Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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6g.135428558G>ACA2680450426AHI1c.2623+71C>T (n.2623+71C>T)
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 gnomAD v4
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6g.135428571C>TCA148118491AHI1c.2623+58G>A (n.2623+58G>A)
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 gnomAD v4
6g.135428588G>ACA4012322AHI1c.2623+41C>T (n.2623+41C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3013+32G>C
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 dbSNP gnomAD v4
6g.135428597C>TCA2680450468AHI1c.2623+32G>A (n.2623+32G>A)
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 gnomAD v4
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6g.135428609A>GCA2680450472AHI1c.2623+20T>C (n.2623+20T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3091+19T>C
c.1122+19T>C
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n.2916+19T>C
c.2569+19T>C (n.2569+19T>C)
n.3013+19T>C
n.3255+19T>C
n.2894+19T>C
 gnomAD v4
6g.135428610A>TCA2680450474AHI1c.2623+19T>A (n.2623+19T>A)
c.1675+19T>A (n.1675+19T>A)
c.296+19T>A
c.2808+19T>A (n.2808+19T>A)
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n.3140+19T>A
c.*1410+19T>A (n.*1410+19T>A)
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n.2916+19T>A
c.2569+19T>A (n.2569+19T>A)
n.3013+19T>A
n.3255+19T>A
n.2894+19T>A
 gnomAD v4
6g.135428610_135428611insGATTCA2555508038AHI1c.2623+18_2623+19insAATC (n.2623+18_2623+19insAATC)
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n.3255+18_3255+19insAATC
n.2894+18_2894+19insAATC
6g.135428611A>TCA2573140536AHI1c.2623+18T>A (n.2623+18T>A)
c.1675+18T>A (n.1675+18T>A)
c.296+18T>A
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n.3140+18T>A
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 ClinVar dbSNP
6g.135428612G>ACA2680450475AHI1c.2623+17C>T (n.2623+17C>T)
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c.296+17C>T
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n.5366+17C>T
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n.3140+17C>T
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n.3091+17C>T
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n.2916+17C>T
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n.3013+17C>T
n.3255+17C>T
n.2894+17C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.135428612_135428613insAAAGCCCA2516507695AHI1c.2623+16_2623+17insGGCTTT (n.2623+16_2623+17insGGCTTT)
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n.5366+16_5366+17insGGCTTT
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n.2079+16_2079+17insGGCTTT
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n.3091+16_3091+17insGGCTTT
c.1122+16_1122+17insGGCTTT
c.815+16_815+17insGGCTTT
c.*826+16_*826+17insGGCTTT (n.*826+16_*826+17insGGCTTT)
n.2916+16_2916+17insGGCTTT
c.2569+16_2569+17insGGCTTT (n.2569+16_2569+17insGGCTTT)
n.3013+16_3013+17insGGCTTT
n.3255+16_3255+17insGGCTTT
n.2894+16_2894+17insGGCTTT
6g.135428613T>CCA1665910664AHI1c.2623+16A>G (n.2623+16A>G)
c.1675+16A>G (n.1675+16A>G)
c.296+16A>G
c.2808+16A>G (n.2808+16A>G)
c.308+16A>G
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n.3013+16A>G
n.3255+16A>G
n.2894+16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135428613T=CA1665910663AHI1c.2623+16A= (n.2623+16A=)
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c.2808+16A= (n.2808+16A=)
c.308+16A=
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c.2569+16A= (n.2569+16A=)
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n.3255+16A=
n.2894+16A=
6g.135428614_135428615insTAAAGGAACTCAGCTACA2559794620AHI1c.2623+14_2623+15insTAGCTGAGTTCCTTTA (n.2623+14_2623+15insTAGCTGAGTTCCTTTA)
c.1675+14_1675+15insTAGCTGAGTTCCTTTA (n.1675+14_1675+15insTAGCTGAGTTCCTTTA)
c.296+14_296+15insTAGCTGAGTTCCTTTA
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c.308+14_308+15insTAGCTGAGTTCCTTTA
c.*2651+14_*2651+15insTAGCTGAGTTCCTTTA (n.*2651+14_*2651+15insTAGCTGAGTTCCTTTA)
c.795+14_795+15insTAGCTGAGTTCCTTTA
n.1114+14_1114+15insTAGCTGAGTTCCTTTA
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c.122+14_122+15insTAGCTGAGTTCCTTTA
n.5366+14_5366+15insTAGCTGAGTTCCTTTA
c.*77+14_*77+15insTAGCTGAGTTCCTTTA (n.*77+14_*77+15insTAGCTGAGTTCCTTTA)
n.2079+14_2079+15insTAGCTGAGTTCCTTTA
c.2470+14_2470+15insTAGCTGAGTTCCTTTA (n.2470+14_2470+15insTAGCTGAGTTCCTTTA)
n.3140+14_3140+15insTAGCTGAGTTCCTTTA
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c.2492+1267_2492+1268insTAGCTGAGTTCCTTTA (n.2492+1267_2492+1268insTAGCTGAGTTCCTTTA)
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n.3091+14_3091+15insTAGCTGAGTTCCTTTA
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched