Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3013+89T>C
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dbSNP gnomAD v4
6g.135428544T>ACA2581617319AHI1c.2623+85A>T (n.2623+85A>T)
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n.5366+85A>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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6g.135428566T>CCA2680450437AHI1c.2623+63A>G (n.2623+63A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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6g.135428572A>GCA570557182AHI1c.2623+57T>C (n.2623+57T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135428572A>TCA2680450443AHI1c.2623+57T>A (n.2623+57T>A)
c.1675+57T>A (n.1675+57T>A)
c.296+57T>A
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c.*77+57T>A (n.*77+57T>A)
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6g.135428588G>TCA2773168543AHI1c.2623+41C>A (n.2623+41C>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched