Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.135442639G>ACA365744530AHI1c.1855C>T (p.His619Tyr)
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 gnomAD v4
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n.2146C>A
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n.2243C>A
n.2485C>A
6g.135442642A>CCA365744536AHI1c.1852T>G (p.Ser618Ala)
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6g.135442642A>TCA365744538AHI1c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
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6g.135442643G>ACA452215574AHI1c.1851C>T (p.Phe617=)
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c.23C>T
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n.2368C>T
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n.2483C>T
6g.135442643G>CCA365744539AHI1c.1851C>G (p.Phe617Leu)
c.903C>G (p.Phe301Leu)
c.2036C>G (n.2036C>G)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
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c.1698C>G (p.Phe566Leu)
n.2368C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
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c.1808C>G (p.Ser603Cys)
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6g.135442643G>TCA365744540AHI1c.1851C>A (p.Phe617Leu)
c.903C>A (p.Phe301Leu)
c.2036C>A (n.2036C>A)
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.23C>A
n.342C>A
n.4594C>A
n.1307C>A
c.1698C>A (p.Phe566Leu)
n.2368C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.1342C>A (n.1342C>A)
n.2319C>A
c.350C>A
c.43C>A
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
n.2144C>A
c.1797C>A (p.Phe599Leu)
n.2241C>A
n.2483C>A
6g.135442644A>CCA365744541AHI1c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.2035T>G (n.2035T>G)
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
c.22T>G
n.341T>G
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n.2318T>G
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n.2240T>G
n.2482T>G
6g.135442644A>GCA365744542AHI1c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.2035T>C (n.2035T>C)
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
c.22T>C
n.341T>C
n.4593T>C
n.1306T>C
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
n.2367T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.1341T>C (n.1341T>C)
n.2318T>C
c.349T>C
c.42T>C
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
n.2143T>C
c.1796T>C (p.Phe599Ser)
n.2240T>C
n.2482T>C
6g.135442644A>TCA365744543AHI1c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.2035T>A (n.2035T>A)
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
c.22T>A
n.341T>A
n.4593T>A
n.1306T>A
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
n.2367T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.1341T>A (n.1341T>A)
n.2318T>A
c.349T>A
c.42T>A
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
n.2143T>A
c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
n.2240T>A
n.2482T>A
6g.135442645A=CA1665868510AHI1c.1849T= (p.Phe617=)
c.901T= (p.Phe301=)
c.2034T= (n.2034T=)
c.*1877T= (n.*1877T=)
c.21T=
n.340T=
n.4592T=
n.1305T=
c.1696T= (p.Phe566=)
n.2366T=
c.*636T= (n.*636T=)
c.1340T= (n.1340T=)
n.2317T=
c.348T=
c.41T=
c.1806T= (p.Ile602=)
n.2142T=
c.1795T= (p.Phe599=)
n.2239T=
n.2481T=
6g.135442645A>CCA365744544AHI1c.1849T>G (p.Phe617Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
c.2034T>G (n.2034T>G)
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
c.21T>G
n.340T>G
n.4592T>G
n.1305T>G
c.1696T>G (p.Phe566Val)
n.2366T>G
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.1340T>G (n.1340T>G)
n.2317T>G
c.348T>G
c.41T>G
c.1806T>G (p.Ile602Met)
n.2142T>G
c.1795T>G (p.Phe599Val)
n.2239T>G
n.2481T>G
6g.135442645A>GCA4012494AHI1c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.2034T>C (n.2034T>C)
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
c.21T>C
n.340T>C
n.4592T>C
n.1305T>C
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
n.2366T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.1340T>C (n.1340T>C)
n.2317T>C
c.348T>C
c.41T>C
c.1806T>C (p.Ile602=)
n.2142T>C
c.1795T>C (p.Phe599Leu)
n.2239T>C
n.2481T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442645A>TCA365744545AHI1c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.2034T>A (n.2034T>A)
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
c.21T>A
n.340T>A
n.4592T>A
n.1305T>A
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
n.2366T>A
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.1340T>A (n.1340T>A)
n.2317T>A
c.348T>A
c.41T>A
c.1806T>A (p.Ile602=)
n.2142T>A
c.1795T>A (p.Phe599Ile)
n.2239T>A
n.2481T>A
 ClinVar dbSNP
6g.135442646A>CCA365744546AHI1c.1848T>G (p.Asp616Glu)
c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.2033T>G (n.2033T>G)
c.*1876T>G (n.*1876T>G)
c.20T>G
n.339T>G
n.4591T>G
n.1304T>G
c.1695T>G (p.Asp565Glu)
n.2365T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.1339T>G (n.1339T>G)
n.2316T>G
c.347T>G
c.40T>G
c.1805T>G (p.Ile602Ser)
n.2141T>G
c.1794T>G (p.Asp598Glu)
n.2238T>G
n.2480T>G
6g.135442646A>GCA452215576AHI1c.1848T>C (p.Asp616=)
c.900T>C (p.Asp300=)
c.2033T>C (n.2033T>C)
c.*1876T>C (n.*1876T>C)
c.20T>C
n.339T>C
n.4591T>C
n.1304T>C
c.1695T>C (p.Asp565=)
n.2365T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.1339T>C (n.1339T>C)
n.2316T>C
c.347T>C
c.40T>C
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
n.2141T>C
c.1794T>C (p.Asp598=)
n.2238T>C
n.2480T>C
6g.135442646A>TCA365744547AHI1c.1848T>A (p.Asp616Glu)
c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.2033T>A (n.2033T>A)
c.*1876T>A (n.*1876T>A)
c.20T>A
n.339T>A
n.4591T>A
n.1304T>A
c.1695T>A (p.Asp565Glu)
n.2365T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.1339T>A (n.1339T>A)
n.2316T>A
c.347T>A
c.40T>A
c.1805T>A (p.Ile602Asn)
n.2141T>A
c.1794T>A (p.Asp598Glu)
n.2238T>A
n.2480T>A
6g.135442647T>ACA365744550AHI1c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.2032A>T (n.2032A>T)
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
c.19A>T
n.338A>T
n.4590A>T
n.1303A>T
c.1694A>T (p.Asp565Val)
n.2364A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.1338A>T (n.1338A>T)
n.2315A>T
c.346A>T
c.39A>T
c.1804A>T (p.Ile602Phe)
n.2140A>T
c.1793A>T (p.Asp598Val)
n.2237A>T
n.2479A>T
6g.135442647T>CCA365744548AHI1c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.2032A>G (n.2032A>G)
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
c.19A>G
n.338A>G
n.4590A>G
n.1303A>G
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
n.2364A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.1338A>G (n.1338A>G)
n.2315A>G
c.346A>G
c.39A>G
c.1804A>G (p.Ile602Val)
n.2140A>G
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
n.2237A>G
n.2479A>G
6g.135442647T>GCA365744549AHI1c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.2032A>C (n.2032A>C)
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
c.19A>C
n.338A>C
n.4590A>C
n.1303A>C
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
n.2364A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.1338A>C (n.1338A>C)
n.2315A>C
c.346A>C
c.39A>C
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
n.2140A>C
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
n.2237A>C
n.2479A>C
6g.135442648C>ACA365744551AHI1c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.2031G>T (n.2031G>T)
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
c.18G>T
n.337G>T
n.4589G>T
n.1302G>T
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
n.2363G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.1337G>T (n.1337G>T)
n.2314G>T
c.345G>T
c.38G>T
c.1803G>T (p.Leu601Phe)
n.2139G>T
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
n.2236G>T
n.2478G>T
6g.135442648C>GCA365744552AHI1c.1846G>C (p.Asp616His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.2031G>C (n.2031G>C)
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.18G>C
n.337G>C
n.4589G>C
n.1302G>C
c.1693G>C (p.Asp565His)
n.2363G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.1337G>C (n.1337G>C)
n.2314G>C
c.345G>C
c.38G>C
c.1803G>C (p.Leu601Phe)
n.2139G>C
c.1792G>C (p.Asp598His)
n.2236G>C
n.2478G>C
 gnomAD v4
6g.135442648C>TCA365744553AHI1c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.2031G>A (n.2031G>A)
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.18G>A
n.337G>A
n.4589G>A
n.1302G>A
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
n.2363G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.1337G>A (n.1337G>A)
n.2314G>A
c.345G>A
c.38G>A
c.1803G>A (p.Leu601=)
n.2139G>A
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
n.2236G>A
n.2478G>A
 COSMIC COSMIC
6g.135442649A>CCA452215580AHI1c.1845T>G (p.Leu615=)
c.897T>G (p.Leu299=)
c.2030T>G (n.2030T>G)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.17T>G
n.336T>G
n.4588T>G
n.1301T>G
c.1692T>G (p.Leu564=)
n.2362T>G
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.1336T>G (n.1336T>G)
n.2313T>G
c.344T>G
c.37T>G
c.1802T>G (p.Leu601Trp)
n.2138T>G
c.1791T>G (p.Leu597=)
n.2235T>G
n.2477T>G
6g.135442649A>GCA452215583AHI1c.1845T>C (p.Leu615=)
c.897T>C (p.Leu299=)
c.2030T>C (n.2030T>C)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.17T>C
n.336T>C
n.4588T>C
n.1301T>C
c.1692T>C (p.Leu564=)
n.2362T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.1336T>C (n.1336T>C)
n.2313T>C
c.344T>C
c.37T>C
c.1802T>C (p.Leu601Ser)
n.2138T>C
c.1791T>C (p.Leu597=)
n.2235T>C
n.2477T>C
6g.135442649A>TCA452215581AHI1c.1845T>A (p.Leu615=)
c.897T>A (p.Leu299=)
c.2030T>A (n.2030T>A)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.17T>A
n.336T>A
n.4588T>A
n.1301T>A
c.1692T>A (p.Leu564=)
n.2362T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.1336T>A (n.1336T>A)
n.2313T>A
c.344T>A
c.37T>A
c.1802T>A (p.Leu601Ter)
n.2138T>A
c.1791T>A (p.Leu597=)
n.2235T>A
n.2477T>A
6g.135442650A>CCA365744554AHI1c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.2029T>G (n.2029T>G)
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
c.16T>G
n.335T>G
n.4587T>G
n.1300T>G
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
n.2361T>G
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.1335T>G (n.1335T>G)
n.2312T>G
c.343T>G
c.36T>G
c.1801T>G (p.Leu601Val)
n.2137T>G
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
n.2234T>G
n.2476T>G
6g.135442650A>GCA365744555AHI1c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.2029T>C (n.2029T>C)
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
c.16T>C
n.335T>C
n.4587T>C
n.1300T>C
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
n.2361T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.1335T>C (n.1335T>C)
n.2312T>C
c.343T>C
c.36T>C
c.1801T>C (p.Leu601=)
n.2137T>C
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
n.2234T>C
n.2476T>C
6g.135442650A>TCA365744556AHI1c.1844T>A (p.Leu615His)
c.896T>A (p.Leu299His)
c.2029T>A (n.2029T>A)
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
c.16T>A
n.335T>A
n.4587T>A
n.1300T>A
c.1691T>A (p.Leu564His)
n.2361T>A
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.1335T>A (n.1335T>A)
n.2312T>A
c.343T>A
c.36T>A
c.1801T>A (p.Leu601Met)
n.2137T>A
c.1790T>A (p.Leu597His)
n.2234T>A
n.2476T>A
6g.135442651G>ACA365744557AHI1c.1843C>T (p.Leu615Phe)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.2028C>T (n.2028C>T)
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
c.15C>T
n.334C>T
n.4586C>T
n.1299C>T
c.1690C>T (p.Leu564Phe)
n.2360C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.1334C>T (n.1334C>T)
n.2311C>T
c.342C>T
c.35C>T
c.1800C>T (p.Val600=)
n.2136C>T
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
n.2233C>T
n.2475C>T
6g.135442651G>CCA365744558AHI1c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.2028C>G (n.2028C>G)
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
c.15C>G
n.334C>G
n.4586C>G
n.1299C>G
c.1690C>G (p.Leu564Val)
n.2360C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.1334C>G (n.1334C>G)
n.2311C>G
c.342C>G
c.35C>G
c.1800C>G (p.Val600=)
n.2136C>G
c.1789C>G (p.Leu597Val)
n.2233C>G
n.2475C>G
6g.135442651G=CA1665868511AHI1c.1843C= (p.Leu615=)
c.895C= (p.Leu299=)
c.2028C= (n.2028C=)
c.*1871C= (n.*1871C=)
c.15C=
n.334C=
n.4586C=
n.1299C=
c.1690C= (p.Leu564=)
n.2360C=
c.*630C= (n.*630C=)
c.1334C= (n.1334C=)
n.2311C=
c.342C=
c.35C=
c.1800C= (p.Val600=)
n.2136C=
c.1789C= (p.Leu597=)
n.2233C=
n.2475C=
6g.135442651G>TCA4012495AHI1c.1843C>A (p.Leu615Ile)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.2028C>A (n.2028C>A)
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
c.15C>A
n.334C>A
n.4586C>A
n.1299C>A
c.1690C>A (p.Leu564Ile)
n.2360C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.1334C>A (n.1334C>A)
n.2311C>A
c.342C>A
c.35C>A
c.1800C>A (p.Val600=)
n.2136C>A
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
n.2233C>A
n.2475C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442652delCA2680453581AHI1c.1842del (p.Asp616IlefsTer9)
c.894del (p.Asp300IlefsTer9)
c.2027del (n.2027del)
c.*1870del (n.*1870del)
c.14del
n.333del
n.4585del
n.1298del
c.1689del (p.Asp565IlefsTer9)
n.2359del
c.*629del (n.*629del)
c.1333del (n.1333del)
n.2310del
c.341del
c.34del
c.1799del (p.Val600AlafsTer2)
n.2135del
c.1788del (p.Asp598IlefsTer9)
n.2232del
n.2474del
 gnomAD v4
6g.135442652A=CA1665868512AHI1c.1842T= (p.Cys614=)
c.894T= (p.Cys298=)
c.2027T= (n.2027T=)
c.*1870T= (n.*1870T=)
c.14T=
n.333T=
n.4585T=
n.1298T=
c.1689T= (p.Cys563=)
n.2359T=
c.*629T= (n.*629T=)
c.1333T= (n.1333T=)
n.2310T=
c.341T=
c.34T=
c.1799T= (p.Val600=)
n.2135T=
c.1788T= (p.Cys596=)
n.2232T=
n.2474T=
6g.135442652A>CCA365744559AHI1c.1842T>G (p.Cys614Trp)
c.894T>G (p.Cys298Trp)
c.2027T>G (n.2027T>G)
c.*1870T>G (n.*1870T>G)
c.14T>G
n.333T>G
n.4585T>G
n.1298T>G
c.1689T>G (p.Cys563Trp)
n.2359T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.1333T>G (n.1333T>G)
n.2310T>G
c.341T>G
c.34T>G
c.1799T>G (p.Val600Gly)
n.2135T>G
c.1788T>G (p.Cys596Trp)
n.2232T>G
n.2474T>G
6g.135442652A>GCA4012496AHI1c.1842T>C (p.Cys614=)
c.894T>C (p.Cys298=)
c.2027T>C (n.2027T>C)
c.*1870T>C (n.*1870T>C)
c.14T>C
n.333T>C
n.4585T>C
n.1298T>C
c.1689T>C (p.Cys563=)
n.2359T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.1333T>C (n.1333T>C)
n.2310T>C
c.341T>C
c.34T>C
c.1799T>C (p.Val600Ala)
n.2135T>C
c.1788T>C (p.Cys596=)
n.2232T>C
n.2474T>C
 dbSNP ExAC
6g.135442652A>TCA365744560AHI1c.1842T>A (p.Cys614Ter)
c.894T>A (p.Cys298Ter)
c.2027T>A (n.2027T>A)
c.*1870T>A (n.*1870T>A)
c.14T>A
n.333T>A
n.4585T>A
n.1298T>A
c.1689T>A (p.Cys563Ter)
n.2359T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.1333T>A (n.1333T>A)
n.2310T>A
c.341T>A
c.34T>A
c.1799T>A (p.Val600Asp)
n.2135T>A
c.1788T>A (p.Cys596Ter)
n.2232T>A
n.2474T>A
6g.135442653C>ACA365744562AHI1c.1841G>T (p.Cys614Phe)
c.893G>T (p.Cys298Phe)
c.2026G>T (n.2026G>T)
c.*1869G>T (n.*1869G>T)
c.13G>T
n.332G>T
n.4584G>T
n.1297G>T
c.1688G>T (p.Cys563Phe)
n.2358G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.1332G>T (n.1332G>T)
n.2309G>T
c.340G>T
c.33G>T
c.1798G>T (p.Val600Phe)
n.2134G>T
c.1787G>T (p.Cys596Phe)
n.2231G>T
n.2473G>T
 gnomAD v4
6g.135442653C=CA1665868513AHI1c.1841G= (p.Cys614=)
c.893G= (p.Cys298=)
c.2026G= (n.2026G=)
c.*1869G= (n.*1869G=)
c.13G=
n.332G=
n.4584G=
n.1297G=
c.1688G= (p.Cys563=)
n.2358G=
c.*628G= (n.*628G=)
c.1332G= (n.1332G=)
n.2309G=
c.340G=
c.33G=
c.1798G= (p.Val600=)
n.2134G=
c.1787G= (p.Cys596=)
n.2231G=
n.2473G=
6g.135442653C>GCA4012497AHI1c.1841G>C (p.Cys614Ser)
c.893G>C (p.Cys298Ser)
c.2026G>C (n.2026G>C)
c.*1869G>C (n.*1869G>C)
c.13G>C
n.332G>C
n.4584G>C
n.1297G>C
c.1688G>C (p.Cys563Ser)
n.2358G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.1332G>C (n.1332G>C)
n.2309G>C
c.340G>C
c.33G>C
c.1798G>C (p.Val600Leu)
n.2134G>C
c.1787G>C (p.Cys596Ser)
n.2231G>C
n.2473G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442653C>TCA365744561AHI1c.1841G>A (p.Cys614Tyr)
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
c.2026G>A (n.2026G>A)
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
c.13G>A
n.332G>A
n.4584G>A
n.1297G>A
c.1688G>A (p.Cys563Tyr)
n.2358G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.1332G>A (n.1332G>A)
n.2309G>A
c.340G>A
c.33G>A
c.1798G>A (p.Val600Ile)
n.2134G>A
c.1787G>A (p.Cys596Tyr)
n.2231G>A
n.2473G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442654A>CCA365744563AHI1c.1840T>G (p.Cys614Gly)
c.892T>G (p.Cys298Gly)
c.2025T>G (n.2025T>G)
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
c.12T>G
n.331T>G
n.4583T>G
n.1296T>G
c.1687T>G (p.Cys563Gly)
n.2357T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.1331T>G (n.1331T>G)
n.2308T>G
c.339T>G
c.32T>G
c.1797T>G (p.Phe599Leu)
n.2133T>G
c.1786T>G (p.Cys596Gly)
n.2230T>G
n.2472T>G
6g.135442654A>GCA365744564AHI1c.1840T>C (p.Cys614Arg)
c.892T>C (p.Cys298Arg)
c.2025T>C (n.2025T>C)
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
c.12T>C
n.331T>C
n.4583T>C
n.1296T>C
c.1687T>C (p.Cys563Arg)
n.2357T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.1331T>C (n.1331T>C)
n.2308T>C
c.339T>C
c.32T>C
c.1797T>C (p.Phe599=)
n.2133T>C
c.1786T>C (p.Cys596Arg)
n.2230T>C
n.2472T>C
 gnomAD v4
6g.135442654A>TCA365744565AHI1c.1840T>A (p.Cys614Ser)
c.892T>A (p.Cys298Ser)
c.2025T>A (n.2025T>A)
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
c.12T>A
n.331T>A
n.4583T>A
n.1296T>A
c.1687T>A (p.Cys563Ser)
n.2357T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.1331T>A (n.1331T>A)
n.2308T>A
c.339T>A
c.32T>A
c.1797T>A (p.Phe599Leu)
n.2133T>A
c.1786T>A (p.Cys596Ser)
n.2230T>A
n.2472T>A
6g.135442658dupCA570560009AHI1c.1840dup (p.Cys614LeufsTer3)
c.892dup (p.Cys298LeufsTer3)
c.2025dup (n.2025dup)
c.*1868dup (n.*1868dup)
c.12dup
n.331dup
n.4583dup
n.1296dup
c.1687dup (p.Cys563LeufsTer3)
n.2357dup
c.*627dup (n.*627dup)
c.1331dup (n.1331dup)
n.2308dup
c.339dup
c.32dup
c.1797dup (p.Val600CysfsTer?)
n.2133dup
c.1786dup (p.Cys596LeufsTer3)
n.2230dup
n.2472dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442655A>CCA365744566AHI1c.1839T>G (p.Phe613Leu)
c.891T>G (p.Phe297Leu)
c.2024T>G (n.2024T>G)
c.*1867T>G (n.*1867T>G)
c.11T>G
n.330T>G
n.4582T>G
n.1295T>G
c.1686T>G (p.Phe562Leu)
n.2356T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.1330T>G (n.1330T>G)
n.2307T>G
c.338T>G
c.31T>G
c.1796T>G (p.Phe599Cys)
n.2132T>G
c.1785T>G (p.Phe595Leu)
n.2229T>G
n.2471T>G
6g.135442655A>GCA452215585AHI1c.1839T>C (p.Phe613=)
c.891T>C (p.Phe297=)
c.2024T>C (n.2024T>C)
c.*1867T>C (n.*1867T>C)
c.11T>C
n.330T>C
n.4582T>C
n.1295T>C
c.1686T>C (p.Phe562=)
n.2356T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.1330T>C (n.1330T>C)
n.2307T>C
c.338T>C
c.31T>C
c.1796T>C (p.Phe599Ser)
n.2132T>C
c.1785T>C (p.Phe595=)
n.2229T>C
n.2471T>C
6g.135442655A>TCA365744567AHI1c.1839T>A (p.Phe613Leu)
c.891T>A (p.Phe297Leu)
c.2024T>A (n.2024T>A)
c.*1867T>A (n.*1867T>A)
c.11T>A
n.330T>A
n.4582T>A
n.1295T>A
c.1686T>A (p.Phe562Leu)
n.2356T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.1330T>A (n.1330T>A)
n.2307T>A
c.338T>A
c.31T>A
c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
n.2132T>A
c.1785T>A (p.Phe595Leu)
n.2229T>A
n.2471T>A
6g.135442656A>CCA365744568AHI1c.1838T>G (p.Phe613Cys)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.2023T>G (n.2023T>G)
c.*1866T>G (n.*1866T>G)
c.10T>G
n.329T>G
n.4581T>G
n.1294T>G
c.1685T>G (p.Phe562Cys)
n.2355T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1329T>G (n.1329T>G)
n.2306T>G
c.337T>G
c.30T>G
c.1795T>G (p.Phe599Val)
n.2131T>G
c.1784T>G (p.Phe595Cys)
n.2228T>G
n.2470T>G
6g.135442656A>GCA365744569AHI1c.1838T>C (p.Phe613Ser)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.2023T>C (n.2023T>C)
c.*1866T>C (n.*1866T>C)
c.10T>C
n.329T>C
n.4581T>C
n.1294T>C
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
n.2355T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1329T>C (n.1329T>C)
n.2306T>C
c.337T>C
c.30T>C
c.1795T>C (p.Phe599Leu)
n.2131T>C
c.1784T>C (p.Phe595Ser)
n.2228T>C
n.2470T>C
6g.135442656A>TCA365744570AHI1c.1838T>A (p.Phe613Tyr)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.2023T>A (n.2023T>A)
c.*1866T>A (n.*1866T>A)
c.10T>A
n.329T>A
n.4581T>A
n.1294T>A
c.1685T>A (p.Phe562Tyr)
n.2355T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1329T>A (n.1329T>A)
n.2306T>A
c.337T>A
c.30T>A
c.1795T>A (p.Phe599Ile)
n.2131T>A
c.1784T>A (p.Phe595Tyr)
n.2228T>A
n.2470T>A
6g.135442657A>CCA365744571AHI1c.1837T>G (p.Phe613Val)
c.889T>G (p.Phe297Val)
c.2022T>G (n.2022T>G)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.9T>G
n.328T>G
n.4580T>G
n.1293T>G
c.1684T>G (p.Phe562Val)
n.2354T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.1328T>G (n.1328T>G)
n.2305T>G
c.336T>G
c.29T>G
c.1794T>G (p.Val598=)
n.2130T>G
c.1783T>G (p.Phe595Val)
n.2227T>G
n.2469T>G
6g.135442657A>GCA365744572AHI1c.1837T>C (p.Phe613Leu)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.2022T>C (n.2022T>C)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.9T>C
n.328T>C
n.4580T>C
n.1293T>C
c.1684T>C (p.Phe562Leu)
n.2354T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.1328T>C (n.1328T>C)
n.2305T>C
c.336T>C
c.29T>C
c.1794T>C (p.Val598=)
n.2130T>C
c.1783T>C (p.Phe595Leu)
n.2227T>C
n.2469T>C
6g.135442657A>TCA365744573AHI1c.1837T>A (p.Phe613Ile)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
c.2022T>A (n.2022T>A)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.9T>A
n.328T>A
n.4580T>A
n.1293T>A
c.1684T>A (p.Phe562Ile)
n.2354T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.1328T>A (n.1328T>A)
n.2305T>A
c.336T>A
c.29T>A
c.1794T>A (p.Val598=)
n.2130T>A
c.1783T>A (p.Phe595Ile)
n.2227T>A
n.2469T>A
6g.135442658A>CCA365744574AHI1c.1836T>G (p.Cys612Trp)
c.888T>G (p.Cys296Trp)
c.2021T>G (n.2021T>G)
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
c.8T>G
n.327T>G
n.4579T>G
n.1292T>G
c.1683T>G (p.Cys561Trp)
n.2353T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.1327T>G (n.1327T>G)
n.2304T>G
c.335T>G
c.28T>G
c.1793T>G (p.Val598Gly)
n.2129T>G
c.1782T>G (p.Cys594Trp)
n.2226T>G
n.2468T>G
6g.135442658A>GCA452215588AHI1c.1836T>C (p.Cys612=)
c.888T>C (p.Cys296=)
c.2021T>C (n.2021T>C)
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
c.8T>C
n.327T>C
n.4579T>C
n.1292T>C
c.1683T>C (p.Cys561=)
n.2353T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.1327T>C (n.1327T>C)
n.2304T>C
c.335T>C
c.28T>C
c.1793T>C (p.Val598Ala)
n.2129T>C
c.1782T>C (p.Cys594=)
n.2226T>C
n.2468T>C
6g.135442658A>TCA365744575AHI1c.1836T>A (p.Cys612Ter)
c.888T>A (p.Cys296Ter)
c.2021T>A (n.2021T>A)
c.*1864T>A (n.*1864T>A)
c.8T>A
n.327T>A
n.4579T>A
n.1292T>A
c.1683T>A (p.Cys561Ter)
n.2353T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.1327T>A (n.1327T>A)
n.2304T>A
c.335T>A
c.28T>A
c.1793T>A (p.Val598Asp)
n.2129T>A
c.1782T>A (p.Cys594Ter)
n.2226T>A
n.2468T>A
6g.135442659C>ACA365744577AHI1c.1835G>T (p.Cys612Phe)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.2020G>T (n.2020G>T)
c.*1863G>T (n.*1863G>T)
c.7G>T
n.326G>T
n.4578G>T
n.1291G>T
c.1682G>T (p.Cys561Phe)
n.2352G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.1326G>T (n.1326G>T)
n.2303G>T
c.334G>T
c.27G>T
c.1792G>T (p.Val598Phe)
n.2128G>T
c.1781G>T (p.Cys594Phe)
n.2225G>T
n.2467G>T
6g.135442659C>GCA365744578AHI1c.1835G>C (p.Cys612Ser)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.2020G>C (n.2020G>C)
c.*1863G>C (n.*1863G>C)
c.7G>C
n.326G>C
n.4578G>C
n.1291G>C
c.1682G>C (p.Cys561Ser)
n.2352G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.1326G>C (n.1326G>C)
n.2303G>C
c.334G>C
c.27G>C
c.1792G>C (p.Val598Leu)
n.2128G>C
c.1781G>C (p.Cys594Ser)
n.2225G>C
n.2467G>C
6g.135442659C>TCA365744576AHI1c.1835G>A (p.Cys612Tyr)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.2020G>A (n.2020G>A)
c.*1863G>A (n.*1863G>A)
c.7G>A
n.326G>A
n.4578G>A
n.1291G>A
c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
n.2352G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.1326G>A (n.1326G>A)
n.2303G>A
c.334G>A
c.27G>A
c.1792G>A (p.Val598Ile)
n.2128G>A
c.1781G>A (p.Cys594Tyr)
n.2225G>A
n.2467G>A
 gnomAD v4
6g.135442660A>CCA365744579AHI1c.1834T>G (p.Cys612Gly)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.2019T>G (n.2019T>G)
c.*1862T>G (n.*1862T>G)
c.6T>G
n.325T>G
n.4577T>G
n.1290T>G
c.1681T>G (p.Cys561Gly)
n.2351T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.1325T>G (n.1325T>G)
n.2302T>G
c.333T>G
c.26T>G
c.1791T>G (p.Asp597Glu)
n.2127T>G
c.1780T>G (p.Cys594Gly)
n.2224T>G
n.2466T>G
6g.135442660A>GCA365744581AHI1c.1834T>C (p.Cys612Arg)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.2019T>C (n.2019T>C)
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
c.6T>C
n.325T>C
n.4577T>C
n.1290T>C
c.1681T>C (p.Cys561Arg)
n.2351T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.1325T>C (n.1325T>C)
n.2302T>C
c.333T>C
c.26T>C
c.1791T>C (p.Asp597=)
n.2127T>C
c.1780T>C (p.Cys594Arg)
n.2224T>C
n.2466T>C
6g.135442660A>TCA365744580AHI1c.1834T>A (p.Cys612Ser)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.2019T>A (n.2019T>A)
c.*1862T>A (n.*1862T>A)
c.6T>A
n.325T>A
n.4577T>A
n.1290T>A
c.1681T>A (p.Cys561Ser)
n.2351T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.1325T>A (n.1325T>A)
n.2302T>A
c.333T>A
c.26T>A
c.1791T>A (p.Asp597Glu)
n.2127T>A
c.1780T>A (p.Cys594Ser)
n.2224T>A
n.2466T>A
 gnomAD v4
6g.135442661T>ACA452215590AHI1c.1833A>T (p.Gly611=)
c.885A>T (p.Gly295=)
c.2018A>T (n.2018A>T)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.5A>T
n.324A>T
n.4576A>T
n.1289A>T
c.1680A>T (p.Gly560=)
n.2350A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.1324A>T (n.1324A>T)
n.2301A>T
c.332A>T
c.25A>T
c.1790A>T (p.Asp597Val)
n.2126A>T
c.1779A>T (p.Gly593=)
n.2223A>T
n.2465A>T
6g.135442661T>CCA4012498AHI1c.1833A>G (p.Gly611=)
c.885A>G (p.Gly295=)
c.2018A>G (n.2018A>G)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.5A>G
n.324A>G
n.4576A>G
n.1289A>G
c.1680A>G (p.Gly560=)
n.2350A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.1324A>G (n.1324A>G)
n.2301A>G
c.332A>G
c.25A>G
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
n.2126A>G
c.1779A>G (p.Gly593=)
n.2223A>G
n.2465A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442661T>GCA452215594AHI1c.1833A>C (p.Gly611=)
c.885A>C (p.Gly295=)
c.2018A>C (n.2018A>C)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.5A>C
n.324A>C
n.4576A>C
n.1289A>C
c.1680A>C (p.Gly560=)
n.2350A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.1324A>C (n.1324A>C)
n.2301A>C
c.332A>C
c.25A>C
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
n.2126A>C
c.1779A>C (p.Gly593=)
n.2223A>C
n.2465A>C
6g.135442661T=CA1665868514AHI1c.1833A= (p.Gly611=)
c.885A= (p.Gly295=)
c.2018A= (n.2018A=)
c.*1861A= (n.*1861A=)
c.5A=
n.324A=
n.4576A=
n.1289A=
c.1680A= (p.Gly560=)
n.2350A=
c.*620A= (n.*620A=)
c.1324A= (n.1324A=)
n.2301A=
c.332A=
c.25A=
c.1790A= (p.Asp597=)
n.2126A=
c.1779A= (p.Gly593=)
n.2223A=
n.2465A=
6g.135442662C>ACA365744582AHI1c.1832G>T (p.Gly611Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.2017G>T (n.2017G>T)
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
c.4G>T
n.323G>T
n.4575G>T
n.1288G>T
c.1679G>T (p.Gly560Val)
n.2349G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.1323G>T (n.1323G>T)
n.2300G>T
c.331G>T
c.24G>T
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
n.2125G>T
c.1778G>T (p.Gly593Val)
n.2222G>T
n.2464G>T
 gnomAD v4
6g.135442662C=CA1665868515AHI1c.1832G= (p.Gly611=)
c.884G= (p.Gly295=)
c.2017G= (n.2017G=)
c.*1860G= (n.*1860G=)
c.4G=
n.323G=
n.4575G=
n.1288G=
c.1679G= (p.Gly560=)
n.2349G=
c.*619G= (n.*619G=)
c.1323G= (n.1323G=)
n.2300G=
c.331G=
c.24G=
c.1789G= (p.Asp597=)
n.2125G=
c.1778G= (p.Gly593=)
n.2222G=
n.2464G=
6g.135442662C>GCA365744583AHI1c.1832G>C (p.Gly611Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.2017G>C (n.2017G>C)
c.*1860G>C (n.*1860G>C)
c.4G>C
n.323G>C
n.4575G>C
n.1288G>C
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
n.2349G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.1323G>C (n.1323G>C)
n.2300G>C
c.331G>C
c.24G>C
c.1789G>C (p.Asp597His)
n.2125G>C
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
n.2222G>C
n.2464G>C
6g.135442662C>TCA365744584AHI1c.1832G>A (p.Gly611Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.2017G>A (n.2017G>A)
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
c.4G>A
n.323G>A
n.4575G>A
n.1288G>A
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
n.2349G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.1323G>A (n.1323G>A)
n.2300G>A
c.331G>A
c.24G>A
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
n.2125G>A
c.1778G>A (p.Gly593Glu)
n.2222G>A
n.2464G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135442663C>ACA365744585AHI1c.1831G>T (p.Gly611Ter)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.2016G>T (n.2016G>T)
c.*1859G>T (n.*1859G>T)
c.3G>T
n.322G>T
n.4574G>T
n.1287G>T
c.1678G>T (p.Gly560Ter)
n.2348G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.1322G>T (n.1322G>T)
n.2299G>T
c.330G>T
c.23G>T
c.1788G>T (p.Glu596Asp)
n.2124G>T
c.1777G>T (p.Gly593Ter)
n.2221G>T
n.2463G>T
 COSMIC COSMIC
6g.135442663C>GCA365744586AHI1c.1831G>C (p.Gly611Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.2016G>C (n.2016G>C)
c.*1859G>C (n.*1859G>C)
c.3G>C
n.322G>C
n.4574G>C
n.1287G>C
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
n.2348G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.1322G>C (n.1322G>C)
n.2299G>C
c.330G>C
c.23G>C
c.1788G>C (p.Glu596Asp)
n.2124G>C
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
n.2221G>C
n.2463G>C
 gnomAD v4
6g.135442663C>TCA365744587AHI1c.1831G>A (p.Gly611Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.2016G>A (n.2016G>A)
c.*1859G>A (n.*1859G>A)
c.3G>A
n.322G>A
n.4574G>A
n.1287G>A
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
n.2348G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.1322G>A (n.1322G>A)
n.2299G>A
c.330G>A
c.23G>A
c.1788G>A (p.Glu596=)
n.2124G>A
c.1777G>A (p.Gly593Arg)
n.2221G>A
n.2463G>A
6g.135442664T>ACA452215595AHI1c.1830A>T (p.Arg610=)
c.882A>T (p.Arg294=)
c.2015A>T (n.2015A>T)
c.*1858A>T (n.*1858A>T)
c.2A>T
n.321A>T
n.4573A>T
n.1286A>T
c.1677A>T (p.Arg559=)
n.2347A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.1321A>T (n.1321A>T)
n.2298A>T
c.329A>T
c.22A>T
c.1787A>T (p.Glu596Val)
n.2123A>T
c.1776A>T (p.Arg592=)
n.2220A>T
n.2462A>T
 gnomAD v4
6g.135442664T>CCA452215596AHI1c.1830A>G (p.Arg610=)
c.882A>G (p.Arg294=)
c.2015A>G (n.2015A>G)
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
c.2A>G
n.321A>G
n.4573A>G
n.1286A>G
c.1677A>G (p.Arg559=)
n.2347A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.1321A>G (n.1321A>G)
n.2298A>G
c.329A>G
c.22A>G
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
n.2123A>G
c.1776A>G (p.Arg592=)
n.2220A>G
n.2462A>G
6g.135442664T>GCA452215597AHI1c.1830A>C (p.Arg610=)
c.882A>C (p.Arg294=)
c.2015A>C (n.2015A>C)
c.*1858A>C (n.*1858A>C)
c.2A>C
n.321A>C
n.4573A>C
n.1286A>C
c.1677A>C (p.Arg559=)
n.2347A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.1321A>C (n.1321A>C)
n.2298A>C
c.329A>C
c.22A>C
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
n.2123A>C
c.1776A>C (p.Arg592=)
n.2220A>C
n.2462A>C
6g.135442665C>ACA365744588AHI1c.1829G>T (p.Arg610Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.2014G>T (n.2014G>T)
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.1G>T
n.320G>T
n.4572G>T
n.1285G>T
c.1676G>T (p.Arg559Leu)
n.2346G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.1320G>T (n.1320G>T)
n.2297G>T
c.328G>T
c.21G>T
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
n.2122G>T
c.1775G>T (p.Arg592Leu)
n.2219G>T
n.2461G>T
6g.135442665C=CA1665868516AHI1c.1829G= (p.Arg610=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.2014G= (n.2014G=)
c.*1857G= (n.*1857G=)
c.1G=
n.320G=
n.4572G=
n.1285G=
c.1676G= (p.Arg559=)
n.2346G=
c.*616G= (n.*616G=)
c.1320G= (n.1320G=)
n.2297G=
c.328G=
c.21G=
c.1786G= (p.Glu596=)
n.2122G=
c.1775G= (p.Arg592=)
n.2219G=
n.2461G=
6g.135442665C>GCA4012500AHI1c.1829G>C (p.Arg610Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.2014G>C (n.2014G>C)
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
c.1G>C
n.320G>C
n.4572G>C
n.1285G>C
c.1676G>C (p.Arg559Pro)
n.2346G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.1320G>C (n.1320G>C)
n.2297G>C
c.328G>C
c.21G>C
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
n.2122G>C
c.1775G>C (p.Arg592Pro)
n.2219G>C
n.2461G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442665C>TCA4012499AHI1c.1829G>A (p.Arg610Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.2014G>A (n.2014G>A)
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.1G>A
n.320G>A
n.4572G>A
n.1285G>A
c.1676G>A (p.Arg559Gln)
n.2346G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.1320G>A (n.1320G>A)
n.2297G>A
c.328G>A
c.21G>A
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
n.2122G>A
c.1775G>A (p.Arg592Gln)
n.2219G>A
n.2461G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135442666G>ACA4012501AHI1c.1828C>T (p.Arg610Ter)
c.880C>T (p.Arg294Ter)
c.2013C>T (n.2013C>T)
c.*1856C>T (n.*1856C>T)
n.319C>T
n.4571C>T
n.1284C>T
c.1675C>T (p.Arg559Ter)
n.2345C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.1319C>T (n.1319C>T)
n.2296C>T
c.327C>T
c.20C>T
c.1785C>T (p.Asn595=)
n.2121C>T
c.1774C>T (p.Arg592Ter)
n.2218C>T
n.2460C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442666G>CCA365744589AHI1c.1828C>G (p.Arg610Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.2013C>G (n.2013C>G)
c.*1856C>G (n.*1856C>G)
n.319C>G
n.4571C>G
n.1284C>G
c.1675C>G (p.Arg559Gly)
n.2345C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.1319C>G (n.1319C>G)
n.2296C>G
c.327C>G
c.20C>G
c.1785C>G (p.Asn595Lys)
n.2121C>G
c.1774C>G (p.Arg592Gly)
n.2218C>G
n.2460C>G
6g.135442666G=CA1665868517AHI1c.1828C= (p.Arg610=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.2013C= (n.2013C=)
c.*1856C= (n.*1856C=)
n.319C=
n.4571C=
n.1284C=
c.1675C= (p.Arg559=)
n.2345C=
c.*615C= (n.*615C=)
c.1319C= (n.1319C=)
n.2296C=
c.327C=
c.20C=
c.1785C= (p.Asn595=)
n.2121C=
c.1774C= (p.Arg592=)
n.2218C=
n.2460C=
6g.135442666G>TCA452215599AHI1c.1828C>A (p.Arg610=)
c.880C>A (p.Arg294=)
c.2013C>A (n.2013C>A)
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
n.319C>A
n.4571C>A
n.1284C>A
c.1675C>A (p.Arg559=)
n.2345C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.1319C>A (n.1319C>A)
n.2296C>A
c.327C>A
c.20C>A
c.1785C>A (p.Asn595Lys)
n.2121C>A
c.1774C>A (p.Arg592=)
n.2218C>A
n.2460C>A
6g.135442667T>ACA365744590AHI1c.1827A>T (p.Glu609Asp)
c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.2012A>T (n.2012A>T)
c.*1855A>T (n.*1855A>T)
n.318A>T
n.4570A>T
n.1283A>T
c.1674A>T (p.Glu558Asp)
n.2344A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.1318A>T (n.1318A>T)
n.2295A>T
c.326A>T
c.19A>T
c.1784A>T (p.Asn595Ile)
n.2120A>T
c.1773A>T (p.Glu591Asp)
n.2217A>T
n.2459A>T
6g.135442667T>CCA452215601AHI1c.1827A>G (p.Glu609=)
c.879A>G (p.Glu293=)
c.2012A>G (n.2012A>G)
c.*1855A>G (n.*1855A>G)
n.318A>G
n.4570A>G
n.1283A>G
c.1674A>G (p.Glu558=)
n.2344A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.1318A>G (n.1318A>G)
n.2295A>G
c.326A>G
c.19A>G
c.1784A>G (p.Asn595Ser)
n.2120A>G
c.1773A>G (p.Glu591=)
n.2217A>G
n.2459A>G
6g.135442667T>GCA365744591AHI1c.1827A>C (p.Glu609Asp)
c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.2012A>C (n.2012A>C)
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
n.318A>C
n.4570A>C
n.1283A>C
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
n.2344A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.1318A>C (n.1318A>C)
n.2295A>C
c.326A>C
c.19A>C
c.1784A>C (p.Asn595Thr)
n.2120A>C
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
n.2217A>C
n.2459A>C
6g.135442668T>ACA365744592AHI1c.1826A>T (p.Glu609Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.2011A>T (n.2011A>T)
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
n.317A>T
n.4569A>T
n.1282A>T
c.1673A>T (p.Glu558Val)
n.2343A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.1317A>T (n.1317A>T)
n.2294A>T
c.325A>T
c.18A>T
c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
n.2119A>T
c.1772A>T (p.Glu591Val)
n.2216A>T
n.2458A>T
6g.135442668T>CCA365744593AHI1c.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.2011A>G (n.2011A>G)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
n.317A>G
n.4569A>G
n.1282A>G
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
n.2343A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.1317A>G (n.1317A>G)
n.2294A>G
c.325A>G
c.18A>G
c.1783A>G (p.Asn595Asp)
n.2119A>G
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
n.2216A>G
n.2458A>G
6g.135442668T>GCA365744594AHI1c.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.2011A>C (n.2011A>C)
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
n.317A>C
n.4569A>C
n.1282A>C
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
n.2343A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.1317A>C (n.1317A>C)
n.2294A>C
c.325A>C
c.18A>C
c.1783A>C (p.Asn595His)
n.2119A>C
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
n.2216A>C
n.2458A>C
6g.135442669C>ACA365744595AHI1c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.2010G>T (n.2010G>T)
c.*1853G>T (n.*1853G>T)
n.316G>T
n.4568G>T
n.1281G>T
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
n.2342G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.1316G>T (n.1316G>T)
n.2293G>T
c.324G>T
c.17G>T
c.1782G>T (p.Glu594Asp)
n.2118G>T
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
n.2215G>T
n.2457G>T
6g.135442669C>GCA365744596AHI1c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.2010G>C (n.2010G>C)
c.*1853G>C (n.*1853G>C)
n.316G>C
n.4568G>C
n.1281G>C
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
n.2342G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.1316G>C (n.1316G>C)
n.2293G>C
c.324G>C
c.17G>C
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
n.2118G>C
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
n.2215G>C
n.2457G>C
6g.135442669C>TCA365744597AHI1c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.2010G>A (n.2010G>A)
c.*1853G>A (n.*1853G>A)
n.316G>A
n.4568G>A
n.1281G>A
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
n.2342G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.1316G>A (n.1316G>A)
n.2293G>A
c.324G>A
c.17G>A
c.1782G>A (p.Glu594=)
n.2118G>A
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
n.2215G>A
n.2457G>A
 gnomAD v4
6g.135442671_135442673delCA2680453582AHI1c.1823_1825del (p.Gly608del)
c.875_877del (p.Gly292del)
c.2008_2010del (n.2008_2010del)
c.*1851_*1853del (n.*1851_*1853del)
n.314_316del
n.4566_4568del
n.1279_1281del
c.1670_1672del (p.Gly557del)
n.2340_2342del
c.*610_*612del (n.*610_*612del)
c.1314_1316del (n.1314_1316del)
n.2291_2293del
c.322_324del
c.15_17del
c.1780_1782del
n.2116_2118del
c.1769_1771del (p.Gly590del)
n.2213_2215del
n.2455_2457del
 gnomAD v4
6g.135442670T>ACA452215603AHI1c.1824A>T (p.Gly608=)
c.876A>T (p.Gly292=)
c.2009A>T (n.2009A>T)
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
n.315A>T
n.4567A>T
n.1280A>T
c.1671A>T (p.Gly557=)
n.2341A>T
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.1315A>T (n.1315A>T)
n.2292A>T
c.323A>T
c.16A>T
c.1781A>T (p.Glu594Val)
n.2117A>T
c.1770A>T (p.Gly590=)
n.2214A>T
n.2456A>T
6g.135442670T>CCA452215605AHI1c.1824A>G (p.Gly608=)
c.876A>G (p.Gly292=)
c.2009A>G (n.2009A>G)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
n.315A>G
n.4567A>G
n.1280A>G
c.1671A>G (p.Gly557=)
n.2341A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.1315A>G (n.1315A>G)
n.2292A>G
c.323A>G
c.16A>G
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
n.2117A>G
c.1770A>G (p.Gly590=)
n.2214A>G
n.2456A>G
6g.135442670T>GCA452215606AHI1c.1824A>C (p.Gly608=)
c.876A>C (p.Gly292=)
c.2009A>C (n.2009A>C)
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
n.315A>C
n.4567A>C
n.1280A>C
c.1671A>C (p.Gly557=)
n.2341A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.1315A>C (n.1315A>C)
n.2292A>C
c.323A>C
c.16A>C
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
n.2117A>C
c.1770A>C (p.Gly590=)
n.2214A>C
n.2456A>C
 ClinVar
6g.135442671C>ACA365744598AHI1c.1823G>T (p.Gly608Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.2008G>T (n.2008G>T)
c.*1851G>T (n.*1851G>T)
n.314G>T
n.4566G>T
n.1279G>T
c.1670G>T (p.Gly557Val)
n.2340G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.1314G>T (n.1314G>T)
n.2291G>T
c.322G>T
c.15G>T
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
n.2116G>T
c.1769G>T (p.Gly590Val)
n.2213G>T
n.2455G>T
6g.135442671C=CA1665868518AHI1c.1823G= (p.Gly608=)
c.875G= (p.Gly292=)
c.2008G= (n.2008G=)
c.*1851G= (n.*1851G=)
n.314G=
n.4566G=
n.1279G=
c.1670G= (p.Gly557=)
n.2340G=
c.*610G= (n.*610G=)
c.1314G= (n.1314G=)
n.2291G=
c.322G=
c.15G=
c.1780G= (p.Glu594=)
n.2116G=
c.1769G= (p.Gly590=)
n.2213G=
n.2455G=
6g.135442671C>GCA365744599AHI1c.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.2008G>C (n.2008G>C)
c.*1851G>C (n.*1851G>C)
n.314G>C
n.4566G>C
n.1279G>C
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
n.2340G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.1314G>C (n.1314G>C)
n.2291G>C
c.322G>C
c.15G>C
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
n.2116G>C
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
n.2213G>C
n.2455G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442671C>TCA365744600AHI1c.1823G>A (p.Gly608Glu)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.2008G>A (n.2008G>A)
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
n.314G>A
n.4566G>A
n.1279G>A
c.1670G>A (p.Gly557Glu)
n.2340G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.1314G>A (n.1314G>A)
n.2291G>A
c.322G>A
c.15G>A
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
n.2116G>A
c.1769G>A (p.Gly590Glu)
n.2213G>A
n.2455G>A
6g.135442672C>ACA365744601AHI1c.1822G>T (p.Gly608Ter)
c.874G>T (p.Gly292Ter)
c.2007G>T (n.2007G>T)
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
n.313G>T
n.4565G>T
n.1278G>T
c.1669G>T (p.Gly557Ter)
n.2339G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.1313G>T (n.1313G>T)
n.2290G>T
c.321G>T
c.14G>T
c.1780-1G>T (n.1780-1G>T)
n.2115G>T
c.1768G>T (p.Gly590Ter)
n.2212G>T
n.2454G>T
6g.135442672C>GCA365744602AHI1c.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.2007G>C (n.2007G>C)
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
n.313G>C
n.4565G>C
n.1278G>C
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
n.2339G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.1313G>C (n.1313G>C)
n.2290G>C
c.321G>C
c.14G>C
c.1780-1G>C (n.1780-1G>C)
n.2115G>C
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
n.2212G>C
n.2454G>C
6g.135442672C>TCA365744603AHI1c.1822G>A (p.Gly608Arg)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.2007G>A (n.2007G>A)
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
n.313G>A
n.4565G>A
n.1278G>A
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
n.2339G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.1313G>A (n.1313G>A)
n.2290G>A
c.321G>A
c.14G>A
c.1780-1G>A (n.1780-1G>A)
n.2115G>A
c.1768G>A (p.Gly590Arg)
n.2212G>A
n.2454G>A
6g.135442673T>ACA452215610AHI1c.1821A>T (p.Ala607=)
c.873A>T (p.Ala291=)
c.2006A>T (n.2006A>T)
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
n.312A>T
n.4564A>T
n.1277A>T
c.1668A>T (p.Ala556=)
n.2338A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.1312A>T (n.1312A>T)
n.2289A>T
c.320A>T
c.13A>T
c.1780-2A>T (n.1780-2A>T)
n.2114A>T
c.1767A>T (p.Ala589=)
n.2211A>T
n.2453A>T
6g.135442673T>CCA452215613AHI1c.1821A>G (p.Ala607=)
c.873A>G (p.Ala291=)
c.2006A>G (n.2006A>G)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
n.312A>G
n.4564A>G
n.1277A>G
c.1668A>G (p.Ala556=)
n.2338A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.1312A>G (n.1312A>G)
n.2289A>G
c.320A>G
c.13A>G
c.1780-2A>G (n.1780-2A>G)
n.2114A>G
c.1767A>G (p.Ala589=)
n.2211A>G
n.2453A>G
6g.135442673T>GCA452215611AHI1c.1821A>C (p.Ala607=)
c.873A>C (p.Ala291=)
c.2006A>C (n.2006A>C)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
n.312A>C
n.4564A>C
n.1277A>C
c.1668A>C (p.Ala556=)
n.2338A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.1312A>C (n.1312A>C)
n.2289A>C
c.320A>C
c.13A>C
c.1780-2A>C (n.1780-2A>C)
n.2114A>C
c.1767A>C (p.Ala589=)
n.2211A>C
n.2453A>C
6g.135442674G>ACA365744604AHI1c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.2005C>T (n.2005C>T)
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
n.311C>T
n.4563C>T
n.1276C>T
c.1667C>T (p.Ala556Val)
n.2337C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.1311C>T (n.1311C>T)
n.2288C>T
c.319C>T
c.12C>T
c.1780-3C>T (n.1780-3C>T)
n.2113C>T
c.1766C>T (p.Ala589Val)
n.2210C>T
n.2452C>T
6g.135442674G>CCA365744606AHI1c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.2005C>G (n.2005C>G)
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
n.311C>G
n.4563C>G
n.1276C>G
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
n.2337C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.1311C>G (n.1311C>G)
n.2288C>G
c.319C>G
c.12C>G
c.1780-3C>G (n.1780-3C>G)
n.2113C>G
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
n.2210C>G
n.2452C>G
6g.135442674G>TCA365744605AHI1c.1820C>A (p.Ala607Glu)
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.2005C>A (n.2005C>A)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
n.311C>A
n.4563C>A
n.1276C>A
c.1667C>A (p.Ala556Glu)
n.2337C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.1311C>A (n.1311C>A)
n.2288C>A
c.319C>A
c.12C>A
c.1780-3C>A (n.1780-3C>A)
n.2113C>A
c.1766C>A (p.Ala589Glu)
n.2210C>A
n.2452C>A
 gnomAD v4
6g.135442674_135442675dupCA2578748475AHI1c.1819_1820dup (p.Gly608GlnfsTer18)
c.871_872dup (p.Gly292GlnfsTer18)
c.2004_2005dup (n.2004_2005dup)
c.*1847_*1848dup (n.*1847_*1848dup)
n.310_311dup
n.4562_4563dup
n.1275_1276dup
c.1666_1667dup (p.Gly557GlnfsTer18)
n.2336_2337dup
c.*606_*607dup (n.*606_*607dup)
c.1310_1311dup (n.1310_1311dup)
n.2287_2288dup
c.318_319dup
c.11_12dup
c.1780-4_1780-3dup (n.1780-4_1780-3dup)
n.2112_2113dup
c.1765_1766dup (p.Gly590GlnfsTer18)
n.2209_2210dup
n.2451_2452dup
6g.135442675C>ACA365744607AHI1c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.2004G>T (n.2004G>T)
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
n.310G>T
n.4562G>T
n.1275G>T
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
n.2336G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.1310G>T (n.1310G>T)
n.2287G>T
c.318G>T
c.11G>T
c.1780-4G>T (n.1780-4G>T)
n.2112G>T
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
n.2209G>T
n.2451G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442675C=CA1665868519AHI1c.1819G= (p.Ala607=)
c.871G= (p.Ala291=)
c.2004G= (n.2004G=)
c.*1847G= (n.*1847G=)
n.310G=
n.4562G=
n.1275G=
c.1666G= (p.Ala556=)
n.2336G=
c.*606G= (n.*606G=)
c.1310G= (n.1310G=)
n.2287G=
c.318G=
c.11G=
c.1780-4G= (n.1780-4G=)
n.2112G=
c.1765G= (p.Ala589=)
n.2209G=
n.2451G=
6g.135442675C>GCA365744608AHI1c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.2004G>C (n.2004G>C)
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
n.310G>C
n.4562G>C
n.1275G>C
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
n.2336G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.1310G>C (n.1310G>C)
n.2287G>C
c.318G>C
c.11G>C
c.1780-4G>C (n.1780-4G>C)
n.2112G>C
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
n.2209G>C
n.2451G>C
6g.135442675C>TCA365744609AHI1c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.2004G>A (n.2004G>A)
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
n.310G>A
n.4562G>A
n.1275G>A
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
n.2336G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.1310G>A (n.1310G>A)
n.2287G>A
c.318G>A
c.11G>A
c.1780-4G>A (n.1780-4G>A)
n.2112G>A
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
n.2209G>A
n.2451G>A
6g.135442676A=CA1665868520AHI1c.1818T= (p.Asn606=)
c.870T= (p.Asn290=)
c.2003T= (n.2003T=)
c.*1846T= (n.*1846T=)
n.309T=
n.4561T=
n.1274T=
c.1665T= (p.Asn555=)
n.2335T=
c.*605T= (n.*605T=)
c.1309T= (n.1309T=)
n.2286T=
c.317T=
c.10T=
c.1780-5T= (n.1780-5T=)
n.2111T=
c.1764T= (p.Asn588=)
n.2208T=
n.2450T=
6g.135442676A>CCA365744610AHI1c.1818T>G (p.Asn606Lys)
c.870T>G (p.Asn290Lys)
c.2003T>G (n.2003T>G)
c.*1846T>G (n.*1846T>G)
n.309T>G
n.4561T>G
n.1274T>G
c.1665T>G (p.Asn555Lys)
n.2335T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.1309T>G (n.1309T>G)
n.2286T>G
c.317T>G
c.10T>G
c.1780-5T>G (n.1780-5T>G)
n.2111T>G
c.1764T>G (p.Asn588Lys)
n.2208T>G
n.2450T>G
6g.135442676A>GCA4012502AHI1c.1818T>C (p.Asn606=)
c.870T>C (p.Asn290=)
c.2003T>C (n.2003T>C)
c.*1846T>C (n.*1846T>C)
n.309T>C
n.4561T>C
n.1274T>C
c.1665T>C (p.Asn555=)
n.2335T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.1309T>C (n.1309T>C)
n.2286T>C
c.317T>C
c.10T>C
c.1780-5T>C (n.1780-5T>C)
n.2111T>C
c.1764T>C (p.Asn588=)
n.2208T>C
n.2450T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442676A>TCA365744611AHI1c.1818T>A (p.Asn606Lys)
c.870T>A (p.Asn290Lys)
c.2003T>A (n.2003T>A)
c.*1846T>A (n.*1846T>A)
n.309T>A
n.4561T>A
n.1274T>A
c.1665T>A (p.Asn555Lys)
n.2335T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.1309T>A (n.1309T>A)
n.2286T>A
c.317T>A
c.10T>A
c.1780-5T>A (n.1780-5T>A)
n.2111T>A
c.1764T>A (p.Asn588Lys)
n.2208T>A
n.2450T>A
6g.135442677T>ACA365744612AHI1c.1817A>T (p.Asn606Ile)
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.2002A>T (n.2002A>T)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
n.308A>T
n.4560A>T
n.1273A>T
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
n.2334A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.1308A>T (n.1308A>T)
n.2285A>T
c.316A>T
c.9A>T
c.1780-6A>T (n.1780-6A>T)
n.2110A>T
c.1763A>T (p.Asn588Ile)
n.2207A>T
n.2449A>T
6g.135442677T>CCA365744613AHI1c.1817A>G (p.Asn606Ser)
c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.2002A>G (n.2002A>G)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
n.308A>G
n.4560A>G
n.1273A>G
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
n.2334A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.1308A>G (n.1308A>G)
n.2285A>G
c.316A>G
c.9A>G
c.1780-6A>G (n.1780-6A>G)
n.2110A>G
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
n.2207A>G
n.2449A>G
 gnomAD v4
6g.135442677T>GCA365744614AHI1c.1817A>C (p.Asn606Thr)
c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.2002A>C (n.2002A>C)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
n.308A>C
n.4560A>C
n.1273A>C
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
n.2334A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.1308A>C (n.1308A>C)
n.2285A>C
c.316A>C
c.9A>C
c.1780-6A>C (n.1780-6A>C)
n.2110A>C
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
n.2207A>C
n.2449A>C
6g.135442678T>ACA365744615AHI1c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.2001A>T (n.2001A>T)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
n.307A>T
n.4559A>T
n.1272A>T
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
n.2333A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.1307A>T (n.1307A>T)
n.2284A>T
c.315A>T
c.8A>T
c.1780-7A>T (n.1780-7A>T)
n.2109A>T
c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
n.2206A>T
n.2448A>T
6g.135442678T>CCA365744616AHI1c.1816A>G (p.Asn606Asp)
c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.2001A>G (n.2001A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
n.307A>G
n.4559A>G
n.1272A>G
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
n.2333A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.1307A>G (n.1307A>G)
n.2284A>G
c.315A>G
c.8A>G
c.1780-7A>G (n.1780-7A>G)
n.2109A>G
c.1762A>G (p.Asn588Asp)
n.2206A>G
n.2448A>G
6g.135442678T>GCA365744617AHI1c.1816A>C (p.Asn606His)
c.868A>C (p.Asn290His)
c.2001A>C (n.2001A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
n.307A>C
n.4559A>C
n.1272A>C
c.1663A>C (p.Asn555His)
n.2333A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.1307A>C (n.1307A>C)
n.2284A>C
c.315A>C
c.8A>C
c.1780-7A>C (n.1780-7A>C)
n.2109A>C
c.1762A>C (p.Asn588His)
n.2206A>C
n.2448A>C
6g.135442679T>ACA452215618AHI1c.1815A>T (p.Leu605=)
c.867A>T (p.Leu289=)
c.2000A>T (n.2000A>T)
c.*1843A>T (n.*1843A>T)
n.306A>T
n.4558A>T
n.1271A>T
c.1662A>T (p.Leu554=)
n.2332A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.1306A>T (n.1306A>T)
n.2283A>T
c.314A>T
c.7A>T
c.1780-8A>T (n.1780-8A>T)
n.2108A>T
c.1761A>T (p.Leu587=)
n.2205A>T
n.2447A>T
6g.135442679T>CCA452215620AHI1c.1815A>G (p.Leu605=)
c.867A>G (p.Leu289=)
c.2000A>G (n.2000A>G)
c.*1843A>G (n.*1843A>G)
n.306A>G
n.4558A>G
n.1271A>G
c.1662A>G (p.Leu554=)
n.2332A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.1306A>G (n.1306A>G)
n.2283A>G
c.314A>G
c.7A>G
c.1780-8A>G (n.1780-8A>G)
n.2108A>G
c.1761A>G (p.Leu587=)
n.2205A>G
n.2447A>G
6g.135442679T>GCA452215621AHI1c.1815A>C (p.Leu605=)
c.867A>C (p.Leu289=)
c.2000A>C (n.2000A>C)
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
n.306A>C
n.4558A>C
n.1271A>C
c.1662A>C (p.Leu554=)
n.2332A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.1306A>C (n.1306A>C)
n.2283A>C
c.314A>C
c.7A>C
c.1780-8A>C (n.1780-8A>C)
n.2108A>C
c.1761A>C (p.Leu587=)
n.2205A>C
n.2447A>C
6g.135442680A>CCA365744620AHI1c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.1999T>G (n.1999T>G)
c.*1842T>G (n.*1842T>G)
n.305T>G
n.4557T>G
n.1270T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
n.2331T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.1305T>G (n.1305T>G)
n.2282T>G
c.313T>G
c.6T>G
c.1780-9T>G (n.1780-9T>G)
n.2107T>G
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
n.2204T>G
n.2446T>G
6g.135442680A>GCA365744618AHI1c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.1999T>C (n.1999T>C)
c.*1842T>C (n.*1842T>C)
n.305T>C
n.4557T>C
n.1270T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
n.2331T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.1305T>C (n.1305T>C)
n.2282T>C
c.313T>C
c.6T>C
c.1780-9T>C (n.1780-9T>C)
n.2107T>C
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
n.2204T>C
n.2446T>C
6g.135442680A>TCA365744619AHI1c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.1999T>A (n.1999T>A)
c.*1842T>A (n.*1842T>A)
n.305T>A
n.4557T>A
n.1270T>A
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
n.2331T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.1305T>A (n.1305T>A)
n.2282T>A
c.313T>A
c.6T>A
c.1780-9T>A (n.1780-9T>A)
n.2107T>A
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
n.2204T>A
n.2446T>A
6g.135442681G>ACA452215622AHI1c.1813C>T (p.Leu605=)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.1998C>T (n.1998C>T)
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
n.304C>T
n.4556C>T
n.1269C>T
c.1660C>T (p.Leu554=)
n.2330C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.1304C>T (n.1304C>T)
n.2281C>T
c.312C>T
c.5C>T
c.1780-10C>T (n.1780-10C>T)
n.2106C>T
c.1759C>T (p.Leu587=)
n.2203C>T
n.2445C>T
6g.135442681G>CCA365744621AHI1c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.1998C>G (n.1998C>G)
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
n.304C>G
n.4556C>G
n.1269C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
n.2330C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.1304C>G (n.1304C>G)
n.2281C>G
c.312C>G
c.5C>G
c.1780-10C>G (n.1780-10C>G)
n.2106C>G
c.1759C>G (p.Leu587Val)
n.2203C>G
n.2445C>G
6g.135442681G>TCA365744622AHI1c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.1998C>A (n.1998C>A)
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
n.304C>A
n.4556C>A
n.1269C>A
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
n.2330C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.1304C>A (n.1304C>A)
n.2281C>A
c.312C>A
c.5C>A
c.1780-10C>A (n.1780-10C>A)
n.2106C>A
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
n.2203C>A
n.2445C>A
 ClinVar
6g.135442682T>ACA452215627AHI1c.1812A>T (p.Ser604=)
c.864A>T (p.Ser288=)
c.1997A>T (n.1997A>T)
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
n.303A>T
n.4555A>T
n.1268A>T
c.1659A>T (p.Ser553=)
n.2329A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.1303A>T (n.1303A>T)
n.2280A>T
c.311A>T
c.4A>T
c.1780-11A>T (n.1780-11A>T)
n.2105A>T
c.1758A>T (p.Ser586=)
n.2202A>T
n.2444A>T
6g.135442682T>CCA452215626AHI1c.1812A>G (p.Ser604=)
c.864A>G (p.Ser288=)
c.1997A>G (n.1997A>G)
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
n.303A>G
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n.1268A>G
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n.2329A>G
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n.2280A>G
c.311A>G
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n.2105A>G
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n.2202A>G
n.2444A>G
6g.135442682T>GCA452215625AHI1c.1812A>C (p.Ser604=)
c.864A>C (p.Ser288=)
c.1997A>C (n.1997A>C)
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n.4555A>C
n.1268A>C
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n.2329A>C
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n.2280A>C
c.311A>C
c.4A>C
c.1780-11A>C (n.1780-11A>C)
n.2105A>C
c.1758A>C (p.Ser586=)
n.2202A>C
n.2444A>C
6g.135442683G>ACA4012503AHI1c.1811C>T (p.Ser604Leu)
c.863C>T (p.Ser288Leu)
c.1996C>T (n.1996C>T)
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n.2328C>T
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n.2279C>T
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n.2104C>T
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n.2201C>T
n.2443C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442683G>CCA365744623AHI1c.1811C>G (p.Ser604Ter)
c.863C>G (p.Ser288Ter)
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n.2279C>G
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n.2104C>G
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n.2201C>G
n.2443C>G
 ClinVar dbSNP
6g.135442683G=CA1665868521AHI1c.1811C= (p.Ser604=)
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c.310C=
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n.2104C=
c.1757C= (p.Ser586=)
n.2201C=
n.2443C=
6g.135442683G>TCA365744624AHI1c.1811C>A (p.Ser604Ter)
c.863C>A (p.Ser288Ter)
c.1996C>A (n.1996C>A)
c.*1839C>A (n.*1839C>A)
n.302C>A
n.4554C>A
n.1267C>A
c.1658C>A (p.Ser553Ter)
n.2328C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.1302C>A (n.1302C>A)
n.2279C>A
c.310C>A
c.3C>A
c.1780-12C>A (n.1780-12C>A)
n.2104C>A
c.1757C>A (p.Ser586Ter)
n.2201C>A
n.2443C>A
6g.135442684A>CCA365744625AHI1c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
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n.2278T>G
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n.2103T>G
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n.2200T>G
n.2442T>G
6g.135442684A>GCA365744626AHI1c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.1995T>C (n.1995T>C)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
n.301T>C
n.4553T>C
n.1266T>C
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
n.2327T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.1301T>C (n.1301T>C)
n.2278T>C
c.309T>C
c.2T>C
c.1780-13T>C (n.1780-13T>C)
n.2103T>C
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
n.2200T>C
n.2442T>C
 gnomAD v4
6g.135442684A>TCA365744627AHI1c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.1995T>A (n.1995T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
n.301T>A
n.4553T>A
n.1266T>A
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
n.2327T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.1301T>A (n.1301T>A)
n.2278T>A
c.309T>A
c.2T>A
c.1780-13T>A (n.1780-13T>A)
n.2103T>A
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
n.2200T>A
n.2442T>A
6g.135442685G>ACA452215629AHI1c.1809C>T (p.Phe603=)
c.861C>T (p.Phe287=)
c.1994C>T (n.1994C>T)
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
n.300C>T
n.4552C>T
n.1265C>T
c.1656C>T (p.Phe552=)
n.2326C>T
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n.2277C>T
c.308C>T
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n.2102C>T
c.1755C>T (p.Phe585=)
n.2199C>T
n.2441C>T
 gnomAD v4
6g.135442685G>CCA365744628AHI1c.1809C>G (p.Phe603Leu)
c.861C>G (p.Phe287Leu)
c.1994C>G (n.1994C>G)
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n.4552C>G
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n.2326C>G
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n.2277C>G
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n.2102C>G
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n.2199C>G
n.2441C>G
6g.135442685G>TCA365744629AHI1c.1809C>A (p.Phe603Leu)
c.861C>A (p.Phe287Leu)
c.1994C>A (n.1994C>A)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
n.300C>A
n.4552C>A
n.1265C>A
c.1656C>A (p.Phe552Leu)
n.2326C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.1300C>A (n.1300C>A)
n.2277C>A
c.308C>A
c.1C>A
c.1780-14C>A (n.1780-14C>A)
n.2102C>A
c.1755C>A (p.Phe585Leu)
n.2199C>A
n.2441C>A
6g.135442686A>CCA365744632AHI1c.1808T>G (p.Phe603Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.1993T>G (n.1993T>G)
c.*1836T>G (n.*1836T>G)
n.299T>G
n.4551T>G
n.1264T>G
c.1655T>G (p.Phe552Cys)
n.2325T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.1299T>G (n.1299T>G)
n.2276T>G
c.307T>G
c.1780-15T>G (n.1780-15T>G)
n.2101T>G
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
n.2198T>G
n.2440T>G
6g.135442686A>GCA365744631AHI1c.1808T>C (p.Phe603Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.1993T>C (n.1993T>C)
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
n.299T>C
n.4551T>C
n.1264T>C
c.1655T>C (p.Phe552Ser)
n.2325T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.1299T>C (n.1299T>C)
n.2276T>C
c.307T>C
c.1780-15T>C (n.1780-15T>C)
n.2101T>C
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
n.2198T>C
n.2440T>C
6g.135442686A>TCA365744630AHI1c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.1993T>A (n.1993T>A)
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
n.299T>A
n.4551T>A
n.1264T>A
c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
n.2325T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.1299T>A (n.1299T>A)
n.2276T>A
c.307T>A
c.1780-15T>A (n.1780-15T>A)
n.2101T>A
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
n.2198T>A
n.2440T>A
6g.135442687A>CCA365744633AHI1c.1807T>G (p.Phe603Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
c.1992T>G (n.1992T>G)
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
n.298T>G
n.4550T>G
n.1263T>G
c.1654T>G (p.Phe552Val)
n.2324T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.1298T>G (n.1298T>G)
n.2275T>G
c.306T>G
c.1780-16T>G (n.1780-16T>G)
n.2100T>G
c.1753T>G (p.Phe585Val)
n.2197T>G
n.2439T>G
6g.135442687A>GCA365744634AHI1c.1807T>C (p.Phe603Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.1992T>C (n.1992T>C)
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
n.298T>C
n.4550T>C
n.1263T>C
c.1654T>C (p.Phe552Leu)
n.2324T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.1298T>C (n.1298T>C)
n.2275T>C
c.306T>C
c.1780-16T>C (n.1780-16T>C)
n.2100T>C
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
n.2197T>C
n.2439T>C
6g.135442687A>TCA365744635AHI1c.1807T>A (p.Phe603Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.1992T>A (n.1992T>A)
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
n.298T>A
n.4550T>A
n.1263T>A
c.1654T>A (p.Phe552Ile)
n.2324T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.1298T>A (n.1298T>A)
n.2275T>A
c.306T>A
c.1780-16T>A (n.1780-16T>A)
n.2100T>A
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
n.2197T>A
n.2439T>A
6g.135442689_135442690delCA2578748476AHI1c.1806_1807del (p.Phe603LeufsTer13)
c.858_859del (p.Phe287LeufsTer13)
c.1991_1992del (n.1991_1992del)
c.*1834_*1835del (n.*1834_*1835del)
n.297_298del
n.4549_4550del
n.1262_1263del
c.1653_1654del (p.Phe552LeufsTer13)
n.2323_2324del
c.*593_*594del (n.*593_*594del)
c.1297_1298del (n.1297_1298del)
n.2274_2275del
c.305_306del
c.1780-17_1780-16del (n.1780-17_1780-16del)
n.2099_2100del
c.1752_1753del (p.Phe585LeufsTer13)
n.2196_2197del
n.2438_2439del
6g.135442688G>ACA452215631AHI1c.1806C>T (p.Leu602=)
c.858C>T (p.Leu286=)
c.1991C>T (n.1991C>T)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
n.297C>T
n.4549C>T
n.1262C>T
c.1653C>T (p.Leu551=)
n.2323C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.1297C>T (n.1297C>T)
n.2274C>T
c.305C>T
c.1780-17C>T (n.1780-17C>T)
n.2099C>T
c.1752C>T (p.Leu584=)
n.2196C>T
n.2438C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442688G>CCA452215632AHI1c.1806C>G (p.Leu602=)
c.858C>G (p.Leu286=)
c.1991C>G (n.1991C>G)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
n.297C>G
n.4549C>G
n.1262C>G
c.1653C>G (p.Leu551=)
n.2323C>G
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.1297C>G (n.1297C>G)
n.2274C>G
c.305C>G
c.1780-17C>G (n.1780-17C>G)
n.2099C>G
c.1752C>G (p.Leu584=)
n.2196C>G
n.2438C>G
6g.135442688G=CA1665868522AHI1c.1806C= (p.Leu602=)
c.858C= (p.Leu286=)
c.1991C= (n.1991C=)
c.*1834C= (n.*1834C=)
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n.1262C=
c.1653C= (p.Leu551=)
n.2323C=
c.*593C= (n.*593C=)
c.1297C= (n.1297C=)
n.2274C=
c.305C=
c.1780-17C= (n.1780-17C=)
n.2099C=
c.1752C= (p.Leu584=)
n.2196C=
n.2438C=
6g.135442688G>TCA452215633AHI1c.1806C>A (p.Leu602=)
c.858C>A (p.Leu286=)
c.1991C>A (n.1991C>A)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
n.297C>A
n.4549C>A
n.1262C>A
c.1653C>A (p.Leu551=)
n.2323C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.1297C>A (n.1297C>A)
n.2274C>A
c.305C>A
c.1780-17C>A (n.1780-17C>A)
n.2099C>A
c.1752C>A (p.Leu584=)
n.2196C>A
n.2438C>A
6g.135442689A=CA1665868523AHI1c.1805T= (p.Leu602=)
c.857T= (p.Leu286=)
c.1990T= (n.1990T=)
c.*1833T= (n.*1833T=)
n.296T=
n.4548T=
n.1261T=
c.1652T= (p.Leu551=)
n.2322T=
c.*592T= (n.*592T=)
c.1296T= (n.1296T=)
n.2273T=
c.304T=
c.1780-18T= (n.1780-18T=)
n.2098T=
c.1751T= (p.Leu584=)
n.2195T=
n.2437T=
6g.135442689A>CCA365744636AHI1c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.1990T>G (n.1990T>G)
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
n.296T>G
n.4548T>G
n.1261T>G
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
n.2322T>G
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.1296T>G (n.1296T>G)
n.2273T>G
c.304T>G
c.1780-18T>G (n.1780-18T>G)
n.2098T>G
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
n.2195T>G
n.2437T>G
6g.135442689A>GCA365744637AHI1c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.1990T>C (n.1990T>C)
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
n.296T>C
n.4548T>C
n.1261T>C
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
n.2322T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.1296T>C (n.1296T>C)
n.2273T>C
c.304T>C
c.1780-18T>C (n.1780-18T>C)
n.2098T>C
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
n.2195T>C
n.2437T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.135442689A>TCA365744638AHI1c.1805T>A (p.Leu602His)
c.857T>A (p.Leu286His)
c.1990T>A (n.1990T>A)
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
n.296T>A
n.4548T>A
n.1261T>A
c.1652T>A (p.Leu551His)
n.2322T>A
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.1296T>A (n.1296T>A)
n.2273T>A
c.304T>A
c.1780-18T>A (n.1780-18T>A)
n.2098T>A
c.1751T>A (p.Leu584His)
n.2195T>A
n.2437T>A
6g.135442690G>ACA365744641AHI1c.1804C>T (p.Leu602Phe)
c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.1989C>T (n.1989C>T)
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
n.295C>T
n.4547C>T
n.1260C>T
c.1651C>T (p.Leu551Phe)
n.2321C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.1295C>T (n.1295C>T)
n.2272C>T
c.303C>T
c.1780-19C>T (n.1780-19C>T)
n.2097C>T
c.1750C>T (p.Leu584Phe)
n.2194C>T
n.2436C>T
6g.135442690G>CCA365744639AHI1c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.1989C>G (n.1989C>G)
c.*1832C>G (n.*1832C>G)
n.295C>G
n.4547C>G
n.1260C>G
c.1651C>G (p.Leu551Val)
n.2321C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.1295C>G (n.1295C>G)
n.2272C>G
c.303C>G
c.1780-19C>G (n.1780-19C>G)
n.2097C>G
c.1750C>G (p.Leu584Val)
n.2194C>G
n.2436C>G
6g.135442690G>TCA365744640AHI1c.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.1989C>A (n.1989C>A)
c.*1832C>A (n.*1832C>A)
n.295C>A
n.4547C>A
n.1260C>A
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
n.2321C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.1295C>A (n.1295C>A)
n.2272C>A
c.303C>A
c.1780-19C>A (n.1780-19C>A)
n.2097C>A
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
n.2194C>A
n.2436C>A
6g.135442691G>ACA452215635AHI1c.1803C>T (p.His601=)
c.855C>T (p.His285=)
c.1988C>T (n.1988C>T)
c.*1831C>T (n.*1831C>T)
n.294C>T
n.4546C>T
n.1259C>T
c.1650C>T (p.His550=)
n.2320C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.1294C>T (n.1294C>T)
n.2271C>T
c.302C>T
c.1780-20C>T (n.1780-20C>T)
n.2096C>T
c.1749C>T (p.His583=)
n.2193C>T
n.2435C>T
 gnomAD v4
6g.135442691G>CCA4012504AHI1c.1803C>G (p.His601Gln)
c.855C>G (p.His285Gln)
c.1988C>G (n.1988C>G)
c.*1831C>G (n.*1831C>G)
n.294C>G
n.4546C>G
n.1259C>G
c.1650C>G (p.His550Gln)
n.2320C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.1294C>G (n.1294C>G)
n.2271C>G
c.302C>G
c.1780-20C>G (n.1780-20C>G)
n.2096C>G
c.1749C>G (p.His583Gln)
n.2193C>G
n.2435C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442691G=CA1665868524AHI1c.1803C= (p.His601=)
c.855C= (p.His285=)
c.1988C= (n.1988C=)
c.*1831C= (n.*1831C=)
n.294C=
n.4546C=
n.1259C=
c.1650C= (p.His550=)
n.2320C=
c.*590C= (n.*590C=)
c.1294C= (n.1294C=)
n.2271C=
c.302C=
c.1780-20C= (n.1780-20C=)
n.2096C=
c.1749C= (p.His583=)
n.2193C=
n.2435C=
6g.135442691G>TCA365744642AHI1c.1803C>A (p.His601Gln)
c.855C>A (p.His285Gln)
c.1988C>A (n.1988C>A)
c.*1831C>A (n.*1831C>A)
n.294C>A
n.4546C>A
n.1259C>A
c.1650C>A (p.His550Gln)
n.2320C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.1294C>A (n.1294C>A)
n.2271C>A
c.302C>A
c.1780-20C>A (n.1780-20C>A)
n.2096C>A
c.1749C>A (p.His583Gln)
n.2193C>A
n.2435C>A
 ClinVar dbSNP
6g.135442691_135442695delinsGTGTTCA1665868525AHI1c.1799_1803delinsAACAC (p.Lys600=)
c.851_855delinsAACAC (p.Lys284=)
c.1984_1988delinsAACAC (n.1984_1988delinsAACAC)
c.*1827_*1831delinsAACAC (n.*1827_*1831delinsAACAC)
n.290_294delinsAACAC
n.4542_4546delinsAACAC
n.1255_1259delinsAACAC
c.1646_1650delinsAACAC (p.Lys549=)
n.2316_2320delinsAACAC
c.*586_*590delinsAACAC (n.*586_*590delinsAACAC)
c.1290_1294delinsAACAC (n.1290_1294delinsAACAC)
n.2267_2271delinsAACAC
c.298_302delinsAACAC
c.1780-24_1780-20delinsAACAC (n.1780-24_1780-20delinsAACAC)
n.2092_2096delinsAACAC
c.1745_1749delinsAACAC (p.Lys582=)
n.2189_2193delinsAACAC
n.2431_2435delinsAACAC
6g.135442692T>ACA365744643AHI1c.1802A>T (p.His601Leu)
c.854A>T (p.His285Leu)
c.1987A>T (n.1987A>T)
c.*1830A>T (n.*1830A>T)
n.293A>T
n.4545A>T
n.1258A>T
c.1649A>T (p.His550Leu)
n.2319A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.1293A>T (n.1293A>T)
n.2270A>T
c.301A>T
c.1780-21A>T (n.1780-21A>T)
n.2095A>T
c.1748A>T (p.His583Leu)
n.2192A>T
n.2434A>T
6g.135442692T>CCA365744644AHI1c.1802A>G (p.His601Arg)
c.854A>G (p.His285Arg)
c.1987A>G (n.1987A>G)
c.*1830A>G (n.*1830A>G)
n.293A>G
n.4545A>G
n.1258A>G
c.1649A>G (p.His550Arg)
n.2319A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.1293A>G (n.1293A>G)
n.2270A>G
c.301A>G
c.1780-21A>G (n.1780-21A>G)
n.2095A>G
c.1748A>G (p.His583Arg)
n.2192A>G
n.2434A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442692T>GCA365744645AHI1c.1802A>C (p.His601Pro)
c.854A>C (p.His285Pro)
c.1987A>C (n.1987A>C)
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
n.293A>C
n.4545A>C
n.1258A>C
c.1649A>C (p.His550Pro)
n.2319A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.1293A>C (n.1293A>C)
n.2270A>C
c.301A>C
c.1780-21A>C (n.1780-21A>C)
n.2095A>C
c.1748A>C (p.His583Pro)
n.2192A>C
n.2434A>C
6g.135442692T=CA1665868526AHI1c.1802A= (p.His601=)
c.854A= (p.His285=)
c.1987A= (n.1987A=)
c.*1830A= (n.*1830A=)
n.293A=
n.4545A=
n.1258A=
c.1649A= (p.His550=)
n.2319A=
c.*589A= (n.*589A=)
c.1293A= (n.1293A=)
n.2270A=
c.301A=
c.1780-21A= (n.1780-21A=)
n.2095A=
c.1748A= (p.His583=)
n.2192A=
n.2434A=
6g.135442698_135442701delCA916079894AHI1c.1799_1802del (p.Lys600ThrfsTer5)
c.851_854del (p.Lys284ThrfsTer5)
c.1984_1987del (n.1984_1987del)
c.*1827_*1830del (n.*1827_*1830del)
n.290_293del
n.4542_4545del
n.1255_1258del
c.1646_1649del (p.Lys549ThrfsTer5)
n.2316_2319del
c.*586_*589del (n.*586_*589del)
c.1290_1293del (n.1290_1293del)
n.2267_2270del
c.298_301del
c.1780-24_1780-21del (n.1780-24_1780-21del)
n.2092_2095del
c.1745_1748del (p.Lys582ThrfsTer5)
n.2189_2192del
n.2431_2434del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135442693G>ACA365744648AHI1c.1801C>T (p.His601Tyr)
c.853C>T (p.His285Tyr)
c.1986C>T (n.1986C>T)
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
n.292C>T
n.4544C>T
n.1257C>T
c.1648C>T (p.His550Tyr)
n.2318C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.1292C>T (n.1292C>T)
n.2269C>T
c.300C>T
c.1780-22C>T (n.1780-22C>T)
n.2094C>T
c.1747C>T (p.His583Tyr)
n.2191C>T
n.2433C>T
6g.135442693G>CCA365744646AHI1c.1801C>G (p.His601Asp)
c.853C>G (p.His285Asp)
c.1986C>G (n.1986C>G)
c.*1829C>G (n.*1829C>G)
n.292C>G
n.4544C>G
n.1257C>G
c.1648C>G (p.His550Asp)
n.2318C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.1292C>G (n.1292C>G)
n.2269C>G
c.300C>G
c.1780-22C>G (n.1780-22C>G)
n.2094C>G
c.1747C>G (p.His583Asp)
n.2191C>G
n.2433C>G
6g.135442693G>TCA365744647AHI1c.1801C>A (p.His601Asn)
c.853C>A (p.His285Asn)
c.1986C>A (n.1986C>A)
c.*1829C>A (n.*1829C>A)
n.292C>A
n.4544C>A
n.1257C>A
c.1648C>A (p.His550Asn)
n.2318C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.1292C>A (n.1292C>A)
n.2269C>A
c.300C>A
c.1780-22C>A (n.1780-22C>A)
n.2094C>A
c.1747C>A (p.His583Asn)
n.2191C>A
n.2433C>A
6g.135442694T>ACA365744649AHI1c.1800A>T (p.Lys600Asn)
c.852A>T (p.Lys284Asn)
c.1985A>T (n.1985A>T)
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
n.291A>T
n.4543A>T
n.1256A>T
c.1647A>T (p.Lys549Asn)
n.2317A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.1291A>T (n.1291A>T)
n.2268A>T
c.299A>T
c.1780-23A>T (n.1780-23A>T)
n.2093A>T
c.1746A>T (p.Lys582Asn)
n.2190A>T
n.2432A>T
6g.135442694T>CCA452215637AHI1c.1800A>G (p.Lys600=)
c.852A>G (p.Lys284=)
c.1985A>G (n.1985A>G)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
n.291A>G
n.4543A>G
n.1256A>G
c.1647A>G (p.Lys549=)
n.2317A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.1291A>G (n.1291A>G)
n.2268A>G
c.299A>G
c.1780-23A>G (n.1780-23A>G)
n.2093A>G
c.1746A>G (p.Lys582=)
n.2190A>G
n.2432A>G
6g.135442694T>GCA365744650AHI1c.1800A>C (p.Lys600Asn)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
c.1985A>C (n.1985A>C)
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
n.291A>C
n.4543A>C
n.1256A>C
c.1647A>C (p.Lys549Asn)
n.2317A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.1291A>C (n.1291A>C)
n.2268A>C
c.299A>C
c.1780-23A>C (n.1780-23A>C)
n.2093A>C
c.1746A>C (p.Lys582Asn)
n.2190A>C
n.2432A>C
6g.135442694_135442695insACCA2773180454AHI1c.1799_1800insGT (p.His601TyrfsTer6)
c.851_852insGT (p.His285TyrfsTer6)
c.1984_1985insGT (n.1984_1985insGT)
c.*1827_*1828insGT (n.*1827_*1828insGT)
n.290_291insGT
n.4542_4543insGT
n.1255_1256insGT
c.1646_1647insGT (p.His550TyrfsTer6)
n.2316_2317insGT
c.*586_*587insGT (n.*586_*587insGT)
c.1290_1291insGT (n.1290_1291insGT)
n.2267_2268insGT
c.298_299insGT
c.1780-24_1780-23insGT (n.1780-24_1780-23insGT)
n.2092_2093insGT
c.1745_1746insGT (p.His583TyrfsTer6)
n.2189_2190insGT
n.2431_2432insGT
6g.135442695T>ACA365744651AHI1c.1799A>T (p.Lys600Ile)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
c.1984A>T (n.1984A>T)
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
n.290A>T
n.4542A>T
n.1255A>T
c.1646A>T (p.Lys549Ile)
n.2316A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.1290A>T (n.1290A>T)
n.2267A>T
c.298A>T
c.1780-24A>T (n.1780-24A>T)
n.2092A>T
c.1745A>T (p.Lys582Ile)
n.2189A>T
n.2431A>T
6g.135442695T>CCA365744652AHI1c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.1984A>G (n.1984A>G)
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
n.290A>G
n.4542A>G
n.1255A>G
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
n.2316A>G
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.1290A>G (n.1290A>G)
n.2267A>G
c.298A>G
c.1780-24A>G (n.1780-24A>G)
n.2092A>G
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
n.2189A>G
n.2431A>G
 ClinVar
6g.135442695T>GCA365744653AHI1c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.1984A>C (n.1984A>C)
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
n.290A>C
n.4542A>C
n.1255A>C
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
n.2316A>C
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.1290A>C (n.1290A>C)
n.2267A>C
c.298A>C
c.1780-24A>C (n.1780-24A>C)
n.2092A>C
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
n.2189A>C
n.2431A>C
 gnomAD v4
6g.135442696T>ACA365744654AHI1c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.1983A>T (n.1983A>T)
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
n.289A>T
n.4541A>T
n.1254A>T
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
n.2315A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.1289A>T (n.1289A>T)
n.2266A>T
c.297A>T
c.1780-25A>T (n.1780-25A>T)
n.2091A>T
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
n.2188A>T
n.2430A>T
6g.135442696T>CCA365744655AHI1c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.1983A>G (n.1983A>G)
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
n.289A>G
n.4541A>G
n.1254A>G
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
n.2315A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.1289A>G (n.1289A>G)
n.2266A>G
c.297A>G
c.1780-25A>G (n.1780-25A>G)
n.2091A>G
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
n.2188A>G
n.2430A>G
6g.135442696T>GCA365744656AHI1c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.1983A>C (n.1983A>C)
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
n.289A>C
n.4541A>C
n.1254A>C
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
n.2315A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.1289A>C (n.1289A>C)
n.2266A>C
c.297A>C
c.1780-25A>C (n.1780-25A>C)
n.2091A>C
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
n.2188A>C
n.2430A>C
6g.135442697G>ACA452215639AHI1c.1797C>T (p.Asn599=)
c.849C>T (p.Asn283=)
c.1982C>T (n.1982C>T)
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
n.288C>T
n.4540C>T
n.1253C>T
c.1644C>T (p.Asn548=)
n.2314C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.1288C>T (n.1288C>T)
n.2265C>T
c.296C>T
c.1780-26C>T (n.1780-26C>T)
n.2090C>T
c.1743C>T (p.Asn581=)
n.2187C>T
n.2429C>T
6g.135442697G>CCA365744657AHI1c.1797C>G (p.Asn599Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.1982C>G (n.1982C>G)
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
n.288C>G
n.4540C>G
n.1253C>G
c.1644C>G (p.Asn548Lys)
n.2314C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.1288C>G (n.1288C>G)
n.2265C>G
c.296C>G
c.1780-26C>G (n.1780-26C>G)
n.2090C>G
c.1743C>G (p.Asn581Lys)
n.2187C>G
n.2429C>G
6g.135442697G>TCA365744658AHI1c.1797C>A (p.Asn599Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.1982C>A (n.1982C>A)
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
n.288C>A
n.4540C>A
n.1253C>A
c.1644C>A (p.Asn548Lys)
n.2314C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.1288C>A (n.1288C>A)
n.2265C>A
c.296C>A
c.1780-26C>A (n.1780-26C>A)
n.2090C>A
c.1743C>A (p.Asn581Lys)
n.2187C>A
n.2429C>A
 gnomAD v4
6g.135442698T>ACA365744659AHI1c.1796A>T (p.Asn599Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.1981A>T (n.1981A>T)
c.*1824A>T (n.*1824A>T)
n.287A>T
n.4539A>T
n.1252A>T
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
n.2313A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.1287A>T (n.1287A>T)
n.2264A>T
c.295A>T
c.1780-27A>T (n.1780-27A>T)
n.2089A>T
c.1742A>T (p.Asn581Ile)
n.2186A>T
n.2428A>T
6g.135442698T>CCA365744660AHI1c.1796A>G (p.Asn599Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.1981A>G (n.1981A>G)
c.*1824A>G (n.*1824A>G)
n.287A>G
n.4539A>G
n.1252A>G
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
n.2313A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.1287A>G (n.1287A>G)
n.2264A>G
c.295A>G
c.1780-27A>G (n.1780-27A>G)
n.2089A>G
c.1742A>G (p.Asn581Ser)
n.2186A>G
n.2428A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442698T>GCA365744661AHI1c.1796A>C (p.Asn599Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.1981A>C (n.1981A>C)
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
n.287A>C
n.4539A>C
n.1252A>C
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
n.2313A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.1287A>C (n.1287A>C)
n.2264A>C
c.295A>C
c.1780-27A>C (n.1780-27A>C)
n.2089A>C
c.1742A>C (p.Asn581Thr)
n.2186A>C
n.2428A>C
6g.135442698T=CA1665868527AHI1c.1796A= (p.Asn599=)
c.848A= (p.Asn283=)
c.1981A= (n.1981A=)
c.*1824A= (n.*1824A=)
n.287A=
n.4539A=
n.1252A=
c.1643A= (p.Asn548=)
n.2313A=
c.*583A= (n.*583A=)
c.1287A= (n.1287A=)
n.2264A=
c.295A=
c.1780-27A= (n.1780-27A=)
n.2089A=
c.1742A= (p.Asn581=)
n.2186A=
n.2428A=
6g.135442699T>ACA365744663AHI1c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.1980A>T (n.1980A>T)
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
n.286A>T
n.4538A>T
n.1251A>T
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
n.2312A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.1286A>T (n.1286A>T)
n.2263A>T
c.294A>T
c.1780-28A>T (n.1780-28A>T)
n.2088A>T
c.1741A>T (p.Asn581Tyr)
n.2185A>T
n.2427A>T
6g.135442699T>CCA148129305AHI1c.1795A>G (p.Asn599Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.1980A>G (n.1980A>G)
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
n.286A>G
n.4538A>G
n.1251A>G
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
n.2312A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.1286A>G (n.1286A>G)
n.2263A>G
c.294A>G
c.1780-28A>G (n.1780-28A>G)
n.2088A>G
c.1741A>G (p.Asn581Asp)
n.2185A>G
n.2427A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135442699T>GCA365744662AHI1c.1795A>C (p.Asn599His)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.1980A>C (n.1980A>C)
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
n.286A>C
n.4538A>C
n.1251A>C
c.1642A>C (p.Asn548His)
n.2312A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.1286A>C (n.1286A>C)
n.2263A>C
c.294A>C
c.1780-28A>C (n.1780-28A>C)
n.2088A>C
c.1741A>C (p.Asn581His)
n.2185A>C
n.2427A>C
6g.135442699T=CA1665868528AHI1c.1795A= (p.Asn599=)
c.847A= (p.Asn283=)
c.1980A= (n.1980A=)
c.*1823A= (n.*1823A=)
n.286A=
n.4538A=
n.1251A=
c.1642A= (p.Asn548=)
n.2312A=
c.*582A= (n.*582A=)
c.1286A= (n.1286A=)
n.2263A=
c.294A=
c.1780-28A= (n.1780-28A=)
n.2088A=
c.1741A= (p.Asn581=)
n.2185A=
n.2427A=
6g.135442700T>ACA452215643AHI1c.1794A>T (p.Pro598=)
c.846A>T (p.Pro282=)
c.1979A>T (n.1979A>T)
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
n.285A>T
n.4537A>T
n.1250A>T
c.1641A>T (p.Pro547=)
n.2311A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.1285A>T (n.1285A>T)
n.2262A>T
c.293A>T
c.1780-29A>T (n.1780-29A>T)
n.2087A>T
c.1740A>T (p.Pro580=)
n.2184A>T
n.2426A>T
6g.135442700T>CCA452215644AHI1c.1794A>G (p.Pro598=)
c.846A>G (p.Pro282=)
c.1979A>G (n.1979A>G)
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
n.285A>G
n.4537A>G
n.1250A>G
c.1641A>G (p.Pro547=)
n.2311A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.1285A>G (n.1285A>G)
n.2262A>G
c.293A>G
c.1780-29A>G (n.1780-29A>G)
n.2087A>G
c.1740A>G (p.Pro580=)
n.2184A>G
n.2426A>G
 gnomAD v4
6g.135442700T>GCA452215645AHI1c.1794A>C (p.Pro598=)
c.846A>C (p.Pro282=)
c.1979A>C (n.1979A>C)
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
n.285A>C
n.4537A>C
n.1250A>C
c.1641A>C (p.Pro547=)
n.2311A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.1285A>C (n.1285A>C)
n.2262A>C
c.293A>C
c.1780-29A>C (n.1780-29A>C)
n.2087A>C
c.1740A>C (p.Pro580=)
n.2184A>C
n.2426A>C
6g.135442701G>ACA148129307AHI1c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.1978C>T (n.1978C>T)
c.*1821C>T (n.*1821C>T)
n.284C>T
n.4536C>T
n.1249C>T
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
n.2310C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.1284C>T (n.1284C>T)
n.2261C>T
c.292C>T
c.1780-30C>T (n.1780-30C>T)
n.2086C>T
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
n.2183C>T
n.2425C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135442701G>CCA365744664AHI1c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.1978C>G (n.1978C>G)
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
n.284C>G
n.4536C>G
n.1249C>G
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
n.2310C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.1284C>G (n.1284C>G)
n.2261C>G
c.292C>G
c.1780-30C>G (n.1780-30C>G)
n.2086C>G
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
n.2183C>G
n.2425C>G
6g.135442701G=CA1665868529AHI1c.1793C= (p.Pro598=)
c.845C= (p.Pro282=)
c.1978C= (n.1978C=)
c.*1821C= (n.*1821C=)
n.284C=
n.4536C=
n.1249C=
c.1640C= (p.Pro547=)
n.2310C=
c.*580C= (n.*580C=)
c.1284C= (n.1284C=)
n.2261C=
c.292C=
c.1780-30C= (n.1780-30C=)
n.2086C=
c.1739C= (p.Pro580=)
n.2183C=
n.2425C=
6g.135442701G>TCA365744665AHI1c.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.1978C>A (n.1978C>A)
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
n.284C>A
n.4536C>A
n.1249C>A
c.1640C>A (p.Pro547Gln)
n.2310C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.1284C>A (n.1284C>A)
n.2261C>A
c.292C>A
c.1780-30C>A (n.1780-30C>A)
n.2086C>A
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
n.2183C>A
n.2425C>A
 gnomAD v4
6g.135442702G>ACA365744666AHI1c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.1977C>T (n.1977C>T)
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
n.283C>T
n.4535C>T
n.1248C>T
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
n.2309C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.1283C>T (n.1283C>T)
n.2260C>T
c.291C>T
c.1780-31C>T (n.1780-31C>T)
n.2085C>T
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
n.2182C>T
n.2424C>T
 gnomAD v4
6g.135442702G>CCA365744667AHI1c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.1977C>G (n.1977C>G)
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
n.283C>G
n.4535C>G
n.1248C>G
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
n.2309C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.1283C>G (n.1283C>G)
n.2260C>G
c.291C>G
c.1780-31C>G (n.1780-31C>G)
n.2085C>G
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
n.2182C>G
n.2424C>G
6g.135442702G>TCA365744668AHI1c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.1977C>A (n.1977C>A)
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
n.283C>A
n.4535C>A
n.1248C>A
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
n.2309C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.1283C>A (n.1283C>A)
n.2260C>A
c.291C>A
c.1780-31C>A (n.1780-31C>A)
n.2085C>A
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
n.2182C>A
n.2424C>A
 gnomAD v4
6g.135442703G>ACA201065AHI1c.1791C>T (p.Ile597=)
c.843C>T (p.Ile281=)
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n.282C>T
n.4534C>T
n.1247C>T
c.1638C>T (p.Ile546=)
n.2308C>T
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c.1282C>T (n.1282C>T)
n.2259C>T
c.290C>T
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n.2084C>T
c.1737C>T (p.Ile579=)
n.2181C>T
n.2423C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442703G>CCA365744669AHI1c.1791C>G (p.Ile597Met)
c.843C>G (p.Ile281Met)
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n.4534C>G
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n.2308C>G
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n.2084C>G
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n.2181C>G
n.2423C>G
6g.135442703G=CA1665868530AHI1c.1791C= (p.Ile597=)
c.843C= (p.Ile281=)
c.1976C= (n.1976C=)
c.*1819C= (n.*1819C=)
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n.1247C=
c.1638C= (p.Ile546=)
n.2308C=
c.*578C= (n.*578C=)
c.1282C= (n.1282C=)
n.2259C=
c.290C=
c.1780-32C= (n.1780-32C=)
n.2084C=
c.1737C= (p.Ile579=)
n.2181C=
n.2423C=
6g.135442703G>TCA452215649AHI1c.1791C>A (p.Ile597=)
c.843C>A (p.Ile281=)
c.1976C>A (n.1976C>A)
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
n.282C>A
n.4534C>A
n.1247C>A
c.1638C>A (p.Ile546=)
n.2308C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.1282C>A (n.1282C>A)
n.2259C>A
c.290C>A
c.1780-32C>A (n.1780-32C>A)
n.2084C>A
c.1737C>A (p.Ile579=)
n.2181C>A
n.2423C>A
6g.135442704A>CCA365744670AHI1c.1790T>G (p.Ile597Ser)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.1975T>G (n.1975T>G)
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n.4533T>G
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n.2307T>G
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n.2258T>G
c.289T>G
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n.2083T>G
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n.2180T>G
n.2422T>G
6g.135442704A>GCA365744672AHI1c.1790T>C (p.Ile597Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.1975T>C (n.1975T>C)
c.*1818T>C (n.*1818T>C)
n.281T>C
n.4533T>C
n.1246T>C
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
n.2307T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.1281T>C (n.1281T>C)
n.2258T>C
c.289T>C
c.1780-33T>C (n.1780-33T>C)
n.2083T>C
c.1736T>C (p.Ile579Thr)
n.2180T>C
n.2422T>C
6g.135442704A>TCA365744671AHI1c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.1975T>A (n.1975T>A)
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
n.281T>A
n.4533T>A
n.1246T>A
c.1637T>A (p.Ile546Asn)
n.2307T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.1281T>A (n.1281T>A)
n.2258T>A
c.289T>A
c.1780-33T>A (n.1780-33T>A)
n.2083T>A
c.1736T>A (p.Ile579Asn)
n.2180T>A
n.2422T>A
6g.135442705T>ACA365744673AHI1c.1789A>T (p.Ile597Phe)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.1974A>T (n.1974A>T)
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
n.280A>T
n.4532A>T
n.1245A>T
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n.2306A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.1280A>T (n.1280A>T)
n.2257A>T
c.288A>T
c.1780-34A>T (n.1780-34A>T)
n.2082A>T
c.1735A>T (p.Ile579Phe)
n.2179A>T
n.2421A>T
6g.135442705T>CCA365744674AHI1c.1789A>G (p.Ile597Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.1974A>G (n.1974A>G)
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
n.280A>G
n.4532A>G
n.1245A>G
c.1636A>G (p.Ile546Val)
n.2306A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.1280A>G (n.1280A>G)
n.2257A>G
c.288A>G
c.1780-34A>G (n.1780-34A>G)
n.2082A>G
c.1735A>G (p.Ile579Val)
n.2179A>G
n.2421A>G
6g.135442705T>GCA365744675AHI1c.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.1974A>C (n.1974A>C)
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
n.280A>C
n.4532A>C
n.1245A>C
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
n.2306A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.1280A>C (n.1280A>C)
n.2257A>C
c.288A>C
c.1780-34A>C (n.1780-34A>C)
n.2082A>C
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
n.2179A>C
n.2421A>C
6g.135442706A=CA1665868531AHI1c.1788T= (p.Arg596=)
c.840T= (p.Arg280=)
c.1973T= (n.1973T=)
c.*1816T= (n.*1816T=)
n.279T=
n.4531T=
n.1244T=
c.1635T= (p.Arg545=)
n.2305T=
c.*575T= (n.*575T=)
c.1279T= (n.1279T=)
n.2256T=
c.287T=
c.1780-35T= (n.1780-35T=)
n.2081T=
c.1734T= (p.Arg578=)
n.2178T=
n.2420T=
6g.135442706A>CCA452215651AHI1c.1788T>G (p.Arg596=)
c.840T>G (p.Arg280=)
c.1973T>G (n.1973T>G)
c.*1816T>G (n.*1816T>G)
n.279T>G
n.4531T>G
n.1244T>G
c.1635T>G (p.Arg545=)
n.2305T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.1279T>G (n.1279T>G)
n.2256T>G
c.287T>G
c.1780-35T>G (n.1780-35T>G)
n.2081T>G
c.1734T>G (p.Arg578=)
n.2178T>G
n.2420T>G
6g.135442706A>GCA4012505AHI1c.1788T>C (p.Arg596=)
c.840T>C (p.Arg280=)
c.1973T>C (n.1973T>C)
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
n.279T>C
n.4531T>C
n.1244T>C
c.1635T>C (p.Arg545=)
n.2305T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.1279T>C (n.1279T>C)
n.2256T>C
c.287T>C
c.1780-35T>C (n.1780-35T>C)
n.2081T>C
c.1734T>C (p.Arg578=)
n.2178T>C
n.2420T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442706A>TCA452215654AHI1c.1788T>A (p.Arg596=)
c.840T>A (p.Arg280=)
c.1973T>A (n.1973T>A)
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
n.279T>A
n.4531T>A
n.1244T>A
c.1635T>A (p.Arg545=)
n.2305T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.1279T>A (n.1279T>A)
n.2256T>A
c.287T>A
c.1780-35T>A (n.1780-35T>A)
n.2081T>A
c.1734T>A (p.Arg578=)
n.2178T>A
n.2420T>A
6g.135442707_135442721delCA2773180469AHI1c.1780-6_1788del
c.832-6_840del
c.1965-6_1973del
c.*1808-6_*1816del
n.265_279del
n.4523-6_4531del
n.1236-6_1244del
c.1627-6_1635del
n.2297-6_2305del
c.*567-6_*575del
c.1271-6_1279del
n.2248-6_2256del
c.279-6_287del
c.1780-49_1780-35del (n.1780-49_1780-35del)
n.2073-6_2081del
c.1726-6_1734del
n.2170-6_2178del
n.2412-6_2420del
6g.135442707C>ACA365744676AHI1c.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.1972G>T (n.1972G>T)
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
n.278G>T
n.4530G>T
n.1243G>T
c.1634G>T (p.Arg545Leu)
n.2304G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.1278G>T (n.1278G>T)
n.2255G>T
c.286G>T
c.1780-36G>T (n.1780-36G>T)
n.2080G>T
c.1733G>T (p.Arg578Leu)
n.2177G>T
n.2419G>T
 gnomAD v4
6g.135442707C=CA1665868532AHI1c.1787G= (p.Arg596=)
c.839G= (p.Arg280=)
c.1972G= (n.1972G=)
c.*1815G= (n.*1815G=)
n.278G=
n.4530G=
n.1243G=
c.1634G= (p.Arg545=)
n.2304G=
c.*574G= (n.*574G=)
c.1278G= (n.1278G=)
n.2255G=
c.286G=
c.1780-36G= (n.1780-36G=)
n.2080G=
c.1733G= (p.Arg578=)
n.2177G=
n.2419G=
6g.135442707C>GCA365744677AHI1c.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.1972G>C (n.1972G>C)
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
n.278G>C
n.4530G>C
n.1243G>C
c.1634G>C (p.Arg545Pro)
n.2304G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.1278G>C (n.1278G>C)
n.2255G>C
c.286G>C
c.1780-36G>C (n.1780-36G>C)
n.2080G>C
c.1733G>C (p.Arg578Pro)
n.2177G>C
n.2419G>C
6g.135442707C>TCA4012506AHI1c.1787G>A (p.Arg596His)
c.839G>A (p.Arg280His)
c.1972G>A (n.1972G>A)
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
n.278G>A
n.4530G>A
n.1243G>A
c.1634G>A (p.Arg545His)
n.2304G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.1278G>A (n.1278G>A)
n.2255G>A
c.286G>A
c.1780-36G>A (n.1780-36G>A)
n.2080G>A
c.1733G>A (p.Arg578His)
n.2177G>A
n.2419G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442708G>ACA4012507AHI1c.1786C>T (p.Arg596Cys)
c.838C>T (p.Arg280Cys)
c.1971C>T (n.1971C>T)
c.*1814C>T (n.*1814C>T)
n.277C>T
n.4529C>T
n.1242C>T
c.1633C>T (p.Arg545Cys)
n.2303C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.1277C>T (n.1277C>T)
n.2254C>T
c.285C>T
c.1780-37C>T (n.1780-37C>T)
n.2079C>T
c.1732C>T (p.Arg578Cys)
n.2176C>T
n.2418C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442708G>CCA365744678AHI1c.1786C>G (p.Arg596Gly)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.1971C>G (n.1971C>G)
c.*1814C>G (n.*1814C>G)
n.277C>G
n.4529C>G
n.1242C>G
c.1633C>G (p.Arg545Gly)
n.2303C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.1277C>G (n.1277C>G)
n.2254C>G
c.285C>G
c.1780-37C>G (n.1780-37C>G)
n.2079C>G
c.1732C>G (p.Arg578Gly)
n.2176C>G
n.2418C>G
6g.135442708G=CA1665868533AHI1c.1786C= (p.Arg596=)
c.838C= (p.Arg280=)
c.1971C= (n.1971C=)
c.*1814C= (n.*1814C=)
n.277C=
n.4529C=
n.1242C=
c.1633C= (p.Arg545=)
n.2303C=
c.*573C= (n.*573C=)
c.1277C= (n.1277C=)
n.2254C=
c.285C=
c.1780-37C= (n.1780-37C=)
n.2079C=
c.1732C= (p.Arg578=)
n.2176C=
n.2418C=
6g.135442708G>TCA365744679AHI1c.1786C>A (p.Arg596Ser)
c.838C>A (p.Arg280Ser)
c.1971C>A (n.1971C>A)
c.*1814C>A (n.*1814C>A)
n.277C>A
n.4529C>A
n.1242C>A
c.1633C>A (p.Arg545Ser)
n.2303C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.1277C>A (n.1277C>A)
n.2254C>A
c.285C>A
c.1780-37C>A (n.1780-37C>A)
n.2079C>A
c.1732C>A (p.Arg578Ser)
n.2176C>A
n.2418C>A
 gnomAD v4
6g.135442709G>ACA452215657AHI1c.1785C>T (p.Cys595=)
c.837C>T (p.Cys279=)
c.1970C>T (n.1970C>T)
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
n.276C>T
n.4528C>T
n.1241C>T
c.1632C>T (p.Cys544=)
n.2302C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.1276C>T (n.1276C>T)
n.2253C>T
c.284C>T
c.1780-38C>T (n.1780-38C>T)
n.2078C>T
c.1731C>T (p.Cys577=)
n.2175C>T
n.2417C>T
 gnomAD v4
6g.135442709G>CCA365744680AHI1c.1785C>G (p.Cys595Trp)
c.837C>G (p.Cys279Trp)
c.1970C>G (n.1970C>G)
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
n.276C>G
n.4528C>G
n.1241C>G
c.1632C>G (p.Cys544Trp)
n.2302C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.1276C>G (n.1276C>G)
n.2253C>G
c.284C>G
c.1780-38C>G (n.1780-38C>G)
n.2078C>G
c.1731C>G (p.Cys577Trp)
n.2175C>G
n.2417C>G
6g.135442709G>TCA365744681AHI1c.1785C>A (p.Cys595Ter)
c.837C>A (p.Cys279Ter)
c.1970C>A (n.1970C>A)
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
n.276C>A
n.4528C>A
n.1241C>A
c.1632C>A (p.Cys544Ter)
n.2302C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.1276C>A (n.1276C>A)
n.2253C>A
c.284C>A
c.1780-38C>A (n.1780-38C>A)
n.2078C>A
c.1731C>A (p.Cys577Ter)
n.2175C>A
n.2417C>A
 gnomAD v4
6g.135442710C>ACA365744682AHI1c.1784G>T (p.Cys595Phe)
c.836G>T (p.Cys279Phe)
c.1969G>T (n.1969G>T)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
n.275G>T
n.4527G>T
n.1240G>T
c.1631G>T (p.Cys544Phe)
n.2301G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.1275G>T (n.1275G>T)
n.2252G>T
c.283G>T
c.1780-39G>T (n.1780-39G>T)
n.2077G>T
c.1730G>T (p.Cys577Phe)
n.2174G>T
n.2416G>T
6g.135442710C=CA1665868534AHI1c.1784G= (p.Cys595=)
c.836G= (p.Cys279=)
c.1969G= (n.1969G=)
c.*1812G= (n.*1812G=)
n.275G=
n.4527G=
n.1240G=
c.1631G= (p.Cys544=)
n.2301G=
c.*571G= (n.*571G=)
c.1275G= (n.1275G=)
n.2252G=
c.283G=
c.1780-39G= (n.1780-39G=)
n.2077G=
c.1730G= (p.Cys577=)
n.2174G=
n.2416G=
6g.135442710C>GCA365744683AHI1c.1784G>C (p.Cys595Ser)
c.836G>C (p.Cys279Ser)
c.1969G>C (n.1969G>C)
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
n.275G>C
n.4527G>C
n.1240G>C
c.1631G>C (p.Cys544Ser)
n.2301G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.1275G>C (n.1275G>C)
n.2252G>C
c.283G>C
c.1780-39G>C (n.1780-39G>C)
n.2077G>C
c.1730G>C (p.Cys577Ser)
n.2174G>C
n.2416G>C
6g.135442710C>TCA148129337AHI1c.1784G>A (p.Cys595Tyr)
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
c.1969G>A (n.1969G>A)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
n.275G>A
n.4527G>A
n.1240G>A
c.1631G>A (p.Cys544Tyr)
n.2301G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.1275G>A (n.1275G>A)
n.2252G>A
c.283G>A
c.1780-39G>A (n.1780-39G>A)
n.2077G>A
c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
n.2174G>A
n.2416G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135442710_135442711delinsCACA1665868535AHI1c.1783_1784delinsTG (p.Cys595=)
c.835_836delinsTG (p.Cys279=)
c.1968_1969delinsTG (n.1968_1969delinsTG)
c.*1811_*1812delinsTG (n.*1811_*1812delinsTG)
n.274_275delinsTG
n.4526_4527delinsTG
n.1239_1240delinsTG
c.1630_1631delinsTG (p.Cys544=)
n.2300_2301delinsTG
c.*570_*571delinsTG (n.*570_*571delinsTG)
c.1274_1275delinsTG (n.1274_1275delinsTG)
n.2251_2252delinsTG
c.282_283delinsTG
c.1780-40_1780-39delinsTG (n.1780-40_1780-39delinsTG)
n.2076_2077delinsTG
c.1729_1730delinsTG (p.Cys577=)
n.2173_2174delinsTG
n.2415_2416delinsTG
6g.135442711A>CCA365744684AHI1c.1783T>G (p.Cys595Gly)
c.835T>G (p.Cys279Gly)
c.1968T>G (n.1968T>G)
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
n.274T>G
n.4526T>G
n.1239T>G
c.1630T>G (p.Cys544Gly)
n.2300T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.1274T>G (n.1274T>G)
n.2251T>G
c.282T>G
c.1780-40T>G (n.1780-40T>G)
n.2076T>G
c.1729T>G (p.Cys577Gly)
n.2173T>G
n.2415T>G
6g.135442711A>GCA365744685AHI1c.1783T>C (p.Cys595Arg)
c.835T>C (p.Cys279Arg)
c.1968T>C (n.1968T>C)
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
n.274T>C
n.4526T>C
n.1239T>C
c.1630T>C (p.Cys544Arg)
n.2300T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.1274T>C (n.1274T>C)
n.2251T>C
c.282T>C
c.1780-40T>C (n.1780-40T>C)
n.2076T>C
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
n.2173T>C
n.2415T>C
6g.135442711A>TCA365744686AHI1c.1783T>A (p.Cys595Ser)
c.835T>A (p.Cys279Ser)
c.1968T>A (n.1968T>A)
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
n.274T>A
n.4526T>A
n.1239T>A
c.1630T>A (p.Cys544Ser)
n.2300T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.1274T>A (n.1274T>A)
n.2251T>A
c.282T>A
c.1780-40T>A (n.1780-40T>A)
n.2076T>A
c.1729T>A (p.Cys577Ser)
n.2173T>A
n.2415T>A
6g.135442712delCA570560010AHI1c.1783del (p.Cys595AlafsTer11)
c.835del (p.Cys279AlafsTer11)
c.1968del (n.1968del)
c.*1811del (n.*1811del)
n.274del
n.4526del
n.1239del
c.1630del (p.Cys544AlafsTer11)
n.2300del
c.*570del (n.*570del)
c.1274del (n.1274del)
n.2251del
c.282del
c.1780-40del (n.1780-40del)
n.2076del
c.1729del (p.Cys577AlafsTer11)
n.2173del
n.2415del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442712A>CCA452215662AHI1c.1782T>G (p.Ala594=)
c.834T>G (p.Ala278=)
c.1967T>G (n.1967T>G)
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
n.273T>G
n.4525T>G
n.1238T>G
c.1629T>G (p.Ala543=)
n.2299T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.1273T>G (n.1273T>G)
n.2250T>G
c.281T>G
c.1780-41T>G (n.1780-41T>G)
n.2075T>G
c.1728T>G (p.Ala576=)
n.2172T>G
n.2414T>G
6g.135442712A>GCA452215663AHI1c.1782T>C (p.Ala594=)
c.834T>C (p.Ala278=)
c.1967T>C (n.1967T>C)
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
n.273T>C
n.4525T>C
n.1238T>C
c.1629T>C (p.Ala543=)
n.2299T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.1273T>C (n.1273T>C)
n.2250T>C
c.281T>C
c.1780-41T>C (n.1780-41T>C)
n.2075T>C
c.1728T>C (p.Ala576=)
n.2172T>C
n.2414T>C
6g.135442712A>TCA452215664AHI1c.1782T>A (p.Ala594=)
c.834T>A (p.Ala278=)
c.1967T>A (n.1967T>A)
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
n.273T>A
n.4525T>A
n.1238T>A
c.1629T>A (p.Ala543=)
n.2299T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.1273T>A (n.1273T>A)
n.2250T>A
c.281T>A
c.1780-41T>A (n.1780-41T>A)
n.2075T>A
c.1728T>A (p.Ala576=)
n.2172T>A
n.2414T>A
6g.135442713G>ACA365744687AHI1c.1781C>T (p.Ala594Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.1966C>T (n.1966C>T)
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
n.272C>T
n.4524C>T
n.1237C>T
c.1628C>T (p.Ala543Val)
n.2298C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.1272C>T (n.1272C>T)
n.2249C>T
c.280C>T
c.1780-42C>T (n.1780-42C>T)
n.2074C>T
c.1727C>T (p.Ala576Val)
n.2171C>T
n.2413C>T
 gnomAD v4
6g.135442713G>CCA365744689AHI1c.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.1966C>G (n.1966C>G)
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
n.272C>G
n.4524C>G
n.1237C>G
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
n.2298C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.1272C>G (n.1272C>G)
n.2249C>G
c.280C>G
c.1780-42C>G (n.1780-42C>G)
n.2074C>G
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
n.2171C>G
n.2413C>G
6g.135442713G>TCA365744688AHI1c.1781C>A (p.Ala594Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.1966C>A (n.1966C>A)
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
n.272C>A
n.4524C>A
n.1237C>A
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
n.2298C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.1272C>A (n.1272C>A)
n.2249C>A
c.280C>A
c.1780-42C>A (n.1780-42C>A)
n.2074C>A
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
n.2171C>A
n.2413C>A
 gnomAD v4
6g.135442714C>ACA365744690AHI1c.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.1965G>T (n.1965G>T)
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
n.271G>T
n.4523G>T
n.1236G>T
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
n.2297G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.1271G>T (n.1271G>T)
n.2248G>T
c.279G>T
c.1780-43G>T (n.1780-43G>T)
n.2073G>T
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
n.2170G>T
n.2412G>T
 gnomAD v4
6g.135442714C>GCA365744692AHI1c.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.1965G>C (n.1965G>C)
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
n.271G>C
n.4523G>C
n.1236G>C
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
n.2297G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.1271G>C (n.1271G>C)
n.2248G>C
c.279G>C
c.1780-43G>C (n.1780-43G>C)
n.2073G>C
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
n.2170G>C
n.2412G>C
6g.135442714C>TCA365744691AHI1c.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.1965G>A (n.1965G>A)
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
n.271G>A
n.4523G>A
n.1236G>A
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
n.2297G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.1271G>A (n.1271G>A)
n.2248G>A
c.279G>A
c.1780-43G>A (n.1780-43G>A)
n.2073G>A
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
n.2170G>A
n.2412G>A
6g.135442714_135442721delCA2773180493AHI1c.1780-7_1780del
c.832-7_832del
c.1965-7_1965del
c.*1808-7_*1808del
n.264_271del
n.4523-7_4523del
n.1236-7_1236del
c.1627-7_1627del
n.2297-7_2297del
c.*567-7_*567del
c.1271-7_1271del
n.2248-7_2248del
c.279-7_279del
c.1780-50_1780-43del (n.1780-50_1780-43del)
n.2073-7_2073del
c.1726-7_1726del
n.2170-7_2170del
n.2412-7_2412del
6g.135442714_135442715insACGCA2773180496AHI1c.1780-1_1780insCGT (n.1780-1_1780insCGT)
c.832-1_832insCGT (n.832-1_832insCGT)
c.1965-1_1965insCGT (n.1965-1_1965insCGT)
c.*1808-1_*1808insCGT (n.*1808-1_*1808insCGT)
n.270_271insCGT
n.4523-1_4523insCGT
n.1236-1_1236insCGT
c.1627-1_1627insCGT (n.1627-1_1627insCGT)
n.2297-1_2297insCGT
c.*567-1_*567insCGT (n.*567-1_*567insCGT)
c.1271-1_1271insCGT (n.1271-1_1271insCGT)
n.2248-1_2248insCGT
c.279-1_279insCGT
c.1780-44_1780-43insCGT (n.1780-44_1780-43insCGT)
n.2073-1_2073insCGT
c.1726-1_1726insCGT (n.1726-1_1726insCGT)
n.2170-1_2170insCGT
n.2412-1_2412insCGT
6g.135442715C>ACA365744693AHI1c.1780-1G>T (n.1780-1G>T)
c.832-1G>T (n.832-1G>T)
c.1965-1G>T (n.1965-1G>T)
c.*1808-1G>T (n.*1808-1G>T)
n.270G>T
n.4523-1G>T
n.1236-1G>T
c.1627-1G>T (n.1627-1G>T)
n.2297-1G>T
c.*567-1G>T (n.*567-1G>T)
c.1271-1G>T (n.1271-1G>T)
n.2248-1G>T
c.279-1G>T
c.1780-44G>T (n.1780-44G>T)
n.2073-1G>T
c.1726-1G>T (n.1726-1G>T)
n.2170-1G>T
n.2412-1G>T
 gnomAD v4
6g.135442715C>GCA365744694AHI1c.1780-1G>C (n.1780-1G>C)
c.832-1G>C (n.832-1G>C)
c.1965-1G>C (n.1965-1G>C)
c.*1808-1G>C (n.*1808-1G>C)
n.270G>C
n.4523-1G>C
n.1236-1G>C
c.1627-1G>C (n.1627-1G>C)
n.2297-1G>C
c.*567-1G>C (n.*567-1G>C)
c.1271-1G>C (n.1271-1G>C)
n.2248-1G>C
c.279-1G>C
c.1780-44G>C (n.1780-44G>C)
n.2073-1G>C
c.1726-1G>C (n.1726-1G>C)
n.2170-1G>C
n.2412-1G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2170-113_2170-4del
n.2412-113_2412-4del
6g.135442719A>GCA2680453586AHI1c.1780-5T>C (n.1780-5T>C)
c.832-5T>C (n.832-5T>C)
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n.266T>C
n.4523-5T>C
n.1236-5T>C
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n.2170-5T>C
n.2412-5T>C
 gnomAD v4
6g.135442720A>GCA2680453587AHI1c.1780-6T>C (n.1780-6T>C)
c.832-6T>C (n.832-6T>C)
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n.265T>C
n.4523-6T>C
n.1236-6T>C
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n.2297-6T>C
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n.2248-6T>C
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n.2073-6T>C
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n.2170-6T>C
n.2412-6T>C
 gnomAD v4
6g.135442721A>GCA2680453588AHI1c.1780-7T>C (n.1780-7T>C)
c.832-7T>C (n.832-7T>C)
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n.264T>C
n.4523-7T>C
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c.1627-7T>C (n.1627-7T>C)
n.2297-7T>C
c.*567-7T>C (n.*567-7T>C)
c.1271-7T>C (n.1271-7T>C)
n.2248-7T>C
c.279-7T>C
c.1780-50T>C (n.1780-50T>C)
n.2073-7T>C
c.1726-7T>C (n.1726-7T>C)
n.2170-7T>C
n.2412-7T>C
 gnomAD v4
6g.135442722A=CA1665868537AHI1c.1780-8T= (n.1780-8T=)
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c.1726-8T= (n.1726-8T=)
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n.2412-8T=
6g.135442722A>CCA4012508AHI1c.1780-8T>G (n.1780-8T>G)
c.832-8T>G (n.832-8T>G)
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c.*1808-8T>G (n.*1808-8T>G)
n.263T>G
n.4523-8T>G
n.1236-8T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.135442722A>GCA2739266163AHI1c.1780-8T>C (n.1780-8T>C)
c.832-8T>C (n.832-8T>C)
c.1965-8T>C (n.1965-8T>C)
c.*1808-8T>C (n.*1808-8T>C)
n.263T>C
n.4523-8T>C
n.1236-8T>C
c.1627-8T>C (n.1627-8T>C)
n.2297-8T>C
c.*567-8T>C (n.*567-8T>C)
c.1271-8T>C (n.1271-8T>C)
n.2248-8T>C
c.279-8T>C
c.1780-51T>C (n.1780-51T>C)
n.2073-8T>C
c.1726-8T>C (n.1726-8T>C)
n.2170-8T>C
n.2412-8T>C
 ClinVar
6g.135442723C>ACA1094817333AHI1c.1780-9G>T (n.1780-9G>T)
c.832-9G>T (n.832-9G>T)
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n.262G>T
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n.2073-9G>T
c.1726-9G>T (n.1726-9G>T)
n.2170-9G>T
n.2412-9G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442723C>GCA2578748477AHI1c.1780-9G>C (n.1780-9G>C)
c.832-9G>C (n.832-9G>C)
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c.*1808-9G>C (n.*1808-9G>C)
n.262G>C
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c.1627-9G>C (n.1627-9G>C)
n.2297-9G>C
c.*567-9G>C (n.*567-9G>C)
c.1271-9G>C (n.1271-9G>C)
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c.1780-52G>C (n.1780-52G>C)
n.2073-9G>C
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n.2412-9G>C
6g.135442723C>TCA2578748478AHI1c.1780-9G>A (n.1780-9G>A)
c.832-9G>A (n.832-9G>A)
c.1965-9G>A (n.1965-9G>A)
c.*1808-9G>A (n.*1808-9G>A)
n.262G>A
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n.2297-9G>A
c.*567-9G>A (n.*567-9G>A)
c.1271-9G>A (n.1271-9G>A)
n.2248-9G>A
c.279-9G>A
c.1780-52G>A (n.1780-52G>A)
n.2073-9G>A
c.1726-9G>A (n.1726-9G>A)
n.2170-9G>A
n.2412-9G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.2170-10T=
n.2412-10T=
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n.2297-10T>C
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n.2248-10T>C
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n.2073-10T>C
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n.2170-10T>C
n.2412-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2170-11_2170-10insG
n.2412-11_2412-10insG
6g.135442725T>ACA2680453589AHI1c.1780-11A>T (n.1780-11A>T)
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n.2073-11A>T
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n.2170-11A>T
n.2412-11A>T
 gnomAD v4
6g.135442725T>CCA4012509AHI1c.1780-11A>G (n.1780-11A>G)
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n.2170-11A>G
n.2412-11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442725T>GCA2773180516AHI1c.1780-11A>C (n.1780-11A>C)
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n.2170-11A>C
n.2412-11A>C
6g.135442725T=CA1665868539AHI1c.1780-11A= (n.1780-11A=)
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n.2073-12T>G
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n.2170-12T>G
n.2412-12T>G
6g.135442726_135442727delinsACCA1665868540AHI1c.1780-13_1780-12delinsGT (n.1780-13_1780-12delinsGT)
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6g.135442726_135442727insTCA2773180519AHI1c.1780-13_1780-12insA (n.1780-13_1780-12insA)
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n.258_259insA
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n.2170-13_2170-12insA
n.2412-13_2412-12insA
6g.135442727delCA570560012AHI1c.1780-13del (n.1780-13del)
c.832-13del (n.832-13del)
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n.258del
n.4523-13del
n.1236-13del
c.1627-13del (n.1627-13del)
n.2297-13del
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n.2248-13del
c.279-13del
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n.2073-13del
c.1726-13del (n.1726-13del)
n.2170-13del
n.2412-13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442727C>ACA2680453590AHI1c.1780-13G>T (n.1780-13G>T)
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n.258G>T
n.4523-13G>T
n.1236-13G>T
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n.2297-13G>T
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n.2248-13G>T
c.279-13G>T
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n.2073-13G>T
c.1726-13G>T (n.1726-13G>T)
n.2170-13G>T
n.2412-13G>T
 gnomAD v4
6g.135442727C=CA1665868541AHI1c.1780-13G= (n.1780-13G=)
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n.2412-13G=
6g.135442727C>TCA4012510AHI1c.1780-13G>A (n.1780-13G>A)
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n.258G>A
n.4523-13G>A
n.1236-13G>A
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n.2297-13G>A
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n.2248-13G>A
c.279-13G>A
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n.2073-13G>A
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n.2170-13G>A
n.2412-13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442728delCA2680453591AHI1c.1780-14del (n.1780-14del)
c.832-14del (n.832-14del)
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n.257del
n.4523-14del
n.1236-14del
c.1627-14del (n.1627-14del)
n.2297-14del
c.*567-14del (n.*567-14del)
c.1271-14del (n.1271-14del)
n.2248-14del
c.279-14del
c.1780-57del (n.1780-57del)
n.2073-14del
c.1726-14del (n.1726-14del)
n.2170-14del
n.2412-14del
 gnomAD v4
6g.135442728G>ACA4012511AHI1c.1780-14C>T (n.1780-14C>T)
c.832-14C>T (n.832-14C>T)
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c.*1808-14C>T (n.*1808-14C>T)
n.257C>T
n.4523-14C>T
n.1236-14C>T
c.1627-14C>T (n.1627-14C>T)
n.2297-14C>T
c.*567-14C>T (n.*567-14C>T)
c.1271-14C>T (n.1271-14C>T)
n.2248-14C>T
c.279-14C>T
c.1780-57C>T (n.1780-57C>T)
n.2073-14C>T
c.1726-14C>T (n.1726-14C>T)
n.2170-14C>T
n.2412-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442728G>CCA2581617104AHI1c.1780-14C>G (n.1780-14C>G)
c.832-14C>G (n.832-14C>G)
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n.257C>G
n.4523-14C>G
n.1236-14C>G
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n.2297-14C>G
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n.2248-14C>G
c.279-14C>G
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n.2073-14C>G
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n.2170-14C>G
n.2412-14C>G
6g.135442728G=CA1665868542AHI1c.1780-14C= (n.1780-14C=)
c.832-14C= (n.832-14C=)
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n.257C=
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c.*567-14C= (n.*567-14C=)
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c.1726-14C= (n.1726-14C=)
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n.2412-14C=
6g.135442728G>TCA1665868543AHI1c.1780-14C>A (n.1780-14C>A)
c.832-14C>A (n.832-14C>A)
c.1965-14C>A (n.1965-14C>A)
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n.257C>A
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n.2412-21T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched