| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.135457434G>T | CA570976353 | AHI1 | c.1151+60C>A (n.1151+60C>A) c.203+60C>A (n.203+60C>A) c.*1179+60C>A (n.*1179+60C>A) n.3894+60C>A n.1668+60C>A c.932-1508C>A (n.932-1508C>A) c.931+5691C>A (n.931+5691C>A) n.1655+60C>A n.1444+60C>A c.1097+60C>A (n.1097+60C>A) n.1541+60C>A n.1783+60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457440dup | CA148142955 | AHI1 | c.1151+59dup (n.1151+59dup) c.203+59dup (n.203+59dup) c.*1179+59dup (n.*1179+59dup) n.3894+59dup n.1668+59dup c.932-1509dup (n.932-1509dup) c.931+5690dup (n.931+5690dup) n.1655+59dup n.1444+59dup c.1097+59dup (n.1097+59dup) n.1541+59dup n.1783+59dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457440del | CA2680451769 | AHI1 | c.1151+59del (n.1151+59del) c.203+59del (n.203+59del) c.*1179+59del (n.*1179+59del) n.3894+59del n.1668+59del c.932-1509del (n.932-1509del) c.931+5690del (n.931+5690del) n.1655+59del n.1444+59del c.1097+59del (n.1097+59del) n.1541+59del n.1783+59del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457439_135457440del | CA2578748525 | AHI1 | c.1151+58_1151+59del (n.1151+58_1151+59del) c.203+58_203+59del (n.203+58_203+59del) c.*1179+58_*1179+59del (n.*1179+58_*1179+59del) n.3894+58_3894+59del n.1668+58_1668+59del c.932-1510_932-1509del (n.932-1510_932-1509del) c.931+5689_931+5690del (n.931+5689_931+5690del) n.1655+58_1655+59del n.1444+58_1444+59del c.1097+58_1097+59del (n.1097+58_1097+59del) n.1541+58_1541+59del n.1783+58_1783+59del | |
| 6 | g.135457437A>G | CA2578748527 | AHI1 | c.1151+57T>C (n.1151+57T>C) c.203+57T>C (n.203+57T>C) c.*1179+57T>C (n.*1179+57T>C) n.3894+57T>C n.1668+57T>C c.932-1511T>C (n.932-1511T>C) c.931+5688T>C (n.931+5688T>C) n.1655+57T>C n.1444+57T>C c.1097+57T>C (n.1097+57T>C) n.1541+57T>C n.1783+57T>C | |
| 6 | g.135457438A= | CA1665875013 | AHI1 | c.1151+56T= (n.1151+56T=) c.203+56T= (n.203+56T=) c.*1179+56T= (n.*1179+56T=) n.3894+56T= n.1668+56T= c.932-1512T= (n.932-1512T=) c.931+5687T= (n.931+5687T=) n.1655+56T= n.1444+56T= c.1097+56T= (n.1097+56T=) n.1541+56T= n.1783+56T= | |
| 6 | g.135457438A>C | CA1665875012 | AHI1 | c.1151+56T>G (n.1151+56T>G) c.203+56T>G (n.203+56T>G) c.*1179+56T>G (n.*1179+56T>G) n.3894+56T>G n.1668+56T>G c.932-1512T>G (n.932-1512T>G) c.931+5687T>G (n.931+5687T>G) n.1655+56T>G n.1444+56T>G c.1097+56T>G (n.1097+56T>G) n.1541+56T>G n.1783+56T>G | dbSNP |
| 6 | g.135457441G>T | CA2680451772 | AHI1 | c.1151+53C>A (n.1151+53C>A) c.203+53C>A (n.203+53C>A) c.*1179+53C>A (n.*1179+53C>A) n.3894+53C>A n.1668+53C>A c.932-1515C>A (n.932-1515C>A) c.931+5684C>A (n.931+5684C>A) n.1655+53C>A n.1444+53C>A c.1097+53C>A (n.1097+53C>A) n.1541+53C>A n.1783+53C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457442A>G | CA2578748528 | AHI1 | c.1151+52T>C (n.1151+52T>C) c.203+52T>C (n.203+52T>C) c.*1179+52T>C (n.*1179+52T>C) n.3894+52T>C n.1668+52T>C c.932-1516T>C (n.932-1516T>C) c.931+5683T>C (n.931+5683T>C) n.1655+52T>C n.1444+52T>C c.1097+52T>C (n.1097+52T>C) n.1541+52T>C n.1783+52T>C | |
| 6 | g.135457445_135457447del | CA2680451774 | AHI1 | c.1151+49_1151+51del (n.1151+49_1151+51del) c.203+49_203+51del (n.203+49_203+51del) c.*1179+49_*1179+51del (n.*1179+49_*1179+51del) n.3894+49_3894+51del n.1668+49_1668+51del c.932-1519_932-1517del (n.932-1519_932-1517del) c.931+5680_931+5682del (n.931+5680_931+5682del) n.1655+49_1655+51del n.1444+49_1444+51del c.1097+49_1097+51del (n.1097+49_1097+51del) n.1541+49_1541+51del n.1783+49_1783+51del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457444T>C | CA2680451776 | AHI1 | c.1151+50A>G (n.1151+50A>G) c.203+50A>G (n.203+50A>G) c.*1179+50A>G (n.*1179+50A>G) n.3894+50A>G n.1668+50A>G c.932-1518A>G (n.932-1518A>G) c.931+5681A>G (n.931+5681A>G) n.1655+50A>G n.1444+50A>G c.1097+50A>G (n.1097+50A>G) n.1541+50A>G n.1783+50A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457445T>C | CA4012653 | AHI1 | c.1151+49A>G (n.1151+49A>G) c.203+49A>G (n.203+49A>G) c.*1179+49A>G (n.*1179+49A>G) n.3894+49A>G n.1668+49A>G c.932-1519A>G (n.932-1519A>G) c.931+5680A>G (n.931+5680A>G) n.1655+49A>G n.1444+49A>G c.1097+49A>G (n.1097+49A>G) n.1541+49A>G n.1783+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457445T>G | CA2680451781 | AHI1 | c.1151+49A>C (n.1151+49A>C) c.203+49A>C (n.203+49A>C) c.*1179+49A>C (n.*1179+49A>C) n.3894+49A>C n.1668+49A>C c.932-1519A>C (n.932-1519A>C) c.931+5680A>C (n.931+5680A>C) n.1655+49A>C n.1444+49A>C c.1097+49A>C (n.1097+49A>C) n.1541+49A>C n.1783+49A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457445T= | CA1665875014 | AHI1 | c.1151+49A= (n.1151+49A=) c.203+49A= (n.203+49A=) c.*1179+49A= (n.*1179+49A=) n.3894+49A= n.1668+49A= c.932-1519A= (n.932-1519A=) c.931+5680A= (n.931+5680A=) n.1655+49A= n.1444+49A= c.1097+49A= (n.1097+49A=) n.1541+49A= n.1783+49A= | |
| 6 | g.135457446del | CA2713376254 | AHI1 | c.1151+48del (n.1151+48del) c.203+48del (n.203+48del) c.*1179+48del (n.*1179+48del) n.3894+48del n.1668+48del c.932-1520del (n.932-1520del) c.931+5679del (n.931+5679del) n.1655+48del n.1444+48del c.1097+48del (n.1097+48del) n.1541+48del n.1783+48del | dbSNP |
| 6 | g.135457446C>G | CA2773180990 | AHI1 | c.1151+48G>C (n.1151+48G>C) c.203+48G>C (n.203+48G>C) c.*1179+48G>C (n.*1179+48G>C) n.3894+48G>C n.1668+48G>C c.932-1520G>C (n.932-1520G>C) c.931+5679G>C (n.931+5679G>C) n.1655+48G>C n.1444+48G>C c.1097+48G>C (n.1097+48G>C) n.1541+48G>C n.1783+48G>C | |
| 6 | g.135457447T>C | CA4012654 | AHI1 | c.1151+47A>G (n.1151+47A>G) c.203+47A>G (n.203+47A>G) c.*1179+47A>G (n.*1179+47A>G) n.3894+47A>G n.1668+47A>G c.932-1521A>G (n.932-1521A>G) c.931+5678A>G (n.931+5678A>G) n.1655+47A>G n.1444+47A>G c.1097+47A>G (n.1097+47A>G) n.1541+47A>G n.1783+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457447T= | CA1665875015 | AHI1 | c.1151+47A= (n.1151+47A=) c.203+47A= (n.203+47A=) c.*1179+47A= (n.*1179+47A=) n.3894+47A= n.1668+47A= c.932-1521A= (n.932-1521A=) c.931+5678A= (n.931+5678A=) n.1655+47A= n.1444+47A= c.1097+47A= (n.1097+47A=) n.1541+47A= n.1783+47A= | |
| 6 | g.135457448A= | CA1665875016 | AHI1 | c.1151+46T= (n.1151+46T=) c.203+46T= (n.203+46T=) c.*1179+46T= (n.*1179+46T=) n.3894+46T= n.1668+46T= c.932-1522T= (n.932-1522T=) c.931+5677T= (n.931+5677T=) n.1655+46T= n.1444+46T= c.1097+46T= (n.1097+46T=) n.1541+46T= n.1783+46T= | |
| 6 | g.135457448A>G | CA4012655 | AHI1 | c.1151+46T>C (n.1151+46T>C) c.203+46T>C (n.203+46T>C) c.*1179+46T>C (n.*1179+46T>C) n.3894+46T>C n.1668+46T>C c.932-1522T>C (n.932-1522T>C) c.931+5677T>C (n.931+5677T>C) n.1655+46T>C n.1444+46T>C c.1097+46T>C (n.1097+46T>C) n.1541+46T>C n.1783+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.135457448A>T | CA2680451786 | AHI1 | c.1151+46T>A (n.1151+46T>A) c.203+46T>A (n.203+46T>A) c.*1179+46T>A (n.*1179+46T>A) n.3894+46T>A n.1668+46T>A c.932-1522T>A (n.932-1522T>A) c.931+5677T>A (n.931+5677T>A) n.1655+46T>A n.1444+46T>A c.1097+46T>A (n.1097+46T>A) n.1541+46T>A n.1783+46T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457449C>A | CA2680451789 | AHI1 | c.1151+45G>T (n.1151+45G>T) c.203+45G>T (n.203+45G>T) c.*1179+45G>T (n.*1179+45G>T) n.3894+45G>T n.1668+45G>T c.932-1523G>T (n.932-1523G>T) c.931+5676G>T (n.931+5676G>T) n.1655+45G>T n.1444+45G>T c.1097+45G>T (n.1097+45G>T) n.1541+45G>T n.1783+45G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457451A>T | CA2680451792 | AHI1 | c.1151+43T>A (n.1151+43T>A) c.203+43T>A (n.203+43T>A) c.*1179+43T>A (n.*1179+43T>A) n.3894+43T>A n.1668+43T>A c.932-1525T>A (n.932-1525T>A) c.931+5674T>A (n.931+5674T>A) n.1655+43T>A n.1444+43T>A c.1097+43T>A (n.1097+43T>A) n.1541+43T>A n.1783+43T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457458_135457463del | CA2773180993 | AHI1 | c.1151+38_1151+43del (n.1151+38_1151+43del) c.203+38_203+43del (n.203+38_203+43del) c.*1179+38_*1179+43del (n.*1179+38_*1179+43del) n.3894+38_3894+43del n.1668+38_1668+43del c.932-1530_932-1525del (n.932-1530_932-1525del) c.931+5669_931+5674del (n.931+5669_931+5674del) n.1655+38_1655+43del n.1444+38_1444+43del c.1097+38_1097+43del (n.1097+38_1097+43del) n.1541+38_1541+43del n.1783+38_1783+43del | |
| 6 | g.135457452G>T | CA2680451793 | AHI1 | c.1151+42C>A (n.1151+42C>A) c.203+42C>A (n.203+42C>A) c.*1179+42C>A (n.*1179+42C>A) n.3894+42C>A n.1668+42C>A c.932-1526C>A (n.932-1526C>A) c.931+5673C>A (n.931+5673C>A) n.1655+42C>A n.1444+42C>A c.1097+42C>A (n.1097+42C>A) n.1541+42C>A n.1783+42C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457453T>C | CA570976354 | AHI1 | c.1151+41A>G (n.1151+41A>G) c.203+41A>G (n.203+41A>G) c.*1179+41A>G (n.*1179+41A>G) n.3894+41A>G n.1668+41A>G c.932-1527A>G (n.932-1527A>G) c.931+5672A>G (n.931+5672A>G) n.1655+41A>G n.1444+41A>G c.1097+41A>G (n.1097+41A>G) n.1541+41A>G n.1783+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457453T= | CA1665875017 | AHI1 | c.1151+41A= (n.1151+41A=) c.203+41A= (n.203+41A=) c.*1179+41A= (n.*1179+41A=) n.3894+41A= n.1668+41A= c.932-1527A= (n.932-1527A=) c.931+5672A= (n.931+5672A=) n.1655+41A= n.1444+41A= c.1097+41A= (n.1097+41A=) n.1541+41A= n.1783+41A= | |
| 6 | g.135457454T>C | CA4012656 | AHI1 | c.1151+40A>G (n.1151+40A>G) c.203+40A>G (n.203+40A>G) c.*1179+40A>G (n.*1179+40A>G) n.3894+40A>G n.1668+40A>G c.932-1528A>G (n.932-1528A>G) c.931+5671A>G (n.931+5671A>G) n.1655+40A>G n.1444+40A>G c.1097+40A>G (n.1097+40A>G) n.1541+40A>G n.1783+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457454T= | CA1665875018 | AHI1 | c.1151+40A= (n.1151+40A=) c.203+40A= (n.203+40A=) c.*1179+40A= (n.*1179+40A=) n.3894+40A= n.1668+40A= c.932-1528A= (n.932-1528A=) c.931+5671A= (n.931+5671A=) n.1655+40A= n.1444+40A= c.1097+40A= (n.1097+40A=) n.1541+40A= n.1783+40A= | |
| 6 | g.135457455T>G | CA2680451796 | AHI1 | c.1151+39A>C (n.1151+39A>C) c.203+39A>C (n.203+39A>C) c.*1179+39A>C (n.*1179+39A>C) n.3894+39A>C n.1668+39A>C c.932-1529A>C (n.932-1529A>C) c.931+5670A>C (n.931+5670A>C) n.1655+39A>C n.1444+39A>C c.1097+39A>C (n.1097+39A>C) n.1541+39A>C n.1783+39A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457458G>C | CA2680451797 | AHI1 | c.1151+36C>G (n.1151+36C>G) c.203+36C>G (n.203+36C>G) c.*1179+36C>G (n.*1179+36C>G) n.3894+36C>G n.1668+36C>G c.932-1532C>G (n.932-1532C>G) c.931+5667C>G (n.931+5667C>G) n.1655+36C>G n.1444+36C>G c.1097+36C>G (n.1097+36C>G) n.1541+36C>G n.1783+36C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457459T>C | CA1665875020 | AHI1 | c.1151+35A>G (n.1151+35A>G) c.203+35A>G (n.203+35A>G) c.*1179+35A>G (n.*1179+35A>G) n.3894+35A>G n.1668+35A>G c.932-1533A>G (n.932-1533A>G) c.931+5666A>G (n.931+5666A>G) n.1655+35A>G n.1444+35A>G c.1097+35A>G (n.1097+35A>G) n.1541+35A>G n.1783+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457459T= | CA1665875019 | AHI1 | c.1151+35A= (n.1151+35A=) c.203+35A= (n.203+35A=) c.*1179+35A= (n.*1179+35A=) n.3894+35A= n.1668+35A= c.932-1533A= (n.932-1533A=) c.931+5666A= (n.931+5666A=) n.1655+35A= n.1444+35A= c.1097+35A= (n.1097+35A=) n.1541+35A= n.1783+35A= | |
| 6 | g.135457460T>C | CA2773180994 | AHI1 | c.1151+34A>G (n.1151+34A>G) c.203+34A>G (n.203+34A>G) c.*1179+34A>G (n.*1179+34A>G) n.3894+34A>G n.1668+34A>G c.932-1534A>G (n.932-1534A>G) c.931+5665A>G (n.931+5665A>G) n.1655+34A>G n.1444+34A>G c.1097+34A>G (n.1097+34A>G) n.1541+34A>G n.1783+34A>G | |
| 6 | g.135457461T>G | CA2680451798 | AHI1 | c.1151+33A>C (n.1151+33A>C) c.203+33A>C (n.203+33A>C) c.*1179+33A>C (n.*1179+33A>C) n.3894+33A>C n.1668+33A>C c.932-1535A>C (n.932-1535A>C) c.931+5664A>C (n.931+5664A>C) n.1655+33A>C n.1444+33A>C c.1097+33A>C (n.1097+33A>C) n.1541+33A>C n.1783+33A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457462_135457465delinsCAAG | CA1665875021 | AHI1 | c.1151+29_1151+32delinsCTTG (n.1151+29_1151+32delinsCTTG) c.203+29_203+32delinsCTTG (n.203+29_203+32delinsCTTG) c.*1179+29_*1179+32delinsCTTG (n.*1179+29_*1179+32delinsCTTG) n.3894+29_3894+32delinsCTTG n.1668+29_1668+32delinsCTTG c.932-1539_932-1536delinsCTTG (n.932-1539_932-1536delinsCTTG) c.931+5660_931+5663delinsCTTG (n.931+5660_931+5663delinsCTTG) n.1655+29_1655+32delinsCTTG n.1444+29_1444+32delinsCTTG c.1097+29_1097+32delinsCTTG (n.1097+29_1097+32delinsCTTG) n.1541+29_1541+32delinsCTTG n.1783+29_1783+32delinsCTTG | |
| 6 | g.135457463A= | CA1665875022 | AHI1 | c.1151+31T= (n.1151+31T=) c.203+31T= (n.203+31T=) c.*1179+31T= (n.*1179+31T=) n.3894+31T= n.1668+31T= c.932-1537T= (n.932-1537T=) c.931+5662T= (n.931+5662T=) n.1655+31T= n.1444+31T= c.1097+31T= (n.1097+31T=) n.1541+31T= n.1783+31T= | |
| 6 | g.135457463A>G | CA2680451800 | AHI1 | c.1151+31T>C (n.1151+31T>C) c.203+31T>C (n.203+31T>C) c.*1179+31T>C (n.*1179+31T>C) n.3894+31T>C n.1668+31T>C c.932-1537T>C (n.932-1537T>C) c.931+5662T>C (n.931+5662T>C) n.1655+31T>C n.1444+31T>C c.1097+31T>C (n.1097+31T>C) n.1541+31T>C n.1783+31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457465_135457467del | CA570976355 | AHI1 | c.1151+29_1151+31del (n.1151+29_1151+31del) c.203+29_203+31del (n.203+29_203+31del) c.*1179+29_*1179+31del (n.*1179+29_*1179+31del) n.3894+29_3894+31del n.1668+29_1668+31del c.932-1539_932-1537del (n.932-1539_932-1537del) c.931+5660_931+5662del (n.931+5660_931+5662del) n.1655+29_1655+31del n.1444+29_1444+31del c.1097+29_1097+31del (n.1097+29_1097+31del) n.1541+29_1541+31del n.1783+29_1783+31del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135457464A= | CA1665875023 | AHI1 | c.1151+30T= (n.1151+30T=) c.203+30T= (n.203+30T=) c.*1179+30T= (n.*1179+30T=) n.3894+30T= n.1668+30T= c.932-1538T= (n.932-1538T=) c.931+5661T= (n.931+5661T=) n.1655+30T= n.1444+30T= c.1097+30T= (n.1097+30T=) n.1541+30T= n.1783+30T= | |
| 6 | g.135457464A>G | CA570976357 | AHI1 | c.1151+30T>C (n.1151+30T>C) c.203+30T>C (n.203+30T>C) c.*1179+30T>C (n.*1179+30T>C) n.3894+30T>C n.1668+30T>C c.932-1538T>C (n.932-1538T>C) c.931+5661T>C (n.931+5661T>C) n.1655+30T>C n.1444+30T>C c.1097+30T>C (n.1097+30T>C) n.1541+30T>C n.1783+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457464_135457465insCTA | CA570976356 | AHI1 | c.1151+30_1151+31insAGT (n.1151+30_1151+31insAGT) c.203+30_203+31insAGT (n.203+30_203+31insAGT) c.*1179+30_*1179+31insAGT (n.*1179+30_*1179+31insAGT) n.3894+30_3894+31insAGT n.1668+30_1668+31insAGT c.932-1538_932-1537insAGT (n.932-1538_932-1537insAGT) c.931+5661_931+5662insAGT (n.931+5661_931+5662insAGT) n.1655+30_1655+31insAGT n.1444+30_1444+31insAGT c.1097+30_1097+31insAGT (n.1097+30_1097+31insAGT) n.1541+30_1541+31insAGT n.1783+30_1783+31insAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457464_135457465insCTAGTTTCAGTTT | CA1665875024 | AHI1 | c.1151+29_1151+30insAAACTGAAACTAG (n.1151+29_1151+30insAAACTGAAACTAG) c.203+29_203+30insAAACTGAAACTAG (n.203+29_203+30insAAACTGAAACTAG) c.*1179+29_*1179+30insAAACTGAAACTAG (n.*1179+29_*1179+30insAAACTGAAACTAG) n.3894+29_3894+30insAAACTGAAACTAG n.1668+29_1668+30insAAACTGAAACTAG c.932-1539_932-1538insAAACTGAAACTAG (n.932-1539_932-1538insAAACTGAAACTAG) c.931+5660_931+5661insAAACTGAAACTAG (n.931+5660_931+5661insAAACTGAAACTAG) n.1655+29_1655+30insAAACTGAAACTAG n.1444+29_1444+30insAAACTGAAACTAG c.1097+29_1097+30insAAACTGAAACTAG (n.1097+29_1097+30insAAACTGAAACTAG) n.1541+29_1541+30insAAACTGAAACTAG n.1783+29_1783+30insAAACTGAAACTAG | dbSNP |
| 6 | g.135457465G>A | CA2680451807 | AHI1 | c.1151+29C>T (n.1151+29C>T) c.203+29C>T (n.203+29C>T) c.*1179+29C>T (n.*1179+29C>T) n.3894+29C>T n.1668+29C>T c.932-1539C>T (n.932-1539C>T) c.931+5660C>T (n.931+5660C>T) n.1655+29C>T n.1444+29C>T c.1097+29C>T (n.1097+29C>T) n.1541+29C>T n.1783+29C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457465G>C | CA148142995 | AHI1 | c.1151+29C>G (n.1151+29C>G) c.203+29C>G (n.203+29C>G) c.*1179+29C>G (n.*1179+29C>G) n.3894+29C>G n.1668+29C>G c.932-1539C>G (n.932-1539C>G) c.931+5660C>G (n.931+5660C>G) n.1655+29C>G n.1444+29C>G c.1097+29C>G (n.1097+29C>G) n.1541+29C>G n.1783+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457465G= | CA1665875025 | AHI1 | c.1151+29C= (n.1151+29C=) c.203+29C= (n.203+29C=) c.*1179+29C= (n.*1179+29C=) n.3894+29C= n.1668+29C= c.932-1539C= (n.932-1539C=) c.931+5660C= (n.931+5660C=) n.1655+29C= n.1444+29C= c.1097+29C= (n.1097+29C=) n.1541+29C= n.1783+29C= | |
| 6 | g.135457465_135457466insTTTCAGTTTC | CA570976358 | AHI1 | c.1151+28_1151+29insGAAACTGAAA (n.1151+28_1151+29insGAAACTGAAA) c.203+28_203+29insGAAACTGAAA (n.203+28_203+29insGAAACTGAAA) c.*1179+28_*1179+29insGAAACTGAAA (n.*1179+28_*1179+29insGAAACTGAAA) n.3894+28_3894+29insGAAACTGAAA n.1668+28_1668+29insGAAACTGAAA c.932-1540_932-1539insGAAACTGAAA (n.932-1540_932-1539insGAAACTGAAA) c.931+5659_931+5660insGAAACTGAAA (n.931+5659_931+5660insGAAACTGAAA) n.1655+28_1655+29insGAAACTGAAA n.1444+28_1444+29insGAAACTGAAA c.1097+28_1097+29insGAAACTGAAA (n.1097+28_1097+29insGAAACTGAAA) n.1541+28_1541+29insGAAACTGAAA n.1783+28_1783+29insGAAACTGAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457468T>C | CA1665875027 | AHI1 | c.1151+26A>G (n.1151+26A>G) c.203+26A>G (n.203+26A>G) c.*1179+26A>G (n.*1179+26A>G) n.3894+26A>G n.1668+26A>G c.932-1542A>G (n.932-1542A>G) c.931+5657A>G (n.931+5657A>G) n.1655+26A>G n.1444+26A>G c.1097+26A>G (n.1097+26A>G) n.1541+26A>G n.1783+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457468T= | CA1665875026 | AHI1 | c.1151+26A= (n.1151+26A=) c.203+26A= (n.203+26A=) c.*1179+26A= (n.*1179+26A=) n.3894+26A= n.1668+26A= c.932-1542A= (n.932-1542A=) c.931+5657A= (n.931+5657A=) n.1655+26A= n.1444+26A= c.1097+26A= (n.1097+26A=) n.1541+26A= n.1783+26A= | |
| 6 | g.135457470A>T | CA2680451811 | AHI1 | c.1151+24T>A (n.1151+24T>A) c.203+24T>A (n.203+24T>A) c.*1179+24T>A (n.*1179+24T>A) n.3894+24T>A n.1668+24T>A c.932-1544T>A (n.932-1544T>A) c.931+5655T>A (n.931+5655T>A) n.1655+24T>A n.1444+24T>A c.1097+24T>A (n.1097+24T>A) n.1541+24T>A n.1783+24T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457471G>C | CA2680451812 | AHI1 | c.1151+23C>G (n.1151+23C>G) c.203+23C>G (n.203+23C>G) c.*1179+23C>G (n.*1179+23C>G) n.3894+23C>G n.1668+23C>G c.932-1545C>G (n.932-1545C>G) c.931+5654C>G (n.931+5654C>G) n.1655+23C>G n.1444+23C>G c.1097+23C>G (n.1097+23C>G) n.1541+23C>G n.1783+23C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457471G>T | CA2680451814 | AHI1 | c.1151+23C>A (n.1151+23C>A) c.203+23C>A (n.203+23C>A) c.*1179+23C>A (n.*1179+23C>A) n.3894+23C>A n.1668+23C>A c.932-1545C>A (n.932-1545C>A) c.931+5654C>A (n.931+5654C>A) n.1655+23C>A n.1444+23C>A c.1097+23C>A (n.1097+23C>A) n.1541+23C>A n.1783+23C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457472T>C | CA148143004 | AHI1 | c.1151+22A>G (n.1151+22A>G) c.203+22A>G (n.203+22A>G) c.*1179+22A>G (n.*1179+22A>G) n.3894+22A>G n.1668+22A>G c.932-1546A>G (n.932-1546A>G) c.931+5653A>G (n.931+5653A>G) n.1655+22A>G n.1444+22A>G c.1097+22A>G (n.1097+22A>G) n.1541+22A>G n.1783+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457472T= | CA1665875029 | AHI1 | c.1151+22A= (n.1151+22A=) c.203+22A= (n.203+22A=) c.*1179+22A= (n.*1179+22A=) n.3894+22A= n.1668+22A= c.932-1546A= (n.932-1546A=) c.931+5653A= (n.931+5653A=) n.1655+22A= n.1444+22A= c.1097+22A= (n.1097+22A=) n.1541+22A= n.1783+22A= | |
| 6 | g.135457472_135457474delinsTTG | CA1665875028 | AHI1 | c.1151+20_1151+22delinsCAA (n.1151+20_1151+22delinsCAA) c.203+20_203+22delinsCAA (n.203+20_203+22delinsCAA) c.*1179+20_*1179+22delinsCAA (n.*1179+20_*1179+22delinsCAA) n.3894+20_3894+22delinsCAA n.1668+20_1668+22delinsCAA c.932-1548_932-1546delinsCAA (n.932-1548_932-1546delinsCAA) c.931+5651_931+5653delinsCAA (n.931+5651_931+5653delinsCAA) n.1655+20_1655+22delinsCAA n.1444+20_1444+22delinsCAA c.1097+20_1097+22delinsCAA (n.1097+20_1097+22delinsCAA) n.1541+20_1541+22delinsCAA n.1783+20_1783+22delinsCAA | |
| 6 | g.135457473T>C | CA1665875030 | AHI1 | c.1151+21A>G (n.1151+21A>G) c.203+21A>G (n.203+21A>G) c.*1179+21A>G (n.*1179+21A>G) n.3894+21A>G n.1668+21A>G c.932-1547A>G (n.932-1547A>G) c.931+5652A>G (n.931+5652A>G) n.1655+21A>G n.1444+21A>G c.1097+21A>G (n.1097+21A>G) n.1541+21A>G n.1783+21A>G | dbSNP |
| 6 | g.135457473T= | CA1665875031 | AHI1 | c.1151+21A= (n.1151+21A=) c.203+21A= (n.203+21A=) c.*1179+21A= (n.*1179+21A=) n.3894+21A= n.1668+21A= c.932-1547A= (n.932-1547A=) c.931+5652A= (n.931+5652A=) n.1655+21A= n.1444+21A= c.1097+21A= (n.1097+21A=) n.1541+21A= n.1783+21A= | |
| 6 | g.135457475_135457476del | CA4012657 | AHI1 | c.1151+20_1151+21del (n.1151+20_1151+21del) c.203+20_203+21del (n.203+20_203+21del) c.*1179+20_*1179+21del (n.*1179+20_*1179+21del) n.3894+20_3894+21del n.1668+20_1668+21del c.932-1548_932-1547del (n.932-1548_932-1547del) c.931+5651_931+5652del (n.931+5651_931+5652del) n.1655+20_1655+21del n.1444+20_1444+21del c.1097+20_1097+21del (n.1097+20_1097+21del) n.1541+20_1541+21del n.1783+20_1783+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457474G>T | CA2680451819 | AHI1 | c.1151+20C>A (n.1151+20C>A) c.203+20C>A (n.203+20C>A) c.*1179+20C>A (n.*1179+20C>A) n.3894+20C>A n.1668+20C>A c.932-1548C>A (n.932-1548C>A) c.931+5651C>A (n.931+5651C>A) n.1655+20C>A n.1444+20C>A c.1097+20C>A (n.1097+20C>A) n.1541+20C>A n.1783+20C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457475T>C | CA4012658 | AHI1 | c.1151+19A>G (n.1151+19A>G) c.203+19A>G (n.203+19A>G) c.*1179+19A>G (n.*1179+19A>G) n.3894+19A>G n.1668+19A>G c.932-1549A>G (n.932-1549A>G) c.931+5650A>G (n.931+5650A>G) n.1655+19A>G n.1444+19A>G c.1097+19A>G (n.1097+19A>G) n.1541+19A>G n.1783+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457475T= | CA1665875032 | AHI1 | c.1151+19A= (n.1151+19A=) c.203+19A= (n.203+19A=) c.*1179+19A= (n.*1179+19A=) n.3894+19A= n.1668+19A= c.932-1549A= (n.932-1549A=) c.931+5650A= (n.931+5650A=) n.1655+19A= n.1444+19A= c.1097+19A= (n.1097+19A=) n.1541+19A= n.1783+19A= | |
| 6 | g.135457476G>A | CA570976359 | AHI1 | c.1151+18C>T (n.1151+18C>T) c.203+18C>T (n.203+18C>T) c.*1179+18C>T (n.*1179+18C>T) n.3894+18C>T n.1668+18C>T c.932-1550C>T (n.932-1550C>T) c.931+5649C>T (n.931+5649C>T) n.1655+18C>T n.1444+18C>T c.1097+18C>T (n.1097+18C>T) n.1541+18C>T n.1783+18C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135457476G= | CA1665875033 | AHI1 | c.1151+18C= (n.1151+18C=) c.203+18C= (n.203+18C=) c.*1179+18C= (n.*1179+18C=) n.3894+18C= n.1668+18C= c.932-1550C= (n.932-1550C=) c.931+5649C= (n.931+5649C=) n.1655+18C= n.1444+18C= c.1097+18C= (n.1097+18C=) n.1541+18C= n.1783+18C= | |
| 6 | g.135457476G>T | CA2680451822 | AHI1 | c.1151+18C>A (n.1151+18C>A) c.203+18C>A (n.203+18C>A) c.*1179+18C>A (n.*1179+18C>A) n.3894+18C>A n.1668+18C>A c.932-1550C>A (n.932-1550C>A) c.931+5649C>A (n.931+5649C>A) n.1655+18C>A n.1444+18C>A c.1097+18C>A (n.1097+18C>A) n.1541+18C>A n.1783+18C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457477C>A | CA2680451824 | AHI1 | c.1151+17G>T (n.1151+17G>T) c.203+17G>T (n.203+17G>T) c.*1179+17G>T (n.*1179+17G>T) n.3894+17G>T n.1668+17G>T c.932-1551G>T (n.932-1551G>T) c.931+5648G>T (n.931+5648G>T) n.1655+17G>T n.1444+17G>T c.1097+17G>T (n.1097+17G>T) n.1541+17G>T n.1783+17G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457477C>G | CA2680451825 | AHI1 | c.1151+17G>C (n.1151+17G>C) c.203+17G>C (n.203+17G>C) c.*1179+17G>C (n.*1179+17G>C) n.3894+17G>C n.1668+17G>C c.932-1551G>C (n.932-1551G>C) c.931+5648G>C (n.931+5648G>C) n.1655+17G>C n.1444+17G>C c.1097+17G>C (n.1097+17G>C) n.1541+17G>C n.1783+17G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457478A= | CA1665875034 | AHI1 | c.1151+16T= (n.1151+16T=) c.203+16T= (n.203+16T=) c.*1179+16T= (n.*1179+16T=) n.3894+16T= n.1668+16T= c.932-1552T= (n.932-1552T=) c.931+5647T= (n.931+5647T=) n.1655+16T= n.1444+16T= c.1097+16T= (n.1097+16T=) n.1541+16T= n.1783+16T= | |
| 6 | g.135457478A>C | CA4012659 | AHI1 | c.1151+16T>G (n.1151+16T>G) c.203+16T>G (n.203+16T>G) c.*1179+16T>G (n.*1179+16T>G) n.3894+16T>G n.1668+16T>G c.932-1552T>G (n.932-1552T>G) c.931+5647T>G (n.931+5647T>G) n.1655+16T>G n.1444+16T>G c.1097+16T>G (n.1097+16T>G) n.1541+16T>G n.1783+16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457478A>G | CA2739266198 | AHI1 | c.1151+16T>C (n.1151+16T>C) c.203+16T>C (n.203+16T>C) c.*1179+16T>C (n.*1179+16T>C) n.3894+16T>C n.1668+16T>C c.932-1552T>C (n.932-1552T>C) c.931+5647T>C (n.931+5647T>C) n.1655+16T>C n.1444+16T>C c.1097+16T>C (n.1097+16T>C) n.1541+16T>C n.1783+16T>C | ClinVar |
| 6 | g.135457479A>G | CA2680451827 | AHI1 | c.1151+15T>C (n.1151+15T>C) c.203+15T>C (n.203+15T>C) c.*1179+15T>C (n.*1179+15T>C) n.3894+15T>C n.1668+15T>C c.932-1553T>C (n.932-1553T>C) c.931+5646T>C (n.931+5646T>C) n.1655+15T>C n.1444+15T>C c.1097+15T>C (n.1097+15T>C) n.1541+15T>C n.1783+15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457479_135457480delinsAT | CA1665875035 | AHI1 | c.1151+14_1151+15delinsAT (n.1151+14_1151+15delinsAT) c.203+14_203+15delinsAT (n.203+14_203+15delinsAT) c.*1179+14_*1179+15delinsAT (n.*1179+14_*1179+15delinsAT) n.3894+14_3894+15delinsAT n.1668+14_1668+15delinsAT c.932-1554_932-1553delinsAT (n.932-1554_932-1553delinsAT) c.931+5645_931+5646delinsAT (n.931+5645_931+5646delinsAT) n.1655+14_1655+15delinsAT n.1444+14_1444+15delinsAT c.1097+14_1097+15delinsAT (n.1097+14_1097+15delinsAT) n.1541+14_1541+15delinsAT n.1783+14_1783+15delinsAT | |
| 6 | g.135457481del | CA570976360 | AHI1 | c.1151+14del (n.1151+14del) c.203+14del (n.203+14del) c.*1179+14del (n.*1179+14del) n.3894+14del n.1668+14del c.932-1554del (n.932-1554del) c.931+5645del (n.931+5645del) n.1655+14del n.1444+14del c.1097+14del (n.1097+14del) n.1541+14del n.1783+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457481_135457482delinsTA | CA1665875036 | AHI1 | c.1151+12_1151+13delinsTA (n.1151+12_1151+13delinsTA) c.203+12_203+13delinsTA (n.203+12_203+13delinsTA) c.*1179+12_*1179+13delinsTA (n.*1179+12_*1179+13delinsTA) n.3894+12_3894+13delinsTA n.1668+12_1668+13delinsTA c.932-1556_932-1555delinsTA (n.932-1556_932-1555delinsTA) c.931+5643_931+5644delinsTA (n.931+5643_931+5644delinsTA) n.1655+12_1655+13delinsTA n.1444+12_1444+13delinsTA c.1097+12_1097+13delinsTA (n.1097+12_1097+13delinsTA) n.1541+12_1541+13delinsTA n.1783+12_1783+13delinsTA | |
| 6 | g.135457482A= | CA1665875037 | AHI1 | c.1151+12T= (n.1151+12T=) c.203+12T= (n.203+12T=) c.*1179+12T= (n.*1179+12T=) n.3894+12T= n.1668+12T= c.932-1556T= (n.932-1556T=) c.931+5643T= (n.931+5643T=) n.1655+12T= n.1444+12T= c.1097+12T= (n.1097+12T=) n.1541+12T= n.1783+12T= | |
| 6 | g.135457482A>T | CA819362035 | AHI1 | c.1151+12T>A (n.1151+12T>A) c.203+12T>A (n.203+12T>A) c.*1179+12T>A (n.*1179+12T>A) n.3894+12T>A n.1668+12T>A c.932-1556T>A (n.932-1556T>A) c.931+5643T>A (n.931+5643T>A) n.1655+12T>A n.1444+12T>A c.1097+12T>A (n.1097+12T>A) n.1541+12T>A n.1783+12T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457489dup | CA1094820874 | AHI1 | c.1151+12dup (n.1151+12dup) c.203+12dup (n.203+12dup) c.*1179+12dup (n.*1179+12dup) n.3894+12dup n.1668+12dup c.932-1556dup (n.932-1556dup) c.931+5643dup (n.931+5643dup) n.1655+12dup n.1444+12dup c.1097+12dup (n.1097+12dup) n.1541+12dup n.1783+12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457489del | CA4012660 | AHI1 | c.1151+12del (n.1151+12del) c.203+12del (n.203+12del) c.*1179+12del (n.*1179+12del) n.3894+12del n.1668+12del c.932-1556del (n.932-1556del) c.931+5643del (n.931+5643del) n.1655+12del n.1444+12del c.1097+12del (n.1097+12del) n.1541+12del n.1783+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457488_135457489del | CA651186687 | AHI1 | c.1151+11_1151+12del (n.1151+11_1151+12del) c.203+11_203+12del (n.203+11_203+12del) c.*1179+11_*1179+12del (n.*1179+11_*1179+12del) n.3894+11_3894+12del n.1668+11_1668+12del c.932-1557_932-1556del (n.932-1557_932-1556del) c.931+5642_931+5643del (n.931+5642_931+5643del) n.1655+11_1655+12del n.1444+11_1444+12del c.1097+11_1097+12del (n.1097+11_1097+12del) n.1541+11_1541+12del n.1783+11_1783+12del | COSMIC |
| 6 | g.135457487A= | CA1665875038 | AHI1 | c.1151+7T= (n.1151+7T=) c.203+7T= (n.203+7T=) c.*1179+7T= (n.*1179+7T=) n.3894+7T= n.1668+7T= c.932-1561T= (n.932-1561T=) c.931+5638T= (n.931+5638T=) n.1655+7T= n.1444+7T= c.1097+7T= (n.1097+7T=) n.1541+7T= n.1783+7T= | |
| 6 | g.135457487A>G | CA4012661 | AHI1 | c.1151+7T>C (n.1151+7T>C) c.203+7T>C (n.203+7T>C) c.*1179+7T>C (n.*1179+7T>C) n.3894+7T>C n.1668+7T>C c.932-1561T>C (n.932-1561T>C) c.931+5638T>C (n.931+5638T>C) n.1655+7T>C n.1444+7T>C c.1097+7T>C (n.1097+7T>C) n.1541+7T>C n.1783+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457488A= | CA1665875039 | AHI1 | c.1151+6T= (n.1151+6T=) c.203+6T= (n.203+6T=) c.*1179+6T= (n.*1179+6T=) n.3894+6T= n.1668+6T= c.932-1562T= (n.932-1562T=) c.931+5637T= (n.931+5637T=) n.1655+6T= n.1444+6T= c.1097+6T= (n.1097+6T=) n.1541+6T= n.1783+6T= | |
| 6 | g.135457488A>T | CA570976335 | AHI1 | c.1151+6T>A (n.1151+6T>A) c.203+6T>A (n.203+6T>A) c.*1179+6T>A (n.*1179+6T>A) n.3894+6T>A n.1668+6T>A c.932-1562T>A (n.932-1562T>A) c.931+5637T>A (n.931+5637T>A) n.1655+6T>A n.1444+6T>A c.1097+6T>A (n.1097+6T>A) n.1541+6T>A n.1783+6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457488_135457489insC | CA917866902 | AHI1 | c.1151+5_1151+6insG (n.1151+5_1151+6insG) c.203+5_203+6insG (n.203+5_203+6insG) c.*1179+5_*1179+6insG (n.*1179+5_*1179+6insG) n.3894+5_3894+6insG n.1668+5_1668+6insG c.932-1563_932-1562insG (n.932-1563_932-1562insG) c.931+5636_931+5637insG (n.931+5636_931+5637insG) n.1655+5_1655+6insG n.1444+5_1444+6insG c.1097+5_1097+6insG (n.1097+5_1097+6insG) n.1541+5_1541+6insG n.1783+5_1783+6insG | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457490T>A | CA4012662 | AHI1 | c.1151+4A>T (n.1151+4A>T) c.203+4A>T (n.203+4A>T) c.*1179+4A>T (n.*1179+4A>T) n.3894+4A>T n.1668+4A>T c.932-1564A>T (n.932-1564A>T) c.931+5635A>T (n.931+5635A>T) n.1655+4A>T n.1444+4A>T c.1097+4A>T (n.1097+4A>T) n.1541+4A>T n.1783+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457490T>G | CA2578748529 | AHI1 | c.1151+4A>C (n.1151+4A>C) c.203+4A>C (n.203+4A>C) c.*1179+4A>C (n.*1179+4A>C) n.3894+4A>C n.1668+4A>C c.932-1564A>C (n.932-1564A>C) c.931+5635A>C (n.931+5635A>C) n.1655+4A>C n.1444+4A>C c.1097+4A>C (n.1097+4A>C) n.1541+4A>C n.1783+4A>C | |
| 6 | g.135457490T= | CA1665875040 | AHI1 | c.1151+4A= (n.1151+4A=) c.203+4A= (n.203+4A=) c.*1179+4A= (n.*1179+4A=) n.3894+4A= n.1668+4A= c.932-1564A= (n.932-1564A=) c.931+5635A= (n.931+5635A=) n.1655+4A= n.1444+4A= c.1097+4A= (n.1097+4A=) n.1541+4A= n.1783+4A= | |
| 6 | g.135457492A>C | CA365747441 | AHI1 | c.1151+2T>G (n.1151+2T>G) c.203+2T>G (n.203+2T>G) c.*1179+2T>G (n.*1179+2T>G) n.3894+2T>G n.1668+2T>G c.932-1566T>G (n.932-1566T>G) c.931+5633T>G (n.931+5633T>G) n.1655+2T>G n.1444+2T>G c.1097+2T>G (n.1097+2T>G) n.1541+2T>G n.1783+2T>G | |
| 6 | g.135457492A>G | CA365747442 | AHI1 | c.1151+2T>C (n.1151+2T>C) c.203+2T>C (n.203+2T>C) c.*1179+2T>C (n.*1179+2T>C) n.3894+2T>C n.1668+2T>C c.932-1566T>C (n.932-1566T>C) c.931+5633T>C (n.931+5633T>C) n.1655+2T>C n.1444+2T>C c.1097+2T>C (n.1097+2T>C) n.1541+2T>C n.1783+2T>C | |
| 6 | g.135457492A>T | CA365747443 | AHI1 | c.1151+2T>A (n.1151+2T>A) c.203+2T>A (n.203+2T>A) c.*1179+2T>A (n.*1179+2T>A) n.3894+2T>A n.1668+2T>A c.932-1566T>A (n.932-1566T>A) c.931+5633T>A (n.931+5633T>A) n.1655+2T>A n.1444+2T>A c.1097+2T>A (n.1097+2T>A) n.1541+2T>A n.1783+2T>A | |
| 6 | g.135457493C>A | CA365747445 | AHI1 | c.1151+1G>T (n.1151+1G>T) c.203+1G>T (n.203+1G>T) c.*1179+1G>T (n.*1179+1G>T) n.3894+1G>T n.1668+1G>T c.932-1567G>T (n.932-1567G>T) c.931+5632G>T (n.931+5632G>T) n.1655+1G>T n.1444+1G>T c.1097+1G>T (n.1097+1G>T) n.1541+1G>T n.1783+1G>T | |
| 6 | g.135457493C>G | CA365747446 | AHI1 | c.1151+1G>C (n.1151+1G>C) c.203+1G>C (n.203+1G>C) c.*1179+1G>C (n.*1179+1G>C) n.3894+1G>C n.1668+1G>C c.932-1567G>C (n.932-1567G>C) c.931+5632G>C (n.931+5632G>C) n.1655+1G>C n.1444+1G>C c.1097+1G>C (n.1097+1G>C) n.1541+1G>C n.1783+1G>C | |
| 6 | g.135457493C>T | CA365747447 | AHI1 | c.1151+1G>A (n.1151+1G>A) c.203+1G>A (n.203+1G>A) c.*1179+1G>A (n.*1179+1G>A) n.3894+1G>A n.1668+1G>A c.932-1567G>A (n.932-1567G>A) c.931+5632G>A (n.931+5632G>A) n.1655+1G>A n.1444+1G>A c.1097+1G>A (n.1097+1G>A) n.1541+1G>A n.1783+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135457494del | CA2739266199 | AHI1 | c.1151+1del c.203+1del c.*1179+1del n.3894+1del n.1668+1del c.932-1567del (n.932-1567del) c.931+5632del (n.931+5632del) n.1655+1del n.1444+1del c.1097+1del n.1541+1del n.1783+1del | ClinVar |
| 6 | g.135457494C>A | CA365747454 | AHI1 | c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.203G>T (p.Ser68Ile) c.1151G>T (p.Arg384Ile) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.3894G>T n.1668G>T c.932-1568G>T (n.932-1568G>T) c.931+5631G>T (n.931+5631G>T) n.1655G>T n.1444G>T c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.1541G>T n.1783G>T | |
| 6 | g.135457494C>G | CA365747450 | AHI1 | c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.203G>C (p.Ser68Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.3894G>C n.1668G>C c.932-1568G>C (n.932-1568G>C) c.931+5631G>C (n.931+5631G>C) n.1655G>C n.1444G>C c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.1541G>C n.1783G>C | |
| 6 | g.135457494C>T | CA365747451 | AHI1 | c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.3894G>A n.1668G>A c.932-1568G>A (n.932-1568G>A) c.931+5631G>A (n.931+5631G>A) n.1655G>A n.1444G>A c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.1541G>A n.1783G>A | |
| 6 | g.135457495T>A | CA365747456 | AHI1 | c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.1150A>T (p.Arg384Ter) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.3893A>T n.1667A>T c.932-1569A>T (n.932-1569A>T) c.931+5630A>T (n.931+5630A>T) n.1654A>T n.1443A>T c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.1540A>T n.1782A>T | |
| 6 | g.135457495T>C | CA365747457 | AHI1 | c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.3893A>G n.1667A>G c.932-1569A>G (n.932-1569A>G) c.931+5630A>G (n.931+5630A>G) n.1654A>G n.1443A>G c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.1540A>G n.1782A>G | |
| 6 | g.135457495T>G | CA365747460 | AHI1 | c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.1150A>C (p.Arg384=) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.3893A>C n.1667A>C c.932-1569A>C (n.932-1569A>C) c.931+5630A>C (n.931+5630A>C) n.1654A>C n.1443A>C c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.1540A>C n.1782A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457496A= | CA1665875041 | AHI1 | c.1149T= (p.Asp383=) c.201T= (p.Asp67=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.3892T= n.1666T= c.932-1570T= (n.932-1570T=) c.931+5629T= (n.931+5629T=) n.1653T= n.1442T= c.1095T= (p.Asp365=) n.1539T= n.1781T= | |
| 6 | g.135457496A>C | CA365747462 | AHI1 | c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.3892T>G n.1666T>G c.932-1570T>G (n.932-1570T>G) c.931+5629T>G (n.931+5629T>G) n.1653T>G n.1442T>G c.1095T>G (p.Asp365Glu) n.1539T>G n.1781T>G | |
| 6 | g.135457496A>G | CA4012663 | AHI1 | c.1149T>C (p.Asp383=) c.201T>C (p.Asp67=) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.3892T>C n.1666T>C c.932-1570T>C (n.932-1570T>C) c.931+5629T>C (n.931+5629T>C) n.1653T>C n.1442T>C c.1095T>C (p.Asp365=) n.1539T>C n.1781T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457496A>T | CA365747465 | AHI1 | c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.3892T>A n.1666T>A c.932-1570T>A (n.932-1570T>A) c.931+5629T>A (n.931+5629T>A) n.1653T>A n.1442T>A c.1095T>A (p.Asp365Glu) n.1539T>A n.1781T>A | |
| 6 | g.135457497T>A | CA365747467 | AHI1 | c.1148A>T (p.Asp383Val) c.200A>T (p.Asp67Val) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.3891A>T n.1665A>T c.932-1571A>T (n.932-1571A>T) c.931+5628A>T (n.931+5628A>T) n.1652A>T n.1441A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) n.1538A>T n.1780A>T | dbSNP |
| 6 | g.135457497T>C | CA365747470 | AHI1 | c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.3891A>G n.1665A>G c.932-1571A>G (n.932-1571A>G) c.931+5628A>G (n.931+5628A>G) n.1652A>G n.1441A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.1538A>G n.1780A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457497T>G | CA365747472 | AHI1 | c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.3891A>C n.1665A>C c.932-1571A>C (n.932-1571A>C) c.931+5628A>C (n.931+5628A>C) n.1652A>C n.1441A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.1538A>C n.1780A>C | |
| 6 | g.135457497T= | CA1665875042 | AHI1 | c.1148A= (p.Asp383=) c.200A= (p.Asp67=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.3891A= n.1665A= c.932-1571A= (n.932-1571A=) c.931+5628A= (n.931+5628A=) n.1652A= n.1441A= c.1094A= (p.Asp365=) n.1538A= n.1780A= | |
| 6 | g.135457498C>A | CA365747474 | AHI1 | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.3890G>T n.1664G>T c.932-1572G>T (n.932-1572G>T) c.931+5627G>T (n.931+5627G>T) n.1651G>T n.1440G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.1537G>T n.1779G>T | |
| 6 | g.135457498C= | CA1665875043 | AHI1 | c.1147G= (p.Asp383=) c.199G= (p.Asp67=) c.*1175G= (n.*1175G=) n.3890G= n.1664G= c.932-1572G= (n.932-1572G=) c.931+5627G= (n.931+5627G=) n.1651G= n.1440G= c.1093G= (p.Asp365=) n.1537G= n.1779G= | |
| 6 | g.135457498C>G | CA365747476 | AHI1 | c.1147G>C (p.Asp383His) c.199G>C (p.Asp67His) c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.3890G>C n.1664G>C c.932-1572G>C (n.932-1572G>C) c.931+5627G>C (n.931+5627G>C) n.1651G>C n.1440G>C c.1093G>C (p.Asp365His) n.1537G>C n.1779G>C | |
| 6 | g.135457498C>T | CA4012664 | AHI1 | c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.3890G>A n.1664G>A c.932-1572G>A (n.932-1572G>A) c.931+5627G>A (n.931+5627G>A) n.1651G>A n.1440G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.1537G>A n.1779G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457499A>C | CA365747481 | AHI1 | c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.3889T>G n.1663T>G c.932-1573T>G (n.932-1573T>G) c.931+5626T>G (n.931+5626T>G) n.1650T>G n.1439T>G c.1092T>G (p.Asp364Glu) n.1536T>G n.1778T>G | |
| 6 | g.135457499A>G | CA452430313 | AHI1 | c.1146T>C (p.Asp382=) c.198T>C (p.Asp66=) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.3889T>C n.1663T>C c.932-1573T>C (n.932-1573T>C) c.931+5626T>C (n.931+5626T>C) n.1650T>C n.1439T>C c.1092T>C (p.Asp364=) n.1536T>C n.1778T>C | |
| 6 | g.135457499A>T | CA365747478 | AHI1 | c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.3889T>A n.1663T>A c.932-1573T>A (n.932-1573T>A) c.931+5626T>A (n.931+5626T>A) n.1650T>A n.1439T>A c.1092T>A (p.Asp364Glu) n.1536T>A n.1778T>A | |
| 6 | g.135457500T>A | CA365747482 | AHI1 | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.3888A>T n.1662A>T c.932-1574A>T (n.932-1574A>T) c.931+5625A>T (n.931+5625A>T) n.1649A>T n.1438A>T c.1091A>T (p.Asp364Val) n.1535A>T n.1777A>T | |
| 6 | g.135457500T>C | CA365747484 | AHI1 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.3888A>G n.1662A>G c.932-1574A>G (n.932-1574A>G) c.931+5625A>G (n.931+5625A>G) n.1649A>G n.1438A>G c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.1535A>G n.1777A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457500T>G | CA365747486 | AHI1 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.3888A>C n.1662A>C c.932-1574A>C (n.932-1574A>C) c.931+5625A>C (n.931+5625A>C) n.1649A>C n.1438A>C c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1535A>C n.1777A>C | |
| 6 | g.135457500T= | CA1665875044 | AHI1 | c.1145A= (p.Asp382=) c.197A= (p.Asp66=) c.*1173A= (n.*1173A=) n.3888A= n.1662A= c.932-1574A= (n.932-1574A=) c.931+5625A= (n.931+5625A=) n.1649A= n.1438A= c.1091A= (p.Asp364=) n.1535A= n.1777A= | |
| 6 | g.135457501C>A | CA365747488 | AHI1 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.3887G>T n.1661G>T c.932-1575G>T (n.932-1575G>T) c.931+5624G>T (n.931+5624G>T) n.1648G>T n.1437G>T c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1534G>T n.1776G>T | |
| 6 | g.135457501C>G | CA365747491 | AHI1 | c.1144G>C (p.Asp382His) c.196G>C (p.Asp66His) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.3887G>C n.1661G>C c.932-1575G>C (n.932-1575G>C) c.931+5624G>C (n.931+5624G>C) n.1648G>C n.1437G>C c.1090G>C (p.Asp364His) n.1534G>C n.1776G>C | |
| 6 | g.135457501C>T | CA365747493 | AHI1 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.3887G>A n.1661G>A c.932-1575G>A (n.932-1575G>A) c.931+5624G>A (n.931+5624G>A) n.1648G>A n.1437G>A c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1534G>A n.1776G>A | |
| 6 | g.135457502T>A | CA365747496 | AHI1 | c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.3886A>T n.1660A>T c.932-1576A>T (n.932-1576A>T) c.931+5623A>T (n.931+5623A>T) n.1647A>T n.1436A>T c.1089A>T (p.Lys363Asn) n.1533A>T n.1775A>T | |
| 6 | g.135457502T>C | CA452430314 | AHI1 | c.1143A>G (p.Lys381=) c.195A>G (p.Lys65=) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.3886A>G n.1660A>G c.932-1576A>G (n.932-1576A>G) c.931+5623A>G (n.931+5623A>G) n.1647A>G n.1436A>G c.1089A>G (p.Lys363=) n.1533A>G n.1775A>G | |
| 6 | g.135457502T>G | CA365747498 | AHI1 | c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.3886A>C n.1660A>C c.932-1576A>C (n.932-1576A>C) c.931+5623A>C (n.931+5623A>C) n.1647A>C n.1436A>C c.1089A>C (p.Lys363Asn) n.1533A>C n.1775A>C | |
| 6 | g.135457503T>A | CA365747501 | AHI1 | c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.3885A>T n.1659A>T c.932-1577A>T (n.932-1577A>T) c.931+5622A>T (n.931+5622A>T) n.1646A>T n.1435A>T c.1088A>T (p.Lys363Ile) n.1532A>T n.1774A>T | |
| 6 | g.135457503T>C | CA365747503 | AHI1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.3885A>G n.1659A>G c.932-1577A>G (n.932-1577A>G) c.931+5622A>G (n.931+5622A>G) n.1646A>G n.1435A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) n.1532A>G n.1774A>G | |
| 6 | g.135457503T>G | CA365747505 | AHI1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.3885A>C n.1659A>C c.932-1577A>C (n.932-1577A>C) c.931+5622A>C (n.931+5622A>C) n.1646A>C n.1435A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) n.1532A>C n.1774A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457504T>A | CA365747508 | AHI1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.3884A>T n.1658A>T c.932-1578A>T (n.932-1578A>T) c.931+5621A>T (n.931+5621A>T) n.1645A>T n.1434A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) n.1531A>T n.1773A>T | |
| 6 | g.135457504T>C | CA4012665 | AHI1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.3884A>G n.1658A>G c.932-1578A>G (n.932-1578A>G) c.931+5621A>G (n.931+5621A>G) n.1645A>G n.1434A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) n.1531A>G n.1773A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457504T>G | CA4012666 | AHI1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.3884A>C n.1658A>C c.932-1578A>C (n.932-1578A>C) c.931+5621A>C (n.931+5621A>C) n.1645A>C n.1434A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) n.1531A>C n.1773A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457504T= | CA1665875045 | AHI1 | c.1141A= (p.Lys381=) c.193A= (p.Lys65=) c.*1169A= (n.*1169A=) n.3884A= n.1658A= c.932-1578A= (n.932-1578A=) c.931+5621A= (n.931+5621A=) n.1645A= n.1434A= c.1087A= (p.Lys363=) n.1531A= n.1773A= | |
| 6 | g.135457505C>A | CA365747515 | AHI1 | c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.3883G>T n.1657G>T c.932-1579G>T (n.932-1579G>T) c.931+5620G>T (n.931+5620G>T) n.1644G>T n.1433G>T c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.1530G>T n.1772G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457505C>G | CA365747513 | AHI1 | c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.3883G>C n.1657G>C c.932-1579G>C (n.932-1579G>C) c.931+5620G>C (n.931+5620G>C) n.1644G>C n.1433G>C c.1086G>C (p.Lys362Asn) n.1530G>C n.1772G>C | |
| 6 | g.135457505C>T | CA452430316 | AHI1 | c.1140G>A (p.Lys380=) c.192G>A (p.Lys64=) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.3883G>A n.1657G>A c.932-1579G>A (n.932-1579G>A) c.931+5620G>A (n.931+5620G>A) n.1644G>A n.1433G>A c.1086G>A (p.Lys362=) n.1530G>A n.1772G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457506T>A | CA365747518 | AHI1 | c.1139A>T (p.Lys380Met) c.191A>T (p.Lys64Met) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.3882A>T n.1656A>T c.932-1580A>T (n.932-1580A>T) c.931+5619A>T (n.931+5619A>T) n.1643A>T n.1432A>T c.1085A>T (p.Lys362Met) n.1529A>T n.1771A>T | |
| 6 | g.135457506T>C | CA365747520 | AHI1 | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.3882A>G n.1656A>G c.932-1580A>G (n.932-1580A>G) c.931+5619A>G (n.931+5619A>G) n.1643A>G n.1432A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1529A>G n.1771A>G | |
| 6 | g.135457506T>G | CA365747522 | AHI1 | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.3882A>C n.1656A>C c.932-1580A>C (n.932-1580A>C) c.931+5619A>C (n.931+5619A>C) n.1643A>C n.1432A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1529A>C n.1771A>C | |
| 6 | g.135457507T>A | CA365747524 | AHI1 | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.3881A>T n.1655A>T c.932-1581A>T (n.932-1581A>T) c.931+5618A>T (n.931+5618A>T) n.1642A>T n.1431A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1528A>T n.1770A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457507T>C | CA365747526 | AHI1 | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.3881A>G n.1655A>G c.932-1581A>G (n.932-1581A>G) c.931+5618A>G (n.931+5618A>G) n.1642A>G n.1431A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1528A>G n.1770A>G | |
| 6 | g.135457507T>G | CA365747528 | AHI1 | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.3881A>C n.1655A>C c.932-1581A>C (n.932-1581A>C) c.931+5618A>C (n.931+5618A>C) n.1642A>C n.1431A>C c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.1528A>C n.1770A>C | |
| 6 | g.135457507T= | CA1665875046 | AHI1 | c.1138A= (p.Lys380=) c.190A= (p.Lys64=) c.*1166A= (n.*1166A=) n.3881A= n.1655A= c.932-1581A= (n.932-1581A=) c.931+5618A= (n.931+5618A=) n.1642A= n.1431A= c.1084A= (p.Lys362=) n.1528A= n.1770A= | |
| 6 | g.135457508G>A | CA452430318 | AHI1 | c.1137C>T (p.Val379=) c.189C>T (p.Val63=) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.3880C>T n.1654C>T c.932-1582C>T (n.932-1582C>T) c.931+5617C>T (n.931+5617C>T) n.1641C>T n.1430C>T c.1083C>T (p.Val361=) n.1527C>T n.1769C>T | |
| 6 | g.135457508G>C | CA452430322 | AHI1 | c.1137C>G (p.Val379=) c.189C>G (p.Val63=) c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.3880C>G n.1654C>G c.932-1582C>G (n.932-1582C>G) c.931+5617C>G (n.931+5617C>G) n.1641C>G n.1430C>G c.1083C>G (p.Val361=) n.1527C>G n.1769C>G | |
| 6 | g.135457508G>T | CA452430323 | AHI1 | c.1137C>A (p.Val379=) c.189C>A (p.Val63=) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.3880C>A n.1654C>A c.932-1582C>A (n.932-1582C>A) c.931+5617C>A (n.931+5617C>A) n.1641C>A n.1430C>A c.1083C>A (p.Val361=) n.1527C>A n.1769C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457509A>C | CA365747533 | AHI1 | c.1136T>G (p.Val379Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.3879T>G n.1653T>G c.932-1583T>G (n.932-1583T>G) c.931+5616T>G (n.931+5616T>G) n.1640T>G n.1429T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) n.1526T>G n.1768T>G | |
| 6 | g.135457509A>G | CA365747530 | AHI1 | c.1136T>C (p.Val379Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.3879T>C n.1653T>C c.932-1583T>C (n.932-1583T>C) c.931+5616T>C (n.931+5616T>C) n.1640T>C n.1429T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1526T>C n.1768T>C | |
| 6 | g.135457509A>T | CA365747532 | AHI1 | c.1136T>A (p.Val379Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.3879T>A n.1653T>A c.932-1583T>A (n.932-1583T>A) c.931+5616T>A (n.931+5616T>A) n.1640T>A n.1429T>A c.1082T>A (p.Val361Asp) n.1526T>A n.1768T>A | |
| 6 | g.135457510C>A | CA365747536 | AHI1 | c.1135G>T (p.Val379Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.3878G>T n.1652G>T c.932-1584G>T (n.932-1584G>T) c.931+5615G>T (n.931+5615G>T) n.1639G>T n.1428G>T c.1081G>T (p.Val361Phe) n.1525G>T n.1767G>T | |
| 6 | g.135457510C= | CA1665875047 | AHI1 | c.1135G= (p.Val379=) c.187G= (p.Val63=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.3878G= n.1652G= c.932-1584G= (n.932-1584G=) c.931+5615G= (n.931+5615G=) n.1639G= n.1428G= c.1081G= (p.Val361=) n.1525G= n.1767G= | |
| 6 | g.135457510C>G | CA365747538 | AHI1 | c.1135G>C (p.Val379Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.3878G>C n.1652G>C c.932-1584G>C (n.932-1584G>C) c.931+5615G>C (n.931+5615G>C) n.1639G>C n.1428G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) n.1525G>C n.1767G>C | |
| 6 | g.135457510C>T | CA365747540 | AHI1 | c.1135G>A (p.Val379Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.3878G>A n.1652G>A c.932-1584G>A (n.932-1584G>A) c.931+5615G>A (n.931+5615G>A) n.1639G>A n.1428G>A c.1081G>A (p.Val361Ile) n.1525G>A n.1767G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135457511A>C | CA365747543 | AHI1 | c.1134T>G (p.Tyr378Ter) c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.3877T>G n.1651T>G c.932-1585T>G (n.932-1585T>G) c.931+5614T>G (n.931+5614T>G) n.1638T>G n.1427T>G c.1080T>G (p.Tyr360Ter) n.1524T>G n.1766T>G | |
| 6 | g.135457511A>G | CA452430326 | AHI1 | c.1134T>C (p.Tyr378=) c.186T>C (p.Tyr62=) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.3877T>C n.1651T>C c.932-1585T>C (n.932-1585T>C) c.931+5614T>C (n.931+5614T>C) n.1638T>C n.1427T>C c.1080T>C (p.Tyr360=) n.1524T>C n.1766T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457511A>T | CA365747544 | AHI1 | c.1134T>A (p.Tyr378Ter) c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.3877T>A n.1651T>A c.932-1585T>A (n.932-1585T>A) c.931+5614T>A (n.931+5614T>A) n.1638T>A n.1427T>A c.1080T>A (p.Tyr360Ter) n.1524T>A n.1766T>A | |
| 6 | g.135457512T>A | CA365747546 | AHI1 | c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.3876A>T n.1650A>T c.932-1586A>T (n.932-1586A>T) c.931+5613A>T (n.931+5613A>T) n.1637A>T n.1426A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) n.1523A>T n.1765A>T | |
| 6 | g.135457512T>C | CA365747549 | AHI1 | c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.3876A>G n.1650A>G c.932-1586A>G (n.932-1586A>G) c.931+5613A>G (n.931+5613A>G) n.1637A>G n.1426A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) n.1523A>G n.1765A>G | |
| 6 | g.135457512T>G | CA365747548 | AHI1 | c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.3876A>C n.1650A>C c.932-1586A>C (n.932-1586A>C) c.931+5613A>C (n.931+5613A>C) n.1637A>C n.1426A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) n.1523A>C n.1765A>C | |
| 6 | g.135457513A>C | CA365747551 | AHI1 | c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.3875T>G n.1649T>G c.932-1587T>G (n.932-1587T>G) c.931+5612T>G (n.931+5612T>G) n.1636T>G n.1425T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) n.1522T>G n.1764T>G | |
| 6 | g.135457513A>G | CA365747553 | AHI1 | c.1132T>C (p.Tyr378His) c.184T>C (p.Tyr62His) c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.3875T>C n.1649T>C c.932-1587T>C (n.932-1587T>C) c.931+5612T>C (n.931+5612T>C) n.1636T>C n.1425T>C c.1078T>C (p.Tyr360His) n.1522T>C n.1764T>C | |
| 6 | g.135457513A>T | CA365747555 | AHI1 | c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.3875T>A n.1649T>A c.932-1587T>A (n.932-1587T>A) c.931+5612T>A (n.931+5612T>A) n.1636T>A n.1425T>A c.1078T>A (p.Tyr360Asn) n.1522T>A n.1764T>A | |
| 6 | g.135457514T>A | CA365747558 | AHI1 | c.1131A>T (p.Gln377His) c.183A>T (p.Gln61His) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.3874A>T n.1648A>T c.932-1588A>T (n.932-1588A>T) c.931+5611A>T (n.931+5611A>T) n.1635A>T n.1424A>T c.1077A>T (p.Gln359His) n.1521A>T n.1763A>T | |
| 6 | g.135457514T>C | CA4012667 | AHI1 | c.1131A>G (p.Gln377=) c.183A>G (p.Gln61=) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.3874A>G n.1648A>G c.932-1588A>G (n.932-1588A>G) c.931+5611A>G (n.931+5611A>G) n.1635A>G n.1424A>G c.1077A>G (p.Gln359=) n.1521A>G n.1763A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457514T>G | CA365747561 | AHI1 | c.1131A>C (p.Gln377His) c.183A>C (p.Gln61His) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.3874A>C n.1648A>C c.932-1588A>C (n.932-1588A>C) c.931+5611A>C (n.931+5611A>C) n.1635A>C n.1424A>C c.1077A>C (p.Gln359His) n.1521A>C n.1763A>C | |
| 6 | g.135457514T= | CA1665875048 | AHI1 | c.1131A= (p.Gln377=) c.183A= (p.Gln61=) c.*1159A= (n.*1159A=) n.3874A= n.1648A= c.932-1588A= (n.932-1588A=) c.931+5611A= (n.931+5611A=) n.1635A= n.1424A= c.1077A= (p.Gln359=) n.1521A= n.1763A= | |
| 6 | g.135457515T>A | CA365747564 | AHI1 | c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.3873A>T n.1647A>T c.932-1589A>T (n.932-1589A>T) c.931+5610A>T (n.931+5610A>T) n.1634A>T n.1423A>T c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.1520A>T n.1762A>T | |
| 6 | g.135457515T>C | CA365747565 | AHI1 | c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.3873A>G n.1647A>G c.932-1589A>G (n.932-1589A>G) c.931+5610A>G (n.931+5610A>G) n.1634A>G n.1423A>G c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.1520A>G n.1762A>G | |
| 6 | g.135457515T>G | CA365747566 | AHI1 | c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.3873A>C n.1647A>C c.932-1589A>C (n.932-1589A>C) c.931+5610A>C (n.931+5610A>C) n.1634A>C n.1423A>C c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.1520A>C n.1762A>C | |
| 6 | g.135457516G>A | CA365747569 | AHI1 | c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.3872C>T n.1646C>T c.932-1590C>T (n.932-1590C>T) c.931+5609C>T (n.931+5609C>T) n.1633C>T n.1422C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.1519C>T n.1761C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457516G>C | CA365747570 | AHI1 | c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.3872C>G n.1646C>G c.932-1590C>G (n.932-1590C>G) c.931+5609C>G (n.931+5609C>G) n.1633C>G n.1422C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.1519C>G n.1761C>G | |
| 6 | g.135457516G>T | CA365747571 | AHI1 | c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.3872C>A n.1646C>A c.932-1590C>A (n.932-1590C>A) c.931+5609C>A (n.931+5609C>A) n.1633C>A n.1422C>A c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.1519C>A n.1761C>A | gnomAD v4 |