Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.135429987G>ACA365742966AHI1c.2387C>T (p.Thr796Ile)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2773_2776del
n.3015_3018del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2763+1218A>T
 COSMIC COSMIC
6g.135429990T>CCA365742975AHI1c.2384A>G (p.Glu795Gly)
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n.2763+1218A>G
 gnomAD v4
6g.135429990T>GCA365742976AHI1c.2384A>C (p.Glu795Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.57A>C
c.2569A>C (n.2569A>C)
c.69A>C
c.*2412A>C (n.*2412A>C)
c.556A>C
n.875A>C
c.2339A>C (n.2339A>C)
n.5127A>C
c.2373+1218A>C (n.2373+1218A>C)
n.1840A>C
c.2231A>C (p.Glu744Ala)
n.2901A>C
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.1875A>C (n.1875A>C)
n.2852A>C
c.883A>C
c.576A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.2677A>C
c.2330A>C (p.Glu777Ala)
n.2774A>C
n.3016A>C
n.2763+1218A>C
6g.135429991C>ACA365742979AHI1c.2383G>T (p.Glu795Ter)
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n.1839G>T
c.2230G>T (p.Glu744Ter)
n.2900G>T
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
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n.2676G>T
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n.2773G>T
n.3015G>T
n.2763+1217G>T
 gnomAD v4
6g.135429991C>GCA365742978AHI1c.2383G>C (p.Glu795Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.56G>C
c.2568G>C (n.2568G>C)
c.68G>C
c.*2411G>C (n.*2411G>C)
c.555G>C
n.874G>C
c.2338G>C (n.2338G>C)
n.5126G>C
c.2373+1217G>C (n.2373+1217G>C)
n.1839G>C
c.2230G>C (p.Glu744Gln)
n.2900G>C
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.1874G>C (n.1874G>C)
n.2851G>C
c.882G>C
c.575G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.2676G>C
c.2329G>C (p.Glu777Gln)
n.2773G>C
n.3015G>C
n.2763+1217G>C
6g.135429991C>TCA365742977AHI1c.2383G>A (p.Glu795Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.56G>A
c.2568G>A (n.2568G>A)
c.68G>A
c.*2411G>A (n.*2411G>A)
c.555G>A
n.874G>A
c.2338G>A (n.2338G>A)
n.5126G>A
c.2373+1217G>A (n.2373+1217G>A)
n.1839G>A
c.2230G>A (p.Glu744Lys)
n.2900G>A
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.1874G>A (n.1874G>A)
n.2851G>A
c.882G>A
c.575G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.2676G>A
c.2329G>A (p.Glu777Lys)
n.2773G>A
n.3015G>A
n.2763+1217G>A
 gnomAD v4
6g.135429992T>ACA365742980AHI1c.2382A>T (p.Lys794Asn)
c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.55A>T
c.2567A>T (n.2567A>T)
c.67A>T
c.*2410A>T (n.*2410A>T)
c.554A>T
n.873A>T
c.2337A>T (n.2337A>T)
n.5125A>T
c.2373+1216A>T (n.2373+1216A>T)
n.1838A>T
c.2229A>T (p.Lys743Asn)
n.2899A>T
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.1873A>T (n.1873A>T)
n.2850A>T
c.881A>T
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c.*585A>T (n.*585A>T)
n.2675A>T
c.2328A>T (p.Lys776Asn)
n.2772A>T
n.3014A>T
n.2763+1216A>T
6g.135429992T>CCA4012382AHI1c.2382A>G (p.Lys794=)
c.1434A>G (p.Lys478=)
c.55A>G
c.2567A>G (n.2567A>G)
c.67A>G
c.*2410A>G (n.*2410A>G)
c.554A>G
n.873A>G
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n.2763+1216A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2763+1216A>C
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c.574del
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n.3014del
n.2763+1216del
 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2763+1215A>C
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429994T>GCA365742986AHI1c.2380A>C (p.Lys794Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
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n.2763+1214A>C
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c.1432A= (p.Lys478=)
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6g.135429995A>CCA365742987AHI1c.2379T>G (p.Ile793Met)
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n.2763+1213T>G
6g.135429995A>GCA452212705AHI1c.2379T>C (p.Ile793=)
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c.52T>C
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 gnomAD v4
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n.2763+1212T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429996A>GCA365742989AHI1c.2378T>C (p.Ile793Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.51T>C
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n.2763+1212T>C
6g.135429996A>TCA365742990AHI1c.2378T>A (p.Ile793Asn)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.51T>A
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n.2768T>A
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n.2763+1212T>A
6g.135429997T>ACA365742991AHI1c.2377A>T (p.Ile793Phe)
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n.2767A>T
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n.2763+1211A>T
6g.135429997T>CCA365742992AHI1c.2377A>G (p.Ile793Val)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
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c.*1161-3_*1161-2del (n.*1161-3_*1161-2del)
c.1865-3_1865-2del (n.1865-3_1865-2del)
n.2842-3_2842-2del
c.873-3_873-2del
c.566-3_566-2del
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n.2667-3_2667-2del
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n.2764-3_2764-2del
n.3006-3_3006-2del
n.2763+1205_2763+1206del
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n.2763+1205T=
6g.135430003A>GCA819386261AHI1c.2374-3T>C (n.2374-3T>C)
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c.47-3T>C
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n.2764-3T>C
n.3006-3T>C
n.2763+1205T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.1426-4T>C (n.1426-4T>C)
c.47-4T>C
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c.59-4T>C
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n.5117-4T>C
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n.1830-4T>C
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n.2764-4T>C
n.3006-4T>C
n.2763+1204T>C
 gnomAD v4
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n.2891-5_2891-4insC
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n.2763+1203_2763+1204insC
6g.135430005A>CCA2773168861AHI1c.2374-5T>G (n.2374-5T>G)
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c.47-5T>A
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c.47-7_47-6delinsAT
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n.2842-7_2842-6delinsAT
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c.*577-7_*577-6delinsAT (n.*577-7_*577-6delinsAT)
n.2667-7_2667-6delinsAT
c.2320-7_2320-6delinsAT (n.2320-7_2320-6delinsAT)
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n.2763+1201_2763+1202delinsAT
6g.135430007delCA570557616AHI1c.2374-7del (n.2374-7del)
c.1426-7del (n.1426-7del)
c.47-7del
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c.59-7del
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n.865-7del
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n.5117-7del
c.2373+1201del (n.2373+1201del)
n.1830-7del
c.2221-7del (n.2221-7del)
n.2891-7del
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n.2842-7del
c.873-7del
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n.2764-7del
n.3006-7del
n.2763+1201del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135430007T>ACA570557617AHI1c.2374-7A>T (n.2374-7A>T)
c.1426-7A>T (n.1426-7A>T)
c.47-7A>T
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c.59-7A>T
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c.546-7A>T
n.865-7A>T
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n.5117-7A>T
c.2373+1201A>T (n.2373+1201A>T)
n.1830-7A>T
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n.2891-7A>T
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n.2842-7A>T
c.873-7A>T
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n.2764-7A>T
n.3006-7A>T
n.2763+1201A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135430007T>CCA1665911270AHI1c.2374-7A>G (n.2374-7A>G)
c.1426-7A>G (n.1426-7A>G)
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c.2559-7A>G (n.2559-7A>G)
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n.5117-7A>G
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n.1830-7A>G
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n.2891-7A>G
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n.2842-7A>G
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n.2764-7A>G
n.3006-7A>G
n.2763+1201A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135430007T=CA1665911269AHI1c.2374-7A= (n.2374-7A=)
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c.*1161-7A= (n.*1161-7A=)
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c.*577-7A= (n.*577-7A=)
n.2667-7A=
c.2320-7A= (n.2320-7A=)
n.2764-7A=
n.3006-7A=
n.2763+1201A=
6g.135430007_135430008insACA2773168864AHI1c.2374-8_2374-7insT (n.2374-8_2374-7insT)
c.1426-8_1426-7insT (n.1426-8_1426-7insT)
c.47-8_47-7insT
c.2559-8_2559-7insT (n.2559-8_2559-7insT)
c.59-8_59-7insT
c.*2402-8_*2402-7insT (n.*2402-8_*2402-7insT)
c.546-8_546-7insT
n.865-8_865-7insT
c.2329-8_2329-7insT (n.2329-8_2329-7insT)
n.5117-8_5117-7insT
c.2373+1200_2373+1201insT (n.2373+1200_2373+1201insT)
n.1830-8_1830-7insT
c.2221-8_2221-7insT (n.2221-8_2221-7insT)
n.2891-8_2891-7insT
c.*1161-8_*1161-7insT (n.*1161-8_*1161-7insT)
c.1865-8_1865-7insT (n.1865-8_1865-7insT)
n.2842-8_2842-7insT
c.873-8_873-7insT
c.566-8_566-7insT
c.*577-8_*577-7insT (n.*577-8_*577-7insT)
n.2667-8_2667-7insT
c.2320-8_2320-7insT (n.2320-8_2320-7insT)
n.2764-8_2764-7insT
n.3006-8_3006-7insT
n.2763+1200_2763+1201insT
6g.135430008G>ACA4012384AHI1c.2374-8C>T (n.2374-8C>T)
c.1426-8C>T (n.1426-8C>T)
c.47-8C>T
c.2559-8C>T (n.2559-8C>T)
c.59-8C>T
c.*2402-8C>T (n.*2402-8C>T)
c.546-8C>T
n.865-8C>T
c.2329-8C>T (n.2329-8C>T)
n.5117-8C>T
c.2373+1200C>T (n.2373+1200C>T)
n.1830-8C>T
c.2221-8C>T (n.2221-8C>T)
n.2891-8C>T
c.*1161-8C>T (n.*1161-8C>T)
c.1865-8C>T (n.1865-8C>T)
n.2842-8C>T
c.873-8C>T
c.566-8C>T
c.*577-8C>T (n.*577-8C>T)
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n.2764-8C>T
n.3006-8C>T
n.2763+1200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135430008G>CCA2773168865AHI1c.2374-8C>G (n.2374-8C>G)
c.1426-8C>G (n.1426-8C>G)
c.47-8C>G
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6g.135430012A>TCA4012386AHI1c.2374-12T>A (n.2374-12T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135430018_135430019delCA2773168866AHI1c.2374-13_2374-12del (n.2374-13_2374-12del)
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n.2842-14T>A
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n.2764-14T>A
n.3006-14T>A
n.2763+1194T>A
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135430016A>TCA2680450700AHI1c.2374-16T>A (n.2374-16T>A)
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n.2891-16T>A
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n.2842-16T>A
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n.2763+1192T>A
 gnomAD v4
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6g.135430019A>CCA819386274AHI1c.2374-19T>G (n.2374-19T>G)
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c.47-19T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.135430020T>ACA1665911285AHI1c.2374-20A>T (n.2374-20A>T)
c.1426-20A>T (n.1426-20A>T)
c.47-20A>T
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n.2667-20A>T
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n.2764-20A>T
n.3006-20A>T
n.2763+1188A>T
 ClinVar dbSNP
6g.135430020T>CCA2739266148AHI1c.2374-20A>G (n.2374-20A>G)
c.1426-20A>G (n.1426-20A>G)
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 ClinVar
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n.2764-20A=
n.3006-20A=
n.2763+1188A=
6g.135430027_135430029dupCA2773168873AHI1c.2374-22_2374-20dup (n.2374-22_2374-20dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2764-86G=
n.3006-86G=
n.2763+1122G=
6g.135430086C>TCA148120027AHI1c.2374-86G>A (n.2374-86G>A)
c.1426-86G>A (n.1426-86G>A)
c.47-86G>A
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n.3006-86G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched