Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.135457537C>ACA365747662AHI1c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.3851G>T
n.1625G>T
c.932-1611G>T (n.932-1611G>T)
c.931+5588G>T (n.931+5588G>T)
n.1612G>T
n.1401G>T
c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.1498G>T
n.1740G>T
6g.135457537C>GCA365747663AHI1c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.3851G>C
n.1625G>C
c.932-1611G>C (n.932-1611G>C)
c.931+5588G>C (n.931+5588G>C)
n.1612G>C
n.1401G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.1498G>C
n.1740G>C
6g.135457537C>TCA365747664AHI1c.1108G>A (p.Val370Met)
c.160G>A (p.Val54Met)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.3851G>A
n.1625G>A
c.932-1611G>A (n.932-1611G>A)
c.931+5588G>A (n.931+5588G>A)
n.1612G>A
n.1401G>A
c.1054G>A (p.Val352Met)
n.1498G>A
n.1740G>A
 ClinVar dbSNP
6g.135457538A>CCA365747665AHI1c.1107T>G (p.His369Gln)
c.159T>G (p.His53Gln)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.3850T>G
n.1624T>G
c.932-1612T>G (n.932-1612T>G)
c.931+5587T>G (n.931+5587T>G)
n.1611T>G
n.1400T>G
c.1053T>G (p.His351Gln)
n.1497T>G
n.1739T>G
6g.135457538A>GCA452430380AHI1c.1107T>C (p.His369=)
c.159T>C (p.His53=)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.3850T>C
n.1624T>C
c.932-1612T>C (n.932-1612T>C)
c.931+5587T>C (n.931+5587T>C)
n.1611T>C
n.1400T>C
c.1053T>C (p.His351=)
n.1497T>C
n.1739T>C
6g.135457538A>TCA365747666AHI1c.1107T>A (p.His369Gln)
c.159T>A (p.His53Gln)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.3850T>A
n.1624T>A
c.932-1612T>A (n.932-1612T>A)
c.931+5587T>A (n.931+5587T>A)
n.1611T>A
n.1400T>A
c.1053T>A (p.His351Gln)
n.1497T>A
n.1739T>A
6g.135457539T>ACA365747667AHI1c.1106A>T (p.His369Leu)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
n.3849A>T
n.1623A>T
c.932-1613A>T (n.932-1613A>T)
c.931+5586A>T (n.931+5586A>T)
n.1610A>T
n.1399A>T
c.1052A>T (p.His351Leu)
n.1496A>T
n.1738A>T
 dbSNP
6g.135457539T>CCA4012673AHI1c.1106A>G (p.His369Arg)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
n.3849A>G
n.1623A>G
c.932-1613A>G (n.932-1613A>G)
c.931+5586A>G (n.931+5586A>G)
n.1610A>G
n.1399A>G
c.1052A>G (p.His351Arg)
n.1496A>G
n.1738A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457539T>GCA365747668AHI1c.1106A>C (p.His369Pro)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
n.3849A>C
n.1623A>C
c.932-1613A>C (n.932-1613A>C)
c.931+5586A>C (n.931+5586A>C)
n.1610A>C
n.1399A>C
c.1052A>C (p.His351Pro)
n.1496A>C
n.1738A>C
6g.135457539T=CA1665875058AHI1c.1106A= (p.His369=)
c.158A= (p.His53=)
c.*1134A= (n.*1134A=)
n.3849A=
n.1623A=
c.932-1613A= (n.932-1613A=)
c.931+5586A= (n.931+5586A=)
n.1610A=
n.1399A=
c.1052A= (p.His351=)
n.1496A=
n.1738A=
6g.135457540G>ACA365747669AHI1c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.3848C>T
n.1622C>T
c.932-1614C>T (n.932-1614C>T)
c.931+5585C>T (n.931+5585C>T)
n.1609C>T
n.1398C>T
c.1051C>T (p.His351Tyr)
n.1495C>T
n.1737C>T
6g.135457540G>CCA365747670AHI1c.1105C>G (p.His369Asp)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.3848C>G
n.1622C>G
c.932-1614C>G (n.932-1614C>G)
c.931+5585C>G (n.931+5585C>G)
n.1609C>G
n.1398C>G
c.1051C>G (p.His351Asp)
n.1495C>G
n.1737C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135457540G=CA1665875059AHI1c.1105C= (p.His369=)
c.157C= (p.His53=)
c.*1133C= (n.*1133C=)
n.3848C=
n.1622C=
c.932-1614C= (n.932-1614C=)
c.931+5585C= (n.931+5585C=)
n.1609C=
n.1398C=
c.1051C= (p.His351=)
n.1495C=
n.1737C=
6g.135457540G>TCA365747671AHI1c.1105C>A (p.His369Asn)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.3848C>A
n.1622C>A
c.932-1614C>A (n.932-1614C>A)
c.931+5585C>A (n.931+5585C>A)
n.1609C>A
n.1398C>A
c.1051C>A (p.His351Asn)
n.1495C>A
n.1737C>A
6g.135457541A=CA1665875060AHI1c.1104T= (p.Ile368=)
c.156T= (p.Ile52=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
n.3847T=
n.1621T=
c.932-1615T= (n.932-1615T=)
c.931+5584T= (n.931+5584T=)
n.1608T=
n.1397T=
c.1050T= (p.Ile350=)
n.1494T=
n.1736T=
6g.135457541A>CCA148143084AHI1c.1104T>G (p.Ile368Met)
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.3847T>G
n.1621T>G
c.932-1615T>G (n.932-1615T>G)
c.931+5584T>G (n.931+5584T>G)
n.1608T>G
n.1397T>G
c.1050T>G (p.Ile350Met)
n.1494T>G
n.1736T>G
 ClinVar dbSNP
6g.135457541A>GCA452430385AHI1c.1104T>C (p.Ile368=)
c.156T>C (p.Ile52=)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.3847T>C
n.1621T>C
c.932-1615T>C (n.932-1615T>C)
c.931+5584T>C (n.931+5584T>C)
n.1608T>C
n.1397T>C
c.1050T>C (p.Ile350=)
n.1494T>C
n.1736T>C
6g.135457541A>TCA452430386AHI1c.1104T>A (p.Ile368=)
c.156T>A (p.Ile52=)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.3847T>A
n.1621T>A
c.932-1615T>A (n.932-1615T>A)
c.931+5584T>A (n.931+5584T>A)
n.1608T>A
n.1397T>A
c.1050T>A (p.Ile350=)
n.1494T>A
n.1736T>A
6g.135457542A>CCA365747674AHI1c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.3846T>G
n.1620T>G
c.932-1616T>G (n.932-1616T>G)
c.931+5583T>G (n.931+5583T>G)
n.1607T>G
n.1396T>G
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
n.1493T>G
n.1735T>G
 COSMIC
6g.135457542A>GCA365747672AHI1c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.3846T>C
n.1620T>C
c.932-1616T>C (n.932-1616T>C)
c.931+5583T>C (n.931+5583T>C)
n.1607T>C
n.1396T>C
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
n.1493T>C
n.1735T>C
6g.135457542A>TCA365747673AHI1c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.3846T>A
n.1620T>A
c.932-1616T>A (n.932-1616T>A)
c.931+5583T>A (n.931+5583T>A)
n.1607T>A
n.1396T>A
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
n.1493T>A
n.1735T>A
6g.135457543T>ACA365747675AHI1c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
n.3845A>T
n.1619A>T
c.932-1617A>T (n.932-1617A>T)
c.931+5582A>T (n.931+5582A>T)
n.1606A>T
n.1395A>T
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
n.1492A>T
n.1734A>T
6g.135457543T>CCA365747676AHI1c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
n.3845A>G
n.1619A>G
c.932-1617A>G (n.932-1617A>G)
c.931+5582A>G (n.931+5582A>G)
n.1606A>G
n.1395A>G
c.1048A>G (p.Ile350Val)
n.1492A>G
n.1734A>G
6g.135457543T>GCA365747677AHI1c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
n.3845A>C
n.1619A>C
c.932-1617A>C (n.932-1617A>C)
c.931+5582A>C (n.931+5582A>C)
n.1606A>C
n.1395A>C
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
n.1492A>C
n.1734A>C
6g.135457544T>ACA365747678AHI1c.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
n.3844A>T
n.1618A>T
c.932-1618A>T (n.932-1618A>T)
c.931+5581A>T (n.931+5581A>T)
n.1605A>T
n.1394A>T
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
n.1491A>T
n.1733A>T
6g.135457544T>CCA452430392AHI1c.1101A>G (p.Lys367=)
c.153A>G (p.Lys51=)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
n.3844A>G
n.1618A>G
c.932-1618A>G (n.932-1618A>G)
c.931+5581A>G (n.931+5581A>G)
n.1605A>G
n.1394A>G
c.1047A>G (p.Lys349=)
n.1491A>G
n.1733A>G
6g.135457544T>GCA365747679AHI1c.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
n.3844A>C
n.1618A>C
c.932-1618A>C (n.932-1618A>C)
c.931+5581A>C (n.931+5581A>C)
n.1605A>C
n.1394A>C
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
n.1491A>C
n.1733A>C
6g.135457545T>ACA365747680AHI1c.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
n.3843A>T
n.1617A>T
c.932-1619A>T (n.932-1619A>T)
c.931+5580A>T (n.931+5580A>T)
n.1604A>T
n.1393A>T
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
n.1490A>T
n.1732A>T
6g.135457545T>CCA365747681AHI1c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
n.3843A>G
n.1617A>G
c.932-1619A>G (n.932-1619A>G)
c.931+5580A>G (n.931+5580A>G)
n.1604A>G
n.1393A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1490A>G
n.1732A>G
6g.135457545T>GCA365747682AHI1c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
n.3843A>C
n.1617A>C
c.932-1619A>C (n.932-1619A>C)
c.931+5580A>C (n.931+5580A>C)
n.1604A>C
n.1393A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1490A>C
n.1732A>C
6g.135457546T>ACA365747683AHI1c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
n.3842A>T
n.1616A>T
c.932-1620A>T (n.932-1620A>T)
c.931+5579A>T (n.931+5579A>T)
n.1603A>T
n.1392A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1489A>T
n.1731A>T
6g.135457546T>CCA365747684AHI1c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
n.3842A>G
n.1616A>G
c.932-1620A>G (n.932-1620A>G)
c.931+5579A>G (n.931+5579A>G)
n.1603A>G
n.1392A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1489A>G
n.1731A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457546T>GCA365747685AHI1c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
n.3842A>C
n.1616A>C
c.932-1620A>C (n.932-1620A>C)
c.931+5579A>C (n.931+5579A>C)
n.1603A>C
n.1392A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1489A>C
n.1731A>C
6g.135457546T=CA1665875061AHI1c.1099A= (p.Lys367=)
c.151A= (p.Lys51=)
c.*1127A= (n.*1127A=)
n.3842A=
n.1616A=
c.932-1620A= (n.932-1620A=)
c.931+5579A= (n.931+5579A=)
n.1603A=
n.1392A=
c.1045A= (p.Lys349=)
n.1489A=
n.1731A=
6g.135457547T>ACA452430394AHI1c.1098A>T (p.Val366=)
c.150A>T (p.Val50=)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.3841A>T
n.1615A>T
c.932-1621A>T (n.932-1621A>T)
c.931+5578A>T (n.931+5578A>T)
n.1602A>T
n.1391A>T
c.1044A>T (p.Val348=)
n.1488A>T
n.1730A>T
6g.135457547T>CCA452430395AHI1c.1098A>G (p.Val366=)
c.150A>G (p.Val50=)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.3841A>G
n.1615A>G
c.932-1621A>G (n.932-1621A>G)
c.931+5578A>G (n.931+5578A>G)
n.1602A>G
n.1391A>G
c.1044A>G (p.Val348=)
n.1488A>G
n.1730A>G
6g.135457547T>GCA452430396AHI1c.1098A>C (p.Val366=)
c.150A>C (p.Val50=)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.3841A>C
n.1615A>C
c.932-1621A>C (n.932-1621A>C)
c.931+5578A>C (n.931+5578A>C)
n.1602A>C
n.1391A>C
c.1044A>C (p.Val348=)
n.1488A>C
n.1730A>C
6g.135457548A>CCA365747687AHI1c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
n.3840T>G
n.1614T>G
c.932-1622T>G (n.932-1622T>G)
c.931+5577T>G (n.931+5577T>G)
n.1601T>G
n.1390T>G
c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.1487T>G
n.1729T>G
6g.135457548A>GCA365747688AHI1c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
n.3840T>C
n.1614T>C
c.932-1622T>C (n.932-1622T>C)
c.931+5577T>C (n.931+5577T>C)
n.1601T>C
n.1390T>C
c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.1487T>C
n.1729T>C
6g.135457548A>TCA365747686AHI1c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
n.3840T>A
n.1614T>A
c.932-1622T>A (n.932-1622T>A)
c.931+5577T>A (n.931+5577T>A)
n.1601T>A
n.1390T>A
c.1043T>A (p.Val348Glu)
n.1487T>A
n.1729T>A
6g.135457549C>ACA365747689AHI1c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
n.3839G>T
n.1613G>T
c.932-1623G>T (n.932-1623G>T)
c.931+5576G>T (n.931+5576G>T)
n.1600G>T
n.1389G>T
c.1042G>T (p.Val348Leu)
n.1486G>T
n.1728G>T
6g.135457549C>GCA365747690AHI1c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
n.3839G>C
n.1613G>C
c.932-1623G>C (n.932-1623G>C)
c.931+5576G>C (n.931+5576G>C)
n.1600G>C
n.1389G>C
c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.1486G>C
n.1728G>C
6g.135457549C>TCA365747691AHI1c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
n.3839G>A
n.1613G>A
c.932-1623G>A (n.932-1623G>A)
c.931+5576G>A (n.931+5576G>A)
n.1600G>A
n.1389G>A
c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.1486G>A
n.1728G>A
 gnomAD v4
6g.135457550C>ACA365747692AHI1c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.147G>T (p.Met49Ile)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.3838G>T
n.1612G>T
c.932-1624G>T (n.932-1624G>T)
c.931+5575G>T (n.931+5575G>T)
n.1599G>T
n.1388G>T
c.1041G>T (p.Met347Ile)
n.1485G>T
n.1727G>T
6g.135457550C>GCA365747693AHI1c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.147G>C (p.Met49Ile)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.3838G>C
n.1612G>C
c.932-1624G>C (n.932-1624G>C)
c.931+5575G>C (n.931+5575G>C)
n.1599G>C
n.1388G>C
c.1041G>C (p.Met347Ile)
n.1485G>C
n.1727G>C
6g.135457550C>TCA365747694AHI1c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.147G>A (p.Met49Ile)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.3838G>A
n.1612G>A
c.932-1624G>A (n.932-1624G>A)
c.931+5575G>A (n.931+5575G>A)
n.1599G>A
n.1388G>A
c.1041G>A (p.Met347Ile)
n.1485G>A
n.1727G>A
6g.135457551A=CA1665875062AHI1c.1094T= (p.Met365=)
c.146T= (p.Met49=)
c.*1122T= (n.*1122T=)
n.3837T=
n.1611T=
c.932-1625T= (n.932-1625T=)
c.931+5574T= (n.931+5574T=)
n.1598T=
n.1387T=
c.1040T= (p.Met347=)
n.1484T=
n.1726T=
6g.135457551A>CCA365747697AHI1c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.146T>G (p.Met49Arg)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
n.3837T>G
n.1611T>G
c.932-1625T>G (n.932-1625T>G)
c.931+5574T>G (n.931+5574T>G)
n.1598T>G
n.1387T>G
c.1040T>G (p.Met347Arg)
n.1484T>G
n.1726T>G
6g.135457551A>GCA365747695AHI1c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.146T>C (p.Met49Thr)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
n.3837T>C
n.1611T>C
c.932-1625T>C (n.932-1625T>C)
c.931+5574T>C (n.931+5574T>C)
n.1598T>C
n.1387T>C
c.1040T>C (p.Met347Thr)
n.1484T>C
n.1726T>C
6g.135457551A>TCA365747696AHI1c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.146T>A (p.Met49Lys)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
n.3837T>A
n.1611T>A
c.932-1625T>A (n.932-1625T>A)
c.931+5574T>A (n.931+5574T>A)
n.1598T>A
n.1387T>A
c.1040T>A (p.Met347Lys)
n.1484T>A
n.1726T>A
 dbSNP
6g.135457551dupCA2573052604AHI1c.1094dup (p.Met365IlefsTer8)
c.146dup (p.Met49IlefsTer8)
c.*1122dup (n.*1122dup)
n.3837dup
n.1611dup
c.932-1625dup (n.932-1625dup)
c.931+5574dup (n.931+5574dup)
n.1598dup
n.1387dup
c.1040dup (p.Met347IlefsTer8)
n.1484dup
n.1726dup
 ClinVar dbSNP
6g.135457552T>ACA365747698AHI1c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.145A>T (p.Met49Leu)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.3836A>T
n.1610A>T
c.932-1626A>T (n.932-1626A>T)
c.931+5573A>T (n.931+5573A>T)
n.1597A>T
n.1386A>T
c.1039A>T (p.Met347Leu)
n.1483A>T
n.1725A>T
6g.135457552T>CCA148143091AHI1c.1093A>G (p.Met365Val)
c.145A>G (p.Met49Val)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.3836A>G
n.1610A>G
c.932-1626A>G (n.932-1626A>G)
c.931+5573A>G (n.931+5573A>G)
n.1597A>G
n.1386A>G
c.1039A>G (p.Met347Val)
n.1483A>G
n.1725A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135457552T>GCA365747699AHI1c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.145A>C (p.Met49Leu)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.3836A>C
n.1610A>C
c.932-1626A>C (n.932-1626A>C)
c.931+5573A>C (n.931+5573A>C)
n.1597A>C
n.1386A>C
c.1039A>C (p.Met347Leu)
n.1483A>C
n.1725A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457552T=CA1665875063AHI1c.1093A= (p.Met365=)
c.145A= (p.Met49=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.3836A=
n.1610A=
c.932-1626A= (n.932-1626A=)
c.931+5573A= (n.931+5573A=)
n.1597A=
n.1386A=
c.1039A= (p.Met347=)
n.1483A=
n.1725A=
6g.135457552_135457553insGCA148143093AHI1c.1092_1093insC (p.Met365HisfsTer8)
c.144_145insC (p.Met49HisfsTer8)
c.*1120_*1121insC (n.*1120_*1121insC)
n.3835_3836insC
n.1609_1610insC
c.932-1627_932-1626insC (n.932-1627_932-1626insC)
c.931+5572_931+5573insC (n.931+5572_931+5573insC)
n.1596_1597insC
n.1385_1386insC
c.1038_1039insC (p.Met347HisfsTer8)
n.1482_1483insC
n.1724_1725insC
 dbSNP
6g.135457553T>ACA452430407AHI1c.1092A>T (p.Pro364=)
c.144A>T (p.Pro48=)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.3835A>T
n.1609A>T
c.932-1627A>T (n.932-1627A>T)
c.931+5572A>T (n.931+5572A>T)
n.1596A>T
n.1385A>T
c.1038A>T (p.Pro346=)
n.1482A>T
n.1724A>T
6g.135457553T>CCA4012674AHI1c.1092A>G (p.Pro364=)
c.144A>G (p.Pro48=)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.3835A>G
n.1609A>G
c.932-1627A>G (n.932-1627A>G)
c.931+5572A>G (n.931+5572A>G)
n.1596A>G
n.1385A>G
c.1038A>G (p.Pro346=)
n.1482A>G
n.1724A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457553T>GCA452430408AHI1c.1092A>C (p.Pro364=)
c.144A>C (p.Pro48=)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.3835A>C
n.1609A>C
c.932-1627A>C (n.932-1627A>C)
c.931+5572A>C (n.931+5572A>C)
n.1596A>C
n.1385A>C
c.1038A>C (p.Pro346=)
n.1482A>C
n.1724A>C
6g.135457553T=CA1665875064AHI1c.1092A= (p.Pro364=)
c.144A= (p.Pro48=)
c.*1120A= (n.*1120A=)
n.3835A=
n.1609A=
c.932-1627A= (n.932-1627A=)
c.931+5572A= (n.931+5572A=)
n.1596A=
n.1385A=
c.1038A= (p.Pro346=)
n.1482A=
n.1724A=
6g.135457554G>ACA365747700AHI1c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
n.3834C>T
n.1608C>T
c.932-1628C>T (n.932-1628C>T)
c.931+5571C>T (n.931+5571C>T)
n.1595C>T
n.1384C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.1481C>T
n.1723C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457554G>CCA365747702AHI1c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
n.3834C>G
n.1608C>G
c.932-1628C>G (n.932-1628C>G)
c.931+5571C>G (n.931+5571C>G)
n.1595C>G
n.1384C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.1481C>G
n.1723C>G
6g.135457554G=CA1665875065AHI1c.1091C= (p.Pro364=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.*1119C= (n.*1119C=)
n.3834C=
n.1608C=
c.932-1628C= (n.932-1628C=)
c.931+5571C= (n.931+5571C=)
n.1595C=
n.1384C=
c.1037C= (p.Pro346=)
n.1481C=
n.1723C=
6g.135457554G>TCA365747701AHI1c.1091C>A (p.Pro364Gln)
c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
n.3834C>A
n.1608C>A
c.932-1628C>A (n.932-1628C>A)
c.931+5571C>A (n.931+5571C>A)
n.1595C>A
n.1384C>A
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
n.1481C>A
n.1723C>A
6g.135457555G>ACA365747703AHI1c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.3833C>T
n.1607C>T
c.932-1629C>T (n.932-1629C>T)
c.931+5570C>T (n.931+5570C>T)
n.1594C>T
n.1383C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.1480C>T
n.1722C>T
6g.135457555G>CCA365747704AHI1c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.3833C>G
n.1607C>G
c.932-1629C>G (n.932-1629C>G)
c.931+5570C>G (n.931+5570C>G)
n.1594C>G
n.1383C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.1480C>G
n.1722C>G
6g.135457555G>TCA365747705AHI1c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
n.3833C>A
n.1607C>A
c.932-1629C>A (n.932-1629C>A)
c.931+5570C>A (n.931+5570C>A)
n.1594C>A
n.1383C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.1480C>A
n.1722C>A
6g.135457556G>ACA452430415AHI1c.1089C>T (p.His363=)
c.141C>T (p.His47=)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.3832C>T
n.1606C>T
c.932-1630C>T (n.932-1630C>T)
c.931+5569C>T (n.931+5569C>T)
n.1593C>T
n.1382C>T
c.1035C>T (p.His345=)
n.1479C>T
n.1721C>T
 gnomAD v4
6g.135457556G>CCA365747706AHI1c.1089C>G (p.His363Gln)
c.141C>G (p.His47Gln)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.3832C>G
n.1606C>G
c.932-1630C>G (n.932-1630C>G)
c.931+5569C>G (n.931+5569C>G)
n.1593C>G
n.1382C>G
c.1035C>G (p.His345Gln)
n.1479C>G
n.1721C>G
6g.135457556G>TCA365747707AHI1c.1089C>A (p.His363Gln)
c.141C>A (p.His47Gln)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.3832C>A
n.1606C>A
c.932-1630C>A (n.932-1630C>A)
c.931+5569C>A (n.931+5569C>A)
n.1593C>A
n.1382C>A
c.1035C>A (p.His345Gln)
n.1479C>A
n.1721C>A
6g.135457557T>ACA365747710AHI1c.1088A>T (p.His363Leu)
c.140A>T (p.His47Leu)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.3831A>T
n.1605A>T
c.932-1631A>T (n.932-1631A>T)
c.931+5568A>T (n.931+5568A>T)
n.1592A>T
n.1381A>T
c.1034A>T (p.His345Leu)
n.1478A>T
n.1720A>T
6g.135457557T>CCA365747709AHI1c.1088A>G (p.His363Arg)
c.140A>G (p.His47Arg)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.3831A>G
n.1605A>G
c.932-1631A>G (n.932-1631A>G)
c.931+5568A>G (n.931+5568A>G)
n.1592A>G
n.1381A>G
c.1034A>G (p.His345Arg)
n.1478A>G
n.1720A>G
6g.135457557T>GCA365747708AHI1c.1088A>C (p.His363Pro)
c.140A>C (p.His47Pro)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.3831A>C
n.1605A>C
c.932-1631A>C (n.932-1631A>C)
c.931+5568A>C (n.931+5568A>C)
n.1592A>C
n.1381A>C
c.1034A>C (p.His345Pro)
n.1478A>C
n.1720A>C
6g.135457558G>ACA365747711AHI1c.1087C>T (p.His363Tyr)
c.139C>T (p.His47Tyr)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.3830C>T
n.1604C>T
c.932-1632C>T (n.932-1632C>T)
c.931+5567C>T (n.931+5567C>T)
n.1591C>T
n.1380C>T
c.1033C>T (p.His345Tyr)
n.1477C>T
n.1719C>T
 gnomAD v4
6g.135457558G>CCA365747712AHI1c.1087C>G (p.His363Asp)
c.139C>G (p.His47Asp)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.3830C>G
n.1604C>G
c.932-1632C>G (n.932-1632C>G)
c.931+5567C>G (n.931+5567C>G)
n.1591C>G
n.1380C>G
c.1033C>G (p.His345Asp)
n.1477C>G
n.1719C>G
6g.135457558G>TCA365747713AHI1c.1087C>A (p.His363Asn)
c.139C>A (p.His47Asn)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.3830C>A
n.1604C>A
c.932-1632C>A (n.932-1632C>A)
c.931+5567C>A (n.931+5567C>A)
n.1591C>A
n.1380C>A
c.1033C>A (p.His345Asn)
n.1477C>A
n.1719C>A
6g.135457559A>CCA452430419AHI1c.1086T>G (p.Ser362=)
c.138T>G (p.Ser46=)
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
n.3829T>G
n.1603T>G
c.932-1633T>G (n.932-1633T>G)
c.931+5566T>G (n.931+5566T>G)
n.1590T>G
n.1379T>G
c.1032T>G (p.Ser344=)
n.1476T>G
n.1718T>G
6g.135457559A>GCA452430420AHI1c.1086T>C (p.Ser362=)
c.138T>C (p.Ser46=)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
n.3829T>C
n.1603T>C
c.932-1633T>C (n.932-1633T>C)
c.931+5566T>C (n.931+5566T>C)
n.1590T>C
n.1379T>C
c.1032T>C (p.Ser344=)
n.1476T>C
n.1718T>C
6g.135457559A>TCA452430422AHI1c.1086T>A (p.Ser362=)
c.138T>A (p.Ser46=)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
n.3829T>A
n.1603T>A
c.932-1633T>A (n.932-1633T>A)
c.931+5566T>A (n.931+5566T>A)
n.1590T>A
n.1379T>A
c.1032T>A (p.Ser344=)
n.1476T>A
n.1718T>A
6g.135457560G>ACA4012676AHI1c.1085C>T (p.Ser362Phe)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
n.3828C>T
n.1602C>T
c.932-1634C>T (n.932-1634C>T)
c.931+5565C>T (n.931+5565C>T)
n.1589C>T
n.1378C>T
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
n.1475C>T
n.1717C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457560G>CCA365747714AHI1c.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
n.3828C>G
n.1602C>G
c.932-1634C>G (n.932-1634C>G)
c.931+5565C>G (n.931+5565C>G)
n.1589C>G
n.1378C>G
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
n.1475C>G
n.1717C>G
 gnomAD v4
6g.135457560G=CA1665875066AHI1c.1085C= (p.Ser362=)
c.137C= (p.Ser46=)
c.*1113C= (n.*1113C=)
n.3828C=
n.1602C=
c.932-1634C= (n.932-1634C=)
c.931+5565C= (n.931+5565C=)
n.1589C=
n.1378C=
c.1031C= (p.Ser344=)
n.1475C=
n.1717C=
6g.135457560G>TCA4012675AHI1c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
n.3828C>A
n.1602C>A
c.932-1634C>A (n.932-1634C>A)
c.931+5565C>A (n.931+5565C>A)
n.1589C>A
n.1378C>A
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
n.1475C>A
n.1717C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457561A>CCA365747717AHI1c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
n.3827T>G
n.1601T>G
c.932-1635T>G (n.932-1635T>G)
c.931+5564T>G (n.931+5564T>G)
n.1588T>G
n.1377T>G
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.1474T>G
n.1716T>G
6g.135457561A>GCA365747715AHI1c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
n.3827T>C
n.1601T>C
c.932-1635T>C (n.932-1635T>C)
c.931+5564T>C (n.931+5564T>C)
n.1588T>C
n.1377T>C
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.1474T>C
n.1716T>C
6g.135457561A>TCA365747716AHI1c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
n.3827T>A
n.1601T>A
c.932-1635T>A (n.932-1635T>A)
c.931+5564T>A (n.931+5564T>A)
n.1588T>A
n.1377T>A
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.1474T>A
n.1716T>A
6g.135457562A>CCA365747718AHI1c.1083T>G (p.Ile361Met)
c.135T>G (p.Ile45Met)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
n.3826T>G
n.1600T>G
c.932-1636T>G (n.932-1636T>G)
c.931+5563T>G (n.931+5563T>G)
n.1587T>G
n.1376T>G
c.1029T>G (p.Ile343Met)
n.1473T>G
n.1715T>G
 gnomAD v4
6g.135457562A>GCA452430425AHI1c.1083T>C (p.Ile361=)
c.135T>C (p.Ile45=)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.3826T>C
n.1600T>C
c.932-1636T>C (n.932-1636T>C)
c.931+5563T>C (n.931+5563T>C)
n.1587T>C
n.1376T>C
c.1029T>C (p.Ile343=)
n.1473T>C
n.1715T>C
6g.135457562A>TCA452430426AHI1c.1083T>A (p.Ile361=)
c.135T>A (p.Ile45=)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
n.3826T>A
n.1600T>A
c.932-1636T>A (n.932-1636T>A)
c.931+5563T>A (n.931+5563T>A)
n.1587T>A
n.1376T>A
c.1029T>A (p.Ile343=)
n.1473T>A
n.1715T>A
 COSMIC COSMIC
6g.135457563A>CCA365747719AHI1c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
n.3825T>G
n.1599T>G
c.932-1637T>G (n.932-1637T>G)
c.931+5562T>G (n.931+5562T>G)
n.1586T>G
n.1375T>G
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
n.1472T>G
n.1714T>G
6g.135457563A>GCA365747720AHI1c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
n.3825T>C
n.1599T>C
c.932-1637T>C (n.932-1637T>C)
c.931+5562T>C (n.931+5562T>C)
n.1586T>C
n.1375T>C
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
n.1472T>C
n.1714T>C
6g.135457563A>TCA365747721AHI1c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
n.3825T>A
n.1599T>A
c.932-1637T>A (n.932-1637T>A)
c.931+5562T>A (n.931+5562T>A)
n.1586T>A
n.1375T>A
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
n.1472T>A
n.1714T>A
6g.135457564T>ACA365747722AHI1c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.3824A>T
n.1598A>T
c.932-1638A>T (n.932-1638A>T)
c.931+5561A>T (n.931+5561A>T)
n.1585A>T
n.1374A>T
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.1471A>T
n.1713A>T
6g.135457564T>CCA365747723AHI1c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.3824A>G
n.1598A>G
c.932-1638A>G (n.932-1638A>G)
c.931+5561A>G (n.931+5561A>G)
n.1585A>G
n.1374A>G
c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.1471A>G
n.1713A>G
 dbSNP
6g.135457564T>GCA365747724AHI1c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.3824A>C
n.1598A>C
c.932-1638A>C (n.932-1638A>C)
c.931+5561A>C (n.931+5561A>C)
n.1585A>C
n.1374A>C
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.1471A>C
n.1713A>C
6g.135457564T=CA1665875067AHI1c.1081A= (p.Ile361=)
c.133A= (p.Ile45=)
c.*1109A= (n.*1109A=)
n.3824A=
n.1598A=
c.932-1638A= (n.932-1638A=)
c.931+5561A= (n.931+5561A=)
n.1585A=
n.1374A=
c.1027A= (p.Ile343=)
n.1471A=
n.1713A=
6g.135457565C>ACA148143120AHI1c.1080G>T (p.Met360Ile)
c.132G>T (p.Met44Ile)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.3823G>T
n.1597G>T
c.932-1639G>T (n.932-1639G>T)
c.931+5560G>T (n.931+5560G>T)
n.1584G>T
n.1373G>T
c.1026G>T (p.Met342Ile)
n.1470G>T
n.1712G>T
 dbSNP
6g.135457565C=CA1665875068AHI1c.1080G= (p.Met360=)
c.132G= (p.Met44=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
n.3823G=
n.1597G=
c.932-1639G= (n.932-1639G=)
c.931+5560G= (n.931+5560G=)
n.1584G=
n.1373G=
c.1026G= (p.Met342=)
n.1470G=
n.1712G=
6g.135457565C>GCA365747725AHI1c.1080G>C (p.Met360Ile)
c.132G>C (p.Met44Ile)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.3823G>C
n.1597G>C
c.932-1639G>C (n.932-1639G>C)
c.931+5560G>C (n.931+5560G>C)
n.1584G>C
n.1373G>C
c.1026G>C (p.Met342Ile)
n.1470G>C
n.1712G>C
6g.135457565C>TCA365747726AHI1c.1080G>A (p.Met360Ile)
c.132G>A (p.Met44Ile)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.3823G>A
n.1597G>A
c.932-1639G>A (n.932-1639G>A)
c.931+5560G>A (n.931+5560G>A)
n.1584G>A
n.1373G>A
c.1026G>A (p.Met342Ile)
n.1470G>A
n.1712G>A
6g.135457566A>CCA365747727AHI1c.1079T>G (p.Met360Arg)
c.131T>G (p.Met44Arg)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
n.3822T>G
n.1596T>G
c.932-1640T>G (n.932-1640T>G)
c.931+5559T>G (n.931+5559T>G)
n.1583T>G
n.1372T>G
c.1025T>G (p.Met342Arg)
n.1469T>G
n.1711T>G
6g.135457566A>GCA365747728AHI1c.1079T>C (p.Met360Thr)
c.131T>C (p.Met44Thr)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.3822T>C
n.1596T>C
c.932-1640T>C (n.932-1640T>C)
c.931+5559T>C (n.931+5559T>C)
n.1583T>C
n.1372T>C
c.1025T>C (p.Met342Thr)
n.1469T>C
n.1711T>C
6g.135457566A>TCA365747729AHI1c.1079T>A (p.Met360Lys)
c.131T>A (p.Met44Lys)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
n.3822T>A
n.1596T>A
c.932-1640T>A (n.932-1640T>A)
c.931+5559T>A (n.931+5559T>A)
n.1583T>A
n.1372T>A
c.1025T>A (p.Met342Lys)
n.1469T>A
n.1711T>A
6g.135457567T>ACA365747730AHI1c.1078A>T (p.Met360Leu)
c.130A>T (p.Met44Leu)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.3821A>T
n.1595A>T
c.932-1641A>T (n.932-1641A>T)
c.931+5558A>T (n.931+5558A>T)
n.1582A>T
n.1371A>T
c.1024A>T (p.Met342Leu)
n.1468A>T
n.1710A>T
6g.135457567T>CCA4012677AHI1c.1078A>G (p.Met360Val)
c.130A>G (p.Met44Val)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.3821A>G
n.1595A>G
c.932-1641A>G (n.932-1641A>G)
c.931+5558A>G (n.931+5558A>G)
n.1582A>G
n.1371A>G
c.1024A>G (p.Met342Val)
n.1468A>G
n.1710A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457567T>GCA365747731AHI1c.1078A>C (p.Met360Leu)
c.130A>C (p.Met44Leu)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.3821A>C
n.1595A>C
c.932-1641A>C (n.932-1641A>C)
c.931+5558A>C (n.931+5558A>C)
n.1582A>C
n.1371A>C
c.1024A>C (p.Met342Leu)
n.1468A>C
n.1710A>C
6g.135457567T=CA1665875069AHI1c.1078A= (p.Met360=)
c.130A= (p.Met44=)
c.*1106A= (n.*1106A=)
n.3821A=
n.1595A=
c.932-1641A= (n.932-1641A=)
c.931+5558A= (n.931+5558A=)
n.1582A=
n.1371A=
c.1024A= (p.Met342=)
n.1468A=
n.1710A=
6g.135457568A>CCA365747732AHI1c.1077T>G (p.Phe359Leu)
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
n.3820T>G
n.1594T>G
c.932-1642T>G (n.932-1642T>G)
c.931+5557T>G (n.931+5557T>G)
n.1581T>G
n.1370T>G
c.1023T>G (p.Phe341Leu)
n.1467T>G
n.1709T>G
6g.135457568A>GCA452430438AHI1c.1077T>C (p.Phe359=)
c.129T>C (p.Phe43=)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
n.3820T>C
n.1594T>C
c.932-1642T>C (n.932-1642T>C)
c.931+5557T>C (n.931+5557T>C)
n.1581T>C
n.1370T>C
c.1023T>C (p.Phe341=)
n.1467T>C
n.1709T>C
6g.135457568A>TCA365747733AHI1c.1077T>A (p.Phe359Leu)
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
n.3820T>A
n.1594T>A
c.932-1642T>A (n.932-1642T>A)
c.931+5557T>A (n.931+5557T>A)
n.1581T>A
n.1370T>A
c.1023T>A (p.Phe341Leu)
n.1467T>A
n.1709T>A
6g.135457569A>CCA365747734AHI1c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
n.3819T>G
n.1593T>G
c.932-1643T>G (n.932-1643T>G)
c.931+5556T>G (n.931+5556T>G)
n.1580T>G
n.1369T>G
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
n.1466T>G
n.1708T>G
6g.135457569A>GCA365747735AHI1c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
n.3819T>C
n.1593T>C
c.932-1643T>C (n.932-1643T>C)
c.931+5556T>C (n.931+5556T>C)
n.1580T>C
n.1369T>C
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
n.1466T>C
n.1708T>C
6g.135457569A>TCA365747736AHI1c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
n.3819T>A
n.1593T>A
c.932-1643T>A (n.932-1643T>A)
c.931+5556T>A (n.931+5556T>A)
n.1580T>A
n.1369T>A
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
n.1466T>A
n.1708T>A
6g.135457570A>CCA365747737AHI1c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
n.3818T>G
n.1592T>G
c.932-1644T>G (n.932-1644T>G)
c.931+5555T>G (n.931+5555T>G)
n.1579T>G
n.1368T>G
c.1021T>G (p.Phe341Val)
n.1465T>G
n.1707T>G
6g.135457570A>GCA365747738AHI1c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
n.3818T>C
n.1592T>C
c.932-1644T>C (n.932-1644T>C)
c.931+5555T>C (n.931+5555T>C)
n.1579T>C
n.1368T>C
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
n.1465T>C
n.1707T>C
6g.135457570A>TCA365747739AHI1c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
n.3818T>A
n.1592T>A
c.932-1644T>A (n.932-1644T>A)
c.931+5555T>A (n.931+5555T>A)
n.1579T>A
n.1368T>A
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
n.1465T>A
n.1707T>A
6g.135457571A>CCA365747740AHI1c.1074T>G (p.Asp358Glu)
c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
n.3817T>G
n.1591T>G
c.932-1645T>G (n.932-1645T>G)
c.931+5554T>G (n.931+5554T>G)
n.1578T>G
n.1367T>G
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
n.1464T>G
n.1706T>G
6g.135457571A>GCA452430444AHI1c.1074T>C (p.Asp358=)
c.126T>C (p.Asp42=)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
n.3817T>C
n.1591T>C
c.932-1645T>C (n.932-1645T>C)
c.931+5554T>C (n.931+5554T>C)
n.1578T>C
n.1367T>C
c.1020T>C (p.Asp340=)
n.1464T>C
n.1706T>C
6g.135457571A>TCA365747741AHI1c.1074T>A (p.Asp358Glu)
c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
n.3817T>A
n.1591T>A
c.932-1645T>A (n.932-1645T>A)
c.931+5554T>A (n.931+5554T>A)
n.1578T>A
n.1367T>A
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
n.1464T>A
n.1706T>A
6g.135457572T>ACA4012678AHI1c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
n.3816A>T
n.1590A>T
c.932-1646A>T (n.932-1646A>T)
c.931+5553A>T (n.931+5553A>T)
n.1577A>T
n.1366A>T
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.1463A>T
n.1705A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.135457572T>CCA365747742AHI1c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.3816A>G
n.1590A>G
c.932-1646A>G (n.932-1646A>G)
c.931+5553A>G (n.931+5553A>G)
n.1577A>G
n.1366A>G
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.1463A>G
n.1705A>G
 gnomAD v4
6g.135457572T>GCA365747743AHI1c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
n.3816A>C
n.1590A>C
c.932-1646A>C (n.932-1646A>C)
c.931+5553A>C (n.931+5553A>C)
n.1577A>C
n.1366A>C
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.1463A>C
n.1705A>C
6g.135457572T=CA1665875070AHI1c.1073A= (p.Asp358=)
c.125A= (p.Asp42=)
c.*1101A= (n.*1101A=)
n.3816A=
n.1590A=
c.932-1646A= (n.932-1646A=)
c.931+5553A= (n.931+5553A=)
n.1577A=
n.1366A=
c.1019A= (p.Asp340=)
n.1463A=
n.1705A=
6g.135457573C>ACA365747746AHI1c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.3815G>T
n.1589G>T
c.932-1647G>T (n.932-1647G>T)
c.931+5552G>T (n.931+5552G>T)
n.1576G>T
n.1365G>T
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.1462G>T
n.1704G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135457573C=CA1665875071AHI1c.1072G= (p.Asp358=)
c.124G= (p.Asp42=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
n.3815G=
n.1589G=
c.932-1647G= (n.932-1647G=)
c.931+5552G= (n.931+5552G=)
n.1576G=
n.1365G=
c.1018G= (p.Asp340=)
n.1462G=
n.1704G=
6g.135457573C>GCA365747744AHI1c.1072G>C (p.Asp358His)
c.124G>C (p.Asp42His)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.3815G>C
n.1589G>C
c.932-1647G>C (n.932-1647G>C)
c.931+5552G>C (n.931+5552G>C)
n.1576G>C
n.1365G>C
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.1462G>C
n.1704G>C
6g.135457573C>TCA365747745AHI1c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.3815G>A
n.1589G>A
c.932-1647G>A (n.932-1647G>A)
c.931+5552G>A (n.931+5552G>A)
n.1576G>A
n.1365G>A
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.1462G>A
n.1704G>A
 dbSNP
6g.135457574T>ACA452430449AHI1c.1071A>T (p.Ser357=)
c.123A>T (p.Ser41=)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
n.3814A>T
n.1588A>T
c.932-1648A>T (n.932-1648A>T)
c.931+5551A>T (n.931+5551A>T)
n.1575A>T
n.1364A>T
c.1017A>T (p.Ser339=)
n.1461A>T
n.1703A>T
6g.135457574T>CCA452430452AHI1c.1071A>G (p.Ser357=)
c.123A>G (p.Ser41=)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.3814A>G
n.1588A>G
c.932-1648A>G (n.932-1648A>G)
c.931+5551A>G (n.931+5551A>G)
n.1575A>G
n.1364A>G
c.1017A>G (p.Ser339=)
n.1461A>G
n.1703A>G
6g.135457574T>GCA452430450AHI1c.1071A>C (p.Ser357=)
c.123A>C (p.Ser41=)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
n.3814A>C
n.1588A>C
c.932-1648A>C (n.932-1648A>C)
c.931+5551A>C (n.931+5551A>C)
n.1575A>C
n.1364A>C
c.1017A>C (p.Ser339=)
n.1461A>C
n.1703A>C
 gnomAD v4
6g.135457575G>ACA365747747AHI1c.1070C>T (p.Ser357Leu)
c.122C>T (p.Ser41Leu)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.3813C>T
n.1587C>T
c.932-1649C>T (n.932-1649C>T)
c.931+5550C>T (n.931+5550C>T)
n.1574C>T
n.1363C>T
c.1016C>T (p.Ser339Leu)
n.1460C>T
n.1702C>T
 gnomAD v4
6g.135457575G>CCA365747748AHI1c.1070C>G (p.Ser357Ter)
c.122C>G (p.Ser41Ter)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.3813C>G
n.1587C>G
c.932-1649C>G (n.932-1649C>G)
c.931+5550C>G (n.931+5550C>G)
n.1574C>G
n.1363C>G
c.1016C>G (p.Ser339Ter)
n.1460C>G
n.1702C>G
 ClinVar dbSNP
6g.135457575G=CA1665875072AHI1c.1070C= (p.Ser357=)
c.122C= (p.Ser41=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
n.3813C=
n.1587C=
c.932-1649C= (n.932-1649C=)
c.931+5550C= (n.931+5550C=)
n.1574C=
n.1363C=
c.1016C= (p.Ser339=)
n.1460C=
n.1702C=
6g.135457575G>TCA365747749AHI1c.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.122C>A (p.Ser41Ter)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.3813C>A
n.1587C>A
c.932-1649C>A (n.932-1649C>A)
c.931+5550C>A (n.931+5550C>A)
n.1574C>A
n.1363C>A
c.1016C>A (p.Ser339Ter)
n.1460C>A
n.1702C>A
6g.135457576delCA2580075063AHI1c.1069del (p.Ser357GlnfsTer4)
c.121del (p.Ser41GlnfsTer4)
c.*1097del (n.*1097del)
n.3812del
n.1586del
c.932-1650del (n.932-1650del)
c.931+5549del (n.931+5549del)
n.1573del
n.1362del
c.1015del (p.Ser339GlnfsTer4)
n.1459del
n.1701del
 ClinVar
6g.135457576A>CCA365747750AHI1c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.3812T>G
n.1586T>G
c.932-1650T>G (n.932-1650T>G)
c.931+5549T>G (n.931+5549T>G)
n.1573T>G
n.1362T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.1459T>G
n.1701T>G
6g.135457576A>GCA365747751AHI1c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.3812T>C
n.1586T>C
c.932-1650T>C (n.932-1650T>C)
c.931+5549T>C (n.931+5549T>C)
n.1573T>C
n.1362T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.1459T>C
n.1701T>C
 COSMIC COSMIC
6g.135457576A>TCA365747752AHI1c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.3812T>A
n.1586T>A
c.932-1650T>A (n.932-1650T>A)
c.931+5549T>A (n.931+5549T>A)
n.1573T>A
n.1362T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.1459T>A
n.1701T>A
6g.135457577C>ACA365747753AHI1c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
n.3811G>T
n.1585G>T
c.932-1651G>T (n.932-1651G>T)
c.931+5548G>T (n.931+5548G>T)
n.1572G>T
n.1361G>T
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
n.1458G>T
n.1700G>T
6g.135457577C>GCA365747754AHI1c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
n.3811G>C
n.1585G>C
c.932-1651G>C (n.932-1651G>C)
c.931+5548G>C (n.931+5548G>C)
n.1572G>C
n.1361G>C
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
n.1458G>C
n.1700G>C
6g.135457577C>TCA452430458AHI1c.1068G>A (p.Lys356=)
c.120G>A (p.Lys40=)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
n.3811G>A
n.1585G>A
c.932-1651G>A (n.932-1651G>A)
c.931+5548G>A (n.931+5548G>A)
n.1572G>A
n.1361G>A
c.1014G>A (p.Lys338=)
n.1458G>A
n.1700G>A
6g.135457578T>ACA365747755AHI1c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
n.3810A>T
n.1584A>T
c.932-1652A>T (n.932-1652A>T)
c.931+5547A>T (n.931+5547A>T)
n.1571A>T
n.1360A>T
c.1013A>T (p.Lys338Met)
n.1457A>T
n.1699A>T
6g.135457578T>CCA365747756AHI1c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
n.3810A>G
n.1584A>G
c.932-1652A>G (n.932-1652A>G)
c.931+5547A>G (n.931+5547A>G)
n.1571A>G
n.1360A>G
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1457A>G
n.1699A>G
6g.135457578T>GCA365747757AHI1c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
n.3810A>C
n.1584A>C
c.932-1652A>C (n.932-1652A>C)
c.931+5547A>C (n.931+5547A>C)
n.1571A>C
n.1360A>C
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1457A>C
n.1699A>C
6g.135457579T>ACA365747758AHI1c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
n.3809A>T
n.1583A>T
c.932-1653A>T (n.932-1653A>T)
c.931+5546A>T (n.931+5546A>T)
n.1570A>T
n.1359A>T
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1456A>T
n.1698A>T
6g.135457579T>CCA365747760AHI1c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
n.3809A>G
n.1583A>G
c.932-1653A>G (n.932-1653A>G)
c.931+5546A>G (n.931+5546A>G)
n.1570A>G
n.1359A>G
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1456A>G
n.1698A>G
6g.135457579T>GCA365747759AHI1c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
n.3809A>C
n.1583A>C
c.932-1653A>C (n.932-1653A>C)
c.931+5546A>C (n.931+5546A>C)
n.1570A>C
n.1359A>C
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1456A>C
n.1698A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
6g.135457579T=CA1665875073AHI1c.1066A= (p.Lys356=)
c.118A= (p.Lys40=)
c.*1094A= (n.*1094A=)
n.3809A=
n.1583A=
c.932-1653A= (n.932-1653A=)
c.931+5546A= (n.931+5546A=)
n.1570A=
n.1359A=
c.1012A= (p.Lys338=)
n.1456A=
n.1698A=
6g.135457580A>CCA452430460AHI1c.1065T>G (p.Leu355=)
c.117T>G (p.Leu39=)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
n.3808T>G
n.1582T>G
c.932-1654T>G (n.932-1654T>G)
c.931+5545T>G (n.931+5545T>G)
n.1569T>G
n.1358T>G
c.1011T>G (p.Leu337=)
n.1455T>G
n.1697T>G
 gnomAD v4
6g.135457580A>GCA452430461AHI1c.1065T>C (p.Leu355=)
c.117T>C (p.Leu39=)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
n.3808T>C
n.1582T>C
c.932-1654T>C (n.932-1654T>C)
c.931+5545T>C (n.931+5545T>C)
n.1569T>C
n.1358T>C
c.1011T>C (p.Leu337=)
n.1455T>C
n.1697T>C
 ClinVar
6g.135457580A>TCA452430462AHI1c.1065T>A (p.Leu355=)
c.117T>A (p.Leu39=)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
n.3808T>A
n.1582T>A
c.932-1654T>A (n.932-1654T>A)
c.931+5545T>A (n.931+5545T>A)
n.1569T>A
n.1358T>A
c.1011T>A (p.Leu337=)
n.1455T>A
n.1697T>A
6g.135457580_135457581delCA2697553772AHI1c.1064_1065del (p.Leu355GlnfsTer17)
c.116_117del (p.Leu39GlnfsTer17)
c.*1092_*1093del (n.*1092_*1093del)
n.3807_3808del
n.1581_1582del
c.932-1655_932-1654del (n.932-1655_932-1654del)
c.931+5544_931+5545del (n.931+5544_931+5545del)
n.1568_1569del
n.1357_1358del
c.1010_1011del (p.Leu337GlnfsTer17)
n.1454_1455del
n.1696_1697del
 ClinVar
6g.135457581A>CCA365747761AHI1c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.3807T>G
n.1581T>G
c.932-1655T>G (n.932-1655T>G)
c.931+5544T>G (n.931+5544T>G)
n.1568T>G
n.1357T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.1454T>G
n.1696T>G
6g.135457581A>GCA365747763AHI1c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.3807T>C
n.1581T>C
c.932-1655T>C (n.932-1655T>C)
c.931+5544T>C (n.931+5544T>C)
n.1568T>C
n.1357T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.1454T>C
n.1696T>C
 gnomAD v4
6g.135457581A>TCA365747762AHI1c.1064T>A (p.Leu355His)
c.116T>A (p.Leu39His)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.3807T>A
n.1581T>A
c.932-1655T>A (n.932-1655T>A)
c.931+5544T>A (n.931+5544T>A)
n.1568T>A
n.1357T>A
c.1010T>A (p.Leu337His)
n.1454T>A
n.1696T>A
6g.135457584_135457591delCA2739266200AHI1c.1057_1064del (p.Asp353Ter)
c.109_116del (p.Asp37Ter)
c.*1085_*1092del (n.*1085_*1092del)
n.3800_3807del
n.1574_1581del
c.932-1662_932-1655del (n.932-1662_932-1655del)
c.931+5537_931+5544del (n.931+5537_931+5544del)
n.1561_1568del
n.1350_1357del
c.1003_1010del (p.Asp335Ter)
n.1447_1454del
n.1689_1696del
 ClinVar
6g.135457582G>ACA365747764AHI1c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.3806C>T
n.1580C>T
c.932-1656C>T (n.932-1656C>T)
c.931+5543C>T (n.931+5543C>T)
n.1567C>T
n.1356C>T
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
n.1453C>T
n.1695C>T
6g.135457582G>CCA365747765AHI1c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.3806C>G
n.1580C>G
c.932-1656C>G (n.932-1656C>G)
c.931+5543C>G (n.931+5543C>G)
n.1567C>G
n.1356C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.1453C>G
n.1695C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457582G=CA1665875074AHI1c.1063C= (p.Leu355=)
c.115C= (p.Leu39=)
c.*1091C= (n.*1091C=)
n.3806C=
n.1580C=
c.932-1656C= (n.932-1656C=)
c.931+5543C= (n.931+5543C=)
n.1567C=
n.1356C=
c.1009C= (p.Leu337=)
n.1453C=
n.1695C=
6g.135457582G>TCA365747766AHI1c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.3806C>A
n.1580C>A
c.932-1656C>A (n.932-1656C>A)
c.931+5543C>A (n.931+5543C>A)
n.1567C>A
n.1356C>A
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
n.1453C>A
n.1695C>A
6g.135457583T>ACA365747767AHI1c.1062A>T (p.Arg354Ser)
c.114A>T (p.Arg38Ser)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
n.3805A>T
n.1579A>T
c.932-1657A>T (n.932-1657A>T)
c.931+5542A>T (n.931+5542A>T)
n.1566A>T
n.1355A>T
c.1008A>T (p.Arg336Ser)
n.1452A>T
n.1694A>T
6g.135457583T>CCA452430469AHI1c.1062A>G (p.Arg354=)
c.114A>G (p.Arg38=)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
n.3805A>G
n.1579A>G
c.932-1657A>G (n.932-1657A>G)
c.931+5542A>G (n.931+5542A>G)
n.1566A>G
n.1355A>G
c.1008A>G (p.Arg336=)
n.1452A>G
n.1694A>G
 gnomAD v4
6g.135457583T>GCA365747768AHI1c.1062A>C (p.Arg354Ser)
c.114A>C (p.Arg38Ser)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
n.3805A>C
n.1579A>C
c.932-1657A>C (n.932-1657A>C)
c.931+5542A>C (n.931+5542A>C)
n.1566A>C
n.1355A>C
c.1008A>C (p.Arg336Ser)
n.1452A>C
n.1694A>C
6g.135457585_135457588delCA2695207113AHI1c.1059_1062del (p.Arg354LeufsTer6)
c.111_114del (p.Arg38LeufsTer6)
c.*1087_*1090del (n.*1087_*1090del)
n.3802_3805del
n.1576_1579del
c.932-1660_932-1657del (n.932-1660_932-1657del)
c.931+5539_931+5542del (n.931+5539_931+5542del)
n.1563_1566del
n.1352_1355del
c.1005_1008del (p.Arg336LeufsTer6)
n.1449_1452del
n.1691_1694del
6g.135457584C>ACA365747769AHI1c.1061G>T (p.Arg354Ile)
c.113G>T (p.Arg38Ile)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.3804G>T
n.1578G>T
c.932-1658G>T (n.932-1658G>T)
c.931+5541G>T (n.931+5541G>T)
n.1565G>T
n.1354G>T
c.1007G>T (p.Arg336Ile)
n.1451G>T
n.1693G>T
6g.135457584C>GCA365747770AHI1c.1061G>C (p.Arg354Thr)
c.113G>C (p.Arg38Thr)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.3804G>C
n.1578G>C
c.932-1658G>C (n.932-1658G>C)
c.931+5541G>C (n.931+5541G>C)
n.1565G>C
n.1354G>C
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
n.1451G>C
n.1693G>C
6g.135457584C>TCA365747771AHI1c.1061G>A (p.Arg354Lys)
c.113G>A (p.Arg38Lys)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.3804G>A
n.1578G>A
c.932-1658G>A (n.932-1658G>A)
c.931+5541G>A (n.931+5541G>A)
n.1565G>A
n.1354G>A
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
n.1451G>A
n.1693G>A
6g.135457585T>ACA365747772AHI1c.1060A>T (p.Arg354Ter)
c.112A>T (p.Arg38Ter)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
n.3803A>T
n.1577A>T
c.932-1659A>T (n.932-1659A>T)
c.931+5540A>T (n.931+5540A>T)
n.1564A>T
n.1353A>T
c.1006A>T (p.Arg336Ter)
n.1450A>T
n.1692A>T
 gnomAD v4
6g.135457585T>CCA365747773AHI1c.1060A>G (p.Arg354Gly)
c.112A>G (p.Arg38Gly)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
n.3803A>G
n.1577A>G
c.932-1659A>G (n.932-1659A>G)
c.931+5540A>G (n.931+5540A>G)
n.1564A>G
n.1353A>G
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
n.1450A>G
n.1692A>G
6g.135457585T>GCA452430474AHI1c.1060A>C (p.Arg354=)
c.112A>C (p.Arg38=)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
n.3803A>C
n.1577A>C
c.932-1659A>C (n.932-1659A>C)
c.931+5540A>C (n.931+5540A>C)
n.1564A>C
n.1353A>C
c.1006A>C (p.Arg336=)
n.1450A>C
n.1692A>C
6g.135457585_135457586insGACTTCA2680451908AHI1c.1060_1061insAGTCA (p.Arg354LysfsTer9)
c.112_113insAGTCA (p.Arg38LysfsTer9)
c.*1088_*1089insAGTCA (n.*1088_*1089insAGTCA)
n.3803_3804insAGTCA
n.1577_1578insAGTCA
c.932-1659_932-1658insAGTCA (n.932-1659_932-1658insAGTCA)
c.931+5540_931+5541insAGTCA (n.931+5540_931+5541insAGTCA)
n.1564_1565insAGTCA
n.1353_1354insAGTCA
c.1006_1007insAGTCA (p.Arg336LysfsTer9)
n.1450_1451insAGTCA
n.1692_1693insAGTCA
 gnomAD v4
6g.135457586A>CCA365747774AHI1c.1059T>G (p.Asp353Glu)
c.111T>G (p.Asp37Glu)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.3802T>G
n.1576T>G
c.932-1660T>G (n.932-1660T>G)
c.931+5539T>G (n.931+5539T>G)
n.1563T>G
n.1352T>G
c.1005T>G (p.Asp335Glu)
n.1449T>G
n.1691T>G
6g.135457586A>GCA452430476AHI1c.1059T>C (p.Asp353=)
c.111T>C (p.Asp37=)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.3802T>C
n.1576T>C
c.932-1660T>C (n.932-1660T>C)
c.931+5539T>C (n.931+5539T>C)
n.1563T>C
n.1352T>C
c.1005T>C (p.Asp335=)
n.1449T>C
n.1691T>C
6g.135457586A>TCA365747775AHI1c.1059T>A (p.Asp353Glu)
c.111T>A (p.Asp37Glu)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.3802T>A
n.1576T>A
c.932-1660T>A (n.932-1660T>A)
c.931+5539T>A (n.931+5539T>A)
n.1563T>A
n.1352T>A
c.1005T>A (p.Asp335Glu)
n.1449T>A
n.1691T>A
6g.135457587T>ACA365747778AHI1c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.110A>T (p.Asp37Val)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.3801A>T
n.1575A>T
c.932-1661A>T (n.932-1661A>T)
c.931+5538A>T (n.931+5538A>T)
n.1562A>T
n.1351A>T
c.1004A>T (p.Asp335Val)
n.1448A>T
n.1690A>T
6g.135457587T>CCA365747776AHI1c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.3801A>G
n.1575A>G
c.932-1661A>G (n.932-1661A>G)
c.931+5538A>G (n.931+5538A>G)
n.1562A>G
n.1351A>G
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
n.1448A>G
n.1690A>G
6g.135457587T>GCA365747777AHI1c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.3801A>C
n.1575A>C
c.932-1661A>C (n.932-1661A>C)
c.931+5538A>C (n.931+5538A>C)
n.1562A>C
n.1351A>C
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
n.1448A>C
n.1690A>C
6g.135457588C>ACA365747779AHI1c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.3800G>T
n.1574G>T
c.932-1662G>T (n.932-1662G>T)
c.931+5537G>T (n.931+5537G>T)
n.1561G>T
n.1350G>T
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
n.1447G>T
n.1689G>T
6g.135457588C>GCA365747780AHI1c.1057G>C (p.Asp353His)
c.109G>C (p.Asp37His)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.3800G>C
n.1574G>C
c.932-1662G>C (n.932-1662G>C)
c.931+5537G>C (n.931+5537G>C)
n.1561G>C
n.1350G>C
c.1003G>C (p.Asp335His)
n.1447G>C
n.1689G>C
6g.135457588C>TCA365747781AHI1c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.3800G>A
n.1574G>A
c.932-1662G>A (n.932-1662G>A)
c.931+5537G>A (n.931+5537G>A)
n.1561G>A
n.1350G>A
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
n.1447G>A
n.1689G>A
 gnomAD v4
6g.135457589A>CCA452430482AHI1c.1056T>G (p.Thr352=)
c.108T>G (p.Thr36=)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
n.3799T>G
n.1573T>G
c.932-1663T>G (n.932-1663T>G)
c.931+5536T>G (n.931+5536T>G)
n.1560T>G
n.1349T>G
c.1002T>G (p.Thr334=)
n.1446T>G
n.1688T>G
6g.135457589A>GCA452430485AHI1c.1056T>C (p.Thr352=)
c.108T>C (p.Thr36=)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
n.3799T>C
n.1573T>C
c.932-1663T>C (n.932-1663T>C)
c.931+5536T>C (n.931+5536T>C)
n.1560T>C
n.1349T>C
c.1002T>C (p.Thr334=)
n.1446T>C
n.1688T>C
 ClinVar
6g.135457589A>TCA452430483AHI1c.1056T>A (p.Thr352=)
c.108T>A (p.Thr36=)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
n.3799T>A
n.1573T>A
c.932-1663T>A (n.932-1663T>A)
c.931+5536T>A (n.931+5536T>A)
n.1560T>A
n.1349T>A
c.1002T>A (p.Thr334=)
n.1446T>A
n.1688T>A
6g.135457590G>ACA365747782AHI1c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.3798C>T
n.1572C>T
c.932-1664C>T (n.932-1664C>T)
c.931+5535C>T (n.931+5535C>T)
n.1559C>T
n.1348C>T
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
n.1445C>T
n.1687C>T
6g.135457590G>CCA365747783AHI1c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
n.3798C>G
n.1572C>G
c.932-1664C>G (n.932-1664C>G)
c.931+5535C>G (n.931+5535C>G)
n.1559C>G
n.1348C>G
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
n.1445C>G
n.1687C>G
6g.135457590G>TCA365747784AHI1c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.3798C>A
n.1572C>A
c.932-1664C>A (n.932-1664C>A)
c.931+5535C>A (n.931+5535C>A)
n.1559C>A
n.1348C>A
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
n.1445C>A
n.1687C>A
6g.135457591T>ACA365747785AHI1c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.3797A>T
n.1571A>T
c.932-1665A>T (n.932-1665A>T)
c.931+5534A>T (n.931+5534A>T)
n.1558A>T
n.1347A>T
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.1444A>T
n.1686A>T
6g.135457591T>CCA365747786AHI1c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
n.3797A>G
n.1571A>G
c.932-1665A>G (n.932-1665A>G)
c.931+5534A>G (n.931+5534A>G)
n.1558A>G
n.1347A>G
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.1444A>G
n.1686A>G
6g.135457591T>GCA365747787AHI1c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
n.3797A>C
n.1571A>C
c.932-1665A>C (n.932-1665A>C)
c.931+5534A>C (n.931+5534A>C)
n.1558A>C
n.1347A>C
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.1444A>C
n.1686A>C
6g.135457592T>ACA452430486AHI1c.1053A>T (p.Arg351=)
c.105A>T (p.Arg35=)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.3796A>T
n.1570A>T
c.932-1666A>T (n.932-1666A>T)
c.931+5533A>T (n.931+5533A>T)
n.1557A>T
n.1346A>T
c.999A>T (p.Arg333=)
n.1443A>T
n.1685A>T
6g.135457592T>CCA452430488AHI1c.1053A>G (p.Arg351=)
c.105A>G (p.Arg35=)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.3796A>G
n.1570A>G
c.932-1666A>G (n.932-1666A>G)
c.931+5533A>G (n.931+5533A>G)
n.1557A>G
n.1346A>G
c.999A>G (p.Arg333=)
n.1443A>G
n.1685A>G
6g.135457592T>GCA452430489AHI1c.1053A>C (p.Arg351=)
c.105A>C (p.Arg35=)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.3796A>C
n.1570A>C
c.932-1666A>C (n.932-1666A>C)
c.931+5533A>C (n.931+5533A>C)
n.1557A>C
n.1346A>C
c.999A>C (p.Arg333=)
n.1443A>C
n.1685A>C
6g.135457593C>ACA264217AHI1c.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.3795G>T
n.1569G>T
c.932-1667G>T (n.932-1667G>T)
c.931+5532G>T (n.931+5532G>T)
n.1556G>T
n.1345G>T
c.998G>T (p.Arg333Leu)
n.1442G>T
n.1684G>T
 ClinVar dbSNP
6g.135457593C=CA1665875075AHI1c.1052G= (p.Arg351=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
n.3795G=
n.1569G=
c.932-1667G= (n.932-1667G=)
c.931+5532G= (n.931+5532G=)
n.1556G=
n.1345G=
c.998G= (p.Arg333=)
n.1442G=
n.1684G=
6g.135457593C>GCA365747788AHI1c.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
n.3795G>C
n.1569G>C
c.932-1667G>C (n.932-1667G>C)
c.931+5532G>C (n.931+5532G>C)
n.1556G>C
n.1345G>C
c.998G>C (p.Arg333Pro)
n.1442G>C
n.1684G>C
6g.135457593C>TCA4012679AHI1c.1052G>A (p.Arg351Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
n.3795G>A
n.1569G>A
c.932-1667G>A (n.932-1667G>A)
c.931+5532G>A (n.931+5532G>A)
n.1556G>A
n.1345G>A
c.998G>A (p.Arg333Gln)
n.1442G>A
n.1684G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457594G>ACA252041AHI1c.1051C>T (p.Arg351Ter)
c.103C>T (p.Arg35Ter)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.3794C>T
n.1568C>T
c.932-1668C>T (n.932-1668C>T)
c.931+5531C>T (n.931+5531C>T)
n.1555C>T
n.1344C>T
c.997C>T (p.Arg333Ter)
n.1441C>T
n.1683C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135457594G>CCA365747789AHI1c.1051C>G (p.Arg351Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.3794C>G
n.1568C>G
c.932-1668C>G (n.932-1668C>G)
c.931+5531C>G (n.931+5531C>G)
n.1555C>G
n.1344C>G
c.997C>G (p.Arg333Gly)
n.1441C>G
n.1683C>G
6g.135457594G=CA1665875076AHI1c.1051C= (p.Arg351=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
n.3794C=
n.1568C=
c.932-1668C= (n.932-1668C=)
c.931+5531C= (n.931+5531C=)
n.1555C=
n.1344C=
c.997C= (p.Arg333=)
n.1441C=
n.1683C=
6g.135457594G>TCA452430491AHI1c.1051C>A (p.Arg351=)
c.103C>A (p.Arg35=)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.3794C>A
n.1568C>A
c.932-1668C>A (n.932-1668C>A)
c.931+5531C>A (n.931+5531C>A)
n.1555C>A
n.1344C>A
c.997C>A (p.Arg333=)
n.1441C>A
n.1683C>A
 ClinVar dbSNP
6g.135457595G>ACA452430492AHI1c.1050C>T (p.His350=)
c.102C>T (p.His34=)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
n.3793C>T
n.1567C>T
c.932-1669C>T (n.932-1669C>T)
c.931+5530C>T (n.931+5530C>T)
n.1554C>T
n.1343C>T
c.996C>T (p.His332=)
n.1440C>T
n.1682C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135457595G>CCA365747790AHI1c.1050C>G (p.His350Gln)
c.102C>G (p.His34Gln)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
n.3793C>G
n.1567C>G
c.932-1669C>G (n.932-1669C>G)
c.931+5530C>G (n.931+5530C>G)
n.1554C>G
n.1343C>G
c.996C>G (p.His332Gln)
n.1440C>G
n.1682C>G
 gnomAD v4
6g.135457595G=CA1665875077AHI1c.1050C= (p.His350=)
c.102C= (p.His34=)
c.*1078C= (n.*1078C=)
n.3793C=
n.1567C=
c.932-1669C= (n.932-1669C=)
c.931+5530C= (n.931+5530C=)
n.1554C=
n.1343C=
c.996C= (p.His332=)
n.1440C=
n.1682C=
6g.135457595G>TCA365747791AHI1c.1050C>A (p.His350Gln)
c.102C>A (p.His34Gln)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
n.3793C>A
n.1567C>A
c.932-1669C>A (n.932-1669C>A)
c.931+5530C>A (n.931+5530C>A)
n.1554C>A
n.1343C>A
c.996C>A (p.His332Gln)
n.1440C>A
n.1682C>A
 dbSNP
6g.135457596T>ACA365747792AHI1c.1049A>T (p.His350Leu)
c.101A>T (p.His34Leu)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.3792A>T
n.1566A>T
c.932-1670A>T (n.932-1670A>T)
c.931+5529A>T (n.931+5529A>T)
n.1553A>T
n.1342A>T
c.995A>T (p.His332Leu)
n.1439A>T
n.1681A>T
6g.135457596T>CCA365747793AHI1c.1049A>G (p.His350Arg)
c.101A>G (p.His34Arg)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.3792A>G
n.1566A>G
c.932-1670A>G (n.932-1670A>G)
c.931+5529A>G (n.931+5529A>G)
n.1553A>G
n.1342A>G
c.995A>G (p.His332Arg)
n.1439A>G
n.1681A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457596T>GCA365747794AHI1c.1049A>C (p.His350Pro)
c.101A>C (p.His34Pro)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
n.3792A>C
n.1566A>C
c.932-1670A>C (n.932-1670A>C)
c.931+5529A>C (n.931+5529A>C)
n.1553A>C
n.1342A>C
c.995A>C (p.His332Pro)
n.1439A>C
n.1681A>C
6g.135457596T=CA1665875078AHI1c.1049A= (p.His350=)
c.101A= (p.His34=)
c.*1077A= (n.*1077A=)
n.3792A=
n.1566A=
c.932-1670A= (n.932-1670A=)
c.931+5529A= (n.931+5529A=)
n.1553A=
n.1342A=
c.995A= (p.His332=)
n.1439A=
n.1681A=
6g.135457597G>ACA365747795AHI1c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.100C>T (p.His34Tyr)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
n.3791C>T
n.1565C>T
c.932-1671C>T (n.932-1671C>T)
c.931+5528C>T (n.931+5528C>T)
n.1552C>T
n.1341C>T
c.994C>T (p.His332Tyr)
n.1438C>T
n.1680C>T
6g.135457597G>CCA365747796AHI1c.1048C>G (p.His350Asp)
c.100C>G (p.His34Asp)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
n.3791C>G
n.1565C>G
c.932-1671C>G (n.932-1671C>G)
c.931+5528C>G (n.931+5528C>G)
n.1552C>G
n.1341C>G
c.994C>G (p.His332Asp)
n.1438C>G
n.1680C>G
6g.135457597G>TCA365747797AHI1c.1048C>A (p.His350Asn)
c.100C>A (p.His34Asn)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
n.3791C>A
n.1565C>A
c.932-1671C>A (n.932-1671C>A)
c.931+5528C>A (n.931+5528C>A)
n.1552C>A
n.1341C>A
c.994C>A (p.His332Asn)
n.1438C>A
n.1680C>A
6g.135457598A>CCA365747798AHI1c.1047T>G (p.Ile349Met)
c.99T>G (p.Ile33Met)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
n.3790T>G
n.1564T>G
c.932-1672T>G (n.932-1672T>G)
c.931+5527T>G (n.931+5527T>G)
n.1551T>G
n.1340T>G
c.993T>G (p.Ile331Met)
n.1437T>G
n.1679T>G
6g.135457598A>GCA452430500AHI1c.1047T>C (p.Ile349=)
c.99T>C (p.Ile33=)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.3790T>C
n.1564T>C
c.932-1672T>C (n.932-1672T>C)
c.931+5527T>C (n.931+5527T>C)
n.1551T>C
n.1340T>C
c.993T>C (p.Ile331=)
n.1437T>C
n.1679T>C
6g.135457598A>TCA452430502AHI1c.1047T>A (p.Ile349=)
c.99T>A (p.Ile33=)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.3790T>A
n.1564T>A
c.932-1672T>A (n.932-1672T>A)
c.931+5527T>A (n.931+5527T>A)
n.1551T>A
n.1340T>A
c.993T>A (p.Ile331=)
n.1437T>A
n.1679T>A
6g.135457599A=CA1665875079AHI1c.1046T= (p.Ile349=)
c.98T= (p.Ile33=)
c.*1074T= (n.*1074T=)
n.3789T=
n.1563T=
c.932-1673T= (n.932-1673T=)
c.931+5526T= (n.931+5526T=)
n.1550T=
n.1339T=
c.992T= (p.Ile331=)
n.1436T=
n.1678T=
6g.135457599A>CCA365747799AHI1c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
n.3789T>G
n.1563T>G
c.932-1673T>G (n.932-1673T>G)
c.931+5526T>G (n.931+5526T>G)
n.1550T>G
n.1339T>G
c.992T>G (p.Ile331Ser)
n.1436T>G
n.1678T>G
6g.135457599A>GCA148143147AHI1c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.3789T>C
n.1563T>C
c.932-1673T>C (n.932-1673T>C)
c.931+5526T>C (n.931+5526T>C)
n.1550T>C
n.1339T>C
c.992T>C (p.Ile331Thr)
n.1436T>C
n.1678T>C
 dbSNP
6g.135457599A>TCA365747800AHI1c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
n.3789T>A
n.1563T>A
c.932-1673T>A (n.932-1673T>A)
c.931+5526T>A (n.931+5526T>A)
n.1550T>A
n.1339T>A
c.992T>A (p.Ile331Asn)
n.1436T>A
n.1678T>A
6g.135457600T>ACA365747801AHI1c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.3788A>T
n.1562A>T
c.932-1674A>T (n.932-1674A>T)
c.931+5525A>T (n.931+5525A>T)
n.1549A>T
n.1338A>T
c.991A>T (p.Ile331Phe)
n.1435A>T
n.1677A>T
6g.135457600T>CCA4012680AHI1c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.3788A>G
n.1562A>G
c.932-1674A>G (n.932-1674A>G)
c.931+5525A>G (n.931+5525A>G)
n.1549A>G
n.1338A>G
c.991A>G (p.Ile331Val)
n.1435A>G
n.1677A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457600T>GCA365747802AHI1c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
n.3788A>C
n.1562A>C
c.932-1674A>C (n.932-1674A>C)
c.931+5525A>C (n.931+5525A>C)
n.1549A>C
n.1338A>C
c.991A>C (p.Ile331Leu)
n.1435A>C
n.1677A>C
6g.135457600T=CA1665875080AHI1c.1045A= (p.Ile349=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.*1073A= (n.*1073A=)
n.3788A=
n.1562A=
c.932-1674A= (n.932-1674A=)
c.931+5525A= (n.931+5525A=)
n.1549A=
n.1338A=
c.991A= (p.Ile331=)
n.1435A=
n.1677A=
6g.135457601G>ACA452430508AHI1c.1044C>T (p.Tyr348=)
c.96C>T (p.Tyr32=)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
n.3787C>T
n.1561C>T
c.932-1675C>T (n.932-1675C>T)
c.931+5524C>T (n.931+5524C>T)
n.1548C>T
n.1337C>T
c.990C>T (p.Tyr330=)
n.1434C>T
n.1676C>T
6g.135457601G>CCA365747803AHI1c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
c.96C>G (p.Tyr32Ter)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
n.3787C>G
n.1561C>G
c.932-1675C>G (n.932-1675C>G)
c.931+5524C>G (n.931+5524C>G)
n.1548C>G
n.1337C>G
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
n.1434C>G
n.1676C>G
6g.135457601G>TCA365747804AHI1c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
c.96C>A (p.Tyr32Ter)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
n.3787C>A
n.1561C>A
c.932-1675C>A (n.932-1675C>A)
c.931+5524C>A (n.931+5524C>A)
n.1548C>A
n.1337C>A
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
n.1434C>A
n.1676C>A
 ClinVar dbSNP
6g.135457602T>ACA365747805AHI1c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.3786A>T
n.1560A>T
c.932-1676A>T (n.932-1676A>T)
c.931+5523A>T (n.931+5523A>T)
n.1547A>T
n.1336A>T
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.1433A>T
n.1675A>T
6g.135457602T>CCA365747806AHI1c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.3786A>G
n.1560A>G
c.932-1676A>G (n.932-1676A>G)
c.931+5523A>G (n.931+5523A>G)
n.1547A>G
n.1336A>G
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.1433A>G
n.1675A>G
6g.135457602T>GCA365747807AHI1c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.3786A>C
n.1560A>C
c.932-1676A>C (n.932-1676A>C)
c.931+5523A>C (n.931+5523A>C)
n.1547A>C
n.1336A>C
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.1433A>C
n.1675A>C
6g.135457603A>CCA365747808AHI1c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
n.3785T>G
n.1559T>G
c.932-1677T>G (n.932-1677T>G)
c.931+5522T>G (n.931+5522T>G)
n.1546T>G
n.1335T>G
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.1432T>G
n.1674T>G
6g.135457603A>GCA365747809AHI1c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.94T>C (p.Tyr32His)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
n.3785T>C
n.1559T>C
c.932-1677T>C (n.932-1677T>C)
c.931+5522T>C (n.931+5522T>C)
n.1546T>C
n.1335T>C
c.988T>C (p.Tyr330His)
n.1432T>C
n.1674T>C
6g.135457603A>TCA365747810AHI1c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
n.3785T>A
n.1559T>A
c.932-1677T>A (n.932-1677T>A)
c.931+5522T>A (n.931+5522T>A)
n.1546T>A
n.1335T>A
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.1432T>A
n.1674T>A
6g.135457604A>CCA452430514AHI1c.1041T>G (p.Val347=)
c.93T>G (p.Val31=)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
n.3784T>G
n.1558T>G
c.932-1678T>G (n.932-1678T>G)
c.931+5521T>G (n.931+5521T>G)
n.1545T>G
n.1334T>G
c.987T>G (p.Val329=)
n.1431T>G
n.1673T>G
6g.135457604A>GCA452430512AHI1c.1041T>C (p.Val347=)
c.93T>C (p.Val31=)
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
n.3784T>C
n.1558T>C
c.932-1678T>C (n.932-1678T>C)
c.931+5521T>C (n.931+5521T>C)
n.1545T>C
n.1334T>C
c.987T>C (p.Val329=)
n.1431T>C
n.1673T>C
6g.135457604A>TCA452430513AHI1c.1041T>A (p.Val347=)
c.93T>A (p.Val31=)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
n.3784T>A
n.1558T>A
c.932-1678T>A (n.932-1678T>A)
c.931+5521T>A (n.931+5521T>A)
n.1545T>A
n.1334T>A
c.987T>A (p.Val329=)
n.1431T>A
n.1673T>A
6g.135457605A>CCA365747811AHI1c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
n.3783T>G
n.1557T>G
c.932-1679T>G (n.932-1679T>G)
c.931+5520T>G (n.931+5520T>G)
n.1544T>G
n.1333T>G
c.986T>G (p.Val329Gly)
n.1430T>G
n.1672T>G
6g.135457605A>GCA365747812AHI1c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
n.3783T>C
n.1557T>C
c.932-1679T>C (n.932-1679T>C)
c.931+5520T>C (n.931+5520T>C)
n.1544T>C
n.1333T>C
c.986T>C (p.Val329Ala)
n.1430T>C
n.1672T>C
6g.135457605A>TCA365747813AHI1c.1040T>A (p.Val347Asp)
c.92T>A (p.Val31Asp)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
n.3783T>A
n.1557T>A
c.932-1679T>A (n.932-1679T>A)
c.931+5520T>A (n.931+5520T>A)
n.1544T>A
n.1333T>A
c.986T>A (p.Val329Asp)
n.1430T>A
n.1672T>A
6g.135457606C>ACA365747814AHI1c.1039G>T (p.Val347Phe)
c.91G>T (p.Val31Phe)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.3782G>T
n.1556G>T
c.932-1680G>T (n.932-1680G>T)
c.931+5519G>T (n.931+5519G>T)
n.1543G>T
n.1332G>T
c.985G>T (p.Val329Phe)
n.1429G>T
n.1671G>T
6g.135457606C>GCA365747815AHI1c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.3782G>C
n.1556G>C
c.932-1680G>C (n.932-1680G>C)
c.931+5519G>C (n.931+5519G>C)
n.1543G>C
n.1332G>C
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.1429G>C
n.1671G>C
 gnomAD v4
6g.135457606C>TCA365747816AHI1c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.91G>A (p.Val31Ile)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.3782G>A
n.1556G>A
c.932-1680G>A (n.932-1680G>A)
c.931+5519G>A (n.931+5519G>A)
n.1543G>A
n.1332G>A
c.985G>A (p.Val329Ile)
n.1429G>A
n.1671G>A
6g.135457607_135457608dupCA2680451911AHI1c.1038_1039dup (p.Val347GlufsTer15)
c.90_91dup (p.Val31GlufsTer15)
c.*1066_*1067dup (n.*1066_*1067dup)
n.3781_3782dup
n.1555_1556dup
c.932-1681_932-1680dup (n.932-1681_932-1680dup)
c.931+5518_931+5519dup (n.931+5518_931+5519dup)
n.1542_1543dup
n.1331_1332dup
c.984_985dup (p.Val329GlufsTer15)
n.1428_1429dup
n.1670_1671dup
 gnomAD v4
6g.135457607T>ACA452430517AHI1c.1038A>T (p.Gly346=)
c.90A>T (p.Gly30=)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.3781A>T
n.1555A>T
c.932-1681A>T (n.932-1681A>T)
c.931+5518A>T (n.931+5518A>T)
n.1542A>T
n.1331A>T
c.984A>T (p.Gly328=)
n.1428A>T
n.1670A>T
6g.135457607T>CCA4012681AHI1c.1038A>G (p.Gly346=)
c.90A>G (p.Gly30=)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
n.3781A>G
n.1555A>G
c.932-1681A>G (n.932-1681A>G)
c.931+5518A>G (n.931+5518A>G)
n.1542A>G
n.1331A>G
c.984A>G (p.Gly328=)
n.1428A>G
n.1670A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457607T>GCA452430518AHI1c.1038A>C (p.Gly346=)
c.90A>C (p.Gly30=)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
n.3781A>C
n.1555A>C
c.932-1681A>C (n.932-1681A>C)
c.931+5518A>C (n.931+5518A>C)
n.1542A>C
n.1331A>C
c.984A>C (p.Gly328=)
n.1428A>C
n.1670A>C
6g.135457607T=CA1665875081AHI1c.1038A= (p.Gly346=)
c.90A= (p.Gly30=)
c.*1066A= (n.*1066A=)
n.3781A=
n.1555A=
c.932-1681A= (n.932-1681A=)
c.931+5518A= (n.931+5518A=)
n.1542A=
n.1331A=
c.984A= (p.Gly328=)
n.1428A=
n.1670A=
6g.135457608C>ACA365747817AHI1c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
n.3780G>T
n.1554G>T
c.932-1682G>T (n.932-1682G>T)
c.931+5517G>T (n.931+5517G>T)
n.1541G>T
n.1330G>T
c.983G>T (p.Gly328Val)
n.1427G>T
n.1669G>T
6g.135457608C>GCA365747819AHI1c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
n.3780G>C
n.1554G>C
c.932-1682G>C (n.932-1682G>C)
c.931+5517G>C (n.931+5517G>C)
n.1541G>C
n.1330G>C
c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.1427G>C
n.1669G>C
6g.135457608C>TCA365747818AHI1c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
n.3780G>A
n.1554G>A
c.932-1682G>A (n.932-1682G>A)
c.931+5517G>A (n.931+5517G>A)
n.1541G>A
n.1330G>A
c.983G>A (p.Gly328Glu)
n.1427G>A
n.1669G>A
6g.135457609C>ACA365747820AHI1c.1036G>T (p.Gly346Ter)
c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.3779G>T
n.1553G>T
c.932-1683G>T (n.932-1683G>T)
c.931+5516G>T (n.931+5516G>T)
n.1540G>T
n.1329G>T
c.982G>T (p.Gly328Ter)
n.1426G>T
n.1668G>T
6g.135457609C>GCA365747822AHI1c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.3779G>C
n.1553G>C
c.932-1683G>C (n.932-1683G>C)
c.931+5516G>C (n.931+5516G>C)
n.1540G>C
n.1329G>C
c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.1426G>C
n.1668G>C
6g.135457609C>TCA365747821AHI1c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.3779G>A
n.1553G>A
c.932-1683G>A (n.932-1683G>A)
c.931+5516G>A (n.931+5516G>A)
n.1540G>A
n.1329G>A
c.982G>A (p.Gly328Arg)
n.1426G>A
n.1668G>A
 gnomAD v4
6g.135457610C>ACA365747823AHI1c.1035G>T (p.Leu345Phe)
c.87G>T (p.Leu29Phe)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
n.3778G>T
n.1552G>T
c.932-1684G>T (n.932-1684G>T)
c.931+5515G>T (n.931+5515G>T)
n.1539G>T
n.1328G>T
c.981G>T (p.Leu327Phe)
n.1425G>T
n.1667G>T
6g.135457610C>GCA365747824AHI1c.1035G>C (p.Leu345Phe)
c.87G>C (p.Leu29Phe)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
n.3778G>C
n.1552G>C
c.932-1684G>C (n.932-1684G>C)
c.931+5515G>C (n.931+5515G>C)
n.1539G>C
n.1328G>C
c.981G>C (p.Leu327Phe)
n.1425G>C
n.1667G>C
6g.135457610C>TCA452430520AHI1c.1035G>A (p.Leu345=)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
n.3778G>A
n.1552G>A
c.932-1684G>A (n.932-1684G>A)
c.931+5515G>A (n.931+5515G>A)
n.1539G>A
n.1328G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
n.1425G>A
n.1667G>A
 gnomAD v4
6g.135457611A>CCA365747825AHI1c.1034T>G (p.Leu345Trp)
c.86T>G (p.Leu29Trp)
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
n.3777T>G
n.1551T>G
c.932-1685T>G (n.932-1685T>G)
c.931+5514T>G (n.931+5514T>G)
n.1538T>G
n.1327T>G
c.980T>G (p.Leu327Trp)
n.1424T>G
n.1666T>G
 COSMIC
6g.135457611A>GCA365747826AHI1c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.86T>C (p.Leu29Ser)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
n.3777T>C
n.1551T>C
c.932-1685T>C (n.932-1685T>C)
c.931+5514T>C (n.931+5514T>C)
n.1538T>C
n.1327T>C
c.980T>C (p.Leu327Ser)
n.1424T>C
n.1666T>C
6g.135457611A>TCA365747827AHI1c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.86T>A (p.Leu29Ter)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
n.3777T>A
n.1551T>A
c.932-1685T>A (n.932-1685T>A)
c.931+5514T>A (n.931+5514T>A)
n.1538T>A
n.1327T>A
c.980T>A (p.Leu327Ter)
n.1424T>A
n.1666T>A
 ClinVar
6g.135457612A=CA1665875082AHI1c.1033T= (p.Leu345=)
c.85T= (p.Leu29=)
c.*1061T= (n.*1061T=)
n.3776T=
n.1550T=
c.932-1686T= (n.932-1686T=)
c.931+5513T= (n.931+5513T=)
n.1537T=
n.1326T=
c.979T= (p.Leu327=)
n.1423T=
n.1665T=
6g.135457612A>CCA365747828AHI1c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.85T>G (p.Leu29Val)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
n.3776T>G
n.1550T>G
c.932-1686T>G (n.932-1686T>G)
c.931+5513T>G (n.931+5513T>G)
n.1537T>G
n.1326T>G
c.979T>G (p.Leu327Val)
n.1423T>G
n.1665T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457612A>GCA452430522AHI1c.1033T>C (p.Leu345=)
c.85T>C (p.Leu29=)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
n.3776T>C
n.1550T>C
c.932-1686T>C (n.932-1686T>C)
c.931+5513T>C (n.931+5513T>C)
n.1537T>C
n.1326T>C
c.979T>C (p.Leu327=)
n.1423T>C
n.1665T>C
6g.135457612A>TCA247748AHI1c.1033T>A (p.Leu345Met)
c.85T>A (p.Leu29Met)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
n.3776T>A
n.1550T>A
c.932-1686T>A (n.932-1686T>A)
c.931+5513T>A (n.931+5513T>A)
n.1537T>A
n.1326T>A
c.979T>A (p.Leu327Met)
n.1423T>A
n.1665T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457613G>ACA452430523AHI1c.1032C>T (p.Val344=)
c.84C>T (p.Val28=)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.3775C>T
n.1549C>T
c.932-1687C>T (n.932-1687C>T)
c.931+5512C>T (n.931+5512C>T)
n.1536C>T
n.1325C>T
c.978C>T (p.Val326=)
n.1422C>T
n.1664C>T
6g.135457613G>CCA452430524AHI1c.1032C>G (p.Val344=)
c.84C>G (p.Val28=)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.3775C>G
n.1549C>G
c.932-1687C>G (n.932-1687C>G)
c.931+5512C>G (n.931+5512C>G)
n.1536C>G
n.1325C>G
c.978C>G (p.Val326=)
n.1422C>G
n.1664C>G
6g.135457613G=CA1665875083AHI1c.1032C= (p.Val344=)
c.84C= (p.Val28=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
n.3775C=
n.1549C=
c.932-1687C= (n.932-1687C=)
c.931+5512C= (n.931+5512C=)
n.1536C=
n.1325C=
c.978C= (p.Val326=)
n.1422C=
n.1664C=
6g.135457613G>TCA452430525AHI1c.1032C>A (p.Val344=)
c.84C>A (p.Val28=)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
n.3775C>A
n.1549C>A
c.932-1687C>A (n.932-1687C>A)
c.931+5512C>A (n.931+5512C>A)
n.1536C>A
n.1325C>A
c.978C>A (p.Val326=)
n.1422C>A
n.1664C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457614A>CCA365747829AHI1c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
n.3774T>G
n.1548T>G
c.932-1688T>G (n.932-1688T>G)
c.931+5511T>G (n.931+5511T>G)
n.1535T>G
n.1324T>G
c.977T>G (p.Val326Gly)
n.1421T>G
n.1663T>G
6g.135457614A>GCA365747830AHI1c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.3774T>C
n.1548T>C
c.932-1688T>C (n.932-1688T>C)
c.931+5511T>C (n.931+5511T>C)
n.1535T>C
n.1324T>C
c.977T>C (p.Val326Ala)
n.1421T>C
n.1663T>C
 gnomAD v4
6g.135457614A>TCA365747831AHI1c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.83T>A (p.Val28Asp)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.3774T>A
n.1548T>A
c.932-1688T>A (n.932-1688T>A)
c.931+5511T>A (n.931+5511T>A)
n.1535T>A
n.1324T>A
c.977T>A (p.Val326Asp)
n.1421T>A
n.1663T>A
6g.135457615C>ACA365747832AHI1c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.82G>T (p.Val28Phe)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.3773G>T
n.1547G>T
c.932-1689G>T (n.932-1689G>T)
c.931+5510G>T (n.931+5510G>T)
n.1534G>T
n.1323G>T
c.976G>T (p.Val326Phe)
n.1420G>T
n.1662G>T
6g.135457615C>GCA365747833AHI1c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.3773G>C
n.1547G>C
c.932-1689G>C (n.932-1689G>C)
c.931+5510G>C (n.931+5510G>C)
n.1534G>C
n.1323G>C
c.976G>C (p.Val326Leu)
n.1420G>C
n.1662G>C
6g.135457615C>TCA365747834AHI1c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.82G>A (p.Val28Ile)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.3773G>A
n.1547G>A
c.932-1689G>A (n.932-1689G>A)
c.931+5510G>A (n.931+5510G>A)
n.1534G>A
n.1323G>A
c.976G>A (p.Val326Ile)
n.1420G>A
n.1662G>A
6g.135457616A=CA1665875084AHI1c.1029T= (p.Leu343=)
c.81T= (p.Leu27=)
c.*1057T= (n.*1057T=)
n.3772T=
n.1546T=
c.932-1690T= (n.932-1690T=)
c.931+5509T= (n.931+5509T=)
n.1533T=
n.1322T=
c.975T= (p.Leu325=)
n.1419T=
n.1661T=
6g.135457616A>CCA452430528AHI1c.1029T>G (p.Leu343=)
c.81T>G (p.Leu27=)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
n.3772T>G
n.1546T>G
c.932-1690T>G (n.932-1690T>G)
c.931+5509T>G (n.931+5509T>G)
n.1533T>G
n.1322T>G
c.975T>G (p.Leu325=)
n.1419T>G
n.1661T>G
6g.135457616A>GCA4012682AHI1c.1029T>C (p.Leu343=)
c.81T>C (p.Leu27=)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
n.3772T>C
n.1546T>C
c.932-1690T>C (n.932-1690T>C)
c.931+5509T>C (n.931+5509T>C)
n.1533T>C
n.1322T>C
c.975T>C (p.Leu325=)
n.1419T>C
n.1661T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457616A>TCA452430530AHI1c.1029T>A (p.Leu343=)
c.81T>A (p.Leu27=)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.3772T>A
n.1546T>A
c.932-1690T>A (n.932-1690T>A)
c.931+5509T>A (n.931+5509T>A)
n.1533T>A
n.1322T>A
c.975T>A (p.Leu325=)
n.1419T>A
n.1661T>A
6g.135457617A>CCA365747835AHI1c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
n.3771T>G
n.1545T>G
c.932-1691T>G (n.932-1691T>G)
c.931+5508T>G (n.931+5508T>G)
n.1532T>G
n.1321T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1418T>G
n.1660T>G
6g.135457617A>GCA365747836AHI1c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
n.3771T>C
n.1545T>C
c.932-1691T>C (n.932-1691T>C)
c.931+5508T>C (n.931+5508T>C)
n.1532T>C
n.1321T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1418T>C
n.1660T>C
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457617A>TCA365747837AHI1c.1028T>A (p.Leu343His)
c.80T>A (p.Leu27His)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
n.3771T>A
n.1545T>A
c.932-1691T>A (n.932-1691T>A)
c.931+5508T>A (n.931+5508T>A)
n.1532T>A
n.1321T>A
c.974T>A (p.Leu325His)
n.1418T>A
n.1660T>A
6g.135457618G>ACA365747838AHI1c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
n.3770C>T
n.1544C>T
c.932-1692C>T (n.932-1692C>T)
c.931+5507C>T (n.931+5507C>T)
n.1531C>T
n.1320C>T
c.973C>T (p.Leu325Phe)
n.1417C>T
n.1659C>T
6g.135457618G>CCA365747839AHI1c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
n.3770C>G
n.1544C>G
c.932-1692C>G (n.932-1692C>G)
c.931+5507C>G (n.931+5507C>G)
n.1531C>G
n.1320C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.1417C>G
n.1659C>G
6g.135457618G>TCA365747840AHI1c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.3770C>A
n.1544C>A
c.932-1692C>A (n.932-1692C>A)
c.931+5507C>A (n.931+5507C>A)
n.1531C>A
n.1320C>A
c.973C>A (p.Leu325Ile)
n.1417C>A
n.1659C>A
6g.135457619G>ACA452430533AHI1c.1026C>T (p.Asp342=)
c.78C>T (p.Asp26=)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
n.3769C>T
n.1543C>T
c.932-1693C>T (n.932-1693C>T)
c.931+5506C>T (n.931+5506C>T)
n.1530C>T
n.1319C>T
c.972C>T (p.Asp324=)
n.1416C>T
n.1658C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457619G>CCA365747841AHI1c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.78C>G (p.Asp26Glu)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
n.3769C>G
n.1543C>G
c.932-1693C>G (n.932-1693C>G)
c.931+5506C>G (n.931+5506C>G)
n.1530C>G
n.1319C>G
c.972C>G (p.Asp324Glu)
n.1416C>G
n.1658C>G
 gnomAD v4
6g.135457619G=CA1665875085AHI1c.1026C= (p.Asp342=)
c.78C= (p.Asp26=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
n.3769C=
n.1543C=
c.932-1693C= (n.932-1693C=)
c.931+5506C= (n.931+5506C=)
n.1530C=
n.1319C=
c.972C= (p.Asp324=)
n.1416C=
n.1658C=
6g.135457619G>TCA365747842AHI1c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.78C>A (p.Asp26Glu)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
n.3769C>A
n.1543C>A
c.932-1693C>A (n.932-1693C>A)
c.931+5506C>A (n.931+5506C>A)
n.1530C>A
n.1319C>A
c.972C>A (p.Asp324Glu)
n.1416C>A
n.1658C>A
6g.135457620T>ACA365747843AHI1c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.3768A>T
n.1542A>T
c.932-1694A>T (n.932-1694A>T)
c.931+5505A>T (n.931+5505A>T)
n.1529A>T
n.1318A>T
c.971A>T (p.Asp324Val)
n.1415A>T
n.1657A>T
6g.135457620T>CCA365747844AHI1c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.3768A>G
n.1542A>G
c.932-1694A>G (n.932-1694A>G)
c.931+5505A>G (n.931+5505A>G)
n.1529A>G
n.1318A>G
c.971A>G (p.Asp324Gly)
n.1415A>G
n.1657A>G
 gnomAD v4
6g.135457620T>GCA365747845AHI1c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.3768A>C
n.1542A>C
c.932-1694A>C (n.932-1694A>C)
c.931+5505A>C (n.931+5505A>C)
n.1529A>C
n.1318A>C
c.971A>C (p.Asp324Ala)
n.1415A>C
n.1657A>C
6g.135457621C>ACA365747848AHI1c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.3767G>T
n.1541G>T
c.932-1695G>T (n.932-1695G>T)
c.931+5504G>T (n.931+5504G>T)
n.1528G>T
n.1317G>T
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
n.1414G>T
n.1656G>T
 gnomAD v4
6g.135457621C>GCA365747847AHI1c.1024G>C (p.Asp342His)
c.76G>C (p.Asp26His)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.3767G>C
n.1541G>C
c.932-1695G>C (n.932-1695G>C)
c.931+5504G>C (n.931+5504G>C)
n.1528G>C
n.1317G>C
c.970G>C (p.Asp324His)
n.1414G>C
n.1656G>C
 gnomAD v4
6g.135457621C>TCA365747846AHI1c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.3767G>A
n.1541G>A
c.932-1695G>A (n.932-1695G>A)
c.931+5504G>A (n.931+5504G>A)
n.1528G>A
n.1317G>A
c.970G>A (p.Asp324Asn)
n.1414G>A
n.1656G>A
 ClinVar dbSNP
6g.135457622A=CA1665875086AHI1c.1023T= (p.Asp341=)
c.75T= (p.Asp25=)
c.*1051T= (n.*1051T=)
n.3766T=
n.1540T=
c.932-1696T= (n.932-1696T=)
c.931+5503T= (n.931+5503T=)
n.1527T=
n.1316T=
c.969T= (p.Asp323=)
n.1413T=
n.1655T=
6g.135457622A>CCA365747849AHI1c.1023T>G (p.Asp341Glu)
c.75T>G (p.Asp25Glu)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
n.3766T>G
n.1540T>G
c.932-1696T>G (n.932-1696T>G)
c.931+5503T>G (n.931+5503T>G)
n.1527T>G
n.1316T>G
c.969T>G (p.Asp323Glu)
n.1413T>G
n.1655T>G
6g.135457622A>GCA148143164AHI1c.1023T>C (p.Asp341=)
c.75T>C (p.Asp25=)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.3766T>C
n.1540T>C
c.932-1696T>C (n.932-1696T>C)
c.931+5503T>C (n.931+5503T>C)
n.1527T>C
n.1316T>C
c.969T>C (p.Asp323=)
n.1413T>C
n.1655T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135457622A>TCA365747850AHI1c.1023T>A (p.Asp341Glu)
c.75T>A (p.Asp25Glu)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
n.3766T>A
n.1540T>A
c.932-1696T>A (n.932-1696T>A)
c.931+5503T>A (n.931+5503T>A)
n.1527T>A
n.1316T>A
c.969T>A (p.Asp323Glu)
n.1413T>A
n.1655T>A
6g.135457623T>ACA365747851AHI1c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
n.3765A>T
n.1539A>T
c.932-1697A>T (n.932-1697A>T)
c.931+5502A>T (n.931+5502A>T)
n.1526A>T
n.1315A>T
c.968A>T (p.Asp323Val)
n.1412A>T
n.1654A>T
 gnomAD v4
6g.135457623T>CCA365747852AHI1c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
n.3765A>G
n.1539A>G
c.932-1697A>G (n.932-1697A>G)
c.931+5502A>G (n.931+5502A>G)
n.1526A>G
n.1315A>G
c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.1412A>G
n.1654A>G
6g.135457623T>GCA365747853AHI1c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
n.3765A>C
n.1539A>C
c.932-1697A>C (n.932-1697A>C)
c.931+5502A>C (n.931+5502A>C)
n.1526A>C
n.1315A>C
c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.1412A>C
n.1654A>C
6g.135457624C>ACA365747854AHI1c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.3764G>T
n.1538G>T
c.932-1698G>T (n.932-1698G>T)
c.931+5501G>T (n.931+5501G>T)
n.1525G>T
n.1314G>T
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.1411G>T
n.1653G>T
 gnomAD v4
6g.135457624C>GCA365747855AHI1c.1021G>C (p.Asp341His)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
n.3764G>C
n.1538G>C
c.932-1698G>C (n.932-1698G>C)
c.931+5501G>C (n.931+5501G>C)
n.1525G>C
n.1314G>C
c.967G>C (p.Asp323His)
n.1411G>C
n.1653G>C
 gnomAD v4
6g.135457624C>TCA365747856AHI1c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
n.3764G>A
n.1538G>A
c.932-1698G>A (n.932-1698G>A)
c.931+5501G>A (n.931+5501G>A)
n.1525G>A
n.1314G>A
c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.1411G>A
n.1653G>A
6g.135457625A>CCA365747857AHI1c.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
n.3763T>G
n.1537T>G
c.932-1699T>G (n.932-1699T>G)
c.931+5500T>G (n.931+5500T>G)
n.1524T>G
n.1313T>G
c.966T>G (p.Asp322Glu)
n.1410T>G
n.1652T>G
6g.135457625A>GCA452430540AHI1c.1020T>C (p.Asp340=)
c.72T>C (p.Asp24=)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
n.3763T>C
n.1537T>C
c.932-1699T>C (n.932-1699T>C)
c.931+5500T>C (n.931+5500T>C)
n.1524T>C
n.1313T>C
c.966T>C (p.Asp322=)
n.1410T>C
n.1652T>C
6g.135457625A>TCA365747858AHI1c.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
n.3763T>A
n.1537T>A
c.932-1699T>A (n.932-1699T>A)
c.931+5500T>A (n.931+5500T>A)
n.1524T>A
n.1313T>A
c.966T>A (p.Asp322Glu)
n.1410T>A
n.1652T>A
6g.135457626T>ACA365747859AHI1c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
n.3762A>T
n.1536A>T
c.932-1700A>T (n.932-1700A>T)
c.931+5499A>T (n.931+5499A>T)
n.1523A>T
n.1312A>T
c.965A>T (p.Asp322Val)
n.1409A>T
n.1651A>T
6g.135457626T>CCA365747860AHI1c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.3762A>G
n.1536A>G
c.932-1700A>G (n.932-1700A>G)
c.931+5499A>G (n.931+5499A>G)
n.1523A>G
n.1312A>G
c.965A>G (p.Asp322Gly)
n.1409A>G
n.1651A>G
 gnomAD v4
6g.135457626T>GCA365747861AHI1c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.3762A>C
n.1536A>C
c.932-1700A>C (n.932-1700A>C)
c.931+5499A>C (n.931+5499A>C)
n.1523A>C
n.1312A>C
c.965A>C (p.Asp322Ala)
n.1409A>C
n.1651A>C
6g.135457627C>ACA365747863AHI1c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.3761G>T
n.1535G>T
c.932-1701G>T (n.932-1701G>T)
c.931+5498G>T (n.931+5498G>T)
n.1522G>T
n.1311G>T
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.1408G>T
n.1650G>T
 dbSNP
6g.135457627C=CA1665875087AHI1c.1018G= (p.Asp340=)
c.70G= (p.Asp24=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
n.3761G=
n.1535G=
c.932-1701G= (n.932-1701G=)
c.931+5498G= (n.931+5498G=)
n.1522G=
n.1311G=
c.964G= (p.Asp322=)
n.1408G=
n.1650G=
6g.135457627C>GCA148143170AHI1c.1018G>C (p.Asp340His)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.3761G>C
n.1535G>C
c.932-1701G>C (n.932-1701G>C)
c.931+5498G>C (n.931+5498G>C)
n.1522G>C
n.1311G>C
c.964G>C (p.Asp322His)
n.1408G>C
n.1650G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457627C>TCA365747862AHI1c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.3761G>A
n.1535G>A
c.932-1701G>A (n.932-1701G>A)
c.931+5498G>A (n.931+5498G>A)
n.1522G>A
n.1311G>A
c.964G>A (p.Asp322Asn)
n.1408G>A
n.1650G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457628A>CCA452430544AHI1c.1017T>G (p.Leu339=)
c.69T>G (p.Leu23=)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
n.3760T>G
n.1534T>G
c.932-1702T>G (n.932-1702T>G)
c.931+5497T>G (n.931+5497T>G)
n.1521T>G
n.1310T>G
c.963T>G (p.Leu321=)
n.1407T>G
n.1649T>G
6g.135457628A>GCA452430546AHI1c.1017T>C (p.Leu339=)
c.69T>C (p.Leu23=)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
n.3760T>C
n.1534T>C
c.932-1702T>C (n.932-1702T>C)
c.931+5497T>C (n.931+5497T>C)
n.1521T>C
n.1310T>C
c.963T>C (p.Leu321=)
n.1407T>C
n.1649T>C
6g.135457628A>TCA452430547AHI1c.1017T>A (p.Leu339=)
c.69T>A (p.Leu23=)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
n.3760T>A
n.1534T>A
c.932-1702T>A (n.932-1702T>A)
c.931+5497T>A (n.931+5497T>A)
n.1521T>A
n.1310T>A
c.963T>A (p.Leu321=)
n.1407T>A
n.1649T>A
6g.135457629A=CA1665875088AHI1c.1016T= (p.Leu339=)
c.68T= (p.Leu23=)
c.*1044T= (n.*1044T=)
n.3759T=
n.1533T=
c.932-1703T= (n.932-1703T=)
c.931+5496T= (n.931+5496T=)
n.1520T=
n.1309T=
c.962T= (p.Leu321=)
n.1406T=
n.1648T=
6g.135457629A>CCA365747864AHI1c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
n.3759T>G
n.1533T>G
c.932-1703T>G (n.932-1703T>G)
c.931+5496T>G (n.931+5496T>G)
n.1520T>G
n.1309T>G
c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.1406T>G
n.1648T>G
6g.135457629A>GCA365747865AHI1c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
n.3759T>C
n.1533T>C
c.932-1703T>C (n.932-1703T>C)
c.931+5496T>C (n.931+5496T>C)
n.1520T>C
n.1309T>C
c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1406T>C
n.1648T>C
6g.135457629A>TCA4012683AHI1c.1016T>A (p.Leu339His)
c.68T>A (p.Leu23His)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
n.3759T>A
n.1533T>A
c.932-1703T>A (n.932-1703T>A)
c.931+5496T>A (n.931+5496T>A)
n.1520T>A
n.1309T>A
c.962T>A (p.Leu321His)
n.1406T>A
n.1648T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457630G>ACA365747866AHI1c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.3758C>T
n.1532C>T
c.932-1704C>T (n.932-1704C>T)
c.931+5495C>T (n.931+5495C>T)
n.1519C>T
n.1308C>T
c.961C>T (p.Leu321Phe)
n.1405C>T
n.1647C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135457630G>CCA365747867AHI1c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
n.3758C>G
n.1532C>G
c.932-1704C>G (n.932-1704C>G)
c.931+5495C>G (n.931+5495C>G)
n.1519C>G
n.1308C>G
c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1405C>G
n.1647C>G
6g.135457630G>TCA365747868AHI1c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
n.3758C>A
n.1532C>A
c.932-1704C>A (n.932-1704C>A)
c.931+5495C>A (n.931+5495C>A)
n.1519C>A
n.1308C>A
c.961C>A (p.Leu321Ile)
n.1405C>A
n.1647C>A
6g.135457631C>ACA365747869AHI1c.1014G>T (p.Leu338Phe)
c.66G>T (p.Leu22Phe)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.3757G>T
n.1531G>T
c.932-1705G>T (n.932-1705G>T)
c.931+5494G>T (n.931+5494G>T)
n.1518G>T
n.1307G>T
c.960G>T (p.Leu320Phe)
n.1404G>T
n.1646G>T
6g.135457631C>GCA365747870AHI1c.1014G>C (p.Leu338Phe)
c.66G>C (p.Leu22Phe)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
n.3757G>C
n.1531G>C
c.932-1705G>C (n.932-1705G>C)
c.931+5494G>C (n.931+5494G>C)
n.1518G>C
n.1307G>C
c.960G>C (p.Leu320Phe)
n.1404G>C
n.1646G>C
6g.135457631C>TCA452430548AHI1c.1014G>A (p.Leu338=)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
n.3757G>A
n.1531G>A
c.932-1705G>A (n.932-1705G>A)
c.931+5494G>A (n.931+5494G>A)
n.1518G>A
n.1307G>A
c.960G>A (p.Leu320=)
n.1404G>A
n.1646G>A
6g.135457632A=CA1665875089AHI1c.1013T= (p.Leu338=)
c.65T= (p.Leu22=)
c.*1041T= (n.*1041T=)
n.3756T=
n.1530T=
c.932-1706T= (n.932-1706T=)
c.931+5493T= (n.931+5493T=)
n.1517T=
n.1306T=
c.959T= (p.Leu320=)
n.1403T=
n.1645T=
6g.135457632A>CCA4012684AHI1c.1013T>G (p.Leu338Trp)
c.65T>G (p.Leu22Trp)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
n.3756T>G
n.1530T>G
c.932-1706T>G (n.932-1706T>G)
c.931+5493T>G (n.931+5493T>G)
n.1517T>G
n.1306T>G
c.959T>G (p.Leu320Trp)
n.1403T>G
n.1645T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457632A>GCA365747871AHI1c.1013T>C (p.Leu338Ser)
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
n.3756T>C
n.1530T>C
c.932-1706T>C (n.932-1706T>C)
c.931+5493T>C (n.931+5493T>C)
n.1517T>C
n.1306T>C
c.959T>C (p.Leu320Ser)
n.1403T>C
n.1645T>C
 dbSNP
6g.135457632A>TCA365747872AHI1c.1013T>A (p.Leu338Ter)
c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
n.3756T>A
n.1530T>A
c.932-1706T>A (n.932-1706T>A)
c.931+5493T>A (n.931+5493T>A)
n.1517T>A
n.1306T>A
c.959T>A (p.Leu320Ter)
n.1403T>A
n.1645T>A
6g.135457633A=CA1665875090AHI1c.1012T= (p.Leu338=)
c.64T= (p.Leu22=)
c.*1040T= (n.*1040T=)
n.3755T=
n.1529T=
c.932-1707T= (n.932-1707T=)
c.931+5492T= (n.931+5492T=)
n.1516T=
n.1305T=
c.958T= (p.Leu320=)
n.1402T=
n.1644T=
6g.135457633A>CCA365747873AHI1c.1012T>G (p.Leu338Val)
c.64T>G (p.Leu22Val)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
n.3755T>G
n.1529T>G
c.932-1707T>G (n.932-1707T>G)
c.931+5492T>G (n.931+5492T>G)
n.1516T>G
n.1305T>G
c.958T>G (p.Leu320Val)
n.1402T>G
n.1644T>G
6g.135457633A>GCA4012685AHI1c.1012T>C (p.Leu338=)
c.64T>C (p.Leu22=)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.3755T>C
n.1529T>C
c.932-1707T>C (n.932-1707T>C)
c.931+5492T>C (n.931+5492T>C)
n.1516T>C
n.1305T>C
c.958T>C (p.Leu320=)
n.1402T>C
n.1644T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457633A>TCA365747874AHI1c.1012T>A (p.Leu338Met)
c.64T>A (p.Leu22Met)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
n.3755T>A
n.1529T>A
c.932-1707T>A (n.932-1707T>A)
c.931+5492T>A (n.931+5492T>A)
n.1516T>A
n.1305T>A
c.958T>A (p.Leu320Met)
n.1402T>A
n.1644T>A
6g.135457634A>CCA365747875AHI1c.1011T>G (p.Cys337Trp)
c.63T>G (p.Cys21Trp)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
n.3754T>G
n.1528T>G
c.932-1708T>G (n.932-1708T>G)
c.931+5491T>G (n.931+5491T>G)
n.1515T>G
n.1304T>G
c.957T>G (p.Cys319Trp)
n.1401T>G
n.1643T>G
6g.135457634A>GCA452430555AHI1c.1011T>C (p.Cys337=)
c.63T>C (p.Cys21=)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
n.3754T>C
n.1528T>C
c.932-1708T>C (n.932-1708T>C)
c.931+5491T>C (n.931+5491T>C)
n.1515T>C
n.1304T>C
c.957T>C (p.Cys319=)
n.1401T>C
n.1643T>C
 ClinVar
6g.135457634A>TCA365747876AHI1c.1011T>A (p.Cys337Ter)
c.63T>A (p.Cys21Ter)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
n.3754T>A
n.1528T>A
c.932-1708T>A (n.932-1708T>A)
c.931+5491T>A (n.931+5491T>A)
n.1515T>A
n.1304T>A
c.957T>A (p.Cys319Ter)
n.1401T>A
n.1643T>A
6g.135457635C>ACA365747877AHI1c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
n.3753G>T
n.1527G>T
c.932-1709G>T (n.932-1709G>T)
c.931+5490G>T (n.931+5490G>T)
n.1514G>T
n.1303G>T
c.956G>T (p.Cys319Phe)
n.1400G>T
n.1642G>T
6g.135457635C>GCA365747879AHI1c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
n.3753G>C
n.1527G>C
c.932-1709G>C (n.932-1709G>C)
c.931+5490G>C (n.931+5490G>C)
n.1514G>C
n.1303G>C
c.956G>C (p.Cys319Ser)
n.1400G>C
n.1642G>C
6g.135457635C>TCA365747878AHI1c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
n.3753G>A
n.1527G>A
c.932-1709G>A (n.932-1709G>A)
c.931+5490G>A (n.931+5490G>A)
n.1514G>A
n.1303G>A
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
n.1400G>A
n.1642G>A
6g.135457636A>CCA365747880AHI1c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
n.3752T>G
n.1526T>G
c.932-1710T>G (n.932-1710T>G)
c.931+5489T>G (n.931+5489T>G)
n.1513T>G
n.1302T>G
c.955T>G (p.Cys319Gly)
n.1399T>G
n.1641T>G
6g.135457636A>GCA365747881AHI1c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
n.3752T>C
n.1526T>C
c.932-1710T>C (n.932-1710T>C)
c.931+5489T>C (n.931+5489T>C)
n.1513T>C
n.1302T>C
c.955T>C (p.Cys319Arg)
n.1399T>C
n.1641T>C
6g.135457636A>TCA365747882AHI1c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
n.3752T>A
n.1526T>A
c.932-1710T>A (n.932-1710T>A)
c.931+5489T>A (n.931+5489T>A)
n.1513T>A
n.1302T>A
c.955T>A (p.Cys319Ser)
n.1399T>A
n.1641T>A
6g.135457637T>ACA365747883AHI1c.1008A>T (p.Lys336Asn)
c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.3751A>T
n.1525A>T
c.932-1711A>T (n.932-1711A>T)
c.931+5488A>T (n.931+5488A>T)
n.1512A>T
n.1301A>T
c.954A>T (p.Lys318Asn)
n.1398A>T
n.1640A>T
 ClinVar
6g.135457637T>CCA452430563AHI1c.1008A>G (p.Lys336=)
c.60A>G (p.Lys20=)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.3751A>G
n.1525A>G
c.932-1711A>G (n.932-1711A>G)
c.931+5488A>G (n.931+5488A>G)
n.1512A>G
n.1301A>G
c.954A>G (p.Lys318=)
n.1398A>G
n.1640A>G
 COSMIC COSMIC
6g.135457637T>GCA365747884AHI1c.1008A>C (p.Lys336Asn)
c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.3751A>C
n.1525A>C
c.932-1711A>C (n.932-1711A>C)
c.931+5488A>C (n.931+5488A>C)
n.1512A>C
n.1301A>C
c.954A>C (p.Lys318Asn)
n.1398A>C
n.1640A>C

Number of alleles fetched