Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.135428619A>C	CA2680450477	AHI1	c.2623+10T>G (n.2623+10T>G) c.1675+10T>G (n.1675+10T>G) c.296+10T>G c.2808+10T>G (n.2808+10T>G) c.308+10T>G c.2651+10T>G (n.2651+10T>G) c.795+10T>G n.1114+10T>G c.2578+10T>G (n.2578+10T>G) c.122+10T>G n.5366+10T>G c.77+10T>G (n.77+10T>G) n.2079+10T>G c.2470+10T>G (n.2470+10T>G) n.3140+10T>G c.1410+10T>G (n.1410+10T>G) c.2492+1263T>G (n.2492+1263T>G) c.2114+10T>G (n.2114+10T>G) n.3091+10T>G c.1122+10T>G c.815+10T>G c.826+10T>G (n.826+10T>G) n.2916+10T>G c.2569+10T>G (n.2569+10T>G) n.3013+10T>G n.3255+10T>G n.2894+10T>G	gnomAD v4
6	g.135428621dup	CA4012331	AHI1	c.2623+10dup (n.2623+10dup) c.1675+10dup (n.1675+10dup) c.296+10dup c.2808+10dup (n.2808+10dup) c.308+10dup c.2651+10dup (n.2651+10dup) c.795+10dup n.1114+10dup c.2578+10dup (n.2578+10dup) c.122+10dup n.5366+10dup c.77+10dup (n.77+10dup) n.2079+10dup c.2470+10dup (n.2470+10dup) n.3140+10dup c.1410+10dup (n.1410+10dup) c.2492+1263dup (n.2492+1263dup) c.2114+10dup (n.2114+10dup) n.3091+10dup c.1122+10dup c.815+10dup c.826+10dup (n.826+10dup) n.2916+10dup c.2569+10dup (n.2569+10dup) n.3013+10dup n.3255+10dup n.2894+10dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135428621A>G	CA2680450478	AHI1	c.2623+8T>C (n.2623+8T>C) c.1675+8T>C (n.1675+8T>C) c.296+8T>C c.2808+8T>C (n.2808+8T>C) c.308+8T>C c.2651+8T>C (n.2651+8T>C) c.795+8T>C n.1114+8T>C c.2578+8T>C (n.2578+8T>C) c.122+8T>C n.5366+8T>C c.77+8T>C (n.77+8T>C) n.2079+8T>C c.2470+8T>C (n.2470+8T>C) n.3140+8T>C c.1410+8T>C (n.1410+8T>C) c.2492+1261T>C (n.2492+1261T>C) c.2114+8T>C (n.2114+8T>C) n.3091+8T>C c.1122+8T>C c.815+8T>C c.826+8T>C (n.826+8T>C) n.2916+8T>C c.2569+8T>C (n.2569+8T>C) n.3013+8T>C n.3255+8T>C n.2894+8T>C	gnomAD v4
6	g.135428622C>T	CA2680450479	AHI1	c.2623+7G>A (n.2623+7G>A) c.1675+7G>A (n.1675+7G>A) c.296+7G>A c.2808+7G>A (n.2808+7G>A) c.308+7G>A c.2651+7G>A (n.2651+7G>A) c.795+7G>A n.1114+7G>A c.2578+7G>A (n.2578+7G>A) c.122+7G>A n.5366+7G>A c.77+7G>A (n.77+7G>A) n.2079+7G>A c.2470+7G>A (n.2470+7G>A) n.3140+7G>A c.1410+7G>A (n.1410+7G>A) c.2492+1260G>A (n.2492+1260G>A) c.2114+7G>A (n.2114+7G>A) n.3091+7G>A c.1122+7G>A c.815+7G>A c.826+7G>A (n.826+7G>A) n.2916+7G>A c.2569+7G>A (n.2569+7G>A) n.3013+7G>A n.3255+7G>A n.2894+7G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.135428623A=	CA1665910667	AHI1	c.2623+6T= (n.2623+6T=) c.1675+6T= (n.1675+6T=) c.296+6T= c.2808+6T= (n.2808+6T=) c.308+6T= c.2651+6T= (n.2651+6T=) c.795+6T= n.1114+6T= c.2578+6T= (n.2578+6T=) c.122+6T= n.5366+6T= c.77+6T= (n.77+6T=) n.2079+6T= c.2470+6T= (n.2470+6T=) n.3140+6T= c.1410+6T= (n.1410+6T=) c.2492+1259T= (n.2492+1259T=) c.2114+6T= (n.2114+6T=) n.3091+6T= c.1122+6T= c.815+6T= c.826+6T= (n.826+6T=) n.2916+6T= c.2569+6T= (n.2569+6T=) n.3013+6T= n.3255+6T= n.2894+6T=
6	g.135428623A>G	CA819385548	AHI1	c.2623+6T>C (n.2623+6T>C) c.1675+6T>C (n.1675+6T>C) c.296+6T>C c.2808+6T>C (n.2808+6T>C) c.308+6T>C c.2651+6T>C (n.2651+6T>C) c.795+6T>C n.1114+6T>C c.2578+6T>C (n.2578+6T>C) c.122+6T>C n.5366+6T>C c.77+6T>C (n.77+6T>C) n.2079+6T>C c.2470+6T>C (n.2470+6T>C) n.3140+6T>C c.1410+6T>C (n.1410+6T>C) c.2492+1259T>C (n.2492+1259T>C) c.2114+6T>C (n.2114+6T>C) n.3091+6T>C c.1122+6T>C c.815+6T>C c.826+6T>C (n.826+6T>C) n.2916+6T>C c.2569+6T>C (n.2569+6T>C) n.3013+6T>C n.3255+6T>C n.2894+6T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135428624T>C	CA148118613	AHI1	c.2623+5A>G (n.2623+5A>G) c.1675+5A>G (n.1675+5A>G) c.296+5A>G c.2808+5A>G (n.2808+5A>G) c.308+5A>G c.2651+5A>G (n.2651+5A>G) c.795+5A>G n.1114+5A>G c.2578+5A>G (n.2578+5A>G) c.122+5A>G n.5366+5A>G c.77+5A>G (n.77+5A>G) n.2079+5A>G c.2470+5A>G (n.2470+5A>G) n.3140+5A>G c.1410+5A>G (n.1410+5A>G) c.2492+1258A>G (n.2492+1258A>G) c.2114+5A>G (n.2114+5A>G) n.3091+5A>G c.1122+5A>G c.815+5A>G c.826+5A>G (n.826+5A>G) n.2916+5A>G c.2569+5A>G (n.2569+5A>G) n.3013+5A>G n.3255+5A>G n.2894+5A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135428624T=	CA1665910668	AHI1	c.2623+5A= (n.2623+5A=) c.1675+5A= (n.1675+5A=) c.296+5A= c.2808+5A= (n.2808+5A=) c.308+5A= c.2651+5A= (n.2651+5A=) c.795+5A= n.1114+5A= c.2578+5A= (n.2578+5A=) c.122+5A= n.5366+5A= c.77+5A= (n.77+5A=) n.2079+5A= c.2470+5A= (n.2470+5A=) n.3140+5A= c.1410+5A= (n.1410+5A=) c.2492+1258A= (n.2492+1258A=) c.2114+5A= (n.2114+5A=) n.3091+5A= c.1122+5A= c.815+5A= c.826+5A= (n.826+5A=) n.2916+5A= c.2569+5A= (n.2569+5A=) n.3013+5A= n.3255+5A= n.2894+5A=
6	g.135428625T>C	CA4012332	AHI1	c.2623+4A>G (n.2623+4A>G) c.1675+4A>G (n.1675+4A>G) c.296+4A>G c.2808+4A>G (n.2808+4A>G) c.308+4A>G c.2651+4A>G (n.2651+4A>G) c.795+4A>G n.1114+4A>G c.2578+4A>G (n.2578+4A>G) c.122+4A>G n.5366+4A>G c.77+4A>G (n.77+4A>G) n.2079+4A>G c.2470+4A>G (n.2470+4A>G) n.3140+4A>G c.1410+4A>G (n.1410+4A>G) c.2492+1257A>G (n.2492+1257A>G) c.2114+4A>G (n.2114+4A>G) n.3091+4A>G c.1122+4A>G c.815+4A>G c.826+4A>G (n.826+4A>G) n.2916+4A>G c.2569+4A>G (n.2569+4A>G) n.3013+4A>G n.3255+4A>G n.2894+4A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135428625T=	CA1665910669	AHI1	c.2623+4A= (n.2623+4A=) c.1675+4A= (n.1675+4A=) c.296+4A= c.2808+4A= (n.2808+4A=) c.308+4A= c.2651+4A= (n.2651+4A=) c.795+4A= n.1114+4A= c.2578+4A= (n.2578+4A=) c.122+4A= n.5366+4A= c.77+4A= (n.77+4A=) n.2079+4A= c.2470+4A= (n.2470+4A=) n.3140+4A= c.1410+4A= (n.1410+4A=) c.2492+1257A= (n.2492+1257A=) c.2114+4A= (n.2114+4A=) n.3091+4A= c.1122+4A= c.815+4A= c.826+4A= (n.826+4A=) n.2916+4A= c.2569+4A= (n.2569+4A=) n.3013+4A= n.3255+4A= n.2894+4A=
6	g.135428626C>A	CA2680450480	AHI1	c.2623+3G>T (n.2623+3G>T) c.1675+3G>T (n.1675+3G>T) c.296+3G>T c.2808+3G>T (n.2808+3G>T) c.308+3G>T c.2651+3G>T (n.2651+3G>T) c.795+3G>T n.1114+3G>T c.2578+3G>T (n.2578+3G>T) c.122+3G>T n.5366+3G>T c.77+3G>T (n.77+3G>T) n.2079+3G>T c.2470+3G>T (n.2470+3G>T) n.3140+3G>T c.1410+3G>T (n.1410+3G>T) c.2492+1256G>T (n.2492+1256G>T) c.2114+3G>T (n.2114+3G>T) n.3091+3G>T c.1122+3G>T c.815+3G>T c.826+3G>T (n.826+3G>T) n.2916+3G>T c.2569+3G>T (n.2569+3G>T) n.3013+3G>T n.3255+3G>T n.2894+3G>T	gnomAD v4
6	g.135428626C>T	CA2573140537	AHI1	c.2623+3G>A (n.2623+3G>A) c.1675+3G>A (n.1675+3G>A) c.296+3G>A c.2808+3G>A (n.2808+3G>A) c.308+3G>A c.2651+3G>A (n.2651+3G>A) c.795+3G>A n.1114+3G>A c.2578+3G>A (n.2578+3G>A) c.122+3G>A n.5366+3G>A c.77+3G>A (n.77+3G>A) n.2079+3G>A c.2470+3G>A (n.2470+3G>A) n.3140+3G>A c.1410+3G>A (n.1410+3G>A) c.2492+1256G>A (n.2492+1256G>A) c.2114+3G>A (n.2114+3G>A) n.3091+3G>A c.1122+3G>A c.815+3G>A c.826+3G>A (n.826+3G>A) n.2916+3G>A c.2569+3G>A (n.2569+3G>A) n.3013+3G>A n.3255+3G>A n.2894+3G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.135428627A>C	CA365741977	AHI1	c.2623+2T>G (n.2623+2T>G) c.1675+2T>G (n.1675+2T>G) c.296+2T>G c.2808+2T>G (n.2808+2T>G) c.308+2T>G c.2651+2T>G (n.2651+2T>G) c.795+2T>G n.1114+2T>G c.2578+2T>G (n.2578+2T>G) c.122+2T>G n.5366+2T>G c.77+2T>G (n.77+2T>G) n.2079+2T>G c.2470+2T>G (n.2470+2T>G) n.3140+2T>G c.1410+2T>G (n.1410+2T>G) c.2492+1255T>G (n.2492+1255T>G) c.2114+2T>G (n.2114+2T>G) n.3091+2T>G c.1122+2T>G c.815+2T>G c.826+2T>G (n.826+2T>G) n.2916+2T>G c.2569+2T>G (n.2569+2T>G) n.3013+2T>G n.3255+2T>G n.2894+2T>G
6	g.135428627A>G	CA365741979	AHI1	c.2623+2T>C (n.2623+2T>C) c.1675+2T>C (n.1675+2T>C) c.296+2T>C c.2808+2T>C (n.2808+2T>C) c.308+2T>C c.2651+2T>C (n.2651+2T>C) c.795+2T>C n.1114+2T>C c.2578+2T>C (n.2578+2T>C) c.122+2T>C n.5366+2T>C c.77+2T>C (n.77+2T>C) n.2079+2T>C c.2470+2T>C (n.2470+2T>C) n.3140+2T>C c.1410+2T>C (n.1410+2T>C) c.2492+1255T>C (n.2492+1255T>C) c.2114+2T>C (n.2114+2T>C) n.3091+2T>C c.1122+2T>C c.815+2T>C c.826+2T>C (n.826+2T>C) n.2916+2T>C c.2569+2T>C (n.2569+2T>C) n.3013+2T>C n.3255+2T>C n.2894+2T>C
6	g.135428627A>T	CA365741981	AHI1	c.2623+2T>A (n.2623+2T>A) c.1675+2T>A (n.1675+2T>A) c.296+2T>A c.2808+2T>A (n.2808+2T>A) c.308+2T>A c.2651+2T>A (n.2651+2T>A) c.795+2T>A n.1114+2T>A c.2578+2T>A (n.2578+2T>A) c.122+2T>A n.5366+2T>A c.77+2T>A (n.77+2T>A) n.2079+2T>A c.2470+2T>A (n.2470+2T>A) n.3140+2T>A c.1410+2T>A (n.1410+2T>A) c.2492+1255T>A (n.2492+1255T>A) c.2114+2T>A (n.2114+2T>A) n.3091+2T>A c.1122+2T>A c.815+2T>A c.826+2T>A (n.826+2T>A) n.2916+2T>A c.2569+2T>A (n.2569+2T>A) n.3013+2T>A n.3255+2T>A n.2894+2T>A	ClinVar dbSNP
6	g.135428627dup	CA2680450481	AHI1	c.2623+2dup (n.2623+2dup) c.1675+2dup (n.1675+2dup) c.296+2dup c.2808+2dup (n.2808+2dup) c.308+2dup c.2651+2dup (n.2651+2dup) c.795+2dup n.1114+2dup c.2578+2dup (n.2578+2dup) c.122+2dup n.5366+2dup c.77+2dup (n.77+2dup) n.2079+2dup c.2470+2dup (n.2470+2dup) n.3140+2dup c.1410+2dup (n.1410+2dup) c.2492+1255dup (n.2492+1255dup) c.2114+2dup (n.2114+2dup) n.3091+2dup c.1122+2dup c.815+2dup c.826+2dup (n.826+2dup) n.2916+2dup c.2569+2dup (n.2569+2dup) n.3013+2dup n.3255+2dup n.2894+2dup	gnomAD v4
6	g.135428628C>A	CA365741985	AHI1	c.2623+1G>T (n.2623+1G>T) c.1675+1G>T (n.1675+1G>T) c.296+1G>T c.2808+1G>T (n.2808+1G>T) c.308+1G>T c.2651+1G>T (n.2651+1G>T) c.795+1G>T n.1114+1G>T c.2578+1G>T (n.2578+1G>T) c.122+1G>T n.5366+1G>T c.77+1G>T (n.77+1G>T) n.2079+1G>T c.2470+1G>T (n.2470+1G>T) n.3140+1G>T c.1410+1G>T (n.1410+1G>T) c.2492+1254G>T (n.2492+1254G>T) c.2114+1G>T (n.2114+1G>T) n.3091+1G>T c.1122+1G>T c.815+1G>T c.826+1G>T (n.826+1G>T) n.2916+1G>T c.2569+1G>T (n.2569+1G>T) n.3013+1G>T n.3255+1G>T n.2894+1G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.135428628C=	CA1665910670	AHI1	c.2623+1G= (n.2623+1G=) c.1675+1G= (n.1675+1G=) c.296+1G= c.2808+1G= (n.2808+1G=) c.308+1G= c.2651+1G= (n.2651+1G=) c.795+1G= n.1114+1G= c.2578+1G= (n.2578+1G=) c.122+1G= n.5366+1G= c.77+1G= (n.77+1G=) n.2079+1G= c.2470+1G= (n.2470+1G=) n.3140+1G= c.1410+1G= (n.1410+1G=) c.2492+1254G= (n.2492+1254G=) c.2114+1G= (n.2114+1G=) n.3091+1G= c.1122+1G= c.815+1G= c.826+1G= (n.826+1G=) n.2916+1G= c.2569+1G= (n.2569+1G=) n.3013+1G= n.3255+1G= n.2894+1G=
6	g.135428628C>G	CA365741983	AHI1	c.2623+1G>C (n.2623+1G>C) c.1675+1G>C (n.1675+1G>C) c.296+1G>C c.2808+1G>C (n.2808+1G>C) c.308+1G>C c.2651+1G>C (n.2651+1G>C) c.795+1G>C n.1114+1G>C c.2578+1G>C (n.2578+1G>C) c.122+1G>C n.5366+1G>C c.77+1G>C (n.77+1G>C) n.2079+1G>C c.2470+1G>C (n.2470+1G>C) n.3140+1G>C c.1410+1G>C (n.1410+1G>C) c.2492+1254G>C (n.2492+1254G>C) c.2114+1G>C (n.2114+1G>C) n.3091+1G>C c.1122+1G>C c.815+1G>C c.826+1G>C (n.826+1G>C) n.2916+1G>C c.2569+1G>C (n.2569+1G>C) n.3013+1G>C n.3255+1G>C n.2894+1G>C
6	g.135428628C>T	CA4012333	AHI1	c.2623+1G>A (n.2623+1G>A) c.1675+1G>A (n.1675+1G>A) c.296+1G>A c.2808+1G>A (n.2808+1G>A) c.308+1G>A c.2651+1G>A (n.2651+1G>A) c.795+1G>A n.1114+1G>A c.2578+1G>A (n.2578+1G>A) c.122+1G>A n.5366+1G>A c.77+1G>A (n.77+1G>A) n.2079+1G>A c.2470+1G>A (n.2470+1G>A) n.3140+1G>A c.1410+1G>A (n.1410+1G>A) c.2492+1254G>A (n.2492+1254G>A) c.2114+1G>A (n.2114+1G>A) n.3091+1G>A c.1122+1G>A c.815+1G>A c.826+1G>A (n.826+1G>A) n.2916+1G>A c.2569+1G>A (n.2569+1G>A) n.3013+1G>A n.3255+1G>A n.2894+1G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135428629dup	CA2680450482	AHI1	c.2623+1dup c.1675+1dup c.296+1dup c.2808+1dup c.308+1dup c.2651+1dup c.795+1dup n.1114+1dup c.2578+1dup c.122+1dup n.5366+1dup c.77+1dup n.2079+1dup c.2470+1dup n.3140+1dup c.1410+1dup c.2492+1254dup (n.2492+1254dup) c.2114+1dup n.3091+1dup c.1122+1dup c.815+1dup c.826+1dup n.2916+1dup c.2569+1dup n.3013+1dup n.3255+1dup n.2894+1dup	gnomAD v4
6	g.135428629C>A	CA365741987	AHI1	c.2623G>T (p.Gly875Ter) c.1675G>T (p.Gly559Ter) c.296G>T c.2808G>T (n.2808G>T) c.308G>T c.2651G>T (n.2651G>T) c.795G>T n.1114G>T c.2578G>T (n.2578G>T) c.122G>T n.5366G>T c.77G>T (n.77G>T) n.2079G>T c.2470G>T (p.Gly824Ter) n.3140G>T c.1410G>T (n.1410G>T) c.2492+1253G>T (n.2492+1253G>T) c.2114G>T (n.2114G>T) n.3091G>T c.1122G>T c.815G>T c.826G>T (n.826G>T) n.2916G>T c.2569G>T (p.Gly857Ter) n.3013G>T n.3255G>T n.2894G>T	gnomAD v4
6	g.135428629C=	CA1665910671	AHI1	c.2623G= (p.Gly875=) c.1675G= (p.Gly559=) c.296G= c.2808G= (n.2808G=) c.308G= c.2651G= (n.2651G=) c.795G= n.1114G= c.2578G= (n.2578G=) c.122G= n.5366G= c.77G= (n.77G=) n.2079G= c.2470G= (p.Gly824=) n.3140G= c.1410G= (n.1410G=) c.2492+1253G= (n.2492+1253G=) c.2114G= (n.2114G=) n.3091G= c.1122G= c.815G= c.826G= (n.826G=) n.2916G= c.2569G= (p.Gly857=) n.3013G= n.3255G= n.2894G=
6	g.135428629C>G	CA365741989	AHI1	c.2623G>C (p.Gly875Arg) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.296G>C c.2808G>C (n.2808G>C) c.308G>C c.2651G>C (n.2651G>C) c.795G>C n.1114G>C c.2578G>C (n.2578G>C) c.122G>C n.5366G>C c.77G>C (n.77G>C) n.2079G>C c.2470G>C (p.Gly824Arg) n.3140G>C c.1410G>C (n.1410G>C) c.2492+1253G>C (n.2492+1253G>C) c.2114G>C (n.2114G>C) n.3091G>C c.1122G>C c.815G>C c.826G>C (n.826G>C) n.2916G>C c.2569G>C (p.Gly857Arg) n.3013G>C n.3255G>C n.2894G>C
6	g.135428629C>T	CA365741990	AHI1	c.2623G>A (p.Gly875Arg) c.1675G>A (p.Gly559Arg) c.296G>A c.2808G>A (n.2808G>A) c.308G>A c.2651G>A (n.2651G>A) c.795G>A n.1114G>A c.2578G>A (n.2578G>A) c.122G>A n.5366G>A c.77G>A (n.77G>A) n.2079G>A c.2470G>A (p.Gly824Arg) n.3140G>A c.1410G>A (n.1410G>A) c.2492+1253G>A (n.2492+1253G>A) c.2114G>A (n.2114G>A) n.3091G>A c.1122G>A c.815G>A c.826G>A (n.826G>A) n.2916G>A c.2569G>A (p.Gly857Arg) n.3013G>A n.3255G>A n.2894G>A	ClinVar dbSNP
6	g.135428630T>A	CA452211642	AHI1	c.2622A>T (p.Thr874=) c.1674A>T (p.Thr558=) c.295A>T c.2807A>T (n.2807A>T) c.307A>T c.2650A>T (n.2650A>T) c.794A>T n.1113A>T c.2577A>T (n.2577A>T) c.121A>T n.5365A>T c.76A>T (n.76A>T) n.2078A>T c.2469A>T (p.Thr823=) n.3139A>T c.1409A>T (n.1409A>T) c.2492+1252A>T (n.2492+1252A>T) c.2113A>T (n.2113A>T) n.3090A>T c.1121A>T c.814A>T c.825A>T (n.825A>T) n.2915A>T c.2568A>T (p.Thr856=) n.3012A>T n.3254A>T n.2893A>T
6	g.135428630T>C	CA452211643	AHI1	c.2622A>G (p.Thr874=) c.1674A>G (p.Thr558=) c.295A>G c.2807A>G (n.2807A>G) c.307A>G c.2650A>G (n.2650A>G) c.794A>G n.1113A>G c.2577A>G (n.2577A>G) c.121A>G n.5365A>G c.76A>G (n.76A>G) n.2078A>G c.2469A>G (p.Thr823=) n.3139A>G c.1409A>G (n.1409A>G) c.2492+1252A>G (n.2492+1252A>G) c.2113A>G (n.2113A>G) n.3090A>G c.1121A>G c.814A>G c.825A>G (n.825A>G) n.2915A>G c.2568A>G (p.Thr856=) n.3012A>G n.3254A>G n.2893A>G	gnomAD v4
6	g.135428630T>G	CA452211644	AHI1	c.2622A>C (p.Thr874=) c.1674A>C (p.Thr558=) c.295A>C c.2807A>C (n.2807A>C) c.307A>C c.2650A>C (n.2650A>C) c.794A>C n.1113A>C c.2577A>C (n.2577A>C) c.121A>C n.5365A>C c.76A>C (n.76A>C) n.2078A>C c.2469A>C (p.Thr823=) n.3139A>C c.1409A>C (n.1409A>C) c.2492+1252A>C (n.2492+1252A>C) c.2113A>C (n.2113A>C) n.3090A>C c.1121A>C c.814A>C c.825A>C (n.825A>C) n.2915A>C c.2568A>C (p.Thr856=) n.3012A>C n.3254A>C n.2893A>C
6	g.135428631G>A	CA365741993	AHI1	c.2621C>T (p.Thr874Ile) c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.294C>T c.2806C>T (n.2806C>T) c.306C>T c.2649C>T (n.2649C>T) c.793C>T n.1112C>T c.2576C>T (n.2576C>T) c.120C>T n.5364C>T c.75C>T (n.75C>T) n.2077C>T c.2468C>T (p.Thr823Ile) n.3138C>T c.1408C>T (n.1408C>T) c.2492+1251C>T (n.2492+1251C>T) c.2112C>T (n.2112C>T) n.3089C>T c.1120C>T c.813C>T c.824C>T (n.824C>T) n.2914C>T c.2567C>T (p.Thr856Ile) n.3011C>T n.3253C>T n.2892C>T	gnomAD v4
6	g.135428631G>C	CA365741994	AHI1	c.2621C>G (p.Thr874Arg) c.1673C>G (p.Thr558Arg) c.294C>G c.2806C>G (n.2806C>G) c.306C>G c.2649C>G (n.2649C>G) c.793C>G n.1112C>G c.2576C>G (n.2576C>G) c.120C>G n.5364C>G c.75C>G (n.75C>G) n.2077C>G c.2468C>G (p.Thr823Arg) n.3138C>G c.1408C>G (n.1408C>G) c.2492+1251C>G (n.2492+1251C>G) c.2112C>G (n.2112C>G) n.3089C>G c.1120C>G c.813C>G c.824C>G (n.824C>G) n.2914C>G c.2567C>G (p.Thr856Arg) n.3011C>G n.3253C>G n.2892C>G
6	g.135428631G>T	CA365741996	AHI1	c.2621C>A (p.Thr874Lys) c.1673C>A (p.Thr558Lys) c.294C>A c.2806C>A (n.2806C>A) c.306C>A c.2649C>A (n.2649C>A) c.793C>A n.1112C>A c.2576C>A (n.2576C>A) c.120C>A n.5364C>A c.75C>A (n.75C>A) n.2077C>A c.2468C>A (p.Thr823Lys) n.3138C>A c.1408C>A (n.1408C>A) c.2492+1251C>A (n.2492+1251C>A) c.2112C>A (n.2112C>A) n.3089C>A c.1120C>A c.813C>A c.824C>A (n.824C>A) n.2914C>A c.2567C>A (p.Thr856Lys) n.3011C>A n.3253C>A n.2892C>A
6	g.135428632T>A	CA365741998	AHI1	c.2620A>T (p.Thr874Ser) c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.293A>T c.2805A>T (n.2805A>T) c.305A>T c.2648A>T (n.2648A>T) c.792A>T n.1111A>T c.2575A>T (n.2575A>T) c.119A>T n.5363A>T c.74A>T (n.74A>T) n.2076A>T c.2467A>T (p.Thr823Ser) n.3137A>T c.1407A>T (n.1407A>T) c.2492+1250A>T (n.2492+1250A>T) c.2111A>T (n.2111A>T) n.3088A>T c.1119A>T c.812A>T c.823A>T (n.823A>T) n.2913A>T c.2566A>T (p.Thr856Ser) n.3010A>T n.3252A>T n.2891A>T
6	g.135428632T>C	CA148118649	AHI1	c.2620A>G (p.Thr874Ala) c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.293A>G c.2805A>G (n.2805A>G) c.305A>G c.2648A>G (n.2648A>G) c.792A>G n.1111A>G c.2575A>G (n.2575A>G) c.119A>G n.5363A>G c.74A>G (n.74A>G) n.2076A>G c.2467A>G (p.Thr823Ala) n.3137A>G c.1407A>G (n.1407A>G) c.2492+1250A>G (n.2492+1250A>G) c.2111A>G (n.2111A>G) n.3088A>G c.1119A>G c.812A>G c.823A>G (n.823A>G) n.2913A>G c.2566A>G (p.Thr856Ala) n.3010A>G n.3252A>G n.2891A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135428632T>G	CA365742000	AHI1	c.2620A>C (p.Thr874Pro) c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.293A>C c.2805A>C (n.2805A>C) c.305A>C c.2648A>C (n.2648A>C) c.792A>C n.1111A>C c.2575A>C (n.2575A>C) c.119A>C n.5363A>C c.74A>C (n.74A>C) n.2076A>C c.2467A>C (p.Thr823Pro) n.3137A>C c.1407A>C (n.1407A>C) c.2492+1250A>C (n.2492+1250A>C) c.2111A>C (n.2111A>C) n.3088A>C c.1119A>C c.812A>C c.823A>C (n.823A>C) n.2913A>C c.2566A>C (p.Thr856Pro) n.3010A>C n.3252A>C n.2891A>C
6	g.135428632T=	CA1665910672	AHI1	c.2620A= (p.Thr874=) c.1672A= (p.Thr558=) c.293A= c.2805A= (n.2805A=) c.305A= c.2648A= (n.2648A=) c.792A= n.1111A= c.2575A= (n.2575A=) c.119A= n.5363A= c.74A= (n.74A=) n.2076A= c.2467A= (p.Thr823=) n.3137A= c.1407A= (n.1407A=) c.2492+1250A= (n.2492+1250A=) c.2111A= (n.2111A=) n.3088A= c.1119A= c.812A= c.823A= (n.823A=) n.2913A= c.2566A= (p.Thr856=) n.3010A= n.3252A= n.2891A=
6	g.135428633T>A	CA365742002	AHI1	c.2619A>T (p.Glu873Asp) c.1671A>T (p.Glu557Asp) c.292A>T c.2804A>T (n.2804A>T) c.304A>T c.2647A>T (n.2647A>T) c.791A>T n.1110A>T c.2574A>T (n.2574A>T) c.118A>T n.5362A>T c.73A>T (n.73A>T) n.2075A>T c.2466A>T (p.Glu822Asp) n.3136A>T c.1406A>T (n.1406A>T) c.2492+1249A>T (n.2492+1249A>T) c.2110A>T (n.2110A>T) n.3087A>T c.1118A>T c.811A>T c.822A>T (n.822A>T) n.2912A>T c.2565A>T (p.Glu855Asp) n.3009A>T n.3251A>T n.2890A>T
6	g.135428633T>C	CA452211646	AHI1	c.2619A>G (p.Glu873=) c.1671A>G (p.Glu557=) c.292A>G c.2804A>G (n.2804A>G) c.304A>G c.2647A>G (n.2647A>G) c.791A>G n.1110A>G c.2574A>G (n.2574A>G) c.118A>G n.5362A>G c.73A>G (n.73A>G) n.2075A>G c.2466A>G (p.Glu822=) n.3136A>G c.1406A>G (n.1406A>G) c.2492+1249A>G (n.2492+1249A>G) c.2110A>G (n.2110A>G) n.3087A>G c.1118A>G c.811A>G c.822A>G (n.822A>G) n.2912A>G c.2565A>G (p.Glu855=) n.3009A>G n.3251A>G n.2890A>G
6	g.135428633T>G	CA365742004	AHI1	c.2619A>C (p.Glu873Asp) c.1671A>C (p.Glu557Asp) c.292A>C c.2804A>C (n.2804A>C) c.304A>C c.2647A>C (n.2647A>C) c.791A>C n.1110A>C c.2574A>C (n.2574A>C) c.118A>C n.5362A>C c.73A>C (n.73A>C) n.2075A>C c.2466A>C (p.Glu822Asp) n.3136A>C c.1406A>C (n.1406A>C) c.2492+1249A>C (n.2492+1249A>C) c.2110A>C (n.2110A>C) n.3087A>C c.1118A>C c.811A>C c.822A>C (n.822A>C) n.2912A>C c.2565A>C (p.Glu855Asp) n.3009A>C n.3251A>C n.2890A>C
6	g.135428634T>A	CA365742009	AHI1	c.2618A>T (p.Glu873Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.291A>T c.2803A>T (n.2803A>T) c.303A>T c.2646A>T (n.2646A>T) c.790A>T n.1109A>T c.2573A>T (n.2573A>T) c.117A>T n.5361A>T c.72A>T (n.72A>T) n.2074A>T c.2465A>T (p.Glu822Val) n.3135A>T c.1405A>T (n.1405A>T) c.2492+1248A>T (n.2492+1248A>T) c.2109A>T (n.2109A>T) n.3086A>T c.1117A>T c.810A>T c.821A>T (n.821A>T) n.2911A>T c.2564A>T (p.Glu855Val) n.3008A>T n.3250A>T n.2889A>T
6	g.135428634T>C	CA365742008	AHI1	c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.291A>G c.2803A>G (n.2803A>G) c.303A>G c.2646A>G (n.2646A>G) c.790A>G n.1109A>G c.2573A>G (n.2573A>G) c.117A>G n.5361A>G c.72A>G (n.72A>G) n.2074A>G c.2465A>G (p.Glu822Gly) n.3135A>G c.1405A>G (n.1405A>G) c.2492+1248A>G (n.2492+1248A>G) c.2109A>G (n.2109A>G) n.3086A>G c.1117A>G c.810A>G c.821A>G (n.821A>G) n.2911A>G c.2564A>G (p.Glu855Gly) n.3008A>G n.3250A>G n.2889A>G
6	g.135428634T>G	CA365742006	AHI1	c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.291A>C c.2803A>C (n.2803A>C) c.303A>C c.2646A>C (n.2646A>C) c.790A>C n.1109A>C c.2573A>C (n.2573A>C) c.117A>C n.5361A>C c.72A>C (n.72A>C) n.2074A>C c.2465A>C (p.Glu822Ala) n.3135A>C c.1405A>C (n.1405A>C) c.2492+1248A>C (n.2492+1248A>C) c.2109A>C (n.2109A>C) n.3086A>C c.1117A>C c.810A>C c.821A>C (n.821A>C) n.2911A>C c.2564A>C (p.Glu855Ala) n.3008A>C n.3250A>C n.2889A>C
6	g.135428635C>A	CA365742011	AHI1	c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.290G>T c.2802G>T (n.2802G>T) c.302G>T c.2645G>T (n.2645G>T) c.789G>T n.1108G>T c.2572G>T (n.2572G>T) c.116G>T n.5360G>T c.71G>T (n.71G>T) n.2073G>T c.2464G>T (p.Glu822Ter) n.3134G>T c.1404G>T (n.1404G>T) c.2492+1247G>T (n.2492+1247G>T) c.2108G>T (n.2108G>T) n.3085G>T c.1116G>T c.809G>T c.820G>T (n.820G>T) n.2910G>T c.2563G>T (p.Glu855Ter) n.3007G>T n.3249G>T n.2888G>T
6	g.135428635C=	CA1665910673	AHI1	c.2617G= (p.Glu873=) c.1669G= (p.Glu557=) c.290G= c.2802G= (n.2802G=) c.302G= c.2645G= (n.2645G=) c.789G= n.1108G= c.2572G= (n.2572G=) c.116G= n.5360G= c.71G= (n.71G=) n.2073G= c.2464G= (p.Glu822=) n.3134G= c.1404G= (n.1404G=) c.2492+1247G= (n.2492+1247G=) c.2108G= (n.2108G=) n.3085G= c.1116G= c.809G= c.820G= (n.820G=) n.2910G= c.2563G= (p.Glu855=) n.3007G= n.3249G= n.2888G=
6	g.135428635C>G	CA365742013	AHI1	c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.290G>C c.2802G>C (n.2802G>C) c.302G>C c.2645G>C (n.2645G>C) c.789G>C n.1108G>C c.2572G>C (n.2572G>C) c.116G>C n.5360G>C c.71G>C (n.71G>C) n.2073G>C c.2464G>C (p.Glu822Gln) n.3134G>C c.1404G>C (n.1404G>C) c.2492+1247G>C (n.2492+1247G>C) c.2108G>C (n.2108G>C) n.3085G>C c.1116G>C c.809G>C c.820G>C (n.820G>C) n.2910G>C c.2563G>C (p.Glu855Gln) n.3007G>C n.3249G>C n.2888G>C
6	g.135428635C>T	CA148118655	AHI1	c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.290G>A c.2802G>A (n.2802G>A) c.302G>A c.2645G>A (n.2645G>A) c.789G>A n.1108G>A c.2572G>A (n.2572G>A) c.116G>A n.5360G>A c.71G>A (n.71G>A) n.2073G>A c.2464G>A (p.Glu822Lys) n.3134G>A c.1404G>A (n.1404G>A) c.2492+1247G>A (n.2492+1247G>A) c.2108G>A (n.2108G>A) n.3085G>A c.1116G>A c.809G>A c.820G>A (n.820G>A) n.2910G>A c.2563G>A (p.Glu855Lys) n.3007G>A n.3249G>A n.2888G>A	dbSNP
6	g.135428636T>A	CA452211649	AHI1	c.2616A>T (p.Pro872=) c.1668A>T (p.Pro556=) c.289A>T c.2801A>T (n.2801A>T) c.301A>T c.2644A>T (n.2644A>T) c.788A>T n.1107A>T c.2571A>T (n.2571A>T) c.115A>T n.5359A>T c.70A>T (n.70A>T) n.2072A>T c.2463A>T (p.Pro821=) n.3133A>T c.1403A>T (n.1403A>T) c.2492+1246A>T (n.2492+1246A>T) c.2107A>T (n.2107A>T) n.3084A>T c.1115A>T c.808A>T c.819A>T (n.819A>T) n.2909A>T c.2562A>T (p.Pro854=) n.3006A>T n.3248A>T n.2887A>T
6	g.135428636T>C	CA452211648	AHI1	c.2616A>G (p.Pro872=) c.1668A>G (p.Pro556=) c.289A>G c.2801A>G (n.2801A>G) c.301A>G c.2644A>G (n.2644A>G) c.788A>G n.1107A>G c.2571A>G (n.2571A>G) c.115A>G n.5359A>G c.70A>G (n.70A>G) n.2072A>G c.2463A>G (p.Pro821=) n.3133A>G c.1403A>G (n.1403A>G) c.2492+1246A>G (n.2492+1246A>G) c.2107A>G (n.2107A>G) n.3084A>G c.1115A>G c.808A>G c.819A>G (n.819A>G) n.2909A>G c.2562A>G (p.Pro854=) n.3006A>G n.3248A>G n.2887A>G	ClinVar gnomAD v4
6	g.135428636T>G	CA452211647	AHI1	c.2616A>C (p.Pro872=) c.1668A>C (p.Pro556=) c.289A>C c.2801A>C (n.2801A>C) c.301A>C c.2644A>C (n.2644A>C) c.788A>C n.1107A>C c.2571A>C (n.2571A>C) c.115A>C n.5359A>C c.70A>C (n.70A>C) n.2072A>C c.2463A>C (p.Pro821=) n.3133A>C c.1403A>C (n.1403A>C) c.2492+1246A>C (n.2492+1246A>C) c.2107A>C (n.2107A>C) n.3084A>C c.1115A>C c.808A>C c.819A>C (n.819A>C) n.2909A>C c.2562A>C (p.Pro854=) n.3006A>C n.3248A>C n.2887A>C
6	g.135428637G>A	CA365742016	AHI1	c.2615C>T (p.Pro872Leu) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.288C>T c.2800C>T (n.2800C>T) c.300C>T c.2643C>T (n.2643C>T) c.787C>T n.1106C>T c.2570C>T (n.2570C>T) c.114C>T n.5358C>T c.69C>T (n.69C>T) n.2071C>T c.2462C>T (p.Pro821Leu) n.3132C>T c.1402C>T (n.1402C>T) c.2492+1245C>T (n.2492+1245C>T) c.2106C>T (n.2106C>T) n.3083C>T c.1114C>T c.807C>T c.818C>T (n.818C>T) n.2908C>T c.2561C>T (p.Pro854Leu) n.3005C>T n.3247C>T n.2886C>T	dbSNP
6	g.135428637G>C	CA365742019	AHI1	c.2615C>G (p.Pro872Arg) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.288C>G c.2800C>G (n.2800C>G) c.300C>G c.2643C>G (n.2643C>G) c.787C>G n.1106C>G c.2570C>G (n.2570C>G) c.114C>G n.5358C>G c.69C>G (n.69C>G) n.2071C>G c.2462C>G (p.Pro821Arg) n.3132C>G c.1402C>G (n.1402C>G) c.2492+1245C>G (n.2492+1245C>G) c.2106C>G (n.2106C>G) n.3083C>G c.1114C>G c.807C>G c.818C>G (n.818C>G) n.2908C>G c.2561C>G (p.Pro854Arg) n.3005C>G n.3247C>G n.2886C>G
6	g.135428637G=	CA1665910674	AHI1	c.2615C= (p.Pro872=) c.1667C= (p.Pro556=) c.288C= c.2800C= (n.2800C=) c.300C= c.2643C= (n.2643C=) c.787C= n.1106C= c.2570C= (n.2570C=) c.114C= n.5358C= c.69C= (n.69C=) n.2071C= c.2462C= (p.Pro821=) n.3132C= c.1402C= (n.1402C=) c.2492+1245C= (n.2492+1245C=) c.2106C= (n.2106C=) n.3083C= c.1114C= c.807C= c.818C= (n.818C=) n.2908C= c.2561C= (p.Pro854=) n.3005C= n.3247C= n.2886C=
6	g.135428637G>T	CA365742018	AHI1	c.2615C>A (p.Pro872Gln) c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.288C>A c.2800C>A (n.2800C>A) c.300C>A c.2643C>A (n.2643C>A) c.787C>A n.1106C>A c.2570C>A (n.2570C>A) c.114C>A n.5358C>A c.69C>A (n.69C>A) n.2071C>A c.2462C>A (p.Pro821Gln) n.3132C>A c.1402C>A (n.1402C>A) c.2492+1245C>A (n.2492+1245C>A) c.2106C>A (n.2106C>A) n.3083C>A c.1114C>A c.807C>A c.818C>A (n.818C>A) n.2908C>A c.2561C>A (p.Pro854Gln) n.3005C>A n.3247C>A n.2886C>A
6	g.135428638G>A	CA365742021	AHI1	c.2614C>T (p.Pro872Ser) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.287C>T c.2799C>T (n.2799C>T) c.299C>T c.2642C>T (n.2642C>T) c.786C>T n.1105C>T c.2569C>T (n.2569C>T) c.113C>T n.5357C>T c.68C>T (n.68C>T) n.2070C>T c.2461C>T (p.Pro821Ser) n.3131C>T c.1401C>T (n.1401C>T) c.2492+1244C>T (n.2492+1244C>T) c.2105C>T (n.2105C>T) n.3082C>T c.1113C>T c.806C>T c.817C>T (n.817C>T) n.2907C>T c.2560C>T (p.Pro854Ser) n.3004C>T n.3246C>T n.2885C>T
6	g.135428638G>C	CA365742025	AHI1	c.2614C>G (p.Pro872Ala) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.287C>G c.2799C>G (n.2799C>G) c.299C>G c.2642C>G (n.2642C>G) c.786C>G n.1105C>G c.2569C>G (n.2569C>G) c.113C>G n.5357C>G c.68C>G (n.68C>G) n.2070C>G c.2461C>G (p.Pro821Ala) n.3131C>G c.1401C>G (n.1401C>G) c.2492+1244C>G (n.2492+1244C>G) c.2105C>G (n.2105C>G) n.3082C>G c.1113C>G c.806C>G c.817C>G (n.817C>G) n.2907C>G c.2560C>G (p.Pro854Ala) n.3004C>G n.3246C>G n.2885C>G
6	g.135428638G=	CA1665910675	AHI1	c.2614C= (p.Pro872=) c.1666C= (p.Pro556=) c.287C= c.2799C= (n.2799C=) c.299C= c.2642C= (n.2642C=) c.786C= n.1105C= c.2569C= (n.2569C=) c.113C= n.5357C= c.68C= (n.68C=) n.2070C= c.2461C= (p.Pro821=) n.3131C= c.1401C= (n.1401C=) c.2492+1244C= (n.2492+1244C=) c.2105C= (n.2105C=) n.3082C= c.1113C= c.806C= c.817C= (n.817C=) n.2907C= c.2560C= (p.Pro854=) n.3004C= n.3246C= n.2885C=
6	g.135428638G>T	CA365742023	AHI1	c.2614C>A (p.Pro872Thr) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.287C>A c.2799C>A (n.2799C>A) c.299C>A c.2642C>A (n.2642C>A) c.786C>A n.1105C>A c.2569C>A (n.2569C>A) c.113C>A n.5357C>A c.68C>A (n.68C>A) n.2070C>A c.2461C>A (p.Pro821Thr) n.3131C>A c.1401C>A (n.1401C>A) c.2492+1244C>A (n.2492+1244C>A) c.2105C>A (n.2105C>A) n.3082C>A c.1113C>A c.806C>A c.817C>A (n.817C>A) n.2907C>A c.2560C>A (p.Pro854Thr) n.3004C>A n.3246C>A n.2885C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.135428639G>A	CA452211650	AHI1	c.2613C>T (p.Asn871=) c.1665C>T (p.Asn555=) c.286C>T c.2798C>T (n.2798C>T) c.298C>T c.2641C>T (n.2641C>T) c.785C>T n.1104C>T c.2568C>T (n.2568C>T) c.112C>T n.5356C>T c.67C>T (n.67C>T) n.2069C>T c.2460C>T (p.Asn820=) n.3130C>T c.1400C>T (n.1400C>T) c.2492+1243C>T (n.2492+1243C>T) c.2104C>T (n.2104C>T) n.3081C>T c.1112C>T c.805C>T c.816C>T (n.816C>T) n.2906C>T c.2559C>T (p.Asn853=) n.3003C>T n.3245C>T n.2884C>T	gnomAD v4
6	g.135428639G>C	CA365742026	AHI1	c.2613C>G (p.Asn871Lys) c.1665C>G (p.Asn555Lys) c.286C>G c.2798C>G (n.2798C>G) c.298C>G c.2641C>G (n.2641C>G) c.785C>G n.1104C>G c.2568C>G (n.2568C>G) c.112C>G n.5356C>G c.67C>G (n.67C>G) n.2069C>G c.2460C>G (p.Asn820Lys) n.3130C>G c.1400C>G (n.1400C>G) c.2492+1243C>G (n.2492+1243C>G) c.2104C>G (n.2104C>G) n.3081C>G c.1112C>G c.805C>G c.816C>G (n.816C>G) n.2906C>G c.2559C>G (p.Asn853Lys) n.3003C>G n.3245C>G n.2884C>G
6	g.135428639G>T	CA365742028	AHI1	c.2613C>A (p.Asn871Lys) c.1665C>A (p.Asn555Lys) c.286C>A c.2798C>A (n.2798C>A) c.298C>A c.2641C>A (n.2641C>A) c.785C>A n.1104C>A c.2568C>A (n.2568C>A) c.112C>A n.5356C>A c.67C>A (n.67C>A) n.2069C>A c.2460C>A (p.Asn820Lys) n.3130C>A c.1400C>A (n.1400C>A) c.2492+1243C>A (n.2492+1243C>A) c.2104C>A (n.2104C>A) n.3081C>A c.1112C>A c.805C>A c.816C>A (n.816C>A) n.2906C>A c.2559C>A (p.Asn853Lys) n.3003C>A n.3245C>A n.2884C>A
6	g.135428640T>A	CA365742030	AHI1	c.2612A>T (p.Asn871Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) c.285A>T c.2797A>T (n.2797A>T) c.297A>T c.2640A>T (n.2640A>T) c.784A>T n.1103A>T c.2567A>T (n.2567A>T) c.111A>T n.5355A>T c.66A>T (n.66A>T) n.2068A>T c.2459A>T (p.Asn820Ile) n.3129A>T c.1399A>T (n.1399A>T) c.2492+1242A>T (n.2492+1242A>T) c.2103A>T (n.2103A>T) n.3080A>T c.1111A>T c.804A>T c.815A>T (n.815A>T) n.2905A>T c.2558A>T (p.Asn853Ile) n.3002A>T n.3244A>T n.2883A>T
6	g.135428640T>C	CA365742032	AHI1	c.2612A>G (p.Asn871Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.285A>G c.2797A>G (n.2797A>G) c.297A>G c.2640A>G (n.2640A>G) c.784A>G n.1103A>G c.2567A>G (n.2567A>G) c.111A>G n.5355A>G c.66A>G (n.66A>G) n.2068A>G c.2459A>G (p.Asn820Ser) n.3129A>G c.1399A>G (n.1399A>G) c.2492+1242A>G (n.2492+1242A>G) c.2103A>G (n.2103A>G) n.3080A>G c.1111A>G c.804A>G c.815A>G (n.815A>G) n.2905A>G c.2558A>G (p.Asn853Ser) n.3002A>G n.3244A>G n.2883A>G	gnomAD v4
6	g.135428640T>G	CA365742033	AHI1	c.2612A>C (p.Asn871Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.285A>C c.2797A>C (n.2797A>C) c.297A>C c.2640A>C (n.2640A>C) c.784A>C n.1103A>C c.2567A>C (n.2567A>C) c.111A>C n.5355A>C c.66A>C (n.66A>C) n.2068A>C c.2459A>C (p.Asn820Thr) n.3129A>C c.1399A>C (n.1399A>C) c.2492+1242A>C (n.2492+1242A>C) c.2103A>C (n.2103A>C) n.3080A>C c.1111A>C c.804A>C c.815A>C (n.815A>C) n.2905A>C c.2558A>C (p.Asn853Thr) n.3002A>C n.3244A>C n.2883A>C
6	g.135428641T>A	CA365742036	AHI1	c.2611A>T (p.Asn871Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.284A>T c.2796A>T (n.2796A>T) c.296A>T c.2639A>T (n.2639A>T) c.783A>T n.1102A>T c.2566A>T (n.2566A>T) c.110A>T n.5354A>T c.65A>T (n.65A>T) n.2067A>T c.2458A>T (p.Asn820Tyr) n.3128A>T c.1398A>T (n.1398A>T) c.2492+1241A>T (n.2492+1241A>T) c.2102A>T (n.2102A>T) n.3079A>T c.1110A>T c.803A>T c.814A>T (n.814A>T) n.2904A>T c.2557A>T (p.Asn853Tyr) n.3001A>T n.3243A>T n.2882A>T
6	g.135428641T>C	CA365742037	AHI1	c.2611A>G (p.Asn871Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.284A>G c.2796A>G (n.2796A>G) c.296A>G c.2639A>G (n.2639A>G) c.783A>G n.1102A>G c.2566A>G (n.2566A>G) c.110A>G n.5354A>G c.65A>G (n.65A>G) n.2067A>G c.2458A>G (p.Asn820Asp) n.3128A>G c.1398A>G (n.1398A>G) c.2492+1241A>G (n.2492+1241A>G) c.2102A>G (n.2102A>G) n.3079A>G c.1110A>G c.803A>G c.814A>G (n.814A>G) n.2904A>G c.2557A>G (p.Asn853Asp) n.3001A>G n.3243A>G n.2882A>G
6	g.135428641T>G	CA365742039	AHI1	c.2611A>C (p.Asn871His) c.1663A>C (p.Asn555His) c.284A>C c.2796A>C (n.2796A>C) c.296A>C c.2639A>C (n.2639A>C) c.783A>C n.1102A>C c.2566A>C (n.2566A>C) c.110A>C n.5354A>C c.65A>C (n.65A>C) n.2067A>C c.2458A>C (p.Asn820His) n.3128A>C c.1398A>C (n.1398A>C) c.2492+1241A>C (n.2492+1241A>C) c.2102A>C (n.2102A>C) n.3079A>C c.1110A>C c.803A>C c.814A>C (n.814A>C) n.2904A>C c.2557A>C (p.Asn853His) n.3001A>C n.3243A>C n.2882A>C
6	g.135428642C>A	CA365742041	AHI1	c.2610G>T (p.Trp870Cys) c.1662G>T (p.Trp554Cys) c.283G>T c.2795G>T (n.2795G>T) c.295G>T c.2638G>T (n.2638G>T) c.782G>T n.1101G>T c.2565G>T (n.2565G>T) c.109G>T n.5353G>T c.64G>T (n.64G>T) n.2066G>T c.2457G>T (p.Trp819Cys) n.3127G>T c.1397G>T (n.1397G>T) c.2492+1240G>T (n.2492+1240G>T) c.2101G>T (n.2101G>T) n.3078G>T c.1109G>T c.802G>T c.813G>T (n.813G>T) n.2903G>T c.2556G>T (p.Trp852Cys) n.3000G>T n.3242G>T n.2881G>T
6	g.135428642C>G	CA365742043	AHI1	c.2610G>C (p.Trp870Cys) c.1662G>C (p.Trp554Cys) c.283G>C c.2795G>C (n.2795G>C) c.295G>C c.2638G>C (n.2638G>C) c.782G>C n.1101G>C c.2565G>C (n.2565G>C) c.109G>C n.5353G>C c.64G>C (n.64G>C) n.2066G>C c.2457G>C (p.Trp819Cys) n.3127G>C c.1397G>C (n.1397G>C) c.2492+1240G>C (n.2492+1240G>C) c.2101G>C (n.2101G>C) n.3078G>C c.1109G>C c.802G>C c.813G>C (n.813G>C) n.2903G>C c.2556G>C (p.Trp852Cys) n.3000G>C n.3242G>C n.2881G>C
6	g.135428642C>T	CA365742044	AHI1	c.2610G>A (p.Trp870Ter) c.1662G>A (p.Trp554Ter) c.283G>A c.2795G>A (n.2795G>A) c.295G>A c.2638G>A (n.2638G>A) c.782G>A n.1101G>A c.2565G>A (n.2565G>A) c.109G>A n.5353G>A c.64G>A (n.64G>A) n.2066G>A c.2457G>A (p.Trp819Ter) n.3127G>A c.1397G>A (n.1397G>A) c.2492+1240G>A (n.2492+1240G>A) c.2101G>A (n.2101G>A) n.3078G>A c.1109G>A c.802G>A c.813G>A (n.813G>A) n.2903G>A c.2556G>A (p.Trp852Ter) n.3000G>A n.3242G>A n.2881G>A
6	g.135428643C>A	CA365742046	AHI1	c.2609G>T (p.Trp870Leu) c.1661G>T (p.Trp554Leu) c.282G>T c.2794G>T (n.2794G>T) c.294G>T c.2637G>T (n.2637G>T) c.781G>T n.1100G>T c.2564G>T (n.2564G>T) c.108G>T n.5352G>T c.63G>T (n.63G>T) n.2065G>T c.2456G>T (p.Trp819Leu) n.3126G>T c.1396G>T (n.1396G>T) c.2492+1239G>T (n.2492+1239G>T) c.2100G>T (n.2100G>T) n.3077G>T c.1108G>T c.801G>T c.812G>T (n.812G>T) n.2902G>T c.2555G>T (p.Trp852Leu) n.2999G>T n.3241G>T n.2880G>T
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6	g.135428643C>G	CA365742048	AHI1	c.2609G>C (p.Trp870Ser) c.1661G>C (p.Trp554Ser) c.282G>C c.2794G>C (n.2794G>C) c.294G>C c.2637G>C (n.2637G>C) c.781G>C n.1100G>C c.2564G>C (n.2564G>C) c.108G>C n.5352G>C c.63G>C (n.63G>C) n.2065G>C c.2456G>C (p.Trp819Ser) n.3126G>C c.1396G>C (n.1396G>C) c.2492+1239G>C (n.2492+1239G>C) c.2100G>C (n.2100G>C) n.3077G>C c.1108G>C c.801G>C c.812G>C (n.812G>C) n.2902G>C c.2555G>C (p.Trp852Ser) n.2999G>C n.3241G>C n.2880G>C
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6	g.135428645A>C	CA452211657	AHI1	c.2607T>G (p.Val869=) c.1659T>G (p.Val553=) c.280T>G c.2792T>G (n.2792T>G) c.292T>G c.2635T>G (n.2635T>G) c.779T>G n.1098T>G c.2562T>G (n.2562T>G) c.106T>G n.5350T>G c.61T>G (n.61T>G) n.2063T>G c.2454T>G (p.Val818=) n.3124T>G c.1394T>G (n.1394T>G) c.2492+1237T>G (n.2492+1237T>G) c.2098T>G (n.2098T>G) n.3075T>G c.1106T>G c.799T>G c.810T>G (n.810T>G) n.2900T>G c.2553T>G (p.Val851=) n.2997T>G n.3239T>G n.2878T>G
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6	g.135428646A>G	CA365742056	AHI1	c.2606T>C (p.Val869Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.279T>C c.2791T>C (n.2791T>C) c.291T>C c.2634T>C (n.2634T>C) c.778T>C n.1097T>C c.2561T>C (n.2561T>C) c.105T>C n.5349T>C c.60T>C (n.60T>C) n.2062T>C c.2453T>C (p.Val818Ala) n.3123T>C c.1393T>C (n.1393T>C) c.2492+1236T>C (n.2492+1236T>C) c.2097T>C (n.2097T>C) n.3074T>C c.1105T>C c.798T>C c.809T>C (n.809T>C) n.2899T>C c.2552T>C (p.Val851Ala) n.2996T>C n.3238T>C n.2877T>C	ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.135428648A>T	CA365742066	AHI1	c.2604T>A (p.Tyr868Ter) c.1656T>A (p.Tyr552Ter) c.277T>A c.2789T>A (n.2789T>A) c.289T>A c.2632T>A (n.2632T>A) c.776T>A n.1095T>A c.2559T>A (n.2559T>A) c.103T>A n.5347T>A c.58T>A (n.58T>A) n.2060T>A c.2451T>A (p.Tyr817Ter) n.3121T>A c.1391T>A (n.1391T>A) c.2492+1234T>A (n.2492+1234T>A) c.2095T>A (n.2095T>A) n.3072T>A c.1103T>A c.796T>A c.807T>A (n.807T>A) n.2897T>A c.2550T>A (p.Tyr850Ter) n.2994T>A n.3236T>A n.2875T>A
6	g.135428652_135428658del	CA270783	AHI1	c.2598_2604del (p.Ile866MetfsTer11) c.1650_1656del (p.Ile550MetfsTer11) c.271_277del c.2783_2789del (n.2783_2789del) c.283_289del c.2626_2632del (n.2626_2632del) c.770_776del n.1089_1095del c.2553_2559del (n.2553_2559del) c.97_103del n.5341_5347del c.52_58del (n.52_58del) n.2054_2060del c.2445_2451del (p.Ile815MetfsTer11) n.3115_3121del c.1385_1391del (n.1385_1391del) c.2492+1228_2492+1234del (n.2492+1228_2492+1234del) c.2089_2095del (n.2089_2095del) n.3066_3072del c.1097_1103del c.790_796del c.801_807del (n.801_807del) n.2891_2897del c.2544_2550del (p.Ile848MetfsTer11) n.2988_2994del n.3230_3236del n.2869_2875del	ClinVar dbSNP
6	g.135428649T>A	CA365742070	AHI1	c.2603A>T (p.Tyr868Phe) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.276A>T c.2788A>T (n.2788A>T) c.288A>T c.2631A>T (n.2631A>T) c.775A>T n.1094A>T c.2558A>T (n.2558A>T) c.102A>T n.5346A>T c.57A>T (n.57A>T) n.2059A>T c.2450A>T (p.Tyr817Phe) n.3120A>T c.1390A>T (n.1390A>T) c.2492+1233A>T (n.2492+1233A>T) c.2094A>T (n.2094A>T) n.3071A>T c.1102A>T c.795A>T c.806A>T (n.806A>T) n.2896A>T c.2549A>T (p.Tyr850Phe) n.2993A>T n.3235A>T n.2874A>T
6	g.135428649T>C	CA365742072	AHI1	c.2603A>G (p.Tyr868Cys) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.276A>G c.2788A>G (n.2788A>G) c.288A>G c.2631A>G (n.2631A>G) c.775A>G n.1094A>G c.2558A>G (n.2558A>G) c.102A>G n.5346A>G c.57A>G (n.57A>G) n.2059A>G c.2450A>G (p.Tyr817Cys) n.3120A>G c.1390A>G (n.1390A>G) c.2492+1233A>G (n.2492+1233A>G) c.2094A>G (n.2094A>G) n.3071A>G c.1102A>G c.795A>G c.806A>G (n.806A>G) n.2896A>G c.2549A>G (p.Tyr850Cys) n.2993A>G n.3235A>G n.2874A>G	gnomAD v4
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6	g.135428650A>C	CA365742074	AHI1	c.2602T>G (p.Tyr868Asp) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.275T>G c.2787T>G (n.2787T>G) c.287T>G c.2630T>G (n.2630T>G) c.774T>G n.1093T>G c.2557T>G (n.2557T>G) c.101T>G n.5345T>G c.56T>G (n.56T>G) n.2058T>G c.2449T>G (p.Tyr817Asp) n.3119T>G c.1389T>G (n.1389T>G) c.2492+1232T>G (n.2492+1232T>G) c.2093T>G (n.2093T>G) n.3070T>G c.1101T>G c.794T>G c.805T>G (n.805T>G) n.2895T>G c.2548T>G (p.Tyr850Asp) n.2992T>G n.3234T>G n.2873T>G
6	g.135428650A>G	CA365742075	AHI1	c.2602T>C (p.Tyr868His) c.1654T>C (p.Tyr552His) c.275T>C c.2787T>C (n.2787T>C) c.287T>C c.2630T>C (n.2630T>C) c.774T>C n.1093T>C c.2557T>C (n.2557T>C) c.101T>C n.5345T>C c.56T>C (n.56T>C) n.2058T>C c.2449T>C (p.Tyr817His) n.3119T>C c.1389T>C (n.1389T>C) c.2492+1232T>C (n.2492+1232T>C) c.2093T>C (n.2093T>C) n.3070T>C c.1101T>C c.794T>C c.805T>C (n.805T>C) n.2895T>C c.2548T>C (p.Tyr850His) n.2992T>C n.3234T>C n.2873T>C
6	g.135428650A>T	CA365742076	AHI1	c.2602T>A (p.Tyr868Asn) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.275T>A c.2787T>A (n.2787T>A) c.287T>A c.2630T>A (n.2630T>A) c.774T>A n.1093T>A c.2557T>A (n.2557T>A) c.101T>A n.5345T>A c.56T>A (n.56T>A) n.2058T>A c.2449T>A (p.Tyr817Asn) n.3119T>A c.1389T>A (n.1389T>A) c.2492+1232T>A (n.2492+1232T>A) c.2093T>A (n.2093T>A) n.3070T>A c.1101T>A c.794T>A c.805T>A (n.805T>A) n.2895T>A c.2548T>A (p.Tyr850Asn) n.2992T>A n.3234T>A n.2873T>A
6	g.135428651C>A	CA452211667	AHI1	c.2601G>T (p.Val867=) c.1653G>T (p.Val551=) c.274G>T c.2786G>T (n.2786G>T) c.286G>T c.2629G>T (n.2629G>T) c.773G>T n.1092G>T c.2556G>T (n.2556G>T) c.100G>T n.5344G>T c.55G>T (n.55G>T) n.2057G>T c.2448G>T (p.Val816=) n.3118G>T c.1388G>T (n.1388G>T) c.2492+1231G>T (n.2492+1231G>T) c.2092G>T (n.2092G>T) n.3069G>T c.1100G>T c.793G>T c.804G>T (n.804G>T) n.2894G>T c.2547G>T (p.Val849=) n.2991G>T n.3233G>T n.2872G>T
6	g.135428651C=	CA1665910679	AHI1	c.2601G= (p.Val867=) c.1653G= (p.Val551=) c.274G= c.2786G= (n.2786G=) c.286G= c.2629G= (n.2629G=) c.773G= n.1092G= c.2556G= (n.2556G=) c.100G= n.5344G= c.55G= (n.55G=) n.2057G= c.2448G= (p.Val816=) n.3118G= c.1388G= (n.1388G=) c.2492+1231G= (n.2492+1231G=) c.2092G= (n.2092G=) n.3069G= c.1100G= c.793G= c.804G= (n.804G=) n.2894G= c.2547G= (p.Val849=) n.2991G= n.3233G= n.2872G=
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6	g.135428651C>T	CA4012334	AHI1	c.2601G>A (p.Val867=) c.1653G>A (p.Val551=) c.274G>A c.2786G>A (n.2786G>A) c.286G>A c.2629G>A (n.2629G>A) c.773G>A n.1092G>A c.2556G>A (n.2556G>A) c.100G>A n.5344G>A c.55G>A (n.55G>A) n.2057G>A c.2448G>A (p.Val816=) n.3118G>A c.1388G>A (n.1388G>A) c.2492+1231G>A (n.2492+1231G>A) c.2092G>A (n.2092G>A) n.3069G>A c.1100G>A c.793G>A c.804G>A (n.804G>A) n.2894G>A c.2547G>A (p.Val849=) n.2991G>A n.3233G>A n.2872G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
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6	g.135428657A>G	CA452211676	AHI1	c.2595T>C (p.Gly865=) c.1647T>C (p.Gly549=) c.268T>C c.2780T>C (n.2780T>C) c.280T>C c.2623T>C (n.2623T>C) c.767T>C n.1086T>C c.2550T>C (n.2550T>C) c.94T>C n.5338T>C c.49T>C (n.49T>C) n.2051T>C c.2442T>C (p.Gly814=) n.3112T>C c.1382T>C (n.1382T>C) c.2492+1225T>C (n.2492+1225T>C) c.2086T>C (n.2086T>C) n.3063T>C c.1094T>C c.787T>C c.798T>C (n.798T>C) n.2888T>C c.2541T>C (p.Gly847=) n.2985T>C n.3227T>C n.2866T>C	gnomAD v4
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6	g.135428658C>A	CA365742100	AHI1	c.2594G>T (p.Gly865Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.267G>T c.2779G>T (n.2779G>T) c.279G>T c.2622G>T (n.2622G>T) c.766G>T n.1085G>T c.2549G>T (n.2549G>T) c.93G>T n.5337G>T c.48G>T (n.48G>T) n.2050G>T c.2441G>T (p.Gly814Val) n.3111G>T c.1381G>T (n.1381G>T) c.2492+1224G>T (n.2492+1224G>T) c.2085G>T (n.2085G>T) n.3062G>T c.1093G>T c.786G>T c.797G>T (n.797G>T) n.2887G>T c.2540G>T (p.Gly847Val) n.2984G>T n.3226G>T n.2865G>T	dbSNP
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6	g.135428658C>T	CA4012336	AHI1	c.2594G>A (p.Gly865Asp) c.1646G>A (p.Gly549Asp) c.267G>A c.2779G>A (n.2779G>A) c.279G>A c.2622G>A (n.2622G>A) c.766G>A n.1085G>A c.2549G>A (n.2549G>A) c.93G>A n.5337G>A c.48G>A (n.48G>A) n.2050G>A c.2441G>A (p.Gly814Asp) n.3111G>A c.1381G>A (n.1381G>A) c.2492+1224G>A (n.2492+1224G>A) c.2085G>A (n.2085G>A) n.3062G>A c.1093G>A c.786G>A c.797G>A (n.797G>A) n.2887G>A c.2540G>A (p.Gly847Asp) n.2984G>A n.3226G>A n.2865G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.135428659C>G	CA365742108	AHI1	c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.266G>C c.2778G>C (n.2778G>C) c.278G>C c.2621G>C (n.2621G>C) c.765G>C n.1084G>C c.2548G>C (n.2548G>C) c.92G>C n.5336G>C c.47G>C (n.47G>C) n.2049G>C c.2440G>C (p.Gly814Arg) n.3110G>C c.1380G>C (n.1380G>C) c.2492+1223G>C (n.2492+1223G>C) c.2084G>C (n.2084G>C) n.3061G>C c.1092G>C c.785G>C c.796G>C (n.796G>C) n.2886G>C c.2539G>C (p.Gly847Arg) n.2983G>C n.3225G>C n.2864G>C
6	g.135428659C>T	CA365742106	AHI1	c.2593G>A (p.Gly865Ser) c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.266G>A c.2778G>A (n.2778G>A) c.278G>A c.2621G>A (n.2621G>A) c.765G>A n.1084G>A c.2548G>A (n.2548G>A) c.92G>A n.5336G>A c.47G>A (n.47G>A) n.2049G>A c.2440G>A (p.Gly814Ser) n.3110G>A c.1380G>A (n.1380G>A) c.2492+1223G>A (n.2492+1223G>A) c.2084G>A (n.2084G>A) n.3061G>A c.1092G>A c.785G>A c.796G>A (n.796G>A) n.2886G>A c.2539G>A (p.Gly847Ser) n.2983G>A n.3225G>A n.2864G>A
6	g.135428660A>C	CA365742110	AHI1	c.2592T>G (p.Asp864Glu) c.1644T>G (p.Asp548Glu) c.265T>G c.2777T>G (n.2777T>G) c.277T>G c.2620T>G (n.2620T>G) c.764T>G n.1083T>G c.2547T>G (n.2547T>G) c.91T>G n.5335T>G c.46T>G (n.46T>G) n.2048T>G c.2439T>G (p.Asp813Glu) n.3109T>G c.1379T>G (n.1379T>G) c.2492+1222T>G (n.2492+1222T>G) c.2083T>G (n.2083T>G) n.3060T>G c.1091T>G c.784T>G c.795T>G (n.795T>G) n.2885T>G c.2538T>G (p.Asp846Glu) n.2982T>G n.3224T>G n.2863T>G
6	g.135428660A>G	CA452211681	AHI1	c.2592T>C (p.Asp864=) c.1644T>C (p.Asp548=) c.265T>C c.2777T>C (n.2777T>C) c.277T>C c.2620T>C (n.2620T>C) c.764T>C n.1083T>C c.2547T>C (n.2547T>C) c.91T>C n.5335T>C c.46T>C (n.46T>C) n.2048T>C c.2439T>C (p.Asp813=) n.3109T>C c.1379T>C (n.1379T>C) c.2492+1222T>C (n.2492+1222T>C) c.2083T>C (n.2083T>C) n.3060T>C c.1091T>C c.784T>C c.795T>C (n.795T>C) n.2885T>C c.2538T>C (p.Asp846=) n.2982T>C n.3224T>C n.2863T>C
6	g.135428660A>T	CA365742112	AHI1	c.2592T>A (p.Asp864Glu) c.1644T>A (p.Asp548Glu) c.265T>A c.2777T>A (n.2777T>A) c.277T>A c.2620T>A (n.2620T>A) c.764T>A n.1083T>A c.2547T>A (n.2547T>A) c.91T>A n.5335T>A c.46T>A (n.46T>A) n.2048T>A c.2439T>A (p.Asp813Glu) n.3109T>A c.1379T>A (n.1379T>A) c.2492+1222T>A (n.2492+1222T>A) c.2083T>A (n.2083T>A) n.3060T>A c.1091T>A c.784T>A c.795T>A (n.795T>A) n.2885T>A c.2538T>A (p.Asp846Glu) n.2982T>A n.3224T>A n.2863T>A
6	g.135428661T>A	CA365742113	AHI1	c.2591A>T (p.Asp864Val) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.264A>T c.2776A>T (n.2776A>T) c.276A>T c.2619A>T (n.2619A>T) c.763A>T n.1082A>T c.2546A>T (n.2546A>T) c.90A>T n.5334A>T c.45A>T (n.45A>T) n.2047A>T c.2438A>T (p.Asp813Val) n.3108A>T c.1378A>T (n.1378A>T) c.2492+1221A>T (n.2492+1221A>T) c.2082A>T (n.2082A>T) n.3059A>T c.1090A>T c.783A>T c.794A>T (n.794A>T) n.2884A>T c.2537A>T (p.Asp846Val) n.2981A>T n.3223A>T n.2862A>T	ClinVar
6	g.135428661T>C	CA365742115	AHI1	c.2591A>G (p.Asp864Gly) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.264A>G c.2776A>G (n.2776A>G) c.276A>G c.2619A>G (n.2619A>G) c.763A>G n.1082A>G c.2546A>G (n.2546A>G) c.90A>G n.5334A>G c.45A>G (n.45A>G) n.2047A>G c.2438A>G (p.Asp813Gly) n.3108A>G c.1378A>G (n.1378A>G) c.2492+1221A>G (n.2492+1221A>G) c.2082A>G (n.2082A>G) n.3059A>G c.1090A>G c.783A>G c.794A>G (n.794A>G) n.2884A>G c.2537A>G (p.Asp846Gly) n.2981A>G n.3223A>G n.2862A>G
6	g.135428661T>G	CA365742117	AHI1	c.2591A>C (p.Asp864Ala) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.264A>C c.2776A>C (n.2776A>C) c.276A>C c.2619A>C (n.2619A>C) c.763A>C n.1082A>C c.2546A>C (n.2546A>C) c.90A>C n.5334A>C c.45A>C (n.45A>C) n.2047A>C c.2438A>C (p.Asp813Ala) n.3108A>C c.1378A>C (n.1378A>C) c.2492+1221A>C (n.2492+1221A>C) c.2082A>C (n.2082A>C) n.3059A>C c.1090A>C c.783A>C c.794A>C (n.794A>C) n.2884A>C c.2537A>C (p.Asp846Ala) n.2981A>C n.3223A>C n.2862A>C
6	g.135428662C>A	CA365742122	AHI1	c.2590G>T (p.Asp864Tyr) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.263G>T c.2775G>T (n.2775G>T) c.275G>T c.2618G>T (n.2618G>T) c.762G>T n.1081G>T c.2545G>T (n.2545G>T) c.89G>T n.5333G>T c.44G>T (n.44G>T) n.2046G>T c.2437G>T (p.Asp813Tyr) n.3107G>T c.1377G>T (n.1377G>T) c.2492+1220G>T (n.2492+1220G>T) c.2081G>T (n.2081G>T) n.3058G>T c.1089G>T c.782G>T c.793G>T (n.793G>T) n.2883G>T c.2536G>T (p.Asp846Tyr) n.2980G>T n.3222G>T n.2861G>T
6	g.135428662C>G	CA365742120	AHI1	c.2590G>C (p.Asp864His) c.1642G>C (p.Asp548His) c.263G>C c.2775G>C (n.2775G>C) c.275G>C c.2618G>C (n.2618G>C) c.762G>C n.1081G>C c.2545G>C (n.2545G>C) c.89G>C n.5333G>C c.44G>C (n.44G>C) n.2046G>C c.2437G>C (p.Asp813His) n.3107G>C c.1377G>C (n.1377G>C) c.2492+1220G>C (n.2492+1220G>C) c.2081G>C (n.2081G>C) n.3058G>C c.1089G>C c.782G>C c.793G>C (n.793G>C) n.2883G>C c.2536G>C (p.Asp846His) n.2980G>C n.3222G>C n.2861G>C
6	g.135428662C>T	CA365742119	AHI1	c.2590G>A (p.Asp864Asn) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.263G>A c.2775G>A (n.2775G>A) c.275G>A c.2618G>A (n.2618G>A) c.762G>A n.1081G>A c.2545G>A (n.2545G>A) c.89G>A n.5333G>A c.44G>A (n.44G>A) n.2046G>A c.2437G>A (p.Asp813Asn) n.3107G>A c.1377G>A (n.1377G>A) c.2492+1220G>A (n.2492+1220G>A) c.2081G>A (n.2081G>A) n.3058G>A c.1089G>A c.782G>A c.793G>A (n.793G>A) n.2883G>A c.2536G>A (p.Asp846Asn) n.2980G>A n.3222G>A n.2861G>A
6	g.135428663C>A	CA365742126	AHI1	c.2589G>T (p.Glu863Asp) c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.262G>T c.2774G>T (n.2774G>T) c.274G>T c.2617G>T (n.2617G>T) c.761G>T n.1080G>T c.2544G>T (n.2544G>T) c.88G>T n.5332G>T c.43G>T (n.43G>T) n.2045G>T c.2436G>T (p.Glu812Asp) n.3106G>T c.1376G>T (n.1376G>T) c.2492+1219G>T (n.2492+1219G>T) c.2080G>T (n.2080G>T) n.3057G>T c.1088G>T c.781G>T c.792G>T (n.792G>T) n.2882G>T c.2535G>T (p.Glu845Asp) n.2979G>T n.3221G>T n.2860G>T
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6	g.135428664T>C	CA365742128	AHI1	c.2588A>G (p.Glu863Gly) c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.261A>G c.2773A>G (n.2773A>G) c.273A>G c.2616A>G (n.2616A>G) c.760A>G n.1079A>G c.2543A>G (n.2543A>G) c.87A>G n.5331A>G c.42A>G (n.42A>G) n.2044A>G c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.3105A>G c.1375A>G (n.1375A>G) c.2492+1218A>G (n.2492+1218A>G) c.2079A>G (n.2079A>G) n.3056A>G c.1087A>G c.780A>G c.791A>G (n.791A>G) n.2881A>G c.2534A>G (p.Glu845Gly) n.2978A>G n.3220A>G n.2859A>G
6	g.135428664T>G	CA365742130	AHI1	c.2588A>C (p.Glu863Ala) c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.261A>C c.2773A>C (n.2773A>C) c.273A>C c.2616A>C (n.2616A>C) c.760A>C n.1079A>C c.2543A>C (n.2543A>C) c.87A>C n.5331A>C c.42A>C (n.42A>C) n.2044A>C c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.3105A>C c.1375A>C (n.1375A>C) c.2492+1218A>C (n.2492+1218A>C) c.2079A>C (n.2079A>C) n.3056A>C c.1087A>C c.780A>C c.791A>C (n.791A>C) n.2881A>C c.2534A>C (p.Glu845Ala) n.2978A>C n.3220A>C n.2859A>C
6	g.135428665C>A	CA365742132	AHI1	c.2587G>T (p.Glu863Ter) c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.260G>T c.2772G>T (n.2772G>T) c.272G>T c.2615G>T (n.2615G>T) c.759G>T n.1078G>T c.2542G>T (n.2542G>T) c.86G>T n.5330G>T c.41G>T (n.41G>T) n.2043G>T c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.3104G>T c.1374G>T (n.1374G>T) c.2492+1217G>T (n.2492+1217G>T) c.2078G>T (n.2078G>T) n.3055G>T c.1086G>T c.779G>T c.790G>T (n.790G>T) n.2880G>T c.2533G>T (p.Glu845Ter) n.2977G>T n.3219G>T n.2858G>T
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6	g.135428665C>T	CA365742136	AHI1	c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.260G>A c.2772G>A (n.2772G>A) c.272G>A c.2615G>A (n.2615G>A) c.759G>A n.1078G>A c.2542G>A (n.2542G>A) c.86G>A n.5330G>A c.41G>A (n.41G>A) n.2043G>A c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.3104G>A c.1374G>A (n.1374G>A) c.2492+1217G>A (n.2492+1217G>A) c.2078G>A (n.2078G>A) n.3055G>A c.1086G>A c.779G>A c.790G>A (n.790G>A) n.2880G>A c.2533G>A (p.Glu845Lys) n.2977G>A n.3219G>A n.2858G>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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6	g.135428666A>C	CA365742137	AHI1	c.2586T>G (p.Ser862Arg) c.1638T>G (p.Ser546Arg) c.259T>G c.2771T>G (n.2771T>G) c.271T>G c.2614T>G (n.2614T>G) c.758T>G n.1077T>G c.2541T>G (n.2541T>G) c.85T>G n.5329T>G c.40T>G (n.40T>G) n.2042T>G c.2433T>G (p.Ser811Arg) n.3103T>G c.1373T>G (n.1373T>G) c.2492+1216T>G (n.2492+1216T>G) c.2077T>G (n.2077T>G) n.3054T>G c.1085T>G c.778T>G c.789T>G (n.789T>G) n.2879T>G c.2532T>G (p.Ser844Arg) n.2976T>G n.3218T>G n.2857T>G
6	g.135428666A>G	CA452211688	AHI1	c.2586T>C (p.Ser862=) c.1638T>C (p.Ser546=) c.259T>C c.2771T>C (n.2771T>C) c.271T>C c.2614T>C (n.2614T>C) c.758T>C n.1077T>C c.2541T>C (n.2541T>C) c.85T>C n.5329T>C c.40T>C (n.40T>C) n.2042T>C c.2433T>C (p.Ser811=) n.3103T>C c.1373T>C (n.1373T>C) c.2492+1216T>C (n.2492+1216T>C) c.2077T>C (n.2077T>C) n.3054T>C c.1085T>C c.778T>C c.789T>C (n.789T>C) n.2879T>C c.2532T>C (p.Ser844=) n.2976T>C n.3218T>C n.2857T>C	dbSNP
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6	g.135428667C>G	CA365742142	AHI1	c.2585G>C (p.Ser862Thr) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.258G>C c.2770G>C (n.2770G>C) c.270G>C c.2613G>C (n.2613G>C) c.757G>C n.1076G>C c.2540G>C (n.2540G>C) c.84G>C n.5328G>C c.39G>C (n.39G>C) n.2041G>C c.2432G>C (p.Ser811Thr) n.3102G>C c.1372G>C (n.1372G>C) c.2492+1215G>C (n.2492+1215G>C) c.2076G>C (n.2076G>C) n.3053G>C c.1084G>C c.777G>C c.788G>C (n.788G>C) n.2878G>C c.2531G>C (p.Ser844Thr) n.2975G>C n.3217G>C n.2856G>C
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6	g.135428668T>A	CA365742149	AHI1	c.2584A>T (p.Ser862Cys) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.257A>T c.2769A>T (n.2769A>T) c.269A>T c.2612A>T (n.2612A>T) c.756A>T n.1075A>T c.2539A>T (n.2539A>T) c.83A>T n.5327A>T c.38A>T (n.38A>T) n.2040A>T c.2431A>T (p.Ser811Cys) n.3101A>T c.1371A>T (n.1371A>T) c.2492+1214A>T (n.2492+1214A>T) c.2075A>T (n.2075A>T) n.3052A>T c.1083A>T c.776A>T c.787A>T (n.787A>T) n.2877A>T c.2530A>T (p.Ser844Cys) n.2974A>T n.3216A>T n.2855A>T
6	g.135428668T>C	CA365742147	AHI1	c.2584A>G (p.Ser862Gly) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.257A>G c.2769A>G (n.2769A>G) c.269A>G c.2612A>G (n.2612A>G) c.756A>G n.1075A>G c.2539A>G (n.2539A>G) c.83A>G n.5327A>G c.38A>G (n.38A>G) n.2040A>G c.2431A>G (p.Ser811Gly) n.3101A>G c.1371A>G (n.1371A>G) c.2492+1214A>G (n.2492+1214A>G) c.2075A>G (n.2075A>G) n.3052A>G c.1083A>G c.776A>G c.787A>G (n.787A>G) n.2877A>G c.2530A>G (p.Ser844Gly) n.2974A>G n.3216A>G n.2855A>G
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6	g.135428669T>G	CA452211691	AHI1	c.2583A>C (p.Gly861=) c.1635A>C (p.Gly545=) c.256A>C c.2768A>C (n.2768A>C) c.268A>C c.2611A>C (n.2611A>C) c.755A>C n.1074A>C c.2538A>C (n.2538A>C) c.82A>C n.5326A>C c.37A>C (n.37A>C) n.2039A>C c.2430A>C (p.Gly810=) n.3100A>C c.1370A>C (n.1370A>C) c.2492+1213A>C (n.2492+1213A>C) c.2074A>C (n.2074A>C) n.3051A>C c.1082A>C c.775A>C c.786A>C (n.786A>C) n.2876A>C c.2529A>C (p.Gly843=) n.2973A>C n.3215A>C n.2854A>C
6	g.135428670C>A	CA365742151	AHI1	c.2582G>T (p.Gly861Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.255G>T c.2767G>T (n.2767G>T) c.267G>T c.2610G>T (n.2610G>T) c.754G>T n.1073G>T c.2537G>T (n.2537G>T) c.81G>T n.5325G>T c.36G>T (n.36G>T) n.2038G>T c.2429G>T (p.Gly810Val) n.3099G>T c.1369G>T (n.1369G>T) c.2492+1212G>T (n.2492+1212G>T) c.2073G>T (n.2073G>T) n.3050G>T c.1081G>T c.774G>T c.785G>T (n.785G>T) n.2875G>T c.2528G>T (p.Gly843Val) n.2972G>T n.3214G>T n.2853G>T
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6	g.135428671C>T	CA365742159	AHI1	c.2581G>A (p.Gly861Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.254G>A c.2766G>A (n.2766G>A) c.266G>A c.2609G>A (n.2609G>A) c.753G>A n.1072G>A c.2536G>A (n.2536G>A) c.80G>A n.5324G>A c.35G>A (n.35G>A) n.2037G>A c.2428G>A (p.Gly810Arg) n.3098G>A c.1368G>A (n.1368G>A) c.2492+1211G>A (n.2492+1211G>A) c.2072G>A (n.2072G>A) n.3049G>A c.1080G>A c.773G>A c.784G>A (n.784G>A) n.2874G>A c.2527G>A (p.Gly843Arg) n.2971G>A n.3213G>A n.2852G>A
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6	g.135428672A>G	CA452211694	AHI1	c.2580T>C (p.Ala860=) c.1632T>C (p.Ala544=) c.253T>C c.2765T>C (n.2765T>C) c.265T>C c.2608T>C (n.2608T>C) c.752T>C n.1071T>C c.2535T>C (n.2535T>C) c.79T>C n.5323T>C c.34T>C (n.34T>C) n.2036T>C c.2427T>C (p.Ala809=) n.3097T>C c.1367T>C (n.1367T>C) c.2492+1210T>C (n.2492+1210T>C) c.2071T>C (n.2071T>C) n.3048T>C c.1079T>C c.772T>C c.783T>C (n.783T>C) n.2873T>C c.2526T>C (p.Ala842=) n.2970T>C n.3212T>C n.2851T>C	ClinVar
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6	g.135428673G>C	CA365742163	AHI1	c.2579C>G (p.Ala860Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.252C>G c.2764C>G (n.2764C>G) c.264C>G c.2607C>G (n.2607C>G) c.751C>G n.1070C>G c.2534C>G (n.2534C>G) c.78C>G n.5322C>G c.33C>G (n.33C>G) n.2035C>G c.2426C>G (p.Ala809Gly) n.3096C>G c.1366C>G (n.1366C>G) c.2492+1209C>G (n.2492+1209C>G) c.2070C>G (n.2070C>G) n.3047C>G c.1078C>G c.771C>G c.782C>G (n.782C>G) n.2872C>G c.2525C>G (p.Ala842Gly) n.2969C>G n.3211C>G n.2850C>G
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6	g.135428679A>G	CA365742185	AHI1	c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.246T>C c.2758T>C (n.2758T>C) c.258T>C c.2601T>C (n.2601T>C) c.745T>C n.1064T>C c.2528T>C (n.2528T>C) c.72T>C n.5316T>C c.27T>C (n.27T>C) n.2029T>C c.2420T>C (p.Leu807Pro) n.3090T>C c.1360T>C (n.1360T>C) c.2492+1203T>C (n.2492+1203T>C) c.2064T>C (n.2064T>C) n.3041T>C c.1072T>C c.765T>C c.776T>C (n.776T>C) n.2866T>C c.2519T>C (p.Leu840Pro) n.2963T>C n.3205T>C n.2844T>C	ClinVar dbSNP
6	g.135428679A>T	CA365742186	AHI1	c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.246T>A c.2758T>A (n.2758T>A) c.258T>A c.2601T>A (n.2601T>A) c.745T>A n.1064T>A c.2528T>A (n.2528T>A) c.72T>A n.5316T>A c.27T>A (n.27T>A) n.2029T>A c.2420T>A (p.Leu807Gln) n.3090T>A c.1360T>A (n.1360T>A) c.2492+1203T>A (n.2492+1203T>A) c.2064T>A (n.2064T>A) n.3041T>A c.1072T>A c.765T>A c.776T>A (n.776T>A) n.2866T>A c.2519T>A (p.Leu840Gln) n.2963T>A n.3205T>A n.2844T>A
6	g.135428680G>A	CA452211704	AHI1	c.2572C>T (p.Leu858=) c.1624C>T (p.Leu542=) c.245C>T c.2757C>T (n.2757C>T) c.257C>T c.2600C>T (n.2600C>T) c.744C>T n.1063C>T c.2527C>T (n.2527C>T) c.71C>T n.5315C>T c.26C>T (n.26C>T) n.2028C>T c.2419C>T (p.Leu807=) n.3089C>T c.1359C>T (n.1359C>T) c.2492+1202C>T (n.2492+1202C>T) c.2063C>T (n.2063C>T) n.3040C>T c.1071C>T c.764C>T c.775C>T (n.775C>T) n.2865C>T c.2518C>T (p.Leu840=) n.2962C>T n.3204C>T n.2843C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135428680G>C	CA365742187	AHI1	c.2572C>G (p.Leu858Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.245C>G c.2757C>G (n.2757C>G) c.257C>G c.2600C>G (n.2600C>G) c.744C>G n.1063C>G c.2527C>G (n.2527C>G) c.71C>G n.5315C>G c.26C>G (n.26C>G) n.2028C>G c.2419C>G (p.Leu807Val) n.3089C>G c.1359C>G (n.1359C>G) c.2492+1202C>G (n.2492+1202C>G) c.2063C>G (n.2063C>G) n.3040C>G c.1071C>G c.764C>G c.775C>G (n.775C>G) n.2865C>G c.2518C>G (p.Leu840Val) n.2962C>G n.3204C>G n.2843C>G
6	g.135428680G=	CA1665910693	AHI1	c.2572C= (p.Leu858=) c.1624C= (p.Leu542=) c.245C= c.2757C= (n.2757C=) c.257C= c.2600C= (n.2600C=) c.744C= n.1063C= c.2527C= (n.2527C=) c.71C= n.5315C= c.26C= (n.26C=) n.2028C= c.2419C= (p.Leu807=) n.3089C= c.1359C= (n.1359C=) c.2492+1202C= (n.2492+1202C=) c.2063C= (n.2063C=) n.3040C= c.1071C= c.764C= c.775C= (n.775C=) n.2865C= c.2518C= (p.Leu840=) n.2962C= n.3204C= n.2843C=
6	g.135428680G>T	CA365742189	AHI1	c.2572C>A (p.Leu858Met) c.1624C>A (p.Leu542Met) c.245C>A c.2757C>A (n.2757C>A) c.257C>A c.2600C>A (n.2600C>A) c.744C>A n.1063C>A c.2527C>A (n.2527C>A) c.71C>A n.5315C>A c.26C>A (n.26C>A) n.2028C>A c.2419C>A (p.Leu807Met) n.3089C>A c.1359C>A (n.1359C>A) c.2492+1202C>A (n.2492+1202C>A) c.2063C>A (n.2063C>A) n.3040C>A c.1071C>A c.764C>A c.775C>A (n.775C>A) n.2865C>A c.2518C>A (p.Leu840Met) n.2962C>A n.3204C>A n.2843C>A
6	g.135428681A=	CA1665910694	AHI1	c.2571T= (p.Phe857=) c.1623T= (p.Phe541=) c.244T= c.2756T= (n.2756T=) c.256T= c.2599T= (n.2599T=) c.743T= n.1062T= c.2526T= (n.2526T=) c.70T= n.5314T= c.25T= (n.25T=) n.2027T= c.2418T= (p.Phe806=) n.3088T= c.1358T= (n.1358T=) c.2492+1201T= (n.2492+1201T=) c.2062T= (n.2062T=) n.3039T= c.1070T= c.763T= c.774T= (n.774T=) n.2864T= c.2517T= (p.Phe839=) n.2961T= n.3203T= n.2842T=
6	g.135428681A>C	CA4012338	AHI1	c.2571T>G (p.Phe857Leu) c.1623T>G (p.Phe541Leu) c.244T>G c.2756T>G (n.2756T>G) c.256T>G c.2599T>G (n.2599T>G) c.743T>G n.1062T>G c.2526T>G (n.2526T>G) c.70T>G n.5314T>G c.25T>G (n.25T>G) n.2027T>G c.2418T>G (p.Phe806Leu) n.3088T>G c.1358T>G (n.1358T>G) c.2492+1201T>G (n.2492+1201T>G) c.2062T>G (n.2062T>G) n.3039T>G c.1070T>G c.763T>G c.774T>G (n.774T>G) n.2864T>G c.2517T>G (p.Phe839Leu) n.2961T>G n.3203T>G n.2842T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135428681A>G	CA452211707	AHI1	c.2571T>C (p.Phe857=) c.1623T>C (p.Phe541=) c.244T>C c.2756T>C (n.2756T>C) c.256T>C c.2599T>C (n.2599T>C) c.743T>C n.1062T>C c.2526T>C (n.2526T>C) c.70T>C n.5314T>C c.25T>C (n.25T>C) n.2027T>C c.2418T>C (p.Phe806=) n.3088T>C c.1358T>C (n.1358T>C) c.2492+1201T>C (n.2492+1201T>C) c.2062T>C (n.2062T>C) n.3039T>C c.1070T>C c.763T>C c.774T>C (n.774T>C) n.2864T>C c.2517T>C (p.Phe839=) n.2961T>C n.3203T>C n.2842T>C	gnomAD v4
6	g.135428681A>T	CA365742190	AHI1	c.2571T>A (p.Phe857Leu) c.1623T>A (p.Phe541Leu) c.244T>A c.2756T>A (n.2756T>A) c.256T>A c.2599T>A (n.2599T>A) c.743T>A n.1062T>A c.2526T>A (n.2526T>A) c.70T>A n.5314T>A c.25T>A (n.25T>A) n.2027T>A c.2418T>A (p.Phe806Leu) n.3088T>A c.1358T>A (n.1358T>A) c.2492+1201T>A (n.2492+1201T>A) c.2062T>A (n.2062T>A) n.3039T>A c.1070T>A c.763T>A c.774T>A (n.774T>A) n.2864T>A c.2517T>A (p.Phe839Leu) n.2961T>A n.3203T>A n.2842T>A
6	g.135428682A=	CA1665910695	AHI1	c.2570T= (p.Phe857=) c.1622T= (p.Phe541=) c.243T= c.2755T= (n.2755T=) c.255T= c.2598T= (n.2598T=) c.742T= n.1061T= c.2525T= (n.2525T=) c.69T= n.5313T= c.24T= (n.24T=) n.2026T= c.2417T= (p.Phe806=) n.3087T= c.1357T= (n.1357T=) c.2492+1200T= (n.2492+1200T=) c.2061T= (n.2061T=) n.3038T= c.1069T= c.762T= c.773T= (n.773T=) n.2863T= c.2516T= (p.Phe839=) n.2960T= n.3202T= n.2841T=
6	g.135428682A>C	CA365742191	AHI1	c.2570T>G (p.Phe857Cys) c.1622T>G (p.Phe541Cys) c.243T>G c.2755T>G (n.2755T>G) c.255T>G c.2598T>G (n.2598T>G) c.742T>G n.1061T>G c.2525T>G (n.2525T>G) c.69T>G n.5313T>G c.24T>G (n.24T>G) n.2026T>G c.2417T>G (p.Phe806Cys) n.3087T>G c.1357T>G (n.1357T>G) c.2492+1200T>G (n.2492+1200T>G) c.2061T>G (n.2061T>G) n.3038T>G c.1069T>G c.762T>G c.773T>G (n.773T>G) n.2863T>G c.2516T>G (p.Phe839Cys) n.2960T>G n.3202T>G n.2841T>G
6	g.135428682A>G	CA365742192	AHI1	c.2570T>C (p.Phe857Ser) c.1622T>C (p.Phe541Ser) c.243T>C c.2755T>C (n.2755T>C) c.255T>C c.2598T>C (n.2598T>C) c.742T>C n.1061T>C c.2525T>C (n.2525T>C) c.69T>C n.5313T>C c.24T>C (n.24T>C) n.2026T>C c.2417T>C (p.Phe806Ser) n.3087T>C c.1357T>C (n.1357T>C) c.2492+1200T>C (n.2492+1200T>C) c.2061T>C (n.2061T>C) n.3038T>C c.1069T>C c.762T>C c.773T>C (n.773T>C) n.2863T>C c.2516T>C (p.Phe839Ser) n.2960T>C n.3202T>C n.2841T>C	gnomAD v4
6	g.135428682A>T	CA365742193	AHI1	c.2570T>A (p.Phe857Tyr) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) c.243T>A c.2755T>A (n.2755T>A) c.255T>A c.2598T>A (n.2598T>A) c.742T>A n.1061T>A c.2525T>A (n.2525T>A) c.69T>A n.5313T>A c.24T>A (n.24T>A) n.2026T>A c.2417T>A (p.Phe806Tyr) n.3087T>A c.1357T>A (n.1357T>A) c.2492+1200T>A (n.2492+1200T>A) c.2061T>A (n.2061T>A) n.3038T>A c.1069T>A c.762T>A c.773T>A (n.773T>A) n.2863T>A c.2516T>A (p.Phe839Tyr) n.2960T>A n.3202T>A n.2841T>A
6	g.135428682_135428683insCT	CA4012339	AHI1	c.2569_2570insAG (p.Phe857Ter) c.1621_1622insAG (p.Phe541Ter) c.242_243insAG c.2754_2755insAG (n.2754_2755insAG) c.254_255insAG c.2597_2598insAG (n.2597_2598insAG) c.741_742insAG n.1060_1061insAG c.2524_2525insAG (n.2524_2525insAG) c.68_69insAG n.5312_5313insAG c.23_24insAG (n.23_24insAG) n.2025_2026insAG c.2416_2417insAG (p.Phe806Ter) n.3086_3087insAG c.1356_1357insAG (n.1356_1357insAG) c.2492+1199_2492+1200insAG (n.2492+1199_2492+1200insAG) c.2060_2061insAG (n.2060_2061insAG) n.3037_3038insAG c.1068_1069insAG c.761_762insAG c.772_773insAG (n.772_773insAG) n.2862_2863insAG c.2515_2516insAG (p.Phe839Ter) n.2959_2960insAG n.3201_3202insAG n.2840_2841insAG	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135428683A>C	CA365742199	AHI1	c.2569T>G (p.Phe857Val) c.1621T>G (p.Phe541Val) c.242T>G c.2754T>G (n.2754T>G) c.254T>G c.2597T>G (n.2597T>G) c.741T>G n.1060T>G c.2524T>G (n.2524T>G) c.68T>G n.5312T>G c.23T>G (n.23T>G) n.2025T>G c.2416T>G (p.Phe806Val) n.3086T>G c.1356T>G (n.1356T>G) c.2492+1199T>G (n.2492+1199T>G) c.2060T>G (n.2060T>G) n.3037T>G c.1068T>G c.761T>G c.772T>G (n.772T>G) n.2862T>G c.2515T>G (p.Phe839Val) n.2959T>G n.3201T>G n.2840T>G
6	g.135428683A>G	CA365742197	AHI1	c.2569T>C (p.Phe857Leu) c.1621T>C (p.Phe541Leu) c.242T>C c.2754T>C (n.2754T>C) c.254T>C c.2597T>C (n.2597T>C) c.741T>C n.1060T>C c.2524T>C (n.2524T>C) c.68T>C n.5312T>C c.23T>C (n.23T>C) n.2025T>C c.2416T>C (p.Phe806Leu) n.3086T>C c.1356T>C (n.1356T>C) c.2492+1199T>C (n.2492+1199T>C) c.2060T>C (n.2060T>C) n.3037T>C c.1068T>C c.761T>C c.772T>C (n.772T>C) n.2862T>C c.2515T>C (p.Phe839Leu) n.2959T>C n.3201T>C n.2840T>C
6	g.135428683A>T	CA365742196	AHI1	c.2569T>A (p.Phe857Ile) c.1621T>A (p.Phe541Ile) c.242T>A c.2754T>A (n.2754T>A) c.254T>A c.2597T>A (n.2597T>A) c.741T>A n.1060T>A c.2524T>A (n.2524T>A) c.68T>A n.5312T>A c.23T>A (n.23T>A) n.2025T>A c.2416T>A (p.Phe806Ile) n.3086T>A c.1356T>A (n.1356T>A) c.2492+1199T>A (n.2492+1199T>A) c.2060T>A (n.2060T>A) n.3037T>A c.1068T>A c.761T>A c.772T>A (n.772T>A) n.2862T>A c.2515T>A (p.Phe839Ile) n.2959T>A n.3201T>A n.2840T>A
6	g.135428684A>C	CA452211711	AHI1	c.2568T>G (p.Thr856=) c.1620T>G (p.Thr540=) c.241T>G c.2753T>G (n.2753T>G) c.253T>G c.2596T>G (n.2596T>G) c.740T>G n.1059T>G c.2523T>G (n.2523T>G) c.67T>G n.5311T>G c.22T>G (n.22T>G) n.2024T>G c.2415T>G (p.Thr805=) n.3085T>G c.1355T>G (n.1355T>G) c.2492+1198T>G (n.2492+1198T>G) c.2059T>G (n.2059T>G) n.3036T>G c.1067T>G c.760T>G c.771T>G (n.771T>G) n.2861T>G c.2514T>G (p.Thr838=) n.2958T>G n.3200T>G n.2839T>G
6	g.135428684A>G	CA452211712	AHI1	c.2568T>C (p.Thr856=) c.1620T>C (p.Thr540=) c.241T>C c.2753T>C (n.2753T>C) c.253T>C c.2596T>C (n.2596T>C) c.740T>C n.1059T>C c.2523T>C (n.2523T>C) c.67T>C n.5311T>C c.22T>C (n.22T>C) n.2024T>C c.2415T>C (p.Thr805=) n.3085T>C c.1355T>C (n.1355T>C) c.2492+1198T>C (n.2492+1198T>C) c.2059T>C (n.2059T>C) n.3036T>C c.1067T>C c.760T>C c.771T>C (n.771T>C) n.2861T>C c.2514T>C (p.Thr838=) n.2958T>C n.3200T>C n.2839T>C
6	g.135428684A>T	CA452211713	AHI1	c.2568T>A (p.Thr856=) c.1620T>A (p.Thr540=) c.241T>A c.2753T>A (n.2753T>A) c.253T>A c.2596T>A (n.2596T>A) c.740T>A n.1059T>A c.2523T>A (n.2523T>A) c.67T>A n.5311T>A c.22T>A (n.22T>A) n.2024T>A c.2415T>A (p.Thr805=) n.3085T>A c.1355T>A (n.1355T>A) c.2492+1198T>A (n.2492+1198T>A) c.2059T>A (n.2059T>A) n.3036T>A c.1067T>A c.760T>A c.771T>A (n.771T>A) n.2861T>A c.2514T>A (p.Thr838=) n.2958T>A n.3200T>A n.2839T>A
6	g.135428685G>A	CA4012341	AHI1	c.2567C>T (p.Thr856Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.240C>T c.2752C>T (n.2752C>T) c.252C>T c.2595C>T (n.2595C>T) c.739C>T n.1058C>T c.2522C>T (n.2522C>T) c.66C>T n.5310C>T c.21C>T (n.21C>T) n.2023C>T c.2414C>T (p.Thr805Ile) n.3084C>T c.1354C>T (n.1354C>T) c.2492+1197C>T (n.2492+1197C>T) c.2058C>T (n.2058C>T) n.3035C>T c.1066C>T c.759C>T c.770C>T (n.770C>T) n.2860C>T c.2513C>T (p.Thr838Ile) n.2957C>T n.3199C>T n.2838C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135428685G>C	CA4012340	AHI1	c.2567C>G (p.Thr856Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.240C>G c.2752C>G (n.2752C>G) c.252C>G c.2595C>G (n.2595C>G) c.739C>G n.1058C>G c.2522C>G (n.2522C>G) c.66C>G n.5310C>G c.21C>G (n.21C>G) n.2023C>G c.2414C>G (p.Thr805Ser) n.3084C>G c.1354C>G (n.1354C>G) c.2492+1197C>G (n.2492+1197C>G) c.2058C>G (n.2058C>G) n.3035C>G c.1066C>G c.759C>G c.770C>G (n.770C>G) n.2860C>G c.2513C>G (p.Thr838Ser) n.2957C>G n.3199C>G n.2838C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135428685G=	CA1665910696	AHI1	c.2567C= (p.Thr856=) c.1619C= (p.Thr540=) c.240C= c.2752C= (n.2752C=) c.252C= c.2595C= (n.2595C=) c.739C= n.1058C= c.2522C= (n.2522C=) c.66C= n.5310C= c.21C= (n.21C=) n.2023C= c.2414C= (p.Thr805=) n.3084C= c.1354C= (n.1354C=) c.2492+1197C= (n.2492+1197C=) c.2058C= (n.2058C=) n.3035C= c.1066C= c.759C= c.770C= (n.770C=) n.2860C= c.2513C= (p.Thr838=) n.2957C= n.3199C= n.2838C=
6	g.135428685G>T	CA365742203	AHI1	c.2567C>A (p.Thr856Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.240C>A c.2752C>A (n.2752C>A) c.252C>A c.2595C>A (n.2595C>A) c.739C>A n.1058C>A c.2522C>A (n.2522C>A) c.66C>A n.5310C>A c.21C>A (n.21C>A) n.2023C>A c.2414C>A (p.Thr805Asn) n.3084C>A c.1354C>A (n.1354C>A) c.2492+1197C>A (n.2492+1197C>A) c.2058C>A (n.2058C>A) n.3035C>A c.1066C>A c.759C>A c.770C>A (n.770C>A) n.2860C>A c.2513C>A (p.Thr838Asn) n.2957C>A n.3199C>A n.2838C>A	gnomAD v4
6	g.135428686T>A	CA365742204	AHI1	c.2566A>T (p.Thr856Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.239A>T c.2751A>T (n.2751A>T) c.251A>T c.2594A>T (n.2594A>T) c.738A>T n.1057A>T c.2521A>T (n.2521A>T) c.65A>T n.5309A>T c.20A>T (n.20A>T) n.2022A>T c.2413A>T (p.Thr805Ser) n.3083A>T c.1353A>T (n.1353A>T) c.2492+1196A>T (n.2492+1196A>T) c.2057A>T (n.2057A>T) n.3034A>T c.1065A>T c.758A>T c.769A>T (n.769A>T) n.2859A>T c.2512A>T (p.Thr838Ser) n.2956A>T n.3198A>T n.2837A>T
6	g.135428686T>C	CA365742206	AHI1	c.2566A>G (p.Thr856Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.239A>G c.2751A>G (n.2751A>G) c.251A>G c.2594A>G (n.2594A>G) c.738A>G n.1057A>G c.2521A>G (n.2521A>G) c.65A>G n.5309A>G c.20A>G (n.20A>G) n.2022A>G c.2413A>G (p.Thr805Ala) n.3083A>G c.1353A>G (n.1353A>G) c.2492+1196A>G (n.2492+1196A>G) c.2057A>G (n.2057A>G) n.3034A>G c.1065A>G c.758A>G c.769A>G (n.769A>G) n.2859A>G c.2512A>G (p.Thr838Ala) n.2956A>G n.3198A>G n.2837A>G
6	g.135428686T>G	CA365742208	AHI1	c.2566A>C (p.Thr856Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.239A>C c.2751A>C (n.2751A>C) c.251A>C c.2594A>C (n.2594A>C) c.738A>C n.1057A>C c.2521A>C (n.2521A>C) c.65A>C n.5309A>C c.20A>C (n.20A>C) n.2022A>C c.2413A>C (p.Thr805Pro) n.3083A>C c.1353A>C (n.1353A>C) c.2492+1196A>C (n.2492+1196A>C) c.2057A>C (n.2057A>C) n.3034A>C c.1065A>C c.758A>C c.769A>C (n.769A>C) n.2859A>C c.2512A>C (p.Thr838Pro) n.2956A>C n.3198A>C n.2837A>C
6	g.135428687C>A	CA452211716	AHI1	c.2565G>T (p.Gly855=) c.1617G>T (p.Gly539=) c.238G>T c.2750G>T (n.2750G>T) c.250G>T c.2593G>T (n.2593G>T) c.737G>T n.1056G>T c.2520G>T (n.2520G>T) c.64G>T n.5308G>T c.19G>T (n.19G>T) n.2021G>T c.2412G>T (p.Gly804=) n.3082G>T c.1352G>T (n.1352G>T) c.2492+1195G>T (n.2492+1195G>T) c.2056G>T (n.2056G>T) n.3033G>T c.1064G>T c.757G>T c.768G>T (n.768G>T) n.2858G>T c.2511G>T (p.Gly837=) n.2955G>T n.3197G>T n.2836G>T	ClinVar dbSNP
6	g.135428687C=	CA1665910697	AHI1	c.2565G= (p.Gly855=) c.1617G= (p.Gly539=) c.238G= c.2750G= (n.2750G=) c.250G= c.2593G= (n.2593G=) c.737G= n.1056G= c.2520G= (n.2520G=) c.64G= n.5308G= c.19G= (n.19G=) n.2021G= c.2412G= (p.Gly804=) n.3082G= c.1352G= (n.1352G=) c.2492+1195G= (n.2492+1195G=) c.2056G= (n.2056G=) n.3033G= c.1064G= c.757G= c.768G= (n.768G=) n.2858G= c.2511G= (p.Gly837=) n.2955G= n.3197G= n.2836G=
6	g.135428687C>G	CA452211717	AHI1	c.2565G>C (p.Gly855=) c.1617G>C (p.Gly539=) c.238G>C c.2750G>C (n.2750G>C) c.250G>C c.2593G>C (n.2593G>C) c.737G>C n.1056G>C c.2520G>C (n.2520G>C) c.64G>C n.5308G>C c.19G>C (n.19G>C) n.2021G>C c.2412G>C (p.Gly804=) n.3082G>C c.1352G>C (n.1352G>C) c.2492+1195G>C (n.2492+1195G>C) c.2056G>C (n.2056G>C) n.3033G>C c.1064G>C c.757G>C c.768G>C (n.768G>C) n.2858G>C c.2511G>C (p.Gly837=) n.2955G>C n.3197G>C n.2836G>C
6	g.135428687C>T	CA4012342	AHI1	c.2565G>A (p.Gly855=) c.1617G>A (p.Gly539=) c.238G>A c.2750G>A (n.2750G>A) c.250G>A c.2593G>A (n.2593G>A) c.737G>A n.1056G>A c.2520G>A (n.2520G>A) c.64G>A n.5308G>A c.19G>A (n.19G>A) n.2021G>A c.2412G>A (p.Gly804=) n.3082G>A c.1352G>A (n.1352G>A) c.2492+1195G>A (n.2492+1195G>A) c.2056G>A (n.2056G>A) n.3033G>A c.1064G>A c.757G>A c.768G>A (n.768G>A) n.2858G>A c.2511G>A (p.Gly837=) n.2955G>A n.3197G>A n.2836G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135428689del	CA2773168579	AHI1	c.2565del (p.Thr856LeufsTer11) c.1617del (p.Thr540LeufsTer11) c.238del c.2750del (n.2750del) c.250del c.2593del (n.2593del) c.737del n.1056del c.2520del (n.2520del) c.64del n.5308del c.19del (n.19del) n.2021del c.2412del (p.Thr805LeufsTer11) n.3082del c.1352del (n.1352del) c.2492+1195del (n.2492+1195del) c.2056del (n.2056del) n.3033del c.1064del c.757del c.768del (n.768del) n.2858del c.2511del (p.Thr838LeufsTer11) n.2955del n.3197del n.2836del
6	g.135428688C>A	CA365742212	AHI1	c.2564G>T (p.Gly855Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.237G>T c.2749G>T (n.2749G>T) c.249G>T c.2592G>T (n.2592G>T) c.736G>T n.1055G>T c.2519G>T (n.2519G>T) c.63G>T n.5307G>T c.18G>T (n.18G>T) n.2020G>T c.2411G>T (p.Gly804Val) n.3081G>T c.1351G>T (n.1351G>T) c.2492+1194G>T (n.2492+1194G>T) c.2055G>T (n.2055G>T) n.3032G>T c.1063G>T c.756G>T c.767G>T (n.767G>T) n.2857G>T c.2510G>T (p.Gly837Val) n.2954G>T n.3196G>T n.2835G>T
6	g.135428688C=	CA1665910698	AHI1	c.2564G= (p.Gly855=) c.1616G= (p.Gly539=) c.237G= c.2749G= (n.2749G=) c.249G= c.2592G= (n.2592G=) c.736G= n.1055G= c.2519G= (n.2519G=) c.63G= n.5307G= c.18G= (n.18G=) n.2020G= c.2411G= (p.Gly804=) n.3081G= c.1351G= (n.1351G=) c.2492+1194G= (n.2492+1194G=) c.2055G= (n.2055G=) n.3032G= c.1063G= c.756G= c.767G= (n.767G=) n.2857G= c.2510G= (p.Gly837=) n.2954G= n.3196G= n.2835G=
6	g.135428688C>G	CA365742213	AHI1	c.2564G>C (p.Gly855Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.237G>C c.2749G>C (n.2749G>C) c.249G>C c.2592G>C (n.2592G>C) c.736G>C n.1055G>C c.2519G>C (n.2519G>C) c.63G>C n.5307G>C c.18G>C (n.18G>C) n.2020G>C c.2411G>C (p.Gly804Ala) n.3081G>C c.1351G>C (n.1351G>C) c.2492+1194G>C (n.2492+1194G>C) c.2055G>C (n.2055G>C) n.3032G>C c.1063G>C c.756G>C c.767G>C (n.767G>C) n.2857G>C c.2510G>C (p.Gly837Ala) n.2954G>C n.3196G>C n.2835G>C
6	g.135428688C>T	CA365742215	AHI1	c.2564G>A (p.Gly855Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.237G>A c.2749G>A (n.2749G>A) c.249G>A c.2592G>A (n.2592G>A) c.736G>A n.1055G>A c.2519G>A (n.2519G>A) c.63G>A n.5307G>A c.18G>A (n.18G>A) n.2020G>A c.2411G>A (p.Gly804Glu) n.3081G>A c.1351G>A (n.1351G>A) c.2492+1194G>A (n.2492+1194G>A) c.2055G>A (n.2055G>A) n.3032G>A c.1063G>A c.756G>A c.767G>A (n.767G>A) n.2857G>A c.2510G>A (p.Gly837Glu) n.2954G>A n.3196G>A n.2835G>A	dbSNP
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6	g.135428689C>G	CA365742220	AHI1	c.2563G>C (p.Gly855Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.236G>C c.2748G>C (n.2748G>C) c.248G>C c.2591G>C (n.2591G>C) c.735G>C n.1054G>C c.2518G>C (n.2518G>C) c.62G>C n.5306G>C c.17G>C (n.17G>C) n.2019G>C c.2410G>C (p.Gly804Arg) n.3080G>C c.1350G>C (n.1350G>C) c.2492+1193G>C (n.2492+1193G>C) c.2054G>C (n.2054G>C) n.3031G>C c.1062G>C c.755G>C c.766G>C (n.766G>C) n.2856G>C c.2509G>C (p.Gly837Arg) n.2953G>C n.3195G>C n.2834G>C
6	g.135428689C>T	CA365742217	AHI1	c.2563G>A (p.Gly855Arg) c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.236G>A c.2748G>A (n.2748G>A) c.248G>A c.2591G>A (n.2591G>A) c.735G>A n.1054G>A c.2518G>A (n.2518G>A) c.62G>A n.5306G>A c.17G>A (n.17G>A) n.2019G>A c.2410G>A (p.Gly804Arg) n.3080G>A c.1350G>A (n.1350G>A) c.2492+1193G>A (n.2492+1193G>A) c.2054G>A (n.2054G>A) n.3031G>A c.1062G>A c.755G>A c.766G>A (n.766G>A) n.2856G>A c.2509G>A (p.Gly837Arg) n.2953G>A n.3195G>A n.2834G>A	gnomAD v4
6	g.135428690A>C	CA365742222	AHI1	c.2562T>G (p.Cys854Trp) c.1614T>G (p.Cys538Trp) c.235T>G c.2747T>G (n.2747T>G) c.247T>G c.2590T>G (n.2590T>G) c.734T>G n.1053T>G c.2517T>G (n.2517T>G) c.61T>G n.5305T>G c.16T>G (n.16T>G) n.2018T>G c.2409T>G (p.Cys803Trp) n.3079T>G c.1349T>G (n.1349T>G) c.2492+1192T>G (n.2492+1192T>G) c.2053T>G (n.2053T>G) n.3030T>G c.1061T>G c.754T>G c.765T>G (n.765T>G) n.2855T>G c.2508T>G (p.Cys836Trp) n.2952T>G n.3194T>G n.2833T>G
6	g.135428690A>G	CA452211721	AHI1	c.2562T>C (p.Cys854=) c.1614T>C (p.Cys538=) c.235T>C c.2747T>C (n.2747T>C) c.247T>C c.2590T>C (n.2590T>C) c.734T>C n.1053T>C c.2517T>C (n.2517T>C) c.61T>C n.5305T>C c.16T>C (n.16T>C) n.2018T>C c.2409T>C (p.Cys803=) n.3079T>C c.1349T>C (n.1349T>C) c.2492+1192T>C (n.2492+1192T>C) c.2053T>C (n.2053T>C) n.3030T>C c.1061T>C c.754T>C c.765T>C (n.765T>C) n.2855T>C c.2508T>C (p.Cys836=) n.2952T>C n.3194T>C n.2833T>C
6	g.135428690A>T	CA365742228	AHI1	c.2562T>A (p.Cys854Ter) c.1614T>A (p.Cys538Ter) c.235T>A c.2747T>A (n.2747T>A) c.247T>A c.2590T>A (n.2590T>A) c.734T>A n.1053T>A c.2517T>A (n.2517T>A) c.61T>A n.5305T>A c.16T>A (n.16T>A) n.2018T>A c.2409T>A (p.Cys803Ter) n.3079T>A c.1349T>A (n.1349T>A) c.2492+1192T>A (n.2492+1192T>A) c.2053T>A (n.2053T>A) n.3030T>A c.1061T>A c.754T>A c.765T>A (n.765T>A) n.2855T>A c.2508T>A (p.Cys836Ter) n.2952T>A n.3194T>A n.2833T>A
6	g.135428691C>A	CA352244	AHI1	c.2561G>T (p.Cys854Phe) c.1613G>T (p.Cys538Phe) c.234G>T c.2746G>T (n.2746G>T) c.246G>T c.2589G>T (n.2589G>T) c.733G>T n.1052G>T c.2516G>T (n.2516G>T) c.60G>T n.5304G>T c.15G>T (n.15G>T) n.2017G>T c.2408G>T (p.Cys803Phe) n.3078G>T c.1348G>T (n.1348G>T) c.2492+1191G>T (n.2492+1191G>T) c.2052G>T (n.2052G>T) n.3029G>T c.1060G>T c.753G>T c.764G>T (n.764G>T) n.2854G>T c.2507G>T (p.Cys836Phe) n.2951G>T n.3193G>T n.2832G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.135428691C>G	CA365742233	AHI1	c.2561G>C (p.Cys854Ser) c.1613G>C (p.Cys538Ser) c.234G>C c.2746G>C (n.2746G>C) c.246G>C c.2589G>C (n.2589G>C) c.733G>C n.1052G>C c.2516G>C (n.2516G>C) c.60G>C n.5304G>C c.15G>C (n.15G>C) n.2017G>C c.2408G>C (p.Cys803Ser) n.3078G>C c.1348G>C (n.1348G>C) c.2492+1191G>C (n.2492+1191G>C) c.2052G>C (n.2052G>C) n.3029G>C c.1060G>C c.753G>C c.764G>C (n.764G>C) n.2854G>C c.2507G>C (p.Cys836Ser) n.2951G>C n.3193G>C n.2832G>C
6	g.135428691C>T	CA365742232	AHI1	c.2561G>A (p.Cys854Tyr) c.1613G>A (p.Cys538Tyr) c.234G>A c.2746G>A (n.2746G>A) c.246G>A c.2589G>A (n.2589G>A) c.733G>A n.1052G>A c.2516G>A (n.2516G>A) c.60G>A n.5304G>A c.15G>A (n.15G>A) n.2017G>A c.2408G>A (p.Cys803Tyr) n.3078G>A c.1348G>A (n.1348G>A) c.2492+1191G>A (n.2492+1191G>A) c.2052G>A (n.2052G>A) n.3029G>A c.1060G>A c.753G>A c.764G>A (n.764G>A) n.2854G>A c.2507G>A (p.Cys836Tyr) n.2951G>A n.3193G>A n.2832G>A
6	g.135428692A=	CA1665910700	AHI1	c.2560T= (p.Cys854=) c.1612T= (p.Cys538=) c.233T= c.2745T= (n.2745T=) c.245T= c.2588T= (n.2588T=) c.732T= n.1051T= c.2515T= (n.2515T=) c.59T= n.5303T= c.14T= (n.14T=) n.2016T= c.2407T= (p.Cys803=) n.3077T= c.1347T= (n.1347T=) c.2492+1190T= (n.2492+1190T=) c.2051T= (n.2051T=) n.3028T= c.1059T= c.752T= c.763T= (n.763T=) n.2853T= c.2506T= (p.Cys836=) n.2950T= n.3192T= n.2831T=
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6	g.135428692A>G	CA365742237	AHI1	c.2560T>C (p.Cys854Arg) c.1612T>C (p.Cys538Arg) c.233T>C c.2745T>C (n.2745T>C) c.245T>C c.2588T>C (n.2588T>C) c.732T>C n.1051T>C c.2515T>C (n.2515T>C) c.59T>C n.5303T>C c.14T>C (n.14T>C) n.2016T>C c.2407T>C (p.Cys803Arg) n.3077T>C c.1347T>C (n.1347T>C) c.2492+1190T>C (n.2492+1190T>C) c.2051T>C (n.2051T>C) n.3028T>C c.1059T>C c.752T>C c.763T>C (n.763T>C) n.2853T>C c.2506T>C (p.Cys836Arg) n.2950T>C n.3192T>C n.2831T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.135428693T>A	CA452211729	AHI1	c.2559A>T (p.Pro853=) c.1611A>T (p.Pro537=) c.232A>T c.2744A>T (n.2744A>T) c.244A>T c.2587A>T (n.2587A>T) c.731A>T n.1050A>T c.2514A>T (n.2514A>T) c.58A>T n.5302A>T c.13A>T (n.13A>T) n.2015A>T c.2406A>T (p.Pro802=) n.3076A>T c.1346A>T (n.1346A>T) c.2492+1189A>T (n.2492+1189A>T) c.2050A>T (n.2050A>T) n.3027A>T c.1058A>T c.751A>T c.762A>T (n.762A>T) n.2852A>T c.2505A>T (p.Pro835=) n.2949A>T n.3191A>T n.2830A>T
6	g.135428693T>C	CA452211730	AHI1	c.2559A>G (p.Pro853=) c.1611A>G (p.Pro537=) c.232A>G c.2744A>G (n.2744A>G) c.244A>G c.2587A>G (n.2587A>G) c.731A>G n.1050A>G c.2514A>G (n.2514A>G) c.58A>G n.5302A>G c.13A>G (n.13A>G) n.2015A>G c.2406A>G (p.Pro802=) n.3076A>G c.1346A>G (n.1346A>G) c.2492+1189A>G (n.2492+1189A>G) c.2050A>G (n.2050A>G) n.3027A>G c.1058A>G c.751A>G c.762A>G (n.762A>G) n.2852A>G c.2505A>G (p.Pro835=) n.2949A>G n.3191A>G n.2830A>G	ClinVar gnomAD v4
6	g.135428693T>G	CA452211731	AHI1	c.2559A>C (p.Pro853=) c.1611A>C (p.Pro537=) c.232A>C c.2744A>C (n.2744A>C) c.244A>C c.2587A>C (n.2587A>C) c.731A>C n.1050A>C c.2514A>C (n.2514A>C) c.58A>C n.5302A>C c.13A>C (n.13A>C) n.2015A>C c.2406A>C (p.Pro802=) n.3076A>C c.1346A>C (n.1346A>C) c.2492+1189A>C (n.2492+1189A>C) c.2050A>C (n.2050A>C) n.3027A>C c.1058A>C c.751A>C c.762A>C (n.762A>C) n.2852A>C c.2505A>C (p.Pro835=) n.2949A>C n.3191A>C n.2830A>C
6	g.135428694G>A	CA365742242	AHI1	c.2558C>T (p.Pro853Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.231C>T c.2743C>T (n.2743C>T) c.243C>T c.2586C>T (n.2586C>T) c.730C>T n.1049C>T c.2513C>T (n.2513C>T) c.57C>T n.5301C>T c.12C>T (n.12C>T) n.2014C>T c.2405C>T (p.Pro802Leu) n.3075C>T c.1345C>T (n.1345C>T) c.2492+1188C>T (n.2492+1188C>T) c.2049C>T (n.2049C>T) n.3026C>T c.1057C>T c.750C>T c.761C>T (n.761C>T) n.2851C>T c.2504C>T (p.Pro835Leu) n.2948C>T n.3190C>T n.2829C>T	COSMIC COSMIC
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6	g.135428694G>T	CA365742244	AHI1	c.2558C>A (p.Pro853Gln) c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.231C>A c.2743C>A (n.2743C>A) c.243C>A c.2586C>A (n.2586C>A) c.730C>A n.1049C>A c.2513C>A (n.2513C>A) c.57C>A n.5301C>A c.12C>A (n.12C>A) n.2014C>A c.2405C>A (p.Pro802Gln) n.3075C>A c.1345C>A (n.1345C>A) c.2492+1188C>A (n.2492+1188C>A) c.2049C>A (n.2049C>A) n.3026C>A c.1057C>A c.750C>A c.761C>A (n.761C>A) n.2851C>A c.2504C>A (p.Pro835Gln) n.2948C>A n.3190C>A n.2829C>A
6	g.135428695G>A	CA365742246	AHI1	c.2557C>T (p.Pro853Ser) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.230C>T c.2742C>T (n.2742C>T) c.242C>T c.2585C>T (n.2585C>T) c.729C>T n.1048C>T c.2512C>T (n.2512C>T) c.56C>T n.5300C>T c.11C>T (n.11C>T) n.2013C>T c.2404C>T (p.Pro802Ser) n.3074C>T c.1344C>T (n.1344C>T) c.2492+1187C>T (n.2492+1187C>T) c.2048C>T (n.2048C>T) n.3025C>T c.1056C>T c.749C>T c.760C>T (n.760C>T) n.2850C>T c.2503C>T (p.Pro835Ser) n.2947C>T n.3189C>T n.2828C>T
6	g.135428695G>C	CA365742248	AHI1	c.2557C>G (p.Pro853Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.230C>G c.2742C>G (n.2742C>G) c.242C>G c.2585C>G (n.2585C>G) c.729C>G n.1048C>G c.2512C>G (n.2512C>G) c.56C>G n.5300C>G c.11C>G (n.11C>G) n.2013C>G c.2404C>G (p.Pro802Ala) n.3074C>G c.1344C>G (n.1344C>G) c.2492+1187C>G (n.2492+1187C>G) c.2048C>G (n.2048C>G) n.3025C>G c.1056C>G c.749C>G c.760C>G (n.760C>G) n.2850C>G c.2503C>G (p.Pro835Ala) n.2947C>G n.3189C>G n.2828C>G
6	g.135428695G>T	CA365742250	AHI1	c.2557C>A (p.Pro853Thr) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.230C>A c.2742C>A (n.2742C>A) c.242C>A c.2585C>A (n.2585C>A) c.729C>A n.1048C>A c.2512C>A (n.2512C>A) c.56C>A n.5300C>A c.11C>A (n.11C>A) n.2013C>A c.2404C>A (p.Pro802Thr) n.3074C>A c.1344C>A (n.1344C>A) c.2492+1187C>A (n.2492+1187C>A) c.2048C>A (n.2048C>A) n.3025C>A c.1056C>A c.749C>A c.760C>A (n.760C>A) n.2850C>A c.2503C>A (p.Pro835Thr) n.2947C>A n.3189C>A n.2828C>A
6	g.135428696A>C	CA452211735	AHI1	c.2556T>G (p.Thr852=) c.1608T>G (p.Thr536=) c.229T>G c.2741T>G (n.2741T>G) c.241T>G c.2584T>G (n.2584T>G) c.728T>G n.1047T>G c.2511T>G (n.2511T>G) c.55T>G n.5299T>G c.10T>G (n.10T>G) n.2012T>G c.2403T>G (p.Thr801=) n.3073T>G c.1343T>G (n.1343T>G) c.2492+1186T>G (n.2492+1186T>G) c.2047T>G (n.2047T>G) n.3024T>G c.1055T>G c.748T>G c.759T>G (n.759T>G) n.2849T>G c.2502T>G (p.Thr834=) n.2946T>G n.3188T>G n.2827T>G
6	g.135428696A>G	CA452211736	AHI1	c.2556T>C (p.Thr852=) c.1608T>C (p.Thr536=) c.229T>C c.2741T>C (n.2741T>C) c.241T>C c.2584T>C (n.2584T>C) c.728T>C n.1047T>C c.2511T>C (n.2511T>C) c.55T>C n.5299T>C c.10T>C (n.10T>C) n.2012T>C c.2403T>C (p.Thr801=) n.3073T>C c.1343T>C (n.1343T>C) c.2492+1186T>C (n.2492+1186T>C) c.2047T>C (n.2047T>C) n.3024T>C c.1055T>C c.748T>C c.759T>C (n.759T>C) n.2849T>C c.2502T>C (p.Thr834=) n.2946T>C n.3188T>C n.2827T>C
6	g.135428696A>T	CA452211737	AHI1	c.2556T>A (p.Thr852=) c.1608T>A (p.Thr536=) c.229T>A c.2741T>A (n.2741T>A) c.241T>A c.2584T>A (n.2584T>A) c.728T>A n.1047T>A c.2511T>A (n.2511T>A) c.55T>A n.5299T>A c.10T>A (n.10T>A) n.2012T>A c.2403T>A (p.Thr801=) n.3073T>A c.1343T>A (n.1343T>A) c.2492+1186T>A (n.2492+1186T>A) c.2047T>A (n.2047T>A) n.3024T>A c.1055T>A c.748T>A c.759T>A (n.759T>A) n.2849T>A c.2502T>A (p.Thr834=) n.2946T>A n.3188T>A n.2827T>A
6	g.135428697G>A	CA365742251	AHI1	c.2555C>T (p.Thr852Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.228C>T c.2740C>T (n.2740C>T) c.240C>T c.2583C>T (n.2583C>T) c.727C>T n.1046C>T c.2510C>T (n.2510C>T) c.54C>T n.5298C>T c.9C>T (n.9C>T) n.2011C>T c.2402C>T (p.Thr801Ile) n.3072C>T c.1342C>T (n.1342C>T) c.2492+1185C>T (n.2492+1185C>T) c.2046C>T (n.2046C>T) n.3023C>T c.1054C>T c.747C>T c.758C>T (n.758C>T) n.2848C>T c.2501C>T (p.Thr834Ile) n.2945C>T n.3187C>T n.2826C>T
6	g.135428697G>C	CA365742252	AHI1	c.2555C>G (p.Thr852Ser) c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.228C>G c.2740C>G (n.2740C>G) c.240C>G c.2583C>G (n.2583C>G) c.727C>G n.1046C>G c.2510C>G (n.2510C>G) c.54C>G n.5298C>G c.9C>G (n.9C>G) n.2011C>G c.2402C>G (p.Thr801Ser) n.3072C>G c.1342C>G (n.1342C>G) c.2492+1185C>G (n.2492+1185C>G) c.2046C>G (n.2046C>G) n.3023C>G c.1054C>G c.747C>G c.758C>G (n.758C>G) n.2848C>G c.2501C>G (p.Thr834Ser) n.2945C>G n.3187C>G n.2826C>G	gnomAD v4
6	g.135428697G>T	CA365742253	AHI1	c.2555C>A (p.Thr852Asn) c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.228C>A c.2740C>A (n.2740C>A) c.240C>A c.2583C>A (n.2583C>A) c.727C>A n.1046C>A c.2510C>A (n.2510C>A) c.54C>A n.5298C>A c.9C>A (n.9C>A) n.2011C>A c.2402C>A (p.Thr801Asn) n.3072C>A c.1342C>A (n.1342C>A) c.2492+1185C>A (n.2492+1185C>A) c.2046C>A (n.2046C>A) n.3023C>A c.1054C>A c.747C>A c.758C>A (n.758C>A) n.2848C>A c.2501C>A (p.Thr834Asn) n.2945C>A n.3187C>A n.2826C>A
6	g.135428698T>A	CA365742256	AHI1	c.2554A>T (p.Thr852Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.227A>T c.2739A>T (n.2739A>T) c.239A>T c.2582A>T (n.2582A>T) c.726A>T n.1045A>T c.2509A>T (n.2509A>T) c.53A>T n.5297A>T c.8A>T (n.8A>T) n.2010A>T c.2401A>T (p.Thr801Ser) n.3071A>T c.1341A>T (n.1341A>T) c.2492+1184A>T (n.2492+1184A>T) c.2045A>T (n.2045A>T) n.3022A>T c.1053A>T c.746A>T c.757A>T (n.757A>T) n.2847A>T c.2500A>T (p.Thr834Ser) n.2944A>T n.3186A>T n.2825A>T
6	g.135428698T>C	CA365742254	AHI1	c.2554A>G (p.Thr852Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.227A>G c.2739A>G (n.2739A>G) c.239A>G c.2582A>G (n.2582A>G) c.726A>G n.1045A>G c.2509A>G (n.2509A>G) c.53A>G n.5297A>G c.8A>G (n.8A>G) n.2010A>G c.2401A>G (p.Thr801Ala) n.3071A>G c.1341A>G (n.1341A>G) c.2492+1184A>G (n.2492+1184A>G) c.2045A>G (n.2045A>G) n.3022A>G c.1053A>G c.746A>G c.757A>G (n.757A>G) n.2847A>G c.2500A>G (p.Thr834Ala) n.2944A>G n.3186A>G n.2825A>G	dbSNP
6	g.135428698T>G	CA365742255	AHI1	c.2554A>C (p.Thr852Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.227A>C c.2739A>C (n.2739A>C) c.239A>C c.2582A>C (n.2582A>C) c.726A>C n.1045A>C c.2509A>C (n.2509A>C) c.53A>C n.5297A>C c.8A>C (n.8A>C) n.2010A>C c.2401A>C (p.Thr801Pro) n.3071A>C c.1341A>C (n.1341A>C) c.2492+1184A>C (n.2492+1184A>C) c.2045A>C (n.2045A>C) n.3022A>C c.1053A>C c.746A>C c.757A>C (n.757A>C) n.2847A>C c.2500A>C (p.Thr834Pro) n.2944A>C n.3186A>C n.2825A>C
6	g.135428698T=	CA1665910701	AHI1	c.2554A= (p.Thr852=) c.1606A= (p.Thr536=) c.227A= c.2739A= (n.2739A=) c.239A= c.2582A= (n.2582A=) c.726A= n.1045A= c.2509A= (n.2509A=) c.53A= n.5297A= c.8A= (n.8A=) n.2010A= c.2401A= (p.Thr801=) n.3071A= c.1341A= (n.1341A=) c.2492+1184A= (n.2492+1184A=) c.2045A= (n.2045A=) n.3022A= c.1053A= c.746A= c.757A= (n.757A=) n.2847A= c.2500A= (p.Thr834=) n.2944A= n.3186A= n.2825A=
6	g.135428699C>A	CA365742257	AHI1	c.2553G>T (p.Leu851Phe) c.1605G>T (p.Leu535Phe) c.226G>T c.2738G>T (n.2738G>T) c.238G>T c.2581G>T (n.2581G>T) c.725G>T n.1044G>T c.2508G>T (n.2508G>T) c.52G>T n.5296G>T c.7G>T (n.7G>T) n.2009G>T c.2400G>T (p.Leu800Phe) n.3070G>T c.1340G>T (n.1340G>T) c.2492+1183G>T (n.2492+1183G>T) c.2044G>T (n.2044G>T) n.3021G>T c.1052G>T c.745G>T c.756G>T (n.756G>T) n.2846G>T c.2499G>T (p.Leu833Phe) n.2943G>T n.3185G>T n.2824G>T
6	g.135428699C=	CA1665910702	AHI1	c.2553G= (p.Leu851=) c.1605G= (p.Leu535=) c.226G= c.2738G= (n.2738G=) c.238G= c.2581G= (n.2581G=) c.725G= n.1044G= c.2508G= (n.2508G=) c.52G= n.5296G= c.7G= (n.7G=) n.2009G= c.2400G= (p.Leu800=) n.3070G= c.1340G= (n.1340G=) c.2492+1183G= (n.2492+1183G=) c.2044G= (n.2044G=) n.3021G= c.1052G= c.745G= c.756G= (n.756G=) n.2846G= c.2499G= (p.Leu833=) n.2943G= n.3185G= n.2824G=
6	g.135428699C>G	CA365742258	AHI1	c.2553G>C (p.Leu851Phe) c.1605G>C (p.Leu535Phe) c.226G>C c.2738G>C (n.2738G>C) c.238G>C c.2581G>C (n.2581G>C) c.725G>C n.1044G>C c.2508G>C (n.2508G>C) c.52G>C n.5296G>C c.7G>C (n.7G>C) n.2009G>C c.2400G>C (p.Leu800Phe) n.3070G>C c.1340G>C (n.1340G>C) c.2492+1183G>C (n.2492+1183G>C) c.2044G>C (n.2044G>C) n.3021G>C c.1052G>C c.745G>C c.756G>C (n.756G>C) n.2846G>C c.2499G>C (p.Leu833Phe) n.2943G>C n.3185G>C n.2824G>C
6	g.135428699C>T	CA452211740	AHI1	c.2553G>A (p.Leu851=) c.1605G>A (p.Leu535=) c.226G>A c.2738G>A (n.2738G>A) c.238G>A c.2581G>A (n.2581G>A) c.725G>A n.1044G>A c.2508G>A (n.2508G>A) c.52G>A n.5296G>A c.7G>A (n.7G>A) n.2009G>A c.2400G>A (p.Leu800=) n.3070G>A c.1340G>A (n.1340G>A) c.2492+1183G>A (n.2492+1183G>A) c.2044G>A (n.2044G>A) n.3021G>A c.1052G>A c.745G>A c.756G>A (n.756G>A) n.2846G>A c.2499G>A (p.Leu833=) n.2943G>A n.3185G>A n.2824G>A
6	g.135428700A>C	CA365742259	AHI1	c.2552T>G (p.Leu851Trp) c.1604T>G (p.Leu535Trp) c.225T>G c.2737T>G (n.2737T>G) c.237T>G c.2580T>G (n.2580T>G) c.724T>G n.1043T>G c.2507T>G (n.2507T>G) c.51T>G n.5295T>G c.6T>G (n.6T>G) n.2008T>G c.2399T>G (p.Leu800Trp) n.3069T>G c.1339T>G (n.1339T>G) c.2492+1182T>G (n.2492+1182T>G) c.2043T>G (n.2043T>G) n.3020T>G c.1051T>G c.744T>G c.755T>G (n.755T>G) n.2845T>G c.2498T>G (p.Leu833Trp) n.2942T>G n.3184T>G n.2823T>G
6	g.135428700A>G	CA365742260	AHI1	c.2552T>C (p.Leu851Ser) c.1604T>C (p.Leu535Ser) c.225T>C c.2737T>C (n.2737T>C) c.237T>C c.2580T>C (n.2580T>C) c.724T>C n.1043T>C c.2507T>C (n.2507T>C) c.51T>C n.5295T>C c.6T>C (n.6T>C) n.2008T>C c.2399T>C (p.Leu800Ser) n.3069T>C c.1339T>C (n.1339T>C) c.2492+1182T>C (n.2492+1182T>C) c.2043T>C (n.2043T>C) n.3020T>C c.1051T>C c.744T>C c.755T>C (n.755T>C) n.2845T>C c.2498T>C (p.Leu833Ser) n.2942T>C n.3184T>C n.2823T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.135428700A>T	CA365742261	AHI1	c.2552T>A (p.Leu851Ter) c.1604T>A (p.Leu535Ter) c.225T>A c.2737T>A (n.2737T>A) c.237T>A c.2580T>A (n.2580T>A) c.724T>A n.1043T>A c.2507T>A (n.2507T>A) c.51T>A n.5295T>A c.6T>A (n.6T>A) n.2008T>A c.2399T>A (p.Leu800Ter) n.3069T>A c.1339T>A (n.1339T>A) c.2492+1182T>A (n.2492+1182T>A) c.2043T>A (n.2043T>A) n.3020T>A c.1051T>A c.744T>A c.755T>A (n.755T>A) n.2845T>A c.2498T>A (p.Leu833Ter) n.2942T>A n.3184T>A n.2823T>A	gnomAD v4
6	g.135428702dup	CA819385678	AHI1	c.2552dup (p.Leu851PhefsTer13) c.1604dup (p.Leu535PhefsTer13) c.225dup c.2737dup (n.2737dup) c.237dup c.2580dup (n.2580dup) c.724dup n.1043dup c.2507dup (n.2507dup) c.51dup n.5295dup c.6dup (n.6dup) n.2008dup c.2399dup (p.Leu800PhefsTer13) n.3069dup c.1339dup (n.1339dup) c.2492+1182dup (n.2492+1182dup) c.2043dup (n.2043dup) n.3020dup c.1051dup c.744dup c.755dup (n.755dup) n.2845dup c.2498dup (p.Leu833PhefsTer13) n.2942dup n.3184dup n.2823dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135428701A=	CA1665910703	AHI1	c.2551T= (p.Leu851=) c.1603T= (p.Leu535=) c.224T= c.2736T= (n.2736T=) c.236T= c.2579T= (n.2579T=) c.723T= n.1042T= c.2506T= (n.2506T=) c.50T= n.5294T= c.5T= (n.5T=) n.2007T= c.2398T= (p.Leu800=) n.3068T= c.1338T= (n.1338T=) c.2492+1181T= (n.2492+1181T=) c.2042T= (n.2042T=) n.3019T= c.1050T= c.743T= c.754T= (n.754T=) n.2844T= c.2497T= (p.Leu833=) n.2941T= n.3183T= n.2822T=
6	g.135428701A>C	CA4012343	AHI1	c.2551T>G (p.Leu851Val) c.1603T>G (p.Leu535Val) c.224T>G c.2736T>G (n.2736T>G) c.236T>G c.2579T>G (n.2579T>G) c.723T>G n.1042T>G c.2506T>G (n.2506T>G) c.50T>G n.5294T>G c.5T>G (n.5T>G) n.2007T>G c.2398T>G (p.Leu800Val) n.3068T>G c.1338T>G (n.1338T>G) c.2492+1181T>G (n.2492+1181T>G) c.2042T>G (n.2042T>G) n.3019T>G c.1050T>G c.743T>G c.754T>G (n.754T>G) n.2844T>G c.2497T>G (p.Leu833Val) n.2941T>G n.3183T>G n.2822T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135428701A>G	CA452211743	AHI1	c.2551T>C (p.Leu851=) c.1603T>C (p.Leu535=) c.224T>C c.2736T>C (n.2736T>C) c.236T>C c.2579T>C (n.2579T>C) c.723T>C n.1042T>C c.2506T>C (n.2506T>C) c.50T>C n.5294T>C c.5T>C (n.5T>C) n.2007T>C c.2398T>C (p.Leu800=) n.3068T>C c.1338T>C (n.1338T>C) c.2492+1181T>C (n.2492+1181T>C) c.2042T>C (n.2042T>C) n.3019T>C c.1050T>C c.743T>C c.754T>C (n.754T>C) n.2844T>C c.2497T>C (p.Leu833=) n.2941T>C n.3183T>C n.2822T>C
6	g.135428701A>T	CA365742262	AHI1	c.2551T>A (p.Leu851Met) c.1603T>A (p.Leu535Met) c.224T>A c.2736T>A (n.2736T>A) c.236T>A c.2579T>A (n.2579T>A) c.723T>A n.1042T>A c.2506T>A (n.2506T>A) c.50T>A n.5294T>A c.5T>A (n.5T>A) n.2007T>A c.2398T>A (p.Leu800Met) n.3068T>A c.1338T>A (n.1338T>A) c.2492+1181T>A (n.2492+1181T>A) c.2042T>A (n.2042T>A) n.3019T>A c.1050T>A c.743T>A c.754T>A (n.754T>A) n.2844T>A c.2497T>A (p.Leu833Met) n.2941T>A n.3183T>A n.2822T>A
6	g.135428702A>C	CA452211744	AHI1	c.2550T>G (p.Thr850=) c.1602T>G (p.Thr534=) c.223T>G c.2735T>G (n.2735T>G) c.235T>G c.2578T>G (n.2578T>G) c.722T>G n.1041T>G c.2505T>G (n.2505T>G) c.49T>G n.5293T>G c.4T>G (n.4T>G) n.2006T>G c.2397T>G (p.Thr799=) n.3067T>G c.1337T>G (n.1337T>G) c.2492+1180T>G (n.2492+1180T>G) c.2041T>G (n.2041T>G) n.3018T>G c.1049T>G c.742T>G c.753T>G (n.753T>G) n.2843T>G c.2496T>G (p.Thr832=) n.2940T>G n.3182T>G n.2821T>G	gnomAD v4
6	g.135428702A>G	CA452211745	AHI1	c.2550T>C (p.Thr850=) c.1602T>C (p.Thr534=) c.223T>C c.2735T>C (n.2735T>C) c.235T>C c.2578T>C (n.2578T>C) c.722T>C n.1041T>C c.2505T>C (n.2505T>C) c.49T>C n.5293T>C c.4T>C (n.4T>C) n.2006T>C c.2397T>C (p.Thr799=) n.3067T>C c.1337T>C (n.1337T>C) c.2492+1180T>C (n.2492+1180T>C) c.2041T>C (n.2041T>C) n.3018T>C c.1049T>C c.742T>C c.753T>C (n.753T>C) n.2843T>C c.2496T>C (p.Thr832=) n.2940T>C n.3182T>C n.2821T>C
6	g.135428702A>T	CA452211746	AHI1	c.2550T>A (p.Thr850=) c.1602T>A (p.Thr534=) c.223T>A c.2735T>A (n.2735T>A) c.235T>A c.2578T>A (n.2578T>A) c.722T>A n.1041T>A c.2505T>A (n.2505T>A) c.49T>A n.5293T>A c.4T>A (n.4T>A) n.2006T>A c.2397T>A (p.Thr799=) n.3067T>A c.1337T>A (n.1337T>A) c.2492+1180T>A (n.2492+1180T>A) c.2041T>A (n.2041T>A) n.3018T>A c.1049T>A c.742T>A c.753T>A (n.753T>A) n.2843T>A c.2496T>A (p.Thr832=) n.2940T>A n.3182T>A n.2821T>A
6	g.135428703G>A	CA365742263	AHI1	c.2549C>T (p.Thr850Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.222C>T c.2734C>T (n.2734C>T) c.234C>T c.2577C>T (n.2577C>T) c.721C>T n.1040C>T c.2504C>T (n.2504C>T) c.48C>T n.5292C>T c.3C>T (n.3C>T) n.2005C>T c.2396C>T (p.Thr799Ile) n.3066C>T c.1336C>T (n.1336C>T) c.2492+1179C>T (n.2492+1179C>T) c.2040C>T (n.2040C>T) n.3017C>T c.1048C>T c.741C>T c.752C>T (n.752C>T) n.2842C>T c.2495C>T (p.Thr832Ile) n.2939C>T n.3181C>T n.2820C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135428703G>C	CA365742264	AHI1	c.2549C>G (p.Thr850Ser) c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.222C>G c.2734C>G (n.2734C>G) c.234C>G c.2577C>G (n.2577C>G) c.721C>G n.1040C>G c.2504C>G (n.2504C>G) c.48C>G n.5292C>G c.3C>G (n.3C>G) n.2005C>G c.2396C>G (p.Thr799Ser) n.3066C>G c.1336C>G (n.1336C>G) c.2492+1179C>G (n.2492+1179C>G) c.2040C>G (n.2040C>G) n.3017C>G c.1048C>G c.741C>G c.752C>G (n.752C>G) n.2842C>G c.2495C>G (p.Thr832Ser) n.2939C>G n.3181C>G n.2820C>G
6	g.135428703G=	CA1665910704	AHI1	c.2549C= (p.Thr850=) c.1601C= (p.Thr534=) c.222C= c.2734C= (n.2734C=) c.234C= c.2577C= (n.2577C=) c.721C= n.1040C= c.2504C= (n.2504C=) c.48C= n.5292C= c.3C= (n.3C=) n.2005C= c.2396C= (p.Thr799=) n.3066C= c.1336C= (n.1336C=) c.2492+1179C= (n.2492+1179C=) c.2040C= (n.2040C=) n.3017C= c.1048C= c.741C= c.752C= (n.752C=) n.2842C= c.2495C= (p.Thr832=) n.2939C= n.3181C= n.2820C=
6	g.135428703G>T	CA365742265	AHI1	c.2549C>A (p.Thr850Asn) c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.222C>A c.2734C>A (n.2734C>A) c.234C>A c.2577C>A (n.2577C>A) c.721C>A n.1040C>A c.2504C>A (n.2504C>A) c.48C>A n.5292C>A c.3C>A (n.3C>A) n.2005C>A c.2396C>A (p.Thr799Asn) n.3066C>A c.1336C>A (n.1336C>A) c.2492+1179C>A (n.2492+1179C>A) c.2040C>A (n.2040C>A) n.3017C>A c.1048C>A c.741C>A c.752C>A (n.752C>A) n.2842C>A c.2495C>A (p.Thr832Asn) n.2939C>A n.3181C>A n.2820C>A
6	g.135428704T>A	CA365742267	AHI1	c.2548A>T (p.Thr850Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.221A>T c.2733A>T (n.2733A>T) c.233A>T c.2576A>T (n.2576A>T) c.720A>T n.1039A>T c.2503A>T (n.2503A>T) c.47A>T n.5291A>T c.2A>T (n.2A>T) n.2004A>T c.2395A>T (p.Thr799Ser) n.3065A>T c.1335A>T (n.1335A>T) c.2492+1178A>T (n.2492+1178A>T) c.2039A>T (n.2039A>T) n.3016A>T c.1047A>T c.740A>T c.751A>T (n.751A>T) n.2841A>T c.2494A>T (p.Thr832Ser) n.2938A>T n.3180A>T n.2819A>T
6	g.135428704T>C	CA4012344	AHI1	c.2548A>G (p.Thr850Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.221A>G c.2733A>G (n.2733A>G) c.233A>G c.2576A>G (n.2576A>G) c.720A>G n.1039A>G c.2503A>G (n.2503A>G) c.47A>G n.5291A>G c.2A>G (n.2A>G) n.2004A>G c.2395A>G (p.Thr799Ala) n.3065A>G c.1335A>G (n.1335A>G) c.2492+1178A>G (n.2492+1178A>G) c.2039A>G (n.2039A>G) n.3016A>G c.1047A>G c.740A>G c.751A>G (n.751A>G) n.2841A>G c.2494A>G (p.Thr832Ala) n.2938A>G n.3180A>G n.2819A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6	g.135428704T>G	CA365742266	AHI1	c.2548A>C (p.Thr850Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.221A>C c.2733A>C (n.2733A>C) c.233A>C c.2576A>C (n.2576A>C) c.720A>C n.1039A>C c.2503A>C (n.2503A>C) c.47A>C n.5291A>C c.2A>C (n.2A>C) n.2004A>C c.2395A>C (p.Thr799Pro) n.3065A>C c.1335A>C (n.1335A>C) c.2492+1178A>C (n.2492+1178A>C) c.2039A>C (n.2039A>C) n.3016A>C c.1047A>C c.740A>C c.751A>C (n.751A>C) n.2841A>C c.2494A>C (p.Thr832Pro) n.2938A>C n.3180A>C n.2819A>C
6	g.135428704T=	CA1665910705	AHI1	c.2548A= (p.Thr850=) c.1600A= (p.Thr534=) c.221A= c.2733A= (n.2733A=) c.233A= c.2576A= (n.2576A=) c.720A= n.1039A= c.2503A= (n.2503A=) c.47A= n.5291A= c.2A= (n.2A=) n.2004A= c.2395A= (p.Thr799=) n.3065A= c.1335A= (n.1335A=) c.2492+1178A= (n.2492+1178A=) c.2039A= (n.2039A=) n.3016A= c.1047A= c.740A= c.751A= (n.751A=) n.2841A= c.2494A= (p.Thr832=) n.2938A= n.3180A= n.2819A=
6	g.135428705A=	CA1665910706	AHI1	c.2547T= (p.Ser849=) c.1599T= (p.Ser533=) c.220T= c.2732T= (n.2732T=) c.232T= c.2575T= (n.2575T=) c.719T= n.1038T= c.2502T= (n.2502T=) c.46T= n.5290T= c.1T= (n.1T=) n.2003T= c.2394T= (p.Ser798=) n.3064T= c.1334T= (n.1334T=) c.2492+1177T= (n.2492+1177T=) c.2038T= (n.2038T=) n.3015T= c.1046T= c.739T= c.750T= (n.750T=) n.2840T= c.2493T= (p.Ser831=) n.2937T= n.3179T= n.2818T=
6	g.135428705A>C	CA365742268	AHI1	c.2547T>G (p.Ser849Arg) c.1599T>G (p.Ser533Arg) c.220T>G c.2732T>G (n.2732T>G) c.232T>G c.2575T>G (n.2575T>G) c.719T>G n.1038T>G c.2502T>G (n.2502T>G) c.46T>G n.5290T>G c.1T>G (n.1T>G) n.2003T>G c.2394T>G (p.Ser798Arg) n.3064T>G c.1334T>G (n.1334T>G) c.2492+1177T>G (n.2492+1177T>G) c.2038T>G (n.2038T>G) n.3015T>G c.1046T>G c.739T>G c.750T>G (n.750T>G) n.2840T>G c.2493T>G (p.Ser831Arg) n.2937T>G n.3179T>G n.2818T>G
6	g.135428705A>G	CA4012345	AHI1	c.2547T>C (p.Ser849=) c.1599T>C (p.Ser533=) c.220T>C c.2732T>C (n.2732T>C) c.232T>C c.2575T>C (n.2575T>C) c.719T>C n.1038T>C c.2502T>C (n.2502T>C) c.46T>C n.5290T>C c.1T>C (n.1T>C) n.2003T>C c.2394T>C (p.Ser798=) n.3064T>C c.1334T>C (n.1334T>C) c.2492+1177T>C (n.2492+1177T>C) c.2038T>C (n.2038T>C) n.3015T>C c.1046T>C c.739T>C c.750T>C (n.750T>C) n.2840T>C c.2493T>C (p.Ser831=) n.2937T>C n.3179T>C n.2818T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135428705A>T	CA365742269	AHI1	c.2547T>A (p.Ser849Arg) c.1599T>A (p.Ser533Arg) c.220T>A c.2732T>A (n.2732T>A) c.232T>A c.2575T>A (n.2575T>A) c.719T>A n.1038T>A c.2502T>A (n.2502T>A) c.46T>A n.5290T>A c.1T>A (n.1T>A) n.2003T>A c.2394T>A (p.Ser798Arg) n.3064T>A c.1334T>A (n.1334T>A) c.2492+1177T>A (n.2492+1177T>A) c.2038T>A (n.2038T>A) n.3015T>A c.1046T>A c.739T>A c.750T>A (n.750T>A) n.2840T>A c.2493T>A (p.Ser831Arg) n.2937T>A n.3179T>A n.2818T>A
6	g.135428706_135428711del	CA2578748389	AHI1	c.2542_2547del (p.His848_Ser849del) c.1594_1599del (p.His532_Ser533del) c.215_220del c.2727_2732del (n.2727_2732del) c.227_232del c.2570_2575del (n.2570_2575del) c.714_719del n.1033_1038del c.2497_2502del (n.2497_2502del) c.41_46del n.5285_5290del c.2423_1del (n.[c.2423_1del;Ser808TyrfsTer14]) n.1998_2003del c.2389_2394del (p.His797_Ser798del) n.3059_3064del c.1329_1334del (n.1329_1334del) c.2492+1172_2492+1177del (n.2492+1172_2492+1177del) c.2033_2038del (n.2033_2038del) n.3010_3015del c.1041_1046del c.734_739del c.745_750del (n.745_750del) n.2835_2840del c.2488_2493del (p.His830_Ser831del) n.2932_2937del n.3174_3179del n.2813_2818del	gnomAD v4
6	g.135428706C>A	CA365742270	AHI1	c.2546G>T (p.Ser849Ile) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.219G>T c.2731G>T (n.2731G>T) c.231G>T c.2574G>T (n.2574G>T) c.718G>T n.1037G>T c.2501G>T (n.2501G>T) c.45G>T n.5289G>T c.2427G>T (p.Ter809Tyr) n.2002G>T c.2393G>T (p.Ser798Ile) n.3063G>T c.1333G>T (n.1333G>T) c.2492+1176G>T (n.2492+1176G>T) c.2037G>T (n.2037G>T) n.3014G>T c.1045G>T c.738G>T c.749G>T (n.749G>T) n.2839G>T c.2492G>T (p.Ser831Ile) n.2936G>T n.3178G>T n.2817G>T
6	g.135428706C>G	CA365742271	AHI1	c.2546G>C (p.Ser849Thr) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.219G>C c.2731G>C (n.2731G>C) c.231G>C c.2574G>C (n.2574G>C) c.718G>C n.1037G>C c.2501G>C (n.2501G>C) c.45G>C n.5289G>C c.2427G>C (p.Ter809Tyr) n.2002G>C c.2393G>C (p.Ser798Thr) n.3063G>C c.1333G>C (n.1333G>C) c.2492+1176G>C (n.2492+1176G>C) c.2037G>C (n.2037G>C) n.3014G>C c.1045G>C c.738G>C c.749G>C (n.749G>C) n.2839G>C c.2492G>C (p.Ser831Thr) n.2936G>C n.3178G>C n.2817G>C
6	g.135428706C>T	CA365742272	AHI1	c.2546G>A (p.Ser849Asn) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.219G>A c.2731G>A (n.2731G>A) c.231G>A c.2574G>A (n.2574G>A) c.718G>A n.1037G>A c.2501G>A (n.2501G>A) c.45G>A n.5289G>A c.2427G>A (p.Ter809=) n.2002G>A c.2393G>A (p.Ser798Asn) n.3063G>A c.1333G>A (n.1333G>A) c.2492+1176G>A (n.2492+1176G>A) c.2037G>A (n.2037G>A) n.3014G>A c.1045G>A c.738G>A c.749G>A (n.749G>A) n.2839G>A c.2492G>A (p.Ser831Asn) n.2936G>A n.3178G>A n.2817G>A
6	g.135428707T>A	CA365742273	AHI1	c.2545A>T (p.Ser849Cys) c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.218A>T c.2730A>T (n.2730A>T) c.230A>T c.2573A>T (n.2573A>T) c.717A>T n.1036A>T c.2500A>T (n.2500A>T) c.44A>T n.5288A>T c.2426A>T (p.Ter809Leu) n.2001A>T c.2392A>T (p.Ser798Cys) n.3062A>T c.1332A>T (n.1332A>T) c.2492+1175A>T (n.2492+1175A>T) c.2036A>T (n.2036A>T) n.3013A>T c.1044A>T c.737A>T c.748A>T (n.748A>T) n.2838A>T c.2491A>T (p.Ser831Cys) n.2935A>T n.3177A>T n.2816A>T
6	g.135428707T>C	CA365742275	AHI1	c.2545A>G (p.Ser849Gly) c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.218A>G c.2730A>G (n.2730A>G) c.230A>G c.2573A>G (n.2573A>G) c.717A>G n.1036A>G c.2500A>G (n.2500A>G) c.44A>G n.5288A>G c.2426A>G (p.Ter809Trp) n.2001A>G c.2392A>G (p.Ser798Gly) n.3062A>G c.1332A>G (n.1332A>G) c.2492+1175A>G (n.2492+1175A>G) c.2036A>G (n.2036A>G) n.3013A>G c.1044A>G c.737A>G c.748A>G (n.748A>G) n.2838A>G c.2491A>G (p.Ser831Gly) n.2935A>G n.3177A>G n.2816A>G	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.135428707T>G	CA365742277	AHI1	c.2545A>C (p.Ser849Arg) c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.218A>C c.2730A>C (n.2730A>C) c.230A>C c.2573A>C (n.2573A>C) c.717A>C n.1036A>C c.2500A>C (n.2500A>C) c.44A>C n.5288A>C c.2426A>C (p.Ter809Ser) n.2001A>C c.2392A>C (p.Ser798Arg) n.3062A>C c.1332A>C (n.1332A>C) c.2492+1175A>C (n.2492+1175A>C) c.2036A>C (n.2036A>C) n.3013A>C c.1044A>C c.737A>C c.748A>C (n.748A>C) n.2838A>C c.2491A>C (p.Ser831Arg) n.2935A>C n.3177A>C n.2816A>C
6	g.135428708A=	CA1665910707	AHI1	c.2544T= (p.His848=) c.1596T= (p.His532=) c.217T= c.2729T= (n.2729T=) c.229T= c.2572T= (n.2572T=) c.716T= n.1035T= c.2499T= (n.2499T=) c.43T= n.5287T= c.2425T= (p.Ter809=) n.2000T= c.2391T= (p.His797=) n.3061T= c.1331T= (n.1331T=) c.2492+1174T= (n.2492+1174T=) c.2035T= (n.2035T=) n.3012T= c.1043T= c.736T= c.747T= (n.747T=) n.2837T= c.2490T= (p.His830=) n.2934T= n.3176T= n.2815T=
6	g.135428708A>C	CA365742279	AHI1	c.2544T>G (p.His848Gln) c.1596T>G (p.His532Gln) c.217T>G c.2729T>G (n.2729T>G) c.229T>G c.2572T>G (n.2572T>G) c.716T>G n.1035T>G c.2499T>G (n.2499T>G) c.43T>G n.5287T>G c.2425T>G (p.Ter809Glu) n.2000T>G c.2391T>G (p.His797Gln) n.3061T>G c.1331T>G (n.1331T>G) c.2492+1174T>G (n.2492+1174T>G) c.2035T>G (n.2035T>G) n.3012T>G c.1043T>G c.736T>G c.747T>G (n.747T>G) n.2837T>G c.2490T>G (p.His830Gln) n.2934T>G n.3176T>G n.2815T>G
6	g.135428708A>G	CA148118728	AHI1	c.2544T>C (p.His848=) c.1596T>C (p.His532=) c.217T>C c.2729T>C (n.2729T>C) c.229T>C c.2572T>C (n.2572T>C) c.716T>C n.1035T>C c.2499T>C (n.2499T>C) c.43T>C n.5287T>C c.2425T>C (p.Ter809Gln) n.2000T>C c.2391T>C (p.His797=) n.3061T>C c.1331T>C (n.1331T>C) c.2492+1174T>C (n.2492+1174T>C) c.2035T>C (n.2035T>C) n.3012T>C c.1043T>C c.736T>C c.747T>C (n.747T>C) n.2837T>C c.2490T>C (p.His830=) n.2934T>C n.3176T>C n.2815T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135428708A>T	CA365742280	AHI1	c.2544T>A (p.His848Gln) c.1596T>A (p.His532Gln) c.217T>A c.2729T>A (n.2729T>A) c.229T>A c.2572T>A (n.2572T>A) c.716T>A n.1035T>A c.2499T>A (n.2499T>A) c.43T>A n.5287T>A c.2425T>A (p.Ter809Lys) n.2000T>A c.2391T>A (p.His797Gln) n.3061T>A c.1331T>A (n.1331T>A) c.2492+1174T>A (n.2492+1174T>A) c.2035T>A (n.2035T>A) n.3012T>A c.1043T>A c.736T>A c.747T>A (n.747T>A) n.2837T>A c.2490T>A (p.His830Gln) n.2934T>A n.3176T>A n.2815T>A
6	g.135428709T>A	CA365742285	AHI1	c.2543A>T (p.His848Leu) c.1595A>T (p.His532Leu) c.216A>T c.2728A>T (n.2728A>T) c.228A>T c.2571A>T (n.2571A>T) c.715A>T n.1034A>T c.2498A>T (n.2498A>T) c.42A>T n.5286A>T c.2424A>T (p.Ser808=) n.1999A>T c.2390A>T (p.His797Leu) n.3060A>T c.1330A>T (n.1330A>T) c.2492+1173A>T (n.2492+1173A>T) c.2034A>T (n.2034A>T) n.3011A>T c.1042A>T c.735A>T c.746A>T (n.746A>T) n.2836A>T c.2489A>T (p.His830Leu) n.2933A>T n.3175A>T n.2814A>T	gnomAD v4
6	g.135428709T>C	CA4012346	AHI1	c.2543A>G (p.His848Arg) c.1595A>G (p.His532Arg) c.216A>G c.2728A>G (n.2728A>G) c.228A>G c.2571A>G (n.2571A>G) c.715A>G n.1034A>G c.2498A>G (n.2498A>G) c.42A>G n.5286A>G c.2424A>G (p.Ser808=) n.1999A>G c.2390A>G (p.His797Arg) n.3060A>G c.1330A>G (n.1330A>G) c.2492+1173A>G (n.2492+1173A>G) c.2034A>G (n.2034A>G) n.3011A>G c.1042A>G c.735A>G c.746A>G (n.746A>G) n.2836A>G c.2489A>G (p.His830Arg) n.2933A>G n.3175A>G n.2814A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135428709T>G	CA365742283	AHI1	c.2543A>C (p.His848Pro) c.1595A>C (p.His532Pro) c.216A>C c.2728A>C (n.2728A>C) c.228A>C c.2571A>C (n.2571A>C) c.715A>C n.1034A>C c.2498A>C (n.2498A>C) c.42A>C n.5286A>C c.2424A>C (p.Ser808=) n.1999A>C c.2390A>C (p.His797Pro) n.3060A>C c.1330A>C (n.1330A>C) c.2492+1173A>C (n.2492+1173A>C) c.2034A>C (n.2034A>C) n.3011A>C c.1042A>C c.735A>C c.746A>C (n.746A>C) n.2836A>C c.2489A>C (p.His830Pro) n.2933A>C n.3175A>C n.2814A>C
6	g.135428709T=	CA1665910708	AHI1	c.2543A= (p.His848=) c.1595A= (p.His532=) c.216A= c.2728A= (n.2728A=) c.228A= c.2571A= (n.2571A=) c.715A= n.1034A= c.2498A= (n.2498A=) c.42A= n.5286A= c.2424A= (p.Ser808=) n.1999A= c.2390A= (p.His797=) n.3060A= c.1330A= (n.1330A=) c.2492+1173A= (n.2492+1173A=) c.2034A= (n.2034A=) n.3011A= c.1042A= c.735A= c.746A= (n.746A=) n.2836A= c.2489A= (p.His830=) n.2933A= n.3175A= n.2814A=
6	g.135428710G>A	CA365742288	AHI1	c.2542C>T (p.His848Tyr) c.1594C>T (p.His532Tyr) c.215C>T c.2727C>T (n.2727C>T) c.227C>T c.2570C>T (n.2570C>T) c.714C>T n.1033C>T c.2497C>T (n.2497C>T) c.41C>T n.5285C>T c.2423C>T (p.Ser808Leu) n.1998C>T c.2389C>T (p.His797Tyr) n.3059C>T c.1329C>T (n.1329C>T) c.2492+1172C>T (n.2492+1172C>T) c.2033C>T (n.2033C>T) n.3010C>T c.1041C>T c.734C>T c.745C>T (n.745C>T) n.2835C>T c.2488C>T (p.His830Tyr) n.2932C>T n.3174C>T n.2813C>T
6	g.135428710G>C	CA148118739	AHI1	c.2542C>G (p.His848Asp) c.1594C>G (p.His532Asp) c.215C>G c.2727C>G (n.2727C>G) c.227C>G c.2570C>G (n.2570C>G) c.714C>G n.1033C>G c.2497C>G (n.2497C>G) c.41C>G n.5285C>G c.2423C>G (p.Ser808Ter) n.1998C>G c.2389C>G (p.His797Asp) n.3059C>G c.1329C>G (n.1329C>G) c.2492+1172C>G (n.2492+1172C>G) c.2033C>G (n.2033C>G) n.3010C>G c.1041C>G c.734C>G c.745C>G (n.745C>G) n.2835C>G c.2488C>G (p.His830Asp) n.2932C>G n.3174C>G n.2813C>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.135428710G=	CA1665910709	AHI1	c.2542C= (p.His848=) c.1594C= (p.His532=) c.215C= c.2727C= (n.2727C=) c.227C= c.2570C= (n.2570C=) c.714C= n.1033C= c.2497C= (n.2497C=) c.41C= n.5285C= c.2423C= (p.Ser808=) n.1998C= c.2389C= (p.His797=) n.3059C= c.1329C= (n.1329C=) c.2492+1172C= (n.2492+1172C=) c.2033C= (n.2033C=) n.3010C= c.1041C= c.734C= c.745C= (n.745C=) n.2835C= c.2488C= (p.His830=) n.2932C= n.3174C= n.2813C=
6	g.135428710G>T	CA365742291	AHI1	c.2542C>A (p.His848Asn) c.1594C>A (p.His532Asn) c.215C>A c.2727C>A (n.2727C>A) c.227C>A c.2570C>A (n.2570C>A) c.714C>A n.1033C>A c.2497C>A (n.2497C>A) c.41C>A n.5285C>A c.2423C>A (p.Ser808Ter) n.1998C>A c.2389C>A (p.His797Asn) n.3059C>A c.1329C>A (n.1329C>A) c.2492+1172C>A (n.2492+1172C>A) c.2033C>A (n.2033C>A) n.3010C>A c.1041C>A c.734C>A c.745C>A (n.745C>A) n.2835C>A c.2488C>A (p.His830Asn) n.2932C>A n.3174C>A n.2813C>A
6	g.135428711A>C	CA365742293	AHI1	c.2541T>G (p.Ile847Met) c.1593T>G (p.Ile531Met) c.214T>G c.2726T>G (n.2726T>G) c.226T>G c.2569T>G (n.2569T>G) c.713T>G n.1032T>G c.2496T>G (n.2496T>G) c.40T>G n.5284T>G c.2422T>G (p.Ser808Ala) n.1997T>G c.2388T>G (p.Ile796Met) n.3058T>G c.1328T>G (n.1328T>G) c.2492+1171T>G (n.2492+1171T>G) c.2032T>G (n.2032T>G) n.3009T>G c.1040T>G c.733T>G c.744T>G (n.744T>G) n.2834T>G c.2487T>G (p.Ile829Met) n.2931T>G n.3173T>G n.2812T>G
6	g.135428711A>G	CA452211753	AHI1	c.2541T>C (p.Ile847=) c.1593T>C (p.Ile531=) c.214T>C c.2726T>C (n.2726T>C) c.226T>C c.2569T>C (n.2569T>C) c.713T>C n.1032T>C c.2496T>C (n.2496T>C) c.40T>C n.5284T>C c.2422T>C (p.Ser808Pro) n.1997T>C c.2388T>C (p.Ile796=) n.3058T>C c.1328T>C (n.1328T>C) c.2492+1171T>C (n.2492+1171T>C) c.2032T>C (n.2032T>C) n.3009T>C c.1040T>C c.733T>C c.744T>C (n.744T>C) n.2834T>C c.2487T>C (p.Ile829=) n.2931T>C n.3173T>C n.2812T>C
6	g.135428711A>T	CA452211754	AHI1	c.2541T>A (p.Ile847=) c.1593T>A (p.Ile531=) c.214T>A c.2726T>A (n.2726T>A) c.226T>A c.2569T>A (n.2569T>A) c.713T>A n.1032T>A c.2496T>A (n.2496T>A) c.40T>A n.5284T>A c.2422T>A (p.Ser808Thr) n.1997T>A c.2388T>A (p.Ile796=) n.3058T>A c.1328T>A (n.1328T>A) c.2492+1171T>A (n.2492+1171T>A) c.2032T>A (n.2032T>A) n.3009T>A c.1040T>A c.733T>A c.744T>A (n.744T>A) n.2834T>A c.2487T>A (p.Ile829=) n.2931T>A n.3173T>A n.2812T>A
6	g.135428712A>C	CA365742294	AHI1	c.2540T>G (p.Ile847Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.213T>G c.2725T>G (n.2725T>G) c.225T>G c.2568T>G (n.2568T>G) c.712T>G n.1031T>G c.2495T>G (n.2495T>G) c.39T>G n.5283T>G c.2421T>G (p.Asp807Glu) n.1996T>G c.2387T>G (p.Ile796Ser) n.3057T>G c.1327T>G (n.1327T>G) c.2492+1170T>G (n.2492+1170T>G) c.2031T>G (n.2031T>G) n.3008T>G c.1039T>G c.732T>G c.743T>G (n.743T>G) n.2833T>G c.2486T>G (p.Ile829Ser) n.2930T>G n.3172T>G n.2811T>G
6	g.135428712A>G	CA365742295	AHI1	c.2540T>C (p.Ile847Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.213T>C c.2725T>C (n.2725T>C) c.225T>C c.2568T>C (n.2568T>C) c.712T>C n.1031T>C c.2495T>C (n.2495T>C) c.39T>C n.5283T>C c.2421T>C (p.Asp807=) n.1996T>C c.2387T>C (p.Ile796Thr) n.3057T>C c.1327T>C (n.1327T>C) c.2492+1170T>C (n.2492+1170T>C) c.2031T>C (n.2031T>C) n.3008T>C c.1039T>C c.732T>C c.743T>C (n.743T>C) n.2833T>C c.2486T>C (p.Ile829Thr) n.2930T>C n.3172T>C n.2811T>C
6	g.135428712A>T	CA365742298	AHI1	c.2540T>A (p.Ile847Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.213T>A c.2725T>A (n.2725T>A) c.225T>A c.2568T>A (n.2568T>A) c.712T>A n.1031T>A c.2495T>A (n.2495T>A) c.39T>A n.5283T>A c.2421T>A (p.Asp807Glu) n.1996T>A c.2387T>A (p.Ile796Asn) n.3057T>A c.1327T>A (n.1327T>A) c.2492+1170T>A (n.2492+1170T>A) c.2031T>A (n.2031T>A) n.3008T>A c.1039T>A c.732T>A c.743T>A (n.743T>A) n.2833T>A c.2486T>A (p.Ile829Asn) n.2930T>A n.3172T>A n.2811T>A
6	g.135428713T>A	CA365742299	AHI1	c.2539A>T (p.Ile847Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.212A>T c.2724A>T (n.2724A>T) c.224A>T c.2567A>T (n.2567A>T) c.711A>T n.1030A>T c.2494A>T (n.2494A>T) c.38A>T n.5282A>T c.2420A>T (p.Asp807Val) n.1995A>T c.2386A>T (p.Ile796Phe) n.3056A>T c.1326A>T (n.1326A>T) c.2492+1169A>T (n.2492+1169A>T) c.2030A>T (n.2030A>T) n.3007A>T c.1038A>T c.731A>T c.742A>T (n.742A>T) n.2832A>T c.2485A>T (p.Ile829Phe) n.2929A>T n.3171A>T n.2810A>T
6	g.135428713T>C	CA365742300	AHI1	c.2539A>G (p.Ile847Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.212A>G c.2724A>G (n.2724A>G) c.224A>G c.2567A>G (n.2567A>G) c.711A>G n.1030A>G c.2494A>G (n.2494A>G) c.38A>G n.5282A>G c.2420A>G (p.Asp807Gly) n.1995A>G c.2386A>G (p.Ile796Val) n.3056A>G c.1326A>G (n.1326A>G) c.2492+1169A>G (n.2492+1169A>G) c.2030A>G (n.2030A>G) n.3007A>G c.1038A>G c.731A>G c.742A>G (n.742A>G) n.2832A>G c.2485A>G (p.Ile829Val) n.2929A>G n.3171A>G n.2810A>G
6	g.135428713T>G	CA365742303	AHI1	c.2539A>C (p.Ile847Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.212A>C c.2724A>C (n.2724A>C) c.224A>C c.2567A>C (n.2567A>C) c.711A>C n.1030A>C c.2494A>C (n.2494A>C) c.38A>C n.5282A>C c.2420A>C (p.Asp807Ala) n.1995A>C c.2386A>C (p.Ile796Leu) n.3056A>C c.1326A>C (n.1326A>C) c.2492+1169A>C (n.2492+1169A>C) c.2030A>C (n.2030A>C) n.3007A>C c.1038A>C c.731A>C c.742A>C (n.742A>C) n.2832A>C c.2485A>C (p.Ile829Leu) n.2929A>C n.3171A>C n.2810A>C
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6	g.135428714C>A	CA365742305	AHI1	c.2538G>T (p.Lys846Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.211G>T c.2723G>T (n.2723G>T) c.223G>T c.2566G>T (n.2566G>T) c.710G>T n.1029G>T c.2493G>T (n.2493G>T) c.37G>T n.5281G>T c.2419G>T (p.Asp807Tyr) n.1994G>T c.2385G>T (p.Lys795Asn) n.3055G>T c.1325G>T (n.1325G>T) c.2492+1168G>T (n.2492+1168G>T) c.2029G>T (n.2029G>T) n.3006G>T c.1037G>T c.730G>T c.741G>T (n.741G>T) n.2831G>T c.2484G>T (p.Lys828Asn) n.2928G>T n.3170G>T n.2809G>T
6	g.135428714C>G	CA365742306	AHI1	c.2538G>C (p.Lys846Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.211G>C c.2723G>C (n.2723G>C) c.223G>C c.2566G>C (n.2566G>C) c.710G>C n.1029G>C c.2493G>C (n.2493G>C) c.37G>C n.5281G>C c.2419G>C (p.Asp807His) n.1994G>C c.2385G>C (p.Lys795Asn) n.3055G>C c.1325G>C (n.1325G>C) c.2492+1168G>C (n.2492+1168G>C) c.2029G>C (n.2029G>C) n.3006G>C c.1037G>C c.730G>C c.741G>C (n.741G>C) n.2831G>C c.2484G>C (p.Lys828Asn) n.2928G>C n.3170G>C n.2809G>C
6	g.135428714C>T	CA452211756	AHI1	c.2538G>A (p.Lys846=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.211G>A c.2723G>A (n.2723G>A) c.223G>A c.2566G>A (n.2566G>A) c.710G>A n.1029G>A c.2493G>A (n.2493G>A) c.37G>A n.5281G>A c.2419G>A (p.Asp807Asn) n.1994G>A c.2385G>A (p.Lys795=) n.3055G>A c.1325G>A (n.1325G>A) c.2492+1168G>A (n.2492+1168G>A) c.2029G>A (n.2029G>A) n.3006G>A c.1037G>A c.730G>A c.741G>A (n.741G>A) n.2831G>A c.2484G>A (p.Lys828=) n.2928G>A n.3170G>A n.2809G>A
6	g.135428715T>A	CA365742309	AHI1	c.2537A>T (p.Lys846Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) c.210A>T c.2722A>T (n.2722A>T) c.222A>T c.2565A>T (n.2565A>T) c.709A>T n.1028A>T c.2492A>T (n.2492A>T) c.36A>T n.5280A>T c.2418A>T (p.Glu806Asp) n.1993A>T c.2384A>T (p.Lys795Met) n.3054A>T c.1324A>T (n.1324A>T) c.2492+1167A>T (n.2492+1167A>T) c.2028A>T (n.2028A>T) n.3005A>T c.1036A>T c.729A>T c.740A>T (n.740A>T) n.2830A>T c.2483A>T (p.Lys828Met) n.2927A>T n.3169A>T n.2808A>T	gnomAD v4
6	g.135428715T>C	CA365742308	AHI1	c.2537A>G (p.Lys846Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.210A>G c.2722A>G (n.2722A>G) c.222A>G c.2565A>G (n.2565A>G) c.709A>G n.1028A>G c.2492A>G (n.2492A>G) c.36A>G n.5280A>G c.2418A>G (p.Glu806=) n.1993A>G c.2384A>G (p.Lys795Arg) n.3054A>G c.1324A>G (n.1324A>G) c.2492+1167A>G (n.2492+1167A>G) c.2028A>G (n.2028A>G) n.3005A>G c.1036A>G c.729A>G c.740A>G (n.740A>G) n.2830A>G c.2483A>G (p.Lys828Arg) n.2927A>G n.3169A>G n.2808A>G
6	g.135428715T>G	CA365742307	AHI1	c.2537A>C (p.Lys846Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.210A>C c.2722A>C (n.2722A>C) c.222A>C c.2565A>C (n.2565A>C) c.709A>C n.1028A>C c.2492A>C (n.2492A>C) c.36A>C n.5280A>C c.2418A>C (p.Glu806Asp) n.1993A>C c.2384A>C (p.Lys795Thr) n.3054A>C c.1324A>C (n.1324A>C) c.2492+1167A>C (n.2492+1167A>C) c.2028A>C (n.2028A>C) n.3005A>C c.1036A>C c.729A>C c.740A>C (n.740A>C) n.2830A>C c.2483A>C (p.Lys828Thr) n.2927A>C n.3169A>C n.2808A>C
6	g.135428716T>A	CA365742310	AHI1	c.2536A>T (p.Lys846Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.209A>T c.2721A>T (n.2721A>T) c.221A>T c.2564A>T (n.2564A>T) c.708A>T n.1027A>T c.2491A>T (n.2491A>T) c.35A>T n.5279A>T c.2417A>T (p.Glu806Val) n.1992A>T c.2383A>T (p.Lys795Ter) n.3053A>T c.1323A>T (n.1323A>T) c.2492+1166A>T (n.2492+1166A>T) c.2027A>T (n.2027A>T) n.3004A>T c.1035A>T c.728A>T c.739A>T (n.739A>T) n.2829A>T c.2482A>T (p.Lys828Ter) n.2926A>T n.3168A>T n.2807A>T
6	g.135428716T>C	CA365742311	AHI1	c.2536A>G (p.Lys846Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.209A>G c.2721A>G (n.2721A>G) c.221A>G c.2564A>G (n.2564A>G) c.708A>G n.1027A>G c.2491A>G (n.2491A>G) c.35A>G n.5279A>G c.2417A>G (p.Glu806Gly) n.1992A>G c.2383A>G (p.Lys795Glu) n.3053A>G c.1323A>G (n.1323A>G) c.2492+1166A>G (n.2492+1166A>G) c.2027A>G (n.2027A>G) n.3004A>G c.1035A>G c.728A>G c.739A>G (n.739A>G) n.2829A>G c.2482A>G (p.Lys828Glu) n.2926A>G n.3168A>G n.2807A>G	gnomAD v4
6	g.135428716T>G	CA365742312	AHI1	c.2536A>C (p.Lys846Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.209A>C c.2721A>C (n.2721A>C) c.221A>C c.2564A>C (n.2564A>C) c.708A>C n.1027A>C c.2491A>C (n.2491A>C) c.35A>C n.5279A>C c.2417A>C (p.Glu806Ala) n.1992A>C c.2383A>C (p.Lys795Gln) n.3053A>C c.1323A>C (n.1323A>C) c.2492+1166A>C (n.2492+1166A>C) c.2027A>C (n.2027A>C) n.3004A>C c.1035A>C c.728A>C c.739A>C (n.739A>C) n.2829A>C c.2482A>C (p.Lys828Gln) n.2926A>C n.3168A>C n.2807A>C
6	g.135428717C>A	CA365742313	AHI1	c.2535G>T (p.Glu845Asp) c.1587G>T (p.Glu529Asp) c.208G>T c.2720G>T (n.2720G>T) c.220G>T c.2563G>T (n.2563G>T) c.707G>T n.1026G>T c.2490G>T (n.2490G>T) c.34G>T n.5278G>T c.2416G>T (p.Glu806Ter) n.1991G>T c.2382G>T (p.Glu794Asp) n.3052G>T c.1322G>T (n.1322G>T) c.2492+1165G>T (n.2492+1165G>T) c.2026G>T (n.2026G>T) n.3003G>T c.1034G>T c.727G>T c.738G>T (n.738G>T) n.2828G>T c.2481G>T (p.Glu827Asp) n.2925G>T n.3167G>T n.2806G>T
6	g.135428717C>G	CA365742314	AHI1	c.2535G>C (p.Glu845Asp) c.1587G>C (p.Glu529Asp) c.208G>C c.2720G>C (n.2720G>C) c.220G>C c.2563G>C (n.2563G>C) c.707G>C n.1026G>C c.2490G>C (n.2490G>C) c.34G>C n.5278G>C c.2416G>C (p.Glu806Gln) n.1991G>C c.2382G>C (p.Glu794Asp) n.3052G>C c.1322G>C (n.1322G>C) c.2492+1165G>C (n.2492+1165G>C) c.2026G>C (n.2026G>C) n.3003G>C c.1034G>C c.727G>C c.738G>C (n.738G>C) n.2828G>C c.2481G>C (p.Glu827Asp) n.2925G>C n.3167G>C n.2806G>C
6	g.135428717C>T	CA452211758	AHI1	c.2535G>A (p.Glu845=) c.1587G>A (p.Glu529=) c.208G>A c.2720G>A (n.2720G>A) c.220G>A c.2563G>A (n.2563G>A) c.707G>A n.1026G>A c.2490G>A (n.2490G>A) c.34G>A n.5278G>A c.2416G>A (p.Glu806Lys) n.1991G>A c.2382G>A (p.Glu794=) n.3052G>A c.1322G>A (n.1322G>A) c.2492+1165G>A (n.2492+1165G>A) c.2026G>A (n.2026G>A) n.3003G>A c.1034G>A c.727G>A c.738G>A (n.738G>A) n.2828G>A c.2481G>A (p.Glu827=) n.2925G>A n.3167G>A n.2806G>A
6	g.135428718T>A	CA365742315	AHI1	c.2534A>T (p.Glu845Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) c.207A>T c.2719A>T (n.2719A>T) c.219A>T c.2562A>T (n.2562A>T) c.706A>T n.1025A>T c.2489A>T (n.2489A>T) c.33A>T n.5277A>T c.2415A>T (p.Gly805=) n.1990A>T c.2381A>T (p.Glu794Val) n.3051A>T c.1321A>T (n.1321A>T) c.2492+1164A>T (n.2492+1164A>T) c.2025A>T (n.2025A>T) n.3002A>T c.1033A>T c.726A>T c.737A>T (n.737A>T) n.2827A>T c.2480A>T (p.Glu827Val) n.2924A>T n.3166A>T n.2805A>T
6	g.135428718T>C	CA365742316	AHI1	c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.207A>G c.2719A>G (n.2719A>G) c.219A>G c.2562A>G (n.2562A>G) c.706A>G n.1025A>G c.2489A>G (n.2489A>G) c.33A>G n.5277A>G c.2415A>G (p.Gly805=) n.1990A>G c.2381A>G (p.Glu794Gly) n.3051A>G c.1321A>G (n.1321A>G) c.2492+1164A>G (n.2492+1164A>G) c.2025A>G (n.2025A>G) n.3002A>G c.1033A>G c.726A>G c.737A>G (n.737A>G) n.2827A>G c.2480A>G (p.Glu827Gly) n.2924A>G n.3166A>G n.2805A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135428718T>G	CA365742317	AHI1	c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.207A>C c.2719A>C (n.2719A>C) c.219A>C c.2562A>C (n.2562A>C) c.706A>C n.1025A>C c.2489A>C (n.2489A>C) c.33A>C n.5277A>C c.2415A>C (p.Gly805=) n.1990A>C c.2381A>C (p.Glu794Ala) n.3051A>C c.1321A>C (n.1321A>C) c.2492+1164A>C (n.2492+1164A>C) c.2025A>C (n.2025A>C) n.3002A>C c.1033A>C c.726A>C c.737A>C (n.737A>C) n.2827A>C c.2480A>C (p.Glu827Ala) n.2924A>C n.3166A>C n.2805A>C
6	g.135428718T=	CA1665910710	AHI1	c.2534A= (p.Glu845=) c.1586A= (p.Glu529=) c.207A= c.2719A= (n.2719A=) c.219A= c.2562A= (n.2562A=) c.706A= n.1025A= c.2489A= (n.2489A=) c.33A= n.5277A= c.2415A= (p.Gly805=) n.1990A= c.2381A= (p.Glu794=) n.3051A= c.1321A= (n.1321A=) c.2492+1164A= (n.2492+1164A=) c.2025A= (n.2025A=) n.3002A= c.1033A= c.726A= c.737A= (n.737A=) n.2827A= c.2480A= (p.Glu827=) n.2924A= n.3166A= n.2805A=
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Number of alleles fetched