Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.135462981_135462984dup | CA2713377633 | AHI1 | c.931+142_931+145dup (n.931+142_931+145dup) c.*959+142_*959+145dup (n.*959+142_*959+145dup) n.3674+142_3674+145dup n.1448+142_1448+145dup n.1435+142_1435+145dup n.1224+142_1224+145dup c.877+142_877+145dup (n.877+142_877+145dup) n.1321+142_1321+145dup n.1563+142_1563+145dup | dbSNP |
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6 | g.135462983T>C | CA2680451351 | AHI1 | c.931+142A>G (n.931+142A>G) c.*959+142A>G (n.*959+142A>G) n.3674+142A>G n.1448+142A>G n.1435+142A>G n.1224+142A>G c.877+142A>G (n.877+142A>G) n.1321+142A>G n.1563+142A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135462984A= | CA1665911826 | AHI1 | c.931+141T= (n.931+141T=) c.*959+141T= (n.*959+141T=) n.3674+141T= n.1448+141T= n.1435+141T= n.1224+141T= c.877+141T= (n.877+141T=) n.1321+141T= n.1563+141T= | |
6 | g.135462984A>G | CA148146944 | AHI1 | c.931+141T>C (n.931+141T>C) c.*959+141T>C (n.*959+141T>C) n.3674+141T>C n.1448+141T>C n.1435+141T>C n.1224+141T>C c.877+141T>C (n.877+141T>C) n.1321+141T>C n.1563+141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135462984A>T | CA2680451354 | AHI1 | c.931+141T>A (n.931+141T>A) c.*959+141T>A (n.*959+141T>A) n.3674+141T>A n.1448+141T>A n.1435+141T>A n.1224+141T>A c.877+141T>A (n.877+141T>A) n.1321+141T>A n.1563+141T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135462985G>C | CA2680451358 | AHI1 | c.931+140C>G (n.931+140C>G) c.*959+140C>G (n.*959+140C>G) n.3674+140C>G n.1448+140C>G n.1435+140C>G n.1224+140C>G c.877+140C>G (n.877+140C>G) n.1321+140C>G n.1563+140C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135462985G>T | CA2680451359 | AHI1 | c.931+140C>A (n.931+140C>A) c.*959+140C>A (n.*959+140C>A) n.3674+140C>A n.1448+140C>A n.1435+140C>A n.1224+140C>A c.877+140C>A (n.877+140C>A) n.1321+140C>A n.1563+140C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135462986A= | CA1665911827 | AHI1 | c.931+139T= (n.931+139T=) c.*959+139T= (n.*959+139T=) n.3674+139T= n.1448+139T= n.1435+139T= n.1224+139T= c.877+139T= (n.877+139T=) n.1321+139T= n.1563+139T= | |
6 | g.135462986A>C | CA1665911828 | AHI1 | c.931+139T>G (n.931+139T>G) c.*959+139T>G (n.*959+139T>G) n.3674+139T>G n.1448+139T>G n.1435+139T>G n.1224+139T>G c.877+139T>G (n.877+139T>G) n.1321+139T>G n.1563+139T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135462987T>A | CA1094821778 | AHI1 | c.931+138A>T (n.931+138A>T) c.*959+138A>T (n.*959+138A>T) n.3674+138A>T n.1448+138A>T n.1435+138A>T n.1224+138A>T c.877+138A>T (n.877+138A>T) n.1321+138A>T n.1563+138A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135462987T>C | CA1665911830 | AHI1 | c.931+138A>G (n.931+138A>G) c.*959+138A>G (n.*959+138A>G) n.3674+138A>G n.1448+138A>G n.1435+138A>G n.1224+138A>G c.877+138A>G (n.877+138A>G) n.1321+138A>G n.1563+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135462987T= | CA1665911829 | AHI1 | c.931+138A= (n.931+138A=) c.*959+138A= (n.*959+138A=) n.3674+138A= n.1448+138A= n.1435+138A= n.1224+138A= c.877+138A= (n.877+138A=) n.1321+138A= n.1563+138A= | |
6 | g.135462988G>T | CA2680451363 | AHI1 | c.931+137C>A (n.931+137C>A) c.*959+137C>A (n.*959+137C>A) n.3674+137C>A n.1448+137C>A n.1435+137C>A n.1224+137C>A c.877+137C>A (n.877+137C>A) n.1321+137C>A n.1563+137C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135462990A= | CA1665911831 | AHI1 | c.931+135T= (n.931+135T=) c.*959+135T= (n.*959+135T=) n.3674+135T= n.1448+135T= n.1435+135T= n.1224+135T= c.877+135T= (n.877+135T=) n.1321+135T= n.1563+135T= | |
6 | g.135462990A>G | CA1665911832 | AHI1 | c.931+135T>C (n.931+135T>C) c.*959+135T>C (n.*959+135T>C) n.3674+135T>C n.1448+135T>C n.1435+135T>C n.1224+135T>C c.877+135T>C (n.877+135T>C) n.1321+135T>C n.1563+135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135462993C>A | CA2680451367 | AHI1 | c.931+132G>T (n.931+132G>T) c.*959+132G>T (n.*959+132G>T) n.3674+132G>T n.1448+132G>T n.1435+132G>T n.1224+132G>T c.877+132G>T (n.877+132G>T) n.1321+132G>T n.1563+132G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135462994A>G | CA2680451369 | AHI1 | c.931+131T>C (n.931+131T>C) c.*959+131T>C (n.*959+131T>C) n.3674+131T>C n.1448+131T>C n.1435+131T>C n.1224+131T>C c.877+131T>C (n.877+131T>C) n.1321+131T>C n.1563+131T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135462995A>G | CA2680451370 | AHI1 | c.931+130T>C (n.931+130T>C) c.*959+130T>C (n.*959+130T>C) n.3674+130T>C n.1448+130T>C n.1435+130T>C n.1224+130T>C c.877+130T>C (n.877+130T>C) n.1321+130T>C n.1563+130T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135462996G>A | CA2680451371 | AHI1 | c.931+129C>T (n.931+129C>T) c.*959+129C>T (n.*959+129C>T) n.3674+129C>T n.1448+129C>T n.1435+129C>T n.1224+129C>T c.877+129C>T (n.877+129C>T) n.1321+129C>T n.1563+129C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135462996G>C | CA2680451372 | AHI1 | c.931+129C>G (n.931+129C>G) c.*959+129C>G (n.*959+129C>G) n.3674+129C>G n.1448+129C>G n.1435+129C>G n.1224+129C>G c.877+129C>G (n.877+129C>G) n.1321+129C>G n.1563+129C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135462996G>T | CA2680451373 | AHI1 | c.931+129C>A (n.931+129C>A) c.*959+129C>A (n.*959+129C>A) n.3674+129C>A n.1448+129C>A n.1435+129C>A n.1224+129C>A c.877+129C>A (n.877+129C>A) n.1321+129C>A n.1563+129C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463000A= | CA1665911834 | AHI1 | c.931+125T= (n.931+125T=) c.*959+125T= (n.*959+125T=) n.3674+125T= n.1448+125T= n.1435+125T= n.1224+125T= c.877+125T= (n.877+125T=) n.1321+125T= n.1563+125T= | |
6 | g.135463000A>G | CA1665911833 | AHI1 | c.931+125T>C (n.931+125T>C) c.*959+125T>C (n.*959+125T>C) n.3674+125T>C n.1448+125T>C n.1435+125T>C n.1224+125T>C c.877+125T>C (n.877+125T>C) n.1321+125T>C n.1563+125T>C | dbSNP |
6 | g.135463001A= | CA1665911835 | AHI1 | c.931+124T= (n.931+124T=) c.*959+124T= (n.*959+124T=) n.3674+124T= n.1448+124T= n.1435+124T= n.1224+124T= c.877+124T= (n.877+124T=) n.1321+124T= n.1563+124T= | |
6 | g.135463001A>G | CA1094821779 | AHI1 | c.931+124T>C (n.931+124T>C) c.*959+124T>C (n.*959+124T>C) n.3674+124T>C n.1448+124T>C n.1435+124T>C n.1224+124T>C c.877+124T>C (n.877+124T>C) n.1321+124T>C n.1563+124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135463002G>A | CA2680451374 | AHI1 | c.931+123C>T (n.931+123C>T) c.*959+123C>T (n.*959+123C>T) n.3674+123C>T n.1448+123C>T n.1435+123C>T n.1224+123C>T c.877+123C>T (n.877+123C>T) n.1321+123C>T n.1563+123C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463003T>C | CA148146947 | AHI1 | c.931+122A>G (n.931+122A>G) c.*959+122A>G (n.*959+122A>G) n.3674+122A>G n.1448+122A>G n.1435+122A>G n.1224+122A>G c.877+122A>G (n.877+122A>G) n.1321+122A>G n.1563+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135463003T>G | CA819365388 | AHI1 | c.931+122A>C (n.931+122A>C) c.*959+122A>C (n.*959+122A>C) n.3674+122A>C n.1448+122A>C n.1435+122A>C n.1224+122A>C c.877+122A>C (n.877+122A>C) n.1321+122A>C n.1563+122A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135463003T= | CA1665911836 | AHI1 | c.931+122A= (n.931+122A=) c.*959+122A= (n.*959+122A=) n.3674+122A= n.1448+122A= n.1435+122A= n.1224+122A= c.877+122A= (n.877+122A=) n.1321+122A= n.1563+122A= | |
6 | g.135463005C>A | CA2680451375 | AHI1 | c.931+120G>T (n.931+120G>T) c.*959+120G>T (n.*959+120G>T) n.3674+120G>T n.1448+120G>T n.1435+120G>T n.1224+120G>T c.877+120G>T (n.877+120G>T) n.1321+120G>T n.1563+120G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463005C>G | CA2680451376 | AHI1 | c.931+120G>C (n.931+120G>C) c.*959+120G>C (n.*959+120G>C) n.3674+120G>C n.1448+120G>C n.1435+120G>C n.1224+120G>C c.877+120G>C (n.877+120G>C) n.1321+120G>C n.1563+120G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463005C>T | CA2680451377 | AHI1 | c.931+120G>A (n.931+120G>A) c.*959+120G>A (n.*959+120G>A) n.3674+120G>A n.1448+120G>A n.1435+120G>A n.1224+120G>A c.877+120G>A (n.877+120G>A) n.1321+120G>A n.1563+120G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463006C>A | CA2680451379 | AHI1 | c.931+119G>T (n.931+119G>T) c.*959+119G>T (n.*959+119G>T) n.3674+119G>T n.1448+119G>T n.1435+119G>T n.1224+119G>T c.877+119G>T (n.877+119G>T) n.1321+119G>T n.1563+119G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463006C= | CA1665911837 | AHI1 | c.931+119G= (n.931+119G=) c.*959+119G= (n.*959+119G=) n.3674+119G= n.1448+119G= n.1435+119G= n.1224+119G= c.877+119G= (n.877+119G=) n.1321+119G= n.1563+119G= | |
6 | g.135463006C>T | CA1665911838 | AHI1 | c.931+119G>A (n.931+119G>A) c.*959+119G>A (n.*959+119G>A) n.3674+119G>A n.1448+119G>A n.1435+119G>A n.1224+119G>A c.877+119G>A (n.877+119G>A) n.1321+119G>A n.1563+119G>A | dbSNP |
6 | g.135463007A>T | CA2680451380 | AHI1 | c.931+118T>A (n.931+118T>A) c.*959+118T>A (n.*959+118T>A) n.3674+118T>A n.1448+118T>A n.1435+118T>A n.1224+118T>A c.877+118T>A (n.877+118T>A) n.1321+118T>A n.1563+118T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463009A>C | CA2680451381 | AHI1 | c.931+116T>G (n.931+116T>G) c.*959+116T>G (n.*959+116T>G) n.3674+116T>G n.1448+116T>G n.1435+116T>G n.1224+116T>G c.877+116T>G (n.877+116T>G) n.1321+116T>G n.1563+116T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135463010T>C | CA1094821780 | AHI1 | c.931+115A>G (n.931+115A>G) c.*959+115A>G (n.*959+115A>G) n.3674+115A>G n.1448+115A>G n.1435+115A>G n.1224+115A>G c.877+115A>G (n.877+115A>G) n.1321+115A>G n.1563+115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135463010T= | CA1665911839 | AHI1 | c.931+115A= (n.931+115A=) c.*959+115A= (n.*959+115A=) n.3674+115A= n.1448+115A= n.1435+115A= n.1224+115A= c.877+115A= (n.877+115A=) n.1321+115A= n.1563+115A= | |
6 | g.135463011A>T | CA2680451382 | AHI1 | c.931+114T>A (n.931+114T>A) c.*959+114T>A (n.*959+114T>A) n.3674+114T>A n.1448+114T>A n.1435+114T>A n.1224+114T>A c.877+114T>A (n.877+114T>A) n.1321+114T>A n.1563+114T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463013C>A | CA148146951 | AHI1 | c.931+112G>T (n.931+112G>T) c.*959+112G>T (n.*959+112G>T) n.3674+112G>T n.1448+112G>T n.1435+112G>T n.1224+112G>T c.877+112G>T (n.877+112G>T) n.1321+112G>T n.1563+112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135463013C= | CA1665911840 | AHI1 | c.931+112G= (n.931+112G=) c.*959+112G= (n.*959+112G=) n.3674+112G= n.1448+112G= n.1435+112G= n.1224+112G= c.877+112G= (n.877+112G=) n.1321+112G= n.1563+112G= | |
6 | g.135463013C>T | CA1665911841 | AHI1 | c.931+112G>A (n.931+112G>A) c.*959+112G>A (n.*959+112G>A) n.3674+112G>A n.1448+112G>A n.1435+112G>A n.1224+112G>A c.877+112G>A (n.877+112G>A) n.1321+112G>A n.1563+112G>A | dbSNP |
6 | g.135463013_135463016dup | CA2680451383 | AHI1 | c.931+109_931+112dup (n.931+109_931+112dup) c.*959+109_*959+112dup (n.*959+109_*959+112dup) n.3674+109_3674+112dup n.1448+109_1448+112dup n.1435+109_1435+112dup n.1224+109_1224+112dup c.877+109_877+112dup (n.877+109_877+112dup) n.1321+109_1321+112dup n.1563+109_1563+112dup | gnomAD v4 |
6 | g.135463014C>A | CA2680451386 | AHI1 | c.931+111G>T (n.931+111G>T) c.*959+111G>T (n.*959+111G>T) n.3674+111G>T n.1448+111G>T n.1435+111G>T n.1224+111G>T c.877+111G>T (n.877+111G>T) n.1321+111G>T n.1563+111G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463014C= | CA1665911842 | AHI1 | c.931+111G= (n.931+111G=) c.*959+111G= (n.*959+111G=) n.3674+111G= n.1448+111G= n.1435+111G= n.1224+111G= c.877+111G= (n.877+111G=) n.1321+111G= n.1563+111G= | |
6 | g.135463014C>T | CA1094821781 | AHI1 | c.931+111G>A (n.931+111G>A) c.*959+111G>A (n.*959+111G>A) n.3674+111G>A n.1448+111G>A n.1435+111G>A n.1224+111G>A c.877+111G>A (n.877+111G>A) n.1321+111G>A n.1563+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135463016A>G | CA2680451387 | AHI1 | c.931+109T>C (n.931+109T>C) c.*959+109T>C (n.*959+109T>C) n.3674+109T>C n.1448+109T>C n.1435+109T>C n.1224+109T>C c.877+109T>C (n.877+109T>C) n.1321+109T>C n.1563+109T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463017T>C | CA1665911844 | AHI1 | c.931+108A>G (n.931+108A>G) c.*959+108A>G (n.*959+108A>G) n.3674+108A>G n.1448+108A>G n.1435+108A>G n.1224+108A>G c.877+108A>G (n.877+108A>G) n.1321+108A>G n.1563+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135463018A>G | CA2680451389 | AHI1 | c.931+107T>C (n.931+107T>C) c.*959+107T>C (n.*959+107T>C) n.3674+107T>C n.1448+107T>C n.1435+107T>C n.1224+107T>C c.877+107T>C (n.877+107T>C) n.1321+107T>C n.1563+107T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463018A>T | CA2680451390 | AHI1 | c.931+107T>A (n.931+107T>A) c.*959+107T>A (n.*959+107T>A) n.3674+107T>A n.1448+107T>A n.1435+107T>A n.1224+107T>A c.877+107T>A (n.877+107T>A) n.1321+107T>A n.1563+107T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463019T>C | CA819365393 | AHI1 | c.931+106A>G (n.931+106A>G) c.*959+106A>G (n.*959+106A>G) n.3674+106A>G n.1448+106A>G n.1435+106A>G n.1224+106A>G c.877+106A>G (n.877+106A>G) n.1321+106A>G n.1563+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135463021G>T | CA2680451395 | AHI1 | c.931+104C>A (n.931+104C>A) c.*959+104C>A (n.*959+104C>A) n.3674+104C>A n.1448+104C>A n.1435+104C>A n.1224+104C>A c.877+104C>A (n.877+104C>A) n.1321+104C>A n.1563+104C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463023A>G | CA2680451397 | AHI1 | c.931+102T>C (n.931+102T>C) c.*959+102T>C (n.*959+102T>C) n.3674+102T>C n.1448+102T>C n.1435+102T>C n.1224+102T>C c.877+102T>C (n.877+102T>C) n.1321+102T>C n.1563+102T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463028T>A | CA2680451398 | AHI1 | c.931+97A>T (n.931+97A>T) c.*959+97A>T (n.*959+97A>T) n.3674+97A>T n.1448+97A>T n.1435+97A>T n.1224+97A>T c.877+97A>T (n.877+97A>T) n.1321+97A>T n.1563+97A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463030T>G | CA2578748584 | AHI1 | c.931+95A>C (n.931+95A>C) c.*959+95A>C (n.*959+95A>C) n.3674+95A>C n.1448+95A>C n.1435+95A>C n.1224+95A>C c.877+95A>C (n.877+95A>C) n.1321+95A>C n.1563+95A>C | |
6 | g.135463031C>A | CA2680451399 | AHI1 | c.931+94G>T (n.931+94G>T) c.*959+94G>T (n.*959+94G>T) n.3674+94G>T n.1448+94G>T n.1435+94G>T n.1224+94G>T c.877+94G>T (n.877+94G>T) n.1321+94G>T n.1563+94G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463031C>T | CA2505466803 | AHI1 | c.931+94G>A (n.931+94G>A) c.*959+94G>A (n.*959+94G>A) n.3674+94G>A n.1448+94G>A n.1435+94G>A n.1224+94G>A c.877+94G>A (n.877+94G>A) n.1321+94G>A n.1563+94G>A | |
6 | g.135463032A>G | CA2569693776 | AHI1 | c.931+93T>C (n.931+93T>C) c.*959+93T>C (n.*959+93T>C) n.3674+93T>C n.1448+93T>C n.1435+93T>C n.1224+93T>C c.877+93T>C (n.877+93T>C) n.1321+93T>C n.1563+93T>C | |
6 | g.135463032A>T | CA2680451400 | AHI1 | c.931+93T>A (n.931+93T>A) c.*959+93T>A (n.*959+93T>A) n.3674+93T>A n.1448+93T>A n.1435+93T>A n.1224+93T>A c.877+93T>A (n.877+93T>A) n.1321+93T>A n.1563+93T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463034G= | CA1665911846 | AHI1 | c.931+91C= (n.931+91C=) c.*959+91C= (n.*959+91C=) n.3674+91C= n.1448+91C= n.1435+91C= n.1224+91C= c.877+91C= (n.877+91C=) n.1321+91C= n.1563+91C= | |
6 | g.135463034G>T | CA2680451402 | AHI1 | c.931+91C>A (n.931+91C>A) c.*959+91C>A (n.*959+91C>A) n.3674+91C>A n.1448+91C>A n.1435+91C>A n.1224+91C>A c.877+91C>A (n.877+91C>A) n.1321+91C>A n.1563+91C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463034_135463035insATGGTGTC | CA2502077920 | AHI1 | c.931+90_931+91insGACACCAT (n.931+90_931+91insGACACCAT) c.*959+90_*959+91insGACACCAT (n.*959+90_*959+91insGACACCAT) n.3674+90_3674+91insGACACCAT n.1448+90_1448+91insGACACCAT n.1435+90_1435+91insGACACCAT n.1224+90_1224+91insGACACCAT c.877+90_877+91insGACACCAT (n.877+90_877+91insGACACCAT) n.1321+90_1321+91insGACACCAT n.1563+90_1563+91insGACACCAT | |
6 | g.135463035dup | CA1665911847 | AHI1 | c.931+90dup (n.931+90dup) c.*959+90dup (n.*959+90dup) n.3674+90dup n.1448+90dup n.1435+90dup n.1224+90dup c.877+90dup (n.877+90dup) n.1321+90dup n.1563+90dup | dbSNP |
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6 | g.135463038A>G | CA2680451404 | AHI1 | c.931+87T>C (n.931+87T>C) c.*959+87T>C (n.*959+87T>C) n.3674+87T>C n.1448+87T>C n.1435+87T>C n.1224+87T>C c.877+87T>C (n.877+87T>C) n.1321+87T>C n.1563+87T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463039C>A | CA2680451406 | AHI1 | c.931+86G>T (n.931+86G>T) c.*959+86G>T (n.*959+86G>T) n.3674+86G>T n.1448+86G>T n.1435+86G>T n.1224+86G>T c.877+86G>T (n.877+86G>T) n.1321+86G>T n.1563+86G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.135463040C>A | CA2680451408 | AHI1 | c.931+85G>T (n.931+85G>T) c.*959+85G>T (n.*959+85G>T) n.3674+85G>T n.1448+85G>T n.1435+85G>T n.1224+85G>T c.877+85G>T (n.877+85G>T) n.1321+85G>T n.1563+85G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463040C>T | CA2680451409 | AHI1 | c.931+85G>A (n.931+85G>A) c.*959+85G>A (n.*959+85G>A) n.3674+85G>A n.1448+85G>A n.1435+85G>A n.1224+85G>A c.877+85G>A (n.877+85G>A) n.1321+85G>A n.1563+85G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463041C>A | CA2680451410 | AHI1 | c.931+84G>T (n.931+84G>T) c.*959+84G>T (n.*959+84G>T) n.3674+84G>T n.1448+84G>T n.1435+84G>T n.1224+84G>T c.877+84G>T (n.877+84G>T) n.1321+84G>T n.1563+84G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463042A>C | CA2680451411 | AHI1 | c.931+83T>G (n.931+83T>G) c.*959+83T>G (n.*959+83T>G) n.3674+83T>G n.1448+83T>G n.1435+83T>G n.1224+83T>G c.877+83T>G (n.877+83T>G) n.1321+83T>G n.1563+83T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135463042A>G | CA2680451412 | AHI1 | c.931+83T>C (n.931+83T>C) c.*959+83T>C (n.*959+83T>C) n.3674+83T>C n.1448+83T>C n.1435+83T>C n.1224+83T>C c.877+83T>C (n.877+83T>C) n.1321+83T>C n.1563+83T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463043T>C | CA148146953 | AHI1 | c.931+82A>G (n.931+82A>G) c.*959+82A>G (n.*959+82A>G) n.3674+82A>G n.1448+82A>G n.1435+82A>G n.1224+82A>G c.877+82A>G (n.877+82A>G) n.1321+82A>G n.1563+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135463043T= | CA1665911849 | AHI1 | c.931+82A= (n.931+82A=) c.*959+82A= (n.*959+82A=) n.3674+82A= n.1448+82A= n.1435+82A= n.1224+82A= c.877+82A= (n.877+82A=) n.1321+82A= n.1563+82A= | |
6 | g.135463044C>A | CA2680451413 | AHI1 | c.931+81G>T (n.931+81G>T) c.*959+81G>T (n.*959+81G>T) n.3674+81G>T n.1448+81G>T n.1435+81G>T n.1224+81G>T c.877+81G>T (n.877+81G>T) n.1321+81G>T n.1563+81G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463044C>T | CA2680451415 | AHI1 | c.931+81G>A (n.931+81G>A) c.*959+81G>A (n.*959+81G>A) n.3674+81G>A n.1448+81G>A n.1435+81G>A n.1224+81G>A c.877+81G>A (n.877+81G>A) n.1321+81G>A n.1563+81G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463045A>G | CA2680451416 | AHI1 | c.931+80T>C (n.931+80T>C) c.*959+80T>C (n.*959+80T>C) n.3674+80T>C n.1448+80T>C n.1435+80T>C n.1224+80T>C c.877+80T>C (n.877+80T>C) n.1321+80T>C n.1563+80T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463046G>A | CA2578748591 | AHI1 | c.931+79C>T (n.931+79C>T) c.*959+79C>T (n.*959+79C>T) n.3674+79C>T n.1448+79C>T n.1435+79C>T n.1224+79C>T c.877+79C>T (n.877+79C>T) n.1321+79C>T n.1563+79C>T | dbSNP |
6 | g.135463046G>T | CA2578748592 | AHI1 | c.931+79C>A (n.931+79C>A) c.*959+79C>A (n.*959+79C>A) n.3674+79C>A n.1448+79C>A n.1435+79C>A n.1224+79C>A c.877+79C>A (n.877+79C>A) n.1321+79C>A n.1563+79C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463048T>C | CA2680451418 | AHI1 | c.931+77A>G (n.931+77A>G) c.*959+77A>G (n.*959+77A>G) n.3674+77A>G n.1448+77A>G n.1435+77A>G n.1224+77A>G c.877+77A>G (n.877+77A>G) n.1321+77A>G n.1563+77A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135463051A>T | CA2680451420 | AHI1 | c.931+74T>A (n.931+74T>A) c.*959+74T>A (n.*959+74T>A) n.3674+74T>A n.1448+74T>A n.1435+74T>A n.1224+74T>A c.877+74T>A (n.877+74T>A) n.1321+74T>A n.1563+74T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463053del | CA2680451419 | AHI1 | c.931+74del (n.931+74del) c.*959+74del (n.*959+74del) n.3674+74del n.1448+74del n.1435+74del n.1224+74del c.877+74del (n.877+74del) n.1321+74del n.1563+74del | gnomAD v4 |
6 | g.135463053A= | CA1665911850 | AHI1 | c.931+72T= (n.931+72T=) c.*959+72T= (n.*959+72T=) n.3674+72T= n.1448+72T= n.1435+72T= n.1224+72T= c.877+72T= (n.877+72T=) n.1321+72T= n.1563+72T= | |
6 | g.135463053A>G | CA1665911851 | AHI1 | c.931+72T>C (n.931+72T>C) c.*959+72T>C (n.*959+72T>C) n.3674+72T>C n.1448+72T>C n.1435+72T>C n.1224+72T>C c.877+72T>C (n.877+72T>C) n.1321+72T>C n.1563+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135463053A>T | CA2680451422 | AHI1 | c.931+72T>A (n.931+72T>A) c.*959+72T>A (n.*959+72T>A) n.3674+72T>A n.1448+72T>A n.1435+72T>A n.1224+72T>A c.877+72T>A (n.877+72T>A) n.1321+72T>A n.1563+72T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463054G>T | CA2578748593 | AHI1 | c.931+71C>A (n.931+71C>A) c.*959+71C>A (n.*959+71C>A) n.3674+71C>A n.1448+71C>A n.1435+71C>A n.1224+71C>A c.877+71C>A (n.877+71C>A) n.1321+71C>A n.1563+71C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463055G>A | CA2680451424 | AHI1 | c.931+70C>T (n.931+70C>T) c.*959+70C>T (n.*959+70C>T) n.3674+70C>T n.1448+70C>T n.1435+70C>T n.1224+70C>T c.877+70C>T (n.877+70C>T) n.1321+70C>T n.1563+70C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463055G>T | CA2680451425 | AHI1 | c.931+70C>A (n.931+70C>A) c.*959+70C>A (n.*959+70C>A) n.3674+70C>A n.1448+70C>A n.1435+70C>A n.1224+70C>A c.877+70C>A (n.877+70C>A) n.1321+70C>A n.1563+70C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463056G>A | CA2680451426 | AHI1 | c.931+69C>T (n.931+69C>T) c.*959+69C>T (n.*959+69C>T) n.3674+69C>T n.1448+69C>T n.1435+69C>T n.1224+69C>T c.877+69C>T (n.877+69C>T) n.1321+69C>T n.1563+69C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463056G>C | CA2680451429 | AHI1 | c.931+69C>G (n.931+69C>G) c.*959+69C>G (n.*959+69C>G) n.3674+69C>G n.1448+69C>G n.1435+69C>G n.1224+69C>G c.877+69C>G (n.877+69C>G) n.1321+69C>G n.1563+69C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135463056G>T | CA2680451427 | AHI1 | c.931+69C>A (n.931+69C>A) c.*959+69C>A (n.*959+69C>A) n.3674+69C>A n.1448+69C>A n.1435+69C>A n.1224+69C>A c.877+69C>A (n.877+69C>A) n.1321+69C>A n.1563+69C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463057C>A | CA2680451430 | AHI1 | c.931+68G>T (n.931+68G>T) c.*959+68G>T (n.*959+68G>T) n.3674+68G>T n.1448+68G>T n.1435+68G>T n.1224+68G>T c.877+68G>T (n.877+68G>T) n.1321+68G>T n.1563+68G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463057C>T | CA2680451431 | AHI1 | c.931+68G>A (n.931+68G>A) c.*959+68G>A (n.*959+68G>A) n.3674+68G>A n.1448+68G>A n.1435+68G>A n.1224+68G>A c.877+68G>A (n.877+68G>A) n.1321+68G>A n.1563+68G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463059A= | CA1665911852 | AHI1 | c.931+66T= (n.931+66T=) c.*959+66T= (n.*959+66T=) n.3674+66T= n.1448+66T= n.1435+66T= n.1224+66T= c.877+66T= (n.877+66T=) n.1321+66T= n.1563+66T= | |
6 | g.135463059A>G | CA148146957 | AHI1 | c.931+66T>C (n.931+66T>C) c.*959+66T>C (n.*959+66T>C) n.3674+66T>C n.1448+66T>C n.1435+66T>C n.1224+66T>C c.877+66T>C (n.877+66T>C) n.1321+66T>C n.1563+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135463062del | CA2578748595 | AHI1 | c.931+66del (n.931+66del) c.*959+66del (n.*959+66del) n.3674+66del n.1448+66del n.1435+66del n.1224+66del c.877+66del (n.877+66del) n.1321+66del n.1563+66del | gnomAD v4 |
6 | g.135463060A>G | CA2680451439 | AHI1 | c.931+65T>C (n.931+65T>C) c.*959+65T>C (n.*959+65T>C) n.3674+65T>C n.1448+65T>C n.1435+65T>C n.1224+65T>C c.877+65T>C (n.877+65T>C) n.1321+65T>C n.1563+65T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463061A= | CA1665911853 | AHI1 | c.931+64T= (n.931+64T=) c.*959+64T= (n.*959+64T=) n.3674+64T= n.1448+64T= n.1435+64T= n.1224+64T= c.877+64T= (n.877+64T=) n.1321+64T= n.1563+64T= | |
6 | g.135463061A>C | CA819365397 | AHI1 | c.931+64T>G (n.931+64T>G) c.*959+64T>G (n.*959+64T>G) n.3674+64T>G n.1448+64T>G n.1435+64T>G n.1224+64T>G c.877+64T>G (n.877+64T>G) n.1321+64T>G n.1563+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135463061A>G | CA819365398 | AHI1 | c.931+64T>C (n.931+64T>C) c.*959+64T>C (n.*959+64T>C) n.3674+64T>C n.1448+64T>C n.1435+64T>C n.1224+64T>C c.877+64T>C (n.877+64T>C) n.1321+64T>C n.1563+64T>C | dbSNP |
6 | g.135463062A>G | CA2680451444 | AHI1 | c.931+63T>C (n.931+63T>C) c.*959+63T>C (n.*959+63T>C) n.3674+63T>C n.1448+63T>C n.1435+63T>C n.1224+63T>C c.877+63T>C (n.877+63T>C) n.1321+63T>C n.1563+63T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463063T>A | CA2680451446 | AHI1 | c.931+62A>T (n.931+62A>T) c.*959+62A>T (n.*959+62A>T) n.3674+62A>T n.1448+62A>T n.1435+62A>T n.1224+62A>T c.877+62A>T (n.877+62A>T) n.1321+62A>T n.1563+62A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463065C>A | CA2680451448 | AHI1 | c.931+60G>T (n.931+60G>T) c.*959+60G>T (n.*959+60G>T) n.3674+60G>T n.1448+60G>T n.1435+60G>T n.1224+60G>T c.877+60G>T (n.877+60G>T) n.1321+60G>T n.1563+60G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463065C>T | CA2680451449 | AHI1 | c.931+60G>A (n.931+60G>A) c.*959+60G>A (n.*959+60G>A) n.3674+60G>A n.1448+60G>A n.1435+60G>A n.1224+60G>A c.877+60G>A (n.877+60G>A) n.1321+60G>A n.1563+60G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463066del | CA2680451447 | AHI1 | c.931+60del (n.931+60del) c.*959+60del (n.*959+60del) n.3674+60del n.1448+60del n.1435+60del n.1224+60del c.877+60del (n.877+60del) n.1321+60del n.1563+60del | gnomAD v4 |
6 | g.135463066C>A | CA2680451450 | AHI1 | c.931+59G>T (n.931+59G>T) c.*959+59G>T (n.*959+59G>T) n.3674+59G>T n.1448+59G>T n.1435+59G>T n.1224+59G>T c.877+59G>T (n.877+59G>T) n.1321+59G>T n.1563+59G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463066C>T | CA2680451451 | AHI1 | c.931+59G>A (n.931+59G>A) c.*959+59G>A (n.*959+59G>A) n.3674+59G>A n.1448+59G>A n.1435+59G>A n.1224+59G>A c.877+59G>A (n.877+59G>A) n.1321+59G>A n.1563+59G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463067T>C | CA2680451452 | AHI1 | c.931+58A>G (n.931+58A>G) c.*959+58A>G (n.*959+58A>G) n.3674+58A>G n.1448+58A>G n.1435+58A>G n.1224+58A>G c.877+58A>G (n.877+58A>G) n.1321+58A>G n.1563+58A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135463067T>G | CA2680451453 | AHI1 | c.931+58A>C (n.931+58A>C) c.*959+58A>C (n.*959+58A>C) n.3674+58A>C n.1448+58A>C n.1435+58A>C n.1224+58A>C c.877+58A>C (n.877+58A>C) n.1321+58A>C n.1563+58A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463068A>G | CA2578748596 | AHI1 | c.931+57T>C (n.931+57T>C) c.*959+57T>C (n.*959+57T>C) n.3674+57T>C n.1448+57T>C n.1435+57T>C n.1224+57T>C c.877+57T>C (n.877+57T>C) n.1321+57T>C n.1563+57T>C | |
6 | g.135463069G>T | CA2680451454 | AHI1 | c.931+56C>A (n.931+56C>A) c.*959+56C>A (n.*959+56C>A) n.3674+56C>A n.1448+56C>A n.1435+56C>A n.1224+56C>A c.877+56C>A (n.877+56C>A) n.1321+56C>A n.1563+56C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463071A>G | CA2773180136 | AHI1 | c.931+54T>C (n.931+54T>C) c.*959+54T>C (n.*959+54T>C) n.3674+54T>C n.1448+54T>C n.1435+54T>C n.1224+54T>C c.877+54T>C (n.877+54T>C) n.1321+54T>C n.1563+54T>C | |
6 | g.135463072T>C | CA2680451455 | AHI1 | c.931+53A>G (n.931+53A>G) c.*959+53A>G (n.*959+53A>G) n.3674+53A>G n.1448+53A>G n.1435+53A>G n.1224+53A>G c.877+53A>G (n.877+53A>G) n.1321+53A>G n.1563+53A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135463073C>A | CA2680451456 | AHI1 | c.931+52G>T (n.931+52G>T) c.*959+52G>T (n.*959+52G>T) n.3674+52G>T n.1448+52G>T n.1435+52G>T n.1224+52G>T c.877+52G>T (n.877+52G>T) n.1321+52G>T n.1563+52G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135463073C= | CA1665911854 | AHI1 | c.931+52G= (n.931+52G=) c.*959+52G= (n.*959+52G=) n.3674+52G= n.1448+52G= n.1435+52G= n.1224+52G= c.877+52G= (n.877+52G=) n.1321+52G= n.1563+52G= | |
6 | g.135463073C>T | CA1665911855 | AHI1 | c.931+52G>A (n.931+52G>A) c.*959+52G>A (n.*959+52G>A) n.3674+52G>A n.1448+52G>A n.1435+52G>A n.1224+52G>A c.877+52G>A (n.877+52G>A) n.1321+52G>A n.1563+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135463073_135463074delinsCA | CA1665911856 | AHI1 | c.931+51_931+52delinsTG (n.931+51_931+52delinsTG) c.*959+51_*959+52delinsTG (n.*959+51_*959+52delinsTG) n.3674+51_3674+52delinsTG n.1448+51_1448+52delinsTG n.1435+51_1435+52delinsTG n.1224+51_1224+52delinsTG c.877+51_877+52delinsTG (n.877+51_877+52delinsTG) n.1321+51_1321+52delinsTG n.1563+51_1563+52delinsTG | |
6 | g.135463075del | CA1665911857 | AHI1 | c.931+51del (n.931+51del) c.*959+51del (n.*959+51del) n.3674+51del n.1448+51del n.1435+51del n.1224+51del c.877+51del (n.877+51del) n.1321+51del n.1563+51del | dbSNP |
6 | g.135463076G>T | CA2680451457 | AHI1 | c.931+49C>A (n.931+49C>A) c.*959+49C>A (n.*959+49C>A) n.3674+49C>A n.1448+49C>A n.1435+49C>A n.1224+49C>A c.877+49C>A (n.877+49C>A) n.1321+49C>A n.1563+49C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135463077T>A | CA1665911859 | AHI1 | c.931+48A>T (n.931+48A>T) c.*959+48A>T (n.*959+48A>T) n.3674+48A>T n.1448+48A>T n.1435+48A>T n.1224+48A>T c.877+48A>T (n.877+48A>T) n.1321+48A>T n.1563+48A>T | dbSNP |
6 | g.135463077T>C | CA2578748597 | AHI1 | c.931+48A>G (n.931+48A>G) c.*959+48A>G (n.*959+48A>G) n.3674+48A>G n.1448+48A>G n.1435+48A>G n.1224+48A>G c.877+48A>G (n.877+48A>G) n.1321+48A>G n.1563+48A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135463077T= | CA1665911858 | AHI1 | c.931+48A= (n.931+48A=) c.*959+48A= (n.*959+48A=) n.3674+48A= n.1448+48A= n.1435+48A= n.1224+48A= c.877+48A= (n.877+48A=) n.1321+48A= n.1563+48A= | |
6 | g.135463079_135463081del | CA2713374360 | AHI1 | c.931+46_931+48del (n.931+46_931+48del) c.*959+46_*959+48del (n.*959+46_*959+48del) n.3674+46_3674+48del n.1448+46_1448+48del n.1435+46_1435+48del n.1224+46_1224+48del c.877+46_877+48del (n.877+46_877+48del) n.1321+46_1321+48del n.1563+46_1563+48del | dbSNP |
6 | g.135463079A>G | CA2680451458 | AHI1 | c.931+46T>C (n.931+46T>C) c.*959+46T>C (n.*959+46T>C) n.3674+46T>C n.1448+46T>C n.1435+46T>C n.1224+46T>C c.877+46T>C (n.877+46T>C) n.1321+46T>C n.1563+46T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135463080T>C | CA819365406 | AHI1 | c.931+45A>G (n.931+45A>G) c.*959+45A>G (n.*959+45A>G) n.3674+45A>G n.1448+45A>G n.1435+45A>G n.1224+45A>G c.877+45A>G (n.877+45A>G) n.1321+45A>G n.1563+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135463080T= | CA1665911860 | AHI1 | c.931+45A= (n.931+45A=) c.*959+45A= (n.*959+45A=) n.3674+45A= n.1448+45A= n.1435+45A= n.1224+45A= c.877+45A= (n.877+45A=) n.1321+45A= n.1563+45A= |