| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13564134A>C | CA383990929 | GRIN2B | c.3104T>G (p.Leu1035Arg) c.69+44469T>G (n.69+44469T>G) n.1364T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
| 12 | g.13564134A>G | CA383990933 | GRIN2B | c.3104T>C (p.Leu1035Pro) c.69+44469T>C (n.69+44469T>C) n.1364T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) | ClinVar |
| 12 | g.13564134A>T | CA383990931 | GRIN2B | c.3104T>A (p.Leu1035His) c.69+44469T>A (n.69+44469T>A) n.1364T>A c.890T>A (p.Leu297His) | |
| 12 | g.13564135G>A | CA383990935 | GRIN2B | c.3103C>T (p.Leu1035Phe) c.69+44468C>T (n.69+44468C>T) n.1363C>T c.889C>T (p.Leu297Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564135G>C | CA383990939 | GRIN2B | c.3103C>G (p.Leu1035Val) c.69+44468C>G (n.69+44468C>G) n.1363C>G c.889C>G (p.Leu297Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564135G= | CA2017417759 | GRIN2B | c.3103C= (p.Leu1035=) c.69+44468C= (n.69+44468C=) n.1363C= c.889C= (p.Leu297=) | |
| 12 | g.13564135G>T | CA383990944 | GRIN2B | c.3103C>A (p.Leu1035Ile) c.69+44468C>A (n.69+44468C>A) n.1363C>A c.889C>A (p.Leu297Ile) | |
| 12 | g.13564136C>A | CA383990947 | GRIN2B | c.3102G>T (p.Gln1034His) c.69+44467G>T (n.69+44467G>T) n.1362G>T c.888G>T (p.Gln296His) | COSMIC |
| 12 | g.13564136C= | CA2017417768 | GRIN2B | c.3102G= (p.Gln1034=) c.69+44467G= (n.69+44467G=) n.1362G= c.888G= (p.Gln296=) | |
| 12 | g.13564136C>G | CA383990950 | GRIN2B | c.3102G>C (p.Gln1034His) c.69+44467G>C (n.69+44467G>C) n.1362G>C c.888G>C (p.Gln296His) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13564136C>T | CA478848577 | GRIN2B | c.3102G>A (p.Gln1034=) c.69+44467G>A (n.69+44467G>A) n.1362G>A c.888G>A (p.Gln296=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564137T>A | CA383990953 | GRIN2B | c.3101A>T (p.Gln1034Leu) c.69+44466A>T (n.69+44466A>T) n.1361A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) | |
| 12 | g.13564137T>C | CA383990957 | GRIN2B | c.3101A>G (p.Gln1034Arg) c.69+44466A>G (n.69+44466A>G) n.1361A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) | |
| 12 | g.13564137T>G | CA383990959 | GRIN2B | c.3101A>C (p.Gln1034Pro) c.69+44466A>C (n.69+44466A>C) n.1361A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) | |
| 12 | g.13564138G>A | CA383990963 | GRIN2B | c.3100C>T (p.Gln1034Ter) c.69+44465C>T (n.69+44465C>T) n.1360C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) | dbSNP |
| 12 | g.13564138G>C | CA383990965 | GRIN2B | c.3100C>G (p.Gln1034Glu) c.69+44465C>G (n.69+44465C>G) n.1360C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564138G= | CA2017417772 | GRIN2B | c.3100C= (p.Gln1034=) c.69+44465C= (n.69+44465C=) n.1360C= c.886C= (p.Gln296=) | |
| 12 | g.13564138G>T | CA383990968 | GRIN2B | c.3100C>A (p.Gln1034Lys) c.69+44465C>A (n.69+44465C>A) n.1360C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) | |
| 12 | g.13564139G>A | CA478848579 | GRIN2B | c.3099C>T (p.Ser1033=) c.69+44464C>T (n.69+44464C>T) n.1359C>T c.885C>T (p.Ser295=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564139G>C | CA315062 | GRIN2B | c.3099C>G (p.Ser1033Arg) c.69+44464C>G (n.69+44464C>G) n.1359C>G c.885C>G (p.Ser295Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564139G= | CA2017417777 | GRIN2B | c.3099C= (p.Ser1033=) c.69+44464C= (n.69+44464C=) n.1359C= c.885C= (p.Ser295=) | |
| 12 | g.13564139G>T | CA383990977 | GRIN2B | c.3099C>A (p.Ser1033Arg) c.69+44464C>A (n.69+44464C>A) n.1359C>A c.885C>A (p.Ser295Arg) | |
| 12 | g.13564140C>A | CA383990979 | GRIN2B | c.3098G>T (p.Ser1033Ile) c.69+44463G>T (n.69+44463G>T) n.1358G>T c.884G>T (p.Ser295Ile) | |
| 12 | g.13564140C>G | CA383990984 | GRIN2B | c.3098G>C (p.Ser1033Thr) c.69+44463G>C (n.69+44463G>C) n.1358G>C c.884G>C (p.Ser295Thr) | |
| 12 | g.13564140C>T | CA383990981 | GRIN2B | c.3098G>A (p.Ser1033Asn) c.69+44463G>A (n.69+44463G>A) n.1358G>A c.884G>A (p.Ser295Asn) | |
| 12 | g.13564141T>A | CA383990989 | GRIN2B | c.3097A>T (p.Ser1033Cys) c.69+44462A>T (n.69+44462A>T) n.1357A>T c.883A>T (p.Ser295Cys) | |
| 12 | g.13564141T>C | CA383990992 | GRIN2B | c.3097A>G (p.Ser1033Gly) c.69+44462A>G (n.69+44462A>G) n.1357A>G c.883A>G (p.Ser295Gly) | |
| 12 | g.13564141T>G | CA383990994 | GRIN2B | c.3097A>C (p.Ser1033Arg) c.69+44462A>C (n.69+44462A>C) n.1357A>C c.883A>C (p.Ser295Arg) | |
| 12 | g.13564143_13564187del | CA2617718824 | GRIN2B | c.3053_3097del (p.Ile1018_His1032del) c.69+44418_69+44462del (n.69+44418_69+44462del) n.1313_1357del c.839_883del (p.Ile280_His294del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564142G>A | CA478848581 | GRIN2B | c.3096C>T (p.His1032=) c.69+44461C>T (n.69+44461C>T) n.1356C>T c.882C>T (p.His294=) | ClinVar |
| 12 | g.13564142G>C | CA383990996 | GRIN2B | c.3096C>G (p.His1032Gln) c.69+44461C>G (n.69+44461C>G) n.1356C>G c.882C>G (p.His294Gln) | |
| 12 | g.13564142G= | CA2017417784 | GRIN2B | c.3096C= (p.His1032=) c.69+44461C= (n.69+44461C=) n.1356C= c.882C= (p.His294=) | |
| 12 | g.13564142G>T | CA233134048 | GRIN2B | c.3096C>A (p.His1032Gln) c.69+44461C>A (n.69+44461C>A) n.1356C>A c.882C>A (p.His294Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564143T>A | CA383990999 | GRIN2B | c.3095A>T (p.His1032Leu) c.69+44460A>T (n.69+44460A>T) n.1355A>T c.881A>T (p.His294Leu) | |
| 12 | g.13564143T>C | CA383991001 | GRIN2B | c.3095A>G (p.His1032Arg) c.69+44460A>G (n.69+44460A>G) n.1355A>G c.881A>G (p.His294Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564143T>G | CA383991004 | GRIN2B | c.3095A>C (p.His1032Pro) c.69+44460A>C (n.69+44460A>C) n.1355A>C c.881A>C (p.His294Pro) | |
| 12 | g.13564144G>A | CA383992160 | GRIN2B | c.3094C>T (p.His1032Tyr) c.69+44459C>T (n.69+44459C>T) n.1354C>T c.880C>T (p.His294Tyr) | |
| 12 | g.13564144G>C | CA383992162 | GRIN2B | c.3094C>G (p.His1032Asp) c.69+44459C>G (n.69+44459C>G) n.1354C>G c.880C>G (p.His294Asp) | |
| 12 | g.13564144G>T | CA383992163 | GRIN2B | c.3094C>A (p.His1032Asn) c.69+44459C>A (n.69+44459C>A) n.1354C>A c.880C>A (p.His294Asn) | |
| 12 | g.13564145C>A | CA383992164 | GRIN2B | c.3093G>T (p.Lys1031Asn) c.69+44458G>T (n.69+44458G>T) n.1353G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) | |
| 12 | g.13564145C>G | CA383992165 | GRIN2B | c.3093G>C (p.Lys1031Asn) c.69+44458G>C (n.69+44458G>C) n.1353G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) | |
| 12 | g.13564145C>T | CA478848580 | GRIN2B | c.3093G>A (p.Lys1031=) c.69+44458G>A (n.69+44458G>A) n.1353G>A c.879G>A (p.Lys293=) | |
| 12 | g.13564146T>A | CA383992167 | GRIN2B | c.3092A>T (p.Lys1031Met) c.69+44457A>T (n.69+44457A>T) n.1352A>T c.878A>T (p.Lys293Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564146T>C | CA383992169 | GRIN2B | c.3092A>G (p.Lys1031Arg) c.69+44457A>G (n.69+44457A>G) n.1352A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) | |
| 12 | g.13564146T>G | CA383992171 | GRIN2B | c.3092A>C (p.Lys1031Thr) c.69+44457A>C (n.69+44457A>C) n.1352A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) | |
| 12 | g.13564146T= | CA2017417787 | GRIN2B | c.3092A= (p.Lys1031=) c.69+44457A= (n.69+44457A=) n.1352A= c.878A= (p.Lys293=) | |
| 12 | g.13564147T>A | CA383992172 | GRIN2B | c.3091A>T (p.Lys1031Ter) c.69+44456A>T (n.69+44456A>T) n.1351A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) | dbSNP |
| 12 | g.13564147T>C | CA383992173 | GRIN2B | c.3091A>G (p.Lys1031Glu) c.69+44456A>G (n.69+44456A>G) n.1351A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564147T>G | CA383992174 | GRIN2B | c.3091A>C (p.Lys1031Gln) c.69+44456A>C (n.69+44456A>C) n.1351A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) | |
| 12 | g.13564147T= | CA2017417790 | GRIN2B | c.3091A= (p.Lys1031=) c.69+44456A= (n.69+44456A=) n.1351A= c.877A= (p.Lys293=) | |
| 12 | g.13564147_13564150delinsTGGA | CA2017417789 | GRIN2B | c.3088_3091delinsTCCA (p.Ser1030=) c.69+44453_69+44456delinsTCCA (n.69+44453_69+44456delinsTCCA) n.1348_1351delinsTCCA c.874_877delinsTCCA (p.Ser292=) | |
| 12 | g.13564148G>A | CA478848585 | GRIN2B | c.3090C>T (p.Ser1030=) c.69+44455C>T (n.69+44455C>T) n.1350C>T c.876C>T (p.Ser292=) | |
| 12 | g.13564148G>C | CA478848586 | GRIN2B | c.3090C>G (p.Ser1030=) c.69+44455C>G (n.69+44455C>G) n.1350C>G c.876C>G (p.Ser292=) | |
| 12 | g.13564148G>T | CA478848587 | GRIN2B | c.3090C>A (p.Ser1030=) c.69+44455C>A (n.69+44455C>A) n.1350C>A c.876C>A (p.Ser292=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564153_13564155del | CA10583038 | GRIN2B | c.3088_3090del (p.Ser1030del) c.69+44453_69+44455del (n.69+44453_69+44455del) n.1348_1350del c.874_876del (p.Ser292del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564149G>A | CA383992177 | GRIN2B | c.3089C>T (p.Ser1030Phe) c.69+44454C>T (n.69+44454C>T) n.1349C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) | |
| 12 | g.13564149G>C | CA383992178 | GRIN2B | c.3089C>G (p.Ser1030Cys) c.69+44454C>G (n.69+44454C>G) n.1349C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) | |
| 12 | g.13564149G>T | CA383992179 | GRIN2B | c.3089C>A (p.Ser1030Tyr) c.69+44454C>A (n.69+44454C>A) n.1349C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) | |
| 12 | g.13564149_13564150insC | CA2531797473 | GRIN2B | c.3088_3089insG (p.Ser1030CysfsTer8) c.69+44453_69+44454insG (n.69+44453_69+44454insG) n.1348_1349insG c.874_875insG (p.Ser292CysfsTer8) | |
| 12 | g.13564150A>C | CA383992181 | GRIN2B | c.3088T>G (p.Ser1030Ala) c.69+44453T>G (n.69+44453T>G) n.1348T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) | |
| 12 | g.13564150A>G | CA383992183 | GRIN2B | c.3088T>C (p.Ser1030Pro) c.69+44453T>C (n.69+44453T>C) n.1348T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564150A>T | CA383992185 | GRIN2B | c.3088T>A (p.Ser1030Thr) c.69+44453T>A (n.69+44453T>A) n.1348T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) | |
| 12 | g.13564151G>A | CA478848589 | GRIN2B | c.3087C>T (p.Ser1029=) c.69+44452C>T (n.69+44452C>T) n.1347C>T c.873C>T (p.Ser291=) | COSMIC |
| 12 | g.13564151G>C | CA478848590 | GRIN2B | c.3087C>G (p.Ser1029=) c.69+44452C>G (n.69+44452C>G) n.1347C>G c.873C>G (p.Ser291=) | |
| 12 | g.13564151G>T | CA478848591 | GRIN2B | c.3087C>A (p.Ser1029=) c.69+44452C>A (n.69+44452C>A) n.1347C>A c.873C>A (p.Ser291=) | |
| 12 | g.13564152G>A | CA383992191 | GRIN2B | c.3086C>T (p.Ser1029Phe) c.69+44451C>T (n.69+44451C>T) n.1346C>T c.872C>T (p.Ser291Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564152G>C | CA383992189 | GRIN2B | c.3086C>G (p.Ser1029Cys) c.69+44451C>G (n.69+44451C>G) n.1346C>G c.872C>G (p.Ser291Cys) | |
| 12 | g.13564152G>T | CA383992187 | GRIN2B | c.3086C>A (p.Ser1029Tyr) c.69+44451C>A (n.69+44451C>A) n.1346C>A c.872C>A (p.Ser291Tyr) | |
| 12 | g.13564153del | CA2549594199 | GRIN2B | c.3085del (p.Ser1029ProfsTer27) c.69+44450del (n.69+44450del) n.1345del c.871del (p.Ser291ProfsTer27) | |
| 12 | g.13564153A>C | CA383992193 | GRIN2B | c.3085T>G (p.Ser1029Ala) c.69+44450T>G (n.69+44450T>G) n.1345T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) | |
| 12 | g.13564153A>G | CA383992195 | GRIN2B | c.3085T>C (p.Ser1029Pro) c.69+44450T>C (n.69+44450T>C) n.1345T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564153A>T | CA383992197 | GRIN2B | c.3085T>A (p.Ser1029Thr) c.69+44450T>A (n.69+44450T>A) n.1345T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) | |
| 12 | g.13564154G>A | CA478848593 | GRIN2B | c.3084C>T (p.Pro1028=) c.69+44449C>T (n.69+44449C>T) n.1344C>T c.870C>T (p.Pro290=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564154G>C | CA478848594 | GRIN2B | c.3084C>G (p.Pro1028=) c.69+44449C>G (n.69+44449C>G) n.1344C>G c.870C>G (p.Pro290=) | |
| 12 | g.13564154G= | CA2017417803 | GRIN2B | c.3084C= (p.Pro1028=) c.69+44449C= (n.69+44449C=) n.1344C= c.870C= (p.Pro290=) | |
| 12 | g.13564154G>T | CA478848595 | GRIN2B | c.3084C>A (p.Pro1028=) c.69+44449C>A (n.69+44449C>A) n.1344C>A c.870C>A (p.Pro290=) | |
| 12 | g.13564155G>A | CA383992199 | GRIN2B | c.3083C>T (p.Pro1028Leu) c.69+44448C>T (n.69+44448C>T) n.1343C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) | |
| 12 | g.13564155G>C | CA383992200 | GRIN2B | c.3083C>G (p.Pro1028Arg) c.69+44448C>G (n.69+44448C>G) n.1343C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) | |
| 12 | g.13564155G>T | CA383992202 | GRIN2B | c.3083C>A (p.Pro1028His) c.69+44448C>A (n.69+44448C>A) n.1343C>A c.869C>A (p.Pro290His) | |
| 12 | g.13564156G>A | CA383992205 | GRIN2B | c.3082C>T (p.Pro1028Ser) c.69+44447C>T (n.69+44447C>T) n.1342C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564156G>C | CA383992207 | GRIN2B | c.3082C>G (p.Pro1028Ala) c.69+44447C>G (n.69+44447C>G) n.1342C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) | |
| 12 | g.13564156G>T | CA383992209 | GRIN2B | c.3082C>A (p.Pro1028Thr) c.69+44447C>A (n.69+44447C>A) n.1342C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564157G>A | CA233134065 | GRIN2B | c.3081C>T (p.Leu1027=) c.69+44446C>T (n.69+44446C>T) n.1341C>T c.867C>T (p.Leu289=) | dbSNP |
| 12 | g.13564157G>C | CA478848596 | GRIN2B | c.3081C>G (p.Leu1027=) c.69+44446C>G (n.69+44446C>G) n.1341C>G c.867C>G (p.Leu289=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564157G= | CA2017417819 | GRIN2B | c.3081C= (p.Leu1027=) c.69+44446C= (n.69+44446C=) n.1341C= c.867C= (p.Leu289=) | |
| 12 | g.13564157G>T | CA6460948 | GRIN2B | c.3081C>A (p.Leu1027=) c.69+44446C>A (n.69+44446C>A) n.1341C>A c.867C>A (p.Leu289=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564158A>C | CA383992212 | GRIN2B | c.3080T>G (p.Leu1027Arg) c.69+44445T>G (n.69+44445T>G) n.1340T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564158A>G | CA383992213 | GRIN2B | c.3080T>C (p.Leu1027Pro) c.69+44445T>C (n.69+44445T>C) n.1340T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) | |
| 12 | g.13564158A>T | CA383992215 | GRIN2B | c.3080T>A (p.Leu1027His) c.69+44445T>A (n.69+44445T>A) n.1340T>A c.866T>A (p.Leu289His) | |
| 12 | g.13564159G>A | CA383992222 | GRIN2B | c.3079C>T (p.Leu1027Phe) c.69+44444C>T (n.69+44444C>T) n.1339C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564159G>C | CA383992220 | GRIN2B | c.3079C>G (p.Leu1027Val) c.69+44444C>G (n.69+44444C>G) n.1339C>G c.865C>G (p.Leu289Val) | |
| 12 | g.13564159G>T | CA383992218 | GRIN2B | c.3079C>A (p.Leu1027Ile) c.69+44444C>A (n.69+44444C>A) n.1339C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) | |
| 12 | g.13564160G>A | CA478848600 | GRIN2B | c.3078C>T (p.Gly1026=) c.69+44443C>T (n.69+44443C>T) n.1338C>T c.864C>T (p.Gly288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564160G>C | CA478848602 | GRIN2B | c.3078C>G (p.Gly1026=) c.69+44443C>G (n.69+44443C>G) n.1338C>G c.864C>G (p.Gly288=) | |
| 12 | g.13564160G= | CA2017417824 | GRIN2B | c.3078C= (p.Gly1026=) c.69+44443C= (n.69+44443C=) n.1338C= c.864C= (p.Gly288=) | |
| 12 | g.13564160G>T | CA478848601 | GRIN2B | c.3078C>A (p.Gly1026=) c.69+44443C>A (n.69+44443C>A) n.1338C>A c.864C>A (p.Gly288=) | |
| 12 | g.13564161C>A | CA383992223 | GRIN2B | c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.69+44442G>T (n.69+44442G>T) n.1337G>T c.863G>T (p.Gly288Val) | |
| 12 | g.13564161C= | CA2017417828 | GRIN2B | c.3077G= (p.Gly1026=) c.69+44442G= (n.69+44442G=) n.1337G= c.863G= (p.Gly288=) | |
| 12 | g.13564161C>G | CA383992225 | GRIN2B | c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.69+44442G>C (n.69+44442G>C) n.1337G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
| 12 | g.13564161C>T | CA383992227 | GRIN2B | c.3077G>A (p.Gly1026Asp) c.69+44442G>A (n.69+44442G>A) n.1337G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.13564162C>A | CA383992229 | GRIN2B | c.3076G>T (p.Gly1026Cys) c.69+44441G>T (n.69+44441G>T) n.1336G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) | |
| 12 | g.13564162C= | CA2017417837 | GRIN2B | c.3076G= (p.Gly1026=) c.69+44441G= (n.69+44441G=) n.1336G= c.862G= (p.Gly288=) | |
| 12 | g.13564162C>G | CA233134083 | GRIN2B | c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.69+44441G>C (n.69+44441G>C) n.1336G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) | dbSNP |
| 12 | g.13564162C>T | CA315060 | GRIN2B | c.3076G>A (p.Gly1026Ser) c.69+44441G>A (n.69+44441G>A) n.1336G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564162_13564163insCA | CA2507535407 | GRIN2B | c.3075_3076insTG (p.Gly1026TrpfsTer?) c.69+44440_69+44441insTG (n.69+44440_69+44441insTG) n.1335_1336insTG c.861_862insTG (p.Gly288TrpfsTer?) | |
| 12 | g.13564163G>A | CA478848607 | GRIN2B | c.3075C>T (p.Ile1025=) c.69+44440C>T (n.69+44440C>T) n.1335C>T c.861C>T (p.Ile287=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.13564163G>C | CA383992232 | GRIN2B | c.3075C>G (p.Ile1025Met) c.69+44440C>G (n.69+44440C>G) n.1335C>G c.861C>G (p.Ile287Met) | |
| 12 | g.13564163G>T | CA478848606 | GRIN2B | c.3075C>A (p.Ile1025=) c.69+44440C>A (n.69+44440C>A) n.1335C>A c.861C>A (p.Ile287=) | |
| 12 | g.13564164A= | CA2017417851 | GRIN2B | c.3074T= (p.Ile1025=) c.69+44439T= (n.69+44439T=) n.1334T= c.860T= (p.Ile287=) | |
| 12 | g.13564164A>C | CA383992236 | GRIN2B | c.3074T>G (p.Ile1025Ser) c.69+44439T>G (n.69+44439T>G) n.1334T>G c.860T>G (p.Ile287Ser) | ClinVar |
| 12 | g.13564164A>G | CA383992234 | GRIN2B | c.3074T>C (p.Ile1025Thr) c.69+44439T>C (n.69+44439T>C) n.1334T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) | |
| 12 | g.13564164A>T | CA233134094 | GRIN2B | c.3074T>A (p.Ile1025Asn) c.69+44439T>A (n.69+44439T>A) n.1334T>A c.860T>A (p.Ile287Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564164_13564167delinsATGT | CA2017417849 | GRIN2B | c.3071_3074delinsACAT (p.Asp1024=) c.69+44436_69+44439delinsACAT (n.69+44436_69+44439delinsACAT) n.1331_1334delinsACAT c.857_860delinsACAT (p.Asp286=) | |
| 12 | g.13564165T>A | CA383992238 | GRIN2B | c.3073A>T (p.Ile1025Phe) c.69+44438A>T (n.69+44438A>T) n.1333A>T c.859A>T (p.Ile287Phe) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13564165T>C | CA383992240 | GRIN2B | c.3073A>G (p.Ile1025Val) c.69+44438A>G (n.69+44438A>G) n.1333A>G c.859A>G (p.Ile287Val) | |
| 12 | g.13564165T>G | CA383992242 | GRIN2B | c.3073A>C (p.Ile1025Leu) c.69+44438A>C (n.69+44438A>C) n.1333A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) | |
| 12 | g.13564165_13564167del | CA603495075 | GRIN2B | c.3071_3073del (p.Asp1024_Ile1025delinsVal) c.69+44436_69+44438del (n.69+44436_69+44438del) n.1331_1333del c.857_859del (p.Asp286_Ile287delinsVal) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564166_13564167del | CA2537774099 | GRIN2B | c.3072_3073del (p.Ile1025ArgfsTer12) c.69+44437_69+44438del (n.69+44437_69+44438del) n.1332_1333del c.858_859del (p.Ile287ArgfsTer12) | |
| 12 | g.13564166G>A | CA478848608 | GRIN2B | c.3072C>T (p.Asp1024=) c.69+44437C>T (n.69+44437C>T) n.1332C>T c.858C>T (p.Asp286=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564166G>C | CA383992244 | GRIN2B | c.3072C>G (p.Asp1024Glu) c.69+44437C>G (n.69+44437C>G) n.1332C>G c.858C>G (p.Asp286Glu) | |
| 12 | g.13564166G= | CA2017417862 | GRIN2B | c.3072C= (p.Asp1024=) c.69+44437C= (n.69+44437C=) n.1332C= c.858C= (p.Asp286=) | |
| 12 | g.13564166G>T | CA383992246 | GRIN2B | c.3072C>A (p.Asp1024Glu) c.69+44437C>A (n.69+44437C>A) n.1332C>A c.858C>A (p.Asp286Glu) | |
| 12 | g.13564167T>A | CA383992247 | GRIN2B | c.3071A>T (p.Asp1024Val) c.69+44436A>T (n.69+44436A>T) n.1331A>T c.857A>T (p.Asp286Val) | |
| 12 | g.13564167T>C | CA383992250 | GRIN2B | c.3071A>G (p.Asp1024Gly) c.69+44436A>G (n.69+44436A>G) n.1331A>G c.857A>G (p.Asp286Gly) | |
| 12 | g.13564167T>G | CA383992248 | GRIN2B | c.3071A>C (p.Asp1024Ala) c.69+44436A>C (n.69+44436A>C) n.1331A>C c.857A>C (p.Asp286Ala) | |
| 12 | g.13564168C>A | CA383992252 | GRIN2B | c.3070G>T (p.Asp1024Tyr) c.69+44435G>T (n.69+44435G>T) n.1330G>T c.856G>T (p.Asp286Tyr) | |
| 12 | g.13564168C>G | CA383992254 | GRIN2B | c.3070G>C (p.Asp1024His) c.69+44435G>C (n.69+44435G>C) n.1330G>C c.856G>C (p.Asp286His) | |
| 12 | g.13564168C>T | CA383992256 | GRIN2B | c.3070G>A (p.Asp1024Asn) c.69+44435G>A (n.69+44435G>A) n.1330G>A c.856G>A (p.Asp286Asn) | |
| 12 | g.13564169C>A | CA478848611 | GRIN2B | c.3069G>T (p.Leu1023=) c.69+44434G>T (n.69+44434G>T) n.1329G>T c.855G>T (p.Leu285=) | |
| 12 | g.13564169C>G | CA478848612 | GRIN2B | c.3069G>C (p.Leu1023=) c.69+44434G>C (n.69+44434G>C) n.1329G>C c.855G>C (p.Leu285=) | |
| 12 | g.13564169C>T | CA478848613 | GRIN2B | c.3069G>A (p.Leu1023=) c.69+44434G>A (n.69+44434G>A) n.1329G>A c.855G>A (p.Leu285=) | |
| 12 | g.13564170A= | CA2017417868 | GRIN2B | c.3068T= (p.Leu1023=) c.69+44433T= (n.69+44433T=) n.1328T= c.854T= (p.Leu285=) | |
| 12 | g.13564170A>C | CA383992259 | GRIN2B | c.3068T>G (p.Leu1023Arg) c.69+44433T>G (n.69+44433T>G) n.1328T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) | |
| 12 | g.13564170A>G | CA6460949 | GRIN2B | c.3068T>C (p.Leu1023Pro) c.69+44433T>C (n.69+44433T>C) n.1328T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564170A>T | CA383992261 | GRIN2B | c.3068T>A (p.Leu1023Gln) c.69+44433T>A (n.69+44433T>A) n.1328T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) | |
| 12 | g.13564171G>A | CA478848616 | GRIN2B | c.3067C>T (p.Leu1023=) c.69+44432C>T (n.69+44432C>T) n.1327C>T c.853C>T (p.Leu285=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564171G>C | CA383992263 | GRIN2B | c.3067C>G (p.Leu1023Val) c.69+44432C>G (n.69+44432C>G) n.1327C>G c.853C>G (p.Leu285Val) | |
| 12 | g.13564171G= | CA2017417873 | GRIN2B | c.3067C= (p.Leu1023=) c.69+44432C= (n.69+44432C=) n.1327C= c.853C= (p.Leu285=) | |
| 12 | g.13564171G>T | CA383992265 | GRIN2B | c.3067C>A (p.Leu1023Met) c.69+44432C>A (n.69+44432C>A) n.1327C>A c.853C>A (p.Leu285Met) | |
| 12 | g.13564172G>A | CA478848617 | GRIN2B | c.3066C>T (p.Pro1022=) c.69+44431C>T (n.69+44431C>T) n.1326C>T c.852C>T (p.Pro284=) | |
| 12 | g.13564172G>C | CA478848618 | GRIN2B | c.3066C>G (p.Pro1022=) c.69+44431C>G (n.69+44431C>G) n.1326C>G c.852C>G (p.Pro284=) | |
| 12 | g.13564172G>T | CA478848620 | GRIN2B | c.3066C>A (p.Pro1022=) c.69+44431C>A (n.69+44431C>A) n.1326C>A c.852C>A (p.Pro284=) | |
| 12 | g.13564173G>A | CA383992268 | GRIN2B | c.3065C>T (p.Pro1022Leu) c.69+44430C>T (n.69+44430C>T) n.1325C>T c.851C>T (p.Pro284Leu) | |
| 12 | g.13564173G>C | CA383992269 | GRIN2B | c.3065C>G (p.Pro1022Arg) c.69+44430C>G (n.69+44430C>G) n.1325C>G c.851C>G (p.Pro284Arg) | |
| 12 | g.13564173G>T | CA383992271 | GRIN2B | c.3065C>A (p.Pro1022His) c.69+44430C>A (n.69+44430C>A) n.1325C>A c.851C>A (p.Pro284His) | |
| 12 | g.13564174G>A | CA383992273 | GRIN2B | c.3064C>T (p.Pro1022Ser) c.69+44429C>T (n.69+44429C>T) n.1324C>T c.850C>T (p.Pro284Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564174G>C | CA383992277 | GRIN2B | c.3064C>G (p.Pro1022Ala) c.69+44429C>G (n.69+44429C>G) n.1324C>G c.850C>G (p.Pro284Ala) | |
| 12 | g.13564174G= | CA2017417876 | GRIN2B | c.3064C= (p.Pro1022=) c.69+44429C= (n.69+44429C=) n.1324C= c.850C= (p.Pro284=) | |
| 12 | g.13564174G>T | CA383992275 | GRIN2B | c.3064C>A (p.Pro1022Thr) c.69+44429C>A (n.69+44429C>A) n.1324C>A c.850C>A (p.Pro284Thr) | dbSNP |
| 12 | g.13564175C>A | CA383992280 | GRIN2B | c.3063G>T (p.Lys1021Asn) c.69+44428G>T (n.69+44428G>T) n.1323G>T c.849G>T (p.Lys283Asn) | |
| 12 | g.13564175C= | CA2017417879 | GRIN2B | c.3063G= (p.Lys1021=) c.69+44428G= (n.69+44428G=) n.1323G= c.849G= (p.Lys283=) | |
| 12 | g.13564175C>G | CA383992281 | GRIN2B | c.3063G>C (p.Lys1021Asn) c.69+44428G>C (n.69+44428G>C) n.1323G>C c.849G>C (p.Lys283Asn) | |
| 12 | g.13564175C>T | CA478848624 | GRIN2B | c.3063G>A (p.Lys1021=) c.69+44428G>A (n.69+44428G>A) n.1323G>A c.849G>A (p.Lys283=) | |
| 12 | g.13564175_13564176insGTAAGCAGCAATA | CA2017417880 | GRIN2B | c.3062_3063insTATTGCTGCTTAC (p.Lys1021AsnfsTer21) c.69+44427_69+44428insTATTGCTGCTTAC (n.69+44427_69+44428insTATTGCTGCTTAC) n.1322_1323insTATTGCTGCTTAC c.848_849insTATTGCTGCTTAC (p.Lys283AsnfsTer21) | dbSNP |
| 12 | g.13564176T>A | CA383992283 | GRIN2B | c.3062A>T (p.Lys1021Met) c.69+44427A>T (n.69+44427A>T) n.1322A>T c.848A>T (p.Lys283Met) | |
| 12 | g.13564176T>C | CA383992285 | GRIN2B | c.3062A>G (p.Lys1021Arg) c.69+44427A>G (n.69+44427A>G) n.1322A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564176T>G | CA383992287 | GRIN2B | c.3062A>C (p.Lys1021Thr) c.69+44427A>C (n.69+44427A>C) n.1322A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) | |
| 12 | g.13564177T>A | CA383992289 | GRIN2B | c.3061A>T (p.Lys1021Ter) c.69+44426A>T (n.69+44426A>T) n.1321A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) | |
| 12 | g.13564177T>C | CA383992290 | GRIN2B | c.3061A>G (p.Lys1021Glu) c.69+44426A>G (n.69+44426A>G) n.1321A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564177T>G | CA383992292 | GRIN2B | c.3061A>C (p.Lys1021Gln) c.69+44426A>C (n.69+44426A>C) n.1321A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) | |
| 12 | g.13564177T= | CA2017417882 | GRIN2B | c.3061A= (p.Lys1021=) c.69+44426A= (n.69+44426A=) n.1321A= c.847A= (p.Lys283=) | |
| 12 | g.13564178C>A | CA383992294 | GRIN2B | c.3060G>T (p.Lys1020Asn) c.69+44425G>T (n.69+44425G>T) n.1320G>T c.846G>T (p.Lys282Asn) | |
| 12 | g.13564178C>G | CA383992296 | GRIN2B | c.3060G>C (p.Lys1020Asn) c.69+44425G>C (n.69+44425G>C) n.1320G>C c.846G>C (p.Lys282Asn) | |
| 12 | g.13564178C>T | CA478848625 | GRIN2B | c.3060G>A (p.Lys1020=) c.69+44425G>A (n.69+44425G>A) n.1320G>A c.846G>A (p.Lys282=) | |
| 12 | g.13564179T>A | CA383992298 | GRIN2B | c.3059A>T (p.Lys1020Met) c.69+44424A>T (n.69+44424A>T) n.1319A>T c.845A>T (p.Lys282Met) | |
| 12 | g.13564179T>C | CA383992300 | GRIN2B | c.3059A>G (p.Lys1020Arg) c.69+44424A>G (n.69+44424A>G) n.1319A>G c.845A>G (p.Lys282Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564179T>G | CA383992301 | GRIN2B | c.3059A>C (p.Lys1020Thr) c.69+44424A>C (n.69+44424A>C) n.1319A>C c.845A>C (p.Lys282Thr) | |
| 12 | g.13564180T>A | CA383992308 | GRIN2B | c.3058A>T (p.Lys1020Ter) c.69+44423A>T (n.69+44423A>T) n.1318A>T c.844A>T (p.Lys282Ter) | |
| 12 | g.13564180T>C | CA383992306 | GRIN2B | c.3058A>G (p.Lys1020Glu) c.69+44423A>G (n.69+44423A>G) n.1318A>G c.844A>G (p.Lys282Glu) | |
| 12 | g.13564180T>G | CA383992304 | GRIN2B | c.3058A>C (p.Lys1020Gln) c.69+44423A>C (n.69+44423A>C) n.1318A>C c.844A>C (p.Lys282Gln) | |
| 12 | g.13564181G>A | CA478848626 | GRIN2B | c.3057C>T (p.Ser1019=) c.69+44422C>T (n.69+44422C>T) n.1317C>T c.843C>T (p.Ser281=) | |
| 12 | g.13564181G>C | CA383992310 | GRIN2B | c.3057C>G (p.Ser1019Arg) c.69+44422C>G (n.69+44422C>G) n.1317C>G c.843C>G (p.Ser281Arg) | |
| 12 | g.13564181G>T | CA383992311 | GRIN2B | c.3057C>A (p.Ser1019Arg) c.69+44422C>A (n.69+44422C>A) n.1317C>A c.843C>A (p.Ser281Arg) | |
| 12 | g.13564182C>A | CA10577439 | GRIN2B | c.3056G>T (p.Ser1019Ile) c.69+44421G>T (n.69+44421G>T) n.1316G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564182C= | CA2017417888 | GRIN2B | c.3056G= (p.Ser1019=) c.69+44421G= (n.69+44421G=) n.1316G= c.842G= (p.Ser281=) | |
| 12 | g.13564182C>G | CA383992314 | GRIN2B | c.3056G>C (p.Ser1019Thr) c.69+44421G>C (n.69+44421G>C) n.1316G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) | |
| 12 | g.13564182C>T | CA383992316 | GRIN2B | c.3056G>A (p.Ser1019Asn) c.69+44421G>A (n.69+44421G>A) n.1316G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564183T>A | CA383992318 | GRIN2B | c.3055A>T (p.Ser1019Cys) c.69+44420A>T (n.69+44420A>T) n.1315A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) | |
| 12 | g.13564183T>C | CA383992323 | GRIN2B | c.3055A>G (p.Ser1019Gly) c.69+44420A>G (n.69+44420A>G) n.1315A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) | |
| 12 | g.13564183T>G | CA383992325 | GRIN2B | c.3055A>C (p.Ser1019Arg) c.69+44420A>C (n.69+44420A>C) n.1315A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) | |
| 12 | g.13564184G>A | CA478848630 | GRIN2B | c.3054C>T (p.Ile1018=) c.69+44419C>T (n.69+44419C>T) n.1314C>T c.840C>T (p.Ile280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564184G>C | CA383992328 | GRIN2B | c.3054C>G (p.Ile1018Met) c.69+44419C>G (n.69+44419C>G) n.1314C>G c.840C>G (p.Ile280Met) | |
| 12 | g.13564184G>T | CA478848631 | GRIN2B | c.3054C>A (p.Ile1018=) c.69+44419C>A (n.69+44419C>A) n.1314C>A c.840C>A (p.Ile280=) | |
| 12 | g.13564185A>C | CA383992330 | GRIN2B | c.3053T>G (p.Ile1018Ser) c.69+44418T>G (n.69+44418T>G) n.1313T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) | |
| 12 | g.13564185A>G | CA383992332 | GRIN2B | c.3053T>C (p.Ile1018Thr) c.69+44418T>C (n.69+44418T>C) n.1313T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) | |
| 12 | g.13564185A>T | CA383992335 | GRIN2B | c.3053T>A (p.Ile1018Asn) c.69+44418T>A (n.69+44418T>A) n.1313T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) | |
| 12 | g.13564186T>A | CA383992339 | GRIN2B | c.3052A>T (p.Ile1018Phe) c.69+44417A>T (n.69+44417A>T) n.1312A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) | |
| 12 | g.13564186T>C | CA383992341 | GRIN2B | c.3052A>G (p.Ile1018Val) c.69+44417A>G (n.69+44417A>G) n.1312A>G c.838A>G (p.Ile280Val) | |
| 12 | g.13564186T>G | CA383992337 | GRIN2B | c.3052A>C (p.Ile1018Leu) c.69+44417A>C (n.69+44417A>C) n.1312A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) | |
| 12 | g.13564187G>A | CA6460950 | GRIN2B | c.3051C>T (p.Ser1017=) c.69+44416C>T (n.69+44416C>T) n.1311C>T c.837C>T (p.Ser279=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.13564187G>C | CA478848637 | GRIN2B | c.3051C>G (p.Ser1017=) c.69+44416C>G (n.69+44416C>G) n.1311C>G c.837C>G (p.Ser279=) | |
| 12 | g.13564187G= | CA2017417894 | GRIN2B | c.3051C= (p.Ser1017=) c.69+44416C= (n.69+44416C=) n.1311C= c.837C= (p.Ser279=) | |
| 12 | g.13564187G>T | CA478848638 | GRIN2B | c.3051C>A (p.Ser1017=) c.69+44416C>A (n.69+44416C>A) n.1311C>A c.837C>A (p.Ser279=) | |
| 12 | g.13564188G>A | CA383992343 | GRIN2B | c.3050C>T (p.Ser1017Phe) c.69+44415C>T (n.69+44415C>T) n.1310C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) | dbSNP |
| 12 | g.13564188G>C | CA383992345 | GRIN2B | c.3050C>G (p.Ser1017Cys) c.69+44415C>G (n.69+44415C>G) n.1310C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) | |
| 12 | g.13564188G= | CA2017417908 | GRIN2B | c.3050C= (p.Ser1017=) c.69+44415C= (n.69+44415C=) n.1310C= c.836C= (p.Ser279=) | |
| 12 | g.13564188G>T | CA6460951 | GRIN2B | c.3050C>A (p.Ser1017Tyr) c.69+44415C>A (n.69+44415C>A) n.1310C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.13564189A= | CA2017417912 | GRIN2B | c.3049T= (p.Ser1017=) c.69+44414T= (n.69+44414T=) n.1309T= c.835T= (p.Ser279=) | |
| 12 | g.13564189A>C | CA383992348 | GRIN2B | c.3049T>G (p.Ser1017Ala) c.69+44414T>G (n.69+44414T>G) n.1309T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564189A>G | CA383992350 | GRIN2B | c.3049T>C (p.Ser1017Pro) c.69+44414T>C (n.69+44414T>C) n.1309T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) | |
| 12 | g.13564189A>T | CA383992351 | GRIN2B | c.3049T>A (p.Ser1017Thr) c.69+44414T>A (n.69+44414T>A) n.1309T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) | |
| 12 | g.13564190C>A | CA383992354 | GRIN2B | c.3048G>T (p.Arg1016Ser) c.69+44413G>T (n.69+44413G>T) n.1308G>T c.834G>T (p.Arg278Ser) | |
| 12 | g.13564190C>G | CA383992355 | GRIN2B | c.3048G>C (p.Arg1016Ser) c.69+44413G>C (n.69+44413G>C) n.1308G>C c.834G>C (p.Arg278Ser) | |
| 12 | g.13564190C>T | CA478848642 | GRIN2B | c.3048G>A (p.Arg1016=) c.69+44413G>A (n.69+44413G>A) n.1308G>A c.834G>A (p.Arg278=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564191C>A | CA383992357 | GRIN2B | c.3047G>T (p.Arg1016Met) c.69+44412G>T (n.69+44412G>T) n.1307G>T c.833G>T (p.Arg278Met) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564191C= | CA2017417915 | GRIN2B | c.3047G= (p.Arg1016=) c.69+44412G= (n.69+44412G=) n.1307G= c.833G= (p.Arg278=) | |
| 12 | g.13564191C>G | CA383992358 | GRIN2B | c.3047G>C (p.Arg1016Thr) c.69+44412G>C (n.69+44412G>C) n.1307G>C c.833G>C (p.Arg278Thr) | ClinVar |
| 12 | g.13564191C>T | CA315058 | GRIN2B | c.3047G>A (p.Arg1016Lys) c.69+44412G>A (n.69+44412G>A) n.1307G>A c.833G>A (p.Arg278Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564192T>A | CA383992364 | GRIN2B | c.3046A>T (p.Arg1016Trp) c.69+44411A>T (n.69+44411A>T) n.1306A>T c.832A>T (p.Arg278Trp) | |
| 12 | g.13564192T>C | CA383992366 | GRIN2B | c.3046A>G (p.Arg1016Gly) c.69+44411A>G (n.69+44411A>G) n.1306A>G c.832A>G (p.Arg278Gly) | |
| 12 | g.13564192T>G | CA478848648 | GRIN2B | c.3046A>C (p.Arg1016=) c.69+44411A>C (n.69+44411A>C) n.1306A>C c.832A>C (p.Arg278=) | |
| 12 | g.13564193G>A | CA478848650 | GRIN2B | c.3045C>T (p.Ser1015=) c.69+44410C>T (n.69+44410C>T) n.1305C>T c.831C>T (p.Ser277=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564193G>C | CA478848651 | GRIN2B | c.3045C>G (p.Ser1015=) c.69+44410C>G (n.69+44410C>G) n.1305C>G c.831C>G (p.Ser277=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564193G= | CA2017417924 | GRIN2B | c.3045C= (p.Ser1015=) c.69+44410C= (n.69+44410C=) n.1305C= c.831C= (p.Ser277=) | |
| 12 | g.13564193G>T | CA478848652 | GRIN2B | c.3045C>A (p.Ser1015=) c.69+44410C>A (n.69+44410C>A) n.1305C>A c.831C>A (p.Ser277=) | |
| 12 | g.13564194G>A | CA383992369 | GRIN2B | c.3044C>T (p.Ser1015Phe) c.69+44409C>T (n.69+44409C>T) n.1304C>T c.830C>T (p.Ser277Phe) | |
| 12 | g.13564194G>C | CA383992372 | GRIN2B | c.3044C>G (p.Ser1015Cys) c.69+44409C>G (n.69+44409C>G) n.1304C>G c.830C>G (p.Ser277Cys) | COSMIC |
| 12 | g.13564194G>T | CA383992370 | GRIN2B | c.3044C>A (p.Ser1015Tyr) c.69+44409C>A (n.69+44409C>A) n.1304C>A c.830C>A (p.Ser277Tyr) | |
| 12 | g.13564195A= | CA2017417933 | GRIN2B | c.3043T= (p.Ser1015=) c.69+44408T= (n.69+44408T=) n.1303T= c.829T= (p.Ser277=) | |
| 12 | g.13564195A>C | CA233134160 | GRIN2B | c.3043T>G (p.Ser1015Ala) c.69+44408T>G (n.69+44408T>G) n.1303T>G c.829T>G (p.Ser277Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564195A>G | CA383992375 | GRIN2B | c.3043T>C (p.Ser1015Pro) c.69+44408T>C (n.69+44408T>C) n.1303T>C c.829T>C (p.Ser277Pro) | |
| 12 | g.13564195A>T | CA233134178 | GRIN2B | c.3043T>A (p.Ser1015Thr) c.69+44408T>A (n.69+44408T>A) n.1303T>A c.829T>A (p.Ser277Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564196C>A | CA383992378 | GRIN2B | c.3042G>T (p.Gln1014His) c.69+44407G>T (n.69+44407G>T) n.1302G>T c.828G>T (p.Gln276His) | COSMIC |
| 12 | g.13564196C>G | CA383992380 | GRIN2B | c.3042G>C (p.Gln1014His) c.69+44407G>C (n.69+44407G>C) n.1302G>C c.828G>C (p.Gln276His) | |
| 12 | g.13564196C>T | CA478848655 | GRIN2B | c.3042G>A (p.Gln1014=) c.69+44407G>A (n.69+44407G>A) n.1302G>A c.828G>A (p.Gln276=) | |
| 12 | g.13564197T>A | CA383992382 | GRIN2B | c.3041A>T (p.Gln1014Leu) c.69+44406A>T (n.69+44406A>T) n.1301A>T c.827A>T (p.Gln276Leu) | |
| 12 | g.13564197T>C | CA383992383 | GRIN2B | c.3041A>G (p.Gln1014Arg) c.69+44406A>G (n.69+44406A>G) n.1301A>G c.827A>G (p.Gln276Arg) | |
| 12 | g.13564197T>G | CA383992385 | GRIN2B | c.3041A>C (p.Gln1014Pro) c.69+44406A>C (n.69+44406A>C) n.1301A>C c.827A>C (p.Gln276Pro) | |
| 12 | g.13564198G>A | CA383992387 | GRIN2B | c.3040C>T (p.Gln1014Ter) c.69+44405C>T (n.69+44405C>T) n.1300C>T c.826C>T (p.Gln276Ter) | dbSNP |
| 12 | g.13564198G>C | CA383992388 | GRIN2B | c.3040C>G (p.Gln1014Glu) c.69+44405C>G (n.69+44405C>G) n.1300C>G c.826C>G (p.Gln276Glu) | |
| 12 | g.13564198G= | CA2017417943 | GRIN2B | c.3040C= (p.Gln1014=) c.69+44405C= (n.69+44405C=) n.1300C= c.826C= (p.Gln276=) | |
| 12 | g.13564198G>T | CA383992390 | GRIN2B | c.3040C>A (p.Gln1014Lys) c.69+44405C>A (n.69+44405C>A) n.1300C>A c.826C>A (p.Gln276Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564199G>A | CA478848658 | GRIN2B | c.3039C>T (p.Thr1013=) c.69+44404C>T (n.69+44404C>T) n.1299C>T c.825C>T (p.Thr275=) | |
| 12 | g.13564199G>C | CA478848659 | GRIN2B | c.3039C>G (p.Thr1013=) c.69+44404C>G (n.69+44404C>G) n.1299C>G c.825C>G (p.Thr275=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564199G= | CA2017417952 | GRIN2B | c.3039C= (p.Thr1013=) c.69+44404C= (n.69+44404C=) n.1299C= c.825C= (p.Thr275=) | |
| 12 | g.13564199G>T | CA478848660 | GRIN2B | c.3039C>A (p.Thr1013=) c.69+44404C>A (n.69+44404C>A) n.1299C>A c.825C>A (p.Thr275=) | |
| 12 | g.13564200G>A | CA233134179 | GRIN2B | c.3038C>T (p.Thr1013Ile) c.69+44403C>T (n.69+44403C>T) n.1298C>T c.824C>T (p.Thr275Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564200G>C | CA383992394 | GRIN2B | c.3038C>G (p.Thr1013Ser) c.69+44403C>G (n.69+44403C>G) n.1298C>G c.824C>G (p.Thr275Ser) | |
| 12 | g.13564200G= | CA2017417954 | GRIN2B | c.3038C= (p.Thr1013=) c.69+44403C= (n.69+44403C=) n.1298C= c.824C= (p.Thr275=) | |
| 12 | g.13564200G>T | CA383992392 | GRIN2B | c.3038C>A (p.Thr1013Asn) c.69+44403C>A (n.69+44403C>A) n.1298C>A c.824C>A (p.Thr275Asn) | |
| 12 | g.13564201T>A | CA383992395 | GRIN2B | c.3037A>T (p.Thr1013Ser) c.69+44402A>T (n.69+44402A>T) n.1297A>T c.823A>T (p.Thr275Ser) | |
| 12 | g.13564201T>C | CA383992399 | GRIN2B | c.3037A>G (p.Thr1013Ala) c.69+44402A>G (n.69+44402A>G) n.1297A>G c.823A>G (p.Thr275Ala) | |
| 12 | g.13564201T>G | CA383992397 | GRIN2B | c.3037A>C (p.Thr1013Pro) c.69+44402A>C (n.69+44402A>C) n.1297A>C c.823A>C (p.Thr275Pro) | |
| 12 | g.13564202G>A | CA478848666 | GRIN2B | c.3036C>T (p.Thr1012=) c.69+44401C>T (n.69+44401C>T) n.1296C>T c.822C>T (p.Thr274=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564202G>C | CA478848667 | GRIN2B | c.3036C>G (p.Thr1012=) c.69+44401C>G (n.69+44401C>G) n.1296C>G c.822C>G (p.Thr274=) | |
| 12 | g.13564202G= | CA2017417965 | GRIN2B | c.3036C= (p.Thr1012=) c.69+44401C= (n.69+44401C=) n.1296C= c.822C= (p.Thr274=) | |
| 12 | g.13564202G>T | CA233134183 | GRIN2B | c.3036C>A (p.Thr1012=) c.69+44401C>A (n.69+44401C>A) n.1296C>A c.822C>A (p.Thr274=) | dbSNP |
| 12 | g.13564203G>A | CA383992404 | GRIN2B | c.3035C>T (p.Thr1012Ile) c.69+44400C>T (n.69+44400C>T) n.1295C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) | |
| 12 | g.13564203G>C | CA383992403 | GRIN2B | c.3035C>G (p.Thr1012Ser) c.69+44400C>G (n.69+44400C>G) n.1295C>G c.821C>G (p.Thr274Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564203G>T | CA383992406 | GRIN2B | c.3035C>A (p.Thr1012Asn) c.69+44400C>A (n.69+44400C>A) n.1295C>A c.821C>A (p.Thr274Asn) | |
| 12 | g.13564204T>A | CA383992409 | GRIN2B | c.3034A>T (p.Thr1012Ser) c.69+44399A>T (n.69+44399A>T) n.1294A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) | |
| 12 | g.13564204T>C | CA383992410 | GRIN2B | c.3034A>G (p.Thr1012Ala) c.69+44399A>G (n.69+44399A>G) n.1294A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564204T>G | CA383992412 | GRIN2B | c.3034A>C (p.Thr1012Pro) c.69+44399A>C (n.69+44399A>C) n.1294A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) | dbSNP |
| 12 | g.13564204T= | CA2017417968 | GRIN2B | c.3034A= (p.Thr1012=) c.69+44399A= (n.69+44399A=) n.1294A= c.820A= (p.Thr274=) | |
| 12 | g.13564205G>A | CA233134186 | GRIN2B | c.3033C>T (p.Phe1011=) c.69+44398C>T (n.69+44398C>T) n.1293C>T c.819C>T (p.Phe273=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564205G>C | CA383992414 | GRIN2B | c.3033C>G (p.Phe1011Leu) c.69+44398C>G (n.69+44398C>G) n.1293C>G c.819C>G (p.Phe273Leu) | |
| 12 | g.13564205G= | CA2017417972 | GRIN2B | c.3033C= (p.Phe1011=) c.69+44398C= (n.69+44398C=) n.1293C= c.819C= (p.Phe273=) | |
| 12 | g.13564205G>T | CA383992416 | GRIN2B | c.3033C>A (p.Phe1011Leu) c.69+44398C>A (n.69+44398C>A) n.1293C>A c.819C>A (p.Phe273Leu) | |
| 12 | g.13564206A>C | CA383992417 | GRIN2B | c.3032T>G (p.Phe1011Cys) c.69+44397T>G (n.69+44397T>G) n.1292T>G c.818T>G (p.Phe273Cys) | |
| 12 | g.13564206A>G | CA383992418 | GRIN2B | c.3032T>C (p.Phe1011Ser) c.69+44397T>C (n.69+44397T>C) n.1292T>C c.818T>C (p.Phe273Ser) | |
| 12 | g.13564206A>T | CA383992420 | GRIN2B | c.3032T>A (p.Phe1011Tyr) c.69+44397T>A (n.69+44397T>A) n.1292T>A c.818T>A (p.Phe273Tyr) | |
| 12 | g.13564207A>C | CA383992421 | GRIN2B | c.3031T>G (p.Phe1011Val) c.69+44396T>G (n.69+44396T>G) n.1291T>G c.817T>G (p.Phe273Val) | |
| 12 | g.13564207A>G | CA383992423 | GRIN2B | c.3031T>C (p.Phe1011Leu) c.69+44396T>C (n.69+44396T>C) n.1291T>C c.817T>C (p.Phe273Leu) | |
| 12 | g.13564207A>T | CA383992425 | GRIN2B | c.3031T>A (p.Phe1011Ile) c.69+44396T>A (n.69+44396T>A) n.1291T>A c.817T>A (p.Phe273Ile) | |
| 12 | g.13564208G>A | CA478848680 | GRIN2B | c.3030C>T (p.Pro1010=) c.69+44395C>T (n.69+44395C>T) n.1290C>T c.816C>T (p.Pro272=) | |
| 12 | g.13564208G>C | CA478848682 | GRIN2B | c.3030C>G (p.Pro1010=) c.69+44395C>G (n.69+44395C>G) n.1290C>G c.816C>G (p.Pro272=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564208G= | CA2017417982 | GRIN2B | c.3030C= (p.Pro1010=) c.69+44395C= (n.69+44395C=) n.1290C= c.816C= (p.Pro272=) | |
| 12 | g.13564208G>T | CA478848681 | GRIN2B | c.3030C>A (p.Pro1010=) c.69+44395C>A (n.69+44395C>A) n.1290C>A c.816C>A (p.Pro272=) | |
| 12 | g.13564209G>A | CA383992431 | GRIN2B | c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.69+44394C>T (n.69+44394C>T) n.1289C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564209G>C | CA383992427 | GRIN2B | c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.69+44394C>G (n.69+44394C>G) n.1289C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) | |
| 12 | g.13564209G= | CA2017417984 | GRIN2B | c.3029C= (p.Pro1010=) c.69+44394C= (n.69+44394C=) n.1289C= c.815C= (p.Pro272=) | |
| 12 | g.13564209G>T | CA383992429 | GRIN2B | c.3029C>A (p.Pro1010His) c.69+44394C>A (n.69+44394C>A) n.1289C>A c.815C>A (p.Pro272His) | |
| 12 | g.13564210G>A | CA233134192 | GRIN2B | c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.69+44393C>T (n.69+44393C>T) n.1288C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564210G>C | CA383992433 | GRIN2B | c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.69+44393C>G (n.69+44393C>G) n.1288C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) | |
| 12 | g.13564210G= | CA2017417989 | GRIN2B | c.3028C= (p.Pro1010=) c.69+44393C= (n.69+44393C=) n.1288C= c.814C= (p.Pro272=) | |
| 12 | g.13564210G>T | CA383992435 | GRIN2B | c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.69+44393C>A (n.69+44393C>A) n.1288C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) | |
| 12 | g.13564211T>A | CA478848689 | GRIN2B | c.3027A>T (p.Pro1009=) c.69+44392A>T (n.69+44392A>T) n.1287A>T c.813A>T (p.Pro271=) | |
| 12 | g.13564211T>C | CA478848687 | GRIN2B | c.3027A>G (p.Pro1009=) c.69+44392A>G (n.69+44392A>G) n.1287A>G c.813A>G (p.Pro271=) | |
| 12 | g.13564211T>G | CA478848688 | GRIN2B | c.3027A>C (p.Pro1009=) c.69+44392A>C (n.69+44392A>C) n.1287A>C c.813A>C (p.Pro271=) | dbSNP |
| 12 | g.13564211T= | CA2017417998 | GRIN2B | c.3027A= (p.Pro1009=) c.69+44392A= (n.69+44392A=) n.1287A= c.813A= (p.Pro271=) | |
| 12 | g.13564212G>A | CA383992438 | GRIN2B | c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.69+44391C>T (n.69+44391C>T) n.1286C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) | |
| 12 | g.13564212G>C | CA383992439 | GRIN2B | c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.69+44391C>G (n.69+44391C>G) n.1286C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) | |
| 12 | g.13564212G>T | CA383992440 | GRIN2B | c.3026C>A (p.Pro1009Gln) c.69+44391C>A (n.69+44391C>A) n.1286C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) | COSMIC |
| 12 | g.13564213G>A | CA383992442 | GRIN2B | c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.69+44390C>T (n.69+44390C>T) n.1285C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) | |
| 12 | g.13564213G>C | CA383992443 | GRIN2B | c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.69+44390C>G (n.69+44390C>G) n.1285C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564213G>T | CA383992445 | GRIN2B | c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.69+44390C>A (n.69+44390C>A) n.1285C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) | |
| 12 | g.13564214G>A | CA478848694 | GRIN2B | c.3024C>T (p.Asn1008=) c.69+44389C>T (n.69+44389C>T) n.1284C>T c.810C>T (p.Asn270=) | |
| 12 | g.13564214G>C | CA383992447 | GRIN2B | c.3024C>G (p.Asn1008Lys) c.69+44389C>G (n.69+44389C>G) n.1284C>G c.810C>G (p.Asn270Lys) | |
| 12 | g.13564214G= | CA2017418001 | GRIN2B | c.3024C= (p.Asn1008=) c.69+44389C= (n.69+44389C=) n.1284C= c.810C= (p.Asn270=) | |
| 12 | g.13564214G>T | CA383992448 | GRIN2B | c.3024C>A (p.Asn1008Lys) c.69+44389C>A (n.69+44389C>A) n.1284C>A c.810C>A (p.Asn270Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564215T>A | CA383992454 | GRIN2B | c.3023A>T (p.Asn1008Ile) c.69+44388A>T (n.69+44388A>T) n.1283A>T c.809A>T (p.Asn270Ile) | |
| 12 | g.13564215T>C | CA383992452 | GRIN2B | c.3023A>G (p.Asn1008Ser) c.69+44388A>G (n.69+44388A>G) n.1283A>G c.809A>G (p.Asn270Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564215T>G | CA383992450 | GRIN2B | c.3023A>C (p.Asn1008Thr) c.69+44388A>C (n.69+44388A>C) n.1283A>C c.809A>C (p.Asn270Thr) | |
| 12 | g.13564216T>A | CA383992456 | GRIN2B | c.3022A>T (p.Asn1008Tyr) c.69+44387A>T (n.69+44387A>T) n.1282A>T c.808A>T (p.Asn270Tyr) | |
| 12 | g.13564216T>C | CA383992458 | GRIN2B | c.3022A>G (p.Asn1008Asp) c.69+44387A>G (n.69+44387A>G) n.1282A>G c.808A>G (p.Asn270Asp) | |
| 12 | g.13564216T>G | CA383992459 | GRIN2B | c.3022A>C (p.Asn1008His) c.69+44387A>C (n.69+44387A>C) n.1282A>C c.808A>C (p.Asn270His) | |
| 12 | g.13564217del | CA645586746 | GRIN2B | c.3021del (p.Asp1007GlufsTer?) c.69+44386del (n.69+44386del) n.1281del c.807del (p.Asp269GlufsTer?) | COSMIC |
| 12 | g.13564217G>A | CA478848697 | GRIN2B | c.3021C>T (p.Asp1007=) c.69+44386C>T (n.69+44386C>T) n.1281C>T c.807C>T (p.Asp269=) | |
| 12 | g.13564217G>C | CA383992460 | GRIN2B | c.3021C>G (p.Asp1007Glu) c.69+44386C>G (n.69+44386C>G) n.1281C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) | |
| 12 | g.13564217G>T | CA383992461 | GRIN2B | c.3021C>A (p.Asp1007Glu) c.69+44386C>A (n.69+44386C>A) n.1281C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) | |
| 12 | g.13564218T>A | CA383992462 | GRIN2B | c.3020A>T (p.Asp1007Val) c.69+44385A>T (n.69+44385A>T) n.1280A>T c.806A>T (p.Asp269Val) | |
| 12 | g.13564218T>C | CA383992463 | GRIN2B | c.3020A>G (p.Asp1007Gly) c.69+44385A>G (n.69+44385A>G) n.1280A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) | |
| 12 | g.13564218T>G | CA383992464 | GRIN2B | c.3020A>C (p.Asp1007Ala) c.69+44385A>C (n.69+44385A>C) n.1280A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) | |
| 12 | g.13564219C>A | CA383992465 | GRIN2B | c.3019G>T (p.Asp1007Tyr) c.69+44384G>T (n.69+44384G>T) n.1279G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564219C>G | CA383992466 | GRIN2B | c.3019G>C (p.Asp1007His) c.69+44384G>C (n.69+44384G>C) n.1279G>C c.805G>C (p.Asp269His) | |
| 12 | g.13564219C>T | CA383992467 | GRIN2B | c.3019G>A (p.Asp1007Asn) c.69+44384G>A (n.69+44384G>A) n.1279G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) | |
| 12 | g.13564220A= | CA2017418008 | GRIN2B | c.3018T= (p.Cys1006=) c.69+44383T= (n.69+44383T=) n.1278T= c.804T= (p.Cys268=) | |
| 12 | g.13564220A>C | CA383992468 | GRIN2B | c.3018T>G (p.Cys1006Trp) c.69+44383T>G (n.69+44383T>G) n.1278T>G c.804T>G (p.Cys268Trp) | |
| 12 | g.13564220A>G | CA478848702 | GRIN2B | c.3018T>C (p.Cys1006=) c.69+44383T>C (n.69+44383T>C) n.1278T>C c.804T>C (p.Cys268=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564220A>T | CA383992469 | GRIN2B | c.3018T>A (p.Cys1006Ter) c.69+44383T>A (n.69+44383T>A) n.1278T>A c.804T>A (p.Cys268Ter) | dbSNP |
| 12 | g.13564221C>A | CA383992472 | GRIN2B | c.3017G>T (p.Cys1006Phe) c.69+44382G>T (n.69+44382G>T) n.1277G>T c.803G>T (p.Cys268Phe) | |
| 12 | g.13564221C>G | CA383992470 | GRIN2B | c.3017G>C (p.Cys1006Ser) c.69+44382G>C (n.69+44382G>C) n.1277G>C c.803G>C (p.Cys268Ser) | COSMIC |
| 12 | g.13564221C>T | CA383992471 | GRIN2B | c.3017G>A (p.Cys1006Tyr) c.69+44382G>A (n.69+44382G>A) n.1277G>A c.803G>A (p.Cys268Tyr) | |
| 12 | g.13564221_13564225dup | CA603495076 | GRIN2B | c.3013_3017dup (p.Cys1006TrpfsTer?) c.69+44378_69+44382dup (n.69+44378_69+44382dup) n.1273_1277dup c.799_803dup (p.Cys268TrpfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564222A>C | CA383992473 | GRIN2B | c.3016T>G (p.Cys1006Gly) c.69+44381T>G (n.69+44381T>G) n.1276T>G c.802T>G (p.Cys268Gly) | |
| 12 | g.13564222A>G | CA383992474 | GRIN2B | c.3016T>C (p.Cys1006Arg) c.69+44381T>C (n.69+44381T>C) n.1276T>C c.802T>C (p.Cys268Arg) | |
| 12 | g.13564222A>T | CA383992475 | GRIN2B | c.3016T>A (p.Cys1006Ser) c.69+44381T>A (n.69+44381T>A) n.1276T>A c.802T>A (p.Cys268Ser) | |
| 12 | g.13564223G>A | CA478848705 | GRIN2B | c.3015C>T (p.Asp1005=) c.69+44380C>T (n.69+44380C>T) n.1275C>T c.801C>T (p.Asp267=) | |
| 12 | g.13564223G>C | CA383992476 | GRIN2B | c.3015C>G (p.Asp1005Glu) c.69+44380C>G (n.69+44380C>G) n.1275C>G c.801C>G (p.Asp267Glu) | |
| 12 | g.13564223G>T | CA383992477 | GRIN2B | c.3015C>A (p.Asp1005Glu) c.69+44380C>A (n.69+44380C>A) n.1275C>A c.801C>A (p.Asp267Glu) | |
| 12 | g.13564224T>A | CA383992478 | GRIN2B | c.3014A>T (p.Asp1005Val) c.69+44379A>T (n.69+44379A>T) n.1274A>T c.800A>T (p.Asp267Val) | |
| 12 | g.13564224T>C | CA383992479 | GRIN2B | c.3014A>G (p.Asp1005Gly) c.69+44379A>G (n.69+44379A>G) n.1274A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) | dbSNP |
| 12 | g.13564224T>G | CA383992480 | GRIN2B | c.3014A>C (p.Asp1005Ala) c.69+44379A>C (n.69+44379A>C) n.1274A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) | |
| 12 | g.13564224T= | CA2017418014 | GRIN2B | c.3014A= (p.Asp1005=) c.69+44379A= (n.69+44379A=) n.1274A= c.800A= (p.Asp267=) | |
| 12 | g.13564225C>A | CA383992481 | GRIN2B | c.3013G>T (p.Asp1005Tyr) c.69+44378G>T (n.69+44378G>T) n.1273G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) | |
| 12 | g.13564225C= | CA2017418018 | GRIN2B | c.3013G= (p.Asp1005=) c.69+44378G= (n.69+44378G=) n.1273G= c.799G= (p.Asp267=) | |
| 12 | g.13564225C>G | CA383992482 | GRIN2B | c.3013G>C (p.Asp1005His) c.69+44378G>C (n.69+44378G>C) n.1273G>C c.799G>C (p.Asp267His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564225C>T | CA6460952 | GRIN2B | c.3013G>A (p.Asp1005Asn) c.69+44378G>A (n.69+44378G>A) n.1273G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564226G>A | CA6460953 | GRIN2B | c.3012C>T (p.Tyr1004=) c.69+44377C>T (n.69+44377C>T) n.1272C>T c.798C>T (p.Tyr266=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564226G>C | CA10603188 | GRIN2B | c.3012C>G (p.Tyr1004Ter) c.69+44377C>G (n.69+44377C>G) n.1272C>G c.798C>G (p.Tyr266Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13564226G= | CA2017418021 | GRIN2B | c.3012C= (p.Tyr1004=) c.69+44377C= (n.69+44377C=) n.1272C= c.798C= (p.Tyr266=) | |
| 12 | g.13564226G>T | CA383992483 | GRIN2B | c.3012C>A (p.Tyr1004Ter) c.69+44377C>A (n.69+44377C>A) n.1272C>A c.798C>A (p.Tyr266Ter) | |
| 12 | g.13564227T>A | CA383992484 | GRIN2B | c.3011A>T (p.Tyr1004Phe) c.69+44376A>T (n.69+44376A>T) n.1271A>T c.797A>T (p.Tyr266Phe) | |
| 12 | g.13564227T>C | CA383992485 | GRIN2B | c.3011A>G (p.Tyr1004Cys) c.69+44376A>G (n.69+44376A>G) n.1271A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.13564227T>G | CA383992486 | GRIN2B | c.3011A>C (p.Tyr1004Ser) c.69+44376A>C (n.69+44376A>C) n.1271A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) | |
| 12 | g.13564228A= | CA2017418035 | GRIN2B | c.3010T= (p.Tyr1004=) c.69+44375T= (n.69+44375T=) n.1270T= c.796T= (p.Tyr266=) | |
| 12 | g.13564228A>C | CA383992487 | GRIN2B | c.3010T>G (p.Tyr1004Asp) c.69+44375T>G (n.69+44375T>G) n.1270T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) | |
| 12 | g.13564228A>G | CA383992488 | GRIN2B | c.3010T>C (p.Tyr1004His) c.69+44375T>C (n.69+44375T>C) n.1270T>C c.796T>C (p.Tyr266His) | |
| 12 | g.13564228A>T | CA383992489 | GRIN2B | c.3010T>A (p.Tyr1004Asn) c.69+44375T>A (n.69+44375T>A) n.1270T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) | |
| 12 | g.13564229G>A | CA478848713 | GRIN2B | c.3009C>T (p.Leu1003=) c.69+44374C>T (n.69+44374C>T) n.1269C>T c.795C>T (p.Leu265=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564229G>C | CA478848714 | GRIN2B | c.3009C>G (p.Leu1003=) c.69+44374C>G (n.69+44374C>G) n.1269C>G c.795C>G (p.Leu265=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564229G= | CA2017418047 | GRIN2B | c.3009C= (p.Leu1003=) c.69+44374C= (n.69+44374C=) n.1269C= c.795C= (p.Leu265=) | |
| 12 | g.13564229G>T | CA478848717 | GRIN2B | c.3009C>A (p.Leu1003=) c.69+44374C>A (n.69+44374C>A) n.1269C>A c.795C>A (p.Leu265=) | |
| 12 | g.13564229_13564232dup | CA16042841 | GRIN2B | c.3006_3009dup (p.Tyr1004AlafsTer5) c.69+44371_69+44374dup (n.69+44371_69+44374dup) n.1266_1269dup c.792_795dup (p.Tyr266AlafsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13564230A>C | CA383992490 | GRIN2B | c.3008T>G (p.Leu1003Arg) c.69+44373T>G (n.69+44373T>G) n.1268T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) | |
| 12 | g.13564230A>G | CA383992492 | GRIN2B | c.3008T>C (p.Leu1003Pro) c.69+44373T>C (n.69+44373T>C) n.1268T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) | |
| 12 | g.13564230A>T | CA383992491 | GRIN2B | c.3008T>A (p.Leu1003His) c.69+44373T>A (n.69+44373T>A) n.1268T>A c.794T>A (p.Leu265His) | |
| 12 | g.13564231G>A | CA383992493 | GRIN2B | c.3007C>T (p.Leu1003Phe) c.69+44372C>T (n.69+44372C>T) n.1267C>T c.793C>T (p.Leu265Phe) | COSMIC |
| 12 | g.13564231G>C | CA383992494 | GRIN2B | c.3007C>G (p.Leu1003Val) c.69+44372C>G (n.69+44372C>G) n.1267C>G c.793C>G (p.Leu265Val) | |
| 12 | g.13564231G>T | CA383992495 | GRIN2B | c.3007C>A (p.Leu1003Ile) c.69+44372C>A (n.69+44372C>A) n.1267C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) | |
| 12 | g.13564232C>A | CA478848723 | GRIN2B | c.3006G>T (p.Gly1002=) c.69+44371G>T (n.69+44371G>T) n.1266G>T c.792G>T (p.Gly264=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13564232C= | CA2017418056 | GRIN2B | c.3006G= (p.Gly1002=) c.69+44371G= (n.69+44371G=) n.1266G= c.792G= (p.Gly264=) | |
| 12 | g.13564232C>G | CA478848724 | GRIN2B | c.3006G>C (p.Gly1002=) c.69+44371G>C (n.69+44371G>C) n.1266G>C c.792G>C (p.Gly264=) | |
| 12 | g.13564232C>T | CA233134202 | GRIN2B | c.3006G>A (p.Gly1002=) c.69+44371G>A (n.69+44371G>A) n.1266G>A c.792G>A (p.Gly264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564233C>A | CA6460954 | GRIN2B | c.3005G>T (p.Gly1002Val) c.69+44370G>T (n.69+44370G>T) n.1265G>T c.791G>T (p.Gly264Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564233C= | CA2017418075 | GRIN2B | c.3005G= (p.Gly1002=) c.69+44370G= (n.69+44370G=) n.1265G= c.791G= (p.Gly264=) | |
| 12 | g.13564233C>G | CA383992496 | GRIN2B | c.3005G>C (p.Gly1002Ala) c.69+44370G>C (n.69+44370G>C) n.1265G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) | |
| 12 | g.13564233C>T | CA383992497 | GRIN2B | c.3005G>A (p.Gly1002Glu) c.69+44370G>A (n.69+44370G>A) n.1265G>A c.791G>A (p.Gly264Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13564234C>A | CA383992498 | GRIN2B | c.3004G>T (p.Gly1002Trp) c.69+44369G>T (n.69+44369G>T) n.1264G>T c.790G>T (p.Gly264Trp) | |
| 12 | g.13564234C= | CA2017418087 | GRIN2B | c.3004G= (p.Gly1002=) c.69+44369G= (n.69+44369G=) n.1264G= c.790G= (p.Gly264=) | |
| 12 | g.13564234C>G | CA6460955 | GRIN2B | c.3004G>C (p.Gly1002Arg) c.69+44369G>C (n.69+44369G>C) n.1264G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564234C>T | CA6460956 | GRIN2B | c.3004G>A (p.Gly1002Arg) c.69+44369G>A (n.69+44369G>A) n.1264G>A c.790G>A (p.Gly264Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |