Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.13564134A>CCA383990929GRIN2Bc.3104T>G (p.Leu1035Arg)
c.69+44469T>G (n.69+44469T>G)
n.1364T>G
c.890T>G (p.Leu297Arg)
12g.13564134A>GCA383990933GRIN2Bc.3104T>C (p.Leu1035Pro)
c.69+44469T>C (n.69+44469T>C)
n.1364T>C
c.890T>C (p.Leu297Pro)
ClinVar
12g.13564134A>TCA383990931GRIN2Bc.3104T>A (p.Leu1035His)
c.69+44469T>A (n.69+44469T>A)
n.1364T>A
c.890T>A (p.Leu297His)
12g.13564135G>ACA383990935GRIN2Bc.3103C>T (p.Leu1035Phe)
c.69+44468C>T (n.69+44468C>T)
n.1363C>T
c.889C>T (p.Leu297Phe)
gnomAD v4
12g.13564135G>CCA383990939GRIN2Bc.3103C>G (p.Leu1035Val)
c.69+44468C>G (n.69+44468C>G)
n.1363C>G
c.889C>G (p.Leu297Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564135G=CA2017417759GRIN2Bc.3103C= (p.Leu1035=)
c.69+44468C= (n.69+44468C=)
n.1363C=
c.889C= (p.Leu297=)
12g.13564135G>TCA383990944GRIN2Bc.3103C>A (p.Leu1035Ile)
c.69+44468C>A (n.69+44468C>A)
n.1363C>A
c.889C>A (p.Leu297Ile)
12g.13564136C>ACA383990947GRIN2Bc.3102G>T (p.Gln1034His)
c.69+44467G>T (n.69+44467G>T)
n.1362G>T
c.888G>T (p.Gln296His)
COSMIC
12g.13564136C=CA2017417768GRIN2Bc.3102G= (p.Gln1034=)
c.69+44467G= (n.69+44467G=)
n.1362G=
c.888G= (p.Gln296=)
12g.13564136C>GCA383990950GRIN2Bc.3102G>C (p.Gln1034His)
c.69+44467G>C (n.69+44467G>C)
n.1362G>C
c.888G>C (p.Gln296His)
ClinVar dbSNP
12g.13564136C>TCA478848577GRIN2Bc.3102G>A (p.Gln1034=)
c.69+44467G>A (n.69+44467G>A)
n.1362G>A
c.888G>A (p.Gln296=)
dbSNP gnomAD v4
12g.13564137T>ACA383990953GRIN2Bc.3101A>T (p.Gln1034Leu)
c.69+44466A>T (n.69+44466A>T)
n.1361A>T
c.887A>T (p.Gln296Leu)
12g.13564137T>CCA383990957GRIN2Bc.3101A>G (p.Gln1034Arg)
c.69+44466A>G (n.69+44466A>G)
n.1361A>G
c.887A>G (p.Gln296Arg)
12g.13564137T>GCA383990959GRIN2Bc.3101A>C (p.Gln1034Pro)
c.69+44466A>C (n.69+44466A>C)
n.1361A>C
c.887A>C (p.Gln296Pro)
12g.13564138G>ACA383990963GRIN2Bc.3100C>T (p.Gln1034Ter)
c.69+44465C>T (n.69+44465C>T)
n.1360C>T
c.886C>T (p.Gln296Ter)
dbSNP
12g.13564138G>CCA383990965GRIN2Bc.3100C>G (p.Gln1034Glu)
c.69+44465C>G (n.69+44465C>G)
n.1360C>G
c.886C>G (p.Gln296Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564138G=CA2017417772GRIN2Bc.3100C= (p.Gln1034=)
c.69+44465C= (n.69+44465C=)
n.1360C=
c.886C= (p.Gln296=)
12g.13564138G>TCA383990968GRIN2Bc.3100C>A (p.Gln1034Lys)
c.69+44465C>A (n.69+44465C>A)
n.1360C>A
c.886C>A (p.Gln296Lys)
12g.13564139G>ACA478848579GRIN2Bc.3099C>T (p.Ser1033=)
c.69+44464C>T (n.69+44464C>T)
n.1359C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564139G>CCA315062GRIN2Bc.3099C>G (p.Ser1033Arg)
c.69+44464C>G (n.69+44464C>G)
n.1359C>G
c.885C>G (p.Ser295Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564139G=CA2017417777GRIN2Bc.3099C= (p.Ser1033=)
c.69+44464C= (n.69+44464C=)
n.1359C=
c.885C= (p.Ser295=)
12g.13564139G>TCA383990977GRIN2Bc.3099C>A (p.Ser1033Arg)
c.69+44464C>A (n.69+44464C>A)
n.1359C>A
c.885C>A (p.Ser295Arg)
12g.13564140C>ACA383990979GRIN2Bc.3098G>T (p.Ser1033Ile)
c.69+44463G>T (n.69+44463G>T)
n.1358G>T
c.884G>T (p.Ser295Ile)
12g.13564140C>GCA383990984GRIN2Bc.3098G>C (p.Ser1033Thr)
c.69+44463G>C (n.69+44463G>C)
n.1358G>C
c.884G>C (p.Ser295Thr)
12g.13564140C>TCA383990981GRIN2Bc.3098G>A (p.Ser1033Asn)
c.69+44463G>A (n.69+44463G>A)
n.1358G>A
c.884G>A (p.Ser295Asn)
12g.13564141T>ACA383990989GRIN2Bc.3097A>T (p.Ser1033Cys)
c.69+44462A>T (n.69+44462A>T)
n.1357A>T
c.883A>T (p.Ser295Cys)
12g.13564141T>CCA383990992GRIN2Bc.3097A>G (p.Ser1033Gly)
c.69+44462A>G (n.69+44462A>G)
n.1357A>G
c.883A>G (p.Ser295Gly)
12g.13564141T>GCA383990994GRIN2Bc.3097A>C (p.Ser1033Arg)
c.69+44462A>C (n.69+44462A>C)
n.1357A>C
c.883A>C (p.Ser295Arg)
12g.13564143_13564187delCA2617718824GRIN2Bc.3053_3097del (p.Ile1018_His1032del)
c.69+44418_69+44462del (n.69+44418_69+44462del)
n.1313_1357del
c.839_883del (p.Ile280_His294del)
gnomAD v4
12g.13564142G>ACA478848581GRIN2Bc.3096C>T (p.His1032=)
c.69+44461C>T (n.69+44461C>T)
n.1356C>T
c.882C>T (p.His294=)
ClinVar
12g.13564142G>CCA383990996GRIN2Bc.3096C>G (p.His1032Gln)
c.69+44461C>G (n.69+44461C>G)
n.1356C>G
c.882C>G (p.His294Gln)
12g.13564142G=CA2017417784GRIN2Bc.3096C= (p.His1032=)
c.69+44461C= (n.69+44461C=)
n.1356C=
c.882C= (p.His294=)
12g.13564142G>TCA233134048GRIN2Bc.3096C>A (p.His1032Gln)
c.69+44461C>A (n.69+44461C>A)
n.1356C>A
c.882C>A (p.His294Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564143T>ACA383990999GRIN2Bc.3095A>T (p.His1032Leu)
c.69+44460A>T (n.69+44460A>T)
n.1355A>T
c.881A>T (p.His294Leu)
12g.13564143T>CCA383991001GRIN2Bc.3095A>G (p.His1032Arg)
c.69+44460A>G (n.69+44460A>G)
n.1355A>G
c.881A>G (p.His294Arg)
gnomAD v4
12g.13564143T>GCA383991004GRIN2Bc.3095A>C (p.His1032Pro)
c.69+44460A>C (n.69+44460A>C)
n.1355A>C
c.881A>C (p.His294Pro)
12g.13564144G>ACA383992160GRIN2Bc.3094C>T (p.His1032Tyr)
c.69+44459C>T (n.69+44459C>T)
n.1354C>T
c.880C>T (p.His294Tyr)
12g.13564144G>CCA383992162GRIN2Bc.3094C>G (p.His1032Asp)
c.69+44459C>G (n.69+44459C>G)
n.1354C>G
c.880C>G (p.His294Asp)
12g.13564144G>TCA383992163GRIN2Bc.3094C>A (p.His1032Asn)
c.69+44459C>A (n.69+44459C>A)
n.1354C>A
c.880C>A (p.His294Asn)
12g.13564145C>ACA383992164GRIN2Bc.3093G>T (p.Lys1031Asn)
c.69+44458G>T (n.69+44458G>T)
n.1353G>T
c.879G>T (p.Lys293Asn)
12g.13564145C>GCA383992165GRIN2Bc.3093G>C (p.Lys1031Asn)
c.69+44458G>C (n.69+44458G>C)
n.1353G>C
c.879G>C (p.Lys293Asn)
12g.13564145C>TCA478848580GRIN2Bc.3093G>A (p.Lys1031=)
c.69+44458G>A (n.69+44458G>A)
n.1353G>A
c.879G>A (p.Lys293=)
12g.13564146T>ACA383992167GRIN2Bc.3092A>T (p.Lys1031Met)
c.69+44457A>T (n.69+44457A>T)
n.1352A>T
c.878A>T (p.Lys293Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564146T>CCA383992169GRIN2Bc.3092A>G (p.Lys1031Arg)
c.69+44457A>G (n.69+44457A>G)
n.1352A>G
c.878A>G (p.Lys293Arg)
12g.13564146T>GCA383992171GRIN2Bc.3092A>C (p.Lys1031Thr)
c.69+44457A>C (n.69+44457A>C)
n.1352A>C
c.878A>C (p.Lys293Thr)
12g.13564146T=CA2017417787GRIN2Bc.3092A= (p.Lys1031=)
c.69+44457A= (n.69+44457A=)
n.1352A=
c.878A= (p.Lys293=)
12g.13564147T>ACA383992172GRIN2Bc.3091A>T (p.Lys1031Ter)
c.69+44456A>T (n.69+44456A>T)
n.1351A>T
c.877A>T (p.Lys293Ter)
dbSNP
12g.13564147T>CCA383992173GRIN2Bc.3091A>G (p.Lys1031Glu)
c.69+44456A>G (n.69+44456A>G)
n.1351A>G
c.877A>G (p.Lys293Glu)
gnomAD v4
12g.13564147T>GCA383992174GRIN2Bc.3091A>C (p.Lys1031Gln)
c.69+44456A>C (n.69+44456A>C)
n.1351A>C
c.877A>C (p.Lys293Gln)
12g.13564147T=CA2017417790GRIN2Bc.3091A= (p.Lys1031=)
c.69+44456A= (n.69+44456A=)
n.1351A=
c.877A= (p.Lys293=)
12g.13564147_13564150delinsTGGACA2017417789GRIN2Bc.3088_3091delinsTCCA (p.Ser1030=)
c.69+44453_69+44456delinsTCCA (n.69+44453_69+44456delinsTCCA)
n.1348_1351delinsTCCA
c.874_877delinsTCCA (p.Ser292=)
12g.13564148G>ACA478848585GRIN2Bc.3090C>T (p.Ser1030=)
c.69+44455C>T (n.69+44455C>T)
n.1350C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
12g.13564148G>CCA478848586GRIN2Bc.3090C>G (p.Ser1030=)
c.69+44455C>G (n.69+44455C>G)
n.1350C>G
c.876C>G (p.Ser292=)
12g.13564148G>TCA478848587GRIN2Bc.3090C>A (p.Ser1030=)
c.69+44455C>A (n.69+44455C>A)
n.1350C>A
c.876C>A (p.Ser292=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.13564153_13564155delCA10583038GRIN2Bc.3088_3090del (p.Ser1030del)
c.69+44453_69+44455del (n.69+44453_69+44455del)
n.1348_1350del
c.874_876del (p.Ser292del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564149G>ACA383992177GRIN2Bc.3089C>T (p.Ser1030Phe)
c.69+44454C>T (n.69+44454C>T)
n.1349C>T
c.875C>T (p.Ser292Phe)
12g.13564149G>CCA383992178GRIN2Bc.3089C>G (p.Ser1030Cys)
c.69+44454C>G (n.69+44454C>G)
n.1349C>G
c.875C>G (p.Ser292Cys)
12g.13564149G>TCA383992179GRIN2Bc.3089C>A (p.Ser1030Tyr)
c.69+44454C>A (n.69+44454C>A)
n.1349C>A
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
12g.13564149_13564150insCCA2531797473GRIN2Bc.3088_3089insG (p.Ser1030CysfsTer8)
c.69+44453_69+44454insG (n.69+44453_69+44454insG)
n.1348_1349insG
c.874_875insG (p.Ser292CysfsTer8)
12g.13564150A>CCA383992181GRIN2Bc.3088T>G (p.Ser1030Ala)
c.69+44453T>G (n.69+44453T>G)
n.1348T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
12g.13564150A>GCA383992183GRIN2Bc.3088T>C (p.Ser1030Pro)
c.69+44453T>C (n.69+44453T>C)
n.1348T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
gnomAD v4
12g.13564150A>TCA383992185GRIN2Bc.3088T>A (p.Ser1030Thr)
c.69+44453T>A (n.69+44453T>A)
n.1348T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
12g.13564151G>ACA478848589GRIN2Bc.3087C>T (p.Ser1029=)
c.69+44452C>T (n.69+44452C>T)
n.1347C>T
c.873C>T (p.Ser291=)
COSMIC
12g.13564151G>CCA478848590GRIN2Bc.3087C>G (p.Ser1029=)
c.69+44452C>G (n.69+44452C>G)
n.1347C>G
c.873C>G (p.Ser291=)
12g.13564151G>TCA478848591GRIN2Bc.3087C>A (p.Ser1029=)
c.69+44452C>A (n.69+44452C>A)
n.1347C>A
c.873C>A (p.Ser291=)
12g.13564152G>ACA383992191GRIN2Bc.3086C>T (p.Ser1029Phe)
c.69+44451C>T (n.69+44451C>T)
n.1346C>T
c.872C>T (p.Ser291Phe)
gnomAD v4 COSMIC
12g.13564152G>CCA383992189GRIN2Bc.3086C>G (p.Ser1029Cys)
c.69+44451C>G (n.69+44451C>G)
n.1346C>G
c.872C>G (p.Ser291Cys)
12g.13564152G>TCA383992187GRIN2Bc.3086C>A (p.Ser1029Tyr)
c.69+44451C>A (n.69+44451C>A)
n.1346C>A
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
12g.13564153delCA2549594199GRIN2Bc.3085del (p.Ser1029ProfsTer27)
c.69+44450del (n.69+44450del)
n.1345del
c.871del (p.Ser291ProfsTer27)
12g.13564153A>CCA383992193GRIN2Bc.3085T>G (p.Ser1029Ala)
c.69+44450T>G (n.69+44450T>G)
n.1345T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
12g.13564153A>GCA383992195GRIN2Bc.3085T>C (p.Ser1029Pro)
c.69+44450T>C (n.69+44450T>C)
n.1345T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
gnomAD v4
12g.13564153A>TCA383992197GRIN2Bc.3085T>A (p.Ser1029Thr)
c.69+44450T>A (n.69+44450T>A)
n.1345T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
12g.13564154G>ACA478848593GRIN2Bc.3084C>T (p.Pro1028=)
c.69+44449C>T (n.69+44449C>T)
n.1344C>T
c.870C>T (p.Pro290=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564154G>CCA478848594GRIN2Bc.3084C>G (p.Pro1028=)
c.69+44449C>G (n.69+44449C>G)
n.1344C>G
c.870C>G (p.Pro290=)
12g.13564154G=CA2017417803GRIN2Bc.3084C= (p.Pro1028=)
c.69+44449C= (n.69+44449C=)
n.1344C=
c.870C= (p.Pro290=)
12g.13564154G>TCA478848595GRIN2Bc.3084C>A (p.Pro1028=)
c.69+44449C>A (n.69+44449C>A)
n.1344C>A
c.870C>A (p.Pro290=)
12g.13564155G>ACA383992199GRIN2Bc.3083C>T (p.Pro1028Leu)
c.69+44448C>T (n.69+44448C>T)
n.1343C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
12g.13564155G>CCA383992200GRIN2Bc.3083C>G (p.Pro1028Arg)
c.69+44448C>G (n.69+44448C>G)
n.1343C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
12g.13564155G>TCA383992202GRIN2Bc.3083C>A (p.Pro1028His)
c.69+44448C>A (n.69+44448C>A)
n.1343C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
12g.13564156G>ACA383992205GRIN2Bc.3082C>T (p.Pro1028Ser)
c.69+44447C>T (n.69+44447C>T)
n.1342C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564156G>CCA383992207GRIN2Bc.3082C>G (p.Pro1028Ala)
c.69+44447C>G (n.69+44447C>G)
n.1342C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
12g.13564156G>TCA383992209GRIN2Bc.3082C>A (p.Pro1028Thr)
c.69+44447C>A (n.69+44447C>A)
n.1342C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
gnomAD v4
12g.13564157G>ACA233134065GRIN2Bc.3081C>T (p.Leu1027=)
c.69+44446C>T (n.69+44446C>T)
n.1341C>T
c.867C>T (p.Leu289=)
dbSNP
12g.13564157G>CCA478848596GRIN2Bc.3081C>G (p.Leu1027=)
c.69+44446C>G (n.69+44446C>G)
n.1341C>G
c.867C>G (p.Leu289=)
gnomAD v4
12g.13564157G=CA2017417819GRIN2Bc.3081C= (p.Leu1027=)
c.69+44446C= (n.69+44446C=)
n.1341C=
c.867C= (p.Leu289=)
12g.13564157G>TCA6460948GRIN2Bc.3081C>A (p.Leu1027=)
c.69+44446C>A (n.69+44446C>A)
n.1341C>A
c.867C>A (p.Leu289=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564158A>CCA383992212GRIN2Bc.3080T>G (p.Leu1027Arg)
c.69+44445T>G (n.69+44445T>G)
n.1340T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
gnomAD v4
12g.13564158A>GCA383992213GRIN2Bc.3080T>C (p.Leu1027Pro)
c.69+44445T>C (n.69+44445T>C)
n.1340T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
12g.13564158A>TCA383992215GRIN2Bc.3080T>A (p.Leu1027His)
c.69+44445T>A (n.69+44445T>A)
n.1340T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
12g.13564159G>ACA383992222GRIN2Bc.3079C>T (p.Leu1027Phe)
c.69+44444C>T (n.69+44444C>T)
n.1339C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
gnomAD v4
12g.13564159G>CCA383992220GRIN2Bc.3079C>G (p.Leu1027Val)
c.69+44444C>G (n.69+44444C>G)
n.1339C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
12g.13564159G>TCA383992218GRIN2Bc.3079C>A (p.Leu1027Ile)
c.69+44444C>A (n.69+44444C>A)
n.1339C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
12g.13564160G>ACA478848600GRIN2Bc.3078C>T (p.Gly1026=)
c.69+44443C>T (n.69+44443C>T)
n.1338C>T
c.864C>T (p.Gly288=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.13564160G>CCA478848602GRIN2Bc.3078C>G (p.Gly1026=)
c.69+44443C>G (n.69+44443C>G)
n.1338C>G
c.864C>G (p.Gly288=)
12g.13564160G=CA2017417824GRIN2Bc.3078C= (p.Gly1026=)
c.69+44443C= (n.69+44443C=)
n.1338C=
c.864C= (p.Gly288=)
12g.13564160G>TCA478848601GRIN2Bc.3078C>A (p.Gly1026=)
c.69+44443C>A (n.69+44443C>A)
n.1338C>A
c.864C>A (p.Gly288=)
12g.13564161C>ACA383992223GRIN2Bc.3077G>T (p.Gly1026Val)
c.69+44442G>T (n.69+44442G>T)
n.1337G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
12g.13564161C=CA2017417828GRIN2Bc.3077G= (p.Gly1026=)
c.69+44442G= (n.69+44442G=)
n.1337G=
c.863G= (p.Gly288=)
12g.13564161C>GCA383992225GRIN2Bc.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.69+44442G>C (n.69+44442G>C)
n.1337G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
12g.13564161C>TCA383992227GRIN2Bc.3077G>A (p.Gly1026Asp)
c.69+44442G>A (n.69+44442G>A)
n.1337G>A
c.863G>A (p.Gly288Asp)
dbSNP COSMIC
12g.13564162C>ACA383992229GRIN2Bc.3076G>T (p.Gly1026Cys)
c.69+44441G>T (n.69+44441G>T)
n.1336G>T
c.862G>T (p.Gly288Cys)
12g.13564162C=CA2017417837GRIN2Bc.3076G= (p.Gly1026=)
c.69+44441G= (n.69+44441G=)
n.1336G=
c.862G= (p.Gly288=)
12g.13564162C>GCA233134083GRIN2Bc.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.69+44441G>C (n.69+44441G>C)
n.1336G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
dbSNP
12g.13564162C>TCA315060GRIN2Bc.3076G>A (p.Gly1026Ser)
c.69+44441G>A (n.69+44441G>A)
n.1336G>A
c.862G>A (p.Gly288Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564162_13564163insCACA2507535407GRIN2Bc.3075_3076insTG (p.Gly1026TrpfsTer?)
c.69+44440_69+44441insTG (n.69+44440_69+44441insTG)
n.1335_1336insTG
c.861_862insTG (p.Gly288TrpfsTer?)
12g.13564163G>ACA478848607GRIN2Bc.3075C>T (p.Ile1025=)
c.69+44440C>T (n.69+44440C>T)
n.1335C>T
c.861C>T (p.Ile287=)
ClinVar gnomAD v4
12g.13564163G>CCA383992232GRIN2Bc.3075C>G (p.Ile1025Met)
c.69+44440C>G (n.69+44440C>G)
n.1335C>G
c.861C>G (p.Ile287Met)
12g.13564163G>TCA478848606GRIN2Bc.3075C>A (p.Ile1025=)
c.69+44440C>A (n.69+44440C>A)
n.1335C>A
c.861C>A (p.Ile287=)
12g.13564164A=CA2017417851GRIN2Bc.3074T= (p.Ile1025=)
c.69+44439T= (n.69+44439T=)
n.1334T=
c.860T= (p.Ile287=)
12g.13564164A>CCA383992236GRIN2Bc.3074T>G (p.Ile1025Ser)
c.69+44439T>G (n.69+44439T>G)
n.1334T>G
c.860T>G (p.Ile287Ser)
ClinVar
12g.13564164A>GCA383992234GRIN2Bc.3074T>C (p.Ile1025Thr)
c.69+44439T>C (n.69+44439T>C)
n.1334T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
12g.13564164A>TCA233134094GRIN2Bc.3074T>A (p.Ile1025Asn)
c.69+44439T>A (n.69+44439T>A)
n.1334T>A
c.860T>A (p.Ile287Asn)
dbSNP gnomAD v4
12g.13564164_13564167delinsATGTCA2017417849GRIN2Bc.3071_3074delinsACAT (p.Asp1024=)
c.69+44436_69+44439delinsACAT (n.69+44436_69+44439delinsACAT)
n.1331_1334delinsACAT
c.857_860delinsACAT (p.Asp286=)
12g.13564165T>ACA383992238GRIN2Bc.3073A>T (p.Ile1025Phe)
c.69+44438A>T (n.69+44438A>T)
n.1333A>T
c.859A>T (p.Ile287Phe)
ClinVar dbSNP
12g.13564165T>CCA383992240GRIN2Bc.3073A>G (p.Ile1025Val)
c.69+44438A>G (n.69+44438A>G)
n.1333A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
12g.13564165T>GCA383992242GRIN2Bc.3073A>C (p.Ile1025Leu)
c.69+44438A>C (n.69+44438A>C)
n.1333A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
12g.13564165_13564167delCA603495075GRIN2Bc.3071_3073del (p.Asp1024_Ile1025delinsVal)
c.69+44436_69+44438del (n.69+44436_69+44438del)
n.1331_1333del
c.857_859del (p.Asp286_Ile287delinsVal)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564166_13564167delCA2537774099GRIN2Bc.3072_3073del (p.Ile1025ArgfsTer12)
c.69+44437_69+44438del (n.69+44437_69+44438del)
n.1332_1333del
c.858_859del (p.Ile287ArgfsTer12)
12g.13564166G>ACA478848608GRIN2Bc.3072C>T (p.Asp1024=)
c.69+44437C>T (n.69+44437C>T)
n.1332C>T
c.858C>T (p.Asp286=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564166G>CCA383992244GRIN2Bc.3072C>G (p.Asp1024Glu)
c.69+44437C>G (n.69+44437C>G)
n.1332C>G
c.858C>G (p.Asp286Glu)
12g.13564166G=CA2017417862GRIN2Bc.3072C= (p.Asp1024=)
c.69+44437C= (n.69+44437C=)
n.1332C=
c.858C= (p.Asp286=)
12g.13564166G>TCA383992246GRIN2Bc.3072C>A (p.Asp1024Glu)
c.69+44437C>A (n.69+44437C>A)
n.1332C>A
c.858C>A (p.Asp286Glu)
12g.13564167T>ACA383992247GRIN2Bc.3071A>T (p.Asp1024Val)
c.69+44436A>T (n.69+44436A>T)
n.1331A>T
c.857A>T (p.Asp286Val)
12g.13564167T>CCA383992250GRIN2Bc.3071A>G (p.Asp1024Gly)
c.69+44436A>G (n.69+44436A>G)
n.1331A>G
c.857A>G (p.Asp286Gly)
12g.13564167T>GCA383992248GRIN2Bc.3071A>C (p.Asp1024Ala)
c.69+44436A>C (n.69+44436A>C)
n.1331A>C
c.857A>C (p.Asp286Ala)
12g.13564168C>ACA383992252GRIN2Bc.3070G>T (p.Asp1024Tyr)
c.69+44435G>T (n.69+44435G>T)
n.1330G>T
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
12g.13564168C>GCA383992254GRIN2Bc.3070G>C (p.Asp1024His)
c.69+44435G>C (n.69+44435G>C)
n.1330G>C
c.856G>C (p.Asp286His)
12g.13564168C>TCA383992256GRIN2Bc.3070G>A (p.Asp1024Asn)
c.69+44435G>A (n.69+44435G>A)
n.1330G>A
c.856G>A (p.Asp286Asn)
12g.13564169C>ACA478848611GRIN2Bc.3069G>T (p.Leu1023=)
c.69+44434G>T (n.69+44434G>T)
n.1329G>T
c.855G>T (p.Leu285=)
12g.13564169C>GCA478848612GRIN2Bc.3069G>C (p.Leu1023=)
c.69+44434G>C (n.69+44434G>C)
n.1329G>C
c.855G>C (p.Leu285=)
12g.13564169C>TCA478848613GRIN2Bc.3069G>A (p.Leu1023=)
c.69+44434G>A (n.69+44434G>A)
n.1329G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
12g.13564170A=CA2017417868GRIN2Bc.3068T= (p.Leu1023=)
c.69+44433T= (n.69+44433T=)
n.1328T=
c.854T= (p.Leu285=)
12g.13564170A>CCA383992259GRIN2Bc.3068T>G (p.Leu1023Arg)
c.69+44433T>G (n.69+44433T>G)
n.1328T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
12g.13564170A>GCA6460949GRIN2Bc.3068T>C (p.Leu1023Pro)
c.69+44433T>C (n.69+44433T>C)
n.1328T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.13564170A>TCA383992261GRIN2Bc.3068T>A (p.Leu1023Gln)
c.69+44433T>A (n.69+44433T>A)
n.1328T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
12g.13564171G>ACA478848616GRIN2Bc.3067C>T (p.Leu1023=)
c.69+44432C>T (n.69+44432C>T)
n.1327C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564171G>CCA383992263GRIN2Bc.3067C>G (p.Leu1023Val)
c.69+44432C>G (n.69+44432C>G)
n.1327C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
12g.13564171G=CA2017417873GRIN2Bc.3067C= (p.Leu1023=)
c.69+44432C= (n.69+44432C=)
n.1327C=
c.853C= (p.Leu285=)
12g.13564171G>TCA383992265GRIN2Bc.3067C>A (p.Leu1023Met)
c.69+44432C>A (n.69+44432C>A)
n.1327C>A
c.853C>A (p.Leu285Met)
12g.13564172G>ACA478848617GRIN2Bc.3066C>T (p.Pro1022=)
c.69+44431C>T (n.69+44431C>T)
n.1326C>T
c.852C>T (p.Pro284=)
12g.13564172G>CCA478848618GRIN2Bc.3066C>G (p.Pro1022=)
c.69+44431C>G (n.69+44431C>G)
n.1326C>G
c.852C>G (p.Pro284=)
12g.13564172G>TCA478848620GRIN2Bc.3066C>A (p.Pro1022=)
c.69+44431C>A (n.69+44431C>A)
n.1326C>A
c.852C>A (p.Pro284=)
12g.13564173G>ACA383992268GRIN2Bc.3065C>T (p.Pro1022Leu)
c.69+44430C>T (n.69+44430C>T)
n.1325C>T
c.851C>T (p.Pro284Leu)
12g.13564173G>CCA383992269GRIN2Bc.3065C>G (p.Pro1022Arg)
c.69+44430C>G (n.69+44430C>G)
n.1325C>G
c.851C>G (p.Pro284Arg)
12g.13564173G>TCA383992271GRIN2Bc.3065C>A (p.Pro1022His)
c.69+44430C>A (n.69+44430C>A)
n.1325C>A
c.851C>A (p.Pro284His)
12g.13564174G>ACA383992273GRIN2Bc.3064C>T (p.Pro1022Ser)
c.69+44429C>T (n.69+44429C>T)
n.1324C>T
c.850C>T (p.Pro284Ser)
gnomAD v4
12g.13564174G>CCA383992277GRIN2Bc.3064C>G (p.Pro1022Ala)
c.69+44429C>G (n.69+44429C>G)
n.1324C>G
c.850C>G (p.Pro284Ala)
12g.13564174G=CA2017417876GRIN2Bc.3064C= (p.Pro1022=)
c.69+44429C= (n.69+44429C=)
n.1324C=
c.850C= (p.Pro284=)
12g.13564174G>TCA383992275GRIN2Bc.3064C>A (p.Pro1022Thr)
c.69+44429C>A (n.69+44429C>A)
n.1324C>A
c.850C>A (p.Pro284Thr)
dbSNP
12g.13564175C>ACA383992280GRIN2Bc.3063G>T (p.Lys1021Asn)
c.69+44428G>T (n.69+44428G>T)
n.1323G>T
c.849G>T (p.Lys283Asn)
12g.13564175C=CA2017417879GRIN2Bc.3063G= (p.Lys1021=)
c.69+44428G= (n.69+44428G=)
n.1323G=
c.849G= (p.Lys283=)
12g.13564175C>GCA383992281GRIN2Bc.3063G>C (p.Lys1021Asn)
c.69+44428G>C (n.69+44428G>C)
n.1323G>C
c.849G>C (p.Lys283Asn)
12g.13564175C>TCA478848624GRIN2Bc.3063G>A (p.Lys1021=)
c.69+44428G>A (n.69+44428G>A)
n.1323G>A
c.849G>A (p.Lys283=)
12g.13564175_13564176insGTAAGCAGCAATACA2017417880GRIN2Bc.3062_3063insTATTGCTGCTTAC (p.Lys1021AsnfsTer21)
c.69+44427_69+44428insTATTGCTGCTTAC (n.69+44427_69+44428insTATTGCTGCTTAC)
n.1322_1323insTATTGCTGCTTAC
c.848_849insTATTGCTGCTTAC (p.Lys283AsnfsTer21)
dbSNP
12g.13564176T>ACA383992283GRIN2Bc.3062A>T (p.Lys1021Met)
c.69+44427A>T (n.69+44427A>T)
n.1322A>T
c.848A>T (p.Lys283Met)
12g.13564176T>CCA383992285GRIN2Bc.3062A>G (p.Lys1021Arg)
c.69+44427A>G (n.69+44427A>G)
n.1322A>G
c.848A>G (p.Lys283Arg)
gnomAD v4
12g.13564176T>GCA383992287GRIN2Bc.3062A>C (p.Lys1021Thr)
c.69+44427A>C (n.69+44427A>C)
n.1322A>C
c.848A>C (p.Lys283Thr)
12g.13564177T>ACA383992289GRIN2Bc.3061A>T (p.Lys1021Ter)
c.69+44426A>T (n.69+44426A>T)
n.1321A>T
c.847A>T (p.Lys283Ter)
12g.13564177T>CCA383992290GRIN2Bc.3061A>G (p.Lys1021Glu)
c.69+44426A>G (n.69+44426A>G)
n.1321A>G
c.847A>G (p.Lys283Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564177T>GCA383992292GRIN2Bc.3061A>C (p.Lys1021Gln)
c.69+44426A>C (n.69+44426A>C)
n.1321A>C
c.847A>C (p.Lys283Gln)
12g.13564177T=CA2017417882GRIN2Bc.3061A= (p.Lys1021=)
c.69+44426A= (n.69+44426A=)
n.1321A=
c.847A= (p.Lys283=)
12g.13564178C>ACA383992294GRIN2Bc.3060G>T (p.Lys1020Asn)
c.69+44425G>T (n.69+44425G>T)
n.1320G>T
c.846G>T (p.Lys282Asn)
12g.13564178C>GCA383992296GRIN2Bc.3060G>C (p.Lys1020Asn)
c.69+44425G>C (n.69+44425G>C)
n.1320G>C
c.846G>C (p.Lys282Asn)
12g.13564178C>TCA478848625GRIN2Bc.3060G>A (p.Lys1020=)
c.69+44425G>A (n.69+44425G>A)
n.1320G>A
c.846G>A (p.Lys282=)
12g.13564179T>ACA383992298GRIN2Bc.3059A>T (p.Lys1020Met)
c.69+44424A>T (n.69+44424A>T)
n.1319A>T
c.845A>T (p.Lys282Met)
12g.13564179T>CCA383992300GRIN2Bc.3059A>G (p.Lys1020Arg)
c.69+44424A>G (n.69+44424A>G)
n.1319A>G
c.845A>G (p.Lys282Arg)
gnomAD v4
12g.13564179T>GCA383992301GRIN2Bc.3059A>C (p.Lys1020Thr)
c.69+44424A>C (n.69+44424A>C)
n.1319A>C
c.845A>C (p.Lys282Thr)
12g.13564180T>ACA383992308GRIN2Bc.3058A>T (p.Lys1020Ter)
c.69+44423A>T (n.69+44423A>T)
n.1318A>T
c.844A>T (p.Lys282Ter)
12g.13564180T>CCA383992306GRIN2Bc.3058A>G (p.Lys1020Glu)
c.69+44423A>G (n.69+44423A>G)
n.1318A>G
c.844A>G (p.Lys282Glu)
12g.13564180T>GCA383992304GRIN2Bc.3058A>C (p.Lys1020Gln)
c.69+44423A>C (n.69+44423A>C)
n.1318A>C
c.844A>C (p.Lys282Gln)
12g.13564181G>ACA478848626GRIN2Bc.3057C>T (p.Ser1019=)
c.69+44422C>T (n.69+44422C>T)
n.1317C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
12g.13564181G>CCA383992310GRIN2Bc.3057C>G (p.Ser1019Arg)
c.69+44422C>G (n.69+44422C>G)
n.1317C>G
c.843C>G (p.Ser281Arg)
12g.13564181G>TCA383992311GRIN2Bc.3057C>A (p.Ser1019Arg)
c.69+44422C>A (n.69+44422C>A)
n.1317C>A
c.843C>A (p.Ser281Arg)
12g.13564182C>ACA10577439GRIN2Bc.3056G>T (p.Ser1019Ile)
c.69+44421G>T (n.69+44421G>T)
n.1316G>T
c.842G>T (p.Ser281Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564182C=CA2017417888GRIN2Bc.3056G= (p.Ser1019=)
c.69+44421G= (n.69+44421G=)
n.1316G=
c.842G= (p.Ser281=)
12g.13564182C>GCA383992314GRIN2Bc.3056G>C (p.Ser1019Thr)
c.69+44421G>C (n.69+44421G>C)
n.1316G>C
c.842G>C (p.Ser281Thr)
12g.13564182C>TCA383992316GRIN2Bc.3056G>A (p.Ser1019Asn)
c.69+44421G>A (n.69+44421G>A)
n.1316G>A
c.842G>A (p.Ser281Asn)
gnomAD v4
12g.13564183T>ACA383992318GRIN2Bc.3055A>T (p.Ser1019Cys)
c.69+44420A>T (n.69+44420A>T)
n.1315A>T
c.841A>T (p.Ser281Cys)
12g.13564183T>CCA383992323GRIN2Bc.3055A>G (p.Ser1019Gly)
c.69+44420A>G (n.69+44420A>G)
n.1315A>G
c.841A>G (p.Ser281Gly)
12g.13564183T>GCA383992325GRIN2Bc.3055A>C (p.Ser1019Arg)
c.69+44420A>C (n.69+44420A>C)
n.1315A>C
c.841A>C (p.Ser281Arg)
12g.13564184G>ACA478848630GRIN2Bc.3054C>T (p.Ile1018=)
c.69+44419C>T (n.69+44419C>T)
n.1314C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.13564184G>CCA383992328GRIN2Bc.3054C>G (p.Ile1018Met)
c.69+44419C>G (n.69+44419C>G)
n.1314C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
12g.13564184G>TCA478848631GRIN2Bc.3054C>A (p.Ile1018=)
c.69+44419C>A (n.69+44419C>A)
n.1314C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
12g.13564185A>CCA383992330GRIN2Bc.3053T>G (p.Ile1018Ser)
c.69+44418T>G (n.69+44418T>G)
n.1313T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
12g.13564185A>GCA383992332GRIN2Bc.3053T>C (p.Ile1018Thr)
c.69+44418T>C (n.69+44418T>C)
n.1313T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
12g.13564185A>TCA383992335GRIN2Bc.3053T>A (p.Ile1018Asn)
c.69+44418T>A (n.69+44418T>A)
n.1313T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
12g.13564186T>ACA383992339GRIN2Bc.3052A>T (p.Ile1018Phe)
c.69+44417A>T (n.69+44417A>T)
n.1312A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
12g.13564186T>CCA383992341GRIN2Bc.3052A>G (p.Ile1018Val)
c.69+44417A>G (n.69+44417A>G)
n.1312A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
12g.13564186T>GCA383992337GRIN2Bc.3052A>C (p.Ile1018Leu)
c.69+44417A>C (n.69+44417A>C)
n.1312A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
12g.13564187G>ACA6460950GRIN2Bc.3051C>T (p.Ser1017=)
c.69+44416C>T (n.69+44416C>T)
n.1311C>T
c.837C>T (p.Ser279=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.13564187G>CCA478848637GRIN2Bc.3051C>G (p.Ser1017=)
c.69+44416C>G (n.69+44416C>G)
n.1311C>G
c.837C>G (p.Ser279=)
12g.13564187G=CA2017417894GRIN2Bc.3051C= (p.Ser1017=)
c.69+44416C= (n.69+44416C=)
n.1311C=
c.837C= (p.Ser279=)
12g.13564187G>TCA478848638GRIN2Bc.3051C>A (p.Ser1017=)
c.69+44416C>A (n.69+44416C>A)
n.1311C>A
c.837C>A (p.Ser279=)
12g.13564188G>ACA383992343GRIN2Bc.3050C>T (p.Ser1017Phe)
c.69+44415C>T (n.69+44415C>T)
n.1310C>T
c.836C>T (p.Ser279Phe)
dbSNP
12g.13564188G>CCA383992345GRIN2Bc.3050C>G (p.Ser1017Cys)
c.69+44415C>G (n.69+44415C>G)
n.1310C>G
c.836C>G (p.Ser279Cys)
12g.13564188G=CA2017417908GRIN2Bc.3050C= (p.Ser1017=)
c.69+44415C= (n.69+44415C=)
n.1310C=
c.836C= (p.Ser279=)
12g.13564188G>TCA6460951GRIN2Bc.3050C>A (p.Ser1017Tyr)
c.69+44415C>A (n.69+44415C>A)
n.1310C>A
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.13564189A=CA2017417912GRIN2Bc.3049T= (p.Ser1017=)
c.69+44414T= (n.69+44414T=)
n.1309T=
c.835T= (p.Ser279=)
12g.13564189A>CCA383992348GRIN2Bc.3049T>G (p.Ser1017Ala)
c.69+44414T>G (n.69+44414T>G)
n.1309T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564189A>GCA383992350GRIN2Bc.3049T>C (p.Ser1017Pro)
c.69+44414T>C (n.69+44414T>C)
n.1309T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
12g.13564189A>TCA383992351GRIN2Bc.3049T>A (p.Ser1017Thr)
c.69+44414T>A (n.69+44414T>A)
n.1309T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
12g.13564190C>ACA383992354GRIN2Bc.3048G>T (p.Arg1016Ser)
c.69+44413G>T (n.69+44413G>T)
n.1308G>T
c.834G>T (p.Arg278Ser)
12g.13564190C>GCA383992355GRIN2Bc.3048G>C (p.Arg1016Ser)
c.69+44413G>C (n.69+44413G>C)
n.1308G>C
c.834G>C (p.Arg278Ser)
12g.13564190C>TCA478848642GRIN2Bc.3048G>A (p.Arg1016=)
c.69+44413G>A (n.69+44413G>A)
n.1308G>A
c.834G>A (p.Arg278=)
gnomAD v4
12g.13564191C>ACA383992357GRIN2Bc.3047G>T (p.Arg1016Met)
c.69+44412G>T (n.69+44412G>T)
n.1307G>T
c.833G>T (p.Arg278Met)
gnomAD v4
12g.13564191C=CA2017417915GRIN2Bc.3047G= (p.Arg1016=)
c.69+44412G= (n.69+44412G=)
n.1307G=
c.833G= (p.Arg278=)
12g.13564191C>GCA383992358GRIN2Bc.3047G>C (p.Arg1016Thr)
c.69+44412G>C (n.69+44412G>C)
n.1307G>C
c.833G>C (p.Arg278Thr)
ClinVar
12g.13564191C>TCA315058GRIN2Bc.3047G>A (p.Arg1016Lys)
c.69+44412G>A (n.69+44412G>A)
n.1307G>A
c.833G>A (p.Arg278Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564192T>ACA383992364GRIN2Bc.3046A>T (p.Arg1016Trp)
c.69+44411A>T (n.69+44411A>T)
n.1306A>T
c.832A>T (p.Arg278Trp)
12g.13564192T>CCA383992366GRIN2Bc.3046A>G (p.Arg1016Gly)
c.69+44411A>G (n.69+44411A>G)
n.1306A>G
c.832A>G (p.Arg278Gly)
12g.13564192T>GCA478848648GRIN2Bc.3046A>C (p.Arg1016=)
c.69+44411A>C (n.69+44411A>C)
n.1306A>C
c.832A>C (p.Arg278=)
12g.13564193G>ACA478848650GRIN2Bc.3045C>T (p.Ser1015=)
c.69+44410C>T (n.69+44410C>T)
n.1305C>T
c.831C>T (p.Ser277=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564193G>CCA478848651GRIN2Bc.3045C>G (p.Ser1015=)
c.69+44410C>G (n.69+44410C>G)
n.1305C>G
c.831C>G (p.Ser277=)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564193G=CA2017417924GRIN2Bc.3045C= (p.Ser1015=)
c.69+44410C= (n.69+44410C=)
n.1305C=
c.831C= (p.Ser277=)
12g.13564193G>TCA478848652GRIN2Bc.3045C>A (p.Ser1015=)
c.69+44410C>A (n.69+44410C>A)
n.1305C>A
c.831C>A (p.Ser277=)
12g.13564194G>ACA383992369GRIN2Bc.3044C>T (p.Ser1015Phe)
c.69+44409C>T (n.69+44409C>T)
n.1304C>T
c.830C>T (p.Ser277Phe)
12g.13564194G>CCA383992372GRIN2Bc.3044C>G (p.Ser1015Cys)
c.69+44409C>G (n.69+44409C>G)
n.1304C>G
c.830C>G (p.Ser277Cys)
COSMIC
12g.13564194G>TCA383992370GRIN2Bc.3044C>A (p.Ser1015Tyr)
c.69+44409C>A (n.69+44409C>A)
n.1304C>A
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
12g.13564195A=CA2017417933GRIN2Bc.3043T= (p.Ser1015=)
c.69+44408T= (n.69+44408T=)
n.1303T=
c.829T= (p.Ser277=)
12g.13564195A>CCA233134160GRIN2Bc.3043T>G (p.Ser1015Ala)
c.69+44408T>G (n.69+44408T>G)
n.1303T>G
c.829T>G (p.Ser277Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564195A>GCA383992375GRIN2Bc.3043T>C (p.Ser1015Pro)
c.69+44408T>C (n.69+44408T>C)
n.1303T>C
c.829T>C (p.Ser277Pro)
12g.13564195A>TCA233134178GRIN2Bc.3043T>A (p.Ser1015Thr)
c.69+44408T>A (n.69+44408T>A)
n.1303T>A
c.829T>A (p.Ser277Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.13564196C>ACA383992378GRIN2Bc.3042G>T (p.Gln1014His)
c.69+44407G>T (n.69+44407G>T)
n.1302G>T
c.828G>T (p.Gln276His)
COSMIC
12g.13564196C>GCA383992380GRIN2Bc.3042G>C (p.Gln1014His)
c.69+44407G>C (n.69+44407G>C)
n.1302G>C
c.828G>C (p.Gln276His)
12g.13564196C>TCA478848655GRIN2Bc.3042G>A (p.Gln1014=)
c.69+44407G>A (n.69+44407G>A)
n.1302G>A
c.828G>A (p.Gln276=)
12g.13564197T>ACA383992382GRIN2Bc.3041A>T (p.Gln1014Leu)
c.69+44406A>T (n.69+44406A>T)
n.1301A>T
c.827A>T (p.Gln276Leu)
12g.13564197T>CCA383992383GRIN2Bc.3041A>G (p.Gln1014Arg)
c.69+44406A>G (n.69+44406A>G)
n.1301A>G
c.827A>G (p.Gln276Arg)
12g.13564197T>GCA383992385GRIN2Bc.3041A>C (p.Gln1014Pro)
c.69+44406A>C (n.69+44406A>C)
n.1301A>C
c.827A>C (p.Gln276Pro)
12g.13564198G>ACA383992387GRIN2Bc.3040C>T (p.Gln1014Ter)
c.69+44405C>T (n.69+44405C>T)
n.1300C>T
c.826C>T (p.Gln276Ter)
dbSNP
12g.13564198G>CCA383992388GRIN2Bc.3040C>G (p.Gln1014Glu)
c.69+44405C>G (n.69+44405C>G)
n.1300C>G
c.826C>G (p.Gln276Glu)
12g.13564198G=CA2017417943GRIN2Bc.3040C= (p.Gln1014=)
c.69+44405C= (n.69+44405C=)
n.1300C=
c.826C= (p.Gln276=)
12g.13564198G>TCA383992390GRIN2Bc.3040C>A (p.Gln1014Lys)
c.69+44405C>A (n.69+44405C>A)
n.1300C>A
c.826C>A (p.Gln276Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.13564199G>ACA478848658GRIN2Bc.3039C>T (p.Thr1013=)
c.69+44404C>T (n.69+44404C>T)
n.1299C>T
c.825C>T (p.Thr275=)
12g.13564199G>CCA478848659GRIN2Bc.3039C>G (p.Thr1013=)
c.69+44404C>G (n.69+44404C>G)
n.1299C>G
c.825C>G (p.Thr275=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564199G=CA2017417952GRIN2Bc.3039C= (p.Thr1013=)
c.69+44404C= (n.69+44404C=)
n.1299C=
c.825C= (p.Thr275=)
12g.13564199G>TCA478848660GRIN2Bc.3039C>A (p.Thr1013=)
c.69+44404C>A (n.69+44404C>A)
n.1299C>A
c.825C>A (p.Thr275=)
12g.13564200G>ACA233134179GRIN2Bc.3038C>T (p.Thr1013Ile)
c.69+44403C>T (n.69+44403C>T)
n.1298C>T
c.824C>T (p.Thr275Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564200G>CCA383992394GRIN2Bc.3038C>G (p.Thr1013Ser)
c.69+44403C>G (n.69+44403C>G)
n.1298C>G
c.824C>G (p.Thr275Ser)
12g.13564200G=CA2017417954GRIN2Bc.3038C= (p.Thr1013=)
c.69+44403C= (n.69+44403C=)
n.1298C=
c.824C= (p.Thr275=)
12g.13564200G>TCA383992392GRIN2Bc.3038C>A (p.Thr1013Asn)
c.69+44403C>A (n.69+44403C>A)
n.1298C>A
c.824C>A (p.Thr275Asn)
12g.13564201T>ACA383992395GRIN2Bc.3037A>T (p.Thr1013Ser)
c.69+44402A>T (n.69+44402A>T)
n.1297A>T
c.823A>T (p.Thr275Ser)
12g.13564201T>CCA383992399GRIN2Bc.3037A>G (p.Thr1013Ala)
c.69+44402A>G (n.69+44402A>G)
n.1297A>G
c.823A>G (p.Thr275Ala)
12g.13564201T>GCA383992397GRIN2Bc.3037A>C (p.Thr1013Pro)
c.69+44402A>C (n.69+44402A>C)
n.1297A>C
c.823A>C (p.Thr275Pro)
12g.13564202G>ACA478848666GRIN2Bc.3036C>T (p.Thr1012=)
c.69+44401C>T (n.69+44401C>T)
n.1296C>T
c.822C>T (p.Thr274=)
gnomAD v4
12g.13564202G>CCA478848667GRIN2Bc.3036C>G (p.Thr1012=)
c.69+44401C>G (n.69+44401C>G)
n.1296C>G
c.822C>G (p.Thr274=)
12g.13564202G=CA2017417965GRIN2Bc.3036C= (p.Thr1012=)
c.69+44401C= (n.69+44401C=)
n.1296C=
c.822C= (p.Thr274=)
12g.13564202G>TCA233134183GRIN2Bc.3036C>A (p.Thr1012=)
c.69+44401C>A (n.69+44401C>A)
n.1296C>A
c.822C>A (p.Thr274=)
dbSNP
12g.13564203G>ACA383992404GRIN2Bc.3035C>T (p.Thr1012Ile)
c.69+44400C>T (n.69+44400C>T)
n.1295C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
12g.13564203G>CCA383992403GRIN2Bc.3035C>G (p.Thr1012Ser)
c.69+44400C>G (n.69+44400C>G)
n.1295C>G
c.821C>G (p.Thr274Ser)
gnomAD v4
12g.13564203G>TCA383992406GRIN2Bc.3035C>A (p.Thr1012Asn)
c.69+44400C>A (n.69+44400C>A)
n.1295C>A
c.821C>A (p.Thr274Asn)
12g.13564204T>ACA383992409GRIN2Bc.3034A>T (p.Thr1012Ser)
c.69+44399A>T (n.69+44399A>T)
n.1294A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
12g.13564204T>CCA383992410GRIN2Bc.3034A>G (p.Thr1012Ala)
c.69+44399A>G (n.69+44399A>G)
n.1294A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
gnomAD v4
12g.13564204T>GCA383992412GRIN2Bc.3034A>C (p.Thr1012Pro)
c.69+44399A>C (n.69+44399A>C)
n.1294A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
dbSNP
12g.13564204T=CA2017417968GRIN2Bc.3034A= (p.Thr1012=)
c.69+44399A= (n.69+44399A=)
n.1294A=
c.820A= (p.Thr274=)
12g.13564205G>ACA233134186GRIN2Bc.3033C>T (p.Phe1011=)
c.69+44398C>T (n.69+44398C>T)
n.1293C>T
c.819C>T (p.Phe273=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564205G>CCA383992414GRIN2Bc.3033C>G (p.Phe1011Leu)
c.69+44398C>G (n.69+44398C>G)
n.1293C>G
c.819C>G (p.Phe273Leu)
12g.13564205G=CA2017417972GRIN2Bc.3033C= (p.Phe1011=)
c.69+44398C= (n.69+44398C=)
n.1293C=
c.819C= (p.Phe273=)
12g.13564205G>TCA383992416GRIN2Bc.3033C>A (p.Phe1011Leu)
c.69+44398C>A (n.69+44398C>A)
n.1293C>A
c.819C>A (p.Phe273Leu)
12g.13564206A>CCA383992417GRIN2Bc.3032T>G (p.Phe1011Cys)
c.69+44397T>G (n.69+44397T>G)
n.1292T>G
c.818T>G (p.Phe273Cys)
12g.13564206A>GCA383992418GRIN2Bc.3032T>C (p.Phe1011Ser)
c.69+44397T>C (n.69+44397T>C)
n.1292T>C
c.818T>C (p.Phe273Ser)
12g.13564206A>TCA383992420GRIN2Bc.3032T>A (p.Phe1011Tyr)
c.69+44397T>A (n.69+44397T>A)
n.1292T>A
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
12g.13564207A>CCA383992421GRIN2Bc.3031T>G (p.Phe1011Val)
c.69+44396T>G (n.69+44396T>G)
n.1291T>G
c.817T>G (p.Phe273Val)
12g.13564207A>GCA383992423GRIN2Bc.3031T>C (p.Phe1011Leu)
c.69+44396T>C (n.69+44396T>C)
n.1291T>C
c.817T>C (p.Phe273Leu)
12g.13564207A>TCA383992425GRIN2Bc.3031T>A (p.Phe1011Ile)
c.69+44396T>A (n.69+44396T>A)
n.1291T>A
c.817T>A (p.Phe273Ile)
12g.13564208G>ACA478848680GRIN2Bc.3030C>T (p.Pro1010=)
c.69+44395C>T (n.69+44395C>T)
n.1290C>T
c.816C>T (p.Pro272=)
12g.13564208G>CCA478848682GRIN2Bc.3030C>G (p.Pro1010=)
c.69+44395C>G (n.69+44395C>G)
n.1290C>G
c.816C>G (p.Pro272=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.13564208G=CA2017417982GRIN2Bc.3030C= (p.Pro1010=)
c.69+44395C= (n.69+44395C=)
n.1290C=
c.816C= (p.Pro272=)
12g.13564208G>TCA478848681GRIN2Bc.3030C>A (p.Pro1010=)
c.69+44395C>A (n.69+44395C>A)
n.1290C>A
c.816C>A (p.Pro272=)
12g.13564209G>ACA383992431GRIN2Bc.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.69+44394C>T (n.69+44394C>T)
n.1289C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564209G>CCA383992427GRIN2Bc.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.69+44394C>G (n.69+44394C>G)
n.1289C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
12g.13564209G=CA2017417984GRIN2Bc.3029C= (p.Pro1010=)
c.69+44394C= (n.69+44394C=)
n.1289C=
c.815C= (p.Pro272=)
12g.13564209G>TCA383992429GRIN2Bc.3029C>A (p.Pro1010His)
c.69+44394C>A (n.69+44394C>A)
n.1289C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
12g.13564210G>ACA233134192GRIN2Bc.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.69+44393C>T (n.69+44393C>T)
n.1288C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564210G>CCA383992433GRIN2Bc.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.69+44393C>G (n.69+44393C>G)
n.1288C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
12g.13564210G=CA2017417989GRIN2Bc.3028C= (p.Pro1010=)
c.69+44393C= (n.69+44393C=)
n.1288C=
c.814C= (p.Pro272=)
12g.13564210G>TCA383992435GRIN2Bc.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.69+44393C>A (n.69+44393C>A)
n.1288C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
12g.13564211T>ACA478848689GRIN2Bc.3027A>T (p.Pro1009=)
c.69+44392A>T (n.69+44392A>T)
n.1287A>T
c.813A>T (p.Pro271=)
12g.13564211T>CCA478848687GRIN2Bc.3027A>G (p.Pro1009=)
c.69+44392A>G (n.69+44392A>G)
n.1287A>G
c.813A>G (p.Pro271=)
12g.13564211T>GCA478848688GRIN2Bc.3027A>C (p.Pro1009=)
c.69+44392A>C (n.69+44392A>C)
n.1287A>C
c.813A>C (p.Pro271=)
dbSNP
12g.13564211T=CA2017417998GRIN2Bc.3027A= (p.Pro1009=)
c.69+44392A= (n.69+44392A=)
n.1287A=
c.813A= (p.Pro271=)
12g.13564212G>ACA383992438GRIN2Bc.3026C>T (p.Pro1009Leu)
c.69+44391C>T (n.69+44391C>T)
n.1286C>T
c.812C>T (p.Pro271Leu)
12g.13564212G>CCA383992439GRIN2Bc.3026C>G (p.Pro1009Arg)
c.69+44391C>G (n.69+44391C>G)
n.1286C>G
c.812C>G (p.Pro271Arg)
12g.13564212G>TCA383992440GRIN2Bc.3026C>A (p.Pro1009Gln)
c.69+44391C>A (n.69+44391C>A)
n.1286C>A
c.812C>A (p.Pro271Gln)
COSMIC
12g.13564213G>ACA383992442GRIN2Bc.3025C>T (p.Pro1009Ser)
c.69+44390C>T (n.69+44390C>T)
n.1285C>T
c.811C>T (p.Pro271Ser)
12g.13564213G>CCA383992443GRIN2Bc.3025C>G (p.Pro1009Ala)
c.69+44390C>G (n.69+44390C>G)
n.1285C>G
c.811C>G (p.Pro271Ala)
gnomAD v4
12g.13564213G>TCA383992445GRIN2Bc.3025C>A (p.Pro1009Thr)
c.69+44390C>A (n.69+44390C>A)
n.1285C>A
c.811C>A (p.Pro271Thr)
12g.13564214G>ACA478848694GRIN2Bc.3024C>T (p.Asn1008=)
c.69+44389C>T (n.69+44389C>T)
n.1284C>T
c.810C>T (p.Asn270=)
12g.13564214G>CCA383992447GRIN2Bc.3024C>G (p.Asn1008Lys)
c.69+44389C>G (n.69+44389C>G)
n.1284C>G
c.810C>G (p.Asn270Lys)
12g.13564214G=CA2017418001GRIN2Bc.3024C= (p.Asn1008=)
c.69+44389C= (n.69+44389C=)
n.1284C=
c.810C= (p.Asn270=)
12g.13564214G>TCA383992448GRIN2Bc.3024C>A (p.Asn1008Lys)
c.69+44389C>A (n.69+44389C>A)
n.1284C>A
c.810C>A (p.Asn270Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.13564215T>ACA383992454GRIN2Bc.3023A>T (p.Asn1008Ile)
c.69+44388A>T (n.69+44388A>T)
n.1283A>T
c.809A>T (p.Asn270Ile)
12g.13564215T>CCA383992452GRIN2Bc.3023A>G (p.Asn1008Ser)
c.69+44388A>G (n.69+44388A>G)
n.1283A>G
c.809A>G (p.Asn270Ser)
gnomAD v4
12g.13564215T>GCA383992450GRIN2Bc.3023A>C (p.Asn1008Thr)
c.69+44388A>C (n.69+44388A>C)
n.1283A>C
c.809A>C (p.Asn270Thr)
12g.13564216T>ACA383992456GRIN2Bc.3022A>T (p.Asn1008Tyr)
c.69+44387A>T (n.69+44387A>T)
n.1282A>T
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
12g.13564216T>CCA383992458GRIN2Bc.3022A>G (p.Asn1008Asp)
c.69+44387A>G (n.69+44387A>G)
n.1282A>G
c.808A>G (p.Asn270Asp)
12g.13564216T>GCA383992459GRIN2Bc.3022A>C (p.Asn1008His)
c.69+44387A>C (n.69+44387A>C)
n.1282A>C
c.808A>C (p.Asn270His)
12g.13564217delCA645586746GRIN2Bc.3021del (p.Asp1007GlufsTer?)
c.69+44386del (n.69+44386del)
n.1281del
c.807del (p.Asp269GlufsTer?)
COSMIC
12g.13564217G>ACA478848697GRIN2Bc.3021C>T (p.Asp1007=)
c.69+44386C>T (n.69+44386C>T)
n.1281C>T
c.807C>T (p.Asp269=)
12g.13564217G>CCA383992460GRIN2Bc.3021C>G (p.Asp1007Glu)
c.69+44386C>G (n.69+44386C>G)
n.1281C>G
c.807C>G (p.Asp269Glu)
12g.13564217G>TCA383992461GRIN2Bc.3021C>A (p.Asp1007Glu)
c.69+44386C>A (n.69+44386C>A)
n.1281C>A
c.807C>A (p.Asp269Glu)
12g.13564218T>ACA383992462GRIN2Bc.3020A>T (p.Asp1007Val)
c.69+44385A>T (n.69+44385A>T)
n.1280A>T
c.806A>T (p.Asp269Val)
12g.13564218T>CCA383992463GRIN2Bc.3020A>G (p.Asp1007Gly)
c.69+44385A>G (n.69+44385A>G)
n.1280A>G
c.806A>G (p.Asp269Gly)
12g.13564218T>GCA383992464GRIN2Bc.3020A>C (p.Asp1007Ala)
c.69+44385A>C (n.69+44385A>C)
n.1280A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
12g.13564219C>ACA383992465GRIN2Bc.3019G>T (p.Asp1007Tyr)
c.69+44384G>T (n.69+44384G>T)
n.1279G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
gnomAD v4
12g.13564219C>GCA383992466GRIN2Bc.3019G>C (p.Asp1007His)
c.69+44384G>C (n.69+44384G>C)
n.1279G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
12g.13564219C>TCA383992467GRIN2Bc.3019G>A (p.Asp1007Asn)
c.69+44384G>A (n.69+44384G>A)
n.1279G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
12g.13564220A=CA2017418008GRIN2Bc.3018T= (p.Cys1006=)
c.69+44383T= (n.69+44383T=)
n.1278T=
c.804T= (p.Cys268=)
12g.13564220A>CCA383992468GRIN2Bc.3018T>G (p.Cys1006Trp)
c.69+44383T>G (n.69+44383T>G)
n.1278T>G
c.804T>G (p.Cys268Trp)
12g.13564220A>GCA478848702GRIN2Bc.3018T>C (p.Cys1006=)
c.69+44383T>C (n.69+44383T>C)
n.1278T>C
c.804T>C (p.Cys268=)
gnomAD v4
12g.13564220A>TCA383992469GRIN2Bc.3018T>A (p.Cys1006Ter)
c.69+44383T>A (n.69+44383T>A)
n.1278T>A
c.804T>A (p.Cys268Ter)
dbSNP
12g.13564221C>ACA383992472GRIN2Bc.3017G>T (p.Cys1006Phe)
c.69+44382G>T (n.69+44382G>T)
n.1277G>T
c.803G>T (p.Cys268Phe)
12g.13564221C>GCA383992470GRIN2Bc.3017G>C (p.Cys1006Ser)
c.69+44382G>C (n.69+44382G>C)
n.1277G>C
c.803G>C (p.Cys268Ser)
COSMIC
12g.13564221C>TCA383992471GRIN2Bc.3017G>A (p.Cys1006Tyr)
c.69+44382G>A (n.69+44382G>A)
n.1277G>A
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
12g.13564221_13564225dupCA603495076GRIN2Bc.3013_3017dup (p.Cys1006TrpfsTer?)
c.69+44378_69+44382dup (n.69+44378_69+44382dup)
n.1273_1277dup
c.799_803dup (p.Cys268TrpfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564222A>CCA383992473GRIN2Bc.3016T>G (p.Cys1006Gly)
c.69+44381T>G (n.69+44381T>G)
n.1276T>G
c.802T>G (p.Cys268Gly)
12g.13564222A>GCA383992474GRIN2Bc.3016T>C (p.Cys1006Arg)
c.69+44381T>C (n.69+44381T>C)
n.1276T>C
c.802T>C (p.Cys268Arg)
12g.13564222A>TCA383992475GRIN2Bc.3016T>A (p.Cys1006Ser)
c.69+44381T>A (n.69+44381T>A)
n.1276T>A
c.802T>A (p.Cys268Ser)
12g.13564223G>ACA478848705GRIN2Bc.3015C>T (p.Asp1005=)
c.69+44380C>T (n.69+44380C>T)
n.1275C>T
c.801C>T (p.Asp267=)
12g.13564223G>CCA383992476GRIN2Bc.3015C>G (p.Asp1005Glu)
c.69+44380C>G (n.69+44380C>G)
n.1275C>G
c.801C>G (p.Asp267Glu)
12g.13564223G>TCA383992477GRIN2Bc.3015C>A (p.Asp1005Glu)
c.69+44380C>A (n.69+44380C>A)
n.1275C>A
c.801C>A (p.Asp267Glu)
12g.13564224T>ACA383992478GRIN2Bc.3014A>T (p.Asp1005Val)
c.69+44379A>T (n.69+44379A>T)
n.1274A>T
c.800A>T (p.Asp267Val)
12g.13564224T>CCA383992479GRIN2Bc.3014A>G (p.Asp1005Gly)
c.69+44379A>G (n.69+44379A>G)
n.1274A>G
c.800A>G (p.Asp267Gly)
dbSNP
12g.13564224T>GCA383992480GRIN2Bc.3014A>C (p.Asp1005Ala)
c.69+44379A>C (n.69+44379A>C)
n.1274A>C
c.800A>C (p.Asp267Ala)
12g.13564224T=CA2017418014GRIN2Bc.3014A= (p.Asp1005=)
c.69+44379A= (n.69+44379A=)
n.1274A=
c.800A= (p.Asp267=)
12g.13564225C>ACA383992481GRIN2Bc.3013G>T (p.Asp1005Tyr)
c.69+44378G>T (n.69+44378G>T)
n.1273G>T
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
12g.13564225C=CA2017418018GRIN2Bc.3013G= (p.Asp1005=)
c.69+44378G= (n.69+44378G=)
n.1273G=
c.799G= (p.Asp267=)
12g.13564225C>GCA383992482GRIN2Bc.3013G>C (p.Asp1005His)
c.69+44378G>C (n.69+44378G>C)
n.1273G>C
c.799G>C (p.Asp267His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564225C>TCA6460952GRIN2Bc.3013G>A (p.Asp1005Asn)
c.69+44378G>A (n.69+44378G>A)
n.1273G>A
c.799G>A (p.Asp267Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564226G>ACA6460953GRIN2Bc.3012C>T (p.Tyr1004=)
c.69+44377C>T (n.69+44377C>T)
n.1272C>T
c.798C>T (p.Tyr266=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.13564226G>CCA10603188GRIN2Bc.3012C>G (p.Tyr1004Ter)
c.69+44377C>G (n.69+44377C>G)
n.1272C>G
c.798C>G (p.Tyr266Ter)
ClinVar dbSNP
12g.13564226G=CA2017418021GRIN2Bc.3012C= (p.Tyr1004=)
c.69+44377C= (n.69+44377C=)
n.1272C=
c.798C= (p.Tyr266=)
12g.13564226G>TCA383992483GRIN2Bc.3012C>A (p.Tyr1004Ter)
c.69+44377C>A (n.69+44377C>A)
n.1272C>A
c.798C>A (p.Tyr266Ter)
12g.13564227T>ACA383992484GRIN2Bc.3011A>T (p.Tyr1004Phe)
c.69+44376A>T (n.69+44376A>T)
n.1271A>T
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
12g.13564227T>CCA383992485GRIN2Bc.3011A>G (p.Tyr1004Cys)
c.69+44376A>G (n.69+44376A>G)
n.1271A>G
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
ClinVar gnomAD v4
12g.13564227T>GCA383992486GRIN2Bc.3011A>C (p.Tyr1004Ser)
c.69+44376A>C (n.69+44376A>C)
n.1271A>C
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
12g.13564228A=CA2017418035GRIN2Bc.3010T= (p.Tyr1004=)
c.69+44375T= (n.69+44375T=)
n.1270T=
c.796T= (p.Tyr266=)
12g.13564228A>CCA383992487GRIN2Bc.3010T>G (p.Tyr1004Asp)
c.69+44375T>G (n.69+44375T>G)
n.1270T>G
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
12g.13564228A>GCA383992488GRIN2Bc.3010T>C (p.Tyr1004His)
c.69+44375T>C (n.69+44375T>C)
n.1270T>C
c.796T>C (p.Tyr266His)
12g.13564228A>TCA383992489GRIN2Bc.3010T>A (p.Tyr1004Asn)
c.69+44375T>A (n.69+44375T>A)
n.1270T>A
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
12g.13564229G>ACA478848713GRIN2Bc.3009C>T (p.Leu1003=)
c.69+44374C>T (n.69+44374C>T)
n.1269C>T
c.795C>T (p.Leu265=)
gnomAD v4
12g.13564229G>CCA478848714GRIN2Bc.3009C>G (p.Leu1003=)
c.69+44374C>G (n.69+44374C>G)
n.1269C>G
c.795C>G (p.Leu265=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564229G=CA2017418047GRIN2Bc.3009C= (p.Leu1003=)
c.69+44374C= (n.69+44374C=)
n.1269C=
c.795C= (p.Leu265=)
12g.13564229G>TCA478848717GRIN2Bc.3009C>A (p.Leu1003=)
c.69+44374C>A (n.69+44374C>A)
n.1269C>A
c.795C>A (p.Leu265=)
12g.13564229_13564232dupCA16042841GRIN2Bc.3006_3009dup (p.Tyr1004AlafsTer5)
c.69+44371_69+44374dup (n.69+44371_69+44374dup)
n.1266_1269dup
c.792_795dup (p.Tyr266AlafsTer5)
ClinVar dbSNP
12g.13564230A>CCA383992490GRIN2Bc.3008T>G (p.Leu1003Arg)
c.69+44373T>G (n.69+44373T>G)
n.1268T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
12g.13564230A>GCA383992492GRIN2Bc.3008T>C (p.Leu1003Pro)
c.69+44373T>C (n.69+44373T>C)
n.1268T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
12g.13564230A>TCA383992491GRIN2Bc.3008T>A (p.Leu1003His)
c.69+44373T>A (n.69+44373T>A)
n.1268T>A
c.794T>A (p.Leu265His)
12g.13564231G>ACA383992493GRIN2Bc.3007C>T (p.Leu1003Phe)
c.69+44372C>T (n.69+44372C>T)
n.1267C>T
c.793C>T (p.Leu265Phe)
COSMIC
12g.13564231G>CCA383992494GRIN2Bc.3007C>G (p.Leu1003Val)
c.69+44372C>G (n.69+44372C>G)
n.1267C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
12g.13564231G>TCA383992495GRIN2Bc.3007C>A (p.Leu1003Ile)
c.69+44372C>A (n.69+44372C>A)
n.1267C>A
c.793C>A (p.Leu265Ile)
12g.13564232C>ACA478848723GRIN2Bc.3006G>T (p.Gly1002=)
c.69+44371G>T (n.69+44371G>T)
n.1266G>T
c.792G>T (p.Gly264=)
ClinVar dbSNP
12g.13564232C=CA2017418056GRIN2Bc.3006G= (p.Gly1002=)
c.69+44371G= (n.69+44371G=)
n.1266G=
c.792G= (p.Gly264=)
12g.13564232C>GCA478848724GRIN2Bc.3006G>C (p.Gly1002=)
c.69+44371G>C (n.69+44371G>C)
n.1266G>C
c.792G>C (p.Gly264=)
12g.13564232C>TCA233134202GRIN2Bc.3006G>A (p.Gly1002=)
c.69+44371G>A (n.69+44371G>A)
n.1266G>A
c.792G>A (p.Gly264=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564233C>ACA6460954GRIN2Bc.3005G>T (p.Gly1002Val)
c.69+44370G>T (n.69+44370G>T)
n.1265G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564233C=CA2017418075GRIN2Bc.3005G= (p.Gly1002=)
c.69+44370G= (n.69+44370G=)
n.1265G=
c.791G= (p.Gly264=)
12g.13564233C>GCA383992496GRIN2Bc.3005G>C (p.Gly1002Ala)
c.69+44370G>C (n.69+44370G>C)
n.1265G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
12g.13564233C>TCA383992497GRIN2Bc.3005G>A (p.Gly1002Glu)
c.69+44370G>A (n.69+44370G>A)
n.1265G>A
c.791G>A (p.Gly264Glu)
gnomAD v4 COSMIC
12g.13564234C>ACA383992498GRIN2Bc.3004G>T (p.Gly1002Trp)
c.69+44369G>T (n.69+44369G>T)
n.1264G>T
c.790G>T (p.Gly264Trp)
12g.13564234C=CA2017418087GRIN2Bc.3004G= (p.Gly1002=)
c.69+44369G= (n.69+44369G=)
n.1264G=
c.790G= (p.Gly264=)
12g.13564234C>GCA6460955GRIN2Bc.3004G>C (p.Gly1002Arg)
c.69+44369G>C (n.69+44369G>C)
n.1264G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564234C>TCA6460956GRIN2Bc.3004G>A (p.Gly1002Arg)
c.69+44369G>A (n.69+44369G>A)
n.1264G>A
c.790G>A (p.Gly264Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched