Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.135645358T>C | CA2685060261 | NUP205 | c.5684-110T>C (n.5684-110T>C) n.891-110T>C c.1405+380T>C c.120+340T>C n.3962-110T>C c.4610-110T>C (n.4610-110T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645360G>A | CA167066913 | NUP205 | c.5684-108G>A (n.5684-108G>A) n.891-108G>A c.1405+382G>A c.120+342G>A n.3962-108G>A c.4610-108G>A (n.4610-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645360G>T | CA2685060265 | NUP205 | c.5684-108G>T (n.5684-108G>T) n.891-108G>T c.1405+382G>T c.120+342G>T n.3962-108G>T c.4610-108G>T (n.4610-108G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645360_135645363dup | CA167066911 | NUP205 | c.5684-108_5684-105dup (n.5684-108_5684-105dup) n.891-108_891-105dup c.1405+382_1405+385dup c.120+342_120+345dup n.3962-108_3962-105dup c.4610-108_4610-105dup (n.4610-108_4610-105dup) | dbSNP |
7 | g.135645361G>A | CA2685060267 | NUP205 | c.5684-107G>A (n.5684-107G>A) n.891-107G>A c.1405+383G>A c.120+343G>A n.3962-107G>A c.4610-107G>A (n.4610-107G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645361G>C | CA2685060268 | NUP205 | c.5684-107G>C (n.5684-107G>C) n.891-107G>C c.1405+383G>C c.120+343G>C n.3962-107G>C c.4610-107G>C (n.4610-107G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645361G>T | CA167066915 | NUP205 | c.5684-107G>T (n.5684-107G>T) n.891-107G>T c.1405+383G>T c.120+343G>T n.3962-107G>T c.4610-107G>T (n.4610-107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645363A>G | CA2715697463 | NUP205 | c.5684-105A>G (n.5684-105A>G) n.891-105A>G c.1405+385A>G c.120+345A>G n.3962-105A>G c.4610-105A>G (n.4610-105A>G) | dbSNP |
7 | g.135645363A>T | CA2685060270 | NUP205 | c.5684-105A>T (n.5684-105A>T) n.891-105A>T c.1405+385A>T c.120+345A>T n.3962-105A>T c.4610-105A>T (n.4610-105A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645364C>A | CA2685060273 | NUP205 | c.5684-104C>A (n.5684-104C>A) n.891-104C>A c.1405+386C>A c.120+346C>A n.3962-104C>A c.4610-104C>A (n.4610-104C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645364C>T | CA2685060274 | NUP205 | c.5684-104C>T (n.5684-104C>T) n.891-104C>T c.1405+386C>T c.120+346C>T n.3962-104C>T c.4610-104C>T (n.4610-104C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645368_135645404del | CA2685060271 | NUP205 | c.5684-100_5684-64del (n.5684-100_5684-64del) n.891-100_891-64del c.1405+390_1405+426del c.120+350_120+386del n.3962-100_3962-64del c.4610-100_4610-64del (n.4610-100_4610-64del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645365C>G | CA2685060276 | NUP205 | c.5684-103C>G (n.5684-103C>G) n.891-103C>G c.1405+387C>G c.120+347C>G n.3962-103C>G c.4610-103C>G (n.4610-103C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645367C>A | CA833758745 | NUP205 | c.5684-101C>A (n.5684-101C>A) n.891-101C>A c.1405+389C>A c.120+349C>A n.3962-101C>A c.4610-101C>A (n.4610-101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645367C>T | CA2685060279 | NUP205 | c.5684-101C>T (n.5684-101C>T) n.891-101C>T c.1405+389C>T c.120+349C>T n.3962-101C>T c.4610-101C>T (n.4610-101C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645368A>G | CA2778028683 | NUP205 | c.5684-100A>G (n.5684-100A>G) n.891-100A>G c.1405+390A>G c.120+350A>G n.3962-100A>G c.4610-100A>G (n.4610-100A>G) | |
7 | g.135645369T>A | CA2579030801 | NUP205 | c.5684-99T>A (n.5684-99T>A) n.891-99T>A c.1405+391T>A c.120+351T>A n.3962-99T>A c.4610-99T>A (n.4610-99T>A) | |
7 | g.135645369T>C | CA2685060281 | NUP205 | c.5684-99T>C (n.5684-99T>C) n.891-99T>C c.1405+391T>C c.120+351T>C n.3962-99T>C c.4610-99T>C (n.4610-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645370T>C | CA2685060283 | NUP205 | c.5684-98T>C (n.5684-98T>C) n.891-98T>C c.1405+392T>C c.120+352T>C n.3962-98T>C c.4610-98T>C (n.4610-98T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645371_135645374del | CA833758747 | NUP205 | c.5684-97_5684-94del (n.5684-97_5684-94del) n.891-97_891-94del c.1405+393_1405+396del c.120+353_120+356del n.3962-97_3962-94del c.4610-97_4610-94del (n.4610-97_4610-94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645371A>C | CA2685060285 | NUP205 | c.5684-97A>C (n.5684-97A>C) n.891-97A>C c.1405+393A>C c.120+353A>C n.3962-97A>C c.4610-97A>C (n.4610-97A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645371A>G | CA167066917 | NUP205 | c.5684-97A>G (n.5684-97A>G) n.891-97A>G c.1405+393A>G c.120+353A>G n.3962-97A>G c.4610-97A>G (n.4610-97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645371A>T | CA2685060286 | NUP205 | c.5684-97A>T (n.5684-97A>T) n.891-97A>T c.1405+393A>T c.120+353A>T n.3962-97A>T c.4610-97A>T (n.4610-97A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645372A>G | CA2685060287 | NUP205 | c.5684-96A>G (n.5684-96A>G) n.891-96A>G c.1405+394A>G c.120+354A>G n.3962-96A>G c.4610-96A>G (n.4610-96A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645373G>T | CA2685060288 | NUP205 | c.5684-95G>T (n.5684-95G>T) n.891-95G>T c.1405+395G>T c.120+355G>T n.3962-95G>T c.4610-95G>T (n.4610-95G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645375G>T | CA2685060290 | NUP205 | c.5684-93G>T (n.5684-93G>T) n.891-93G>T c.1405+397G>T c.120+357G>T n.3962-93G>T c.4610-93G>T (n.4610-93G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645376A>T | CA2579030802 | NUP205 | c.5684-92A>T (n.5684-92A>T) n.891-92A>T c.1405+398A>T c.120+358A>T n.3962-92A>T c.4610-92A>T (n.4610-92A>T) | |
7 | g.135645377G>T | CA1107552380 | NUP205 | c.5684-91G>T (n.5684-91G>T) n.891-91G>T c.1405+399G>T c.120+359G>T n.3962-91G>T c.4610-91G>T (n.4610-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645378T>C | CA2685060292 | NUP205 | c.5684-90T>C (n.5684-90T>C) n.891-90T>C c.1405+400T>C c.120+360T>C n.3962-90T>C c.4610-90T>C (n.4610-90T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645378T>G | CA833758777 | NUP205 | c.5684-90T>G (n.5684-90T>G) n.891-90T>G c.1405+400T>G c.120+360T>G n.3962-90T>G c.4610-90T>G (n.4610-90T>G) | dbSNP |
7 | g.135645379G>A | CA2685060293 | NUP205 | c.5684-89G>A (n.5684-89G>A) n.891-89G>A c.1405+401G>A c.120+361G>A n.3962-89G>A c.4610-89G>A (n.4610-89G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645379G>T | CA2579030803 | NUP205 | c.5684-89G>T (n.5684-89G>T) n.891-89G>T c.1405+401G>T c.120+361G>T n.3962-89G>T c.4610-89G>T (n.4610-89G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645380C>A | CA2685060295 | NUP205 | c.5684-88C>A (n.5684-88C>A) n.891-88C>A c.1405+402C>A c.120+362C>A n.3962-88C>A c.4610-88C>A (n.4610-88C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645380C>T | CA577830245 | NUP205 | c.5684-88C>T (n.5684-88C>T) n.891-88C>T c.1405+402C>T c.120+362C>T n.3962-88C>T c.4610-88C>T (n.4610-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645381A>G | CA2579030804 | NUP205 | c.5684-87A>G (n.5684-87A>G) n.891-87A>G c.1405+403A>G c.120+363A>G n.3962-87A>G c.4610-87A>G (n.4610-87A>G) | |
7 | g.135645381A>T | CA1107552383 | NUP205 | c.5684-87A>T (n.5684-87A>T) n.891-87A>T c.1405+403A>T c.120+363A>T n.3962-87A>T c.4610-87A>T (n.4610-87A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645382G>T | CA2685060299 | NUP205 | c.5684-86G>T (n.5684-86G>T) n.891-86G>T c.1405+404G>T c.120+364G>T n.3962-86G>T c.4610-86G>T (n.4610-86G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645385_135645388del | CA2685060298 | NUP205 | c.5684-83_5684-80del (n.5684-83_5684-80del) n.891-83_891-80del c.1405+407_1405+410del c.120+367_120+370del n.3962-83_3962-80del c.4610-83_4610-80del (n.4610-83_4610-80del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645384C>A | CA2685060300 | NUP205 | c.5684-84C>A (n.5684-84C>A) n.891-84C>A c.1405+406C>A c.120+366C>A n.3962-84C>A c.4610-84C>A (n.4610-84C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645384C>G | CA2685060301 | NUP205 | c.5684-84C>G (n.5684-84C>G) n.891-84C>G c.1405+406C>G c.120+366C>G n.3962-84C>G c.4610-84C>G (n.4610-84C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645386G>T | CA167066919 | NUP205 | c.5684-82G>T (n.5684-82G>T) n.891-82G>T c.1405+408G>T c.120+368G>T n.3962-82G>T c.4610-82G>T (n.4610-82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645387T>C | CA2685060303 | NUP205 | c.5684-81T>C (n.5684-81T>C) n.891-81T>C c.1405+409T>C c.120+369T>C n.3962-81T>C c.4610-81T>C (n.4610-81T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645388C>T | CA577830246 | NUP205 | c.5684-80C>T (n.5684-80C>T) n.891-80C>T c.1405+410C>T c.120+370C>T n.3962-80C>T c.4610-80C>T (n.4610-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645389C>T | CA2685060304 | NUP205 | c.5684-79C>T (n.5684-79C>T) n.891-79C>T c.1405+411C>T c.120+371C>T n.3962-79C>T c.4610-79C>T (n.4610-79C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645390T>C | CA2685060307 | NUP205 | c.5684-78T>C (n.5684-78T>C) n.891-78T>C c.1405+412T>C c.120+372T>C n.3962-78T>C c.4610-78T>C (n.4610-78T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645395_135645396insTTTTTTTT | CA2685060305 | NUP205 | c.5684-73_5684-72insTTTTTTTT (n.5684-73_5684-72insTTTTTTTT) n.891-73_891-72insTTTTTTTT c.1405+417_1405+418insTTTTTTTT c.120+377_120+378insTTTTTTTT n.3962-73_3962-72insTTTTTTTT c.4610-73_4610-72insTTTTTTTT (n.4610-73_4610-72insTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
7 | g.135645395dup | CA2778028684 | NUP205 | c.5684-73dup (n.5684-73dup) n.891-73dup c.1405+417dup c.120+377dup n.3962-73dup c.4610-73dup (n.4610-73dup) | |
7 | g.135645395del | CA2685060306 | NUP205 | c.5684-73del (n.5684-73del) n.891-73del c.1405+417del c.120+377del n.3962-73del c.4610-73del (n.4610-73del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645393T>C | CA167066921 | NUP205 | c.5684-75T>C (n.5684-75T>C) n.891-75T>C c.1405+415T>C c.120+375T>C n.3962-75T>C c.4610-75T>C (n.4610-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645394T>C | CA2685060312 | NUP205 | c.5684-74T>C (n.5684-74T>C) n.891-74T>C c.1405+416T>C c.120+376T>C n.3962-74T>C c.4610-74T>C (n.4610-74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645395T>C | CA2685060314 | NUP205 | c.5684-73T>C (n.5684-73T>C) n.891-73T>C c.1405+417T>C c.120+377T>C n.3962-73T>C c.4610-73T>C (n.4610-73T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645396C>A | CA167066922 | NUP205 | c.5684-72C>A (n.5684-72C>A) n.891-72C>A c.1405+418C>A c.120+378C>A n.3962-72C>A c.4610-72C>A (n.4610-72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645396C>T | CA2685060319 | NUP205 | c.5684-72C>T (n.5684-72C>T) n.891-72C>T c.1405+418C>T c.120+378C>T n.3962-72C>T c.4610-72C>T (n.4610-72C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645397T>A | CA2685060322 | NUP205 | c.5684-71T>A (n.5684-71T>A) n.891-71T>A c.1405+419T>A c.120+379T>A n.3962-71T>A c.4610-71T>A (n.4610-71T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645398T>C | CA2715942002 | NUP205 | c.5684-70T>C (n.5684-70T>C) n.891-70T>C c.1405+420T>C c.120+380T>C n.3962-70T>C c.4610-70T>C (n.4610-70T>C) | dbSNP |
7 | g.135645399C>A | CA2685060327 | NUP205 | c.5684-69C>A (n.5684-69C>A) n.891-69C>A c.1405+421C>A c.120+381C>A n.3962-69C>A c.4610-69C>A (n.4610-69C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645399C>T | CA167066924 | NUP205 | c.5684-69C>T (n.5684-69C>T) n.891-69C>T c.1405+421C>T c.120+381C>T n.3962-69C>T c.4610-69C>T (n.4610-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645403_135645405del | CA577830250 | NUP205 | c.5684-65_5684-63del (n.5684-65_5684-63del) n.891-65_891-63del c.1405+425_1405+427del c.120+385_120+387del n.3962-65_3962-63del c.4610-65_4610-63del (n.4610-65_4610-63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645400T>G | CA2838701941 | NUP205 | c.5684-68T>G (n.5684-68T>G) n.891-68T>G c.1405+422T>G c.120+382T>G n.3962-68T>G c.4610-68T>G (n.4610-68T>G) | |
7 | g.135645401C>G | CA2685060331 | NUP205 | c.5684-67C>G (n.5684-67C>G) n.891-67C>G c.1405+423C>G c.120+383C>G n.3962-67C>G c.4610-67C>G (n.4610-67C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645401C>T | CA167066925 | NUP205 | c.5684-67C>T (n.5684-67C>T) n.891-67C>T c.1405+423C>T c.120+383C>T n.3962-67C>T c.4610-67C>T (n.4610-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645402C>A | CA2685060332 | NUP205 | c.5684-66C>A (n.5684-66C>A) n.891-66C>A c.1405+424C>A c.120+384C>A n.3962-66C>A c.4610-66C>A (n.4610-66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645402C>T | CA2685060333 | NUP205 | c.5684-66C>T (n.5684-66C>T) n.891-66C>T c.1405+424C>T c.120+384C>T n.3962-66C>T c.4610-66C>T (n.4610-66C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645403del | CA2685060336 | NUP205 | c.5684-65del (n.5684-65del) n.891-65del c.1405+425del c.120+385del n.3962-65del c.4610-65del (n.4610-65del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645403T>G | CA2685060337 | NUP205 | c.5684-65T>G (n.5684-65T>G) n.891-65T>G c.1405+425T>G c.120+385T>G n.3962-65T>G c.4610-65T>G (n.4610-65T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645404C>A | CA2685060338 | NUP205 | c.5684-64C>A (n.5684-64C>A) n.891-64C>A c.1405+426C>A c.120+386C>A n.3962-64C>A c.4610-64C>A (n.4610-64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645404C>G | CA2685060339 | NUP205 | c.5684-64C>G (n.5684-64C>G) n.891-64C>G c.1405+426C>G c.120+386C>G n.3962-64C>G c.4610-64C>G (n.4610-64C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645404C>T | CA2685060340 | NUP205 | c.5684-64C>T (n.5684-64C>T) n.891-64C>T c.1405+426C>T c.120+386C>T n.3962-64C>T c.4610-64C>T (n.4610-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645405C>A | CA2685060343 | NUP205 | c.5684-63C>A (n.5684-63C>A) n.891-63C>A c.1405+427C>A c.120+387C>A n.3962-63C>A c.4610-63C>A (n.4610-63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645405C>G | CA2685060345 | NUP205 | c.5684-63C>G (n.5684-63C>G) n.891-63C>G c.1405+427C>G c.120+387C>G n.3962-63C>G c.4610-63C>G (n.4610-63C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645405C>T | CA167066927 | NUP205 | c.5684-63C>T (n.5684-63C>T) n.891-63C>T c.1405+427C>T c.120+387C>T n.3962-63C>T c.4610-63C>T (n.4610-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645406G>A | CA833758798 | NUP205 | c.5684-62G>A (n.5684-62G>A) n.891-62G>A c.1405+428G>A c.120+388G>A n.3962-62G>A c.4610-62G>A (n.4610-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645406G>T | CA2685060349 | NUP205 | c.5684-62G>T (n.5684-62G>T) n.891-62G>T c.1405+428G>T c.120+388G>T n.3962-62G>T c.4610-62G>T (n.4610-62G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645407A>C | CA2778028685 | NUP205 | c.5684-61A>C (n.5684-61A>C) n.891-61A>C c.1405+429A>C c.120+389A>C n.3962-61A>C c.4610-61A>C (n.4610-61A>C) | |
7 | g.135645410C>A | CA2685060350 | NUP205 | c.5684-58C>A (n.5684-58C>A) n.891-58C>A c.1405+432C>A c.120+392C>A n.3962-58C>A c.4610-58C>A (n.4610-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645413G>A | CA833758801 | NUP205 | c.5684-55G>A (n.5684-55G>A) n.891-55G>A c.1405+435G>A c.120+395G>A n.3962-55G>A c.4610-55G>A (n.4610-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645413G>T | CA652231954 | NUP205 | c.5684-55G>T (n.5684-55G>T) n.891-55G>T c.1405+435G>T c.120+395G>T n.3962-55G>T c.4610-55G>T (n.4610-55G>T) | COSMIC |
7 | g.135645414T>G | CA167066930 | NUP205 | c.5684-54T>G (n.5684-54T>G) n.891-54T>G c.1405+436T>G c.120+396T>G n.3962-54T>G c.4610-54T>G (n.4610-54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645415G>A | CA167066938 | NUP205 | c.5684-53G>A (n.5684-53G>A) n.891-53G>A c.1405+437G>A c.120+397G>A n.3962-53G>A c.4610-53G>A (n.4610-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645416dup | CA2685060357 | NUP205 | c.5684-52dup (n.5684-52dup) n.891-52dup c.1405+438dup c.120+398dup n.3962-52dup c.4610-52dup (n.4610-52dup) | gnomAD v4 |
7 | g.135645417G>A | CA2685060358 | NUP205 | c.5684-51G>A (n.5684-51G>A) n.891-51G>A c.1405+439G>A c.120+399G>A n.3962-51G>A c.4610-51G>A (n.4610-51G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645417G>C | CA2685060359 | NUP205 | c.5684-51G>C (n.5684-51G>C) n.891-51G>C c.1405+439G>C c.120+399G>C n.3962-51G>C c.4610-51G>C (n.4610-51G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645419A>G | CA1107552396 | NUP205 | c.5684-49A>G (n.5684-49A>G) n.891-49A>G c.1405+441A>G c.120+401A>G n.3962-49A>G c.4610-49A>G (n.4610-49A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645422A>C | CA2715697466 | NUP205 | c.5684-46A>C (n.5684-46A>C) n.891-46A>C c.1405+444A>C c.120+404A>C n.3962-46A>C c.4610-46A>C (n.4610-46A>C) | dbSNP |
7 | g.135645423C>A | CA2685060361 | NUP205 | c.5684-45C>A (n.5684-45C>A) n.891-45C>A c.1405+445C>A c.120+405C>A n.3962-45C>A c.4610-45C>A (n.4610-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645423C>T | CA2685060362 | NUP205 | c.5684-45C>T (n.5684-45C>T) n.891-45C>T c.1405+445C>T c.120+405C>T n.3962-45C>T c.4610-45C>T (n.4610-45C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645424A>G | CA4499246 | NUP205 | c.5684-44A>G (n.5684-44A>G) n.891-44A>G c.1405+446A>G c.120+406A>G n.3962-44A>G c.4610-44A>G (n.4610-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645424A>T | CA2579030805 | NUP205 | c.5684-44A>T (n.5684-44A>T) n.891-44A>T c.1405+446A>T c.120+406A>T n.3962-44A>T c.4610-44A>T (n.4610-44A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645425T>C | CA2685060368 | NUP205 | c.5684-43T>C (n.5684-43T>C) n.891-43T>C c.1405+447T>C c.120+407T>C n.3962-43T>C c.4610-43T>C (n.4610-43T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645426A>G | CA4499247 | NUP205 | c.5684-42A>G (n.5684-42A>G) n.891-42A>G c.1405+448A>G c.120+408A>G n.3962-42A>G c.4610-42A>G (n.4610-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.135645426_135645427insATCTCATCAAA | CA2778028686 | NUP205 | c.5684-42_5684-41insATCTCATCAAA (n.5684-42_5684-41insATCTCATCAAA) n.891-42_891-41insATCTCATCAAA c.1405+448_1405+449insATCTCATCAAA c.120+408_120+409insATCTCATCAAA n.3962-42_3962-41insATCTCATCAAA c.4610-42_4610-41insATCTCATCAAA (n.4610-42_4610-41insATCTCATCAAA) | |
7 | g.135645427T>C | CA577830435 | NUP205 | c.5684-41T>C (n.5684-41T>C) n.891-41T>C c.1405+449T>C c.120+409T>C n.3962-41T>C c.4610-41T>C (n.4610-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645429dup | CA2840006085 | NUP205 | c.5684-39dup (n.5684-39dup) n.891-39dup c.1405+451dup c.121-412dup n.3962-39dup c.4610-39dup (n.4610-39dup) | |
7 | g.135645428T>A | CA2778028687 | NUP205 | c.5684-40T>A (n.5684-40T>A) n.891-40T>A c.1405+450T>A c.120+410T>A n.3962-40T>A c.4610-40T>A (n.4610-40T>A) | |
7 | g.135645428T>C | CA2685060369 | NUP205 | c.5684-40T>C (n.5684-40T>C) n.891-40T>C c.1405+450T>C c.120+410T>C n.3962-40T>C c.4610-40T>C (n.4610-40T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645433_135645437del | CA4499248 | NUP205 | c.5684-35_5684-31del (n.5684-35_5684-31del) n.891-35_891-31del c.1405+455_1405+459del c.121-408_121-404del n.3962-35_3962-31del c.4610-35_4610-31del (n.4610-35_4610-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645432T>G | CA2579030806 | NUP205 | c.5684-36T>G (n.5684-36T>G) n.891-36T>G c.1405+454T>G c.121-409T>G n.3962-36T>G c.4610-36T>G (n.4610-36T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645432dup | CA4499249 | NUP205 | c.5684-36dup (n.5684-36dup) n.891-36dup c.1405+454dup c.121-409dup n.3962-36dup c.4610-36dup (n.4610-36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645433G>A | CA2685060378 | NUP205 | c.5684-35G>A (n.5684-35G>A) n.891-35G>A c.1405+455G>A c.121-408G>A n.3962-35G>A c.4610-35G>A (n.4610-35G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645436A>G | CA167066948 | NUP205 | c.5684-32A>G (n.5684-32A>G) n.891-32A>G c.1405+458A>G c.121-405A>G n.3962-32A>G c.4610-32A>G (n.4610-32A>G) | dbSNP |
7 | g.135645438T>C | CA4499251 | NUP205 | c.5684-30T>C (n.5684-30T>C) n.891-30T>C c.1405+460T>C c.121-403T>C n.3962-30T>C c.4610-30T>C (n.4610-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.135645438T>G | CA4499250 | NUP205 | c.5684-30T>G (n.5684-30T>G) n.891-30T>G c.1405+460T>G c.121-403T>G n.3962-30T>G c.4610-30T>G (n.4610-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645440T>A | CA2685060382 | NUP205 | c.5684-28T>A (n.5684-28T>A) n.891-28T>A c.1405+462T>A c.121-401T>A n.3962-28T>A c.4610-28T>A (n.4610-28T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645441G>A | CA2685060384 | NUP205 | c.5684-27G>A (n.5684-27G>A) n.891-27G>A c.1405+463G>A c.121-400G>A n.3962-27G>A c.4610-27G>A (n.4610-27G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645444C>G | CA1107552409 | NUP205 | c.5684-24C>G (n.5684-24C>G) n.891-24C>G c.1405+466C>G c.121-397C>G n.3962-24C>G c.4610-24C>G (n.4610-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645447T>C | CA167066951 | NUP205 | c.5684-21T>C (n.5684-21T>C) n.891-21T>C c.1405+469T>C c.121-394T>C n.3962-21T>C c.4610-21T>C (n.4610-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645449A>T | CA2685060385 | NUP205 | c.5684-19A>T (n.5684-19A>T) n.891-19A>T c.1405+471A>T c.121-392A>T n.3962-19A>T c.4610-19A>T (n.4610-19A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645450A>C | CA2685060388 | NUP205 | c.5684-18A>C (n.5684-18A>C) n.891-18A>C c.1405+472A>C c.121-391A>C n.3962-18A>C c.4610-18A>C (n.4610-18A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645450A>T | CA4499252 | NUP205 | c.5684-18A>T (n.5684-18A>T) n.891-18A>T c.1405+472A>T c.121-391A>T n.3962-18A>T c.4610-18A>T (n.4610-18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645455A>T | CA2685060394 | NUP205 | c.5684-13A>T (n.5684-13A>T) n.891-13A>T c.1405+477A>T c.121-386A>T n.3962-13A>T c.4610-13A>T (n.4610-13A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645456G>A | CA2579030807 | NUP205 | c.5684-12G>A (n.5684-12G>A) n.891-12G>A c.1405+478G>A c.121-385G>A n.3962-12G>A c.4610-12G>A (n.4610-12G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645458T>C | CA2685060397 | NUP205 | c.5684-10T>C (n.5684-10T>C) n.891-10T>C c.1405+480T>C c.121-383T>C n.3962-10T>C c.4610-10T>C (n.4610-10T>C) | gnomAD v4 |