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6 | g.135430146G>A | CA148120103 | AHI1 | c.2374-146C>T (n.2374-146C>T) c.1426-146C>T (n.1426-146C>T) c.47-146C>T c.2559-146C>T (n.2559-146C>T) c.59-146C>T c.*2402-146C>T (n.*2402-146C>T) c.546-146C>T n.865-146C>T c.2329-146C>T (n.2329-146C>T) n.5117-146C>T c.2373+1062C>T (n.2373+1062C>T) n.1830-146C>T c.2221-146C>T (n.2221-146C>T) n.2891-146C>T c.*1161-146C>T (n.*1161-146C>T) c.1865-146C>T (n.1865-146C>T) n.2842-146C>T c.873-146C>T c.566-146C>T c.*577-146C>T (n.*577-146C>T) n.2667-146C>T c.2320-146C>T (n.2320-146C>T) n.2764-146C>T n.3006-146C>T n.2763+1062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.135430146G= | CA1665911354 | AHI1 | c.2374-146C= (n.2374-146C=) c.1426-146C= (n.1426-146C=) c.47-146C= c.2559-146C= (n.2559-146C=) c.59-146C= c.*2402-146C= (n.*2402-146C=) c.546-146C= n.865-146C= c.2329-146C= (n.2329-146C=) n.5117-146C= c.2373+1062C= (n.2373+1062C=) n.1830-146C= c.2221-146C= (n.2221-146C=) n.2891-146C= c.*1161-146C= (n.*1161-146C=) c.1865-146C= (n.1865-146C=) n.2842-146C= c.873-146C= c.566-146C= c.*577-146C= (n.*577-146C=) n.2667-146C= c.2320-146C= (n.2320-146C=) n.2764-146C= n.3006-146C= n.2763+1062C= | |
6 | g.135430146G>T | CA2680450773 | AHI1 | c.2374-146C>A (n.2374-146C>A) c.1426-146C>A (n.1426-146C>A) c.47-146C>A c.2559-146C>A (n.2559-146C>A) c.59-146C>A c.*2402-146C>A (n.*2402-146C>A) c.546-146C>A n.865-146C>A c.2329-146C>A (n.2329-146C>A) n.5117-146C>A c.2373+1062C>A (n.2373+1062C>A) n.1830-146C>A c.2221-146C>A (n.2221-146C>A) n.2891-146C>A c.*1161-146C>A (n.*1161-146C>A) c.1865-146C>A (n.1865-146C>A) n.2842-146C>A c.873-146C>A c.566-146C>A c.*577-146C>A (n.*577-146C>A) n.2667-146C>A c.2320-146C>A (n.2320-146C>A) n.2764-146C>A n.3006-146C>A n.2763+1062C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430147T>A | CA2773168927 | AHI1 | c.2374-147A>T (n.2374-147A>T) c.1426-147A>T (n.1426-147A>T) c.47-147A>T c.2559-147A>T (n.2559-147A>T) c.59-147A>T c.*2402-147A>T (n.*2402-147A>T) c.546-147A>T n.865-147A>T c.2329-147A>T (n.2329-147A>T) n.5117-147A>T c.2373+1061A>T (n.2373+1061A>T) n.1830-147A>T c.2221-147A>T (n.2221-147A>T) n.2891-147A>T c.*1161-147A>T (n.*1161-147A>T) c.1865-147A>T (n.1865-147A>T) n.2842-147A>T c.873-147A>T c.566-147A>T c.*577-147A>T (n.*577-147A>T) n.2667-147A>T c.2320-147A>T (n.2320-147A>T) n.2764-147A>T n.3006-147A>T n.2763+1061A>T | |
6 | g.135430150G>A | CA2680450774 | AHI1 | c.2374-150C>T (n.2374-150C>T) c.1426-150C>T (n.1426-150C>T) c.47-150C>T c.2559-150C>T (n.2559-150C>T) c.59-150C>T c.*2402-150C>T (n.*2402-150C>T) c.546-150C>T n.865-150C>T c.2329-150C>T (n.2329-150C>T) n.5117-150C>T c.2373+1058C>T (n.2373+1058C>T) n.1830-150C>T c.2221-150C>T (n.2221-150C>T) n.2891-150C>T c.*1161-150C>T (n.*1161-150C>T) c.1865-150C>T (n.1865-150C>T) n.2842-150C>T c.873-150C>T c.566-150C>T c.*577-150C>T (n.*577-150C>T) n.2667-150C>T c.2320-150C>T (n.2320-150C>T) n.2764-150C>T n.3006-150C>T n.2763+1058C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430150G>T | CA2680450775 | AHI1 | c.2374-150C>A (n.2374-150C>A) c.1426-150C>A (n.1426-150C>A) c.47-150C>A c.2559-150C>A (n.2559-150C>A) c.59-150C>A c.