Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2764-1121T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.165+1G>C
c.2677+1G>C (n.2677+1G>C)
c.177+1G>C
c.*2520+1G>C (n.*2520+1G>C)
c.664+1G>C
n.983+1G>C
c.2447+1G>C (n.2447+1G>C)
n.5235+1G>C
c.2374-1122G>C (n.2374-1122G>C)
n.1948+1G>C
c.2339+1G>C (n.2339+1G>C)
n.3009+1G>C
c.*1279+1G>C (n.*1279+1G>C)
c.1983+1G>C (n.1983+1G>C)
n.2960+1G>C
c.991+1G>C
c.684+1G>C
c.*695+1G>C (n.*695+1G>C)
n.2785+1G>C
c.2438+1G>C (n.2438+1G>C)
n.2882+1G>C
n.3124+1G>C
n.2764-1122G>C
6g.135429881C>TCA4012367AHI1c.2492+1G>A (n.2492+1G>A)
c.1544+1G>A (n.1544+1G>A)
c.165+1G>A
c.2677+1G>A (n.2677+1G>A)
c.177+1G>A
c.*2520+1G>A (n.*2520+1G>A)
c.664+1G>A
n.983+1G>A
c.2447+1G>A (n.2447+1G>A)
n.5235+1G>A
c.2374-1122G>A (n.2374-1122G>A)
n.1948+1G>A
c.2339+1G>A (n.2339+1G>A)
n.3009+1G>A
c.*1279+1G>A (n.*1279+1G>A)
c.1983+1G>A (n.1983+1G>A)
n.2960+1G>A
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c.*695+1G>A (n.*695+1G>A)
n.2785+1G>A
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n.2882+1G>A
n.3124+1G>A
n.2764-1122G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429882A>CCA365742515AHI1c.2492T>G (p.Ile831Arg)
c.1544T>G (p.Ile515Arg)
c.165T>G
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c.1983T>G (n.1983T>G)
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n.2764-1123T>G
6g.135429882A>GCA365742516AHI1c.2492T>C (p.Ile831Thr)
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.165T>C
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c.2447T>C (n.2447T>C)
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n.1948T>C
c.2339T>C (p.Ile780Thr)
n.3009T>C
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.2492T>C (p.Met831Thr)
c.1983T>C (n.1983T>C)
n.2960T>C
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n.2882T>C
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n.2764-1123T>C
6g.135429882A>TCA365742517AHI1c.2492T>A (p.Ile831Lys)
c.1544T>A (p.Ile515Lys)
c.165T>A
c.2677T>A (n.2677T>A)
c.177T>A
c.*2520T>A (n.*2520T>A)
c.664T>A
n.983T>A
c.2447T>A (n.2447T>A)
n.5235T>A
c.2374-1123T>A (n.2374-1123T>A)
n.1948T>A
c.2339T>A (p.Ile780Lys)
n.3009T>A
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
c.2492T>A (p.Met831Lys)
c.1983T>A (n.1983T>A)
n.2960T>A
c.991T>A
c.684T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.2785T>A
c.2438T>A (p.Ile813Lys)
n.2882T>A
n.3124T>A
n.2764-1123T>A
6g.135429883T>ACA4012368AHI1c.2491A>T (p.Ile831Leu)
c.1543A>T (p.Ile515Leu)
c.164A>T
c.2676A>T (n.2676A>T)
c.176A>T
c.*2519A>T (n.*2519A>T)
c.663A>T
n.982A>T
c.2446A>T (n.2446A>T)
n.5234A>T
c.2374-1124A>T (n.2374-1124A>T)
n.1947A>T
c.2338A>T (p.Ile780Leu)
n.3008A>T
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.2491A>T (p.Met831Leu)
c.1982A>T (n.1982A>T)
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c.990A>T
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n.2881A>T
n.3123A>T
n.2764-1124A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429883T>CCA365742518AHI1c.2491A>G (p.Ile831Val)
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.164A>G
c.2676A>G (n.2676A>G)
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n.1947A>G
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n.3008A>G
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
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c.1982A>G (n.1982A>G)
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n.2784A>G
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n.2881A>G
n.3123A>G
n.2764-1124A>G
 gnomAD v4
6g.135429883T>GCA365742520AHI1c.2491A>C (p.Ile831Leu)
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.164A>C
c.2676A>C (n.2676A>C)
c.176A>C
c.*2519A>C (n.*2519A>C)
c.663A>C
n.982A>C
c.2446A>C (n.2446A>C)
n.5234A>C
c.2374-1124A>C (n.2374-1124A>C)
n.1947A>C
c.2338A>C (p.Ile780Leu)
n.3008A>C
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.2491A>C (p.Met831Leu)
c.1982A>C (n.1982A>C)
n.2959A>C
c.990A>C
c.683A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.2784A>C
c.2437A>C (p.Ile813Leu)
n.2881A>C
n.3123A>C
n.2764-1124A>C
6g.135429883T=CA1665911220AHI1c.2491A= (p.Ile831=)
c.1543A= (p.Ile515=)
c.164A=
c.2676A= (n.2676A=)
c.176A=
c.*2519A= (n.*2519A=)
c.663A=
n.982A=
c.2446A= (n.2446A=)
n.5234A=
c.2374-1124A= (n.2374-1124A=)
n.1947A=
c.2338A= (p.Ile780=)
n.3008A=
c.*1278A= (n.*1278A=)
c.2491A= (p.Met831=)
c.1982A= (n.1982A=)
n.2959A=
c.990A=
c.683A=
c.*694A= (n.*694A=)
n.2784A=
c.2437A= (p.Ile813=)
n.2881A=
n.3123A=
n.2764-1124A=
6g.135429884C>ACA452212485AHI1c.2490G>T (p.Arg830=)
c.1542G>T (p.Arg514=)
c.163G>T
c.2675G>T (n.2675G>T)
c.175G>T
c.*2518G>T (n.*2518G>T)
c.662G>T
n.981G>T
c.2445G>T (n.2445G>T)
n.5233G>T
c.2374-1125G>T (n.2374-1125G>T)
n.1946G>T
c.2337G>T (p.Arg779=)
n.3007G>T
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.1981G>T (n.1981G>T)
n.2958G>T
c.989G>T
c.682G>T
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.2783G>T
c.2436G>T (p.Arg812=)
n.2880G>T
n.3122G>T
n.2764-1125G>T
 gnomAD v4
6g.135429884C=CA1665911221AHI1c.2490G= (p.Arg830=)
c.1542G= (p.Arg514=)
c.163G=
c.2675G= (n.2675G=)
c.175G=
c.*2518G= (n.*2518G=)
c.662G=
n.981G=
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c.2374-1125G= (n.2374-1125G=)
n.1946G=
c.2337G= (p.Arg779=)
n.3007G=
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.1981G= (n.1981G=)
n.2958G=
c.989G=
c.682G=
c.*693G= (n.*693G=)
n.2783G=
c.2436G= (p.Arg812=)
n.2880G=
n.3122G=
n.2764-1125G=
6g.135429884C>GCA452212487AHI1c.2490G>C (p.Arg830=)
c.1542G>C (p.Arg514=)
c.163G>C
c.2675G>C (n.2675G>C)
c.175G>C
c.*2518G>C (n.*2518G>C)
c.662G>C
n.981G>C
c.2445G>C (n.2445G>C)
n.5233G>C
c.2374-1125G>C (n.2374-1125G>C)
n.1946G>C
c.2337G>C (p.Arg779=)
n.3007G>C
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.1981G>C (n.1981G>C)
n.2958G>C
c.989G>C
c.682G>C
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.2783G>C
c.2436G>C (p.Arg812=)
n.2880G>C
n.3122G>C
n.2764-1125G>C
6g.135429884C>TCA4012369AHI1c.2490G>A (p.Arg830=)
c.1542G>A (p.Arg514=)
c.163G>A
c.2675G>A (n.2675G>A)
c.175G>A
c.*2518G>A (n.*2518G>A)
c.662G>A
n.981G>A
c.2445G>A (n.2445G>A)
n.5233G>A
c.2374-1125G>A (n.2374-1125G>A)
n.1946G>A
c.2337G>A (p.Arg779=)
n.3007G>A
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.1981G>A (n.1981G>A)
n.2958G>A
c.989G>A
c.682G>A
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.2783G>A
c.2436G>A (p.Arg812=)
n.2880G>A
n.3122G>A
n.2764-1125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429885C>ACA365742524AHI1c.2489G>T (p.Arg830Leu)
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
c.162G>T
c.2674G>T (n.2674G>T)
c.174G>T
c.*2517G>T (n.*2517G>T)
c.661G>T
n.980G>T
c.2444G>T (n.2444G>T)
n.5232G>T
c.2374-1126G>T (n.2374-1126G>T)
n.1945G>T
c.2336G>T (p.Arg779Leu)
n.3006G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.1980G>T (n.1980G>T)
n.2957G>T
c.988G>T
c.681G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.2782G>T
c.2435G>T (p.Arg812Leu)
n.2879G>T
n.3121G>T
n.2764-1126G>T
 gnomAD v4
6g.135429885C=CA1665911222AHI1c.2489G= (p.Arg830=)
c.1541G= (p.Arg514=)
c.162G=
c.2674G= (n.2674G=)
c.174G=
c.*2517G= (n.*2517G=)
c.661G=
n.980G=
c.2444G= (n.2444G=)
n.5232G=
c.2374-1126G= (n.2374-1126G=)
n.1945G=
c.2336G= (p.Arg779=)
n.3006G=
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.1980G= (n.1980G=)
n.2957G=
c.988G=
c.681G=
c.*692G= (n.*692G=)
n.2782G=
c.2435G= (p.Arg812=)
n.2879G=
n.3121G=
n.2764-1126G=
6g.135429885C>GCA365742526AHI1c.2489G>C (p.Arg830Pro)
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
c.162G>C
c.2674G>C (n.2674G>C)
c.174G>C
c.*2517G>C (n.*2517G>C)
c.661G>C
n.980G>C
c.2444G>C (n.2444G>C)
n.5232G>C
c.2374-1126G>C (n.2374-1126G>C)
n.1945G>C
c.2336G>C (p.Arg779Pro)
n.3006G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.1980G>C (n.1980G>C)
n.2957G>C
c.988G>C
c.681G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.2782G>C
c.2435G>C (p.Arg812Pro)
n.2879G>C
n.3121G>C
n.2764-1126G>C
6g.135429885C>TCA4012370AHI1c.2489G>A (p.Arg830Gln)
c.1541G>A (p.Arg514Gln)
c.162G>A
c.2674G>A (n.2674G>A)
c.174G>A
c.*2517G>A (n.*2517G>A)
c.661G>A
n.980G>A
c.2444G>A (n.2444G>A)
n.5232G>A
c.2374-1126G>A (n.2374-1126G>A)
n.1945G>A
c.2336G>A (p.Arg779Gln)
n.3006G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.1980G>A (n.1980G>A)
n.2957G>A
c.988G>A
c.681G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.2782G>A
c.2435G>A (p.Arg812Gln)
n.2879G>A
n.3121G>A
n.2764-1126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429886G>ACA151702AHI1c.2488C>T (p.Arg830Trp)
c.1540C>T (p.Arg514Trp)
c.161C>T
c.2673C>T (n.2673C>T)
c.173C>T
c.*2516C>T (n.*2516C>T)
c.660C>T
n.979C>T
c.2443C>T (n.2443C>T)
n.5231C>T
c.2374-1127C>T (n.2374-1127C>T)
n.1944C>T
c.2335C>T (p.Arg779Trp)
n.3005C>T
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.1979C>T (n.1979C>T)
n.2956C>T
c.987C>T
c.680C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.2781C>T
c.2434C>T (p.Arg812Trp)
n.2878C>T
n.3120C>T
n.2764-1127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429886G>CCA365742530AHI1c.2488C>G (p.Arg830Gly)
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
c.161C>G
c.2673C>G (n.2673C>G)
c.173C>G
c.*2516C>G (n.*2516C>G)
c.660C>G
n.979C>G
c.2443C>G (n.2443C>G)
n.5231C>G
c.2374-1127C>G (n.2374-1127C>G)
n.1944C>G
c.2335C>G (p.Arg779Gly)
n.3005C>G
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.1979C>G (n.1979C>G)
n.2956C>G
c.987C>G
c.680C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.2781C>G
c.2434C>G (p.Arg812Gly)
n.2878C>G
n.3120C>G
n.2764-1127C>G
 gnomAD v4
6g.135429886G=CA1665911223AHI1c.2488C= (p.Arg830=)
c.1540C= (p.Arg514=)
c.161C=
c.2673C= (n.2673C=)
c.173C=
c.*2516C= (n.*2516C=)
c.660C=
n.979C=
c.2443C= (n.2443C=)
n.5231C=
c.2374-1127C= (n.2374-1127C=)
n.1944C=
c.2335C= (p.Arg779=)
n.3005C=
c.*1275C= (n.*1275C=)
c.1979C= (n.1979C=)
n.2956C=
c.987C=
c.680C=
c.*691C= (n.*691C=)
n.2781C=
c.2434C= (p.Arg812=)
n.2878C=
n.3120C=
n.2764-1127C=
6g.135429886G>TCA452212495AHI1c.2488C>A (p.Arg830=)
c.1540C>A (p.Arg514=)
c.161C>A
c.2673C>A (n.2673C>A)
c.173C>A
c.*2516C>A (n.*2516C>A)
c.660C>A
n.979C>A
c.2443C>A (n.2443C>A)
n.5231C>A
c.2374-1127C>A (n.2374-1127C>A)
n.1944C>A
c.2335C>A (p.Arg779=)
n.3005C>A
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.1979C>A (n.1979C>A)
n.2956C>A
c.987C>A
c.680C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.2781C>A
c.2434C>A (p.Arg812=)
n.2878C>A
n.3120C>A
n.2764-1127C>A
 gnomAD v4
6g.135429887delCA2680450690AHI1c.2488del (p.Arg830GlyfsTer3)
c.1540del (p.Arg514GlyfsTer3)
c.161del
c.2673del (n.2673del)
c.173del
c.*2516del (n.*2516del)
c.660del
n.979del
c.2443del (n.2443del)
n.5231del
c.2374-1127del (n.2374-1127del)
n.1944del
c.2335del (p.Arg779GlyfsTer3)
n.3005del
c.*1275del (n.*1275del)
c.2488del (p.Arg830GlyfsTer2)
c.1979del (n.1979del)
n.2956del
c.987del
c.680del
c.*691del (n.*691del)
n.2781del
c.2434del (p.Arg812GlyfsTer3)
n.2878del
n.3120del
n.2764-1127del
 gnomAD v4
6g.135429887G>ACA452212516AHI1c.2487C>T (p.Leu829=)
c.1539C>T (p.Leu513=)
c.160C>T
c.2672C>T (n.2672C>T)
c.172C>T
c.*2515C>T (n.*2515C>T)
c.659C>T
n.978C>T
c.2442C>T (n.2442C>T)
n.5230C>T
c.2374-1128C>T (n.2374-1128C>T)
n.1943C>T
c.2334C>T (p.Leu778=)
n.3004C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.1978C>T (n.1978C>T)
n.2955C>T
c.986C>T
c.679C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.2780C>T
c.2433C>T (p.Leu811=)
n.2877C>T
n.3119C>T
n.2764-1128C>T
 gnomAD v4
6g.135429887G>CCA452212519AHI1c.2487C>G (p.Leu829=)
c.1539C>G (p.Leu513=)
c.160C>G
c.2672C>G (n.2672C>G)
c.172C>G
c.*2515C>G (n.*2515C>G)
c.659C>G
n.978C>G
c.2442C>G (n.2442C>G)
n.5230C>G
c.2374-1128C>G (n.2374-1128C>G)
n.1943C>G
c.2334C>G (p.Leu778=)
n.3004C>G
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.1978C>G (n.1978C>G)
n.2955C>G
c.986C>G
c.679C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.2780C>G
c.2433C>G (p.Leu811=)
n.2877C>G
n.3119C>G
n.2764-1128C>G
6g.135429887G=CA1665911224AHI1c.2487C= (p.Leu829=)
c.1539C= (p.Leu513=)
c.160C=
c.2672C= (n.2672C=)
c.172C=
c.*2515C= (n.*2515C=)
c.659C=
n.978C=
c.2442C= (n.2442C=)
n.5230C=
c.2374-1128C= (n.2374-1128C=)
n.1943C=
c.2334C= (p.Leu778=)
n.3004C=
c.*1274C= (n.*1274C=)
c.1978C= (n.1978C=)
n.2955C=
c.986C=
c.679C=
c.*690C= (n.*690C=)
n.2780C=
c.2433C= (p.Leu811=)
n.2877C=
n.3119C=
n.2764-1128C=
6g.135429887G>TCA452212520AHI1c.2487C>A (p.Leu829=)
c.1539C>A (p.Leu513=)
c.160C>A
c.2672C>A (n.2672C>A)
c.172C>A
c.*2515C>A (n.*2515C>A)
c.659C>A
n.978C>A
c.2442C>A (n.2442C>A)
n.5230C>A
c.2374-1128C>A (n.2374-1128C>A)
n.1943C>A
c.2334C>A (p.Leu778=)
n.3004C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.1978C>A (n.1978C>A)
n.2955C>A
c.986C>A
c.679C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.2780C>A
c.2433C>A (p.Leu811=)
n.2877C>A
n.3119C>A
n.2764-1128C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135429888A>CCA365742536AHI1c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.159T>G
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c.*2514T>G (n.*2514T>G)
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n.5229T>G
c.2374-1129T>G (n.2374-1129T>G)
n.1942T>G
c.2333T>G (p.Leu778Arg)
n.3003T>G
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.1977T>G (n.1977T>G)
n.2954T>G
c.985T>G
c.678T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
n.2779T>G
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n.2876T>G
n.3118T>G
n.2764-1129T>G
6g.135429888A>GCA365742534AHI1c.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.159T>C
c.2671T>C (n.2671T>C)
c.171T>C
c.*2514T>C (n.*2514T>C)
c.658T>C
n.977T>C
c.2441T>C (n.2441T>C)
n.5229T>C
c.2374-1129T>C (n.2374-1129T>C)
n.1942T>C
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
n.3003T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.1977T>C (n.1977T>C)
n.2954T>C
c.985T>C
c.678T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
n.2779T>C
c.2432T>C (p.Leu811Pro)
n.2876T>C
n.3118T>C
n.2764-1129T>C
6g.135429888A>TCA365742532AHI1c.2486T>A (p.Leu829His)
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.159T>A
c.2671T>A (n.2671T>A)
c.171T>A
c.*2514T>A (n.*2514T>A)
c.658T>A
n.977T>A
c.2441T>A (n.2441T>A)
n.5229T>A
c.2374-1129T>A (n.2374-1129T>A)
n.1942T>A
c.2333T>A (p.Leu778His)
n.3003T>A
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.1977T>A (n.1977T>A)
n.2954T>A
c.985T>A
c.678T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
n.2779T>A
c.2432T>A (p.Leu811His)
n.2876T>A
n.3118T>A
n.2764-1129T>A
 gnomAD v4
6g.135429889G>ACA365742538AHI1c.2485C>T (p.Leu829Phe)
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.158C>T
c.2670C>T (n.2670C>T)
c.170C>T
c.*2513C>T (n.*2513C>T)
c.657C>T
n.976C>T
c.2440C>T (n.2440C>T)
n.5228C>T
c.2374-1130C>T (n.2374-1130C>T)
n.1941C>T
c.2332C>T (p.Leu778Phe)
n.3002C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.1976C>T (n.1976C>T)
n.2953C>T
c.984C>T
c.677C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.2778C>T
c.2431C>T (p.Leu811Phe)
n.2875C>T
n.3117C>T
n.2764-1130C>T
 gnomAD v4
6g.135429889G>CCA365742542AHI1c.2485C>G (p.Leu829Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.158C>G
c.2670C>G (n.2670C>G)
c.170C>G
c.*2513C>G (n.*2513C>G)
c.657C>G
n.976C>G
c.2440C>G (n.2440C>G)
n.5228C>G
c.2374-1130C>G (n.2374-1130C>G)
n.1941C>G
c.2332C>G (p.Leu778Val)
n.3002C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.1976C>G (n.1976C>G)
n.2953C>G
c.984C>G
c.677C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.2778C>G
c.2431C>G (p.Leu811Val)
n.2875C>G
n.3117C>G
n.2764-1130C>G
6g.135429889G>TCA365742540AHI1c.2485C>A (p.Leu829Ile)
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.158C>A
c.2670C>A (n.2670C>A)
c.170C>A
c.*2513C>A (n.*2513C>A)
c.657C>A
n.976C>A
c.2440C>A (n.2440C>A)
n.5228C>A
c.2374-1130C>A (n.2374-1130C>A)
n.1941C>A
c.2332C>A (p.Leu778Ile)
n.3002C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.1976C>A (n.1976C>A)
n.2953C>A
c.984C>A
c.677C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.2778C>A
c.2431C>A (p.Leu811Ile)
n.2875C>A
n.3117C>A
n.2764-1130C>A
 gnomAD v4
6g.135429890A=CA1665911225AHI1c.2484T= (p.Asp828=)
c.1536T= (p.Asp512=)
c.157T=
c.2669T= (n.2669T=)
c.169T=
c.*2512T= (n.*2512T=)
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n.975T=
c.2439T= (n.2439T=)
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c.2374-1131T= (n.2374-1131T=)
n.1940T=
c.2331T= (p.Asp777=)
n.3001T=
c.*1271T= (n.*1271T=)
c.1975T= (n.1975T=)
n.2952T=
c.983T=
c.676T=
c.*687T= (n.*687T=)
n.2777T=
c.2430T= (p.Asp810=)
n.2874T=
n.3116T=
n.2764-1131T=
6g.135429890A>CCA365742543AHI1c.2484T>G (p.Asp828Glu)
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
c.157T>G
c.2669T>G (n.2669T>G)
c.169T>G
c.*2512T>G (n.*2512T>G)
c.656T>G
n.975T>G
c.2439T>G (n.2439T>G)
n.5227T>G
c.2374-1131T>G (n.2374-1131T>G)
n.1940T>G
c.2331T>G (p.Asp777Glu)
n.3001T>G
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.1975T>G (n.1975T>G)
n.2952T>G
c.983T>G
c.676T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.2777T>G
c.2430T>G (p.Asp810Glu)
n.2874T>G
n.3116T>G
n.2764-1131T>G
6g.135429890A>GCA452212535AHI1c.2484T>C (p.Asp828=)
c.1536T>C (p.Asp512=)
c.157T>C
c.2669T>C (n.2669T>C)
c.169T>C
c.*2512T>C (n.*2512T>C)
c.656T>C
n.975T>C
c.2439T>C (n.2439T>C)
n.5227T>C
c.2374-1131T>C (n.2374-1131T>C)
n.1940T>C
c.2331T>C (p.Asp777=)
n.3001T>C
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.1975T>C (n.1975T>C)
n.2952T>C
c.983T>C
c.676T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.2777T>C
c.2430T>C (p.Asp810=)
n.2874T>C
n.3116T>C
n.2764-1131T>C
6g.135429890A>TCA4012371AHI1c.2484T>A (p.Asp828Glu)
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
c.157T>A
c.2669T>A (n.2669T>A)
c.169T>A
c.*2512T>A (n.*2512T>A)
c.656T>A
n.975T>A
c.2439T>A (n.2439T>A)
n.5227T>A
c.2374-1131T>A (n.2374-1131T>A)
n.1940T>A
c.2331T>A (p.Asp777Glu)
n.3001T>A
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.1975T>A (n.1975T>A)
n.2952T>A
c.983T>A
c.676T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.2777T>A
c.2430T>A (p.Asp810Glu)
n.2874T>A
n.3116T>A
n.2764-1131T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429891T>ACA365742547AHI1c.2483A>T (p.Asp828Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.156A>T
c.2668A>T (n.2668A>T)
c.168A>T
c.*2511A>T (n.*2511A>T)
c.655A>T
n.974A>T
c.2438A>T (n.2438A>T)
n.5226A>T
c.2374-1132A>T (n.2374-1132A>T)
n.1939A>T
c.2330A>T (p.Asp777Val)
n.3000A>T
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.1974A>T (n.1974A>T)
n.2951A>T
c.982A>T
c.675A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.2776A>T
c.2429A>T (p.Asp810Val)
n.2873A>T
n.3115A>T
n.2764-1132A>T
6g.135429891T>CCA365742548AHI1c.2483A>G (p.Asp828Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.156A>G
c.2668A>G (n.2668A>G)
c.168A>G
c.*2511A>G (n.*2511A>G)
c.655A>G
n.974A>G
c.2438A>G (n.2438A>G)
n.5226A>G
c.2374-1132A>G (n.2374-1132A>G)
n.1939A>G
c.2330A>G (p.Asp777Gly)
n.3000A>G
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.1974A>G (n.1974A>G)
n.2951A>G
c.982A>G
c.675A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.2776A>G
c.2429A>G (p.Asp810Gly)
n.2873A>G
n.3115A>G
n.2764-1132A>G
 gnomAD v4
6g.135429891T>GCA365742550AHI1c.2483A>C (p.Asp828Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.156A>C
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n.5226A>C
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n.1939A>C
c.2330A>C (p.Asp777Ala)
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n.3115A>C
n.2764-1132A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135429891T=CA1665911226AHI1c.2483A= (p.Asp828=)
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 gnomAD v4
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n.2764-1133G=
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n.2764-1133G>C
6g.135429892C>TCA365742556AHI1c.2482G>A (p.Asp828Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
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c.2374-1133G>A (n.2374-1133G>A)
n.1938G>A
c.2329G>A (p.Asp777Asn)
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n.2775G>A
c.2428G>A (p.Asp810Asn)
n.2872G>A
n.3114G>A
n.2764-1133G>A
 dbSNP
6g.135429893C>ACA365742558AHI1c.2481G>T (p.Met827Ile)
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n.3113G>T
n.2764-1134G>T
 gnomAD v4
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n.2764-1134G=
6g.135429893C>GCA365742560AHI1c.2481G>C (p.Met827Ile)
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c.154G>C
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n.5224G>C
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n.1937G>C
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n.2998G>C
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n.2764-1134G>C
6g.135429893C>TCA365742561AHI1c.2481G>A (p.Met827Ile)
c.1533G>A (p.Met511Ile)
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n.2998G>A
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c.980G>A
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n.2774G>A
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n.2871G>A
n.3113G>A
n.2764-1134G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135429894A>CCA365742563AHI1c.2480T>G (p.Met827Arg)
c.1532T>G (p.Met511Arg)
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n.2997T>G
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n.3112T>G
n.2764-1135T>G
6g.135429894A>GCA365742564AHI1c.2480T>C (p.Met827Thr)
c.1532T>C (p.Met511Thr)
c.153T>C
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n.1936T>C
c.2327T>C (p.Met776Thr)
n.2997T>C
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.1971T>C (n.1971T>C)
n.2948T>C
c.979T>C
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n.2773T>C
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n.2870T>C
n.3112T>C
n.2764-1135T>C
 gnomAD v4
6g.135429894A>TCA365742566AHI1c.2480T>A (p.Met827Lys)
c.1532T>A (p.Met511Lys)
c.153T>A
c.2665T>A (n.2665T>A)
c.165T>A
c.*2508T>A (n.*2508T>A)
c.652T>A
n.971T>A
c.2435T>A (n.2435T>A)
n.5223T>A
c.2374-1135T>A (n.2374-1135T>A)
n.1936T>A
c.2327T>A (p.Met776Lys)
n.2997T>A
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.1971T>A (n.1971T>A)
n.2948T>A
c.979T>A
c.672T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.2773T>A
c.2426T>A (p.Met809Lys)
n.2870T>A
n.3112T>A
n.2764-1135T>A
 gnomAD v4
6g.135429895T>ACA365742568AHI1c.2479A>T (p.Met827Leu)
c.1531A>T (p.Met511Leu)
c.152A>T
c.2664A>T (n.2664A>T)
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n.970A>T
c.2434A>T (n.2434A>T)
n.5222A>T
c.2374-1136A>T (n.2374-1136A>T)
n.1935A>T
c.2326A>T (p.Met776Leu)
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c.1970A>T (n.1970A>T)
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n.2869A>T
n.3111A>T
n.2764-1136A>T
6g.135429895T>CCA4012372AHI1c.2479A>G (p.Met827Val)
c.1531A>G (p.Met511Val)
c.152A>G
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n.5222A>G
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n.1935A>G
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n.2996A>G
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n.2869A>G
n.3111A>G
n.2764-1136A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429895T>GCA365742570AHI1c.2479A>C (p.Met827Leu)
c.1531A>C (p.Met511Leu)
c.152A>C
c.2664A>C (n.2664A>C)
c.164A>C
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c.651A>C
n.970A>C
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n.5222A>C
c.2374-1136A>C (n.2374-1136A>C)
n.1935A>C
c.2326A>C (p.Met776Leu)
n.2996A>C
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.1970A>C (n.1970A>C)
n.2947A>C
c.978A>C
c.671A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.2772A>C
c.2425A>C (p.Met809Leu)
n.2869A>C
n.3111A>C
n.2764-1136A>C
6g.135429895T=CA1665911229AHI1c.2479A= (p.Met827=)
c.1531A= (p.Met511=)
c.152A=
c.2664A= (n.2664A=)
c.164A=
c.*2507A= (n.*2507A=)
c.651A=
n.970A=
c.2434A= (n.2434A=)
n.5222A=
c.2374-1136A= (n.2374-1136A=)
n.1935A=
c.2326A= (p.Met776=)
n.2996A=
c.*1266A= (n.*1266A=)
c.1970A= (n.1970A=)
n.2947A=
c.978A=
c.671A=
c.*682A= (n.*682A=)
n.2772A=
c.2425A= (p.Met809=)
n.2869A=
n.3111A=
n.2764-1136A=
6g.135429896A>CCA365742573AHI1c.2478T>G (p.Ile826Met)
c.1530T>G (p.Ile510Met)
c.151T>G
c.2663T>G (n.2663T>G)
c.163T>G
c.*2506T>G (n.*2506T>G)
c.650T>G
n.969T>G
c.2433T>G (n.2433T>G)
n.5221T>G
c.2374-1137T>G (n.2374-1137T>G)
n.1934T>G
c.2325T>G (p.Ile775Met)
n.2995T>G
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.1969T>G (n.1969T>G)
n.2946T>G
c.977T>G
c.670T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
n.2771T>G
c.2424T>G (p.Ile808Met)
n.2868T>G
n.3110T>G
n.2764-1137T>G
 COSMIC COSMIC
6g.135429896A>GCA452212564AHI1c.2478T>C (p.Ile826=)
c.1530T>C (p.Ile510=)
c.151T>C
c.2663T>C (n.2663T>C)
c.163T>C
c.*2506T>C (n.*2506T>C)
c.650T>C
n.969T>C
c.2433T>C (n.2433T>C)
n.5221T>C
c.2374-1137T>C (n.2374-1137T>C)
n.1934T>C
c.2325T>C (p.Ile775=)
n.2995T>C
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.1969T>C (n.1969T>C)
n.2946T>C
c.977T>C
c.670T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
n.2771T>C
c.2424T>C (p.Ile808=)
n.2868T>C
n.3110T>C
n.2764-1137T>C
 gnomAD v4
6g.135429896A>TCA452212561AHI1c.2478T>A (p.Ile826=)
c.1530T>A (p.Ile510=)
c.151T>A
c.2663T>A (n.2663T>A)
c.163T>A
c.*2506T>A (n.*2506T>A)
c.650T>A
n.969T>A
c.2433T>A (n.2433T>A)
n.5221T>A
c.2374-1137T>A (n.2374-1137T>A)
n.1934T>A
c.2325T>A (p.Ile775=)
n.2995T>A
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.1969T>A (n.1969T>A)
n.2946T>A
c.977T>A
c.670T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
n.2771T>A
c.2424T>A (p.Ile808=)
n.2868T>A
n.3110T>A
n.2764-1137T>A
6g.135429897A>CCA365742575AHI1c.2477T>G (p.Ile826Ser)
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
c.150T>G
c.2662T>G (n.2662T>G)
c.162T>G
c.*2505T>G (n.*2505T>G)
c.649T>G
n.968T>G
c.2432T>G (n.2432T>G)
n.5220T>G
c.2374-1138T>G (n.2374-1138T>G)
n.1933T>G
c.2324T>G (p.Ile775Ser)
n.2994T>G
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
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n.2945T>G
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n.2764-1138T>G
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c.649T>C
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c.2432T>C (n.2432T>C)
n.5220T>C
c.2374-1138T>C (n.2374-1138T>C)
n.1933T>C
c.2324T>C (p.Ile775Thr)
n.2994T>C
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.1968T>C (n.1968T>C)
n.2945T>C
c.976T>C
c.669T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
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n.2867T>C
n.3109T>C
n.2764-1138T>C
6g.135429897A>TCA365742579AHI1c.2477T>A (p.Ile826Asn)
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
c.150T>A
c.2662T>A (n.2662T>A)
c.162T>A
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c.649T>A
n.968T>A
c.2432T>A (n.2432T>A)
n.5220T>A
c.2374-1138T>A (n.2374-1138T>A)
n.1933T>A
c.2324T>A (p.Ile775Asn)
n.2994T>A
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.1968T>A (n.1968T>A)
n.2945T>A
c.976T>A
c.669T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.2770T>A
c.2423T>A (p.Ile808Asn)
n.2867T>A
n.3109T>A
n.2764-1138T>A
 gnomAD v4
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n.2993A>T
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n.2944A>T
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c.668A>T
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n.2866A>T
n.3108A>T
n.2764-1139A>T
6g.135429898T>CCA365742583AHI1c.2476A>G (p.Ile826Val)
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c.149A>G
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n.2866A>G
n.3108A>G
n.2764-1139A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135429898T>GCA365742584AHI1c.2476A>C (p.Ile826Leu)
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
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n.5219A>C
c.2374-1139A>C (n.2374-1139A>C)
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n.2993A>C
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n.2764-1139A>C
6g.135429898T=CA1665911230AHI1c.2476A= (p.Ile826=)
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c.975A=
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c.*679A= (n.*679A=)
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c.2422A= (p.Ile808=)
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n.2764-1139A=
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c.2374-1140A>T (n.2374-1140A>T)
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n.2992A>T
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n.2764-1140A>T
6g.135429899T>CCA452212582AHI1c.2475A>G (p.Arg825=)
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n.2764-1140A>G
 gnomAD v4
6g.135429899T>GCA365742587AHI1c.2475A>C (p.Arg825Ser)
c.1527A>C (p.Arg509Ser)
c.148A>C
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c.160A>C
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c.647A>C
n.966A>C
c.2430A>C (n.2430A>C)
n.5218A>C
c.2374-1140A>C (n.2374-1140A>C)
n.1931A>C
c.2322A>C (p.Arg774Ser)
n.2992A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.1966A>C (n.1966A>C)
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c.667A>C
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n.2764-1140A>C
6g.135429900C>ACA365742591AHI1c.2474G>T (p.Arg825Ile)
c.1526G>T (p.Arg509Ile)
c.147G>T
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c.159G>T
c.*2502G>T (n.*2502G>T)
c.646G>T
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n.5217G>T
c.2374-1141G>T (n.2374-1141G>T)
n.1930G>T
c.2321G>T (p.Arg774Ile)
n.2991G>T
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.1965G>T (n.1965G>T)
n.2942G>T
c.973G>T
c.666G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.2767G>T
c.2420G>T (p.Arg807Ile)
n.2864G>T
n.3106G>T
n.2764-1141G>T
 gnomAD v4
6g.135429900C>GCA365742593AHI1c.2474G>C (p.Arg825Thr)
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
c.147G>C
c.2659G>C (n.2659G>C)
c.159G>C
c.*2502G>C (n.*2502G>C)
c.646G>C
n.965G>C
c.2429G>C (n.2429G>C)
n.5217G>C
c.2374-1141G>C (n.2374-1141G>C)
n.1930G>C
c.2321G>C (p.Arg774Thr)
n.2991G>C
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.1965G>C (n.1965G>C)
n.2942G>C
c.973G>C
c.666G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.2767G>C
c.2420G>C (p.Arg807Thr)
n.2864G>C
n.3106G>C
n.2764-1141G>C
6g.135429900C>TCA365742590AHI1c.2474G>A (p.Arg825Lys)
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
c.147G>A
c.2659G>A (n.2659G>A)
c.159G>A
c.*2502G>A (n.*2502G>A)
c.646G>A
n.965G>A
c.2429G>A (n.2429G>A)
n.5217G>A
c.2374-1141G>A (n.2374-1141G>A)
n.1930G>A
c.2321G>A (p.Arg774Lys)
n.2991G>A
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.1965G>A (n.1965G>A)
n.2942G>A
c.973G>A
c.666G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.2767G>A
c.2420G>A (p.Arg807Lys)
n.2864G>A
n.3106G>A
n.2764-1141G>A
 gnomAD v4
6g.135429901T>ACA365742595AHI1c.2473A>T (p.Arg825Ter)
c.1525A>T (p.Arg509Ter)
c.146A>T
c.2658A>T (n.2658A>T)
c.158A>T
c.*2501A>T (n.*2501A>T)
c.645A>T
n.964A>T
c.2428A>T (n.2428A>T)
n.5216A>T
c.2374-1142A>T (n.2374-1142A>T)
n.1929A>T
c.2320A>T (p.Arg774Ter)
n.2990A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.1964A>T (n.1964A>T)
n.2941A>T
c.972A>T
c.665A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.2766A>T
c.2419A>T (p.Arg807Ter)
n.2863A>T
n.3105A>T
n.2764-1142A>T
6g.135429901T>CCA365742597AHI1c.2473A>G (p.Arg825Gly)
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
c.146A>G
c.2658A>G (n.2658A>G)
c.158A>G
c.*2501A>G (n.*2501A>G)
c.645A>G
n.964A>G
c.2428A>G (n.2428A>G)
n.5216A>G
c.2374-1142A>G (n.2374-1142A>G)
n.1929A>G
c.2320A>G (p.Arg774Gly)
n.2990A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.1964A>G (n.1964A>G)
n.2941A>G
c.972A>G
c.665A>G
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.2766A>G
c.2419A>G (p.Arg807Gly)
n.2863A>G
n.3105A>G
n.2764-1142A>G
 gnomAD v4
6g.135429901T>GCA452212590AHI1c.2473A>C (p.Arg825=)
c.1525A>C (p.Arg509=)
c.146A>C
c.2658A>C (n.2658A>C)
c.158A>C
c.*2501A>C (n.*2501A>C)
c.645A>C
n.964A>C
c.2428A>C (n.2428A>C)
n.5216A>C
c.2374-1142A>C (n.2374-1142A>C)
n.1929A>C
c.2320A>C (p.Arg774=)
n.2990A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.1964A>C (n.1964A>C)
n.2941A>C
c.972A>C
c.665A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.2766A>C
c.2419A>C (p.Arg807=)
n.2863A>C
n.3105A>C
n.2764-1142A>C
6g.135429902C>ACA365742599AHI1c.2472G>T (p.Leu824Phe)
c.1524G>T (p.Leu508Phe)
c.145G>T
c.2657G>T (n.2657G>T)
c.157G>T
c.*2500G>T (n.*2500G>T)
c.644G>T
n.963G>T
c.2427G>T (n.2427G>T)
n.5215G>T
c.2374-1143G>T (n.2374-1143G>T)
n.1928G>T
c.2319G>T (p.Leu773Phe)
n.2989G>T
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1963G>T (n.1963G>T)
n.2940G>T
c.971G>T
c.664G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.2765G>T
c.2418G>T (p.Leu806Phe)
n.2862G>T
n.3104G>T
n.2764-1143G>T
 gnomAD v4
6g.135429902C>GCA365742601AHI1c.2472G>C (p.Leu824Phe)
c.1524G>C (p.Leu508Phe)
c.145G>C
c.2657G>C (n.2657G>C)
c.157G>C
c.*2500G>C (n.*2500G>C)
c.644G>C
n.963G>C
c.2427G>C (n.2427G>C)
n.5215G>C
c.2374-1143G>C (n.2374-1143G>C)
n.1928G>C
c.2319G>C (p.Leu773Phe)
n.2989G>C
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1963G>C (n.1963G>C)
n.2940G>C
c.971G>C
c.664G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.2765G>C
c.2418G>C (p.Leu806Phe)
n.2862G>C
n.3104G>C
n.2764-1143G>C
 COSMIC COSMIC
6g.135429902C>TCA452212595AHI1c.2472G>A (p.Leu824=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
c.145G>A
c.2657G>A (n.2657G>A)
c.157G>A
c.*2500G>A (n.*2500G>A)
c.644G>A
n.963G>A
c.2427G>A (n.2427G>A)
n.5215G>A
c.2374-1143G>A (n.2374-1143G>A)
n.1928G>A
c.2319G>A (p.Leu773=)
n.2989G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1963G>A (n.1963G>A)
n.2940G>A
c.971G>A
c.664G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.2765G>A
c.2418G>A (p.Leu806=)
n.2862G>A
n.3104G>A
n.2764-1143G>A
6g.135429903A>CCA365742603AHI1c.2471T>G (p.Leu824Trp)
c.1523T>G (p.Leu508Trp)
c.144T>G
c.2656T>G (n.2656T>G)
c.156T>G
c.*2499T>G (n.*2499T>G)
c.643T>G
n.962T>G
c.2426T>G (n.2426T>G)
n.5214T>G
c.2374-1144T>G (n.2374-1144T>G)
n.1927T>G
c.2318T>G (p.Leu773Trp)
n.2988T>G
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.1962T>G (n.1962T>G)
n.2939T>G
c.970T>G
c.663T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.2764T>G
c.2417T>G (p.Leu806Trp)
n.2861T>G
n.3103T>G
n.2764-1144T>G
6g.135429903A>GCA365742604AHI1c.2471T>C (p.Leu824Ser)
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
c.144T>C
c.2656T>C (n.2656T>C)
c.156T>C
c.*2499T>C (n.*2499T>C)
c.643T>C
n.962T>C
c.2426T>C (n.2426T>C)
n.5214T>C
c.2374-1144T>C (n.2374-1144T>C)
n.1927T>C
c.2318T>C (p.Leu773Ser)
n.2988T>C
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.1962T>C (n.1962T>C)
n.2939T>C
c.970T>C
c.663T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.2764T>C
c.2417T>C (p.Leu806Ser)
n.2861T>C
n.3103T>C
n.2764-1144T>C
 gnomAD v4
6g.135429903A>TCA365742606AHI1c.2471T>A (p.Leu824Ter)
c.1523T>A (p.Leu508Ter)
c.144T>A
c.2656T>A (n.2656T>A)
c.156T>A
c.*2499T>A (n.*2499T>A)
c.643T>A
n.962T>A
c.2426T>A (n.2426T>A)
n.5214T>A
c.2374-1144T>A (n.2374-1144T>A)
n.1927T>A
c.2318T>A (p.Leu773Ter)
n.2988T>A
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.1962T>A (n.1962T>A)
n.2939T>A
c.970T>A
c.663T>A
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.2764T>A
c.2417T>A (p.Leu806Ter)
n.2861T>A
n.3103T>A
n.2764-1144T>A
6g.135429905delCA2680450691AHI1c.2471del (p.Leu824Ter)
c.1523del (p.Leu508Ter)
c.144del
c.2656del (n.2656del)
c.156del
c.*2499del (n.*2499del)
c.643del
n.962del
c.2426del (n.2426del)
n.5214del
c.2374-1144del (n.2374-1144del)
n.1927del
c.2318del (p.Leu773Ter)
n.2988del
c.*1258del (n.*1258del)
c.1962del (n.1962del)
n.2939del
c.970del
c.663del
c.*674del (n.*674del)
n.2764del
c.2417del (p.Leu806Ter)
n.2861del
n.3103del
n.2764-1144del
 gnomAD v4
6g.135429904A>CCA365742608AHI1c.2470T>G (p.Leu824Val)
c.1522T>G (p.Leu508Val)
c.143T>G
c.2655T>G (n.2655T>G)
c.155T>G
c.*2498T>G (n.*2498T>G)
c.642T>G
n.961T>G
c.2425T>G (n.2425T>G)
n.5213T>G
c.2374-1145T>G (n.2374-1145T>G)
n.1926T>G
c.2317T>G (p.Leu773Val)
n.2987T>G
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.1961T>G (n.1961T>G)
n.2938T>G
c.969T>G
c.662T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
n.2763T>G
c.2416T>G (p.Leu806Val)
n.2860T>G
n.3102T>G
n.2764-1145T>G
6g.135429904A>GCA452212605AHI1c.2470T>C (p.Leu824=)
c.1522T>C (p.Leu508=)
c.143T>C
c.2655T>C (n.2655T>C)
c.155T>C
c.*2498T>C (n.*2498T>C)
c.642T>C
n.961T>C
c.2425T>C (n.2425T>C)
n.5213T>C
c.2374-1145T>C (n.2374-1145T>C)
n.1926T>C
c.2317T>C (p.Leu773=)
n.2987T>C
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.1961T>C (n.1961T>C)
n.2938T>C
c.969T>C
c.662T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
n.2763T>C
c.2416T>C (p.Leu806=)
n.2860T>C
n.3102T>C
n.2764-1145T>C
 gnomAD v4
6g.135429904A>TCA365742610AHI1c.2470T>A (p.Leu824Met)
c.1522T>A (p.Leu508Met)
c.143T>A
c.2655T>A (n.2655T>A)
c.155T>A
c.*2498T>A (n.*2498T>A)
c.642T>A
n.961T>A
c.2425T>A (n.2425T>A)
n.5213T>A
c.2374-1145T>A (n.2374-1145T>A)
n.1926T>A
c.2317T>A (p.Leu773Met)
n.2987T>A
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.1961T>A (n.1961T>A)
n.2938T>A
c.969T>A
c.662T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
n.2763T>A
c.2416T>A (p.Leu806Met)
n.2860T>A
n.3102T>A
n.2764-1145T>A
 gnomAD v4
6g.135429905A=CA1665911231AHI1c.2469T= (p.Thr823=)
c.1521T= (p.Thr507=)
c.142T=
c.2654T= (n.2654T=)
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c.*2497T= (n.*2497T=)
c.641T=
n.960T=
c.2424T= (n.2424T=)
n.5212T=
c.2374-1146T= (n.2374-1146T=)
n.1925T=
c.2316T= (p.Thr772=)
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c.*1256T= (n.*1256T=)
c.1960T= (n.1960T=)
n.2937T=
c.968T=
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c.*672T= (n.*672T=)
n.2762T=
c.2415T= (p.Thr805=)
n.2859T=
n.3101T=
n.2764-1146T=
6g.135429905A>CCA452212608AHI1c.2469T>G (p.Thr823=)
c.1521T>G (p.Thr507=)
c.142T>G
c.2654T>G (n.2654T>G)
c.154T>G
c.*2497T>G (n.*2497T>G)
c.641T>G
n.960T>G
c.2424T>G (n.2424T>G)
n.5212T>G
c.2374-1146T>G (n.2374-1146T>G)
n.1925T>G
c.2316T>G (p.Thr772=)
n.2986T>G
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.1960T>G (n.1960T>G)
n.2937T>G
c.968T>G
c.661T>G
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.2762T>G
c.2415T>G (p.Thr805=)
n.2859T>G
n.3101T>G
n.2764-1146T>G
6g.135429905A>GCA452212609AHI1c.2469T>C (p.Thr823=)
c.1521T>C (p.Thr507=)
c.142T>C
c.2654T>C (n.2654T>C)
c.154T>C
c.*2497T>C (n.*2497T>C)
c.641T>C
n.960T>C
c.2424T>C (n.2424T>C)
n.5212T>C
c.2374-1146T>C (n.2374-1146T>C)
n.1925T>C
c.2316T>C (p.Thr772=)
n.2986T>C
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.1960T>C (n.1960T>C)
n.2937T>C
c.968T>C
c.661T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.2762T>C
c.2415T>C (p.Thr805=)
n.2859T>C
n.3101T>C
n.2764-1146T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429905A>TCA452212610AHI1c.2469T>A (p.Thr823=)
c.1521T>A (p.Thr507=)
c.142T>A
c.2654T>A (n.2654T>A)
c.154T>A
c.*2497T>A (n.*2497T>A)
c.641T>A
n.960T>A
c.2424T>A (n.2424T>A)
n.5212T>A
c.2374-1146T>A (n.2374-1146T>A)
n.1925T>A
c.2316T>A (p.Thr772=)
n.2986T>A
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.1960T>A (n.1960T>A)
n.2937T>A
c.968T>A
c.661T>A
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.2762T>A
c.2415T>A (p.Thr805=)
n.2859T>A
n.3101T>A
n.2764-1146T>A
 gnomAD v4
6g.135429906G>ACA365742611AHI1c.2468C>T (p.Thr823Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.141C>T
c.2653C>T (n.2653C>T)
c.153C>T
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
c.640C>T
n.959C>T
c.2423C>T (n.2423C>T)
n.5211C>T
c.2374-1147C>T (n.2374-1147C>T)
n.1924C>T
c.2315C>T (p.Thr772Ile)
n.2985C>T
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.1959C>T (n.1959C>T)
n.2936C>T
c.967C>T
c.660C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.2761C>T
c.2414C>T (p.Thr805Ile)
n.2858C>T
n.3100C>T
n.2764-1147C>T
 COSMIC COSMIC
6g.135429906G>CCA365742612AHI1c.2468C>G (p.Thr823Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
c.141C>G
c.2653C>G (n.2653C>G)
c.153C>G
c.*2496C>G (n.*2496C>G)
c.640C>G
n.959C>G
c.2423C>G (n.2423C>G)
n.5211C>G
c.2374-1147C>G (n.2374-1147C>G)
n.1924C>G
c.2315C>G (p.Thr772Ser)
n.2985C>G
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.1959C>G (n.1959C>G)
n.2936C>G
c.967C>G
c.660C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.2761C>G
c.2414C>G (p.Thr805Ser)
n.2858C>G
n.3100C>G
n.2764-1147C>G
6g.135429906G>TCA365742613AHI1c.2468C>A (p.Thr823Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
c.141C>A
c.2653C>A (n.2653C>A)
c.153C>A
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
c.640C>A
n.959C>A
c.2423C>A (n.2423C>A)
n.5211C>A
c.2374-1147C>A (n.2374-1147C>A)
n.1924C>A
c.2315C>A (p.Thr772Asn)
n.2985C>A
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.1959C>A (n.1959C>A)
n.2936C>A
c.967C>A
c.660C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.2761C>A
c.2414C>A (p.Thr805Asn)
n.2858C>A
n.3100C>A
n.2764-1147C>A
 gnomAD v4
6g.135429907T>ACA365742619AHI1c.2467A>T (p.Thr823Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.140A>T
c.2652A>T (n.2652A>T)
c.152A>T
c.*2495A>T (n.*2495A>T)
c.639A>T
n.958A>T
c.2422A>T (n.2422A>T)
n.5210A>T
c.2374-1148A>T (n.2374-1148A>T)
n.1923A>T
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
n.2984A>T
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.1958A>T (n.1958A>T)
n.2935A>T
c.966A>T
c.659A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.2760A>T
c.2413A>T (p.Thr805Ser)
n.2857A>T
n.3099A>T
n.2764-1148A>T
6g.135429907T>CCA365742616AHI1c.2467A>G (p.Thr823Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.140A>G
c.2652A>G (n.2652A>G)
c.152A>G
c.*2495A>G (n.*2495A>G)
c.639A>G
n.958A>G
c.2422A>G (n.2422A>G)
n.5210A>G
c.2374-1148A>G (n.2374-1148A>G)
n.1923A>G
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
n.2984A>G
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.1958A>G (n.1958A>G)
n.2935A>G
c.966A>G
c.659A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.2760A>G
c.2413A>G (p.Thr805Ala)
n.2857A>G
n.3099A>G
n.2764-1148A>G
 gnomAD v4
6g.135429907T>GCA365742618AHI1c.2467A>C (p.Thr823Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.140A>C
c.2652A>C (n.2652A>C)
c.152A>C
c.*2495A>C (n.*2495A>C)
c.639A>C
n.958A>C
c.2422A>C (n.2422A>C)
n.5210A>C
c.2374-1148A>C (n.2374-1148A>C)
n.1923A>C
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
n.2984A>C
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.1958A>C (n.1958A>C)
n.2935A>C
c.966A>C
c.659A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.2760A>C
c.2413A>C (p.Thr805Pro)
n.2857A>C
n.3099A>C
n.2764-1148A>C
6g.135429908A>CCA365742621AHI1c.2466T>G (p.Ser822Arg)
c.1518T>G (p.Ser506Arg)
c.139T>G
c.2651T>G (n.2651T>G)
c.151T>G
c.*2494T>G (n.*2494T>G)
c.638T>G
n.957T>G
c.2421T>G (n.2421T>G)
n.5209T>G
c.2374-1149T>G (n.2374-1149T>G)
n.1922T>G
c.2313T>G (p.Ser771Arg)
n.2983T>G
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.1957T>G (n.1957T>G)
n.2934T>G
c.965T>G
c.658T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.2759T>G
c.2412T>G (p.Ser804Arg)
n.2856T>G
n.3098T>G
n.2764-1149T>G
 gnomAD v4
6g.135429908A>GCA452212613AHI1c.2466T>C (p.Ser822=)
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.139T>C
c.2651T>C (n.2651T>C)
c.151T>C
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
c.638T>C
n.957T>C
c.2421T>C (n.2421T>C)
n.5209T>C
c.2374-1149T>C (n.2374-1149T>C)
n.1922T>C
c.2313T>C (p.Ser771=)
n.2983T>C
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.1957T>C (n.1957T>C)
n.2934T>C
c.965T>C
c.658T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.2759T>C
c.2412T>C (p.Ser804=)
n.2856T>C
n.3098T>C
n.2764-1149T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.135429908A>TCA365742623AHI1c.2466T>A (p.Ser822Arg)
c.1518T>A (p.Ser506Arg)
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c.151T>A
c.*2494T>A (n.*2494T>A)
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n.1922T>A
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n.2983T>A
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n.2764-1149T>A
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n.2764-1150G>T
 gnomAD v4
6g.135429909C=CA1665911232AHI1c.2465G= (p.Ser822=)
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c.2411G= (p.Ser804=)
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n.2764-1150G=
6g.135429909C>GCA365742626AHI1c.2465G>C (p.Ser822Thr)
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n.1921G>C
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n.2982G>C
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n.3097G>C
n.2764-1150G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429909C>TCA365742629AHI1c.2465G>A (p.Ser822Asn)
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
c.138G>A
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n.5208G>A
c.2374-1150G>A (n.2374-1150G>A)
n.1921G>A
c.2312G>A (p.Ser771Asn)
n.2982G>A
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n.2933G>A
c.964G>A
c.657G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.2758G>A
c.2411G>A (p.Ser804Asn)
n.2855G>A
n.3097G>A
n.2764-1150G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135429910T>ACA365742630AHI1c.2464A>T (p.Ser822Cys)
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
c.137A>T
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n.2764-1151A>T
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c.1516A>G (p.Ser506Gly)
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n.1920A>G
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n.2981A>G
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n.2764-1151A>G
6g.135429910T>GCA365742634AHI1c.2464A>C (p.Ser822Arg)
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
c.137A>C
c.2649A>C (n.2649A>C)
c.149A>C
c.*2492A>C (n.*2492A>C)
c.636A>C
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c.2419A>C (n.2419A>C)
n.5207A>C
c.2374-1151A>C (n.2374-1151A>C)
n.1920A>C
c.2311A>C (p.Ser771Arg)
n.2981A>C
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.1955A>C (n.1955A>C)
n.2932A>C
c.963A>C
c.656A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.2757A>C
c.2410A>C (p.Ser804Arg)
n.2854A>C
n.3096A>C
n.2764-1151A>C
6g.135429911G>ACA452212617AHI1c.2463C>T (p.Asp821=)
c.1515C>T (p.Asp505=)
c.136C>T
c.2648C>T (n.2648C>T)
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c.*2491C>T (n.*2491C>T)
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n.5206C>T
c.2374-1152C>T (n.2374-1152C>T)
n.1919C>T
c.2310C>T (p.Asp770=)
n.2980C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.1954C>T (n.1954C>T)
n.2931C>T
c.962C>T
c.655C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.2756C>T
c.2409C>T (p.Asp803=)
n.2853C>T
n.3095C>T
n.2764-1152C>T
6g.135429911G>CCA365742636AHI1c.2463C>G (p.Asp821Glu)
c.1515C>G (p.Asp505Glu)
c.136C>G
c.2648C>G (n.2648C>G)
c.148C>G
c.*2491C>G (n.*2491C>G)
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c.2374-1152C>G (n.2374-1152C>G)
n.1919C>G
c.2310C>G (p.Asp770Glu)
n.2980C>G
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
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n.2931C>G
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n.2756C>G
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n.2853C>G
n.3095C>G
n.2764-1152C>G
6g.135429911G>TCA365742638AHI1c.2463C>A (p.Asp821Glu)
c.1515C>A (p.Asp505Glu)
c.136C>A
c.2648C>A (n.2648C>A)
c.148C>A
c.*2491C>A (n.*2491C>A)
c.635C>A
n.954C>A
c.2418C>A (n.2418C>A)
n.5206C>A
c.2374-1152C>A (n.2374-1152C>A)
n.1919C>A
c.2310C>A (p.Asp770Glu)
n.2980C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.1954C>A (n.1954C>A)
n.2931C>A
c.962C>A
c.655C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.2756C>A
c.2409C>A (p.Asp803Glu)
n.2853C>A
n.3095C>A
n.2764-1152C>A
 gnomAD v4
6g.135429912T>ACA365742641AHI1c.2462A>T (p.Asp821Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.135A>T
c.2647A>T (n.2647A>T)
c.147A>T
c.*2490A>T (n.*2490A>T)
c.634A>T
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c.2417A>T (n.2417A>T)
n.5205A>T
c.2374-1153A>T (n.2374-1153A>T)
n.1918A>T
c.2309A>T (p.Asp770Val)
n.2979A>T
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.1953A>T (n.1953A>T)
n.2930A>T
c.961A>T
c.654A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.2755A>T
c.2408A>T (p.Asp803Val)
n.2852A>T
n.3094A>T
n.2764-1153A>T
6g.135429912T>CCA365742642AHI1c.2462A>G (p.Asp821Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.135A>G
c.2647A>G (n.2647A>G)
c.147A>G
c.*2490A>G (n.*2490A>G)
c.634A>G
n.953A>G
c.2417A>G (n.2417A>G)
n.5205A>G
c.2374-1153A>G (n.2374-1153A>G)
n.1918A>G
c.2309A>G (p.Asp770Gly)
n.2979A>G
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.1953A>G (n.1953A>G)
n.2930A>G
c.961A>G
c.654A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.2755A>G
c.2408A>G (p.Asp803Gly)
n.2852A>G
n.3094A>G
n.2764-1153A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429912T>GCA365742644AHI1c.2462A>C (p.Asp821Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.135A>C
c.2647A>C (n.2647A>C)
c.147A>C
c.*2490A>C (n.*2490A>C)
c.634A>C
n.953A>C
c.2417A>C (n.2417A>C)
n.5205A>C
c.2374-1153A>C (n.2374-1153A>C)
n.1918A>C
c.2309A>C (p.Asp770Ala)
n.2979A>C
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.1953A>C (n.1953A>C)
n.2930A>C
c.961A>C
c.654A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.2755A>C
c.2408A>C (p.Asp803Ala)
n.2852A>C
n.3094A>C
n.2764-1153A>C
6g.135429912T=CA1665911233AHI1c.2462A= (p.Asp821=)
c.1514A= (p.Asp505=)
c.135A=
c.2647A= (n.2647A=)
c.147A=
c.*2490A= (n.*2490A=)
c.634A=
n.953A=
c.2417A= (n.2417A=)
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c.2374-1153A= (n.2374-1153A=)
n.1918A=
c.2309A= (p.Asp770=)
n.2979A=
c.*1249A= (n.*1249A=)
c.1953A= (n.1953A=)
n.2930A=
c.961A=
c.654A=
c.*665A= (n.*665A=)
n.2755A=
c.2408A= (p.Asp803=)
n.2852A=
n.3094A=
n.2764-1153A=
6g.135429913C>ACA365742649AHI1c.2461G>T (p.Asp821Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.134G>T
c.2646G>T (n.2646G>T)
c.146G>T
c.*2489G>T (n.*2489G>T)
c.633G>T
n.952G>T
c.2416G>T (n.2416G>T)
n.5204G>T
c.2374-1154G>T (n.2374-1154G>T)
n.1917G>T
c.2308G>T (p.Asp770Tyr)
n.2978G>T
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.1952G>T (n.1952G>T)
n.2929G>T
c.960G>T
c.653G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.2754G>T
c.2407G>T (p.Asp803Tyr)
n.2851G>T
n.3093G>T
n.2764-1154G>T
 gnomAD v4
6g.135429913C>GCA365742651AHI1c.2461G>C (p.Asp821His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.134G>C
c.2646G>C (n.2646G>C)
c.146G>C
c.*2489G>C (n.*2489G>C)
c.633G>C
n.952G>C
c.2416G>C (n.2416G>C)
n.5204G>C
c.2374-1154G>C (n.2374-1154G>C)
n.1917G>C
c.2308G>C (p.Asp770His)
n.2978G>C
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.1952G>C (n.1952G>C)
n.2929G>C
c.960G>C
c.653G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.2754G>C
c.2407G>C (p.Asp803His)
n.2851G>C
n.3093G>C
n.2764-1154G>C
6g.135429913C>TCA365742647AHI1c.2461G>A (p.Asp821Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.134G>A
c.2646G>A (n.2646G>A)
c.146G>A
c.*2489G>A (n.*2489G>A)
c.633G>A
n.952G>A
c.2416G>A (n.2416G>A)
n.5204G>A
c.2374-1154G>A (n.2374-1154G>A)
n.1917G>A
c.2308G>A (p.Asp770Asn)
n.2978G>A
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.1952G>A (n.1952G>A)
n.2929G>A
c.960G>A
c.653G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.2754G>A
c.2407G>A (p.Asp803Asn)
n.2851G>A
n.3093G>A
n.2764-1154G>A
6g.135429914T>ACA365742655AHI1c.2460A>T (p.Lys820Asn)
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
c.133A>T
c.2645A>T (n.2645A>T)
c.145A>T
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
c.632A>T
n.951A>T
c.2415A>T (n.2415A>T)
n.5203A>T
c.2374-1155A>T (n.2374-1155A>T)
n.1916A>T
c.2307A>T (p.Lys769Asn)
n.2977A>T
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.1951A>T (n.1951A>T)
n.2928A>T
c.959A>T
c.652A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.2753A>T
c.2406A>T (p.Lys802Asn)
n.2850A>T
n.3092A>T
n.2764-1155A>T
 gnomAD v4
6g.135429914T>CCA452212619AHI1c.2460A>G (p.Lys820=)
c.1512A>G (p.Lys504=)
c.133A>G
c.2645A>G (n.2645A>G)
c.145A>G
c.*2488A>G (n.*2488A>G)
c.632A>G
n.951A>G
c.2415A>G (n.2415A>G)
n.5203A>G
c.2374-1155A>G (n.2374-1155A>G)
n.1916A>G
c.2307A>G (p.Lys769=)
n.2977A>G
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.1951A>G (n.1951A>G)
n.2928A>G
c.959A>G
c.652A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.2753A>G
c.2406A>G (p.Lys802=)
n.2850A>G
n.3092A>G
n.2764-1155A>G
 gnomAD v4
6g.135429914T>GCA365742653AHI1c.2460A>C (p.Lys820Asn)
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
c.133A>C
c.2645A>C (n.2645A>C)
c.145A>C
c.*2488A>C (n.*2488A>C)
c.632A>C
n.951A>C
c.2415A>C (n.2415A>C)
n.5203A>C
c.2374-1155A>C (n.2374-1155A>C)
n.1916A>C
c.2307A>C (p.Lys769Asn)
n.2977A>C
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.1951A>C (n.1951A>C)
n.2928A>C
c.959A>C
c.652A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.2753A>C
c.2406A>C (p.Lys802Asn)
n.2850A>C
n.3092A>C
n.2764-1155A>C
6g.135429915T>ACA365742657AHI1c.2459A>T (p.Lys820Ile)
c.1511A>T (p.Lys504Ile)
c.132A>T
c.2644A>T (n.2644A>T)
c.144A>T
c.*2487A>T (n.*2487A>T)
c.631A>T
n.950A>T
c.2414A>T (n.2414A>T)
n.5202A>T
c.2374-1156A>T (n.2374-1156A>T)
n.1915A>T
c.2306A>T (p.Lys769Ile)
n.2976A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.1950A>T (n.1950A>T)
n.2927A>T
c.958A>T
c.651A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.2752A>T
c.2405A>T (p.Lys802Ile)
n.2849A>T
n.3091A>T
n.2764-1156A>T
 gnomAD v4
6g.135429915T>CCA365742659AHI1c.2459A>G (p.Lys820Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.132A>G
c.2644A>G (n.2644A>G)
c.144A>G
c.*2487A>G (n.*2487A>G)
c.631A>G
n.950A>G
c.2414A>G (n.2414A>G)
n.5202A>G
c.2374-1156A>G (n.2374-1156A>G)
n.1915A>G
c.2306A>G (p.Lys769Arg)
n.2976A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.1950A>G (n.1950A>G)
n.2927A>G
c.958A>G
c.651A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.2752A>G
c.2405A>G (p.Lys802Arg)
n.2849A>G
n.3091A>G
n.2764-1156A>G
 gnomAD v4
6g.135429915T>GCA365742661AHI1c.2459A>C (p.Lys820Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.132A>C
c.2644A>C (n.2644A>C)
c.144A>C
c.*2487A>C (n.*2487A>C)
c.631A>C
n.950A>C
c.2414A>C (n.2414A>C)
n.5202A>C
c.2374-1156A>C (n.2374-1156A>C)
n.1915A>C
c.2306A>C (p.Lys769Thr)
n.2976A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.1950A>C (n.1950A>C)
n.2927A>C
c.958A>C
c.651A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.2752A>C
c.2405A>C (p.Lys802Thr)
n.2849A>C
n.3091A>C
n.2764-1156A>C
6g.135429916T>ACA365742662AHI1c.2458A>T (p.Lys820Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.131A>T
c.2643A>T (n.2643A>T)
c.143A>T
c.*2486A>T (n.*2486A>T)
c.630A>T
n.949A>T
c.2413A>T (n.2413A>T)
n.5201A>T
c.2374-1157A>T (n.2374-1157A>T)
n.1914A>T
c.2305A>T (p.Lys769Ter)
n.2975A>T
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.1949A>T (n.1949A>T)
n.2926A>T
c.957A>T
c.650A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.2751A>T
c.2404A>T (p.Lys802Ter)
n.2848A>T
n.3090A>T
n.2764-1157A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429916T>CCA148119836AHI1c.2458A>G (p.Lys820Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.131A>G
c.2643A>G (n.2643A>G)
c.143A>G
c.*2486A>G (n.*2486A>G)
c.630A>G
n.949A>G
c.2413A>G (n.2413A>G)
n.5201A>G
c.2374-1157A>G (n.2374-1157A>G)
n.1914A>G
c.2305A>G (p.Lys769Glu)
n.2975A>G
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.1949A>G (n.1949A>G)
n.2926A>G
c.957A>G
c.650A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.2751A>G
c.2404A>G (p.Lys802Glu)
n.2848A>G
n.3090A>G
n.2764-1157A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429916T>GCA365742664AHI1c.2458A>C (p.Lys820Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.131A>C
c.2643A>C (n.2643A>C)
c.143A>C
c.*2486A>C (n.*2486A>C)
c.630A>C
n.949A>C
c.2413A>C (n.2413A>C)
n.5201A>C
c.2374-1157A>C (n.2374-1157A>C)
n.1914A>C
c.2305A>C (p.Lys769Gln)
n.2975A>C
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.1949A>C (n.1949A>C)
n.2926A>C
c.957A>C
c.650A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.2751A>C
c.2404A>C (p.Lys802Gln)
n.2848A>C
n.3090A>C
n.2764-1157A>C
6g.135429916T=CA1665911234AHI1c.2458A= (p.Lys820=)
c.1510A= (p.Lys504=)
c.131A=
c.2643A= (n.2643A=)
c.143A=
c.*2486A= (n.*2486A=)
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c.2374-1157A= (n.2374-1157A=)
n.1914A=
c.2305A= (p.Lys769=)
n.2975A=
c.*1245A= (n.*1245A=)
c.1949A= (n.1949A=)
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c.957A=
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c.*661A= (n.*661A=)
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c.2404A= (p.Lys802=)
n.2848A=
n.3090A=
n.2764-1157A=
6g.135429917G>ACA452212622AHI1c.2457C>T (p.Thr819=)
c.1509C>T (p.Thr503=)
c.130C>T
c.2642C>T (n.2642C>T)
c.142C>T
c.*2485C>T (n.*2485C>T)
c.629C>T
n.948C>T
c.2412C>T (n.2412C>T)
n.5200C>T
c.2374-1158C>T (n.2374-1158C>T)
n.1913C>T
c.2304C>T (p.Thr768=)
n.2974C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.1948C>T (n.1948C>T)
n.2925C>T
c.956C>T
c.649C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.2750C>T
c.2403C>T (p.Thr801=)
n.2847C>T
n.3089C>T
n.2764-1158C>T
 gnomAD v4
6g.135429917G>CCA452212624AHI1c.2457C>G (p.Thr819=)
c.1509C>G (p.Thr503=)
c.130C>G
c.2642C>G (n.2642C>G)
c.142C>G
c.*2485C>G (n.*2485C>G)
c.629C>G
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c.2412C>G (n.2412C>G)
n.5200C>G
c.2374-1158C>G (n.2374-1158C>G)
n.1913C>G
c.2304C>G (p.Thr768=)
n.2974C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.1948C>G (n.1948C>G)
n.2925C>G
c.956C>G
c.649C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
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c.2403C>G (p.Thr801=)
n.2847C>G
n.3089C>G
n.2764-1158C>G
6g.135429917G>TCA452212626AHI1c.2457C>A (p.Thr819=)
c.1509C>A (p.Thr503=)
c.130C>A
c.2642C>A (n.2642C>A)
c.142C>A
c.*2485C>A (n.*2485C>A)
c.629C>A
n.948C>A
c.2412C>A (n.2412C>A)
n.5200C>A
c.2374-1158C>A (n.2374-1158C>A)
n.1913C>A
c.2304C>A (p.Thr768=)
n.2974C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.1948C>A (n.1948C>A)
n.2925C>A
c.956C>A
c.649C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.2750C>A
c.2403C>A (p.Thr801=)
n.2847C>A
n.3089C>A
n.2764-1158C>A
 gnomAD v4
6g.135429918G>ACA365742666AHI1c.2456C>T (p.Thr819Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.129C>T
c.2641C>T (n.2641C>T)
c.141C>T
c.*2484C>T (n.*2484C>T)
c.628C>T
n.947C>T
c.2411C>T (n.2411C>T)
n.5199C>T
c.2374-1159C>T (n.2374-1159C>T)
n.1912C>T
c.2303C>T (p.Thr768Ile)
n.2973C>T
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.1947C>T (n.1947C>T)
n.2924C>T
c.955C>T
c.648C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.2749C>T
c.2402C>T (p.Thr801Ile)
n.2846C>T
n.3088C>T
n.2764-1159C>T
 gnomAD v4
6g.135429918G>CCA365742667AHI1c.2456C>G (p.Thr819Ser)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.129C>G
c.2641C>G (n.2641C>G)
c.141C>G
c.*2484C>G (n.*2484C>G)
c.628C>G
n.947C>G
c.2411C>G (n.2411C>G)
n.5199C>G
c.2374-1159C>G (n.2374-1159C>G)
n.1912C>G
c.2303C>G (p.Thr768Ser)
n.2973C>G
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.1947C>G (n.1947C>G)
n.2924C>G
c.955C>G
c.648C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.2749C>G
c.2402C>G (p.Thr801Ser)
n.2846C>G
n.3088C>G
n.2764-1159C>G
6g.135429918G>TCA365742668AHI1c.2456C>A (p.Thr819Asn)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.129C>A
c.2641C>A (n.2641C>A)
c.141C>A
c.*2484C>A (n.*2484C>A)
c.628C>A
n.947C>A
c.2411C>A (n.2411C>A)
n.5199C>A
c.2374-1159C>A (n.2374-1159C>A)
n.1912C>A
c.2303C>A (p.Thr768Asn)
n.2973C>A
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.1947C>A (n.1947C>A)
n.2924C>A
c.955C>A
c.648C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.2749C>A
c.2402C>A (p.Thr801Asn)
n.2846C>A
n.3088C>A
n.2764-1159C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135429919T>ACA365742670AHI1c.2455A>T (p.Thr819Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.128A>T
c.2640A>T (n.2640A>T)
c.140A>T
c.*2483A>T (n.*2483A>T)
c.627A>T
n.946A>T
c.2410A>T (n.2410A>T)
n.5198A>T
c.2374-1160A>T (n.2374-1160A>T)
n.1911A>T
c.2302A>T (p.Thr768Ser)
n.2972A>T
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.1946A>T (n.1946A>T)
n.2923A>T
c.954A>T
c.647A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.2748A>T
c.2401A>T (p.Thr801Ser)
n.2845A>T
n.3087A>T
n.2764-1160A>T
6g.135429919T>CCA4012373AHI1c.2455A>G (p.Thr819Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.128A>G
c.2640A>G (n.2640A>G)
c.140A>G
c.*2483A>G (n.*2483A>G)
c.627A>G
n.946A>G
c.2410A>G (n.2410A>G)
n.5198A>G
c.2374-1160A>G (n.2374-1160A>G)
n.1911A>G
c.2302A>G (p.Thr768Ala)
n.2972A>G
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.1946A>G (n.1946A>G)
n.2923A>G
c.954A>G
c.647A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.2748A>G
c.2401A>G (p.Thr801Ala)
n.2845A>G
n.3087A>G
n.2764-1160A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429919T>GCA365742673AHI1c.2455A>C (p.Thr819Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.128A>C
c.2640A>C (n.2640A>C)
c.140A>C
c.*2483A>C (n.*2483A>C)
c.627A>C
n.946A>C
c.2410A>C (n.2410A>C)
n.5198A>C
c.2374-1160A>C (n.2374-1160A>C)
n.1911A>C
c.2302A>C (p.Thr768Pro)
n.2972A>C
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.1946A>C (n.1946A>C)
n.2923A>C
c.954A>C
c.647A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.2748A>C
c.2401A>C (p.Thr801Pro)
n.2845A>C
n.3087A>C
n.2764-1160A>C
6g.135429919T=CA1665911235AHI1c.2455A= (p.Thr819=)
c.1507A= (p.Thr503=)
c.128A=
c.2640A= (n.2640A=)
c.140A=
c.*2483A= (n.*2483A=)
c.627A=
n.946A=
c.2410A= (n.2410A=)
n.5198A=
c.2374-1160A= (n.2374-1160A=)
n.1911A=
c.2302A= (p.Thr768=)
n.2972A=
c.*1242A= (n.*1242A=)
c.1946A= (n.1946A=)
n.2923A=
c.954A=
c.647A=
c.*658A= (n.*658A=)
n.2748A=
c.2401A= (p.Thr801=)
n.2845A=
n.3087A=
n.2764-1160A=
6g.135429920A=CA1665911236AHI1c.2454T= (p.His818=)
c.1506T= (p.His502=)
c.127T=
c.2639T= (n.2639T=)
c.139T=
c.*2482T= (n.*2482T=)
c.626T=
n.945T=
c.2409T= (n.2409T=)
n.5197T=
c.2374-1161T= (n.2374-1161T=)
n.1910T=
c.2301T= (p.His767=)
n.2971T=
c.*1241T= (n.*1241T=)
c.1945T= (n.1945T=)
n.2922T=
c.953T=
c.646T=
c.*657T= (n.*657T=)
n.2747T=
c.2400T= (p.His800=)
n.2844T=
n.3086T=
n.2764-1161T=
6g.135429920A>CCA365742678AHI1c.2454T>G (p.His818Gln)
c.1506T>G (p.His502Gln)
c.127T>G
c.2639T>G (n.2639T>G)
c.139T>G
c.*2482T>G (n.*2482T>G)
c.626T>G
n.945T>G
c.2409T>G (n.2409T>G)
n.5197T>G
c.2374-1161T>G (n.2374-1161T>G)
n.1910T>G
c.2301T>G (p.His767Gln)
n.2971T>G
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.1945T>G (n.1945T>G)
n.2922T>G
c.953T>G
c.646T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.2747T>G
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n.2844T>G
n.3086T>G
n.2764-1161T>G
6g.135429920A>GCA4012374AHI1c.2454T>C (p.His818=)
c.1506T>C (p.His502=)
c.127T>C
c.2639T>C (n.2639T>C)
c.139T>C
c.*2482T>C (n.*2482T>C)
c.626T>C
n.945T>C
c.2409T>C (n.2409T>C)
n.5197T>C
c.2374-1161T>C (n.2374-1161T>C)
n.1910T>C
c.2301T>C (p.His767=)
n.2971T>C
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.1945T>C (n.1945T>C)
n.2922T>C
c.953T>C
c.646T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.2747T>C
c.2400T>C (p.His800=)
n.2844T>C
n.3086T>C
n.2764-1161T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429920A>TCA365742675AHI1c.2454T>A (p.His818Gln)
c.1506T>A (p.His502Gln)
c.127T>A
c.2639T>A (n.2639T>A)
c.139T>A
c.*2482T>A (n.*2482T>A)
c.626T>A
n.945T>A
c.2409T>A (n.2409T>A)
n.5197T>A
c.2374-1161T>A (n.2374-1161T>A)
n.1910T>A
c.2301T>A (p.His767Gln)
n.2971T>A
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.1945T>A (n.1945T>A)
n.2922T>A
c.953T>A
c.646T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.2747T>A
c.2400T>A (p.His800Gln)
n.2844T>A
n.3086T>A
n.2764-1161T>A
6g.135429921T>ACA365742680AHI1c.2453A>T (p.His818Leu)
c.1505A>T (p.His502Leu)
c.126A>T
c.2638A>T (n.2638A>T)
c.138A>T
c.*2481A>T (n.*2481A>T)
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n.5196A>T
c.2374-1162A>T (n.2374-1162A>T)
n.1909A>T
c.2300A>T (p.His767Leu)
n.2970A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
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c.952A>T
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n.2746A>T
c.2399A>T (p.His800Leu)
n.2843A>T
n.3085A>T
n.2764-1162A>T
6g.135429921T>CCA148119841AHI1c.2453A>G (p.His818Arg)
c.1505A>G (p.His502Arg)
c.126A>G
c.2638A>G (n.2638A>G)
c.138A>G
c.*2481A>G (n.*2481A>G)
c.625A>G
n.944A>G
c.2408A>G (n.2408A>G)
n.5196A>G
c.2374-1162A>G (n.2374-1162A>G)
n.1909A>G
c.2300A>G (p.His767Arg)
n.2970A>G
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
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n.2921A>G
c.952A>G
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n.2746A>G
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n.2843A>G
n.3085A>G
n.2764-1162A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429921T>GCA365742683AHI1c.2453A>C (p.His818Pro)
c.1505A>C (p.His502Pro)
c.126A>C
c.2638A>C (n.2638A>C)
c.138A>C
c.*2481A>C (n.*2481A>C)
c.625A>C
n.944A>C
c.2408A>C (n.2408A>C)
n.5196A>C
c.2374-1162A>C (n.2374-1162A>C)
n.1909A>C
c.2300A>C (p.His767Pro)
n.2970A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.1944A>C (n.1944A>C)
n.2921A>C
c.952A>C
c.645A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.2746A>C
c.2399A>C (p.His800Pro)
n.2843A>C
n.3085A>C
n.2764-1162A>C
6g.135429921T=CA1665911237AHI1c.2453A= (p.His818=)
c.1505A= (p.His502=)
c.126A=
c.2638A= (n.2638A=)
c.138A=
c.*2481A= (n.*2481A=)
c.625A=
n.944A=
c.2408A= (n.2408A=)
n.5196A=
c.2374-1162A= (n.2374-1162A=)
n.1909A=
c.2300A= (p.His767=)
n.2970A=
c.*1240A= (n.*1240A=)
c.1944A= (n.1944A=)
n.2921A=
c.952A=
c.645A=
c.*656A= (n.*656A=)
n.2746A=
c.2399A= (p.His800=)
n.2843A=
n.3085A=
n.2764-1162A=
6g.135429922G>ACA365742684AHI1c.2452C>T (p.His818Tyr)
c.1504C>T (p.His502Tyr)
c.125C>T
c.2637C>T (n.2637C>T)
c.137C>T
c.*2480C>T (n.*2480C>T)
c.624C>T
n.943C>T
c.2407C>T (n.2407C>T)
n.5195C>T
c.2374-1163C>T (n.2374-1163C>T)
n.1908C>T
c.2299C>T (p.His767Tyr)
n.2969C>T
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.1943C>T (n.1943C>T)
n.2920C>T
c.951C>T
c.644C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.2745C>T
c.2398C>T (p.His800Tyr)
n.2842C>T
n.3084C>T
n.2764-1163C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429922G>CCA365742686AHI1c.2452C>G (p.His818Asp)
c.1504C>G (p.His502Asp)
c.125C>G
c.2637C>G (n.2637C>G)
c.137C>G
c.*2480C>G (n.*2480C>G)
c.624C>G
n.943C>G
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n.5195C>G
c.2374-1163C>G (n.2374-1163C>G)
n.1908C>G
c.2299C>G (p.His767Asp)
n.2969C>G
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.1943C>G (n.1943C>G)
n.2920C>G
c.951C>G
c.644C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.2745C>G
c.2398C>G (p.His800Asp)
n.2842C>G
n.3084C>G
n.2764-1163C>G
6g.135429922G=CA1665911238AHI1c.2452C= (p.His818=)
c.1504C= (p.His502=)
c.125C=
c.2637C= (n.2637C=)
c.137C=
c.*2480C= (n.*2480C=)
c.624C=
n.943C=
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c.2374-1163C= (n.2374-1163C=)
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c.2299C= (p.His767=)
n.2969C=
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.1943C= (n.1943C=)
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c.951C=
c.644C=
c.*655C= (n.*655C=)
n.2745C=
c.2398C= (p.His800=)
n.2842C=
n.3084C=
n.2764-1163C=
6g.135429922G>TCA365742688AHI1c.2452C>A (p.His818Asn)
c.1504C>A (p.His502Asn)
c.125C>A
c.2637C>A (n.2637C>A)
c.137C>A
c.*2480C>A (n.*2480C>A)
c.624C>A
n.943C>A
c.2407C>A (n.2407C>A)
n.5195C>A
c.2374-1163C>A (n.2374-1163C>A)
n.1908C>A
c.2299C>A (p.His767Asn)
n.2969C>A
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.1943C>A (n.1943C>A)
n.2920C>A
c.951C>A
c.644C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.2745C>A
c.2398C>A (p.His800Asn)
n.2842C>A
n.3084C>A
n.2764-1163C>A
 gnomAD v4
6g.135429923G>ACA452212633AHI1c.2451C>T (p.Ile817=)
c.1503C>T (p.Ile501=)
c.124C>T
c.2636C>T (n.2636C>T)
c.136C>T
c.*2479C>T (n.*2479C>T)
c.623C>T
n.942C>T
c.2406C>T (n.2406C>T)
n.5194C>T
c.2374-1164C>T (n.2374-1164C>T)
n.1907C>T
c.2298C>T (p.Ile766=)
n.2968C>T
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.1942C>T (n.1942C>T)
n.2919C>T
c.950C>T
c.643C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.2744C>T
c.2397C>T (p.Ile799=)
n.2841C>T
n.3083C>T
n.2764-1164C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135429923G>CCA365742690AHI1c.2451C>G (p.Ile817Met)
c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.124C>G
c.2636C>G (n.2636C>G)
c.136C>G
c.*2479C>G (n.*2479C>G)
c.623C>G
n.942C>G
c.2406C>G (n.2406C>G)
n.5194C>G
c.2374-1164C>G (n.2374-1164C>G)
n.1907C>G
c.2298C>G (p.Ile766Met)
n.2968C>G
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.1942C>G (n.1942C>G)
n.2919C>G
c.950C>G
c.643C>G
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.2744C>G
c.2397C>G (p.Ile799Met)
n.2841C>G
n.3083C>G
n.2764-1164C>G
 ClinVar
6g.135429923G>TCA452212634AHI1c.2451C>A (p.Ile817=)
c.1503C>A (p.Ile501=)
c.124C>A
c.2636C>A (n.2636C>A)
c.136C>A
c.*2479C>A (n.*2479C>A)
c.623C>A
n.942C>A
c.2406C>A (n.2406C>A)
n.5194C>A
c.2374-1164C>A (n.2374-1164C>A)
n.1907C>A
c.2298C>A (p.Ile766=)
n.2968C>A
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.1942C>A (n.1942C>A)
n.2919C>A
c.950C>A
c.643C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.2744C>A
c.2397C>A (p.Ile799=)
n.2841C>A
n.3083C>A
n.2764-1164C>A
 gnomAD v4
6g.135429924A>CCA365742692AHI1c.2450T>G (p.Ile817Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.123T>G
c.2635T>G (n.2635T>G)
c.135T>G
c.*2478T>G (n.*2478T>G)
c.622T>G
n.941T>G
c.2405T>G (n.2405T>G)
n.5193T>G
c.2374-1165T>G (n.2374-1165T>G)
n.1906T>G
c.2297T>G (p.Ile766Ser)
n.2967T>G
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.1941T>G (n.1941T>G)
n.2918T>G
c.949T>G
c.642T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.2743T>G
c.2396T>G (p.Ile799Ser)
n.2840T>G
n.3082T>G
n.2764-1165T>G
6g.135429924A>GCA365742694AHI1c.2450T>C (p.Ile817Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.123T>C
c.2635T>C (n.2635T>C)
c.135T>C
c.*2478T>C (n.*2478T>C)
c.622T>C
n.941T>C
c.2405T>C (n.2405T>C)
n.5193T>C
c.2374-1165T>C (n.2374-1165T>C)
n.1906T>C
c.2297T>C (p.Ile766Thr)
n.2967T>C
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.1941T>C (n.1941T>C)
n.2918T>C
c.949T>C
c.642T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.2743T>C
c.2396T>C (p.Ile799Thr)
n.2840T>C
n.3082T>C
n.2764-1165T>C
6g.135429924A>TCA365742696AHI1c.2450T>A (p.Ile817Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.123T>A
c.2635T>A (n.2635T>A)
c.135T>A
c.*2478T>A (n.*2478T>A)
c.622T>A
n.941T>A
c.2405T>A (n.2405T>A)
n.5193T>A
c.2374-1165T>A (n.2374-1165T>A)
n.1906T>A
c.2297T>A (p.Ile766Asn)
n.2967T>A
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.1941T>A (n.1941T>A)
n.2918T>A
c.949T>A
c.642T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.2743T>A
c.2396T>A (p.Ile799Asn)
n.2840T>A
n.3082T>A
n.2764-1165T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135429925T>ACA365742698AHI1c.2449A>T (p.Ile817Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.122A>T
c.2634A>T (n.2634A>T)
c.134A>T
c.*2477A>T (n.*2477A>T)
c.621A>T
n.940A>T
c.2404A>T (n.2404A>T)
n.5192A>T
c.2374-1166A>T (n.2374-1166A>T)
n.1905A>T
c.2296A>T (p.Ile766Phe)
n.2966A>T
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.1940A>T (n.1940A>T)
n.2917A>T
c.948A>T
c.641A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.2742A>T
c.2395A>T (p.Ile799Phe)
n.2839A>T
n.3081A>T
n.2764-1166A>T
 COSMIC COSMIC
6g.135429925T>CCA365742700AHI1c.2449A>G (p.Ile817Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.122A>G
c.2634A>G (n.2634A>G)
c.134A>G
c.*2477A>G (n.*2477A>G)
c.621A>G
n.940A>G
c.2404A>G (n.2404A>G)
n.5192A>G
c.2374-1166A>G (n.2374-1166A>G)
n.1905A>G
c.2296A>G (p.Ile766Val)
n.2966A>G
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.1940A>G (n.1940A>G)
n.2917A>G
c.948A>G
c.641A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.2742A>G
c.2395A>G (p.Ile799Val)
n.2839A>G
n.3081A>G
n.2764-1166A>G
6g.135429925T>GCA365742702AHI1c.2449A>C (p.Ile817Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.122A>C
c.2634A>C (n.2634A>C)
c.134A>C
c.*2477A>C (n.*2477A>C)
c.621A>C
n.940A>C
c.2404A>C (n.2404A>C)
n.5192A>C
c.2374-1166A>C (n.2374-1166A>C)
n.1905A>C
c.2296A>C (p.Ile766Leu)
n.2966A>C
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.1940A>C (n.1940A>C)
n.2917A>C
c.948A>C
c.641A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.2742A>C
c.2395A>C (p.Ile799Leu)
n.2839A>C
n.3081A>C
n.2764-1166A>C
6g.135429926T>ACA365742703AHI1c.2448A>T (p.Leu816Phe)
c.1500A>T (p.Leu500Phe)
c.121A>T
c.2633A>T (n.2633A>T)
c.133A>T
c.*2476A>T (n.*2476A>T)
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n.5191A>T
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n.1904A>T
c.2295A>T (p.Leu765Phe)
n.2965A>T
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
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n.2916A>T
c.947A>T
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n.2741A>T
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n.2838A>T
n.3080A>T
n.2764-1167A>T
6g.135429926T>CCA452212639AHI1c.2448A>G (p.Leu816=)
c.1500A>G (p.Leu500=)
c.121A>G
c.2633A>G (n.2633A>G)
c.133A>G
c.*2476A>G (n.*2476A>G)
c.620A>G
n.939A>G
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n.5191A>G
c.2374-1167A>G (n.2374-1167A>G)
n.1904A>G
c.2295A>G (p.Leu765=)
n.2965A>G
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.1939A>G (n.1939A>G)
n.2916A>G
c.947A>G
c.640A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.2741A>G
c.2394A>G (p.Leu798=)
n.2838A>G
n.3080A>G
n.2764-1167A>G
6g.135429926T>GCA365742705AHI1c.2448A>C (p.Leu816Phe)
c.1500A>C (p.Leu500Phe)
c.121A>C
c.2633A>C (n.2633A>C)
c.133A>C
c.*2476A>C (n.*2476A>C)
c.620A>C
n.939A>C
c.2403A>C (n.2403A>C)
n.5191A>C
c.2374-1167A>C (n.2374-1167A>C)
n.1904A>C
c.2295A>C (p.Leu765Phe)
n.2965A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.1939A>C (n.1939A>C)
n.2916A>C
c.947A>C
c.640A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.2741A>C
c.2394A>C (p.Leu798Phe)
n.2838A>C
n.3080A>C
n.2764-1167A>C
6g.135429927A>CCA365742707AHI1c.2447T>G (p.Leu816Ter)
c.1499T>G (p.Leu500Ter)
c.120T>G
c.2632T>G (n.2632T>G)
c.132T>G
c.*2475T>G (n.*2475T>G)
c.619T>G
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c.2402T>G (n.2402T>G)
n.5190T>G
c.2374-1168T>G (n.2374-1168T>G)
n.1903T>G
c.2294T>G (p.Leu765Ter)
n.2964T>G
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.1938T>G (n.1938T>G)
n.2915T>G
c.946T>G
c.639T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
n.2740T>G
c.2393T>G (p.Leu798Ter)
n.2837T>G
n.3079T>G
n.2764-1168T>G
6g.135429927A>GCA365742709AHI1c.2447T>C (p.Leu816Ser)
c.1499T>C (p.Leu500Ser)
c.120T>C
c.2632T>C (n.2632T>C)
c.132T>C
c.*2475T>C (n.*2475T>C)
c.619T>C
n.938T>C
c.2402T>C (n.2402T>C)
n.5190T>C
c.2374-1168T>C (n.2374-1168T>C)
n.1903T>C
c.2294T>C (p.Leu765Ser)
n.2964T>C
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.1938T>C (n.1938T>C)
n.2915T>C
c.946T>C
c.639T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
n.2740T>C
c.2393T>C (p.Leu798Ser)
n.2837T>C
n.3079T>C
n.2764-1168T>C
6g.135429927A>TCA365742711AHI1c.2447T>A (p.Leu816Ter)
c.1499T>A (p.Leu500Ter)
c.120T>A
c.2632T>A (n.2632T>A)
c.132T>A
c.*2475T>A (n.*2475T>A)
c.619T>A
n.938T>A
c.2402T>A (n.2402T>A)
n.5190T>A
c.2374-1168T>A (n.2374-1168T>A)
n.1903T>A
c.2294T>A (p.Leu765Ter)
n.2964T>A
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.1938T>A (n.1938T>A)
n.2915T>A
c.946T>A
c.639T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
n.2740T>A
c.2393T>A (p.Leu798Ter)
n.2837T>A
n.3079T>A
n.2764-1168T>A
6g.135429928A=CA1665911239AHI1c.2446T= (p.Leu816=)
c.1498T= (p.Leu500=)
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c.*2474T= (n.*2474T=)
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c.2293T= (p.Leu765=)
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c.*1233T= (n.*1233T=)
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n.2914T=
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n.2739T=
c.2392T= (p.Leu798=)
n.2836T=
n.3078T=
n.2764-1169T=
6g.135429928A>CCA365742713AHI1c.2446T>G (p.Leu816Val)
c.1498T>G (p.Leu500Val)
c.119T>G
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c.131T>G
c.*2474T>G (n.*2474T>G)
c.618T>G
n.937T>G
c.2401T>G (n.2401T>G)
n.5189T>G
c.2374-1169T>G (n.2374-1169T>G)
n.1902T>G
c.2293T>G (p.Leu765Val)
n.2963T>G
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.1937T>G (n.1937T>G)
n.2914T>G
c.945T>G
c.638T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
n.2739T>G
c.2392T>G (p.Leu798Val)
n.2836T>G
n.3078T>G
n.2764-1169T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429928A>GCA452212640AHI1c.2446T>C (p.Leu816=)
c.1498T>C (p.Leu500=)
c.119T>C
c.2631T>C (n.2631T>C)
c.131T>C
c.*2474T>C (n.*2474T>C)
c.618T>C
n.937T>C
c.2401T>C (n.2401T>C)
n.5189T>C
c.2374-1169T>C (n.2374-1169T>C)
n.1902T>C
c.2293T>C (p.Leu765=)
n.2963T>C
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.1937T>C (n.1937T>C)
n.2914T>C
c.945T>C
c.638T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
n.2739T>C
c.2392T>C (p.Leu798=)
n.2836T>C
n.3078T>C
n.2764-1169T>C
 gnomAD v4
6g.135429928A>TCA365742714AHI1c.2446T>A (p.Leu816Ile)
c.1498T>A (p.Leu500Ile)
c.119T>A
c.2631T>A (n.2631T>A)
c.131T>A
c.*2474T>A (n.*2474T>A)
c.618T>A
n.937T>A
c.2401T>A (n.2401T>A)
n.5189T>A
c.2374-1169T>A (n.2374-1169T>A)
n.1902T>A
c.2293T>A (p.Leu765Ile)
n.2963T>A
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.1937T>A (n.1937T>A)
n.2914T>A
c.945T>A
c.638T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
n.2739T>A
c.2392T>A (p.Leu798Ile)
n.2836T>A
n.3078T>A
n.2764-1169T>A
6g.135429929C>ACA365742717AHI1c.2445G>T (p.Leu815Phe)
c.1497G>T (p.Leu499Phe)
c.118G>T
c.2630G>T (n.2630G>T)
c.130G>T
c.*2473G>T (n.*2473G>T)
c.617G>T
n.936G>T
c.2400G>T (n.2400G>T)
n.5188G>T
c.2374-1170G>T (n.2374-1170G>T)
n.1901G>T
c.2292G>T (p.Leu764Phe)
n.2962G>T
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.1936G>T (n.1936G>T)
n.2913G>T
c.944G>T
c.637G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.2738G>T
c.2391G>T (p.Leu797Phe)
n.2835G>T
n.3077G>T
n.2764-1170G>T
 gnomAD v4
6g.135429929C=CA1665911240AHI1c.2445G= (p.Leu815=)
c.1497G= (p.Leu499=)
c.118G=
c.2630G= (n.2630G=)
c.130G=
c.*2473G= (n.*2473G=)
c.617G=
n.936G=
c.2400G= (n.2400G=)
n.5188G=
c.2374-1170G= (n.2374-1170G=)
n.1901G=
c.2292G= (p.Leu764=)
n.2962G=
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.1936G= (n.1936G=)
n.2913G=
c.944G=
c.637G=
c.*648G= (n.*648G=)
n.2738G=
c.2391G= (p.Leu797=)
n.2835G=
n.3077G=
n.2764-1170G=
6g.135429929C>GCA365742719AHI1c.2445G>C (p.Leu815Phe)
c.1497G>C (p.Leu499Phe)
c.118G>C
c.2630G>C (n.2630G>C)
c.130G>C
c.*2473G>C (n.*2473G>C)
c.617G>C
n.936G>C
c.2400G>C (n.2400G>C)
n.5188G>C
c.2374-1170G>C (n.2374-1170G>C)
n.1901G>C
c.2292G>C (p.Leu764Phe)
n.2962G>C
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.1936G>C (n.1936G>C)
n.2913G>C
c.944G>C
c.637G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.2738G>C
c.2391G>C (p.Leu797Phe)
n.2835G>C
n.3077G>C
n.2764-1170G>C
6g.135429929C>TCA452212641AHI1c.2445G>A (p.Leu815=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.118G>A
c.2630G>A (n.2630G>A)
c.130G>A
c.*2473G>A (n.*2473G>A)
c.617G>A
n.936G>A
c.2400G>A (n.2400G>A)
n.5188G>A
c.2374-1170G>A (n.2374-1170G>A)
n.1901G>A
c.2292G>A (p.Leu764=)
n.2962G>A
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.1936G>A (n.1936G>A)
n.2913G>A
c.944G>A
c.637G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.2738G>A
c.2391G>A (p.Leu797=)
n.2835G>A
n.3077G>A
n.2764-1170G>A
 ClinVar dbSNP
6g.135429930A>CCA365742724AHI1c.2444T>G (p.Leu815Trp)
c.1496T>G (p.Leu499Trp)
c.117T>G
c.2629T>G (n.2629T>G)
c.129T>G
c.*2472T>G (n.*2472T>G)
c.616T>G
n.935T>G
c.2399T>G (n.2399T>G)
n.5187T>G
c.2374-1171T>G (n.2374-1171T>G)
n.1900T>G
c.2291T>G (p.Leu764Trp)
n.2961T>G
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.1935T>G (n.1935T>G)
n.2912T>G
c.943T>G
c.636T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.2737T>G
c.2390T>G (p.Leu797Trp)
n.2834T>G
n.3076T>G
n.2764-1171T>G
6g.135429930A>GCA365742721AHI1c.2444T>C (p.Leu815Ser)
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
c.117T>C
c.2629T>C (n.2629T>C)
c.129T>C
c.*2472T>C (n.*2472T>C)
c.616T>C
n.935T>C
c.2399T>C (n.2399T>C)
n.5187T>C
c.2374-1171T>C (n.2374-1171T>C)
n.1900T>C
c.2291T>C (p.Leu764Ser)
n.2961T>C
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.1935T>C (n.1935T>C)
n.2912T>C
c.943T>C
c.636T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.2737T>C
c.2390T>C (p.Leu797Ser)
n.2834T>C
n.3076T>C
n.2764-1171T>C
 gnomAD v4
6g.135429930A>TCA365742723AHI1c.2444T>A (p.Leu815Ter)
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
c.117T>A
c.2629T>A (n.2629T>A)
c.129T>A
c.*2472T>A (n.*2472T>A)
c.616T>A
n.935T>A
c.2399T>A (n.2399T>A)
n.5187T>A
c.2374-1171T>A (n.2374-1171T>A)
n.1900T>A
c.2291T>A (p.Leu764Ter)
n.2961T>A
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.1935T>A (n.1935T>A)
n.2912T>A
c.943T>A
c.636T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.2737T>A
c.2390T>A (p.Leu797Ter)
n.2834T>A
n.3076T>A
n.2764-1171T>A
6g.135429931A=CA1665911241AHI1c.2443T= (p.Leu815=)
c.1495T= (p.Leu499=)
c.116T=
c.2628T= (n.2628T=)
c.128T=
c.*2471T= (n.*2471T=)
c.615T=
n.934T=
c.2398T= (n.2398T=)
n.5186T=
c.2374-1172T= (n.2374-1172T=)
n.1899T=
c.2290T= (p.Leu764=)
n.2960T=
c.*1230T= (n.*1230T=)
c.1934T= (n.1934T=)
n.2911T=
c.942T=
c.635T=
c.*646T= (n.*646T=)
n.2736T=
c.2389T= (p.Leu797=)
n.2833T=
n.3075T=
n.2764-1172T=
6g.135429931A>CCA365742726AHI1c.2443T>G (p.Leu815Val)
c.1495T>G (p.Leu499Val)
c.116T>G
c.2628T>G (n.2628T>G)
c.128T>G
c.*2471T>G (n.*2471T>G)
c.615T>G
n.934T>G
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n.5186T>G
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 gnomAD v4
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n.5183C>A
c.2374-1175C>A (n.2374-1175C>A)
n.1896C>A
c.2287C>A (p.Arg763Ser)
n.2957C>A
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n.2764-1175C>A
6g.135429935T>ACA365742739AHI1c.2439A>T (p.Lys813Asn)
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c.631A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
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n.2829A>C
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n.2764-1176A>C
6g.135429938delCA2680450692AHI1c.2439del (p.Lys813AsnfsTer4)
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c.*2467del (n.*2467del)
c.611del
n.930del
c.2394del (n.2394del)
n.5182del
c.2374-1176del (n.2374-1176del)
n.1895del
c.2286del (p.Lys762AsnfsTer4)
n.2956del
c.*1226del (n.*1226del)
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c.938del
c.631del
c.*642del (n.*642del)
n.2732del
c.2385del (p.Lys795AsnfsTer4)
n.2829del
n.3071del
n.2764-1176del
 gnomAD v4
6g.135429936T>ACA365742743AHI1c.2438A>T (p.Lys813Ile)
c.1490A>T (p.Lys497Ile)
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c.2374-1177A>T (n.2374-1177A>T)
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n.2906A>T
c.937A>T
c.630A>T
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n.2764-1177A>T
6g.135429936T>CCA365742745AHI1c.2438A>G (p.Lys813Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
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c.*641A>G (n.*641A>G)
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 gnomAD v4
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c.630A>C
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 gnomAD v4
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c.1489A>C (p.Lys497Gln)
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n.1893A>C
c.2284A>C (p.Lys762Gln)
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n.2905A>C
c.936A>C
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c.2383A>C (p.Lys795Gln)
n.2827A>C
n.3069A>C
n.2764-1178A>C
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c.628A>T
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n.3068A>T
n.2764-1179A>T
6g.135429938T>CCA452212654AHI1c.2436A>G (p.Gly812=)
c.1488A>G (p.Gly496=)
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n.2764-1179A>G
 gnomAD v4
6g.135429938T>GCA452212655AHI1c.2436A>C (p.Gly812=)
c.1488A>C (p.Gly496=)
c.109A>C
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c.121A>C
c.*2464A>C (n.*2464A>C)
c.608A>C
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n.5179A>C
c.2374-1179A>C (n.2374-1179A>C)
n.1892A>C
c.2283A>C (p.Gly761=)
n.2953A>C
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.1927A>C (n.1927A>C)
n.2904A>C
c.935A>C
c.628A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.2729A>C
c.2382A>C (p.Gly794=)
n.2826A>C
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n.2764-1179A>C
6g.135429939C>ACA365742754AHI1c.2435G>T (p.Gly812Val)
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c.*1222G>T (n.*1222G>T)
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n.2764-1180G>T
6g.135429939C>GCA365742755AHI1c.2435G>C (p.Gly812Ala)
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n.2764-1180G>C
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c.108G>A
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n.1891G>A
c.2282G>A (p.Gly761Glu)
n.2952G>A
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1926G>A (n.1926G>A)
n.2903G>A
c.934G>A
c.627G>A
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n.2825G>A
n.3067G>A
n.2764-1180G>A
 gnomAD v4
6g.135429940C>ACA365742765AHI1c.2434G>T (p.Gly812Ter)
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c.2389G>T (n.2389G>T)
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n.1890G>T
c.2281G>T (p.Gly761Ter)
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n.2824G>T
n.3066G>T
n.2764-1181G>T
 gnomAD v4
6g.135429940C>GCA365742762AHI1c.2434G>C (p.Gly812Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.107G>C
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c.119G>C
c.*2462G>C (n.*2462G>C)
c.606G>C
n.925G>C
c.2389G>C (n.2389G>C)
n.5177G>C
c.2374-1181G>C (n.2374-1181G>C)
n.1890G>C
c.2281G>C (p.Gly761Arg)
n.2951G>C
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.1925G>C (n.1925G>C)
n.2902G>C
c.933G>C
c.626G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.2727G>C
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
n.2824G>C
n.3066G>C
n.2764-1181G>C
6g.135429940C>TCA365742759AHI1c.2434G>A (p.Gly812Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.107G>A
c.2619G>A (n.2619G>A)
c.119G>A
c.*2462G>A (n.*2462G>A)
c.606G>A
n.925G>A
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n.5177G>A
c.2374-1181G>A (n.2374-1181G>A)
n.1890G>A
c.2281G>A (p.Gly761Arg)
n.2951G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.1925G>A (n.1925G>A)
n.2902G>A
c.933G>A
c.626G>A
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n.2727G>A
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n.2824G>A
n.3066G>A
n.2764-1181G>A
 gnomAD v4
6g.135429941A=CA1665911244AHI1c.2433T= (p.Asn811=)
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c.2280T= (p.Asn760=)
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c.*1220T= (n.*1220T=)
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n.2726T=
c.2379T= (p.Asn793=)
n.2823T=
n.3065T=
n.2764-1182T=
6g.135429941A>CCA4012375AHI1c.2433T>G (p.Asn811Lys)
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c.106T>G
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c.118T>G
c.*2461T>G (n.*2461T>G)
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n.1889T>G
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n.2950T>G
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
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n.2901T>G
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c.625T>G
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n.2726T>G
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n.2823T>G
n.3065T>G
n.2764-1182T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429941A>GCA452212661AHI1c.2433T>C (p.Asn811=)
c.1485T>C (p.Asn495=)
c.106T>C
c.2618T>C (n.2618T>C)
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c.605T>C
n.924T>C
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c.2374-1182T>C (n.2374-1182T>C)
n.1889T>C
c.2280T>C (p.Asn760=)
n.2950T>C
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.1924T>C (n.1924T>C)
n.2901T>C
c.932T>C
c.625T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.2726T>C
c.2379T>C (p.Asn793=)
n.2823T>C
n.3065T>C
n.2764-1182T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.135429941A>TCA365742768AHI1c.2433T>A (p.Asn811Lys)
c.1485T>A (p.Asn495Lys)
c.106T>A
c.2618T>A (n.2618T>A)
c.118T>A
c.*2461T>A (n.*2461T>A)
c.605T>A
n.924T>A
c.2388T>A (n.2388T>A)
n.5176T>A
c.2374-1182T>A (n.2374-1182T>A)
n.1889T>A
c.2280T>A (p.Asn760Lys)
n.2950T>A
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
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n.2764-1182T>A
6g.135429942T>ACA365742770AHI1c.2432A>T (p.Asn811Ile)
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
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n.1888A>T
c.2279A>T (p.Asn760Ile)
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n.3064A>T
n.2764-1183A>T
6g.135429942T>CCA4012376AHI1c.2432A>G (p.Asn811Ser)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
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c.*1219A>G (n.*1219A>G)
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n.3064A>G
n.2764-1183A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429942T>GCA365742771AHI1c.2432A>C (p.Asn811Thr)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.105A>C
c.2617A>C (n.2617A>C)
c.117A>C
c.*2460A>C (n.*2460A>C)
c.604A>C
n.923A>C
c.2387A>C (n.2387A>C)
n.5175A>C
c.2374-1183A>C (n.2374-1183A>C)
n.1888A>C
c.2279A>C (p.Asn760Thr)
n.2949A>C
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.1923A>C (n.1923A>C)
n.2900A>C
c.931A>C
c.624A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.2725A>C
c.2378A>C (p.Asn793Thr)
n.2822A>C
n.3064A>C
n.2764-1183A>C
6g.135429942T=CA1665911245AHI1c.2432A= (p.Asn811=)
c.1484A= (p.Asn495=)
c.105A=
c.2617A= (n.2617A=)
c.117A=
c.*2460A= (n.*2460A=)
c.604A=
n.923A=
c.2387A= (n.2387A=)
n.5175A=
c.2374-1183A= (n.2374-1183A=)
n.1888A=
c.2279A= (p.Asn760=)
n.2949A=
c.*1219A= (n.*1219A=)
c.1923A= (n.1923A=)
n.2900A=
c.931A=
c.624A=
c.*635A= (n.*635A=)
n.2725A=
c.2378A= (p.Asn793=)
n.2822A=
n.3064A=
n.2764-1183A=
6g.135429943T>ACA365742773AHI1c.2431A>T (p.Asn811Tyr)
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.104A>T
c.2616A>T (n.2616A>T)
c.116A>T
c.*2459A>T (n.*2459A>T)
c.603A>T
n.922A>T
c.2386A>T (n.2386A>T)
n.5174A>T
c.2374-1184A>T (n.2374-1184A>T)
n.1887A>T
c.2278A>T (p.Asn760Tyr)
n.2948A>T
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.1922A>T (n.1922A>T)
n.2899A>T
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c.*634A>T (n.*634A>T)
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c.2377A>T (p.Asn793Tyr)
n.2821A>T
n.3063A>T
n.2764-1184A>T
 gnomAD v4
6g.135429943T>CCA365742777AHI1c.2431A>G (p.Asn811Asp)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.104A>G
c.2616A>G (n.2616A>G)
c.116A>G
c.*2459A>G (n.*2459A>G)
c.603A>G
n.922A>G
c.2386A>G (n.2386A>G)
n.5174A>G
c.2374-1184A>G (n.2374-1184A>G)
n.1887A>G
c.2278A>G (p.Asn760Asp)
n.2948A>G
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.1922A>G (n.1922A>G)
n.2899A>G
c.930A>G
c.623A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.2724A>G
c.2377A>G (p.Asn793Asp)
n.2821A>G
n.3063A>G
n.2764-1184A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429943T>GCA365742775AHI1c.2431A>C (p.Asn811His)
c.1483A>C (p.Asn495His)
c.104A>C
c.2616A>C (n.2616A>C)
c.116A>C
c.*2459A>C (n.*2459A>C)
c.603A>C
n.922A>C
c.2386A>C (n.2386A>C)
n.5174A>C
c.2374-1184A>C (n.2374-1184A>C)
n.1887A>C
c.2278A>C (p.Asn760His)
n.2948A>C
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.1922A>C (n.1922A>C)
n.2899A>C
c.930A>C
c.623A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.2724A>C
c.2377A>C (p.Asn793His)
n.2821A>C
n.3063A>C
n.2764-1184A>C
6g.135429943T=CA1665911246AHI1c.2431A= (p.Asn811=)
c.1483A= (p.Asn495=)
c.104A=
c.2616A= (n.2616A=)
c.116A=
c.*2459A= (n.*2459A=)
c.603A=
n.922A=
c.2386A= (n.2386A=)
n.5174A=
c.2374-1184A= (n.2374-1184A=)
n.1887A=
c.2278A= (p.Asn760=)
n.2948A=
c.*1218A= (n.*1218A=)
c.1922A= (n.1922A=)
n.2899A=
c.930A=
c.623A=
c.*634A= (n.*634A=)
n.2724A=
c.2377A= (p.Asn793=)
n.2821A=
n.3063A=
n.2764-1184A=
6g.135429944G>ACA452212666AHI1c.2430C>T (p.Pro810=)
c.1482C>T (p.Pro494=)
c.103C>T
c.2615C>T (n.2615C>T)
c.115C>T
c.*2458C>T (n.*2458C>T)
c.602C>T
n.921C>T
c.2385C>T (n.2385C>T)
n.5173C>T
c.2374-1185C>T (n.2374-1185C>T)
n.1886C>T
c.2277C>T (p.Pro759=)
n.2947C>T
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.1921C>T (n.1921C>T)
n.2898C>T
c.929C>T
c.622C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.2723C>T
c.2376C>T (p.Pro792=)
n.2820C>T
n.3062C>T
n.2764-1185C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429944G>CCA4012377AHI1c.2430C>G (p.Pro810=)
c.1482C>G (p.Pro494=)
c.103C>G
c.2615C>G (n.2615C>G)
c.115C>G
c.*2458C>G (n.*2458C>G)
c.602C>G
n.921C>G
c.2385C>G (n.2385C>G)
n.5173C>G
c.2374-1185C>G (n.2374-1185C>G)
n.1886C>G
c.2277C>G (p.Pro759=)
n.2947C>G
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.1921C>G (n.1921C>G)
n.2898C>G
c.929C>G
c.622C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.2723C>G
c.2376C>G (p.Pro792=)
n.2820C>G
n.3062C>G
n.2764-1185C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429944G=CA1665911247AHI1c.2430C= (p.Pro810=)
c.1482C= (p.Pro494=)
c.103C=
c.2615C= (n.2615C=)
c.115C=
c.*2458C= (n.*2458C=)
c.602C=
n.921C=
c.2385C= (n.2385C=)
n.5173C=
c.2374-1185C= (n.2374-1185C=)
n.1886C=
c.2277C= (p.Pro759=)
n.2947C=
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.1921C= (n.1921C=)
n.2898C=
c.929C=
c.622C=
c.*633C= (n.*633C=)
n.2723C=
c.2376C= (p.Pro792=)
n.2820C=
n.3062C=
n.2764-1185C=
6g.135429944G>TCA452212667AHI1c.2430C>A (p.Pro810=)
c.1482C>A (p.Pro494=)
c.103C>A
c.2615C>A (n.2615C>A)
c.115C>A
c.*2458C>A (n.*2458C>A)
c.602C>A
n.921C>A
c.2385C>A (n.2385C>A)
n.5173C>A
c.2374-1185C>A (n.2374-1185C>A)
n.1886C>A
c.2277C>A (p.Pro759=)
n.2947C>A
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.1921C>A (n.1921C>A)
n.2898C>A
c.929C>A
c.622C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.2723C>A
c.2376C>A (p.Pro792=)
n.2820C>A
n.3062C>A
n.2764-1185C>A
 gnomAD v4
6g.135429945G>ACA365742781AHI1c.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.102C>T
c.2614C>T (n.2614C>T)
c.114C>T
c.*2457C>T (n.*2457C>T)
c.601C>T
n.920C>T
c.2384C>T (n.2384C>T)
n.5172C>T
c.2374-1186C>T (n.2374-1186C>T)
n.1885C>T
c.2276C>T (p.Pro759Leu)
n.2946C>T
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.1920C>T (n.1920C>T)
n.2897C>T
c.928C>T
c.621C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.2722C>T
c.2375C>T (p.Pro792Leu)
n.2819C>T
n.3061C>T
n.2764-1186C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135429945G>CCA365742782AHI1c.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.102C>G
c.2614C>G (n.2614C>G)
c.114C>G
c.*2457C>G (n.*2457C>G)
c.601C>G
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c.2384C>G (n.2384C>G)
n.5172C>G
c.2374-1186C>G (n.2374-1186C>G)
n.1885C>G
c.2276C>G (p.Pro759Arg)
n.2946C>G
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.1920C>G (n.1920C>G)
n.2897C>G
c.928C>G
c.621C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.2722C>G
c.2375C>G (p.Pro792Arg)
n.2819C>G
n.3061C>G
n.2764-1186C>G
 gnomAD v4
6g.135429945G=CA1665911248AHI1c.2429C= (p.Pro810=)
c.1481C= (p.Pro494=)
c.102C=
c.2614C= (n.2614C=)
c.114C=
c.*2457C= (n.*2457C=)
c.601C=
n.920C=
c.2384C= (n.2384C=)
n.5172C=
c.2374-1186C= (n.2374-1186C=)
n.1885C=
c.2276C= (p.Pro759=)
n.2946C=
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.1920C= (n.1920C=)
n.2897C=
c.928C=
c.621C=
c.*632C= (n.*632C=)
n.2722C=
c.2375C= (p.Pro792=)
n.2819C=
n.3061C=
n.2764-1186C=
6g.135429945G>TCA365742784AHI1c.2429C>A (p.Pro810His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.102C>A
c.2614C>A (n.2614C>A)
c.114C>A
c.*2457C>A (n.*2457C>A)
c.601C>A
n.920C>A
c.2384C>A (n.2384C>A)
n.5172C>A
c.2374-1186C>A (n.2374-1186C>A)
n.1885C>A
c.2276C>A (p.Pro759His)
n.2946C>A
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.1920C>A (n.1920C>A)
n.2897C>A
c.928C>A
c.621C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.2722C>A
c.2375C>A (p.Pro792His)
n.2819C>A
n.3061C>A
n.2764-1186C>A
 gnomAD v4
6g.135429946G>ACA365742786AHI1c.2428C>T (p.Pro810Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.101C>T
c.2613C>T (n.2613C>T)
c.113C>T
c.*2456C>T (n.*2456C>T)
c.600C>T
n.919C>T
c.2383C>T (n.2383C>T)
n.5171C>T
c.2374-1187C>T (n.2374-1187C>T)
n.1884C>T
c.2275C>T (p.Pro759Ser)
n.2945C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.1919C>T (n.1919C>T)
n.2896C>T
c.927C>T
c.620C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.2721C>T
c.2374C>T (p.Pro792Ser)
n.2818C>T
n.3060C>T
n.2764-1187C>T
 gnomAD v4
6g.135429946G>CCA365742788AHI1c.2428C>G (p.Pro810Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.101C>G
c.2613C>G (n.2613C>G)
c.113C>G
c.*2456C>G (n.*2456C>G)
c.600C>G
n.919C>G
c.2383C>G (n.2383C>G)
n.5171C>G
c.2374-1187C>G (n.2374-1187C>G)
n.1884C>G
c.2275C>G (p.Pro759Ala)
n.2945C>G
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.1919C>G (n.1919C>G)
n.2896C>G
c.927C>G
c.620C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.2721C>G
c.2374C>G (p.Pro792Ala)
n.2818C>G
n.3060C>G
n.2764-1187C>G
6g.135429946G>TCA365742790AHI1c.2428C>A (p.Pro810Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.101C>A
c.2613C>A (n.2613C>A)
c.113C>A
c.*2456C>A (n.*2456C>A)
c.600C>A
n.919C>A
c.2383C>A (n.2383C>A)
n.5171C>A
c.2374-1187C>A (n.2374-1187C>A)
n.1884C>A
c.2275C>A (p.Pro759Thr)
n.2945C>A
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.1919C>A (n.1919C>A)
n.2896C>A
c.927C>A
c.620C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.2721C>A
c.2374C>A (p.Pro792Thr)
n.2818C>A
n.3060C>A
n.2764-1187C>A
 gnomAD v4
6g.135429947A>CCA365742792AHI1c.2427T>G (p.His809Gln)
c.1479T>G (p.His493Gln)
c.100T>G
c.2612T>G (n.2612T>G)
c.112T>G
c.*2455T>G (n.*2455T>G)
c.599T>G
n.918T>G
c.2382T>G (n.2382T>G)
n.5170T>G
c.2374-1188T>G (n.2374-1188T>G)
n.1883T>G
c.2274T>G (p.His758Gln)
n.2944T>G
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.1918T>G (n.1918T>G)
n.2895T>G
c.926T>G
c.619T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.2720T>G
c.2373T>G (p.His791Gln)
n.2817T>G
n.3059T>G
n.2764-1188T>G
6g.135429947A>GCA452212668AHI1c.2427T>C (p.His809=)
c.1479T>C (p.His493=)
c.100T>C
c.2612T>C (n.2612T>C)
c.112T>C
c.*2455T>C (n.*2455T>C)
c.599T>C
n.918T>C
c.2382T>C (n.2382T>C)
n.5170T>C
c.2374-1188T>C (n.2374-1188T>C)
n.1883T>C
c.2274T>C (p.His758=)
n.2944T>C
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.1918T>C (n.1918T>C)
n.2895T>C
c.926T>C
c.619T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.2720T>C
c.2373T>C (p.His791=)
n.2817T>C
n.3059T>C
n.2764-1188T>C
 gnomAD v4
6g.135429947A>TCA365742793AHI1c.2427T>A (p.His809Gln)
c.1479T>A (p.His493Gln)
c.100T>A
c.2612T>A (n.2612T>A)
c.112T>A
c.*2455T>A (n.*2455T>A)
c.599T>A
n.918T>A
c.2382T>A (n.2382T>A)
n.5170T>A
c.2374-1188T>A (n.2374-1188T>A)
n.1883T>A
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n.2944T>A
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
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n.2817T>A
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n.2764-1188T>A
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n.2764-1189A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1478A>C (p.His493Pro)
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n.2764-1189A>C
 dbSNP
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c.1478A= (p.His493=)
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n.2764-1190C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1477C>A (p.His493Asn)
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n.2942C>A
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n.2764-1190C>A
 gnomAD v4
6g.135429950A>CCA365742806AHI1c.2424T>G (p.Ile808Met)
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n.2764-1191T>G
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c.97T>C
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c.109T>C
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n.1880T>C
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n.2814T>C
n.3056T>C
n.2764-1191T>C
 gnomAD v4
6g.135429950A>TCA452212680AHI1c.2424T>A (p.Ile808=)
c.1476T>A (p.Ile492=)
c.97T>A
c.2609T>A (n.2609T>A)
c.109T>A
c.*2452T>A (n.*2452T>A)
c.596T>A
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n.1880T>A
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n.2892T>A
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n.2717T>A
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n.2814T>A
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n.2764-1191T>A
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n.1879T>G
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n.2940T>G
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
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n.2891T>G
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c.615T>G
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n.2716T>G
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n.3055T>G
n.2764-1192T>G
6g.135429951A>GCA365742809AHI1c.2423T>C (p.Ile808Thr)
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c.96T>C
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c.595T>C
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c.2374-1192T>C (n.2374-1192T>C)
n.1879T>C
c.2270T>C (p.Ile757Thr)
n.2940T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.1914T>C (n.1914T>C)
n.2891T>C
c.922T>C
c.615T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.2716T>C
c.2369T>C (p.Ile790Thr)
n.2813T>C
n.3055T>C
n.2764-1192T>C
 gnomAD v4
6g.135429951A>TCA365742811AHI1c.2423T>A (p.Ile808Asn)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.96T>A
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c.108T>A
c.*2451T>A (n.*2451T>A)
c.595T>A
n.914T>A
c.2378T>A (n.2378T>A)
n.5166T>A
c.2374-1192T>A (n.2374-1192T>A)
n.1879T>A
c.2270T>A (p.Ile757Asn)
n.2940T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.1914T>A (n.1914T>A)
n.2891T>A
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c.615T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
n.2716T>A
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n.2813T>A
n.3055T>A
n.2764-1192T>A
6g.135429952T>ACA365742813AHI1c.2422A>T (p.Ile808Phe)
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c.2374-1193A>T (n.2374-1193A>T)
n.1878A>T
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n.2812A>T
n.3054A>T
n.2764-1193A>T
 gnomAD v4
6g.135429952T>CCA365742815AHI1c.2422A>G (p.Ile808Val)
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n.5165A>G
c.2374-1193A>G (n.2374-1193A>G)
n.1878A>G
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n.2939A>G
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
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n.2890A>G
c.921A>G
c.614A>G
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n.2715A>G
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n.2812A>G
n.3054A>G
n.2764-1193A>G
6g.135429952T>GCA365742817AHI1c.2422A>C (p.Ile808Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.95A>C
c.2607A>C (n.2607A>C)
c.107A>C
c.*2450A>C (n.*2450A>C)
c.594A>C
n.913A>C
c.2377A>C (n.2377A>C)
n.5165A>C
c.2374-1193A>C (n.2374-1193A>C)
n.1878A>C
c.2269A>C (p.Ile757Leu)
n.2939A>C
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.1913A>C (n.1913A>C)
n.2890A>C
c.921A>C
c.614A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.2715A>C
c.2368A>C (p.Ile790Leu)
n.2812A>C
n.3054A>C
n.2764-1193A>C
6g.135429953C>ACA365742819AHI1c.2421G>T (p.Glu807Asp)
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c.920G>T
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n.2714G>T
c.2367G>T (p.Glu789Asp)
n.2811G>T
n.3053G>T
n.2764-1194G>T
6g.135429953C=CA1665911250AHI1c.2421G= (p.Glu807=)
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c.2268G= (p.Glu756=)
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c.*1208G= (n.*1208G=)
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c.*624G= (n.*624G=)
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c.2367G= (p.Glu789=)
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n.2764-1194G=
6g.135429953C>GCA365742821AHI1c.2421G>C (p.Glu807Asp)
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c.94G>C
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n.2889G>C
c.920G>C
c.613G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.2714G>C
c.2367G>C (p.Glu789Asp)
n.2811G>C
n.3053G>C
n.2764-1194G>C
6g.135429953C>TCA349309AHI1c.2421G>A (p.Glu807=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.94G>A
c.2606G>A (n.2606G>A)
c.106G>A
c.*2449G>A (n.*2449G>A)
c.593G>A
n.912G>A
c.2376G>A (n.2376G>A)
n.5164G>A
c.2374-1194G>A (n.2374-1194G>A)
n.1877G>A
c.2268G>A (p.Glu756=)
n.2938G>A
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.1912G>A (n.1912G>A)
n.2889G>A
c.920G>A
c.613G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.2714G>A
c.2367G>A (p.Glu789=)
n.2811G>A
n.3053G>A
n.2764-1194G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135429954delCA2680450693AHI1c.2420del (p.Glu807GlyfsTer10)
c.1472del (p.Glu491GlyfsTer10)
c.93del
c.2605del (n.2605del)
c.105del
c.*2448del (n.*2448del)
c.592del
n.911del
c.2375del (n.2375del)
n.5163del
c.2374-1195del (n.2374-1195del)
n.1876del
c.2267del (p.Glu756GlyfsTer10)
n.2937del
c.*1207del (n.*1207del)
c.1911del (n.1911del)
n.2888del
c.919del
c.612del
c.*623del (n.*623del)
n.2713del
c.2366del (p.Glu789GlyfsTer10)
n.2810del
n.3052del
n.2764-1195del
 gnomAD v4
6g.135429954T>ACA365742828AHI1c.2420A>T (p.Glu807Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.93A>T
c.2605A>T (n.2605A>T)
c.105A>T
c.*2448A>T (n.*2448A>T)
c.592A>T
n.911A>T
c.2375A>T (n.2375A>T)
n.5163A>T
c.2374-1195A>T (n.2374-1195A>T)
n.1876A>T
c.2267A>T (p.Glu756Val)
n.2937A>T
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.1911A>T (n.1911A>T)
n.2888A>T
c.919A>T
c.612A>T
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.2713A>T
c.2366A>T (p.Glu789Val)
n.2810A>T
n.3052A>T
n.2764-1195A>T
6g.135429954T>CCA365742826AHI1c.2420A>G (p.Glu807Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.93A>G
c.2605A>G (n.2605A>G)
c.105A>G
c.*2448A>G (n.*2448A>G)
c.592A>G
n.911A>G
c.2375A>G (n.2375A>G)
n.5163A>G
c.2374-1195A>G (n.2374-1195A>G)
n.1876A>G
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
n.2937A>G
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.1911A>G (n.1911A>G)
n.2888A>G
c.919A>G
c.612A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.2713A>G
c.2366A>G (p.Glu789Gly)
n.2810A>G
n.3052A>G
n.2764-1195A>G
 gnomAD v4
6g.135429954T>GCA365742824AHI1c.2420A>C (p.Glu807Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.93A>C
c.2605A>C (n.2605A>C)
c.105A>C
c.*2448A>C (n.*2448A>C)
c.592A>C
n.911A>C
c.2375A>C (n.2375A>C)
n.5163A>C
c.2374-1195A>C (n.2374-1195A>C)
n.1876A>C
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
n.2937A>C
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.1911A>C (n.1911A>C)
n.2888A>C
c.919A>C
c.612A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.2713A>C
c.2366A>C (p.Glu789Ala)
n.2810A>C
n.3052A>C
n.2764-1195A>C
6g.135429955C>ACA365742829AHI1c.2419G>T (p.Glu807Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.92G>T
c.2604G>T (n.2604G>T)
c.104G>T
c.*2447G>T (n.*2447G>T)
c.591G>T
n.910G>T
c.2374G>T (n.2374G>T)
n.5162G>T
c.2374-1196G>T (n.2374-1196G>T)
n.1875G>T
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
n.2936G>T
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.1910G>T (n.1910G>T)
n.2887G>T
c.918G>T
c.611G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.2712G>T
c.2365G>T (p.Glu789Ter)
n.2809G>T
n.3051G>T
n.2764-1196G>T
 gnomAD v4
6g.135429955C=CA1665911251AHI1c.2419G= (p.Glu807=)
c.1471G= (p.Glu491=)
c.92G=
c.2604G= (n.2604G=)
c.104G=
c.*2447G= (n.*2447G=)
c.591G=
n.910G=
c.2374G= (n.2374G=)
n.5162G=
c.2374-1196G= (n.2374-1196G=)
n.1875G=
c.2266G= (p.Glu756=)
n.2936G=
c.*1206G= (n.*1206G=)
c.1910G= (n.1910G=)
n.2887G=
c.918G=
c.611G=
c.*622G= (n.*622G=)
n.2712G=
c.2365G= (p.Glu789=)
n.2809G=
n.3051G=
n.2764-1196G=
6g.135429955C>GCA365742830AHI1c.2419G>C (p.Glu807Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.92G>C
c.2604G>C (n.2604G>C)
c.104G>C
c.*2447G>C (n.*2447G>C)
c.591G>C
n.910G>C
c.2374G>C (n.2374G>C)
n.5162G>C
c.2374-1196G>C (n.2374-1196G>C)
n.1875G>C
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
n.2936G>C
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.1910G>C (n.1910G>C)
n.2887G>C
c.918G>C
c.611G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.2712G>C
c.2365G>C (p.Glu789Gln)
n.2809G>C
n.3051G>C
n.2764-1196G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135429955C>TCA365742832AHI1c.2419G>A (p.Glu807Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.92G>A
c.2604G>A (n.2604G>A)
c.104G>A
c.*2447G>A (n.*2447G>A)
c.591G>A
n.910G>A
c.2374G>A (n.2374G>A)
n.5162G>A
c.2374-1196G>A (n.2374-1196G>A)
n.1875G>A
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
n.2936G>A
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.1910G>A (n.1910G>A)
n.2887G>A
c.918G>A
c.611G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.2712G>A
c.2365G>A (p.Glu789Lys)
n.2809G>A
n.3051G>A
n.2764-1196G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135429956C>ACA365742834AHI1c.2418G>T (p.Leu806Phe)
c.1470G>T (p.Leu490Phe)
c.91G>T
c.2603G>T (n.2603G>T)
c.103G>T
c.*2446G>T (n.*2446G>T)
c.590G>T
n.909G>T
c.2373G>T (n.2373G>T)
n.5161G>T
c.2374-1197G>T (n.2374-1197G>T)
n.1874G>T
c.2265G>T (p.Leu755Phe)
n.2935G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.1909G>T (n.1909G>T)
n.2886G>T
c.917G>T
c.610G>T
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.2711G>T
c.2364G>T (p.Leu788Phe)
n.2808G>T
n.3050G>T
n.2764-1197G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135429956C=CA1665911252AHI1c.2418G= (p.Leu806=)
c.1470G= (p.Leu490=)
c.91G=
c.2603G= (n.2603G=)
c.103G=
c.*2446G= (n.*2446G=)
c.590G=
n.909G=
c.2373G= (n.2373G=)
n.5161G=
c.2374-1197G= (n.2374-1197G=)
n.1874G=
c.2265G= (p.Leu755=)
n.2935G=
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.1909G= (n.1909G=)
n.2886G=
c.917G=
c.610G=
c.*621G= (n.*621G=)
n.2711G=
c.2364G= (p.Leu788=)
n.2808G=
n.3050G=
n.2764-1197G=
6g.135429956C>GCA365742836AHI1c.2418G>C (p.Leu806Phe)
c.1470G>C (p.Leu490Phe)
c.91G>C
c.2603G>C (n.2603G>C)
c.103G>C
c.*2446G>C (n.*2446G>C)
c.590G>C
n.909G>C
c.2373G>C (n.2373G>C)
n.5161G>C
c.2374-1197G>C (n.2374-1197G>C)
n.1874G>C
c.2265G>C (p.Leu755Phe)
n.2935G>C
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.1909G>C (n.1909G>C)
n.2886G>C
c.917G>C
c.610G>C
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.2711G>C
c.2364G>C (p.Leu788Phe)
n.2808G>C
n.3050G>C
n.2764-1197G>C
6g.135429956C>TCA4012379AHI1c.2418G>A (p.Leu806=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.91G>A
c.2603G>A (n.2603G>A)
c.103G>A
c.*2446G>A (n.*2446G>A)
c.590G>A
n.909G>A
c.2373G>A (n.2373G>A)
n.5161G>A
c.2374-1197G>A (n.2374-1197G>A)
n.1874G>A
c.2265G>A (p.Leu755=)
n.2935G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.1909G>A (n.1909G>A)
n.2886G>A
c.917G>A
c.610G>A
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.2711G>A
c.2364G>A (p.Leu788=)
n.2808G>A
n.3050G>A
n.2764-1197G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135429957A>CCA365742839AHI1c.2417T>G (p.Leu806Trp)
c.1469T>G (p.Leu490Trp)
c.90T>G
c.2602T>G (n.2602T>G)
c.102T>G
c.*2445T>G (n.*2445T>G)
c.589T>G
n.908T>G
c.2372T>G (n.2372T>G)
n.5160T>G
c.2374-1198T>G (n.2374-1198T>G)
n.1873T>G
c.2264T>G (p.Leu755Trp)
n.2934T>G
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.1908T>G (n.1908T>G)
n.2885T>G
c.916T>G
c.609T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.2710T>G
c.2363T>G (p.Leu788Trp)
n.2807T>G
n.3049T>G
n.2764-1198T>G
6g.135429957A>GCA365742841AHI1c.2417T>C (p.Leu806Ser)
c.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.90T>C
c.2602T>C (n.2602T>C)
c.102T>C
c.*2445T>C (n.*2445T>C)
c.589T>C
n.908T>C
c.2372T>C (n.2372T>C)
n.5160T>C
c.2374-1198T>C (n.2374-1198T>C)
n.1873T>C
c.2264T>C (p.Leu755Ser)
n.2934T>C
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.1908T>C (n.1908T>C)
n.2885T>C
c.916T>C
c.609T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.2710T>C
c.2363T>C (p.Leu788Ser)
n.2807T>C
n.3049T>C
n.2764-1198T>C
6g.135429957A>TCA365742842AHI1c.2417T>A (p.Leu806Ter)
c.1469T>A (p.Leu490Ter)
c.90T>A
c.2602T>A (n.2602T>A)
c.102T>A
c.*2445T>A (n.*2445T>A)
c.589T>A
n.908T>A
c.2372T>A (n.2372T>A)
n.5160T>A
c.2374-1198T>A (n.2374-1198T>A)
n.1873T>A
c.2264T>A (p.Leu755Ter)
n.2934T>A
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.1908T>A (n.1908T>A)
n.2885T>A
c.916T>A
c.609T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.2710T>A
c.2363T>A (p.Leu788Ter)
n.2807T>A
n.3049T>A
n.2764-1198T>A
 gnomAD v4
6g.135429959delCA2680450694AHI1c.2417del (p.Leu806TrpfsTer11)
c.1469del (p.Leu490TrpfsTer11)
c.90del
c.2602del (n.2602del)
c.102del
c.*2445del (n.*2445del)
c.589del
n.908del
c.2372del (n.2372del)
n.5160del
c.2374-1198del (n.2374-1198del)
n.1873del
c.2264del (p.Leu755TrpfsTer11)
n.2934del
c.*1204del (n.*1204del)
c.1908del (n.1908del)
n.2885del
c.916del
c.609del
c.*620del (n.*620del)
n.2710del
c.2363del (p.Leu788TrpfsTer11)
n.2807del
n.3049del
n.2764-1198del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched