| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13564237C>A | CA383992504 | GRIN2B | c.3001G>T (p.Asp1001Tyr) c.69+44366G>T (n.69+44366G>T) n.1261G>T c.787G>T (p.Asp263Tyr) | |
| 12 | g.13564237C= | CA2017418091 | GRIN2B | c.3001G= (p.Asp1001=) c.69+44366G= (n.69+44366G=) n.1261G= c.787G= (p.Asp263=) | |
| 12 | g.13564237C>G | CA383992505 | GRIN2B | c.3001G>C (p.Asp1001His) c.69+44366G>C (n.69+44366G>C) n.1261G>C c.787G>C (p.Asp263His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564237C>T | CA383992506 | GRIN2B | c.3001G>A (p.Asp1001Asn) c.69+44366G>A (n.69+44366G>A) n.1261G>A c.787G>A (p.Asp263Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564238G>A | CA6460957 | GRIN2B | c.3000C>T (p.Ile1000=) c.69+44365C>T (n.69+44365C>T) n.1260C>T c.786C>T (p.Ile262=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564238G>C | CA383992507 | GRIN2B | c.3000C>G (p.Ile1000Met) c.69+44365C>G (n.69+44365C>G) n.1260C>G c.786C>G (p.Ile262Met) | |
| 12 | g.13564238G= | CA2017418094 | GRIN2B | c.3000C= (p.Ile1000=) c.69+44365C= (n.69+44365C=) n.1260C= c.786C= (p.Ile262=) | |
| 12 | g.13564238G>T | CA478848732 | GRIN2B | c.3000C>A (p.Ile1000=) c.69+44365C>A (n.69+44365C>A) n.1260C>A c.786C>A (p.Ile262=) | |
| 12 | g.13564239A>C | CA383992508 | GRIN2B | c.2999T>G (p.Ile1000Ser) c.69+44364T>G (n.69+44364T>G) n.1259T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) | |
| 12 | g.13564239A>G | CA383992510 | GRIN2B | c.2999T>C (p.Ile1000Thr) c.69+44364T>C (n.69+44364T>C) n.1259T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564239A>T | CA383992509 | GRIN2B | c.2999T>A (p.Ile1000Asn) c.69+44364T>A (n.69+44364T>A) n.1259T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) | |
| 12 | g.13564240T>A | CA383992511 | GRIN2B | c.2998A>T (p.Ile1000Phe) c.69+44363A>T (n.69+44363A>T) n.1258A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) | |
| 12 | g.13564240T>C | CA233134234 | GRIN2B | c.2998A>G (p.Ile1000Val) c.69+44363A>G (n.69+44363A>G) n.1258A>G c.784A>G (p.Ile262Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564240T>G | CA383992512 | GRIN2B | c.2998A>C (p.Ile1000Leu) c.69+44363A>C (n.69+44363A>C) n.1258A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) | |
| 12 | g.13564240T= | CA2017418098 | GRIN2B | c.2998A= (p.Ile1000=) c.69+44363A= (n.69+44363A=) n.1258A= c.784A= (p.Ile262=) | |
| 12 | g.13564241G>A | CA6460958 | GRIN2B | c.2997C>T (p.Ser999=) c.69+44362C>T (n.69+44362C>T) n.1257C>T c.783C>T (p.Ser261=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564241G>C | CA478848737 | GRIN2B | c.2997C>G (p.Ser999=) c.69+44362C>G (n.69+44362C>G) n.1257C>G c.783C>G (p.Ser261=) | |
| 12 | g.13564241G= | CA2017418102 | GRIN2B | c.2997C= (p.Ser999=) c.69+44362C= (n.69+44362C=) n.1257C= c.783C= (p.Ser261=) | |
| 12 | g.13564241G>T | CA478848738 | GRIN2B | c.2997C>A (p.Ser999=) c.69+44362C>A (n.69+44362C>A) n.1257C>A c.783C>A (p.Ser261=) | |
| 12 | g.13564242G>A | CA383992513 | GRIN2B | c.2996C>T (p.Ser999Phe) c.69+44361C>T (n.69+44361C>T) n.1256C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) | COSMIC |
| 12 | g.13564242G>C | CA383992514 | GRIN2B | c.2996C>G (p.Ser999Cys) c.69+44361C>G (n.69+44361C>G) n.1256C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) | |
| 12 | g.13564242G>T | CA383992515 | GRIN2B | c.2996C>A (p.Ser999Tyr) c.69+44361C>A (n.69+44361C>A) n.1256C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) | |
| 12 | g.13564243A>C | CA383992516 | GRIN2B | c.2995T>G (p.Ser999Ala) c.69+44360T>G (n.69+44360T>G) n.1255T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) | |
| 12 | g.13564243A>G | CA383992517 | GRIN2B | c.2995T>C (p.Ser999Pro) c.69+44360T>C (n.69+44360T>C) n.1255T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) | |
| 12 | g.13564243A>T | CA383992518 | GRIN2B | c.2995T>A (p.Ser999Thr) c.69+44360T>A (n.69+44360T>A) n.1255T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) | |
| 12 | g.13564244G>A | CA478848740 | GRIN2B | c.2994C>T (p.Ser998=) c.69+44359C>T (n.69+44359C>T) n.1254C>T c.780C>T (p.Ser260=) | |
| 12 | g.13564244G>C | CA383992519 | GRIN2B | c.2994C>G (p.Ser998Arg) c.69+44359C>G (n.69+44359C>G) n.1254C>G c.780C>G (p.Ser260Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564244G= | CA2017418107 | GRIN2B | c.2994C= (p.Ser998=) c.69+44359C= (n.69+44359C=) n.1254C= c.780C= (p.Ser260=) | |
| 12 | g.13564244G>T | CA383992520 | GRIN2B | c.2994C>A (p.Ser998Arg) c.69+44359C>A (n.69+44359C>A) n.1254C>A c.780C>A (p.Ser260Arg) | |
| 12 | g.13564246_13564254del | CA2580618122 | GRIN2B | c.2986_2994del (p.Ser996_Ser998del) c.69+44351_69+44359del (n.69+44351_69+44359del) n.1246_1254del c.772_780del (p.Ser258_Ser260del) | ClinVar |
| 12 | g.13564245C>A | CA383992523 | GRIN2B | c.2993G>T (p.Ser998Ile) c.69+44358G>T (n.69+44358G>T) n.1253G>T c.779G>T (p.Ser260Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564245C>G | CA383992521 | GRIN2B | c.2993G>C (p.Ser998Thr) c.69+44358G>C (n.69+44358G>C) n.1253G>C c.779G>C (p.Ser260Thr) | |
| 12 | g.13564245C>T | CA383992522 | GRIN2B | c.2993G>A (p.Ser998Asn) c.69+44358G>A (n.69+44358G>A) n.1253G>A c.779G>A (p.Ser260Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564246T>A | CA383992524 | GRIN2B | c.2992A>T (p.Ser998Cys) c.69+44357A>T (n.69+44357A>T) n.1252A>T c.778A>T (p.Ser260Cys) | |
| 12 | g.13564246T>C | CA383992525 | GRIN2B | c.2992A>G (p.Ser998Gly) c.69+44357A>G (n.69+44357A>G) n.1252A>G c.778A>G (p.Ser260Gly) | |
| 12 | g.13564246T>G | CA383992526 | GRIN2B | c.2992A>C (p.Ser998Arg) c.69+44357A>C (n.69+44357A>C) n.1252A>C c.778A>C (p.Ser260Arg) | |
| 12 | g.13564247G>A | CA6460959 | GRIN2B | c.2991C>T (p.Ala997=) c.69+44356C>T (n.69+44356C>T) n.1251C>T c.777C>T (p.Ala259=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564247G>C | CA478848749 | GRIN2B | c.2991C>G (p.Ala997=) c.69+44356C>G (n.69+44356C>G) n.1251C>G c.777C>G (p.Ala259=) | |
| 12 | g.13564247G= | CA2017418115 | GRIN2B | c.2991C= (p.Ala997=) c.69+44356C= (n.69+44356C=) n.1251C= c.777C= (p.Ala259=) | |
| 12 | g.13564247G>T | CA478848751 | GRIN2B | c.2991C>A (p.Ala997=) c.69+44356C>A (n.69+44356C>A) n.1251C>A c.777C>A (p.Ala259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564248G>A | CA383992527 | GRIN2B | c.2990C>T (p.Ala997Val) c.69+44355C>T (n.69+44355C>T) n.1250C>T c.776C>T (p.Ala259Val) | COSMIC |
| 12 | g.13564248G>C | CA383992528 | GRIN2B | c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.69+44355C>G (n.69+44355C>G) n.1250C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) | |
| 12 | g.13564248G>T | CA383992529 | GRIN2B | c.2990C>A (p.Ala997Asp) c.69+44355C>A (n.69+44355C>A) n.1250C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) | |
| 12 | g.13564249C>A | CA6460960 | GRIN2B | c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.69+44354G>T (n.69+44354G>T) n.1249G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564249C= | CA2017418123 | GRIN2B | c.2989G= (p.Ala997=) c.69+44354G= (n.69+44354G=) n.1249G= c.775G= (p.Ala259=) | |
| 12 | g.13564249C>G | CA383992530 | GRIN2B | c.2989G>C (p.Ala997Pro) c.69+44354G>C (n.69+44354G>C) n.1249G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) | |
| 12 | g.13564249C>T | CA383992531 | GRIN2B | c.2989G>A (p.Ala997Thr) c.69+44354G>A (n.69+44354G>A) n.1249G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) | |
| 12 | g.13564250A= | CA2017418126 | GRIN2B | c.2988T= (p.Ser996=) c.69+44353T= (n.69+44353T=) n.1248T= c.774T= (p.Ser258=) | |
| 12 | g.13564250A>C | CA383992532 | GRIN2B | c.2988T>G (p.Ser996Arg) c.69+44353T>G (n.69+44353T>G) n.1248T>G c.774T>G (p.Ser258Arg) | |
| 12 | g.13564250A>G | CA478848761 | GRIN2B | c.2988T>C (p.Ser996=) c.69+44353T>C (n.69+44353T>C) n.1248T>C c.774T>C (p.Ser258=) | dbSNP |
| 12 | g.13564250A>T | CA383992533 | GRIN2B | c.2988T>A (p.Ser996Arg) c.69+44353T>A (n.69+44353T>A) n.1248T>A c.774T>A (p.Ser258Arg) | |
| 12 | g.13564251C>A | CA383992536 | GRIN2B | c.2987G>T (p.Ser996Ile) c.69+44352G>T (n.69+44352G>T) n.1247G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) | |
| 12 | g.13564251C>G | CA383992535 | GRIN2B | c.2987G>C (p.Ser996Thr) c.69+44352G>C (n.69+44352G>C) n.1247G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) | |
| 12 | g.13564251C>T | CA383992534 | GRIN2B | c.2987G>A (p.Ser996Asn) c.69+44352G>A (n.69+44352G>A) n.1247G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) | |
| 12 | g.13564252T>A | CA383992538 | GRIN2B | c.2986A>T (p.Ser996Cys) c.69+44351A>T (n.69+44351A>T) n.1246A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) | |
| 12 | g.13564252T>C | CA383992537 | GRIN2B | c.2986A>G (p.Ser996Gly) c.69+44351A>G (n.69+44351A>G) n.1246A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) | |
| 12 | g.13564252T>G | CA383992539 | GRIN2B | c.2986A>C (p.Ser996Arg) c.69+44351A>C (n.69+44351A>C) n.1246A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) | |
| 12 | g.13564253G>A | CA478848768 | GRIN2B | c.2985C>T (p.Gly995=) c.69+44350C>T (n.69+44350C>T) n.1245C>T c.771C>T (p.Gly257=) | |
| 12 | g.13564253G>C | CA478848769 | GRIN2B | c.2985C>G (p.Gly995=) c.69+44350C>G (n.69+44350C>G) n.1245C>G c.771C>G (p.Gly257=) | |
| 12 | g.13564253G>T | CA478848770 | GRIN2B | c.2985C>A (p.Gly995=) c.69+44350C>A (n.69+44350C>A) n.1245C>A c.771C>A (p.Gly257=) | |
| 12 | g.13564254C>A | CA383992540 | GRIN2B | c.2984G>T (p.Gly995Val) c.69+44349G>T (n.69+44349G>T) n.1244G>T c.770G>T (p.Gly257Val) | dbSNP |
| 12 | g.13564254C= | CA2017418127 | GRIN2B | c.2984G= (p.Gly995=) c.69+44349G= (n.69+44349G=) n.1244G= c.770G= (p.Gly257=) | |
| 12 | g.13564254C>G | CA383992541 | GRIN2B | c.2984G>C (p.Gly995Ala) c.69+44349G>C (n.69+44349G>C) n.1244G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) | |
| 12 | g.13564254C>T | CA383992542 | GRIN2B | c.2984G>A (p.Gly995Asp) c.69+44349G>A (n.69+44349G>A) n.1244G>A c.770G>A (p.Gly257Asp) | dbSNP |
| 12 | g.13564255C>A | CA383992543 | GRIN2B | c.2983G>T (p.Gly995Cys) c.69+44348G>T (n.69+44348G>T) n.1243G>T c.769G>T (p.Gly257Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564255C>G | CA383992544 | GRIN2B | c.2983G>C (p.Gly995Arg) c.69+44348G>C (n.69+44348G>C) n.1243G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) | COSMIC |
| 12 | g.13564255C>T | CA383992545 | GRIN2B | c.2983G>A (p.Gly995Ser) c.69+44348G>A (n.69+44348G>A) n.1243G>A c.769G>A (p.Gly257Ser) | |
| 12 | g.13564256A= | CA2017418130 | GRIN2B | c.2982T= (p.Ile994=) c.69+44347T= (n.69+44347T=) n.1242T= c.768T= (p.Ile256=) | |
| 12 | g.13564256A>C | CA383992546 | GRIN2B | c.2982T>G (p.Ile994Met) c.69+44347T>G (n.69+44347T>G) n.1242T>G c.768T>G (p.Ile256Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564256A>G | CA478848778 | GRIN2B | c.2982T>C (p.Ile994=) c.69+44347T>C (n.69+44347T>C) n.1242T>C c.768T>C (p.Ile256=) | |
| 12 | g.13564256A>T | CA478848776 | GRIN2B | c.2982T>A (p.Ile994=) c.69+44347T>A (n.69+44347T>A) n.1242T>A c.768T>A (p.Ile256=) | |
| 12 | g.13564257A>C | CA383992549 | GRIN2B | c.2981T>G (p.Ile994Ser) c.69+44346T>G (n.69+44346T>G) n.1241T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) | |
| 12 | g.13564257A>G | CA383992547 | GRIN2B | c.2981T>C (p.Ile994Thr) c.69+44346T>C (n.69+44346T>C) n.1241T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) | ClinVar |
| 12 | g.13564257A>T | CA383992548 | GRIN2B | c.2981T>A (p.Ile994Asn) c.69+44346T>A (n.69+44346T>A) n.1241T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) | |
| 12 | g.13564258T>A | CA383992550 | GRIN2B | c.2980A>T (p.Ile994Phe) c.69+44345A>T (n.69+44345A>T) n.1240A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) | |
| 12 | g.13564258T>C | CA6460961 | GRIN2B | c.2980A>G (p.Ile994Val) c.69+44345A>G (n.69+44345A>G) n.1240A>G c.766A>G (p.Ile256Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564258T>G | CA383992551 | GRIN2B | c.2980A>C (p.Ile994Leu) c.69+44345A>C (n.69+44345A>C) n.1240A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) | |
| 12 | g.13564258T= | CA2017418134 | GRIN2B | c.2980A= (p.Ile994=) c.69+44345A= (n.69+44345A=) n.1240A= c.766A= (p.Ile256=) | |
| 12 | g.13564259A= | CA2017418141 | GRIN2B | c.2979T= (p.Ser993=) c.69+44344T= (n.69+44344T=) n.1239T= c.765T= (p.Ser255=) | |
| 12 | g.13564259A>C | CA383992552 | GRIN2B | c.2979T>G (p.Ser993Arg) c.69+44344T>G (n.69+44344T>G) n.1239T>G c.765T>G (p.Ser255Arg) | |
| 12 | g.13564259A>G | CA478848784 | GRIN2B | c.2979T>C (p.Ser993=) c.69+44344T>C (n.69+44344T>C) n.1239T>C c.765T>C (p.Ser255=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564259A>T | CA383992553 | GRIN2B | c.2979T>A (p.Ser993Arg) c.69+44344T>A (n.69+44344T>A) n.1239T>A c.765T>A (p.Ser255Arg) | |
| 12 | g.13564260C>A | CA383992554 | GRIN2B | c.2978G>T (p.Ser993Ile) c.69+44343G>T (n.69+44343G>T) n.1238G>T c.764G>T (p.Ser255Ile) | |
| 12 | g.13564260C>G | CA383992556 | GRIN2B | c.2978G>C (p.Ser993Thr) c.69+44343G>C (n.69+44343G>C) n.1238G>C c.764G>C (p.Ser255Thr) | |
| 12 | g.13564260C>T | CA383992555 | GRIN2B | c.2978G>A (p.Ser993Asn) c.69+44343G>A (n.69+44343G>A) n.1238G>A c.764G>A (p.Ser255Asn) | COSMIC |
| 12 | g.13564261T>A | CA383992557 | GRIN2B | c.2977A>T (p.Ser993Cys) c.69+44342A>T (n.69+44342A>T) n.1237A>T c.763A>T (p.Ser255Cys) | |
| 12 | g.13564261T>C | CA383992558 | GRIN2B | c.2977A>G (p.Ser993Gly) c.69+44342A>G (n.69+44342A>G) n.1237A>G c.763A>G (p.Ser255Gly) | |
| 12 | g.13564261T>G | CA383992559 | GRIN2B | c.2977A>C (p.Ser993Arg) c.69+44342A>C (n.69+44342A>C) n.1237A>C c.763A>C (p.Ser255Arg) | |
| 12 | g.13564262A>C | CA383992560 | GRIN2B | c.2976T>G (p.His992Gln) c.69+44341T>G (n.69+44341T>G) n.1236T>G c.762T>G (p.His254Gln) | |
| 12 | g.13564262A>G | CA478848794 | GRIN2B | c.2976T>C (p.His992=) c.69+44341T>C (n.69+44341T>C) n.1236T>C c.762T>C (p.His254=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.13564262A>T | CA383992561 | GRIN2B | c.2976T>A (p.His992Gln) c.69+44341T>A (n.69+44341T>A) n.1236T>A c.762T>A (p.His254Gln) | |
| 12 | g.13564263T>A | CA383992562 | GRIN2B | c.2975A>T (p.His992Leu) c.69+44340A>T (n.69+44340A>T) n.1235A>T c.761A>T (p.His254Leu) | |
| 12 | g.13564263T>C | CA383992563 | GRIN2B | c.2975A>G (p.His992Arg) c.69+44340A>G (n.69+44340A>G) n.1235A>G c.761A>G (p.His254Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564263T>G | CA383992564 | GRIN2B | c.2975A>C (p.His992Pro) c.69+44340A>C (n.69+44340A>C) n.1235A>C c.761A>C (p.His254Pro) | |
| 12 | g.13564263T= | CA2017418147 | GRIN2B | c.2975A= (p.His992=) c.69+44340A= (n.69+44340A=) n.1235A= c.761A= (p.His254=) | |
| 12 | g.13564264G>A | CA383992565 | GRIN2B | c.2974C>T (p.His992Tyr) c.69+44339C>T (n.69+44339C>T) n.1234C>T c.760C>T (p.His254Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564264G>C | CA383992566 | GRIN2B | c.2974C>G (p.His992Asp) c.69+44339C>G (n.69+44339C>G) n.1234C>G c.760C>G (p.His254Asp) | |
| 12 | g.13564264G>T | CA383992567 | GRIN2B | c.2974C>A (p.His992Asn) c.69+44339C>A (n.69+44339C>A) n.1234C>A c.760C>A (p.His254Asn) | |
| 12 | g.13564265G>A | CA478848797 | GRIN2B | c.2973C>T (p.Pro991=) c.69+44338C>T (n.69+44338C>T) n.1233C>T c.759C>T (p.Pro253=) | |
| 12 | g.13564265G>C | CA233134263 | GRIN2B | c.2973C>G (p.Pro991=) c.69+44338C>G (n.69+44338C>G) n.1233C>G c.759C>G (p.Pro253=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564265G= | CA2017418153 | GRIN2B | c.2973C= (p.Pro991=) c.69+44338C= (n.69+44338C=) n.1233C= c.759C= (p.Pro253=) | |
| 12 | g.13564265G>T | CA478848800 | GRIN2B | c.2973C>A (p.Pro991=) c.69+44338C>A (n.69+44338C>A) n.1233C>A c.759C>A (p.Pro253=) | |
| 12 | g.13564266G>A | CA383992568 | GRIN2B | c.2972C>T (p.Pro991Leu) c.69+44337C>T (n.69+44337C>T) n.1232C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13564266G>C | CA383992570 | GRIN2B | c.2972C>G (p.Pro991Arg) c.69+44337C>G (n.69+44337C>G) n.1232C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) | |
| 12 | g.13564266G= | CA2017418156 | GRIN2B | c.2972C= (p.Pro991=) c.69+44337C= (n.69+44337C=) n.1232C= c.758C= (p.Pro253=) | |
| 12 | g.13564266G>T | CA383992569 | GRIN2B | c.2972C>A (p.Pro991His) c.69+44337C>A (n.69+44337C>A) n.1232C>A c.758C>A (p.Pro253His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564267G>A | CA383992571 | GRIN2B | c.2971C>T (p.Pro991Ser) c.69+44336C>T (n.69+44336C>T) n.1231C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) | |
| 12 | g.13564267G>C | CA383992572 | GRIN2B | c.2971C>G (p.Pro991Ala) c.69+44336C>G (n.69+44336C>G) n.1231C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) | |
| 12 | g.13564267G>T | CA383992573 | GRIN2B | c.2971C>A (p.Pro991Thr) c.69+44336C>A (n.69+44336C>A) n.1231C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) | |
| 12 | g.13564268C>A | CA478848804 | GRIN2B | c.2970G>T (p.Arg990=) c.69+44335G>T (n.69+44335G>T) n.1230G>T c.756G>T (p.Arg252=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564268C= | CA2017418160 | GRIN2B | c.2970G= (p.Arg990=) c.69+44335G= (n.69+44335G=) n.1230G= c.756G= (p.Arg252=) | |
| 12 | g.13564268C>G | CA478848805 | GRIN2B | c.2970G>C (p.Arg990=) c.69+44335G>C (n.69+44335G>C) n.1230G>C c.756G>C (p.Arg252=) | |
| 12 | g.13564268C>T | CA478848806 | GRIN2B | c.2970G>A (p.Arg990=) c.69+44335G>A (n.69+44335G>A) n.1230G>A c.756G>A (p.Arg252=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564269C>A | CA383992574 | GRIN2B | c.2969G>T (p.Arg990Leu) c.69+44334G>T (n.69+44334G>T) n.1229G>T c.755G>T (p.Arg252Leu) | |
| 12 | g.13564269C= | CA2017418176 | GRIN2B | c.2969G= (p.Arg990=) c.69+44334G= (n.69+44334G=) n.1229G= c.755G= (p.Arg252=) | |
| 12 | g.13564269C>G | CA383992575 | GRIN2B | c.2969G>C (p.Arg990Pro) c.69+44334G>C (n.69+44334G>C) n.1229G>C c.755G>C (p.Arg252Pro) | COSMIC |
| 12 | g.13564269C>T | CA383992576 | GRIN2B | c.2969G>A (p.Arg990Gln) c.69+44334G>A (n.69+44334G>A) n.1229G>A c.755G>A (p.Arg252Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564270G>A | CA383992577 | GRIN2B | c.2968C>T (p.Arg990Trp) c.69+44333C>T (n.69+44333C>T) n.1228C>T c.754C>T (p.Arg252Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564270G>C | CA383992578 | GRIN2B | c.2968C>G (p.Arg990Gly) c.69+44333C>G (n.69+44333C>G) n.1228C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) | |
| 12 | g.13564270G= | CA2017418182 | GRIN2B | c.2968C= (p.Arg990=) c.69+44333C= (n.69+44333C=) n.1228C= c.754C= (p.Arg252=) | |
| 12 | g.13564270G>T | CA478848808 | GRIN2B | c.2968C>A (p.Arg990=) c.69+44333C>A (n.69+44333C>A) n.1228C>A c.754C>A (p.Arg252=) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.13564271G>A | CA478848812 | GRIN2B | c.2967C>T (p.His989=) c.69+44332C>T (n.69+44332C>T) n.1227C>T c.753C>T (p.His251=) | dbSNP |
| 12 | g.13564271G>C | CA383992579 | GRIN2B | c.2967C>G (p.His989Gln) c.69+44332C>G (n.69+44332C>G) n.1227C>G c.753C>G (p.His251Gln) | |
| 12 | g.13564271G= | CA2017418189 | GRIN2B | c.2967C= (p.His989=) c.69+44332C= (n.69+44332C=) n.1227C= c.753C= (p.His251=) | |
| 12 | g.13564271G>T | CA383992580 | GRIN2B | c.2967C>A (p.His989Gln) c.69+44332C>A (n.69+44332C>A) n.1227C>A c.753C>A (p.His251Gln) | |
| 12 | g.13564272T>A | CA383992581 | GRIN2B | c.2966A>T (p.His989Leu) c.69+44331A>T (n.69+44331A>T) n.1226A>T c.752A>T (p.His251Leu) | |
| 12 | g.13564272T>C | CA383992582 | GRIN2B | c.2966A>G (p.His989Arg) c.69+44331A>G (n.69+44331A>G) n.1226A>G c.752A>G (p.His251Arg) | |
| 12 | g.13564272T>G | CA383992583 | GRIN2B | c.2966A>C (p.His989Pro) c.69+44331A>C (n.69+44331A>C) n.1226A>C c.752A>C (p.His251Pro) | |
| 12 | g.13564273G>A | CA383992584 | GRIN2B | c.2965C>T (p.His989Tyr) c.69+44330C>T (n.69+44330C>T) n.1225C>T c.751C>T (p.His251Tyr) | |
| 12 | g.13564273G>C | CA383992586 | GRIN2B | c.2965C>G (p.His989Asp) c.69+44330C>G (n.69+44330C>G) n.1225C>G c.751C>G (p.His251Asp) | |
| 12 | g.13564273G>T | CA383992585 | GRIN2B | c.2965C>A (p.His989Asn) c.69+44330C>A (n.69+44330C>A) n.1225C>A c.751C>A (p.His251Asn) | |
| 12 | g.13564274G>A | CA478848940 | GRIN2B | c.2964C>T (p.His988=) c.69+44329C>T (n.69+44329C>T) n.1224C>T c.750C>T (p.His250=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564274G>C | CA383992587 | GRIN2B | c.2964C>G (p.His988Gln) c.69+44329C>G (n.69+44329C>G) n.1224C>G c.750C>G (p.His250Gln) | |
| 12 | g.13564274G= | CA2017418197 | GRIN2B | c.2964C= (p.His988=) c.69+44329C= (n.69+44329C=) n.1224C= c.750C= (p.His250=) | |
| 12 | g.13564274G>T | CA383992588 | GRIN2B | c.2964C>A (p.His988Gln) c.69+44329C>A (n.69+44329C>A) n.1224C>A c.750C>A (p.His250Gln) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13564275T>A | CA383992589 | GRIN2B | c.2963A>T (p.His988Leu) c.69+44328A>T (n.69+44328A>T) n.1223A>T c.749A>T (p.His250Leu) | |
| 12 | g.13564275T>C | CA383992590 | GRIN2B | c.2963A>G (p.His988Arg) c.69+44328A>G (n.69+44328A>G) n.1223A>G c.749A>G (p.His250Arg) | |
| 12 | g.13564275T>G | CA383992591 | GRIN2B | c.2963A>C (p.His988Pro) c.69+44328A>C (n.69+44328A>C) n.1223A>C c.749A>C (p.His250Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564276G>A | CA383992592 | GRIN2B | c.2962C>T (p.His988Tyr) c.69+44327C>T (n.69+44327C>T) n.1222C>T c.748C>T (p.His250Tyr) | |
| 12 | g.13564276G>C | CA383992593 | GRIN2B | c.2962C>G (p.His988Asp) c.69+44327C>G (n.69+44327C>G) n.1222C>G c.748C>G (p.His250Asp) | |
| 12 | g.13564276G>T | CA383992594 | GRIN2B | c.2962C>A (p.His988Asn) c.69+44327C>A (n.69+44327C>A) n.1222C>A c.748C>A (p.His250Asn) | |
| 12 | g.13564277A>C | CA383992595 | GRIN2B | c.2961T>G (p.His987Gln) c.69+44326T>G (n.69+44326T>G) n.1221T>G c.747T>G (p.His249Gln) | |
| 12 | g.13564277A>G | CA478848943 | GRIN2B | c.2961T>C (p.His987=) c.69+44326T>C (n.69+44326T>C) n.1221T>C c.747T>C (p.His249=) | |
| 12 | g.13564277A>T | CA383992596 | GRIN2B | c.2961T>A (p.His987Gln) c.69+44326T>A (n.69+44326T>A) n.1221T>A c.747T>A (p.His249Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564278T>A | CA383992598 | GRIN2B | c.2960A>T (p.His987Leu) c.69+44325A>T (n.69+44325A>T) n.1220A>T c.746A>T (p.His249Leu) | |
| 12 | g.13564278T>C | CA6460962 | GRIN2B | c.2960A>G (p.His987Arg) c.69+44325A>G (n.69+44325A>G) n.1220A>G c.746A>G (p.His249Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564278T>G | CA383992597 | GRIN2B | c.2960A>C (p.His987Pro) c.69+44325A>C (n.69+44325A>C) n.1220A>C c.746A>C (p.His249Pro) | |
| 12 | g.13564278T= | CA2017418206 | GRIN2B | c.2960A= (p.His987=) c.69+44325A= (n.69+44325A=) n.1220A= c.746A= (p.His249=) | |
| 12 | g.13564279G>A | CA6460963 | GRIN2B | c.2959C>T (p.His987Tyr) c.69+44324C>T (n.69+44324C>T) n.1219C>T c.745C>T (p.His249Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564279G>C | CA383992599 | GRIN2B | c.2959C>G (p.His987Asp) c.69+44324C>G (n.69+44324C>G) n.1219C>G c.745C>G (p.His249Asp) | |
| 12 | g.13564279G= | CA2017418213 | GRIN2B | c.2959C= (p.His987=) c.69+44324C= (n.69+44324C=) n.1219C= c.745C= (p.His249=) | |
| 12 | g.13564279G>T | CA383992600 | GRIN2B | c.2959C>A (p.His987Asn) c.69+44324C>A (n.69+44324C>A) n.1219C>A c.745C>A (p.His249Asn) | |
| 12 | g.13564280G>A | CA478848948 | GRIN2B | c.2958C>T (p.His986=) c.69+44323C>T (n.69+44323C>T) n.1218C>T c.744C>T (p.His248=) | |
| 12 | g.13564280G>C | CA383992601 | GRIN2B | c.2958C>G (p.His986Gln) c.69+44323C>G (n.69+44323C>G) n.1218C>G c.744C>G (p.His248Gln) | |
| 12 | g.13564280G>T | CA383992602 | GRIN2B | c.2958C>A (p.His986Gln) c.69+44323C>A (n.69+44323C>A) n.1218C>A c.744C>A (p.His248Gln) | |
| 12 | g.13564281T>A | CA383992603 | GRIN2B | c.2957A>T (p.His986Leu) c.69+44322A>T (n.69+44322A>T) n.1217A>T c.743A>T (p.His248Leu) | |
| 12 | g.13564281T>C | CA383992604 | GRIN2B | c.2957A>G (p.His986Arg) c.69+44322A>G (n.69+44322A>G) n.1217A>G c.743A>G (p.His248Arg) | |
| 12 | g.13564281T>G | CA383992605 | GRIN2B | c.2957A>C (p.His986Pro) c.69+44322A>C (n.69+44322A>C) n.1217A>C c.743A>C (p.His248Pro) | dbSNP |
| 12 | g.13564281T= | CA2017418218 | GRIN2B | c.2957A= (p.His986=) c.69+44322A= (n.69+44322A=) n.1217A= c.743A= (p.His248=) | |
| 12 | g.13564282G>A | CA383992606 | GRIN2B | c.2956C>T (p.His986Tyr) c.69+44321C>T (n.69+44321C>T) n.1216C>T c.742C>T (p.His248Tyr) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.13564282G>C | CA383992607 | GRIN2B | c.2956C>G (p.His986Asp) c.69+44321C>G (n.69+44321C>G) n.1216C>G c.742C>G (p.His248Asp) | |
| 12 | g.13564282G= | CA2017418224 | GRIN2B | c.2956C= (p.His986=) c.69+44321C= (n.69+44321C=) n.1216C= c.742C= (p.His248=) | |
| 12 | g.13564282G>T | CA383992608 | GRIN2B | c.2956C>A (p.His986Asn) c.69+44321C>A (n.69+44321C>A) n.1216C>A c.742C>A (p.His248Asn) | |
| 12 | g.13564283G>A | CA478848952 | GRIN2B | c.2955C>T (p.Tyr985=) c.69+44320C>T (n.69+44320C>T) n.1215C>T c.741C>T (p.Tyr247=) | |
| 12 | g.13564283G>C | CA383992609 | GRIN2B | c.2955C>G (p.Tyr985Ter) c.69+44320C>G (n.69+44320C>G) n.1215C>G c.741C>G (p.Tyr247Ter) | |
| 12 | g.13564283G>T | CA383992610 | GRIN2B | c.2955C>A (p.Tyr985Ter) c.69+44320C>A (n.69+44320C>A) n.1215C>A c.741C>A (p.Tyr247Ter) | |
| 12 | g.13564284T>A | CA383992613 | GRIN2B | c.2954A>T (p.Tyr985Phe) c.69+44319A>T (n.69+44319A>T) n.1214A>T c.740A>T (p.Tyr247Phe) | dbSNP |
| 12 | g.13564284T>C | CA383992612 | GRIN2B | c.2954A>G (p.Tyr985Cys) c.69+44319A>G (n.69+44319A>G) n.1214A>G c.740A>G (p.Tyr247Cys) | |
| 12 | g.13564284T>G | CA383992611 | GRIN2B | c.2954A>C (p.Tyr985Ser) c.69+44319A>C (n.69+44319A>C) n.1214A>C c.740A>C (p.Tyr247Ser) | |
| 12 | g.13564284T= | CA2017418227 | GRIN2B | c.2954A= (p.Tyr985=) c.69+44319A= (n.69+44319A=) n.1214A= c.740A= (p.Tyr247=) | |
| 12 | g.13564285A>C | CA383992614 | GRIN2B | c.2953T>G (p.Tyr985Asp) c.69+44318T>G (n.69+44318T>G) n.1213T>G c.739T>G (p.Tyr247Asp) | |
| 12 | g.13564285A>G | CA383992615 | GRIN2B | c.2953T>C (p.Tyr985His) c.69+44318T>C (n.69+44318T>C) n.1213T>C c.739T>C (p.Tyr247His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564285A>T | CA383992616 | GRIN2B | c.2953T>A (p.Tyr985Asn) c.69+44318T>A (n.69+44318T>A) n.1213T>A c.739T>A (p.Tyr247Asn) | |
| 12 | g.13564286G>A | CA478848956 | GRIN2B | c.2952C>T (p.His984=) c.69+44317C>T (n.69+44317C>T) n.1212C>T c.738C>T (p.His246=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564286G>C | CA383992618 | GRIN2B | c.2952C>G (p.His984Gln) c.69+44317C>G (n.69+44317C>G) n.1212C>G c.738C>G (p.His246Gln) | |
| 12 | g.13564286G= | CA2017418233 | GRIN2B | c.2952C= (p.His984=) c.69+44317C= (n.69+44317C=) n.1212C= c.738C= (p.His246=) | |
| 12 | g.13564286G>T | CA383992619 | GRIN2B | c.2952C>A (p.His984Gln) c.69+44317C>A (n.69+44317C>A) n.1212C>A c.738C>A (p.His246Gln) | |
| 12 | g.13564286_13564292delinsGTGATCT | CA2017418232 | GRIN2B | c.2946_2952delinsAGATCAC (p.Gln982=) c.69+44311_69+44317delinsAGATCAC (n.69+44311_69+44317delinsAGATCAC) n.1206_1212delinsAGATCAC c.732_738delinsAGATCAC (p.Gln244=) | |
| 12 | g.13564287T>A | CA383992622 | GRIN2B | c.2951A>T (p.His984Leu) c.69+44316A>T (n.69+44316A>T) n.1211A>T c.737A>T (p.His246Leu) | |
| 12 | g.13564287T>C | CA383992624 | GRIN2B | c.2951A>G (p.His984Arg) c.69+44316A>G (n.69+44316A>G) n.1211A>G c.737A>G (p.His246Arg) | |
| 12 | g.13564287T>G | CA383992625 | GRIN2B | c.2951A>C (p.His984Pro) c.69+44316A>C (n.69+44316A>C) n.1211A>C c.737A>C (p.His246Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564289_13564294del | CA6460964 | GRIN2B | c.2946_2951del (p.Gln982_Asp983del) c.69+44311_69+44316del (n.69+44311_69+44316del) n.1206_1211del c.732_737del (p.Gln244_Asp245del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.13564288G>A | CA383992627 | GRIN2B | c.2950C>T (p.His984Tyr) c.69+44315C>T (n.69+44315C>T) n.1210C>T c.736C>T (p.His246Tyr) | COSMIC |
| 12 | g.13564288G>C | CA383992630 | GRIN2B | c.2950C>G (p.His984Asp) c.69+44315C>G (n.69+44315C>G) n.1210C>G c.736C>G (p.His246Asp) | |
| 12 | g.13564288G>T | CA383992632 | GRIN2B | c.2950C>A (p.His984Asn) c.69+44315C>A (n.69+44315C>A) n.1210C>A c.736C>A (p.His246Asn) | |
| 12 | g.13564289A>C | CA383992633 | GRIN2B | c.2949T>G (p.Asp983Glu) c.69+44314T>G (n.69+44314T>G) n.1209T>G c.735T>G (p.Asp245Glu) | |
| 12 | g.13564289A>G | CA478848960 | GRIN2B | c.2949T>C (p.Asp983=) c.69+44314T>C (n.69+44314T>C) n.1209T>C c.735T>C (p.Asp245=) | |
| 12 | g.13564289A>T | CA383992636 | GRIN2B | c.2949T>A (p.Asp983Glu) c.69+44314T>A (n.69+44314T>A) n.1209T>A c.735T>A (p.Asp245Glu) | |
| 12 | g.13564290T>A | CA383992639 | GRIN2B | c.2948A>T (p.Asp983Val) c.69+44313A>T (n.69+44313A>T) n.1208A>T c.734A>T (p.Asp245Val) | |
| 12 | g.13564290T>C | CA383992642 | GRIN2B | c.2948A>G (p.Asp983Gly) c.69+44313A>G (n.69+44313A>G) n.1208A>G c.734A>G (p.Asp245Gly) | |
| 12 | g.13564290T>G | CA383992638 | GRIN2B | c.2948A>C (p.Asp983Ala) c.69+44313A>C (n.69+44313A>C) n.1208A>C c.734A>C (p.Asp245Ala) | |
| 12 | g.13564291C>A | CA383992644 | GRIN2B | c.2947G>T (p.Asp983Tyr) c.69+44312G>T (n.69+44312G>T) n.1207G>T c.733G>T (p.Asp245Tyr) | |
| 12 | g.13564291C>G | CA383992646 | GRIN2B | c.2947G>C (p.Asp983His) c.69+44312G>C (n.69+44312G>C) n.1207G>C c.733G>C (p.Asp245His) | |
| 12 | g.13564291C>T | CA383992648 | GRIN2B | c.2947G>A (p.Asp983Asn) c.69+44312G>A (n.69+44312G>A) n.1207G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564292T>A | CA383992650 | GRIN2B | c.2946A>T (p.Gln982His) c.69+44311A>T (n.69+44311A>T) n.1206A>T c.732A>T (p.Gln244His) | |
| 12 | g.13564292T>C | CA478848962 | GRIN2B | c.2946A>G (p.Gln982=) c.69+44311A>G (n.69+44311A>G) n.1206A>G c.732A>G (p.Gln244=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564292T>G | CA6460965 | GRIN2B | c.2946A>C (p.Gln982His) c.69+44311A>C (n.69+44311A>C) n.1206A>C c.732A>C (p.Gln244His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564292T= | CA2017418245 | GRIN2B | c.2946A= (p.Gln982=) c.69+44311A= (n.69+44311A=) n.1206A= c.732A= (p.Gln244=) | |
| 12 | g.13564293T>A | CA383992652 | GRIN2B | c.2945A>T (p.Gln982Leu) c.69+44310A>T (n.69+44310A>T) n.1205A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) | |
| 12 | g.13564293T>C | CA383992655 | GRIN2B | c.2945A>G (p.Gln982Arg) c.69+44310A>G (n.69+44310A>G) n.1205A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) | |
| 12 | g.13564293T>G | CA383992657 | GRIN2B | c.2945A>C (p.Gln982Pro) c.69+44310A>C (n.69+44310A>C) n.1205A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) | |
| 12 | g.13564294G>A | CA383992659 | GRIN2B | c.2944C>T (p.Gln982Ter) c.69+44309C>T (n.69+44309C>T) n.1204C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) | dbSNP |
| 12 | g.13564294G>C | CA383992660 | GRIN2B | c.2944C>G (p.Gln982Glu) c.69+44309C>G (n.69+44309C>G) n.1204C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) | |
| 12 | g.13564294G= | CA2017418251 | GRIN2B | c.2944C= (p.Gln982=) c.69+44309C= (n.69+44309C=) n.1204C= c.730C= (p.Gln244=) | |
| 12 | g.13564294G>T | CA383992662 | GRIN2B | c.2944C>A (p.Gln982Lys) c.69+44309C>A (n.69+44309C>A) n.1204C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564295G>A | CA478848967 | GRIN2B | c.2943C>T (p.Tyr981=) c.69+44308C>T (n.69+44308C>T) n.1203C>T c.729C>T (p.Tyr243=) | |
| 12 | g.13564295G>C | CA383992664 | GRIN2B | c.2943C>G (p.Tyr981Ter) c.69+44308C>G (n.69+44308C>G) n.1203C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) | |
| 12 | g.13564295G>T | CA383992666 | GRIN2B | c.2943C>A (p.Tyr981Ter) c.69+44308C>A (n.69+44308C>A) n.1203C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) | |
| 12 | g.13564296T>A | CA383992672 | GRIN2B | c.2942A>T (p.Tyr981Phe) c.69+44307A>T (n.69+44307A>T) n.1202A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) | |
| 12 | g.13564296T>C | CA383992668 | GRIN2B | c.2942A>G (p.Tyr981Cys) c.69+44307A>G (n.69+44307A>G) n.1202A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) | |
| 12 | g.13564296T>G | CA383992670 | GRIN2B | c.2942A>C (p.Tyr981Ser) c.69+44307A>C (n.69+44307A>C) n.1202A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) | |
| 12 | g.13564297A>C | CA383992674 | GRIN2B | c.2941T>G (p.Tyr981Asp) c.69+44306T>G (n.69+44306T>G) n.1201T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) | |
| 12 | g.13564297A>G | CA383992675 | GRIN2B | c.2941T>C (p.Tyr981His) c.69+44306T>C (n.69+44306T>C) n.1201T>C c.727T>C (p.Tyr243His) | |
| 12 | g.13564297A>T | CA383992677 | GRIN2B | c.2941T>A (p.Tyr981Asn) c.69+44306T>A (n.69+44306T>A) n.1201T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) | |
| 12 | g.13564298C>A | CA478848971 | GRIN2B | c.2940G>T (p.Val980=) c.69+44305G>T (n.69+44305G>T) n.1200G>T c.726G>T (p.Val242=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564298C= | CA2017418257 | GRIN2B | c.2940G= (p.Val980=) c.69+44305G= (n.69+44305G=) n.1200G= c.726G= (p.Val242=) | |
| 12 | g.13564298C>G | CA478848972 | GRIN2B | c.2940G>C (p.Val980=) c.69+44305G>C (n.69+44305G>C) n.1200G>C c.726G>C (p.Val242=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564298C>T | CA478848973 | GRIN2B | c.2940G>A (p.Val980=) c.69+44305G>A (n.69+44305G>A) n.1200G>A c.726G>A (p.Val242=) | |
| 12 | g.13564299A= | CA2017418264 | GRIN2B | c.2939T= (p.Val980=) c.69+44304T= (n.69+44304T=) n.1199T= c.725T= (p.Val242=) | |
| 12 | g.13564299A>C | CA383992679 | GRIN2B | c.2939T>G (p.Val980Gly) c.69+44304T>G (n.69+44304T>G) n.1199T>G c.725T>G (p.Val242Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564299A>G | CA383992681 | GRIN2B | c.2939T>C (p.Val980Ala) c.69+44304T>C (n.69+44304T>C) n.1199T>C c.725T>C (p.Val242Ala) | |
| 12 | g.13564299A>T | CA383992683 | GRIN2B | c.2939T>A (p.Val980Glu) c.69+44304T>A (n.69+44304T>A) n.1199T>A c.725T>A (p.Val242Glu) | |
| 12 | g.13564300C>A | CA383992685 | GRIN2B | c.2938G>T (p.Val980Leu) c.69+44303G>T (n.69+44303G>T) n.1198G>T c.724G>T (p.Val242Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564300C= | CA2017418266 | GRIN2B | c.2938G= (p.Val980=) c.69+44303G= (n.69+44303G=) n.1198G= c.724G= (p.Val242=) | |
| 12 | g.13564300C>G | CA383992687 | GRIN2B | c.2938G>C (p.Val980Leu) c.69+44303G>C (n.69+44303G>C) n.1198G>C c.724G>C (p.Val242Leu) | |
| 12 | g.13564300C>T | CA6460966 | GRIN2B | c.2938G>A (p.Val980Met) c.69+44303G>A (n.69+44303G>A) n.1198G>A c.724G>A (p.Val242Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564301G>A | CA6460967 | GRIN2B | c.2937C>T (p.Asn979=) c.69+44302C>T (n.69+44302C>T) n.1197C>T c.723C>T (p.Asn241=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564301G>C | CA383992691 | GRIN2B | c.2937C>G (p.Asn979Lys) c.69+44302C>G (n.69+44302C>G) n.1197C>G c.723C>G (p.Asn241Lys) | |
| 12 | g.13564301G= | CA2017418274 | GRIN2B | c.2937C= (p.Asn979=) c.69+44302C= (n.69+44302C=) n.1197C= c.723C= (p.Asn241=) | |
| 12 | g.13564301G>T | CA383992693 | GRIN2B | c.2937C>A (p.Asn979Lys) c.69+44302C>A (n.69+44302C>A) n.1197C>A c.723C>A (p.Asn241Lys) | |
| 12 | g.13564302T>A | CA315056 | GRIN2B | c.2936A>T (p.Asn979Ile) c.69+44301A>T (n.69+44301A>T) n.1196A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564302T>C | CA383992697 | GRIN2B | c.2936A>G (p.Asn979Ser) c.69+44301A>G (n.69+44301A>G) n.1196A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) | |
| 12 | g.13564302T>G | CA383992695 | GRIN2B | c.2936A>C (p.Asn979Thr) c.69+44301A>C (n.69+44301A>C) n.1196A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) | |
| 12 | g.13564302T= | CA2017418278 | GRIN2B | c.2936A= (p.Asn979=) c.69+44301A= (n.69+44301A=) n.1196A= c.722A= (p.Asn241=) | |
| 12 | g.13564303T>A | CA383992700 | GRIN2B | c.2935A>T (p.Asn979Tyr) c.69+44300A>T (n.69+44300A>T) n.1195A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) | |
| 12 | g.13564303T>C | CA383992704 | GRIN2B | c.2935A>G (p.Asn979Asp) c.69+44300A>G (n.69+44300A>G) n.1195A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) | |
| 12 | g.13564303T>G | CA383992702 | GRIN2B | c.2935A>C (p.Asn979His) c.69+44300A>C (n.69+44300A>C) n.1195A>C c.721A>C (p.Asn241His) | |
| 12 | g.13564304G>A | CA478848979 | GRIN2B | c.2934C>T (p.Ser978=) c.69+44299C>T (n.69+44299C>T) n.1194C>T c.720C>T (p.Ser240=) | COSMIC |
| 12 | g.13564304G>C | CA383992707 | GRIN2B | c.2934C>G (p.Ser978Arg) c.69+44299C>G (n.69+44299C>G) n.1194C>G c.720C>G (p.Ser240Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564304G>T | CA383992708 | GRIN2B | c.2934C>A (p.Ser978Arg) c.69+44299C>A (n.69+44299C>A) n.1194C>A c.720C>A (p.Ser240Arg) | |
| 12 | g.13564305C>A | CA383992711 | GRIN2B | c.2933G>T (p.Ser978Ile) c.69+44298G>T (n.69+44298G>T) n.1193G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) | |
| 12 | g.13564305C>G | CA383992712 | GRIN2B | c.2933G>C (p.Ser978Thr) c.69+44298G>C (n.69+44298G>C) n.1193G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) | |
| 12 | g.13564305C>T | CA383992714 | GRIN2B | c.2933G>A (p.Ser978Asn) c.69+44298G>A (n.69+44298G>A) n.1193G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) | COSMIC |
| 12 | g.13564306T>A | CA383992716 | GRIN2B | c.2932A>T (p.Ser978Cys) c.69+44297A>T (n.69+44297A>T) n.1192A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) | |
| 12 | g.13564306T>C | CA383992718 | GRIN2B | c.2932A>G (p.Ser978Gly) c.69+44297A>G (n.69+44297A>G) n.1192A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) | |
| 12 | g.13564306T>G | CA383992719 | GRIN2B | c.2932A>C (p.Ser978Arg) c.69+44297A>C (n.69+44297A>C) n.1192A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) | |
| 12 | g.13564307G>A | CA478848980 | GRIN2B | c.2931C>T (p.Asp977=) c.69+44296C>T (n.69+44296C>T) n.1191C>T c.717C>T (p.Asp239=) | |
| 12 | g.13564307G>C | CA315054 | GRIN2B | c.2931C>G (p.Asp977Glu) c.69+44296C>G (n.69+44296C>G) n.1191C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564307G= | CA2017418292 | GRIN2B | c.2931C= (p.Asp977=) c.69+44296C= (n.69+44296C=) n.1191C= c.717C= (p.Asp239=) | |
| 12 | g.13564307G>T | CA383992721 | GRIN2B | c.2931C>A (p.Asp977Glu) c.69+44296C>A (n.69+44296C>A) n.1191C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) | |
| 12 | g.13564308T>A | CA383992725 | GRIN2B | c.2930A>T (p.Asp977Val) c.69+44295A>T (n.69+44295A>T) n.1190A>T c.716A>T (p.Asp239Val) | COSMIC |
| 12 | g.13564308T>C | CA383992727 | GRIN2B | c.2930A>G (p.Asp977Gly) c.69+44295A>G (n.69+44295A>G) n.1190A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) | |
| 12 | g.13564308T>G | CA383992728 | GRIN2B | c.2930A>C (p.Asp977Ala) c.69+44295A>C (n.69+44295A>C) n.1190A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) | |
| 12 | g.13564309C>A | CA383992730 | GRIN2B | c.2929G>T (p.Asp977Tyr) c.69+44294G>T (n.69+44294G>T) n.1189G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) | |
| 12 | g.13564309C>G | CA383992732 | GRIN2B | c.2929G>C (p.Asp977His) c.69+44294G>C (n.69+44294G>C) n.1189G>C c.715G>C (p.Asp239His) | |
| 12 | g.13564309C>T | CA383992734 | GRIN2B | c.2929G>A (p.Asp977Asn) c.69+44294G>A (n.69+44294G>A) n.1189G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) | COSMIC |
| 12 | g.13564309_13564312delinsCCTT | CA2017418299 | GRIN2B | c.2926_2929delinsAAGG (p.Lys976=) c.69+44291_69+44294delinsAAGG (n.69+44291_69+44294delinsAAGG) n.1186_1189delinsAAGG c.712_715delinsAAGG (p.Lys238=) | |
| 12 | g.13564310C>A | CA383992736 | GRIN2B | c.2928G>T (p.Lys976Asn) c.69+44293G>T (n.69+44293G>T) n.1188G>T c.714G>T (p.Lys238Asn) | |
| 12 | g.13564310C>G | CA383992739 | GRIN2B | c.2928G>C (p.Lys976Asn) c.69+44293G>C (n.69+44293G>C) n.1188G>C c.714G>C (p.Lys238Asn) | |
| 12 | g.13564310C>T | CA478848982 | GRIN2B | c.2928G>A (p.Lys976=) c.69+44293G>A (n.69+44293G>A) n.1188G>A c.714G>A (p.Lys238=) | |
| 12 | g.13564311_13564313del | CA10577440 | GRIN2B | c.2926_2928del (p.Lys976del) c.69+44291_69+44293del (n.69+44291_69+44293del) n.1186_1188del c.712_714del (p.Lys238del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13564311T>A | CA383992741 | GRIN2B | c.2927A>T (p.Lys976Met) c.69+44292A>T (n.69+44292A>T) n.1187A>T c.713A>T (p.Lys238Met) | |
| 12 | g.13564311T>C | CA383992743 | GRIN2B | c.2927A>G (p.Lys976Arg) c.69+44292A>G (n.69+44292A>G) n.1187A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) | |
| 12 | g.13564311T>G | CA383992745 | GRIN2B | c.2927A>C (p.Lys976Thr) c.69+44292A>C (n.69+44292A>C) n.1187A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) | |
| 12 | g.13564312T>A | CA383992747 | GRIN2B | c.2926A>T (p.Lys976Ter) c.69+44291A>T (n.69+44291A>T) n.1186A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) | dbSNP |
| 12 | g.13564312T>C | CA383992749 | GRIN2B | c.2926A>G (p.Lys976Glu) c.69+44291A>G (n.69+44291A>G) n.1186A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) | |
| 12 | g.13564312T>G | CA383992750 | GRIN2B | c.2926A>C (p.Lys976Gln) c.69+44291A>C (n.69+44291A>C) n.1186A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) | |
| 12 | g.13564312T= | CA2017418314 | GRIN2B | c.2926A= (p.Lys976=) c.69+44291A= (n.69+44291A=) n.1186A= c.712A= (p.Lys238=) | |
| 12 | g.13564313C>A | CA478848988 | GRIN2B | c.2925G>T (p.Leu975=) c.69+44290G>T (n.69+44290G>T) n.1185G>T c.711G>T (p.Leu237=) | |
| 12 | g.13564313C>G | CA478848985 | GRIN2B | c.2925G>C (p.Leu975=) c.69+44290G>C (n.69+44290G>C) n.1185G>C c.711G>C (p.Leu237=) | COSMIC |
| 12 | g.13564313C>T | CA478848986 | GRIN2B | c.2925G>A (p.Leu975=) c.69+44290G>A (n.69+44290G>A) n.1185G>A c.711G>A (p.Leu237=) | |
| 12 | g.13564314A>C | CA383992752 | GRIN2B | c.2924T>G (p.Leu975Arg) c.69+44289T>G (n.69+44289T>G) n.1184T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) | |
| 12 | g.13564314A>G | CA383992754 | GRIN2B | c.2924T>C (p.Leu975Pro) c.69+44289T>C (n.69+44289T>C) n.1184T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) | |
| 12 | g.13564314A>T | CA383992756 | GRIN2B | c.2924T>A (p.Leu975Gln) c.69+44289T>A (n.69+44289T>A) n.1184T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) | |
| 12 | g.13564315G>A | CA478848989 | GRIN2B | c.2923C>T (p.Leu975=) c.69+44288C>T (n.69+44288C>T) n.1183C>T c.709C>T (p.Leu237=) | |
| 12 | g.13564315G>C | CA383992758 | GRIN2B | c.2923C>G (p.Leu975Val) c.69+44288C>G (n.69+44288C>G) n.1183C>G c.709C>G (p.Leu237Val) | |
| 12 | g.13564315G>T | CA383992760 | GRIN2B | c.2923C>A (p.Leu975Met) c.69+44288C>A (n.69+44288C>A) n.1183C>A c.709C>A (p.Leu237Met) | |
| 12 | g.13564316C>A | CA383992763 | GRIN2B | c.2922G>T (p.Gln974His) c.69+44287G>T (n.69+44287G>T) n.1182G>T c.708G>T (p.Gln236His) | |
| 12 | g.13564316C>G | CA383992762 | GRIN2B | c.2922G>C (p.Gln974His) c.69+44287G>C (n.69+44287G>C) n.1182G>C c.708G>C (p.Gln236His) | |
| 12 | g.13564316C>T | CA478848990 | GRIN2B | c.2922G>A (p.Gln974=) c.69+44287G>A (n.69+44287G>A) n.1182G>A c.708G>A (p.Gln236=) | |
| 12 | g.13564317T>A | CA383992766 | GRIN2B | c.2921A>T (p.Gln974Leu) c.69+44286A>T (n.69+44286A>T) n.1181A>T c.707A>T (p.Gln236Leu) | |
| 12 | g.13564317T>C | CA383992768 | GRIN2B | c.2921A>G (p.Gln974Arg) c.69+44286A>G (n.69+44286A>G) n.1181A>G c.707A>G (p.Gln236Arg) | |
| 12 | g.13564317T>G | CA383992769 | GRIN2B | c.2921A>C (p.Gln974Pro) c.69+44286A>C (n.69+44286A>C) n.1181A>C c.707A>C (p.Gln236Pro) | |
| 12 | g.13564318G>A | CA383992770 | GRIN2B | c.2920C>T (p.Gln974Ter) c.69+44285C>T (n.69+44285C>T) n.1180C>T c.706C>T (p.Gln236Ter) | |
| 12 | g.13564318G>C | CA383992771 | GRIN2B | c.2920C>G (p.Gln974Glu) c.69+44285C>G (n.69+44285C>G) n.1180C>G c.706C>G (p.Gln236Glu) | |
| 12 | g.13564318G= | CA2017418318 | GRIN2B | c.2920C= (p.Gln974=) c.69+44285C= (n.69+44285C=) n.1180C= c.706C= (p.Gln236=) | |
| 12 | g.13564318G>T | CA383992773 | GRIN2B | c.2920C>A (p.Gln974Lys) c.69+44285C>A (n.69+44285C>A) n.1180C>A c.706C>A (p.Gln236Lys) | |
| 12 | g.13564319C>A | CA478848991 | GRIN2B | c.2919G>T (p.Leu973=) c.69+44284G>T (n.69+44284G>T) n.1179G>T c.705G>T (p.Leu235=) | |
| 12 | g.13564319C>G | CA478848992 | GRIN2B | c.2919G>C (p.Leu973=) c.69+44284G>C (n.69+44284G>C) n.1179G>C c.705G>C (p.Leu235=) | |
| 12 | g.13564319C>T | CA478848993 | GRIN2B | c.2919G>A (p.Leu973=) c.69+44284G>A (n.69+44284G>A) n.1179G>A c.705G>A (p.Leu235=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.13564320_13564325dup | CA916083291 | GRIN2B | c.2914_2919dup (p.Leu973_Gln974insAsnLeu) c.69+44279_69+44284dup (n.69+44279_69+44284dup) n.1174_1179dup c.700_705dup (p.Leu235_Gln236insAsnLeu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13564320A>C | CA383992775 | GRIN2B | c.2918T>G (p.Leu973Arg) c.69+44283T>G (n.69+44283T>G) n.1178T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) | |
| 12 | g.13564320A>G | CA383992777 | GRIN2B | c.2918T>C (p.Leu973Pro) c.69+44283T>C (n.69+44283T>C) n.1178T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) | |
| 12 | g.13564320A>T | CA383992779 | GRIN2B | c.2918T>A (p.Leu973Gln) c.69+44283T>A (n.69+44283T>A) n.1178T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) | |
| 12 | g.13564321G>A | CA478848995 | GRIN2B | c.2917C>T (p.Leu973=) c.69+44282C>T (n.69+44282C>T) n.1177C>T c.703C>T (p.Leu235=) | |
| 12 | g.13564321G>C | CA383992781 | GRIN2B | c.2917C>G (p.Leu973Val) c.69+44282C>G (n.69+44282C>G) n.1177C>G c.703C>G (p.Leu235Val) | |
| 12 | g.13564321G>T | CA383992782 | GRIN2B | c.2917C>A (p.Leu973Met) c.69+44282C>A (n.69+44282C>A) n.1177C>A c.703C>A (p.Leu235Met) | |
| 12 | g.13564322del | CA2695216116 | GRIN2B | c.2917del (p.Leu973CysfsTer3) c.69+44282del (n.69+44282del) n.1177del c.703del (p.Leu235CysfsTer3) | |
| 12 | g.13564322G>A | CA478848996 | GRIN2B | c.2916C>T (p.Asn972=) c.69+44281C>T (n.69+44281C>T) n.1176C>T c.702C>T (p.Asn234=) | |
| 12 | g.13564322G>C | CA383992783 | GRIN2B | c.2916C>G (p.Asn972Lys) c.69+44281C>G (n.69+44281C>G) n.1176C>G c.702C>G (p.Asn234Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564322G>T | CA383992785 | GRIN2B | c.2916C>A (p.Asn972Lys) c.69+44281C>A (n.69+44281C>A) n.1176C>A c.702C>A (p.Asn234Lys) | |
| 12 | g.13564323T>A | CA383992790 | GRIN2B | c.2915A>T (p.Asn972Ile) c.69+44280A>T (n.69+44280A>T) n.1175A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) | |
| 12 | g.13564323T>C | CA383992788 | GRIN2B | c.2915A>G (p.Asn972Ser) c.69+44280A>G (n.69+44280A>G) n.1175A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) | COSMIC |
| 12 | g.13564323T>G | CA383992787 | GRIN2B | c.2915A>C (p.Asn972Thr) c.69+44280A>C (n.69+44280A>C) n.1175A>C c.701A>C (p.Asn234Thr) | |
| 12 | g.13564324T>A | CA383992792 | GRIN2B | c.2914A>T (p.Asn972Tyr) c.69+44279A>T (n.69+44279A>T) n.1174A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) | |
| 12 | g.13564324T>C | CA383992794 | GRIN2B | c.2914A>G (p.Asn972Asp) c.69+44279A>G (n.69+44279A>G) n.1174A>G c.700A>G (p.Asn234Asp) | |
| 12 | g.13564324T>G | CA383992796 | GRIN2B | c.2914A>C (p.Asn972His) c.69+44279A>C (n.69+44279A>C) n.1174A>C c.700A>C (p.Asn234His) | |
| 12 | g.13564325C>A | CA478849000 | GRIN2B | c.2913G>T (p.Gly971=) c.69+44278G>T (n.69+44278G>T) n.1173G>T c.699G>T (p.Gly233=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564325C= | CA2017418331 | GRIN2B | c.2913G= (p.Gly971=) c.69+44278G= (n.69+44278G=) n.1173G= c.699G= (p.Gly233=) | |
| 12 | g.13564325C>G | CA478848999 | GRIN2B | c.2913G>C (p.Gly971=) c.69+44278G>C (n.69+44278G>C) n.1173G>C c.699G>C (p.Gly233=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564325C>T | CA233134302 | GRIN2B | c.2913G>A (p.Gly971=) c.69+44278G>A (n.69+44278G>A) n.1173G>A c.699G>A (p.Gly233=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564326C>A | CA383992800 | GRIN2B | c.2912G>T (p.Gly971Val) c.69+44277G>T (n.69+44277G>T) n.1172G>T c.698G>T (p.Gly233Val) | |
| 12 | g.13564326C>G | CA383992802 | GRIN2B | c.2912G>C (p.Gly971Ala) c.69+44277G>C (n.69+44277G>C) n.1172G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) | |
| 12 | g.13564326C>T | CA383992804 | GRIN2B | c.2912G>A (p.Gly971Glu) c.69+44277G>A (n.69+44277G>A) n.1172G>A c.698G>A (p.Gly233Glu) | COSMIC |
| 12 | g.13564327C>A | CA383992806 | GRIN2B | c.2911G>T (p.Gly971Trp) c.69+44276G>T (n.69+44276G>T) n.1171G>T c.697G>T (p.Gly233Trp) | |
| 12 | g.13564327C= | CA2017418335 | GRIN2B | c.2911G= (p.Gly971=) c.69+44276G= (n.69+44276G=) n.1171G= c.697G= (p.Gly233=) | |
| 12 | g.13564327C>G | CA383992807 | GRIN2B | c.2911G>C (p.Gly971Arg) c.69+44276G>C (n.69+44276G>C) n.1171G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) | |
| 12 | g.13564327C>T | CA383992809 | GRIN2B | c.2911G>A (p.Gly971Arg) c.69+44276G>A (n.69+44276G>A) n.1171G>A c.697G>A (p.Gly233Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564328G>A | CA233134310 | GRIN2B | c.2910C>T (p.Phe970=) c.69+44275C>T (n.69+44275C>T) n.1170C>T c.696C>T (p.Phe232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564328G>C | CA383992811 | GRIN2B | c.2910C>G (p.Phe970Leu) c.69+44275C>G (n.69+44275C>G) n.1170C>G c.696C>G (p.Phe232Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564328G= | CA2017418336 | GRIN2B | c.2910C= (p.Phe970=) c.69+44275C= (n.69+44275C=) n.1170C= c.696C= (p.Phe232=) | |
| 12 | g.13564328G>T | CA383992813 | GRIN2B | c.2910C>A (p.Phe970Leu) c.69+44275C>A (n.69+44275C>A) n.1170C>A c.696C>A (p.Phe232Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564329A>C | CA383992818 | GRIN2B | c.2909T>G (p.Phe970Cys) c.69+44274T>G (n.69+44274T>G) n.1169T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) | |
| 12 | g.13564329A>G | CA383992819 | GRIN2B | c.2909T>C (p.Phe970Ser) c.69+44274T>C (n.69+44274T>C) n.1169T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) | |
| 12 | g.13564329A>T | CA383992816 | GRIN2B | c.2909T>A (p.Phe970Tyr) c.69+44274T>A (n.69+44274T>A) n.1169T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) | |
| 12 | g.13564330A>C | CA383992822 | GRIN2B | c.2908T>G (p.Phe970Val) c.69+44273T>G (n.69+44273T>G) n.1168T>G c.694T>G (p.Phe232Val) | |
| 12 | g.13564330A>G | CA383992826 | GRIN2B | c.2908T>C (p.Phe970Leu) c.69+44273T>C (n.69+44273T>C) n.1168T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564330A>T | CA383992824 | GRIN2B | c.2908T>A (p.Phe970Ile) c.69+44273T>A (n.69+44273T>A) n.1168T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) | |
| 12 | g.13564331C>A | CA6460969 | GRIN2B | c.2907G>T (p.Thr969=) c.69+44272G>T (n.69+44272G>T) n.1167G>T c.693G>T (p.Thr231=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564331C= | CA2017418339 | GRIN2B | c.2907G= (p.Thr969=) c.69+44272G= (n.69+44272G=) n.1167G= c.693G= (p.Thr231=) | |
| 12 | g.13564331C>G | CA233134315 | GRIN2B | c.2907G>C (p.Thr969=) c.69+44272G>C (n.69+44272G>C) n.1167G>C c.693G>C (p.Thr231=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564331C>T | CA6460968 | GRIN2B | c.2907G>A (p.Thr969=) c.69+44272G>A (n.69+44272G>A) n.1167G>A c.693G>A (p.Thr231=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564332G>A | CA383992830 | GRIN2B | c.2906C>T (p.Thr969Met) c.69+44271C>T (n.69+44271C>T) n.1166C>T c.692C>T (p.Thr231Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564332G>C | CA383992832 | GRIN2B | c.2906C>G (p.Thr969Arg) c.69+44271C>G (n.69+44271C>G) n.1166C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) | |
| 12 | g.13564332G= | CA2017418342 | GRIN2B | c.2906C= (p.Thr969=) c.69+44271C= (n.69+44271C=) n.1166C= c.692C= (p.Thr231=) | |
| 12 | g.13564332G>T | CA233134321 | GRIN2B | c.2906C>A (p.Thr969Lys) c.69+44271C>A (n.69+44271C>A) n.1166C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) | dbSNP |
| 12 | g.13564333T>A | CA383992839 | GRIN2B | c.2905A>T (p.Thr969Ser) c.69+44270A>T (n.69+44270A>T) n.1165A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) | |
| 12 | g.13564333T>C | CA383992840 | GRIN2B | c.2905A>G (p.Thr969Ala) c.69+44270A>G (n.69+44270A>G) n.1165A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) | |
| 12 | g.13564333T>G | CA383992846 | GRIN2B | c.2905A>C (p.Thr969Pro) c.69+44270A>C (n.69+44270A>C) n.1165A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) | |
| 12 | g.13564334T>A | CA383992850 | GRIN2B | c.2904A>T (p.Arg968Ser) c.69+44269A>T (n.69+44269A>T) n.1164A>T c.690A>T (p.Arg230Ser) | |
| 12 | g.13564334T>C | CA478849012 | GRIN2B | c.2904A>G (p.Arg968=) c.69+44269A>G (n.69+44269A>G) n.1164A>G c.690A>G (p.Arg230=) | |
| 12 | g.13564334T>G | CA383992852 | GRIN2B | c.2904A>C (p.Arg968Ser) c.69+44269A>C (n.69+44269A>C) n.1164A>C c.690A>C (p.Arg230Ser) | |
| 12 | g.13564335C>A | CA383992859 | GRIN2B | c.2903G>T (p.Arg968Ile) c.69+44268G>T (n.69+44268G>T) n.1163G>T c.689G>T (p.Arg230Ile) | |
| 12 | g.13564335C= | CA2017418346 | GRIN2B | c.2903G= (p.Arg968=) c.69+44268G= (n.69+44268G=) n.1163G= c.689G= (p.Arg230=) | |
| 12 | g.13564335C>G | CA383992854 | GRIN2B | c.2903G>C (p.Arg968Thr) c.69+44268G>C (n.69+44268G>C) n.1163G>C c.689G>C (p.Arg230Thr) | |
| 12 | g.13564335C>T | CA383992856 | GRIN2B | c.2903G>A (p.Arg968Lys) c.69+44268G>A (n.69+44268G>A) n.1163G>A c.689G>A (p.Arg230Lys) | dbSNP |
| 12 | g.13564336T>A | CA383992862 | GRIN2B | c.2902A>T (p.Arg968Ter) c.69+44267A>T (n.69+44267A>T) n.1162A>T c.688A>T (p.Arg230Ter) | dbSNP |
| 12 | g.13564336T>C | CA383992865 | GRIN2B | c.2902A>G (p.Arg968Gly) c.69+44267A>G (n.69+44267A>G) n.1162A>G c.688A>G (p.Arg230Gly) | |
| 12 | g.13564336T>G | CA478849013 | GRIN2B | c.2902A>C (p.Arg968=) c.69+44267A>C (n.69+44267A>C) n.1162A>C c.688A>C (p.Arg230=) | |
| 12 | g.13564336T= | CA2017418355 | GRIN2B | c.2902A= (p.Arg968=) c.69+44267A= (n.69+44267A=) n.1162A= c.688A= (p.Arg230=) | |
| 12 | g.13564337C>A | CA383992874 | GRIN2B | c.2901G>T (p.Glu967Asp) c.69+44266G>T (n.69+44266G>T) n.1161G>T c.687G>T (p.Glu229Asp) | |
| 12 | g.13564337C>G | CA383992877 | GRIN2B | c.2901G>C (p.Glu967Asp) c.69+44266G>C (n.69+44266G>C) n.1161G>C c.687G>C (p.Glu229Asp) | |
| 12 | g.13564337C>T | CA478849015 | GRIN2B | c.2901G>A (p.Glu967=) c.69+44266G>A (n.69+44266G>A) n.1161G>A c.687G>A (p.Glu229=) |