Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.135430075T>A | CA2680450736 | AHI1 | c.2374-75A>T (n.2374-75A>T) c.1426-75A>T (n.1426-75A>T) c.47-75A>T c.2559-75A>T (n.2559-75A>T) c.59-75A>T c.*2402-75A>T (n.*2402-75A>T) c.546-75A>T n.865-75A>T c.2329-75A>T (n.2329-75A>T) n.5117-75A>T c.2373+1133A>T (n.2373+1133A>T) n.1830-75A>T c.2221-75A>T (n.2221-75A>T) n.2891-75A>T c.*1161-75A>T (n.*1161-75A>T) c.1865-75A>T (n.1865-75A>T) n.2842-75A>T c.873-75A>T c.566-75A>T c.*577-75A>T (n.*577-75A>T) n.2667-75A>T c.2320-75A>T (n.2320-75A>T) n.2764-75A>T n.3006-75A>T n.2763+1133A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430075_135430076insA | CA2773168919 | AHI1 | c.2374-76_2374-75insT (n.2374-76_2374-75insT) c.1426-76_1426-75insT (n.1426-76_1426-75insT) c.47-76_47-75insT c.2559-76_2559-75insT (n.2559-76_2559-75insT) c.59-76_59-75insT c.*2402-76_*2402-75insT (n.*2402-76_*2402-75insT) c.546-76_546-75insT n.865-76_865-75insT c.2329-76_2329-75insT (n.2329-76_2329-75insT) n.5117-76_5117-75insT c.2373+1132_2373+1133insT (n.2373+1132_2373+1133insT) n.1830-76_1830-75insT c.2221-76_2221-75insT (n.2221-76_2221-75insT) n.2891-76_2891-75insT c.*1161-76_*1161-75insT (n.*1161-76_*1161-75insT) c.1865-76_1865-75insT (n.1865-76_1865-75insT) n.2842-76_2842-75insT c.873-76_873-75insT c.566-76_566-75insT c.*577-76_*577-75insT (n.*577-76_*577-75insT) n.2667-76_2667-75insT c.2320-76_2320-75insT (n.2320-76_2320-75insT) n.2764-76_2764-75insT n.3006-76_3006-75insT n.2763+1132_2763+1133insT | |
6 | g.135430076C>A | CA1665911314 | AHI1 | c.2374-76G>T (n.2374-76G>T) c.1426-76G>T (n.1426-76G>T) c.47-76G>T c.2559-76G>T (n.2559-76G>T) c.59-76G>T c.*2402-76G>T (n.*2402-76G>T) c.546-76G>T n.865-76G>T c.2329-76G>T (n.2329-76G>T) n.5117-76G>T c.2373+1132G>T (n.2373+1132G>T) n.1830-76G>T c.2221-76G>T (n.2221-76G>T) n.2891-76G>T c.*1161-76G>T (n.*1161-76G>T) c.1865-76G>T (n.1865-76G>T) n.2842-76G>T c.873-76G>T c.566-76G>T c.*577-76G>T (n.*577-76G>T) n.2667-76G>T c.2320-76G>T (n.2320-76G>T) n.2764-76G>T n.3006-76G>T n.2763+1132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430076C= | CA1665911315 | AHI1 | c.2374-76G= (n.2374-76G=) c.1426-76G= (n.1426-76G=) c.47-76G= c.2559-76G= (n.2559-76G=) c.59-76G= c.*2402-76G= (n.*2402-76G=) c.546-76G= n.865-76G= c.2329-76G= (n.2329-76G=) n.5117-76G= c.2373+1132G= (n.2373+1132G=) n.1830-76G= c.2221-76G= (n.2221-76G=) n.2891-76G= c.*1161-76G= (n.*1161-76G=) c.1865-76G= (n.1865-76G=) n.2842-76G= c.873-76G= c.566-76G= c.*577-76G= (n.*577-76G=) n.2667-76G= c.2320-76G= (n.2320-76G=) n.2764-76G= n.3006-76G= n.2763+1132G= | |
6 | g.135430076C>T | CA2578748385 | AHI1 | c.2374-76G>A (n.2374-76G>A) c.1426-76G>A (n.1426-76G>A) c.47-76G>A c.2559-76G>A (n.2559-76G>A) c.59-76G>A c.*2402-76G>A (n.*2402-76G>A) c.546-76G>A n.865-76G>A c.2329-76G>A (n.2329-76G>A) n.5117-76G>A c.2373+1132G>A (n.2373+1132G>A) n.1830-76G>A c.2221-76G>A (n.2221-76G>A) n.2891-76G>A c.*1161-76G>A (n.*1161-76G>A) c.1865-76G>A (n.1865-76G>A) n.2842-76G>A c.873-76G>A c.566-76G>A c.*577-76G>A (n.*577-76G>A) n.2667-76G>A c.2320-76G>A (n.2320-76G>A) n.2764-76G>A n.3006-76G>A n.2763+1132G>A | |
6 | g.135430077T>A | CA1665911317 | AHI1 | c.2374-77A>T (n.2374-77A>T) c.1426-77A>T (n.1426-77A>T) c.47-77A>T c.2559-77A>T (n.2559-77A>T) c.59-77A>T c.*2402-77A>T (n.*2402-77A>T) c.546-77A>T n.865-77A>T c.2329-77A>T (n.2329-77A>T) n.5117-77A>T c.2373+1131A>T (n.2373+1131A>T) n.1830-77A>T c.2221-77A>T (n.2221-77A>T) n.2891-77A>T c.*1161-77A>T (n.*1161-77A>T) c.1865-77A>T (n.1865-77A>T) n.2842-77A>T c.873-77A>T c.566-77A>T c.*577-77A>T (n.*577-77A>T) n.2667-77A>T c.2320-77A>T (n.2320-77A>T) n.2764-77A>T n.3006-77A>T n.2763+1131A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430077T= | CA1665911316 | AHI1 | c.2374-77A= (n.2374-77A=) c.1426-77A= (n.1426-77A=) c.47-77A= c.2559-77A= (n.2559-77A=) c.59-77A= c.*2402-77A= (n.*2402-77A=) c.546-77A= n.865-77A= c.2329-77A= (n.2329-77A=) n.5117-77A= c.2373+1131A= (n.2373+1131A=) n.1830-77A= c.2221-77A= (n.2221-77A=) n.2891-77A= c.*1161-77A= (n.*1161-77A=) c.1865-77A= (n.1865-77A=) n.2842-77A= c.873-77A= c.566-77A= c.*577-77A= (n.*577-77A=) n.2667-77A= c.2320-77A= (n.2320-77A=) n.2764-77A= n.3006-77A= n.2763+1131A= | |
6 | g.135430078T>A | CA2578748386 | AHI1 | c.2374-78A>T (n.2374-78A>T) c.1426-78A>T (n.1426-78A>T) c.47-78A>T c.2559-78A>T (n.2559-78A>T) c.59-78A>T c.*2402-78A>T (n.*2402-78A>T) c.546-78A>T n.865-78A>T c.2329-78A>T (n.2329-78A>T) n.5117-78A>T c.2373+1130A>T (n.2373+1130A>T) n.1830-78A>T c.2221-78A>T (n.2221-78A>T) n.2891-78A>T c.*1161-78A>T (n.*1161-78A>T) c.1865-78A>T (n.1865-78A>T) n.2842-78A>T c.873-78A>T c.566-78A>T c.*577-78A>T (n.*577-78A>T) n.2667-78A>T c.2320-78A>T (n.2320-78A>T) n.2764-78A>T n.3006-78A>T n.2763+1130A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430080_135430082dup | CA2680450737 | AHI1 | c.2374-81_2374-79dup (n.2374-81_2374-79dup) c.1426-81_1426-79dup (n.1426-81_1426-79dup) c.47-81_47-79dup c.2559-81_2559-79dup (n.2559-81_2559-79dup) c.59-81_59-79dup c.*2402-81_*2402-79dup (n.*2402-81_*2402-79dup) c.546-81_546-79dup n.865-81_865-79dup c.2329-81_2329-79dup (n.2329-81_2329-79dup) n.5117-81_5117-79dup c.2373+1127_2373+1129dup (n.2373+1127_2373+1129dup) n.1830-81_1830-79dup c.2221-81_2221-79dup (n.2221-81_2221-79dup) n.2891-81_2891-79dup c.*1161-81_*1161-79dup (n.*1161-81_*1161-79dup) c.1865-81_1865-79dup (n.1865-81_1865-79dup) n.2842-81_2842-79dup c.873-81_873-79dup c.566-81_566-79dup c.*577-81_*577-79dup (n.*577-81_*577-79dup) n.2667-81_2667-79dup c.2320-81_2320-79dup (n.2320-81_2320-79dup) n.2764-81_2764-79dup n.3006-81_3006-79dup n.2763+1127_2763+1129dup | gnomAD v4 |
6 | g.135430081A= | CA1665911318 | AHI1 | c.2374-81T= (n.2374-81T=) c.1426-81T= (n.1426-81T=) c.47-81T= c.2559-81T= (n.2559-81T=) c.59-81T= c.*2402-81T= (n.*2402-81T=) c.546-81T= n.865-81T= c.2329-81T= (n.2329-81T=) n.5117-81T= c.2373+1127T= (n.2373+1127T=) n.1830-81T= c.2221-81T= (n.2221-81T=) n.2891-81T= c.*1161-81T= (n.*1161-81T=) c.1865-81T= (n.1865-81T=) n.2842-81T= c.873-81T= c.566-81T= c.*577-81T= (n.*577-81T=) n.2667-81T= c.2320-81T= (n.2320-81T=) n.2764-81T= n.3006-81T= n.2763+1127T= | |
6 | g.135430081A>C | CA570557638 | AHI1 | c.2374-81T>G (n.2374-81T>G) c.1426-81T>G (n.1426-81T>G) c.47-81T>G c.2559-81T>G (n.2559-81T>G) c.59-81T>G c.*2402-81T>G (n.*2402-81T>G) c.546-81T>G n.865-81T>G c.2329-81T>G (n.2329-81T>G) n.5117-81T>G c.2373+1127T>G (n.2373+1127T>G) n.1830-81T>G c.2221-81T>G (n.2221-81T>G) n.2891-81T>G c.*1161-81T>G (n.*1161-81T>G) c.1865-81T>G (n.1865-81T>G) n.2842-81T>G c.873-81T>G c.566-81T>G c.*577-81T>G (n.*577-81T>G) n.2667-81T>G c.2320-81T>G (n.2320-81T>G) n.2764-81T>G n.3006-81T>G n.2763+1127T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430086_135430088del | CA2680450738 | AHI1 | c.2374-86_2374-84del (n.2374-86_2374-84del) c.1426-86_1426-84del (n.1426-86_1426-84del) c.47-86_47-84del c.2559-86_2559-84del (n.2559-86_2559-84del) c.59-86_59-84del c.*2402-86_*2402-84del (n.*2402-86_*2402-84del) c.546-86_546-84del n.865-86_865-84del c.2329-86_2329-84del (n.2329-86_2329-84del) n.5117-86_5117-84del c.2373+1122_2373+1124del (n.2373+1122_2373+1124del) n.1830-86_1830-84del c.2221-86_2221-84del (n.2221-86_2221-84del) n.2891-86_2891-84del c.*1161-86_*1161-84del (n.*1161-86_*1161-84del) c.1865-86_1865-84del (n.1865-86_1865-84del) n.2842-86_2842-84del c.873-86_873-84del c.566-86_566-84del c.*577-86_*577-84del (n.*577-86_*577-84del) n.2667-86_2667-84del c.2320-86_2320-84del (n.2320-86_2320-84del) n.2764-86_2764-84del n.3006-86_3006-84del n.2763+1122_2763+1124del | gnomAD v4 |
6 | g.135430086C>A | CA1665911320 | AHI1 | c.2374-86G>T (n.2374-86G>T) c.1426-86G>T (n.1426-86G>T) c.47-86G>T c.2559-86G>T (n.2559-86G>T) c.59-86G>T c.*2402-86G>T (n.*2402-86G>T) c.546-86G>T n.865-86G>T c.2329-86G>T (n.2329-86G>T) n.5117-86G>T c.2373+1122G>T (n.2373+1122G>T) n.1830-86G>T c.2221-86G>T (n.2221-86G>T) n.2891-86G>T c.*1161-86G>T (n.*1161-86G>T) c.1865-86G>T (n.1865-86G>T) n.2842-86G>T c.873-86G>T c.566-86G>T c.*577-86G>T (n.*577-86G>T) n.2667-86G>T c.2320-86G>T (n.2320-86G>T) n.2764-86G>T n.3006-86G>T n.2763+1122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430086C= | CA1665911319 | AHI1 | c.2374-86G= (n.2374-86G=) c.1426-86G= (n.1426-86G=) c.47-86G= c.2559-86G= (n.2559-86G=) c.59-86G= c.*2402-86G= (n.*2402-86G=) c.546-86G= n.865-86G= c.2329-86G= (n.2329-86G=) n.5117-86G= c.2373+1122G= (n.2373+1122G=) n.1830-86G= c.2221-86G= (n.2221-86G=) n.2891-86G= c.*1161-86G= (n.*1161-86G=) c.1865-86G= (n.1865-86G=) n.2842-86G= c.873-86G= c.566-86G= c.*577-86G= (n.*577-86G=) n.2667-86G= c.2320-86G= (n.2320-86G=) n.2764-86G= n.3006-86G= n.2763+1122G= | |
6 | g.135430086C>T | CA148120027 | AHI1 | c.2374-86G>A (n.2374-86G>A) c.1426-86G>A (n.1426-86G>A) c.47-86G>A c.2559-86G>A (n.2559-86G>A) c.59-86G>A c.*2402-86G>A (n.*2402-86G>A) c.546-86G>A n.865-86G>A c.2329-86G>A (n.2329-86G>A) n.5117-86G>A c.2373+1122G>A (n.2373+1122G>A) n.1830-86G>A c.2221-86G>A (n.2221-86G>A) n.2891-86G>A c.*1161-86G>A (n.*1161-86G>A) c.1865-86G>A (n.1865-86G>A) n.2842-86G>A c.873-86G>A c.566-86G>A c.*577-86G>A (n.*577-86G>A) n.2667-86G>A c.2320-86G>A (n.2320-86G>A) n.2764-86G>A n.3006-86G>A n.2763+1122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430088T>C | CA2565870988 | AHI1 | c.2374-88A>G (n.2374-88A>G) c.1426-88A>G (n.1426-88A>G) c.47-88A>G c.2559-88A>G (n.2559-88A>G) c.59-88A>G c.*2402-88A>G (n.*2402-88A>G) c.546-88A>G n.865-88A>G c.2329-88A>G (n.2329-88A>G) n.5117-88A>G c.2373+1120A>G (n.2373+1120A>G) n.1830-88A>G c.2221-88A>G (n.2221-88A>G) n.2891-88A>G c.*1161-88A>G (n.*1161-88A>G) c.1865-88A>G (n.1865-88A>G) n.2842-88A>G c.873-88A>G c.566-88A>G c.*577-88A>G (n.*577-88A>G) n.2667-88A>G c.2320-88A>G (n.2320-88A>G) n.2764-88A>G n.3006-88A>G n.2763+1120A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135430089T>A | CA2680450739 | AHI1 | c.2374-89A>T (n.2374-89A>T) c.1426-89A>T (n.1426-89A>T) c.47-89A>T c.2559-89A>T (n.2559-89A>T) c.59-89A>T c.*2402-89A>T (n.*2402-89A>T) c.546-89A>T n.865-89A>T c.2329-89A>T (n.2329-89A>T) n.5117-89A>T c.2373+1119A>T (n.2373+1119A>T) n.1830-89A>T c.2221-89A>T (n.2221-89A>T) n.2891-89A>T c.*1161-89A>T (n.*1161-89A>T) c.1865-89A>T (n.1865-89A>T) n.2842-89A>T c.873-89A>T c.566-89A>T c.*577-89A>T (n.*577-89A>T) n.2667-89A>T c.2320-89A>T (n.2320-89A>T) n.2764-89A>T n.3006-89A>T n.2763+1119A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430091C>A | CA148120029 | AHI1 | c.2374-91G>T (n.2374-91G>T) c.1426-91G>T (n.1426-91G>T) c.47-91G>T c.2559-91G>T (n.2559-91G>T) c.59-91G>T c.*2402-91G>T (n.*2402-91G>T) c.546-91G>T n.865-91G>T c.2329-91G>T (n.2329-91G>T) n.5117-91G>T c.2373+1117G>T (n.2373+1117G>T) n.1830-91G>T c.2221-91G>T (n.2221-91G>T) n.2891-91G>T c.*1161-91G>T (n.*1161-91G>T) c.1865-91G>T (n.1865-91G>T) n.2842-91G>T c.873-91G>T c.566-91G>T c.*577-91G>T (n.*577-91G>T) n.2667-91G>T c.2320-91G>T (n.2320-91G>T) n.2764-91G>T n.3006-91G>T n.2763+1117G>T | dbSNP |
6 | g.135430091C= | CA1665911321 | AHI1 | c.2374-91G= (n.2374-91G=) c.1426-91G= (n.1426-91G=) c.47-91G= c.2559-91G= (n.2559-91G=) c.59-91G= c.*2402-91G= (n.*2402-91G=) c.546-91G= n.865-91G= c.2329-91G= (n.2329-91G=) n.5117-91G= c.2373+1117G= (n.2373+1117G=) n.1830-91G= c.2221-91G= (n.2221-91G=) n.2891-91G= c.*1161-91G= (n.*1161-91G=) c.1865-91G= (n.1865-91G=) n.2842-91G= c.873-91G= c.566-91G= c.*577-91G= (n.*577-91G=) n.2667-91G= c.2320-91G= (n.2320-91G=) n.2764-91G= n.3006-91G= n.2763+1117G= | |
6 | g.135430091C>T | CA148120031 | AHI1 | c.2374-91G>A (n.2374-91G>A) c.1426-91G>A (n.1426-91G>A) c.47-91G>A c.2559-91G>A (n.2559-91G>A) c.59-91G>A c.*2402-91G>A (n.*2402-91G>A) c.546-91G>A n.865-91G>A c.2329-91G>A (n.2329-91G>A) n.5117-91G>A c.2373+1117G>A (n.2373+1117G>A) n.1830-91G>A c.2221-91G>A (n.2221-91G>A) n.2891-91G>A c.*1161-91G>A (n.*1161-91G>A) c.1865-91G>A (n.1865-91G>A) n.2842-91G>A c.873-91G>A c.566-91G>A c.*577-91G>A (n.*577-91G>A) n.2667-91G>A c.2320-91G>A (n.2320-91G>A) n.2764-91G>A n.3006-91G>A n.2763+1117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430092C>A | CA2680450740 | AHI1 | c.2374-92G>T (n.2374-92G>T) c.1426-92G>T (n.1426-92G>T) c.47-92G>T c.2559-92G>T (n.2559-92G>T) c.59-92G>T c.*2402-92G>T (n.*2402-92G>T) c.546-92G>T n.865-92G>T c.2329-92G>T (n.2329-92G>T) n.5117-92G>T c.2373+1116G>T (n.2373+1116G>T) n.1830-92G>T c.2221-92G>T (n.2221-92G>T) n.2891-92G>T c.*1161-92G>T (n.*1161-92G>T) c.1865-92G>T (n.1865-92G>T) n.2842-92G>T c.873-92G>T c.566-92G>T c.*577-92G>T (n.*577-92G>T) n.2667-92G>T c.2320-92G>T (n.2320-92G>T) n.2764-92G>T n.3006-92G>T n.2763+1116G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430092C= | CA1665911322 | AHI1 | c.2374-92G= (n.2374-92G=) c.1426-92G= (n.1426-92G=) c.47-92G= c.2559-92G= (n.2559-92G=) c.59-92G= c.*2402-92G= (n.*2402-92G=) c.546-92G= n.865-92G= c.2329-92G= (n.2329-92G=) n.5117-92G= c.2373+1116G= (n.2373+1116G=) n.1830-92G= c.2221-92G= (n.2221-92G=) n.2891-92G= c.*1161-92G= (n.*1161-92G=) c.1865-92G= (n.1865-92G=) n.2842-92G= c.873-92G= c.566-92G= c.*577-92G= (n.*577-92G=) n.2667-92G= c.2320-92G= (n.2320-92G=) n.2764-92G= n.3006-92G= n.2763+1116G= | |
6 | g.135430092C>T | CA148120037 | AHI1 | c.2374-92G>A (n.2374-92G>A) c.1426-92G>A (n.1426-92G>A) c.47-92G>A c.2559-92G>A (n.2559-92G>A) c.59-92G>A c.*2402-92G>A (n.*2402-92G>A) c.546-92G>A n.865-92G>A c.2329-92G>A (n.2329-92G>A) n.5117-92G>A c.2373+1116G>A (n.2373+1116G>A) n.1830-92G>A c.2221-92G>A (n.2221-92G>A) n.2891-92G>A c.*1161-92G>A (n.*1161-92G>A) c.1865-92G>A (n.1865-92G>A) n.2842-92G>A c.873-92G>A c.566-92G>A c.*577-92G>A (n.*577-92G>A) n.2667-92G>A c.2320-92G>A (n.2320-92G>A) n.2764-92G>A n.3006-92G>A n.2763+1116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430092_135430093insTATACAGTGGAATTGGA | CA2680450742 | AHI1 | c.2374-93_2374-92insTCCAATTCCACTGTATA (n.2374-93_2374-92insTCCAATTCCACTGTATA) c.1426-93_1426-92insTCCAATTCCACTGTATA (n.1426-93_1426-92insTCCAATTCCACTGTATA) c.47-93_47-92insTCCAATTCCACTGTATA c.2559-93_2559-92insTCCAATTCCACTGTATA (n.2559-93_2559-92insTCCAATTCCACTGTATA) c.59-93_59-92insTCCAATTCCACTGTATA c.*2402-93_*2402-92insTCCAATTCCACTGTATA (n.*2402-93_*2402-92insTCCAATTCCACTGTATA) c.546-93_546-92insTCCAATTCCACTGTATA n.865-93_865-92insTCCAATTCCACTGTATA c.2329-93_2329-92insTCCAATTCCACTGTATA (n.2329-93_2329-92insTCCAATTCCACTGTATA) n.5117-93_5117-92insTCCAATTCCACTGTATA c.2373+1115_2373+1116insTCCAATTCCACTGTATA (n.2373+1115_2373+1116insTCCAATTCCACTGTATA) n.1830-93_1830-92insTCCAATTCCACTGTATA c.2221-93_2221-92insTCCAATTCCACTGTATA (n.2221-93_2221-92insTCCAATTCCACTGTATA) n.2891-93_2891-92insTCCAATTCCACTGTATA c.*1161-93_*1161-92insTCCAATTCCACTGTATA (n.*1161-93_*1161-92insTCCAATTCCACTGTATA) c.1865-93_1865-92insTCCAATTCCACTGTATA (n.1865-93_1865-92insTCCAATTCCACTGTATA) n.2842-93_2842-92insTCCAATTCCACTGTATA c.873-93_873-92insTCCAATTCCACTGTATA c.566-93_566-92insTCCAATTCCACTGTATA c.*577-93_*577-92insTCCAATTCCACTGTATA (n.*577-93_*577-92insTCCAATTCCACTGTATA) n.2667-93_2667-92insTCCAATTCCACTGTATA c.2320-93_2320-92insTCCAATTCCACTGTATA (n.2320-93_2320-92insTCCAATTCCACTGTATA) n.2764-93_2764-92insTCCAATTCCACTGTATA n.3006-93_3006-92insTCCAATTCCACTGTATA n.2763+1115_2763+1116insTCCAATTCCACTGTATA | gnomAD v4 |
6 | g.135430093A>G | CA2680450741 | AHI1 | c.2374-93T>C (n.2374-93T>C) c.1426-93T>C (n.1426-93T>C) c.47-93T>C c.2559-93T>C (n.2559-93T>C) c.59-93T>C c.*2402-93T>C (n.*2402-93T>C) c.546-93T>C n.865-93T>C c.2329-93T>C (n.2329-93T>C) n.5117-93T>C c.2373+1115T>C (n.2373+1115T>C) n.1830-93T>C c.2221-93T>C (n.2221-93T>C) n.2891-93T>C c.*1161-93T>C (n.*1161-93T>C) c.1865-93T>C (n.1865-93T>C) n.2842-93T>C c.873-93T>C c.566-93T>C c.*577-93T>C (n.*577-93T>C) n.2667-93T>C c.2320-93T>C (n.2320-93T>C) n.2764-93T>C n.3006-93T>C n.2763+1115T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135430093A>T | CA2680450743 | AHI1 | c.2374-93T>A (n.2374-93T>A) c.1426-93T>A (n.1426-93T>A) c.47-93T>A c.2559-93T>A (n.2559-93T>A) c.59-93T>A c.*2402-93T>A (n.*2402-93T>A) c.546-93T>A n.865-93T>A c.2329-93T>A (n.2329-93T>A) n.5117-93T>A c.2373+1115T>A (n.2373+1115T>A) n.1830-93T>A c.2221-93T>A (n.2221-93T>A) n.2891-93T>A c.*1161-93T>A (n.*1161-93T>A) c.1865-93T>A (n.1865-93T>A) n.2842-93T>A c.873-93T>A c.566-93T>A c.*577-93T>A (n.*577-93T>A) n.2667-93T>A c.2320-93T>A (n.2320-93T>A) n.2764-93T>A n.3006-93T>A n.2763+1115T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430094A>G | CA2551949676 | AHI1 | c.2374-94T>C (n.2374-94T>C) c.1426-94T>C (n.1426-94T>C) c.47-94T>C c.2559-94T>C (n.2559-94T>C) c.59-94T>C c.*2402-94T>C (n.*2402-94T>C) c.546-94T>C n.865-94T>C c.2329-94T>C (n.2329-94T>C) n.5117-94T>C c.2373+1114T>C (n.2373+1114T>C) n.1830-94T>C c.2221-94T>C (n.2221-94T>C) n.2891-94T>C c.*1161-94T>C (n.*1161-94T>C) c.1865-94T>C (n.1865-94T>C) n.2842-94T>C c.873-94T>C c.566-94T>C c.*577-94T>C (n.*577-94T>C) n.2667-94T>C c.2320-94T>C (n.2320-94T>C) n.2764-94T>C n.3006-94T>C n.2763+1114T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135430096T>A | CA2680450744 | AHI1 | c.2374-96A>T (n.2374-96A>T) c.1426-96A>T (n.1426-96A>T) c.47-96A>T c.2559-96A>T (n.2559-96A>T) c.59-96A>T c.*2402-96A>T (n.*2402-96A>T) c.546-96A>T n.865-96A>T c.2329-96A>T (n.2329-96A>T) n.5117-96A>T c.2373+1112A>T (n.2373+1112A>T) n.1830-96A>T c.2221-96A>T (n.2221-96A>T) n.2891-96A>T c.*1161-96A>T (n.*1161-96A>T) c.1865-96A>T (n.1865-96A>T) n.2842-96A>T c.873-96A>T c.566-96A>T c.*577-96A>T (n.*577-96A>T) n.2667-96A>T c.2320-96A>T (n.2320-96A>T) n.2764-96A>T n.3006-96A>T n.2763+1112A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430097C= | CA1665911323 | AHI1 | c.2374-97G= (n.2374-97G=) c.1426-97G= (n.1426-97G=) c.47-97G= c.2559-97G= (n.2559-97G=) c.59-97G= c.*2402-97G= (n.*2402-97G=) c.546-97G= n.865-97G= c.2329-97G= (n.2329-97G=) n.5117-97G= c.2373+1111G= (n.2373+1111G=) n.1830-97G= c.2221-97G= (n.2221-97G=) n.2891-97G= c.*1161-97G= (n.*1161-97G=) c.1865-97G= (n.1865-97G=) n.2842-97G= c.873-97G= c.566-97G= c.*577-97G= (n.*577-97G=) n.2667-97G= c.2320-97G= (n.2320-97G=) n.2764-97G= n.3006-97G= n.2763+1111G= | |
6 | g.135430097C>G | CA2680450746 | AHI1 | c.2374-97G>C (n.2374-97G>C) c.1426-97G>C (n.1426-97G>C) c.47-97G>C c.2559-97G>C (n.2559-97G>C) c.59-97G>C c.*2402-97G>C (n.*2402-97G>C) c.546-97G>C n.865-97G>C c.2329-97G>C (n.2329-97G>C) n.5117-97G>C c.2373+1111G>C (n.2373+1111G>C) n.1830-97G>C c.2221-97G>C (n.2221-97G>C) n.2891-97G>C c.*1161-97G>C (n.*1161-97G>C) c.1865-97G>C (n.1865-97G>C) n.2842-97G>C c.873-97G>C c.566-97G>C c.*577-97G>C (n.*577-97G>C) n.2667-97G>C c.2320-97G>C (n.2320-97G>C) n.2764-97G>C n.3006-97G>C n.2763+1111G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135430097C>T | CA570557640 | AHI1 | c.2374-97G>A (n.2374-97G>A) c.1426-97G>A (n.1426-97G>A) c.47-97G>A c.2559-97G>A (n.2559-97G>A) c.59-97G>A c.*2402-97G>A (n.*2402-97G>A) c.546-97G>A n.865-97G>A c.2329-97G>A (n.2329-97G>A) n.5117-97G>A c.2373+1111G>A (n.2373+1111G>A) n.1830-97G>A c.2221-97G>A (n.2221-97G>A) n.2891-97G>A c.*1161-97G>A (n.*1161-97G>A) c.1865-97G>A (n.1865-97G>A) n.2842-97G>A c.873-97G>A c.566-97G>A c.*577-97G>A (n.*577-97G>A) n.2667-97G>A c.2320-97G>A (n.2320-97G>A) n.2764-97G>A n.3006-97G>A n.2763+1111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430098del | CA2680450745 | AHI1 | c.2374-97del (n.2374-97del) c.1426-97del (n.1426-97del) c.47-97del c.2559-97del (n.2559-97del) c.59-97del c.*2402-97del (n.*2402-97del) c.546-97del n.865-97del c.2329-97del (n.2329-97del) n.5117-97del c.2373+1111del (n.2373+1111del) n.1830-97del c.2221-97del (n.2221-97del) n.2891-97del c.*1161-97del (n.*1161-97del) c.1865-97del (n.1865-97del) n.2842-97del c.873-97del c.566-97del c.*577-97del (n.*577-97del) n.2667-97del c.2320-97del (n.2320-97del) n.2764-97del n.3006-97del n.2763+1111del | gnomAD v4 |
6 | g.135430099A= | CA1665911324 | AHI1 | c.2374-99T= (n.2374-99T=) c.1426-99T= (n.1426-99T=) c.47-99T= c.2559-99T= (n.2559-99T=) c.59-99T= c.*2402-99T= (n.*2402-99T=) c.546-99T= n.865-99T= c.2329-99T= (n.2329-99T=) n.5117-99T= c.2373+1109T= (n.2373+1109T=) n.1830-99T= c.2221-99T= (n.2221-99T=) n.2891-99T= c.*1161-99T= (n.*1161-99T=) c.1865-99T= (n.1865-99T=) n.2842-99T= c.873-99T= c.566-99T= c.*577-99T= (n.*577-99T=) n.2667-99T= c.2320-99T= (n.2320-99T=) n.2764-99T= n.3006-99T= n.2763+1109T= | |
6 | g.135430099A>G | CA1665911325 | AHI1 | c.2374-99T>C (n.2374-99T>C) c.1426-99T>C (n.1426-99T>C) c.47-99T>C c.2559-99T>C (n.2559-99T>C) c.59-99T>C c.*2402-99T>C (n.*2402-99T>C) c.546-99T>C n.865-99T>C c.2329-99T>C (n.2329-99T>C) n.5117-99T>C c.2373+1109T>C (n.2373+1109T>C) n.1830-99T>C c.2221-99T>C (n.2221-99T>C) n.2891-99T>C c.*1161-99T>C (n.*1161-99T>C) c.1865-99T>C (n.1865-99T>C) n.2842-99T>C c.873-99T>C c.566-99T>C c.*577-99T>C (n.*577-99T>C) n.2667-99T>C c.2320-99T>C (n.2320-99T>C) n.2764-99T>C n.3006-99T>C n.2763+1109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430100C= | CA1665911326 | AHI1 | c.2374-100G= (n.2374-100G=) c.1426-100G= (n.1426-100G=) c.47-100G= c.2559-100G= (n.2559-100G=) c.59-100G= c.*2402-100G= (n.*2402-100G=) c.546-100G= n.865-100G= c.2329-100G= (n.2329-100G=) n.5117-100G= c.2373+1108G= (n.2373+1108G=) n.1830-100G= c.2221-100G= (n.2221-100G=) n.2891-100G= c.*1161-100G= (n.*1161-100G=) c.1865-100G= (n.1865-100G=) n.2842-100G= c.873-100G= c.566-100G= c.*577-100G= (n.*577-100G=) n.2667-100G= c.2320-100G= (n.2320-100G=) n.2764-100G= n.3006-100G= n.2763+1108G= | |
6 | g.135430100C>T | CA1094810330 | AHI1 | c.2374-100G>A (n.2374-100G>A) c.1426-100G>A (n.1426-100G>A) c.47-100G>A c.2559-100G>A (n.2559-100G>A) c.59-100G>A c.*2402-100G>A (n.*2402-100G>A) c.546-100G>A n.865-100G>A c.2329-100G>A (n.2329-100G>A) n.5117-100G>A c.2373+1108G>A (n.2373+1108G>A) n.1830-100G>A c.2221-100G>A (n.2221-100G>A) n.2891-100G>A c.*1161-100G>A (n.*1161-100G>A) c.1865-100G>A (n.1865-100G>A) n.2842-100G>A c.873-100G>A c.566-100G>A c.*577-100G>A (n.*577-100G>A) n.2667-100G>A c.2320-100G>A (n.2320-100G>A) n.2764-100G>A n.3006-100G>A n.2763+1108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430101T>A | CA148120042 | AHI1 | c.2374-101A>T (n.2374-101A>T) c.1426-101A>T (n.1426-101A>T) c.47-101A>T c.2559-101A>T (n.2559-101A>T) c.59-101A>T c.*2402-101A>T (n.*2402-101A>T) c.546-101A>T n.865-101A>T c.2329-101A>T (n.2329-101A>T) n.5117-101A>T c.2373+1107A>T (n.2373+1107A>T) n.1830-101A>T c.2221-101A>T (n.2221-101A>T) n.2891-101A>T c.*1161-101A>T (n.*1161-101A>T) c.1865-101A>T (n.1865-101A>T) n.2842-101A>T c.873-101A>T c.566-101A>T c.*577-101A>T (n.*577-101A>T) n.2667-101A>T c.2320-101A>T (n.2320-101A>T) n.2764-101A>T n.3006-101A>T n.2763+1107A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430101T>C | CA1665911328 | AHI1 | c.2374-101A>G (n.2374-101A>G) c.1426-101A>G (n.1426-101A>G) c.47-101A>G c.2559-101A>G (n.2559-101A>G) c.59-101A>G c.*2402-101A>G (n.*2402-101A>G) c.546-101A>G n.865-101A>G c.2329-101A>G (n.2329-101A>G) n.5117-101A>G c.2373+1107A>G (n.2373+1107A>G) n.1830-101A>G c.2221-101A>G (n.2221-101A>G) n.2891-101A>G c.*1161-101A>G (n.*1161-101A>G) c.1865-101A>G (n.1865-101A>G) n.2842-101A>G c.873-101A>G c.566-101A>G c.*577-101A>G (n.*577-101A>G) n.2667-101A>G c.2320-101A>G (n.2320-101A>G) n.2764-101A>G n.3006-101A>G n.2763+1107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430101T= | CA1665911327 | AHI1 | c.2374-101A= (n.2374-101A=) c.1426-101A= (n.1426-101A=) c.47-101A= c.2559-101A= (n.2559-101A=) c.59-101A= c.*2402-101A= (n.*2402-101A=) c.546-101A= n.865-101A= c.2329-101A= (n.2329-101A=) n.5117-101A= c.2373+1107A= (n.2373+1107A=) n.1830-101A= c.2221-101A= (n.2221-101A=) n.2891-101A= c.*1161-101A= (n.*1161-101A=) c.1865-101A= (n.1865-101A=) n.2842-101A= c.873-101A= c.566-101A= c.*577-101A= (n.*577-101A=) n.2667-101A= c.2320-101A= (n.2320-101A=) n.2764-101A= n.3006-101A= n.2763+1107A= | |
6 | g.135430102G>T | CA2680450747 | AHI1 | c.2374-102C>A (n.2374-102C>A) c.1426-102C>A (n.1426-102C>A) c.47-102C>A c.2559-102C>A (n.2559-102C>A) c.59-102C>A c.*2402-102C>A (n.*2402-102C>A) c.546-102C>A n.865-102C>A c.2329-102C>A (n.2329-102C>A) n.5117-102C>A c.2373+1106C>A (n.2373+1106C>A) n.1830-102C>A c.2221-102C>A (n.2221-102C>A) n.2891-102C>A c.*1161-102C>A (n.*1161-102C>A) c.1865-102C>A (n.1865-102C>A) n.2842-102C>A c.873-102C>A c.566-102C>A c.*577-102C>A (n.*577-102C>A) n.2667-102C>A c.2320-102C>A (n.2320-102C>A) n.2764-102C>A n.3006-102C>A n.2763+1106C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430103T>A | CA2680450748 | AHI1 | c.2374-103A>T (n.2374-103A>T) c.1426-103A>T (n.1426-103A>T) c.47-103A>T c.2559-103A>T (n.2559-103A>T) c.59-103A>T c.*2402-103A>T (n.*2402-103A>T) c.546-103A>T n.865-103A>T c.2329-103A>T (n.2329-103A>T) n.5117-103A>T c.2373+1105A>T (n.2373+1105A>T) n.1830-103A>T c.2221-103A>T (n.2221-103A>T) n.2891-103A>T c.*1161-103A>T (n.*1161-103A>T) c.1865-103A>T (n.1865-103A>T) n.2842-103A>T c.873-103A>T c.566-103A>T c.*577-103A>T (n.*577-103A>T) n.2667-103A>T c.2320-103A>T (n.2320-103A>T) n.2764-103A>T n.3006-103A>T n.2763+1105A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430103T>C | CA1665911330 | AHI1 | c.2374-103A>G (n.2374-103A>G) c.1426-103A>G (n.1426-103A>G) c.47-103A>G c.2559-103A>G (n.2559-103A>G) c.59-103A>G c.*2402-103A>G (n.*2402-103A>G) c.546-103A>G n.865-103A>G c.2329-103A>G (n.2329-103A>G) n.5117-103A>G c.2373+1105A>G (n.2373+1105A>G) n.1830-103A>G c.2221-103A>G (n.2221-103A>G) n.2891-103A>G c.*1161-103A>G (n.*1161-103A>G) c.1865-103A>G (n.1865-103A>G) n.2842-103A>G c.873-103A>G c.566-103A>G c.*577-103A>G (n.*577-103A>G) n.2667-103A>G c.2320-103A>G (n.2320-103A>G) n.2764-103A>G n.3006-103A>G n.2763+1105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430103T= | CA1665911329 | AHI1 | c.2374-103A= (n.2374-103A=) c.1426-103A= (n.1426-103A=) c.47-103A= c.2559-103A= (n.2559-103A=) c.59-103A= c.*2402-103A= (n.*2402-103A=) c.546-103A= n.865-103A= c.2329-103A= (n.2329-103A=) n.5117-103A= c.2373+1105A= (n.2373+1105A=) n.1830-103A= c.2221-103A= (n.2221-103A=) n.2891-103A= c.*1161-103A= (n.*1161-103A=) c.1865-103A= (n.1865-103A=) n.2842-103A= c.873-103A= c.566-103A= c.*577-103A= (n.*577-103A=) n.2667-103A= c.2320-103A= (n.2320-103A=) n.2764-103A= n.3006-103A= n.2763+1105A= | |
6 | g.135430105T>C | CA1665911332 | AHI1 | c.2374-105A>G (n.2374-105A>G) c.1426-105A>G (n.1426-105A>G) c.47-105A>G c.2559-105A>G (n.2559-105A>G) c.59-105A>G c.*2402-105A>G (n.*2402-105A>G) c.546-105A>G n.865-105A>G c.2329-105A>G (n.2329-105A>G) n.5117-105A>G c.2373+1103A>G (n.2373+1103A>G) n.1830-105A>G c.2221-105A>G (n.2221-105A>G) n.2891-105A>G c.*1161-105A>G (n.*1161-105A>G) c.1865-105A>G (n.1865-105A>G) n.2842-105A>G c.873-105A>G c.566-105A>G c.*577-105A>G (n.*577-105A>G) n.2667-105A>G c.2320-105A>G (n.2320-105A>G) n.2764-105A>G n.3006-105A>G n.2763+1103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430105T= | CA1665911331 | AHI1 | c.2374-105A= (n.2374-105A=) c.1426-105A= (n.1426-105A=) c.47-105A= c.2559-105A= (n.2559-105A=) c.59-105A= c.*2402-105A= (n.*2402-105A=) c.546-105A= n.865-105A= c.2329-105A= (n.2329-105A=) n.5117-105A= c.2373+1103A= (n.2373+1103A=) n.1830-105A= c.2221-105A= (n.2221-105A=) n.2891-105A= c.*1161-105A= (n.*1161-105A=) c.1865-105A= (n.1865-105A=) n.2842-105A= c.873-105A= c.566-105A= c.*577-105A= (n.*577-105A=) n.2667-105A= c.2320-105A= (n.2320-105A=) n.2764-105A= n.3006-105A= n.2763+1103A= | |
6 | g.135430106A= | CA1665911333 | AHI1 | c.2374-106T= (n.2374-106T=) c.1426-106T= (n.1426-106T=) c.47-106T= c.2559-106T= (n.2559-106T=) c.59-106T= c.*2402-106T= (n.*2402-106T=) c.546-106T= n.865-106T= c.2329-106T= (n.2329-106T=) n.5117-106T= c.2373+1102T= (n.2373+1102T=) n.1830-106T= c.2221-106T= (n.2221-106T=) n.2891-106T= c.*1161-106T= (n.*1161-106T=) c.1865-106T= (n.1865-106T=) n.2842-106T= c.873-106T= c.566-106T= c.*577-106T= (n.*577-106T=) n.2667-106T= c.2320-106T= (n.2320-106T=) n.2764-106T= n.3006-106T= n.2763+1102T= | |
6 | g.135430106A>G | CA819386303 | AHI1 | c.2374-106T>C (n.2374-106T>C) c.1426-106T>C (n.1426-106T>C) c.47-106T>C c.2559-106T>C (n.2559-106T>C) c.59-106T>C c.*2402-106T>C (n.*2402-106T>C) c.546-106T>C n.865-106T>C c.2329-106T>C (n.2329-106T>C) n.5117-106T>C c.2373+1102T>C (n.2373+1102T>C) n.1830-106T>C c.2221-106T>C (n.2221-106T>C) n.2891-106T>C c.*1161-106T>C (n.*1161-106T>C) c.1865-106T>C (n.1865-106T>C) n.2842-106T>C c.873-106T>C c.566-106T>C c.*577-106T>C (n.*577-106T>C) n.2667-106T>C c.2320-106T>C (n.2320-106T>C) n.2764-106T>C n.3006-106T>C n.2763+1102T>C | dbSNP |
6 | g.135430107G>A | CA148120055 | AHI1 | c.2374-107C>T (n.2374-107C>T) c.1426-107C>T (n.1426-107C>T) c.47-107C>T c.2559-107C>T (n.2559-107C>T) c.59-107C>T c.*2402-107C>T (n.*2402-107C>T) c.546-107C>T n.865-107C>T c.2329-107C>T (n.2329-107C>T) n.5117-107C>T c.2373+1101C>T (n.2373+1101C>T) n.1830-107C>T c.2221-107C>T (n.2221-107C>T) n.2891-107C>T c.*1161-107C>T (n.*1161-107C>T) c.1865-107C>T (n.1865-107C>T) n.2842-107C>T c.873-107C>T c.566-107C>T c.*577-107C>T (n.*577-107C>T) n.2667-107C>T c.2320-107C>T (n.2320-107C>T) n.2764-107C>T n.3006-107C>T n.2763+1101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430107G= | CA1665911334 | AHI1 | c.2374-107C= (n.2374-107C=) c.1426-107C= (n.1426-107C=) c.47-107C= c.2559-107C= (n.2559-107C=) c.59-107C= c.*2402-107C= (n.*2402-107C=) c.546-107C= n.865-107C= c.2329-107C= (n.2329-107C=) n.5117-107C= c.2373+1101C= (n.2373+1101C=) n.1830-107C= c.2221-107C= (n.2221-107C=) n.2891-107C= c.*1161-107C= (n.*1161-107C=) c.1865-107C= (n.1865-107C=) n.2842-107C= c.873-107C= c.566-107C= c.*577-107C= (n.*577-107C=) n.2667-107C= c.2320-107C= (n.2320-107C=) n.2764-107C= n.3006-107C= n.2763+1101C= | |
6 | g.135430107G>T | CA2680450749 | AHI1 | c.2374-107C>A (n.2374-107C>A) c.1426-107C>A (n.1426-107C>A) c.47-107C>A c.2559-107C>A (n.2559-107C>A) c.59-107C>A c.*2402-107C>A (n.*2402-107C>A) c.546-107C>A n.865-107C>A c.2329-107C>A (n.2329-107C>A) n.5117-107C>A c.2373+1101C>A (n.2373+1101C>A) n.1830-107C>A c.2221-107C>A (n.2221-107C>A) n.2891-107C>A c.*1161-107C>A (n.*1161-107C>A) c.1865-107C>A (n.1865-107C>A) n.2842-107C>A c.873-107C>A c.566-107C>A c.*577-107C>A (n.*577-107C>A) n.2667-107C>A c.2320-107C>A (n.2320-107C>A) n.2764-107C>A n.3006-107C>A n.2763+1101C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430108G>C | CA2680450750 | AHI1 | c.2374-108C>G (n.2374-108C>G) c.1426-108C>G (n.1426-108C>G) c.47-108C>G c.2559-108C>G (n.2559-108C>G) c.59-108C>G c.*2402-108C>G (n.*2402-108C>G) c.546-108C>G n.865-108C>G c.2329-108C>G (n.2329-108C>G) n.5117-108C>G c.2373+1100C>G (n.2373+1100C>G) n.1830-108C>G c.2221-108C>G (n.2221-108C>G) n.2891-108C>G c.*1161-108C>G (n.*1161-108C>G) c.1865-108C>G (n.1865-108C>G) n.2842-108C>G c.873-108C>G c.566-108C>G c.*577-108C>G (n.*577-108C>G) n.2667-108C>G c.2320-108C>G (n.2320-108C>G) n.2764-108C>G n.3006-108C>G n.2763+1100C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135430109A= | CA1665911335 | AHI1 | c.2374-109T= (n.2374-109T=) c.1426-109T= (n.1426-109T=) c.47-109T= c.2559-109T= (n.2559-109T=) c.59-109T= c.*2402-109T= (n.*2402-109T=) c.546-109T= n.865-109T= c.2329-109T= (n.2329-109T=) n.5117-109T= c.2373+1099T= (n.2373+1099T=) n.1830-109T= c.2221-109T= (n.2221-109T=) n.2891-109T= c.*1161-109T= (n.*1161-109T=) c.1865-109T= (n.1865-109T=) n.2842-109T= c.873-109T= c.566-109T= c.*577-109T= (n.*577-109T=) n.2667-109T= c.2320-109T= (n.2320-109T=) n.2764-109T= n.3006-109T= n.2763+1099T= | |
6 | g.135430109A>T | CA1665911336 | AHI1 | c.2374-109T>A (n.2374-109T>A) c.1426-109T>A (n.1426-109T>A) c.47-109T>A c.2559-109T>A (n.2559-109T>A) c.59-109T>A c.*2402-109T>A (n.*2402-109T>A) c.546-109T>A n.865-109T>A c.2329-109T>A (n.2329-109T>A) n.5117-109T>A c.2373+1099T>A (n.2373+1099T>A) n.1830-109T>A c.2221-109T>A (n.2221-109T>A) n.2891-109T>A c.*1161-109T>A (n.*1161-109T>A) c.1865-109T>A (n.1865-109T>A) n.2842-109T>A c.873-109T>A c.566-109T>A c.*577-109T>A (n.*577-109T>A) n.2667-109T>A c.2320-109T>A (n.2320-109T>A) n.2764-109T>A n.3006-109T>A n.2763+1099T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430110T>C | CA2680450751 | AHI1 | c.2374-110A>G (n.2374-110A>G) c.1426-110A>G (n.1426-110A>G) c.47-110A>G c.2559-110A>G (n.2559-110A>G) c.59-110A>G c.*2402-110A>G (n.*2402-110A>G) c.546-110A>G n.865-110A>G c.2329-110A>G (n.2329-110A>G) n.5117-110A>G c.2373+1098A>G (n.2373+1098A>G) n.1830-110A>G c.2221-110A>G (n.2221-110A>G) n.2891-110A>G c.*1161-110A>G (n.*1161-110A>G) c.1865-110A>G (n.1865-110A>G) n.2842-110A>G c.873-110A>G c.566-110A>G c.*577-110A>G (n.*577-110A>G) n.2667-110A>G c.2320-110A>G (n.2320-110A>G) n.2764-110A>G n.3006-110A>G n.2763+1098A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135430111del | CA2680450752 | AHI1 | c.2374-111del (n.2374-111del) c.1426-111del (n.1426-111del) c.47-111del c.2559-111del (n.2559-111del) c.59-111del c.*2402-111del (n.*2402-111del) c.546-111del n.865-111del c.2329-111del (n.2329-111del) n.5117-111del c.2373+1097del (n.2373+1097del) n.1830-111del c.2221-111del (n.2221-111del) n.2891-111del c.*1161-111del (n.*1161-111del) c.1865-111del (n.1865-111del) n.2842-111del c.873-111del c.566-111del c.*577-111del (n.*577-111del) n.2667-111del c.2320-111del (n.2320-111del) n.2764-111del n.3006-111del n.2763+1097del | gnomAD v4 |
6 | g.135430111G>T | CA2680450753 | AHI1 | c.2374-111C>A (n.2374-111C>A) c.1426-111C>A (n.1426-111C>A) c.47-111C>A c.2559-111C>A (n.2559-111C>A) c.59-111C>A c.*2402-111C>A (n.*2402-111C>A) c.546-111C>A n.865-111C>A c.2329-111C>A (n.2329-111C>A) n.5117-111C>A c.2373+1097C>A (n.2373+1097C>A) n.1830-111C>A c.2221-111C>A (n.2221-111C>A) n.2891-111C>A c.*1161-111C>A (n.*1161-111C>A) c.1865-111C>A (n.1865-111C>A) n.2842-111C>A c.873-111C>A c.566-111C>A c.*577-111C>A (n.*577-111C>A) n.2667-111C>A c.2320-111C>A (n.2320-111C>A) n.2764-111C>A n.3006-111C>A n.2763+1097C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430112C>A | CA2680450754 | AHI1 | c.2374-112G>T (n.2374-112G>T) c.1426-112G>T (n.1426-112G>T) c.47-112G>T c.2559-112G>T (n.2559-112G>T) c.59-112G>T c.*2402-112G>T (n.*2402-112G>T) c.546-112G>T n.865-112G>T c.2329-112G>T (n.2329-112G>T) n.5117-112G>T c.2373+1096G>T (n.2373+1096G>T) n.1830-112G>T c.2221-112G>T (n.2221-112G>T) n.2891-112G>T c.*1161-112G>T (n.*1161-112G>T) c.1865-112G>T (n.1865-112G>T) n.2842-112G>T c.873-112G>T c.566-112G>T c.*577-112G>T (n.*577-112G>T) n.2667-112G>T c.2320-112G>T (n.2320-112G>T) n.2764-112G>T n.3006-112G>T n.2763+1096G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430113T>C | CA2713375737 | AHI1 | c.2374-113A>G (n.2374-113A>G) c.1426-113A>G (n.1426-113A>G) c.47-113A>G c.2559-113A>G (n.2559-113A>G) c.59-113A>G c.*2402-113A>G (n.*2402-113A>G) c.546-113A>G n.865-113A>G c.2329-113A>G (n.2329-113A>G) n.5117-113A>G c.2373+1095A>G (n.2373+1095A>G) n.1830-113A>G c.2221-113A>G (n.2221-113A>G) n.2891-113A>G c.*1161-113A>G (n.*1161-113A>G) c.1865-113A>G (n.1865-113A>G) n.2842-113A>G c.873-113A>G c.566-113A>G c.*577-113A>G (n.*577-113A>G) n.2667-113A>G c.2320-113A>G (n.2320-113A>G) n.2764-113A>G n.3006-113A>G n.2763+1095A>G | dbSNP |
6 | g.135430114T>G | CA2680450755 | AHI1 | c.2374-114A>C (n.2374-114A>C) c.1426-114A>C (n.1426-114A>C) c.47-114A>C c.2559-114A>C (n.2559-114A>C) c.59-114A>C c.*2402-114A>C (n.*2402-114A>C) c.546-114A>C n.865-114A>C c.2329-114A>C (n.2329-114A>C) n.5117-114A>C c.2373+1094A>C (n.2373+1094A>C) n.1830-114A>C c.2221-114A>C (n.2221-114A>C) n.2891-114A>C c.*1161-114A>C (n.*1161-114A>C) c.1865-114A>C (n.1865-114A>C) n.2842-114A>C c.873-114A>C c.566-114A>C c.*577-114A>C (n.*577-114A>C) n.2667-114A>C c.2320-114A>C (n.2320-114A>C) n.2764-114A>C n.3006-114A>C n.2763+1094A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135430115T>A | CA2680450756 | AHI1 | c.2374-115A>T (n.2374-115A>T) c.1426-115A>T (n.1426-115A>T) c.47-115A>T c.2559-115A>T (n.2559-115A>T) c.59-115A>T c.*2402-115A>T (n.*2402-115A>T) c.546-115A>T n.865-115A>T c.2329-115A>T (n.2329-115A>T) n.5117-115A>T c.2373+1093A>T (n.2373+1093A>T) n.1830-115A>T c.2221-115A>T (n.2221-115A>T) n.2891-115A>T c.*1161-115A>T (n.*1161-115A>T) c.1865-115A>T (n.1865-115A>T) n.2842-115A>T c.873-115A>T c.566-115A>T c.*577-115A>T (n.*577-115A>T) n.2667-115A>T c.2320-115A>T (n.2320-115A>T) n.2764-115A>T n.3006-115A>T n.2763+1093A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430115T>C | CA148120058 | AHI1 | c.2374-115A>G (n.2374-115A>G) c.1426-115A>G (n.1426-115A>G) c.47-115A>G c.2559-115A>G (n.2559-115A>G) c.59-115A>G c.*2402-115A>G (n.*2402-115A>G) c.546-115A>G n.865-115A>G c.2329-115A>G (n.2329-115A>G) n.5117-115A>G c.2373+1093A>G (n.2373+1093A>G) n.1830-115A>G c.2221-115A>G (n.2221-115A>G) n.2891-115A>G c.*1161-115A>G (n.*1161-115A>G) c.1865-115A>G (n.1865-115A>G) n.2842-115A>G c.873-115A>G c.566-115A>G c.*577-115A>G (n.*577-115A>G) n.2667-115A>G c.2320-115A>G (n.2320-115A>G) n.2764-115A>G n.3006-115A>G n.2763+1093A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430115T>G | CA1665911338 | AHI1 | c.2374-115A>C (n.2374-115A>C) c.1426-115A>C (n.1426-115A>C) c.47-115A>C c.2559-115A>C (n.2559-115A>C) c.59-115A>C c.*2402-115A>C (n.*2402-115A>C) c.546-115A>C n.865-115A>C c.2329-115A>C (n.2329-115A>C) n.5117-115A>C c.2373+1093A>C (n.2373+1093A>C) n.1830-115A>C c.2221-115A>C (n.2221-115A>C) n.2891-115A>C c.*1161-115A>C (n.*1161-115A>C) c.1865-115A>C (n.1865-115A>C) n.2842-115A>C c.873-115A>C c.566-115A>C c.*577-115A>C (n.*577-115A>C) n.2667-115A>C c.2320-115A>C (n.2320-115A>C) n.2764-115A>C n.3006-115A>C n.2763+1093A>C | dbSNP |
6 | g.135430115T= | CA1665911339 | AHI1 | c.2374-115A= (n.2374-115A=) c.1426-115A= (n.1426-115A=) c.47-115A= c.2559-115A= (n.2559-115A=) c.59-115A= c.*2402-115A= (n.*2402-115A=) c.546-115A= n.865-115A= c.2329-115A= (n.2329-115A=) n.5117-115A= c.2373+1093A= (n.2373+1093A=) n.1830-115A= c.2221-115A= (n.2221-115A=) n.2891-115A= c.*1161-115A= (n.*1161-115A=) c.1865-115A= (n.1865-115A=) n.2842-115A= c.873-115A= c.566-115A= c.*577-115A= (n.*577-115A=) n.2667-115A= c.2320-115A= (n.2320-115A=) n.2764-115A= n.3006-115A= n.2763+1093A= | |
6 | g.135430115_135430116del | CA2773168920 | AHI1 | c.2374-116_2374-115del (n.2374-116_2374-115del) c.1426-116_1426-115del (n.1426-116_1426-115del) c.47-116_47-115del c.2559-116_2559-115del (n.2559-116_2559-115del) c.59-116_59-115del c.*2402-116_*2402-115del (n.*2402-116_*2402-115del) c.546-116_546-115del n.865-116_865-115del c.2329-116_2329-115del (n.2329-116_2329-115del) n.5117-116_5117-115del c.2373+1092_2373+1093del (n.2373+1092_2373+1093del) n.1830-116_1830-115del c.2221-116_2221-115del (n.2221-116_2221-115del) n.2891-116_2891-115del c.*1161-116_*1161-115del (n.*1161-116_*1161-115del) c.1865-116_1865-115del (n.1865-116_1865-115del) n.2842-116_2842-115del c.873-116_873-115del c.566-116_566-115del c.*577-116_*577-115del (n.*577-116_*577-115del) n.2667-116_2667-115del c.2320-116_2320-115del (n.2320-116_2320-115del) n.2764-116_2764-115del n.3006-116_3006-115del n.2763+1092_2763+1093del | |
6 | g.135430115_135430116delinsTA | CA1665911337 | AHI1 | c.2374-116_2374-115delinsTA (n.2374-116_2374-115delinsTA) c.1426-116_1426-115delinsTA (n.1426-116_1426-115delinsTA) c.47-116_47-115delinsTA c.2559-116_2559-115delinsTA (n.2559-116_2559-115delinsTA) c.59-116_59-115delinsTA c.*2402-116_*2402-115delinsTA (n.*2402-116_*2402-115delinsTA) c.546-116_546-115delinsTA n.865-116_865-115delinsTA c.2329-116_2329-115delinsTA (n.2329-116_2329-115delinsTA) n.5117-116_5117-115delinsTA c.2373+1092_2373+1093delinsTA (n.2373+1092_2373+1093delinsTA) n.1830-116_1830-115delinsTA c.2221-116_2221-115delinsTA (n.2221-116_2221-115delinsTA) n.2891-116_2891-115delinsTA c.*1161-116_*1161-115delinsTA (n.*1161-116_*1161-115delinsTA) c.1865-116_1865-115delinsTA (n.1865-116_1865-115delinsTA) n.2842-116_2842-115delinsTA c.873-116_873-115delinsTA c.566-116_566-115delinsTA c.*577-116_*577-115delinsTA (n.*577-116_*577-115delinsTA) n.2667-116_2667-115delinsTA c.2320-116_2320-115delinsTA (n.2320-116_2320-115delinsTA) n.2764-116_2764-115delinsTA n.3006-116_3006-115delinsTA n.2763+1092_2763+1093delinsTA | |
6 | g.135430119dup | CA148120064 | AHI1 | c.2374-116dup (n.2374-116dup) c.1426-116dup (n.1426-116dup) c.47-116dup c.2559-116dup (n.2559-116dup) c.59-116dup c.*2402-116dup (n.*2402-116dup) c.546-116dup n.865-116dup c.2329-116dup (n.2329-116dup) n.5117-116dup c.2373+1092dup (n.2373+1092dup) n.1830-116dup c.2221-116dup (n.2221-116dup) n.2891-116dup c.*1161-116dup (n.*1161-116dup) c.1865-116dup (n.1865-116dup) n.2842-116dup c.873-116dup c.566-116dup c.*577-116dup (n.*577-116dup) n.2667-116dup c.2320-116dup (n.2320-116dup) n.2764-116dup n.3006-116dup n.2763+1092dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430119del | CA1665911340 | AHI1 | c.2374-116del (n.2374-116del) c.1426-116del (n.1426-116del) c.47-116del c.2559-116del (n.2559-116del) c.59-116del c.*2402-116del (n.*2402-116del) c.546-116del n.865-116del c.2329-116del (n.2329-116del) n.5117-116del c.2373+1092del (n.2373+1092del) n.1830-116del c.2221-116del (n.2221-116del) n.2891-116del c.*1161-116del (n.*1161-116del) c.1865-116del (n.1865-116del) n.2842-116del c.873-116del c.566-116del c.*577-116del (n.*577-116del) n.2667-116del c.2320-116del (n.2320-116del) n.2764-116del n.3006-116del n.2763+1092del | dbSNP |
6 | g.135430118A>G | CA2773168921 | AHI1 | c.2374-118T>C (n.2374-118T>C) c.1426-118T>C (n.1426-118T>C) c.47-118T>C c.2559-118T>C (n.2559-118T>C) c.59-118T>C c.*2402-118T>C (n.*2402-118T>C) c.546-118T>C n.865-118T>C c.2329-118T>C (n.2329-118T>C) n.5117-118T>C c.2373+1090T>C (n.2373+1090T>C) n.1830-118T>C c.2221-118T>C (n.2221-118T>C) n.2891-118T>C c.*1161-118T>C (n.*1161-118T>C) c.1865-118T>C (n.1865-118T>C) n.2842-118T>C c.873-118T>C c.566-118T>C c.*577-118T>C (n.*577-118T>C) n.2667-118T>C c.2320-118T>C (n.2320-118T>C) n.2764-118T>C n.3006-118T>C n.2763+1090T>C | |
6 | g.135430119A>C | CA2680450757 | AHI1 | c.2374-119T>G (n.2374-119T>G) c.1426-119T>G (n.1426-119T>G) c.47-119T>G c.2559-119T>G (n.2559-119T>G) c.59-119T>G c.*2402-119T>G (n.*2402-119T>G) c.546-119T>G n.865-119T>G c.2329-119T>G (n.2329-119T>G) n.5117-119T>G c.2373+1089T>G (n.2373+1089T>G) n.1830-119T>G c.2221-119T>G (n.2221-119T>G) n.2891-119T>G c.*1161-119T>G (n.*1161-119T>G) c.1865-119T>G (n.1865-119T>G) n.2842-119T>G c.873-119T>G c.566-119T>G c.*577-119T>G (n.*577-119T>G) n.2667-119T>G c.2320-119T>G (n.2320-119T>G) n.2764-119T>G n.3006-119T>G n.2763+1089T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135430120T>C | CA148120073 | AHI1 | c.2374-120A>G (n.2374-120A>G) c.1426-120A>G (n.1426-120A>G) c.47-120A>G c.2559-120A>G (n.2559-120A>G) c.59-120A>G c.*2402-120A>G (n.*2402-120A>G) c.546-120A>G n.865-120A>G c.2329-120A>G (n.2329-120A>G) n.5117-120A>G c.2373+1088A>G (n.2373+1088A>G) n.1830-120A>G c.2221-120A>G (n.2221-120A>G) n.2891-120A>G c.*1161-120A>G (n.*1161-120A>G) c.1865-120A>G (n.1865-120A>G) n.2842-120A>G c.873-120A>G c.566-120A>G c.*577-120A>G (n.*577-120A>G) n.2667-120A>G c.2320-120A>G (n.2320-120A>G) n.2764-120A>G n.3006-120A>G n.2763+1088A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430120T= | CA1665911341 | AHI1 | c.2374-120A= (n.2374-120A=) c.1426-120A= (n.1426-120A=) c.47-120A= c.2559-120A= (n.2559-120A=) c.59-120A= c.*2402-120A= (n.*2402-120A=) c.546-120A= n.865-120A= c.2329-120A= (n.2329-120A=) n.5117-120A= c.2373+1088A= (n.2373+1088A=) n.1830-120A= c.2221-120A= (n.2221-120A=) n.2891-120A= c.*1161-120A= (n.*1161-120A=) c.1865-120A= (n.1865-120A=) n.2842-120A= c.873-120A= c.566-120A= c.*577-120A= (n.*577-120A=) n.2667-120A= c.2320-120A= (n.2320-120A=) n.2764-120A= n.3006-120A= n.2763+1088A= | |
6 | g.135430121T>C | CA819386309 | AHI1 | c.2374-121A>G (n.2374-121A>G) c.1426-121A>G (n.1426-121A>G) c.47-121A>G c.2559-121A>G (n.2559-121A>G) c.59-121A>G c.*2402-121A>G (n.*2402-121A>G) c.546-121A>G n.865-121A>G c.2329-121A>G (n.2329-121A>G) n.5117-121A>G c.2373+1087A>G (n.2373+1087A>G) n.1830-121A>G c.2221-121A>G (n.2221-121A>G) n.2891-121A>G c.*1161-121A>G (n.*1161-121A>G) c.1865-121A>G (n.1865-121A>G) n.2842-121A>G c.873-121A>G c.566-121A>G c.*577-121A>G (n.*577-121A>G) n.2667-121A>G c.2320-121A>G (n.2320-121A>G) n.2764-121A>G n.3006-121A>G n.2763+1087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430121T= | CA1665911342 | AHI1 | c.2374-121A= (n.2374-121A=) c.1426-121A= (n.1426-121A=) c.47-121A= c.2559-121A= (n.2559-121A=) c.59-121A= c.*2402-121A= (n.*2402-121A=) c.546-121A= n.865-121A= c.2329-121A= (n.2329-121A=) n.5117-121A= c.2373+1087A= (n.2373+1087A=) n.1830-121A= c.2221-121A= (n.2221-121A=) n.2891-121A= c.*1161-121A= (n.*1161-121A=) c.1865-121A= (n.1865-121A=) n.2842-121A= c.873-121A= c.566-121A= c.*577-121A= (n.*577-121A=) n.2667-121A= c.2320-121A= (n.2320-121A=) n.2764-121A= n.3006-121A= n.2763+1087A= | |
6 | g.135430122G>A | CA2680450760 | AHI1 | c.2374-122C>T (n.2374-122C>T) c.1426-122C>T (n.1426-122C>T) c.47-122C>T c.2559-122C>T (n.2559-122C>T) c.59-122C>T c.*2402-122C>T (n.*2402-122C>T) c.546-122C>T n.865-122C>T c.2329-122C>T (n.2329-122C>T) n.5117-122C>T c.2373+1086C>T (n.2373+1086C>T) n.1830-122C>T c.2221-122C>T (n.2221-122C>T) n.2891-122C>T c.*1161-122C>T (n.*1161-122C>T) c.1865-122C>T (n.1865-122C>T) n.2842-122C>T c.873-122C>T c.566-122C>T c.*577-122C>T (n.*577-122C>T) n.2667-122C>T c.2320-122C>T (n.2320-122C>T) n.2764-122C>T n.3006-122C>T n.2763+1086C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430122G>C | CA2680450758 | AHI1 | c.2374-122C>G (n.2374-122C>G) c.1426-122C>G (n.1426-122C>G) c.47-122C>G c.2559-122C>G (n.2559-122C>G) c.59-122C>G c.*2402-122C>G (n.*2402-122C>G) c.546-122C>G n.865-122C>G c.2329-122C>G (n.2329-122C>G) n.5117-122C>G c.2373+1086C>G (n.2373+1086C>G) n.1830-122C>G c.2221-122C>G (n.2221-122C>G) n.2891-122C>G c.*1161-122C>G (n.*1161-122C>G) c.1865-122C>G (n.1865-122C>G) n.2842-122C>G c.873-122C>G c.566-122C>G c.*577-122C>G (n.*577-122C>G) n.2667-122C>G c.2320-122C>G (n.2320-122C>G) n.2764-122C>G n.3006-122C>G n.2763+1086C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135430122G>T | CA2680450759 | AHI1 | c.2374-122C>A (n.2374-122C>A) c.1426-122C>A (n.1426-122C>A) c.47-122C>A c.2559-122C>A (n.2559-122C>A) c.59-122C>A c.*2402-122C>A (n.*2402-122C>A) c.546-122C>A n.865-122C>A c.2329-122C>A (n.2329-122C>A) n.5117-122C>A c.2373+1086C>A (n.2373+1086C>A) n.1830-122C>A c.2221-122C>A (n.2221-122C>A) n.2891-122C>A c.*1161-122C>A (n.*1161-122C>A) c.1865-122C>A (n.1865-122C>A) n.2842-122C>A c.873-122C>A c.566-122C>A c.*577-122C>A (n.*577-122C>A) n.2667-122C>A c.2320-122C>A (n.2320-122C>A) n.2764-122C>A n.3006-122C>A n.2763+1086C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430124T>C | CA570557643 | AHI1 | c.2374-124A>G (n.2374-124A>G) c.1426-124A>G (n.1426-124A>G) c.47-124A>G c.2559-124A>G (n.2559-124A>G) c.59-124A>G c.*2402-124A>G (n.*2402-124A>G) c.546-124A>G n.865-124A>G c.2329-124A>G (n.2329-124A>G) n.5117-124A>G c.2373+1084A>G (n.2373+1084A>G) n.1830-124A>G c.2221-124A>G (n.2221-124A>G) n.2891-124A>G c.*1161-124A>G (n.*1161-124A>G) c.1865-124A>G (n.1865-124A>G) n.2842-124A>G c.873-124A>G c.566-124A>G c.*577-124A>G (n.*577-124A>G) n.2667-124A>G c.2320-124A>G (n.2320-124A>G) n.2764-124A>G n.3006-124A>G n.2763+1084A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430124T= | CA1665911343 | AHI1 | c.2374-124A= (n.2374-124A=) c.1426-124A= (n.1426-124A=) c.47-124A= c.2559-124A= (n.2559-124A=) c.59-124A= c.*2402-124A= (n.*2402-124A=) c.546-124A= n.865-124A= c.2329-124A= (n.2329-124A=) n.5117-124A= c.2373+1084A= (n.2373+1084A=) n.1830-124A= c.2221-124A= (n.2221-124A=) n.2891-124A= c.*1161-124A= (n.*1161-124A=) c.1865-124A= (n.1865-124A=) n.2842-124A= c.873-124A= c.566-124A= c.*577-124A= (n.*577-124A=) n.2667-124A= c.2320-124A= (n.2320-124A=) n.2764-124A= n.3006-124A= n.2763+1084A= | |
6 | g.135430125A>G | CA2680450761 | AHI1 | c.2374-125T>C (n.2374-125T>C) c.1426-125T>C (n.1426-125T>C) c.47-125T>C c.2559-125T>C (n.2559-125T>C) c.59-125T>C c.*2402-125T>C (n.*2402-125T>C) c.546-125T>C n.865-125T>C c.2329-125T>C (n.2329-125T>C) n.5117-125T>C c.2373+1083T>C (n.2373+1083T>C) n.1830-125T>C c.2221-125T>C (n.2221-125T>C) n.2891-125T>C c.*1161-125T>C (n.*1161-125T>C) c.1865-125T>C (n.1865-125T>C) n.2842-125T>C c.873-125T>C c.566-125T>C c.*577-125T>C (n.*577-125T>C) n.2667-125T>C c.2320-125T>C (n.2320-125T>C) n.2764-125T>C n.3006-125T>C n.2763+1083T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135430126G>T | CA2680450762 | AHI1 | c.2374-126C>A (n.2374-126C>A) c.1426-126C>A (n.1426-126C>A) c.47-126C>A c.2559-126C>A (n.2559-126C>A) c.59-126C>A c.*2402-126C>A (n.*2402-126C>A) c.546-126C>A n.865-126C>A c.2329-126C>A (n.2329-126C>A) n.5117-126C>A c.2373+1082C>A (n.2373+1082C>A) n.1830-126C>A c.2221-126C>A (n.2221-126C>A) n.2891-126C>A c.*1161-126C>A (n.*1161-126C>A) c.1865-126C>A (n.1865-126C>A) n.2842-126C>A c.873-126C>A c.566-126C>A c.*577-126C>A (n.*577-126C>A) n.2667-126C>A c.2320-126C>A (n.2320-126C>A) n.2764-126C>A n.3006-126C>A n.2763+1082C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430127C>A | CA2680450763 | AHI1 | c.2374-127G>T (n.2374-127G>T) c.1426-127G>T (n.1426-127G>T) c.47-127G>T c.2559-127G>T (n.2559-127G>T) c.59-127G>T c.*2402-127G>T (n.*2402-127G>T) c.546-127G>T n.865-127G>T c.2329-127G>T (n.2329-127G>T) n.5117-127G>T c.2373+1081G>T (n.2373+1081G>T) n.1830-127G>T c.2221-127G>T (n.2221-127G>T) n.2891-127G>T c.*1161-127G>T (n.*1161-127G>T) c.1865-127G>T (n.1865-127G>T) n.2842-127G>T c.873-127G>T c.566-127G>T c.*577-127G>T (n.*577-127G>T) n.2667-127G>T c.2320-127G>T (n.2320-127G>T) n.2764-127G>T n.3006-127G>T n.2763+1081G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430127C= | CA1665911344 | AHI1 | c.2374-127G= (n.2374-127G=) c.1426-127G= (n.1426-127G=) c.47-127G= c.2559-127G= (n.2559-127G=) c.59-127G= c.*2402-127G= (n.*2402-127G=) c.546-127G= n.865-127G= c.2329-127G= (n.2329-127G=) n.5117-127G= c.2373+1081G= (n.2373+1081G=) n.1830-127G= c.2221-127G= (n.2221-127G=) n.2891-127G= c.*1161-127G= (n.*1161-127G=) c.1865-127G= (n.1865-127G=) n.2842-127G= c.873-127G= c.566-127G= c.*577-127G= (n.*577-127G=) n.2667-127G= c.2320-127G= (n.2320-127G=) n.2764-127G= n.3006-127G= n.2763+1081G= | |
6 | g.135430127C>T | CA148120080 | AHI1 | c.2374-127G>A (n.2374-127G>A) c.1426-127G>A (n.1426-127G>A) c.47-127G>A c.2559-127G>A (n.2559-127G>A) c.59-127G>A c.*2402-127G>A (n.*2402-127G>A) c.546-127G>A n.865-127G>A c.2329-127G>A (n.2329-127G>A) n.5117-127G>A c.2373+1081G>A (n.2373+1081G>A) n.1830-127G>A c.2221-127G>A (n.2221-127G>A) n.2891-127G>A c.*1161-127G>A (n.*1161-127G>A) c.1865-127G>A (n.1865-127G>A) n.2842-127G>A c.873-127G>A c.566-127G>A c.*577-127G>A (n.*577-127G>A) n.2667-127G>A c.2320-127G>A (n.2320-127G>A) n.2764-127G>A n.3006-127G>A n.2763+1081G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430130_135430133delinsAAGG | CA1665911345 | AHI1 | c.2374-133_2374-130delinsCCTT (n.2374-133_2374-130delinsCCTT) c.1426-133_1426-130delinsCCTT (n.1426-133_1426-130delinsCCTT) c.47-133_47-130delinsCCTT c.2559-133_2559-130delinsCCTT (n.2559-133_2559-130delinsCCTT) c.59-133_59-130delinsCCTT c.*2402-133_*2402-130delinsCCTT (n.*2402-133_*2402-130delinsCCTT) c.546-133_546-130delinsCCTT n.865-133_865-130delinsCCTT c.2329-133_2329-130delinsCCTT (n.2329-133_2329-130delinsCCTT) n.5117-133_5117-130delinsCCTT c.2373+1075_2373+1078delinsCCTT (n.2373+1075_2373+1078delinsCCTT) n.1830-133_1830-130delinsCCTT c.2221-133_2221-130delinsCCTT (n.2221-133_2221-130delinsCCTT) n.2891-133_2891-130delinsCCTT c.*1161-133_*1161-130delinsCCTT (n.*1161-133_*1161-130delinsCCTT) c.1865-133_1865-130delinsCCTT (n.1865-133_1865-130delinsCCTT) n.2842-133_2842-130delinsCCTT c.873-133_873-130delinsCCTT c.566-133_566-130delinsCCTT c.*577-133_*577-130delinsCCTT (n.*577-133_*577-130delinsCCTT) n.2667-133_2667-130delinsCCTT c.2320-133_2320-130delinsCCTT (n.2320-133_2320-130delinsCCTT) n.2764-133_2764-130delinsCCTT n.3006-133_3006-130delinsCCTT n.2763+1075_2763+1078delinsCCTT | |
6 | g.135430131A= | CA1665911347 | AHI1 | c.2374-131T= (n.2374-131T=) c.1426-131T= (n.1426-131T=) c.47-131T= c.2559-131T= (n.2559-131T=) c.59-131T= c.*2402-131T= (n.*2402-131T=) c.546-131T= n.865-131T= c.2329-131T= (n.2329-131T=) n.5117-131T= c.2373+1077T= (n.2373+1077T=) n.1830-131T= c.2221-131T= (n.2221-131T=) n.2891-131T= c.*1161-131T= (n.*1161-131T=) c.1865-131T= (n.1865-131T=) n.2842-131T= c.873-131T= c.566-131T= c.*577-131T= (n.*577-131T=) n.2667-131T= c.2320-131T= (n.2320-131T=) n.2764-131T= n.3006-131T= n.2763+1077T= | |
6 | g.135430131A>C | CA651170803 | AHI1 | c.2374-131T>G (n.2374-131T>G) c.1426-131T>G (n.1426-131T>G) c.47-131T>G c.2559-131T>G (n.2559-131T>G) c.59-131T>G c.*2402-131T>G (n.*2402-131T>G) c.546-131T>G n.865-131T>G c.2329-131T>G (n.2329-131T>G) n.5117-131T>G c.2373+1077T>G (n.2373+1077T>G) n.1830-131T>G c.2221-131T>G (n.2221-131T>G) n.2891-131T>G c.*1161-131T>G (n.*1161-131T>G) c.1865-131T>G (n.1865-131T>G) n.2842-131T>G c.873-131T>G c.566-131T>G c.*577-131T>G (n.*577-131T>G) n.2667-131T>G c.2320-131T>G (n.2320-131T>G) n.2764-131T>G n.3006-131T>G n.2763+1077T>G | dbSNP COSMIC |
6 | g.135430131A>G | CA2680450764 | AHI1 | c.2374-131T>C (n.2374-131T>C) c.1426-131T>C (n.1426-131T>C) c.47-131T>C c.2559-131T>C (n.2559-131T>C) c.59-131T>C c.*2402-131T>C (n.*2402-131T>C) c.546-131T>C n.865-131T>C c.2329-131T>C (n.2329-131T>C) n.5117-131T>C c.2373+1077T>C (n.2373+1077T>C) n.1830-131T>C c.2221-131T>C (n.2221-131T>C) n.2891-131T>C c.*1161-131T>C (n.*1161-131T>C) c.1865-131T>C (n.1865-131T>C) n.2842-131T>C c.873-131T>C c.566-131T>C c.*577-131T>C (n.*577-131T>C) n.2667-131T>C c.2320-131T>C (n.2320-131T>C) n.2764-131T>C n.3006-131T>C n.2763+1077T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135430132_135430134del | CA1665911346 | AHI1 | c.2374-133_2374-131del (n.2374-133_2374-131del) c.1426-133_1426-131del (n.1426-133_1426-131del) c.47-133_47-131del c.2559-133_2559-131del (n.2559-133_2559-131del) c.59-133_59-131del c.*2402-133_*2402-131del (n.*2402-133_*2402-131del) c.546-133_546-131del n.865-133_865-131del c.2329-133_2329-131del (n.2329-133_2329-131del) n.5117-133_5117-131del c.2373+1075_2373+1077del (n.2373+1075_2373+1077del) n.1830-133_1830-131del c.2221-133_2221-131del (n.2221-133_2221-131del) n.2891-133_2891-131del c.*1161-133_*1161-131del (n.*1161-133_*1161-131del) c.1865-133_1865-131del (n.1865-133_1865-131del) n.2842-133_2842-131del c.873-133_873-131del c.566-133_566-131del c.*577-133_*577-131del (n.*577-133_*577-131del) n.2667-133_2667-131del c.2320-133_2320-131del (n.2320-133_2320-131del) n.2764-133_2764-131del n.3006-133_3006-131del n.2763+1075_2763+1077del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430132G>A | CA2680450765 | AHI1 | c.2374-132C>T (n.2374-132C>T) c.1426-132C>T (n.1426-132C>T) c.47-132C>T c.2559-132C>T (n.2559-132C>T) c.59-132C>T c.*2402-132C>T (n.*2402-132C>T) c.546-132C>T n.865-132C>T c.2329-132C>T (n.2329-132C>T) n.5117-132C>T c.2373+1076C>T (n.2373+1076C>T) n.1830-132C>T c.2221-132C>T (n.2221-132C>T) n.2891-132C>T c.*1161-132C>T (n.*1161-132C>T) c.1865-132C>T (n.1865-132C>T) n.2842-132C>T c.873-132C>T c.566-132C>T c.*577-132C>T (n.*577-132C>T) n.2667-132C>T c.2320-132C>T (n.2320-132C>T) n.2764-132C>T n.3006-132C>T n.2763+1076C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430132G>T | CA2773168925 | AHI1 | c.2374-132C>A (n.2374-132C>A) c.1426-132C>A (n.1426-132C>A) c.47-132C>A c.2559-132C>A (n.2559-132C>A) c.59-132C>A c.*2402-132C>A (n.*2402-132C>A) c.546-132C>A n.865-132C>A c.2329-132C>A (n.2329-132C>A) n.5117-132C>A c.2373+1076C>A (n.2373+1076C>A) n.1830-132C>A c.2221-132C>A (n.2221-132C>A) n.2891-132C>A c.*1161-132C>A (n.*1161-132C>A) c.1865-132C>A (n.1865-132C>A) n.2842-132C>A c.873-132C>A c.566-132C>A c.*577-132C>A (n.*577-132C>A) n.2667-132C>A c.2320-132C>A (n.2320-132C>A) n.2764-132C>A n.3006-132C>A n.2763+1076C>A | |
6 | g.135430133G>A | CA1665911349 | AHI1 | c.2374-133C>T (n.2374-133C>T) c.1426-133C>T (n.1426-133C>T) c.47-133C>T c.2559-133C>T (n.2559-133C>T) c.59-133C>T c.*2402-133C>T (n.*2402-133C>T) c.546-133C>T n.865-133C>T c.2329-133C>T (n.2329-133C>T) n.5117-133C>T c.2373+1075C>T (n.2373+1075C>T) n.1830-133C>T c.2221-133C>T (n.2221-133C>T) n.2891-133C>T c.*1161-133C>T (n.*1161-133C>T) c.1865-133C>T (n.1865-133C>T) n.2842-133C>T c.873-133C>T c.566-133C>T c.*577-133C>T (n.*577-133C>T) n.2667-133C>T c.2320-133C>T (n.2320-133C>T) n.2764-133C>T n.3006-133C>T n.2763+1075C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430133G= | CA1665911348 | AHI1 | c.2374-133C= (n.2374-133C=) c.1426-133C= (n.1426-133C=) c.47-133C= c.2559-133C= (n.2559-133C=) c.59-133C= c.*2402-133C= (n.*2402-133C=) c.546-133C= n.865-133C= c.2329-133C= (n.2329-133C=) n.5117-133C= c.2373+1075C= (n.2373+1075C=) n.1830-133C= c.2221-133C= (n.2221-133C=) n.2891-133C= c.*1161-133C= (n.*1161-133C=) c.1865-133C= (n.1865-133C=) n.2842-133C= c.873-133C= c.566-133C= c.*577-133C= (n.*577-133C=) n.2667-133C= c.2320-133C= (n.2320-133C=) n.2764-133C= n.3006-133C= n.2763+1075C= | |
6 | g.135430133G>T | CA2680450766 | AHI1 | c.2374-133C>A (n.2374-133C>A) c.1426-133C>A (n.1426-133C>A) c.47-133C>A c.2559-133C>A (n.2559-133C>A) c.59-133C>A c.*2402-133C>A (n.*2402-133C>A) c.546-133C>A n.865-133C>A c.2329-133C>A (n.2329-133C>A) n.5117-133C>A c.2373+1075C>A (n.2373+1075C>A) n.1830-133C>A c.2221-133C>A (n.2221-133C>A) n.2891-133C>A c.*1161-133C>A (n.*1161-133C>A) c.1865-133C>A (n.1865-133C>A) n.2842-133C>A c.873-133C>A c.566-133C>A c.*577-133C>A (n.*577-133C>A) n.2667-133C>A c.2320-133C>A (n.2320-133C>A) n.2764-133C>A n.3006-133C>A n.2763+1075C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430135T>C | CA819386313 | AHI1 | c.2374-135A>G (n.2374-135A>G) c.1426-135A>G (n.1426-135A>G) c.47-135A>G c.2559-135A>G (n.2559-135A>G) c.59-135A>G c.*2402-135A>G (n.*2402-135A>G) c.546-135A>G n.865-135A>G c.2329-135A>G (n.2329-135A>G) n.5117-135A>G c.2373+1073A>G (n.2373+1073A>G) n.1830-135A>G c.2221-135A>G (n.2221-135A>G) n.2891-135A>G c.*1161-135A>G (n.*1161-135A>G) c.1865-135A>G (n.1865-135A>G) n.2842-135A>G c.873-135A>G c.566-135A>G c.*577-135A>G (n.*577-135A>G) n.2667-135A>G c.2320-135A>G (n.2320-135A>G) n.2764-135A>G n.3006-135A>G n.2763+1073A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430135T= | CA1665911350 | AHI1 | c.2374-135A= (n.2374-135A=) c.1426-135A= (n.1426-135A=) c.47-135A= c.2559-135A= (n.2559-135A=) c.59-135A= c.*2402-135A= (n.*2402-135A=) c.546-135A= n.865-135A= c.2329-135A= (n.2329-135A=) n.5117-135A= c.2373+1073A= (n.2373+1073A=) n.1830-135A= c.2221-135A= (n.2221-135A=) n.2891-135A= c.*1161-135A= (n.*1161-135A=) c.1865-135A= (n.1865-135A=) n.2842-135A= c.873-135A= c.566-135A= c.*577-135A= (n.*577-135A=) n.2667-135A= c.2320-135A= (n.2320-135A=) n.2764-135A= n.3006-135A= n.2763+1073A= | |
6 | g.135430137C>A | CA2680450767 | AHI1 | c.2374-137G>T (n.2374-137G>T) c.1426-137G>T (n.1426-137G>T) c.47-137G>T c.2559-137G>T (n.2559-137G>T) c.59-137G>T c.*2402-137G>T (n.*2402-137G>T) c.546-137G>T n.865-137G>T c.2329-137G>T (n.2329-137G>T) n.5117-137G>T c.2373+1071G>T (n.2373+1071G>T) n.1830-137G>T c.2221-137G>T (n.2221-137G>T) n.2891-137G>T c.*1161-137G>T (n.*1161-137G>T) c.1865-137G>T (n.1865-137G>T) n.2842-137G>T c.873-137G>T c.566-137G>T c.*577-137G>T (n.*577-137G>T) n.2667-137G>T c.2320-137G>T (n.2320-137G>T) n.2764-137G>T n.3006-137G>T n.2763+1071G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430138T>A | CA1094810350 | AHI1 | c.2374-138A>T (n.2374-138A>T) c.1426-138A>T (n.1426-138A>T) c.47-138A>T c.2559-138A>T (n.2559-138A>T) c.59-138A>T c.*2402-138A>T (n.*2402-138A>T) c.546-138A>T n.865-138A>T c.2329-138A>T (n.2329-138A>T) n.5117-138A>T c.2373+1070A>T (n.2373+1070A>T) n.1830-138A>T c.2221-138A>T (n.2221-138A>T) n.2891-138A>T c.*1161-138A>T (n.*1161-138A>T) c.1865-138A>T (n.1865-138A>T) n.2842-138A>T c.873-138A>T c.566-138A>T c.*577-138A>T (n.*577-138A>T) n.2667-138A>T c.2320-138A>T (n.2320-138A>T) n.2764-138A>T n.3006-138A>T n.2763+1070A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430138T>C | CA2680450768 | AHI1 | c.2374-138A>G (n.2374-138A>G) c.1426-138A>G (n.1426-138A>G) c.47-138A>G c.2559-138A>G (n.2559-138A>G) c.59-138A>G c.*2402-138A>G (n.*2402-138A>G) c.546-138A>G n.865-138A>G c.2329-138A>G (n.2329-138A>G) n.5117-138A>G c.2373+1070A>G (n.2373+1070A>G) n.1830-138A>G c.2221-138A>G (n.2221-138A>G) n.2891-138A>G c.*1161-138A>G (n.*1161-138A>G) c.1865-138A>G (n.1865-138A>G) n.2842-138A>G c.873-138A>G c.566-138A>G c.*577-138A>G (n.*577-138A>G) n.2667-138A>G c.2320-138A>G (n.2320-138A>G) n.2764-138A>G n.3006-138A>G n.2763+1070A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135430138T= | CA1665911351 | AHI1 | c.2374-138A= (n.2374-138A=) c.1426-138A= (n.1426-138A=) c.47-138A= c.2559-138A= (n.2559-138A=) c.59-138A= c.*2402-138A= (n.*2402-138A=) c.546-138A= n.865-138A= c.2329-138A= (n.2329-138A=) n.5117-138A= c.2373+1070A= (n.2373+1070A=) n.1830-138A= c.2221-138A= (n.2221-138A=) n.2891-138A= c.*1161-138A= (n.*1161-138A=) c.1865-138A= (n.1865-138A=) n.2842-138A= c.873-138A= c.566-138A= c.*577-138A= (n.*577-138A=) n.2667-138A= c.2320-138A= (n.2320-138A=) n.2764-138A= n.3006-138A= n.2763+1070A= | |
6 | g.135430139G>A | CA148120093 | AHI1 | c.2374-139C>T (n.2374-139C>T) c.1426-139C>T (n.1426-139C>T) c.47-139C>T c.2559-139C>T (n.2559-139C>T) c.59-139C>T c.*2402-139C>T (n.*2402-139C>T) c.546-139C>T n.865-139C>T c.2329-139C>T (n.2329-139C>T) n.5117-139C>T c.2373+1069C>T (n.2373+1069C>T) n.1830-139C>T c.2221-139C>T (n.2221-139C>T) n.2891-139C>T c.*1161-139C>T (n.*1161-139C>T) c.1865-139C>T (n.1865-139C>T) n.2842-139C>T c.873-139C>T c.566-139C>T c.*577-139C>T (n.*577-139C>T) n.2667-139C>T c.2320-139C>T (n.2320-139C>T) n.2764-139C>T n.3006-139C>T n.2763+1069C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430139G= | CA1665911352 | AHI1 | c.2374-139C= (n.2374-139C=) c.1426-139C= (n.1426-139C=) c.47-139C= c.2559-139C= (n.2559-139C=) c.59-139C= c.*2402-139C= (n.*2402-139C=) c.546-139C= n.865-139C= c.2329-139C= (n.2329-139C=) n.5117-139C= c.2373+1069C= (n.2373+1069C=) n.1830-139C= c.2221-139C= (n.2221-139C=) n.2891-139C= c.*1161-139C= (n.*1161-139C=) c.1865-139C= (n.1865-139C=) n.2842-139C= c.873-139C= c.566-139C= c.*577-139C= (n.*577-139C=) n.2667-139C= c.2320-139C= (n.2320-139C=) n.2764-139C= n.3006-139C= n.2763+1069C= | |
6 | g.135430140A>G | CA2680450769 | AHI1 | c.2374-140T>C (n.2374-140T>C) c.1426-140T>C (n.1426-140T>C) c.47-140T>C c.2559-140T>C (n.2559-140T>C) c.59-140T>C c.*2402-140T>C (n.*2402-140T>C) c.546-140T>C n.865-140T>C c.2329-140T>C (n.2329-140T>C) n.5117-140T>C c.2373+1068T>C (n.2373+1068T>C) n.1830-140T>C c.2221-140T>C (n.2221-140T>C) n.2891-140T>C c.*1161-140T>C (n.*1161-140T>C) c.1865-140T>C (n.1865-140T>C) n.2842-140T>C c.873-140T>C c.566-140T>C c.*577-140T>C (n.*577-140T>C) n.2667-140T>C c.2320-140T>C (n.2320-140T>C) n.2764-140T>C n.3006-140T>C n.2763+1068T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135430141G>A | CA2538821115 | AHI1 | c.2374-141C>T (n.2374-141C>T) c.1426-141C>T (n.1426-141C>T) c.47-141C>T c.2559-141C>T (n.2559-141C>T) c.59-141C>T c.*2402-141C>T (n.*2402-141C>T) c.546-141C>T n.865-141C>T c.2329-141C>T (n.2329-141C>T) n.5117-141C>T c.2373+1067C>T (n.2373+1067C>T) n.1830-141C>T c.2221-141C>T (n.2221-141C>T) n.2891-141C>T c.*1161-141C>T (n.*1161-141C>T) c.1865-141C>T (n.1865-141C>T) n.2842-141C>T c.873-141C>T c.566-141C>T c.*577-141C>T (n.*577-141C>T) n.2667-141C>T c.2320-141C>T (n.2320-141C>T) n.2764-141C>T n.3006-141C>T n.2763+1067C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430141G>T | CA2680450770 | AHI1 | c.2374-141C>A (n.2374-141C>A) c.1426-141C>A (n.1426-141C>A) c.47-141C>A c.2559-141C>A (n.2559-141C>A) c.59-141C>A c.*2402-141C>A (n.*2402-141C>A) c.546-141C>A n.865-141C>A c.2329-141C>A (n.2329-141C>A) n.5117-141C>A c.2373+1067C>A (n.2373+1067C>A) n.1830-141C>A c.2221-141C>A (n.2221-141C>A) n.2891-141C>A c.*1161-141C>A (n.*1161-141C>A) c.1865-141C>A (n.1865-141C>A) n.2842-141C>A c.873-141C>A c.566-141C>A c.*577-141C>A (n.*577-141C>A) n.2667-141C>A c.2320-141C>A (n.2320-141C>A) n.2764-141C>A n.3006-141C>A n.2763+1067C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430142T>A | CA2680450771 | AHI1 | c.2374-142A>T (n.2374-142A>T) c.1426-142A>T (n.1426-142A>T) c.47-142A>T c.2559-142A>T (n.2559-142A>T) c.59-142A>T c.*2402-142A>T (n.*2402-142A>T) c.546-142A>T n.865-142A>T c.2329-142A>T (n.2329-142A>T) n.5117-142A>T c.2373+1066A>T (n.2373+1066A>T) n.1830-142A>T c.2221-142A>T (n.2221-142A>T) n.2891-142A>T c.*1161-142A>T (n.*1161-142A>T) c.1865-142A>T (n.1865-142A>T) n.2842-142A>T c.873-142A>T c.566-142A>T c.*577-142A>T (n.*577-142A>T) n.2667-142A>T c.2320-142A>T (n.2320-142A>T) n.2764-142A>T n.3006-142A>T n.2763+1066A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430145C>A | CA2680450772 | AHI1 | c.2374-145G>T (n.2374-145G>T) c.1426-145G>T (n.1426-145G>T) c.47-145G>T c.2559-145G>T (n.2559-145G>T) c.59-145G>T c.*2402-145G>T (n.*2402-145G>T) c.546-145G>T n.865-145G>T c.2329-145G>T (n.2329-145G>T) n.5117-145G>T c.2373+1063G>T (n.2373+1063G>T) n.1830-145G>T c.2221-145G>T (n.2221-145G>T) n.2891-145G>T c.*1161-145G>T (n.*1161-145G>T) c.1865-145G>T (n.1865-145G>T) n.2842-145G>T c.873-145G>T c.566-145G>T c.*577-145G>T (n.*577-145G>T) n.2667-145G>T c.2320-145G>T (n.2320-145G>T) n.2764-145G>T n.3006-145G>T n.2763+1063G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430145C= | CA1665911353 | AHI1 | c.2374-145G= (n.2374-145G=) c.1426-145G= (n.1426-145G=) c.47-145G= c.2559-145G= (n.2559-145G=) c.59-145G= c.*2402-145G= (n.*2402-145G=) c.546-145G= n.865-145G= c.2329-145G= (n.2329-145G=) n.5117-145G= c.2373+1063G= (n.2373+1063G=) n.1830-145G= c.2221-145G= (n.2221-145G=) n.2891-145G= c.*1161-145G= (n.*1161-145G=) c.1865-145G= (n.1865-145G=) n.2842-145G= c.873-145G= c.566-145G= c.*577-145G= (n.*577-145G=) n.2667-145G= c.2320-145G= (n.2320-145G=) n.2764-145G= n.3006-145G= n.2763+1063G= | |
6 | g.135430145C>T | CA148120098 | AHI1 | c.2374-145G>A (n.2374-145G>A) c.1426-145G>A (n.1426-145G>A) c.47-145G>A c.2559-145G>A (n.2559-145G>A) c.59-145G>A c.*2402-145G>A (n.*2402-145G>A) c.546-145G>A n.865-145G>A c.2329-145G>A (n.2329-145G>A) n.5117-145G>A c.2373+1063G>A (n.2373+1063G>A) n.1830-145G>A c.2221-145G>A (n.2221-145G>A) n.2891-145G>A c.*1161-145G>A (n.*1161-145G>A) c.1865-145G>A (n.1865-145G>A) n.2842-145G>A c.873-145G>A c.566-145G>A c.*577-145G>A (n.*577-145G>A) n.2667-145G>A c.2320-145G>A (n.2320-145G>A) n.2764-145G>A n.3006-145G>A n.2763+1063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430146del | CA2773168926 | AHI1 | c.2374-146del (n.2374-146del) c.1426-146del (n.1426-146del) c.47-146del c.2559-146del (n.2559-146del) c.59-146del c.*2402-146del (n.*2402-146del) c.546-146del n.865-146del c.2329-146del (n.2329-146del) n.5117-146del c.2373+1062del (n.2373+1062del) n.1830-146del c.2221-146del (n.2221-146del) n.2891-146del c.*1161-146del (n.*1161-146del) c.1865-146del (n.1865-146del) n.2842-146del c.873-146del c.566-146del c.*577-146del (n.*577-146del) n.2667-146del c.2320-146del (n.2320-146del) n.2764-146del n.3006-146del n.2763+1062del | |
6 | g.135430146G>A | CA148120103 | AHI1 | c.2374-146C>T (n.2374-146C>T) c.1426-146C>T (n.1426-146C>T) c.47-146C>T c.2559-146C>T (n.2559-146C>T) c.59-146C>T c.*2402-146C>T (n.*2402-146C>T) c.546-146C>T n.865-146C>T c.2329-146C>T (n.2329-146C>T) n.5117-146C>T c.2373+1062C>T (n.2373+1062C>T) n.1830-146C>T c.2221-146C>T (n.2221-146C>T) n.2891-146C>T c.*1161-146C>T (n.*1161-146C>T) c.1865-146C>T (n.1865-146C>T) n.2842-146C>T c.873-146C>T c.566-146C>T c.*577-146C>T (n.*577-146C>T) n.2667-146C>T c.2320-146C>T (n.2320-146C>T) n.2764-146C>T n.3006-146C>T n.2763+1062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.135430146G= | CA1665911354 | AHI1 | c.2374-146C= (n.2374-146C=) c.1426-146C= (n.1426-146C=) c.47-146C= c.2559-146C= (n.2559-146C=) c.59-146C= c.*2402-146C= (n.*2402-146C=) c.546-146C= n.865-146C= c.2329-146C= (n.2329-146C=) n.5117-146C= c.2373+1062C= (n.2373+1062C=) n.1830-146C= c.2221-146C= (n.2221-146C=) n.2891-146C= c.*1161-146C= (n.*1161-146C=) c.1865-146C= (n.1865-146C=) n.2842-146C= c.873-146C= c.566-146C= c.*577-146C= (n.*577-146C=) n.2667-146C= c.2320-146C= (n.2320-146C=) n.2764-146C= n.3006-146C= n.2763+1062C= | |
6 | g.135430146G>T | CA2680450773 | AHI1 | c.2374-146C>A (n.2374-146C>A) c.1426-146C>A (n.1426-146C>A) c.47-146C>A c.2559-146C>A (n.2559-146C>A) c.59-146C>A c.*2402-146C>A (n.*2402-146C>A) c.546-146C>A n.865-146C>A c.2329-146C>A (n.2329-146C>A) n.5117-146C>A c.2373+1062C>A (n.2373+1062C>A) n.1830-146C>A c.2221-146C>A (n.2221-146C>A) n.2891-146C>A c.*1161-146C>A (n.*1161-146C>A) c.1865-146C>A (n.1865-146C>A) n.2842-146C>A c.873-146C>A c.566-146C>A c.*577-146C>A (n.*577-146C>A) n.2667-146C>A c.2320-146C>A (n.2320-146C>A) n.2764-146C>A n.3006-146C>A n.2763+1062C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430147T>A | CA2773168927 | AHI1 | c.2374-147A>T (n.2374-147A>T) c.1426-147A>T (n.1426-147A>T) c.47-147A>T c.2559-147A>T (n.2559-147A>T) c.59-147A>T c.*2402-147A>T (n.*2402-147A>T) c.546-147A>T n.865-147A>T c.2329-147A>T (n.2329-147A>T) n.5117-147A>T c.2373+1061A>T (n.2373+1061A>T) n.1830-147A>T c.2221-147A>T (n.2221-147A>T) n.2891-147A>T c.*1161-147A>T (n.*1161-147A>T) c.1865-147A>T (n.1865-147A>T) n.2842-147A>T c.873-147A>T c.566-147A>T c.*577-147A>T (n.*577-147A>T) n.2667-147A>T c.2320-147A>T (n.2320-147A>T) n.2764-147A>T n.3006-147A>T n.2763+1061A>T | |
6 | g.135430150G>A | CA2680450774 | AHI1 | c.2374-150C>T (n.2374-150C>T) c.1426-150C>T (n.1426-150C>T) c.47-150C>T c.2559-150C>T (n.2559-150C>T) c.59-150C>T c.*2402-150C>T (n.*2402-150C>T) c.546-150C>T n.865-150C>T c.2329-150C>T (n.2329-150C>T) n.5117-150C>T c.2373+1058C>T (n.2373+1058C>T) n.1830-150C>T c.2221-150C>T (n.2221-150C>T) n.2891-150C>T c.*1161-150C>T (n.*1161-150C>T) c.1865-150C>T (n.1865-150C>T) n.2842-150C>T c.873-150C>T c.566-150C>T c.*577-150C>T (n.*577-150C>T) n.2667-150C>T c.2320-150C>T (n.2320-150C>T) n.2764-150C>T n.3006-150C>T n.2763+1058C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430150G>T | CA2680450775 | AHI1 | c.2374-150C>A (n.2374-150C>A) c.1426-150C>A (n.1426-150C>A) c.47-150C>A c.2559-150C>A (n.2559-150C>A) c.59-150C>A c.*2402-150C>A (n.*2402-150C>A) c.546-150C>A n.865-150C>A c.2329-150C>A (n.2329-150C>A) n.5117-150C>A c.2373+1058C>A (n.2373+1058C>A) n.1830-150C>A c.2221-150C>A (n.2221-150C>A) n.2891-150C>A c.*1161-150C>A (n.*1161-150C>A) c.1865-150C>A (n.1865-150C>A) n.2842-150C>A c.873-150C>A c.566-150C>A c.*577-150C>A (n.*577-150C>A) n.2667-150C>A c.2320-150C>A (n.2320-150C>A) n.2764-150C>A n.3006-150C>A n.2763+1058C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430153del | CA2680450776 | AHI1 | c.2374-151del (n.2374-151del) c.1426-151del (n.1426-151del) c.47-151del c.2559-151del (n.2559-151del) c.59-151del c.*2402-151del (n.*2402-151del) c.546-151del n.865-151del c.2329-151del (n.2329-151del) n.5117-151del c.2373+1057del (n.2373+1057del) n.1830-151del c.2221-151del (n.2221-151del) n.2891-151del c.*1161-151del (n.*1161-151del) c.1865-151del (n.1865-151del) n.2842-151del c.873-151del c.566-151del c.*577-151del (n.*577-151del) n.2667-151del c.2320-151del (n.2320-151del) n.2764-151del n.3006-151del n.2763+1057del | gnomAD v4 |
6 | g.135430155G>A | CA2517966781 | AHI1 | c.2374-155C>T (n.2374-155C>T) c.1426-155C>T (n.1426-155C>T) c.47-155C>T c.2559-155C>T (n.2559-155C>T) c.59-155C>T c.*2402-155C>T (n.*2402-155C>T) c.546-155C>T n.865-155C>T c.2329-155C>T (n.2329-155C>T) n.5117-155C>T c.2373+1053C>T (n.2373+1053C>T) n.1830-155C>T c.2221-155C>T (n.2221-155C>T) n.2891-155C>T c.*1161-155C>T (n.*1161-155C>T) c.1865-155C>T (n.1865-155C>T) n.2842-155C>T c.873-155C>T c.566-155C>T c.*577-155C>T (n.*577-155C>T) n.2667-155C>T c.2320-155C>T (n.2320-155C>T) n.2764-155C>T n.3006-155C>T n.2763+1053C>T | |
6 | g.135430157G>A | CA1094810356 | AHI1 | c.2374-157C>T (n.2374-157C>T) c.1426-157C>T (n.1426-157C>T) c.47-157C>T c.2559-157C>T (n.2559-157C>T) c.59-157C>T c.*2402-157C>T (n.*2402-157C>T) c.546-157C>T n.865-157C>T c.2329-157C>T (n.2329-157C>T) n.5117-157C>T c.2373+1051C>T (n.2373+1051C>T) n.1830-157C>T c.2221-157C>T (n.2221-157C>T) n.2891-157C>T c.*1161-157C>T (n.*1161-157C>T) c.1865-157C>T (n.1865-157C>T) n.2842-157C>T c.873-157C>T c.566-157C>T c.*577-157C>T (n.*577-157C>T) n.2667-157C>T c.2320-157C>T (n.2320-157C>T) n.2764-157C>T n.3006-157C>T n.2763+1051C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430157G= | CA1665911355 | AHI1 | c.2374-157C= (n.2374-157C=) c.1426-157C= (n.1426-157C=) c.47-157C= c.2559-157C= (n.2559-157C=) c.59-157C= c.*2402-157C= (n.*2402-157C=) c.546-157C= n.865-157C= c.2329-157C= (n.2329-157C=) n.5117-157C= c.2373+1051C= (n.2373+1051C=) n.1830-157C= c.2221-157C= (n.2221-157C=) n.2891-157C= c.*1161-157C= (n.*1161-157C=) c.1865-157C= (n.1865-157C=) n.2842-157C= c.873-157C= c.566-157C= c.*577-157C= (n.*577-157C=) n.2667-157C= c.2320-157C= (n.2320-157C=) n.2764-157C= n.3006-157C= n.2763+1051C= | |
6 | g.135430158C= | CA1665911356 | AHI1 | c.2374-158G= (n.2374-158G=) c.1426-158G= (n.1426-158G=) c.47-158G= c.2559-158G= (n.2559-158G=) c.59-158G= c.*2402-158G= (n.*2402-158G=) c.546-158G= n.865-158G= c.2329-158G= (n.2329-158G=) n.5117-158G= c.2373+1050G= (n.2373+1050G=) n.1830-158G= c.2221-158G= (n.2221-158G=) n.2891-158G= c.*1161-158G= (n.*1161-158G=) c.1865-158G= (n.1865-158G=) n.2842-158G= c.873-158G= c.566-158G= c.*577-158G= (n.*577-158G=) n.2667-158G= c.2320-158G= (n.2320-158G=) n.2764-158G= n.3006-158G= n.2763+1050G= | |
6 | g.135430158C>T | CA148120110 | AHI1 | c.2374-158G>A (n.2374-158G>A) c.1426-158G>A (n.1426-158G>A) c.47-158G>A c.2559-158G>A (n.2559-158G>A) c.59-158G>A c.*2402-158G>A (n.*2402-158G>A) c.546-158G>A n.865-158G>A c.2329-158G>A (n.2329-158G>A) n.5117-158G>A c.2373+1050G>A (n.2373+1050G>A) n.1830-158G>A c.2221-158G>A (n.2221-158G>A) n.2891-158G>A c.*1161-158G>A (n.*1161-158G>A) c.1865-158G>A (n.1865-158G>A) n.2842-158G>A c.873-158G>A c.566-158G>A c.*577-158G>A (n.*577-158G>A) n.2667-158G>A c.2320-158G>A (n.2320-158G>A) n.2764-158G>A n.3006-158G>A n.2763+1050G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430159T>C | CA570557648 | AHI1 | c.2374-159A>G (n.2374-159A>G) c.1426-159A>G (n.1426-159A>G) c.47-159A>G c.2559-159A>G (n.2559-159A>G) c.59-159A>G c.*2402-159A>G (n.*2402-159A>G) c.546-159A>G n.865-159A>G c.2329-159A>G (n.2329-159A>G) n.5117-159A>G c.2373+1049A>G (n.2373+1049A>G) n.1830-159A>G c.2221-159A>G (n.2221-159A>G) n.2891-159A>G c.*1161-159A>G (n.*1161-159A>G) c.1865-159A>G (n.1865-159A>G) n.2842-159A>G c.873-159A>G c.566-159A>G c.*577-159A>G (n.*577-159A>G) n.2667-159A>G c.2320-159A>G (n.2320-159A>G) n.2764-159A>G n.3006-159A>G n.2763+1049A>G | gnomAD v2 |
6 | g.135430159_135430165del | CA2773168929 | AHI1 | c.2374-165_2374-159del (n.2374-165_2374-159del) c.1426-165_1426-159del (n.1426-165_1426-159del) c.47-165_47-159del c.2559-165_2559-159del (n.2559-165_2559-159del) c.59-165_59-159del c.*2402-165_*2402-159del (n.*2402-165_*2402-159del) c.546-165_546-159del n.865-165_865-159del c.2329-165_2329-159del (n.2329-165_2329-159del) n.5117-165_5117-159del c.2373+1043_2373+1049del (n.2373+1043_2373+1049del) n.1830-165_1830-159del c.2221-165_2221-159del (n.2221-165_2221-159del) n.2891-165_2891-159del c.*1161-165_*1161-159del (n.*1161-165_*1161-159del) c.1865-165_1865-159del (n.1865-165_1865-159del) n.2842-165_2842-159del c.873-165_873-159del c.566-165_566-159del c.*577-165_*577-159del (n.*577-165_*577-159del) n.2667-165_2667-159del c.2320-165_2320-159del (n.2320-165_2320-159del) n.2764-165_2764-159del n.3006-165_3006-159del n.2763+1043_2763+1049del | |
6 | g.135430164del | CA2517900735 | AHI1 | c.2374-161del (n.2374-161del) c.1426-161del (n.1426-161del) c.47-161del c.2559-161del (n.2559-161del) c.59-161del c.*2402-161del (n.*2402-161del) c.546-161del n.865-161del c.2329-161del (n.2329-161del) n.5117-161del c.2373+1047del (n.2373+1047del) n.1830-161del c.2221-161del (n.2221-161del) n.2891-161del c.*1161-161del (n.*1161-161del) c.1865-161del (n.1865-161del) n.2842-161del c.873-161del c.566-161del c.*577-161del (n.*577-161del) n.2667-161del c.2320-161del (n.2320-161del) n.2764-161del n.3006-161del n.2763+1047del | |
6 | g.135430163A= | CA1665911357 | AHI1 | c.2374-163T= (n.2374-163T=) c.1426-163T= (n.1426-163T=) c.47-163T= c.2559-163T= (n.2559-163T=) c.59-163T= c.*2402-163T= (n.*2402-163T=) c.546-163T= n.865-163T= c.2329-163T= (n.2329-163T=) n.5117-163T= c.2373+1045T= (n.2373+1045T=) n.1830-163T= c.2221-163T= (n.2221-163T=) n.2891-163T= c.*1161-163T= (n.*1161-163T=) c.1865-163T= (n.1865-163T=) n.2842-163T= c.873-163T= c.566-163T= c.*577-163T= (n.*577-163T=) n.2667-163T= c.2320-163T= (n.2320-163T=) n.2764-163T= n.3006-163T= n.2763+1045T= | |
6 | g.135430163A>G | CA819386321 | AHI1 | c.2374-163T>C (n.2374-163T>C) c.1426-163T>C (n.1426-163T>C) c.47-163T>C c.2559-163T>C (n.2559-163T>C) c.59-163T>C c.*2402-163T>C (n.*2402-163T>C) c.546-163T>C n.865-163T>C c.2329-163T>C (n.2329-163T>C) n.5117-163T>C c.2373+1045T>C (n.2373+1045T>C) n.1830-163T>C c.2221-163T>C (n.2221-163T>C) n.2891-163T>C c.*1161-163T>C (n.*1161-163T>C) c.1865-163T>C (n.1865-163T>C) n.2842-163T>C c.873-163T>C c.566-163T>C c.*577-163T>C (n.*577-163T>C) n.2667-163T>C c.2320-163T>C (n.2320-163T>C) n.2764-163T>C n.3006-163T>C n.2763+1045T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430166A>C | CA2713375738 | AHI1 | c.2374-166T>G (n.2374-166T>G) c.1426-166T>G (n.1426-166T>G) c.47-166T>G c.2559-166T>G (n.2559-166T>G) c.59-166T>G c.*2402-166T>G (n.*2402-166T>G) c.546-166T>G n.865-166T>G c.2329-166T>G (n.2329-166T>G) n.5117-166T>G c.2373+1042T>G (n.2373+1042T>G) n.1830-166T>G c.2221-166T>G (n.2221-166T>G) n.2891-166T>G c.*1161-166T>G (n.*1161-166T>G) c.1865-166T>G (n.1865-166T>G) n.2842-166T>G c.873-166T>G c.566-166T>G c.*577-166T>G (n.*577-166T>G) n.2667-166T>G c.2320-166T>G (n.2320-166T>G) n.2764-166T>G n.3006-166T>G n.2763+1042T>G | dbSNP |
6 | g.135430167A>C | CA2773168931 | AHI1 | c.2374-167T>G (n.2374-167T>G) c.1426-167T>G (n.1426-167T>G) c.47-167T>G c.2559-167T>G (n.2559-167T>G) c.59-167T>G c.*2402-167T>G (n.*2402-167T>G) c.546-167T>G n.865-167T>G c.2329-167T>G (n.2329-167T>G) n.5117-167T>G c.2373+1041T>G (n.2373+1041T>G) n.1830-167T>G c.2221-167T>G (n.2221-167T>G) n.2891-167T>G c.*1161-167T>G (n.*1161-167T>G) c.1865-167T>G (n.1865-167T>G) n.2842-167T>G c.873-167T>G c.566-167T>G c.*577-167T>G (n.*577-167T>G) n.2667-167T>G c.2320-167T>G (n.2320-167T>G) n.2764-167T>G n.3006-167T>G n.2763+1041T>G | |
6 | g.135430168A= | CA1665911358 | AHI1 | c.2374-168T= (n.2374-168T=) c.1426-168T= (n.1426-168T=) c.47-168T= c.2559-168T= (n.2559-168T=) c.59-168T= c.*2402-168T= (n.*2402-168T=) c.546-168T= n.865-168T= c.2329-168T= (n.2329-168T=) n.5117-168T= c.2373+1040T= (n.2373+1040T=) n.1830-168T= c.2221-168T= (n.2221-168T=) n.2891-168T= c.*1161-168T= (n.*1161-168T=) c.1865-168T= (n.1865-168T=) n.2842-168T= c.873-168T= c.566-168T= c.*577-168T= (n.*577-168T=) n.2667-168T= c.2320-168T= (n.2320-168T=) n.2764-168T= n.3006-168T= n.2763+1040T= | |
6 | g.135430168A>G | CA148120115 | AHI1 | c.2374-168T>C (n.2374-168T>C) c.1426-168T>C (n.1426-168T>C) c.47-168T>C c.2559-168T>C (n.2559-168T>C) c.59-168T>C c.*2402-168T>C (n.*2402-168T>C) c.546-168T>C n.865-168T>C c.2329-168T>C (n.2329-168T>C) n.5117-168T>C c.2373+1040T>C (n.2373+1040T>C) n.1830-168T>C c.2221-168T>C (n.2221-168T>C) n.2891-168T>C c.*1161-168T>C (n.*1161-168T>C) c.1865-168T>C (n.1865-168T>C) n.2842-168T>C c.873-168T>C c.566-168T>C c.*577-168T>C (n.*577-168T>C) n.2667-168T>C c.2320-168T>C (n.2320-168T>C) n.2764-168T>C n.3006-168T>C n.2763+1040T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430168A>T | CA2604446519 | AHI1 | c.2374-168T>A (n.2374-168T>A) c.1426-168T>A (n.1426-168T>A) c.47-168T>A c.2559-168T>A (n.2559-168T>A) c.59-168T>A c.*2402-168T>A (n.*2402-168T>A) c.546-168T>A n.865-168T>A c.2329-168T>A (n.2329-168T>A) n.5117-168T>A c.2373+1040T>A (n.2373+1040T>A) n.1830-168T>A c.2221-168T>A (n.2221-168T>A) n.2891-168T>A c.*1161-168T>A (n.*1161-168T>A) c.1865-168T>A (n.1865-168T>A) n.2842-168T>A c.873-168T>A c.566-168T>A c.*577-168T>A (n.*577-168T>A) n.2667-168T>A c.2320-168T>A (n.2320-168T>A) n.2764-168T>A n.3006-168T>A n.2763+1040T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430171T>C | CA1665911360 | AHI1 | c.2374-171A>G (n.2374-171A>G) c.1426-171A>G (n.1426-171A>G) c.47-171A>G c.2559-171A>G (n.2559-171A>G) c.59-171A>G c.*2402-171A>G (n.*2402-171A>G) c.546-171A>G n.865-171A>G c.2329-171A>G (n.2329-171A>G) n.5117-171A>G c.2373+1037A>G (n.2373+1037A>G) n.1830-171A>G c.2221-171A>G (n.2221-171A>G) n.2891-171A>G c.*1161-171A>G (n.*1161-171A>G) c.1865-171A>G (n.1865-171A>G) n.2842-171A>G c.873-171A>G c.566-171A>G c.*577-171A>G (n.*577-171A>G) n.2667-171A>G c.2320-171A>G (n.2320-171A>G) n.2764-171A>G n.3006-171A>G n.2763+1037A>G | dbSNP |
6 | g.135430171T= | CA1665911359 | AHI1 | c.2374-171A= (n.2374-171A=) c.1426-171A= (n.1426-171A=) c.47-171A= c.2559-171A= (n.2559-171A=) c.59-171A= c.*2402-171A= (n.*2402-171A=) c.546-171A= n.865-171A= c.2329-171A= (n.2329-171A=) n.5117-171A= c.2373+1037A= (n.2373+1037A=) n.1830-171A= c.2221-171A= (n.2221-171A=) n.2891-171A= c.*1161-171A= (n.*1161-171A=) c.1865-171A= (n.1865-171A=) n.2842-171A= c.873-171A= c.566-171A= c.*577-171A= (n.*577-171A=) n.2667-171A= c.2320-171A= (n.2320-171A=) n.2764-171A= n.3006-171A= n.2763+1037A= | |
6 | g.135430172G>T | CA1094810370 | AHI1 | c.2374-172C>A (n.2374-172C>A) c.1426-172C>A (n.1426-172C>A) c.47-172C>A c.2559-172C>A (n.2559-172C>A) c.59-172C>A c.*2402-172C>A (n.*2402-172C>A) c.546-172C>A n.865-172C>A c.2329-172C>A (n.2329-172C>A) n.5117-172C>A c.2373+1036C>A (n.2373+1036C>A) n.1830-172C>A c.2221-172C>A (n.2221-172C>A) n.2891-172C>A c.*1161-172C>A (n.*1161-172C>A) c.1865-172C>A (n.1865-172C>A) n.2842-172C>A c.873-172C>A c.566-172C>A c.*577-172C>A (n.*577-172C>A) n.2667-172C>A c.2320-172C>A (n.2320-172C>A) n.2764-172C>A n.3006-172C>A n.2763+1036C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430174T>C | CA148120116 | AHI1 | c.2374-174A>G (n.2374-174A>G) c.1426-174A>G (n.1426-174A>G) c.47-174A>G c.2559-174A>G (n.2559-174A>G) c.59-174A>G c.*2402-174A>G (n.*2402-174A>G) c.546-174A>G n.865-174A>G c.2329-174A>G (n.2329-174A>G) n.5117-174A>G c.2373+1034A>G (n.2373+1034A>G) n.1830-174A>G c.2221-174A>G (n.2221-174A>G) n.2891-174A>G c.*1161-174A>G (n.*1161-174A>G) c.1865-174A>G (n.1865-174A>G) n.2842-174A>G c.873-174A>G c.566-174A>G c.*577-174A>G (n.*577-174A>G) n.2667-174A>G c.2320-174A>G (n.2320-174A>G) n.2764-174A>G n.3006-174A>G n.2763+1034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430174T= | CA1665911361 | AHI1 | c.2374-174A= (n.2374-174A=) c.1426-174A= (n.1426-174A=) c.47-174A= c.2559-174A= (n.2559-174A=) c.59-174A= c.*2402-174A= (n.*2402-174A=) c.546-174A= n.865-174A= c.2329-174A= (n.2329-174A=) n.5117-174A= c.2373+1034A= (n.2373+1034A=) n.1830-174A= c.2221-174A= (n.2221-174A=) n.2891-174A= c.*1161-174A= (n.*1161-174A=) c.1865-174A= (n.1865-174A=) n.2842-174A= c.873-174A= c.566-174A= c.*577-174A= (n.*577-174A=) n.2667-174A= c.2320-174A= (n.2320-174A=) n.2764-174A= n.3006-174A= n.2763+1034A= | |
6 | g.135430175G>C | CA2773168932 | AHI1 | c.2374-175C>G (n.2374-175C>G) c.1426-175C>G (n.1426-175C>G) c.47-175C>G c.2559-175C>G (n.2559-175C>G) c.59-175C>G c.*2402-175C>G (n.*2402-175C>G) c.546-175C>G n.865-175C>G c.2329-175C>G (n.2329-175C>G) n.5117-175C>G c.2373+1033C>G (n.2373+1033C>G) n.1830-175C>G c.2221-175C>G (n.2221-175C>G) n.2891-175C>G c.*1161-175C>G (n.*1161-175C>G) c.1865-175C>G (n.1865-175C>G) n.2842-175C>G c.873-175C>G c.566-175C>G c.*577-175C>G (n.*577-175C>G) n.2667-175C>G c.2320-175C>G (n.2320-175C>G) n.2764-175C>G n.3006-175C>G n.2763+1033C>G |