Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.135497654C= | CA1665917022 | AHI1 | c.-273G= (n.-273G=) n.88G= c.-297G= (n.-297G=) c.-444G= (n.-444G=) c.-2170G= (n.-2170G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-126G= (n.-126G=) c.-5417G= (n.-5417G=) c.-382G= (n.-382G=) n.61G= n.87G= c.-211G= (n.-211G=) n.106G= n.118G= n.85G= | |
6 | g.135497654C>T | CA1665917024 | AHI1 | c.-273G>A (n.-273G>A) n.88G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-2170G>A (n.-2170G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-5417G>A (n.-5417G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) n.61G>A n.87G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.106G>A n.118G>A n.85G>A | dbSNP |
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6 | g.135497656T>C | CA2680454789 | AHI1 | c.-275A>G (n.-275A>G) n.86A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-2172A>G (n.-2172A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-5419A>G (n.-5419A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) n.59A>G n.85A>G c.-213A>G (n.-213A>G) n.104A>G n.116A>G n.83A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497657A= | CA1665917027 | AHI1 | c.-276T= (n.-276T=) n.85T= c.-300T= (n.-300T=) c.-447T= (n.-447T=) c.-2173T= (n.-2173T=) c.-191T= (n.-191T=) c.-362T= (n.-362T=) c.-129T= (n.-129T=) c.-5420T= (n.-5420T=) c.-385T= (n.-385T=) n.58T= n.84T= c.-214T= (n.-214T=) n.103T= n.115T= n.82T= | |
6 | g.135497657A>G | CA570555480 | AHI1 | c.-276T>C (n.-276T>C) n.85T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-2173T>C (n.-2173T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) c.-5420T>C (n.-5420T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) n.58T>C n.84T>C c.-214T>C (n.-214T>C) n.103T>C n.115T>C n.82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497658G= | CA1665917029 | AHI1 | c.-277C= (n.-277C=) n.84C= c.-301C= (n.-301C=) c.-448C= (n.-448C=) c.-2174C= (n.-2174C=) c.-192C= (n.-192C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-130C= (n.-130C=) c.-5421C= (n.-5421C=) c.-386C= (n.-386C=) n.57C= n.83C= c.-215C= (n.-215C=) n.102C= n.114C= n.81C= | |
6 | g.135497658G>T | CA1094822834 | AHI1 | c.-277C>A (n.-277C>A) n.84C>A c.-301C>A (n.-301C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-2174C>A (n.-2174C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-5421C>A (n.-5421C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) n.57C>A n.83C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.102C>A n.114C>A n.81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497659C>A | CA2680454790 | AHI1 | c.-278G>T (n.-278G>T) n.83G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.-2175G>T (n.-2175G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-5422G>T (n.-5422G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) n.56G>T n.82G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.101G>T n.113G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497659C>T | CA2680454791 | AHI1 | c.-278G>A (n.-278G>A) n.83G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.-2175G>A (n.-2175G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-5422G>A (n.-5422G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) n.56G>A n.82G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.101G>A n.113G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497660G>A | CA1094822835 | AHI1 | c.-279C>T (n.-279C>T) n.82C>T c.-303C>T (n.-303C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-2176C>T (n.-2176C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-5423C>T (n.-5423C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) n.55C>T n.81C>T c.-217C>T (n.-217C>T) n.100C>T n.112C>T n.79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497660G= | CA1665917032 | AHI1 | c.-279C= (n.-279C=) n.82C= c.-303C= (n.-303C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-2176C= (n.-2176C=) c.-194C= (n.-194C=) c.-365C= (n.-365C=) c.-132C= (n.-132C=) c.-5423C= (n.-5423C=) c.-388C= (n.-388C=) n.55C= n.81C= c.-217C= (n.-217C=) n.100C= n.112C= n.79C= | |
6 | g.135497660_135497666delinsGGCGCGT | CA1665917030 | AHI1 | c.-285_-279delinsACGCGCC (n.-285_-279delinsACGCGCC) n.76_82delinsACGCGCC c.-309_-303delinsACGCGCC (n.-309_-303delinsACGCGCC) c.-456_-450delinsACGCGCC (n.-456_-450delinsACGCGCC) c.-2182_-2176delinsACGCGCC (n.-2182_-2176delinsACGCGCC) c.-200_-194delinsACGCGCC (n.-200_-194delinsACGCGCC) c.-371_-365delinsACGCGCC (n.-371_-365delinsACGCGCC) c.-138_-132delinsACGCGCC (n.-138_-132delinsACGCGCC) c.-5429_-5423delinsACGCGCC (n.-5429_-5423delinsACGCGCC) c.-394_-388delinsACGCGCC (n.-394_-388delinsACGCGCC) n.49_55delinsACGCGCC n.75_81delinsACGCGCC c.-223_-217delinsACGCGCC (n.-223_-217delinsACGCGCC) n.94_100delinsACGCGCC n.106_112delinsACGCGCC n.73_79delinsACGCGCC | |
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6 | g.135497661G>T | CA2680454792 | AHI1 | c.-280C>A (n.-280C>A) n.81C>A c.-304C>A (n.-304C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-2177C>A (n.-2177C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-5424C>A (n.-5424C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) n.54C>A n.80C>A c.-218C>A (n.-218C>A) n.99C>A n.111C>A n.78C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497666_135497671del | CA148130125 | AHI1 | c.-285_-280del (n.-285_-280del) n.76_81del c.-309_-304del (n.-309_-304del) c.-456_-451del (n.-456_-451del) c.-2182_-2177del (n.-2182_-2177del) c.-200_-195del (n.-200_-195del) c.-371_-366del (n.-371_-366del) c.-138_-133del (n.-138_-133del) c.-5429_-5424del (n.-5429_-5424del) c.-394_-389del (n.-394_-389del) n.49_54del n.75_80del c.-223_-218del (n.-223_-218del) n.94_99del n.106_111del n.73_78del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135497662C>T | CA2680454794 | AHI1 | c.-281G>A (n.-281G>A) n.80G>A c.-305G>A (n.-305G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-2178G>A (n.-2178G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-5425G>A (n.-5425G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) n.53G>A n.79G>A c.-219G>A (n.-219G>A) n.98G>A n.110G>A n.77G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497663G>A | CA148130130 | AHI1 | c.-282C>T (n.-282C>T) n.79C>T c.-306C>T (n.-306C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-2179C>T (n.-2179C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-5426C>T (n.-5426C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) n.52C>T n.78C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.97C>T n.109C>T n.76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497663G>C | CA2680454795 | AHI1 | c.-282C>G (n.-282C>G) n.79C>G c.-306C>G (n.-306C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-2179C>G (n.-2179C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) c.-5426C>G (n.-5426C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) n.52C>G n.78C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.97C>G n.109C>G n.76C>G | gnomAD v4 |
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6 | g.135497663G>T | CA2512136557 | AHI1 | c.-282C>A (n.-282C>A) n.79C>A c.-306C>A (n.-306C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-2179C>A (n.-2179C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-5426C>A (n.-5426C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) n.52C>A n.78C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.97C>A n.109C>A n.76C>A | |
6 | g.135497663_135497664delinsGC | CA1665917038 | AHI1 | c.-283_-282delinsGC (n.-283_-282delinsGC) n.78_79delinsGC c.-307_-306delinsGC (n.-307_-306delinsGC) c.-454_-453delinsGC (n.-454_-453delinsGC) c.-2180_-2179delinsGC (n.-2180_-2179delinsGC) c.-198_-197delinsGC (n.-198_-197delinsGC) c.-369_-368delinsGC (n.-369_-368delinsGC) c.-136_-135delinsGC (n.-136_-135delinsGC) c.-5427_-5426delinsGC (n.-5427_-5426delinsGC) c.-392_-391delinsGC (n.-392_-391delinsGC) n.51_52delinsGC n.77_78delinsGC c.-221_-220delinsGC (n.-221_-220delinsGC) n.96_97delinsGC n.108_109delinsGC n.75_76delinsGC | |
6 | g.135497664del | CA1094822839 | AHI1 | c.-283del (n.-283del) n.78del c.-307del (n.-307del) c.-454del (n.-454del) c.-2180del (n.-2180del) c.-198del (n.-198del) c.-369del (n.-369del) c.-136del (n.-136del) c.-5427del (n.-5427del) c.-392del (n.-392del) n.51del n.77del c.-221del (n.-221del) n.96del n.108del n.75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497664C>T | CA2680454796 | AHI1 | c.-283G>A (n.-283G>A) n.78G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-2180G>A (n.-2180G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-5427G>A (n.-5427G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) n.51G>A n.77G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.96G>A n.108G>A n.75G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497665G>A | CA148130146 | AHI1 | c.-284C>T (n.-284C>T) n.77C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-2181C>T (n.-2181C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-5428C>T (n.-5428C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) n.50C>T n.76C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.95C>T n.107C>T n.74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135497667G>C | CA2680454801 | AHI1 | c.-286C>G (n.-286C>G) n.75C>G c.-310C>G (n.-310C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) c.-2183C>G (n.-2183C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) c.-5430C>G (n.-5430C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) n.48C>G n.74C>G c.-224C>G (n.-224C>G) n.93C>G n.105C>G n.72C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497668C>A | CA2680454802 | AHI1 | c.-287G>T (n.-287G>T) n.74G>T c.-311G>T (n.-311G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-2184G>T (n.-2184G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-5431G>T (n.-5431G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) n.47G>T n.73G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.92G>T n.104G>T n.71G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.135497669G>A | CA148130153 | AHI1 | c.-288C>T (n.-288C>T) n.73C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-2185C>T (n.-2185C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-5432C>T (n.-5432C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) n.46C>T n.72C>T c.-226C>T (n.-226C>T) n.91C>T n.103C>T n.70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135497670C>A | CA2680454804 | AHI1 | c.-289G>T (n.-289G>T) n.72G>T c.-313G>T (n.-313G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) c.-2186G>T (n.-2186G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-5433G>T (n.-5433G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) n.45G>T n.71G>T c.-227G>T (n.-227G>T) n.90G>T n.102G>T n.69G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.135497670C>T | CA1665917046 | AHI1 | c.-289G>A (n.-289G>A) n.72G>A c.-313G>A (n.-313G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) c.-2186G>A (n.-2186G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-5433G>A (n.-5433G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) n.45G>A n.71G>A c.-227G>A (n.-227G>A) n.90G>A n.102G>A n.69G>A | dbSNP |
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6 | g.135497671G>T | CA1665917051 | AHI1 | c.-290C>A (n.-290C>A) n.71C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-2187C>A (n.-2187C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-5434C>A (n.-5434C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) n.44C>A n.70C>A c.-228C>A (n.-228C>A) n.89C>A n.101C>A n.68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497674G>A | CA1665917055 | AHI1 | c.-293C>T (n.-293C>T) n.68C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-2190C>T (n.-2190C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-5437C>T (n.-5437C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) n.41C>T n.67C>T c.-231C>T (n.-231C>T) n.86C>T n.98C>T n.65C>T | dbSNP |
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6 | g.135497676G>T | CA2680454806 | AHI1 | c.-295C>A (n.-295C>A) n.66C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-2192C>A (n.-2192C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-5439C>A (n.-5439C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) n.39C>A n.65C>A c.-233C>A (n.-233C>A) n.84C>A n.96C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.135497678G>T | CA2680454809 | AHI1 | c.-297C>A (n.-297C>A) n.64C>A c.-321C>A (n.-321C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-2194C>A (n.-2194C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-5441C>A (n.-5441C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) n.37C>A n.63C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.82C>A n.94C>A n.61C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.135497696T>C | CA2680454824 | AHI1 | c.-315A>G (n.-315A>G) n.46A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) c.-2212A>G (n.-2212A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-5459A>G (n.-5459A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) n.19A>G n.45A>G c.-253A>G (n.-253A>G) n.64A>G n.76A>G n.43A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.135497706G>T | CA1094822848 | AHI1 | c.-325C>A (n.-325C>A) n.36C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-2222C>A (n.-2222C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-5469C>A (n.-5469C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) n.9C>A n.35C>A c.-263C>A (n.-263C>A) n.54C>A n.66C>A n.33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497707C>A | CA2680454830 | AHI1 | c.-326G>T (n.-326G>T) n.35G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-2223G>T (n.-2223G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-5470G>T (n.-5470G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) n.8G>T n.34G>T c.-264G>T (n.-264G>T) n.53G>T n.65G>T n.32G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497707C>T | CA2680454831 | AHI1 | c.-326G>A (n.-326G>A) n.35G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-2223G>A (n.-2223G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-5470G>A (n.-5470G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) n.8G>A n.34G>A c.-264G>A (n.-264G>A) n.53G>A n.65G>A n.32G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497708G>A | CA148130250 | AHI1 | c.-327C>T (n.-327C>T) n.34C>T c.-351C>T (n.-351C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-2224C>T (n.-2224C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-5471C>T (n.-5471C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) n.7C>T n.33C>T c.-265C>T (n.-265C>T) n.52C>T n.64C>T n.31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497708G>C | CA148130257 | AHI1 | c.-327C>G (n.-327C>G) n.34C>G c.-351C>G (n.-351C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-2224C>G (n.-2224C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-5471C>G (n.-5471C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) n.7C>G n.33C>G c.-265C>G (n.-265C>G) n.52C>G n.64C>G n.31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497708G= | CA1665917103 | AHI1 | c.-327C= (n.-327C=) n.34C= c.-351C= (n.-351C=) c.-498C= (n.-498C=) c.-2224C= (n.-2224C=) c.-242C= (n.-242C=) c.-413C= (n.-413C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-5471C= (n.-5471C=) c.-436C= (n.-436C=) n.7C= n.33C= c.-265C= (n.-265C=) n.52C= n.64C= n.31C= | |
6 | g.135497708G>T | CA570555643 | AHI1 | c.-327C>A (n.-327C>A) n.34C>A c.-351C>A (n.-351C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-2224C>A (n.-2224C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-5471C>A (n.-5471C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) n.7C>A n.33C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.52C>A n.64C>A n.31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497709A= | CA1665917105 | AHI1 | c.-328T= (n.-328T=) n.33T= c.-352T= (n.-352T=) c.-499T= (n.-499T=) c.-2225T= (n.-2225T=) c.-243T= (n.-243T=) c.-414T= (n.-414T=) c.-181T= (n.-181T=) c.-5472T= (n.-5472T=) c.-437T= (n.-437T=) n.6T= n.32T= c.-266T= (n.-266T=) n.51T= n.63T= n.30T= | |
6 | g.135497709A>C | CA1665917106 | AHI1 | c.-328T>G (n.-328T>G) n.33T>G c.-352T>G (n.-352T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) c.-2225T>G (n.-2225T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) c.-5472T>G (n.-5472T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) n.6T>G n.32T>G c.-266T>G (n.-266T>G) n.51T>G n.63T>G n.30T>G | dbSNP |
6 | g.135497710C>G | CA2680454832 | AHI1 | c.-329G>C (n.-329G>C) n.32G>C c.-353G>C (n.-353G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.-2226G>C (n.-2226G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) c.-5473G>C (n.-5473G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) n.5G>C n.31G>C c.-267G>C (n.-267G>C) n.50G>C n.62G>C n.29G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497710C>T | CA2680454833 | AHI1 | c.-329G>A (n.-329G>A) n.32G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-2226G>A (n.-2226G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-5473G>A (n.-5473G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) n.5G>A n.31G>A c.-267G>A (n.-267G>A) n.50G>A n.62G>A n.29G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497711C>A | CA2680454834 | AHI1 | c.-330G>T (n.-330G>T) n.31G>T c.-354G>T (n.-354G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-2227G>T (n.-2227G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-5474G>T (n.-5474G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) n.4G>T n.30G>T c.-268G>T (n.-268G>T) n.49G>T n.61G>T n.28G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497711C>T | CA2680454835 | AHI1 | c.-330G>A (n.-330G>A) n.31G>A c.-354G>A (n.-354G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-2227G>A (n.-2227G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-5474G>A (n.-5474G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) n.4G>A n.30G>A c.-268G>A (n.-268G>A) n.49G>A n.61G>A n.28G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497712C>A | CA1094822851 | AHI1 | c.-331G>T (n.-331G>T) n.30G>T c.-355G>T (n.-355G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) c.-2228G>T (n.-2228G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-5475G>T (n.-5475G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) n.3G>T n.29G>T c.-269G>T (n.-269G>T) n.48G>T n.60G>T n.27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497712C= | CA1665917108 | AHI1 | c.-331G= (n.-331G=) n.30G= c.-355G= (n.-355G=) c.-502G= (n.-502G=) c.-2228G= (n.-2228G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-417G= (n.-417G=) c.-184G= (n.-184G=) c.-5475G= (n.-5475G=) c.-440G= (n.-440G=) n.3G= n.29G= c.-269G= (n.-269G=) n.48G= n.60G= n.27G= | |
6 | g.135497712C>G | CA819393846 | AHI1 | c.-331G>C (n.-331G>C) n.30G>C c.-355G>C (n.-355G>C) c.-502G>C (n.-502G>C) c.-2228G>C (n.-2228G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) c.-5475G>C (n.-5475G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) n.3G>C n.29G>C c.-269G>C (n.-269G>C) n.48G>C n.60G>C n.27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497712C>T | CA1665917110 | AHI1 | c.-331G>A (n.-331G>A) n.30G>A c.-355G>A (n.-355G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-2228G>A (n.-2228G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.-5475G>A (n.-5475G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) n.3G>A n.29G>A c.-269G>A (n.-269G>A) n.48G>A n.60G>A n.27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497712_135497719delinsCGTGTCCT | CA1665917109 | AHI1 | c.-338_-331delinsAGGACACG (n.-338_-331delinsAGGACACG) n.23_30delinsAGGACACG c.-362_-355delinsAGGACACG (n.-362_-355delinsAGGACACG) c.-2235_-2228delinsAGGACACG (n.-2235_-2228delinsAGGACACG) c.-509_-502delinsAGGACACG (n.-509_-502delinsAGGACACG) c.-253_-246delinsAGGACACG (n.-253_-246delinsAGGACACG) c.-424_-417delinsAGGACACG (n.-424_-417delinsAGGACACG) c.-191_-184delinsAGGACACG (n.-191_-184delinsAGGACACG) c.-5482_-5475delinsAGGACACG (n.-5482_-5475delinsAGGACACG) c.-447_-440delinsAGGACACG (n.-447_-440delinsAGGACACG) n.22_29delinsAGGACACG c.-276_-269delinsAGGACACG (n.-276_-269delinsAGGACACG) n.41_48delinsAGGACACG n.53_60delinsAGGACACG n.20_27delinsAGGACACG | |
6 | g.135497713G>A | CA2604446878 | AHI1 | c.-332C>T (n.-332C>T) n.29C>T c.-356C>T (n.-356C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-2229C>T (n.-2229C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-5476C>T (n.-5476C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) n.2C>T n.28C>T c.-270C>T (n.-270C>T) n.47C>T n.59C>T n.26C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497713G>C | CA148130270 | AHI1 | c.-332C>G (n.-332C>G) n.29C>G c.-356C>G (n.-356C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) c.-2229C>G (n.-2229C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) c.-5476C>G (n.-5476C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) n.2C>G n.28C>G c.-270C>G (n.-270C>G) n.47C>G n.59C>G n.26C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135497713G>T | CA148130278 | AHI1 | c.-332C>A (n.-332C>A) n.29C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-2229C>A (n.-2229C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-5476C>A (n.-5476C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) n.2C>A n.28C>A c.-270C>A (n.-270C>A) n.47C>A n.59C>A n.26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497714_135497720del | CA1665917114 | AHI1 | c.-338_-332del (n.-338_-332del) n.23_29del c.-2235_-2229del (n.-2235_-2229del) c.-509_-503del (n.-509_-503del) c.-253_-247del (n.-253_-247del) c.-424_-418del (n.-424_-418del) c.-191_-185del (n.-191_-185del) c.-5482_-5476del (n.-5482_-5476del) c.-447_-441del (n.-447_-441del) n.22_28del c.-276_-270del (n.-276_-270del) n.41_47del n.53_59del n.20_26del | dbSNP |
6 | g.135497714T>A | CA1665917120 | AHI1 | c.-333A>T (n.-333A>T) n.28A>T c.-357A>T (n.-357A>T) c.-504A>T (n.-504A>T) c.-2230A>T (n.-2230A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) c.-5477A>T (n.-5477A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) n.1A>T n.27A>T c.-271A>T (n.-271A>T) n.46A>T n.58A>T n.25A>T | dbSNP |
6 | g.135497714T>C | CA570555644 | AHI1 | c.-333A>G (n.-333A>G) n.28A>G c.-357A>G (n.-357A>G) c.-504A>G (n.-504A>G) c.-2230A>G (n.-2230A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-5477A>G (n.-5477A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) n.1A>G n.27A>G c.-271A>G (n.-271A>G) n.46A>G n.58A>G n.25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497714T>G | CA148130286 | AHI1 | c.-333A>C (n.-333A>C) n.28A>C c.-357A>C (n.-357A>C) c.-504A>C (n.-504A>C) c.-2230A>C (n.-2230A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.-5477A>C (n.-5477A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) n.1A>C n.27A>C c.-271A>C (n.-271A>C) n.46A>C n.58A>C n.25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497714T= | CA1665917121 | AHI1 | c.-333A= (n.-333A=) n.28A= c.-357A= (n.-357A=) c.-504A= (n.-504A=) c.-2230A= (n.-2230A=) c.-248A= (n.-248A=) c.-419A= (n.-419A=) c.-186A= (n.-186A=) c.-5477A= (n.-5477A=) c.-442A= (n.-442A=) n.1A= n.27A= c.-271A= (n.-271A=) n.46A= n.58A= n.25A= | |
6 | g.135497715G>A | CA570555646 | AHI1 | c.-334C>T (n.-334C>T) n.27C>T c.-358C>T (n.-358C>T) c.-2231C>T (n.-2231C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-5478C>T (n.-5478C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) n.26C>T c.-272C>T (n.-272C>T) n.45C>T n.57C>T n.24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497715G>C | CA819393850 | AHI1 | c.-334C>G (n.-334C>G) n.27C>G c.-358C>G (n.-358C>G) c.-2231C>G (n.-2231C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-5478C>G (n.-5478C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) n.26C>G c.-272C>G (n.-272C>G) n.45C>G n.57C>G n.24C>G | dbSNP |
6 | g.135497715G= | CA1665917123 | AHI1 | c.-334C= (n.-334C=) n.27C= c.-358C= (n.-358C=) c.-2231C= (n.-2231C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-420C= (n.-420C=) c.-187C= (n.-187C=) c.-5478C= (n.-5478C=) c.-443C= (n.-443C=) n.26C= c.-272C= (n.-272C=) n.45C= n.57C= n.24C= | |
6 | g.135497715G>T | CA2680454836 | AHI1 | c.-334C>A (n.-334C>A) n.27C>A c.-358C>A (n.-358C>A) c.-2231C>A (n.-2231C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-5478C>A (n.-5478C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) n.26C>A c.-272C>A (n.-272C>A) n.45C>A n.57C>A n.24C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497716T>A | CA2522826543 | AHI1 | c.-335A>T (n.-335A>T) n.26A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.-2232A>T (n.-2232A>T) c.-506A>T (n.-506A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.-5479A>T (n.-5479A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) n.25A>T c.-273A>T (n.-273A>T) n.44A>T n.56A>T n.23A>T | |
6 | g.135497716T>C | CA148130295 | AHI1 | c.-335A>G (n.-335A>G) n.26A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.-2232A>G (n.-2232A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-5479A>G (n.-5479A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) n.25A>G c.-273A>G (n.-273A>G) n.44A>G n.56A>G n.23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497716T= | CA1665917125 | AHI1 | c.-335A= (n.-335A=) n.26A= c.-359A= (n.-359A=) c.-2232A= (n.-2232A=) c.-506A= (n.-506A=) c.-250A= (n.-250A=) c.-421A= (n.-421A=) c.-188A= (n.-188A=) c.-5479A= (n.-5479A=) c.-444A= (n.-444A=) n.25A= c.-273A= (n.-273A=) n.44A= n.56A= n.23A= | |
6 | g.135497717C>A | CA2680454837 | AHI1 | c.-336G>T (n.-336G>T) n.25G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.-2233G>T (n.-2233G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-5480G>T (n.-5480G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) n.24G>T c.-274G>T (n.-274G>T) n.43G>T n.55G>T n.22G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497717C= | CA1665917128 | AHI1 | c.-336G= (n.-336G=) n.25G= c.-360G= (n.-360G=) c.-2233G= (n.-2233G=) c.-507G= (n.-507G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-422G= (n.-422G=) c.-189G= (n.-189G=) c.-5480G= (n.-5480G=) c.-445G= (n.-445G=) n.24G= c.-274G= (n.-274G=) n.43G= n.55G= n.22G= | |
6 | g.135497717C>T | CA148130300 | AHI1 | c.-336G>A (n.-336G>A) n.25G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.-2233G>A (n.-2233G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-5480G>A (n.-5480G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) n.24G>A c.-274G>A (n.-274G>A) n.43G>A n.55G>A n.22G>A | dbSNP |
6 | g.135497717_135497718del | CA2680454838 | AHI1 | c.-337_-336del (n.-337_-336del) n.24_25del c.-361_-360del (n.-361_-360del) c.-2234_-2233del (n.-2234_-2233del) c.-508_-507del (n.-508_-507del) c.-252_-251del (n.-252_-251del) c.-423_-422del (n.-423_-422del) c.-190_-189del (n.-190_-189del) c.-5481_-5480del (n.-5481_-5480del) c.-446_-445del (n.-446_-445del) n.23_24del c.-275_-274del (n.-275_-274del) n.42_43del n.54_55del n.21_22del | gnomAD v4 |
6 | g.135497718C>A | CA2680454839 | AHI1 | c.-337G>T (n.-337G>T) n.24G>T c.-361G>T (n.-361G>T) c.-2234G>T (n.-2234G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-5481G>T (n.-5481G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) n.23G>T c.-275G>T (n.-275G>T) n.42G>T n.54G>T n.21G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497718C= | CA1665917131 | AHI1 | c.-337G= (n.-337G=) n.24G= c.-361G= (n.-361G=) c.-2234G= (n.-2234G=) c.-508G= (n.-508G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-423G= (n.-423G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-5481G= (n.-5481G=) c.-446G= (n.-446G=) n.23G= c.-275G= (n.-275G=) n.42G= n.54G= n.21G= | |
6 | g.135497718C>G | CA148130304 | AHI1 | c.-337G>C (n.-337G>C) n.24G>C c.-361G>C (n.-361G>C) c.-2234G>C (n.-2234G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-5481G>C (n.-5481G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) n.23G>C c.-275G>C (n.-275G>C) n.42G>C n.54G>C n.21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497719T>A | CA570555647 | AHI1 | c.-338A>T (n.-338A>T) n.23A>T c.-362A>T (n.-362A>T) c.-2235A>T (n.-2235A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-5482A>T (n.-5482A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) n.22A>T c.-276A>T (n.-276A>T) n.41A>T n.53A>T n.20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497719T>C | CA2680454840 | AHI1 | c.-338A>G (n.-338A>G) n.23A>G c.-362A>G (n.-362A>G) c.-2235A>G (n.-2235A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-5482A>G (n.-5482A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) n.22A>G c.-276A>G (n.-276A>G) n.41A>G n.53A>G n.20A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497719T= | CA1665917133 | AHI1 | c.-338A= (n.-338A=) n.23A= c.-362A= (n.-362A=) c.-2235A= (n.-2235A=) c.-509A= (n.-509A=) c.-253A= (n.-253A=) c.-424A= (n.-424A=) c.-191A= (n.-191A=) c.-5482A= (n.-5482A=) c.-447A= (n.-447A=) n.22A= c.-276A= (n.-276A=) n.41A= n.53A= n.20A= | |
6 | g.135497719_135497751delinsTGAAAGCAAGCCGCGGCTCTGTGCCGCAGTGCG | CA1665917135 | AHI1 | c.-370_-338delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA (n.-370_-338delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA) c.-2267_-2235delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA (n.-2267_-2235delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA) c.-456_-424delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA (n.-456_-424delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA) c.-479_-447delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA (n.-479_-447delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA) c.-285_-253delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA (n.-285_-253delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA) c.-223_-191delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA (n.-223_-191delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA) n.9_41delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA c.-541_-509delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA (n.-541_-509delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA) n.21_53delinsCGCACTGCGGCACAGAGCCGCGGCTTGCTTTCA | |
6 | g.135497719_135497720insA | CA2680454841 | AHI1 | c.-339_-338insT (n.-339_-338insT) n.22_23insT c.-2236_-2235insT (n.-2236_-2235insT) c.-510_-509insT (n.-510_-509insT) c.-254_-253insT (n.-254_-253insT) c.-425_-424insT (n.-425_-424insT) c.-192_-191insT (n.-192_-191insT) c.-5483_-5482insT (n.-5483_-5482insT) c.-448_-447insT (n.-448_-447insT) n.21_22insT c.-277_-276insT (n.-277_-276insT) n.40_41insT n.52_53insT n.19_20insT | gnomAD v4 |
6 | g.135497720G>A | CA819393873 | AHI1 | c.-339C>T (n.-339C>T) n.22C>T c.-2236C>T (n.-2236C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-5483C>T (n.-5483C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) n.21C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.40C>T n.52C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497720G= | CA1665917138 | AHI1 | c.-339C= (n.-339C=) n.22C= c.-2236C= (n.-2236C=) c.-510C= (n.-510C=) c.-254C= (n.-254C=) c.-425C= (n.-425C=) c.-192C= (n.-192C=) c.-5483C= (n.-5483C=) c.-448C= (n.-448C=) n.21C= c.-277C= (n.-277C=) n.40C= n.52C= n.19C= | |
6 | g.135497720G>T | CA2680454842 | AHI1 | c.-339C>A (n.-339C>A) n.22C>A c.-2236C>A (n.-2236C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-5483C>A (n.-5483C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) n.21C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.40C>A n.52C>A n.19C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497722_135497753del | CA1665917137 | AHI1 | c.-370_-339del (n.-370_-339del) c.-2267_-2236del (n.-2267_-2236del) c.-456_-425del (n.-456_-425del) c.-479_-448del (n.-479_-448del) c.-285_-254del (n.-285_-254del) c.-223_-192del (n.-223_-192del) n.9_40del c.-541_-510del (n.-541_-510del) n.21_52del | dbSNP |
6 | g.135497721A= | CA1665917140 | AHI1 | c.-340T= (n.-340T=) n.21T= c.-2237T= (n.-2237T=) c.-511T= (n.-511T=) c.-255T= (n.-255T=) c.-426T= (n.-426T=) c.-193T= (n.-193T=) c.-5484T= (n.-5484T=) c.-449T= (n.-449T=) n.20T= c.-278T= (n.-278T=) n.39T= n.51T= n.18T= | |
6 | g.135497721A>C | CA2516555589 | AHI1 | c.-340T>G (n.-340T>G) n.21T>G c.-2237T>G (n.-2237T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) c.-5484T>G (n.-5484T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) n.20T>G c.-278T>G (n.-278T>G) n.39T>G n.51T>G n.18T>G | |
6 | g.135497721A>G | CA2680454843 | AHI1 | c.-340T>C (n.-340T>C) n.21T>C c.-2237T>C (n.-2237T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-5484T>C (n.-5484T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) n.20T>C c.-278T>C (n.-278T>C) n.39T>C n.51T>C n.18T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497721A>T | CA148130309 | AHI1 | c.-340T>A (n.-340T>A) n.21T>A c.-2237T>A (n.-2237T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) c.-5484T>A (n.-5484T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) n.20T>A c.-278T>A (n.-278T>A) n.39T>A n.51T>A n.18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497722A= | CA1665917142 | AHI1 | c.-341T= (n.-341T=) n.20T= c.-2238T= (n.-2238T=) c.-512T= (n.-512T=) c.-256T= (n.-256T=) c.-427T= (n.-427T=) c.-194T= (n.-194T=) c.-5485T= (n.-5485T=) c.-450T= (n.-450T=) n.19T= c.-279T= (n.-279T=) n.38T= n.50T= n.17T= | |
6 | g.135497722A>G | CA570555648 | AHI1 | c.-341T>C (n.-341T>C) n.20T>C c.-2238T>C (n.-2238T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-5485T>C (n.-5485T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) n.19T>C c.-279T>C (n.-279T>C) n.38T>C n.50T>C n.17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497723A= | CA1665917146 | AHI1 | c.-342T= (n.-342T=) n.19T= c.-2239T= (n.-2239T=) c.-513T= (n.-513T=) c.-257T= (n.-257T=) c.-428T= (n.-428T=) c.-195T= (n.-195T=) c.-5486T= (n.-5486T=) c.-451T= (n.-451T=) n.18T= c.-280T= (n.-280T=) n.37T= n.49T= n.16T= | |
6 | g.135497723A>C | CA1665917147 | AHI1 | c.-342T>G (n.-342T>G) n.19T>G c.-2239T>G (n.-2239T>G) c.-513T>G (n.-513T>G) c.-257T>G (n.-257T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.-5486T>G (n.-5486T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) n.18T>G c.-280T>G (n.-280T>G) n.37T>G n.49T>G n.16T>G | dbSNP |
6 | g.135497723A>G | CA2680454845 | AHI1 | c.-342T>C (n.-342T>C) n.19T>C c.-2239T>C (n.-2239T>C) c.-513T>C (n.-513T>C) c.-257T>C (n.-257T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.-5486T>C (n.-5486T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) n.18T>C c.-280T>C (n.-280T>C) n.37T>C n.49T>C n.16T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497723A>T | CA1665917144 | AHI1 | c.-342T>A (n.-342T>A) n.19T>A c.-2239T>A (n.-2239T>A) c.-513T>A (n.-513T>A) c.-257T>A (n.-257T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) c.-5486T>A (n.-5486T>A) c.-451T>A (n.-451T>A) n.18T>A c.-280T>A (n.-280T>A) n.37T>A n.49T>A n.16T>A | dbSNP |
6 | g.135497723_135497724insTGTTAGTTATA | CA2680454844 | AHI1 | c.-342_-341insATAACTAACAT (n.-342_-341insATAACTAACAT) n.19_20insATAACTAACAT c.-2239_-2238insATAACTAACAT (n.-2239_-2238insATAACTAACAT) c.-513_-512insATAACTAACAT (n.-513_-512insATAACTAACAT) c.-257_-256insATAACTAACAT (n.-257_-256insATAACTAACAT) c.-428_-427insATAACTAACAT (n.-428_-427insATAACTAACAT) c.-195_-194insATAACTAACAT (n.-195_-194insATAACTAACAT) c.-5486_-5485insATAACTAACAT (n.-5486_-5485insATAACTAACAT) c.-451_-450insATAACTAACAT (n.-451_-450insATAACTAACAT) n.18_19insATAACTAACAT c.-280_-279insATAACTAACAT (n.-280_-279insATAACTAACAT) n.37_38insATAACTAACAT n.49_50insATAACTAACAT n.16_17insATAACTAACAT | gnomAD v4 |
6 | g.135497724G>A | CA819393877 | AHI1 | c.-343C>T (n.-343C>T) n.18C>T c.-2240C>T (n.-2240C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-5487C>T (n.-5487C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) n.17C>T c.-281C>T (n.-281C>T) n.36C>T n.48C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497724G>C | CA148130310 | AHI1 | c.-343C>G (n.-343C>G) n.18C>G c.-2240C>G (n.-2240C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) c.-5487C>G (n.-5487C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) n.17C>G c.-281C>G (n.-281C>G) n.36C>G n.48C>G n.15C>G | dbSNP |
6 | g.135497724G= | CA1665917149 | AHI1 | c.-343C= (n.-343C=) n.18C= c.-2240C= (n.-2240C=) c.-514C= (n.-514C=) c.-258C= (n.-258C=) c.-429C= (n.-429C=) c.-196C= (n.-196C=) c.-5487C= (n.-5487C=) c.-452C= (n.-452C=) n.17C= c.-281C= (n.-281C=) n.36C= n.48C= n.15C= | |
6 | g.135497724G>T | CA1665917150 | AHI1 | c.-343C>A (n.-343C>A) n.18C>A c.-2240C>A (n.-2240C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-5487C>A (n.-5487C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) n.17C>A c.-281C>A (n.-281C>A) n.36C>A n.48C>A n.15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497725C>A | CA2680454846 | AHI1 | c.-344G>T (n.-344G>T) n.17G>T c.-2241G>T (n.-2241G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-5488G>T (n.-5488G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) n.16G>T c.-282G>T (n.-282G>T) n.35G>T n.47G>T n.14G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497725C= | CA1665917152 | AHI1 | c.-344G= (n.-344G=) n.17G= c.-2241G= (n.-2241G=) c.-515G= (n.-515G=) c.-259G= (n.-259G=) c.-430G= (n.-430G=) c.-197G= (n.-197G=) c.-5488G= (n.-5488G=) c.-453G= (n.-453G=) n.16G= c.-282G= (n.-282G=) n.35G= n.47G= n.14G= | |
6 | g.135497725C>G | CA148130316 | AHI1 | c.-344G>C (n.-344G>C) n.17G>C c.-2241G>C (n.-2241G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) c.-5488G>C (n.-5488G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) n.16G>C c.-282G>C (n.-282G>C) n.35G>C n.47G>C n.14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497725C>T | CA2680454847 | AHI1 | c.-344G>A (n.-344G>A) n.17G>A c.-2241G>A (n.-2241G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-5488G>A (n.-5488G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) n.16G>A c.-282G>A (n.-282G>A) n.35G>A n.47G>A n.14G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497726A>C | CA2680454848 | AHI1 | c.-345T>G (n.-345T>G) n.16T>G c.-2242T>G (n.-2242T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.-5489T>G (n.-5489T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) n.15T>G c.-283T>G (n.-283T>G) n.34T>G n.46T>G n.13T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497726A>G | CA2680454849 | AHI1 | c.-345T>C (n.-345T>C) n.16T>C c.-2242T>C (n.-2242T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.-5489T>C (n.-5489T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) n.15T>C c.-283T>C (n.-283T>C) n.34T>C n.46T>C n.13T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497727A= | CA1665917155 | AHI1 | c.-346T= (n.-346T=) n.15T= c.-2243T= (n.-2243T=) c.-517T= (n.-517T=) c.-261T= (n.-261T=) c.-432T= (n.-432T=) c.-5490T= (n.-5490T=) c.-199T= (n.-199T=) c.-455T= (n.-455T=) n.14T= c.-284T= (n.-284T=) n.33T= n.45T= n.12T= | |
6 | g.135497727A>G | CA2680454850 | AHI1 | c.-346T>C (n.-346T>C) n.15T>C c.-2243T>C (n.-2243T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) c.-5490T>C (n.-5490T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) n.14T>C c.-284T>C (n.-284T>C) n.33T>C n.45T>C n.12T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497727A>T | CA148130321 | AHI1 | c.-346T>A (n.-346T>A) n.15T>A c.-2243T>A (n.-2243T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) c.-5490T>A (n.-5490T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) n.14T>A c.-284T>A (n.-284T>A) n.33T>A n.45T>A n.12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497727_135497731del | CA2680454851 | AHI1 | c.-350_-346del (n.-350_-346del) n.11_15del c.-2247_-2243del (n.-2247_-2243del) c.-521_-517del (n.-521_-517del) c.-265_-261del (n.-265_-261del) c.-436_-432del (n.-436_-432del) c.-5494_-5490del (n.-5494_-5490del) c.-203_-199del (n.-203_-199del) c.-459_-455del (n.-459_-455del) n.10_14del n.29_33del n.41_45del n.8_12del | gnomAD v4 |
6 | g.135497728G>A | CA570555651 | AHI1 | c.-347C>T (n.-347C>T) n.14C>T c.-2244C>T (n.-2244C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-5491C>T (n.-5491C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) n.13C>T c.-285C>T (n.-285C>T) n.32C>T n.44C>T n.11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497728G= | CA1665917158 | AHI1 | c.-347C= (n.-347C=) n.14C= c.-2244C= (n.-2244C=) c.-518C= (n.-518C=) c.-262C= (n.-262C=) c.-433C= (n.-433C=) c.-5491C= (n.-5491C=) c.-200C= (n.-200C=) c.-456C= (n.-456C=) n.13C= c.-285C= (n.-285C=) n.32C= n.44C= n.11C= | |
6 | g.135497728G>T | CA2680454852 | AHI1 | c.-347C>A (n.-347C>A) n.14C>A c.-2244C>A (n.-2244C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-5491C>A (n.-5491C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) n.13C>A c.-285C>A (n.-285C>A) n.32C>A n.44C>A n.11C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497729C>A | CA148130323 | AHI1 | c.-348G>T (n.-348G>T) n.13G>T c.-2245G>T (n.-2245G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-5492G>T (n.-5492G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) n.12G>T n.31G>T n.43G>T n.10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497729C= | CA1665917163 | AHI1 | c.-348G= (n.-348G=) n.13G= c.-2245G= (n.-2245G=) c.-519G= (n.-519G=) c.-263G= (n.-263G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-5492G= (n.-5492G=) c.-201G= (n.-201G=) c.-457G= (n.-457G=) n.12G= n.31G= n.43G= n.10G= | |
6 | g.135497729C>T | CA2680454853 | AHI1 | c.-348G>A (n.-348G>A) n.13G>A c.-2245G>A (n.-2245G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-5492G>A (n.-5492G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) n.12G>A n.31G>A n.43G>A n.10G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497730dup | CA819393882 | AHI1 | c.-348dup (n.-348dup) n.13dup c.-2245dup (n.-2245dup) c.-519dup (n.-519dup) c.-263dup (n.-263dup) c.-434dup (n.-434dup) c.-5492dup (n.-5492dup) c.-201dup (n.-201dup) c.-457dup (n.-457dup) n.12dup n.31dup n.43dup n.10dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497730C>A | CA2680454855 | AHI1 | c.-349G>T (n.-349G>T) n.12G>T c.-2246G>T (n.-2246G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-5493G>T (n.-5493G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) n.11G>T n.30G>T n.42G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497730C= | CA1665917165 | AHI1 | c.-349G= (n.-349G=) n.12G= c.-2246G= (n.-2246G=) c.-520G= (n.-520G=) c.-264G= (n.-264G=) c.-435G= (n.-435G=) c.-5493G= (n.-5493G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-458G= (n.-458G=) n.11G= n.30G= n.42G= n.9G= | |
6 | g.135497730C>G | CA2713128511 | AHI1 | c.-349G>C (n.-349G>C) n.12G>C c.-2246G>C (n.-2246G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-5493G>C (n.-5493G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) n.11G>C n.30G>C n.42G>C n.9G>C | dbSNP |
6 | g.135497730C>T | CA148130324 | AHI1 | c.-349G>A (n.-349G>A) n.12G>A c.-2246G>A (n.-2246G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-5493G>A (n.-5493G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) n.11G>A n.30G>A n.42G>A n.9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497732_135497733del | CA2680454854 | AHI1 | c.-350_-349del (n.-350_-349del) n.11_12del c.-2247_-2246del (n.-2247_-2246del) c.-521_-520del (n.-521_-520del) c.-265_-264del (n.-265_-264del) c.-436_-435del (n.-436_-435del) c.-5494_-5493del (n.-5494_-5493del) c.-203_-202del (n.-203_-202del) c.-459_-458del (n.-459_-458del) n.10_11del n.29_30del n.41_42del n.8_9del | gnomAD v4 |
6 | g.135497731G>A | CA148130330 | AHI1 | c.-350C>T (n.-350C>T) n.11C>T c.-2247C>T (n.-2247C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-5494C>T (n.-5494C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) n.10C>T n.29C>T n.41C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497731G= | CA1665917167 | AHI1 | c.-350C= (n.-350C=) n.11C= c.-2247C= (n.-2247C=) c.-521C= (n.-521C=) c.-265C= (n.-265C=) c.-436C= (n.-436C=) c.-5494C= (n.-5494C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-459C= (n.-459C=) n.10C= n.29C= n.41C= n.8C= | |
6 | g.135497732C= | CA1665917170 | AHI1 | c.-351G= (n.-351G=) n.10G= c.-2248G= (n.-2248G=) c.-522G= (n.-522G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-437G= (n.-437G=) c.-5495G= (n.-5495G=) c.-204G= (n.-204G=) c.-460G= (n.-460G=) n.9G= n.28G= n.40G= n.7G= | |
6 | g.135497732C>T | CA1665917169 | AHI1 | c.-351G>A (n.-351G>A) n.10G>A c.-2248G>A (n.-2248G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-5495G>A (n.-5495G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) n.9G>A n.28G>A n.40G>A n.7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497733G>A | CA1094822854 | AHI1 | c.-352C>T (n.-352C>T) n.9C>T c.-2249C>T (n.-2249C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-5496C>T (n.-5496C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) n.8C>T n.27C>T n.39C>T n.6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497733G>C | CA148130336 | AHI1 | c.-352C>G (n.-352C>G) n.9C>G c.-2249C>G (n.-2249C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-5496C>G (n.-5496C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) n.8C>G n.27C>G n.39C>G n.6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497733G= | CA1665917176 | AHI1 | c.-352C= (n.-352C=) n.9C= c.-2249C= (n.-2249C=) c.-523C= (n.-523C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-5496C= (n.-5496C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-461C= (n.-461C=) n.8C= n.27C= n.39C= n.6C= | |
6 | g.135497733G>T | CA570555653 | AHI1 | c.-352C>A (n.-352C>A) n.9C>A c.-2249C>A (n.-2249C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-5496C>A (n.-5496C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) n.8C>A n.27C>A n.39C>A n.6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497734dup | CA2680454856 | AHI1 | c.-352dup (n.-352dup) n.9dup c.-2249dup (n.-2249dup) c.-523dup (n.-523dup) c.-267dup (n.-267dup) c.-438dup (n.-438dup) c.-5496dup (n.-5496dup) c.-205dup (n.-205dup) c.-461dup (n.-461dup) n.8dup n.27dup n.39dup n.6dup | gnomAD v4 |
6 | g.135497734G>A | CA1094822855 | AHI1 | c.-353C>T (n.-353C>T) n.8C>T c.-2250C>T (n.-2250C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-5497C>T (n.-5497C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) n.7C>T n.26C>T n.38C>T n.5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497734G= | CA1665917179 | AHI1 | c.-353C= (n.-353C=) n.8C= c.-2250C= (n.-2250C=) c.-524C= (n.-524C=) c.-268C= (n.-268C=) c.-439C= (n.-439C=) c.-5497C= (n.-5497C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-462C= (n.-462C=) n.7C= n.26C= n.38C= n.5C= | |
6 | g.135497734G>T | CA2680454857 | AHI1 | c.-353C>A (n.-353C>A) n.8C>A c.-2250C>A (n.-2250C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-5497C>A (n.-5497C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) n.7C>A n.26C>A n.38C>A n.5C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497735C>A | CA819393887 | AHI1 | c.-354G>T (n.-354G>T) n.7G>T c.-2251G>T (n.-2251G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-5498G>T (n.-5498G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) n.6G>T n.25G>T n.37G>T n.4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497735C= | CA1665917180 | AHI1 | c.-354G= (n.-354G=) n.7G= c.-2251G= (n.-2251G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-440G= (n.-440G=) c.-5498G= (n.-5498G=) c.-207G= (n.-207G=) c.-463G= (n.-463G=) n.6G= n.25G= n.37G= n.4G= | |
6 | g.135497735C>G | CA819393889 | AHI1 | c.-354G>C (n.-354G>C) n.7G>C c.-2251G>C (n.-2251G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) c.-5498G>C (n.-5498G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) n.6G>C n.25G>C n.37G>C n.4G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497735C>T | CA148130346 | AHI1 | c.-354G>A (n.-354G>A) n.7G>A c.-2251G>A (n.-2251G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-5498G>A (n.-5498G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) n.6G>A n.25G>A n.37G>A n.4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497736T>A | CA2680454858 | AHI1 | c.-355A>T (n.-355A>T) n.6A>T c.-2252A>T (n.-2252A>T) c.-526A>T (n.-526A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-5499A>T (n.-5499A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) c.-464A>T (n.-464A>T) n.5A>T n.24A>T n.36A>T n.3A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497736T>C | CA2680454859 | AHI1 | c.-355A>G (n.-355A>G) n.6A>G c.-2252A>G (n.-2252A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-5499A>G (n.-5499A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) n.5A>G n.24A>G n.36A>G n.3A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497736T>G | CA2680454860 | AHI1 | c.-355A>C (n.-355A>C) n.6A>C c.-2252A>C (n.-2252A>C) c.-526A>C (n.-526A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-5499A>C (n.-5499A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) n.5A>C n.24A>C n.36A>C n.3A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497737C>A | CA148130355 | AHI1 | c.-356G>T (n.-356G>T) n.5G>T c.-2253G>T (n.-2253G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-5500G>T (n.-5500G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) n.4G>T n.23G>T n.35G>T n.2G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497737C= | CA1665917181 | AHI1 | c.-356G= (n.-356G=) n.5G= c.-2253G= (n.-2253G=) c.-527G= (n.-527G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-442G= (n.-442G=) c.-5500G= (n.-5500G=) c.-209G= (n.-209G=) c.-465G= (n.-465G=) n.4G= n.23G= n.35G= n.2G= | |
6 | g.135497737C>G | CA2680454862 | AHI1 | c.-356G>C (n.-356G>C) n.5G>C c.-2253G>C (n.-2253G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.-5500G>C (n.-5500G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) n.4G>C n.23G>C n.35G>C n.2G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497737C>T | CA570555654 | AHI1 | c.-356G>A (n.-356G>A) n.5G>A c.-2253G>A (n.-2253G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-5500G>A (n.-5500G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) n.4G>A n.23G>A n.35G>A n.2G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497738_135497742del | CA2680454861 | AHI1 | c.-360_-356del (n.-360_-356del) c.-2257_-2253del (n.-2257_-2253del) c.-275_-271del (n.-275_-271del) c.-446_-442del (n.-446_-442del) c.-5504_-5500del (n.-5504_-5500del) c.-469_-465del (n.-469_-465del) c.-213_-209del (n.-213_-209del) n.19_23del c.-531_-527del (n.-531_-527del) n.31_35del | gnomAD v4 |
6 | g.135497738T>A | CA819393895 | AHI1 | c.-357A>T (n.-357A>T) n.4A>T c.-2254A>T (n.-2254A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-5501A>T (n.-5501A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) n.3A>T n.22A>T n.34A>T n.1A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497738T>C | CA2680454863 | AHI1 | c.-357A>G (n.-357A>G) n.4A>G c.-2254A>G (n.-2254A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-5501A>G (n.-5501A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) n.3A>G n.22A>G n.34A>G n.1A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497738T= | CA1665917182 | AHI1 | c.-357A= (n.-357A=) n.4A= c.-2254A= (n.-2254A=) c.-528A= (n.-528A=) c.-272A= (n.-272A=) c.-443A= (n.-443A=) c.-5501A= (n.-5501A=) c.-210A= (n.-210A=) c.-466A= (n.-466A=) n.3A= n.22A= n.34A= n.1A= | |
6 | g.135497739G>A | CA2680454864 | AHI1 | c.-358C>T (n.-358C>T) n.3C>T c.-2255C>T (n.-2255C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-5502C>T (n.-5502C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) n.2C>T n.21C>T n.33C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497739G>C | CA1665917184 | AHI1 | c.-358C>G (n.-358C>G) n.3C>G c.-2255C>G (n.-2255C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-5502C>G (n.-5502C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) n.2C>G n.21C>G n.33C>G | dbSNP |
6 | g.135497739G= | CA1665917183 | AHI1 | c.-358C= (n.-358C=) n.3C= c.-2255C= (n.-2255C=) c.-529C= (n.-529C=) c.-273C= (n.-273C=) c.-444C= (n.-444C=) c.-5502C= (n.-5502C=) c.-211C= (n.-211C=) c.-467C= (n.-467C=) n.2C= n.21C= n.33C= | |
6 | g.135497739G>T | CA2680454865 | AHI1 | c.-358C>A (n.-358C>A) n.3C>A c.-2255C>A (n.-2255C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-5502C>A (n.-5502C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) n.2C>A n.21C>A n.33C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497740T>A | CA1665917186 | AHI1 | c.-359A>T (n.-359A>T) n.2A>T c.-2256A>T (n.-2256A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) c.-5503A>T (n.-5503A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) n.1A>T n.20A>T n.32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497740T>C | CA2680454866 | AHI1 | c.-359A>G (n.-359A>G) n.2A>G c.-2256A>G (n.-2256A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.-5503A>G (n.-5503A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) n.1A>G n.20A>G n.32A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135497740T= | CA1665917185 | AHI1 | c.-359A= (n.-359A=) n.2A= c.-2256A= (n.-2256A=) c.-530A= (n.-530A=) c.-274A= (n.-274A=) c.-445A= (n.-445A=) c.-5503A= (n.-5503A=) c.-212A= (n.-212A=) c.-468A= (n.-468A=) n.1A= n.20A= n.32A= | |
6 | g.135497741G>A | CA2680454868 | AHI1 | n.1C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-2257C>T (n.-2257C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-5504C>T (n.-5504C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) n.19C>T c.-531C>T (n.-531C>T) n.31C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497741G= | CA1665917187 | AHI1 | n.1C= c.-360C= (n.-360C=) c.-2257C= (n.-2257C=) c.-275C= (n.-275C=) c.-446C= (n.-446C=) c.-5504C= (n.-5504C=) c.-213C= (n.-213C=) c.-469C= (n.-469C=) n.19C= c.-531C= (n.-531C=) n.31C= | |
6 | g.135497741G>T | CA2680454867 | AHI1 | n.1C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.-2257C>A (n.-2257C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-5504C>A (n.-5504C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) n.19C>A c.-531C>A (n.-531C>A) n.31C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497742C>A | CA2680454869 | AHI1 | c.-361G>T (n.-361G>T) c.-2258G>T (n.-2258G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-5505G>T (n.-5505G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.18G>T c.-532G>T (n.-532G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497742C= | CA1665917189 | AHI1 | c.-361G= (n.-361G=) c.-2258G= (n.-2258G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-447G= (n.-447G=) c.-5505G= (n.-5505G=) c.-470G= (n.-470G=) c.-214G= (n.-214G=) n.18G= c.-532G= (n.-532G=) n.30G= | |
6 | g.135497742C>T | CA1094822856 | AHI1 | c.-361G>A (n.-361G>A) c.-2258G>A (n.-2258G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-5505G>A (n.-5505G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.18G>A c.-532G>A (n.-532G>A) n.30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497743dup | CA148130356 | AHI1 | c.-361dup (n.-361dup) c.-2258dup (n.-2258dup) c.-276dup (n.-276dup) c.-447dup (n.-447dup) c.-5505dup (n.-5505dup) c.-470dup (n.-470dup) c.-214dup (n.-214dup) n.18dup c.-532dup (n.-532dup) n.30dup | dbSNP |
6 | g.135497742_135497743insA | CA2773183026 | AHI1 | c.-362_-361insT (n.-362_-361insT) c.-2259_-2258insT (n.-2259_-2258insT) c.-277_-276insT (n.-277_-276insT) c.-448_-447insT (n.-448_-447insT) c.-5506_-5505insT (n.-5506_-5505insT) c.-471_-470insT (n.-471_-470insT) c.-215_-214insT (n.-215_-214insT) n.17_18insT c.-533_-532insT (n.-533_-532insT) n.29_30insT | |
6 | g.135497743C>A | CA2680454870 | AHI1 | c.-362G>T (n.-362G>T) c.-2259G>T (n.-2259G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-5506G>T (n.-5506G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.17G>T c.-533G>T (n.-533G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497743C= | CA1665917197 | AHI1 | c.-362G= (n.-362G=) c.-2259G= (n.-2259G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-448G= (n.-448G=) c.-5506G= (n.-5506G=) c.-471G= (n.-471G=) c.-215G= (n.-215G=) n.17G= c.-533G= (n.-533G=) n.29G= | |
6 | g.135497743C>G | CA1665917199 | AHI1 | c.-362G>C (n.-362G>C) c.-2259G>C (n.-2259G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) c.-5506G>C (n.-5506G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) n.17G>C c.-533G>C (n.-533G>C) n.29G>C | dbSNP |
6 | g.135497743C>T | CA10626097 | AHI1 | c.-362G>A (n.-362G>A) c.-2259G>A (n.-2259G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-5506G>A (n.-5506G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.17G>A c.-533G>A (n.-533G>A) n.29G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497744G>A | CA1094822857 | AHI1 | c.-363C>T (n.-363C>T) c.-2260C>T (n.-2260C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-5507C>T (n.-5507C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.16C>T c.-534C>T (n.-534C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497744G= | CA1665917204 | AHI1 | c.-363C= (n.-363C=) c.-2260C= (n.-2260C=) c.-449C= (n.-449C=) c.-5507C= (n.-5507C=) c.-472C= (n.-472C=) c.-278C= (n.-278C=) c.-216C= (n.-216C=) n.16C= c.-534C= (n.-534C=) n.28C= | |
6 | g.135497744G>T | CA819393898 | AHI1 | c.-363C>A (n.-363C>A) c.-2260C>A (n.-2260C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-5507C>A (n.-5507C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.16C>A c.-534C>A (n.-534C>A) n.28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497745C>A | CA2680454871 | AHI1 | c.-364G>T (n.-364G>T) c.-2261G>T (n.-2261G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.-5508G>T (n.-5508G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.15G>T c.-535G>T (n.-535G>T) n.27G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497745C>G | CA2680454872 | AHI1 | c.-364G>C (n.-364G>C) c.-2261G>C (n.-2261G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) c.-5508G>C (n.-5508G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.15G>C c.-535G>C (n.-535G>C) n.27G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497745C>T | CA2680454873 | AHI1 | c.-364G>A (n.-364G>A) c.-2261G>A (n.-2261G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.-5508G>A (n.-5508G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.15G>A c.-535G>A (n.-535G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497746A= | CA1665917208 | AHI1 | c.-365T= (n.-365T=) c.-2262T= (n.-2262T=) c.-451T= (n.-451T=) c.-474T= (n.-474T=) c.-280T= (n.-280T=) c.-218T= (n.-218T=) n.14T= c.-536T= (n.-536T=) n.26T= | |
6 | g.135497746A>C | CA1665917207 | AHI1 | c.-365T>G (n.-365T>G) c.-2262T>G (n.-2262T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) c.-474T>G (n.-474T>G) c.-280T>G (n.-280T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) n.14T>G c.-536T>G (n.-536T>G) n.26T>G | dbSNP |
6 | g.135497746A>G | CA819393901 | AHI1 | c.-365T>C (n.-365T>C) c.-2262T>C (n.-2262T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.14T>C c.-536T>C (n.-536T>C) n.26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497747G>A | CA2680454874 | AHI1 | c.-366C>T (n.-366C>T) c.-2263C>T (n.-2263C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.13C>T c.-537C>T (n.-537C>T) n.25C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497747G>T | CA2680454875 | AHI1 | c.-366C>A (n.-366C>A) c.-2263C>A (n.-2263C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.13C>A c.-537C>A (n.-537C>A) n.25C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497748T>C | CA148130361 | AHI1 | c.-367A>G (n.-367A>G) c.-2264A>G (n.-2264A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) n.12A>G c.-538A>G (n.-538A>G) n.24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497748T>G | CA2604446879 | AHI1 | c.-367A>C (n.-367A>C) c.-2264A>C (n.-2264A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) c.-282A>C (n.-282A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) n.12A>C c.-538A>C (n.-538A>C) n.24A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497748T= | CA1665917211 | AHI1 | c.-367A= (n.-367A=) c.-2264A= (n.-2264A=) c.-453A= (n.-453A=) c.-476A= (n.-476A=) c.-282A= (n.-282A=) c.-220A= (n.-220A=) n.12A= c.-538A= (n.-538A=) n.24A= | |
6 | g.135497749G>A | CA819393906 | AHI1 | c.-368C>T (n.-368C>T) c.-2265C>T (n.-2265C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.11C>T c.-539C>T (n.-539C>T) n.23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497749G= | CA1665917215 | AHI1 | c.-368C= (n.-368C=) c.-2265C= (n.-2265C=) c.-454C= (n.-454C=) c.-477C= (n.-477C=) c.-283C= (n.-283C=) c.-221C= (n.-221C=) n.11C= c.-539C= (n.-539C=) n.23C= | |
6 | g.135497749G>T | CA819393912 | AHI1 | c.-368C>A (n.-368C>A) c.-2265C>A (n.-2265C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.11C>A c.-539C>A (n.-539C>A) n.23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497750_135497751del | CA2680454876 | AHI1 | c.-369_-368del (n.-369_-368del) c.-2266_-2265del (n.-2266_-2265del) c.-455_-454del (n.-455_-454del) c.-478_-477del (n.-478_-477del) c.-284_-283del (n.-284_-283del) c.-222_-221del (n.-222_-221del) n.10_11del c.-540_-539del (n.-540_-539del) n.22_23del | gnomAD v4 |
6 | g.135497750C>A | CA2680454877 | AHI1 | c.-369G>T (n.-369G>T) c.-2266G>T (n.-2266G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.10G>T c.-540G>T (n.-540G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497750C= | CA1665917216 | AHI1 | c.-369G= (n.-369G=) c.-2266G= (n.-2266G=) c.-455G= (n.-455G=) c.-478G= (n.-478G=) c.-284G= (n.-284G=) c.-222G= (n.-222G=) n.10G= c.-540G= (n.-540G=) n.22G= | |
6 | g.135497750C>G | CA2680454878 | AHI1 | c.-369G>C (n.-369G>C) c.-2266G>C (n.-2266G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.10G>C c.-540G>C (n.-540G>C) n.22G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135497750C>T | CA10625879 | AHI1 | c.-369G>A (n.-369G>A) c.-2266G>A (n.-2266G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.10G>A c.-540G>A (n.-540G>A) n.22G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497751G>A | CA148130366 | AHI1 | c.-370C>T (n.-370C>T) c.-2267C>T (n.-2267C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) n.9C>T c.-541C>T (n.-541C>T) n.21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497751G= | CA1665917217 | AHI1 | c.-370C= (n.-370C=) c.-2267C= (n.-2267C=) c.-456C= (n.-456C=) c.-479C= (n.-479C=) c.-285C= (n.-285C=) c.-223C= (n.-223C=) n.9C= c.-541C= (n.-541C=) n.21C= | |
6 | g.135497751G>T | CA2680454879 | AHI1 | c.-370C>A (n.-370C>A) c.-2267C>A (n.-2267C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.9C>A c.-541C>A (n.-541C>A) n.21C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497751_135497752del | CA2773183030 | AHI1 | c.-371_-370del (n.-371_-370del) c.-2268_-2267del (n.-2268_-2267del) c.-457_-456del (n.-457_-456del) c.-480_-479del (n.-480_-479del) c.-286_-285del (n.-286_-285del) c.-224_-223del (n.-224_-223del) n.8_9del c.-542_-541del (n.-542_-541del) n.20_21del | |
6 | g.135497752G>A | CA2680454880 | AHI1 | c.-371C>T (n.-371C>T) c.-2268C>T (n.-2268C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.8C>T c.-542C>T (n.-542C>T) n.20C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497752G>C | CA4012995 | AHI1 | c.-371C>G (n.-371C>G) c.-2268C>G (n.-2268C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.8C>G c.-542C>G (n.-542C>G) n.20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497752G= | CA1665917219 | AHI1 | c.-371C= (n.-371C=) c.-2268C= (n.-2268C=) c.-457C= (n.-457C=) c.-480C= (n.-480C=) c.-286C= (n.-286C=) c.-224C= (n.-224C=) n.8C= c.-542C= (n.-542C=) n.20C= | |
6 | g.135497752G>T | CA2680454881 | AHI1 | c.-371C>A (n.-371C>A) c.-2268C>A (n.-2268C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) n.8C>A c.-542C>A (n.-542C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135497758_135497759insAGCCGCCTGCTGACAGCG | CA1665917218 | AHI1 | c.-371_-370insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-371_-370insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) c.-2268_-2267insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-2268_-2267insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) c.-457_-456insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-457_-456insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) c.-480_-479insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-480_-479insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) c.-286_-285insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-286_-285insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) c.-224_-223insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-224_-223insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) n.8_9insAGCAGGCGGCTCGCTGTC c.-542_-541insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-542_-541insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) n.20_21insAGCAGGCGGCTCGCTGTC | dbSNP |
6 | g.135497753A= | CA1665917220 | AHI1 | c.-372T= (n.-372T=) c.-2269T= (n.-2269T=) c.-458T= (n.-458T=) c.-481T= (n.-481T=) c.-287T= (n.-287T=) c.-225T= (n.-225T=) n.7T= c.-543T= (n.-543T=) n.19T= | |
6 | g.135497753A>C | CA1094822858 | AHI1 | c.-372T>G (n.-372T>G) c.-2269T>G (n.-2269T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) n.7T>G c.-543T>G (n.-543T>G) n.19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497753A>G | CA1665917222 | AHI1 | c.-372T>C (n.-372T>C) c.-2269T>C (n.-2269T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) n.7T>C c.-543T>C (n.-543T>C) n.19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135497753_135497754delinsAC | CA1665917221 | AHI1 | c.-373_-372delinsGT (n.-373_-372delinsGT) c.-2270_-2269delinsGT (n.-2270_-2269delinsGT) c.-459_-458delinsGT (n.-459_-458delinsGT) c.-482_-481delinsGT (n.-482_-481delinsGT) c.-288_-287delinsGT (n.-288_-287delinsGT) c.-226_-225delinsGT (n.-226_-225delinsGT) n.6_7delinsGT c.-544_-543delinsGT (n.-544_-543delinsGT) n.18_19delinsGT | |
6 | g.135497754del | CA1094822859 | AHI1 | c.-373del (n.-373del) c.-2270del (n.-2270del) c.-459del (n.-459del) c.-482del (n.-482del) c.-288del (n.-288del) c.-226del (n.-226del) n.6del c.-544del (n.-544del) n.18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135497754C>A | CA2680454882 | AHI1 | c.-373G>T (n.-373G>T) c.-2270G>T (n.-2270G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.6G>T c.-544G>T (n.-544G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135497754C= | CA1665917223 | AHI1 | c.-373G= (n.-373G=) c.-2270G= (n.-2270G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-482G= (n.-482G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-226G= (n.-226G=) n.6G= c.-544G= (n.-544G=) n.18G= | |
6 | g.135497754C>G | CA819393921 | AHI1 | c.-373G>C (n.-373G>C) c.-2270G>C (n.-2270G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) n.6G>C c.-544G>C (n.-544G>C) n.18G>C | dbSNP |
6 | g.135497754C>T | CA2680454883 | AHI1 | c.-373G>A (n.-373G>A) c.-2270G>A (n.-2270G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.6G>A c.-544G>A (n.-544G>A) n.18G>A | gnomAD v4 |