Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.135428686T>ACA365742204AHI1c.2566A>T (p.Thr856Ser)
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 ClinVar dbSNP
6g.135428687C=CA1665910697AHI1c.2565G= (p.Gly855=)
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n.2836G>C
6g.135428687C>TCA4012342AHI1c.2565G>A (p.Gly855=)
c.1617G>A (p.Gly539=)
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c.2520G>A (n.2520G>A)
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n.2021G>A
c.2412G>A (p.Gly804=)
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c.2511G>A (p.Gly837=)
n.2955G>A
n.3197G>A
n.2836G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135428689delCA2773168579AHI1c.2565del (p.Thr856LeufsTer11)
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c.238del
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c.250del
c.*2593del (n.*2593del)
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n.1056del
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c.64del
n.5308del
c.*19del (n.*19del)
n.2021del
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c.*1352del (n.*1352del)
c.2492+1195del (n.2492+1195del)
c.2056del (n.2056del)
n.3033del
c.1064del
c.757del
c.*768del (n.*768del)
n.2858del
c.2511del (p.Thr838LeufsTer11)
n.2955del
n.3197del
n.2836del
6g.135428688C>ACA365742212AHI1c.2564G>T (p.Gly855Val)
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n.2835G>T
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n.3196G=
n.2835G=
6g.135428688C>GCA365742213AHI1c.2564G>C (p.Gly855Ala)
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.237G>C
c.2749G>C (n.2749G>C)
c.249G>C
c.*2592G>C (n.*2592G>C)
c.736G>C
n.1055G>C
c.2519G>C (n.2519G>C)
c.63G>C
n.5307G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.2020G>C
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
n.3081G>C
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.2492+1194G>C (n.2492+1194G>C)
c.2055G>C (n.2055G>C)
n.3032G>C
c.1063G>C
c.756G>C
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n.2857G>C
c.2510G>C (p.Gly837Ala)
n.2954G>C
n.3196G>C
n.2835G>C
6g.135428688C>TCA365742215AHI1c.2564G>A (p.Gly855Glu)
c.1616G>A (p.Gly539Glu)
c.237G>A
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c.63G>A
n.5307G>A
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n.2020G>A
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n.3081G>A
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
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c.1063G>A
c.756G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.2857G>A
c.2510G>A (p.Gly837Glu)
n.2954G>A
n.3196G>A
n.2835G>A
 dbSNP
6g.135428689C>ACA365742218AHI1c.2563G>T (p.Gly855Trp)
c.1615G>T (p.Gly539Trp)
c.236G>T
c.2748G>T (n.2748G>T)
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c.*2591G>T (n.*2591G>T)
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n.1054G>T
c.2518G>T (n.2518G>T)
c.62G>T
n.5306G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.2019G>T
c.2410G>T (p.Gly804Trp)
n.3080G>T
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c.2492+1193G>T (n.2492+1193G>T)
c.2054G>T (n.2054G>T)
n.3031G>T
c.1062G>T
c.755G>T
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.2856G>T
c.2509G>T (p.Gly837Trp)
n.2953G>T
n.3195G>T
n.2834G>T
6g.135428689C>GCA365742220AHI1c.2563G>C (p.Gly855Arg)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.236G>C
c.2748G>C (n.2748G>C)
c.248G>C
c.*2591G>C (n.*2591G>C)
c.735G>C
n.1054G>C
c.2518G>C (n.2518G>C)
c.62G>C
n.5306G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.2019G>C
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
n.3080G>C
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.2492+1193G>C (n.2492+1193G>C)
c.2054G>C (n.2054G>C)
n.3031G>C
c.1062G>C
c.755G>C
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.2856G>C
c.2509G>C (p.Gly837Arg)
n.2953G>C
n.3195G>C
n.2834G>C
6g.135428689C>TCA365742217AHI1c.2563G>A (p.Gly855Arg)
c.1615G>A (p.Gly539Arg)
c.236G>A
c.2748G>A (n.2748G>A)
c.248G>A
c.*2591G>A (n.*2591G>A)
c.735G>A
n.1054G>A
c.2518G>A (n.2518G>A)
c.62G>A
n.5306G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.2019G>A
c.2410G>A (p.Gly804Arg)
n.3080G>A
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.2492+1193G>A (n.2492+1193G>A)
c.2054G>A (n.2054G>A)
n.3031G>A
c.1062G>A
c.755G>A
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.2856G>A
c.2509G>A (p.Gly837Arg)
n.2953G>A
n.3195G>A
n.2834G>A
 gnomAD v4
6g.135428690A>CCA365742222AHI1c.2562T>G (p.Cys854Trp)
c.1614T>G (p.Cys538Trp)
c.235T>G
c.2747T>G (n.2747T>G)
c.247T>G
c.*2590T>G (n.*2590T>G)
c.734T>G
n.1053T>G
c.2517T>G (n.2517T>G)
c.61T>G
n.5305T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.2018T>G
c.2409T>G (p.Cys803Trp)
n.3079T>G
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
c.2492+1192T>G (n.2492+1192T>G)
c.2053T>G (n.2053T>G)
n.3030T>G
c.1061T>G
c.754T>G
c.*765T>G (n.*765T>G)
n.2855T>G
c.2508T>G (p.Cys836Trp)
n.2952T>G
n.3194T>G
n.2833T>G
6g.135428690A>GCA452211721AHI1c.2562T>C (p.Cys854=)
c.1614T>C (p.Cys538=)
c.235T>C
c.2747T>C (n.2747T>C)
c.247T>C
c.*2590T>C (n.*2590T>C)
c.734T>C
n.1053T>C
c.2517T>C (n.2517T>C)
c.61T>C
n.5305T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.2018T>C
c.2409T>C (p.Cys803=)
n.3079T>C
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.2492+1192T>C (n.2492+1192T>C)
c.2053T>C (n.2053T>C)
n.3030T>C
c.1061T>C
c.754T>C
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.2855T>C
c.2508T>C (p.Cys836=)
n.2952T>C
n.3194T>C
n.2833T>C
6g.135428690A>TCA365742228AHI1c.2562T>A (p.Cys854Ter)
c.1614T>A (p.Cys538Ter)
c.235T>A
c.2747T>A (n.2747T>A)
c.247T>A
c.*2590T>A (n.*2590T>A)
c.734T>A
n.1053T>A
c.2517T>A (n.2517T>A)
c.61T>A
n.5305T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.2018T>A
c.2409T>A (p.Cys803Ter)
n.3079T>A
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
c.2492+1192T>A (n.2492+1192T>A)
c.2053T>A (n.2053T>A)
n.3030T>A
c.1061T>A
c.754T>A
c.*765T>A (n.*765T>A)
n.2855T>A
c.2508T>A (p.Cys836Ter)
n.2952T>A
n.3194T>A
n.2833T>A
6g.135428691C>ACA352244AHI1c.2561G>T (p.Cys854Phe)
c.1613G>T (p.Cys538Phe)
c.234G>T
c.2746G>T (n.2746G>T)
c.246G>T
c.*2589G>T (n.*2589G>T)
c.733G>T
n.1052G>T
c.2516G>T (n.2516G>T)
c.60G>T
n.5304G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.2017G>T
c.2408G>T (p.Cys803Phe)
n.3078G>T
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
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n.3029G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428691C=CA1665910699AHI1c.2561G= (p.Cys854=)
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c.*1348G= (n.*1348G=)
c.2492+1191G= (n.2492+1191G=)
c.2052G= (n.2052G=)
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c.2507G= (p.Cys836=)
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n.2832G=
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c.733G>C
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n.5304G>C
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n.2017G>C
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n.3078G>C
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n.2854G>C
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n.2832G>C
6g.135428691C>TCA365742232AHI1c.2561G>A (p.Cys854Tyr)
c.1613G>A (p.Cys538Tyr)
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c.733G>A
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c.2516G>A (n.2516G>A)
c.60G>A
n.5304G>A
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n.2017G>A
c.2408G>A (p.Cys803Tyr)
n.3078G>A
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.2492+1191G>A (n.2492+1191G>A)
c.2052G>A (n.2052G>A)
n.3029G>A
c.1060G>A
c.753G>A
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n.2854G>A
c.2507G>A (p.Cys836Tyr)
n.2951G>A
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n.2832G>A
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c.1612T= (p.Cys538=)
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c.2407T= (p.Cys803=)
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c.*1347T= (n.*1347T=)
c.2492+1190T= (n.2492+1190T=)
c.2051T= (n.2051T=)
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c.1059T=
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n.2831T=
6g.135428692A>CCA365742236AHI1c.2560T>G (p.Cys854Gly)
c.1612T>G (p.Cys538Gly)
c.233T>G
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c.245T>G
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c.732T>G
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c.59T>G
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n.2016T>G
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n.3077T>G
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n.3028T>G
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n.2853T>G
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n.2950T>G
n.3192T>G
n.2831T>G
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c.2515T>C (n.2515T>C)
c.59T>C
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n.2016T>C
c.2407T>C (p.Cys803Arg)
n.3077T>C
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c.2051T>C (n.2051T>C)
n.3028T>C
c.1059T>C
c.752T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.2853T>C
c.2506T>C (p.Cys836Arg)
n.2950T>C
n.3192T>C
n.2831T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428692A>TCA365742239AHI1c.2560T>A (p.Cys854Ser)
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c.59T>A
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n.2016T>A
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n.3077T>A
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
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c.2051T>A (n.2051T>A)
n.3028T>A
c.1059T>A
c.752T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.2853T>A
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n.2950T>A
n.3192T>A
n.2831T>A
6g.135428693T>ACA452211729AHI1c.2559A>T (p.Pro853=)
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c.232A>T
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n.2015A>T
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c.2050A>T (n.2050A>T)
n.3027A>T
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n.2852A>T
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n.2949A>T
n.3191A>T
n.2830A>T
6g.135428693T>CCA452211730AHI1c.2559A>G (p.Pro853=)
c.1611A>G (p.Pro537=)
c.232A>G
c.2744A>G (n.2744A>G)
c.244A>G
c.*2587A>G (n.*2587A>G)
c.731A>G
n.1050A>G
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c.58A>G
n.5302A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.2015A>G
c.2406A>G (p.Pro802=)
n.3076A>G
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.2492+1189A>G (n.2492+1189A>G)
c.2050A>G (n.2050A>G)
n.3027A>G
c.1058A>G
c.751A>G
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.2852A>G
c.2505A>G (p.Pro835=)
n.2949A>G
n.3191A>G
n.2830A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.135428693T>GCA452211731AHI1c.2559A>C (p.Pro853=)
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.232A>C
c.2744A>C (n.2744A>C)
c.244A>C
c.*2587A>C (n.*2587A>C)
c.731A>C
n.1050A>C
c.2514A>C (n.2514A>C)
c.58A>C
n.5302A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.2015A>C
c.2406A>C (p.Pro802=)
n.3076A>C
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.2492+1189A>C (n.2492+1189A>C)
c.2050A>C (n.2050A>C)
n.3027A>C
c.1058A>C
c.751A>C
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.2852A>C
c.2505A>C (p.Pro835=)
n.2949A>C
n.3191A>C
n.2830A>C
6g.135428694G>ACA365742242AHI1c.2558C>T (p.Pro853Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.231C>T
c.2743C>T (n.2743C>T)
c.243C>T
c.*2586C>T (n.*2586C>T)
c.730C>T
n.1049C>T
c.2513C>T (n.2513C>T)
c.57C>T
n.5301C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.2014C>T
c.2405C>T (p.Pro802Leu)
n.3075C>T
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.2492+1188C>T (n.2492+1188C>T)
c.2049C>T (n.2049C>T)
n.3026C>T
c.1057C>T
c.750C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.2851C>T
c.2504C>T (p.Pro835Leu)
n.2948C>T
n.3190C>T
n.2829C>T
 COSMIC COSMIC
6g.135428694G>CCA365742243AHI1c.2558C>G (p.Pro853Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.231C>G
c.2743C>G (n.2743C>G)
c.243C>G
c.*2586C>G (n.*2586C>G)
c.730C>G
n.1049C>G
c.2513C>G (n.2513C>G)
c.57C>G
n.5301C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.2014C>G
c.2405C>G (p.Pro802Arg)
n.3075C>G
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.2492+1188C>G (n.2492+1188C>G)
c.2049C>G (n.2049C>G)
n.3026C>G
c.1057C>G
c.750C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.2851C>G
c.2504C>G (p.Pro835Arg)
n.2948C>G
n.3190C>G
n.2829C>G
6g.135428694G>TCA365742244AHI1c.2558C>A (p.Pro853Gln)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.231C>A
c.2743C>A (n.2743C>A)
c.243C>A
c.*2586C>A (n.*2586C>A)
c.730C>A
n.1049C>A
c.2513C>A (n.2513C>A)
c.57C>A
n.5301C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.2014C>A
c.2405C>A (p.Pro802Gln)
n.3075C>A
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.2492+1188C>A (n.2492+1188C>A)
c.2049C>A (n.2049C>A)
n.3026C>A
c.1057C>A
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n.2851C>A
c.2504C>A (p.Pro835Gln)
n.2948C>A
n.3190C>A
n.2829C>A
6g.135428695G>ACA365742246AHI1c.2557C>T (p.Pro853Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.230C>T
c.2742C>T (n.2742C>T)
c.242C>T
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c.729C>T
n.1048C>T
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c.56C>T
n.5300C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.2013C>T
c.2404C>T (p.Pro802Ser)
n.3074C>T
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.2492+1187C>T (n.2492+1187C>T)
c.2048C>T (n.2048C>T)
n.3025C>T
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c.749C>T
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n.2850C>T
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n.2947C>T
n.3189C>T
n.2828C>T
6g.135428695G>CCA365742248AHI1c.2557C>G (p.Pro853Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.230C>G
c.2742C>G (n.2742C>G)
c.242C>G
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c.*11C>G (n.*11C>G)
n.2013C>G
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n.3074C>G
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.2492+1187C>G (n.2492+1187C>G)
c.2048C>G (n.2048C>G)
n.3025C>G
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n.2850C>G
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n.2947C>G
n.3189C>G
n.2828C>G
6g.135428695G>TCA365742250AHI1c.2557C>A (p.Pro853Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.230C>A
c.2742C>A (n.2742C>A)
c.242C>A
c.*2585C>A (n.*2585C>A)
c.729C>A
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c.2512C>A (n.2512C>A)
c.56C>A
n.5300C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.2013C>A
c.2404C>A (p.Pro802Thr)
n.3074C>A
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c.2048C>A (n.2048C>A)
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n.2850C>A
c.2503C>A (p.Pro835Thr)
n.2947C>A
n.3189C>A
n.2828C>A
6g.135428696A>CCA452211735AHI1c.2556T>G (p.Thr852=)
c.1608T>G (p.Thr536=)
c.229T>G
c.2741T>G (n.2741T>G)
c.241T>G
c.*2584T>G (n.*2584T>G)
c.728T>G
n.1047T>G
c.2511T>G (n.2511T>G)
c.55T>G
n.5299T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.2012T>G
c.2403T>G (p.Thr801=)
n.3073T>G
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.2492+1186T>G (n.2492+1186T>G)
c.2047T>G (n.2047T>G)
n.3024T>G
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c.*759T>G (n.*759T>G)
n.2849T>G
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n.2827T>G
6g.135428696A>GCA452211736AHI1c.2556T>C (p.Thr852=)
c.1608T>C (p.Thr536=)
c.229T>C
c.2741T>C (n.2741T>C)
c.241T>C
c.*2584T>C (n.*2584T>C)
c.728T>C
n.1047T>C
c.2511T>C (n.2511T>C)
c.55T>C
n.5299T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.2012T>C
c.2403T>C (p.Thr801=)
n.3073T>C
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.2492+1186T>C (n.2492+1186T>C)
c.2047T>C (n.2047T>C)
n.3024T>C
c.1055T>C
c.748T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.2849T>C
c.2502T>C (p.Thr834=)
n.2946T>C
n.3188T>C
n.2827T>C
6g.135428696A>TCA452211737AHI1c.2556T>A (p.Thr852=)
c.1608T>A (p.Thr536=)
c.229T>A
c.2741T>A (n.2741T>A)
c.241T>A
c.*2584T>A (n.*2584T>A)
c.728T>A
n.1047T>A
c.2511T>A (n.2511T>A)
c.55T>A
n.5299T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.2012T>A
c.2403T>A (p.Thr801=)
n.3073T>A
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.2492+1186T>A (n.2492+1186T>A)
c.2047T>A (n.2047T>A)
n.3024T>A
c.1055T>A
c.748T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.2849T>A
c.2502T>A (p.Thr834=)
n.2946T>A
n.3188T>A
n.2827T>A
6g.135428697G>ACA365742251AHI1c.2555C>T (p.Thr852Ile)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.228C>T
c.2740C>T (n.2740C>T)
c.240C>T
c.*2583C>T (n.*2583C>T)
c.727C>T
n.1046C>T
c.2510C>T (n.2510C>T)
c.54C>T
n.5298C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.2011C>T
c.2402C>T (p.Thr801Ile)
n.3072C>T
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.2492+1185C>T (n.2492+1185C>T)
c.2046C>T (n.2046C>T)
n.3023C>T
c.1054C>T
c.747C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.2848C>T
c.2501C>T (p.Thr834Ile)
n.2945C>T
n.3187C>T
n.2826C>T
6g.135428697G>CCA365742252AHI1c.2555C>G (p.Thr852Ser)
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
c.228C>G
c.2740C>G (n.2740C>G)
c.240C>G
c.*2583C>G (n.*2583C>G)
c.727C>G
n.1046C>G
c.2510C>G (n.2510C>G)
c.54C>G
n.5298C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.2011C>G
c.2402C>G (p.Thr801Ser)
n.3072C>G
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.2492+1185C>G (n.2492+1185C>G)
c.2046C>G (n.2046C>G)
n.3023C>G
c.1054C>G
c.747C>G
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n.2848C>G
c.2501C>G (p.Thr834Ser)
n.2945C>G
n.3187C>G
n.2826C>G
 gnomAD v4
6g.135428697G>TCA365742253AHI1c.2555C>A (p.Thr852Asn)
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
c.228C>A
c.2740C>A (n.2740C>A)
c.240C>A
c.*2583C>A (n.*2583C>A)
c.727C>A
n.1046C>A
c.2510C>A (n.2510C>A)
c.54C>A
n.5298C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.2011C>A
c.2402C>A (p.Thr801Asn)
n.3072C>A
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.2492+1185C>A (n.2492+1185C>A)
c.2046C>A (n.2046C>A)
n.3023C>A
c.1054C>A
c.747C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.2848C>A
c.2501C>A (p.Thr834Asn)
n.2945C>A
n.3187C>A
n.2826C>A
6g.135428698T>ACA365742256AHI1c.2554A>T (p.Thr852Ser)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.227A>T
c.2739A>T (n.2739A>T)
c.239A>T
c.*2582A>T (n.*2582A>T)
c.726A>T
n.1045A>T
c.2509A>T (n.2509A>T)
c.53A>T
n.5297A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.2010A>T
c.2401A>T (p.Thr801Ser)
n.3071A>T
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.2492+1184A>T (n.2492+1184A>T)
c.2045A>T (n.2045A>T)
n.3022A>T
c.1053A>T
c.746A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
n.2847A>T
c.2500A>T (p.Thr834Ser)
n.2944A>T
n.3186A>T
n.2825A>T
6g.135428698T>CCA365742254AHI1c.2554A>G (p.Thr852Ala)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.227A>G
c.2739A>G (n.2739A>G)
c.239A>G
c.*2582A>G (n.*2582A>G)
c.726A>G
n.1045A>G
c.2509A>G (n.2509A>G)
c.53A>G
n.5297A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.2010A>G
c.2401A>G (p.Thr801Ala)
n.3071A>G
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.2492+1184A>G (n.2492+1184A>G)
c.2045A>G (n.2045A>G)
n.3022A>G
c.1053A>G
c.746A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
n.2847A>G
c.2500A>G (p.Thr834Ala)
n.2944A>G
n.3186A>G
n.2825A>G
 dbSNP
6g.135428698T>GCA365742255AHI1c.2554A>C (p.Thr852Pro)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.227A>C
c.2739A>C (n.2739A>C)
c.239A>C
c.*2582A>C (n.*2582A>C)
c.726A>C
n.1045A>C
c.2509A>C (n.2509A>C)
c.53A>C
n.5297A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.2010A>C
c.2401A>C (p.Thr801Pro)
n.3071A>C
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.2492+1184A>C (n.2492+1184A>C)
c.2045A>C (n.2045A>C)
n.3022A>C
c.1053A>C
c.746A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
n.2847A>C
c.2500A>C (p.Thr834Pro)
n.2944A>C
n.3186A>C
n.2825A>C
6g.135428698T=CA1665910701AHI1c.2554A= (p.Thr852=)
c.1606A= (p.Thr536=)
c.227A=
c.2739A= (n.2739A=)
c.239A=
c.*2582A= (n.*2582A=)
c.726A=
n.1045A=
c.2509A= (n.2509A=)
c.53A=
n.5297A=
c.*8A= (n.*8A=)
n.2010A=
c.2401A= (p.Thr801=)
n.3071A=
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.2492+1184A= (n.2492+1184A=)
c.2045A= (n.2045A=)
n.3022A=
c.1053A=
c.746A=
c.*757A= (n.*757A=)
n.2847A=
c.2500A= (p.Thr834=)
n.2944A=
n.3186A=
n.2825A=
6g.135428699C>ACA365742257AHI1c.2553G>T (p.Leu851Phe)
c.1605G>T (p.Leu535Phe)
c.226G>T
c.2738G>T (n.2738G>T)
c.238G>T
c.*2581G>T (n.*2581G>T)
c.725G>T
n.1044G>T
c.2508G>T (n.2508G>T)
c.52G>T
n.5296G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.2009G>T
c.2400G>T (p.Leu800Phe)
n.3070G>T
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.2492+1183G>T (n.2492+1183G>T)
c.2044G>T (n.2044G>T)
n.3021G>T
c.1052G>T
c.745G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.2846G>T
c.2499G>T (p.Leu833Phe)
n.2943G>T
n.3185G>T
n.2824G>T
6g.135428699C=CA1665910702AHI1c.2553G= (p.Leu851=)
c.1605G= (p.Leu535=)
c.226G=
c.2738G= (n.2738G=)
c.238G=
c.*2581G= (n.*2581G=)
c.725G=
n.1044G=
c.2508G= (n.2508G=)
c.52G=
n.5296G=
c.*7G= (n.*7G=)
n.2009G=
c.2400G= (p.Leu800=)
n.3070G=
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.2492+1183G= (n.2492+1183G=)
c.2044G= (n.2044G=)
n.3021G=
c.1052G=
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c.*756G= (n.*756G=)
n.2846G=
c.2499G= (p.Leu833=)
n.2943G=
n.3185G=
n.2824G=
6g.135428699C>GCA365742258AHI1c.2553G>C (p.Leu851Phe)
c.1605G>C (p.Leu535Phe)
c.226G>C
c.2738G>C (n.2738G>C)
c.238G>C
c.*2581G>C (n.*2581G>C)
c.725G>C
n.1044G>C
c.2508G>C (n.2508G>C)
c.52G>C
n.5296G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.2009G>C
c.2400G>C (p.Leu800Phe)
n.3070G>C
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.2492+1183G>C (n.2492+1183G>C)
c.2044G>C (n.2044G>C)
n.3021G>C
c.1052G>C
c.745G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.2846G>C
c.2499G>C (p.Leu833Phe)
n.2943G>C
n.3185G>C
n.2824G>C
6g.135428699C>TCA452211740AHI1c.2553G>A (p.Leu851=)
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.226G>A
c.2738G>A (n.2738G>A)
c.238G>A
c.*2581G>A (n.*2581G>A)
c.725G>A
n.1044G>A
c.2508G>A (n.2508G>A)
c.52G>A
n.5296G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.2009G>A
c.2400G>A (p.Leu800=)
n.3070G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.2492+1183G>A (n.2492+1183G>A)
c.2044G>A (n.2044G>A)
n.3021G>A
c.1052G>A
c.745G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.2846G>A
c.2499G>A (p.Leu833=)
n.2943G>A
n.3185G>A
n.2824G>A
6g.135428700A>CCA365742259AHI1c.2552T>G (p.Leu851Trp)
c.1604T>G (p.Leu535Trp)
c.225T>G
c.2737T>G (n.2737T>G)
c.237T>G
c.*2580T>G (n.*2580T>G)
c.724T>G
n.1043T>G
c.2507T>G (n.2507T>G)
c.51T>G
n.5295T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.2008T>G
c.2399T>G (p.Leu800Trp)
n.3069T>G
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.2492+1182T>G (n.2492+1182T>G)
c.2043T>G (n.2043T>G)
n.3020T>G
c.1051T>G
c.744T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.2845T>G
c.2498T>G (p.Leu833Trp)
n.2942T>G
n.3184T>G
n.2823T>G
6g.135428700A>GCA365742260AHI1c.2552T>C (p.Leu851Ser)
c.1604T>C (p.Leu535Ser)
c.225T>C
c.2737T>C (n.2737T>C)
c.237T>C
c.*2580T>C (n.*2580T>C)
c.724T>C
n.1043T>C
c.2507T>C (n.2507T>C)
c.51T>C
n.5295T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.2008T>C
c.2399T>C (p.Leu800Ser)
n.3069T>C
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.2492+1182T>C (n.2492+1182T>C)
c.2043T>C (n.2043T>C)
n.3020T>C
c.1051T>C
c.744T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.2845T>C
c.2498T>C (p.Leu833Ser)
n.2942T>C
n.3184T>C
n.2823T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135428700A>TCA365742261AHI1c.2552T>A (p.Leu851Ter)
c.1604T>A (p.Leu535Ter)
c.225T>A
c.2737T>A (n.2737T>A)
c.237T>A
c.*2580T>A (n.*2580T>A)
c.724T>A
n.1043T>A
c.2507T>A (n.2507T>A)
c.51T>A
n.5295T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.2008T>A
c.2399T>A (p.Leu800Ter)
n.3069T>A
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.2492+1182T>A (n.2492+1182T>A)
c.2043T>A (n.2043T>A)
n.3020T>A
c.1051T>A
c.744T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.2845T>A
c.2498T>A (p.Leu833Ter)
n.2942T>A
n.3184T>A
n.2823T>A
 gnomAD v4
6g.135428702dupCA819385678AHI1c.2552dup (p.Leu851PhefsTer13)
c.1604dup (p.Leu535PhefsTer13)
c.225dup
c.2737dup (n.2737dup)
c.237dup
c.*2580dup (n.*2580dup)
c.724dup
n.1043dup
c.2507dup (n.2507dup)
c.51dup
n.5295dup
c.*6dup (n.*6dup)
n.2008dup
c.2399dup (p.Leu800PhefsTer13)
n.3069dup
c.*1339dup (n.*1339dup)
c.2492+1182dup (n.2492+1182dup)
c.2043dup (n.2043dup)
n.3020dup
c.1051dup
c.744dup
c.*755dup (n.*755dup)
n.2845dup
c.2498dup (p.Leu833PhefsTer13)
n.2942dup
n.3184dup
n.2823dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428701A=CA1665910703AHI1c.2551T= (p.Leu851=)
c.1603T= (p.Leu535=)
c.224T=
c.2736T= (n.2736T=)
c.236T=
c.*2579T= (n.*2579T=)
c.723T=
n.1042T=
c.2506T= (n.2506T=)
c.50T=
n.5294T=
c.*5T= (n.*5T=)
n.2007T=
c.2398T= (p.Leu800=)
n.3068T=
c.*1338T= (n.*1338T=)
c.2492+1181T= (n.2492+1181T=)
c.2042T= (n.2042T=)
n.3019T=
c.1050T=
c.743T=
c.*754T= (n.*754T=)
n.2844T=
c.2497T= (p.Leu833=)
n.2941T=
n.3183T=
n.2822T=
6g.135428701A>CCA4012343AHI1c.2551T>G (p.Leu851Val)
c.1603T>G (p.Leu535Val)
c.224T>G
c.2736T>G (n.2736T>G)
c.236T>G
c.*2579T>G (n.*2579T>G)
c.723T>G
n.1042T>G
c.2506T>G (n.2506T>G)
c.50T>G
n.5294T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.2007T>G
c.2398T>G (p.Leu800Val)
n.3068T>G
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.2492+1181T>G (n.2492+1181T>G)
c.2042T>G (n.2042T>G)
n.3019T>G
c.1050T>G
c.743T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.2844T>G
c.2497T>G (p.Leu833Val)
n.2941T>G
n.3183T>G
n.2822T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428701A>GCA452211743AHI1c.2551T>C (p.Leu851=)
c.1603T>C (p.Leu535=)
c.224T>C
c.2736T>C (n.2736T>C)
c.236T>C
c.*2579T>C (n.*2579T>C)
c.723T>C
n.1042T>C
c.2506T>C (n.2506T>C)
c.50T>C
n.5294T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.2007T>C
c.2398T>C (p.Leu800=)
n.3068T>C
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.2492+1181T>C (n.2492+1181T>C)
c.2042T>C (n.2042T>C)
n.3019T>C
c.1050T>C
c.743T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.2844T>C
c.2497T>C (p.Leu833=)
n.2941T>C
n.3183T>C
n.2822T>C
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c.1603T>A (p.Leu535Met)
c.224T>A
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c.236T>A
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c.723T>A
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c.*5T>A (n.*5T>A)
n.2007T>A
c.2398T>A (p.Leu800Met)
n.3068T>A
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.2492+1181T>A (n.2492+1181T>A)
c.2042T>A (n.2042T>A)
n.3019T>A
c.1050T>A
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n.2844T>A
c.2497T>A (p.Leu833Met)
n.2941T>A
n.3183T>A
n.2822T>A
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c.1602T>G (p.Thr534=)
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n.2006T>G
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n.3018T>G
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n.2843T>G
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n.2940T>G
n.3182T>G
n.2821T>G
 gnomAD v4
6g.135428702A>GCA452211745AHI1c.2550T>C (p.Thr850=)
c.1602T>C (p.Thr534=)
c.223T>C
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c.235T>C
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c.*4T>C (n.*4T>C)
n.2006T>C
c.2397T>C (p.Thr799=)
n.3067T>C
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.2492+1180T>C (n.2492+1180T>C)
c.2041T>C (n.2041T>C)
n.3018T>C
c.1049T>C
c.742T>C
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.2843T>C
c.2496T>C (p.Thr832=)
n.2940T>C
n.3182T>C
n.2821T>C
6g.135428702A>TCA452211746AHI1c.2550T>A (p.Thr850=)
c.1602T>A (p.Thr534=)
c.223T>A
c.2735T>A (n.2735T>A)
c.235T>A
c.*2578T>A (n.*2578T>A)
c.722T>A
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c.49T>A
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c.*4T>A (n.*4T>A)
n.2006T>A
c.2397T>A (p.Thr799=)
n.3067T>A
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c.2492+1180T>A (n.2492+1180T>A)
c.2041T>A (n.2041T>A)
n.3018T>A
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n.2940T>A
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n.2821T>A
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n.2842C>T
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n.2939C>T
n.3181C>T
n.2820C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428703G>CCA365742264AHI1c.2549C>G (p.Thr850Ser)
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n.2820C>G
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c.*1336C= (n.*1336C=)
c.2492+1179C= (n.2492+1179C=)
c.2040C= (n.2040C=)
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c.2495C= (p.Thr832=)
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n.2820C=
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c.1601C>A (p.Thr534Asn)
c.222C>A
c.2734C>A (n.2734C>A)
c.234C>A
c.*2577C>A (n.*2577C>A)
c.721C>A
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c.2504C>A (n.2504C>A)
c.48C>A
n.5292C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.2005C>A
c.2396C>A (p.Thr799Asn)
n.3066C>A
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.2492+1179C>A (n.2492+1179C>A)
c.2040C>A (n.2040C>A)
n.3017C>A
c.1048C>A
c.741C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.2842C>A
c.2495C>A (p.Thr832Asn)
n.2939C>A
n.3181C>A
n.2820C>A
6g.135428704T>ACA365742267AHI1c.2548A>T (p.Thr850Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.221A>T
c.2733A>T (n.2733A>T)
c.233A>T
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c.720A>T
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n.5291A>T
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n.2004A>T
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n.3065A>T
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
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c.2039A>T (n.2039A>T)
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n.2841A>T
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n.2938A>T
n.3180A>T
n.2819A>T
6g.135428704T>CCA4012344AHI1c.2548A>G (p.Thr850Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
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n.2004A>G
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n.2841A>G
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n.2938A>G
n.3180A>G
n.2819A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.135428704T>GCA365742266AHI1c.2548A>C (p.Thr850Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.221A>C
c.2733A>C (n.2733A>C)
c.233A>C
c.*2576A>C (n.*2576A>C)
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n.1039A>C
c.2503A>C (n.2503A>C)
c.47A>C
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n.2004A>C
c.2395A>C (p.Thr799Pro)
n.3065A>C
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.2492+1178A>C (n.2492+1178A>C)
c.2039A>C (n.2039A>C)
n.3016A>C
c.1047A>C
c.740A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.2841A>C
c.2494A>C (p.Thr832Pro)
n.2938A>C
n.3180A>C
n.2819A>C
6g.135428704T=CA1665910705AHI1c.2548A= (p.Thr850=)
c.1600A= (p.Thr534=)
c.221A=
c.2733A= (n.2733A=)
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n.1039A=
c.2503A= (n.2503A=)
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n.5291A=
c.*2A= (n.*2A=)
n.2004A=
c.2395A= (p.Thr799=)
n.3065A=
c.*1335A= (n.*1335A=)
c.2492+1178A= (n.2492+1178A=)
c.2039A= (n.2039A=)
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c.1047A=
c.740A=
c.*751A= (n.*751A=)
n.2841A=
c.2494A= (p.Thr832=)
n.2938A=
n.3180A=
n.2819A=
6g.135428705A=CA1665910706AHI1c.2547T= (p.Ser849=)
c.1599T= (p.Ser533=)
c.220T=
c.2732T= (n.2732T=)
c.232T=
c.*2575T= (n.*2575T=)
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c.*1T= (n.*1T=)
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c.2394T= (p.Ser798=)
n.3064T=
c.*1334T= (n.*1334T=)
c.2492+1177T= (n.2492+1177T=)
c.2038T= (n.2038T=)
n.3015T=
c.1046T=
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c.*750T= (n.*750T=)
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c.2493T= (p.Ser831=)
n.2937T=
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n.2818T=
6g.135428705A>CCA365742268AHI1c.2547T>G (p.Ser849Arg)
c.1599T>G (p.Ser533Arg)
c.220T>G
c.2732T>G (n.2732T>G)
c.232T>G
c.*2575T>G (n.*2575T>G)
c.719T>G
n.1038T>G
c.2502T>G (n.2502T>G)
c.46T>G
n.5290T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.2003T>G
c.2394T>G (p.Ser798Arg)
n.3064T>G
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.2492+1177T>G (n.2492+1177T>G)
c.2038T>G (n.2038T>G)
n.3015T>G
c.1046T>G
c.739T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
n.2840T>G
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n.2937T>G
n.3179T>G
n.2818T>G
6g.135428705A>GCA4012345AHI1c.2547T>C (p.Ser849=)
c.1599T>C (p.Ser533=)
c.220T>C
c.2732T>C (n.2732T>C)
c.232T>C
c.*2575T>C (n.*2575T>C)
c.719T>C
n.1038T>C
c.2502T>C (n.2502T>C)
c.46T>C
n.5290T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.2003T>C
c.2394T>C (p.Ser798=)
n.3064T>C
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.2492+1177T>C (n.2492+1177T>C)
c.2038T>C (n.2038T>C)
n.3015T>C
c.1046T>C
c.739T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.2840T>C
c.2493T>C (p.Ser831=)
n.2937T>C
n.3179T>C
n.2818T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428705A>TCA365742269AHI1c.2547T>A (p.Ser849Arg)
c.1599T>A (p.Ser533Arg)
c.220T>A
c.2732T>A (n.2732T>A)
c.232T>A
c.*2575T>A (n.*2575T>A)
c.719T>A
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c.2502T>A (n.2502T>A)
c.46T>A
n.5290T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.2003T>A
c.2394T>A (p.Ser798Arg)
n.3064T>A
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.2492+1177T>A (n.2492+1177T>A)
c.2038T>A (n.2038T>A)
n.3015T>A
c.1046T>A
c.739T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.2840T>A
c.2493T>A (p.Ser831Arg)
n.2937T>A
n.3179T>A
n.2818T>A
6g.135428706_135428711delCA2578748389AHI1c.2542_2547del (p.His848_Ser849del)
c.1594_1599del (p.His532_Ser533del)
c.215_220del
c.2727_2732del (n.2727_2732del)
c.227_232del
c.*2570_*2575del (n.*2570_*2575del)
c.714_719del
n.1033_1038del
c.2497_2502del (n.2497_2502del)
c.41_46del
n.5285_5290del
c.2423_*1del (n.[c.2423_*1del;Ser808TyrfsTer14])
n.1998_2003del
c.2389_2394del (p.His797_Ser798del)
n.3059_3064del
c.*1329_*1334del (n.*1329_*1334del)
c.2492+1172_2492+1177del (n.2492+1172_2492+1177del)
c.2033_2038del (n.2033_2038del)
n.3010_3015del
c.1041_1046del
c.734_739del
c.*745_*750del (n.*745_*750del)
n.2835_2840del
c.2488_2493del (p.His830_Ser831del)
n.2932_2937del
n.3174_3179del
n.2813_2818del
 gnomAD v4
6g.135428706C>ACA365742270AHI1c.2546G>T (p.Ser849Ile)
c.1598G>T (p.Ser533Ile)
c.219G>T
c.2731G>T (n.2731G>T)
c.231G>T
c.*2574G>T (n.*2574G>T)
c.718G>T
n.1037G>T
c.2501G>T (n.2501G>T)
c.45G>T
n.5289G>T
c.2427G>T (p.Ter809Tyr)
n.2002G>T
c.2393G>T (p.Ser798Ile)
n.3063G>T
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.2492+1176G>T (n.2492+1176G>T)
c.2037G>T (n.2037G>T)
n.3014G>T
c.1045G>T
c.738G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.2839G>T
c.2492G>T (p.Ser831Ile)
n.2936G>T
n.3178G>T
n.2817G>T
6g.135428706C>GCA365742271AHI1c.2546G>C (p.Ser849Thr)
c.1598G>C (p.Ser533Thr)
c.219G>C
c.2731G>C (n.2731G>C)
c.231G>C
c.*2574G>C (n.*2574G>C)
c.718G>C
n.1037G>C
c.2501G>C (n.2501G>C)
c.45G>C
n.5289G>C
c.2427G>C (p.Ter809Tyr)
n.2002G>C
c.2393G>C (p.Ser798Thr)
n.3063G>C
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.2492+1176G>C (n.2492+1176G>C)
c.2037G>C (n.2037G>C)
n.3014G>C
c.1045G>C
c.738G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.2839G>C
c.2492G>C (p.Ser831Thr)
n.2936G>C
n.3178G>C
n.2817G>C
6g.135428706C>TCA365742272AHI1c.2546G>A (p.Ser849Asn)
c.1598G>A (p.Ser533Asn)
c.219G>A
c.2731G>A (n.2731G>A)
c.231G>A
c.*2574G>A (n.*2574G>A)
c.718G>A
n.1037G>A
c.2501G>A (n.2501G>A)
c.45G>A
n.5289G>A
c.2427G>A (p.Ter809=)
n.2002G>A
c.2393G>A (p.Ser798Asn)
n.3063G>A
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.2492+1176G>A (n.2492+1176G>A)
c.2037G>A (n.2037G>A)
n.3014G>A
c.1045G>A
c.738G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.2839G>A
c.2492G>A (p.Ser831Asn)
n.2936G>A
n.3178G>A
n.2817G>A
6g.135428707T>ACA365742273AHI1c.2545A>T (p.Ser849Cys)
c.1597A>T (p.Ser533Cys)
c.218A>T
c.2730A>T (n.2730A>T)
c.230A>T
c.*2573A>T (n.*2573A>T)
c.717A>T
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c.2500A>T (n.2500A>T)
c.44A>T
n.5288A>T
c.2426A>T (p.Ter809Leu)
n.2001A>T
c.2392A>T (p.Ser798Cys)
n.3062A>T
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.2492+1175A>T (n.2492+1175A>T)
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n.3013A>T
c.1044A>T
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n.2838A>T
c.2491A>T (p.Ser831Cys)
n.2935A>T
n.3177A>T
n.2816A>T
6g.135428707T>CCA365742275AHI1c.2545A>G (p.Ser849Gly)
c.1597A>G (p.Ser533Gly)
c.218A>G
c.2730A>G (n.2730A>G)
c.230A>G
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c.717A>G
n.1036A>G
c.2500A>G (n.2500A>G)
c.44A>G
n.5288A>G
c.2426A>G (p.Ter809Trp)
n.2001A>G
c.2392A>G (p.Ser798Gly)
n.3062A>G
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.2492+1175A>G (n.2492+1175A>G)
c.2036A>G (n.2036A>G)
n.3013A>G
c.1044A>G
c.737A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.2838A>G
c.2491A>G (p.Ser831Gly)
n.2935A>G
n.3177A>G
n.2816A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135428707T>GCA365742277AHI1c.2545A>C (p.Ser849Arg)
c.1597A>C (p.Ser533Arg)
c.218A>C
c.2730A>C (n.2730A>C)
c.230A>C
c.*2573A>C (n.*2573A>C)
c.717A>C
n.1036A>C
c.2500A>C (n.2500A>C)
c.44A>C
n.5288A>C
c.2426A>C (p.Ter809Ser)
n.2001A>C
c.2392A>C (p.Ser798Arg)
n.3062A>C
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.2492+1175A>C (n.2492+1175A>C)
c.2036A>C (n.2036A>C)
n.3013A>C
c.1044A>C
c.737A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.2838A>C
c.2491A>C (p.Ser831Arg)
n.2935A>C
n.3177A>C
n.2816A>C
6g.135428708A=CA1665910707AHI1c.2544T= (p.His848=)
c.1596T= (p.His532=)
c.217T=
c.2729T= (n.2729T=)
c.229T=
c.*2572T= (n.*2572T=)
c.716T=
n.1035T=
c.2499T= (n.2499T=)
c.43T=
n.5287T=
c.2425T= (p.Ter809=)
n.2000T=
c.2391T= (p.His797=)
n.3061T=
c.*1331T= (n.*1331T=)
c.2492+1174T= (n.2492+1174T=)
c.2035T= (n.2035T=)
n.3012T=
c.1043T=
c.736T=
c.*747T= (n.*747T=)
n.2837T=
c.2490T= (p.His830=)
n.2934T=
n.3176T=
n.2815T=
6g.135428708A>CCA365742279AHI1c.2544T>G (p.His848Gln)
c.1596T>G (p.His532Gln)
c.217T>G
c.2729T>G (n.2729T>G)
c.229T>G
c.*2572T>G (n.*2572T>G)
c.716T>G
n.1035T>G
c.2499T>G (n.2499T>G)
c.43T>G
n.5287T>G
c.2425T>G (p.Ter809Glu)
n.2000T>G
c.2391T>G (p.His797Gln)
n.3061T>G
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.2492+1174T>G (n.2492+1174T>G)
c.2035T>G (n.2035T>G)
n.3012T>G
c.1043T>G
c.736T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.2837T>G
c.2490T>G (p.His830Gln)
n.2934T>G
n.3176T>G
n.2815T>G
6g.135428708A>GCA148118728AHI1c.2544T>C (p.His848=)
c.1596T>C (p.His532=)
c.217T>C
c.2729T>C (n.2729T>C)
c.229T>C
c.*2572T>C (n.*2572T>C)
c.716T>C
n.1035T>C
c.2499T>C (n.2499T>C)
c.43T>C
n.5287T>C
c.2425T>C (p.Ter809Gln)
n.2000T>C
c.2391T>C (p.His797=)
n.3061T>C
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.2492+1174T>C (n.2492+1174T>C)
c.2035T>C (n.2035T>C)
n.3012T>C
c.1043T>C
c.736T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.2837T>C
c.2490T>C (p.His830=)
n.2934T>C
n.3176T>C
n.2815T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135428708A>TCA365742280AHI1c.2544T>A (p.His848Gln)
c.1596T>A (p.His532Gln)
c.217T>A
c.2729T>A (n.2729T>A)
c.229T>A
c.*2572T>A (n.*2572T>A)
c.716T>A
n.1035T>A
c.2499T>A (n.2499T>A)
c.43T>A
n.5287T>A
c.2425T>A (p.Ter809Lys)
n.2000T>A
c.2391T>A (p.His797Gln)
n.3061T>A
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.2492+1174T>A (n.2492+1174T>A)
c.2035T>A (n.2035T>A)
n.3012T>A
c.1043T>A
c.736T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.2837T>A
c.2490T>A (p.His830Gln)
n.2934T>A
n.3176T>A
n.2815T>A
6g.135428709T>ACA365742285AHI1c.2543A>T (p.His848Leu)
c.1595A>T (p.His532Leu)
c.216A>T
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c.228A>T
c.*2571A>T (n.*2571A>T)
c.715A>T
n.1034A>T
c.2498A>T (n.2498A>T)
c.42A>T
n.5286A>T
c.2424A>T (p.Ser808=)
n.1999A>T
c.2390A>T (p.His797Leu)
n.3060A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.2492+1173A>T (n.2492+1173A>T)
c.2034A>T (n.2034A>T)
n.3011A>T
c.1042A>T
c.735A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.2836A>T
c.2489A>T (p.His830Leu)
n.2933A>T
n.3175A>T
n.2814A>T
 gnomAD v4
6g.135428709T>CCA4012346AHI1c.2543A>G (p.His848Arg)
c.1595A>G (p.His532Arg)
c.216A>G
c.2728A>G (n.2728A>G)
c.228A>G
c.*2571A>G (n.*2571A>G)
c.715A>G
n.1034A>G
c.2498A>G (n.2498A>G)
c.42A>G
n.5286A>G
c.2424A>G (p.Ser808=)
n.1999A>G
c.2390A>G (p.His797Arg)
n.3060A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.2492+1173A>G (n.2492+1173A>G)
c.2034A>G (n.2034A>G)
n.3011A>G
c.1042A>G
c.735A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.2836A>G
c.2489A>G (p.His830Arg)
n.2933A>G
n.3175A>G
n.2814A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428709T>GCA365742283AHI1c.2543A>C (p.His848Pro)
c.1595A>C (p.His532Pro)
c.216A>C
c.2728A>C (n.2728A>C)
c.228A>C
c.*2571A>C (n.*2571A>C)
c.715A>C
n.1034A>C
c.2498A>C (n.2498A>C)
c.42A>C
n.5286A>C
c.2424A>C (p.Ser808=)
n.1999A>C
c.2390A>C (p.His797Pro)
n.3060A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.2492+1173A>C (n.2492+1173A>C)
c.2034A>C (n.2034A>C)
n.3011A>C
c.1042A>C
c.735A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.2836A>C
c.2489A>C (p.His830Pro)
n.2933A>C
n.3175A>C
n.2814A>C
6g.135428709T=CA1665910708AHI1c.2543A= (p.His848=)
c.1595A= (p.His532=)
c.216A=
c.2728A= (n.2728A=)
c.228A=
c.*2571A= (n.*2571A=)
c.715A=
n.1034A=
c.2498A= (n.2498A=)
c.42A=
n.5286A=
c.2424A= (p.Ser808=)
n.1999A=
c.2390A= (p.His797=)
n.3060A=
c.*1330A= (n.*1330A=)
c.2492+1173A= (n.2492+1173A=)
c.2034A= (n.2034A=)
n.3011A=
c.1042A=
c.735A=
c.*746A= (n.*746A=)
n.2836A=
c.2489A= (p.His830=)
n.2933A=
n.3175A=
n.2814A=
6g.135428710G>ACA365742288AHI1c.2542C>T (p.His848Tyr)
c.1594C>T (p.His532Tyr)
c.215C>T
c.2727C>T (n.2727C>T)
c.227C>T
c.*2570C>T (n.*2570C>T)
c.714C>T
n.1033C>T
c.2497C>T (n.2497C>T)
c.41C>T
n.5285C>T
c.2423C>T (p.Ser808Leu)
n.1998C>T
c.2389C>T (p.His797Tyr)
n.3059C>T
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.2492+1172C>T (n.2492+1172C>T)
c.2033C>T (n.2033C>T)
n.3010C>T
c.1041C>T
c.734C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.2835C>T
c.2488C>T (p.His830Tyr)
n.2932C>T
n.3174C>T
n.2813C>T
6g.135428710G>CCA148118739AHI1c.2542C>G (p.His848Asp)
c.1594C>G (p.His532Asp)
c.215C>G
c.2727C>G (n.2727C>G)
c.227C>G
c.*2570C>G (n.*2570C>G)
c.714C>G
n.1033C>G
c.2497C>G (n.2497C>G)
c.41C>G
n.5285C>G
c.2423C>G (p.Ser808Ter)
n.1998C>G
c.2389C>G (p.His797Asp)
n.3059C>G
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.2492+1172C>G (n.2492+1172C>G)
c.2033C>G (n.2033C>G)
n.3010C>G
c.1041C>G
c.734C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.2835C>G
c.2488C>G (p.His830Asp)
n.2932C>G
n.3174C>G
n.2813C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135428710G=CA1665910709AHI1c.2542C= (p.His848=)
c.1594C= (p.His532=)
c.215C=
c.2727C= (n.2727C=)
c.227C=
c.*2570C= (n.*2570C=)
c.714C=
n.1033C=
c.2497C= (n.2497C=)
c.41C=
n.5285C=
c.2423C= (p.Ser808=)
n.1998C=
c.2389C= (p.His797=)
n.3059C=
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.2492+1172C= (n.2492+1172C=)
c.2033C= (n.2033C=)
n.3010C=
c.1041C=
c.734C=
c.*745C= (n.*745C=)
n.2835C=
c.2488C= (p.His830=)
n.2932C=
n.3174C=
n.2813C=
6g.135428710G>TCA365742291AHI1c.2542C>A (p.His848Asn)
c.1594C>A (p.His532Asn)
c.215C>A
c.2727C>A (n.2727C>A)
c.227C>A
c.*2570C>A (n.*2570C>A)
c.714C>A
n.1033C>A
c.2497C>A (n.2497C>A)
c.41C>A
n.5285C>A
c.2423C>A (p.Ser808Ter)
n.1998C>A
c.2389C>A (p.His797Asn)
n.3059C>A
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.2492+1172C>A (n.2492+1172C>A)
c.2033C>A (n.2033C>A)
n.3010C>A
c.1041C>A
c.734C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.2835C>A
c.2488C>A (p.His830Asn)
n.2932C>A
n.3174C>A
n.2813C>A
6g.135428711A>CCA365742293AHI1c.2541T>G (p.Ile847Met)
c.1593T>G (p.Ile531Met)
c.214T>G
c.2726T>G (n.2726T>G)
c.226T>G
c.*2569T>G (n.*2569T>G)
c.713T>G
n.1032T>G
c.2496T>G (n.2496T>G)
c.40T>G
n.5284T>G
c.2422T>G (p.Ser808Ala)
n.1997T>G
c.2388T>G (p.Ile796Met)
n.3058T>G
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.2492+1171T>G (n.2492+1171T>G)
c.2032T>G (n.2032T>G)
n.3009T>G
c.1040T>G
c.733T>G
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.2834T>G
c.2487T>G (p.Ile829Met)
n.2931T>G
n.3173T>G
n.2812T>G
6g.135428711A>GCA452211753AHI1c.2541T>C (p.Ile847=)
c.1593T>C (p.Ile531=)
c.214T>C
c.2726T>C (n.2726T>C)
c.226T>C
c.*2569T>C (n.*2569T>C)
c.713T>C
n.1032T>C
c.2496T>C (n.2496T>C)
c.40T>C
n.5284T>C
c.2422T>C (p.Ser808Pro)
n.1997T>C
c.2388T>C (p.Ile796=)
n.3058T>C
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.2492+1171T>C (n.2492+1171T>C)
c.2032T>C (n.2032T>C)
n.3009T>C
c.1040T>C
c.733T>C
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.2834T>C
c.2487T>C (p.Ile829=)
n.2931T>C
n.3173T>C
n.2812T>C
6g.135428711A>TCA452211754AHI1c.2541T>A (p.Ile847=)
c.1593T>A (p.Ile531=)
c.214T>A
c.2726T>A (n.2726T>A)
c.226T>A
c.*2569T>A (n.*2569T>A)
c.713T>A
n.1032T>A
c.2496T>A (n.2496T>A)
c.40T>A
n.5284T>A
c.2422T>A (p.Ser808Thr)
n.1997T>A
c.2388T>A (p.Ile796=)
n.3058T>A
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.2492+1171T>A (n.2492+1171T>A)
c.2032T>A (n.2032T>A)
n.3009T>A
c.1040T>A
c.733T>A
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.2834T>A
c.2487T>A (p.Ile829=)
n.2931T>A
n.3173T>A
n.2812T>A
6g.135428712A>CCA365742294AHI1c.2540T>G (p.Ile847Ser)
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
c.213T>G
c.2725T>G (n.2725T>G)
c.225T>G
c.*2568T>G (n.*2568T>G)
c.712T>G
n.1031T>G
c.2495T>G (n.2495T>G)
c.39T>G
n.5283T>G
c.2421T>G (p.Asp807Glu)
n.1996T>G
c.2387T>G (p.Ile796Ser)
n.3057T>G
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.2492+1170T>G (n.2492+1170T>G)
c.2031T>G (n.2031T>G)
n.3008T>G
c.1039T>G
c.732T>G
c.*743T>G (n.*743T>G)
n.2833T>G
c.2486T>G (p.Ile829Ser)
n.2930T>G
n.3172T>G
n.2811T>G
6g.135428712A>GCA365742295AHI1c.2540T>C (p.Ile847Thr)
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
c.213T>C
c.2725T>C (n.2725T>C)
c.225T>C
c.*2568T>C (n.*2568T>C)
c.712T>C
n.1031T>C
c.2495T>C (n.2495T>C)
c.39T>C
n.5283T>C
c.2421T>C (p.Asp807=)
n.1996T>C
c.2387T>C (p.Ile796Thr)
n.3057T>C
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.2492+1170T>C (n.2492+1170T>C)
c.2031T>C (n.2031T>C)
n.3008T>C
c.1039T>C
c.732T>C
c.*743T>C (n.*743T>C)
n.2833T>C
c.2486T>C (p.Ile829Thr)
n.2930T>C
n.3172T>C
n.2811T>C
6g.135428712A>TCA365742298AHI1c.2540T>A (p.Ile847Asn)
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
c.213T>A
c.2725T>A (n.2725T>A)
c.225T>A
c.*2568T>A (n.*2568T>A)
c.712T>A
n.1031T>A
c.2495T>A (n.2495T>A)
c.39T>A
n.5283T>A
c.2421T>A (p.Asp807Glu)
n.1996T>A
c.2387T>A (p.Ile796Asn)
n.3057T>A
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.2492+1170T>A (n.2492+1170T>A)
c.2031T>A (n.2031T>A)
n.3008T>A
c.1039T>A
c.732T>A
c.*743T>A (n.*743T>A)
n.2833T>A
c.2486T>A (p.Ile829Asn)
n.2930T>A
n.3172T>A
n.2811T>A
6g.135428713T>ACA365742299AHI1c.2539A>T (p.Ile847Phe)
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
c.212A>T
c.2724A>T (n.2724A>T)
c.224A>T
c.*2567A>T (n.*2567A>T)
c.711A>T
n.1030A>T
c.2494A>T (n.2494A>T)
c.38A>T
n.5282A>T
c.2420A>T (p.Asp807Val)
n.1995A>T
c.2386A>T (p.Ile796Phe)
n.3056A>T
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.2492+1169A>T (n.2492+1169A>T)
c.2030A>T (n.2030A>T)
n.3007A>T
c.1038A>T
c.731A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.2832A>T
c.2485A>T (p.Ile829Phe)
n.2929A>T
n.3171A>T
n.2810A>T
6g.135428713T>CCA365742300AHI1c.2539A>G (p.Ile847Val)
c.1591A>G (p.Ile531Val)
c.212A>G
c.2724A>G (n.2724A>G)
c.224A>G
c.*2567A>G (n.*2567A>G)
c.711A>G
n.1030A>G
c.2494A>G (n.2494A>G)
c.38A>G
n.5282A>G
c.2420A>G (p.Asp807Gly)
n.1995A>G
c.2386A>G (p.Ile796Val)
n.3056A>G
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.2492+1169A>G (n.2492+1169A>G)
c.2030A>G (n.2030A>G)
n.3007A>G
c.1038A>G
c.731A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.2832A>G
c.2485A>G (p.Ile829Val)
n.2929A>G
n.3171A>G
n.2810A>G
6g.135428713T>GCA365742303AHI1c.2539A>C (p.Ile847Leu)
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
c.212A>C
c.2724A>C (n.2724A>C)
c.224A>C
c.*2567A>C (n.*2567A>C)
c.711A>C
n.1030A>C
c.2494A>C (n.2494A>C)
c.38A>C
n.5282A>C
c.2420A>C (p.Asp807Ala)
n.1995A>C
c.2386A>C (p.Ile796Leu)
n.3056A>C
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.2492+1169A>C (n.2492+1169A>C)
c.2030A>C (n.2030A>C)
n.3007A>C
c.1038A>C
c.731A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.2832A>C
c.2485A>C (p.Ile829Leu)
n.2929A>C
n.3171A>C
n.2810A>C
6g.135428713dupCA2695207009AHI1c.2539dup (p.Ile847AsnfsTer3)
c.1591dup (p.Ile531AsnfsTer3)
c.212dup
c.2724dup (n.2724dup)
c.224dup
c.*2567dup (n.*2567dup)
c.711dup
n.1030dup
c.2494dup (n.2494dup)
c.38dup
n.5282dup
c.2420dup (p.Asp807GlufsTer6)
n.1995dup
c.2386dup (p.Ile796AsnfsTer3)
n.3056dup
c.*1326dup (n.*1326dup)
c.2492+1169dup (n.2492+1169dup)
c.2030dup (n.2030dup)
n.3007dup
c.1038dup
c.731dup
c.*742dup (n.*742dup)
n.2832dup
c.2485dup (p.Ile829AsnfsTer3)
n.2929dup
n.3171dup
n.2810dup
6g.135428714C>ACA365742305AHI1c.2538G>T (p.Lys846Asn)
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
c.211G>T
c.2723G>T (n.2723G>T)
c.223G>T
c.*2566G>T (n.*2566G>T)
c.710G>T
n.1029G>T
c.2493G>T (n.2493G>T)
c.37G>T
n.5281G>T
c.2419G>T (p.Asp807Tyr)
n.1994G>T
c.2385G>T (p.Lys795Asn)
n.3055G>T
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.2492+1168G>T (n.2492+1168G>T)
c.2029G>T (n.2029G>T)
n.3006G>T
c.1037G>T
c.730G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.2831G>T
c.2484G>T (p.Lys828Asn)
n.2928G>T
n.3170G>T
n.2809G>T
6g.135428714C>GCA365742306AHI1c.2538G>C (p.Lys846Asn)
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
c.211G>C
c.2723G>C (n.2723G>C)
c.223G>C
c.*2566G>C (n.*2566G>C)
c.710G>C
n.1029G>C
c.2493G>C (n.2493G>C)
c.37G>C
n.5281G>C
c.2419G>C (p.Asp807His)
n.1994G>C
c.2385G>C (p.Lys795Asn)
n.3055G>C
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.2492+1168G>C (n.2492+1168G>C)
c.2029G>C (n.2029G>C)
n.3006G>C
c.1037G>C
c.730G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.2831G>C
c.2484G>C (p.Lys828Asn)
n.2928G>C
n.3170G>C
n.2809G>C
6g.135428714C>TCA452211756AHI1c.2538G>A (p.Lys846=)
c.1590G>A (p.Lys530=)
c.211G>A
c.2723G>A (n.2723G>A)
c.223G>A
c.*2566G>A (n.*2566G>A)
c.710G>A
n.1029G>A
c.2493G>A (n.2493G>A)
c.37G>A
n.5281G>A
c.2419G>A (p.Asp807Asn)
n.1994G>A
c.2385G>A (p.Lys795=)
n.3055G>A
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.2492+1168G>A (n.2492+1168G>A)
c.2029G>A (n.2029G>A)
n.3006G>A
c.1037G>A
c.730G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.2831G>A
c.2484G>A (p.Lys828=)
n.2928G>A
n.3170G>A
n.2809G>A
6g.135428715T>ACA365742309AHI1c.2537A>T (p.Lys846Met)
c.1589A>T (p.Lys530Met)
c.210A>T
c.2722A>T (n.2722A>T)
c.222A>T
c.*2565A>T (n.*2565A>T)
c.709A>T
n.1028A>T
c.2492A>T (n.2492A>T)
c.36A>T
n.5280A>T
c.2418A>T (p.Glu806Asp)
n.1993A>T
c.2384A>T (p.Lys795Met)
n.3054A>T
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.2492+1167A>T (n.2492+1167A>T)
c.2028A>T (n.2028A>T)
n.3005A>T
c.1036A>T
c.729A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.2830A>T
c.2483A>T (p.Lys828Met)
n.2927A>T
n.3169A>T
n.2808A>T
 gnomAD v4
6g.135428715T>CCA365742308AHI1c.2537A>G (p.Lys846Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.210A>G
c.2722A>G (n.2722A>G)
c.222A>G
c.*2565A>G (n.*2565A>G)
c.709A>G
n.1028A>G
c.2492A>G (n.2492A>G)
c.36A>G
n.5280A>G
c.2418A>G (p.Glu806=)
n.1993A>G
c.2384A>G (p.Lys795Arg)
n.3054A>G
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.2492+1167A>G (n.2492+1167A>G)
c.2028A>G (n.2028A>G)
n.3005A>G
c.1036A>G
c.729A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.2830A>G
c.2483A>G (p.Lys828Arg)
n.2927A>G
n.3169A>G
n.2808A>G
6g.135428715T>GCA365742307AHI1c.2537A>C (p.Lys846Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.210A>C
c.2722A>C (n.2722A>C)
c.222A>C
c.*2565A>C (n.*2565A>C)
c.709A>C
n.1028A>C
c.2492A>C (n.2492A>C)
c.36A>C
n.5280A>C
c.2418A>C (p.Glu806Asp)
n.1993A>C
c.2384A>C (p.Lys795Thr)
n.3054A>C
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.2492+1167A>C (n.2492+1167A>C)
c.2028A>C (n.2028A>C)
n.3005A>C
c.1036A>C
c.729A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.2830A>C
c.2483A>C (p.Lys828Thr)
n.2927A>C
n.3169A>C
n.2808A>C
6g.135428716T>ACA365742310AHI1c.2536A>T (p.Lys846Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.209A>T
c.2721A>T (n.2721A>T)
c.221A>T
c.*2564A>T (n.*2564A>T)
c.708A>T
n.1027A>T
c.2491A>T (n.2491A>T)
c.35A>T
n.5279A>T
c.2417A>T (p.Glu806Val)
n.1992A>T
c.2383A>T (p.Lys795Ter)
n.3053A>T
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.2492+1166A>T (n.2492+1166A>T)
c.2027A>T (n.2027A>T)
n.3004A>T
c.1035A>T
c.728A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.2829A>T
c.2482A>T (p.Lys828Ter)
n.2926A>T
n.3168A>T
n.2807A>T
6g.135428716T>CCA365742311AHI1c.2536A>G (p.Lys846Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.209A>G
c.2721A>G (n.2721A>G)
c.221A>G
c.*2564A>G (n.*2564A>G)
c.708A>G
n.1027A>G
c.2491A>G (n.2491A>G)
c.35A>G
n.5279A>G
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
n.1992A>G
c.2383A>G (p.Lys795Glu)
n.3053A>G
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.2492+1166A>G (n.2492+1166A>G)
c.2027A>G (n.2027A>G)
n.3004A>G
c.1035A>G
c.728A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.2829A>G
c.2482A>G (p.Lys828Glu)
n.2926A>G
n.3168A>G
n.2807A>G
 gnomAD v4
6g.135428716T>GCA365742312AHI1c.2536A>C (p.Lys846Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.209A>C
c.2721A>C (n.2721A>C)
c.221A>C
c.*2564A>C (n.*2564A>C)
c.708A>C
n.1027A>C
c.2491A>C (n.2491A>C)
c.35A>C
n.5279A>C
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
n.1992A>C
c.2383A>C (p.Lys795Gln)
n.3053A>C
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.2492+1166A>C (n.2492+1166A>C)
c.2027A>C (n.2027A>C)
n.3004A>C
c.1035A>C
c.728A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.2829A>C
c.2482A>C (p.Lys828Gln)
n.2926A>C
n.3168A>C
n.2807A>C
6g.135428717C>ACA365742313AHI1c.2535G>T (p.Glu845Asp)
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
c.208G>T
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 gnomAD v4
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c.2412G>A (p.Ser804=)
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n.2802G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428722G>ACA148118740AHI1c.2530C>T (p.Arg844Trp)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428722G>CCA4012347AHI1c.2530C>G (p.Arg844Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.135428727T>GCA365742339AHI1c.2525A>C (p.Asn842Thr)
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n.2796A>C
6g.135428727T=CA1665910713AHI1c.2525A= (p.Asn842=)
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c.*1312A= (n.*1312A=)
c.2492+1155A= (n.2492+1155A=)
c.2016A= (n.2016A=)
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n.3157A=
n.2796A=
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n.2795A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3156A>G
n.2795A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428728T>GCA365742343AHI1c.2524A>C (p.Asn842His)
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c.1023A=
c.716A=
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n.2795A=
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c.196A>T
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c.22A>T
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n.1979A>T
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n.2913A>T
n.3155A>T
n.2794A>T
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c.1575A>G (p.Ala525=)
c.196A>G
c.2708A>G (n.2708A>G)
c.208A>G
c.*2551A>G (n.*2551A>G)
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n.1014A>G
c.2478A>G (n.2478A>G)
c.22A>G
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c.2404A>G (p.Lys802Glu)
n.1979A>G
c.2370A>G (p.Ala790=)
n.3040A>G
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
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n.2991A>G
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n.2913A>G
n.3155A>G
n.2794A>G
6g.135428729T>GCA452211767AHI1c.2523A>C (p.Ala841=)
c.1575A>C (p.Ala525=)
c.196A>C
c.2708A>C (n.2708A>C)
c.208A>C
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c.695A>C
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c.22A>C
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c.2404A>C (p.Lys802Gln)
n.1979A>C
c.2370A>C (p.Ala790=)
n.3040A>C
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.2492+1153A>C (n.2492+1153A>C)
c.2014A>C (n.2014A>C)
n.2991A>C
c.1022A>C
c.715A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.2816A>C
c.2469A>C (p.Ala823=)
n.2913A>C
n.3155A>C
n.2794A>C
6g.135428730G>ACA365742346AHI1c.2522C>T (p.Ala841Val)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
c.195C>T
c.2707C>T (n.2707C>T)
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c.2403C>T (p.Ser801=)
n.1978C>T
c.2369C>T (p.Ala790Val)
n.3039C>T
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n.2990C>T
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c.714C>T
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n.2793C>T
6g.135428730G>CCA365742348AHI1c.2522C>G (p.Ala841Gly)
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c.195C>G
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n.1978C>A
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n.2792G>T
 gnomAD v4
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c.2012G>C (n.2012G>C)
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c.713G>C
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n.2911G>C
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n.2792G>C
6g.135428731C>TCA365742354AHI1c.2521G>A (p.Ala841Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.194G>A
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n.1977G>A
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 gnomAD v4
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c.2401A>G (p.Ser801Gly)
n.1976A>G
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c.2401A>C (p.Ser801Arg)
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n.2910A>C
n.3152A>C
n.2791A>C
6g.135428733G>ACA365742355AHI1c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.192C>T
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c.691C>T
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c.18C>T
n.5262C>T
c.2400C>T (p.Ser800=)
n.1975C>T
c.2366C>T (p.Ala789Val)
n.3036C>T
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
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n.2812C>T
c.2465C>T (p.Ala822Val)
n.2909C>T
n.3151C>T
n.2790C>T
6g.135428733G>CCA365742356AHI1c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
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c.2400C>G (p.Ser800Arg)
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n.2812C>G
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c.192C>A
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n.3151C>A
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 gnomAD v4
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c.191G>C
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n.1974G>C
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n.2908G>C
n.3150G>C
n.2789G>C
6g.135428734C>TCA365742362AHI1c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
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n.2789G>A
6g.135428736_135428738delCA2560662399AHI1c.2516_2518del (p.Gly839del)
c.1568_1570del (p.Gly523del)
c.189_191del
c.2701_2703del (n.2701_2703del)
c.201_203del
c.*2544_*2546del (n.*2544_*2546del)
c.688_690del
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c.2471_2473del (n.2471_2473del)
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c.2397_2399del (p.Arg799del)
n.1972_1974del
c.2363_2365del (p.Gly788del)
n.3033_3035del
c.*1303_*1305del (n.*1303_*1305del)
c.2492+1146_2492+1148del (n.2492+1146_2492+1148del)
c.2007_2009del (n.2007_2009del)
n.2984_2986del
c.1015_1017del
c.708_710del
c.*719_*721del (n.*719_*721del)
n.2809_2811del
c.2462_2464del (p.Gly821del)
n.2906_2908del
n.3148_3150del
n.2787_2789del
6g.135428735T>ACA452211783AHI1c.2517A>T (p.Gly839=)
c.1569A>T (p.Gly523=)
c.190A>T
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c.689A>T
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n.1973A>T
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n.2985A>T
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n.2907A>T
n.3149A>T
n.2788A>T
 gnomAD v4
6g.135428735T>CCA452211785AHI1c.2517A>G (p.Gly839=)
c.1569A>G (p.Gly523=)
c.190A>G
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n.2985A>G
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n.2810A>G
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n.2788A>G
6g.135428735T>GCA452211787AHI1c.2517A>C (p.Gly839=)
c.1569A>C (p.Gly523=)
c.190A>C
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c.202A>C
c.*2545A>C (n.*2545A>C)
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c.2472A>C (n.2472A>C)
c.16A>C
n.5260A>C
c.2398A>C (p.Ser800Arg)
n.1973A>C
c.2364A>C (p.Gly788=)
n.3034A>C
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.2492+1147A>C (n.2492+1147A>C)
c.2008A>C (n.2008A>C)
n.2985A>C
c.1016A>C
c.709A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.2810A>C
c.2463A>C (p.Gly821=)
n.2907A>C
n.3149A>C
n.2788A>C
6g.135428736C>ACA365742367AHI1c.2516G>T (p.Gly839Val)
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n.3033G>T
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c.2492+1146G>T (n.2492+1146G>T)
c.2007G>T (n.2007G>T)
n.2984G>T
c.1015G>T
c.708G>T
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n.2787G>T
6g.135428736C>GCA365742363AHI1c.2516G>C (p.Gly839Ala)
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c.688G>C
n.1007G>C
c.2471G>C (n.2471G>C)
c.15G>C
n.5259G>C
c.2397G>C (p.Arg799Ser)
n.1972G>C
c.2363G>C (p.Gly788Ala)
n.3033G>C
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.2492+1146G>C (n.2492+1146G>C)
c.2007G>C (n.2007G>C)
n.2984G>C
c.1015G>C
c.708G>C
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n.2809G>C
c.2462G>C (p.Gly821Ala)
n.2906G>C
n.3148G>C
n.2787G>C
6g.135428736C>TCA365742365AHI1c.2516G>A (p.Gly839Glu)
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
c.189G>A
c.2701G>A (n.2701G>A)
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c.688G>A
n.1007G>A
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c.15G>A
n.5259G>A
c.2397G>A (p.Arg799=)
n.1972G>A
c.2363G>A (p.Gly788Glu)
n.3033G>A
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.2492+1146G>A (n.2492+1146G>A)
c.2007G>A (n.2007G>A)
n.2984G>A
c.1015G>A
c.708G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.2809G>A
c.2462G>A (p.Gly821Glu)
n.2906G>A
n.3148G>A
n.2787G>A
6g.135428737C>ACA365742369AHI1c.2515G>T (p.Gly839Ter)
c.1567G>T (p.Gly523Ter)
c.188G>T
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c.687G>T
n.1006G>T
c.2470G>T (n.2470G>T)
c.14G>T
n.5258G>T
c.2396G>T (p.Arg799Met)
n.1971G>T
c.2362G>T (p.Gly788Ter)
n.3032G>T
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.2492+1145G>T (n.2492+1145G>T)
c.2006G>T (n.2006G>T)
n.2983G>T
c.1014G>T
c.707G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.2808G>T
c.2461G>T (p.Gly821Ter)
n.2905G>T
n.3147G>T
n.2786G>T
6g.135428737C>GCA365742370AHI1c.2515G>C (p.Gly839Arg)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.188G>C
c.2700G>C (n.2700G>C)
c.200G>C
c.*2543G>C (n.*2543G>C)
c.687G>C
n.1006G>C
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c.14G>C
n.5258G>C
c.2396G>C (p.Arg799Thr)
n.1971G>C
c.2362G>C (p.Gly788Arg)
n.3032G>C
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.2492+1145G>C (n.2492+1145G>C)
c.2006G>C (n.2006G>C)
n.2983G>C
c.1014G>C
c.707G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.2808G>C
c.2461G>C (p.Gly821Arg)
n.2905G>C
n.3147G>C
n.2786G>C
6g.135428737C>TCA365742371AHI1c.2515G>A (p.Gly839Arg)
c.1567G>A (p.Gly523Arg)
c.188G>A
c.2700G>A (n.2700G>A)
c.200G>A
c.*2543G>A (n.*2543G>A)
c.687G>A
n.1006G>A
c.2470G>A (n.2470G>A)
c.14G>A
n.5258G>A
c.2396G>A (p.Arg799Lys)
n.1971G>A
c.2362G>A (p.Gly788Arg)
n.3032G>A
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.2492+1145G>A (n.2492+1145G>A)
c.2006G>A (n.2006G>A)
n.2983G>A
c.1014G>A
c.707G>A
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.2808G>A
c.2461G>A (p.Gly821Arg)
n.2905G>A
n.3147G>A
n.2786G>A
 gnomAD v4
6g.135428738T>ACA452211795AHI1c.2514A>T (p.Val838=)
c.1566A>T (p.Val522=)
c.187A>T
c.2699A>T (n.2699A>T)
c.199A>T
c.*2542A>T (n.*2542A>T)
c.686A>T
n.1005A>T
c.2469A>T (n.2469A>T)
c.13A>T
n.5257A>T
c.2395A>T (p.Arg799Trp)
n.1970A>T
c.2361A>T (p.Val787=)
n.3031A>T
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.2492+1144A>T (n.2492+1144A>T)
c.2005A>T (n.2005A>T)
n.2982A>T
c.1013A>T
c.706A>T
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.2807A>T
c.2460A>T (p.Val820=)
n.2904A>T
n.3146A>T
n.2785A>T
6g.135428738T>CCA148118744AHI1c.2514A>G (p.Val838=)
c.1566A>G (p.Val522=)
c.187A>G
c.2699A>G (n.2699A>G)
c.199A>G
c.*2542A>G (n.*2542A>G)
c.686A>G
n.1005A>G
c.2469A>G (n.2469A>G)
c.13A>G
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c.2395A>G (p.Arg799Gly)
n.1970A>G
c.2361A>G (p.Val787=)
n.3031A>G
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.2492+1144A>G (n.2492+1144A>G)
c.2005A>G (n.2005A>G)
n.2982A>G
c.1013A>G
c.706A>G
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.2807A>G
c.2460A>G (p.Val820=)
n.2904A>G
n.3146A>G
n.2785A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135428738T>GCA452211798AHI1c.2514A>C (p.Val838=)
c.1566A>C (p.Val522=)
c.187A>C
c.2699A>C (n.2699A>C)
c.199A>C
c.*2542A>C (n.*2542A>C)
c.686A>C
n.1005A>C
c.2469A>C (n.2469A>C)
c.13A>C
n.5257A>C
c.2395A>C (p.Arg799=)
n.1970A>C
c.2361A>C (p.Val787=)
n.3031A>C
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.2492+1144A>C (n.2492+1144A>C)
c.2005A>C (n.2005A>C)
n.2982A>C
c.1013A>C
c.706A>C
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.2807A>C
c.2460A>C (p.Val820=)
n.2904A>C
n.3146A>C
n.2785A>C
6g.135428738T=CA1665910715AHI1c.2514A= (p.Val838=)
c.1566A= (p.Val522=)
c.187A=
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c.2395A= (p.Arg799=)
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c.2361A= (p.Val787=)
n.3031A=
c.*1301A= (n.*1301A=)
c.2492+1144A= (n.2492+1144A=)
c.2005A= (n.2005A=)
n.2982A=
c.1013A=
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n.2981T>C
c.1012T>C
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c.2459T>C (p.Val820Ala)
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n.2784T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2457T>C (p.Phe819=)
n.2901T>C
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n.2782T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135428741A>TCA365742387AHI1c.2511T>A (p.Phe837Leu)
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n.1967T>A
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c.2492+1141T>A (n.2492+1141T>A)
c.2002T>A (n.2002T>A)
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n.2901T>A
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n.2782T>A
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c.2465T>A (n.2465T>A)
c.9T>A
n.5253T>A
c.2391T>A (p.Val797=)
n.1966T>A
c.2357T>A (p.Phe786Tyr)
n.3027T>A
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c.2001T>A (n.2001T>A)
n.2978T>A
c.1009T>A
c.702T>A
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n.2900T>A
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6g.135428743A>CCA365742396AHI1c.2509T>G (p.Phe837Val)
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c.681T>C
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c.8T>C
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c.2390T>C (p.Val797Ala)
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n.3026T>C
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c.2492+1139T>C (n.2492+1139T>C)
c.2000T>C (n.2000T>C)
n.2977T>C
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n.2802T>C
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n.2899T>C
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6g.135428743A>TCA365742398AHI1c.2509T>A (p.Phe837Ile)
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n.2779G>C
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n.2973_2976del
c.1004_1007del
c.697_700del
c.*708_*711del (n.*708_*711del)
n.2798_2801del
c.2451_2454del (p.Arg817SerfsTer3)
n.2895_2898del
n.3137_3140del
n.2776_2779del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135428745T>ACA365742405AHI1c.2507A>T (p.Lys836Met)
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c.180A>T
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n.2975A>T
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c.699A>T
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n.2800A>T
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n.2897A>T
n.3139A>T
n.2778A>T
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c.1559A>G (p.Lys520Arg)
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n.3024A>G
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n.2975A>G
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n.2800A>G
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n.2897A>G
n.3139A>G
n.2778A>G
 gnomAD v4
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n.1963A>C
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n.3024A>C
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c.2492+1137A>C (n.2492+1137A>C)
c.1998A>C (n.1998A>C)
n.2975A>C
c.1006A>C
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c.*710A>C (n.*710A>C)
n.2800A>C
c.2453A>C (p.Lys818Thr)
n.2897A>C
n.3139A>C
n.2778A>C
6g.135428746T>ACA365742410AHI1c.2506A>T (p.Lys836Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.179A>T
c.2691A>T (n.2691A>T)
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n.1962A>T
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n.3023A>T
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c.2492+1136A>T (n.2492+1136A>T)
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n.2974A>T
c.1005A>T
c.698A>T
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n.2799A>T
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n.2896A>T
n.3138A>T
n.2777A>T
 COSMIC COSMIC
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n.1962A>G
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n.3023A>G
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n.2777A>G
 dbSNP
6g.135428746T>GCA365742412AHI1c.2506A>C (p.Lys836Gln)
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n.3138A>C
n.2777A>C
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c.2691A= (n.2691A=)
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c.*2534A= (n.*2534A=)
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c.2353A= (p.Lys785=)
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c.*1293A= (n.*1293A=)
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c.1997A= (n.1997A=)
n.2974A=
c.1005A=
c.698A=
c.*709A= (n.*709A=)
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c.2452A= (p.Lys818=)
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n.3138A=
n.2777A=
6g.135428747C>ACA365742415AHI1c.2505G>T (p.Arg835Ser)
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c.4G>T
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c.*1292G>T (n.*1292G>T)
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c.1996G>T (n.1996G>T)
n.2973G>T
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c.*708G>T (n.*708G>T)
n.2798G>T
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n.2895G>T
n.3137G>T
n.2776G>T
6g.135428747C=CA1665910720AHI1c.2505G= (p.Arg835=)
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c.*1292G= (n.*1292G=)
c.2492+1135G= (n.2492+1135G=)
c.1996G= (n.1996G=)
n.2973G=
c.1004G=
c.697G=
c.*708G= (n.*708G=)
n.2798G=
c.2451G= (p.Arg817=)
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n.3137G=
n.2776G=
6g.135428747C>GCA365742417AHI1c.2505G>C (p.Arg835Ser)
c.1557G>C (p.Arg519Ser)
c.178G>C
c.2690G>C (n.2690G>C)
c.190G>C
c.*2533G>C (n.*2533G>C)
c.677G>C
n.996G>C
c.2460G>C (n.2460G>C)
c.4G>C
n.5248G>C
c.2386G>C (p.Glu796Gln)
n.1961G>C
c.2352G>C (p.Arg784Ser)
n.3022G>C
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.2492+1135G>C (n.2492+1135G>C)
c.1996G>C (n.1996G>C)
n.2973G>C
c.1004G>C
c.697G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.2798G>C
c.2451G>C (p.Arg817Ser)
n.2895G>C
n.3137G>C
n.2776G>C
6g.135428747C>TCA201403AHI1c.2505G>A (p.Arg835=)
c.1557G>A (p.Arg519=)
c.178G>A
c.2690G>A (n.2690G>A)
c.190G>A
c.*2533G>A (n.*2533G>A)
c.677G>A
n.996G>A
c.2460G>A (n.2460G>A)
c.4G>A
n.5248G>A
c.2386G>A (p.Glu796Lys)
n.1961G>A
c.2352G>A (p.Arg784=)
n.3022G>A
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.2492+1135G>A (n.2492+1135G>A)
c.1996G>A (n.1996G>A)
n.2973G>A
c.1004G>A
c.697G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.2798G>A
c.2451G>A (p.Arg817=)
n.2895G>A
n.3137G>A
n.2776G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428748C>ACA365742419AHI1c.2504G>T (p.Arg835Met)
c.1556G>T (p.Arg519Met)
c.177G>T
c.2689G>T (n.2689G>T)
c.189G>T
c.*2532G>T (n.*2532G>T)
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c.2459G>T (n.2459G>T)
c.3G>T
n.5247G>T
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n.1960G>T
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n.3021G>T
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.2492+1134G>T (n.2492+1134G>T)
c.1995G>T (n.1995G>T)
n.2972G>T
c.1003G>T
c.696G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.2797G>T
c.2450G>T (p.Arg817Met)
n.2894G>T
n.3136G>T
n.2775G>T
 gnomAD v4
6g.135428748C=CA1665910721AHI1c.2504G= (p.Arg835=)
c.1556G= (p.Arg519=)
c.177G=
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c.*1291G= (n.*1291G=)
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c.1995G= (n.1995G=)
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c.1003G=
c.696G=
c.*707G= (n.*707G=)
n.2797G=
c.2450G= (p.Arg817=)
n.2894G=
n.3136G=
n.2775G=
6g.135428748C>GCA365742421AHI1c.2504G>C (p.Arg835Thr)
c.1556G>C (p.Arg519Thr)
c.177G>C
c.2689G>C (n.2689G>C)
c.189G>C
c.*2532G>C (n.*2532G>C)
c.676G>C
n.995G>C
c.2459G>C (n.2459G>C)
c.3G>C
n.5247G>C
c.2385G>C (p.Lys795Asn)
n.1960G>C
c.2351G>C (p.Arg784Thr)
n.3021G>C
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c.2492+1134G>C (n.2492+1134G>C)
c.1995G>C (n.1995G>C)
n.2972G>C
c.1003G>C
c.696G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.2797G>C
c.2450G>C (p.Arg817Thr)
n.2894G>C
n.3136G>C
n.2775G>C
6g.135428748C>TCA4012352AHI1c.2504G>A (p.Arg835Lys)
c.1556G>A (p.Arg519Lys)
c.177G>A
c.2689G>A (n.2689G>A)
c.189G>A
c.*2532G>A (n.*2532G>A)
c.676G>A
n.995G>A
c.2459G>A (n.2459G>A)
c.3G>A
n.5247G>A
c.2385G>A (p.Lys795=)
n.1960G>A
c.2351G>A (p.Arg784Lys)
n.3021G>A
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.2492+1134G>A (n.2492+1134G>A)
c.1995G>A (n.1995G>A)
n.2972G>A
c.1003G>A
c.696G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.2797G>A
c.2450G>A (p.Arg817Lys)
n.2894G>A
n.3136G>A
n.2775G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428749T>ACA365742423AHI1c.2503A>T (p.Arg835Trp)
c.1555A>T (p.Arg519Trp)
c.176A>T
c.2688A>T (n.2688A>T)
c.188A>T
c.*2531A>T (n.*2531A>T)
c.675A>T
n.994A>T
c.2458A>T (n.2458A>T)
c.2A>T
n.5246A>T
c.2384A>T (p.Lys795Met)
n.1959A>T
c.2350A>T (p.Arg784Trp)
n.3020A>T
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.2492+1133A>T (n.2492+1133A>T)
c.1994A>T (n.1994A>T)
n.2971A>T
c.1002A>T
c.695A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
n.2796A>T
c.2449A>T (p.Arg817Trp)
n.2893A>T
n.3135A>T
n.2774A>T
6g.135428749T>CCA365742422AHI1c.2503A>G (p.Arg835Gly)
c.1555A>G (p.Arg519Gly)
c.176A>G
c.2688A>G (n.2688A>G)
c.188A>G
c.*2531A>G (n.*2531A>G)
c.675A>G
n.994A>G
c.2458A>G (n.2458A>G)
c.2A>G
n.5246A>G
c.2384A>G (p.Lys795Arg)
n.1959A>G
c.2350A>G (p.Arg784Gly)
n.3020A>G
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.2492+1133A>G (n.2492+1133A>G)
c.1994A>G (n.1994A>G)
n.2971A>G
c.1002A>G
c.695A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
n.2796A>G
c.2449A>G (p.Arg817Gly)
n.2893A>G
n.3135A>G
n.2774A>G
 gnomAD v4
6g.135428749T>GCA452211841AHI1c.2503A>C (p.Arg835=)
c.1555A>C (p.Arg519=)
c.176A>C
c.2688A>C (n.2688A>C)
c.188A>C
c.*2531A>C (n.*2531A>C)
c.675A>C
n.994A>C
c.2458A>C (n.2458A>C)
c.2A>C
n.5246A>C
c.2384A>C (p.Lys795Thr)
n.1959A>C
c.2350A>C (p.Arg784=)
n.3020A>C
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.2492+1133A>C (n.2492+1133A>C)
c.1994A>C (n.1994A>C)
n.2971A>C
c.1002A>C
c.695A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
n.2796A>C
c.2449A>C (p.Arg817=)
n.2893A>C
n.3135A>C
n.2774A>C
6g.135428750T>ACA452211842AHI1c.2502A>T (p.Ala834=)
c.1554A>T (p.Ala518=)
c.175A>T
c.2687A>T (n.2687A>T)
c.187A>T
c.*2530A>T (n.*2530A>T)
c.674A>T
n.993A>T
c.2457A>T (n.2457A>T)
c.1A>T
n.5245A>T
c.2383A>T (p.Lys795Ter)
n.1958A>T
c.2349A>T (p.Ala783=)
n.3019A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.2492+1132A>T (n.2492+1132A>T)
c.1993A>T (n.1993A>T)
n.2970A>T
c.1001A>T
c.694A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.2795A>T
c.2448A>T (p.Ala816=)
n.2892A>T
n.3134A>T
n.2773A>T
6g.135428750T>CCA452211843AHI1c.2502A>G (p.Ala834=)
c.1554A>G (p.Ala518=)
c.175A>G
c.2687A>G (n.2687A>G)
c.187A>G
c.*2530A>G (n.*2530A>G)
c.674A>G
n.993A>G
c.2457A>G (n.2457A>G)
c.1A>G
n.5245A>G
c.2383A>G (p.Lys795Glu)
n.1958A>G
c.2349A>G (p.Ala783=)
n.3019A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.2492+1132A>G (n.2492+1132A>G)
c.1993A>G (n.1993A>G)
n.2970A>G
c.1001A>G
c.694A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.2795A>G
c.2448A>G (p.Ala816=)
n.2892A>G
n.3134A>G
n.2773A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135428750T>GCA452211845AHI1c.2502A>C (p.Ala834=)
c.1554A>C (p.Ala518=)
c.175A>C
c.2687A>C (n.2687A>C)
c.187A>C
c.*2530A>C (n.*2530A>C)
c.674A>C
n.993A>C
c.2457A>C (n.2457A>C)
c.1A>C
n.5245A>C
c.2383A>C (p.Lys795Gln)
n.1958A>C
c.2349A>C (p.Ala783=)
n.3019A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.2492+1132A>C (n.2492+1132A>C)
c.1993A>C (n.1993A>C)
n.2970A>C
c.1001A>C
c.694A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.2795A>C
c.2448A>C (p.Ala816=)
n.2892A>C
n.3134A>C
n.2773A>C
6g.135428751G>ACA4012353AHI1c.2501C>T (p.Ala834Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.174C>T
c.2686C>T (n.2686C>T)
c.186C>T
c.*2529C>T (n.*2529C>T)
c.673C>T
n.992C>T
c.2456C>T (n.2456C>T)
n.5244C>T
c.2382C>T (p.Ser794=)
n.1957C>T
c.2348C>T (p.Ala783Val)
n.3018C>T
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.2492+1131C>T (n.2492+1131C>T)
c.1992C>T (n.1992C>T)
n.2969C>T
c.1000C>T
c.693C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.2794C>T
c.2447C>T (p.Ala816Val)
n.2891C>T
n.3133C>T
n.2772C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428751G>CCA365742424AHI1c.2501C>G (p.Ala834Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.174C>G
c.2686C>G (n.2686C>G)
c.186C>G
c.*2529C>G (n.*2529C>G)
c.673C>G
n.992C>G
c.2456C>G (n.2456C>G)
n.5244C>G
c.2382C>G (p.Ser794Arg)
n.1957C>G
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
n.3018C>G
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.2492+1131C>G (n.2492+1131C>G)
c.1992C>G (n.1992C>G)
n.2969C>G
c.1000C>G
c.693C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.2794C>G
c.2447C>G (p.Ala816Gly)
n.2891C>G
n.3133C>G
n.2772C>G
 gnomAD v4
6g.135428751G=CA1665910722AHI1c.2501C= (p.Ala834=)
c.1553C= (p.Ala518=)
c.174C=
c.2686C= (n.2686C=)
c.186C=
c.*2529C= (n.*2529C=)
c.673C=
n.992C=
c.2456C= (n.2456C=)
n.5244C=
c.2382C= (p.Ser794=)
n.1957C=
c.2348C= (p.Ala783=)
n.3018C=
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.2492+1131C= (n.2492+1131C=)
c.1992C= (n.1992C=)
n.2969C=
c.1000C=
c.693C=
c.*704C= (n.*704C=)
n.2794C=
c.2447C= (p.Ala816=)
n.2891C=
n.3133C=
n.2772C=
6g.135428751G>TCA365742425AHI1c.2501C>A (p.Ala834Glu)
c.1553C>A (p.Ala518Glu)
c.174C>A
c.2686C>A (n.2686C>A)
c.186C>A
c.*2529C>A (n.*2529C>A)
c.673C>A
n.992C>A
c.2456C>A (n.2456C>A)
n.5244C>A
c.2382C>A (p.Ser794Arg)
n.1957C>A
c.2348C>A (p.Ala783Glu)
n.3018C>A
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.2492+1131C>A (n.2492+1131C>A)
c.1992C>A (n.1992C>A)
n.2969C>A
c.1000C>A
c.693C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.2794C>A
c.2447C>A (p.Ala816Glu)
n.2891C>A
n.3133C>A
n.2772C>A
 gnomAD v4
6g.135428752C>ACA365742426AHI1c.2500G>T (p.Ala834Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.173G>T
c.2685G>T (n.2685G>T)
c.185G>T
c.*2528G>T (n.*2528G>T)
c.672G>T
n.991G>T
c.2455G>T (n.2455G>T)
n.5243G>T
c.2381G>T (p.Ser794Ile)
n.1956G>T
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
n.3017G>T
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.2492+1130G>T (n.2492+1130G>T)
c.1991G>T (n.1991G>T)
n.2968G>T
c.999G>T
c.692G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.2793G>T
c.2446G>T (p.Ala816Ser)
n.2890G>T
n.3132G>T
n.2771G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.135428752C>GCA365742427AHI1c.2500G>C (p.Ala834Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.173G>C
c.2685G>C (n.2685G>C)
c.185G>C
c.*2528G>C (n.*2528G>C)
c.672G>C
n.991G>C
c.2455G>C (n.2455G>C)
n.5243G>C
c.2381G>C (p.Ser794Thr)
n.1956G>C
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
n.3017G>C
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.2492+1130G>C (n.2492+1130G>C)
c.1991G>C (n.1991G>C)
n.2968G>C
c.999G>C
c.692G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
n.2793G>C
c.2446G>C (p.Ala816Pro)
n.2890G>C
n.3132G>C
n.2771G>C
6g.135428752C>TCA365742428AHI1c.2500G>A (p.Ala834Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.173G>A
c.2685G>A (n.2685G>A)
c.185G>A
c.*2528G>A (n.*2528G>A)
c.672G>A
n.991G>A
c.2455G>A (n.2455G>A)
n.5243G>A
c.2381G>A (p.Ser794Asn)
n.1956G>A
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
n.3017G>A
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.2492+1130G>A (n.2492+1130G>A)
c.1991G>A (n.1991G>A)
n.2968G>A
c.999G>A
c.692G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
n.2793G>A
c.2446G>A (p.Ala816Thr)
n.2890G>A
n.3132G>A
n.2771G>A
 gnomAD v4
6g.135428753T>ACA452211855AHI1c.2499A>T (p.Val833=)
c.1551A>T (p.Val517=)
c.172A>T
c.2684A>T (n.2684A>T)
c.184A>T
c.*2527A>T (n.*2527A>T)
c.671A>T
n.990A>T
c.2454A>T (n.2454A>T)
n.5242A>T
c.2380A>T (p.Ser794Cys)
n.1955A>T
c.2346A>T (p.Val782=)
n.3016A>T
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.2492+1129A>T (n.2492+1129A>T)
c.1990A>T (n.1990A>T)
n.2967A>T
c.998A>T
c.691A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.2792A>T
c.2445A>T (p.Val815=)
n.2889A>T
n.3131A>T
n.2770A>T
6g.135428753T>CCA452211857AHI1c.2499A>G (p.Val833=)
c.1551A>G (p.Val517=)
c.172A>G
c.2684A>G (n.2684A>G)
c.184A>G
c.*2527A>G (n.*2527A>G)
c.671A>G
n.990A>G
c.2454A>G (n.2454A>G)
n.5242A>G
c.2380A>G (p.Ser794Gly)
n.1955A>G
c.2346A>G (p.Val782=)
n.3016A>G
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.2492+1129A>G (n.2492+1129A>G)
c.1990A>G (n.1990A>G)
n.2967A>G
c.998A>G
c.691A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.2792A>G
c.2445A>G (p.Val815=)
n.2889A>G
n.3131A>G
n.2770A>G
6g.135428753T>GCA452211860AHI1c.2499A>C (p.Val833=)
c.1551A>C (p.Val517=)
c.172A>C
c.2684A>C (n.2684A>C)
c.184A>C
c.*2527A>C (n.*2527A>C)
c.671A>C
n.990A>C
c.2454A>C (n.2454A>C)
n.5242A>C
c.2380A>C (p.Ser794Arg)
n.1955A>C
c.2346A>C (p.Val782=)
n.3016A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.2492+1129A>C (n.2492+1129A>C)
c.1990A>C (n.1990A>C)
n.2967A>C
c.998A>C
c.691A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.2792A>C
c.2445A>C (p.Val815=)
n.2889A>C
n.3131A>C
n.2770A>C
6g.135428754A>CCA365742429AHI1c.2498T>G (p.Val833Gly)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.171T>G
c.2683T>G (n.2683T>G)
c.183T>G
c.*2526T>G (n.*2526T>G)
c.670T>G
n.989T>G
c.2453T>G (n.2453T>G)
n.5241T>G
c.2379T>G (p.Ser793Arg)
n.1954T>G
c.2345T>G (p.Val782Gly)
n.3015T>G
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
c.2492+1128T>G (n.2492+1128T>G)
c.1989T>G (n.1989T>G)
n.2966T>G
c.997T>G
c.690T>G
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.2791T>G
c.2444T>G (p.Val815Gly)
n.2888T>G
n.3130T>G
n.2769T>G
6g.135428754A>GCA365742430AHI1c.2498T>C (p.Val833Ala)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.171T>C
c.2683T>C (n.2683T>C)
c.183T>C
c.*2526T>C (n.*2526T>C)
c.670T>C
n.989T>C
c.2453T>C (n.2453T>C)
n.5241T>C
c.2379T>C (p.Ser793=)
n.1954T>C
c.2345T>C (p.Val782Ala)
n.3015T>C
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.2492+1128T>C (n.2492+1128T>C)
c.1989T>C (n.1989T>C)
n.2966T>C
c.997T>C
c.690T>C
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.2791T>C
c.2444T>C (p.Val815Ala)
n.2888T>C
n.3130T>C
n.2769T>C
6g.135428754A>TCA365742431AHI1c.2498T>A (p.Val833Glu)
c.1550T>A (p.Val517Glu)
c.171T>A
c.2683T>A (n.2683T>A)
c.183T>A
c.*2526T>A (n.*2526T>A)
c.670T>A
n.989T>A
c.2453T>A (n.2453T>A)
n.5241T>A
c.2379T>A (p.Ser793Arg)
n.1954T>A
c.2345T>A (p.Val782Glu)
n.3015T>A
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.2492+1128T>A (n.2492+1128T>A)
c.1989T>A (n.1989T>A)
n.2966T>A
c.997T>A
c.690T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.2791T>A
c.2444T>A (p.Val815Glu)
n.2888T>A
n.3130T>A
n.2769T>A
6g.135428755C>ACA365742432AHI1c.2497G>T (p.Val833Leu)
c.1549G>T (p.Val517Leu)
c.170G>T
c.2682G>T (n.2682G>T)
c.182G>T
c.*2525G>T (n.*2525G>T)
c.669G>T
n.988G>T
c.2452G>T (n.2452G>T)
n.5240G>T
c.2378G>T (p.Ser793Ile)
n.1953G>T
c.2344G>T (p.Val782Leu)
n.3014G>T
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.2492+1127G>T (n.2492+1127G>T)
c.1988G>T (n.1988G>T)
n.2965G>T
c.996G>T
c.689G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.2790G>T
c.2443G>T (p.Val815Leu)
n.2887G>T
n.3129G>T
n.2768G>T
6g.135428755C=CA1665910723AHI1c.2497G= (p.Val833=)
c.1549G= (p.Val517=)
c.170G=
c.2682G= (n.2682G=)
c.182G=
c.*2525G= (n.*2525G=)
c.669G=
n.988G=
c.2452G= (n.2452G=)
n.5240G=
c.2378G= (p.Ser793=)
n.1953G=
c.2344G= (p.Val782=)
n.3014G=
c.*1284G= (n.*1284G=)
c.2492+1127G= (n.2492+1127G=)
c.1988G= (n.1988G=)
n.2965G=
c.996G=
c.689G=
c.*700G= (n.*700G=)
n.2790G=
c.2443G= (p.Val815=)
n.2887G=
n.3129G=
n.2768G=
6g.135428755C>GCA365742434AHI1c.2497G>C (p.Val833Leu)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.170G>C
c.2682G>C (n.2682G>C)
c.182G>C
c.*2525G>C (n.*2525G>C)
c.669G>C
n.988G>C
c.2452G>C (n.2452G>C)
n.5240G>C
c.2378G>C (p.Ser793Thr)
n.1953G>C
c.2344G>C (p.Val782Leu)
n.3014G>C
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.2492+1127G>C (n.2492+1127G>C)
c.1988G>C (n.1988G>C)
n.2965G>C
c.996G>C
c.689G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.2790G>C
c.2443G>C (p.Val815Leu)
n.2887G>C
n.3129G>C
n.2768G>C
6g.135428755C>TCA4012354AHI1c.2497G>A (p.Val833Ile)
c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.170G>A
c.2682G>A (n.2682G>A)
c.182G>A
c.*2525G>A (n.*2525G>A)
c.669G>A
n.988G>A
c.2452G>A (n.2452G>A)
n.5240G>A
c.2378G>A (p.Ser793Asn)
n.1953G>A
c.2344G>A (p.Val782Ile)
n.3014G>A
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.2492+1127G>A (n.2492+1127G>A)
c.1988G>A (n.1988G>A)
n.2965G>A
c.996G>A
c.689G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.2790G>A
c.2443G>A (p.Val815Ile)
n.2887G>A
n.3129G>A
n.2768G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428756T>ACA365742438AHI1c.2496A>T (p.Leu832Phe)
c.1548A>T (p.Leu516Phe)
c.169A>T
c.2681A>T (n.2681A>T)
c.181A>T
c.*2524A>T (n.*2524A>T)
c.668A>T
n.987A>T
c.2451A>T (n.2451A>T)
n.5239A>T
c.2377A>T (p.Ser793Cys)
n.1952A>T
c.2343A>T (p.Leu781Phe)
n.3013A>T
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.2492+1126A>T (n.2492+1126A>T)
c.1987A>T (n.1987A>T)
n.2964A>T
c.995A>T
c.688A>T
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.2789A>T
c.2442A>T (p.Leu814Phe)
n.2886A>T
n.3128A>T
n.2767A>T
 gnomAD v4
6g.135428756T>CCA452211869AHI1c.2496A>G (p.Leu832=)
c.1548A>G (p.Leu516=)
c.169A>G
c.2681A>G (n.2681A>G)
c.181A>G
c.*2524A>G (n.*2524A>G)
c.668A>G
n.987A>G
c.2451A>G (n.2451A>G)
n.5239A>G
c.2377A>G (p.Ser793Gly)
n.1952A>G
c.2343A>G (p.Leu781=)
n.3013A>G
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.2492+1126A>G (n.2492+1126A>G)
c.1987A>G (n.1987A>G)
n.2964A>G
c.995A>G
c.688A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.2789A>G
c.2442A>G (p.Leu814=)
n.2886A>G
n.3128A>G
n.2767A>G
6g.135428756T>GCA365742436AHI1c.2496A>C (p.Leu832Phe)
c.1548A>C (p.Leu516Phe)
c.169A>C
c.2681A>C (n.2681A>C)
c.181A>C
c.*2524A>C (n.*2524A>C)
c.668A>C
n.987A>C
c.2451A>C (n.2451A>C)
n.5239A>C
c.2377A>C (p.Ser793Arg)
n.1952A>C
c.2343A>C (p.Leu781Phe)
n.3013A>C
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.2492+1126A>C (n.2492+1126A>C)
c.1987A>C (n.1987A>C)
n.2964A>C
c.995A>C
c.688A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.2789A>C
c.2442A>C (p.Leu814Phe)
n.2886A>C
n.3128A>C
n.2767A>C
6g.135428756_135428757delinsTACA1665910724AHI1c.2495_2496delinsTA (p.Leu832=)
c.1547_1548delinsTA (p.Leu516=)
c.168_169delinsTA
c.2680_2681delinsTA (n.2680_2681delinsTA)
c.180_181delinsTA
c.*2523_*2524delinsTA (n.*2523_*2524delinsTA)
c.667_668delinsTA
n.986_987delinsTA
c.2450_2451delinsTA (n.2450_2451delinsTA)
n.5238_5239delinsTA
c.2376_2377delinsTA (p.Ile792=)
n.1951_1952delinsTA
c.2342_2343delinsTA (p.Leu781=)
n.3012_3013delinsTA
c.*1282_*1283delinsTA (n.*1282_*1283delinsTA)
c.2492+1125_2492+1126delinsTA (n.2492+1125_2492+1126delinsTA)
c.1986_1987delinsTA (n.1986_1987delinsTA)
n.2963_2964delinsTA
c.994_995delinsTA
c.687_688delinsTA
c.*698_*699delinsTA (n.*698_*699delinsTA)
n.2788_2789delinsTA
c.2441_2442delinsTA (p.Leu814=)
n.2885_2886delinsTA
n.3127_3128delinsTA
n.2766_2767delinsTA
6g.135428756_135428761delCA2773168589AHI1c.2493-2_2496del
c.1545-2_1548del
c.166-2_169del
c.2678-2_2681del
c.178-2_181del
c.*2521-2_*2524del
c.665-2_668del
n.984-2_987del
c.2448-2_2451del
n.5236-2_5239del
c.2374-2_2377del
n.1949-2_1952del
c.2340-2_2343del
n.3010-2_3013del
c.*1280-2_*1283del
c.2492+1121_2492+1126del (n.2492+1121_2492+1126del)
c.1984-2_1987del
n.2961-2_2964del
c.992-2_995del
c.685-2_688del
c.*696-2_*699del
n.2786-2_2789del
c.2439-2_2442del
n.2883-2_2886del
n.3125-2_3128del
n.2764-2_2767del
6g.135428757A=CA1665910725AHI1c.2495T= (p.Leu832=)
c.1547T= (p.Leu516=)
c.168T=
c.2680T= (n.2680T=)
c.180T=
c.*2523T= (n.*2523T=)
c.667T=
n.986T=
c.2450T= (n.2450T=)
n.5238T=
c.2376T= (p.Ile792=)
n.1951T=
c.2342T= (p.Leu781=)
n.3012T=
c.*1282T= (n.*1282T=)
c.2492+1125T= (n.2492+1125T=)
c.1986T= (n.1986T=)
n.2963T=
c.994T=
c.687T=
c.*698T= (n.*698T=)
n.2788T=
c.2441T= (p.Leu814=)
n.2885T=
n.3127T=
n.2766T=
6g.135428757A>CCA279357AHI1c.2495T>G (p.Leu832Ter)
c.1547T>G (p.Leu516Ter)
c.168T>G
c.2680T>G (n.2680T>G)
c.180T>G
c.*2523T>G (n.*2523T>G)
c.667T>G
n.986T>G
c.2450T>G (n.2450T>G)
n.5238T>G
c.2376T>G (p.Ile792Met)
n.1951T>G
c.2342T>G (p.Leu781Ter)
n.3012T>G
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.2492+1125T>G (n.2492+1125T>G)
c.1986T>G (n.1986T>G)
n.2963T>G
c.994T>G
c.687T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.2788T>G
c.2441T>G (p.Leu814Ter)
n.2885T>G
n.3127T>G
n.2766T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135428757A>GCA365742440AHI1c.2495T>C (p.Leu832Ser)
c.1547T>C (p.Leu516Ser)
c.168T>C
c.2680T>C (n.2680T>C)
c.180T>C
c.*2523T>C (n.*2523T>C)
c.667T>C
n.986T>C
c.2450T>C (n.2450T>C)
n.5238T>C
c.2376T>C (p.Ile792=)
n.1951T>C
c.2342T>C (p.Leu781Ser)
n.3012T>C
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.2492+1125T>C (n.2492+1125T>C)
c.1986T>C (n.1986T>C)
n.2963T>C
c.994T>C
c.687T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.2788T>C
c.2441T>C (p.Leu814Ser)
n.2885T>C
n.3127T>C
n.2766T>C
6g.135428757A>TCA365742442AHI1c.2495T>A (p.Leu832Ter)
c.1547T>A (p.Leu516Ter)
c.168T>A
c.2680T>A (n.2680T>A)
c.180T>A
c.*2523T>A (n.*2523T>A)
c.667T>A
n.986T>A
c.2450T>A (n.2450T>A)
n.5238T>A
c.2376T>A (p.Ile792=)
n.1951T>A
c.2342T>A (p.Leu781Ter)
n.3012T>A
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.2492+1125T>A (n.2492+1125T>A)
c.1986T>A (n.1986T>A)
n.2963T>A
c.994T>A
c.687T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.2788T>A
c.2441T>A (p.Leu814Ter)
n.2885T>A
n.3127T>A
n.2766T>A
6g.135428758delCA570557238AHI1c.2495del (p.Leu832Ter)
c.1547del (p.Leu516Ter)
c.168del
c.2680del (n.2680del)
c.180del
c.*2523del (n.*2523del)
c.667del
n.986del
c.2450del (n.2450del)
n.5238del
c.2376del (p.Ser793ValfsTer?)
n.1951del
c.2342del (p.Leu781Ter)
n.3012del
c.*1282del (n.*1282del)
c.2492+1125del (n.2492+1125del)
c.1986del (n.1986del)
n.2963del
c.994del
c.687del
c.*698del (n.*698del)
n.2788del
c.2441del (p.Leu814Ter)
n.2885del
n.3127del
n.2766del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135428758A>CCA365742444AHI1c.2494T>G (p.Leu832Val)
c.1546T>G (p.Leu516Val)
c.167T>G
c.2679T>G (n.2679T>G)
c.179T>G
c.*2522T>G (n.*2522T>G)
c.666T>G
n.985T>G
c.2449T>G (n.2449T>G)
n.5237T>G
c.2375T>G (p.Ile792Ser)
n.1950T>G
c.2341T>G (p.Leu781Val)
n.3011T>G
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.2492+1124T>G (n.2492+1124T>G)
c.1985T>G (n.1985T>G)
n.2962T>G
c.993T>G
c.686T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.2787T>G
c.2440T>G (p.Leu814Val)
n.2884T>G
n.3126T>G
n.2765T>G
6g.135428758A>GCA452211880AHI1c.2494T>C (p.Leu832=)
c.1546T>C (p.Leu516=)
c.167T>C
c.2679T>C (n.2679T>C)
c.179T>C
c.*2522T>C (n.*2522T>C)
c.666T>C
n.985T>C
c.2449T>C (n.2449T>C)
n.5237T>C
c.2375T>C (p.Ile792Thr)
n.1950T>C
c.2341T>C (p.Leu781=)
n.3011T>C
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.2492+1124T>C (n.2492+1124T>C)
c.1985T>C (n.1985T>C)
n.2962T>C
c.993T>C
c.686T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.2787T>C
c.2440T>C (p.Leu814=)
n.2884T>C
n.3126T>C
n.2765T>C
 dbSNP
6g.135428758A>TCA365742446AHI1c.2494T>A (p.Leu832Ile)
c.1546T>A (p.Leu516Ile)
c.167T>A
c.2679T>A (n.2679T>A)
c.179T>A
c.*2522T>A (n.*2522T>A)
c.666T>A
n.985T>A
c.2449T>A (n.2449T>A)
n.5237T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.178-5T>C
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n.3010-5T>C
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c.1984-5T>C (n.1984-5T>C)
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n.2883-5T>C
n.3125-5T>C
n.2764-5T>C
 ClinVar gnomAD v4
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c.2492+1117T>G (n.2492+1117T>G)
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n.2961-6T>G
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n.2786-6T>G
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n.2883-6T>G
n.3125-6T>G
n.2764-6T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135428765A>GCA2680450487AHI1c.2493-6T>C (n.2493-6T>C)
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n.3010-6T>C
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c.2492+1117T>C (n.2492+1117T>C)
c.1984-6T>C (n.1984-6T>C)
n.2961-6T>C
c.992-6T>C
c.685-6T>C
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n.2786-6T>C
c.2439-6T>C (n.2439-6T>C)
n.2883-6T>C
n.3125-6T>C
n.2764-6T>C
 gnomAD v4
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n.3010-7C>T
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n.2883-7C>T
n.3125-7C>T
n.2764-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1949-7C>A
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n.2883-7C>A
n.3125-7C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3125-8G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3125-9T=
n.2764-9T=
6g.135428768A>GCA1665910734AHI1c.2493-9T>C (n.2493-9T>C)
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c.178-9T>C
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c.665-9T>C
n.984-9T>C
c.2448-9T>C (n.2448-9T>C)
n.5236-9T>C
c.2374-9T>C (n.2374-9T>C)
n.1949-9T>C
c.2340-9T>C (n.2340-9T>C)
n.3010-9T>C
c.*1280-9T>C (n.*1280-9T>C)
c.2492+1114T>C (n.2492+1114T>C)
c.1984-9T>C (n.1984-9T>C)
n.2961-9T>C
c.992-9T>C
c.685-9T>C
c.*696-9T>C (n.*696-9T>C)
n.2786-9T>C
c.2439-9T>C (n.2439-9T>C)
n.2883-9T>C
n.3125-9T>C
n.2764-9T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.984-9dup
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n.5236-9dup
c.2374-9dup (n.2374-9dup)
n.1949-9dup
c.2340-9dup (n.2340-9dup)
n.3010-9dup
c.*1280-9dup (n.*1280-9dup)
c.2492+1114dup (n.2492+1114dup)
c.1984-9dup (n.1984-9dup)
n.2961-9dup
c.992-9dup
c.685-9dup
c.*696-9dup (n.*696-9dup)
n.2786-9dup
c.2439-9dup (n.2439-9dup)
n.2883-9dup
n.3125-9dup
n.2764-9dup
 ClinVar gnomAD v4
6g.135428773delCA2680450488AHI1c.2493-9del (n.2493-9del)
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n.984-9del
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n.5236-9del
c.2374-9del (n.2374-9del)
n.1949-9del
c.2340-9del (n.2340-9del)
n.3010-9del
c.*1280-9del (n.*1280-9del)
c.2492+1114del (n.2492+1114del)
c.1984-9del (n.1984-9del)
n.2961-9del
c.992-9del
c.685-9del
c.*696-9del (n.*696-9del)
n.2786-9del
c.2439-9del (n.2439-9del)
n.2883-9del
n.3125-9del
n.2764-9del
 gnomAD v4
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c.2374-12T= (n.2374-12T=)
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c.2340-12T= (n.2340-12T=)
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c.*1280-12T= (n.*1280-12T=)
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n.2883-12T=
n.3125-12T=
n.2764-12T=
6g.135428771A>GCA4012356AHI1c.2493-12T>C (n.2493-12T>C)
c.1545-12T>C (n.1545-12T>C)
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n.5236-12T>C
c.2374-12T>C (n.2374-12T>C)
n.1949-12T>C
c.2340-12T>C (n.2340-12T>C)
n.3010-12T>C
c.*1280-12T>C (n.*1280-12T>C)
c.2492+1111T>C (n.2492+1111T>C)
c.1984-12T>C (n.1984-12T>C)
n.2961-12T>C
c.992-12T>C
c.685-12T>C
c.*696-12T>C (n.*696-12T>C)
n.2786-12T>C
c.2439-12T>C (n.2439-12T>C)
n.2883-12T>C
n.3125-12T>C
n.2764-12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428772A=CA1665910736AHI1c.2493-13T= (n.2493-13T=)
c.1545-13T= (n.1545-13T=)
c.166-13T=
c.2678-13T= (n.2678-13T=)
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n.984-13T=
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n.5236-13T=
c.2374-13T= (n.2374-13T=)
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c.2340-13T= (n.2340-13T=)
n.3010-13T=
c.*1280-13T= (n.*1280-13T=)
c.2492+1110T= (n.2492+1110T=)
c.1984-13T= (n.1984-13T=)
n.2961-13T=
c.992-13T=
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n.2786-13T=
c.2439-13T= (n.2439-13T=)
n.2883-13T=
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Number of alleles fetched