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6 | g.135429808G>T | CA2509571657 | AHI1 | c.2492+74C>A (n.2492+74C>A) c.1544+74C>A (n.1544+74C>A) c.165+74C>A c.2677+74C>A (n.2677+74C>A) c.177+74C>A c.*2520+74C>A (n.*2520+74C>A) c.664+74C>A n.983+74C>A c.2447+74C>A (n.2447+74C>A) n.5235+74C>A c.2374-1049C>A (n.2374-1049C>A) n.1948+74C>A c.2339+74C>A (n.2339+74C>A) n.3009+74C>A c.*1279+74C>A (n.*1279+74C>A) c.1983+74C>A (n.1983+74C>A) n.2960+74C>A c.991+74C>A c.684+74C>A c.*695+74C>A (n.*695+74C>A) n.2785+74C>A c.2438+74C>A (n.2438+74C>A) n.2882+74C>A n.3124+74C>A n.2764-1049C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429809A>T | CA2578748348 | AHI1 | c.2492+73T>A (n.2492+73T>A) c.1544+73T>A (n.1544+73T>A) c.165+73T>A c.2677+73T>A (n.2677+73T>A) c.177+73T>A c.*2520+73T>A (n.*2520+73T>A) c.664+73T>A n.983+73T>A c.2447+73T>A (n.2447+73T>A) n.5235+73T>A c.2374-1050T>A (n.2374-1050T>A) n.1948+73T>A c.2339+73T>A (n.2339+73T>A) n.3009+73T>A c.*1279+73T>A (n.*1279+73T>A) c.1983+73T>A (n.1983+73T>A) n.2960+73T>A c.991+73T>A c.684+73T>A c.*695+73T>A (n.*695+73T>A) n.2785+73T>A c.2438+73T>A (n.2438+73T>A) n.2882+73T>A n.3124+73T>A n.2764-1050T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429814T>A | CA2680450649 | AHI1 | c.2492+68A>T (n.2492+68A>T) c.1544+68A>T (n.1544+68A>T) c.165+68A>T c.2677+68A>T (n.2677+68A>T) c.177+68A>T c.*2520+68A>T (n.*2520+68A>T) c.664+68A>T n.983+68A>T c.2447+68A>T (n.2447+68A>T) n.5235+68A>T c.2374-1055A>T (n.2374-1055A>T) n.1948+68A>T c.2339+68A>T (n.2339+68A>T) n.3009+68A>T c.*1279+68A>T (n.*1279+68A>T) c.1983+68A>T (n.1983+68A>T) n.2960+68A>T c.991+68A>T c.684+68A>T c.*695+68A>T (n.*695+68A>T) n.2785+68A>T c.2438+68A>T (n.2438+68A>T) n.2882+68A>T n.3124+68A>T n.2764-1055A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.135429815A>G | CA2680450650 | AHI1 | c.2492+67T>C (n.2492+67T>C) c.1544+67T>C (n.1544+67T>C) c.165+67T>C c.2677+67T>C (n.2677+67T>C) c.177+67T>C c.*2520+67T>C (n.*2520+67T>C) c.664+67T>C n.983+67T>C c.2447+67T>C (n.2447+67T>C) n.5235+67T>C c.2374-1056T>C (n.2374-1056T>C) n.1948+67T>C c.2339+67T>C (n.2339+67T>C) n.3009+67T>C c.*1279+67T>C (n.*1279+67T>C) c.1983+67T>C (n.1983+67T>C) n.2960+67T>C c.991+67T>C c.684+67T>C c.*695+67T>C (n.*695+67T>C) n.2785+67T>C c.2438+67T>C (n.2438+67T>C) n.2882+67T>C n.3124+67T>C n.2764-1056T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.135429816T>C | CA651170765 | AHI1 | c.2492+66A>G (n.2492+66A>G) c.1544+66A>G (n.1544+66A>G) c.165+66A>G c.2677+66A>G (n.2677+66A>G) c.177+66A>G c.*2520+66A>G (n.*2520+66A>G) c.664+66A>G n.983+66A>G c.2447+66A>G (n.2447+66A>G) n.5235+66A>G c.2374-1057A>G (n.2374-1057A>G) n.1948+66A>G c.2339+66A>G (n.2339+66A>G) n.3009+66A>G c.*1279+66A>G (n.*1279+66A>G) c.1983+66A>G (n.1983+66A>G) n.2960+66A>G c.991+66A>G c.684+66A>G c.*695+66A>G (n.*695+66A>G) n.2785+66A>G c.2438+66A>G (n.2438+66A>G) n.2882+66A>G n.3124+66A>G n.2764-1057A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.135429816T>G | CA2680450651 | AHI1 | c.2492+66A>C (n.2492+66A>C) c.1544+66A>C (n.1544+66A>C) c.165+66A>C c.2677+66A>C (n.2677+66A>C) c.177+66A>C c.*2520+66A>C (n.*2520+66A>C) c.664+66A>C n.983+66A>C c.2447+66A>C (n.2447+66A>C) n.5235+66A>C c.2374-1057A>C (n.2374-1057A>C) n.1948+66A>C c.2339+66A>C (n.2339+66A>C) n.3009+66A>C c.*1279+66A>C (n.*1279+66A>C) c.1983+66A>C (n.1983+66A>C) n.2960+66A>C c.991+66A>C c.684+66A>C c.*695+66A>C (n.*695+66A>C) n.2785+66A>C c.2438+66A>C (n.2438+66A>C) n.2882+66A>C n.3124+66A>C n.2764-1057A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429816T= | CA1665911192 | AHI1 | c.2492+66A= (n.2492+66A=) c.1544+66A= (n.1544+66A=) c.165+66A= c.2677+66A= (n.2677+66A=) c.177+66A= c.*2520+66A= (n.*2520+66A=) c.664+66A= n.983+66A= c.2447+66A= (n.2447+66A=) n.5235+66A= c.2374-1057A= (n.2374-1057A=) n.1948+66A= c.2339+66A= (n.2339+66A=) n.3009+66A= c.*1279+66A= (n.*1279+66A=) c.1983+66A= (n.1983+66A=) n.2960+66A= c.991+66A= c.684+66A= c.*695+66A= (n.*695+66A=) n.2785+66A= c.2438+66A= (n.2438+66A=) n.2882+66A= n.3124+66A= n.2764-1057A= | |
6 | g.135429817A>G | CA2680450654 | AHI1 | c.2492+65T>C (n.2492+65T>C) c.1544+65T>C (n.1544+65T>C) c.165+65T>C c.2677+65T>C (n.2677+65T>C) c.177+65T>C c.*2520+65T>C (n.*2520+65T>C) c.664+65T>C n.983+65T>C c.2447+65T>C (n.2447+65T>C) n.5235+65T>C c.2374-1058T>C (n.2374-1058T>C) n.1948+65T>C c.2339+65T>C (n.2339+65T>C) n.3009+65T>C c.*1279+65T>C (n.*1279+65T>C) c.1983+65T>C (n.1983+65T>C) n.2960+65T>C c.991+65T>C c.684+65T>C c.*695+65T>C (n.*695+65T>C) n.2785+65T>C c.2438+65T>C (n.2438+65T>C) n.2882+65T>C n.3124+65T>C n.2764-1058T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429817A>T | CA2578748349 | AHI1 | c.2492+65T>A (n.2492+65T>A) c.1544+65T>A (n.1544+65T>A) c.165+65T>A c.2677+65T>A (n.2677+65T>A) c.177+65T>A c.*2520+65T>A (n.*2520+65T>A) c.664+65T>A n.983+65T>A c.2447+65T>A (n.2447+65T>A) n.5235+65T>A c.2374-1058T>A (n.2374-1058T>A) n.1948+65T>A c.2339+65T>A (n.2339+65T>A) n.3009+65T>A c.*1279+65T>A (n.*1279+65T>A) c.1983+65T>A (n.1983+65T>A) n.2960+65T>A c.991+65T>A c.684+65T>A c.*695+65T>A (n.*695+65T>A) n.2785+65T>A c.2438+65T>A (n.2438+65T>A) n.2882+65T>A n.3124+65T>A n.2764-1058T>A | |
6 | g.135429818_135429819del | CA2680450655 | AHI1 | c.2492+64_2492+65del (n.2492+64_2492+65del) c.1544+64_1544+65del (n.1544+64_1544+65del) c.165+64_165+65del c.2677+64_2677+65del (n.2677+64_2677+65del) c.177+64_177+65del c.*2520+64_*2520+65del (n.*2520+64_*2520+65del) c.664+64_664+65del n.983+64_983+65del c.2447+64_2447+65del (n.2447+64_2447+65del) n.5235+64_5235+65del c.2374-1059_2374-1058del (n.2374-1059_2374-1058del) n.1948+64_1948+65del c.2339+64_2339+65del (n.2339+64_2339+65del) n.3009+64_3009+65del c.*1279+64_*1279+65del (n.*1279+64_*1279+65del) c.1983+64_1983+65del (n.1983+64_1983+65del) n.2960+64_2960+65del c.991+64_991+65del c.684+64_684+65del c.*695+64_*695+65del (n.*695+64_*695+65del) n.2785+64_2785+65del c.2438+64_2438+65del (n.2438+64_2438+65del) n.2882+64_2882+65del n.3124+64_3124+65del n.2764-1059_2764-1058del | gnomAD v4 |
6 | g.135429820T>C | CA2680450656 | AHI1 | c.2492+62A>G (n.2492+62A>G) c.1544+62A>G (n.1544+62A>G) c.165+62A>G c.2677+62A>G (n.2677+62A>G) c.177+62A>G c.*2520+62A>G (n.*2520+62A>G) c.664+62A>G n.983+62A>G c.2447+62A>G (n.2447+62A>G) n.5235+62A>G c.2374-1061A>G (n.2374-1061A>G) n.1948+62A>G c.2339+62A>G (n.2339+62A>G) n.3009+62A>G c.*1279+62A>G (n.*1279+62A>G) c.1983+62A>G (n.1983+62A>G) n.2960+62A>G c.991+62A>G c.684+62A>G c.*695+62A>G (n.*695+62A>G) n.2785+62A>G c.2438+62A>G (n.2438+62A>G) n.2882+62A>G n.3124+62A>G n.2764-1061A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429822T>A | CA2680450657 | AHI1 | c.2492+60A>T (n.2492+60A>T) c.1544+60A>T (n.1544+60A>T) c.165+60A>T c.2677+60A>T (n.2677+60A>T) c.177+60A>T c.*2520+60A>T (n.*2520+60A>T) c.664+60A>T n.983+60A>T c.2447+60A>T (n.2447+60A>T) n.5235+60A>T c.2374-1063A>T (n.2374-1063A>T) n.1948+60A>T c.2339+60A>T (n.2339+60A>T) n.3009+60A>T c.*1279+60A>T (n.*1279+60A>T) c.1983+60A>T (n.1983+60A>T) n.2960+60A>T c.991+60A>T c.684+60A>T c.*695+60A>T (n.*695+60A>T) n.2785+60A>T c.2438+60A>T (n.2438+60A>T) n.2882+60A>T n.3124+60A>T n.2764-1063A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429822T>C | CA1665911194 | AHI1 | c.2492+60A>G (n.2492+60A>G) c.1544+60A>G (n.1544+60A>G) c.165+60A>G c.2677+60A>G (n.2677+60A>G) c.177+60A>G c.*2520+60A>G (n.*2520+60A>G) c.664+60A>G n.983+60A>G c.2447+60A>G (n.2447+60A>G) n.5235+60A>G c.2374-1063A>G (n.2374-1063A>G) n.1948+60A>G c.2339+60A>G (n.2339+60A>G) n.3009+60A>G c.*1279+60A>G (n.*1279+60A>G) c.1983+60A>G (n.1983+60A>G) n.2960+60A>G c.991+60A>G c.684+60A>G c.*695+60A>G (n.*695+60A>G) n.2785+60A>G c.2438+60A>G (n.2438+60A>G) n.2882+60A>G n.3124+60A>G n.2764-1063A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135429825T>C | CA1665911196 | AHI1 | c.2492+57A>G (n.2492+57A>G) c.1544+57A>G (n.1544+57A>G) c.165+57A>G c.2677+57A>G (n.2677+57A>G) c.177+57A>G c.*2520+57A>G (n.*2520+57A>G) c.664+57A>G n.983+57A>G c.2447+57A>G (n.2447+57A>G) n.5235+57A>G c.2374-1066A>G (n.2374-1066A>G) n.1948+57A>G c.2339+57A>G (n.2339+57A>G) n.3009+57A>G c.*1279+57A>G (n.*1279+57A>G) c.1983+57A>G (n.1983+57A>G) n.2960+57A>G c.991+57A>G c.684+57A>G c.*695+57A>G (n.*695+57A>G) n.2785+57A>G c.2438+57A>G (n.2438+57A>G) n.2882+57A>G n.3124+57A>G n.2764-1066A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135429825T>G | CA2680450658 | AHI1 | c.2492+57A>C (n.2492+57A>C) c.1544+57A>C (n.1544+57A>C) c.165+57A>C c.2677+57A>C (n.2677+57A>C) c.177+57A>C c.*2520+57A>C (n.*2520+57A>C) c.664+57A>C n.983+57A>C c.2447+57A>C (n.2447+57A>C) n.5235+57A>C c.2374-1066A>C (n.2374-1066A>C) n.1948+57A>C c.2339+57A>C (n.2339+57A>C) n.3009+57A>C c.*1279+57A>C (n.*1279+57A>C) c.1983+57A>C (n.1983+57A>C) n.2960+57A>C c.991+57A>C c.684+57A>C c.*695+57A>C (n.*695+57A>C) n.2785+57A>C c.2438+57A>C (n.2438+57A>C) n.2882+57A>C n.3124+57A>C n.2764-1066A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429825T= | CA1665911195 | AHI1 | c.2492+57A= (n.2492+57A=) c.1544+57A= (n.1544+57A=) c.165+57A= c.2677+57A= (n.2677+57A=) c.177+57A= c.*2520+57A= (n.*2520+57A=) c.664+57A= n.983+57A= c.2447+57A= (n.2447+57A=) n.5235+57A= c.2374-1066A= (n.2374-1066A=) n.1948+57A= c.2339+57A= (n.2339+57A=) n.3009+57A= c.*1279+57A= (n.*1279+57A=) c.1983+57A= (n.1983+57A=) n.2960+57A= c.991+57A= c.684+57A= c.*695+57A= (n.*695+57A=) n.2785+57A= c.2438+57A= (n.2438+57A=) n.2882+57A= n.3124+57A= n.2764-1066A= | |
6 | g.135429827T>C | CA1665911198 | AHI1 | c.2492+55A>G (n.2492+55A>G) c.1544+55A>G (n.1544+55A>G) c.165+55A>G c.2677+55A>G (n.2677+55A>G) c.177+55A>G c.*2520+55A>G (n.*2520+55A>G) c.664+55A>G n.983+55A>G c.2447+55A>G (n.2447+55A>G) n.5235+55A>G c.2374-1068A>G (n.2374-1068A>G) n.1948+55A>G c.2339+55A>G (n.2339+55A>G) n.3009+55A>G c.*1279+55A>G (n.*1279+55A>G) c.1983+55A>G (n.1983+55A>G) n.2960+55A>G c.991+55A>G c.684+55A>G c.*695+55A>G (n.*695+55A>G) n.2785+55A>G c.2438+55A>G (n.2438+55A>G) n.2882+55A>G n.3124+55A>G n.2764-1068A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135429827_135429832delinsTAATTC | CA1665911197 | AHI1 | c.2492+50_2492+55delinsGAATTA (n.2492+50_2492+55delinsGAATTA) c.1544+50_1544+55delinsGAATTA (n.1544+50_1544+55delinsGAATTA) c.165+50_165+55delinsGAATTA c.2677+50_2677+55delinsGAATTA (n.2677+50_2677+55delinsGAATTA) c.177+50_177+55delinsGAATTA c.*2520+50_*2520+55delinsGAATTA (n.*2520+50_*2520+55delinsGAATTA) c.664+50_664+55delinsGAATTA n.983+50_983+55delinsGAATTA c.2447+50_2447+55delinsGAATTA (n.2447+50_2447+55delinsGAATTA) n.5235+50_5235+55delinsGAATTA c.2374-1073_2374-1068delinsGAATTA (n.2374-1073_2374-1068delinsGAATTA) n.1948+50_1948+55delinsGAATTA c.2339+50_2339+55delinsGAATTA (n.2339+50_2339+55delinsGAATTA) n.3009+50_3009+55delinsGAATTA c.*1279+50_*1279+55delinsGAATTA (n.*1279+50_*1279+55delinsGAATTA) c.1983+50_1983+55delinsGAATTA (n.1983+50_1983+55delinsGAATTA) n.2960+50_2960+55delinsGAATTA c.991+50_991+55delinsGAATTA c.684+50_684+55delinsGAATTA c.*695+50_*695+55delinsGAATTA (n.*695+50_*695+55delinsGAATTA) n.2785+50_2785+55delinsGAATTA c.2438+50_2438+55delinsGAATTA (n.2438+50_2438+55delinsGAATTA) n.2882+50_2882+55delinsGAATTA n.3124+50_3124+55delinsGAATTA n.2764-1073_2764-1068delinsGAATTA | |
6 | g.135429828A>T | CA2680450659 | AHI1 | c.2492+54T>A (n.2492+54T>A) c.1544+54T>A (n.1544+54T>A) c.165+54T>A c.2677+54T>A (n.2677+54T>A) c.177+54T>A c.*2520+54T>A (n.*2520+54T>A) c.664+54T>A n.983+54T>A c.2447+54T>A (n.2447+54T>A) n.5235+54T>A c.2374-1069T>A (n.2374-1069T>A) n.1948+54T>A c.2339+54T>A (n.2339+54T>A) n.3009+54T>A c.*1279+54T>A (n.*1279+54T>A) c.1983+54T>A (n.1983+54T>A) n.2960+54T>A c.991+54T>A c.684+54T>A c.*695+54T>A (n.*695+54T>A) n.2785+54T>A c.2438+54T>A (n.2438+54T>A) n.2882+54T>A n.3124+54T>A n.2764-1069T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429829_135429833del | CA917867428 | AHI1 | c.2492+50_2492+54del (n.2492+50_2492+54del) c.1544+50_1544+54del (n.1544+50_1544+54del) c.165+50_165+54del c.2677+50_2677+54del (n.2677+50_2677+54del) c.177+50_177+54del c.*2520+50_*2520+54del (n.*2520+50_*2520+54del) c.664+50_664+54del n.983+50_983+54del c.2447+50_2447+54del (n.2447+50_2447+54del) n.5235+50_5235+54del c.2374-1073_2374-1069del (n.2374-1073_2374-1069del) n.1948+50_1948+54del c.2339+50_2339+54del (n.2339+50_2339+54del) n.3009+50_3009+54del c.*1279+50_*1279+54del (n.*1279+50_*1279+54del) c.1983+50_1983+54del (n.1983+50_1983+54del) n.2960+50_2960+54del c.991+50_991+54del c.684+50_684+54del c.*695+50_*695+54del (n.*695+50_*695+54del) n.2785+50_2785+54del c.2438+50_2438+54del (n.2438+50_2438+54del) n.2882+50_2882+54del n.3124+50_3124+54del n.2764-1073_2764-1069del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429830T>C | CA2680450660 | AHI1 | c.2492+52A>G (n.2492+52A>G) c.1544+52A>G (n.1544+52A>G) c.165+52A>G c.2677+52A>G (n.2677+52A>G) c.177+52A>G c.*2520+52A>G (n.*2520+52A>G) c.664+52A>G n.983+52A>G c.2447+52A>G (n.2447+52A>G) n.5235+52A>G c.2374-1071A>G (n.2374-1071A>G) n.1948+52A>G c.2339+52A>G (n.2339+52A>G) n.3009+52A>G c.*1279+52A>G (n.*1279+52A>G) c.1983+52A>G (n.1983+52A>G) n.2960+52A>G c.991+52A>G c.684+52A>G c.*695+52A>G (n.*695+52A>G) n.2785+52A>G c.2438+52A>G (n.2438+52A>G) n.2882+52A>G n.3124+52A>G n.2764-1071A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429831T>C | CA1094810173 | AHI1 | c.2492+51A>G (n.2492+51A>G) c.1544+51A>G (n.1544+51A>G) c.165+51A>G c.2677+51A>G (n.2677+51A>G) c.177+51A>G c.*2520+51A>G (n.*2520+51A>G) c.664+51A>G n.983+51A>G c.2447+51A>G (n.2447+51A>G) n.5235+51A>G c.2374-1072A>G (n.2374-1072A>G) n.1948+51A>G c.2339+51A>G (n.2339+51A>G) n.3009+51A>G c.*1279+51A>G (n.*1279+51A>G) c.1983+51A>G (n.1983+51A>G) n.2960+51A>G c.991+51A>G c.684+51A>G c.*695+51A>G (n.*695+51A>G) n.2785+51A>G c.2438+51A>G (n.2438+51A>G) n.2882+51A>G n.3124+51A>G n.2764-1072A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429831T>G | CA1094810175 | AHI1 | c.2492+51A>C (n.2492+51A>C) c.1544+51A>C (n.1544+51A>C) c.165+51A>C c.2677+51A>C (n.2677+51A>C) c.177+51A>C c.*2520+51A>C (n.*2520+51A>C) c.664+51A>C n.983+51A>C c.2447+51A>C (n.2447+51A>C) n.5235+51A>C c.2374-1072A>C (n.2374-1072A>C) n.1948+51A>C c.2339+51A>C (n.2339+51A>C) n.3009+51A>C c.*1279+51A>C (n.*1279+51A>C) c.1983+51A>C (n.1983+51A>C) n.2960+51A>C c.991+51A>C c.684+51A>C c.*695+51A>C (n.*695+51A>C) n.2785+51A>C c.2438+51A>C (n.2438+51A>C) n.2882+51A>C n.3124+51A>C n.2764-1072A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429831T= | CA1665911200 | AHI1 | c.2492+51A= (n.2492+51A=) c.1544+51A= (n.1544+51A=) c.165+51A= c.2677+51A= (n.2677+51A=) c.177+51A= c.*2520+51A= (n.*2520+51A=) c.664+51A= n.983+51A= c.2447+51A= (n.2447+51A=) n.5235+51A= c.2374-1072A= (n.2374-1072A=) n.1948+51A= c.2339+51A= (n.2339+51A=) n.3009+51A= c.*1279+51A= (n.*1279+51A=) c.1983+51A= (n.1983+51A=) n.2960+51A= c.991+51A= c.684+51A= c.*695+51A= (n.*695+51A=) n.2785+51A= c.2438+51A= (n.2438+51A=) n.2882+51A= n.3124+51A= n.2764-1072A= | |
6 | g.135429832C>A | CA2680450661 | AHI1 | c.2492+50G>T (n.2492+50G>T) c.1544+50G>T (n.1544+50G>T) c.165+50G>T c.2677+50G>T (n.2677+50G>T) c.177+50G>T c.*2520+50G>T (n.*2520+50G>T) c.664+50G>T n.983+50G>T c.2447+50G>T (n.2447+50G>T) n.5235+50G>T c.2374-1073G>T (n.2374-1073G>T) n.1948+50G>T c.2339+50G>T (n.2339+50G>T) n.3009+50G>T c.*1279+50G>T (n.*1279+50G>T) c.1983+50G>T (n.1983+50G>T) n.2960+50G>T c.991+50G>T c.684+50G>T c.*695+50G>T (n.*695+50G>T) n.2785+50G>T c.2438+50G>T (n.2438+50G>T) n.2882+50G>T n.3124+50G>T n.2764-1073G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429832C= | CA1665911201 | AHI1 | c.2492+50G= (n.2492+50G=) c.1544+50G= (n.1544+50G=) c.165+50G= c.2677+50G= (n.2677+50G=) c.177+50G= c.*2520+50G= (n.*2520+50G=) c.664+50G= n.983+50G= c.2447+50G= (n.2447+50G=) n.5235+50G= c.2374-1073G= (n.2374-1073G=) n.1948+50G= c.2339+50G= (n.2339+50G=) n.3009+50G= c.*1279+50G= (n.*1279+50G=) c.1983+50G= (n.1983+50G=) n.2960+50G= c.991+50G= c.684+50G= c.*695+50G= (n.*695+50G=) n.2785+50G= c.2438+50G= (n.2438+50G=) n.2882+50G= n.3124+50G= n.2764-1073G= | |
6 | g.135429833A>G | CA2680450662 | AHI1 | c.2492+49T>C (n.2492+49T>C) c.1544+49T>C (n.1544+49T>C) c.165+49T>C c.2677+49T>C (n.2677+49T>C) c.177+49T>C c.*2520+49T>C (n.*2520+49T>C) c.664+49T>C n.983+49T>C c.2447+49T>C (n.2447+49T>C) n.5235+49T>C c.2374-1074T>C (n.2374-1074T>C) n.1948+49T>C c.2339+49T>C (n.2339+49T>C) n.3009+49T>C c.*1279+49T>C (n.*1279+49T>C) c.1983+49T>C (n.1983+49T>C) n.2960+49T>C c.991+49T>C c.684+49T>C c.*695+49T>C (n.*695+49T>C) n.2785+49T>C c.2438+49T>C (n.2438+49T>C) n.2882+49T>C n.3124+49T>C n.2764-1074T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429833A>T | CA2578748350 | AHI1 | c.2492+49T>A (n.2492+49T>A) c.1544+49T>A (n.1544+49T>A) c.165+49T>A c.2677+49T>A (n.2677+49T>A) c.177+49T>A c.*2520+49T>A (n.*2520+49T>A) c.664+49T>A n.983+49T>A c.2447+49T>A (n.2447+49T>A) n.5235+49T>A c.2374-1074T>A (n.2374-1074T>A) n.1948+49T>A c.2339+49T>A (n.2339+49T>A) n.3009+49T>A c.*1279+49T>A (n.*1279+49T>A) c.1983+49T>A (n.1983+49T>A) n.2960+49T>A c.991+49T>A c.684+49T>A c.*695+49T>A (n.*695+49T>A) n.2785+49T>A c.2438+49T>A (n.2438+49T>A) n.2882+49T>A n.3124+49T>A n.2764-1074T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429833_135429838dup | CA1094810184 | AHI1 | c.2492+44_2492+49dup (n.2492+44_2492+49dup) c.1544+44_1544+49dup (n.1544+44_1544+49dup) c.165+44_165+49dup c.2677+44_2677+49dup (n.2677+44_2677+49dup) c.177+44_177+49dup c.*2520+44_*2520+49dup (n.*2520+44_*2520+49dup) c.664+44_664+49dup n.983+44_983+49dup c.2447+44_2447+49dup (n.2447+44_2447+49dup) n.5235+44_5235+49dup c.2374-1079_2374-1074dup (n.2374-1079_2374-1074dup) n.1948+44_1948+49dup c.2339+44_2339+49dup (n.2339+44_2339+49dup) n.3009+44_3009+49dup c.*1279+44_*1279+49dup (n.*1279+44_*1279+49dup) c.1983+44_1983+49dup (n.1983+44_1983+49dup) n.2960+44_2960+49dup c.991+44_991+49dup c.684+44_684+49dup c.*695+44_*695+49dup (n.*695+44_*695+49dup) n.2785+44_2785+49dup c.2438+44_2438+49dup (n.2438+44_2438+49dup) n.2882+44_2882+49dup n.3124+44_3124+49dup n.2764-1079_2764-1074dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429834T>C | CA2680450664 | AHI1 | c.2492+48A>G (n.2492+48A>G) c.1544+48A>G (n.1544+48A>G) c.165+48A>G c.2677+48A>G (n.2677+48A>G) c.177+48A>G c.*2520+48A>G (n.*2520+48A>G) c.664+48A>G n.983+48A>G c.2447+48A>G (n.2447+48A>G) n.5235+48A>G c.2374-1075A>G (n.2374-1075A>G) n.1948+48A>G c.2339+48A>G (n.2339+48A>G) n.3009+48A>G c.*1279+48A>G (n.*1279+48A>G) c.1983+48A>G (n.1983+48A>G) n.2960+48A>G c.991+48A>G c.684+48A>G c.*695+48A>G (n.*695+48A>G) n.2785+48A>G c.2438+48A>G (n.2438+48A>G) n.2882+48A>G n.3124+48A>G n.2764-1075A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429834T>G | CA4012363 | AHI1 | c.2492+48A>C (n.2492+48A>C) c.1544+48A>C (n.1544+48A>C) c.165+48A>C c.2677+48A>C (n.2677+48A>C) c.177+48A>C c.*2520+48A>C (n.*2520+48A>C) c.664+48A>C n.983+48A>C c.2447+48A>C (n.2447+48A>C) n.5235+48A>C c.2374-1075A>C (n.2374-1075A>C) n.1948+48A>C c.2339+48A>C (n.2339+48A>C) n.3009+48A>C c.*1279+48A>C (n.*1279+48A>C) c.1983+48A>C (n.1983+48A>C) n.2960+48A>C c.991+48A>C c.684+48A>C c.*695+48A>C (n.*695+48A>C) n.2785+48A>C c.2438+48A>C (n.2438+48A>C) n.2882+48A>C n.3124+48A>C n.2764-1075A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429834T= | CA1665911202 | AHI1 | c.2492+48A= (n.2492+48A=) c.1544+48A= (n.1544+48A=) c.165+48A= c.2677+48A= (n.2677+48A=) c.177+48A= c.*2520+48A= (n.*2520+48A=) c.664+48A= n.983+48A= c.2447+48A= (n.2447+48A=) n.5235+48A= c.2374-1075A= (n.2374-1075A=) n.1948+48A= c.2339+48A= (n.2339+48A=) n.3009+48A= c.*1279+48A= (n.*1279+48A=) c.1983+48A= (n.1983+48A=) n.2960+48A= c.991+48A= c.684+48A= c.*695+48A= (n.*695+48A=) n.2785+48A= c.2438+48A= (n.2438+48A=) n.2882+48A= n.3124+48A= n.2764-1075A= | |
6 | g.135429835dup | CA2680450663 | AHI1 | c.2492+48dup (n.2492+48dup) c.1544+48dup (n.1544+48dup) c.165+48dup c.2677+48dup (n.2677+48dup) c.177+48dup c.*2520+48dup (n.*2520+48dup) c.664+48dup n.983+48dup c.2447+48dup (n.2447+48dup) n.5235+48dup c.2374-1075dup (n.2374-1075dup) n.1948+48dup c.2339+48dup (n.2339+48dup) n.3009+48dup c.*1279+48dup (n.*1279+48dup) c.1983+48dup (n.1983+48dup) n.2960+48dup c.991+48dup c.684+48dup c.*695+48dup (n.*695+48dup) n.2785+48dup c.2438+48dup (n.2438+48dup) n.2882+48dup n.3124+48dup n.2764-1075dup | gnomAD v4 |
6 | g.135429835T>G | CA2578748351 | AHI1 | c.2492+47A>C (n.2492+47A>C) c.1544+47A>C (n.1544+47A>C) c.165+47A>C c.2677+47A>C (n.2677+47A>C) c.177+47A>C c.*2520+47A>C (n.*2520+47A>C) c.664+47A>C n.983+47A>C c.2447+47A>C (n.2447+47A>C) n.5235+47A>C c.2374-1076A>C (n.2374-1076A>C) n.1948+47A>C c.2339+47A>C (n.2339+47A>C) n.3009+47A>C c.*1279+47A>C (n.*1279+47A>C) c.1983+47A>C (n.1983+47A>C) n.2960+47A>C c.991+47A>C c.684+47A>C c.*695+47A>C (n.*695+47A>C) n.2785+47A>C c.2438+47A>C (n.2438+47A>C) n.2882+47A>C n.3124+47A>C n.2764-1076A>C | |
6 | g.135429836A>G | CA2680450665 | AHI1 | c.2492+46T>C (n.2492+46T>C) c.1544+46T>C (n.1544+46T>C) c.165+46T>C c.2677+46T>C (n.2677+46T>C) c.177+46T>C c.*2520+46T>C (n.*2520+46T>C) c.664+46T>C n.983+46T>C c.2447+46T>C (n.2447+46T>C) n.5235+46T>C c.2374-1077T>C (n.2374-1077T>C) n.1948+46T>C c.2339+46T>C (n.2339+46T>C) n.3009+46T>C c.*1279+46T>C (n.*1279+46T>C) c.1983+46T>C (n.1983+46T>C) n.2960+46T>C c.991+46T>C c.684+46T>C c.*695+46T>C (n.*695+46T>C) n.2785+46T>C c.2438+46T>C (n.2438+46T>C) n.2882+46T>C n.3124+46T>C n.2764-1077T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429836A>T | CA2680450666 | AHI1 | c.2492+46T>A (n.2492+46T>A) c.1544+46T>A (n.1544+46T>A) c.165+46T>A c.2677+46T>A (n.2677+46T>A) c.177+46T>A c.*2520+46T>A (n.*2520+46T>A) c.664+46T>A n.983+46T>A c.2447+46T>A (n.2447+46T>A) n.5235+46T>A c.2374-1077T>A (n.2374-1077T>A) n.1948+46T>A c.2339+46T>A (n.2339+46T>A) n.3009+46T>A c.*1279+46T>A (n.*1279+46T>A) c.1983+46T>A (n.1983+46T>A) n.2960+46T>A c.991+46T>A c.684+46T>A c.*695+46T>A (n.*695+46T>A) n.2785+46T>A c.2438+46T>A (n.2438+46T>A) n.2882+46T>A n.3124+46T>A n.2764-1077T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429837C>T | CA2773168843 | AHI1 | c.2492+45G>A (n.2492+45G>A) c.1544+45G>A (n.1544+45G>A) c.165+45G>A c.2677+45G>A (n.2677+45G>A) c.177+45G>A c.*2520+45G>A (n.*2520+45G>A) c.664+45G>A n.983+45G>A c.2447+45G>A (n.2447+45G>A) n.5235+45G>A c.2374-1078G>A (n.2374-1078G>A) n.1948+45G>A c.2339+45G>A (n.2339+45G>A) n.3009+45G>A c.*1279+45G>A (n.*1279+45G>A) c.1983+45G>A (n.1983+45G>A) n.2960+45G>A c.991+45G>A c.684+45G>A c.*695+45G>A (n.*695+45G>A) n.2785+45G>A c.2438+45G>A (n.2438+45G>A) n.2882+45G>A n.3124+45G>A n.2764-1078G>A | |
6 | g.135429838T>C | CA2578748352 | AHI1 | c.2492+44A>G (n.2492+44A>G) c.1544+44A>G (n.1544+44A>G) c.165+44A>G c.2677+44A>G (n.2677+44A>G) c.177+44A>G c.*2520+44A>G (n.*2520+44A>G) c.664+44A>G n.983+44A>G c.2447+44A>G (n.2447+44A>G) n.5235+44A>G c.2374-1079A>G (n.2374-1079A>G) n.1948+44A>G c.2339+44A>G (n.2339+44A>G) n.3009+44A>G c.*1279+44A>G (n.*1279+44A>G) c.1983+44A>G (n.1983+44A>G) n.2960+44A>G c.991+44A>G c.684+44A>G c.*695+44A>G (n.*695+44A>G) n.2785+44A>G c.2438+44A>G (n.2438+44A>G) n.2882+44A>G n.3124+44A>G n.2764-1079A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429838_135429866dup | CA1094810185 | AHI1 | c.2492+16_2492+44dup (n.2492+16_2492+44dup) c.1544+16_1544+44dup (n.1544+16_1544+44dup) c.165+16_165+44dup c.2677+16_2677+44dup (n.2677+16_2677+44dup) c.177+16_177+44dup c.*2520+16_*2520+44dup (n.*2520+16_*2520+44dup) c.664+16_664+44dup n.983+16_983+44dup c.2447+16_2447+44dup (n.2447+16_2447+44dup) n.5235+16_5235+44dup c.2374-1107_2374-1079dup (n.2374-1107_2374-1079dup) n.1948+16_1948+44dup c.2339+16_2339+44dup (n.2339+16_2339+44dup) n.3009+16_3009+44dup c.*1279+16_*1279+44dup (n.*1279+16_*1279+44dup) c.1983+16_1983+44dup (n.1983+16_1983+44dup) n.2960+16_2960+44dup c.991+16_991+44dup c.684+16_684+44dup c.*695+16_*695+44dup (n.*695+16_*695+44dup) n.2785+16_2785+44dup c.2438+16_2438+44dup (n.2438+16_2438+44dup) n.2882+16_2882+44dup n.3124+16_3124+44dup n.2764-1107_2764-1079dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429839T>A | CA819386071 | AHI1 | c.2492+43A>T (n.2492+43A>T) c.1544+43A>T (n.1544+43A>T) c.165+43A>T c.2677+43A>T (n.2677+43A>T) c.177+43A>T c.*2520+43A>T (n.*2520+43A>T) c.664+43A>T n.983+43A>T c.2447+43A>T (n.2447+43A>T) n.5235+43A>T c.2374-1080A>T (n.2374-1080A>T) n.1948+43A>T c.2339+43A>T (n.2339+43A>T) n.3009+43A>T c.*1279+43A>T (n.*1279+43A>T) c.1983+43A>T (n.1983+43A>T) n.2960+43A>T c.991+43A>T c.684+43A>T c.*695+43A>T (n.*695+43A>T) n.2785+43A>T c.2438+43A>T (n.2438+43A>T) n.2882+43A>T n.3124+43A>T n.2764-1080A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429839T= | CA1665911203 | AHI1 | c.2492+43A= (n.2492+43A=) c.1544+43A= (n.1544+43A=) c.165+43A= c.2677+43A= (n.2677+43A=) c.177+43A= c.*2520+43A= (n.*2520+43A=) c.664+43A= n.983+43A= c.2447+43A= (n.2447+43A=) n.5235+43A= c.2374-1080A= (n.2374-1080A=) n.1948+43A= c.2339+43A= (n.2339+43A=) n.3009+43A= c.*1279+43A= (n.*1279+43A=) c.1983+43A= (n.1983+43A=) n.2960+43A= c.991+43A= c.684+43A= c.*695+43A= (n.*695+43A=) n.2785+43A= c.2438+43A= (n.2438+43A=) n.2882+43A= n.3124+43A= n.2764-1080A= | |
6 | g.135429841C>G | CA2680450667 | AHI1 | c.2492+41G>C (n.2492+41G>C) c.1544+41G>C (n.1544+41G>C) c.165+41G>C c.2677+41G>C (n.2677+41G>C) c.177+41G>C c.*2520+41G>C (n.*2520+41G>C) c.664+41G>C n.983+41G>C c.2447+41G>C (n.2447+41G>C) n.5235+41G>C c.2374-1082G>C (n.2374-1082G>C) n.1948+41G>C c.2339+41G>C (n.2339+41G>C) n.3009+41G>C c.*1279+41G>C (n.*1279+41G>C) c.1983+41G>C (n.1983+41G>C) n.2960+41G>C c.991+41G>C c.684+41G>C c.*695+41G>C (n.*695+41G>C) n.2785+41G>C c.2438+41G>C (n.2438+41G>C) n.2882+41G>C n.3124+41G>C n.2764-1082G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429843C= | CA1665911204 | AHI1 | c.2492+39G= (n.2492+39G=) c.1544+39G= (n.1544+39G=) c.165+39G= c.2677+39G= (n.2677+39G=) c.177+39G= c.*2520+39G= (n.*2520+39G=) c.664+39G= n.983+39G= c.2447+39G= (n.2447+39G=) n.5235+39G= c.2374-1084G= (n.2374-1084G=) n.1948+39G= c.2339+39G= (n.2339+39G=) n.3009+39G= c.*1279+39G= (n.*1279+39G=) c.1983+39G= (n.1983+39G=) n.2960+39G= c.991+39G= c.684+39G= c.*695+39G= (n.*695+39G=) n.2785+39G= c.2438+39G= (n.2438+39G=) n.2882+39G= n.3124+39G= n.2764-1084G= | |
6 | g.135429843C>G | CA148119726 | AHI1 | c.2492+39G>C (n.2492+39G>C) c.1544+39G>C (n.1544+39G>C) c.165+39G>C c.2677+39G>C (n.2677+39G>C) c.177+39G>C c.*2520+39G>C (n.*2520+39G>C) c.664+39G>C n.983+39G>C c.2447+39G>C (n.2447+39G>C) n.5235+39G>C c.2374-1084G>C (n.2374-1084G>C) n.1948+39G>C c.2339+39G>C (n.2339+39G>C) n.3009+39G>C c.*1279+39G>C (n.*1279+39G>C) c.1983+39G>C (n.1983+39G>C) n.2960+39G>C c.991+39G>C c.684+39G>C c.*695+39G>C (n.*695+39G>C) n.2785+39G>C c.2438+39G>C (n.2438+39G>C) n.2882+39G>C n.3124+39G>C n.2764-1084G>C | dbSNP |
6 | g.135429843_135429845delinsCTG | CA1665911205 | AHI1 | c.2492+37_2492+39delinsCAG (n.2492+37_2492+39delinsCAG) c.1544+37_1544+39delinsCAG (n.1544+37_1544+39delinsCAG) c.165+37_165+39delinsCAG c.2677+37_2677+39delinsCAG (n.2677+37_2677+39delinsCAG) c.177+37_177+39delinsCAG c.*2520+37_*2520+39delinsCAG (n.*2520+37_*2520+39delinsCAG) c.664+37_664+39delinsCAG n.983+37_983+39delinsCAG c.2447+37_2447+39delinsCAG (n.2447+37_2447+39delinsCAG) n.5235+37_5235+39delinsCAG c.2374-1086_2374-1084delinsCAG (n.2374-1086_2374-1084delinsCAG) n.1948+37_1948+39delinsCAG c.2339+37_2339+39delinsCAG (n.2339+37_2339+39delinsCAG) n.3009+37_3009+39delinsCAG c.*1279+37_*1279+39delinsCAG (n.*1279+37_*1279+39delinsCAG) c.1983+37_1983+39delinsCAG (n.1983+37_1983+39delinsCAG) n.2960+37_2960+39delinsCAG c.991+37_991+39delinsCAG c.684+37_684+39delinsCAG c.*695+37_*695+39delinsCAG (n.*695+37_*695+39delinsCAG) n.2785+37_2785+39delinsCAG c.2438+37_2438+39delinsCAG (n.2438+37_2438+39delinsCAG) n.2882+37_2882+39delinsCAG n.3124+37_3124+39delinsCAG n.2764-1086_2764-1084delinsCAG | |
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6 | g.135429844T>G | CA2680450668 | AHI1 | c.2492+38A>C (n.2492+38A>C) c.1544+38A>C (n.1544+38A>C) c.165+38A>C c.2677+38A>C (n.2677+38A>C) c.177+38A>C c.*2520+38A>C (n.*2520+38A>C) c.664+38A>C n.983+38A>C c.2447+38A>C (n.2447+38A>C) n.5235+38A>C c.2374-1085A>C (n.2374-1085A>C) n.1948+38A>C c.2339+38A>C (n.2339+38A>C) n.3009+38A>C c.*1279+38A>C (n.*1279+38A>C) c.1983+38A>C (n.1983+38A>C) n.2960+38A>C c.991+38A>C c.684+38A>C c.*695+38A>C (n.*695+38A>C) n.2785+38A>C c.2438+38A>C (n.2438+38A>C) n.2882+38A>C n.3124+38A>C n.2764-1085A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.135429846T>C | CA819386072 | AHI1 | c.2492+36A>G (n.2492+36A>G) c.1544+36A>G (n.1544+36A>G) c.165+36A>G c.2677+36A>G (n.2677+36A>G) c.177+36A>G c.*2520+36A>G (n.*2520+36A>G) c.664+36A>G n.983+36A>G c.2447+36A>G (n.2447+36A>G) n.5235+36A>G c.2374-1087A>G (n.2374-1087A>G) n.1948+36A>G c.2339+36A>G (n.2339+36A>G) n.3009+36A>G c.*1279+36A>G (n.*1279+36A>G) c.1983+36A>G (n.1983+36A>G) n.2960+36A>G c.991+36A>G c.684+36A>G c.*695+36A>G (n.*695+36A>G) n.2785+36A>G c.2438+36A>G (n.2438+36A>G) n.2882+36A>G n.3124+36A>G n.2764-1087A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135429847G>T | CA2680450669 | AHI1 | c.2492+35C>A (n.2492+35C>A) c.1544+35C>A (n.1544+35C>A) c.165+35C>A c.2677+35C>A (n.2677+35C>A) c.177+35C>A c.*2520+35C>A (n.*2520+35C>A) c.664+35C>A n.983+35C>A c.2447+35C>A (n.2447+35C>A) n.5235+35C>A c.2374-1088C>A (n.2374-1088C>A) n.1948+35C>A c.2339+35C>A (n.2339+35C>A) n.3009+35C>A c.*1279+35C>A (n.*1279+35C>A) c.1983+35C>A (n.1983+35C>A) n.2960+35C>A c.991+35C>A c.684+35C>A c.*695+35C>A (n.*695+35C>A) n.2785+35C>A c.2438+35C>A (n.2438+35C>A) n.2882+35C>A n.3124+35C>A n.2764-1088C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429848A>G | CA2680450670 | AHI1 | c.2492+34T>C (n.2492+34T>C) c.1544+34T>C (n.1544+34T>C) c.165+34T>C c.2677+34T>C (n.2677+34T>C) c.177+34T>C c.*2520+34T>C (n.*2520+34T>C) c.664+34T>C n.983+34T>C c.2447+34T>C (n.2447+34T>C) n.5235+34T>C c.2374-1089T>C (n.2374-1089T>C) n.1948+34T>C c.2339+34T>C (n.2339+34T>C) n.3009+34T>C c.*1279+34T>C (n.*1279+34T>C) c.1983+34T>C (n.1983+34T>C) n.2960+34T>C c.991+34T>C c.684+34T>C c.*695+34T>C (n.*695+34T>C) n.2785+34T>C c.2438+34T>C (n.2438+34T>C) n.2882+34T>C n.3124+34T>C n.2764-1089T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429849G>A | CA2680450671 | AHI1 | c.2492+33C>T (n.2492+33C>T) c.1544+33C>T (n.1544+33C>T) c.165+33C>T c.2677+33C>T (n.2677+33C>T) c.177+33C>T c.*2520+33C>T (n.*2520+33C>T) c.664+33C>T n.983+33C>T c.2447+33C>T (n.2447+33C>T) n.5235+33C>T c.2374-1090C>T (n.2374-1090C>T) n.1948+33C>T c.2339+33C>T (n.2339+33C>T) n.3009+33C>T c.*1279+33C>T (n.*1279+33C>T) c.1983+33C>T (n.1983+33C>T) n.2960+33C>T c.991+33C>T c.684+33C>T c.*695+33C>T (n.*695+33C>T) n.2785+33C>T c.2438+33C>T (n.2438+33C>T) n.2882+33C>T n.3124+33C>T n.2764-1090C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429849G>T | CA651170779 | AHI1 | c.2492+33C>A (n.2492+33C>A) c.1544+33C>A (n.1544+33C>A) c.165+33C>A c.2677+33C>A (n.2677+33C>A) c.177+33C>A c.*2520+33C>A (n.*2520+33C>A) c.664+33C>A n.983+33C>A c.2447+33C>A (n.2447+33C>A) n.5235+33C>A c.2374-1090C>A (n.2374-1090C>A) n.1948+33C>A c.2339+33C>A (n.2339+33C>A) n.3009+33C>A c.*1279+33C>A (n.*1279+33C>A) c.1983+33C>A (n.1983+33C>A) n.2960+33C>A c.991+33C>A c.684+33C>A c.*695+33C>A (n.*695+33C>A) n.2785+33C>A c.2438+33C>A (n.2438+33C>A) n.2882+33C>A n.3124+33C>A n.2764-1090C>A | gnomAD v4 COSMIC |
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6 | g.135429853T>G | CA2578748353 | AHI1 | c.2492+29A>C (n.2492+29A>C) c.1544+29A>C (n.1544+29A>C) c.165+29A>C c.2677+29A>C (n.2677+29A>C) c.177+29A>C c.*2520+29A>C (n.*2520+29A>C) c.664+29A>C n.983+29A>C c.2447+29A>C (n.2447+29A>C) n.5235+29A>C c.2374-1094A>C (n.2374-1094A>C) n.1948+29A>C c.2339+29A>C (n.2339+29A>C) n.3009+29A>C c.*1279+29A>C (n.*1279+29A>C) c.1983+29A>C (n.1983+29A>C) n.2960+29A>C c.991+29A>C c.684+29A>C c.*695+29A>C (n.*695+29A>C) n.2785+29A>C c.2438+29A>C (n.2438+29A>C) n.2882+29A>C n.3124+29A>C n.2764-1094A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429854T>C | CA2680450673 | AHI1 | c.2492+28A>G (n.2492+28A>G) c.1544+28A>G (n.1544+28A>G) c.165+28A>G c.2677+28A>G (n.2677+28A>G) c.177+28A>G c.*2520+28A>G (n.*2520+28A>G) c.664+28A>G n.983+28A>G c.2447+28A>G (n.2447+28A>G) n.5235+28A>G c.2374-1095A>G (n.2374-1095A>G) n.1948+28A>G c.2339+28A>G (n.2339+28A>G) n.3009+28A>G c.*1279+28A>G (n.*1279+28A>G) c.1983+28A>G (n.1983+28A>G) n.2960+28A>G c.991+28A>G c.684+28A>G c.*695+28A>G (n.*695+28A>G) n.2785+28A>G c.2438+28A>G (n.2438+28A>G) n.2882+28A>G n.3124+28A>G n.2764-1095A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429855A>T | CA2773168844 | AHI1 | c.2492+27T>A (n.2492+27T>A) c.1544+27T>A (n.1544+27T>A) c.165+27T>A c.2677+27T>A (n.2677+27T>A) c.177+27T>A c.*2520+27T>A (n.*2520+27T>A) c.664+27T>A n.983+27T>A c.2447+27T>A (n.2447+27T>A) n.5235+27T>A c.2374-1096T>A (n.2374-1096T>A) n.1948+27T>A c.2339+27T>A (n.2339+27T>A) n.3009+27T>A c.*1279+27T>A (n.*1279+27T>A) c.1983+27T>A (n.1983+27T>A) n.2960+27T>A c.991+27T>A c.684+27T>A c.*695+27T>A (n.*695+27T>A) n.2785+27T>A c.2438+27T>A (n.2438+27T>A) n.2882+27T>A n.3124+27T>A n.2764-1096T>A | |
6 | g.135429856T>A | CA2680450674 | AHI1 | c.2492+26A>T (n.2492+26A>T) c.1544+26A>T (n.1544+26A>T) c.165+26A>T c.2677+26A>T (n.2677+26A>T) c.177+26A>T c.*2520+26A>T (n.*2520+26A>T) c.664+26A>T n.983+26A>T c.2447+26A>T (n.2447+26A>T) n.5235+26A>T c.2374-1097A>T (n.2374-1097A>T) n.1948+26A>T c.2339+26A>T (n.2339+26A>T) n.3009+26A>T c.*1279+26A>T (n.*1279+26A>T) c.1983+26A>T (n.1983+26A>T) n.2960+26A>T c.991+26A>T c.684+26A>T c.*695+26A>T (n.*695+26A>T) n.2785+26A>T c.2438+26A>T (n.2438+26A>T) n.2882+26A>T n.3124+26A>T n.2764-1097A>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429856T>C | CA570557586 | AHI1 | c.2492+26A>G (n.2492+26A>G) c.1544+26A>G (n.1544+26A>G) c.165+26A>G c.2677+26A>G (n.2677+26A>G) c.177+26A>G c.*2520+26A>G (n.*2520+26A>G) c.664+26A>G n.983+26A>G c.2447+26A>G (n.2447+26A>G) n.5235+26A>G c.2374-1097A>G (n.2374-1097A>G) n.1948+26A>G c.2339+26A>G (n.2339+26A>G) n.3009+26A>G c.*1279+26A>G (n.*1279+26A>G) c.1983+26A>G (n.1983+26A>G) n.2960+26A>G c.991+26A>G c.684+26A>G c.*695+26A>G (n.*695+26A>G) n.2785+26A>G c.2438+26A>G (n.2438+26A>G) n.2882+26A>G n.3124+26A>G n.2764-1097A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135429857C>T | CA2562875098 | AHI1 | c.2492+25G>A (n.2492+25G>A) c.1544+25G>A (n.1544+25G>A) c.165+25G>A c.2677+25G>A (n.2677+25G>A) c.177+25G>A c.*2520+25G>A (n.*2520+25G>A) c.664+25G>A n.983+25G>A c.2447+25G>A (n.2447+25G>A) n.5235+25G>A c.2374-1098G>A (n.2374-1098G>A) n.1948+25G>A c.2339+25G>A (n.2339+25G>A) n.3009+25G>A c.*1279+25G>A (n.*1279+25G>A) c.1983+25G>A (n.1983+25G>A) n.2960+25G>A c.991+25G>A c.684+25G>A c.*695+25G>A (n.*695+25G>A) n.2785+25G>A c.2438+25G>A (n.2438+25G>A) n.2882+25G>A n.3124+25G>A n.2764-1098G>A | |
6 | g.135429858C>A | CA2680450675 | AHI1 | c.2492+24G>T (n.2492+24G>T) c.1544+24G>T (n.1544+24G>T) c.165+24G>T c.2677+24G>T (n.2677+24G>T) c.177+24G>T c.*2520+24G>T (n.*2520+24G>T) c.664+24G>T n.983+24G>T c.2447+24G>T (n.2447+24G>T) n.5235+24G>T c.2374-1099G>T (n.2374-1099G>T) n.1948+24G>T c.2339+24G>T (n.2339+24G>T) n.3009+24G>T c.*1279+24G>T (n.*1279+24G>T) c.1983+24G>T (n.1983+24G>T) n.2960+24G>T c.991+24G>T c.684+24G>T c.*695+24G>T (n.*695+24G>T) n.2785+24G>T c.2438+24G>T (n.2438+24G>T) n.2882+24G>T n.3124+24G>T n.2764-1099G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429859T>C | CA819386074 | AHI1 | c.2492+23A>G (n.2492+23A>G) c.1544+23A>G (n.1544+23A>G) c.165+23A>G c.2677+23A>G (n.2677+23A>G) c.177+23A>G c.*2520+23A>G (n.*2520+23A>G) c.664+23A>G n.983+23A>G c.2447+23A>G (n.2447+23A>G) n.5235+23A>G c.2374-1100A>G (n.2374-1100A>G) n.1948+23A>G c.2339+23A>G (n.2339+23A>G) n.3009+23A>G c.*1279+23A>G (n.*1279+23A>G) c.1983+23A>G (n.1983+23A>G) n.2960+23A>G c.991+23A>G c.684+23A>G c.*695+23A>G (n.*695+23A>G) n.2785+23A>G c.2438+23A>G (n.2438+23A>G) n.2882+23A>G n.3124+23A>G n.2764-1100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.135429860G>A | CA2680450677 | AHI1 | c.2492+22C>T (n.2492+22C>T) c.1544+22C>T (n.1544+22C>T) c.165+22C>T c.2677+22C>T (n.2677+22C>T) c.177+22C>T c.*2520+22C>T (n.*2520+22C>T) c.664+22C>T n.983+22C>T c.2447+22C>T (n.2447+22C>T) n.5235+22C>T c.2374-1101C>T (n.2374-1101C>T) n.1948+22C>T c.2339+22C>T (n.2339+22C>T) n.3009+22C>T c.*1279+22C>T (n.*1279+22C>T) c.1983+22C>T (n.1983+22C>T) n.2960+22C>T c.991+22C>T c.684+22C>T c.*695+22C>T (n.*695+22C>T) n.2785+22C>T c.2438+22C>T (n.2438+22C>T) n.2882+22C>T n.3124+22C>T n.2764-1101C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429860G>T | CA2578748354 | AHI1 | c.2492+22C>A (n.2492+22C>A) c.1544+22C>A (n.1544+22C>A) c.165+22C>A c.2677+22C>A (n.2677+22C>A) c.177+22C>A c.*2520+22C>A (n.*2520+22C>A) c.664+22C>A n.983+22C>A c.2447+22C>A (n.2447+22C>A) n.5235+22C>A c.2374-1101C>A (n.2374-1101C>A) n.1948+22C>A c.2339+22C>A (n.2339+22C>A) n.3009+22C>A c.*1279+22C>A (n.*1279+22C>A) c.1983+22C>A (n.1983+22C>A) n.2960+22C>A c.991+22C>A c.684+22C>A c.*695+22C>A (n.*695+22C>A) n.2785+22C>A c.2438+22C>A (n.2438+22C>A) n.2882+22C>A n.3124+22C>A n.2764-1101C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429861T>A | CA1665911212 | AHI1 | c.2492+21A>T (n.2492+21A>T) c.1544+21A>T (n.1544+21A>T) c.165+21A>T c.2677+21A>T (n.2677+21A>T) c.177+21A>T c.*2520+21A>T (n.*2520+21A>T) c.664+21A>T n.983+21A>T c.2447+21A>T (n.2447+21A>T) n.5235+21A>T c.2374-1102A>T (n.2374-1102A>T) n.1948+21A>T c.2339+21A>T (n.2339+21A>T) n.3009+21A>T c.*1279+21A>T (n.*1279+21A>T) c.1983+21A>T (n.1983+21A>T) n.2960+21A>T c.991+21A>T c.684+21A>T c.*695+21A>T (n.*695+21A>T) n.2785+21A>T c.2438+21A>T (n.2438+21A>T) n.2882+21A>T n.3124+21A>T n.2764-1102A>T | dbSNP |
6 | g.135429861T= | CA1665911211 | AHI1 | c.2492+21A= (n.2492+21A=) c.1544+21A= (n.1544+21A=) c.165+21A= c.2677+21A= (n.2677+21A=) c.177+21A= c.*2520+21A= (n.*2520+21A=) c.664+21A= n.983+21A= c.2447+21A= (n.2447+21A=) n.5235+21A= c.2374-1102A= (n.2374-1102A=) n.1948+21A= c.2339+21A= (n.2339+21A=) n.3009+21A= c.*1279+21A= (n.*1279+21A=) c.1983+21A= (n.1983+21A=) n.2960+21A= c.991+21A= c.684+21A= c.*695+21A= (n.*695+21A=) n.2785+21A= c.2438+21A= (n.2438+21A=) n.2882+21A= n.3124+21A= n.2764-1102A= | |
6 | g.135429862C>A | CA2513951725 | AHI1 | c.2492+20G>T (n.2492+20G>T) c.1544+20G>T (n.1544+20G>T) c.165+20G>T c.2677+20G>T (n.2677+20G>T) c.177+20G>T c.*2520+20G>T (n.*2520+20G>T) c.664+20G>T n.983+20G>T c.2447+20G>T (n.2447+20G>T) n.5235+20G>T c.2374-1103G>T (n.2374-1103G>T) n.1948+20G>T c.2339+20G>T (n.2339+20G>T) n.3009+20G>T c.*1279+20G>T (n.*1279+20G>T) c.1983+20G>T (n.1983+20G>T) n.2960+20G>T c.991+20G>T c.684+20G>T c.*695+20G>T (n.*695+20G>T) n.2785+20G>T c.2438+20G>T (n.2438+20G>T) n.2882+20G>T n.3124+20G>T n.2764-1103G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429862C>G | CA2697553753 | AHI1 | c.2492+20G>C (n.2492+20G>C) c.1544+20G>C (n.1544+20G>C) c.165+20G>C c.2677+20G>C (n.2677+20G>C) c.177+20G>C c.*2520+20G>C (n.*2520+20G>C) c.664+20G>C n.983+20G>C c.2447+20G>C (n.2447+20G>C) n.5235+20G>C c.2374-1103G>C (n.2374-1103G>C) n.1948+20G>C c.2339+20G>C (n.2339+20G>C) n.3009+20G>C c.*1279+20G>C (n.*1279+20G>C) c.1983+20G>C (n.1983+20G>C) n.2960+20G>C c.991+20G>C c.684+20G>C c.*695+20G>C (n.*695+20G>C) n.2785+20G>C c.2438+20G>C (n.2438+20G>C) n.2882+20G>C n.3124+20G>C n.2764-1103G>C | ClinVar |
6 | g.135429862C>T | CA2578748355 | AHI1 | c.2492+20G>A (n.2492+20G>A) c.1544+20G>A (n.1544+20G>A) c.165+20G>A c.2677+20G>A (n.2677+20G>A) c.177+20G>A c.*2520+20G>A (n.*2520+20G>A) c.664+20G>A n.983+20G>A c.2447+20G>A (n.2447+20G>A) n.5235+20G>A c.2374-1103G>A (n.2374-1103G>A) n.1948+20G>A c.2339+20G>A (n.2339+20G>A) n.3009+20G>A c.*1279+20G>A (n.*1279+20G>A) c.1983+20G>A (n.1983+20G>A) n.2960+20G>A c.991+20G>A c.684+20G>A c.*695+20G>A (n.*695+20G>A) n.2785+20G>A c.2438+20G>A (n.2438+20G>A) n.2882+20G>A n.3124+20G>A n.2764-1103G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.135429863A= | CA1665911213 | AHI1 | c.2492+19T= (n.2492+19T=) c.1544+19T= (n.1544+19T=) c.165+19T= c.2677+19T= (n.2677+19T=) c.177+19T= c.*2520+19T= (n.*2520+19T=) c.664+19T= n.983+19T= c.2447+19T= (n.2447+19T=) n.5235+19T= c.2374-1104T= (n.2374-1104T=) n.1948+19T= c.2339+19T= (n.2339+19T=) n.3009+19T= c.*1279+19T= (n.*1279+19T=) c.1983+19T= (n.1983+19T=) n.2960+19T= c.991+19T= c.684+19T= c.*695+19T= (n.*695+19T=) n.2785+19T= c.2438+19T= (n.2438+19T=) n.2882+19T= n.3124+19T= n.2764-1104T= | |
6 | g.135429863A>G | CA570557588 | AHI1 | c.2492+19T>C (n.2492+19T>C) c.1544+19T>C (n.1544+19T>C) c.165+19T>C c.2677+19T>C (n.2677+19T>C) c.177+19T>C c.*2520+19T>C (n.*2520+19T>C) c.664+19T>C n.983+19T>C c.2447+19T>C (n.2447+19T>C) n.5235+19T>C c.2374-1104T>C (n.2374-1104T>C) n.1948+19T>C c.2339+19T>C (n.2339+19T>C) n.3009+19T>C c.*1279+19T>C (n.*1279+19T>C) c.1983+19T>C (n.1983+19T>C) n.2960+19T>C c.991+19T>C c.684+19T>C c.*695+19T>C (n.*695+19T>C) n.2785+19T>C c.2438+19T>C (n.2438+19T>C) n.2882+19T>C n.3124+19T>C n.2764-1104T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429864A>T | CA2680450678 | AHI1 | c.2492+18T>A (n.2492+18T>A) c.1544+18T>A (n.1544+18T>A) c.165+18T>A c.2677+18T>A (n.2677+18T>A) c.177+18T>A c.*2520+18T>A (n.*2520+18T>A) c.664+18T>A n.983+18T>A c.2447+18T>A (n.2447+18T>A) n.5235+18T>A c.2374-1105T>A (n.2374-1105T>A) n.1948+18T>A c.2339+18T>A (n.2339+18T>A) n.3009+18T>A c.*1279+18T>A (n.*1279+18T>A) c.1983+18T>A (n.1983+18T>A) n.2960+18T>A c.991+18T>A c.684+18T>A c.*695+18T>A (n.*695+18T>A) n.2785+18T>A c.2438+18T>A (n.2438+18T>A) n.2882+18T>A n.3124+18T>A n.2764-1105T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429865C>A | CA2680450679 | AHI1 | c.2492+17G>T (n.2492+17G>T) c.1544+17G>T (n.1544+17G>T) c.165+17G>T c.2677+17G>T (n.2677+17G>T) c.177+17G>T c.*2520+17G>T (n.*2520+17G>T) c.664+17G>T n.983+17G>T c.2447+17G>T (n.2447+17G>T) n.5235+17G>T c.2374-1106G>T (n.2374-1106G>T) n.1948+17G>T c.2339+17G>T (n.2339+17G>T) n.3009+17G>T c.*1279+17G>T (n.*1279+17G>T) c.1983+17G>T (n.1983+17G>T) n.2960+17G>T c.991+17G>T c.684+17G>T c.*695+17G>T (n.*695+17G>T) n.2785+17G>T c.2438+17G>T (n.2438+17G>T) n.2882+17G>T n.3124+17G>T n.2764-1106G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429865C>G | CA2680450680 | AHI1 | c.2492+17G>C (n.2492+17G>C) c.1544+17G>C (n.1544+17G>C) c.165+17G>C c.2677+17G>C (n.2677+17G>C) c.177+17G>C c.*2520+17G>C (n.*2520+17G>C) c.664+17G>C n.983+17G>C c.2447+17G>C (n.2447+17G>C) n.5235+17G>C c.2374-1106G>C (n.2374-1106G>C) n.1948+17G>C c.2339+17G>C (n.2339+17G>C) n.3009+17G>C c.*1279+17G>C (n.*1279+17G>C) c.1983+17G>C (n.1983+17G>C) n.2960+17G>C c.991+17G>C c.684+17G>C c.*695+17G>C (n.*695+17G>C) n.2785+17G>C c.2438+17G>C (n.2438+17G>C) n.2882+17G>C n.3124+17G>C n.2764-1106G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429866A= | CA1665911214 | AHI1 | c.2492+16T= (n.2492+16T=) c.1544+16T= (n.1544+16T=) c.165+16T= c.2677+16T= (n.2677+16T=) c.177+16T= c.*2520+16T= (n.*2520+16T=) c.664+16T= n.983+16T= c.2447+16T= (n.2447+16T=) n.5235+16T= c.2374-1107T= (n.2374-1107T=) n.1948+16T= c.2339+16T= (n.2339+16T=) n.3009+16T= c.*1279+16T= (n.*1279+16T=) c.1983+16T= (n.1983+16T=) n.2960+16T= c.991+16T= c.684+16T= c.*695+16T= (n.*695+16T=) n.2785+16T= c.2438+16T= (n.2438+16T=) n.2882+16T= n.3124+16T= n.2764-1107T= | |
6 | g.135429866A>G | CA570557590 | AHI1 | c.2492+16T>C (n.2492+16T>C) c.1544+16T>C (n.1544+16T>C) c.165+16T>C c.2677+16T>C (n.2677+16T>C) c.177+16T>C c.*2520+16T>C (n.*2520+16T>C) c.664+16T>C n.983+16T>C c.2447+16T>C (n.2447+16T>C) n.5235+16T>C c.2374-1107T>C (n.2374-1107T>C) n.1948+16T>C c.2339+16T>C (n.2339+16T>C) n.3009+16T>C c.*1279+16T>C (n.*1279+16T>C) c.1983+16T>C (n.1983+16T>C) n.2960+16T>C c.991+16T>C c.684+16T>C c.*695+16T>C (n.*695+16T>C) n.2785+16T>C c.2438+16T>C (n.2438+16T>C) n.2882+16T>C n.3124+16T>C n.2764-1107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429867C>A | CA4012365 | AHI1 | c.2492+15G>T (n.2492+15G>T) c.1544+15G>T (n.1544+15G>T) c.165+15G>T c.2677+15G>T (n.2677+15G>T) c.177+15G>T c.*2520+15G>T (n.*2520+15G>T) c.664+15G>T n.983+15G>T c.2447+15G>T (n.2447+15G>T) n.5235+15G>T c.2374-1108G>T (n.2374-1108G>T) n.1948+15G>T c.2339+15G>T (n.2339+15G>T) n.3009+15G>T c.*1279+15G>T (n.*1279+15G>T) c.1983+15G>T (n.1983+15G>T) n.2960+15G>T c.991+15G>T c.684+15G>T c.*695+15G>T (n.*695+15G>T) n.2785+15G>T c.2438+15G>T (n.2438+15G>T) n.2882+15G>T n.3124+15G>T n.2764-1108G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429867C= | CA1665911215 | AHI1 | c.2492+15G= (n.2492+15G=) c.1544+15G= (n.1544+15G=) c.165+15G= c.2677+15G= (n.2677+15G=) c.177+15G= c.*2520+15G= (n.*2520+15G=) c.664+15G= n.983+15G= c.2447+15G= (n.2447+15G=) n.5235+15G= c.2374-1108G= (n.2374-1108G=) n.1948+15G= c.2339+15G= (n.2339+15G=) n.3009+15G= c.*1279+15G= (n.*1279+15G=) c.1983+15G= (n.1983+15G=) n.2960+15G= c.991+15G= c.684+15G= c.*695+15G= (n.*695+15G=) n.2785+15G= c.2438+15G= (n.2438+15G=) n.2882+15G= n.3124+15G= n.2764-1108G= | |
6 | g.135429867C>G | CA2680450681 | AHI1 | c.2492+15G>C (n.2492+15G>C) c.1544+15G>C (n.1544+15G>C) c.165+15G>C c.2677+15G>C (n.2677+15G>C) c.177+15G>C c.*2520+15G>C (n.*2520+15G>C) c.664+15G>C n.983+15G>C c.2447+15G>C (n.2447+15G>C) n.5235+15G>C c.2374-1108G>C (n.2374-1108G>C) n.1948+15G>C c.2339+15G>C (n.2339+15G>C) n.3009+15G>C c.*1279+15G>C (n.*1279+15G>C) c.1983+15G>C (n.1983+15G>C) n.2960+15G>C c.991+15G>C c.684+15G>C c.*695+15G>C (n.*695+15G>C) n.2785+15G>C c.2438+15G>C (n.2438+15G>C) n.2882+15G>C n.3124+15G>C n.2764-1108G>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.135429867C>T | CA4012364 | AHI1 | c.2492+15G>A (n.2492+15G>A) c.1544+15G>A (n.1544+15G>A) c.165+15G>A c.2677+15G>A (n.2677+15G>A) c.177+15G>A c.*2520+15G>A (n.*2520+15G>A) c.664+15G>A n.983+15G>A c.2447+15G>A (n.2447+15G>A) n.5235+15G>A c.2374-1108G>A (n.2374-1108G>A) n.1948+15G>A c.2339+15G>A (n.2339+15G>A) n.3009+15G>A c.*1279+15G>A (n.*1279+15G>A) c.1983+15G>A (n.1983+15G>A) n.2960+15G>A c.991+15G>A c.684+15G>A c.*695+15G>A (n.*695+15G>A) n.2785+15G>A c.2438+15G>A (n.2438+15G>A) n.2882+15G>A n.3124+15G>A n.2764-1108G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429868T>C | CA4012366 | AHI1 | c.2492+14A>G (n.2492+14A>G) c.1544+14A>G (n.1544+14A>G) c.165+14A>G c.2677+14A>G (n.2677+14A>G) c.177+14A>G c.*2520+14A>G (n.*2520+14A>G) c.664+14A>G n.983+14A>G c.2447+14A>G (n.2447+14A>G) n.5235+14A>G c.2374-1109A>G (n.2374-1109A>G) n.1948+14A>G c.2339+14A>G (n.2339+14A>G) n.3009+14A>G c.*1279+14A>G (n.*1279+14A>G) c.1983+14A>G (n.1983+14A>G) n.2960+14A>G c.991+14A>G c.684+14A>G c.*695+14A>G (n.*695+14A>G) n.2785+14A>G c.2438+14A>G (n.2438+14A>G) n.2882+14A>G n.3124+14A>G n.2764-1109A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429868T= | CA1665911216 | AHI1 | c.2492+14A= (n.2492+14A=) c.1544+14A= (n.1544+14A=) c.165+14A= c.2677+14A= (n.2677+14A=) c.177+14A= c.*2520+14A= (n.*2520+14A=) c.664+14A= n.983+14A= c.2447+14A= (n.2447+14A=) n.5235+14A= c.2374-1109A= (n.2374-1109A=) n.1948+14A= c.2339+14A= (n.2339+14A=) n.3009+14A= c.*1279+14A= (n.*1279+14A=) c.1983+14A= (n.1983+14A=) n.2960+14A= c.991+14A= c.684+14A= c.*695+14A= (n.*695+14A=) n.2785+14A= c.2438+14A= (n.2438+14A=) n.2882+14A= n.3124+14A= n.2764-1109A= | |
6 | g.135429869G>A | CA2680450682 | AHI1 | c.2492+13C>T (n.2492+13C>T) c.1544+13C>T (n.1544+13C>T) c.165+13C>T c.2677+13C>T (n.2677+13C>T) c.177+13C>T c.*2520+13C>T (n.*2520+13C>T) c.664+13C>T n.983+13C>T c.2447+13C>T (n.2447+13C>T) n.5235+13C>T c.2374-1110C>T (n.2374-1110C>T) n.1948+13C>T c.2339+13C>T (n.2339+13C>T) n.3009+13C>T c.*1279+13C>T (n.*1279+13C>T) c.1983+13C>T (n.1983+13C>T) n.2960+13C>T c.991+13C>T c.684+13C>T c.*695+13C>T (n.*695+13C>T) n.2785+13C>T c.2438+13C>T (n.2438+13C>T) n.2882+13C>T n.3124+13C>T n.2764-1110C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429869G>T | CA2680450683 | AHI1 | c.2492+13C>A (n.2492+13C>A) c.1544+13C>A (n.1544+13C>A) c.165+13C>A c.2677+13C>A (n.2677+13C>A) c.177+13C>A c.*2520+13C>A (n.*2520+13C>A) c.664+13C>A n.983+13C>A c.2447+13C>A (n.2447+13C>A) n.5235+13C>A c.2374-1110C>A (n.2374-1110C>A) n.1948+13C>A c.2339+13C>A (n.2339+13C>A) n.3009+13C>A c.*1279+13C>A (n.*1279+13C>A) c.1983+13C>A (n.1983+13C>A) n.2960+13C>A c.991+13C>A c.684+13C>A c.*695+13C>A (n.*695+13C>A) n.2785+13C>A c.2438+13C>A (n.2438+13C>A) n.2882+13C>A n.3124+13C>A n.2764-1110C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429870A>T | CA2543109966 | AHI1 | c.2492+12T>A (n.2492+12T>A) c.1544+12T>A (n.1544+12T>A) c.165+12T>A c.2677+12T>A (n.2677+12T>A) c.177+12T>A c.*2520+12T>A (n.*2520+12T>A) c.664+12T>A n.983+12T>A c.2447+12T>A (n.2447+12T>A) n.5235+12T>A c.2374-1111T>A (n.2374-1111T>A) n.1948+12T>A c.2339+12T>A (n.2339+12T>A) n.3009+12T>A c.*1279+12T>A (n.*1279+12T>A) c.1983+12T>A (n.1983+12T>A) n.2960+12T>A c.991+12T>A c.684+12T>A c.*695+12T>A (n.*695+12T>A) n.2785+12T>A c.2438+12T>A (n.2438+12T>A) n.2882+12T>A n.3124+12T>A n.2764-1111T>A | |
6 | g.135429871A>G | CA2680450684 | AHI1 | c.2492+11T>C (n.2492+11T>C) c.1544+11T>C (n.1544+11T>C) c.165+11T>C c.2677+11T>C (n.2677+11T>C) c.177+11T>C c.*2520+11T>C (n.*2520+11T>C) c.664+11T>C n.983+11T>C c.2447+11T>C (n.2447+11T>C) n.5235+11T>C c.2374-1112T>C (n.2374-1112T>C) n.1948+11T>C c.2339+11T>C (n.2339+11T>C) n.3009+11T>C c.*1279+11T>C (n.*1279+11T>C) c.1983+11T>C (n.1983+11T>C) n.2960+11T>C c.991+11T>C c.684+11T>C c.*695+11T>C (n.*695+11T>C) n.2785+11T>C c.2438+11T>C (n.2438+11T>C) n.2882+11T>C n.3124+11T>C n.2764-1112T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429872A>G | CA2680450685 | AHI1 | c.2492+10T>C (n.2492+10T>C) c.1544+10T>C (n.1544+10T>C) c.165+10T>C c.2677+10T>C (n.2677+10T>C) c.177+10T>C c.*2520+10T>C (n.*2520+10T>C) c.664+10T>C n.983+10T>C c.2447+10T>C (n.2447+10T>C) n.5235+10T>C c.2374-1113T>C (n.2374-1113T>C) n.1948+10T>C c.2339+10T>C (n.2339+10T>C) n.3009+10T>C c.*1279+10T>C (n.*1279+10T>C) c.1983+10T>C (n.1983+10T>C) n.2960+10T>C c.991+10T>C c.684+10T>C c.*695+10T>C (n.*695+10T>C) n.2785+10T>C c.2438+10T>C (n.2438+10T>C) n.2882+10T>C n.3124+10T>C n.2764-1113T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429873T>G | CA2680450686 | AHI1 | c.2492+9A>C (n.2492+9A>C) c.1544+9A>C (n.1544+9A>C) c.165+9A>C c.2677+9A>C (n.2677+9A>C) c.177+9A>C c.*2520+9A>C (n.*2520+9A>C) c.664+9A>C n.983+9A>C c.2447+9A>C (n.2447+9A>C) n.5235+9A>C c.2374-1114A>C (n.2374-1114A>C) n.1948+9A>C c.2339+9A>C (n.2339+9A>C) n.3009+9A>C c.*1279+9A>C (n.*1279+9A>C) c.1983+9A>C (n.1983+9A>C) n.2960+9A>C c.991+9A>C c.684+9A>C c.*695+9A>C (n.*695+9A>C) n.2785+9A>C c.2438+9A>C (n.2438+9A>C) n.2882+9A>C n.3124+9A>C n.2764-1114A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429875T>C | CA148119784 | AHI1 | c.2492+7A>G (n.2492+7A>G) c.1544+7A>G (n.1544+7A>G) c.165+7A>G c.2677+7A>G (n.2677+7A>G) c.177+7A>G c.*2520+7A>G (n.*2520+7A>G) c.664+7A>G n.983+7A>G c.2447+7A>G (n.2447+7A>G) n.5235+7A>G c.2374-1116A>G (n.2374-1116A>G) n.1948+7A>G c.2339+7A>G (n.2339+7A>G) n.3009+7A>G c.*1279+7A>G (n.*1279+7A>G) c.1983+7A>G (n.1983+7A>G) n.2960+7A>G c.991+7A>G c.684+7A>G c.*695+7A>G (n.*695+7A>G) n.2785+7A>G c.2438+7A>G (n.2438+7A>G) n.2882+7A>G n.3124+7A>G n.2764-1116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429875T= | CA1665911217 | AHI1 | c.2492+7A= (n.2492+7A=) c.1544+7A= (n.1544+7A=) c.165+7A= c.2677+7A= (n.2677+7A=) c.177+7A= c.*2520+7A= (n.*2520+7A=) c.664+7A= n.983+7A= c.2447+7A= (n.2447+7A=) n.5235+7A= c.2374-1116A= (n.2374-1116A=) n.1948+7A= c.2339+7A= (n.2339+7A=) n.3009+7A= c.*1279+7A= (n.*1279+7A=) c.1983+7A= (n.1983+7A=) n.2960+7A= c.991+7A= c.684+7A= c.*695+7A= (n.*695+7A=) n.2785+7A= c.2438+7A= (n.2438+7A=) n.2882+7A= n.3124+7A= n.2764-1116A= | |
6 | g.135429878_135429881dup | CA2773168846 | AHI1 | c.2492+4_2492+7dup (n.2492+4_2492+7dup) c.1544+4_1544+7dup (n.1544+4_1544+7dup) c.165+4_165+7dup c.2677+4_2677+7dup (n.2677+4_2677+7dup) c.177+4_177+7dup c.*2520+4_*2520+7dup (n.*2520+4_*2520+7dup) c.664+4_664+7dup n.983+4_983+7dup c.2447+4_2447+7dup (n.2447+4_2447+7dup) n.5235+4_5235+7dup c.2374-1119_2374-1116dup (n.2374-1119_2374-1116dup) n.1948+4_1948+7dup c.2339+4_2339+7dup (n.2339+4_2339+7dup) n.3009+4_3009+7dup c.*1279+4_*1279+7dup (n.*1279+4_*1279+7dup) c.1983+4_1983+7dup (n.1983+4_1983+7dup) n.2960+4_2960+7dup c.991+4_991+7dup c.684+4_684+7dup c.*695+4_*695+7dup (n.*695+4_*695+7dup) n.2785+4_2785+7dup c.2438+4_2438+7dup (n.2438+4_2438+7dup) n.2882+4_2882+7dup n.3124+4_3124+7dup n.2764-1119_2764-1116dup | |
6 | g.135429876A>G | CA2680450687 | AHI1 | c.2492+6T>C (n.2492+6T>C) c.1544+6T>C (n.1544+6T>C) c.165+6T>C c.2677+6T>C (n.2677+6T>C) c.177+6T>C c.*2520+6T>C (n.*2520+6T>C) c.664+6T>C n.983+6T>C c.2447+6T>C (n.2447+6T>C) n.5235+6T>C c.2374-1117T>C (n.2374-1117T>C) n.1948+6T>C c.2339+6T>C (n.2339+6T>C) n.3009+6T>C c.*1279+6T>C (n.*1279+6T>C) c.1983+6T>C (n.1983+6T>C) n.2960+6T>C c.991+6T>C c.684+6T>C c.*695+6T>C (n.*695+6T>C) n.2785+6T>C c.2438+6T>C (n.2438+6T>C) n.2882+6T>C n.3124+6T>C n.2764-1117T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429877C>T | CA2499218110 | AHI1 | c.2492+5G>A (n.2492+5G>A) c.1544+5G>A (n.1544+5G>A) c.165+5G>A c.2677+5G>A (n.2677+5G>A) c.177+5G>A c.*2520+5G>A (n.*2520+5G>A) c.664+5G>A n.983+5G>A c.2447+5G>A (n.2447+5G>A) n.5235+5G>A c.2374-1118G>A (n.2374-1118G>A) n.1948+5G>A c.2339+5G>A (n.2339+5G>A) n.3009+5G>A c.*1279+5G>A (n.*1279+5G>A) c.1983+5G>A (n.1983+5G>A) n.2960+5G>A c.991+5G>A c.684+5G>A c.*695+5G>A (n.*695+5G>A) n.2785+5G>A c.2438+5G>A (n.2438+5G>A) n.2882+5G>A n.3124+5G>A n.2764-1118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135429879del | CA2680450688 | AHI1 | c.2492+4del (n.2492+4del) c.1544+4del (n.1544+4del) c.165+4del c.2677+4del (n.2677+4del) c.177+4del c.*2520+4del (n.*2520+4del) c.664+4del n.983+4del c.2447+4del (n.2447+4del) n.5235+4del c.2374-1119del (n.2374-1119del) n.1948+4del c.2339+4del (n.2339+4del) n.3009+4del c.*1279+4del (n.*1279+4del) c.1983+4del (n.1983+4del) n.2960+4del c.991+4del c.684+4del c.*695+4del (n.*695+4del) n.2785+4del c.2438+4del (n.2438+4del) n.2882+4del n.3124+4del n.2764-1119del | gnomAD v4 |
6 | g.135429879T>C | CA148119795 | AHI1 | c.2492+3A>G (n.2492+3A>G) c.1544+3A>G (n.1544+3A>G) c.165+3A>G c.2677+3A>G (n.2677+3A>G) c.177+3A>G c.*2520+3A>G (n.*2520+3A>G) c.664+3A>G n.983+3A>G c.2447+3A>G (n.2447+3A>G) n.5235+3A>G c.2374-1120A>G (n.2374-1120A>G) n.1948+3A>G c.2339+3A>G (n.2339+3A>G) n.3009+3A>G c.*1279+3A>G (n.*1279+3A>G) c.1983+3A>G (n.1983+3A>G) n.2960+3A>G c.991+3A>G c.684+3A>G c.*695+3A>G (n.*695+3A>G) n.2785+3A>G c.2438+3A>G (n.2438+3A>G) n.2882+3A>G n.3124+3A>G n.2764-1120A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429879T>G | CA2680450689 | AHI1 | c.2492+3A>C (n.2492+3A>C) c.1544+3A>C (n.1544+3A>C) c.165+3A>C c.2677+3A>C (n.2677+3A>C) c.177+3A>C c.*2520+3A>C (n.*2520+3A>C) c.664+3A>C n.983+3A>C c.2447+3A>C (n.2447+3A>C) n.5235+3A>C c.2374-1120A>C (n.2374-1120A>C) n.1948+3A>C c.2339+3A>C (n.2339+3A>C) n.3009+3A>C c.*1279+3A>C (n.*1279+3A>C) c.1983+3A>C (n.1983+3A>C) n.2960+3A>C c.991+3A>C c.684+3A>C c.*695+3A>C (n.*695+3A>C) n.2785+3A>C c.2438+3A>C (n.2438+3A>C) n.2882+3A>C n.3124+3A>C n.2764-1120A>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429879T= | CA1665911218 | AHI1 | c.2492+3A= (n.2492+3A=) c.1544+3A= (n.1544+3A=) c.165+3A= c.2677+3A= (n.2677+3A=) c.177+3A= c.*2520+3A= (n.*2520+3A=) c.664+3A= n.983+3A= c.2447+3A= (n.2447+3A=) n.5235+3A= c.2374-1120A= (n.2374-1120A=) n.1948+3A= c.2339+3A= (n.2339+3A=) n.3009+3A= c.*1279+3A= (n.*1279+3A=) c.1983+3A= (n.1983+3A=) n.2960+3A= c.991+3A= c.684+3A= c.*695+3A= (n.*695+3A=) n.2785+3A= c.2438+3A= (n.2438+3A=) n.2882+3A= n.3124+3A= n.2764-1120A= | |
6 | g.135429880A>C | CA365742509 | AHI1 | c.2492+2T>G (n.2492+2T>G) c.1544+2T>G (n.1544+2T>G) c.165+2T>G c.2677+2T>G (n.2677+2T>G) c.177+2T>G c.*2520+2T>G (n.*2520+2T>G) c.664+2T>G n.983+2T>G c.2447+2T>G (n.2447+2T>G) n.5235+2T>G c.2374-1121T>G (n.2374-1121T>G) n.1948+2T>G c.2339+2T>G (n.2339+2T>G) n.3009+2T>G c.*1279+2T>G (n.*1279+2T>G) c.1983+2T>G (n.1983+2T>G) n.2960+2T>G c.991+2T>G c.684+2T>G c.*695+2T>G (n.*695+2T>G) n.2785+2T>G c.2438+2T>G (n.2438+2T>G) n.2882+2T>G n.3124+2T>G n.2764-1121T>G | |
6 | g.135429880A>G | CA365742511 | AHI1 | c.2492+2T>C (n.2492+2T>C) c.1544+2T>C (n.1544+2T>C) c.165+2T>C c.2677+2T>C (n.2677+2T>C) c.177+2T>C c.*2520+2T>C (n.*2520+2T>C) c.664+2T>C n.983+2T>C c.2447+2T>C (n.2447+2T>C) n.5235+2T>C c.2374-1121T>C (n.2374-1121T>C) n.1948+2T>C c.2339+2T>C (n.2339+2T>C) n.3009+2T>C c.*1279+2T>C (n.*1279+2T>C) c.1983+2T>C (n.1983+2T>C) n.2960+2T>C c.991+2T>C c.684+2T>C c.*695+2T>C (n.*695+2T>C) n.2785+2T>C c.2438+2T>C (n.2438+2T>C) n.2882+2T>C n.3124+2T>C n.2764-1121T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135429880A>T | CA365742512 | AHI1 | c.2492+2T>A (n.2492+2T>A) c.1544+2T>A (n.1544+2T>A) c.165+2T>A c.2677+2T>A (n.2677+2T>A) c.177+2T>A c.*2520+2T>A (n.*2520+2T>A) c.664+2T>A n.983+2T>A c.2447+2T>A (n.2447+2T>A) n.5235+2T>A c.2374-1121T>A (n.2374-1121T>A) n.1948+2T>A c.2339+2T>A (n.2339+2T>A) n.3009+2T>A c.*1279+2T>A (n.*1279+2T>A) c.1983+2T>A (n.1983+2T>A) n.2960+2T>A c.991+2T>A c.684+2T>A c.*695+2T>A (n.*695+2T>A) n.2785+2T>A c.2438+2T>A (n.2438+2T>A) n.2882+2T>A n.3124+2T>A n.2764-1121T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429881C>A | CA365742514 | AHI1 | c.2492+1G>T (n.2492+1G>T) c.1544+1G>T (n.1544+1G>T) c.165+1G>T c.2677+1G>T (n.2677+1G>T) c.177+1G>T c.*2520+1G>T (n.*2520+1G>T) c.664+1G>T n.983+1G>T c.2447+1G>T (n.2447+1G>T) n.5235+1G>T c.2374-1122G>T (n.2374-1122G>T) n.1948+1G>T c.2339+1G>T (n.2339+1G>T) n.3009+1G>T c.*1279+1G>T (n.*1279+1G>T) c.1983+1G>T (n.1983+1G>T) n.2960+1G>T c.991+1G>T c.684+1G>T c.*695+1G>T (n.*695+1G>T) n.2785+1G>T c.2438+1G>T (n.2438+1G>T) n.2882+1G>T n.3124+1G>T n.2764-1122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429881C= | CA1665911219 | AHI1 | c.2492+1G= (n.2492+1G=) c.1544+1G= (n.1544+1G=) c.165+1G= c.2677+1G= (n.2677+1G=) c.177+1G= c.*2520+1G= (n.*2520+1G=) c.664+1G= n.983+1G= c.2447+1G= (n.2447+1G=) n.5235+1G= c.2374-1122G= (n.2374-1122G=) n.1948+1G= c.2339+1G= (n.2339+1G=) n.3009+1G= c.*1279+1G= (n.*1279+1G=) c.1983+1G= (n.1983+1G=) n.2960+1G= c.991+1G= c.684+1G= c.*695+1G= (n.*695+1G=) n.2785+1G= c.2438+1G= (n.2438+1G=) n.2882+1G= n.3124+1G= n.2764-1122G= | |
6 | g.135429881C>G | CA365742513 | AHI1 | c.2492+1G>C (n.2492+1G>C) c.1544+1G>C (n.1544+1G>C) c.165+1G>C c.2677+1G>C (n.2677+1G>C) c.177+1G>C c.*2520+1G>C (n.*2520+1G>C) c.664+1G>C n.983+1G>C c.2447+1G>C (n.2447+1G>C) n.5235+1G>C c.2374-1122G>C (n.2374-1122G>C) n.1948+1G>C c.2339+1G>C (n.2339+1G>C) n.3009+1G>C c.*1279+1G>C (n.*1279+1G>C) c.1983+1G>C (n.1983+1G>C) n.2960+1G>C c.991+1G>C c.684+1G>C c.*695+1G>C (n.*695+1G>C) n.2785+1G>C c.2438+1G>C (n.2438+1G>C) n.2882+1G>C n.3124+1G>C n.2764-1122G>C | |
6 | g.135429881C>T | CA4012367 | AHI1 | c.2492+1G>A (n.2492+1G>A) c.1544+1G>A (n.1544+1G>A) c.165+1G>A c.2677+1G>A (n.2677+1G>A) c.177+1G>A c.*2520+1G>A (n.*2520+1G>A) c.664+1G>A n.983+1G>A c.2447+1G>A (n.2447+1G>A) n.5235+1G>A c.2374-1122G>A (n.2374-1122G>A) n.1948+1G>A c.2339+1G>A (n.2339+1G>A) n.3009+1G>A c.*1279+1G>A (n.*1279+1G>A) c.1983+1G>A (n.1983+1G>A) n.2960+1G>A c.991+1G>A c.684+1G>A c.*695+1G>A (n.*695+1G>A) n.2785+1G>A c.2438+1G>A (n.2438+1G>A) n.2882+1G>A n.3124+1G>A n.2764-1122G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429882A>C | CA365742515 | AHI1 | c.2492T>G (p.Ile831Arg) c.1544T>G (p.Ile515Arg) c.165T>G c.2677T>G (n.2677T>G) c.177T>G c.*2520T>G (n.*2520T>G) c.664T>G n.983T>G c.2447T>G (n.2447T>G) n.5235T>G c.2374-1123T>G (n.2374-1123T>G) n.1948T>G c.2339T>G (p.Ile780Arg) n.3009T>G c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.2492T>G (p.Met831Arg) c.1983T>G (n.1983T>G) n.2960T>G c.991T>G c.684T>G c.*695T>G (n.*695T>G) n.2785T>G c.2438T>G (p.Ile813Arg) n.2882T>G n.3124T>G n.2764-1123T>G | |
6 | g.135429882A>G | CA365742516 | AHI1 | c.2492T>C (p.Ile831Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.165T>C c.2677T>C (n.2677T>C) c.177T>C c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.664T>C n.983T>C c.2447T>C (n.2447T>C) n.5235T>C c.2374-1123T>C (n.2374-1123T>C) n.1948T>C c.2339T>C (p.Ile780Thr) n.3009T>C c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.2492T>C (p.Met831Thr) c.1983T>C (n.1983T>C) n.2960T>C c.991T>C c.684T>C c.*695T>C (n.*695T>C) n.2785T>C c.2438T>C (p.Ile813Thr) n.2882T>C n.3124T>C n.2764-1123T>C | |
6 | g.135429882A>T | CA365742517 | AHI1 | c.2492T>A (p.Ile831Lys) c.1544T>A (p.Ile515Lys) c.165T>A c.2677T>A (n.2677T>A) c.177T>A c.*2520T>A (n.*2520T>A) c.664T>A n.983T>A c.2447T>A (n.2447T>A) n.5235T>A c.2374-1123T>A (n.2374-1123T>A) n.1948T>A c.2339T>A (p.Ile780Lys) n.3009T>A c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.2492T>A (p.Met831Lys) c.1983T>A (n.1983T>A) n.2960T>A c.991T>A c.684T>A c.*695T>A (n.*695T>A) n.2785T>A c.2438T>A (p.Ile813Lys) n.2882T>A n.3124T>A n.2764-1123T>A | |
6 | g.135429883T>A | CA4012368 | AHI1 | c.2491A>T (p.Ile831Leu) c.1543A>T (p.Ile515Leu) c.164A>T c.2676A>T (n.2676A>T) c.176A>T c.*2519A>T (n.*2519A>T) c.663A>T n.982A>T c.2446A>T (n.2446A>T) n.5234A>T c.2374-1124A>T (n.2374-1124A>T) n.1947A>T c.2338A>T (p.Ile780Leu) n.3008A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.2491A>T (p.Met831Leu) c.1982A>T (n.1982A>T) n.2959A>T c.990A>T c.683A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.2784A>T c.2437A>T (p.Ile813Leu) n.2881A>T n.3123A>T n.2764-1124A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429883T>C | CA365742518 | AHI1 | c.2491A>G (p.Ile831Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.164A>G c.2676A>G (n.2676A>G) c.176A>G c.*2519A>G (n.*2519A>G) c.663A>G n.982A>G c.2446A>G (n.2446A>G) n.5234A>G c.2374-1124A>G (n.2374-1124A>G) n.1947A>G c.2338A>G (p.Ile780Val) n.3008A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.2491A>G (p.Met831Val) c.1982A>G (n.1982A>G) n.2959A>G c.990A>G c.683A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.2784A>G c.2437A>G (p.Ile813Val) n.2881A>G n.3123A>G n.2764-1124A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429883T>G | CA365742520 | AHI1 | c.2491A>C (p.Ile831Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.164A>C c.2676A>C (n.2676A>C) c.176A>C c.*2519A>C (n.*2519A>C) c.663A>C n.982A>C c.2446A>C (n.2446A>C) n.5234A>C c.2374-1124A>C (n.2374-1124A>C) n.1947A>C c.2338A>C (p.Ile780Leu) n.3008A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.2491A>C (p.Met831Leu) c.1982A>C (n.1982A>C) n.2959A>C c.990A>C c.683A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.2784A>C c.2437A>C (p.Ile813Leu) n.2881A>C n.3123A>C n.2764-1124A>C | |
6 | g.135429883T= | CA1665911220 | AHI1 | c.2491A= (p.Ile831=) c.1543A= (p.Ile515=) c.164A= c.2676A= (n.2676A=) c.176A= c.*2519A= (n.*2519A=) c.663A= n.982A= c.2446A= (n.2446A=) n.5234A= c.2374-1124A= (n.2374-1124A=) n.1947A= c.2338A= (p.Ile780=) n.3008A= c.*1278A= (n.*1278A=) c.2491A= (p.Met831=) c.1982A= (n.1982A=) n.2959A= c.990A= c.683A= c.*694A= (n.*694A=) n.2784A= c.2437A= (p.Ile813=) n.2881A= n.3123A= n.2764-1124A= | |
6 | g.135429884C>A | CA452212485 | AHI1 | c.2490G>T (p.Arg830=) c.1542G>T (p.Arg514=) c.163G>T c.2675G>T (n.2675G>T) c.175G>T c.*2518G>T (n.*2518G>T) c.662G>T n.981G>T c.2445G>T (n.2445G>T) n.5233G>T c.2374-1125G>T (n.2374-1125G>T) n.1946G>T c.2337G>T (p.Arg779=) n.3007G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1981G>T (n.1981G>T) n.2958G>T c.989G>T c.682G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.2783G>T c.2436G>T (p.Arg812=) n.2880G>T n.3122G>T n.2764-1125G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429884C= | CA1665911221 | AHI1 | c.2490G= (p.Arg830=) c.1542G= (p.Arg514=) c.163G= c.2675G= (n.2675G=) c.175G= c.*2518G= (n.*2518G=) c.662G= n.981G= c.2445G= (n.2445G=) n.5233G= c.2374-1125G= (n.2374-1125G=) n.1946G= c.2337G= (p.Arg779=) n.3007G= c.*1277G= (n.*1277G=) c.1981G= (n.1981G=) n.2958G= c.989G= c.682G= c.*693G= (n.*693G=) n.2783G= c.2436G= (p.Arg812=) n.2880G= n.3122G= n.2764-1125G= | |
6 | g.135429884C>G | CA452212487 | AHI1 | c.2490G>C (p.Arg830=) c.1542G>C (p.Arg514=) c.163G>C c.2675G>C (n.2675G>C) c.175G>C c.*2518G>C (n.*2518G>C) c.662G>C n.981G>C c.2445G>C (n.2445G>C) n.5233G>C c.2374-1125G>C (n.2374-1125G>C) n.1946G>C c.2337G>C (p.Arg779=) n.3007G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1981G>C (n.1981G>C) n.2958G>C c.989G>C c.682G>C c.*693G>C (n.*693G>C) n.2783G>C c.2436G>C (p.Arg812=) n.2880G>C n.3122G>C n.2764-1125G>C | |
6 | g.135429884C>T | CA4012369 | AHI1 | c.2490G>A (p.Arg830=) c.1542G>A (p.Arg514=) c.163G>A c.2675G>A (n.2675G>A) c.175G>A c.*2518G>A (n.*2518G>A) c.662G>A n.981G>A c.2445G>A (n.2445G>A) n.5233G>A c.2374-1125G>A (n.2374-1125G>A) n.1946G>A c.2337G>A (p.Arg779=) n.3007G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1981G>A (n.1981G>A) n.2958G>A c.989G>A c.682G>A c.*693G>A (n.*693G>A) n.2783G>A c.2436G>A (p.Arg812=) n.2880G>A n.3122G>A n.2764-1125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429885C>A | CA365742524 | AHI1 | c.2489G>T (p.Arg830Leu) c.1541G>T (p.Arg514Leu) c.162G>T c.2674G>T (n.2674G>T) c.174G>T c.*2517G>T (n.*2517G>T) c.661G>T n.980G>T c.2444G>T (n.2444G>T) n.5232G>T c.2374-1126G>T (n.2374-1126G>T) n.1945G>T c.2336G>T (p.Arg779Leu) n.3006G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.1980G>T (n.1980G>T) n.2957G>T c.988G>T c.681G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.2782G>T c.2435G>T (p.Arg812Leu) n.2879G>T n.3121G>T n.2764-1126G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429885C= | CA1665911222 | AHI1 | c.2489G= (p.Arg830=) c.1541G= (p.Arg514=) c.162G= c.2674G= (n.2674G=) c.174G= c.*2517G= (n.*2517G=) c.661G= n.980G= c.2444G= (n.2444G=) n.5232G= c.2374-1126G= (n.2374-1126G=) n.1945G= c.2336G= (p.Arg779=) n.3006G= c.*1276G= (n.*1276G=) c.1980G= (n.1980G=) n.2957G= c.988G= c.681G= c.*692G= (n.*692G=) n.2782G= c.2435G= (p.Arg812=) n.2879G= n.3121G= n.2764-1126G= | |
6 | g.135429885C>G | CA365742526 | AHI1 | c.2489G>C (p.Arg830Pro) c.1541G>C (p.Arg514Pro) c.162G>C c.2674G>C (n.2674G>C) c.174G>C c.*2517G>C (n.*2517G>C) c.661G>C n.980G>C c.2444G>C (n.2444G>C) n.5232G>C c.2374-1126G>C (n.2374-1126G>C) n.1945G>C c.2336G>C (p.Arg779Pro) n.3006G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.1980G>C (n.1980G>C) n.2957G>C c.988G>C c.681G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.2782G>C c.2435G>C (p.Arg812Pro) n.2879G>C n.3121G>C n.2764-1126G>C | |
6 | g.135429885C>T | CA4012370 | AHI1 | c.2489G>A (p.Arg830Gln) c.1541G>A (p.Arg514Gln) c.162G>A c.2674G>A (n.2674G>A) c.174G>A c.*2517G>A (n.*2517G>A) c.661G>A n.980G>A c.2444G>A (n.2444G>A) n.5232G>A c.2374-1126G>A (n.2374-1126G>A) n.1945G>A c.2336G>A (p.Arg779Gln) n.3006G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.1980G>A (n.1980G>A) n.2957G>A c.988G>A c.681G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.2782G>A c.2435G>A (p.Arg812Gln) n.2879G>A n.3121G>A n.2764-1126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429886G>A | CA151702 | AHI1 | c.2488C>T (p.Arg830Trp) c.1540C>T (p.Arg514Trp) c.161C>T c.2673C>T (n.2673C>T) c.173C>T c.*2516C>T (n.*2516C>T) c.660C>T n.979C>T c.2443C>T (n.2443C>T) n.5231C>T c.2374-1127C>T (n.2374-1127C>T) n.1944C>T c.2335C>T (p.Arg779Trp) n.3005C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1979C>T (n.1979C>T) n.2956C>T c.987C>T c.680C>T c.*691C>T (n.*691C>T) n.2781C>T c.2434C>T (p.Arg812Trp) n.2878C>T n.3120C>T n.2764-1127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135429886G>C | CA365742530 | AHI1 | c.2488C>G (p.Arg830Gly) c.1540C>G (p.Arg514Gly) c.161C>G c.2673C>G (n.2673C>G) c.173C>G c.*2516C>G (n.*2516C>G) c.660C>G n.979C>G c.2443C>G (n.2443C>G) n.5231C>G c.2374-1127C>G (n.2374-1127C>G) n.1944C>G c.2335C>G (p.Arg779Gly) n.3005C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.1979C>G (n.1979C>G) n.2956C>G c.987C>G c.680C>G c.*691C>G (n.*691C>G) n.2781C>G c.2434C>G (p.Arg812Gly) n.2878C>G n.3120C>G n.2764-1127C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429886G= | CA1665911223 | AHI1 | c.2488C= (p.Arg830=) c.1540C= (p.Arg514=) c.161C= c.2673C= (n.2673C=) c.173C= c.*2516C= (n.*2516C=) c.660C= n.979C= c.2443C= (n.2443C=) n.5231C= c.2374-1127C= (n.2374-1127C=) n.1944C= c.2335C= (p.Arg779=) n.3005C= c.*1275C= (n.*1275C=) c.1979C= (n.1979C=) n.2956C= c.987C= c.680C= c.*691C= (n.*691C=) n.2781C= c.2434C= (p.Arg812=) n.2878C= n.3120C= n.2764-1127C= | |
6 | g.135429886G>T | CA452212495 | AHI1 | c.2488C>A (p.Arg830=) c.1540C>A (p.Arg514=) c.161C>A c.2673C>A (n.2673C>A) c.173C>A c.*2516C>A (n.*2516C>A) c.660C>A n.979C>A c.2443C>A (n.2443C>A) n.5231C>A c.2374-1127C>A (n.2374-1127C>A) n.1944C>A c.2335C>A (p.Arg779=) n.3005C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.1979C>A (n.1979C>A) n.2956C>A c.987C>A c.680C>A c.*691C>A (n.*691C>A) n.2781C>A c.2434C>A (p.Arg812=) n.2878C>A n.3120C>A n.2764-1127C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429887del | CA2680450690 | AHI1 | c.2488del (p.Arg830GlyfsTer3) c.1540del (p.Arg514GlyfsTer3) c.161del c.2673del (n.2673del) c.173del c.*2516del (n.*2516del) c.660del n.979del c.2443del (n.2443del) n.5231del c.2374-1127del (n.2374-1127del) n.1944del c.2335del (p.Arg779GlyfsTer3) n.3005del c.*1275del (n.*1275del) c.2488del (p.Arg830GlyfsTer2) c.1979del (n.1979del) n.2956del c.987del c.680del c.*691del (n.*691del) n.2781del c.2434del (p.Arg812GlyfsTer3) n.2878del n.3120del n.2764-1127del | gnomAD v4 |
6 | g.135429887G>A | CA452212516 | AHI1 | c.2487C>T (p.Leu829=) c.1539C>T (p.Leu513=) c.160C>T c.2672C>T (n.2672C>T) c.172C>T c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.659C>T n.978C>T c.2442C>T (n.2442C>T) n.5230C>T c.2374-1128C>T (n.2374-1128C>T) n.1943C>T c.2334C>T (p.Leu778=) n.3004C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.1978C>T (n.1978C>T) n.2955C>T c.986C>T c.679C>T c.*690C>T (n.*690C>T) n.2780C>T c.2433C>T (p.Leu811=) n.2877C>T n.3119C>T n.2764-1128C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429887G>C | CA452212519 | AHI1 | c.2487C>G (p.Leu829=) c.1539C>G (p.Leu513=) c.160C>G c.2672C>G (n.2672C>G) c.172C>G c.*2515C>G (n.*2515C>G) c.659C>G n.978C>G c.2442C>G (n.2442C>G) n.5230C>G c.2374-1128C>G (n.2374-1128C>G) n.1943C>G c.2334C>G (p.Leu778=) n.3004C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.1978C>G (n.1978C>G) n.2955C>G c.986C>G c.679C>G c.*690C>G (n.*690C>G) n.2780C>G c.2433C>G (p.Leu811=) n.2877C>G n.3119C>G n.2764-1128C>G | |
6 | g.135429887G= | CA1665911224 | AHI1 | c.2487C= (p.Leu829=) c.1539C= (p.Leu513=) c.160C= c.2672C= (n.2672C=) c.172C= c.*2515C= (n.*2515C=) c.659C= n.978C= c.2442C= (n.2442C=) n.5230C= c.2374-1128C= (n.2374-1128C=) n.1943C= c.2334C= (p.Leu778=) n.3004C= c.*1274C= (n.*1274C=) c.1978C= (n.1978C=) n.2955C= c.986C= c.679C= c.*690C= (n.*690C=) n.2780C= c.2433C= (p.Leu811=) n.2877C= n.3119C= n.2764-1128C= | |
6 | g.135429887G>T | CA452212520 | AHI1 | c.2487C>A (p.Leu829=) c.1539C>A (p.Leu513=) c.160C>A c.2672C>A (n.2672C>A) c.172C>A c.*2515C>A (n.*2515C>A) c.659C>A n.978C>A c.2442C>A (n.2442C>A) n.5230C>A c.2374-1128C>A (n.2374-1128C>A) n.1943C>A c.2334C>A (p.Leu778=) n.3004C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.1978C>A (n.1978C>A) n.2955C>A c.986C>A c.679C>A c.*690C>A (n.*690C>A) n.2780C>A c.2433C>A (p.Leu811=) n.2877C>A n.3119C>A n.2764-1128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.135429888A>G | CA365742534 | AHI1 | c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.159T>C c.2671T>C (n.2671T>C) c.171T>C c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.658T>C n.977T>C c.2441T>C (n.2441T>C) n.5229T>C c.2374-1129T>C (n.2374-1129T>C) n.1942T>C c.2333T>C (p.Leu778Pro) n.3003T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.1977T>C (n.1977T>C) n.2954T>C c.985T>C c.678T>C c.*689T>C (n.*689T>C) n.2779T>C c.2432T>C (p.Leu811Pro) n.2876T>C n.3118T>C n.2764-1129T>C | |
6 | g.135429888A>T | CA365742532 | AHI1 | c.2486T>A (p.Leu829His) c.1538T>A (p.Leu513His) c.159T>A c.2671T>A (n.2671T>A) c.171T>A c.*2514T>A (n.*2514T>A) c.658T>A n.977T>A c.2441T>A (n.2441T>A) n.5229T>A c.2374-1129T>A (n.2374-1129T>A) n.1942T>A c.2333T>A (p.Leu778His) n.3003T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.1977T>A (n.1977T>A) n.2954T>A c.985T>A c.678T>A c.*689T>A (n.*689T>A) n.2779T>A c.2432T>A (p.Leu811His) n.2876T>A n.3118T>A n.2764-1129T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429889G>A | CA365742538 | AHI1 | c.2485C>T (p.Leu829Phe) c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.158C>T c.2670C>T (n.2670C>T) c.170C>T c.*2513C>T (n.*2513C>T) c.657C>T n.976C>T c.2440C>T (n.2440C>T) n.5228C>T c.2374-1130C>T (n.2374-1130C>T) n.1941C>T c.2332C>T (p.Leu778Phe) n.3002C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1976C>T (n.1976C>T) n.2953C>T c.984C>T c.677C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.2778C>T c.2431C>T (p.Leu811Phe) n.2875C>T n.3117C>T n.2764-1130C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429889G>C | CA365742542 | AHI1 | c.2485C>G (p.Leu829Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.158C>G c.2670C>G (n.2670C>G) c.170C>G c.*2513C>G (n.*2513C>G) c.657C>G n.976C>G c.2440C>G (n.2440C>G) n.5228C>G c.2374-1130C>G (n.2374-1130C>G) n.1941C>G c.2332C>G (p.Leu778Val) n.3002C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1976C>G (n.1976C>G) n.2953C>G c.984C>G c.677C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.2778C>G c.2431C>G (p.Leu811Val) n.2875C>G n.3117C>G n.2764-1130C>G | |
6 | g.135429889G>T | CA365742540 | AHI1 | c.2485C>A (p.Leu829Ile) c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.158C>A c.2670C>A (n.2670C>A) c.170C>A c.*2513C>A (n.*2513C>A) c.657C>A n.976C>A c.2440C>A (n.2440C>A) n.5228C>A c.2374-1130C>A (n.2374-1130C>A) n.1941C>A c.2332C>A (p.Leu778Ile) n.3002C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1976C>A (n.1976C>A) n.2953C>A c.984C>A c.677C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.2778C>A c.2431C>A (p.Leu811Ile) n.2875C>A n.3117C>A n.2764-1130C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135429890A= | CA1665911225 | AHI1 | c.2484T= (p.Asp828=) c.1536T= (p.Asp512=) c.157T= c.2669T= (n.2669T=) c.169T= c.*2512T= (n.*2512T=) c.656T= n.975T= c.2439T= (n.2439T=) n.5227T= c.2374-1131T= (n.2374-1131T=) n.1940T= c.2331T= (p.Asp777=) n.3001T= c.*1271T= (n.*1271T=) c.1975T= (n.1975T=) n.2952T= c.983T= c.676T= c.*687T= (n.*687T=) n.2777T= c.2430T= (p.Asp810=) n.2874T= n.3116T= n.2764-1131T= | |
6 | g.135429890A>C | CA365742543 | AHI1 | c.2484T>G (p.Asp828Glu) c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.157T>G c.2669T>G (n.2669T>G) c.169T>G c.*2512T>G (n.*2512T>G) c.656T>G n.975T>G c.2439T>G (n.2439T>G) n.5227T>G c.2374-1131T>G (n.2374-1131T>G) n.1940T>G c.2331T>G (p.Asp777Glu) n.3001T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.1975T>G (n.1975T>G) n.2952T>G c.983T>G c.676T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.2777T>G c.2430T>G (p.Asp810Glu) n.2874T>G n.3116T>G n.2764-1131T>G | |
6 | g.135429890A>G | CA452212535 | AHI1 | c.2484T>C (p.Asp828=) c.1536T>C (p.Asp512=) c.157T>C c.2669T>C (n.2669T>C) c.169T>C c.*2512T>C (n.*2512T>C) c.656T>C n.975T>C c.2439T>C (n.2439T>C) n.5227T>C c.2374-1131T>C (n.2374-1131T>C) n.1940T>C c.2331T>C (p.Asp777=) n.3001T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.1975T>C (n.1975T>C) n.2952T>C c.983T>C c.676T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.2777T>C c.2430T>C (p.Asp810=) n.2874T>C n.3116T>C n.2764-1131T>C | |
6 | g.135429890A>T | CA4012371 | AHI1 | c.2484T>A (p.Asp828Glu) c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.157T>A c.2669T>A (n.2669T>A) c.169T>A c.*2512T>A (n.*2512T>A) c.656T>A n.975T>A c.2439T>A (n.2439T>A) n.5227T>A c.2374-1131T>A (n.2374-1131T>A) n.1940T>A c.2331T>A (p.Asp777Glu) n.3001T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.1975T>A (n.1975T>A) n.2952T>A c.983T>A c.676T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.2777T>A c.2430T>A (p.Asp810Glu) n.2874T>A n.3116T>A n.2764-1131T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135429891T>A | CA365742547 | AHI1 | c.2483A>T (p.Asp828Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.156A>T c.2668A>T (n.2668A>T) c.168A>T c.*2511A>T (n.*2511A>T) c.655A>T n.974A>T c.2438A>T (n.2438A>T) n.5226A>T c.2374-1132A>T (n.2374-1132A>T) n.1939A>T c.2330A>T (p.Asp777Val) n.3000A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.1974A>T (n.1974A>T) n.2951A>T c.982A>T c.675A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.2776A>T c.2429A>T (p.Asp810Val) n.2873A>T n.3115A>T n.2764-1132A>T | |
6 | g.135429891T>C | CA365742548 | AHI1 | c.2483A>G (p.Asp828Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.156A>G c.2668A>G (n.2668A>G) c.168A>G c.*2511A>G (n.*2511A>G) c.655A>G n.974A>G c.2438A>G (n.2438A>G) n.5226A>G c.2374-1132A>G (n.2374-1132A>G) n.1939A>G c.2330A>G (p.Asp777Gly) n.3000A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.1974A>G (n.1974A>G) n.2951A>G c.982A>G c.675A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.2776A>G c.2429A>G (p.Asp810Gly) n.2873A>G n.3115A>G n.2764-1132A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135429891T>G | CA365742550 | AHI1 | c.2483A>C (p.Asp828Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.156A>C c.2668A>C (n.2668A>C) c.168A>C c.*2511A>C (n.*2511A>C) c.655A>C n.974A>C c.2438A>C (n.2438A>C) n.5226A>C c.2374-1132A>C (n.2374-1132A>C) n.1939A>C c.2330A>C (p.Asp777Ala) n.3000A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.1974A>C (n.1974A>C) n.2951A>C c.982A>C c.675A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.2776A>C c.2429A>C (p.Asp810Ala) n.2873A>C n.3115A>C n.2764-1132A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135429891T= | CA1665911226 | AHI1 | c.2483A= (p.Asp828=) c.1535A= (p.Asp512=) c.156A= c.2668A= (n.2668A=) c.168A= c.*2511A= (n.*2511A=) c.655A= n.974A= c.2438A= (n.2438A=) n.5226A= c.2374-1132A= (n.2374-1132A=) n.1939A= c.2330A= (p.Asp777=) n.3000A= c.*1270A= (n.*1270A=) c.1974A= (n.1974A=) n.2951A= c.982A= c.675A= c.*686A= (n.*686A=) n.2776A= c.2429A= (p.Asp810=) n.2873A= n.3115A= n.2764-1132A= | |
6 | g.135429892C>A | CA365742552 | AHI1 | c.2482G>T (p.Asp828Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.155G>T c.2667G>T (n.2667G>T) c.167G>T c.*2510G>T (n.*2510G>T) c.654G>T n.973G>T c.2437G>T (n.2437G>T) n.5225G>T c.2374-1133G>T (n.2374-1133G>T) n.1938G>T c.2329G>T (p.Asp777Tyr) n.2999G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1973G>T (n.1973G>T) n.2950G>T c.981G>T c.674G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.2775G>T c.2428G>T (p.Asp810Tyr) n.2872G>T n.3114G>T n.2764-1133G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135429892C= | CA1665911227 | AHI1 | c.2482G= (p.Asp828=) c.1534G= (p.Asp512=) c.155G= c.2667G= (n.2667G=) c.167G= c.*2510G= (n.*2510G=) c.654G= n.973G= c.2437G= (n.2437G=) n.5225G= c.2374-1133G= (n.2374-1133G=) n.1938G= c.2329G= (p.Asp777=) n.2999G= c.*1269G= (n.*1269G=) c.1973G= (n.1973G=) n.2950G= c.981G= c.674G= c.*685G= (n.*685G=) n.2775G= c.2428G= (p.Asp810=) n.2872G= n.3114G= n.2764-1133G= | |
6 | g.135429892C>G | CA365742553 | AHI1 | c.2482G>C (p.Asp828His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.155G>C c.2667G>C (n.2667G>C) c.167G>C c.*2510G>C (n.*2510G>C) c.654G>C n.973G>C c.2437G>C (n.2437G>C) n.5225G>C c.2374-1133G>C (n.2374-1133G>C) n.1938G>C c.2329G>C (p.Asp777His) n.2999G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1973G>C (n.1973G>C) n.2950G>C c.981G>C c.674G>C c.*685G>C (n.*685G>C) n.2775G>C c.2428G>C (p.Asp810His) n.2872G>C n.3114G>C n.2764-1133G>C | |
6 | g.135429892C>T | CA365742556 | AHI1 | c.2482G>A (p.Asp828Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.155G>A c.2667G>A (n.2667G>A) c.167G>A c.*2510G>A (n.*2510G>A) c.654G>A n.973G>A c.2437G>A (n.2437G>A) n.5225G>A c.2374-1133G>A (n.2374-1133G>A) n.1938G>A c.2329G>A (p.Asp777Asn) n.2999G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1973G>A (n.1973G>A) n.2950G>A c.981G>A c.674G>A c.*685G>A (n.*685G>A) n.2775G>A c.2428G>A (p.Asp810Asn) n.2872G>A n.3114G>A n.2764-1133G>A | dbSNP |
6 | g.135429893C>A | CA365742558 | AHI1 | c.2481G>T (p.Met827Ile) c.1533G>T (p.Met511Ile) c.154G>T c.2666G>T (n.2666G>T) c.166G>T c.*2509G>T (n.*2509G>T) c.653G>T n.972G>T c.2436G>T (n.2436G>T) n.5224G>T c.2374-1134G>T (n.2374-1134G>T) n.1937G>T c.2328G>T (p.Met776Ile) n.2998G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1972G>T (n.1972G>T) n.2949G>T c.980G>T c.673G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.2774G>T c.2427G>T (p.Met809Ile) n.2871G>T n.3113G>T n.2764-1134G>T | gnomAD v4 |
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