Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.135428572A>GCA570557182AHI1c.2623+57T>C (n.2623+57T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.135428588G=CA1665910647AHI1c.2623+41C= (n.2623+41C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2916+32G>A
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n.3013+32G>A
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 gnomAD v4
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6g.135428598A>GCA570557193AHI1c.2623+31T>C (n.2623+31T>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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6g.135428613T>CCA1665910664AHI1c.2623+16A>G (n.2623+16A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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6g.135428615C>ACA2680450476AHI1c.2623+14G>T (n.2623+14G>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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6g.135428619A>CCA2680450477AHI1c.2623+10T>G (n.2623+10T>G)
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 gnomAD v4
6g.135428621dupCA4012331AHI1c.2623+10dup (n.2623+10dup)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428621A>GCA2680450478AHI1c.2623+8T>C (n.2623+8T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428624T=CA1665910668AHI1c.2623+5A= (n.2623+5A=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135428625T=CA1665910669AHI1c.2623+4A= (n.2623+4A=)
c.1675+4A= (n.1675+4A=)
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c.*1410+4A= (n.*1410+4A=)
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c.2114+4A= (n.2114+4A=)
n.3091+4A=
c.1122+4A=
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c.*826+4A= (n.*826+4A=)
n.2916+4A=
c.2569+4A= (n.2569+4A=)
n.3013+4A=
n.3255+4A=
n.2894+4A=
6g.135428626C>ACA2680450480AHI1c.2623+3G>T (n.2623+3G>T)
c.1675+3G>T (n.1675+3G>T)
c.296+3G>T
c.2808+3G>T (n.2808+3G>T)
c.308+3G>T
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c.795+3G>T
n.1114+3G>T
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c.122+3G>T
n.5366+3G>T
c.*77+3G>T (n.*77+3G>T)
n.2079+3G>T
c.2470+3G>T (n.2470+3G>T)
n.3140+3G>T
c.*1410+3G>T (n.*1410+3G>T)
c.2492+1256G>T (n.2492+1256G>T)
c.2114+3G>T (n.2114+3G>T)
n.3091+3G>T
c.1122+3G>T
c.815+3G>T
c.*826+3G>T (n.*826+3G>T)
n.2916+3G>T
c.2569+3G>T (n.2569+3G>T)
n.3013+3G>T
n.3255+3G>T
n.2894+3G>T
 gnomAD v4
6g.135428626C>TCA2573140537AHI1c.2623+3G>A (n.2623+3G>A)
c.1675+3G>A (n.1675+3G>A)
c.296+3G>A
c.2808+3G>A (n.2808+3G>A)
c.308+3G>A
c.*2651+3G>A (n.*2651+3G>A)
c.795+3G>A
n.1114+3G>A
c.2578+3G>A (n.2578+3G>A)
c.122+3G>A
n.5366+3G>A
c.*77+3G>A (n.*77+3G>A)
n.2079+3G>A
c.2470+3G>A (n.2470+3G>A)
n.3140+3G>A
c.*1410+3G>A (n.*1410+3G>A)
c.2492+1256G>A (n.2492+1256G>A)
c.2114+3G>A (n.2114+3G>A)
n.3091+3G>A
c.1122+3G>A
c.815+3G>A
c.*826+3G>A (n.*826+3G>A)
n.2916+3G>A
c.2569+3G>A (n.2569+3G>A)
n.3013+3G>A
n.3255+3G>A
n.2894+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135428627A>CCA365741977AHI1c.2623+2T>G (n.2623+2T>G)
c.1675+2T>G (n.1675+2T>G)
c.296+2T>G
c.2808+2T>G (n.2808+2T>G)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2893A>T
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n.2893A>G
 gnomAD v4
6g.135428630T>GCA452211644AHI1c.2622A>C (p.Thr874=)
c.1674A>C (p.Thr558=)
c.295A>C
c.2807A>C (n.2807A>C)
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c.2469A>C (p.Thr823=)
n.3139A>C
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.2492+1252A>C (n.2492+1252A>C)
c.2113A>C (n.2113A>C)
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c.*825A>C (n.*825A>C)
n.2915A>C
c.2568A>C (p.Thr856=)
n.3012A>C
n.3254A>C
n.2893A>C
6g.135428631G>ACA365741993AHI1c.2621C>T (p.Thr874Ile)
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
c.294C>T
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n.2892C>T
 gnomAD v4
6g.135428631G>CCA365741994AHI1c.2621C>G (p.Thr874Arg)
c.1673C>G (p.Thr558Arg)
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c.*75C>G (n.*75C>G)
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c.2468C>G (p.Thr823Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2890A>G
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c.2574A>C (n.2574A>C)
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n.2890A>C
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n.2889A>G
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c.117A>C
n.5361A>C
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n.2074A>C
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n.3135A>C
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
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c.2109A>C (n.2109A>C)
n.3086A>C
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c.810A>C
c.*821A>C (n.*821A>C)
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n.3008A>C
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n.2889A>C
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n.2073G>T
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n.3249G>C
n.2888G>C
6g.135428635C>TCA148118655AHI1c.2617G>A (p.Glu873Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.290G>A
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n.3007G>A
n.3249G>A
n.2888G>A
 dbSNP
6g.135428636T>ACA452211649AHI1c.2616A>T (p.Pro872=)
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n.2887A>T
6g.135428636T>CCA452211648AHI1c.2616A>G (p.Pro872=)
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 ClinVar gnomAD v4
6g.135428636T>GCA452211647AHI1c.2616A>C (p.Pro872=)
c.1668A>C (p.Pro556=)
c.289A>C
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n.2909A>C
c.2562A>C (p.Pro854=)
n.3006A>C
n.3248A>C
n.2887A>C
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n.3083C>T
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n.2908C>T
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n.3005C>T
n.3247C>T
n.2886C>T
 dbSNP
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c.2462C= (p.Pro821=)
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c.2106C= (n.2106C=)
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n.2071C>A
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n.3132C>A
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
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n.3083C>A
c.1114C>A
c.807C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
n.2908C>A
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n.3005C>A
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n.2886C>A
6g.135428638G>ACA365742021AHI1c.2614C>T (p.Pro872Ser)
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c.299C>T
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n.3082C>T
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n.2885C>T
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n.2885C=
6g.135428638G>TCA365742023AHI1c.2614C>A (p.Pro872Thr)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.287C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135428639G>ACA452211650AHI1c.2613C>T (p.Asn871=)
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 gnomAD v4
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6g.135428639G>TCA365742028AHI1c.2613C>A (p.Asn871Lys)
c.1665C>A (p.Asn555Lys)
c.286C>A
c.2798C>A (n.2798C>A)
c.298C>A
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c.785C>A
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c.2568C>A (n.2568C>A)
c.112C>A
n.5356C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.2069C>A
c.2460C>A (p.Asn820Lys)
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n.2884C>A
6g.135428640T>ACA365742030AHI1c.2612A>T (p.Asn871Ile)
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c.297A>T
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c.2459A>T (p.Asn820Ile)
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c.2103A>T (n.2103A>T)
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c.1111A>T
c.804A>T
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n.3244A>T
n.2883A>T
6g.135428640T>CCA365742032AHI1c.2612A>G (p.Asn871Ser)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
c.285A>G
c.2797A>G (n.2797A>G)
c.297A>G
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n.2883A>G
 gnomAD v4
6g.135428640T>GCA365742033AHI1c.2612A>C (p.Asn871Thr)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
c.285A>C
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n.3129A>C
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
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c.2103A>C (n.2103A>C)
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c.*815A>C (n.*815A>C)
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n.2883A>C
6g.135428641T>ACA365742036AHI1c.2611A>T (p.Asn871Tyr)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
c.284A>T
c.2796A>T (n.2796A>T)
c.296A>T
c.*2639A>T (n.*2639A>T)
c.783A>T
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c.2566A>T (n.2566A>T)
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n.5354A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.2067A>T
c.2458A>T (p.Asn820Tyr)
n.3128A>T
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.2492+1241A>T (n.2492+1241A>T)
c.2102A>T (n.2102A>T)
n.3079A>T
c.1110A>T
c.803A>T
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.2904A>T
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n.3001A>T
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n.2882A>T
6g.135428641T>CCA365742037AHI1c.2611A>G (p.Asn871Asp)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
c.284A>G
c.2796A>G (n.2796A>G)
c.296A>G
c.*2639A>G (n.*2639A>G)
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n.5354A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.2067A>G
c.2458A>G (p.Asn820Asp)
n.3128A>G
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.2492+1241A>G (n.2492+1241A>G)
c.2102A>G (n.2102A>G)
n.3079A>G
c.1110A>G
c.803A>G
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.2904A>G
c.2557A>G (p.Asn853Asp)
n.3001A>G
n.3243A>G
n.2882A>G
6g.135428641T>GCA365742039AHI1c.2611A>C (p.Asn871His)
c.1663A>C (p.Asn555His)
c.284A>C
c.2796A>C (n.2796A>C)
c.296A>C
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
c.783A>C
n.1102A>C
c.2566A>C (n.2566A>C)
c.110A>C
n.5354A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.2067A>C
c.2458A>C (p.Asn820His)
n.3128A>C
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.2492+1241A>C (n.2492+1241A>C)
c.2102A>C (n.2102A>C)
n.3079A>C
c.1110A>C
c.803A>C
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.2904A>C
c.2557A>C (p.Asn853His)
n.3001A>C
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n.2882A>C
6g.135428642C>ACA365742041AHI1c.2610G>T (p.Trp870Cys)
c.1662G>T (p.Trp554Cys)
c.283G>T
c.2795G>T (n.2795G>T)
c.295G>T
c.*2638G>T (n.*2638G>T)
c.782G>T
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c.*64G>T (n.*64G>T)
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6g.135428642C>GCA365742043AHI1c.2610G>C (p.Trp870Cys)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched