| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.135644980T>A | CA369364642 | NUP205 | c.5645T>A (p.Val1882Glu) n.852T>A c.1405+2T>A c.82T>A n.3923T>A c.4571T>A (p.Val1524Glu) | |
| 7 | g.135644980T>C | CA369364643 | NUP205 | c.5645T>C (p.Val1882Ala) n.852T>C c.1405+2T>C c.82T>C n.3923T>C c.4571T>C (p.Val1524Ala) | |
| 7 | g.135644980T>G | CA369364644 | NUP205 | c.5645T>G (p.Val1882Gly) n.852T>G c.1405+2T>G c.82T>G n.3923T>G c.4571T>G (p.Val1524Gly) | |
| 7 | g.135644981G>A | CA457931777 | NUP205 | c.5646G>A (p.Val1882=) n.853G>A c.1405+3G>A c.83G>A n.3924G>A c.4572G>A (p.Val1524=) | |
| 7 | g.135644981G>C | CA457931778 | NUP205 | c.5646G>C (p.Val1882=) n.853G>C c.1405+3G>C c.83G>C n.3924G>C c.4572G>C (p.Val1524=) | |
| 7 | g.135644981G>T | CA457931779 | NUP205 | c.5646G>T (p.Val1882=) n.853G>T c.1405+3G>T c.83G>T n.3924G>T c.4572G>T (p.Val1524=) | |
| 7 | g.135644982A>C | CA369364645 | NUP205 | c.5647A>C (p.Ile1883Leu) n.854A>C c.1405+4A>C c.84A>C n.3925A>C c.4573A>C (p.Ile1525Leu) | |
| 7 | g.135644982A>G | CA369364646 | NUP205 | c.5647A>G (p.Ile1883Val) n.854A>G c.1405+4A>G c.84A>G n.3925A>G c.4573A>G (p.Ile1525Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135644982A>T | CA4499237 | NUP205 | c.5647A>T (p.Ile1883Phe) n.854A>T c.1405+4A>T c.84A>T n.3925A>T c.4573A>T (p.Ile1525Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135644983T>A | CA369364647 | NUP205 | c.5648T>A (p.Ile1883Asn) n.855T>A c.1405+5T>A c.85T>A n.3926T>A c.4574T>A (p.Ile1525Asn) | |
| 7 | g.135644983T>C | CA369364648 | NUP205 | c.5648T>C (p.Ile1883Thr) n.855T>C c.1405+5T>C c.85T>C n.3926T>C c.4574T>C (p.Ile1525Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135644983T>G | CA369364649 | NUP205 | c.5648T>G (p.Ile1883Ser) n.855T>G c.1405+5T>G c.85T>G n.3926T>G c.4574T>G (p.Ile1525Ser) | |
| 7 | g.135644984C>A | CA457931780 | NUP205 | c.5649C>A (p.Ile1883=) n.856C>A c.1405+6C>A c.86C>A n.3927C>A c.4575C>A (p.Ile1525=) | |
| 7 | g.135644984C>G | CA369364650 | NUP205 | c.5649C>G (p.Ile1883Met) n.856C>G c.1405+6C>G c.86C>G n.3927C>G c.4575C>G (p.Ile1525Met) | |
| 7 | g.135644984C>T | CA457931781 | NUP205 | c.5649C>T (p.Ile1883=) n.856C>T c.1405+6C>T c.86C>T n.3927C>T c.4575C>T (p.Ile1525=) | |
| 7 | g.135644985A>C | CA369364653 | NUP205 | c.5650A>C (p.Asn1884His) n.857A>C c.1405+7A>C c.87A>C n.3928A>C c.4576A>C (p.Asn1526His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135644985A>G | CA369364652 | NUP205 | c.5650A>G (p.Asn1884Asp) n.857A>G c.1405+7A>G c.87A>G n.3928A>G c.4576A>G (p.Asn1526Asp) | |
| 7 | g.135644985A>T | CA369364651 | NUP205 | c.5650A>T (p.Asn1884Tyr) n.857A>T c.1405+7A>T c.87A>T n.3928A>T c.4576A>T (p.Asn1526Tyr) | |
| 7 | g.135644986A>C | CA369364654 | NUP205 | c.5651A>C (p.Asn1884Thr) n.858A>C c.1405+8A>C c.88A>C n.3929A>C c.4577A>C (p.Asn1526Thr) | |
| 7 | g.135644986A>G | CA369364655 | NUP205 | c.5651A>G (p.Asn1884Ser) n.858A>G c.1405+8A>G c.88A>G n.3929A>G c.4577A>G (p.Asn1526Ser) | |
| 7 | g.135644986A>T | CA369364656 | NUP205 | c.5651A>T (p.Asn1884Ile) n.858A>T c.1405+8A>T c.88A>T n.3929A>T c.4577A>T (p.Asn1526Ile) | |
| 7 | g.135644987C>A | CA369364657 | NUP205 | c.5652C>A (p.Asn1884Lys) n.859C>A c.1405+9C>A c.89C>A n.3930C>A c.4578C>A (p.Asn1526Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135644987C>G | CA369364658 | NUP205 | c.5652C>G (p.Asn1884Lys) n.859C>G c.1405+9C>G c.89C>G n.3930C>G c.4578C>G (p.Asn1526Lys) | |
| 7 | g.135644987C>T | CA457931782 | NUP205 | c.5652C>T (p.Asn1884=) n.859C>T c.1405+9C>T c.89C>T n.3930C>T c.4578C>T (p.Asn1526=) | |
| 7 | g.135644988A>C | CA369364659 | NUP205 | c.5653A>C (p.Asn1885His) n.860A>C c.1405+10A>C c.90A>C n.3931A>C c.4579A>C (p.Asn1527His) | |
| 7 | g.135644988A>G | CA369364660 | NUP205 | c.5653A>G (p.Asn1885Asp) n.860A>G c.1405+10A>G c.90A>G n.3931A>G c.4579A>G (p.Asn1527Asp) | |
| 7 | g.135644988A>T | CA369364661 | NUP205 | c.5653A>T (p.Asn1885Tyr) n.860A>T c.1405+10A>T c.90A>T n.3931A>T c.4579A>T (p.Asn1527Tyr) | |
| 7 | g.135644989A>C | CA369364662 | NUP205 | c.5654A>C (p.Asn1885Thr) n.861A>C c.1405+11A>C c.91A>C n.3932A>C c.4580A>C (p.Asn1527Thr) | |
| 7 | g.135644989A>G | CA4499238 | NUP205 | c.5654A>G (p.Asn1885Ser) n.861A>G c.1405+11A>G c.91A>G n.3932A>G c.4580A>G (p.Asn1527Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135644989A>T | CA369364663 | NUP205 | c.5654A>T (p.Asn1885Ile) n.861A>T c.1405+11A>T c.91A>T n.3932A>T c.4580A>T (p.Asn1527Ile) | |
| 7 | g.135644990T>A | CA369364664 | NUP205 | c.5655T>A (p.Asn1885Lys) n.862T>A c.1405+12T>A c.92T>A n.3933T>A c.4581T>A (p.Asn1527Lys) | |
| 7 | g.135644990T>C | CA457931783 | NUP205 | c.5655T>C (p.Asn1885=) n.862T>C c.1405+12T>C c.92T>C n.3933T>C c.4581T>C (p.Asn1527=) | |
| 7 | g.135644990T>G | CA369364665 | NUP205 | c.5655T>G (p.Asn1885Lys) n.862T>G c.1405+12T>G c.92T>G n.3933T>G c.4581T>G (p.Asn1527Lys) | |
| 7 | g.135644991C>A | CA457931784 | NUP205 | c.5656C>A (p.Arg1886=) n.863C>A c.1405+13C>A c.93C>A n.3934C>A c.4582C>A (p.Arg1528=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135644991C>G | CA167066859 | NUP205 | c.5656C>G (p.Arg1886Gly) n.863C>G c.1405+13C>G c.93C>G n.3934C>G c.4582C>G (p.Arg1528Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.135644991C>T | CA369364666 | NUP205 | c.5656C>T (p.Arg1886Ter) n.863C>T c.1405+13C>T c.93C>T n.3934C>T c.4582C>T (p.Arg1528Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135644992G>A | CA167066861 | NUP205 | c.5657G>A (p.Arg1886Gln) n.864G>A c.1405+14G>A c.94G>A n.3935G>A c.4583G>A (p.Arg1528Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.135644992G>C | CA369364667 | NUP205 | c.5657G>C (p.Arg1886Pro) n.864G>C c.1405+14G>C c.94G>C n.3935G>C c.4583G>C (p.Arg1528Pro) | |
| 7 | g.135644992G>T | CA369364668 | NUP205 | c.5657G>T (p.Arg1886Leu) n.864G>T c.1405+14G>T c.94G>T n.3935G>T c.4583G>T (p.Arg1528Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135644993A>C | CA457931787 | NUP205 | c.5658A>C (p.Arg1886=) n.865A>C c.1405+15A>C c.95A>C n.3936A>C c.4584A>C (p.Arg1528=) | |
| 7 | g.135644993A>G | CA457931785 | NUP205 | c.5658A>G (p.Arg1886=) n.865A>G c.1405+15A>G c.95A>G n.3936A>G c.4584A>G (p.Arg1528=) | |
| 7 | g.135644993A>T | CA457931786 | NUP205 | c.5658A>T (p.Arg1886=) n.865A>T c.1405+15A>T c.95A>T n.3936A>T c.4584A>T (p.Arg1528=) | |
| 7 | g.135644994G>A | CA369364669 | NUP205 | c.5659G>A (p.Ala1887Thr) n.866G>A c.1405+16G>A c.96G>A n.3937G>A c.4585G>A (p.Ala1529Thr) | |
| 7 | g.135644994G>C | CA369364670 | NUP205 | c.5659G>C (p.Ala1887Pro) n.866G>C c.1405+16G>C c.96G>C n.3937G>C c.4585G>C (p.Ala1529Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135644994G>T | CA369364671 | NUP205 | c.5659G>T (p.Ala1887Ser) n.866G>T c.1405+16G>T c.96G>T n.3937G>T c.4585G>T (p.Ala1529Ser) | |
| 7 | g.135644995C>A | CA369364672 | NUP205 | c.5660C>A (p.Ala1887Asp) n.867C>A c.1405+17C>A c.97C>A n.3938C>A c.4586C>A (p.Ala1529Asp) | |
| 7 | g.135644995C>G | CA369364673 | NUP205 | c.5660C>G (p.Ala1887Gly) n.867C>G c.1405+17C>G c.97C>G n.3938C>G c.4586C>G (p.Ala1529Gly) | |
| 7 | g.135644995C>T | CA369364674 | NUP205 | c.5660C>T (p.Ala1887Val) n.867C>T c.1405+17C>T c.97C>T n.3938C>T c.4586C>T (p.Ala1529Val) | |
| 7 | g.135644996T>A | CA457931788 | NUP205 | c.5661T>A (p.Ala1887=) n.868T>A c.1405+18T>A c.98T>A n.3939T>A c.4587T>A (p.Ala1529=) | |
| 7 | g.135644996T>C | CA457931789 | NUP205 | c.5661T>C (p.Ala1887=) n.868T>C c.1405+18T>C c.98T>C n.3939T>C c.4587T>C (p.Ala1529=) | |
| 7 | g.135644996T>G | CA457931790 | NUP205 | c.5661T>G (p.Ala1887=) n.868T>G c.1405+18T>G c.98T>G n.3939T>G c.4587T>G (p.Ala1529=) | |
| 7 | g.135644997A>C | CA369364675 | NUP205 | c.5662A>C (p.Lys1888Gln) n.869A>C c.1405+19A>C c.99A>C n.3940A>C c.4588A>C (p.Lys1530Gln) | |
| 7 | g.135644997A>G | CA369364676 | NUP205 | c.5662A>G (p.Lys1888Glu) n.869A>G c.1405+19A>G c.99A>G n.3940A>G c.4588A>G (p.Lys1530Glu) | |
| 7 | g.135644997A>T | CA369364677 | NUP205 | c.5662A>T (p.Lys1888Ter) n.869A>T c.1405+19A>T c.99A>T n.3940A>T c.4588A>T (p.Lys1530Ter) | |
| 7 | g.135644998A>C | CA369364680 | NUP205 | c.5663A>C (p.Lys1888Thr) n.870A>C c.1405+20A>C c.100A>C n.3941A>C c.4589A>C (p.Lys1530Thr) | |
| 7 | g.135644998A>G | CA369364679 | NUP205 | c.5663A>G (p.Lys1888Arg) n.870A>G c.1405+20A>G c.100A>G n.3941A>G c.4589A>G (p.Lys1530Arg) | |
| 7 | g.135644998A>T | CA369364678 | NUP205 | c.5663A>T (p.Lys1888Ile) n.870A>T c.1405+20A>T c.100A>T n.3941A>T c.4589A>T (p.Lys1530Ile) | |
| 7 | g.135644999A>C | CA369364681 | NUP205 | c.5664A>C (p.Lys1888Asn) n.871A>C c.1405+21A>C c.101A>C n.3942A>C c.4590A>C (p.Lys1530Asn) | |
| 7 | g.135644999A>G | CA457931791 | NUP205 | c.5664A>G (p.Lys1888=) n.871A>G c.1405+21A>G c.101A>G n.3942A>G c.4590A>G (p.Lys1530=) | |
| 7 | g.135644999A>T | CA369364682 | NUP205 | c.5664A>T (p.Lys1888Asn) n.871A>T c.1405+21A>T c.101A>T n.3942A>T c.4590A>T (p.Lys1530Asn) | |
| 7 | g.135645000C>A | CA369364683 | NUP205 | c.5665C>A (p.Leu1889Met) n.872C>A c.1405+22C>A c.102C>A n.3943C>A c.4591C>A (p.Leu1531Met) | |
| 7 | g.135645000C>G | CA369364684 | NUP205 | c.5665C>G (p.Leu1889Val) n.872C>G c.1405+22C>G c.102C>G n.3943C>G c.4591C>G (p.Leu1531Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645000C>T | CA457931792 | NUP205 | c.5665C>T (p.Leu1889=) n.872C>T c.1405+22C>T c.102C>T n.3943C>T c.4591C>T (p.Leu1531=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645001T>A | CA369364685 | NUP205 | c.5666T>A (p.Leu1889Gln) n.873T>A c.1405+23T>A c.103T>A n.3944T>A c.4592T>A (p.Leu1531Gln) | |
| 7 | g.135645001T>C | CA369364686 | NUP205 | c.5666T>C (p.Leu1889Pro) n.873T>C c.1405+23T>C c.103T>C n.3944T>C c.4592T>C (p.Leu1531Pro) | |
| 7 | g.135645001T>G | CA369364687 | NUP205 | c.5666T>G (p.Leu1889Arg) n.873T>G c.1405+23T>G c.103T>G n.3944T>G c.4592T>G (p.Leu1531Arg) | |
| 7 | g.135645002G>A | CA4499239 | NUP205 | c.5667G>A (p.Leu1889=) n.874G>A c.1405+24G>A c.104G>A n.3945G>A c.4593G>A (p.Leu1531=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645002G>C | CA457931793 | NUP205 | c.5667G>C (p.Leu1889=) n.874G>C c.1405+24G>C c.104G>C n.3945G>C c.4593G>C (p.Leu1531=) | |
| 7 | g.135645002G>T | CA457931794 | NUP205 | c.5667G>T (p.Leu1889=) n.874G>T c.1405+24G>T c.104G>T n.3945G>T c.4593G>T (p.Leu1531=) | |
| 7 | g.135645003C>A | CA369364688 | NUP205 | c.5668C>A (p.Leu1890Ile) n.875C>A c.1405+25C>A c.105C>A n.3946C>A c.4594C>A (p.Leu1532Ile) | |
| 7 | g.135645003C>G | CA369364689 | NUP205 | c.5668C>G (p.Leu1890Val) n.875C>G c.1405+25C>G c.105C>G n.3946C>G c.4594C>G (p.Leu1532Val) | |
| 7 | g.135645003C>T | CA369364690 | NUP205 | c.5668C>T (p.Leu1890Phe) n.875C>T c.1405+25C>T c.105C>T n.3946C>T c.4594C>T (p.Leu1532Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645004T>A | CA369364691 | NUP205 | c.5669T>A (p.Leu1890His) n.876T>A c.1405+26T>A c.106T>A n.3947T>A c.4595T>A (p.Leu1532His) | |
| 7 | g.135645004T>C | CA369364692 | NUP205 | c.5669T>C (p.Leu1890Pro) n.876T>C c.1405+26T>C c.106T>C n.3947T>C c.4595T>C (p.Leu1532Pro) | |
| 7 | g.135645004T>G | CA369364693 | NUP205 | c.5669T>G (p.Leu1890Arg) n.876T>G c.1405+26T>G c.106T>G n.3947T>G c.4595T>G (p.Leu1532Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645005T>A | CA457931795 | NUP205 | c.5670T>A (p.Leu1890=) n.877T>A c.1405+27T>A c.107T>A n.3948T>A c.4596T>A (p.Leu1532=) | |
| 7 | g.135645005T>C | CA457931796 | NUP205 | c.5670T>C (p.Leu1890=) n.877T>C c.1405+27T>C c.107T>C n.3948T>C c.4596T>C (p.Leu1532=) | |
| 7 | g.135645005T>G | CA457931797 | NUP205 | c.5670T>G (p.Leu1890=) n.877T>G c.1405+27T>G c.107T>G n.3948T>G c.4596T>G (p.Leu1532=) | |
| 7 | g.135645006T>A | CA369364694 | NUP205 | c.5671T>A (p.Ser1891Thr) n.878T>A c.1405+28T>A c.108T>A n.3949T>A c.4597T>A (p.Ser1533Thr) | |
| 7 | g.135645006T>C | CA369364695 | NUP205 | c.5671T>C (p.Ser1891Pro) n.878T>C c.1405+28T>C c.108T>C n.3949T>C c.4597T>C (p.Ser1533Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645006T>G | CA369364696 | NUP205 | c.5671T>G (p.Ser1891Ala) n.878T>G c.1405+28T>G c.108T>G n.3949T>G c.4597T>G (p.Ser1533Ala) | |
| 7 | g.135645007C>A | CA369364699 | NUP205 | c.5672C>A (p.Ser1891Tyr) n.879C>A c.1405+29C>A c.109C>A n.3950C>A c.4598C>A (p.Ser1533Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645007C>G | CA369364697 | NUP205 | c.5672C>G (p.Ser1891Cys) n.879C>G c.1405+29C>G c.109C>G n.3950C>G c.4598C>G (p.Ser1533Cys) | |
| 7 | g.135645007C>T | CA369364698 | NUP205 | c.5672C>T (p.Ser1891Phe) n.879C>T c.1405+29C>T c.109C>T n.3950C>T c.4598C>T (p.Ser1533Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.135645008C>A | CA457931798 | NUP205 | c.5673C>A (p.Ser1891=) n.880C>A c.1405+30C>A c.110C>A n.3951C>A c.4599C>A (p.Ser1533=) | |
| 7 | g.135645008C>G | CA457931799 | NUP205 | c.5673C>G (p.Ser1891=) n.880C>G c.1405+30C>G c.110C>G n.3951C>G c.4599C>G (p.Ser1533=) | dbSNP |
| 7 | g.135645008C>T | CA457931800 | NUP205 | c.5673C>T (p.Ser1891=) n.880C>T c.1405+30C>T c.110C>T n.3951C>T c.4599C>T (p.Ser1533=) | |
| 7 | g.135645009C>A | CA369364700 | NUP205 | c.5674C>A (p.Leu1892Ile) n.881C>A c.1405+31C>A c.111C>A n.3952C>A c.4600C>A (p.Leu1534Ile) | |
| 7 | g.135645009C>G | CA369364701 | NUP205 | c.5674C>G (p.Leu1892Val) n.881C>G c.1405+31C>G c.111C>G n.3952C>G c.4600C>G (p.Leu1534Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645009C>T | CA4499240 | NUP205 | c.5674C>T (p.Leu1892Phe) n.881C>T c.1405+31C>T c.111C>T n.3952C>T c.4600C>T (p.Leu1534Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645010T>A | CA369364702 | NUP205 | c.5675T>A (p.Leu1892His) n.882T>A c.1405+32T>A c.112T>A n.3953T>A c.4601T>A (p.Leu1534His) | |
| 7 | g.135645010T>C | CA369364703 | NUP205 | c.5675T>C (p.Leu1892Pro) n.882T>C c.1405+32T>C c.112T>C n.3953T>C c.4601T>C (p.Leu1534Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645010T>G | CA369364704 | NUP205 | c.5675T>G (p.Leu1892Arg) n.882T>G c.1405+32T>G c.112T>G n.3953T>G c.4601T>G (p.Leu1534Arg) | |
| 7 | g.135645011T>A | CA457931801 | NUP205 | c.5676T>A (p.Leu1892=) n.883T>A c.1405+33T>A c.113T>A n.3954T>A c.4602T>A (p.Leu1534=) | |
| 7 | g.135645011T>C | CA457931802 | NUP205 | c.5676T>C (p.Leu1892=) n.883T>C c.1405+33T>C c.113T>C n.3954T>C c.4602T>C (p.Leu1534=) | |
| 7 | g.135645011T>G | CA457931803 | NUP205 | c.5676T>G (p.Leu1892=) n.883T>G c.1405+33T>G c.113T>G n.3954T>G c.4602T>G (p.Leu1534=) | |
| 7 | g.135645012T>A | CA369364705 | NUP205 | c.5677T>A (p.Cys1893Ser) n.884T>A c.1405+34T>A c.114T>A n.3955T>A c.4603T>A (p.Cys1535Ser) | |
| 7 | g.135645012T>C | CA369364706 | NUP205 | c.5677T>C (p.Cys1893Arg) n.884T>C c.1405+34T>C c.114T>C n.3955T>C c.4603T>C (p.Cys1535Arg) | |
| 7 | g.135645012T>G | CA369364707 | NUP205 | c.5677T>G (p.Cys1893Gly) n.884T>G c.1405+34T>G c.114T>G n.3955T>G c.4603T>G (p.Cys1535Gly) | |
| 7 | g.135645013G>A | CA369364708 | NUP205 | c.5678G>A (p.Cys1893Tyr) n.885G>A c.1405+35G>A c.115G>A n.3956G>A c.4604G>A (p.Cys1535Tyr) | |
| 7 | g.135645013G>C | CA369364709 | NUP205 | c.5678G>C (p.Cys1893Ser) n.885G>C c.1405+35G>C c.115G>C n.3956G>C c.4604G>C (p.Cys1535Ser) | |
| 7 | g.135645013G>T | CA369364710 | NUP205 | c.5678G>T (p.Cys1893Phe) n.885G>T c.1405+35G>T c.115G>T n.3956G>T c.4604G>T (p.Cys1535Phe) | |
| 7 | g.135645014T>A | CA369364711 | NUP205 | c.5679T>A (p.Cys1893Ter) n.886T>A c.1405+36T>A c.116T>A n.3957T>A c.4605T>A (p.Cys1535Ter) | |
| 7 | g.135645014T>C | CA457931804 | NUP205 | c.5679T>C (p.Cys1893=) n.886T>C c.1405+36T>C c.116T>C n.3957T>C c.4605T>C (p.Cys1535=) | |
| 7 | g.135645014T>G | CA369364712 | NUP205 | c.5679T>G (p.Cys1893Trp) n.886T>G c.1405+36T>G c.116T>G n.3957T>G c.4605T>G (p.Cys1535Trp) | |
| 7 | g.135645015T>A | CA369364713 | NUP205 | c.5680T>A (p.Ser1894Thr) n.887T>A c.1405+37T>A c.117T>A n.3958T>A c.4606T>A (p.Ser1536Thr) | |
| 7 | g.135645015T>C | CA369364714 | NUP205 | c.5680T>C (p.Ser1894Pro) n.887T>C c.1405+37T>C c.117T>C n.3958T>C c.4606T>C (p.Ser1536Pro) | |
| 7 | g.135645015T>G | CA369364715 | NUP205 | c.5680T>G (p.Ser1894Ala) n.887T>G c.1405+37T>G c.117T>G n.3958T>G c.4606T>G (p.Ser1536Ala) | |
| 7 | g.135645016C>A | CA369364716 | NUP205 | c.5681C>A (p.Ser1894Tyr) n.888C>A c.1405+38C>A c.118C>A n.3959C>A c.4607C>A (p.Ser1536Tyr) | |
| 7 | g.135645016C>G | CA369364717 | NUP205 | c.5681C>G (p.Ser1894Cys) n.888C>G c.1405+38C>G c.118C>G n.3959C>G c.4607C>G (p.Ser1536Cys) | |
| 7 | g.135645016C>T | CA4499241 | NUP205 | c.5681C>T (p.Ser1894Phe) n.888C>T c.1405+38C>T c.118C>T n.3959C>T c.4607C>T (p.Ser1536Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645017T>A | CA457931805 | NUP205 | c.5682T>A (p.Ser1894=) n.889T>A c.1405+39T>A c.119T>A n.3960T>A c.4608T>A (p.Ser1536=) | dbSNP |
| 7 | g.135645017T>C | CA457931806 | NUP205 | c.5682T>C (p.Ser1894=) n.889T>C c.1405+39T>C c.119T>C n.3960T>C c.4608T>C (p.Ser1536=) | |
| 7 | g.135645017T>G | CA457931807 | NUP205 | c.5682T>G (p.Ser1894=) n.889T>G c.1405+39T>G c.119T>G n.3960T>G c.4608T>G (p.Ser1536=) | |
| 7 | g.135645018T>A | CA369364718 | NUP205 | c.5683T>A (p.Phe1895Ile) n.890T>A c.1405+40T>A c.120T>A n.3961T>A c.4609T>A (p.Phe1537Ile) | |
| 7 | g.135645018T>C | CA369364719 | NUP205 | c.5683T>C (p.Phe1895Leu) n.890T>C c.1405+40T>C c.120T>C n.3961T>C c.4609T>C (p.Phe1537Leu) | |
| 7 | g.135645018T>G | CA369364720 | NUP205 | c.5683T>G (p.Phe1895Val) n.890T>G c.1405+40T>G c.120T>G n.3961T>G c.4609T>G (p.Phe1537Val) | |
| 7 | g.135645019G>A | CA369364721 | NUP205 | c.5683+1G>A (n.5683+1G>A) n.890+1G>A c.1405+41G>A c.120+1G>A n.3961+1G>A c.4609+1G>A (n.4609+1G>A) | |
| 7 | g.135645019G>C | CA369364722 | NUP205 | c.5683+1G>C (n.5683+1G>C) n.890+1G>C c.1405+41G>C c.120+1G>C n.3961+1G>C c.4609+1G>C (n.4609+1G>C) | |
| 7 | g.135645019G>T | CA369364723 | NUP205 | c.5683+1G>T (n.5683+1G>T) n.890+1G>T c.1405+41G>T c.120+1G>T n.3961+1G>T c.4609+1G>T (n.4609+1G>T) | |
| 7 | g.135645020T>A | CA369364726 | NUP205 | c.5683+2T>A (n.5683+2T>A) n.890+2T>A c.1405+42T>A c.120+2T>A n.3961+2T>A c.4609+2T>A (n.4609+2T>A) | |
| 7 | g.135645020T>C | CA369364725 | NUP205 | c.5683+2T>C (n.5683+2T>C) n.890+2T>C c.1405+42T>C c.120+2T>C n.3961+2T>C c.4609+2T>C (n.4609+2T>C) | |
| 7 | g.135645020T>G | CA369364724 | NUP205 | c.5683+2T>G (n.5683+2T>G) n.890+2T>G c.1405+42T>G c.120+2T>G n.3961+2T>G c.4609+2T>G (n.4609+2T>G) | |
| 7 | g.135645024C>A | CA2778028676 | NUP205 | c.5683+6C>A (n.5683+6C>A) n.890+6C>A c.1405+46C>A c.120+6C>A n.3961+6C>A c.4609+6C>A (n.4609+6C>A) | |
| 7 | g.135645024C>G | CA577830218 | NUP205 | c.5683+6C>G (n.5683+6C>G) n.890+6C>G c.1405+46C>G c.120+6C>G n.3961+6C>G c.4609+6C>G (n.4609+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645024C>T | CA2715655932 | NUP205 | c.5683+6C>T (n.5683+6C>T) n.890+6C>T c.1405+46C>T c.120+6C>T n.3961+6C>T c.4609+6C>T (n.4609+6C>T) | dbSNP |
| 7 | g.135645028A>G | CA4499242 | NUP205 | c.5683+10A>G (n.5683+10A>G) n.890+10A>G c.1405+50A>G c.120+10A>G n.3961+10A>G c.4609+10A>G (n.4609+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645028A>T | CA577830220 | NUP205 | c.5683+10A>T (n.5683+10A>T) n.890+10A>T c.1405+50A>T c.120+10A>T n.3961+10A>T c.4609+10A>T (n.4609+10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645029T>C | CA2579030792 | NUP205 | c.5683+11T>C (n.5683+11T>C) n.890+11T>C c.1405+51T>C c.120+11T>C n.3961+11T>C c.4609+11T>C (n.4609+11T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645030G>A | CA577830222 | NUP205 | c.5683+12G>A (n.5683+12G>A) n.890+12G>A c.1405+52G>A c.120+12G>A n.3961+12G>A c.4609+12G>A (n.4609+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.135645030G>T | CA577830223 | NUP205 | c.5683+12G>T (n.5683+12G>T) n.890+12G>T c.1405+52G>T c.120+12G>T n.3961+12G>T c.4609+12G>T (n.4609+12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645033A>G | CA2715697432 | NUP205 | c.5683+15A>G (n.5683+15A>G) n.890+15A>G c.1405+55A>G c.120+15A>G n.3961+15A>G c.4609+15A>G (n.4609+15A>G) | dbSNP |
| 7 | g.135645036A>C | CA2778028677 | NUP205 | c.5683+18A>C (n.5683+18A>C) n.890+18A>C c.1405+58A>C c.120+18A>C n.3961+18A>C c.4609+18A>C (n.4609+18A>C) | |
| 7 | g.135645036A>G | CA577830225 | NUP205 | c.5683+18A>G (n.5683+18A>G) n.890+18A>G c.1405+58A>G c.120+18A>G n.3961+18A>G c.4609+18A>G (n.4609+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645038G>A | CA833758633 | NUP205 | c.5683+20G>A (n.5683+20G>A) n.890+20G>A c.1405+60G>A c.120+20G>A n.3961+20G>A c.4609+20G>A (n.4609+20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645038G>T | CA2685060043 | NUP205 | c.5683+20G>T (n.5683+20G>T) n.890+20G>T c.1405+60G>T c.120+20G>T n.3961+20G>T c.4609+20G>T (n.4609+20G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645039C>T | CA2685060045 | NUP205 | c.5683+21C>T (n.5683+21C>T) n.890+21C>T c.1405+61C>T c.120+21C>T n.3961+21C>T c.4609+21C>T (n.4609+21C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645041C>A | CA2685060047 | NUP205 | c.5683+23C>A (n.5683+23C>A) n.890+23C>A c.1405+63C>A c.120+23C>A n.3961+23C>A c.4609+23C>A (n.4609+23C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645041C>G | CA577830226 | NUP205 | c.5683+23C>G (n.5683+23C>G) n.890+23C>G c.1405+63C>G c.120+23C>G n.3961+23C>G c.4609+23C>G (n.4609+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.135645041C>T | CA2685060048 | NUP205 | c.5683+23C>T (n.5683+23C>T) n.890+23C>T c.1405+63C>T c.120+23C>T n.3961+23C>T c.4609+23C>T (n.4609+23C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645042T>G | CA2685060050 | NUP205 | c.5683+24T>G (n.5683+24T>G) n.890+24T>G c.1405+64T>G c.120+24T>G n.3961+24T>G c.4609+24T>G (n.4609+24T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645045A>C | CA2685060051 | NUP205 | c.5683+27A>C (n.5683+27A>C) n.890+27A>C c.1405+67A>C c.120+27A>C n.3961+27A>C c.4609+27A>C (n.4609+27A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645046_135645047insATCA | CA2685060052 | NUP205 | c.5683+28_5683+29insATCA (n.5683+28_5683+29insATCA) n.890+28_890+29insATCA c.1405+68_1405+69insATCA c.120+28_120+29insATCA n.3961+28_3961+29insATCA c.4609+28_4609+29insATCA (n.4609+28_4609+29insATCA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645047T>G | CA2579030793 | NUP205 | c.5683+29T>G (n.5683+29T>G) n.890+29T>G c.1405+69T>G c.120+29T>G n.3961+29T>G c.4609+29T>G (n.4609+29T>G) | |
| 7 | g.135645048G>T | CA577830227 | NUP205 | c.5683+30G>T (n.5683+30G>T) n.890+30G>T c.1405+70G>T c.120+30G>T n.3961+30G>T c.4609+30G>T (n.4609+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645048_135645049insC | CA2685060054 | NUP205 | c.5683+30_5683+31insC (n.5683+30_5683+31insC) n.890+30_890+31insC c.1405+70_1405+71insC c.120+30_120+31insC n.3961+30_3961+31insC c.4609+30_4609+31insC (n.4609+30_4609+31insC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645049A>T | CA2685060055 | NUP205 | c.5683+31A>T (n.5683+31A>T) n.890+31A>T c.1405+71A>T c.120+31A>T n.3961+31A>T c.4609+31A>T (n.4609+31A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645049_135645050insAATTTTTAATGAAAAACTAC | CA2740891418 | NUP205 | c.5683+31_5683+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC (n.5683+31_5683+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC) n.890+31_890+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC c.1405+71_1405+72insAATTTTTAATGAAAAACTAC c.120+31_120+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC n.3961+31_3961+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC c.4609+31_4609+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC (n.4609+31_4609+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC) | |
| 7 | g.135645050_135645051insTTCATAAA | CA2830544139 | NUP205 | c.5683+32_5683+33insTTCATAAA (n.5683+32_5683+33insTTCATAAA) n.890+32_890+33insTTCATAAA c.1405+72_1405+73insTTCATAAA c.120+32_120+33insTTCATAAA n.3961+32_3961+33insTTCATAAA c.4609+32_4609+33insTTCATAAA (n.4609+32_4609+33insTTCATAAA) | |
| 7 | g.135645051G>A | CA2715677473 | NUP205 | c.5683+33G>A (n.5683+33G>A) n.890+33G>A c.1405+73G>A c.120+33G>A n.3961+33G>A c.4609+33G>A (n.4609+33G>A) | dbSNP |
| 7 | g.135645051G>T | CA2685060056 | NUP205 | c.5683+33G>T (n.5683+33G>T) n.890+33G>T c.1405+73G>T c.120+33G>T n.3961+33G>T c.4609+33G>T (n.4609+33G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645051_135645054del | CA2685060057 | NUP205 | c.5683+33_5683+36del (n.5683+33_5683+36del) n.890+33_890+36del c.1405+73_1405+76del c.120+33_120+36del n.3961+33_3961+36del c.4609+33_4609+36del (n.4609+33_4609+36del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645052A>T | CA2685060063 | NUP205 | c.5683+34A>T (n.5683+34A>T) n.890+34A>T c.1405+74A>T c.120+34A>T n.3961+34A>T c.4609+34A>T (n.4609+34A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645052_135645075del | CA577830228 | NUP205 | c.5683+34_5683+57del (n.5683+34_5683+57del) n.890+34_890+57del c.1405+74_1405+97del c.120+34_120+57del n.3961+34_3961+57del c.4609+34_4609+57del (n.4609+34_4609+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645053C>T | CA4499243 | NUP205 | c.5683+35C>T (n.5683+35C>T) n.890+35C>T c.1405+75C>T c.120+35C>T n.3961+35C>T c.4609+35C>T (n.4609+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645062A>G | CA2685060068 | NUP205 | c.5683+44A>G (n.5683+44A>G) n.890+44A>G c.1405+84A>G c.120+44A>G n.3961+44A>G c.4609+44A>G (n.4609+44A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645063T>C | CA4499244 | NUP205 | c.5683+45T>C (n.5683+45T>C) n.890+45T>C c.1405+85T>C c.120+45T>C n.3961+45T>C c.4609+45T>C (n.4609+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645064A>G | CA167066871 | NUP205 | c.5683+46A>G (n.5683+46A>G) n.890+46A>G c.1405+86A>G c.120+46A>G n.3961+46A>G c.4609+46A>G (n.4609+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645065G>A | CA2715697433 | NUP205 | c.5683+47G>A (n.5683+47G>A) n.890+47G>A c.1405+87G>A c.120+47G>A n.3961+47G>A c.4609+47G>A (n.4609+47G>A) | dbSNP |
| 7 | g.135645066G>A | CA577830230 | NUP205 | c.5683+48G>A (n.5683+48G>A) n.890+48G>A c.1405+88G>A c.120+48G>A n.3961+48G>A c.4609+48G>A (n.4609+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645067A>G | CA2685060077 | NUP205 | c.5683+49A>G (n.5683+49A>G) n.890+49A>G c.1405+89A>G c.120+49A>G n.3961+49A>G c.4609+49A>G (n.4609+49A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645068A>G | CA4499245 | NUP205 | c.5683+50A>G (n.5683+50A>G) n.890+50A>G c.1405+90A>G c.120+50A>G n.3961+50A>G c.4609+50A>G (n.4609+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645069C>A | CA2685060078 | NUP205 | c.5683+51C>A (n.5683+51C>A) n.890+51C>A c.1405+91C>A c.120+51C>A n.3961+51C>A c.4609+51C>A (n.4609+51C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645069C>T | CA2715697435 | NUP205 | c.5683+51C>T (n.5683+51C>T) n.890+51C>T c.1405+91C>T c.120+51C>T n.3961+51C>T c.4609+51C>T (n.4609+51C>T) | dbSNP |
| 7 | g.135645073T>C | CA2685060079 | NUP205 | c.5683+55T>C (n.5683+55T>C) n.890+55T>C c.1405+95T>C c.120+55T>C n.3961+55T>C c.4609+55T>C (n.4609+55T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645074C>A | CA2685060081 | NUP205 | c.5683+56C>A (n.5683+56C>A) n.890+56C>A c.1405+96C>A c.120+56C>A n.3961+56C>A c.4609+56C>A (n.4609+56C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645074C>G | CA2715697436 | NUP205 | c.5683+56C>G (n.5683+56C>G) n.890+56C>G c.1405+96C>G c.120+56C>G n.3961+56C>G c.4609+56C>G (n.4609+56C>G) | dbSNP |
| 7 | g.135645074C>T | CA2685060083 | NUP205 | c.5683+56C>T (n.5683+56C>T) n.890+56C>T c.1405+96C>T c.120+56C>T n.3961+56C>T c.4609+56C>T (n.4609+56C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645075_135645076del | CA2579030794 | NUP205 | c.5683+57_5683+58del (n.5683+57_5683+58del) n.890+57_890+58del c.1405+97_1405+98del c.120+57_120+58del n.3961+57_3961+58del c.4609+57_4609+58del (n.4609+57_4609+58del) | |
| 7 | g.135645075A>T | CA2685060085 | NUP205 | c.5683+57A>T (n.5683+57A>T) n.890+57A>T c.1405+97A>T c.120+57A>T n.3961+57A>T c.4609+57A>T (n.4609+57A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645076C>A | CA2685060087 | NUP205 | c.5683+58C>A (n.5683+58C>A) n.890+58C>A c.1405+98C>A c.120+58C>A n.3961+58C>A c.4609+58C>A (n.4609+58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645077T>G | CA2715677476 | NUP205 | c.5683+59T>G (n.5683+59T>G) n.890+59T>G c.1405+99T>G c.120+59T>G n.3961+59T>G c.4609+59T>G (n.4609+59T>G) | dbSNP |
| 7 | g.135645078T>C | CA2685060088 | NUP205 | c.5683+60T>C (n.5683+60T>C) n.890+60T>C c.1405+100T>C c.120+60T>C n.3961+60T>C c.4609+60T>C (n.4609+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.135645079A>T | CA2685060090 | NUP205 | c.5683+61A>T (n.5683+61A>T) n.890+61A>T c.1405+101A>T c.120+61A>T n.3961+61A>T c.4609+61A>T (n.4609+61A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645081_135645086del | CA167066874 | NUP205 | c.5683+63_5683+68del (n.5683+63_5683+68del) n.890+63_890+68del c.1405+103_1405+108del c.120+63_120+68del n.3961+63_3961+68del c.4609+63_4609+68del (n.4609+63_4609+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645080T>C | CA167066876 | NUP205 | c.5683+62T>C (n.5683+62T>C) n.890+62T>C c.1405+102T>C c.120+62T>C n.3961+62T>C c.4609+62T>C (n.4609+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |