Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.135429895T>C | CA4012372 | AHI1 | c.2479A>G (p.Met827Val) c.1531A>G (p.Met511Val) c.152A>G c.2664A>G (n.2664A>G) c.164A>G c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.651A>G n.970A>G c.2434A>G (n.2434A>G) n.5222A>G c.2374-1136A>G (n.2374-1136A>G) n.1935A>G c.2326A>G (p.Met776Val) n.2996A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1970A>G (n.1970A>G) n.2947A>G c.978A>G c.671A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.2772A>G c.2425A>G (p.Met809Val) n.2869A>G n.3111A>G n.2764-1136A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.135429895T= | CA1665911229 | AHI1 | c.2479A= (p.Met827=) c.1531A= (p.Met511=) c.152A= c.2664A= (n.2664A=) c.164A= c.*2507A= (n.*2507A=) c.651A= n.970A= c.2434A= (n.2434A=) n.5222A= c.2374-1136A= (n.2374-1136A=) n.1935A= c.2326A= (p.Met776=) n.2996A= c.*1266A= (n.*1266A=) c.1970A= (n.1970A=) n.2947A= c.978A= c.671A= c.*682A= (n.*682A=) n.2772A= c.2425A= (p.Met809=) n.2869A= n.3111A= n.2764-1136A= | |
6 | g.135429896A>C | CA365742573 | AHI1 | c.2478T>G (p.Ile826Met) c.1530T>G (p.Ile510Met) c.151T>G c.2663T>G (n.2663T>G) c.163T>G c.*2506T>G (n.*2506T>G) c.650T>G n.969T>G c.2433T>G (n.2433T>G) n.5221T>G c.2374-1137T>G (n.2374-1137T>G) n.1934T>G c.2325T>G (p.Ile775Met) n.2995T>G c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.1969T>G (n.1969T>G) n.2946T>G c.977T>G c.670T>G c.*681T>G (n.*681T>G) n.2771T>G c.2424T>G (p.Ile808Met) n.2868T>G n.3110T>G n.2764-1137T>G | COSMIC COSMIC |
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6 | g.135429897A>C | CA365742575 | AHI1 | c.2477T>G (p.Ile826Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.150T>G c.2662T>G (n.2662T>G) c.162T>G c.*2505T>G (n.*2505T>G) c.649T>G n.968T>G c.2432T>G (n.2432T>G) n.5220T>G c.2374-1138T>G (n.2374-1138T>G) n.1933T>G c.2324T>G (p.Ile775Ser) n.2994T>G c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.1968T>G (n.1968T>G) n.2945T>G c.976T>G c.669T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.2770T>G c.2423T>G (p.Ile808Ser) n.2867T>G n.3109T>G n.2764-1138T>G | |
6 | g.135429897A>G | CA365742578 | AHI1 | c.2477T>C (p.Ile826Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.150T>C c.2662T>C (n.2662T>C) c.162T>C c.*2505T>C (n.*2505T>C) c.649T>C n.968T>C c.2432T>C (n.2432T>C) n.5220T>C c.2374-1138T>C (n.2374-1138T>C) n.1933T>C c.2324T>C (p.Ile775Thr) n.2994T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.1968T>C (n.1968T>C) n.2945T>C c.976T>C c.669T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.2770T>C c.2423T>C (p.Ile808Thr) n.2867T>C n.3109T>C n.2764-1138T>C | |
6 | g.135429897A>T | CA365742579 | AHI1 | c.2477T>A (p.Ile826Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.150T>A c.2662T>A (n.2662T>A) c.162T>A c.*2505T>A (n.*2505T>A) c.649T>A n.968T>A c.2432T>A (n.2432T>A) n.5220T>A c.2374-1138T>A (n.2374-1138T>A) n.1933T>A c.2324T>A (p.Ile775Asn) n.2994T>A c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.1968T>A (n.1968T>A) n.2945T>A c.976T>A c.669T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.2770T>A c.2423T>A (p.Ile808Asn) n.2867T>A n.3109T>A n.2764-1138T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.135429898T>C | CA365742583 | AHI1 | c.2476A>G (p.Ile826Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.149A>G c.2661A>G (n.2661A>G) c.161A>G c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.648A>G n.967A>G c.2431A>G (n.2431A>G) n.5219A>G c.2374-1139A>G (n.2374-1139A>G) n.1932A>G c.2323A>G (p.Ile775Val) n.2993A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.1967A>G (n.1967A>G) n.2944A>G c.975A>G c.668A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.2769A>G c.2422A>G (p.Ile808Val) n.2866A>G n.3108A>G n.2764-1139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135429901T>C | CA365742597 | AHI1 | c.2473A>G (p.Arg825Gly) c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.146A>G c.2658A>G (n.2658A>G) c.158A>G c.*2501A>G (n.*2501A>G) c.645A>G n.964A>G c.2428A>G (n.2428A>G) n.5216A>G c.2374-1142A>G (n.2374-1142A>G) n.1929A>G c.2320A>G (p.Arg774Gly) n.2990A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1964A>G (n.1964A>G) n.2941A>G c.972A>G c.665A>G c.*676A>G (n.*676A>G) n.2766A>G c.2419A>G (p.Arg807Gly) n.2863A>G n.3105A>G n.2764-1142A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429901T>G | CA452212590 | AHI1 | c.2473A>C (p.Arg825=) c.1525A>C (p.Arg509=) c.146A>C c.2658A>C (n.2658A>C) c.158A>C c.*2501A>C (n.*2501A>C) c.645A>C n.964A>C c.2428A>C (n.2428A>C) n.5216A>C c.2374-1142A>C (n.2374-1142A>C) n.1929A>C c.2320A>C (p.Arg774=) n.2990A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1964A>C (n.1964A>C) n.2941A>C c.972A>C c.665A>C c.*676A>C (n.*676A>C) n.2766A>C c.2419A>C (p.Arg807=) n.2863A>C n.3105A>C n.2764-1142A>C | |
6 | g.135429902C>A | CA365742599 | AHI1 | c.2472G>T (p.Leu824Phe) c.1524G>T (p.Leu508Phe) c.145G>T c.2657G>T (n.2657G>T) c.157G>T c.*2500G>T (n.*2500G>T) c.644G>T n.963G>T c.2427G>T (n.2427G>T) n.5215G>T c.2374-1143G>T (n.2374-1143G>T) n.1928G>T c.2319G>T (p.Leu773Phe) n.2989G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1963G>T (n.1963G>T) n.2940G>T c.971G>T c.664G>T c.*675G>T (n.*675G>T) n.2765G>T c.2418G>T (p.Leu806Phe) n.2862G>T n.3104G>T n.2764-1143G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429902C>G | CA365742601 | AHI1 | c.2472G>C (p.Leu824Phe) c.1524G>C (p.Leu508Phe) c.145G>C c.2657G>C (n.2657G>C) c.157G>C c.*2500G>C (n.*2500G>C) c.644G>C n.963G>C c.2427G>C (n.2427G>C) n.5215G>C c.2374-1143G>C (n.2374-1143G>C) n.1928G>C c.2319G>C (p.Leu773Phe) n.2989G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1963G>C (n.1963G>C) n.2940G>C c.971G>C c.664G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.2765G>C c.2418G>C (p.Leu806Phe) n.2862G>C n.3104G>C n.2764-1143G>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.135429902C>T | CA452212595 | AHI1 | c.2472G>A (p.Leu824=) c.1524G>A (p.Leu508=) c.145G>A c.2657G>A (n.2657G>A) c.157G>A c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.644G>A n.963G>A c.2427G>A (n.2427G>A) n.5215G>A c.2374-1143G>A (n.2374-1143G>A) n.1928G>A c.2319G>A (p.Leu773=) n.2989G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1963G>A (n.1963G>A) n.2940G>A c.971G>A c.664G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.2765G>A c.2418G>A (p.Leu806=) n.2862G>A n.3104G>A n.2764-1143G>A | |
6 | g.135429903A>C | CA365742603 | AHI1 | c.2471T>G (p.Leu824Trp) c.1523T>G (p.Leu508Trp) c.144T>G c.2656T>G (n.2656T>G) c.156T>G c.*2499T>G (n.*2499T>G) c.643T>G n.962T>G c.2426T>G (n.2426T>G) n.5214T>G c.2374-1144T>G (n.2374-1144T>G) n.1927T>G c.2318T>G (p.Leu773Trp) n.2988T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.1962T>G (n.1962T>G) n.2939T>G c.970T>G c.663T>G c.*674T>G (n.*674T>G) n.2764T>G c.2417T>G (p.Leu806Trp) n.2861T>G n.3103T>G n.2764-1144T>G | |
6 | g.135429903A>G | CA365742604 | AHI1 | c.2471T>C (p.Leu824Ser) c.1523T>C (p.Leu508Ser) c.144T>C c.2656T>C (n.2656T>C) c.156T>C c.*2499T>C (n.*2499T>C) c.643T>C n.962T>C c.2426T>C (n.2426T>C) n.5214T>C c.2374-1144T>C (n.2374-1144T>C) n.1927T>C c.2318T>C (p.Leu773Ser) n.2988T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.1962T>C (n.1962T>C) n.2939T>C c.970T>C c.663T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.2764T>C c.2417T>C (p.Leu806Ser) n.2861T>C n.3103T>C n.2764-1144T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429903A>T | CA365742606 | AHI1 | c.2471T>A (p.Leu824Ter) c.1523T>A (p.Leu508Ter) c.144T>A c.2656T>A (n.2656T>A) c.156T>A c.*2499T>A (n.*2499T>A) c.643T>A n.962T>A c.2426T>A (n.2426T>A) n.5214T>A c.2374-1144T>A (n.2374-1144T>A) n.1927T>A c.2318T>A (p.Leu773Ter) n.2988T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.1962T>A (n.1962T>A) n.2939T>A c.970T>A c.663T>A c.*674T>A (n.*674T>A) n.2764T>A c.2417T>A (p.Leu806Ter) n.2861T>A n.3103T>A n.2764-1144T>A | |
6 | g.135429905del | CA2680450691 | AHI1 | c.2471del (p.Leu824Ter) c.1523del (p.Leu508Ter) c.144del c.2656del (n.2656del) c.156del c.*2499del (n.*2499del) c.643del n.962del c.2426del (n.2426del) n.5214del c.2374-1144del (n.2374-1144del) n.1927del c.2318del (p.Leu773Ter) n.2988del c.*1258del (n.*1258del) c.1962del (n.1962del) n.2939del c.970del c.663del c.*674del (n.*674del) n.2764del c.2417del (p.Leu806Ter) n.2861del n.3103del n.2764-1144del | gnomAD v4 |
6 | g.135429904A>C | CA365742608 | AHI1 | c.2470T>G (p.Leu824Val) c.1522T>G (p.Leu508Val) c.143T>G c.2655T>G (n.2655T>G) c.155T>G c.*2498T>G (n.*2498T>G) c.642T>G n.961T>G c.2425T>G (n.2425T>G) n.5213T>G c.2374-1145T>G (n.2374-1145T>G) n.1926T>G c.2317T>G (p.Leu773Val) n.2987T>G c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.1961T>G (n.1961T>G) n.2938T>G c.969T>G c.662T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.2763T>G c.2416T>G (p.Leu806Val) n.2860T>G n.3102T>G n.2764-1145T>G | |
6 | g.135429904A>G | CA452212605 | AHI1 | c.2470T>C (p.Leu824=) c.1522T>C (p.Leu508=) c.143T>C c.2655T>C (n.2655T>C) c.155T>C c.*2498T>C (n.*2498T>C) c.642T>C n.961T>C c.2425T>C (n.2425T>C) n.5213T>C c.2374-1145T>C (n.2374-1145T>C) n.1926T>C c.2317T>C (p.Leu773=) n.2987T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.1961T>C (n.1961T>C) n.2938T>C c.969T>C c.662T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.2763T>C c.2416T>C (p.Leu806=) n.2860T>C n.3102T>C n.2764-1145T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429904A>T | CA365742610 | AHI1 | c.2470T>A (p.Leu824Met) c.1522T>A (p.Leu508Met) c.143T>A c.2655T>A (n.2655T>A) c.155T>A c.*2498T>A (n.*2498T>A) c.642T>A n.961T>A c.2425T>A (n.2425T>A) n.5213T>A c.2374-1145T>A (n.2374-1145T>A) n.1926T>A c.2317T>A (p.Leu773Met) n.2987T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.1961T>A (n.1961T>A) n.2938T>A c.969T>A c.662T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.2763T>A c.2416T>A (p.Leu806Met) n.2860T>A n.3102T>A n.2764-1145T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429905A= | CA1665911231 | AHI1 | c.2469T= (p.Thr823=) c.1521T= (p.Thr507=) c.142T= c.2654T= (n.2654T=) c.154T= c.*2497T= (n.*2497T=) c.641T= n.960T= c.2424T= (n.2424T=) n.5212T= c.2374-1146T= (n.2374-1146T=) n.1925T= c.2316T= (p.Thr772=) n.2986T= c.*1256T= (n.*1256T=) c.1960T= (n.1960T=) n.2937T= c.968T= c.661T= c.*672T= (n.*672T=) n.2762T= c.2415T= (p.Thr805=) n.2859T= n.3101T= n.2764-1146T= | |
6 | g.135429905A>C | CA452212608 | AHI1 | c.2469T>G (p.Thr823=) c.1521T>G (p.Thr507=) c.142T>G c.2654T>G (n.2654T>G) c.154T>G c.*2497T>G (n.*2497T>G) c.641T>G n.960T>G c.2424T>G (n.2424T>G) n.5212T>G c.2374-1146T>G (n.2374-1146T>G) n.1925T>G c.2316T>G (p.Thr772=) n.2986T>G c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1960T>G (n.1960T>G) n.2937T>G c.968T>G c.661T>G c.*672T>G (n.*672T>G) n.2762T>G c.2415T>G (p.Thr805=) n.2859T>G n.3101T>G n.2764-1146T>G | |
6 | g.135429905A>G | CA452212609 | AHI1 | c.2469T>C (p.Thr823=) c.1521T>C (p.Thr507=) c.142T>C c.2654T>C (n.2654T>C) c.154T>C c.*2497T>C (n.*2497T>C) c.641T>C n.960T>C c.2424T>C (n.2424T>C) n.5212T>C c.2374-1146T>C (n.2374-1146T>C) n.1925T>C c.2316T>C (p.Thr772=) n.2986T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1960T>C (n.1960T>C) n.2937T>C c.968T>C c.661T>C c.*672T>C (n.*672T>C) n.2762T>C c.2415T>C (p.Thr805=) n.2859T>C n.3101T>C n.2764-1146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429905A>T | CA452212610 | AHI1 | c.2469T>A (p.Thr823=) c.1521T>A (p.Thr507=) c.142T>A c.2654T>A (n.2654T>A) c.154T>A c.*2497T>A (n.*2497T>A) c.641T>A n.960T>A c.2424T>A (n.2424T>A) n.5212T>A c.2374-1146T>A (n.2374-1146T>A) n.1925T>A c.2316T>A (p.Thr772=) n.2986T>A c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1960T>A (n.1960T>A) n.2937T>A c.968T>A c.661T>A c.*672T>A (n.*672T>A) n.2762T>A c.2415T>A (p.Thr805=) n.2859T>A n.3101T>A n.2764-1146T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429906G>A | CA365742611 | AHI1 | c.2468C>T (p.Thr823Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.141C>T c.2653C>T (n.2653C>T) c.153C>T c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.640C>T n.959C>T c.2423C>T (n.2423C>T) n.5211C>T c.2374-1147C>T (n.2374-1147C>T) n.1924C>T c.2315C>T (p.Thr772Ile) n.2985C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1959C>T (n.1959C>T) n.2936C>T c.967C>T c.660C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.2761C>T c.2414C>T (p.Thr805Ile) n.2858C>T n.3100C>T n.2764-1147C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.135429906G>C | CA365742612 | AHI1 | c.2468C>G (p.Thr823Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.141C>G c.2653C>G (n.2653C>G) c.153C>G c.*2496C>G (n.*2496C>G) c.640C>G n.959C>G c.2423C>G (n.2423C>G) n.5211C>G c.2374-1147C>G (n.2374-1147C>G) n.1924C>G c.2315C>G (p.Thr772Ser) n.2985C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1959C>G (n.1959C>G) n.2936C>G c.967C>G c.660C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.2761C>G c.2414C>G (p.Thr805Ser) n.2858C>G n.3100C>G n.2764-1147C>G | |
6 | g.135429906G>T | CA365742613 | AHI1 | c.2468C>A (p.Thr823Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.141C>A c.2653C>A (n.2653C>A) c.153C>A c.*2496C>A (n.*2496C>A) c.640C>A n.959C>A c.2423C>A (n.2423C>A) n.5211C>A c.2374-1147C>A (n.2374-1147C>A) n.1924C>A c.2315C>A (p.Thr772Asn) n.2985C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1959C>A (n.1959C>A) n.2936C>A c.967C>A c.660C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.2761C>A c.2414C>A (p.Thr805Asn) n.2858C>A n.3100C>A n.2764-1147C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429907T>A | CA365742619 | AHI1 | c.2467A>T (p.Thr823Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.140A>T c.2652A>T (n.2652A>T) c.152A>T c.*2495A>T (n.*2495A>T) c.639A>T n.958A>T c.2422A>T (n.2422A>T) n.5210A>T c.2374-1148A>T (n.2374-1148A>T) n.1923A>T c.2314A>T (p.Thr772Ser) n.2984A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1958A>T (n.1958A>T) n.2935A>T c.966A>T c.659A>T c.*670A>T (n.*670A>T) n.2760A>T c.2413A>T (p.Thr805Ser) n.2857A>T n.3099A>T n.2764-1148A>T | |
6 | g.135429907T>C | CA365742616 | AHI1 | c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.140A>G c.2652A>G (n.2652A>G) c.152A>G c.*2495A>G (n.*2495A>G) c.639A>G n.958A>G c.2422A>G (n.2422A>G) n.5210A>G c.2374-1148A>G (n.2374-1148A>G) n.1923A>G c.2314A>G (p.Thr772Ala) n.2984A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1958A>G (n.1958A>G) n.2935A>G c.966A>G c.659A>G c.*670A>G (n.*670A>G) n.2760A>G c.2413A>G (p.Thr805Ala) n.2857A>G n.3099A>G n.2764-1148A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429907T>G | CA365742618 | AHI1 | c.2467A>C (p.Thr823Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.140A>C c.2652A>C (n.2652A>C) c.152A>C c.*2495A>C (n.*2495A>C) c.639A>C n.958A>C c.2422A>C (n.2422A>C) n.5210A>C c.2374-1148A>C (n.2374-1148A>C) n.1923A>C c.2314A>C (p.Thr772Pro) n.2984A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1958A>C (n.1958A>C) n.2935A>C c.966A>C c.659A>C c.*670A>C (n.*670A>C) n.2760A>C c.2413A>C (p.Thr805Pro) n.2857A>C n.3099A>C n.2764-1148A>C | |
6 | g.135429908A>C | CA365742621 | AHI1 | c.2466T>G (p.Ser822Arg) c.1518T>G (p.Ser506Arg) c.139T>G c.2651T>G (n.2651T>G) c.151T>G c.*2494T>G (n.*2494T>G) c.638T>G n.957T>G c.2421T>G (n.2421T>G) n.5209T>G c.2374-1149T>G (n.2374-1149T>G) n.1922T>G c.2313T>G (p.Ser771Arg) n.2983T>G c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.1957T>G (n.1957T>G) n.2934T>G c.965T>G c.658T>G c.*669T>G (n.*669T>G) n.2759T>G c.2412T>G (p.Ser804Arg) n.2856T>G n.3098T>G n.2764-1149T>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429908A>G | CA452212613 | AHI1 | c.2466T>C (p.Ser822=) c.1518T>C (p.Ser506=) c.139T>C c.2651T>C (n.2651T>C) c.151T>C c.*2494T>C (n.*2494T>C) c.638T>C n.957T>C c.2421T>C (n.2421T>C) n.5209T>C c.2374-1149T>C (n.2374-1149T>C) n.1922T>C c.2313T>C (p.Ser771=) n.2983T>C c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.1957T>C (n.1957T>C) n.2934T>C c.965T>C c.658T>C c.*669T>C (n.*669T>C) n.2759T>C c.2412T>C (p.Ser804=) n.2856T>C n.3098T>C n.2764-1149T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.135429908A>T | CA365742623 | AHI1 | c.2466T>A (p.Ser822Arg) c.1518T>A (p.Ser506Arg) c.139T>A c.2651T>A (n.2651T>A) c.151T>A c.*2494T>A (n.*2494T>A) c.638T>A n.957T>A c.2421T>A (n.2421T>A) n.5209T>A c.2374-1149T>A (n.2374-1149T>A) n.1922T>A c.2313T>A (p.Ser771Arg) n.2983T>A c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.1957T>A (n.1957T>A) n.2934T>A c.965T>A c.658T>A c.*669T>A (n.*669T>A) n.2759T>A c.2412T>A (p.Ser804Arg) n.2856T>A n.3098T>A n.2764-1149T>A | |
6 | g.135429909C>A | CA365742625 | AHI1 | c.2465G>T (p.Ser822Ile) c.1517G>T (p.Ser506Ile) c.138G>T c.2650G>T (n.2650G>T) c.150G>T c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.637G>T n.956G>T c.2420G>T (n.2420G>T) n.5208G>T c.2374-1150G>T (n.2374-1150G>T) n.1921G>T c.2312G>T (p.Ser771Ile) n.2982G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1956G>T (n.1956G>T) n.2933G>T c.964G>T c.657G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.2758G>T c.2411G>T (p.Ser804Ile) n.2855G>T n.3097G>T n.2764-1150G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429909C= | CA1665911232 | AHI1 | c.2465G= (p.Ser822=) c.1517G= (p.Ser506=) c.138G= c.2650G= (n.2650G=) c.150G= c.*2493G= (n.*2493G=) c.637G= n.956G= c.2420G= (n.2420G=) n.5208G= c.2374-1150G= (n.2374-1150G=) n.1921G= c.2312G= (p.Ser771=) n.2982G= c.*1252G= (n.*1252G=) c.1956G= (n.1956G=) n.2933G= c.964G= c.657G= c.*668G= (n.*668G=) n.2758G= c.2411G= (p.Ser804=) n.2855G= n.3097G= n.2764-1150G= | |
6 | g.135429909C>G | CA365742626 | AHI1 | c.2465G>C (p.Ser822Thr) c.1517G>C (p.Ser506Thr) c.138G>C c.2650G>C (n.2650G>C) c.150G>C c.*2493G>C (n.*2493G>C) c.637G>C n.956G>C c.2420G>C (n.2420G>C) n.5208G>C c.2374-1150G>C (n.2374-1150G>C) n.1921G>C c.2312G>C (p.Ser771Thr) n.2982G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1956G>C (n.1956G>C) n.2933G>C c.964G>C c.657G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.2758G>C c.2411G>C (p.Ser804Thr) n.2855G>C n.3097G>C n.2764-1150G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429909C>T | CA365742629 | AHI1 | c.2465G>A (p.Ser822Asn) c.1517G>A (p.Ser506Asn) c.138G>A c.2650G>A (n.2650G>A) c.150G>A c.*2493G>A (n.*2493G>A) c.637G>A n.956G>A c.2420G>A (n.2420G>A) n.5208G>A c.2374-1150G>A (n.2374-1150G>A) n.1921G>A c.2312G>A (p.Ser771Asn) n.2982G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1956G>A (n.1956G>A) n.2933G>A c.964G>A c.657G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.2758G>A c.2411G>A (p.Ser804Asn) n.2855G>A n.3097G>A n.2764-1150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135429910T>A | CA365742630 | AHI1 | c.2464A>T (p.Ser822Cys) c.1516A>T (p.Ser506Cys) c.137A>T c.2649A>T (n.2649A>T) c.149A>T c.*2492A>T (n.*2492A>T) c.636A>T n.955A>T c.2419A>T (n.2419A>T) n.5207A>T c.2374-1151A>T (n.2374-1151A>T) n.1920A>T c.2311A>T (p.Ser771Cys) n.2981A>T c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1955A>T (n.1955A>T) n.2932A>T c.963A>T c.656A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.2757A>T c.2410A>T (p.Ser804Cys) n.2854A>T n.3096A>T n.2764-1151A>T | |
6 | g.135429910T>C | CA365742632 | AHI1 | c.2464A>G (p.Ser822Gly) c.1516A>G (p.Ser506Gly) c.137A>G c.2649A>G (n.2649A>G) c.149A>G c.*2492A>G (n.*2492A>G) c.636A>G n.955A>G c.2419A>G (n.2419A>G) n.5207A>G c.2374-1151A>G (n.2374-1151A>G) n.1920A>G c.2311A>G (p.Ser771Gly) n.2981A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1955A>G (n.1955A>G) n.2932A>G c.963A>G c.656A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.2757A>G c.2410A>G (p.Ser804Gly) n.2854A>G n.3096A>G n.2764-1151A>G | |
6 | g.135429910T>G | CA365742634 | AHI1 | c.2464A>C (p.Ser822Arg) c.1516A>C (p.Ser506Arg) c.137A>C c.2649A>C (n.2649A>C) c.149A>C c.*2492A>C (n.*2492A>C) c.636A>C n.955A>C c.2419A>C (n.2419A>C) n.5207A>C c.2374-1151A>C (n.2374-1151A>C) n.1920A>C c.2311A>C (p.Ser771Arg) n.2981A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1955A>C (n.1955A>C) n.2932A>C c.963A>C c.656A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.2757A>C c.2410A>C (p.Ser804Arg) n.2854A>C n.3096A>C n.2764-1151A>C | |
6 | g.135429911G>A | CA452212617 | AHI1 | c.2463C>T (p.Asp821=) c.1515C>T (p.Asp505=) c.136C>T c.2648C>T (n.2648C>T) c.148C>T c.*2491C>T (n.*2491C>T) c.635C>T n.954C>T c.2418C>T (n.2418C>T) n.5206C>T c.2374-1152C>T (n.2374-1152C>T) n.1919C>T c.2310C>T (p.Asp770=) n.2980C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1954C>T (n.1954C>T) n.2931C>T c.962C>T c.655C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.2756C>T c.2409C>T (p.Asp803=) n.2853C>T n.3095C>T n.2764-1152C>T | |
6 | g.135429911G>C | CA365742636 | AHI1 | c.2463C>G (p.Asp821Glu) c.1515C>G (p.Asp505Glu) c.136C>G c.2648C>G (n.2648C>G) c.148C>G c.*2491C>G (n.*2491C>G) c.635C>G n.954C>G c.2418C>G (n.2418C>G) n.5206C>G c.2374-1152C>G (n.2374-1152C>G) n.1919C>G c.2310C>G (p.Asp770Glu) n.2980C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1954C>G (n.1954C>G) n.2931C>G c.962C>G c.655C>G c.*666C>G (n.*666C>G) n.2756C>G c.2409C>G (p.Asp803Glu) n.2853C>G n.3095C>G n.2764-1152C>G | |
6 | g.135429911G>T | CA365742638 | AHI1 | c.2463C>A (p.Asp821Glu) c.1515C>A (p.Asp505Glu) c.136C>A c.2648C>A (n.2648C>A) c.148C>A c.*2491C>A (n.*2491C>A) c.635C>A n.954C>A c.2418C>A (n.2418C>A) n.5206C>A c.2374-1152C>A (n.2374-1152C>A) n.1919C>A c.2310C>A (p.Asp770Glu) n.2980C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1954C>A (n.1954C>A) n.2931C>A c.962C>A c.655C>A c.*666C>A (n.*666C>A) n.2756C>A c.2409C>A (p.Asp803Glu) n.2853C>A n.3095C>A n.2764-1152C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.135429918G>T | CA365742668 | AHI1 | c.2456C>A (p.Thr819Asn) c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.129C>A c.2641C>A (n.2641C>A) c.141C>A c.*2484C>A (n.*2484C>A) c.628C>A n.947C>A c.2411C>A (n.2411C>A) n.5199C>A c.2374-1159C>A (n.2374-1159C>A) n.1912C>A c.2303C>A (p.Thr768Asn) n.2973C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1947C>A (n.1947C>A) n.2924C>A c.955C>A c.648C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.2749C>A c.2402C>A (p.Thr801Asn) n.2846C>A n.3088C>A n.2764-1159C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135429919T>A | CA365742670 | AHI1 | c.2455A>T (p.Thr819Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.128A>T c.2640A>T (n.2640A>T) c.140A>T c.*2483A>T (n.*2483A>T) c.627A>T n.946A>T c.2410A>T (n.2410A>T) n.5198A>T c.2374-1160A>T (n.2374-1160A>T) n.1911A>T c.2302A>T (p.Thr768Ser) n.2972A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.1946A>T (n.1946A>T) n.2923A>T c.954A>T c.647A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.2748A>T c.2401A>T (p.Thr801Ser) n.2845A>T n.3087A>T n.2764-1160A>T | |
6 | g.135429919T>C | CA4012373 | AHI1 | c.2455A>G (p.Thr819Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.128A>G c.2640A>G (n.2640A>G) c.140A>G c.*2483A>G (n.*2483A>G) c.627A>G n.946A>G c.2410A>G (n.2410A>G) n.5198A>G c.2374-1160A>G (n.2374-1160A>G) n.1911A>G c.2302A>G (p.Thr768Ala) n.2972A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.1946A>G (n.1946A>G) n.2923A>G c.954A>G c.647A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.2748A>G c.2401A>G (p.Thr801Ala) n.2845A>G n.3087A>G n.2764-1160A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429919T>G | CA365742673 | AHI1 | c.2455A>C (p.Thr819Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.128A>C c.2640A>C (n.2640A>C) c.140A>C c.*2483A>C (n.*2483A>C) c.627A>C n.946A>C c.2410A>C (n.2410A>C) n.5198A>C c.2374-1160A>C (n.2374-1160A>C) n.1911A>C c.2302A>C (p.Thr768Pro) n.2972A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.1946A>C (n.1946A>C) n.2923A>C c.954A>C c.647A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.2748A>C c.2401A>C (p.Thr801Pro) n.2845A>C n.3087A>C n.2764-1160A>C | |
6 | g.135429919T= | CA1665911235 | AHI1 | c.2455A= (p.Thr819=) c.1507A= (p.Thr503=) c.128A= c.2640A= (n.2640A=) c.140A= c.*2483A= (n.*2483A=) c.627A= n.946A= c.2410A= (n.2410A=) n.5198A= c.2374-1160A= (n.2374-1160A=) n.1911A= c.2302A= (p.Thr768=) n.2972A= c.*1242A= (n.*1242A=) c.1946A= (n.1946A=) n.2923A= c.954A= c.647A= c.*658A= (n.*658A=) n.2748A= c.2401A= (p.Thr801=) n.2845A= n.3087A= n.2764-1160A= | |
6 | g.135429920A= | CA1665911236 | AHI1 | c.2454T= (p.His818=) c.1506T= (p.His502=) c.127T= c.2639T= (n.2639T=) c.139T= c.*2482T= (n.*2482T=) c.626T= n.945T= c.2409T= (n.2409T=) n.5197T= c.2374-1161T= (n.2374-1161T=) n.1910T= c.2301T= (p.His767=) n.2971T= c.*1241T= (n.*1241T=) c.1945T= (n.1945T=) n.2922T= c.953T= c.646T= c.*657T= (n.*657T=) n.2747T= c.2400T= (p.His800=) n.2844T= n.3086T= n.2764-1161T= | |
6 | g.135429920A>C | CA365742678 | AHI1 | c.2454T>G (p.His818Gln) c.1506T>G (p.His502Gln) c.127T>G c.2639T>G (n.2639T>G) c.139T>G c.*2482T>G (n.*2482T>G) c.626T>G n.945T>G c.2409T>G (n.2409T>G) n.5197T>G c.2374-1161T>G (n.2374-1161T>G) n.1910T>G c.2301T>G (p.His767Gln) n.2971T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.1945T>G (n.1945T>G) n.2922T>G c.953T>G c.646T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.2747T>G c.2400T>G (p.His800Gln) n.2844T>G n.3086T>G n.2764-1161T>G | |
6 | g.135429920A>G | CA4012374 | AHI1 | c.2454T>C (p.His818=) c.1506T>C (p.His502=) c.127T>C c.2639T>C (n.2639T>C) c.139T>C c.*2482T>C (n.*2482T>C) c.626T>C n.945T>C c.2409T>C (n.2409T>C) n.5197T>C c.2374-1161T>C (n.2374-1161T>C) n.1910T>C c.2301T>C (p.His767=) n.2971T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1945T>C (n.1945T>C) n.2922T>C c.953T>C c.646T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.2747T>C c.2400T>C (p.His800=) n.2844T>C n.3086T>C n.2764-1161T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429920A>T | CA365742675 | AHI1 | c.2454T>A (p.His818Gln) c.1506T>A (p.His502Gln) c.127T>A c.2639T>A (n.2639T>A) c.139T>A c.*2482T>A (n.*2482T>A) c.626T>A n.945T>A c.2409T>A (n.2409T>A) n.5197T>A c.2374-1161T>A (n.2374-1161T>A) n.1910T>A c.2301T>A (p.His767Gln) n.2971T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.1945T>A (n.1945T>A) n.2922T>A c.953T>A c.646T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.2747T>A c.2400T>A (p.His800Gln) n.2844T>A n.3086T>A n.2764-1161T>A | |
6 | g.135429921T>A | CA365742680 | AHI1 | c.2453A>T (p.His818Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.126A>T c.2638A>T (n.2638A>T) c.138A>T c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.625A>T n.944A>T c.2408A>T (n.2408A>T) n.5196A>T c.2374-1162A>T (n.2374-1162A>T) n.1909A>T c.2300A>T (p.His767Leu) n.2970A>T c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1944A>T (n.1944A>T) n.2921A>T c.952A>T c.645A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.2746A>T c.2399A>T (p.His800Leu) n.2843A>T n.3085A>T n.2764-1162A>T | |
6 | g.135429921T>C | CA148119841 | AHI1 | c.2453A>G (p.His818Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.126A>G c.2638A>G (n.2638A>G) c.138A>G c.*2481A>G (n.*2481A>G) c.625A>G n.944A>G c.2408A>G (n.2408A>G) n.5196A>G c.2374-1162A>G (n.2374-1162A>G) n.1909A>G c.2300A>G (p.His767Arg) n.2970A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1944A>G (n.1944A>G) n.2921A>G c.952A>G c.645A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.2746A>G c.2399A>G (p.His800Arg) n.2843A>G n.3085A>G n.2764-1162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429921T>G | CA365742683 | AHI1 | c.2453A>C (p.His818Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.126A>C c.2638A>C (n.2638A>C) c.138A>C c.*2481A>C (n.*2481A>C) c.625A>C n.944A>C c.2408A>C (n.2408A>C) n.5196A>C c.2374-1162A>C (n.2374-1162A>C) n.1909A>C c.2300A>C (p.His767Pro) n.2970A>C c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1944A>C (n.1944A>C) n.2921A>C c.952A>C c.645A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.2746A>C c.2399A>C (p.His800Pro) n.2843A>C n.3085A>C n.2764-1162A>C | |
6 | g.135429921T= | CA1665911237 | AHI1 | c.2453A= (p.His818=) c.1505A= (p.His502=) c.126A= c.2638A= (n.2638A=) c.138A= c.*2481A= (n.*2481A=) c.625A= n.944A= c.2408A= (n.2408A=) n.5196A= c.2374-1162A= (n.2374-1162A=) n.1909A= c.2300A= (p.His767=) n.2970A= c.*1240A= (n.*1240A=) c.1944A= (n.1944A=) n.2921A= c.952A= c.645A= c.*656A= (n.*656A=) n.2746A= c.2399A= (p.His800=) n.2843A= n.3085A= n.2764-1162A= | |
6 | g.135429922G>A | CA365742684 | AHI1 | c.2452C>T (p.His818Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.125C>T c.2637C>T (n.2637C>T) c.137C>T c.*2480C>T (n.*2480C>T) c.624C>T n.943C>T c.2407C>T (n.2407C>T) n.5195C>T c.2374-1163C>T (n.2374-1163C>T) n.1908C>T c.2299C>T (p.His767Tyr) n.2969C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.1943C>T (n.1943C>T) n.2920C>T c.951C>T c.644C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.2745C>T c.2398C>T (p.His800Tyr) n.2842C>T n.3084C>T n.2764-1163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429922G>C | CA365742686 | AHI1 | c.2452C>G (p.His818Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.125C>G c.2637C>G (n.2637C>G) c.137C>G c.*2480C>G (n.*2480C>G) c.624C>G n.943C>G c.2407C>G (n.2407C>G) n.5195C>G c.2374-1163C>G (n.2374-1163C>G) n.1908C>G c.2299C>G (p.His767Asp) n.2969C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.1943C>G (n.1943C>G) n.2920C>G c.951C>G c.644C>G c.*655C>G (n.*655C>G) n.2745C>G c.2398C>G (p.His800Asp) n.2842C>G n.3084C>G n.2764-1163C>G | |
6 | g.135429922G= | CA1665911238 | AHI1 | c.2452C= (p.His818=) c.1504C= (p.His502=) c.125C= c.2637C= (n.2637C=) c.137C= c.*2480C= (n.*2480C=) c.624C= n.943C= c.2407C= (n.2407C=) n.5195C= c.2374-1163C= (n.2374-1163C=) n.1908C= c.2299C= (p.His767=) n.2969C= c.*1239C= (n.*1239C=) c.1943C= (n.1943C=) n.2920C= c.951C= c.644C= c.*655C= (n.*655C=) n.2745C= c.2398C= (p.His800=) n.2842C= n.3084C= n.2764-1163C= | |
6 | g.135429922G>T | CA365742688 | AHI1 | c.2452C>A (p.His818Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) c.125C>A c.2637C>A (n.2637C>A) c.137C>A c.*2480C>A (n.*2480C>A) c.624C>A n.943C>A c.2407C>A (n.2407C>A) n.5195C>A c.2374-1163C>A (n.2374-1163C>A) n.1908C>A c.2299C>A (p.His767Asn) n.2969C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.1943C>A (n.1943C>A) n.2920C>A c.951C>A c.644C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.2745C>A c.2398C>A (p.His800Asn) n.2842C>A n.3084C>A n.2764-1163C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429923G>A | CA452212633 | AHI1 | c.2451C>T (p.Ile817=) c.1503C>T (p.Ile501=) c.124C>T c.2636C>T (n.2636C>T) c.136C>T c.*2479C>T (n.*2479C>T) c.623C>T n.942C>T c.2406C>T (n.2406C>T) n.5194C>T c.2374-1164C>T (n.2374-1164C>T) n.1907C>T c.2298C>T (p.Ile766=) n.2968C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.1942C>T (n.1942C>T) n.2919C>T c.950C>T c.643C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.2744C>T c.2397C>T (p.Ile799=) n.2841C>T n.3083C>T n.2764-1164C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.135429923G>C | CA365742690 | AHI1 | c.2451C>G (p.Ile817Met) c.1503C>G (p.Ile501Met) c.124C>G c.2636C>G (n.2636C>G) c.136C>G c.*2479C>G (n.*2479C>G) c.623C>G n.942C>G c.2406C>G (n.2406C>G) n.5194C>G c.2374-1164C>G (n.2374-1164C>G) n.1907C>G c.2298C>G (p.Ile766Met) n.2968C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.1942C>G (n.1942C>G) n.2919C>G c.950C>G c.643C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.2744C>G c.2397C>G (p.Ile799Met) n.2841C>G n.3083C>G n.2764-1164C>G | ClinVar |
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6 | g.135429925T>C | CA365742700 | AHI1 | c.2449A>G (p.Ile817Val) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.122A>G c.2634A>G (n.2634A>G) c.134A>G c.*2477A>G (n.*2477A>G) c.621A>G n.940A>G c.2404A>G (n.2404A>G) n.5192A>G c.2374-1166A>G (n.2374-1166A>G) n.1905A>G c.2296A>G (p.Ile766Val) n.2966A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.1940A>G (n.1940A>G) n.2917A>G c.948A>G c.641A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.2742A>G c.2395A>G (p.Ile799Val) n.2839A>G n.3081A>G n.2764-1166A>G | |
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6 | g.135429926T>A | CA365742703 | AHI1 | c.2448A>T (p.Leu816Phe) c.1500A>T (p.Leu500Phe) c.121A>T c.2633A>T (n.2633A>T) c.133A>T c.*2476A>T (n.*2476A>T) c.620A>T n.939A>T c.2403A>T (n.2403A>T) n.5191A>T c.2374-1167A>T (n.2374-1167A>T) n.1904A>T c.2295A>T (p.Leu765Phe) n.2965A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1939A>T (n.1939A>T) n.2916A>T c.947A>T c.640A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.2741A>T c.2394A>T (p.Leu798Phe) n.2838A>T n.3080A>T n.2764-1167A>T | |
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6 | g.135429929C>G | CA365742719 | AHI1 | c.2445G>C (p.Leu815Phe) c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.118G>C c.2630G>C (n.2630G>C) c.130G>C c.*2473G>C (n.*2473G>C) c.617G>C n.936G>C c.2400G>C (n.2400G>C) n.5188G>C c.2374-1170G>C (n.2374-1170G>C) n.1901G>C c.2292G>C (p.Leu764Phe) n.2962G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1936G>C (n.1936G>C) n.2913G>C c.944G>C c.637G>C c.*648G>C (n.*648G>C) n.2738G>C c.2391G>C (p.Leu797Phe) n.2835G>C n.3077G>C n.2764-1170G>C | |
6 | g.135429929C>T | CA452212641 | AHI1 | c.2445G>A (p.Leu815=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.118G>A c.2630G>A (n.2630G>A) c.130G>A c.*2473G>A (n.*2473G>A) c.617G>A n.936G>A c.2400G>A (n.2400G>A) n.5188G>A c.2374-1170G>A (n.2374-1170G>A) n.1901G>A c.2292G>A (p.Leu764=) n.2962G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1936G>A (n.1936G>A) n.2913G>A c.944G>A c.637G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.2738G>A c.2391G>A (p.Leu797=) n.2835G>A n.3077G>A n.2764-1170G>A | ClinVar dbSNP |
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6 | g.135429930A>G | CA365742721 | AHI1 | c.2444T>C (p.Leu815Ser) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.117T>C c.2629T>C (n.2629T>C) c.129T>C c.*2472T>C (n.*2472T>C) c.616T>C n.935T>C c.2399T>C (n.2399T>C) n.5187T>C c.2374-1171T>C (n.2374-1171T>C) n.1900T>C c.2291T>C (p.Leu764Ser) n.2961T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.1935T>C (n.1935T>C) n.2912T>C c.943T>C c.636T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.2737T>C c.2390T>C (p.Leu797Ser) n.2834T>C n.3076T>C n.2764-1171T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429930A>T | CA365742723 | AHI1 | c.2444T>A (p.Leu815Ter) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.117T>A c.2629T>A (n.2629T>A) c.129T>A c.*2472T>A (n.*2472T>A) c.616T>A n.935T>A c.2399T>A (n.2399T>A) n.5187T>A c.2374-1171T>A (n.2374-1171T>A) n.1900T>A c.2291T>A (p.Leu764Ter) n.2961T>A c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.1935T>A (n.1935T>A) n.2912T>A c.943T>A c.636T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.2737T>A c.2390T>A (p.Leu797Ter) n.2834T>A n.3076T>A n.2764-1171T>A | |
6 | g.135429931A= | CA1665911241 | AHI1 | c.2443T= (p.Leu815=) c.1495T= (p.Leu499=) c.116T= c.2628T= (n.2628T=) c.128T= c.*2471T= (n.*2471T=) c.615T= n.934T= c.2398T= (n.2398T=) n.5186T= c.2374-1172T= (n.2374-1172T=) n.1899T= c.2290T= (p.Leu764=) n.2960T= c.*1230T= (n.*1230T=) c.1934T= (n.1934T=) n.2911T= c.942T= c.635T= c.*646T= (n.*646T=) n.2736T= c.2389T= (p.Leu797=) n.2833T= n.3075T= n.2764-1172T= | |
6 | g.135429931A>C | CA365742726 | AHI1 | c.2443T>G (p.Leu815Val) c.1495T>G (p.Leu499Val) c.116T>G c.2628T>G (n.2628T>G) c.128T>G c.*2471T>G (n.*2471T>G) c.615T>G n.934T>G c.2398T>G (n.2398T>G) n.5186T>G c.2374-1172T>G (n.2374-1172T>G) n.1899T>G c.2290T>G (p.Leu764Val) n.2960T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.1934T>G (n.1934T>G) n.2911T>G c.942T>G c.635T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.2736T>G c.2389T>G (p.Leu797Val) n.2833T>G n.3075T>G n.2764-1172T>G | dbSNP gnomAD v2 |
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6 | g.135429931A>T | CA365742728 | AHI1 | c.2443T>A (p.Leu815Met) c.1495T>A (p.Leu499Met) c.116T>A c.2628T>A (n.2628T>A) c.128T>A c.*2471T>A (n.*2471T>A) c.615T>A n.934T>A c.2398T>A (n.2398T>A) n.5186T>A c.2374-1172T>A (n.2374-1172T>A) n.1899T>A c.2290T>A (p.Leu764Met) n.2960T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.1934T>A (n.1934T>A) n.2911T>A c.942T>A c.635T>A c.*646T>A (n.*646T>A) n.2736T>A c.2389T>A (p.Leu797Met) n.2833T>A n.3075T>A n.2764-1172T>A | |
6 | g.135429932A>C | CA452212646 | AHI1 | c.2442T>G (p.Arg814=) c.1494T>G (p.Arg498=) c.115T>G c.2627T>G (n.2627T>G) c.127T>G c.*2470T>G (n.*2470T>G) c.614T>G n.933T>G c.2397T>G (n.2397T>G) n.5185T>G c.2374-1173T>G (n.2374-1173T>G) n.1898T>G c.2289T>G (p.Arg763=) n.2959T>G c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.1933T>G (n.1933T>G) n.2910T>G c.941T>G c.634T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.2735T>G c.2388T>G (p.Arg796=) n.2832T>G n.3074T>G n.2764-1173T>G | |
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6 | g.135429932A>T | CA452212648 | AHI1 | c.2442T>A (p.Arg814=) c.1494T>A (p.Arg498=) c.115T>A c.2627T>A (n.2627T>A) c.127T>A c.*2470T>A (n.*2470T>A) c.614T>A n.933T>A c.2397T>A (n.2397T>A) n.5185T>A c.2374-1173T>A (n.2374-1173T>A) n.1898T>A c.2289T>A (p.Arg763=) n.2959T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1933T>A (n.1933T>A) n.2910T>A c.941T>A c.634T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.2735T>A c.2388T>A (p.Arg796=) n.2832T>A n.3074T>A n.2764-1173T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429933C>A | CA365742729 | AHI1 | c.2441G>T (p.Arg814Leu) c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.114G>T c.2626G>T (n.2626G>T) c.126G>T c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.613G>T n.932G>T c.2396G>T (n.2396G>T) n.5184G>T c.2374-1174G>T (n.2374-1174G>T) n.1897G>T c.2288G>T (p.Arg763Leu) n.2958G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1932G>T (n.1932G>T) n.2909G>T c.940G>T c.633G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.2734G>T c.2387G>T (p.Arg796Leu) n.2831G>T n.3073G>T n.2764-1174G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429933C= | CA1665911242 | AHI1 | c.2441G= (p.Arg814=) c.1493G= (p.Arg498=) c.114G= c.2626G= (n.2626G=) c.126G= c.*2469G= (n.*2469G=) c.613G= n.932G= c.2396G= (n.2396G=) n.5184G= c.2374-1174G= (n.2374-1174G=) n.1897G= c.2288G= (p.Arg763=) n.2958G= c.*1228G= (n.*1228G=) c.1932G= (n.1932G=) n.2909G= c.940G= c.633G= c.*644G= (n.*644G=) n.2734G= c.2387G= (p.Arg796=) n.2831G= n.3073G= n.2764-1174G= | |
6 | g.135429933C>G | CA365742731 | AHI1 | c.2441G>C (p.Arg814Pro) c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.114G>C c.2626G>C (n.2626G>C) c.126G>C c.*2469G>C (n.*2469G>C) c.613G>C n.932G>C c.2396G>C (n.2396G>C) n.5184G>C c.2374-1174G>C (n.2374-1174G>C) n.1897G>C c.2288G>C (p.Arg763Pro) n.2958G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1932G>C (n.1932G>C) n.2909G>C c.940G>C c.633G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.2734G>C c.2387G>C (p.Arg796Pro) n.2831G>C n.3073G>C n.2764-1174G>C | |
6 | g.135429933C>T | CA365742733 | AHI1 | c.2441G>A (p.Arg814His) c.1493G>A (p.Arg498His) c.114G>A c.2626G>A (n.2626G>A) c.126G>A c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.613G>A n.932G>A c.2396G>A (n.2396G>A) n.5184G>A c.2374-1174G>A (n.2374-1174G>A) n.1897G>A c.2288G>A (p.Arg763His) n.2958G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1932G>A (n.1932G>A) n.2909G>A c.940G>A c.633G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.2734G>A c.2387G>A (p.Arg796His) n.2831G>A n.3073G>A n.2764-1174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429934G>A | CA365742735 | AHI1 | c.2440C>T (p.Arg814Cys) c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.113C>T c.2625C>T (n.2625C>T) c.125C>T c.*2468C>T (n.*2468C>T) c.612C>T n.931C>T c.2395C>T (n.2395C>T) n.5183C>T c.2374-1175C>T (n.2374-1175C>T) n.1896C>T c.2287C>T (p.Arg763Cys) n.2957C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1931C>T (n.1931C>T) n.2908C>T c.939C>T c.632C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.2733C>T c.2386C>T (p.Arg796Cys) n.2830C>T n.3072C>T n.2764-1175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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6 | g.135429934G>T | CA365742736 | AHI1 | c.2440C>A (p.Arg814Ser) c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.113C>A c.2625C>A (n.2625C>A) c.125C>A c.*2468C>A (n.*2468C>A) c.612C>A n.931C>A c.2395C>A (n.2395C>A) n.5183C>A c.2374-1175C>A (n.2374-1175C>A) n.1896C>A c.2287C>A (p.Arg763Ser) n.2957C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1931C>A (n.1931C>A) n.2908C>A c.939C>A c.632C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.2733C>A c.2386C>A (p.Arg796Ser) n.2830C>A n.3072C>A n.2764-1175C>A | |
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6 | g.135429935T>C | CA452212649 | AHI1 | c.2439A>G (p.Lys813=) c.1491A>G (p.Lys497=) c.112A>G c.2624A>G (n.2624A>G) c.124A>G c.*2467A>G (n.*2467A>G) c.611A>G n.930A>G c.2394A>G (n.2394A>G) n.5182A>G c.2374-1176A>G (n.2374-1176A>G) n.1895A>G c.2286A>G (p.Lys762=) n.2956A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1930A>G (n.1930A>G) n.2907A>G c.938A>G c.631A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.2732A>G c.2385A>G (p.Lys795=) n.2829A>G n.3071A>G n.2764-1176A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.135429940C>T | CA365742759 | AHI1 | c.2434G>A (p.Gly812Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.107G>A c.2619G>A (n.2619G>A) c.119G>A c.*2462G>A (n.*2462G>A) c.606G>A n.925G>A c.2389G>A (n.2389G>A) n.5177G>A c.2374-1181G>A (n.2374-1181G>A) n.1890G>A c.2281G>A (p.Gly761Arg) n.2951G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1925G>A (n.1925G>A) n.2902G>A c.933G>A c.626G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.2727G>A c.2380G>A (p.Gly794Arg) n.2824G>A n.3066G>A n.2764-1181G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429941A= | CA1665911244 | AHI1 | c.2433T= (p.Asn811=) c.1485T= (p.Asn495=) c.106T= c.2618T= (n.2618T=) c.118T= c.*2461T= (n.*2461T=) c.605T= n.924T= c.2388T= (n.2388T=) n.5176T= c.2374-1182T= (n.2374-1182T=) n.1889T= c.2280T= (p.Asn760=) n.2950T= c.*1220T= (n.*1220T=) c.1924T= (n.1924T=) n.2901T= c.932T= c.625T= c.*636T= (n.*636T=) n.2726T= c.2379T= (p.Asn793=) n.2823T= n.3065T= n.2764-1182T= | |
6 | g.135429941A>C | CA4012375 | AHI1 | c.2433T>G (p.Asn811Lys) c.1485T>G (p.Asn495Lys) c.106T>G c.2618T>G (n.2618T>G) c.118T>G c.*2461T>G (n.*2461T>G) c.605T>G n.924T>G c.2388T>G (n.2388T>G) n.5176T>G c.2374-1182T>G (n.2374-1182T>G) n.1889T>G c.2280T>G (p.Asn760Lys) n.2950T>G c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.1924T>G (n.1924T>G) n.2901T>G c.932T>G c.625T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.2726T>G c.2379T>G (p.Asn793Lys) n.2823T>G n.3065T>G n.2764-1182T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429941A>G | CA452212661 | AHI1 | c.2433T>C (p.Asn811=) c.1485T>C (p.Asn495=) c.106T>C c.2618T>C (n.2618T>C) c.118T>C c.*2461T>C (n.*2461T>C) c.605T>C n.924T>C c.2388T>C (n.2388T>C) n.5176T>C c.2374-1182T>C (n.2374-1182T>C) n.1889T>C c.2280T>C (p.Asn760=) n.2950T>C c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.1924T>C (n.1924T>C) n.2901T>C c.932T>C c.625T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.2726T>C c.2379T>C (p.Asn793=) n.2823T>C n.3065T>C n.2764-1182T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135429941A>T | CA365742768 | AHI1 | c.2433T>A (p.Asn811Lys) c.1485T>A (p.Asn495Lys) c.106T>A c.2618T>A (n.2618T>A) c.118T>A c.*2461T>A (n.*2461T>A) c.605T>A n.924T>A c.2388T>A (n.2388T>A) n.5176T>A c.2374-1182T>A (n.2374-1182T>A) n.1889T>A c.2280T>A (p.Asn760Lys) n.2950T>A c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.1924T>A (n.1924T>A) n.2901T>A c.932T>A c.625T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.2726T>A c.2379T>A (p.Asn793Lys) n.2823T>A n.3065T>A n.2764-1182T>A | |
6 | g.135429942T>A | CA365742770 | AHI1 | c.2432A>T (p.Asn811Ile) c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.105A>T c.2617A>T (n.2617A>T) c.117A>T c.*2460A>T (n.*2460A>T) c.604A>T n.923A>T c.2387A>T (n.2387A>T) n.5175A>T c.2374-1183A>T (n.2374-1183A>T) n.1888A>T c.2279A>T (p.Asn760Ile) n.2949A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.1923A>T (n.1923A>T) n.2900A>T c.931A>T c.624A>T c.*635A>T (n.*635A>T) n.2725A>T c.2378A>T (p.Asn793Ile) n.2822A>T n.3064A>T n.2764-1183A>T | |
6 | g.135429942T>C | CA4012376 | AHI1 | c.2432A>G (p.Asn811Ser) c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.105A>G c.2617A>G (n.2617A>G) c.117A>G c.*2460A>G (n.*2460A>G) c.604A>G n.923A>G c.2387A>G (n.2387A>G) n.5175A>G c.2374-1183A>G (n.2374-1183A>G) n.1888A>G c.2279A>G (p.Asn760Ser) n.2949A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.1923A>G (n.1923A>G) n.2900A>G c.931A>G c.624A>G c.*635A>G (n.*635A>G) n.2725A>G c.2378A>G (p.Asn793Ser) n.2822A>G n.3064A>G n.2764-1183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429942T>G | CA365742771 | AHI1 | c.2432A>C (p.Asn811Thr) c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.105A>C c.2617A>C (n.2617A>C) c.117A>C c.*2460A>C (n.*2460A>C) c.604A>C n.923A>C c.2387A>C (n.2387A>C) n.5175A>C c.2374-1183A>C (n.2374-1183A>C) n.1888A>C c.2279A>C (p.Asn760Thr) n.2949A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.1923A>C (n.1923A>C) n.2900A>C c.931A>C c.624A>C c.*635A>C (n.*635A>C) n.2725A>C c.2378A>C (p.Asn793Thr) n.2822A>C n.3064A>C n.2764-1183A>C | |
6 | g.135429942T= | CA1665911245 | AHI1 | c.2432A= (p.Asn811=) c.1484A= (p.Asn495=) c.105A= c.2617A= (n.2617A=) c.117A= c.*2460A= (n.*2460A=) c.604A= n.923A= c.2387A= (n.2387A=) n.5175A= c.2374-1183A= (n.2374-1183A=) n.1888A= c.2279A= (p.Asn760=) n.2949A= c.*1219A= (n.*1219A=) c.1923A= (n.1923A=) n.2900A= c.931A= c.624A= c.*635A= (n.*635A=) n.2725A= c.2378A= (p.Asn793=) n.2822A= n.3064A= n.2764-1183A= | |
6 | g.135429943T>A | CA365742773 | AHI1 | c.2431A>T (p.Asn811Tyr) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.104A>T c.2616A>T (n.2616A>T) c.116A>T c.*2459A>T (n.*2459A>T) c.603A>T n.922A>T c.2386A>T (n.2386A>T) n.5174A>T c.2374-1184A>T (n.2374-1184A>T) n.1887A>T c.2278A>T (p.Asn760Tyr) n.2948A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.1922A>T (n.1922A>T) n.2899A>T c.930A>T c.623A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.2724A>T c.2377A>T (p.Asn793Tyr) n.2821A>T n.3063A>T n.2764-1184A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429943T>C | CA365742777 | AHI1 | c.2431A>G (p.Asn811Asp) c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.104A>G c.2616A>G (n.2616A>G) c.116A>G c.*2459A>G (n.*2459A>G) c.603A>G n.922A>G c.2386A>G (n.2386A>G) n.5174A>G c.2374-1184A>G (n.2374-1184A>G) n.1887A>G c.2278A>G (p.Asn760Asp) n.2948A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1922A>G (n.1922A>G) n.2899A>G c.930A>G c.623A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.2724A>G c.2377A>G (p.Asn793Asp) n.2821A>G n.3063A>G n.2764-1184A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429943T>G | CA365742775 | AHI1 | c.2431A>C (p.Asn811His) c.1483A>C (p.Asn495His) c.104A>C c.2616A>C (n.2616A>C) c.116A>C c.*2459A>C (n.*2459A>C) c.603A>C n.922A>C c.2386A>C (n.2386A>C) n.5174A>C c.2374-1184A>C (n.2374-1184A>C) n.1887A>C c.2278A>C (p.Asn760His) n.2948A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.1922A>C (n.1922A>C) n.2899A>C c.930A>C c.623A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.2724A>C c.2377A>C (p.Asn793His) n.2821A>C n.3063A>C n.2764-1184A>C | |
6 | g.135429943T= | CA1665911246 | AHI1 | c.2431A= (p.Asn811=) c.1483A= (p.Asn495=) c.104A= c.2616A= (n.2616A=) c.116A= c.*2459A= (n.*2459A=) c.603A= n.922A= c.2386A= (n.2386A=) n.5174A= c.2374-1184A= (n.2374-1184A=) n.1887A= c.2278A= (p.Asn760=) n.2948A= c.*1218A= (n.*1218A=) c.1922A= (n.1922A=) n.2899A= c.930A= c.623A= c.*634A= (n.*634A=) n.2724A= c.2377A= (p.Asn793=) n.2821A= n.3063A= n.2764-1184A= | |
6 | g.135429944G>A | CA452212666 | AHI1 | c.2430C>T (p.Pro810=) c.1482C>T (p.Pro494=) c.103C>T c.2615C>T (n.2615C>T) c.115C>T c.*2458C>T (n.*2458C>T) c.602C>T n.921C>T c.2385C>T (n.2385C>T) n.5173C>T c.2374-1185C>T (n.2374-1185C>T) n.1886C>T c.2277C>T (p.Pro759=) n.2947C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1921C>T (n.1921C>T) n.2898C>T c.929C>T c.622C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.2723C>T c.2376C>T (p.Pro792=) n.2820C>T n.3062C>T n.2764-1185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429944G>C | CA4012377 | AHI1 | c.2430C>G (p.Pro810=) c.1482C>G (p.Pro494=) c.103C>G c.2615C>G (n.2615C>G) c.115C>G c.*2458C>G (n.*2458C>G) c.602C>G n.921C>G c.2385C>G (n.2385C>G) n.5173C>G c.2374-1185C>G (n.2374-1185C>G) n.1886C>G c.2277C>G (p.Pro759=) n.2947C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.1921C>G (n.1921C>G) n.2898C>G c.929C>G c.622C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.2723C>G c.2376C>G (p.Pro792=) n.2820C>G n.3062C>G n.2764-1185C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429944G= | CA1665911247 | AHI1 | c.2430C= (p.Pro810=) c.1482C= (p.Pro494=) c.103C= c.2615C= (n.2615C=) c.115C= c.*2458C= (n.*2458C=) c.602C= n.921C= c.2385C= (n.2385C=) n.5173C= c.2374-1185C= (n.2374-1185C=) n.1886C= c.2277C= (p.Pro759=) n.2947C= c.*1217C= (n.*1217C=) c.1921C= (n.1921C=) n.2898C= c.929C= c.622C= c.*633C= (n.*633C=) n.2723C= c.2376C= (p.Pro792=) n.2820C= n.3062C= n.2764-1185C= | |
6 | g.135429944G>T | CA452212667 | AHI1 | c.2430C>A (p.Pro810=) c.1482C>A (p.Pro494=) c.103C>A c.2615C>A (n.2615C>A) c.115C>A c.*2458C>A (n.*2458C>A) c.602C>A n.921C>A c.2385C>A (n.2385C>A) n.5173C>A c.2374-1185C>A (n.2374-1185C>A) n.1886C>A c.2277C>A (p.Pro759=) n.2947C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1921C>A (n.1921C>A) n.2898C>A c.929C>A c.622C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.2723C>A c.2376C>A (p.Pro792=) n.2820C>A n.3062C>A n.2764-1185C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429945G>A | CA365742781 | AHI1 | c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.102C>T c.2614C>T (n.2614C>T) c.114C>T c.*2457C>T (n.*2457C>T) c.601C>T n.920C>T c.2384C>T (n.2384C>T) n.5172C>T c.2374-1186C>T (n.2374-1186C>T) n.1885C>T c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.2946C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1920C>T (n.1920C>T) n.2897C>T c.928C>T c.621C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.2722C>T c.2375C>T (p.Pro792Leu) n.2819C>T n.3061C>T n.2764-1186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135429945G>C | CA365742782 | AHI1 | c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.102C>G c.2614C>G (n.2614C>G) c.114C>G c.*2457C>G (n.*2457C>G) c.601C>G n.920C>G c.2384C>G (n.2384C>G) n.5172C>G c.2374-1186C>G (n.2374-1186C>G) n.1885C>G c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.2946C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1920C>G (n.1920C>G) n.2897C>G c.928C>G c.621C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.2722C>G c.2375C>G (p.Pro792Arg) n.2819C>G n.3061C>G n.2764-1186C>G | gnomAD v4 |
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6 | g.135429946G>C | CA365742788 | AHI1 | c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.101C>G c.2613C>G (n.2613C>G) c.113C>G c.*2456C>G (n.*2456C>G) c.600C>G n.919C>G c.2383C>G (n.2383C>G) n.5171C>G c.2374-1187C>G (n.2374-1187C>G) n.1884C>G c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.2945C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1919C>G (n.1919C>G) n.2896C>G c.927C>G c.620C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.2721C>G c.2374C>G (p.Pro792Ala) n.2818C>G n.3060C>G n.2764-1187C>G | |
6 | g.135429946G>T | CA365742790 | AHI1 | c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.101C>A c.2613C>A (n.2613C>A) c.113C>A c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.600C>A n.919C>A c.2383C>A (n.2383C>A) n.5171C>A c.2374-1187C>A (n.2374-1187C>A) n.1884C>A c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.2945C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1919C>A (n.1919C>A) n.2896C>A c.927C>A c.620C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.2721C>A c.2374C>A (p.Pro792Thr) n.2818C>A n.3060C>A n.2764-1187C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429947A>C | CA365742792 | AHI1 | c.2427T>G (p.His809Gln) c.1479T>G (p.His493Gln) c.100T>G c.2612T>G (n.2612T>G) c.112T>G c.*2455T>G (n.*2455T>G) c.599T>G n.918T>G c.2382T>G (n.2382T>G) n.5170T>G c.2374-1188T>G (n.2374-1188T>G) n.1883T>G c.2274T>G (p.His758Gln) n.2944T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1918T>G (n.1918T>G) n.2895T>G c.926T>G c.619T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.2720T>G c.2373T>G (p.His791Gln) n.2817T>G n.3059T>G n.2764-1188T>G | |
6 | g.135429947A>G | CA452212668 | AHI1 | c.2427T>C (p.His809=) c.1479T>C (p.His493=) c.100T>C c.2612T>C (n.2612T>C) c.112T>C c.*2455T>C (n.*2455T>C) c.599T>C n.918T>C c.2382T>C (n.2382T>C) n.5170T>C c.2374-1188T>C (n.2374-1188T>C) n.1883T>C c.2274T>C (p.His758=) n.2944T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.1918T>C (n.1918T>C) n.2895T>C c.926T>C c.619T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.2720T>C c.2373T>C (p.His791=) n.2817T>C n.3059T>C n.2764-1188T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.135429948T>A | CA365742796 | AHI1 | c.2426A>T (p.His809Leu) c.1478A>T (p.His493Leu) c.99A>T c.2611A>T (n.2611A>T) c.111A>T c.*2454A>T (n.*2454A>T) c.598A>T n.917A>T c.2381A>T (n.2381A>T) n.5169A>T c.2374-1189A>T (n.2374-1189A>T) n.1882A>T c.2273A>T (p.His758Leu) n.2943A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1917A>T (n.1917A>T) n.2894A>T c.925A>T c.618A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.2719A>T c.2372A>T (p.His791Leu) n.2816A>T n.3058A>T n.2764-1189A>T | |
6 | g.135429948T>C | CA4012378 | AHI1 | c.2426A>G (p.His809Arg) c.1478A>G (p.His493Arg) c.99A>G c.2611A>G (n.2611A>G) c.111A>G c.*2454A>G (n.*2454A>G) c.598A>G n.917A>G c.2381A>G (n.2381A>G) n.5169A>G c.2374-1189A>G (n.2374-1189A>G) n.1882A>G c.2273A>G (p.His758Arg) n.2943A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1917A>G (n.1917A>G) n.2894A>G c.925A>G c.618A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.2719A>G c.2372A>G (p.His791Arg) n.2816A>G n.3058A>G n.2764-1189A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429948T>G | CA365742798 | AHI1 | c.2426A>C (p.His809Pro) c.1478A>C (p.His493Pro) c.99A>C c.2611A>C (n.2611A>C) c.111A>C c.*2454A>C (n.*2454A>C) c.598A>C n.917A>C c.2381A>C (n.2381A>C) n.5169A>C c.2374-1189A>C (n.2374-1189A>C) n.1882A>C c.2273A>C (p.His758Pro) n.2943A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1917A>C (n.1917A>C) n.2894A>C c.925A>C c.618A>C c.*629A>C (n.*629A>C) n.2719A>C c.2372A>C (p.His791Pro) n.2816A>C n.3058A>C n.2764-1189A>C | dbSNP |
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6 | g.135429949G>T | CA365742802 | AHI1 | c.2425C>A (p.His809Asn) c.1477C>A (p.His493Asn) c.98C>A c.2610C>A (n.2610C>A) c.110C>A c.*2453C>A (n.*2453C>A) c.597C>A n.916C>A c.2380C>A (n.2380C>A) n.5168C>A c.2374-1190C>A (n.2374-1190C>A) n.1881C>A c.2272C>A (p.His758Asn) n.2942C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.1916C>A (n.1916C>A) n.2893C>A c.924C>A c.617C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.2718C>A c.2371C>A (p.His791Asn) n.2815C>A n.3057C>A n.2764-1190C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429950A>C | CA365742806 | AHI1 | c.2424T>G (p.Ile808Met) c.1476T>G (p.Ile492Met) c.97T>G c.2609T>G (n.2609T>G) c.109T>G c.*2452T>G (n.*2452T>G) c.596T>G n.915T>G c.2379T>G (n.2379T>G) n.5167T>G c.2374-1191T>G (n.2374-1191T>G) n.1880T>G c.2271T>G (p.Ile757Met) n.2941T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1915T>G (n.1915T>G) n.2892T>G c.923T>G c.616T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.2717T>G c.2370T>G (p.Ile790Met) n.2814T>G n.3056T>G n.2764-1191T>G | |
6 | g.135429950A>G | CA452212679 | AHI1 | c.2424T>C (p.Ile808=) c.1476T>C (p.Ile492=) c.97T>C c.2609T>C (n.2609T>C) c.109T>C c.*2452T>C (n.*2452T>C) c.596T>C n.915T>C c.2379T>C (n.2379T>C) n.5167T>C c.2374-1191T>C (n.2374-1191T>C) n.1880T>C c.2271T>C (p.Ile757=) n.2941T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1915T>C (n.1915T>C) n.2892T>C c.923T>C c.616T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.2717T>C c.2370T>C (p.Ile790=) n.2814T>C n.3056T>C n.2764-1191T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429950A>T | CA452212680 | AHI1 | c.2424T>A (p.Ile808=) c.1476T>A (p.Ile492=) c.97T>A c.2609T>A (n.2609T>A) c.109T>A c.*2452T>A (n.*2452T>A) c.596T>A n.915T>A c.2379T>A (n.2379T>A) n.5167T>A c.2374-1191T>A (n.2374-1191T>A) n.1880T>A c.2271T>A (p.Ile757=) n.2941T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1915T>A (n.1915T>A) n.2892T>A c.923T>A c.616T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.2717T>A c.2370T>A (p.Ile790=) n.2814T>A n.3056T>A n.2764-1191T>A | |
6 | g.135429951A>C | CA365742808 | AHI1 | c.2423T>G (p.Ile808Ser) c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.96T>G c.2608T>G (n.2608T>G) c.108T>G c.*2451T>G (n.*2451T>G) c.595T>G n.914T>G c.2378T>G (n.2378T>G) n.5166T>G c.2374-1192T>G (n.2374-1192T>G) n.1879T>G c.2270T>G (p.Ile757Ser) n.2940T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.1914T>G (n.1914T>G) n.2891T>G c.922T>G c.615T>G c.*626T>G (n.*626T>G) n.2716T>G c.2369T>G (p.Ile790Ser) n.2813T>G n.3055T>G n.2764-1192T>G | |
6 | g.135429951A>G | CA365742809 | AHI1 | c.2423T>C (p.Ile808Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.96T>C c.2608T>C (n.2608T>C) c.108T>C c.*2451T>C (n.*2451T>C) c.595T>C n.914T>C c.2378T>C (n.2378T>C) n.5166T>C c.2374-1192T>C (n.2374-1192T>C) n.1879T>C c.2270T>C (p.Ile757Thr) n.2940T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.1914T>C (n.1914T>C) n.2891T>C c.922T>C c.615T>C c.*626T>C (n.*626T>C) n.2716T>C c.2369T>C (p.Ile790Thr) n.2813T>C n.3055T>C n.2764-1192T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429951A>T | CA365742811 | AHI1 | c.2423T>A (p.Ile808Asn) c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.96T>A c.2608T>A (n.2608T>A) c.108T>A c.*2451T>A (n.*2451T>A) c.595T>A n.914T>A c.2378T>A (n.2378T>A) n.5166T>A c.2374-1192T>A (n.2374-1192T>A) n.1879T>A c.2270T>A (p.Ile757Asn) n.2940T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.1914T>A (n.1914T>A) n.2891T>A c.922T>A c.615T>A c.*626T>A (n.*626T>A) n.2716T>A c.2369T>A (p.Ile790Asn) n.2813T>A n.3055T>A n.2764-1192T>A | |
6 | g.135429952T>A | CA365742813 | AHI1 | c.2422A>T (p.Ile808Phe) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.95A>T c.2607A>T (n.2607A>T) c.107A>T c.*2450A>T (n.*2450A>T) c.594A>T n.913A>T c.2377A>T (n.2377A>T) n.5165A>T c.2374-1193A>T (n.2374-1193A>T) n.1878A>T c.2269A>T (p.Ile757Phe) n.2939A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.1913A>T (n.1913A>T) n.2890A>T c.921A>T c.614A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.2715A>T c.2368A>T (p.Ile790Phe) n.2812A>T n.3054A>T n.2764-1193A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429952T>C | CA365742815 | AHI1 | c.2422A>G (p.Ile808Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.95A>G c.2607A>G (n.2607A>G) c.107A>G c.*2450A>G (n.*2450A>G) c.594A>G n.913A>G c.2377A>G (n.2377A>G) n.5165A>G c.2374-1193A>G (n.2374-1193A>G) n.1878A>G c.2269A>G (p.Ile757Val) n.2939A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.1913A>G (n.1913A>G) n.2890A>G c.921A>G c.614A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.2715A>G c.2368A>G (p.Ile790Val) n.2812A>G n.3054A>G n.2764-1193A>G | |
6 | g.135429952T>G | CA365742817 | AHI1 | c.2422A>C (p.Ile808Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.95A>C c.2607A>C (n.2607A>C) c.107A>C c.*2450A>C (n.*2450A>C) c.594A>C n.913A>C c.2377A>C (n.2377A>C) n.5165A>C c.2374-1193A>C (n.2374-1193A>C) n.1878A>C c.2269A>C (p.Ile757Leu) n.2939A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.1913A>C (n.1913A>C) n.2890A>C c.921A>C c.614A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.2715A>C c.2368A>C (p.Ile790Leu) n.2812A>C n.3054A>C n.2764-1193A>C | |
6 | g.135429953C>A | CA365742819 | AHI1 | c.2421G>T (p.Glu807Asp) c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.94G>T c.2606G>T (n.2606G>T) c.106G>T c.*2449G>T (n.*2449G>T) c.593G>T n.912G>T c.2376G>T (n.2376G>T) n.5164G>T c.2374-1194G>T (n.2374-1194G>T) n.1877G>T c.2268G>T (p.Glu756Asp) n.2938G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1912G>T (n.1912G>T) n.2889G>T c.920G>T c.613G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.2714G>T c.2367G>T (p.Glu789Asp) n.2811G>T n.3053G>T n.2764-1194G>T | |
6 | g.135429953C= | CA1665911250 | AHI1 | c.2421G= (p.Glu807=) c.1473G= (p.Glu491=) c.94G= c.2606G= (n.2606G=) c.106G= c.*2449G= (n.*2449G=) c.593G= n.912G= c.2376G= (n.2376G=) n.5164G= c.2374-1194G= (n.2374-1194G=) n.1877G= c.2268G= (p.Glu756=) n.2938G= c.*1208G= (n.*1208G=) c.1912G= (n.1912G=) n.2889G= c.920G= c.613G= c.*624G= (n.*624G=) n.2714G= c.2367G= (p.Glu789=) n.2811G= n.3053G= n.2764-1194G= | |
6 | g.135429953C>G | CA365742821 | AHI1 | c.2421G>C (p.Glu807Asp) c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.94G>C c.2606G>C (n.2606G>C) c.106G>C c.*2449G>C (n.*2449G>C) c.593G>C n.912G>C c.2376G>C (n.2376G>C) n.5164G>C c.2374-1194G>C (n.2374-1194G>C) n.1877G>C c.2268G>C (p.Glu756Asp) n.2938G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1912G>C (n.1912G>C) n.2889G>C c.920G>C c.613G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.2714G>C c.2367G>C (p.Glu789Asp) n.2811G>C n.3053G>C n.2764-1194G>C | |
6 | g.135429953C>T | CA349309 | AHI1 | c.2421G>A (p.Glu807=) c.1473G>A (p.Glu491=) c.94G>A c.2606G>A (n.2606G>A) c.106G>A c.*2449G>A (n.*2449G>A) c.593G>A n.912G>A c.2376G>A (n.2376G>A) n.5164G>A c.2374-1194G>A (n.2374-1194G>A) n.1877G>A c.2268G>A (p.Glu756=) n.2938G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1912G>A (n.1912G>A) n.2889G>A c.920G>A c.613G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.2714G>A c.2367G>A (p.Glu789=) n.2811G>A n.3053G>A n.2764-1194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135429954del | CA2680450693 | AHI1 | c.2420del (p.Glu807GlyfsTer10) c.1472del (p.Glu491GlyfsTer10) c.93del c.2605del (n.2605del) c.105del c.*2448del (n.*2448del) c.592del n.911del c.2375del (n.2375del) n.5163del c.2374-1195del (n.2374-1195del) n.1876del c.2267del (p.Glu756GlyfsTer10) n.2937del c.*1207del (n.*1207del) c.1911del (n.1911del) n.2888del c.919del c.612del c.*623del (n.*623del) n.2713del c.2366del (p.Glu789GlyfsTer10) n.2810del n.3052del n.2764-1195del | gnomAD v4 |
6 | g.135429954T>A | CA365742828 | AHI1 | c.2420A>T (p.Glu807Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.93A>T c.2605A>T (n.2605A>T) c.105A>T c.*2448A>T (n.*2448A>T) c.592A>T n.911A>T c.2375A>T (n.2375A>T) n.5163A>T c.2374-1195A>T (n.2374-1195A>T) n.1876A>T c.2267A>T (p.Glu756Val) n.2937A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1911A>T (n.1911A>T) n.2888A>T c.919A>T c.612A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.2713A>T c.2366A>T (p.Glu789Val) n.2810A>T n.3052A>T n.2764-1195A>T | |
6 | g.135429954T>C | CA365742826 | AHI1 | c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.93A>G c.2605A>G (n.2605A>G) c.105A>G c.*2448A>G (n.*2448A>G) c.592A>G n.911A>G c.2375A>G (n.2375A>G) n.5163A>G c.2374-1195A>G (n.2374-1195A>G) n.1876A>G c.2267A>G (p.Glu756Gly) n.2937A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1911A>G (n.1911A>G) n.2888A>G c.919A>G c.612A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.2713A>G c.2366A>G (p.Glu789Gly) n.2810A>G n.3052A>G n.2764-1195A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429954T>G | CA365742824 | AHI1 | c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.93A>C c.2605A>C (n.2605A>C) c.105A>C c.*2448A>C (n.*2448A>C) c.592A>C n.911A>C c.2375A>C (n.2375A>C) n.5163A>C c.2374-1195A>C (n.2374-1195A>C) n.1876A>C c.2267A>C (p.Glu756Ala) n.2937A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1911A>C (n.1911A>C) n.2888A>C c.919A>C c.612A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.2713A>C c.2366A>C (p.Glu789Ala) n.2810A>C n.3052A>C n.2764-1195A>C | |
6 | g.135429955C>A | CA365742829 | AHI1 | c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.92G>T c.2604G>T (n.2604G>T) c.104G>T c.*2447G>T (n.*2447G>T) c.591G>T n.910G>T c.2374G>T (n.2374G>T) n.5162G>T c.2374-1196G>T (n.2374-1196G>T) n.1875G>T c.2266G>T (p.Glu756Ter) n.2936G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1910G>T (n.1910G>T) n.2887G>T c.918G>T c.611G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.2712G>T c.2365G>T (p.Glu789Ter) n.2809G>T n.3051G>T n.2764-1196G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429955C= | CA1665911251 | AHI1 | c.2419G= (p.Glu807=) c.1471G= (p.Glu491=) c.92G= c.2604G= (n.2604G=) c.104G= c.*2447G= (n.*2447G=) c.591G= n.910G= c.2374G= (n.2374G=) n.5162G= c.2374-1196G= (n.2374-1196G=) n.1875G= c.2266G= (p.Glu756=) n.2936G= c.*1206G= (n.*1206G=) c.1910G= (n.1910G=) n.2887G= c.918G= c.611G= c.*622G= (n.*622G=) n.2712G= c.2365G= (p.Glu789=) n.2809G= n.3051G= n.2764-1196G= | |
6 | g.135429955C>G | CA365742830 | AHI1 | c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.92G>C c.2604G>C (n.2604G>C) c.104G>C c.*2447G>C (n.*2447G>C) c.591G>C n.910G>C c.2374G>C (n.2374G>C) n.5162G>C c.2374-1196G>C (n.2374-1196G>C) n.1875G>C c.2266G>C (p.Glu756Gln) n.2936G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1910G>C (n.1910G>C) n.2887G>C c.918G>C c.611G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.2712G>C c.2365G>C (p.Glu789Gln) n.2809G>C n.3051G>C n.2764-1196G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429955C>T | CA365742832 | AHI1 | c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.92G>A c.2604G>A (n.2604G>A) c.104G>A c.*2447G>A (n.*2447G>A) c.591G>A n.910G>A c.2374G>A (n.2374G>A) n.5162G>A c.2374-1196G>A (n.2374-1196G>A) n.1875G>A c.2266G>A (p.Glu756Lys) n.2936G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1910G>A (n.1910G>A) n.2887G>A c.918G>A c.611G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.2712G>A c.2365G>A (p.Glu789Lys) n.2809G>A n.3051G>A n.2764-1196G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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6 | g.135429967T= | CA1665911256 | AHI1 | c.2407A= (p.Ile803=) c.1459A= (p.Ile487=) c.80A= c.2592A= (n.2592A=) c.92A= c.*2435A= (n.*2435A=) c.579A= n.898A= c.2362A= (n.2362A=) n.5150A= c.2374-1208A= (n.2374-1208A=) n.1863A= c.2254A= (p.Ile752=) n.2924A= c.*1194A= (n.*1194A=) c.1898A= (n.1898A=) n.2875A= c.906A= c.599A= c.*610A= (n.*610A=) n.2700A= c.2353A= (p.Ile785=) n.2797A= n.3039A= n.2764-1208A= | |
6 | g.135429968T>A | CA452212690 | AHI1 | c.2406A>T (p.Pro802=) c.1458A>T (p.Pro486=) c.79A>T c.2591A>T (n.2591A>T) c.91A>T c.*2434A>T (n.*2434A>T) c.578A>T n.897A>T c.2361A>T (n.2361A>T) n.5149A>T c.2374-1209A>T (n.2374-1209A>T) n.1862A>T c.2253A>T (p.Pro751=) n.2923A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1897A>T (n.1897A>T) n.2874A>T c.905A>T c.598A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.2699A>T c.2352A>T (p.Pro784=) n.2796A>T n.3038A>T n.2764-1209A>T | |
6 | g.135429968T>C | CA452212691 | AHI1 | c.2406A>G (p.Pro802=) c.1458A>G (p.Pro486=) c.79A>G c.2591A>G (n.2591A>G) c.91A>G c.*2434A>G (n.*2434A>G) c.578A>G n.897A>G c.2361A>G (n.2361A>G) n.5149A>G c.2374-1209A>G (n.2374-1209A>G) n.1862A>G c.2253A>G (p.Pro751=) n.2923A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1897A>G (n.1897A>G) n.2874A>G c.905A>G c.598A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.2699A>G c.2352A>G (p.Pro784=) n.2796A>G n.3038A>G n.2764-1209A>G | |
6 | g.135429968T>G | CA452212692 | AHI1 | c.2406A>C (p.Pro802=) c.1458A>C (p.Pro486=) c.79A>C c.2591A>C (n.2591A>C) c.91A>C c.*2434A>C (n.*2434A>C) c.578A>C n.897A>C c.2361A>C (n.2361A>C) n.5149A>C c.2374-1209A>C (n.2374-1209A>C) n.1862A>C c.2253A>C (p.Pro751=) n.2923A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1897A>C (n.1897A>C) n.2874A>C c.905A>C c.598A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.2699A>C c.2352A>C (p.Pro784=) n.2796A>C n.3038A>C n.2764-1209A>C | |
6 | g.135429969G>A | CA365742887 | AHI1 | c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.78C>T c.2590C>T (n.2590C>T) c.90C>T c.*2433C>T (n.*2433C>T) c.577C>T n.896C>T c.2360C>T (n.2360C>T) n.5148C>T c.2374-1210C>T (n.2374-1210C>T) n.1861C>T c.2252C>T (p.Pro751Leu) n.2922C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.1896C>T (n.1896C>T) n.2873C>T c.904C>T c.597C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.2698C>T c.2351C>T (p.Pro784Leu) n.2795C>T n.3037C>T n.2764-1210C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.135429969G>C | CA365742889 | AHI1 | c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.78C>G c.2590C>G (n.2590C>G) c.90C>G c.*2433C>G (n.*2433C>G) c.577C>G n.896C>G c.2360C>G (n.2360C>G) n.5148C>G c.2374-1210C>G (n.2374-1210C>G) n.1861C>G c.2252C>G (p.Pro751Arg) n.2922C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.1896C>G (n.1896C>G) n.2873C>G c.904C>G c.597C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.2698C>G c.2351C>G (p.Pro784Arg) n.2795C>G n.3037C>G n.2764-1210C>G | |
6 | g.135429969G>T | CA365742891 | AHI1 | c.2405C>A (p.Pro802Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.78C>A c.2590C>A (n.2590C>A) c.90C>A c.*2433C>A (n.*2433C>A) c.577C>A n.896C>A c.2360C>A (n.2360C>A) n.5148C>A c.2374-1210C>A (n.2374-1210C>A) n.1861C>A c.2252C>A (p.Pro751Gln) n.2922C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.1896C>A (n.1896C>A) n.2873C>A c.904C>A c.597C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.2698C>A c.2351C>A (p.Pro784Gln) n.2795C>A n.3037C>A n.2764-1210C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429970del | CA2680450695 | AHI1 | c.2405del (p.Pro802GlnfsTer2) c.1457del (p.Pro486GlnfsTer2) c.78del c.2590del (n.2590del) c.90del c.*2433del (n.*2433del) c.577del n.896del c.2360del (n.2360del) n.5148del c.2374-1210del (n.2374-1210del) n.1861del c.2252del (p.Pro751GlnfsTer2) n.2922del c.*1192del (n.*1192del) c.1896del (n.1896del) n.2873del c.904del c.597del c.*608del (n.*608del) n.2698del c.2351del (p.Pro784GlnfsTer2) n.2795del n.3037del n.2764-1210del | gnomAD v4 |
6 | g.135429970G>A | CA365742894 | AHI1 | c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.77C>T c.2589C>T (n.2589C>T) c.89C>T c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.576C>T n.895C>T c.2359C>T (n.2359C>T) n.5147C>T c.2374-1211C>T (n.2374-1211C>T) n.1860C>T c.2251C>T (p.Pro751Ser) n.2921C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1895C>T (n.1895C>T) n.2872C>T c.903C>T c.596C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.2697C>T c.2350C>T (p.Pro784Ser) n.2794C>T n.3036C>T n.2764-1211C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429970G>C | CA365742896 | AHI1 | c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.77C>G c.2589C>G (n.2589C>G) c.89C>G c.*2432C>G (n.*2432C>G) c.576C>G n.895C>G c.2359C>G (n.2359C>G) n.5147C>G c.2374-1211C>G (n.2374-1211C>G) n.1860C>G c.2251C>G (p.Pro751Ala) n.2921C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1895C>G (n.1895C>G) n.2872C>G c.903C>G c.596C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.2697C>G c.2350C>G (p.Pro784Ala) n.2794C>G n.3036C>G n.2764-1211C>G | |
6 | g.135429970G>T | CA365742895 | AHI1 | c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.77C>A c.2589C>A (n.2589C>A) c.89C>A c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.576C>A n.895C>A c.2359C>A (n.2359C>A) n.5147C>A c.2374-1211C>A (n.2374-1211C>A) n.1860C>A c.2251C>A (p.Pro751Thr) n.2921C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1895C>A (n.1895C>A) n.2872C>A c.903C>A c.596C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.2697C>A c.2350C>A (p.Pro784Thr) n.2794C>A n.3036C>A n.2764-1211C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429971A>C | CA365742898 | AHI1 | c.2403T>G (p.Ile801Met) c.1455T>G (p.Ile485Met) c.76T>G c.2588T>G (n.2588T>G) c.88T>G c.*2431T>G (n.*2431T>G) c.575T>G n.894T>G c.2358T>G (n.2358T>G) n.5146T>G c.2374-1212T>G (n.2374-1212T>G) n.1859T>G c.2250T>G (p.Ile750Met) n.2920T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.1894T>G (n.1894T>G) n.2871T>G c.902T>G c.595T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.2696T>G c.2349T>G (p.Ile783Met) n.2793T>G n.3035T>G n.2764-1212T>G | |
6 | g.135429971A>G | CA452212693 | AHI1 | c.2403T>C (p.Ile801=) c.1455T>C (p.Ile485=) c.76T>C c.2588T>C (n.2588T>C) c.88T>C c.*2431T>C (n.*2431T>C) c.575T>C n.894T>C c.2358T>C (n.2358T>C) n.5146T>C c.2374-1212T>C (n.2374-1212T>C) n.1859T>C c.2250T>C (p.Ile750=) n.2920T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.1894T>C (n.1894T>C) n.2871T>C c.902T>C c.595T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.2696T>C c.2349T>C (p.Ile783=) n.2793T>C n.3035T>C n.2764-1212T>C | |
6 | g.135429971A>T | CA452212694 | AHI1 | c.2403T>A (p.Ile801=) c.1455T>A (p.Ile485=) c.76T>A c.2588T>A (n.2588T>A) c.88T>A c.*2431T>A (n.*2431T>A) c.575T>A n.894T>A c.2358T>A (n.2358T>A) n.5146T>A c.2374-1212T>A (n.2374-1212T>A) n.1859T>A c.2250T>A (p.Ile750=) n.2920T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.1894T>A (n.1894T>A) n.2871T>A c.902T>A c.595T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.2696T>A c.2349T>A (p.Ile783=) n.2793T>A n.3035T>A n.2764-1212T>A | |
6 | g.135429972A>C | CA365742900 | AHI1 | c.2402T>G (p.Ile801Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.75T>G c.2587T>G (n.2587T>G) c.87T>G c.*2430T>G (n.*2430T>G) c.574T>G n.893T>G c.2357T>G (n.2357T>G) n.5145T>G c.2374-1213T>G (n.2374-1213T>G) n.1858T>G c.2249T>G (p.Ile750Ser) n.2919T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1893T>G (n.1893T>G) n.2870T>G c.901T>G c.594T>G c.*605T>G (n.*605T>G) n.2695T>G c.2348T>G (p.Ile783Ser) n.2792T>G n.3034T>G n.2764-1213T>G | |
6 | g.135429972A>G | CA365742902 | AHI1 | c.2402T>C (p.Ile801Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.75T>C c.2587T>C (n.2587T>C) c.87T>C c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.574T>C n.893T>C c.2357T>C (n.2357T>C) n.5145T>C c.2374-1213T>C (n.2374-1213T>C) n.1858T>C c.2249T>C (p.Ile750Thr) n.2919T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1893T>C (n.1893T>C) n.2870T>C c.901T>C c.594T>C c.*605T>C (n.*605T>C) n.2695T>C c.2348T>C (p.Ile783Thr) n.2792T>C n.3034T>C n.2764-1213T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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6 | g.135429973T>A | CA365742904 | AHI1 | c.2401A>T (p.Ile801Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.74A>T c.2586A>T (n.2586A>T) c.86A>T c.*2429A>T (n.*2429A>T) c.573A>T n.892A>T c.2356A>T (n.2356A>T) n.5144A>T c.2374-1214A>T (n.2374-1214A>T) n.1857A>T c.2248A>T (p.Ile750Phe) n.2918A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1892A>T (n.1892A>T) n.2869A>T c.900A>T c.593A>T c.*604A>T (n.*604A>T) n.2694A>T c.2347A>T (p.Ile783Phe) n.2791A>T n.3033A>T n.2764-1214A>T | |
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6 | g.135429979T>G | CA365742934 | AHI1 | c.2395A>C (p.Lys799Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.68A>C c.2580A>C (n.2580A>C) c.80A>C c.*2423A>C (n.*2423A>C) c.567A>C n.886A>C c.2350A>C (n.2350A>C) n.5138A>C c.2374-1220A>C (n.2374-1220A>C) n.1851A>C c.2242A>C (p.Lys748Gln) n.2912A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1886A>C (n.1886A>C) n.2863A>C c.894A>C c.587A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.2688A>C c.2341A>C (p.Lys781Gln) n.2785A>C n.3027A>C n.2764-1220A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.135429980A>C | CA365742938 | AHI1 | c.2394T>G (p.Phe798Leu) c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.67T>G c.2579T>G (n.2579T>G) c.79T>G c.*2422T>G (n.*2422T>G) c.566T>G n.885T>G c.2349T>G (n.2349T>G) n.5137T>G c.2374-1221T>G (n.2374-1221T>G) n.1850T>G c.2241T>G (p.Phe747Leu) n.2911T>G c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.1885T>G (n.1885T>G) n.2862T>G c.893T>G c.586T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.2687T>G c.2340T>G (p.Phe780Leu) n.2784T>G n.3026T>G n.2764-1221T>G | |
6 | g.135429980A>G | CA452212698 | AHI1 | c.2394T>C (p.Phe798=) c.1446T>C (p.Phe482=) c.67T>C c.2579T>C (n.2579T>C) c.79T>C c.*2422T>C (n.*2422T>C) c.566T>C n.885T>C c.2349T>C (n.2349T>C) n.5137T>C c.2374-1221T>C (n.2374-1221T>C) n.1850T>C c.2241T>C (p.Phe747=) n.2911T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1885T>C (n.1885T>C) n.2862T>C c.893T>C c.586T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.2687T>C c.2340T>C (p.Phe780=) n.2784T>C n.3026T>C n.2764-1221T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429980A>T | CA365742940 | AHI1 | c.2394T>A (p.Phe798Leu) c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.67T>A c.2579T>A (n.2579T>A) c.79T>A c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.566T>A n.885T>A c.2349T>A (n.2349T>A) n.5137T>A c.2374-1221T>A (n.2374-1221T>A) n.1850T>A c.2241T>A (p.Phe747Leu) n.2911T>A c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.1885T>A (n.1885T>A) n.2862T>A c.893T>A c.586T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.2687T>A c.2340T>A (p.Phe780Leu) n.2784T>A n.3026T>A n.2764-1221T>A | |
6 | g.135429980_135429981insT | CA2680450697 | AHI1 | c.2393_2394insA (p.Phe798LeufsTer2) c.1445_1446insA (p.Phe482LeufsTer2) c.66_67insA c.2578_2579insA (n.2578_2579insA) c.78_79insA c.*2421_*2422insA (n.*2421_*2422insA) c.565_566insA n.884_885insA c.2348_2349insA (n.2348_2349insA) n.5136_5137insA c.2374-1222_2374-1221insA (n.2374-1222_2374-1221insA) n.1849_1850insA c.2240_2241insA (p.Phe747LeufsTer2) n.2910_2911insA c.*1180_*1181insA (n.*1180_*1181insA) c.1884_1885insA (n.1884_1885insA) n.2861_2862insA c.892_893insA c.585_586insA c.*596_*597insA (n.*596_*597insA) n.2686_2687insA c.2339_2340insA (p.Phe780LeufsTer2) n.2783_2784insA n.3025_3026insA n.2764-1222_2764-1221insA | gnomAD v4 |
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6 | g.135429981A>G | CA365742942 | AHI1 | c.2393T>C (p.Phe798Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.66T>C c.2578T>C (n.2578T>C) c.78T>C c.*2421T>C (n.*2421T>C) c.565T>C n.884T>C c.2348T>C (n.2348T>C) n.5136T>C c.2374-1222T>C (n.2374-1222T>C) n.1849T>C c.2240T>C (p.Phe747Ser) n.2910T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1884T>C (n.1884T>C) n.2861T>C c.892T>C c.585T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.2686T>C c.2339T>C (p.Phe780Ser) n.2783T>C n.3025T>C n.2764-1222T>C | |
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6 | g.135429982A>C | CA365742946 | AHI1 | c.2392T>G (p.Phe798Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) c.65T>G c.2577T>G (n.2577T>G) c.77T>G c.*2420T>G (n.*2420T>G) c.564T>G n.883T>G c.2347T>G (n.2347T>G) n.5135T>G c.2374-1223T>G (n.2374-1223T>G) n.1848T>G c.2239T>G (p.Phe747Val) n.2909T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.1883T>G (n.1883T>G) n.2860T>G c.891T>G c.584T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.2685T>G c.2338T>G (p.Phe780Val) n.2782T>G n.3024T>G n.2764-1223T>G | |
6 | g.135429982A>G | CA365742947 | AHI1 | c.2392T>C (p.Phe798Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.65T>C c.2577T>C (n.2577T>C) c.77T>C c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.564T>C n.883T>C c.2347T>C (n.2347T>C) n.5135T>C c.2374-1223T>C (n.2374-1223T>C) n.1848T>C c.2239T>C (p.Phe747Leu) n.2909T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.1883T>C (n.1883T>C) n.2860T>C c.891T>C c.584T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.2685T>C c.2338T>C (p.Phe780Leu) n.2782T>C n.3024T>C n.2764-1223T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429982A>T | CA365742949 | AHI1 | c.2392T>A (p.Phe798Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.65T>A c.2577T>A (n.2577T>A) c.77T>A c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.564T>A n.883T>A c.2347T>A (n.2347T>A) n.5135T>A c.2374-1223T>A (n.2374-1223T>A) n.1848T>A c.2239T>A (p.Phe747Ile) n.2909T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.1883T>A (n.1883T>A) n.2860T>A c.891T>A c.584T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.2685T>A c.2338T>A (p.Phe780Ile) n.2782T>A n.3024T>A n.2764-1223T>A | |
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6 | g.135429983C= | CA1665911259 | AHI1 | c.2391G= (p.Glu797=) c.1443G= (p.Glu481=) c.64G= c.2576G= (n.2576G=) c.76G= c.*2419G= (n.*2419G=) c.563G= n.882G= c.2346G= (n.2346G=) n.5134G= c.2374-1224G= (n.2374-1224G=) n.1847G= c.2238G= (p.Glu746=) n.2908G= c.*1178G= (n.*1178G=) c.1882G= (n.1882G=) n.2859G= c.890G= c.583G= c.*594G= (n.*594G=) n.2684G= c.2337G= (p.Glu779=) n.2781G= n.3023G= n.2764-1224G= | |
6 | g.135429983C>G | CA365742952 | AHI1 | c.2391G>C (p.Glu797Asp) c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.64G>C c.2576G>C (n.2576G>C) c.76G>C c.*2419G>C (n.*2419G>C) c.563G>C n.882G>C c.2346G>C (n.2346G>C) n.5134G>C c.2374-1224G>C (n.2374-1224G>C) n.1847G>C c.2238G>C (p.Glu746Asp) n.2908G>C c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.1882G>C (n.1882G>C) n.2859G>C c.890G>C c.583G>C c.*594G>C (n.*594G>C) n.2684G>C c.2337G>C (p.Glu779Asp) n.2781G>C n.3023G>C n.2764-1224G>C | dbSNP |
6 | g.135429983C>T | CA452212699 | AHI1 | c.2391G>A (p.Glu797=) c.1443G>A (p.Glu481=) c.64G>A c.2576G>A (n.2576G>A) c.76G>A c.*2419G>A (n.*2419G>A) c.563G>A n.882G>A c.2346G>A (n.2346G>A) n.5134G>A c.2374-1224G>A (n.2374-1224G>A) n.1847G>A c.2238G>A (p.Glu746=) n.2908G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.1882G>A (n.1882G>A) n.2859G>A c.890G>A c.583G>A c.*594G>A (n.*594G>A) n.2684G>A c.2337G>A (p.Glu779=) n.2781G>A n.3023G>A n.2764-1224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135429984T>A | CA365742955 | AHI1 | c.2390A>T (p.Glu797Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.63A>T c.2575A>T (n.2575A>T) c.75A>T c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.562A>T n.881A>T c.2345A>T (n.2345A>T) n.5133A>T c.2374-1225A>T (n.2374-1225A>T) n.1846A>T c.2237A>T (p.Glu746Val) n.2907A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.1881A>T (n.1881A>T) n.2858A>T c.889A>T c.582A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.2683A>T c.2336A>T (p.Glu779Val) n.2780A>T n.3022A>T n.2764-1225A>T | |
6 | g.135429984T>C | CA365742957 | AHI1 | c.2390A>G (p.Glu797Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.63A>G c.2575A>G (n.2575A>G) c.75A>G c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.562A>G n.881A>G c.2345A>G (n.2345A>G) n.5133A>G c.2374-1225A>G (n.2374-1225A>G) n.1846A>G c.2237A>G (p.Glu746Gly) n.2907A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.1881A>G (n.1881A>G) n.2858A>G c.889A>G c.582A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.2683A>G c.2336A>G (p.Glu779Gly) n.2780A>G n.3022A>G n.2764-1225A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429984T>G | CA365742958 | AHI1 | c.2390A>C (p.Glu797Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.63A>C c.2575A>C (n.2575A>C) c.75A>C c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.562A>C n.881A>C c.2345A>C (n.2345A>C) n.5133A>C c.2374-1225A>C (n.2374-1225A>C) n.1846A>C c.2237A>C (p.Glu746Ala) n.2907A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.1881A>C (n.1881A>C) n.2858A>C c.889A>C c.582A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.2683A>C c.2336A>C (p.Glu779Ala) n.2780A>C n.3022A>C n.2764-1225A>C | |
6 | g.135429984_135429986delinsTCA | CA1665911260 | AHI1 | c.2388_2390delinsTGA (p.Thr796=) c.1440_1442delinsTGA (p.Thr480=) c.61_63delinsTGA c.2573_2575delinsTGA (n.2573_2575delinsTGA) c.73_75delinsTGA c.*2416_*2418delinsTGA (n.*2416_*2418delinsTGA) c.560_562delinsTGA n.879_881delinsTGA c.2343_2345delinsTGA (n.2343_2345delinsTGA) n.5131_5133delinsTGA c.2373+1222_2374-1225delinsTGA (n.2373+1222_2374-1225delinsTGA) n.1844_1846delinsTGA c.2235_2237delinsTGA (p.Thr745=) n.2905_2907delinsTGA c.*1175_*1177delinsTGA (n.*1175_*1177delinsTGA) c.1879_1881delinsTGA (n.1879_1881delinsTGA) n.2856_2858delinsTGA c.887_889delinsTGA c.580_582delinsTGA c.*591_*593delinsTGA (n.*591_*593delinsTGA) n.2681_2683delinsTGA c.2334_2336delinsTGA (p.Thr778=) n.2778_2780delinsTGA n.3020_3022delinsTGA n.2763+1222_2764-1225delinsTGA | |
6 | g.135429985C>A | CA365742961 | AHI1 | c.2389G>T (p.Glu797Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.62G>T c.2574G>T (n.2574G>T) c.74G>T c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.561G>T n.880G>T c.2344G>T (n.2344G>T) n.5132G>T c.2373+1223G>T (n.2373+1223G>T) n.1845G>T c.2236G>T (p.Glu746Ter) n.2906G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.1880G>T (n.1880G>T) n.2857G>T c.888G>T c.581G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.2682G>T c.2335G>T (p.Glu779Ter) n.2779G>T n.3021G>T n.2763+1223G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429985C= | CA1665911261 | AHI1 | c.2389G= (p.Glu797=) c.1441G= (p.Glu481=) c.62G= c.2574G= (n.2574G=) c.74G= c.*2417G= (n.*2417G=) c.561G= n.880G= c.2344G= (n.2344G=) n.5132G= c.2373+1223G= (n.2373+1223G=) n.1845G= c.2236G= (p.Glu746=) n.2906G= c.*1176G= (n.*1176G=) c.1880G= (n.1880G=) n.2857G= c.888G= c.581G= c.*592G= (n.*592G=) n.2682G= c.2335G= (p.Glu779=) n.2779G= n.3021G= n.2763+1223G= | |
6 | g.135429985C>G | CA365742964 | AHI1 | c.2389G>C (p.Glu797Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.62G>C c.2574G>C (n.2574G>C) c.74G>C c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.561G>C n.880G>C c.2344G>C (n.2344G>C) n.5132G>C c.2373+1223G>C (n.2373+1223G>C) n.1845G>C c.2236G>C (p.Glu746Gln) n.2906G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1880G>C (n.1880G>C) n.2857G>C c.888G>C c.581G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.2682G>C c.2335G>C (p.Glu779Gln) n.2779G>C n.3021G>C n.2763+1223G>C | |
6 | g.135429985C>T | CA365742962 | AHI1 | c.2389G>A (p.Glu797Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.62G>A c.2574G>A (n.2574G>A) c.74G>A c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.561G>A n.880G>A c.2344G>A (n.2344G>A) n.5132G>A c.2373+1223G>A (n.2373+1223G>A) n.1845G>A c.2236G>A (p.Glu746Lys) n.2906G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1880G>A (n.1880G>A) n.2857G>A c.888G>A c.581G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.2682G>A c.2335G>A (p.Glu779Lys) n.2779G>A n.3021G>A n.2763+1223G>A | |
6 | g.135429985_135429986del | CA570557611 | AHI1 | c.2388_2389del (p.Glu797ValfsTer2) c.1440_1441del (p.Glu481ValfsTer2) c.61_62del c.2573_2574del (n.2573_2574del) c.73_74del c.*2416_*2417del (n.*2416_*2417del) c.560_561del n.879_880del c.2343_2344del (n.2343_2344del) n.5131_5132del c.2373+1222_2373+1223del (n.2373+1222_2373+1223del) n.1844_1845del c.2235_2236del (p.Glu746ValfsTer2) n.2905_2906del c.*1175_*1176del (n.*1175_*1176del) c.1879_1880del (n.1879_1880del) n.2856_2857del c.887_888del c.580_581del c.*591_*592del (n.*591_*592del) n.2681_2682del c.2334_2335del (p.Glu779ValfsTer2) n.2778_2779del n.3020_3021del n.2763+1222_2763+1223del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429986A= | CA1665911262 | AHI1 | c.2388T= (p.Thr796=) c.1440T= (p.Thr480=) c.61T= c.2573T= (n.2573T=) c.73T= c.*2416T= (n.*2416T=) c.560T= n.879T= c.2343T= (n.2343T=) n.5131T= c.2373+1222T= (n.2373+1222T=) n.1844T= c.2235T= (p.Thr745=) n.2905T= c.*1175T= (n.*1175T=) c.1879T= (n.1879T=) n.2856T= c.887T= c.580T= c.*591T= (n.*591T=) n.2681T= c.2334T= (p.Thr778=) n.2778T= n.3020T= n.2763+1222T= | |
6 | g.135429986A>C | CA452212700 | AHI1 | c.2388T>G (p.Thr796=) c.1440T>G (p.Thr480=) c.61T>G c.2573T>G (n.2573T>G) c.73T>G c.*2416T>G (n.*2416T>G) c.560T>G n.879T>G c.2343T>G (n.2343T>G) n.5131T>G c.2373+1222T>G (n.2373+1222T>G) n.1844T>G c.2235T>G (p.Thr745=) n.2905T>G c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1879T>G (n.1879T>G) n.2856T>G c.887T>G c.580T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.2681T>G c.2334T>G (p.Thr778=) n.2778T>G n.3020T>G n.2763+1222T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429986A>G | CA452212701 | AHI1 | c.2388T>C (p.Thr796=) c.1440T>C (p.Thr480=) c.61T>C c.2573T>C (n.2573T>C) c.73T>C c.*2416T>C (n.*2416T>C) c.560T>C n.879T>C c.2343T>C (n.2343T>C) n.5131T>C c.2373+1222T>C (n.2373+1222T>C) n.1844T>C c.2235T>C (p.Thr745=) n.2905T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.1879T>C (n.1879T>C) n.2856T>C c.887T>C c.580T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.2681T>C c.2334T>C (p.Thr778=) n.2778T>C n.3020T>C n.2763+1222T>C | |
6 | g.135429986A>T | CA452212702 | AHI1 | c.2388T>A (p.Thr796=) c.1440T>A (p.Thr480=) c.61T>A c.2573T>A (n.2573T>A) c.73T>A c.*2416T>A (n.*2416T>A) c.560T>A n.879T>A c.2343T>A (n.2343T>A) n.5131T>A c.2373+1222T>A (n.2373+1222T>A) n.1844T>A c.2235T>A (p.Thr745=) n.2905T>A c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1879T>A (n.1879T>A) n.2856T>A c.887T>A c.580T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.2681T>A c.2334T>A (p.Thr778=) n.2778T>A n.3020T>A n.2763+1222T>A | |
6 | g.135429986dup | CA1094810265 | AHI1 | c.2388dup (p.Glu797Ter) c.1440dup (p.Glu481Ter) c.61dup c.2573dup (n.2573dup) c.73dup c.*2416dup (n.*2416dup) c.560dup n.879dup c.2343dup (n.2343dup) n.5131dup c.2373+1222dup (n.2373+1222dup) n.1844dup c.2235dup (p.Glu746Ter) n.2905dup c.*1175dup (n.*1175dup) c.1879dup (n.1879dup) n.2856dup c.887dup c.580dup c.*591dup (n.*591dup) n.2681dup c.2334dup (p.Glu779Ter) n.2778dup n.3020dup n.2763+1222dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429987G>A | CA365742966 | AHI1 | c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.60C>T c.2572C>T (n.2572C>T) c.72C>T c.*2415C>T (n.*2415C>T) c.559C>T n.878C>T c.2342C>T (n.2342C>T) n.5130C>T c.2373+1221C>T (n.2373+1221C>T) n.1843C>T c.2234C>T (p.Thr745Ile) n.2904C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1878C>T (n.1878C>T) n.2855C>T c.886C>T c.579C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.2680C>T c.2333C>T (p.Thr778Ile) n.2777C>T n.3019C>T n.2763+1221C>T | |
6 | g.135429987G>C | CA365742967 | AHI1 | c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.60C>G c.2572C>G (n.2572C>G) c.72C>G c.*2415C>G (n.*2415C>G) c.559C>G n.878C>G c.2342C>G (n.2342C>G) n.5130C>G c.2373+1221C>G (n.2373+1221C>G) n.1843C>G c.2234C>G (p.Thr745Ser) n.2904C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1878C>G (n.1878C>G) n.2855C>G c.886C>G c.579C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.2680C>G c.2333C>G (p.Thr778Ser) n.2777C>G n.3019C>G n.2763+1221C>G | |
6 | g.135429987G>T | CA365742968 | AHI1 | c.2387C>A (p.Thr796Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.60C>A c.2572C>A (n.2572C>A) c.72C>A c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.559C>A n.878C>A c.2342C>A (n.2342C>A) n.5130C>A c.2373+1221C>A (n.2373+1221C>A) n.1843C>A c.2234C>A (p.Thr745Asn) n.2904C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1878C>A (n.1878C>A) n.2855C>A c.886C>A c.579C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.2680C>A c.2333C>A (p.Thr778Asn) n.2777C>A n.3019C>A n.2763+1221C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429987_135429991delinsGTTTC | CA1665911263 | AHI1 | c.2383_2387delinsGAAAC (p.Glu795=) c.1435_1439delinsGAAAC (p.Glu479=) c.56_60delinsGAAAC c.2568_2572delinsGAAAC (n.2568_2572delinsGAAAC) c.68_72delinsGAAAC c.*2411_*2415delinsGAAAC (n.*2411_*2415delinsGAAAC) c.555_559delinsGAAAC n.874_878delinsGAAAC c.2338_2342delinsGAAAC (n.2338_2342delinsGAAAC) n.5126_5130delinsGAAAC c.2373+1217_2373+1221delinsGAAAC (n.2373+1217_2373+1221delinsGAAAC) n.1839_1843delinsGAAAC c.2230_2234delinsGAAAC (p.Glu744=) n.2900_2904delinsGAAAC c.*1170_*1174delinsGAAAC (n.*1170_*1174delinsGAAAC) c.1874_1878delinsGAAAC (n.1874_1878delinsGAAAC) n.2851_2855delinsGAAAC c.882_886delinsGAAAC c.575_579delinsGAAAC c.*586_*590delinsGAAAC (n.*586_*590delinsGAAAC) n.2676_2680delinsGAAAC c.2329_2333delinsGAAAC (p.Glu777=) n.2773_2777delinsGAAAC n.3015_3019delinsGAAAC n.2763+1217_2763+1221delinsGAAAC | |
6 | g.135429988T>A | CA365742969 | AHI1 | c.2386A>T (p.Thr796Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.59A>T c.2571A>T (n.2571A>T) c.71A>T c.*2414A>T (n.*2414A>T) c.558A>T n.877A>T c.2341A>T (n.2341A>T) n.5129A>T c.2373+1220A>T (n.2373+1220A>T) n.1842A>T c.2233A>T (p.Thr745Ser) n.2903A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1877A>T (n.1877A>T) n.2854A>T c.885A>T c.578A>T c.*589A>T (n.*589A>T) n.2679A>T c.2332A>T (p.Thr778Ser) n.2776A>T n.3018A>T n.2763+1220A>T | |
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6 | g.135429994T>A | CA365742985 | AHI1 | c.2380A>T (p.Lys794Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.53A>T c.2565A>T (n.2565A>T) c.65A>T c.*2408A>T (n.*2408A>T) c.552A>T n.871A>T c.2335A>T (n.2335A>T) n.5123A>T c.2373+1214A>T (n.2373+1214A>T) n.1836A>T c.2227A>T (p.Lys743Ter) n.2897A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1871A>T (n.1871A>T) n.2848A>T c.879A>T c.572A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.2673A>T c.2326A>T (p.Lys776Ter) n.2770A>T n.3012A>T n.2763+1214A>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.135429994T>C | CA4012383 | AHI1 | c.2380A>G (p.Lys794Glu) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.53A>G c.2565A>G (n.2565A>G) c.65A>G c.*2408A>G (n.*2408A>G) c.552A>G n.871A>G c.2335A>G (n.2335A>G) n.5123A>G c.2373+1214A>G (n.2373+1214A>G) n.1836A>G c.2227A>G (p.Lys743Glu) n.2897A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1871A>G (n.1871A>G) n.2848A>G c.879A>G c.572A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.2673A>G c.2326A>G (p.Lys776Glu) n.2770A>G n.3012A>G n.2763+1214A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135429995A>G | CA452212705 | AHI1 | c.2379T>C (p.Ile793=) c.1431T>C (p.Ile477=) c.52T>C c.2564T>C (n.2564T>C) c.64T>C c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.551T>C n.870T>C c.2334T>C (n.2334T>C) n.5122T>C c.2373+1213T>C (n.2373+1213T>C) n.1835T>C c.2226T>C (p.Ile742=) n.2896T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.1870T>C (n.1870T>C) n.2847T>C c.878T>C c.571T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.2672T>C c.2325T>C (p.Ile775=) n.2769T>C n.3011T>C n.2763+1213T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429995A>T | CA452212704 | AHI1 | c.2379T>A (p.Ile793=) c.1431T>A (p.Ile477=) c.52T>A c.2564T>A (n.2564T>A) c.64T>A c.*2407T>A (n.*2407T>A) c.551T>A n.870T>A c.2334T>A (n.2334T>A) n.5122T>A c.2373+1213T>A (n.2373+1213T>A) n.1835T>A c.2226T>A (p.Ile742=) n.2896T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.1870T>A (n.1870T>A) n.2847T>A c.878T>A c.571T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.2672T>A c.2325T>A (p.Ile775=) n.2769T>A n.3011T>A n.2763+1213T>A |