Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.135429936T>C | CA365742745 | AHI1 | c.2438A>G (p.Lys813Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.111A>G c.2623A>G (n.2623A>G) c.123A>G c.*2466A>G (n.*2466A>G) c.610A>G n.929A>G c.2393A>G (n.2393A>G) n.5181A>G c.2374-1177A>G (n.2374-1177A>G) n.1894A>G c.2285A>G (p.Lys762Arg) n.2955A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.1929A>G (n.1929A>G) n.2906A>G c.937A>G c.630A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.2731A>G c.2384A>G (p.Lys795Arg) n.2828A>G n.3070A>G n.2764-1177A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.135429940C>G | CA365742762 | AHI1 | c.2434G>C (p.Gly812Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.107G>C c.2619G>C (n.2619G>C) c.119G>C c.*2462G>C (n.*2462G>C) c.606G>C n.925G>C c.2389G>C (n.2389G>C) n.5177G>C c.2374-1181G>C (n.2374-1181G>C) n.1890G>C c.2281G>C (p.Gly761Arg) n.2951G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.1925G>C (n.1925G>C) n.2902G>C c.933G>C c.626G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.2727G>C c.2380G>C (p.Gly794Arg) n.2824G>C n.3066G>C n.2764-1181G>C | |
6 | g.135429940C>T | CA365742759 | AHI1 | c.2434G>A (p.Gly812Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.107G>A c.2619G>A (n.2619G>A) c.119G>A c.*2462G>A (n.*2462G>A) c.606G>A n.925G>A c.2389G>A (n.2389G>A) n.5177G>A c.2374-1181G>A (n.2374-1181G>A) n.1890G>A c.2281G>A (p.Gly761Arg) n.2951G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1925G>A (n.1925G>A) n.2902G>A c.933G>A c.626G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.2727G>A c.2380G>A (p.Gly794Arg) n.2824G>A n.3066G>A n.2764-1181G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429941A= | CA1665911244 | AHI1 | c.2433T= (p.Asn811=) c.1485T= (p.Asn495=) c.106T= c.2618T= (n.2618T=) c.118T= c.*2461T= (n.*2461T=) c.605T= n.924T= c.2388T= (n.2388T=) n.5176T= c.2374-1182T= (n.2374-1182T=) n.1889T= c.2280T= (p.Asn760=) n.2950T= c.*1220T= (n.*1220T=) c.1924T= (n.1924T=) n.2901T= c.932T= c.625T= c.*636T= (n.*636T=) n.2726T= c.2379T= (p.Asn793=) n.2823T= n.3065T= n.2764-1182T= | |
6 | g.135429941A>C | CA4012375 | AHI1 | c.2433T>G (p.Asn811Lys) c.1485T>G (p.Asn495Lys) c.106T>G c.2618T>G (n.2618T>G) c.118T>G c.*2461T>G (n.*2461T>G) c.605T>G n.924T>G c.2388T>G (n.2388T>G) n.5176T>G c.2374-1182T>G (n.2374-1182T>G) n.1889T>G c.2280T>G (p.Asn760Lys) n.2950T>G c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.1924T>G (n.1924T>G) n.2901T>G c.932T>G c.625T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.2726T>G c.2379T>G (p.Asn793Lys) n.2823T>G n.3065T>G n.2764-1182T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429941A>G | CA452212661 | AHI1 | c.2433T>C (p.Asn811=) c.1485T>C (p.Asn495=) c.106T>C c.2618T>C (n.2618T>C) c.118T>C c.*2461T>C (n.*2461T>C) c.605T>C n.924T>C c.2388T>C (n.2388T>C) n.5176T>C c.2374-1182T>C (n.2374-1182T>C) n.1889T>C c.2280T>C (p.Asn760=) n.2950T>C c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.1924T>C (n.1924T>C) n.2901T>C c.932T>C c.625T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.2726T>C c.2379T>C (p.Asn793=) n.2823T>C n.3065T>C n.2764-1182T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135429941A>T | CA365742768 | AHI1 | c.2433T>A (p.Asn811Lys) c.1485T>A (p.Asn495Lys) c.106T>A c.2618T>A (n.2618T>A) c.118T>A c.*2461T>A (n.*2461T>A) c.605T>A n.924T>A c.2388T>A (n.2388T>A) n.5176T>A c.2374-1182T>A (n.2374-1182T>A) n.1889T>A c.2280T>A (p.Asn760Lys) n.2950T>A c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.1924T>A (n.1924T>A) n.2901T>A c.932T>A c.625T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.2726T>A c.2379T>A (p.Asn793Lys) n.2823T>A n.3065T>A n.2764-1182T>A | |
6 | g.135429942T>A | CA365742770 | AHI1 | c.2432A>T (p.Asn811Ile) c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.105A>T c.2617A>T (n.2617A>T) c.117A>T c.*2460A>T (n.*2460A>T) c.604A>T n.923A>T c.2387A>T (n.2387A>T) n.5175A>T c.2374-1183A>T (n.2374-1183A>T) n.1888A>T c.2279A>T (p.Asn760Ile) n.2949A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.1923A>T (n.1923A>T) n.2900A>T c.931A>T c.624A>T c.*635A>T (n.*635A>T) n.2725A>T c.2378A>T (p.Asn793Ile) n.2822A>T n.3064A>T n.2764-1183A>T | |
6 | g.135429942T>C | CA4012376 | AHI1 | c.2432A>G (p.Asn811Ser) c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.105A>G c.2617A>G (n.2617A>G) c.117A>G c.*2460A>G (n.*2460A>G) c.604A>G n.923A>G c.2387A>G (n.2387A>G) n.5175A>G c.2374-1183A>G (n.2374-1183A>G) n.1888A>G c.2279A>G (p.Asn760Ser) n.2949A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.1923A>G (n.1923A>G) n.2900A>G c.931A>G c.624A>G c.*635A>G (n.*635A>G) n.2725A>G c.2378A>G (p.Asn793Ser) n.2822A>G n.3064A>G n.2764-1183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429942T>G | CA365742771 | AHI1 | c.2432A>C (p.Asn811Thr) c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.105A>C c.2617A>C (n.2617A>C) c.117A>C c.*2460A>C (n.*2460A>C) c.604A>C n.923A>C c.2387A>C (n.2387A>C) n.5175A>C c.2374-1183A>C (n.2374-1183A>C) n.1888A>C c.2279A>C (p.Asn760Thr) n.2949A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.1923A>C (n.1923A>C) n.2900A>C c.931A>C c.624A>C c.*635A>C (n.*635A>C) n.2725A>C c.2378A>C (p.Asn793Thr) n.2822A>C n.3064A>C n.2764-1183A>C | |
6 | g.135429942T= | CA1665911245 | AHI1 | c.2432A= (p.Asn811=) c.1484A= (p.Asn495=) c.105A= c.2617A= (n.2617A=) c.117A= c.*2460A= (n.*2460A=) c.604A= n.923A= c.2387A= (n.2387A=) n.5175A= c.2374-1183A= (n.2374-1183A=) n.1888A= c.2279A= (p.Asn760=) n.2949A= c.*1219A= (n.*1219A=) c.1923A= (n.1923A=) n.2900A= c.931A= c.624A= c.*635A= (n.*635A=) n.2725A= c.2378A= (p.Asn793=) n.2822A= n.3064A= n.2764-1183A= | |
6 | g.135429943T>A | CA365742773 | AHI1 | c.2431A>T (p.Asn811Tyr) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.104A>T c.2616A>T (n.2616A>T) c.116A>T c.*2459A>T (n.*2459A>T) c.603A>T n.922A>T c.2386A>T (n.2386A>T) n.5174A>T c.2374-1184A>T (n.2374-1184A>T) n.1887A>T c.2278A>T (p.Asn760Tyr) n.2948A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.1922A>T (n.1922A>T) n.2899A>T c.930A>T c.623A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.2724A>T c.2377A>T (p.Asn793Tyr) n.2821A>T n.3063A>T n.2764-1184A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429943T>C | CA365742777 | AHI1 | c.2431A>G (p.Asn811Asp) c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.104A>G c.2616A>G (n.2616A>G) c.116A>G c.*2459A>G (n.*2459A>G) c.603A>G n.922A>G c.2386A>G (n.2386A>G) n.5174A>G c.2374-1184A>G (n.2374-1184A>G) n.1887A>G c.2278A>G (p.Asn760Asp) n.2948A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1922A>G (n.1922A>G) n.2899A>G c.930A>G c.623A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.2724A>G c.2377A>G (p.Asn793Asp) n.2821A>G n.3063A>G n.2764-1184A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429943T>G | CA365742775 | AHI1 | c.2431A>C (p.Asn811His) c.1483A>C (p.Asn495His) c.104A>C c.2616A>C (n.2616A>C) c.116A>C c.*2459A>C (n.*2459A>C) c.603A>C n.922A>C c.2386A>C (n.2386A>C) n.5174A>C c.2374-1184A>C (n.2374-1184A>C) n.1887A>C c.2278A>C (p.Asn760His) n.2948A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.1922A>C (n.1922A>C) n.2899A>C c.930A>C c.623A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.2724A>C c.2377A>C (p.Asn793His) n.2821A>C n.3063A>C n.2764-1184A>C | |
6 | g.135429943T= | CA1665911246 | AHI1 | c.2431A= (p.Asn811=) c.1483A= (p.Asn495=) c.104A= c.2616A= (n.2616A=) c.116A= c.*2459A= (n.*2459A=) c.603A= n.922A= c.2386A= (n.2386A=) n.5174A= c.2374-1184A= (n.2374-1184A=) n.1887A= c.2278A= (p.Asn760=) n.2948A= c.*1218A= (n.*1218A=) c.1922A= (n.1922A=) n.2899A= c.930A= c.623A= c.*634A= (n.*634A=) n.2724A= c.2377A= (p.Asn793=) n.2821A= n.3063A= n.2764-1184A= | |
6 | g.135429944G>A | CA452212666 | AHI1 | c.2430C>T (p.Pro810=) c.1482C>T (p.Pro494=) c.103C>T c.2615C>T (n.2615C>T) c.115C>T c.*2458C>T (n.*2458C>T) c.602C>T n.921C>T c.2385C>T (n.2385C>T) n.5173C>T c.2374-1185C>T (n.2374-1185C>T) n.1886C>T c.2277C>T (p.Pro759=) n.2947C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1921C>T (n.1921C>T) n.2898C>T c.929C>T c.622C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.2723C>T c.2376C>T (p.Pro792=) n.2820C>T n.3062C>T n.2764-1185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429944G>C | CA4012377 | AHI1 | c.2430C>G (p.Pro810=) c.1482C>G (p.Pro494=) c.103C>G c.2615C>G (n.2615C>G) c.115C>G c.*2458C>G (n.*2458C>G) c.602C>G n.921C>G c.2385C>G (n.2385C>G) n.5173C>G c.2374-1185C>G (n.2374-1185C>G) n.1886C>G c.2277C>G (p.Pro759=) n.2947C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.1921C>G (n.1921C>G) n.2898C>G c.929C>G c.622C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.2723C>G c.2376C>G (p.Pro792=) n.2820C>G n.3062C>G n.2764-1185C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429944G= | CA1665911247 | AHI1 | c.2430C= (p.Pro810=) c.1482C= (p.Pro494=) c.103C= c.2615C= (n.2615C=) c.115C= c.*2458C= (n.*2458C=) c.602C= n.921C= c.2385C= (n.2385C=) n.5173C= c.2374-1185C= (n.2374-1185C=) n.1886C= c.2277C= (p.Pro759=) n.2947C= c.*1217C= (n.*1217C=) c.1921C= (n.1921C=) n.2898C= c.929C= c.622C= c.*633C= (n.*633C=) n.2723C= c.2376C= (p.Pro792=) n.2820C= n.3062C= n.2764-1185C= | |
6 | g.135429944G>T | CA452212667 | AHI1 | c.2430C>A (p.Pro810=) c.1482C>A (p.Pro494=) c.103C>A c.2615C>A (n.2615C>A) c.115C>A c.*2458C>A (n.*2458C>A) c.602C>A n.921C>A c.2385C>A (n.2385C>A) n.5173C>A c.2374-1185C>A (n.2374-1185C>A) n.1886C>A c.2277C>A (p.Pro759=) n.2947C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1921C>A (n.1921C>A) n.2898C>A c.929C>A c.622C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.2723C>A c.2376C>A (p.Pro792=) n.2820C>A n.3062C>A n.2764-1185C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429945G>A | CA365742781 | AHI1 | c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.102C>T c.2614C>T (n.2614C>T) c.114C>T c.*2457C>T (n.*2457C>T) c.601C>T n.920C>T c.2384C>T (n.2384C>T) n.5172C>T c.2374-1186C>T (n.2374-1186C>T) n.1885C>T c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.2946C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1920C>T (n.1920C>T) n.2897C>T c.928C>T c.621C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.2722C>T c.2375C>T (p.Pro792Leu) n.2819C>T n.3061C>T n.2764-1186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135429946G>A | CA365742786 | AHI1 | c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.101C>T c.2613C>T (n.2613C>T) c.113C>T c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.600C>T n.919C>T c.2383C>T (n.2383C>T) n.5171C>T c.2374-1187C>T (n.2374-1187C>T) n.1884C>T c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.2945C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1919C>T (n.1919C>T) n.2896C>T c.927C>T c.620C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.2721C>T c.2374C>T (p.Pro792Ser) n.2818C>T n.3060C>T n.2764-1187C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429946G>C | CA365742788 | AHI1 | c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.101C>G c.2613C>G (n.2613C>G) c.113C>G c.*2456C>G (n.*2456C>G) c.600C>G n.919C>G c.2383C>G (n.2383C>G) n.5171C>G c.2374-1187C>G (n.2374-1187C>G) n.1884C>G c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.2945C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1919C>G (n.1919C>G) n.2896C>G c.927C>G c.620C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.2721C>G c.2374C>G (p.Pro792Ala) n.2818C>G n.3060C>G n.2764-1187C>G | |
6 | g.135429946G>T | CA365742790 | AHI1 | c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.101C>A c.2613C>A (n.2613C>A) c.113C>A c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.600C>A n.919C>A c.2383C>A (n.2383C>A) n.5171C>A c.2374-1187C>A (n.2374-1187C>A) n.1884C>A c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.2945C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1919C>A (n.1919C>A) n.2896C>A c.927C>A c.620C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.2721C>A c.2374C>A (p.Pro792Thr) n.2818C>A n.3060C>A n.2764-1187C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429947A>C | CA365742792 | AHI1 | c.2427T>G (p.His809Gln) c.1479T>G (p.His493Gln) c.100T>G c.2612T>G (n.2612T>G) c.112T>G c.*2455T>G (n.*2455T>G) c.599T>G n.918T>G c.2382T>G (n.2382T>G) n.5170T>G c.2374-1188T>G (n.2374-1188T>G) n.1883T>G c.2274T>G (p.His758Gln) n.2944T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1918T>G (n.1918T>G) n.2895T>G c.926T>G c.619T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.2720T>G c.2373T>G (p.His791Gln) n.2817T>G n.3059T>G n.2764-1188T>G | |
6 | g.135429947A>G | CA452212668 | AHI1 | c.2427T>C (p.His809=) c.1479T>C (p.His493=) c.100T>C c.2612T>C (n.2612T>C) c.112T>C c.*2455T>C (n.*2455T>C) c.599T>C n.918T>C c.2382T>C (n.2382T>C) n.5170T>C c.2374-1188T>C (n.2374-1188T>C) n.1883T>C c.2274T>C (p.His758=) n.2944T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.1918T>C (n.1918T>C) n.2895T>C c.926T>C c.619T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.2720T>C c.2373T>C (p.His791=) n.2817T>C n.3059T>C n.2764-1188T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429947A>T | CA365742793 | AHI1 | c.2427T>A (p.His809Gln) c.1479T>A (p.His493Gln) c.100T>A c.2612T>A (n.2612T>A) c.112T>A c.*2455T>A (n.*2455T>A) c.599T>A n.918T>A c.2382T>A (n.2382T>A) n.5170T>A c.2374-1188T>A (n.2374-1188T>A) n.1883T>A c.2274T>A (p.His758Gln) n.2944T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.1918T>A (n.1918T>A) n.2895T>A c.926T>A c.619T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.2720T>A c.2373T>A (p.His791Gln) n.2817T>A n.3059T>A n.2764-1188T>A | |
6 | g.135429948T>A | CA365742796 | AHI1 | c.2426A>T (p.His809Leu) c.1478A>T (p.His493Leu) c.99A>T c.2611A>T (n.2611A>T) c.111A>T c.*2454A>T (n.*2454A>T) c.598A>T n.917A>T c.2381A>T (n.2381A>T) n.5169A>T c.2374-1189A>T (n.2374-1189A>T) n.1882A>T c.2273A>T (p.His758Leu) n.2943A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1917A>T (n.1917A>T) n.2894A>T c.925A>T c.618A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.2719A>T c.2372A>T (p.His791Leu) n.2816A>T n.3058A>T n.2764-1189A>T | |
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6 | g.135429949G>C | CA365742801 | AHI1 | c.2425C>G (p.His809Asp) c.1477C>G (p.His493Asp) c.98C>G c.2610C>G (n.2610C>G) c.110C>G c.*2453C>G (n.*2453C>G) c.597C>G n.916C>G c.2380C>G (n.2380C>G) n.5168C>G c.2374-1190C>G (n.2374-1190C>G) n.1881C>G c.2272C>G (p.His758Asp) n.2942C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.1916C>G (n.1916C>G) n.2893C>G c.924C>G c.617C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.2718C>G c.2371C>G (p.His791Asp) n.2815C>G n.3057C>G n.2764-1190C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429949G>T | CA365742802 | AHI1 | c.2425C>A (p.His809Asn) c.1477C>A (p.His493Asn) c.98C>A c.2610C>A (n.2610C>A) c.110C>A c.*2453C>A (n.*2453C>A) c.597C>A n.916C>A c.2380C>A (n.2380C>A) n.5168C>A c.2374-1190C>A (n.2374-1190C>A) n.1881C>A c.2272C>A (p.His758Asn) n.2942C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.1916C>A (n.1916C>A) n.2893C>A c.924C>A c.617C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.2718C>A c.2371C>A (p.His791Asn) n.2815C>A n.3057C>A n.2764-1190C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.135429951A>G | CA365742809 | AHI1 | c.2423T>C (p.Ile808Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.96T>C c.2608T>C (n.2608T>C) c.108T>C c.*2451T>C (n.*2451T>C) c.595T>C n.914T>C c.2378T>C (n.2378T>C) n.5166T>C c.2374-1192T>C (n.2374-1192T>C) n.1879T>C c.2270T>C (p.Ile757Thr) n.2940T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.1914T>C (n.1914T>C) n.2891T>C c.922T>C c.615T>C c.*626T>C (n.*626T>C) n.2716T>C c.2369T>C (p.Ile790Thr) n.2813T>C n.3055T>C n.2764-1192T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.135429952T>A | CA365742813 | AHI1 | c.2422A>T (p.Ile808Phe) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.95A>T c.2607A>T (n.2607A>T) c.107A>T c.*2450A>T (n.*2450A>T) c.594A>T n.913A>T c.2377A>T (n.2377A>T) n.5165A>T c.2374-1193A>T (n.2374-1193A>T) n.1878A>T c.2269A>T (p.Ile757Phe) n.2939A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.1913A>T (n.1913A>T) n.2890A>T c.921A>T c.614A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.2715A>T c.2368A>T (p.Ile790Phe) n.2812A>T n.3054A>T n.2764-1193A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429952T>C | CA365742815 | AHI1 | c.2422A>G (p.Ile808Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.95A>G c.2607A>G (n.2607A>G) c.107A>G c.*2450A>G (n.*2450A>G) c.594A>G n.913A>G c.2377A>G (n.2377A>G) n.5165A>G c.2374-1193A>G (n.2374-1193A>G) n.1878A>G c.2269A>G (p.Ile757Val) n.2939A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.1913A>G (n.1913A>G) n.2890A>G c.921A>G c.614A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.2715A>G c.2368A>G (p.Ile790Val) n.2812A>G n.3054A>G n.2764-1193A>G | |
6 | g.135429952T>G | CA365742817 | AHI1 | c.2422A>C (p.Ile808Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.95A>C c.2607A>C (n.2607A>C) c.107A>C c.*2450A>C (n.*2450A>C) c.594A>C n.913A>C c.2377A>C (n.2377A>C) n.5165A>C c.2374-1193A>C (n.2374-1193A>C) n.1878A>C c.2269A>C (p.Ile757Leu) n.2939A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.1913A>C (n.1913A>C) n.2890A>C c.921A>C c.614A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.2715A>C c.2368A>C (p.Ile790Leu) n.2812A>C n.3054A>C n.2764-1193A>C | |
6 | g.135429953C>A | CA365742819 | AHI1 | c.2421G>T (p.Glu807Asp) c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.94G>T c.2606G>T (n.2606G>T) c.106G>T c.*2449G>T (n.*2449G>T) c.593G>T n.912G>T c.2376G>T (n.2376G>T) n.5164G>T c.2374-1194G>T (n.2374-1194G>T) n.1877G>T c.2268G>T (p.Glu756Asp) n.2938G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1912G>T (n.1912G>T) n.2889G>T c.920G>T c.613G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.2714G>T c.2367G>T (p.Glu789Asp) n.2811G>T n.3053G>T n.2764-1194G>T | |
6 | g.135429953C= | CA1665911250 | AHI1 | c.2421G= (p.Glu807=) c.1473G= (p.Glu491=) c.94G= c.2606G= (n.2606G=) c.106G= c.*2449G= (n.*2449G=) c.593G= n.912G= c.2376G= (n.2376G=) n.5164G= c.2374-1194G= (n.2374-1194G=) n.1877G= c.2268G= (p.Glu756=) n.2938G= c.*1208G= (n.*1208G=) c.1912G= (n.1912G=) n.2889G= c.920G= c.613G= c.*624G= (n.*624G=) n.2714G= c.2367G= (p.Glu789=) n.2811G= n.3053G= n.2764-1194G= | |
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6 | g.135429953C>T | CA349309 | AHI1 | c.2421G>A (p.Glu807=) c.1473G>A (p.Glu491=) c.94G>A c.2606G>A (n.2606G>A) c.106G>A c.*2449G>A (n.*2449G>A) c.593G>A n.912G>A c.2376G>A (n.2376G>A) n.5164G>A c.2374-1194G>A (n.2374-1194G>A) n.1877G>A c.2268G>A (p.Glu756=) n.2938G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1912G>A (n.1912G>A) n.2889G>A c.920G>A c.613G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.2714G>A c.2367G>A (p.Glu789=) n.2811G>A n.3053G>A n.2764-1194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135429954T>C | CA365742826 | AHI1 | c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.93A>G c.2605A>G (n.2605A>G) c.105A>G c.*2448A>G (n.*2448A>G) c.592A>G n.911A>G c.2375A>G (n.2375A>G) n.5163A>G c.2374-1195A>G (n.2374-1195A>G) n.1876A>G c.2267A>G (p.Glu756Gly) n.2937A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1911A>G (n.1911A>G) n.2888A>G c.919A>G c.612A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.2713A>G c.2366A>G (p.Glu789Gly) n.2810A>G n.3052A>G n.2764-1195A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429954T>G | CA365742824 | AHI1 | c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.93A>C c.2605A>C (n.2605A>C) c.105A>C c.*2448A>C (n.*2448A>C) c.592A>C n.911A>C c.2375A>C (n.2375A>C) n.5163A>C c.2374-1195A>C (n.2374-1195A>C) n.1876A>C c.2267A>C (p.Glu756Ala) n.2937A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1911A>C (n.1911A>C) n.2888A>C c.919A>C c.612A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.2713A>C c.2366A>C (p.Glu789Ala) n.2810A>C n.3052A>C n.2764-1195A>C | |
6 | g.135429955C>A | CA365742829 | AHI1 | c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.92G>T c.2604G>T (n.2604G>T) c.104G>T c.*2447G>T (n.*2447G>T) c.591G>T n.910G>T c.2374G>T (n.2374G>T) n.5162G>T c.2374-1196G>T (n.2374-1196G>T) n.1875G>T c.2266G>T (p.Glu756Ter) n.2936G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1910G>T (n.1910G>T) n.2887G>T c.918G>T c.611G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.2712G>T c.2365G>T (p.Glu789Ter) n.2809G>T n.3051G>T n.2764-1196G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429955C= | CA1665911251 | AHI1 | c.2419G= (p.Glu807=) c.1471G= (p.Glu491=) c.92G= c.2604G= (n.2604G=) c.104G= c.*2447G= (n.*2447G=) c.591G= n.910G= c.2374G= (n.2374G=) n.5162G= c.2374-1196G= (n.2374-1196G=) n.1875G= c.2266G= (p.Glu756=) n.2936G= c.*1206G= (n.*1206G=) c.1910G= (n.1910G=) n.2887G= c.918G= c.611G= c.*622G= (n.*622G=) n.2712G= c.2365G= (p.Glu789=) n.2809G= n.3051G= n.2764-1196G= | |
6 | g.135429955C>G | CA365742830 | AHI1 | c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.92G>C c.2604G>C (n.2604G>C) c.104G>C c.*2447G>C (n.*2447G>C) c.591G>C n.910G>C c.2374G>C (n.2374G>C) n.5162G>C c.2374-1196G>C (n.2374-1196G>C) n.1875G>C c.2266G>C (p.Glu756Gln) n.2936G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1910G>C (n.1910G>C) n.2887G>C c.918G>C c.611G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.2712G>C c.2365G>C (p.Glu789Gln) n.2809G>C n.3051G>C n.2764-1196G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.135429957A>G | CA365742841 | AHI1 | c.2417T>C (p.Leu806Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.90T>C c.2602T>C (n.2602T>C) c.102T>C c.*2445T>C (n.*2445T>C) c.589T>C n.908T>C c.2372T>C (n.2372T>C) n.5160T>C c.2374-1198T>C (n.2374-1198T>C) n.1873T>C c.2264T>C (p.Leu755Ser) n.2934T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.1908T>C (n.1908T>C) n.2885T>C c.916T>C c.609T>C c.*620T>C (n.*620T>C) n.2710T>C c.2363T>C (p.Leu788Ser) n.2807T>C n.3049T>C n.2764-1198T>C | |
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6 | g.135429959A>G | CA452212686 | AHI1 | c.2415T>C (p.Tyr805=) c.1467T>C (p.Tyr489=) c.88T>C c.2600T>C (n.2600T>C) c.100T>C c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.587T>C n.906T>C c.2370T>C (n.2370T>C) n.5158T>C c.2374-1200T>C (n.2374-1200T>C) n.1871T>C c.2262T>C (p.Tyr754=) n.2932T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.1906T>C (n.1906T>C) n.2883T>C c.914T>C c.607T>C c.*618T>C (n.*618T>C) n.2708T>C c.2361T>C (p.Tyr787=) n.2805T>C n.3047T>C n.2764-1200T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.135429967T>A | CA365742882 | AHI1 | c.2407A>T (p.Ile803Leu) c.1459A>T (p.Ile487Leu) c.80A>T c.2592A>T (n.2592A>T) c.92A>T c.*2435A>T (n.*2435A>T) c.579A>T n.898A>T c.2362A>T (n.2362A>T) n.5150A>T c.2374-1208A>T (n.2374-1208A>T) n.1863A>T c.2254A>T (p.Ile752Leu) n.2924A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1898A>T (n.1898A>T) n.2875A>T c.906A>T c.599A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.2700A>T c.2353A>T (p.Ile785Leu) n.2797A>T n.3039A>T n.2764-1208A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429967T>C | CA4012380 | AHI1 | c.2407A>G (p.Ile803Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) c.80A>G c.2592A>G (n.2592A>G) c.92A>G c.*2435A>G (n.*2435A>G) c.579A>G n.898A>G c.2362A>G (n.2362A>G) n.5150A>G c.2374-1208A>G (n.2374-1208A>G) n.1863A>G c.2254A>G (p.Ile752Val) n.2924A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1898A>G (n.1898A>G) n.2875A>G c.906A>G c.599A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.2700A>G c.2353A>G (p.Ile785Val) n.2797A>G n.3039A>G n.2764-1208A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135429967T= | CA1665911256 | AHI1 | c.2407A= (p.Ile803=) c.1459A= (p.Ile487=) c.80A= c.2592A= (n.2592A=) c.92A= c.*2435A= (n.*2435A=) c.579A= n.898A= c.2362A= (n.2362A=) n.5150A= c.2374-1208A= (n.2374-1208A=) n.1863A= c.2254A= (p.Ile752=) n.2924A= c.*1194A= (n.*1194A=) c.1898A= (n.1898A=) n.2875A= c.906A= c.599A= c.*610A= (n.*610A=) n.2700A= c.2353A= (p.Ile785=) n.2797A= n.3039A= n.2764-1208A= | |
6 | g.135429968T>A | CA452212690 | AHI1 | c.2406A>T (p.Pro802=) c.1458A>T (p.Pro486=) c.79A>T c.2591A>T (n.2591A>T) c.91A>T c.*2434A>T (n.*2434A>T) c.578A>T n.897A>T c.2361A>T (n.2361A>T) n.5149A>T c.2374-1209A>T (n.2374-1209A>T) n.1862A>T c.2253A>T (p.Pro751=) n.2923A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1897A>T (n.1897A>T) n.2874A>T c.905A>T c.598A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.2699A>T c.2352A>T (p.Pro784=) n.2796A>T n.3038A>T n.2764-1209A>T | |
6 | g.135429968T>C | CA452212691 | AHI1 | c.2406A>G (p.Pro802=) c.1458A>G (p.Pro486=) c.79A>G c.2591A>G (n.2591A>G) c.91A>G c.*2434A>G (n.*2434A>G) c.578A>G n.897A>G c.2361A>G (n.2361A>G) n.5149A>G c.2374-1209A>G (n.2374-1209A>G) n.1862A>G c.2253A>G (p.Pro751=) n.2923A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1897A>G (n.1897A>G) n.2874A>G c.905A>G c.598A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.2699A>G c.2352A>G (p.Pro784=) n.2796A>G n.3038A>G n.2764-1209A>G | |
6 | g.135429968T>G | CA452212692 | AHI1 | c.2406A>C (p.Pro802=) c.1458A>C (p.Pro486=) c.79A>C c.2591A>C (n.2591A>C) c.91A>C c.*2434A>C (n.*2434A>C) c.578A>C n.897A>C c.2361A>C (n.2361A>C) n.5149A>C c.2374-1209A>C (n.2374-1209A>C) n.1862A>C c.2253A>C (p.Pro751=) n.2923A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1897A>C (n.1897A>C) n.2874A>C c.905A>C c.598A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.2699A>C c.2352A>C (p.Pro784=) n.2796A>C n.3038A>C n.2764-1209A>C | |
6 | g.135429969G>A | CA365742887 | AHI1 | c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.78C>T c.2590C>T (n.2590C>T) c.90C>T c.*2433C>T (n.*2433C>T) c.577C>T n.896C>T c.2360C>T (n.2360C>T) n.5148C>T c.2374-1210C>T (n.2374-1210C>T) n.1861C>T c.2252C>T (p.Pro751Leu) n.2922C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.1896C>T (n.1896C>T) n.2873C>T c.904C>T c.597C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.2698C>T c.2351C>T (p.Pro784Leu) n.2795C>T n.3037C>T n.2764-1210C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.135429969G>C | CA365742889 | AHI1 | c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.78C>G c.2590C>G (n.2590C>G) c.90C>G c.*2433C>G (n.*2433C>G) c.577C>G n.896C>G c.2360C>G (n.2360C>G) n.5148C>G c.2374-1210C>G (n.2374-1210C>G) n.1861C>G c.2252C>G (p.Pro751Arg) n.2922C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.1896C>G (n.1896C>G) n.2873C>G c.904C>G c.597C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.2698C>G c.2351C>G (p.Pro784Arg) n.2795C>G n.3037C>G n.2764-1210C>G | |
6 | g.135429969G>T | CA365742891 | AHI1 | c.2405C>A (p.Pro802Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.78C>A c.2590C>A (n.2590C>A) c.90C>A c.*2433C>A (n.*2433C>A) c.577C>A n.896C>A c.2360C>A (n.2360C>A) n.5148C>A c.2374-1210C>A (n.2374-1210C>A) n.1861C>A c.2252C>A (p.Pro751Gln) n.2922C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.1896C>A (n.1896C>A) n.2873C>A c.904C>A c.597C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.2698C>A c.2351C>A (p.Pro784Gln) n.2795C>A n.3037C>A n.2764-1210C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429970del | CA2680450695 | AHI1 | c.2405del (p.Pro802GlnfsTer2) c.1457del (p.Pro486GlnfsTer2) c.78del c.2590del (n.2590del) c.90del c.*2433del (n.*2433del) c.577del n.896del c.2360del (n.2360del) n.5148del c.2374-1210del (n.2374-1210del) n.1861del c.2252del (p.Pro751GlnfsTer2) n.2922del c.*1192del (n.*1192del) c.1896del (n.1896del) n.2873del c.904del c.597del c.*608del (n.*608del) n.2698del c.2351del (p.Pro784GlnfsTer2) n.2795del n.3037del n.2764-1210del | gnomAD v4 |
6 | g.135429970G>A | CA365742894 | AHI1 | c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.77C>T c.2589C>T (n.2589C>T) c.89C>T c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.576C>T n.895C>T c.2359C>T (n.2359C>T) n.5147C>T c.2374-1211C>T (n.2374-1211C>T) n.1860C>T c.2251C>T (p.Pro751Ser) n.2921C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1895C>T (n.1895C>T) n.2872C>T c.903C>T c.596C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.2697C>T c.2350C>T (p.Pro784Ser) n.2794C>T n.3036C>T n.2764-1211C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429970G>C | CA365742896 | AHI1 | c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.77C>G c.2589C>G (n.2589C>G) c.89C>G c.*2432C>G (n.*2432C>G) c.576C>G n.895C>G c.2359C>G (n.2359C>G) n.5147C>G c.2374-1211C>G (n.2374-1211C>G) n.1860C>G c.2251C>G (p.Pro751Ala) n.2921C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1895C>G (n.1895C>G) n.2872C>G c.903C>G c.596C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.2697C>G c.2350C>G (p.Pro784Ala) n.2794C>G n.3036C>G n.2764-1211C>G | |
6 | g.135429970G>T | CA365742895 | AHI1 | c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.77C>A c.2589C>A (n.2589C>A) c.89C>A c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.576C>A n.895C>A c.2359C>A (n.2359C>A) n.5147C>A c.2374-1211C>A (n.2374-1211C>A) n.1860C>A c.2251C>A (p.Pro751Thr) n.2921C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1895C>A (n.1895C>A) n.2872C>A c.903C>A c.596C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.2697C>A c.2350C>A (p.Pro784Thr) n.2794C>A n.3036C>A n.2764-1211C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429971A>C | CA365742898 | AHI1 | c.2403T>G (p.Ile801Met) c.1455T>G (p.Ile485Met) c.76T>G c.2588T>G (n.2588T>G) c.88T>G c.*2431T>G (n.*2431T>G) c.575T>G n.894T>G c.2358T>G (n.2358T>G) n.5146T>G c.2374-1212T>G (n.2374-1212T>G) n.1859T>G c.2250T>G (p.Ile750Met) n.2920T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.1894T>G (n.1894T>G) n.2871T>G c.902T>G c.595T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.2696T>G c.2349T>G (p.Ile783Met) n.2793T>G n.3035T>G n.2764-1212T>G | |
6 | g.135429971A>G | CA452212693 | AHI1 | c.2403T>C (p.Ile801=) c.1455T>C (p.Ile485=) c.76T>C c.2588T>C (n.2588T>C) c.88T>C c.*2431T>C (n.*2431T>C) c.575T>C n.894T>C c.2358T>C (n.2358T>C) n.5146T>C c.2374-1212T>C (n.2374-1212T>C) n.1859T>C c.2250T>C (p.Ile750=) n.2920T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.1894T>C (n.1894T>C) n.2871T>C c.902T>C c.595T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.2696T>C c.2349T>C (p.Ile783=) n.2793T>C n.3035T>C n.2764-1212T>C | |
6 | g.135429971A>T | CA452212694 | AHI1 | c.2403T>A (p.Ile801=) c.1455T>A (p.Ile485=) c.76T>A c.2588T>A (n.2588T>A) c.88T>A c.*2431T>A (n.*2431T>A) c.575T>A n.894T>A c.2358T>A (n.2358T>A) n.5146T>A c.2374-1212T>A (n.2374-1212T>A) n.1859T>A c.2250T>A (p.Ile750=) n.2920T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.1894T>A (n.1894T>A) n.2871T>A c.902T>A c.595T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.2696T>A c.2349T>A (p.Ile783=) n.2793T>A n.3035T>A n.2764-1212T>A | |
6 | g.135429972A>C | CA365742900 | AHI1 | c.2402T>G (p.Ile801Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.75T>G c.2587T>G (n.2587T>G) c.87T>G c.*2430T>G (n.*2430T>G) c.574T>G n.893T>G c.2357T>G (n.2357T>G) n.5145T>G c.2374-1213T>G (n.2374-1213T>G) n.1858T>G c.2249T>G (p.Ile750Ser) n.2919T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1893T>G (n.1893T>G) n.2870T>G c.901T>G c.594T>G c.*605T>G (n.*605T>G) n.2695T>G c.2348T>G (p.Ile783Ser) n.2792T>G n.3034T>G n.2764-1213T>G | |
6 | g.135429972A>G | CA365742902 | AHI1 | c.2402T>C (p.Ile801Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.75T>C c.2587T>C (n.2587T>C) c.87T>C c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.574T>C n.893T>C c.2357T>C (n.2357T>C) n.5145T>C c.2374-1213T>C (n.2374-1213T>C) n.1858T>C c.2249T>C (p.Ile750Thr) n.2919T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1893T>C (n.1893T>C) n.2870T>C c.901T>C c.594T>C c.*605T>C (n.*605T>C) n.2695T>C c.2348T>C (p.Ile783Thr) n.2792T>C n.3034T>C n.2764-1213T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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6 | g.135429973T>A | CA365742904 | AHI1 | c.2401A>T (p.Ile801Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.74A>T c.2586A>T (n.2586A>T) c.86A>T c.*2429A>T (n.*2429A>T) c.573A>T n.892A>T c.2356A>T (n.2356A>T) n.5144A>T c.2374-1214A>T (n.2374-1214A>T) n.1857A>T c.2248A>T (p.Ile750Phe) n.2918A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1892A>T (n.1892A>T) n.2869A>T c.900A>T c.593A>T c.*604A>T (n.*604A>T) n.2694A>T c.2347A>T (p.Ile783Phe) n.2791A>T n.3033A>T n.2764-1214A>T | |
6 | g.135429973T>C | CA365742908 | AHI1 | c.2401A>G (p.Ile801Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.74A>G c.2586A>G (n.2586A>G) c.86A>G c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.573A>G n.892A>G c.2356A>G (n.2356A>G) n.5144A>G c.2374-1214A>G (n.2374-1214A>G) n.1857A>G c.2248A>G (p.Ile750Val) n.2918A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1892A>G (n.1892A>G) n.2869A>G c.900A>G c.593A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.2694A>G c.2347A>G (p.Ile783Val) n.2791A>G n.3033A>G n.2764-1214A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429973T>G | CA365742906 | AHI1 | c.2401A>C (p.Ile801Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.74A>C c.2586A>C (n.2586A>C) c.86A>C c.*2429A>C (n.*2429A>C) c.573A>C n.892A>C c.2356A>C (n.2356A>C) n.5144A>C c.2374-1214A>C (n.2374-1214A>C) n.1857A>C c.2248A>C (p.Ile750Leu) n.2918A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1892A>C (n.1892A>C) n.2869A>C c.900A>C c.593A>C c.*604A>C (n.*604A>C) n.2694A>C c.2347A>C (p.Ile783Leu) n.2791A>C n.3033A>C n.2764-1214A>C | |
6 | g.135429974T>A | CA452212695 | AHI1 | c.2400A>T (p.Gly800=) c.1452A>T (p.Gly484=) c.73A>T c.2585A>T (n.2585A>T) c.85A>T c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.572A>T n.891A>T c.2355A>T (n.2355A>T) n.5143A>T c.2374-1215A>T (n.2374-1215A>T) n.1856A>T c.2247A>T (p.Gly749=) n.2917A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.1891A>T (n.1891A>T) n.2868A>T c.899A>T c.592A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.2693A>T c.2346A>T (p.Gly782=) n.2790A>T n.3032A>T n.2764-1215A>T | |
6 | g.135429974T>C | CA452212696 | AHI1 | c.2400A>G (p.Gly800=) c.1452A>G (p.Gly484=) c.73A>G c.2585A>G (n.2585A>G) c.85A>G c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.572A>G n.891A>G c.2355A>G (n.2355A>G) n.5143A>G c.2374-1215A>G (n.2374-1215A>G) n.1856A>G c.2247A>G (p.Gly749=) n.2917A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.1891A>G (n.1891A>G) n.2868A>G c.899A>G c.592A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.2693A>G c.2346A>G (p.Gly782=) n.2790A>G n.3032A>G n.2764-1215A>G | dbSNP |
6 | g.135429974T>G | CA452212697 | AHI1 | c.2400A>C (p.Gly800=) c.1452A>C (p.Gly484=) c.73A>C c.2585A>C (n.2585A>C) c.85A>C c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.572A>C n.891A>C c.2355A>C (n.2355A>C) n.5143A>C c.2374-1215A>C (n.2374-1215A>C) n.1856A>C c.2247A>C (p.Gly749=) n.2917A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.1891A>C (n.1891A>C) n.2868A>C c.899A>C c.592A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.2693A>C c.2346A>C (p.Gly782=) n.2790A>C n.3032A>C n.2764-1215A>C | |
6 | g.135429975C>A | CA365742910 | AHI1 | c.2399G>T (p.Gly800Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.72G>T c.2584G>T (n.2584G>T) c.84G>T c.*2427G>T (n.*2427G>T) c.571G>T n.890G>T c.2354G>T (n.2354G>T) n.5142G>T c.2374-1216G>T (n.2374-1216G>T) n.1855G>T c.2246G>T (p.Gly749Val) n.2916G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.1890G>T (n.1890G>T) n.2867G>T c.898G>T c.591G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.2692G>T c.2345G>T (p.Gly782Val) n.2789G>T n.3031G>T n.2764-1216G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.135429975C>T | CA365742913 | AHI1 | c.2399G>A (p.Gly800Glu) c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.72G>A c.2584G>A (n.2584G>A) c.84G>A c.*2427G>A (n.*2427G>A) c.571G>A n.890G>A c.2354G>A (n.2354G>A) n.5142G>A c.2374-1216G>A (n.2374-1216G>A) n.1855G>A c.2246G>A (p.Gly749Glu) n.2916G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.1890G>A (n.1890G>A) n.2867G>A c.898G>A c.591G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.2692G>A c.2345G>A (p.Gly782Glu) n.2789G>A n.3031G>A n.2764-1216G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.135429976C>T | CA365742919 | AHI1 | c.2398G>A (p.Gly800Arg) c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.71G>A c.2583G>A (n.2583G>A) c.83G>A c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.570G>A n.889G>A c.2353G>A (n.2353G>A) n.5141G>A c.2374-1217G>A (n.2374-1217G>A) n.1854G>A c.2245G>A (p.Gly749Arg) n.2915G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1889G>A (n.1889G>A) n.2866G>A c.897G>A c.590G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.2691G>A c.2344G>A (p.Gly782Arg) n.2788G>A n.3030G>A n.2764-1217G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429977C>A | CA365742922 | AHI1 | c.2397G>T (p.Lys799Asn) c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.70G>T c.2582G>T (n.2582G>T) c.82G>T c.*2425G>T (n.*2425G>T) c.569G>T n.888G>T c.2352G>T (n.2352G>T) n.5140G>T c.2374-1218G>T (n.2374-1218G>T) n.1853G>T c.2244G>T (p.Lys748Asn) n.2914G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.1888G>T (n.1888G>T) n.2865G>T c.896G>T c.589G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.2690G>T c.2343G>T (p.Lys781Asn) n.2787G>T n.3029G>T n.2764-1218G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429977C= | CA1665911257 | AHI1 | c.2397G= (p.Lys799=) c.1449G= (p.Lys483=) c.70G= c.2582G= (n.2582G=) c.82G= c.*2425G= (n.*2425G=) c.569G= n.888G= c.2352G= (n.2352G=) n.5140G= c.2374-1218G= (n.2374-1218G=) n.1853G= c.2244G= (p.Lys748=) n.2914G= c.*1184G= (n.*1184G=) c.1888G= (n.1888G=) n.2865G= c.896G= c.589G= c.*600G= (n.*600G=) n.2690G= c.2343G= (p.Lys781=) n.2787G= n.3029G= n.2764-1218G= | |
6 | g.135429977C>G | CA365742923 | AHI1 | c.2397G>C (p.Lys799Asn) c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.70G>C c.2582G>C (n.2582G>C) c.82G>C c.*2425G>C (n.*2425G>C) c.569G>C n.888G>C c.2352G>C (n.2352G>C) n.5140G>C c.2374-1218G>C (n.2374-1218G>C) n.1853G>C c.2244G>C (p.Lys748Asn) n.2914G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.1888G>C (n.1888G>C) n.2865G>C c.896G>C c.589G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.2690G>C c.2343G>C (p.Lys781Asn) n.2787G>C n.3029G>C n.2764-1218G>C | |
6 | g.135429977C>T | CA4012381 | AHI1 | c.2397G>A (p.Lys799=) c.1449G>A (p.Lys483=) c.70G>A c.2582G>A (n.2582G>A) c.82G>A c.*2425G>A (n.*2425G>A) c.569G>A n.888G>A c.2352G>A (n.2352G>A) n.5140G>A c.2374-1218G>A (n.2374-1218G>A) n.1853G>A c.2244G>A (p.Lys748=) n.2914G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1888G>A (n.1888G>A) n.2865G>A c.896G>A c.589G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.2690G>A c.2343G>A (p.Lys781=) n.2787G>A n.3029G>A n.2764-1218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.135429984T>A | CA365742955 | AHI1 | c.2390A>T (p.Glu797Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.63A>T c.2575A>T (n.2575A>T) c.75A>T c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.562A>T n.881A>T c.2345A>T (n.2345A>T) n.5133A>T c.2374-1225A>T (n.2374-1225A>T) n.1846A>T c.2237A>T (p.Glu746Val) n.2907A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.1881A>T (n.1881A>T) n.2858A>T c.889A>T c.582A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.2683A>T c.2336A>T (p.Glu779Val) n.2780A>T n.3022A>T n.2764-1225A>T | |
6 | g.135429984T>C | CA365742957 | AHI1 | c.2390A>G (p.Glu797Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.63A>G c.2575A>G (n.2575A>G) c.75A>G c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.562A>G n.881A>G c.2345A>G (n.2345A>G) n.5133A>G c.2374-1225A>G (n.2374-1225A>G) n.1846A>G c.2237A>G (p.Glu746Gly) n.2907A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.1881A>G (n.1881A>G) n.2858A>G c.889A>G c.582A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.2683A>G c.2336A>G (p.Glu779Gly) n.2780A>G n.3022A>G n.2764-1225A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429984T>G | CA365742958 | AHI1 | c.2390A>C (p.Glu797Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.63A>C c.2575A>C (n.2575A>C) c.75A>C c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.562A>C n.881A>C c.2345A>C (n.2345A>C) n.5133A>C c.2374-1225A>C (n.2374-1225A>C) n.1846A>C c.2237A>C (p.Glu746Ala) n.2907A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.1881A>C (n.1881A>C) n.2858A>C c.889A>C c.582A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.2683A>C c.2336A>C (p.Glu779Ala) n.2780A>C n.3022A>C n.2764-1225A>C | |
6 | g.135429984_135429986delinsTCA | CA1665911260 | AHI1 | c.2388_2390delinsTGA (p.Thr796=) c.1440_1442delinsTGA (p.Thr480=) c.61_63delinsTGA c.2573_2575delinsTGA (n.2573_2575delinsTGA) c.73_75delinsTGA c.*2416_*2418delinsTGA (n.*2416_*2418delinsTGA) c.560_562delinsTGA n.879_881delinsTGA c.2343_2345delinsTGA (n.2343_2345delinsTGA) n.5131_5133delinsTGA c.2373+1222_2374-1225delinsTGA (n.2373+1222_2374-1225delinsTGA) n.1844_1846delinsTGA c.2235_2237delinsTGA (p.Thr745=) n.2905_2907delinsTGA c.*1175_*1177delinsTGA (n.*1175_*1177delinsTGA) c.1879_1881delinsTGA (n.1879_1881delinsTGA) n.2856_2858delinsTGA c.887_889delinsTGA c.580_582delinsTGA c.*591_*593delinsTGA (n.*591_*593delinsTGA) n.2681_2683delinsTGA c.2334_2336delinsTGA (p.Thr778=) n.2778_2780delinsTGA n.3020_3022delinsTGA n.2763+1222_2764-1225delinsTGA | |
6 | g.135429985C>A | CA365742961 | AHI1 | c.2389G>T (p.Glu797Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.62G>T c.2574G>T (n.2574G>T) c.74G>T c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.561G>T n.880G>T c.2344G>T (n.2344G>T) n.5132G>T c.2373+1223G>T (n.2373+1223G>T) n.1845G>T c.2236G>T (p.Glu746Ter) n.2906G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.1880G>T (n.1880G>T) n.2857G>T c.888G>T c.581G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.2682G>T c.2335G>T (p.Glu779Ter) n.2779G>T n.3021G>T n.2763+1223G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429985C= | CA1665911261 | AHI1 | c.2389G= (p.Glu797=) c.1441G= (p.Glu481=) c.62G= c.2574G= (n.2574G=) c.74G= c.*2417G= (n.*2417G=) c.561G= n.880G= c.2344G= (n.2344G=) n.5132G= c.2373+1223G= (n.2373+1223G=) n.1845G= c.2236G= (p.Glu746=) n.2906G= c.*1176G= (n.*1176G=) c.1880G= (n.1880G=) n.2857G= c.888G= c.581G= c.*592G= (n.*592G=) n.2682G= c.2335G= (p.Glu779=) n.2779G= n.3021G= n.2763+1223G= | |
6 | g.135429985C>G | CA365742964 | AHI1 | c.2389G>C (p.Glu797Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.62G>C c.2574G>C (n.2574G>C) c.74G>C c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.561G>C n.880G>C c.2344G>C (n.2344G>C) n.5132G>C c.2373+1223G>C (n.2373+1223G>C) n.1845G>C c.2236G>C (p.Glu746Gln) n.2906G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1880G>C (n.1880G>C) n.2857G>C c.888G>C c.581G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.2682G>C c.2335G>C (p.Glu779Gln) n.2779G>C n.3021G>C n.2763+1223G>C | |
6 | g.135429985C>T | CA365742962 | AHI1 | c.2389G>A (p.Glu797Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.62G>A c.2574G>A (n.2574G>A) c.74G>A c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.561G>A n.880G>A c.2344G>A (n.2344G>A) n.5132G>A c.2373+1223G>A (n.2373+1223G>A) n.1845G>A c.2236G>A (p.Glu746Lys) n.2906G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1880G>A (n.1880G>A) n.2857G>A c.888G>A c.581G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.2682G>A c.2335G>A (p.Glu779Lys) n.2779G>A n.3021G>A n.2763+1223G>A | |
6 | g.135429985_135429986del | CA570557611 | AHI1 | c.2388_2389del (p.Glu797ValfsTer2) c.1440_1441del (p.Glu481ValfsTer2) c.61_62del c.2573_2574del (n.2573_2574del) c.73_74del c.*2416_*2417del (n.*2416_*2417del) c.560_561del n.879_880del c.2343_2344del (n.2343_2344del) n.5131_5132del c.2373+1222_2373+1223del (n.2373+1222_2373+1223del) n.1844_1845del c.2235_2236del (p.Glu746ValfsTer2) n.2905_2906del c.*1175_*1176del (n.*1175_*1176del) c.1879_1880del (n.1879_1880del) n.2856_2857del c.887_888del c.580_581del c.*591_*592del (n.*591_*592del) n.2681_2682del c.2334_2335del (p.Glu779ValfsTer2) n.2778_2779del n.3020_3021del n.2763+1222_2763+1223del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429986A= | CA1665911262 | AHI1 | c.2388T= (p.Thr796=) c.1440T= (p.Thr480=) c.61T= c.2573T= (n.2573T=) c.73T= c.*2416T= (n.*2416T=) c.560T= n.879T= c.2343T= (n.2343T=) n.5131T= c.2373+1222T= (n.2373+1222T=) n.1844T= c.2235T= (p.Thr745=) n.2905T= c.*1175T= (n.*1175T=) c.1879T= (n.1879T=) n.2856T= c.887T= c.580T= c.*591T= (n.*591T=) n.2681T= c.2334T= (p.Thr778=) n.2778T= n.3020T= n.2763+1222T= | |
6 | g.135429986A>C | CA452212700 | AHI1 | c.2388T>G (p.Thr796=) c.1440T>G (p.Thr480=) c.61T>G c.2573T>G (n.2573T>G) c.73T>G c.*2416T>G (n.*2416T>G) c.560T>G n.879T>G c.2343T>G (n.2343T>G) n.5131T>G c.2373+1222T>G (n.2373+1222T>G) n.1844T>G c.2235T>G (p.Thr745=) n.2905T>G c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1879T>G (n.1879T>G) n.2856T>G c.887T>G c.580T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.2681T>G c.2334T>G (p.Thr778=) n.2778T>G n.3020T>G n.2763+1222T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429986A>G | CA452212701 | AHI1 | c.2388T>C (p.Thr796=) c.1440T>C (p.Thr480=) c.61T>C c.2573T>C (n.2573T>C) c.73T>C c.*2416T>C (n.*2416T>C) c.560T>C n.879T>C c.2343T>C (n.2343T>C) n.5131T>C c.2373+1222T>C (n.2373+1222T>C) n.1844T>C c.2235T>C (p.Thr745=) n.2905T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.1879T>C (n.1879T>C) n.2856T>C c.887T>C c.580T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.2681T>C c.2334T>C (p.Thr778=) n.2778T>C n.3020T>C n.2763+1222T>C | |
6 | g.135429986A>T | CA452212702 | AHI1 | c.2388T>A (p.Thr796=) c.1440T>A (p.Thr480=) c.61T>A c.2573T>A (n.2573T>A) c.73T>A c.*2416T>A (n.*2416T>A) c.560T>A n.879T>A c.2343T>A (n.2343T>A) n.5131T>A c.2373+1222T>A (n.2373+1222T>A) n.1844T>A c.2235T>A (p.Thr745=) n.2905T>A c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1879T>A (n.1879T>A) n.2856T>A c.887T>A c.580T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.2681T>A c.2334T>A (p.Thr778=) n.2778T>A n.3020T>A n.2763+1222T>A | |
6 | g.135429986dup | CA1094810265 | AHI1 | c.2388dup (p.Glu797Ter) c.1440dup (p.Glu481Ter) c.61dup c.2573dup (n.2573dup) c.73dup c.*2416dup (n.*2416dup) c.560dup n.879dup c.2343dup (n.2343dup) n.5131dup c.2373+1222dup (n.2373+1222dup) n.1844dup c.2235dup (p.Glu746Ter) n.2905dup c.*1175dup (n.*1175dup) c.1879dup (n.1879dup) n.2856dup c.887dup c.580dup c.*591dup (n.*591dup) n.2681dup c.2334dup (p.Glu779Ter) n.2778dup n.3020dup n.2763+1222dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429987G>A | CA365742966 | AHI1 | c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.60C>T c.2572C>T (n.2572C>T) c.72C>T c.*2415C>T (n.*2415C>T) c.559C>T n.878C>T c.2342C>T (n.2342C>T) n.5130C>T c.2373+1221C>T (n.2373+1221C>T) n.1843C>T c.2234C>T (p.Thr745Ile) n.2904C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1878C>T (n.1878C>T) n.2855C>T c.886C>T c.579C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.2680C>T c.2333C>T (p.Thr778Ile) n.2777C>T n.3019C>T n.2763+1221C>T | |
6 | g.135429987G>C | CA365742967 | AHI1 | c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.60C>G c.2572C>G (n.2572C>G) c.72C>G c.*2415C>G (n.*2415C>G) c.559C>G n.878C>G c.2342C>G (n.2342C>G) n.5130C>G c.2373+1221C>G (n.2373+1221C>G) n.1843C>G c.2234C>G (p.Thr745Ser) n.2904C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1878C>G (n.1878C>G) n.2855C>G c.886C>G c.579C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.2680C>G c.2333C>G (p.Thr778Ser) n.2777C>G n.3019C>G n.2763+1221C>G | |
6 | g.135429987G>T | CA365742968 | AHI1 | c.2387C>A (p.Thr796Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.60C>A c.2572C>A (n.2572C>A) c.72C>A c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.559C>A n.878C>A c.2342C>A (n.2342C>A) n.5130C>A c.2373+1221C>A (n.2373+1221C>A) n.1843C>A c.2234C>A (p.Thr745Asn) n.2904C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1878C>A (n.1878C>A) n.2855C>A c.886C>A c.579C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.2680C>A c.2333C>A (p.Thr778Asn) n.2777C>A n.3019C>A n.2763+1221C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429987_135429991delinsGTTTC | CA1665911263 | AHI1 | c.2383_2387delinsGAAAC (p.Glu795=) c.1435_1439delinsGAAAC (p.Glu479=) c.56_60delinsGAAAC c.2568_2572delinsGAAAC (n.2568_2572delinsGAAAC) c.68_72delinsGAAAC c.*2411_*2415delinsGAAAC (n.*2411_*2415delinsGAAAC) c.555_559delinsGAAAC n.874_878delinsGAAAC c.2338_2342delinsGAAAC (n.2338_2342delinsGAAAC) n.5126_5130delinsGAAAC c.2373+1217_2373+1221delinsGAAAC (n.2373+1217_2373+1221delinsGAAAC) n.1839_1843delinsGAAAC c.2230_2234delinsGAAAC (p.Glu744=) n.2900_2904delinsGAAAC c.*1170_*1174delinsGAAAC (n.*1170_*1174delinsGAAAC) c.1874_1878delinsGAAAC (n.1874_1878delinsGAAAC) n.2851_2855delinsGAAAC c.882_886delinsGAAAC c.575_579delinsGAAAC c.*586_*590delinsGAAAC (n.*586_*590delinsGAAAC) n.2676_2680delinsGAAAC c.2329_2333delinsGAAAC (p.Glu777=) n.2773_2777delinsGAAAC n.3015_3019delinsGAAAC n.2763+1217_2763+1221delinsGAAAC | |
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6 | g.135429993T>A | CA365742982 | AHI1 | c.2381A>T (p.Lys794Ile) c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.54A>T c.2566A>T (n.2566A>T) c.66A>T c.*2409A>T (n.*2409A>T) c.553A>T n.872A>T c.2336A>T (n.2336A>T) n.5124A>T c.2373+1215A>T (n.2373+1215A>T) n.1837A>T c.2228A>T (p.Lys743Ile) n.2898A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1872A>T (n.1872A>T) n.2849A>T c.880A>T c.573A>T c.*584A>T (n.*584A>T) n.2674A>T c.2327A>T (p.Lys776Ile) n.2771A>T n.3013A>T n.2763+1215A>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.135429993T>C | CA365742984 | AHI1 | c.2381A>G (p.Lys794Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.54A>G c.2566A>G (n.2566A>G) c.66A>G c.*2409A>G (n.*2409A>G) c.553A>G n.872A>G c.2336A>G (n.2336A>G) n.5124A>G c.2373+1215A>G (n.2373+1215A>G) n.1837A>G c.2228A>G (p.Lys743Arg) n.2898A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1872A>G (n.1872A>G) n.2849A>G c.880A>G c.573A>G c.*584A>G (n.*584A>G) n.2674A>G c.2327A>G (p.Lys776Arg) n.2771A>G n.3013A>G n.2763+1215A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135429993T>G | CA365742983 | AHI1 | c.2381A>C (p.Lys794Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.54A>C c.2566A>C (n.2566A>C) c.66A>C c.*2409A>C (n.*2409A>C) c.553A>C n.872A>C c.2336A>C (n.2336A>C) n.5124A>C c.2373+1215A>C (n.2373+1215A>C) n.1837A>C c.2228A>C (p.Lys743Thr) n.2898A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1872A>C (n.1872A>C) n.2849A>C c.880A>C c.573A>C c.*584A>C (n.*584A>C) n.2674A>C c.2327A>C (p.Lys776Thr) n.2771A>C n.3013A>C n.2763+1215A>C | |
6 | g.135429994T>A | CA365742985 | AHI1 | c.2380A>T (p.Lys794Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.53A>T c.2565A>T (n.2565A>T) c.65A>T c.*2408A>T (n.*2408A>T) c.552A>T n.871A>T c.2335A>T (n.2335A>T) n.5123A>T c.2373+1214A>T (n.2373+1214A>T) n.1836A>T c.2227A>T (p.Lys743Ter) n.2897A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1871A>T (n.1871A>T) n.2848A>T c.879A>T c.572A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.2673A>T c.2326A>T (p.Lys776Ter) n.2770A>T n.3012A>T n.2763+1214A>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.135429994T>C | CA4012383 | AHI1 | c.2380A>G (p.Lys794Glu) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.53A>G c.2565A>G (n.2565A>G) c.65A>G c.*2408A>G (n.*2408A>G) c.552A>G n.871A>G c.2335A>G (n.2335A>G) n.5123A>G c.2373+1214A>G (n.2373+1214A>G) n.1836A>G c.2227A>G (p.Lys743Glu) n.2897A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1871A>G (n.1871A>G) n.2848A>G c.879A>G c.572A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.2673A>G c.2326A>G (p.Lys776Glu) n.2770A>G n.3012A>G n.2763+1214A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429994T>G | CA365742986 | AHI1 | c.2380A>C (p.Lys794Gln) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.53A>C c.2565A>C (n.2565A>C) c.65A>C c.*2408A>C (n.*2408A>C) c.552A>C n.871A>C c.2335A>C (n.2335A>C) n.5123A>C c.2373+1214A>C (n.2373+1214A>C) n.1836A>C c.2227A>C (p.Lys743Gln) n.2897A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1871A>C (n.1871A>C) n.2848A>C c.879A>C c.572A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.2673A>C c.2326A>C (p.Lys776Gln) n.2770A>C n.3012A>C n.2763+1214A>C | |
6 | g.135429994T= | CA1665911265 | AHI1 | c.2380A= (p.Lys794=) c.1432A= (p.Lys478=) c.53A= c.2565A= (n.2565A=) c.65A= c.*2408A= (n.*2408A=) c.552A= n.871A= c.2335A= (n.2335A=) n.5123A= c.2373+1214A= (n.2373+1214A=) n.1836A= c.2227A= (p.Lys743=) n.2897A= c.*1167A= (n.*1167A=) c.1871A= (n.1871A=) n.2848A= c.879A= c.572A= c.*583A= (n.*583A=) n.2673A= c.2326A= (p.Lys776=) n.2770A= n.3012A= n.2763+1214A= | |
6 | g.135429995A>C | CA365742987 | AHI1 | c.2379T>G (p.Ile793Met) c.1431T>G (p.Ile477Met) c.52T>G c.2564T>G (n.2564T>G) c.64T>G c.*2407T>G (n.*2407T>G) c.551T>G n.870T>G c.2334T>G (n.2334T>G) n.5122T>G c.2373+1213T>G (n.2373+1213T>G) n.1835T>G c.2226T>G (p.Ile742Met) n.2896T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.1870T>G (n.1870T>G) n.2847T>G c.878T>G c.571T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.2672T>G c.2325T>G (p.Ile775Met) n.2769T>G n.3011T>G n.2763+1213T>G | |
6 | g.135429995A>G | CA452212705 | AHI1 | c.2379T>C (p.Ile793=) c.1431T>C (p.Ile477=) c.52T>C c.2564T>C (n.2564T>C) c.64T>C c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.551T>C n.870T>C c.2334T>C (n.2334T>C) n.5122T>C c.2373+1213T>C (n.2373+1213T>C) n.1835T>C c.2226T>C (p.Ile742=) n.2896T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.1870T>C (n.1870T>C) n.2847T>C c.878T>C c.571T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.2672T>C c.2325T>C (p.Ile775=) n.2769T>C n.3011T>C n.2763+1213T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429995A>T | CA452212704 | AHI1 | c.2379T>A (p.Ile793=) c.1431T>A (p.Ile477=) c.52T>A c.2564T>A (n.2564T>A) c.64T>A c.*2407T>A (n.*2407T>A) c.551T>A n.870T>A c.2334T>A (n.2334T>A) n.5122T>A c.2373+1213T>A (n.2373+1213T>A) n.1835T>A c.2226T>A (p.Ile742=) n.2896T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.1870T>A (n.1870T>A) n.2847T>A c.878T>A c.571T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.2672T>A c.2325T>A (p.Ile775=) n.2769T>A n.3011T>A n.2763+1213T>A | |
6 | g.135429996A= | CA1665911266 | AHI1 | c.2378T= (p.Ile793=) c.1430T= (p.Ile477=) c.51T= c.2563T= (n.2563T=) c.63T= c.*2406T= (n.*2406T=) c.550T= n.869T= c.2333T= (n.2333T=) n.5121T= c.2373+1212T= (n.2373+1212T=) n.1834T= c.2225T= (p.Ile742=) n.2895T= c.*1165T= (n.*1165T=) c.1869T= (n.1869T=) n.2846T= c.877T= c.570T= c.*581T= (n.*581T=) n.2671T= c.2324T= (p.Ile775=) n.2768T= n.3010T= n.2763+1212T= | |
6 | g.135429996A>C | CA365742988 | AHI1 | c.2378T>G (p.Ile793Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.51T>G c.2563T>G (n.2563T>G) c.63T>G c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.550T>G n.869T>G c.2333T>G (n.2333T>G) n.5121T>G c.2373+1212T>G (n.2373+1212T>G) n.1834T>G c.2225T>G (p.Ile742Ser) n.2895T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1869T>G (n.1869T>G) n.2846T>G c.877T>G c.570T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.2671T>G c.2324T>G (p.Ile775Ser) n.2768T>G n.3010T>G n.2763+1212T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429996A>G | CA365742989 | AHI1 | c.2378T>C (p.Ile793Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.51T>C c.2563T>C (n.2563T>C) c.63T>C c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.550T>C n.869T>C c.2333T>C (n.2333T>C) n.5121T>C c.2373+1212T>C (n.2373+1212T>C) n.1834T>C c.2225T>C (p.Ile742Thr) n.2895T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1869T>C (n.1869T>C) n.2846T>C c.877T>C c.570T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.2671T>C c.2324T>C (p.Ile775Thr) n.2768T>C n.3010T>C n.2763+1212T>C | |
6 | g.135429996A>T | CA365742990 | AHI1 | c.2378T>A (p.Ile793Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.51T>A c.2563T>A (n.2563T>A) c.63T>A c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.550T>A n.869T>A c.2333T>A (n.2333T>A) n.5121T>A c.2373+1212T>A (n.2373+1212T>A) n.1834T>A c.2225T>A (p.Ile742Asn) n.2895T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1869T>A (n.1869T>A) n.2846T>A c.877T>A c.570T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.2671T>A c.2324T>A (p.Ile775Asn) n.2768T>A n.3010T>A n.2763+1212T>A | |
6 | g.135429997T>A | CA365742991 | AHI1 | c.2377A>T (p.Ile793Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.50A>T c.2562A>T (n.2562A>T) c.62A>T c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.549A>T n.868A>T c.2332A>T (n.2332A>T) n.5120A>T c.2373+1211A>T (n.2373+1211A>T) n.1833A>T c.2224A>T (p.Ile742Phe) n.2894A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1868A>T (n.1868A>T) n.2845A>T c.876A>T c.569A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.2670A>T c.2323A>T (p.Ile775Phe) n.2767A>T n.3009A>T n.2763+1211A>T | |
6 | g.135429997T>C | CA365742992 | AHI1 | c.2377A>G (p.Ile793Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) c.50A>G c.2562A>G (n.2562A>G) c.62A>G c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.549A>G n.868A>G c.2332A>G (n.2332A>G) n.5120A>G c.2373+1211A>G (n.2373+1211A>G) n.1833A>G c.2224A>G (p.Ile742Val) n.2894A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1868A>G (n.1868A>G) n.2845A>G c.876A>G c.569A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.2670A>G c.2323A>G (p.Ile775Val) n.2767A>G n.3009A>G n.2763+1211A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429997T>G | CA365742993 | AHI1 | c.2377A>C (p.Ile793Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.50A>C c.2562A>C (n.2562A>C) c.62A>C c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.549A>C n.868A>C c.2332A>C (n.2332A>C) n.5120A>C c.2373+1211A>C (n.2373+1211A>C) n.1833A>C c.2224A>C (p.Ile742Leu) n.2894A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1868A>C (n.1868A>C) n.2845A>C c.876A>C c.569A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.2670A>C c.2323A>C (p.Ile775Leu) n.2767A>C n.3009A>C n.2763+1211A>C | |
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6 | g.135430004A>G | CA2680450699 | AHI1 | c.2374-4T>C (n.2374-4T>C) c.1426-4T>C (n.1426-4T>C) c.47-4T>C c.2559-4T>C (n.2559-4T>C) c.59-4T>C c.*2402-4T>C (n.*2402-4T>C) c.546-4T>C n.865-4T>C c.2329-4T>C (n.2329-4T>C) n.5117-4T>C c.2373+1204T>C (n.2373+1204T>C) n.1830-4T>C c.2221-4T>C (n.2221-4T>C) n.2891-4T>C c.*1161-4T>C (n.*1161-4T>C) c.1865-4T>C (n.1865-4T>C) n.2842-4T>C c.873-4T>C c.566-4T>C c.*577-4T>C (n.*577-4T>C) n.2667-4T>C c.2320-4T>C (n.2320-4T>C) n.2764-4T>C n.3006-4T>C n.2763+1204T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135430004_135430005insG | CA2773168860 | AHI1 | c.2374-5_2374-4insC (n.2374-5_2374-4insC) c.1426-5_1426-4insC (n.1426-5_1426-4insC) c.47-5_47-4insC c.2559-5_2559-4insC (n.2559-5_2559-4insC) c.59-5_59-4insC c.*2402-5_*2402-4insC (n.*2402-5_*2402-4insC) c.546-5_546-4insC n.865-5_865-4insC c.2329-5_2329-4insC (n.2329-5_2329-4insC) n.5117-5_5117-4insC c.2373+1203_2373+1204insC (n.2373+1203_2373+1204insC) n.1830-5_1830-4insC c.2221-5_2221-4insC (n.2221-5_2221-4insC) n.2891-5_2891-4insC c.*1161-5_*1161-4insC (n.*1161-5_*1161-4insC) c.1865-5_1865-4insC (n.1865-5_1865-4insC) n.2842-5_2842-4insC c.873-5_873-4insC c.566-5_566-4insC c.*577-5_*577-4insC (n.*577-5_*577-4insC) n.2667-5_2667-4insC c.2320-5_2320-4insC (n.2320-5_2320-4insC) n.2764-5_2764-4insC n.3006-5_3006-4insC n.2763+1203_2763+1204insC | |
6 | g.135430005A>C | CA2773168861 | AHI1 | c.2374-5T>G (n.2374-5T>G) c.1426-5T>G (n.1426-5T>G) c.47-5T>G c.2559-5T>G (n.2559-5T>G) c.59-5T>G c.*2402-5T>G (n.*2402-5T>G) c.546-5T>G n.865-5T>G c.2329-5T>G (n.2329-5T>G) n.5117-5T>G c.2373+1203T>G (n.2373+1203T>G) n.1830-5T>G c.2221-5T>G (n.2221-5T>G) n.2891-5T>G c.*1161-5T>G (n.*1161-5T>G) c.1865-5T>G (n.1865-5T>G) n.2842-5T>G c.873-5T>G c.566-5T>G c.*577-5T>G (n.*577-5T>G) n.2667-5T>G c.2320-5T>G (n.2320-5T>G) n.2764-5T>G n.3006-5T>G n.2763+1203T>G | |
6 | g.135430005A>T | CA2773168862 | AHI1 | c.2374-5T>A (n.2374-5T>A) c.1426-5T>A (n.1426-5T>A) c.47-5T>A c.2559-5T>A (n.2559-5T>A) c.59-5T>A c.*2402-5T>A (n.*2402-5T>A) c.546-5T>A n.865-5T>A c.2329-5T>A (n.2329-5T>A) n.5117-5T>A c.2373+1203T>A (n.2373+1203T>A) n.1830-5T>A c.2221-5T>A (n.2221-5T>A) n.2891-5T>A c.*1161-5T>A (n.*1161-5T>A) c.1865-5T>A (n.1865-5T>A) n.2842-5T>A c.873-5T>A c.566-5T>A c.*577-5T>A (n.*577-5T>A) n.2667-5T>A c.2320-5T>A (n.2320-5T>A) n.2764-5T>A n.3006-5T>A n.2763+1203T>A | |
6 | g.135430006A>C | CA2773168863 | AHI1 | c.2374-6T>G (n.2374-6T>G) c.1426-6T>G (n.1426-6T>G) c.47-6T>G c.2559-6T>G (n.2559-6T>G) c.59-6T>G c.*2402-6T>G (n.*2402-6T>G) c.546-6T>G n.865-6T>G c.2329-6T>G (n.2329-6T>G) n.5117-6T>G c.2373+1202T>G (n.2373+1202T>G) n.1830-6T>G c.2221-6T>G (n.2221-6T>G) n.2891-6T>G c.*1161-6T>G (n.*1161-6T>G) c.1865-6T>G (n.1865-6T>G) n.2842-6T>G c.873-6T>G c.566-6T>G c.*577-6T>G (n.*577-6T>G) n.2667-6T>G c.2320-6T>G (n.2320-6T>G) n.2764-6T>G n.3006-6T>G n.2763+1202T>G | |
6 | g.135430006_135430007delinsAT | CA1665911268 | AHI1 | c.2374-7_2374-6delinsAT (n.2374-7_2374-6delinsAT) c.1426-7_1426-6delinsAT (n.1426-7_1426-6delinsAT) c.47-7_47-6delinsAT c.2559-7_2559-6delinsAT (n.2559-7_2559-6delinsAT) c.59-7_59-6delinsAT c.*2402-7_*2402-6delinsAT (n.*2402-7_*2402-6delinsAT) c.546-7_546-6delinsAT n.865-7_865-6delinsAT c.2329-7_2329-6delinsAT (n.2329-7_2329-6delinsAT) n.5117-7_5117-6delinsAT c.2373+1201_2373+1202delinsAT (n.2373+1201_2373+1202delinsAT) n.1830-7_1830-6delinsAT c.2221-7_2221-6delinsAT (n.2221-7_2221-6delinsAT) n.2891-7_2891-6delinsAT c.*1161-7_*1161-6delinsAT (n.*1161-7_*1161-6delinsAT) c.1865-7_1865-6delinsAT (n.1865-7_1865-6delinsAT) n.2842-7_2842-6delinsAT c.873-7_873-6delinsAT c.566-7_566-6delinsAT c.*577-7_*577-6delinsAT (n.*577-7_*577-6delinsAT) n.2667-7_2667-6delinsAT c.2320-7_2320-6delinsAT (n.2320-7_2320-6delinsAT) n.2764-7_2764-6delinsAT n.3006-7_3006-6delinsAT n.2763+1201_2763+1202delinsAT | |
6 | g.135430007del | CA570557616 | AHI1 | c.2374-7del (n.2374-7del) c.1426-7del (n.1426-7del) c.47-7del c.2559-7del (n.2559-7del) c.59-7del c.*2402-7del (n.*2402-7del) c.546-7del n.865-7del c.2329-7del (n.2329-7del) n.5117-7del c.2373+1201del (n.2373+1201del) n.1830-7del c.2221-7del (n.2221-7del) n.2891-7del c.*1161-7del (n.*1161-7del) c.1865-7del (n.1865-7del) n.2842-7del c.873-7del c.566-7del c.*577-7del (n.*577-7del) n.2667-7del c.2320-7del (n.2320-7del) n.2764-7del n.3006-7del n.2763+1201del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430007T>A | CA570557617 | AHI1 | c.2374-7A>T (n.2374-7A>T) c.1426-7A>T (n.1426-7A>T) c.47-7A>T c.2559-7A>T (n.2559-7A>T) c.59-7A>T c.*2402-7A>T (n.*2402-7A>T) c.546-7A>T n.865-7A>T c.2329-7A>T (n.2329-7A>T) n.5117-7A>T c.2373+1201A>T (n.2373+1201A>T) n.1830-7A>T c.2221-7A>T (n.2221-7A>T) n.2891-7A>T c.*1161-7A>T (n.*1161-7A>T) c.1865-7A>T (n.1865-7A>T) n.2842-7A>T c.873-7A>T c.566-7A>T c.*577-7A>T (n.*577-7A>T) n.2667-7A>T c.2320-7A>T (n.2320-7A>T) n.2764-7A>T n.3006-7A>T n.2763+1201A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430007T>C | CA1665911270 | AHI1 | c.2374-7A>G (n.2374-7A>G) c.1426-7A>G (n.1426-7A>G) c.47-7A>G c.2559-7A>G (n.2559-7A>G) c.59-7A>G c.*2402-7A>G (n.*2402-7A>G) c.546-7A>G n.865-7A>G c.2329-7A>G (n.2329-7A>G) n.5117-7A>G c.2373+1201A>G (n.2373+1201A>G) n.1830-7A>G c.2221-7A>G (n.2221-7A>G) n.2891-7A>G c.*1161-7A>G (n.*1161-7A>G) c.1865-7A>G (n.1865-7A>G) n.2842-7A>G c.873-7A>G c.566-7A>G c.*577-7A>G (n.*577-7A>G) n.2667-7A>G c.2320-7A>G (n.2320-7A>G) n.2764-7A>G n.3006-7A>G n.2763+1201A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430007T= | CA1665911269 | AHI1 | c.2374-7A= (n.2374-7A=) c.1426-7A= (n.1426-7A=) c.47-7A= c.2559-7A= (n.2559-7A=) c.59-7A= c.*2402-7A= (n.*2402-7A=) c.546-7A= n.865-7A= c.2329-7A= (n.2329-7A=) n.5117-7A= c.2373+1201A= (n.2373+1201A=) n.1830-7A= c.2221-7A= (n.2221-7A=) n.2891-7A= c.*1161-7A= (n.*1161-7A=) c.1865-7A= (n.1865-7A=) n.2842-7A= c.873-7A= c.566-7A= c.*577-7A= (n.*577-7A=) n.2667-7A= c.2320-7A= (n.2320-7A=) n.2764-7A= n.3006-7A= n.2763+1201A= | |
6 | g.135430007_135430008insA | CA2773168864 | AHI1 | c.2374-8_2374-7insT (n.2374-8_2374-7insT) c.1426-8_1426-7insT (n.1426-8_1426-7insT) c.47-8_47-7insT c.2559-8_2559-7insT (n.2559-8_2559-7insT) c.59-8_59-7insT c.*2402-8_*2402-7insT (n.*2402-8_*2402-7insT) c.546-8_546-7insT n.865-8_865-7insT c.2329-8_2329-7insT (n.2329-8_2329-7insT) n.5117-8_5117-7insT c.2373+1200_2373+1201insT (n.2373+1200_2373+1201insT) n.1830-8_1830-7insT c.2221-8_2221-7insT (n.2221-8_2221-7insT) n.2891-8_2891-7insT c.*1161-8_*1161-7insT (n.*1161-8_*1161-7insT) c.1865-8_1865-7insT (n.1865-8_1865-7insT) n.2842-8_2842-7insT c.873-8_873-7insT c.566-8_566-7insT c.*577-8_*577-7insT (n.*577-8_*577-7insT) n.2667-8_2667-7insT c.2320-8_2320-7insT (n.2320-8_2320-7insT) n.2764-8_2764-7insT n.3006-8_3006-7insT n.2763+1200_2763+1201insT | |
6 | g.135430008G>A | CA4012384 | AHI1 | c.2374-8C>T (n.2374-8C>T) c.1426-8C>T (n.1426-8C>T) c.47-8C>T c.2559-8C>T (n.2559-8C>T) c.59-8C>T c.*2402-8C>T (n.*2402-8C>T) c.546-8C>T n.865-8C>T c.2329-8C>T (n.2329-8C>T) n.5117-8C>T c.2373+1200C>T (n.2373+1200C>T) n.1830-8C>T c.2221-8C>T (n.2221-8C>T) n.2891-8C>T c.*1161-8C>T (n.*1161-8C>T) c.1865-8C>T (n.1865-8C>T) n.2842-8C>T c.873-8C>T c.566-8C>T c.*577-8C>T (n.*577-8C>T) n.2667-8C>T c.2320-8C>T (n.2320-8C>T) n.2764-8C>T n.3006-8C>T n.2763+1200C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430008G>C | CA2773168865 | AHI1 | c.2374-8C>G (n.2374-8C>G) c.1426-8C>G (n.1426-8C>G) c.47-8C>G c.2559-8C>G (n.2559-8C>G) c.59-8C>G c.*2402-8C>G (n.*2402-8C>G) c.546-8C>G n.865-8C>G c.2329-8C>G (n.2329-8C>G) n.5117-8C>G c.2373+1200C>G (n.2373+1200C>G) n.1830-8C>G c.2221-8C>G (n.2221-8C>G) n.2891-8C>G c.*1161-8C>G (n.*1161-8C>G) c.1865-8C>G (n.1865-8C>G) n.2842-8C>G c.873-8C>G c.566-8C>G c.*577-8C>G (n.*577-8C>G) n.2667-8C>G c.2320-8C>G (n.2320-8C>G) n.2764-8C>G n.3006-8C>G n.2763+1200C>G | |
6 | g.135430008G= | CA1665911271 | AHI1 | c.2374-8C= (n.2374-8C=) c.1426-8C= (n.1426-8C=) c.47-8C= c.2559-8C= (n.2559-8C=) c.59-8C= c.*2402-8C= (n.*2402-8C=) c.546-8C= n.865-8C= c.2329-8C= (n.2329-8C=) n.5117-8C= c.2373+1200C= (n.2373+1200C=) n.1830-8C= c.2221-8C= (n.2221-8C=) n.2891-8C= c.*1161-8C= (n.*1161-8C=) c.1865-8C= (n.1865-8C=) n.2842-8C= c.873-8C= c.566-8C= c.*577-8C= (n.*577-8C=) n.2667-8C= c.2320-8C= (n.2320-8C=) n.2764-8C= n.3006-8C= n.2763+1200C= | |
6 | g.135430008G>T | CA2578748376 | AHI1 | c.2374-8C>A (n.2374-8C>A) c.1426-8C>A (n.1426-8C>A) c.47-8C>A c.2559-8C>A (n.2559-8C>A) c.59-8C>A c.*2402-8C>A (n.*2402-8C>A) c.546-8C>A n.865-8C>A c.2329-8C>A (n.2329-8C>A) n.5117-8C>A c.2373+1200C>A (n.2373+1200C>A) n.1830-8C>A c.2221-8C>A (n.2221-8C>A) n.2891-8C>A c.*1161-8C>A (n.*1161-8C>A) c.1865-8C>A (n.1865-8C>A) n.2842-8C>A c.873-8C>A c.566-8C>A c.*577-8C>A (n.*577-8C>A) n.2667-8C>A c.2320-8C>A (n.2320-8C>A) n.2764-8C>A n.3006-8C>A n.2763+1200C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430009A= | CA1665911273 | AHI1 | c.2374-9T= (n.2374-9T=) c.1426-9T= (n.1426-9T=) c.47-9T= c.2559-9T= (n.2559-9T=) c.59-9T= c.*2402-9T= (n.*2402-9T=) c.546-9T= n.865-9T= c.2329-9T= (n.2329-9T=) n.5117-9T= c.2373+1199T= (n.2373+1199T=) n.1830-9T= c.2221-9T= (n.2221-9T=) n.2891-9T= c.*1161-9T= (n.*1161-9T=) c.1865-9T= (n.1865-9T=) n.2842-9T= c.873-9T= c.566-9T= c.*577-9T= (n.*577-9T=) n.2667-9T= c.2320-9T= (n.2320-9T=) n.2764-9T= n.3006-9T= n.2763+1199T= | |
6 | g.135430009A>T | CA570557619 | AHI1 | c.2374-9T>A (n.2374-9T>A) c.1426-9T>A (n.1426-9T>A) c.47-9T>A c.2559-9T>A (n.2559-9T>A) c.59-9T>A c.*2402-9T>A (n.*2402-9T>A) c.546-9T>A n.865-9T>A c.2329-9T>A (n.2329-9T>A) n.5117-9T>A c.2373+1199T>A (n.2373+1199T>A) n.1830-9T>A c.2221-9T>A (n.2221-9T>A) n.2891-9T>A c.*1161-9T>A (n.*1161-9T>A) c.1865-9T>A (n.1865-9T>A) n.2842-9T>A c.873-9T>A c.566-9T>A c.*577-9T>A (n.*577-9T>A) n.2667-9T>A c.2320-9T>A (n.2320-9T>A) n.2764-9T>A n.3006-9T>A n.2763+1199T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430009_135430010delinsAT | CA1665911272 | AHI1 | c.2374-10_2374-9delinsAT (n.2374-10_2374-9delinsAT) c.1426-10_1426-9delinsAT (n.1426-10_1426-9delinsAT) c.47-10_47-9delinsAT c.2559-10_2559-9delinsAT (n.2559-10_2559-9delinsAT) c.59-10_59-9delinsAT c.*2402-10_*2402-9delinsAT (n.*2402-10_*2402-9delinsAT) c.546-10_546-9delinsAT n.865-10_865-9delinsAT c.2329-10_2329-9delinsAT (n.2329-10_2329-9delinsAT) n.5117-10_5117-9delinsAT c.2373+1198_2373+1199delinsAT (n.2373+1198_2373+1199delinsAT) n.1830-10_1830-9delinsAT c.2221-10_2221-9delinsAT (n.2221-10_2221-9delinsAT) n.2891-10_2891-9delinsAT c.*1161-10_*1161-9delinsAT (n.*1161-10_*1161-9delinsAT) c.1865-10_1865-9delinsAT (n.1865-10_1865-9delinsAT) n.2842-10_2842-9delinsAT c.873-10_873-9delinsAT c.566-10_566-9delinsAT c.*577-10_*577-9delinsAT (n.*577-10_*577-9delinsAT) n.2667-10_2667-9delinsAT c.2320-10_2320-9delinsAT (n.2320-10_2320-9delinsAT) n.2764-10_2764-9delinsAT n.3006-10_3006-9delinsAT n.2763+1198_2763+1199delinsAT | |
6 | g.135430010T>A | CA570557620 | AHI1 | c.2374-10A>T (n.2374-10A>T) c.1426-10A>T (n.1426-10A>T) c.47-10A>T c.2559-10A>T (n.2559-10A>T) c.59-10A>T c.*2402-10A>T (n.*2402-10A>T) c.546-10A>T n.865-10A>T c.2329-10A>T (n.2329-10A>T) n.5117-10A>T c.2373+1198A>T (n.2373+1198A>T) n.1830-10A>T c.2221-10A>T (n.2221-10A>T) n.2891-10A>T c.*1161-10A>T (n.*1161-10A>T) c.1865-10A>T (n.1865-10A>T) n.2842-10A>T c.873-10A>T c.566-10A>T c.*577-10A>T (n.*577-10A>T) n.2667-10A>T c.2320-10A>T (n.2320-10A>T) n.2764-10A>T n.3006-10A>T n.2763+1198A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430010T>C | CA570557621 | AHI1 | c.2374-10A>G (n.2374-10A>G) c.1426-10A>G (n.1426-10A>G) c.47-10A>G c.2559-10A>G (n.2559-10A>G) c.59-10A>G c.*2402-10A>G (n.*2402-10A>G) c.546-10A>G n.865-10A>G c.2329-10A>G (n.2329-10A>G) n.5117-10A>G c.2373+1198A>G (n.2373+1198A>G) n.1830-10A>G c.2221-10A>G (n.2221-10A>G) n.2891-10A>G c.*1161-10A>G (n.*1161-10A>G) c.1865-10A>G (n.1865-10A>G) n.2842-10A>G c.873-10A>G c.566-10A>G c.*577-10A>G (n.*577-10A>G) n.2667-10A>G c.2320-10A>G (n.2320-10A>G) n.2764-10A>G n.3006-10A>G n.2763+1198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430010T= | CA1665911275 | AHI1 | c.2374-10A= (n.2374-10A=) c.1426-10A= (n.1426-10A=) c.47-10A= c.2559-10A= (n.2559-10A=) c.59-10A= c.*2402-10A= (n.*2402-10A=) c.546-10A= n.865-10A= c.2329-10A= (n.2329-10A=) n.5117-10A= c.2373+1198A= (n.2373+1198A=) n.1830-10A= c.2221-10A= (n.2221-10A=) n.2891-10A= c.*1161-10A= (n.*1161-10A=) c.1865-10A= (n.1865-10A=) n.2842-10A= c.873-10A= c.566-10A= c.*577-10A= (n.*577-10A=) n.2667-10A= c.2320-10A= (n.2320-10A=) n.2764-10A= n.3006-10A= n.2763+1198A= | |
6 | g.135430011del | CA1665911274 | AHI1 | c.2374-10del (n.2374-10del) c.1426-10del (n.1426-10del) c.47-10del c.2559-10del (n.2559-10del) c.59-10del c.*2402-10del (n.*2402-10del) c.546-10del n.865-10del c.2329-10del (n.2329-10del) n.5117-10del c.2373+1198del (n.2373+1198del) n.1830-10del c.2221-10del (n.2221-10del) n.2891-10del c.*1161-10del (n.*1161-10del) c.1865-10del (n.1865-10del) n.2842-10del c.873-10del c.566-10del c.*577-10del (n.*577-10del) n.2667-10del c.2320-10del (n.2320-10del) n.2764-10del n.3006-10del n.2763+1198del | dbSNP |
6 | g.135430011T>A | CA570557622 | AHI1 | c.2374-11A>T (n.2374-11A>T) c.1426-11A>T (n.1426-11A>T) c.47-11A>T c.2559-11A>T (n.2559-11A>T) c.59-11A>T c.*2402-11A>T (n.*2402-11A>T) c.546-11A>T n.865-11A>T c.2329-11A>T (n.2329-11A>T) n.5117-11A>T c.2373+1197A>T (n.2373+1197A>T) n.1830-11A>T c.2221-11A>T (n.2221-11A>T) n.2891-11A>T c.*1161-11A>T (n.*1161-11A>T) c.1865-11A>T (n.1865-11A>T) n.2842-11A>T c.873-11A>T c.566-11A>T c.*577-11A>T (n.*577-11A>T) n.2667-11A>T c.2320-11A>T (n.2320-11A>T) n.2764-11A>T n.3006-11A>T n.2763+1197A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430011T>C | CA1665911276 | AHI1 | c.2374-11A>G (n.2374-11A>G) c.1426-11A>G (n.1426-11A>G) c.47-11A>G c.2559-11A>G (n.2559-11A>G) c.59-11A>G c.*2402-11A>G (n.*2402-11A>G) c.546-11A>G n.865-11A>G c.2329-11A>G (n.2329-11A>G) n.5117-11A>G c.2373+1197A>G (n.2373+1197A>G) n.1830-11A>G c.2221-11A>G (n.2221-11A>G) n.2891-11A>G c.*1161-11A>G (n.*1161-11A>G) c.1865-11A>G (n.1865-11A>G) n.2842-11A>G c.873-11A>G c.566-11A>G c.*577-11A>G (n.*577-11A>G) n.2667-11A>G c.2320-11A>G (n.2320-11A>G) n.2764-11A>G n.3006-11A>G n.2763+1197A>G | dbSNP |
6 | g.135430011T= | CA1665911277 | AHI1 | c.2374-11A= (n.2374-11A=) c.1426-11A= (n.1426-11A=) c.47-11A= c.2559-11A= (n.2559-11A=) c.59-11A= c.*2402-11A= (n.*2402-11A=) c.546-11A= n.865-11A= c.2329-11A= (n.2329-11A=) n.5117-11A= c.2373+1197A= (n.2373+1197A=) n.1830-11A= c.2221-11A= (n.2221-11A=) n.2891-11A= c.*1161-11A= (n.*1161-11A=) c.1865-11A= (n.1865-11A=) n.2842-11A= c.873-11A= c.566-11A= c.*577-11A= (n.*577-11A=) n.2667-11A= c.2320-11A= (n.2320-11A=) n.2764-11A= n.3006-11A= n.2763+1197A= | |
6 | g.135430011_135430012delinsTA | CA1665911278 | AHI1 | c.2374-12_2374-11delinsTA (n.2374-12_2374-11delinsTA) c.1426-12_1426-11delinsTA (n.1426-12_1426-11delinsTA) c.47-12_47-11delinsTA c.2559-12_2559-11delinsTA (n.2559-12_2559-11delinsTA) c.59-12_59-11delinsTA c.*2402-12_*2402-11delinsTA (n.*2402-12_*2402-11delinsTA) c.546-12_546-11delinsTA n.865-12_865-11delinsTA c.2329-12_2329-11delinsTA (n.2329-12_2329-11delinsTA) n.5117-12_5117-11delinsTA c.2373+1196_2373+1197delinsTA (n.2373+1196_2373+1197delinsTA) n.1830-12_1830-11delinsTA c.2221-12_2221-11delinsTA (n.2221-12_2221-11delinsTA) n.2891-12_2891-11delinsTA c.*1161-12_*1161-11delinsTA (n.*1161-12_*1161-11delinsTA) c.1865-12_1865-11delinsTA (n.1865-12_1865-11delinsTA) n.2842-12_2842-11delinsTA c.873-12_873-11delinsTA c.566-12_566-11delinsTA c.*577-12_*577-11delinsTA (n.*577-12_*577-11delinsTA) n.2667-12_2667-11delinsTA c.2320-12_2320-11delinsTA (n.2320-12_2320-11delinsTA) n.2764-12_2764-11delinsTA n.3006-12_3006-11delinsTA n.2763+1196_2763+1197delinsTA | |
6 | g.135430012A= | CA1665911279 | AHI1 | c.2374-12T= (n.2374-12T=) c.1426-12T= (n.1426-12T=) c.47-12T= c.2559-12T= (n.2559-12T=) c.59-12T= c.*2402-12T= (n.*2402-12T=) c.546-12T= n.865-12T= c.2329-12T= (n.2329-12T=) n.5117-12T= c.2373+1196T= (n.2373+1196T=) n.1830-12T= c.2221-12T= (n.2221-12T=) n.2891-12T= c.*1161-12T= (n.*1161-12T=) c.1865-12T= (n.1865-12T=) n.2842-12T= c.873-12T= c.566-12T= c.*577-12T= (n.*577-12T=) n.2667-12T= c.2320-12T= (n.2320-12T=) n.2764-12T= n.3006-12T= n.2763+1196T= | |
6 | g.135430012A>T | CA4012386 | AHI1 | c.2374-12T>A (n.2374-12T>A) c.1426-12T>A (n.1426-12T>A) c.47-12T>A c.2559-12T>A (n.2559-12T>A) c.59-12T>A c.*2402-12T>A (n.*2402-12T>A) c.546-12T>A n.865-12T>A c.2329-12T>A (n.2329-12T>A) n.5117-12T>A c.2373+1196T>A (n.2373+1196T>A) n.1830-12T>A c.2221-12T>A (n.2221-12T>A) n.2891-12T>A c.*1161-12T>A (n.*1161-12T>A) c.1865-12T>A (n.1865-12T>A) n.2842-12T>A c.873-12T>A c.566-12T>A c.*577-12T>A (n.*577-12T>A) n.2667-12T>A c.2320-12T>A (n.2320-12T>A) n.2764-12T>A n.3006-12T>A n.2763+1196T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430019dup | CA148119960 | AHI1 | c.2374-12dup (n.2374-12dup) c.1426-12dup (n.1426-12dup) c.47-12dup c.2559-12dup (n.2559-12dup) c.59-12dup c.*2402-12dup (n.*2402-12dup) c.546-12dup n.865-12dup c.2329-12dup (n.2329-12dup) n.5117-12dup c.2373+1196dup (n.2373+1196dup) n.1830-12dup c.2221-12dup (n.2221-12dup) n.2891-12dup c.*1161-12dup (n.*1161-12dup) c.1865-12dup (n.1865-12dup) n.2842-12dup c.873-12dup c.566-12dup c.*577-12dup (n.*577-12dup) n.2667-12dup c.2320-12dup (n.2320-12dup) n.2764-12dup n.3006-12dup n.2763+1196dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.135430019del | CA4012385 | AHI1 | c.2374-12del (n.2374-12del) c.1426-12del (n.1426-12del) c.47-12del c.2559-12del (n.2559-12del) c.59-12del c.*2402-12del (n.*2402-12del) c.546-12del n.865-12del c.2329-12del (n.2329-12del) n.5117-12del c.2373+1196del (n.2373+1196del) n.1830-12del c.2221-12del (n.2221-12del) n.2891-12del c.*1161-12del (n.*1161-12del) c.1865-12del (n.1865-12del) n.2842-12del c.873-12del c.566-12del c.*577-12del (n.*577-12del) n.2667-12del c.2320-12del (n.2320-12del) n.2764-12del n.3006-12del n.2763+1196del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.135430018_135430019del | CA2773168866 | AHI1 | c.2374-13_2374-12del (n.2374-13_2374-12del) c.1426-13_1426-12del (n.1426-13_1426-12del) c.47-13_47-12del c.2559-13_2559-12del (n.2559-13_2559-12del) c.59-13_59-12del c.*2402-13_*2402-12del (n.*2402-13_*2402-12del) c.546-13_546-12del n.865-13_865-12del c.2329-13_2329-12del (n.2329-13_2329-12del) n.5117-13_5117-12del c.2373+1195_2373+1196del (n.2373+1195_2373+1196del) n.1830-13_1830-12del c.2221-13_2221-12del (n.2221-13_2221-12del) n.2891-13_2891-12del c.*1161-13_*1161-12del (n.*1161-13_*1161-12del) c.1865-13_1865-12del (n.1865-13_1865-12del) n.2842-13_2842-12del c.873-13_873-12del c.566-13_566-12del c.*577-13_*577-12del (n.*577-13_*577-12del) n.2667-13_2667-12del c.2320-13_2320-12del (n.2320-13_2320-12del) n.2764-13_2764-12del n.3006-13_3006-12del n.2763+1195_2763+1196del | |
6 | g.135430014A= | CA1665911280 | AHI1 | c.2374-14T= (n.2374-14T=) c.1426-14T= (n.1426-14T=) c.47-14T= c.2559-14T= (n.2559-14T=) c.59-14T= c.*2402-14T= (n.*2402-14T=) c.546-14T= n.865-14T= c.2329-14T= (n.2329-14T=) n.5117-14T= c.2373+1194T= (n.2373+1194T=) n.1830-14T= c.2221-14T= (n.2221-14T=) n.2891-14T= c.*1161-14T= (n.*1161-14T=) c.1865-14T= (n.1865-14T=) n.2842-14T= c.873-14T= c.566-14T= c.*577-14T= (n.*577-14T=) n.2667-14T= c.2320-14T= (n.2320-14T=) n.2764-14T= n.3006-14T= n.2763+1194T= | |
6 | g.135430014A>T | CA1665911281 | AHI1 | c.2374-14T>A (n.2374-14T>A) c.1426-14T>A (n.1426-14T>A) c.47-14T>A c.2559-14T>A (n.2559-14T>A) c.59-14T>A c.*2402-14T>A (n.*2402-14T>A) c.546-14T>A n.865-14T>A c.2329-14T>A (n.2329-14T>A) n.5117-14T>A c.2373+1194T>A (n.2373+1194T>A) n.1830-14T>A c.2221-14T>A (n.2221-14T>A) n.2891-14T>A c.*1161-14T>A (n.*1161-14T>A) c.1865-14T>A (n.1865-14T>A) n.2842-14T>A c.873-14T>A c.566-14T>A c.*577-14T>A (n.*577-14T>A) n.2667-14T>A c.2320-14T>A (n.2320-14T>A) n.2764-14T>A n.3006-14T>A n.2763+1194T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135430016A= | CA1665911282 | AHI1 | c.2374-16T= (n.2374-16T=) c.1426-16T= (n.1426-16T=) c.47-16T= c.2559-16T= (n.2559-16T=) c.59-16T= c.*2402-16T= (n.*2402-16T=) c.546-16T= n.865-16T= c.2329-16T= (n.2329-16T=) n.5117-16T= c.2373+1192T= (n.2373+1192T=) n.1830-16T= c.2221-16T= (n.2221-16T=) n.2891-16T= c.*1161-16T= (n.*1161-16T=) c.1865-16T= (n.1865-16T=) n.2842-16T= c.873-16T= c.566-16T= c.*577-16T= (n.*577-16T=) n.2667-16T= c.2320-16T= (n.2320-16T=) n.2764-16T= n.3006-16T= n.2763+1192T= | |
6 | g.135430016A>G | CA4012387 | AHI1 | c.2374-16T>C (n.2374-16T>C) c.1426-16T>C (n.1426-16T>C) c.47-16T>C c.2559-16T>C (n.2559-16T>C) c.59-16T>C c.*2402-16T>C (n.*2402-16T>C) c.546-16T>C n.865-16T>C c.2329-16T>C (n.2329-16T>C) n.5117-16T>C c.2373+1192T>C (n.2373+1192T>C) n.1830-16T>C c.2221-16T>C (n.2221-16T>C) n.2891-16T>C c.*1161-16T>C (n.*1161-16T>C) c.1865-16T>C (n.1865-16T>C) n.2842-16T>C c.873-16T>C c.566-16T>C c.*577-16T>C (n.*577-16T>C) n.2667-16T>C c.2320-16T>C (n.2320-16T>C) n.2764-16T>C n.3006-16T>C n.2763+1192T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430016A>T | CA2680450700 | AHI1 | c.2374-16T>A (n.2374-16T>A) c.1426-16T>A (n.1426-16T>A) c.47-16T>A c.2559-16T>A (n.2559-16T>A) c.59-16T>A c.*2402-16T>A (n.*2402-16T>A) c.546-16T>A n.865-16T>A c.2329-16T>A (n.2329-16T>A) n.5117-16T>A c.2373+1192T>A (n.2373+1192T>A) n.1830-16T>A c.2221-16T>A (n.2221-16T>A) n.2891-16T>A c.*1161-16T>A (n.*1161-16T>A) c.1865-16T>A (n.1865-16T>A) n.2842-16T>A c.873-16T>A c.566-16T>A c.*577-16T>A (n.*577-16T>A) n.2667-16T>A c.2320-16T>A (n.2320-16T>A) n.2764-16T>A n.3006-16T>A n.2763+1192T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430019A= | CA1665911284 | AHI1 | c.2374-19T= (n.2374-19T=) c.1426-19T= (n.1426-19T=) c.47-19T= c.2559-19T= (n.2559-19T=) c.59-19T= c.*2402-19T= (n.*2402-19T=) c.546-19T= n.865-19T= c.2329-19T= (n.2329-19T=) n.5117-19T= c.2373+1189T= (n.2373+1189T=) n.1830-19T= c.2221-19T= (n.2221-19T=) n.2891-19T= c.*1161-19T= (n.*1161-19T=) c.1865-19T= (n.1865-19T=) n.2842-19T= c.873-19T= c.566-19T= c.*577-19T= (n.*577-19T=) n.2667-19T= c.2320-19T= (n.2320-19T=) n.2764-19T= n.3006-19T= n.2763+1189T= | |
6 | g.135430019A>C | CA819386274 | AHI1 | c.2374-19T>G (n.2374-19T>G) c.1426-19T>G (n.1426-19T>G) c.47-19T>G c.2559-19T>G (n.2559-19T>G) c.59-19T>G c.*2402-19T>G (n.*2402-19T>G) c.546-19T>G n.865-19T>G c.2329-19T>G (n.2329-19T>G) n.5117-19T>G c.2373+1189T>G (n.2373+1189T>G) n.1830-19T>G c.2221-19T>G (n.2221-19T>G) n.2891-19T>G c.*1161-19T>G (n.*1161-19T>G) c.1865-19T>G (n.1865-19T>G) n.2842-19T>G c.873-19T>G c.566-19T>G c.*577-19T>G (n.*577-19T>G) n.2667-19T>G c.2320-19T>G (n.2320-19T>G) n.2764-19T>G n.3006-19T>G n.2763+1189T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430019_135430022delinsATAC | CA1665911283 | AHI1 | c.2374-22_2374-19delinsGTAT (n.2374-22_2374-19delinsGTAT) c.1426-22_1426-19delinsGTAT (n.1426-22_1426-19delinsGTAT) c.47-22_47-19delinsGTAT c.2559-22_2559-19delinsGTAT (n.2559-22_2559-19delinsGTAT) c.59-22_59-19delinsGTAT c.*2402-22_*2402-19delinsGTAT (n.*2402-22_*2402-19delinsGTAT) c.546-22_546-19delinsGTAT n.865-22_865-19delinsGTAT c.2329-22_2329-19delinsGTAT (n.2329-22_2329-19delinsGTAT) n.5117-22_5117-19delinsGTAT c.2373+1186_2373+1189delinsGTAT (n.2373+1186_2373+1189delinsGTAT) n.1830-22_1830-19delinsGTAT c.2221-22_2221-19delinsGTAT (n.2221-22_2221-19delinsGTAT) n.2891-22_2891-19delinsGTAT c.*1161-22_*1161-19delinsGTAT (n.*1161-22_*1161-19delinsGTAT) c.1865-22_1865-19delinsGTAT (n.1865-22_1865-19delinsGTAT) n.2842-22_2842-19delinsGTAT c.873-22_873-19delinsGTAT c.566-22_566-19delinsGTAT c.*577-22_*577-19delinsGTAT (n.*577-22_*577-19delinsGTAT) n.2667-22_2667-19delinsGTAT c.2320-22_2320-19delinsGTAT (n.2320-22_2320-19delinsGTAT) n.2764-22_2764-19delinsGTAT n.3006-22_3006-19delinsGTAT n.2763+1186_2763+1189delinsGTAT | |
6 | g.135430020T>A | CA1665911285 | AHI1 | c.2374-20A>T (n.2374-20A>T) c.1426-20A>T (n.1426-20A>T) c.47-20A>T c.2559-20A>T (n.2559-20A>T) c.59-20A>T c.*2402-20A>T (n.*2402-20A>T) c.546-20A>T n.865-20A>T c.2329-20A>T (n.2329-20A>T) n.5117-20A>T c.2373+1188A>T (n.2373+1188A>T) n.1830-20A>T c.2221-20A>T (n.2221-20A>T) n.2891-20A>T c.*1161-20A>T (n.*1161-20A>T) c.1865-20A>T (n.1865-20A>T) n.2842-20A>T c.873-20A>T c.566-20A>T c.*577-20A>T (n.*577-20A>T) n.2667-20A>T c.2320-20A>T (n.2320-20A>T) n.2764-20A>T n.3006-20A>T n.2763+1188A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.135430020T>C | CA2739266148 | AHI1 | c.2374-20A>G (n.2374-20A>G) c.1426-20A>G (n.1426-20A>G) c.47-20A>G c.2559-20A>G (n.2559-20A>G) c.59-20A>G c.*2402-20A>G (n.*2402-20A>G) c.546-20A>G n.865-20A>G c.2329-20A>G (n.2329-20A>G) n.5117-20A>G c.2373+1188A>G (n.2373+1188A>G) n.1830-20A>G c.2221-20A>G (n.2221-20A>G) n.2891-20A>G c.*1161-20A>G (n.*1161-20A>G) c.1865-20A>G (n.1865-20A>G) n.2842-20A>G c.873-20A>G c.566-20A>G c.*577-20A>G (n.*577-20A>G) n.2667-20A>G c.2320-20A>G (n.2320-20A>G) n.2764-20A>G n.3006-20A>G n.2763+1188A>G | ClinVar |
6 | g.135430020T= | CA1665911286 | AHI1 | c.2374-20A= (n.2374-20A=) c.1426-20A= (n.1426-20A=) c.47-20A= c.2559-20A= (n.2559-20A=) c.59-20A= c.*2402-20A= (n.*2402-20A=) c.546-20A= n.865-20A= c.2329-20A= (n.2329-20A=) n.5117-20A= c.2373+1188A= (n.2373+1188A=) n.1830-20A= c.2221-20A= (n.2221-20A=) n.2891-20A= c.*1161-20A= (n.*1161-20A=) c.1865-20A= (n.1865-20A=) n.2842-20A= c.873-20A= c.566-20A= c.*577-20A= (n.*577-20A=) n.2667-20A= c.2320-20A= (n.2320-20A=) n.2764-20A= n.3006-20A= n.2763+1188A= | |
6 | g.135430027_135430029dup | CA2773168873 | AHI1 | c.2374-22_2374-20dup (n.2374-22_2374-20dup) c.1426-22_1426-20dup (n.1426-22_1426-20dup) c.47-22_47-20dup c.2559-22_2559-20dup (n.2559-22_2559-20dup) c.59-22_59-20dup c.*2402-22_*2402-20dup (n.*2402-22_*2402-20dup) c.546-22_546-20dup n.865-22_865-20dup c.2329-22_2329-20dup (n.2329-22_2329-20dup) n.5117-22_5117-20dup c.2373+1186_2373+1188dup (n.2373+1186_2373+1188dup) n.1830-22_1830-20dup c.2221-22_2221-20dup (n.2221-22_2221-20dup) n.2891-22_2891-20dup c.*1161-22_*1161-20dup (n.*1161-22_*1161-20dup) c.1865-22_1865-20dup (n.1865-22_1865-20dup) n.2842-22_2842-20dup c.873-22_873-20dup c.566-22_566-20dup c.*577-22_*577-20dup (n.*577-22_*577-20dup) n.2667-22_2667-20dup c.2320-22_2320-20dup (n.2320-22_2320-20dup) n.2764-22_2764-20dup n.3006-22_3006-20dup n.2763+1186_2763+1188dup | |
6 | g.135430027_135430029del | CA570557626 | AHI1 | c.2374-22_2374-20del (n.2374-22_2374-20del) c.1426-22_1426-20del (n.1426-22_1426-20del) c.47-22_47-20del c.2559-22_2559-20del (n.2559-22_2559-20del) c.59-22_59-20del c.*2402-22_*2402-20del (n.*2402-22_*2402-20del) c.546-22_546-20del n.865-22_865-20del c.2329-22_2329-20del (n.2329-22_2329-20del) n.5117-22_5117-20del c.2373+1186_2373+1188del (n.2373+1186_2373+1188del) n.1830-22_1830-20del c.2221-22_2221-20del (n.2221-22_2221-20del) n.2891-22_2891-20del c.*1161-22_*1161-20del (n.*1161-22_*1161-20del) c.1865-22_1865-20del (n.1865-22_1865-20del) n.2842-22_2842-20del c.873-22_873-20del c.566-22_566-20del c.*577-22_*577-20del (n.*577-22_*577-20del) n.2667-22_2667-20del c.2320-22_2320-20del (n.2320-22_2320-20del) n.2764-22_2764-20del n.3006-22_3006-20del n.2763+1186_2763+1188del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135430021A= | CA1665911287 | AHI1 | c.2374-21T= (n.2374-21T=) c.1426-21T= (n.1426-21T=) c.47-21T= c.2559-21T= (n.2559-21T=) c.59-21T= c.*2402-21T= (n.*2402-21T=) c.546-21T= n.865-21T= c.2329-21T= (n.2329-21T=) n.5117-21T= c.2373+1187T= (n.2373+1187T=) n.1830-21T= c.2221-21T= (n.2221-21T=) n.2891-21T= c.*1161-21T= (n.*1161-21T=) c.1865-21T= (n.1865-21T=) n.2842-21T= c.873-21T= c.566-21T= c.*577-21T= (n.*577-21T=) n.2667-21T= c.2320-21T= (n.2320-21T=) n.2764-21T= n.3006-21T= n.2763+1187T= | |
6 | g.135430021A>G | CA570557628 | AHI1 | c.2374-21T>C (n.2374-21T>C) c.1426-21T>C (n.1426-21T>C) c.47-21T>C c.2559-21T>C (n.2559-21T>C) c.59-21T>C c.*2402-21T>C (n.*2402-21T>C) c.546-21T>C n.865-21T>C c.2329-21T>C (n.2329-21T>C) n.5117-21T>C c.2373+1187T>C (n.2373+1187T>C) n.1830-21T>C c.2221-21T>C (n.2221-21T>C) n.2891-21T>C c.*1161-21T>C (n.*1161-21T>C) c.1865-21T>C (n.1865-21T>C) n.2842-21T>C c.873-21T>C c.566-21T>C c.*577-21T>C (n.*577-21T>C) n.2667-21T>C c.2320-21T>C (n.2320-21T>C) n.2764-21T>C n.3006-21T>C n.2763+1187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135430021A>T | CA1665911288 | AHI1 | c.2374-21T>A (n.2374-21T>A) c.1426-21T>A (n.1426-21T>A) c.47-21T>A c.2559-21T>A (n.2559-21T>A) c.59-21T>A c.*2402-21T>A (n.*2402-21T>A) c.546-21T>A n.865-21T>A c.2329-21T>A (n.2329-21T>A) n.5117-21T>A c.2373+1187T>A (n.2373+1187T>A) n.1830-21T>A c.2221-21T>A (n.2221-21T>A) n.2891-21T>A c.*1161-21T>A (n.*1161-21T>A) c.1865-21T>A (n.1865-21T>A) n.2842-21T>A c.873-21T>A c.566-21T>A c.*577-21T>A (n.*577-21T>A) n.2667-21T>A c.2320-21T>A (n.2320-21T>A) n.2764-21T>A n.3006-21T>A n.2763+1187T>A | dbSNP |
6 | g.135430022C>G | CA2680450701 | AHI1 | c.2374-22G>C (n.2374-22G>C) c.1426-22G>C (n.1426-22G>C) c.47-22G>C c.2559-22G>C (n.2559-22G>C) c.59-22G>C c.*2402-22G>C (n.*2402-22G>C) c.546-22G>C n.865-22G>C c.2329-22G>C (n.2329-22G>C) n.5117-22G>C c.2373+1186G>C (n.2373+1186G>C) n.1830-22G>C c.2221-22G>C (n.2221-22G>C) n.2891-22G>C c.*1161-22G>C (n.*1161-22G>C) c.1865-22G>C (n.1865-22G>C) n.2842-22G>C c.873-22G>C c.566-22G>C c.*577-22G>C (n.*577-22G>C) n.2667-22G>C c.2320-22G>C (n.2320-22G>C) n.2764-22G>C n.3006-22G>C n.2763+1186G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135430022C>T | CA2680450702 | AHI1 | c.2374-22G>A (n.2374-22G>A) c.1426-22G>A (n.1426-22G>A) c.47-22G>A c.2559-22G>A (n.2559-22G>A) c.59-22G>A c.*2402-22G>A (n.*2402-22G>A) c.546-22G>A n.865-22G>A c.2329-22G>A (n.2329-22G>A) n.5117-22G>A c.2373+1186G>A (n.2373+1186G>A) n.1830-22G>A c.2221-22G>A (n.2221-22G>A) n.2891-22G>A c.*1161-22G>A (n.*1161-22G>A) c.1865-22G>A (n.1865-22G>A) n.2842-22G>A c.873-22G>A c.566-22G>A c.*577-22G>A (n.*577-22G>A) n.2667-22G>A c.2320-22G>A (n.2320-22G>A) n.2764-22G>A n.3006-22G>A n.2763+1186G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135430023del | CA2773168875 | AHI1 | c.2374-23del (n.2374-23del) c.1426-23del (n.1426-23del) c.47-23del c.2559-23del (n.2559-23del) c.59-23del c.*2402-23del (n.*2402-23del) c.546-23del n.865-23del c.2329-23del (n.2329-23del) n.5117-23del c.2373+1185del (n.2373+1185del) n.1830-23del c.2221-23del (n.2221-23del) n.2891-23del c.*1161-23del (n.*1161-23del) c.1865-23del (n.1865-23del) n.2842-23del c.873-23del c.566-23del c.*577-23del (n.*577-23del) n.2667-23del c.2320-23del (n.2320-23del) n.2764-23del n.3006-23del n.2763+1185del | |
6 | g.135430023T>A | CA1665911290 | AHI1 | c.2374-23A>T (n.2374-23A>T) c.1426-23A>T (n.1426-23A>T) c.47-23A>T c.2559-23A>T (n.2559-23A>T) c.59-23A>T c.*2402-23A>T (n.*2402-23A>T) c.546-23A>T n.865-23A>T c.2329-23A>T (n.2329-23A>T) n.5117-23A>T c.2373+1185A>T (n.2373+1185A>T) n.1830-23A>T c.2221-23A>T (n.2221-23A>T) n.2891-23A>T c.*1161-23A>T (n.*1161-23A>T) c.1865-23A>T (n.1865-23A>T) n.2842-23A>T c.873-23A>T c.566-23A>T c.*577-23A>T (n.*577-23A>T) n.2667-23A>T c.2320-23A>T (n.2320-23A>T) n.2764-23A>T n.3006-23A>T n.2763+1185A>T | dbSNP |
6 | g.135430023T= | CA1665911289 | AHI1 | c.2374-23A= (n.2374-23A=) c.1426-23A= (n.1426-23A=) c.47-23A= c.2559-23A= (n.2559-23A=) c.59-23A= c.*2402-23A= (n.*2402-23A=) c.546-23A= n.865-23A= c.2329-23A= (n.2329-23A=) n.5117-23A= c.2373+1185A= (n.2373+1185A=) n.1830-23A= c.2221-23A= (n.2221-23A=) n.2891-23A= c.*1161-23A= (n.*1161-23A=) c.1865-23A= (n.1865-23A=) n.2842-23A= c.873-23A= c.566-23A= c.*577-23A= (n.*577-23A=) n.2667-23A= c.2320-23A= (n.2320-23A=) n.2764-23A= n.3006-23A= n.2763+1185A= | |
6 | g.135430023_135430026del | CA2773168876 | AHI1 | c.2374-26_2374-23del (n.2374-26_2374-23del) c.1426-26_1426-23del (n.1426-26_1426-23del) c.47-26_47-23del c.2559-26_2559-23del (n.2559-26_2559-23del) c.59-26_59-23del c.*2402-26_*2402-23del (n.*2402-26_*2402-23del) c.546-26_546-23del n.865-26_865-23del c.2329-26_2329-23del (n.2329-26_2329-23del) n.5117-26_5117-23del c.2373+1182_2373+1185del (n.2373+1182_2373+1185del) n.1830-26_1830-23del c.2221-26_2221-23del (n.2221-26_2221-23del) n.2891-26_2891-23del c.*1161-26_*1161-23del (n.*1161-26_*1161-23del) c.1865-26_1865-23del (n.1865-26_1865-23del) n.2842-26_2842-23del c.873-26_873-23del c.566-26_566-23del c.*577-26_*577-23del (n.*577-26_*577-23del) n.2667-26_2667-23del c.2320-26_2320-23del (n.2320-26_2320-23del) n.2764-26_2764-23del n.3006-26_3006-23del n.2763+1182_2763+1185del | |
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6 | g.135430024A>G | CA1665911291 | AHI1 | c.2374-24T>C (n.2374-24T>C) c.1426-24T>C (n.1426-24T>C) c.47-24T>C c.2559-24T>C (n.2559-24T>C) c.59-24T>C c.*2402-24T>C (n.*2402-24T>C) c.546-24T>C n.865-24T>C c.2329-24T>C (n.2329-24T>C) n.5117-24T>C c.2373+1184T>C (n.2373+1184T>C) n.1830-24T>C c.2221-24T>C (n.2221-24T>C) n.2891-24T>C c.*1161-24T>C (n.*1161-24T>C) c.1865-24T>C (n.1865-24T>C) n.2842-24T>C c.873-24T>C c.566-24T>C c.*577-24T>C (n.*577-24T>C) n.2667-24T>C c.2320-24T>C (n.2320-24T>C) n.2764-24T>C n.3006-24T>C n.2763+1184T>C | dbSNP |
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6 | g.135430026T>A | CA2773168880 | AHI1 | c.2374-26A>T (n.2374-26A>T) c.1426-26A>T (n.1426-26A>T) c.47-26A>T c.2559-26A>T (n.2559-26A>T) c.59-26A>T c.*2402-26A>T (n.*2402-26A>T) c.546-26A>T n.865-26A>T c.2329-26A>T (n.2329-26A>T) n.5117-26A>T c.2373+1182A>T (n.2373+1182A>T) n.1830-26A>T c.2221-26A>T (n.2221-26A>T) n.2891-26A>T c.*1161-26A>T (n.*1161-26A>T) c.1865-26A>T (n.1865-26A>T) n.2842-26A>T c.873-26A>T c.566-26A>T c.*577-26A>T (n.*577-26A>T) n.2667-26A>T c.2320-26A>T (n.2320-26A>T) n.2764-26A>T n.3006-26A>T n.2763+1182A>T | |
6 | g.135430026T>C | CA4012388 | AHI1 | c.2374-26A>G (n.2374-26A>G) c.1426-26A>G (n.1426-26A>G) c.47-26A>G c.2559-26A>G (n.2559-26A>G) c.59-26A>G c.*2402-26A>G (n.*2402-26A>G) c.546-26A>G n.865-26A>G c.2329-26A>G (n.2329-26A>G) n.5117-26A>G c.2373+1182A>G (n.2373+1182A>G) n.1830-26A>G c.2221-26A>G (n.2221-26A>G) n.2891-26A>G c.*1161-26A>G (n.*1161-26A>G) c.1865-26A>G (n.1865-26A>G) n.2842-26A>G c.873-26A>G c.566-26A>G c.*577-26A>G (n.*577-26A>G) n.2667-26A>G c.2320-26A>G (n.2320-26A>G) n.2764-26A>G n.3006-26A>G n.2763+1182A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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