Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.135429977C>T | CA4012381 | AHI1 | c.2397G>A (p.Lys799=) c.1449G>A (p.Lys483=) c.70G>A c.2582G>A (n.2582G>A) c.82G>A c.*2425G>A (n.*2425G>A) c.569G>A n.888G>A c.2352G>A (n.2352G>A) n.5140G>A c.2374-1218G>A (n.2374-1218G>A) n.1853G>A c.2244G>A (p.Lys748=) n.2914G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1888G>A (n.1888G>A) n.2865G>A c.896G>A c.589G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.2690G>A c.2343G>A (p.Lys781=) n.2787G>A n.3029G>A n.2764-1218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.135429978T>C | CA365742928 | AHI1 | c.2396A>G (p.Lys799Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.69A>G c.2581A>G (n.2581A>G) c.81A>G c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.568A>G n.887A>G c.2351A>G (n.2351A>G) n.5139A>G c.2374-1219A>G (n.2374-1219A>G) n.1852A>G c.2243A>G (p.Lys748Arg) n.2913A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.1887A>G (n.1887A>G) n.2864A>G c.895A>G c.588A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.2689A>G c.2342A>G (p.Lys781Arg) n.2786A>G n.3028A>G n.2764-1219A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.135429979T>C | CA365742935 | AHI1 | c.2395A>G (p.Lys799Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.68A>G c.2580A>G (n.2580A>G) c.80A>G c.*2423A>G (n.*2423A>G) c.567A>G n.886A>G c.2350A>G (n.2350A>G) n.5138A>G c.2374-1220A>G (n.2374-1220A>G) n.1851A>G c.2242A>G (p.Lys748Glu) n.2912A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1886A>G (n.1886A>G) n.2863A>G c.894A>G c.587A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.2688A>G c.2341A>G (p.Lys781Glu) n.2785A>G n.3027A>G n.2764-1220A>G | |
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6 | g.135429980A>G | CA452212698 | AHI1 | c.2394T>C (p.Phe798=) c.1446T>C (p.Phe482=) c.67T>C c.2579T>C (n.2579T>C) c.79T>C c.*2422T>C (n.*2422T>C) c.566T>C n.885T>C c.2349T>C (n.2349T>C) n.5137T>C c.2374-1221T>C (n.2374-1221T>C) n.1850T>C c.2241T>C (p.Phe747=) n.2911T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1885T>C (n.1885T>C) n.2862T>C c.893T>C c.586T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.2687T>C c.2340T>C (p.Phe780=) n.2784T>C n.3026T>C n.2764-1221T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429980A>T | CA365742940 | AHI1 | c.2394T>A (p.Phe798Leu) c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.67T>A c.2579T>A (n.2579T>A) c.79T>A c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.566T>A n.885T>A c.2349T>A (n.2349T>A) n.5137T>A c.2374-1221T>A (n.2374-1221T>A) n.1850T>A c.2241T>A (p.Phe747Leu) n.2911T>A c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.1885T>A (n.1885T>A) n.2862T>A c.893T>A c.586T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.2687T>A c.2340T>A (p.Phe780Leu) n.2784T>A n.3026T>A n.2764-1221T>A | |
6 | g.135429980_135429981insT | CA2680450697 | AHI1 | c.2393_2394insA (p.Phe798LeufsTer2) c.1445_1446insA (p.Phe482LeufsTer2) c.66_67insA c.2578_2579insA (n.2578_2579insA) c.78_79insA c.*2421_*2422insA (n.*2421_*2422insA) c.565_566insA n.884_885insA c.2348_2349insA (n.2348_2349insA) n.5136_5137insA c.2374-1222_2374-1221insA (n.2374-1222_2374-1221insA) n.1849_1850insA c.2240_2241insA (p.Phe747LeufsTer2) n.2910_2911insA c.*1180_*1181insA (n.*1180_*1181insA) c.1884_1885insA (n.1884_1885insA) n.2861_2862insA c.892_893insA c.585_586insA c.*596_*597insA (n.*596_*597insA) n.2686_2687insA c.2339_2340insA (p.Phe780LeufsTer2) n.2783_2784insA n.3025_3026insA n.2764-1222_2764-1221insA | gnomAD v4 |
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6 | g.135429981A>G | CA365742942 | AHI1 | c.2393T>C (p.Phe798Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.66T>C c.2578T>C (n.2578T>C) c.78T>C c.*2421T>C (n.*2421T>C) c.565T>C n.884T>C c.2348T>C (n.2348T>C) n.5136T>C c.2374-1222T>C (n.2374-1222T>C) n.1849T>C c.2240T>C (p.Phe747Ser) n.2910T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1884T>C (n.1884T>C) n.2861T>C c.892T>C c.585T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.2686T>C c.2339T>C (p.Phe780Ser) n.2783T>C n.3025T>C n.2764-1222T>C | |
6 | g.135429981A>T | CA365742944 | AHI1 | c.2393T>A (p.Phe798Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.66T>A c.2578T>A (n.2578T>A) c.78T>A c.*2421T>A (n.*2421T>A) c.565T>A n.884T>A c.2348T>A (n.2348T>A) n.5136T>A c.2374-1222T>A (n.2374-1222T>A) n.1849T>A c.2240T>A (p.Phe747Tyr) n.2910T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.1884T>A (n.1884T>A) n.2861T>A c.892T>A c.585T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.2686T>A c.2339T>A (p.Phe780Tyr) n.2783T>A n.3025T>A n.2764-1222T>A | |
6 | g.135429982A>C | CA365742946 | AHI1 | c.2392T>G (p.Phe798Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) c.65T>G c.2577T>G (n.2577T>G) c.77T>G c.*2420T>G (n.*2420T>G) c.564T>G n.883T>G c.2347T>G (n.2347T>G) n.5135T>G c.2374-1223T>G (n.2374-1223T>G) n.1848T>G c.2239T>G (p.Phe747Val) n.2909T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.1883T>G (n.1883T>G) n.2860T>G c.891T>G c.584T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.2685T>G c.2338T>G (p.Phe780Val) n.2782T>G n.3024T>G n.2764-1223T>G | |
6 | g.135429982A>G | CA365742947 | AHI1 | c.2392T>C (p.Phe798Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.65T>C c.2577T>C (n.2577T>C) c.77T>C c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.564T>C n.883T>C c.2347T>C (n.2347T>C) n.5135T>C c.2374-1223T>C (n.2374-1223T>C) n.1848T>C c.2239T>C (p.Phe747Leu) n.2909T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.1883T>C (n.1883T>C) n.2860T>C c.891T>C c.584T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.2685T>C c.2338T>C (p.Phe780Leu) n.2782T>C n.3024T>C n.2764-1223T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429982A>T | CA365742949 | AHI1 | c.2392T>A (p.Phe798Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.65T>A c.2577T>A (n.2577T>A) c.77T>A c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.564T>A n.883T>A c.2347T>A (n.2347T>A) n.5135T>A c.2374-1223T>A (n.2374-1223T>A) n.1848T>A c.2239T>A (p.Phe747Ile) n.2909T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.1883T>A (n.1883T>A) n.2860T>A c.891T>A c.584T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.2685T>A c.2338T>A (p.Phe780Ile) n.2782T>A n.3024T>A n.2764-1223T>A | |
6 | g.135429983C>A | CA365742951 | AHI1 | c.2391G>T (p.Glu797Asp) c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.64G>T c.2576G>T (n.2576G>T) c.76G>T c.*2419G>T (n.*2419G>T) c.563G>T n.882G>T c.2346G>T (n.2346G>T) n.5134G>T c.2374-1224G>T (n.2374-1224G>T) n.1847G>T c.2238G>T (p.Glu746Asp) n.2908G>T c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.1882G>T (n.1882G>T) n.2859G>T c.890G>T c.583G>T c.*594G>T (n.*594G>T) n.2684G>T c.2337G>T (p.Glu779Asp) n.2781G>T n.3023G>T n.2764-1224G>T | |
6 | g.135429983C= | CA1665911259 | AHI1 | c.2391G= (p.Glu797=) c.1443G= (p.Glu481=) c.64G= c.2576G= (n.2576G=) c.76G= c.*2419G= (n.*2419G=) c.563G= n.882G= c.2346G= (n.2346G=) n.5134G= c.2374-1224G= (n.2374-1224G=) n.1847G= c.2238G= (p.Glu746=) n.2908G= c.*1178G= (n.*1178G=) c.1882G= (n.1882G=) n.2859G= c.890G= c.583G= c.*594G= (n.*594G=) n.2684G= c.2337G= (p.Glu779=) n.2781G= n.3023G= n.2764-1224G= | |
6 | g.135429983C>G | CA365742952 | AHI1 | c.2391G>C (p.Glu797Asp) c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.64G>C c.2576G>C (n.2576G>C) c.76G>C c.*2419G>C (n.*2419G>C) c.563G>C n.882G>C c.2346G>C (n.2346G>C) n.5134G>C c.2374-1224G>C (n.2374-1224G>C) n.1847G>C c.2238G>C (p.Glu746Asp) n.2908G>C c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.1882G>C (n.1882G>C) n.2859G>C c.890G>C c.583G>C c.*594G>C (n.*594G>C) n.2684G>C c.2337G>C (p.Glu779Asp) n.2781G>C n.3023G>C n.2764-1224G>C | dbSNP |
6 | g.135429983C>T | CA452212699 | AHI1 | c.2391G>A (p.Glu797=) c.1443G>A (p.Glu481=) c.64G>A c.2576G>A (n.2576G>A) c.76G>A c.*2419G>A (n.*2419G>A) c.563G>A n.882G>A c.2346G>A (n.2346G>A) n.5134G>A c.2374-1224G>A (n.2374-1224G>A) n.1847G>A c.2238G>A (p.Glu746=) n.2908G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.1882G>A (n.1882G>A) n.2859G>A c.890G>A c.583G>A c.*594G>A (n.*594G>A) n.2684G>A c.2337G>A (p.Glu779=) n.2781G>A n.3023G>A n.2764-1224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135429984T>A | CA365742955 | AHI1 | c.2390A>T (p.Glu797Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.63A>T c.2575A>T (n.2575A>T) c.75A>T c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.562A>T n.881A>T c.2345A>T (n.2345A>T) n.5133A>T c.2374-1225A>T (n.2374-1225A>T) n.1846A>T c.2237A>T (p.Glu746Val) n.2907A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.1881A>T (n.1881A>T) n.2858A>T c.889A>T c.582A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.2683A>T c.2336A>T (p.Glu779Val) n.2780A>T n.3022A>T n.2764-1225A>T | |
6 | g.135429984T>C | CA365742957 | AHI1 | c.2390A>G (p.Glu797Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.63A>G c.2575A>G (n.2575A>G) c.75A>G c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.562A>G n.881A>G c.2345A>G (n.2345A>G) n.5133A>G c.2374-1225A>G (n.2374-1225A>G) n.1846A>G c.2237A>G (p.Glu746Gly) n.2907A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.1881A>G (n.1881A>G) n.2858A>G c.889A>G c.582A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.2683A>G c.2336A>G (p.Glu779Gly) n.2780A>G n.3022A>G n.2764-1225A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429984T>G | CA365742958 | AHI1 | c.2390A>C (p.Glu797Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.63A>C c.2575A>C (n.2575A>C) c.75A>C c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.562A>C n.881A>C c.2345A>C (n.2345A>C) n.5133A>C c.2374-1225A>C (n.2374-1225A>C) n.1846A>C c.2237A>C (p.Glu746Ala) n.2907A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.1881A>C (n.1881A>C) n.2858A>C c.889A>C c.582A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.2683A>C c.2336A>C (p.Glu779Ala) n.2780A>C n.3022A>C n.2764-1225A>C | |
6 | g.135429984_135429986delinsTCA | CA1665911260 | AHI1 | c.2388_2390delinsTGA (p.Thr796=) c.1440_1442delinsTGA (p.Thr480=) c.61_63delinsTGA c.2573_2575delinsTGA (n.2573_2575delinsTGA) c.73_75delinsTGA c.*2416_*2418delinsTGA (n.*2416_*2418delinsTGA) c.560_562delinsTGA n.879_881delinsTGA c.2343_2345delinsTGA (n.2343_2345delinsTGA) n.5131_5133delinsTGA c.2373+1222_2374-1225delinsTGA (n.2373+1222_2374-1225delinsTGA) n.1844_1846delinsTGA c.2235_2237delinsTGA (p.Thr745=) n.2905_2907delinsTGA c.*1175_*1177delinsTGA (n.*1175_*1177delinsTGA) c.1879_1881delinsTGA (n.1879_1881delinsTGA) n.2856_2858delinsTGA c.887_889delinsTGA c.580_582delinsTGA c.*591_*593delinsTGA (n.*591_*593delinsTGA) n.2681_2683delinsTGA c.2334_2336delinsTGA (p.Thr778=) n.2778_2780delinsTGA n.3020_3022delinsTGA n.2763+1222_2764-1225delinsTGA | |
6 | g.135429985C>A | CA365742961 | AHI1 | c.2389G>T (p.Glu797Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.62G>T c.2574G>T (n.2574G>T) c.74G>T c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.561G>T n.880G>T c.2344G>T (n.2344G>T) n.5132G>T c.2373+1223G>T (n.2373+1223G>T) n.1845G>T c.2236G>T (p.Glu746Ter) n.2906G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.1880G>T (n.1880G>T) n.2857G>T c.888G>T c.581G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.2682G>T c.2335G>T (p.Glu779Ter) n.2779G>T n.3021G>T n.2763+1223G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429985C= | CA1665911261 | AHI1 | c.2389G= (p.Glu797=) c.1441G= (p.Glu481=) c.62G= c.2574G= (n.2574G=) c.74G= c.*2417G= (n.*2417G=) c.561G= n.880G= c.2344G= (n.2344G=) n.5132G= c.2373+1223G= (n.2373+1223G=) n.1845G= c.2236G= (p.Glu746=) n.2906G= c.*1176G= (n.*1176G=) c.1880G= (n.1880G=) n.2857G= c.888G= c.581G= c.*592G= (n.*592G=) n.2682G= c.2335G= (p.Glu779=) n.2779G= n.3021G= n.2763+1223G= | |
6 | g.135429985C>G | CA365742964 | AHI1 | c.2389G>C (p.Glu797Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.62G>C c.2574G>C (n.2574G>C) c.74G>C c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.561G>C n.880G>C c.2344G>C (n.2344G>C) n.5132G>C c.2373+1223G>C (n.2373+1223G>C) n.1845G>C c.2236G>C (p.Glu746Gln) n.2906G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1880G>C (n.1880G>C) n.2857G>C c.888G>C c.581G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.2682G>C c.2335G>C (p.Glu779Gln) n.2779G>C n.3021G>C n.2763+1223G>C | |
6 | g.135429985C>T | CA365742962 | AHI1 | c.2389G>A (p.Glu797Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.62G>A c.2574G>A (n.2574G>A) c.74G>A c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.561G>A n.880G>A c.2344G>A (n.2344G>A) n.5132G>A c.2373+1223G>A (n.2373+1223G>A) n.1845G>A c.2236G>A (p.Glu746Lys) n.2906G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1880G>A (n.1880G>A) n.2857G>A c.888G>A c.581G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.2682G>A c.2335G>A (p.Glu779Lys) n.2779G>A n.3021G>A n.2763+1223G>A | |
6 | g.135429985_135429986del | CA570557611 | AHI1 | c.2388_2389del (p.Glu797ValfsTer2) c.1440_1441del (p.Glu481ValfsTer2) c.61_62del c.2573_2574del (n.2573_2574del) c.73_74del c.*2416_*2417del (n.*2416_*2417del) c.560_561del n.879_880del c.2343_2344del (n.2343_2344del) n.5131_5132del c.2373+1222_2373+1223del (n.2373+1222_2373+1223del) n.1844_1845del c.2235_2236del (p.Glu746ValfsTer2) n.2905_2906del c.*1175_*1176del (n.*1175_*1176del) c.1879_1880del (n.1879_1880del) n.2856_2857del c.887_888del c.580_581del c.*591_*592del (n.*591_*592del) n.2681_2682del c.2334_2335del (p.Glu779ValfsTer2) n.2778_2779del n.3020_3021del n.2763+1222_2763+1223del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429986A= | CA1665911262 | AHI1 | c.2388T= (p.Thr796=) c.1440T= (p.Thr480=) c.61T= c.2573T= (n.2573T=) c.73T= c.*2416T= (n.*2416T=) c.560T= n.879T= c.2343T= (n.2343T=) n.5131T= c.2373+1222T= (n.2373+1222T=) n.1844T= c.2235T= (p.Thr745=) n.2905T= c.*1175T= (n.*1175T=) c.1879T= (n.1879T=) n.2856T= c.887T= c.580T= c.*591T= (n.*591T=) n.2681T= c.2334T= (p.Thr778=) n.2778T= n.3020T= n.2763+1222T= | |
6 | g.135429986A>C | CA452212700 | AHI1 | c.2388T>G (p.Thr796=) c.1440T>G (p.Thr480=) c.61T>G c.2573T>G (n.2573T>G) c.73T>G c.*2416T>G (n.*2416T>G) c.560T>G n.879T>G c.2343T>G (n.2343T>G) n.5131T>G c.2373+1222T>G (n.2373+1222T>G) n.1844T>G c.2235T>G (p.Thr745=) n.2905T>G c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1879T>G (n.1879T>G) n.2856T>G c.887T>G c.580T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.2681T>G c.2334T>G (p.Thr778=) n.2778T>G n.3020T>G n.2763+1222T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429986A>G | CA452212701 | AHI1 | c.2388T>C (p.Thr796=) c.1440T>C (p.Thr480=) c.61T>C c.2573T>C (n.2573T>C) c.73T>C c.*2416T>C (n.*2416T>C) c.560T>C n.879T>C c.2343T>C (n.2343T>C) n.5131T>C c.2373+1222T>C (n.2373+1222T>C) n.1844T>C c.2235T>C (p.Thr745=) n.2905T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.1879T>C (n.1879T>C) n.2856T>C c.887T>C c.580T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.2681T>C c.2334T>C (p.Thr778=) n.2778T>C n.3020T>C n.2763+1222T>C | |
6 | g.135429986A>T | CA452212702 | AHI1 | c.2388T>A (p.Thr796=) c.1440T>A (p.Thr480=) c.61T>A c.2573T>A (n.2573T>A) c.73T>A c.*2416T>A (n.*2416T>A) c.560T>A n.879T>A c.2343T>A (n.2343T>A) n.5131T>A c.2373+1222T>A (n.2373+1222T>A) n.1844T>A c.2235T>A (p.Thr745=) n.2905T>A c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1879T>A (n.1879T>A) n.2856T>A c.887T>A c.580T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.2681T>A c.2334T>A (p.Thr778=) n.2778T>A n.3020T>A n.2763+1222T>A | |
6 | g.135429986dup | CA1094810265 | AHI1 | c.2388dup (p.Glu797Ter) c.1440dup (p.Glu481Ter) c.61dup c.2573dup (n.2573dup) c.73dup c.*2416dup (n.*2416dup) c.560dup n.879dup c.2343dup (n.2343dup) n.5131dup c.2373+1222dup (n.2373+1222dup) n.1844dup c.2235dup (p.Glu746Ter) n.2905dup c.*1175dup (n.*1175dup) c.1879dup (n.1879dup) n.2856dup c.887dup c.580dup c.*591dup (n.*591dup) n.2681dup c.2334dup (p.Glu779Ter) n.2778dup n.3020dup n.2763+1222dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429987G>A | CA365742966 | AHI1 | c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.60C>T c.2572C>T (n.2572C>T) c.72C>T c.*2415C>T (n.*2415C>T) c.559C>T n.878C>T c.2342C>T (n.2342C>T) n.5130C>T c.2373+1221C>T (n.2373+1221C>T) n.1843C>T c.2234C>T (p.Thr745Ile) n.2904C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1878C>T (n.1878C>T) n.2855C>T c.886C>T c.579C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.2680C>T c.2333C>T (p.Thr778Ile) n.2777C>T n.3019C>T n.2763+1221C>T | |
6 | g.135429987G>C | CA365742967 | AHI1 | c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.60C>G c.2572C>G (n.2572C>G) c.72C>G c.*2415C>G (n.*2415C>G) c.559C>G n.878C>G c.2342C>G (n.2342C>G) n.5130C>G c.2373+1221C>G (n.2373+1221C>G) n.1843C>G c.2234C>G (p.Thr745Ser) n.2904C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1878C>G (n.1878C>G) n.2855C>G c.886C>G c.579C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.2680C>G c.2333C>G (p.Thr778Ser) n.2777C>G n.3019C>G n.2763+1221C>G | |
6 | g.135429987G>T | CA365742968 | AHI1 | c.2387C>A (p.Thr796Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.60C>A c.2572C>A (n.2572C>A) c.72C>A c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.559C>A n.878C>A c.2342C>A (n.2342C>A) n.5130C>A c.2373+1221C>A (n.2373+1221C>A) n.1843C>A c.2234C>A (p.Thr745Asn) n.2904C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1878C>A (n.1878C>A) n.2855C>A c.886C>A c.579C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.2680C>A c.2333C>A (p.Thr778Asn) n.2777C>A n.3019C>A n.2763+1221C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429987_135429991delinsGTTTC | CA1665911263 | AHI1 | c.2383_2387delinsGAAAC (p.Glu795=) c.1435_1439delinsGAAAC (p.Glu479=) c.56_60delinsGAAAC c.2568_2572delinsGAAAC (n.2568_2572delinsGAAAC) c.68_72delinsGAAAC c.*2411_*2415delinsGAAAC (n.*2411_*2415delinsGAAAC) c.555_559delinsGAAAC n.874_878delinsGAAAC c.2338_2342delinsGAAAC (n.2338_2342delinsGAAAC) n.5126_5130delinsGAAAC c.2373+1217_2373+1221delinsGAAAC (n.2373+1217_2373+1221delinsGAAAC) n.1839_1843delinsGAAAC c.2230_2234delinsGAAAC (p.Glu744=) n.2900_2904delinsGAAAC c.*1170_*1174delinsGAAAC (n.*1170_*1174delinsGAAAC) c.1874_1878delinsGAAAC (n.1874_1878delinsGAAAC) n.2851_2855delinsGAAAC c.882_886delinsGAAAC c.575_579delinsGAAAC c.*586_*590delinsGAAAC (n.*586_*590delinsGAAAC) n.2676_2680delinsGAAAC c.2329_2333delinsGAAAC (p.Glu777=) n.2773_2777delinsGAAAC n.3015_3019delinsGAAAC n.2763+1217_2763+1221delinsGAAAC | |
6 | g.135429988T>A | CA365742969 | AHI1 | c.2386A>T (p.Thr796Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.59A>T c.2571A>T (n.2571A>T) c.71A>T c.*2414A>T (n.*2414A>T) c.558A>T n.877A>T c.2341A>T (n.2341A>T) n.5129A>T c.2373+1220A>T (n.2373+1220A>T) n.1842A>T c.2233A>T (p.Thr745Ser) n.2903A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1877A>T (n.1877A>T) n.2854A>T c.885A>T c.578A>T c.*589A>T (n.*589A>T) n.2679A>T c.2332A>T (p.Thr778Ser) n.2776A>T n.3018A>T n.2763+1220A>T | |
6 | g.135429988T>C | CA365742970 | AHI1 | c.2386A>G (p.Thr796Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.59A>G c.2571A>G (n.2571A>G) c.71A>G c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.558A>G n.877A>G c.2341A>G (n.2341A>G) n.5129A>G c.2373+1220A>G (n.2373+1220A>G) n.1842A>G c.2233A>G (p.Thr745Ala) n.2903A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1877A>G (n.1877A>G) n.2854A>G c.885A>G c.578A>G c.*589A>G (n.*589A>G) n.2679A>G c.2332A>G (p.Thr778Ala) n.2776A>G n.3018A>G n.2763+1220A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429988T>G | CA365742971 | AHI1 | c.2386A>C (p.Thr796Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.59A>C c.2571A>C (n.2571A>C) c.71A>C c.*2414A>C (n.*2414A>C) c.558A>C n.877A>C c.2341A>C (n.2341A>C) n.5129A>C c.2373+1220A>C (n.2373+1220A>C) n.1842A>C c.2233A>C (p.Thr745Pro) n.2903A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1877A>C (n.1877A>C) n.2854A>C c.885A>C c.578A>C c.*589A>C (n.*589A>C) n.2679A>C c.2332A>C (p.Thr778Pro) n.2776A>C n.3018A>C n.2763+1220A>C | |
6 | g.135429991_135429994del | CA570557612 | AHI1 | c.2383_2386del (p.Glu795LeufsTer8) c.1435_1438del (p.Glu479LeufsTer8) c.56_59del c.2568_2571del (n.2568_2571del) c.68_71del c.*2411_*2414del (n.*2411_*2414del) c.555_558del n.874_877del c.2338_2341del (n.2338_2341del) n.5126_5129del c.2373+1217_2373+1220del (n.2373+1217_2373+1220del) n.1839_1842del c.2230_2233del (p.Glu744LeufsTer8) n.2900_2903del c.*1170_*1173del (n.*1170_*1173del) c.1874_1877del (n.1874_1877del) n.2851_2854del c.882_885del c.575_578del c.*586_*589del (n.*586_*589del) n.2676_2679del c.2329_2332del (p.Glu777LeufsTer8) n.2773_2776del n.3015_3018del n.2763+1217_2763+1220del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429989T>A | CA365742972 | AHI1 | c.2385A>T (p.Glu795Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.58A>T c.2570A>T (n.2570A>T) c.70A>T c.*2413A>T (n.*2413A>T) c.557A>T n.876A>T c.2340A>T (n.2340A>T) n.5128A>T c.2373+1219A>T (n.2373+1219A>T) n.1841A>T c.2232A>T (p.Glu744Asp) n.2902A>T c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.1876A>T (n.1876A>T) n.2853A>T c.884A>T c.577A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.2678A>T c.2331A>T (p.Glu777Asp) n.2775A>T n.3017A>T n.2763+1219A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429989T>C | CA452212703 | AHI1 | c.2385A>G (p.Glu795=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.58A>G c.2570A>G (n.2570A>G) c.70A>G c.*2413A>G (n.*2413A>G) c.557A>G n.876A>G c.2340A>G (n.2340A>G) n.5128A>G c.2373+1219A>G (n.2373+1219A>G) n.1841A>G c.2232A>G (p.Glu744=) n.2902A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.1876A>G (n.1876A>G) n.2853A>G c.884A>G c.577A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.2678A>G c.2331A>G (p.Glu777=) n.2775A>G n.3017A>G n.2763+1219A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429989T>G | CA365742973 | AHI1 | c.2385A>C (p.Glu795Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.58A>C c.2570A>C (n.2570A>C) c.70A>C c.*2413A>C (n.*2413A>C) c.557A>C n.876A>C c.2340A>C (n.2340A>C) n.5128A>C c.2373+1219A>C (n.2373+1219A>C) n.1841A>C c.2232A>C (p.Glu744Asp) n.2902A>C c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1876A>C (n.1876A>C) n.2853A>C c.884A>C c.577A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.2678A>C c.2331A>C (p.Glu777Asp) n.2775A>C n.3017A>C n.2763+1219A>C | |
6 | g.135429990T>A | CA365742974 | AHI1 | c.2384A>T (p.Glu795Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.57A>T c.2569A>T (n.2569A>T) c.69A>T c.*2412A>T (n.*2412A>T) c.556A>T n.875A>T c.2339A>T (n.2339A>T) n.5127A>T c.2373+1218A>T (n.2373+1218A>T) n.1840A>T c.2231A>T (p.Glu744Val) n.2901A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.1875A>T (n.1875A>T) n.2852A>T c.883A>T c.576A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.2677A>T c.2330A>T (p.Glu777Val) n.2774A>T n.3016A>T n.2763+1218A>T | COSMIC COSMIC |
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6 | g.135429990T>G | CA365742976 | AHI1 | c.2384A>C (p.Glu795Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.57A>C c.2569A>C (n.2569A>C) c.69A>C c.*2412A>C (n.*2412A>C) c.556A>C n.875A>C c.2339A>C (n.2339A>C) n.5127A>C c.2373+1218A>C (n.2373+1218A>C) n.1840A>C c.2231A>C (p.Glu744Ala) n.2901A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.1875A>C (n.1875A>C) n.2852A>C c.883A>C c.576A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.2677A>C c.2330A>C (p.Glu777Ala) n.2774A>C n.3016A>C n.2763+1218A>C | |
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6 | g.135429992T>C | CA4012382 | AHI1 | c.2382A>G (p.Lys794=) c.1434A>G (p.Lys478=) c.55A>G c.2567A>G (n.2567A>G) c.67A>G c.*2410A>G (n.*2410A>G) c.554A>G n.873A>G c.2337A>G (n.2337A>G) n.5125A>G c.2373+1216A>G (n.2373+1216A>G) n.1838A>G c.2229A>G (p.Lys743=) n.2899A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1873A>G (n.1873A>G) n.2850A>G c.881A>G c.574A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.2675A>G c.2328A>G (p.Lys776=) n.2772A>G n.3014A>G n.2763+1216A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135429992T= | CA1665911264 | AHI1 | c.2382A= (p.Lys794=) c.1434A= (p.Lys478=) c.55A= c.2567A= (n.2567A=) c.67A= c.*2410A= (n.*2410A=) c.554A= n.873A= c.2337A= (n.2337A=) n.5125A= c.2373+1216A= (n.2373+1216A=) n.1838A= c.2229A= (p.Lys743=) n.2899A= c.*1169A= (n.*1169A=) c.1873A= (n.1873A=) n.2850A= c.881A= c.574A= c.*585A= (n.*585A=) n.2675A= c.2328A= (p.Lys776=) n.2772A= n.3014A= n.2763+1216A= | |
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6 | g.135429993T>C | CA365742984 | AHI1 | c.2381A>G (p.Lys794Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.54A>G c.2566A>G (n.2566A>G) c.66A>G c.*2409A>G (n.*2409A>G) c.553A>G n.872A>G c.2336A>G (n.2336A>G) n.5124A>G c.2373+1215A>G (n.2373+1215A>G) n.1837A>G c.2228A>G (p.Lys743Arg) n.2898A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1872A>G (n.1872A>G) n.2849A>G c.880A>G c.573A>G c.*584A>G (n.*584A>G) n.2674A>G c.2327A>G (p.Lys776Arg) n.2771A>G n.3013A>G n.2763+1215A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135429994T>A | CA365742985 | AHI1 | c.2380A>T (p.Lys794Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.53A>T c.2565A>T (n.2565A>T) c.65A>T c.*2408A>T (n.*2408A>T) c.552A>T n.871A>T c.2335A>T (n.2335A>T) n.5123A>T c.2373+1214A>T (n.2373+1214A>T) n.1836A>T c.2227A>T (p.Lys743Ter) n.2897A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1871A>T (n.1871A>T) n.2848A>T c.879A>T c.572A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.2673A>T c.2326A>T (p.Lys776Ter) n.2770A>T n.3012A>T n.2763+1214A>T | COSMIC COSMIC |
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6 | g.135429995A>C | CA365742987 | AHI1 | c.2379T>G (p.Ile793Met) c.1431T>G (p.Ile477Met) c.52T>G c.2564T>G (n.2564T>G) c.64T>G c.*2407T>G (n.*2407T>G) c.551T>G n.870T>G c.2334T>G (n.2334T>G) n.5122T>G c.2373+1213T>G (n.2373+1213T>G) n.1835T>G c.2226T>G (p.Ile742Met) n.2896T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.1870T>G (n.1870T>G) n.2847T>G c.878T>G c.571T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.2672T>G c.2325T>G (p.Ile775Met) n.2769T>G n.3011T>G n.2763+1213T>G | |
6 | g.135429995A>G | CA452212705 | AHI1 | c.2379T>C (p.Ile793=) c.1431T>C (p.Ile477=) c.52T>C c.2564T>C (n.2564T>C) c.64T>C c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.551T>C n.870T>C c.2334T>C (n.2334T>C) n.5122T>C c.2373+1213T>C (n.2373+1213T>C) n.1835T>C c.2226T>C (p.Ile742=) n.2896T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.1870T>C (n.1870T>C) n.2847T>C c.878T>C c.571T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.2672T>C c.2325T>C (p.Ile775=) n.2769T>C n.3011T>C n.2763+1213T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.135430006_135430007delinsAT | CA1665911268 | AHI1 | c.2374-7_2374-6delinsAT (n.2374-7_2374-6delinsAT) c.1426-7_1426-6delinsAT (n.1426-7_1426-6delinsAT) c.47-7_47-6delinsAT c.2559-7_2559-6delinsAT (n.2559-7_2559-6delinsAT) c.59-7_59-6delinsAT c.*2402-7_*2402-6delinsAT (n.*2402-7_*2402-6delinsAT) c.546-7_546-6delinsAT n.865-7_865-6delinsAT c.2329-7_2329-6delinsAT (n.2329-7_2329-6delinsAT) n.5117-7_5117-6delinsAT c.2373+1201_2373+1202delinsAT (n.2373+1201_2373+1202delinsAT) n.1830-7_1830-6delinsAT c.2221-7_2221-6delinsAT (n.2221-7_2221-6delinsAT) n.2891-7_2891-6delinsAT c.*1161-7_*1161-6delinsAT (n.*1161-7_*1161-6delinsAT) c.1865-7_1865-6delinsAT (n.1865-7_1865-6delinsAT) n.2842-7_2842-6delinsAT c.873-7_873-6delinsAT c.566-7_566-6delinsAT c.*577-7_*577-6delinsAT (n.*577-7_*577-6delinsAT) n.2667-7_2667-6delinsAT c.2320-7_2320-6delinsAT (n.2320-7_2320-6delinsAT) n.2764-7_2764-6delinsAT n.3006-7_3006-6delinsAT n.2763+1201_2763+1202delinsAT | |
6 | g.135430007del | CA570557616 | AHI1 | c.2374-7del (n.2374-7del) c.1426-7del (n.1426-7del) c.47-7del c.2559-7del (n.2559-7del) c.59-7del c.*2402-7del (n.*2402-7del) c.546-7del n.865-7del c.2329-7del (n.2329-7del) n.5117-7del c.2373+1201del (n.2373+1201del) n.1830-7del c.2221-7del (n.2221-7del) n.2891-7del c.*1161-7del (n.*1161-7del) c.1865-7del (n.1865-7del) n.2842-7del c.873-7del c.566-7del c.*577-7del (n.*577-7del) n.2667-7del c.2320-7del (n.2320-7del) n.2764-7del n.3006-7del n.2763+1201del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430007T>A | CA570557617 | AHI1 | c.2374-7A>T (n.2374-7A>T) c.1426-7A>T (n.1426-7A>T) c.47-7A>T c.2559-7A>T (n.2559-7A>T) c.59-7A>T c.*2402-7A>T (n.*2402-7A>T) c.546-7A>T n.865-7A>T c.2329-7A>T (n.2329-7A>T) n.5117-7A>T c.2373+1201A>T (n.2373+1201A>T) n.1830-7A>T c.2221-7A>T (n.2221-7A>T) n.2891-7A>T c.*1161-7A>T (n.*1161-7A>T) c.1865-7A>T (n.1865-7A>T) n.2842-7A>T c.873-7A>T c.566-7A>T c.*577-7A>T (n.*577-7A>T) n.2667-7A>T c.2320-7A>T (n.2320-7A>T) n.2764-7A>T n.3006-7A>T n.2763+1201A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430007T>C | CA1665911270 | AHI1 | c.2374-7A>G (n.2374-7A>G) c.1426-7A>G (n.1426-7A>G) c.47-7A>G c.2559-7A>G (n.2559-7A>G) c.59-7A>G c.*2402-7A>G (n.*2402-7A>G) c.546-7A>G n.865-7A>G c.2329-7A>G (n.2329-7A>G) n.5117-7A>G c.2373+1201A>G (n.2373+1201A>G) n.1830-7A>G c.2221-7A>G (n.2221-7A>G) n.2891-7A>G c.*1161-7A>G (n.*1161-7A>G) c.1865-7A>G (n.1865-7A>G) n.2842-7A>G c.873-7A>G c.566-7A>G c.*577-7A>G (n.*577-7A>G) n.2667-7A>G c.2320-7A>G (n.2320-7A>G) n.2764-7A>G n.3006-7A>G n.2763+1201A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430007T= | CA1665911269 | AHI1 | c.2374-7A= (n.2374-7A=) c.1426-7A= (n.1426-7A=) c.47-7A= c.2559-7A= (n.2559-7A=) c.59-7A= c.*2402-7A= (n.*2402-7A=) c.546-7A= n.865-7A= c.2329-7A= (n.2329-7A=) n.5117-7A= c.2373+1201A= (n.2373+1201A=) n.1830-7A= c.2221-7A= (n.2221-7A=) n.2891-7A= c.*1161-7A= (n.*1161-7A=) c.1865-7A= (n.1865-7A=) n.2842-7A= c.873-7A= c.566-7A= c.*577-7A= (n.*577-7A=) n.2667-7A= c.2320-7A= (n.2320-7A=) n.2764-7A= n.3006-7A= n.2763+1201A= | |
6 | g.135430007_135430008insA | CA2773168864 | AHI1 | c.2374-8_2374-7insT (n.2374-8_2374-7insT) c.1426-8_1426-7insT (n.1426-8_1426-7insT) c.47-8_47-7insT c.2559-8_2559-7insT (n.2559-8_2559-7insT) c.59-8_59-7insT c.*2402-8_*2402-7insT (n.*2402-8_*2402-7insT) c.546-8_546-7insT n.865-8_865-7insT c.2329-8_2329-7insT (n.2329-8_2329-7insT) n.5117-8_5117-7insT c.2373+1200_2373+1201insT (n.2373+1200_2373+1201insT) n.1830-8_1830-7insT c.2221-8_2221-7insT (n.2221-8_2221-7insT) n.2891-8_2891-7insT c.*1161-8_*1161-7insT (n.*1161-8_*1161-7insT) c.1865-8_1865-7insT (n.1865-8_1865-7insT) n.2842-8_2842-7insT c.873-8_873-7insT c.566-8_566-7insT c.*577-8_*577-7insT (n.*577-8_*577-7insT) n.2667-8_2667-7insT c.2320-8_2320-7insT (n.2320-8_2320-7insT) n.2764-8_2764-7insT n.3006-8_3006-7insT n.2763+1200_2763+1201insT | |
6 | g.135430008G>A | CA4012384 | AHI1 | c.2374-8C>T (n.2374-8C>T) c.1426-8C>T (n.1426-8C>T) c.47-8C>T c.2559-8C>T (n.2559-8C>T) c.59-8C>T c.*2402-8C>T (n.*2402-8C>T) c.546-8C>T n.865-8C>T c.2329-8C>T (n.2329-8C>T) n.5117-8C>T c.2373+1200C>T (n.2373+1200C>T) n.1830-8C>T c.2221-8C>T (n.2221-8C>T) n.2891-8C>T c.*1161-8C>T (n.*1161-8C>T) c.1865-8C>T (n.1865-8C>T) n.2842-8C>T c.873-8C>T c.566-8C>T c.*577-8C>T (n.*577-8C>T) n.2667-8C>T c.2320-8C>T (n.2320-8C>T) n.2764-8C>T n.3006-8C>T n.2763+1200C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430008G>C | CA2773168865 | AHI1 | c.2374-8C>G (n.2374-8C>G) c.1426-8C>G (n.1426-8C>G) c.47-8C>G c.2559-8C>G (n.2559-8C>G) c.59-8C>G c.*2402-8C>G (n.*2402-8C>G) c.546-8C>G n.865-8C>G c.2329-8C>G (n.2329-8C>G) n.5117-8C>G c.2373+1200C>G (n.2373+1200C>G) n.1830-8C>G c.2221-8C>G (n.2221-8C>G) n.2891-8C>G c.*1161-8C>G (n.*1161-8C>G) c.1865-8C>G (n.1865-8C>G) n.2842-8C>G c.873-8C>G c.566-8C>G c.*577-8C>G (n.*577-8C>G) n.2667-8C>G c.2320-8C>G (n.2320-8C>G) n.2764-8C>G n.3006-8C>G n.2763+1200C>G | |
6 | g.135430008G= | CA1665911271 | AHI1 | c.2374-8C= (n.2374-8C=) c.1426-8C= (n.1426-8C=) c.47-8C= c.2559-8C= (n.2559-8C=) c.59-8C= c.*2402-8C= (n.*2402-8C=) c.546-8C= n.865-8C= c.2329-8C= (n.2329-8C=) n.5117-8C= c.2373+1200C= (n.2373+1200C=) n.1830-8C= c.2221-8C= (n.2221-8C=) n.2891-8C= c.*1161-8C= (n.*1161-8C=) c.1865-8C= (n.1865-8C=) n.2842-8C= c.873-8C= c.566-8C= c.*577-8C= (n.*577-8C=) n.2667-8C= c.2320-8C= (n.2320-8C=) n.2764-8C= n.3006-8C= n.2763+1200C= | |
6 | g.135430008G>T | CA2578748376 | AHI1 | c.2374-8C>A (n.2374-8C>A) c.1426-8C>A (n.1426-8C>A) c.47-8C>A c.2559-8C>A (n.2559-8C>A) c.59-8C>A c.*2402-8C>A (n.*2402-8C>A) c.546-8C>A n.865-8C>A c.2329-8C>A (n.2329-8C>A) n.5117-8C>A c.2373+1200C>A (n.2373+1200C>A) n.1830-8C>A c.2221-8C>A (n.2221-8C>A) n.2891-8C>A c.*1161-8C>A (n.*1161-8C>A) c.1865-8C>A (n.1865-8C>A) n.2842-8C>A c.873-8C>A c.566-8C>A c.*577-8C>A (n.*577-8C>A) n.2667-8C>A c.2320-8C>A (n.2320-8C>A) n.2764-8C>A n.3006-8C>A n.2763+1200C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430009A= | CA1665911273 | AHI1 | c.2374-9T= (n.2374-9T=) c.1426-9T= (n.1426-9T=) c.47-9T= c.2559-9T= (n.2559-9T=) c.59-9T= c.*2402-9T= (n.*2402-9T=) c.546-9T= n.865-9T= c.2329-9T= (n.2329-9T=) n.5117-9T= c.2373+1199T= (n.2373+1199T=) n.1830-9T= c.2221-9T= (n.2221-9T=) n.2891-9T= c.*1161-9T= (n.*1161-9T=) c.1865-9T= (n.1865-9T=) n.2842-9T= c.873-9T= c.566-9T= c.*577-9T= (n.*577-9T=) n.2667-9T= c.2320-9T= (n.2320-9T=) n.2764-9T= n.3006-9T= n.2763+1199T= | |
6 | g.135430009A>T | CA570557619 | AHI1 | c.2374-9T>A (n.2374-9T>A) c.1426-9T>A (n.1426-9T>A) c.47-9T>A c.2559-9T>A (n.2559-9T>A) c.59-9T>A c.*2402-9T>A (n.*2402-9T>A) c.546-9T>A n.865-9T>A c.2329-9T>A (n.2329-9T>A) n.5117-9T>A c.2373+1199T>A (n.2373+1199T>A) n.1830-9T>A c.2221-9T>A (n.2221-9T>A) n.2891-9T>A c.*1161-9T>A (n.*1161-9T>A) c.1865-9T>A (n.1865-9T>A) n.2842-9T>A c.873-9T>A c.566-9T>A c.*577-9T>A (n.*577-9T>A) n.2667-9T>A c.2320-9T>A (n.2320-9T>A) n.2764-9T>A n.3006-9T>A n.2763+1199T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430009_135430010delinsAT | CA1665911272 | AHI1 | c.2374-10_2374-9delinsAT (n.2374-10_2374-9delinsAT) c.1426-10_1426-9delinsAT (n.1426-10_1426-9delinsAT) c.47-10_47-9delinsAT c.2559-10_2559-9delinsAT (n.2559-10_2559-9delinsAT) c.59-10_59-9delinsAT c.*2402-10_*2402-9delinsAT (n.*2402-10_*2402-9delinsAT) c.546-10_546-9delinsAT n.865-10_865-9delinsAT c.2329-10_2329-9delinsAT (n.2329-10_2329-9delinsAT) n.5117-10_5117-9delinsAT c.2373+1198_2373+1199delinsAT (n.2373+1198_2373+1199delinsAT) n.1830-10_1830-9delinsAT c.2221-10_2221-9delinsAT (n.2221-10_2221-9delinsAT) n.2891-10_2891-9delinsAT c.*1161-10_*1161-9delinsAT (n.*1161-10_*1161-9delinsAT) c.1865-10_1865-9delinsAT (n.1865-10_1865-9delinsAT) n.2842-10_2842-9delinsAT c.873-10_873-9delinsAT c.566-10_566-9delinsAT c.*577-10_*577-9delinsAT (n.*577-10_*577-9delinsAT) n.2667-10_2667-9delinsAT c.2320-10_2320-9delinsAT (n.2320-10_2320-9delinsAT) n.2764-10_2764-9delinsAT n.3006-10_3006-9delinsAT n.2763+1198_2763+1199delinsAT | |
6 | g.135430010T>A | CA570557620 | AHI1 | c.2374-10A>T (n.2374-10A>T) c.1426-10A>T (n.1426-10A>T) c.47-10A>T c.2559-10A>T (n.2559-10A>T) c.59-10A>T c.*2402-10A>T (n.*2402-10A>T) c.546-10A>T n.865-10A>T c.2329-10A>T (n.2329-10A>T) n.5117-10A>T c.2373+1198A>T (n.2373+1198A>T) n.1830-10A>T c.2221-10A>T (n.2221-10A>T) n.2891-10A>T c.*1161-10A>T (n.*1161-10A>T) c.1865-10A>T (n.1865-10A>T) n.2842-10A>T c.873-10A>T c.566-10A>T c.*577-10A>T (n.*577-10A>T) n.2667-10A>T c.2320-10A>T (n.2320-10A>T) n.2764-10A>T n.3006-10A>T n.2763+1198A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430010T>C | CA570557621 | AHI1 | c.2374-10A>G (n.2374-10A>G) c.1426-10A>G (n.1426-10A>G) c.47-10A>G c.2559-10A>G (n.2559-10A>G) c.59-10A>G c.*2402-10A>G (n.*2402-10A>G) c.546-10A>G n.865-10A>G c.2329-10A>G (n.2329-10A>G) n.5117-10A>G c.2373+1198A>G (n.2373+1198A>G) n.1830-10A>G c.2221-10A>G (n.2221-10A>G) n.2891-10A>G c.*1161-10A>G (n.*1161-10A>G) c.1865-10A>G (n.1865-10A>G) n.2842-10A>G c.873-10A>G c.566-10A>G c.*577-10A>G (n.*577-10A>G) n.2667-10A>G c.2320-10A>G (n.2320-10A>G) n.2764-10A>G n.3006-10A>G n.2763+1198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430010T= | CA1665911275 | AHI1 | c.2374-10A= (n.2374-10A=) c.1426-10A= (n.1426-10A=) c.47-10A= c.2559-10A= (n.2559-10A=) c.59-10A= c.*2402-10A= (n.*2402-10A=) c.546-10A= n.865-10A= c.2329-10A= (n.2329-10A=) n.5117-10A= c.2373+1198A= (n.2373+1198A=) n.1830-10A= c.2221-10A= (n.2221-10A=) n.2891-10A= c.*1161-10A= (n.*1161-10A=) c.1865-10A= (n.1865-10A=) n.2842-10A= c.873-10A= c.566-10A= c.*577-10A= (n.*577-10A=) n.2667-10A= c.2320-10A= (n.2320-10A=) n.2764-10A= n.3006-10A= n.2763+1198A= | |
6 | g.135430011del | CA1665911274 | AHI1 | c.2374-10del (n.2374-10del) c.1426-10del (n.1426-10del) c.47-10del c.2559-10del (n.2559-10del) c.59-10del c.*2402-10del (n.*2402-10del) c.546-10del n.865-10del c.2329-10del (n.2329-10del) n.5117-10del c.2373+1198del (n.2373+1198del) n.1830-10del c.2221-10del (n.2221-10del) n.2891-10del c.*1161-10del (n.*1161-10del) c.1865-10del (n.1865-10del) n.2842-10del c.873-10del c.566-10del c.*577-10del (n.*577-10del) n.2667-10del c.2320-10del (n.2320-10del) n.2764-10del n.3006-10del n.2763+1198del | dbSNP |
6 | g.135430011T>A | CA570557622 | AHI1 | c.2374-11A>T (n.2374-11A>T) c.1426-11A>T (n.1426-11A>T) c.47-11A>T c.2559-11A>T (n.2559-11A>T) c.59-11A>T c.*2402-11A>T (n.*2402-11A>T) c.546-11A>T n.865-11A>T c.2329-11A>T (n.2329-11A>T) n.5117-11A>T c.2373+1197A>T (n.2373+1197A>T) n.1830-11A>T c.2221-11A>T (n.2221-11A>T) n.2891-11A>T c.*1161-11A>T (n.*1161-11A>T) c.1865-11A>T (n.1865-11A>T) n.2842-11A>T c.873-11A>T c.566-11A>T c.*577-11A>T (n.*577-11A>T) n.2667-11A>T c.2320-11A>T (n.2320-11A>T) n.2764-11A>T n.3006-11A>T n.2763+1197A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430011T>C | CA1665911276 | AHI1 | c.2374-11A>G (n.2374-11A>G) c.1426-11A>G (n.1426-11A>G) c.47-11A>G c.2559-11A>G (n.2559-11A>G) c.59-11A>G c.*2402-11A>G (n.*2402-11A>G) c.546-11A>G n.865-11A>G c.2329-11A>G (n.2329-11A>G) n.5117-11A>G c.2373+1197A>G (n.2373+1197A>G) n.1830-11A>G c.2221-11A>G (n.2221-11A>G) n.2891-11A>G c.*1161-11A>G (n.*1161-11A>G) c.1865-11A>G (n.1865-11A>G) n.2842-11A>G c.873-11A>G c.566-11A>G c.*577-11A>G (n.*577-11A>G) n.2667-11A>G c.2320-11A>G (n.2320-11A>G) n.2764-11A>G n.3006-11A>G n.2763+1197A>G | dbSNP |
6 | g.135430011T= | CA1665911277 | AHI1 | c.2374-11A= (n.2374-11A=) c.1426-11A= (n.1426-11A=) c.47-11A= c.2559-11A= (n.2559-11A=) c.59-11A= c.*2402-11A= (n.*2402-11A=) c.546-11A= n.865-11A= c.2329-11A= (n.2329-11A=) n.5117-11A= c.2373+1197A= (n.2373+1197A=) n.1830-11A= c.2221-11A= (n.2221-11A=) n.2891-11A= c.*1161-11A= (n.*1161-11A=) c.1865-11A= (n.1865-11A=) n.2842-11A= c.873-11A= c.566-11A= c.*577-11A= (n.*577-11A=) n.2667-11A= c.2320-11A= (n.2320-11A=) n.2764-11A= n.3006-11A= n.2763+1197A= | |
6 | g.135430011_135430012delinsTA | CA1665911278 | AHI1 | c.2374-12_2374-11delinsTA (n.2374-12_2374-11delinsTA) c.1426-12_1426-11delinsTA (n.1426-12_1426-11delinsTA) c.47-12_47-11delinsTA c.2559-12_2559-11delinsTA (n.2559-12_2559-11delinsTA) c.59-12_59-11delinsTA c.*2402-12_*2402-11delinsTA (n.*2402-12_*2402-11delinsTA) c.546-12_546-11delinsTA n.865-12_865-11delinsTA c.2329-12_2329-11delinsTA (n.2329-12_2329-11delinsTA) n.5117-12_5117-11delinsTA c.2373+1196_2373+1197delinsTA (n.2373+1196_2373+1197delinsTA) n.1830-12_1830-11delinsTA c.2221-12_2221-11delinsTA (n.2221-12_2221-11delinsTA) n.2891-12_2891-11delinsTA c.*1161-12_*1161-11delinsTA (n.*1161-12_*1161-11delinsTA) c.1865-12_1865-11delinsTA (n.1865-12_1865-11delinsTA) n.2842-12_2842-11delinsTA c.873-12_873-11delinsTA c.566-12_566-11delinsTA c.*577-12_*577-11delinsTA (n.*577-12_*577-11delinsTA) n.2667-12_2667-11delinsTA c.2320-12_2320-11delinsTA (n.2320-12_2320-11delinsTA) n.2764-12_2764-11delinsTA n.3006-12_3006-11delinsTA n.2763+1196_2763+1197delinsTA | |
6 | g.135430012A= | CA1665911279 | AHI1 | c.2374-12T= (n.2374-12T=) c.1426-12T= (n.1426-12T=) c.47-12T= c.2559-12T= (n.2559-12T=) c.59-12T= c.*2402-12T= (n.*2402-12T=) c.546-12T= n.865-12T= c.2329-12T= (n.2329-12T=) n.5117-12T= c.2373+1196T= (n.2373+1196T=) n.1830-12T= c.2221-12T= (n.2221-12T=) n.2891-12T= c.*1161-12T= (n.*1161-12T=) c.1865-12T= (n.1865-12T=) n.2842-12T= c.873-12T= c.566-12T= c.*577-12T= (n.*577-12T=) n.2667-12T= c.2320-12T= (n.2320-12T=) n.2764-12T= n.3006-12T= n.2763+1196T= | |
6 | g.135430012A>T | CA4012386 | AHI1 | c.2374-12T>A (n.2374-12T>A) c.1426-12T>A (n.1426-12T>A) c.47-12T>A c.2559-12T>A (n.2559-12T>A) c.59-12T>A c.*2402-12T>A (n.*2402-12T>A) c.546-12T>A n.865-12T>A c.2329-12T>A (n.2329-12T>A) n.5117-12T>A c.2373+1196T>A (n.2373+1196T>A) n.1830-12T>A c.2221-12T>A (n.2221-12T>A) n.2891-12T>A c.*1161-12T>A (n.*1161-12T>A) c.1865-12T>A (n.1865-12T>A) n.2842-12T>A c.873-12T>A c.566-12T>A c.*577-12T>A (n.*577-12T>A) n.2667-12T>A c.2320-12T>A (n.2320-12T>A) n.2764-12T>A n.3006-12T>A n.2763+1196T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430019dup | CA148119960 | AHI1 | c.2374-12dup (n.2374-12dup) c.1426-12dup (n.1426-12dup) c.47-12dup c.2559-12dup (n.2559-12dup) c.59-12dup c.*2402-12dup (n.*2402-12dup) c.546-12dup n.865-12dup c.2329-12dup (n.2329-12dup) n.5117-12dup c.2373+1196dup (n.2373+1196dup) n.1830-12dup c.2221-12dup (n.2221-12dup) n.2891-12dup c.*1161-12dup (n.*1161-12dup) c.1865-12dup (n.1865-12dup) n.2842-12dup c.873-12dup c.566-12dup c.*577-12dup (n.*577-12dup) n.2667-12dup c.2320-12dup (n.2320-12dup) n.2764-12dup n.3006-12dup n.2763+1196dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.135430019del | CA4012385 | AHI1 | c.2374-12del (n.2374-12del) c.1426-12del (n.1426-12del) c.47-12del c.2559-12del (n.2559-12del) c.59-12del c.*2402-12del (n.*2402-12del) c.546-12del n.865-12del c.2329-12del (n.2329-12del) n.5117-12del c.2373+1196del (n.2373+1196del) n.1830-12del c.2221-12del (n.2221-12del) n.2891-12del c.*1161-12del (n.*1161-12del) c.1865-12del (n.1865-12del) n.2842-12del c.873-12del c.566-12del c.*577-12del (n.*577-12del) n.2667-12del c.2320-12del (n.2320-12del) n.2764-12del n.3006-12del n.2763+1196del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.135430018_135430019del | CA2773168866 | AHI1 | c.2374-13_2374-12del (n.2374-13_2374-12del) c.1426-13_1426-12del (n.1426-13_1426-12del) c.47-13_47-12del c.2559-13_2559-12del (n.2559-13_2559-12del) c.59-13_59-12del c.*2402-13_*2402-12del (n.*2402-13_*2402-12del) c.546-13_546-12del n.865-13_865-12del c.2329-13_2329-12del (n.2329-13_2329-12del) n.5117-13_5117-12del c.2373+1195_2373+1196del (n.2373+1195_2373+1196del) n.1830-13_1830-12del c.2221-13_2221-12del (n.2221-13_2221-12del) n.2891-13_2891-12del c.*1161-13_*1161-12del (n.*1161-13_*1161-12del) c.1865-13_1865-12del (n.1865-13_1865-12del) n.2842-13_2842-12del c.873-13_873-12del c.566-13_566-12del c.*577-13_*577-12del (n.*577-13_*577-12del) n.2667-13_2667-12del c.2320-13_2320-12del (n.2320-13_2320-12del) n.2764-13_2764-12del n.3006-13_3006-12del n.2763+1195_2763+1196del | |
6 | g.135430014A= | CA1665911280 | AHI1 | c.2374-14T= (n.2374-14T=) c.1426-14T= (n.1426-14T=) c.47-14T= c.2559-14T= (n.2559-14T=) c.59-14T= c.*2402-14T= (n.*2402-14T=) c.546-14T= n.865-14T= c.2329-14T= (n.2329-14T=) n.5117-14T= c.2373+1194T= (n.2373+1194T=) n.1830-14T= c.2221-14T= (n.2221-14T=) n.2891-14T= c.*1161-14T= (n.*1161-14T=) c.1865-14T= (n.1865-14T=) n.2842-14T= c.873-14T= c.566-14T= c.*577-14T= (n.*577-14T=) n.2667-14T= c.2320-14T= (n.2320-14T=) n.2764-14T= n.3006-14T= n.2763+1194T= | |
6 | g.135430014A>T | CA1665911281 | AHI1 | c.2374-14T>A (n.2374-14T>A) c.1426-14T>A (n.1426-14T>A) c.47-14T>A c.2559-14T>A (n.2559-14T>A) c.59-14T>A c.*2402-14T>A (n.*2402-14T>A) c.546-14T>A n.865-14T>A c.2329-14T>A (n.2329-14T>A) n.5117-14T>A c.2373+1194T>A (n.2373+1194T>A) n.1830-14T>A c.2221-14T>A (n.2221-14T>A) n.2891-14T>A c.*1161-14T>A (n.*1161-14T>A) c.1865-14T>A (n.1865-14T>A) n.2842-14T>A c.873-14T>A c.566-14T>A c.*577-14T>A (n.*577-14T>A) n.2667-14T>A c.2320-14T>A (n.2320-14T>A) n.2764-14T>A n.3006-14T>A n.2763+1194T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430016A= | CA1665911282 | AHI1 | c.2374-16T= (n.2374-16T=) c.1426-16T= (n.1426-16T=) c.47-16T= c.2559-16T= (n.2559-16T=) c.59-16T= c.*2402-16T= (n.*2402-16T=) c.546-16T= n.865-16T= c.2329-16T= (n.2329-16T=) n.5117-16T= c.2373+1192T= (n.2373+1192T=) n.1830-16T= c.2221-16T= (n.2221-16T=) n.2891-16T= c.*1161-16T= (n.*1161-16T=) c.1865-16T= (n.1865-16T=) n.2842-16T= c.873-16T= c.566-16T= c.*577-16T= (n.*577-16T=) n.2667-16T= c.2320-16T= (n.2320-16T=) n.2764-16T= n.3006-16T= n.2763+1192T= | |
6 | g.135430016A>G | CA4012387 | AHI1 | c.2374-16T>C (n.2374-16T>C) c.1426-16T>C (n.1426-16T>C) c.47-16T>C c.2559-16T>C (n.2559-16T>C) c.59-16T>C c.*2402-16T>C (n.*2402-16T>C) c.546-16T>C n.865-16T>C c.2329-16T>C (n.2329-16T>C) n.5117-16T>C c.2373+1192T>C (n.2373+1192T>C) n.1830-16T>C c.2221-16T>C (n.2221-16T>C) n.2891-16T>C c.*1161-16T>C (n.*1161-16T>C) c.1865-16T>C (n.1865-16T>C) n.2842-16T>C c.873-16T>C c.566-16T>C c.*577-16T>C (n.*577-16T>C) n.2667-16T>C c.2320-16T>C (n.2320-16T>C) n.2764-16T>C n.3006-16T>C n.2763+1192T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430016A>T | CA2680450700 | AHI1 | c.2374-16T>A (n.2374-16T>A) c.1426-16T>A (n.1426-16T>A) c.47-16T>A c.2559-16T>A (n.2559-16T>A) c.59-16T>A c.*2402-16T>A (n.*2402-16T>A) c.546-16T>A n.865-16T>A c.2329-16T>A (n.2329-16T>A) n.5117-16T>A c.2373+1192T>A (n.2373+1192T>A) n.1830-16T>A c.2221-16T>A (n.2221-16T>A) n.2891-16T>A c.*1161-16T>A (n.*1161-16T>A) c.1865-16T>A (n.1865-16T>A) n.2842-16T>A c.873-16T>A c.566-16T>A c.*577-16T>A (n.*577-16T>A) n.2667-16T>A c.2320-16T>A (n.2320-16T>A) n.2764-16T>A n.3006-16T>A n.2763+1192T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430019A= | CA1665911284 | AHI1 | c.2374-19T= (n.2374-19T=) c.1426-19T= (n.1426-19T=) c.47-19T= c.2559-19T= (n.2559-19T=) c.59-19T= c.*2402-19T= (n.*2402-19T=) c.546-19T= n.865-19T= c.2329-19T= (n.2329-19T=) n.5117-19T= c.2373+1189T= (n.2373+1189T=) n.1830-19T= c.2221-19T= (n.2221-19T=) n.2891-19T= c.*1161-19T= (n.*1161-19T=) c.1865-19T= (n.1865-19T=) n.2842-19T= c.873-19T= c.566-19T= c.*577-19T= (n.*577-19T=) n.2667-19T= c.2320-19T= (n.2320-19T=) n.2764-19T= n.3006-19T= n.2763+1189T= | |
6 | g.135430019A>C | CA819386274 | AHI1 | c.2374-19T>G (n.2374-19T>G) c.1426-19T>G (n.1426-19T>G) c.47-19T>G c.2559-19T>G (n.2559-19T>G) c.59-19T>G c.*2402-19T>G (n.*2402-19T>G) c.546-19T>G n.865-19T>G c.2329-19T>G (n.2329-19T>G) n.5117-19T>G c.2373+1189T>G (n.2373+1189T>G) n.1830-19T>G c.2221-19T>G (n.2221-19T>G) n.2891-19T>G c.*1161-19T>G (n.*1161-19T>G) c.1865-19T>G (n.1865-19T>G) n.2842-19T>G c.873-19T>G c.566-19T>G c.*577-19T>G (n.*577-19T>G) n.2667-19T>G c.2320-19T>G (n.2320-19T>G) n.2764-19T>G n.3006-19T>G n.2763+1189T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430019_135430022delinsATAC | CA1665911283 | AHI1 | c.2374-22_2374-19delinsGTAT (n.2374-22_2374-19delinsGTAT) c.1426-22_1426-19delinsGTAT (n.1426-22_1426-19delinsGTAT) c.47-22_47-19delinsGTAT c.2559-22_2559-19delinsGTAT (n.2559-22_2559-19delinsGTAT) c.59-22_59-19delinsGTAT c.*2402-22_*2402-19delinsGTAT (n.*2402-22_*2402-19delinsGTAT) c.546-22_546-19delinsGTAT n.865-22_865-19delinsGTAT c.2329-22_2329-19delinsGTAT (n.2329-22_2329-19delinsGTAT) n.5117-22_5117-19delinsGTAT c.2373+1186_2373+1189delinsGTAT (n.2373+1186_2373+1189delinsGTAT) n.1830-22_1830-19delinsGTAT c.2221-22_2221-19delinsGTAT (n.2221-22_2221-19delinsGTAT) n.2891-22_2891-19delinsGTAT c.*1161-22_*1161-19delinsGTAT (n.*1161-22_*1161-19delinsGTAT) c.1865-22_1865-19delinsGTAT (n.1865-22_1865-19delinsGTAT) n.2842-22_2842-19delinsGTAT c.873-22_873-19delinsGTAT c.566-22_566-19delinsGTAT c.*577-22_*577-19delinsGTAT (n.*577-22_*577-19delinsGTAT) n.2667-22_2667-19delinsGTAT c.2320-22_2320-19delinsGTAT (n.2320-22_2320-19delinsGTAT) n.2764-22_2764-19delinsGTAT n.3006-22_3006-19delinsGTAT n.2763+1186_2763+1189delinsGTAT | |
6 | g.135430020T>A | CA1665911285 | AHI1 | c.2374-20A>T (n.2374-20A>T) c.1426-20A>T (n.1426-20A>T) c.47-20A>T c.2559-20A>T (n.2559-20A>T) c.59-20A>T c.*2402-20A>T (n.*2402-20A>T) c.546-20A>T n.865-20A>T c.2329-20A>T (n.2329-20A>T) n.5117-20A>T c.2373+1188A>T (n.2373+1188A>T) n.1830-20A>T c.2221-20A>T (n.2221-20A>T) n.2891-20A>T c.*1161-20A>T (n.*1161-20A>T) c.1865-20A>T (n.1865-20A>T) n.2842-20A>T c.873-20A>T c.566-20A>T c.*577-20A>T (n.*577-20A>T) n.2667-20A>T c.2320-20A>T (n.2320-20A>T) n.2764-20A>T n.3006-20A>T n.2763+1188A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.135430020T>C | CA2739266148 | AHI1 | c.2374-20A>G (n.2374-20A>G) c.1426-20A>G (n.1426-20A>G) c.47-20A>G c.2559-20A>G (n.2559-20A>G) c.59-20A>G c.*2402-20A>G (n.*2402-20A>G) c.546-20A>G n.865-20A>G c.2329-20A>G (n.2329-20A>G) n.5117-20A>G c.2373+1188A>G (n.2373+1188A>G) n.1830-20A>G c.2221-20A>G (n.2221-20A>G) n.2891-20A>G c.*1161-20A>G (n.*1161-20A>G) c.1865-20A>G (n.1865-20A>G) n.2842-20A>G c.873-20A>G c.566-20A>G c.*577-20A>G (n.*577-20A>G) n.2667-20A>G c.2320-20A>G (n.2320-20A>G) n.2764-20A>G n.3006-20A>G n.2763+1188A>G | ClinVar |
6 | g.135430020T= | CA1665911286 | AHI1 | c.2374-20A= (n.2374-20A=) c.1426-20A= (n.1426-20A=) c.47-20A= c.2559-20A= (n.2559-20A=) c.59-20A= c.*2402-20A= (n.*2402-20A=) c.546-20A= n.865-20A= c.2329-20A= (n.2329-20A=) n.5117-20A= c.2373+1188A= (n.2373+1188A=) n.1830-20A= c.2221-20A= (n.2221-20A=) n.2891-20A= c.*1161-20A= (n.*1161-20A=) c.1865-20A= (n.1865-20A=) n.2842-20A= c.873-20A= c.566-20A= c.*577-20A= (n.*577-20A=) n.2667-20A= c.2320-20A= (n.2320-20A=) n.2764-20A= n.3006-20A= n.2763+1188A= | |
6 | g.135430027_135430029dup | CA2773168873 | AHI1 | c.2374-22_2374-20dup (n.2374-22_2374-20dup) c.1426-22_1426-20dup (n.1426-22_1426-20dup) c.47-22_47-20dup c.2559-22_2559-20dup (n.2559-22_2559-20dup) c.59-22_59-20dup c.*2402-22_*2402-20dup (n.*2402-22_*2402-20dup) c.546-22_546-20dup n.865-22_865-20dup c.2329-22_2329-20dup (n.2329-22_2329-20dup) n.5117-22_5117-20dup c.2373+1186_2373+1188dup (n.2373+1186_2373+1188dup) n.1830-22_1830-20dup c.2221-22_2221-20dup (n.2221-22_2221-20dup) n.2891-22_2891-20dup c.*1161-22_*1161-20dup (n.*1161-22_*1161-20dup) c.1865-22_1865-20dup (n.1865-22_1865-20dup) n.2842-22_2842-20dup c.873-22_873-20dup c.566-22_566-20dup c.*577-22_*577-20dup (n.*577-22_*577-20dup) n.2667-22_2667-20dup c.2320-22_2320-20dup (n.2320-22_2320-20dup) n.2764-22_2764-20dup n.3006-22_3006-20dup n.2763+1186_2763+1188dup | |
6 | g.135430027_135430029del | CA570557626 | AHI1 | c.2374-22_2374-20del (n.2374-22_2374-20del) c.1426-22_1426-20del (n.1426-22_1426-20del) c.47-22_47-20del c.2559-22_2559-20del (n.2559-22_2559-20del) c.59-22_59-20del c.*2402-22_*2402-20del (n.*2402-22_*2402-20del) c.546-22_546-20del n.865-22_865-20del c.2329-22_2329-20del (n.2329-22_2329-20del) n.5117-22_5117-20del c.2373+1186_2373+1188del (n.2373+1186_2373+1188del) n.1830-22_1830-20del c.2221-22_2221-20del (n.2221-22_2221-20del) n.2891-22_2891-20del c.*1161-22_*1161-20del (n.*1161-22_*1161-20del) c.1865-22_1865-20del (n.1865-22_1865-20del) n.2842-22_2842-20del c.873-22_873-20del c.566-22_566-20del c.*577-22_*577-20del (n.*577-22_*577-20del) n.2667-22_2667-20del c.2320-22_2320-20del (n.2320-22_2320-20del) n.2764-22_2764-20del n.3006-22_3006-20del n.2763+1186_2763+1188del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430021A= | CA1665911287 | AHI1 | c.2374-21T= (n.2374-21T=) c.1426-21T= (n.1426-21T=) c.47-21T= c.2559-21T= (n.2559-21T=) c.59-21T= c.*2402-21T= (n.*2402-21T=) c.546-21T= n.865-21T= c.2329-21T= (n.2329-21T=) n.5117-21T= c.2373+1187T= (n.2373+1187T=) n.1830-21T= c.2221-21T= (n.2221-21T=) n.2891-21T= c.*1161-21T= (n.*1161-21T=) c.1865-21T= (n.1865-21T=) n.2842-21T= c.873-21T= c.566-21T= c.*577-21T= (n.*577-21T=) n.2667-21T= c.2320-21T= (n.2320-21T=) n.2764-21T= n.3006-21T= n.2763+1187T= | |
6 | g.135430021A>G | CA570557628 | AHI1 | c.2374-21T>C (n.2374-21T>C) c.1426-21T>C (n.1426-21T>C) c.47-21T>C c.2559-21T>C (n.2559-21T>C) c.59-21T>C c.*2402-21T>C (n.*2402-21T>C) c.546-21T>C n.865-21T>C c.2329-21T>C (n.2329-21T>C) n.5117-21T>C c.2373+1187T>C (n.2373+1187T>C) n.1830-21T>C c.2221-21T>C (n.2221-21T>C) n.2891-21T>C c.*1161-21T>C (n.*1161-21T>C) c.1865-21T>C (n.1865-21T>C) n.2842-21T>C c.873-21T>C c.566-21T>C c.*577-21T>C (n.*577-21T>C) n.2667-21T>C c.2320-21T>C (n.2320-21T>C) n.2764-21T>C n.3006-21T>C n.2763+1187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430021A>T | CA1665911288 | AHI1 | c.2374-21T>A (n.2374-21T>A) c.1426-21T>A (n.1426-21T>A) c.47-21T>A c.2559-21T>A (n.2559-21T>A) c.59-21T>A c.*2402-21T>A (n.*2402-21T>A) c.546-21T>A n.865-21T>A c.2329-21T>A (n.2329-21T>A) n.5117-21T>A c.2373+1187T>A (n.2373+1187T>A) n.1830-21T>A c.2221-21T>A (n.2221-21T>A) n.2891-21T>A c.*1161-21T>A (n.*1161-21T>A) c.1865-21T>A (n.1865-21T>A) n.2842-21T>A c.873-21T>A c.566-21T>A c.*577-21T>A (n.*577-21T>A) n.2667-21T>A c.2320-21T>A (n.2320-21T>A) n.2764-21T>A n.3006-21T>A n.2763+1187T>A | dbSNP |
6 | g.135430022C>G | CA2680450701 | AHI1 | c.2374-22G>C (n.2374-22G>C) c.1426-22G>C (n.1426-22G>C) c.47-22G>C c.2559-22G>C (n.2559-22G>C) c.59-22G>C c.*2402-22G>C (n.*2402-22G>C) c.546-22G>C n.865-22G>C c.2329-22G>C (n.2329-22G>C) n.5117-22G>C c.2373+1186G>C (n.2373+1186G>C) n.1830-22G>C c.2221-22G>C (n.2221-22G>C) n.2891-22G>C c.*1161-22G>C (n.*1161-22G>C) c.1865-22G>C (n.1865-22G>C) n.2842-22G>C c.873-22G>C c.566-22G>C c.*577-22G>C (n.*577-22G>C) n.2667-22G>C c.2320-22G>C (n.2320-22G>C) n.2764-22G>C n.3006-22G>C n.2763+1186G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135430022C>T | CA2680450702 | AHI1 | c.2374-22G>A (n.2374-22G>A) c.1426-22G>A (n.1426-22G>A) c.47-22G>A c.2559-22G>A (n.2559-22G>A) c.59-22G>A c.*2402-22G>A (n.*2402-22G>A) c.546-22G>A n.865-22G>A c.2329-22G>A (n.2329-22G>A) n.5117-22G>A c.2373+1186G>A (n.2373+1186G>A) n.1830-22G>A c.2221-22G>A (n.2221-22G>A) n.2891-22G>A c.*1161-22G>A (n.*1161-22G>A) c.1865-22G>A (n.1865-22G>A) n.2842-22G>A c.873-22G>A c.566-22G>A c.*577-22G>A (n.*577-22G>A) n.2667-22G>A c.2320-22G>A (n.2320-22G>A) n.2764-22G>A n.3006-22G>A n.2763+1186G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430023del | CA2773168875 | AHI1 | c.2374-23del (n.2374-23del) c.1426-23del (n.1426-23del) c.47-23del c.2559-23del (n.2559-23del) c.59-23del c.*2402-23del (n.*2402-23del) c.546-23del n.865-23del c.2329-23del (n.2329-23del) n.5117-23del c.2373+1185del (n.2373+1185del) n.1830-23del c.2221-23del (n.2221-23del) n.2891-23del c.*1161-23del (n.*1161-23del) c.1865-23del (n.1865-23del) n.2842-23del c.873-23del c.566-23del c.*577-23del (n.*577-23del) n.2667-23del c.2320-23del (n.2320-23del) n.2764-23del n.3006-23del n.2763+1185del | |
6 | g.135430023T>A | CA1665911290 | AHI1 | c.2374-23A>T (n.2374-23A>T) c.1426-23A>T (n.1426-23A>T) c.47-23A>T c.2559-23A>T (n.2559-23A>T) c.59-23A>T c.*2402-23A>T (n.*2402-23A>T) c.546-23A>T n.865-23A>T c.2329-23A>T (n.2329-23A>T) n.5117-23A>T c.2373+1185A>T (n.2373+1185A>T) n.1830-23A>T c.2221-23A>T (n.2221-23A>T) n.2891-23A>T c.*1161-23A>T (n.*1161-23A>T) c.1865-23A>T (n.1865-23A>T) n.2842-23A>T c.873-23A>T c.566-23A>T c.*577-23A>T (n.*577-23A>T) n.2667-23A>T c.2320-23A>T (n.2320-23A>T) n.2764-23A>T n.3006-23A>T n.2763+1185A>T | dbSNP |
6 | g.135430023T= | CA1665911289 | AHI1 | c.2374-23A= (n.2374-23A=) c.1426-23A= (n.1426-23A=) c.47-23A= c.2559-23A= (n.2559-23A=) c.59-23A= c.*2402-23A= (n.*2402-23A=) c.546-23A= n.865-23A= c.2329-23A= (n.2329-23A=) n.5117-23A= c.2373+1185A= (n.2373+1185A=) n.1830-23A= c.2221-23A= (n.2221-23A=) n.2891-23A= c.*1161-23A= (n.*1161-23A=) c.1865-23A= (n.1865-23A=) n.2842-23A= c.873-23A= c.566-23A= c.*577-23A= (n.*577-23A=) n.2667-23A= c.2320-23A= (n.2320-23A=) n.2764-23A= n.3006-23A= n.2763+1185A= | |
6 | g.135430023_135430026del | CA2773168876 | AHI1 | c.2374-26_2374-23del (n.2374-26_2374-23del) c.1426-26_1426-23del (n.1426-26_1426-23del) c.47-26_47-23del c.2559-26_2559-23del (n.2559-26_2559-23del) c.59-26_59-23del c.*2402-26_*2402-23del (n.*2402-26_*2402-23del) c.546-26_546-23del n.865-26_865-23del c.2329-26_2329-23del (n.2329-26_2329-23del) n.5117-26_5117-23del c.2373+1182_2373+1185del (n.2373+1182_2373+1185del) n.1830-26_1830-23del c.2221-26_2221-23del (n.2221-26_2221-23del) n.2891-26_2891-23del c.*1161-26_*1161-23del (n.*1161-26_*1161-23del) c.1865-26_1865-23del (n.1865-26_1865-23del) n.2842-26_2842-23del c.873-26_873-23del c.566-26_566-23del c.*577-26_*577-23del (n.*577-26_*577-23del) n.2667-26_2667-23del c.2320-26_2320-23del (n.2320-26_2320-23del) n.2764-26_2764-23del n.3006-26_3006-23del n.2763+1182_2763+1185del | |
6 | g.135430024A= | CA1665911292 | AHI1 | c.2374-24T= (n.2374-24T=) c.1426-24T= (n.1426-24T=) c.47-24T= c.2559-24T= (n.2559-24T=) c.59-24T= c.*2402-24T= (n.*2402-24T=) c.546-24T= n.865-24T= c.2329-24T= (n.2329-24T=) n.5117-24T= c.2373+1184T= (n.2373+1184T=) n.1830-24T= c.2221-24T= (n.2221-24T=) n.2891-24T= c.*1161-24T= (n.*1161-24T=) c.1865-24T= (n.1865-24T=) n.2842-24T= c.873-24T= c.566-24T= c.*577-24T= (n.*577-24T=) n.2667-24T= c.2320-24T= (n.2320-24T=) n.2764-24T= n.3006-24T= n.2763+1184T= | |
6 | g.135430024A>G | CA1665911291 | AHI1 | c.2374-24T>C (n.2374-24T>C) c.1426-24T>C (n.1426-24T>C) c.47-24T>C c.2559-24T>C (n.2559-24T>C) c.59-24T>C c.*2402-24T>C (n.*2402-24T>C) c.546-24T>C n.865-24T>C c.2329-24T>C (n.2329-24T>C) n.5117-24T>C c.2373+1184T>C (n.2373+1184T>C) n.1830-24T>C c.2221-24T>C (n.2221-24T>C) n.2891-24T>C c.*1161-24T>C (n.*1161-24T>C) c.1865-24T>C (n.1865-24T>C) n.2842-24T>C c.873-24T>C c.566-24T>C c.*577-24T>C (n.*577-24T>C) n.2667-24T>C c.2320-24T>C (n.2320-24T>C) n.2764-24T>C n.3006-24T>C n.2763+1184T>C | dbSNP |
6 | g.135430025C>A | CA2680450703 | AHI1 | c.2374-25G>T (n.2374-25G>T) c.1426-25G>T (n.1426-25G>T) c.47-25G>T c.2559-25G>T (n.2559-25G>T) c.59-25G>T c.*2402-25G>T (n.*2402-25G>T) c.546-25G>T n.865-25G>T c.2329-25G>T (n.2329-25G>T) n.5117-25G>T c.2373+1183G>T (n.2373+1183G>T) n.1830-25G>T c.2221-25G>T (n.2221-25G>T) n.2891-25G>T c.*1161-25G>T (n.*1161-25G>T) c.1865-25G>T (n.1865-25G>T) n.2842-25G>T c.873-25G>T c.566-25G>T c.*577-25G>T (n.*577-25G>T) n.2667-25G>T c.2320-25G>T (n.2320-25G>T) n.2764-25G>T n.3006-25G>T n.2763+1183G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.135430026del | CA2773168879 | AHI1 | c.2374-26del (n.2374-26del) c.1426-26del (n.1426-26del) c.47-26del c.2559-26del (n.2559-26del) c.59-26del c.*2402-26del (n.*2402-26del) c.546-26del n.865-26del c.2329-26del (n.2329-26del) n.5117-26del c.2373+1182del (n.2373+1182del) n.1830-26del c.2221-26del (n.2221-26del) n.2891-26del c.*1161-26del (n.*1161-26del) c.1865-26del (n.1865-26del) n.2842-26del c.873-26del c.566-26del c.*577-26del (n.*577-26del) n.2667-26del c.2320-26del (n.2320-26del) n.2764-26del n.3006-26del n.2763+1182del | |
6 | g.135430026T>A | CA2773168880 | AHI1 | c.2374-26A>T (n.2374-26A>T) c.1426-26A>T (n.1426-26A>T) c.47-26A>T c.2559-26A>T (n.2559-26A>T) c.59-26A>T c.*2402-26A>T (n.*2402-26A>T) c.546-26A>T n.865-26A>T c.2329-26A>T (n.2329-26A>T) n.5117-26A>T c.2373+1182A>T (n.2373+1182A>T) n.1830-26A>T c.2221-26A>T (n.2221-26A>T) n.2891-26A>T c.*1161-26A>T (n.*1161-26A>T) c.1865-26A>T (n.1865-26A>T) n.2842-26A>T c.873-26A>T c.566-26A>T c.*577-26A>T (n.*577-26A>T) n.2667-26A>T c.2320-26A>T (n.2320-26A>T) n.2764-26A>T n.3006-26A>T n.2763+1182A>T | |
6 | g.135430026T>C | CA4012388 | AHI1 | c.2374-26A>G (n.2374-26A>G) c.1426-26A>G (n.1426-26A>G) c.47-26A>G c.2559-26A>G (n.2559-26A>G) c.59-26A>G c.*2402-26A>G (n.*2402-26A>G) c.546-26A>G n.865-26A>G c.2329-26A>G (n.2329-26A>G) n.5117-26A>G c.2373+1182A>G (n.2373+1182A>G) n.1830-26A>G c.2221-26A>G (n.2221-26A>G) n.2891-26A>G c.*1161-26A>G (n.*1161-26A>G) c.1865-26A>G (n.1865-26A>G) n.2842-26A>G c.873-26A>G c.566-26A>G c.*577-26A>G (n.*577-26A>G) n.2667-26A>G c.2320-26A>G (n.2320-26A>G) n.2764-26A>G n.3006-26A>G n.2763+1182A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.135430029T>C | CA1665911296 | AHI1 | c.2374-29A>G (n.2374-29A>G) c.1426-29A>G (n.1426-29A>G) c.47-29A>G c.2559-29A>G (n.2559-29A>G) c.59-29A>G c.*2402-29A>G (n.*2402-29A>G) c.546-29A>G n.865-29A>G c.2329-29A>G (n.2329-29A>G) n.5117-29A>G c.2373+1179A>G (n.2373+1179A>G) n.1830-29A>G c.2221-29A>G (n.2221-29A>G) n.2891-29A>G c.*1161-29A>G (n.*1161-29A>G) c.1865-29A>G (n.1865-29A>G) n.2842-29A>G c.873-29A>G c.566-29A>G c.*577-29A>G (n.*577-29A>G) n.2667-29A>G c.2320-29A>G (n.2320-29A>G) n.2764-29A>G n.3006-29A>G n.2763+1179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135430032A>C | CA570557630 | AHI1 | c.2374-32T>G (n.2374-32T>G) c.1426-32T>G (n.1426-32T>G) c.47-32T>G c.2559-32T>G (n.2559-32T>G) c.59-32T>G c.*2402-32T>G (n.*2402-32T>G) c.546-32T>G n.865-32T>G c.2329-32T>G (n.2329-32T>G) n.5117-32T>G c.2373+1176T>G (n.2373+1176T>G) n.1830-32T>G c.2221-32T>G (n.2221-32T>G) n.2891-32T>G c.*1161-32T>G (n.*1161-32T>G) c.1865-32T>G (n.1865-32T>G) n.2842-32T>G c.873-32T>G c.566-32T>G c.*577-32T>G (n.*577-32T>G) n.2667-32T>G c.2320-32T>G (n.2320-32T>G) n.2764-32T>G n.3006-32T>G n.2763+1176T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135430036T>A | CA2773168891 | AHI1 | c.2374-36A>T (n.2374-36A>T) c.1426-36A>T (n.1426-36A>T) c.47-36A>T c.2559-36A>T (n.2559-36A>T) c.59-36A>T c.*2402-36A>T (n.*2402-36A>T) c.546-36A>T n.865-36A>T c.2329-36A>T (n.2329-36A>T) n.5117-36A>T c.2373+1172A>T (n.2373+1172A>T) n.1830-36A>T c.2221-36A>T (n.2221-36A>T) n.2891-36A>T c.*1161-36A>T (n.*1161-36A>T) c.1865-36A>T (n.1865-36A>T) n.2842-36A>T c.873-36A>T c.566-36A>T c.*577-36A>T (n.*577-36A>T) n.2667-36A>T c.2320-36A>T (n.2320-36A>T) n.2764-36A>T n.3006-36A>T n.2763+1172A>T | |
6 | g.135430036T>G | CA2680450709 | AHI1 | c.2374-36A>C (n.2374-36A>C) c.1426-36A>C (n.1426-36A>C) c.47-36A>C c.2559-36A>C (n.2559-36A>C) c.59-36A>C c.*2402-36A>C (n.*2402-36A>C) c.546-36A>C n.865-36A>C c.2329-36A>C (n.2329-36A>C) n.5117-36A>C c.2373+1172A>C (n.2373+1172A>C) n.1830-36A>C c.2221-36A>C (n.2221-36A>C) n.2891-36A>C c.*1161-36A>C (n.*1161-36A>C) c.1865-36A>C (n.1865-36A>C) n.2842-36A>C c.873-36A>C c.566-36A>C c.*577-36A>C (n.*577-36A>C) n.2667-36A>C c.2320-36A>C (n.2320-36A>C) n.2764-36A>C n.3006-36A>C n.2763+1172A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135430038del | CA2578748378 | AHI1 | c.2374-36del (n.2374-36del) c.1426-36del (n.1426-36del) c.47-36del c.2559-36del (n.2559-36del) c.59-36del c.*2402-36del (n.*2402-36del) c.546-36del n.865-36del c.2329-36del (n.2329-36del) n.5117-36del c.2373+1172del (n.2373+1172del) n.1830-36del c.2221-36del (n.2221-36del) n.2891-36del c.*1161-36del (n.*1161-36del) c.1865-36del (n.1865-36del) n.2842-36del c.873-36del c.566-36del c.*577-36del (n.*577-36del) n.2667-36del c.2320-36del (n.2320-36del) n.2764-36del n.3006-36del n.2763+1172del | |
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