Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.135645264C>T | CA833758707 | NUP205 | c.5684-204C>T (n.5684-204C>T) n.891-204C>T c.1405+286C>T c.120+246C>T n.3962-204C>T c.4610-204C>T (n.4610-204C>T) | dbSNP |
7 | g.135645265A>C | CA2604761939 | NUP205 | c.5684-203A>C (n.5684-203A>C) n.891-203A>C c.1405+287A>C c.120+247A>C n.3962-203A>C c.4610-203A>C (n.4610-203A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645266G>A | CA2604761940 | NUP205 | c.5684-202G>A (n.5684-202G>A) n.891-202G>A c.1405+288G>A c.120+248G>A n.3962-202G>A c.4610-202G>A (n.4610-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645266_135645267del | CA2515855891 | NUP205 | c.5684-202_5684-201del (n.5684-202_5684-201del) n.891-202_891-201del c.1405+288_1405+289del c.120+248_120+249del n.3962-202_3962-201del c.4610-202_4610-201del (n.4610-202_4610-201del) | |
7 | g.135645269C>T | CA833758710 | NUP205 | c.5684-199C>T (n.5684-199C>T) n.891-199C>T c.1405+291C>T c.120+251C>T n.3962-199C>T c.4610-199C>T (n.4610-199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645271C>G | CA2715697453 | NUP205 | c.5684-197C>G (n.5684-197C>G) n.891-197C>G c.1405+293C>G c.120+253C>G n.3962-197C>G c.4610-197C>G (n.4610-197C>G) | dbSNP |
7 | g.135645275G>A | CA2715697454 | NUP205 | c.5684-193G>A (n.5684-193G>A) n.891-193G>A c.1405+297G>A c.120+257G>A n.3962-193G>A c.4610-193G>A (n.4610-193G>A) | dbSNP |
7 | g.135645290C>A | CA2536703498 | NUP205 | c.5684-178C>A (n.5684-178C>A) n.891-178C>A c.1405+312C>A c.120+272C>A n.3962-178C>A c.4610-178C>A (n.4610-178C>A) | |
7 | g.135645291C>A | CA2542247920 | NUP205 | c.5684-177C>A (n.5684-177C>A) n.891-177C>A c.1405+313C>A c.120+273C>A n.3962-177C>A c.4610-177C>A (n.4610-177C>A) | |
7 | g.135645293C>A | CA2555632500 | NUP205 | c.5684-175C>A (n.5684-175C>A) n.891-175C>A c.1405+315C>A c.120+275C>A n.3962-175C>A c.4610-175C>A (n.4610-175C>A) | |
7 | g.135645296C>G | CA1107552364 | NUP205 | c.5684-172C>G (n.5684-172C>G) n.891-172C>G c.1405+318C>G c.120+278C>G n.3962-172C>G c.4610-172C>G (n.4610-172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645300C>T | CA833758715 | NUP205 | c.5684-168C>T (n.5684-168C>T) n.891-168C>T c.1405+322C>T c.120+282C>T n.3962-168C>T c.4610-168C>T (n.4610-168C>T) | dbSNP |
7 | g.135645301C>A | CA2715697455 | NUP205 | c.5684-167C>A (n.5684-167C>A) n.891-167C>A c.1405+323C>A c.120+283C>A n.3962-167C>A c.4610-167C>A (n.4610-167C>A) | dbSNP |
7 | g.135645302T>C | CA2715697456 | NUP205 | c.5684-166T>C (n.5684-166T>C) n.891-166T>C c.1405+324T>C c.120+284T>C n.3962-166T>C c.4610-166T>C (n.4610-166T>C) | dbSNP |
7 | g.135645304del | CA2778028680 | NUP205 | c.5684-164del (n.5684-164del) n.891-164del c.1405+326del c.120+286del n.3962-164del c.4610-164del (n.4610-164del) | |
7 | g.135645306T>C | CA1107552366 | NUP205 | c.5684-162T>C (n.5684-162T>C) n.891-162T>C c.1405+328T>C c.120+288T>C n.3962-162T>C c.4610-162T>C (n.4610-162T>C) | dbSNP |
7 | g.135645312C>T | CA167066898 | NUP205 | c.5684-156C>T (n.5684-156C>T) n.891-156C>T c.1405+334C>T c.120+294C>T n.3962-156C>T c.4610-156C>T (n.4610-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645314C>T | CA2715697457 | NUP205 | c.5684-154C>T (n.5684-154C>T) n.891-154C>T c.1405+336C>T c.120+296C>T n.3962-154C>T c.4610-154C>T (n.4610-154C>T) | dbSNP |
7 | g.135645315T>G | CA577830239 | NUP205 | c.5684-153T>G (n.5684-153T>G) n.891-153T>G c.1405+337T>G c.120+297T>G n.3962-153T>G c.4610-153T>G (n.4610-153T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645317G>A | CA2685060189 | NUP205 | c.5684-151G>A (n.5684-151G>A) n.891-151G>A c.1405+339G>A c.120+299G>A n.3962-151G>A c.4610-151G>A (n.4610-151G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645317G>C | CA833758720 | NUP205 | c.5684-151G>C (n.5684-151G>C) n.891-151G>C c.1405+339G>C c.120+299G>C n.3962-151G>C c.4610-151G>C (n.4610-151G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645320_135645322del | CA167066900 | NUP205 | c.5684-148_5684-146del (n.5684-148_5684-146del) n.891-148_891-146del c.1405+342_1405+344del c.120+302_120+304del n.3962-148_3962-146del c.4610-148_4610-146del (n.4610-148_4610-146del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645318A>G | CA2685060193 | NUP205 | c.5684-150A>G (n.5684-150A>G) n.891-150A>G c.1405+340A>G c.120+300A>G n.3962-150A>G c.4610-150A>G (n.4610-150A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645319G>A | CA2499929474 | NUP205 | c.5684-149G>A (n.5684-149G>A) n.891-149G>A c.1405+341G>A c.120+301G>A n.3962-149G>A c.4610-149G>A (n.4610-149G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645320G>A | CA167066902 | NUP205 | c.5684-148G>A (n.5684-148G>A) n.891-148G>A c.1405+342G>A c.120+302G>A n.3962-148G>A c.4610-148G>A (n.4610-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645321A>G | CA167066905 | NUP205 | c.5684-147A>G (n.5684-147A>G) n.891-147A>G c.1405+343A>G c.120+303A>G n.3962-147A>G c.4610-147A>G (n.4610-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645321A>T | CA2685060201 | NUP205 | c.5684-147A>T (n.5684-147A>T) n.891-147A>T c.1405+343A>T c.120+303A>T n.3962-147A>T c.4610-147A>T (n.4610-147A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645322G>A | CA2685060206 | NUP205 | c.5684-146G>A (n.5684-146G>A) n.891-146G>A c.1405+344G>A c.120+304G>A n.3962-146G>A c.4610-146G>A (n.4610-146G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645322G>C | CA833758724 | NUP205 | c.5684-146G>C (n.5684-146G>C) n.891-146G>C c.1405+344G>C c.120+304G>C n.3962-146G>C c.4610-146G>C (n.4610-146G>C) | dbSNP |
7 | g.135645322G>T | CA2685060207 | NUP205 | c.5684-146G>T (n.5684-146G>T) n.891-146G>T c.1405+344G>T c.120+304G>T n.3962-146G>T c.4610-146G>T (n.4610-146G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645323C>A | CA1107552373 | NUP205 | c.5684-145C>A (n.5684-145C>A) n.891-145C>A c.1405+345C>A c.120+305C>A n.3962-145C>A c.4610-145C>A (n.4610-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645323C>G | CA167066907 | NUP205 | c.5684-145C>G (n.5684-145C>G) n.891-145C>G c.1405+345C>G c.120+305C>G n.3962-145C>G c.4610-145C>G (n.4610-145C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645323C>T | CA2715650248 | NUP205 | c.5684-145C>T (n.5684-145C>T) n.891-145C>T c.1405+345C>T c.120+305C>T n.3962-145C>T c.4610-145C>T (n.4610-145C>T) | dbSNP |
7 | g.135645324C>A | CA2685060210 | NUP205 | c.5684-144C>A (n.5684-144C>A) n.891-144C>A c.1405+346C>A c.120+306C>A n.3962-144C>A c.4610-144C>A (n.4610-144C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645325T>C | CA2685060214 | NUP205 | c.5684-143T>C (n.5684-143T>C) n.891-143T>C c.1405+347T>C c.120+307T>C n.3962-143T>C c.4610-143T>C (n.4610-143T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645326del | CA2685060212 | NUP205 | c.5684-142del (n.5684-142del) n.891-142del c.1405+348del c.120+308del n.3962-142del c.4610-142del (n.4610-142del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645326T>C | CA2685060216 | NUP205 | c.5684-142T>C (n.5684-142T>C) n.891-142T>C c.1405+348T>C c.120+308T>C n.3962-142T>C c.4610-142T>C (n.4610-142T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645327C>A | CA2685060218 | NUP205 | c.5684-141C>A (n.5684-141C>A) n.891-141C>A c.1405+349C>A c.120+309C>A n.3962-141C>A c.4610-141C>A (n.4610-141C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645328A>G | CA2685060220 | NUP205 | c.5684-140A>G (n.5684-140A>G) n.891-140A>G c.1405+350A>G c.120+310A>G n.3962-140A>G c.4610-140A>G (n.4610-140A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645329G>A | CA2510528307 | NUP205 | c.5684-139G>A (n.5684-139G>A) n.891-139G>A c.1405+351G>A c.120+311G>A n.3962-139G>A c.4610-139G>A (n.4610-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645329G>T | CA2685060223 | NUP205 | c.5684-139G>T (n.5684-139G>T) n.891-139G>T c.1405+351G>T c.120+311G>T n.3962-139G>T c.4610-139G>T (n.4610-139G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645330T>C | CA2778028681 | NUP205 | c.5684-138T>C (n.5684-138T>C) n.891-138T>C c.1405+352T>C c.120+312T>C n.3962-138T>C c.4610-138T>C (n.4610-138T>C) | |
7 | g.135645330T>G | CA2685060224 | NUP205 | c.5684-138T>G (n.5684-138T>G) n.891-138T>G c.1405+352T>G c.120+312T>G n.3962-138T>G c.4610-138T>G (n.4610-138T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645331G>A | CA1107552374 | NUP205 | c.5684-137G>A (n.5684-137G>A) n.891-137G>A c.1405+353G>A c.120+313G>A n.3962-137G>A c.4610-137G>A (n.4610-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645331G>T | CA2685060225 | NUP205 | c.5684-137G>T (n.5684-137G>T) n.891-137G>T c.1405+353G>T c.120+313G>T n.3962-137G>T c.4610-137G>T (n.4610-137G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645332A>G | CA2685060227 | NUP205 | c.5684-136A>G (n.5684-136A>G) n.891-136A>G c.1405+354A>G c.120+314A>G n.3962-136A>G c.4610-136A>G (n.4610-136A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645333G>T | CA2685060228 | NUP205 | c.5684-135G>T (n.5684-135G>T) n.891-135G>T c.1405+355G>T c.120+315G>T n.3962-135G>T c.4610-135G>T (n.4610-135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645335C>A | CA2685060229 | NUP205 | c.5684-133C>A (n.5684-133C>A) n.891-133C>A c.1405+357C>A c.120+317C>A n.3962-133C>A c.4610-133C>A (n.4610-133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645335C>T | CA577830242 | NUP205 | c.5684-133C>T (n.5684-133C>T) n.891-133C>T c.1405+357C>T c.120+317C>T n.3962-133C>T c.4610-133C>T (n.4610-133C>T) | gnomAD v2 |
7 | g.135645337del | CA2778028682 | NUP205 | c.5684-131del (n.5684-131del) n.891-131del c.1405+359del c.120+319del n.3962-131del c.4610-131del (n.4610-131del) | |
7 | g.135645336C>A | CA2685060230 | NUP205 | c.5684-132C>A (n.5684-132C>A) n.891-132C>A c.1405+358C>A c.120+318C>A n.3962-132C>A c.4610-132C>A (n.4610-132C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645336C>G | CA2685060231 | NUP205 | c.5684-132C>G (n.5684-132C>G) n.891-132C>G c.1405+358C>G c.120+318C>G n.3962-132C>G c.4610-132C>G (n.4610-132C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645337C>A | CA2685060233 | NUP205 | c.5684-131C>A (n.5684-131C>A) n.891-131C>A c.1405+359C>A c.120+319C>A n.3962-131C>A c.4610-131C>A (n.4610-131C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645337C>T | CA833758727 | NUP205 | c.5684-131C>T (n.5684-131C>T) n.891-131C>T c.1405+359C>T c.120+319C>T n.3962-131C>T c.4610-131C>T (n.4610-131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645341_135645344del | CA167066908 | NUP205 | c.5684-127_5684-124del (n.5684-127_5684-124del) n.891-127_891-124del c.1405+363_1405+366del c.120+323_120+326del n.3962-127_3962-124del c.4610-127_4610-124del (n.4610-127_4610-124del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645338T>C | CA2685060234 | NUP205 | c.5684-130T>C (n.5684-130T>C) n.891-130T>C c.1405+360T>C c.120+320T>C n.3962-130T>C c.4610-130T>C (n.4610-130T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645339G>T | CA2685060235 | NUP205 | c.5684-129G>T (n.5684-129G>T) n.891-129G>T c.1405+361G>T c.120+321G>T n.3962-129G>T c.4610-129G>T (n.4610-129G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645340T>C | CA2685060237 | NUP205 | c.5684-128T>C (n.5684-128T>C) n.891-128T>C c.1405+362T>C c.120+322T>C n.3962-128T>C c.4610-128T>C (n.4610-128T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645341C>A | CA2685060238 | NUP205 | c.5684-127C>A (n.5684-127C>A) n.891-127C>A c.1405+363C>A c.120+323C>A n.3962-127C>A c.4610-127C>A (n.4610-127C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645342T>C | CA2715697459 | NUP205 | c.5684-126T>C (n.5684-126T>C) n.891-126T>C c.1405+364T>C c.120+324T>C n.3962-126T>C c.4610-126T>C (n.4610-126T>C) | dbSNP |
7 | g.135645343G>A | CA2685060240 | NUP205 | c.5684-125G>A (n.5684-125G>A) n.891-125G>A c.1405+365G>A c.120+325G>A n.3962-125G>A c.4610-125G>A (n.4610-125G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645343G>T | CA167066910 | NUP205 | c.5684-125G>T (n.5684-125G>T) n.891-125G>T c.1405+365G>T c.120+325G>T n.3962-125G>T c.4610-125G>T (n.4610-125G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645344T>A | CA833758734 | NUP205 | c.5684-124T>A (n.5684-124T>A) n.891-124T>A c.1405+366T>A c.120+326T>A n.3962-124T>A c.4610-124T>A (n.4610-124T>A) | dbSNP |
7 | g.135645346A>T | CA2685060242 | NUP205 | c.5684-122A>T (n.5684-122A>T) n.891-122A>T c.1405+368A>T c.120+328A>T n.3962-122A>T c.4610-122A>T (n.4610-122A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645347G>A | CA577830244 | NUP205 | c.5684-121G>A (n.5684-121G>A) n.891-121G>A c.1405+369G>A c.120+329G>A n.3962-121G>A c.4610-121G>A (n.4610-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645349C>A | CA2685060246 | NUP205 | c.5684-119C>A (n.5684-119C>A) n.891-119C>A c.1405+371C>A c.120+331C>A n.3962-119C>A c.4610-119C>A (n.4610-119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645351G>A | CA833758740 | NUP205 | c.5684-117G>A (n.5684-117G>A) n.891-117G>A c.1405+373G>A c.120+333G>A n.3962-117G>A c.4610-117G>A (n.4610-117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645353G>A | CA2550808093 | NUP205 | c.5684-115G>A (n.5684-115G>A) n.891-115G>A c.1405+375G>A c.120+335G>A n.3962-115G>A c.4610-115G>A (n.4610-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645353G>T | CA2685060249 | NUP205 | c.5684-115G>T (n.5684-115G>T) n.891-115G>T c.1405+375G>T c.120+335G>T n.3962-115G>T c.4610-115G>T (n.4610-115G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645354G>A | CA2685060251 | NUP205 | c.5684-114G>A (n.5684-114G>A) n.891-114G>A c.1405+376G>A c.120+336G>A n.3962-114G>A c.4610-114G>A (n.4610-114G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645355C>A | CA2685060252 | NUP205 | c.5684-113C>A (n.5684-113C>A) n.891-113C>A c.1405+377C>A c.120+337C>A n.3962-113C>A c.4610-113C>A (n.4610-113C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645355C>T | CA2685060253 | NUP205 | c.5684-113C>T (n.5684-113C>T) n.891-113C>T c.1405+377C>T c.120+337C>T n.3962-113C>T c.4610-113C>T (n.4610-113C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645356T>C | CA2685060254 | NUP205 | c.5684-112T>C (n.5684-112T>C) n.891-112T>C c.1405+378T>C c.120+338T>C n.3962-112T>C c.4610-112T>C (n.4610-112T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645356T>G | CA2685060255 | NUP205 | c.5684-112T>G (n.5684-112T>G) n.891-112T>G c.1405+378T>G c.120+338T>G n.3962-112T>G c.4610-112T>G (n.4610-112T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645357G>A | CA2685060256 | NUP205 | c.5684-111G>A (n.5684-111G>A) n.891-111G>A c.1405+379G>A c.120+339G>A n.3962-111G>A c.4610-111G>A (n.4610-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645357G>C | CA2685060258 | NUP205 | c.5684-111G>C (n.5684-111G>C) n.891-111G>C c.1405+379G>C c.120+339G>C n.3962-111G>C c.4610-111G>C (n.4610-111G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645357G>T | CA2685060257 | NUP205 | c.5684-111G>T (n.5684-111G>T) n.891-111G>T c.1405+379G>T c.120+339G>T n.3962-111G>T c.4610-111G>T (n.4610-111G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645358T>C | CA2685060261 | NUP205 | c.5684-110T>C (n.5684-110T>C) n.891-110T>C c.1405+380T>C c.120+340T>C n.3962-110T>C c.4610-110T>C (n.4610-110T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645360G>A | CA167066913 | NUP205 | c.5684-108G>A (n.5684-108G>A) n.891-108G>A c.1405+382G>A c.120+342G>A n.3962-108G>A c.4610-108G>A (n.4610-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645360G>T | CA2685060265 | NUP205 | c.5684-108G>T (n.5684-108G>T) n.891-108G>T c.1405+382G>T c.120+342G>T n.3962-108G>T c.4610-108G>T (n.4610-108G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645360_135645363dup | CA167066911 | NUP205 | c.5684-108_5684-105dup (n.5684-108_5684-105dup) n.891-108_891-105dup c.1405+382_1405+385dup c.120+342_120+345dup n.3962-108_3962-105dup c.4610-108_4610-105dup (n.4610-108_4610-105dup) | dbSNP |
7 | g.135645361G>A | CA2685060267 | NUP205 | c.5684-107G>A (n.5684-107G>A) n.891-107G>A c.1405+383G>A c.120+343G>A n.3962-107G>A c.4610-107G>A (n.4610-107G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645361G>C | CA2685060268 | NUP205 | c.5684-107G>C (n.5684-107G>C) n.891-107G>C c.1405+383G>C c.120+343G>C n.3962-107G>C c.4610-107G>C (n.4610-107G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645361G>T | CA167066915 | NUP205 | c.5684-107G>T (n.5684-107G>T) n.891-107G>T c.1405+383G>T c.120+343G>T n.3962-107G>T c.4610-107G>T (n.4610-107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645363A>G | CA2715697463 | NUP205 | c.5684-105A>G (n.5684-105A>G) n.891-105A>G c.1405+385A>G c.120+345A>G n.3962-105A>G c.4610-105A>G (n.4610-105A>G) | dbSNP |
7 | g.135645363A>T | CA2685060270 | NUP205 | c.5684-105A>T (n.5684-105A>T) n.891-105A>T c.1405+385A>T c.120+345A>T n.3962-105A>T c.4610-105A>T (n.4610-105A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645364C>A | CA2685060273 | NUP205 | c.5684-104C>A (n.5684-104C>A) n.891-104C>A c.1405+386C>A c.120+346C>A n.3962-104C>A c.4610-104C>A (n.4610-104C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645364C>T | CA2685060274 | NUP205 | c.5684-104C>T (n.5684-104C>T) n.891-104C>T c.1405+386C>T c.120+346C>T n.3962-104C>T c.4610-104C>T (n.4610-104C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645368_135645404del | CA2685060271 | NUP205 | c.5684-100_5684-64del (n.5684-100_5684-64del) n.891-100_891-64del c.1405+390_1405+426del c.120+350_120+386del n.3962-100_3962-64del c.4610-100_4610-64del (n.4610-100_4610-64del) | gnomAD v4 |