Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1563+59G>T
 gnomAD v4
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n.3674+59G>A
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c.877+59G>A (n.877+59G>A)
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 gnomAD v4
6g.135463067T>CCA2680451452AHI1c.931+58A>G (n.931+58A>G)
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 gnomAD v4
6g.135463067T>GCA2680451453AHI1c.931+58A>C (n.931+58A>C)
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 gnomAD v4
6g.135463068A>GCA2578748596AHI1c.931+57T>C (n.931+57T>C)
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6g.135463069G>TCA2680451454AHI1c.931+56C>A (n.931+56C>A)
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n.1321+56C>A
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 gnomAD v4
6g.135463071A>GCA2773180136AHI1c.931+54T>C (n.931+54T>C)
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6g.135463072T>CCA2680451455AHI1c.931+53A>G (n.931+53A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3674+52G>A
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c.877+52G>A (n.877+52G>A)
n.1321+52G>A
n.1563+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135463073_135463074delinsCACA1665911856AHI1c.931+51_931+52delinsTG (n.931+51_931+52delinsTG)
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6g.135463075delCA1665911857AHI1c.931+51del (n.931+51del)
c.*959+51del (n.*959+51del)
n.3674+51del
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n.1224+51del
c.877+51del (n.877+51del)
n.1321+51del
n.1563+51del
 dbSNP
6g.135463076G>TCA2680451457AHI1c.931+49C>A (n.931+49C>A)
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n.3674+49C>A
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n.1224+49C>A
c.877+49C>A (n.877+49C>A)
n.1321+49C>A
n.1563+49C>A
 gnomAD v4
6g.135463077T>ACA1665911859AHI1c.931+48A>T (n.931+48A>T)
c.*959+48A>T (n.*959+48A>T)
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n.1563+48A>T
 dbSNP
6g.135463077T>CCA2578748597AHI1c.931+48A>G (n.931+48A>G)
c.*959+48A>G (n.*959+48A>G)
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n.1448+48A>G
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n.1224+48A>G
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n.1321+48A>G
n.1563+48A>G
 gnomAD v4
6g.135463077T=CA1665911858AHI1c.931+48A= (n.931+48A=)
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c.877+48A= (n.877+48A=)
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n.1563+48A=
6g.135463079_135463081delCA2713374360AHI1c.931+46_931+48del (n.931+46_931+48del)
c.*959+46_*959+48del (n.*959+46_*959+48del)
n.3674+46_3674+48del
n.1448+46_1448+48del
n.1435+46_1435+48del
n.1224+46_1224+48del
c.877+46_877+48del (n.877+46_877+48del)
n.1321+46_1321+48del
n.1563+46_1563+48del
 dbSNP
6g.135463079A>GCA2680451458AHI1c.931+46T>C (n.931+46T>C)
c.*959+46T>C (n.*959+46T>C)
n.3674+46T>C
n.1448+46T>C
n.1435+46T>C
n.1224+46T>C
c.877+46T>C (n.877+46T>C)
n.1321+46T>C
n.1563+46T>C
 gnomAD v4
6g.135463080T>CCA819365406AHI1c.931+45A>G (n.931+45A>G)
c.*959+45A>G (n.*959+45A>G)
n.3674+45A>G
n.1448+45A>G
n.1435+45A>G
n.1224+45A>G
c.877+45A>G (n.877+45A>G)
n.1321+45A>G
n.1563+45A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135463080T=CA1665911860AHI1c.931+45A= (n.931+45A=)
c.*959+45A= (n.*959+45A=)
n.3674+45A=
n.1448+45A=
n.1435+45A=
n.1224+45A=
c.877+45A= (n.877+45A=)
n.1321+45A=
n.1563+45A=
6g.135463083C>ACA2680451459AHI1c.931+42G>T (n.931+42G>T)
c.*959+42G>T (n.*959+42G>T)
n.3674+42G>T
n.1448+42G>T
n.1435+42G>T
n.1224+42G>T
c.877+42G>T (n.877+42G>T)
n.1321+42G>T
n.1563+42G>T
 gnomAD v4
6g.135463083C>TCA2680451460AHI1c.931+42G>A (n.931+42G>A)
c.*959+42G>A (n.*959+42G>A)
n.3674+42G>A
n.1448+42G>A
n.1435+42G>A
n.1224+42G>A
c.877+42G>A (n.877+42G>A)
n.1321+42G>A
n.1563+42G>A
 gnomAD v4
6g.135463084T>CCA1665911861AHI1c.931+41A>G (n.931+41A>G)
c.*959+41A>G (n.*959+41A>G)
n.3674+41A>G
n.1448+41A>G
n.1435+41A>G
n.1224+41A>G
c.877+41A>G (n.877+41A>G)
n.1321+41A>G
n.1563+41A>G
 dbSNP
6g.135463084T=CA1665911862AHI1c.931+41A= (n.931+41A=)
c.*959+41A= (n.*959+41A=)
n.3674+41A=
n.1448+41A=
n.1435+41A=
n.1224+41A=
c.877+41A= (n.877+41A=)
n.1321+41A=
n.1563+41A=
6g.135463085A>TCA2680451461AHI1c.931+40T>A (n.931+40T>A)
c.*959+40T>A (n.*959+40T>A)
n.3674+40T>A
n.1448+40T>A
n.1435+40T>A
n.1224+40T>A
c.877+40T>A (n.877+40T>A)
n.1321+40T>A
n.1563+40T>A
 gnomAD v4
6g.135463086_135463088delCA2773180137AHI1c.931+38_931+40del (n.931+38_931+40del)
c.*959+38_*959+40del (n.*959+38_*959+40del)
n.3674+38_3674+40del
n.1448+38_1448+40del
n.1435+38_1435+40del
n.1224+38_1224+40del
c.877+38_877+40del (n.877+38_877+40del)
n.1321+38_1321+40del
n.1563+38_1563+40del
6g.135463086C>ACA4012713AHI1c.931+39G>T (n.931+39G>T)
c.*959+39G>T (n.*959+39G>T)
n.3674+39G>T
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n.1435+39G>T
n.1224+39G>T
c.877+39G>T (n.877+39G>T)
n.1321+39G>T
n.1563+39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135463086C=CA1665911863AHI1c.931+39G= (n.931+39G=)
c.*959+39G= (n.*959+39G=)
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n.1435+39G=
n.1224+39G=
c.877+39G= (n.877+39G=)
n.1321+39G=
n.1563+39G=
6g.135463086C>GCA2680451464AHI1c.931+39G>C (n.931+39G>C)
c.*959+39G>C (n.*959+39G>C)
n.3674+39G>C
n.1448+39G>C
n.1435+39G>C
n.1224+39G>C
c.877+39G>C (n.877+39G>C)
n.1321+39G>C
n.1563+39G>C
 gnomAD v4
6g.135463086C>TCA819365415AHI1c.931+39G>A (n.931+39G>A)
c.*959+39G>A (n.*959+39G>A)
n.3674+39G>A
n.1448+39G>A
n.1435+39G>A
n.1224+39G>A
c.877+39G>A (n.877+39G>A)
n.1321+39G>A
n.1563+39G>A
 dbSNP
6g.135463087C>ACA2680451469AHI1c.931+38G>T (n.931+38G>T)
c.*959+38G>T (n.*959+38G>T)
n.3674+38G>T
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c.877+38G>T (n.877+38G>T)
n.1321+38G>T
n.1563+38G>T
 gnomAD v4
6g.135463087C>TCA2680451471AHI1c.931+38G>A (n.931+38G>A)
c.*959+38G>A (n.*959+38G>A)
n.3674+38G>A
n.1448+38G>A
n.1435+38G>A
n.1224+38G>A
c.877+38G>A (n.877+38G>A)
n.1321+38G>A
n.1563+38G>A
 gnomAD v4
6g.135463089A>GCA2680451472AHI1c.931+36T>C (n.931+36T>C)
c.*959+36T>C (n.*959+36T>C)
n.3674+36T>C
n.1448+36T>C
n.1435+36T>C
n.1224+36T>C
c.877+36T>C (n.877+36T>C)
n.1321+36T>C
n.1563+36T>C
 gnomAD v4
6g.135463089A>TCA2680451473AHI1c.931+36T>A (n.931+36T>A)
c.*959+36T>A (n.*959+36T>A)
n.3674+36T>A
n.1448+36T>A
n.1435+36T>A
n.1224+36T>A
c.877+36T>A (n.877+36T>A)
n.1321+36T>A
n.1563+36T>A
 gnomAD v4
6g.135463091A=CA1665911864AHI1c.931+34T= (n.931+34T=)
c.*959+34T= (n.*959+34T=)
n.3674+34T=
n.1448+34T=
n.1435+34T=
n.1224+34T=
c.877+34T= (n.877+34T=)
n.1321+34T=
n.1563+34T=
6g.135463091A>CCA570976411AHI1c.931+34T>G (n.931+34T>G)
c.*959+34T>G (n.*959+34T>G)
n.3674+34T>G
n.1448+34T>G
n.1435+34T>G
n.1224+34T>G
c.877+34T>G (n.877+34T>G)
n.1321+34T>G
n.1563+34T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135463092T>CCA1665911866AHI1c.931+33A>G (n.931+33A>G)
c.*959+33A>G (n.*959+33A>G)
n.3674+33A>G
n.1448+33A>G
n.1435+33A>G
n.1224+33A>G
c.877+33A>G (n.877+33A>G)
n.1321+33A>G
n.1563+33A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135463092T=CA1665911865AHI1c.931+33A= (n.931+33A=)
c.*959+33A= (n.*959+33A=)
n.3674+33A=
n.1448+33A=
n.1435+33A=
n.1224+33A=
c.877+33A= (n.877+33A=)
n.1321+33A=
n.1563+33A=
6g.135463094C>TCA2680451479AHI1c.931+31G>A (n.931+31G>A)
c.*959+31G>A (n.*959+31G>A)
n.3674+31G>A
n.1448+31G>A
n.1435+31G>A
n.1224+31G>A
c.877+31G>A (n.877+31G>A)
n.1321+31G>A
n.1563+31G>A
 gnomAD v4
6g.135463096C>ACA2680451480AHI1c.931+29G>T (n.931+29G>T)
c.*959+29G>T (n.*959+29G>T)
n.3674+29G>T
n.1448+29G>T
n.1435+29G>T
n.1224+29G>T
c.877+29G>T (n.877+29G>T)
n.1321+29G>T
n.1563+29G>T
 gnomAD v4
6g.135463096C=CA1665911867AHI1c.931+29G= (n.931+29G=)
c.*959+29G= (n.*959+29G=)
n.3674+29G=
n.1448+29G=
n.1435+29G=
n.1224+29G=
c.877+29G= (n.877+29G=)
n.1321+29G=
n.1563+29G=
6g.135463096C>GCA2680451481AHI1c.931+29G>C (n.931+29G>C)
c.*959+29G>C (n.*959+29G>C)
n.3674+29G>C
n.1448+29G>C
n.1435+29G>C
n.1224+29G>C
c.877+29G>C (n.877+29G>C)
n.1321+29G>C
n.1563+29G>C
 gnomAD v4
6g.135463096C>TCA1094821784AHI1c.931+29G>A (n.931+29G>A)
c.*959+29G>A (n.*959+29G>A)
n.3674+29G>A
n.1448+29G>A
n.1435+29G>A
n.1224+29G>A
c.877+29G>A (n.877+29G>A)
n.1321+29G>A
n.1563+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135463097A>CCA2680451485AHI1c.931+28T>G (n.931+28T>G)
c.*959+28T>G (n.*959+28T>G)
n.3674+28T>G
n.1448+28T>G
n.1435+28T>G
n.1224+28T>G
c.877+28T>G (n.877+28T>G)
n.1321+28T>G
n.1563+28T>G
 gnomAD v4
6g.135463098A>TCA2680451486AHI1c.931+27T>A (n.931+27T>A)
c.*959+27T>A (n.*959+27T>A)
n.3674+27T>A
n.1448+27T>A
n.1435+27T>A
n.1224+27T>A
c.877+27T>A (n.877+27T>A)
n.1321+27T>A
n.1563+27T>A
 gnomAD v4
6g.135463099T>CCA570976412AHI1c.931+26A>G (n.931+26A>G)
c.*959+26A>G (n.*959+26A>G)
n.3674+26A>G
n.1448+26A>G
n.1435+26A>G
n.1224+26A>G
c.877+26A>G (n.877+26A>G)
n.1321+26A>G
n.1563+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135463099T=CA1665911868AHI1c.931+26A= (n.931+26A=)
c.*959+26A= (n.*959+26A=)
n.3674+26A=
n.1448+26A=
n.1435+26A=
n.1224+26A=
c.877+26A= (n.877+26A=)
n.1321+26A=
n.1563+26A=
6g.135463100T>GCA1665911870AHI1c.931+25A>C (n.931+25A>C)
c.*959+25A>C (n.*959+25A>C)
n.3674+25A>C
n.1448+25A>C
n.1435+25A>C
n.1224+25A>C
c.877+25A>C (n.877+25A>C)
n.1321+25A>C
n.1563+25A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.135463100T=CA1665911869AHI1c.931+25A= (n.931+25A=)
c.*959+25A= (n.*959+25A=)
n.3674+25A=
n.1448+25A=
n.1435+25A=
n.1224+25A=
c.877+25A= (n.877+25A=)
n.1321+25A=
n.1563+25A=
6g.135463102T>GCA570976413AHI1c.931+23A>C (n.931+23A>C)
c.*959+23A>C (n.*959+23A>C)
n.3674+23A>C
n.1448+23A>C
n.1435+23A>C
n.1224+23A>C
c.877+23A>C (n.877+23A>C)
n.1321+23A>C
n.1563+23A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135463102T=CA1665911871AHI1c.931+23A= (n.931+23A=)
c.*959+23A= (n.*959+23A=)
n.3674+23A=
n.1448+23A=
n.1435+23A=
n.1224+23A=
c.877+23A= (n.877+23A=)
n.1321+23A=
n.1563+23A=
6g.135463103T>CCA1665911873AHI1c.931+22A>G (n.931+22A>G)
c.*959+22A>G (n.*959+22A>G)
n.3674+22A>G
n.1448+22A>G
n.1435+22A>G
n.1224+22A>G
c.877+22A>G (n.877+22A>G)
n.1321+22A>G
n.1563+22A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135463103T=CA1665911872AHI1c.931+22A= (n.931+22A=)
c.*959+22A= (n.*959+22A=)
n.3674+22A=
n.1448+22A=
n.1435+22A=
n.1224+22A=
c.877+22A= (n.877+22A=)
n.1321+22A=
n.1563+22A=
6g.135463105A>GCA2680451488AHI1c.931+20T>C (n.931+20T>C)
c.*959+20T>C (n.*959+20T>C)
n.3674+20T>C
n.1448+20T>C
n.1435+20T>C
n.1224+20T>C
c.877+20T>C (n.877+20T>C)
n.1321+20T>C
n.1563+20T>C
 gnomAD v4
6g.135463107T>ACA2680451489AHI1c.931+18A>T (n.931+18A>T)
c.*959+18A>T (n.*959+18A>T)
n.3674+18A>T
n.1448+18A>T
n.1435+18A>T
n.1224+18A>T
c.877+18A>T (n.877+18A>T)
n.1321+18A>T
n.1563+18A>T
 gnomAD v4
6g.135463107T>CCA2680451490AHI1c.931+18A>G (n.931+18A>G)
c.*959+18A>G (n.*959+18A>G)
n.3674+18A>G
n.1448+18A>G
n.1435+18A>G
n.1224+18A>G
c.877+18A>G (n.877+18A>G)
n.1321+18A>G
n.1563+18A>G
 gnomAD v4
6g.135463109A>GCA2680451492AHI1c.931+16T>C (n.931+16T>C)
c.*959+16T>C (n.*959+16T>C)
n.3674+16T>C
n.1448+16T>C
n.1435+16T>C
n.1224+16T>C
c.877+16T>C (n.877+16T>C)
n.1321+16T>C
n.1563+16T>C
 gnomAD v4
6g.135463110_135463111delinsATCA1665911874AHI1c.931+14_931+15delinsAT (n.931+14_931+15delinsAT)
c.*959+14_*959+15delinsAT (n.*959+14_*959+15delinsAT)
n.3674+14_3674+15delinsAT
n.1448+14_1448+15delinsAT
n.1435+14_1435+15delinsAT
n.1224+14_1224+15delinsAT
c.877+14_877+15delinsAT (n.877+14_877+15delinsAT)
n.1321+14_1321+15delinsAT
n.1563+14_1563+15delinsAT
6g.135463111T>CCA4012715AHI1c.931+14A>G (n.931+14A>G)
c.*959+14A>G (n.*959+14A>G)
n.3674+14A>G
n.1448+14A>G
n.1435+14A>G
n.1224+14A>G
c.877+14A>G (n.877+14A>G)
n.1321+14A>G
n.1563+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135463111T=CA1665911875AHI1c.931+14A= (n.931+14A=)
c.*959+14A= (n.*959+14A=)
n.3674+14A=
n.1448+14A=
n.1435+14A=
n.1224+14A=
c.877+14A= (n.877+14A=)
n.1321+14A=
n.1563+14A=
6g.135463113delCA4012714AHI1c.931+14del (n.931+14del)
c.*959+14del (n.*959+14del)
n.3674+14del
n.1448+14del
n.1435+14del
n.1224+14del
c.877+14del (n.877+14del)
n.1321+14del
n.1563+14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135463113T>CCA2578748600AHI1c.931+12A>G (n.931+12A>G)
c.*959+12A>G (n.*959+12A>G)
n.3674+12A>G
n.1448+12A>G
n.1435+12A>G
n.1224+12A>G
c.877+12A>G (n.877+12A>G)
n.1321+12A>G
n.1563+12A>G
 gnomAD v4
6g.135463114G>ACA2680451496AHI1c.931+11C>T (n.931+11C>T)
c.*959+11C>T (n.*959+11C>T)
n.3674+11C>T
n.1448+11C>T
n.1435+11C>T
n.1224+11C>T
c.877+11C>T (n.877+11C>T)
n.1321+11C>T
n.1563+11C>T
 gnomAD v4
6g.135463114G>TCA2680451497AHI1c.931+11C>A (n.931+11C>A)
c.*959+11C>A (n.*959+11C>A)
n.3674+11C>A
n.1448+11C>A
n.1435+11C>A
n.1224+11C>A
c.877+11C>A (n.877+11C>A)
n.1321+11C>A
n.1563+11C>A
 gnomAD v4
6g.135463116A=CA1665911876AHI1c.931+9T= (n.931+9T=)
c.*959+9T= (n.*959+9T=)
n.3674+9T=
n.1448+9T=
n.1435+9T=
n.1224+9T=
c.877+9T= (n.877+9T=)
n.1321+9T=
n.1563+9T=
6g.135463116A>GCA4012716AHI1c.931+9T>C (n.931+9T>C)
c.*959+9T>C (n.*959+9T>C)
n.3674+9T>C
n.1448+9T>C
n.1435+9T>C
n.1224+9T>C
c.877+9T>C (n.877+9T>C)
n.1321+9T>C
n.1563+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135463117T>CCA4012718AHI1c.931+8A>G (n.931+8A>G)
c.*959+8A>G (n.*959+8A>G)
n.3674+8A>G
n.1448+8A>G
n.1435+8A>G
n.1224+8A>G
c.877+8A>G (n.877+8A>G)
n.1321+8A>G
n.1563+8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135463117T>GCA4012717AHI1c.931+8A>C (n.931+8A>C)
c.*959+8A>C (n.*959+8A>C)
n.3674+8A>C
n.1448+8A>C
n.1435+8A>C
n.1224+8A>C
c.877+8A>C (n.877+8A>C)
n.1321+8A>C
n.1563+8A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135463117T=CA1665911877AHI1c.931+8A= (n.931+8A=)
c.*959+8A= (n.*959+8A=)
n.3674+8A=
n.1448+8A=
n.1435+8A=
n.1224+8A=
c.877+8A= (n.877+8A=)
n.1321+8A=
n.1563+8A=
6g.135463118A>CCA2680451507AHI1c.931+7T>G (n.931+7T>G)
c.*959+7T>G (n.*959+7T>G)
n.3674+7T>G
n.1448+7T>G
n.1435+7T>G
n.1224+7T>G
c.877+7T>G (n.877+7T>G)
n.1321+7T>G
n.1563+7T>G
 gnomAD v4
6g.135463118A>GCA2680451508AHI1c.931+7T>C (n.931+7T>C)
c.*959+7T>C (n.*959+7T>C)
n.3674+7T>C
n.1448+7T>C
n.1435+7T>C
n.1224+7T>C
c.877+7T>C (n.877+7T>C)
n.1321+7T>C
n.1563+7T>C
 gnomAD v4
6g.135463119G>ACA2680451509AHI1c.931+6C>T (n.931+6C>T)
c.*959+6C>T (n.*959+6C>T)
n.3674+6C>T
n.1448+6C>T
n.1435+6C>T
n.1224+6C>T
c.877+6C>T (n.877+6C>T)
n.1321+6C>T
n.1563+6C>T
 gnomAD v4
6g.135463119G>TCA2680451510AHI1c.931+6C>A (n.931+6C>A)
c.*959+6C>A (n.*959+6C>A)
n.3674+6C>A
n.1448+6C>A
n.1435+6C>A
n.1224+6C>A
c.877+6C>A (n.877+6C>A)
n.1321+6C>A
n.1563+6C>A
 gnomAD v4
6g.135463120C>ACA570976414AHI1c.931+5G>T (n.931+5G>T)
c.*959+5G>T (n.*959+5G>T)
n.3674+5G>T
n.1448+5G>T
n.1435+5G>T
n.1224+5G>T
c.877+5G>T (n.877+5G>T)
n.1321+5G>T
n.1563+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135463120C=CA1665911878AHI1c.931+5G= (n.931+5G=)
c.*959+5G= (n.*959+5G=)
n.3674+5G=
n.1448+5G=
n.1435+5G=
n.1224+5G=
c.877+5G= (n.877+5G=)
n.1321+5G=
n.1563+5G=
6g.135463120C>TCA2573052605AHI1c.931+5G>A (n.931+5G>A)
c.*959+5G>A (n.*959+5G>A)
n.3674+5G>A
n.1448+5G>A
n.1435+5G>A
n.1224+5G>A
c.877+5G>A (n.877+5G>A)
n.1321+5G>A
n.1563+5G>A
 ClinVar dbSNP
6g.135463121A>GCA2680451511AHI1c.931+4T>C (n.931+4T>C)
c.*959+4T>C (n.*959+4T>C)
n.3674+4T>C
n.1448+4T>C
n.1435+4T>C
n.1224+4T>C
c.877+4T>C (n.877+4T>C)
n.1321+4T>C
n.1563+4T>C
 gnomAD v4
6g.135463123delCA2680451512AHI1c.931+4del (n.931+4del)
c.*959+4del (n.*959+4del)
n.3674+4del
n.1448+4del
n.1435+4del
n.1224+4del
c.877+4del (n.877+4del)
n.1321+4del
n.1563+4del
 gnomAD v4
6g.135463122_135463123delCA2573140540AHI1c.931+3_931+4del (n.931+3_931+4del)
c.*959+3_*959+4del (n.*959+3_*959+4del)
n.3674+3_3674+4del
n.1448+3_1448+4del
n.1435+3_1435+4del
n.1224+3_1224+4del
c.877+3_877+4del (n.877+3_877+4del)
n.1321+3_1321+4del
n.1563+3_1563+4del
 ClinVar dbSNP
6g.135463123A>CCA365748936AHI1c.931+2T>G (n.931+2T>G)
c.*959+2T>G (n.*959+2T>G)
n.3674+2T>G
n.1448+2T>G
n.1435+2T>G
n.1224+2T>G
c.877+2T>G (n.877+2T>G)
n.1321+2T>G
n.1563+2T>G
6g.135463123A>GCA365748937AHI1c.931+2T>C (n.931+2T>C)
c.*959+2T>C (n.*959+2T>C)
n.3674+2T>C
n.1448+2T>C
n.1435+2T>C
n.1224+2T>C
c.877+2T>C (n.877+2T>C)
n.1321+2T>C
n.1563+2T>C
 gnomAD v4
6g.135463123A>TCA365748938AHI1c.931+2T>A (n.931+2T>A)
c.*959+2T>A (n.*959+2T>A)
n.3674+2T>A
n.1448+2T>A
n.1435+2T>A
n.1224+2T>A
c.877+2T>A (n.877+2T>A)
n.1321+2T>A
n.1563+2T>A
6g.135463124C>ACA365748941AHI1c.931+1G>T (n.931+1G>T)
c.*959+1G>T (n.*959+1G>T)
n.3674+1G>T
n.1448+1G>T
n.1435+1G>T
n.1224+1G>T
c.877+1G>T (n.877+1G>T)
n.1321+1G>T
n.1563+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135463124C=CA1665911879AHI1c.931+1G= (n.931+1G=)
c.*959+1G= (n.*959+1G=)
n.3674+1G=
n.1448+1G=
n.1435+1G=
n.1224+1G=
c.877+1G= (n.877+1G=)
n.1321+1G=
n.1563+1G=
6g.135463124C>GCA365748940AHI1c.931+1G>C (n.931+1G>C)
c.*959+1G>C (n.*959+1G>C)
n.3674+1G>C
n.1448+1G>C
n.1435+1G>C
n.1224+1G>C
c.877+1G>C (n.877+1G>C)
n.1321+1G>C
n.1563+1G>C
 gnomAD v4
6g.135463124C>TCA365748939AHI1c.931+1G>A (n.931+1G>A)
c.*959+1G>A (n.*959+1G>A)
n.3674+1G>A
n.1448+1G>A
n.1435+1G>A
n.1224+1G>A
c.877+1G>A (n.877+1G>A)
n.1321+1G>A
n.1563+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135463125C>ACA365748942AHI1c.931G>T (p.Val311Phe)
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.3674G>T
n.1448G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1435G>T
n.1224G>T
c.877G>T (p.Val293Phe)
n.1321G>T
n.1563G>T
 gnomAD v4
6g.135463125C>GCA365748943AHI1c.931G>C (p.Val311Leu)
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.3674G>C
n.1448G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.1435G>C
n.1224G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1321G>C
n.1563G>C
6g.135463125C>TCA365748944AHI1c.931G>A (p.Val311Ile)
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.3674G>A
n.1448G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.1435G>A
n.1224G>A
c.877G>A (p.Val293Ile)
n.1321G>A
n.1563G>A
6g.135463126T>ACA452216680AHI1c.930A>T (p.Ala310=)
c.*958A>T (n.*958A>T)
n.3673A>T
n.1447A>T
n.1434A>T
n.1223A>T
c.876A>T (p.Ala292=)
n.1320A>T
n.1562A>T
6g.135463126T>CCA452216681AHI1c.930A>G (p.Ala310=)
c.*958A>G (n.*958A>G)
n.3673A>G
n.1447A>G
n.1434A>G
n.1223A>G
c.876A>G (p.Ala292=)
n.1320A>G
n.1562A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135463126T>GCA452216682AHI1c.930A>C (p.Ala310=)
c.*958A>C (n.*958A>C)
n.3673A>C
n.1447A>C
n.1434A>C
n.1223A>C
c.876A>C (p.Ala292=)
n.1320A>C
n.1562A>C
6g.135463126T=CA1665911880AHI1c.930A= (p.Ala310=)
c.*958A= (n.*958A=)
n.3673A=
n.1447A=
n.1434A=
n.1223A=
c.876A= (p.Ala292=)
n.1320A=
n.1562A=
6g.135463127G>ACA365748945AHI1c.929C>T (p.Ala310Val)
c.*957C>T (n.*957C>T)
n.3672C>T
n.1446C>T
n.1433C>T
n.1222C>T
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1319C>T
n.1561C>T
 gnomAD v4
6g.135463127G>CCA365748946AHI1c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.*957C>G (n.*957C>G)
n.3672C>G
n.1446C>G
n.1433C>G
n.1222C>G
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1319C>G
n.1561C>G
6g.135463127G>TCA365748947AHI1c.929C>A (p.Ala310Glu)
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.3672C>A
n.1446C>A
n.1433C>A
n.1222C>A
c.875C>A (p.Ala292Glu)
n.1319C>A
n.1561C>A
 gnomAD v4
6g.135463128C>ACA365748948AHI1c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.3671G>T
n.1445G>T
n.1432G>T
n.1221G>T
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1318G>T
n.1560G>T
6g.135463128C>GCA365748949AHI1c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.3671G>C
n.1445G>C
n.1432G>C
n.1221G>C
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1318G>C
n.1560G>C
6g.135463128C>TCA365748950AHI1c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.3671G>A
n.1445G>A
n.1432G>A
n.1221G>A
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1318G>A
n.1560G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.135463129T>ACA365748951AHI1c.927A>T (p.Lys309Asn)
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.3670A>T
n.1444A>T
n.1431A>T
n.1220A>T
c.873A>T (p.Lys291Asn)
n.1317A>T
n.1559A>T
6g.135463129T>CCA4012719AHI1c.927A>G (p.Lys309=)
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.3670A>G
n.1444A>G
n.1431A>G
n.1220A>G
c.873A>G (p.Lys291=)
n.1317A>G
n.1559A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135463129T>GCA365748952AHI1c.927A>C (p.Lys309Asn)
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.3670A>C
n.1444A>C
n.1431A>C
n.1220A>C
c.873A>C (p.Lys291Asn)
n.1317A>C
n.1559A>C
 gnomAD v4
6g.135463129T=CA1665911881AHI1c.927A= (p.Lys309=)
c.*955A= (n.*955A=)
n.3670A=
n.1444A=
n.1431A=
n.1220A=
c.873A= (p.Lys291=)
n.1317A=
n.1559A=
6g.135463131delCA2680451513AHI1c.927del (p.Ala310GlnfsTer17)
c.*955del (n.*955del)
n.3670del
n.1444del
c.927del (p.Ala310GlnfsTer10)
c.927del (p.Ala310GlnfsTer?)
n.1431del
n.1220del
c.873del (p.Ala292GlnfsTer17)
n.1317del
n.1559del
 gnomAD v4
6g.135463130T>ACA365748955AHI1c.926A>T (p.Lys309Ile)
c.*954A>T (n.*954A>T)
n.3669A>T
n.1443A>T
n.1430A>T
n.1219A>T
c.872A>T (p.Lys291Ile)
n.1316A>T
n.1558A>T
6g.135463130T>CCA365748954AHI1c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.*954A>G (n.*954A>G)
n.3669A>G
n.1443A>G
n.1430A>G
n.1219A>G
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.1316A>G
n.1558A>G
6g.135463130T>GCA365748953AHI1c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.*954A>C (n.*954A>C)
n.3669A>C
n.1443A>C
n.1430A>C
n.1219A>C
c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.1316A>C
n.1558A>C
6g.135463131T>ACA365748956AHI1c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.3668A>T
n.1442A>T
n.1429A>T
n.1218A>T
c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.1315A>T
n.1557A>T
6g.135463131T>CCA365748957AHI1c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.*953A>G (n.*953A>G)
n.3668A>G
n.1442A>G
n.1429A>G
n.1218A>G
c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.1315A>G
n.1557A>G
6g.135463131T>GCA365748958AHI1c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.*953A>C (n.*953A>C)
n.3668A>C
n.1442A>C
n.1429A>C
n.1218A>C
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.1315A>C
n.1557A>C
6g.135463132A>CCA452216683AHI1c.924T>G (p.Thr308=)
c.*952T>G (n.*952T>G)
n.3667T>G
n.1441T>G
n.1428T>G
n.1217T>G
c.870T>G (p.Thr290=)
n.1314T>G
n.1556T>G
6g.135463132A>GCA452216684AHI1c.924T>C (p.Thr308=)
c.*952T>C (n.*952T>C)
n.3667T>C
n.1441T>C
n.1428T>C
n.1217T>C
c.870T>C (p.Thr290=)
n.1314T>C
n.1556T>C
 gnomAD v4
6g.135463132A>TCA452216685AHI1c.924T>A (p.Thr308=)
c.*952T>A (n.*952T>A)
n.3667T>A
n.1441T>A
n.1428T>A
n.1217T>A
c.870T>A (p.Thr290=)
n.1314T>A
n.1556T>A
6g.135463133G>ACA365748959AHI1c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.3666C>T
n.1440C>T
n.1427C>T
n.1216C>T
c.869C>T (p.Thr290Ile)
n.1313C>T
n.1555C>T
 gnomAD v4
6g.135463133G>CCA4012720AHI1c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.*951C>G (n.*951C>G)
n.3666C>G
n.1440C>G
n.1427C>G
n.1216C>G
c.869C>G (p.Thr290Ser)
n.1313C>G
n.1555C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135463133G=CA1665911883AHI1c.923C= (p.Thr308=)
c.*951C= (n.*951C=)
n.3666C=
n.1440C=
n.1427C=
n.1216C=
c.869C= (p.Thr290=)
n.1313C=
n.1555C=
6g.135463133G>TCA365748960AHI1c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.3666C>A
n.1440C>A
n.1427C>A
n.1216C>A
c.869C>A (p.Thr290Asn)
n.1313C>A
n.1555C>A
 gnomAD v4
6g.135463133_135463136delinsGTCTCA1665911882AHI1c.920_923delinsAGAC (p.Lys307=)
c.*948_*951delinsAGAC (n.*948_*951delinsAGAC)
n.3663_3666delinsAGAC
n.1437_1440delinsAGAC
n.1424_1427delinsAGAC
n.1213_1216delinsAGAC
c.866_869delinsAGAC (p.Lys289=)
n.1310_1313delinsAGAC
n.1552_1555delinsAGAC
6g.135463134T>ACA365748961AHI1c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.3665A>T
n.1439A>T
n.1426A>T
n.1215A>T
c.868A>T (p.Thr290Ser)
n.1312A>T
n.1554A>T
6g.135463134T>CCA365748962AHI1c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.3665A>G
n.1439A>G
n.1426A>G
n.1215A>G
c.868A>G (p.Thr290Ala)
n.1312A>G
n.1554A>G
6g.135463134T>GCA365748963AHI1c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.3665A>C
n.1439A>C
n.1426A>C
n.1215A>C
c.868A>C (p.Thr290Pro)
n.1312A>C
n.1554A>C
6g.135463138_135463140delCA4012721AHI1c.920_922del (p.Lys307del)
c.*948_*950del (n.*948_*950del)
n.3663_3665del
n.1437_1439del
n.1424_1426del
n.1213_1215del
c.866_868del (p.Lys289del)
n.1310_1312del
n.1552_1554del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135463135C>ACA365748964AHI1c.921G>T (p.Lys307Asn)
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.3664G>T
n.1438G>T
n.1425G>T
n.1214G>T
c.867G>T (p.Lys289Asn)
n.1311G>T
n.1553G>T
 gnomAD v4
6g.135463135C>GCA365748965AHI1c.921G>C (p.Lys307Asn)
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.3664G>C
n.1438G>C
n.1425G>C
n.1214G>C
c.867G>C (p.Lys289Asn)
n.1311G>C
n.1553G>C
6g.135463135C>TCA452216686AHI1c.921G>A (p.Lys307=)
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.3664G>A
n.1438G>A
n.1425G>A
n.1214G>A
c.867G>A (p.Lys289=)
n.1311G>A
n.1553G>A
 gnomAD v4
6g.135463136T>ACA365748968AHI1c.920A>T (p.Lys307Met)
c.*948A>T (n.*948A>T)
n.3663A>T
n.1437A>T
n.1424A>T
n.1213A>T
c.866A>T (p.Lys289Met)
n.1310A>T
n.1552A>T
6g.135463136T>CCA365748967AHI1c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.*948A>G (n.*948A>G)
n.3663A>G
n.1437A>G
n.1424A>G
n.1213A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
n.1310A>G
n.1552A>G
 COSMIC COSMIC
6g.135463136T>GCA365748966AHI1c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.*948A>C (n.*948A>C)
n.3663A>C
n.1437A>C
n.1424A>C
n.1213A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
n.1310A>C
n.1552A>C
6g.135463137T>ACA365748969AHI1c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.3662A>T
n.1436A>T
n.1423A>T
c.865A>T
n.1212A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
n.1309A>T
n.1551A>T
6g.135463137T>CCA365748971AHI1c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.3662A>G
n.1436A>G
n.1423A>G
c.865A>G
n.1212A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
n.1309A>G
n.1551A>G
 gnomAD v4
6g.135463137T>GCA365748970AHI1c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.3662A>C
n.1436A>C
n.1423A>C
c.865A>C
n.1212A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
n.1309A>C
n.1551A>C
6g.135463138C>ACA365748972AHI1c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.3661G>T
n.1435G>T
n.1422G>T
c.864G>T (p.Lys288Asn)
n.1211G>T
n.1308G>T
n.1550G>T
6g.135463138C=CA1665911886AHI1c.918G= (p.Lys306=)
c.*946G= (n.*946G=)
n.3661G=
n.1435G=
n.1422G=
c.864G= (p.Lys288=)
n.1211G=
n.1308G=
n.1550G=
6g.135463138C>GCA365748973AHI1c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.3661G>C
n.1435G>C
n.1422G>C
c.864G>C (p.Lys288Asn)
n.1211G>C
n.1308G>C
n.1550G>C
6g.135463138C>TCA4012722AHI1c.918G>A (p.Lys306=)
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.3661G>A
n.1435G>A
n.1422G>A
c.864G>A (p.Lys288=)
n.1211G>A
n.1308G>A
n.1550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135463138_135463143delinsCTTTTTCA1665911885AHI1c.913_918delinsAAAAAG (p.Lys305=)
c.*941_*946delinsAAAAAG (n.*941_*946delinsAAAAAG)
n.3656_3661delinsAAAAAG
n.1430_1435delinsAAAAAG
n.1417_1422delinsAAAAAG
c.859_864delinsAAAAAG (p.Lys287=)
n.1206_1211delinsAAAAAG
n.1303_1308delinsAAAAAG
n.1545_1550delinsAAAAAG
6g.135463138_135463147delinsCTTTTTTGTTCA1665911884AHI1c.909_918delinsAACAAAAAAG (p.Lys303=)
c.*937_*946delinsAACAAAAAAG (n.*937_*946delinsAACAAAAAAG)
n.3652_3661delinsAACAAAAAAG
n.1426_1435delinsAACAAAAAAG
n.1413_1422delinsAACAAAAAAG
c.855_864delinsAACAAAAAAG (p.Lys285=)
n.1202_1211delinsAACAAAAAAG
n.1299_1308delinsAACAAAAAAG
n.1541_1550delinsAACAAAAAAG
6g.135463139T>ACA365748974AHI1c.917A>T (p.Lys306Met)
c.*945A>T (n.*945A>T)
n.3660A>T
n.1434A>T
n.1421A>T
c.863A>T (p.Lys288Met)
n.1210A>T
n.1307A>T
n.1549A>T
6g.135463139T>CCA365748975AHI1c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.3660A>G
n.1434A>G
n.1421A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
n.1210A>G
n.1307A>G
n.1549A>G
 gnomAD v4
6g.135463139T>GCA365748976AHI1c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.3660A>C
n.1434A>C
n.1421A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
n.1210A>C
n.1307A>C
n.1549A>C
6g.135463144dupCA645548195AHI1c.917dup (p.Lys307GlufsTer3)
c.*945dup (n.*945dup)
n.3660dup
n.1434dup
n.1421dup
c.863dup (p.Lys288=)
n.1210dup
c.863dup (p.Lys289GlufsTer3)
n.1307dup
n.1549dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135463144delCA917866938AHI1c.917del (p.Lys306ArgfsTer21)
c.*945del (n.*945del)
n.3660del
n.1434del
c.917del (p.Lys306ArgfsTer14)
c.917del (p.Lys306ArgfsTer?)
n.1421del
c.863del (p.Lys288ArgfsTer?)
n.1210del
c.863del (p.Lys288ArgfsTer21)
n.1307del
n.1549del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135463141_135463144delCA2739266164AHI1c.914_917del (p.Lys305ArgfsTer21)
c.*942_*945del (n.*942_*945del)
n.3657_3660del
n.1431_1434del
c.914_917del (p.Lys305ArgfsTer14)
c.914_917del (p.Lys305ArgfsTer?)
n.1418_1421del
c.860_863del (p.Lys287ArgfsTer?)
n.1207_1210del
c.860_863del (p.Lys287ArgfsTer21)
n.1304_1307del
n.1546_1549del
 ClinVar
6g.135463140_135463144delCA1094821790AHI1c.913_917del (p.Lys305GlufsTer3)
c.*941_*945del (n.*941_*945del)
n.3656_3660del
n.1430_1434del
n.1417_1421del
c.859_863del (p.Lys287=)
n.1206_1210del
c.859_863del (p.Lys287GlufsTer3)
n.1303_1307del
n.1545_1549del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135463146_135463154delCA570976415AHI1c.909_917del (p.Thr304_Lys306del)
c.*937_*945del (n.*937_*945del)
n.3652_3660del
n.1426_1434del
n.1413_1421del
c.855_863del (p.Thr286_Lys288del)
n.1202_1210del
n.1299_1307del
n.1541_1549del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135463140T>ACA365748977AHI1c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.*944A>T (n.*944A>T)
n.3659A>T
n.1433A>T
n.1420A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
n.1209A>T
n.1306A>T
n.1548A>T
6g.135463140T>CCA365748978AHI1c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.*944A>G (n.*944A>G)
n.3659A>G
n.1433A>G
n.1420A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
n.1209A>G
n.1306A>G
n.1548A>G
6g.135463140T>GCA365748979AHI1c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.*944A>C (n.*944A>C)
n.3659A>C
n.1433A>C
n.1420A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
n.1209A>C
n.1306A>C
n.1548A>C
6g.135463141T>ACA365748980AHI1c.915A>T (p.Lys305Asn)
c.*943A>T (n.*943A>T)
n.3658A>T
n.1432A>T
n.1419A>T
c.861A>T (p.Lys287Asn)
n.1208A>T
n.1305A>T
n.1547A>T
6g.135463141T>CCA452216687AHI1c.915A>G (p.Lys305=)
c.*943A>G (n.*943A>G)
n.3658A>G
n.1432A>G
n.1419A>G
c.861A>G (p.Lys287=)
n.1208A>G
n.1305A>G
n.1547A>G
6g.135463141T>GCA365748981AHI1c.915A>C (p.Lys305Asn)
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.3658A>C
n.1432A>C
n.1419A>C
c.861A>C (p.Lys287Asn)
n.1208A>C
n.1305A>C
n.1547A>C
6g.135463142T>ACA365748982AHI1c.914A>T (p.Lys305Ile)
c.*942A>T (n.*942A>T)
n.3657A>T
n.1431A>T
n.1418A>T
c.860A>T (p.Lys287Ile)
n.1207A>T
n.1304A>T
n.1546A>T
 dbSNP
6g.135463142T>CCA365748983AHI1c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.*942A>G (n.*942A>G)
n.3657A>G
n.1431A>G
n.1418A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
n.1207A>G
n.1304A>G
n.1546A>G
6g.135463142T>GCA365748984AHI1c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.*942A>C (n.*942A>C)
n.3657A>C
n.1431A>C
n.1418A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
n.1207A>C
n.1304A>C
n.1546A>C
6g.135463142T=CA1665911887AHI1c.914A= (p.Lys305=)
c.*942A= (n.*942A=)
n.3657A=
n.1431A=
n.1418A=
c.860A= (p.Lys287=)
n.1207A=
n.1304A=
n.1546A=
6g.135463143T>ACA365748987AHI1c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.3656A>T
n.1430A>T
n.1417A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
n.1206A>T
n.1303A>T
n.1545A>T
6g.135463143T>CCA365748985AHI1c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.3656A>G
n.1430A>G
n.1417A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
n.1206A>G
n.1303A>G
n.1545A>G
6g.135463143T>GCA365748986AHI1c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.3656A>C
n.1430A>C
n.1417A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
n.1206A>C
n.1303A>C
n.1545A>C
6g.135463144T>ACA452216688AHI1c.912A>T (p.Thr304=)
c.*940A>T (n.*940A>T)
n.3655A>T
n.1429A>T
n.1416A>T
c.858A>T (p.Thr286=)
n.1205A>T
n.1302A>T
n.1544A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135463144T>CCA452216689AHI1c.912A>G (p.Thr304=)
c.*940A>G (n.*940A>G)
n.3655A>G
n.1429A>G
n.1416A>G
c.858A>G (p.Thr286=)
n.1205A>G
n.1302A>G
n.1544A>G
 gnomAD v4
6g.135463144T>GCA452216690AHI1c.912A>C (p.Thr304=)
c.*940A>C (n.*940A>C)
n.3655A>C
n.1429A>C
n.1416A>C
c.858A>C (p.Thr286=)
n.1205A>C
n.1302A>C
n.1544A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.135463144T=CA1665911888AHI1c.912A= (p.Thr304=)
c.*940A= (n.*940A=)
n.3655A=
n.1429A=
n.1416A=
c.858A= (p.Thr286=)
n.1205A=
n.1302A=
n.1544A=
6g.135463145G>ACA365748988AHI1c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.3654C>T
n.1428C>T
n.1415C>T
c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.1204C>T
n.1301C>T
n.1543C>T
6g.135463145G>CCA365748989AHI1c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.3654C>G
n.1428C>G
n.1415C>G
c.857C>G (p.Thr286Arg)
n.1204C>G
n.1301C>G
n.1543C>G
6g.135463145G=CA1665911889AHI1c.911C= (p.Thr304=)
c.*939C= (n.*939C=)
n.3654C=
n.1428C=
n.1415C=
c.857C= (p.Thr286=)
n.1204C=
n.1301C=
n.1543C=
6g.135463145G>TCA4012723AHI1c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.3654C>A
n.1428C>A
n.1415C>A
c.857C>A (p.Thr286Lys)
n.1204C>A
n.1301C>A
n.1543C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.135463145dupCA2695207115AHI1c.911dup (p.Lys307GlufsTer3)
c.*939dup (n.*939dup)
n.3654dup
n.1428dup
n.1415dup
c.857dup (p.Thr286=)
n.1204dup
c.857dup (p.Lys289GlufsTer3)
n.1301dup
n.1543dup
6g.135463145_135463148delinsGTTTCA1665911890AHI1c.908_911delinsAAAC (p.Lys303=)
c.*936_*939delinsAAAC (n.*936_*939delinsAAAC)
n.3651_3654delinsAAAC
n.1425_1428delinsAAAC
n.1412_1415delinsAAAC
c.854_857delinsAAAC (p.Lys285=)
n.1201_1204delinsAAAC
n.1298_1301delinsAAAC
n.1540_1543delinsAAAC
6g.135463146T>ACA365748990AHI1c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.3653A>T
n.1427A>T
n.1414A>T
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.1203A>T
n.1300A>T
n.1542A>T
6g.135463146T>CCA4012726AHI1c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.3653A>G
n.1427A>G
n.1414A>G
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.1203A>G
n.1300A>G
n.1542A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135463146T>GCA365748991AHI1c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.3653A>C
n.1427A>C
n.1414A>C
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.1203A>C
n.1300A>C
n.1542A>C
6g.135463146T=CA1665911891AHI1c.910A= (p.Thr304=)
c.*938A= (n.*938A=)
n.3653A=
n.1427A=
n.1414A=
c.856A= (p.Thr286=)
n.1203A=
n.1300A=
n.1542A=
6g.135463153dupCA277772AHI1c.910dup (p.Thr304AsnfsTer6)
c.*938dup (n.*938dup)
n.3653dup
n.1427dup
n.1414dup
c.856dup (p.Thr286AsnfsTer?)
n.1203dup
c.856dup (p.Thr286AsnfsTer6)
n.1300dup
n.1542dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.135463152_135463153dupCA570976416AHI1c.909_910dup (p.Thr304LysfsTer24)
c.*937_*938dup (n.*937_*938dup)
n.3652_3653dup
n.1426_1427dup
c.909_910dup (p.Thr304LysfsTer17)
c.909_910dup (p.Thr304LysfsTer?)
n.1413_1414dup
c.855_856dup (p.Thr286LysfsTer?)
n.1202_1203dup
c.855_856dup (p.Thr286LysfsTer24)
n.1299_1300dup
n.1541_1542dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135463153delCA4012724AHI1c.910del (p.Thr304GlnfsTer23)
c.*938del (n.*938del)
n.3653del
n.1427del
c.910del (p.Thr304GlnfsTer16)
c.910del (p.Thr304GlnfsTer?)
n.1414del
c.856del (p.Thr286GlnfsTer?)
n.1203del
c.856del (p.Thr286GlnfsTer23)
n.1300del
n.1542del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.135463151_135463153delCA4012725AHI1c.908_910del (p.Lys303del)
c.*936_*938del (n.*936_*938del)
n.3651_3653del
n.1425_1427del
n.1412_1414del
c.854_856del (p.Lys285del)
n.1201_1203del
n.1298_1300del
n.1540_1542del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135463146_135463147insACA452216691AHI1c.909_910insT (p.Thr304TyrfsTer6)
c.*937_*938insT (n.*937_*938insT)
n.3652_3653insT
n.1426_1427insT
n.1413_1414insT
c.855_856insT (p.Thr286TyrfsTer?)
n.1202_1203insT
c.855_856insT (p.Thr286TyrfsTer6)
n.1299_1300insT
n.1541_1542insT
6g.135463147T>ACA365748992AHI1c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.*937A>T (n.*937A>T)
n.3652A>T
n.1426A>T
n.1413A>T
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.1202A>T
n.1299A>T
n.1541A>T
6g.135463147T>CCA452216692AHI1c.909A>G (p.Lys303=)
c.*937A>G (n.*937A>G)
n.3652A>G
n.1426A>G
n.1413A>G
c.855A>G (p.Lys285=)
n.1202A>G
n.1299A>G
n.1541A>G
 gnomAD v4
6g.135463147T>GCA365748993AHI1c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.*937A>C (n.*937A>C)
n.3652A>C
n.1426A>C
n.1413A>C
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.1202A>C
n.1299A>C
n.1541A>C
6g.135463150_135463158delCA2773180150AHI1c.901_909del (p.Pro301_Lys303del)
c.*929_*937del (n.*929_*937del)
n.3644_3652del
n.1418_1426del
n.1405_1413del
c.847_855del (p.Pro283_Lys285del)
n.1194_1202del
n.1291_1299del
n.1533_1541del
6g.135463148T>ACA365748996AHI1c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.*936A>T (n.*936A>T)
n.3651A>T
n.1425A>T
n.1412A>T
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.1201A>T
n.1298A>T
n.1540A>T
6g.135463148T>CCA365748995AHI1c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.*936A>G (n.*936A>G)
n.3651A>G
n.1425A>G
n.1412A>G
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.1201A>G
n.1298A>G
n.1540A>G
6g.135463148T>GCA365748994AHI1c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.*936A>C (n.*936A>C)
n.3651A>C
n.1425A>C
n.1412A>C
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.1201A>C
n.1298A>C
n.1540A>C
6g.135463149T>ACA365748999AHI1c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.3650A>T
n.1424A>T
n.1411A>T
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.1200A>T
n.1297A>T
n.1539A>T
6g.135463149T>CCA365748997AHI1c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.3650A>G
n.1424A>G
n.1411A>G
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.1200A>G
n.1297A>G
n.1539A>G
6g.135463149T>GCA365748998AHI1c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.3650A>C
n.1424A>C
n.1411A>C
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.1200A>C
n.1297A>C
n.1539A>C
 gnomAD v4
6g.135463150T>ACA365749000AHI1c.906A>T (p.Lys302Asn)
c.*934A>T (n.*934A>T)
n.3649A>T
n.1423A>T
n.1410A>T
c.852A>T (p.Lys284Asn)
n.1199A>T
n.1296A>T
n.1538A>T
6g.135463150T>CCA452216693AHI1c.906A>G (p.Lys302=)
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.3649A>G
n.1423A>G
n.1410A>G
c.852A>G (p.Lys284=)
n.1199A>G
n.1296A>G
n.1538A>G
6g.135463150T>GCA365749001AHI1c.906A>C (p.Lys302Asn)
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.3649A>C
n.1423A>C
n.1410A>C
c.852A>C (p.Lys284Asn)
n.1199A>C
n.1296A>C
n.1538A>C
6g.135463151T>ACA365749002AHI1c.905A>T (p.Lys302Ile)
c.*933A>T (n.*933A>T)
n.3648A>T
n.1422A>T
n.1409A>T
c.851A>T (p.Lys284Ile)
n.1198A>T
n.1295A>T
n.1537A>T
6g.135463151T>CCA365749003AHI1c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.*933A>G (n.*933A>G)
n.3648A>G
n.1422A>G
n.1409A>G
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.1198A>G
n.1295A>G
n.1537A>G
6g.135463151T>GCA365749004AHI1c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.*933A>C (n.*933A>C)
n.3648A>C
n.1422A>C
n.1409A>C
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.1198A>C
n.1295A>C
n.1537A>C
6g.135463152T>ACA365749005AHI1c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.*932A>T (n.*932A>T)
n.3647A>T
n.1421A>T
n.1408A>T
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.1197A>T
n.1294A>T
n.1536A>T
6g.135463152T>CCA365749006AHI1c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.*932A>G (n.*932A>G)
n.3647A>G
n.1421A>G
n.1408A>G
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.1197A>G
n.1294A>G
n.1536A>G
 dbSNP
6g.135463152T>GCA365749007AHI1c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.*932A>C (n.*932A>C)
n.3647A>C
n.1421A>C
n.1408A>C
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.1197A>C
n.1294A>C
n.1536A>C
6g.135463152T=CA1665911892AHI1c.904A= (p.Lys302=)
c.*932A= (n.*932A=)
n.3647A=
n.1421A=
n.1408A=
c.850A= (p.Lys284=)
n.1197A=
n.1294A=
n.1536A=
6g.135463153T>ACA452216694AHI1c.903A>T (p.Pro301=)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.3646A>T
n.1420A>T
n.1407A>T
c.849A>T (p.Pro283=)
n.1196A>T
n.1293A>T
n.1535A>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.135463153T>CCA452216696AHI1c.903A>G (p.Pro301=)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.3646A>G
n.1420A>G
n.1407A>G
c.849A>G (p.Pro283=)
n.1196A>G
n.1293A>G
n.1535A>G
6g.135463153T>GCA452216697AHI1c.903A>C (p.Pro301=)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.3646A>C
n.1420A>C
n.1407A>C
c.849A>C (p.Pro283=)
n.1196A>C
n.1293A>C
n.1535A>C
6g.135463154G>ACA365749008AHI1c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.3645C>T
n.1419C>T
n.1406C>T
c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.1195C>T
n.1292C>T
n.1534C>T
6g.135463154G>CCA365749009AHI1c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.3645C>G
n.1419C>G
n.1406C>G
c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.1195C>G
n.1292C>G
n.1534C>G
6g.135463154G=CA1665911893AHI1c.902C= (p.Pro301=)
c.*930C= (n.*930C=)
n.3645C=
n.1419C=
n.1406C=
c.848C= (p.Pro283=)
n.1195C=
n.1292C=
n.1534C=
6g.135463154G>TCA4012727AHI1c.902C>A (p.Pro301Gln)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.3645C>A
n.1419C>A
n.1406C>A
c.848C>A (p.Pro283Gln)
n.1195C>A
n.1292C>A
n.1534C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135463155G>ACA365749012AHI1c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.3644C>T
n.1418C>T
n.1405C>T
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.1194C>T
n.1291C>T
n.1533C>T
 dbSNP
6g.135463155G>CCA365749010AHI1c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.3644C>G
n.1418C>G
n.1405C>G
c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.1194C>G
n.1291C>G
n.1533C>G
 ClinVar
6g.135463155G=CA1665911894AHI1c.901C= (p.Pro301=)
c.*929C= (n.*929C=)
n.3644C=
n.1418C=
n.1405C=
c.847C= (p.Pro283=)
n.1194C=
n.1291C=
n.1533C=
6g.135463155G>TCA365749011AHI1c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.3644C>A
n.1418C>A
n.1405C>A
c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.1194C>A
n.1291C>A
n.1533C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135463156T>ACA365749013AHI1c.900A>T (p.Lys300Asn)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.3643A>T
n.1417A>T
n.1404A>T
c.846A>T (p.Lys282Asn)
n.1193A>T
n.1290A>T
n.1532A>T
6g.135463156T>CCA452216699AHI1c.900A>G (p.Lys300=)
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.3643A>G
n.1417A>G
n.1404A>G
c.846A>G (p.Lys282=)
n.1193A>G
n.1290A>G
n.1532A>G
6g.135463156T>GCA365749014AHI1c.900A>C (p.Lys300Asn)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.3643A>C
n.1417A>C
n.1404A>C
c.846A>C (p.Lys282Asn)
n.1193A>C
n.1290A>C
n.1532A>C
6g.135463158delCA2573140541AHI1c.900del (p.Lys300AsnfsTer27)
c.*928del (n.*928del)
n.3643del
n.1417del
c.900del (p.Lys300AsnfsTer20)
c.900del (p.Lys300AsnfsTer?)
n.1404del
c.846del (p.Lys282AsnfsTer?)
n.1193del
c.846del (p.Lys282AsnfsTer27)
n.1290del
n.1532del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched