| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13571747A= | CA2017441348 | GRIN2B | c.2171+57T= (n.2171+57T=) n.431+57T= c.69+36856T= (n.69+36856T=) c.-43-1730T= (n.-43-1730T=) | |
| 12 | g.13571747A>G | CA2017441349 | GRIN2B | c.2171+57T>C (n.2171+57T>C) n.431+57T>C c.69+36856T>C (n.69+36856T>C) c.-43-1730T>C (n.-43-1730T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13571748T>C | CA2617749882 | GRIN2B | c.2171+56A>G (n.2171+56A>G) n.431+56A>G c.69+36855A>G (n.69+36855A>G) c.-43-1731A>G (n.-43-1731A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571749G>A | CA603378906 | GRIN2B | c.2171+55C>T (n.2171+55C>T) n.431+55C>T c.69+36854C>T (n.69+36854C>T) c.-43-1732C>T (n.-43-1732C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571749G= | CA2017441350 | GRIN2B | c.2171+55C= (n.2171+55C=) n.431+55C= c.69+36854C= (n.69+36854C=) c.-43-1732C= (n.-43-1732C=) | |
| 12 | g.13571749G>T | CA2617749884 | GRIN2B | c.2171+55C>A (n.2171+55C>A) n.431+55C>A c.69+36854C>A (n.69+36854C>A) c.-43-1732C>A (n.-43-1732C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571750C>A | CA2794601382 | GRIN2B | c.2171+54G>T (n.2171+54G>T) n.431+54G>T c.69+36853G>T (n.69+36853G>T) c.-43-1733G>T (n.-43-1733G>T) | |
| 12 | g.13571751T= | CA2017441351 | GRIN2B | c.2171+53A= (n.2171+53A=) n.431+53A= c.69+36852A= (n.69+36852A=) c.-43-1734A= (n.-43-1734A=) | |
| 12 | g.13571755_13571757dup | CA2017441352 | GRIN2B | c.2171+50_2171+52dup (n.2171+50_2171+52dup) n.431+50_431+52dup c.69+36849_69+36851dup (n.69+36849_69+36851dup) c.-43-1737_-43-1735dup (n.-43-1737_-43-1735dup) | dbSNP |
| 12 | g.13571754A= | CA2017441353 | GRIN2B | c.2171+50T= (n.2171+50T=) n.431+50T= c.69+36849T= (n.69+36849T=) c.-43-1737T= (n.-43-1737T=) | |
| 12 | g.13571754A>C | CA2575085671 | GRIN2B | c.2171+50T>G (n.2171+50T>G) n.431+50T>G c.69+36849T>G (n.69+36849T>G) c.-43-1737T>G (n.-43-1737T>G) | |
| 12 | g.13571755T>C | CA603378907 | GRIN2B | c.2171+49A>G (n.2171+49A>G) n.431+49A>G c.69+36848A>G (n.69+36848A>G) c.-43-1738A>G (n.-43-1738A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571755T= | CA2017441354 | GRIN2B | c.2171+49A= (n.2171+49A=) n.431+49A= c.69+36848A= (n.69+36848A=) c.-43-1738A= (n.-43-1738A=) | |
| 12 | g.13571755dup | CA233137477 | GRIN2B | c.2171+49dup (n.2171+49dup) n.431+49dup c.69+36848dup (n.69+36848dup) c.-43-1738dup (n.-43-1738dup) | dbSNP |
| 12 | g.13571760G>A | CA233137480 | GRIN2B | c.2171+44C>T (n.2171+44C>T) n.431+44C>T c.69+36843C>T (n.69+36843C>T) c.-43-1743C>T (n.-43-1743C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571760G= | CA2017441355 | GRIN2B | c.2171+44C= (n.2171+44C=) n.431+44C= c.69+36843C= (n.69+36843C=) c.-43-1743C= (n.-43-1743C=) | |
| 12 | g.13571760G>T | CA2617749889 | GRIN2B | c.2171+44C>A (n.2171+44C>A) n.431+44C>A c.69+36843C>A (n.69+36843C>A) c.-43-1743C>A (n.-43-1743C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571762G>A | CA233137484 | GRIN2B | c.2171+42C>T (n.2171+42C>T) n.431+42C>T c.69+36841C>T (n.69+36841C>T) c.-43-1745C>T (n.-43-1745C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13571762G>C | CA2575085672 | GRIN2B | c.2171+42C>G (n.2171+42C>G) n.431+42C>G c.69+36841C>G (n.69+36841C>G) c.-43-1745C>G (n.-43-1745C>G) | |
| 12 | g.13571762G= | CA2017441356 | GRIN2B | c.2171+42C= (n.2171+42C=) n.431+42C= c.69+36841C= (n.69+36841C=) c.-43-1745C= (n.-43-1745C=) | |
| 12 | g.13571762G>T | CA2617749890 | GRIN2B | c.2171+42C>A (n.2171+42C>A) n.431+42C>A c.69+36841C>A (n.69+36841C>A) c.-43-1745C>A (n.-43-1745C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571764_13571765delinsGA | CA2017441357 | GRIN2B | c.2171+39_2171+40delinsTC (n.2171+39_2171+40delinsTC) n.431+39_431+40delinsTC c.69+36838_69+36839delinsTC (n.69+36838_69+36839delinsTC) c.-43-1748_-43-1747delinsTC (n.-43-1748_-43-1747delinsTC) | |
| 12 | g.13571767del | CA6461111 | GRIN2B | c.2171+39del (n.2171+39del) n.431+39del c.69+36838del (n.69+36838del) c.-43-1748del (n.-43-1748del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571766A= | CA2017441358 | GRIN2B | c.2171+38T= (n.2171+38T=) n.431+38T= c.69+36837T= (n.69+36837T=) c.-43-1749T= (n.-43-1749T=) | |
| 12 | g.13571766A>G | CA603378908 | GRIN2B | c.2171+38T>C (n.2171+38T>C) n.431+38T>C c.69+36837T>C (n.69+36837T>C) c.-43-1749T>C (n.-43-1749T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571768C>A | CA2017441360 | GRIN2B | c.2171+36G>T (n.2171+36G>T) n.431+36G>T c.69+36835G>T (n.69+36835G>T) c.-43-1751G>T (n.-43-1751G>T) | dbSNP |
| 12 | g.13571768C= | CA2017441359 | GRIN2B | c.2171+36G= (n.2171+36G=) n.431+36G= c.69+36835G= (n.69+36835G=) c.-43-1751G= (n.-43-1751G=) | |
| 12 | g.13571768C>T | CA2617749895 | GRIN2B | c.2171+36G>A (n.2171+36G>A) n.431+36G>A c.69+36835G>A (n.69+36835G>A) c.-43-1751G>A (n.-43-1751G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571770G>A | CA603378909 | GRIN2B | c.2171+34C>T (n.2171+34C>T) n.431+34C>T c.69+36833C>T (n.69+36833C>T) c.-43-1753C>T (n.-43-1753C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571770G>C | CA2617749896 | GRIN2B | c.2171+34C>G (n.2171+34C>G) n.431+34C>G c.69+36833C>G (n.69+36833C>G) c.-43-1753C>G (n.-43-1753C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571770G= | CA2017441361 | GRIN2B | c.2171+34C= (n.2171+34C=) n.431+34C= c.69+36833C= (n.69+36833C=) c.-43-1753C= (n.-43-1753C=) | |
| 12 | g.13571770G>T | CA2725286517 | GRIN2B | c.2171+34C>A (n.2171+34C>A) n.431+34C>A c.69+36833C>A (n.69+36833C>A) c.-43-1753C>A (n.-43-1753C>A) | dbSNP |
| 12 | g.13571771A= | CA2017441362 | GRIN2B | c.2171+33T= (n.2171+33T=) n.431+33T= c.69+36832T= (n.69+36832T=) c.-43-1754T= (n.-43-1754T=) | |
| 12 | g.13571771A>C | CA233137488 | GRIN2B | c.2171+33T>G (n.2171+33T>G) n.431+33T>G c.69+36832T>G (n.69+36832T>G) c.-43-1754T>G (n.-43-1754T>G) | dbSNP |
| 12 | g.13571772T>C | CA6461113 | GRIN2B | c.2171+32A>G (n.2171+32A>G) n.431+32A>G c.69+36831A>G (n.69+36831A>G) c.-43-1755A>G (n.-43-1755A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571772T= | CA2017441363 | GRIN2B | c.2171+32A= (n.2171+32A=) n.431+32A= c.69+36831A= (n.69+36831A=) c.-43-1755A= (n.-43-1755A=) | |
| 12 | g.13571772dup | CA6461112 | GRIN2B | c.2171+32dup (n.2171+32dup) n.431+32dup c.69+36831dup (n.69+36831dup) c.-43-1755dup (n.-43-1755dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571773C>A | CA685602311 | GRIN2B | c.2171+31G>T (n.2171+31G>T) n.431+31G>T c.69+36830G>T (n.69+36830G>T) c.-43-1756G>T (n.-43-1756G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571773C= | CA2017441364 | GRIN2B | c.2171+31G= (n.2171+31G=) n.431+31G= c.69+36830G= (n.69+36830G=) c.-43-1756G= (n.-43-1756G=) | |
| 12 | g.13571773C>T | CA2575085673 | GRIN2B | c.2171+31G>A (n.2171+31G>A) n.431+31G>A c.69+36830G>A (n.69+36830G>A) c.-43-1756G>A (n.-43-1756G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571774A>G | CA2617749904 | GRIN2B | c.2171+30T>C (n.2171+30T>C) n.431+30T>C c.69+36829T>C (n.69+36829T>C) c.-43-1757T>C (n.-43-1757T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571776G>C | CA6461114 | GRIN2B | c.2171+28C>G (n.2171+28C>G) n.431+28C>G c.69+36827C>G (n.69+36827C>G) c.-43-1759C>G (n.-43-1759C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571776G= | CA2017441365 | GRIN2B | c.2171+28C= (n.2171+28C=) n.431+28C= c.69+36827C= (n.69+36827C=) c.-43-1759C= (n.-43-1759C=) | |
| 12 | g.13571777G>A | CA6461115 | GRIN2B | c.2171+27C>T (n.2171+27C>T) n.431+27C>T c.69+36826C>T (n.69+36826C>T) c.-43-1760C>T (n.-43-1760C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571777G>C | CA603378910 | GRIN2B | c.2171+27C>G (n.2171+27C>G) n.431+27C>G c.69+36826C>G (n.69+36826C>G) c.-43-1760C>G (n.-43-1760C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571777G= | CA2017441366 | GRIN2B | c.2171+27C= (n.2171+27C=) n.431+27C= c.69+36826C= (n.69+36826C=) c.-43-1760C= (n.-43-1760C=) | |
| 12 | g.13571777G>T | CA944934555 | GRIN2B | c.2171+27C>A (n.2171+27C>A) n.431+27C>A c.69+36826C>A (n.69+36826C>A) c.-43-1760C>A (n.-43-1760C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571778A= | CA2017441367 | GRIN2B | c.2171+26T= (n.2171+26T=) n.431+26T= c.69+36825T= (n.69+36825T=) c.-43-1761T= (n.-43-1761T=) | |
| 12 | g.13571778A>C | CA6461117 | GRIN2B | c.2171+26T>G (n.2171+26T>G) n.431+26T>G c.69+36825T>G (n.69+36825T>G) c.-43-1761T>G (n.-43-1761T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.13571778A>G | CA6461116 | GRIN2B | c.2171+26T>C (n.2171+26T>C) n.431+26T>C c.69+36825T>C (n.69+36825T>C) c.-43-1761T>C (n.-43-1761T>C) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.13571779C>A | CA2725497011 | GRIN2B | c.2171+25G>T (n.2171+25G>T) n.431+25G>T c.69+36824G>T (n.69+36824G>T) c.-43-1762G>T (n.-43-1762G>T) | dbSNP |
| 12 | g.13571782T>C | CA2617749913 | GRIN2B | c.2171+22A>G (n.2171+22A>G) n.431+22A>G c.69+36821A>G (n.69+36821A>G) c.-43-1765A>G (n.-43-1765A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571783G>A | CA233137504 | GRIN2B | c.2171+21C>T (n.2171+21C>T) n.431+21C>T c.69+36820C>T (n.69+36820C>T) c.-43-1766C>T (n.-43-1766C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13571783G= | CA2017441368 | GRIN2B | c.2171+21C= (n.2171+21C=) n.431+21C= c.69+36820C= (n.69+36820C=) c.-43-1766C= (n.-43-1766C=) | |
| 12 | g.13571785G>A | CA2017441370 | GRIN2B | c.2171+19C>T (n.2171+19C>T) n.431+19C>T c.69+36818C>T (n.69+36818C>T) c.-43-1768C>T (n.-43-1768C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13571785G= | CA2017441369 | GRIN2B | c.2171+19C= (n.2171+19C=) n.431+19C= c.69+36818C= (n.69+36818C=) c.-43-1768C= (n.-43-1768C=) | |
| 12 | g.13571786C= | CA2017441371 | GRIN2B | c.2171+18G= (n.2171+18G=) n.431+18G= c.69+36817G= (n.69+36817G=) c.-43-1769G= (n.-43-1769G=) | |
| 12 | g.13571786C>G | CA233137507 | GRIN2B | c.2171+18G>C (n.2171+18G>C) n.431+18G>C c.69+36817G>C (n.69+36817G>C) c.-43-1769G>C (n.-43-1769G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13571787T>G | CA233137509 | GRIN2B | c.2171+17A>C (n.2171+17A>C) n.431+17A>C c.69+36816A>C (n.69+36816A>C) c.-43-1770A>C (n.-43-1770A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13571787T= | CA2017441372 | GRIN2B | c.2171+17A= (n.2171+17A=) n.431+17A= c.69+36816A= (n.69+36816A=) c.-43-1770A= (n.-43-1770A=) | |
| 12 | g.13571789G>A | CA603378911 | GRIN2B | c.2171+15C>T (n.2171+15C>T) n.431+15C>T c.69+36814C>T (n.69+36814C>T) c.-43-1772C>T (n.-43-1772C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.13571789G= | CA2017441373 | GRIN2B | c.2171+15C= (n.2171+15C=) n.431+15C= c.69+36814C= (n.69+36814C=) c.-43-1772C= (n.-43-1772C=) | |
| 12 | g.13571792A= | CA2017441374 | GRIN2B | c.2171+12T= (n.2171+12T=) n.431+12T= c.69+36811T= (n.69+36811T=) c.-43-1775T= (n.-43-1775T=) | |
| 12 | g.13571792A>G | CA603378912 | GRIN2B | c.2171+12T>C (n.2171+12T>C) n.431+12T>C c.69+36811T>C (n.69+36811T>C) c.-43-1775T>C (n.-43-1775T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571793G>A | CA6461118 | GRIN2B | c.2171+11C>T (n.2171+11C>T) n.431+11C>T c.69+36810C>T (n.69+36810C>T) c.-43-1776C>T (n.-43-1776C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571793G= | CA2017441375 | GRIN2B | c.2171+11C= (n.2171+11C=) n.431+11C= c.69+36810C= (n.69+36810C=) c.-43-1776C= (n.-43-1776C=) | |
| 12 | g.13571794C>A | CA233137514 | GRIN2B | c.2171+10G>T (n.2171+10G>T) n.431+10G>T c.69+36809G>T (n.69+36809G>T) c.-43-1777G>T (n.-43-1777G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571794C= | CA2017441376 | GRIN2B | c.2171+10G= (n.2171+10G=) n.431+10G= c.69+36809G= (n.69+36809G=) c.-43-1777G= (n.-43-1777G=) | |
| 12 | g.13571794C>G | CA6461119 | GRIN2B | c.2171+10G>C (n.2171+10G>C) n.431+10G>C c.69+36809G>C (n.69+36809G>C) c.-43-1777G>C (n.-43-1777G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571794C>T | CA2617749941 | GRIN2B | c.2171+10G>A (n.2171+10G>A) n.431+10G>A c.69+36809G>A (n.69+36809G>A) c.-43-1777G>A (n.-43-1777G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571795A= | CA2017441377 | GRIN2B | c.2171+9T= (n.2171+9T=) n.431+9T= c.69+36808T= (n.69+36808T=) c.-43-1778T= (n.-43-1778T=) | |
| 12 | g.13571795A>C | CA2617749945 | GRIN2B | c.2171+9T>G (n.2171+9T>G) n.431+9T>G c.69+36808T>G (n.69+36808T>G) c.-43-1778T>G (n.-43-1778T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571795A>G | CA603378913 | GRIN2B | c.2171+9T>C (n.2171+9T>C) n.431+9T>C c.69+36808T>C (n.69+36808T>C) c.-43-1778T>C (n.-43-1778T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571797T>A | CA645586752 | GRIN2B | c.2171+7A>T (n.2171+7A>T) n.431+7A>T c.69+36806A>T (n.69+36806A>T) c.-43-1780A>T (n.-43-1780A>T) | COSMIC |
| 12 | g.13571801T>C | CA915947892 | GRIN2B | c.2171+3A>G (n.2171+3A>G) n.431+3A>G c.69+36802A>G (n.69+36802A>G) c.-43-1784A>G (n.-43-1784A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571801T= | CA2017441378 | GRIN2B | c.2171+3A= (n.2171+3A=) n.431+3A= c.69+36802A= (n.69+36802A=) c.-43-1784A= (n.-43-1784A=) | |
| 12 | g.13571802A>C | CA383998714 | GRIN2B | c.2171+2T>G (n.2171+2T>G) n.431+2T>G c.69+36801T>G (n.69+36801T>G) c.-43-1785T>G (n.-43-1785T>G) | |
| 12 | g.13571802A>G | CA383998717 | GRIN2B | c.2171+2T>C (n.2171+2T>C) n.431+2T>C c.69+36801T>C (n.69+36801T>C) c.-43-1785T>C (n.-43-1785T>C) | |
| 12 | g.13571802A>T | CA383998720 | GRIN2B | c.2171+2T>A (n.2171+2T>A) n.431+2T>A c.69+36801T>A (n.69+36801T>A) c.-43-1785T>A (n.-43-1785T>A) | |
| 12 | g.13571803C>A | CA383998722 | GRIN2B | c.2171+1G>T (n.2171+1G>T) n.431+1G>T c.69+36800G>T (n.69+36800G>T) c.-43-1786G>T (n.-43-1786G>T) | |
| 12 | g.13571803C>G | CA383998726 | GRIN2B | c.2171+1G>C (n.2171+1G>C) n.431+1G>C c.69+36800G>C (n.69+36800G>C) c.-43-1786G>C (n.-43-1786G>C) | |
| 12 | g.13571803C>T | CA383998728 | GRIN2B | c.2171+1G>A (n.2171+1G>A) n.431+1G>A c.69+36800G>A (n.69+36800G>A) c.-43-1786G>A (n.-43-1786G>A) | |
| 12 | g.13571804C>A | CA383998732 | GRIN2B | c.2171G>T (p.Gly724Val) n.431G>T c.69+36799G>T (n.69+36799G>T) c.-43-1787G>T (n.-43-1787G>T) | |
| 12 | g.13571804C= | CA2017441379 | GRIN2B | c.2171G= (p.Gly724=) n.431G= c.69+36799G= (n.69+36799G=) c.-43-1787G= (n.-43-1787G=) | |
| 12 | g.13571804C>G | CA383998734 | GRIN2B | c.2171G>C (p.Gly724Ala) n.431G>C c.69+36799G>C (n.69+36799G>C) c.-43-1787G>C (n.-43-1787G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571804C>T | CA383998735 | GRIN2B | c.2171G>A (p.Gly724Glu) n.431G>A c.69+36799G>A (n.69+36799G>A) c.-43-1787G>A (n.-43-1787G>A) | |
| 12 | g.13571805C>A | CA383998742 | GRIN2B | c.2170G>T (p.Gly724Trp) n.430G>T c.69+36798G>T (n.69+36798G>T) c.-43-1788G>T (n.-43-1788G>T) | |
| 12 | g.13571805C>G | CA383998738 | GRIN2B | c.2170G>C (p.Gly724Arg) n.430G>C c.69+36798G>C (n.69+36798G>C) c.-43-1788G>C (n.-43-1788G>C) | |
| 12 | g.13571805C>T | CA383998740 | GRIN2B | c.2170G>A (p.Gly724Arg) n.430G>A c.69+36798G>A (n.69+36798G>A) c.-43-1788G>A (n.-43-1788G>A) | |
| 12 | g.13571806T>A | CA6461120 | GRIN2B | c.2169A>T (p.Thr723=) n.429A>T c.69+36797A>T (n.69+36797A>T) c.-43-1789A>T (n.-43-1789A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571806T>C | CA478704222 | GRIN2B | c.2169A>G (p.Thr723=) n.429A>G c.69+36797A>G (n.69+36797A>G) c.-43-1789A>G (n.-43-1789A>G) | |
| 12 | g.13571806T>G | CA478704221 | GRIN2B | c.2169A>C (p.Thr723=) n.429A>C c.69+36797A>C (n.69+36797A>C) c.-43-1789A>C (n.-43-1789A>C) | |
| 12 | g.13571806T= | CA2017441380 | GRIN2B | c.2169A= (p.Thr723=) n.429A= c.69+36797A= (n.69+36797A=) c.-43-1789A= (n.-43-1789A=) | |
| 12 | g.13571807G>A | CA383998748 | GRIN2B | c.2168C>T (p.Thr723Ile) n.428C>T c.69+36796C>T (n.69+36796C>T) c.-43-1790C>T (n.-43-1790C>T) | |
| 12 | g.13571807G>C | CA383998751 | GRIN2B | c.2168C>G (p.Thr723Arg) n.428C>G c.69+36796C>G (n.69+36796C>G) c.-43-1790C>G (n.-43-1790C>G) | |
| 12 | g.13571807G>T | CA383998754 | GRIN2B | c.2168C>A (p.Thr723Lys) n.428C>A c.69+36796C>A (n.69+36796C>A) c.-43-1790C>A (n.-43-1790C>A) | |
| 12 | g.13571808T>A | CA383998756 | GRIN2B | c.2167A>T (p.Thr723Ser) n.427A>T c.69+36795A>T (n.69+36795A>T) c.-43-1791A>T (n.-43-1791A>T) | |
| 12 | g.13571808T>C | CA383998759 | GRIN2B | c.2167A>G (p.Thr723Ala) n.427A>G c.69+36795A>G (n.69+36795A>G) c.-43-1791A>G (n.-43-1791A>G) | |
| 12 | g.13571808T>G | CA383998760 | GRIN2B | c.2167A>C (p.Thr723Pro) n.427A>C c.69+36795A>C (n.69+36795A>C) c.-43-1791A>C (n.-43-1791A>C) | |
| 12 | g.13571809T>A | CA383998764 | GRIN2B | c.2166A>T (p.Lys722Asn) n.426A>T c.69+36794A>T (n.69+36794A>T) c.-43-1792A>T (n.-43-1792A>T) | |
| 12 | g.13571809T>C | CA478704223 | GRIN2B | c.2166A>G (p.Lys722=) n.426A>G c.69+36794A>G (n.69+36794A>G) c.-43-1792A>G (n.-43-1792A>G) | |
| 12 | g.13571809T>G | CA383998763 | GRIN2B | c.2166A>C (p.Lys722Asn) n.426A>C c.69+36794A>C (n.69+36794A>C) c.-43-1792A>C (n.-43-1792A>C) | |
| 12 | g.13571810T>A | CA383998767 | GRIN2B | c.2165A>T (p.Lys722Ile) n.425A>T c.69+36793A>T (n.69+36793A>T) c.-43-1793A>T (n.-43-1793A>T) | |
| 12 | g.13571810T>C | CA383998772 | GRIN2B | c.2165A>G (p.Lys722Arg) n.425A>G c.69+36793A>G (n.69+36793A>G) c.-43-1793A>G (n.-43-1793A>G) | |
| 12 | g.13571810T>G | CA383998775 | GRIN2B | c.2165A>C (p.Lys722Thr) n.425A>C c.69+36793A>C (n.69+36793A>C) c.-43-1793A>C (n.-43-1793A>C) | |
| 12 | g.13571811T>A | CA383998776 | GRIN2B | c.2164A>T (p.Lys722Ter) n.424A>T c.69+36792A>T (n.69+36792A>T) c.-43-1794A>T (n.-43-1794A>T) | dbSNP |
| 12 | g.13571811T>C | CA383998778 | GRIN2B | c.2164A>G (p.Lys722Glu) n.424A>G c.69+36792A>G (n.69+36792A>G) c.-43-1794A>G (n.-43-1794A>G) | |
| 12 | g.13571811T>G | CA383998782 | GRIN2B | c.2164A>C (p.Lys722Gln) n.424A>C c.69+36792A>C (n.69+36792A>C) c.-43-1794A>C (n.-43-1794A>C) | |
| 12 | g.13571811T= | CA2017441381 | GRIN2B | c.2164A= (p.Lys722=) n.424A= c.69+36792A= (n.69+36792A=) c.-43-1794A= (n.-43-1794A=) | |
| 12 | g.13571812C>A | CA478704224 | GRIN2B | c.2163G>T (p.Leu721=) n.423G>T c.69+36791G>T (n.69+36791G>T) c.-43-1795G>T (n.-43-1795G>T) | |
| 12 | g.13571812C>G | CA478704225 | GRIN2B | c.2163G>C (p.Leu721=) n.423G>C c.69+36791G>C (n.69+36791G>C) c.-43-1795G>C (n.-43-1795G>C) | |
| 12 | g.13571812C>T | CA478704226 | GRIN2B | c.2163G>A (p.Leu721=) n.423G>A c.69+36791G>A (n.69+36791G>A) c.-43-1795G>A (n.-43-1795G>A) | ClinVar |
| 12 | g.13571813A>C | CA383998785 | GRIN2B | c.2162T>G (p.Leu721Arg) n.422T>G c.69+36790T>G (n.69+36790T>G) c.-43-1796T>G (n.-43-1796T>G) | |
| 12 | g.13571813A>G | CA383998788 | GRIN2B | c.2162T>C (p.Leu721Pro) n.422T>C c.69+36790T>C (n.69+36790T>C) c.-43-1796T>C (n.-43-1796T>C) | |
| 12 | g.13571813A>T | CA383998787 | GRIN2B | c.2162T>A (p.Leu721Gln) n.422T>A c.69+36790T>A (n.69+36790T>A) c.-43-1796T>A (n.-43-1796T>A) | |
| 12 | g.13571814G>A | CA478704227 | GRIN2B | c.2161C>T (p.Leu721=) n.421C>T c.69+36789C>T (n.69+36789C>T) c.-43-1797C>T (n.-43-1797C>T) | |
| 12 | g.13571814G>C | CA383998790 | GRIN2B | c.2161C>G (p.Leu721Val) n.421C>G c.69+36789C>G (n.69+36789C>G) c.-43-1797C>G (n.-43-1797C>G) | |
| 12 | g.13571814G>T | CA383998792 | GRIN2B | c.2161C>A (p.Leu721Met) n.421C>A c.69+36789C>A (n.69+36789C>A) c.-43-1797C>A (n.-43-1797C>A) | |
| 12 | g.13571815G>A | CA478704228 | GRIN2B | c.2160C>T (p.Ser720=) n.420C>T c.69+36788C>T (n.69+36788C>T) c.-43-1798C>T (n.-43-1798C>T) | |
| 12 | g.13571815G>C | CA478704229 | GRIN2B | c.2160C>G (p.Ser720=) n.420C>G c.69+36788C>G (n.69+36788C>G) c.-43-1798C>G (n.-43-1798C>G) | |
| 12 | g.13571815G>T | CA478704230 | GRIN2B | c.2160C>A (p.Ser720=) n.420C>A c.69+36788C>A (n.69+36788C>A) c.-43-1798C>A (n.-43-1798C>A) | |
| 12 | g.13571816G>A | CA383998795 | GRIN2B | c.2159C>T (p.Ser720Phe) n.419C>T c.69+36787C>T (n.69+36787C>T) c.-43-1799C>T (n.-43-1799C>T) | |
| 12 | g.13571816G>C | CA383998798 | GRIN2B | c.2159C>G (p.Ser720Cys) n.419C>G c.69+36787C>G (n.69+36787C>G) c.-43-1799C>G (n.-43-1799C>G) | |
| 12 | g.13571816G>T | CA383998801 | GRIN2B | c.2159C>A (p.Ser720Tyr) n.419C>A c.69+36787C>A (n.69+36787C>A) c.-43-1799C>A (n.-43-1799C>A) | |
| 12 | g.13571817A>C | CA383998809 | GRIN2B | c.2158T>G (p.Ser720Ala) n.418T>G c.69+36786T>G (n.69+36786T>G) c.-43-1800T>G (n.-43-1800T>G) | |
| 12 | g.13571817A>G | CA383998811 | GRIN2B | c.2158T>C (p.Ser720Pro) n.418T>C c.69+36786T>C (n.69+36786T>C) c.-43-1800T>C (n.-43-1800T>C) | |
| 12 | g.13571817A>T | CA383998814 | GRIN2B | c.2158T>A (p.Ser720Thr) n.418T>A c.69+36786T>A (n.69+36786T>A) c.-43-1800T>A (n.-43-1800T>A) | |
| 12 | g.13571818G>A | CA478704231 | GRIN2B | c.2157C>T (p.Leu719=) n.417C>T c.69+36785C>T (n.69+36785C>T) c.-43-1801C>T (n.-43-1801C>T) | |
| 12 | g.13571818G>C | CA478704233 | GRIN2B | c.2157C>G (p.Leu719=) n.417C>G c.69+36785C>G (n.69+36785C>G) c.-43-1801C>G (n.-43-1801C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571818G>T | CA478704232 | GRIN2B | c.2157C>A (p.Leu719=) n.417C>A c.69+36785C>A (n.69+36785C>A) c.-43-1801C>A (n.-43-1801C>A) | |
| 12 | g.13571819A>C | CA383998815 | GRIN2B | c.2156T>G (p.Leu719Arg) n.416T>G c.69+36784T>G (n.69+36784T>G) c.-43-1802T>G (n.-43-1802T>G) | |
| 12 | g.13571819A>G | CA383998818 | GRIN2B | c.2156T>C (p.Leu719Pro) n.416T>C c.69+36784T>C (n.69+36784T>C) c.-43-1802T>C (n.-43-1802T>C) | |
| 12 | g.13571819A>T | CA383998820 | GRIN2B | c.2156T>A (p.Leu719His) n.416T>A c.69+36784T>A (n.69+36784T>A) c.-43-1802T>A (n.-43-1802T>A) | |
| 12 | g.13571820G>A | CA383998827 | GRIN2B | c.2155C>T (p.Leu719Phe) n.415C>T c.69+36783C>T (n.69+36783C>T) c.-43-1803C>T (n.-43-1803C>T) | |
| 12 | g.13571820G>C | CA383998824 | GRIN2B | c.2155C>G (p.Leu719Val) n.415C>G c.69+36783C>G (n.69+36783C>G) c.-43-1803C>G (n.-43-1803C>G) | |
| 12 | g.13571820G>T | CA383998825 | GRIN2B | c.2155C>A (p.Leu719Ile) n.415C>A c.69+36783C>A (n.69+36783C>A) c.-43-1803C>A (n.-43-1803C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571821C>A | CA383998836 | GRIN2B | c.2154G>T (p.Leu718Phe) n.414G>T c.69+36782G>T (n.69+36782G>T) c.-43-1804G>T (n.-43-1804G>T) | |
| 12 | g.13571821C>G | CA383998838 | GRIN2B | c.2154G>C (p.Leu718Phe) n.414G>C c.69+36782G>C (n.69+36782G>C) c.-43-1804G>C (n.-43-1804G>C) | |
| 12 | g.13571821C>T | CA478704234 | GRIN2B | c.2154G>A (p.Leu718=) n.414G>A c.69+36782G>A (n.69+36782G>A) c.-43-1804G>A (n.-43-1804G>A) | |
| 12 | g.13571822A= | CA2017441382 | GRIN2B | c.2153T= (p.Leu718=) n.413T= c.69+36781T= (n.69+36781T=) c.-43-1805T= (n.-43-1805T=) | |
| 12 | g.13571822A>C | CA383998841 | GRIN2B | c.2153T>G (p.Leu718Trp) n.413T>G c.69+36781T>G (n.69+36781T>G) c.-43-1805T>G (n.-43-1805T>G) | |
| 12 | g.13571822A>G | CA383998844 | GRIN2B | c.2153T>C (p.Leu718Ser) n.413T>C c.69+36781T>C (n.69+36781T>C) c.-43-1805T>C (n.-43-1805T>C) | |
| 12 | g.13571822A>T | CA383998846 | GRIN2B | c.2153T>A (p.Leu718Ter) n.413T>A c.69+36781T>A (n.69+36781T>A) c.-43-1805T>A (n.-43-1805T>A) | dbSNP |
| 12 | g.13571823A= | CA2017441383 | GRIN2B | c.2152T= (p.Leu718=) n.412T= c.69+36780T= (n.69+36780T=) c.-43-1806T= (n.-43-1806T=) | |
| 12 | g.13571823A>C | CA383998849 | GRIN2B | c.2152T>G (p.Leu718Val) n.412T>G c.69+36780T>G (n.69+36780T>G) c.-43-1806T>G (n.-43-1806T>G) | |
| 12 | g.13571823A>G | CA478704238 | GRIN2B | c.2152T>C (p.Leu718=) n.412T>C c.69+36780T>C (n.69+36780T>C) c.-43-1806T>C (n.-43-1806T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571823A>T | CA383998850 | GRIN2B | c.2152T>A (p.Leu718Met) n.412T>A c.69+36780T>A (n.69+36780T>A) c.-43-1806T>A (n.-43-1806T>A) | |
| 12 | g.13571824T>A | CA478704239 | GRIN2B | c.2151A>T (p.Ala717=) n.411A>T c.69+36779A>T (n.69+36779A>T) c.-43-1807A>T (n.-43-1807A>T) | |
| 12 | g.13571824T>C | CA478704240 | GRIN2B | c.2151A>G (p.Ala717=) n.411A>G c.69+36779A>G (n.69+36779A>G) c.-43-1807A>G (n.-43-1807A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13571824T>G | CA478704241 | GRIN2B | c.2151A>C (p.Ala717=) n.411A>C c.69+36779A>C (n.69+36779A>C) c.-43-1807A>C (n.-43-1807A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571825G>A | CA383998855 | GRIN2B | c.2150C>T (p.Ala717Val) n.410C>T c.69+36778C>T (n.69+36778C>T) c.-43-1808C>T (n.-43-1808C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571825G>C | CA383998851 | GRIN2B | c.2150C>G (p.Ala717Gly) n.410C>G c.69+36778C>G (n.69+36778C>G) c.-43-1808C>G (n.-43-1808C>G) | |
| 12 | g.13571825G>T | CA383998853 | GRIN2B | c.2150C>A (p.Ala717Glu) n.410C>A c.69+36778C>A (n.69+36778C>A) c.-43-1808C>A (n.-43-1808C>A) | |
| 12 | g.13571826C>A | CA383998858 | GRIN2B | c.2149G>T (p.Ala717Ser) n.409G>T c.69+36777G>T (n.69+36777G>T) c.-43-1809G>T (n.-43-1809G>T) | |
| 12 | g.13571826C>G | CA383998864 | GRIN2B | c.2149G>C (p.Ala717Pro) n.409G>C c.69+36777G>C (n.69+36777G>C) c.-43-1809G>C (n.-43-1809G>C) | |
| 12 | g.13571826C>T | CA383998867 | GRIN2B | c.2149G>A (p.Ala717Thr) n.409G>A c.69+36777G>A (n.69+36777G>A) c.-43-1809G>A (n.-43-1809G>A) | |
| 12 | g.13571827A= | CA2017441384 | GRIN2B | c.2148T= (p.Asp716=) n.408T= c.69+36776T= (n.69+36776T=) c.-43-1810T= (n.-43-1810T=) | |
| 12 | g.13571827A>C | CA383998870 | GRIN2B | c.2148T>G (p.Asp716Glu) n.408T>G c.69+36776T>G (n.69+36776T>G) c.-43-1810T>G (n.-43-1810T>G) | |
| 12 | g.13571827A>G | CA6461121 | GRIN2B | c.2148T>C (p.Asp716=) n.408T>C c.69+36776T>C (n.69+36776T>C) c.-43-1810T>C (n.-43-1810T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571827A>T | CA383998887 | GRIN2B | c.2148T>A (p.Asp716Glu) n.408T>A c.69+36776T>A (n.69+36776T>A) c.-43-1810T>A (n.-43-1810T>A) | |
| 12 | g.13571828T>A | CA383998891 | GRIN2B | c.2147A>T (p.Asp716Val) n.407A>T c.69+36775A>T (n.69+36775A>T) c.-43-1811A>T (n.-43-1811A>T) | |
| 12 | g.13571828T>C | CA383998898 | GRIN2B | c.2147A>G (p.Asp716Gly) n.407A>G c.69+36775A>G (n.69+36775A>G) c.-43-1811A>G (n.-43-1811A>G) | |
| 12 | g.13571828T>G | CA383998894 | GRIN2B | c.2147A>C (p.Asp716Ala) n.407A>C c.69+36775A>C (n.69+36775A>C) c.-43-1811A>C (n.-43-1811A>C) | |
| 12 | g.13571829C>A | CA383998901 | GRIN2B | c.2146G>T (p.Asp716Tyr) n.406G>T c.69+36774G>T (n.69+36774G>T) c.-43-1812G>T (n.-43-1812G>T) | |
| 12 | g.13571829C>G | CA383998906 | GRIN2B | c.2146G>C (p.Asp716His) n.406G>C c.69+36774G>C (n.69+36774G>C) c.-43-1812G>C (n.-43-1812G>C) | |
| 12 | g.13571829C>T | CA383998909 | GRIN2B | c.2146G>A (p.Asp716Asn) n.406G>A c.69+36774G>A (n.69+36774G>A) c.-43-1812G>A (n.-43-1812G>A) | COSMIC |
| 12 | g.13571830A= | CA2017441385 | GRIN2B | c.2145T= (p.Asp715=) n.405T= c.69+36773T= (n.69+36773T=) c.-43-1813T= (n.-43-1813T=) | |
| 12 | g.13571830A>C | CA383998920 | GRIN2B | c.2145T>G (p.Asp715Glu) n.405T>G c.69+36773T>G (n.69+36773T>G) c.-43-1813T>G (n.-43-1813T>G) | |
| 12 | g.13571830A>G | CA6461122 | GRIN2B | c.2145T>C (p.Asp715=) n.405T>C c.69+36773T>C (n.69+36773T>C) c.-43-1813T>C (n.-43-1813T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571830A>T | CA6461123 | GRIN2B | c.2145T>A (p.Asp715Glu) n.405T>A c.69+36773T>A (n.69+36773T>A) c.-43-1813T>A (n.-43-1813T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571831T>A | CA383998930 | GRIN2B | c.2144A>T (p.Asp715Val) n.404A>T c.69+36772A>T (n.69+36772A>T) c.-43-1814A>T (n.-43-1814A>T) | |
| 12 | g.13571831T>C | CA233137527 | GRIN2B | c.2144A>G (p.Asp715Gly) n.404A>G c.69+36772A>G (n.69+36772A>G) c.-43-1814A>G (n.-43-1814A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13571831T>G | CA383998937 | GRIN2B | c.2144A>C (p.Asp715Ala) n.404A>C c.69+36772A>C (n.69+36772A>C) c.-43-1814A>C (n.-43-1814A>C) | |
| 12 | g.13571831T= | CA2017441386 | GRIN2B | c.2144A= (p.Asp715=) n.404A= c.69+36772A= (n.69+36772A=) c.-43-1814A= (n.-43-1814A=) | |
| 12 | g.13571832C>A | CA383998940 | GRIN2B | c.2143G>T (p.Asp715Tyr) n.403G>T c.69+36771G>T (n.69+36771G>T) c.-43-1815G>T (n.-43-1815G>T) | |
| 12 | g.13571832C>G | CA383998946 | GRIN2B | c.2143G>C (p.Asp715His) n.403G>C c.69+36771G>C (n.69+36771G>C) c.-43-1815G>C (n.-43-1815G>C) | |
| 12 | g.13571832C>T | CA383998948 | GRIN2B | c.2143G>A (p.Asp715Asn) n.403G>A c.69+36771G>A (n.69+36771G>A) c.-43-1815G>A (n.-43-1815G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571833T>A | CA478704253 | GRIN2B | c.2142A>T (p.Val714=) n.402A>T c.69+36770A>T (n.69+36770A>T) c.-43-1816A>T (n.-43-1816A>T) | |
| 12 | g.13571833T>C | CA478704251 | GRIN2B | c.2142A>G (p.Val714=) n.402A>G c.69+36770A>G (n.69+36770A>G) c.-43-1816A>G (n.-43-1816A>G) | |
| 12 | g.13571833T>G | CA478704252 | GRIN2B | c.2142A>C (p.Val714=) n.402A>C c.69+36770A>C (n.69+36770A>C) c.-43-1816A>C (n.-43-1816A>C) | |
| 12 | g.13571834A>C | CA383998953 | GRIN2B | c.2141T>G (p.Val714Gly) n.401T>G c.69+36769T>G (n.69+36769T>G) c.-43-1817T>G (n.-43-1817T>G) | |
| 12 | g.13571834A>G | CA383998957 | GRIN2B | c.2141T>C (p.Val714Ala) n.401T>C c.69+36769T>C (n.69+36769T>C) c.-43-1817T>C (n.-43-1817T>C) | |
| 12 | g.13571834A>T | CA383998954 | GRIN2B | c.2141T>A (p.Val714Glu) n.401T>A c.69+36769T>A (n.69+36769T>A) c.-43-1817T>A (n.-43-1817T>A) | |
| 12 | g.13571835C>A | CA383998959 | GRIN2B | c.2140G>T (p.Val714Leu) n.400G>T c.69+36768G>T (n.69+36768G>T) c.-43-1818G>T (n.-43-1818G>T) | |
| 12 | g.13571835C>G | CA383998960 | GRIN2B | c.2140G>C (p.Val714Leu) n.400G>C c.69+36768G>C (n.69+36768G>C) c.-43-1818G>C (n.-43-1818G>C) | |
| 12 | g.13571835C>T | CA383998961 | GRIN2B | c.2140G>A (p.Val714Ile) n.400G>A c.69+36768G>A (n.69+36768G>A) c.-43-1818G>A (n.-43-1818G>A) | |
| 12 | g.13571836A>C | CA478704256 | GRIN2B | c.2139T>G (p.Gly713=) n.399T>G c.69+36767T>G (n.69+36767T>G) c.-43-1819T>G (n.-43-1819T>G) | |
| 12 | g.13571836A>G | CA478704257 | GRIN2B | c.2139T>C (p.Gly713=) n.399T>C c.69+36767T>C (n.69+36767T>C) c.-43-1819T>C (n.-43-1819T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571836A>T | CA478704258 | GRIN2B | c.2139T>A (p.Gly713=) n.399T>A c.69+36767T>A (n.69+36767T>A) c.-43-1819T>A (n.-43-1819T>A) | |
| 12 | g.13571837C>A | CA383998967 | GRIN2B | c.2138G>T (p.Gly713Val) n.398G>T c.69+36766G>T (n.69+36766G>T) c.-43-1820G>T (n.-43-1820G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13571837C= | CA2017441387 | GRIN2B | c.2138G= (p.Gly713=) n.398G= c.69+36766G= (n.69+36766G=) c.-43-1820G= (n.-43-1820G=) | |
| 12 | g.13571837C>G | CA383998970 | GRIN2B | c.2138G>C (p.Gly713Ala) n.398G>C c.69+36766G>C (n.69+36766G>C) c.-43-1820G>C (n.-43-1820G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571837C>T | CA383998973 | GRIN2B | c.2138G>A (p.Gly713Asp) n.398G>A c.69+36766G>A (n.69+36766G>A) c.-43-1820G>A (n.-43-1820G>A) | |
| 12 | g.13571838C>A | CA383998976 | GRIN2B | c.2137G>T (p.Gly713Cys) n.397G>T c.69+36765G>T (n.69+36765G>T) c.-43-1821G>T (n.-43-1821G>T) | |
| 12 | g.13571838C>G | CA383998979 | GRIN2B | c.2137G>C (p.Gly713Arg) n.397G>C c.69+36765G>C (n.69+36765G>C) c.-43-1821G>C (n.-43-1821G>C) | |
| 12 | g.13571838C>T | CA383998981 | GRIN2B | c.2137G>A (p.Gly713Ser) n.397G>A c.69+36765G>A (n.69+36765G>A) c.-43-1821G>A (n.-43-1821G>A) | |
| 12 | g.13571839C>A | CA383998983 | GRIN2B | c.2136G>T (p.Arg712Ser) n.396G>T c.69+36764G>T (n.69+36764G>T) c.-43-1822G>T (n.-43-1822G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571839C= | CA2017441388 | GRIN2B | c.2136G= (p.Arg712=) n.396G= c.69+36764G= (n.69+36764G=) c.-43-1822G= (n.-43-1822G=) | |
| 12 | g.13571839C>G | CA383998985 | GRIN2B | c.2136G>C (p.Arg712Ser) n.396G>C c.69+36764G>C (n.69+36764G>C) c.-43-1822G>C (n.-43-1822G>C) | |
| 12 | g.13571839C>T | CA233137529 | GRIN2B | c.2136G>A (p.Arg712=) n.396G>A c.69+36764G>A (n.69+36764G>A) c.-43-1822G>A (n.-43-1822G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571840C>A | CA383998994 | GRIN2B | c.2135G>T (p.Arg712Met) n.395G>T c.69+36763G>T (n.69+36763G>T) c.-43-1823G>T (n.-43-1823G>T) | |
| 12 | g.13571840C>G | CA383998991 | GRIN2B | c.2135G>C (p.Arg712Thr) n.395G>C c.69+36763G>C (n.69+36763G>C) c.-43-1823G>C (n.-43-1823G>C) | |
| 12 | g.13571840C>T | CA383998989 | GRIN2B | c.2135G>A (p.Arg712Lys) n.395G>A c.69+36763G>A (n.69+36763G>A) c.-43-1823G>A (n.-43-1823G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571841T>A | CA383998997 | GRIN2B | c.2134A>T (p.Arg712Trp) n.394A>T c.69+36762A>T (n.69+36762A>T) c.-43-1824A>T (n.-43-1824A>T) | |
| 12 | g.13571841T>C | CA383998999 | GRIN2B | c.2134A>G (p.Arg712Gly) n.394A>G c.69+36762A>G (n.69+36762A>G) c.-43-1824A>G (n.-43-1824A>G) | |
| 12 | g.13571841T>G | CA478704263 | GRIN2B | c.2134A>C (p.Arg712=) n.394A>C c.69+36762A>C (n.69+36762A>C) c.-43-1824A>C (n.-43-1824A>C) | |
| 12 | g.13571842C>A | CA383999002 | GRIN2B | c.2133G>T (p.Gln711His) n.393G>T c.69+36761G>T (n.69+36761G>T) c.-43-1825G>T (n.-43-1825G>T) | |
| 12 | g.13571842C= | CA2017441389 | GRIN2B | c.2133G= (p.Gln711=) n.393G= c.69+36761G= (n.69+36761G=) c.-43-1825G= (n.-43-1825G=) | |
| 12 | g.13571842C>G | CA383999004 | GRIN2B | c.2133G>C (p.Gln711His) n.393G>C c.69+36761G>C (n.69+36761G>C) c.-43-1825G>C (n.-43-1825G>C) | |
| 12 | g.13571842C>T | CA478704264 | GRIN2B | c.2133G>A (p.Gln711=) n.393G>A c.69+36761G>A (n.69+36761G>A) c.-43-1825G>A (n.-43-1825G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13571843T>A | CA383999005 | GRIN2B | c.2132A>T (p.Gln711Leu) n.392A>T c.69+36760A>T (n.69+36760A>T) c.-43-1826A>T (n.-43-1826A>T) | |
| 12 | g.13571843T>C | CA383999007 | GRIN2B | c.2132A>G (p.Gln711Arg) n.392A>G c.69+36760A>G (n.69+36760A>G) c.-43-1826A>G (n.-43-1826A>G) | |
| 12 | g.13571843T>G | CA383999009 | GRIN2B | c.2132A>C (p.Gln711Pro) n.392A>C c.69+36760A>C (n.69+36760A>C) c.-43-1826A>C (n.-43-1826A>C) | |
| 12 | g.13571844G>A | CA383999011 | GRIN2B | c.2131C>T (p.Gln711Ter) n.391C>T c.69+36759C>T (n.69+36759C>T) c.-43-1827C>T (n.-43-1827C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571844G>C | CA383999017 | GRIN2B | c.2131C>G (p.Gln711Glu) n.391C>G c.69+36759C>G (n.69+36759C>G) c.-43-1827C>G (n.-43-1827C>G) | |
| 12 | g.13571844G= | CA2017441390 | GRIN2B | c.2131C= (p.Gln711=) n.391C= c.69+36759C= (n.69+36759C=) c.-43-1827C= (n.-43-1827C=) | |
| 12 | g.13571844G>T | CA383999020 | GRIN2B | c.2131C>A (p.Gln711Lys) n.391C>A c.69+36759C>A (n.69+36759C>A) c.-43-1827C>A (n.-43-1827C>A) | |
| 12 | g.13571845G>A | CA478704269 | GRIN2B | c.2130C>T (p.Asn710=) n.390C>T c.69+36758C>T (n.69+36758C>T) c.-43-1828C>T (n.-43-1828C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571845G>C | CA383999021 | GRIN2B | c.2130C>G (p.Asn710Lys) n.390C>G c.69+36758C>G (n.69+36758C>G) c.-43-1828C>G (n.-43-1828C>G) | COSMIC |
| 12 | g.13571845G>T | CA383999022 | GRIN2B | c.2130C>A (p.Asn710Lys) n.390C>A c.69+36758C>A (n.69+36758C>A) c.-43-1828C>A (n.-43-1828C>A) | |
| 12 | g.13571846T>A | CA383999024 | GRIN2B | c.2129A>T (p.Asn710Ile) n.389A>T c.69+36757A>T (n.69+36757A>T) c.-43-1829A>T (n.-43-1829A>T) | |
| 12 | g.13571846T>C | CA383999034 | GRIN2B | c.2129A>G (p.Asn710Ser) n.389A>G c.69+36757A>G (n.69+36757A>G) c.-43-1829A>G (n.-43-1829A>G) | COSMIC |
| 12 | g.13571846T>G | CA383999033 | GRIN2B | c.2129A>C (p.Asn710Thr) n.389A>C c.69+36757A>C (n.69+36757A>C) c.-43-1829A>C (n.-43-1829A>C) | |
| 12 | g.13571847T>A | CA383999036 | GRIN2B | c.2128A>T (p.Asn710Tyr) n.388A>T c.69+36756A>T (n.69+36756A>T) c.-43-1830A>T (n.-43-1830A>T) | |
| 12 | g.13571847T>C | CA383999040 | GRIN2B | c.2128A>G (p.Asn710Asp) n.388A>G c.69+36756A>G (n.69+36756A>G) c.-43-1830A>G (n.-43-1830A>G) | |
| 12 | g.13571847T>G | CA383999038 | GRIN2B | c.2128A>C (p.Asn710His) n.388A>C c.69+36756A>C (n.69+36756A>C) c.-43-1830A>C (n.-43-1830A>C) |