Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.135429918G>A	CA365742666	AHI1	c.2456C>T (p.Thr819Ile) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.129C>T c.2641C>T (n.2641C>T) c.141C>T c.2484C>T (n.2484C>T) c.628C>T n.947C>T c.2411C>T (n.2411C>T) n.5199C>T c.2374-1159C>T (n.2374-1159C>T) n.1912C>T c.2303C>T (p.Thr768Ile) n.2973C>T c.1243C>T (n.1243C>T) c.1947C>T (n.1947C>T) n.2924C>T c.955C>T c.648C>T c.659C>T (n.659C>T) n.2749C>T c.2402C>T (p.Thr801Ile) n.2846C>T n.3088C>T n.2764-1159C>T	gnomAD v4
6	g.135429918G>C	CA365742667	AHI1	c.2456C>G (p.Thr819Ser) c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.129C>G c.2641C>G (n.2641C>G) c.141C>G c.2484C>G (n.2484C>G) c.628C>G n.947C>G c.2411C>G (n.2411C>G) n.5199C>G c.2374-1159C>G (n.2374-1159C>G) n.1912C>G c.2303C>G (p.Thr768Ser) n.2973C>G c.1243C>G (n.1243C>G) c.1947C>G (n.1947C>G) n.2924C>G c.955C>G c.648C>G c.659C>G (n.659C>G) n.2749C>G c.2402C>G (p.Thr801Ser) n.2846C>G n.3088C>G n.2764-1159C>G
6	g.135429918G>T	CA365742668	AHI1	c.2456C>A (p.Thr819Asn) c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.129C>A c.2641C>A (n.2641C>A) c.141C>A c.2484C>A (n.2484C>A) c.628C>A n.947C>A c.2411C>A (n.2411C>A) n.5199C>A c.2374-1159C>A (n.2374-1159C>A) n.1912C>A c.2303C>A (p.Thr768Asn) n.2973C>A c.1243C>A (n.1243C>A) c.1947C>A (n.1947C>A) n.2924C>A c.955C>A c.648C>A c.659C>A (n.659C>A) n.2749C>A c.2402C>A (p.Thr801Asn) n.2846C>A n.3088C>A n.2764-1159C>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.135429919T>A	CA365742670	AHI1	c.2455A>T (p.Thr819Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.128A>T c.2640A>T (n.2640A>T) c.140A>T c.2483A>T (n.2483A>T) c.627A>T n.946A>T c.2410A>T (n.2410A>T) n.5198A>T c.2374-1160A>T (n.2374-1160A>T) n.1911A>T c.2302A>T (p.Thr768Ser) n.2972A>T c.1242A>T (n.1242A>T) c.1946A>T (n.1946A>T) n.2923A>T c.954A>T c.647A>T c.658A>T (n.658A>T) n.2748A>T c.2401A>T (p.Thr801Ser) n.2845A>T n.3087A>T n.2764-1160A>T
6	g.135429919T>C	CA4012373	AHI1	c.2455A>G (p.Thr819Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.128A>G c.2640A>G (n.2640A>G) c.140A>G c.2483A>G (n.2483A>G) c.627A>G n.946A>G c.2410A>G (n.2410A>G) n.5198A>G c.2374-1160A>G (n.2374-1160A>G) n.1911A>G c.2302A>G (p.Thr768Ala) n.2972A>G c.1242A>G (n.1242A>G) c.1946A>G (n.1946A>G) n.2923A>G c.954A>G c.647A>G c.658A>G (n.658A>G) n.2748A>G c.2401A>G (p.Thr801Ala) n.2845A>G n.3087A>G n.2764-1160A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135429919T>G	CA365742673	AHI1	c.2455A>C (p.Thr819Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.128A>C c.2640A>C (n.2640A>C) c.140A>C c.2483A>C (n.2483A>C) c.627A>C n.946A>C c.2410A>C (n.2410A>C) n.5198A>C c.2374-1160A>C (n.2374-1160A>C) n.1911A>C c.2302A>C (p.Thr768Pro) n.2972A>C c.1242A>C (n.1242A>C) c.1946A>C (n.1946A>C) n.2923A>C c.954A>C c.647A>C c.658A>C (n.658A>C) n.2748A>C c.2401A>C (p.Thr801Pro) n.2845A>C n.3087A>C n.2764-1160A>C
6	g.135429919T=	CA1665911235	AHI1	c.2455A= (p.Thr819=) c.1507A= (p.Thr503=) c.128A= c.2640A= (n.2640A=) c.140A= c.2483A= (n.2483A=) c.627A= n.946A= c.2410A= (n.2410A=) n.5198A= c.2374-1160A= (n.2374-1160A=) n.1911A= c.2302A= (p.Thr768=) n.2972A= c.1242A= (n.1242A=) c.1946A= (n.1946A=) n.2923A= c.954A= c.647A= c.658A= (n.658A=) n.2748A= c.2401A= (p.Thr801=) n.2845A= n.3087A= n.2764-1160A=
6	g.135429920A=	CA1665911236	AHI1	c.2454T= (p.His818=) c.1506T= (p.His502=) c.127T= c.2639T= (n.2639T=) c.139T= c.2482T= (n.2482T=) c.626T= n.945T= c.2409T= (n.2409T=) n.5197T= c.2374-1161T= (n.2374-1161T=) n.1910T= c.2301T= (p.His767=) n.2971T= c.1241T= (n.1241T=) c.1945T= (n.1945T=) n.2922T= c.953T= c.646T= c.657T= (n.657T=) n.2747T= c.2400T= (p.His800=) n.2844T= n.3086T= n.2764-1161T=
6	g.135429920A>C	CA365742678	AHI1	c.2454T>G (p.His818Gln) c.1506T>G (p.His502Gln) c.127T>G c.2639T>G (n.2639T>G) c.139T>G c.2482T>G (n.2482T>G) c.626T>G n.945T>G c.2409T>G (n.2409T>G) n.5197T>G c.2374-1161T>G (n.2374-1161T>G) n.1910T>G c.2301T>G (p.His767Gln) n.2971T>G c.1241T>G (n.1241T>G) c.1945T>G (n.1945T>G) n.2922T>G c.953T>G c.646T>G c.657T>G (n.657T>G) n.2747T>G c.2400T>G (p.His800Gln) n.2844T>G n.3086T>G n.2764-1161T>G
6	g.135429920A>G	CA4012374	AHI1	c.2454T>C (p.His818=) c.1506T>C (p.His502=) c.127T>C c.2639T>C (n.2639T>C) c.139T>C c.2482T>C (n.2482T>C) c.626T>C n.945T>C c.2409T>C (n.2409T>C) n.5197T>C c.2374-1161T>C (n.2374-1161T>C) n.1910T>C c.2301T>C (p.His767=) n.2971T>C c.1241T>C (n.1241T>C) c.1945T>C (n.1945T>C) n.2922T>C c.953T>C c.646T>C c.657T>C (n.657T>C) n.2747T>C c.2400T>C (p.His800=) n.2844T>C n.3086T>C n.2764-1161T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135429920A>T	CA365742675	AHI1	c.2454T>A (p.His818Gln) c.1506T>A (p.His502Gln) c.127T>A c.2639T>A (n.2639T>A) c.139T>A c.2482T>A (n.2482T>A) c.626T>A n.945T>A c.2409T>A (n.2409T>A) n.5197T>A c.2374-1161T>A (n.2374-1161T>A) n.1910T>A c.2301T>A (p.His767Gln) n.2971T>A c.1241T>A (n.1241T>A) c.1945T>A (n.1945T>A) n.2922T>A c.953T>A c.646T>A c.657T>A (n.657T>A) n.2747T>A c.2400T>A (p.His800Gln) n.2844T>A n.3086T>A n.2764-1161T>A
6	g.135429921T>A	CA365742680	AHI1	c.2453A>T (p.His818Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.126A>T c.2638A>T (n.2638A>T) c.138A>T c.2481A>T (n.2481A>T) c.625A>T n.944A>T c.2408A>T (n.2408A>T) n.5196A>T c.2374-1162A>T (n.2374-1162A>T) n.1909A>T c.2300A>T (p.His767Leu) n.2970A>T c.1240A>T (n.1240A>T) c.1944A>T (n.1944A>T) n.2921A>T c.952A>T c.645A>T c.656A>T (n.656A>T) n.2746A>T c.2399A>T (p.His800Leu) n.2843A>T n.3085A>T n.2764-1162A>T
6	g.135429921T>C	CA148119841	AHI1	c.2453A>G (p.His818Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.126A>G c.2638A>G (n.2638A>G) c.138A>G c.2481A>G (n.2481A>G) c.625A>G n.944A>G c.2408A>G (n.2408A>G) n.5196A>G c.2374-1162A>G (n.2374-1162A>G) n.1909A>G c.2300A>G (p.His767Arg) n.2970A>G c.1240A>G (n.1240A>G) c.1944A>G (n.1944A>G) n.2921A>G c.952A>G c.645A>G c.656A>G (n.656A>G) n.2746A>G c.2399A>G (p.His800Arg) n.2843A>G n.3085A>G n.2764-1162A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135429921T>G	CA365742683	AHI1	c.2453A>C (p.His818Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.126A>C c.2638A>C (n.2638A>C) c.138A>C c.2481A>C (n.2481A>C) c.625A>C n.944A>C c.2408A>C (n.2408A>C) n.5196A>C c.2374-1162A>C (n.2374-1162A>C) n.1909A>C c.2300A>C (p.His767Pro) n.2970A>C c.1240A>C (n.1240A>C) c.1944A>C (n.1944A>C) n.2921A>C c.952A>C c.645A>C c.656A>C (n.656A>C) n.2746A>C c.2399A>C (p.His800Pro) n.2843A>C n.3085A>C n.2764-1162A>C
6	g.135429921T=	CA1665911237	AHI1	c.2453A= (p.His818=) c.1505A= (p.His502=) c.126A= c.2638A= (n.2638A=) c.138A= c.2481A= (n.2481A=) c.625A= n.944A= c.2408A= (n.2408A=) n.5196A= c.2374-1162A= (n.2374-1162A=) n.1909A= c.2300A= (p.His767=) n.2970A= c.1240A= (n.1240A=) c.1944A= (n.1944A=) n.2921A= c.952A= c.645A= c.656A= (n.656A=) n.2746A= c.2399A= (p.His800=) n.2843A= n.3085A= n.2764-1162A=
6	g.135429922G>A	CA365742684	AHI1	c.2452C>T (p.His818Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.125C>T c.2637C>T (n.2637C>T) c.137C>T c.2480C>T (n.2480C>T) c.624C>T n.943C>T c.2407C>T (n.2407C>T) n.5195C>T c.2374-1163C>T (n.2374-1163C>T) n.1908C>T c.2299C>T (p.His767Tyr) n.2969C>T c.1239C>T (n.1239C>T) c.1943C>T (n.1943C>T) n.2920C>T c.951C>T c.644C>T c.655C>T (n.655C>T) n.2745C>T c.2398C>T (p.His800Tyr) n.2842C>T n.3084C>T n.2764-1163C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135429922G>C	CA365742686	AHI1	c.2452C>G (p.His818Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.125C>G c.2637C>G (n.2637C>G) c.137C>G c.2480C>G (n.2480C>G) c.624C>G n.943C>G c.2407C>G (n.2407C>G) n.5195C>G c.2374-1163C>G (n.2374-1163C>G) n.1908C>G c.2299C>G (p.His767Asp) n.2969C>G c.1239C>G (n.1239C>G) c.1943C>G (n.1943C>G) n.2920C>G c.951C>G c.644C>G c.655C>G (n.655C>G) n.2745C>G c.2398C>G (p.His800Asp) n.2842C>G n.3084C>G n.2764-1163C>G
6	g.135429922G=	CA1665911238	AHI1	c.2452C= (p.His818=) c.1504C= (p.His502=) c.125C= c.2637C= (n.2637C=) c.137C= c.2480C= (n.2480C=) c.624C= n.943C= c.2407C= (n.2407C=) n.5195C= c.2374-1163C= (n.2374-1163C=) n.1908C= c.2299C= (p.His767=) n.2969C= c.1239C= (n.1239C=) c.1943C= (n.1943C=) n.2920C= c.951C= c.644C= c.655C= (n.655C=) n.2745C= c.2398C= (p.His800=) n.2842C= n.3084C= n.2764-1163C=
6	g.135429922G>T	CA365742688	AHI1	c.2452C>A (p.His818Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) c.125C>A c.2637C>A (n.2637C>A) c.137C>A c.2480C>A (n.2480C>A) c.624C>A n.943C>A c.2407C>A (n.2407C>A) n.5195C>A c.2374-1163C>A (n.2374-1163C>A) n.1908C>A c.2299C>A (p.His767Asn) n.2969C>A c.1239C>A (n.1239C>A) c.1943C>A (n.1943C>A) n.2920C>A c.951C>A c.644C>A c.655C>A (n.655C>A) n.2745C>A c.2398C>A (p.His800Asn) n.2842C>A n.3084C>A n.2764-1163C>A	gnomAD v4
6	g.135429923G>A	CA452212633	AHI1	c.2451C>T (p.Ile817=) c.1503C>T (p.Ile501=) c.124C>T c.2636C>T (n.2636C>T) c.136C>T c.2479C>T (n.2479C>T) c.623C>T n.942C>T c.2406C>T (n.2406C>T) n.5194C>T c.2374-1164C>T (n.2374-1164C>T) n.1907C>T c.2298C>T (p.Ile766=) n.2968C>T c.1238C>T (n.1238C>T) c.1942C>T (n.1942C>T) n.2919C>T c.950C>T c.643C>T c.654C>T (n.654C>T) n.2744C>T c.2397C>T (p.Ile799=) n.2841C>T n.3083C>T n.2764-1164C>T	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.135429923G>C	CA365742690	AHI1	c.2451C>G (p.Ile817Met) c.1503C>G (p.Ile501Met) c.124C>G c.2636C>G (n.2636C>G) c.136C>G c.2479C>G (n.2479C>G) c.623C>G n.942C>G c.2406C>G (n.2406C>G) n.5194C>G c.2374-1164C>G (n.2374-1164C>G) n.1907C>G c.2298C>G (p.Ile766Met) n.2968C>G c.1238C>G (n.1238C>G) c.1942C>G (n.1942C>G) n.2919C>G c.950C>G c.643C>G c.654C>G (n.654C>G) n.2744C>G c.2397C>G (p.Ile799Met) n.2841C>G n.3083C>G n.2764-1164C>G	ClinVar
6	g.135429923G>T	CA452212634	AHI1	c.2451C>A (p.Ile817=) c.1503C>A (p.Ile501=) c.124C>A c.2636C>A (n.2636C>A) c.136C>A c.2479C>A (n.2479C>A) c.623C>A n.942C>A c.2406C>A (n.2406C>A) n.5194C>A c.2374-1164C>A (n.2374-1164C>A) n.1907C>A c.2298C>A (p.Ile766=) n.2968C>A c.1238C>A (n.1238C>A) c.1942C>A (n.1942C>A) n.2919C>A c.950C>A c.643C>A c.654C>A (n.654C>A) n.2744C>A c.2397C>A (p.Ile799=) n.2841C>A n.3083C>A n.2764-1164C>A	gnomAD v4
6	g.135429924A>C	CA365742692	AHI1	c.2450T>G (p.Ile817Ser) c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.123T>G c.2635T>G (n.2635T>G) c.135T>G c.2478T>G (n.2478T>G) c.622T>G n.941T>G c.2405T>G (n.2405T>G) n.5193T>G c.2374-1165T>G (n.2374-1165T>G) n.1906T>G c.2297T>G (p.Ile766Ser) n.2967T>G c.1237T>G (n.1237T>G) c.1941T>G (n.1941T>G) n.2918T>G c.949T>G c.642T>G c.653T>G (n.653T>G) n.2743T>G c.2396T>G (p.Ile799Ser) n.2840T>G n.3082T>G n.2764-1165T>G
6	g.135429924A>G	CA365742694	AHI1	c.2450T>C (p.Ile817Thr) c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.123T>C c.2635T>C (n.2635T>C) c.135T>C c.2478T>C (n.2478T>C) c.622T>C n.941T>C c.2405T>C (n.2405T>C) n.5193T>C c.2374-1165T>C (n.2374-1165T>C) n.1906T>C c.2297T>C (p.Ile766Thr) n.2967T>C c.1237T>C (n.1237T>C) c.1941T>C (n.1941T>C) n.2918T>C c.949T>C c.642T>C c.653T>C (n.653T>C) n.2743T>C c.2396T>C (p.Ile799Thr) n.2840T>C n.3082T>C n.2764-1165T>C
6	g.135429924A>T	CA365742696	AHI1	c.2450T>A (p.Ile817Asn) c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.123T>A c.2635T>A (n.2635T>A) c.135T>A c.2478T>A (n.2478T>A) c.622T>A n.941T>A c.2405T>A (n.2405T>A) n.5193T>A c.2374-1165T>A (n.2374-1165T>A) n.1906T>A c.2297T>A (p.Ile766Asn) n.2967T>A c.1237T>A (n.1237T>A) c.1941T>A (n.1941T>A) n.2918T>A c.949T>A c.642T>A c.653T>A (n.653T>A) n.2743T>A c.2396T>A (p.Ile799Asn) n.2840T>A n.3082T>A n.2764-1165T>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.135429925T>A	CA365742698	AHI1	c.2449A>T (p.Ile817Phe) c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.122A>T c.2634A>T (n.2634A>T) c.134A>T c.2477A>T (n.2477A>T) c.621A>T n.940A>T c.2404A>T (n.2404A>T) n.5192A>T c.2374-1166A>T (n.2374-1166A>T) n.1905A>T c.2296A>T (p.Ile766Phe) n.2966A>T c.1236A>T (n.1236A>T) c.1940A>T (n.1940A>T) n.2917A>T c.948A>T c.641A>T c.652A>T (n.652A>T) n.2742A>T c.2395A>T (p.Ile799Phe) n.2839A>T n.3081A>T n.2764-1166A>T	COSMIC COSMIC
6	g.135429925T>C	CA365742700	AHI1	c.2449A>G (p.Ile817Val) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.122A>G c.2634A>G (n.2634A>G) c.134A>G c.2477A>G (n.2477A>G) c.621A>G n.940A>G c.2404A>G (n.2404A>G) n.5192A>G c.2374-1166A>G (n.2374-1166A>G) n.1905A>G c.2296A>G (p.Ile766Val) n.2966A>G c.1236A>G (n.1236A>G) c.1940A>G (n.1940A>G) n.2917A>G c.948A>G c.641A>G c.652A>G (n.652A>G) n.2742A>G c.2395A>G (p.Ile799Val) n.2839A>G n.3081A>G n.2764-1166A>G
6	g.135429925T>G	CA365742702	AHI1	c.2449A>C (p.Ile817Leu) c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.122A>C c.2634A>C (n.2634A>C) c.134A>C c.2477A>C (n.2477A>C) c.621A>C n.940A>C c.2404A>C (n.2404A>C) n.5192A>C c.2374-1166A>C (n.2374-1166A>C) n.1905A>C c.2296A>C (p.Ile766Leu) n.2966A>C c.1236A>C (n.1236A>C) c.1940A>C (n.1940A>C) n.2917A>C c.948A>C c.641A>C c.652A>C (n.652A>C) n.2742A>C c.2395A>C (p.Ile799Leu) n.2839A>C n.3081A>C n.2764-1166A>C
6	g.135429926T>A	CA365742703	AHI1	c.2448A>T (p.Leu816Phe) c.1500A>T (p.Leu500Phe) c.121A>T c.2633A>T (n.2633A>T) c.133A>T c.2476A>T (n.2476A>T) c.620A>T n.939A>T c.2403A>T (n.2403A>T) n.5191A>T c.2374-1167A>T (n.2374-1167A>T) n.1904A>T c.2295A>T (p.Leu765Phe) n.2965A>T c.1235A>T (n.1235A>T) c.1939A>T (n.1939A>T) n.2916A>T c.947A>T c.640A>T c.651A>T (n.651A>T) n.2741A>T c.2394A>T (p.Leu798Phe) n.2838A>T n.3080A>T n.2764-1167A>T
6	g.135429926T>C	CA452212639	AHI1	c.2448A>G (p.Leu816=) c.1500A>G (p.Leu500=) c.121A>G c.2633A>G (n.2633A>G) c.133A>G c.2476A>G (n.2476A>G) c.620A>G n.939A>G c.2403A>G (n.2403A>G) n.5191A>G c.2374-1167A>G (n.2374-1167A>G) n.1904A>G c.2295A>G (p.Leu765=) n.2965A>G c.1235A>G (n.1235A>G) c.1939A>G (n.1939A>G) n.2916A>G c.947A>G c.640A>G c.651A>G (n.651A>G) n.2741A>G c.2394A>G (p.Leu798=) n.2838A>G n.3080A>G n.2764-1167A>G
6	g.135429926T>G	CA365742705	AHI1	c.2448A>C (p.Leu816Phe) c.1500A>C (p.Leu500Phe) c.121A>C c.2633A>C (n.2633A>C) c.133A>C c.2476A>C (n.2476A>C) c.620A>C n.939A>C c.2403A>C (n.2403A>C) n.5191A>C c.2374-1167A>C (n.2374-1167A>C) n.1904A>C c.2295A>C (p.Leu765Phe) n.2965A>C c.1235A>C (n.1235A>C) c.1939A>C (n.1939A>C) n.2916A>C c.947A>C c.640A>C c.651A>C (n.651A>C) n.2741A>C c.2394A>C (p.Leu798Phe) n.2838A>C n.3080A>C n.2764-1167A>C
6	g.135429927A>C	CA365742707	AHI1	c.2447T>G (p.Leu816Ter) c.1499T>G (p.Leu500Ter) c.120T>G c.2632T>G (n.2632T>G) c.132T>G c.2475T>G (n.2475T>G) c.619T>G n.938T>G c.2402T>G (n.2402T>G) n.5190T>G c.2374-1168T>G (n.2374-1168T>G) n.1903T>G c.2294T>G (p.Leu765Ter) n.2964T>G c.1234T>G (n.1234T>G) c.1938T>G (n.1938T>G) n.2915T>G c.946T>G c.639T>G c.650T>G (n.650T>G) n.2740T>G c.2393T>G (p.Leu798Ter) n.2837T>G n.3079T>G n.2764-1168T>G
6	g.135429927A>G	CA365742709	AHI1	c.2447T>C (p.Leu816Ser) c.1499T>C (p.Leu500Ser) c.120T>C c.2632T>C (n.2632T>C) c.132T>C c.2475T>C (n.2475T>C) c.619T>C n.938T>C c.2402T>C (n.2402T>C) n.5190T>C c.2374-1168T>C (n.2374-1168T>C) n.1903T>C c.2294T>C (p.Leu765Ser) n.2964T>C c.1234T>C (n.1234T>C) c.1938T>C (n.1938T>C) n.2915T>C c.946T>C c.639T>C c.650T>C (n.650T>C) n.2740T>C c.2393T>C (p.Leu798Ser) n.2837T>C n.3079T>C n.2764-1168T>C
6	g.135429927A>T	CA365742711	AHI1	c.2447T>A (p.Leu816Ter) c.1499T>A (p.Leu500Ter) c.120T>A c.2632T>A (n.2632T>A) c.132T>A c.2475T>A (n.2475T>A) c.619T>A n.938T>A c.2402T>A (n.2402T>A) n.5190T>A c.2374-1168T>A (n.2374-1168T>A) n.1903T>A c.2294T>A (p.Leu765Ter) n.2964T>A c.1234T>A (n.1234T>A) c.1938T>A (n.1938T>A) n.2915T>A c.946T>A c.639T>A c.650T>A (n.650T>A) n.2740T>A c.2393T>A (p.Leu798Ter) n.2837T>A n.3079T>A n.2764-1168T>A
6	g.135429928A=	CA1665911239	AHI1	c.2446T= (p.Leu816=) c.1498T= (p.Leu500=) c.119T= c.2631T= (n.2631T=) c.131T= c.2474T= (n.2474T=) c.618T= n.937T= c.2401T= (n.2401T=) n.5189T= c.2374-1169T= (n.2374-1169T=) n.1902T= c.2293T= (p.Leu765=) n.2963T= c.1233T= (n.1233T=) c.1937T= (n.1937T=) n.2914T= c.945T= c.638T= c.649T= (n.649T=) n.2739T= c.2392T= (p.Leu798=) n.2836T= n.3078T= n.2764-1169T=
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6	g.135429929C>T	CA452212641	AHI1	c.2445G>A (p.Leu815=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.118G>A c.2630G>A (n.2630G>A) c.130G>A c.2473G>A (n.2473G>A) c.617G>A n.936G>A c.2400G>A (n.2400G>A) n.5188G>A c.2374-1170G>A (n.2374-1170G>A) n.1901G>A c.2292G>A (p.Leu764=) n.2962G>A c.1232G>A (n.1232G>A) c.1936G>A (n.1936G>A) n.2913G>A c.944G>A c.637G>A c.648G>A (n.648G>A) n.2738G>A c.2391G>A (p.Leu797=) n.2835G>A n.3077G>A n.2764-1170G>A	ClinVar dbSNP
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6	g.135429930A>G	CA365742721	AHI1	c.2444T>C (p.Leu815Ser) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.117T>C c.2629T>C (n.2629T>C) c.129T>C c.2472T>C (n.2472T>C) c.616T>C n.935T>C c.2399T>C (n.2399T>C) n.5187T>C c.2374-1171T>C (n.2374-1171T>C) n.1900T>C c.2291T>C (p.Leu764Ser) n.2961T>C c.1231T>C (n.1231T>C) c.1935T>C (n.1935T>C) n.2912T>C c.943T>C c.636T>C c.647T>C (n.647T>C) n.2737T>C c.2390T>C (p.Leu797Ser) n.2834T>C n.3076T>C n.2764-1171T>C	gnomAD v4
6	g.135429930A>T	CA365742723	AHI1	c.2444T>A (p.Leu815Ter) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.117T>A c.2629T>A (n.2629T>A) c.129T>A c.2472T>A (n.2472T>A) c.616T>A n.935T>A c.2399T>A (n.2399T>A) n.5187T>A c.2374-1171T>A (n.2374-1171T>A) n.1900T>A c.2291T>A (p.Leu764Ter) n.2961T>A c.1231T>A (n.1231T>A) c.1935T>A (n.1935T>A) n.2912T>A c.943T>A c.636T>A c.647T>A (n.647T>A) n.2737T>A c.2390T>A (p.Leu797Ter) n.2834T>A n.3076T>A n.2764-1171T>A
6	g.135429931A=	CA1665911241	AHI1	c.2443T= (p.Leu815=) c.1495T= (p.Leu499=) c.116T= c.2628T= (n.2628T=) c.128T= c.2471T= (n.2471T=) c.615T= n.934T= c.2398T= (n.2398T=) n.5186T= c.2374-1172T= (n.2374-1172T=) n.1899T= c.2290T= (p.Leu764=) n.2960T= c.1230T= (n.1230T=) c.1934T= (n.1934T=) n.2911T= c.942T= c.635T= c.646T= (n.646T=) n.2736T= c.2389T= (p.Leu797=) n.2833T= n.3075T= n.2764-1172T=
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6	g.135429932A>C	CA452212646	AHI1	c.2442T>G (p.Arg814=) c.1494T>G (p.Arg498=) c.115T>G c.2627T>G (n.2627T>G) c.127T>G c.2470T>G (n.2470T>G) c.614T>G n.933T>G c.2397T>G (n.2397T>G) n.5185T>G c.2374-1173T>G (n.2374-1173T>G) n.1898T>G c.2289T>G (p.Arg763=) n.2959T>G c.1229T>G (n.1229T>G) c.1933T>G (n.1933T>G) n.2910T>G c.941T>G c.634T>G c.645T>G (n.645T>G) n.2735T>G c.2388T>G (p.Arg796=) n.2832T>G n.3074T>G n.2764-1173T>G
6	g.135429932A>G	CA452212647	AHI1	c.2442T>C (p.Arg814=) c.1494T>C (p.Arg498=) c.115T>C c.2627T>C (n.2627T>C) c.127T>C c.2470T>C (n.2470T>C) c.614T>C n.933T>C c.2397T>C (n.2397T>C) n.5185T>C c.2374-1173T>C (n.2374-1173T>C) n.1898T>C c.2289T>C (p.Arg763=) n.2959T>C c.1229T>C (n.1229T>C) c.1933T>C (n.1933T>C) n.2910T>C c.941T>C c.634T>C c.645T>C (n.645T>C) n.2735T>C c.2388T>C (p.Arg796=) n.2832T>C n.3074T>C n.2764-1173T>C	gnomAD v4
6	g.135429932A>T	CA452212648	AHI1	c.2442T>A (p.Arg814=) c.1494T>A (p.Arg498=) c.115T>A c.2627T>A (n.2627T>A) c.127T>A c.2470T>A (n.2470T>A) c.614T>A n.933T>A c.2397T>A (n.2397T>A) n.5185T>A c.2374-1173T>A (n.2374-1173T>A) n.1898T>A c.2289T>A (p.Arg763=) n.2959T>A c.1229T>A (n.1229T>A) c.1933T>A (n.1933T>A) n.2910T>A c.941T>A c.634T>A c.645T>A (n.645T>A) n.2735T>A c.2388T>A (p.Arg796=) n.2832T>A n.3074T>A n.2764-1173T>A	gnomAD v4
6	g.135429933C>A	CA365742729	AHI1	c.2441G>T (p.Arg814Leu) c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.114G>T c.2626G>T (n.2626G>T) c.126G>T c.2469G>T (n.2469G>T) c.613G>T n.932G>T c.2396G>T (n.2396G>T) n.5184G>T c.2374-1174G>T (n.2374-1174G>T) n.1897G>T c.2288G>T (p.Arg763Leu) n.2958G>T c.1228G>T (n.1228G>T) c.1932G>T (n.1932G>T) n.2909G>T c.940G>T c.633G>T c.644G>T (n.644G>T) n.2734G>T c.2387G>T (p.Arg796Leu) n.2831G>T n.3073G>T n.2764-1174G>T	gnomAD v4
6	g.135429933C=	CA1665911242	AHI1	c.2441G= (p.Arg814=) c.1493G= (p.Arg498=) c.114G= c.2626G= (n.2626G=) c.126G= c.2469G= (n.2469G=) c.613G= n.932G= c.2396G= (n.2396G=) n.5184G= c.2374-1174G= (n.2374-1174G=) n.1897G= c.2288G= (p.Arg763=) n.2958G= c.1228G= (n.1228G=) c.1932G= (n.1932G=) n.2909G= c.940G= c.633G= c.644G= (n.644G=) n.2734G= c.2387G= (p.Arg796=) n.2831G= n.3073G= n.2764-1174G=
6	g.135429933C>G	CA365742731	AHI1	c.2441G>C (p.Arg814Pro) c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.114G>C c.2626G>C (n.2626G>C) c.126G>C c.2469G>C (n.2469G>C) c.613G>C n.932G>C c.2396G>C (n.2396G>C) n.5184G>C c.2374-1174G>C (n.2374-1174G>C) n.1897G>C c.2288G>C (p.Arg763Pro) n.2958G>C c.1228G>C (n.1228G>C) c.1932G>C (n.1932G>C) n.2909G>C c.940G>C c.633G>C c.644G>C (n.644G>C) n.2734G>C c.2387G>C (p.Arg796Pro) n.2831G>C n.3073G>C n.2764-1174G>C
6	g.135429933C>T	CA365742733	AHI1	c.2441G>A (p.Arg814His) c.1493G>A (p.Arg498His) c.114G>A c.2626G>A (n.2626G>A) c.126G>A c.2469G>A (n.2469G>A) c.613G>A n.932G>A c.2396G>A (n.2396G>A) n.5184G>A c.2374-1174G>A (n.2374-1174G>A) n.1897G>A c.2288G>A (p.Arg763His) n.2958G>A c.1228G>A (n.1228G>A) c.1932G>A (n.1932G>A) n.2909G>A c.940G>A c.633G>A c.644G>A (n.644G>A) n.2734G>A c.2387G>A (p.Arg796His) n.2831G>A n.3073G>A n.2764-1174G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135429934G>A	CA365742735	AHI1	c.2440C>T (p.Arg814Cys) c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.113C>T c.2625C>T (n.2625C>T) c.125C>T c.2468C>T (n.2468C>T) c.612C>T n.931C>T c.2395C>T (n.2395C>T) n.5183C>T c.2374-1175C>T (n.2374-1175C>T) n.1896C>T c.2287C>T (p.Arg763Cys) n.2957C>T c.1227C>T (n.1227C>T) c.1931C>T (n.1931C>T) n.2908C>T c.939C>T c.632C>T c.643C>T (n.643C>T) n.2733C>T c.2386C>T (p.Arg796Cys) n.2830C>T n.3072C>T n.2764-1175C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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6	g.135429934G>T	CA365742736	AHI1	c.2440C>A (p.Arg814Ser) c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.113C>A c.2625C>A (n.2625C>A) c.125C>A c.2468C>A (n.2468C>A) c.612C>A n.931C>A c.2395C>A (n.2395C>A) n.5183C>A c.2374-1175C>A (n.2374-1175C>A) n.1896C>A c.2287C>A (p.Arg763Ser) n.2957C>A c.1227C>A (n.1227C>A) c.1931C>A (n.1931C>A) n.2908C>A c.939C>A c.632C>A c.643C>A (n.643C>A) n.2733C>A c.2386C>A (p.Arg796Ser) n.2830C>A n.3072C>A n.2764-1175C>A
6	g.135429935T>A	CA365742739	AHI1	c.2439A>T (p.Lys813Asn) c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.112A>T c.2624A>T (n.2624A>T) c.124A>T c.2467A>T (n.2467A>T) c.611A>T n.930A>T c.2394A>T (n.2394A>T) n.5182A>T c.2374-1176A>T (n.2374-1176A>T) n.1895A>T c.2286A>T (p.Lys762Asn) n.2956A>T c.1226A>T (n.1226A>T) c.1930A>T (n.1930A>T) n.2907A>T c.938A>T c.631A>T c.642A>T (n.642A>T) n.2732A>T c.2385A>T (p.Lys795Asn) n.2829A>T n.3071A>T n.2764-1176A>T
6	g.135429935T>C	CA452212649	AHI1	c.2439A>G (p.Lys813=) c.1491A>G (p.Lys497=) c.112A>G c.2624A>G (n.2624A>G) c.124A>G c.2467A>G (n.2467A>G) c.611A>G n.930A>G c.2394A>G (n.2394A>G) n.5182A>G c.2374-1176A>G (n.2374-1176A>G) n.1895A>G c.2286A>G (p.Lys762=) n.2956A>G c.1226A>G (n.1226A>G) c.1930A>G (n.1930A>G) n.2907A>G c.938A>G c.631A>G c.642A>G (n.642A>G) n.2732A>G c.2385A>G (p.Lys795=) n.2829A>G n.3071A>G n.2764-1176A>G	gnomAD v4
6	g.135429935T>G	CA365742741	AHI1	c.2439A>C (p.Lys813Asn) c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.112A>C c.2624A>C (n.2624A>C) c.124A>C c.2467A>C (n.2467A>C) c.611A>C n.930A>C c.2394A>C (n.2394A>C) n.5182A>C c.2374-1176A>C (n.2374-1176A>C) n.1895A>C c.2286A>C (p.Lys762Asn) n.2956A>C c.1226A>C (n.1226A>C) c.1930A>C (n.1930A>C) n.2907A>C c.938A>C c.631A>C c.642A>C (n.642A>C) n.2732A>C c.2385A>C (p.Lys795Asn) n.2829A>C n.3071A>C n.2764-1176A>C
6	g.135429938del	CA2680450692	AHI1	c.2439del (p.Lys813AsnfsTer4) c.1491del (p.Lys497AsnfsTer4) c.112del c.2624del (n.2624del) c.124del c.2467del (n.2467del) c.611del n.930del c.2394del (n.2394del) n.5182del c.2374-1176del (n.2374-1176del) n.1895del c.2286del (p.Lys762AsnfsTer4) n.2956del c.1226del (n.1226del) c.1930del (n.1930del) n.2907del c.938del c.631del c.642del (n.642del) n.2732del c.2385del (p.Lys795AsnfsTer4) n.2829del n.3071del n.2764-1176del	gnomAD v4
6	g.135429936T>A	CA365742743	AHI1	c.2438A>T (p.Lys813Ile) c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.111A>T c.2623A>T (n.2623A>T) c.123A>T c.2466A>T (n.2466A>T) c.610A>T n.929A>T c.2393A>T (n.2393A>T) n.5181A>T c.2374-1177A>T (n.2374-1177A>T) n.1894A>T c.2285A>T (p.Lys762Ile) n.2955A>T c.1225A>T (n.1225A>T) c.1929A>T (n.1929A>T) n.2906A>T c.937A>T c.630A>T c.641A>T (n.641A>T) n.2731A>T c.2384A>T (p.Lys795Ile) n.2828A>T n.3070A>T n.2764-1177A>T
6	g.135429936T>C	CA365742745	AHI1	c.2438A>G (p.Lys813Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.111A>G c.2623A>G (n.2623A>G) c.123A>G c.2466A>G (n.2466A>G) c.610A>G n.929A>G c.2393A>G (n.2393A>G) n.5181A>G c.2374-1177A>G (n.2374-1177A>G) n.1894A>G c.2285A>G (p.Lys762Arg) n.2955A>G c.1225A>G (n.1225A>G) c.1929A>G (n.1929A>G) n.2906A>G c.937A>G c.630A>G c.641A>G (n.641A>G) n.2731A>G c.2384A>G (p.Lys795Arg) n.2828A>G n.3070A>G n.2764-1177A>G	gnomAD v4
6	g.135429936T>G	CA365742747	AHI1	c.2438A>C (p.Lys813Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.111A>C c.2623A>C (n.2623A>C) c.123A>C c.2466A>C (n.2466A>C) c.610A>C n.929A>C c.2393A>C (n.2393A>C) n.5181A>C c.2374-1177A>C (n.2374-1177A>C) n.1894A>C c.2285A>C (p.Lys762Thr) n.2955A>C c.1225A>C (n.1225A>C) c.1929A>C (n.1929A>C) n.2906A>C c.937A>C c.630A>C c.641A>C (n.641A>C) n.2731A>C c.2384A>C (p.Lys795Thr) n.2828A>C n.3070A>C n.2764-1177A>C
6	g.135429937T>A	CA365742749	AHI1	c.2437A>T (p.Lys813Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.110A>T c.2622A>T (n.2622A>T) c.122A>T c.2465A>T (n.2465A>T) c.609A>T n.928A>T c.2392A>T (n.2392A>T) n.5180A>T c.2374-1178A>T (n.2374-1178A>T) n.1893A>T c.2284A>T (p.Lys762Ter) n.2954A>T c.1224A>T (n.1224A>T) c.1928A>T (n.1928A>T) n.2905A>T c.936A>T c.629A>T c.640A>T (n.640A>T) n.2730A>T c.2383A>T (p.Lys795Ter) n.2827A>T n.3069A>T n.2764-1178A>T
6	g.135429937T>C	CA365742750	AHI1	c.2437A>G (p.Lys813Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.110A>G c.2622A>G (n.2622A>G) c.122A>G c.2465A>G (n.2465A>G) c.609A>G n.928A>G c.2392A>G (n.2392A>G) n.5180A>G c.2374-1178A>G (n.2374-1178A>G) n.1893A>G c.2284A>G (p.Lys762Glu) n.2954A>G c.1224A>G (n.1224A>G) c.1928A>G (n.1928A>G) n.2905A>G c.936A>G c.629A>G c.640A>G (n.640A>G) n.2730A>G c.2383A>G (p.Lys795Glu) n.2827A>G n.3069A>G n.2764-1178A>G	gnomAD v4
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6	g.135429938T>A	CA452212653	AHI1	c.2436A>T (p.Gly812=) c.1488A>T (p.Gly496=) c.109A>T c.2621A>T (n.2621A>T) c.121A>T c.2464A>T (n.2464A>T) c.608A>T n.927A>T c.2391A>T (n.2391A>T) n.5179A>T c.2374-1179A>T (n.2374-1179A>T) n.1892A>T c.2283A>T (p.Gly761=) n.2953A>T c.1223A>T (n.1223A>T) c.1927A>T (n.1927A>T) n.2904A>T c.935A>T c.628A>T c.639A>T (n.639A>T) n.2729A>T c.2382A>T (p.Gly794=) n.2826A>T n.3068A>T n.2764-1179A>T
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6	g.135429938T>G	CA452212655	AHI1	c.2436A>C (p.Gly812=) c.1488A>C (p.Gly496=) c.109A>C c.2621A>C (n.2621A>C) c.121A>C c.2464A>C (n.2464A>C) c.608A>C n.927A>C c.2391A>C (n.2391A>C) n.5179A>C c.2374-1179A>C (n.2374-1179A>C) n.1892A>C c.2283A>C (p.Gly761=) n.2953A>C c.1223A>C (n.1223A>C) c.1927A>C (n.1927A>C) n.2904A>C c.935A>C c.628A>C c.639A>C (n.639A>C) n.2729A>C c.2382A>C (p.Gly794=) n.2826A>C n.3068A>C n.2764-1179A>C
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6	g.135429940C>G	CA365742762	AHI1	c.2434G>C (p.Gly812Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.107G>C c.2619G>C (n.2619G>C) c.119G>C c.2462G>C (n.2462G>C) c.606G>C n.925G>C c.2389G>C (n.2389G>C) n.5177G>C c.2374-1181G>C (n.2374-1181G>C) n.1890G>C c.2281G>C (p.Gly761Arg) n.2951G>C c.1221G>C (n.1221G>C) c.1925G>C (n.1925G>C) n.2902G>C c.933G>C c.626G>C c.637G>C (n.637G>C) n.2727G>C c.2380G>C (p.Gly794Arg) n.2824G>C n.3066G>C n.2764-1181G>C
6	g.135429940C>T	CA365742759	AHI1	c.2434G>A (p.Gly812Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.107G>A c.2619G>A (n.2619G>A) c.119G>A c.2462G>A (n.2462G>A) c.606G>A n.925G>A c.2389G>A (n.2389G>A) n.5177G>A c.2374-1181G>A (n.2374-1181G>A) n.1890G>A c.2281G>A (p.Gly761Arg) n.2951G>A c.1221G>A (n.1221G>A) c.1925G>A (n.1925G>A) n.2902G>A c.933G>A c.626G>A c.637G>A (n.637G>A) n.2727G>A c.2380G>A (p.Gly794Arg) n.2824G>A n.3066G>A n.2764-1181G>A	gnomAD v4
6	g.135429941A=	CA1665911244	AHI1	c.2433T= (p.Asn811=) c.1485T= (p.Asn495=) c.106T= c.2618T= (n.2618T=) c.118T= c.2461T= (n.2461T=) c.605T= n.924T= c.2388T= (n.2388T=) n.5176T= c.2374-1182T= (n.2374-1182T=) n.1889T= c.2280T= (p.Asn760=) n.2950T= c.1220T= (n.1220T=) c.1924T= (n.1924T=) n.2901T= c.932T= c.625T= c.636T= (n.636T=) n.2726T= c.2379T= (p.Asn793=) n.2823T= n.3065T= n.2764-1182T=
6	g.135429941A>C	CA4012375	AHI1	c.2433T>G (p.Asn811Lys) c.1485T>G (p.Asn495Lys) c.106T>G c.2618T>G (n.2618T>G) c.118T>G c.2461T>G (n.2461T>G) c.605T>G n.924T>G c.2388T>G (n.2388T>G) n.5176T>G c.2374-1182T>G (n.2374-1182T>G) n.1889T>G c.2280T>G (p.Asn760Lys) n.2950T>G c.1220T>G (n.1220T>G) c.1924T>G (n.1924T>G) n.2901T>G c.932T>G c.625T>G c.636T>G (n.636T>G) n.2726T>G c.2379T>G (p.Asn793Lys) n.2823T>G n.3065T>G n.2764-1182T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135429941A>G	CA452212661	AHI1	c.2433T>C (p.Asn811=) c.1485T>C (p.Asn495=) c.106T>C c.2618T>C (n.2618T>C) c.118T>C c.2461T>C (n.2461T>C) c.605T>C n.924T>C c.2388T>C (n.2388T>C) n.5176T>C c.2374-1182T>C (n.2374-1182T>C) n.1889T>C c.2280T>C (p.Asn760=) n.2950T>C c.1220T>C (n.1220T>C) c.1924T>C (n.1924T>C) n.2901T>C c.932T>C c.625T>C c.636T>C (n.636T>C) n.2726T>C c.2379T>C (p.Asn793=) n.2823T>C n.3065T>C n.2764-1182T>C	dbSNP gnomAD v4
6	g.135429941A>T	CA365742768	AHI1	c.2433T>A (p.Asn811Lys) c.1485T>A (p.Asn495Lys) c.106T>A c.2618T>A (n.2618T>A) c.118T>A c.2461T>A (n.2461T>A) c.605T>A n.924T>A c.2388T>A (n.2388T>A) n.5176T>A c.2374-1182T>A (n.2374-1182T>A) n.1889T>A c.2280T>A (p.Asn760Lys) n.2950T>A c.1220T>A (n.1220T>A) c.1924T>A (n.1924T>A) n.2901T>A c.932T>A c.625T>A c.636T>A (n.636T>A) n.2726T>A c.2379T>A (p.Asn793Lys) n.2823T>A n.3065T>A n.2764-1182T>A
6	g.135429942T>A	CA365742770	AHI1	c.2432A>T (p.Asn811Ile) c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.105A>T c.2617A>T (n.2617A>T) c.117A>T c.2460A>T (n.2460A>T) c.604A>T n.923A>T c.2387A>T (n.2387A>T) n.5175A>T c.2374-1183A>T (n.2374-1183A>T) n.1888A>T c.2279A>T (p.Asn760Ile) n.2949A>T c.1219A>T (n.1219A>T) c.1923A>T (n.1923A>T) n.2900A>T c.931A>T c.624A>T c.635A>T (n.635A>T) n.2725A>T c.2378A>T (p.Asn793Ile) n.2822A>T n.3064A>T n.2764-1183A>T
6	g.135429942T>C	CA4012376	AHI1	c.2432A>G (p.Asn811Ser) c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.105A>G c.2617A>G (n.2617A>G) c.117A>G c.2460A>G (n.2460A>G) c.604A>G n.923A>G c.2387A>G (n.2387A>G) n.5175A>G c.2374-1183A>G (n.2374-1183A>G) n.1888A>G c.2279A>G (p.Asn760Ser) n.2949A>G c.1219A>G (n.1219A>G) c.1923A>G (n.1923A>G) n.2900A>G c.931A>G c.624A>G c.635A>G (n.635A>G) n.2725A>G c.2378A>G (p.Asn793Ser) n.2822A>G n.3064A>G n.2764-1183A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135429942T>G	CA365742771	AHI1	c.2432A>C (p.Asn811Thr) c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.105A>C c.2617A>C (n.2617A>C) c.117A>C c.2460A>C (n.2460A>C) c.604A>C n.923A>C c.2387A>C (n.2387A>C) n.5175A>C c.2374-1183A>C (n.2374-1183A>C) n.1888A>C c.2279A>C (p.Asn760Thr) n.2949A>C c.1219A>C (n.1219A>C) c.1923A>C (n.1923A>C) n.2900A>C c.931A>C c.624A>C c.635A>C (n.635A>C) n.2725A>C c.2378A>C (p.Asn793Thr) n.2822A>C n.3064A>C n.2764-1183A>C
6	g.135429942T=	CA1665911245	AHI1	c.2432A= (p.Asn811=) c.1484A= (p.Asn495=) c.105A= c.2617A= (n.2617A=) c.117A= c.2460A= (n.2460A=) c.604A= n.923A= c.2387A= (n.2387A=) n.5175A= c.2374-1183A= (n.2374-1183A=) n.1888A= c.2279A= (p.Asn760=) n.2949A= c.1219A= (n.1219A=) c.1923A= (n.1923A=) n.2900A= c.931A= c.624A= c.635A= (n.635A=) n.2725A= c.2378A= (p.Asn793=) n.2822A= n.3064A= n.2764-1183A=
6	g.135429943T>A	CA365742773	AHI1	c.2431A>T (p.Asn811Tyr) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.104A>T c.2616A>T (n.2616A>T) c.116A>T c.2459A>T (n.2459A>T) c.603A>T n.922A>T c.2386A>T (n.2386A>T) n.5174A>T c.2374-1184A>T (n.2374-1184A>T) n.1887A>T c.2278A>T (p.Asn760Tyr) n.2948A>T c.1218A>T (n.1218A>T) c.1922A>T (n.1922A>T) n.2899A>T c.930A>T c.623A>T c.634A>T (n.634A>T) n.2724A>T c.2377A>T (p.Asn793Tyr) n.2821A>T n.3063A>T n.2764-1184A>T	gnomAD v4
6	g.135429943T>C	CA365742777	AHI1	c.2431A>G (p.Asn811Asp) c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.104A>G c.2616A>G (n.2616A>G) c.116A>G c.2459A>G (n.2459A>G) c.603A>G n.922A>G c.2386A>G (n.2386A>G) n.5174A>G c.2374-1184A>G (n.2374-1184A>G) n.1887A>G c.2278A>G (p.Asn760Asp) n.2948A>G c.1218A>G (n.1218A>G) c.1922A>G (n.1922A>G) n.2899A>G c.930A>G c.623A>G c.634A>G (n.634A>G) n.2724A>G c.2377A>G (p.Asn793Asp) n.2821A>G n.3063A>G n.2764-1184A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135429943T>G	CA365742775	AHI1	c.2431A>C (p.Asn811His) c.1483A>C (p.Asn495His) c.104A>C c.2616A>C (n.2616A>C) c.116A>C c.2459A>C (n.2459A>C) c.603A>C n.922A>C c.2386A>C (n.2386A>C) n.5174A>C c.2374-1184A>C (n.2374-1184A>C) n.1887A>C c.2278A>C (p.Asn760His) n.2948A>C c.1218A>C (n.1218A>C) c.1922A>C (n.1922A>C) n.2899A>C c.930A>C c.623A>C c.634A>C (n.634A>C) n.2724A>C c.2377A>C (p.Asn793His) n.2821A>C n.3063A>C n.2764-1184A>C
6	g.135429943T=	CA1665911246	AHI1	c.2431A= (p.Asn811=) c.1483A= (p.Asn495=) c.104A= c.2616A= (n.2616A=) c.116A= c.2459A= (n.2459A=) c.603A= n.922A= c.2386A= (n.2386A=) n.5174A= c.2374-1184A= (n.2374-1184A=) n.1887A= c.2278A= (p.Asn760=) n.2948A= c.1218A= (n.1218A=) c.1922A= (n.1922A=) n.2899A= c.930A= c.623A= c.634A= (n.634A=) n.2724A= c.2377A= (p.Asn793=) n.2821A= n.3063A= n.2764-1184A=
6	g.135429944G>A	CA452212666	AHI1	c.2430C>T (p.Pro810=) c.1482C>T (p.Pro494=) c.103C>T c.2615C>T (n.2615C>T) c.115C>T c.2458C>T (n.2458C>T) c.602C>T n.921C>T c.2385C>T (n.2385C>T) n.5173C>T c.2374-1185C>T (n.2374-1185C>T) n.1886C>T c.2277C>T (p.Pro759=) n.2947C>T c.1217C>T (n.1217C>T) c.1921C>T (n.1921C>T) n.2898C>T c.929C>T c.622C>T c.633C>T (n.633C>T) n.2723C>T c.2376C>T (p.Pro792=) n.2820C>T n.3062C>T n.2764-1185C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135429944G>C	CA4012377	AHI1	c.2430C>G (p.Pro810=) c.1482C>G (p.Pro494=) c.103C>G c.2615C>G (n.2615C>G) c.115C>G c.2458C>G (n.2458C>G) c.602C>G n.921C>G c.2385C>G (n.2385C>G) n.5173C>G c.2374-1185C>G (n.2374-1185C>G) n.1886C>G c.2277C>G (p.Pro759=) n.2947C>G c.1217C>G (n.1217C>G) c.1921C>G (n.1921C>G) n.2898C>G c.929C>G c.622C>G c.633C>G (n.633C>G) n.2723C>G c.2376C>G (p.Pro792=) n.2820C>G n.3062C>G n.2764-1185C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135429944G=	CA1665911247	AHI1	c.2430C= (p.Pro810=) c.1482C= (p.Pro494=) c.103C= c.2615C= (n.2615C=) c.115C= c.2458C= (n.2458C=) c.602C= n.921C= c.2385C= (n.2385C=) n.5173C= c.2374-1185C= (n.2374-1185C=) n.1886C= c.2277C= (p.Pro759=) n.2947C= c.1217C= (n.1217C=) c.1921C= (n.1921C=) n.2898C= c.929C= c.622C= c.633C= (n.633C=) n.2723C= c.2376C= (p.Pro792=) n.2820C= n.3062C= n.2764-1185C=
6	g.135429944G>T	CA452212667	AHI1	c.2430C>A (p.Pro810=) c.1482C>A (p.Pro494=) c.103C>A c.2615C>A (n.2615C>A) c.115C>A c.2458C>A (n.2458C>A) c.602C>A n.921C>A c.2385C>A (n.2385C>A) n.5173C>A c.2374-1185C>A (n.2374-1185C>A) n.1886C>A c.2277C>A (p.Pro759=) n.2947C>A c.1217C>A (n.1217C>A) c.1921C>A (n.1921C>A) n.2898C>A c.929C>A c.622C>A c.633C>A (n.633C>A) n.2723C>A c.2376C>A (p.Pro792=) n.2820C>A n.3062C>A n.2764-1185C>A	gnomAD v4
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6	g.135429951A>G	CA365742809	AHI1	c.2423T>C (p.Ile808Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.96T>C c.2608T>C (n.2608T>C) c.108T>C c.2451T>C (n.2451T>C) c.595T>C n.914T>C c.2378T>C (n.2378T>C) n.5166T>C c.2374-1192T>C (n.2374-1192T>C) n.1879T>C c.2270T>C (p.Ile757Thr) n.2940T>C c.1210T>C (n.1210T>C) c.1914T>C (n.1914T>C) n.2891T>C c.922T>C c.615T>C c.626T>C (n.626T>C) n.2716T>C c.2369T>C (p.Ile790Thr) n.2813T>C n.3055T>C n.2764-1192T>C	gnomAD v4
6	g.135429951A>T	CA365742811	AHI1	c.2423T>A (p.Ile808Asn) c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.96T>A c.2608T>A (n.2608T>A) c.108T>A c.2451T>A (n.2451T>A) c.595T>A n.914T>A c.2378T>A (n.2378T>A) n.5166T>A c.2374-1192T>A (n.2374-1192T>A) n.1879T>A c.2270T>A (p.Ile757Asn) n.2940T>A c.1210T>A (n.1210T>A) c.1914T>A (n.1914T>A) n.2891T>A c.922T>A c.615T>A c.626T>A (n.626T>A) n.2716T>A c.2369T>A (p.Ile790Asn) n.2813T>A n.3055T>A n.2764-1192T>A
6	g.135429952T>A	CA365742813	AHI1	c.2422A>T (p.Ile808Phe) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.95A>T c.2607A>T (n.2607A>T) c.107A>T c.2450A>T (n.2450A>T) c.594A>T n.913A>T c.2377A>T (n.2377A>T) n.5165A>T c.2374-1193A>T (n.2374-1193A>T) n.1878A>T c.2269A>T (p.Ile757Phe) n.2939A>T c.1209A>T (n.1209A>T) c.1913A>T (n.1913A>T) n.2890A>T c.921A>T c.614A>T c.625A>T (n.625A>T) n.2715A>T c.2368A>T (p.Ile790Phe) n.2812A>T n.3054A>T n.2764-1193A>T	gnomAD v4
6	g.135429952T>C	CA365742815	AHI1	c.2422A>G (p.Ile808Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.95A>G c.2607A>G (n.2607A>G) c.107A>G c.2450A>G (n.2450A>G) c.594A>G n.913A>G c.2377A>G (n.2377A>G) n.5165A>G c.2374-1193A>G (n.2374-1193A>G) n.1878A>G c.2269A>G (p.Ile757Val) n.2939A>G c.1209A>G (n.1209A>G) c.1913A>G (n.1913A>G) n.2890A>G c.921A>G c.614A>G c.625A>G (n.625A>G) n.2715A>G c.2368A>G (p.Ile790Val) n.2812A>G n.3054A>G n.2764-1193A>G
6	g.135429952T>G	CA365742817	AHI1	c.2422A>C (p.Ile808Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.95A>C c.2607A>C (n.2607A>C) c.107A>C c.2450A>C (n.2450A>C) c.594A>C n.913A>C c.2377A>C (n.2377A>C) n.5165A>C c.2374-1193A>C (n.2374-1193A>C) n.1878A>C c.2269A>C (p.Ile757Leu) n.2939A>C c.1209A>C (n.1209A>C) c.1913A>C (n.1913A>C) n.2890A>C c.921A>C c.614A>C c.625A>C (n.625A>C) n.2715A>C c.2368A>C (p.Ile790Leu) n.2812A>C n.3054A>C n.2764-1193A>C
6	g.135429953C>A	CA365742819	AHI1	c.2421G>T (p.Glu807Asp) c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.94G>T c.2606G>T (n.2606G>T) c.106G>T c.2449G>T (n.2449G>T) c.593G>T n.912G>T c.2376G>T (n.2376G>T) n.5164G>T c.2374-1194G>T (n.2374-1194G>T) n.1877G>T c.2268G>T (p.Glu756Asp) n.2938G>T c.1208G>T (n.1208G>T) c.1912G>T (n.1912G>T) n.2889G>T c.920G>T c.613G>T c.624G>T (n.624G>T) n.2714G>T c.2367G>T (p.Glu789Asp) n.2811G>T n.3053G>T n.2764-1194G>T
6	g.135429953C=	CA1665911250	AHI1	c.2421G= (p.Glu807=) c.1473G= (p.Glu491=) c.94G= c.2606G= (n.2606G=) c.106G= c.2449G= (n.2449G=) c.593G= n.912G= c.2376G= (n.2376G=) n.5164G= c.2374-1194G= (n.2374-1194G=) n.1877G= c.2268G= (p.Glu756=) n.2938G= c.1208G= (n.1208G=) c.1912G= (n.1912G=) n.2889G= c.920G= c.613G= c.624G= (n.624G=) n.2714G= c.2367G= (p.Glu789=) n.2811G= n.3053G= n.2764-1194G=
6	g.135429953C>G	CA365742821	AHI1	c.2421G>C (p.Glu807Asp) c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.94G>C c.2606G>C (n.2606G>C) c.106G>C c.2449G>C (n.2449G>C) c.593G>C n.912G>C c.2376G>C (n.2376G>C) n.5164G>C c.2374-1194G>C (n.2374-1194G>C) n.1877G>C c.2268G>C (p.Glu756Asp) n.2938G>C c.1208G>C (n.1208G>C) c.1912G>C (n.1912G>C) n.2889G>C c.920G>C c.613G>C c.624G>C (n.624G>C) n.2714G>C c.2367G>C (p.Glu789Asp) n.2811G>C n.3053G>C n.2764-1194G>C
6	g.135429953C>T	CA349309	AHI1	c.2421G>A (p.Glu807=) c.1473G>A (p.Glu491=) c.94G>A c.2606G>A (n.2606G>A) c.106G>A c.2449G>A (n.2449G>A) c.593G>A n.912G>A c.2376G>A (n.2376G>A) n.5164G>A c.2374-1194G>A (n.2374-1194G>A) n.1877G>A c.2268G>A (p.Glu756=) n.2938G>A c.1208G>A (n.1208G>A) c.1912G>A (n.1912G>A) n.2889G>A c.920G>A c.613G>A c.624G>A (n.624G>A) n.2714G>A c.2367G>A (p.Glu789=) n.2811G>A n.3053G>A n.2764-1194G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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6	g.135429954T>A	CA365742828	AHI1	c.2420A>T (p.Glu807Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.93A>T c.2605A>T (n.2605A>T) c.105A>T c.2448A>T (n.2448A>T) c.592A>T n.911A>T c.2375A>T (n.2375A>T) n.5163A>T c.2374-1195A>T (n.2374-1195A>T) n.1876A>T c.2267A>T (p.Glu756Val) n.2937A>T c.1207A>T (n.1207A>T) c.1911A>T (n.1911A>T) n.2888A>T c.919A>T c.612A>T c.623A>T (n.623A>T) n.2713A>T c.2366A>T (p.Glu789Val) n.2810A>T n.3052A>T n.2764-1195A>T
6	g.135429954T>C	CA365742826	AHI1	c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.93A>G c.2605A>G (n.2605A>G) c.105A>G c.2448A>G (n.2448A>G) c.592A>G n.911A>G c.2375A>G (n.2375A>G) n.5163A>G c.2374-1195A>G (n.2374-1195A>G) n.1876A>G c.2267A>G (p.Glu756Gly) n.2937A>G c.1207A>G (n.1207A>G) c.1911A>G (n.1911A>G) n.2888A>G c.919A>G c.612A>G c.623A>G (n.623A>G) n.2713A>G c.2366A>G (p.Glu789Gly) n.2810A>G n.3052A>G n.2764-1195A>G	gnomAD v4
6	g.135429954T>G	CA365742824	AHI1	c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.93A>C c.2605A>C (n.2605A>C) c.105A>C c.2448A>C (n.2448A>C) c.592A>C n.911A>C c.2375A>C (n.2375A>C) n.5163A>C c.2374-1195A>C (n.2374-1195A>C) n.1876A>C c.2267A>C (p.Glu756Ala) n.2937A>C c.1207A>C (n.1207A>C) c.1911A>C (n.1911A>C) n.2888A>C c.919A>C c.612A>C c.623A>C (n.623A>C) n.2713A>C c.2366A>C (p.Glu789Ala) n.2810A>C n.3052A>C n.2764-1195A>C
6	g.135429955C>A	CA365742829	AHI1	c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.92G>T c.2604G>T (n.2604G>T) c.104G>T c.2447G>T (n.2447G>T) c.591G>T n.910G>T c.2374G>T (n.2374G>T) n.5162G>T c.2374-1196G>T (n.2374-1196G>T) n.1875G>T c.2266G>T (p.Glu756Ter) n.2936G>T c.1206G>T (n.1206G>T) c.1910G>T (n.1910G>T) n.2887G>T c.918G>T c.611G>T c.622G>T (n.622G>T) n.2712G>T c.2365G>T (p.Glu789Ter) n.2809G>T n.3051G>T n.2764-1196G>T	gnomAD v4
6	g.135429955C=	CA1665911251	AHI1	c.2419G= (p.Glu807=) c.1471G= (p.Glu491=) c.92G= c.2604G= (n.2604G=) c.104G= c.2447G= (n.2447G=) c.591G= n.910G= c.2374G= (n.2374G=) n.5162G= c.2374-1196G= (n.2374-1196G=) n.1875G= c.2266G= (p.Glu756=) n.2936G= c.1206G= (n.1206G=) c.1910G= (n.1910G=) n.2887G= c.918G= c.611G= c.622G= (n.622G=) n.2712G= c.2365G= (p.Glu789=) n.2809G= n.3051G= n.2764-1196G=
6	g.135429955C>G	CA365742830	AHI1	c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.92G>C c.2604G>C (n.2604G>C) c.104G>C c.2447G>C (n.2447G>C) c.591G>C n.910G>C c.2374G>C (n.2374G>C) n.5162G>C c.2374-1196G>C (n.2374-1196G>C) n.1875G>C c.2266G>C (p.Glu756Gln) n.2936G>C c.1206G>C (n.1206G>C) c.1910G>C (n.1910G>C) n.2887G>C c.918G>C c.611G>C c.622G>C (n.622G>C) n.2712G>C c.2365G>C (p.Glu789Gln) n.2809G>C n.3051G>C n.2764-1196G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135429955C>T	CA365742832	AHI1	c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.92G>A c.2604G>A (n.2604G>A) c.104G>A c.2447G>A (n.2447G>A) c.591G>A n.910G>A c.2374G>A (n.2374G>A) n.5162G>A c.2374-1196G>A (n.2374-1196G>A) n.1875G>A c.2266G>A (p.Glu756Lys) n.2936G>A c.1206G>A (n.1206G>A) c.1910G>A (n.1910G>A) n.2887G>A c.918G>A c.611G>A c.622G>A (n.622G>A) n.2712G>A c.2365G>A (p.Glu789Lys) n.2809G>A n.3051G>A n.2764-1196G>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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6	g.135429967T=	CA1665911256	AHI1	c.2407A= (p.Ile803=) c.1459A= (p.Ile487=) c.80A= c.2592A= (n.2592A=) c.92A= c.2435A= (n.2435A=) c.579A= n.898A= c.2362A= (n.2362A=) n.5150A= c.2374-1208A= (n.2374-1208A=) n.1863A= c.2254A= (p.Ile752=) n.2924A= c.1194A= (n.1194A=) c.1898A= (n.1898A=) n.2875A= c.906A= c.599A= c.610A= (n.610A=) n.2700A= c.2353A= (p.Ile785=) n.2797A= n.3039A= n.2764-1208A=
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6	g.135429968T>C	CA452212691	AHI1	c.2406A>G (p.Pro802=) c.1458A>G (p.Pro486=) c.79A>G c.2591A>G (n.2591A>G) c.91A>G c.2434A>G (n.2434A>G) c.578A>G n.897A>G c.2361A>G (n.2361A>G) n.5149A>G c.2374-1209A>G (n.2374-1209A>G) n.1862A>G c.2253A>G (p.Pro751=) n.2923A>G c.1193A>G (n.1193A>G) c.1897A>G (n.1897A>G) n.2874A>G c.905A>G c.598A>G c.609A>G (n.609A>G) n.2699A>G c.2352A>G (p.Pro784=) n.2796A>G n.3038A>G n.2764-1209A>G
6	g.135429968T>G	CA452212692	AHI1	c.2406A>C (p.Pro802=) c.1458A>C (p.Pro486=) c.79A>C c.2591A>C (n.2591A>C) c.91A>C c.2434A>C (n.2434A>C) c.578A>C n.897A>C c.2361A>C (n.2361A>C) n.5149A>C c.2374-1209A>C (n.2374-1209A>C) n.1862A>C c.2253A>C (p.Pro751=) n.2923A>C c.1193A>C (n.1193A>C) c.1897A>C (n.1897A>C) n.2874A>C c.905A>C c.598A>C c.609A>C (n.609A>C) n.2699A>C c.2352A>C (p.Pro784=) n.2796A>C n.3038A>C n.2764-1209A>C
6	g.135429969G>A	CA365742887	AHI1	c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.78C>T c.2590C>T (n.2590C>T) c.90C>T c.2433C>T (n.2433C>T) c.577C>T n.896C>T c.2360C>T (n.2360C>T) n.5148C>T c.2374-1210C>T (n.2374-1210C>T) n.1861C>T c.2252C>T (p.Pro751Leu) n.2922C>T c.1192C>T (n.1192C>T) c.1896C>T (n.1896C>T) n.2873C>T c.904C>T c.597C>T c.608C>T (n.608C>T) n.2698C>T c.2351C>T (p.Pro784Leu) n.2795C>T n.3037C>T n.2764-1210C>T	ClinVar gnomAD v4
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6	g.135429969G>T	CA365742891	AHI1	c.2405C>A (p.Pro802Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.78C>A c.2590C>A (n.2590C>A) c.90C>A c.2433C>A (n.2433C>A) c.577C>A n.896C>A c.2360C>A (n.2360C>A) n.5148C>A c.2374-1210C>A (n.2374-1210C>A) n.1861C>A c.2252C>A (p.Pro751Gln) n.2922C>A c.1192C>A (n.1192C>A) c.1896C>A (n.1896C>A) n.2873C>A c.904C>A c.597C>A c.608C>A (n.608C>A) n.2698C>A c.2351C>A (p.Pro784Gln) n.2795C>A n.3037C>A n.2764-1210C>A	gnomAD v4
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6	g.135429970G>T	CA365742895	AHI1	c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.77C>A c.2589C>A (n.2589C>A) c.89C>A c.2432C>A (n.2432C>A) c.576C>A n.895C>A c.2359C>A (n.2359C>A) n.5147C>A c.2374-1211C>A (n.2374-1211C>A) n.1860C>A c.2251C>A (p.Pro751Thr) n.2921C>A c.1191C>A (n.1191C>A) c.1895C>A (n.1895C>A) n.2872C>A c.903C>A c.596C>A c.607C>A (n.607C>A) n.2697C>A c.2350C>A (p.Pro784Thr) n.2794C>A n.3036C>A n.2764-1211C>A	gnomAD v4
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6	g.135429971A>T	CA452212694	AHI1	c.2403T>A (p.Ile801=) c.1455T>A (p.Ile485=) c.76T>A c.2588T>A (n.2588T>A) c.88T>A c.2431T>A (n.2431T>A) c.575T>A n.894T>A c.2358T>A (n.2358T>A) n.5146T>A c.2374-1212T>A (n.2374-1212T>A) n.1859T>A c.2250T>A (p.Ile750=) n.2920T>A c.1190T>A (n.1190T>A) c.1894T>A (n.1894T>A) n.2871T>A c.902T>A c.595T>A c.606T>A (n.606T>A) n.2696T>A c.2349T>A (p.Ile783=) n.2793T>A n.3035T>A n.2764-1212T>A
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6	g.135429972A>G	CA365742902	AHI1	c.2402T>C (p.Ile801Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.75T>C c.2587T>C (n.2587T>C) c.87T>C c.2430T>C (n.2430T>C) c.574T>C n.893T>C c.2357T>C (n.2357T>C) n.5145T>C c.2374-1213T>C (n.2374-1213T>C) n.1858T>C c.2249T>C (p.Ile750Thr) n.2919T>C c.1189T>C (n.1189T>C) c.1893T>C (n.1893T>C) n.2870T>C c.901T>C c.594T>C c.605T>C (n.605T>C) n.2695T>C c.2348T>C (p.Ile783Thr) n.2792T>C n.3034T>C n.2764-1213T>C	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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6	g.135429984T>C	CA365742957	AHI1	c.2390A>G (p.Glu797Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.63A>G c.2575A>G (n.2575A>G) c.75A>G c.2418A>G (n.2418A>G) c.562A>G n.881A>G c.2345A>G (n.2345A>G) n.5133A>G c.2374-1225A>G (n.2374-1225A>G) n.1846A>G c.2237A>G (p.Glu746Gly) n.2907A>G c.1177A>G (n.1177A>G) c.1881A>G (n.1881A>G) n.2858A>G c.889A>G c.582A>G c.593A>G (n.593A>G) n.2683A>G c.2336A>G (p.Glu779Gly) n.2780A>G n.3022A>G n.2764-1225A>G	gnomAD v4
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6	g.135429984_135429986delinsTCA	CA1665911260	AHI1	c.2388_2390delinsTGA (p.Thr796=) c.1440_1442delinsTGA (p.Thr480=) c.61_63delinsTGA c.2573_2575delinsTGA (n.2573_2575delinsTGA) c.73_75delinsTGA c.2416_2418delinsTGA (n.2416_2418delinsTGA) c.560_562delinsTGA n.879_881delinsTGA c.2343_2345delinsTGA (n.2343_2345delinsTGA) n.5131_5133delinsTGA c.2373+1222_2374-1225delinsTGA (n.2373+1222_2374-1225delinsTGA) n.1844_1846delinsTGA c.2235_2237delinsTGA (p.Thr745=) n.2905_2907delinsTGA c.1175_1177delinsTGA (n.1175_1177delinsTGA) c.1879_1881delinsTGA (n.1879_1881delinsTGA) n.2856_2858delinsTGA c.887_889delinsTGA c.580_582delinsTGA c.591_593delinsTGA (n.591_593delinsTGA) n.2681_2683delinsTGA c.2334_2336delinsTGA (p.Thr778=) n.2778_2780delinsTGA n.3020_3022delinsTGA n.2763+1222_2764-1225delinsTGA
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6	g.135429985C=	CA1665911261	AHI1	c.2389G= (p.Glu797=) c.1441G= (p.Glu481=) c.62G= c.2574G= (n.2574G=) c.74G= c.2417G= (n.2417G=) c.561G= n.880G= c.2344G= (n.2344G=) n.5132G= c.2373+1223G= (n.2373+1223G=) n.1845G= c.2236G= (p.Glu746=) n.2906G= c.1176G= (n.1176G=) c.1880G= (n.1880G=) n.2857G= c.888G= c.581G= c.592G= (n.592G=) n.2682G= c.2335G= (p.Glu779=) n.2779G= n.3021G= n.2763+1223G=
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6	g.135429985C>T	CA365742962	AHI1	c.2389G>A (p.Glu797Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.62G>A c.2574G>A (n.2574G>A) c.74G>A c.2417G>A (n.2417G>A) c.561G>A n.880G>A c.2344G>A (n.2344G>A) n.5132G>A c.2373+1223G>A (n.2373+1223G>A) n.1845G>A c.2236G>A (p.Glu746Lys) n.2906G>A c.1176G>A (n.1176G>A) c.1880G>A (n.1880G>A) n.2857G>A c.888G>A c.581G>A c.592G>A (n.592G>A) n.2682G>A c.2335G>A (p.Glu779Lys) n.2779G>A n.3021G>A n.2763+1223G>A
6	g.135429985_135429986del	CA570557611	AHI1	c.2388_2389del (p.Glu797ValfsTer2) c.1440_1441del (p.Glu481ValfsTer2) c.61_62del c.2573_2574del (n.2573_2574del) c.73_74del c.2416_2417del (n.2416_2417del) c.560_561del n.879_880del c.2343_2344del (n.2343_2344del) n.5131_5132del c.2373+1222_2373+1223del (n.2373+1222_2373+1223del) n.1844_1845del c.2235_2236del (p.Glu746ValfsTer2) n.2905_2906del c.1175_1176del (n.1175_1176del) c.1879_1880del (n.1879_1880del) n.2856_2857del c.887_888del c.580_581del c.591_592del (n.591_592del) n.2681_2682del c.2334_2335del (p.Glu779ValfsTer2) n.2778_2779del n.3020_3021del n.2763+1222_2763+1223del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135429986A=	CA1665911262	AHI1	c.2388T= (p.Thr796=) c.1440T= (p.Thr480=) c.61T= c.2573T= (n.2573T=) c.73T= c.2416T= (n.2416T=) c.560T= n.879T= c.2343T= (n.2343T=) n.5131T= c.2373+1222T= (n.2373+1222T=) n.1844T= c.2235T= (p.Thr745=) n.2905T= c.1175T= (n.1175T=) c.1879T= (n.1879T=) n.2856T= c.887T= c.580T= c.591T= (n.591T=) n.2681T= c.2334T= (p.Thr778=) n.2778T= n.3020T= n.2763+1222T=
6	g.135429986A>C	CA452212700	AHI1	c.2388T>G (p.Thr796=) c.1440T>G (p.Thr480=) c.61T>G c.2573T>G (n.2573T>G) c.73T>G c.2416T>G (n.2416T>G) c.560T>G n.879T>G c.2343T>G (n.2343T>G) n.5131T>G c.2373+1222T>G (n.2373+1222T>G) n.1844T>G c.2235T>G (p.Thr745=) n.2905T>G c.1175T>G (n.1175T>G) c.1879T>G (n.1879T>G) n.2856T>G c.887T>G c.580T>G c.591T>G (n.591T>G) n.2681T>G c.2334T>G (p.Thr778=) n.2778T>G n.3020T>G n.2763+1222T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135429986A>G	CA452212701	AHI1	c.2388T>C (p.Thr796=) c.1440T>C (p.Thr480=) c.61T>C c.2573T>C (n.2573T>C) c.73T>C c.2416T>C (n.2416T>C) c.560T>C n.879T>C c.2343T>C (n.2343T>C) n.5131T>C c.2373+1222T>C (n.2373+1222T>C) n.1844T>C c.2235T>C (p.Thr745=) n.2905T>C c.1175T>C (n.1175T>C) c.1879T>C (n.1879T>C) n.2856T>C c.887T>C c.580T>C c.591T>C (n.591T>C) n.2681T>C c.2334T>C (p.Thr778=) n.2778T>C n.3020T>C n.2763+1222T>C
6	g.135429986A>T	CA452212702	AHI1	c.2388T>A (p.Thr796=) c.1440T>A (p.Thr480=) c.61T>A c.2573T>A (n.2573T>A) c.73T>A c.2416T>A (n.2416T>A) c.560T>A n.879T>A c.2343T>A (n.2343T>A) n.5131T>A c.2373+1222T>A (n.2373+1222T>A) n.1844T>A c.2235T>A (p.Thr745=) n.2905T>A c.1175T>A (n.1175T>A) c.1879T>A (n.1879T>A) n.2856T>A c.887T>A c.580T>A c.591T>A (n.591T>A) n.2681T>A c.2334T>A (p.Thr778=) n.2778T>A n.3020T>A n.2763+1222T>A
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6	g.135429987G>C	CA365742967	AHI1	c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.60C>G c.2572C>G (n.2572C>G) c.72C>G c.2415C>G (n.2415C>G) c.559C>G n.878C>G c.2342C>G (n.2342C>G) n.5130C>G c.2373+1221C>G (n.2373+1221C>G) n.1843C>G c.2234C>G (p.Thr745Ser) n.2904C>G c.1174C>G (n.1174C>G) c.1878C>G (n.1878C>G) n.2855C>G c.886C>G c.579C>G c.590C>G (n.590C>G) n.2680C>G c.2333C>G (p.Thr778Ser) n.2777C>G n.3019C>G n.2763+1221C>G
6	g.135429987G>T	CA365742968	AHI1	c.2387C>A (p.Thr796Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.60C>A c.2572C>A (n.2572C>A) c.72C>A c.2415C>A (n.2415C>A) c.559C>A n.878C>A c.2342C>A (n.2342C>A) n.5130C>A c.2373+1221C>A (n.2373+1221C>A) n.1843C>A c.2234C>A (p.Thr745Asn) n.2904C>A c.1174C>A (n.1174C>A) c.1878C>A (n.1878C>A) n.2855C>A c.886C>A c.579C>A c.590C>A (n.590C>A) n.2680C>A c.2333C>A (p.Thr778Asn) n.2777C>A n.3019C>A n.2763+1221C>A	gnomAD v4
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6	g.135429996A>G	CA365742989	AHI1	c.2378T>C (p.Ile793Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.51T>C c.2563T>C (n.2563T>C) c.63T>C c.2406T>C (n.2406T>C) c.550T>C n.869T>C c.2333T>C (n.2333T>C) n.5121T>C c.2373+1212T>C (n.2373+1212T>C) n.1834T>C c.2225T>C (p.Ile742Thr) n.2895T>C c.1165T>C (n.1165T>C) c.1869T>C (n.1869T>C) n.2846T>C c.877T>C c.570T>C c.581T>C (n.581T>C) n.2671T>C c.2324T>C (p.Ile775Thr) n.2768T>C n.3010T>C n.2763+1212T>C
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6	g.135430005A>T	CA2773168862	AHI1	c.2374-5T>A (n.2374-5T>A) c.1426-5T>A (n.1426-5T>A) c.47-5T>A c.2559-5T>A (n.2559-5T>A) c.59-5T>A c.2402-5T>A (n.2402-5T>A) c.546-5T>A n.865-5T>A c.2329-5T>A (n.2329-5T>A) n.5117-5T>A c.2373+1203T>A (n.2373+1203T>A) n.1830-5T>A c.2221-5T>A (n.2221-5T>A) n.2891-5T>A c.1161-5T>A (n.1161-5T>A) c.1865-5T>A (n.1865-5T>A) n.2842-5T>A c.873-5T>A c.566-5T>A c.577-5T>A (n.577-5T>A) n.2667-5T>A c.2320-5T>A (n.2320-5T>A) n.2764-5T>A n.3006-5T>A n.2763+1203T>A
6	g.135430006A>C	CA2773168863	AHI1	c.2374-6T>G (n.2374-6T>G) c.1426-6T>G (n.1426-6T>G) c.47-6T>G c.2559-6T>G (n.2559-6T>G) c.59-6T>G c.2402-6T>G (n.2402-6T>G) c.546-6T>G n.865-6T>G c.2329-6T>G (n.2329-6T>G) n.5117-6T>G c.2373+1202T>G (n.2373+1202T>G) n.1830-6T>G c.2221-6T>G (n.2221-6T>G) n.2891-6T>G c.1161-6T>G (n.1161-6T>G) c.1865-6T>G (n.1865-6T>G) n.2842-6T>G c.873-6T>G c.566-6T>G c.577-6T>G (n.577-6T>G) n.2667-6T>G c.2320-6T>G (n.2320-6T>G) n.2764-6T>G n.3006-6T>G n.2763+1202T>G
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6	g.135430007del	CA570557616	AHI1	c.2374-7del (n.2374-7del) c.1426-7del (n.1426-7del) c.47-7del c.2559-7del (n.2559-7del) c.59-7del c.2402-7del (n.2402-7del) c.546-7del n.865-7del c.2329-7del (n.2329-7del) n.5117-7del c.2373+1201del (n.2373+1201del) n.1830-7del c.2221-7del (n.2221-7del) n.2891-7del c.1161-7del (n.1161-7del) c.1865-7del (n.1865-7del) n.2842-7del c.873-7del c.566-7del c.577-7del (n.577-7del) n.2667-7del c.2320-7del (n.2320-7del) n.2764-7del n.3006-7del n.2763+1201del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135430007T>A	CA570557617	AHI1	c.2374-7A>T (n.2374-7A>T) c.1426-7A>T (n.1426-7A>T) c.47-7A>T c.2559-7A>T (n.2559-7A>T) c.59-7A>T c.2402-7A>T (n.2402-7A>T) c.546-7A>T n.865-7A>T c.2329-7A>T (n.2329-7A>T) n.5117-7A>T c.2373+1201A>T (n.2373+1201A>T) n.1830-7A>T c.2221-7A>T (n.2221-7A>T) n.2891-7A>T c.1161-7A>T (n.1161-7A>T) c.1865-7A>T (n.1865-7A>T) n.2842-7A>T c.873-7A>T c.566-7A>T c.577-7A>T (n.577-7A>T) n.2667-7A>T c.2320-7A>T (n.2320-7A>T) n.2764-7A>T n.3006-7A>T n.2763+1201A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.135430008G>A	CA4012384	AHI1	c.2374-8C>T (n.2374-8C>T) c.1426-8C>T (n.1426-8C>T) c.47-8C>T c.2559-8C>T (n.2559-8C>T) c.59-8C>T c.2402-8C>T (n.2402-8C>T) c.546-8C>T n.865-8C>T c.2329-8C>T (n.2329-8C>T) n.5117-8C>T c.2373+1200C>T (n.2373+1200C>T) n.1830-8C>T c.2221-8C>T (n.2221-8C>T) n.2891-8C>T c.1161-8C>T (n.1161-8C>T) c.1865-8C>T (n.1865-8C>T) n.2842-8C>T c.873-8C>T c.566-8C>T c.577-8C>T (n.577-8C>T) n.2667-8C>T c.2320-8C>T (n.2320-8C>T) n.2764-8C>T n.3006-8C>T n.2763+1200C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135430008G>C	CA2773168865	AHI1	c.2374-8C>G (n.2374-8C>G) c.1426-8C>G (n.1426-8C>G) c.47-8C>G c.2559-8C>G (n.2559-8C>G) c.59-8C>G c.2402-8C>G (n.2402-8C>G) c.546-8C>G n.865-8C>G c.2329-8C>G (n.2329-8C>G) n.5117-8C>G c.2373+1200C>G (n.2373+1200C>G) n.1830-8C>G c.2221-8C>G (n.2221-8C>G) n.2891-8C>G c.1161-8C>G (n.1161-8C>G) c.1865-8C>G (n.1865-8C>G) n.2842-8C>G c.873-8C>G c.566-8C>G c.577-8C>G (n.577-8C>G) n.2667-8C>G c.2320-8C>G (n.2320-8C>G) n.2764-8C>G n.3006-8C>G n.2763+1200C>G
6	g.135430008G=	CA1665911271	AHI1	c.2374-8C= (n.2374-8C=) c.1426-8C= (n.1426-8C=) c.47-8C= c.2559-8C= (n.2559-8C=) c.59-8C= c.2402-8C= (n.2402-8C=) c.546-8C= n.865-8C= c.2329-8C= (n.2329-8C=) n.5117-8C= c.2373+1200C= (n.2373+1200C=) n.1830-8C= c.2221-8C= (n.2221-8C=) n.2891-8C= c.1161-8C= (n.1161-8C=) c.1865-8C= (n.1865-8C=) n.2842-8C= c.873-8C= c.566-8C= c.577-8C= (n.577-8C=) n.2667-8C= c.2320-8C= (n.2320-8C=) n.2764-8C= n.3006-8C= n.2763+1200C=
6	g.135430008G>T	CA2578748376	AHI1	c.2374-8C>A (n.2374-8C>A) c.1426-8C>A (n.1426-8C>A) c.47-8C>A c.2559-8C>A (n.2559-8C>A) c.59-8C>A c.2402-8C>A (n.2402-8C>A) c.546-8C>A n.865-8C>A c.2329-8C>A (n.2329-8C>A) n.5117-8C>A c.2373+1200C>A (n.2373+1200C>A) n.1830-8C>A c.2221-8C>A (n.2221-8C>A) n.2891-8C>A c.1161-8C>A (n.1161-8C>A) c.1865-8C>A (n.1865-8C>A) n.2842-8C>A c.873-8C>A c.566-8C>A c.577-8C>A (n.577-8C>A) n.2667-8C>A c.2320-8C>A (n.2320-8C>A) n.2764-8C>A n.3006-8C>A n.2763+1200C>A	gnomAD v4
6	g.135430009A=	CA1665911273	AHI1	c.2374-9T= (n.2374-9T=) c.1426-9T= (n.1426-9T=) c.47-9T= c.2559-9T= (n.2559-9T=) c.59-9T= c.2402-9T= (n.2402-9T=) c.546-9T= n.865-9T= c.2329-9T= (n.2329-9T=) n.5117-9T= c.2373+1199T= (n.2373+1199T=) n.1830-9T= c.2221-9T= (n.2221-9T=) n.2891-9T= c.1161-9T= (n.1161-9T=) c.1865-9T= (n.1865-9T=) n.2842-9T= c.873-9T= c.566-9T= c.577-9T= (n.577-9T=) n.2667-9T= c.2320-9T= (n.2320-9T=) n.2764-9T= n.3006-9T= n.2763+1199T=
6	g.135430009A>T	CA570557619	AHI1	c.2374-9T>A (n.2374-9T>A) c.1426-9T>A (n.1426-9T>A) c.47-9T>A c.2559-9T>A (n.2559-9T>A) c.59-9T>A c.2402-9T>A (n.2402-9T>A) c.546-9T>A n.865-9T>A c.2329-9T>A (n.2329-9T>A) n.5117-9T>A c.2373+1199T>A (n.2373+1199T>A) n.1830-9T>A c.2221-9T>A (n.2221-9T>A) n.2891-9T>A c.1161-9T>A (n.1161-9T>A) c.1865-9T>A (n.1865-9T>A) n.2842-9T>A c.873-9T>A c.566-9T>A c.577-9T>A (n.577-9T>A) n.2667-9T>A c.2320-9T>A (n.2320-9T>A) n.2764-9T>A n.3006-9T>A n.2763+1199T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135430009_135430010delinsAT	CA1665911272	AHI1	c.2374-10_2374-9delinsAT (n.2374-10_2374-9delinsAT) c.1426-10_1426-9delinsAT (n.1426-10_1426-9delinsAT) c.47-10_47-9delinsAT c.2559-10_2559-9delinsAT (n.2559-10_2559-9delinsAT) c.59-10_59-9delinsAT c.2402-10_2402-9delinsAT (n.2402-10_2402-9delinsAT) c.546-10_546-9delinsAT n.865-10_865-9delinsAT c.2329-10_2329-9delinsAT (n.2329-10_2329-9delinsAT) n.5117-10_5117-9delinsAT c.2373+1198_2373+1199delinsAT (n.2373+1198_2373+1199delinsAT) n.1830-10_1830-9delinsAT c.2221-10_2221-9delinsAT (n.2221-10_2221-9delinsAT) n.2891-10_2891-9delinsAT c.1161-10_1161-9delinsAT (n.1161-10_1161-9delinsAT) c.1865-10_1865-9delinsAT (n.1865-10_1865-9delinsAT) n.2842-10_2842-9delinsAT c.873-10_873-9delinsAT c.566-10_566-9delinsAT c.577-10_577-9delinsAT (n.577-10_577-9delinsAT) n.2667-10_2667-9delinsAT c.2320-10_2320-9delinsAT (n.2320-10_2320-9delinsAT) n.2764-10_2764-9delinsAT n.3006-10_3006-9delinsAT n.2763+1198_2763+1199delinsAT
6	g.135430010T>A	CA570557620	AHI1	c.2374-10A>T (n.2374-10A>T) c.1426-10A>T (n.1426-10A>T) c.47-10A>T c.2559-10A>T (n.2559-10A>T) c.59-10A>T c.2402-10A>T (n.2402-10A>T) c.546-10A>T n.865-10A>T c.2329-10A>T (n.2329-10A>T) n.5117-10A>T c.2373+1198A>T (n.2373+1198A>T) n.1830-10A>T c.2221-10A>T (n.2221-10A>T) n.2891-10A>T c.1161-10A>T (n.1161-10A>T) c.1865-10A>T (n.1865-10A>T) n.2842-10A>T c.873-10A>T c.566-10A>T c.577-10A>T (n.577-10A>T) n.2667-10A>T c.2320-10A>T (n.2320-10A>T) n.2764-10A>T n.3006-10A>T n.2763+1198A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135430010T>C	CA570557621	AHI1	c.2374-10A>G (n.2374-10A>G) c.1426-10A>G (n.1426-10A>G) c.47-10A>G c.2559-10A>G (n.2559-10A>G) c.59-10A>G c.2402-10A>G (n.2402-10A>G) c.546-10A>G n.865-10A>G c.2329-10A>G (n.2329-10A>G) n.5117-10A>G c.2373+1198A>G (n.2373+1198A>G) n.1830-10A>G c.2221-10A>G (n.2221-10A>G) n.2891-10A>G c.1161-10A>G (n.1161-10A>G) c.1865-10A>G (n.1865-10A>G) n.2842-10A>G c.873-10A>G c.566-10A>G c.577-10A>G (n.577-10A>G) n.2667-10A>G c.2320-10A>G (n.2320-10A>G) n.2764-10A>G n.3006-10A>G n.2763+1198A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135430010T=	CA1665911275	AHI1	c.2374-10A= (n.2374-10A=) c.1426-10A= (n.1426-10A=) c.47-10A= c.2559-10A= (n.2559-10A=) c.59-10A= c.2402-10A= (n.2402-10A=) c.546-10A= n.865-10A= c.2329-10A= (n.2329-10A=) n.5117-10A= c.2373+1198A= (n.2373+1198A=) n.1830-10A= c.2221-10A= (n.2221-10A=) n.2891-10A= c.1161-10A= (n.1161-10A=) c.1865-10A= (n.1865-10A=) n.2842-10A= c.873-10A= c.566-10A= c.577-10A= (n.577-10A=) n.2667-10A= c.2320-10A= (n.2320-10A=) n.2764-10A= n.3006-10A= n.2763+1198A=
6	g.135430011del	CA1665911274	AHI1	c.2374-10del (n.2374-10del) c.1426-10del (n.1426-10del) c.47-10del c.2559-10del (n.2559-10del) c.59-10del c.2402-10del (n.2402-10del) c.546-10del n.865-10del c.2329-10del (n.2329-10del) n.5117-10del c.2373+1198del (n.2373+1198del) n.1830-10del c.2221-10del (n.2221-10del) n.2891-10del c.1161-10del (n.1161-10del) c.1865-10del (n.1865-10del) n.2842-10del c.873-10del c.566-10del c.577-10del (n.577-10del) n.2667-10del c.2320-10del (n.2320-10del) n.2764-10del n.3006-10del n.2763+1198del	dbSNP
6	g.135430011T>A	CA570557622	AHI1	c.2374-11A>T (n.2374-11A>T) c.1426-11A>T (n.1426-11A>T) c.47-11A>T c.2559-11A>T (n.2559-11A>T) c.59-11A>T c.2402-11A>T (n.2402-11A>T) c.546-11A>T n.865-11A>T c.2329-11A>T (n.2329-11A>T) n.5117-11A>T c.2373+1197A>T (n.2373+1197A>T) n.1830-11A>T c.2221-11A>T (n.2221-11A>T) n.2891-11A>T c.1161-11A>T (n.1161-11A>T) c.1865-11A>T (n.1865-11A>T) n.2842-11A>T c.873-11A>T c.566-11A>T c.577-11A>T (n.577-11A>T) n.2667-11A>T c.2320-11A>T (n.2320-11A>T) n.2764-11A>T n.3006-11A>T n.2763+1197A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135430011T>C	CA1665911276	AHI1	c.2374-11A>G (n.2374-11A>G) c.1426-11A>G (n.1426-11A>G) c.47-11A>G c.2559-11A>G (n.2559-11A>G) c.59-11A>G c.2402-11A>G (n.2402-11A>G) c.546-11A>G n.865-11A>G c.2329-11A>G (n.2329-11A>G) n.5117-11A>G c.2373+1197A>G (n.2373+1197A>G) n.1830-11A>G c.2221-11A>G (n.2221-11A>G) n.2891-11A>G c.1161-11A>G (n.1161-11A>G) c.1865-11A>G (n.1865-11A>G) n.2842-11A>G c.873-11A>G c.566-11A>G c.577-11A>G (n.577-11A>G) n.2667-11A>G c.2320-11A>G (n.2320-11A>G) n.2764-11A>G n.3006-11A>G n.2763+1197A>G	dbSNP
6	g.135430011T=	CA1665911277	AHI1	c.2374-11A= (n.2374-11A=) c.1426-11A= (n.1426-11A=) c.47-11A= c.2559-11A= (n.2559-11A=) c.59-11A= c.2402-11A= (n.2402-11A=) c.546-11A= n.865-11A= c.2329-11A= (n.2329-11A=) n.5117-11A= c.2373+1197A= (n.2373+1197A=) n.1830-11A= c.2221-11A= (n.2221-11A=) n.2891-11A= c.1161-11A= (n.1161-11A=) c.1865-11A= (n.1865-11A=) n.2842-11A= c.873-11A= c.566-11A= c.577-11A= (n.577-11A=) n.2667-11A= c.2320-11A= (n.2320-11A=) n.2764-11A= n.3006-11A= n.2763+1197A=
6	g.135430011_135430012delinsTA	CA1665911278	AHI1	c.2374-12_2374-11delinsTA (n.2374-12_2374-11delinsTA) c.1426-12_1426-11delinsTA (n.1426-12_1426-11delinsTA) c.47-12_47-11delinsTA c.2559-12_2559-11delinsTA (n.2559-12_2559-11delinsTA) c.59-12_59-11delinsTA c.2402-12_2402-11delinsTA (n.2402-12_2402-11delinsTA) c.546-12_546-11delinsTA n.865-12_865-11delinsTA c.2329-12_2329-11delinsTA (n.2329-12_2329-11delinsTA) n.5117-12_5117-11delinsTA c.2373+1196_2373+1197delinsTA (n.2373+1196_2373+1197delinsTA) n.1830-12_1830-11delinsTA c.2221-12_2221-11delinsTA (n.2221-12_2221-11delinsTA) n.2891-12_2891-11delinsTA c.1161-12_1161-11delinsTA (n.1161-12_1161-11delinsTA) c.1865-12_1865-11delinsTA (n.1865-12_1865-11delinsTA) n.2842-12_2842-11delinsTA c.873-12_873-11delinsTA c.566-12_566-11delinsTA c.577-12_577-11delinsTA (n.577-12_577-11delinsTA) n.2667-12_2667-11delinsTA c.2320-12_2320-11delinsTA (n.2320-12_2320-11delinsTA) n.2764-12_2764-11delinsTA n.3006-12_3006-11delinsTA n.2763+1196_2763+1197delinsTA
6	g.135430012A=	CA1665911279	AHI1	c.2374-12T= (n.2374-12T=) c.1426-12T= (n.1426-12T=) c.47-12T= c.2559-12T= (n.2559-12T=) c.59-12T= c.2402-12T= (n.2402-12T=) c.546-12T= n.865-12T= c.2329-12T= (n.2329-12T=) n.5117-12T= c.2373+1196T= (n.2373+1196T=) n.1830-12T= c.2221-12T= (n.2221-12T=) n.2891-12T= c.1161-12T= (n.1161-12T=) c.1865-12T= (n.1865-12T=) n.2842-12T= c.873-12T= c.566-12T= c.577-12T= (n.577-12T=) n.2667-12T= c.2320-12T= (n.2320-12T=) n.2764-12T= n.3006-12T= n.2763+1196T=
6	g.135430012A>T	CA4012386	AHI1	c.2374-12T>A (n.2374-12T>A) c.1426-12T>A (n.1426-12T>A) c.47-12T>A c.2559-12T>A (n.2559-12T>A) c.59-12T>A c.2402-12T>A (n.2402-12T>A) c.546-12T>A n.865-12T>A c.2329-12T>A (n.2329-12T>A) n.5117-12T>A c.2373+1196T>A (n.2373+1196T>A) n.1830-12T>A c.2221-12T>A (n.2221-12T>A) n.2891-12T>A c.1161-12T>A (n.1161-12T>A) c.1865-12T>A (n.1865-12T>A) n.2842-12T>A c.873-12T>A c.566-12T>A c.577-12T>A (n.577-12T>A) n.2667-12T>A c.2320-12T>A (n.2320-12T>A) n.2764-12T>A n.3006-12T>A n.2763+1196T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135430019dup	CA148119960	AHI1	c.2374-12dup (n.2374-12dup) c.1426-12dup (n.1426-12dup) c.47-12dup c.2559-12dup (n.2559-12dup) c.59-12dup c.2402-12dup (n.2402-12dup) c.546-12dup n.865-12dup c.2329-12dup (n.2329-12dup) n.5117-12dup c.2373+1196dup (n.2373+1196dup) n.1830-12dup c.2221-12dup (n.2221-12dup) n.2891-12dup c.1161-12dup (n.1161-12dup) c.1865-12dup (n.1865-12dup) n.2842-12dup c.873-12dup c.566-12dup c.577-12dup (n.577-12dup) n.2667-12dup c.2320-12dup (n.2320-12dup) n.2764-12dup n.3006-12dup n.2763+1196dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6	g.135430019del	CA4012385	AHI1	c.2374-12del (n.2374-12del) c.1426-12del (n.1426-12del) c.47-12del c.2559-12del (n.2559-12del) c.59-12del c.2402-12del (n.2402-12del) c.546-12del n.865-12del c.2329-12del (n.2329-12del) n.5117-12del c.2373+1196del (n.2373+1196del) n.1830-12del c.2221-12del (n.2221-12del) n.2891-12del c.1161-12del (n.1161-12del) c.1865-12del (n.1865-12del) n.2842-12del c.873-12del c.566-12del c.577-12del (n.577-12del) n.2667-12del c.2320-12del (n.2320-12del) n.2764-12del n.3006-12del n.2763+1196del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.135430018_135430019del	CA2773168866	AHI1	c.2374-13_2374-12del (n.2374-13_2374-12del) c.1426-13_1426-12del (n.1426-13_1426-12del) c.47-13_47-12del c.2559-13_2559-12del (n.2559-13_2559-12del) c.59-13_59-12del c.2402-13_2402-12del (n.2402-13_2402-12del) c.546-13_546-12del n.865-13_865-12del c.2329-13_2329-12del (n.2329-13_2329-12del) n.5117-13_5117-12del c.2373+1195_2373+1196del (n.2373+1195_2373+1196del) n.1830-13_1830-12del c.2221-13_2221-12del (n.2221-13_2221-12del) n.2891-13_2891-12del c.1161-13_1161-12del (n.1161-13_1161-12del) c.1865-13_1865-12del (n.1865-13_1865-12del) n.2842-13_2842-12del c.873-13_873-12del c.566-13_566-12del c.577-13_577-12del (n.577-13_577-12del) n.2667-13_2667-12del c.2320-13_2320-12del (n.2320-13_2320-12del) n.2764-13_2764-12del n.3006-13_3006-12del n.2763+1195_2763+1196del
6	g.135430014A=	CA1665911280	AHI1	c.2374-14T= (n.2374-14T=) c.1426-14T= (n.1426-14T=) c.47-14T= c.2559-14T= (n.2559-14T=) c.59-14T= c.2402-14T= (n.2402-14T=) c.546-14T= n.865-14T= c.2329-14T= (n.2329-14T=) n.5117-14T= c.2373+1194T= (n.2373+1194T=) n.1830-14T= c.2221-14T= (n.2221-14T=) n.2891-14T= c.1161-14T= (n.1161-14T=) c.1865-14T= (n.1865-14T=) n.2842-14T= c.873-14T= c.566-14T= c.577-14T= (n.577-14T=) n.2667-14T= c.2320-14T= (n.2320-14T=) n.2764-14T= n.3006-14T= n.2763+1194T=
6	g.135430014A>T	CA1665911281	AHI1	c.2374-14T>A (n.2374-14T>A) c.1426-14T>A (n.1426-14T>A) c.47-14T>A c.2559-14T>A (n.2559-14T>A) c.59-14T>A c.2402-14T>A (n.2402-14T>A) c.546-14T>A n.865-14T>A c.2329-14T>A (n.2329-14T>A) n.5117-14T>A c.2373+1194T>A (n.2373+1194T>A) n.1830-14T>A c.2221-14T>A (n.2221-14T>A) n.2891-14T>A c.1161-14T>A (n.1161-14T>A) c.1865-14T>A (n.1865-14T>A) n.2842-14T>A c.873-14T>A c.566-14T>A c.577-14T>A (n.577-14T>A) n.2667-14T>A c.2320-14T>A (n.2320-14T>A) n.2764-14T>A n.3006-14T>A n.2763+1194T>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.135430016A=	CA1665911282	AHI1	c.2374-16T= (n.2374-16T=) c.1426-16T= (n.1426-16T=) c.47-16T= c.2559-16T= (n.2559-16T=) c.59-16T= c.2402-16T= (n.2402-16T=) c.546-16T= n.865-16T= c.2329-16T= (n.2329-16T=) n.5117-16T= c.2373+1192T= (n.2373+1192T=) n.1830-16T= c.2221-16T= (n.2221-16T=) n.2891-16T= c.1161-16T= (n.1161-16T=) c.1865-16T= (n.1865-16T=) n.2842-16T= c.873-16T= c.566-16T= c.577-16T= (n.577-16T=) n.2667-16T= c.2320-16T= (n.2320-16T=) n.2764-16T= n.3006-16T= n.2763+1192T=
6	g.135430016A>G	CA4012387	AHI1	c.2374-16T>C (n.2374-16T>C) c.1426-16T>C (n.1426-16T>C) c.47-16T>C c.2559-16T>C (n.2559-16T>C) c.59-16T>C c.2402-16T>C (n.2402-16T>C) c.546-16T>C n.865-16T>C c.2329-16T>C (n.2329-16T>C) n.5117-16T>C c.2373+1192T>C (n.2373+1192T>C) n.1830-16T>C c.2221-16T>C (n.2221-16T>C) n.2891-16T>C c.1161-16T>C (n.1161-16T>C) c.1865-16T>C (n.1865-16T>C) n.2842-16T>C c.873-16T>C c.566-16T>C c.577-16T>C (n.577-16T>C) n.2667-16T>C c.2320-16T>C (n.2320-16T>C) n.2764-16T>C n.3006-16T>C n.2763+1192T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135430016A>T	CA2680450700	AHI1	c.2374-16T>A (n.2374-16T>A) c.1426-16T>A (n.1426-16T>A) c.47-16T>A c.2559-16T>A (n.2559-16T>A) c.59-16T>A c.2402-16T>A (n.2402-16T>A) c.546-16T>A n.865-16T>A c.2329-16T>A (n.2329-16T>A) n.5117-16T>A c.2373+1192T>A (n.2373+1192T>A) n.1830-16T>A c.2221-16T>A (n.2221-16T>A) n.2891-16T>A c.1161-16T>A (n.1161-16T>A) c.1865-16T>A (n.1865-16T>A) n.2842-16T>A c.873-16T>A c.566-16T>A c.577-16T>A (n.577-16T>A) n.2667-16T>A c.2320-16T>A (n.2320-16T>A) n.2764-16T>A n.3006-16T>A n.2763+1192T>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched