Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.135750142G>ACA243474KCNT1c.299G>A (p.Arg100Gln)
n.104G>A
n.34G>A
c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.47G>A (p.Arg16Gln)
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
c.155G>A (p.Arg52Gln)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.324G>A (p.Ala108=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750142G>CCA375494787KCNT1c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.104G>C
n.34G>C
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.324G>C (p.Ala108=)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
9g.135750142G=CA1883843321KCNT1c.299G= (p.Arg100=)
n.104G=
n.34G=
c.140G= (p.Arg47=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.200G= (p.Arg67=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.155G= (p.Arg52=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.324G= (p.Ala108=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.-221G= (n.-221G=)
9g.135750142G>TCA375494788KCNT1c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.104G>T
n.34G>T
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.324G>T (p.Ala108=)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
9g.135750143G>ACA5326361KCNT1c.300G>A (p.Arg100=)
n.105G>A
n.35G>A
c.141G>A (p.Arg47=)
c.48G>A (p.Arg16=)
c.201G>A (p.Arg67=)
c.183G>A (p.Arg61=)
c.243G>A (p.Arg81=)
c.156G>A (p.Arg52=)
c.435G>A (p.Arg145=)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750143G>CCA467685642KCNT1c.300G>C (p.Arg100=)
n.105G>C
n.35G>C
c.141G>C (p.Arg47=)
c.48G>C (p.Arg16=)
c.201G>C (p.Arg67=)
c.183G>C (p.Arg61=)
c.243G>C (p.Arg81=)
c.156G>C (p.Arg52=)
c.435G>C (p.Arg145=)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
9g.135750143G=CA1883843325KCNT1c.300G= (p.Arg100=)
n.105G=
n.35G=
c.141G= (p.Arg47=)
c.48G= (p.Arg16=)
c.201G= (p.Arg67=)
c.183G= (p.Arg61=)
c.243G= (p.Arg81=)
c.156G= (p.Arg52=)
c.435G= (p.Arg145=)
c.325G= (p.Ala109=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.-220G= (n.-220G=)
9g.135750143G>TCA467685643KCNT1c.300G>T (p.Arg100=)
n.105G>T
n.35G>T
c.141G>T (p.Arg47=)
c.48G>T (p.Arg16=)
c.201G>T (p.Arg67=)
c.183G>T (p.Arg61=)
c.243G>T (p.Arg81=)
c.156G>T (p.Arg52=)
c.435G>T (p.Arg145=)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
 gnomAD v4
9g.135750144C>ACA375494789KCNT1c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.106C>A
n.36C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
9g.135750144C>GCA375494790KCNT1c.301C>G (p.Leu101Val)
n.106C>G
n.36C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
9g.135750144C>TCA375494791KCNT1c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.106C>T
n.36C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
9g.135750145T>ACA375494792KCNT1c.302T>A (p.Leu101His)
n.107T>A
n.37T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
c.50T>A (p.Leu17His)
c.203T>A (p.Leu68His)
c.185T>A (p.Leu62His)
c.245T>A (p.Leu82His)
c.158T>A (p.Leu53His)
c.437T>A (p.Leu146His)
c.327T>A (p.Ala109=)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
9g.135750145T>CCA375494794KCNT1c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.107T>C
n.37T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.327T>C (p.Ala109=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
 gnomAD v4
9g.135750145T>GCA375494793KCNT1c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.107T>G
n.37T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.327T>G (p.Ala109=)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
9g.135750146C>ACA467685648KCNT1c.303C>A (p.Leu101=)
n.108C>A
n.38C>A
c.144C>A (p.Leu48=)
c.51C>A (p.Leu17=)
c.204C>A (p.Leu68=)
c.186C>A (p.Leu62=)
c.246C>A (p.Leu82=)
c.159C>A (p.Leu53=)
c.438C>A (p.Leu146=)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
9g.135750146C=CA1883843330KCNT1c.303C= (p.Leu101=)
n.108C=
n.38C=
c.144C= (p.Leu48=)
c.51C= (p.Leu17=)
c.204C= (p.Leu68=)
c.186C= (p.Leu62=)
c.246C= (p.Leu82=)
c.159C= (p.Leu53=)
c.438C= (p.Leu146=)
c.328C= (p.Gln110=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.-217C= (n.-217C=)
9g.135750146C>GCA467685647KCNT1c.303C>G (p.Leu101=)
n.108C>G
n.38C>G
c.144C>G (p.Leu48=)
c.51C>G (p.Leu17=)
c.204C>G (p.Leu68=)
c.186C>G (p.Leu62=)
c.246C>G (p.Leu82=)
c.159C>G (p.Leu53=)
c.438C>G (p.Leu146=)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
 gnomAD v4
9g.135750146C>TCA201449515KCNT1c.303C>T (p.Leu101=)
n.108C>T
n.38C>T
c.144C>T (p.Leu48=)
c.51C>T (p.Leu17=)
c.204C>T (p.Leu68=)
c.186C>T (p.Leu62=)
c.246C>T (p.Leu82=)
c.159C>T (p.Leu53=)
c.438C>T (p.Leu146=)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
 dbSNP
9g.135750147A=CA1883843333KCNT1c.304A= (p.Lys102=)
n.109A=
n.39A=
c.145A= (p.Lys49=)
c.52A= (p.Lys18=)
c.205A= (p.Lys69=)
c.187A= (p.Lys63=)
c.247A= (p.Lys83=)
c.160A= (p.Lys54=)
c.439A= (p.Lys147=)
c.329A= (p.Gln110=)
c.-116A= (n.-116A=)
c.-216A= (n.-216A=)
9g.135750147A>CCA375494797KCNT1c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.109A>C
n.39A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
9g.135750147A>GCA375494795KCNT1c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.109A>G
n.39A>G
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750147A>TCA375494796KCNT1c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.109A>T
n.39A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
9g.135750148A>CCA375494798KCNT1c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.110A>C
n.40A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.330A>C (p.Gln110His)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
9g.135750148A>GCA375494799KCNT1c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.110A>G
n.40A>G
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.330A>G (p.Gln110=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
 COSMIC COSMIC
9g.135750148A>TCA375494800KCNT1c.305A>T (p.Lys102Met)
n.110A>T
n.40A>T
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.53A>T (p.Lys18Met)
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.440A>T (p.Lys147Met)
c.330A>T (p.Gln110His)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
9g.135750149G>ACA467685652KCNT1c.306G>A (p.Lys102=)
n.111G>A
n.41G>A
c.147G>A (p.Lys49=)
c.54G>A (p.Lys18=)
c.207G>A (p.Lys69=)
c.189G>A (p.Lys63=)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.162G>A (p.Lys54=)
c.441G>A (p.Lys147=)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
9g.135750149G>CCA375494801KCNT1c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.111G>C
n.41G>C
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
9g.135750149G>TCA375494802KCNT1c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.111G>T
n.41G>T
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
9g.135750150C>ACA375494803KCNT1c.307C>A (p.Leu103Met)
n.112C>A
n.42C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
9g.135750150C>GCA375494804KCNT1c.307C>G (p.Leu103Val)
n.112C>G
n.42C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
9g.135750150C>TCA467685654KCNT1c.307C>T (p.Leu103=)
n.112C>T
n.42C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
c.55C>T (p.Leu19=)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
 gnomAD v4
9g.135750151T>ACA375494805KCNT1c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.113T>A
n.43T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.333T>A (p.Ala111=)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
9g.135750151T>CCA375494806KCNT1c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.113T>C
n.43T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.333T>C (p.Ala111=)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
9g.135750151T>GCA375494807KCNT1c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.113T>G
n.43T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.333T>G (p.Ala111=)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-212T>G (n.-212T>G)
9g.135750152G>ACA467685657KCNT1c.309G>A (p.Leu103=)
n.114G>A
n.44G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
c.57G>A (p.Leu19=)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750152G>CCA467685659KCNT1c.309G>C (p.Leu103=)
n.114G>C
n.44G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
c.57G>C (p.Leu19=)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.165G>C (p.Leu55=)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
9g.135750152G=CA1883843339KCNT1c.309G= (p.Leu103=)
n.114G=
n.44G=
c.150G= (p.Leu50=)
c.57G= (p.Leu19=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.192G= (p.Leu64=)
c.252G= (p.Leu84=)
c.165G= (p.Leu55=)
c.444G= (p.Leu148=)
c.334G= (p.Val112=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.-211G= (n.-211G=)
9g.135750152G>TCA5326362KCNT1c.309G>T (p.Leu103=)
n.114G>T
n.44G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
c.57G>T (p.Leu19=)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.165G>T (p.Leu55=)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.334G>T (p.Val112Phe)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750153T>ACA375494810KCNT1c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.115T>A
n.45T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.335T>A (p.Val112Asp)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.-210T>A (n.-210T>A)
9g.135750153T>CCA375494809KCNT1c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.115T>C
n.45T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
9g.135750153T>GCA375494808KCNT1c.310T>G (p.Phe104Val)
n.115T>G
n.45T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
9g.135750156_135750158delCA2720685661KCNT1c.313_315del (p.Phe105del)
n.118_120del
n.48_50del
c.154_156del (p.Phe52del)
c.61_63del (p.Phe21del)
c.214_216del (p.Phe72del)
c.196_198del (p.Phe66del)
c.256_258del (p.Phe86del)
c.169_171del (p.Phe57del)
c.448_450del (p.Phe150del)
c.338_340del (p.Leu113del)
c.-107_-105del (n.-107_-105del)
c.-207_-205del (n.-207_-205del)
 dbSNP
9g.135750154T>ACA375494811KCNT1c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.116T>A
n.46T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.336T>A (p.Val112=)
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
9g.135750154T>CCA375494812KCNT1c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.116T>C
n.46T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.336T>C (p.Val112=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
9g.135750154T>GCA375494813KCNT1c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.116T>G
n.46T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.336T>G (p.Val112=)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
9g.135750155C>ACA375494814KCNT1c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.117C>A
n.47C>A
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.60C>A (p.Phe20Leu)
c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.168C>A (p.Phe56Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
9g.135750155C>GCA375494815KCNT1c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.117C>G
n.47C>G
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.60C>G (p.Phe20Leu)
c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.168C>G (p.Phe56Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
9g.135750155C>TCA467685663KCNT1c.312C>T (p.Phe104=)
n.117C>T
n.47C>T
c.153C>T (p.Phe51=)
c.60C>T (p.Phe20=)
c.213C>T (p.Phe71=)
c.195C>T (p.Phe65=)
c.255C>T (p.Phe85=)
c.168C>T (p.Phe56=)
c.447C>T (p.Phe149=)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
 gnomAD v4
9g.135750156T>ACA375494816KCNT1c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.118T>A
n.48T>A
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
9g.135750156T>CCA375494817KCNT1c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.118T>C
n.48T>C
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
 COSMIC
9g.135750156T>GCA375494818KCNT1c.313T>G (p.Phe105Val)
n.118T>G
n.48T>G
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
9g.135750157T>ACA375494819KCNT1c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.119T>A
n.49T>A
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.339T>A (p.Leu113=)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
9g.135750157T>CCA375494820KCNT1c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.119T>C
n.49T>C
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.339T>C (p.Leu113=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
9g.135750157T>GCA375494821KCNT1c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.119T>G
n.49T>G
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.339T>G (p.Leu113=)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
9g.135750158C>ACA375494822KCNT1c.315C>A (p.Phe105Leu)
n.120C>A
n.50C>A
c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.450C>A (p.Phe150Leu)
c.340C>A (p.His114Asn)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
9g.135750158C>GCA375494823KCNT1c.315C>G (p.Phe105Leu)
n.120C>G
n.50C>G
c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.198C>G (p.Phe66Leu)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.450C>G (p.Phe150Leu)
c.340C>G (p.His114Asp)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
9g.135750158C>TCA467685671KCNT1c.315C>T (p.Phe105=)
n.120C>T
n.50C>T
c.156C>T (p.Phe52=)
c.63C>T (p.Phe21=)
c.216C>T (p.Phe72=)
c.198C>T (p.Phe66=)
c.258C>T (p.Phe86=)
c.171C>T (p.Phe57=)
c.450C>T (p.Phe150=)
c.340C>T (p.His114Tyr)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
9g.135750159A>CCA375494825KCNT1c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.121A>C
n.51A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.341A>C (p.His114Pro)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
9g.135750159A>GCA375494826KCNT1c.316A>G (p.Ile106Val)
n.121A>G
n.51A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.341A>G (p.His114Arg)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
9g.135750159A>TCA375494824KCNT1c.316A>T (p.Ile106Phe)
n.121A>T
n.51A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.341A>T (p.His114Leu)
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
9g.135750160T>ACA375494827KCNT1c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.122T>A
n.52T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.342T>A (p.His114Gln)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
9g.135750160T>CCA375494828KCNT1c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.122T>C
n.52T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.342T>C (p.His114=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750160T>GCA375494829KCNT1c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.122T>G
n.52T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.342T>G (p.His114Gln)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
9g.135750160T=CA1883843346KCNT1c.317T= (p.Ile106=)
n.122T=
n.52T=
c.158T= (p.Ile53=)
c.65T= (p.Ile22=)
c.218T= (p.Ile73=)
c.200T= (p.Ile67=)
c.260T= (p.Ile87=)
c.173T= (p.Ile58=)
c.452T= (p.Ile151=)
c.342T= (p.His114=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.-203T= (n.-203T=)
9g.135750161C>ACA467685673KCNT1c.318C>A (p.Ile106=)
n.123C>A
n.53C>A
c.159C>A (p.Ile53=)
c.66C>A (p.Ile22=)
c.219C>A (p.Ile73=)
c.201C>A (p.Ile67=)
c.261C>A (p.Ile87=)
c.174C>A (p.Ile58=)
c.453C>A (p.Ile151=)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
 COSMIC COSMIC
9g.135750161C=CA1883843352KCNT1c.318C= (p.Ile106=)
n.123C=
n.53C=
c.159C= (p.Ile53=)
c.66C= (p.Ile22=)
c.219C= (p.Ile73=)
c.201C= (p.Ile67=)
c.261C= (p.Ile87=)
c.174C= (p.Ile58=)
c.453C= (p.Ile151=)
c.343C= (p.Gln115=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.-202C= (n.-202C=)
9g.135750161C>GCA375494830KCNT1c.318C>G (p.Ile106Met)
n.123C>G
n.53C>G
c.159C>G (p.Ile53Met)
c.66C>G (p.Ile22Met)
c.219C>G (p.Ile73Met)
c.201C>G (p.Ile67Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.174C>G (p.Ile58Met)
c.453C>G (p.Ile151Met)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
9g.135750161C>TCA201449523KCNT1c.318C>T (p.Ile106=)
n.123C>T
n.53C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
c.66C>T (p.Ile22=)
c.219C>T (p.Ile73=)
c.201C>T (p.Ile67=)
c.261C>T (p.Ile87=)
c.174C>T (p.Ile58=)
c.453C>T (p.Ile151=)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
 dbSNP
9g.135750162A>CCA375494831KCNT1c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.124A>C
n.54A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
 COSMIC COSMIC
9g.135750162A>GCA375494832KCNT1c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.124A>G
n.54A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
9g.135750162A>TCA375494833KCNT1c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.124A>T
n.54A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-201A>T (n.-201A>T)
9g.135750163A=CA1883843359KCNT1c.320A= (p.Lys107=)
n.125A=
n.55A=
c.161A= (p.Lys54=)
c.68A= (p.Lys23=)
c.221A= (p.Lys74=)
c.203A= (p.Lys68=)
c.263A= (p.Lys88=)
c.176A= (p.Lys59=)
c.455A= (p.Lys152=)
c.345A= (p.Gln115=)
c.-100A= (n.-100A=)
c.-200A= (n.-200A=)
9g.135750163A>CCA375494834KCNT1c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.125A>C
n.55A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.345A>C (p.Gln115His)
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
9g.135750163A>GCA375494835KCNT1c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.125A>G
n.55A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.345A>G (p.Gln115=)
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750163A>TCA375494836KCNT1c.320A>T (p.Lys107Ile)
n.125A>T
n.55A>T
c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.68A>T (p.Lys23Ile)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.345A>T (p.Gln115His)
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
9g.135750165_135750166insCCCAAACA2786246900KCNT1c.322_323insCCCAAA (p.Lys107_Asn108insThrGln)
n.127_128insCCCAAA
n.57_58insCCCAAA
c.163_164insCCCAAA (p.Lys54_Asn55insThrGln)
c.70_71insCCCAAA (p.Lys23_Asn24insThrGln)
c.223_224insCCCAAA (p.Lys74_Asn75insThrGln)
c.205_206insCCCAAA (p.Lys68_Asn69insThrGln)
c.265_266insCCCAAA (p.Lys88_Asn89insThrGln)
c.178_179insCCCAAA (p.Lys59_Asn60insThrGln)
c.457_458insCCCAAA (p.Lys152_Asn153insThrGln)
c.347_348insCCCAAA (p.Gln115_Lys116insAsnPro)
c.-98_-97insCCCAAA (n.-98_-97insCCCAAA)
c.-198_-197insCCCAAA (n.-198_-197insCCCAAA)
9g.135750164A>CCA375494837KCNT1c.321A>C (p.Lys107Asn)
n.126A>C
n.56A>C
c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.69A>C (p.Lys23Asn)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.-199A>C (n.-199A>C)
9g.135750164A>GCA467685677KCNT1c.321A>G (p.Lys107=)
n.126A>G
n.56A>G
c.162A>G (p.Lys54=)
c.69A>G (p.Lys23=)
c.222A>G (p.Lys74=)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.264A>G (p.Lys88=)
c.177A>G (p.Lys59=)
c.456A>G (p.Lys152=)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
9g.135750164A>TCA375494838KCNT1c.321A>T (p.Lys107Asn)
n.126A>T
n.56A>T
c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.69A>T (p.Lys23Asn)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.-199A>T (n.-199A>T)
9g.135750165A>CCA375494839KCNT1c.322A>C (p.Asn108His)
n.127A>C
n.57A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
c.70A>C (p.Asn24His)
c.223A>C (p.Asn75His)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.265A>C (p.Asn89His)
c.178A>C (p.Asn60His)
c.457A>C (p.Asn153His)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
9g.135750165A>GCA375494841KCNT1c.322A>G (p.Asn108Asp)
n.127A>G
n.57A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
9g.135750165A>TCA375494840KCNT1c.322A>T (p.Asn108Tyr)
n.127A>T
n.57A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
9g.135750166A>CCA375494842KCNT1c.323A>C (p.Asn108Thr)
n.128A>C
n.58A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
 ClinVar
9g.135750166A>GCA375494843KCNT1c.323A>G (p.Asn108Ser)
n.128A>G
n.58A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.348A>G (p.Lys116=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
9g.135750166A>TCA375494844KCNT1c.323A>T (p.Asn108Ile)
n.128A>T
n.58A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
9g.135750167C>ACA375494845KCNT1c.324C>A (p.Asn108Lys)
n.129C>A
n.59C>A
c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
c.225C>A (p.Asn75Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
c.180C>A (p.Asn60Lys)
c.459C>A (p.Asn153Lys)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
 ClinVar dbSNP
9g.135750167C=CA1883843367KCNT1c.324C= (p.Asn108=)
n.129C=
n.59C=
c.165C= (p.Asn55=)
c.72C= (p.Asn24=)
c.225C= (p.Asn75=)
c.207C= (p.Asn69=)
c.267C= (p.Asn89=)
c.180C= (p.Asn60=)
c.459C= (p.Asn153=)
c.349C= (p.Pro117=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-196C= (n.-196C=)
9g.135750167C>GCA375494846KCNT1c.324C>G (p.Asn108Lys)
n.129C>G
n.59C>G
c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
c.225C>G (p.Asn75Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
c.180C>G (p.Asn60Lys)
c.459C>G (p.Asn153Lys)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
9g.135750167C>TCA467685680KCNT1c.324C>T (p.Asn108=)
n.129C>T
n.59C>T
c.165C>T (p.Asn55=)
c.72C>T (p.Asn24=)
c.225C>T (p.Asn75=)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.267C>T (p.Asn89=)
c.180C>T (p.Asn60=)
c.459C>T (p.Asn153=)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
9g.135750168C>ACA375494847KCNT1c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.130C>A
n.60C>A
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
 dbSNP
9g.135750168C=CA1883843370KCNT1c.325C= (p.Gln109=)
n.130C=
n.60C=
c.166C= (p.Gln56=)
c.73C= (p.Gln25=)
c.226C= (p.Gln76=)
c.208C= (p.Gln70=)
c.268C= (p.Gln90=)
c.181C= (p.Gln61=)
c.460C= (p.Gln154=)
c.350C= (p.Pro117=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.-195C= (n.-195C=)
9g.135750168C>GCA375494848KCNT1c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.130C>G
n.60C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
9g.135750168C>TCA375494849KCNT1c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.130C>T
n.60C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
9g.135750169A>CCA375494850KCNT1c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.131A>C
n.61A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.351A>C (p.Pro117=)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
9g.135750169A>GCA375494851KCNT1c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.131A>G
n.61A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.351A>G (p.Pro117=)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
9g.135750169A>TCA375494852KCNT1c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.131A>T
n.61A>T
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.351A>T (p.Pro117=)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
9g.135750170A>CCA375494854KCNT1c.327A>C (p.Gln109His)
n.132A>C
n.62A>C
c.168A>C (p.Gln56His)
c.75A>C (p.Gln25His)
c.228A>C (p.Gln76His)
c.210A>C (p.Gln70His)
c.270A>C (p.Gln90His)
c.183A>C (p.Gln61His)
c.462A>C (p.Gln154His)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
9g.135750170A>GCA467685683KCNT1c.327A>G (p.Gln109=)
n.132A>G
n.62A>G
c.168A>G (p.Gln56=)
c.75A>G (p.Gln25=)
c.228A>G (p.Gln76=)
c.210A>G (p.Gln70=)
c.270A>G (p.Gln90=)
c.183A>G (p.Gln61=)
c.462A>G (p.Gln154=)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
9g.135750170A>TCA375494853KCNT1c.327A>T (p.Gln109His)
n.132A>T
n.62A>T
c.168A>T (p.Gln56His)
c.75A>T (p.Gln25His)
c.228A>T (p.Gln76His)
c.210A>T (p.Gln70His)
c.270A>T (p.Gln90His)
c.183A>T (p.Gln61His)
c.462A>T (p.Gln154His)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
9g.135750171A>CCA467685686KCNT1c.328A>C (p.Arg110=)
n.133A>C
n.63A>C
c.169A>C (p.Arg57=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.229A>C (p.Arg77=)
c.211A>C (p.Arg71=)
c.271A>C (p.Arg91=)
c.184A>C (p.Arg62=)
c.463A>C (p.Arg155=)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
9g.135750171A>GCA375494855KCNT1c.328A>G (p.Arg110Gly)
n.133A>G
n.63A>G
c.169A>G (p.Arg57Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.184A>G (p.Arg62Gly)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
9g.135750171A>TCA375494856KCNT1c.328A>T (p.Arg110Ter)
n.133A>T
n.63A>T
c.169A>T (p.Arg57Ter)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
c.229A>T (p.Arg77Ter)
c.211A>T (p.Arg71Ter)
c.271A>T (p.Arg91Ter)
c.184A>T (p.Arg62Ter)
c.463A>T (p.Arg155Ter)
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
9g.135750171_135750172insCACACCCAACACACA2786246901KCNT1c.328_329insCACACCCAACACA (p.Arg110ThrfsTer33)
n.133_134insCACACCCAACACA
n.63_64insCACACCCAACACA
c.169_170insCACACCCAACACA (p.Arg57ThrfsTer33)
c.76_77insCACACCCAACACA (p.Arg26ThrfsTer33)
c.229_230insCACACCCAACACA (p.Arg77ThrfsTer33)
c.328_329insCACACCCAACACA (p.Arg110ThrfsTer15)
c.211_212insCACACCCAACACA (p.Arg71ThrfsTer33)
c.271_272insCACACCCAACACA (p.Arg91ThrfsTer33)
c.184_185insCACACCCAACACA (p.Arg62ThrfsTer33)
c.463_464insCACACCCAACACA (p.Arg155ThrfsTer33)
c.353_354insCACACCCAACACA (p.Lys118AsnfsTer19)
c.-92_-91insCACACCCAACACA (n.-92_-91insCACACCCAACACA)
c.-192_-191insCACACCCAACACA (n.-192_-191insCACACCCAACACA)
9g.135750172G>ACA375494857KCNT1c.329G>A (p.Arg110Lys)
n.134G>A
n.64G>A
c.170G>A (p.Arg57Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.212G>A (p.Arg71Lys)
c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.185G>A (p.Arg62Lys)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.354G>A (p.Lys118=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
9g.135750172G>CCA375494858KCNT1c.329G>C (p.Arg110Thr)
n.134G>C
n.64G>C
c.170G>C (p.Arg57Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.212G>C (p.Arg71Thr)
c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.185G>C (p.Arg62Thr)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
9g.135750172G>TCA375494859KCNT1c.329G>T (p.Arg110Ile)
n.134G>T
n.64G>T
c.170G>T (p.Arg57Ile)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
c.230G>T (p.Arg77Ile)
c.212G>T (p.Arg71Ile)
c.272G>T (p.Arg91Ile)
c.185G>T (p.Arg62Ile)
c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
9g.135750173A>CCA375494860KCNT1c.330A>C (p.Arg110Ser)
n.135A>C
n.65A>C
c.171A>C (p.Arg57Ser)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.231A>C (p.Arg77Ser)
c.213A>C (p.Arg71Ser)
c.273A>C (p.Arg91Ser)
c.186A>C (p.Arg62Ser)
c.465A>C (p.Arg155Ser)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
9g.135750173A>GCA467685689KCNT1c.330A>G (p.Arg110=)
n.135A>G
n.65A>G
c.171A>G (p.Arg57=)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.231A>G (p.Arg77=)
c.213A>G (p.Arg71=)
c.273A>G (p.Arg91=)
c.186A>G (p.Arg62=)
c.465A>G (p.Arg155=)
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
9g.135750173A>TCA375494861KCNT1c.330A>T (p.Arg110Ser)
n.135A>T
n.65A>T
c.171A>T (p.Arg57Ser)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
c.231A>T (p.Arg77Ser)
c.213A>T (p.Arg71Ser)
c.273A>T (p.Arg91Ser)
c.186A>T (p.Arg62Ser)
c.465A>T (p.Arg155Ser)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
 gnomAD v4
9g.135750174T>ACA375494862KCNT1c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.136T>A
n.66T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
 COSMIC
9g.135750174T>CCA375494863KCNT1c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.136T>C
n.66T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
9g.135750174T>GCA375494864KCNT1c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.136T>G
n.66T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
9g.135750175C>ACA375494865KCNT1c.332C>A (p.Ser111Ter)
n.137C>A
n.67C>A
c.173C>A (p.Ser58Ter)
c.80C>A (p.Ser27Ter)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.275C>A (p.Ser92Ter)
c.188C>A (p.Ser63Ter)
c.467C>A (p.Ser156Ter)
c.357C>A (p.Ile119=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
9g.135750175C>GCA375494866KCNT1c.332C>G (p.Ser111Trp)
n.137C>G
n.67C>G
c.173C>G (p.Ser58Trp)
c.80C>G (p.Ser27Trp)
c.233C>G (p.Ser78Trp)
c.215C>G (p.Ser72Trp)
c.275C>G (p.Ser92Trp)
c.188C>G (p.Ser63Trp)
c.467C>G (p.Ser156Trp)
c.357C>G (p.Ile119Met)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
9g.135750175C>TCA375494867KCNT1c.332C>T (p.Ser111Leu)
n.137C>T
n.67C>T
c.173C>T (p.Ser58Leu)
c.80C>T (p.Ser27Leu)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.275C>T (p.Ser92Leu)
c.188C>T (p.Ser63Leu)
c.467C>T (p.Ser156Leu)
c.357C>T (p.Ile119=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
9g.135750176G>ACA202411KCNT1c.333G>A (p.Ser111=)
n.138G>A
n.68G>A
c.174G>A (p.Ser58=)
c.81G>A (p.Ser27=)
c.234G>A (p.Ser78=)
c.216G>A (p.Ser72=)
c.276G>A (p.Ser92=)
c.189G>A (p.Ser63=)
c.468G>A (p.Ser156=)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750176G>CCA467685691KCNT1c.333G>C (p.Ser111=)
n.138G>C
n.68G>C
c.174G>C (p.Ser58=)
c.81G>C (p.Ser27=)
c.234G>C (p.Ser78=)
c.216G>C (p.Ser72=)
c.276G>C (p.Ser92=)
c.189G>C (p.Ser63=)
c.468G>C (p.Ser156=)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
9g.135750176G=CA1883843374KCNT1c.333G= (p.Ser111=)
n.138G=
n.68G=
c.174G= (p.Ser58=)
c.81G= (p.Ser27=)
c.234G= (p.Ser78=)
c.216G= (p.Ser72=)
c.276G= (p.Ser92=)
c.189G= (p.Ser63=)
c.468G= (p.Ser156=)
c.358G= (p.Asp120=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.-187G= (n.-187G=)
9g.135750176G>TCA467685692KCNT1c.333G>T (p.Ser111=)
n.138G>T
n.68G>T
c.174G>T (p.Ser58=)
c.81G>T (p.Ser27=)
c.234G>T (p.Ser78=)
c.216G>T (p.Ser72=)
c.276G>T (p.Ser92=)
c.189G>T (p.Ser63=)
c.468G>T (p.Ser156=)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135750177A>CCA375494870KCNT1c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.139A>C
n.69A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
9g.135750177A>GCA375494869KCNT1c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.139A>G
n.69A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
9g.135750177A>TCA375494868KCNT1c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.139A>T
n.69A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
9g.135750178G>ACA375494871KCNT1c.334+1G>A (n.334+1G>A)
n.69+1G>A
c.175+1G>A (n.175+1G>A)
c.82+1G>A (n.82+1G>A)
c.235+1G>A (n.235+1G>A)
c.217+1G>A (n.217+1G>A)
c.277+1G>A (n.277+1G>A)
c.190+1G>A (n.190+1G>A)
c.469+1G>A (n.469+1G>A)
c.359+1G>A (n.359+1G>A)
c.-86+1G>A (n.-86+1G>A)
c.-186+1G>A (n.-186+1G>A)
9g.135750178G>CCA375494872KCNT1c.334+1G>C (n.334+1G>C)
n.69+1G>C
c.175+1G>C (n.175+1G>C)
c.82+1G>C (n.82+1G>C)
c.235+1G>C (n.235+1G>C)
c.217+1G>C (n.217+1G>C)
c.277+1G>C (n.277+1G>C)
c.190+1G>C (n.190+1G>C)
c.469+1G>C (n.469+1G>C)
c.359+1G>C (n.359+1G>C)
c.-86+1G>C (n.-86+1G>C)
c.-186+1G>C (n.-186+1G>C)
9g.135750178G>TCA375494873KCNT1c.334+1G>T (n.334+1G>T)
n.69+1G>T
c.175+1G>T (n.175+1G>T)
c.82+1G>T (n.82+1G>T)
c.235+1G>T (n.235+1G>T)
c.217+1G>T (n.217+1G>T)
c.277+1G>T (n.277+1G>T)
c.190+1G>T (n.190+1G>T)
c.469+1G>T (n.469+1G>T)
c.359+1G>T (n.359+1G>T)
c.-86+1G>T (n.-86+1G>T)
c.-186+1G>T (n.-186+1G>T)
9g.135750179T>ACA375494874KCNT1c.334+2T>A (n.334+2T>A)
n.69+2T>A
c.175+2T>A (n.175+2T>A)
c.82+2T>A (n.82+2T>A)
c.235+2T>A (n.235+2T>A)
c.217+2T>A (n.217+2T>A)
c.277+2T>A (n.277+2T>A)
c.190+2T>A (n.190+2T>A)
c.469+2T>A (n.469+2T>A)
c.359+2T>A (n.359+2T>A)
c.-86+2T>A (n.-86+2T>A)
c.-186+2T>A (n.-186+2T>A)
9g.135750179T>CCA375494875KCNT1c.334+2T>C (n.334+2T>C)
n.69+2T>C
c.175+2T>C (n.175+2T>C)
c.82+2T>C (n.82+2T>C)
c.235+2T>C (n.235+2T>C)
c.217+2T>C (n.217+2T>C)
c.277+2T>C (n.277+2T>C)
c.190+2T>C (n.190+2T>C)
c.469+2T>C (n.469+2T>C)
c.359+2T>C (n.359+2T>C)
c.-86+2T>C (n.-86+2T>C)
c.-186+2T>C (n.-186+2T>C)
9g.135750179T>GCA375494876KCNT1c.334+2T>G (n.334+2T>G)
n.69+2T>G
c.175+2T>G (n.175+2T>G)
c.82+2T>G (n.82+2T>G)
c.235+2T>G (n.235+2T>G)
c.217+2T>G (n.217+2T>G)
c.277+2T>G (n.277+2T>G)
c.190+2T>G (n.190+2T>G)
c.469+2T>G (n.469+2T>G)
c.359+2T>G (n.359+2T>G)
c.-86+2T>G (n.-86+2T>G)
c.-186+2T>G (n.-186+2T>G)
9g.135750180G>ACA5326363KCNT1c.334+3G>A (n.334+3G>A)
n.69+3G>A
c.175+3G>A (n.175+3G>A)
c.82+3G>A (n.82+3G>A)
c.235+3G>A (n.235+3G>A)
c.217+3G>A (n.217+3G>A)
c.277+3G>A (n.277+3G>A)
c.190+3G>A (n.190+3G>A)
c.469+3G>A (n.469+3G>A)
c.359+3G>A (n.359+3G>A)
c.-86+3G>A (n.-86+3G>A)
c.-186+3G>A (n.-186+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750180G=CA1883843381KCNT1c.334+3G= (n.334+3G=)
n.69+3G=
c.175+3G= (n.175+3G=)
c.82+3G= (n.82+3G=)
c.235+3G= (n.235+3G=)
c.217+3G= (n.217+3G=)
c.277+3G= (n.277+3G=)
c.190+3G= (n.190+3G=)
c.469+3G= (n.469+3G=)
c.359+3G= (n.359+3G=)
c.-86+3G= (n.-86+3G=)
c.-186+3G= (n.-186+3G=)
9g.135750181A=CA1883843388KCNT1c.334+4A= (n.334+4A=)
n.69+4A=
c.175+4A= (n.175+4A=)
c.82+4A= (n.82+4A=)
c.235+4A= (n.235+4A=)
c.217+4A= (n.217+4A=)
c.277+4A= (n.277+4A=)
c.190+4A= (n.190+4A=)
c.469+4A= (n.469+4A=)
c.359+4A= (n.359+4A=)
c.-86+4A= (n.-86+4A=)
c.-186+4A= (n.-186+4A=)
9g.135750181A>CCA1883843389KCNT1c.334+4A>C (n.334+4A>C)
n.69+4A>C
c.175+4A>C (n.175+4A>C)
c.82+4A>C (n.82+4A>C)
c.235+4A>C (n.235+4A>C)
c.217+4A>C (n.217+4A>C)
c.277+4A>C (n.277+4A>C)
c.190+4A>C (n.190+4A>C)
c.469+4A>C (n.469+4A>C)
c.359+4A>C (n.359+4A>C)
c.-86+4A>C (n.-86+4A>C)
c.-186+4A>C (n.-186+4A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135750181_135750186delinsAGTGGGCA1883843386KCNT1c.334+4_334+9delinsAGTGGG (n.334+4_334+9delinsAGTGGG)
n.69+4_69+9delinsAGTGGG
c.175+4_175+9delinsAGTGGG (n.175+4_175+9delinsAGTGGG)
c.82+4_82+9delinsAGTGGG (n.82+4_82+9delinsAGTGGG)
c.235+4_235+9delinsAGTGGG (n.235+4_235+9delinsAGTGGG)
c.217+4_217+9delinsAGTGGG (n.217+4_217+9delinsAGTGGG)
c.277+4_277+9delinsAGTGGG (n.277+4_277+9delinsAGTGGG)
c.190+4_190+9delinsAGTGGG (n.190+4_190+9delinsAGTGGG)
c.469+4_469+9delinsAGTGGG (n.469+4_469+9delinsAGTGGG)
c.359+4_359+9delinsAGTGGG (n.359+4_359+9delinsAGTGGG)
c.-86+4_-86+9delinsAGTGGG (n.-86+4_-86+9delinsAGTGGG)
c.-186+4_-186+9delinsAGTGGG (n.-186+4_-186+9delinsAGTGGG)
9g.135750185_135750189delCA5326364KCNT1c.334+8_334+12del (n.334+8_334+12del)
n.69+8_69+12del
c.175+8_175+12del (n.175+8_175+12del)
c.82+8_82+12del (n.82+8_82+12del)
c.235+8_235+12del (n.235+8_235+12del)
c.217+8_217+12del (n.217+8_217+12del)
c.277+8_277+12del (n.277+8_277+12del)
c.190+8_190+12del (n.190+8_190+12del)
c.469+8_469+12del (n.469+8_469+12del)
c.359+8_359+12del (n.359+8_359+12del)
c.-86+8_-86+12del (n.-86+8_-86+12del)
c.-186+8_-186+12del (n.-186+8_-186+12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750182_135750183insCGGAGGCTCA2786246902KCNT1c.334+5_334+6insCGGAGGCT (n.334+5_334+6insCGGAGGCT)
n.69+5_69+6insCGGAGGCT
c.175+5_175+6insCGGAGGCT (n.175+5_175+6insCGGAGGCT)
c.82+5_82+6insCGGAGGCT (n.82+5_82+6insCGGAGGCT)
c.235+5_235+6insCGGAGGCT (n.235+5_235+6insCGGAGGCT)
c.217+5_217+6insCGGAGGCT (n.217+5_217+6insCGGAGGCT)
c.277+5_277+6insCGGAGGCT (n.277+5_277+6insCGGAGGCT)
c.190+5_190+6insCGGAGGCT (n.190+5_190+6insCGGAGGCT)
c.469+5_469+6insCGGAGGCT (n.469+5_469+6insCGGAGGCT)
c.359+5_359+6insCGGAGGCT (n.359+5_359+6insCGGAGGCT)
c.-86+5_-86+6insCGGAGGCT (n.-86+5_-86+6insCGGAGGCT)
c.-186+5_-186+6insCGGAGGCT (n.-186+5_-186+6insCGGAGGCT)
9g.135750183T>GCA1883843394KCNT1c.334+6T>G (n.334+6T>G)
n.69+6T>G
c.175+6T>G (n.175+6T>G)
c.82+6T>G (n.82+6T>G)
c.235+6T>G (n.235+6T>G)
c.217+6T>G (n.217+6T>G)
c.277+6T>G (n.277+6T>G)
c.190+6T>G (n.190+6T>G)
c.469+6T>G (n.469+6T>G)
c.359+6T>G (n.359+6T>G)
c.-86+6T>G (n.-86+6T>G)
c.-186+6T>G (n.-186+6T>G)
 dbSNP
9g.135750183T=CA1883843393KCNT1c.334+6T= (n.334+6T=)
n.69+6T=
c.175+6T= (n.175+6T=)
c.82+6T= (n.82+6T=)
c.235+6T= (n.235+6T=)
c.217+6T= (n.217+6T=)
c.277+6T= (n.277+6T=)
c.190+6T= (n.190+6T=)
c.469+6T= (n.469+6T=)
c.359+6T= (n.359+6T=)
c.-86+6T= (n.-86+6T=)
c.-186+6T= (n.-186+6T=)
9g.135750184G>ACA16606375KCNT1c.334+7G>A (n.334+7G>A)
n.69+7G>A
c.175+7G>A (n.175+7G>A)
c.82+7G>A (n.82+7G>A)
c.235+7G>A (n.235+7G>A)
c.217+7G>A (n.217+7G>A)
c.277+7G>A (n.277+7G>A)
c.190+7G>A (n.190+7G>A)
c.469+7G>A (n.469+7G>A)
c.359+7G>A (n.359+7G>A)
c.-86+7G>A (n.-86+7G>A)
c.-186+7G>A (n.-186+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135750184G=CA1883843401KCNT1c.334+7G= (n.334+7G=)
n.69+7G=
c.175+7G= (n.175+7G=)
c.82+7G= (n.82+7G=)
c.235+7G= (n.235+7G=)
c.217+7G= (n.217+7G=)
c.277+7G= (n.277+7G=)
c.190+7G= (n.190+7G=)
c.469+7G= (n.469+7G=)
c.359+7G= (n.359+7G=)
c.-86+7G= (n.-86+7G=)
c.-186+7G= (n.-186+7G=)
9g.135750187delCA2579510454KCNT1c.334+10del (n.334+10del)
n.69+10del
c.175+10del (n.175+10del)
c.82+10del (n.82+10del)
c.235+10del (n.235+10del)
c.217+10del (n.217+10del)
c.277+10del (n.277+10del)
c.190+10del (n.190+10del)
c.469+10del (n.469+10del)
c.359+10del (n.359+10del)
c.-86+10del (n.-86+10del)
c.-186+10del (n.-186+10del)
9g.135750185G>ACA1883843406KCNT1c.334+8G>A (n.334+8G>A)
n.69+8G>A
c.175+8G>A (n.175+8G>A)
c.82+8G>A (n.82+8G>A)
c.235+8G>A (n.235+8G>A)
c.217+8G>A (n.217+8G>A)
c.277+8G>A (n.277+8G>A)
c.190+8G>A (n.190+8G>A)
c.469+8G>A (n.469+8G>A)
c.359+8G>A (n.359+8G>A)
c.-86+8G>A (n.-86+8G>A)
c.-186+8G>A (n.-186+8G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.135750185G=CA1883843405KCNT1c.334+8G= (n.334+8G=)
n.69+8G=
c.175+8G= (n.175+8G=)
c.82+8G= (n.82+8G=)
c.235+8G= (n.235+8G=)
c.217+8G= (n.217+8G=)
c.277+8G= (n.277+8G=)
c.190+8G= (n.190+8G=)
c.469+8G= (n.469+8G=)
c.359+8G= (n.359+8G=)
c.-86+8G= (n.-86+8G=)
c.-186+8G= (n.-186+8G=)
9g.135750186_135750187insCGAGGCA2786246903KCNT1c.334+9_334+10insCGAGG (n.334+9_334+10insCGAGG)
n.69+9_69+10insCGAGG
c.175+9_175+10insCGAGG (n.175+9_175+10insCGAGG)
c.82+9_82+10insCGAGG (n.82+9_82+10insCGAGG)
c.235+9_235+10insCGAGG (n.235+9_235+10insCGAGG)
c.217+9_217+10insCGAGG (n.217+9_217+10insCGAGG)
c.277+9_277+10insCGAGG (n.277+9_277+10insCGAGG)
c.190+9_190+10insCGAGG (n.190+9_190+10insCGAGG)
c.469+9_469+10insCGAGG (n.469+9_469+10insCGAGG)
c.359+9_359+10insCGAGG (n.359+9_359+10insCGAGG)
c.-86+9_-86+10insCGAGG (n.-86+9_-86+10insCGAGG)
c.-186+9_-186+10insCGAGG (n.-186+9_-186+10insCGAGG)
9g.135750186G=CA1883843407KCNT1c.334+9G= (n.334+9G=)
n.69+9G=
c.175+9G= (n.175+9G=)
c.82+9G= (n.82+9G=)
c.235+9G= (n.235+9G=)
c.217+9G= (n.217+9G=)
c.277+9G= (n.277+9G=)
c.190+9G= (n.190+9G=)
c.469+9G= (n.469+9G=)
c.359+9G= (n.359+9G=)
c.-86+9G= (n.-86+9G=)
c.-186+9G= (n.-186+9G=)
9g.135750186G>TCA591140973KCNT1c.334+9G>T (n.334+9G>T)
n.69+9G>T
c.175+9G>T (n.175+9G>T)
c.82+9G>T (n.82+9G>T)
c.235+9G>T (n.235+9G>T)
c.217+9G>T (n.217+9G>T)
c.277+9G>T (n.277+9G>T)
c.190+9G>T (n.190+9G>T)
c.469+9G>T (n.469+9G>T)
c.359+9G>T (n.359+9G>T)
c.-86+9G>T (n.-86+9G>T)
c.-186+9G>T (n.-186+9G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750187G>ACA5326365KCNT1c.334+10G>A (n.334+10G>A)
n.69+10G>A
c.175+10G>A (n.175+10G>A)
c.82+10G>A (n.82+10G>A)
c.235+10G>A (n.235+10G>A)
c.217+10G>A (n.217+10G>A)
c.277+10G>A (n.277+10G>A)
c.190+10G>A (n.190+10G>A)
c.469+10G>A (n.469+10G>A)
c.359+10G>A (n.359+10G>A)
c.-86+10G>A (n.-86+10G>A)
c.-186+10G>A (n.-186+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750187G>CCA1883843409KCNT1c.334+10G>C (n.334+10G>C)
n.69+10G>C
c.175+10G>C (n.175+10G>C)
c.82+10G>C (n.82+10G>C)
c.235+10G>C (n.235+10G>C)
c.217+10G>C (n.217+10G>C)
c.277+10G>C (n.277+10G>C)
c.190+10G>C (n.190+10G>C)
c.469+10G>C (n.469+10G>C)
c.359+10G>C (n.359+10G>C)
c.-86+10G>C (n.-86+10G>C)
c.-186+10G>C (n.-186+10G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.135750187G=CA1883843410KCNT1c.334+10G= (n.334+10G=)
n.69+10G=
c.175+10G= (n.175+10G=)
c.82+10G= (n.82+10G=)
c.235+10G= (n.235+10G=)
c.217+10G= (n.217+10G=)
c.277+10G= (n.277+10G=)
c.190+10G= (n.190+10G=)
c.469+10G= (n.469+10G=)
c.359+10G= (n.359+10G=)
c.-86+10G= (n.-86+10G=)
c.-186+10G= (n.-186+10G=)
9g.135750188T>ACA2579510455KCNT1c.334+11T>A (n.334+11T>A)
n.69+11T>A
c.175+11T>A (n.175+11T>A)
c.82+11T>A (n.82+11T>A)
c.235+11T>A (n.235+11T>A)
c.217+11T>A (n.217+11T>A)
c.277+11T>A (n.277+11T>A)
c.190+11T>A (n.190+11T>A)
c.469+11T>A (n.469+11T>A)
c.359+11T>A (n.359+11T>A)
c.-86+11T>A (n.-86+11T>A)
c.-186+11T>A (n.-186+11T>A)
9g.135750188T>GCA1883843412KCNT1c.334+11T>G (n.334+11T>G)
n.69+11T>G
c.175+11T>G (n.175+11T>G)
c.82+11T>G (n.82+11T>G)
c.235+11T>G (n.235+11T>G)
c.217+11T>G (n.217+11T>G)
c.277+11T>G (n.277+11T>G)
c.190+11T>G (n.190+11T>G)
c.469+11T>G (n.469+11T>G)
c.359+11T>G (n.359+11T>G)
c.-86+11T>G (n.-86+11T>G)
c.-186+11T>G (n.-186+11T>G)
 dbSNP
9g.135750188T=CA1883843413KCNT1c.334+11T= (n.334+11T=)
n.69+11T=
c.175+11T= (n.175+11T=)
c.82+11T= (n.82+11T=)
c.235+11T= (n.235+11T=)
c.217+11T= (n.217+11T=)
c.277+11T= (n.277+11T=)
c.190+11T= (n.190+11T=)
c.469+11T= (n.469+11T=)
c.359+11T= (n.359+11T=)
c.-86+11T= (n.-86+11T=)
c.-186+11T= (n.-186+11T=)
9g.135750189G>ACA5326366KCNT1c.334+12G>A (n.334+12G>A)
n.69+12G>A
c.175+12G>A (n.175+12G>A)
c.82+12G>A (n.82+12G>A)
c.235+12G>A (n.235+12G>A)
c.217+12G>A (n.217+12G>A)
c.277+12G>A (n.277+12G>A)
c.190+12G>A (n.190+12G>A)
c.469+12G>A (n.469+12G>A)
c.359+12G>A (n.359+12G>A)
c.-86+12G>A (n.-86+12G>A)
c.-186+12G>A (n.-186+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750189G=CA1883843414KCNT1c.334+12G= (n.334+12G=)
n.69+12G=
c.175+12G= (n.175+12G=)
c.82+12G= (n.82+12G=)
c.235+12G= (n.235+12G=)
c.217+12G= (n.217+12G=)
c.277+12G= (n.277+12G=)
c.190+12G= (n.190+12G=)
c.469+12G= (n.469+12G=)
c.359+12G= (n.359+12G=)
c.-86+12G= (n.-86+12G=)
c.-186+12G= (n.-186+12G=)
9g.135750189_135750190insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGGCA2786246904KCNT1c.334+12_334+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG (n.334+12_334+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG)
n.69+12_69+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG
c.175+12_175+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG (n.175+12_175+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG)
c.82+12_82+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG (n.82+12_82+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG)
c.235+12_235+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG (n.235+12_235+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG)
c.217+12_217+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG (n.217+12_217+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG)
c.277+12_277+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG (n.277+12_277+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG)
c.190+12_190+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG (n.190+12_190+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG)
c.469+12_469+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG (n.469+12_469+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG)
c.359+12_359+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG (n.359+12_359+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG)
c.-86+12_-86+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG (n.-86+12_-86+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG)
c.-186+12_-186+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG (n.-186+12_-186+13insTGTGGAGTGAGTGCCGCACCCTGAGCCCCAACAGGGCGG)
9g.135750190C>GCA2580080059KCNT1c.334+13C>G (n.334+13C>G)
n.69+13C>G
c.175+13C>G (n.175+13C>G)
c.82+13C>G (n.82+13C>G)
c.235+13C>G (n.235+13C>G)
c.217+13C>G (n.217+13C>G)
c.277+13C>G (n.277+13C>G)
c.190+13C>G (n.190+13C>G)
c.469+13C>G (n.469+13C>G)
c.359+13C>G (n.359+13C>G)
c.-86+13C>G (n.-86+13C>G)
c.-186+13C>G (n.-186+13C>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.135750191C>GCA2573144160KCNT1c.334+14C>G (n.334+14C>G)
n.69+14C>G
c.175+14C>G (n.175+14C>G)
c.82+14C>G (n.82+14C>G)
c.235+14C>G (n.235+14C>G)
c.217+14C>G (n.217+14C>G)
c.277+14C>G (n.277+14C>G)
c.190+14C>G (n.190+14C>G)
c.469+14C>G (n.469+14C>G)
c.359+14C>G (n.359+14C>G)
c.-86+14C>G (n.-86+14C>G)
c.-186+14C>G (n.-186+14C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.135750193G>ACA591140977KCNT1c.334+16G>A (n.334+16G>A)
n.69+16G>A
c.175+16G>A (n.175+16G>A)
c.82+16G>A (n.82+16G>A)
c.235+16G>A (n.235+16G>A)
c.217+16G>A (n.217+16G>A)
c.277+16G>A (n.277+16G>A)
c.190+16G>A (n.190+16G>A)
c.469+16G>A (n.469+16G>A)
c.359+16G>A (n.359+16G>A)
c.-86+16G>A (n.-86+16G>A)
c.-186+16G>A (n.-186+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750193G=CA1883843415KCNT1c.334+16G= (n.334+16G=)
n.69+16G=
c.175+16G= (n.175+16G=)
c.82+16G= (n.82+16G=)
c.235+16G= (n.235+16G=)
c.217+16G= (n.217+16G=)
c.277+16G= (n.277+16G=)
c.190+16G= (n.190+16G=)
c.469+16G= (n.469+16G=)
c.359+16G= (n.359+16G=)
c.-86+16G= (n.-86+16G=)
c.-186+16G= (n.-186+16G=)
9g.135750194G>ACA2692512990KCNT1c.334+17G>A (n.334+17G>A)
n.69+17G>A
c.175+17G>A (n.175+17G>A)
c.82+17G>A (n.82+17G>A)
c.235+17G>A (n.235+17G>A)
c.217+17G>A (n.217+17G>A)
c.277+17G>A (n.277+17G>A)
c.190+17G>A (n.190+17G>A)
c.469+17G>A (n.469+17G>A)
c.359+17G>A (n.359+17G>A)
c.-86+17G>A (n.-86+17G>A)
c.-186+17G>A (n.-186+17G>A)
 gnomAD v4
9g.135750197G>ACA2579510456KCNT1c.334+20G>A (n.334+20G>A)
n.69+20G>A
c.175+20G>A (n.175+20G>A)
c.82+20G>A (n.82+20G>A)
c.235+20G>A (n.235+20G>A)
c.217+20G>A (n.217+20G>A)
c.277+20G>A (n.277+20G>A)
c.190+20G>A (n.190+20G>A)
c.469+20G>A (n.469+20G>A)
c.359+20G>A (n.359+20G>A)
c.-86+20G>A (n.-86+20G>A)
c.-186+20G>A (n.-186+20G>A)
9g.135750198G>ACA1883843416KCNT1c.334+21G>A (n.334+21G>A)
n.69+21G>A
c.175+21G>A (n.175+21G>A)
c.82+21G>A (n.82+21G>A)
c.235+21G>A (n.235+21G>A)
c.217+21G>A (n.217+21G>A)
c.277+21G>A (n.277+21G>A)
c.190+21G>A (n.190+21G>A)
c.469+21G>A (n.469+21G>A)
c.359+21G>A (n.359+21G>A)
c.-86+21G>A (n.-86+21G>A)
c.-186+21G>A (n.-186+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135750198G>CCA1883843417KCNT1c.334+21G>C (n.334+21G>C)
n.69+21G>C
c.175+21G>C (n.175+21G>C)
c.82+21G>C (n.82+21G>C)
c.235+21G>C (n.235+21G>C)
c.217+21G>C (n.217+21G>C)
c.277+21G>C (n.277+21G>C)
c.190+21G>C (n.190+21G>C)
c.469+21G>C (n.469+21G>C)
c.359+21G>C (n.359+21G>C)
c.-86+21G>C (n.-86+21G>C)
c.-186+21G>C (n.-186+21G>C)
 dbSNP
9g.135750198G=CA1883843418KCNT1c.334+21G= (n.334+21G=)
n.69+21G=
c.175+21G= (n.175+21G=)
c.82+21G= (n.82+21G=)
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c.217+21G= (n.217+21G=)
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c.190+21G= (n.190+21G=)
c.469+21G= (n.469+21G=)
c.359+21G= (n.359+21G=)
c.-86+21G= (n.-86+21G=)
c.-186+21G= (n.-186+21G=)
9g.135750198G>TCA2692512991KCNT1c.334+21G>T (n.334+21G>T)
n.69+21G>T
c.175+21G>T (n.175+21G>T)
c.82+21G>T (n.82+21G>T)
c.235+21G>T (n.235+21G>T)
c.217+21G>T (n.217+21G>T)
c.277+21G>T (n.277+21G>T)
c.190+21G>T (n.190+21G>T)
c.469+21G>T (n.469+21G>T)
c.359+21G>T (n.359+21G>T)
c.-86+21G>T (n.-86+21G>T)
c.-186+21G>T (n.-186+21G>T)
 gnomAD v4
9g.135750199C>ACA2692512992KCNT1c.334+22C>A (n.334+22C>A)
n.69+22C>A
c.175+22C>A (n.175+22C>A)
c.82+22C>A (n.82+22C>A)
c.235+22C>A (n.235+22C>A)
c.217+22C>A (n.217+22C>A)
c.277+22C>A (n.277+22C>A)
c.190+22C>A (n.190+22C>A)
c.469+22C>A (n.469+22C>A)
c.359+22C>A (n.359+22C>A)
c.-86+22C>A (n.-86+22C>A)
c.-186+22C>A (n.-186+22C>A)
 gnomAD v4
9g.135750199C>TCA2692512993KCNT1c.334+22C>T (n.334+22C>T)
n.69+22C>T
c.175+22C>T (n.175+22C>T)
c.82+22C>T (n.82+22C>T)
c.235+22C>T (n.235+22C>T)
c.217+22C>T (n.217+22C>T)
c.277+22C>T (n.277+22C>T)
c.190+22C>T (n.190+22C>T)
c.469+22C>T (n.469+22C>T)
c.359+22C>T (n.359+22C>T)
c.-86+22C>T (n.-86+22C>T)
c.-186+22C>T (n.-186+22C>T)
 gnomAD v4
9g.135750200delCA2579510457KCNT1c.334+23del (n.334+23del)
n.69+23del
c.175+23del (n.175+23del)
c.82+23del (n.82+23del)
c.235+23del (n.235+23del)
c.217+23del (n.217+23del)
c.277+23del (n.277+23del)
c.190+23del (n.190+23del)
c.469+23del (n.469+23del)
c.359+23del (n.359+23del)
c.-86+23del (n.-86+23del)
c.-186+23del (n.-186+23del)
9g.135750200C>ACA2579510458KCNT1c.334+23C>A (n.334+23C>A)
n.69+23C>A
c.175+23C>A (n.175+23C>A)
c.82+23C>A (n.82+23C>A)
c.235+23C>A (n.235+23C>A)
c.217+23C>A (n.217+23C>A)
c.277+23C>A (n.277+23C>A)
c.190+23C>A (n.190+23C>A)
c.469+23C>A (n.469+23C>A)
c.359+23C>A (n.359+23C>A)
c.-86+23C>A (n.-86+23C>A)
c.-186+23C>A (n.-186+23C>A)
 gnomAD v4
9g.135750201A=CA1883843421KCNT1c.334+24A= (n.334+24A=)
n.69+24A=
c.175+24A= (n.175+24A=)
c.82+24A= (n.82+24A=)
c.235+24A= (n.235+24A=)
c.217+24A= (n.217+24A=)
c.277+24A= (n.277+24A=)
c.190+24A= (n.190+24A=)
c.469+24A= (n.469+24A=)
c.359+24A= (n.359+24A=)
c.-86+24A= (n.-86+24A=)
c.-186+24A= (n.-186+24A=)
9g.135750201A>TCA591140978KCNT1c.334+24A>T (n.334+24A>T)
n.69+24A>T
c.175+24A>T (n.175+24A>T)
c.82+24A>T (n.82+24A>T)
c.235+24A>T (n.235+24A>T)
c.217+24A>T (n.217+24A>T)
c.277+24A>T (n.277+24A>T)
c.190+24A>T (n.190+24A>T)
c.469+24A>T (n.469+24A>T)
c.359+24A>T (n.359+24A>T)
c.-86+24A>T (n.-86+24A>T)
c.-186+24A>T (n.-186+24A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750202C>ACA2692512994KCNT1c.334+25C>A (n.334+25C>A)
n.69+25C>A
c.175+25C>A (n.175+25C>A)
c.82+25C>A (n.82+25C>A)
c.235+25C>A (n.235+25C>A)
c.217+25C>A (n.217+25C>A)
c.277+25C>A (n.277+25C>A)
c.190+25C>A (n.190+25C>A)
c.469+25C>A (n.469+25C>A)
c.359+25C>A (n.359+25C>A)
c.-86+25C>A (n.-86+25C>A)
c.-186+25C>A (n.-186+25C>A)
 gnomAD v4
9g.135750202C=CA1883843424KCNT1c.334+25C= (n.334+25C=)
n.69+25C=
c.175+25C= (n.175+25C=)
c.82+25C= (n.82+25C=)
c.235+25C= (n.235+25C=)
c.217+25C= (n.217+25C=)
c.277+25C= (n.277+25C=)
c.190+25C= (n.190+25C=)
c.469+25C= (n.469+25C=)
c.359+25C= (n.359+25C=)
c.-86+25C= (n.-86+25C=)
c.-186+25C= (n.-186+25C=)
9g.135750202C>TCA5326367KCNT1c.334+25C>T (n.334+25C>T)
n.69+25C>T
c.175+25C>T (n.175+25C>T)
c.82+25C>T (n.82+25C>T)
c.235+25C>T (n.235+25C>T)
c.217+25C>T (n.217+25C>T)
c.277+25C>T (n.277+25C>T)
c.190+25C>T (n.190+25C>T)
c.469+25C>T (n.469+25C>T)
c.359+25C>T (n.359+25C>T)
c.-86+25C>T (n.-86+25C>T)
c.-186+25C>T (n.-186+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750203T>CCA591140981KCNT1c.334+26T>C (n.334+26T>C)
n.69+26T>C
c.175+26T>C (n.175+26T>C)
c.82+26T>C (n.82+26T>C)
c.235+26T>C (n.235+26T>C)
c.217+26T>C (n.217+26T>C)
c.277+26T>C (n.277+26T>C)
c.190+26T>C (n.190+26T>C)
c.469+26T>C (n.469+26T>C)
c.359+26T>C (n.359+26T>C)
c.-86+26T>C (n.-86+26T>C)
c.-186+26T>C (n.-186+26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750203T=CA1883843426KCNT1c.334+26T= (n.334+26T=)
n.69+26T=
c.175+26T= (n.175+26T=)
c.82+26T= (n.82+26T=)
c.235+26T= (n.235+26T=)
c.217+26T= (n.217+26T=)
c.277+26T= (n.277+26T=)
c.190+26T= (n.190+26T=)
c.469+26T= (n.469+26T=)
c.359+26T= (n.359+26T=)
c.-86+26T= (n.-86+26T=)
c.-186+26T= (n.-186+26T=)
9g.135750204C>ACA2692512996KCNT1c.334+27C>A (n.334+27C>A)
n.69+27C>A
c.175+27C>A (n.175+27C>A)
c.82+27C>A (n.82+27C>A)
c.235+27C>A (n.235+27C>A)
c.217+27C>A (n.217+27C>A)
c.277+27C>A (n.277+27C>A)
c.190+27C>A (n.190+27C>A)
c.469+27C>A (n.469+27C>A)
c.359+27C>A (n.359+27C>A)
c.-86+27C>A (n.-86+27C>A)
c.-186+27C>A (n.-186+27C>A)
 gnomAD v4
9g.135750204C>TCA2692512997KCNT1c.334+27C>T (n.334+27C>T)
n.69+27C>T
c.175+27C>T (n.175+27C>T)
c.82+27C>T (n.82+27C>T)
c.235+27C>T (n.235+27C>T)
c.217+27C>T (n.217+27C>T)
c.277+27C>T (n.277+27C>T)
c.190+27C>T (n.190+27C>T)
c.469+27C>T (n.469+27C>T)
c.359+27C>T (n.359+27C>T)
c.-86+27C>T (n.-86+27C>T)
c.-186+27C>T (n.-186+27C>T)
 gnomAD v4
9g.135750206delCA2692512995KCNT1c.334+29del (n.334+29del)
n.69+29del
c.175+29del (n.175+29del)
c.82+29del (n.82+29del)
c.235+29del (n.235+29del)
c.217+29del (n.217+29del)
c.277+29del (n.277+29del)
c.190+29del (n.190+29del)
c.469+29del (n.469+29del)
c.359+29del (n.359+29del)
c.-86+29del (n.-86+29del)
c.-186+29del (n.-186+29del)
 gnomAD v4
9g.135750205C>ACA1883843431KCNT1c.334+28C>A (n.334+28C>A)
n.69+28C>A
c.175+28C>A (n.175+28C>A)
c.82+28C>A (n.82+28C>A)
c.235+28C>A (n.235+28C>A)
c.217+28C>A (n.217+28C>A)
c.277+28C>A (n.277+28C>A)
c.190+28C>A (n.190+28C>A)
c.469+28C>A (n.469+28C>A)
c.359+28C>A (n.359+28C>A)
c.-86+28C>A (n.-86+28C>A)
c.-186+28C>A (n.-186+28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135750205C=CA1883843430KCNT1c.334+28C= (n.334+28C=)
n.69+28C=
c.175+28C= (n.175+28C=)
c.82+28C= (n.82+28C=)
c.235+28C= (n.235+28C=)
c.217+28C= (n.217+28C=)
c.277+28C= (n.277+28C=)
c.190+28C= (n.190+28C=)
c.469+28C= (n.469+28C=)
c.359+28C= (n.359+28C=)
c.-86+28C= (n.-86+28C=)
c.-186+28C= (n.-186+28C=)
9g.135750205C>TCA5326368KCNT1c.334+28C>T (n.334+28C>T)
n.69+28C>T
c.175+28C>T (n.175+28C>T)
c.82+28C>T (n.82+28C>T)
c.235+28C>T (n.235+28C>T)
c.217+28C>T (n.217+28C>T)
c.277+28C>T (n.277+28C>T)
c.190+28C>T (n.190+28C>T)
c.469+28C>T (n.469+28C>T)
c.359+28C>T (n.359+28C>T)
c.-86+28C>T (n.-86+28C>T)
c.-186+28C>T (n.-186+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750206C>ACA2579510459KCNT1c.334+29C>A (n.334+29C>A)
n.69+29C>A
c.175+29C>A (n.175+29C>A)
c.82+29C>A (n.82+29C>A)
c.235+29C>A (n.235+29C>A)
c.217+29C>A (n.217+29C>A)
c.277+29C>A (n.277+29C>A)
c.190+29C>A (n.190+29C>A)
c.469+29C>A (n.469+29C>A)
c.359+29C>A (n.359+29C>A)
c.-86+29C>A (n.-86+29C>A)
c.-186+29C>A (n.-186+29C>A)
 gnomAD v4
9g.135750206C>TCA2692512998KCNT1c.334+29C>T (n.334+29C>T)
n.69+29C>T
c.175+29C>T (n.175+29C>T)
c.82+29C>T (n.82+29C>T)
c.235+29C>T (n.235+29C>T)
c.217+29C>T (n.217+29C>T)
c.277+29C>T (n.277+29C>T)
c.190+29C>T (n.190+29C>T)
c.469+29C>T (n.469+29C>T)
c.359+29C>T (n.359+29C>T)
c.-86+29C>T (n.-86+29C>T)
c.-186+29C>T (n.-186+29C>T)
 gnomAD v4
9g.135750207A>GCA2579510460KCNT1c.334+30A>G (n.334+30A>G)
n.69+30A>G
c.175+30A>G (n.175+30A>G)
c.82+30A>G (n.82+30A>G)
c.235+30A>G (n.235+30A>G)
c.217+30A>G (n.217+30A>G)
c.277+30A>G (n.277+30A>G)
c.190+30A>G (n.190+30A>G)
c.469+30A>G (n.469+30A>G)
c.359+30A>G (n.359+30A>G)
c.-86+30A>G (n.-86+30A>G)
c.-186+30A>G (n.-186+30A>G)
 gnomAD v4
9g.135750207A>TCA2692512999KCNT1c.334+30A>T (n.334+30A>T)
n.69+30A>T
c.175+30A>T (n.175+30A>T)
c.82+30A>T (n.82+30A>T)
c.235+30A>T (n.235+30A>T)
c.217+30A>T (n.217+30A>T)
c.277+30A>T (n.277+30A>T)
c.190+30A>T (n.190+30A>T)
c.469+30A>T (n.469+30A>T)
c.359+30A>T (n.359+30A>T)
c.-86+30A>T (n.-86+30A>T)
c.-186+30A>T (n.-186+30A>T)
 gnomAD v4
9g.135750208G>ACA591140984KCNT1c.334+31G>A (n.334+31G>A)
n.69+31G>A
c.175+31G>A (n.175+31G>A)
c.82+31G>A (n.82+31G>A)
c.235+31G>A (n.235+31G>A)
c.217+31G>A (n.217+31G>A)
c.277+31G>A (n.277+31G>A)
c.190+31G>A (n.190+31G>A)
c.469+31G>A (n.469+31G>A)
c.359+31G>A (n.359+31G>A)
c.-86+31G>A (n.-86+31G>A)
c.-186+31G>A (n.-186+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750208G=CA1883843434KCNT1c.334+31G= (n.334+31G=)
n.69+31G=
c.175+31G= (n.175+31G=)
c.82+31G= (n.82+31G=)
c.235+31G= (n.235+31G=)
c.217+31G= (n.217+31G=)
c.277+31G= (n.277+31G=)
c.190+31G= (n.190+31G=)
c.469+31G= (n.469+31G=)
c.359+31G= (n.359+31G=)
c.-86+31G= (n.-86+31G=)
c.-186+31G= (n.-186+31G=)
9g.135750209G>ACA591140986KCNT1c.334+32G>A (n.334+32G>A)
n.69+32G>A
c.175+32G>A (n.175+32G>A)
c.82+32G>A (n.82+32G>A)
c.235+32G>A (n.235+32G>A)
c.217+32G>A (n.217+32G>A)
c.277+32G>A (n.277+32G>A)
c.190+32G>A (n.190+32G>A)
c.469+32G>A (n.469+32G>A)
c.359+32G>A (n.359+32G>A)
c.-86+32G>A (n.-86+32G>A)
c.-186+32G>A (n.-186+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750209G>CCA5326369KCNT1c.334+32G>C (n.334+32G>C)
n.69+32G>C
c.175+32G>C (n.175+32G>C)
c.82+32G>C (n.82+32G>C)
c.235+32G>C (n.235+32G>C)
c.217+32G>C (n.217+32G>C)
c.277+32G>C (n.277+32G>C)
c.190+32G>C (n.190+32G>C)
c.469+32G>C (n.469+32G>C)
c.359+32G>C (n.359+32G>C)
c.-86+32G>C (n.-86+32G>C)
c.-186+32G>C (n.-186+32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750209G=CA1883843439KCNT1c.334+32G= (n.334+32G=)
n.69+32G=
c.175+32G= (n.175+32G=)
c.82+32G= (n.82+32G=)
c.235+32G= (n.235+32G=)
c.217+32G= (n.217+32G=)
c.277+32G= (n.277+32G=)
c.190+32G= (n.190+32G=)
c.469+32G= (n.469+32G=)
c.359+32G= (n.359+32G=)
c.-86+32G= (n.-86+32G=)
c.-186+32G= (n.-186+32G=)
9g.135750210C>ACA5326371KCNT1c.334+33C>A (n.334+33C>A)
n.69+33C>A
c.175+33C>A (n.175+33C>A)
c.82+33C>A (n.82+33C>A)
c.235+33C>A (n.235+33C>A)
c.217+33C>A (n.217+33C>A)
c.277+33C>A (n.277+33C>A)
c.190+33C>A (n.190+33C>A)
c.469+33C>A (n.469+33C>A)
c.359+33C>A (n.359+33C>A)
c.-86+33C>A (n.-86+33C>A)
c.-186+33C>A (n.-186+33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750210C=CA1883843464KCNT1c.334+33C= (n.334+33C=)
n.69+33C=
c.175+33C= (n.175+33C=)
c.82+33C= (n.82+33C=)
c.235+33C= (n.235+33C=)
c.217+33C= (n.217+33C=)
c.277+33C= (n.277+33C=)
c.190+33C= (n.190+33C=)
c.469+33C= (n.469+33C=)
c.359+33C= (n.359+33C=)
c.-86+33C= (n.-86+33C=)
c.-186+33C= (n.-186+33C=)
9g.135750210C>TCA5326370KCNT1c.334+33C>T (n.334+33C>T)
n.69+33C>T
c.175+33C>T (n.175+33C>T)
c.82+33C>T (n.82+33C>T)
c.235+33C>T (n.235+33C>T)
c.217+33C>T (n.217+33C>T)
c.277+33C>T (n.277+33C>T)
c.190+33C>T (n.190+33C>T)
c.469+33C>T (n.469+33C>T)
c.359+33C>T (n.359+33C>T)
c.-86+33C>T (n.-86+33C>T)
c.-186+33C>T (n.-186+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750210dupCA2692513000KCNT1c.334+33dup (n.334+33dup)
n.69+33dup
c.175+33dup (n.175+33dup)
c.82+33dup (n.82+33dup)
c.235+33dup (n.235+33dup)
c.217+33dup (n.217+33dup)
c.277+33dup (n.277+33dup)
c.190+33dup (n.190+33dup)
c.469+33dup (n.469+33dup)
c.359+33dup (n.359+33dup)
c.-86+33dup (n.-86+33dup)
c.-186+33dup (n.-186+33dup)
 gnomAD v4
9g.135750211A>TCA2692513001KCNT1c.334+34A>T (n.334+34A>T)
n.69+34A>T
c.175+34A>T (n.175+34A>T)
c.82+34A>T (n.82+34A>T)
c.235+34A>T (n.235+34A>T)
c.217+34A>T (n.217+34A>T)
c.277+34A>T (n.277+34A>T)
c.190+34A>T (n.190+34A>T)
c.469+34A>T (n.469+34A>T)
c.359+34A>T (n.359+34A>T)
c.-86+34A>T (n.-86+34A>T)
c.-186+34A>T (n.-186+34A>T)
 gnomAD v4
9g.135750212G>ACA2692513002KCNT1c.334+35G>A (n.334+35G>A)
n.69+35G>A
c.175+35G>A (n.175+35G>A)
c.82+35G>A (n.82+35G>A)
c.235+35G>A (n.235+35G>A)
c.217+35G>A (n.217+35G>A)
c.277+35G>A (n.277+35G>A)
c.190+35G>A (n.190+35G>A)
c.469+35G>A (n.469+35G>A)
c.359+35G>A (n.359+35G>A)
c.-86+35G>A (n.-86+35G>A)
c.-186+35G>A (n.-186+35G>A)
 gnomAD v4
9g.135750213G>ACA591140990KCNT1c.334+36G>A (n.334+36G>A)
n.69+36G>A
c.175+36G>A (n.175+36G>A)
c.82+36G>A (n.82+36G>A)
c.235+36G>A (n.235+36G>A)
c.217+36G>A (n.217+36G>A)
c.277+36G>A (n.277+36G>A)
c.190+36G>A (n.190+36G>A)
c.469+36G>A (n.469+36G>A)
c.359+36G>A (n.359+36G>A)
c.-86+36G>A (n.-86+36G>A)
c.-186+36G>A (n.-186+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750213G=CA1883843470KCNT1c.334+36G= (n.334+36G=)
n.69+36G=
c.175+36G= (n.175+36G=)
c.82+36G= (n.82+36G=)
c.235+36G= (n.235+36G=)
c.217+36G= (n.217+36G=)
c.277+36G= (n.277+36G=)
c.190+36G= (n.190+36G=)
c.469+36G= (n.469+36G=)
c.359+36G= (n.359+36G=)
c.-86+36G= (n.-86+36G=)
c.-186+36G= (n.-186+36G=)
9g.135750214G>ACA5326372KCNT1c.334+37G>A (n.334+37G>A)
n.69+37G>A
c.175+37G>A (n.175+37G>A)
c.82+37G>A (n.82+37G>A)
c.235+37G>A (n.235+37G>A)
c.217+37G>A (n.217+37G>A)
c.277+37G>A (n.277+37G>A)
c.190+37G>A (n.190+37G>A)
c.469+37G>A (n.469+37G>A)
c.359+37G>A (n.359+37G>A)
c.-86+37G>A (n.-86+37G>A)
c.-186+37G>A (n.-186+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750214G=CA1883843474KCNT1c.334+37G= (n.334+37G=)
n.69+37G=
c.175+37G= (n.175+37G=)
c.82+37G= (n.82+37G=)
c.235+37G= (n.235+37G=)
c.217+37G= (n.217+37G=)
c.277+37G= (n.277+37G=)
c.190+37G= (n.190+37G=)
c.469+37G= (n.469+37G=)
c.359+37G= (n.359+37G=)
c.-86+37G= (n.-86+37G=)
c.-186+37G= (n.-186+37G=)
9g.135750215A>CCA2579510461KCNT1c.334+38A>C (n.334+38A>C)
n.69+38A>C
c.175+38A>C (n.175+38A>C)
c.82+38A>C (n.82+38A>C)
c.235+38A>C (n.235+38A>C)
c.217+38A>C (n.217+38A>C)
c.277+38A>C (n.277+38A>C)
c.190+38A>C (n.190+38A>C)
c.469+38A>C (n.469+38A>C)
c.359+38A>C (n.359+38A>C)
c.-86+38A>C (n.-86+38A>C)
c.-186+38A>C (n.-186+38A>C)
 gnomAD v4
9g.135750215A>TCA2692513003KCNT1c.334+38A>T (n.334+38A>T)
n.69+38A>T
c.175+38A>T (n.175+38A>T)
c.82+38A>T (n.82+38A>T)
c.235+38A>T (n.235+38A>T)
c.217+38A>T (n.217+38A>T)
c.277+38A>T (n.277+38A>T)
c.190+38A>T (n.190+38A>T)
c.469+38A>T (n.469+38A>T)
c.359+38A>T (n.359+38A>T)
c.-86+38A>T (n.-86+38A>T)
c.-186+38A>T (n.-186+38A>T)
 gnomAD v4
9g.135750216G>ACA5326373KCNT1c.334+39G>A (n.334+39G>A)
n.69+39G>A
c.175+39G>A (n.175+39G>A)
c.82+39G>A (n.82+39G>A)
c.235+39G>A (n.235+39G>A)
c.217+39G>A (n.217+39G>A)
c.277+39G>A (n.277+39G>A)
c.190+39G>A (n.190+39G>A)
c.469+39G>A (n.469+39G>A)
c.359+39G>A (n.359+39G>A)
c.-86+39G>A (n.-86+39G>A)
c.-186+39G>A (n.-186+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750216G=CA1883843478KCNT1c.334+39G= (n.334+39G=)
n.69+39G=
c.175+39G= (n.175+39G=)
c.82+39G= (n.82+39G=)
c.235+39G= (n.235+39G=)
c.217+39G= (n.217+39G=)
c.277+39G= (n.277+39G=)
c.190+39G= (n.190+39G=)
c.469+39G= (n.469+39G=)
c.359+39G= (n.359+39G=)
c.-86+39G= (n.-86+39G=)
c.-186+39G= (n.-186+39G=)
9g.135750217G>ACA2579510462KCNT1c.334+40G>A (n.334+40G>A)
n.69+40G>A
c.175+40G>A (n.175+40G>A)
c.82+40G>A (n.82+40G>A)
c.235+40G>A (n.235+40G>A)
c.217+40G>A (n.217+40G>A)
c.277+40G>A (n.277+40G>A)
c.190+40G>A (n.190+40G>A)
c.469+40G>A (n.469+40G>A)
c.359+40G>A (n.359+40G>A)
c.-86+40G>A (n.-86+40G>A)
c.-186+40G>A (n.-186+40G>A)
9g.135750218T>CCA1883843483KCNT1c.334+41T>C (n.334+41T>C)
n.69+41T>C
c.175+41T>C (n.175+41T>C)
c.82+41T>C (n.82+41T>C)
c.235+41T>C (n.235+41T>C)
c.217+41T>C (n.217+41T>C)
c.277+41T>C (n.277+41T>C)
c.190+41T>C (n.190+41T>C)
c.469+41T>C (n.469+41T>C)
c.359+41T>C (n.359+41T>C)
c.-86+41T>C (n.-86+41T>C)
c.-186+41T>C (n.-186+41T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135750218T>GCA1883843488KCNT1c.334+41T>G (n.334+41T>G)
n.69+41T>G
c.175+41T>G (n.175+41T>G)
c.82+41T>G (n.82+41T>G)
c.235+41T>G (n.235+41T>G)
c.217+41T>G (n.217+41T>G)
c.277+41T>G (n.277+41T>G)
c.190+41T>G (n.190+41T>G)
c.469+41T>G (n.469+41T>G)
c.359+41T>G (n.359+41T>G)
c.-86+41T>G (n.-86+41T>G)
c.-186+41T>G (n.-186+41T>G)
 dbSNP
9g.135750218T=CA1883843481KCNT1c.334+41T= (n.334+41T=)
n.69+41T=
c.175+41T= (n.175+41T=)
c.82+41T= (n.82+41T=)
c.235+41T= (n.235+41T=)
c.217+41T= (n.217+41T=)
c.277+41T= (n.277+41T=)
c.190+41T= (n.190+41T=)
c.469+41T= (n.469+41T=)
c.359+41T= (n.359+41T=)
c.-86+41T= (n.-86+41T=)
c.-186+41T= (n.-186+41T=)
9g.135750219G>ACA2692513004KCNT1c.334+42G>A (n.334+42G>A)
n.69+42G>A
c.175+42G>A (n.175+42G>A)
c.82+42G>A (n.82+42G>A)
c.235+42G>A (n.235+42G>A)
c.217+42G>A (n.217+42G>A)
c.277+42G>A (n.277+42G>A)
c.190+42G>A (n.190+42G>A)
c.469+42G>A (n.469+42G>A)
c.359+42G>A (n.359+42G>A)
c.-86+42G>A (n.-86+42G>A)
c.-186+42G>A (n.-186+42G>A)
 gnomAD v4
9g.135750219G=CA1883843490KCNT1c.334+42G= (n.334+42G=)
n.69+42G=
c.175+42G= (n.175+42G=)
c.82+42G= (n.82+42G=)
c.235+42G= (n.235+42G=)
c.217+42G= (n.217+42G=)
c.277+42G= (n.277+42G=)
c.190+42G= (n.190+42G=)
c.469+42G= (n.469+42G=)
c.359+42G= (n.359+42G=)
c.-86+42G= (n.-86+42G=)
c.-186+42G= (n.-186+42G=)
9g.135750219G>TCA5326374KCNT1c.334+42G>T (n.334+42G>T)
n.69+42G>T
c.175+42G>T (n.175+42G>T)
c.82+42G>T (n.82+42G>T)
c.235+42G>T (n.235+42G>T)
c.217+42G>T (n.217+42G>T)
c.277+42G>T (n.277+42G>T)
c.190+42G>T (n.190+42G>T)
c.469+42G>T (n.469+42G>T)
c.359+42G>T (n.359+42G>T)
c.-86+42G>T (n.-86+42G>T)
c.-186+42G>T (n.-186+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750220T>CCA201449589KCNT1c.334+43T>C (n.334+43T>C)
n.69+43T>C
c.175+43T>C (n.175+43T>C)
c.82+43T>C (n.82+43T>C)
c.235+43T>C (n.235+43T>C)
c.217+43T>C (n.217+43T>C)
c.277+43T>C (n.277+43T>C)
c.190+43T>C (n.190+43T>C)
c.469+43T>C (n.469+43T>C)
c.359+43T>C (n.359+43T>C)
c.-86+43T>C (n.-86+43T>C)
c.-186+43T>C (n.-186+43T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750220T=CA1883843494KCNT1c.334+43T= (n.334+43T=)
n.69+43T=
c.175+43T= (n.175+43T=)
c.82+43T= (n.82+43T=)
c.235+43T= (n.235+43T=)
c.217+43T= (n.217+43T=)
c.277+43T= (n.277+43T=)
c.190+43T= (n.190+43T=)
c.469+43T= (n.469+43T=)
c.359+43T= (n.359+43T=)
c.-86+43T= (n.-86+43T=)
c.-186+43T= (n.-186+43T=)
9g.135750221T>CCA5326375KCNT1c.334+44T>C (n.334+44T>C)
n.69+44T>C
c.175+44T>C (n.175+44T>C)
c.82+44T>C (n.82+44T>C)
c.235+44T>C (n.235+44T>C)
c.217+44T>C (n.217+44T>C)
c.277+44T>C (n.277+44T>C)
c.190+44T>C (n.190+44T>C)
c.469+44T>C (n.469+44T>C)
c.359+44T>C (n.359+44T>C)
c.-86+44T>C (n.-86+44T>C)
c.-186+44T>C (n.-186+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750221T=CA1883843496KCNT1c.334+44T= (n.334+44T=)
n.69+44T=
c.175+44T= (n.175+44T=)
c.82+44T= (n.82+44T=)
c.235+44T= (n.235+44T=)
c.217+44T= (n.217+44T=)
c.277+44T= (n.277+44T=)
c.190+44T= (n.190+44T=)
c.469+44T= (n.469+44T=)
c.359+44T= (n.359+44T=)
c.-86+44T= (n.-86+44T=)
c.-186+44T= (n.-186+44T=)
9g.135750222G>ACA2692513005KCNT1c.334+45G>A (n.334+45G>A)
n.69+45G>A
c.175+45G>A (n.175+45G>A)
c.82+45G>A (n.82+45G>A)
c.235+45G>A (n.235+45G>A)
c.217+45G>A (n.217+45G>A)
c.277+45G>A (n.277+45G>A)
c.190+45G>A (n.190+45G>A)
c.469+45G>A (n.469+45G>A)
c.359+45G>A (n.359+45G>A)
c.-86+45G>A (n.-86+45G>A)
c.-186+45G>A (n.-186+45G>A)
 gnomAD v4
9g.135750224G>ACA5326376KCNT1c.334+47G>A (n.334+47G>A)
n.69+47G>A
c.175+47G>A (n.175+47G>A)
c.82+47G>A (n.82+47G>A)
c.235+47G>A (n.235+47G>A)
c.217+47G>A (n.217+47G>A)
c.277+47G>A (n.277+47G>A)
c.190+47G>A (n.190+47G>A)
c.469+47G>A (n.469+47G>A)
c.359+47G>A (n.359+47G>A)
c.-86+47G>A (n.-86+47G>A)
c.-186+47G>A (n.-186+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750224G=CA1883843503KCNT1c.334+47G= (n.334+47G=)
n.69+47G=
c.175+47G= (n.175+47G=)
c.82+47G= (n.82+47G=)
c.235+47G= (n.235+47G=)
c.217+47G= (n.217+47G=)
c.277+47G= (n.277+47G=)
c.190+47G= (n.190+47G=)
c.469+47G= (n.469+47G=)
c.359+47G= (n.359+47G=)
c.-86+47G= (n.-86+47G=)
c.-186+47G= (n.-186+47G=)
9g.135750224G>TCA2692513006KCNT1c.334+47G>T (n.334+47G>T)
n.69+47G>T
c.175+47G>T (n.175+47G>T)
c.82+47G>T (n.82+47G>T)
c.235+47G>T (n.235+47G>T)
c.217+47G>T (n.217+47G>T)
c.277+47G>T (n.277+47G>T)
c.190+47G>T (n.190+47G>T)
c.469+47G>T (n.469+47G>T)
c.359+47G>T (n.359+47G>T)
c.-86+47G>T (n.-86+47G>T)
c.-186+47G>T (n.-186+47G>T)
 gnomAD v4
9g.135750227C>ACA2692513007KCNT1c.334+50C>A (n.334+50C>A)
n.69+50C>A
c.175+50C>A (n.175+50C>A)
c.82+50C>A (n.82+50C>A)
c.235+50C>A (n.235+50C>A)
c.217+50C>A (n.217+50C>A)
c.277+50C>A (n.277+50C>A)
c.190+50C>A (n.190+50C>A)
c.469+50C>A (n.469+50C>A)
c.359+50C>A (n.359+50C>A)
c.-86+50C>A (n.-86+50C>A)
c.-186+50C>A (n.-186+50C>A)
 gnomAD v4
9g.135750227C=CA1883843507KCNT1c.334+50C= (n.334+50C=)
n.69+50C=
c.175+50C= (n.175+50C=)
c.82+50C= (n.82+50C=)
c.235+50C= (n.235+50C=)
c.217+50C= (n.217+50C=)
c.277+50C= (n.277+50C=)
c.190+50C= (n.190+50C=)
c.469+50C= (n.469+50C=)
c.359+50C= (n.359+50C=)
c.-86+50C= (n.-86+50C=)
c.-186+50C= (n.-186+50C=)
9g.135750227C>TCA5326377KCNT1c.334+50C>T (n.334+50C>T)
n.69+50C>T
c.175+50C>T (n.175+50C>T)
c.82+50C>T (n.82+50C>T)
c.235+50C>T (n.235+50C>T)
c.217+50C>T (n.217+50C>T)
c.277+50C>T (n.277+50C>T)
c.190+50C>T (n.190+50C>T)
c.469+50C>T (n.469+50C>T)
c.359+50C>T (n.359+50C>T)
c.-86+50C>T (n.-86+50C>T)
c.-186+50C>T (n.-186+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750228G>ACA5326378KCNT1c.334+51G>A (n.334+51G>A)
n.69+51G>A
c.175+51G>A (n.175+51G>A)
c.82+51G>A (n.82+51G>A)
c.235+51G>A (n.235+51G>A)
c.217+51G>A (n.217+51G>A)
c.277+51G>A (n.277+51G>A)
c.190+51G>A (n.190+51G>A)
c.469+51G>A (n.469+51G>A)
c.359+51G>A (n.359+51G>A)
c.-86+51G>A (n.-86+51G>A)
c.-186+51G>A (n.-186+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750228G=CA1883843513KCNT1c.334+51G= (n.334+51G=)
n.69+51G=
c.175+51G= (n.175+51G=)
c.82+51G= (n.82+51G=)
c.235+51G= (n.235+51G=)
c.217+51G= (n.217+51G=)
c.277+51G= (n.277+51G=)
c.190+51G= (n.190+51G=)
c.469+51G= (n.469+51G=)
c.359+51G= (n.359+51G=)
c.-86+51G= (n.-86+51G=)
c.-186+51G= (n.-186+51G=)
9g.135750228G>TCA1883843515KCNT1c.334+51G>T (n.334+51G>T)
n.69+51G>T
c.175+51G>T (n.175+51G>T)
c.82+51G>T (n.82+51G>T)
c.235+51G>T (n.235+51G>T)
c.217+51G>T (n.217+51G>T)
c.277+51G>T (n.277+51G>T)
c.190+51G>T (n.190+51G>T)
c.469+51G>T (n.469+51G>T)
c.359+51G>T (n.359+51G>T)
c.-86+51G>T (n.-86+51G>T)
c.-186+51G>T (n.-186+51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135750229C>GCA2692513008KCNT1c.334+52C>G (n.334+52C>G)
n.69+52C>G
c.175+52C>G (n.175+52C>G)
c.82+52C>G (n.82+52C>G)
c.235+52C>G (n.235+52C>G)
c.217+52C>G (n.217+52C>G)
c.277+52C>G (n.277+52C>G)
c.190+52C>G (n.190+52C>G)
c.469+52C>G (n.469+52C>G)
c.359+52C>G (n.359+52C>G)
c.-86+52C>G (n.-86+52C>G)
c.-186+52C>G (n.-186+52C>G)
 gnomAD v4
9g.135750229C>TCA2579510463KCNT1c.334+52C>T (n.334+52C>T)
n.69+52C>T
c.175+52C>T (n.175+52C>T)
c.82+52C>T (n.82+52C>T)
c.235+52C>T (n.235+52C>T)
c.217+52C>T (n.217+52C>T)
c.277+52C>T (n.277+52C>T)
c.190+52C>T (n.190+52C>T)
c.469+52C>T (n.469+52C>T)
c.359+52C>T (n.359+52C>T)
c.-86+52C>T (n.-86+52C>T)
c.-186+52C>T (n.-186+52C>T)
 gnomAD v4
9g.135750230C>ACA2692513009KCNT1c.334+53C>A (n.334+53C>A)
n.69+53C>A
c.175+53C>A (n.175+53C>A)
c.82+53C>A (n.82+53C>A)
c.235+53C>A (n.235+53C>A)
c.217+53C>A (n.217+53C>A)
c.277+53C>A (n.277+53C>A)
c.190+53C>A (n.190+53C>A)
c.469+53C>A (n.469+53C>A)
c.359+53C>A (n.359+53C>A)
c.-86+53C>A (n.-86+53C>A)
c.-186+53C>A (n.-186+53C>A)
 gnomAD v4
9g.135750230C=CA1883843518KCNT1c.334+53C= (n.334+53C=)
n.69+53C=
c.175+53C= (n.175+53C=)
c.82+53C= (n.82+53C=)
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c.-86+53C= (n.-86+53C=)
c.-186+53C= (n.-186+53C=)
9g.135750230C>GCA2692513010KCNT1c.334+53C>G (n.334+53C>G)
n.69+53C>G
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 gnomAD v4
9g.135750230C>TCA201449606KCNT1c.334+53C>T (n.334+53C>T)
n.69+53C>T
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c.-86+53C>T (n.-86+53C>T)
c.-186+53C>T (n.-186+53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750230_135750231insACA2692513011KCNT1c.334+53_334+54insA (n.334+53_334+54insA)
n.69+53_69+54insA
c.175+53_175+54insA (n.175+53_175+54insA)
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c.235+53_235+54insA (n.235+53_235+54insA)
c.217+53_217+54insA (n.217+53_217+54insA)
c.277+53_277+54insA (n.277+53_277+54insA)
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c.-86+53_-86+54insA (n.-86+53_-86+54insA)
c.-186+53_-186+54insA (n.-186+53_-186+54insA)
 gnomAD v4
9g.135750231G>ACA201449609KCNT1c.334+54G>A (n.334+54G>A)
n.69+54G>A
c.175+54G>A (n.175+54G>A)
c.82+54G>A (n.82+54G>A)
c.235+54G>A (n.235+54G>A)
c.217+54G>A (n.217+54G>A)
c.277+54G>A (n.277+54G>A)
c.190+54G>A (n.190+54G>A)
c.469+54G>A (n.469+54G>A)
c.359+54G>A (n.359+54G>A)
c.-86+54G>A (n.-86+54G>A)
c.-186+54G>A (n.-186+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750231G=CA1883843521KCNT1c.334+54G= (n.334+54G=)
n.69+54G=
c.175+54G= (n.175+54G=)
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9g.135750232G>ACA2579510464KCNT1c.334+55G>A (n.334+55G>A)
n.69+55G>A
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c.469+55G>A (n.469+55G>A)
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c.-86+55G>A (n.-86+55G>A)
c.-186+55G>A (n.-186+55G>A)
 gnomAD v4
9g.135750232G>CCA2692513013KCNT1c.334+55G>C (n.334+55G>C)
n.69+55G>C
c.175+55G>C (n.175+55G>C)
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c.217+55G>C (n.217+55G>C)
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c.469+55G>C (n.469+55G>C)
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c.-86+55G>C (n.-86+55G>C)
c.-186+55G>C (n.-186+55G>C)
 gnomAD v4
9g.135750232_135750233insCTTGCTCCCGCA2692513012KCNT1c.334+55_334+56insCTTGCTCCCG (n.334+55_334+56insCTTGCTCCCG)
n.69+55_69+56insCTTGCTCCCG
c.175+55_175+56insCTTGCTCCCG (n.175+55_175+56insCTTGCTCCCG)
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c.235+55_235+56insCTTGCTCCCG (n.235+55_235+56insCTTGCTCCCG)
c.217+55_217+56insCTTGCTCCCG (n.217+55_217+56insCTTGCTCCCG)
c.277+55_277+56insCTTGCTCCCG (n.277+55_277+56insCTTGCTCCCG)
c.190+55_190+56insCTTGCTCCCG (n.190+55_190+56insCTTGCTCCCG)
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c.359+55_359+56insCTTGCTCCCG (n.359+55_359+56insCTTGCTCCCG)
c.-86+55_-86+56insCTTGCTCCCG (n.-86+55_-86+56insCTTGCTCCCG)
c.-186+55_-186+56insCTTGCTCCCG (n.-186+55_-186+56insCTTGCTCCCG)
 gnomAD v4
9g.135750233_135750234insCTTGCTCCCCA2692513014KCNT1c.334+56_334+57insCTTGCTCCC (n.334+56_334+57insCTTGCTCCC)
n.69+56_69+57insCTTGCTCCC
c.175+56_175+57insCTTGCTCCC (n.175+56_175+57insCTTGCTCCC)
c.82+56_82+57insCTTGCTCCC (n.82+56_82+57insCTTGCTCCC)
c.235+56_235+57insCTTGCTCCC (n.235+56_235+57insCTTGCTCCC)
c.217+56_217+57insCTTGCTCCC (n.217+56_217+57insCTTGCTCCC)
c.277+56_277+57insCTTGCTCCC (n.277+56_277+57insCTTGCTCCC)
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c.359+56_359+57insCTTGCTCCC (n.359+56_359+57insCTTGCTCCC)
c.-86+56_-86+57insCTTGCTCCC (n.-86+56_-86+57insCTTGCTCCC)
c.-186+56_-186+57insCTTGCTCCC (n.-186+56_-186+57insCTTGCTCCC)
 gnomAD v4
9g.135750234A>CCA2692513016KCNT1c.334+57A>C (n.334+57A>C)
n.69+57A>C
c.175+57A>C (n.175+57A>C)
c.82+57A>C (n.82+57A>C)
c.235+57A>C (n.235+57A>C)
c.217+57A>C (n.217+57A>C)
c.277+57A>C (n.277+57A>C)
c.190+57A>C (n.190+57A>C)
c.469+57A>C (n.469+57A>C)
c.359+57A>C (n.359+57A>C)
c.-86+57A>C (n.-86+57A>C)
c.-186+57A>C (n.-186+57A>C)
 gnomAD v4
9g.135750234A>GCA2692513015KCNT1c.334+57A>G (n.334+57A>G)
n.69+57A>G
c.175+57A>G (n.175+57A>G)
c.82+57A>G (n.82+57A>G)
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c.217+57A>G (n.217+57A>G)
c.277+57A>G (n.277+57A>G)
c.190+57A>G (n.190+57A>G)
c.469+57A>G (n.469+57A>G)
c.359+57A>G (n.359+57A>G)
c.-86+57A>G (n.-86+57A>G)
c.-186+57A>G (n.-186+57A>G)
 gnomAD v4
9g.135750235G>ACA860993488KCNT1c.334+58G>A (n.334+58G>A)
n.69+58G>A
c.175+58G>A (n.175+58G>A)
c.82+58G>A (n.82+58G>A)
c.235+58G>A (n.235+58G>A)
c.217+58G>A (n.217+58G>A)
c.277+58G>A (n.277+58G>A)
c.190+58G>A (n.190+58G>A)
c.469+58G>A (n.469+58G>A)
c.359+58G>A (n.359+58G>A)
c.-86+58G>A (n.-86+58G>A)
c.-186+58G>A (n.-186+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750235G=CA1883843526KCNT1c.334+58G= (n.334+58G=)
n.69+58G=
c.175+58G= (n.175+58G=)
c.82+58G= (n.82+58G=)
c.235+58G= (n.235+58G=)
c.217+58G= (n.217+58G=)
c.277+58G= (n.277+58G=)
c.190+58G= (n.190+58G=)
c.469+58G= (n.469+58G=)
c.359+58G= (n.359+58G=)
c.-86+58G= (n.-86+58G=)
c.-186+58G= (n.-186+58G=)
9g.135750236C>ACA2579510465KCNT1c.334+59C>A (n.334+59C>A)
n.69+59C>A
c.175+59C>A (n.175+59C>A)
c.82+59C>A (n.82+59C>A)
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c.217+59C>A (n.217+59C>A)
c.277+59C>A (n.277+59C>A)
c.190+59C>A (n.190+59C>A)
c.469+59C>A (n.469+59C>A)
c.359+59C>A (n.359+59C>A)
c.-86+59C>A (n.-86+59C>A)
c.-186+59C>A (n.-186+59C>A)
 gnomAD v4
9g.135750236C>GCA2579510466KCNT1c.334+59C>G (n.334+59C>G)
n.69+59C>G
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c.-86+59C>G (n.-86+59C>G)
c.-186+59C>G (n.-186+59C>G)
9g.135750236C>TCA2692513017KCNT1c.334+59C>T (n.334+59C>T)
n.69+59C>T
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c.-86+59C>T (n.-86+59C>T)
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 gnomAD v4
9g.135750239G>ACA2692513019KCNT1c.334+62G>A (n.334+62G>A)
n.69+62G>A
c.175+62G>A (n.175+62G>A)
c.82+62G>A (n.82+62G>A)
c.235+62G>A (n.235+62G>A)
c.217+62G>A (n.217+62G>A)
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c.190+62G>A (n.190+62G>A)
c.469+62G>A (n.469+62G>A)
c.359+62G>A (n.359+62G>A)
c.-86+62G>A (n.-86+62G>A)
c.-186+62G>A (n.-186+62G>A)
 gnomAD v4
9g.135750239G>TCA2692513018KCNT1c.334+62G>T (n.334+62G>T)
n.69+62G>T
c.175+62G>T (n.175+62G>T)
c.82+62G>T (n.82+62G>T)
c.235+62G>T (n.235+62G>T)
c.217+62G>T (n.217+62G>T)
c.277+62G>T (n.277+62G>T)
c.190+62G>T (n.190+62G>T)
c.469+62G>T (n.469+62G>T)
c.359+62G>T (n.359+62G>T)
c.-86+62G>T (n.-86+62G>T)
c.-186+62G>T (n.-186+62G>T)
 gnomAD v4
9g.135750240C>ACA2692513020KCNT1c.334+63C>A (n.334+63C>A)
n.69+63C>A
c.175+63C>A (n.175+63C>A)
c.82+63C>A (n.82+63C>A)
c.235+63C>A (n.235+63C>A)
c.217+63C>A (n.217+63C>A)
c.277+63C>A (n.277+63C>A)
c.190+63C>A (n.190+63C>A)
c.469+63C>A (n.469+63C>A)
c.359+63C>A (n.359+63C>A)
c.-86+63C>A (n.-86+63C>A)
c.-186+63C>A (n.-186+63C>A)
 gnomAD v4
9g.135750240C>TCA2692513021KCNT1c.334+63C>T (n.334+63C>T)
n.69+63C>T
c.175+63C>T (n.175+63C>T)
c.82+63C>T (n.82+63C>T)
c.235+63C>T (n.235+63C>T)
c.217+63C>T (n.217+63C>T)
c.277+63C>T (n.277+63C>T)
c.190+63C>T (n.190+63C>T)
c.469+63C>T (n.469+63C>T)
c.359+63C>T (n.359+63C>T)
c.-86+63C>T (n.-86+63C>T)
c.-186+63C>T (n.-186+63C>T)
 gnomAD v4
9g.135750241C>ACA201449629KCNT1c.334+64C>A (n.334+64C>A)
n.69+64C>A
c.175+64C>A (n.175+64C>A)
c.82+64C>A (n.82+64C>A)
c.235+64C>A (n.235+64C>A)
c.217+64C>A (n.217+64C>A)
c.277+64C>A (n.277+64C>A)
c.190+64C>A (n.190+64C>A)
c.469+64C>A (n.469+64C>A)
c.359+64C>A (n.359+64C>A)
c.-86+64C>A (n.-86+64C>A)
c.-186+64C>A (n.-186+64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135750241C=CA1883843529KCNT1c.334+64C= (n.334+64C=)
n.69+64C=
c.175+64C= (n.175+64C=)
c.82+64C= (n.82+64C=)
c.235+64C= (n.235+64C=)
c.217+64C= (n.217+64C=)
c.277+64C= (n.277+64C=)
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9g.135750248_135750253dupCA1883843532KCNT1c.334+71_334+76dup (n.334+71_334+76dup)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched