Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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(n.*1940+49_*1940+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT) c.84+49_84+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT n.403+49_403+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT n.4655+49_4655+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT n.1368+49_1368+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT 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6 | g.135442510G>T | CA2680453527 | AHI1 | c.1912+72C>A (n.1912+72C>A) c.964+72C>A (n.964+72C>A) c.2097+72C>A (n.2097+72C>A) c.*1940+72C>A (n.*1940+72C>A) c.84+72C>A n.403+72C>A n.4655+72C>A n.1368+72C>A c.1759+72C>A (n.1759+72C>A) n.2429+72C>A c.*699+72C>A (n.*699+72C>A) c.1403+72C>A (n.1403+72C>A) n.2380+72C>A c.411+72C>A c.104+72C>A c.*39+72C>A (n.*39+72C>A) n.2205+72C>A c.1858+72C>A (n.1858+72C>A) n.2302+72C>A n.2544+72C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442513T>C | CA570559993 | AHI1 | c.1912+69A>G (n.1912+69A>G) c.964+69A>G (n.964+69A>G) c.2097+69A>G (n.2097+69A>G) c.*1940+69A>G (n.*1940+69A>G) c.84+69A>G n.403+69A>G n.4655+69A>G n.1368+69A>G c.1759+69A>G (n.1759+69A>G) n.2429+69A>G c.*699+69A>G (n.*699+69A>G) c.1403+69A>G (n.1403+69A>G) n.2380+69A>G c.411+69A>G c.104+69A>G c.*39+69A>G (n.*39+69A>G) n.2205+69A>G c.1858+69A>G (n.1858+69A>G) n.2302+69A>G n.2544+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442513T= | CA1665868447 | AHI1 | c.1912+69A= (n.1912+69A=) c.964+69A= (n.964+69A=) c.2097+69A= (n.2097+69A=) c.*1940+69A= (n.*1940+69A=) c.84+69A= n.403+69A= n.4655+69A= n.1368+69A= c.1759+69A= (n.1759+69A=) n.2429+69A= c.*699+69A= (n.*699+69A=) c.1403+69A= (n.1403+69A=) n.2380+69A= c.411+69A= c.104+69A= c.*39+69A= (n.*39+69A=) n.2205+69A= c.1858+69A= (n.1858+69A=) n.2302+69A= n.2544+69A= | |
6 | g.135442515del | CA2680453529 | AHI1 | c.1912+69del (n.1912+69del) c.964+69del (n.964+69del) c.2097+69del (n.2097+69del) c.*1940+69del (n.*1940+69del) c.84+69del n.403+69del n.4655+69del n.1368+69del c.1759+69del (n.1759+69del) n.2429+69del c.*699+69del (n.*699+69del) c.1403+69del (n.1403+69del) n.2380+69del c.411+69del c.104+69del c.*39+69del (n.*39+69del) n.2205+69del c.1858+69del (n.1858+69del) n.2302+69del n.2544+69del | gnomAD v4 |
6 | g.135442514T>A | CA2680453530 | AHI1 | c.1912+68A>T (n.1912+68A>T) c.964+68A>T (n.964+68A>T) c.2097+68A>T (n.2097+68A>T) c.*1940+68A>T (n.*1940+68A>T) c.84+68A>T n.403+68A>T n.4655+68A>T n.1368+68A>T c.1759+68A>T (n.1759+68A>T) n.2429+68A>T c.*699+68A>T (n.*699+68A>T) c.1403+68A>T (n.1403+68A>T) n.2380+68A>T c.411+68A>T c.104+68A>T c.*39+68A>T (n.*39+68A>T) n.2205+68A>T c.1858+68A>T (n.1858+68A>T) n.2302+68A>T n.2544+68A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442514T>C | CA2680453531 | AHI1 | c.1912+68A>G (n.1912+68A>G) c.964+68A>G (n.964+68A>G) c.2097+68A>G (n.2097+68A>G) c.*1940+68A>G (n.*1940+68A>G) c.84+68A>G n.403+68A>G n.4655+68A>G n.1368+68A>G c.1759+68A>G (n.1759+68A>G) n.2429+68A>G c.*699+68A>G (n.*699+68A>G) c.1403+68A>G (n.1403+68A>G) n.2380+68A>G c.411+68A>G c.104+68A>G c.*39+68A>G (n.*39+68A>G) n.2205+68A>G c.1858+68A>G (n.1858+68A>G) n.2302+68A>G n.2544+68A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442515T>A | CA148129127 | AHI1 | c.1912+67A>T (n.1912+67A>T) c.964+67A>T (n.964+67A>T) c.2097+67A>T (n.2097+67A>T) c.*1940+67A>T (n.*1940+67A>T) c.84+67A>T n.403+67A>T n.4655+67A>T n.1368+67A>T c.1759+67A>T (n.1759+67A>T) n.2429+67A>T c.*699+67A>T (n.*699+67A>T) c.1403+67A>T (n.1403+67A>T) n.2380+67A>T c.411+67A>T c.104+67A>T c.*39+67A>T (n.*39+67A>T) n.2205+67A>T c.1858+67A>T (n.1858+67A>T) n.2302+67A>T n.2544+67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442515T= | CA1665868448 | AHI1 | c.1912+67A= (n.1912+67A=) c.964+67A= (n.964+67A=) c.2097+67A= (n.2097+67A=) c.*1940+67A= (n.*1940+67A=) c.84+67A= n.403+67A= n.4655+67A= n.1368+67A= c.1759+67A= (n.1759+67A=) n.2429+67A= c.*699+67A= (n.*699+67A=) c.1403+67A= (n.1403+67A=) n.2380+67A= c.411+67A= c.104+67A= c.*39+67A= (n.*39+67A=) n.2205+67A= c.1858+67A= (n.1858+67A=) n.2302+67A= n.2544+67A= | |
6 | g.135442522dup | CA819352534 | AHI1 | c.1912+66dup (n.1912+66dup) c.964+66dup (n.964+66dup) c.2097+66dup (n.2097+66dup) c.*1940+66dup (n.*1940+66dup) c.84+66dup n.403+66dup n.4655+66dup n.1368+66dup c.1759+66dup (n.1759+66dup) n.2429+66dup c.*699+66dup (n.*699+66dup) c.1403+66dup (n.1403+66dup) n.2380+66dup c.411+66dup c.104+66dup c.*39+66dup (n.*39+66dup) n.2205+66dup c.1858+66dup (n.1858+66dup) n.2302+66dup n.2544+66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442521_135442522dup | CA148129128 | AHI1 | c.1912+65_1912+66dup (n.1912+65_1912+66dup) c.964+65_964+66dup (n.964+65_964+66dup) c.2097+65_2097+66dup (n.2097+65_2097+66dup) c.*1940+65_*1940+66dup (n.*1940+65_*1940+66dup) c.84+65_84+66dup n.403+65_403+66dup n.4655+65_4655+66dup n.1368+65_1368+66dup c.1759+65_1759+66dup (n.1759+65_1759+66dup) n.2429+65_2429+66dup c.*699+65_*699+66dup (n.*699+65_*699+66dup) c.1403+65_1403+66dup (n.1403+65_1403+66dup) n.2380+65_2380+66dup c.411+65_411+66dup c.104+65_104+66dup c.*39+65_*39+66dup (n.*39+65_*39+66dup) n.2205+65_2205+66dup c.1858+65_1858+66dup (n.1858+65_1858+66dup) n.2302+65_2302+66dup n.2544+65_2544+66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442522del | CA2680453534 | AHI1 | c.1912+66del (n.1912+66del) c.964+66del (n.964+66del) c.2097+66del (n.2097+66del) c.*1940+66del (n.*1940+66del) c.84+66del n.403+66del n.4655+66del n.1368+66del c.1759+66del (n.1759+66del) n.2429+66del c.*699+66del (n.*699+66del) c.1403+66del (n.1403+66del) n.2380+66del c.411+66del c.104+66del c.*39+66del (n.*39+66del) n.2205+66del c.1858+66del (n.1858+66del) n.2302+66del n.2544+66del | gnomAD v4 |
6 | g.135442517A>C | CA2565941882 | AHI1 | c.1912+65T>G (n.1912+65T>G) c.964+65T>G (n.964+65T>G) c.2097+65T>G (n.2097+65T>G) c.*1940+65T>G (n.*1940+65T>G) c.84+65T>G n.403+65T>G n.4655+65T>G n.1368+65T>G c.1759+65T>G (n.1759+65T>G) n.2429+65T>G c.*699+65T>G (n.*699+65T>G) c.1403+65T>G (n.1403+65T>G) n.2380+65T>G c.411+65T>G c.104+65T>G c.*39+65T>G (n.*39+65T>G) n.2205+65T>G c.1858+65T>G (n.1858+65T>G) n.2302+65T>G n.2544+65T>G | |
6 | g.135442522A= | CA1665868449 | AHI1 | c.1912+60T= (n.1912+60T=) c.964+60T= (n.964+60T=) c.2097+60T= (n.2097+60T=) c.*1940+60T= (n.*1940+60T=) c.84+60T= n.403+60T= n.4655+60T= n.1368+60T= c.1759+60T= (n.1759+60T=) n.2429+60T= c.*699+60T= (n.*699+60T=) c.1403+60T= (n.1403+60T=) n.2380+60T= c.411+60T= c.104+60T= c.*39+60T= (n.*39+60T=) n.2205+60T= c.1858+60T= (n.1858+60T=) n.2302+60T= n.2544+60T= | |
6 | g.135442522A>G | CA1665868450 | AHI1 | c.1912+60T>C (n.1912+60T>C) c.964+60T>C (n.964+60T>C) c.2097+60T>C (n.2097+60T>C) c.*1940+60T>C (n.*1940+60T>C) c.84+60T>C n.403+60T>C n.4655+60T>C n.1368+60T>C c.1759+60T>C (n.1759+60T>C) n.2429+60T>C c.*699+60T>C (n.*699+60T>C) c.1403+60T>C (n.1403+60T>C) n.2380+60T>C c.411+60T>C c.104+60T>C c.*39+60T>C (n.*39+60T>C) n.2205+60T>C c.1858+60T>C (n.1858+60T>C) n.2302+60T>C n.2544+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442523C>A | CA2680453536 | AHI1 | c.1912+59G>T (n.1912+59G>T) c.964+59G>T (n.964+59G>T) c.2097+59G>T (n.2097+59G>T) c.*1940+59G>T (n.*1940+59G>T) c.84+59G>T n.403+59G>T n.4655+59G>T n.1368+59G>T c.1759+59G>T (n.1759+59G>T) n.2429+59G>T c.*699+59G>T (n.*699+59G>T) c.1403+59G>T (n.1403+59G>T) n.2380+59G>T c.411+59G>T c.104+59G>T c.*39+59G>T (n.*39+59G>T) n.2205+59G>T c.1858+59G>T (n.1858+59G>T) n.2302+59G>T n.2544+59G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442525A= | CA1665868451 | AHI1 | c.1912+57T= (n.1912+57T=) c.964+57T= (n.964+57T=) c.2097+57T= (n.2097+57T=) c.*1940+57T= (n.*1940+57T=) c.84+57T= n.403+57T= n.4655+57T= n.1368+57T= c.1759+57T= (n.1759+57T=) n.2429+57T= c.*699+57T= (n.*699+57T=) c.1403+57T= (n.1403+57T=) n.2380+57T= c.411+57T= c.104+57T= c.*39+57T= (n.*39+57T=) n.2205+57T= c.1858+57T= (n.1858+57T=) n.2302+57T= n.2544+57T= | |
6 | g.135442525A>G | CA1665868452 | AHI1 | c.1912+57T>C (n.1912+57T>C) c.964+57T>C (n.964+57T>C) c.2097+57T>C (n.2097+57T>C) c.*1940+57T>C (n.*1940+57T>C) c.84+57T>C n.403+57T>C n.4655+57T>C n.1368+57T>C c.1759+57T>C (n.1759+57T>C) n.2429+57T>C c.*699+57T>C (n.*699+57T>C) c.1403+57T>C (n.1403+57T>C) n.2380+57T>C c.411+57T>C c.104+57T>C c.*39+57T>C (n.*39+57T>C) n.2205+57T>C c.1858+57T>C (n.1858+57T>C) n.2302+57T>C n.2544+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442527del | CA2680453537 | AHI1 | c.1912+57del (n.1912+57del) c.964+57del (n.964+57del) c.2097+57del (n.2097+57del) c.*1940+57del (n.*1940+57del) c.84+57del n.403+57del n.4655+57del n.1368+57del c.1759+57del (n.1759+57del) n.2429+57del c.*699+57del (n.*699+57del) c.1403+57del (n.1403+57del) n.2380+57del c.411+57del c.104+57del c.*39+57del (n.*39+57del) n.2205+57del c.1858+57del (n.1858+57del) n.2302+57del n.2544+57del | gnomAD v4 |
6 | g.135442528G>A | CA2680453538 | AHI1 | c.1912+54C>T (n.1912+54C>T) c.964+54C>T (n.964+54C>T) c.2097+54C>T (n.2097+54C>T) c.*1940+54C>T (n.*1940+54C>T) c.84+54C>T n.403+54C>T n.4655+54C>T n.1368+54C>T c.1759+54C>T (n.1759+54C>T) n.2429+54C>T c.*699+54C>T (n.*699+54C>T) c.1403+54C>T (n.1403+54C>T) n.2380+54C>T c.411+54C>T c.104+54C>T c.*39+54C>T (n.*39+54C>T) n.2205+54C>T c.1858+54C>T (n.1858+54C>T) n.2302+54C>T n.2544+54C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442528G>T | CA2680453539 | AHI1 | c.1912+54C>A (n.1912+54C>A) c.964+54C>A (n.964+54C>A) c.2097+54C>A (n.2097+54C>A) c.*1940+54C>A (n.*1940+54C>A) c.84+54C>A n.403+54C>A n.4655+54C>A n.1368+54C>A c.1759+54C>A (n.1759+54C>A) n.2429+54C>A c.*699+54C>A (n.*699+54C>A) c.1403+54C>A (n.1403+54C>A) n.2380+54C>A c.411+54C>A c.104+54C>A c.*39+54C>A (n.*39+54C>A) n.2205+54C>A c.1858+54C>A (n.1858+54C>A) n.2302+54C>A n.2544+54C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442529A>G | CA2680453540 | AHI1 | c.1912+53T>C (n.1912+53T>C) c.964+53T>C (n.964+53T>C) c.2097+53T>C (n.2097+53T>C) c.*1940+53T>C (n.*1940+53T>C) c.84+53T>C n.403+53T>C n.4655+53T>C n.1368+53T>C c.1759+53T>C (n.1759+53T>C) n.2429+53T>C c.*699+53T>C (n.*699+53T>C) c.1403+53T>C (n.1403+53T>C) n.2380+53T>C c.411+53T>C c.104+53T>C c.*39+53T>C (n.*39+53T>C) n.2205+53T>C c.1858+53T>C (n.1858+53T>C) n.2302+53T>C n.2544+53T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442530A= | CA1665868453 | AHI1 | c.1912+52T= (n.1912+52T=) c.964+52T= (n.964+52T=) c.2097+52T= (n.2097+52T=) c.*1940+52T= (n.*1940+52T=) c.84+52T= n.403+52T= n.4655+52T= n.1368+52T= c.1759+52T= (n.1759+52T=) n.2429+52T= c.*699+52T= (n.*699+52T=) c.1403+52T= (n.1403+52T=) n.2380+52T= c.411+52T= c.104+52T= c.*39+52T= (n.*39+52T=) n.2205+52T= c.1858+52T= (n.1858+52T=) n.2302+52T= n.2544+52T= | |
6 | g.135442530A>C | CA1665868454 | AHI1 | c.1912+52T>G (n.1912+52T>G) c.964+52T>G (n.964+52T>G) c.2097+52T>G (n.2097+52T>G) c.*1940+52T>G (n.*1940+52T>G) c.84+52T>G n.403+52T>G n.4655+52T>G n.1368+52T>G c.1759+52T>G (n.1759+52T>G) n.2429+52T>G c.*699+52T>G (n.*699+52T>G) c.1403+52T>G (n.1403+52T>G) n.2380+52T>G c.411+52T>G c.104+52T>G c.*39+52T>G (n.*39+52T>G) n.2205+52T>G c.1858+52T>G (n.1858+52T>G) n.2302+52T>G n.2544+52T>G | dbSNP |
6 | g.135442530A>G | CA148129132 | AHI1 | c.1912+52T>C (n.1912+52T>C) c.964+52T>C (n.964+52T>C) c.2097+52T>C (n.2097+52T>C) c.*1940+52T>C (n.*1940+52T>C) c.84+52T>C n.403+52T>C n.4655+52T>C n.1368+52T>C c.1759+52T>C (n.1759+52T>C) n.2429+52T>C c.*699+52T>C (n.*699+52T>C) c.1403+52T>C (n.1403+52T>C) n.2380+52T>C c.411+52T>C c.104+52T>C c.*39+52T>C (n.*39+52T>C) n.2205+52T>C c.1858+52T>C (n.1858+52T>C) n.2302+52T>C n.2544+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442531T>A | CA148129140 | AHI1 | c.1912+51A>T (n.1912+51A>T) c.964+51A>T (n.964+51A>T) c.2097+51A>T (n.2097+51A>T) c.*1940+51A>T (n.*1940+51A>T) c.84+51A>T n.403+51A>T n.4655+51A>T n.1368+51A>T c.1759+51A>T (n.1759+51A>T) n.2429+51A>T c.*699+51A>T (n.*699+51A>T) c.1403+51A>T (n.1403+51A>T) n.2380+51A>T c.411+51A>T c.104+51A>T c.*39+51A>T (n.*39+51A>T) n.2205+51A>T c.1858+51A>T (n.1858+51A>T) n.2302+51A>T n.2544+51A>T | dbSNP |
6 | g.135442531T>C | CA2680453541 | AHI1 | c.1912+51A>G (n.1912+51A>G) c.964+51A>G (n.964+51A>G) c.2097+51A>G (n.2097+51A>G) c.*1940+51A>G (n.*1940+51A>G) c.84+51A>G n.403+51A>G n.4655+51A>G n.1368+51A>G c.1759+51A>G (n.1759+51A>G) n.2429+51A>G c.*699+51A>G (n.*699+51A>G) c.1403+51A>G (n.1403+51A>G) n.2380+51A>G c.411+51A>G c.104+51A>G c.*39+51A>G (n.*39+51A>G) n.2205+51A>G c.1858+51A>G (n.1858+51A>G) n.2302+51A>G n.2544+51A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442531T= | CA1665868455 | AHI1 | c.1912+51A= (n.1912+51A=) c.964+51A= (n.964+51A=) c.2097+51A= (n.2097+51A=) c.*1940+51A= (n.*1940+51A=) c.84+51A= n.403+51A= n.4655+51A= n.1368+51A= c.1759+51A= (n.1759+51A=) n.2429+51A= c.*699+51A= (n.*699+51A=) c.1403+51A= (n.1403+51A=) n.2380+51A= c.411+51A= c.104+51A= c.*39+51A= (n.*39+51A=) n.2205+51A= c.1858+51A= (n.1858+51A=) n.2302+51A= n.2544+51A= | |
6 | g.135442532G>A | CA2578748469 | AHI1 | c.1912+50C>T (n.1912+50C>T) c.964+50C>T (n.964+50C>T) c.2097+50C>T (n.2097+50C>T) c.*1940+50C>T (n.*1940+50C>T) c.84+50C>T n.403+50C>T n.4655+50C>T n.1368+50C>T c.1759+50C>T (n.1759+50C>T) n.2429+50C>T c.*699+50C>T (n.*699+50C>T) c.1403+50C>T (n.1403+50C>T) n.2380+50C>T c.411+50C>T c.104+50C>T c.*39+50C>T (n.*39+50C>T) n.2205+50C>T c.1858+50C>T (n.1858+50C>T) n.2302+50C>T n.2544+50C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442532G>T | CA2680453543 | AHI1 | c.1912+50C>A (n.1912+50C>A) c.964+50C>A (n.964+50C>A) c.2097+50C>A (n.2097+50C>A) c.*1940+50C>A (n.*1940+50C>A) c.84+50C>A n.403+50C>A n.4655+50C>A n.1368+50C>A c.1759+50C>A (n.1759+50C>A) n.2429+50C>A c.*699+50C>A (n.*699+50C>A) c.1403+50C>A (n.1403+50C>A) n.2380+50C>A c.411+50C>A c.104+50C>A c.*39+50C>A (n.*39+50C>A) n.2205+50C>A c.1858+50C>A (n.1858+50C>A) n.2302+50C>A n.2544+50C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442532_135442535dup | CA2680453542 | AHI1 | c.1912+47_1912+50dup (n.1912+47_1912+50dup) c.964+47_964+50dup (n.964+47_964+50dup) c.2097+47_2097+50dup (n.2097+47_2097+50dup) c.*1940+47_*1940+50dup (n.*1940+47_*1940+50dup) c.84+47_84+50dup n.403+47_403+50dup n.4655+47_4655+50dup n.1368+47_1368+50dup c.1759+47_1759+50dup (n.1759+47_1759+50dup) n.2429+47_2429+50dup c.*699+47_*699+50dup (n.*699+47_*699+50dup) c.1403+47_1403+50dup (n.1403+47_1403+50dup) n.2380+47_2380+50dup c.411+47_411+50dup c.104+47_104+50dup c.*39+47_*39+50dup (n.*39+47_*39+50dup) n.2205+47_2205+50dup c.1858+47_1858+50dup (n.1858+47_1858+50dup) n.2302+47_2302+50dup n.2544+47_2544+50dup | gnomAD v4 |
6 | g.135442533T>C | CA2680453544 | AHI1 | c.1912+49A>G (n.1912+49A>G) c.964+49A>G (n.964+49A>G) c.2097+49A>G (n.2097+49A>G) c.*1940+49A>G (n.*1940+49A>G) c.84+49A>G n.403+49A>G n.4655+49A>G n.1368+49A>G c.1759+49A>G (n.1759+49A>G) n.2429+49A>G c.*699+49A>G (n.*699+49A>G) c.1403+49A>G (n.1403+49A>G) n.2380+49A>G c.411+49A>G c.104+49A>G c.*39+49A>G (n.*39+49A>G) n.2205+49A>G c.1858+49A>G (n.1858+49A>G) n.2302+49A>G n.2544+49A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442534C>A | CA2680453545 | AHI1 | c.1912+48G>T (n.1912+48G>T) c.964+48G>T (n.964+48G>T) c.2097+48G>T (n.2097+48G>T) c.*1940+48G>T (n.*1940+48G>T) c.84+48G>T n.403+48G>T n.4655+48G>T n.1368+48G>T c.1759+48G>T (n.1759+48G>T) n.2429+48G>T c.*699+48G>T (n.*699+48G>T) c.1403+48G>T (n.1403+48G>T) n.2380+48G>T c.411+48G>T c.104+48G>T c.*39+48G>T (n.*39+48G>T) n.2205+48G>T c.1858+48G>T (n.1858+48G>T) n.2302+48G>T n.2544+48G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442534C= | CA1665868456 | AHI1 | c.1912+48G= (n.1912+48G=) c.964+48G= (n.964+48G=) c.2097+48G= (n.2097+48G=) c.*1940+48G= (n.*1940+48G=) c.84+48G= n.403+48G= n.4655+48G= n.1368+48G= c.1759+48G= (n.1759+48G=) n.2429+48G= c.*699+48G= (n.*699+48G=) c.1403+48G= (n.1403+48G=) n.2380+48G= c.411+48G= c.104+48G= c.*39+48G= (n.*39+48G=) n.2205+48G= c.1858+48G= (n.1858+48G=) n.2302+48G= n.2544+48G= | |
6 | g.135442534C>G | CA2680453546 | AHI1 | c.1912+48G>C (n.1912+48G>C) c.964+48G>C (n.964+48G>C) c.2097+48G>C (n.2097+48G>C) c.*1940+48G>C (n.*1940+48G>C) c.84+48G>C n.403+48G>C n.4655+48G>C n.1368+48G>C c.1759+48G>C (n.1759+48G>C) n.2429+48G>C c.*699+48G>C (n.*699+48G>C) c.1403+48G>C (n.1403+48G>C) n.2380+48G>C c.411+48G>C c.104+48G>C c.*39+48G>C (n.*39+48G>C) n.2205+48G>C c.1858+48G>C (n.1858+48G>C) n.2302+48G>C n.2544+48G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442534C>T | CA570559994 | AHI1 | c.1912+48G>A (n.1912+48G>A) c.964+48G>A (n.964+48G>A) c.2097+48G>A (n.2097+48G>A) c.*1940+48G>A (n.*1940+48G>A) c.84+48G>A n.403+48G>A n.4655+48G>A n.1368+48G>A c.1759+48G>A (n.1759+48G>A) n.2429+48G>A c.*699+48G>A (n.*699+48G>A) c.1403+48G>A (n.1403+48G>A) n.2380+48G>A c.411+48G>A c.104+48G>A c.*39+48G>A (n.*39+48G>A) n.2205+48G>A c.1858+48G>A (n.1858+48G>A) n.2302+48G>A n.2544+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.135442535C>T | CA2680453548 | AHI1 | c.1912+47G>A (n.1912+47G>A) c.964+47G>A (n.964+47G>A) c.2097+47G>A (n.2097+47G>A) c.*1940+47G>A (n.*1940+47G>A) c.84+47G>A n.403+47G>A n.4655+47G>A n.1368+47G>A c.1759+47G>A (n.1759+47G>A) n.2429+47G>A c.*699+47G>A (n.*699+47G>A) c.1403+47G>A (n.1403+47G>A) n.2380+47G>A c.411+47G>A c.104+47G>A c.*39+47G>A (n.*39+47G>A) n.2205+47G>A c.1858+47G>A (n.1858+47G>A) n.2302+47G>A n.2544+47G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.135442537C>A | CA570559995 | AHI1 | c.1912+45G>T (n.1912+45G>T) c.964+45G>T (n.964+45G>T) c.2097+45G>T (n.2097+45G>T) c.*1940+45G>T (n.*1940+45G>T) c.84+45G>T n.403+45G>T n.4655+45G>T n.1368+45G>T c.1759+45G>T (n.1759+45G>T) n.2429+45G>T c.*699+45G>T (n.*699+45G>T) c.1403+45G>T (n.1403+45G>T) n.2380+45G>T c.411+45G>T c.104+45G>T c.*39+45G>T (n.*39+45G>T) n.2205+45G>T c.1858+45G>T (n.1858+45G>T) n.2302+45G>T n.2544+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.135442537C>G | CA1665868458 | AHI1 | c.1912+45G>C (n.1912+45G>C) c.964+45G>C (n.964+45G>C) c.2097+45G>C (n.2097+45G>C) c.*1940+45G>C (n.*1940+45G>C) c.84+45G>C n.403+45G>C n.4655+45G>C n.1368+45G>C c.1759+45G>C (n.1759+45G>C) n.2429+45G>C c.*699+45G>C (n.*699+45G>C) c.1403+45G>C (n.1403+45G>C) n.2380+45G>C c.411+45G>C c.104+45G>C c.*39+45G>C (n.*39+45G>C) n.2205+45G>C c.1858+45G>C (n.1858+45G>C) n.2302+45G>C n.2544+45G>C | dbSNP |
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6 | g.135442538C>T | CA2578748471 | AHI1 | c.1912+44G>A (n.1912+44G>A) c.964+44G>A (n.964+44G>A) c.2097+44G>A (n.2097+44G>A) c.*1940+44G>A (n.*1940+44G>A) c.84+44G>A n.403+44G>A n.4655+44G>A n.1368+44G>A c.1759+44G>A (n.1759+44G>A) n.2429+44G>A c.*699+44G>A (n.*699+44G>A) c.1403+44G>A (n.1403+44G>A) n.2380+44G>A c.411+44G>A c.104+44G>A c.*39+44G>A (n.*39+44G>A) n.2205+44G>A c.1858+44G>A (n.1858+44G>A) n.2302+44G>A n.2544+44G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442539A>G | CA2680453551 | AHI1 | c.1912+43T>C (n.1912+43T>C) c.964+43T>C (n.964+43T>C) c.2097+43T>C (n.2097+43T>C) c.*1940+43T>C (n.*1940+43T>C) c.84+43T>C n.403+43T>C n.4655+43T>C n.1368+43T>C c.1759+43T>C (n.1759+43T>C) n.2429+43T>C c.*699+43T>C (n.*699+43T>C) c.1403+43T>C (n.1403+43T>C) n.2380+43T>C c.411+43T>C c.104+43T>C c.*39+43T>C (n.*39+43T>C) n.2205+43T>C c.1858+43T>C (n.1858+43T>C) n.2302+43T>C n.2544+43T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.135442540C= | CA1665868459 | AHI1 | c.1912+42G= (n.1912+42G=) c.964+42G= (n.964+42G=) c.2097+42G= (n.2097+42G=) c.*1940+42G= (n.*1940+42G=) c.84+42G= n.403+42G= n.4655+42G= n.1368+42G= c.1759+42G= (n.1759+42G=) n.2429+42G= c.*699+42G= (n.*699+42G=) c.1403+42G= (n.1403+42G=) n.2380+42G= c.411+42G= c.104+42G= c.*39+42G= (n.*39+42G=) n.2205+42G= c.1858+42G= (n.1858+42G=) n.2302+42G= n.2544+42G= | |
6 | g.135442540C>G | CA819352543 | AHI1 | c.1912+42G>C (n.1912+42G>C) c.964+42G>C (n.964+42G>C) c.2097+42G>C (n.2097+42G>C) c.*1940+42G>C (n.*1940+42G>C) c.84+42G>C n.403+42G>C n.4655+42G>C n.1368+42G>C c.1759+42G>C (n.1759+42G>C) n.2429+42G>C c.*699+42G>C (n.*699+42G>C) c.1403+42G>C (n.1403+42G>C) n.2380+42G>C c.411+42G>C c.104+42G>C c.*39+42G>C (n.*39+42G>C) n.2205+42G>C c.1858+42G>C (n.1858+42G>C) n.2302+42G>C n.2544+42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442540C>T | CA148129144 | AHI1 | c.1912+42G>A (n.1912+42G>A) c.964+42G>A (n.964+42G>A) c.2097+42G>A (n.2097+42G>A) c.*1940+42G>A (n.*1940+42G>A) c.84+42G>A n.403+42G>A n.4655+42G>A n.1368+42G>A c.1759+42G>A (n.1759+42G>A) n.2429+42G>A c.*699+42G>A (n.*699+42G>A) c.1403+42G>A (n.1403+42G>A) n.2380+42G>A c.411+42G>A c.104+42G>A c.*39+42G>A (n.*39+42G>A) n.2205+42G>A c.1858+42G>A (n.1858+42G>A) n.2302+42G>A n.2544+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135442541G>T | CA2680453553 | AHI1 | c.1912+41C>A (n.1912+41C>A) c.964+41C>A (n.964+41C>A) c.2097+41C>A (n.2097+41C>A) c.*1940+41C>A (n.*1940+41C>A) c.84+41C>A n.403+41C>A n.4655+41C>A n.1368+41C>A c.1759+41C>A (n.1759+41C>A) n.2429+41C>A c.*699+41C>A (n.*699+41C>A) c.1403+41C>A (n.1403+41C>A) n.2380+41C>A c.411+41C>A c.104+41C>A c.*39+41C>A (n.*39+41C>A) n.2205+41C>A c.1858+41C>A (n.1858+41C>A) n.2302+41C>A n.2544+41C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.135442544G>T | CA570559999 | AHI1 | c.1912+38C>A (n.1912+38C>A) c.964+38C>A (n.964+38C>A) c.2097+38C>A (n.2097+38C>A) c.*1940+38C>A (n.*1940+38C>A) c.84+38C>A n.403+38C>A n.4655+38C>A n.1368+38C>A c.1759+38C>A (n.1759+38C>A) n.2429+38C>A c.*699+38C>A (n.*699+38C>A) c.1403+38C>A (n.1403+38C>A) n.2380+38C>A c.411+38C>A c.104+38C>A c.*39+38C>A (n.*39+38C>A) n.2205+38C>A c.1858+38C>A (n.1858+38C>A) n.2302+38C>A n.2544+38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.135442545A>T | CA2680453556 | AHI1 | c.1912+37T>A (n.1912+37T>A) c.964+37T>A (n.964+37T>A) c.2097+37T>A (n.2097+37T>A) c.*1940+37T>A (n.*1940+37T>A) c.84+37T>A n.403+37T>A n.4655+37T>A n.1368+37T>A c.1759+37T>A (n.1759+37T>A) n.2429+37T>A c.*699+37T>A (n.*699+37T>A) c.1403+37T>A (n.1403+37T>A) n.2380+37T>A c.411+37T>A c.104+37T>A c.*39+37T>A (n.*39+37T>A) n.2205+37T>A c.1858+37T>A (n.1858+37T>A) n.2302+37T>A n.2544+37T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442546C>A | CA2680453557 | AHI1 | c.1912+36G>T (n.1912+36G>T) c.964+36G>T (n.964+36G>T) c.2097+36G>T (n.2097+36G>T) c.*1940+36G>T (n.*1940+36G>T) c.84+36G>T n.403+36G>T n.4655+36G>T n.1368+36G>T c.1759+36G>T (n.1759+36G>T) n.2429+36G>T c.*699+36G>T (n.*699+36G>T) c.1403+36G>T (n.1403+36G>T) n.2380+36G>T c.411+36G>T c.104+36G>T c.*39+36G>T (n.*39+36G>T) n.2205+36G>T c.1858+36G>T (n.1858+36G>T) n.2302+36G>T n.2544+36G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442546C>T | CA2578748472 | AHI1 | c.1912+36G>A (n.1912+36G>A) c.964+36G>A (n.964+36G>A) c.2097+36G>A (n.2097+36G>A) c.*1940+36G>A (n.*1940+36G>A) c.84+36G>A n.403+36G>A n.4655+36G>A n.1368+36G>A c.1759+36G>A (n.1759+36G>A) n.2429+36G>A c.*699+36G>A (n.*699+36G>A) c.1403+36G>A (n.1403+36G>A) n.2380+36G>A c.411+36G>A c.104+36G>A c.*39+36G>A (n.*39+36G>A) n.2205+36G>A c.1858+36G>A (n.1858+36G>A) n.2302+36G>A n.2544+36G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442547T>A | CA2680453558 | AHI1 | c.1912+35A>T (n.1912+35A>T) c.964+35A>T (n.964+35A>T) c.2097+35A>T (n.2097+35A>T) c.*1940+35A>T (n.*1940+35A>T) c.84+35A>T n.403+35A>T n.4655+35A>T n.1368+35A>T c.1759+35A>T (n.1759+35A>T) n.2429+35A>T c.*699+35A>T (n.*699+35A>T) c.1403+35A>T (n.1403+35A>T) n.2380+35A>T c.411+35A>T c.104+35A>T c.*39+35A>T (n.*39+35A>T) n.2205+35A>T c.1858+35A>T (n.1858+35A>T) n.2302+35A>T n.2544+35A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442547T>C | CA4012477 | AHI1 | c.1912+35A>G (n.1912+35A>G) c.964+35A>G (n.964+35A>G) c.2097+35A>G (n.2097+35A>G) c.*1940+35A>G (n.*1940+35A>G) c.84+35A>G n.403+35A>G n.4655+35A>G n.1368+35A>G c.1759+35A>G (n.1759+35A>G) n.2429+35A>G c.*699+35A>G (n.*699+35A>G) c.1403+35A>G (n.1403+35A>G) n.2380+35A>G c.411+35A>G c.104+35A>G c.*39+35A>G (n.*39+35A>G) n.2205+35A>G c.1858+35A>G (n.1858+35A>G) n.2302+35A>G n.2544+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135442548A= | CA1665868464 | AHI1 | c.1912+34T= (n.1912+34T=) c.964+34T= (n.964+34T=) c.2097+34T= (n.2097+34T=) c.*1940+34T= (n.*1940+34T=) c.84+34T= n.403+34T= n.4655+34T= n.1368+34T= c.1759+34T= (n.1759+34T=) n.2429+34T= c.*699+34T= (n.*699+34T=) c.1403+34T= (n.1403+34T=) n.2380+34T= c.411+34T= c.104+34T= c.*39+34T= (n.*39+34T=) n.2205+34T= c.1858+34T= (n.1858+34T=) n.2302+34T= n.2544+34T= | |
6 | g.135442548A>C | CA2773180404 | AHI1 | c.1912+34T>G (n.1912+34T>G) c.964+34T>G (n.964+34T>G) c.2097+34T>G (n.2097+34T>G) c.*1940+34T>G (n.*1940+34T>G) c.84+34T>G n.403+34T>G n.4655+34T>G n.1368+34T>G c.1759+34T>G (n.1759+34T>G) n.2429+34T>G c.*699+34T>G (n.*699+34T>G) c.1403+34T>G (n.1403+34T>G) n.2380+34T>G c.411+34T>G c.104+34T>G c.*39+34T>G (n.*39+34T>G) n.2205+34T>G c.1858+34T>G (n.1858+34T>G) n.2302+34T>G n.2544+34T>G | |
6 | g.135442548A>G | CA570560005 | AHI1 | c.1912+34T>C (n.1912+34T>C) c.964+34T>C (n.964+34T>C) c.2097+34T>C (n.2097+34T>C) c.*1940+34T>C (n.*1940+34T>C) c.84+34T>C n.403+34T>C n.4655+34T>C n.1368+34T>C c.1759+34T>C (n.1759+34T>C) n.2429+34T>C c.*699+34T>C (n.*699+34T>C) c.1403+34T>C (n.1403+34T>C) n.2380+34T>C c.411+34T>C c.104+34T>C c.*39+34T>C (n.*39+34T>C) n.2205+34T>C c.1858+34T>C (n.1858+34T>C) n.2302+34T>C n.2544+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.135442549C>T | CA2680453560 | AHI1 | c.1912+33G>A (n.1912+33G>A) c.964+33G>A (n.964+33G>A) c.2097+33G>A (n.2097+33G>A) c.*1940+33G>A (n.*1940+33G>A) c.84+33G>A n.403+33G>A n.4655+33G>A n.1368+33G>A c.1759+33G>A (n.1759+33G>A) n.2429+33G>A c.*699+33G>A (n.*699+33G>A) c.1403+33G>A (n.1403+33G>A) n.2380+33G>A c.411+33G>A c.104+33G>A c.*39+33G>A (n.*39+33G>A) n.2205+33G>A c.1858+33G>A (n.1858+33G>A) n.2302+33G>A n.2544+33G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.135442551A= | CA1665868465 | AHI1 | c.1912+31T= (n.1912+31T=) c.964+31T= (n.964+31T=) c.2097+31T= (n.2097+31T=) c.*1940+31T= (n.*1940+31T=) c.84+31T= n.403+31T= n.4655+31T= n.1368+31T= c.1759+31T= (n.1759+31T=) n.2429+31T= c.*699+31T= (n.*699+31T=) c.1403+31T= (n.1403+31T=) n.2380+31T= c.411+31T= c.104+31T= c.*39+31T= (n.*39+31T=) n.2205+31T= c.1858+31T= (n.1858+31T=) n.2302+31T= n.2544+31T= | |
6 | g.135442551A>G | CA1665868466 | AHI1 | c.1912+31T>C (n.1912+31T>C) c.964+31T>C (n.964+31T>C) c.2097+31T>C (n.2097+31T>C) c.*1940+31T>C (n.*1940+31T>C) c.84+31T>C n.403+31T>C n.4655+31T>C n.1368+31T>C c.1759+31T>C (n.1759+31T>C) n.2429+31T>C c.*699+31T>C (n.*699+31T>C) c.1403+31T>C (n.1403+31T>C) n.2380+31T>C c.411+31T>C c.104+31T>C c.*39+31T>C (n.*39+31T>C) n.2205+31T>C c.1858+31T>C (n.1858+31T>C) n.2302+31T>C n.2544+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135442552T>C | CA2680453562 | AHI1 | c.1912+30A>G (n.1912+30A>G) c.964+30A>G (n.964+30A>G) c.2097+30A>G (n.2097+30A>G) c.*1940+30A>G (n.*1940+30A>G) c.84+30A>G n.403+30A>G n.4655+30A>G n.1368+30A>G c.1759+30A>G (n.1759+30A>G) n.2429+30A>G c.*699+30A>G (n.*699+30A>G) c.1403+30A>G (n.1403+30A>G) n.2380+30A>G c.411+30A>G c.104+30A>G c.*39+30A>G (n.*39+30A>G) n.2205+30A>G c.1858+30A>G (n.1858+30A>G) n.2302+30A>G n.2544+30A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442552T= | CA1665868467 | AHI1 | c.1912+30A= (n.1912+30A=) c.964+30A= (n.964+30A=) c.2097+30A= (n.2097+30A=) c.*1940+30A= (n.*1940+30A=) c.84+30A= n.403+30A= n.4655+30A= n.1368+30A= c.1759+30A= (n.1759+30A=) n.2429+30A= c.*699+30A= (n.*699+30A=) c.1403+30A= (n.1403+30A=) n.2380+30A= c.411+30A= c.104+30A= c.*39+30A= (n.*39+30A=) n.2205+30A= c.1858+30A= (n.1858+30A=) n.2302+30A= n.2544+30A= | |
6 | g.135442553C>A | CA2680453563 | AHI1 | c.1912+29G>T (n.1912+29G>T) c.964+29G>T (n.964+29G>T) c.2097+29G>T (n.2097+29G>T) c.*1940+29G>T (n.*1940+29G>T) c.84+29G>T n.403+29G>T n.4655+29G>T n.1368+29G>T c.1759+29G>T (n.1759+29G>T) n.2429+29G>T c.*699+29G>T (n.*699+29G>T) c.1403+29G>T (n.1403+29G>T) n.2380+29G>T c.411+29G>T c.104+29G>T c.*39+29G>T (n.*39+29G>T) n.2205+29G>T c.1858+29G>T (n.1858+29G>T) n.2302+29G>T n.2544+29G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442553C>T | CA2680453564 | AHI1 | c.1912+29G>A (n.1912+29G>A) c.964+29G>A (n.964+29G>A) c.2097+29G>A (n.2097+29G>A) c.*1940+29G>A (n.*1940+29G>A) c.84+29G>A n.403+29G>A n.4655+29G>A n.1368+29G>A c.1759+29G>A (n.1759+29G>A) n.2429+29G>A c.*699+29G>A (n.*699+29G>A) c.1403+29G>A (n.1403+29G>A) n.2380+29G>A c.411+29G>A c.104+29G>A c.*39+29G>A (n.*39+29G>A) n.2205+29G>A c.1858+29G>A (n.1858+29G>A) n.2302+29G>A n.2544+29G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442554A>T | CA2680453565 | AHI1 | c.1912+28T>A (n.1912+28T>A) c.964+28T>A (n.964+28T>A) c.2097+28T>A (n.2097+28T>A) c.*1940+28T>A (n.*1940+28T>A) c.84+28T>A n.403+28T>A n.4655+28T>A n.1368+28T>A c.1759+28T>A (n.1759+28T>A) n.2429+28T>A c.*699+28T>A (n.*699+28T>A) c.1403+28T>A (n.1403+28T>A) n.2380+28T>A c.411+28T>A c.104+28T>A c.*39+28T>A (n.*39+28T>A) n.2205+28T>A c.1858+28T>A (n.1858+28T>A) n.2302+28T>A n.2544+28T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442555G>A | CA2680453566 | AHI1 | c.1912+27C>T (n.1912+27C>T) c.964+27C>T (n.964+27C>T) c.2097+27C>T (n.2097+27C>T) c.*1940+27C>T (n.*1940+27C>T) c.84+27C>T n.403+27C>T n.4655+27C>T n.1368+27C>T c.1759+27C>T (n.1759+27C>T) n.2429+27C>T c.*699+27C>T (n.*699+27C>T) c.1403+27C>T (n.1403+27C>T) n.2380+27C>T c.411+27C>T c.104+27C>T c.*39+27C>T (n.*39+27C>T) n.2205+27C>T c.1858+27C>T (n.1858+27C>T) n.2302+27C>T n.2544+27C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442555G= | CA1665868468 | AHI1 | c.1912+27C= (n.1912+27C=) c.964+27C= (n.964+27C=) c.2097+27C= (n.2097+27C=) c.*1940+27C= (n.*1940+27C=) c.84+27C= n.403+27C= n.4655+27C= n.1368+27C= c.1759+27C= (n.1759+27C=) n.2429+27C= c.*699+27C= (n.*699+27C=) c.1403+27C= (n.1403+27C=) n.2380+27C= c.411+27C= c.104+27C= c.*39+27C= (n.*39+27C=) n.2205+27C= c.1858+27C= (n.1858+27C=) n.2302+27C= n.2544+27C= | |
6 | g.135442555G>T | CA819352571 | AHI1 | c.1912+27C>A (n.1912+27C>A) c.964+27C>A (n.964+27C>A) c.2097+27C>A (n.2097+27C>A) c.*1940+27C>A (n.*1940+27C>A) c.84+27C>A n.403+27C>A n.4655+27C>A n.1368+27C>A c.1759+27C>A (n.1759+27C>A) n.2429+27C>A c.*699+27C>A (n.*699+27C>A) c.1403+27C>A (n.1403+27C>A) n.2380+27C>A c.411+27C>A c.104+27C>A c.*39+27C>A (n.*39+27C>A) n.2205+27C>A c.1858+27C>A (n.1858+27C>A) n.2302+27C>A n.2544+27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442556A>G | CA2680453567 | AHI1 | c.1912+26T>C (n.1912+26T>C) c.964+26T>C (n.964+26T>C) c.2097+26T>C (n.2097+26T>C) c.*1940+26T>C (n.*1940+26T>C) c.84+26T>C n.403+26T>C n.4655+26T>C n.1368+26T>C c.1759+26T>C (n.1759+26T>C) n.2429+26T>C c.*699+26T>C (n.*699+26T>C) c.1403+26T>C (n.1403+26T>C) n.2380+26T>C c.411+26T>C c.104+26T>C c.*39+26T>C (n.*39+26T>C) n.2205+26T>C c.1858+26T>C (n.1858+26T>C) n.2302+26T>C n.2544+26T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442558T>A | CA2680453568 | AHI1 | c.1912+24A>T (n.1912+24A>T) c.964+24A>T (n.964+24A>T) c.2097+24A>T (n.2097+24A>T) c.*1940+24A>T (n.*1940+24A>T) c.84+24A>T n.403+24A>T n.4655+24A>T n.1368+24A>T c.1759+24A>T (n.1759+24A>T) n.2429+24A>T c.*699+24A>T (n.*699+24A>T) c.1403+24A>T (n.1403+24A>T) n.2380+24A>T c.411+24A>T c.104+24A>T c.*39+24A>T (n.*39+24A>T) n.2205+24A>T c.1858+24A>T (n.1858+24A>T) n.2302+24A>T n.2544+24A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442561A>T | CA2680453569 | AHI1 | c.1912+21T>A (n.1912+21T>A) c.964+21T>A (n.964+21T>A) c.2097+21T>A (n.2097+21T>A) c.*1940+21T>A (n.*1940+21T>A) c.84+21T>A n.403+21T>A n.4655+21T>A n.1368+21T>A c.1759+21T>A (n.1759+21T>A) n.2429+21T>A c.*699+21T>A (n.*699+21T>A) c.1403+21T>A (n.1403+21T>A) n.2380+21T>A c.411+21T>A c.104+21T>A c.*39+21T>A (n.*39+21T>A) n.2205+21T>A c.1858+21T>A (n.1858+21T>A) n.2302+21T>A n.2544+21T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442562C>A | CA2680453570 | AHI1 | c.1912+20G>T (n.1912+20G>T) c.964+20G>T (n.964+20G>T) c.2097+20G>T (n.2097+20G>T) c.*1940+20G>T (n.*1940+20G>T) c.84+20G>T n.403+20G>T n.4655+20G>T n.1368+20G>T c.1759+20G>T (n.1759+20G>T) n.2429+20G>T c.*699+20G>T (n.*699+20G>T) c.1403+20G>T (n.1403+20G>T) n.2380+20G>T c.411+20G>T c.104+20G>T c.*39+20G>T (n.*39+20G>T) n.2205+20G>T c.1858+20G>T (n.1858+20G>T) n.2302+20G>T n.2544+20G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442562C= | CA1665868469 | AHI1 | c.1912+20G= (n.1912+20G=) c.964+20G= (n.964+20G=) c.2097+20G= (n.2097+20G=) c.*1940+20G= (n.*1940+20G=) c.84+20G= n.403+20G= n.4655+20G= n.1368+20G= c.1759+20G= (n.1759+20G=) n.2429+20G= c.*699+20G= (n.*699+20G=) c.1403+20G= (n.1403+20G=) n.2380+20G= c.411+20G= c.104+20G= c.*39+20G= (n.*39+20G=) n.2205+20G= c.1858+20G= (n.1858+20G=) n.2302+20G= n.2544+20G= | |
6 | g.135442562C>T | CA4012480 | AHI1 | c.1912+20G>A (n.1912+20G>A) c.964+20G>A (n.964+20G>A) c.2097+20G>A (n.2097+20G>A) c.*1940+20G>A (n.*1940+20G>A) c.84+20G>A n.403+20G>A n.4655+20G>A n.1368+20G>A c.1759+20G>A (n.1759+20G>A) n.2429+20G>A c.*699+20G>A (n.*699+20G>A) c.1403+20G>A (n.1403+20G>A) n.2380+20G>A c.411+20G>A c.104+20G>A c.*39+20G>A (n.*39+20G>A) n.2205+20G>A c.1858+20G>A (n.1858+20G>A) n.2302+20G>A n.2544+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442563A>G | CA2680453571 | AHI1 | c.1912+19T>C (n.1912+19T>C) c.964+19T>C (n.964+19T>C) c.2097+19T>C (n.2097+19T>C) c.*1940+19T>C (n.*1940+19T>C) c.84+19T>C n.403+19T>C n.4655+19T>C n.1368+19T>C c.1759+19T>C (n.1759+19T>C) n.2429+19T>C c.*699+19T>C (n.*699+19T>C) c.1403+19T>C (n.1403+19T>C) n.2380+19T>C c.411+19T>C c.104+19T>C c.*39+19T>C (n.*39+19T>C) n.2205+19T>C c.1858+19T>C (n.1858+19T>C) n.2302+19T>C n.2544+19T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442563A>T | CA2739266162 | AHI1 | c.1912+19T>A (n.1912+19T>A) c.964+19T>A (n.964+19T>A) c.2097+19T>A (n.2097+19T>A) c.*1940+19T>A (n.*1940+19T>A) c.84+19T>A n.403+19T>A n.4655+19T>A n.1368+19T>A c.1759+19T>A (n.1759+19T>A) n.2429+19T>A c.*699+19T>A (n.*699+19T>A) c.1403+19T>A (n.1403+19T>A) n.2380+19T>A c.411+19T>A c.104+19T>A c.*39+19T>A (n.*39+19T>A) n.2205+19T>A c.1858+19T>A (n.1858+19T>A) n.2302+19T>A n.2544+19T>A | ClinVar |
6 | g.135442563dup | CA4012479 | AHI1 | c.1912+19dup (n.1912+19dup) c.964+19dup (n.964+19dup) c.2097+19dup (n.2097+19dup) c.*1940+19dup (n.*1940+19dup) c.84+19dup n.403+19dup n.4655+19dup n.1368+19dup c.1759+19dup (n.1759+19dup) n.2429+19dup c.*699+19dup (n.*699+19dup) c.1403+19dup (n.1403+19dup) n.2380+19dup c.411+19dup c.104+19dup c.*39+19dup (n.*39+19dup) n.2205+19dup c.1858+19dup (n.1858+19dup) n.2302+19dup n.2544+19dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442563_135442564delinsAG | CA1665868470 | AHI1 | c.1912+18_1912+19delinsCT (n.1912+18_1912+19delinsCT) c.964+18_964+19delinsCT (n.964+18_964+19delinsCT) c.2097+18_2097+19delinsCT (n.2097+18_2097+19delinsCT) c.*1940+18_*1940+19delinsCT (n.*1940+18_*1940+19delinsCT) c.84+18_84+19delinsCT n.403+18_403+19delinsCT n.4655+18_4655+19delinsCT n.1368+18_1368+19delinsCT c.1759+18_1759+19delinsCT (n.1759+18_1759+19delinsCT) n.2429+18_2429+19delinsCT c.*699+18_*699+19delinsCT (n.*699+18_*699+19delinsCT) c.1403+18_1403+19delinsCT (n.1403+18_1403+19delinsCT) n.2380+18_2380+19delinsCT c.411+18_411+19delinsCT c.104+18_104+19delinsCT c.*39+18_*39+19delinsCT (n.*39+18_*39+19delinsCT) n.2205+18_2205+19delinsCT c.1858+18_1858+19delinsCT (n.1858+18_1858+19delinsCT) n.2302+18_2302+19delinsCT n.2544+18_2544+19delinsCT | |
6 | g.135442564G>A | CA2680453572 | AHI1 | c.1912+18C>T (n.1912+18C>T) c.964+18C>T (n.964+18C>T) c.2097+18C>T (n.2097+18C>T) c.*1940+18C>T (n.*1940+18C>T) c.84+18C>T n.403+18C>T n.4655+18C>T n.1368+18C>T c.1759+18C>T (n.1759+18C>T) n.2429+18C>T c.*699+18C>T (n.*699+18C>T) c.1403+18C>T (n.1403+18C>T) n.2380+18C>T c.411+18C>T c.104+18C>T c.*39+18C>T (n.*39+18C>T) n.2205+18C>T c.1858+18C>T (n.1858+18C>T) n.2302+18C>T n.2544+18C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442564G= | CA1665868472 | AHI1 | c.1912+18C= (n.1912+18C=) c.964+18C= (n.964+18C=) c.2097+18C= (n.2097+18C=) c.*1940+18C= (n.*1940+18C=) c.84+18C= n.403+18C= n.4655+18C= n.1368+18C= c.1759+18C= (n.1759+18C=) n.2429+18C= c.*699+18C= (n.*699+18C=) c.1403+18C= (n.1403+18C=) n.2380+18C= c.411+18C= c.104+18C= c.*39+18C= (n.*39+18C=) n.2205+18C= c.1858+18C= (n.1858+18C=) n.2302+18C= n.2544+18C= | |
6 | g.135442564G>T | CA1094817277 | AHI1 | c.1912+18C>A (n.1912+18C>A) c.964+18C>A (n.964+18C>A) c.2097+18C>A (n.2097+18C>A) c.*1940+18C>A (n.*1940+18C>A) c.84+18C>A n.403+18C>A n.4655+18C>A n.1368+18C>A c.1759+18C>A (n.1759+18C>A) n.2429+18C>A c.*699+18C>A (n.*699+18C>A) c.1403+18C>A (n.1403+18C>A) n.2380+18C>A c.411+18C>A c.104+18C>A c.*39+18C>A (n.*39+18C>A) n.2205+18C>A c.1858+18C>A (n.1858+18C>A) n.2302+18C>A n.2544+18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442565del | CA1665868471 | AHI1 | c.1912+18del (n.1912+18del) c.964+18del (n.964+18del) c.2097+18del (n.2097+18del) c.*1940+18del (n.*1940+18del) c.84+18del n.403+18del n.4655+18del n.1368+18del c.1759+18del (n.1759+18del) n.2429+18del c.*699+18del (n.*699+18del) c.1403+18del (n.1403+18del) n.2380+18del c.411+18del c.104+18del c.*39+18del (n.*39+18del) n.2205+18del c.1858+18del (n.1858+18del) n.2302+18del n.2544+18del | dbSNP |
6 | g.135442565G>C | CA2578748473 | AHI1 | c.1912+17C>G (n.1912+17C>G) c.964+17C>G (n.964+17C>G) c.2097+17C>G (n.2097+17C>G) c.*1940+17C>G (n.*1940+17C>G) c.84+17C>G n.403+17C>G n.4655+17C>G n.1368+17C>G c.1759+17C>G (n.1759+17C>G) n.2429+17C>G c.*699+17C>G (n.*699+17C>G) c.1403+17C>G (n.1403+17C>G) n.2380+17C>G c.411+17C>G c.104+17C>G c.*39+17C>G (n.*39+17C>G) n.2205+17C>G c.1858+17C>G (n.1858+17C>G) n.2302+17C>G n.2544+17C>G | ClinVar |
6 | g.135442566T>C | CA2680453573 | AHI1 | c.1912+16A>G (n.1912+16A>G) c.964+16A>G (n.964+16A>G) c.2097+16A>G (n.2097+16A>G) c.*1940+16A>G (n.*1940+16A>G) c.84+16A>G n.403+16A>G n.4655+16A>G n.1368+16A>G c.1759+16A>G (n.1759+16A>G) n.2429+16A>G c.*699+16A>G (n.*699+16A>G) c.1403+16A>G (n.1403+16A>G) n.2380+16A>G c.411+16A>G c.104+16A>G c.*39+16A>G (n.*39+16A>G) n.2205+16A>G c.1858+16A>G (n.1858+16A>G) n.2302+16A>G n.2544+16A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442566T>G | CA2680453574 | AHI1 | c.1912+16A>C (n.1912+16A>C) c.964+16A>C (n.964+16A>C) c.2097+16A>C (n.2097+16A>C) c.*1940+16A>C (n.*1940+16A>C) c.84+16A>C n.403+16A>C n.4655+16A>C n.1368+16A>C c.1759+16A>C (n.1759+16A>C) n.2429+16A>C c.*699+16A>C (n.*699+16A>C) c.1403+16A>C (n.1403+16A>C) n.2380+16A>C c.411+16A>C c.104+16A>C c.*39+16A>C (n.*39+16A>C) n.2205+16A>C c.1858+16A>C (n.1858+16A>C) n.2302+16A>C n.2544+16A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442567A= | CA1665868473 | AHI1 | c.1912+15T= (n.1912+15T=) c.964+15T= (n.964+15T=) c.2097+15T= (n.2097+15T=) c.*1940+15T= (n.*1940+15T=) c.84+15T= n.403+15T= n.4655+15T= n.1368+15T= c.1759+15T= (n.1759+15T=) n.2429+15T= c.*699+15T= (n.*699+15T=) c.1403+15T= (n.1403+15T=) n.2380+15T= c.411+15T= c.104+15T= c.*39+15T= (n.*39+15T=) n.2205+15T= c.1858+15T= (n.1858+15T=) n.2302+15T= n.2544+15T= | |
6 | g.135442567A>C | CA1139659832 | AHI1 | c.1912+15T>G (n.1912+15T>G) c.964+15T>G (n.964+15T>G) c.2097+15T>G (n.2097+15T>G) c.*1940+15T>G (n.*1940+15T>G) c.84+15T>G n.403+15T>G n.4655+15T>G n.1368+15T>G c.1759+15T>G (n.1759+15T>G) n.2429+15T>G c.*699+15T>G (n.*699+15T>G) c.1403+15T>G (n.1403+15T>G) n.2380+15T>G c.411+15T>G c.104+15T>G c.*39+15T>G (n.*39+15T>G) n.2205+15T>G c.1858+15T>G (n.1858+15T>G) n.2302+15T>G n.2544+15T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.135442568G>C | CA2680453575 | AHI1 | c.1912+14C>G (n.1912+14C>G) c.964+14C>G (n.964+14C>G) c.2097+14C>G (n.2097+14C>G) c.*1940+14C>G (n.*1940+14C>G) c.84+14C>G n.403+14C>G n.4655+14C>G n.1368+14C>G c.1759+14C>G (n.1759+14C>G) n.2429+14C>G c.*699+14C>G (n.*699+14C>G) c.1403+14C>G (n.1403+14C>G) n.2380+14C>G c.411+14C>G c.104+14C>G c.*39+14C>G (n.*39+14C>G) n.2205+14C>G c.1858+14C>G (n.1858+14C>G) n.2302+14C>G n.2544+14C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442569G= | CA1665868474 | AHI1 | c.1912+13C= (n.1912+13C=) c.964+13C= (n.964+13C=) c.2097+13C= (n.2097+13C=) c.*1940+13C= (n.*1940+13C=) c.84+13C= n.403+13C= n.4655+13C= n.1368+13C= c.1759+13C= (n.1759+13C=) n.2429+13C= c.*699+13C= (n.*699+13C=) c.1403+13C= (n.1403+13C=) n.2380+13C= c.411+13C= c.104+13C= c.*39+13C= (n.*39+13C=) n.2205+13C= c.1858+13C= (n.1858+13C=) n.2302+13C= n.2544+13C= | |
6 | g.135442574_135442576dup | CA819352577 | AHI1 | c.1912+10_1912+12dup (n.1912+10_1912+12dup) c.964+10_964+12dup (n.964+10_964+12dup) c.2097+10_2097+12dup (n.2097+10_2097+12dup) c.*1940+10_*1940+12dup (n.*1940+10_*1940+12dup) c.84+10_84+12dup n.403+10_403+12dup n.4655+10_4655+12dup n.1368+10_1368+12dup c.1759+10_1759+12dup (n.1759+10_1759+12dup) n.2429+10_2429+12dup c.*699+10_*699+12dup (n.*699+10_*699+12dup) c.1403+10_1403+12dup (n.1403+10_1403+12dup) n.2380+10_2380+12dup c.411+10_411+12dup c.104+10_104+12dup c.*39+10_*39+12dup (n.*39+10_*39+12dup) n.2205+10_2205+12dup c.1858+10_1858+12dup (n.1858+10_1858+12dup) n.2302+10_2302+12dup n.2544+10_2544+12dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442572T>C | CA4012481 | AHI1 | c.1912+10A>G (n.1912+10A>G) c.964+10A>G (n.964+10A>G) c.2097+10A>G (n.2097+10A>G) c.*1940+10A>G (n.*1940+10A>G) c.84+10A>G n.403+10A>G n.4655+10A>G n.1368+10A>G c.1759+10A>G (n.1759+10A>G) n.2429+10A>G c.*699+10A>G (n.*699+10A>G) c.1403+10A>G (n.1403+10A>G) n.2380+10A>G c.411+10A>G c.104+10A>G c.*39+10A>G (n.*39+10A>G) n.2205+10A>G c.1858+10A>G (n.1858+10A>G) n.2302+10A>G n.2544+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442572T>G | CA2573140577 | AHI1 | c.1912+10A>C (n.1912+10A>C) c.964+10A>C (n.964+10A>C) c.2097+10A>C (n.2097+10A>C) c.*1940+10A>C (n.*1940+10A>C) c.84+10A>C n.403+10A>C n.4655+10A>C n.1368+10A>C c.1759+10A>C (n.1759+10A>C) n.2429+10A>C c.*699+10A>C (n.*699+10A>C) c.1403+10A>C (n.1403+10A>C) n.2380+10A>C c.411+10A>C c.104+10A>C c.*39+10A>C (n.*39+10A>C) n.2205+10A>C c.1858+10A>C (n.1858+10A>C) n.2302+10A>C n.2544+10A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.135442572T= | CA1665868475 | AHI1 | c.1912+10A= (n.1912+10A=) c.964+10A= (n.964+10A=) c.2097+10A= (n.2097+10A=) c.*1940+10A= (n.*1940+10A=) c.84+10A= n.403+10A= n.4655+10A= n.1368+10A= c.1759+10A= (n.1759+10A=) n.2429+10A= c.*699+10A= (n.*699+10A=) c.1403+10A= (n.1403+10A=) n.2380+10A= c.411+10A= c.104+10A= c.*39+10A= (n.*39+10A=) n.2205+10A= c.1858+10A= (n.1858+10A=) n.2302+10A= n.2544+10A= | |
6 | g.135442572_135442573insTTTGTAAAC | CA2501062713 | AHI1 | c.1912+9_1912+10insGTTTACAAA (n.1912+9_1912+10insGTTTACAAA) c.964+9_964+10insGTTTACAAA (n.964+9_964+10insGTTTACAAA) c.2097+9_2097+10insGTTTACAAA (n.2097+9_2097+10insGTTTACAAA) c.*1940+9_*1940+10insGTTTACAAA (n.*1940+9_*1940+10insGTTTACAAA) c.84+9_84+10insGTTTACAAA n.403+9_403+10insGTTTACAAA n.4655+9_4655+10insGTTTACAAA n.1368+9_1368+10insGTTTACAAA c.1759+9_1759+10insGTTTACAAA (n.1759+9_1759+10insGTTTACAAA) n.2429+9_2429+10insGTTTACAAA c.*699+9_*699+10insGTTTACAAA (n.*699+9_*699+10insGTTTACAAA) c.1403+9_1403+10insGTTTACAAA (n.1403+9_1403+10insGTTTACAAA) n.2380+9_2380+10insGTTTACAAA c.411+9_411+10insGTTTACAAA c.104+9_104+10insGTTTACAAA c.*39+9_*39+10insGTTTACAAA (n.*39+9_*39+10insGTTTACAAA) n.2205+9_2205+10insGTTTACAAA c.1858+9_1858+10insGTTTACAAA (n.1858+9_1858+10insGTTTACAAA) n.2302+9_2302+10insGTTTACAAA n.2544+9_2544+10insGTTTACAAA | |
6 | g.135442573A>G | CA2578748474 | AHI1 | c.1912+9T>C (n.1912+9T>C) c.964+9T>C (n.964+9T>C) c.2097+9T>C (n.2097+9T>C) c.*1940+9T>C (n.*1940+9T>C) c.84+9T>C n.403+9T>C n.4655+9T>C n.1368+9T>C c.1759+9T>C (n.1759+9T>C) n.2429+9T>C c.*699+9T>C (n.*699+9T>C) c.1403+9T>C (n.1403+9T>C) n.2380+9T>C c.411+9T>C c.104+9T>C c.*39+9T>C (n.*39+9T>C) n.2205+9T>C c.1858+9T>C (n.1858+9T>C) n.2302+9T>C n.2544+9T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442574T>A | CA2499218108 | AHI1 | c.1912+8A>T (n.1912+8A>T) c.964+8A>T (n.964+8A>T) c.2097+8A>T (n.2097+8A>T) c.*1940+8A>T (n.*1940+8A>T) c.84+8A>T n.403+8A>T n.4655+8A>T n.1368+8A>T c.1759+8A>T (n.1759+8A>T) n.2429+8A>T c.*699+8A>T (n.*699+8A>T) c.1403+8A>T (n.1403+8A>T) n.2380+8A>T c.411+8A>T c.104+8A>T c.*39+8A>T (n.*39+8A>T) n.2205+8A>T c.1858+8A>T (n.1858+8A>T) n.2302+8A>T n.2544+8A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.135442574T>C | CA2680453576 | AHI1 | c.1912+8A>G (n.1912+8A>G) c.964+8A>G (n.964+8A>G) c.2097+8A>G (n.2097+8A>G) c.*1940+8A>G (n.*1940+8A>G) c.84+8A>G n.403+8A>G n.4655+8A>G n.1368+8A>G c.1759+8A>G (n.1759+8A>G) n.2429+8A>G c.*699+8A>G (n.*699+8A>G) c.1403+8A>G (n.1403+8A>G) n.2380+8A>G c.411+8A>G c.104+8A>G c.*39+8A>G (n.*39+8A>G) n.2205+8A>G c.1858+8A>G (n.1858+8A>G) n.2302+8A>G n.2544+8A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442575T>C | CA4012482 | AHI1 | c.1912+7A>G (n.1912+7A>G) c.964+7A>G (n.964+7A>G) c.2097+7A>G (n.2097+7A>G) c.*1940+7A>G (n.*1940+7A>G) c.84+7A>G n.403+7A>G n.4655+7A>G n.1368+7A>G c.1759+7A>G (n.1759+7A>G) n.2429+7A>G c.*699+7A>G (n.*699+7A>G) c.1403+7A>G (n.1403+7A>G) n.2380+7A>G c.411+7A>G c.104+7A>G c.*39+7A>G (n.*39+7A>G) n.2205+7A>G c.1858+7A>G (n.1858+7A>G) n.2302+7A>G n.2544+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442575T= | CA1665868476 | AHI1 | c.1912+7A= (n.1912+7A=) c.964+7A= (n.964+7A=) c.2097+7A= (n.2097+7A=) c.*1940+7A= (n.*1940+7A=) c.84+7A= n.403+7A= n.4655+7A= n.1368+7A= c.1759+7A= (n.1759+7A=) n.2429+7A= c.*699+7A= (n.*699+7A=) c.1403+7A= (n.1403+7A=) n.2380+7A= c.411+7A= c.104+7A= c.*39+7A= (n.*39+7A=) n.2205+7A= c.1858+7A= (n.1858+7A=) n.2302+7A= n.2544+7A= | |
6 | g.135442575_135442576insTTGT | CA2832202484 | AHI1 | c.1912+7_1912+8insCAAA (n.1912+7_1912+8insCAAA) c.964+7_964+8insCAAA (n.964+7_964+8insCAAA) c.2097+7_2097+8insCAAA (n.2097+7_2097+8insCAAA) c.*1940+7_*1940+8insCAAA (n.*1940+7_*1940+8insCAAA) c.84+7_84+8insCAAA n.403+7_403+8insCAAA n.4655+7_4655+8insCAAA n.1368+7_1368+8insCAAA c.1759+7_1759+8insCAAA (n.1759+7_1759+8insCAAA) n.2429+7_2429+8insCAAA c.*699+7_*699+8insCAAA (n.*699+7_*699+8insCAAA) c.1403+7_1403+8insCAAA (n.1403+7_1403+8insCAAA) n.2380+7_2380+8insCAAA c.411+7_411+8insCAAA c.104+7_104+8insCAAA c.*39+7_*39+8insCAAA (n.*39+7_*39+8insCAAA) n.2205+7_2205+8insCAAA c.1858+7_1858+8insCAAA (n.1858+7_1858+8insCAAA) n.2302+7_2302+8insCAAA n.2544+7_2544+8insCAAA | |
6 | g.135442575_135442576insTTGTATTTTAAATATAGAAATTTGGAA | CA2538821349 | AHI1 | c.1912+6_1912+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.1912+6_1912+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) c.964+6_964+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.964+6_964+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) c.2097+6_2097+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.2097+6_2097+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) c.*1940+6_*1940+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.*1940+6_*1940+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) c.84+6_84+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA n.403+6_403+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA n.4655+6_4655+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA n.1368+6_1368+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA c.1759+6_1759+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.1759+6_1759+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) n.2429+6_2429+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA c.*699+6_*699+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.*699+6_*699+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) c.1403+6_1403+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.1403+6_1403+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) n.2380+6_2380+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA c.411+6_411+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA c.104+6_104+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA c.*39+6_*39+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.*39+6_*39+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) n.2205+6_2205+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA c.1858+6_1858+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.1858+6_1858+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA) n.2302+6_2302+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA n.2544+6_2544+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA | |
6 | g.135442577C>A | CA658657626 | AHI1 | c.1912+5G>T (n.1912+5G>T) c.964+5G>T (n.964+5G>T) c.2097+5G>T (n.2097+5G>T) c.*1940+5G>T (n.*1940+5G>T) c.84+5G>T n.403+5G>T n.4655+5G>T n.1368+5G>T c.1759+5G>T (n.1759+5G>T) n.2429+5G>T c.*699+5G>T (n.*699+5G>T) c.1403+5G>T (n.1403+5G>T) n.2380+5G>T c.411+5G>T c.104+5G>T c.*39+5G>T (n.*39+5G>T) n.2205+5G>T c.1858+5G>T (n.1858+5G>T) n.2302+5G>T n.2544+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442577C= | CA1665868477 | AHI1 | c.1912+5G= (n.1912+5G=) c.964+5G= (n.964+5G=) c.2097+5G= (n.2097+5G=) c.*1940+5G= (n.*1940+5G=) c.84+5G= n.403+5G= n.4655+5G= n.1368+5G= c.1759+5G= (n.1759+5G=) n.2429+5G= c.*699+5G= (n.*699+5G=) c.1403+5G= (n.1403+5G=) n.2380+5G= c.411+5G= c.104+5G= c.*39+5G= (n.*39+5G=) n.2205+5G= c.1858+5G= (n.1858+5G=) n.2302+5G= n.2544+5G= | |
6 | g.135442577C>T | CA2680453577 | AHI1 | c.1912+5G>A (n.1912+5G>A) c.964+5G>A (n.964+5G>A) c.2097+5G>A (n.2097+5G>A) c.*1940+5G>A (n.*1940+5G>A) c.84+5G>A n.403+5G>A n.4655+5G>A n.1368+5G>A c.1759+5G>A (n.1759+5G>A) n.2429+5G>A c.*699+5G>A (n.*699+5G>A) c.1403+5G>A (n.1403+5G>A) n.2380+5G>A c.411+5G>A c.104+5G>A c.*39+5G>A (n.*39+5G>A) n.2205+5G>A c.1858+5G>A (n.1858+5G>A) n.2302+5G>A n.2544+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442577_135442578insAAGGATGAATAAA | CA2556110208 | AHI1 | c.1912+4_1912+5insTTTATTCATCCTT (n.1912+4_1912+5insTTTATTCATCCTT) c.964+4_964+5insTTTATTCATCCTT (n.964+4_964+5insTTTATTCATCCTT) c.2097+4_2097+5insTTTATTCATCCTT (n.2097+4_2097+5insTTTATTCATCCTT) c.*1940+4_*1940+5insTTTATTCATCCTT (n.*1940+4_*1940+5insTTTATTCATCCTT) c.84+4_84+5insTTTATTCATCCTT n.403+4_403+5insTTTATTCATCCTT n.4655+4_4655+5insTTTATTCATCCTT n.1368+4_1368+5insTTTATTCATCCTT c.1759+4_1759+5insTTTATTCATCCTT (n.1759+4_1759+5insTTTATTCATCCTT) n.2429+4_2429+5insTTTATTCATCCTT c.*699+4_*699+5insTTTATTCATCCTT (n.*699+4_*699+5insTTTATTCATCCTT) c.1403+4_1403+5insTTTATTCATCCTT (n.1403+4_1403+5insTTTATTCATCCTT) n.2380+4_2380+5insTTTATTCATCCTT c.411+4_411+5insTTTATTCATCCTT c.104+4_104+5insTTTATTCATCCTT c.*39+4_*39+5insTTTATTCATCCTT (n.*39+4_*39+5insTTTATTCATCCTT) n.2205+4_2205+5insTTTATTCATCCTT c.1858+4_1858+5insTTTATTCATCCTT (n.1858+4_1858+5insTTTATTCATCCTT) n.2302+4_2302+5insTTTATTCATCCTT n.2544+4_2544+5insTTTATTCATCCTT | |
6 | g.135442579C= | CA1665868478 | AHI1 | c.1912+3G= (n.1912+3G=) c.964+3G= (n.964+3G=) c.2097+3G= (n.2097+3G=) c.*1940+3G= (n.*1940+3G=) c.84+3G= n.403+3G= n.4655+3G= n.1368+3G= c.1759+3G= (n.1759+3G=) n.2429+3G= c.*699+3G= (n.*699+3G=) c.1403+3G= (n.1403+3G=) n.2380+3G= c.411+3G= c.104+3G= c.*39+3G= (n.*39+3G=) n.2205+3G= c.1858+3G= (n.1858+3G=) n.2302+3G= n.2544+3G= | |
6 | g.135442579C>G | CA1665868479 | AHI1 | c.1912+3G>C (n.1912+3G>C) c.964+3G>C (n.964+3G>C) c.2097+3G>C (n.2097+3G>C) c.*1940+3G>C (n.*1940+3G>C) c.84+3G>C n.403+3G>C n.4655+3G>C n.1368+3G>C c.1759+3G>C (n.1759+3G>C) n.2429+3G>C c.*699+3G>C (n.*699+3G>C) c.1403+3G>C (n.1403+3G>C) n.2380+3G>C c.411+3G>C c.104+3G>C c.*39+3G>C (n.*39+3G>C) n.2205+3G>C c.1858+3G>C (n.1858+3G>C) n.2302+3G>C n.2544+3G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442579C>T | CA2680453578 | AHI1 | c.1912+3G>A (n.1912+3G>A) c.964+3G>A (n.964+3G>A) c.2097+3G>A (n.2097+3G>A) c.*1940+3G>A (n.*1940+3G>A) c.84+3G>A n.403+3G>A n.4655+3G>A n.1368+3G>A c.1759+3G>A (n.1759+3G>A) n.2429+3G>A c.*699+3G>A (n.*699+3G>A) c.1403+3G>A (n.1403+3G>A) n.2380+3G>A c.411+3G>A c.104+3G>A c.*39+3G>A (n.*39+3G>A) n.2205+3G>A c.1858+3G>A (n.1858+3G>A) n.2302+3G>A n.2544+3G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442580A>C | CA365744406 | AHI1 | c.1912+2T>G (n.1912+2T>G) c.964+2T>G (n.964+2T>G) c.2097+2T>G (n.2097+2T>G) c.*1940+2T>G (n.*1940+2T>G) c.84+2T>G n.403+2T>G n.4655+2T>G n.1368+2T>G c.1759+2T>G (n.1759+2T>G) n.2429+2T>G c.*699+2T>G (n.*699+2T>G) c.1403+2T>G (n.1403+2T>G) n.2380+2T>G c.411+2T>G c.104+2T>G c.*39+2T>G (n.*39+2T>G) n.2205+2T>G c.1858+2T>G (n.1858+2T>G) n.2302+2T>G n.2544+2T>G | |
6 | g.135442580A>G | CA365744407 | AHI1 | c.1912+2T>C (n.1912+2T>C) c.964+2T>C (n.964+2T>C) c.2097+2T>C (n.2097+2T>C) c.*1940+2T>C (n.*1940+2T>C) c.84+2T>C n.403+2T>C n.4655+2T>C n.1368+2T>C c.1759+2T>C (n.1759+2T>C) n.2429+2T>C c.*699+2T>C (n.*699+2T>C) c.1403+2T>C (n.1403+2T>C) n.2380+2T>C c.411+2T>C c.104+2T>C c.*39+2T>C (n.*39+2T>C) n.2205+2T>C c.1858+2T>C (n.1858+2T>C) n.2302+2T>C n.2544+2T>C | |
6 | g.135442580A>T | CA365744408 | AHI1 | c.1912+2T>A (n.1912+2T>A) c.964+2T>A (n.964+2T>A) c.2097+2T>A (n.2097+2T>A) c.*1940+2T>A (n.*1940+2T>A) c.84+2T>A n.403+2T>A n.4655+2T>A n.1368+2T>A c.1759+2T>A (n.1759+2T>A) n.2429+2T>A c.*699+2T>A (n.*699+2T>A) c.1403+2T>A (n.1403+2T>A) n.2380+2T>A c.411+2T>A c.104+2T>A c.*39+2T>A (n.*39+2T>A) n.2205+2T>A c.1858+2T>A (n.1858+2T>A) n.2302+2T>A n.2544+2T>A | |
6 | g.135442581C>A | CA365744409 | AHI1 | c.1912+1G>T (n.1912+1G>T) c.964+1G>T (n.964+1G>T) c.2097+1G>T (n.2097+1G>T) c.*1940+1G>T (n.*1940+1G>T) c.84+1G>T n.403+1G>T n.4655+1G>T n.1368+1G>T c.1759+1G>T (n.1759+1G>T) n.2429+1G>T c.*699+1G>T (n.*699+1G>T) c.1403+1G>T (n.1403+1G>T) n.2380+1G>T c.411+1G>T c.104+1G>T c.*39+1G>T (n.*39+1G>T) n.2205+1G>T c.1858+1G>T (n.1858+1G>T) n.2302+1G>T n.2544+1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442581C>G | CA365744410 | AHI1 | c.1912+1G>C (n.1912+1G>C) c.964+1G>C (n.964+1G>C) c.2097+1G>C (n.2097+1G>C) c.*1940+1G>C (n.*1940+1G>C) c.84+1G>C n.403+1G>C n.4655+1G>C n.1368+1G>C c.1759+1G>C (n.1759+1G>C) n.2429+1G>C c.*699+1G>C (n.*699+1G>C) c.1403+1G>C (n.1403+1G>C) n.2380+1G>C c.411+1G>C c.104+1G>C c.*39+1G>C (n.*39+1G>C) n.2205+1G>C c.1858+1G>C (n.1858+1G>C) n.2302+1G>C n.2544+1G>C | |
6 | g.135442581C>T | CA365744411 | AHI1 | c.1912+1G>A (n.1912+1G>A) c.964+1G>A (n.964+1G>A) c.2097+1G>A (n.2097+1G>A) c.*1940+1G>A (n.*1940+1G>A) c.84+1G>A n.403+1G>A n.4655+1G>A n.1368+1G>A c.1759+1G>A (n.1759+1G>A) n.2429+1G>A c.*699+1G>A (n.*699+1G>A) c.1403+1G>A (n.1403+1G>A) n.2380+1G>A c.411+1G>A c.104+1G>A c.*39+1G>A (n.*39+1G>A) n.2205+1G>A c.1858+1G>A (n.1858+1G>A) n.2302+1G>A n.2544+1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442582A= | CA1665868480 | AHI1 | c.1912T= (p.Leu638=) c.964T= (p.Leu322=) c.2097T= (n.2097T=) c.*1940T= (n.*1940T=) c.84T= n.403T= n.4655T= n.1368T= c.1759T= (p.Leu587=) n.2429T= c.*699T= (n.*699T=) c.1403T= (n.1403T=) n.2380T= c.411T= c.104T= c.*39T= (n.*39T=) n.2205T= c.1858T= (p.Leu620=) n.2302T= n.2544T= | |
6 | g.135442582A>C | CA365744412 | AHI1 | c.1912T>G (p.Leu638Val) c.964T>G (p.Leu322Val) c.2097T>G (n.2097T>G) c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.84T>G n.403T>G n.4655T>G n.1368T>G c.1759T>G (p.Leu587Val) n.2429T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.1403T>G (n.1403T>G) n.2380T>G c.411T>G c.104T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.2205T>G c.1858T>G (p.Leu620Val) n.2302T>G n.2544T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442582A>G | CA452215505 | AHI1 | c.1912T>C (p.Leu638=) c.964T>C (p.Leu322=) c.2097T>C (n.2097T>C) c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.84T>C n.403T>C n.4655T>C n.1368T>C c.1759T>C (p.Leu587=) n.2429T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.1403T>C (n.1403T>C) n.2380T>C c.411T>C c.104T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.2205T>C c.1858T>C (p.Leu620=) n.2302T>C n.2544T>C | |
6 | g.135442582A>T | CA365744413 | AHI1 | c.1912T>A (p.Leu638Ile) c.964T>A (p.Leu322Ile) c.2097T>A (n.2097T>A) c.*1940T>A (n.*1940T>A) c.84T>A n.403T>A n.4655T>A n.1368T>A c.1759T>A (p.Leu587Ile) n.2429T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.1403T>A (n.1403T>A) n.2380T>A c.411T>A c.104T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.2205T>A c.1858T>A (p.Leu620Ile) n.2302T>A n.2544T>A | |
6 | g.135442583A= | CA1665868481 | AHI1 | c.1911T= (p.Ile637=) c.963T= (p.Ile321=) c.2096T= (n.2096T=) c.*1939T= (n.*1939T=) c.83T= n.402T= n.4654T= n.1367T= c.1758T= (p.Ile586=) n.2428T= c.*698T= (n.*698T=) c.1402T= (n.1402T=) n.2379T= c.410T= c.103T= c.*38T= (n.*38T=) n.2204T= c.1857T= (p.Ile619=) n.2301T= n.2543T= | |
6 | g.135442583A>C | CA4012483 | AHI1 | c.1911T>G (p.Ile637Met) c.963T>G (p.Ile321Met) c.2096T>G (n.2096T>G) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.83T>G n.402T>G n.4654T>G n.1367T>G c.1758T>G (p.Ile586Met) n.2428T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.1402T>G (n.1402T>G) n.2379T>G c.410T>G c.103T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.2204T>G c.1857T>G (p.Ile619Met) n.2301T>G n.2543T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442583A>G | CA452215506 | AHI1 | c.1911T>C (p.Ile637=) c.963T>C (p.Ile321=) c.2096T>C (n.2096T>C) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.83T>C n.402T>C n.4654T>C n.1367T>C c.1758T>C (p.Ile586=) n.2428T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.1402T>C (n.1402T>C) n.2379T>C c.410T>C c.103T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.2204T>C c.1857T>C (p.Ile619=) n.2301T>C n.2543T>C | |
6 | g.135442583A>T | CA452215507 | AHI1 | c.1911T>A (p.Ile637=) c.963T>A (p.Ile321=) c.2096T>A (n.2096T>A) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.83T>A n.402T>A n.4654T>A n.1367T>A c.1758T>A (p.Ile586=) n.2428T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.1402T>A (n.1402T>A) n.2379T>A c.410T>A c.103T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.2204T>A c.1857T>A (p.Ile619=) n.2301T>A n.2543T>A | |
6 | g.135442584A= | CA1665868482 | AHI1 | c.1910T= (p.Ile637=) c.962T= (p.Ile321=) c.2095T= (n.2095T=) c.*1938T= (n.*1938T=) c.82T= n.401T= n.4653T= n.1366T= c.1757T= (p.Ile586=) n.2427T= c.*697T= (n.*697T=) c.1401T= (n.1401T=) n.2378T= c.409T= c.102T= c.*37T= (n.*37T=) n.2203T= c.1856T= (p.Ile619=) n.2300T= n.2542T= | |
6 | g.135442584A>C | CA365744414 | AHI1 | c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.2095T>G (n.2095T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.82T>G n.401T>G n.4653T>G n.1366T>G c.1757T>G (p.Ile586Ser) n.2427T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.1401T>G (n.1401T>G) n.2378T>G c.409T>G c.102T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.2203T>G c.1856T>G (p.Ile619Ser) n.2300T>G n.2542T>G | |
6 | g.135442584A>G | CA365744415 | AHI1 | c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.2095T>C (n.2095T>C) c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.82T>C n.401T>C n.4653T>C n.1366T>C c.1757T>C (p.Ile586Thr) n.2427T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.1401T>C (n.1401T>C) n.2378T>C c.409T>C c.102T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.2203T>C c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.2300T>C n.2542T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442584A>T | CA365744416 | AHI1 | c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.2095T>A (n.2095T>A) c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.82T>A n.401T>A n.4653T>A n.1366T>A c.1757T>A (p.Ile586Asn) n.2427T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.1401T>A (n.1401T>A) n.2378T>A c.409T>A c.102T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.2203T>A c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.2300T>A n.2542T>A | |
6 | g.135442585T>A | CA365744417 | AHI1 | c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.2094A>T (n.2094A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.81A>T n.400A>T n.4652A>T n.1365A>T c.1756A>T (p.Ile586Phe) n.2426A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.1400A>T (n.1400A>T) n.2377A>T c.408A>T c.101A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.2202A>T c.1855A>T (p.Ile619Phe) n.2299A>T n.2541A>T | |
6 | g.135442585T>C | CA365744419 | AHI1 | c.1909A>G (p.Ile637Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.2094A>G (n.2094A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.81A>G n.400A>G n.4652A>G n.1365A>G c.1756A>G (p.Ile586Val) n.2426A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.1400A>G (n.1400A>G) n.2377A>G c.408A>G c.101A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.2202A>G c.1855A>G (p.Ile619Val) n.2299A>G n.2541A>G | |
6 | g.135442585T>G | CA365744418 | AHI1 | c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.2094A>C (n.2094A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.81A>C n.400A>C n.4652A>C n.1365A>C c.1756A>C (p.Ile586Leu) n.2426A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.1400A>C (n.1400A>C) n.2377A>C c.408A>C c.101A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.2202A>C c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.2299A>C n.2541A>C | |
6 | g.135442586A>C | CA365744420 | AHI1 | c.1908T>G (p.Ile636Met) c.960T>G (p.Ile320Met) c.2093T>G (n.2093T>G) c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.80T>G n.399T>G n.4651T>G n.1364T>G c.1755T>G (p.Ile585Met) n.2425T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.1399T>G (n.1399T>G) n.2376T>G c.407T>G c.100T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.2201T>G c.1854T>G (p.Ile618Met) n.2298T>G n.2540T>G | |
6 | g.135442586A>G | CA452215509 | AHI1 | c.1908T>C (p.Ile636=) c.960T>C (p.Ile320=) c.2093T>C (n.2093T>C) c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.80T>C n.399T>C n.4651T>C n.1364T>C c.1755T>C (p.Ile585=) n.2425T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.1399T>C (n.1399T>C) n.2376T>C c.407T>C c.100T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.2201T>C c.1854T>C (p.Ile618=) n.2298T>C n.2540T>C | |
6 | g.135442586A>T | CA452215508 | AHI1 | c.1908T>A (p.Ile636=) c.960T>A (p.Ile320=) c.2093T>A (n.2093T>A) c.*1936T>A (n.*1936T>A) c.80T>A n.399T>A n.4651T>A n.1364T>A c.1755T>A (p.Ile585=) n.2425T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.1399T>A (n.1399T>A) n.2376T>A c.407T>A c.100T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.2201T>A c.1854T>A (p.Ile618=) n.2298T>A n.2540T>A | |
6 | g.135442587A>C | CA365744421 | AHI1 | c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.2092T>G (n.2092T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) c.79T>G n.398T>G n.4650T>G n.1363T>G c.1754T>G (p.Ile585Ser) n.2424T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.1398T>G (n.1398T>G) n.2375T>G c.406T>G c.99T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.2200T>G c.1853T>G (p.Ile618Ser) n.2297T>G n.2539T>G | |
6 | g.135442587A>G | CA365744422 | AHI1 | c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.2092T>C (n.2092T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.79T>C n.398T>C n.4650T>C n.1363T>C c.1754T>C (p.Ile585Thr) n.2424T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) n.2375T>C c.406T>C c.99T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.2200T>C c.1853T>C (p.Ile618Thr) n.2297T>C n.2539T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442587A>T | CA365744423 | AHI1 | c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.2092T>A (n.2092T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.79T>A n.398T>A n.4650T>A n.1363T>A c.1754T>A (p.Ile585Asn) n.2424T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) n.2375T>A c.406T>A c.99T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.2200T>A c.1853T>A (p.Ile618Asn) n.2297T>A n.2539T>A | |
6 | g.135442588T>A | CA365744424 | AHI1 | c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.2091A>T (n.2091A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.78A>T n.397A>T n.4649A>T n.1362A>T c.1753A>T (p.Ile585Phe) n.2423A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) n.2374A>T c.405A>T c.98A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.2199A>T c.1852A>T (p.Ile618Phe) n.2296A>T n.2538A>T | |
6 | g.135442588T>C | CA365744425 | AHI1 | c.1906A>G (p.Ile636Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.2091A>G (n.2091A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.78A>G n.397A>G n.4649A>G n.1362A>G c.1753A>G (p.Ile585Val) n.2423A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) n.2374A>G c.405A>G c.98A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.2199A>G c.1852A>G (p.Ile618Val) n.2296A>G n.2538A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442588T>G | CA365744426 | AHI1 | c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.2091A>C (n.2091A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.78A>C n.397A>C n.4649A>C n.1362A>C c.1753A>C (p.Ile585Leu) n.2423A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) n.2374A>C c.405A>C c.98A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.2199A>C c.1852A>C (p.Ile618Leu) n.2296A>C n.2538A>C | |
6 | g.135442588T= | CA1665868483 | AHI1 | c.1906A= (p.Ile636=) c.958A= (p.Ile320=) c.2091A= (n.2091A=) c.*1934A= (n.*1934A=) c.78A= n.397A= n.4649A= n.1362A= c.1753A= (p.Ile585=) n.2423A= c.*693A= (n.*693A=) c.1397A= (n.1397A=) n.2374A= c.405A= c.98A= c.*33A= (n.*33A=) n.2199A= c.1852A= (p.Ile618=) n.2296A= n.2538A= | |
6 | g.135442589T>A | CA452215510 | AHI1 | c.1905A>T (p.Pro635=) c.957A>T (p.Pro319=) c.2090A>T (n.2090A>T) c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.77A>T n.396A>T n.4648A>T n.1361A>T c.1752A>T (p.Pro584=) n.2422A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.1396A>T (n.1396A>T) n.2373A>T c.404A>T c.97A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.2198A>T c.1851A>T (p.Pro617=) n.2295A>T n.2537A>T | |
6 | g.135442589T>C | CA452215511 | AHI1 | c.1905A>G (p.Pro635=) c.957A>G (p.Pro319=) c.2090A>G (n.2090A>G) c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.77A>G n.396A>G n.4648A>G n.1361A>G c.1752A>G (p.Pro584=) n.2422A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.1396A>G (n.1396A>G) n.2373A>G c.404A>G c.97A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.2198A>G c.1851A>G (p.Pro617=) n.2295A>G n.2537A>G | |
6 | g.135442589T>G | CA452215512 | AHI1 | c.1905A>C (p.Pro635=) c.957A>C (p.Pro319=) c.2090A>C (n.2090A>C) c.*1933A>C (n.*1933A>C) c.77A>C n.396A>C n.4648A>C n.1361A>C c.1752A>C (p.Pro584=) n.2422A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.1396A>C (n.1396A>C) n.2373A>C c.404A>C c.97A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.2198A>C c.1851A>C (p.Pro617=) n.2295A>C n.2537A>C | |
6 | g.135442590G>A | CA4012484 | AHI1 | c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.2089C>T (n.2089C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.76C>T n.395C>T n.4647C>T n.1360C>T c.1751C>T (p.Pro584Leu) n.2421C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.1395C>T (n.1395C>T) n.2372C>T c.403C>T c.96C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.2197C>T c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.2294C>T n.2536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442590G>C | CA365744427 | AHI1 | c.1904C>G (p.Pro635Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.2089C>G (n.2089C>G) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.76C>G n.395C>G n.4647C>G n.1360C>G c.1751C>G (p.Pro584Arg) n.2421C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.1395C>G (n.1395C>G) n.2372C>G c.403C>G c.96C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.2197C>G c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.2294C>G n.2536C>G | |
6 | g.135442590G= | CA1665868484 | AHI1 | c.1904C= (p.Pro635=) c.956C= (p.Pro319=) c.2089C= (n.2089C=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.76C= n.395C= n.4647C= n.1360C= c.1751C= (p.Pro584=) n.2421C= c.*691C= (n.*691C=) c.1395C= (n.1395C=) n.2372C= c.403C= c.96C= c.*31C= (n.*31C=) n.2197C= c.1850C= (p.Pro617=) n.2294C= n.2536C= | |
6 | g.135442590G>T | CA365744428 | AHI1 | c.1904C>A (p.Pro635Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) c.2089C>A (n.2089C>A) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.76C>A n.395C>A n.4647C>A n.1360C>A c.1751C>A (p.Pro584Gln) n.2421C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.1395C>A (n.1395C>A) n.2372C>A c.403C>A c.96C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.2197C>A c.1850C>A (p.Pro617Gln) n.2294C>A n.2536C>A | |
6 | g.135442591G>A | CA365744431 | AHI1 | c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.2088C>T (n.2088C>T) c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.75C>T n.394C>T n.4646C>T n.1359C>T c.1750C>T (p.Pro584Ser) n.2420C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) n.2371C>T c.402C>T c.95C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.2196C>T c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.2293C>T n.2535C>T | |
6 | g.135442591G>C | CA365744430 | AHI1 | c.1903C>G (p.Pro635Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.2088C>G (n.2088C>G) c.*1931C>G (n.*1931C>G) c.75C>G n.394C>G n.4646C>G n.1359C>G c.1750C>G (p.Pro584Ala) n.2420C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) n.2371C>G c.402C>G c.95C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.2196C>G c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.2293C>G n.2535C>G | |
6 | g.135442591G>T | CA365744429 | AHI1 | c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.2088C>A (n.2088C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.75C>A n.394C>A n.4646C>A n.1359C>A c.1750C>A (p.Pro584Thr) n.2420C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) n.2371C>A c.402C>A c.95C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.2196C>A c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.2293C>A n.2535C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442592A>C | CA365744432 | AHI1 | c.1902T>G (p.Tyr634Ter) c.954T>G (p.Tyr318Ter) c.2087T>G (n.2087T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.74T>G n.393T>G n.4645T>G n.1358T>G c.1749T>G (p.Tyr583Ter) n.2419T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.1393T>G (n.1393T>G) n.2370T>G c.401T>G c.94T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.2195T>G c.1848T>G (p.Tyr616Ter) n.2292T>G n.2534T>G | |
6 | g.135442592A>G | CA452215513 | AHI1 | c.1902T>C (p.Tyr634=) c.954T>C (p.Tyr318=) c.2087T>C (n.2087T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.74T>C n.393T>C n.4645T>C n.1358T>C c.1749T>C (p.Tyr583=) n.2419T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.1393T>C (n.1393T>C) n.2370T>C c.401T>C c.94T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.2195T>C c.1848T>C (p.Tyr616=) n.2292T>C n.2534T>C | |
6 | g.135442592A>T | CA365744433 | AHI1 | c.1902T>A (p.Tyr634Ter) c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.2087T>A (n.2087T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.74T>A n.393T>A n.4645T>A n.1358T>A c.1749T>A (p.Tyr583Ter) n.2419T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.1393T>A (n.1393T>A) n.2370T>A c.401T>A c.94T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.2195T>A c.1848T>A (p.Tyr616Ter) n.2292T>A n.2534T>A | |
6 | g.135442593T>A | CA365744434 | AHI1 | c.1901A>T (p.Tyr634Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.2086A>T (n.2086A>T) c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.73A>T n.392A>T n.4644A>T n.1357A>T c.1748A>T (p.Tyr583Phe) n.2418A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) n.2369A>T c.400A>T c.93A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.2194A>T c.1847A>T (p.Tyr616Phe) n.2291A>T n.2533A>T | |
6 | g.135442593T>C | CA365744435 | AHI1 | c.1901A>G (p.Tyr634Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.2086A>G (n.2086A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.73A>G n.392A>G n.4644A>G n.1357A>G c.1748A>G (p.Tyr583Cys) n.2418A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) n.2369A>G c.400A>G c.93A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.2194A>G c.1847A>G (p.Tyr616Cys) n.2291A>G n.2533A>G | ClinVar |
6 | g.135442593T>G | CA365744436 | AHI1 | c.1901A>C (p.Tyr634Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.2086A>C (n.2086A>C) c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.73A>C n.392A>C n.4644A>C n.1357A>C c.1748A>C (p.Tyr583Ser) n.2418A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) n.2369A>C c.400A>C c.93A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.2194A>C c.1847A>C (p.Tyr616Ser) n.2291A>C n.2533A>C | |
6 | g.135442594A= | CA1665868485 | AHI1 | c.1900T= (p.Tyr634=) c.952T= (p.Tyr318=) c.2085T= (n.2085T=) c.*1928T= (n.*1928T=) c.72T= n.391T= n.4643T= n.1356T= c.1747T= (p.Tyr583=) n.2417T= c.*687T= (n.*687T=) c.1391T= (n.1391T=) n.2368T= c.399T= c.92T= c.*27T= (n.*27T=) n.2193T= c.1846T= (p.Tyr616=) n.2290T= n.2532T= | |
6 | g.135442594A>C | CA365744437 | AHI1 | c.1900T>G (p.Tyr634Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.2085T>G (n.2085T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.72T>G n.391T>G n.4643T>G n.1356T>G c.1747T>G (p.Tyr583Asp) n.2417T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.1391T>G (n.1391T>G) n.2368T>G c.399T>G c.92T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.2193T>G c.1846T>G (p.Tyr616Asp) n.2290T>G n.2532T>G | |
6 | g.135442594A>G | CA365744438 | AHI1 | c.1900T>C (p.Tyr634His) c.952T>C (p.Tyr318His) c.2085T>C (n.2085T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.72T>C n.391T>C n.4643T>C n.1356T>C c.1747T>C (p.Tyr583His) n.2417T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.1391T>C (n.1391T>C) n.2368T>C c.399T>C c.92T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.2193T>C c.1846T>C (p.Tyr616His) n.2290T>C n.2532T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442594A>T | CA365744439 | AHI1 | c.1900T>A (p.Tyr634Asn) c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.2085T>A (n.2085T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) c.72T>A n.391T>A n.4643T>A n.1356T>A c.1747T>A (p.Tyr583Asn) n.2417T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.1391T>A (n.1391T>A) n.2368T>A c.399T>A c.92T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.2193T>A c.1846T>A (p.Tyr616Asn) n.2290T>A n.2532T>A | |
6 | g.135442594dup | CA2499218109 | AHI1 | c.1900dup (p.Tyr634LeufsTer7) c.952dup (p.Tyr318LeufsTer7) c.2085dup (n.2085dup) c.*1928dup (n.*1928dup) c.72dup n.391dup n.4643dup n.1356dup c.1747dup (p.Tyr583LeufsTer7) n.2417dup c.*687dup (n.*687dup) c.1391dup (n.1391dup) n.2368dup c.399dup c.92dup c.*27dup (n.*27dup) n.2193dup c.1846dup (p.Tyr616LeufsTer7) n.2290dup n.2532dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.135442595T>A | CA452215514 | AHI1 | c.1899A>T (p.Gly633=) c.951A>T (p.Gly317=) c.2084A>T (n.2084A>T) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.71A>T n.390A>T n.4642A>T n.1355A>T c.1746A>T (p.Gly582=) n.2416A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.1390A>T (n.1390A>T) n.2367A>T c.398A>T c.91A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.2192A>T c.1845A>T (p.Gly615=) n.2289A>T n.2531A>T | ClinVar |
6 | g.135442595T>C | CA452215515 | AHI1 | c.1899A>G (p.Gly633=) c.951A>G (p.Gly317=) c.2084A>G (n.2084A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.71A>G n.390A>G n.4642A>G n.1355A>G c.1746A>G (p.Gly582=) n.2416A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.1390A>G (n.1390A>G) n.2367A>G c.398A>G c.91A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.2192A>G c.1845A>G (p.Gly615=) n.2289A>G n.2531A>G | |
6 | g.135442595T>G | CA452215516 | AHI1 | c.1899A>C (p.Gly633=) c.951A>C (p.Gly317=) c.2084A>C (n.2084A>C) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.71A>C n.390A>C n.4642A>C n.1355A>C c.1746A>C (p.Gly582=) n.2416A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.1390A>C (n.1390A>C) n.2367A>C c.398A>C c.91A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.2192A>C c.1845A>C (p.Gly615=) n.2289A>C n.2531A>C | |
6 | g.135442595T= | CA1665868486 | AHI1 | c.1899A= (p.Gly633=) c.951A= (p.Gly317=) c.2084A= (n.2084A=) c.*1927A= (n.*1927A=) c.71A= n.390A= n.4642A= n.1355A= c.1746A= (p.Gly582=) n.2416A= c.*686A= (n.*686A=) c.1390A= (n.1390A=) n.2367A= c.398A= c.91A= c.*26A= (n.*26A=) n.2192A= c.1845A= (p.Gly615=) n.2289A= n.2531A= | |
6 | g.135442595_135442596insA | CA2695207012 | AHI1 | c.1898_1899insT (p.Tyr634IlefsTer7) c.950_951insT (p.Tyr318IlefsTer7) c.2083_2084insT (n.2083_2084insT) c.*1926_*1927insT (n.*1926_*1927insT) c.70_71insT n.389_390insT n.4641_4642insT n.1354_1355insT c.1745_1746insT (p.Tyr583IlefsTer7) n.2415_2416insT c.*685_*686insT (n.*685_*686insT) c.1389_1390insT (n.1389_1390insT) n.2366_2367insT c.397_398insT c.90_91insT c.*25_*26insT (n.*25_*26insT) n.2191_2192insT c.1844_1845insT (p.Tyr616IlefsTer7) n.2288_2289insT n.2530_2531insT | |
6 | g.135442596C>A | CA365744440 | AHI1 | c.1898G>T (p.Gly633Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.2083G>T (n.2083G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.70G>T n.389G>T n.4641G>T n.1354G>T c.1745G>T (p.Gly582Val) n.2415G>T c.*685G>T (n.*685G>T) c.1389G>T (n.1389G>T) n.2366G>T c.397G>T c.90G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.2191G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) n.2288G>T n.2530G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442596C>G | CA365744441 | AHI1 | c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.2083G>C (n.2083G>C) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.70G>C n.389G>C n.4641G>C n.1354G>C c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.2415G>C c.*685G>C (n.*685G>C) c.1389G>C (n.1389G>C) n.2366G>C c.397G>C c.90G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.2191G>C c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.2288G>C n.2530G>C | |
6 | g.135442596C>T | CA365744442 | AHI1 | c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) c.2083G>A (n.2083G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.70G>A n.389G>A n.4641G>A n.1354G>A c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.2415G>A c.*685G>A (n.*685G>A) c.1389G>A (n.1389G>A) n.2366G>A c.397G>A c.90G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.2191G>A c.1844G>A (p.Gly615Glu) n.2288G>A n.2530G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.135442596_135442597dup | CA279506 | AHI1 | c.1897_1898dup (p.Tyr634AspfsTer15) c.949_950dup (p.Tyr318AspfsTer15) c.2082_2083dup (n.2082_2083dup) c.*1925_*1926dup (n.*1925_*1926dup) c.69_70dup n.388_389dup n.4640_4641dup n.1353_1354dup c.1744_1745dup (p.Tyr583AspfsTer15) n.2414_2415dup c.*684_*685dup (n.*684_*685dup) c.1388_1389dup (n.1388_1389dup) n.2365_2366dup c.396_397dup c.89_90dup c.*24_*25dup (n.*24_*25dup) n.2190_2191dup c.1843_1844dup (p.Tyr616AspfsTer15) n.2287_2288dup n.2529_2530dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.135442597C>A | CA365744445 | AHI1 | c.1897G>T (p.Gly633Ter) c.949G>T (p.Gly317Ter) c.2082G>T (n.2082G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.69G>T n.388G>T n.4640G>T n.1353G>T c.1744G>T (p.Gly582Ter) n.2414G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) n.2365G>T c.396G>T c.89G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.2190G>T c.1843G>T (p.Gly615Ter) n.2287G>T n.2529G>T | |
6 | g.135442597C= | CA1665868487 | AHI1 | c.1897G= (p.Gly633=) c.949G= (p.Gly317=) c.2082G= (n.2082G=) c.*1925G= (n.*1925G=) c.69G= n.388G= n.4640G= n.1353G= c.1744G= (p.Gly582=) n.2414G= c.*684G= (n.*684G=) c.1388G= (n.1388G=) n.2365G= c.396G= c.89G= c.*24G= (n.*24G=) n.2190G= c.1843G= (p.Gly615=) n.2287G= n.2529G= | |
6 | g.135442597C>G | CA365744443 | AHI1 | c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.2082G>C (n.2082G>C) c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.69G>C n.388G>C n.4640G>C n.1353G>C c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.2414G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) n.2365G>C c.396G>C c.89G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.2190G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.2287G>C n.2529G>C | |
6 | g.135442597C>T | CA365744444 | AHI1 | c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.949G>A (p.Gly317Arg) c.2082G>A (n.2082G>A) c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.69G>A n.388G>A n.4640G>A n.1353G>A c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.2414G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) n.2365G>A c.396G>A c.89G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.2190G>A c.1843G>A (p.Gly615Arg) n.2287G>A n.2529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135442598A>C | CA365744446 | AHI1 | c.1896T>G (p.Asp632Glu) c.948T>G (p.Asp316Glu) c.2081T>G (n.2081T>G) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.68T>G n.387T>G n.4639T>G n.1352T>G c.1743T>G (p.Asp581Glu) n.2413T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.1387T>G (n.1387T>G) n.2364T>G c.395T>G c.88T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.2189T>G c.1842T>G (p.Asp614Glu) n.2286T>G n.2528T>G | |
6 | g.135442598A>G | CA452215517 | AHI1 | c.1896T>C (p.Asp632=) c.948T>C (p.Asp316=) c.2081T>C (n.2081T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.68T>C n.387T>C n.4639T>C n.1352T>C c.1743T>C (p.Asp581=) n.2413T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.1387T>C (n.1387T>C) n.2364T>C c.395T>C c.88T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.2189T>C c.1842T>C (p.Asp614=) n.2286T>C n.2528T>C | |
6 | g.135442598A>T | CA365744447 | AHI1 | c.1896T>A (p.Asp632Glu) c.948T>A (p.Asp316Glu) c.2081T>A (n.2081T>A) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.68T>A n.387T>A n.4639T>A n.1352T>A c.1743T>A (p.Asp581Glu) n.2413T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.1387T>A (n.1387T>A) n.2364T>A c.395T>A c.88T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.2189T>A c.1842T>A (p.Asp614Glu) n.2286T>A n.2528T>A | |
6 | g.135442599T>A | CA365744448 | AHI1 | c.1895A>T (p.Asp632Val) c.947A>T (p.Asp316Val) c.2080A>T (n.2080A>T) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.67A>T n.386A>T n.4638A>T n.1351A>T c.1742A>T (p.Asp581Val) n.2412A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) n.2363A>T c.394A>T c.87A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.2188A>T c.1841A>T (p.Asp614Val) n.2285A>T n.2527A>T | |
6 | g.135442599T>C | CA365744449 | AHI1 | c.1895A>G (p.Asp632Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.2080A>G (n.2080A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.67A>G n.386A>G n.4638A>G n.1351A>G c.1742A>G (p.Asp581Gly) n.2412A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) n.2363A>G c.394A>G c.87A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.2188A>G c.1841A>G (p.Asp614Gly) n.2285A>G n.2527A>G | |
6 | g.135442599T>G | CA365744450 | AHI1 | c.1895A>C (p.Asp632Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.2080A>C (n.2080A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.67A>C n.386A>C n.4638A>C n.1351A>C c.1742A>C (p.Asp581Ala) n.2412A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) n.2363A>C c.394A>C c.87A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.2188A>C c.1841A>C (p.Asp614Ala) n.2285A>C n.2527A>C | |
6 | g.135442600C>A | CA365744451 | AHI1 | c.1894G>T (p.Asp632Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.2079G>T (n.2079G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.66G>T n.385G>T n.4637G>T n.1350G>T c.1741G>T (p.Asp581Tyr) n.2411G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.1385G>T (n.1385G>T) n.2362G>T c.393G>T c.86G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.2187G>T c.1840G>T (p.Asp614Tyr) n.2284G>T n.2526G>T | |
6 | g.135442600C= | CA1665868488 | AHI1 | c.1894G= (p.Asp632=) c.946G= (p.Asp316=) c.2079G= (n.2079G=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.66G= n.385G= n.4637G= n.1350G= c.1741G= (p.Asp581=) n.2411G= c.*681G= (n.*681G=) c.1385G= (n.1385G=) n.2362G= c.393G= c.86G= c.*21G= (n.*21G=) n.2187G= c.1840G= (p.Asp614=) n.2284G= n.2526G= | |
6 | g.135442600C>G | CA365744452 | AHI1 | c.1894G>C (p.Asp632His) c.946G>C (p.Asp316His) c.2079G>C (n.2079G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.66G>C n.385G>C n.4637G>C n.1350G>C c.1741G>C (p.Asp581His) n.2411G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.1385G>C (n.1385G>C) n.2362G>C c.393G>C c.86G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.2187G>C c.1840G>C (p.Asp614His) n.2284G>C n.2526G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442600C>T | CA365744453 | AHI1 | c.1894G>A (p.Asp632Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.2079G>A (n.2079G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.66G>A n.385G>A n.4637G>A n.1350G>A c.1741G>A (p.Asp581Asn) n.2411G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.1385G>A (n.1385G>A) n.2362G>A c.393G>A c.86G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.2187G>A c.1840G>A (p.Asp614Asn) n.2284G>A n.2526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442601C>A | CA452215518 | AHI1 | c.1893G>T (p.Arg631=) c.945G>T (p.Arg315=) c.2078G>T (n.2078G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.65G>T n.384G>T n.4636G>T n.1349G>T c.1740G>T (p.Arg580=) n.2410G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.1384G>T (n.1384G>T) n.2361G>T c.392G>T c.85G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.2186G>T c.1839G>T (p.Arg613=) n.2283G>T n.2525G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.135442601C= | CA1665868489 | AHI1 | c.1893G= (p.Arg631=) c.945G= (p.Arg315=) c.2078G= (n.2078G=) c.*1921G= (n.*1921G=) c.65G= n.384G= n.4636G= n.1349G= c.1740G= (p.Arg580=) n.2410G= c.*680G= (n.*680G=) c.1384G= (n.1384G=) n.2361G= c.392G= c.85G= c.*20G= (n.*20G=) n.2186G= c.1839G= (p.Arg613=) n.2283G= n.2525G= | |
6 | g.135442601C>G | CA452215519 | AHI1 | c.1893G>C (p.Arg631=) c.945G>C (p.Arg315=) c.2078G>C (n.2078G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.65G>C n.384G>C n.4636G>C n.1349G>C c.1740G>C (p.Arg580=) n.2410G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) n.2361G>C c.392G>C c.85G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.2186G>C c.1839G>C (p.Arg613=) n.2283G>C n.2525G>C | |
6 | g.135442601C>T | CA4012485 | AHI1 | c.1893G>A (p.Arg631=) c.945G>A (p.Arg315=) c.2078G>A (n.2078G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.65G>A n.384G>A n.4636G>A n.1349G>A c.1740G>A (p.Arg580=) n.2410G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) n.2361G>A c.392G>A c.85G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.2186G>A c.1839G>A (p.Arg613=) n.2283G>A n.2525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442602C>A | CA365744454 | AHI1 | c.1892G>T (p.Arg631Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.2077G>T (n.2077G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.64G>T n.383G>T n.4635G>T n.1348G>T c.1739G>T (p.Arg580Leu) n.2409G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.1383G>T (n.1383G>T) n.2360G>T c.391G>T c.84G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.2185G>T c.1838G>T (p.Arg613Leu) n.2282G>T n.2524G>T | |
6 | g.135442602C= | CA1665868490 | AHI1 | c.1892G= (p.Arg631=) c.944G= (p.Arg315=) c.2077G= (n.2077G=) c.*1920G= (n.*1920G=) c.64G= n.383G= n.4635G= n.1348G= c.1739G= (p.Arg580=) n.2409G= c.*679G= (n.*679G=) c.1383G= (n.1383G=) n.2360G= c.391G= c.84G= c.*19G= (n.*19G=) n.2185G= c.1838G= (p.Arg613=) n.2282G= n.2524G= | |
6 | g.135442602C>G | CA365744455 | AHI1 | c.1892G>C (p.Arg631Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.2077G>C (n.2077G>C) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.64G>C n.383G>C n.4635G>C n.1348G>C c.1739G>C (p.Arg580Pro) n.2409G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.1383G>C (n.1383G>C) n.2360G>C c.391G>C c.84G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.2185G>C c.1838G>C (p.Arg613Pro) n.2282G>C n.2524G>C | |
6 | g.135442602C>T | CA4012486 | AHI1 | c.1892G>A (p.Arg631Gln) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.2077G>A (n.2077G>A) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.64G>A n.383G>A n.4635G>A n.1348G>A c.1739G>A (p.Arg580Gln) n.2409G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.1383G>A (n.1383G>A) n.2360G>A c.391G>A c.84G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.2185G>A c.1838G>A (p.Arg613Gln) n.2282G>A n.2524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442603G>A | CA4012487 | AHI1 | c.1891C>T (p.Arg631Trp) c.943C>T (p.Arg315Trp) c.2076C>T (n.2076C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.63C>T n.382C>T n.4634C>T n.1347C>T c.1738C>T (p.Arg580Trp) n.2408C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.1382C>T (n.1382C>T) n.2359C>T c.390C>T c.83C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.2184C>T c.1837C>T (p.Arg613Trp) n.2281C>T n.2523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442603G>C | CA365744456 | AHI1 | c.1891C>G (p.Arg631Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.2076C>G (n.2076C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.63C>G n.382C>G n.4634C>G n.1347C>G c.1738C>G (p.Arg580Gly) n.2408C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.1382C>G (n.1382C>G) n.2359C>G c.390C>G c.83C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.2184C>G c.1837C>G (p.Arg613Gly) n.2281C>G n.2523C>G | |
6 | g.135442603G= | CA1665868491 | AHI1 | c.1891C= (p.Arg631=) c.943C= (p.Arg315=) c.2076C= (n.2076C=) c.*1919C= (n.*1919C=) c.63C= n.382C= n.4634C= n.1347C= c.1738C= (p.Arg580=) n.2408C= c.*678C= (n.*678C=) c.1382C= (n.1382C=) n.2359C= c.390C= c.83C= c.*18C= (n.*18C=) n.2184C= c.1837C= (p.Arg613=) n.2281C= n.2523C= | |
6 | g.135442603G>T | CA452215520 | AHI1 | c.1891C>A (p.Arg631=) c.943C>A (p.Arg315=) c.2076C>A (n.2076C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.63C>A n.382C>A n.4634C>A n.1347C>A c.1738C>A (p.Arg580=) n.2408C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) n.2359C>A c.390C>A c.83C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.2184C>A c.1837C>A (p.Arg613=) n.2281C>A n.2523C>A | |
6 | g.135442604G>A | CA452215521 | AHI1 | c.1890C>T (p.Ser630=) c.942C>T (p.Ser314=) c.2075C>T (n.2075C>T) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.62C>T n.381C>T n.4633C>T n.1346C>T c.1737C>T (p.Ser579=) n.2407C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.1381C>T (n.1381C>T) n.2358C>T c.389C>T c.82C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.2183C>T c.1836C>T (p.Ser612=) n.2280C>T n.2522C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.135442604G>C | CA365744457 | AHI1 | c.1890C>G (p.Ser630Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.2075C>G (n.2075C>G) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.62C>G n.381C>G n.4633C>G n.1346C>G c.1737C>G (p.Ser579Arg) n.2407C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.1381C>G (n.1381C>G) n.2358C>G c.389C>G c.82C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.2183C>G c.1836C>G (p.Ser612Arg) n.2280C>G n.2522C>G | |
6 | g.135442604G>T | CA365744458 | AHI1 | c.1890C>A (p.Ser630Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.2075C>A (n.2075C>A) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.62C>A n.381C>A n.4633C>A n.1346C>A c.1737C>A (p.Ser579Arg) n.2407C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.1381C>A (n.1381C>A) n.2358C>A c.389C>A c.82C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.2183C>A c.1836C>A (p.Ser612Arg) n.2280C>A n.2522C>A | |
6 | g.135442604_135442605delinsGC | CA1665868492 | AHI1 | c.1889_1890delinsGC (p.Ser630=) c.941_942delinsGC (p.Ser314=) c.2074_2075delinsGC (n.2074_2075delinsGC) c.*1917_*1918delinsGC (n.*1917_*1918delinsGC) c.61_62delinsGC n.380_381delinsGC n.4632_4633delinsGC n.1345_1346delinsGC c.1736_1737delinsGC (p.Ser579=) n.2406_2407delinsGC c.*676_*677delinsGC (n.*676_*677delinsGC) c.1380_1381delinsGC (n.1380_1381delinsGC) n.2357_2358delinsGC c.388_389delinsGC c.81_82delinsGC c.*16_*17delinsGC (n.*16_*17delinsGC) n.2182_2183delinsGC c.1835_1836delinsGC (p.Ser612=) n.2279_2280delinsGC n.2521_2522delinsGC | |
6 | g.135442605del | CA916082902 | AHI1 | c.1889del (p.Ser630ThrfsTer18) c.941del (p.Ser314ThrfsTer18) c.2074del (n.2074del) c.*1917del (n.*1917del) c.61del n.380del n.4632del n.1345del c.1736del (p.Ser579ThrfsTer18) n.2406del c.*676del (n.*676del) c.1380del (n.1380del) n.2357del c.388del c.81del c.*16del (n.*16del) n.2182del c.1835del (p.Ser612ThrfsTer18) n.2279del n.2521del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442605C>A | CA365744459 | AHI1 | c.1889G>T (p.Ser630Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.2074G>T (n.2074G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.61G>T n.380G>T n.4632G>T n.1345G>T c.1736G>T (p.Ser579Ile) n.2406G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) n.2357G>T c.388G>T c.81G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.2182G>T c.1835G>T (p.Ser612Ile) n.2279G>T n.2521G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442605C>G | CA365744460 | AHI1 | c.1889G>C (p.Ser630Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.2074G>C (n.2074G>C) c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.61G>C n.380G>C n.4632G>C n.1345G>C c.1736G>C (p.Ser579Thr) n.2406G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) n.2357G>C c.388G>C c.81G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.2182G>C c.1835G>C (p.Ser612Thr) n.2279G>C n.2521G>C | |
6 | g.135442605C>T | CA365744461 | AHI1 | c.1889G>A (p.Ser630Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.2074G>A (n.2074G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.61G>A n.380G>A n.4632G>A n.1345G>A c.1736G>A (p.Ser579Asn) n.2406G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) n.2357G>A c.388G>A c.81G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.2182G>A c.1835G>A (p.Ser612Asn) n.2279G>A n.2521G>A | gnomAD v4 |