*2402-150C>A (n.*2402-150C>A) c.546-150C>A n.865-150C>A c.2329-150C>A (n.2329-150C>A) n.5117-150C>A c.2373+1058C>A (n.2373+1058C>A) n.1830-150C>A c.2221-150C>A (n.2221-150C>A) n.2891-150C>A c.*1161-150C>A (n.*1161-150C>A) c.1865-150C>A (n.1865-150C>A) n.2842-150C>A c.873-150C>A c.566-150C>A c.*577-150C>A (n.*577-150C>A) n.2667-150C>A c.2320-150C>A (n.2320-150C>A) n.2764-150C>A n.3006-150C>A n.2763+1058C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430153del | CA2680450776 | AHI1 | c.2374-151del (n.2374-151del) c.1426-151del (n.1426-151del) c.47-151del c.2559-151del (n.2559-151del) c.59-151del c.*2402-151del (n.*2402-151del) c.546-151del n.865-151del c.2329-151del (n.2329-151del) n.5117-151del c.2373+1057del (n.2373+1057del) n.1830-151del c.2221-151del (n.2221-151del) n.2891-151del c.*1161-151del (n.*1161-151del) c.1865-151del (n.1865-151del) n.2842-151del c.873-151del c.566-151del c.*577-151del (n.*577-151del) n.2667-151del c.2320-151del (n.2320-151del) n.2764-151del n.3006-151del n.2763+1057del | gnomAD v4 |
6 | g.135430155G>A | CA2517966781 | AHI1 | c.2374-155C>T (n.2374-155C>T) c.1426-155C>T (n.1426-155C>T) c.47-155C>T c.2559-155C>T (n.2559-155C>T) c.59-155C>T c.*2402-155C>T (n.*2402-155C>T) c.546-155C>T n.865-155C>T c.2329-155C>T (n.2329-155C>T) n.5117-155C>T c.2373+1053C>T (n.2373+1053C>T) n.1830-155C>T c.2221-155C>T (n.2221-155C>T) n.2891-155C>T c.*1161-155C>T (n.*1161-155C>T) c.1865-155C>T (n.1865-155C>T) n.2842-155C>T c.873-155C>T c.566-155C>T c.*577-155C>T (n.*577-155C>T) n.2667-155C>T c.2320-155C>T (n.2320-155C>T) n.2764-155C>T n.3006-155C>T n.2763+1053C>T | |
6 | g.135430157G>A | CA1094810356 | AHI1 | c.2374-157C>T (n.2374-157C>T) c.1426-157C>T (n.1426-157C>T) c.47-157C>T c.2559-157C>T (n.2559-157C>T) c.59-157C>T c.*2402-157C>T (n.*2402-157C>T) c.546-157C>T n.865-157C>T c.2329-157C>T (n.2329-157C>T) n.5117-157C>T c.2373+1051C>T (n.2373+1051C>T) n.1830-157C>T c.2221-157C>T (n.2221-157C>T) n.2891-157C>T c.*1161-157C>T (n.*1161-157C>T) c.1865-157C>T (n.1865-157C>T) n.2842-157C>T c.873-157C>T c.566-157C>T c.*577-157C>T (n.*577-157C>T) n.2667-157C>T c.2320-157C>T (n.2320-157C>T) n.2764-157C>T n.3006-157C>T n.2763+1051C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135430197T>C | CA148120118 | AHI1 | c.2374-197A>G (n.2374-197A>G) c.1426-197A>G (n.1426-197A>G) c.47-197A>G c.2559-197A>G (n.2559-197A>G) c.59-197A>G c.*2402-197A>G (n.*2402-197A>G) c.546-197A>G n.865-197A>G c.2329-197A>G (n.2329-197A>G) n.5117-197A>G c.2373+1011A>G (n.2373+1011A>G) n.1830-197A>G c.2221-197A>G (n.2221-197A>G) n.2891-197A>G c.*1161-197A>G (n.*1161-197A>G) c.1865-197A>G (n.1865-197A>G) n.2842-197A>G c.873-197A>G c.566-197A>G c.*577-197A>G (n.*577-197A>G) n.2667-197A>G c.2320-197A>G (n.2320-197A>G) n.2764-197A>G n.3006-197A>G n.2763+1011A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430197T= | CA1665911373 | AHI1 | c.2374-197A= (n.2374-197A=) c.1426-197A= (n.1426-197A=) c.47-197A= c.2559-197A= (n.2559-197A=) c.59-197A= c.*2402-197A= (n.*2402-197A=) c.546-197A= n.865-197A= c.2329-197A= (n.2329-197A=) n.5117-197A= c.2373+1011A= (n.2373+1011A=) n.1830-197A= c.2221-197A= (n.2221-197A=) n.2891-197A= c.*1161-197A= (n.*1161-197A=) c.1865-197A= (n.1865-197A=) n.2842-197A= c.873-197A= c.566-197A= c.*577-197A= (n.*577-197A=) n.2667-197A= c.2320-197A= (n.2320-197A=) n.2764-197A= n.3006-197A= n.2763+1011A= | |
6 | g.135430200A= | CA1665911374 | AHI1 | c.2374-200T= (n.2374-200T=) c.1426-200T= (n.1426-200T=) c.47-200T= c.2559-200T= (n.2559-200T=) c.59-200T= c.*2402-200T= (n.*2402-200T=) c.546-200T= n.865-200T= c.2329-200T= (n.2329-200T=) n.5117-200T= c.2373+1008T= (n.2373+1008T=) n.1830-200T= c.2221-200T= (n.2221-200T=) n.2891-200T= c.*1161-200T= (n.*1161-200T=) c.1865-200T= (n.1865-200T=) n.2842-200T= c.873-200T= c.566-200T= c.*577-200T= (n.*577-200T=) n.2667-200T= c.2320-200T= (n.2320-200T=) n.2764-200T= n.3006-200T= n.2763+1008T= | |
6 | g.135430200A>T | CA570557653 | AHI1 | c.2374-200T>A (n.2374-200T>A) c.1426-200T>A (n.1426-200T>A) c.47-200T>A c.2559-200T>A (n.2559-200T>A) c.59-200T>A c.*2402-200T>A (n.*2402-200T>A) c.546-200T>A n.865-200T>A c.2329-200T>A (n.2329-200T>A) n.5117-200T>A c.2373+1008T>A (n.2373+1008T>A) n.1830-200T>A c.2221-200T>A (n.2221-200T>A) n.2891-200T>A c.*1161-200T>A (n.*1161-200T>A) c.1865-200T>A (n.1865-200T>A) n.2842-200T>A c.873-200T>A c.566-200T>A c.*577-200T>A (n.*577-200T>A) n.2667-200T>A c.2320-200T>A (n.2320-200T>A) n.2764-200T>A n.3006-200T>A n.2763+1008T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430201A= | CA1665911375 | AHI1 | c.2374-201T= (n.2374-201T=) c.1426-201T= (n.1426-201T=) c.47-201T= c.2559-201T= (n.2559-201T=) c.59-201T= c.*2402-201T= (n.*2402-201T=) c.546-201T= n.865-201T= c.2329-201T= (n.2329-201T=) n.5117-201T= c.2373+1007T= (n.2373+1007T=) n.1830-201T= c.2221-201T= (n.2221-201T=) n.2891-201T= c.*1161-201T= (n.*1161-201T=) c.1865-201T= (n.1865-201T=) n.2842-201T= c.873-201T= c.566-201T= c.*577-201T= (n.*577-201T=) n.2667-201T= c.2320-201T= (n.2320-201T=) n.2764-201T= n.3006-201T= n.2763+1007T= | |
6 | g.135430201A>G | CA1665911376 | AHI1 | c.2374-201T>C (n.2374-201T>C) c.1426-201T>C (n.1426-201T>C) c.47-201T>C c.2559-201T>C (n.2559-201T>C) c.59-201T>C c.*2402-201T>C (n.*2402-201T>C) c.546-201T>C n.865-201T>C c.2329-201T>C (n.2329-201T>C) n.5117-201T>C c.2373+1007T>C (n.2373+1007T>C) n.1830-201T>C c.2221-201T>C (n.2221-201T>C) n.2891-201T>C c.*1161-201T>C (n.*1161-201T>C) c.1865-201T>C (n.1865-201T>C) n.2842-201T>C c.873-201T>C c.566-201T>C c.*577-201T>C (n.*577-201T>C) n.2667-201T>C c.2320-201T>C (n.2320-201T>C) n.2764-201T>C n.3006-201T>C n.2763+1007T>C | dbSNP |
6 | g.135430202T>C | CA148120119 | AHI1 | c.2374-202A>G (n.2374-202A>G) c.1426-202A>G (n.1426-202A>G) c.47-202A>G c.2559-202A>G (n.2559-202A>G) c.59-202A>G c.*2402-202A>G (n.*2402-202A>G) c.546-202A>G n.865-202A>G c.2329-202A>G (n.2329-202A>G) n.5117-202A>G c.2373+1006A>G (n.2373+1006A>G) n.1830-202A>G c.2221-202A>G (n.2221-202A>G) n.2891-202A>G c.*1161-202A>G (n.*1161-202A>G) c.1865-202A>G (n.1865-202A>G) n.2842-202A>G c.873-202A>G c.566-202A>G c.*577-202A>G (n.*577-202A>G) n.2667-202A>G c.2320-202A>G (n.2320-202A>G) n.2764-202A>G n.3006-202A>G n.2763+1006A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430202T= | CA1665911377 | AHI1 | c.2374-202A= (n.2374-202A=) c.1426-202A= (n.1426-202A=) c.47-202A= c.2559-202A= (n.2559-202A=) c.59-202A= c.*2402-202A= (n.*2402-202A=) c.546-202A= n.865-202A= c.2329-202A= (n.2329-202A=) n.5117-202A= c.2373+1006A= (n.2373+1006A=) n.1830-202A= c.2221-202A= (n.2221-202A=) n.2891-202A= c.*1161-202A= (n.*1161-202A=) c.1865-202A= (n.1865-202A=) n.2842-202A= c.873-202A= c.566-202A= c.*577-202A= (n.*577-202A=) n.2667-202A= c.2320-202A= (n.2320-202A=) n.2764-202A= n.3006-202A= n.2763+1006A= | |
6 | g.135430202_135430205del | CA2773168936 | AHI1 | c.2374-205_2374-202del (n.2374-205_2374-202del) c.1426-205_1426-202del (n.1426-205_1426-202del) c.47-205_47-202del c.2559-205_2559-202del (n.2559-205_2559-202del) c.59-205_59-202del c.*2402-205_*2402-202del (n.*2402-205_*2402-202del) c.546-205_546-202del n.865-205_865-202del c.2329-205_2329-202del (n.2329-205_2329-202del) n.5117-205_5117-202del c.2373+1003_2373+1006del (n.2373+1003_2373+1006del) n.1830-205_1830-202del c.2221-205_2221-202del (n.2221-205_2221-202del) n.2891-205_2891-202del c.*1161-205_*1161-202del (n.*1161-205_*1161-202del) c.1865-205_1865-202del (n.1865-205_1865-202del) n.2842-205_2842-202del c.873-205_873-202del c.566-205_566-202del c.*577-205_*577-202del (n.*577-205_*577-202del) n.2667-205_2667-202del c.2320-205_2320-202del (n.2320-205_2320-202del) n.2764-205_2764-202del n.3006-205_3006-202del n.2763+1003_2763+1006del | |
6 | g.135430203G>A | CA570557654 | AHI1 | c.2374-203C>T (n.2374-203C>T) c.1426-203C>T (n.1426-203C>T) c.47-203C>T c.2559-203C>T (n.2559-203C>T) c.59-203C>T c.*2402-203C>T (n.*2402-203C>T) c.546-203C>T n.865-203C>T c.2329-203C>T (n.2329-203C>T) n.5117-203C>T c.2373+1005C>T (n.2373+1005C>T) n.1830-203C>T c.2221-203C>T (n.2221-203C>T) n.2891-203C>T c.*1161-203C>T (n.*1161-203C>T) c.1865-203C>T (n.1865-203C>T) n.2842-203C>T c.873-203C>T c.566-203C>T c.*577-203C>T (n.*577-203C>T) n.2667-203C>T c.2320-203C>T (n.2320-203C>T) n.2764-203C>T n.3006-203C>T n.2763+1005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430203G= | CA1665859374 | AHI1 | c.2374-203C= (n.2374-203C=) c.1426-203C= (n.1426-203C=) c.47-203C= c.2559-203C= (n.2559-203C=) c.59-203C= c.*2402-203C= (n.*2402-203C=) c.546-203C= n.865-203C= c.2329-203C= (n.2329-203C=) n.5117-203C= c.2373+1005C= (n.2373+1005C=) n.1830-203C= c.2221-203C= (n.2221-203C=) n.2891-203C= c.*1161-203C= (n.*1161-203C=) c.1865-203C= (n.1865-203C=) n.2842-203C= c.873-203C= c.566-203C= c.*577-203C= (n.*577-203C=) n.2667-203C= c.2320-203C= (n.2320-203C=) n.2764-203C= n.3006-203C= n.2763+1005C= | |
6 | g.135430204T>C | CA148120123 | AHI1 | c.2374-204A>G (n.2374-204A>G) c.1426-204A>G (n.1426-204A>G) c.47-204A>G c.2559-204A>G (n.2559-204A>G) c.59-204A>G c.*2402-204A>G (n.*2402-204A>G) c.546-204A>G n.865-204A>G c.2329-204A>G (n.2329-204A>G) n.5117-204A>G c.2373+1004A>G (n.2373+1004A>G) n.1830-204A>G c.2221-204A>G (n.2221-204A>G) n.2891-204A>G c.*1161-204A>G (n.*1161-204A>G) c.1865-204A>G (n.1865-204A>G) n.2842-204A>G c.873-204A>G c.566-204A>G c.*577-204A>G (n.*577-204A>G) n.2667-204A>G c.2320-204A>G (n.2320-204A>G) n.2764-204A>G n.3006-204A>G n.2763+1004A>G | dbSNP |
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6 | g.135430205G= | CA1665859382 | AHI1 | c.2374-205C= (n.2374-205C=) c.1426-205C= (n.1426-205C=) c.47-205C= c.2559-205C= (n.2559-205C=) c.59-205C= c.*2402-205C= (n.*2402-205C=) c.546-205C= n.865-205C= c.2329-205C= (n.2329-205C=) n.5117-205C= c.2373+1003C= (n.2373+1003C=) n.1830-205C= c.2221-205C= (n.2221-205C=) n.2891-205C= c.*1161-205C= (n.*1161-205C=) c.1865-205C= (n.1865-205C=) n.2842-205C= c.873-205C= c.566-205C= c.*577-205C= (n.*577-205C=) n.2667-205C= c.2320-205C= (n.2320-205C=) n.2764-205C= n.3006-205C= n.2763+1003C= | |
6 | g.135430205G>T | CA1094810416 | AHI1 | c.2374-205C>A (n.2374-205C>A) c.1426-205C>A (n.1426-205C>A) c.47-205C>A c.2559-205C>A (n.2559-205C>A) c.59-205C>A c.*2402-205C>A (n.*2402-205C>A) c.546-205C>A n.865-205C>A c.2329-205C>A (n.2329-205C>A) n.5117-205C>A c.2373+1003C>A (n.2373+1003C>A) n.1830-205C>A c.2221-205C>A (n.2221-205C>A) n.2891-205C>A c.*1161-205C>A (n.*1161-205C>A) c.1865-205C>A (n.1865-205C>A) n.2842-205C>A c.873-205C>A c.566-205C>A c.*577-205C>A (n.*577-205C>A) n.2667-205C>A c.2320-205C>A (n.2320-205C>A) n.2764-205C>A n.3006-205C>A n.2763+1003C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135430209A>T | CA2510143544 | AHI1 | c.2374-209T>A (n.2374-209T>A) c.1426-209T>A (n.1426-209T>A) c.47-209T>A c.2559-209T>A (n.2559-209T>A) c.59-209T>A c.*2402-209T>A (n.*2402-209T>A) c.546-209T>A n.865-209T>A c.2329-209T>A (n.2329-209T>A) n.5117-209T>A c.2373+999T>A (n.2373+999T>A) n.1830-209T>A c.2221-209T>A (n.2221-209T>A) n.2891-209T>A c.*1161-209T>A (n.*1161-209T>A) c.1865-209T>A (n.1865-209T>A) n.2842-209T>A c.873-209T>A c.566-209T>A c.*577-209T>A (n.*577-209T>A) n.2667-209T>A c.2320-209T>A (n.2320-209T>A) n.2764-209T>A n.3006-209T>A n.2763+999T>A | |
6 | g.135430215A= | CA1665859384 | AHI1 | c.2374-215T= (n.2374-215T=) c.1426-215T= (n.1426-215T=) c.47-215T= c.2559-215T= (n.2559-215T=) c.59-215T= c.*2402-215T= (n.*2402-215T=) c.546-215T= n.865-215T= c.2329-215T= (n.2329-215T=) n.5117-215T= c.2373+993T= (n.2373+993T=) n.1830-215T= c.2221-215T= (n.2221-215T=) n.2891-215T= c.*1161-215T= (n.*1161-215T=) c.1865-215T= (n.1865-215T=) n.2842-215T= c.873-215T= c.566-215T= c.*577-215T= (n.*577-215T=) n.2667-215T= c.2320-215T= (n.2320-215T=) n.2764-215T= n.3006-215T= n.2763+993T= | |
6 | g.135430215A>G | CA1094810419 | AHI1 | c.2374-215T>C (n.2374-215T>C) c.1426-215T>C (n.1426-215T>C) c.47-215T>C c.2559-215T>C (n.2559-215T>C) c.59-215T>C c.*2402-215T>C (n.*2402-215T>C) c.546-215T>C n.865-215T>C c.2329-215T>C (n.2329-215T>C) n.5117-215T>C c.2373+993T>C (n.2373+993T>C) n.1830-215T>C c.2221-215T>C (n.2221-215T>C) n.2891-215T>C c.*1161-215T>C (n.*1161-215T>C) c.1865-215T>C (n.1865-215T>C) n.2842-215T>C c.873-215T>C c.566-215T>C c.*577-215T>C (n.*577-215T>C) n.2667-215T>C c.2320-215T>C (n.2320-215T>C) n.2764-215T>C n.3006-215T>C n.2763+993T>C | dbSNP |
6 | g.135430216T>C | CA148120128 | AHI1 | c.2374-216A>G (n.2374-216A>G) c.1426-216A>G (n.1426-216A>G) c.47-216A>G c.2559-216A>G (n.2559-216A>G) c.59-216A>G c.*2402-216A>G (n.*2402-216A>G) c.546-216A>G n.865-216A>G c.2329-216A>G (n.2329-216A>G) n.5117-216A>G c.2373+992A>G (n.2373+992A>G) n.1830-216A>G c.2221-216A>G (n.2221-216A>G) n.2891-216A>G c.*1161-216A>G (n.*1161-216A>G) c.1865-216A>G (n.1865-216A>G) n.2842-216A>G c.873-216A>G c.566-216A>G c.*577-216A>G (n.*577-216A>G) n.2667-216A>G c.2320-216A>G (n.2320-216A>G) n.2764-216A>G n.3006-216A>G n.2763+992A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430216T= | CA1665859386 | AHI1 | c.2374-216A= (n.2374-216A=) c.1426-216A= (n.1426-216A=) c.47-216A= c.2559-216A= (n.2559-216A=) c.59-216A= c.*2402-216A= (n.*2402-216A=) c.546-216A= n.865-216A= c.2329-216A= (n.2329-216A=) n.5117-216A= c.2373+992A= (n.2373+992A=) n.1830-216A= c.2221-216A= (n.2221-216A=) n.2891-216A= c.*1161-216A= (n.*1161-216A=) c.1865-216A= (n.1865-216A=) n.2842-216A= c.873-216A= c.566-216A= c.*577-216A= (n.*577-216A=) n.2667-216A= c.2320-216A= (n.2320-216A=) n.2764-216A= n.3006-216A= n.2763+992A= | |
6 | g.135430221T>A | CA1665859389 | AHI1 | c.2374-221A>T (n.2374-221A>T) c.1426-221A>T (n.1426-221A>T) c.47-221A>T c.2559-221A>T (n.2559-221A>T) c.59-221A>T c.*2402-221A>T (n.*2402-221A>T) c.546-221A>T n.865-221A>T c.2329-221A>T (n.2329-221A>T) n.5117-221A>T c.2373+987A>T (n.2373+987A>T) n.1830-221A>T c.2221-221A>T (n.2221-221A>T) n.2891-221A>T c.*1161-221A>T (n.*1161-221A>T) c.1865-221A>T (n.1865-221A>T) n.2842-221A>T c.873-221A>T c.566-221A>T c.*577-221A>T (n.*577-221A>T) n.2667-221A>T c.2320-221A>T (n.2320-221A>T) n.2764-221A>T n.3006-221A>T n.2763+987A>T | dbSNP |
6 | g.135430221T= | CA1665859388 | AHI1 | c.2374-221A= (n.2374-221A=) c.1426-221A= (n.1426-221A=) c.47-221A= c.2559-221A= (n.2559-221A=) c.59-221A= c.*2402-221A= (n.*2402-221A=) c.546-221A= n.865-221A= c.2329-221A= (n.2329-221A=) n.5117-221A= c.2373+987A= (n.2373+987A=) n.1830-221A= c.2221-221A= (n.2221-221A=) n.2891-221A= c.*1161-221A= (n.*1161-221A=) c.1865-221A= (n.1865-221A=) n.2842-221A= c.873-221A= c.566-221A= c.*577-221A= (n.*577-221A=) n.2667-221A= c.2320-221A= (n.2320-221A=) n.2764-221A= n.3006-221A= n.2763+987A= | |
6 | g.135430223A= | CA1665859391 | AHI1 | c.2374-223T= (n.2374-223T=) c.1426-223T= (n.1426-223T=) c.47-223T= c.2559-223T= (n.2559-223T=) c.59-223T= c.*2402-223T= (n.*2402-223T=) c.546-223T= n.865-223T= c.2329-223T= (n.2329-223T=) n.5117-223T= c.2373+985T= (n.2373+985T=) n.1830-223T= c.2221-223T= (n.2221-223T=) n.2891-223T= c.*1161-223T= (n.*1161-223T=) c.1865-223T= (n.1865-223T=) n.2842-223T= c.873-223T= c.566-223T= c.*577-223T= (n.*577-223T=) n.2667-223T= c.2320-223T= (n.2320-223T=) n.2764-223T= n.3006-223T= n.2763+985T= | |
6 | g.135430223A>G | CA1094810427 | AHI1 | c.2374-223T>C (n.2374-223T>C) c.1426-223T>C (n.1426-223T>C) c.47-223T>C c.2559-223T>C (n.2559-223T>C) c.59-223T>C c.*2402-223T>C (n.*2402-223T>C) c.546-223T>C n.865-223T>C c.2329-223T>C (n.2329-223T>C) n.5117-223T>C c.2373+985T>C (n.2373+985T>C) n.1830-223T>C c.2221-223T>C (n.2221-223T>C) n.2891-223T>C c.*1161-223T>C (n.*1161-223T>C) c.1865-223T>C (n.1865-223T>C) n.2842-223T>C c.873-223T>C c.566-223T>C c.*577-223T>C (n.*577-223T>C) n.2667-223T>C c.2320-223T>C (n.2320-223T>C) n.2764-223T>C n.3006-223T>C n.2763+985T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430224G>A | CA651170821 | AHI1 | c.2374-224C>T (n.2374-224C>T) c.1426-224C>T (n.1426-224C>T) c.47-224C>T c.2559-224C>T (n.2559-224C>T) c.59-224C>T c.*2402-224C>T (n.*2402-224C>T) c.546-224C>T n.865-224C>T c.2329-224C>T (n.2329-224C>T) n.5117-224C>T c.2373+984C>T (n.2373+984C>T) n.1830-224C>T c.2221-224C>T (n.2221-224C>T) n.2891-224C>T c.*1161-224C>T (n.*1161-224C>T) c.1865-224C>T (n.1865-224C>T) n.2842-224C>T c.873-224C>T c.566-224C>T c.*577-224C>T (n.*577-224C>T) n.2667-224C>T c.2320-224C>T (n.2320-224C>T) n.2764-224C>T n.3006-224C>T n.2763+984C>T | COSMIC |
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6 | g.135430226A>C | CA1665859394 | AHI1 | c.2374-226T>G (n.2374-226T>G) c.1426-226T>G (n.1426-226T>G) c.47-226T>G c.2559-226T>G (n.2559-226T>G) c.59-226T>G c.*2402-226T>G (n.*2402-226T>G) c.546-226T>G n.865-226T>G c.2329-226T>G (n.2329-226T>G) n.5117-226T>G c.2373+982T>G (n.2373+982T>G) n.1830-226T>G c.2221-226T>G (n.2221-226T>G) n.2891-226T>G c.*1161-226T>G (n.*1161-226T>G) c.1865-226T>G (n.1865-226T>G) n.2842-226T>G c.873-226T>G c.566-226T>G c.*577-226T>G (n.*577-226T>G) n.2667-226T>G c.2320-226T>G (n.2320-226T>G) n.2764-226T>G n.3006-226T>G n.2763+982T>G | dbSNP |
6 | g.135430226A>G | CA819386337 | AHI1 | c.2374-226T>C (n.2374-226T>C) c.1426-226T>C (n.1426-226T>C) c.47-226T>C c.2559-226T>C (n.2559-226T>C) c.59-226T>C c.*2402-226T>C (n.*2402-226T>C) c.546-226T>C n.865-226T>C c.2329-226T>C (n.2329-226T>C) n.5117-226T>C c.2373+982T>C (n.2373+982T>C) n.1830-226T>C c.2221-226T>C (n.2221-226T>C) n.2891-226T>C c.*1161-226T>C (n.*1161-226T>C) c.1865-226T>C (n.1865-226T>C) n.2842-226T>C c.873-226T>C c.566-226T>C c.*577-226T>C (n.*577-226T>C) n.2667-226T>C c.2320-226T>C (n.2320-226T>C) n.2764-226T>C n.3006-226T>C n.2763+982T>C | dbSNP |
6 | g.135430227T>A | CA1665859398 | AHI1 | c.2374-227A>T (n.2374-227A>T) c.1426-227A>T (n.1426-227A>T) c.47-227A>T c.2559-227A>T (n.2559-227A>T) c.59-227A>T c.*2402-227A>T (n.*2402-227A>T) c.546-227A>T n.865-227A>T c.2329-227A>T (n.2329-227A>T) n.5117-227A>T c.2373+981A>T (n.2373+981A>T) n.1830-227A>T c.2221-227A>T (n.2221-227A>T) n.2891-227A>T c.*1161-227A>T (n.*1161-227A>T) c.1865-227A>T (n.1865-227A>T) n.2842-227A>T c.873-227A>T c.566-227A>T c.*577-227A>T (n.*577-227A>T) n.2667-227A>T c.2320-227A>T (n.2320-227A>T) n.2764-227A>T n.3006-227A>T n.2763+981A>T | dbSNP |
6 | g.135430227T>C | CA148120135 | AHI1 | c.2374-227A>G (n.2374-227A>G) c.1426-227A>G (n.1426-227A>G) c.47-227A>G c.2559-227A>G (n.2559-227A>G) c.59-227A>G c.*2402-227A>G (n.*2402-227A>G) c.546-227A>G n.865-227A>G c.2329-227A>G (n.2329-227A>G) n.5117-227A>G c.2373+981A>G (n.2373+981A>G) n.1830-227A>G c.2221-227A>G (n.2221-227A>G) n.2891-227A>G c.*1161-227A>G (n.*1161-227A>G) c.1865-227A>G (n.1865-227A>G) n.2842-227A>G c.873-227A>G c.566-227A>G c.*577-227A>G (n.*577-227A>G) n.2667-227A>G c.2320-227A>G (n.2320-227A>G) n.2764-227A>G n.3006-227A>G n.2763+981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430227T= | CA1665859397 | AHI1 | c.2374-227A= (n.2374-227A=) c.1426-227A= (n.1426-227A=) c.47-227A= c.2559-227A= (n.2559-227A=) c.59-227A= c.*2402-227A= (n.*2402-227A=) c.546-227A= n.865-227A= c.2329-227A= (n.2329-227A=) n.5117-227A= c.2373+981A= (n.2373+981A=) n.1830-227A= c.2221-227A= (n.2221-227A=) n.2891-227A= c.*1161-227A= (n.*1161-227A=) c.1865-227A= (n.1865-227A=) n.2842-227A= c.873-227A= c.566-227A= c.*577-227A= (n.*577-227A=) n.2667-227A= c.2320-227A= (n.2320-227A=) n.2764-227A= n.3006-227A= n.2763+981A= | |
6 | g.135430228G>A | CA148120156 | AHI1 | c.2374-228C>T (n.2374-228C>T) c.1426-228C>T (n.1426-228C>T) c.47-228C>T c.2559-228C>T (n.2559-228C>T) c.59-228C>T c.*2402-228C>T (n.*2402-228C>T) c.546-228C>T n.865-228C>T c.2329-228C>T (n.2329-228C>T) n.5117-228C>T c.2373+980C>T (n.2373+980C>T) n.1830-228C>T c.2221-228C>T (n.2221-228C>T) n.2891-228C>T c.*1161-228C>T (n.*1161-228C>T) c.1865-228C>T (n.1865-228C>T) n.2842-228C>T c.873-228C>T c.566-228C>T c.*577-228C>T (n.*577-228C>T) n.2667-228C>T c.2320-228C>T (n.2320-228C>T) n.2764-228C>T n.3006-228C>T n.2763+980C>T | dbSNP |
6 | g.135430228G>C | CA148120147 | AHI1 | c.2374-228C>G (n.2374-228C>G) c.1426-228C>G (n.1426-228C>G) c.47-228C>G c.2559-228C>G (n.2559-228C>G) c.59-228C>G c.*2402-228C>G (n.*2402-228C>G) c.546-228C>G n.865-228C>G c.2329-228C>G (n.2329-228C>G) n.5117-228C>G c.2373+980C>G (n.2373+980C>G) n.1830-228C>G c.2221-228C>G (n.2221-228C>G) n.2891-228C>G c.*1161-228C>G (n.*1161-228C>G) c.1865-228C>G (n.1865-228C>G) n.2842-228C>G c.873-228C>G c.566-228C>G c.*577-228C>G (n.*577-228C>G) n.2667-228C>G c.2320-228C>G (n.2320-228C>G) n.2764-228C>G n.3006-228C>G n.2763+980C>G | dbSNP |
6 | g.135430228G= | CA1665859399 | AHI1 | c.2374-228C= (n.2374-228C=) c.1426-228C= (n.1426-228C=) c.47-228C= c.2559-228C= (n.2559-228C=) c.59-228C= c.*2402-228C= (n.*2402-228C=) c.546-228C= n.865-228C= c.2329-228C= (n.2329-228C=) n.5117-228C= c.2373+980C= (n.2373+980C=) n.1830-228C= c.2221-228C= (n.2221-228C=) n.2891-228C= c.*1161-228C= (n.*1161-228C=) c.1865-228C= (n.1865-228C=) n.2842-228C= c.873-228C= c.566-228C= c.*577-228C= (n.*577-228C=) n.2667-228C= c.2320-228C= (n.2320-228C=) n.2764-228C= n.3006-228C= n.2763+980C= | |
6 | g.135430234T>C | CA1665859402 | AHI1 | c.2374-234A>G (n.2374-234A>G) c.1426-234A>G (n.1426-234A>G) c.47-234A>G c.2559-234A>G (n.2559-234A>G) c.59-234A>G c.*2402-234A>G (n.*2402-234A>G) c.546-234A>G n.865-234A>G c.2329-234A>G (n.2329-234A>G) n.5117-234A>G c.2373+974A>G (n.2373+974A>G) n.1830-234A>G c.2221-234A>G (n.2221-234A>G) n.2891-234A>G c.*1161-234A>G (n.*1161-234A>G) c.1865-234A>G (n.1865-234A>G) n.2842-234A>G c.873-234A>G c.566-234A>G c.*577-234A>G (n.*577-234A>G) n.2667-234A>G c.2320-234A>G (n.2320-234A>G) n.2764-234A>G n.3006-234A>G n.2763+974A>G | dbSNP |
6 | g.135430234T= | CA1665859400 | AHI1 | c.2374-234A= (n.2374-234A=) c.1426-234A= (n.1426-234A=) c.47-234A= c.2559-234A= (n.2559-234A=) c.59-234A= c.*2402-234A= (n.*2402-234A=) c.546-234A= n.865-234A= c.2329-234A= (n.2329-234A=) n.5117-234A= c.2373+974A= (n.2373+974A=) n.1830-234A= c.2221-234A= (n.2221-234A=) n.2891-234A= c.*1161-234A= (n.*1161-234A=) c.1865-234A= (n.1865-234A=) n.2842-234A= c.873-234A= c.566-234A= c.*577-234A= (n.*577-234A=) n.2667-234A= c.2320-234A= (n.2320-234A=) n.2764-234A= n.3006-234A= n.2763+974A= |