Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.13564043G>ACA478848493GRIN2Bc.3195C>T (p.Thr1065=)
c.69+44560C>T (n.69+44560C>T)
n.1455C>T
c.981C>T (p.Thr327=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.13564043G>CCA478848492GRIN2Bc.3195C>G (p.Thr1065=)
c.69+44560C>G (n.69+44560C>G)
n.1455C>G
c.981C>G (p.Thr327=)
12g.13564043G=CA2017417494GRIN2Bc.3195C= (p.Thr1065=)
c.69+44560C= (n.69+44560C=)
n.1455C=
c.981C= (p.Thr327=)
12g.13564043G>TCA10584422GRIN2Bc.3195C>A (p.Thr1065=)
c.69+44560C>A (n.69+44560C>A)
n.1455C>A
c.981C>A (p.Thr327=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.13564044G>ACA383990501GRIN2Bc.3194C>T (p.Thr1065Ile)
c.69+44559C>T (n.69+44559C>T)
n.1454C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
12g.13564044G>CCA383990503GRIN2Bc.3194C>G (p.Thr1065Ser)
c.69+44559C>G (n.69+44559C>G)
n.1454C>G
c.980C>G (p.Thr327Ser)
 gnomAD v4
12g.13564044G>TCA383990504GRIN2Bc.3194C>A (p.Thr1065Asn)
c.69+44559C>A (n.69+44559C>A)
n.1454C>A
c.980C>A (p.Thr327Asn)
12g.13564045T>ACA383990509GRIN2Bc.3193A>T (p.Thr1065Ser)
c.69+44558A>T (n.69+44558A>T)
n.1453A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
12g.13564045T>CCA383990511GRIN2Bc.3193A>G (p.Thr1065Ala)
c.69+44558A>G (n.69+44558A>G)
n.1453A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
12g.13564045T>GCA383990508GRIN2Bc.3193A>C (p.Thr1065Pro)
c.69+44558A>C (n.69+44558A>C)
n.1453A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
 dbSNP
12g.13564045T=CA2017417497GRIN2Bc.3193A= (p.Thr1065=)
c.69+44558A= (n.69+44558A=)
n.1453A=
c.979A= (p.Thr327=)
12g.13564046T>ACA478848497GRIN2Bc.3192A>T (p.Ser1064=)
c.69+44557A>T (n.69+44557A>T)
n.1452A>T
c.978A>T (p.Ser326=)
12g.13564046T>CCA478848498GRIN2Bc.3192A>G (p.Ser1064=)
c.69+44557A>G (n.69+44557A>G)
n.1452A>G
c.978A>G (p.Ser326=)
12g.13564046T>GCA478848499GRIN2Bc.3192A>C (p.Ser1064=)
c.69+44557A>C (n.69+44557A>C)
n.1452A>C
c.978A>C (p.Ser326=)
12g.13564047G>ACA383990513GRIN2Bc.3191C>T (p.Ser1064Leu)
c.69+44556C>T (n.69+44556C>T)
n.1451C>T
c.977C>T (p.Ser326Leu)
12g.13564047G>CCA383990517GRIN2Bc.3191C>G (p.Ser1064Ter)
c.69+44556C>G (n.69+44556C>G)
n.1451C>G
c.977C>G (p.Ser326Ter)
12g.13564047G>TCA383990515GRIN2Bc.3191C>A (p.Ser1064Ter)
c.69+44556C>A (n.69+44556C>A)
n.1451C>A
c.977C>A (p.Ser326Ter)
12g.13564048A>CCA383990519GRIN2Bc.3190T>G (p.Ser1064Ala)
c.69+44555T>G (n.69+44555T>G)
n.1450T>G
c.976T>G (p.Ser326Ala)
12g.13564048A>GCA383990521GRIN2Bc.3190T>C (p.Ser1064Pro)
c.69+44555T>C (n.69+44555T>C)
n.1450T>C
c.976T>C (p.Ser326Pro)
12g.13564048A>TCA383990523GRIN2Bc.3190T>A (p.Ser1064Thr)
c.69+44555T>A (n.69+44555T>A)
n.1450T>A
c.976T>A (p.Ser326Thr)
12g.13564049G>ACA233133993GRIN2Bc.3189C>T (p.Ile1063=)
c.69+44554C>T (n.69+44554C>T)
n.1449C>T
c.975C>T (p.Ile325=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564049G>CCA383990525GRIN2Bc.3189C>G (p.Ile1063Met)
c.69+44554C>G (n.69+44554C>G)
n.1449C>G
c.975C>G (p.Ile325Met)
12g.13564049G=CA2017417505GRIN2Bc.3189C= (p.Ile1063=)
c.69+44554C= (n.69+44554C=)
n.1449C=
c.975C= (p.Ile325=)
12g.13564049G>TCA478848501GRIN2Bc.3189C>A (p.Ile1063=)
c.69+44554C>A (n.69+44554C>A)
n.1449C>A
c.975C>A (p.Ile325=)
12g.13564050A>CCA383990528GRIN2Bc.3188T>G (p.Ile1063Ser)
c.69+44553T>G (n.69+44553T>G)
n.1448T>G
c.974T>G (p.Ile325Ser)
12g.13564050A>GCA383990529GRIN2Bc.3188T>C (p.Ile1063Thr)
c.69+44553T>C (n.69+44553T>C)
n.1448T>C
c.974T>C (p.Ile325Thr)
12g.13564050A>TCA383990531GRIN2Bc.3188T>A (p.Ile1063Asn)
c.69+44553T>A (n.69+44553T>A)
n.1448T>A
c.974T>A (p.Ile325Asn)
12g.13564051T>ACA383990533GRIN2Bc.3187A>T (p.Ile1063Phe)
c.69+44552A>T (n.69+44552A>T)
n.1447A>T
c.973A>T (p.Ile325Phe)
12g.13564051T>CCA383990535GRIN2Bc.3187A>G (p.Ile1063Val)
c.69+44552A>G (n.69+44552A>G)
n.1447A>G
c.973A>G (p.Ile325Val)
 dbSNP gnomAD v2
12g.13564051T>GCA383990537GRIN2Bc.3187A>C (p.Ile1063Leu)
c.69+44552A>C (n.69+44552A>C)
n.1447A>C
c.973A>C (p.Ile325Leu)
12g.13564051T=CA2017417508GRIN2Bc.3187A= (p.Ile1063=)
c.69+44552A= (n.69+44552A=)
n.1447A=
c.973A= (p.Ile325=)
12g.13564052G>ACA478848502GRIN2Bc.3186C>T (p.Asp1062=)
c.69+44551C>T (n.69+44551C>T)
n.1446C>T
c.972C>T (p.Asp324=)
12g.13564052G>CCA383990539GRIN2Bc.3186C>G (p.Asp1062Glu)
c.69+44551C>G (n.69+44551C>G)
n.1446C>G
c.972C>G (p.Asp324Glu)
12g.13564052G>TCA383990541GRIN2Bc.3186C>A (p.Asp1062Glu)
c.69+44551C>A (n.69+44551C>A)
n.1446C>A
c.972C>A (p.Asp324Glu)
12g.13564053T>ACA383990543GRIN2Bc.3185A>T (p.Asp1062Val)
c.69+44550A>T (n.69+44550A>T)
n.1445A>T
c.971A>T (p.Asp324Val)
12g.13564053T>CCA383990545GRIN2Bc.3185A>G (p.Asp1062Gly)
c.69+44550A>G (n.69+44550A>G)
n.1445A>G
c.971A>G (p.Asp324Gly)
12g.13564053T>GCA383990544GRIN2Bc.3185A>C (p.Asp1062Ala)
c.69+44550A>C (n.69+44550A>C)
n.1445A>C
c.971A>C (p.Asp324Ala)
12g.13564054C>ACA383990547GRIN2Bc.3184G>T (p.Asp1062Tyr)
c.69+44549G>T (n.69+44549G>T)
n.1444G>T
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
12g.13564054C>GCA383990548GRIN2Bc.3184G>C (p.Asp1062His)
c.69+44549G>C (n.69+44549G>C)
n.1444G>C
c.970G>C (p.Asp324His)
12g.13564054C>TCA383990549GRIN2Bc.3184G>A (p.Asp1062Asn)
c.69+44549G>A (n.69+44549G>A)
n.1444G>A
c.970G>A (p.Asp324Asn)
12g.13564055A>CCA478848508GRIN2Bc.3183T>G (p.Ser1061=)
c.69+44548T>G (n.69+44548T>G)
n.1443T>G
c.969T>G (p.Ser323=)
12g.13564055A>GCA478848506GRIN2Bc.3183T>C (p.Ser1061=)
c.69+44548T>C (n.69+44548T>C)
n.1443T>C
c.969T>C (p.Ser323=)
12g.13564055A>TCA478848507GRIN2Bc.3183T>A (p.Ser1061=)
c.69+44548T>A (n.69+44548T>A)
n.1443T>A
c.969T>A (p.Ser323=)
12g.13564056G>ACA383990552GRIN2Bc.3182C>T (p.Ser1061Phe)
c.69+44547C>T (n.69+44547C>T)
n.1442C>T
c.968C>T (p.Ser323Phe)
12g.13564056G>CCA383990553GRIN2Bc.3182C>G (p.Ser1061Cys)
c.69+44547C>G (n.69+44547C>G)
n.1442C>G
c.968C>G (p.Ser323Cys)
12g.13564056G>TCA383990555GRIN2Bc.3182C>A (p.Ser1061Tyr)
c.69+44547C>A (n.69+44547C>A)
n.1442C>A
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
12g.13564057A>CCA383990557GRIN2Bc.3181T>G (p.Ser1061Ala)
c.69+44546T>G (n.69+44546T>G)
n.1441T>G
c.967T>G (p.Ser323Ala)
12g.13564057A>GCA383990559GRIN2Bc.3181T>C (p.Ser1061Pro)
c.69+44546T>C (n.69+44546T>C)
n.1441T>C
c.967T>C (p.Ser323Pro)
12g.13564057A>TCA383990561GRIN2Bc.3181T>A (p.Ser1061Thr)
c.69+44546T>A (n.69+44546T>A)
n.1441T>A
c.967T>A (p.Ser323Thr)
12g.13564058G>ACA6460928GRIN2Bc.3180C>T (p.Val1060=)
c.69+44545C>T (n.69+44545C>T)
n.1440C>T
c.966C>T (p.Val322=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564058G>CCA478848512GRIN2Bc.3180C>G (p.Val1060=)
c.69+44545C>G (n.69+44545C>G)
n.1440C>G
c.966C>G (p.Val322=)
12g.13564058G=CA2017417514GRIN2Bc.3180C= (p.Val1060=)
c.69+44545C= (n.69+44545C=)
n.1440C=
c.966C= (p.Val322=)
12g.13564058G>TCA478848513GRIN2Bc.3180C>A (p.Val1060=)
c.69+44545C>A (n.69+44545C>A)
n.1440C>A
c.966C>A (p.Val322=)
12g.13564059A>CCA383990568GRIN2Bc.3179T>G (p.Val1060Gly)
c.69+44544T>G (n.69+44544T>G)
n.1439T>G
c.965T>G (p.Val322Gly)
12g.13564059A>GCA383990567GRIN2Bc.3179T>C (p.Val1060Ala)
c.69+44544T>C (n.69+44544T>C)
n.1439T>C
c.965T>C (p.Val322Ala)
12g.13564059A>TCA383990565GRIN2Bc.3179T>A (p.Val1060Asp)
c.69+44544T>A (n.69+44544T>A)
n.1439T>A
c.965T>A (p.Val322Asp)
12g.13564060C>ACA383990574GRIN2Bc.3178G>T (p.Val1060Phe)
c.69+44543G>T (n.69+44543G>T)
n.1438G>T
c.964G>T (p.Val322Phe)
12g.13564060C>GCA383990571GRIN2Bc.3178G>C (p.Val1060Leu)
c.69+44543G>C (n.69+44543G>C)
n.1438G>C
c.964G>C (p.Val322Leu)
12g.13564060C>TCA383990573GRIN2Bc.3178G>A (p.Val1060Ile)
c.69+44543G>A (n.69+44543G>A)
n.1438G>A
c.964G>A (p.Val322Ile)
 gnomAD v4
12g.13564061A=CA2017417519GRIN2Bc.3177T= (p.Asp1059=)
c.69+44542T= (n.69+44542T=)
n.1437T=
c.963T= (p.Asp321=)
12g.13564061A>CCA383990578GRIN2Bc.3177T>G (p.Asp1059Glu)
c.69+44542T>G (n.69+44542T>G)
n.1437T>G
c.963T>G (p.Asp321Glu)
12g.13564061A>GCA6460929GRIN2Bc.3177T>C (p.Asp1059=)
c.69+44542T>C (n.69+44542T>C)
n.1437T>C
c.963T>C (p.Asp321=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564061A>TCA383990580GRIN2Bc.3177T>A (p.Asp1059Glu)
c.69+44542T>A (n.69+44542T>A)
n.1437T>A
c.963T>A (p.Asp321Glu)
12g.13564062T>ACA383990582GRIN2Bc.3176A>T (p.Asp1059Val)
c.69+44541A>T (n.69+44541A>T)
n.1436A>T
c.962A>T (p.Asp321Val)
12g.13564062T>CCA383990583GRIN2Bc.3176A>G (p.Asp1059Gly)
c.69+44541A>G (n.69+44541A>G)
n.1436A>G
c.962A>G (p.Asp321Gly)
12g.13564062T>GCA383990585GRIN2Bc.3176A>C (p.Asp1059Ala)
c.69+44541A>C (n.69+44541A>C)
n.1436A>C
c.962A>C (p.Asp321Ala)
12g.13564063C>ACA383990588GRIN2Bc.3175G>T (p.Asp1059Tyr)
c.69+44540G>T (n.69+44540G>T)
n.1435G>T
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
12g.13564063C>GCA383990590GRIN2Bc.3175G>C (p.Asp1059His)
c.69+44540G>C (n.69+44540G>C)
n.1435G>C
c.961G>C (p.Asp321His)
12g.13564063C>TCA383990591GRIN2Bc.3175G>A (p.Asp1059Asn)
c.69+44540G>A (n.69+44540G>A)
n.1435G>A
c.961G>A (p.Asp321Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.13564064G>ACA6460930GRIN2Bc.3174C>T (p.Ser1058=)
c.69+44539C>T (n.69+44539C>T)
n.1434C>T
c.960C>T (p.Ser320=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.13564064G>CCA478848519GRIN2Bc.3174C>G (p.Ser1058=)
c.69+44539C>G (n.69+44539C>G)
n.1434C>G
c.960C>G (p.Ser320=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564064G=CA2017417525GRIN2Bc.3174C= (p.Ser1058=)
c.69+44539C= (n.69+44539C=)
n.1434C=
c.960C= (p.Ser320=)
12g.13564064G>TCA478848517GRIN2Bc.3174C>A (p.Ser1058=)
c.69+44539C>A (n.69+44539C>A)
n.1434C>A
c.960C>A (p.Ser320=)
12g.13564065G>ACA383990595GRIN2Bc.3173C>T (p.Ser1058Phe)
c.69+44538C>T (n.69+44538C>T)
n.1433C>T
c.959C>T (p.Ser320Phe)
 COSMIC
12g.13564065G>CCA383990598GRIN2Bc.3173C>G (p.Ser1058Cys)
c.69+44538C>G (n.69+44538C>G)
n.1433C>G
c.959C>G (p.Ser320Cys)
12g.13564065G>TCA383990596GRIN2Bc.3173C>A (p.Ser1058Tyr)
c.69+44538C>A (n.69+44538C>A)
n.1433C>A
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
12g.13564065_13564066insGTTGCA6460931GRIN2Bc.3173_3174insAACC (p.Asp1059ThrfsTer5)
c.69+44538_69+44539insAACC (n.69+44538_69+44539insAACC)
n.1433_1434insAACC
c.959_960insAACC (p.Asp321ThrfsTer5)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564066A>CCA383990602GRIN2Bc.3172T>G (p.Ser1058Ala)
c.69+44537T>G (n.69+44537T>G)
n.1432T>G
c.958T>G (p.Ser320Ala)
12g.13564066A>GCA383990603GRIN2Bc.3172T>C (p.Ser1058Pro)
c.69+44537T>C (n.69+44537T>C)
n.1432T>C
c.958T>C (p.Ser320Pro)
12g.13564066A>TCA383990605GRIN2Bc.3172T>A (p.Ser1058Thr)
c.69+44537T>A (n.69+44537T>A)
n.1432T>A
c.958T>A (p.Ser320Thr)
12g.13564067G>ACA478848520GRIN2Bc.3171C>T (p.Arg1057=)
c.69+44536C>T (n.69+44536C>T)
n.1431C>T
c.957C>T (p.Arg319=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564067G>CCA478848521GRIN2Bc.3171C>G (p.Arg1057=)
c.69+44536C>G (n.69+44536C>G)
n.1431C>G
c.957C>G (p.Arg319=)
12g.13564067G=CA2017417536GRIN2Bc.3171C= (p.Arg1057=)
c.69+44536C= (n.69+44536C=)
n.1431C=
c.957C= (p.Arg319=)
12g.13564067G>TCA478848522GRIN2Bc.3171C>A (p.Arg1057=)
c.69+44536C>A (n.69+44536C>A)
n.1431C>A
c.957C>A (p.Arg319=)
12g.13564067_13564068insATGTCA6460932GRIN2Bc.3170_3171insACAT (p.Ser1058HisfsTer6)
c.69+44535_69+44536insACAT (n.69+44535_69+44536insACAT)
n.1430_1431insACAT
c.956_957insACAT (p.Ser320HisfsTer6)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564068C>ACA383990609GRIN2Bc.3170G>T (p.Arg1057Leu)
c.69+44535G>T (n.69+44535G>T)
n.1430G>T
c.956G>T (p.Arg319Leu)
12g.13564068C=CA2017417543GRIN2Bc.3170G= (p.Arg1057=)
c.69+44535G= (n.69+44535G=)
n.1430G=
c.956G= (p.Arg319=)
12g.13564068C>GCA383990610GRIN2Bc.3170G>C (p.Arg1057Pro)
c.69+44535G>C (n.69+44535G>C)
n.1430G>C
c.956G>C (p.Arg319Pro)
12g.13564068C>TCA6460933GRIN2Bc.3170G>A (p.Arg1057His)
c.69+44535G>A (n.69+44535G>A)
n.1430G>A
c.956G>A (p.Arg319His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564069G>ACA6460934GRIN2Bc.3169C>T (p.Arg1057Cys)
c.69+44534C>T (n.69+44534C>T)
n.1429C>T
c.955C>T (p.Arg319Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564069G>CCA383990613GRIN2Bc.3169C>G (p.Arg1057Gly)
c.69+44534C>G (n.69+44534C>G)
n.1429C>G
c.955C>G (p.Arg319Gly)
12g.13564069G=CA2017417547GRIN2Bc.3169C= (p.Arg1057=)
c.69+44534C= (n.69+44534C=)
n.1429C=
c.955C= (p.Arg319=)
12g.13564069G>TCA383990615GRIN2Bc.3169C>A (p.Arg1057Ser)
c.69+44534C>A (n.69+44534C>A)
n.1429C>A
c.955C>A (p.Arg319Ser)
12g.13564070G>ACA478848523GRIN2Bc.3168C>T (p.Ile1056=)
c.69+44533C>T (n.69+44533C>T)
n.1428C>T
c.954C>T (p.Ile318=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.13564070G>CCA383990618GRIN2Bc.3168C>G (p.Ile1056Met)
c.69+44533C>G (n.69+44533C>G)
n.1428C>G
c.954C>G (p.Ile318Met)
12g.13564070G=CA2017417554GRIN2Bc.3168C= (p.Ile1056=)
c.69+44533C= (n.69+44533C=)
n.1428C=
c.954C= (p.Ile318=)
12g.13564070G>TCA478848524GRIN2Bc.3168C>A (p.Ile1056=)
c.69+44533C>A (n.69+44533C>A)
n.1428C>A
c.954C>A (p.Ile318=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564071A>CCA383990624GRIN2Bc.3167T>G (p.Ile1056Ser)
c.69+44532T>G (n.69+44532T>G)
n.1427T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
12g.13564071A>GCA383990620GRIN2Bc.3167T>C (p.Ile1056Thr)
c.69+44532T>C (n.69+44532T>C)
n.1427T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
12g.13564071A>TCA383990621GRIN2Bc.3167T>A (p.Ile1056Asn)
c.69+44532T>A (n.69+44532T>A)
n.1427T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
12g.13564071_13564072insGACACA6460935GRIN2Bc.3167_3168insGTCT (p.Ile1056MetfsTer8)
c.69+44532_69+44533insGTCT (n.69+44532_69+44533insGTCT)
n.1427_1428insGTCT
c.953_954insGTCT (p.Ile318MetfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564072T>ACA383990627GRIN2Bc.3166A>T (p.Ile1056Phe)
c.69+44531A>T (n.69+44531A>T)
n.1426A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
12g.13564072T>CCA383990628GRIN2Bc.3166A>G (p.Ile1056Val)
c.69+44531A>G (n.69+44531A>G)
n.1426A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
12g.13564072T>GCA383990629GRIN2Bc.3166A>C (p.Ile1056Leu)
c.69+44531A>C (n.69+44531A>C)
n.1426A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
12g.13564073C>ACA383990632GRIN2Bc.3165G>T (p.Leu1055Phe)
c.69+44530G>T (n.69+44530G>T)
n.1425G>T
c.951G>T (p.Leu317Phe)
12g.13564073C=CA2017417575GRIN2Bc.3165G= (p.Leu1055=)
c.69+44530G= (n.69+44530G=)
n.1425G=
c.951G= (p.Leu317=)
12g.13564073C>GCA6460936GRIN2Bc.3165G>C (p.Leu1055Phe)
c.69+44530G>C (n.69+44530G>C)
n.1425G>C
c.951G>C (p.Leu317Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.13564073C>TCA478848528GRIN2Bc.3165G>A (p.Leu1055=)
c.69+44530G>A (n.69+44530G>A)
n.1425G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
 gnomAD v4
12g.13564074A=CA2017417579GRIN2Bc.3164T= (p.Leu1055=)
c.69+44529T= (n.69+44529T=)
n.1424T=
c.950T= (p.Leu317=)
12g.13564074A>CCA383990639GRIN2Bc.3164T>G (p.Leu1055Trp)
c.69+44529T>G (n.69+44529T>G)
n.1424T>G
c.950T>G (p.Leu317Trp)
12g.13564074A>GCA383990637GRIN2Bc.3164T>C (p.Leu1055Ser)
c.69+44529T>C (n.69+44529T>C)
n.1424T>C
c.950T>C (p.Leu317Ser)
12g.13564074A>TCA383990635GRIN2Bc.3164T>A (p.Leu1055Ter)
c.69+44529T>A (n.69+44529T>A)
n.1424T>A
c.950T>A (p.Leu317Ter)
 dbSNP
12g.13564075A>CCA383990641GRIN2Bc.3163T>G (p.Leu1055Val)
c.69+44528T>G (n.69+44528T>G)
n.1423T>G
c.949T>G (p.Leu317Val)
12g.13564075A>GCA478848529GRIN2Bc.3163T>C (p.Leu1055=)
c.69+44528T>C (n.69+44528T>C)
n.1423T>C
c.949T>C (p.Leu317=)
12g.13564075A>TCA383990643GRIN2Bc.3163T>A (p.Leu1055Met)
c.69+44528T>A (n.69+44528T>A)
n.1423T>A
c.949T>A (p.Leu317Met)
12g.13564076G>ACA478848530GRIN2Bc.3162C>T (p.Asp1054=)
c.69+44527C>T (n.69+44527C>T)
n.1422C>T
c.948C>T (p.Asp316=)
 gnomAD v4
12g.13564076G>CCA383990645GRIN2Bc.3162C>G (p.Asp1054Glu)
c.69+44527C>G (n.69+44527C>G)
n.1422C>G
c.948C>G (p.Asp316Glu)
12g.13564076G>TCA383990646GRIN2Bc.3162C>A (p.Asp1054Glu)
c.69+44527C>A (n.69+44527C>A)
n.1422C>A
c.948C>A (p.Asp316Glu)
12g.13564077T>ACA383990647GRIN2Bc.3161A>T (p.Asp1054Val)
c.69+44526A>T (n.69+44526A>T)
n.1421A>T
c.947A>T (p.Asp316Val)
12g.13564077T>CCA383990648GRIN2Bc.3161A>G (p.Asp1054Gly)
c.69+44526A>G (n.69+44526A>G)
n.1421A>G
c.947A>G (p.Asp316Gly)
12g.13564077T>GCA383990649GRIN2Bc.3161A>C (p.Asp1054Ala)
c.69+44526A>C (n.69+44526A>C)
n.1421A>C
c.947A>C (p.Asp316Ala)
12g.13564078C>ACA383990650GRIN2Bc.3160G>T (p.Asp1054Tyr)
c.69+44525G>T (n.69+44525G>T)
n.1420G>T
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
12g.13564078C=CA2017417583GRIN2Bc.3160G= (p.Asp1054=)
c.69+44525G= (n.69+44525G=)
n.1420G=
c.946G= (p.Asp316=)
12g.13564078C>GCA383990652GRIN2Bc.3160G>C (p.Asp1054His)
c.69+44525G>C (n.69+44525G>C)
n.1420G>C
c.946G>C (p.Asp316His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564078C>TCA383990651GRIN2Bc.3160G>A (p.Asp1054Asn)
c.69+44525G>A (n.69+44525G>A)
n.1420G>A
c.946G>A (p.Asp316Asn)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.13564079G>ACA6460937GRIN2Bc.3159C>T (p.Asp1053=)
c.69+44524C>T (n.69+44524C>T)
n.1419C>T
c.945C>T (p.Asp315=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.13564079G>CCA383990653GRIN2Bc.3159C>G (p.Asp1053Glu)
c.69+44524C>G (n.69+44524C>G)
n.1419C>G
c.945C>G (p.Asp315Glu)
12g.13564079G=CA2017417588GRIN2Bc.3159C= (p.Asp1053=)
c.69+44524C= (n.69+44524C=)
n.1419C=
c.945C= (p.Asp315=)
12g.13564079G>TCA383990654GRIN2Bc.3159C>A (p.Asp1053Glu)
c.69+44524C>A (n.69+44524C>A)
n.1419C>A
c.945C>A (p.Asp315Glu)
 COSMIC
12g.13564080T>ACA383990655GRIN2Bc.3158A>T (p.Asp1053Val)
c.69+44523A>T (n.69+44523A>T)
n.1418A>T
c.944A>T (p.Asp315Val)
12g.13564080T>CCA383990656GRIN2Bc.3158A>G (p.Asp1053Gly)
c.69+44523A>G (n.69+44523A>G)
n.1418A>G
c.944A>G (p.Asp315Gly)
12g.13564080T>GCA383990657GRIN2Bc.3158A>C (p.Asp1053Ala)
c.69+44523A>C (n.69+44523A>C)
n.1418A>C
c.944A>C (p.Asp315Ala)
12g.13564081C>ACA383990658GRIN2Bc.3157G>T (p.Asp1053Tyr)
c.69+44522G>T (n.69+44522G>T)
n.1417G>T
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
12g.13564081C=CA2017417595GRIN2Bc.3157G= (p.Asp1053=)
c.69+44522G= (n.69+44522G=)
n.1417G=
c.943G= (p.Asp315=)
12g.13564081C>GCA383990659GRIN2Bc.3157G>C (p.Asp1053His)
c.69+44522G>C (n.69+44522G>C)
n.1417G>C
c.943G>C (p.Asp315His)
12g.13564081C>TCA383990660GRIN2Bc.3157G>A (p.Asp1053Asn)
c.69+44522G>A (n.69+44522G>A)
n.1417G>A
c.943G>A (p.Asp315Asn)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.13564082G>ACA6460938GRIN2Bc.3156C>T (p.His1052=)
c.69+44521C>T (n.69+44521C>T)
n.1416C>T
c.942C>T (p.His314=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564082G>CCA383990661GRIN2Bc.3156C>G (p.His1052Gln)
c.69+44521C>G (n.69+44521C>G)
n.1416C>G
c.942C>G (p.His314Gln)
12g.13564082G=CA2017417598GRIN2Bc.3156C= (p.His1052=)
c.69+44521C= (n.69+44521C=)
n.1416C=
c.942C= (p.His314=)
12g.13564082G>TCA383990662GRIN2Bc.3156C>A (p.His1052Gln)
c.69+44521C>A (n.69+44521C>A)
n.1416C>A
c.942C>A (p.His314Gln)
 dbSNP gnomAD v4
12g.13564083T>ACA383990663GRIN2Bc.3155A>T (p.His1052Leu)
c.69+44520A>T (n.69+44520A>T)
n.1415A>T
c.941A>T (p.His314Leu)
12g.13564083T>CCA383990666GRIN2Bc.3155A>G (p.His1052Arg)
c.69+44520A>G (n.69+44520A>G)
n.1415A>G
c.941A>G (p.His314Arg)
12g.13564083T>GCA383990664GRIN2Bc.3155A>C (p.His1052Pro)
c.69+44520A>C (n.69+44520A>C)
n.1415A>C
c.941A>C (p.His314Pro)
12g.13564084G>ACA383990668GRIN2Bc.3154C>T (p.His1052Tyr)
c.69+44519C>T (n.69+44519C>T)
n.1414C>T
c.940C>T (p.His314Tyr)
12g.13564084G>CCA383990670GRIN2Bc.3154C>G (p.His1052Asp)
c.69+44519C>G (n.69+44519C>G)
n.1414C>G
c.940C>G (p.His314Asp)
12g.13564084G>TCA383990671GRIN2Bc.3154C>A (p.His1052Asn)
c.69+44519C>A (n.69+44519C>A)
n.1414C>A
c.940C>A (p.His314Asn)
12g.13564085G>ACA478848532GRIN2Bc.3153C>T (p.Gly1051=)
c.69+44518C>T (n.69+44518C>T)
n.1413C>T
c.939C>T (p.Gly313=)
12g.13564085G>CCA478848533GRIN2Bc.3153C>G (p.Gly1051=)
c.69+44518C>G (n.69+44518C>G)
n.1413C>G
c.939C>G (p.Gly313=)
12g.13564085G>TCA478848534GRIN2Bc.3153C>A (p.Gly1051=)
c.69+44518C>A (n.69+44518C>A)
n.1413C>A
c.939C>A (p.Gly313=)
12g.13564085_13564086insGCCCA2546703975GRIN2Bc.3152_3153insGGC (p.Gly1051_His1052insAla)
c.69+44517_69+44518insGGC (n.69+44517_69+44518insGGC)
n.1412_1413insGGC
c.938_939insGGC (p.Gly313_His314insAla)
12g.13564086C>ACA383990674GRIN2Bc.3152G>T (p.Gly1051Val)
c.69+44517G>T (n.69+44517G>T)
n.1412G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
12g.13564086C>GCA383990675GRIN2Bc.3152G>C (p.Gly1051Ala)
c.69+44517G>C (n.69+44517G>C)
n.1412G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
 ClinVar
12g.13564086C>TCA383990677GRIN2Bc.3152G>A (p.Gly1051Asp)
c.69+44517G>A (n.69+44517G>A)
n.1412G>A
c.938G>A (p.Gly313Asp)
12g.13564087C>ACA383990683GRIN2Bc.3151G>T (p.Gly1051Cys)
c.69+44516G>T (n.69+44516G>T)
n.1411G>T
c.937G>T (p.Gly313Cys)
12g.13564087C>GCA383990679GRIN2Bc.3151G>C (p.Gly1051Arg)
c.69+44516G>C (n.69+44516G>C)
n.1411G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
12g.13564087C>TCA383990681GRIN2Bc.3151G>A (p.Gly1051Ser)
c.69+44516G>A (n.69+44516G>A)
n.1411G>A
c.937G>A (p.Gly313Ser)
 gnomAD v4
12g.13564088A=CA2017417603GRIN2Bc.3150T= (p.Ser1050=)
c.69+44515T= (n.69+44515T=)
n.1410T=
c.936T= (p.Ser312=)
12g.13564088A>CCA383990685GRIN2Bc.3150T>G (p.Ser1050Arg)
c.69+44515T>G (n.69+44515T>G)
n.1410T>G
c.936T>G (p.Ser312Arg)
12g.13564088A>GCA478848536GRIN2Bc.3150T>C (p.Ser1050=)
c.69+44515T>C (n.69+44515T>C)
n.1410T>C
c.936T>C (p.Ser312=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564088A>TCA383990687GRIN2Bc.3150T>A (p.Ser1050Arg)
c.69+44515T>A (n.69+44515T>A)
n.1410T>A
c.936T>A (p.Ser312Arg)
12g.13564089C>ACA383990691GRIN2Bc.3149G>T (p.Ser1050Ile)
c.69+44514G>T (n.69+44514G>T)
n.1409G>T
c.935G>T (p.Ser312Ile)
12g.13564089C>GCA383990692GRIN2Bc.3149G>C (p.Ser1050Thr)
c.69+44514G>C (n.69+44514G>C)
n.1409G>C
c.935G>C (p.Ser312Thr)
12g.13564089C>TCA383990693GRIN2Bc.3149G>A (p.Ser1050Asn)
c.69+44514G>A (n.69+44514G>A)
n.1409G>A
c.935G>A (p.Ser312Asn)
12g.13564089_13564103delCA2573053635GRIN2Bc.3135_3149del (p.Lys1045_Ser1050delinsAsn)
c.69+44500_69+44514del (n.69+44500_69+44514del)
n.1395_1409del
c.921_935del (p.Lys307_Ser312delinsAsn)
 ClinVar dbSNP
12g.13564090T>ACA383990695GRIN2Bc.3148A>T (p.Ser1050Cys)
c.69+44513A>T (n.69+44513A>T)
n.1408A>T
c.934A>T (p.Ser312Cys)
12g.13564090T>CCA383990699GRIN2Bc.3148A>G (p.Ser1050Gly)
c.69+44513A>G (n.69+44513A>G)
n.1408A>G
c.934A>G (p.Ser312Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564090T>GCA383990697GRIN2Bc.3148A>C (p.Ser1050Arg)
c.69+44513A>C (n.69+44513A>C)
n.1408A>C
c.934A>C (p.Ser312Arg)
12g.13564090T=CA2017417609GRIN2Bc.3148A= (p.Ser1050=)
c.69+44513A= (n.69+44513A=)
n.1408A=
c.934A= (p.Ser312=)
12g.13564091G>ACA478848537GRIN2Bc.3147C>T (p.Tyr1049=)
c.69+44512C>T (n.69+44512C>T)
n.1407C>T
c.933C>T (p.Tyr311=)
12g.13564091G>CCA383990701GRIN2Bc.3147C>G (p.Tyr1049Ter)
c.69+44512C>G (n.69+44512C>G)
n.1407C>G
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
12g.13564091G>TCA383990702GRIN2Bc.3147C>A (p.Tyr1049Ter)
c.69+44512C>A (n.69+44512C>A)
n.1407C>A
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
12g.13564091_13564092insCCCCCACA2506266699GRIN2Bc.3146_3147insTGGGGG (p.Tyr1049_Ser1050insGlyGly)
c.69+44511_69+44512insTGGGGG (n.69+44511_69+44512insTGGGGG)
n.1406_1407insTGGGGG
c.932_933insTGGGGG (p.Tyr311_Ser312insGlyGly)
12g.13564092T>ACA383990705GRIN2Bc.3146A>T (p.Tyr1049Phe)
c.69+44511A>T (n.69+44511A>T)
n.1406A>T
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
12g.13564092T>CCA233134008GRIN2Bc.3146A>G (p.Tyr1049Cys)
c.69+44511A>G (n.69+44511A>G)
n.1406A>G
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564092T>GCA383990708GRIN2Bc.3146A>C (p.Tyr1049Ser)
c.69+44511A>C (n.69+44511A>C)
n.1406A>C
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
12g.13564092T=CA2017417621GRIN2Bc.3146A= (p.Tyr1049=)
c.69+44511A= (n.69+44511A=)
n.1406A=
c.932A= (p.Tyr311=)
12g.13564093A>CCA383990710GRIN2Bc.3145T>G (p.Tyr1049Asp)
c.69+44510T>G (n.69+44510T>G)
n.1405T>G
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
12g.13564093A>GCA383990712GRIN2Bc.3145T>C (p.Tyr1049His)
c.69+44510T>C (n.69+44510T>C)
n.1405T>C
c.931T>C (p.Tyr311His)
12g.13564093A>TCA383990713GRIN2Bc.3145T>A (p.Tyr1049Asn)
c.69+44510T>A (n.69+44510T>A)
n.1405T>A
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
12g.13564094G>ACA478848542GRIN2Bc.3144C>T (p.Arg1048=)
c.69+44509C>T (n.69+44509C>T)
n.1404C>T
c.930C>T (p.Arg310=)
12g.13564094G>CCA478848540GRIN2Bc.3144C>G (p.Arg1048=)
c.69+44509C>G (n.69+44509C>G)
n.1404C>G
c.930C>G (p.Arg310=)
12g.13564094G>TCA478848541GRIN2Bc.3144C>A (p.Arg1048=)
c.69+44509C>A (n.69+44509C>A)
n.1404C>A
c.930C>A (p.Arg310=)
12g.13564095C>ACA383990715GRIN2Bc.3143G>T (p.Arg1048Leu)
c.69+44508G>T (n.69+44508G>T)
n.1403G>T
c.929G>T (p.Arg310Leu)
12g.13564095C=CA2017417626GRIN2Bc.3143G= (p.Arg1048=)
c.69+44508G= (n.69+44508G=)
n.1403G=
c.929G= (p.Arg310=)
12g.13564095C>GCA383990716GRIN2Bc.3143G>C (p.Arg1048Pro)
c.69+44508G>C (n.69+44508G>C)
n.1403G>C
c.929G>C (p.Arg310Pro)
12g.13564095C>TCA6460939GRIN2Bc.3143G>A (p.Arg1048His)
c.69+44508G>A (n.69+44508G>A)
n.1403G>A
c.929G>A (p.Arg310His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564096G>ACA383990721GRIN2Bc.3142C>T (p.Arg1048Cys)
c.69+44507C>T (n.69+44507C>T)
n.1402C>T
c.928C>T (p.Arg310Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564096G>CCA383990719GRIN2Bc.3142C>G (p.Arg1048Gly)
c.69+44507C>G (n.69+44507C>G)
n.1402C>G
c.928C>G (p.Arg310Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564096G=CA2017417632GRIN2Bc.3142C= (p.Arg1048=)
c.69+44507C= (n.69+44507C=)
n.1402C=
c.928C= (p.Arg310=)
12g.13564096G>TCA383990720GRIN2Bc.3142C>A (p.Arg1048Ser)
c.69+44507C>A (n.69+44507C>A)
n.1402C>A
c.928C>A (p.Arg310Ser)
12g.13564097G>ACA478848545GRIN2Bc.3141C>T (p.Asp1047=)
c.69+44506C>T (n.69+44506C>T)
n.1401C>T
c.927C>T (p.Asp309=)
 gnomAD v4
12g.13564097G>CCA383990723GRIN2Bc.3141C>G (p.Asp1047Glu)
c.69+44506C>G (n.69+44506C>G)
n.1401C>G
c.927C>G (p.Asp309Glu)
12g.13564097G=CA2017417644GRIN2Bc.3141C= (p.Asp1047=)
c.69+44506C= (n.69+44506C=)
n.1401C=
c.927C= (p.Asp309=)
12g.13564097G>TCA383990725GRIN2Bc.3141C>A (p.Asp1047Glu)
c.69+44506C>A (n.69+44506C>A)
n.1401C>A
c.927C>A (p.Asp309Glu)
 ClinVar dbSNP
12g.13564098T>ACA383990727GRIN2Bc.3140A>T (p.Asp1047Val)
c.69+44505A>T (n.69+44505A>T)
n.1400A>T
c.926A>T (p.Asp309Val)
12g.13564098T>CCA383990730GRIN2Bc.3140A>G (p.Asp1047Gly)
c.69+44505A>G (n.69+44505A>G)
n.1400A>G
c.926A>G (p.Asp309Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.13564098T>GCA383990728GRIN2Bc.3140A>C (p.Asp1047Ala)
c.69+44505A>C (n.69+44505A>C)
n.1400A>C
c.926A>C (p.Asp309Ala)
 dbSNP
12g.13564098T=CA2017417647GRIN2Bc.3140A= (p.Asp1047=)
c.69+44505A= (n.69+44505A=)
n.1400A=
c.926A= (p.Asp309=)
12g.13564099C>ACA383990732GRIN2Bc.3139G>T (p.Asp1047Tyr)
c.69+44504G>T (n.69+44504G>T)
n.1399G>T
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
 gnomAD v4
12g.13564099C>GCA383990734GRIN2Bc.3139G>C (p.Asp1047His)
c.69+44504G>C (n.69+44504G>C)
n.1399G>C
c.925G>C (p.Asp309His)
12g.13564099C>TCA383990735GRIN2Bc.3139G>A (p.Asp1047Asn)
c.69+44504G>A (n.69+44504G>A)
n.1399G>A
c.925G>A (p.Asp309Asn)
 ClinVar gnomAD v4
12g.13564100G>ACA6460940GRIN2Bc.3138C>T (p.Ser1046=)
c.69+44503C>T (n.69+44503C>T)
n.1398C>T
c.924C>T (p.Ser308=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.13564100G>CCA383990738GRIN2Bc.3138C>G (p.Ser1046Arg)
c.69+44503C>G (n.69+44503C>G)
n.1398C>G
c.924C>G (p.Ser308Arg)
12g.13564100G=CA2017417650GRIN2Bc.3138C= (p.Ser1046=)
c.69+44503C= (n.69+44503C=)
n.1398C=
c.924C= (p.Ser308=)
12g.13564100G>TCA383990740GRIN2Bc.3138C>A (p.Ser1046Arg)
c.69+44503C>A (n.69+44503C>A)
n.1398C>A
c.924C>A (p.Ser308Arg)
12g.13564101C>ACA6460941GRIN2Bc.3137G>T (p.Ser1046Ile)
c.69+44502G>T (n.69+44502G>T)
n.1397G>T
c.923G>T (p.Ser308Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564101C=CA2017417662GRIN2Bc.3137G= (p.Ser1046=)
c.69+44502G= (n.69+44502G=)
n.1397G=
c.923G= (p.Ser308=)
12g.13564101C>GCA383990743GRIN2Bc.3137G>C (p.Ser1046Thr)
c.69+44502G>C (n.69+44502G>C)
n.1397G>C
c.923G>C (p.Ser308Thr)
12g.13564101C>TCA383990744GRIN2Bc.3137G>A (p.Ser1046Asn)
c.69+44502G>A (n.69+44502G>A)
n.1397G>A
c.923G>A (p.Ser308Asn)
12g.13564102T>ACA383990747GRIN2Bc.3136A>T (p.Ser1046Cys)
c.69+44501A>T (n.69+44501A>T)
n.1396A>T
c.922A>T (p.Ser308Cys)
12g.13564102T>CCA383990749GRIN2Bc.3136A>G (p.Ser1046Gly)
c.69+44501A>G (n.69+44501A>G)
n.1396A>G
c.922A>G (p.Ser308Gly)
12g.13564102T>GCA383990751GRIN2Bc.3136A>C (p.Ser1046Arg)
c.69+44501A>C (n.69+44501A>C)
n.1396A>C
c.922A>C (p.Ser308Arg)
12g.13564103C>ACA383990757GRIN2Bc.3135G>T (p.Lys1045Asn)
c.69+44500G>T (n.69+44500G>T)
n.1395G>T
c.921G>T (p.Lys307Asn)
12g.13564103C=CA2017417668GRIN2Bc.3135G= (p.Lys1045=)
c.69+44500G= (n.69+44500G=)
n.1395G=
c.921G= (p.Lys307=)
12g.13564103C>GCA383990754GRIN2Bc.3135G>C (p.Lys1045Asn)
c.69+44500G>C (n.69+44500G>C)
n.1395G>C
c.921G>C (p.Lys307Asn)
 COSMIC
12g.13564103C>TCA233134012GRIN2Bc.3135G>A (p.Lys1045=)
c.69+44500G>A (n.69+44500G>A)
n.1395G>A
c.921G>A (p.Lys307=)
 dbSNP
12g.13564104T>ACA383990758GRIN2Bc.3134A>T (p.Lys1045Met)
c.69+44499A>T (n.69+44499A>T)
n.1394A>T
c.920A>T (p.Lys307Met)
12g.13564104T>CCA383990760GRIN2Bc.3134A>G (p.Lys1045Arg)
c.69+44499A>G (n.69+44499A>G)
n.1394A>G
c.920A>G (p.Lys307Arg)
12g.13564104T>GCA383990762GRIN2Bc.3134A>C (p.Lys1045Thr)
c.69+44499A>C (n.69+44499A>C)
n.1394A>C
c.920A>C (p.Lys307Thr)
12g.13564105T>ACA383990763GRIN2Bc.3133A>T (p.Lys1045Ter)
c.69+44498A>T (n.69+44498A>T)
n.1393A>T
c.919A>T (p.Lys307Ter)
 dbSNP
12g.13564105T>CCA383990764GRIN2Bc.3133A>G (p.Lys1045Glu)
c.69+44498A>G (n.69+44498A>G)
n.1393A>G
c.919A>G (p.Lys307Glu)
12g.13564105T>GCA383990765GRIN2Bc.3133A>C (p.Lys1045Gln)
c.69+44498A>C (n.69+44498A>C)
n.1393A>C
c.919A>C (p.Lys307Gln)
12g.13564105T=CA2017417674GRIN2Bc.3133A= (p.Lys1045=)
c.69+44498A= (n.69+44498A=)
n.1393A=
c.919A= (p.Lys307=)
12g.13564106G>ACA478848552GRIN2Bc.3132C>T (p.Phe1044=)
c.69+44497C>T (n.69+44497C>T)
n.1392C>T
c.918C>T (p.Phe306=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.13564106G>CCA383990768GRIN2Bc.3132C>G (p.Phe1044Leu)
c.69+44497C>G (n.69+44497C>G)
n.1392C>G
c.918C>G (p.Phe306Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564106G=CA2017417681GRIN2Bc.3132C= (p.Phe1044=)
c.69+44497C= (n.69+44497C=)
n.1392C=
c.918C= (p.Phe306=)
12g.13564106G>TCA383990769GRIN2Bc.3132C>A (p.Phe1044Leu)
c.69+44497C>A (n.69+44497C>A)
n.1392C>A
c.918C>A (p.Phe306Leu)
 dbSNP
12g.13564107A>CCA383990772GRIN2Bc.3131T>G (p.Phe1044Cys)
c.69+44496T>G (n.69+44496T>G)
n.1391T>G
c.917T>G (p.Phe306Cys)
12g.13564107A>GCA383990774GRIN2Bc.3131T>C (p.Phe1044Ser)
c.69+44496T>C (n.69+44496T>C)
n.1391T>C
c.917T>C (p.Phe306Ser)
12g.13564107A>TCA383990775GRIN2Bc.3131T>A (p.Phe1044Tyr)
c.69+44496T>A (n.69+44496T>A)
n.1391T>A
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
12g.13564108A>CCA383990781GRIN2Bc.3130T>G (p.Phe1044Val)
c.69+44495T>G (n.69+44495T>G)
n.1390T>G
c.916T>G (p.Phe306Val)
12g.13564108A>GCA383990780GRIN2Bc.3130T>C (p.Phe1044Leu)
c.69+44495T>C (n.69+44495T>C)
n.1390T>C
c.916T>C (p.Phe306Leu)
12g.13564108A>TCA383990778GRIN2Bc.3130T>A (p.Phe1044Ile)
c.69+44495T>A (n.69+44495T>A)
n.1390T>A
c.916T>A (p.Phe306Ile)
12g.13564110_13564112delCA2617718823GRIN2Bc.3128_3130del (p.Ser1043del)
c.69+44493_69+44495del (n.69+44493_69+44495del)
n.1388_1390del
c.914_916del (p.Ser305del)
 gnomAD v4
12g.13564109G>ACA478848555GRIN2Bc.3129C>T (p.Ser1043=)
c.69+44494C>T (n.69+44494C>T)
n.1389C>T
c.915C>T (p.Ser305=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.13564109G>CCA478848557GRIN2Bc.3129C>G (p.Ser1043=)
c.69+44494C>G (n.69+44494C>G)
n.1389C>G
c.915C>G (p.Ser305=)
12g.13564109G=CA2017417685GRIN2Bc.3129C= (p.Ser1043=)
c.69+44494C= (n.69+44494C=)
n.1389C=
c.915C= (p.Ser305=)
12g.13564109G>TCA478848558GRIN2Bc.3129C>A (p.Ser1043=)
c.69+44494C>A (n.69+44494C>A)
n.1389C>A
c.915C>A (p.Ser305=)
12g.13564110G>ACA383990787GRIN2Bc.3128C>T (p.Ser1043Phe)
c.69+44493C>T (n.69+44493C>T)
n.1388C>T
c.914C>T (p.Ser305Phe)
12g.13564110G>CCA383990783GRIN2Bc.3128C>G (p.Ser1043Cys)
c.69+44493C>G (n.69+44493C>G)
n.1388C>G
c.914C>G (p.Ser305Cys)
12g.13564110G>TCA383990785GRIN2Bc.3128C>A (p.Ser1043Tyr)
c.69+44493C>A (n.69+44493C>A)
n.1388C>A
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
12g.13564111A=CA2017417692GRIN2Bc.3127T= (p.Ser1043=)
c.69+44492T= (n.69+44492T=)
n.1387T=
c.913T= (p.Ser305=)
12g.13564111A>CCA383990789GRIN2Bc.3127T>G (p.Ser1043Ala)
c.69+44492T>G (n.69+44492T>G)
n.1387T>G
c.913T>G (p.Ser305Ala)
 ClinVar dbSNP
12g.13564111A>GCA383990791GRIN2Bc.3127T>C (p.Ser1043Pro)
c.69+44492T>C (n.69+44492T>C)
n.1387T>C
c.913T>C (p.Ser305Pro)
 ClinVar gnomAD v4
12g.13564111A>TCA383990794GRIN2Bc.3127T>A (p.Ser1043Thr)
c.69+44492T>A (n.69+44492T>A)
n.1387T>A
c.913T>A (p.Ser305Thr)
12g.13564112G>ACA6460942GRIN2Bc.3126C>T (p.Phe1042=)
c.69+44491C>T (n.69+44491C>T)
n.1386C>T
c.912C>T (p.Phe304=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564112G>CCA383990797GRIN2Bc.3126C>G (p.Phe1042Leu)
c.69+44491C>G (n.69+44491C>G)
n.1386C>G
c.912C>G (p.Phe304Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.13564112G=CA2017417699GRIN2Bc.3126C= (p.Phe1042=)
c.69+44491C= (n.69+44491C=)
n.1386C=
c.912C= (p.Phe304=)
12g.13564112G>TCA383990799GRIN2Bc.3126C>A (p.Phe1042Leu)
c.69+44491C>A (n.69+44491C>A)
n.1386C>A
c.912C>A (p.Phe304Leu)
 gnomAD v4
12g.13564113A>CCA383990802GRIN2Bc.3125T>G (p.Phe1042Cys)
c.69+44490T>G (n.69+44490T>G)
n.1385T>G
c.911T>G (p.Phe304Cys)
12g.13564113A>GCA383990803GRIN2Bc.3125T>C (p.Phe1042Ser)
c.69+44490T>C (n.69+44490T>C)
n.1385T>C
c.911T>C (p.Phe304Ser)
12g.13564113A>TCA383990805GRIN2Bc.3125T>A (p.Phe1042Tyr)
c.69+44490T>A (n.69+44490T>A)
n.1385T>A
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
12g.13564114A>CCA383990806GRIN2Bc.3124T>G (p.Phe1042Val)
c.69+44489T>G (n.69+44489T>G)
n.1384T>G
c.910T>G (p.Phe304Val)
12g.13564114A>GCA383990807GRIN2Bc.3124T>C (p.Phe1042Leu)
c.69+44489T>C (n.69+44489T>C)
n.1384T>C
c.910T>C (p.Phe304Leu)
12g.13564114A>TCA383990809GRIN2Bc.3124T>A (p.Phe1042Ile)
c.69+44489T>A (n.69+44489T>A)
n.1384T>A
c.910T>A (p.Phe304Ile)
12g.13564115T>ACA383990815GRIN2Bc.3123A>T (p.Lys1041Asn)
c.69+44488A>T (n.69+44488A>T)
n.1383A>T
c.909A>T (p.Lys303Asn)
12g.13564115T>CCA478848562GRIN2Bc.3123A>G (p.Lys1041=)
c.69+44488A>G (n.69+44488A>G)
n.1383A>G
c.909A>G (p.Lys303=)
12g.13564115T>GCA383990816GRIN2Bc.3123A>C (p.Lys1041Asn)
c.69+44488A>C (n.69+44488A>C)
n.1383A>C
c.909A>C (p.Lys303Asn)
12g.13564116T>ACA383990817GRIN2Bc.3122A>T (p.Lys1041Ile)
c.69+44487A>T (n.69+44487A>T)
n.1382A>T
c.908A>T (p.Lys303Ile)
12g.13564116T>CCA383990819GRIN2Bc.3122A>G (p.Lys1041Arg)
c.69+44487A>G (n.69+44487A>G)
n.1382A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
12g.13564116T>GCA383990821GRIN2Bc.3122A>C (p.Lys1041Thr)
c.69+44487A>C (n.69+44487A>C)
n.1382A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
12g.13564117T>ACA383990823GRIN2Bc.3121A>T (p.Lys1041Ter)
c.69+44486A>T (n.69+44486A>T)
n.1381A>T
c.907A>T (p.Lys303Ter)
 dbSNP
12g.13564117T>CCA383990825GRIN2Bc.3121A>G (p.Lys1041Glu)
c.69+44486A>G (n.69+44486A>G)
n.1381A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
12g.13564117T>GCA383990826GRIN2Bc.3121A>C (p.Lys1041Gln)
c.69+44486A>C (n.69+44486A>C)
n.1381A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
12g.13564117T=CA2017417703GRIN2Bc.3121A= (p.Lys1041=)
c.69+44486A= (n.69+44486A=)
n.1381A=
c.907A= (p.Lys303=)
12g.13564118G>ACA6460943GRIN2Bc.3120C>T (p.Gly1040=)
c.69+44485C>T (n.69+44485C>T)
n.1380C>T
c.906C>T (p.Gly302=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564118G>CCA478848563GRIN2Bc.3120C>G (p.Gly1040=)
c.69+44485C>G (n.69+44485C>G)
n.1380C>G
c.906C>G (p.Gly302=)
12g.13564118G=CA2017417708GRIN2Bc.3120C= (p.Gly1040=)
c.69+44485C= (n.69+44485C=)
n.1380C=
c.906C= (p.Gly302=)
12g.13564118G>TCA478848565GRIN2Bc.3120C>A (p.Gly1040=)
c.69+44485C>A (n.69+44485C>A)
n.1380C>A
c.906C>A (p.Gly302=)
12g.13564119C>ACA383990829GRIN2Bc.3119G>T (p.Gly1040Val)
c.69+44484G>T (n.69+44484G>T)
n.1379G>T
c.905G>T (p.Gly302Val)
12g.13564119C=CA2017417711GRIN2Bc.3119G= (p.Gly1040=)
c.69+44484G= (n.69+44484G=)
n.1379G=
c.905G= (p.Gly302=)
12g.13564119C>GCA383990831GRIN2Bc.3119G>C (p.Gly1040Ala)
c.69+44484G>C (n.69+44484G>C)
n.1379G>C
c.905G>C (p.Gly302Ala)
12g.13564119C>TCA383990833GRIN2Bc.3119G>A (p.Gly1040Asp)
c.69+44484G>A (n.69+44484G>A)
n.1379G>A
c.905G>A (p.Gly302Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.13564120C>ACA383990835GRIN2Bc.3118G>T (p.Gly1040Cys)
c.69+44483G>T (n.69+44483G>T)
n.1378G>T
c.904G>T (p.Gly302Cys)
 ClinVar
12g.13564120C=CA2017417723GRIN2Bc.3118G= (p.Gly1040=)
c.69+44483G= (n.69+44483G=)
n.1378G=
c.904G= (p.Gly302=)
12g.13564120C>GCA383990837GRIN2Bc.3118G>C (p.Gly1040Arg)
c.69+44483G>C (n.69+44483G>C)
n.1378G>C
c.904G>C (p.Gly302Arg)
12g.13564120C>TCA6460944GRIN2Bc.3118G>A (p.Gly1040Ser)
c.69+44483G>A (n.69+44483G>A)
n.1378G>A
c.904G>A (p.Gly302Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564121G>ACA291135GRIN2Bc.3117C>T (p.Tyr1039=)
c.69+44482C>T (n.69+44482C>T)
n.1377C>T
c.903C>T (p.Tyr301=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564121G>CCA383990846GRIN2Bc.3117C>G (p.Tyr1039Ter)
c.69+44482C>G (n.69+44482C>G)
n.1377C>G
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
12g.13564121G=CA2017417732GRIN2Bc.3117C= (p.Tyr1039=)
c.69+44482C= (n.69+44482C=)
n.1377C=
c.903C= (p.Tyr301=)
12g.13564121G>TCA383990841GRIN2Bc.3117C>A (p.Tyr1039Ter)
c.69+44482C>A (n.69+44482C>A)
n.1377C>A
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
12g.13564122T>ACA383990848GRIN2Bc.3116A>T (p.Tyr1039Phe)
c.69+44481A>T (n.69+44481A>T)
n.1376A>T
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
12g.13564122T>CCA383990851GRIN2Bc.3116A>G (p.Tyr1039Cys)
c.69+44481A>G (n.69+44481A>G)
n.1376A>G
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
12g.13564122T>GCA383990852GRIN2Bc.3116A>C (p.Tyr1039Ser)
c.69+44481A>C (n.69+44481A>C)
n.1376A>C
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
12g.13564123A>CCA383990853GRIN2Bc.3115T>G (p.Tyr1039Asp)
c.69+44480T>G (n.69+44480T>G)
n.1375T>G
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
12g.13564123A>GCA383990854GRIN2Bc.3115T>C (p.Tyr1039His)
c.69+44480T>C (n.69+44480T>C)
n.1375T>C
c.901T>C (p.Tyr301His)
12g.13564123A>TCA383990856GRIN2Bc.3115T>A (p.Tyr1039Asn)
c.69+44480T>A (n.69+44480T>A)
n.1375T>A
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
 COSMIC
12g.13564124C>ACA478848568GRIN2Bc.3114G>T (p.Leu1038=)
c.69+44479G>T (n.69+44479G>T)
n.1374G>T
c.900G>T (p.Leu300=)
12g.13564124C=CA2017417738GRIN2Bc.3114G= (p.Leu1038=)
c.69+44479G= (n.69+44479G=)
n.1374G=
c.900G= (p.Leu300=)
12g.13564124C>GCA6460945GRIN2Bc.3114G>C (p.Leu1038=)
c.69+44479G>C (n.69+44479G>C)
n.1374G>C
c.900G>C (p.Leu300=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564124C>TCA478848570GRIN2Bc.3114G>A (p.Leu1038=)
c.69+44479G>A (n.69+44479G>A)
n.1374G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
 gnomAD v4
12g.13564125A>CCA383990865GRIN2Bc.3113T>G (p.Leu1038Arg)
c.69+44478T>G (n.69+44478T>G)
n.1373T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
12g.13564125A>GCA383990868GRIN2Bc.3113T>C (p.Leu1038Pro)
c.69+44478T>C (n.69+44478T>C)
n.1373T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
12g.13564125A>TCA383990866GRIN2Bc.3113T>A (p.Leu1038Gln)
c.69+44478T>A (n.69+44478T>A)
n.1373T>A
c.899T>A (p.Leu300Gln)
12g.13564126G>ACA478848571GRIN2Bc.3112C>T (p.Leu1038=)
c.69+44477C>T (n.69+44477C>T)
n.1372C>T
c.898C>T (p.Leu300=)
12g.13564126G>CCA383990871GRIN2Bc.3112C>G (p.Leu1038Val)
c.69+44477C>G (n.69+44477C>G)
n.1372C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
12g.13564126G>TCA383990874GRIN2Bc.3112C>A (p.Leu1038Met)
c.69+44477C>A (n.69+44477C>A)
n.1372C>A
c.898C>A (p.Leu300Met)
12g.13564127G>ACA478848572GRIN2Bc.3111C>T (p.Asp1037=)
c.69+44476C>T (n.69+44476C>T)
n.1371C>T
c.897C>T (p.Asp299=)
 gnomAD v4
12g.13564127G>CCA383990878GRIN2Bc.3111C>G (p.Asp1037Glu)
c.69+44476C>G (n.69+44476C>G)
n.1371C>G
c.897C>G (p.Asp299Glu)
12g.13564127G=CA2017417747GRIN2Bc.3111C= (p.Asp1037=)
c.69+44476C= (n.69+44476C=)
n.1371C=
c.897C= (p.Asp299=)
12g.13564127G>TCA6460946GRIN2Bc.3111C>A (p.Asp1037Glu)
c.69+44476C>A (n.69+44476C>A)
n.1371C>A
c.897C>A (p.Asp299Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564128T>ACA383990889GRIN2Bc.3110A>T (p.Asp1037Val)
c.69+44475A>T (n.69+44475A>T)
n.1370A>T
c.896A>T (p.Asp299Val)
12g.13564128T>CCA383990884GRIN2Bc.3110A>G (p.Asp1037Gly)
c.69+44475A>G (n.69+44475A>G)
n.1370A>G
c.896A>G (p.Asp299Gly)
12g.13564128T>GCA383990886GRIN2Bc.3110A>C (p.Asp1037Ala)
c.69+44475A>C (n.69+44475A>C)
n.1370A>C
c.896A>C (p.Asp299Ala)
12g.13564129C>ACA383990891GRIN2Bc.3109G>T (p.Asp1037Tyr)
c.69+44474G>T (n.69+44474G>T)
n.1369G>T
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
12g.13564129C>GCA383990893GRIN2Bc.3109G>C (p.Asp1037His)
c.69+44474G>C (n.69+44474G>C)
n.1369G>C
c.895G>C (p.Asp299His)
12g.13564129C>TCA383990896GRIN2Bc.3109G>A (p.Asp1037Asn)
c.69+44474G>A (n.69+44474G>A)
n.1369G>A
c.895G>A (p.Asp299Asn)
12g.13564130A>CCA383990903GRIN2Bc.3108T>G (p.Ser1036Arg)
c.69+44473T>G (n.69+44473T>G)
n.1368T>G
c.894T>G (p.Ser298Arg)
12g.13564130A>GCA478848573GRIN2Bc.3108T>C (p.Ser1036=)
c.69+44473T>C (n.69+44473T>C)
n.1368T>C
c.894T>C (p.Ser298=)
12g.13564130A>TCA383990906GRIN2Bc.3108T>A (p.Ser1036Arg)
c.69+44473T>A (n.69+44473T>A)
n.1368T>A
c.894T>A (p.Ser298Arg)
12g.13564131C>ACA383990909GRIN2Bc.3107G>T (p.Ser1036Ile)
c.69+44472G>T (n.69+44472G>T)
n.1367G>T
c.893G>T (p.Ser298Ile)
12g.13564131C>GCA383990912GRIN2Bc.3107G>C (p.Ser1036Thr)
c.69+44472G>C (n.69+44472G>C)
n.1367G>C
c.893G>C (p.Ser298Thr)
12g.13564131C>TCA383990915GRIN2Bc.3107G>A (p.Ser1036Asn)
c.69+44472G>A (n.69+44472G>A)
n.1367G>A
c.893G>A (p.Ser298Asn)
12g.13564132T>ACA383990918GRIN2Bc.3106A>T (p.Ser1036Cys)
c.69+44471A>T (n.69+44471A>T)
n.1366A>T
c.892A>T (p.Ser298Cys)
12g.13564132T>CCA383990921GRIN2Bc.3106A>G (p.Ser1036Gly)
c.69+44471A>G (n.69+44471A>G)
n.1366A>G
c.892A>G (p.Ser298Gly)
 gnomAD v4
12g.13564132T>GCA383990924GRIN2Bc.3106A>C (p.Ser1036Arg)
c.69+44471A>C (n.69+44471A>C)
n.1366A>C
c.892A>C (p.Ser298Arg)
12g.13564133G>ACA6460947GRIN2Bc.3105C>T (p.Leu1035=)
c.69+44470C>T (n.69+44470C>T)
n.1365C>T
c.891C>T (p.Leu297=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564133G>CCA478848574GRIN2Bc.3105C>G (p.Leu1035=)
c.69+44470C>G (n.69+44470C>G)
n.1365C>G
c.891C>G (p.Leu297=)
12g.13564133G=CA2017417753GRIN2Bc.3105C= (p.Leu1035=)
c.69+44470C= (n.69+44470C=)
n.1365C=
c.891C= (p.Leu297=)
12g.13564133G>TCA478848575GRIN2Bc.3105C>A (p.Leu1035=)
c.69+44470C>A (n.69+44470C>A)
n.1365C>A
c.891C>A (p.Leu297=)
12g.13564134A>CCA383990929GRIN2Bc.3104T>G (p.Leu1035Arg)
c.69+44469T>G (n.69+44469T>G)
n.1364T>G
c.890T>G (p.Leu297Arg)
12g.13564134A>GCA383990933GRIN2Bc.3104T>C (p.Leu1035Pro)
c.69+44469T>C (n.69+44469T>C)
n.1364T>C
c.890T>C (p.Leu297Pro)
 ClinVar
12g.13564134A>TCA383990931GRIN2Bc.3104T>A (p.Leu1035His)
c.69+44469T>A (n.69+44469T>A)
n.1364T>A
c.890T>A (p.Leu297His)
12g.13564135G>ACA383990935GRIN2Bc.3103C>T (p.Leu1035Phe)
c.69+44468C>T (n.69+44468C>T)
n.1363C>T
c.889C>T (p.Leu297Phe)
 gnomAD v4
12g.13564135G>CCA383990939GRIN2Bc.3103C>G (p.Leu1035Val)
c.69+44468C>G (n.69+44468C>G)
n.1363C>G
c.889C>G (p.Leu297Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564135G=CA2017417759GRIN2Bc.3103C= (p.Leu1035=)
c.69+44468C= (n.69+44468C=)
n.1363C=
c.889C= (p.Leu297=)
12g.13564135G>TCA383990944GRIN2Bc.3103C>A (p.Leu1035Ile)
c.69+44468C>A (n.69+44468C>A)
n.1363C>A
c.889C>A (p.Leu297Ile)
12g.13564136C>ACA383990947GRIN2Bc.3102G>T (p.Gln1034His)
c.69+44467G>T (n.69+44467G>T)
n.1362G>T
c.888G>T (p.Gln296His)
 COSMIC
12g.13564136C=CA2017417768GRIN2Bc.3102G= (p.Gln1034=)
c.69+44467G= (n.69+44467G=)
n.1362G=
c.888G= (p.Gln296=)
12g.13564136C>GCA383990950GRIN2Bc.3102G>C (p.Gln1034His)
c.69+44467G>C (n.69+44467G>C)
n.1362G>C
c.888G>C (p.Gln296His)
 ClinVar dbSNP
12g.13564136C>TCA478848577GRIN2Bc.3102G>A (p.Gln1034=)
c.69+44467G>A (n.69+44467G>A)
n.1362G>A
c.888G>A (p.Gln296=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.13564137T>ACA383990953GRIN2Bc.3101A>T (p.Gln1034Leu)
c.69+44466A>T (n.69+44466A>T)
n.1361A>T
c.887A>T (p.Gln296Leu)
12g.13564137T>CCA383990957GRIN2Bc.3101A>G (p.Gln1034Arg)
c.69+44466A>G (n.69+44466A>G)
n.1361A>G
c.887A>G (p.Gln296Arg)
12g.13564137T>GCA383990959GRIN2Bc.3101A>C (p.Gln1034Pro)
c.69+44466A>C (n.69+44466A>C)
n.1361A>C
c.887A>C (p.Gln296Pro)
12g.13564138G>ACA383990963GRIN2Bc.3100C>T (p.Gln1034Ter)
c.69+44465C>T (n.69+44465C>T)
n.1360C>T
c.886C>T (p.Gln296Ter)
 dbSNP
12g.13564138G>CCA383990965GRIN2Bc.3100C>G (p.Gln1034Glu)
c.69+44465C>G (n.69+44465C>G)
n.1360C>G
c.886C>G (p.Gln296Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564138G=CA2017417772GRIN2Bc.3100C= (p.Gln1034=)
c.69+44465C= (n.69+44465C=)
n.1360C=
c.886C= (p.Gln296=)
12g.13564138G>TCA383990968GRIN2Bc.3100C>A (p.Gln1034Lys)
c.69+44465C>A (n.69+44465C>A)
n.1360C>A
c.886C>A (p.Gln296Lys)
12g.13564139G>ACA478848579GRIN2Bc.3099C>T (p.Ser1033=)
c.69+44464C>T (n.69+44464C>T)
n.1359C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564139G>CCA315062GRIN2Bc.3099C>G (p.Ser1033Arg)
c.69+44464C>G (n.69+44464C>G)
n.1359C>G
c.885C>G (p.Ser295Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13564139G=CA2017417777GRIN2Bc.3099C= (p.Ser1033=)
c.69+44464C= (n.69+44464C=)
n.1359C=
c.885C= (p.Ser295=)
12g.13564139G>TCA383990977GRIN2Bc.3099C>A (p.Ser1033Arg)
c.69+44464C>A (n.69+44464C>A)
n.1359C>A
c.885C>A (p.Ser295Arg)
12g.13564140C>ACA383990979GRIN2Bc.3098G>T (p.Ser1033Ile)
c.69+44463G>T (n.69+44463G>T)
n.1358G>T
c.884G>T (p.Ser295Ile)
12g.13564140C>GCA383990984GRIN2Bc.3098G>C (p.Ser1033Thr)
c.69+44463G>C (n.69+44463G>C)
n.1358G>C
c.884G>C (p.Ser295Thr)
12g.13564140C>TCA383990981GRIN2Bc.3098G>A (p.Ser1033Asn)
c.69+44463G>A (n.69+44463G>A)
n.1358G>A
c.884G>A (p.Ser295Asn)
12g.13564141T>ACA383990989GRIN2Bc.3097A>T (p.Ser1033Cys)
c.69+44462A>T (n.69+44462A>T)
n.1357A>T
c.883A>T (p.Ser295Cys)
12g.13564141T>CCA383990992GRIN2Bc.3097A>G (p.Ser1033Gly)
c.69+44462A>G (n.69+44462A>G)
n.1357A>G
c.883A>G (p.Ser295Gly)
12g.13564141T>GCA383990994GRIN2Bc.3097A>C (p.Ser1033Arg)
c.69+44462A>C (n.69+44462A>C)
n.1357A>C
c.883A>C (p.Ser295Arg)
12g.13564143_13564187delCA2617718824GRIN2Bc.3053_3097del (p.Ile1018_His1032del)
c.69+44418_69+44462del (n.69+44418_69+44462del)
n.1313_1357del
c.839_883del (p.Ile280_His294del)
 gnomAD v4
12g.13564142G>ACA478848581GRIN2Bc.3096C>T (p.His1032=)
c.69+44461C>T (n.69+44461C>T)
n.1356C>T
c.882C>T (p.His294=)
 ClinVar
12g.13564142G>CCA383990996GRIN2Bc.3096C>G (p.His1032Gln)
c.69+44461C>G (n.69+44461C>G)
n.1356C>G
c.882C>G (p.His294Gln)
12g.13564142G=CA2017417784GRIN2Bc.3096C= (p.His1032=)
c.69+44461C= (n.69+44461C=)
n.1356C=
c.882C= (p.His294=)
12g.13564142G>TCA233134048GRIN2Bc.3096C>A (p.His1032Gln)
c.69+44461C>A (n.69+44461C>A)
n.1356C>A
c.882C>A (p.His294Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13564143T>ACA383990999GRIN2Bc.3095A>T (p.His1032Leu)
c.69+44460A>T (n.69+44460A>T)
n.1355A>T
c.881A>T (p.His294Leu)
12g.13564143T>CCA383991001GRIN2Bc.3095A>G (p.His1032Arg)
c.69+44460A>G (n.69+44460A>G)
n.1355A>G
c.881A>G (p.His294Arg)
 gnomAD v4
12g.13564143T>GCA383991004GRIN2Bc.3095A>C (p.His1032Pro)
c.69+44460A>C (n.69+44460A>C)
n.1355A>C
c.881A>C (p.His294Pro)

Number of alleles fetched