Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
6g.135428740C>TCA4012349AHI1c.2512G>A (p.Val838Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135428741A>TCA365742387AHI1c.2511T>A (p.Phe837Leu)
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c.1560G>C (p.Lys520Asn)
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c.2454G>C (p.Lys818Asn)
n.2898G>C
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n.2779G>C
6g.135428744C>TCA452211819AHI1c.2508G>A (p.Lys836=)
c.1560G>A (p.Lys520=)
c.181G>A
c.2693G>A (n.2693G>A)
c.193G>A
c.*2536G>A (n.*2536G>A)
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c.700G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.2801G>A
c.2454G>A (p.Lys818=)
n.2898G>A
n.3140G>A
n.2779G>A
6g.135428747_135428750delCA4012351AHI1c.2505_2508del (p.Arg835SerfsTer3)
c.1557_1560del (p.Arg519SerfsTer3)
c.178_181del
c.2690_2693del (n.2690_2693del)
c.190_193del
c.*2533_*2536del (n.*2533_*2536del)
c.677_680del
n.996_999del
c.2460_2463del (n.2460_2463del)
c.4_7del
n.5248_5251del
c.2386_2389del (p.Glu796PhefsTer?)
n.1961_1964del
c.2352_2355del (p.Arg784SerfsTer3)
n.3022_3025del
c.*1292_*1295del (n.*1292_*1295del)
c.2492+1135_2492+1138del (n.2492+1135_2492+1138del)
c.1996_1999del (n.1996_1999del)
n.2973_2976del
c.1004_1007del
c.697_700del
c.*708_*711del (n.*708_*711del)
n.2798_2801del
c.2451_2454del (p.Arg817SerfsTer3)
n.2895_2898del
n.3137_3140del
n.2776_2779del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135428745T>ACA365742405AHI1c.2507A>T (p.Lys836Met)
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c.1998A>T (n.1998A>T)
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c.699A>T
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n.2800A>T
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n.2897A>T
n.3139A>T
n.2778A>T
6g.135428745T>CCA365742406AHI1c.2507A>G (p.Lys836Arg)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.180A>G
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c.192A>G
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c.2462A>G (n.2462A>G)
c.6A>G
n.5250A>G
c.2388A>G (p.Glu796=)
n.1963A>G
c.2354A>G (p.Lys785Arg)
n.3024A>G
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.2492+1137A>G (n.2492+1137A>G)
c.1998A>G (n.1998A>G)
n.2975A>G
c.1006A>G
c.699A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.2800A>G
c.2453A>G (p.Lys818Arg)
n.2897A>G
n.3139A>G
n.2778A>G
 gnomAD v4
6g.135428745T>GCA365742407AHI1c.2507A>C (p.Lys836Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.180A>C
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c.2462A>C (n.2462A>C)
c.6A>C
n.5250A>C
c.2388A>C (p.Glu796Asp)
n.1963A>C
c.2354A>C (p.Lys785Thr)
n.3024A>C
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.2492+1137A>C (n.2492+1137A>C)
c.1998A>C (n.1998A>C)
n.2975A>C
c.1006A>C
c.699A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.2800A>C
c.2453A>C (p.Lys818Thr)
n.2897A>C
n.3139A>C
n.2778A>C
6g.135428746T>ACA365742410AHI1c.2506A>T (p.Lys836Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.179A>T
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n.5249A>T
c.2387A>T (p.Glu796Val)
n.1962A>T
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n.3023A>T
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c.1997A>T (n.1997A>T)
n.2974A>T
c.1005A>T
c.698A>T
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n.2799A>T
c.2452A>T (p.Lys818Ter)
n.2896A>T
n.3138A>T
n.2777A>T
 COSMIC COSMIC
6g.135428746T>CCA148118755AHI1c.2506A>G (p.Lys836Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.179A>G
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n.5249A>G
c.2387A>G (p.Glu796Gly)
n.1962A>G
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n.2799A>G
c.2452A>G (p.Lys818Glu)
n.2896A>G
n.3138A>G
n.2777A>G
 dbSNP
6g.135428746T>GCA365742412AHI1c.2506A>C (p.Lys836Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.179A>C
c.2691A>C (n.2691A>C)
c.191A>C
c.*2534A>C (n.*2534A>C)
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c.5A>C
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n.1962A>C
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n.2974A>C
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c.2452A>C (p.Lys818Gln)
n.2896A>C
n.3138A>C
n.2777A>C
6g.135428746T=CA1665910719AHI1c.2506A= (p.Lys836=)
c.1558A= (p.Lys520=)
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c.2691A= (n.2691A=)
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c.*2534A= (n.*2534A=)
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c.2353A= (p.Lys785=)
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c.*1293A= (n.*1293A=)
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n.2974A=
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c.2452A= (p.Lys818=)
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6g.135428747C>ACA365742415AHI1c.2505G>T (p.Arg835Ser)
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c.178G>T
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c.2460G>T (n.2460G>T)
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n.5248G>T
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n.1961G>T
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c.*1292G>T (n.*1292G>T)
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n.2973G>T
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n.2798G>T
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n.2776G>T
6g.135428747C=CA1665910720AHI1c.2505G= (p.Arg835=)
c.1557G= (p.Arg519=)
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c.2451G= (p.Arg817=)
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n.3137G=
n.2776G=
6g.135428747C>GCA365742417AHI1c.2505G>C (p.Arg835Ser)
c.1557G>C (p.Arg519Ser)
c.178G>C
c.2690G>C (n.2690G>C)
c.190G>C
c.*2533G>C (n.*2533G>C)
c.677G>C
n.996G>C
c.2460G>C (n.2460G>C)
c.4G>C
n.5248G>C
c.2386G>C (p.Glu796Gln)
n.1961G>C
c.2352G>C (p.Arg784Ser)
n.3022G>C
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.2492+1135G>C (n.2492+1135G>C)
c.1996G>C (n.1996G>C)
n.2973G>C
c.1004G>C
c.697G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.2798G>C
c.2451G>C (p.Arg817Ser)
n.2895G>C
n.3137G>C
n.2776G>C
6g.135428747C>TCA201403AHI1c.2505G>A (p.Arg835=)
c.1557G>A (p.Arg519=)
c.178G>A
c.2690G>A (n.2690G>A)
c.190G>A
c.*2533G>A (n.*2533G>A)
c.677G>A
n.996G>A
c.2460G>A (n.2460G>A)
c.4G>A
n.5248G>A
c.2386G>A (p.Glu796Lys)
n.1961G>A
c.2352G>A (p.Arg784=)
n.3022G>A
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.2492+1135G>A (n.2492+1135G>A)
c.1996G>A (n.1996G>A)
n.2973G>A
c.1004G>A
c.697G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.2798G>A
c.2451G>A (p.Arg817=)
n.2895G>A
n.3137G>A
n.2776G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428748C>ACA365742419AHI1c.2504G>T (p.Arg835Met)
c.1556G>T (p.Arg519Met)
c.177G>T
c.2689G>T (n.2689G>T)
c.189G>T
c.*2532G>T (n.*2532G>T)
c.676G>T
n.995G>T
c.2459G>T (n.2459G>T)
c.3G>T
n.5247G>T
c.2385G>T (p.Lys795Asn)
n.1960G>T
c.2351G>T (p.Arg784Met)
n.3021G>T
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.2492+1134G>T (n.2492+1134G>T)
c.1995G>T (n.1995G>T)
n.2972G>T
c.1003G>T
c.696G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.2797G>T
c.2450G>T (p.Arg817Met)
n.2894G>T
n.3136G>T
n.2775G>T
 gnomAD v4
6g.135428748C=CA1665910721AHI1c.2504G= (p.Arg835=)
c.1556G= (p.Arg519=)
c.177G=
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c.*2532G= (n.*2532G=)
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c.2351G= (p.Arg784=)
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c.*1291G= (n.*1291G=)
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c.1995G= (n.1995G=)
n.2972G=
c.1003G=
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c.*707G= (n.*707G=)
n.2797G=
c.2450G= (p.Arg817=)
n.2894G=
n.3136G=
n.2775G=
6g.135428748C>GCA365742421AHI1c.2504G>C (p.Arg835Thr)
c.1556G>C (p.Arg519Thr)
c.177G>C
c.2689G>C (n.2689G>C)
c.189G>C
c.*2532G>C (n.*2532G>C)
c.676G>C
n.995G>C
c.2459G>C (n.2459G>C)
c.3G>C
n.5247G>C
c.2385G>C (p.Lys795Asn)
n.1960G>C
c.2351G>C (p.Arg784Thr)
n.3021G>C
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.2492+1134G>C (n.2492+1134G>C)
c.1995G>C (n.1995G>C)
n.2972G>C
c.1003G>C
c.696G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.2797G>C
c.2450G>C (p.Arg817Thr)
n.2894G>C
n.3136G>C
n.2775G>C
6g.135428748C>TCA4012352AHI1c.2504G>A (p.Arg835Lys)
c.1556G>A (p.Arg519Lys)
c.177G>A
c.2689G>A (n.2689G>A)
c.189G>A
c.*2532G>A (n.*2532G>A)
c.676G>A
n.995G>A
c.2459G>A (n.2459G>A)
c.3G>A
n.5247G>A
c.2385G>A (p.Lys795=)
n.1960G>A
c.2351G>A (p.Arg784Lys)
n.3021G>A
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.2492+1134G>A (n.2492+1134G>A)
c.1995G>A (n.1995G>A)
n.2972G>A
c.1003G>A
c.696G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.2797G>A
c.2450G>A (p.Arg817Lys)
n.2894G>A
n.3136G>A
n.2775G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428749T>ACA365742423AHI1c.2503A>T (p.Arg835Trp)
c.1555A>T (p.Arg519Trp)
c.176A>T
c.2688A>T (n.2688A>T)
c.188A>T
c.*2531A>T (n.*2531A>T)
c.675A>T
n.994A>T
c.2458A>T (n.2458A>T)
c.2A>T
n.5246A>T
c.2384A>T (p.Lys795Met)
n.1959A>T
c.2350A>T (p.Arg784Trp)
n.3020A>T
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.2492+1133A>T (n.2492+1133A>T)
c.1994A>T (n.1994A>T)
n.2971A>T
c.1002A>T
c.695A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
n.2796A>T
c.2449A>T (p.Arg817Trp)
n.2893A>T
n.3135A>T
n.2774A>T
6g.135428749T>CCA365742422AHI1c.2503A>G (p.Arg835Gly)
c.1555A>G (p.Arg519Gly)
c.176A>G
c.2688A>G (n.2688A>G)
c.188A>G
c.*2531A>G (n.*2531A>G)
c.675A>G
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c.2458A>G (n.2458A>G)
c.2A>G
n.5246A>G
c.2384A>G (p.Lys795Arg)
n.1959A>G
c.2350A>G (p.Arg784Gly)
n.3020A>G
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.2492+1133A>G (n.2492+1133A>G)
c.1994A>G (n.1994A>G)
n.2971A>G
c.1002A>G
c.695A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
n.2796A>G
c.2449A>G (p.Arg817Gly)
n.2893A>G
n.3135A>G
n.2774A>G
 gnomAD v4
6g.135428749T>GCA452211841AHI1c.2503A>C (p.Arg835=)
c.1555A>C (p.Arg519=)
c.176A>C
c.2688A>C (n.2688A>C)
c.188A>C
c.*2531A>C (n.*2531A>C)
c.675A>C
n.994A>C
c.2458A>C (n.2458A>C)
c.2A>C
n.5246A>C
c.2384A>C (p.Lys795Thr)
n.1959A>C
c.2350A>C (p.Arg784=)
n.3020A>C
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.2492+1133A>C (n.2492+1133A>C)
c.1994A>C (n.1994A>C)
n.2971A>C
c.1002A>C
c.695A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
n.2796A>C
c.2449A>C (p.Arg817=)
n.2893A>C
n.3135A>C
n.2774A>C
6g.135428750T>ACA452211842AHI1c.2502A>T (p.Ala834=)
c.1554A>T (p.Ala518=)
c.175A>T
c.2687A>T (n.2687A>T)
c.187A>T
c.*2530A>T (n.*2530A>T)
c.674A>T
n.993A>T
c.2457A>T (n.2457A>T)
c.1A>T
n.5245A>T
c.2383A>T (p.Lys795Ter)
n.1958A>T
c.2349A>T (p.Ala783=)
n.3019A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.2492+1132A>T (n.2492+1132A>T)
c.1993A>T (n.1993A>T)
n.2970A>T
c.1001A>T
c.694A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.2795A>T
c.2448A>T (p.Ala816=)
n.2892A>T
n.3134A>T
n.2773A>T
6g.135428750T>CCA452211843AHI1c.2502A>G (p.Ala834=)
c.1554A>G (p.Ala518=)
c.175A>G
c.2687A>G (n.2687A>G)
c.187A>G
c.*2530A>G (n.*2530A>G)
c.674A>G
n.993A>G
c.2457A>G (n.2457A>G)
c.1A>G
n.5245A>G
c.2383A>G (p.Lys795Glu)
n.1958A>G
c.2349A>G (p.Ala783=)
n.3019A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.2492+1132A>G (n.2492+1132A>G)
c.1993A>G (n.1993A>G)
n.2970A>G
c.1001A>G
c.694A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.2795A>G
c.2448A>G (p.Ala816=)
n.2892A>G
n.3134A>G
n.2773A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135428750T>GCA452211845AHI1c.2502A>C (p.Ala834=)
c.1554A>C (p.Ala518=)
c.175A>C
c.2687A>C (n.2687A>C)
c.187A>C
c.*2530A>C (n.*2530A>C)
c.674A>C
n.993A>C
c.2457A>C (n.2457A>C)
c.1A>C
n.5245A>C
c.2383A>C (p.Lys795Gln)
n.1958A>C
c.2349A>C (p.Ala783=)
n.3019A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.2492+1132A>C (n.2492+1132A>C)
c.1993A>C (n.1993A>C)
n.2970A>C
c.1001A>C
c.694A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.2795A>C
c.2448A>C (p.Ala816=)
n.2892A>C
n.3134A>C
n.2773A>C
6g.135428751G>ACA4012353AHI1c.2501C>T (p.Ala834Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.174C>T
c.2686C>T (n.2686C>T)
c.186C>T
c.*2529C>T (n.*2529C>T)
c.673C>T
n.992C>T
c.2456C>T (n.2456C>T)
n.5244C>T
c.2382C>T (p.Ser794=)
n.1957C>T
c.2348C>T (p.Ala783Val)
n.3018C>T
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.2492+1131C>T (n.2492+1131C>T)
c.1992C>T (n.1992C>T)
n.2969C>T
c.1000C>T
c.693C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.2794C>T
c.2447C>T (p.Ala816Val)
n.2891C>T
n.3133C>T
n.2772C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428751G>CCA365742424AHI1c.2501C>G (p.Ala834Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.174C>G
c.2686C>G (n.2686C>G)
c.186C>G
c.*2529C>G (n.*2529C>G)
c.673C>G
n.992C>G
c.2456C>G (n.2456C>G)
n.5244C>G
c.2382C>G (p.Ser794Arg)
n.1957C>G
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
n.3018C>G
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.2492+1131C>G (n.2492+1131C>G)
c.1992C>G (n.1992C>G)
n.2969C>G
c.1000C>G
c.693C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.2794C>G
c.2447C>G (p.Ala816Gly)
n.2891C>G
n.3133C>G
n.2772C>G
 gnomAD v4
6g.135428751G=CA1665910722AHI1c.2501C= (p.Ala834=)
c.1553C= (p.Ala518=)
c.174C=
c.2686C= (n.2686C=)
c.186C=
c.*2529C= (n.*2529C=)
c.673C=
n.992C=
c.2456C= (n.2456C=)
n.5244C=
c.2382C= (p.Ser794=)
n.1957C=
c.2348C= (p.Ala783=)
n.3018C=
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.2492+1131C= (n.2492+1131C=)
c.1992C= (n.1992C=)
n.2969C=
c.1000C=
c.693C=
c.*704C= (n.*704C=)
n.2794C=
c.2447C= (p.Ala816=)
n.2891C=
n.3133C=
n.2772C=
6g.135428751G>TCA365742425AHI1c.2501C>A (p.Ala834Glu)
c.1553C>A (p.Ala518Glu)
c.174C>A
c.2686C>A (n.2686C>A)
c.186C>A
c.*2529C>A (n.*2529C>A)
c.673C>A
n.992C>A
c.2456C>A (n.2456C>A)
n.5244C>A
c.2382C>A (p.Ser794Arg)
n.1957C>A
c.2348C>A (p.Ala783Glu)
n.3018C>A
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.2492+1131C>A (n.2492+1131C>A)
c.1992C>A (n.1992C>A)
n.2969C>A
c.1000C>A
c.693C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.2794C>A
c.2447C>A (p.Ala816Glu)
n.2891C>A
n.3133C>A
n.2772C>A
 gnomAD v4
6g.135428752C>ACA365742426AHI1c.2500G>T (p.Ala834Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.173G>T
c.2685G>T (n.2685G>T)
c.185G>T
c.*2528G>T (n.*2528G>T)
c.672G>T
n.991G>T
c.2455G>T (n.2455G>T)
n.5243G>T
c.2381G>T (p.Ser794Ile)
n.1956G>T
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
n.3017G>T
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.2492+1130G>T (n.2492+1130G>T)
c.1991G>T (n.1991G>T)
n.2968G>T
c.999G>T
c.692G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.2793G>T
c.2446G>T (p.Ala816Ser)
n.2890G>T
n.3132G>T
n.2771G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.135428752C>GCA365742427AHI1c.2500G>C (p.Ala834Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.173G>C
c.2685G>C (n.2685G>C)
c.185G>C
c.*2528G>C (n.*2528G>C)
c.672G>C
n.991G>C
c.2455G>C (n.2455G>C)
n.5243G>C
c.2381G>C (p.Ser794Thr)
n.1956G>C
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
n.3017G>C
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.2492+1130G>C (n.2492+1130G>C)
c.1991G>C (n.1991G>C)
n.2968G>C
c.999G>C
c.692G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
n.2793G>C
c.2446G>C (p.Ala816Pro)
n.2890G>C
n.3132G>C
n.2771G>C
6g.135428752C>TCA365742428AHI1c.2500G>A (p.Ala834Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.173G>A
c.2685G>A (n.2685G>A)
c.185G>A
c.*2528G>A (n.*2528G>A)
c.672G>A
n.991G>A
c.2455G>A (n.2455G>A)
n.5243G>A
c.2381G>A (p.Ser794Asn)
n.1956G>A
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
n.3017G>A
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.2492+1130G>A (n.2492+1130G>A)
c.1991G>A (n.1991G>A)
n.2968G>A
c.999G>A
c.692G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
n.2793G>A
c.2446G>A (p.Ala816Thr)
n.2890G>A
n.3132G>A
n.2771G>A
 gnomAD v4
6g.135428753T>ACA452211855AHI1c.2499A>T (p.Val833=)
c.1551A>T (p.Val517=)
c.172A>T
c.2684A>T (n.2684A>T)
c.184A>T
c.*2527A>T (n.*2527A>T)
c.671A>T
n.990A>T
c.2454A>T (n.2454A>T)
n.5242A>T
c.2380A>T (p.Ser794Cys)
n.1955A>T
c.2346A>T (p.Val782=)
n.3016A>T
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.2492+1129A>T (n.2492+1129A>T)
c.1990A>T (n.1990A>T)
n.2967A>T
c.998A>T
c.691A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.2792A>T
c.2445A>T (p.Val815=)
n.2889A>T
n.3131A>T
n.2770A>T
6g.135428753T>CCA452211857AHI1c.2499A>G (p.Val833=)
c.1551A>G (p.Val517=)
c.172A>G
c.2684A>G (n.2684A>G)
c.184A>G
c.*2527A>G (n.*2527A>G)
c.671A>G
n.990A>G
c.2454A>G (n.2454A>G)
n.5242A>G
c.2380A>G (p.Ser794Gly)
n.1955A>G
c.2346A>G (p.Val782=)
n.3016A>G
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.2492+1129A>G (n.2492+1129A>G)
c.1990A>G (n.1990A>G)
n.2967A>G
c.998A>G
c.691A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.2792A>G
c.2445A>G (p.Val815=)
n.2889A>G
n.3131A>G
n.2770A>G
6g.135428753T>GCA452211860AHI1c.2499A>C (p.Val833=)
c.1551A>C (p.Val517=)
c.172A>C
c.2684A>C (n.2684A>C)
c.184A>C
c.*2527A>C (n.*2527A>C)
c.671A>C
n.990A>C
c.2454A>C (n.2454A>C)
n.5242A>C
c.2380A>C (p.Ser794Arg)
n.1955A>C
c.2346A>C (p.Val782=)
n.3016A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.2492+1129A>C (n.2492+1129A>C)
c.1990A>C (n.1990A>C)
n.2967A>C
c.998A>C
c.691A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.2792A>C
c.2445A>C (p.Val815=)
n.2889A>C
n.3131A>C
n.2770A>C
6g.135428754A>CCA365742429AHI1c.2498T>G (p.Val833Gly)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.171T>G
c.2683T>G (n.2683T>G)
c.183T>G
c.*2526T>G (n.*2526T>G)
c.670T>G
n.989T>G
c.2453T>G (n.2453T>G)
n.5241T>G
c.2379T>G (p.Ser793Arg)
n.1954T>G
c.2345T>G (p.Val782Gly)
n.3015T>G
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
c.2492+1128T>G (n.2492+1128T>G)
c.1989T>G (n.1989T>G)
n.2966T>G
c.997T>G
c.690T>G
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.2791T>G
c.2444T>G (p.Val815Gly)
n.2888T>G
n.3130T>G
n.2769T>G
6g.135428754A>GCA365742430AHI1c.2498T>C (p.Val833Ala)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.171T>C
c.2683T>C (n.2683T>C)
c.183T>C
c.*2526T>C (n.*2526T>C)
c.670T>C
n.989T>C
c.2453T>C (n.2453T>C)
n.5241T>C
c.2379T>C (p.Ser793=)
n.1954T>C
c.2345T>C (p.Val782Ala)
n.3015T>C
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.2492+1128T>C (n.2492+1128T>C)
c.1989T>C (n.1989T>C)
n.2966T>C
c.997T>C
c.690T>C
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.2791T>C
c.2444T>C (p.Val815Ala)
n.2888T>C
n.3130T>C
n.2769T>C
6g.135428754A>TCA365742431AHI1c.2498T>A (p.Val833Glu)
c.1550T>A (p.Val517Glu)
c.171T>A
c.2683T>A (n.2683T>A)
c.183T>A
c.*2526T>A (n.*2526T>A)
c.670T>A
n.989T>A
c.2453T>A (n.2453T>A)
n.5241T>A
c.2379T>A (p.Ser793Arg)
n.1954T>A
c.2345T>A (p.Val782Glu)
n.3015T>A
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.2492+1128T>A (n.2492+1128T>A)
c.1989T>A (n.1989T>A)
n.2966T>A
c.997T>A
c.690T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.2791T>A
c.2444T>A (p.Val815Glu)
n.2888T>A
n.3130T>A
n.2769T>A
6g.135428755C>ACA365742432AHI1c.2497G>T (p.Val833Leu)
c.1549G>T (p.Val517Leu)
c.170G>T
c.2682G>T (n.2682G>T)
c.182G>T
c.*2525G>T (n.*2525G>T)
c.669G>T
n.988G>T
c.2452G>T (n.2452G>T)
n.5240G>T
c.2378G>T (p.Ser793Ile)
n.1953G>T
c.2344G>T (p.Val782Leu)
n.3014G>T
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.2492+1127G>T (n.2492+1127G>T)
c.1988G>T (n.1988G>T)
n.2965G>T
c.996G>T
c.689G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.2790G>T
c.2443G>T (p.Val815Leu)
n.2887G>T
n.3129G>T
n.2768G>T
6g.135428755C=CA1665910723AHI1c.2497G= (p.Val833=)
c.1549G= (p.Val517=)
c.170G=
c.2682G= (n.2682G=)
c.182G=
c.*2525G= (n.*2525G=)
c.669G=
n.988G=
c.2452G= (n.2452G=)
n.5240G=
c.2378G= (p.Ser793=)
n.1953G=
c.2344G= (p.Val782=)
n.3014G=
c.*1284G= (n.*1284G=)
c.2492+1127G= (n.2492+1127G=)
c.1988G= (n.1988G=)
n.2965G=
c.996G=
c.689G=
c.*700G= (n.*700G=)
n.2790G=
c.2443G= (p.Val815=)
n.2887G=
n.3129G=
n.2768G=
6g.135428755C>GCA365742434AHI1c.2497G>C (p.Val833Leu)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.170G>C
c.2682G>C (n.2682G>C)
c.182G>C
c.*2525G>C (n.*2525G>C)
c.669G>C
n.988G>C
c.2452G>C (n.2452G>C)
n.5240G>C
c.2378G>C (p.Ser793Thr)
n.1953G>C
c.2344G>C (p.Val782Leu)
n.3014G>C
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.2492+1127G>C (n.2492+1127G>C)
c.1988G>C (n.1988G>C)
n.2965G>C
c.996G>C
c.689G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.2790G>C
c.2443G>C (p.Val815Leu)
n.2887G>C
n.3129G>C
n.2768G>C
6g.135428755C>TCA4012354AHI1c.2497G>A (p.Val833Ile)
c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.170G>A
c.2682G>A (n.2682G>A)
c.182G>A
c.*2525G>A (n.*2525G>A)
c.669G>A
n.988G>A
c.2452G>A (n.2452G>A)
n.5240G>A
c.2378G>A (p.Ser793Asn)
n.1953G>A
c.2344G>A (p.Val782Ile)
n.3014G>A
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.2492+1127G>A (n.2492+1127G>A)
c.1988G>A (n.1988G>A)
n.2965G>A
c.996G>A
c.689G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.2790G>A
c.2443G>A (p.Val815Ile)
n.2887G>A
n.3129G>A
n.2768G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428756T>ACA365742438AHI1c.2496A>T (p.Leu832Phe)
c.1548A>T (p.Leu516Phe)
c.169A>T
c.2681A>T (n.2681A>T)
c.181A>T
c.*2524A>T (n.*2524A>T)
c.668A>T
n.987A>T
c.2451A>T (n.2451A>T)
n.5239A>T
c.2377A>T (p.Ser793Cys)
n.1952A>T
c.2343A>T (p.Leu781Phe)
n.3013A>T
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.2492+1126A>T (n.2492+1126A>T)
c.1987A>T (n.1987A>T)
n.2964A>T
c.995A>T
c.688A>T
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.2789A>T
c.2442A>T (p.Leu814Phe)
n.2886A>T
n.3128A>T
n.2767A>T
 gnomAD v4
6g.135428756T>CCA452211869AHI1c.2496A>G (p.Leu832=)
c.1548A>G (p.Leu516=)
c.169A>G
c.2681A>G (n.2681A>G)
c.181A>G
c.*2524A>G (n.*2524A>G)
c.668A>G
n.987A>G
c.2451A>G (n.2451A>G)
n.5239A>G
c.2377A>G (p.Ser793Gly)
n.1952A>G
c.2343A>G (p.Leu781=)
n.3013A>G
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.2492+1126A>G (n.2492+1126A>G)
c.1987A>G (n.1987A>G)
n.2964A>G
c.995A>G
c.688A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.2789A>G
c.2442A>G (p.Leu814=)
n.2886A>G
n.3128A>G
n.2767A>G
6g.135428756T>GCA365742436AHI1c.2496A>C (p.Leu832Phe)
c.1548A>C (p.Leu516Phe)
c.169A>C
c.2681A>C (n.2681A>C)
c.181A>C
c.*2524A>C (n.*2524A>C)
c.668A>C
n.987A>C
c.2451A>C (n.2451A>C)
n.5239A>C
c.2377A>C (p.Ser793Arg)
n.1952A>C
c.2343A>C (p.Leu781Phe)
n.3013A>C
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.2492+1126A>C (n.2492+1126A>C)
c.1987A>C (n.1987A>C)
n.2964A>C
c.995A>C
c.688A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.2789A>C
c.2442A>C (p.Leu814Phe)
n.2886A>C
n.3128A>C
n.2767A>C
6g.135428756_135428757delinsTACA1665910724AHI1c.2495_2496delinsTA (p.Leu832=)
c.1547_1548delinsTA (p.Leu516=)
c.168_169delinsTA
c.2680_2681delinsTA (n.2680_2681delinsTA)
c.180_181delinsTA
c.*2523_*2524delinsTA (n.*2523_*2524delinsTA)
c.667_668delinsTA
n.986_987delinsTA
c.2450_2451delinsTA (n.2450_2451delinsTA)
n.5238_5239delinsTA
c.2376_2377delinsTA (p.Ile792=)
n.1951_1952delinsTA
c.2342_2343delinsTA (p.Leu781=)
n.3012_3013delinsTA
c.*1282_*1283delinsTA (n.*1282_*1283delinsTA)
c.2492+1125_2492+1126delinsTA (n.2492+1125_2492+1126delinsTA)
c.1986_1987delinsTA (n.1986_1987delinsTA)
n.2963_2964delinsTA
c.994_995delinsTA
c.687_688delinsTA
c.*698_*699delinsTA (n.*698_*699delinsTA)
n.2788_2789delinsTA
c.2441_2442delinsTA (p.Leu814=)
n.2885_2886delinsTA
n.3127_3128delinsTA
n.2766_2767delinsTA
6g.135428756_135428761delCA2773168589AHI1c.2493-2_2496del
c.1545-2_1548del
c.166-2_169del
c.2678-2_2681del
c.178-2_181del
c.*2521-2_*2524del
c.665-2_668del
n.984-2_987del
c.2448-2_2451del
n.5236-2_5239del
c.2374-2_2377del
n.1949-2_1952del
c.2340-2_2343del
n.3010-2_3013del
c.*1280-2_*1283del
c.2492+1121_2492+1126del (n.2492+1121_2492+1126del)
c.1984-2_1987del
n.2961-2_2964del
c.992-2_995del
c.685-2_688del
c.*696-2_*699del
n.2786-2_2789del
c.2439-2_2442del
n.2883-2_2886del
n.3125-2_3128del
n.2764-2_2767del
6g.135428757A=CA1665910725AHI1c.2495T= (p.Leu832=)
c.1547T= (p.Leu516=)
c.168T=
c.2680T= (n.2680T=)
c.180T=
c.*2523T= (n.*2523T=)
c.667T=
n.986T=
c.2450T= (n.2450T=)
n.5238T=
c.2376T= (p.Ile792=)
n.1951T=
c.2342T= (p.Leu781=)
n.3012T=
c.*1282T= (n.*1282T=)
c.2492+1125T= (n.2492+1125T=)
c.1986T= (n.1986T=)
n.2963T=
c.994T=
c.687T=
c.*698T= (n.*698T=)
n.2788T=
c.2441T= (p.Leu814=)
n.2885T=
n.3127T=
n.2766T=
6g.135428757A>CCA279357AHI1c.2495T>G (p.Leu832Ter)
c.1547T>G (p.Leu516Ter)
c.168T>G
c.2680T>G (n.2680T>G)
c.180T>G
c.*2523T>G (n.*2523T>G)
c.667T>G
n.986T>G
c.2450T>G (n.2450T>G)
n.5238T>G
c.2376T>G (p.Ile792Met)
n.1951T>G
c.2342T>G (p.Leu781Ter)
n.3012T>G
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.2492+1125T>G (n.2492+1125T>G)
c.1986T>G (n.1986T>G)
n.2963T>G
c.994T>G
c.687T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.2788T>G
c.2441T>G (p.Leu814Ter)
n.2885T>G
n.3127T>G
n.2766T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135428757A>GCA365742440AHI1c.2495T>C (p.Leu832Ser)
c.1547T>C (p.Leu516Ser)
c.168T>C
c.2680T>C (n.2680T>C)
c.180T>C
c.*2523T>C (n.*2523T>C)
c.667T>C
n.986T>C
c.2450T>C (n.2450T>C)
n.5238T>C
c.2376T>C (p.Ile792=)
n.1951T>C
c.2342T>C (p.Leu781Ser)
n.3012T>C
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.2492+1125T>C (n.2492+1125T>C)
c.1986T>C (n.1986T>C)
n.2963T>C
c.994T>C
c.687T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.2788T>C
c.2441T>C (p.Leu814Ser)
n.2885T>C
n.3127T>C
n.2766T>C
6g.135428757A>TCA365742442AHI1c.2495T>A (p.Leu832Ter)
c.1547T>A (p.Leu516Ter)
c.168T>A
c.2680T>A (n.2680T>A)
c.180T>A
c.*2523T>A (n.*2523T>A)
c.667T>A
n.986T>A
c.2450T>A (n.2450T>A)
n.5238T>A
c.2376T>A (p.Ile792=)
n.1951T>A
c.2342T>A (p.Leu781Ter)
n.3012T>A
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.2492+1125T>A (n.2492+1125T>A)
c.1986T>A (n.1986T>A)
n.2963T>A
c.994T>A
c.687T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.2788T>A
c.2441T>A (p.Leu814Ter)
n.2885T>A
n.3127T>A
n.2766T>A
6g.135428758delCA570557238AHI1c.2495del (p.Leu832Ter)
c.1547del (p.Leu516Ter)
c.168del
c.2680del (n.2680del)
c.180del
c.*2523del (n.*2523del)
c.667del
n.986del
c.2450del (n.2450del)
n.5238del
c.2376del (p.Ser793ValfsTer?)
n.1951del
c.2342del (p.Leu781Ter)
n.3012del
c.*1282del (n.*1282del)
c.2492+1125del (n.2492+1125del)
c.1986del (n.1986del)
n.2963del
c.994del
c.687del
c.*698del (n.*698del)
n.2788del
c.2441del (p.Leu814Ter)
n.2885del
n.3127del
n.2766del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135428758A>CCA365742444AHI1c.2494T>G (p.Leu832Val)
c.1546T>G (p.Leu516Val)
c.167T>G
c.2679T>G (n.2679T>G)
c.179T>G
c.*2522T>G (n.*2522T>G)
c.666T>G
n.985T>G
c.2449T>G (n.2449T>G)
n.5237T>G
c.2375T>G (p.Ile792Ser)
n.1950T>G
c.2341T>G (p.Leu781Val)
n.3011T>G
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.2492+1124T>G (n.2492+1124T>G)
c.1985T>G (n.1985T>G)
n.2962T>G
c.993T>G
c.686T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.2787T>G
c.2440T>G (p.Leu814Val)
n.2884T>G
n.3126T>G
n.2765T>G
6g.135428758A>GCA452211880AHI1c.2494T>C (p.Leu832=)
c.1546T>C (p.Leu516=)
c.167T>C
c.2679T>C (n.2679T>C)
c.179T>C
c.*2522T>C (n.*2522T>C)
c.666T>C
n.985T>C
c.2449T>C (n.2449T>C)
n.5237T>C
c.2375T>C (p.Ile792Thr)
n.1950T>C
c.2341T>C (p.Leu781=)
n.3011T>C
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.2492+1124T>C (n.2492+1124T>C)
c.1985T>C (n.1985T>C)
n.2962T>C
c.993T>C
c.686T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.2787T>C
c.2440T>C (p.Leu814=)
n.2884T>C
n.3126T>C
n.2765T>C
 dbSNP
6g.135428758A>TCA365742446AHI1c.2494T>A (p.Leu832Ile)
c.1546T>A (p.Leu516Ile)
c.167T>A
c.2679T>A (n.2679T>A)
c.179T>A
c.*2522T>A (n.*2522T>A)
c.666T>A
n.985T>A
c.2449T>A (n.2449T>A)
n.5237T>A
c.2375T>A (p.Ile792Asn)
n.1950T>A
c.2341T>A (p.Leu781Ile)
n.3011T>A
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.2492+1124T>A (n.2492+1124T>A)
c.1985T>A (n.1985T>A)
n.2962T>A
c.993T>A
c.686T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.2787T>A
c.2440T>A (p.Leu814Ile)
n.2884T>A
n.3126T>A
n.2765T>A
6g.135428759T>ACA452211883AHI1c.2493A>T (p.Ile831=)
c.1545A>T (p.Ile515=)
c.166A>T
c.2678A>T (n.2678A>T)
c.178A>T
c.*2521A>T (n.*2521A>T)
c.665A>T
n.984A>T
c.2448A>T (n.2448A>T)
n.5236A>T
c.2374A>T (p.Ile792Phe)
n.1949A>T
c.2340A>T (p.Ile780=)
n.3010A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.2492+1123A>T (n.2492+1123A>T)
c.1984A>T (n.1984A>T)
n.2961A>T
c.992A>T
c.685A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.2786A>T
c.2439A>T (p.Ile813=)
n.2883A>T
n.3125A>T
n.2764A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428759T>CCA365742448AHI1c.2493A>G (p.Ile831Met)
c.1545A>G (p.Ile515Met)
c.166A>G
c.2678A>G (n.2678A>G)
c.178A>G
c.*2521A>G (n.*2521A>G)
c.665A>G
n.984A>G
c.2448A>G (n.2448A>G)
n.5236A>G
c.2374A>G (p.Ile792Val)
n.1949A>G
c.2340A>G (p.Ile780Met)
n.3010A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.2492+1123A>G (n.2492+1123A>G)
c.1984A>G (n.1984A>G)
n.2961A>G
c.992A>G
c.685A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.2786A>G
c.2439A>G (p.Ile813Met)
n.2883A>G
n.3125A>G
n.2764A>G
6g.135428759T>GCA452211886AHI1c.2493A>C (p.Ile831=)
c.1545A>C (p.Ile515=)
c.166A>C
c.2678A>C (n.2678A>C)
c.178A>C
c.*2521A>C (n.*2521A>C)
c.665A>C
n.984A>C
c.2448A>C (n.2448A>C)
n.5236A>C
c.2374A>C (p.Ile792Leu)
n.1949A>C
c.2340A>C (p.Ile780=)
n.3010A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.2492+1123A>C (n.2492+1123A>C)
c.1984A>C (n.1984A>C)
n.2961A>C
c.992A>C
c.685A>C
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 gnomAD v4
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n.2764-6T>G
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n.2883-6T>C
n.3125-6T>C
n.2764-6T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3010-9dup
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n.2883-9dup
n.3125-9dup
n.2764-9dup
 ClinVar gnomAD v4
6g.135428773delCA2680450488AHI1c.2493-9del (n.2493-9del)
c.1545-9del (n.1545-9del)
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n.1949-9del
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n.2786-9del
c.2439-9del (n.2439-9del)
n.2883-9del
n.3125-9del
n.2764-9del
 gnomAD v4
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n.3125-12T=
n.2764-12T=
6g.135428771A>GCA4012356AHI1c.2493-12T>C (n.2493-12T>C)
c.1545-12T>C (n.1545-12T>C)
c.166-12T>C
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c.178-12T>C
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n.5236-12T>C
c.2374-12T>C (n.2374-12T>C)
n.1949-12T>C
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n.3010-12T>C
c.*1280-12T>C (n.*1280-12T>C)
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n.2961-12T>C
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n.2786-12T>C
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n.2883-12T>C
n.3125-12T>C
n.2764-12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428772A=CA1665910736AHI1c.2493-13T= (n.2493-13T=)
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n.2883-13T=
n.3125-13T=
n.2764-13T=
6g.135428772A>GCA4012357AHI1c.2493-13T>C (n.2493-13T>C)
c.1545-13T>C (n.1545-13T>C)
c.166-13T>C
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n.984-13T>C
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n.5236-13T>C
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n.1949-13T>C
c.2340-13T>C (n.2340-13T>C)
n.3010-13T>C
c.*1280-13T>C (n.*1280-13T>C)
c.2492+1110T>C (n.2492+1110T>C)
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n.2961-13T>C
c.992-13T>C
c.685-13T>C
c.*696-13T>C (n.*696-13T>C)
n.2786-13T>C
c.2439-13T>C (n.2439-13T>C)
n.2883-13T>C
n.3125-13T>C
n.2764-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135428773A>GCA2680450490AHI1c.2493-14T>C (n.2493-14T>C)
c.1545-14T>C (n.1545-14T>C)
c.166-14T>C
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c.178-14T>C
c.*2521-14T>C (n.*2521-14T>C)
c.665-14T>C
n.984-14T>C
c.2448-14T>C (n.2448-14T>C)
n.5236-14T>C
c.2374-14T>C (n.2374-14T>C)
n.1949-14T>C
c.2340-14T>C (n.2340-14T>C)
n.3010-14T>C
c.*1280-14T>C (n.*1280-14T>C)
c.2492+1109T>C (n.2492+1109T>C)
c.1984-14T>C (n.1984-14T>C)
n.2961-14T>C
c.992-14T>C
c.685-14T>C
c.*696-14T>C (n.*696-14T>C)
n.2786-14T>C
c.2439-14T>C (n.2439-14T>C)
n.2883-14T>C
n.3125-14T>C
n.2764-14T>C
 gnomAD v4
6g.135428773A>TCA2680450491AHI1c.2493-14T>A (n.2493-14T>A)
c.1545-14T>A (n.1545-14T>A)
c.166-14T>A
c.2678-14T>A (n.2678-14T>A)
c.178-14T>A
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c.665-14T>A
n.984-14T>A
c.2448-14T>A (n.2448-14T>A)
n.5236-14T>A
c.2374-14T>A (n.2374-14T>A)
n.1949-14T>A
c.2340-14T>A (n.2340-14T>A)
n.3010-14T>A
c.*1280-14T>A (n.*1280-14T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2764-32dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched