Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.135430020T>ACA1665911285AHI1c.2374-20A>T (n.2374-20A>T)
c.1426-20A>T (n.1426-20A>T)
c.47-20A>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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c.1426-20A= (n.1426-20A=)
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6g.135430027_135430029dupCA2773168873AHI1c.2374-22_2374-20dup (n.2374-22_2374-20dup)
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6g.135430027_135430029delCA570557626AHI1c.2374-22_2374-20del (n.2374-22_2374-20del)
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c.1865-22_1865-20del (n.1865-22_1865-20del)
n.2842-22_2842-20del
c.873-22_873-20del
c.566-22_566-20del
c.*577-22_*577-20del (n.*577-22_*577-20del)
n.2667-22_2667-20del
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n.2764-22_2764-20del
n.3006-22_3006-20del
n.2763+1186_2763+1188del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135430021A=CA1665911287AHI1c.2374-21T= (n.2374-21T=)
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n.2891-21T=
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n.2764-21T=
n.3006-21T=
n.2763+1187T=
6g.135430021A>GCA570557628AHI1c.2374-21T>C (n.2374-21T>C)
c.1426-21T>C (n.1426-21T>C)
c.47-21T>C
c.2559-21T>C (n.2559-21T>C)
c.59-21T>C
c.*2402-21T>C (n.*2402-21T>C)
c.546-21T>C
n.865-21T>C
c.2329-21T>C (n.2329-21T>C)
n.5117-21T>C
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