Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.135497758_135497759insAGCCGCCTGCTGACAGCG | CA1665917218 | AHI1 | c.-371_-370insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-371_-370insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) c.-2268_-2267insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-2268_-2267insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) c.-457_-456insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-457_-456insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) c.-480_-479insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-480_-479insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) c.-286_-285insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-286_-285insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) c.-224_-223insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-224_-223insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) n.8_9insAGCAGGCGGCTCGCTGTC c.-542_-541insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-542_-541insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) n.20_21insAGCAGGCGGCTCGCTGTC | dbSNP |
6 | g.135497753_135497754delinsAC | CA1665917221 | AHI1 | c.-373_-372delinsGT (n.-373_-372delinsGT) c.-2270_-2269delinsGT (n.-2270_-2269delinsGT) c.-459_-458delinsGT (n.-459_-458delinsGT) c.-482_-481delinsGT (n.-482_-481delinsGT) c.-288_-287delinsGT (n.-288_-287delinsGT) c.-226_-225delinsGT (n.-226_-225delinsGT) n.6_7delinsGT c.-544_-543delinsGT (n.-544_-543delinsGT) n.18_19delinsGT | |
6 | g.135497754del | CA1094822859 | AHI1 | c.-373del (n.-373del) c.-2270del (n.-2270del) c.-459del (n.-459del) c.-482del (n.-482del) c.-288del (n.-288del) c.-226del (n.-226del) n.6del c.-544del (n.-544del) n.18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497754C>A | CA2680454882 | AHI1 | c.-373G>T (n.-373G>T) c.-2270G>T (n.-2270G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.6G>T c.-544G>T (n.-544G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497754C= | CA1665917223 | AHI1 | c.-373G= (n.-373G=) c.-2270G= (n.-2270G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-482G= (n.-482G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-226G= (n.-226G=) n.6G= c.-544G= (n.-544G=) n.18G= | |
6 | g.135497754C>G | CA819393921 | AHI1 | c.-373G>C (n.-373G>C) c.-2270G>C (n.-2270G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) n.6G>C c.-544G>C (n.-544G>C) n.18G>C | dbSNP |
6 | g.135497754C>T | CA2680454883 | AHI1 | c.-373G>A (n.-373G>A) c.-2270G>A (n.-2270G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.6G>A c.-544G>A (n.-544G>A) n.18G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497755A= | CA1665917224 | AHI1 | c.-374T= (n.-374T=) c.-2271T= (n.-2271T=) c.-460T= (n.-460T=) c.-483T= (n.-483T=) c.-289T= (n.-289T=) c.-227T= (n.-227T=) n.5T= c.-545T= (n.-545T=) n.17T= | |
6 | g.135497755A>G | CA819393927 | AHI1 | c.-374T>C (n.-374T>C) c.-2271T>C (n.-2271T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) n.5T>C c.-545T>C (n.-545T>C) n.17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497756G>A | CA2680454884 | AHI1 | c.-375C>T (n.-375C>T) c.-2272C>T (n.-2272C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) n.4C>T c.-546C>T (n.-546C>T) n.16C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497757C>A | CA2680454885 | AHI1 | c.-376G>T (n.-376G>T) c.-2273G>T (n.-2273G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) n.3G>T c.-547G>T (n.-547G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497757C= | CA1665917225 | AHI1 | c.-376G= (n.-376G=) c.-2273G= (n.-2273G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-485G= (n.-485G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-229G= (n.-229G=) n.3G= c.-547G= (n.-547G=) n.15G= | |
6 | g.135497757C>T | CA570555659 | AHI1 | c.-376G>A (n.-376G>A) c.-2273G>A (n.-2273G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.3G>A c.-547G>A (n.-547G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135497757_135497760delinsCGCG | CA1665917226 | AHI1 | c.-379_-376delinsCGCG (n.-379_-376delinsCGCG) c.-2276_-2273delinsCGCG (n.-2276_-2273delinsCGCG) c.-465_-462delinsCGCG (n.-465_-462delinsCGCG) c.-488_-485delinsCGCG (n.-488_-485delinsCGCG) c.-294_-291delinsCGCG (n.-294_-291delinsCGCG) c.-232_-229delinsCGCG (n.-232_-229delinsCGCG) c.-550_-547delinsCGCG (n.-550_-547delinsCGCG) n.12_15delinsCGCG | |
6 | g.135497758G>A | CA1094822861 | AHI1 | c.-377C>T (n.-377C>T) c.-2274C>T (n.-2274C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) n.2C>T c.-548C>T (n.-548C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497758G= | CA1665917228 | AHI1 | c.-377C= (n.-377C=) c.-2274C= (n.-2274C=) c.-463C= (n.-463C=) c.-486C= (n.-486C=) c.-292C= (n.-292C=) c.-230C= (n.-230C=) n.2C= c.-548C= (n.-548C=) n.14C= | |
6 | g.135497758G>T | CA819393942 | AHI1 | c.-377C>A (n.-377C>A) c.-2274C>A (n.-2274C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) n.2C>A c.-548C>A (n.-548C>A) n.14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497758_135497759insAG | CA570555660 | AHI1 | c.-377_-376insTC (n.-377_-376insTC) c.-2274_-2273insTC (n.-2274_-2273insTC) c.-463_-462insTC (n.-463_-462insTC) c.-486_-485insTC (n.-486_-485insTC) c.-292_-291insTC (n.-292_-291insTC) c.-230_-229insTC (n.-230_-229insTC) n.2_3insTC c.-548_-547insTC (n.-548_-547insTC) n.14_15insTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497758_135497760del | CA1094822860 | AHI1 | c.-379_-377del (n.-379_-377del) c.-2276_-2274del (n.-2276_-2274del) c.-465_-463del (n.-465_-463del) c.-488_-486del (n.-488_-486del) c.-294_-292del (n.-294_-292del) c.-232_-230del (n.-232_-230del) c.-550_-548del (n.-550_-548del) n.12_14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497759C>A | CA4012996 | AHI1 | c.-378G>T (n.-378G>T) c.-2275G>T (n.-2275G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.1G>T c.-549G>T (n.-549G>T) n.13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497759C= | CA1665917233 | AHI1 | c.-378G= (n.-378G=) c.-2275G= (n.-2275G=) c.-464G= (n.-464G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-231G= (n.-231G=) n.1G= c.-549G= (n.-549G=) n.13G= | |
6 | g.135497759C>G | CA2581609778 | AHI1 | c.-378G>C (n.-378G>C) c.-2275G>C (n.-2275G>C) c.-464G>C (n.-464G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) n.1G>C c.-549G>C (n.-549G>C) n.13G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497759C>T | CA1665917235 | AHI1 | c.-378G>A (n.-378G>A) c.-2275G>A (n.-2275G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.1G>A c.-549G>A (n.-549G>A) n.13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497759_135497760insCGCCTGCTGACAGCGA | CA570555662 | AHI1 | c.-379_-378insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-379_-378insTCGCTGTCAGCAGGCG) c.-2276_-2275insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-2276_-2275insTCGCTGTCAGCAGGCG) c.-465_-464insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-465_-464insTCGCTGTCAGCAGGCG) c.-488_-487insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-488_-487insTCGCTGTCAGCAGGCG) c.-294_-293insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-294_-293insTCGCTGTCAGCAGGCG) c.-232_-231insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-232_-231insTCGCTGTCAGCAGGCG) c.-550_-549insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-550_-549insTCGCTGTCAGCAGGCG) n.12_13insTCGCTGTCAGCAGGCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497760G>A | CA1665917239 | AHI1 | c.-379C>T (n.-379C>T) c.-2276C>T (n.-2276C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497760G>C | CA1665917236 | AHI1 | c.-379C>G (n.-379C>G) c.-2276C>G (n.-2276C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) n.12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497760G= | CA1665917237 | AHI1 | c.-379C= (n.-379C=) c.-2276C= (n.-2276C=) c.-465C= (n.-465C=) c.-488C= (n.-488C=) c.-294C= (n.-294C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-550C= (n.-550C=) n.12C= | |
6 | g.135497760G>T | CA2680454886 | AHI1 | c.-379C>A (n.-379C>A) c.-2276C>A (n.-2276C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497761C>A | CA2680454887 | AHI1 | c.-380G>T (n.-380G>T) c.-2277G>T (n.-2277G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497761C= | CA1665917240 | AHI1 | c.-380G= (n.-380G=) c.-2277G= (n.-2277G=) c.-466G= (n.-466G=) c.-489G= (n.-489G=) c.-295G= (n.-295G=) c.-233G= (n.-233G=) c.-551G= (n.-551G=) n.11G= | |
6 | g.135497761C>G | CA2680454888 | AHI1 | c.-380G>C (n.-380G>C) c.-2277G>C (n.-2277G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) n.11G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497761C>T | CA570555663 | AHI1 | c.-380G>A (n.-380G>A) c.-2277G>A (n.-2277G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) n.11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135497762C>A | CA2680454889 | AHI1 | c.-381G>T (n.-381G>T) c.-2278G>T (n.-2278G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497763G>A | CA2680454890 | AHI1 | c.-382C>T (n.-382C>T) c.-2279C>T (n.-2279C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497763G>C | CA2680454891 | AHI1 | c.-382C>G (n.-382C>G) c.-2279C>G (n.-2279C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) n.9C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497763G>T | CA2680454892 | AHI1 | c.-382C>A (n.-382C>A) c.-2279C>A (n.-2279C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497764C>A | CA2680454894 | AHI1 | c.-383G>T (n.-383G>T) c.-2280G>T (n.-2280G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) n.8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497764C>T | CA2680454893 | AHI1 | c.-383G>A (n.-383G>A) c.-2280G>A (n.-2280G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497765C>A | CA2680454895 | AHI1 | c.-384G>T (n.-384G>T) c.-2281G>T (n.-2281G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497765C= | CA1665917241 | AHI1 | c.-384G= (n.-384G=) c.-2281G= (n.-2281G=) c.-470G= (n.-470G=) c.-493G= (n.-493G=) c.-299G= (n.-299G=) c.-237G= (n.-237G=) c.-555G= (n.-555G=) n.7G= | |
6 | g.135497765C>T | CA819393950 | AHI1 | c.-384G>A (n.-384G>A) c.-2281G>A (n.-2281G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497766T>C | CA2680454896 | AHI1 | c.-2282A>G (n.-2282A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-556A>G (n.-556A>G) n.6A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497767del | CA2773183052 | AHI1 | c.-2283del (n.-2283del) c.-472del (n.-472del) c.-495del (n.-495del) c.-386del (n.-386del) c.-557del (n.-557del) n.5del | |
6 | g.135497767G>A | CA570555665 | AHI1 | c.-2283C>T (n.-2283C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) n.5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497767G= | CA1665917242 | AHI1 | c.-2283C= (n.-2283C=) c.-472C= (n.-472C=) c.-495C= (n.-495C=) c.-386C= (n.-386C=) c.-557C= (n.-557C=) n.5C= | |
6 | g.135497767G>T | CA2680454897 | AHI1 | c.-2283C>A (n.-2283C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497768C>A | CA570555667 | AHI1 | c.-2284G>T (n.-2284G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) n.4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497768C= | CA1665917243 | AHI1 | c.-2284G= (n.-2284G=) c.-473G= (n.-473G=) c.-496G= (n.-496G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-558G= (n.-558G=) n.4G= | |
6 | g.135497768C>G | CA148130394 | AHI1 | c.-2284G>C (n.-2284G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) n.4G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497768C>T | CA2680454898 | AHI1 | c.-2284G>A (n.-2284G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) n.4G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497769T>C | CA4012997 | AHI1 | c.-2285A>G (n.-2285A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) c.-559A>G (n.-559A>G) n.3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497769T= | CA1665917244 | AHI1 | c.-2285A= (n.-2285A=) c.-474A= (n.-474A=) c.-497A= (n.-497A=) c.-388A= (n.-388A=) c.-559A= (n.-559A=) n.3A= | |
6 | g.135497770G>A | CA2680454899 | AHI1 | c.-2286C>T (n.-2286C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) n.2C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497770G>C | CA2680454900 | AHI1 | c.-2286C>G (n.-2286C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) n.2C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497770G>T | CA2680454901 | AHI1 | c.-2286C>A (n.-2286C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497771A= | CA1665917245 | AHI1 | c.-2287T= (n.-2287T=) c.-476T= (n.-476T=) c.-499T= (n.-499T=) c.-390T= (n.-390T=) n.1T= | |
6 | g.135497771A>G | CA2680454902 | AHI1 | c.-2287T>C (n.-2287T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) n.1T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497771A>T | CA148130402 | AHI1 | c.-2287T>A (n.-2287T>A) c.-476T>A (n.-476T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) n.1T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497772C>A | CA2680454903 | AHI1 | c.-2288G>T (n.-2288G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497772C= | CA1665917246 | AHI1 | c.-2288G= (n.-2288G=) c.-477G= (n.-477G=) c.-500G= (n.-500G=) c.-391G= (n.-391G=) | |
6 | g.135497772C>G | CA2680454904 | AHI1 | c.-2288G>C (n.-2288G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.135497772C>T | CA819393957 | AHI1 | c.-2288G>A (n.-2288G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497773G>A | CA2680454905 | AHI1 | c.-2289C>T (n.-2289C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497773G>T | CA2680454906 | AHI1 | c.-2289C>A (n.-2289C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.-501C>A (n.-501C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.135497774T>A | CA1665917247 | AHI1 | c.-2290A>T (n.-2290A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) | dbSNP |
6 | g.135497774T>C | CA148130420 | AHI1 | c.-2290A>G (n.-2290A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497774T>G | CA2773183059 | AHI1 | c.-2290A>C (n.-2290A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) | |
6 | g.135497774T= | CA1665917248 | AHI1 | c.-2290A= (n.-2290A=) c.-479A= (n.-479A=) c.-502A= (n.-502A=) c.-393A= (n.-393A=) | |
6 | g.135497775C>A | CA2680454907 | AHI1 | c.-2291G>T (n.-2291G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497775C= | CA1665917249 | AHI1 | c.-2291G= (n.-2291G=) c.-480G= (n.-480G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-394G= (n.-394G=) | |
6 | g.135497775C>T | CA570555673 | AHI1 | c.-2291G>A (n.-2291G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497776A= | CA1665917250 | AHI1 | c.-2292T= (n.-2292T=) c.-481T= (n.-481T=) c.-395T= (n.-395T=) | |
6 | g.135497776A>G | CA570555676 | AHI1 | c.-2292T>C (n.-2292T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135497776A>T | CA2773183061 | AHI1 | c.-2292T>A (n.-2292T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) | |
6 | g.135497777G>A | CA2680454908 | AHI1 | c.-2293C>T (n.-2293C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497777G>T | CA2680454909 | AHI1 | c.-2293C>A (n.-2293C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.135497777_135497783del | CA2773183062 | AHI1 | c.-2299_-2293del (n.-2299_-2293del) | |
6 | g.135497778C>A | CA2680454910 | AHI1 | c.-2294G>T (n.-2294G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497778C>G | CA2680454911 | AHI1 | c.-2294G>C (n.-2294G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.135497778C>T | CA2680454912 | AHI1 | c.-2294G>A (n.-2294G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.135497779G>A | CA2680454913 | AHI1 | c.-2295C>T (n.-2295C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497779G>C | CA148130426 | AHI1 | c.-2295C>G (n.-2295C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497779G= | CA1665917251 | AHI1 | c.-2295C= (n.-2295C=) c.-484C= (n.-484C=) | |
6 | g.135497779G>T | CA148130435 | AHI1 | c.-2295C>A (n.-2295C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497780C>A | CA2680454914 | AHI1 | c.-2296G>T (n.-2296G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497780C= | CA1665917252 | AHI1 | c.-2296G= (n.-2296G=) c.-485G= (n.-485G=) | |
6 | g.135497780C>G | CA570555677 | AHI1 | c.-2296G>C (n.-2296G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497780C>T | CA1665917253 | AHI1 | c.-2296G>A (n.-2296G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497781C>A | CA2680454915 | AHI1 | c.-2297G>T (n.-2297G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497781C>T | CA2680454916 | AHI1 | c.-2297G>A (n.-2297G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.135497782T>A | CA2773183066 | AHI1 | c.-2298A>T (n.-2298A>T) | |
6 | g.135497782T>C | CA1665917256 | AHI1 | c.-2298A>G (n.-2298A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497782T>G | CA1665917255 | AHI1 | c.-2298A>C (n.-2298A>C) | dbSNP |
6 | g.135497782T= | CA1665917254 | AHI1 | c.-2298A= (n.-2298A=) | |
6 | g.135497783G>A | CA2680454917 | AHI1 | c.-2299C>T (n.-2299C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497783G>C | CA2680454918 | AHI1 | c.-2299C>G (n.-2299C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.135497783G>T | CA2680454919 | AHI1 | c.-2299C>A (n.-2299C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.135497783_135497784insAT | CA2773183069 | AHI1 | c.-2300_-2299insAT (n.-2300_-2299insAT) | |
6 | g.135497784C>A | CA2680454920 | AHI1 | c.-2300G>T (n.-2300G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497784C>G | CA2680454921 | AHI1 | c.-2300G>C (n.-2300G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.135497784C>T | CA2680454922 | AHI1 | c.-2300G>A (n.-2300G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.135497784_135497785del | CA2773183071 | AHI1 | c.-2301_-2300del (n.-2301_-2300del) | |
6 | g.135497785del | CA651168518 | AHI1 | c.-2300del (n.-2300del) | COSMIC |
6 | g.135497785C>A | CA2680454923 | AHI1 | c.-2301G>T (n.-2301G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497785C= | CA1665917257 | AHI1 | c.-2301G= (n.-2301G=) | |
6 | g.135497785C>G | CA148130445 | AHI1 | c.-2301G>C (n.-2301G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497785C>T | CA148130454 | AHI1 | c.-2301G>A (n.-2301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497785_135497786insAG | CA2773183078 | AHI1 | c.-2302_-2301insCT (n.-2302_-2301insCT) | |
6 | g.135497785_135497786insACAT | CA2773183077 | AHI1 | c.-2302_-2301insATGT (n.-2302_-2301insATGT) | |
6 | g.135497786T>A | CA2680454925 | AHI1 | c.-2302A>T (n.-2302A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497786T>C | CA2680454924 | AHI1 | c.-2302A>G (n.-2302A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.135497786_135497787delinsTA | CA1665917258 | AHI1 | c.-2303_-2302delinsTA (n.-2303_-2302delinsTA) | |
6 | g.135497787del | CA1665917259 | AHI1 | c.-2303del (n.-2303del) | dbSNP |
6 | g.135497787A= | CA1665917260 | AHI1 | c.-2303T= (n.-2303T=) | |
6 | g.135497787A>C | CA2680454926 | AHI1 | c.-2303T>G (n.-2303T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.135497787A>G | CA4012998 | AHI1 | c.-2303T>C (n.-2303T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497787A>T | CA148130461 | AHI1 | c.-2303T>A (n.-2303T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497787_135497788del | CA2773183081 | AHI1 | c.-2304_-2303del (n.-2304_-2303del) | |
6 | g.135497788C>A | CA2680454927 | AHI1 | c.-2304G>T (n.-2304G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497788C>T | CA2680454928 | AHI1 | c.-2304G>A (n.-2304G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.135497789G>A | CA1665917262 | AHI1 | c.-2305C>T (n.-2305C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497789G>C | CA2680454929 | AHI1 | c.-2305C>G (n.-2305C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.135497789G= | CA1665917261 | AHI1 | c.-2305C= (n.-2305C=) | |
6 | g.135497789G>T | CA2680454930 | AHI1 | c.-2305C>A (n.-2305C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.135497790C>A | CA2680454931 | AHI1 | c.-2306G>T (n.-2306G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497790C= | CA1665917263 | AHI1 | c.-2306G= (n.-2306G=) | |
6 | g.135497790C>T | CA148130479 | AHI1 | c.-2306G>A (n.-2306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497791C>A | CA2680454932 | AHI1 | c.-2307G>T (n.-2307G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497791C= | CA1665917264 | AHI1 | c.-2307G= (n.-2307G=) | |
6 | g.135497791C>T | CA819393971 | AHI1 | c.-2307G>A (n.-2307G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497792G>A | CA2680454935 | AHI1 | c.-2308C>T (n.-2308C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497792G>C | CA2680454934 | AHI1 | c.-2308C>G (n.-2308C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.135497792G>T | CA2680454933 | AHI1 | c.-2308C>A (n.-2308C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.135497793C>A | CA2680454936 | AHI1 | c.-2309G>T (n.-2309G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497793C>T | CA2680454937 | AHI1 | c.-2309G>A (n.-2309G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.135497794C>A | CA2680454938 | AHI1 | c.-2310G>T (n.-2310G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497794C= | CA1665917265 | AHI1 | c.-2310G= (n.-2310G=) | |
6 | g.135497794C>T | CA570555678 | AHI1 | c.-2310G>A (n.-2310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135497794_135497795del | CA2773183084 | AHI1 | c.-2311_-2310del (n.-2311_-2310del) | |
6 | g.135497795_135497798del | CA2773183085 | AHI1 | c.-2313_-2310del (n.-2313_-2310del) | |
6 | g.135497794_135497795insA | CA2773183086 | AHI1 | c.-2311_-2310insT (n.-2311_-2310insT) | |
6 | g.135497794_135497795insACA | CA2773183087 | AHI1 | c.-2311_-2310insTGT (n.-2311_-2310insTGT) | |
6 | g.135497795G>A | CA570555679 | AHI1 | c.-2311C>T (n.-2311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497795G>C | CA2680454939 | AHI1 | c.-2311C>G (n.-2311C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.135497795G= | CA1665917266 | AHI1 | c.-2311C= (n.-2311C=) | |
6 | g.135497795G>T | CA2680454940 | AHI1 | c.-2311C>A (n.-2311C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.135497796T>A | CA2773183088 | AHI1 | c.-2312A>T (n.-2312A>T) | |
6 | g.135497796T>C | CA2680454941 | AHI1 | c.-2312A>G (n.-2312A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.135497796T>G | CA2773183089 | AHI1 | c.-2312A>C (n.-2312A>C) | |
6 | g.135497797T>A | CA2773183090 | AHI1 | c.-2313A>T (n.-2313A>T) | |
6 | g.135497797T>C | CA2680454942 | AHI1 | c.-2313A>G (n.-2313A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.135497797_135497798delinsTC | CA1665917267 | AHI1 | c.-2314_-2313delinsGA (n.-2314_-2313delinsGA) | |
6 | g.135497798C>A | CA2680454943 | AHI1 | c.-2314G>T (n.-2314G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497798C>G | CA2680454944 | AHI1 | c.-2314G>C (n.-2314G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.135497798C>T | CA2680454945 | AHI1 | c.-2314G>A (n.-2314G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.135497798_135497800del | CA2773183091 | AHI1 | c.-2316_-2314del (n.-2316_-2314del) | |
6 | g.135497800del | CA819393985 | AHI1 | c.-2314del (n.-2314del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497799C>A | CA2680454948 | AHI1 | c.-2315G>T (n.-2315G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497799C>G | CA2680454946 | AHI1 | c.-2315G>C (n.-2315G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.135497799C>T | CA2680454947 | AHI1 | c.-2315G>A (n.-2315G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.135497800C>A | CA2680454949 | AHI1 | c.-2316G>T (n.-2316G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.135497800C= | CA1665917268 | AHI1 | c.-2316G= (n.-2316G=) | |
6 | g.135497800C>G | CA2680454950 | AHI1 | c.-2316G>C (n.-2316G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.135497800C>T | CA570555680 | AHI1 | c.-2316G>A (n.-2316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135497801A= | CA1665917269 | AHI1,AHI1-DT | c.-2317T= (n.-2317T=) n.1A= | |
6 | g.135497801A>C | CA819393988 | AHI1,AHI1-DT | c.-2317T>G (n.-2317T>G) n.1A>C | dbSNP |
6 | g.135497801A>G | CA148130492 | AHI1,AHI1-DT | c.-2317T>C (n.-2317T>C) n.1A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497801A>T | CA2680454951 | AHI1,AHI1-DT | c.-2317T>A (n.-2317T>A) n.1A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497802T>A | CA2680454952 | AHI1,AHI1-DT | c.-2318A>T (n.-2318A>T) n.2T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497802T>C | CA570555681 | AHI1,AHI1-DT | c.-2318A>G (n.-2318A>G) n.2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135497802T= | CA1665917270 | AHI1,AHI1-DT | c.-2318A= (n.-2318A=) n.2T= | |
6 | g.135497802_135497809del | CA2773183092 | AHI1,AHI1-DT | c.-2325_-2318del (n.-2325_-2318del) n.2_9del | |
6 | g.135497802_135497803insACA | CA2773183093 | AHI1,AHI1-DT | c.-2319_-2318insTGT (n.-2319_-2318insTGT) n.2_3insACA | |
6 | g.135497803G>A | CA2680454953 | AHI1,AHI1-DT | c.-2319C>T (n.-2319C>T) n.3G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497803G>T | CA2680454954 | AHI1,AHI1-DT | c.-2319C>A (n.-2319C>A) n.3G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497804G>A | CA2680454955 | AHI1,AHI1-DT | c.-2320C>T (n.-2320C>T) n.4G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497804_135497805insA | CA2773183094 | AHI1,AHI1-DT | c.-2321_-2320insT (n.-2321_-2320insT) n.4_5insA | |
6 | g.135497804_135497805insAT | CA2773183095 | AHI1,AHI1-DT | c.-2321_-2320insAT (n.-2321_-2320insAT) n.4_5insAT | |
6 | g.135497805C>A | CA2680454956 | AHI1,AHI1-DT | c.-2321G>T (n.-2321G>T) n.5C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497805C>T | CA2680454957 | AHI1,AHI1-DT | c.-2321G>A (n.-2321G>A) n.5C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497805_135497806insA | CA2773183096 | AHI1,AHI1-DT | c.-2322_-2321insT (n.-2322_-2321insT) n.5_6insA | |
6 | g.135497806del | CA2773183097 | AHI1,AHI1-DT | c.-2322del (n.-2322del) n.6del | |
6 | g.135497806G>A | CA2680454959 | AHI1,AHI1-DT | c.-2322C>T (n.-2322C>T) n.6G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497806G>T | CA2680454958 | AHI1,AHI1-DT | c.-2322C>A (n.-2322C>A) n.6G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497807A= | CA1665917271 | AHI1,AHI1-DT | c.-2323T= (n.-2323T=) n.7A= | |
6 | g.135497807A>C | CA2680454960 | AHI1,AHI1-DT | c.-2323T>G (n.-2323T>G) n.7A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497807A>G | CA1094822862 | AHI1,AHI1-DT | c.-2323T>C (n.-2323T>C) n.7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497807A>T | CA2680454961 | AHI1,AHI1-DT | c.-2323T>A (n.-2323T>A) n.7A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497808C>A | CA2680454964 | AHI1,AHI1-DT | c.-2324G>T (n.-2324G>T) n.8C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497808C>T | CA2680454963 | AHI1,AHI1-DT | c.-2324G>A (n.-2324G>A) n.8C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497808_135497809del | CA2773183098 | AHI1,AHI1-DT | c.-2325_-2324del (n.-2325_-2324del) n.8_9del | |
6 | g.135497809del | CA2680454962 | AHI1,AHI1-DT | c.-2324del (n.-2324del) n.9del | gnomAD v4 |
6 | g.135497808_135497809insT | CA2773183099 | AHI1,AHI1-DT | c.-2325_-2324insA (n.-2325_-2324insA) n.8_9insT | |
6 | g.135497809C>A | CA2680454965 | AHI1,AHI1-DT | c.-2325G>T (n.-2325G>T) n.9C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497809C>T | CA2680454966 | AHI1,AHI1-DT | c.-2325G>A (n.-2325G>A) n.9C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497809_135497810insA | CA2773183100 | AHI1,AHI1-DT | c.-2326_-2325insT (n.-2326_-2325insT) n.9_10insA | |
6 | g.135497809_135497810insAGG | CA2773183101 | AHI1,AHI1-DT | c.-2326_-2325insCCT (n.-2326_-2325insCCT) n.9_10insAGG | |
6 | g.135497810G>A | CA2680454967 | AHI1,AHI1-DT | c.-2326C>T (n.-2326C>T) n.10G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497810G>C | CA2680454968 | AHI1,AHI1-DT | c.-2326C>G (n.-2326C>G) n.10G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497810G>T | CA2680454969 | AHI1,AHI1-DT | c.-2326C>A (n.-2326C>A) n.10G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497811A>G | CA2680454970 | AHI1,AHI1-DT | c.-2327T>C (n.-2327T>C) n.11A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497811A>T | CA2680454971 | AHI1,AHI1-DT | c.-2327T>A (n.-2327T>A) n.11A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497812del | CA2773183102 | AHI1,AHI1-DT | c.-2328del (n.-2328del) n.12del | |
6 | g.135497812T>A | CA2680454972 | AHI1,AHI1-DT | c.-2328A>T (n.-2328A>T) n.12T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497812T>C | CA2680454973 | AHI1,AHI1-DT | c.-2328A>G (n.-2328A>G) n.12T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497813G>A | CA2680454974 | AHI1,AHI1-DT | c.-2329C>T (n.-2329C>T) n.13G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497813G>T | CA2680454975 | AHI1,AHI1-DT | c.-2329C>A (n.-2329C>A) n.13G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497814C>A | CA2680454976 | AHI1,AHI1-DT | c.-2330G>T (n.-2330G>T) n.14C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497814C= | CA1665917272 | AHI1,AHI1-DT | c.-2330G= (n.-2330G=) n.14C= | |
6 | g.135497814C>G | CA2680454977 | AHI1,AHI1-DT | c.-2330G>C (n.-2330G>C) n.14C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497814C>T | CA1094822863 | AHI1,AHI1-DT | c.-2330G>A (n.-2330G>A) n.14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497814_135497815insA | CA2773183103 | AHI1,AHI1-DT | c.-2331_-2330insT (n.-2331_-2330insT) n.14_15insA | |
6 | g.135497814_135497815insACA | CA2773183104 | AHI1,AHI1-DT | c.-2331_-2330insTGT (n.-2331_-2330insTGT) n.14_15insACA | |
6 | g.135497814_135497815insAGA | CA2773183105 | AHI1,AHI1-DT | c.-2331_-2330insTCT (n.-2331_-2330insTCT) n.14_15insAGA | |
6 | g.135497815del | CA2773183106 | AHI1,AHI1-DT | c.-2331del (n.-2331del) n.15del | |
6 | g.135497815G>A | CA2680454978 | AHI1,AHI1-DT | c.-2331C>T (n.-2331C>T) n.15G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497815G= | CA1665917274 | AHI1,AHI1-DT | c.-2331C= (n.-2331C=) n.15G= | |
6 | g.135497815G>T | CA1665917275 | AHI1,AHI1-DT | c.-2331C>A (n.-2331C>A) n.15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497815_135497816delinsGT | CA1665917273 | AHI1,AHI1-DT | c.-2332_-2331delinsAC (n.-2332_-2331delinsAC) n.15_16delinsGT | |
6 | g.135497816del | CA819393992 | AHI1,AHI1-DT | c.-2332del (n.-2332del) n.16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497816T>A | CA148130509 | AHI1,AHI1-DT | c.-2332A>T (n.-2332A>T) n.16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497816T>C | CA4012999 | AHI1,AHI1-DT | c.-2332A>G (n.-2332A>G) n.16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497816T= | CA1665917276 | AHI1,AHI1-DT | c.-2332A= (n.-2332A=) n.16T= | |
6 | g.135497817C>A | CA2680454980 | AHI1,AHI1-DT | c.-2333G>T (n.-2333G>T) n.17C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497817C>T | CA2680454981 | AHI1,AHI1-DT | c.-2333G>A (n.-2333G>A) n.17C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497819del | CA2680454979 | AHI1,AHI1-DT | c.-2333del (n.-2333del) n.19del | gnomAD v4 |
6 | g.135497818C>A | CA2680454982 | AHI1,AHI1-DT | c.-2334G>T (n.-2334G>T) n.18C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497818C>G | CA2680454983 | AHI1,AHI1-DT | c.-2334G>C (n.-2334G>C) n.18C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497818C>T | CA2680454984 | AHI1,AHI1-DT | c.-2334G>A (n.-2334G>A) n.18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497819C>A | CA570555682 | AHI1,AHI1-DT | c.-2335G>T (n.-2335G>T) n.19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497819C= | CA1665917277 | AHI1,AHI1-DT | c.-2335G= (n.-2335G=) n.19C= | |
6 | g.135497819C>G | CA1665917278 | AHI1,AHI1-DT | c.-2335G>C (n.-2335G>C) n.19C>G | dbSNP |
6 | g.135497819C>T | CA452213881 | AHI1,AHI1-DT | c.-2335G>A (n.-2335G>A) n.19C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497819_135497820insAGT | CA2773183108 | AHI1,AHI1-DT | c.-2336_-2335insACT (n.-2336_-2335insACT) n.19_20insAGT | |
6 | g.135497820del | CA2680454987 | AHI1,AHI1-DT | c.-2336del (n.-2336del) n.20del | gnomAD v4 |
6 | g.135497820G>A | CA819393994 | AHI1,AHI1-DT | c.-2336C>T (n.-2336C>T) n.20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497820G>C | CA2680454986 | AHI1,AHI1-DT | c.-2336C>G (n.-2336C>G) n.20G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497820G= | CA1665917279 | AHI1,AHI1-DT | c.-2336C= (n.-2336C=) n.20G= | |
6 | g.135497820G>T | CA2680454985 | AHI1,AHI1-DT | c.-2336C>A (n.-2336C>A) n.20G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497821C>A | CA2680454988 | AHI1,AHI1-DT | c.-2337G>T (n.-2337G>T) n.21C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497821C>T | CA2680454989 | AHI1,AHI1-DT | c.-2337G>A (n.-2337G>A) n.21C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497822G>A | CA2680454990 | AHI1,AHI1-DT | c.-2338C>T (n.-2338C>T) n.22G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497822G>C | CA1665917281 | AHI1,AHI1-DT | c.-2338C>G (n.-2338C>G) n.22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497822G= | CA1665917280 | AHI1,AHI1-DT | c.-2338C= (n.-2338C=) n.22G= | |
6 | g.135497822G>T | CA148130523 | AHI1,AHI1-DT | c.-2338C>A (n.-2338C>A) n.22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497822_135497823insAGAT | CA2773183112 | AHI1,AHI1-DT | c.-2339_-2338insATCT (n.-2339_-2338insATCT) n.22_23insAGAT | |
6 | g.135497823C>A | CA1665917282 | AHI1,AHI1-DT | c.-2339G>T (n.-2339G>T) n.23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497823C= | CA1665917283 | AHI1,AHI1-DT | c.-2339G= (n.-2339G=) n.23C= | |
6 | g.135497823C>T | CA2680454991 | AHI1,AHI1-DT | c.-2339G>A (n.-2339G>A) n.23C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497823_135497825del | CA2773183109 | AHI1,AHI1-DT | c.-2341_-2339del (n.-2341_-2339del) n.23_25del | |
6 | g.135497823_135497826del | CA2773183110 | AHI1,AHI1-DT | c.-2342_-2339del (n.-2342_-2339del) n.23_26del | |
6 | g.135497825_135497826del | CA2773183111 | AHI1,AHI1-DT | c.-2340_-2339del (n.-2340_-2339del) n.25_26del | |
6 | g.135497824T>C | CA2680454992 | AHI1,AHI1-DT | c.-2340A>G (n.-2340A>G) n.24T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497824T>G | CA2680454993 | AHI1,AHI1-DT | c.-2340A>C (n.-2340A>C) n.24T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497824_135497825insA | CA2773183113 | AHI1,AHI1-DT | c.-2341_-2340insT (n.-2341_-2340insT) n.24_25insA | |
6 | g.135497825C>A | CA2680454994 | AHI1,AHI1-DT | c.-2341G>T (n.-2341G>T) n.25C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497825C= | CA1665917284 | AHI1,AHI1-DT | c.-2341G= (n.-2341G=) n.25C= | |
6 | g.135497825C>G | CA1665917285 | AHI1,AHI1-DT | c.-2341G>C (n.-2341G>C) n.25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497825C>T | CA1665917286 | AHI1,AHI1-DT | c.-2341G>A (n.-2341G>A) n.25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497826T>A | CA2680454996 | AHI1,AHI1-DT | c.-2342A>T (n.-2342A>T) n.26T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497826T>C | CA2680454995 | AHI1,AHI1-DT | c.-2342A>G (n.-2342A>G) n.26T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497827A>G | CA2680454997 | AHI1,AHI1-DT | c.-2343T>C (n.-2343T>C) n.27A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497827A>T | CA2680454998 | AHI1,AHI1-DT | c.-2343T>A (n.-2343T>A) n.27A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497827_135497828insACT | CA2773183115 | AHI1,AHI1-DT | c.-2344_-2343insAGT (n.-2344_-2343insAGT) n.27_28insACT | |
6 | g.135497828G>A | CA2680455000 | AHI1,AHI1-DT | c.-2344C>T (n.-2344C>T) n.28G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497828G>T | CA2680455001 | AHI1,AHI1-DT | c.-2344C>A (n.-2344C>A) n.28G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497829del | CA2680454999 | AHI1,AHI1-DT | c.-2344del (n.-2344del) n.29del | gnomAD v4 |
6 | g.135497829_135497831del | CA2773183116 | AHI1,AHI1-DT | c.-2346_-2344del (n.-2346_-2344del) n.29_31del | |
6 | g.135497828_135497829insA | CA2773183117 | AHI1,AHI1-DT | c.-2345_-2344insT (n.-2345_-2344insT) n.28_29insA | |
6 | g.135497829G>A | CA2680455002 | AHI1,AHI1-DT | c.-2345C>T (n.-2345C>T) n.29G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497829G>C | CA2680455003 | AHI1,AHI1-DT | c.-2345C>G (n.-2345C>G) n.29G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497829G>T | CA2680455004 | AHI1,AHI1-DT | c.-2345C>A (n.-2345C>A) n.29G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497829_135497830insACT | CA2773183118 | AHI1,AHI1-DT | c.-2346_-2345insAGT (n.-2346_-2345insAGT) n.29_30insACT | |
6 | g.135497830C>A | CA148130525 | AHI1,AHI1-DT | c.-2346G>T (n.-2346G>T) n.30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135497830C= | CA1665917287 | AHI1,AHI1-DT | c.-2346G= (n.-2346G=) n.30C= | |
6 | g.135497830C>G | CA2680455005 | AHI1,AHI1-DT | c.-2346G>C (n.-2346G>C) n.30C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497830C>T | CA819394004 | AHI1,AHI1-DT | c.-2346G>A (n.-2346G>A) n.30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497830_135497832del | CA2773183119 | AHI1,AHI1-DT | c.-2348_-2346del (n.-2348_-2346del) n.30_32del | |
6 | g.135497831G>A | CA148130537 | AHI1,AHI1-DT | c.-2347C>T (n.-2347C>T) n.31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497831G= | CA1665917288 | AHI1,AHI1-DT | c.-2347C= (n.-2347C=) n.31G= | |
6 | g.135497831G>T | CA570555683 | AHI1,AHI1-DT | c.-2347C>A (n.-2347C>A) n.31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497832A>C | CA2680455008 | AHI1,AHI1-DT | c.-2348T>G (n.-2348T>G) n.32A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497832A>G | CA2680455007 | AHI1,AHI1-DT | c.-2348T>C (n.-2348T>C) n.32A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497832A>T | CA2680455006 | AHI1,AHI1-DT | c.-2348T>A (n.-2348T>A) n.32A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497833A= | CA1665917289 | AHI1,AHI1-DT | c.-2349T= (n.-2349T=) n.33A= | |
6 | g.135497833A>G | CA1665917290 | AHI1,AHI1-DT | c.-2349T>C (n.-2349T>C) n.33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497833A>T | CA2680455009 | AHI1,AHI1-DT | c.-2349T>A (n.-2349T>A) n.33A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497834G>A | CA2680455010 | AHI1,AHI1-DT | c.-2350C>T (n.-2350C>T) n.34G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497835A= | CA1665917291 | AHI1,AHI1-DT | c.-2351T= (n.-2351T=) n.35A= | |
6 | g.135497835A>C | CA148130548 | AHI1,AHI1-DT | c.-2351T>G (n.-2351T>G) n.35A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497835A>G | CA2680455012 | AHI1,AHI1-DT | c.-2351T>C (n.-2351T>C) n.35A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497835_135497837del | CA2680455011 | AHI1,AHI1-DT | c.-2353_-2351del (n.-2353_-2351del) n.35_37del | gnomAD v4 |
6 | g.135497836C>A | CA2680455013 | AHI1,AHI1-DT | c.-2352G>T (n.-2352G>T) n.36C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497836C>G | CA2680455014 | AHI1,AHI1-DT | c.-2352G>C (n.-2352G>C) n.36C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497836C>T | CA2680455015 | AHI1,AHI1-DT | c.-2352G>A (n.-2352G>A) n.36C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497841_135497854dup | CA819394009 | AHI1,AHI1-DT | c.-2365_-2352dup (n.-2365_-2352dup) n.41_54dup | dbSNP |
6 | g.135497836_135497837insACA | CA2773183121 | AHI1,AHI1-DT | c.-2353_-2352insTGT (n.-2353_-2352insTGT) n.36_37insACA | |
6 | g.135497837C>A | CA2680455016 | AHI1,AHI1-DT | c.-2353G>T (n.-2353G>T) n.37C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497837C= | CA1665917292 | AHI1,AHI1-DT | c.-2353G= (n.-2353G=) n.37C= | |
6 | g.135497837C>G | CA2680455017 | AHI1,AHI1-DT | c.-2353G>C (n.-2353G>C) n.37C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497837C>T | CA1665917293 | AHI1,AHI1-DT | c.-2353G>A (n.-2353G>A) n.37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497839_135497840del | CA2773183122 | AHI1,AHI1-DT | c.-2354_-2353del (n.-2354_-2353del) n.39_40del | |
6 | g.135497838G>A | CA148130555 | AHI1,AHI1-DT | c.-2354C>T (n.-2354C>T) n.38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497838G>C | CA570555684 | AHI1,AHI1-DT | c.-2354C>G (n.-2354C>G) n.38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497838G= | CA1665917294 | AHI1,AHI1-DT | c.-2354C= (n.-2354C=) n.38G= | |
6 | g.135497838G>T | CA2680455018 | AHI1,AHI1-DT | c.-2354C>A (n.-2354C>A) n.38G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497838_135497839insA | CA2773183123 | AHI1,AHI1-DT | c.-2355_-2354insT (n.-2355_-2354insT) n.38_39insA | |
6 | g.135497838_135497839insACA | CA2773183124 | AHI1,AHI1-DT | c.-2355_-2354insTGT (n.-2355_-2354insTGT) n.38_39insACA | |
6 | g.135497839C>A | CA2680455019 | AHI1,AHI1-DT | c.-2355G>T (n.-2355G>T) n.39C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497839C= | CA1665917295 | AHI1,AHI1-DT | c.-2355G= (n.-2355G=) n.39C= | |
6 | g.135497839C>T | CA570555685 | AHI1,AHI1-DT | c.-2355G>A (n.-2355G>A) n.39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497840G>A | CA1094822864 | AHI1,AHI1-DT | c.-2356C>T (n.-2356C>T) n.40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497840G>C | CA651168519 | AHI1,AHI1-DT | c.-2356C>G (n.-2356C>G) n.40G>C | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.135497840G= | CA1665917296 | AHI1,AHI1-DT | c.-2356C= (n.-2356C=) n.40G= | |
6 | g.135497840G>T | CA570555686 | AHI1,AHI1-DT | c.-2356C>A (n.-2356C>A) n.40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135497840_135497841insC | CA2680455020 | AHI1,AHI1-DT | c.-2357_-2356insG (n.-2357_-2356insG) n.40_41insC | gnomAD v4 |
6 | g.135497841G>A | CA2680455021 | AHI1,AHI1-DT | c.-2357C>T (n.-2357C>T) n.41G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497841G>C | CA2680455022 | AHI1,AHI1-DT | c.-2357C>G (n.-2357C>G) n.41G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497841G>T | CA2680455023 | AHI1,AHI1-DT | c.-2357C>A (n.-2357C>A) n.41G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497842C>A | CA148130556 | AHI1,AHI1-DT | c.-2358G>T (n.-2358G>T) n.42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497842C= | CA1665917297 | AHI1,AHI1-DT | c.-2358G= (n.-2358G=) n.42C= | |
6 | g.135497842C>T | CA2680455025 | AHI1,AHI1-DT | c.-2358G>A (n.-2358G>A) n.42C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497845del | CA2680455024 | AHI1,AHI1-DT | c.-2358del (n.-2358del) n.45del | gnomAD v4 |
6 | g.135497847_135497852del | CA2713377421 | AHI1,AHI1-DT | c.-2363_-2358del (n.-2363_-2358del) n.47_52del | dbSNP |
6 | g.135497843C>A | CA2680455026 | AHI1,AHI1-DT | c.-2359G>T (n.-2359G>T) n.43C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497843C= | CA1665917298 | AHI1,AHI1-DT | c.-2359G= (n.-2359G=) n.43C= | |
6 | g.135497843C>G | CA570555687 | AHI1,AHI1-DT | c.-2359G>C (n.-2359G>C) n.43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135497843C>T | CA819394016 | AHI1,AHI1-DT | c.-2359G>A (n.-2359G>A) n.43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497843_135497844insA | CA2773183125 | AHI1,AHI1-DT | c.-2360_-2359insT (n.-2360_-2359insT) n.43_44insA | |
6 | g.135497844C>A | CA570555690 | AHI1,AHI1-DT | c.-2360G>T (n.-2360G>T) n.44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135497844C= | CA1665917299 | AHI1,AHI1-DT | c.-2360G= (n.-2360G=) n.44C= | |
6 | g.135497844C>G | CA570555691 | AHI1,AHI1-DT | c.-2360G>C (n.-2360G>C) n.44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497844C>T | CA570555692 | AHI1,AHI1-DT | c.-2360G>A (n.-2360G>A) n.44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497845C>A | CA570555695 | AHI1,AHI1-DT | c.-2361G>T (n.-2361G>T) n.45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497845C= | CA1665917300 | AHI1,AHI1-DT | c.-2361G= (n.-2361G=) n.45C= | |
6 | g.135497845C>G | CA4013000 | AHI1,AHI1-DT | c.-2361G>C (n.-2361G>C) n.45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.135497845C>T | CA570555696 | AHI1,AHI1-DT | c.-2361G>A (n.-2361G>A) n.45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497846G>A | CA148130561 | AHI1,AHI1-DT | c.-2362C>T (n.-2362C>T) n.46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497846G>C | CA2773183126 | AHI1,AHI1-DT | c.-2362C>G (n.-2362C>G) n.46G>C | |
6 | g.135497846G= | CA1665917301 | AHI1,AHI1-DT | c.-2362C= (n.-2362C=) n.46G= | |
6 | g.135497846G>T | CA819394032 | AHI1,AHI1-DT | c.-2362C>A (n.-2362C>A) n.46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497846_135497847insACA | CA2773183127 | AHI1,AHI1-DT | c.-2363_-2362insTGT (n.-2363_-2362insTGT) n.46_47insACA | |
6 | g.135497847T>C | CA2680455027 | AHI1,AHI1-DT | c.-2363A>G (n.-2363A>G) n.47T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497847_135497849delinsTCC | CA1665917302 | AHI1,AHI1-DT | c.-2365_-2363delinsGGA (n.-2365_-2363delinsGGA) n.47_49delinsTCC | |
6 | g.135497848C>A | CA2680455028 | AHI1,AHI1-DT | c.-2364G>T (n.-2364G>T) n.48C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497848C>G | CA2680455029 | AHI1,AHI1-DT | c.-2364G>C (n.-2364G>C) n.48C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497848C>T | CA2680455030 | AHI1,AHI1-DT | c.-2364G>A (n.-2364G>A) n.48C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.135497850_135497851del | CA1665917303 | AHI1,AHI1-DT | c.-2365_-2364del (n.-2365_-2364del) n.50_51del | dbSNP |
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6 | g.135497849C>G | CA570555699 | AHI1,AHI1-DT | c.-2365G>C (n.-2365G>C) n.49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.135497851C>A | CA570555700 | AHI1,AHI1-DT | c.-2367G>T (n.-2367G>T) n.51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135497851_135497852insAGT | CA2773183130 | AHI1,AHI1-DT | c.-2368_-2367insACT (n.-2368_-2367insACT) n.51_52insAGT | |
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6 | g.135497852G>T | CA1094822865 | AHI1,AHI1-DT | c.-2368C>A (n.-2368C>A) n.52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135497853C>T | CA1665917308 | AHI1,AHI1-DT | c.-2369G>A (n.-2369G>A) n.53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135497854G= | CA1665917309 | AHI1,AHI1-DT | c.-2370C= (n.-2370C=) n.54G= | |
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