Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.135442538C>A | CA2680453550 | AHI1 | c.1912+44G>T (n.1912+44G>T) c.964+44G>T (n.964+44G>T) c.2097+44G>T (n.2097+44G>T) c.*1940+44G>T (n.*1940+44G>T) c.84+44G>T n.403+44G>T n.4655+44G>T n.1368+44G>T c.1759+44G>T (n.1759+44G>T) n.2429+44G>T c.*699+44G>T (n.*699+44G>T) c.1403+44G>T (n.1403+44G>T) n.2380+44G>T c.411+44G>T c.104+44G>T c.*39+44G>T (n.*39+44G>T) n.2205+44G>T c.1858+44G>T (n.1858+44G>T) n.2302+44G>T n.2544+44G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442538C>T | CA2578748471 | AHI1 | c.1912+44G>A (n.1912+44G>A) c.964+44G>A (n.964+44G>A) c.2097+44G>A (n.2097+44G>A) c.*1940+44G>A (n.*1940+44G>A) c.84+44G>A n.403+44G>A n.4655+44G>A n.1368+44G>A c.1759+44G>A (n.1759+44G>A) n.2429+44G>A c.*699+44G>A (n.*699+44G>A) c.1403+44G>A (n.1403+44G>A) n.2380+44G>A c.411+44G>A c.104+44G>A c.*39+44G>A (n.*39+44G>A) n.2205+44G>A c.1858+44G>A (n.1858+44G>A) n.2302+44G>A n.2544+44G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442539A>G | CA2680453551 | AHI1 | c.1912+43T>C (n.1912+43T>C) c.964+43T>C (n.964+43T>C) c.2097+43T>C (n.2097+43T>C) c.*1940+43T>C (n.*1940+43T>C) c.84+43T>C n.403+43T>C n.4655+43T>C n.1368+43T>C c.1759+43T>C (n.1759+43T>C) n.2429+43T>C c.*699+43T>C (n.*699+43T>C) c.1403+43T>C (n.1403+43T>C) n.2380+43T>C c.411+43T>C c.104+43T>C c.*39+43T>C (n.*39+43T>C) n.2205+43T>C c.1858+43T>C (n.1858+43T>C) n.2302+43T>C n.2544+43T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442540C>A | CA2680453552 | AHI1 | c.1912+42G>T (n.1912+42G>T) c.964+42G>T (n.964+42G>T) c.2097+42G>T (n.2097+42G>T) c.*1940+42G>T (n.*1940+42G>T) c.84+42G>T n.403+42G>T n.4655+42G>T n.1368+42G>T c.1759+42G>T (n.1759+42G>T) n.2429+42G>T c.*699+42G>T (n.*699+42G>T) c.1403+42G>T (n.1403+42G>T) n.2380+42G>T c.411+42G>T c.104+42G>T c.*39+42G>T (n.*39+42G>T) n.2205+42G>T c.1858+42G>T (n.1858+42G>T) n.2302+42G>T n.2544+42G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442540C= | CA1665868459 | AHI1 | c.1912+42G= (n.1912+42G=) c.964+42G= (n.964+42G=) c.2097+42G= (n.2097+42G=) c.*1940+42G= (n.*1940+42G=) c.84+42G= n.403+42G= n.4655+42G= n.1368+42G= c.1759+42G= (n.1759+42G=) n.2429+42G= c.*699+42G= (n.*699+42G=) c.1403+42G= (n.1403+42G=) n.2380+42G= c.411+42G= c.104+42G= c.*39+42G= (n.*39+42G=) n.2205+42G= c.1858+42G= (n.1858+42G=) n.2302+42G= n.2544+42G= | |
6 | g.135442540C>G | CA819352543 | AHI1 | c.1912+42G>C (n.1912+42G>C) c.964+42G>C (n.964+42G>C) c.2097+42G>C (n.2097+42G>C) c.*1940+42G>C (n.*1940+42G>C) c.84+42G>C n.403+42G>C n.4655+42G>C n.1368+42G>C c.1759+42G>C (n.1759+42G>C) n.2429+42G>C c.*699+42G>C (n.*699+42G>C) c.1403+42G>C (n.1403+42G>C) n.2380+42G>C c.411+42G>C c.104+42G>C c.*39+42G>C (n.*39+42G>C) n.2205+42G>C c.1858+42G>C (n.1858+42G>C) n.2302+42G>C n.2544+42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442540C>T | CA148129144 | AHI1 | c.1912+42G>A (n.1912+42G>A) c.964+42G>A (n.964+42G>A) c.2097+42G>A (n.2097+42G>A) c.*1940+42G>A (n.*1940+42G>A) c.84+42G>A n.403+42G>A n.4655+42G>A n.1368+42G>A c.1759+42G>A (n.1759+42G>A) n.2429+42G>A c.*699+42G>A (n.*699+42G>A) c.1403+42G>A (n.1403+42G>A) n.2380+42G>A c.411+42G>A c.104+42G>A c.*39+42G>A (n.*39+42G>A) n.2205+42G>A c.1858+42G>A (n.1858+42G>A) n.2302+42G>A n.2544+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442541G>A | CA570559997 | AHI1 | c.1912+41C>T (n.1912+41C>T) c.964+41C>T (n.964+41C>T) c.2097+41C>T (n.2097+41C>T) c.*1940+41C>T (n.*1940+41C>T) c.84+41C>T n.403+41C>T n.4655+41C>T n.1368+41C>T c.1759+41C>T (n.1759+41C>T) n.2429+41C>T c.*699+41C>T (n.*699+41C>T) c.1403+41C>T (n.1403+41C>T) n.2380+41C>T c.411+41C>T c.104+41C>T c.*39+41C>T (n.*39+41C>T) n.2205+41C>T c.1858+41C>T (n.1858+41C>T) n.2302+41C>T n.2544+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442541G= | CA1665868460 | AHI1 | c.1912+41C= (n.1912+41C=) c.964+41C= (n.964+41C=) c.2097+41C= (n.2097+41C=) c.*1940+41C= (n.*1940+41C=) c.84+41C= n.403+41C= n.4655+41C= n.1368+41C= c.1759+41C= (n.1759+41C=) n.2429+41C= c.*699+41C= (n.*699+41C=) c.1403+41C= (n.1403+41C=) n.2380+41C= c.411+41C= c.104+41C= c.*39+41C= (n.*39+41C=) n.2205+41C= c.1858+41C= (n.1858+41C=) n.2302+41C= n.2544+41C= | |
6 | g.135442541G>T | CA2680453553 | AHI1 | c.1912+41C>A (n.1912+41C>A) c.964+41C>A (n.964+41C>A) c.2097+41C>A (n.2097+41C>A) c.*1940+41C>A (n.*1940+41C>A) c.84+41C>A n.403+41C>A n.4655+41C>A n.1368+41C>A c.1759+41C>A (n.1759+41C>A) n.2429+41C>A c.*699+41C>A (n.*699+41C>A) c.1403+41C>A (n.1403+41C>A) n.2380+41C>A c.411+41C>A c.104+41C>A c.*39+41C>A (n.*39+41C>A) n.2205+41C>A c.1858+41C>A (n.1858+41C>A) n.2302+41C>A n.2544+41C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442542T>C | CA1094817271 | AHI1 | c.1912+40A>G (n.1912+40A>G) c.964+40A>G (n.964+40A>G) c.2097+40A>G (n.2097+40A>G) c.*1940+40A>G (n.*1940+40A>G) c.84+40A>G n.403+40A>G n.4655+40A>G n.1368+40A>G c.1759+40A>G (n.1759+40A>G) n.2429+40A>G c.*699+40A>G (n.*699+40A>G) c.1403+40A>G (n.1403+40A>G) n.2380+40A>G c.411+40A>G c.104+40A>G c.*39+40A>G (n.*39+40A>G) n.2205+40A>G c.1858+40A>G (n.1858+40A>G) n.2302+40A>G n.2544+40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442542T= | CA1665868461 | AHI1 | c.1912+40A= (n.1912+40A=) c.964+40A= (n.964+40A=) c.2097+40A= (n.2097+40A=) c.*1940+40A= (n.*1940+40A=) c.84+40A= n.403+40A= n.4655+40A= n.1368+40A= c.1759+40A= (n.1759+40A=) n.2429+40A= c.*699+40A= (n.*699+40A=) c.1403+40A= (n.1403+40A=) n.2380+40A= c.411+40A= c.104+40A= c.*39+40A= (n.*39+40A=) n.2205+40A= c.1858+40A= (n.1858+40A=) n.2302+40A= n.2544+40A= | |
6 | g.135442543G>T | CA2680453554 | AHI1 | c.1912+39C>A (n.1912+39C>A) c.964+39C>A (n.964+39C>A) c.2097+39C>A (n.2097+39C>A) c.*1940+39C>A (n.*1940+39C>A) c.84+39C>A n.403+39C>A n.4655+39C>A n.1368+39C>A c.1759+39C>A (n.1759+39C>A) n.2429+39C>A c.*699+39C>A (n.*699+39C>A) c.1403+39C>A (n.1403+39C>A) n.2380+39C>A c.411+39C>A c.104+39C>A c.*39+39C>A (n.*39+39C>A) n.2205+39C>A c.1858+39C>A (n.1858+39C>A) n.2302+39C>A n.2544+39C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442544G>A | CA570560000 | AHI1 | c.1912+38C>T (n.1912+38C>T) c.964+38C>T (n.964+38C>T) c.2097+38C>T (n.2097+38C>T) c.*1940+38C>T (n.*1940+38C>T) c.84+38C>T n.403+38C>T n.4655+38C>T n.1368+38C>T c.1759+38C>T (n.1759+38C>T) n.2429+38C>T c.*699+38C>T (n.*699+38C>T) c.1403+38C>T (n.1403+38C>T) n.2380+38C>T c.411+38C>T c.104+38C>T c.*39+38C>T (n.*39+38C>T) n.2205+38C>T c.1858+38C>T (n.1858+38C>T) n.2302+38C>T n.2544+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442544G= | CA1665868462 | AHI1 | c.1912+38C= (n.1912+38C=) c.964+38C= (n.964+38C=) c.2097+38C= (n.2097+38C=) c.*1940+38C= (n.*1940+38C=) c.84+38C= n.403+38C= n.4655+38C= n.1368+38C= c.1759+38C= (n.1759+38C=) n.2429+38C= c.*699+38C= (n.*699+38C=) c.1403+38C= (n.1403+38C=) n.2380+38C= c.411+38C= c.104+38C= c.*39+38C= (n.*39+38C=) n.2205+38C= c.1858+38C= (n.1858+38C=) n.2302+38C= n.2544+38C= | |
6 | g.135442544G>T | CA570559999 | AHI1 | c.1912+38C>A (n.1912+38C>A) c.964+38C>A (n.964+38C>A) c.2097+38C>A (n.2097+38C>A) c.*1940+38C>A (n.*1940+38C>A) c.84+38C>A n.403+38C>A n.4655+38C>A n.1368+38C>A c.1759+38C>A (n.1759+38C>A) n.2429+38C>A c.*699+38C>A (n.*699+38C>A) c.1403+38C>A (n.1403+38C>A) n.2380+38C>A c.411+38C>A c.104+38C>A c.*39+38C>A (n.*39+38C>A) n.2205+38C>A c.1858+38C>A (n.1858+38C>A) n.2302+38C>A n.2544+38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442545A>G | CA2680453555 | AHI1 | c.1912+37T>C (n.1912+37T>C) c.964+37T>C (n.964+37T>C) c.2097+37T>C (n.2097+37T>C) c.*1940+37T>C (n.*1940+37T>C) c.84+37T>C n.403+37T>C n.4655+37T>C n.1368+37T>C c.1759+37T>C (n.1759+37T>C) n.2429+37T>C c.*699+37T>C (n.*699+37T>C) c.1403+37T>C (n.1403+37T>C) n.2380+37T>C c.411+37T>C c.104+37T>C c.*39+37T>C (n.*39+37T>C) n.2205+37T>C c.1858+37T>C (n.1858+37T>C) n.2302+37T>C n.2544+37T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442545A>T | CA2680453556 | AHI1 | c.1912+37T>A (n.1912+37T>A) c.964+37T>A (n.964+37T>A) c.2097+37T>A (n.2097+37T>A) c.*1940+37T>A (n.*1940+37T>A) c.84+37T>A n.403+37T>A n.4655+37T>A n.1368+37T>A c.1759+37T>A (n.1759+37T>A) n.2429+37T>A c.*699+37T>A (n.*699+37T>A) c.1403+37T>A (n.1403+37T>A) n.2380+37T>A c.411+37T>A c.104+37T>A c.*39+37T>A (n.*39+37T>A) n.2205+37T>A c.1858+37T>A (n.1858+37T>A) n.2302+37T>A n.2544+37T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442546C>A | CA2680453557 | AHI1 | c.1912+36G>T (n.1912+36G>T) c.964+36G>T (n.964+36G>T) c.2097+36G>T (n.2097+36G>T) c.*1940+36G>T (n.*1940+36G>T) c.84+36G>T n.403+36G>T n.4655+36G>T n.1368+36G>T c.1759+36G>T (n.1759+36G>T) n.2429+36G>T c.*699+36G>T (n.*699+36G>T) c.1403+36G>T (n.1403+36G>T) n.2380+36G>T c.411+36G>T c.104+36G>T c.*39+36G>T (n.*39+36G>T) n.2205+36G>T c.1858+36G>T (n.1858+36G>T) n.2302+36G>T n.2544+36G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442546C>T | CA2578748472 | AHI1 | c.1912+36G>A (n.1912+36G>A) c.964+36G>A (n.964+36G>A) c.2097+36G>A (n.2097+36G>A) c.*1940+36G>A (n.*1940+36G>A) c.84+36G>A n.403+36G>A n.4655+36G>A n.1368+36G>A c.1759+36G>A (n.1759+36G>A) n.2429+36G>A c.*699+36G>A (n.*699+36G>A) c.1403+36G>A (n.1403+36G>A) n.2380+36G>A c.411+36G>A c.104+36G>A c.*39+36G>A (n.*39+36G>A) n.2205+36G>A c.1858+36G>A (n.1858+36G>A) n.2302+36G>A n.2544+36G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442547T>A | CA2680453558 | AHI1 | c.1912+35A>T (n.1912+35A>T) c.964+35A>T (n.964+35A>T) c.2097+35A>T (n.2097+35A>T) c.*1940+35A>T (n.*1940+35A>T) c.84+35A>T n.403+35A>T n.4655+35A>T n.1368+35A>T c.1759+35A>T (n.1759+35A>T) n.2429+35A>T c.*699+35A>T (n.*699+35A>T) c.1403+35A>T (n.1403+35A>T) n.2380+35A>T c.411+35A>T c.104+35A>T c.*39+35A>T (n.*39+35A>T) n.2205+35A>T c.1858+35A>T (n.1858+35A>T) n.2302+35A>T n.2544+35A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442547T>C | CA4012477 | AHI1 | c.1912+35A>G (n.1912+35A>G) c.964+35A>G (n.964+35A>G) c.2097+35A>G (n.2097+35A>G) c.*1940+35A>G (n.*1940+35A>G) c.84+35A>G n.403+35A>G n.4655+35A>G n.1368+35A>G c.1759+35A>G (n.1759+35A>G) n.2429+35A>G c.*699+35A>G (n.*699+35A>G) c.1403+35A>G (n.1403+35A>G) n.2380+35A>G c.411+35A>G c.104+35A>G c.*39+35A>G (n.*39+35A>G) n.2205+35A>G c.1858+35A>G (n.1858+35A>G) n.2302+35A>G n.2544+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442547T= | CA1665868463 | AHI1 | c.1912+35A= (n.1912+35A=) c.964+35A= (n.964+35A=) c.2097+35A= (n.2097+35A=) c.*1940+35A= (n.*1940+35A=) c.84+35A= n.403+35A= n.4655+35A= n.1368+35A= c.1759+35A= (n.1759+35A=) n.2429+35A= c.*699+35A= (n.*699+35A=) c.1403+35A= (n.1403+35A=) n.2380+35A= c.411+35A= c.104+35A= c.*39+35A= (n.*39+35A=) n.2205+35A= c.1858+35A= (n.1858+35A=) n.2302+35A= n.2544+35A= | |
6 | g.135442548A= | CA1665868464 | AHI1 | c.1912+34T= (n.1912+34T=) c.964+34T= (n.964+34T=) c.2097+34T= (n.2097+34T=) c.*1940+34T= (n.*1940+34T=) c.84+34T= n.403+34T= n.4655+34T= n.1368+34T= c.1759+34T= (n.1759+34T=) n.2429+34T= c.*699+34T= (n.*699+34T=) c.1403+34T= (n.1403+34T=) n.2380+34T= c.411+34T= c.104+34T= c.*39+34T= (n.*39+34T=) n.2205+34T= c.1858+34T= (n.1858+34T=) n.2302+34T= n.2544+34T= | |
6 | g.135442548A>C | CA2773180404 | AHI1 | c.1912+34T>G (n.1912+34T>G) c.964+34T>G (n.964+34T>G) c.2097+34T>G (n.2097+34T>G) c.*1940+34T>G (n.*1940+34T>G) c.84+34T>G n.403+34T>G n.4655+34T>G n.1368+34T>G c.1759+34T>G (n.1759+34T>G) n.2429+34T>G c.*699+34T>G (n.*699+34T>G) c.1403+34T>G (n.1403+34T>G) n.2380+34T>G c.411+34T>G c.104+34T>G c.*39+34T>G (n.*39+34T>G) n.2205+34T>G c.1858+34T>G (n.1858+34T>G) n.2302+34T>G n.2544+34T>G | |
6 | g.135442548A>G | CA570560005 | AHI1 | c.1912+34T>C (n.1912+34T>C) c.964+34T>C (n.964+34T>C) c.2097+34T>C (n.2097+34T>C) c.*1940+34T>C (n.*1940+34T>C) c.84+34T>C n.403+34T>C n.4655+34T>C n.1368+34T>C c.1759+34T>C (n.1759+34T>C) n.2429+34T>C c.*699+34T>C (n.*699+34T>C) c.1403+34T>C (n.1403+34T>C) n.2380+34T>C c.411+34T>C c.104+34T>C c.*39+34T>C (n.*39+34T>C) n.2205+34T>C c.1858+34T>C (n.1858+34T>C) n.2302+34T>C n.2544+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442549C>A | CA2680453559 | AHI1 | c.1912+33G>T (n.1912+33G>T) c.964+33G>T (n.964+33G>T) c.2097+33G>T (n.2097+33G>T) c.*1940+33G>T (n.*1940+33G>T) c.84+33G>T n.403+33G>T n.4655+33G>T n.1368+33G>T c.1759+33G>T (n.1759+33G>T) n.2429+33G>T c.*699+33G>T (n.*699+33G>T) c.1403+33G>T (n.1403+33G>T) n.2380+33G>T c.411+33G>T c.104+33G>T c.*39+33G>T (n.*39+33G>T) n.2205+33G>T c.1858+33G>T (n.1858+33G>T) n.2302+33G>T n.2544+33G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442549C>T | CA2680453560 | AHI1 | c.1912+33G>A (n.1912+33G>A) c.964+33G>A (n.964+33G>A) c.2097+33G>A (n.2097+33G>A) c.*1940+33G>A (n.*1940+33G>A) c.84+33G>A n.403+33G>A n.4655+33G>A n.1368+33G>A c.1759+33G>A (n.1759+33G>A) n.2429+33G>A c.*699+33G>A (n.*699+33G>A) c.1403+33G>A (n.1403+33G>A) n.2380+33G>A c.411+33G>A c.104+33G>A c.*39+33G>A (n.*39+33G>A) n.2205+33G>A c.1858+33G>A (n.1858+33G>A) n.2302+33G>A n.2544+33G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442550A>G | CA2680453561 | AHI1 | c.1912+32T>C (n.1912+32T>C) c.964+32T>C (n.964+32T>C) c.2097+32T>C (n.2097+32T>C) c.*1940+32T>C (n.*1940+32T>C) c.84+32T>C n.403+32T>C n.4655+32T>C n.1368+32T>C c.1759+32T>C (n.1759+32T>C) n.2429+32T>C c.*699+32T>C (n.*699+32T>C) c.1403+32T>C (n.1403+32T>C) n.2380+32T>C c.411+32T>C c.104+32T>C c.*39+32T>C (n.*39+32T>C) n.2205+32T>C c.1858+32T>C (n.1858+32T>C) n.2302+32T>C n.2544+32T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442551A= | CA1665868465 | AHI1 | c.1912+31T= (n.1912+31T=) c.964+31T= (n.964+31T=) c.2097+31T= (n.2097+31T=) c.*1940+31T= (n.*1940+31T=) c.84+31T= n.403+31T= n.4655+31T= n.1368+31T= c.1759+31T= (n.1759+31T=) n.2429+31T= c.*699+31T= (n.*699+31T=) c.1403+31T= (n.1403+31T=) n.2380+31T= c.411+31T= c.104+31T= c.*39+31T= (n.*39+31T=) n.2205+31T= c.1858+31T= (n.1858+31T=) n.2302+31T= n.2544+31T= | |
6 | g.135442551A>G | CA1665868466 | AHI1 | c.1912+31T>C (n.1912+31T>C) c.964+31T>C (n.964+31T>C) c.2097+31T>C (n.2097+31T>C) c.*1940+31T>C (n.*1940+31T>C) c.84+31T>C n.403+31T>C n.4655+31T>C n.1368+31T>C c.1759+31T>C (n.1759+31T>C) n.2429+31T>C c.*699+31T>C (n.*699+31T>C) c.1403+31T>C (n.1403+31T>C) n.2380+31T>C c.411+31T>C c.104+31T>C c.*39+31T>C (n.*39+31T>C) n.2205+31T>C c.1858+31T>C (n.1858+31T>C) n.2302+31T>C n.2544+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442552T>A | CA4012478 | AHI1 | c.1912+30A>T (n.1912+30A>T) c.964+30A>T (n.964+30A>T) c.2097+30A>T (n.2097+30A>T) c.*1940+30A>T (n.*1940+30A>T) c.84+30A>T n.403+30A>T n.4655+30A>T n.1368+30A>T c.1759+30A>T (n.1759+30A>T) n.2429+30A>T c.*699+30A>T (n.*699+30A>T) c.1403+30A>T (n.1403+30A>T) n.2380+30A>T c.411+30A>T c.104+30A>T c.*39+30A>T (n.*39+30A>T) n.2205+30A>T c.1858+30A>T (n.1858+30A>T) n.2302+30A>T n.2544+30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442552T>C | CA2680453562 | AHI1 | c.1912+30A>G (n.1912+30A>G) c.964+30A>G (n.964+30A>G) c.2097+30A>G (n.2097+30A>G) c.*1940+30A>G (n.*1940+30A>G) c.84+30A>G n.403+30A>G n.4655+30A>G n.1368+30A>G c.1759+30A>G (n.1759+30A>G) n.2429+30A>G c.*699+30A>G (n.*699+30A>G) c.1403+30A>G (n.1403+30A>G) n.2380+30A>G c.411+30A>G c.104+30A>G c.*39+30A>G (n.*39+30A>G) n.2205+30A>G c.1858+30A>G (n.1858+30A>G) n.2302+30A>G n.2544+30A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442552T= | CA1665868467 | AHI1 | c.1912+30A= (n.1912+30A=) c.964+30A= (n.964+30A=) c.2097+30A= (n.2097+30A=) c.*1940+30A= (n.*1940+30A=) c.84+30A= n.403+30A= n.4655+30A= n.1368+30A= c.1759+30A= (n.1759+30A=) n.2429+30A= c.*699+30A= (n.*699+30A=) c.1403+30A= (n.1403+30A=) n.2380+30A= c.411+30A= c.104+30A= c.*39+30A= (n.*39+30A=) n.2205+30A= c.1858+30A= (n.1858+30A=) n.2302+30A= n.2544+30A= | |
6 | g.135442553C>A | CA2680453563 | AHI1 | c.1912+29G>T (n.1912+29G>T) c.964+29G>T (n.964+29G>T) c.2097+29G>T (n.2097+29G>T) c.*1940+29G>T (n.*1940+29G>T) c.84+29G>T n.403+29G>T n.4655+29G>T n.1368+29G>T c.1759+29G>T (n.1759+29G>T) n.2429+29G>T c.*699+29G>T (n.*699+29G>T) c.1403+29G>T (n.1403+29G>T) n.2380+29G>T c.411+29G>T c.104+29G>T c.*39+29G>T (n.*39+29G>T) n.2205+29G>T c.1858+29G>T (n.1858+29G>T) n.2302+29G>T n.2544+29G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442553C>T | CA2680453564 | AHI1 | c.1912+29G>A (n.1912+29G>A) c.964+29G>A (n.964+29G>A) c.2097+29G>A (n.2097+29G>A) c.*1940+29G>A (n.*1940+29G>A) c.84+29G>A n.403+29G>A n.4655+29G>A n.1368+29G>A c.1759+29G>A (n.1759+29G>A) n.2429+29G>A c.*699+29G>A (n.*699+29G>A) c.1403+29G>A (n.1403+29G>A) n.2380+29G>A c.411+29G>A c.104+29G>A c.*39+29G>A (n.*39+29G>A) n.2205+29G>A c.1858+29G>A (n.1858+29G>A) n.2302+29G>A n.2544+29G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442554A>T | CA2680453565 | AHI1 | c.1912+28T>A (n.1912+28T>A) c.964+28T>A (n.964+28T>A) c.2097+28T>A (n.2097+28T>A) c.*1940+28T>A (n.*1940+28T>A) c.84+28T>A n.403+28T>A n.4655+28T>A n.1368+28T>A c.1759+28T>A (n.1759+28T>A) n.2429+28T>A c.*699+28T>A (n.*699+28T>A) c.1403+28T>A (n.1403+28T>A) n.2380+28T>A c.411+28T>A c.104+28T>A c.*39+28T>A (n.*39+28T>A) n.2205+28T>A c.1858+28T>A (n.1858+28T>A) n.2302+28T>A n.2544+28T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442555G>A | CA2680453566 | AHI1 | c.1912+27C>T (n.1912+27C>T) c.964+27C>T (n.964+27C>T) c.2097+27C>T (n.2097+27C>T) c.*1940+27C>T (n.*1940+27C>T) c.84+27C>T n.403+27C>T n.4655+27C>T n.1368+27C>T c.1759+27C>T (n.1759+27C>T) n.2429+27C>T c.*699+27C>T (n.*699+27C>T) c.1403+27C>T (n.1403+27C>T) n.2380+27C>T c.411+27C>T c.104+27C>T c.*39+27C>T (n.*39+27C>T) n.2205+27C>T c.1858+27C>T (n.1858+27C>T) n.2302+27C>T n.2544+27C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442555G= | CA1665868468 | AHI1 | c.1912+27C= (n.1912+27C=) c.964+27C= (n.964+27C=) c.2097+27C= (n.2097+27C=) c.*1940+27C= (n.*1940+27C=) c.84+27C= n.403+27C= n.4655+27C= n.1368+27C= c.1759+27C= (n.1759+27C=) n.2429+27C= c.*699+27C= (n.*699+27C=) c.1403+27C= (n.1403+27C=) n.2380+27C= c.411+27C= c.104+27C= c.*39+27C= (n.*39+27C=) n.2205+27C= c.1858+27C= (n.1858+27C=) n.2302+27C= n.2544+27C= | |
6 | g.135442555G>T | CA819352571 | AHI1 | c.1912+27C>A (n.1912+27C>A) c.964+27C>A (n.964+27C>A) c.2097+27C>A (n.2097+27C>A) c.*1940+27C>A (n.*1940+27C>A) c.84+27C>A n.403+27C>A n.4655+27C>A n.1368+27C>A c.1759+27C>A (n.1759+27C>A) n.2429+27C>A c.*699+27C>A (n.*699+27C>A) c.1403+27C>A (n.1403+27C>A) n.2380+27C>A c.411+27C>A c.104+27C>A c.*39+27C>A (n.*39+27C>A) n.2205+27C>A c.1858+27C>A (n.1858+27C>A) n.2302+27C>A n.2544+27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442556A>G | CA2680453567 | AHI1 | c.1912+26T>C (n.1912+26T>C) c.964+26T>C (n.964+26T>C) c.2097+26T>C (n.2097+26T>C) c.*1940+26T>C (n.*1940+26T>C) c.84+26T>C n.403+26T>C n.4655+26T>C n.1368+26T>C c.1759+26T>C (n.1759+26T>C) n.2429+26T>C c.*699+26T>C (n.*699+26T>C) c.1403+26T>C (n.1403+26T>C) n.2380+26T>C c.411+26T>C c.104+26T>C c.*39+26T>C (n.*39+26T>C) n.2205+26T>C c.1858+26T>C (n.1858+26T>C) n.2302+26T>C n.2544+26T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442558T>A | CA2680453568 | AHI1 | c.1912+24A>T (n.1912+24A>T) c.964+24A>T (n.964+24A>T) c.2097+24A>T (n.2097+24A>T) c.*1940+24A>T (n.*1940+24A>T) c.84+24A>T n.403+24A>T n.4655+24A>T n.1368+24A>T c.1759+24A>T (n.1759+24A>T) n.2429+24A>T c.*699+24A>T (n.*699+24A>T) c.1403+24A>T (n.1403+24A>T) n.2380+24A>T c.411+24A>T c.104+24A>T c.*39+24A>T (n.*39+24A>T) n.2205+24A>T c.1858+24A>T (n.1858+24A>T) n.2302+24A>T n.2544+24A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442561A>T | CA2680453569 | AHI1 | c.1912+21T>A (n.1912+21T>A) c.964+21T>A (n.964+21T>A) c.2097+21T>A (n.2097+21T>A) c.*1940+21T>A (n.*1940+21T>A) c.84+21T>A n.403+21T>A n.4655+21T>A n.1368+21T>A c.1759+21T>A (n.1759+21T>A) n.2429+21T>A c.*699+21T>A (n.*699+21T>A) c.1403+21T>A (n.1403+21T>A) n.2380+21T>A c.411+21T>A c.104+21T>A c.*39+21T>A (n.*39+21T>A) n.2205+21T>A c.1858+21T>A (n.1858+21T>A) n.2302+21T>A n.2544+21T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442562C>A | CA2680453570 | AHI1 | c.1912+20G>T (n.1912+20G>T) c.964+20G>T (n.964+20G>T) c.2097+20G>T (n.2097+20G>T) c.*1940+20G>T (n.*1940+20G>T) c.84+20G>T n.403+20G>T n.4655+20G>T n.1368+20G>T c.1759+20G>T (n.1759+20G>T) n.2429+20G>T c.*699+20G>T (n.*699+20G>T) c.1403+20G>T (n.1403+20G>T) n.2380+20G>T c.411+20G>T c.104+20G>T c.*39+20G>T (n.*39+20G>T) n.2205+20G>T c.1858+20G>T (n.1858+20G>T) n.2302+20G>T n.2544+20G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442562C= | CA1665868469 | AHI1 | c.1912+20G= (n.1912+20G=) c.964+20G= (n.964+20G=) c.2097+20G= (n.2097+20G=) c.*1940+20G= (n.*1940+20G=) c.84+20G= n.403+20G= n.4655+20G= n.1368+20G= c.1759+20G= (n.1759+20G=) n.2429+20G= c.*699+20G= (n.*699+20G=) c.1403+20G= (n.1403+20G=) n.2380+20G= c.411+20G= c.104+20G= c.*39+20G= (n.*39+20G=) n.2205+20G= c.1858+20G= (n.1858+20G=) n.2302+20G= n.2544+20G= | |
6 | g.135442562C>T | CA4012480 | AHI1 | c.1912+20G>A (n.1912+20G>A) c.964+20G>A (n.964+20G>A) c.2097+20G>A (n.2097+20G>A) c.*1940+20G>A (n.*1940+20G>A) c.84+20G>A n.403+20G>A n.4655+20G>A n.1368+20G>A c.1759+20G>A (n.1759+20G>A) n.2429+20G>A c.*699+20G>A (n.*699+20G>A) c.1403+20G>A (n.1403+20G>A) n.2380+20G>A c.411+20G>A c.104+20G>A c.*39+20G>A (n.*39+20G>A) n.2205+20G>A c.1858+20G>A (n.1858+20G>A) n.2302+20G>A n.2544+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442563A>G | CA2680453571 | AHI1 | c.1912+19T>C (n.1912+19T>C) c.964+19T>C (n.964+19T>C) c.2097+19T>C (n.2097+19T>C) c.*1940+19T>C (n.*1940+19T>C) c.84+19T>C n.403+19T>C n.4655+19T>C n.1368+19T>C c.1759+19T>C (n.1759+19T>C) n.2429+19T>C c.*699+19T>C (n.*699+19T>C) c.1403+19T>C (n.1403+19T>C) n.2380+19T>C c.411+19T>C c.104+19T>C c.*39+19T>C (n.*39+19T>C) n.2205+19T>C c.1858+19T>C (n.1858+19T>C) n.2302+19T>C n.2544+19T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442563A>T | CA2739266162 | AHI1 | c.1912+19T>A (n.1912+19T>A) c.964+19T>A (n.964+19T>A) c.2097+19T>A (n.2097+19T>A) c.*1940+19T>A (n.*1940+19T>A) c.84+19T>A n.403+19T>A n.4655+19T>A n.1368+19T>A c.1759+19T>A (n.1759+19T>A) n.2429+19T>A c.*699+19T>A (n.*699+19T>A) c.1403+19T>A (n.1403+19T>A) n.2380+19T>A c.411+19T>A c.104+19T>A c.*39+19T>A (n.*39+19T>A) n.2205+19T>A c.1858+19T>A (n.1858+19T>A) n.2302+19T>A n.2544+19T>A | ClinVar |
6 | g.135442563dup | CA4012479 | AHI1 | c.1912+19dup (n.1912+19dup) c.964+19dup (n.964+19dup) c.2097+19dup (n.2097+19dup) c.*1940+19dup (n.*1940+19dup) c.84+19dup n.403+19dup n.4655+19dup n.1368+19dup c.1759+19dup (n.1759+19dup) n.2429+19dup c.*699+19dup (n.*699+19dup) c.1403+19dup (n.1403+19dup) n.2380+19dup c.411+19dup c.104+19dup c.*39+19dup (n.*39+19dup) n.2205+19dup c.1858+19dup (n.1858+19dup) n.2302+19dup n.2544+19dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442563_135442564delinsAG | CA1665868470 | AHI1 | c.1912+18_1912+19delinsCT (n.1912+18_1912+19delinsCT) c.964+18_964+19delinsCT (n.964+18_964+19delinsCT) c.2097+18_2097+19delinsCT (n.2097+18_2097+19delinsCT) c.*1940+18_*1940+19delinsCT (n.*1940+18_*1940+19delinsCT) c.84+18_84+19delinsCT n.403+18_403+19delinsCT n.4655+18_4655+19delinsCT n.1368+18_1368+19delinsCT c.1759+18_1759+19delinsCT (n.1759+18_1759+19delinsCT) n.2429+18_2429+19delinsCT c.*699+18_*699+19delinsCT (n.*699+18_*699+19delinsCT) c.1403+18_1403+19delinsCT (n.1403+18_1403+19delinsCT) n.2380+18_2380+19delinsCT c.411+18_411+19delinsCT c.104+18_104+19delinsCT c.*39+18_*39+19delinsCT (n.*39+18_*39+19delinsCT) n.2205+18_2205+19delinsCT c.1858+18_1858+19delinsCT (n.1858+18_1858+19delinsCT) n.2302+18_2302+19delinsCT n.2544+18_2544+19delinsCT | |
6 | g.135442564G>A | CA2680453572 | AHI1 | c.1912+18C>T (n.1912+18C>T) c.964+18C>T (n.964+18C>T) c.2097+18C>T (n.2097+18C>T) c.*1940+18C>T (n.*1940+18C>T) c.84+18C>T n.403+18C>T n.4655+18C>T n.1368+18C>T c.1759+18C>T (n.1759+18C>T) n.2429+18C>T c.*699+18C>T (n.*699+18C>T) c.1403+18C>T (n.1403+18C>T) n.2380+18C>T c.411+18C>T c.104+18C>T c.*39+18C>T (n.*39+18C>T) n.2205+18C>T c.1858+18C>T (n.1858+18C>T) n.2302+18C>T n.2544+18C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442564G= | CA1665868472 | AHI1 | c.1912+18C= (n.1912+18C=) c.964+18C= (n.964+18C=) c.2097+18C= (n.2097+18C=) c.*1940+18C= (n.*1940+18C=) c.84+18C= n.403+18C= n.4655+18C= n.1368+18C= c.1759+18C= (n.1759+18C=) n.2429+18C= c.*699+18C= (n.*699+18C=) c.1403+18C= (n.1403+18C=) n.2380+18C= c.411+18C= c.104+18C= c.*39+18C= (n.*39+18C=) n.2205+18C= c.1858+18C= (n.1858+18C=) n.2302+18C= n.2544+18C= | |
6 | g.135442564G>T | CA1094817277 | AHI1 | c.1912+18C>A (n.1912+18C>A) c.964+18C>A (n.964+18C>A) c.2097+18C>A (n.2097+18C>A) c.*1940+18C>A (n.*1940+18C>A) c.84+18C>A n.403+18C>A n.4655+18C>A n.1368+18C>A c.1759+18C>A (n.1759+18C>A) n.2429+18C>A c.*699+18C>A (n.*699+18C>A) c.1403+18C>A (n.1403+18C>A) n.2380+18C>A c.411+18C>A c.104+18C>A c.*39+18C>A (n.*39+18C>A) n.2205+18C>A c.1858+18C>A (n.1858+18C>A) n.2302+18C>A n.2544+18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442565del | CA1665868471 | AHI1 | c.1912+18del (n.1912+18del) c.964+18del (n.964+18del) c.2097+18del (n.2097+18del) c.*1940+18del (n.*1940+18del) c.84+18del n.403+18del n.4655+18del n.1368+18del c.1759+18del (n.1759+18del) n.2429+18del c.*699+18del (n.*699+18del) c.1403+18del (n.1403+18del) n.2380+18del c.411+18del c.104+18del c.*39+18del (n.*39+18del) n.2205+18del c.1858+18del (n.1858+18del) n.2302+18del n.2544+18del | dbSNP |
6 | g.135442565G>C | CA2578748473 | AHI1 | c.1912+17C>G (n.1912+17C>G) c.964+17C>G (n.964+17C>G) c.2097+17C>G (n.2097+17C>G) c.*1940+17C>G (n.*1940+17C>G) c.84+17C>G n.403+17C>G n.4655+17C>G n.1368+17C>G c.1759+17C>G (n.1759+17C>G) n.2429+17C>G c.*699+17C>G (n.*699+17C>G) c.1403+17C>G (n.1403+17C>G) n.2380+17C>G c.411+17C>G c.104+17C>G c.*39+17C>G (n.*39+17C>G) n.2205+17C>G c.1858+17C>G (n.1858+17C>G) n.2302+17C>G n.2544+17C>G | ClinVar |
6 | g.135442566T>C | CA2680453573 | AHI1 | c.1912+16A>G (n.1912+16A>G) c.964+16A>G (n.964+16A>G) c.2097+16A>G (n.2097+16A>G) c.*1940+16A>G (n.*1940+16A>G) c.84+16A>G n.403+16A>G n.4655+16A>G n.1368+16A>G c.1759+16A>G (n.1759+16A>G) n.2429+16A>G c.*699+16A>G (n.*699+16A>G) c.1403+16A>G (n.1403+16A>G) n.2380+16A>G c.411+16A>G c.104+16A>G c.*39+16A>G (n.*39+16A>G) n.2205+16A>G c.1858+16A>G (n.1858+16A>G) n.2302+16A>G n.2544+16A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442566T>G | CA2680453574 | AHI1 | c.1912+16A>C (n.1912+16A>C) c.964+16A>C (n.964+16A>C) c.2097+16A>C (n.2097+16A>C) c.*1940+16A>C (n.*1940+16A>C) c.84+16A>C n.403+16A>C n.4655+16A>C n.1368+16A>C c.1759+16A>C (n.1759+16A>C) n.2429+16A>C c.*699+16A>C (n.*699+16A>C) c.1403+16A>C (n.1403+16A>C) n.2380+16A>C c.411+16A>C c.104+16A>C c.*39+16A>C (n.*39+16A>C) n.2205+16A>C c.1858+16A>C (n.1858+16A>C) n.2302+16A>C n.2544+16A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442567A= | CA1665868473 | AHI1 | c.1912+15T= (n.1912+15T=) c.964+15T= (n.964+15T=) c.2097+15T= (n.2097+15T=) c.*1940+15T= (n.*1940+15T=) c.84+15T= n.403+15T= n.4655+15T= n.1368+15T= c.1759+15T= (n.1759+15T=) n.2429+15T= c.*699+15T= (n.*699+15T=) c.1403+15T= (n.1403+15T=) n.2380+15T= c.411+15T= c.104+15T= c.*39+15T= (n.*39+15T=) n.2205+15T= c.1858+15T= (n.1858+15T=) n.2302+15T= n.2544+15T= | |
6 | g.135442567A>C | CA1139659832 | AHI1 | c.1912+15T>G (n.1912+15T>G) c.964+15T>G (n.964+15T>G) c.2097+15T>G (n.2097+15T>G) c.*1940+15T>G (n.*1940+15T>G) c.84+15T>G n.403+15T>G n.4655+15T>G n.1368+15T>G c.1759+15T>G (n.1759+15T>G) n.2429+15T>G c.*699+15T>G (n.*699+15T>G) c.1403+15T>G (n.1403+15T>G) n.2380+15T>G c.411+15T>G c.104+15T>G c.*39+15T>G (n.*39+15T>G) n.2205+15T>G c.1858+15T>G (n.1858+15T>G) n.2302+15T>G n.2544+15T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.135442568G>C | CA2680453575 | AHI1 | c.1912+14C>G (n.1912+14C>G) c.964+14C>G (n.964+14C>G) c.2097+14C>G (n.2097+14C>G) c.*1940+14C>G (n.*1940+14C>G) c.84+14C>G n.403+14C>G n.4655+14C>G n.1368+14C>G c.1759+14C>G (n.1759+14C>G) n.2429+14C>G c.*699+14C>G (n.*699+14C>G) c.1403+14C>G (n.1403+14C>G) n.2380+14C>G c.411+14C>G c.104+14C>G c.*39+14C>G (n.*39+14C>G) n.2205+14C>G c.1858+14C>G (n.1858+14C>G) n.2302+14C>G n.2544+14C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442569G= | CA1665868474 | AHI1 | c.1912+13C= (n.1912+13C=) c.964+13C= (n.964+13C=) c.2097+13C= (n.2097+13C=) c.*1940+13C= (n.*1940+13C=) c.84+13C= n.403+13C= n.4655+13C= n.1368+13C= c.1759+13C= (n.1759+13C=) n.2429+13C= c.*699+13C= (n.*699+13C=) c.1403+13C= (n.1403+13C=) n.2380+13C= c.411+13C= c.104+13C= c.*39+13C= (n.*39+13C=) n.2205+13C= c.1858+13C= (n.1858+13C=) n.2302+13C= n.2544+13C= | |
6 | g.135442574_135442576dup | CA819352577 | AHI1 | c.1912+10_1912+12dup (n.1912+10_1912+12dup) c.964+10_964+12dup (n.964+10_964+12dup) c.2097+10_2097+12dup (n.2097+10_2097+12dup) c.*1940+10_*1940+12dup (n.*1940+10_*1940+12dup) c.84+10_84+12dup n.403+10_403+12dup n.4655+10_4655+12dup n.1368+10_1368+12dup c.1759+10_1759+12dup (n.1759+10_1759+12dup) n.2429+10_2429+12dup c.*699+10_*699+12dup (n.*699+10_*699+12dup) c.1403+10_1403+12dup (n.1403+10_1403+12dup) n.2380+10_2380+12dup c.411+10_411+12dup c.104+10_104+12dup c.*39+10_*39+12dup (n.*39+10_*39+12dup) n.2205+10_2205+12dup c.1858+10_1858+12dup (n.1858+10_1858+12dup) n.2302+10_2302+12dup n.2544+10_2544+12dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442572T>C | CA4012481 | AHI1 | c.1912+10A>G (n.1912+10A>G) c.964+10A>G (n.964+10A>G) c.2097+10A>G (n.2097+10A>G) c.*1940+10A>G (n.*1940+10A>G) c.84+10A>G n.403+10A>G n.4655+10A>G n.1368+10A>G c.1759+10A>G (n.1759+10A>G) n.2429+10A>G c.*699+10A>G (n.*699+10A>G) c.1403+10A>G (n.1403+10A>G) n.2380+10A>G c.411+10A>G c.104+10A>G c.*39+10A>G (n.*39+10A>G) n.2205+10A>G c.1858+10A>G (n.1858+10A>G) n.2302+10A>G n.2544+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442572T>G | CA2573140577 | AHI1 | c.1912+10A>C (n.1912+10A>C) c.964+10A>C (n.964+10A>C) c.2097+10A>C (n.2097+10A>C) c.*1940+10A>C (n.*1940+10A>C) c.84+10A>C n.403+10A>C n.4655+10A>C n.1368+10A>C c.1759+10A>C (n.1759+10A>C) n.2429+10A>C c.*699+10A>C (n.*699+10A>C) c.1403+10A>C (n.1403+10A>C) n.2380+10A>C c.411+10A>C c.104+10A>C c.*39+10A>C (n.*39+10A>C) n.2205+10A>C c.1858+10A>C (n.1858+10A>C) n.2302+10A>C n.2544+10A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.135442572T= | CA1665868475 | AHI1 | c.1912+10A= (n.1912+10A=) c.964+10A= (n.964+10A=) c.2097+10A= (n.2097+10A=) c.*1940+10A= (n.*1940+10A=) c.84+10A= n.403+10A= n.4655+10A= n.1368+10A= c.1759+10A= (n.1759+10A=) n.2429+10A= c.*699+10A= (n.*699+10A=) c.1403+10A= (n.1403+10A=) n.2380+10A= c.411+10A= c.104+10A= c.*39+10A= (n.*39+10A=) n.2205+10A= c.1858+10A= (n.1858+10A=) n.2302+10A= n.2544+10A= | |
6 | g.135442572_135442573insTTTGTAAAC | CA2501062713 | AHI1 | c.1912+9_1912+10insGTTTACAAA (n.1912+9_1912+10insGTTTACAAA) c.964+9_964+10insGTTTACAAA (n.964+9_964+10insGTTTACAAA) c.2097+9_2097+10insGTTTACAAA (n.2097+9_2097+10insGTTTACAAA) c.*1940+9_*1940+10insGTTTACAAA (n.*1940+9_*1940+10insGTTTACAAA) c.84+9_84+10insGTTTACAAA n.403+9_403+10insGTTTACAAA n.4655+9_4655+10insGTTTACAAA n.1368+9_1368+10insGTTTACAAA c.1759+9_1759+10insGTTTACAAA (n.1759+9_1759+10insGTTTACAAA) n.2429+9_2429+10insGTTTACAAA c.*699+9_*699+10insGTTTACAAA (n.*699+9_*699+10insGTTTACAAA) c.1403+9_1403+10insGTTTACAAA (n.1403+9_1403+10insGTTTACAAA) n.2380+9_2380+10insGTTTACAAA c.411+9_411+10insGTTTACAAA c.104+9_104+10insGTTTACAAA c.*39+9_*39+10insGTTTACAAA (n.*39+9_*39+10insGTTTACAAA) n.2205+9_2205+10insGTTTACAAA c.1858+9_1858+10insGTTTACAAA (n.1858+9_1858+10insGTTTACAAA) n.2302+9_2302+10insGTTTACAAA n.2544+9_2544+10insGTTTACAAA | |
6 | g.135442573A>G | CA2578748474 | AHI1 | c.1912+9T>C (n.1912+9T>C) c.964+9T>C (n.964+9T>C) c.2097+9T>C (n.2097+9T>C) c.*1940+9T>C (n.*1940+9T>C) c.84+9T>C n.403+9T>C n.4655+9T>C n.1368+9T>C c.1759+9T>C (n.1759+9T>C) n.2429+9T>C c.*699+9T>C (n.*699+9T>C) c.1403+9T>C (n.1403+9T>C) n.2380+9T>C c.411+9T>C c.104+9T>C c.*39+9T>C (n.*39+9T>C) n.2205+9T>C c.1858+9T>C (n.1858+9T>C) n.2302+9T>C n.2544+9T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442574T>A | CA2499218108 | AHI1 | c.1912+8A>T (n.1912+8A>T) c.964+8A>T (n.964+8A>T) c.2097+8A>T (n.2097+8A>T) c.*1940+8A>T (n.*1940+8A>T) c.84+8A>T n.403+8A>T n.4655+8A>T n.1368+8A>T c.1759+8A>T (n.1759+8A>T) n.2429+8A>T c.*699+8A>T (n.*699+8A>T) c.1403+8A>T (n.1403+8A>T) n.2380+8A>T c.411+8A>T c.104+8A>T c.*39+8A>T (n.*39+8A>T) n.2205+8A>T c.1858+8A>T (n.1858+8A>T) n.2302+8A>T n.2544+8A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.135442574T>C | CA2680453576 | AHI1 | c.1912+8A>G (n.1912+8A>G) c.964+8A>G (n.964+8A>G) c.2097+8A>G (n.2097+8A>G) c.*1940+8A>G (n.*1940+8A>G) c.84+8A>G n.403+8A>G n.4655+8A>G n.1368+8A>G c.1759+8A>G (n.1759+8A>G) n.2429+8A>G c.*699+8A>G (n.*699+8A>G) c.1403+8A>G (n.1403+8A>G) n.2380+8A>G c.411+8A>G c.104+8A>G c.*39+8A>G (n.*39+8A>G) n.2205+8A>G c.1858+8A>G (n.1858+8A>G) n.2302+8A>G n.2544+8A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442575T>C | CA4012482 | AHI1 | c.1912+7A>G (n.1912+7A>G) c.964+7A>G (n.964+7A>G) c.2097+7A>G (n.2097+7A>G) c.*1940+7A>G (n.*1940+7A>G) c.84+7A>G n.403+7A>G n.4655+7A>G n.1368+7A>G c.1759+7A>G (n.1759+7A>G) n.2429+7A>G c.*699+7A>G (n.*699+7A>G) c.1403+7A>G (n.1403+7A>G) n.2380+7A>G c.411+7A>G c.104+7A>G c.*39+7A>G (n.*39+7A>G) n.2205+7A>G c.1858+7A>G (n.1858+7A>G) n.2302+7A>G n.2544+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442575T= | CA1665868476 | AHI1 | c.1912+7A= (n.1912+7A=) c.964+7A= (n.964+7A=) c.2097+7A= (n.2097+7A=) c.*1940+7A= (n.*1940+7A=) c.84+7A= n.403+7A= n.4655+7A= n.1368+7A= c.1759+7A= (n.1759+7A=) n.2429+7A= c.*699+7A= (n.*699+7A=) c.1403+7A= (n.1403+7A=) n.2380+7A= c.411+7A= c.104+7A= c.*39+7A= (n.*39+7A=) n.2205+7A= c.1858+7A= (n.1858+7A=) n.2302+7A= n.2544+7A= | |
6 | g.135442575_135442576insTTGT | CA2832202484 | AHI1 | c.1912+7_1912+8insCAAA (n.1912+7_1912+8insCAAA) c.964+7_964+8insCAAA (n.964+7_964+8insCAAA) c.2097+7_2097+8insCAAA (n.2097+7_2097+8insCAAA) c.*1940+7_*1940+8insCAAA (n.*1940+7_*1940+8insCAAA) c.84+7_84+8insCAAA n.403+7_403+8insCAAA n.4655+7_4655+8insCAAA n.1368+7_1368+8insCAAA c.1759+7_1759+8insCAAA (n.1759+7_1759+8insCAAA) n.2429+7_2429+8insCAAA c.*699+7_*699+8insCAAA (n.*699+7_*699+8insCAAA) c.1403+7_1403+8insCAAA (n.1403+7_1403+8insCAAA) n.2380+7_2380+8insCAAA c.411+7_411+8insCAAA c.104+7_104+8insCAAA c.*39+7_*39+8insCAAA (n.*39+7_*39+8insCAAA) n.2205+7_2205+8insCAAA c.1858+7_1858+8insCAAA (n.1858+7_1858+8insCAAA) n.2302+7_2302+8insCAAA n.2544+7_2544+8insCAAA | |
6 | g.135442575_135442576insTTGTATTTTAAATATAGAAATTTGGAA | CA2538821349 | AHI1 | c.1912+6_1912+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.1912+6_1912+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) c.964+6_964+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.964+6_964+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) c.2097+6_2097+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.2097+6_2097+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) c.*1940+6_*1940+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.*1940+6_*1940+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) c.84+6_84+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA n.403+6_403+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA n.4655+6_4655+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA n.1368+6_1368+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA c.1759+6_1759+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.1759+6_1759+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) n.2429+6_2429+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA c.*699+6_*699+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.*699+6_*699+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) c.1403+6_1403+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.1403+6_1403+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) n.2380+6_2380+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA c.411+6_411+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA c.104+6_104+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA c.*39+6_*39+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.*39+6_*39+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) n.2205+6_2205+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA c.1858+6_1858+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.1858+6_1858+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) n.2302+6_2302+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA n.2544+6_2544+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA | |
6 | g.135442577C>A | CA658657626 | AHI1 | c.1912+5G>T (n.1912+5G>T) c.964+5G>T (n.964+5G>T) c.2097+5G>T (n.2097+5G>T) c.*1940+5G>T (n.*1940+5G>T) c.84+5G>T n.403+5G>T n.4655+5G>T n.1368+5G>T c.1759+5G>T (n.1759+5G>T) n.2429+5G>T c.*699+5G>T (n.*699+5G>T) c.1403+5G>T (n.1403+5G>T) n.2380+5G>T c.411+5G>T c.104+5G>T c.*39+5G>T (n.*39+5G>T) n.2205+5G>T c.1858+5G>T (n.1858+5G>T) n.2302+5G>T n.2544+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442577C= | CA1665868477 | AHI1 | c.1912+5G= (n.1912+5G=) c.964+5G= (n.964+5G=) c.2097+5G= (n.2097+5G=) c.*1940+5G= (n.*1940+5G=) c.84+5G= n.403+5G= n.4655+5G= n.1368+5G= c.1759+5G= (n.1759+5G=) n.2429+5G= c.*699+5G= (n.*699+5G=) c.1403+5G= (n.1403+5G=) n.2380+5G= c.411+5G= c.104+5G= c.*39+5G= (n.*39+5G=) n.2205+5G= c.1858+5G= (n.1858+5G=) n.2302+5G= n.2544+5G= | |
6 | g.135442577C>T | CA2680453577 | AHI1 | c.1912+5G>A (n.1912+5G>A) c.964+5G>A (n.964+5G>A) c.2097+5G>A (n.2097+5G>A) c.*1940+5G>A (n.*1940+5G>A) c.84+5G>A n.403+5G>A n.4655+5G>A n.1368+5G>A c.1759+5G>A (n.1759+5G>A) n.2429+5G>A c.*699+5G>A (n.*699+5G>A) c.1403+5G>A (n.1403+5G>A) n.2380+5G>A c.411+5G>A c.104+5G>A c.*39+5G>A (n.*39+5G>A) n.2205+5G>A c.1858+5G>A (n.1858+5G>A) n.2302+5G>A n.2544+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442577_135442578insAAGGATGAATAAA | CA2556110208 | AHI1 | c.1912+4_1912+5insTTTATTCATCCTT (n.1912+4_1912+5insTTTATTCATCCTT) c.964+4_964+5insTTTATTCATCCTT (n.964+4_964+5insTTTATTCATCCTT) c.2097+4_2097+5insTTTATTCATCCTT (n.2097+4_2097+5insTTTATTCATCCTT) c.*1940+4_*1940+5insTTTATTCATCCTT (n.*1940+4_*1940+5insTTTATTCATCCTT) c.84+4_84+5insTTTATTCATCCTT n.403+4_403+5insTTTATTCATCCTT n.4655+4_4655+5insTTTATTCATCCTT n.1368+4_1368+5insTTTATTCATCCTT c.1759+4_1759+5insTTTATTCATCCTT (n.1759+4_1759+5insTTTATTCATCCTT) n.2429+4_2429+5insTTTATTCATCCTT c.*699+4_*699+5insTTTATTCATCCTT (n.*699+4_*699+5insTTTATTCATCCTT) c.1403+4_1403+5insTTTATTCATCCTT (n.1403+4_1403+5insTTTATTCATCCTT) n.2380+4_2380+5insTTTATTCATCCTT c.411+4_411+5insTTTATTCATCCTT c.104+4_104+5insTTTATTCATCCTT c.*39+4_*39+5insTTTATTCATCCTT (n.*39+4_*39+5insTTTATTCATCCTT) n.2205+4_2205+5insTTTATTCATCCTT c.1858+4_1858+5insTTTATTCATCCTT (n.1858+4_1858+5insTTTATTCATCCTT) n.2302+4_2302+5insTTTATTCATCCTT n.2544+4_2544+5insTTTATTCATCCTT | |
6 | g.135442579C= | CA1665868478 | AHI1 | c.1912+3G= (n.1912+3G=) c.964+3G= (n.964+3G=) c.2097+3G= (n.2097+3G=) c.*1940+3G= (n.*1940+3G=) c.84+3G= n.403+3G= n.4655+3G= n.1368+3G= c.1759+3G= (n.1759+3G=) n.2429+3G= c.*699+3G= (n.*699+3G=) c.1403+3G= (n.1403+3G=) n.2380+3G= c.411+3G= c.104+3G= c.*39+3G= (n.*39+3G=) n.2205+3G= c.1858+3G= (n.1858+3G=) n.2302+3G= n.2544+3G= | |
6 | g.135442579C>G | CA1665868479 | AHI1 | c.1912+3G>C (n.1912+3G>C) c.964+3G>C (n.964+3G>C) c.2097+3G>C (n.2097+3G>C) c.*1940+3G>C (n.*1940+3G>C) c.84+3G>C n.403+3G>C n.4655+3G>C n.1368+3G>C c.1759+3G>C (n.1759+3G>C) n.2429+3G>C c.*699+3G>C (n.*699+3G>C) c.1403+3G>C (n.1403+3G>C) n.2380+3G>C c.411+3G>C c.104+3G>C c.*39+3G>C (n.*39+3G>C) n.2205+3G>C c.1858+3G>C (n.1858+3G>C) n.2302+3G>C n.2544+3G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442579C>T | CA2680453578 | AHI1 | c.1912+3G>A (n.1912+3G>A) c.964+3G>A (n.964+3G>A) c.2097+3G>A (n.2097+3G>A) c.*1940+3G>A (n.*1940+3G>A) c.84+3G>A n.403+3G>A n.4655+3G>A n.1368+3G>A c.1759+3G>A (n.1759+3G>A) n.2429+3G>A c.*699+3G>A (n.*699+3G>A) c.1403+3G>A (n.1403+3G>A) n.2380+3G>A c.411+3G>A c.104+3G>A c.*39+3G>A (n.*39+3G>A) n.2205+3G>A c.1858+3G>A (n.1858+3G>A) n.2302+3G>A n.2544+3G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442580A>C | CA365744406 | AHI1 | c.1912+2T>G (n.1912+2T>G) c.964+2T>G (n.964+2T>G) c.2097+2T>G (n.2097+2T>G) c.*1940+2T>G (n.*1940+2T>G) c.84+2T>G n.403+2T>G n.4655+2T>G n.1368+2T>G c.1759+2T>G (n.1759+2T>G) n.2429+2T>G c.*699+2T>G (n.*699+2T>G) c.1403+2T>G (n.1403+2T>G) n.2380+2T>G c.411+2T>G c.104+2T>G c.*39+2T>G (n.*39+2T>G) n.2205+2T>G c.1858+2T>G (n.1858+2T>G) n.2302+2T>G n.2544+2T>G | |
6 | g.135442580A>G | CA365744407 | AHI1 | c.1912+2T>C (n.1912+2T>C) c.964+2T>C (n.964+2T>C) c.2097+2T>C (n.2097+2T>C) c.*1940+2T>C (n.*1940+2T>C) c.84+2T>C n.403+2T>C n.4655+2T>C n.1368+2T>C c.1759+2T>C (n.1759+2T>C) n.2429+2T>C c.*699+2T>C (n.*699+2T>C) c.1403+2T>C (n.1403+2T>C) n.2380+2T>C c.411+2T>C c.104+2T>C c.*39+2T>C (n.*39+2T>C) n.2205+2T>C c.1858+2T>C (n.1858+2T>C) n.2302+2T>C n.2544+2T>C | |
6 | g.135442580A>T | CA365744408 | AHI1 | c.1912+2T>A (n.1912+2T>A) c.964+2T>A (n.964+2T>A) c.2097+2T>A (n.2097+2T>A) c.*1940+2T>A (n.*1940+2T>A) c.84+2T>A n.403+2T>A n.4655+2T>A n.1368+2T>A c.1759+2T>A (n.1759+2T>A) n.2429+2T>A c.*699+2T>A (n.*699+2T>A) c.1403+2T>A (n.1403+2T>A) n.2380+2T>A c.411+2T>A c.104+2T>A c.*39+2T>A (n.*39+2T>A) n.2205+2T>A c.1858+2T>A (n.1858+2T>A) n.2302+2T>A n.2544+2T>A | |
6 | g.135442581C>A | CA365744409 | AHI1 | c.1912+1G>T (n.1912+1G>T) c.964+1G>T (n.964+1G>T) c.2097+1G>T (n.2097+1G>T) c.*1940+1G>T (n.*1940+1G>T) c.84+1G>T n.403+1G>T n.4655+1G>T n.1368+1G>T c.1759+1G>T (n.1759+1G>T) n.2429+1G>T c.*699+1G>T (n.*699+1G>T) c.1403+1G>T (n.1403+1G>T) n.2380+1G>T c.411+1G>T c.104+1G>T c.*39+1G>T (n.*39+1G>T) n.2205+1G>T c.1858+1G>T (n.1858+1G>T) n.2302+1G>T n.2544+1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442581C>G | CA365744410 | AHI1 | c.1912+1G>C (n.1912+1G>C) c.964+1G>C (n.964+1G>C) c.2097+1G>C (n.2097+1G>C) c.*1940+1G>C (n.*1940+1G>C) c.84+1G>C n.403+1G>C n.4655+1G>C n.1368+1G>C c.1759+1G>C (n.1759+1G>C) n.2429+1G>C c.*699+1G>C (n.*699+1G>C) c.1403+1G>C (n.1403+1G>C) n.2380+1G>C c.411+1G>C c.104+1G>C c.*39+1G>C (n.*39+1G>C) n.2205+1G>C c.1858+1G>C (n.1858+1G>C) n.2302+1G>C n.2544+1G>C | |
6 | g.135442581C>T | CA365744411 | AHI1 | c.1912+1G>A (n.1912+1G>A) c.964+1G>A (n.964+1G>A) c.2097+1G>A (n.2097+1G>A) c.*1940+1G>A (n.*1940+1G>A) c.84+1G>A n.403+1G>A n.4655+1G>A n.1368+1G>A c.1759+1G>A (n.1759+1G>A) n.2429+1G>A c.*699+1G>A (n.*699+1G>A) c.1403+1G>A (n.1403+1G>A) n.2380+1G>A c.411+1G>A c.104+1G>A c.*39+1G>A (n.*39+1G>A) n.2205+1G>A c.1858+1G>A (n.1858+1G>A) n.2302+1G>A n.2544+1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442582A= | CA1665868480 | AHI1 | c.1912T= (p.Leu638=) c.964T= (p.Leu322=) c.2097T= (n.2097T=) c.*1940T= (n.*1940T=) c.84T= n.403T= n.4655T= n.1368T= c.1759T= (p.Leu587=) n.2429T= c.*699T= (n.*699T=) c.1403T= (n.1403T=) n.2380T= c.411T= c.104T= c.*39T= (n.*39T=) n.2205T= c.1858T= (p.Leu620=) n.2302T= n.2544T= | |
6 | g.135442582A>C | CA365744412 | AHI1 | c.1912T>G (p.Leu638Val) c.964T>G (p.Leu322Val) c.2097T>G (n.2097T>G) c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.84T>G n.403T>G n.4655T>G n.1368T>G c.1759T>G (p.Leu587Val) n.2429T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.1403T>G (n.1403T>G) n.2380T>G c.411T>G c.104T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.2205T>G c.1858T>G (p.Leu620Val) n.2302T>G n.2544T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442582A>G | CA452215505 | AHI1 | c.1912T>C (p.Leu638=) c.964T>C (p.Leu322=) c.2097T>C (n.2097T>C) c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.84T>C n.403T>C n.4655T>C n.1368T>C c.1759T>C (p.Leu587=) n.2429T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.1403T>C (n.1403T>C) n.2380T>C c.411T>C c.104T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.2205T>C c.1858T>C (p.Leu620=) n.2302T>C n.2544T>C | |
6 | g.135442582A>T | CA365744413 | AHI1 | c.1912T>A (p.Leu638Ile) c.964T>A (p.Leu322Ile) c.2097T>A (n.2097T>A) c.*1940T>A (n.*1940T>A) c.84T>A n.403T>A n.4655T>A n.1368T>A c.1759T>A (p.Leu587Ile) n.2429T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.1403T>A (n.1403T>A) n.2380T>A c.411T>A c.104T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.2205T>A c.1858T>A (p.Leu620Ile) n.2302T>A n.2544T>A | |
6 | g.135442583A= | CA1665868481 | AHI1 | c.1911T= (p.Ile637=) c.963T= (p.Ile321=) c.2096T= (n.2096T=) c.*1939T= (n.*1939T=) c.83T= n.402T= n.4654T= n.1367T= c.1758T= (p.Ile586=) n.2428T= c.*698T= (n.*698T=) c.1402T= (n.1402T=) n.2379T= c.410T= c.103T= c.*38T= (n.*38T=) n.2204T= c.1857T= (p.Ile619=) n.2301T= n.2543T= | |
6 | g.135442583A>C | CA4012483 | AHI1 | c.1911T>G (p.Ile637Met) c.963T>G (p.Ile321Met) c.2096T>G (n.2096T>G) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.83T>G n.402T>G n.4654T>G n.1367T>G c.1758T>G (p.Ile586Met) n.2428T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.1402T>G (n.1402T>G) n.2379T>G c.410T>G c.103T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.2204T>G c.1857T>G (p.Ile619Met) n.2301T>G n.2543T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442583A>G | CA452215506 | AHI1 | c.1911T>C (p.Ile637=) c.963T>C (p.Ile321=) c.2096T>C (n.2096T>C) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.83T>C n.402T>C n.4654T>C n.1367T>C c.1758T>C (p.Ile586=) n.2428T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.1402T>C (n.1402T>C) n.2379T>C c.410T>C c.103T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.2204T>C c.1857T>C (p.Ile619=) n.2301T>C n.2543T>C | |
6 | g.135442583A>T | CA452215507 | AHI1 | c.1911T>A (p.Ile637=) c.963T>A (p.Ile321=) c.2096T>A (n.2096T>A) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.83T>A n.402T>A n.4654T>A n.1367T>A c.1758T>A (p.Ile586=) n.2428T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.1402T>A (n.1402T>A) n.2379T>A c.410T>A c.103T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.2204T>A c.1857T>A (p.Ile619=) n.2301T>A n.2543T>A | |
6 | g.135442584A= | CA1665868482 | AHI1 | c.1910T= (p.Ile637=) c.962T= (p.Ile321=) c.2095T= (n.2095T=) c.*1938T= (n.*1938T=) c.82T= n.401T= n.4653T= n.1366T= c.1757T= (p.Ile586=) n.2427T= c.*697T= (n.*697T=) c.1401T= (n.1401T=) n.2378T= c.409T= c.102T= c.*37T= (n.*37T=) n.2203T= c.1856T= (p.Ile619=) n.2300T= n.2542T= | |
6 | g.135442584A>C | CA365744414 | AHI1 | c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.2095T>G (n.2095T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.82T>G n.401T>G n.4653T>G n.1366T>G c.1757T>G (p.Ile586Ser) n.2427T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.1401T>G (n.1401T>G) n.2378T>G c.409T>G c.102T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.2203T>G c.1856T>G (p.Ile619Ser) n.2300T>G n.2542T>G | |
6 | g.135442584A>G | CA365744415 | AHI1 | c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.2095T>C (n.2095T>C) c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.82T>C n.401T>C n.4653T>C n.1366T>C c.1757T>C (p.Ile586Thr) n.2427T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.1401T>C (n.1401T>C) n.2378T>C c.409T>C c.102T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.2203T>C c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.2300T>C n.2542T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442584A>T | CA365744416 | AHI1 | c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.2095T>A (n.2095T>A) c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.82T>A n.401T>A n.4653T>A n.1366T>A c.1757T>A (p.Ile586Asn) n.2427T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.1401T>A (n.1401T>A) n.2378T>A c.409T>A c.102T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.2203T>A c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.2300T>A n.2542T>A | |
6 | g.135442585T>A | CA365744417 | AHI1 | c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.2094A>T (n.2094A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.81A>T n.400A>T n.4652A>T n.1365A>T c.1756A>T (p.Ile586Phe) n.2426A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.1400A>T (n.1400A>T) n.2377A>T c.408A>T c.101A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.2202A>T c.1855A>T (p.Ile619Phe) n.2299A>T n.2541A>T | |
6 | g.135442585T>C | CA365744419 | AHI1 | c.1909A>G (p.Ile637Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.2094A>G (n.2094A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.81A>G n.400A>G n.4652A>G n.1365A>G c.1756A>G (p.Ile586Val) n.2426A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.1400A>G (n.1400A>G) n.2377A>G c.408A>G c.101A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.2202A>G c.1855A>G (p.Ile619Val) n.2299A>G n.2541A>G | |
6 | g.135442585T>G | CA365744418 | AHI1 | c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.2094A>C (n.2094A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.81A>C n.400A>C n.4652A>C n.1365A>C c.1756A>C (p.Ile586Leu) n.2426A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.1400A>C (n.1400A>C) n.2377A>C c.408A>C c.101A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.2202A>C c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.2299A>C n.2541A>C | |
6 | g.135442586A>C | CA365744420 | AHI1 | c.1908T>G (p.Ile636Met) c.960T>G (p.Ile320Met) c.2093T>G (n.2093T>G) c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.80T>G n.399T>G n.4651T>G n.1364T>G c.1755T>G (p.Ile585Met) n.2425T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.1399T>G (n.1399T>G) n.2376T>G c.407T>G c.100T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.2201T>G c.1854T>G (p.Ile618Met) n.2298T>G n.2540T>G | |
6 | g.135442586A>G | CA452215509 | AHI1 | c.1908T>C (p.Ile636=) c.960T>C (p.Ile320=) c.2093T>C (n.2093T>C) c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.80T>C n.399T>C n.4651T>C n.1364T>C c.1755T>C (p.Ile585=) n.2425T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.1399T>C (n.1399T>C) n.2376T>C c.407T>C c.100T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.2201T>C c.1854T>C (p.Ile618=) n.2298T>C n.2540T>C | |
6 | g.135442586A>T | CA452215508 | AHI1 | c.1908T>A (p.Ile636=) c.960T>A (p.Ile320=) c.2093T>A (n.2093T>A) c.*1936T>A (n.*1936T>A) c.80T>A n.399T>A n.4651T>A n.1364T>A c.1755T>A (p.Ile585=) n.2425T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.1399T>A (n.1399T>A) n.2376T>A c.407T>A c.100T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.2201T>A c.1854T>A (p.Ile618=) n.2298T>A n.2540T>A | |
6 | g.135442587A>C | CA365744421 | AHI1 | c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.2092T>G (n.2092T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) c.79T>G n.398T>G n.4650T>G n.1363T>G c.1754T>G (p.Ile585Ser) n.2424T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.1398T>G (n.1398T>G) n.2375T>G c.406T>G c.99T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.2200T>G c.1853T>G (p.Ile618Ser) n.2297T>G n.2539T>G | |
6 | g.135442587A>G | CA365744422 | AHI1 | c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.2092T>C (n.2092T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.79T>C n.398T>C n.4650T>C n.1363T>C c.1754T>C (p.Ile585Thr) n.2424T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) n.2375T>C c.406T>C c.99T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.2200T>C c.1853T>C (p.Ile618Thr) n.2297T>C n.2539T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442587A>T | CA365744423 | AHI1 | c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.2092T>A (n.2092T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.79T>A n.398T>A n.4650T>A n.1363T>A c.1754T>A (p.Ile585Asn) n.2424T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) n.2375T>A c.406T>A c.99T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.2200T>A c.1853T>A (p.Ile618Asn) n.2297T>A n.2539T>A | |
6 | g.135442588T>A | CA365744424 | AHI1 | c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.2091A>T (n.2091A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.78A>T n.397A>T n.4649A>T n.1362A>T c.1753A>T (p.Ile585Phe) n.2423A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) n.2374A>T c.405A>T c.98A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.2199A>T c.1852A>T (p.Ile618Phe) n.2296A>T n.2538A>T | |
6 | g.135442588T>C | CA365744425 | AHI1 | c.1906A>G (p.Ile636Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.2091A>G (n.2091A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.78A>G n.397A>G n.4649A>G n.1362A>G c.1753A>G (p.Ile585Val) n.2423A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) n.2374A>G c.405A>G c.98A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.2199A>G c.1852A>G (p.Ile618Val) n.2296A>G n.2538A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442588T>G | CA365744426 | AHI1 | c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.2091A>C (n.2091A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.78A>C n.397A>C n.4649A>C n.1362A>C c.1753A>C (p.Ile585Leu) n.2423A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) n.2374A>C c.405A>C c.98A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.2199A>C c.1852A>C (p.Ile618Leu) n.2296A>C n.2538A>C | |
6 | g.135442588T= | CA1665868483 | AHI1 | c.1906A= (p.Ile636=) c.958A= (p.Ile320=) c.2091A= (n.2091A=) c.*1934A= (n.*1934A=) c.78A= n.397A= n.4649A= n.1362A= c.1753A= (p.Ile585=) n.2423A= c.*693A= (n.*693A=) c.1397A= (n.1397A=) n.2374A= c.405A= c.98A= c.*33A= (n.*33A=) n.2199A= c.1852A= (p.Ile618=) n.2296A= n.2538A= | |
6 | g.135442589T>A | CA452215510 | AHI1 | c.1905A>T (p.Pro635=) c.957A>T (p.Pro319=) c.2090A>T (n.2090A>T) c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.77A>T n.396A>T n.4648A>T n.1361A>T c.1752A>T (p.Pro584=) n.2422A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.1396A>T (n.1396A>T) n.2373A>T c.404A>T c.97A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.2198A>T c.1851A>T (p.Pro617=) n.2295A>T n.2537A>T | |
6 | g.135442589T>C | CA452215511 | AHI1 | c.1905A>G (p.Pro635=) c.957A>G (p.Pro319=) c.2090A>G (n.2090A>G) c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.77A>G n.396A>G n.4648A>G n.1361A>G c.1752A>G (p.Pro584=) n.2422A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.1396A>G (n.1396A>G) n.2373A>G c.404A>G c.97A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.2198A>G c.1851A>G (p.Pro617=) n.2295A>G n.2537A>G | |
6 | g.135442589T>G | CA452215512 | AHI1 | c.1905A>C (p.Pro635=) c.957A>C (p.Pro319=) c.2090A>C (n.2090A>C) c.*1933A>C (n.*1933A>C) c.77A>C n.396A>C n.4648A>C n.1361A>C c.1752A>C (p.Pro584=) n.2422A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.1396A>C (n.1396A>C) n.2373A>C c.404A>C c.97A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.2198A>C c.1851A>C (p.Pro617=) n.2295A>C n.2537A>C | |
6 | g.135442590G>A | CA4012484 | AHI1 | c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.2089C>T (n.2089C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.76C>T n.395C>T n.4647C>T n.1360C>T c.1751C>T (p.Pro584Leu) n.2421C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.1395C>T (n.1395C>T) n.2372C>T c.403C>T c.96C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.2197C>T c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.2294C>T n.2536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442590G>C | CA365744427 | AHI1 | c.1904C>G (p.Pro635Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.2089C>G (n.2089C>G) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.76C>G n.395C>G n.4647C>G n.1360C>G c.1751C>G (p.Pro584Arg) n.2421C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.1395C>G (n.1395C>G) n.2372C>G c.403C>G c.96C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.2197C>G c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.2294C>G n.2536C>G | |
6 | g.135442590G= | CA1665868484 | AHI1 | c.1904C= (p.Pro635=) c.956C= (p.Pro319=) c.2089C= (n.2089C=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.76C= n.395C= n.4647C= n.1360C= c.1751C= (p.Pro584=) n.2421C= c.*691C= (n.*691C=) c.1395C= (n.1395C=) n.2372C= c.403C= c.96C= c.*31C= (n.*31C=) n.2197C= c.1850C= (p.Pro617=) n.2294C= n.2536C= | |
6 | g.135442590G>T | CA365744428 | AHI1 | c.1904C>A (p.Pro635Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) c.2089C>A (n.2089C>A) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.76C>A n.395C>A n.4647C>A n.1360C>A c.1751C>A (p.Pro584Gln) n.2421C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.1395C>A (n.1395C>A) n.2372C>A c.403C>A c.96C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.2197C>A c.1850C>A (p.Pro617Gln) n.2294C>A n.2536C>A | |
6 | g.135442591G>A | CA365744431 | AHI1 | c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.2088C>T (n.2088C>T) c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.75C>T n.394C>T n.4646C>T n.1359C>T c.1750C>T (p.Pro584Ser) n.2420C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) n.2371C>T c.402C>T c.95C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.2196C>T c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.2293C>T n.2535C>T | |
6 | g.135442591G>C | CA365744430 | AHI1 | c.1903C>G (p.Pro635Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.2088C>G (n.2088C>G) c.*1931C>G (n.*1931C>G) c.75C>G n.394C>G n.4646C>G n.1359C>G c.1750C>G (p.Pro584Ala) n.2420C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) n.2371C>G c.402C>G c.95C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.2196C>G c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.2293C>G n.2535C>G | |
6 | g.135442591G>T | CA365744429 | AHI1 | c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.2088C>A (n.2088C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.75C>A n.394C>A n.4646C>A n.1359C>A c.1750C>A (p.Pro584Thr) n.2420C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) n.2371C>A c.402C>A c.95C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.2196C>A c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.2293C>A n.2535C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442592A>C | CA365744432 | AHI1 | c.1902T>G (p.Tyr634Ter) c.954T>G (p.Tyr318Ter) c.2087T>G (n.2087T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.74T>G n.393T>G n.4645T>G n.1358T>G c.1749T>G (p.Tyr583Ter) n.2419T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.1393T>G (n.1393T>G) n.2370T>G c.401T>G c.94T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.2195T>G c.1848T>G (p.Tyr616Ter) n.2292T>G n.2534T>G | |
6 | g.135442592A>G | CA452215513 | AHI1 | c.1902T>C (p.Tyr634=) c.954T>C (p.Tyr318=) c.2087T>C (n.2087T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.74T>C n.393T>C n.4645T>C n.1358T>C c.1749T>C (p.Tyr583=) n.2419T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.1393T>C (n.1393T>C) n.2370T>C c.401T>C c.94T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.2195T>C c.1848T>C (p.Tyr616=) n.2292T>C n.2534T>C | |
6 | g.135442592A>T | CA365744433 | AHI1 | c.1902T>A (p.Tyr634Ter) c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.2087T>A (n.2087T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.74T>A n.393T>A n.4645T>A n.1358T>A c.1749T>A (p.Tyr583Ter) n.2419T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.1393T>A (n.1393T>A) n.2370T>A c.401T>A c.94T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.2195T>A c.1848T>A (p.Tyr616Ter) n.2292T>A n.2534T>A | |
6 | g.135442593T>A | CA365744434 | AHI1 | c.1901A>T (p.Tyr634Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.2086A>T (n.2086A>T) c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.73A>T n.392A>T n.4644A>T n.1357A>T c.1748A>T (p.Tyr583Phe) n.2418A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) n.2369A>T c.400A>T c.93A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.2194A>T c.1847A>T (p.Tyr616Phe) n.2291A>T n.2533A>T | |
6 | g.135442593T>C | CA365744435 | AHI1 | c.1901A>G (p.Tyr634Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.2086A>G (n.2086A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.73A>G n.392A>G n.4644A>G n.1357A>G c.1748A>G (p.Tyr583Cys) n.2418A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) n.2369A>G c.400A>G c.93A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.2194A>G c.1847A>G (p.Tyr616Cys) n.2291A>G n.2533A>G | ClinVar |
6 | g.135442593T>G | CA365744436 | AHI1 | c.1901A>C (p.Tyr634Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.2086A>C (n.2086A>C) c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.73A>C n.392A>C n.4644A>C n.1357A>C c.1748A>C (p.Tyr583Ser) n.2418A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) n.2369A>C c.400A>C c.93A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.2194A>C c.1847A>C (p.Tyr616Ser) n.2291A>C n.2533A>C | |
6 | g.135442594A= | CA1665868485 | AHI1 | c.1900T= (p.Tyr634=) c.952T= (p.Tyr318=) c.2085T= (n.2085T=) c.*1928T= (n.*1928T=) c.72T= n.391T= n.4643T= n.1356T= c.1747T= (p.Tyr583=) n.2417T= c.*687T= (n.*687T=) c.1391T= (n.1391T=) n.2368T= c.399T= c.92T= c.*27T= (n.*27T=) n.2193T= c.1846T= (p.Tyr616=) n.2290T= n.2532T= | |
6 | g.135442594A>C | CA365744437 | AHI1 | c.1900T>G (p.Tyr634Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.2085T>G (n.2085T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.72T>G n.391T>G n.4643T>G n.1356T>G c.1747T>G (p.Tyr583Asp) n.2417T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.1391T>G (n.1391T>G) n.2368T>G c.399T>G c.92T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.2193T>G c.1846T>G (p.Tyr616Asp) n.2290T>G n.2532T>G | |
6 | g.135442594A>G | CA365744438 | AHI1 | c.1900T>C (p.Tyr634His) c.952T>C (p.Tyr318His) c.2085T>C (n.2085T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.72T>C n.391T>C n.4643T>C n.1356T>C c.1747T>C (p.Tyr583His) n.2417T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.1391T>C (n.1391T>C) n.2368T>C c.399T>C c.92T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.2193T>C c.1846T>C (p.Tyr616His) n.2290T>C n.2532T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442594A>T | CA365744439 | AHI1 | c.1900T>A (p.Tyr634Asn) c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.2085T>A (n.2085T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) c.72T>A n.391T>A n.4643T>A n.1356T>A c.1747T>A (p.Tyr583Asn) n.2417T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.1391T>A (n.1391T>A) n.2368T>A c.399T>A c.92T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.2193T>A c.1846T>A (p.Tyr616Asn) n.2290T>A n.2532T>A | |
6 | g.135442594dup | CA2499218109 | AHI1 | c.1900dup (p.Tyr634LeufsTer7) c.952dup (p.Tyr318LeufsTer7) c.2085dup (n.2085dup) c.*1928dup (n.*1928dup) c.72dup n.391dup n.4643dup n.1356dup c.1747dup (p.Tyr583LeufsTer7) n.2417dup c.*687dup (n.*687dup) c.1391dup (n.1391dup) n.2368dup c.399dup c.92dup c.*27dup (n.*27dup) n.2193dup c.1846dup (p.Tyr616LeufsTer7) n.2290dup n.2532dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.135442595T>A | CA452215514 | AHI1 | c.1899A>T (p.Gly633=) c.951A>T (p.Gly317=) c.2084A>T (n.2084A>T) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.71A>T n.390A>T n.4642A>T n.1355A>T c.1746A>T (p.Gly582=) n.2416A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.1390A>T (n.1390A>T) n.2367A>T c.398A>T c.91A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.2192A>T c.1845A>T (p.Gly615=) n.2289A>T n.2531A>T | ClinVar |
6 | g.135442595T>C | CA452215515 | AHI1 | c.1899A>G (p.Gly633=) c.951A>G (p.Gly317=) c.2084A>G (n.2084A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.71A>G n.390A>G n.4642A>G n.1355A>G c.1746A>G (p.Gly582=) n.2416A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.1390A>G (n.1390A>G) n.2367A>G c.398A>G c.91A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.2192A>G c.1845A>G (p.Gly615=) n.2289A>G n.2531A>G | |
6 | g.135442595T>G | CA452215516 | AHI1 | c.1899A>C (p.Gly633=) c.951A>C (p.Gly317=) c.2084A>C (n.2084A>C) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.71A>C n.390A>C n.4642A>C n.1355A>C c.1746A>C (p.Gly582=) n.2416A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.1390A>C (n.1390A>C) n.2367A>C c.398A>C c.91A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.2192A>C c.1845A>C (p.Gly615=) n.2289A>C n.2531A>C | |
6 | g.135442595T= | CA1665868486 | AHI1 | c.1899A= (p.Gly633=) c.951A= (p.Gly317=) c.2084A= (n.2084A=) c.*1927A= (n.*1927A=) c.71A= n.390A= n.4642A= n.1355A= c.1746A= (p.Gly582=) n.2416A= c.*686A= (n.*686A=) c.1390A= (n.1390A=) n.2367A= c.398A= c.91A= c.*26A= (n.*26A=) n.2192A= c.1845A= (p.Gly615=) n.2289A= n.2531A= | |
6 | g.135442595_135442596insA | CA2695207012 | AHI1 | c.1898_1899insT (p.Tyr634IlefsTer7) c.950_951insT (p.Tyr318IlefsTer7) c.2083_2084insT (n.2083_2084insT) c.*1926_*1927insT (n.*1926_*1927insT) c.70_71insT n.389_390insT n.4641_4642insT n.1354_1355insT c.1745_1746insT (p.Tyr583IlefsTer7) n.2415_2416insT c.*685_*686insT (n.*685_*686insT) c.1389_1390insT (n.1389_1390insT) n.2366_2367insT c.397_398insT c.90_91insT c.*25_*26insT (n.*25_*26insT) n.2191_2192insT c.1844_1845insT (p.Tyr616IlefsTer7) n.2288_2289insT n.2530_2531insT | |
6 | g.135442596C>A | CA365744440 | AHI1 | c.1898G>T (p.Gly633Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.2083G>T (n.2083G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.70G>T n.389G>T n.4641G>T n.1354G>T c.1745G>T (p.Gly582Val) n.2415G>T c.*685G>T (n.*685G>T) c.1389G>T (n.1389G>T) n.2366G>T c.397G>T c.90G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.2191G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) n.2288G>T n.2530G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442596C>G | CA365744441 | AHI1 | c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.2083G>C (n.2083G>C) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.70G>C n.389G>C n.4641G>C n.1354G>C c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.2415G>C c.*685G>C (n.*685G>C) c.1389G>C (n.1389G>C) n.2366G>C c.397G>C c.90G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.2191G>C c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.2288G>C n.2530G>C | |
6 | g.135442596C>T | CA365744442 | AHI1 | c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) c.2083G>A (n.2083G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.70G>A n.389G>A n.4641G>A n.1354G>A c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.2415G>A c.*685G>A (n.*685G>A) c.1389G>A (n.1389G>A) n.2366G>A c.397G>A c.90G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.2191G>A c.1844G>A (p.Gly615Glu) n.2288G>A n.2530G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.135442596_135442597dup | CA279506 | AHI1 | c.1897_1898dup (p.Tyr634AspfsTer15) c.949_950dup (p.Tyr318AspfsTer15) c.2082_2083dup (n.2082_2083dup) c.*1925_*1926dup (n.*1925_*1926dup) c.69_70dup n.388_389dup n.4640_4641dup n.1353_1354dup c.1744_1745dup (p.Tyr583AspfsTer15) n.2414_2415dup c.*684_*685dup (n.*684_*685dup) c.1388_1389dup (n.1388_1389dup) n.2365_2366dup c.396_397dup c.89_90dup c.*24_*25dup (n.*24_*25dup) n.2190_2191dup c.1843_1844dup (p.Tyr616AspfsTer15) n.2287_2288dup n.2529_2530dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.135442597C>A | CA365744445 | AHI1 | c.1897G>T (p.Gly633Ter) c.949G>T (p.Gly317Ter) c.2082G>T (n.2082G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.69G>T n.388G>T n.4640G>T n.1353G>T c.1744G>T (p.Gly582Ter) n.2414G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) n.2365G>T c.396G>T c.89G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.2190G>T c.1843G>T (p.Gly615Ter) n.2287G>T n.2529G>T | |
6 | g.135442597C= | CA1665868487 | AHI1 | c.1897G= (p.Gly633=) c.949G= (p.Gly317=) c.2082G= (n.2082G=) c.*1925G= (n.*1925G=) c.69G= n.388G= n.4640G= n.1353G= c.1744G= (p.Gly582=) n.2414G= c.*684G= (n.*684G=) c.1388G= (n.1388G=) n.2365G= c.396G= c.89G= c.*24G= (n.*24G=) n.2190G= c.1843G= (p.Gly615=) n.2287G= n.2529G= | |
6 | g.135442597C>G | CA365744443 | AHI1 | c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.2082G>C (n.2082G>C) c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.69G>C n.388G>C n.4640G>C n.1353G>C c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.2414G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) n.2365G>C c.396G>C c.89G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.2190G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.2287G>C n.2529G>C | |
6 | g.135442597C>T | CA365744444 | AHI1 | c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.949G>A (p.Gly317Arg) c.2082G>A (n.2082G>A) c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.69G>A n.388G>A n.4640G>A n.1353G>A c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.2414G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) n.2365G>A c.396G>A c.89G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.2190G>A c.1843G>A (p.Gly615Arg) n.2287G>A n.2529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442598A>C | CA365744446 | AHI1 | c.1896T>G (p.Asp632Glu) c.948T>G (p.Asp316Glu) c.2081T>G (n.2081T>G) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.68T>G n.387T>G n.4639T>G n.1352T>G c.1743T>G (p.Asp581Glu) n.2413T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.1387T>G (n.1387T>G) n.2364T>G c.395T>G c.88T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.2189T>G c.1842T>G (p.Asp614Glu) n.2286T>G n.2528T>G | |
6 | g.135442598A>G | CA452215517 | AHI1 | c.1896T>C (p.Asp632=) c.948T>C (p.Asp316=) c.2081T>C (n.2081T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.68T>C n.387T>C n.4639T>C n.1352T>C c.1743T>C (p.Asp581=) n.2413T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.1387T>C (n.1387T>C) n.2364T>C c.395T>C c.88T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.2189T>C c.1842T>C (p.Asp614=) n.2286T>C n.2528T>C | |
6 | g.135442598A>T | CA365744447 | AHI1 | c.1896T>A (p.Asp632Glu) c.948T>A (p.Asp316Glu) c.2081T>A (n.2081T>A) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.68T>A n.387T>A n.4639T>A n.1352T>A c.1743T>A (p.Asp581Glu) n.2413T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.1387T>A (n.1387T>A) n.2364T>A c.395T>A c.88T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.2189T>A c.1842T>A (p.Asp614Glu) n.2286T>A n.2528T>A | |
6 | g.135442599T>A | CA365744448 | AHI1 | c.1895A>T (p.Asp632Val) c.947A>T (p.Asp316Val) c.2080A>T (n.2080A>T) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.67A>T n.386A>T n.4638A>T n.1351A>T c.1742A>T (p.Asp581Val) n.2412A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) n.2363A>T c.394A>T c.87A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.2188A>T c.1841A>T (p.Asp614Val) n.2285A>T n.2527A>T | |
6 | g.135442599T>C | CA365744449 | AHI1 | c.1895A>G (p.Asp632Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.2080A>G (n.2080A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.67A>G n.386A>G n.4638A>G n.1351A>G c.1742A>G (p.Asp581Gly) n.2412A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) n.2363A>G c.394A>G c.87A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.2188A>G c.1841A>G (p.Asp614Gly) n.2285A>G n.2527A>G | |
6 | g.135442599T>G | CA365744450 | AHI1 | c.1895A>C (p.Asp632Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.2080A>C (n.2080A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.67A>C n.386A>C n.4638A>C n.1351A>C c.1742A>C (p.Asp581Ala) n.2412A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) n.2363A>C c.394A>C c.87A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.2188A>C c.1841A>C (p.Asp614Ala) n.2285A>C n.2527A>C | |
6 | g.135442600C>A | CA365744451 | AHI1 | c.1894G>T (p.Asp632Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.2079G>T (n.2079G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.66G>T n.385G>T n.4637G>T n.1350G>T c.1741G>T (p.Asp581Tyr) n.2411G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.1385G>T (n.1385G>T) n.2362G>T c.393G>T c.86G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.2187G>T c.1840G>T (p.Asp614Tyr) n.2284G>T n.2526G>T | |
6 | g.135442600C= | CA1665868488 | AHI1 | c.1894G= (p.Asp632=) c.946G= (p.Asp316=) c.2079G= (n.2079G=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.66G= n.385G= n.4637G= n.1350G= c.1741G= (p.Asp581=) n.2411G= c.*681G= (n.*681G=) c.1385G= (n.1385G=) n.2362G= c.393G= c.86G= c.*21G= (n.*21G=) n.2187G= c.1840G= (p.Asp614=) n.2284G= n.2526G= | |
6 | g.135442600C>G | CA365744452 | AHI1 | c.1894G>C (p.Asp632His) c.946G>C (p.Asp316His) c.2079G>C (n.2079G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.66G>C n.385G>C n.4637G>C n.1350G>C c.1741G>C (p.Asp581His) n.2411G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.1385G>C (n.1385G>C) n.2362G>C c.393G>C c.86G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.2187G>C c.1840G>C (p.Asp614His) n.2284G>C n.2526G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442600C>T | CA365744453 | AHI1 | c.1894G>A (p.Asp632Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.2079G>A (n.2079G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.66G>A n.385G>A n.4637G>A n.1350G>A c.1741G>A (p.Asp581Asn) n.2411G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.1385G>A (n.1385G>A) n.2362G>A c.393G>A c.86G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.2187G>A c.1840G>A (p.Asp614Asn) n.2284G>A n.2526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442601C>A | CA452215518 | AHI1 | c.1893G>T (p.Arg631=) c.945G>T (p.Arg315=) c.2078G>T (n.2078G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.65G>T n.384G>T n.4636G>T n.1349G>T c.1740G>T (p.Arg580=) n.2410G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.1384G>T (n.1384G>T) n.2361G>T c.392G>T c.85G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.2186G>T c.1839G>T (p.Arg613=) n.2283G>T n.2525G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.135442601C= | CA1665868489 | AHI1 | c.1893G= (p.Arg631=) c.945G= (p.Arg315=) c.2078G= (n.2078G=) c.*1921G= (n.*1921G=) c.65G= n.384G= n.4636G= n.1349G= c.1740G= (p.Arg580=) n.2410G= c.*680G= (n.*680G=) c.1384G= (n.1384G=) n.2361G= c.392G= c.85G= c.*20G= (n.*20G=) n.2186G= c.1839G= (p.Arg613=) n.2283G= n.2525G= | |
6 | g.135442601C>G | CA452215519 | AHI1 | c.1893G>C (p.Arg631=) c.945G>C (p.Arg315=) c.2078G>C (n.2078G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.65G>C n.384G>C n.4636G>C n.1349G>C c.1740G>C (p.Arg580=) n.2410G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) n.2361G>C c.392G>C c.85G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.2186G>C c.1839G>C (p.Arg613=) n.2283G>C n.2525G>C | |
6 | g.135442601C>T | CA4012485 | AHI1 | c.1893G>A (p.Arg631=) c.945G>A (p.Arg315=) c.2078G>A (n.2078G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.65G>A n.384G>A n.4636G>A n.1349G>A c.1740G>A (p.Arg580=) n.2410G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) n.2361G>A c.392G>A c.85G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.2186G>A c.1839G>A (p.Arg613=) n.2283G>A n.2525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442602C>A | CA365744454 | AHI1 | c.1892G>T (p.Arg631Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.2077G>T (n.2077G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.64G>T n.383G>T n.4635G>T n.1348G>T c.1739G>T (p.Arg580Leu) n.2409G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.1383G>T (n.1383G>T) n.2360G>T c.391G>T c.84G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.2185G>T c.1838G>T (p.Arg613Leu) n.2282G>T n.2524G>T | |
6 | g.135442602C= | CA1665868490 | AHI1 | c.1892G= (p.Arg631=) c.944G= (p.Arg315=) c.2077G= (n.2077G=) c.*1920G= (n.*1920G=) c.64G= n.383G= n.4635G= n.1348G= c.1739G= (p.Arg580=) n.2409G= c.*679G= (n.*679G=) c.1383G= (n.1383G=) n.2360G= c.391G= c.84G= c.*19G= (n.*19G=) n.2185G= c.1838G= (p.Arg613=) n.2282G= n.2524G= | |
6 | g.135442602C>G | CA365744455 | AHI1 | c.1892G>C (p.Arg631Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.2077G>C (n.2077G>C) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.64G>C n.383G>C n.4635G>C n.1348G>C c.1739G>C (p.Arg580Pro) n.2409G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.1383G>C (n.1383G>C) n.2360G>C c.391G>C c.84G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.2185G>C c.1838G>C (p.Arg613Pro) n.2282G>C n.2524G>C | |
6 | g.135442602C>T | CA4012486 | AHI1 | c.1892G>A (p.Arg631Gln) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.2077G>A (n.2077G>A) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.64G>A n.383G>A n.4635G>A n.1348G>A c.1739G>A (p.Arg580Gln) n.2409G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.1383G>A (n.1383G>A) n.2360G>A c.391G>A c.84G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.2185G>A c.1838G>A (p.Arg613Gln) n.2282G>A n.2524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442603G>A | CA4012487 | AHI1 | c.1891C>T (p.Arg631Trp) c.943C>T (p.Arg315Trp) c.2076C>T (n.2076C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.63C>T n.382C>T n.4634C>T n.1347C>T c.1738C>T (p.Arg580Trp) n.2408C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.1382C>T (n.1382C>T) n.2359C>T c.390C>T c.83C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.2184C>T c.1837C>T (p.Arg613Trp) n.2281C>T n.2523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442603G>C | CA365744456 | AHI1 | c.1891C>G (p.Arg631Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.2076C>G (n.2076C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.63C>G n.382C>G n.4634C>G n.1347C>G c.1738C>G (p.Arg580Gly) n.2408C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.1382C>G (n.1382C>G) n.2359C>G c.390C>G c.83C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.2184C>G c.1837C>G (p.Arg613Gly) n.2281C>G n.2523C>G | |
6 | g.135442603G= | CA1665868491 | AHI1 | c.1891C= (p.Arg631=) c.943C= (p.Arg315=) c.2076C= (n.2076C=) c.*1919C= (n.*1919C=) c.63C= n.382C= n.4634C= n.1347C= c.1738C= (p.Arg580=) n.2408C= c.*678C= (n.*678C=) c.1382C= (n.1382C=) n.2359C= c.390C= c.83C= c.*18C= (n.*18C=) n.2184C= c.1837C= (p.Arg613=) n.2281C= n.2523C= | |
6 | g.135442603G>T | CA452215520 | AHI1 | c.1891C>A (p.Arg631=) c.943C>A (p.Arg315=) c.2076C>A (n.2076C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.63C>A n.382C>A n.4634C>A n.1347C>A c.1738C>A (p.Arg580=) n.2408C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) n.2359C>A c.390C>A c.83C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.2184C>A c.1837C>A (p.Arg613=) n.2281C>A n.2523C>A | |
6 | g.135442604G>A | CA452215521 | AHI1 | c.1890C>T (p.Ser630=) c.942C>T (p.Ser314=) c.2075C>T (n.2075C>T) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.62C>T n.381C>T n.4633C>T n.1346C>T c.1737C>T (p.Ser579=) n.2407C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.1381C>T (n.1381C>T) n.2358C>T c.389C>T c.82C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.2183C>T c.1836C>T (p.Ser612=) n.2280C>T n.2522C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.135442604G>C | CA365744457 | AHI1 | c.1890C>G (p.Ser630Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.2075C>G (n.2075C>G) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.62C>G n.381C>G n.4633C>G n.1346C>G c.1737C>G (p.Ser579Arg) n.2407C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.1381C>G (n.1381C>G) n.2358C>G c.389C>G c.82C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.2183C>G c.1836C>G (p.Ser612Arg) n.2280C>G n.2522C>G | |
6 | g.135442604G>T | CA365744458 | AHI1 | c.1890C>A (p.Ser630Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.2075C>A (n.2075C>A) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.62C>A n.381C>A n.4633C>A n.1346C>A c.1737C>A (p.Ser579Arg) n.2407C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.1381C>A (n.1381C>A) n.2358C>A c.389C>A c.82C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.2183C>A c.1836C>A (p.Ser612Arg) n.2280C>A n.2522C>A | |
6 | g.135442604_135442605delinsGC | CA1665868492 | AHI1 | c.1889_1890delinsGC (p.Ser630=) c.941_942delinsGC (p.Ser314=) c.2074_2075delinsGC (n.2074_2075delinsGC) c.*1917_*1918delinsGC (n.*1917_*1918delinsGC) c.61_62delinsGC n.380_381delinsGC n.4632_4633delinsGC n.1345_1346delinsGC c.1736_1737delinsGC (p.Ser579=) n.2406_2407delinsGC c.*676_*677delinsGC (n.*676_*677delinsGC) c.1380_1381delinsGC (n.1380_1381delinsGC) n.2357_2358delinsGC c.388_389delinsGC c.81_82delinsGC c.*16_*17delinsGC (n.*16_*17delinsGC) n.2182_2183delinsGC c.1835_1836delinsGC (p.Ser612=) n.2279_2280delinsGC n.2521_2522delinsGC | |
6 | g.135442605del | CA916082902 | AHI1 | c.1889del (p.Ser630ThrfsTer18) c.941del (p.Ser314ThrfsTer18) c.2074del (n.2074del) c.*1917del (n.*1917del) c.61del n.380del n.4632del n.1345del c.1736del (p.Ser579ThrfsTer18) n.2406del c.*676del (n.*676del) c.1380del (n.1380del) n.2357del c.388del c.81del c.*16del (n.*16del) n.2182del c.1835del (p.Ser612ThrfsTer18) n.2279del n.2521del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442605C>A | CA365744459 | AHI1 | c.1889G>T (p.Ser630Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.2074G>T (n.2074G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.61G>T n.380G>T n.4632G>T n.1345G>T c.1736G>T (p.Ser579Ile) n.2406G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) n.2357G>T c.388G>T c.81G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.2182G>T c.1835G>T (p.Ser612Ile) n.2279G>T n.2521G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442605C>G | CA365744460 | AHI1 | c.1889G>C (p.Ser630Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.2074G>C (n.2074G>C) c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.61G>C n.380G>C n.4632G>C n.1345G>C c.1736G>C (p.Ser579Thr) n.2406G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) n.2357G>C c.388G>C c.81G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.2182G>C c.1835G>C (p.Ser612Thr) n.2279G>C n.2521G>C | |
6 | g.135442605C>T | CA365744461 | AHI1 | c.1889G>A (p.Ser630Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.2074G>A (n.2074G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.61G>A n.380G>A n.4632G>A n.1345G>A c.1736G>A (p.Ser579Asn) n.2406G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) n.2357G>A c.388G>A c.81G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.2182G>A c.1835G>A (p.Ser612Asn) n.2279G>A n.2521G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442606T>A | CA365744462 | AHI1 | c.1888A>T (p.Ser630Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.2073A>T (n.2073A>T) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.60A>T n.379A>T n.4631A>T n.1344A>T c.1735A>T (p.Ser579Cys) n.2405A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.1379A>T (n.1379A>T) n.2356A>T c.387A>T c.80A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.2181A>T c.1834A>T (p.Ser612Cys) n.2278A>T n.2520A>T | |
6 | g.135442606T>C | CA365744463 | AHI1 | c.1888A>G (p.Ser630Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.2073A>G (n.2073A>G) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.60A>G n.379A>G n.4631A>G n.1344A>G c.1735A>G (p.Ser579Gly) n.2405A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.1379A>G (n.1379A>G) n.2356A>G c.387A>G c.80A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.2181A>G c.1834A>G (p.Ser612Gly) n.2278A>G n.2520A>G | |
6 | g.135442606T>G | CA365744464 | AHI1 | c.1888A>C (p.Ser630Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.2073A>C (n.2073A>C) c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.60A>C n.379A>C n.4631A>C n.1344A>C c.1735A>C (p.Ser579Arg) n.2405A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.1379A>C (n.1379A>C) n.2356A>C c.387A>C c.80A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.2181A>C c.1834A>C (p.Ser612Arg) n.2278A>C n.2520A>C | |
6 | g.135442607G>A | CA452215523 | AHI1 | c.1887C>T (p.Ala629=) c.939C>T (p.Ala313=) c.2072C>T (n.2072C>T) c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.59C>T n.378C>T n.4630C>T n.1343C>T c.1734C>T (p.Ala578=) n.2404C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.1378C>T (n.1378C>T) n.2355C>T c.386C>T c.79C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.2180C>T c.1833C>T (p.Ala611=) n.2277C>T n.2519C>T | dbSNP |
6 | g.135442607G>C | CA452215524 | AHI1 | c.1887C>G (p.Ala629=) c.939C>G (p.Ala313=) c.2072C>G (n.2072C>G) c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.59C>G n.378C>G n.4630C>G n.1343C>G c.1734C>G (p.Ala578=) n.2404C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.1378C>G (n.1378C>G) n.2355C>G c.386C>G c.79C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.2180C>G c.1833C>G (p.Ala611=) n.2277C>G n.2519C>G | |
6 | g.135442607G= | CA1665868493 | AHI1 | c.1887C= (p.Ala629=) c.939C= (p.Ala313=) c.2072C= (n.2072C=) c.*1915C= (n.*1915C=) c.59C= n.378C= n.4630C= n.1343C= c.1734C= (p.Ala578=) n.2404C= c.*674C= (n.*674C=) c.1378C= (n.1378C=) n.2355C= c.386C= c.79C= c.*14C= (n.*14C=) n.2180C= c.1833C= (p.Ala611=) n.2277C= n.2519C= | |
6 | g.135442607G>T | CA452215522 | AHI1 | c.1887C>A (p.Ala629=) c.939C>A (p.Ala313=) c.2072C>A (n.2072C>A) c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.59C>A n.378C>A n.4630C>A n.1343C>A c.1734C>A (p.Ala578=) n.2404C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.1378C>A (n.1378C>A) n.2355C>A c.386C>A c.79C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.2180C>A c.1833C>A (p.Ala611=) n.2277C>A n.2519C>A | |
6 | g.135442608del | CA2680453579 | AHI1 | c.1887del (p.Ser630AlafsTer18) c.939del (p.Ser314AlafsTer18) c.2072del (n.2072del) c.*1915del (n.*1915del) c.59del n.378del n.4630del n.1343del c.1734del (p.Ser579AlafsTer18) n.2404del c.*674del (n.*674del) c.1378del (n.1378del) n.2355del c.386del c.79del c.*14del (n.*14del) n.2180del c.1833del (p.Ser612AlafsTer18) n.2277del n.2519del | gnomAD v4 |
6 | g.135442608G>A | CA365744465 | AHI1 | c.1886C>T (p.Ala629Val) c.938C>T (p.Ala313Val) c.2071C>T (n.2071C>T) c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.58C>T n.377C>T n.4629C>T n.1342C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) n.2403C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.1377C>T (n.1377C>T) n.2354C>T c.385C>T c.78C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.2179C>T c.1832C>T (p.Ala611Val) n.2276C>T n.2518C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442608G>C | CA365744467 | AHI1 | c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.2071C>G (n.2071C>G) c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.58C>G n.377C>G n.4629C>G n.1342C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) n.2403C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.1377C>G (n.1377C>G) n.2354C>G c.385C>G c.78C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.2179C>G c.1832C>G (p.Ala611Gly) n.2276C>G n.2518C>G | |
6 | g.135442608G>T | CA365744466 | AHI1 | c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.2071C>A (n.2071C>A) c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.58C>A n.377C>A n.4629C>A n.1342C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) n.2403C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.1377C>A (n.1377C>A) n.2354C>A c.385C>A c.78C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.2179C>A c.1832C>A (p.Ala611Asp) n.2276C>A n.2518C>A | |
6 | g.135442609C>A | CA365744468 | AHI1 | c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.2070G>T (n.2070G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.57G>T n.376G>T n.4628G>T n.1341G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) n.2402G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.1376G>T (n.1376G>T) n.2353G>T c.384G>T c.77G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.2178G>T c.1831G>T (p.Ala611Ser) n.2275G>T n.2517G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442609C= | CA1665868494 | AHI1 | c.1885G= (p.Ala629=) c.937G= (p.Ala313=) c.2070G= (n.2070G=) c.*1913G= (n.*1913G=) c.57G= n.376G= n.4628G= n.1341G= c.1732G= (p.Ala578=) n.2402G= c.*672G= (n.*672G=) c.1376G= (n.1376G=) n.2353G= c.384G= c.77G= c.*12G= (n.*12G=) n.2178G= c.1831G= (p.Ala611=) n.2275G= n.2517G= | |
6 | g.135442609C>G | CA365744469 | AHI1 | c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.2070G>C (n.2070G>C) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.57G>C n.376G>C n.4628G>C n.1341G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) n.2402G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.1376G>C (n.1376G>C) n.2353G>C c.384G>C c.77G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.2178G>C c.1831G>C (p.Ala611Pro) n.2275G>C n.2517G>C | |
6 | g.135442609C>T | CA365744470 | AHI1 | c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.2070G>A (n.2070G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.57G>A n.376G>A n.4628G>A n.1341G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) n.2402G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) n.2353G>A c.384G>A c.77G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.2178G>A c.1831G>A (p.Ala611Thr) n.2275G>A n.2517G>A | |
6 | g.135442610A>C | CA365744471 | AHI1 | c.1884T>G (p.Cys628Trp) c.936T>G (p.Cys312Trp) c.2069T>G (n.2069T>G) c.*1912T>G (n.*1912T>G) c.56T>G n.375T>G n.4627T>G n.1340T>G c.1731T>G (p.Cys577Trp) n.2401T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.1375T>G (n.1375T>G) n.2352T>G c.383T>G c.76T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.2177T>G c.1830T>G (p.Cys610Trp) n.2274T>G n.2516T>G | |
6 | g.135442610A>G | CA452215525 | AHI1 | c.1884T>C (p.Cys628=) c.936T>C (p.Cys312=) c.2069T>C (n.2069T>C) c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.56T>C n.375T>C n.4627T>C n.1340T>C c.1731T>C (p.Cys577=) n.2401T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) n.2352T>C c.383T>C c.76T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.2177T>C c.1830T>C (p.Cys610=) n.2274T>C n.2516T>C | |
6 | g.135442610A>T | CA365744472 | AHI1 | c.1884T>A (p.Cys628Ter) c.936T>A (p.Cys312Ter) c.2069T>A (n.2069T>A) c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.56T>A n.375T>A n.4627T>A n.1340T>A c.1731T>A (p.Cys577Ter) n.2401T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.1375T>A (n.1375T>A) n.2352T>A c.383T>A c.76T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.2177T>A c.1830T>A (p.Cys610Ter) n.2274T>A n.2516T>A | |
6 | g.135442611C>A | CA4012488 | AHI1 | c.1883G>T (p.Cys628Phe) c.935G>T (p.Cys312Phe) c.2068G>T (n.2068G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.55G>T n.374G>T n.4626G>T n.1339G>T c.1730G>T (p.Cys577Phe) n.2400G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.1374G>T (n.1374G>T) n.2351G>T c.382G>T c.75G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.2176G>T c.1829G>T (p.Cys610Phe) n.2273G>T n.2515G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442611C= | CA1665868495 | AHI1 | c.1883G= (p.Cys628=) c.935G= (p.Cys312=) c.2068G= (n.2068G=) c.*1911G= (n.*1911G=) c.55G= n.374G= n.4626G= n.1339G= c.1730G= (p.Cys577=) n.2400G= c.*670G= (n.*670G=) c.1374G= (n.1374G=) n.2351G= c.382G= c.75G= c.*10G= (n.*10G=) n.2176G= c.1829G= (p.Cys610=) n.2273G= n.2515G= | |
6 | g.135442611C>G | CA365744474 | AHI1 | c.1883G>C (p.Cys628Ser) c.935G>C (p.Cys312Ser) c.2068G>C (n.2068G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.55G>C n.374G>C n.4626G>C n.1339G>C c.1730G>C (p.Cys577Ser) n.2400G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.1374G>C (n.1374G>C) n.2351G>C c.382G>C c.75G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.2176G>C c.1829G>C (p.Cys610Ser) n.2273G>C n.2515G>C | |
6 | g.135442611C>T | CA365744473 | AHI1 | c.1883G>A (p.Cys628Tyr) c.935G>A (p.Cys312Tyr) c.2068G>A (n.2068G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.55G>A n.374G>A n.4626G>A n.1339G>A c.1730G>A (p.Cys577Tyr) n.2400G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.1374G>A (n.1374G>A) n.2351G>A c.382G>A c.75G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.2176G>A c.1829G>A (p.Cys610Tyr) n.2273G>A n.2515G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442612A>C | CA365744475 | AHI1 | c.1882T>G (p.Cys628Gly) c.934T>G (p.Cys312Gly) c.2067T>G (n.2067T>G) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.54T>G n.373T>G n.4625T>G n.1338T>G c.1729T>G (p.Cys577Gly) n.2399T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.1373T>G (n.1373T>G) n.2350T>G c.381T>G c.74T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.2175T>G c.1828T>G (p.Cys610Gly) n.2272T>G n.2514T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442612A>G | CA365744476 | AHI1 | c.1882T>C (p.Cys628Arg) c.934T>C (p.Cys312Arg) c.2067T>C (n.2067T>C) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.54T>C n.373T>C n.4625T>C n.1338T>C c.1729T>C (p.Cys577Arg) n.2399T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.1373T>C (n.1373T>C) n.2350T>C c.381T>C c.74T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.2175T>C c.1828T>C (p.Cys610Arg) n.2272T>C n.2514T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442612A>T | CA365744477 | AHI1 | c.1882T>A (p.Cys628Ser) c.934T>A (p.Cys312Ser) c.2067T>A (n.2067T>A) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.54T>A n.373T>A n.4625T>A n.1338T>A c.1729T>A (p.Cys577Ser) n.2399T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.1373T>A (n.1373T>A) n.2350T>A c.381T>A c.74T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.2175T>A c.1828T>A (p.Cys610Ser) n.2272T>A n.2514T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442613A>C | CA452215528 | AHI1 | c.1881T>G (p.Ala627=) c.933T>G (p.Ala311=) c.2066T>G (n.2066T>G) c.*1909T>G (n.*1909T>G) c.53T>G n.372T>G n.4624T>G n.1337T>G c.1728T>G (p.Ala576=) n.2398T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.1372T>G (n.1372T>G) n.2349T>G c.380T>G c.73T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.2174T>G c.1827T>G (p.Ala609=) n.2271T>G n.2513T>G | |
6 | g.135442613A>G | CA452215529 | AHI1 | c.1881T>C (p.Ala627=) c.933T>C (p.Ala311=) c.2066T>C (n.2066T>C) c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.53T>C n.372T>C n.4624T>C n.1337T>C c.1728T>C (p.Ala576=) n.2398T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.1372T>C (n.1372T>C) n.2349T>C c.380T>C c.73T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.2174T>C c.1827T>C (p.Ala609=) n.2271T>C n.2513T>C | |
6 | g.135442613A>T | CA452215530 | AHI1 | c.1881T>A (p.Ala627=) c.933T>A (p.Ala311=) c.2066T>A (n.2066T>A) c.*1909T>A (n.*1909T>A) c.53T>A n.372T>A n.4624T>A n.1337T>A c.1728T>A (p.Ala576=) n.2398T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.1372T>A (n.1372T>A) n.2349T>A c.380T>A c.73T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.2174T>A c.1827T>A (p.Ala609=) n.2271T>A n.2513T>A | |
6 | g.135442614G>A | CA365744478 | AHI1 | c.1880C>T (p.Ala627Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.2065C>T (n.2065C>T) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.52C>T n.371C>T n.4623C>T n.1336C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) n.2397C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.1371C>T (n.1371C>T) n.2348C>T c.379C>T c.72C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.2173C>T c.1826C>T (p.Ala609Val) n.2270C>T n.2512C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442614G>C | CA365744479 | AHI1 | c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.2065C>G (n.2065C>G) c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.52C>G n.371C>G n.4623C>G n.1336C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.2397C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.1371C>G (n.1371C>G) n.2348C>G c.379C>G c.72C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.2173C>G c.1826C>G (p.Ala609Gly) n.2270C>G n.2512C>G | |
6 | g.135442614G>T | CA365744480 | AHI1 | c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.2065C>A (n.2065C>A) c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.52C>A n.371C>A n.4623C>A n.1336C>A c.1727C>A (p.Ala576Asp) n.2397C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.1371C>A (n.1371C>A) n.2348C>A c.379C>A c.72C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.2173C>A c.1826C>A (p.Ala609Asp) n.2270C>A n.2512C>A | |
6 | g.135442620_135442622del | CA2680453580 | AHI1 | c.1878_1880del (p.Ala627del) c.930_932del (p.Ala311del) c.2063_2065del (n.2063_2065del) c.*1906_*1908del (n.*1906_*1908del) c.50_52del n.369_371del n.4621_4623del n.1334_1336del c.1725_1727del (p.Ala576del) n.2395_2397del c.*665_*667del (n.*665_*667del) c.1369_1371del (n.1369_1371del) n.2346_2348del c.377_379del c.70_72del c.*5_*7del (n.*5_*7del) n.2171_2173del c.1824_1826del (p.Ala609del) n.2268_2270del n.2510_2512del | gnomAD v4 |
6 | g.135442615C>A | CA365744481 | AHI1 | c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.2064G>T (n.2064G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.51G>T n.370G>T n.4622G>T n.1335G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.2396G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) n.2347G>T c.378G>T c.71G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.2172G>T c.1825G>T (p.Ala609Ser) n.2269G>T n.2511G>T | |
6 | g.135442615C= | CA1665868496 | AHI1 | c.1879G= (p.Ala627=) c.931G= (p.Ala311=) c.2064G= (n.2064G=) c.*1907G= (n.*1907G=) c.51G= n.370G= n.4622G= n.1335G= c.1726G= (p.Ala576=) n.2396G= c.*666G= (n.*666G=) c.1370G= (n.1370G=) n.2347G= c.378G= c.71G= c.*6G= (n.*6G=) n.2172G= c.1825G= (p.Ala609=) n.2269G= n.2511G= | |
6 | g.135442615C>G | CA365744482 | AHI1 | c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.2064G>C (n.2064G>C) c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.51G>C n.370G>C n.4622G>C n.1335G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.2396G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) n.2347G>C c.378G>C c.71G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.2172G>C c.1825G>C (p.Ala609Pro) n.2269G>C n.2511G>C | ClinVar |
6 | g.135442615C>T | CA148129189 | AHI1 | c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.2064G>A (n.2064G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.51G>A n.370G>A n.4622G>A n.1335G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.2396G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) n.2347G>A c.378G>A c.71G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.2172G>A c.1825G>A (p.Ala609Thr) n.2269G>A n.2511G>A | dbSNP |
6 | g.135442616T>A | CA452215532 | AHI1 | c.1878A>T (p.Ala626=) c.930A>T (p.Ala310=) c.2063A>T (n.2063A>T) c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.50A>T n.369A>T n.4621A>T n.1334A>T c.1725A>T (p.Ala575=) n.2395A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.1369A>T (n.1369A>T) n.2346A>T c.377A>T c.70A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.2171A>T c.1824A>T (p.Ala608=) n.2268A>T n.2510A>T | |
6 | g.135442616T>C | CA452215533 | AHI1 | c.1878A>G (p.Ala626=) c.930A>G (p.Ala310=) c.2063A>G (n.2063A>G) c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.50A>G n.369A>G n.4621A>G n.1334A>G c.1725A>G (p.Ala575=) n.2395A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.1369A>G (n.1369A>G) n.2346A>G c.377A>G c.70A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.2171A>G c.1824A>G (p.Ala608=) n.2268A>G n.2510A>G | ClinVar |
6 | g.135442616T>G | CA452215534 | AHI1 | c.1878A>C (p.Ala626=) c.930A>C (p.Ala310=) c.2063A>C (n.2063A>C) c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.50A>C n.369A>C n.4621A>C n.1334A>C c.1725A>C (p.Ala575=) n.2395A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.1369A>C (n.1369A>C) n.2346A>C c.377A>C c.70A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.2171A>C c.1824A>C (p.Ala608=) n.2268A>C n.2510A>C | |
6 | g.135442617G>A | CA365744483 | AHI1 | c.1877C>T (p.Ala626Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.2062C>T (n.2062C>T) c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.49C>T n.368C>T n.4620C>T n.1333C>T c.1724C>T (p.Ala575Val) n.2394C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.1368C>T (n.1368C>T) n.2345C>T c.376C>T c.69C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.2170C>T c.1823C>T (p.Ala608Val) n.2267C>T n.2509C>T | |
6 | g.135442617G>C | CA365744484 | AHI1 | c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.2062C>G (n.2062C>G) c.*1905C>G (n.*1905C>G) c.49C>G n.368C>G n.4620C>G n.1333C>G c.1724C>G (p.Ala575Gly) n.2394C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.1368C>G (n.1368C>G) n.2345C>G c.376C>G c.69C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.2170C>G c.1823C>G (p.Ala608Gly) n.2267C>G n.2509C>G | |
6 | g.135442617G>T | CA365744485 | AHI1 | c.1877C>A (p.Ala626Glu) c.929C>A (p.Ala310Glu) c.2062C>A (n.2062C>A) c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.49C>A n.368C>A n.4620C>A n.1333C>A c.1724C>A (p.Ala575Glu) n.2394C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.1368C>A (n.1368C>A) n.2345C>A c.376C>A c.69C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.2170C>A c.1823C>A (p.Ala608Glu) n.2267C>A n.2509C>A | |
6 | g.135442618C>A | CA365744486 | AHI1 | c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.2061G>T (n.2061G>T) c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.48G>T n.367G>T n.4619G>T n.1332G>T c.1723G>T (p.Ala575Ser) n.2393G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) n.2344G>T c.375G>T c.68G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.2169G>T c.1822G>T (p.Ala608Ser) n.2266G>T n.2508G>T | |
6 | g.135442618C= | CA1665868497 | AHI1 | c.1876G= (p.Ala626=) c.928G= (p.Ala310=) c.2061G= (n.2061G=) c.*1904G= (n.*1904G=) c.48G= n.367G= n.4619G= n.1332G= c.1723G= (p.Ala575=) n.2393G= c.*663G= (n.*663G=) c.1367G= (n.1367G=) n.2344G= c.375G= c.68G= c.*3G= (n.*3G=) n.2169G= c.1822G= (p.Ala608=) n.2266G= n.2508G= | |
6 | g.135442618C>G | CA365744488 | AHI1 | c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.2061G>C (n.2061G>C) c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.48G>C n.367G>C n.4619G>C n.1332G>C c.1723G>C (p.Ala575Pro) n.2393G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) n.2344G>C c.375G>C c.68G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.2169G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.2266G>C n.2508G>C | |
6 | g.135442618C>T | CA365744487 | AHI1 | c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.2061G>A (n.2061G>A) c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.48G>A n.367G>A n.4619G>A n.1332G>A c.1723G>A (p.Ala575Thr) n.2393G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) n.2344G>A c.375G>A c.68G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.2169G>A c.1822G>A (p.Ala608Thr) n.2266G>A n.2508G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.135442619T>A | CA452215538 | AHI1 | c.1875A>T (p.Ala625=) c.927A>T (p.Ala309=) c.2060A>T (n.2060A>T) c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.47A>T n.366A>T n.4618A>T n.1331A>T c.1722A>T (p.Ala574=) n.2392A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) n.2343A>T c.374A>T c.67A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.2168A>T c.1821A>T (p.Ala607=) n.2265A>T n.2507A>T | |
6 | g.135442619T>C | CA452215539 | AHI1 | c.1875A>G (p.Ala625=) c.927A>G (p.Ala309=) c.2060A>G (n.2060A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.47A>G n.366A>G n.4618A>G n.1331A>G c.1722A>G (p.Ala574=) n.2392A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) n.2343A>G c.374A>G c.67A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.2168A>G c.1821A>G (p.Ala607=) n.2265A>G n.2507A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442619T>G | CA452215540 | AHI1 | c.1875A>C (p.Ala625=) c.927A>C (p.Ala309=) c.2060A>C (n.2060A>C) c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.47A>C n.366A>C n.4618A>C n.1331A>C c.1722A>C (p.Ala574=) n.2392A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) n.2343A>C c.374A>C c.67A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.2168A>C c.1821A>C (p.Ala607=) n.2265A>C n.2507A>C | |
6 | g.135442619T= | CA1665868498 | AHI1 | c.1875A= (p.Ala625=) c.927A= (p.Ala309=) c.2060A= (n.2060A=) c.*1903A= (n.*1903A=) c.47A= n.366A= n.4618A= n.1331A= c.1722A= (p.Ala574=) n.2392A= c.*662A= (n.*662A=) c.1366A= (n.1366A=) n.2343A= c.374A= c.67A= c.*2A= (n.*2A=) n.2168A= c.1821A= (p.Ala607=) n.2265A= n.2507A= | |
6 | g.135442620G>A | CA365744489 | AHI1 | c.1874C>T (p.Ala625Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.2059C>T (n.2059C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.46C>T n.365C>T n.4617C>T n.1330C>T c.1721C>T (p.Ala574Val) n.2391C>T c.*661C>T (n.*661C>T) c.1365C>T (n.1365C>T) n.2342C>T c.373C>T c.66C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.2167C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) n.2264C>T n.2506C>T | |
6 | g.135442620G>C | CA365744490 | AHI1 | c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.2059C>G (n.2059C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.46C>G n.365C>G n.4617C>G n.1330C>G c.1721C>G (p.Ala574Gly) n.2391C>G c.*661C>G (n.*661C>G) c.1365C>G (n.1365C>G) n.2342C>G c.373C>G c.66C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.2167C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) n.2264C>G n.2506C>G | |
6 | g.135442620G= | CA1665868499 | AHI1 | c.1874C= (p.Ala625=) c.926C= (p.Ala309=) c.2059C= (n.2059C=) c.*1902C= (n.*1902C=) c.46C= n.365C= n.4617C= n.1330C= c.1721C= (p.Ala574=) n.2391C= c.*661C= (n.*661C=) c.1365C= (n.1365C=) n.2342C= c.373C= c.66C= c.*1C= (n.*1C=) n.2167C= c.1820C= (p.Ala607=) n.2264C= n.2506C= | |
6 | g.135442620G>T | CA365744491 | AHI1 | c.1874C>A (p.Ala625Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.2059C>A (n.2059C>A) c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.46C>A n.365C>A n.4617C>A n.1330C>A c.1721C>A (p.Ala574Glu) n.2391C>A c.*661C>A (n.*661C>A) c.1365C>A (n.1365C>A) n.2342C>A c.373C>A c.66C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.2167C>A c.1820C>A (p.Ala607Glu) n.2264C>A n.2506C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442621C>A | CA365744492 | AHI1 | c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.2058G>T (n.2058G>T) c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.45G>T n.364G>T n.4616G>T n.1329G>T c.1720G>T (p.Ala574Ser) n.2390G>T c.*660G>T (n.*660G>T) c.1364G>T (n.1364G>T) n.2341G>T c.372G>T c.65G>T c.1830G>T (p.Ter610Tyr) n.2166G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) n.2263G>T n.2505G>T | |
6 | g.135442621C>G | CA365744493 | AHI1 | c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.2058G>C (n.2058G>C) c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.45G>C n.364G>C n.4616G>C n.1329G>C c.1720G>C (p.Ala574Pro) n.2390G>C c.*660G>C (n.*660G>C) c.1364G>C (n.1364G>C) n.2341G>C c.372G>C c.65G>C c.1830G>C (p.Ter610Tyr) n.2166G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) n.2263G>C n.2505G>C | |
6 | g.135442621C>T | CA365744494 | AHI1 | c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.2058G>A (n.2058G>A) c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.45G>A n.364G>A n.4616G>A n.1329G>A c.1720G>A (p.Ala574Thr) n.2390G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) n.2341G>A c.372G>A c.65G>A c.1830G>A (p.Ter610=) n.2166G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) n.2263G>A n.2505G>A | |
6 | g.135442622T>A | CA365744496 | AHI1 | c.1872A>T (p.Leu624Phe) c.924A>T (p.Leu308Phe) c.2057A>T (n.2057A>T) c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.44A>T n.363A>T n.4615A>T n.1328A>T c.1719A>T (p.Leu573Phe) n.2389A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.1363A>T (n.1363A>T) n.2340A>T c.371A>T c.64A>T c.1829A>T (p.Ter610Leu) n.2165A>T c.1818A>T (p.Leu606Phe) n.2262A>T n.2504A>T | |
6 | g.135442622T>C | CA452215544 | AHI1 | c.1872A>G (p.Leu624=) c.924A>G (p.Leu308=) c.2057A>G (n.2057A>G) c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.44A>G n.363A>G n.4615A>G n.1328A>G c.1719A>G (p.Leu573=) n.2389A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.1363A>G (n.1363A>G) n.2340A>G c.371A>G c.64A>G c.1829A>G (p.Ter610Trp) n.2165A>G c.1818A>G (p.Leu606=) n.2262A>G n.2504A>G | |
6 | g.135442622T>G | CA365744495 | AHI1 | c.1872A>C (p.Leu624Phe) c.924A>C (p.Leu308Phe) c.2057A>C (n.2057A>C) c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.44A>C n.363A>C n.4615A>C n.1328A>C c.1719A>C (p.Leu573Phe) n.2389A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.1363A>C (n.1363A>C) n.2340A>C c.371A>C c.64A>C c.1829A>C (p.Ter610Ser) n.2165A>C c.1818A>C (p.Leu606Phe) n.2262A>C n.2504A>C | |
6 | g.135442623A>C | CA365744497 | AHI1 | c.1871T>G (p.Leu624Ter) c.923T>G (p.Leu308Ter) c.2056T>G (n.2056T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.43T>G n.362T>G n.4614T>G n.1327T>G c.1718T>G (p.Leu573Ter) n.2388T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.1362T>G (n.1362T>G) n.2339T>G c.370T>G c.63T>G c.1828T>G (p.Ter610Glu) n.2164T>G c.1817T>G (p.Leu606Ter) n.2261T>G n.2503T>G | |
6 | g.135442623A>G | CA365744498 | AHI1 | c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.923T>C (p.Leu308Ser) c.2056T>C (n.2056T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.43T>C n.362T>C n.4614T>C n.1327T>C c.1718T>C (p.Leu573Ser) n.2388T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.1362T>C (n.1362T>C) n.2339T>C c.370T>C c.63T>C c.1828T>C (p.Ter610Gln) n.2164T>C c.1817T>C (p.Leu606Ser) n.2261T>C n.2503T>C | |
6 | g.135442623A>T | CA365744499 | AHI1 | c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.923T>A (p.Leu308Ter) c.2056T>A (n.2056T>A) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.43T>A n.362T>A n.4614T>A n.1327T>A c.1718T>A (p.Leu573Ter) n.2388T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.1362T>A (n.1362T>A) n.2339T>A c.370T>A c.63T>A c.1828T>A (p.Ter610Lys) n.2164T>A c.1817T>A (p.Leu606Ter) n.2261T>A n.2503T>A | |
6 | g.135442624A>C | CA365744500 | AHI1 | c.1870T>G (p.Leu624Val) c.922T>G (p.Leu308Val) c.2055T>G (n.2055T>G) c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.42T>G n.361T>G n.4613T>G n.1326T>G c.1717T>G (p.Leu573Val) n.2387T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.1361T>G (n.1361T>G) n.2338T>G c.369T>G c.62T>G c.1827T>G (p.Tyr609Ter) n.2163T>G c.1816T>G (p.Leu606Val) n.2260T>G n.2502T>G | |
6 | g.135442624A>G | CA452215547 | AHI1 | c.1870T>C (p.Leu624=) c.922T>C (p.Leu308=) c.2055T>C (n.2055T>C) c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.42T>C n.361T>C n.4613T>C n.1326T>C c.1717T>C (p.Leu573=) n.2387T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.1361T>C (n.1361T>C) n.2338T>C c.369T>C c.62T>C c.1827T>C (p.Tyr609=) n.2163T>C c.1816T>C (p.Leu606=) n.2260T>C n.2502T>C | |
6 | g.135442624A>T | CA365744501 | AHI1 | c.1870T>A (p.Leu624Ile) c.922T>A (p.Leu308Ile) c.2055T>A (n.2055T>A) c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.42T>A n.361T>A n.4613T>A n.1326T>A c.1717T>A (p.Leu573Ile) n.2387T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) n.2338T>A c.369T>A c.62T>A c.1827T>A (p.Tyr609Ter) n.2163T>A c.1816T>A (p.Leu606Ile) n.2260T>A n.2502T>A | |
6 | g.135442625T>A | CA452215548 | AHI1 | c.1869A>T (p.Ile623=) c.921A>T (p.Ile307=) c.2054A>T (n.2054A>T) c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.41A>T n.360A>T n.4612A>T n.1325A>T c.1716A>T (p.Ile572=) n.2386A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.1360A>T (n.1360A>T) n.2337A>T c.368A>T c.61A>T c.1826A>T (p.Tyr609Phe) n.2162A>T c.1815A>T (p.Ile605=) n.2259A>T n.2501A>T | |
6 | g.135442625T>C | CA365744502 | AHI1 | c.1869A>G (p.Ile623Met) c.921A>G (p.Ile307Met) c.2054A>G (n.2054A>G) c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.41A>G n.360A>G n.4612A>G n.1325A>G c.1716A>G (p.Ile572Met) n.2386A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.1360A>G (n.1360A>G) n.2337A>G c.368A>G c.61A>G c.1826A>G (p.Tyr609Cys) n.2162A>G c.1815A>G (p.Ile605Met) n.2259A>G n.2501A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442625T>G | CA452215549 | AHI1 | c.1869A>C (p.Ile623=) c.921A>C (p.Ile307=) c.2054A>C (n.2054A>C) c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.41A>C n.360A>C n.4612A>C n.1325A>C c.1716A>C (p.Ile572=) n.2386A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.1360A>C (n.1360A>C) n.2337A>C c.368A>C c.61A>C c.1826A>C (p.Tyr609Ser) n.2162A>C c.1815A>C (p.Ile605=) n.2259A>C n.2501A>C | |
6 | g.135442626A= | CA1665868500 | AHI1 | c.1868T= (p.Ile623=) c.920T= (p.Ile307=) c.2053T= (n.2053T=) c.*1896T= (n.*1896T=) c.40T= n.359T= n.4611T= n.1324T= c.1715T= (p.Ile572=) n.2385T= c.*655T= (n.*655T=) c.1359T= (n.1359T=) n.2336T= c.367T= c.60T= c.1825T= (p.Tyr609=) n.2161T= c.1814T= (p.Ile605=) n.2258T= n.2500T= | |
6 | g.135442626A>C | CA365744503 | AHI1 | c.1868T>G (p.Ile623Arg) c.920T>G (p.Ile307Arg) c.2053T>G (n.2053T>G) c.*1896T>G (n.*1896T>G) c.40T>G n.359T>G n.4611T>G n.1324T>G c.1715T>G (p.Ile572Arg) n.2385T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.1359T>G (n.1359T>G) n.2336T>G c.367T>G c.60T>G c.1825T>G (p.Tyr609Asp) n.2161T>G c.1814T>G (p.Ile605Arg) n.2258T>G n.2500T>G | |
6 | g.135442626A>G | CA365744505 | AHI1 | c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.2053T>C (n.2053T>C) c.*1896T>C (n.*1896T>C) c.40T>C n.359T>C n.4611T>C n.1324T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) n.2385T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.1359T>C (n.1359T>C) n.2336T>C c.367T>C c.60T>C c.1825T>C (p.Tyr609His) n.2161T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.2258T>C n.2500T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442626A>T | CA365744504 | AHI1 | c.1868T>A (p.Ile623Lys) c.920T>A (p.Ile307Lys) c.2053T>A (n.2053T>A) c.*1896T>A (n.*1896T>A) c.40T>A n.359T>A n.4611T>A n.1324T>A c.1715T>A (p.Ile572Lys) n.2385T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.1359T>A (n.1359T>A) n.2336T>A c.367T>A c.60T>A c.1825T>A (p.Tyr609Asn) n.2161T>A c.1814T>A (p.Ile605Lys) n.2258T>A n.2500T>A | |
6 | g.135442627T>A | CA365744506 | AHI1 | c.1867A>T (p.Ile623Leu) c.919A>T (p.Ile307Leu) c.2052A>T (n.2052A>T) c.*1895A>T (n.*1895A>T) c.39A>T n.358A>T n.4610A>T n.1323A>T c.1714A>T (p.Ile572Leu) n.2384A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.1358A>T (n.1358A>T) n.2335A>T c.366A>T c.59A>T c.1824A>T (p.Glu608Asp) n.2160A>T c.1813A>T (p.Ile605Leu) n.2257A>T n.2499A>T | |
6 | g.135442627T>C | CA365744507 | AHI1 | c.1867A>G (p.Ile623Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.2052A>G (n.2052A>G) c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.39A>G n.358A>G n.4610A>G n.1323A>G c.1714A>G (p.Ile572Val) n.2384A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.1358A>G (n.1358A>G) n.2335A>G c.366A>G c.59A>G c.1824A>G (p.Glu608=) n.2160A>G c.1813A>G (p.Ile605Val) n.2257A>G n.2499A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.135442627T>G | CA365744508 | AHI1 | c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.2052A>C (n.2052A>C) c.*1895A>C (n.*1895A>C) c.39A>C n.358A>C n.4610A>C n.1323A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) n.2384A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.1358A>C (n.1358A>C) n.2335A>C c.366A>C c.59A>C c.1824A>C (p.Glu608Asp) n.2160A>C c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.2257A>C n.2499A>C | |
6 | g.135442627T= | CA1665868501 | AHI1 | c.1867A= (p.Ile623=) c.919A= (p.Ile307=) c.2052A= (n.2052A=) c.*1895A= (n.*1895A=) c.39A= n.358A= n.4610A= n.1323A= c.1714A= (p.Ile572=) n.2384A= c.*654A= (n.*654A=) c.1358A= (n.1358A=) n.2335A= c.366A= c.59A= c.1824A= (p.Glu608=) n.2160A= c.1813A= (p.Ile605=) n.2257A= n.2499A= | |
6 | g.135442628T>A | CA365744509 | AHI1 | c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.918A>T (p.Arg306Ser) c.2051A>T (n.2051A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.38A>T n.357A>T n.4609A>T n.1322A>T c.1713A>T (p.Arg571Ser) n.2383A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.1357A>T (n.1357A>T) n.2334A>T c.365A>T c.58A>T c.1823A>T (p.Glu608Val) n.2159A>T c.1812A>T (p.Arg604Ser) n.2256A>T n.2498A>T | |
6 | g.135442628T>C | CA452215554 | AHI1 | c.1866A>G (p.Arg622=) c.918A>G (p.Arg306=) c.2051A>G (n.2051A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.38A>G n.357A>G n.4609A>G n.1322A>G c.1713A>G (p.Arg571=) n.2383A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.1357A>G (n.1357A>G) n.2334A>G c.365A>G c.58A>G c.1823A>G (p.Glu608Gly) n.2159A>G c.1812A>G (p.Arg604=) n.2256A>G n.2498A>G | |
6 | g.135442628T>G | CA365744510 | AHI1 | c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.918A>C (p.Arg306Ser) c.2051A>C (n.2051A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.38A>C n.357A>C n.4609A>C n.1322A>C c.1713A>C (p.Arg571Ser) n.2383A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.1357A>C (n.1357A>C) n.2334A>C c.365A>C c.58A>C c.1823A>C (p.Glu608Ala) n.2159A>C c.1812A>C (p.Arg604Ser) n.2256A>C n.2498A>C | |
6 | g.135442629C>A | CA365744511 | AHI1 | c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.917G>T (p.Arg306Ile) c.2050G>T (n.2050G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.37G>T n.356G>T n.4608G>T n.1321G>T c.1712G>T (p.Arg571Ile) n.2382G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.1356G>T (n.1356G>T) n.2333G>T c.364G>T c.57G>T c.1822G>T (p.Glu608Ter) n.2158G>T c.1811G>T (p.Arg604Ile) n.2255G>T n.2497G>T | |
6 | g.135442629C= | CA1665868502 | AHI1 | c.1865G= (p.Arg622=) c.917G= (p.Arg306=) c.2050G= (n.2050G=) c.*1893G= (n.*1893G=) c.37G= n.356G= n.4608G= n.1321G= c.1712G= (p.Arg571=) n.2382G= c.*652G= (n.*652G=) c.1356G= (n.1356G=) n.2333G= c.364G= c.57G= c.1822G= (p.Glu608=) n.2158G= c.1811G= (p.Arg604=) n.2255G= n.2497G= | |
6 | g.135442629C>G | CA365744512 | AHI1 | c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.917G>C (p.Arg306Thr) c.2050G>C (n.2050G>C) c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.37G>C n.356G>C n.4608G>C n.1321G>C c.1712G>C (p.Arg571Thr) n.2382G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.1356G>C (n.1356G>C) n.2333G>C c.364G>C c.57G>C c.1822G>C (p.Glu608Gln) n.2158G>C c.1811G>C (p.Arg604Thr) n.2255G>C n.2497G>C | |
6 | g.135442629C>T | CA4012489 | AHI1 | c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.917G>A (p.Arg306Lys) c.2050G>A (n.2050G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.37G>A n.356G>A n.4608G>A n.1321G>A c.1712G>A (p.Arg571Lys) n.2382G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.1356G>A (n.1356G>A) n.2333G>A c.364G>A c.57G>A c.1822G>A (p.Glu608Lys) n.2158G>A c.1811G>A (p.Arg604Lys) n.2255G>A n.2497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.135442630T>A | CA365744513 | AHI1 | c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.916A>T (p.Arg306Ter) c.2049A>T (n.2049A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.36A>T n.355A>T n.4607A>T n.1320A>T c.1711A>T (p.Arg571Ter) n.2381A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.1355A>T (n.1355A>T) n.2332A>T c.363A>T c.56A>T c.1821A>T (p.Glu607Asp) n.2157A>T c.1810A>T (p.Arg604Ter) n.2254A>T n.2496A>T | |
6 | g.135442630T>C | CA365744514 | AHI1 | c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.916A>G (p.Arg306Gly) c.2049A>G (n.2049A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.36A>G n.355A>G n.4607A>G n.1320A>G c.1711A>G (p.Arg571Gly) n.2381A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.1355A>G (n.1355A>G) n.2332A>G c.363A>G c.56A>G c.1821A>G (p.Glu607=) n.2157A>G c.1810A>G (p.Arg604Gly) n.2254A>G n.2496A>G | |
6 | g.135442630T>G | CA452215556 | AHI1 | c.1864A>C (p.Arg622=) c.916A>C (p.Arg306=) c.2049A>C (n.2049A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.36A>C n.355A>C n.4607A>C n.1320A>C c.1711A>C (p.Arg571=) n.2381A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.1355A>C (n.1355A>C) n.2332A>C c.363A>C c.56A>C c.1821A>C (p.Glu607Asp) n.2157A>C c.1810A>C (p.Arg604=) n.2254A>C n.2496A>C | |
6 | g.135442631T>A | CA452215561 | AHI1 | c.1863A>T (p.Gly621=) c.915A>T (p.Gly305=) c.2048A>T (n.2048A>T) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.35A>T n.354A>T n.4606A>T n.1319A>T c.1710A>T (p.Gly570=) n.2380A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.1354A>T (n.1354A>T) n.2331A>T c.362A>T c.55A>T c.1820A>T (p.Glu607Val) n.2156A>T c.1809A>T (p.Gly603=) n.2253A>T n.2495A>T | |
6 | g.135442631T>C | CA452215557 | AHI1 | c.1863A>G (p.Gly621=) c.915A>G (p.Gly305=) c.2048A>G (n.2048A>G) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.35A>G n.354A>G n.4606A>G n.1319A>G c.1710A>G (p.Gly570=) n.2380A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.1354A>G (n.1354A>G) n.2331A>G c.362A>G c.55A>G c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.2156A>G c.1809A>G (p.Gly603=) n.2253A>G n.2495A>G | |
6 | g.135442631T>G | CA452215559 | AHI1 | c.1863A>C (p.Gly621=) c.915A>C (p.Gly305=) c.2048A>C (n.2048A>C) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.35A>C n.354A>C n.4606A>C n.1319A>C c.1710A>C (p.Gly570=) n.2380A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.1354A>C (n.1354A>C) n.2331A>C c.362A>C c.55A>C c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.2156A>C c.1809A>C (p.Gly603=) n.2253A>C n.2495A>C | |
6 | g.135442632C>A | CA365744515 | AHI1 | c.1862G>T (p.Gly621Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.2047G>T (n.2047G>T) c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.34G>T n.353G>T n.4605G>T n.1318G>T c.1709G>T (p.Gly570Val) n.2379G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.1353G>T (n.1353G>T) n.2330G>T c.361G>T c.54G>T c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.2155G>T c.1808G>T (p.Gly603Val) n.2252G>T n.2494G>T | |
6 | g.135442632C= | CA1665868503 | AHI1 | c.1862G= (p.Gly621=) c.914G= (p.Gly305=) c.2047G= (n.2047G=) c.*1890G= (n.*1890G=) c.34G= n.353G= n.4605G= n.1318G= c.1709G= (p.Gly570=) n.2379G= c.*649G= (n.*649G=) c.1353G= (n.1353G=) n.2330G= c.361G= c.54G= c.1819G= (p.Glu607=) n.2155G= c.1808G= (p.Gly603=) n.2252G= n.2494G= | |
6 | g.135442632C>G | CA365744516 | AHI1 | c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.2047G>C (n.2047G>C) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.34G>C n.353G>C n.4605G>C n.1318G>C c.1709G>C (p.Gly570Ala) n.2379G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.1353G>C (n.1353G>C) n.2330G>C c.361G>C c.54G>C c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.2155G>C c.1808G>C (p.Gly603Ala) n.2252G>C n.2494G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442632C>T | CA4012490 | AHI1 | c.1862G>A (p.Gly621Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.2047G>A (n.2047G>A) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.34G>A n.353G>A n.4605G>A n.1318G>A c.1709G>A (p.Gly570Glu) n.2379G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.1353G>A (n.1353G>A) n.2330G>A c.361G>A c.54G>A c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.2155G>A c.1808G>A (p.Gly603Glu) n.2252G>A n.2494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442633C>A | CA277278 | AHI1 | c.1861G>T (p.Gly621Ter) c.913G>T (p.Gly305Ter) c.2046G>T (n.2046G>T) c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.33G>T n.352G>T n.4604G>T n.1317G>T c.1708G>T (p.Gly570Ter) n.2378G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.1352G>T (n.1352G>T) n.2329G>T c.360G>T c.53G>T c.1818G>T (p.Met606Ile) n.2154G>T c.1807G>T (p.Gly603Ter) n.2251G>T n.2493G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442633C= | CA1665868504 | AHI1 | c.1861G= (p.Gly621=) c.913G= (p.Gly305=) c.2046G= (n.2046G=) c.*1889G= (n.*1889G=) c.33G= n.352G= n.4604G= n.1317G= c.1708G= (p.Gly570=) n.2378G= c.*648G= (n.*648G=) c.1352G= (n.1352G=) n.2329G= c.360G= c.53G= c.1818G= (p.Met606=) n.2154G= c.1807G= (p.Gly603=) n.2251G= n.2493G= | |
6 | g.135442633C>G | CA365744518 | AHI1 | c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.2046G>C (n.2046G>C) c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.33G>C n.352G>C n.4604G>C n.1317G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) n.2378G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.1352G>C (n.1352G>C) n.2329G>C c.360G>C c.53G>C c.1818G>C (p.Met606Ile) n.2154G>C c.1807G>C (p.Gly603Arg) n.2251G>C n.2493G>C | |
6 | g.135442633C>T | CA365744517 | AHI1 | c.1861G>A (p.Gly621Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.2046G>A (n.2046G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.33G>A n.352G>A n.4604G>A n.1317G>A c.1708G>A (p.Gly570Arg) n.2378G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.1352G>A (n.1352G>A) n.2329G>A c.360G>A c.53G>A c.1818G>A (p.Met606Ile) n.2154G>A c.1807G>A (p.Gly603Arg) n.2251G>A n.2493G>A | |
6 | g.135442634A= | CA1665868505 | AHI1 | c.1860T= (p.Asn620=) c.912T= (p.Asn304=) c.2045T= (n.2045T=) c.*1888T= (n.*1888T=) c.32T= n.351T= n.4603T= n.1316T= c.1707T= (p.Asn569=) n.2377T= c.*647T= (n.*647T=) c.1351T= (n.1351T=) n.2328T= c.359T= c.52T= c.1817T= (p.Met606=) n.2153T= c.1806T= (p.Asn602=) n.2250T= n.2492T= | |
6 | g.135442634A>C | CA365744519 | AHI1 | c.1860T>G (p.Asn620Lys) c.912T>G (p.Asn304Lys) c.2045T>G (n.2045T>G) c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.32T>G n.351T>G n.4603T>G n.1316T>G c.1707T>G (p.Asn569Lys) n.2377T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.1351T>G (n.1351T>G) n.2328T>G c.359T>G c.52T>G c.1817T>G (p.Met606Arg) n.2153T>G c.1806T>G (p.Asn602Lys) n.2250T>G n.2492T>G | |
6 | g.135442634A>G | CA4012491 | AHI1 | c.1860T>C (p.Asn620=) c.912T>C (p.Asn304=) c.2045T>C (n.2045T>C) c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.32T>C n.351T>C n.4603T>C n.1316T>C c.1707T>C (p.Asn569=) n.2377T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) n.2328T>C c.359T>C c.52T>C c.1817T>C (p.Met606Thr) n.2153T>C c.1806T>C (p.Asn602=) n.2250T>C n.2492T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442634A>T | CA365744520 | AHI1 | c.1860T>A (p.Asn620Lys) c.912T>A (p.Asn304Lys) c.2045T>A (n.2045T>A) c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.32T>A n.351T>A n.4603T>A n.1316T>A c.1707T>A (p.Asn569Lys) n.2377T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.1351T>A (n.1351T>A) n.2328T>A c.359T>A c.52T>A c.1817T>A (p.Met606Lys) n.2153T>A c.1806T>A (p.Asn602Lys) n.2250T>A n.2492T>A | |
6 | g.135442635T>A | CA365744521 | AHI1 | c.1859A>T (p.Asn620Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.2044A>T (n.2044A>T) c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.31A>T n.350A>T n.4602A>T n.1315A>T c.1706A>T (p.Asn569Ile) n.2376A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.1350A>T (n.1350A>T) n.2327A>T c.358A>T c.51A>T c.1816A>T (p.Met606Leu) n.2152A>T c.1805A>T (p.Asn602Ile) n.2249A>T n.2491A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442635T>C | CA4012492 | AHI1 | c.1859A>G (p.Asn620Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.2044A>G (n.2044A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.31A>G n.350A>G n.4602A>G n.1315A>G c.1706A>G (p.Asn569Ser) n.2376A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.1350A>G (n.1350A>G) n.2327A>G c.358A>G c.51A>G c.1816A>G (p.Met606Val) n.2152A>G c.1805A>G (p.Asn602Ser) n.2249A>G n.2491A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442635T>G | CA365744522 | AHI1 | c.1859A>C (p.Asn620Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.2044A>C (n.2044A>C) c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.31A>C n.350A>C n.4602A>C n.1315A>C c.1706A>C (p.Asn569Thr) n.2376A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.1350A>C (n.1350A>C) n.2327A>C c.358A>C c.51A>C c.1816A>C (p.Met606Leu) n.2152A>C c.1805A>C (p.Asn602Thr) n.2249A>C n.2491A>C | |
6 | g.135442635T= | CA1665868506 | AHI1 | c.1859A= (p.Asn620=) c.911A= (p.Asn304=) c.2044A= (n.2044A=) c.*1887A= (n.*1887A=) c.31A= n.350A= n.4602A= n.1315A= c.1706A= (p.Asn569=) n.2376A= c.*646A= (n.*646A=) c.1350A= (n.1350A=) n.2327A= c.358A= c.51A= c.1816A= (p.Met606=) n.2152A= c.1805A= (p.Asn602=) n.2249A= n.2491A= | |
6 | g.135442636T>A | CA365744523 | AHI1 | c.1858A>T (p.Asn620Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.2043A>T (n.2043A>T) c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.30A>T n.349A>T n.4601A>T n.1314A>T c.1705A>T (p.Asn569Tyr) n.2375A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.1349A>T (n.1349A>T) n.2326A>T c.357A>T c.50A>T c.1815A>T (p.Thr605=) n.2151A>T c.1804A>T (p.Asn602Tyr) n.2248A>T n.2490A>T | |
6 | g.135442636T>C | CA4012493 | AHI1 | c.1858A>G (p.Asn620Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.2043A>G (n.2043A>G) c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.30A>G n.349A>G n.4601A>G n.1314A>G c.1705A>G (p.Asn569Asp) n.2375A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.1349A>G (n.1349A>G) n.2326A>G c.357A>G c.50A>G c.1815A>G (p.Thr605=) n.2151A>G c.1804A>G (p.Asn602Asp) n.2248A>G n.2490A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442636T>G | CA365744524 | AHI1 | c.1858A>C (p.Asn620His) c.910A>C (p.Asn304His) c.2043A>C (n.2043A>C) c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.30A>C n.349A>C n.4601A>C n.1314A>C c.1705A>C (p.Asn569His) n.2375A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.1349A>C (n.1349A>C) n.2326A>C c.357A>C c.50A>C c.1815A>C (p.Thr605=) n.2151A>C c.1804A>C (p.Asn602His) n.2248A>C n.2490A>C | |
6 | g.135442636T= | CA1665868507 | AHI1 | c.1858A= (p.Asn620=) c.910A= (p.Asn304=) c.2043A= (n.2043A=) c.*1886A= (n.*1886A=) c.30A= n.349A= n.4601A= n.1314A= c.1705A= (p.Asn569=) n.2375A= c.*645A= (n.*645A=) c.1349A= (n.1349A=) n.2326A= c.357A= c.50A= c.1815A= (p.Thr605=) n.2151A= c.1804A= (p.Asn602=) n.2248A= n.2490A= | |
6 | g.135442637G>A | CA452215565 | AHI1 | c.1857C>T (p.His619=) c.909C>T (p.His303=) c.2042C>T (n.2042C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.29C>T n.348C>T n.4600C>T n.1313C>T c.1704C>T (p.His568=) n.2374C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.1348C>T (n.1348C>T) n.2325C>T c.356C>T c.49C>T c.1814C>T (p.Thr605Ile) n.2150C>T c.1803C>T (p.His601=) n.2247C>T n.2489C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.135442637G>C | CA365744526 | AHI1 | c.1857C>G (p.His619Gln) c.909C>G (p.His303Gln) c.2042C>G (n.2042C>G) c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.29C>G n.348C>G n.4600C>G n.1313C>G c.1704C>G (p.His568Gln) n.2374C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.1348C>G (n.1348C>G) n.2325C>G c.356C>G c.49C>G c.1814C>G (p.Thr605Arg) n.2150C>G c.1803C>G (p.His601Gln) n.2247C>G n.2489C>G | |
6 | g.135442637G>T | CA365744525 | AHI1 | c.1857C>A (p.His619Gln) c.909C>A (p.His303Gln) c.2042C>A (n.2042C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.29C>A n.348C>A n.4600C>A n.1313C>A c.1704C>A (p.His568Gln) n.2374C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.1348C>A (n.1348C>A) n.2325C>A c.356C>A c.49C>A c.1814C>A (p.Thr605Lys) n.2150C>A c.1803C>A (p.His601Gln) n.2247C>A n.2489C>A | |
6 | g.135442638T>A | CA365744527 | AHI1 | c.1856A>T (p.His619Leu) c.908A>T (p.His303Leu) c.2041A>T (n.2041A>T) c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.28A>T n.347A>T n.4599A>T n.1312A>T c.1703A>T (p.His568Leu) n.2373A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.1347A>T (n.1347A>T) n.2324A>T c.355A>T c.48A>T c.1813A>T (p.Thr605Ser) n.2149A>T c.1802A>T (p.His601Leu) n.2246A>T n.2488A>T | |
6 | g.135442638T>C | CA365744528 | AHI1 | c.1856A>G (p.His619Arg) c.908A>G (p.His303Arg) c.2041A>G (n.2041A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.28A>G n.347A>G n.4599A>G n.1312A>G c.1703A>G (p.His568Arg) n.2373A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.1347A>G (n.1347A>G) n.2324A>G c.355A>G c.48A>G c.1813A>G (p.Thr605Ala) n.2149A>G c.1802A>G (p.His601Arg) n.2246A>G n.2488A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442638T>G | CA365744529 | AHI1 | c.1856A>C (p.His619Pro) c.908A>C (p.His303Pro) c.2041A>C (n.2041A>C) c.*1884A>C (n.*1884A>C) c.28A>C n.347A>C n.4599A>C n.1312A>C c.1703A>C (p.His568Pro) n.2373A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.1347A>C (n.1347A>C) n.2324A>C c.355A>C c.48A>C c.1813A>C (p.Thr605Pro) n.2149A>C c.1802A>C (p.His601Pro) n.2246A>C n.2488A>C | |
6 | g.135442638T= | CA1665868508 | AHI1 | c.1856A= (p.His619=) c.908A= (p.His303=) c.2041A= (n.2041A=) c.*1884A= (n.*1884A=) c.28A= n.347A= n.4599A= n.1312A= c.1703A= (p.His568=) n.2373A= c.*643A= (n.*643A=) c.1347A= (n.1347A=) n.2324A= c.355A= c.48A= c.1813A= (p.Thr605=) n.2149A= c.1802A= (p.His601=) n.2246A= n.2488A= |