Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-5439C>A (n.-5439C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.39C>A
n.65C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.84C>A
n.96C>A
n.63C>A
 gnomAD v4
6g.135497677A=CA1665917059AHI1c.-296T= (n.-296T=)
n.65T=
c.-320T= (n.-320T=)
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c.-382T= (n.-382T=)
c.-149T= (n.-149T=)
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n.64T=
c.-234T= (n.-234T=)
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n.95T=
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6g.135497677A>GCA2680454807AHI1c.-296T>C (n.-296T>C)
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n.64T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.83T>C
n.95T>C
n.62T>C
 gnomAD v4
6g.135497678G>ACA2680454808AHI1c.-297C>T (n.-297C>T)
n.64C>T
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c.-383C>T (n.-383C>T)
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c.-406C>T (n.-406C>T)
n.37C>T
n.63C>T
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n.82C>T
n.94C>T
n.61C>T
 gnomAD v4
6g.135497678G>TCA2680454809AHI1c.-297C>A (n.-297C>A)
n.64C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-2194C>A (n.-2194C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-5441C>A (n.-5441C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
n.37C>A
n.63C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.82C>A
n.94C>A
n.61C>A
 gnomAD v4
6g.135497679dupCA819393809AHI1c.-297dup (n.-297dup)
n.64dup
c.-321dup (n.-321dup)
c.-468dup (n.-468dup)
c.-2194dup (n.-2194dup)
c.-212dup (n.-212dup)
c.-383dup (n.-383dup)
c.-150dup (n.-150dup)
c.-5441dup (n.-5441dup)
c.-406dup (n.-406dup)
n.37dup
n.63dup
c.-235dup (n.-235dup)
n.82dup
n.94dup
n.61dup
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.135497680C>TCA10626080AHI1c.-299G>A (n.-299G>A)
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c.-470G>A (n.-470G>A)
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c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-5443G>A (n.-5443G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.35G>A
n.61G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.80G>A
n.92G>A
n.59G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497681G>ACA2680454810AHI1c.-300C>T (n.-300C>T)
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n.79C>T
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n.58C>T
 gnomAD v4
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n.61C>G
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c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
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n.34C>G
n.60C>G
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n.79C>G
n.91C>G
n.58C>G
 gnomAD v4
6g.135497682G>ACA148130212AHI1c.-301C>T (n.-301C>T)
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n.59C>T
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n.78C>T
n.90C>T
n.57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.57C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497682G=CA1665917069AHI1c.-301C= (n.-301C=)
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c.-325C= (n.-325C=)
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n.59C=
c.-239C= (n.-239C=)
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6g.135497683C>ACA2680454812AHI1c.-302G>T (n.-302G>T)
n.59G>T
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 gnomAD v4
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n.59G>A
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c.-2199G>A (n.-2199G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-5446G>A (n.-5446G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.32G>A
n.58G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.77G>A
n.89G>A
n.56G>A
 gnomAD v4
6g.135497686C>ACA148130224AHI1c.-305G>T (n.-305G>T)
n.56G>T
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c.-220G>T (n.-220G>T)
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n.29G>T
n.55G>T
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n.74G>T
n.86G>T
n.53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.56G=
c.-329G= (n.-329G=)
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c.-391G= (n.-391G=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.-5449G= (n.-5449G=)
c.-414G= (n.-414G=)
n.29G=
n.55G=
c.-243G= (n.-243G=)
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n.86G=
n.53G=
6g.135497686C>TCA1665917072AHI1c.-305G>A (n.-305G>A)
n.56G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-2202G>A (n.-2202G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-5449G>A (n.-5449G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
n.29G>A
n.55G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.74G>A
n.86G>A
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497687G>ACA2680454814AHI1c.-306C>T (n.-306C>T)
n.55C>T
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c.-5450C>T (n.-5450C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.28C>T
n.54C>T
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n.73C>T
n.85C>T
n.52C>T
 gnomAD v4
6g.135497687G>CCA1665917076AHI1c.-306C>G (n.-306C>G)
n.55C>G
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c.-2203C>G (n.-2203C>G)
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c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.-5450C>G (n.-5450C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.28C>G
n.54C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.73C>G
n.85C>G
n.52C>G
 dbSNP
6g.135497687G=CA1665917075AHI1c.-306C= (n.-306C=)
n.55C=
c.-330C= (n.-330C=)
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c.-2203C= (n.-2203C=)
c.-221C= (n.-221C=)
c.-392C= (n.-392C=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.-5450C= (n.-5450C=)
c.-415C= (n.-415C=)
n.28C=
n.54C=
c.-244C= (n.-244C=)
n.73C=
n.85C=
n.52C=
6g.135497687G>TCA2680454815AHI1c.-306C>A (n.-306C>A)
n.55C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-2203C>A (n.-2203C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-5450C>A (n.-5450C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.28C>A
n.54C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.73C>A
n.85C>A
n.52C>A
 gnomAD v4
6g.135497688C>ACA2680454816AHI1c.-307G>T (n.-307G>T)
n.54G>T
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c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-2204G>T (n.-2204G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
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c.-160G>T (n.-160G>T)
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n.27G>T
n.53G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.72G>T
n.84G>T
n.51G>T
 gnomAD v4
6g.135497688C>TCA2680454817AHI1c.-307G>A (n.-307G>A)
n.54G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-2204G>A (n.-2204G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-5451G>A (n.-5451G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.27G>A
n.53G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.72G>A
n.84G>A
n.51G>A
 gnomAD v4
6g.135497689A>GCA2680454818AHI1c.-308T>C (n.-308T>C)
n.53T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.-2205T>C (n.-2205T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.-5452T>C (n.-5452T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.26T>C
n.52T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.71T>C
n.83T>C
n.50T>C
 gnomAD v4
6g.135497690G>ACA2680454819AHI1c.-309C>T (n.-309C>T)
n.52C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-2206C>T (n.-2206C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-5453C>T (n.-5453C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.25C>T
n.51C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.70C>T
n.82C>T
n.49C>T
 gnomAD v4
6g.135497690G>CCA819393820AHI1c.-309C>G (n.-309C>G)
n.52C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-2206C>G (n.-2206C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-5453C>G (n.-5453C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.25C>G
n.51C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.70C>G
n.82C>G
n.49C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497690G=CA1665917078AHI1c.-309C= (n.-309C=)
n.52C=
c.-333C= (n.-333C=)
c.-480C= (n.-480C=)
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n.82C=
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n.49C>A
 gnomAD v4
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n.51G>T
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n.81G>T
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 gnomAD v4
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n.51G>A
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n.50G>A
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n.81G>A
n.48G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.68G>A
n.80G>A
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n.49T>G
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n.46T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.48G>T
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 gnomAD v4
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n.47G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.63T>G
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n.42T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.45T>C
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n.44T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.63T>C
n.75T>C
n.42T>C
 gnomAD v4
6g.135497698delCA2680454825AHI1c.-316del (n.-316del)
n.45del
c.-340del (n.-340del)
c.-487del (n.-487del)
c.-2213del (n.-2213del)
c.-231del (n.-231del)
c.-402del (n.-402del)
c.-169del (n.-169del)
c.-5460del (n.-5460del)
c.-425del (n.-425del)
n.18del
n.44del
c.-254del (n.-254del)
n.63del
n.75del
n.42del
 gnomAD v4
6g.135497698A=CA1665917089AHI1c.-317T= (n.-317T=)
n.44T=
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6g.135497698A>CCA148130236AHI1c.-317T>G (n.-317T>G)
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n.43T>G
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n.74T>G
n.41T>G
 dbSNP
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n.43G>T
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n.42G>T
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n.61G>T
n.73G>T
n.40G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.-342G= (n.-342G=)
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c.-404G= (n.-404G=)
c.-171G= (n.-171G=)
c.-5462G= (n.-5462G=)
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6g.135497700C=CA1665917093AHI1c.-319G= (n.-319G=)
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6g.135497700C>GCA2680454827AHI1c.-319G>C (n.-319G>C)
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c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-2216G>C (n.-2216G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-5463G>C (n.-5463G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
n.15G>C
n.41G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.60G>C
n.72G>C
n.39G>C
 gnomAD v4
6g.135497700C>TCA819393829AHI1c.-319G>A (n.-319G>A)
n.42G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-2216G>A (n.-2216G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-5463G>A (n.-5463G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.15G>A
n.41G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.60G>A
n.72G>A
n.39G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497701C>ACA1094822846AHI1c.-320G>T (n.-320G>T)
n.41G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
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c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
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n.14G>T
n.40G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.59G>T
n.71G>T
n.38G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497701C=CA1665917095AHI1c.-320G= (n.-320G=)
n.41G=
c.-344G= (n.-344G=)
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c.-2217G= (n.-2217G=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.-406G= (n.-406G=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.-5464G= (n.-5464G=)
c.-429G= (n.-429G=)
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n.40G=
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n.59G=
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n.38G=
6g.135497702G>ACA2680454828AHI1c.-321C>T (n.-321C>T)
n.40C>T
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c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-5465C>T (n.-5465C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.13C>T
n.39C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.58C>T
n.70C>T
n.37C>T
 gnomAD v4
6g.135497702G>TCA2680454829AHI1c.-321C>A (n.-321C>A)
n.40C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-2218C>A (n.-2218C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-5465C>A (n.-5465C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.13C>A
n.39C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.58C>A
n.70C>A
n.37C>A
 gnomAD v4
6g.135497703C>ACA2604446875AHI1c.-322G>T (n.-322G>T)
n.39G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-2219G>T (n.-2219G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-5466G>T (n.-5466G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.12G>T
n.38G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.57G>T
n.69G>T
n.36G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497704C>ACA819393834AHI1c.-323G>T (n.-323G>T)
n.38G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-2220G>T (n.-2220G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-5467G>T (n.-5467G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.11G>T
n.37G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.56G>T
n.68G>T
n.35G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497704C=CA1665917098AHI1c.-323G= (n.-323G=)
n.38G=
c.-347G= (n.-347G=)
c.-494G= (n.-494G=)
c.-2220G= (n.-2220G=)
c.-238G= (n.-238G=)
c.-409G= (n.-409G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-5467G= (n.-5467G=)
c.-432G= (n.-432G=)
n.11G=
n.37G=
c.-261G= (n.-261G=)
n.56G=
n.68G=
n.35G=
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n.38G>C
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c.-2220G>C (n.-2220G>C)
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c.-176G>C (n.-176G>C)
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n.11G>C
n.37G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.56G>C
n.68G>C
n.35G>C
6g.135497704C>TCA1665917096AHI1c.-323G>A (n.-323G>A)
n.38G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-2220G>A (n.-2220G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-5467G>A (n.-5467G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.11G>A
n.37G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.56G>A
n.68G>A
n.35G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497705A>CCA2604446876AHI1c.-324T>G (n.-324T>G)
n.37T>G
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n.10T>G
n.36T>G
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n.55T>G
n.67T>G
n.34T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.36C>T
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n.9C>T
n.35C>T
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n.54C>T
n.66C>T
n.33C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497706G=CA1665917100AHI1c.-325C= (n.-325C=)
n.36C=
c.-349C= (n.-349C=)
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6g.135497706G>TCA1094822848AHI1c.-325C>A (n.-325C>A)
n.36C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-2222C>A (n.-2222C>A)
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c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-5469C>A (n.-5469C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.9C>A
n.35C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.54C>A
n.66C>A
n.33C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497707C>ACA2680454830AHI1c.-326G>T (n.-326G>T)
n.35G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
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c.-412G>T (n.-412G>T)
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n.8G>T
n.34G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.53G>T
n.65G>T
n.32G>T
 gnomAD v4
6g.135497707C>TCA2680454831AHI1c.-326G>A (n.-326G>A)
n.35G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-2223G>A (n.-2223G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-5470G>A (n.-5470G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.8G>A
n.34G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.53G>A
n.65G>A
n.32G>A
 gnomAD v4
6g.135497708G>ACA148130250AHI1c.-327C>T (n.-327C>T)
n.34C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
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c.-413C>T (n.-413C>T)
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n.7C>T
n.33C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.52C>T
n.64C>T
n.31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497708G>CCA148130257AHI1c.-327C>G (n.-327C>G)
n.34C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
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c.-2224C>G (n.-2224C>G)
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n.7C>G
n.33C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.52C>G
n.64C>G
n.31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497708G=CA1665917103AHI1c.-327C= (n.-327C=)
n.34C=
c.-351C= (n.-351C=)
c.-498C= (n.-498C=)
c.-2224C= (n.-2224C=)
c.-242C= (n.-242C=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.-180C= (n.-180C=)
c.-5471C= (n.-5471C=)
c.-436C= (n.-436C=)
n.7C=
n.33C=
c.-265C= (n.-265C=)
n.52C=
n.64C=
n.31C=
6g.135497708G>TCA570555643AHI1c.-327C>A (n.-327C>A)
n.34C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-2224C>A (n.-2224C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-5471C>A (n.-5471C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.7C>A
n.33C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.52C>A
n.64C>A
n.31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497709A=CA1665917105AHI1c.-328T= (n.-328T=)
n.33T=
c.-352T= (n.-352T=)
c.-499T= (n.-499T=)
c.-2225T= (n.-2225T=)
c.-243T= (n.-243T=)
c.-414T= (n.-414T=)
c.-181T= (n.-181T=)
c.-5472T= (n.-5472T=)
c.-437T= (n.-437T=)
n.6T=
n.32T=
c.-266T= (n.-266T=)
n.51T=
n.63T=
n.30T=
6g.135497709A>CCA1665917106AHI1c.-328T>G (n.-328T>G)
n.33T>G
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.-2225T>G (n.-2225T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.-5472T>G (n.-5472T>G)
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.6T>G
n.32T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.51T>G
n.63T>G
n.30T>G
 dbSNP
6g.135497710C>GCA2680454832AHI1c.-329G>C (n.-329G>C)
n.32G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-2226G>C (n.-2226G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-5473G>C (n.-5473G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.5G>C
n.31G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.50G>C
n.62G>C
n.29G>C
 gnomAD v4
6g.135497710C>TCA2680454833AHI1c.-329G>A (n.-329G>A)
n.32G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-2226G>A (n.-2226G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-5473G>A (n.-5473G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.5G>A
n.31G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.50G>A
n.62G>A
n.29G>A
 gnomAD v4
6g.135497711C>ACA2680454834AHI1c.-330G>T (n.-330G>T)
n.31G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-2227G>T (n.-2227G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-5474G>T (n.-5474G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
n.4G>T
n.30G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.49G>T
n.61G>T
n.28G>T
 gnomAD v4
6g.135497711C>TCA2680454835AHI1c.-330G>A (n.-330G>A)
n.31G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-2227G>A (n.-2227G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-5474G>A (n.-5474G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
n.4G>A
n.30G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.49G>A
n.61G>A
n.28G>A
 gnomAD v4
6g.135497712C>ACA1094822851AHI1c.-331G>T (n.-331G>T)
n.30G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-2228G>T (n.-2228G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-5475G>T (n.-5475G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.3G>T
n.29G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.48G>T
n.60G>T
n.27G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497712C=CA1665917108AHI1c.-331G= (n.-331G=)
n.30G=
c.-355G= (n.-355G=)
c.-502G= (n.-502G=)
c.-2228G= (n.-2228G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.-417G= (n.-417G=)
c.-184G= (n.-184G=)
c.-5475G= (n.-5475G=)
c.-440G= (n.-440G=)
n.3G=
n.29G=
c.-269G= (n.-269G=)
n.48G=
n.60G=
n.27G=
6g.135497712C>GCA819393846AHI1c.-331G>C (n.-331G>C)
n.30G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-2228G>C (n.-2228G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.-5475G>C (n.-5475G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.3G>C
n.29G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.48G>C
n.60G>C
n.27G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497712C>TCA1665917110AHI1c.-331G>A (n.-331G>A)
n.30G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-2228G>A (n.-2228G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-5475G>A (n.-5475G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.3G>A
n.29G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.48G>A
n.60G>A
n.27G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497712_135497719delinsCGTGTCCTCA1665917109AHI1c.-338_-331delinsAGGACACG (n.-338_-331delinsAGGACACG)
n.23_30delinsAGGACACG
c.-362_-355delinsAGGACACG (n.-362_-355delinsAGGACACG)
c.-2235_-2228delinsAGGACACG (n.-2235_-2228delinsAGGACACG)
c.-509_-502delinsAGGACACG (n.-509_-502delinsAGGACACG)
c.-253_-246delinsAGGACACG (n.-253_-246delinsAGGACACG)
c.-424_-417delinsAGGACACG (n.-424_-417delinsAGGACACG)
c.-191_-184delinsAGGACACG (n.-191_-184delinsAGGACACG)
c.-5482_-5475delinsAGGACACG (n.-5482_-5475delinsAGGACACG)
c.-447_-440delinsAGGACACG (n.-447_-440delinsAGGACACG)
n.22_29delinsAGGACACG
c.-276_-269delinsAGGACACG (n.-276_-269delinsAGGACACG)
n.41_48delinsAGGACACG
n.53_60delinsAGGACACG
n.20_27delinsAGGACACG
6g.135497713G>ACA2604446878AHI1c.-332C>T (n.-332C>T)
n.29C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-2229C>T (n.-2229C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-5476C>T (n.-5476C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.2C>T
n.28C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.47C>T
n.59C>T
n.26C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497713G>CCA148130270AHI1c.-332C>G (n.-332C>G)
n.29C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-2229C>G (n.-2229C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.-5476C>G (n.-5476C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.2C>G
n.28C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.47C>G
n.59C>G
n.26C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135497713G=CA1665917115AHI1c.-332C= (n.-332C=)
n.29C=
c.-356C= (n.-356C=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.-2229C= (n.-2229C=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.-418C= (n.-418C=)
c.-185C= (n.-185C=)
c.-5476C= (n.-5476C=)
c.-441C= (n.-441C=)
n.2C=
n.28C=
c.-270C= (n.-270C=)
n.47C=
n.59C=
n.26C=
6g.135497713G>TCA148130278AHI1c.-332C>A (n.-332C>A)
n.29C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-2229C>A (n.-2229C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-5476C>A (n.-5476C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.2C>A
n.28C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.47C>A
n.59C>A
n.26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497714_135497720delCA1665917114AHI1c.-338_-332del (n.-338_-332del)
n.23_29del
c.-2235_-2229del (n.-2235_-2229del)
c.-509_-503del (n.-509_-503del)
c.-253_-247del (n.-253_-247del)
c.-424_-418del (n.-424_-418del)
c.-191_-185del (n.-191_-185del)
c.-5482_-5476del (n.-5482_-5476del)
c.-447_-441del (n.-447_-441del)
n.22_28del
c.-276_-270del (n.-276_-270del)
n.41_47del
n.53_59del
n.20_26del
 dbSNP
6g.135497714T>ACA1665917120AHI1c.-333A>T (n.-333A>T)
n.28A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-504A>T (n.-504A>T)
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c.-248A>T (n.-248A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
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n.1A>T
n.27A>T
c.-271A>T (n.-271A>T)
n.46A>T
n.58A>T
n.25A>T
 dbSNP
6g.135497714T>CCA570555644AHI1c.-333A>G (n.-333A>G)
n.28A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-504A>G (n.-504A>G)
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c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
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n.1A>G
n.27A>G
c.-271A>G (n.-271A>G)
n.46A>G
n.58A>G
n.25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497714T>GCA148130286AHI1c.-333A>C (n.-333A>C)
n.28A>C
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c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-5477A>C (n.-5477A>C)
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n.1A>C
n.27A>C
c.-271A>C (n.-271A>C)
n.46A>C
n.58A>C
n.25A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497714T=CA1665917121AHI1c.-333A= (n.-333A=)
n.28A=
c.-357A= (n.-357A=)
c.-504A= (n.-504A=)
c.-2230A= (n.-2230A=)
c.-248A= (n.-248A=)
c.-419A= (n.-419A=)
c.-186A= (n.-186A=)
c.-5477A= (n.-5477A=)
c.-442A= (n.-442A=)
n.1A=
n.27A=
c.-271A= (n.-271A=)
n.46A=
n.58A=
n.25A=
6g.135497715G>ACA570555646AHI1c.-334C>T (n.-334C>T)
n.27C>T
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n.26C>T
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n.45C>T
n.57C>T
n.24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497715G>CCA819393850AHI1c.-334C>G (n.-334C>G)
n.27C>G
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n.26C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.45C>G
n.57C>G
n.24C>G
 dbSNP
6g.135497715G=CA1665917123AHI1c.-334C= (n.-334C=)
n.27C=
c.-358C= (n.-358C=)
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n.45C=
n.57C=
n.24C=
6g.135497715G>TCA2680454836AHI1c.-334C>A (n.-334C>A)
n.27C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-2231C>A (n.-2231C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.-5478C>A (n.-5478C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.26C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.45C>A
n.57C>A
n.24C>A
 gnomAD v4
6g.135497716T>ACA2522826543AHI1c.-335A>T (n.-335A>T)
n.26A>T
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c.-2232A>T (n.-2232A>T)
c.-506A>T (n.-506A>T)
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c.-421A>T (n.-421A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-5479A>T (n.-5479A>T)
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n.25A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
n.44A>T
n.56A>T
n.23A>T
6g.135497716T>CCA148130295AHI1c.-335A>G (n.-335A>G)
n.26A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-2232A>G (n.-2232A>G)
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c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-421A>G (n.-421A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-5479A>G (n.-5479A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
n.25A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.44A>G
n.56A>G
n.23A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497716T=CA1665917125AHI1c.-335A= (n.-335A=)
n.26A=
c.-359A= (n.-359A=)
c.-2232A= (n.-2232A=)
c.-506A= (n.-506A=)
c.-250A= (n.-250A=)
c.-421A= (n.-421A=)
c.-188A= (n.-188A=)
c.-5479A= (n.-5479A=)
c.-444A= (n.-444A=)
n.25A=
c.-273A= (n.-273A=)
n.44A=
n.56A=
n.23A=
6g.135497717C>ACA2680454837AHI1c.-336G>T (n.-336G>T)
n.25G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-2233G>T (n.-2233G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-5480G>T (n.-5480G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.24G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.43G>T
n.55G>T
n.22G>T
 gnomAD v4
6g.135497717C=CA1665917128AHI1c.-336G= (n.-336G=)
n.25G=
c.-360G= (n.-360G=)
c.-2233G= (n.-2233G=)
c.-507G= (n.-507G=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.-422G= (n.-422G=)
c.-189G= (n.-189G=)
c.-5480G= (n.-5480G=)
c.-445G= (n.-445G=)
n.24G=
c.-274G= (n.-274G=)
n.43G=
n.55G=
n.22G=
6g.135497717C>TCA148130300AHI1c.-336G>A (n.-336G>A)
n.25G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-2233G>A (n.-2233G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-5480G>A (n.-5480G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.24G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.43G>A
n.55G>A
n.22G>A
 dbSNP
6g.135497717_135497718delCA2680454838AHI1c.-337_-336del (n.-337_-336del)
n.24_25del
c.-361_-360del (n.-361_-360del)
c.-2234_-2233del (n.-2234_-2233del)
c.-508_-507del (n.-508_-507del)
c.-252_-251del (n.-252_-251del)
c.-423_-422del (n.-423_-422del)
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
c.-5481_-5480del (n.-5481_-5480del)
c.-446_-445del (n.-446_-445del)
n.23_24del
c.-275_-274del (n.-275_-274del)
n.42_43del
n.54_55del
n.21_22del
 gnomAD v4
6g.135497718C>ACA2680454839AHI1c.-337G>T (n.-337G>T)
n.24G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-2234G>T (n.-2234G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-5481G>T (n.-5481G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
n.23G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.42G>T
n.54G>T
n.21G>T
 gnomAD v4
6g.135497718C=CA1665917131AHI1c.-337G= (n.-337G=)
n.24G=
c.-361G= (n.-361G=)
c.-2234G= (n.-2234G=)
c.-508G= (n.-508G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-423G= (n.-423G=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.-5481G= (n.-5481G=)
c.-446G= (n.-446G=)
n.23G=
c.-275G= (n.-275G=)
n.42G=
n.54G=
n.21G=
6g.135497718C>GCA148130304AHI1c.-337G>C (n.-337G>C)
n.24G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-2234G>C (n.-2234G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-5481G>C (n.-5481G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
n.23G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.42G>C
n.54G>C
n.21G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497719T>ACA570555647AHI1c.-338A>T (n.-338A>T)
n.23A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.-2235A>T (n.-2235A>T)
c.-509A>T (n.-509A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-5482A>T (n.-5482A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
n.22A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
n.41A>T
n.53A>T
n.20A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497719T>CCA2680454840AHI1c.-338A>G (n.-338A>G)
n.23A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.-2235A>G (n.-2235A>G)
c.-509A>G (n.-509A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-5482A>G (n.-5482A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
n.22A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
n.41A>G
n.53A>G
n.20A>G
 gnomAD v4
6g.135497719T=CA1665917133AHI1c.-338A= (n.-338A=)
n.23A=
c.-362A= (n.-362A=)
c.-2235A= (n.-2235A=)
c.-509A= (n.-509A=)
c.-253A= (n.-253A=)
c.-424A= (n.-424A=)
c.-191A= (n.-191A=)
c.-5482A= (n.-5482A=)
c.-447A= (n.-447A=)
n.22A=
c.-276A= (n.-276A=)
n.41A=
n.53A=
n.20A=
6g.135497719_135497751delinsTGAAAGCAAGCCGCGGCTCTGTGCCGCAGTGCGCA1665917135AHI1c.-370_-338delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA (n.-370_-338delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA)
c.-2267_-2235delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA (n.-2267_-2235delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA)
c.-456_-424delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA (n.-456_-424delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA)
c.-479_-447delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA (n.-479_-447delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA)
c.-285_-253delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA (n.-285_-253delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA)
c.-223_-191delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA (n.-223_-191delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA)
n.9_41delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA
c.-541_-509delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA (n.-541_-509delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA)
n.21_53delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA
6g.135497719_135497720insACA2680454841AHI1c.-339_-338insT (n.-339_-338insT)
n.22_23insT
c.-2236_-2235insT (n.-2236_-2235insT)
c.-510_-509insT (n.-510_-509insT)
c.-254_-253insT (n.-254_-253insT)
c.-425_-424insT (n.-425_-424insT)
c.-192_-191insT (n.-192_-191insT)
c.-5483_-5482insT (n.-5483_-5482insT)
c.-448_-447insT (n.-448_-447insT)
n.21_22insT
c.-277_-276insT (n.-277_-276insT)
n.40_41insT
n.52_53insT
n.19_20insT
 gnomAD v4
6g.135497720G>ACA819393873AHI1c.-339C>T (n.-339C>T)
n.22C>T
c.-2236C>T (n.-2236C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-5483C>T (n.-5483C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.21C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.40C>T
n.52C>T
n.19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497720G=CA1665917138AHI1c.-339C= (n.-339C=)
n.22C=
c.-2236C= (n.-2236C=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-254C= (n.-254C=)
c.-425C= (n.-425C=)
c.-192C= (n.-192C=)
c.-5483C= (n.-5483C=)
c.-448C= (n.-448C=)
n.21C=
c.-277C= (n.-277C=)
n.40C=
n.52C=
n.19C=
6g.135497720G>TCA2680454842AHI1c.-339C>A (n.-339C>A)
n.22C>A
c.-2236C>A (n.-2236C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-5483C>A (n.-5483C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.21C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.40C>A
n.52C>A
n.19C>A
 gnomAD v4
6g.135497722_135497753delCA1665917137AHI1c.-370_-339del (n.-370_-339del)
c.-2267_-2236del (n.-2267_-2236del)
c.-456_-425del (n.-456_-425del)
c.-479_-448del (n.-479_-448del)
c.-285_-254del (n.-285_-254del)
c.-223_-192del (n.-223_-192del)
n.9_40del
c.-541_-510del (n.-541_-510del)
n.21_52del
 dbSNP
6g.135497721A=CA1665917140AHI1c.-340T= (n.-340T=)
n.21T=
c.-2237T= (n.-2237T=)
c.-511T= (n.-511T=)
c.-255T= (n.-255T=)
c.-426T= (n.-426T=)
c.-193T= (n.-193T=)
c.-5484T= (n.-5484T=)
c.-449T= (n.-449T=)
n.20T=
c.-278T= (n.-278T=)
n.39T=
n.51T=
n.18T=
6g.135497721A>CCA2516555589AHI1c.-340T>G (n.-340T>G)
n.21T>G
c.-2237T>G (n.-2237T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-5484T>G (n.-5484T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
n.20T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
n.39T>G
n.51T>G
n.18T>G
6g.135497721A>GCA2680454843AHI1c.-340T>C (n.-340T>C)
n.21T>C
c.-2237T>C (n.-2237T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-5484T>C (n.-5484T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
n.20T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.39T>C
n.51T>C
n.18T>C
 gnomAD v4
6g.135497721A>TCA148130309AHI1c.-340T>A (n.-340T>A)
n.21T>A
c.-2237T>A (n.-2237T>A)
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-5484T>A (n.-5484T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
n.20T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
n.39T>A
n.51T>A
n.18T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497722A=CA1665917142AHI1c.-341T= (n.-341T=)
n.20T=
c.-2238T= (n.-2238T=)
c.-512T= (n.-512T=)
c.-256T= (n.-256T=)
c.-427T= (n.-427T=)
c.-194T= (n.-194T=)
c.-5485T= (n.-5485T=)
c.-450T= (n.-450T=)
n.19T=
c.-279T= (n.-279T=)
n.38T=
n.50T=
n.17T=
6g.135497722A>GCA570555648AHI1c.-341T>C (n.-341T>C)
n.20T>C
c.-2238T>C (n.-2238T>C)
c.-512T>C (n.-512T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-5485T>C (n.-5485T>C)
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.19T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.38T>C
n.50T>C
n.17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497723A=CA1665917146AHI1c.-342T= (n.-342T=)
n.19T=
c.-2239T= (n.-2239T=)
c.-513T= (n.-513T=)
c.-257T= (n.-257T=)
c.-428T= (n.-428T=)
c.-195T= (n.-195T=)
c.-5486T= (n.-5486T=)
c.-451T= (n.-451T=)
n.18T=
c.-280T= (n.-280T=)
n.37T=
n.49T=
n.16T=
6g.135497723A>CCA1665917147AHI1c.-342T>G (n.-342T>G)
n.19T>G
c.-2239T>G (n.-2239T>G)
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-5486T>G (n.-5486T>G)
c.-451T>G (n.-451T>G)
n.18T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
n.37T>G
n.49T>G
n.16T>G
 dbSNP
6g.135497723A>GCA2680454845AHI1c.-342T>C (n.-342T>C)
n.19T>C
c.-2239T>C (n.-2239T>C)
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-5486T>C (n.-5486T>C)
c.-451T>C (n.-451T>C)
n.18T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.37T>C
n.49T>C
n.16T>C
 gnomAD v4
6g.135497723A>TCA1665917144AHI1c.-342T>A (n.-342T>A)
n.19T>A
c.-2239T>A (n.-2239T>A)
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-5486T>A (n.-5486T>A)
c.-451T>A (n.-451T>A)
n.18T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.37T>A
n.49T>A
n.16T>A
 dbSNP
6g.135497723_135497724insTGTTAGTTATACA2680454844AHI1c.-342_-341insATAACTAACAT (n.-342_-341insATAACTAACAT)
n.19_20insATAACTAACAT
c.-2239_-2238insATAACTAACAT (n.-2239_-2238insATAACTAACAT)
c.-513_-512insATAACTAACAT (n.-513_-512insATAACTAACAT)
c.-257_-256insATAACTAACAT (n.-257_-256insATAACTAACAT)
c.-428_-427insATAACTAACAT (n.-428_-427insATAACTAACAT)
c.-195_-194insATAACTAACAT (n.-195_-194insATAACTAACAT)
c.-5486_-5485insATAACTAACAT (n.-5486_-5485insATAACTAACAT)
c.-451_-450insATAACTAACAT (n.-451_-450insATAACTAACAT)
n.18_19insATAACTAACAT
c.-280_-279insATAACTAACAT (n.-280_-279insATAACTAACAT)
n.37_38insATAACTAACAT
n.49_50insATAACTAACAT
n.16_17insATAACTAACAT
 gnomAD v4
6g.135497724G>ACA819393877AHI1c.-343C>T (n.-343C>T)
n.18C>T
c.-2240C>T (n.-2240C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-5487C>T (n.-5487C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.17C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.36C>T
n.48C>T
n.15C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497724G>CCA148130310AHI1c.-343C>G (n.-343C>G)
n.18C>G
c.-2240C>G (n.-2240C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.-5487C>G (n.-5487C>G)
c.-452C>G (n.-452C>G)
n.17C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.36C>G
n.48C>G
n.15C>G
 dbSNP
6g.135497724G=CA1665917149AHI1c.-343C= (n.-343C=)
n.18C=
c.-2240C= (n.-2240C=)
c.-514C= (n.-514C=)
c.-258C= (n.-258C=)
c.-429C= (n.-429C=)
c.-196C= (n.-196C=)
c.-5487C= (n.-5487C=)
c.-452C= (n.-452C=)
n.17C=
c.-281C= (n.-281C=)
n.36C=
n.48C=
n.15C=
6g.135497724G>TCA1665917150AHI1c.-343C>A (n.-343C>A)
n.18C>A
c.-2240C>A (n.-2240C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.-5487C>A (n.-5487C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
n.17C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.36C>A
n.48C>A
n.15C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497725C>ACA2680454846AHI1c.-344G>T (n.-344G>T)
n.17G>T
c.-2241G>T (n.-2241G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-5488G>T (n.-5488G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.16G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.35G>T
n.47G>T
n.14G>T
 gnomAD v4
6g.135497725C=CA1665917152AHI1c.-344G= (n.-344G=)
n.17G=
c.-2241G= (n.-2241G=)
c.-515G= (n.-515G=)
c.-259G= (n.-259G=)
c.-430G= (n.-430G=)
c.-197G= (n.-197G=)
c.-5488G= (n.-5488G=)
c.-453G= (n.-453G=)
n.16G=
c.-282G= (n.-282G=)
n.35G=
n.47G=
n.14G=
6g.135497725C>GCA148130316AHI1c.-344G>C (n.-344G>C)
n.17G>C
c.-2241G>C (n.-2241G>C)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-5488G>C (n.-5488G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.16G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.35G>C
n.47G>C
n.14G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497725C>TCA2680454847AHI1c.-344G>A (n.-344G>A)
n.17G>A
c.-2241G>A (n.-2241G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-5488G>A (n.-5488G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.16G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.35G>A
n.47G>A
n.14G>A
 gnomAD v4
6g.135497726A>CCA2680454848AHI1c.-345T>G (n.-345T>G)
n.16T>G
c.-2242T>G (n.-2242T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.-5489T>G (n.-5489T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
n.15T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
n.34T>G
n.46T>G
n.13T>G
 gnomAD v4
6g.135497726A>GCA2680454849AHI1c.-345T>C (n.-345T>C)
n.16T>C
c.-2242T>C (n.-2242T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.-5489T>C (n.-5489T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.15T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
n.34T>C
n.46T>C
n.13T>C
 gnomAD v4
6g.135497727A=CA1665917155AHI1c.-346T= (n.-346T=)
n.15T=
c.-2243T= (n.-2243T=)
c.-517T= (n.-517T=)
c.-261T= (n.-261T=)
c.-432T= (n.-432T=)
c.-5490T= (n.-5490T=)
c.-199T= (n.-199T=)
c.-455T= (n.-455T=)
n.14T=
c.-284T= (n.-284T=)
n.33T=
n.45T=
n.12T=
6g.135497727A>GCA2680454850AHI1c.-346T>C (n.-346T>C)
n.15T>C
c.-2243T>C (n.-2243T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.-5490T>C (n.-5490T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
n.14T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.33T>C
n.45T>C
n.12T>C
 gnomAD v4
6g.135497727A>TCA148130321AHI1c.-346T>A (n.-346T>A)
n.15T>A
c.-2243T>A (n.-2243T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.-5490T>A (n.-5490T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
n.14T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.33T>A
n.45T>A
n.12T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497727_135497731delCA2680454851AHI1c.-350_-346del (n.-350_-346del)
n.11_15del
c.-2247_-2243del (n.-2247_-2243del)
c.-521_-517del (n.-521_-517del)
c.-265_-261del (n.-265_-261del)
c.-436_-432del (n.-436_-432del)
c.-5494_-5490del (n.-5494_-5490del)
c.-203_-199del (n.-203_-199del)
c.-459_-455del (n.-459_-455del)
n.10_14del
n.29_33del
n.41_45del
n.8_12del
 gnomAD v4
6g.135497728G>ACA570555651AHI1c.-347C>T (n.-347C>T)
n.14C>T
c.-2244C>T (n.-2244C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-5491C>T (n.-5491C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.13C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.32C>T
n.44C>T
n.11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497728G=CA1665917158AHI1c.-347C= (n.-347C=)
n.14C=
c.-2244C= (n.-2244C=)
c.-518C= (n.-518C=)
c.-262C= (n.-262C=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.-5491C= (n.-5491C=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.-456C= (n.-456C=)
n.13C=
c.-285C= (n.-285C=)
n.32C=
n.44C=
n.11C=
6g.135497728G>TCA2680454852AHI1c.-347C>A (n.-347C>A)
n.14C>A
c.-2244C>A (n.-2244C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-5491C>A (n.-5491C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.13C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.32C>A
n.44C>A
n.11C>A
 gnomAD v4
6g.135497729C>ACA148130323AHI1c.-348G>T (n.-348G>T)
n.13G>T
c.-2245G>T (n.-2245G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-5492G>T (n.-5492G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.12G>T
n.31G>T
n.43G>T
n.10G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497729C=CA1665917163AHI1c.-348G= (n.-348G=)
n.13G=
c.-2245G= (n.-2245G=)
c.-519G= (n.-519G=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.-5492G= (n.-5492G=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.-457G= (n.-457G=)
n.12G=
n.31G=
n.43G=
n.10G=
6g.135497729C>TCA2680454853AHI1c.-348G>A (n.-348G>A)
n.13G>A
c.-2245G>A (n.-2245G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-5492G>A (n.-5492G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.12G>A
n.31G>A
n.43G>A
n.10G>A
 gnomAD v4
6g.135497730dupCA819393882AHI1c.-348dup (n.-348dup)
n.13dup
c.-2245dup (n.-2245dup)
c.-519dup (n.-519dup)
c.-263dup (n.-263dup)
c.-434dup (n.-434dup)
c.-5492dup (n.-5492dup)
c.-201dup (n.-201dup)
c.-457dup (n.-457dup)
n.12dup
n.31dup
n.43dup
n.10dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497730C>ACA2680454855AHI1c.-349G>T (n.-349G>T)
n.12G>T
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c.-520G>T (n.-520G>T)
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c.-202G>T (n.-202G>T)
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n.11G>T
n.30G>T
n.42G>T
n.9G>T
 gnomAD v4
6g.135497730C=CA1665917165AHI1c.-349G= (n.-349G=)
n.12G=
c.-2246G= (n.-2246G=)
c.-520G= (n.-520G=)
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c.-5493G= (n.-5493G=)
c.-202G= (n.-202G=)
c.-458G= (n.-458G=)
n.11G=
n.30G=
n.42G=
n.9G=
6g.135497730C>GCA2713128511AHI1c.-349G>C (n.-349G>C)
n.12G>C
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c.-5493G>C (n.-5493G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
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n.11G>C
n.30G>C
n.42G>C
n.9G>C
 dbSNP
6g.135497730C>TCA148130324AHI1c.-349G>A (n.-349G>A)
n.12G>A
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c.-5493G>A (n.-5493G>A)
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n.11G>A
n.30G>A
n.42G>A
n.9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497732_135497733delCA2680454854AHI1c.-350_-349del (n.-350_-349del)
n.11_12del
c.-2247_-2246del (n.-2247_-2246del)
c.-521_-520del (n.-521_-520del)
c.-265_-264del (n.-265_-264del)
c.-436_-435del (n.-436_-435del)
c.-5494_-5493del (n.-5494_-5493del)
c.-203_-202del (n.-203_-202del)
c.-459_-458del (n.-459_-458del)
n.10_11del
n.29_30del
n.41_42del
n.8_9del
 gnomAD v4
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n.11C>T
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c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-5494C>T (n.-5494C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
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n.10C>T
n.29C>T
n.41C>T
n.8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497731G=CA1665917167AHI1c.-350C= (n.-350C=)
n.11C=
c.-2247C= (n.-2247C=)
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c.-459C= (n.-459C=)
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6g.135497732C=CA1665917170AHI1c.-351G= (n.-351G=)
n.10G=
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6g.135497732C>TCA1665917169AHI1c.-351G>A (n.-351G>A)
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c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-5495G>A (n.-5495G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.9G>A
n.28G>A
n.40G>A
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497733G>ACA1094822854AHI1c.-352C>T (n.-352C>T)
n.9C>T
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c.-438C>T (n.-438C>T)
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n.8C>T
n.27C>T
n.39C>T
n.6C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.8C>G
n.27C>G
n.39C>G
n.6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497733G=CA1665917176AHI1c.-352C= (n.-352C=)
n.9C=
c.-2249C= (n.-2249C=)
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6g.135497733G>TCA570555653AHI1c.-352C>A (n.-352C>A)
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c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-5496C>A (n.-5496C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
n.8C>A
n.27C>A
n.39C>A
n.6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497734dupCA2680454856AHI1c.-352dup (n.-352dup)
n.9dup
c.-2249dup (n.-2249dup)
c.-523dup (n.-523dup)
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c.-438dup (n.-438dup)
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c.-205dup (n.-205dup)
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n.8dup
n.27dup
n.39dup
n.6dup
 gnomAD v4
6g.135497734G>ACA1094822855AHI1c.-353C>T (n.-353C>T)
n.8C>T
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n.38C>T
n.5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497734G=CA1665917179AHI1c.-353C= (n.-353C=)
n.8C=
c.-2250C= (n.-2250C=)
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n.26C=
n.38C=
n.5C=
6g.135497734G>TCA2680454857AHI1c.-353C>A (n.-353C>A)
n.8C>A
c.-2250C>A (n.-2250C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-5497C>A (n.-5497C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.7C>A
n.26C>A
n.38C>A
n.5C>A
 gnomAD v4
6g.135497735C>ACA819393887AHI1c.-354G>T (n.-354G>T)
n.7G>T
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n.25G>T
n.37G>T
n.4G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497735C=CA1665917180AHI1c.-354G= (n.-354G=)
n.7G=
c.-2251G= (n.-2251G=)
c.-525G= (n.-525G=)
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c.-207G= (n.-207G=)
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n.25G=
n.37G=
n.4G=
6g.135497735C>GCA819393889AHI1c.-354G>C (n.-354G>C)
n.7G>C
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c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.-5498G>C (n.-5498G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.6G>C
n.25G>C
n.37G>C
n.4G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497735C>TCA148130346AHI1c.-354G>A (n.-354G>A)
n.7G>A
c.-2251G>A (n.-2251G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-5498G>A (n.-5498G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.6G>A
n.25G>A
n.37G>A
n.4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497736T>ACA2680454858AHI1c.-355A>T (n.-355A>T)
n.6A>T
c.-2252A>T (n.-2252A>T)
c.-526A>T (n.-526A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
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c.-5499A>T (n.-5499A>T)
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n.5A>T
n.24A>T
n.36A>T
n.3A>T
 gnomAD v4
6g.135497736T>CCA2680454859AHI1c.-355A>G (n.-355A>G)
n.6A>G
c.-2252A>G (n.-2252A>G)
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c.-441A>G (n.-441A>G)
c.-5499A>G (n.-5499A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-464A>G (n.-464A>G)
n.5A>G
n.24A>G
n.36A>G
n.3A>G
 gnomAD v4
6g.135497736T>GCA2680454860AHI1c.-355A>C (n.-355A>C)
n.6A>C
c.-2252A>C (n.-2252A>C)
c.-526A>C (n.-526A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-5499A>C (n.-5499A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.-464A>C (n.-464A>C)
n.5A>C
n.24A>C
n.36A>C
n.3A>C
 gnomAD v4
6g.135497737C>ACA148130355AHI1c.-356G>T (n.-356G>T)
n.5G>T
c.-2253G>T (n.-2253G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
c.-5500G>T (n.-5500G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
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n.4G>T
n.23G>T
n.35G>T
n.2G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497737C=CA1665917181AHI1c.-356G= (n.-356G=)
n.5G=
c.-2253G= (n.-2253G=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.-442G= (n.-442G=)
c.-5500G= (n.-5500G=)
c.-209G= (n.-209G=)
c.-465G= (n.-465G=)
n.4G=
n.23G=
n.35G=
n.2G=
6g.135497737C>GCA2680454862AHI1c.-356G>C (n.-356G>C)
n.5G>C
c.-2253G>C (n.-2253G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.-5500G>C (n.-5500G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.4G>C
n.23G>C
n.35G>C
n.2G>C
 gnomAD v4
6g.135497737C>TCA570555654AHI1c.-356G>A (n.-356G>A)
n.5G>A
c.-2253G>A (n.-2253G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-5500G>A (n.-5500G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.4G>A
n.23G>A
n.35G>A
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497738_135497742delCA2680454861AHI1c.-360_-356del (n.-360_-356del)
c.-2257_-2253del (n.-2257_-2253del)
c.-275_-271del (n.-275_-271del)
c.-446_-442del (n.-446_-442del)
c.-5504_-5500del (n.-5504_-5500del)
c.-469_-465del (n.-469_-465del)
c.-213_-209del (n.-213_-209del)
n.19_23del
c.-531_-527del (n.-531_-527del)
n.31_35del
 gnomAD v4
6g.135497738T>ACA819393895AHI1c.-357A>T (n.-357A>T)
n.4A>T
c.-2254A>T (n.-2254A>T)
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-443A>T (n.-443A>T)
c.-5501A>T (n.-5501A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
n.3A>T
n.22A>T
n.34A>T
n.1A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497738T>CCA2680454863AHI1c.-357A>G (n.-357A>G)
n.4A>G
c.-2254A>G (n.-2254A>G)
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
c.-5501A>G (n.-5501A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
n.3A>G
n.22A>G
n.34A>G
n.1A>G
 gnomAD v4
6g.135497738T=CA1665917182AHI1c.-357A= (n.-357A=)
n.4A=
c.-2254A= (n.-2254A=)
c.-528A= (n.-528A=)
c.-272A= (n.-272A=)
c.-443A= (n.-443A=)
c.-5501A= (n.-5501A=)
c.-210A= (n.-210A=)
c.-466A= (n.-466A=)
n.3A=
n.22A=
n.34A=
n.1A=
6g.135497739G>ACA2680454864AHI1c.-358C>T (n.-358C>T)
n.3C>T
c.-2255C>T (n.-2255C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-5502C>T (n.-5502C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.2C>T
n.21C>T
n.33C>T
 gnomAD v4
6g.135497739G>CCA1665917184AHI1c.-358C>G (n.-358C>G)
n.3C>G
c.-2255C>G (n.-2255C>G)
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.-5502C>G (n.-5502C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.2C>G
n.21C>G
n.33C>G
 dbSNP
6g.135497739G=CA1665917183AHI1c.-358C= (n.-358C=)
n.3C=
c.-2255C= (n.-2255C=)
c.-529C= (n.-529C=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.-5502C= (n.-5502C=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.-467C= (n.-467C=)
n.2C=
n.21C=
n.33C=
6g.135497739G>TCA2680454865AHI1c.-358C>A (n.-358C>A)
n.3C>A
c.-2255C>A (n.-2255C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-5502C>A (n.-5502C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.2C>A
n.21C>A
n.33C>A
 gnomAD v4
6g.135497740T>ACA1665917186AHI1c.-359A>T (n.-359A>T)
n.2A>T
c.-2256A>T (n.-2256A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
c.-5503A>T (n.-5503A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
n.1A>T
n.20A>T
n.32A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497740T>CCA2680454866AHI1c.-359A>G (n.-359A>G)
n.2A>G
c.-2256A>G (n.-2256A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
c.-5503A>G (n.-5503A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
n.1A>G
n.20A>G
n.32A>G
 gnomAD v4
6g.135497740T=CA1665917185AHI1c.-359A= (n.-359A=)
n.2A=
c.-2256A= (n.-2256A=)
c.-530A= (n.-530A=)
c.-274A= (n.-274A=)
c.-445A= (n.-445A=)
c.-5503A= (n.-5503A=)
c.-212A= (n.-212A=)
c.-468A= (n.-468A=)
n.1A=
n.20A=
n.32A=
6g.135497741G>ACA2680454868AHI1n.1C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-2257C>T (n.-2257C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-5504C>T (n.-5504C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.19C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
n.31C>T
 gnomAD v4
6g.135497741G=CA1665917187AHI1n.1C=
c.-360C= (n.-360C=)
c.-2257C= (n.-2257C=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.-446C= (n.-446C=)
c.-5504C= (n.-5504C=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.-469C= (n.-469C=)
n.19C=
c.-531C= (n.-531C=)
n.31C=
6g.135497741G>TCA2680454867AHI1n.1C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-2257C>A (n.-2257C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-5504C>A (n.-5504C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.19C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
n.31C>A
 gnomAD v4
6g.135497742C>ACA2680454869AHI1c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-2258G>T (n.-2258G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-5505G>T (n.-5505G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.18G>T
c.-532G>T (n.-532G>T)
n.30G>T
 gnomAD v4
6g.135497742C=CA1665917189AHI1c.-361G= (n.-361G=)
c.-2258G= (n.-2258G=)
c.-276G= (n.-276G=)
c.-447G= (n.-447G=)
c.-5505G= (n.-5505G=)
c.-470G= (n.-470G=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.18G=
c.-532G= (n.-532G=)
n.30G=
6g.135497742C>TCA1094822856AHI1c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-2258G>A (n.-2258G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-5505G>A (n.-5505G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.18G>A
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497743dupCA148130356AHI1c.-361dup (n.-361dup)
c.-2258dup (n.-2258dup)
c.-276dup (n.-276dup)
c.-447dup (n.-447dup)
c.-5505dup (n.-5505dup)
c.-470dup (n.-470dup)
c.-214dup (n.-214dup)
n.18dup
c.-532dup (n.-532dup)
n.30dup
 dbSNP
6g.135497742_135497743insACA2773183026AHI1c.-362_-361insT (n.-362_-361insT)
c.-2259_-2258insT (n.-2259_-2258insT)
c.-277_-276insT (n.-277_-276insT)
c.-448_-447insT (n.-448_-447insT)
c.-5506_-5505insT (n.-5506_-5505insT)
c.-471_-470insT (n.-471_-470insT)
c.-215_-214insT (n.-215_-214insT)
n.17_18insT
c.-533_-532insT (n.-533_-532insT)
n.29_30insT
6g.135497743C>ACA2680454870AHI1c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-2259G>T (n.-2259G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-5506G>T (n.-5506G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.17G>T
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.29G>T
 gnomAD v4
6g.135497743C=CA1665917197AHI1c.-362G= (n.-362G=)
c.-2259G= (n.-2259G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.-448G= (n.-448G=)
c.-5506G= (n.-5506G=)
c.-471G= (n.-471G=)
c.-215G= (n.-215G=)
n.17G=
c.-533G= (n.-533G=)
n.29G=
6g.135497743C>GCA1665917199AHI1c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-2259G>C (n.-2259G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-5506G>C (n.-5506G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.17G>C
c.-533G>C (n.-533G>C)
n.29G>C
 dbSNP
6g.135497743C>TCA10626097AHI1c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-2259G>A (n.-2259G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-5506G>A (n.-5506G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.17G>A
c.-533G>A (n.-533G>A)
n.29G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135497744G>ACA1094822857AHI1c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-2260C>T (n.-2260C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-5507C>T (n.-5507C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.16C>T
c.-534C>T (n.-534C>T)
n.28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497744G=CA1665917204AHI1c.-363C= (n.-363C=)
c.-2260C= (n.-2260C=)
c.-449C= (n.-449C=)
c.-5507C= (n.-5507C=)
c.-472C= (n.-472C=)
c.-278C= (n.-278C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.16C=
c.-534C= (n.-534C=)
n.28C=
6g.135497744G>TCA819393898AHI1c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-2260C>A (n.-2260C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-5507C>A (n.-5507C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.16C>A
c.-534C>A (n.-534C>A)
n.28C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497745C>ACA2680454871AHI1c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-2261G>T (n.-2261G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-5508G>T (n.-5508G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.15G>T
c.-535G>T (n.-535G>T)
n.27G>T
 gnomAD v4
6g.135497745C>GCA2680454872AHI1c.-364G>C (n.-364G>C)
c.-2261G>C (n.-2261G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-5508G>C (n.-5508G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.15G>C
c.-535G>C (n.-535G>C)
n.27G>C
 gnomAD v4
6g.135497745C>TCA2680454873AHI1c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-2261G>A (n.-2261G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-5508G>A (n.-5508G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.15G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
n.27G>A
 gnomAD v4
6g.135497746A=CA1665917208AHI1c.-365T= (n.-365T=)
c.-2262T= (n.-2262T=)
c.-451T= (n.-451T=)
c.-474T= (n.-474T=)
c.-280T= (n.-280T=)
c.-218T= (n.-218T=)
n.14T=
c.-536T= (n.-536T=)
n.26T=
6g.135497746A>CCA1665917207AHI1c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-2262T>G (n.-2262T>G)
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.14T>G
c.-536T>G (n.-536T>G)
n.26T>G
 dbSNP
6g.135497746A>GCA819393901AHI1c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-2262T>C (n.-2262T>C)
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.14T>C
c.-536T>C (n.-536T>C)
n.26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497747G>ACA2680454874AHI1c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-2263C>T (n.-2263C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.13C>T
c.-537C>T (n.-537C>T)
n.25C>T
 gnomAD v4
6g.135497747G>TCA2680454875AHI1c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-2263C>A (n.-2263C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.13C>A
c.-537C>A (n.-537C>A)
n.25C>A
 gnomAD v4
6g.135497748T>CCA148130361AHI1c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-2264A>G (n.-2264A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.12A>G
c.-538A>G (n.-538A>G)
n.24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497748T>GCA2604446879AHI1c.-367A>C (n.-367A>C)
c.-2264A>C (n.-2264A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.12A>C
c.-538A>C (n.-538A>C)
n.24A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497748T=CA1665917211AHI1c.-367A= (n.-367A=)
c.-2264A= (n.-2264A=)
c.-453A= (n.-453A=)
c.-476A= (n.-476A=)
c.-282A= (n.-282A=)
c.-220A= (n.-220A=)
n.12A=
c.-538A= (n.-538A=)
n.24A=
6g.135497749G>ACA819393906AHI1c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-2265C>T (n.-2265C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.11C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
n.23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497749G=CA1665917215AHI1c.-368C= (n.-368C=)
c.-2265C= (n.-2265C=)
c.-454C= (n.-454C=)
c.-477C= (n.-477C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.11C=
c.-539C= (n.-539C=)
n.23C=
6g.135497749G>TCA819393912AHI1c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-2265C>A (n.-2265C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.11C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
n.23C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497750_135497751delCA2680454876AHI1c.-369_-368del (n.-369_-368del)
c.-2266_-2265del (n.-2266_-2265del)
c.-455_-454del (n.-455_-454del)
c.-478_-477del (n.-478_-477del)
c.-284_-283del (n.-284_-283del)
c.-222_-221del (n.-222_-221del)
n.10_11del
c.-540_-539del (n.-540_-539del)
n.22_23del
 gnomAD v4
6g.135497750C>ACA2680454877AHI1c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-2266G>T (n.-2266G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.10G>T
c.-540G>T (n.-540G>T)
n.22G>T
 gnomAD v4
6g.135497750C=CA1665917216AHI1c.-369G= (n.-369G=)
c.-2266G= (n.-2266G=)
c.-455G= (n.-455G=)
c.-478G= (n.-478G=)
c.-284G= (n.-284G=)
c.-222G= (n.-222G=)
n.10G=
c.-540G= (n.-540G=)
n.22G=
6g.135497750C>GCA2680454878AHI1c.-369G>C (n.-369G>C)
c.-2266G>C (n.-2266G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.10G>C
c.-540G>C (n.-540G>C)
n.22G>C
 gnomAD v4
6g.135497750C>TCA10625879AHI1c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-2266G>A (n.-2266G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.10G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
n.22G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135497751G>ACA148130366AHI1c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-2267C>T (n.-2267C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.9C>T
c.-541C>T (n.-541C>T)
n.21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497751G=CA1665917217AHI1c.-370C= (n.-370C=)
c.-2267C= (n.-2267C=)
c.-456C= (n.-456C=)
c.-479C= (n.-479C=)
c.-285C= (n.-285C=)
c.-223C= (n.-223C=)
n.9C=
c.-541C= (n.-541C=)
n.21C=
6g.135497751G>TCA2680454879AHI1c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-2267C>A (n.-2267C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.9C>A
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.21C>A
 gnomAD v4
6g.135497751_135497752delCA2773183030AHI1c.-371_-370del (n.-371_-370del)
c.-2268_-2267del (n.-2268_-2267del)
c.-457_-456del (n.-457_-456del)
c.-480_-479del (n.-480_-479del)
c.-286_-285del (n.-286_-285del)
c.-224_-223del (n.-224_-223del)
n.8_9del
c.-542_-541del (n.-542_-541del)
n.20_21del
6g.135497752G>ACA2680454880AHI1c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-2268C>T (n.-2268C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.8C>T
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.20C>T
 gnomAD v4
6g.135497752G>CCA4012995AHI1c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-2268C>G (n.-2268C>G)
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.8C>G
c.-542C>G (n.-542C>G)
n.20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497752G=CA1665917219AHI1c.-371C= (n.-371C=)
c.-2268C= (n.-2268C=)
c.-457C= (n.-457C=)
c.-480C= (n.-480C=)
c.-286C= (n.-286C=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.8C=
c.-542C= (n.-542C=)
n.20C=
6g.135497752G>TCA2680454881AHI1c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-2268C>A (n.-2268C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.8C>A
c.-542C>A (n.-542C>A)
n.20C>A
 gnomAD v4
6g.135497758_135497759insAGCCGCCTGCTGACAGCGCA1665917218AHI1c.-371_-370insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-371_-370insAGCAGGCGGCTCGCTGTC)
c.-2268_-2267insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-2268_-2267insAGCAGGCGGCTCGCTGTC)
c.-457_-456insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-457_-456insAGCAGGCGGCTCGCTGTC)
c.-480_-479insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-480_-479insAGCAGGCGGCTCGCTGTC)
c.-286_-285insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-286_-285insAGCAGGCGGCTCGCTGTC)
c.-224_-223insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-224_-223insAGCAGGCGGCTCGCTGTC)
n.8_9insAGCAGGCGGCTCGCTGTC
c.-542_-541insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-542_-541insAGCAGGCGGCTCGCTGTC)
n.20_21insAGCAGGCGGCTCGCTGTC
 dbSNP
6g.135497753A=CA1665917220AHI1c.-372T= (n.-372T=)
c.-2269T= (n.-2269T=)
c.-458T= (n.-458T=)
c.-481T= (n.-481T=)
c.-287T= (n.-287T=)
c.-225T= (n.-225T=)
n.7T=
c.-543T= (n.-543T=)
n.19T=
6g.135497753A>CCA1094822858AHI1c.-372T>G (n.-372T>G)
c.-2269T>G (n.-2269T>G)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-481T>G (n.-481T>G)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.7T>G
c.-543T>G (n.-543T>G)
n.19T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497753A>GCA1665917222AHI1c.-372T>C (n.-372T>C)
c.-2269T>C (n.-2269T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.7T>C
c.-543T>C (n.-543T>C)
n.19T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497753_135497754delinsACCA1665917221AHI1c.-373_-372delinsGT (n.-373_-372delinsGT)
c.-2270_-2269delinsGT (n.-2270_-2269delinsGT)
c.-459_-458delinsGT (n.-459_-458delinsGT)
c.-482_-481delinsGT (n.-482_-481delinsGT)
c.-288_-287delinsGT (n.-288_-287delinsGT)
c.-226_-225delinsGT (n.-226_-225delinsGT)
n.6_7delinsGT
c.-544_-543delinsGT (n.-544_-543delinsGT)
n.18_19delinsGT
6g.135497754delCA1094822859AHI1c.-373del (n.-373del)
c.-2270del (n.-2270del)
c.-459del (n.-459del)
c.-482del (n.-482del)
c.-288del (n.-288del)
c.-226del (n.-226del)
n.6del
c.-544del (n.-544del)
n.18del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497754C>ACA2680454882AHI1c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-2270G>T (n.-2270G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.6G>T
c.-544G>T (n.-544G>T)
n.18G>T
 gnomAD v4
6g.135497754C=CA1665917223AHI1c.-373G= (n.-373G=)
c.-2270G= (n.-2270G=)
c.-459G= (n.-459G=)
c.-482G= (n.-482G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.-226G= (n.-226G=)
n.6G=
c.-544G= (n.-544G=)
n.18G=
6g.135497754C>GCA819393921AHI1c.-373G>C (n.-373G>C)
c.-2270G>C (n.-2270G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.6G>C
c.-544G>C (n.-544G>C)
n.18G>C
 dbSNP
6g.135497754C>TCA2680454883AHI1c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-2270G>A (n.-2270G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.6G>A
c.-544G>A (n.-544G>A)
n.18G>A
 gnomAD v4
6g.135497755A=CA1665917224AHI1c.-374T= (n.-374T=)
c.-2271T= (n.-2271T=)
c.-460T= (n.-460T=)
c.-483T= (n.-483T=)
c.-289T= (n.-289T=)
c.-227T= (n.-227T=)
n.5T=
c.-545T= (n.-545T=)
n.17T=
6g.135497755A>GCA819393927AHI1c.-374T>C (n.-374T>C)
c.-2271T>C (n.-2271T>C)
c.-460T>C (n.-460T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.5T>C
c.-545T>C (n.-545T>C)
n.17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497756G>ACA2680454884AHI1c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-2272C>T (n.-2272C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.4C>T
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.16C>T
 gnomAD v4
6g.135497757C>ACA2680454885AHI1c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-2273G>T (n.-2273G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.3G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
n.15G>T
 gnomAD v4
6g.135497757C=CA1665917225AHI1c.-376G= (n.-376G=)
c.-2273G= (n.-2273G=)
c.-462G= (n.-462G=)
c.-485G= (n.-485G=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.3G=
c.-547G= (n.-547G=)
n.15G=
6g.135497757C>TCA570555659AHI1c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-2273G>A (n.-2273G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.3G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
n.15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135497757_135497760delinsCGCGCA1665917226AHI1c.-379_-376delinsCGCG (n.-379_-376delinsCGCG)
c.-2276_-2273delinsCGCG (n.-2276_-2273delinsCGCG)
c.-465_-462delinsCGCG (n.-465_-462delinsCGCG)
c.-488_-485delinsCGCG (n.-488_-485delinsCGCG)
c.-294_-291delinsCGCG (n.-294_-291delinsCGCG)
c.-232_-229delinsCGCG (n.-232_-229delinsCGCG)
c.-550_-547delinsCGCG (n.-550_-547delinsCGCG)
n.12_15delinsCGCG
6g.135497758G>ACA1094822861AHI1c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-2274C>T (n.-2274C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.2C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497758G=CA1665917228AHI1c.-377C= (n.-377C=)
c.-2274C= (n.-2274C=)
c.-463C= (n.-463C=)
c.-486C= (n.-486C=)
c.-292C= (n.-292C=)
c.-230C= (n.-230C=)
n.2C=
c.-548C= (n.-548C=)
n.14C=
6g.135497758G>TCA819393942AHI1c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-2274C>A (n.-2274C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.2C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
n.14C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497758_135497759insAGCA570555660AHI1c.-377_-376insTC (n.-377_-376insTC)
c.-2274_-2273insTC (n.-2274_-2273insTC)
c.-463_-462insTC (n.-463_-462insTC)
c.-486_-485insTC (n.-486_-485insTC)
c.-292_-291insTC (n.-292_-291insTC)
c.-230_-229insTC (n.-230_-229insTC)
n.2_3insTC
c.-548_-547insTC (n.-548_-547insTC)
n.14_15insTC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497758_135497760delCA1094822860AHI1c.-379_-377del (n.-379_-377del)
c.-2276_-2274del (n.-2276_-2274del)
c.-465_-463del (n.-465_-463del)
c.-488_-486del (n.-488_-486del)
c.-294_-292del (n.-294_-292del)
c.-232_-230del (n.-232_-230del)
c.-550_-548del (n.-550_-548del)
n.12_14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497759C>ACA4012996AHI1c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-2275G>T (n.-2275G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.1G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.13G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497759C=CA1665917233AHI1c.-378G= (n.-378G=)
c.-2275G= (n.-2275G=)
c.-464G= (n.-464G=)
c.-487G= (n.-487G=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.1G=
c.-549G= (n.-549G=)
n.13G=
6g.135497759C>GCA2581609778AHI1c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-2275G>C (n.-2275G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.1G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.13G>C
 gnomAD v4
6g.135497759C>TCA1665917235AHI1c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-2275G>A (n.-2275G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.1G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.13G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497759_135497760insCGCCTGCTGACAGCGACA570555662AHI1c.-379_-378insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-379_-378insTCGCTGTCAGCAGGCG)
c.-2276_-2275insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-2276_-2275insTCGCTGTCAGCAGGCG)
c.-465_-464insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-465_-464insTCGCTGTCAGCAGGCG)
c.-488_-487insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-488_-487insTCGCTGTCAGCAGGCG)
c.-294_-293insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-294_-293insTCGCTGTCAGCAGGCG)
c.-232_-231insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-232_-231insTCGCTGTCAGCAGGCG)
c.-550_-549insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-550_-549insTCGCTGTCAGCAGGCG)
n.12_13insTCGCTGTCAGCAGGCG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497760G>ACA1665917239AHI1c.-379C>T (n.-379C>T)
c.-2276C>T (n.-2276C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
n.12C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497760G>CCA1665917236AHI1c.-379C>G (n.-379C>G)
c.-2276C>G (n.-2276C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
n.12C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497760G=CA1665917237AHI1c.-379C= (n.-379C=)
c.-2276C= (n.-2276C=)
c.-465C= (n.-465C=)
c.-488C= (n.-488C=)
c.-294C= (n.-294C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-550C= (n.-550C=)
n.12C=
6g.135497760G>TCA2680454886AHI1c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-2276C>A (n.-2276C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
n.12C>A
 gnomAD v4
6g.135497761C>ACA2680454887AHI1c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-2277G>T (n.-2277G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
n.11G>T
 gnomAD v4
6g.135497761C=CA1665917240AHI1c.-380G= (n.-380G=)
c.-2277G= (n.-2277G=)
c.-466G= (n.-466G=)
c.-489G= (n.-489G=)
c.-295G= (n.-295G=)
c.-233G= (n.-233G=)
c.-551G= (n.-551G=)
n.11G=
6g.135497761C>GCA2680454888AHI1c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-2277G>C (n.-2277G>C)
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
n.11G>C
 gnomAD v4
6g.135497761C>TCA570555663AHI1c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-2277G>A (n.-2277G>A)
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
n.11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135497762C>ACA2680454889AHI1c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-2278G>T (n.-2278G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.10G>T
 gnomAD v4
6g.135497763G>ACA2680454890AHI1c.-382C>T (n.-382C>T)
c.-2279C>T (n.-2279C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
n.9C>T
 gnomAD v4
6g.135497763G>CCA2680454891AHI1c.-382C>G (n.-382C>G)
c.-2279C>G (n.-2279C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-553C>G (n.-553C>G)
n.9C>G
 gnomAD v4
6g.135497763G>TCA2680454892AHI1c.-382C>A (n.-382C>A)
c.-2279C>A (n.-2279C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
n.9C>A
 gnomAD v4
6g.135497764C>ACA2680454894AHI1c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-2280G>T (n.-2280G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
n.8G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497764C>TCA2680454893AHI1c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-2280G>A (n.-2280G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
n.8G>A
 gnomAD v4
6g.135497765C>ACA2680454895AHI1c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-2281G>T (n.-2281G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
n.7G>T
 gnomAD v4
6g.135497765C=CA1665917241AHI1c.-384G= (n.-384G=)
c.-2281G= (n.-2281G=)
c.-470G= (n.-470G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.-237G= (n.-237G=)
c.-555G= (n.-555G=)
n.7G=
6g.135497765C>TCA819393950AHI1c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-2281G>A (n.-2281G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched