Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.135750042C>ACA2692512961KCNT1c.255-56C>A (n.255-56C>A)
n.60-56C>A
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c.3-56C>A (n.3-56C>A)
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c.280-56C>A (n.280-56C>A)
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c.-266+29C>A (n.-266+29C>A)
c.-265-56C>A (n.-265-56C>A)
 gnomAD v4
9g.135750042C>GCA2692512962KCNT1c.255-56C>G (n.255-56C>G)
n.60-56C>G
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 gnomAD v4
9g.135750043C>ACA2579510444KCNT1c.255-55C>A (n.255-55C>A)
n.60-55C>A
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c.-266+30C>A (n.-266+30C>A)
c.-265-55C>A (n.-265-55C>A)
9g.135750043C=CA1883843050KCNT1c.255-55C= (n.255-55C=)
n.60-55C=
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9g.135750043C>TCA1129978835KCNT1c.255-55C>T (n.255-55C>T)
n.60-55C>T
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c.-266+30C>T (n.-266+30C>T)
c.-265-55C>T (n.-265-55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135750044C>ACA2839357993KCNT1c.255-54C>A (n.255-54C>A)
n.60-54C>A
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c.3-54C>A (n.3-54C>A)
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c.-266+31C>A (n.-266+31C>A)
c.-265-54C>A (n.-265-54C>A)
9g.135750044C=CA1883843054KCNT1c.255-54C= (n.255-54C=)
n.60-54C=
c.96-54C= (n.96-54C=)
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c.-266+31C= (n.-266+31C=)
c.-265-54C= (n.-265-54C=)
9g.135750044C>GCA591140867KCNT1c.255-54C>G (n.255-54C>G)
n.60-54C>G
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c.-266+31C>G (n.-266+31C>G)
c.-265-54C>G (n.-265-54C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750044C>TCA2692512963KCNT1c.255-54C>T (n.255-54C>T)
n.60-54C>T
c.96-54C>T (n.96-54C>T)
c.3-54C>T (n.3-54C>T)
c.156-54C>T (n.156-54C>T)
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c.198-54C>T (n.198-54C>T)
c.111-54C>T (n.111-54C>T)
c.390-54C>T (n.390-54C>T)
c.280-54C>T (n.280-54C>T)
c.-165-54C>T (n.-165-54C>T)
c.-266+31C>T (n.-266+31C>T)
c.-265-54C>T (n.-265-54C>T)
 gnomAD v4
9g.135750045C>ACA860993385KCNT1c.255-53C>A (n.255-53C>A)
n.60-53C>A
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c.156-53C>A (n.156-53C>A)
c.138-53C>A (n.138-53C>A)
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c.111-53C>A (n.111-53C>A)
c.390-53C>A (n.390-53C>A)
c.280-53C>A (n.280-53C>A)
c.-165-53C>A (n.-165-53C>A)
c.-266+32C>A (n.-266+32C>A)
c.-265-53C>A (n.-265-53C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750045C=CA1883843057KCNT1c.255-53C= (n.255-53C=)
n.60-53C=
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c.3-53C= (n.3-53C=)
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c.198-53C= (n.198-53C=)
c.111-53C= (n.111-53C=)
c.390-53C= (n.390-53C=)
c.280-53C= (n.280-53C=)
c.-165-53C= (n.-165-53C=)
c.-266+32C= (n.-266+32C=)
c.-265-53C= (n.-265-53C=)
9g.135750045C>GCA1883843062KCNT1c.255-53C>G (n.255-53C>G)
n.60-53C>G
c.96-53C>G (n.96-53C>G)
c.3-53C>G (n.3-53C>G)
c.156-53C>G (n.156-53C>G)
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c.-165-53C>G (n.-165-53C>G)
c.-266+32C>G (n.-266+32C>G)
c.-265-53C>G (n.-265-53C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135750045C>TCA2692512964KCNT1c.255-53C>T (n.255-53C>T)
n.60-53C>T
c.96-53C>T (n.96-53C>T)
c.3-53C>T (n.3-53C>T)
c.156-53C>T (n.156-53C>T)
c.138-53C>T (n.138-53C>T)
c.198-53C>T (n.198-53C>T)
c.111-53C>T (n.111-53C>T)
c.390-53C>T (n.390-53C>T)
c.280-53C>T (n.280-53C>T)
c.-165-53C>T (n.-165-53C>T)
c.-266+32C>T (n.-266+32C>T)
c.-265-53C>T (n.-265-53C>T)
 gnomAD v4
9g.135750046A=CA1883843065KCNT1c.255-52A= (n.255-52A=)
n.60-52A=
c.96-52A= (n.96-52A=)
c.3-52A= (n.3-52A=)
c.156-52A= (n.156-52A=)
c.138-52A= (n.138-52A=)
c.198-52A= (n.198-52A=)
c.111-52A= (n.111-52A=)
c.390-52A= (n.390-52A=)
c.280-52A= (n.280-52A=)
c.-165-52A= (n.-165-52A=)
c.-266+33A= (n.-266+33A=)
c.-265-52A= (n.-265-52A=)
9g.135750046A>CCA1883843066KCNT1c.255-52A>C (n.255-52A>C)
n.60-52A>C
c.96-52A>C (n.96-52A>C)
c.3-52A>C (n.3-52A>C)
c.156-52A>C (n.156-52A>C)
c.138-52A>C (n.138-52A>C)
c.198-52A>C (n.198-52A>C)
c.111-52A>C (n.111-52A>C)
c.390-52A>C (n.390-52A>C)
c.280-52A>C (n.280-52A>C)
c.-165-52A>C (n.-165-52A>C)
c.-266+33A>C (n.-266+33A>C)
c.-265-52A>C (n.-265-52A>C)
 dbSNP
9g.135750046A>TCA2692512965KCNT1c.255-52A>T (n.255-52A>T)
n.60-52A>T
c.96-52A>T (n.96-52A>T)
c.3-52A>T (n.3-52A>T)
c.156-52A>T (n.156-52A>T)
c.138-52A>T (n.138-52A>T)
c.198-52A>T (n.198-52A>T)
c.111-52A>T (n.111-52A>T)
c.390-52A>T (n.390-52A>T)
c.280-52A>T (n.280-52A>T)
c.-165-52A>T (n.-165-52A>T)
c.-266+33A>T (n.-266+33A>T)
c.-265-52A>T (n.-265-52A>T)
 gnomAD v4
9g.135750047G>ACA2579510445KCNT1c.255-51G>A (n.255-51G>A)
n.60-51G>A
c.96-51G>A (n.96-51G>A)
c.3-51G>A (n.3-51G>A)
c.156-51G>A (n.156-51G>A)
c.138-51G>A (n.138-51G>A)
c.198-51G>A (n.198-51G>A)
c.111-51G>A (n.111-51G>A)
c.390-51G>A (n.390-51G>A)
c.280-51G>A (n.280-51G>A)
c.-165-51G>A (n.-165-51G>A)
c.-266+34G>A (n.-266+34G>A)
c.-265-51G>A (n.-265-51G>A)
 gnomAD v4
9g.135750047_135750064delinsGCCTGAGTCCCCACTGGCCA1883843069KCNT1c.255-51_255-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.255-51_255-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
n.60-51_60-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC
c.96-51_96-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.96-51_96-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.3-51_3-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.3-51_3-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.156-51_156-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.156-51_156-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.138-51_138-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.138-51_138-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.198-51_198-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.198-51_198-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.111-51_111-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.111-51_111-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.390-51_390-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.390-51_390-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.280-51_280-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.280-51_280-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.-165-51_-165-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.-165-51_-165-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.-266+34_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.-266+34_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.-265-51_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.-265-51_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
9g.135750048C>ACA2692512966KCNT1c.255-50C>A (n.255-50C>A)
n.60-50C>A
c.96-50C>A (n.96-50C>A)
c.3-50C>A (n.3-50C>A)
c.156-50C>A (n.156-50C>A)
c.138-50C>A (n.138-50C>A)
c.198-50C>A (n.198-50C>A)
c.111-50C>A (n.111-50C>A)
c.390-50C>A (n.390-50C>A)
c.280-50C>A (n.280-50C>A)
c.-165-50C>A (n.-165-50C>A)
c.-266+35C>A (n.-266+35C>A)
c.-265-50C>A (n.-265-50C>A)
 gnomAD v4
9g.135750048C>GCA2579510446KCNT1c.255-50C>G (n.255-50C>G)
n.60-50C>G
c.96-50C>G (n.96-50C>G)
c.3-50C>G (n.3-50C>G)
c.156-50C>G (n.156-50C>G)
c.138-50C>G (n.138-50C>G)
c.198-50C>G (n.198-50C>G)
c.111-50C>G (n.111-50C>G)
c.390-50C>G (n.390-50C>G)
c.280-50C>G (n.280-50C>G)
c.-165-50C>G (n.-165-50C>G)
c.-266+35C>G (n.-266+35C>G)
c.-265-50C>G (n.-265-50C>G)
9g.135750054_135750070delCA5326339KCNT1c.255-44_255-28del (n.255-44_255-28del)
n.60-44_60-28del
c.96-44_96-28del (n.96-44_96-28del)
c.3-44_3-28del (n.3-44_3-28del)
c.156-44_156-28del (n.156-44_156-28del)
c.138-44_138-28del (n.138-44_138-28del)
c.198-44_198-28del (n.198-44_198-28del)
c.111-44_111-28del (n.111-44_111-28del)
c.390-44_390-28del (n.390-44_390-28del)
c.280-44_280-28del (n.280-44_280-28del)
c.-165-44_-165-28del (n.-165-44_-165-28del)
c.-266+41_-265-28del (n.-266+41_-265-28del)
c.-265-44_-265-28del (n.-265-44_-265-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.135750049C>TCA653837621KCNT1c.255-49C>T (n.255-49C>T)
n.60-49C>T
c.96-49C>T (n.96-49C>T)
c.3-49C>T (n.3-49C>T)
c.156-49C>T (n.156-49C>T)
c.138-49C>T (n.138-49C>T)
c.198-49C>T (n.198-49C>T)
c.111-49C>T (n.111-49C>T)
c.390-49C>T (n.390-49C>T)
c.280-49C>T (n.280-49C>T)
c.-165-49C>T (n.-165-49C>T)
c.-266+36C>T (n.-266+36C>T)
c.-265-49C>T (n.-265-49C>T)
 COSMIC
9g.135750050T>CCA2579510447KCNT1c.255-48T>C (n.255-48T>C)
n.60-48T>C
c.96-48T>C (n.96-48T>C)
c.3-48T>C (n.3-48T>C)
c.156-48T>C (n.156-48T>C)
c.138-48T>C (n.138-48T>C)
c.198-48T>C (n.198-48T>C)
c.111-48T>C (n.111-48T>C)
c.390-48T>C (n.390-48T>C)
c.280-48T>C (n.280-48T>C)
c.-165-48T>C (n.-165-48T>C)
c.-266+37T>C (n.-266+37T>C)
c.-265-48T>C (n.-265-48T>C)
9g.135750051G>ACA5326340KCNT1c.255-47G>A (n.255-47G>A)
n.60-47G>A
c.96-47G>A (n.96-47G>A)
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c.390-47G>A (n.390-47G>A)
c.280-47G>A (n.280-47G>A)
c.-165-47G>A (n.-165-47G>A)
c.-266+38G>A (n.-266+38G>A)
c.-265-47G>A (n.-265-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750051G=CA1883843074KCNT1c.255-47G= (n.255-47G=)
n.60-47G=
c.96-47G= (n.96-47G=)
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c.-266+38G= (n.-266+38G=)
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9g.135750052A>GCA2579510448KCNT1c.255-46A>G (n.255-46A>G)
n.60-46A>G
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c.-266+39A>G (n.-266+39A>G)
c.-265-46A>G (n.-265-46A>G)
9g.135750053G>ACA2692512967KCNT1c.255-45G>A (n.255-45G>A)
n.60-45G>A
c.96-45G>A (n.96-45G>A)
c.3-45G>A (n.3-45G>A)
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c.280-45G>A (n.280-45G>A)
c.-165-45G>A (n.-165-45G>A)
c.-266+40G>A (n.-266+40G>A)
c.-265-45G>A (n.-265-45G>A)
 gnomAD v4
9g.135750055C>ACA2692512968KCNT1c.255-43C>A (n.255-43C>A)
n.60-43C>A
c.96-43C>A (n.96-43C>A)
c.3-43C>A (n.3-43C>A)
c.156-43C>A (n.156-43C>A)
c.138-43C>A (n.138-43C>A)
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c.111-43C>A (n.111-43C>A)
c.390-43C>A (n.390-43C>A)
c.280-43C>A (n.280-43C>A)
c.-165-43C>A (n.-165-43C>A)
c.-265-43C>A (n.-265-43C>A)
 gnomAD v4
9g.135750055C=CA1883843077KCNT1c.255-43C= (n.255-43C=)
n.60-43C=
c.96-43C= (n.96-43C=)
c.3-43C= (n.3-43C=)
c.156-43C= (n.156-43C=)
c.138-43C= (n.138-43C=)
c.198-43C= (n.198-43C=)
c.111-43C= (n.111-43C=)
c.390-43C= (n.390-43C=)
c.280-43C= (n.280-43C=)
c.-165-43C= (n.-165-43C=)
c.-265-43C= (n.-265-43C=)
9g.135750055C>TCA591140869KCNT1c.255-43C>T (n.255-43C>T)
n.60-43C>T
c.96-43C>T (n.96-43C>T)
c.3-43C>T (n.3-43C>T)
c.156-43C>T (n.156-43C>T)
c.138-43C>T (n.138-43C>T)
c.198-43C>T (n.198-43C>T)
c.111-43C>T (n.111-43C>T)
c.390-43C>T (n.390-43C>T)
c.280-43C>T (n.280-43C>T)
c.-165-43C>T (n.-165-43C>T)
c.-265-43C>T (n.-265-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750056C>ACA2692512969KCNT1c.255-42C>A (n.255-42C>A)
n.60-42C>A
c.96-42C>A (n.96-42C>A)
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c.111-42C>A (n.111-42C>A)
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c.280-42C>A (n.280-42C>A)
c.-165-42C>A (n.-165-42C>A)
c.-265-42C>A (n.-265-42C>A)
 gnomAD v4
9g.135750056C>GCA2692512970KCNT1c.255-42C>G (n.255-42C>G)
n.60-42C>G
c.96-42C>G (n.96-42C>G)
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c.-165-42C>G (n.-165-42C>G)
c.-265-42C>G (n.-265-42C>G)
 gnomAD v4
9g.135750056C>TCA2579510449KCNT1c.255-42C>T (n.255-42C>T)
n.60-42C>T
c.96-42C>T (n.96-42C>T)
c.3-42C>T (n.3-42C>T)
c.156-42C>T (n.156-42C>T)
c.138-42C>T (n.138-42C>T)
c.198-42C>T (n.198-42C>T)
c.111-42C>T (n.111-42C>T)
c.390-42C>T (n.390-42C>T)
c.280-42C>T (n.280-42C>T)
c.-165-42C>T (n.-165-42C>T)
c.-265-42C>T (n.-265-42C>T)
9g.135750057C>ACA2692512971KCNT1c.255-41C>A (n.255-41C>A)
n.60-41C>A
c.96-41C>A (n.96-41C>A)
c.3-41C>A (n.3-41C>A)
c.156-41C>A (n.156-41C>A)
c.138-41C>A (n.138-41C>A)
c.198-41C>A (n.198-41C>A)
c.111-41C>A (n.111-41C>A)
c.390-41C>A (n.390-41C>A)
c.280-41C>A (n.280-41C>A)
c.-165-41C>A (n.-165-41C>A)
c.-265-41C>A (n.-265-41C>A)
 gnomAD v4
9g.135750058C>ACA2692512972KCNT1c.255-40C>A (n.255-40C>A)
n.60-40C>A
c.96-40C>A (n.96-40C>A)
c.3-40C>A (n.3-40C>A)
c.156-40C>A (n.156-40C>A)
c.138-40C>A (n.138-40C>A)
c.198-40C>A (n.198-40C>A)
c.111-40C>A (n.111-40C>A)
c.390-40C>A (n.390-40C>A)
c.280-40C>A (n.280-40C>A)
c.-165-40C>A (n.-165-40C>A)
c.-265-40C>A (n.-265-40C>A)
 gnomAD v4
9g.135750059A>GCA2692512973KCNT1c.255-39A>G (n.255-39A>G)
n.60-39A>G
c.96-39A>G (n.96-39A>G)
c.3-39A>G (n.3-39A>G)
c.156-39A>G (n.156-39A>G)
c.138-39A>G (n.138-39A>G)
c.198-39A>G (n.198-39A>G)
c.111-39A>G (n.111-39A>G)
c.390-39A>G (n.390-39A>G)
c.280-39A>G (n.280-39A>G)
c.-165-39A>G (n.-165-39A>G)
c.-265-39A>G (n.-265-39A>G)
 gnomAD v4
9g.135750060C>ACA2692512974KCNT1c.255-38C>A (n.255-38C>A)
n.60-38C>A
c.96-38C>A (n.96-38C>A)
c.3-38C>A (n.3-38C>A)
c.156-38C>A (n.156-38C>A)
c.138-38C>A (n.138-38C>A)
c.198-38C>A (n.198-38C>A)
c.111-38C>A (n.111-38C>A)
c.390-38C>A (n.390-38C>A)
c.280-38C>A (n.280-38C>A)
c.-165-38C>A (n.-165-38C>A)
c.-265-38C>A (n.-265-38C>A)
 gnomAD v4
9g.135750060C=CA1883843083KCNT1c.255-38C= (n.255-38C=)
n.60-38C=
c.96-38C= (n.96-38C=)
c.3-38C= (n.3-38C=)
c.156-38C= (n.156-38C=)
c.138-38C= (n.138-38C=)
c.198-38C= (n.198-38C=)
c.111-38C= (n.111-38C=)
c.390-38C= (n.390-38C=)
c.280-38C= (n.280-38C=)
c.-165-38C= (n.-165-38C=)
c.-265-38C= (n.-265-38C=)
9g.135750060C>GCA2692512975KCNT1c.255-38C>G (n.255-38C>G)
n.60-38C>G
c.96-38C>G (n.96-38C>G)
c.3-38C>G (n.3-38C>G)
c.156-38C>G (n.156-38C>G)
c.138-38C>G (n.138-38C>G)
c.198-38C>G (n.198-38C>G)
c.111-38C>G (n.111-38C>G)
c.390-38C>G (n.390-38C>G)
c.280-38C>G (n.280-38C>G)
c.-165-38C>G (n.-165-38C>G)
c.-265-38C>G (n.-265-38C>G)
 gnomAD v4
9g.135750060C>TCA5326341KCNT1c.255-38C>T (n.255-38C>T)
n.60-38C>T
c.96-38C>T (n.96-38C>T)
c.3-38C>T (n.3-38C>T)
c.156-38C>T (n.156-38C>T)
c.138-38C>T (n.138-38C>T)
c.198-38C>T (n.198-38C>T)
c.111-38C>T (n.111-38C>T)
c.390-38C>T (n.390-38C>T)
c.280-38C>T (n.280-38C>T)
c.-165-38C>T (n.-165-38C>T)
c.-265-38C>T (n.-265-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750061T>GCA2692512976KCNT1c.255-37T>G (n.255-37T>G)
n.60-37T>G
c.96-37T>G (n.96-37T>G)
c.3-37T>G (n.3-37T>G)
c.156-37T>G (n.156-37T>G)
c.138-37T>G (n.138-37T>G)
c.198-37T>G (n.198-37T>G)
c.111-37T>G (n.111-37T>G)
c.390-37T>G (n.390-37T>G)
c.280-37T>G (n.280-37T>G)
c.-165-37T>G (n.-165-37T>G)
c.-265-37T>G (n.-265-37T>G)
 gnomAD v4
9g.135750062G>ACA5326342KCNT1c.255-36G>A (n.255-36G>A)
n.60-36G>A
c.96-36G>A (n.96-36G>A)
c.3-36G>A (n.3-36G>A)
c.156-36G>A (n.156-36G>A)
c.138-36G>A (n.138-36G>A)
c.198-36G>A (n.198-36G>A)
c.111-36G>A (n.111-36G>A)
c.390-36G>A (n.390-36G>A)
c.280-36G>A (n.280-36G>A)
c.-165-36G>A (n.-165-36G>A)
c.-265-36G>A (n.-265-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750062G>CCA591140871KCNT1c.255-36G>C (n.255-36G>C)
n.60-36G>C
c.96-36G>C (n.96-36G>C)
c.3-36G>C (n.3-36G>C)
c.156-36G>C (n.156-36G>C)
c.138-36G>C (n.138-36G>C)
c.198-36G>C (n.198-36G>C)
c.111-36G>C (n.111-36G>C)
c.390-36G>C (n.390-36G>C)
c.280-36G>C (n.280-36G>C)
c.-165-36G>C (n.-165-36G>C)
c.-265-36G>C (n.-265-36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750062G=CA1883843090KCNT1c.255-36G= (n.255-36G=)
n.60-36G=
c.96-36G= (n.96-36G=)
c.3-36G= (n.3-36G=)
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c.138-36G= (n.138-36G=)
c.198-36G= (n.198-36G=)
c.111-36G= (n.111-36G=)
c.390-36G= (n.390-36G=)
c.280-36G= (n.280-36G=)
c.-165-36G= (n.-165-36G=)
c.-265-36G= (n.-265-36G=)
9g.135750063G>ACA5326343KCNT1c.255-35G>A (n.255-35G>A)
n.60-35G>A
c.96-35G>A (n.96-35G>A)
c.3-35G>A (n.3-35G>A)
c.156-35G>A (n.156-35G>A)
c.138-35G>A (n.138-35G>A)
c.198-35G>A (n.198-35G>A)
c.111-35G>A (n.111-35G>A)
c.390-35G>A (n.390-35G>A)
c.280-35G>A (n.280-35G>A)
c.-165-35G>A (n.-165-35G>A)
c.-265-35G>A (n.-265-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750063G=CA1883843092KCNT1c.255-35G= (n.255-35G=)
n.60-35G=
c.96-35G= (n.96-35G=)
c.3-35G= (n.3-35G=)
c.156-35G= (n.156-35G=)
c.138-35G= (n.138-35G=)
c.198-35G= (n.198-35G=)
c.111-35G= (n.111-35G=)
c.390-35G= (n.390-35G=)
c.280-35G= (n.280-35G=)
c.-165-35G= (n.-165-35G=)
c.-265-35G= (n.-265-35G=)
9g.135750063G>TCA2692512977KCNT1c.255-35G>T (n.255-35G>T)
n.60-35G>T
c.96-35G>T (n.96-35G>T)
c.3-35G>T (n.3-35G>T)
c.156-35G>T (n.156-35G>T)
c.138-35G>T (n.138-35G>T)
c.198-35G>T (n.198-35G>T)
c.111-35G>T (n.111-35G>T)
c.390-35G>T (n.390-35G>T)
c.280-35G>T (n.280-35G>T)
c.-165-35G>T (n.-165-35G>T)
c.-265-35G>T (n.-265-35G>T)
 gnomAD v4
9g.135750064C>ACA2692512978KCNT1c.255-34C>A (n.255-34C>A)
n.60-34C>A
c.96-34C>A (n.96-34C>A)
c.3-34C>A (n.3-34C>A)
c.156-34C>A (n.156-34C>A)
c.138-34C>A (n.138-34C>A)
c.198-34C>A (n.198-34C>A)
c.111-34C>A (n.111-34C>A)
c.390-34C>A (n.390-34C>A)
c.280-34C>A (n.280-34C>A)
c.-165-34C>A (n.-165-34C>A)
c.-265-34C>A (n.-265-34C>A)
 gnomAD v4
9g.135750064C>TCA2692512979KCNT1c.255-34C>T (n.255-34C>T)
n.60-34C>T
c.96-34C>T (n.96-34C>T)
c.3-34C>T (n.3-34C>T)
c.156-34C>T (n.156-34C>T)
c.138-34C>T (n.138-34C>T)
c.198-34C>T (n.198-34C>T)
c.111-34C>T (n.111-34C>T)
c.390-34C>T (n.390-34C>T)
c.280-34C>T (n.280-34C>T)
c.-165-34C>T (n.-165-34C>T)
c.-265-34C>T (n.-265-34C>T)
 gnomAD v4
9g.135750065C=CA1883843094KCNT1c.255-33C= (n.255-33C=)
n.60-33C=
c.96-33C= (n.96-33C=)
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c.156-33C= (n.156-33C=)
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c.198-33C= (n.198-33C=)
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c.390-33C= (n.390-33C=)
c.280-33C= (n.280-33C=)
c.-165-33C= (n.-165-33C=)
c.-265-33C= (n.-265-33C=)
9g.135750065C>GCA860993395KCNT1c.255-33C>G (n.255-33C>G)
n.60-33C>G
c.96-33C>G (n.96-33C>G)
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c.390-33C>G (n.390-33C>G)
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c.-165-33C>G (n.-165-33C>G)
c.-265-33C>G (n.-265-33C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750065C>TCA2692512980KCNT1c.255-33C>T (n.255-33C>T)
n.60-33C>T
c.96-33C>T (n.96-33C>T)
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c.-165-33C>T (n.-165-33C>T)
c.-265-33C>T (n.-265-33C>T)
 gnomAD v4
9g.135750067T>CCA2692512981KCNT1c.255-31T>C (n.255-31T>C)
n.60-31T>C
c.96-31T>C (n.96-31T>C)
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c.111-31T>C (n.111-31T>C)
c.390-31T>C (n.390-31T>C)
c.280-31T>C (n.280-31T>C)
c.-165-31T>C (n.-165-31T>C)
c.-265-31T>C (n.-265-31T>C)
 gnomAD v4
9g.135750067T>GCA1129978848KCNT1c.255-31T>G (n.255-31T>G)
n.60-31T>G
c.96-31T>G (n.96-31T>G)
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c.280-31T>G (n.280-31T>G)
c.-165-31T>G (n.-165-31T>G)
c.-265-31T>G (n.-265-31T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750067T=CA1883843097KCNT1c.255-31T= (n.255-31T=)
n.60-31T=
c.96-31T= (n.96-31T=)
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c.-165-31T= (n.-165-31T=)
c.-265-31T= (n.-265-31T=)
9g.135750069A>GCA2692512982KCNT1c.255-29A>G (n.255-29A>G)
n.60-29A>G
c.96-29A>G (n.96-29A>G)
c.3-29A>G (n.3-29A>G)
c.156-29A>G (n.156-29A>G)
c.138-29A>G (n.138-29A>G)
c.198-29A>G (n.198-29A>G)
c.111-29A>G (n.111-29A>G)
c.390-29A>G (n.390-29A>G)
c.280-29A>G (n.280-29A>G)
c.-165-29A>G (n.-165-29A>G)
c.-265-29A>G (n.-265-29A>G)
 gnomAD v4
9g.135750070G>ACA2692512983KCNT1c.255-28G>A (n.255-28G>A)
n.60-28G>A
c.96-28G>A (n.96-28G>A)
c.3-28G>A (n.3-28G>A)
c.156-28G>A (n.156-28G>A)
c.138-28G>A (n.138-28G>A)
c.198-28G>A (n.198-28G>A)
c.111-28G>A (n.111-28G>A)
c.390-28G>A (n.390-28G>A)
c.280-28G>A (n.280-28G>A)
c.-165-28G>A (n.-165-28G>A)
c.-265-28G>A (n.-265-28G>A)
 gnomAD v4
9g.135750071C>ACA2692512984KCNT1c.255-27C>A (n.255-27C>A)
n.60-27C>A
c.96-27C>A (n.96-27C>A)
c.3-27C>A (n.3-27C>A)
c.156-27C>A (n.156-27C>A)
c.138-27C>A (n.138-27C>A)
c.198-27C>A (n.198-27C>A)
c.111-27C>A (n.111-27C>A)
c.390-27C>A (n.390-27C>A)
c.280-27C>A (n.280-27C>A)
c.-165-27C>A (n.-165-27C>A)
c.-265-27C>A (n.-265-27C>A)
 gnomAD v4
9g.135750072C>ACA2579510450KCNT1c.255-26C>A (n.255-26C>A)
n.60-26C>A
c.96-26C>A (n.96-26C>A)
c.3-26C>A (n.3-26C>A)
c.156-26C>A (n.156-26C>A)
c.138-26C>A (n.138-26C>A)
c.198-26C>A (n.198-26C>A)
c.111-26C>A (n.111-26C>A)
c.390-26C>A (n.390-26C>A)
c.280-26C>A (n.280-26C>A)
c.-165-26C>A (n.-165-26C>A)
c.-265-26C>A (n.-265-26C>A)
9g.135750072C=CA1883843101KCNT1c.255-26C= (n.255-26C=)
n.60-26C=
c.96-26C= (n.96-26C=)
c.3-26C= (n.3-26C=)
c.156-26C= (n.156-26C=)
c.138-26C= (n.138-26C=)
c.198-26C= (n.198-26C=)
c.111-26C= (n.111-26C=)
c.390-26C= (n.390-26C=)
c.280-26C= (n.280-26C=)
c.-165-26C= (n.-165-26C=)
c.-265-26C= (n.-265-26C=)
9g.135750072C>GCA2579510451KCNT1c.255-26C>G (n.255-26C>G)
n.60-26C>G
c.96-26C>G (n.96-26C>G)
c.3-26C>G (n.3-26C>G)
c.156-26C>G (n.156-26C>G)
c.138-26C>G (n.138-26C>G)
c.198-26C>G (n.198-26C>G)
c.111-26C>G (n.111-26C>G)
c.390-26C>G (n.390-26C>G)
c.280-26C>G (n.280-26C>G)
c.-165-26C>G (n.-165-26C>G)
c.-265-26C>G (n.-265-26C>G)
9g.135750072C>TCA5326344KCNT1c.255-26C>T (n.255-26C>T)
n.60-26C>T
c.96-26C>T (n.96-26C>T)
c.3-26C>T (n.3-26C>T)
c.156-26C>T (n.156-26C>T)
c.138-26C>T (n.138-26C>T)
c.198-26C>T (n.198-26C>T)
c.111-26C>T (n.111-26C>T)
c.390-26C>T (n.390-26C>T)
c.280-26C>T (n.280-26C>T)
c.-165-26C>T (n.-165-26C>T)
c.-265-26C>T (n.-265-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750073T>CCA2692512985KCNT1c.255-25T>C (n.255-25T>C)
n.60-25T>C
c.96-25T>C (n.96-25T>C)
c.3-25T>C (n.3-25T>C)
c.156-25T>C (n.156-25T>C)
c.138-25T>C (n.138-25T>C)
c.198-25T>C (n.198-25T>C)
c.111-25T>C (n.111-25T>C)
c.390-25T>C (n.390-25T>C)
c.280-25T>C (n.280-25T>C)
c.-165-25T>C (n.-165-25T>C)
c.-265-25T>C (n.-265-25T>C)
 gnomAD v4
9g.135750074_135750075insACA2692512986KCNT1c.255-24_255-23insA (n.255-24_255-23insA)
n.60-24_60-23insA
c.96-24_96-23insA (n.96-24_96-23insA)
c.3-24_3-23insA (n.3-24_3-23insA)
c.156-24_156-23insA (n.156-24_156-23insA)
c.138-24_138-23insA (n.138-24_138-23insA)
c.198-24_198-23insA (n.198-24_198-23insA)
c.111-24_111-23insA (n.111-24_111-23insA)
c.390-24_390-23insA (n.390-24_390-23insA)
c.280-24_280-23insA (n.280-24_280-23insA)
c.-165-24_-165-23insA (n.-165-24_-165-23insA)
c.-265-24_-265-23insA (n.-265-24_-265-23insA)
 gnomAD v4
9g.135750075C>TCA2692512987KCNT1c.255-23C>T (n.255-23C>T)
n.60-23C>T
c.96-23C>T (n.96-23C>T)
c.3-23C>T (n.3-23C>T)
c.156-23C>T (n.156-23C>T)
c.138-23C>T (n.138-23C>T)
c.198-23C>T (n.198-23C>T)
c.111-23C>T (n.111-23C>T)
c.390-23C>T (n.390-23C>T)
c.280-23C>T (n.280-23C>T)
c.-165-23C>T (n.-165-23C>T)
c.-265-23C>T (n.-265-23C>T)
 gnomAD v4
9g.135750076A=CA1883843104KCNT1c.255-22A= (n.255-22A=)
n.60-22A=
c.96-22A= (n.96-22A=)
c.3-22A= (n.3-22A=)
c.156-22A= (n.156-22A=)
c.138-22A= (n.138-22A=)
c.198-22A= (n.198-22A=)
c.111-22A= (n.111-22A=)
c.390-22A= (n.390-22A=)
c.280-22A= (n.280-22A=)
c.-165-22A= (n.-165-22A=)
c.-265-22A= (n.-265-22A=)
9g.135750076A>GCA5326345KCNT1c.255-22A>G (n.255-22A>G)
n.60-22A>G
c.96-22A>G (n.96-22A>G)
c.3-22A>G (n.3-22A>G)
c.156-22A>G (n.156-22A>G)
c.138-22A>G (n.138-22A>G)
c.198-22A>G (n.198-22A>G)
c.111-22A>G (n.111-22A>G)
c.390-22A>G (n.390-22A>G)
c.280-22A>G (n.280-22A>G)
c.-165-22A>G (n.-165-22A>G)
c.-265-22A>G (n.-265-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750077T>ACA5326346KCNT1c.255-21T>A (n.255-21T>A)
n.60-21T>A
c.96-21T>A (n.96-21T>A)
c.3-21T>A (n.3-21T>A)
c.156-21T>A (n.156-21T>A)
c.138-21T>A (n.138-21T>A)
c.198-21T>A (n.198-21T>A)
c.111-21T>A (n.111-21T>A)
c.390-21T>A (n.390-21T>A)
c.280-21T>A (n.280-21T>A)
c.-165-21T>A (n.-165-21T>A)
c.-265-21T>A (n.-265-21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750077T=CA1883843108KCNT1c.255-21T= (n.255-21T=)
n.60-21T=
c.96-21T= (n.96-21T=)
c.3-21T= (n.3-21T=)
c.156-21T= (n.156-21T=)
c.138-21T= (n.138-21T=)
c.198-21T= (n.198-21T=)
c.111-21T= (n.111-21T=)
c.390-21T= (n.390-21T=)
c.280-21T= (n.280-21T=)
c.-165-21T= (n.-165-21T=)
c.-265-21T= (n.-265-21T=)
9g.135750082delCA2579510452KCNT1c.255-16del (n.255-16del)
n.60-16del
c.96-16del (n.96-16del)
c.3-16del (n.3-16del)
c.156-16del (n.156-16del)
c.138-16del (n.138-16del)
c.198-16del (n.198-16del)
c.111-16del (n.111-16del)
c.390-16del (n.390-16del)
c.280-16del (n.280-16del)
c.-165-16del (n.-165-16del)
c.-265-16del (n.-265-16del)
9g.135750081C=CA1883843113KCNT1c.255-17C= (n.255-17C=)
n.60-17C=
c.96-17C= (n.96-17C=)
c.3-17C= (n.3-17C=)
c.156-17C= (n.156-17C=)
c.138-17C= (n.138-17C=)
c.198-17C= (n.198-17C=)
c.111-17C= (n.111-17C=)
c.390-17C= (n.390-17C=)
c.280-17C= (n.280-17C=)
c.-165-17C= (n.-165-17C=)
c.-265-17C= (n.-265-17C=)
9g.135750081C>TCA201449284KCNT1c.255-17C>T (n.255-17C>T)
n.60-17C>T
c.96-17C>T (n.96-17C>T)
c.3-17C>T (n.3-17C>T)
c.156-17C>T (n.156-17C>T)
c.138-17C>T (n.138-17C>T)
c.198-17C>T (n.198-17C>T)
c.111-17C>T (n.111-17C>T)
c.390-17C>T (n.390-17C>T)
c.280-17C>T (n.280-17C>T)
c.-165-17C>T (n.-165-17C>T)
c.-265-17C>T (n.-265-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135750081_135750083delinsCCTCA1883843110KCNT1c.255-17_255-15delinsCCT (n.255-17_255-15delinsCCT)
n.60-17_60-15delinsCCT
c.96-17_96-15delinsCCT (n.96-17_96-15delinsCCT)
c.3-17_3-15delinsCCT (n.3-17_3-15delinsCCT)
c.156-17_156-15delinsCCT (n.156-17_156-15delinsCCT)
c.138-17_138-15delinsCCT (n.138-17_138-15delinsCCT)
c.198-17_198-15delinsCCT (n.198-17_198-15delinsCCT)
c.111-17_111-15delinsCCT (n.111-17_111-15delinsCCT)
c.390-17_390-15delinsCCT (n.390-17_390-15delinsCCT)
c.280-17_280-15delinsCCT (n.280-17_280-15delinsCCT)
c.-165-17_-165-15delinsCCT (n.-165-17_-165-15delinsCCT)
c.-265-17_-265-15delinsCCT (n.-265-17_-265-15delinsCCT)
9g.135750082C>ACA2720685629KCNT1c.255-16C>A (n.255-16C>A)
n.60-16C>A
c.96-16C>A (n.96-16C>A)
c.3-16C>A (n.3-16C>A)
c.156-16C>A (n.156-16C>A)
c.138-16C>A (n.138-16C>A)
c.198-16C>A (n.198-16C>A)
c.111-16C>A (n.111-16C>A)
c.390-16C>A (n.390-16C>A)
c.280-16C>A (n.280-16C>A)
c.-165-16C>A (n.-165-16C>A)
c.-265-16C>A (n.-265-16C>A)
 dbSNP
9g.135750082C>TCA2692512988KCNT1c.255-16C>T (n.255-16C>T)
n.60-16C>T
c.96-16C>T (n.96-16C>T)
c.3-16C>T (n.3-16C>T)
c.156-16C>T (n.156-16C>T)
c.138-16C>T (n.138-16C>T)
c.198-16C>T (n.198-16C>T)
c.111-16C>T (n.111-16C>T)
c.390-16C>T (n.390-16C>T)
c.280-16C>T (n.280-16C>T)
c.-165-16C>T (n.-165-16C>T)
c.-265-16C>T (n.-265-16C>T)
 gnomAD v4
9g.135750086_135750087delCA5326347KCNT1c.255-12_255-11del (n.255-12_255-11del)
n.60-12_60-11del
c.96-12_96-11del (n.96-12_96-11del)
c.3-12_3-11del (n.3-12_3-11del)
c.156-12_156-11del (n.156-12_156-11del)
c.138-12_138-11del (n.138-12_138-11del)
c.198-12_198-11del (n.198-12_198-11del)
c.111-12_111-11del (n.111-12_111-11del)
c.390-12_390-11del (n.390-12_390-11del)
c.280-12_280-11del (n.280-12_280-11del)
c.-165-12_-165-11del (n.-165-12_-165-11del)
c.-265-12_-265-11del (n.-265-12_-265-11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750084C>GCA2692512989KCNT1c.255-14C>G (n.255-14C>G)
n.60-14C>G
c.96-14C>G (n.96-14C>G)
c.3-14C>G (n.3-14C>G)
c.156-14C>G (n.156-14C>G)
c.138-14C>G (n.138-14C>G)
c.198-14C>G (n.198-14C>G)
c.111-14C>G (n.111-14C>G)
c.390-14C>G (n.390-14C>G)
c.280-14C>G (n.280-14C>G)
c.-165-14C>G (n.-165-14C>G)
c.-265-14C>G (n.-265-14C>G)
 gnomAD v4
9g.135750084C>TCA2579510453KCNT1c.255-14C>T (n.255-14C>T)
n.60-14C>T
c.96-14C>T (n.96-14C>T)
c.3-14C>T (n.3-14C>T)
c.156-14C>T (n.156-14C>T)
c.138-14C>T (n.138-14C>T)
c.198-14C>T (n.198-14C>T)
c.111-14C>T (n.111-14C>T)
c.390-14C>T (n.390-14C>T)
c.280-14C>T (n.280-14C>T)
c.-165-14C>T (n.-165-14C>T)
c.-265-14C>T (n.-265-14C>T)
 ClinVar
9g.135750085T>CCA5326348KCNT1c.255-13T>C (n.255-13T>C)
n.60-13T>C
c.96-13T>C (n.96-13T>C)
c.3-13T>C (n.3-13T>C)
c.156-13T>C (n.156-13T>C)
c.138-13T>C (n.138-13T>C)
c.198-13T>C (n.198-13T>C)
c.111-13T>C (n.111-13T>C)
c.390-13T>C (n.390-13T>C)
c.280-13T>C (n.280-13T>C)
c.-165-13T>C (n.-165-13T>C)
c.-265-13T>C (n.-265-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750085T=CA1883843151KCNT1c.255-13T= (n.255-13T=)
n.60-13T=
c.96-13T= (n.96-13T=)
c.3-13T= (n.3-13T=)
c.156-13T= (n.156-13T=)
c.138-13T= (n.138-13T=)
c.198-13T= (n.198-13T=)
c.111-13T= (n.111-13T=)
c.390-13T= (n.390-13T=)
c.280-13T= (n.280-13T=)
c.-165-13T= (n.-165-13T=)
c.-265-13T= (n.-265-13T=)
9g.135750086C=CA1883843156KCNT1c.255-12C= (n.255-12C=)
n.60-12C=
c.96-12C= (n.96-12C=)
c.3-12C= (n.3-12C=)
c.156-12C= (n.156-12C=)
c.138-12C= (n.138-12C=)
c.198-12C= (n.198-12C=)
c.111-12C= (n.111-12C=)
c.390-12C= (n.390-12C=)
c.280-12C= (n.280-12C=)
c.-165-12C= (n.-165-12C=)
c.-265-12C= (n.-265-12C=)
9g.135750086C>GCA5326349KCNT1c.255-12C>G (n.255-12C>G)
n.60-12C>G
c.96-12C>G (n.96-12C>G)
c.3-12C>G (n.3-12C>G)
c.156-12C>G (n.156-12C>G)
c.138-12C>G (n.138-12C>G)
c.198-12C>G (n.198-12C>G)
c.111-12C>G (n.111-12C>G)
c.390-12C>G (n.390-12C>G)
c.280-12C>G (n.280-12C>G)
c.-165-12C>G (n.-165-12C>G)
c.-265-12C>G (n.-265-12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750087T>CCA5326350KCNT1c.255-11T>C (n.255-11T>C)
n.60-11T>C
c.96-11T>C (n.96-11T>C)
c.3-11T>C (n.3-11T>C)
c.156-11T>C (n.156-11T>C)
c.138-11T>C (n.138-11T>C)
c.198-11T>C (n.198-11T>C)
c.111-11T>C (n.111-11T>C)
c.390-11T>C (n.390-11T>C)
c.280-11T>C (n.280-11T>C)
c.-165-11T>C (n.-165-11T>C)
c.-265-11T>C (n.-265-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.135750087T>GCA201449315KCNT1c.255-11T>G (n.255-11T>G)
n.60-11T>G
c.96-11T>G (n.96-11T>G)
c.3-11T>G (n.3-11T>G)
c.156-11T>G (n.156-11T>G)
c.138-11T>G (n.138-11T>G)
c.198-11T>G (n.198-11T>G)
c.111-11T>G (n.111-11T>G)
c.390-11T>G (n.390-11T>G)
c.280-11T>G (n.280-11T>G)
c.-165-11T>G (n.-165-11T>G)
c.-265-11T>G (n.-265-11T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135750087T=CA1883843162KCNT1c.255-11T= (n.255-11T=)
n.60-11T=
c.96-11T= (n.96-11T=)
c.3-11T= (n.3-11T=)
c.156-11T= (n.156-11T=)
c.138-11T= (n.138-11T=)
c.198-11T= (n.198-11T=)
c.111-11T= (n.111-11T=)
c.390-11T= (n.390-11T=)
c.280-11T= (n.280-11T=)
c.-165-11T= (n.-165-11T=)
c.-265-11T= (n.-265-11T=)
9g.135750088G>CCA1883843167KCNT1c.255-10G>C (n.255-10G>C)
n.60-10G>C
c.96-10G>C (n.96-10G>C)
c.3-10G>C (n.3-10G>C)
c.156-10G>C (n.156-10G>C)
c.138-10G>C (n.138-10G>C)
c.198-10G>C (n.198-10G>C)
c.111-10G>C (n.111-10G>C)
c.390-10G>C (n.390-10G>C)
c.280-10G>C (n.280-10G>C)
c.-165-10G>C (n.-165-10G>C)
c.-265-10G>C (n.-265-10G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135750088G=CA1883843165KCNT1c.255-10G= (n.255-10G=)
n.60-10G=
c.96-10G= (n.96-10G=)
c.3-10G= (n.3-10G=)
c.156-10G= (n.156-10G=)
c.138-10G= (n.138-10G=)
c.198-10G= (n.198-10G=)
c.111-10G= (n.111-10G=)
c.390-10G= (n.390-10G=)
c.280-10G= (n.280-10G=)
c.-165-10G= (n.-165-10G=)
c.-265-10G= (n.-265-10G=)
9g.135750089C=CA1883843169KCNT1c.255-9C= (n.255-9C=)
n.60-9C=
c.96-9C= (n.96-9C=)
c.3-9C= (n.3-9C=)
c.156-9C= (n.156-9C=)
c.138-9C= (n.138-9C=)
c.198-9C= (n.198-9C=)
c.111-9C= (n.111-9C=)
c.390-9C= (n.390-9C=)
c.280-9C= (n.280-9C=)
c.-165-9C= (n.-165-9C=)
c.-265-9C= (n.-265-9C=)
9g.135750089C>TCA201449317KCNT1c.255-9C>T (n.255-9C>T)
n.60-9C>T
c.96-9C>T (n.96-9C>T)
c.3-9C>T (n.3-9C>T)
c.156-9C>T (n.156-9C>T)
c.138-9C>T (n.138-9C>T)
c.198-9C>T (n.198-9C>T)
c.111-9C>T (n.111-9C>T)
c.390-9C>T (n.390-9C>T)
c.280-9C>T (n.280-9C>T)
c.-165-9C>T (n.-165-9C>T)
c.-265-9C>T (n.-265-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135750092C>TCA645566162KCNT1c.255-6C>T (n.255-6C>T)
n.60-6C>T
c.96-6C>T (n.96-6C>T)
c.3-6C>T (n.3-6C>T)
c.156-6C>T (n.156-6C>T)
c.138-6C>T (n.138-6C>T)
c.198-6C>T (n.198-6C>T)
c.111-6C>T (n.111-6C>T)
c.390-6C>T (n.390-6C>T)
c.280-6C>T (n.280-6C>T)
c.-165-6C>T (n.-165-6C>T)
c.-265-6C>T (n.-265-6C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.135750094T>ACA915832219KCNT1c.255-4T>A (n.255-4T>A)
n.60-4T>A
c.96-4T>A (n.96-4T>A)
c.3-4T>A (n.3-4T>A)
c.156-4T>A (n.156-4T>A)
c.138-4T>A (n.138-4T>A)
c.198-4T>A (n.198-4T>A)
c.111-4T>A (n.111-4T>A)
c.390-4T>A (n.390-4T>A)
c.280-4T>A (n.280-4T>A)
c.-165-4T>A (n.-165-4T>A)
c.-265-4T>A (n.-265-4T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750094T=CA1883843174KCNT1c.255-4T= (n.255-4T=)
n.60-4T=
c.96-4T= (n.96-4T=)
c.3-4T= (n.3-4T=)
c.156-4T= (n.156-4T=)
c.138-4T= (n.138-4T=)
c.198-4T= (n.198-4T=)
c.111-4T= (n.111-4T=)
c.390-4T= (n.390-4T=)
c.280-4T= (n.280-4T=)
c.-165-4T= (n.-165-4T=)
c.-265-4T= (n.-265-4T=)
9g.135750096A>CCA375494680KCNT1c.255-2A>C (n.255-2A>C)
n.60-2A>C
c.96-2A>C (n.96-2A>C)
c.3-2A>C (n.3-2A>C)
c.156-2A>C (n.156-2A>C)
c.138-2A>C (n.138-2A>C)
c.198-2A>C (n.198-2A>C)
c.111-2A>C (n.111-2A>C)
c.390-2A>C (n.390-2A>C)
c.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.-165-2A>C (n.-165-2A>C)
c.-265-2A>C (n.-265-2A>C)
9g.135750096A>GCA375494678KCNT1c.255-2A>G (n.255-2A>G)
n.60-2A>G
c.96-2A>G (n.96-2A>G)
c.3-2A>G (n.3-2A>G)
c.156-2A>G (n.156-2A>G)
c.138-2A>G (n.138-2A>G)
c.198-2A>G (n.198-2A>G)
c.111-2A>G (n.111-2A>G)
c.390-2A>G (n.390-2A>G)
c.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.-165-2A>G (n.-165-2A>G)
c.-265-2A>G (n.-265-2A>G)
9g.135750096A>TCA375494679KCNT1c.255-2A>T (n.255-2A>T)
n.60-2A>T
c.96-2A>T (n.96-2A>T)
c.3-2A>T (n.3-2A>T)
c.156-2A>T (n.156-2A>T)
c.138-2A>T (n.138-2A>T)
c.198-2A>T (n.198-2A>T)
c.111-2A>T (n.111-2A>T)
c.390-2A>T (n.390-2A>T)
c.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.-165-2A>T (n.-165-2A>T)
c.-265-2A>T (n.-265-2A>T)
9g.135750097G>ACA375494681KCNT1c.255-1G>A (n.255-1G>A)
n.60-1G>A
c.96-1G>A (n.96-1G>A)
c.3-1G>A (n.3-1G>A)
c.156-1G>A (n.156-1G>A)
c.138-1G>A (n.138-1G>A)
c.198-1G>A (n.198-1G>A)
c.111-1G>A (n.111-1G>A)
c.390-1G>A (n.390-1G>A)
c.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.-165-1G>A (n.-165-1G>A)
c.-265-1G>A (n.-265-1G>A)
9g.135750097G>CCA375494682KCNT1c.255-1G>C (n.255-1G>C)
n.60-1G>C
c.96-1G>C (n.96-1G>C)
c.3-1G>C (n.3-1G>C)
c.156-1G>C (n.156-1G>C)
c.138-1G>C (n.138-1G>C)
c.198-1G>C (n.198-1G>C)
c.111-1G>C (n.111-1G>C)
c.390-1G>C (n.390-1G>C)
c.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.-165-1G>C (n.-165-1G>C)
c.-265-1G>C (n.-265-1G>C)
9g.135750097G>TCA375494683KCNT1c.255-1G>T (n.255-1G>T)
n.60-1G>T
c.96-1G>T (n.96-1G>T)
c.3-1G>T (n.3-1G>T)
c.156-1G>T (n.156-1G>T)
c.138-1G>T (n.138-1G>T)
c.198-1G>T (n.198-1G>T)
c.111-1G>T (n.111-1G>T)
c.390-1G>T (n.390-1G>T)
c.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.-165-1G>T (n.-165-1G>T)
c.-265-1G>T (n.-265-1G>T)
9g.135750098G>ACA467685451KCNT1c.255G>A (p.Arg85=)
n.60G>A
c.96G>A (p.Arg32=)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.156G>A (p.Arg52=)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.198G>A (p.Gln66=)
c.111G>A (p.Arg37=)
c.390G>A (p.Arg130=)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
 gnomAD v4
9g.135750098G>CCA375494684KCNT1c.255G>C (p.Arg85Ser)
n.60G>C
c.96G>C (p.Arg32Ser)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.156G>C (p.Arg52Ser)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.198G>C (p.Gln66His)
c.111G>C (p.Arg37Ser)
c.390G>C (p.Arg130Ser)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
9g.135750098G>TCA375494685KCNT1c.255G>T (p.Arg85Ser)
n.60G>T
c.96G>T (p.Arg32Ser)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.156G>T (p.Arg52Ser)
c.138G>T (p.Gln46His)
c.198G>T (p.Gln66His)
c.111G>T (p.Arg37Ser)
c.390G>T (p.Arg130Ser)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
9g.135750099G>ACA375494688KCNT1c.256G>A (p.Val86Ile)
n.61G>A
c.97G>A (p.Val33Ile)
c.4G>A (p.Val2Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750099G>CCA375494686KCNT1c.256G>C (p.Val86Leu)
n.61G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
9g.135750099G=CA1883843180KCNT1c.256G= (p.Val86=)
n.61G=
c.97G= (p.Val33=)
c.4G= (p.Val2=)
c.157G= (p.Val53=)
c.139G= (p.Val47=)
c.199G= (p.Val67=)
c.112G= (p.Val38=)
c.391G= (p.Val131=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-264G= (n.-264G=)
9g.135750099G>TCA375494687KCNT1c.256G>T (p.Val86Phe)
n.61G>T
c.97G>T (p.Val33Phe)
c.4G>T (p.Val2Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
c.139G>T (p.Val47Phe)
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.391G>T (p.Val131Phe)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
9g.135750100T>ACA375494689KCNT1c.257T>A (p.Val86Asp)
n.62T>A
c.98T>A (p.Val33Asp)
c.5T>A (p.Val2Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
c.140T>A (p.Val47Asp)
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.113T>A (p.Val38Asp)
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.282T>A (p.Gly94=)
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
9g.135750100T>CCA375494690KCNT1c.257T>C (p.Val86Ala)
n.62T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.282T>C (p.Gly94=)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
9g.135750100T>GCA375494691KCNT1c.257T>G (p.Val86Gly)
n.62T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.282T>G (p.Gly94=)
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
9g.135750101C>ACA467685457KCNT1c.258C>A (p.Val86=)
n.63C>A
c.99C>A (p.Val33=)
c.6C>A (p.Val2=)
c.159C>A (p.Val53=)
c.141C>A (p.Val47=)
c.201C>A (p.Val67=)
c.114C>A (p.Val38=)
c.393C>A (p.Val131=)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
9g.135750101C=CA1883843188KCNT1c.258C= (p.Val86=)
n.63C=
c.99C= (p.Val33=)
c.6C= (p.Val2=)
c.159C= (p.Val53=)
c.141C= (p.Val47=)
c.201C= (p.Val67=)
c.114C= (p.Val38=)
c.393C= (p.Val131=)
c.283C= (p.Pro95=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.-262C= (n.-262C=)
9g.135750101C>GCA467685455KCNT1c.258C>G (p.Val86=)
n.63C>G
c.99C>G (p.Val33=)
c.6C>G (p.Val2=)
c.159C>G (p.Val53=)
c.141C>G (p.Val47=)
c.201C>G (p.Val67=)
c.114C>G (p.Val38=)
c.393C>G (p.Val131=)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
9g.135750101C>TCA467685453KCNT1c.258C>T (p.Val86=)
n.63C>T
c.99C>T (p.Val33=)
c.6C>T (p.Val2=)
c.159C>T (p.Val53=)
c.141C>T (p.Val47=)
c.201C>T (p.Val67=)
c.114C>T (p.Val38=)
c.393C>T (p.Val131=)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135750102C>ACA375494692KCNT1c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.64C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
9g.135750102C=CA1883843198KCNT1c.259C= (p.Gln87=)
n.64C=
c.100C= (p.Gln34=)
c.7C= (p.Gln3=)
c.160C= (p.Gln54=)
c.142C= (p.Gln48=)
c.202C= (p.Gln68=)
c.115C= (p.Gln39=)
c.394C= (p.Gln132=)
c.284C= (p.Pro95=)
c.-161C= (n.-161C=)
c.-261C= (n.-261C=)
9g.135750102C>GCA375494693KCNT1c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.64C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
9g.135750102C>TCA5326351KCNT1c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.64C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750103A>CCA375494694KCNT1c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.65A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.285A>C (p.Pro95=)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
9g.135750103A>GCA375494696KCNT1c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.65A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.285A>G (p.Pro95=)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
 gnomAD v4
9g.135750103A>TCA375494695KCNT1c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.65A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.285A>T (p.Pro95=)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
9g.135750104G>ACA5326352KCNT1c.261G>A (p.Gln87=)
n.66G>A
c.102G>A (p.Gln34=)
c.9G>A (p.Gln3=)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.204G>A (p.Gln68=)
c.117G>A (p.Gln39=)
c.396G>A (p.Gln132=)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750104G>CCA375494697KCNT1c.261G>C (p.Gln87His)
n.66G>C
c.102G>C (p.Gln34His)
c.9G>C (p.Gln3His)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.204G>C (p.Gln68His)
c.117G>C (p.Gln39His)
c.396G>C (p.Gln132His)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
9g.135750104G=CA1883843201KCNT1c.261G= (p.Gln87=)
n.66G=
c.102G= (p.Gln34=)
c.9G= (p.Gln3=)
c.162G= (p.Gln54=)
c.144G= (p.Gln48=)
c.204G= (p.Gln68=)
c.117G= (p.Gln39=)
c.396G= (p.Gln132=)
c.286G= (p.Gly96=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.-259G= (n.-259G=)
9g.135750104G>TCA375494698KCNT1c.261G>T (p.Gln87His)
n.66G>T
c.102G>T (p.Gln34His)
c.9G>T (p.Gln3His)
c.162G>T (p.Gln54His)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.204G>T (p.Gln68His)
c.117G>T (p.Gln39His)
c.396G>T (p.Gln132His)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
9g.135750105G>ACA5326353KCNT1c.262G>A (p.Val88Met)
n.67G>A
c.103G>A (p.Val35Met)
c.10G>A (p.Val4Met)
c.163G>A (p.Val55Met)
c.145G>A (p.Val49Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
c.118G>A (p.Val40Met)
c.397G>A (p.Val133Met)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750105G>CCA375494699KCNT1c.262G>C (p.Val88Leu)
n.67G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
9g.135750105G=CA1883843205KCNT1c.262G= (p.Val88=)
n.67G=
c.103G= (p.Val35=)
c.10G= (p.Val4=)
c.163G= (p.Val55=)
c.145G= (p.Val49=)
c.205G= (p.Val69=)
c.118G= (p.Val40=)
c.397G= (p.Val133=)
c.287G= (p.Gly96=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.-258G= (n.-258G=)
9g.135750105G>TCA375494700KCNT1c.262G>T (p.Val88Leu)
n.67G>T
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.10G>T (p.Val4Leu)
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
9g.135750106T>ACA375494701KCNT1c.263T>A (p.Val88Glu)
n.68T>A
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.11T>A (p.Val4Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.288T>A (p.Gly96=)
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.-257T>A (n.-257T>A)
9g.135750106T>CCA375494702KCNT1c.263T>C (p.Val88Ala)
n.68T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.288T>C (p.Gly96=)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-257T>C (n.-257T>C)
9g.135750106T>GCA375494703KCNT1c.263T>G (p.Val88Gly)
n.68T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.288T>G (p.Gly96=)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.-257T>G (n.-257T>G)
9g.135750107G>ACA467685475KCNT1c.264G>A (p.Val88=)
n.69G>A
c.105G>A (p.Val35=)
c.12G>A (p.Val4=)
c.165G>A (p.Val55=)
c.147G>A (p.Val49=)
c.207G>A (p.Val69=)
c.120G>A (p.Val40=)
c.399G>A (p.Val133=)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
9g.135750107G>CCA467685477KCNT1c.264G>C (p.Val88=)
n.69G>C
c.105G>C (p.Val35=)
c.12G>C (p.Val4=)
c.165G>C (p.Val55=)
c.147G>C (p.Val49=)
c.207G>C (p.Val69=)
c.120G>C (p.Val40=)
c.399G>C (p.Val133=)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
9g.135750107G>TCA467685479KCNT1c.264G>T (p.Val88=)
n.69G>T
c.105G>T (p.Val35=)
c.12G>T (p.Val4=)
c.165G>T (p.Val55=)
c.147G>T (p.Val49=)
c.207G>T (p.Val69=)
c.120G>T (p.Val40=)
c.399G>T (p.Val133=)
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
9g.135750108G>ACA375494704KCNT1c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.70G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
9g.135750108G>CCA375494705KCNT1c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.70G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
9g.135750108G>TCA375494706KCNT1c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.70G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
9g.135750109A>CCA375494709KCNT1c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.71A>C
n.1A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.291A>C (p.Gly97=)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.-254A>C (n.-254A>C)
9g.135750109A>GCA375494707KCNT1c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.71A>G
n.1A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.291A>G (p.Gly97=)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
9g.135750109A>TCA375494708KCNT1c.266A>T (p.Glu89Val)
n.71A>T
n.1A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.291A>T (p.Gly97=)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.-254A>T (n.-254A>T)
9g.135750110G>ACA201449351KCNT1c.267G>A (p.Glu89=)
n.72G>A
n.2G>A
c.108G>A (p.Glu36=)
c.15G>A (p.Glu5=)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.150G>A (p.Glu50=)
c.210G>A (p.Glu70=)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.402G>A (p.Glu134=)
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.135750110G>CCA375494710KCNT1c.267G>C (p.Glu89Asp)
n.72G>C
n.2G>C
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
9g.135750110G=CA1883843211KCNT1c.267G= (p.Glu89=)
n.72G=
n.2G=
c.108G= (p.Glu36=)
c.15G= (p.Glu5=)
c.168G= (p.Glu56=)
c.150G= (p.Glu50=)
c.210G= (p.Glu70=)
c.123G= (p.Glu41=)
c.402G= (p.Glu134=)
c.292G= (p.Val98=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.-253G= (n.-253G=)
9g.135750110G>TCA375494711KCNT1c.267G>T (p.Glu89Asp)
n.72G>T
n.2G>T
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.292G>T (p.Val98Phe)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
9g.135750111T>ACA375494712KCNT1c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.73T>A
n.3T>A
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.16T>A (p.Phe6Ile)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.293T>A (p.Val98Asp)
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.-252T>A (n.-252T>A)
9g.135750111T>CCA375494713KCNT1c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.73T>C
n.3T>C
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.16T>C (p.Phe6Leu)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
9g.135750111T>GCA375494714KCNT1c.268T>G (p.Phe90Val)
n.73T>G
n.3T>G
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.16T>G (p.Phe6Val)
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.-252T>G (n.-252T>G)
9g.135750112dupCA2843073806KCNT1c.269dup (p.Tyr91LeufsTer?)
n.74dup
n.4dup
c.110dup (p.Tyr38LeufsTer?)
c.17dup (p.Tyr7LeufsTer?)
c.170dup (p.Tyr58LeufsTer?)
c.269dup (p.Tyr91LeufsTer30)
c.152dup (p.Tyr52LeufsTer?)
c.212dup (p.Tyr72LeufsTer?)
c.125dup (p.Tyr43LeufsTer?)
c.404dup (p.Tyr136LeufsTer?)
c.294dup (p.Leu99SerfsTer?)
c.-151dup (n.-151dup)
c.-251dup (n.-251dup)
9g.135750112T>ACA375494715KCNT1c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.74T>A
n.4T>A
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.17T>A (p.Phe6Tyr)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.294T>A (p.Val98=)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-251T>A (n.-251T>A)
9g.135750112T>CCA375494716KCNT1c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.74T>C
n.4T>C
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.17T>C (p.Phe6Ser)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.294T>C (p.Val98=)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
9g.135750112T>GCA375494717KCNT1c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.74T>G
n.4T>G
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.17T>G (p.Phe6Cys)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.294T>G (p.Val98=)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-251T>G (n.-251T>G)
9g.135750113C>ACA375494718KCNT1c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.75C>A
n.5C>A
c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.18C>A (p.Phe6Leu)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.135750113C=CA1883843217KCNT1c.270C= (p.Phe90=)
n.75C=
n.5C=
c.111C= (p.Phe37=)
c.18C= (p.Phe6=)
c.171C= (p.Phe57=)
c.153C= (p.Phe51=)
c.213C= (p.Phe71=)
c.126C= (p.Phe42=)
c.405C= (p.Phe135=)
c.295C= (p.Leu99=)
c.-150C= (n.-150C=)
c.-250C= (n.-250C=)
9g.135750113C>GCA375494719KCNT1c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.75C>G
n.5C>G
c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.18C>G (p.Phe6Leu)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
9g.135750113C>TCA201449352KCNT1c.270C>T (p.Phe90=)
n.75C>T
n.5C>T
c.111C>T (p.Phe37=)
c.18C>T (p.Phe6=)
c.171C>T (p.Phe57=)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.213C>T (p.Phe71=)
c.126C>T (p.Phe42=)
c.405C>T (p.Phe135=)
c.295C>T (p.Leu99=)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750114T>ACA375494720KCNT1c.271T>A (p.Tyr91Asn)
n.76T>A
n.6T>A
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.19T>A (p.Tyr7Asn)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
9g.135750114T>CCA375494721KCNT1c.271T>C (p.Tyr91His)
n.76T>C
n.6T>C
c.112T>C (p.Tyr38His)
c.19T>C (p.Tyr7His)
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.127T>C (p.Tyr43His)
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
9g.135750114T>GCA375494722KCNT1c.271T>G (p.Tyr91Asp)
n.76T>G
n.6T>G
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.19T>G (p.Tyr7Asp)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
9g.135750115A=CA1883843222KCNT1c.272A= (p.Tyr91=)
n.77A=
n.7A=
c.113A= (p.Tyr38=)
c.20A= (p.Tyr7=)
c.173A= (p.Tyr58=)
c.155A= (p.Tyr52=)
c.215A= (p.Tyr72=)
c.128A= (p.Tyr43=)
c.407A= (p.Tyr136=)
c.297A= (p.Leu99=)
c.-148A= (n.-148A=)
c.-248A= (n.-248A=)
9g.135750115A>CCA375494724KCNT1c.272A>C (p.Tyr91Ser)
n.77A>C
n.7A>C
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.20A>C (p.Tyr7Ser)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.297A>C (p.Leu99=)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
9g.135750115A>GCA201449374KCNT1c.272A>G (p.Tyr91Cys)
n.77A>G
n.7A>G
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.20A>G (p.Tyr7Cys)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.297A>G (p.Leu99=)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750115A>TCA375494723KCNT1c.272A>T (p.Tyr91Phe)
n.77A>T
n.7A>T
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.20A>T (p.Tyr7Phe)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.297A>T (p.Leu99=)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
9g.135750116C>ACA375494725KCNT1c.273C>A (p.Tyr91Ter)
n.78C>A
n.8C>A
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
c.21C>A (p.Tyr7Ter)
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.298C>A (p.Arg100Ser)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
9g.135750116C=CA1883843234KCNT1c.273C= (p.Tyr91=)
n.78C=
n.8C=
c.114C= (p.Tyr38=)
c.21C= (p.Tyr7=)
c.174C= (p.Tyr58=)
c.156C= (p.Tyr52=)
c.216C= (p.Tyr72=)
c.129C= (p.Tyr43=)
c.408C= (p.Tyr136=)
c.298C= (p.Arg100=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.-247C= (n.-247C=)
9g.135750116C>GCA375494726KCNT1c.273C>G (p.Tyr91Ter)
n.78C>G
n.8C>G
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
c.21C>G (p.Tyr7Ter)
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
9g.135750116C>TCA5326354KCNT1c.273C>T (p.Tyr91=)
n.78C>T
n.8C>T
c.114C>T (p.Tyr38=)
c.21C>T (p.Tyr7=)
c.174C>T (p.Tyr58=)
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.216C>T (p.Tyr72=)
c.129C>T (p.Tyr43=)
c.408C>T (p.Tyr136=)
c.298C>T (p.Arg100Cys)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135750117G>ACA5326355KCNT1c.274G>A (p.Val92Ile)
n.79G>A
n.9G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.22G>A (p.Val8Ile)
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.299G>A (p.Arg100His)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135750117G>CCA375494727KCNT1c.274G>C (p.Val92Leu)
n.79G>C
n.9G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
9g.135750117G=CA1883843246KCNT1c.274G= (p.Val92=)
n.79G=
n.9G=
c.115G= (p.Val39=)
c.22G= (p.Val8=)
c.175G= (p.Val59=)
c.157G= (p.Val53=)
c.217G= (p.Val73=)
c.130G= (p.Val44=)
c.409G= (p.Val137=)
c.299G= (p.Arg100=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.-246G= (n.-246G=)
9g.135750117G>TCA375494728KCNT1c.274G>T (p.Val92Phe)
n.79G>T
n.9G>T
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.22G>T (p.Val8Phe)
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.130G>T (p.Val44Phe)
c.409G>T (p.Val137Phe)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
9g.135750118T>ACA375494729KCNT1c.275T>A (p.Val92Asp)
n.80T>A
n.10T>A
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.23T>A (p.Val8Asp)
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.131T>A (p.Val44Asp)
c.410T>A (p.Val137Asp)
c.300T>A (p.Arg100=)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.-245T>A (n.-245T>A)
9g.135750118T>CCA5326356KCNT1c.275T>C (p.Val92Ala)
n.80T>C
n.10T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.300T>C (p.Arg100=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.-245T>C (n.-245T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750118T>GCA375494730KCNT1c.275T>G (p.Val92Gly)
n.80T>G
n.10T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.300T>G (p.Arg100=)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.-245T>G (n.-245T>G)
9g.135750118T=CA1883843256KCNT1c.275T= (p.Val92=)
n.80T=
n.10T=
c.116T= (p.Val39=)
c.23T= (p.Val8=)
c.176T= (p.Val59=)
c.158T= (p.Val53=)
c.218T= (p.Val73=)
c.131T= (p.Val44=)
c.410T= (p.Val137=)
c.300T= (p.Arg100=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.-245T= (n.-245T=)
9g.135750119C>ACA5326357KCNT1c.276C>A (p.Val92=)
n.81C>A
n.11C>A
c.117C>A (p.Val39=)
c.24C>A (p.Val8=)
c.177C>A (p.Val59=)
c.159C>A (p.Val53=)
c.219C>A (p.Val73=)
c.132C>A (p.Val44=)
c.411C>A (p.Val137=)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750119C=CA1883843265KCNT1c.276C= (p.Val92=)
n.81C=
n.11C=
c.117C= (p.Val39=)
c.24C= (p.Val8=)
c.177C= (p.Val59=)
c.159C= (p.Val53=)
c.219C= (p.Val73=)
c.132C= (p.Val44=)
c.411C= (p.Val137=)
c.301C= (p.Gln101=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.-244C= (n.-244C=)
9g.135750119C>GCA467685507KCNT1c.276C>G (p.Val92=)
n.81C>G
n.11C>G
c.117C>G (p.Val39=)
c.24C>G (p.Val8=)
c.177C>G (p.Val59=)
c.159C>G (p.Val53=)
c.219C>G (p.Val73=)
c.132C>G (p.Val44=)
c.411C>G (p.Val137=)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
9g.135750119C>TCA467685508KCNT1c.276C>T (p.Val92=)
n.81C>T
n.11C>T
c.117C>T (p.Val39=)
c.24C>T (p.Val8=)
c.177C>T (p.Val59=)
c.159C>T (p.Val53=)
c.219C>T (p.Val73=)
c.132C>T (p.Val44=)
c.411C>T (p.Val137=)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
9g.135750120A>CCA375494731KCNT1c.277A>C (p.Asn93His)
n.82A>C
n.12A>C
c.118A>C (p.Asn40His)
c.25A>C (p.Asn9His)
c.178A>C (p.Asn60His)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.133A>C (p.Asn45His)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
9g.135750120A>GCA375494732KCNT1c.277A>G (p.Asn93Asp)
n.82A>G
n.12A>G
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.25A>G (p.Asn9Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
 gnomAD v4
9g.135750120A>TCA375494733KCNT1c.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.82A>T
n.12A>T
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
9g.135750121A>CCA375494735KCNT1c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.83A>C
n.13A>C
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.26A>C (p.Asn9Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.303A>C (p.Gln101His)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
9g.135750121A>GCA375494736KCNT1c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.83A>G
n.13A>G
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.26A>G (p.Asn9Ser)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.303A>G (p.Gln101=)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.135750121A>TCA375494734KCNT1c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.83A>T
n.13A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.26A>T (p.Asn9Ile)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.303A>T (p.Gln101His)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
9g.135750122C>ACA375494737KCNT1c.279C>A (p.Asn93Lys)
n.84C>A
n.14C>A
c.120C>A (p.Asn40Lys)
c.27C>A (p.Asn9Lys)
c.180C>A (p.Asn60Lys)
c.162C>A (p.Asn54Lys)
c.222C>A (p.Asn74Lys)
c.135C>A (p.Asn45Lys)
c.414C>A (p.Asn138Lys)
c.304C>A (p.Arg102=)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
9g.135750122C=CA1883843274KCNT1c.279C= (p.Asn93=)
n.84C=
n.14C=
c.120C= (p.Asn40=)
c.27C= (p.Asn9=)
c.180C= (p.Asn60=)
c.162C= (p.Asn54=)
c.222C= (p.Asn74=)
c.135C= (p.Asn45=)
c.414C= (p.Asn138=)
c.304C= (p.Arg102=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-241C= (n.-241C=)
9g.135750122C>GCA375494738KCNT1c.279C>G (p.Asn93Lys)
n.84C>G
n.14C>G
c.120C>G (p.Asn40Lys)
c.27C>G (p.Asn9Lys)
c.180C>G (p.Asn60Lys)
c.162C>G (p.Asn54Lys)
c.222C>G (p.Asn74Lys)
c.135C>G (p.Asn45Lys)
c.414C>G (p.Asn138Lys)
c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
9g.135750122C>TCA5326358KCNT1c.279C>T (p.Asn93=)
n.84C>T
n.14C>T
c.120C>T (p.Asn40=)
c.27C>T (p.Asn9=)
c.180C>T (p.Asn60=)
c.162C>T (p.Asn54=)
c.222C>T (p.Asn74=)
c.135C>T (p.Asn45=)
c.414C>T (p.Asn138=)
c.304C>T (p.Arg102Ter)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.135750123G>ACA375494739KCNT1c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.85G>A
n.15G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.305G>A (p.Arg102Gln)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135750123G>CCA375494740KCNT1c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.85G>C
n.15G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.305G>C (p.Arg102Pro)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
9g.135750123G=CA1883843283KCNT1c.280G= (p.Glu94=)
n.85G=
n.15G=
c.121G= (p.Glu41=)
c.28G= (p.Glu10=)
c.181G= (p.Glu61=)
c.163G= (p.Glu55=)
c.223G= (p.Glu75=)
c.136G= (p.Glu46=)
c.415G= (p.Glu139=)
c.305G= (p.Arg102=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-240G= (n.-240G=)
9g.135750123G>TCA375494741KCNT1c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.85G>T
n.15G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
9g.135750124A>CCA375494744KCNT1c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.86A>C
n.16A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.306A>C (p.Arg102=)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
9g.135750124A>GCA375494742KCNT1c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.86A>G
n.16A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.306A>G (p.Arg102=)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
9g.135750124A>TCA375494743KCNT1c.281A>T (p.Glu94Val)
n.86A>T
n.16A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.306A>T (p.Arg102=)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
9g.135750125G>ACA467685518KCNT1c.282G>A (p.Glu94=)
n.87G>A
n.17G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
c.30G>A (p.Glu10=)
c.183G>A (p.Glu61=)
c.165G>A (p.Glu55=)
c.225G>A (p.Glu75=)
c.138G>A (p.Glu46=)
c.417G>A (p.Glu139=)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
 gnomAD v4
9g.135750125G>CCA375494745KCNT1c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.87G>C
n.17G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
9g.135750125G>TCA375494746KCNT1c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.87G>T
n.17G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
9g.135750126A=CA1883843287KCNT1c.283A= (p.Asn95=)
n.88A=
n.18A=
c.124A= (p.Asn42=)
c.31A= (p.Asn11=)
c.184A= (p.Asn62=)
c.166A= (p.Asn56=)
c.226A= (p.Asn76=)
c.139A= (p.Asn47=)
c.418A= (p.Asn140=)
c.308A= (p.Glu103=)
c.-137A= (n.-137A=)
c.-237A= (n.-237A=)
9g.135750126A>CCA375494747KCNT1c.283A>C (p.Asn95His)
n.88A>C
n.18A>C
c.124A>C (p.Asn42His)
c.31A>C (p.Asn11His)
c.184A>C (p.Asn62His)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.226A>C (p.Asn76His)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.418A>C (p.Asn140His)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.-237A>C (n.-237A>C)
9g.135750126A>GCA375494748KCNT1c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.88A>G
n.18A>G
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750126A>TCA375494749KCNT1c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.88A>T
n.18A>T
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.-237A>T (n.-237A>T)
9g.135750127A>CCA375494752KCNT1c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.89A>C
n.19A>C
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.309A>C (p.Glu103Asp)
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
9g.135750127A>GCA375494750KCNT1c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.89A>G
n.19A>G
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.309A>G (p.Glu103=)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
9g.135750127A>TCA375494751KCNT1c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.89A>T
n.19A>T
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.309A>T (p.Glu103Asp)
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
9g.135750128C>ACA375494753KCNT1c.285C>A (p.Asn95Lys)
n.90C>A
n.20C>A
c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.33C>A (p.Asn11Lys)
c.186C>A (p.Asn62Lys)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.228C>A (p.Asn76Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
c.420C>A (p.Asn140Lys)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
9g.135750128C=CA1883843288KCNT1c.285C= (p.Asn95=)
n.90C=
n.20C=
c.126C= (p.Asn42=)
c.33C= (p.Asn11=)
c.186C= (p.Asn62=)
c.168C= (p.Asn56=)
c.228C= (p.Asn76=)
c.141C= (p.Asn47=)
c.420C= (p.Asn140=)
c.310C= (p.His104=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.-235C= (n.-235C=)
9g.135750128C>GCA375494754KCNT1c.285C>G (p.Asn95Lys)
n.90C>G
n.20C>G
c.126C>G (p.Asn42Lys)
c.33C>G (p.Asn11Lys)
c.186C>G (p.Asn62Lys)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.228C>G (p.Asn76Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
c.420C>G (p.Asn140Lys)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
9g.135750128C>TCA5326359KCNT1c.285C>T (p.Asn95=)
n.90C>T
n.20C>T
c.126C>T (p.Asn42=)
c.33C>T (p.Asn11=)
c.186C>T (p.Asn62=)
c.168C>T (p.Asn56=)
c.228C>T (p.Asn76=)
c.141C>T (p.Asn47=)
c.420C>T (p.Asn140=)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750129A>CCA375494755KCNT1c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.91A>C
n.21A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
9g.135750129A>GCA375494756KCNT1c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.91A>G
n.21A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
9g.135750129A>TCA375494757KCNT1c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.91A>T
n.21A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
9g.135750130C>ACA375494758KCNT1c.287C>A (p.Thr96Asn)
n.92C>A
n.22C>A
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.35C>A (p.Thr12Asn)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.143C>A (p.Thr48Asn)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.312C>A (p.His104Gln)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
9g.135750130C>GCA375494759KCNT1c.287C>G (p.Thr96Ser)
n.92C>G
n.22C>G
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.35C>G (p.Thr12Ser)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.143C>G (p.Thr48Ser)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.312C>G (p.His104Gln)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
9g.135750130C>TCA375494760KCNT1c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.92C>T
n.22C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.312C>T (p.His104=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
9g.135750131C>ACA467685629KCNT1c.288C>A (p.Thr96=)
n.93C>A
n.23C>A
c.129C>A (p.Thr43=)
c.36C>A (p.Thr12=)
c.189C>A (p.Thr63=)
c.171C>A (p.Thr57=)
c.231C>A (p.Thr77=)
c.144C>A (p.Thr48=)
c.423C>A (p.Thr141=)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
 gnomAD v4
9g.135750131C=CA1883843298KCNT1c.288C= (p.Thr96=)
n.93C=
n.23C=
c.129C= (p.Thr43=)
c.36C= (p.Thr12=)
c.189C= (p.Thr63=)
c.171C= (p.Thr57=)
c.231C= (p.Thr77=)
c.144C= (p.Thr48=)
c.423C= (p.Thr141=)
c.313C= (p.Leu105=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.-232C= (n.-232C=)
9g.135750131C>GCA5326360KCNT1c.288C>G (p.Thr96=)
n.93C>G
n.23C>G
c.129C>G (p.Thr43=)
c.36C>G (p.Thr12=)
c.189C>G (p.Thr63=)
c.171C>G (p.Thr57=)
c.231C>G (p.Thr77=)
c.144C>G (p.Thr48=)
c.423C>G (p.Thr141=)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750131C>TCA467685628KCNT1c.288C>T (p.Thr96=)
n.93C>T
n.23C>T
c.129C>T (p.Thr43=)
c.36C>T (p.Thr12=)
c.189C>T (p.Thr63=)
c.171C>T (p.Thr57=)
c.231C>T (p.Thr77=)
c.144C>T (p.Thr48=)
c.423C>T (p.Thr141=)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.135750132T>ACA375494761KCNT1c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.94T>A
n.24T>A
c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.314T>A (p.Leu105His)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
9g.135750132T>CCA375494762KCNT1c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.94T>C
n.24T>C
c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750132T>GCA375494763KCNT1c.289T>G (p.Phe97Val)
n.94T>G
n.24T>G
c.130T>G (p.Phe44Val)
c.37T>G (p.Phe13Val)
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.145T>G (p.Phe49Val)
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
 gnomAD v4
9g.135750132T=CA1883843301KCNT1c.289T= (p.Phe97=)
n.94T=
n.24T=
c.130T= (p.Phe44=)
c.37T= (p.Phe13=)
c.190T= (p.Phe64=)
c.172T= (p.Phe58=)
c.232T= (p.Phe78=)
c.145T= (p.Phe49=)
c.424T= (p.Phe142=)
c.314T= (p.Leu105=)
c.-131T= (n.-131T=)
c.-231T= (n.-231T=)
9g.135750133T>ACA375494764KCNT1c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.95T>A
n.25T>A
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.315T>A (p.Leu105=)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
9g.135750133T>CCA375494766KCNT1c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.95T>C
n.25T>C
c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.315T>C (p.Leu105=)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
9g.135750133T>GCA375494765KCNT1c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.95T>G
n.25T>G
c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.315T>G (p.Leu105=)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
9g.135750134C>ACA375494767KCNT1c.291C>A (p.Phe97Leu)
n.96C>A
n.26C>A
c.132C>A (p.Phe44Leu)
c.39C>A (p.Phe13Leu)
c.192C>A (p.Phe64Leu)
c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
9g.135750134C=CA1883843306KCNT1c.291C= (p.Phe97=)
n.96C=
n.26C=
c.132C= (p.Phe44=)
c.39C= (p.Phe13=)
c.192C= (p.Phe64=)
c.174C= (p.Phe58=)
c.234C= (p.Phe78=)
c.147C= (p.Phe49=)
c.426C= (p.Phe142=)
c.316C= (p.Gln106=)
c.-129C= (n.-129C=)
c.-229C= (n.-229C=)
9g.135750134C>GCA375494768KCNT1c.291C>G (p.Phe97Leu)
n.96C>G
n.26C>G
c.132C>G (p.Phe44Leu)
c.39C>G (p.Phe13Leu)
c.192C>G (p.Phe64Leu)
c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
9g.135750134C>TCA467685631KCNT1c.291C>T (p.Phe97=)
n.96C>T
n.26C>T
c.132C>T (p.Phe44=)
c.39C>T (p.Phe13=)
c.192C>T (p.Phe64=)
c.174C>T (p.Phe58=)
c.234C>T (p.Phe78=)
c.147C>T (p.Phe49=)
c.426C>T (p.Phe142=)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.135750135A>CCA375494769KCNT1c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.97A>C
n.27A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
 gnomAD v4
9g.135750135A>GCA375494770KCNT1c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.97A>G
n.27A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
 gnomAD v4
9g.135750135A>TCA375494771KCNT1c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.97A>T
n.27A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
9g.135750136A>CCA375494772KCNT1c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.98A>C
n.28A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.318A>C (p.Gln106His)
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
9g.135750136A>GCA375494773KCNT1c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.98A>G
n.28A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.318A>G (p.Gln106=)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
9g.135750136A>TCA375494774KCNT1c.293A>T (p.Lys98Met)
n.98A>T
n.28A>T
c.134A>T (p.Lys45Met)
c.41A>T (p.Lys14Met)
c.194A>T (p.Lys65Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.428A>T (p.Lys143Met)
c.318A>T (p.Gln106His)
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
9g.135750137G>ACA467685635KCNT1c.294G>A (p.Lys98=)
n.99G>A
n.29G>A
c.135G>A (p.Lys45=)
c.42G>A (p.Lys14=)
c.195G>A (p.Lys65=)
c.177G>A (p.Lys59=)
c.237G>A (p.Lys79=)
c.150G>A (p.Lys50=)
c.429G>A (p.Lys143=)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135750137G>CCA375494775KCNT1c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.99G>C
n.29G>C
c.135G>C (p.Lys45Asn)
c.42G>C (p.Lys14Asn)
c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
9g.135750137G>TCA375494776KCNT1c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.99G>T
n.29G>T
c.135G>T (p.Lys45Asn)
c.42G>T (p.Lys14Asn)
c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
c.319G>T (p.Gly107Ter)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
9g.135750138G>ACA375494777KCNT1c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.100G>A
n.30G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
9g.135750138G>CCA375494778KCNT1c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.100G>C
n.30G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
9g.135750138G>TCA375494779KCNT1c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.100G>T
n.30G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
9g.135750139A>CCA375494782KCNT1c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.101A>C
n.31A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.321A>C (p.Gly107=)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
9g.135750139A>GCA375494780KCNT1c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.101A>G
n.31A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.321A>G (p.Gly107=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
9g.135750139A>TCA375494781KCNT1c.296A>T (p.Glu99Val)
n.101A>T
n.31A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.321A>T (p.Gly107=)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
9g.135750140G>ACA467685636KCNT1c.297G>A (p.Glu99=)
n.102G>A
n.32G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
c.45G>A (p.Glu15=)
c.198G>A (p.Glu66=)
c.180G>A (p.Glu60=)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.153G>A (p.Glu51=)
c.432G>A (p.Glu144=)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
 dbSNP
9g.135750140G>CCA375494783KCNT1c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.102G>C
n.32G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
9g.135750140G=CA1883843309KCNT1c.297G= (p.Glu99=)
n.102G=
n.32G=
c.138G= (p.Glu46=)
c.45G= (p.Glu15=)
c.198G= (p.Glu66=)
c.180G= (p.Glu60=)
c.240G= (p.Glu80=)
c.153G= (p.Glu51=)
c.432G= (p.Glu144=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.-223G= (n.-223G=)
9g.135750140G>TCA375494784KCNT1c.297G>T (p.Glu99Asp)
n.102G>T
n.32G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
9g.135750141C>ACA467685638KCNT1c.298C>A (p.Arg100=)
n.103C>A
n.33C>A
c.139C>A (p.Arg47=)
c.46C>A (p.Arg16=)
c.199C>A (p.Arg67=)
c.181C>A (p.Arg61=)
c.241C>A (p.Arg81=)
c.154C>A (p.Arg52=)
c.433C>A (p.Arg145=)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
 ClinVar
9g.135750141C=CA1883843317KCNT1c.298C= (p.Arg100=)
n.103C=
n.33C=
c.139C= (p.Arg47=)
c.46C= (p.Arg16=)
c.199C= (p.Arg67=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.241C= (p.Arg81=)
c.154C= (p.Arg52=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.323C= (p.Ala108=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.-222C= (n.-222C=)
9g.135750141C>GCA375494785KCNT1c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.103C>G
n.33C>G
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
 gnomAD v4
9g.135750141C>TCA375494786KCNT1c.298C>T (p.Arg100Trp)
n.103C>T
n.33C>T
c.139C>T (p.Arg47Trp)
c.46C>T (p.Arg16Trp)
c.199C>T (p.Arg67Trp)
c.181C>T (p.Arg61Trp)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
c.154C>T (p.Arg52Trp)
c.433C>T (p.Arg145Trp)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135750142G>ACA243474KCNT1c.299G>A (p.Arg100Gln)
n.104G>A
n.34G>A
c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.47G>A (p.Arg16Gln)
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
c.155G>A (p.Arg52Gln)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.324G>A (p.Ala108=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750142G>CCA375494787KCNT1c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.104G>C
n.34G>C
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.324G>C (p.Ala108=)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
9g.135750142G=CA1883843321KCNT1c.299G= (p.Arg100=)
n.104G=
n.34G=
c.140G= (p.Arg47=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.200G= (p.Arg67=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.155G= (p.Arg52=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.324G= (p.Ala108=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.-221G= (n.-221G=)
9g.135750142G>TCA375494788KCNT1c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.104G>T
n.34G>T
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.324G>T (p.Ala108=)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)

Number of alleles fetched