Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.135442360_135442533delinsACCATCTTTCATTTGATCAATCTCATTCTACTTACGAACAGTTACTGTATAGAAAAGTGTAAAATTATTACAAAAGAACTTTCTTTGTTTGAAGAAATCCGTTTTCTTTAATTTAGTAGTACAGGGGATTACTCAAGTTAAGATTTCCATGAATTTAAAAAAACTAAAGAATGT | CA1665868382 | AHI1 | c.1912+49_1912+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT (n.1912+49_1912+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT) c.964+49_964+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT 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6 | g.135442404C>T | CA1665868403 | AHI1 | c.1912+178G>A (n.1912+178G>A) c.964+178G>A (n.964+178G>A) c.2097+178G>A (n.2097+178G>A) c.*1940+178G>A (n.*1940+178G>A) c.84+178G>A n.403+178G>A n.4655+178G>A n.1368+178G>A c.1759+178G>A (n.1759+178G>A) n.2429+178G>A c.*699+178G>A (n.*699+178G>A) c.1403+178G>A (n.1403+178G>A) n.2380+178G>A c.411+178G>A c.104+178G>A c.*39+178G>A (n.*39+178G>A) n.2205+178G>A c.1858+178G>A (n.1858+178G>A) n.2302+178G>A n.2544+178G>A | dbSNP |
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6 | g.135442416G>C | CA1665868406 | AHI1 | c.1912+166C>G (n.1912+166C>G) c.964+166C>G (n.964+166C>G) c.2097+166C>G (n.2097+166C>G) c.*1940+166C>G (n.*1940+166C>G) c.84+166C>G n.403+166C>G n.4655+166C>G n.1368+166C>G c.1759+166C>G (n.1759+166C>G) n.2429+166C>G c.*699+166C>G (n.*699+166C>G) c.1403+166C>G (n.1403+166C>G) n.2380+166C>G c.411+166C>G c.104+166C>G c.*39+166C>G (n.*39+166C>G) n.2205+166C>G c.1858+166C>G (n.1858+166C>G) n.2302+166C>G n.2544+166C>G | dbSNP |
6 | g.135442416G= | CA1665868405 | AHI1 | c.1912+166C= (n.1912+166C=) c.964+166C= (n.964+166C=) c.2097+166C= (n.2097+166C=) c.*1940+166C= (n.*1940+166C=) c.84+166C= n.403+166C= n.4655+166C= n.1368+166C= c.1759+166C= (n.1759+166C=) n.2429+166C= c.*699+166C= (n.*699+166C=) c.1403+166C= (n.1403+166C=) n.2380+166C= c.411+166C= c.104+166C= c.*39+166C= (n.*39+166C=) n.2205+166C= c.1858+166C= (n.1858+166C=) n.2302+166C= n.2544+166C= | |
6 | g.135442417T>C | CA1094817215 | AHI1 | c.1912+165A>G (n.1912+165A>G) c.964+165A>G (n.964+165A>G) c.2097+165A>G (n.2097+165A>G) c.*1940+165A>G (n.*1940+165A>G) c.84+165A>G n.403+165A>G n.4655+165A>G n.1368+165A>G c.1759+165A>G (n.1759+165A>G) n.2429+165A>G c.*699+165A>G (n.*699+165A>G) c.1403+165A>G (n.1403+165A>G) n.2380+165A>G c.411+165A>G c.104+165A>G c.*39+165A>G (n.*39+165A>G) n.2205+165A>G c.1858+165A>G (n.1858+165A>G) n.2302+165A>G n.2544+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442417T= | CA1665868407 | AHI1 | c.1912+165A= (n.1912+165A=) c.964+165A= (n.964+165A=) c.2097+165A= (n.2097+165A=) c.*1940+165A= (n.*1940+165A=) c.84+165A= n.403+165A= n.4655+165A= n.1368+165A= c.1759+165A= (n.1759+165A=) n.2429+165A= c.*699+165A= (n.*699+165A=) c.1403+165A= (n.1403+165A=) n.2380+165A= c.411+165A= c.104+165A= c.*39+165A= (n.*39+165A=) n.2205+165A= c.1858+165A= (n.1858+165A=) n.2302+165A= n.2544+165A= | |
6 | g.135442420A= | CA1665868408 | AHI1 | c.1912+162T= (n.1912+162T=) c.964+162T= (n.964+162T=) c.2097+162T= (n.2097+162T=) c.*1940+162T= (n.*1940+162T=) c.84+162T= n.403+162T= n.4655+162T= n.1368+162T= c.1759+162T= (n.1759+162T=) n.2429+162T= c.*699+162T= (n.*699+162T=) c.1403+162T= (n.1403+162T=) n.2380+162T= c.411+162T= c.104+162T= c.*39+162T= (n.*39+162T=) n.2205+162T= c.1858+162T= (n.1858+162T=) n.2302+162T= n.2544+162T= | |
6 | g.135442420A>G | CA148129016 | AHI1 | c.1912+162T>C (n.1912+162T>C) c.964+162T>C (n.964+162T>C) c.2097+162T>C (n.2097+162T>C) c.*1940+162T>C (n.*1940+162T>C) c.84+162T>C n.403+162T>C n.4655+162T>C n.1368+162T>C c.1759+162T>C (n.1759+162T>C) n.2429+162T>C c.*699+162T>C (n.*699+162T>C) c.1403+162T>C (n.1403+162T>C) n.2380+162T>C c.411+162T>C c.104+162T>C c.*39+162T>C (n.*39+162T>C) n.2205+162T>C c.1858+162T>C (n.1858+162T>C) n.2302+162T>C n.2544+162T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442421A= | CA1665868409 | AHI1 | c.1912+161T= (n.1912+161T=) c.964+161T= (n.964+161T=) c.2097+161T= (n.2097+161T=) c.*1940+161T= (n.*1940+161T=) c.84+161T= n.403+161T= n.4655+161T= n.1368+161T= c.1759+161T= (n.1759+161T=) n.2429+161T= c.*699+161T= (n.*699+161T=) c.1403+161T= (n.1403+161T=) n.2380+161T= c.411+161T= c.104+161T= c.*39+161T= (n.*39+161T=) n.2205+161T= c.1858+161T= (n.1858+161T=) n.2302+161T= n.2544+161T= | |
6 | g.135442421A>G | CA819352452 | AHI1 | c.1912+161T>C (n.1912+161T>C) c.964+161T>C (n.964+161T>C) c.2097+161T>C (n.2097+161T>C) c.*1940+161T>C (n.*1940+161T>C) c.84+161T>C n.403+161T>C n.4655+161T>C n.1368+161T>C c.1759+161T>C (n.1759+161T>C) n.2429+161T>C c.*699+161T>C (n.*699+161T>C) c.1403+161T>C (n.1403+161T>C) n.2380+161T>C c.411+161T>C c.104+161T>C c.*39+161T>C (n.*39+161T>C) n.2205+161T>C c.1858+161T>C (n.1858+161T>C) n.2302+161T>C n.2544+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442424T>C | CA819352462 | AHI1 | c.1912+158A>G (n.1912+158A>G) c.964+158A>G (n.964+158A>G) c.2097+158A>G (n.2097+158A>G) c.*1940+158A>G (n.*1940+158A>G) c.84+158A>G n.403+158A>G n.4655+158A>G n.1368+158A>G c.1759+158A>G (n.1759+158A>G) n.2429+158A>G c.*699+158A>G (n.*699+158A>G) c.1403+158A>G (n.1403+158A>G) n.2380+158A>G c.411+158A>G c.104+158A>G c.*39+158A>G (n.*39+158A>G) n.2205+158A>G c.1858+158A>G (n.1858+158A>G) n.2302+158A>G n.2544+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442424T= | CA1665868410 | AHI1 | c.1912+158A= (n.1912+158A=) c.964+158A= (n.964+158A=) c.2097+158A= (n.2097+158A=) c.*1940+158A= (n.*1940+158A=) c.84+158A= n.403+158A= n.4655+158A= n.1368+158A= c.1759+158A= (n.1759+158A=) n.2429+158A= c.*699+158A= (n.*699+158A=) c.1403+158A= (n.1403+158A=) n.2380+158A= c.411+158A= c.104+158A= c.*39+158A= (n.*39+158A=) n.2205+158A= c.1858+158A= (n.1858+158A=) n.2302+158A= n.2544+158A= | |
6 | g.135442427T>A | CA148129038 | AHI1 | c.1912+155A>T (n.1912+155A>T) c.964+155A>T (n.964+155A>T) c.2097+155A>T (n.2097+155A>T) c.*1940+155A>T (n.*1940+155A>T) c.84+155A>T n.403+155A>T n.4655+155A>T n.1368+155A>T c.1759+155A>T (n.1759+155A>T) n.2429+155A>T c.*699+155A>T (n.*699+155A>T) c.1403+155A>T (n.1403+155A>T) n.2380+155A>T c.411+155A>T c.104+155A>T c.*39+155A>T (n.*39+155A>T) n.2205+155A>T c.1858+155A>T (n.1858+155A>T) n.2302+155A>T n.2544+155A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442427T>C | CA819352471 | AHI1 | c.1912+155A>G (n.1912+155A>G) c.964+155A>G (n.964+155A>G) c.2097+155A>G (n.2097+155A>G) c.*1940+155A>G (n.*1940+155A>G) c.84+155A>G n.403+155A>G n.4655+155A>G n.1368+155A>G c.1759+155A>G (n.1759+155A>G) n.2429+155A>G c.*699+155A>G (n.*699+155A>G) c.1403+155A>G (n.1403+155A>G) n.2380+155A>G c.411+155A>G c.104+155A>G c.*39+155A>G (n.*39+155A>G) n.2205+155A>G c.1858+155A>G (n.1858+155A>G) n.2302+155A>G n.2544+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442427T= | CA1665868411 | AHI1 | c.1912+155A= (n.1912+155A=) c.964+155A= (n.964+155A=) c.2097+155A= (n.2097+155A=) c.*1940+155A= (n.*1940+155A=) c.84+155A= n.403+155A= n.4655+155A= n.1368+155A= c.1759+155A= (n.1759+155A=) n.2429+155A= c.*699+155A= (n.*699+155A=) c.1403+155A= (n.1403+155A=) n.2380+155A= c.411+155A= c.104+155A= c.*39+155A= (n.*39+155A=) n.2205+155A= c.1858+155A= (n.1858+155A=) n.2302+155A= n.2544+155A= | |
6 | g.135442428T>C | CA819352475 | AHI1 | c.1912+154A>G (n.1912+154A>G) c.964+154A>G (n.964+154A>G) c.2097+154A>G (n.2097+154A>G) c.*1940+154A>G (n.*1940+154A>G) c.84+154A>G n.403+154A>G n.4655+154A>G n.1368+154A>G c.1759+154A>G (n.1759+154A>G) n.2429+154A>G c.*699+154A>G (n.*699+154A>G) c.1403+154A>G (n.1403+154A>G) n.2380+154A>G c.411+154A>G c.104+154A>G c.*39+154A>G (n.*39+154A>G) n.2205+154A>G c.1858+154A>G (n.1858+154A>G) n.2302+154A>G n.2544+154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442428T= | CA1665868412 | AHI1 | c.1912+154A= (n.1912+154A=) c.964+154A= (n.964+154A=) c.2097+154A= (n.2097+154A=) c.*1940+154A= (n.*1940+154A=) c.84+154A= n.403+154A= n.4655+154A= n.1368+154A= c.1759+154A= (n.1759+154A=) n.2429+154A= c.*699+154A= (n.*699+154A=) c.1403+154A= (n.1403+154A=) n.2380+154A= c.411+154A= c.104+154A= c.*39+154A= (n.*39+154A=) n.2205+154A= c.1858+154A= (n.1858+154A=) n.2302+154A= n.2544+154A= | |
6 | g.135442429_135442430delinsAC | CA1665868413 | AHI1 | c.1912+152_1912+153delinsGT (n.1912+152_1912+153delinsGT) c.964+152_964+153delinsGT (n.964+152_964+153delinsGT) c.2097+152_2097+153delinsGT (n.2097+152_2097+153delinsGT) c.*1940+152_*1940+153delinsGT (n.*1940+152_*1940+153delinsGT) c.84+152_84+153delinsGT n.403+152_403+153delinsGT n.4655+152_4655+153delinsGT n.1368+152_1368+153delinsGT c.1759+152_1759+153delinsGT (n.1759+152_1759+153delinsGT) n.2429+152_2429+153delinsGT c.*699+152_*699+153delinsGT (n.*699+152_*699+153delinsGT) c.1403+152_1403+153delinsGT (n.1403+152_1403+153delinsGT) n.2380+152_2380+153delinsGT c.411+152_411+153delinsGT c.104+152_104+153delinsGT c.*39+152_*39+153delinsGT (n.*39+152_*39+153delinsGT) n.2205+152_2205+153delinsGT c.1858+152_1858+153delinsGT (n.1858+152_1858+153delinsGT) n.2302+152_2302+153delinsGT n.2544+152_2544+153delinsGT | |
6 | g.135442430del | CA570559982 | AHI1 | c.1912+152del (n.1912+152del) c.964+152del (n.964+152del) c.2097+152del (n.2097+152del) c.*1940+152del (n.*1940+152del) c.84+152del n.403+152del n.4655+152del n.1368+152del c.1759+152del (n.1759+152del) n.2429+152del c.*699+152del (n.*699+152del) c.1403+152del (n.1403+152del) n.2380+152del c.411+152del c.104+152del c.*39+152del (n.*39+152del) n.2205+152del c.1858+152del (n.1858+152del) n.2302+152del n.2544+152del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442431A>C | CA2680453381 | AHI1 | c.1912+151T>G (n.1912+151T>G) c.964+151T>G (n.964+151T>G) c.2097+151T>G (n.2097+151T>G) c.*1940+151T>G (n.*1940+151T>G) c.84+151T>G n.403+151T>G n.4655+151T>G n.1368+151T>G c.1759+151T>G (n.1759+151T>G) n.2429+151T>G c.*699+151T>G (n.*699+151T>G) c.1403+151T>G (n.1403+151T>G) n.2380+151T>G c.411+151T>G c.104+151T>G c.*39+151T>G (n.*39+151T>G) n.2205+151T>G c.1858+151T>G (n.1858+151T>G) n.2302+151T>G n.2544+151T>G | gnomAD v4 |
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6 | g.135442432A>G | CA1665868415 | AHI1 | c.1912+150T>C (n.1912+150T>C) c.964+150T>C (n.964+150T>C) c.2097+150T>C (n.2097+150T>C) c.*1940+150T>C (n.*1940+150T>C) c.84+150T>C n.403+150T>C n.4655+150T>C n.1368+150T>C c.1759+150T>C (n.1759+150T>C) n.2429+150T>C c.*699+150T>C (n.*699+150T>C) c.1403+150T>C (n.1403+150T>C) n.2380+150T>C c.411+150T>C c.104+150T>C c.*39+150T>C (n.*39+150T>C) n.2205+150T>C c.1858+150T>C (n.1858+150T>C) n.2302+150T>C n.2544+150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135442434A>G | CA148129042 | AHI1 | c.1912+148T>C (n.1912+148T>C) c.964+148T>C (n.964+148T>C) c.2097+148T>C (n.2097+148T>C) c.*1940+148T>C (n.*1940+148T>C) c.84+148T>C n.403+148T>C n.4655+148T>C n.1368+148T>C c.1759+148T>C (n.1759+148T>C) n.2429+148T>C c.*699+148T>C (n.*699+148T>C) c.1403+148T>C (n.1403+148T>C) n.2380+148T>C c.411+148T>C c.104+148T>C c.*39+148T>C (n.*39+148T>C) n.2205+148T>C c.1858+148T>C (n.1858+148T>C) n.2302+148T>C n.2544+148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442435G>A | CA2680453390 | AHI1 | c.1912+147C>T (n.1912+147C>T) c.964+147C>T (n.964+147C>T) c.2097+147C>T (n.2097+147C>T) c.*1940+147C>T (n.*1940+147C>T) c.84+147C>T n.403+147C>T n.4655+147C>T n.1368+147C>T c.1759+147C>T (n.1759+147C>T) n.2429+147C>T c.*699+147C>T (n.*699+147C>T) c.1403+147C>T (n.1403+147C>T) n.2380+147C>T c.411+147C>T c.104+147C>T c.*39+147C>T (n.*39+147C>T) n.2205+147C>T c.1858+147C>T (n.1858+147C>T) n.2302+147C>T n.2544+147C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442435G>C | CA2680453393 | AHI1 | c.1912+147C>G (n.1912+147C>G) c.964+147C>G (n.964+147C>G) c.2097+147C>G (n.2097+147C>G) c.*1940+147C>G (n.*1940+147C>G) c.84+147C>G n.403+147C>G n.4655+147C>G n.1368+147C>G c.1759+147C>G (n.1759+147C>G) n.2429+147C>G c.*699+147C>G (n.*699+147C>G) c.1403+147C>G (n.1403+147C>G) n.2380+147C>G c.411+147C>G c.104+147C>G c.*39+147C>G (n.*39+147C>G) n.2205+147C>G c.1858+147C>G (n.1858+147C>G) n.2302+147C>G n.2544+147C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442435G>T | CA2680453391 | AHI1 | c.1912+147C>A (n.1912+147C>A) c.964+147C>A (n.964+147C>A) c.2097+147C>A (n.2097+147C>A) c.*1940+147C>A (n.*1940+147C>A) c.84+147C>A n.403+147C>A n.4655+147C>A n.1368+147C>A c.1759+147C>A (n.1759+147C>A) n.2429+147C>A c.*699+147C>A (n.*699+147C>A) c.1403+147C>A (n.1403+147C>A) n.2380+147C>A c.411+147C>A c.104+147C>A c.*39+147C>A (n.*39+147C>A) n.2205+147C>A c.1858+147C>A (n.1858+147C>A) n.2302+147C>A n.2544+147C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442436A= | CA1665868417 | AHI1 | c.1912+146T= (n.1912+146T=) c.964+146T= (n.964+146T=) c.2097+146T= (n.2097+146T=) c.*1940+146T= (n.*1940+146T=) c.84+146T= n.403+146T= n.4655+146T= n.1368+146T= c.1759+146T= (n.1759+146T=) n.2429+146T= c.*699+146T= (n.*699+146T=) c.1403+146T= (n.1403+146T=) n.2380+146T= c.411+146T= c.104+146T= c.*39+146T= (n.*39+146T=) n.2205+146T= c.1858+146T= (n.1858+146T=) n.2302+146T= n.2544+146T= | |
6 | g.135442436A>G | CA819352490 | AHI1 | c.1912+146T>C (n.1912+146T>C) c.964+146T>C (n.964+146T>C) c.2097+146T>C (n.2097+146T>C) c.*1940+146T>C (n.*1940+146T>C) c.84+146T>C n.403+146T>C n.4655+146T>C n.1368+146T>C c.1759+146T>C (n.1759+146T>C) n.2429+146T>C c.*699+146T>C (n.*699+146T>C) c.1403+146T>C (n.1403+146T>C) n.2380+146T>C c.411+146T>C c.104+146T>C c.*39+146T>C (n.*39+146T>C) n.2205+146T>C c.1858+146T>C (n.1858+146T>C) n.2302+146T>C n.2544+146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135442437A>C | CA2680453395 | AHI1 | c.1912+145T>G (n.1912+145T>G) c.964+145T>G (n.964+145T>G) c.2097+145T>G (n.2097+145T>G) c.*1940+145T>G (n.*1940+145T>G) c.84+145T>G n.403+145T>G n.4655+145T>G n.1368+145T>G c.1759+145T>G (n.1759+145T>G) n.2429+145T>G c.*699+145T>G (n.*699+145T>G) c.1403+145T>G (n.1403+145T>G) n.2380+145T>G c.411+145T>G c.104+145T>G c.*39+145T>G (n.*39+145T>G) n.2205+145T>G c.1858+145T>G (n.1858+145T>G) n.2302+145T>G n.2544+145T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442437A>G | CA819352497 | AHI1 | c.1912+145T>C (n.1912+145T>C) c.964+145T>C (n.964+145T>C) c.2097+145T>C (n.2097+145T>C) c.*1940+145T>C (n.*1940+145T>C) c.84+145T>C n.403+145T>C n.4655+145T>C n.1368+145T>C c.1759+145T>C (n.1759+145T>C) n.2429+145T>C c.*699+145T>C (n.*699+145T>C) c.1403+145T>C (n.1403+145T>C) n.2380+145T>C c.411+145T>C c.104+145T>C c.*39+145T>C (n.*39+145T>C) n.2205+145T>C c.1858+145T>C (n.1858+145T>C) n.2302+145T>C n.2544+145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442437A>T | CA2773180393 | AHI1 | c.1912+145T>A (n.1912+145T>A) c.964+145T>A (n.964+145T>A) c.2097+145T>A (n.2097+145T>A) c.*1940+145T>A (n.*1940+145T>A) c.84+145T>A n.403+145T>A n.4655+145T>A n.1368+145T>A c.1759+145T>A (n.1759+145T>A) n.2429+145T>A c.*699+145T>A (n.*699+145T>A) c.1403+145T>A (n.1403+145T>A) n.2380+145T>A c.411+145T>A c.104+145T>A c.*39+145T>A (n.*39+145T>A) n.2205+145T>A c.1858+145T>A (n.1858+145T>A) n.2302+145T>A n.2544+145T>A | |
6 | g.135442438C>A | CA2680453398 | AHI1 | c.1912+144G>T (n.1912+144G>T) c.964+144G>T (n.964+144G>T) c.2097+144G>T (n.2097+144G>T) c.*1940+144G>T (n.*1940+144G>T) c.84+144G>T n.403+144G>T n.4655+144G>T n.1368+144G>T c.1759+144G>T (n.1759+144G>T) n.2429+144G>T c.*699+144G>T (n.*699+144G>T) c.1403+144G>T (n.1403+144G>T) n.2380+144G>T c.411+144G>T c.104+144G>T c.*39+144G>T (n.*39+144G>T) n.2205+144G>T c.1858+144G>T (n.1858+144G>T) n.2302+144G>T n.2544+144G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.135442438C>T | CA2680453401 | AHI1 | c.1912+144G>A (n.1912+144G>A) c.964+144G>A (n.964+144G>A) c.2097+144G>A (n.2097+144G>A) c.*1940+144G>A (n.*1940+144G>A) c.84+144G>A n.403+144G>A n.4655+144G>A n.1368+144G>A c.1759+144G>A (n.1759+144G>A) n.2429+144G>A c.*699+144G>A (n.*699+144G>A) c.1403+144G>A (n.1403+144G>A) n.2380+144G>A c.411+144G>A c.104+144G>A c.*39+144G>A (n.*39+144G>A) n.2205+144G>A c.1858+144G>A (n.1858+144G>A) n.2302+144G>A n.2544+144G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.135442440T>G | CA2680453409 | AHI1 | c.1912+142A>C (n.1912+142A>C) c.964+142A>C (n.964+142A>C) c.2097+142A>C (n.2097+142A>C) c.*1940+142A>C (n.*1940+142A>C) c.84+142A>C n.403+142A>C n.4655+142A>C n.1368+142A>C c.1759+142A>C (n.1759+142A>C) n.2429+142A>C c.*699+142A>C (n.*699+142A>C) c.1403+142A>C (n.1403+142A>C) n.2380+142A>C c.411+142A>C c.104+142A>C c.*39+142A>C (n.*39+142A>C) n.2205+142A>C c.1858+142A>C (n.1858+142A>C) n.2302+142A>C n.2544+142A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442441T>A | CA2680453411 | AHI1 | c.1912+141A>T (n.1912+141A>T) c.964+141A>T (n.964+141A>T) c.2097+141A>T (n.2097+141A>T) c.*1940+141A>T (n.*1940+141A>T) c.84+141A>T n.403+141A>T n.4655+141A>T n.1368+141A>T c.1759+141A>T (n.1759+141A>T) n.2429+141A>T c.*699+141A>T (n.*699+141A>T) c.1403+141A>T (n.1403+141A>T) n.2380+141A>T c.411+141A>T c.104+141A>T c.*39+141A>T (n.*39+141A>T) n.2205+141A>T c.1858+141A>T (n.1858+141A>T) n.2302+141A>T n.2544+141A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.135442446G>T | CA2680453421 | AHI1 | c.1912+136C>A (n.1912+136C>A) c.964+136C>A (n.964+136C>A) c.2097+136C>A (n.2097+136C>A) c.*1940+136C>A (n.*1940+136C>A) c.84+136C>A n.403+136C>A n.4655+136C>A n.1368+136C>A c.1759+136C>A (n.1759+136C>A) n.2429+136C>A c.*699+136C>A (n.*699+136C>A) c.1403+136C>A (n.1403+136C>A) n.2380+136C>A c.411+136C>A c.104+136C>A c.*39+136C>A (n.*39+136C>A) n.2205+136C>A c.1858+136C>A (n.1858+136C>A) n.2302+136C>A n.2544+136C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442446_135442447delinsGT | CA1665868420 | AHI1 | c.1912+135_1912+136delinsAC (n.1912+135_1912+136delinsAC) c.964+135_964+136delinsAC (n.964+135_964+136delinsAC) c.2097+135_2097+136delinsAC (n.2097+135_2097+136delinsAC) c.*1940+135_*1940+136delinsAC (n.*1940+135_*1940+136delinsAC) c.84+135_84+136delinsAC n.403+135_403+136delinsAC n.4655+135_4655+136delinsAC n.1368+135_1368+136delinsAC c.1759+135_1759+136delinsAC (n.1759+135_1759+136delinsAC) n.2429+135_2429+136delinsAC c.*699+135_*699+136delinsAC (n.*699+135_*699+136delinsAC) c.1403+135_1403+136delinsAC (n.1403+135_1403+136delinsAC) n.2380+135_2380+136delinsAC c.411+135_411+136delinsAC c.104+135_104+136delinsAC c.*39+135_*39+136delinsAC (n.*39+135_*39+136delinsAC) n.2205+135_2205+136delinsAC c.1858+135_1858+136delinsAC (n.1858+135_1858+136delinsAC) n.2302+135_2302+136delinsAC n.2544+135_2544+136delinsAC | |
6 | g.135442447T>A | CA1094817231 | AHI1 | c.1912+135A>T (n.1912+135A>T) c.964+135A>T (n.964+135A>T) c.2097+135A>T (n.2097+135A>T) c.*1940+135A>T (n.*1940+135A>T) c.84+135A>T n.403+135A>T n.4655+135A>T n.1368+135A>T c.1759+135A>T (n.1759+135A>T) n.2429+135A>T c.*699+135A>T (n.*699+135A>T) c.1403+135A>T (n.1403+135A>T) n.2380+135A>T c.411+135A>T c.104+135A>T c.*39+135A>T (n.*39+135A>T) n.2205+135A>T c.1858+135A>T (n.1858+135A>T) n.2302+135A>T n.2544+135A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442447T>C | CA148129051 | AHI1 | c.1912+135A>G (n.1912+135A>G) c.964+135A>G (n.964+135A>G) c.2097+135A>G (n.2097+135A>G) c.*1940+135A>G (n.*1940+135A>G) c.84+135A>G n.403+135A>G n.4655+135A>G n.1368+135A>G c.1759+135A>G (n.1759+135A>G) n.2429+135A>G c.*699+135A>G (n.*699+135A>G) c.1403+135A>G (n.1403+135A>G) n.2380+135A>G c.411+135A>G c.104+135A>G c.*39+135A>G (n.*39+135A>G) n.2205+135A>G c.1858+135A>G (n.1858+135A>G) n.2302+135A>G n.2544+135A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442447T>G | CA1665868422 | AHI1 | c.1912+135A>C (n.1912+135A>C) c.964+135A>C (n.964+135A>C) c.2097+135A>C (n.2097+135A>C) c.*1940+135A>C (n.*1940+135A>C) c.84+135A>C n.403+135A>C n.4655+135A>C n.1368+135A>C c.1759+135A>C (n.1759+135A>C) n.2429+135A>C c.*699+135A>C (n.*699+135A>C) c.1403+135A>C (n.1403+135A>C) n.2380+135A>C c.411+135A>C c.104+135A>C c.*39+135A>C (n.*39+135A>C) n.2205+135A>C c.1858+135A>C (n.1858+135A>C) n.2302+135A>C n.2544+135A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442447T= | CA1665868421 | AHI1 | c.1912+135A= (n.1912+135A=) c.964+135A= (n.964+135A=) c.2097+135A= (n.2097+135A=) c.*1940+135A= (n.*1940+135A=) c.84+135A= n.403+135A= n.4655+135A= n.1368+135A= c.1759+135A= (n.1759+135A=) n.2429+135A= c.*699+135A= (n.*699+135A=) c.1403+135A= (n.1403+135A=) n.2380+135A= c.411+135A= c.104+135A= c.*39+135A= (n.*39+135A=) n.2205+135A= c.1858+135A= (n.1858+135A=) n.2302+135A= n.2544+135A= | |
6 | g.135442449del | CA570559983 | AHI1 | c.1912+135del (n.1912+135del) c.964+135del (n.964+135del) c.2097+135del (n.2097+135del) c.*1940+135del (n.*1940+135del) c.84+135del n.403+135del n.4655+135del n.1368+135del c.1759+135del (n.1759+135del) n.2429+135del c.*699+135del (n.*699+135del) c.1403+135del (n.1403+135del) n.2380+135del c.411+135del c.104+135del c.*39+135del (n.*39+135del) n.2205+135del c.1858+135del (n.1858+135del) n.2302+135del n.2544+135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442448T>C | CA2680453430 | AHI1 | c.1912+134A>G (n.1912+134A>G) c.964+134A>G (n.964+134A>G) c.2097+134A>G (n.2097+134A>G) c.*1940+134A>G (n.*1940+134A>G) c.84+134A>G n.403+134A>G n.4655+134A>G n.1368+134A>G c.1759+134A>G (n.1759+134A>G) n.2429+134A>G c.*699+134A>G (n.*699+134A>G) c.1403+134A>G (n.1403+134A>G) n.2380+134A>G c.411+134A>G c.104+134A>G c.*39+134A>G (n.*39+134A>G) n.2205+134A>G c.1858+134A>G (n.1858+134A>G) n.2302+134A>G n.2544+134A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442448T>G | CA2680453429 | AHI1 | c.1912+134A>C (n.1912+134A>C) c.964+134A>C (n.964+134A>C) c.2097+134A>C (n.2097+134A>C) c.*1940+134A>C (n.*1940+134A>C) c.84+134A>C n.403+134A>C n.4655+134A>C n.1368+134A>C c.1759+134A>C (n.1759+134A>C) n.2429+134A>C c.*699+134A>C (n.*699+134A>C) c.1403+134A>C (n.1403+134A>C) n.2380+134A>C c.411+134A>C c.104+134A>C c.*39+134A>C (n.*39+134A>C) n.2205+134A>C c.1858+134A>C (n.1858+134A>C) n.2302+134A>C n.2544+134A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442448_135442449insGAAGAAATCCGTTTTCTTTGCT | CA2680453431 | AHI1 | c.1912+134_1912+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA (n.1912+134_1912+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA) c.964+134_964+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA (n.964+134_964+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA) c.2097+134_2097+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA (n.2097+134_2097+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA) c.*1940+134_*1940+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA (n.*1940+134_*1940+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA) c.84+134_84+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA n.403+134_403+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA n.4655+134_4655+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA n.1368+134_1368+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA c.1759+134_1759+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA (n.1759+134_1759+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA) n.2429+134_2429+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA c.*699+134_*699+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA (n.*699+134_*699+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA) c.1403+134_1403+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA (n.1403+134_1403+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA) n.2380+134_2380+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA c.411+134_411+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA c.104+134_104+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA c.*39+134_*39+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA (n.*39+134_*39+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA) n.2205+134_2205+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA c.1858+134_1858+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA (n.1858+134_1858+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA) n.2302+134_2302+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA n.2544+134_2544+135insGCAAAGAAAACGGATTTCTTCA | gnomAD v4 |
6 | g.135442448_135442450del | CA2680453432 | AHI1 | c.1912+132_1912+134del (n.1912+132_1912+134del) c.964+132_964+134del (n.964+132_964+134del) c.2097+132_2097+134del (n.2097+132_2097+134del) c.*1940+132_*1940+134del (n.*1940+132_*1940+134del) c.84+132_84+134del n.403+132_403+134del n.4655+132_4655+134del n.1368+132_1368+134del c.1759+132_1759+134del (n.1759+132_1759+134del) n.2429+132_2429+134del c.*699+132_*699+134del (n.*699+132_*699+134del) c.1403+132_1403+134del (n.1403+132_1403+134del) n.2380+132_2380+134del c.411+132_411+134del c.104+132_104+134del c.*39+132_*39+134del (n.*39+132_*39+134del) n.2205+132_2205+134del c.1858+132_1858+134del (n.1858+132_1858+134del) n.2302+132_2302+134del n.2544+132_2544+134del | gnomAD v4 |
6 | g.135442450del | CA2680453434 | AHI1 | c.1912+132del (n.1912+132del) c.964+132del (n.964+132del) c.2097+132del (n.2097+132del) c.*1940+132del (n.*1940+132del) c.84+132del n.403+132del n.4655+132del n.1368+132del c.1759+132del (n.1759+132del) n.2429+132del c.*699+132del (n.*699+132del) c.1403+132del (n.1403+132del) n.2380+132del c.411+132del c.104+132del c.*39+132del (n.*39+132del) n.2205+132del c.1858+132del (n.1858+132del) n.2302+132del n.2544+132del | gnomAD v4 |
6 | g.135442450G>T | CA2680453435 | AHI1 | c.1912+132C>A (n.1912+132C>A) c.964+132C>A (n.964+132C>A) c.2097+132C>A (n.2097+132C>A) c.*1940+132C>A (n.*1940+132C>A) c.84+132C>A n.403+132C>A n.4655+132C>A n.1368+132C>A c.1759+132C>A (n.1759+132C>A) n.2429+132C>A c.*699+132C>A (n.*699+132C>A) c.1403+132C>A (n.1403+132C>A) n.2380+132C>A c.411+132C>A c.104+132C>A c.*39+132C>A (n.*39+132C>A) n.2205+132C>A c.1858+132C>A (n.1858+132C>A) n.2302+132C>A n.2544+132C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442451A>T | CA2680453437 | AHI1 | c.1912+131T>A (n.1912+131T>A) c.964+131T>A (n.964+131T>A) c.2097+131T>A (n.2097+131T>A) c.*1940+131T>A (n.*1940+131T>A) c.84+131T>A n.403+131T>A n.4655+131T>A n.1368+131T>A c.1759+131T>A (n.1759+131T>A) n.2429+131T>A c.*699+131T>A (n.*699+131T>A) c.1403+131T>A (n.1403+131T>A) n.2380+131T>A c.411+131T>A c.104+131T>A c.*39+131T>A (n.*39+131T>A) n.2205+131T>A c.1858+131T>A (n.1858+131T>A) n.2302+131T>A n.2544+131T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.135442452A>G | CA148129053 | AHI1 | c.1912+130T>C (n.1912+130T>C) c.964+130T>C (n.964+130T>C) c.2097+130T>C (n.2097+130T>C) c.*1940+130T>C (n.*1940+130T>C) c.84+130T>C n.403+130T>C n.4655+130T>C n.1368+130T>C c.1759+130T>C (n.1759+130T>C) n.2429+130T>C c.*699+130T>C (n.*699+130T>C) c.1403+130T>C (n.1403+130T>C) n.2380+130T>C c.411+130T>C c.104+130T>C c.*39+130T>C (n.*39+130T>C) n.2205+130T>C c.1858+130T>C (n.1858+130T>C) n.2302+130T>C n.2544+130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442453G>A | CA2680453439 | AHI1 | c.1912+129C>T (n.1912+129C>T) c.964+129C>T (n.964+129C>T) c.2097+129C>T (n.2097+129C>T) c.*1940+129C>T (n.*1940+129C>T) c.84+129C>T n.403+129C>T n.4655+129C>T n.1368+129C>T c.1759+129C>T (n.1759+129C>T) n.2429+129C>T c.*699+129C>T (n.*699+129C>T) c.1403+129C>T (n.1403+129C>T) n.2380+129C>T c.411+129C>T c.104+129C>T c.*39+129C>T (n.*39+129C>T) n.2205+129C>T c.1858+129C>T (n.1858+129C>T) n.2302+129C>T n.2544+129C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442453G>T | CA2680453441 | AHI1 | c.1912+129C>A (n.1912+129C>A) c.964+129C>A (n.964+129C>A) c.2097+129C>A (n.2097+129C>A) c.*1940+129C>A (n.*1940+129C>A) c.84+129C>A n.403+129C>A n.4655+129C>A n.1368+129C>A c.1759+129C>A (n.1759+129C>A) n.2429+129C>A c.*699+129C>A (n.*699+129C>A) c.1403+129C>A (n.1403+129C>A) n.2380+129C>A c.411+129C>A c.104+129C>A c.*39+129C>A (n.*39+129C>A) n.2205+129C>A c.1858+129C>A (n.1858+129C>A) n.2302+129C>A n.2544+129C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442454A>G | CA2680453443 | AHI1 | c.1912+128T>C (n.1912+128T>C) c.964+128T>C (n.964+128T>C) c.2097+128T>C (n.2097+128T>C) c.*1940+128T>C (n.*1940+128T>C) c.84+128T>C n.403+128T>C n.4655+128T>C n.1368+128T>C c.1759+128T>C (n.1759+128T>C) n.2429+128T>C c.*699+128T>C (n.*699+128T>C) c.1403+128T>C (n.1403+128T>C) n.2380+128T>C c.411+128T>C c.104+128T>C c.*39+128T>C (n.*39+128T>C) n.2205+128T>C c.1858+128T>C (n.1858+128T>C) n.2302+128T>C n.2544+128T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442454A>T | CA2680453442 | AHI1 | c.1912+128T>A (n.1912+128T>A) c.964+128T>A (n.964+128T>A) c.2097+128T>A (n.2097+128T>A) c.*1940+128T>A (n.*1940+128T>A) c.84+128T>A n.403+128T>A n.4655+128T>A n.1368+128T>A c.1759+128T>A (n.1759+128T>A) n.2429+128T>A c.*699+128T>A (n.*699+128T>A) c.1403+128T>A (n.1403+128T>A) n.2380+128T>A c.411+128T>A c.104+128T>A c.*39+128T>A (n.*39+128T>A) n.2205+128T>A c.1858+128T>A (n.1858+128T>A) n.2302+128T>A n.2544+128T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442455A>G | CA2680453445 | AHI1 | c.1912+127T>C (n.1912+127T>C) c.964+127T>C (n.964+127T>C) c.2097+127T>C (n.2097+127T>C) c.*1940+127T>C (n.*1940+127T>C) c.84+127T>C n.403+127T>C n.4655+127T>C n.1368+127T>C c.1759+127T>C (n.1759+127T>C) n.2429+127T>C c.*699+127T>C (n.*699+127T>C) c.1403+127T>C (n.1403+127T>C) n.2380+127T>C c.411+127T>C c.104+127T>C c.*39+127T>C (n.*39+127T>C) n.2205+127T>C c.1858+127T>C (n.1858+127T>C) n.2302+127T>C n.2544+127T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442457del | CA2560136040 | AHI1 | c.1912+125del (n.1912+125del) c.964+125del (n.964+125del) c.2097+125del (n.2097+125del) c.*1940+125del (n.*1940+125del) c.84+125del n.403+125del n.4655+125del n.1368+125del c.1759+125del (n.1759+125del) n.2429+125del c.*699+125del (n.*699+125del) c.1403+125del (n.1403+125del) n.2380+125del c.411+125del c.104+125del c.*39+125del (n.*39+125del) n.2205+125del c.1858+125del (n.1858+125del) n.2302+125del n.2544+125del | |
6 | g.135442457T>C | CA2680453446 | AHI1 | c.1912+125A>G (n.1912+125A>G) c.964+125A>G (n.964+125A>G) c.2097+125A>G (n.2097+125A>G) c.*1940+125A>G (n.*1940+125A>G) c.84+125A>G n.403+125A>G n.4655+125A>G n.1368+125A>G c.1759+125A>G (n.1759+125A>G) n.2429+125A>G c.*699+125A>G (n.*699+125A>G) c.1403+125A>G (n.1403+125A>G) n.2380+125A>G c.411+125A>G c.104+125A>G c.*39+125A>G (n.*39+125A>G) n.2205+125A>G c.1858+125A>G (n.1858+125A>G) n.2302+125A>G n.2544+125A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442458C>A | CA2680453447 | AHI1 | c.1912+124G>T (n.1912+124G>T) c.964+124G>T (n.964+124G>T) c.2097+124G>T (n.2097+124G>T) c.*1940+124G>T (n.*1940+124G>T) c.84+124G>T n.403+124G>T n.4655+124G>T n.1368+124G>T c.1759+124G>T (n.1759+124G>T) n.2429+124G>T c.*699+124G>T (n.*699+124G>T) c.1403+124G>T (n.1403+124G>T) n.2380+124G>T c.411+124G>T c.104+124G>T c.*39+124G>T (n.*39+124G>T) n.2205+124G>T c.1858+124G>T (n.1858+124G>T) n.2302+124G>T n.2544+124G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442458C>T | CA2680453448 | AHI1 | c.1912+124G>A (n.1912+124G>A) c.964+124G>A (n.964+124G>A) c.2097+124G>A (n.2097+124G>A) c.*1940+124G>A (n.*1940+124G>A) c.84+124G>A n.403+124G>A n.4655+124G>A n.1368+124G>A c.1759+124G>A (n.1759+124G>A) n.2429+124G>A c.*699+124G>A (n.*699+124G>A) c.1403+124G>A (n.1403+124G>A) n.2380+124G>A c.411+124G>A c.104+124G>A c.*39+124G>A (n.*39+124G>A) n.2205+124G>A c.1858+124G>A (n.1858+124G>A) n.2302+124G>A n.2544+124G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442459C>A | CA148129066 | AHI1 | c.1912+123G>T (n.1912+123G>T) c.964+123G>T (n.964+123G>T) c.2097+123G>T (n.2097+123G>T) c.*1940+123G>T (n.*1940+123G>T) c.84+123G>T n.403+123G>T n.4655+123G>T n.1368+123G>T c.1759+123G>T (n.1759+123G>T) n.2429+123G>T c.*699+123G>T (n.*699+123G>T) c.1403+123G>T (n.1403+123G>T) n.2380+123G>T c.411+123G>T c.104+123G>T c.*39+123G>T (n.*39+123G>T) n.2205+123G>T c.1858+123G>T (n.1858+123G>T) n.2302+123G>T n.2544+123G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442459C= | CA1665868424 | AHI1 | c.1912+123G= (n.1912+123G=) c.964+123G= (n.964+123G=) c.2097+123G= (n.2097+123G=) c.*1940+123G= (n.*1940+123G=) c.84+123G= n.403+123G= n.4655+123G= n.1368+123G= c.1759+123G= (n.1759+123G=) n.2429+123G= c.*699+123G= (n.*699+123G=) c.1403+123G= (n.1403+123G=) n.2380+123G= c.411+123G= c.104+123G= c.*39+123G= (n.*39+123G=) n.2205+123G= c.1858+123G= (n.1858+123G=) n.2302+123G= n.2544+123G= | |
6 | g.135442459C>T | CA148129070 | AHI1 | c.1912+123G>A (n.1912+123G>A) c.964+123G>A (n.964+123G>A) c.2097+123G>A (n.2097+123G>A) c.*1940+123G>A (n.*1940+123G>A) c.84+123G>A n.403+123G>A n.4655+123G>A n.1368+123G>A c.1759+123G>A (n.1759+123G>A) n.2429+123G>A c.*699+123G>A (n.*699+123G>A) c.1403+123G>A (n.1403+123G>A) n.2380+123G>A c.411+123G>A c.104+123G>A c.*39+123G>A (n.*39+123G>A) n.2205+123G>A c.1858+123G>A (n.1858+123G>A) n.2302+123G>A n.2544+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442459_135442460del | CA2541525922 | AHI1 | c.1912+122_1912+123del (n.1912+122_1912+123del) c.964+122_964+123del (n.964+122_964+123del) c.2097+122_2097+123del (n.2097+122_2097+123del) c.*1940+122_*1940+123del (n.*1940+122_*1940+123del) c.84+122_84+123del n.403+122_403+123del n.4655+122_4655+123del n.1368+122_1368+123del c.1759+122_1759+123del (n.1759+122_1759+123del) n.2429+122_2429+123del c.*699+122_*699+123del (n.*699+122_*699+123del) c.1403+122_1403+123del (n.1403+122_1403+123del) n.2380+122_2380+123del c.411+122_411+123del c.104+122_104+123del c.*39+122_*39+123del (n.*39+122_*39+123del) n.2205+122_2205+123del c.1858+122_1858+123del (n.1858+122_1858+123del) n.2302+122_2302+123del n.2544+122_2544+123del | |
6 | g.135442460G>A | CA570559986 | AHI1 | c.1912+122C>T (n.1912+122C>T) c.964+122C>T (n.964+122C>T) c.2097+122C>T (n.2097+122C>T) c.*1940+122C>T (n.*1940+122C>T) c.84+122C>T n.403+122C>T n.4655+122C>T n.1368+122C>T c.1759+122C>T (n.1759+122C>T) n.2429+122C>T c.*699+122C>T (n.*699+122C>T) c.1403+122C>T (n.1403+122C>T) n.2380+122C>T c.411+122C>T c.104+122C>T c.*39+122C>T (n.*39+122C>T) n.2205+122C>T c.1858+122C>T (n.1858+122C>T) n.2302+122C>T n.2544+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442460G>C | CA819352507 | AHI1 | c.1912+122C>G (n.1912+122C>G) c.964+122C>G (n.964+122C>G) c.2097+122C>G (n.2097+122C>G) c.*1940+122C>G (n.*1940+122C>G) c.84+122C>G n.403+122C>G n.4655+122C>G n.1368+122C>G c.1759+122C>G (n.1759+122C>G) n.2429+122C>G c.*699+122C>G (n.*699+122C>G) c.1403+122C>G (n.1403+122C>G) n.2380+122C>G c.411+122C>G c.104+122C>G c.*39+122C>G (n.*39+122C>G) n.2205+122C>G c.1858+122C>G (n.1858+122C>G) n.2302+122C>G n.2544+122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135442460G>T | CA2680453457 | AHI1 | c.1912+122C>A (n.1912+122C>A) c.964+122C>A (n.964+122C>A) c.2097+122C>A (n.2097+122C>A) c.*1940+122C>A (n.*1940+122C>A) c.84+122C>A n.403+122C>A n.4655+122C>A n.1368+122C>A c.1759+122C>A (n.1759+122C>A) n.2429+122C>A c.*699+122C>A (n.*699+122C>A) c.1403+122C>A (n.1403+122C>A) n.2380+122C>A c.411+122C>A c.104+122C>A c.*39+122C>A (n.*39+122C>A) n.2205+122C>A c.1858+122C>A (n.1858+122C>A) n.2302+122C>A n.2544+122C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.135442464T>C | CA148129073 | AHI1 | c.1912+118A>G (n.1912+118A>G) c.964+118A>G (n.964+118A>G) c.2097+118A>G (n.2097+118A>G) c.*1940+118A>G (n.*1940+118A>G) c.84+118A>G n.403+118A>G n.4655+118A>G n.1368+118A>G c.1759+118A>G (n.1759+118A>G) n.2429+118A>G c.*699+118A>G (n.*699+118A>G) c.1403+118A>G (n.1403+118A>G) n.2380+118A>G c.411+118A>G c.104+118A>G c.*39+118A>G (n.*39+118A>G) n.2205+118A>G c.1858+118A>G (n.1858+118A>G) n.2302+118A>G n.2544+118A>G | dbSNP |
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6 | g.135442465del | CA2562513624 | AHI1 | c.1912+117del (n.1912+117del) c.964+117del (n.964+117del) c.2097+117del (n.2097+117del) c.*1940+117del (n.*1940+117del) c.84+117del n.403+117del n.4655+117del n.1368+117del c.1759+117del (n.1759+117del) n.2429+117del c.*699+117del (n.*699+117del) c.1403+117del (n.1403+117del) n.2380+117del c.411+117del c.104+117del c.*39+117del (n.*39+117del) n.2205+117del c.1858+117del (n.1858+117del) n.2302+117del n.2544+117del | |
6 | g.135442465C>A | CA2680453464 | AHI1 | c.1912+117G>T (n.1912+117G>T) c.964+117G>T (n.964+117G>T) c.2097+117G>T (n.2097+117G>T) c.*1940+117G>T (n.*1940+117G>T) c.84+117G>T n.403+117G>T n.4655+117G>T n.1368+117G>T c.1759+117G>T (n.1759+117G>T) n.2429+117G>T c.*699+117G>T (n.*699+117G>T) c.1403+117G>T (n.1403+117G>T) n.2380+117G>T c.411+117G>T c.104+117G>T c.*39+117G>T (n.*39+117G>T) n.2205+117G>T c.1858+117G>T (n.1858+117G>T) n.2302+117G>T n.2544+117G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442465C>T | CA1094817244 | AHI1 | c.1912+117G>A (n.1912+117G>A) c.964+117G>A (n.964+117G>A) c.2097+117G>A (n.2097+117G>A) c.*1940+117G>A (n.*1940+117G>A) c.84+117G>A n.403+117G>A n.4655+117G>A n.1368+117G>A c.1759+117G>A (n.1759+117G>A) n.2429+117G>A c.*699+117G>A (n.*699+117G>A) c.1403+117G>A (n.1403+117G>A) n.2380+117G>A c.411+117G>A c.104+117G>A c.*39+117G>A (n.*39+117G>A) n.2205+117G>A c.1858+117G>A (n.1858+117G>A) n.2302+117G>A n.2544+117G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442465_135442470delinsCTTTAA | CA1665868428 | AHI1 | c.1912+112_1912+117delinsTTAAAG (n.1912+112_1912+117delinsTTAAAG) c.964+112_964+117delinsTTAAAG (n.964+112_964+117delinsTTAAAG) c.2097+112_2097+117delinsTTAAAG (n.2097+112_2097+117delinsTTAAAG) c.*1940+112_*1940+117delinsTTAAAG (n.*1940+112_*1940+117delinsTTAAAG) c.84+112_84+117delinsTTAAAG n.403+112_403+117delinsTTAAAG n.4655+112_4655+117delinsTTAAAG n.1368+112_1368+117delinsTTAAAG c.1759+112_1759+117delinsTTAAAG (n.1759+112_1759+117delinsTTAAAG) n.2429+112_2429+117delinsTTAAAG c.*699+112_*699+117delinsTTAAAG (n.*699+112_*699+117delinsTTAAAG) c.1403+112_1403+117delinsTTAAAG (n.1403+112_1403+117delinsTTAAAG) n.2380+112_2380+117delinsTTAAAG c.411+112_411+117delinsTTAAAG c.104+112_104+117delinsTTAAAG c.*39+112_*39+117delinsTTAAAG (n.*39+112_*39+117delinsTTAAAG) n.2205+112_2205+117delinsTTAAAG c.1858+112_1858+117delinsTTAAAG (n.1858+112_1858+117delinsTTAAAG) n.2302+112_2302+117delinsTTAAAG n.2544+112_2544+117delinsTTAAAG | |
6 | g.135442466T>A | CA2680453467 | AHI1 | c.1912+116A>T (n.1912+116A>T) c.964+116A>T (n.964+116A>T) c.2097+116A>T (n.2097+116A>T) c.*1940+116A>T (n.*1940+116A>T) c.84+116A>T n.403+116A>T n.4655+116A>T n.1368+116A>T c.1759+116A>T (n.1759+116A>T) n.2429+116A>T c.*699+116A>T (n.*699+116A>T) c.1403+116A>T (n.1403+116A>T) n.2380+116A>T c.411+116A>T c.104+116A>T c.*39+116A>T (n.*39+116A>T) n.2205+116A>T c.1858+116A>T (n.1858+116A>T) n.2302+116A>T n.2544+116A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442466T>C | CA1665868430 | AHI1 | c.1912+116A>G (n.1912+116A>G) c.964+116A>G (n.964+116A>G) c.2097+116A>G (n.2097+116A>G) c.*1940+116A>G (n.*1940+116A>G) c.84+116A>G n.403+116A>G n.4655+116A>G n.1368+116A>G c.1759+116A>G (n.1759+116A>G) n.2429+116A>G c.*699+116A>G (n.*699+116A>G) c.1403+116A>G (n.1403+116A>G) n.2380+116A>G c.411+116A>G c.104+116A>G c.*39+116A>G (n.*39+116A>G) n.2205+116A>G c.1858+116A>G (n.1858+116A>G) n.2302+116A>G n.2544+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442466T= | CA1665868429 | AHI1 | c.1912+116A= (n.1912+116A=) c.964+116A= (n.964+116A=) c.2097+116A= (n.2097+116A=) c.*1940+116A= (n.*1940+116A=) c.84+116A= n.403+116A= n.4655+116A= n.1368+116A= c.1759+116A= (n.1759+116A=) n.2429+116A= c.*699+116A= (n.*699+116A=) c.1403+116A= (n.1403+116A=) n.2380+116A= c.411+116A= c.104+116A= c.*39+116A= (n.*39+116A=) n.2205+116A= c.1858+116A= (n.1858+116A=) n.2302+116A= n.2544+116A= | |
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6 | g.135442477A>G | CA148129077 | AHI1 | c.1912+105T>C (n.1912+105T>C) c.964+105T>C (n.964+105T>C) c.2097+105T>C (n.2097+105T>C) c.*1940+105T>C (n.*1940+105T>C) c.84+105T>C n.403+105T>C n.4655+105T>C n.1368+105T>C c.1759+105T>C (n.1759+105T>C) n.2429+105T>C c.*699+105T>C (n.*699+105T>C) c.1403+105T>C (n.1403+105T>C) n.2380+105T>C c.411+105T>C c.104+105T>C c.*39+105T>C (n.*39+105T>C) n.2205+105T>C c.1858+105T>C (n.1858+105T>C) n.2302+105T>C n.2544+105T>C | dbSNP |
6 | g.135442477A>T | CA2680453478 | AHI1 | c.1912+105T>A (n.1912+105T>A) c.964+105T>A (n.964+105T>A) c.2097+105T>A (n.2097+105T>A) c.*1940+105T>A (n.*1940+105T>A) c.84+105T>A n.403+105T>A n.4655+105T>A n.1368+105T>A c.1759+105T>A (n.1759+105T>A) n.2429+105T>A c.*699+105T>A (n.*699+105T>A) c.1403+105T>A (n.1403+105T>A) n.2380+105T>A c.411+105T>A c.104+105T>A c.*39+105T>A (n.*39+105T>A) n.2205+105T>A c.1858+105T>A (n.1858+105T>A) n.2302+105T>A n.2544+105T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442478G>C | CA2680453480 | AHI1 | c.1912+104C>G (n.1912+104C>G) c.964+104C>G (n.964+104C>G) c.2097+104C>G (n.2097+104C>G) c.*1940+104C>G (n.*1940+104C>G) c.84+104C>G n.403+104C>G n.4655+104C>G n.1368+104C>G c.1759+104C>G (n.1759+104C>G) n.2429+104C>G c.*699+104C>G (n.*699+104C>G) c.1403+104C>G (n.1403+104C>G) n.2380+104C>G c.411+104C>G c.104+104C>G c.*39+104C>G (n.*39+104C>G) n.2205+104C>G c.1858+104C>G (n.1858+104C>G) n.2302+104C>G n.2544+104C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442478G>T | CA2680453479 | AHI1 | c.1912+104C>A (n.1912+104C>A) c.964+104C>A (n.964+104C>A) c.2097+104C>A (n.2097+104C>A) c.*1940+104C>A (n.*1940+104C>A) c.84+104C>A n.403+104C>A n.4655+104C>A n.1368+104C>A c.1759+104C>A (n.1759+104C>A) n.2429+104C>A c.*699+104C>A (n.*699+104C>A) c.1403+104C>A (n.1403+104C>A) n.2380+104C>A c.411+104C>A c.104+104C>A c.*39+104C>A (n.*39+104C>A) n.2205+104C>A c.1858+104C>A (n.1858+104C>A) n.2302+104C>A n.2544+104C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442479T>C | CA2680453481 | AHI1 | c.1912+103A>G (n.1912+103A>G) c.964+103A>G (n.964+103A>G) c.2097+103A>G (n.2097+103A>G) c.*1940+103A>G (n.*1940+103A>G) c.84+103A>G n.403+103A>G n.4655+103A>G n.1368+103A>G c.1759+103A>G (n.1759+103A>G) n.2429+103A>G c.*699+103A>G (n.*699+103A>G) c.1403+103A>G (n.1403+103A>G) n.2380+103A>G c.411+103A>G c.104+103A>G c.*39+103A>G (n.*39+103A>G) n.2205+103A>G c.1858+103A>G (n.1858+103A>G) n.2302+103A>G n.2544+103A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135442481C>A | CA148129085 | AHI1 | c.1912+101G>T (n.1912+101G>T) c.964+101G>T (n.964+101G>T) c.2097+101G>T (n.2097+101G>T) c.*1940+101G>T (n.*1940+101G>T) c.84+101G>T n.403+101G>T n.4655+101G>T n.1368+101G>T c.1759+101G>T (n.1759+101G>T) n.2429+101G>T c.*699+101G>T (n.*699+101G>T) c.1403+101G>T (n.1403+101G>T) n.2380+101G>T c.411+101G>T c.104+101G>T c.*39+101G>T (n.*39+101G>T) n.2205+101G>T c.1858+101G>T (n.1858+101G>T) n.2302+101G>T n.2544+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135442481C= | CA1665868435 | AHI1 | c.1912+101G= (n.1912+101G=) c.964+101G= (n.964+101G=) c.2097+101G= (n.2097+101G=) c.*1940+101G= (n.*1940+101G=) c.84+101G= n.403+101G= n.4655+101G= n.1368+101G= c.1759+101G= (n.1759+101G=) n.2429+101G= c.*699+101G= (n.*699+101G=) c.1403+101G= (n.1403+101G=) n.2380+101G= c.411+101G= c.104+101G= c.*39+101G= (n.*39+101G=) n.2205+101G= c.1858+101G= (n.1858+101G=) n.2302+101G= n.2544+101G= | |
6 | g.135442481C>G | CA2680453485 | AHI1 | c.1912+101G>C (n.1912+101G>C) c.964+101G>C (n.964+101G>C) c.2097+101G>C (n.2097+101G>C) c.*1940+101G>C (n.*1940+101G>C) c.84+101G>C n.403+101G>C n.4655+101G>C n.1368+101G>C c.1759+101G>C (n.1759+101G>C) n.2429+101G>C c.*699+101G>C (n.*699+101G>C) c.1403+101G>C (n.1403+101G>C) n.2380+101G>C c.411+101G>C c.104+101G>C c.*39+101G>C (n.*39+101G>C) n.2205+101G>C c.1858+101G>C (n.1858+101G>C) n.2302+101G>C n.2544+101G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442481C>T | CA148129090 | AHI1 | c.1912+101G>A (n.1912+101G>A) c.964+101G>A (n.964+101G>A) c.2097+101G>A (n.2097+101G>A) c.*1940+101G>A (n.*1940+101G>A) c.84+101G>A n.403+101G>A n.4655+101G>A n.1368+101G>A c.1759+101G>A (n.1759+101G>A) n.2429+101G>A c.*699+101G>A (n.*699+101G>A) c.1403+101G>A (n.1403+101G>A) n.2380+101G>A c.411+101G>A c.104+101G>A c.*39+101G>A (n.*39+101G>A) n.2205+101G>A c.1858+101G>A (n.1858+101G>A) n.2302+101G>A n.2544+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442482A>C | CA2578748462 | AHI1 | c.1912+100T>G (n.1912+100T>G) c.964+100T>G (n.964+100T>G) c.2097+100T>G (n.2097+100T>G) c.*1940+100T>G (n.*1940+100T>G) c.84+100T>G n.403+100T>G n.4655+100T>G n.1368+100T>G c.1759+100T>G (n.1759+100T>G) n.2429+100T>G c.*699+100T>G (n.*699+100T>G) c.1403+100T>G (n.1403+100T>G) n.2380+100T>G c.411+100T>G c.104+100T>G c.*39+100T>G (n.*39+100T>G) n.2205+100T>G c.1858+100T>G (n.1858+100T>G) n.2302+100T>G n.2544+100T>G | |
6 | g.135442482A>T | CA2505349288 | AHI1 | c.1912+100T>A (n.1912+100T>A) c.964+100T>A (n.964+100T>A) c.2097+100T>A (n.2097+100T>A) c.*1940+100T>A (n.*1940+100T>A) c.84+100T>A n.403+100T>A n.4655+100T>A n.1368+100T>A c.1759+100T>A (n.1759+100T>A) n.2429+100T>A c.*699+100T>A (n.*699+100T>A) c.1403+100T>A (n.1403+100T>A) n.2380+100T>A c.411+100T>A c.104+100T>A c.*39+100T>A (n.*39+100T>A) n.2205+100T>A c.1858+100T>A (n.1858+100T>A) n.2302+100T>A n.2544+100T>A | |
6 | g.135442483G>A | CA570559990 | AHI1 | c.1912+99C>T (n.1912+99C>T) c.964+99C>T (n.964+99C>T) c.2097+99C>T (n.2097+99C>T) c.*1940+99C>T (n.*1940+99C>T) c.84+99C>T n.403+99C>T n.4655+99C>T n.1368+99C>T c.1759+99C>T (n.1759+99C>T) n.2429+99C>T c.*699+99C>T (n.*699+99C>T) c.1403+99C>T (n.1403+99C>T) n.2380+99C>T c.411+99C>T c.104+99C>T c.*39+99C>T (n.*39+99C>T) n.2205+99C>T c.1858+99C>T (n.1858+99C>T) n.2302+99C>T n.2544+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135442483G>C | CA2578748463 | AHI1 | c.1912+99C>G (n.1912+99C>G) c.964+99C>G (n.964+99C>G) c.2097+99C>G (n.2097+99C>G) c.*1940+99C>G (n.*1940+99C>G) c.84+99C>G n.403+99C>G n.4655+99C>G n.1368+99C>G c.1759+99C>G (n.1759+99C>G) n.2429+99C>G c.*699+99C>G (n.*699+99C>G) c.1403+99C>G (n.1403+99C>G) n.2380+99C>G c.411+99C>G c.104+99C>G c.*39+99C>G (n.*39+99C>G) n.2205+99C>G c.1858+99C>G (n.1858+99C>G) n.2302+99C>G n.2544+99C>G | |
6 | g.135442483G= | CA1665868436 | AHI1 | c.1912+99C= (n.1912+99C=) c.964+99C= (n.964+99C=) c.2097+99C= (n.2097+99C=) c.*1940+99C= (n.*1940+99C=) c.84+99C= n.403+99C= n.4655+99C= n.1368+99C= c.1759+99C= (n.1759+99C=) n.2429+99C= c.*699+99C= (n.*699+99C=) c.1403+99C= (n.1403+99C=) n.2380+99C= c.411+99C= c.104+99C= c.*39+99C= (n.*39+99C=) n.2205+99C= c.1858+99C= (n.1858+99C=) n.2302+99C= n.2544+99C= | |
6 | g.135442483G>T | CA2680453489 | AHI1 | c.1912+99C>A (n.1912+99C>A) c.964+99C>A (n.964+99C>A) c.2097+99C>A (n.2097+99C>A) c.*1940+99C>A (n.*1940+99C>A) c.84+99C>A n.403+99C>A n.4655+99C>A n.1368+99C>A c.1759+99C>A (n.1759+99C>A) n.2429+99C>A c.*699+99C>A (n.*699+99C>A) c.1403+99C>A (n.1403+99C>A) n.2380+99C>A c.411+99C>A c.104+99C>A c.*39+99C>A (n.*39+99C>A) n.2205+99C>A c.1858+99C>A (n.1858+99C>A) n.2302+99C>A n.2544+99C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442484G>A | CA2680453491 | AHI1 | c.1912+98C>T (n.1912+98C>T) c.964+98C>T (n.964+98C>T) c.2097+98C>T (n.2097+98C>T) c.*1940+98C>T (n.*1940+98C>T) c.84+98C>T n.403+98C>T n.4655+98C>T n.1368+98C>T c.1759+98C>T (n.1759+98C>T) n.2429+98C>T c.*699+98C>T (n.*699+98C>T) c.1403+98C>T (n.1403+98C>T) n.2380+98C>T c.411+98C>T c.104+98C>T c.*39+98C>T (n.*39+98C>T) n.2205+98C>T c.1858+98C>T (n.1858+98C>T) n.2302+98C>T n.2544+98C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442484G>C | CA819352519 | AHI1 | c.1912+98C>G (n.1912+98C>G) c.964+98C>G (n.964+98C>G) c.2097+98C>G (n.2097+98C>G) c.*1940+98C>G (n.*1940+98C>G) c.84+98C>G n.403+98C>G n.4655+98C>G n.1368+98C>G c.1759+98C>G (n.1759+98C>G) n.2429+98C>G c.*699+98C>G (n.*699+98C>G) c.1403+98C>G (n.1403+98C>G) n.2380+98C>G c.411+98C>G c.104+98C>G c.*39+98C>G (n.*39+98C>G) n.2205+98C>G c.1858+98C>G (n.1858+98C>G) n.2302+98C>G n.2544+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135442484G>T | CA2578748464 | AHI1 | c.1912+98C>A (n.1912+98C>A) c.964+98C>A (n.964+98C>A) c.2097+98C>A (n.2097+98C>A) c.*1940+98C>A (n.*1940+98C>A) c.84+98C>A n.403+98C>A n.4655+98C>A n.1368+98C>A c.1759+98C>A (n.1759+98C>A) n.2429+98C>A c.*699+98C>A (n.*699+98C>A) c.1403+98C>A (n.1403+98C>A) n.2380+98C>A c.411+98C>A c.104+98C>A c.*39+98C>A (n.*39+98C>A) n.2205+98C>A c.1858+98C>A (n.1858+98C>A) n.2302+98C>A n.2544+98C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.135442485G>T | CA2680453494 | AHI1 | c.1912+97C>A (n.1912+97C>A) c.964+97C>A (n.964+97C>A) c.2097+97C>A (n.2097+97C>A) c.*1940+97C>A (n.*1940+97C>A) c.84+97C>A n.403+97C>A n.4655+97C>A n.1368+97C>A c.1759+97C>A (n.1759+97C>A) n.2429+97C>A c.*699+97C>A (n.*699+97C>A) c.1403+97C>A (n.1403+97C>A) n.2380+97C>A c.411+97C>A c.104+97C>A c.*39+97C>A (n.*39+97C>A) n.2205+97C>A c.1858+97C>A (n.1858+97C>A) n.2302+97C>A n.2544+97C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442486G>A | CA148129105 | AHI1 | c.1912+96C>T (n.1912+96C>T) c.964+96C>T (n.964+96C>T) c.2097+96C>T (n.2097+96C>T) c.*1940+96C>T (n.*1940+96C>T) c.84+96C>T n.403+96C>T n.4655+96C>T n.1368+96C>T c.1759+96C>T (n.1759+96C>T) n.2429+96C>T c.*699+96C>T (n.*699+96C>T) c.1403+96C>T (n.1403+96C>T) n.2380+96C>T c.411+96C>T c.104+96C>T c.*39+96C>T (n.*39+96C>T) n.2205+96C>T c.1858+96C>T (n.1858+96C>T) n.2302+96C>T n.2544+96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135442486G>T | CA148129101 | AHI1 | c.1912+96C>A (n.1912+96C>A) c.964+96C>A (n.964+96C>A) c.2097+96C>A (n.2097+96C>A) c.*1940+96C>A (n.*1940+96C>A) c.84+96C>A n.403+96C>A n.4655+96C>A n.1368+96C>A c.1759+96C>A (n.1759+96C>A) n.2429+96C>A c.*699+96C>A (n.*699+96C>A) c.1403+96C>A (n.1403+96C>A) n.2380+96C>A c.411+96C>A c.104+96C>A c.*39+96C>A (n.*39+96C>A) n.2205+96C>A c.1858+96C>A (n.1858+96C>A) n.2302+96C>A n.2544+96C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135442491C>G | CA2680453500 | AHI1 | c.1912+91G>C (n.1912+91G>C) c.964+91G>C (n.964+91G>C) c.2097+91G>C (n.2097+91G>C) c.*1940+91G>C (n.*1940+91G>C) c.84+91G>C n.403+91G>C n.4655+91G>C n.1368+91G>C c.1759+91G>C (n.1759+91G>C) n.2429+91G>C c.*699+91G>C (n.*699+91G>C) c.1403+91G>C (n.1403+91G>C) n.2380+91G>C c.411+91G>C c.104+91G>C c.*39+91G>C (n.*39+91G>C) n.2205+91G>C c.1858+91G>C (n.1858+91G>C) n.2302+91G>C n.2544+91G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135442491C>T | CA2578748465 | AHI1 | c.1912+91G>A (n.1912+91G>A) c.964+91G>A (n.964+91G>A) c.2097+91G>A (n.2097+91G>A) c.*1940+91G>A (n.*1940+91G>A) c.84+91G>A n.403+91G>A n.4655+91G>A n.1368+91G>A c.1759+91G>A (n.1759+91G>A) n.2429+91G>A c.*699+91G>A (n.*699+91G>A) c.1403+91G>A (n.1403+91G>A) n.2380+91G>A c.411+91G>A c.104+91G>A c.*39+91G>A (n.*39+91G>A) n.2205+91G>A c.1858+91G>A (n.1858+91G>A) n.2302+91G>A n.2544+91G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135442492T>C | CA2578748466 | AHI1 | c.1912+90A>G (n.1912+90A>G) c.964+90A>G (n.964+90A>G) c.2097+90A>G (n.2097+90A>G) c.*1940+90A>G (n.*1940+90A>G) c.84+90A>G n.403+90A>G n.4655+90A>G n.1368+90A>G c.1759+90A>G (n.1759+90A>G) n.2429+90A>G c.*699+90A>G (n.*699+90A>G) c.1403+90A>G (n.1403+90A>G) n.2380+90A>G c.411+90A>G c.104+90A>G c.*39+90A>G (n.*39+90A>G) n.2205+90A>G c.1858+90A>G (n.1858+90A>G) n.2302+90A>G n.2544+90A>G | |
6 | g.135442493C>A | CA2680453503 | AHI1 | c.1912+89G>T (n.1912+89G>T) c.964+89G>T (n.964+89G>T) c.2097+89G>T (n.2097+89G>T) c.*1940+89G>T (n.*1940+89G>T) c.84+89G>T n.403+89G>T n.4655+89G>T n.1368+89G>T c.1759+89G>T (n.1759+89G>T) n.2429+89G>T c.*699+89G>T (n.*699+89G>T) c.1403+89G>T (n.1403+89G>T) n.2380+89G>T c.411+89G>T c.104+89G>T c.*39+89G>T (n.*39+89G>T) n.2205+89G>T c.1858+89G>T (n.1858+89G>T) n.2302+89G>T n.2544+89G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135442493C= | CA1665868439 | AHI1 | c.1912+89G= (n.1912+89G=) c.964+89G= (n.964+89G=) c.2097+89G= (n.2097+89G=) c.*1940+89G= (n.*1940+89G=) c.84+89G= n.403+89G= n.4655+89G= n.1368+89G= c.1759+89G= (n.1759+89G=) n.2429+89G= c.*699+89G= (n.*699+89G=) c.1403+89G= (n.1403+89G=) n.2380+89G= c.411+89G= c.104+89G= c.*39+89G= (n.*39+89G=) n.2205+89G= c.1858+89G= (n.1858+89G=) n.2302+89G= n.2544+89G= | |
6 | g.135442493C>T | CA651171021 | AHI1 | c.1912+89G>A (n.1912+89G>A) c.964+89G>A (n.964+89G>A) c.2097+89G>A (n.2097+89G>A) c.*1940+89G>A (n.*1940+89G>A) c.84+89G>A n.403+89G>A n.4655+89G>A n.1368+89G>A c.1759+89G>A (n.1759+89G>A) n.2429+89G>A c.*699+89G>A (n.*699+89G>A) c.1403+89G>A (n.1403+89G>A) n.2380+89G>A c.411+89G>A c.104+89G>A c.*39+89G>A (n.*39+89G>A) n.2205+89G>A c.1858+89G>A (n.1858+89G>A) n.2302+89G>A n.2544+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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6 | g.135442497_135442501del | CA1665868441 | AHI1 | c.1912+84_1912+88del (n.1912+84_1912+88del) c.964+84_964+88del (n.964+84_964+88del) c.2097+84_2097+88del (n.2097+84_2097+88del) c.*1940+84_*1940+88del (n.*1940+84_*1940+88del) c.84+84_84+88del n.403+84_403+88del n.4655+84_4655+88del n.1368+84_1368+88del c.1759+84_1759+88del (n.1759+84_1759+88del) n.2429+84_2429+88del c.*699+84_*699+88del (n.*699+84_*699+88del) c.1403+84_1403+88del (n.1403+84_1403+88del) n.2380+84_2380+88del c.411+84_411+88del c.104+84_104+88del c.*39+84_*39+88del (n.*39+84_*39+88del) n.2205+84_2205+88del c.1858+84_1858+88del (n.1858+84_1858+88del) n.2302+84_2302+88del n.2544+84_2544+88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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