Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.135429998_135430004del | CA2773168857 | AHI1 | c.2374-4_2376del c.1426-4_1428del c.47-4_49del c.2559-4_2561del c.59-4_61del c.*2402-4_*2404del c.546-4_548del n.865-4_867del c.2329-4_2331del n.5117-4_5119del c.2373+1204_2373+1210del (n.2373+1204_2373+1210del) n.1830-4_1832del c.2221-4_2223del n.2891-4_2893del c.*1161-4_*1163del c.1865-4_1867del n.2842-4_2844del c.873-4_875del c.566-4_568del c.*577-4_*579del n.2667-4_2669del c.2320-4_2322del n.2764-4_2766del n.3006-4_3008del n.2763+1204_2763+1210del | |
6 | g.135430002_135430003del | CA2773168858 | AHI1 | c.2374-3_2374-2del (n.2374-3_2374-2del) c.1426-3_1426-2del (n.1426-3_1426-2del) c.47-3_47-2del c.2559-3_2559-2del (n.2559-3_2559-2del) c.59-3_59-2del c.*2402-3_*2402-2del (n.*2402-3_*2402-2del) c.546-3_546-2del n.865-3_865-2del c.2329-3_2329-2del (n.2329-3_2329-2del) n.5117-3_5117-2del c.2373+1205_2373+1206del (n.2373+1205_2373+1206del) n.1830-3_1830-2del c.2221-3_2221-2del (n.2221-3_2221-2del) n.2891-3_2891-2del c.*1161-3_*1161-2del (n.*1161-3_*1161-2del) c.1865-3_1865-2del (n.1865-3_1865-2del) n.2842-3_2842-2del c.873-3_873-2del c.566-3_566-2del c.*577-3_*577-2del (n.*577-3_*577-2del) n.2667-3_2667-2del c.2320-3_2320-2del (n.2320-3_2320-2del) n.2764-3_2764-2del n.3006-3_3006-2del n.2763+1205_2763+1206del | |
6 | g.135430003A= | CA1665911267 | AHI1 | c.2374-3T= (n.2374-3T=) c.1426-3T= (n.1426-3T=) c.47-3T= c.2559-3T= (n.2559-3T=) c.59-3T= c.*2402-3T= (n.*2402-3T=) c.546-3T= n.865-3T= c.2329-3T= (n.2329-3T=) n.5117-3T= c.2373+1205T= (n.2373+1205T=) n.1830-3T= c.2221-3T= (n.2221-3T=) n.2891-3T= c.*1161-3T= (n.*1161-3T=) c.1865-3T= (n.1865-3T=) n.2842-3T= c.873-3T= c.566-3T= c.*577-3T= (n.*577-3T=) n.2667-3T= c.2320-3T= (n.2320-3T=) n.2764-3T= n.3006-3T= n.2763+1205T= | |
6 | g.135430003A>G | CA819386261 | AHI1 | c.2374-3T>C (n.2374-3T>C) c.1426-3T>C (n.1426-3T>C) c.47-3T>C c.2559-3T>C (n.2559-3T>C) c.59-3T>C c.*2402-3T>C (n.*2402-3T>C) c.546-3T>C n.865-3T>C c.2329-3T>C (n.2329-3T>C) n.5117-3T>C c.2373+1205T>C (n.2373+1205T>C) n.1830-3T>C c.2221-3T>C (n.2221-3T>C) n.2891-3T>C c.*1161-3T>C (n.*1161-3T>C) c.1865-3T>C (n.1865-3T>C) n.2842-3T>C c.873-3T>C c.566-3T>C c.*577-3T>C (n.*577-3T>C) n.2667-3T>C c.2320-3T>C (n.2320-3T>C) n.2764-3T>C n.3006-3T>C n.2763+1205T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430004A>G | CA2680450699 | AHI1 | c.2374-4T>C (n.2374-4T>C) c.1426-4T>C (n.1426-4T>C) c.47-4T>C c.2559-4T>C (n.2559-4T>C) c.59-4T>C c.*2402-4T>C (n.*2402-4T>C) c.546-4T>C n.865-4T>C c.2329-4T>C (n.2329-4T>C) n.5117-4T>C c.2373+1204T>C (n.2373+1204T>C) n.1830-4T>C c.2221-4T>C (n.2221-4T>C) n.2891-4T>C c.*1161-4T>C (n.*1161-4T>C) c.1865-4T>C (n.1865-4T>C) n.2842-4T>C c.873-4T>C c.566-4T>C c.*577-4T>C (n.*577-4T>C) n.2667-4T>C c.2320-4T>C (n.2320-4T>C) n.2764-4T>C n.3006-4T>C n.2763+1204T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135430004_135430005insG | CA2773168860 | AHI1 | c.2374-5_2374-4insC (n.2374-5_2374-4insC) c.1426-5_1426-4insC (n.1426-5_1426-4insC) c.47-5_47-4insC c.2559-5_2559-4insC (n.2559-5_2559-4insC) c.59-5_59-4insC c.*2402-5_*2402-4insC (n.*2402-5_*2402-4insC) c.546-5_546-4insC n.865-5_865-4insC c.2329-5_2329-4insC (n.2329-5_2329-4insC) n.5117-5_5117-4insC c.2373+1203_2373+1204insC (n.2373+1203_2373+1204insC) n.1830-5_1830-4insC c.2221-5_2221-4insC (n.2221-5_2221-4insC) n.2891-5_2891-4insC c.*1161-5_*1161-4insC (n.*1161-5_*1161-4insC) c.1865-5_1865-4insC (n.1865-5_1865-4insC) n.2842-5_2842-4insC c.873-5_873-4insC c.566-5_566-4insC c.*577-5_*577-4insC (n.*577-5_*577-4insC) n.2667-5_2667-4insC c.2320-5_2320-4insC (n.2320-5_2320-4insC) n.2764-5_2764-4insC n.3006-5_3006-4insC n.2763+1203_2763+1204insC | |
6 | g.135430005A>C | CA2773168861 | AHI1 | c.2374-5T>G (n.2374-5T>G) c.1426-5T>G (n.1426-5T>G) c.47-5T>G c.2559-5T>G (n.2559-5T>G) c.59-5T>G c.*2402-5T>G (n.*2402-5T>G) c.546-5T>G n.865-5T>G c.2329-5T>G (n.2329-5T>G) n.5117-5T>G c.2373+1203T>G (n.2373+1203T>G) n.1830-5T>G c.2221-5T>G (n.2221-5T>G) n.2891-5T>G c.*1161-5T>G (n.*1161-5T>G) c.1865-5T>G (n.1865-5T>G) n.2842-5T>G c.873-5T>G c.566-5T>G c.*577-5T>G (n.*577-5T>G) n.2667-5T>G c.2320-5T>G (n.2320-5T>G) n.2764-5T>G n.3006-5T>G n.2763+1203T>G | |
6 | g.135430005A>T | CA2773168862 | AHI1 | c.2374-5T>A (n.2374-5T>A) c.1426-5T>A (n.1426-5T>A) c.47-5T>A c.2559-5T>A (n.2559-5T>A) c.59-5T>A c.*2402-5T>A (n.*2402-5T>A) c.546-5T>A n.865-5T>A c.2329-5T>A (n.2329-5T>A) n.5117-5T>A c.2373+1203T>A (n.2373+1203T>A) n.1830-5T>A c.2221-5T>A (n.2221-5T>A) n.2891-5T>A c.*1161-5T>A (n.*1161-5T>A) c.1865-5T>A (n.1865-5T>A) n.2842-5T>A c.873-5T>A c.566-5T>A c.*577-5T>A (n.*577-5T>A) n.2667-5T>A c.2320-5T>A (n.2320-5T>A) n.2764-5T>A n.3006-5T>A n.2763+1203T>A | |
6 | g.135430006A>C | CA2773168863 | AHI1 | c.2374-6T>G (n.2374-6T>G) c.1426-6T>G (n.1426-6T>G) c.47-6T>G c.2559-6T>G (n.2559-6T>G) c.59-6T>G c.*2402-6T>G (n.*2402-6T>G) c.546-6T>G n.865-6T>G c.2329-6T>G (n.2329-6T>G) n.5117-6T>G c.2373+1202T>G (n.2373+1202T>G) n.1830-6T>G c.2221-6T>G (n.2221-6T>G) n.2891-6T>G c.*1161-6T>G (n.*1161-6T>G) c.1865-6T>G (n.1865-6T>G) n.2842-6T>G c.873-6T>G c.566-6T>G c.*577-6T>G (n.*577-6T>G) n.2667-6T>G c.2320-6T>G (n.2320-6T>G) n.2764-6T>G n.3006-6T>G n.2763+1202T>G | |
6 | g.135430006_135430007delinsAT | CA1665911268 | AHI1 | c.2374-7_2374-6delinsAT (n.2374-7_2374-6delinsAT) c.1426-7_1426-6delinsAT (n.1426-7_1426-6delinsAT) c.47-7_47-6delinsAT c.2559-7_2559-6delinsAT (n.2559-7_2559-6delinsAT) c.59-7_59-6delinsAT c.*2402-7_*2402-6delinsAT (n.*2402-7_*2402-6delinsAT) c.546-7_546-6delinsAT n.865-7_865-6delinsAT c.2329-7_2329-6delinsAT (n.2329-7_2329-6delinsAT) n.5117-7_5117-6delinsAT c.2373+1201_2373+1202delinsAT (n.2373+1201_2373+1202delinsAT) n.1830-7_1830-6delinsAT c.2221-7_2221-6delinsAT (n.2221-7_2221-6delinsAT) n.2891-7_2891-6delinsAT c.*1161-7_*1161-6delinsAT (n.*1161-7_*1161-6delinsAT) c.1865-7_1865-6delinsAT (n.1865-7_1865-6delinsAT) n.2842-7_2842-6delinsAT c.873-7_873-6delinsAT c.566-7_566-6delinsAT c.*577-7_*577-6delinsAT (n.*577-7_*577-6delinsAT) n.2667-7_2667-6delinsAT c.2320-7_2320-6delinsAT (n.2320-7_2320-6delinsAT) n.2764-7_2764-6delinsAT n.3006-7_3006-6delinsAT n.2763+1201_2763+1202delinsAT | |
6 | g.135430007del | CA570557616 | AHI1 | c.2374-7del (n.2374-7del) c.1426-7del (n.1426-7del) c.47-7del c.2559-7del (n.2559-7del) c.59-7del c.*2402-7del (n.*2402-7del) c.546-7del n.865-7del c.2329-7del (n.2329-7del) n.5117-7del c.2373+1201del (n.2373+1201del) n.1830-7del c.2221-7del (n.2221-7del) n.2891-7del c.*1161-7del (n.*1161-7del) c.1865-7del (n.1865-7del) n.2842-7del c.873-7del c.566-7del c.*577-7del (n.*577-7del) n.2667-7del c.2320-7del (n.2320-7del) n.2764-7del n.3006-7del n.2763+1201del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430007T>A | CA570557617 | AHI1 | c.2374-7A>T (n.2374-7A>T) c.1426-7A>T (n.1426-7A>T) c.47-7A>T c.2559-7A>T (n.2559-7A>T) c.59-7A>T c.*2402-7A>T (n.*2402-7A>T) c.546-7A>T n.865-7A>T c.2329-7A>T (n.2329-7A>T) n.5117-7A>T c.2373+1201A>T (n.2373+1201A>T) n.1830-7A>T c.2221-7A>T (n.2221-7A>T) n.2891-7A>T c.*1161-7A>T (n.*1161-7A>T) c.1865-7A>T (n.1865-7A>T) n.2842-7A>T c.873-7A>T c.566-7A>T c.*577-7A>T (n.*577-7A>T) n.2667-7A>T c.2320-7A>T (n.2320-7A>T) n.2764-7A>T n.3006-7A>T n.2763+1201A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430007T>C | CA1665911270 | AHI1 | c.2374-7A>G (n.2374-7A>G) c.1426-7A>G (n.1426-7A>G) c.47-7A>G c.2559-7A>G (n.2559-7A>G) c.59-7A>G c.*2402-7A>G (n.*2402-7A>G) c.546-7A>G n.865-7A>G c.2329-7A>G (n.2329-7A>G) n.5117-7A>G c.2373+1201A>G (n.2373+1201A>G) n.1830-7A>G c.2221-7A>G (n.2221-7A>G) n.2891-7A>G c.*1161-7A>G (n.*1161-7A>G) c.1865-7A>G (n.1865-7A>G) n.2842-7A>G c.873-7A>G c.566-7A>G c.*577-7A>G (n.*577-7A>G) n.2667-7A>G c.2320-7A>G (n.2320-7A>G) n.2764-7A>G n.3006-7A>G n.2763+1201A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430007T= | CA1665911269 | AHI1 | c.2374-7A= (n.2374-7A=) c.1426-7A= (n.1426-7A=) c.47-7A= c.2559-7A= (n.2559-7A=) c.59-7A= c.*2402-7A= (n.*2402-7A=) c.546-7A= n.865-7A= c.2329-7A= (n.2329-7A=) n.5117-7A= c.2373+1201A= (n.2373+1201A=) n.1830-7A= c.2221-7A= (n.2221-7A=) n.2891-7A= c.*1161-7A= (n.*1161-7A=) c.1865-7A= (n.1865-7A=) n.2842-7A= c.873-7A= c.566-7A= c.*577-7A= (n.*577-7A=) n.2667-7A= c.2320-7A= (n.2320-7A=) n.2764-7A= n.3006-7A= n.2763+1201A= | |
6 | g.135430007_135430008insA | CA2773168864 | AHI1 | c.2374-8_2374-7insT (n.2374-8_2374-7insT) c.1426-8_1426-7insT (n.1426-8_1426-7insT) c.47-8_47-7insT c.2559-8_2559-7insT (n.2559-8_2559-7insT) c.59-8_59-7insT c.*2402-8_*2402-7insT (n.*2402-8_*2402-7insT) c.546-8_546-7insT n.865-8_865-7insT c.2329-8_2329-7insT (n.2329-8_2329-7insT) n.5117-8_5117-7insT c.2373+1200_2373+1201insT (n.2373+1200_2373+1201insT) n.1830-8_1830-7insT c.2221-8_2221-7insT (n.2221-8_2221-7insT) n.2891-8_2891-7insT c.*1161-8_*1161-7insT (n.*1161-8_*1161-7insT) c.1865-8_1865-7insT (n.1865-8_1865-7insT) n.2842-8_2842-7insT c.873-8_873-7insT c.566-8_566-7insT c.*577-8_*577-7insT (n.*577-8_*577-7insT) n.2667-8_2667-7insT c.2320-8_2320-7insT (n.2320-8_2320-7insT) n.2764-8_2764-7insT n.3006-8_3006-7insT n.2763+1200_2763+1201insT | |
6 | g.135430008G>A | CA4012384 | AHI1 | c.2374-8C>T (n.2374-8C>T) c.1426-8C>T (n.1426-8C>T) c.47-8C>T c.2559-8C>T (n.2559-8C>T) c.59-8C>T c.*2402-8C>T (n.*2402-8C>T) c.546-8C>T n.865-8C>T c.2329-8C>T (n.2329-8C>T) n.5117-8C>T c.2373+1200C>T (n.2373+1200C>T) n.1830-8C>T c.2221-8C>T (n.2221-8C>T) n.2891-8C>T c.*1161-8C>T (n.*1161-8C>T) c.1865-8C>T (n.1865-8C>T) n.2842-8C>T c.873-8C>T c.566-8C>T c.*577-8C>T (n.*577-8C>T) n.2667-8C>T c.2320-8C>T (n.2320-8C>T) n.2764-8C>T n.3006-8C>T n.2763+1200C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430008G>C | CA2773168865 | AHI1 | c.2374-8C>G (n.2374-8C>G) c.1426-8C>G (n.1426-8C>G) c.47-8C>G c.2559-8C>G (n.2559-8C>G) c.59-8C>G c.*2402-8C>G (n.*2402-8C>G) c.546-8C>G n.865-8C>G c.2329-8C>G (n.2329-8C>G) n.5117-8C>G c.2373+1200C>G (n.2373+1200C>G) n.1830-8C>G c.2221-8C>G (n.2221-8C>G) n.2891-8C>G c.*1161-8C>G (n.*1161-8C>G) c.1865-8C>G (n.1865-8C>G) n.2842-8C>G c.873-8C>G c.566-8C>G c.*577-8C>G (n.*577-8C>G) n.2667-8C>G c.2320-8C>G (n.2320-8C>G) n.2764-8C>G n.3006-8C>G n.2763+1200C>G | |
6 | g.135430008G= | CA1665911271 | AHI1 | c.2374-8C= (n.2374-8C=) c.1426-8C= (n.1426-8C=) c.47-8C= c.2559-8C= (n.2559-8C=) c.59-8C= c.*2402-8C= (n.*2402-8C=) c.546-8C= n.865-8C= c.2329-8C= (n.2329-8C=) n.5117-8C= c.2373+1200C= (n.2373+1200C=) n.1830-8C= c.2221-8C= (n.2221-8C=) n.2891-8C= c.*1161-8C= (n.*1161-8C=) c.1865-8C= (n.1865-8C=) n.2842-8C= c.873-8C= c.566-8C= c.*577-8C= (n.*577-8C=) n.2667-8C= c.2320-8C= (n.2320-8C=) n.2764-8C= n.3006-8C= n.2763+1200C= | |
6 | g.135430008G>T | CA2578748376 | AHI1 | c.2374-8C>A (n.2374-8C>A) c.1426-8C>A (n.1426-8C>A) c.47-8C>A c.2559-8C>A (n.2559-8C>A) c.59-8C>A c.*2402-8C>A (n.*2402-8C>A) c.546-8C>A n.865-8C>A c.2329-8C>A (n.2329-8C>A) n.5117-8C>A c.2373+1200C>A (n.2373+1200C>A) n.1830-8C>A c.2221-8C>A (n.2221-8C>A) n.2891-8C>A c.*1161-8C>A (n.*1161-8C>A) c.1865-8C>A (n.1865-8C>A) n.2842-8C>A c.873-8C>A c.566-8C>A c.*577-8C>A (n.*577-8C>A) n.2667-8C>A c.2320-8C>A (n.2320-8C>A) n.2764-8C>A n.3006-8C>A n.2763+1200C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430009A= | CA1665911273 | AHI1 | c.2374-9T= (n.2374-9T=) c.1426-9T= (n.1426-9T=) c.47-9T= c.2559-9T= (n.2559-9T=) c.59-9T= c.*2402-9T= (n.*2402-9T=) c.546-9T= n.865-9T= c.2329-9T= (n.2329-9T=) n.5117-9T= c.2373+1199T= (n.2373+1199T=) n.1830-9T= c.2221-9T= (n.2221-9T=) n.2891-9T= c.*1161-9T= (n.*1161-9T=) c.1865-9T= (n.1865-9T=) n.2842-9T= c.873-9T= c.566-9T= c.*577-9T= (n.*577-9T=) n.2667-9T= c.2320-9T= (n.2320-9T=) n.2764-9T= n.3006-9T= n.2763+1199T= | |
6 | g.135430009A>T | CA570557619 | AHI1 | c.2374-9T>A (n.2374-9T>A) c.1426-9T>A (n.1426-9T>A) c.47-9T>A c.2559-9T>A (n.2559-9T>A) c.59-9T>A c.*2402-9T>A (n.*2402-9T>A) c.546-9T>A n.865-9T>A c.2329-9T>A (n.2329-9T>A) n.5117-9T>A c.2373+1199T>A (n.2373+1199T>A) n.1830-9T>A c.2221-9T>A (n.2221-9T>A) n.2891-9T>A c.*1161-9T>A (n.*1161-9T>A) c.1865-9T>A (n.1865-9T>A) n.2842-9T>A c.873-9T>A c.566-9T>A c.*577-9T>A (n.*577-9T>A) n.2667-9T>A c.2320-9T>A (n.2320-9T>A) n.2764-9T>A n.3006-9T>A n.2763+1199T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430009_135430010delinsAT | CA1665911272 | AHI1 | c.2374-10_2374-9delinsAT (n.2374-10_2374-9delinsAT) c.1426-10_1426-9delinsAT (n.1426-10_1426-9delinsAT) c.47-10_47-9delinsAT c.2559-10_2559-9delinsAT (n.2559-10_2559-9delinsAT) c.59-10_59-9delinsAT c.*2402-10_*2402-9delinsAT (n.*2402-10_*2402-9delinsAT) c.546-10_546-9delinsAT n.865-10_865-9delinsAT c.2329-10_2329-9delinsAT (n.2329-10_2329-9delinsAT) n.5117-10_5117-9delinsAT c.2373+1198_2373+1199delinsAT (n.2373+1198_2373+1199delinsAT) n.1830-10_1830-9delinsAT c.2221-10_2221-9delinsAT (n.2221-10_2221-9delinsAT) n.2891-10_2891-9delinsAT c.*1161-10_*1161-9delinsAT (n.*1161-10_*1161-9delinsAT) c.1865-10_1865-9delinsAT (n.1865-10_1865-9delinsAT) n.2842-10_2842-9delinsAT c.873-10_873-9delinsAT c.566-10_566-9delinsAT c.*577-10_*577-9delinsAT (n.*577-10_*577-9delinsAT) n.2667-10_2667-9delinsAT c.2320-10_2320-9delinsAT (n.2320-10_2320-9delinsAT) n.2764-10_2764-9delinsAT n.3006-10_3006-9delinsAT n.2763+1198_2763+1199delinsAT | |
6 | g.135430010T>A | CA570557620 | AHI1 | c.2374-10A>T (n.2374-10A>T) c.1426-10A>T (n.1426-10A>T) c.47-10A>T c.2559-10A>T (n.2559-10A>T) c.59-10A>T c.*2402-10A>T (n.*2402-10A>T) c.546-10A>T n.865-10A>T c.2329-10A>T (n.2329-10A>T) n.5117-10A>T c.2373+1198A>T (n.2373+1198A>T) n.1830-10A>T c.2221-10A>T (n.2221-10A>T) n.2891-10A>T c.*1161-10A>T (n.*1161-10A>T) c.1865-10A>T (n.1865-10A>T) n.2842-10A>T c.873-10A>T c.566-10A>T c.*577-10A>T (n.*577-10A>T) n.2667-10A>T c.2320-10A>T (n.2320-10A>T) n.2764-10A>T n.3006-10A>T n.2763+1198A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430010T>C | CA570557621 | AHI1 | c.2374-10A>G (n.2374-10A>G) c.1426-10A>G (n.1426-10A>G) c.47-10A>G c.2559-10A>G (n.2559-10A>G) c.59-10A>G c.*2402-10A>G (n.*2402-10A>G) c.546-10A>G n.865-10A>G c.2329-10A>G (n.2329-10A>G) n.5117-10A>G c.2373+1198A>G (n.2373+1198A>G) n.1830-10A>G c.2221-10A>G (n.2221-10A>G) n.2891-10A>G c.*1161-10A>G (n.*1161-10A>G) c.1865-10A>G (n.1865-10A>G) n.2842-10A>G c.873-10A>G c.566-10A>G c.*577-10A>G (n.*577-10A>G) n.2667-10A>G c.2320-10A>G (n.2320-10A>G) n.2764-10A>G n.3006-10A>G n.2763+1198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430010T= | CA1665911275 | AHI1 | c.2374-10A= (n.2374-10A=) c.1426-10A= (n.1426-10A=) c.47-10A= c.2559-10A= (n.2559-10A=) c.59-10A= c.*2402-10A= (n.*2402-10A=) c.546-10A= n.865-10A= c.2329-10A= (n.2329-10A=) n.5117-10A= c.2373+1198A= (n.2373+1198A=) n.1830-10A= c.2221-10A= (n.2221-10A=) n.2891-10A= c.*1161-10A= (n.*1161-10A=) c.1865-10A= (n.1865-10A=) n.2842-10A= c.873-10A= c.566-10A= c.*577-10A= (n.*577-10A=) n.2667-10A= c.2320-10A= (n.2320-10A=) n.2764-10A= n.3006-10A= n.2763+1198A= | |
6 | g.135430011del | CA1665911274 | AHI1 | c.2374-10del (n.2374-10del) c.1426-10del (n.1426-10del) c.47-10del c.2559-10del (n.2559-10del) c.59-10del c.*2402-10del (n.*2402-10del) c.546-10del n.865-10del c.2329-10del (n.2329-10del) n.5117-10del c.2373+1198del (n.2373+1198del) n.1830-10del c.2221-10del (n.2221-10del) n.2891-10del c.*1161-10del (n.*1161-10del) c.1865-10del (n.1865-10del) n.2842-10del c.873-10del c.566-10del c.*577-10del (n.*577-10del) n.2667-10del c.2320-10del (n.2320-10del) n.2764-10del n.3006-10del n.2763+1198del | dbSNP |
6 | g.135430011T>A | CA570557622 | AHI1 | c.2374-11A>T (n.2374-11A>T) c.1426-11A>T (n.1426-11A>T) c.47-11A>T c.2559-11A>T (n.2559-11A>T) c.59-11A>T c.*2402-11A>T (n.*2402-11A>T) c.546-11A>T n.865-11A>T c.2329-11A>T (n.2329-11A>T) n.5117-11A>T c.2373+1197A>T (n.2373+1197A>T) n.1830-11A>T c.2221-11A>T (n.2221-11A>T) n.2891-11A>T c.*1161-11A>T (n.*1161-11A>T) c.1865-11A>T (n.1865-11A>T) n.2842-11A>T c.873-11A>T c.566-11A>T c.*577-11A>T (n.*577-11A>T) n.2667-11A>T c.2320-11A>T (n.2320-11A>T) n.2764-11A>T n.3006-11A>T n.2763+1197A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430011T>C | CA1665911276 | AHI1 | c.2374-11A>G (n.2374-11A>G) c.1426-11A>G (n.1426-11A>G) c.47-11A>G c.2559-11A>G (n.2559-11A>G) c.59-11A>G c.*2402-11A>G (n.*2402-11A>G) c.546-11A>G n.865-11A>G c.2329-11A>G (n.2329-11A>G) n.5117-11A>G c.2373+1197A>G (n.2373+1197A>G) n.1830-11A>G c.2221-11A>G (n.2221-11A>G) n.2891-11A>G c.*1161-11A>G (n.*1161-11A>G) c.1865-11A>G (n.1865-11A>G) n.2842-11A>G c.873-11A>G c.566-11A>G c.*577-11A>G (n.*577-11A>G) n.2667-11A>G c.2320-11A>G (n.2320-11A>G) n.2764-11A>G n.3006-11A>G n.2763+1197A>G | dbSNP |
6 | g.135430011T= | CA1665911277 | AHI1 | c.2374-11A= (n.2374-11A=) c.1426-11A= (n.1426-11A=) c.47-11A= c.2559-11A= (n.2559-11A=) c.59-11A= c.*2402-11A= (n.*2402-11A=) c.546-11A= n.865-11A= c.2329-11A= (n.2329-11A=) n.5117-11A= c.2373+1197A= (n.2373+1197A=) n.1830-11A= c.2221-11A= (n.2221-11A=) n.2891-11A= c.*1161-11A= (n.*1161-11A=) c.1865-11A= (n.1865-11A=) n.2842-11A= c.873-11A= c.566-11A= c.*577-11A= (n.*577-11A=) n.2667-11A= c.2320-11A= (n.2320-11A=) n.2764-11A= n.3006-11A= n.2763+1197A= | |
6 | g.135430011_135430012delinsTA | CA1665911278 | AHI1 | c.2374-12_2374-11delinsTA (n.2374-12_2374-11delinsTA) c.1426-12_1426-11delinsTA (n.1426-12_1426-11delinsTA) c.47-12_47-11delinsTA c.2559-12_2559-11delinsTA (n.2559-12_2559-11delinsTA) c.59-12_59-11delinsTA c.*2402-12_*2402-11delinsTA (n.*2402-12_*2402-11delinsTA) c.546-12_546-11delinsTA n.865-12_865-11delinsTA c.2329-12_2329-11delinsTA (n.2329-12_2329-11delinsTA) n.5117-12_5117-11delinsTA c.2373+1196_2373+1197delinsTA (n.2373+1196_2373+1197delinsTA) n.1830-12_1830-11delinsTA c.2221-12_2221-11delinsTA (n.2221-12_2221-11delinsTA) n.2891-12_2891-11delinsTA c.*1161-12_*1161-11delinsTA (n.*1161-12_*1161-11delinsTA) c.1865-12_1865-11delinsTA (n.1865-12_1865-11delinsTA) n.2842-12_2842-11delinsTA c.873-12_873-11delinsTA c.566-12_566-11delinsTA c.*577-12_*577-11delinsTA (n.*577-12_*577-11delinsTA) n.2667-12_2667-11delinsTA c.2320-12_2320-11delinsTA (n.2320-12_2320-11delinsTA) n.2764-12_2764-11delinsTA n.3006-12_3006-11delinsTA n.2763+1196_2763+1197delinsTA | |
6 | g.135430012A= | CA1665911279 | AHI1 | c.2374-12T= (n.2374-12T=) c.1426-12T= (n.1426-12T=) c.47-12T= c.2559-12T= (n.2559-12T=) c.59-12T= c.*2402-12T= (n.*2402-12T=) c.546-12T= n.865-12T= c.2329-12T= (n.2329-12T=) n.5117-12T= c.2373+1196T= (n.2373+1196T=) n.1830-12T= c.2221-12T= (n.2221-12T=) n.2891-12T= c.*1161-12T= (n.*1161-12T=) c.1865-12T= (n.1865-12T=) n.2842-12T= c.873-12T= c.566-12T= c.*577-12T= (n.*577-12T=) n.2667-12T= c.2320-12T= (n.2320-12T=) n.2764-12T= n.3006-12T= n.2763+1196T= | |
6 | g.135430012A>T | CA4012386 | AHI1 | c.2374-12T>A (n.2374-12T>A) c.1426-12T>A (n.1426-12T>A) c.47-12T>A c.2559-12T>A (n.2559-12T>A) c.59-12T>A c.*2402-12T>A (n.*2402-12T>A) c.546-12T>A n.865-12T>A c.2329-12T>A (n.2329-12T>A) n.5117-12T>A c.2373+1196T>A (n.2373+1196T>A) n.1830-12T>A c.2221-12T>A (n.2221-12T>A) n.2891-12T>A c.*1161-12T>A (n.*1161-12T>A) c.1865-12T>A (n.1865-12T>A) n.2842-12T>A c.873-12T>A c.566-12T>A c.*577-12T>A (n.*577-12T>A) n.2667-12T>A c.2320-12T>A (n.2320-12T>A) n.2764-12T>A n.3006-12T>A n.2763+1196T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430019dup | CA148119960 | AHI1 | c.2374-12dup (n.2374-12dup) c.1426-12dup (n.1426-12dup) c.47-12dup c.2559-12dup (n.2559-12dup) c.59-12dup c.*2402-12dup (n.*2402-12dup) c.546-12dup n.865-12dup c.2329-12dup (n.2329-12dup) n.5117-12dup c.2373+1196dup (n.2373+1196dup) n.1830-12dup c.2221-12dup (n.2221-12dup) n.2891-12dup c.*1161-12dup (n.*1161-12dup) c.1865-12dup (n.1865-12dup) n.2842-12dup c.873-12dup c.566-12dup c.*577-12dup (n.*577-12dup) n.2667-12dup c.2320-12dup (n.2320-12dup) n.2764-12dup n.3006-12dup n.2763+1196dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.135430019del | CA4012385 | AHI1 | c.2374-12del (n.2374-12del) c.1426-12del (n.1426-12del) c.47-12del c.2559-12del (n.2559-12del) c.59-12del c.*2402-12del (n.*2402-12del) c.546-12del n.865-12del c.2329-12del (n.2329-12del) n.5117-12del c.2373+1196del (n.2373+1196del) n.1830-12del c.2221-12del (n.2221-12del) n.2891-12del c.*1161-12del (n.*1161-12del) c.1865-12del (n.1865-12del) n.2842-12del c.873-12del c.566-12del c.*577-12del (n.*577-12del) n.2667-12del c.2320-12del (n.2320-12del) n.2764-12del n.3006-12del n.2763+1196del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.135430018_135430019del | CA2773168866 | AHI1 | c.2374-13_2374-12del (n.2374-13_2374-12del) c.1426-13_1426-12del (n.1426-13_1426-12del) c.47-13_47-12del c.2559-13_2559-12del (n.2559-13_2559-12del) c.59-13_59-12del c.*2402-13_*2402-12del (n.*2402-13_*2402-12del) c.546-13_546-12del n.865-13_865-12del c.2329-13_2329-12del (n.2329-13_2329-12del) n.5117-13_5117-12del c.2373+1195_2373+1196del (n.2373+1195_2373+1196del) n.1830-13_1830-12del c.2221-13_2221-12del (n.2221-13_2221-12del) n.2891-13_2891-12del c.*1161-13_*1161-12del (n.*1161-13_*1161-12del) c.1865-13_1865-12del (n.1865-13_1865-12del) n.2842-13_2842-12del c.873-13_873-12del c.566-13_566-12del c.*577-13_*577-12del (n.*577-13_*577-12del) n.2667-13_2667-12del c.2320-13_2320-12del (n.2320-13_2320-12del) n.2764-13_2764-12del n.3006-13_3006-12del n.2763+1195_2763+1196del | |
6 | g.135430014A= | CA1665911280 | AHI1 | c.2374-14T= (n.2374-14T=) c.1426-14T= (n.1426-14T=) c.47-14T= c.2559-14T= (n.2559-14T=) c.59-14T= c.*2402-14T= (n.*2402-14T=) c.546-14T= n.865-14T= c.2329-14T= (n.2329-14T=) n.5117-14T= c.2373+1194T= (n.2373+1194T=) n.1830-14T= c.2221-14T= (n.2221-14T=) n.2891-14T= c.*1161-14T= (n.*1161-14T=) c.1865-14T= (n.1865-14T=) n.2842-14T= c.873-14T= c.566-14T= c.*577-14T= (n.*577-14T=) n.2667-14T= c.2320-14T= (n.2320-14T=) n.2764-14T= n.3006-14T= n.2763+1194T= | |
6 | g.135430014A>T | CA1665911281 | AHI1 | c.2374-14T>A (n.2374-14T>A) c.1426-14T>A (n.1426-14T>A) c.47-14T>A c.2559-14T>A (n.2559-14T>A) c.59-14T>A c.*2402-14T>A (n.*2402-14T>A) c.546-14T>A n.865-14T>A c.2329-14T>A (n.2329-14T>A) n.5117-14T>A c.2373+1194T>A (n.2373+1194T>A) n.1830-14T>A c.2221-14T>A (n.2221-14T>A) n.2891-14T>A c.*1161-14T>A (n.*1161-14T>A) c.1865-14T>A (n.1865-14T>A) n.2842-14T>A c.873-14T>A c.566-14T>A c.*577-14T>A (n.*577-14T>A) n.2667-14T>A c.2320-14T>A (n.2320-14T>A) n.2764-14T>A n.3006-14T>A n.2763+1194T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430016A= | CA1665911282 | AHI1 | c.2374-16T= (n.2374-16T=) c.1426-16T= (n.1426-16T=) c.47-16T= c.2559-16T= (n.2559-16T=) c.59-16T= c.*2402-16T= (n.*2402-16T=) c.546-16T= n.865-16T= c.2329-16T= (n.2329-16T=) n.5117-16T= c.2373+1192T= (n.2373+1192T=) n.1830-16T= c.2221-16T= (n.2221-16T=) n.2891-16T= c.*1161-16T= (n.*1161-16T=) c.1865-16T= (n.1865-16T=) n.2842-16T= c.873-16T= c.566-16T= c.*577-16T= (n.*577-16T=) n.2667-16T= c.2320-16T= (n.2320-16T=) n.2764-16T= n.3006-16T= n.2763+1192T= | |
6 | g.135430016A>G | CA4012387 | AHI1 | c.2374-16T>C (n.2374-16T>C) c.1426-16T>C (n.1426-16T>C) c.47-16T>C c.2559-16T>C (n.2559-16T>C) c.59-16T>C c.*2402-16T>C (n.*2402-16T>C) c.546-16T>C n.865-16T>C c.2329-16T>C (n.2329-16T>C) n.5117-16T>C c.2373+1192T>C (n.2373+1192T>C) n.1830-16T>C c.2221-16T>C (n.2221-16T>C) n.2891-16T>C c.*1161-16T>C (n.*1161-16T>C) c.1865-16T>C (n.1865-16T>C) n.2842-16T>C c.873-16T>C c.566-16T>C c.*577-16T>C (n.*577-16T>C) n.2667-16T>C c.2320-16T>C (n.2320-16T>C) n.2764-16T>C n.3006-16T>C n.2763+1192T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430016A>T | CA2680450700 | AHI1 | c.2374-16T>A (n.2374-16T>A) c.1426-16T>A (n.1426-16T>A) c.47-16T>A c.2559-16T>A (n.2559-16T>A) c.59-16T>A c.*2402-16T>A (n.*2402-16T>A) c.546-16T>A n.865-16T>A c.2329-16T>A (n.2329-16T>A) n.5117-16T>A c.2373+1192T>A (n.2373+1192T>A) n.1830-16T>A c.2221-16T>A (n.2221-16T>A) n.2891-16T>A c.*1161-16T>A (n.*1161-16T>A) c.1865-16T>A (n.1865-16T>A) n.2842-16T>A c.873-16T>A c.566-16T>A c.*577-16T>A (n.*577-16T>A) n.2667-16T>A c.2320-16T>A (n.2320-16T>A) n.2764-16T>A n.3006-16T>A n.2763+1192T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430019A= | CA1665911284 | AHI1 | c.2374-19T= (n.2374-19T=) c.1426-19T= (n.1426-19T=) c.47-19T= c.2559-19T= (n.2559-19T=) c.59-19T= c.*2402-19T= (n.*2402-19T=) c.546-19T= n.865-19T= c.2329-19T= (n.2329-19T=) n.5117-19T= c.2373+1189T= (n.2373+1189T=) n.1830-19T= c.2221-19T= (n.2221-19T=) n.2891-19T= c.*1161-19T= (n.*1161-19T=) c.1865-19T= (n.1865-19T=) n.2842-19T= c.873-19T= c.566-19T= c.*577-19T= (n.*577-19T=) n.2667-19T= c.2320-19T= (n.2320-19T=) n.2764-19T= n.3006-19T= n.2763+1189T= | |
6 | g.135430019A>C | CA819386274 | AHI1 | c.2374-19T>G (n.2374-19T>G) c.1426-19T>G (n.1426-19T>G) c.47-19T>G c.2559-19T>G (n.2559-19T>G) c.59-19T>G c.*2402-19T>G (n.*2402-19T>G) c.546-19T>G n.865-19T>G c.2329-19T>G (n.2329-19T>G) n.5117-19T>G c.2373+1189T>G (n.2373+1189T>G) n.1830-19T>G c.2221-19T>G (n.2221-19T>G) n.2891-19T>G c.*1161-19T>G (n.*1161-19T>G) c.1865-19T>G (n.1865-19T>G) n.2842-19T>G c.873-19T>G c.566-19T>G c.*577-19T>G (n.*577-19T>G) n.2667-19T>G c.2320-19T>G (n.2320-19T>G) n.2764-19T>G n.3006-19T>G n.2763+1189T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430019_135430022delinsATAC | CA1665911283 | AHI1 | c.2374-22_2374-19delinsGTAT (n.2374-22_2374-19delinsGTAT) c.1426-22_1426-19delinsGTAT (n.1426-22_1426-19delinsGTAT) c.47-22_47-19delinsGTAT c.2559-22_2559-19delinsGTAT (n.2559-22_2559-19delinsGTAT) c.59-22_59-19delinsGTAT c.*2402-22_*2402-19delinsGTAT (n.*2402-22_*2402-19delinsGTAT) c.546-22_546-19delinsGTAT n.865-22_865-19delinsGTAT c.2329-22_2329-19delinsGTAT (n.2329-22_2329-19delinsGTAT) n.5117-22_5117-19delinsGTAT c.2373+1186_2373+1189delinsGTAT (n.2373+1186_2373+1189delinsGTAT) n.1830-22_1830-19delinsGTAT c.2221-22_2221-19delinsGTAT (n.2221-22_2221-19delinsGTAT) n.2891-22_2891-19delinsGTAT c.*1161-22_*1161-19delinsGTAT (n.*1161-22_*1161-19delinsGTAT) c.1865-22_1865-19delinsGTAT (n.1865-22_1865-19delinsGTAT) n.2842-22_2842-19delinsGTAT c.873-22_873-19delinsGTAT c.566-22_566-19delinsGTAT c.*577-22_*577-19delinsGTAT (n.*577-22_*577-19delinsGTAT) n.2667-22_2667-19delinsGTAT c.2320-22_2320-19delinsGTAT (n.2320-22_2320-19delinsGTAT) n.2764-22_2764-19delinsGTAT n.3006-22_3006-19delinsGTAT n.2763+1186_2763+1189delinsGTAT | |
6 | g.135430020T>A | CA1665911285 | AHI1 | c.2374-20A>T (n.2374-20A>T) c.1426-20A>T (n.1426-20A>T) c.47-20A>T c.2559-20A>T (n.2559-20A>T) c.59-20A>T c.*2402-20A>T (n.*2402-20A>T) c.546-20A>T n.865-20A>T c.2329-20A>T (n.2329-20A>T) n.5117-20A>T c.2373+1188A>T (n.2373+1188A>T) n.1830-20A>T c.2221-20A>T (n.2221-20A>T) n.2891-20A>T c.*1161-20A>T (n.*1161-20A>T) c.1865-20A>T (n.1865-20A>T) n.2842-20A>T c.873-20A>T c.566-20A>T c.*577-20A>T (n.*577-20A>T) n.2667-20A>T c.2320-20A>T (n.2320-20A>T) n.2764-20A>T n.3006-20A>T n.2763+1188A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.135430020T>C | CA2739266148 | AHI1 | c.2374-20A>G (n.2374-20A>G) c.1426-20A>G (n.1426-20A>G) c.47-20A>G c.2559-20A>G (n.2559-20A>G) c.59-20A>G c.*2402-20A>G (n.*2402-20A>G) c.546-20A>G n.865-20A>G c.2329-20A>G (n.2329-20A>G) n.5117-20A>G c.2373+1188A>G (n.2373+1188A>G) n.1830-20A>G c.2221-20A>G (n.2221-20A>G) n.2891-20A>G c.*1161-20A>G (n.*1161-20A>G) c.1865-20A>G (n.1865-20A>G) n.2842-20A>G c.873-20A>G c.566-20A>G c.*577-20A>G (n.*577-20A>G) n.2667-20A>G c.2320-20A>G (n.2320-20A>G) n.2764-20A>G n.3006-20A>G n.2763+1188A>G | ClinVar |
6 | g.135430020T= | CA1665911286 | AHI1 | c.2374-20A= (n.2374-20A=) c.1426-20A= (n.1426-20A=) c.47-20A= c.2559-20A= (n.2559-20A=) c.59-20A= c.*2402-20A= (n.*2402-20A=) c.546-20A= n.865-20A= c.2329-20A= (n.2329-20A=) n.5117-20A= c.2373+1188A= (n.2373+1188A=) n.1830-20A= c.2221-20A= (n.2221-20A=) n.2891-20A= c.*1161-20A= (n.*1161-20A=) c.1865-20A= (n.1865-20A=) n.2842-20A= c.873-20A= c.566-20A= c.*577-20A= (n.*577-20A=) n.2667-20A= c.2320-20A= (n.2320-20A=) n.2764-20A= n.3006-20A= n.2763+1188A= | |
6 | g.135430027_135430029dup | CA2773168873 | AHI1 | c.2374-22_2374-20dup (n.2374-22_2374-20dup) c.1426-22_1426-20dup (n.1426-22_1426-20dup) c.47-22_47-20dup c.2559-22_2559-20dup (n.2559-22_2559-20dup) c.59-22_59-20dup c.*2402-22_*2402-20dup (n.*2402-22_*2402-20dup) c.546-22_546-20dup n.865-22_865-20dup c.2329-22_2329-20dup (n.2329-22_2329-20dup) n.5117-22_5117-20dup c.2373+1186_2373+1188dup (n.2373+1186_2373+1188dup) n.1830-22_1830-20dup c.2221-22_2221-20dup (n.2221-22_2221-20dup) n.2891-22_2891-20dup c.*1161-22_*1161-20dup (n.*1161-22_*1161-20dup) c.1865-22_1865-20dup (n.1865-22_1865-20dup) n.2842-22_2842-20dup c.873-22_873-20dup c.566-22_566-20dup c.*577-22_*577-20dup (n.*577-22_*577-20dup) n.2667-22_2667-20dup c.2320-22_2320-20dup (n.2320-22_2320-20dup) n.2764-22_2764-20dup n.3006-22_3006-20dup n.2763+1186_2763+1188dup | |
6 | g.135430027_135430029del | CA570557626 | AHI1 | c.2374-22_2374-20del (n.2374-22_2374-20del) c.1426-22_1426-20del (n.1426-22_1426-20del) c.47-22_47-20del c.2559-22_2559-20del (n.2559-22_2559-20del) c.59-22_59-20del c.*2402-22_*2402-20del (n.*2402-22_*2402-20del) c.546-22_546-20del n.865-22_865-20del c.2329-22_2329-20del (n.2329-22_2329-20del) n.5117-22_5117-20del c.2373+1186_2373+1188del (n.2373+1186_2373+1188del) n.1830-22_1830-20del c.2221-22_2221-20del (n.2221-22_2221-20del) n.2891-22_2891-20del c.*1161-22_*1161-20del (n.*1161-22_*1161-20del) c.1865-22_1865-20del (n.1865-22_1865-20del) n.2842-22_2842-20del c.873-22_873-20del c.566-22_566-20del c.*577-22_*577-20del (n.*577-22_*577-20del) n.2667-22_2667-20del c.2320-22_2320-20del (n.2320-22_2320-20del) n.2764-22_2764-20del n.3006-22_3006-20del n.2763+1186_2763+1188del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430021A= | CA1665911287 | AHI1 | c.2374-21T= (n.2374-21T=) c.1426-21T= (n.1426-21T=) c.47-21T= c.2559-21T= (n.2559-21T=) c.59-21T= c.*2402-21T= (n.*2402-21T=) c.546-21T= n.865-21T= c.2329-21T= (n.2329-21T=) n.5117-21T= c.2373+1187T= (n.2373+1187T=) n.1830-21T= c.2221-21T= (n.2221-21T=) n.2891-21T= c.*1161-21T= (n.*1161-21T=) c.1865-21T= (n.1865-21T=) n.2842-21T= c.873-21T= c.566-21T= c.*577-21T= (n.*577-21T=) n.2667-21T= c.2320-21T= (n.2320-21T=) n.2764-21T= n.3006-21T= n.2763+1187T= | |
6 | g.135430021A>G | CA570557628 | AHI1 | c.2374-21T>C (n.2374-21T>C) c.1426-21T>C (n.1426-21T>C) c.47-21T>C c.2559-21T>C (n.2559-21T>C) c.59-21T>C c.*2402-21T>C (n.*2402-21T>C) c.546-21T>C n.865-21T>C c.2329-21T>C (n.2329-21T>C) n.5117-21T>C c.2373+1187T>C (n.2373+1187T>C) n.1830-21T>C c.2221-21T>C (n.2221-21T>C) n.2891-21T>C c.*1161-21T>C (n.*1161-21T>C) c.1865-21T>C (n.1865-21T>C) n.2842-21T>C c.873-21T>C c.566-21T>C c.*577-21T>C (n.*577-21T>C) n.2667-21T>C c.2320-21T>C (n.2320-21T>C) n.2764-21T>C n.3006-21T>C n.2763+1187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430021A>T | CA1665911288 | AHI1 | c.2374-21T>A (n.2374-21T>A) c.1426-21T>A (n.1426-21T>A) c.47-21T>A c.2559-21T>A (n.2559-21T>A) c.59-21T>A c.*2402-21T>A (n.*2402-21T>A) c.546-21T>A n.865-21T>A c.2329-21T>A (n.2329-21T>A) n.5117-21T>A c.2373+1187T>A (n.2373+1187T>A) n.1830-21T>A c.2221-21T>A (n.2221-21T>A) n.2891-21T>A c.*1161-21T>A (n.*1161-21T>A) c.1865-21T>A (n.1865-21T>A) n.2842-21T>A c.873-21T>A c.566-21T>A c.*577-21T>A (n.*577-21T>A) n.2667-21T>A c.2320-21T>A (n.2320-21T>A) n.2764-21T>A n.3006-21T>A n.2763+1187T>A | dbSNP |
6 | g.135430022C>G | CA2680450701 | AHI1 | c.2374-22G>C (n.2374-22G>C) c.1426-22G>C (n.1426-22G>C) c.47-22G>C c.2559-22G>C (n.2559-22G>C) c.59-22G>C c.*2402-22G>C (n.*2402-22G>C) c.546-22G>C n.865-22G>C c.2329-22G>C (n.2329-22G>C) n.5117-22G>C c.2373+1186G>C (n.2373+1186G>C) n.1830-22G>C c.2221-22G>C (n.2221-22G>C) n.2891-22G>C c.*1161-22G>C (n.*1161-22G>C) c.1865-22G>C (n.1865-22G>C) n.2842-22G>C c.873-22G>C c.566-22G>C c.*577-22G>C (n.*577-22G>C) n.2667-22G>C c.2320-22G>C (n.2320-22G>C) n.2764-22G>C n.3006-22G>C n.2763+1186G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135430022C>T | CA2680450702 | AHI1 | c.2374-22G>A (n.2374-22G>A) c.1426-22G>A (n.1426-22G>A) c.47-22G>A c.2559-22G>A (n.2559-22G>A) c.59-22G>A c.*2402-22G>A (n.*2402-22G>A) c.546-22G>A n.865-22G>A c.2329-22G>A (n.2329-22G>A) n.5117-22G>A c.2373+1186G>A (n.2373+1186G>A) n.1830-22G>A c.2221-22G>A (n.2221-22G>A) n.2891-22G>A c.*1161-22G>A (n.*1161-22G>A) c.1865-22G>A (n.1865-22G>A) n.2842-22G>A c.873-22G>A c.566-22G>A c.*577-22G>A (n.*577-22G>A) n.2667-22G>A c.2320-22G>A (n.2320-22G>A) n.2764-22G>A n.3006-22G>A n.2763+1186G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430023del | CA2773168875 | AHI1 | c.2374-23del (n.2374-23del) c.1426-23del (n.1426-23del) c.47-23del c.2559-23del (n.2559-23del) c.59-23del c.*2402-23del (n.*2402-23del) c.546-23del n.865-23del c.2329-23del (n.2329-23del) n.5117-23del c.2373+1185del (n.2373+1185del) n.1830-23del c.2221-23del (n.2221-23del) n.2891-23del c.*1161-23del (n.*1161-23del) c.1865-23del (n.1865-23del) n.2842-23del c.873-23del c.566-23del c.*577-23del (n.*577-23del) n.2667-23del c.2320-23del (n.2320-23del) n.2764-23del n.3006-23del n.2763+1185del | |
6 | g.135430023T>A | CA1665911290 | AHI1 | c.2374-23A>T (n.2374-23A>T) c.1426-23A>T (n.1426-23A>T) c.47-23A>T c.2559-23A>T (n.2559-23A>T) c.59-23A>T c.*2402-23A>T (n.*2402-23A>T) c.546-23A>T n.865-23A>T c.2329-23A>T (n.2329-23A>T) n.5117-23A>T c.2373+1185A>T (n.2373+1185A>T) n.1830-23A>T c.2221-23A>T (n.2221-23A>T) n.2891-23A>T c.*1161-23A>T (n.*1161-23A>T) c.1865-23A>T (n.1865-23A>T) n.2842-23A>T c.873-23A>T c.566-23A>T c.*577-23A>T (n.*577-23A>T) n.2667-23A>T c.2320-23A>T (n.2320-23A>T) n.2764-23A>T n.3006-23A>T n.2763+1185A>T | dbSNP |
6 | g.135430023T= | CA1665911289 | AHI1 | c.2374-23A= (n.2374-23A=) c.1426-23A= (n.1426-23A=) c.47-23A= c.2559-23A= (n.2559-23A=) c.59-23A= c.*2402-23A= (n.*2402-23A=) c.546-23A= n.865-23A= c.2329-23A= (n.2329-23A=) n.5117-23A= c.2373+1185A= (n.2373+1185A=) n.1830-23A= c.2221-23A= (n.2221-23A=) n.2891-23A= c.*1161-23A= (n.*1161-23A=) c.1865-23A= (n.1865-23A=) n.2842-23A= c.873-23A= c.566-23A= c.*577-23A= (n.*577-23A=) n.2667-23A= c.2320-23A= (n.2320-23A=) n.2764-23A= n.3006-23A= n.2763+1185A= | |
6 | g.135430023_135430026del | CA2773168876 | AHI1 | c.2374-26_2374-23del (n.2374-26_2374-23del) c.1426-26_1426-23del (n.1426-26_1426-23del) c.47-26_47-23del c.2559-26_2559-23del (n.2559-26_2559-23del) c.59-26_59-23del c.*2402-26_*2402-23del (n.*2402-26_*2402-23del) c.546-26_546-23del n.865-26_865-23del c.2329-26_2329-23del (n.2329-26_2329-23del) n.5117-26_5117-23del c.2373+1182_2373+1185del (n.2373+1182_2373+1185del) n.1830-26_1830-23del c.2221-26_2221-23del (n.2221-26_2221-23del) n.2891-26_2891-23del c.*1161-26_*1161-23del (n.*1161-26_*1161-23del) c.1865-26_1865-23del (n.1865-26_1865-23del) n.2842-26_2842-23del c.873-26_873-23del c.566-26_566-23del c.*577-26_*577-23del (n.*577-26_*577-23del) n.2667-26_2667-23del c.2320-26_2320-23del (n.2320-26_2320-23del) n.2764-26_2764-23del n.3006-26_3006-23del n.2763+1182_2763+1185del | |
6 | g.135430024A= | CA1665911292 | AHI1 | c.2374-24T= (n.2374-24T=) c.1426-24T= (n.1426-24T=) c.47-24T= c.2559-24T= (n.2559-24T=) c.59-24T= c.*2402-24T= (n.*2402-24T=) c.546-24T= n.865-24T= c.2329-24T= (n.2329-24T=) n.5117-24T= c.2373+1184T= (n.2373+1184T=) n.1830-24T= c.2221-24T= (n.2221-24T=) n.2891-24T= c.*1161-24T= (n.*1161-24T=) c.1865-24T= (n.1865-24T=) n.2842-24T= c.873-24T= c.566-24T= c.*577-24T= (n.*577-24T=) n.2667-24T= c.2320-24T= (n.2320-24T=) n.2764-24T= n.3006-24T= n.2763+1184T= | |
6 | g.135430024A>G | CA1665911291 | AHI1 | c.2374-24T>C (n.2374-24T>C) c.1426-24T>C (n.1426-24T>C) c.47-24T>C c.2559-24T>C (n.2559-24T>C) c.59-24T>C c.*2402-24T>C (n.*2402-24T>C) c.546-24T>C n.865-24T>C c.2329-24T>C (n.2329-24T>C) n.5117-24T>C c.2373+1184T>C (n.2373+1184T>C) n.1830-24T>C c.2221-24T>C (n.2221-24T>C) n.2891-24T>C c.*1161-24T>C (n.*1161-24T>C) c.1865-24T>C (n.1865-24T>C) n.2842-24T>C c.873-24T>C c.566-24T>C c.*577-24T>C (n.*577-24T>C) n.2667-24T>C c.2320-24T>C (n.2320-24T>C) n.2764-24T>C n.3006-24T>C n.2763+1184T>C | dbSNP |
6 | g.135430025C>A | CA2680450703 | AHI1 | c.2374-25G>T (n.2374-25G>T) c.1426-25G>T (n.1426-25G>T) c.47-25G>T c.2559-25G>T (n.2559-25G>T) c.59-25G>T c.*2402-25G>T (n.*2402-25G>T) c.546-25G>T n.865-25G>T c.2329-25G>T (n.2329-25G>T) n.5117-25G>T c.2373+1183G>T (n.2373+1183G>T) n.1830-25G>T c.2221-25G>T (n.2221-25G>T) n.2891-25G>T c.*1161-25G>T (n.*1161-25G>T) c.1865-25G>T (n.1865-25G>T) n.2842-25G>T c.873-25G>T c.566-25G>T c.*577-25G>T (n.*577-25G>T) n.2667-25G>T c.2320-25G>T (n.2320-25G>T) n.2764-25G>T n.3006-25G>T n.2763+1183G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135430025_135430026insAGAA | CA2773168878 | AHI1 | c.2374-26_2374-25insTTCT (n.2374-26_2374-25insTTCT) c.1426-26_1426-25insTTCT (n.1426-26_1426-25insTTCT) c.47-26_47-25insTTCT c.2559-26_2559-25insTTCT (n.2559-26_2559-25insTTCT) c.59-26_59-25insTTCT c.*2402-26_*2402-25insTTCT (n.*2402-26_*2402-25insTTCT) c.546-26_546-25insTTCT n.865-26_865-25insTTCT c.2329-26_2329-25insTTCT (n.2329-26_2329-25insTTCT) n.5117-26_5117-25insTTCT c.2373+1182_2373+1183insTTCT (n.2373+1182_2373+1183insTTCT) n.1830-26_1830-25insTTCT c.2221-26_2221-25insTTCT (n.2221-26_2221-25insTTCT) n.2891-26_2891-25insTTCT c.*1161-26_*1161-25insTTCT (n.*1161-26_*1161-25insTTCT) c.1865-26_1865-25insTTCT (n.1865-26_1865-25insTTCT) n.2842-26_2842-25insTTCT c.873-26_873-25insTTCT c.566-26_566-25insTTCT c.*577-26_*577-25insTTCT (n.*577-26_*577-25insTTCT) n.2667-26_2667-25insTTCT c.2320-26_2320-25insTTCT (n.2320-26_2320-25insTTCT) n.2764-26_2764-25insTTCT n.3006-26_3006-25insTTCT n.2763+1182_2763+1183insTTCT | |
6 | g.135430026del | CA2773168879 | AHI1 | c.2374-26del (n.2374-26del) c.1426-26del (n.1426-26del) c.47-26del c.2559-26del (n.2559-26del) c.59-26del c.*2402-26del (n.*2402-26del) c.546-26del n.865-26del c.2329-26del (n.2329-26del) n.5117-26del c.2373+1182del (n.2373+1182del) n.1830-26del c.2221-26del (n.2221-26del) n.2891-26del c.*1161-26del (n.*1161-26del) c.1865-26del (n.1865-26del) n.2842-26del c.873-26del c.566-26del c.*577-26del (n.*577-26del) n.2667-26del c.2320-26del (n.2320-26del) n.2764-26del n.3006-26del n.2763+1182del | |
6 | g.135430026T>A | CA2773168880 | AHI1 | c.2374-26A>T (n.2374-26A>T) c.1426-26A>T (n.1426-26A>T) c.47-26A>T c.2559-26A>T (n.2559-26A>T) c.59-26A>T c.*2402-26A>T (n.*2402-26A>T) c.546-26A>T n.865-26A>T c.2329-26A>T (n.2329-26A>T) n.5117-26A>T c.2373+1182A>T (n.2373+1182A>T) n.1830-26A>T c.2221-26A>T (n.2221-26A>T) n.2891-26A>T c.*1161-26A>T (n.*1161-26A>T) c.1865-26A>T (n.1865-26A>T) n.2842-26A>T c.873-26A>T c.566-26A>T c.*577-26A>T (n.*577-26A>T) n.2667-26A>T c.2320-26A>T (n.2320-26A>T) n.2764-26A>T n.3006-26A>T n.2763+1182A>T | |
6 | g.135430026T>C | CA4012388 | AHI1 | c.2374-26A>G (n.2374-26A>G) c.1426-26A>G (n.1426-26A>G) c.47-26A>G c.2559-26A>G (n.2559-26A>G) c.59-26A>G c.*2402-26A>G (n.*2402-26A>G) c.546-26A>G n.865-26A>G c.2329-26A>G (n.2329-26A>G) n.5117-26A>G c.2373+1182A>G (n.2373+1182A>G) n.1830-26A>G c.2221-26A>G (n.2221-26A>G) n.2891-26A>G c.*1161-26A>G (n.*1161-26A>G) c.1865-26A>G (n.1865-26A>G) n.2842-26A>G c.873-26A>G c.566-26A>G c.*577-26A>G (n.*577-26A>G) n.2667-26A>G c.2320-26A>G (n.2320-26A>G) n.2764-26A>G n.3006-26A>G n.2763+1182A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430026T= | CA1665911293 | AHI1 | c.2374-26A= (n.2374-26A=) c.1426-26A= (n.1426-26A=) c.47-26A= c.2559-26A= (n.2559-26A=) c.59-26A= c.*2402-26A= (n.*2402-26A=) c.546-26A= n.865-26A= c.2329-26A= (n.2329-26A=) n.5117-26A= c.2373+1182A= (n.2373+1182A=) n.1830-26A= c.2221-26A= (n.2221-26A=) n.2891-26A= c.*1161-26A= (n.*1161-26A=) c.1865-26A= (n.1865-26A=) n.2842-26A= c.873-26A= c.566-26A= c.*577-26A= (n.*577-26A=) n.2667-26A= c.2320-26A= (n.2320-26A=) n.2764-26A= n.3006-26A= n.2763+1182A= | |
6 | g.135430027A>G | CA651170797 | AHI1 | c.2374-27T>C (n.2374-27T>C) c.1426-27T>C (n.1426-27T>C) c.47-27T>C c.2559-27T>C (n.2559-27T>C) c.59-27T>C c.*2402-27T>C (n.*2402-27T>C) c.546-27T>C n.865-27T>C c.2329-27T>C (n.2329-27T>C) n.5117-27T>C c.2373+1181T>C (n.2373+1181T>C) n.1830-27T>C c.2221-27T>C (n.2221-27T>C) n.2891-27T>C c.*1161-27T>C (n.*1161-27T>C) c.1865-27T>C (n.1865-27T>C) n.2842-27T>C c.873-27T>C c.566-27T>C c.*577-27T>C (n.*577-27T>C) n.2667-27T>C c.2320-27T>C (n.2320-27T>C) n.2764-27T>C n.3006-27T>C n.2763+1181T>C | COSMIC |
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