Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1333+154A>C
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n.1333+153A>T
n.1346+153A>T
n.1243+153A>T
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Xg.1352157T>CCA412245586IL3RAc.356T>C (p.Phe119Ser)
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n.1398+153A>G
n.1415+153A>G
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n.1329+153A>G
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dbSNP
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n.1333+153A=
n.1346+153A=
n.1243+153A=
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Xg.1352158C>ACA412245588IL3RAc.357C>A (p.Phe119Leu)
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n.1329+152G>T
n.1333+152G>T
n.1346+152G>T
n.1243+152G>T
n.872+152G>T
n.1189+152G>T
Xg.1352158C>GCA412245589IL3RAc.357C>G (p.Phe119Leu)
c.123C>G (p.Phe41Leu)
n.870+152G>C
n.1194+152G>C
n.869+152G>C
n.1398+152G>C
n.1415+152G>C
n.1466+152G>C
n.1402+152G>C
n.1329+152G>C
n.1333+152G>C
n.1346+152G>C
n.1243+152G>C
n.872+152G>C
n.1189+152G>C
COSMIC
Xg.1352158C>TCA515392908IL3RAc.357C>T (p.Phe119=)
c.123C>T (p.Phe41=)
n.870+152G>A
n.1194+152G>A
n.869+152G>A
n.1398+152G>A
n.1415+152G>A
n.1466+152G>A
n.1402+152G>A
n.1329+152G>A
n.1333+152G>A
n.1346+152G>A
n.1243+152G>A
n.872+152G>A
n.1189+152G>A
Xg.1352159T>ACA412245590IL3RAc.358T>A (p.Leu120Met)
c.124T>A (p.Leu42Met)
n.870+151A>T
n.1194+151A>T
n.869+151A>T
n.1398+151A>T
n.1415+151A>T
n.1466+151A>T
n.1402+151A>T
n.1329+151A>T
n.1333+151A>T
n.1346+151A>T
n.1243+151A>T
n.872+151A>T
n.1189+151A>T
Xg.1352159T>CCA515392911IL3RAc.358T>C (p.Leu120=)
c.124T>C (p.Leu42=)
n.870+151A>G
n.1194+151A>G
n.869+151A>G
n.1398+151A>G
n.1415+151A>G
n.1466+151A>G
n.1402+151A>G
n.1329+151A>G
n.1333+151A>G
n.1346+151A>G
n.1243+151A>G
n.872+151A>G
n.1189+151A>G
dbSNP
Xg.1352159T>GCA412245591IL3RAc.358T>G (p.Leu120Val)
c.124T>G (p.Leu42Val)
n.870+151A>C
n.1194+151A>C
n.869+151A>C
n.1398+151A>C
n.1415+151A>C
n.1466+151A>C
n.1402+151A>C
n.1329+151A>C
n.1333+151A>C
n.1346+151A>C
n.1243+151A>C
n.872+151A>C
n.1189+151A>C
Xg.1352159T=CA2411852483IL3RAc.358T= (p.Leu120=)
c.124T= (p.Leu42=)
n.870+151A=
n.1194+151A=
n.869+151A=
n.1398+151A=
n.1415+151A=
n.1466+151A=
n.1402+151A=
n.1329+151A=
n.1333+151A=
n.1346+151A=
n.1243+151A=
n.872+151A=
n.1189+151A=
Xg.1352160T>ACA412245592IL3RAc.359T>A (p.Leu120Ter)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.870+150A>T
n.1194+150A>T
n.869+150A>T
n.1398+150A>T
n.1415+150A>T
n.1466+150A>T
n.1402+150A>T
n.1329+150A>T
n.1333+150A>T
n.1346+150A>T
n.1243+150A>T
n.872+150A>T
n.1189+150A>T
gnomAD v4
Xg.1352160T>CCA412245593IL3RAc.359T>C (p.Leu120Ser)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.870+150A>G
n.1194+150A>G
n.869+150A>G
n.1398+150A>G
n.1415+150A>G
n.1466+150A>G
n.1402+150A>G
n.1329+150A>G
n.1333+150A>G
n.1346+150A>G
n.1243+150A>G
n.872+150A>G
n.1189+150A>G
Xg.1352160T>GCA412245594IL3RAc.359T>G (p.Leu120Trp)
c.125T>G (p.Leu42Trp)
n.870+150A>C
n.1194+150A>C
n.869+150A>C
n.1398+150A>C
n.1415+150A>C
n.1466+150A>C
n.1402+150A>C
n.1329+150A>C
n.1333+150A>C
n.1346+150A>C
n.1243+150A>C
n.872+150A>C
n.1189+150A>C
Xg.1352161G>ACA515392912IL3RAc.360G>A (p.Leu120=)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.870+149C>T
n.1194+149C>T
n.869+149C>T
n.1398+149C>T
n.1415+149C>T
n.1466+149C>T
n.1402+149C>T
n.1329+149C>T
n.1333+149C>T
n.1346+149C>T
n.1243+149C>T
n.872+149C>T
n.1189+149C>T
gnomAD v4
Xg.1352161G>CCA412245595IL3RAc.360G>C (p.Leu120Phe)
c.126G>C (p.Leu42Phe)
n.870+149C>G
n.1194+149C>G
n.869+149C>G
n.1398+149C>G
n.1415+149C>G
n.1466+149C>G
n.1402+149C>G
n.1329+149C>G
n.1333+149C>G
n.1346+149C>G
n.1243+149C>G
n.872+149C>G
n.1189+149C>G
Xg.1352161G>TCA412245596IL3RAc.360G>T (p.Leu120Phe)
c.126G>T (p.Leu42Phe)
n.870+149C>A
n.1194+149C>A
n.869+149C>A
n.1398+149C>A
n.1415+149C>A
n.1466+149C>A
n.1402+149C>A
n.1329+149C>A
n.1333+149C>A
n.1346+149C>A
n.1243+149C>A
n.872+149C>A
n.1189+149C>A
Xg.1352162A>CCA412245597IL3RAc.361A>C (p.Ser121Arg)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
n.870+148T>G
n.1194+148T>G
n.869+148T>G
n.1398+148T>G
n.1415+148T>G
n.1466+148T>G
n.1402+148T>G
n.1329+148T>G
n.1333+148T>G
n.1346+148T>G
n.1243+148T>G
n.872+148T>G
n.1189+148T>G
Xg.1352162A>GCA412245598IL3RAc.361A>G (p.Ser121Gly)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
n.870+148T>C
n.1194+148T>C
n.869+148T>C
n.1398+148T>C
n.1415+148T>C
n.1466+148T>C
n.1402+148T>C
n.1329+148T>C
n.1333+148T>C
n.1346+148T>C
n.1243+148T>C
n.872+148T>C
n.1189+148T>C
Xg.1352162A>TCA412245599IL3RAc.361A>T (p.Ser121Cys)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
n.870+148T>A
n.1194+148T>A
n.869+148T>A
n.1398+148T>A
n.1415+148T>A
n.1466+148T>A
n.1402+148T>A
n.1329+148T>A
n.1333+148T>A
n.1346+148T>A
n.1243+148T>A
n.872+148T>A
n.1189+148T>A
Xg.1352163G>ACA412245600IL3RAc.362G>A (p.Ser121Asn)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
n.870+147C>T
n.1194+147C>T
n.869+147C>T
n.1398+147C>T
n.1415+147C>T
n.1466+147C>T
n.1402+147C>T
n.1329+147C>T
n.1333+147C>T
n.1346+147C>T
n.1243+147C>T
n.872+147C>T
n.1189+147C>T
Xg.1352163G>CCA412245601IL3RAc.362G>C (p.Ser121Thr)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
n.870+147C>G
n.1194+147C>G
n.869+147C>G
n.1398+147C>G
n.1415+147C>G
n.1466+147C>G
n.1402+147C>G
n.1329+147C>G
n.1333+147C>G
n.1346+147C>G
n.1243+147C>G
n.872+147C>G
n.1189+147C>G
Xg.1352163G>TCA412245602IL3RAc.362G>T (p.Ser121Ile)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
n.870+147C>A
n.1194+147C>A
n.869+147C>A
n.1398+147C>A
n.1415+147C>A
n.1466+147C>A
n.1402+147C>A
n.1329+147C>A
n.1333+147C>A
n.1346+147C>A
n.1243+147C>A
n.872+147C>A
n.1189+147C>A
Xg.1352164C>ACA412245603IL3RAc.363C>A (p.Ser121Arg)
c.129C>A (p.Ser43Arg)
n.870+146G>T
n.1194+146G>T
n.869+146G>T
n.1398+146G>T
n.1415+146G>T
n.1466+146G>T
n.1402+146G>T
n.1329+146G>T
n.1333+146G>T
n.1346+146G>T
n.1243+146G>T
n.872+146G>T
n.1189+146G>T
Xg.1352164C>GCA412245604IL3RAc.363C>G (p.Ser121Arg)
c.129C>G (p.Ser43Arg)
n.870+146G>C
n.1194+146G>C
n.869+146G>C
n.1398+146G>C
n.1415+146G>C
n.1466+146G>C
n.1402+146G>C
n.1329+146G>C
n.1333+146G>C
n.1346+146G>C
n.1243+146G>C
n.872+146G>C
n.1189+146G>C
Xg.1352164C>TCA515392916IL3RAc.363C>T (p.Ser121=)
c.129C>T (p.Ser43=)
n.870+146G>A
n.1194+146G>A
n.869+146G>A
n.1398+146G>A
n.1415+146G>A
n.1466+146G>A
n.1402+146G>A
n.1329+146G>A
n.1333+146G>A
n.1346+146G>A
n.1243+146G>A
n.872+146G>A
n.1189+146G>A
Xg.1352165T>ACA412245605IL3RAc.364T>A (p.Cys122Ser)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
n.870+145A>T
n.1194+145A>T
n.869+145A>T
n.1398+145A>T
n.1415+145A>T
n.1466+145A>T
n.1402+145A>T
n.1329+145A>T
n.1333+145A>T
n.1346+145A>T
n.1243+145A>T
n.872+145A>T
n.1189+145A>T
dbSNP
Xg.1352165T>CCA412245606IL3RAc.364T>C (p.Cys122Arg)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
n.870+145A>G
n.1194+145A>G
n.869+145A>G
n.1398+145A>G
n.1415+145A>G
n.1466+145A>G
n.1402+145A>G
n.1329+145A>G
n.1333+145A>G
n.1346+145A>G
n.1243+145A>G
n.872+145A>G
n.1189+145A>G
Xg.1352165T>GCA412245607IL3RAc.364T>G (p.Cys122Gly)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
n.870+145A>C
n.1194+145A>C
n.869+145A>C
n.1398+145A>C
n.1415+145A>C
n.1466+145A>C
n.1402+145A>C
n.1329+145A>C
n.1333+145A>C
n.1346+145A>C
n.1243+145A>C
n.872+145A>C
n.1189+145A>C
Xg.1352165T=CA2411852484IL3RAc.364T= (p.Cys122=)
c.130T= (p.Cys44=)
n.870+145A=
n.1194+145A=
n.869+145A=
n.1398+145A=
n.1415+145A=
n.1466+145A=
n.1402+145A=
n.1329+145A=
n.1333+145A=
n.1346+145A=
n.1243+145A=
n.872+145A=
n.1189+145A=
Xg.1352166G>ACA412245608IL3RAc.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
n.870+144C>T
n.1194+144C>T
n.869+144C>T
n.1398+144C>T
n.1415+144C>T
n.1466+144C>T
n.1402+144C>T
n.1329+144C>T
n.1333+144C>T
n.1346+144C>T
n.1243+144C>T
n.872+144C>T
n.1189+144C>T
Xg.1352166G>CCA412245609IL3RAc.365G>C (p.Cys122Ser)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
n.870+144C>G
n.1194+144C>G
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n.1398+144C>G
n.1415+144C>G
n.1466+144C>G
n.1402+144C>G
n.1329+144C>G
n.1333+144C>G
n.1346+144C>G
n.1243+144C>G
n.872+144C>G
n.1189+144C>G
Xg.1352166G>TCA412245610IL3RAc.365G>T (p.Cys122Phe)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
n.870+144C>A
n.1194+144C>A
n.869+144C>A
n.1398+144C>A
n.1415+144C>A
n.1466+144C>A
n.1402+144C>A
n.1329+144C>A
n.1333+144C>A
n.1346+144C>A
n.1243+144C>A
n.872+144C>A
n.1189+144C>A
Xg.1352167C>ACA412245611IL3RAc.366C>A (p.Cys122Ter)
c.132C>A (p.Cys44Ter)
n.870+143G>T
n.1194+143G>T
n.869+143G>T
n.1398+143G>T
n.1415+143G>T
n.1466+143G>T
n.1402+143G>T
n.1329+143G>T
n.1333+143G>T
n.1346+143G>T
n.1243+143G>T
n.872+143G>T
n.1189+143G>T
Xg.1352167C=CA2411852485IL3RAc.366C= (p.Cys122=)
c.132C= (p.Cys44=)
n.870+143G=
n.1194+143G=
n.869+143G=
n.1398+143G=
n.1415+143G=
n.1466+143G=
n.1402+143G=
n.1329+143G=
n.1333+143G=
n.1346+143G=
n.1243+143G=
n.872+143G=
n.1189+143G=
Xg.1352167C>GCA412245612IL3RAc.366C>G (p.Cys122Trp)
c.132C>G (p.Cys44Trp)
n.870+143G>C
n.1194+143G>C
n.869+143G>C
n.1398+143G>C
n.1415+143G>C
n.1466+143G>C
n.1402+143G>C
n.1329+143G>C
n.1333+143G>C
n.1346+143G>C
n.1243+143G>C
n.872+143G>C
n.1189+143G>C
Xg.1352167C>TCA515392917IL3RAc.366C>T (p.Cys122=)
c.132C>T (p.Cys44=)
n.870+143G>A
n.1194+143G>A
n.869+143G>A
n.1398+143G>A
n.1415+143G>A
n.1466+143G>A
n.1402+143G>A
n.1329+143G>A
n.1333+143G>A
n.1346+143G>A
n.1243+143G>A
n.872+143G>A
n.1189+143G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.133A= (p.Ser45=)
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dbSNP
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c.134G>A (p.Ser45Asn)
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n.1189+141C>T
gnomAD v4
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c.134G>C (p.Ser45Thr)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352169G=CA2411852487IL3RAc.368G= (p.Ser123=)
c.134G= (p.Ser45=)
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Xg.1352169G>TCA412245617IL3RAc.368G>T (p.Ser123Ile)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
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n.1415+141C>A
n.1466+141C>A
n.1402+141C>A
n.1329+141C>A
n.1333+141C>A
n.1346+141C>A
n.1243+141C>A
n.872+141C>A
n.1189+141C>A
gnomAD v4
Xg.1352170C>ACA412245618IL3RAc.369C>A (p.Ser123Arg)
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n.872+140G>T
n.1189+140G>T
Xg.1352170C=CA2411852488IL3RAc.369C= (p.Ser123=)
c.135C= (p.Ser45=)
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n.1189+140G=
Xg.1352170C>GCA412245619IL3RAc.369C>G (p.Ser123Arg)
c.135C>G (p.Ser45Arg)
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n.1466+140G>C
n.1402+140G>C
n.1329+140G>C
n.1333+140G>C
n.1346+140G>C
n.1243+140G>C
n.872+140G>C
n.1189+140G>C
Xg.1352170C>TCA515392918IL3RAc.369C>T (p.Ser123=)
c.135C>T (p.Ser45=)
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n.1402+140G>A
n.1329+140G>A
n.1333+140G>A
n.1346+140G>A
n.1243+140G>A
n.872+140G>A
n.1189+140G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352171T>ACA412245620IL3RAc.370T>A (p.Trp124Arg)
c.136T>A (p.Trp46Arg)
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n.872+139A>T
n.1189+139A>T
Xg.1352171T>CCA412245621IL3RAc.370T>C (p.Trp124Arg)
c.136T>C (p.Trp46Arg)
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n.1189+139A>G
Xg.1352171T>GCA412245622IL3RAc.370T>G (p.Trp124Gly)
c.136T>G (p.Trp46Gly)
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n.1189+139A>C
Xg.1352172G>ACA412245625IL3RAc.371G>A (p.Trp124Ter)
c.137G>A (p.Trp46Ter)
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n.1189+138C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.1352172G>CCA412245624IL3RAc.371G>C (p.Trp124Ser)
c.137G>C (p.Trp46Ser)
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c.137G= (p.Trp46=)
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Xg.1352172G>TCA412245623IL3RAc.371G>T (p.Trp124Leu)
c.137G>T (p.Trp46Leu)
n.870+138C>A
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n.1402+138C>A
n.1329+138C>A
n.1333+138C>A
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n.872+138C>A
n.1189+138C>A
Xg.1352173G>ACA412245626IL3RAc.372G>A (p.Trp124Ter)
c.138G>A (p.Trp46Ter)
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n.1189+137C>T
Xg.1352173G>CCA412245628IL3RAc.372G>C (p.Trp124Cys)
c.138G>C (p.Trp46Cys)
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n.1189+137C>G
Xg.1352173G=CA2411852490IL3RAc.372G= (p.Trp124=)
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Xg.1352173G>TCA412245627IL3RAc.372G>T (p.Trp124Cys)
c.138G>T (p.Trp46Cys)
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n.1189+137C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1352174G>ACA412245629IL3RAc.373G>A (p.Ala125Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
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n.1189+136C>T
Xg.1352174G>CCA412245631IL3RAc.373G>C (p.Ala125Pro)
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n.1189+136C>G
Xg.1352174G>TCA412245630IL3RAc.373G>T (p.Ala125Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.870+136C>A
n.1194+136C>A
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n.1415+136C>A
n.1466+136C>A
n.1402+136C>A
n.1329+136C>A
n.1333+136C>A
n.1346+136C>A
n.1243+136C>A
n.872+136C>A
n.1189+136C>A
Xg.1352175C>ACA412245632IL3RAc.374C>A (p.Ala125Glu)
c.140C>A (p.Ala47Glu)
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n.1333+135G>T
n.1346+135G>T
n.1243+135G>T
n.872+135G>T
n.1189+135G>T
Xg.1352175C=CA2411852492IL3RAc.374C= (p.Ala125=)
c.140C= (p.Ala47=)
n.870+135G=
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n.1333+135G=
n.1346+135G=
n.1243+135G=
n.872+135G=
n.1189+135G=
Xg.1352175C>GCA412245633IL3RAc.374C>G (p.Ala125Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.870+135G>C
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n.1415+135G>C
n.1466+135G>C
n.1402+135G>C
n.1329+135G>C
n.1333+135G>C
n.1346+135G>C
n.1243+135G>C
n.872+135G>C
n.1189+135G>C
Xg.1352175C>TCA10331669IL3RAc.374C>T (p.Ala125Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.870+135G>A
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n.1402+135G>A
n.1329+135G>A
n.1333+135G>A
n.1346+135G>A
n.1243+135G>A
n.872+135G>A
n.1189+135G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352175_1352176delinsCGCA2411852491IL3RAc.374_375delinsCG (p.Ala125=)
c.140_141delinsCG (p.Ala47=)
n.870+134_870+135delinsCG
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n.1189+134_1189+135delinsCG
Xg.1352176G>ACA10331670IL3RAc.375G>A (p.Ala125=)
c.141G>A (p.Ala47=)
n.870+134C>T
n.1194+134C>T
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n.1398+134C>T
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n.1189+134C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1189+134C>G
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c.141G= (p.Ala47=)
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n.1189+134C>A
Xg.1352177delCA10331668IL3RAc.376del (p.Val126Ter)
c.142del (p.Val48Ter)
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n.1346+134del
n.1243+134del
n.872+134del
n.1189+134del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352177G>ACA412245634IL3RAc.376G>A (p.Val126Ile)
c.142G>A (p.Val48Ile)
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n.1189+133C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.142G>C (p.Val48Leu)
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n.872+133C>G
n.1189+133C>G
gnomAD v4
Xg.1352177G=CA2411852494IL3RAc.376G= (p.Val126=)
c.142G= (p.Val48=)
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Xg.1352177G>TCA412245636IL3RAc.376G>T (p.Val126Leu)
c.142G>T (p.Val48Leu)
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n.872+133C>A
n.1189+133C>A
Xg.1352178T>ACA412245637IL3RAc.377T>A (p.Val126Glu)
c.143T>A (p.Val48Glu)
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Xg.1352178T>CCA412245638IL3RAc.377T>C (p.Val126Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.870+132A>G
n.1194+132A>G
n.869+132A>G
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n.872+132A>G
n.1189+132A>G
Xg.1352178T>GCA412245639IL3RAc.377T>G (p.Val126Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.870+132A>C
n.1194+132A>C
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n.1398+132A>C
n.1415+132A>C
n.1466+132A>C
n.1402+132A>C
n.1329+132A>C
n.1333+132A>C
n.1346+132A>C
n.1243+132A>C
n.872+132A>C
n.1189+132A>C
Xg.1352179A>CCA515392926IL3RAc.378A>C (p.Val126=)
c.144A>C (p.Val48=)
n.870+131T>G
n.1194+131T>G
n.869+131T>G
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n.1189+131T>G
Xg.1352179A>GCA515392927IL3RAc.378A>G (p.Val126=)
c.144A>G (p.Val48=)
n.870+131T>C
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n.1329+131T>C
n.1333+131T>C
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n.872+131T>C
n.1189+131T>C
Xg.1352179A>TCA515392929IL3RAc.378A>T (p.Val126=)
c.144A>T (p.Val48=)
n.870+131T>A
n.1194+131T>A
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n.1415+131T>A
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n.1402+131T>A
n.1329+131T>A
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n.1189+131T>A
Xg.1352180G>ACA412245640IL3RAc.379G>A (p.Gly127Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
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Xg.1352180G>CCA412245641IL3RAc.379G>C (p.Gly127Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.870+130C>G
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Xg.1352180G>TCA412245642IL3RAc.379G>T (p.Gly127Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
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Xg.1352181G>ACA412245643IL3RAc.380G>A (p.Gly127Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
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n.872+129C>T
n.1189+129C>T
gnomAD v4
Xg.1352181G>CCA412245644IL3RAc.380G>C (p.Gly127Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
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n.1189+129C>G
Xg.1352181G=CA2411852495IL3RAc.380G= (p.Gly127=)
c.146G= (p.Gly49=)
n.870+129C=
n.1194+129C=
n.869+129C=
n.1398+129C=
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n.872+129C=
n.1189+129C=
Xg.1352181G>TCA412245645IL3RAc.380G>T (p.Gly127Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.870+129C>A
n.1194+129C>A
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n.1329+129C>A
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n.1243+129C>A
n.872+129C>A
n.1189+129C>A
Xg.1352182C>ACA515392932IL3RAc.381C>A (p.Gly127=)
c.147C>A (p.Gly49=)
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n.872+128G>T
n.1189+128G>T
Xg.1352182C=CA2411852496IL3RAc.381C= (p.Gly127=)
c.147C= (p.Gly49=)
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c.147C>G (p.Gly49=)
n.870+128G>C
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n.1398+128G>C
n.1415+128G>C
n.1466+128G>C
n.1402+128G>C
n.1329+128G>C
n.1333+128G>C
n.1346+128G>C
n.1243+128G>C
n.872+128G>C
n.1189+128G>C
Xg.1352182C>TCA515392935IL3RAc.381C>T (p.Gly127=)
c.147C>T (p.Gly49=)
n.870+128G>A
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n.869+128G>A
n.1398+128G>A
n.1415+128G>A
n.1466+128G>A
n.1402+128G>A
n.1329+128G>A
n.1333+128G>A
n.1346+128G>A
n.1243+128G>A
n.872+128G>A
n.1189+128G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.1352184dupCA871734860IL3RAc.383dup (p.Ala130GlyfsTer?)
c.149dup (p.Ala52GlyfsTer?)
n.870+128dup
n.1194+128dup
n.869+128dup
n.1398+128dup
n.1415+128dup
n.1466+128dup
n.1402+128dup
n.1329+128dup
n.1333+128dup
n.1346+128dup
n.1243+128dup
n.872+128dup
n.1189+128dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352183C>ACA412245648IL3RAc.382C>A (p.Pro128Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.870+127G>T
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n.1333+127G>T
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n.1243+127G>T
n.872+127G>T
n.1189+127G>T
Xg.1352183C>GCA412245646IL3RAc.382C>G (p.Pro128Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.870+127G>C
n.1194+127G>C
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n.1398+127G>C
n.1415+127G>C
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n.1402+127G>C
n.1329+127G>C
n.1333+127G>C
n.1346+127G>C
n.1243+127G>C
n.872+127G>C
n.1189+127G>C
Xg.1352183C>TCA412245647IL3RAc.382C>T (p.Pro128Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.870+127G>A
n.1194+127G>A
n.869+127G>A
n.1398+127G>A
n.1415+127G>A
n.1466+127G>A
n.1402+127G>A
n.1329+127G>A
n.1333+127G>A
n.1346+127G>A
n.1243+127G>A
n.872+127G>A
n.1189+127G>A
Xg.1352184C>ACA412245649IL3RAc.383C>A (p.Pro128Gln)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.870+126G>T
n.1194+126G>T
n.869+126G>T
n.1398+126G>T
n.1415+126G>T
n.1466+126G>T
n.1402+126G>T
n.1329+126G>T
n.1333+126G>T
n.1346+126G>T
n.1243+126G>T
n.872+126G>T
n.1189+126G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.1352184C=CA2411852497IL3RAc.383C= (p.Pro128=)
c.149C= (p.Pro50=)
n.870+126G=
n.1194+126G=
n.869+126G=
n.1398+126G=
n.1415+126G=
n.1466+126G=
n.1402+126G=
n.1329+126G=
n.1333+126G=
n.1346+126G=
n.1243+126G=
n.872+126G=
n.1189+126G=
Xg.1352184C>GCA412245650IL3RAc.383C>G (p.Pro128Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.870+126G>C
n.1194+126G>C
n.869+126G>C
n.1398+126G>C
n.1415+126G>C
n.1466+126G>C
n.1402+126G>C
n.1329+126G>C
n.1333+126G>C
n.1346+126G>C
n.1243+126G>C
n.872+126G>C
n.1189+126G>C
Xg.1352184C>TCA10331672IL3RAc.383C>T (p.Pro128Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
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n.1329+126G>A
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n.1346+126G>A
n.1243+126G>A
n.872+126G>A
n.1189+126G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352185G>ACA10331673IL3RAc.384G>A (p.Pro128=)
c.150G>A (p.Pro50=)
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n.1243+125C>T
n.872+125C>T
n.1189+125C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.1352185G>CCA515392942IL3RAc.384G>C (p.Pro128=)
c.150G>C (p.Pro50=)
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n.1189+125C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1352185G=CA2411852498IL3RAc.384G= (p.Pro128=)
c.150G= (p.Pro50=)
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n.1243+125C=
n.872+125C=
n.1189+125C=
Xg.1352185G>TCA515392941IL3RAc.384G>T (p.Pro128=)
c.150G>T (p.Pro50=)
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n.1194+125C>A
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n.872+125C>A
n.1189+125C>A
Xg.1352189dupCA10331671IL3RAc.388dup (p.Ala130GlyfsTer?)
c.154dup (p.Ala52GlyfsTer?)
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n.1194+125dup
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n.1402+125dup
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n.1333+125dup
n.1346+125dup
n.1243+125dup
n.872+125dup
n.1189+125dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352189delCA1130423416IL3RAc.388del (p.Ala130ProfsTer11)
c.154del (p.Ala52ProfsTer11)
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n.1243+125del
n.872+125del
n.1189+125del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352186G>ACA412245651IL3RAc.385G>A (p.Gly129Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.870+124C>T
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n.1243+124C>T
n.872+124C>T
n.1189+124C>T
Xg.1352186G>CCA412245652IL3RAc.385G>C (p.Gly129Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.870+124C>G
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n.1189+124C>G
Xg.1352186G>TCA412245653IL3RAc.385G>T (p.Gly129Trp)
c.151G>T (p.Gly51Trp)
n.870+124C>A
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n.1346+124C>A
n.1243+124C>A
n.872+124C>A
n.1189+124C>A
Xg.1352187G>ACA412245654IL3RAc.386G>A (p.Gly129Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.870+123C>T
n.1194+123C>T
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n.1243+123C>T
n.872+123C>T
n.1189+123C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.1352187G>CCA412245655IL3RAc.386G>C (p.Gly129Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
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n.1333+123C>G
n.1346+123C>G
n.1243+123C>G
n.872+123C>G
n.1189+123C>G
gnomAD v4
Xg.1352187G=CA2411852499IL3RAc.386G= (p.Gly129=)
c.152G= (p.Gly51=)
n.870+123C=
n.1194+123C=
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n.1333+123C=
n.1346+123C=
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n.872+123C=
n.1189+123C=
Xg.1352187G>TCA412245656IL3RAc.386G>T (p.Gly129Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.870+123C>A
n.1194+123C>A
n.869+123C>A
n.1398+123C>A
n.1415+123C>A
n.1466+123C>A
n.1402+123C>A
n.1329+123C>A
n.1333+123C>A
n.1346+123C>A
n.1243+123C>A
n.872+123C>A
n.1189+123C>A
Xg.1352188G>ACA10331674IL3RAc.387G>A (p.Gly129=)
c.153G>A (p.Gly51=)
n.870+122C>T
n.1194+122C>T
n.869+122C>T
n.1398+122C>T
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n.872+122C>T
n.1189+122C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1352188G>CCA515392947IL3RAc.387G>C (p.Gly129=)
c.153G>C (p.Gly51=)
n.870+122C>G
n.1194+122C>G
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n.1402+122C>G
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n.872+122C>G
n.1189+122C>G
Xg.1352188G=CA2411852500IL3RAc.387G= (p.Gly129=)
c.153G= (p.Gly51=)
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n.1402+122C=
n.1329+122C=
n.1333+122C=
n.1346+122C=
n.1243+122C=
n.872+122C=
n.1189+122C=
Xg.1352188G>TCA515392948IL3RAc.387G>T (p.Gly129=)
c.153G>T (p.Gly51=)
n.870+122C>A
n.1194+122C>A
n.869+122C>A
n.1398+122C>A
n.1415+122C>A
n.1466+122C>A
n.1402+122C>A
n.1329+122C>A
n.1333+122C>A
n.1346+122C>A
n.1243+122C>A
n.872+122C>A
n.1189+122C>A
Xg.1352189G>ACA412245659IL3RAc.388G>A (p.Ala130Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.870+121C>T
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n.1346+121C>T
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n.872+121C>T
n.1189+121C>T
gnomAD v4
Xg.1352189G>CCA412245657IL3RAc.388G>C (p.Ala130Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.870+121C>G
n.1194+121C>G
n.869+121C>G
n.1398+121C>G
n.1415+121C>G
n.1466+121C>G
n.1402+121C>G
n.1329+121C>G
n.1333+121C>G
n.1346+121C>G
n.1243+121C>G
n.872+121C>G
n.1189+121C>G
Xg.1352189G>TCA412245658IL3RAc.388G>T (p.Ala130Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.870+121C>A
n.1194+121C>A
n.869+121C>A
n.1398+121C>A
n.1415+121C>A
n.1466+121C>A
n.1402+121C>A
n.1329+121C>A
n.1333+121C>A
n.1346+121C>A
n.1243+121C>A
n.872+121C>A
n.1189+121C>A
Xg.1352190C>ACA412245660IL3RAc.389C>A (p.Ala130Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.870+120G>T
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n.1402+120G>T
n.1329+120G>T
n.1333+120G>T
n.1346+120G>T
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n.872+120G>T
n.1189+120G>T
gnomAD v4
Xg.1352190C=CA2411852501IL3RAc.389C= (p.Ala130=)
c.155C= (p.Ala52=)
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n.1333+120G=
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n.872+120G=
n.1189+120G=
Xg.1352190C>GCA412245661IL3RAc.389C>G (p.Ala130Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
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n.1333+120G>C
n.1346+120G>C
n.1243+120G>C
n.872+120G>C
n.1189+120G>C
Xg.1352190C>TCA10331675IL3RAc.389C>T (p.Ala130Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.870+120G>A
n.1194+120G>A
n.869+120G>A
n.1398+120G>A
n.1415+120G>A
n.1466+120G>A
n.1402+120G>A
n.1329+120G>A
n.1333+120G>A
n.1346+120G>A
n.1243+120G>A
n.872+120G>A
n.1189+120G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1352194dupCA2579539861IL3RAc.393dup (p.Ala132ArgfsTer?)
c.159dup (p.Ala54ArgfsTer?)
n.870+120dup
n.1194+120dup
n.869+120dup
n.1398+120dup
n.1415+120dup
n.1466+120dup
n.1402+120dup
n.1329+120dup
n.1333+120dup
n.1346+120dup
n.1243+120dup
n.872+120dup
n.1189+120dup
gnomAD v4
Xg.1352193_1352194delCA2692966202IL3RAc.392_393del (p.Pro131ArgfsTer?)
c.158_159del (p.Pro53ArgfsTer?)
n.870+119_870+120del
n.1194+119_1194+120del
n.869+119_869+120del
n.1398+119_1398+120del
n.1415+119_1415+120del
n.1466+119_1466+120del
n.1402+119_1402+120del
n.1329+119_1329+120del
n.1333+119_1333+120del
n.1346+119_1346+120del
n.1243+119_1243+120del
n.872+119_872+120del
n.1189+119_1189+120del
gnomAD v4
Xg.1352191C>ACA515392956IL3RAc.390C>A (p.Ala130=)
c.156C>A (p.Ala52=)
n.870+119G>T
n.1194+119G>T
n.869+119G>T
n.1398+119G>T
n.1415+119G>T
n.1466+119G>T
n.1402+119G>T
n.1329+119G>T
n.1333+119G>T
n.1346+119G>T
n.1243+119G>T
n.872+119G>T
n.1189+119G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352191C=CA2411852502IL3RAc.390C= (p.Ala130=)
c.156C= (p.Ala52=)
n.870+119G=
n.1194+119G=
n.869+119G=
n.1398+119G=
n.1415+119G=
n.1466+119G=
n.1402+119G=
n.1329+119G=
n.1333+119G=
n.1346+119G=
n.1243+119G=
n.872+119G=
n.1189+119G=
Xg.1352191C>GCA515392957IL3RAc.390C>G (p.Ala130=)
c.156C>G (p.Ala52=)
n.870+119G>C
n.1194+119G>C
n.869+119G>C
n.1398+119G>C
n.1415+119G>C
n.1466+119G>C
n.1402+119G>C
n.1329+119G>C
n.1333+119G>C
n.1346+119G>C
n.1243+119G>C
n.872+119G>C
n.1189+119G>C
Xg.1352191C>TCA515392958IL3RAc.390C>T (p.Ala130=)
c.156C>T (p.Ala52=)
n.870+119G>A
n.1194+119G>A
n.869+119G>A
n.1398+119G>A
n.1415+119G>A
n.1466+119G>A
n.1402+119G>A
n.1329+119G>A
n.1333+119G>A
n.1346+119G>A
n.1243+119G>A
n.872+119G>A
n.1189+119G>A
Xg.1352192C>ACA412245662IL3RAc.391C>A (p.Pro131Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.870+118G>T
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n.869+118G>T
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n.872+118G>T
n.1189+118G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1189+118G>C
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n.872+118G>A
n.1189+118G>A
gnomAD v4
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n.872+117G>T
n.1189+117G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1352193C=CA2411852504IL3RAc.392C= (p.Pro131=)
c.158C= (p.Pro53=)
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n.872+117G>C
n.1189+117G>C
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n.872+117G>A
n.1189+117G>A
Xg.1352194C>ACA515392961IL3RAc.393C>A (p.Pro131=)
c.159C>A (p.Pro53=)
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n.872+116G>T
n.1189+116G>T
dbSNP
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c.159C= (p.Pro53=)
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c.159C>G (p.Pro53=)
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n.872+116G>C
n.1189+116G>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352194C>TCA10331677IL3RAc.393C>T (p.Pro131=)
c.159C>T (p.Pro53=)
n.870+116G>A
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n.869+116G>A
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n.1415+116G>A
n.1466+116G>A
n.1402+116G>A
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n.1333+116G>A
n.1346+116G>A
n.1243+116G>A
n.872+116G>A
n.1189+116G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352195G>ACA10331679IL3RAc.394G>A (p.Ala132Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
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n.1402+115C>T
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n.1333+115C>T
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n.1243+115C>T
n.872+115C>T
n.1189+115C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352195G>CCA412245668IL3RAc.394G>C (p.Ala132Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
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n.1189+115C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352195G=CA2411852506IL3RAc.394G= (p.Ala132=)
c.160G= (p.Ala54=)
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n.1189+115C=
Xg.1352195G>TCA412245667IL3RAc.394G>T (p.Ala132Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
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n.872+115C>A
n.1189+115C>A
Xg.1352195_1352196insTACA2692966203IL3RAc.394_395insTA (p.Ala132ValfsTer10)
c.160_161insTA (p.Ala54ValfsTer10)
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n.1189+114_1189+115insTA
gnomAD v4
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c.161C>A (p.Ala54Glu)
n.870+114G>T
n.1194+114G>T
n.869+114G>T
n.1398+114G>T
n.1415+114G>T
n.1466+114G>T
n.1402+114G>T
n.1329+114G>T
n.1333+114G>T
n.1346+114G>T
n.1243+114G>T
n.872+114G>T
n.1189+114G>T
dbSNP
Xg.1352196C=CA2411852507IL3RAc.395C= (p.Ala132=)
c.161C= (p.Ala54=)
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n.872+114G=
n.1189+114G=
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c.161C>G (p.Ala54Gly)
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n.1402+114G>C
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n.1243+114G>C
n.872+114G>C
n.1189+114G>C
Xg.1352196C>TCA10331680IL3RAc.395C>T (p.Ala132Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
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n.872+114G>A
n.1189+114G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352196_1352197insTTCA2692966204IL3RAc.395_396insTT (p.Asp133TrpfsTer9)
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n.1189+113_1189+114insAA
gnomAD v4
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n.1402+113C>T
n.1329+113C>T
n.1333+113C>T
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n.872+113C>T
n.1189+113C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.1352197G>CCA515392968IL3RAc.396G>C (p.Ala132=)
c.162G>C (p.Ala54=)
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n.1189+113C>G
Xg.1352197G=CA2411852508IL3RAc.396G= (p.Ala132=)
c.162G= (p.Ala54=)
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n.1333+113C=
n.1346+113C=
n.1243+113C=
n.872+113C=
n.1189+113C=
Xg.1352197G>TCA515392969IL3RAc.396G>T (p.Ala132=)
c.162G>T (p.Ala54=)
n.870+113C>A
n.1194+113C>A
n.869+113C>A
n.1398+113C>A
n.1415+113C>A
n.1466+113C>A
n.1402+113C>A
n.1329+113C>A
n.1333+113C>A
n.1346+113C>A
n.1243+113C>A
n.872+113C>A
n.1189+113C>A
Xg.1352198G>ACA412245671IL3RAc.397G>A (p.Asp133Asn)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.870+112C>T
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n.1189+112C>T
gnomAD v4
Xg.1352198G>CCA412245672IL3RAc.397G>C (p.Asp133His)
c.163G>C (p.Asp55His)
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Xg.1352198G>TCA412245673IL3RAc.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.870+112C>A
n.1194+112C>A
n.869+112C>A
n.1398+112C>A
n.1415+112C>A
n.1466+112C>A
n.1402+112C>A
n.1329+112C>A
n.1333+112C>A
n.1346+112C>A
n.1243+112C>A
n.872+112C>A
n.1189+112C>A
Xg.1352199A>CCA412245674IL3RAc.398A>C (p.Asp133Ala)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
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n.1402+111T>G
n.1329+111T>G
n.1333+111T>G
n.1346+111T>G
n.1243+111T>G
n.872+111T>G
n.1189+111T>G
Xg.1352199A>GCA412245675IL3RAc.398A>G (p.Asp133Gly)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.870+111T>C
n.1194+111T>C
n.869+111T>C
n.1398+111T>C
n.1415+111T>C
n.1466+111T>C
n.1402+111T>C
n.1329+111T>C
n.1333+111T>C
n.1346+111T>C
n.1243+111T>C
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n.1189+111T>C
dbSNP
Xg.1352199A>TCA412245676IL3RAc.398A>T (p.Asp133Val)
c.164A>T (p.Asp55Val)
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n.1194+111T>A
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n.1398+111T>A
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n.872+111T>A
n.1189+111T>A
Xg.1352200C>ACA412245678IL3RAc.399C>A (p.Asp133Glu)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
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n.1194+110G>T
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n.872+110G>T
n.1189+110G>T
dbSNP
Xg.1352200C=CA2411852509IL3RAc.399C= (p.Asp133=)
c.165C= (p.Asp55=)
n.870+110G=
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Xg.1352200C>GCA412245677IL3RAc.399C>G (p.Asp133Glu)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
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n.1189+110G>C
Xg.1352200C>TCA10331682IL3RAc.399C>T (p.Asp133=)
c.165C>T (p.Asp55=)
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n.1243+110G>A
n.872+110G>A
n.1189+110G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1352201G>ACA412245679IL3RAc.400G>A (p.Val134Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
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gnomAD v4 COSMIC
Xg.1352201G>CCA412245680IL3RAc.400G>C (p.Val134Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
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gnomAD v4
Xg.1352201G>TCA412245681IL3RAc.400G>T (p.Val134Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
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n.1189+109C>A
Xg.1352202T>ACA412245682IL3RAc.401T>A (p.Val134Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
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gnomAD v4
Xg.1352202T>CCA412245683IL3RAc.401T>C (p.Val134Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.870+108A>G
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n.1333+108A>G
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n.1189+108A>G
Xg.1352202T>GCA412245684IL3RAc.401T>G (p.Val134Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.870+108A>C
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n.1398+108A>C
n.1415+108A>C
n.1466+108A>C
n.1402+108A>C
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n.1333+108A>C
n.1346+108A>C
n.1243+108A>C
n.872+108A>C
n.1189+108A>C
Xg.1352202_1352203insTGCA2692966205IL3RAc.401_402insTG (p.Gln135AlafsTer7)
c.167_168insTG (p.Gln57AlafsTer7)
n.870+107_870+108insCA
n.1194+107_1194+108insCA
n.869+107_869+108insCA
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n.872+107_872+108insCA
n.1189+107_1189+108insCA
gnomAD v4
Xg.1352203C>ACA515392978IL3RAc.402C>A (p.Val134=)
c.168C>A (p.Val56=)
n.870+107G>T
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n.1333+107G>T
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n.1243+107G>T
n.872+107G>T
n.1189+107G>T
Xg.1352203C>GCA515392979IL3RAc.402C>G (p.Val134=)
c.168C>G (p.Val56=)
n.870+107G>C
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n.1415+107G>C
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n.1333+107G>C
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n.1243+107G>C
n.872+107G>C
n.1189+107G>C
Xg.1352203C>TCA515392980IL3RAc.402C>T (p.Val134=)
c.168C>T (p.Val56=)
n.870+107G>A
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n.869+107G>A
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n.1415+107G>A
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n.1402+107G>A
n.1329+107G>A
n.1333+107G>A
n.1346+107G>A
n.1243+107G>A
n.872+107G>A
n.1189+107G>A
Xg.1352204C>ACA412245687IL3RAc.403C>A (p.Gln135Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.870+106G>T
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n.872+106G>T
n.1189+106G>T
Xg.1352204C>GCA412245685IL3RAc.403C>G (p.Gln135Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.870+106G>C
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n.1346+106G>C
n.1243+106G>C
n.872+106G>C
n.1189+106G>C
Xg.1352204C>TCA412245686IL3RAc.403C>T (p.Gln135Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.870+106G>A
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n.872+106G>A
n.1189+106G>A
Xg.1352205A>CCA412245688IL3RAc.404A>C (p.Gln135Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.870+105T>G
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n.1189+105T>G
Xg.1352205A>GCA412245689IL3RAc.404A>G (p.Gln135Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.870+105T>C
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n.1243+105T>C
n.872+105T>C
n.1189+105T>C
Xg.1352205A>TCA412245690IL3RAc.404A>T (p.Gln135Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.870+105T>A
n.1194+105T>A
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n.872+105T>A
n.1189+105T>A
gnomAD v4
Xg.1352206G>ACA515392985IL3RAc.405G>A (p.Gln135=)
c.171G>A (p.Gln57=)
n.870+104C>T
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n.1189+104C>T
gnomAD v4
Xg.1352206G>CCA10331683IL3RAc.405G>C (p.Gln135His)
c.171G>C (p.Gln57His)
n.870+104C>G
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n.872+104C>G
n.1189+104C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1352206G=CA2411852510IL3RAc.405G= (p.Gln135=)
c.171G= (p.Gln57=)
n.870+104C=
n.1194+104C=
n.869+104C=
n.1398+104C=
n.1415+104C=
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n.1402+104C=
n.1329+104C=
n.1333+104C=
n.1346+104C=
n.1243+104C=
n.872+104C=
n.1189+104C=
Xg.1352206G>TCA412245691IL3RAc.405G>T (p.Gln135His)
c.171G>T (p.Gln57His)
n.870+104C>A
n.1194+104C>A
n.869+104C>A
n.1398+104C>A
n.1415+104C>A
n.1466+104C>A
n.1402+104C>A
n.1329+104C>A
n.1333+104C>A
n.1346+104C>A
n.1243+104C>A
n.872+104C>A
n.1189+104C>A
Xg.1352207T>ACA412245694IL3RAc.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.870+103A>T
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n.1415+103A>T
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n.1402+103A>T
n.1329+103A>T
n.1333+103A>T
n.1346+103A>T
n.1243+103A>T
n.872+103A>T
n.1189+103A>T
Xg.1352207T>CCA412245692IL3RAc.406T>C (p.Tyr136His)
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.870+103A>G
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n.1189+103A>G
Xg.1352207T>GCA412245693IL3RAc.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.870+103A>C
n.1194+103A>C
n.869+103A>C
n.1398+103A>C
n.1415+103A>C
n.1466+103A>C
n.1402+103A>C
n.1329+103A>C
n.1333+103A>C
n.1346+103A>C
n.1243+103A>C
n.872+103A>C
n.1189+103A>C
Xg.1352208A>CCA412245695IL3RAc.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.870+102T>G
n.1194+102T>G
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n.1415+102T>G
n.1466+102T>G
n.1402+102T>G
n.1329+102T>G
n.1333+102T>G
n.1346+102T>G
n.1243+102T>G
n.872+102T>G
n.1189+102T>G
Xg.1352208A>GCA412245696IL3RAc.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.870+102T>C
n.1194+102T>C
n.869+102T>C
n.1398+102T>C
n.1415+102T>C
n.1466+102T>C
n.1402+102T>C
n.1329+102T>C
n.1333+102T>C
n.1346+102T>C
n.1243+102T>C
n.872+102T>C
n.1189+102T>C
gnomAD v4
Xg.1352208A>TCA412245697IL3RAc.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.870+102T>A
n.1194+102T>A
n.869+102T>A
n.1398+102T>A
n.1415+102T>A
n.1466+102T>A
n.1402+102T>A
n.1329+102T>A
n.1333+102T>A
n.1346+102T>A
n.1243+102T>A
n.872+102T>A
n.1189+102T>A
Xg.1352209C>ACA412245698IL3RAc.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
n.870+101G>T
n.1194+101G>T
n.869+101G>T
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n.1189+101G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.174C>T (p.Tyr58=)
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n.1189+101G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352209_1352210insTTCA2692966206IL3RAc.408_409insTT (p.Asp137LeufsTer5)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.175G>C (p.Asp59His)
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Xg.1352210G>TCA412245701IL3RAc.409G>T (p.Asp137Tyr)
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n.1333+100C>A
n.1346+100C>A
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Xg.1352211A>CCA412245702IL3RAc.410A>C (p.Asp137Ala)
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n.872+99T>G
n.1189+99T>G
Xg.1352211A>GCA412245703IL3RAc.410A>G (p.Asp137Gly)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
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n.1329+99T>C
n.1333+99T>C
n.1346+99T>C
n.1243+99T>C
n.872+99T>C
n.1189+99T>C
Xg.1352211A>TCA412245704IL3RAc.410A>T (p.Asp137Val)
c.176A>T (p.Asp59Val)
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n.1333+99T>A
n.1346+99T>A
n.1243+99T>A
n.872+99T>A
n.1189+99T>A
Xg.1352212C>ACA412245705IL3RAc.411C>A (p.Asp137Glu)
c.177C>A (p.Asp59Glu)
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n.1189+98G>T
Xg.1352212C=CA2411852513IL3RAc.411C= (p.Asp137=)
c.177C= (p.Asp59=)
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c.177C>G (p.Asp59Glu)
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n.1346+98G>C
n.1243+98G>C
n.872+98G>C
n.1189+98G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352212C>TCA325919579IL3RAc.411C>T (p.Asp137=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1189+97G>T
Xg.1352213C=CA2411852514IL3RAc.412C= (p.Leu138=)
c.178C= (p.Leu60=)
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n.1333+97G>C
n.1346+97G>C
n.1243+97G>C
n.872+97G>C
n.1189+97G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1352213C>TCA515392995IL3RAc.412C>T (p.Leu138=)
c.178C>T (p.Leu60=)
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n.1402+97G>A
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n.1333+97G>A
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n.872+97G>A
n.1189+97G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1352214T>ACA412245708IL3RAc.413T>A (p.Leu138Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
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Xg.1352214T>CCA412245709IL3RAc.413T>C (p.Leu138Pro)
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Xg.1352214T>GCA412245710IL3RAc.413T>G (p.Leu138Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
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Xg.1352215G>ACA515392996IL3RAc.414G>A (p.Leu138=)
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n.1189+95C>T
gnomAD v4
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n.1333+95C>A
n.1346+95C>A
n.1243+95C>A
n.872+95C>A
n.1189+95C>A
Xg.1352216T>ACA412245711IL3RAc.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
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n.1329+94A>T
n.1333+94A>T
n.1346+94A>T
n.1243+94A>T
n.872+94A>T
n.1189+94A>T
Xg.1352216T>CCA412245712IL3RAc.415T>C (p.Tyr139His)
c.181T>C (p.Tyr61His)
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gnomAD v4
Xg.1352216T>GCA412245713IL3RAc.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.870+94A>C
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n.1415+94A>C
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n.1402+94A>C
n.1329+94A>C
n.1333+94A>C
n.1346+94A>C
n.1243+94A>C
n.872+94A>C
n.1189+94A>C
Xg.1352217A>CCA412245714IL3RAc.416A>C (p.Tyr139Ser)
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Xg.1352217A>GCA412245715IL3RAc.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
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n.1415+93T>C
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n.1402+93T>C
n.1329+93T>C
n.1333+93T>C
n.1346+93T>C
n.1243+93T>C
n.872+93T>C
n.1189+93T>C
Xg.1352217A>TCA412245716IL3RAc.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.870+93T>A
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n.1398+93T>A
n.1415+93T>A
n.1466+93T>A
n.1402+93T>A
n.1329+93T>A
n.1333+93T>A
n.1346+93T>A
n.1243+93T>A
n.872+93T>A
n.1189+93T>A
Xg.1352218C>ACA10331687IL3RAc.417C>A (p.Tyr139Ter)
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
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n.1346+92G>T
n.1243+92G>T
n.872+92G>T
n.1189+92G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1352218C=CA2411852515IL3RAc.417C= (p.Tyr139=)
c.183C= (p.Tyr61=)
n.870+92G=
n.1194+92G=
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n.872+92G=
n.1189+92G=
Xg.1352218C>GCA412245717IL3RAc.417C>G (p.Tyr139Ter)
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
n.870+92G>C
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n.1398+92G>C
n.1415+92G>C
n.1466+92G>C
n.1402+92G>C
n.1329+92G>C
n.1333+92G>C
n.1346+92G>C
n.1243+92G>C
n.872+92G>C
n.1189+92G>C
Xg.1352218C>TCA515393000IL3RAc.417C>T (p.Tyr139=)
c.183C>T (p.Tyr61=)
n.870+92G>A
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n.1398+92G>A
n.1415+92G>A
n.1466+92G>A
n.1402+92G>A
n.1329+92G>A
n.1333+92G>A
n.1346+92G>A
n.1243+92G>A
n.872+92G>A
n.1189+92G>A
gnomAD v4
Xg.1352219T>ACA412245718IL3RAc.418T>A (p.Leu140Met)
c.184T>A (p.Leu62Met)
n.870+91A>T
n.1194+91A>T
n.869+91A>T
n.1398+91A>T
n.1415+91A>T
n.1466+91A>T
n.1402+91A>T
n.1329+91A>T
n.1333+91A>T
n.1346+91A>T
n.1243+91A>T
n.872+91A>T
n.1189+91A>T
Xg.1352219T>CCA515393002IL3RAc.418T>C (p.Leu140=)
c.184T>C (p.Leu62=)
n.870+91A>G
n.1194+91A>G
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n.1398+91A>G
n.1415+91A>G
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n.1329+91A>G
n.1333+91A>G
n.1346+91A>G
n.1243+91A>G
n.872+91A>G
n.1189+91A>G
Xg.1352219T>GCA412245719IL3RAc.418T>G (p.Leu140Val)
c.184T>G (p.Leu62Val)
n.870+91A>C
n.1194+91A>C
n.869+91A>C
n.1398+91A>C
n.1415+91A>C
n.1466+91A>C
n.1402+91A>C
n.1329+91A>C
n.1333+91A>C
n.1346+91A>C
n.1243+91A>C
n.872+91A>C
n.1189+91A>C
Xg.1352220T>ACA412245720IL3RAc.419T>A (p.Leu140Ter)
c.185T>A (p.Leu62Ter)
n.870+90A>T
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n.1398+90A>T
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n.1402+90A>T
n.1329+90A>T
n.1333+90A>T
n.1346+90A>T
n.1243+90A>T
n.872+90A>T
n.1189+90A>T
Xg.1352220T>CCA412245721IL3RAc.419T>C (p.Leu140Ser)
c.185T>C (p.Leu62Ser)
n.870+90A>G
n.1194+90A>G
n.869+90A>G
n.1398+90A>G
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n.1466+90A>G
n.1402+90A>G
n.1329+90A>G
n.1333+90A>G
n.1346+90A>G
n.1243+90A>G
n.872+90A>G
n.1189+90A>G
gnomAD v4
Xg.1352220T>GCA412245722IL3RAc.419T>G (p.Leu140Trp)
c.185T>G (p.Leu62Trp)
n.870+90A>C
n.1194+90A>C
n.869+90A>C
n.1398+90A>C
n.1415+90A>C
n.1466+90A>C
n.1402+90A>C
n.1329+90A>C
n.1333+90A>C
n.1346+90A>C
n.1243+90A>C
n.872+90A>C
n.1189+90A>C
Xg.1352221G>ACA515393006IL3RAc.420G>A (p.Leu140=)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.870+89C>T
n.1194+89C>T
n.869+89C>T
n.1398+89C>T
n.1415+89C>T
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n.1402+89C>T
n.1329+89C>T
n.1333+89C>T
n.1346+89C>T
n.1243+89C>T
n.872+89C>T
n.1189+89C>T
Xg.1352221G>CCA412245723IL3RAc.420G>C (p.Leu140Phe)
c.186G>C (p.Leu62Phe)
n.870+89C>G
n.1194+89C>G
n.869+89C>G
n.1398+89C>G
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n.1466+89C>G
n.1402+89C>G
n.1329+89C>G
n.1333+89C>G
n.1346+89C>G
n.1243+89C>G
n.872+89C>G
n.1189+89C>G
gnomAD v4
Xg.1352221G>TCA412245724IL3RAc.420G>T (p.Leu140Phe)
c.186G>T (p.Leu62Phe)
n.870+89C>A
n.1194+89C>A
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n.1398+89C>A
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n.1402+89C>A
n.1329+89C>A
n.1333+89C>A
n.1346+89C>A
n.1243+89C>A
n.872+89C>A
n.1189+89C>A
Xg.1352222A=CA2411852516IL3RAc.421A= (p.Asn141=)
c.187A= (p.Asn63=)
n.870+88T=
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n.1243+88T=
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n.1189+88T=
Xg.1352222A>CCA412245725IL3RAc.421A>C (p.Asn141His)
c.187A>C (p.Asn63His)
n.870+88T>G
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n.1415+88T>G
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n.1402+88T>G
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n.1333+88T>G
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n.1243+88T>G
n.872+88T>G
n.1189+88T>G
Xg.1352222A>GCA10331688IL3RAc.421A>G (p.Asn141Asp)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.870+88T>C
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n.1402+88T>C
n.1329+88T>C
n.1333+88T>C
n.1346+88T>C
n.1243+88T>C
n.872+88T>C
n.1189+88T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352222A>TCA412245726IL3RAc.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.870+88T>A
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n.1398+88T>A
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n.1346+88T>A
n.1243+88T>A
n.872+88T>A
n.1189+88T>A
Xg.1352223A>CCA412245727IL3RAc.422A>C (p.Asn141Thr)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.870+87T>G
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n.1189+87T>G
Xg.1352223A>GCA412245728IL3RAc.422A>G (p.Asn141Ser)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.870+87T>C
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n.1329+87T>C
n.1333+87T>C
n.1346+87T>C
n.1243+87T>C
n.872+87T>C
n.1189+87T>C
gnomAD v4
Xg.1352223A>TCA412245729IL3RAc.422A>T (p.Asn141Ile)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.870+87T>A
n.1194+87T>A
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n.1398+87T>A
n.1415+87T>A
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n.1329+87T>A
n.1333+87T>A
n.1346+87T>A
n.1243+87T>A
n.872+87T>A
n.1189+87T>A
Xg.1352224C>ACA412245730IL3RAc.423C>A (p.Asn141Lys)
c.189C>A (p.Asn63Lys)
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n.1333+86G>T
n.1346+86G>T
n.1243+86G>T
n.872+86G>T
n.1189+86G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1352224C=CA2411852517IL3RAc.423C= (p.Asn141=)
c.189C= (p.Asn63=)
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n.872+86G=
n.1189+86G=
Xg.1352224C>GCA412245731IL3RAc.423C>G (p.Asn141Lys)
c.189C>G (p.Asn63Lys)
n.870+86G>C
n.1194+86G>C
n.869+86G>C
n.1398+86G>C
n.1415+86G>C
n.1466+86G>C
n.1402+86G>C
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n.1346+86G>C
n.1243+86G>C
n.872+86G>C
n.1189+86G>C
Xg.1352224C>TCA10331689IL3RAc.423C>T (p.Asn141=)
c.189C>T (p.Asn63=)
n.870+86G>A
n.1194+86G>A
n.869+86G>A
n.1398+86G>A
n.1415+86G>A
n.1466+86G>A
n.1402+86G>A
n.1329+86G>A
n.1333+86G>A
n.1346+86G>A
n.1243+86G>A
n.872+86G>A
n.1189+86G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.1352227_1352246dupCA2692966207IL3RAc.426_431+14dup
c.192_197+14dup
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n.1189+67_1189+86dup
gnomAD v4
Xg.1352225G>ACA412245733IL3RAc.424G>A (p.Val142Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
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n.1346+85C>T
n.1243+85C>T
n.872+85C>T
n.1189+85C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352225G>CCA412245732IL3RAc.424G>C (p.Val142Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
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n.1189+85C>G
Xg.1352225G=CA2411852518IL3RAc.424G= (p.Val142=)
c.190G= (p.Val64=)
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n.872+85C=
n.1189+85C=
Xg.1352225G>TCA412245734IL3RAc.424G>T (p.Val142Phe)
c.190G>T (p.Val64Phe)
n.870+85C>A
n.1194+85C>A
n.869+85C>A
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n.1329+85C>A
n.1333+85C>A
n.1346+85C>A
n.1243+85C>A
n.872+85C>A
n.1189+85C>A
Xg.1352226T>ACA412245735IL3RAc.425T>A (p.Val142Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.870+84A>T
n.1194+84A>T
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n.1398+84A>T
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n.1329+84A>T
n.1333+84A>T
n.1346+84A>T
n.1243+84A>T
n.872+84A>T
n.1189+84A>T
Xg.1352226T>CCA412245736IL3RAc.425T>C (p.Val142Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.870+84A>G
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n.1243+84A>G
n.872+84A>G
n.1189+84A>G
Xg.1352226T>GCA412245737IL3RAc.425T>G (p.Val142Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.870+84A>C
n.1194+84A>C
n.869+84A>C
n.1398+84A>C
n.1415+84A>C
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n.1402+84A>C
n.1329+84A>C
n.1333+84A>C
n.1346+84A>C
n.1243+84A>C
n.872+84A>C
n.1189+84A>C
Xg.1352227T>ACA515393019IL3RAc.426T>A (p.Val142=)
c.192T>A (p.Val64=)
n.870+83A>T
n.1194+83A>T
n.869+83A>T
n.1398+83A>T
n.1415+83A>T
n.1466+83A>T
n.1402+83A>T
n.1329+83A>T
n.1333+83A>T
n.1346+83A>T
n.1243+83A>T
n.872+83A>T
n.1189+83A>T
Xg.1352227T>CCA515393018IL3RAc.426T>C (p.Val142=)
c.192T>C (p.Val64=)
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n.1466+83A>G
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n.1329+83A>G
n.1333+83A>G
n.1346+83A>G
n.1243+83A>G
n.872+83A>G
n.1189+83A>G
Xg.1352227T>GCA515393017IL3RAc.426T>G (p.Val142=)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1189+80G>C
Xg.1352230C>TCA515393025IL3RAc.429C>T (p.Ala143=)
c.195C>T (p.Ala65=)
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n.1329+78T>C
n.1333+78T>C
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n.1243+78T>C
n.872+78T>C
n.1189+78T>C
gnomAD v4
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Xg.1352233G>CCA412245751IL3RAc.431+1G>C (n.431+1G>C)
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n.1189+76A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1189+73C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.1352237G>TCA10331691IL3RAc.431+5G>T (n.431+5G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.872+72A>C
n.1189+72A>C
dbSNP
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n.1346+70A>C
n.1243+70A>C
n.872+70A>C
n.1189+70A>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.1352241G>ACA2411852524IL3RAc.431+9G>A (n.431+9G>A)
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n.1333+69C>T
n.1346+69C>T
n.1243+69C>T
n.872+69C>T
n.1189+69C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.1352241G=CA2411852525IL3RAc.431+9G= (n.431+9G=)
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n.1189+68G>T
gnomAD v4
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n.1243+68G>C
n.872+68G>C
n.1189+68G>C
gnomAD v4
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n.1243+68G>A
n.872+68G>A
n.1189+68G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1346+66G>C
n.1243+66G>C
n.872+66G>C
n.1189+66G>C
gnomAD v4
Xg.1352244C>TCA2692966211IL3RAc.431+12C>T (n.431+12C>T)
c.197+12C>T (n.197+12C>T)
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n.1333+66G>A
n.1346+66G>A
n.1243+66G>A
n.872+66G>A
n.1189+66G>A
gnomAD v4
Xg.1352245G>ACA871735007IL3RAc.431+13G>A (n.431+13G>A)
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n.1346+65C>T
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n.872+65C>T
n.1189+65C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1329+65C>A
n.1333+65C>A
n.1346+65C>A
n.1243+65C>A
n.872+65C>A
n.1189+65C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1346+64A>C
n.1243+64A>C
n.872+64A>C
n.1189+64A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352246T=CA2411852528IL3RAc.431+14T= (n.431+14T=)
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n.872+63C>T
n.1189+63C>T
gnomAD v4
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Xg.1352248G>ACA2692966214IL3RAc.431+16G>A (n.431+16G>A)
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n.1329+62C>T
n.1333+62C>T
n.1346+62C>T
n.1243+62C>T
n.872+62C>T
n.1189+62C>T
gnomAD v4
Xg.1352248G=CA2411852529IL3RAc.431+16G= (n.431+16G=)
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n.1346+62C=
n.1243+62C=
n.872+62C=
n.1189+62C=
Xg.1352248G>TCA1130423459IL3RAc.431+16G>T (n.431+16G>T)
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n.1194+62C>A
n.869+62C>A
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n.1415+62C>A
n.1466+62C>A
n.1402+62C>A
n.1329+62C>A
n.1333+62C>A
n.1346+62C>A
n.1243+62C>A
n.872+62C>A
n.1189+62C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1352249G>ACA657867612IL3RAc.431+17G>A (n.431+17G>A)
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n.1466+61C>T
n.1402+61C>T
n.1329+61C>T
n.1333+61C>T
n.1346+61C>T
n.1243+61C>T
n.872+61C>T
n.1189+61C>T
COSMIC
Xg.1352249G>CCA2738350630IL3RAc.431+17G>C (n.431+17G>C)
c.197+17G>C (n.197+17G>C)
n.870+61C>G
n.1194+61C>G
n.869+61C>G
n.1398+61C>G
n.1415+61C>G
n.1466+61C>G
n.1402+61C>G
n.1329+61C>G
n.1333+61C>G
n.1346+61C>G
n.1243+61C>G
n.872+61C>G
n.1189+61C>G
dbSNP

Number of alleles fetched