Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.135430033A>C | CA2680450707 | AHI1 | c.2374-33T>G (n.2374-33T>G) c.1426-33T>G (n.1426-33T>G) c.47-33T>G c.2559-33T>G (n.2559-33T>G) c.59-33T>G c.*2402-33T>G (n.*2402-33T>G) c.546-33T>G n.865-33T>G c.2329-33T>G (n.2329-33T>G) n.5117-33T>G c.2373+1175T>G (n.2373+1175T>G) n.1830-33T>G c.2221-33T>G (n.2221-33T>G) n.2891-33T>G c.*1161-33T>G (n.*1161-33T>G) c.1865-33T>G (n.1865-33T>G) n.2842-33T>G c.873-33T>G c.566-33T>G c.*577-33T>G (n.*577-33T>G) n.2667-33T>G c.2320-33T>G (n.2320-33T>G) n.2764-33T>G n.3006-33T>G n.2763+1175T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135430035G>T | CA2680450708 | AHI1 | c.2374-35C>A (n.2374-35C>A) c.1426-35C>A (n.1426-35C>A) c.47-35C>A c.2559-35C>A (n.2559-35C>A) c.59-35C>A c.*2402-35C>A (n.*2402-35C>A) c.546-35C>A n.865-35C>A c.2329-35C>A (n.2329-35C>A) n.5117-35C>A c.2373+1173C>A (n.2373+1173C>A) n.1830-35C>A c.2221-35C>A (n.2221-35C>A) n.2891-35C>A c.*1161-35C>A (n.*1161-35C>A) c.1865-35C>A (n.1865-35C>A) n.2842-35C>A c.873-35C>A c.566-35C>A c.*577-35C>A (n.*577-35C>A) n.2667-35C>A c.2320-35C>A (n.2320-35C>A) n.2764-35C>A n.3006-35C>A n.2763+1173C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430036T>A | CA2773168891 | AHI1 | c.2374-36A>T (n.2374-36A>T) c.1426-36A>T (n.1426-36A>T) c.47-36A>T c.2559-36A>T (n.2559-36A>T) c.59-36A>T c.*2402-36A>T (n.*2402-36A>T) c.546-36A>T n.865-36A>T c.2329-36A>T (n.2329-36A>T) n.5117-36A>T c.2373+1172A>T (n.2373+1172A>T) n.1830-36A>T c.2221-36A>T (n.2221-36A>T) n.2891-36A>T c.*1161-36A>T (n.*1161-36A>T) c.1865-36A>T (n.1865-36A>T) n.2842-36A>T c.873-36A>T c.566-36A>T c.*577-36A>T (n.*577-36A>T) n.2667-36A>T c.2320-36A>T (n.2320-36A>T) n.2764-36A>T n.3006-36A>T n.2763+1172A>T | |
6 | g.135430036T>G | CA2680450709 | AHI1 | c.2374-36A>C (n.2374-36A>C) c.1426-36A>C (n.1426-36A>C) c.47-36A>C c.2559-36A>C (n.2559-36A>C) c.59-36A>C c.*2402-36A>C (n.*2402-36A>C) c.546-36A>C n.865-36A>C c.2329-36A>C (n.2329-36A>C) n.5117-36A>C c.2373+1172A>C (n.2373+1172A>C) n.1830-36A>C c.2221-36A>C (n.2221-36A>C) n.2891-36A>C c.*1161-36A>C (n.*1161-36A>C) c.1865-36A>C (n.1865-36A>C) n.2842-36A>C c.873-36A>C c.566-36A>C c.*577-36A>C (n.*577-36A>C) n.2667-36A>C c.2320-36A>C (n.2320-36A>C) n.2764-36A>C n.3006-36A>C n.2763+1172A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.135430040T>C | CA2680450712 | AHI1 | c.2374-40A>G (n.2374-40A>G) c.1426-40A>G (n.1426-40A>G) c.47-40A>G c.2559-40A>G (n.2559-40A>G) c.59-40A>G c.*2402-40A>G (n.*2402-40A>G) c.546-40A>G n.865-40A>G c.2329-40A>G (n.2329-40A>G) n.5117-40A>G c.2373+1168A>G (n.2373+1168A>G) n.1830-40A>G c.2221-40A>G (n.2221-40A>G) n.2891-40A>G c.*1161-40A>G (n.*1161-40A>G) c.1865-40A>G (n.1865-40A>G) n.2842-40A>G c.873-40A>G c.566-40A>G c.*577-40A>G (n.*577-40A>G) n.2667-40A>G c.2320-40A>G (n.2320-40A>G) n.2764-40A>G n.3006-40A>G n.2763+1168A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.135430091C>T | CA148120031 | AHI1 | c.2374-91G>A (n.2374-91G>A) c.1426-91G>A (n.1426-91G>A) c.47-91G>A c.2559-91G>A (n.2559-91G>A) c.59-91G>A c.*2402-91G>A (n.*2402-91G>A) c.546-91G>A n.865-91G>A c.2329-91G>A (n.2329-91G>A) n.5117-91G>A c.2373+1117G>A (n.2373+1117G>A) n.1830-91G>A c.2221-91G>A (n.2221-91G>A) n.2891-91G>A c.*1161-91G>A (n.*1161-91G>A) c.1865-91G>A (n.1865-91G>A) n.2842-91G>A c.873-91G>A c.566-91G>A c.*577-91G>A (n.*577-91G>A) n.2667-91G>A c.2320-91G>A (n.2320-91G>A) n.2764-91G>A n.3006-91G>A n.2763+1117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135430092C>T | CA148120037 | AHI1 | c.2374-92G>A (n.2374-92G>A) c.1426-92G>A (n.1426-92G>A) c.47-92G>A c.2559-92G>A (n.2559-92G>A) c.59-92G>A c.*2402-92G>A (n.*2402-92G>A) c.546-92G>A n.865-92G>A c.2329-92G>A (n.2329-92G>A) n.5117-92G>A c.2373+1116G>A (n.2373+1116G>A) n.1830-92G>A c.2221-92G>A (n.2221-92G>A) n.2891-92G>A c.*1161-92G>A (n.*1161-92G>A) c.1865-92G>A (n.1865-92G>A) n.2842-92G>A c.873-92G>A c.566-92G>A c.*577-92G>A (n.*577-92G>A) n.2667-92G>A c.2320-92G>A (n.2320-92G>A) n.2764-92G>A n.3006-92G>A n.2763+1116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135430093A>T | CA2680450743 | AHI1 | c.2374-93T>A (n.2374-93T>A) c.1426-93T>A (n.1426-93T>A) c.47-93T>A c.2559-93T>A (n.2559-93T>A) c.59-93T>A c.*2402-93T>A (n.*2402-93T>A) c.546-93T>A n.865-93T>A c.2329-93T>A (n.2329-93T>A) n.5117-93T>A c.2373+1115T>A (n.2373+1115T>A) n.1830-93T>A c.2221-93T>A (n.2221-93T>A) n.2891-93T>A c.*1161-93T>A (n.*1161-93T>A) c.1865-93T>A (n.1865-93T>A) n.2842-93T>A c.873-93T>A c.566-93T>A c.*577-93T>A (n.*577-93T>A) n.2667-93T>A c.2320-93T>A (n.2320-93T>A) n.2764-93T>A n.3006-93T>A n.2763+1115T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430094A>G | CA2551949676 | AHI1 | c.2374-94T>C (n.2374-94T>C) c.1426-94T>C (n.1426-94T>C) c.47-94T>C c.2559-94T>C (n.2559-94T>C) c.59-94T>C c.*2402-94T>C (n.*2402-94T>C) c.546-94T>C n.865-94T>C c.2329-94T>C (n.2329-94T>C) n.5117-94T>C c.2373+1114T>C (n.2373+1114T>C) n.1830-94T>C c.2221-94T>C (n.2221-94T>C) n.2891-94T>C c.*1161-94T>C (n.*1161-94T>C) c.1865-94T>C (n.1865-94T>C) n.2842-94T>C c.873-94T>C c.566-94T>C c.*577-94T>C (n.*577-94T>C) n.2667-94T>C c.2320-94T>C (n.2320-94T>C) n.2764-94T>C n.3006-94T>C n.2763+1114T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.135430097C>G | CA2680450746 | AHI1 | c.2374-97G>C (n.2374-97G>C) c.1426-97G>C (n.1426-97G>C) c.47-97G>C c.2559-97G>C (n.2559-97G>C) c.59-97G>C c.*2402-97G>C (n.*2402-97G>C) c.546-97G>C n.865-97G>C c.2329-97G>C (n.2329-97G>C) n.5117-97G>C c.2373+1111G>C (n.2373+1111G>C) n.1830-97G>C c.2221-97G>C (n.2221-97G>C) n.2891-97G>C c.*1161-97G>C (n.*1161-97G>C) c.1865-97G>C (n.1865-97G>C) n.2842-97G>C c.873-97G>C c.566-97G>C c.*577-97G>C (n.*577-97G>C) n.2667-97G>C c.2320-97G>C (n.2320-97G>C) n.2764-97G>C n.3006-97G>C n.2763+1111G>C | gnomAD v4 |
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6 | g.135430099A>G | CA1665911325 | AHI1 | c.2374-99T>C (n.2374-99T>C) c.1426-99T>C (n.1426-99T>C) c.47-99T>C c.2559-99T>C (n.2559-99T>C) c.59-99T>C c.*2402-99T>C (n.*2402-99T>C) c.546-99T>C n.865-99T>C c.2329-99T>C (n.2329-99T>C) n.5117-99T>C c.2373+1109T>C (n.2373+1109T>C) n.1830-99T>C c.2221-99T>C (n.2221-99T>C) n.2891-99T>C c.*1161-99T>C (n.*1161-99T>C) c.1865-99T>C (n.1865-99T>C) n.2842-99T>C c.873-99T>C c.566-99T>C c.*577-99T>C (n.*577-99T>C) n.2667-99T>C c.2320-99T>C (n.2320-99T>C) n.2764-99T>C n.3006-99T>C n.2763+1109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135430105T>C | CA1665911332 | AHI1 | c.2374-105A>G (n.2374-105A>G) c.1426-105A>G (n.1426-105A>G) c.47-105A>G c.2559-105A>G (n.2559-105A>G) c.59-105A>G c.*2402-105A>G (n.*2402-105A>G) c.546-105A>G n.865-105A>G c.2329-105A>G (n.2329-105A>G) n.5117-105A>G c.2373+1103A>G (n.2373+1103A>G) n.1830-105A>G c.2221-105A>G (n.2221-105A>G) n.2891-105A>G c.*1161-105A>G (n.*1161-105A>G) c.1865-105A>G (n.1865-105A>G) n.2842-105A>G c.873-105A>G c.566-105A>G c.*577-105A>G (n.*577-105A>G) n.2667-105A>G c.2320-105A>G (n.2320-105A>G) n.2764-105A>G n.3006-105A>G n.2763+1103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430105T= | CA1665911331 | AHI1 | c.2374-105A= (n.2374-105A=) c.1426-105A= (n.1426-105A=) c.47-105A= c.2559-105A= (n.2559-105A=) c.59-105A= c.*2402-105A= (n.*2402-105A=) c.546-105A= n.865-105A= c.2329-105A= (n.2329-105A=) n.5117-105A= c.2373+1103A= (n.2373+1103A=) n.1830-105A= c.2221-105A= (n.2221-105A=) n.2891-105A= c.*1161-105A= (n.*1161-105A=) c.1865-105A= (n.1865-105A=) n.2842-105A= c.873-105A= c.566-105A= c.*577-105A= (n.*577-105A=) n.2667-105A= c.2320-105A= (n.2320-105A=) n.2764-105A= n.3006-105A= n.2763+1103A= | |
6 | g.135430106A= | CA1665911333 | AHI1 | c.2374-106T= (n.2374-106T=) c.1426-106T= (n.1426-106T=) c.47-106T= c.2559-106T= (n.2559-106T=) c.59-106T= c.*2402-106T= (n.*2402-106T=) c.546-106T= n.865-106T= c.2329-106T= (n.2329-106T=) n.5117-106T= c.2373+1102T= (n.2373+1102T=) n.1830-106T= c.2221-106T= (n.2221-106T=) n.2891-106T= c.*1161-106T= (n.*1161-106T=) c.1865-106T= (n.1865-106T=) n.2842-106T= c.873-106T= c.566-106T= c.*577-106T= (n.*577-106T=) n.2667-106T= c.2320-106T= (n.2320-106T=) n.2764-106T= n.3006-106T= n.2763+1102T= | |
6 | g.135430106A>G | CA819386303 | AHI1 | c.2374-106T>C (n.2374-106T>C) c.1426-106T>C (n.1426-106T>C) c.47-106T>C c.2559-106T>C (n.2559-106T>C) c.59-106T>C c.*2402-106T>C (n.*2402-106T>C) c.546-106T>C n.865-106T>C c.2329-106T>C (n.2329-106T>C) n.5117-106T>C c.2373+1102T>C (n.2373+1102T>C) n.1830-106T>C c.2221-106T>C (n.2221-106T>C) n.2891-106T>C c.*1161-106T>C (n.*1161-106T>C) c.1865-106T>C (n.1865-106T>C) n.2842-106T>C c.873-106T>C c.566-106T>C c.*577-106T>C (n.*577-106T>C) n.2667-106T>C c.2320-106T>C (n.2320-106T>C) n.2764-106T>C n.3006-106T>C n.2763+1102T>C | dbSNP |
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6 | g.135430107G>T | CA2680450749 | AHI1 | c.2374-107C>A (n.2374-107C>A) c.1426-107C>A (n.1426-107C>A) c.47-107C>A c.2559-107C>A (n.2559-107C>A) c.59-107C>A c.*2402-107C>A (n.*2402-107C>A) c.546-107C>A n.865-107C>A c.2329-107C>A (n.2329-107C>A) n.5117-107C>A c.2373+1101C>A (n.2373+1101C>A) n.1830-107C>A c.2221-107C>A (n.2221-107C>A) n.2891-107C>A c.*1161-107C>A (n.*1161-107C>A) c.1865-107C>A (n.1865-107C>A) n.2842-107C>A c.873-107C>A c.566-107C>A c.*577-107C>A (n.*577-107C>A) n.2667-107C>A c.2320-107C>A (n.2320-107C>A) n.2764-107C>A n.3006-107C>A n.2763+1101C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430108G>C | CA2680450750 | AHI1 | c.2374-108C>G (n.2374-108C>G) c.1426-108C>G (n.1426-108C>G) c.47-108C>G c.2559-108C>G (n.2559-108C>G) c.59-108C>G c.*2402-108C>G (n.*2402-108C>G) c.546-108C>G n.865-108C>G c.2329-108C>G (n.2329-108C>G) n.5117-108C>G c.2373+1100C>G (n.2373+1100C>G) n.1830-108C>G c.2221-108C>G (n.2221-108C>G) n.2891-108C>G c.*1161-108C>G (n.*1161-108C>G) c.1865-108C>G (n.1865-108C>G) n.2842-108C>G c.873-108C>G c.566-108C>G c.*577-108C>G (n.*577-108C>G) n.2667-108C>G c.2320-108C>G (n.2320-108C>G) n.2764-108C>G n.3006-108C>G n.2763+1100C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135430109A= | CA1665911335 | AHI1 | c.2374-109T= (n.2374-109T=) c.1426-109T= (n.1426-109T=) c.47-109T= c.2559-109T= (n.2559-109T=) c.59-109T= c.*2402-109T= (n.*2402-109T=) c.546-109T= n.865-109T= c.2329-109T= (n.2329-109T=) n.5117-109T= c.2373+1099T= (n.2373+1099T=) n.1830-109T= c.2221-109T= (n.2221-109T=) n.2891-109T= c.*1161-109T= (n.*1161-109T=) c.1865-109T= (n.1865-109T=) n.2842-109T= c.873-109T= c.566-109T= c.*577-109T= (n.*577-109T=) n.2667-109T= c.2320-109T= (n.2320-109T=) n.2764-109T= n.3006-109T= n.2763+1099T= | |
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