| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.135430163A= | CA1665911357 | AHI1 | c.2374-163T= (n.2374-163T=) c.1426-163T= (n.1426-163T=) c.47-163T= c.2559-163T= (n.2559-163T=) c.59-163T= c.*2402-163T= (n.*2402-163T=) c.546-163T= n.865-163T= c.2329-163T= (n.2329-163T=) n.5117-163T= c.2373+1045T= (n.2373+1045T=) n.1830-163T= c.2221-163T= (n.2221-163T=) n.2891-163T= c.*1161-163T= (n.*1161-163T=) c.1865-163T= (n.1865-163T=) n.2842-163T= c.873-163T= c.566-163T= c.*577-163T= (n.*577-163T=) n.2667-163T= c.2320-163T= (n.2320-163T=) n.2764-163T= n.3006-163T= n.2763+1045T= | |
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| 6 | g.135430166A>C | CA2713375738 | AHI1 | c.2374-166T>G (n.2374-166T>G) c.1426-166T>G (n.1426-166T>G) c.47-166T>G c.2559-166T>G (n.2559-166T>G) c.59-166T>G c.*2402-166T>G (n.*2402-166T>G) c.546-166T>G n.865-166T>G c.2329-166T>G (n.2329-166T>G) n.5117-166T>G c.2373+1042T>G (n.2373+1042T>G) n.1830-166T>G c.2221-166T>G (n.2221-166T>G) n.2891-166T>G c.*1161-166T>G (n.*1161-166T>G) c.1865-166T>G (n.1865-166T>G) n.2842-166T>G c.873-166T>G c.566-166T>G c.*577-166T>G (n.*577-166T>G) n.2667-166T>G c.2320-166T>G (n.2320-166T>G) n.2764-166T>G n.3006-166T>G n.2763+1042T>G | dbSNP |
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| 6 | g.135430177A>G | CA570557650 | AHI1 | c.2374-177T>C (n.2374-177T>C) c.1426-177T>C (n.1426-177T>C) c.47-177T>C c.2559-177T>C (n.2559-177T>C) c.59-177T>C c.*2402-177T>C (n.*2402-177T>C) c.546-177T>C n.865-177T>C c.2329-177T>C (n.2329-177T>C) n.5117-177T>C c.2373+1031T>C (n.2373+1031T>C) n.1830-177T>C c.2221-177T>C (n.2221-177T>C) n.2891-177T>C c.*1161-177T>C (n.*1161-177T>C) c.1865-177T>C (n.1865-177T>C) n.2842-177T>C c.873-177T>C c.566-177T>C c.*577-177T>C (n.*577-177T>C) n.2667-177T>C c.2320-177T>C (n.2320-177T>C) n.2764-177T>C n.3006-177T>C n.2763+1031T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135430190G>T | CA1094810381 | AHI1 | c.2374-190C>A (n.2374-190C>A) c.1426-190C>A (n.1426-190C>A) c.47-190C>A c.2559-190C>A (n.2559-190C>A) c.59-190C>A c.*2402-190C>A (n.*2402-190C>A) c.546-190C>A n.865-190C>A c.2329-190C>A (n.2329-190C>A) n.5117-190C>A c.2373+1018C>A (n.2373+1018C>A) n.1830-190C>A c.2221-190C>A (n.2221-190C>A) n.2891-190C>A c.*1161-190C>A (n.*1161-190C>A) c.1865-190C>A (n.1865-190C>A) n.2842-190C>A c.873-190C>A c.566-190C>A c.*577-190C>A (n.*577-190C>A) n.2667-190C>A c.2320-190C>A (n.2320-190C>A) n.2764-190C>A n.3006-190C>A n.2763+1018C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430193G>C | CA1665911371 | AHI1 | c.2374-193C>G (n.2374-193C>G) c.1426-193C>G (n.1426-193C>G) c.47-193C>G c.2559-193C>G (n.2559-193C>G) c.59-193C>G c.*2402-193C>G (n.*2402-193C>G) c.546-193C>G n.865-193C>G c.2329-193C>G (n.2329-193C>G) n.5117-193C>G c.2373+1015C>G (n.2373+1015C>G) n.1830-193C>G c.2221-193C>G (n.2221-193C>G) n.2891-193C>G c.*1161-193C>G (n.*1161-193C>G) c.1865-193C>G (n.1865-193C>G) n.2842-193C>G c.873-193C>G c.566-193C>G c.*577-193C>G (n.*577-193C>G) n.2667-193C>G c.2320-193C>G (n.2320-193C>G) n.2764-193C>G n.3006-193C>G n.2763+1015C>G | dbSNP |
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| 6 | g.135430193G>T | CA1094810394 | AHI1 | c.2374-193C>A (n.2374-193C>A) c.1426-193C>A (n.1426-193C>A) c.47-193C>A c.2559-193C>A (n.2559-193C>A) c.59-193C>A c.*2402-193C>A (n.*2402-193C>A) c.546-193C>A n.865-193C>A c.2329-193C>A (n.2329-193C>A) n.5117-193C>A c.2373+1015C>A (n.2373+1015C>A) n.1830-193C>A c.2221-193C>A (n.2221-193C>A) n.2891-193C>A c.*1161-193C>A (n.*1161-193C>A) c.1865-193C>A (n.1865-193C>A) n.2842-193C>A c.873-193C>A c.566-193C>A c.*577-193C>A (n.*577-193C>A) n.2667-193C>A c.2320-193C>A (n.2320-193C>A) n.2764-193C>A n.3006-193C>A n.2763+1015C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430194T>C | CA651170817 | AHI1 | c.2374-194A>G (n.2374-194A>G) c.1426-194A>G (n.1426-194A>G) c.47-194A>G c.2559-194A>G (n.2559-194A>G) c.59-194A>G c.*2402-194A>G (n.*2402-194A>G) c.546-194A>G n.865-194A>G c.2329-194A>G (n.2329-194A>G) n.5117-194A>G c.2373+1014A>G (n.2373+1014A>G) n.1830-194A>G c.2221-194A>G (n.2221-194A>G) n.2891-194A>G c.*1161-194A>G (n.*1161-194A>G) c.1865-194A>G (n.1865-194A>G) n.2842-194A>G c.873-194A>G c.566-194A>G c.*577-194A>G (n.*577-194A>G) n.2667-194A>G c.2320-194A>G (n.2320-194A>G) n.2764-194A>G n.3006-194A>G n.2763+1014A>G | COSMIC |
| 6 | g.135430195T>C | CA819386327 | AHI1 | c.2374-195A>G (n.2374-195A>G) c.1426-195A>G (n.1426-195A>G) c.47-195A>G c.2559-195A>G (n.2559-195A>G) c.59-195A>G c.*2402-195A>G (n.*2402-195A>G) c.546-195A>G n.865-195A>G c.2329-195A>G (n.2329-195A>G) n.5117-195A>G c.2373+1013A>G (n.2373+1013A>G) n.1830-195A>G c.2221-195A>G (n.2221-195A>G) n.2891-195A>G c.*1161-195A>G (n.*1161-195A>G) c.1865-195A>G (n.1865-195A>G) n.2842-195A>G c.873-195A>G c.566-195A>G c.*577-195A>G (n.*577-195A>G) n.2667-195A>G c.2320-195A>G (n.2320-195A>G) n.2764-195A>G n.3006-195A>G n.2763+1013A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430195T= | CA1665911372 | AHI1 | c.2374-195A= (n.2374-195A=) c.1426-195A= (n.1426-195A=) c.47-195A= c.2559-195A= (n.2559-195A=) c.59-195A= c.*2402-195A= (n.*2402-195A=) c.546-195A= n.865-195A= c.2329-195A= (n.2329-195A=) n.5117-195A= c.2373+1013A= (n.2373+1013A=) n.1830-195A= c.2221-195A= (n.2221-195A=) n.2891-195A= c.*1161-195A= (n.*1161-195A=) c.1865-195A= (n.1865-195A=) n.2842-195A= c.873-195A= c.566-195A= c.*577-195A= (n.*577-195A=) n.2667-195A= c.2320-195A= (n.2320-195A=) n.2764-195A= n.3006-195A= n.2763+1013A= | |
| 6 | g.135430196A>G | CA2773168935 | AHI1 | c.2374-196T>C (n.2374-196T>C) c.1426-196T>C (n.1426-196T>C) c.47-196T>C c.2559-196T>C (n.2559-196T>C) c.59-196T>C c.*2402-196T>C (n.*2402-196T>C) c.546-196T>C n.865-196T>C c.2329-196T>C (n.2329-196T>C) n.5117-196T>C c.2373+1012T>C (n.2373+1012T>C) n.1830-196T>C c.2221-196T>C (n.2221-196T>C) n.2891-196T>C c.*1161-196T>C (n.*1161-196T>C) c.1865-196T>C (n.1865-196T>C) n.2842-196T>C c.873-196T>C c.566-196T>C c.*577-196T>C (n.*577-196T>C) n.2667-196T>C c.2320-196T>C (n.2320-196T>C) n.2764-196T>C n.3006-196T>C n.2763+1012T>C | |
| 6 | g.135430197T>C | CA148120118 | AHI1 | c.2374-197A>G (n.2374-197A>G) c.1426-197A>G (n.1426-197A>G) c.47-197A>G c.2559-197A>G (n.2559-197A>G) c.59-197A>G c.*2402-197A>G (n.*2402-197A>G) c.546-197A>G n.865-197A>G c.2329-197A>G (n.2329-197A>G) n.5117-197A>G c.2373+1011A>G (n.2373+1011A>G) n.1830-197A>G c.2221-197A>G (n.2221-197A>G) n.2891-197A>G c.*1161-197A>G (n.*1161-197A>G) c.1865-197A>G (n.1865-197A>G) n.2842-197A>G c.873-197A>G c.566-197A>G c.*577-197A>G (n.*577-197A>G) n.2667-197A>G c.2320-197A>G (n.2320-197A>G) n.2764-197A>G n.3006-197A>G n.2763+1011A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430197T= | CA1665911373 | AHI1 | c.2374-197A= (n.2374-197A=) c.1426-197A= (n.1426-197A=) c.47-197A= c.2559-197A= (n.2559-197A=) c.59-197A= c.*2402-197A= (n.*2402-197A=) c.546-197A= n.865-197A= c.2329-197A= (n.2329-197A=) n.5117-197A= c.2373+1011A= (n.2373+1011A=) n.1830-197A= c.2221-197A= (n.2221-197A=) n.2891-197A= c.*1161-197A= (n.*1161-197A=) c.1865-197A= (n.1865-197A=) n.2842-197A= c.873-197A= c.566-197A= c.*577-197A= (n.*577-197A=) n.2667-197A= c.2320-197A= (n.2320-197A=) n.2764-197A= n.3006-197A= n.2763+1011A= | |
| 6 | g.135430200A= | CA1665911374 | AHI1 | c.2374-200T= (n.2374-200T=) c.1426-200T= (n.1426-200T=) c.47-200T= c.2559-200T= (n.2559-200T=) c.59-200T= c.*2402-200T= (n.*2402-200T=) c.546-200T= n.865-200T= c.2329-200T= (n.2329-200T=) n.5117-200T= c.2373+1008T= (n.2373+1008T=) n.1830-200T= c.2221-200T= (n.2221-200T=) n.2891-200T= c.*1161-200T= (n.*1161-200T=) c.1865-200T= (n.1865-200T=) n.2842-200T= c.873-200T= c.566-200T= c.*577-200T= (n.*577-200T=) n.2667-200T= c.2320-200T= (n.2320-200T=) n.2764-200T= n.3006-200T= n.2763+1008T= | |
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| 6 | g.135430201A>G | CA1665911376 | AHI1 | c.2374-201T>C (n.2374-201T>C) c.1426-201T>C (n.1426-201T>C) c.47-201T>C c.2559-201T>C (n.2559-201T>C) c.59-201T>C c.*2402-201T>C (n.*2402-201T>C) c.546-201T>C n.865-201T>C c.2329-201T>C (n.2329-201T>C) n.5117-201T>C c.2373+1007T>C (n.2373+1007T>C) n.1830-201T>C c.2221-201T>C (n.2221-201T>C) n.2891-201T>C c.*1161-201T>C (n.*1161-201T>C) c.1865-201T>C (n.1865-201T>C) n.2842-201T>C c.873-201T>C c.566-201T>C c.*577-201T>C (n.*577-201T>C) n.2667-201T>C c.2320-201T>C (n.2320-201T>C) n.2764-201T>C n.3006-201T>C n.2763+1007T>C | dbSNP |
| 6 | g.135430202T>C | CA148120119 | AHI1 | c.2374-202A>G (n.2374-202A>G) c.1426-202A>G (n.1426-202A>G) c.47-202A>G c.2559-202A>G (n.2559-202A>G) c.59-202A>G c.*2402-202A>G (n.*2402-202A>G) c.546-202A>G n.865-202A>G c.2329-202A>G (n.2329-202A>G) n.5117-202A>G c.2373+1006A>G (n.2373+1006A>G) n.1830-202A>G c.2221-202A>G (n.2221-202A>G) n.2891-202A>G c.*1161-202A>G (n.*1161-202A>G) c.1865-202A>G (n.1865-202A>G) n.2842-202A>G c.873-202A>G c.566-202A>G c.*577-202A>G (n.*577-202A>G) n.2667-202A>G c.2320-202A>G (n.2320-202A>G) n.2764-202A>G n.3006-202A>G n.2763+1006A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430202T= | CA1665911377 | AHI1 | c.2374-202A= (n.2374-202A=) c.1426-202A= (n.1426-202A=) c.47-202A= c.2559-202A= (n.2559-202A=) c.59-202A= c.*2402-202A= (n.*2402-202A=) c.546-202A= n.865-202A= c.2329-202A= (n.2329-202A=) n.5117-202A= c.2373+1006A= (n.2373+1006A=) n.1830-202A= c.2221-202A= (n.2221-202A=) n.2891-202A= c.*1161-202A= (n.*1161-202A=) c.1865-202A= (n.1865-202A=) n.2842-202A= c.873-202A= c.566-202A= c.*577-202A= (n.*577-202A=) n.2667-202A= c.2320-202A= (n.2320-202A=) n.2764-202A= n.3006-202A= n.2763+1006A= | |
| 6 | g.135430202_135430205del | CA2773168936 | AHI1 | c.2374-205_2374-202del (n.2374-205_2374-202del) c.1426-205_1426-202del (n.1426-205_1426-202del) c.47-205_47-202del c.2559-205_2559-202del (n.2559-205_2559-202del) c.59-205_59-202del c.*2402-205_*2402-202del (n.*2402-205_*2402-202del) c.546-205_546-202del n.865-205_865-202del c.2329-205_2329-202del (n.2329-205_2329-202del) n.5117-205_5117-202del c.2373+1003_2373+1006del (n.2373+1003_2373+1006del) n.1830-205_1830-202del c.2221-205_2221-202del (n.2221-205_2221-202del) n.2891-205_2891-202del c.*1161-205_*1161-202del (n.*1161-205_*1161-202del) c.1865-205_1865-202del (n.1865-205_1865-202del) n.2842-205_2842-202del c.873-205_873-202del c.566-205_566-202del c.*577-205_*577-202del (n.*577-205_*577-202del) n.2667-205_2667-202del c.2320-205_2320-202del (n.2320-205_2320-202del) n.2764-205_2764-202del n.3006-205_3006-202del n.2763+1003_2763+1006del | |
| 6 | g.135430203G>A | CA570557654 | AHI1 | c.2374-203C>T (n.2374-203C>T) c.1426-203C>T (n.1426-203C>T) c.47-203C>T c.2559-203C>T (n.2559-203C>T) c.59-203C>T c.*2402-203C>T (n.*2402-203C>T) c.546-203C>T n.865-203C>T c.2329-203C>T (n.2329-203C>T) n.5117-203C>T c.2373+1005C>T (n.2373+1005C>T) n.1830-203C>T c.2221-203C>T (n.2221-203C>T) n.2891-203C>T c.*1161-203C>T (n.*1161-203C>T) c.1865-203C>T (n.1865-203C>T) n.2842-203C>T c.873-203C>T c.566-203C>T c.*577-203C>T (n.*577-203C>T) n.2667-203C>T c.2320-203C>T (n.2320-203C>T) n.2764-203C>T n.3006-203C>T n.2763+1005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430203G= | CA1665859374 | AHI1 | c.2374-203C= (n.2374-203C=) c.1426-203C= (n.1426-203C=) c.47-203C= c.2559-203C= (n.2559-203C=) c.59-203C= c.*2402-203C= (n.*2402-203C=) c.546-203C= n.865-203C= c.2329-203C= (n.2329-203C=) n.5117-203C= c.2373+1005C= (n.2373+1005C=) n.1830-203C= c.2221-203C= (n.2221-203C=) n.2891-203C= c.*1161-203C= (n.*1161-203C=) c.1865-203C= (n.1865-203C=) n.2842-203C= c.873-203C= c.566-203C= c.*577-203C= (n.*577-203C=) n.2667-203C= c.2320-203C= (n.2320-203C=) n.2764-203C= n.3006-203C= n.2763+1005C= | |
| 6 | g.135430204T>C | CA148120123 | AHI1 | c.2374-204A>G (n.2374-204A>G) c.1426-204A>G (n.1426-204A>G) c.47-204A>G c.2559-204A>G (n.2559-204A>G) c.59-204A>G c.*2402-204A>G (n.*2402-204A>G) c.546-204A>G n.865-204A>G c.2329-204A>G (n.2329-204A>G) n.5117-204A>G c.2373+1004A>G (n.2373+1004A>G) n.1830-204A>G c.2221-204A>G (n.2221-204A>G) n.2891-204A>G c.*1161-204A>G (n.*1161-204A>G) c.1865-204A>G (n.1865-204A>G) n.2842-204A>G c.873-204A>G c.566-204A>G c.*577-204A>G (n.*577-204A>G) n.2667-204A>G c.2320-204A>G (n.2320-204A>G) n.2764-204A>G n.3006-204A>G n.2763+1004A>G | dbSNP |
| 6 | g.135430204T= | CA1665859379 | AHI1 | c.2374-204A= (n.2374-204A=) c.1426-204A= (n.1426-204A=) c.47-204A= c.2559-204A= (n.2559-204A=) c.59-204A= c.*2402-204A= (n.*2402-204A=) c.546-204A= n.865-204A= c.2329-204A= (n.2329-204A=) n.5117-204A= c.2373+1004A= (n.2373+1004A=) n.1830-204A= c.2221-204A= (n.2221-204A=) n.2891-204A= c.*1161-204A= (n.*1161-204A=) c.1865-204A= (n.1865-204A=) n.2842-204A= c.873-204A= c.566-204A= c.*577-204A= (n.*577-204A=) n.2667-204A= c.2320-204A= (n.2320-204A=) n.2764-204A= n.3006-204A= n.2763+1004A= | |
| 6 | g.135430205G= | CA1665859382 | AHI1 | c.2374-205C= (n.2374-205C=) c.1426-205C= (n.1426-205C=) c.47-205C= c.2559-205C= (n.2559-205C=) c.59-205C= c.*2402-205C= (n.*2402-205C=) c.546-205C= n.865-205C= c.2329-205C= (n.2329-205C=) n.5117-205C= c.2373+1003C= (n.2373+1003C=) n.1830-205C= c.2221-205C= (n.2221-205C=) n.2891-205C= c.*1161-205C= (n.*1161-205C=) c.1865-205C= (n.1865-205C=) n.2842-205C= c.873-205C= c.566-205C= c.*577-205C= (n.*577-205C=) n.2667-205C= c.2320-205C= (n.2320-205C=) n.2764-205C= n.3006-205C= n.2763+1003C= | |
| 6 | g.135430205G>T | CA1094810416 | AHI1 | c.2374-205C>A (n.2374-205C>A) c.1426-205C>A (n.1426-205C>A) c.47-205C>A c.2559-205C>A (n.2559-205C>A) c.59-205C>A c.*2402-205C>A (n.*2402-205C>A) c.546-205C>A n.865-205C>A c.2329-205C>A (n.2329-205C>A) n.5117-205C>A c.2373+1003C>A (n.2373+1003C>A) n.1830-205C>A c.2221-205C>A (n.2221-205C>A) n.2891-205C>A c.*1161-205C>A (n.*1161-205C>A) c.1865-205C>A (n.1865-205C>A) n.2842-205C>A c.873-205C>A c.566-205C>A c.*577-205C>A (n.*577-205C>A) n.2667-205C>A c.2320-205C>A (n.2320-205C>A) n.2764-205C>A n.3006-205C>A n.2763+1003C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430208A>T | CA2515005967 | AHI1 | c.2374-208T>A (n.2374-208T>A) c.1426-208T>A (n.1426-208T>A) c.47-208T>A c.2559-208T>A (n.2559-208T>A) c.59-208T>A c.*2402-208T>A (n.*2402-208T>A) c.546-208T>A n.865-208T>A c.2329-208T>A (n.2329-208T>A) n.5117-208T>A c.2373+1000T>A (n.2373+1000T>A) n.1830-208T>A c.2221-208T>A (n.2221-208T>A) n.2891-208T>A c.*1161-208T>A (n.*1161-208T>A) c.1865-208T>A (n.1865-208T>A) n.2842-208T>A c.873-208T>A c.566-208T>A c.*577-208T>A (n.*577-208T>A) n.2667-208T>A c.2320-208T>A (n.2320-208T>A) n.2764-208T>A n.3006-208T>A n.2763+1000T>A | |
| 6 | g.135430209A>T | CA2510143544 | AHI1 | c.2374-209T>A (n.2374-209T>A) c.1426-209T>A (n.1426-209T>A) c.47-209T>A c.2559-209T>A (n.2559-209T>A) c.59-209T>A c.*2402-209T>A (n.*2402-209T>A) c.546-209T>A n.865-209T>A c.2329-209T>A (n.2329-209T>A) n.5117-209T>A c.2373+999T>A (n.2373+999T>A) n.1830-209T>A c.2221-209T>A (n.2221-209T>A) n.2891-209T>A c.*1161-209T>A (n.*1161-209T>A) c.1865-209T>A (n.1865-209T>A) n.2842-209T>A c.873-209T>A c.566-209T>A c.*577-209T>A (n.*577-209T>A) n.2667-209T>A c.2320-209T>A (n.2320-209T>A) n.2764-209T>A n.3006-209T>A n.2763+999T>A | |
| 6 | g.135430215A= | CA1665859384 | AHI1 | c.2374-215T= (n.2374-215T=) c.1426-215T= (n.1426-215T=) c.47-215T= c.2559-215T= (n.2559-215T=) c.59-215T= c.*2402-215T= (n.*2402-215T=) c.546-215T= n.865-215T= c.2329-215T= (n.2329-215T=) n.5117-215T= c.2373+993T= (n.2373+993T=) n.1830-215T= c.2221-215T= (n.2221-215T=) n.2891-215T= c.*1161-215T= (n.*1161-215T=) c.1865-215T= (n.1865-215T=) n.2842-215T= c.873-215T= c.566-215T= c.*577-215T= (n.*577-215T=) n.2667-215T= c.2320-215T= (n.2320-215T=) n.2764-215T= n.3006-215T= n.2763+993T= | |
| 6 | g.135430215A>G | CA1094810419 | AHI1 | c.2374-215T>C (n.2374-215T>C) c.1426-215T>C (n.1426-215T>C) c.47-215T>C c.2559-215T>C (n.2559-215T>C) c.59-215T>C c.*2402-215T>C (n.*2402-215T>C) c.546-215T>C n.865-215T>C c.2329-215T>C (n.2329-215T>C) n.5117-215T>C c.2373+993T>C (n.2373+993T>C) n.1830-215T>C c.2221-215T>C (n.2221-215T>C) n.2891-215T>C c.*1161-215T>C (n.*1161-215T>C) c.1865-215T>C (n.1865-215T>C) n.2842-215T>C c.873-215T>C c.566-215T>C c.*577-215T>C (n.*577-215T>C) n.2667-215T>C c.2320-215T>C (n.2320-215T>C) n.2764-215T>C n.3006-215T>C n.2763+993T>C | dbSNP |
| 6 | g.135430216T>C | CA148120128 | AHI1 | c.2374-216A>G (n.2374-216A>G) c.1426-216A>G (n.1426-216A>G) c.47-216A>G c.2559-216A>G (n.2559-216A>G) c.59-216A>G c.*2402-216A>G (n.*2402-216A>G) c.546-216A>G n.865-216A>G c.2329-216A>G (n.2329-216A>G) n.5117-216A>G c.2373+992A>G (n.2373+992A>G) n.1830-216A>G c.2221-216A>G (n.2221-216A>G) n.2891-216A>G c.*1161-216A>G (n.*1161-216A>G) c.1865-216A>G (n.1865-216A>G) n.2842-216A>G c.873-216A>G c.566-216A>G c.*577-216A>G (n.*577-216A>G) n.2667-216A>G c.2320-216A>G (n.2320-216A>G) n.2764-216A>G n.3006-216A>G n.2763+992A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430216T= | CA1665859386 | AHI1 | c.2374-216A= (n.2374-216A=) c.1426-216A= (n.1426-216A=) c.47-216A= c.2559-216A= (n.2559-216A=) c.59-216A= c.*2402-216A= (n.*2402-216A=) c.546-216A= n.865-216A= c.2329-216A= (n.2329-216A=) n.5117-216A= c.2373+992A= (n.2373+992A=) n.1830-216A= c.2221-216A= (n.2221-216A=) n.2891-216A= c.*1161-216A= (n.*1161-216A=) c.1865-216A= (n.1865-216A=) n.2842-216A= c.873-216A= c.566-216A= c.*577-216A= (n.*577-216A=) n.2667-216A= c.2320-216A= (n.2320-216A=) n.2764-216A= n.3006-216A= n.2763+992A= | |
| 6 | g.135430221T>A | CA1665859389 | AHI1 | c.2374-221A>T (n.2374-221A>T) c.1426-221A>T (n.1426-221A>T) c.47-221A>T c.2559-221A>T (n.2559-221A>T) c.59-221A>T c.*2402-221A>T (n.*2402-221A>T) c.546-221A>T n.865-221A>T c.2329-221A>T (n.2329-221A>T) n.5117-221A>T c.2373+987A>T (n.2373+987A>T) n.1830-221A>T c.2221-221A>T (n.2221-221A>T) n.2891-221A>T c.*1161-221A>T (n.*1161-221A>T) c.1865-221A>T (n.1865-221A>T) n.2842-221A>T c.873-221A>T c.566-221A>T c.*577-221A>T (n.*577-221A>T) n.2667-221A>T c.2320-221A>T (n.2320-221A>T) n.2764-221A>T n.3006-221A>T n.2763+987A>T | dbSNP |
| 6 | g.135430221T= | CA1665859388 | AHI1 | c.2374-221A= (n.2374-221A=) c.1426-221A= (n.1426-221A=) c.47-221A= c.2559-221A= (n.2559-221A=) c.59-221A= c.*2402-221A= (n.*2402-221A=) c.546-221A= n.865-221A= c.2329-221A= (n.2329-221A=) n.5117-221A= c.2373+987A= (n.2373+987A=) n.1830-221A= c.2221-221A= (n.2221-221A=) n.2891-221A= c.*1161-221A= (n.*1161-221A=) c.1865-221A= (n.1865-221A=) n.2842-221A= c.873-221A= c.566-221A= c.*577-221A= (n.*577-221A=) n.2667-221A= c.2320-221A= (n.2320-221A=) n.2764-221A= n.3006-221A= n.2763+987A= | |
| 6 | g.135430223A= | CA1665859391 | AHI1 | c.2374-223T= (n.2374-223T=) c.1426-223T= (n.1426-223T=) c.47-223T= c.2559-223T= (n.2559-223T=) c.59-223T= c.*2402-223T= (n.*2402-223T=) c.546-223T= n.865-223T= c.2329-223T= (n.2329-223T=) n.5117-223T= c.2373+985T= (n.2373+985T=) n.1830-223T= c.2221-223T= (n.2221-223T=) n.2891-223T= c.*1161-223T= (n.*1161-223T=) c.1865-223T= (n.1865-223T=) n.2842-223T= c.873-223T= c.566-223T= c.*577-223T= (n.*577-223T=) n.2667-223T= c.2320-223T= (n.2320-223T=) n.2764-223T= n.3006-223T= n.2763+985T= | |
| 6 | g.135430223A>G | CA1094810427 | AHI1 | c.2374-223T>C (n.2374-223T>C) c.1426-223T>C (n.1426-223T>C) c.47-223T>C c.2559-223T>C (n.2559-223T>C) c.59-223T>C c.*2402-223T>C (n.*2402-223T>C) c.546-223T>C n.865-223T>C c.2329-223T>C (n.2329-223T>C) n.5117-223T>C c.2373+985T>C (n.2373+985T>C) n.1830-223T>C c.2221-223T>C (n.2221-223T>C) n.2891-223T>C c.*1161-223T>C (n.*1161-223T>C) c.1865-223T>C (n.1865-223T>C) n.2842-223T>C c.873-223T>C c.566-223T>C c.*577-223T>C (n.*577-223T>C) n.2667-223T>C c.2320-223T>C (n.2320-223T>C) n.2764-223T>C n.3006-223T>C n.2763+985T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430224G>A | CA651170821 | AHI1 | c.2374-224C>T (n.2374-224C>T) c.1426-224C>T (n.1426-224C>T) c.47-224C>T c.2559-224C>T (n.2559-224C>T) c.59-224C>T c.*2402-224C>T (n.*2402-224C>T) c.546-224C>T n.865-224C>T c.2329-224C>T (n.2329-224C>T) n.5117-224C>T c.2373+984C>T (n.2373+984C>T) n.1830-224C>T c.2221-224C>T (n.2221-224C>T) n.2891-224C>T c.*1161-224C>T (n.*1161-224C>T) c.1865-224C>T (n.1865-224C>T) n.2842-224C>T c.873-224C>T c.566-224C>T c.*577-224C>T (n.*577-224C>T) n.2667-224C>T c.2320-224C>T (n.2320-224C>T) n.2764-224C>T n.3006-224C>T n.2763+984C>T | COSMIC |
| 6 | g.135430226A= | CA1665859393 | AHI1 | c.2374-226T= (n.2374-226T=) c.1426-226T= (n.1426-226T=) c.47-226T= c.2559-226T= (n.2559-226T=) c.59-226T= c.*2402-226T= (n.*2402-226T=) c.546-226T= n.865-226T= c.2329-226T= (n.2329-226T=) n.5117-226T= c.2373+982T= (n.2373+982T=) n.1830-226T= c.2221-226T= (n.2221-226T=) n.2891-226T= c.*1161-226T= (n.*1161-226T=) c.1865-226T= (n.1865-226T=) n.2842-226T= c.873-226T= c.566-226T= c.*577-226T= (n.*577-226T=) n.2667-226T= c.2320-226T= (n.2320-226T=) n.2764-226T= n.3006-226T= n.2763+982T= | |
| 6 | g.135430226A>C | CA1665859394 | AHI1 | c.2374-226T>G (n.2374-226T>G) c.1426-226T>G (n.1426-226T>G) c.47-226T>G c.2559-226T>G (n.2559-226T>G) c.59-226T>G c.*2402-226T>G (n.*2402-226T>G) c.546-226T>G n.865-226T>G c.2329-226T>G (n.2329-226T>G) n.5117-226T>G c.2373+982T>G (n.2373+982T>G) n.1830-226T>G c.2221-226T>G (n.2221-226T>G) n.2891-226T>G c.*1161-226T>G (n.*1161-226T>G) c.1865-226T>G (n.1865-226T>G) n.2842-226T>G c.873-226T>G c.566-226T>G c.*577-226T>G (n.*577-226T>G) n.2667-226T>G c.2320-226T>G (n.2320-226T>G) n.2764-226T>G n.3006-226T>G n.2763+982T>G | dbSNP |
| 6 | g.135430226A>G | CA819386337 | AHI1 | c.2374-226T>C (n.2374-226T>C) c.1426-226T>C (n.1426-226T>C) c.47-226T>C c.2559-226T>C (n.2559-226T>C) c.59-226T>C c.*2402-226T>C (n.*2402-226T>C) c.546-226T>C n.865-226T>C c.2329-226T>C (n.2329-226T>C) n.5117-226T>C c.2373+982T>C (n.2373+982T>C) n.1830-226T>C c.2221-226T>C (n.2221-226T>C) n.2891-226T>C c.*1161-226T>C (n.*1161-226T>C) c.1865-226T>C (n.1865-226T>C) n.2842-226T>C c.873-226T>C c.566-226T>C c.*577-226T>C (n.*577-226T>C) n.2667-226T>C c.2320-226T>C (n.2320-226T>C) n.2764-226T>C n.3006-226T>C n.2763+982T>C | dbSNP |
| 6 | g.135430227T>A | CA1665859398 | AHI1 | c.2374-227A>T (n.2374-227A>T) c.1426-227A>T (n.1426-227A>T) c.47-227A>T c.2559-227A>T (n.2559-227A>T) c.59-227A>T c.*2402-227A>T (n.*2402-227A>T) c.546-227A>T n.865-227A>T c.2329-227A>T (n.2329-227A>T) n.5117-227A>T c.2373+981A>T (n.2373+981A>T) n.1830-227A>T c.2221-227A>T (n.2221-227A>T) n.2891-227A>T c.*1161-227A>T (n.*1161-227A>T) c.1865-227A>T (n.1865-227A>T) n.2842-227A>T c.873-227A>T c.566-227A>T c.*577-227A>T (n.*577-227A>T) n.2667-227A>T c.2320-227A>T (n.2320-227A>T) n.2764-227A>T n.3006-227A>T n.2763+981A>T | dbSNP |
| 6 | g.135430227T>C | CA148120135 | AHI1 | c.2374-227A>G (n.2374-227A>G) c.1426-227A>G (n.1426-227A>G) c.47-227A>G c.2559-227A>G (n.2559-227A>G) c.59-227A>G c.*2402-227A>G (n.*2402-227A>G) c.546-227A>G n.865-227A>G c.2329-227A>G (n.2329-227A>G) n.5117-227A>G c.2373+981A>G (n.2373+981A>G) n.1830-227A>G c.2221-227A>G (n.2221-227A>G) n.2891-227A>G c.*1161-227A>G (n.*1161-227A>G) c.1865-227A>G (n.1865-227A>G) n.2842-227A>G c.873-227A>G c.566-227A>G c.*577-227A>G (n.*577-227A>G) n.2667-227A>G c.2320-227A>G (n.2320-227A>G) n.2764-227A>G n.3006-227A>G n.2763+981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430227T= | CA1665859397 | AHI1 | c.2374-227A= (n.2374-227A=) c.1426-227A= (n.1426-227A=) c.47-227A= c.2559-227A= (n.2559-227A=) c.59-227A= c.*2402-227A= (n.*2402-227A=) c.546-227A= n.865-227A= c.2329-227A= (n.2329-227A=) n.5117-227A= c.2373+981A= (n.2373+981A=) n.1830-227A= c.2221-227A= (n.2221-227A=) n.2891-227A= c.*1161-227A= (n.*1161-227A=) c.1865-227A= (n.1865-227A=) n.2842-227A= c.873-227A= c.566-227A= c.*577-227A= (n.*577-227A=) n.2667-227A= c.2320-227A= (n.2320-227A=) n.2764-227A= n.3006-227A= n.2763+981A= | |
| 6 | g.135430228G>A | CA148120156 | AHI1 | c.2374-228C>T (n.2374-228C>T) c.1426-228C>T (n.1426-228C>T) c.47-228C>T c.2559-228C>T (n.2559-228C>T) c.59-228C>T c.*2402-228C>T (n.*2402-228C>T) c.546-228C>T n.865-228C>T c.2329-228C>T (n.2329-228C>T) n.5117-228C>T c.2373+980C>T (n.2373+980C>T) n.1830-228C>T c.2221-228C>T (n.2221-228C>T) n.2891-228C>T c.*1161-228C>T (n.*1161-228C>T) c.1865-228C>T (n.1865-228C>T) n.2842-228C>T c.873-228C>T c.566-228C>T c.*577-228C>T (n.*577-228C>T) n.2667-228C>T c.2320-228C>T (n.2320-228C>T) n.2764-228C>T n.3006-228C>T n.2763+980C>T | dbSNP |
| 6 | g.135430228G>C | CA148120147 | AHI1 | c.2374-228C>G (n.2374-228C>G) c.1426-228C>G (n.1426-228C>G) c.47-228C>G c.2559-228C>G (n.2559-228C>G) c.59-228C>G c.*2402-228C>G (n.*2402-228C>G) c.546-228C>G n.865-228C>G c.2329-228C>G (n.2329-228C>G) n.5117-228C>G c.2373+980C>G (n.2373+980C>G) n.1830-228C>G c.2221-228C>G (n.2221-228C>G) n.2891-228C>G c.*1161-228C>G (n.*1161-228C>G) c.1865-228C>G (n.1865-228C>G) n.2842-228C>G c.873-228C>G c.566-228C>G c.*577-228C>G (n.*577-228C>G) n.2667-228C>G c.2320-228C>G (n.2320-228C>G) n.2764-228C>G n.3006-228C>G n.2763+980C>G | dbSNP |
| 6 | g.135430228G= | CA1665859399 | AHI1 | c.2374-228C= (n.2374-228C=) c.1426-228C= (n.1426-228C=) c.47-228C= c.2559-228C= (n.2559-228C=) c.59-228C= c.*2402-228C= (n.*2402-228C=) c.546-228C= n.865-228C= c.2329-228C= (n.2329-228C=) n.5117-228C= c.2373+980C= (n.2373+980C=) n.1830-228C= c.2221-228C= (n.2221-228C=) n.2891-228C= c.*1161-228C= (n.*1161-228C=) c.1865-228C= (n.1865-228C=) n.2842-228C= c.873-228C= c.566-228C= c.*577-228C= (n.*577-228C=) n.2667-228C= c.2320-228C= (n.2320-228C=) n.2764-228C= n.3006-228C= n.2763+980C= | |
| 6 | g.135430234T>C | CA1665859402 | AHI1 | c.2374-234A>G (n.2374-234A>G) c.1426-234A>G (n.1426-234A>G) c.47-234A>G c.2559-234A>G (n.2559-234A>G) c.59-234A>G c.*2402-234A>G (n.*2402-234A>G) c.546-234A>G n.865-234A>G c.2329-234A>G (n.2329-234A>G) n.5117-234A>G c.2373+974A>G (n.2373+974A>G) n.1830-234A>G c.2221-234A>G (n.2221-234A>G) n.2891-234A>G c.*1161-234A>G (n.*1161-234A>G) c.1865-234A>G (n.1865-234A>G) n.2842-234A>G c.873-234A>G c.566-234A>G c.*577-234A>G (n.*577-234A>G) n.2667-234A>G c.2320-234A>G (n.2320-234A>G) n.2764-234A>G n.3006-234A>G n.2763+974A>G | dbSNP |
| 6 | g.135430234T= | CA1665859400 | AHI1 | c.2374-234A= (n.2374-234A=) c.1426-234A= (n.1426-234A=) c.47-234A= c.2559-234A= (n.2559-234A=) c.59-234A= c.*2402-234A= (n.*2402-234A=) c.546-234A= n.865-234A= c.2329-234A= (n.2329-234A=) n.5117-234A= c.2373+974A= (n.2373+974A=) n.1830-234A= c.2221-234A= (n.2221-234A=) n.2891-234A= c.*1161-234A= (n.*1161-234A=) c.1865-234A= (n.1865-234A=) n.2842-234A= c.873-234A= c.566-234A= c.*577-234A= (n.*577-234A=) n.2667-234A= c.2320-234A= (n.2320-234A=) n.2764-234A= n.3006-234A= n.2763+974A= | |
| 6 | g.135430236G>A | CA1665859403 | AHI1 | c.2374-236C>T (n.2374-236C>T) c.1426-236C>T (n.1426-236C>T) c.47-236C>T c.2559-236C>T (n.2559-236C>T) c.59-236C>T c.*2402-236C>T (n.*2402-236C>T) c.546-236C>T n.865-236C>T c.2329-236C>T (n.2329-236C>T) n.5117-236C>T c.2373+972C>T (n.2373+972C>T) n.1830-236C>T c.2221-236C>T (n.2221-236C>T) n.2891-236C>T c.*1161-236C>T (n.*1161-236C>T) c.1865-236C>T (n.1865-236C>T) n.2842-236C>T c.873-236C>T c.566-236C>T c.*577-236C>T (n.*577-236C>T) n.2667-236C>T c.2320-236C>T (n.2320-236C>T) n.2764-236C>T n.3006-236C>T n.2763+972C>T | dbSNP |
| 6 | g.135430236G= | CA1665859404 | AHI1 | c.2374-236C= (n.2374-236C=) c.1426-236C= (n.1426-236C=) c.47-236C= c.2559-236C= (n.2559-236C=) c.59-236C= c.*2402-236C= (n.*2402-236C=) c.546-236C= n.865-236C= c.2329-236C= (n.2329-236C=) n.5117-236C= c.2373+972C= (n.2373+972C=) n.1830-236C= c.2221-236C= (n.2221-236C=) n.2891-236C= c.*1161-236C= (n.*1161-236C=) c.1865-236C= (n.1865-236C=) n.2842-236C= c.873-236C= c.566-236C= c.*577-236C= (n.*577-236C=) n.2667-236C= c.2320-236C= (n.2320-236C=) n.2764-236C= n.3006-236C= n.2763+972C= | |
| 6 | g.135430236G>T | CA2773168938 | AHI1 | c.2374-236C>A (n.2374-236C>A) c.1426-236C>A (n.1426-236C>A) c.47-236C>A c.2559-236C>A (n.2559-236C>A) c.59-236C>A c.*2402-236C>A (n.*2402-236C>A) c.546-236C>A n.865-236C>A c.2329-236C>A (n.2329-236C>A) n.5117-236C>A c.2373+972C>A (n.2373+972C>A) n.1830-236C>A c.2221-236C>A (n.2221-236C>A) n.2891-236C>A c.*1161-236C>A (n.*1161-236C>A) c.1865-236C>A (n.1865-236C>A) n.2842-236C>A c.873-236C>A c.566-236C>A c.*577-236C>A (n.*577-236C>A) n.2667-236C>A c.2320-236C>A (n.2320-236C>A) n.2764-236C>A n.3006-236C>A n.2763+972C>A | |
| 6 | g.135430237T>C | CA1094810435 | AHI1 | c.2374-237A>G (n.2374-237A>G) c.1426-237A>G (n.1426-237A>G) c.47-237A>G c.2559-237A>G (n.2559-237A>G) c.59-237A>G c.*2402-237A>G (n.*2402-237A>G) c.546-237A>G n.865-237A>G c.2329-237A>G (n.2329-237A>G) n.5117-237A>G c.2373+971A>G (n.2373+971A>G) n.1830-237A>G c.2221-237A>G (n.2221-237A>G) n.2891-237A>G c.*1161-237A>G (n.*1161-237A>G) c.1865-237A>G (n.1865-237A>G) n.2842-237A>G c.873-237A>G c.566-237A>G c.*577-237A>G (n.*577-237A>G) n.2667-237A>G c.2320-237A>G (n.2320-237A>G) n.2764-237A>G n.3006-237A>G n.2763+971A>G | dbSNP |
| 6 | g.135430237T>G | CA819386343 | AHI1 | c.2374-237A>C (n.2374-237A>C) c.1426-237A>C (n.1426-237A>C) c.47-237A>C c.2559-237A>C (n.2559-237A>C) c.59-237A>C c.*2402-237A>C (n.*2402-237A>C) c.546-237A>C n.865-237A>C c.2329-237A>C (n.2329-237A>C) n.5117-237A>C c.2373+971A>C (n.2373+971A>C) n.1830-237A>C c.2221-237A>C (n.2221-237A>C) n.2891-237A>C c.*1161-237A>C (n.*1161-237A>C) c.1865-237A>C (n.1865-237A>C) n.2842-237A>C c.873-237A>C c.566-237A>C c.*577-237A>C (n.*577-237A>C) n.2667-237A>C c.2320-237A>C (n.2320-237A>C) n.2764-237A>C n.3006-237A>C n.2763+971A>C | dbSNP |
| 6 | g.135430237T= | CA1665859407 | AHI1 | c.2374-237A= (n.2374-237A=) c.1426-237A= (n.1426-237A=) c.47-237A= c.2559-237A= (n.2559-237A=) c.59-237A= c.*2402-237A= (n.*2402-237A=) c.546-237A= n.865-237A= c.2329-237A= (n.2329-237A=) n.5117-237A= c.2373+971A= (n.2373+971A=) n.1830-237A= c.2221-237A= (n.2221-237A=) n.2891-237A= c.*1161-237A= (n.*1161-237A=) c.1865-237A= (n.1865-237A=) n.2842-237A= c.873-237A= c.566-237A= c.*577-237A= (n.*577-237A=) n.2667-237A= c.2320-237A= (n.2320-237A=) n.2764-237A= n.3006-237A= n.2763+971A= | |
| 6 | g.135430239G>A | CA1094810439 | AHI1 | c.2374-239C>T (n.2374-239C>T) c.1426-239C>T (n.1426-239C>T) c.47-239C>T c.2559-239C>T (n.2559-239C>T) c.59-239C>T c.*2402-239C>T (n.*2402-239C>T) c.546-239C>T n.865-239C>T c.2329-239C>T (n.2329-239C>T) n.5117-239C>T c.2373+969C>T (n.2373+969C>T) n.1830-239C>T c.2221-239C>T (n.2221-239C>T) n.2891-239C>T c.*1161-239C>T (n.*1161-239C>T) c.1865-239C>T (n.1865-239C>T) n.2842-239C>T c.873-239C>T c.566-239C>T c.*577-239C>T (n.*577-239C>T) n.2667-239C>T c.2320-239C>T (n.2320-239C>T) n.2764-239C>T n.3006-239C>T n.2763+969C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135430246C= | CA1665859411 | AHI1 | c.2374-246G= (n.2374-246G=) c.1426-246G= (n.1426-246G=) c.47-246G= c.2559-246G= (n.2559-246G=) c.59-246G= c.*2402-246G= (n.*2402-246G=) c.546-246G= n.865-246G= c.2329-246G= (n.2329-246G=) n.5117-246G= c.2373+962G= (n.2373+962G=) n.1830-246G= c.2221-246G= (n.2221-246G=) n.2891-246G= c.*1161-246G= (n.*1161-246G=) c.1865-246G= (n.1865-246G=) n.2842-246G= c.873-246G= c.566-246G= c.*577-246G= (n.*577-246G=) n.2667-246G= c.2320-246G= (n.2320-246G=) n.2764-246G= n.3006-246G= n.2763+962G= | |
| 6 | g.135430246C>T | CA1094810441 | AHI1 | c.2374-246G>A (n.2374-246G>A) c.1426-246G>A (n.1426-246G>A) c.47-246G>A c.2559-246G>A (n.2559-246G>A) c.59-246G>A c.*2402-246G>A (n.*2402-246G>A) c.546-246G>A n.865-246G>A c.2329-246G>A (n.2329-246G>A) n.5117-246G>A c.2373+962G>A (n.2373+962G>A) n.1830-246G>A c.2221-246G>A (n.2221-246G>A) n.2891-246G>A c.*1161-246G>A (n.*1161-246G>A) c.1865-246G>A (n.1865-246G>A) n.2842-246G>A c.873-246G>A c.566-246G>A c.*577-246G>A (n.*577-246G>A) n.2667-246G>A c.2320-246G>A (n.2320-246G>A) n.2764-246G>A n.3006-246G>A n.2763+962G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430249T>A | CA148120182 | AHI1 | c.2374-249A>T (n.2374-249A>T) c.1426-249A>T (n.1426-249A>T) c.47-249A>T c.2559-249A>T (n.2559-249A>T) c.59-249A>T c.*2402-249A>T (n.*2402-249A>T) c.546-249A>T n.865-249A>T c.2329-249A>T (n.2329-249A>T) n.5117-249A>T c.2373+959A>T (n.2373+959A>T) n.1830-249A>T c.2221-249A>T (n.2221-249A>T) n.2891-249A>T c.*1161-249A>T (n.*1161-249A>T) c.1865-249A>T (n.1865-249A>T) n.2842-249A>T c.873-249A>T c.566-249A>T c.*577-249A>T (n.*577-249A>T) n.2667-249A>T c.2320-249A>T (n.2320-249A>T) n.2764-249A>T n.3006-249A>T n.2763+959A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430249T>C | CA148120162 | AHI1 | c.2374-249A>G (n.2374-249A>G) c.1426-249A>G (n.1426-249A>G) c.47-249A>G c.2559-249A>G (n.2559-249A>G) c.59-249A>G c.*2402-249A>G (n.*2402-249A>G) c.546-249A>G n.865-249A>G c.2329-249A>G (n.2329-249A>G) n.5117-249A>G c.2373+959A>G (n.2373+959A>G) n.1830-249A>G c.2221-249A>G (n.2221-249A>G) n.2891-249A>G c.*1161-249A>G (n.*1161-249A>G) c.1865-249A>G (n.1865-249A>G) n.2842-249A>G c.873-249A>G c.566-249A>G c.*577-249A>G (n.*577-249A>G) n.2667-249A>G c.2320-249A>G (n.2320-249A>G) n.2764-249A>G n.3006-249A>G n.2763+959A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430249T= | CA1665859414 | AHI1 | c.2374-249A= (n.2374-249A=) c.1426-249A= (n.1426-249A=) c.47-249A= c.2559-249A= (n.2559-249A=) c.59-249A= c.*2402-249A= (n.*2402-249A=) c.546-249A= n.865-249A= c.2329-249A= (n.2329-249A=) n.5117-249A= c.2373+959A= (n.2373+959A=) n.1830-249A= c.2221-249A= (n.2221-249A=) n.2891-249A= c.*1161-249A= (n.*1161-249A=) c.1865-249A= (n.1865-249A=) n.2842-249A= c.873-249A= c.566-249A= c.*577-249A= (n.*577-249A=) n.2667-249A= c.2320-249A= (n.2320-249A=) n.2764-249A= n.3006-249A= n.2763+959A= | |
| 6 | g.135430252C= | CA1665859416 | AHI1 | c.2374-252G= (n.2374-252G=) c.1426-252G= (n.1426-252G=) c.47-252G= c.2559-252G= (n.2559-252G=) c.59-252G= c.*2402-252G= (n.*2402-252G=) c.546-252G= n.865-252G= c.2329-252G= (n.2329-252G=) n.5117-252G= c.2373+956G= (n.2373+956G=) n.1830-252G= c.2221-252G= (n.2221-252G=) n.2891-252G= c.*1161-252G= (n.*1161-252G=) c.1865-252G= (n.1865-252G=) n.2842-252G= c.873-252G= c.566-252G= c.*577-252G= (n.*577-252G=) n.2667-252G= c.2320-252G= (n.2320-252G=) n.2764-252G= n.3006-252G= n.2763+956G= | |
| 6 | g.135430252C>T | CA148120194 | AHI1 | c.2374-252G>A (n.2374-252G>A) c.1426-252G>A (n.1426-252G>A) c.47-252G>A c.2559-252G>A (n.2559-252G>A) c.59-252G>A c.*2402-252G>A (n.*2402-252G>A) c.546-252G>A n.865-252G>A c.2329-252G>A (n.2329-252G>A) n.5117-252G>A c.2373+956G>A (n.2373+956G>A) n.1830-252G>A c.2221-252G>A (n.2221-252G>A) n.2891-252G>A c.*1161-252G>A (n.*1161-252G>A) c.1865-252G>A (n.1865-252G>A) n.2842-252G>A c.873-252G>A c.566-252G>A c.*577-252G>A (n.*577-252G>A) n.2667-252G>A c.2320-252G>A (n.2320-252G>A) n.2764-252G>A n.3006-252G>A n.2763+956G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430255A= | CA1665859417 | AHI1 | c.2374-255T= (n.2374-255T=) c.1426-255T= (n.1426-255T=) c.47-255T= c.2559-255T= (n.2559-255T=) c.59-255T= c.*2402-255T= (n.*2402-255T=) c.546-255T= n.865-255T= c.2329-255T= (n.2329-255T=) n.5117-255T= c.2373+953T= (n.2373+953T=) n.1830-255T= c.2221-255T= (n.2221-255T=) n.2891-255T= c.*1161-255T= (n.*1161-255T=) c.1865-255T= (n.1865-255T=) n.2842-255T= c.873-255T= c.566-255T= c.*577-255T= (n.*577-255T=) n.2667-255T= c.2320-255T= (n.2320-255T=) n.2764-255T= n.3006-255T= n.2763+953T= | |
| 6 | g.135430255A>G | CA1665859418 | AHI1 | c.2374-255T>C (n.2374-255T>C) c.1426-255T>C (n.1426-255T>C) c.47-255T>C c.2559-255T>C (n.2559-255T>C) c.59-255T>C c.*2402-255T>C (n.*2402-255T>C) c.546-255T>C n.865-255T>C c.2329-255T>C (n.2329-255T>C) n.5117-255T>C c.2373+953T>C (n.2373+953T>C) n.1830-255T>C c.2221-255T>C (n.2221-255T>C) n.2891-255T>C c.*1161-255T>C (n.*1161-255T>C) c.1865-255T>C (n.1865-255T>C) n.2842-255T>C c.873-255T>C c.566-255T>C c.*577-255T>C (n.*577-255T>C) n.2667-255T>C c.2320-255T>C (n.2320-255T>C) n.2764-255T>C n.3006-255T>C n.2763+953T>C | dbSNP |
| 6 | g.135430257A= | CA1665859419 | AHI1 | c.2374-257T= (n.2374-257T=) c.1426-257T= (n.1426-257T=) c.47-257T= c.2559-257T= (n.2559-257T=) c.59-257T= c.*2402-257T= (n.*2402-257T=) c.546-257T= n.865-257T= c.2329-257T= (n.2329-257T=) n.5117-257T= c.2373+951T= (n.2373+951T=) n.1830-257T= c.2221-257T= (n.2221-257T=) n.2891-257T= c.*1161-257T= (n.*1161-257T=) c.1865-257T= (n.1865-257T=) n.2842-257T= c.873-257T= c.566-257T= c.*577-257T= (n.*577-257T=) n.2667-257T= c.2320-257T= (n.2320-257T=) n.2764-257T= n.3006-257T= n.2763+951T= | |
| 6 | g.135430257A>T | CA148120215 | AHI1 | c.2374-257T>A (n.2374-257T>A) c.1426-257T>A (n.1426-257T>A) c.47-257T>A c.2559-257T>A (n.2559-257T>A) c.59-257T>A c.*2402-257T>A (n.*2402-257T>A) c.546-257T>A n.865-257T>A c.2329-257T>A (n.2329-257T>A) n.5117-257T>A c.2373+951T>A (n.2373+951T>A) n.1830-257T>A c.2221-257T>A (n.2221-257T>A) n.2891-257T>A c.*1161-257T>A (n.*1161-257T>A) c.1865-257T>A (n.1865-257T>A) n.2842-257T>A c.873-257T>A c.566-257T>A c.*577-257T>A (n.*577-257T>A) n.2667-257T>A c.2320-257T>A (n.2320-257T>A) n.2764-257T>A n.3006-257T>A n.2763+951T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430259T>C | CA148120228 | AHI1 | c.2374-259A>G (n.2374-259A>G) c.1426-259A>G (n.1426-259A>G) c.47-259A>G c.2559-259A>G (n.2559-259A>G) c.59-259A>G c.*2402-259A>G (n.*2402-259A>G) c.546-259A>G n.865-259A>G c.2329-259A>G (n.2329-259A>G) n.5117-259A>G c.2373+949A>G (n.2373+949A>G) n.1830-259A>G c.2221-259A>G (n.2221-259A>G) n.2891-259A>G c.*1161-259A>G (n.*1161-259A>G) c.1865-259A>G (n.1865-259A>G) n.2842-259A>G c.873-259A>G c.566-259A>G c.*577-259A>G (n.*577-259A>G) n.2667-259A>G c.2320-259A>G (n.2320-259A>G) n.2764-259A>G n.3006-259A>G n.2763+949A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135430259T= | CA1665859421 | AHI1 | c.2374-259A= (n.2374-259A=) c.1426-259A= (n.1426-259A=) c.47-259A= c.2559-259A= (n.2559-259A=) c.59-259A= c.*2402-259A= (n.*2402-259A=) c.546-259A= n.865-259A= c.2329-259A= (n.2329-259A=) n.5117-259A= c.2373+949A= (n.2373+949A=) n.1830-259A= c.2221-259A= (n.2221-259A=) n.2891-259A= c.*1161-259A= (n.*1161-259A=) c.1865-259A= (n.1865-259A=) n.2842-259A= c.873-259A= c.566-259A= c.*577-259A= (n.*577-259A=) n.2667-259A= c.2320-259A= (n.2320-259A=) n.2764-259A= n.3006-259A= n.2763+949A= | |
| 6 | g.135430263G>A | CA1665859424 | AHI1 | c.2374-263C>T (n.2374-263C>T) c.1426-263C>T (n.1426-263C>T) c.47-263C>T c.2559-263C>T (n.2559-263C>T) c.59-263C>T c.*2402-263C>T (n.*2402-263C>T) c.546-263C>T n.865-263C>T c.2329-263C>T (n.2329-263C>T) n.5117-263C>T c.2373+945C>T (n.2373+945C>T) n.1830-263C>T c.2221-263C>T (n.2221-263C>T) n.2891-263C>T c.*1161-263C>T (n.*1161-263C>T) c.1865-263C>T (n.1865-263C>T) n.2842-263C>T c.873-263C>T c.566-263C>T c.*577-263C>T (n.*577-263C>T) n.2667-263C>T c.2320-263C>T (n.2320-263C>T) n.2764-263C>T n.3006-263C>T n.2763+945C>T | dbSNP |
| 6 | g.135430263G= | CA1665859423 | AHI1 | c.2374-263C= (n.2374-263C=) c.1426-263C= (n.1426-263C=) c.47-263C= c.2559-263C= (n.2559-263C=) c.59-263C= c.*2402-263C= (n.*2402-263C=) c.546-263C= n.865-263C= c.2329-263C= (n.2329-263C=) n.5117-263C= c.2373+945C= (n.2373+945C=) n.1830-263C= c.2221-263C= (n.2221-263C=) n.2891-263C= c.*1161-263C= (n.*1161-263C=) c.1865-263C= (n.1865-263C=) n.2842-263C= c.873-263C= c.566-263C= c.*577-263C= (n.*577-263C=) n.2667-263C= c.2320-263C= (n.2320-263C=) n.2764-263C= n.3006-263C= n.2763+945C= |