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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.135135994T>C | CA1290527939 | RAB3GAP1 | c.1923+62T>C (n.1923+62T>C) c.*1380+62T>C (n.*1380+62T>C) n.2269+62T>C c.*1991+62T>C (n.*1991+62T>C) n.1942+62T>C c.151-31699T>C (n.151-31699T>C) c.*1601+62T>C (n.*1601+62T>C) c.*1546+62T>C (n.*1546+62T>C) c.*2022+62T>C (n.*2022+62T>C) n.1992+62T>C c.1791+62T>C (n.1791+62T>C) n.1950+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135994T= | CA1290527940 | RAB3GAP1 | c.1923+62T= (n.1923+62T=) c.*1380+62T= (n.*1380+62T=) n.2269+62T= c.*1991+62T= (n.*1991+62T=) n.1942+62T= c.151-31699T= (n.151-31699T=) c.*1601+62T= (n.*1601+62T=) c.*1546+62T= (n.*1546+62T=) c.*2022+62T= (n.*2022+62T=) n.1992+62T= c.1791+62T= (n.1791+62T=) n.1950+62T= | |
| 2 | g.135135995A= | CA1290527941 | RAB3GAP1 | c.1923+63A= (n.1923+63A=) c.*1380+63A= (n.*1380+63A=) n.2269+63A= c.*1991+63A= (n.*1991+63A=) n.1942+63A= c.151-31698A= (n.151-31698A=) c.*1601+63A= (n.*1601+63A=) c.*1546+63A= (n.*1546+63A=) c.*2022+63A= (n.*2022+63A=) n.1992+63A= c.1791+63A= (n.1791+63A=) n.1950+63A= | |
| 2 | g.135135995A>G | CA1290527942 | RAB3GAP1 | c.1923+63A>G (n.1923+63A>G) c.*1380+63A>G (n.*1380+63A>G) n.2269+63A>G c.*1991+63A>G (n.*1991+63A>G) n.1942+63A>G c.151-31698A>G (n.151-31698A>G) c.*1601+63A>G (n.*1601+63A>G) c.*1546+63A>G (n.*1546+63A>G) c.*2022+63A>G (n.*2022+63A>G) n.1992+63A>G c.1791+63A>G (n.1791+63A>G) n.1950+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135997A>G | CA2661248753 | RAB3GAP1 | c.1923+65A>G (n.1923+65A>G) c.*1380+65A>G (n.*1380+65A>G) n.2269+65A>G c.*1991+65A>G (n.*1991+65A>G) n.1942+65A>G c.151-31696A>G (n.151-31696A>G) c.*1601+65A>G (n.*1601+65A>G) c.*1546+65A>G (n.*1546+65A>G) c.*2022+65A>G (n.*2022+65A>G) n.1992+65A>G c.1791+65A>G (n.1791+65A>G) n.1950+65A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135997A>T | CA2577104816 | RAB3GAP1 | c.1923+65A>T (n.1923+65A>T) c.*1380+65A>T (n.*1380+65A>T) n.2269+65A>T c.*1991+65A>T (n.*1991+65A>T) n.1942+65A>T c.151-31696A>T (n.151-31696A>T) c.*1601+65A>T (n.*1601+65A>T) c.*1546+65A>T (n.*1546+65A>T) c.*2022+65A>T (n.*2022+65A>T) n.1992+65A>T c.1791+65A>T (n.1791+65A>T) n.1950+65A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135998A>G | CA2661248754 | RAB3GAP1 | c.1923+66A>G (n.1923+66A>G) c.*1380+66A>G (n.*1380+66A>G) n.2269+66A>G c.*1991+66A>G (n.*1991+66A>G) n.1942+66A>G c.151-31695A>G (n.151-31695A>G) c.*1601+66A>G (n.*1601+66A>G) c.*1546+66A>G (n.*1546+66A>G) c.*2022+66A>G (n.*2022+66A>G) n.1992+66A>G c.1791+66A>G (n.1791+66A>G) n.1950+66A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135999G>A | CA1290527944 | RAB3GAP1 | c.1923+67G>A (n.1923+67G>A) c.*1380+67G>A (n.*1380+67G>A) n.2269+67G>A c.*1991+67G>A (n.*1991+67G>A) n.1942+67G>A c.151-31694G>A (n.151-31694G>A) c.*1601+67G>A (n.*1601+67G>A) c.*1546+67G>A (n.*1546+67G>A) c.*2022+67G>A (n.*2022+67G>A) n.1992+67G>A c.1791+67G>A (n.1791+67G>A) n.1950+67G>A | dbSNP |
| 2 | g.135135999G= | CA1290527943 | RAB3GAP1 | c.1923+67G= (n.1923+67G=) c.*1380+67G= (n.*1380+67G=) n.2269+67G= c.*1991+67G= (n.*1991+67G=) n.1942+67G= c.151-31694G= (n.151-31694G=) c.*1601+67G= (n.*1601+67G=) c.*1546+67G= (n.*1546+67G=) c.*2022+67G= (n.*2022+67G=) n.1992+67G= c.1791+67G= (n.1791+67G=) n.1950+67G= | |
| 2 | g.135135999G>T | CA2661248755 | RAB3GAP1 | c.1923+67G>T (n.1923+67G>T) c.*1380+67G>T (n.*1380+67G>T) n.2269+67G>T c.*1991+67G>T (n.*1991+67G>T) n.1942+67G>T c.151-31694G>T (n.151-31694G>T) c.*1601+67G>T (n.*1601+67G>T) c.*1546+67G>T (n.*1546+67G>T) c.*2022+67G>T (n.*2022+67G>T) n.1992+67G>T c.1791+67G>T (n.1791+67G>T) n.1950+67G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136000A= | CA1290527945 | RAB3GAP1 | c.1923+68A= (n.1923+68A=) c.*1380+68A= (n.*1380+68A=) n.2269+68A= c.*1991+68A= (n.*1991+68A=) n.1942+68A= c.151-31693A= (n.151-31693A=) c.*1601+68A= (n.*1601+68A=) c.*1546+68A= (n.*1546+68A=) c.*2022+68A= (n.*2022+68A=) n.1992+68A= c.1791+68A= (n.1791+68A=) n.1950+68A= | |
| 2 | g.135136000A>C | CA2661248756 | RAB3GAP1 | c.1923+68A>C (n.1923+68A>C) c.*1380+68A>C (n.*1380+68A>C) n.2269+68A>C c.*1991+68A>C (n.*1991+68A>C) n.1942+68A>C c.151-31693A>C (n.151-31693A>C) c.*1601+68A>C (n.*1601+68A>C) c.*1546+68A>C (n.*1546+68A>C) c.*2022+68A>C (n.*2022+68A>C) n.1992+68A>C c.1791+68A>C (n.1791+68A>C) n.1950+68A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136000A>G | CA1290527946 | RAB3GAP1 | c.1923+68A>G (n.1923+68A>G) c.*1380+68A>G (n.*1380+68A>G) n.2269+68A>G c.*1991+68A>G (n.*1991+68A>G) n.1942+68A>G c.151-31693A>G (n.151-31693A>G) c.*1601+68A>G (n.*1601+68A>G) c.*1546+68A>G (n.*1546+68A>G) c.*2022+68A>G (n.*2022+68A>G) n.1992+68A>G c.1791+68A>G (n.1791+68A>G) n.1950+68A>G | dbSNP |
| 2 | g.135136001T>C | CA56571834 | RAB3GAP1 | c.1923+69T>C (n.1923+69T>C) c.*1380+69T>C (n.*1380+69T>C) n.2269+69T>C c.*1991+69T>C (n.*1991+69T>C) n.1942+69T>C c.151-31692T>C (n.151-31692T>C) c.*1601+69T>C (n.*1601+69T>C) c.*1546+69T>C (n.*1546+69T>C) c.*2022+69T>C (n.*2022+69T>C) n.1992+69T>C c.1791+69T>C (n.1791+69T>C) n.1950+69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136001T= | CA1290527947 | RAB3GAP1 | c.1923+69T= (n.1923+69T=) c.*1380+69T= (n.*1380+69T=) n.2269+69T= c.*1991+69T= (n.*1991+69T=) n.1942+69T= c.151-31692T= (n.151-31692T=) c.*1601+69T= (n.*1601+69T=) c.*1546+69T= (n.*1546+69T=) c.*2022+69T= (n.*2022+69T=) n.1992+69T= c.1791+69T= (n.1791+69T=) n.1950+69T= | |
| 2 | g.135136003G>A | CA1036759656 | RAB3GAP1 | c.1923+71G>A (n.1923+71G>A) c.*1380+71G>A (n.*1380+71G>A) n.2269+71G>A c.*1991+71G>A (n.*1991+71G>A) n.1942+71G>A c.151-31690G>A (n.151-31690G>A) c.*1601+71G>A (n.*1601+71G>A) c.*1546+71G>A (n.*1546+71G>A) c.*2022+71G>A (n.*2022+71G>A) n.1992+71G>A c.1791+71G>A (n.1791+71G>A) n.1950+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136003G>C | CA1290527949 | RAB3GAP1 | c.1923+71G>C (n.1923+71G>C) c.*1380+71G>C (n.*1380+71G>C) n.2269+71G>C c.*1991+71G>C (n.*1991+71G>C) n.1942+71G>C c.151-31690G>C (n.151-31690G>C) c.*1601+71G>C (n.*1601+71G>C) c.*1546+71G>C (n.*1546+71G>C) c.*2022+71G>C (n.*2022+71G>C) n.1992+71G>C c.1791+71G>C (n.1791+71G>C) n.1950+71G>C | dbSNP |
| 2 | g.135136003G= | CA1290527948 | RAB3GAP1 | c.1923+71G= (n.1923+71G=) c.*1380+71G= (n.*1380+71G=) n.2269+71G= c.*1991+71G= (n.*1991+71G=) n.1942+71G= c.151-31690G= (n.151-31690G=) c.*1601+71G= (n.*1601+71G=) c.*1546+71G= (n.*1546+71G=) c.*2022+71G= (n.*2022+71G=) n.1992+71G= c.1791+71G= (n.1791+71G=) n.1950+71G= | |
| 2 | g.135136004T>C | CA2577104817 | RAB3GAP1 | c.1923+72T>C (n.1923+72T>C) c.*1380+72T>C (n.*1380+72T>C) n.2269+72T>C c.*1991+72T>C (n.*1991+72T>C) n.1942+72T>C c.151-31689T>C (n.151-31689T>C) c.*1601+72T>C (n.*1601+72T>C) c.*1546+72T>C (n.*1546+72T>C) c.*2022+72T>C (n.*2022+72T>C) n.1992+72T>C c.1791+72T>C (n.1791+72T>C) n.1950+72T>C | |
| 2 | g.135136006C= | CA1290527950 | RAB3GAP1 | c.1923+74C= (n.1923+74C=) c.*1380+74C= (n.*1380+74C=) n.2269+74C= c.*1991+74C= (n.*1991+74C=) n.1942+74C= c.151-31687C= (n.151-31687C=) c.*1601+74C= (n.*1601+74C=) c.*1546+74C= (n.*1546+74C=) c.*2022+74C= (n.*2022+74C=) n.1992+74C= c.1791+74C= (n.1791+74C=) n.1950+74C= | |
| 2 | g.135136006C>G | CA56571836 | RAB3GAP1 | c.1923+74C>G (n.1923+74C>G) c.*1380+74C>G (n.*1380+74C>G) n.2269+74C>G c.*1991+74C>G (n.*1991+74C>G) n.1942+74C>G c.151-31687C>G (n.151-31687C>G) c.*1601+74C>G (n.*1601+74C>G) c.*1546+74C>G (n.*1546+74C>G) c.*2022+74C>G (n.*2022+74C>G) n.1992+74C>G c.1791+74C>G (n.1791+74C>G) n.1950+74C>G | dbSNP |
| 2 | g.135136006C>T | CA536547098 | RAB3GAP1 | c.1923+74C>T (n.1923+74C>T) c.*1380+74C>T (n.*1380+74C>T) n.2269+74C>T c.*1991+74C>T (n.*1991+74C>T) n.1942+74C>T c.151-31687C>T (n.151-31687C>T) c.*1601+74C>T (n.*1601+74C>T) c.*1546+74C>T (n.*1546+74C>T) c.*2022+74C>T (n.*2022+74C>T) n.1992+74C>T c.1791+74C>T (n.1791+74C>T) n.1950+74C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.135136009T>A | CA536547100 | RAB3GAP1 | c.1923+77T>A (n.1923+77T>A) c.*1380+77T>A (n.*1380+77T>A) n.2269+77T>A c.*1991+77T>A (n.*1991+77T>A) n.1942+77T>A c.151-31684T>A (n.151-31684T>A) c.*1601+77T>A (n.*1601+77T>A) c.*1546+77T>A (n.*1546+77T>A) c.*2022+77T>A (n.*2022+77T>A) n.1992+77T>A c.1791+77T>A (n.1791+77T>A) n.1950+77T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136009T>C | CA536547099 | RAB3GAP1 | c.1923+77T>C (n.1923+77T>C) c.*1380+77T>C (n.*1380+77T>C) n.2269+77T>C c.*1991+77T>C (n.*1991+77T>C) n.1942+77T>C c.151-31684T>C (n.151-31684T>C) c.*1601+77T>C (n.*1601+77T>C) c.*1546+77T>C (n.*1546+77T>C) c.*2022+77T>C (n.*2022+77T>C) n.1992+77T>C c.1791+77T>C (n.1791+77T>C) n.1950+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136009T= | CA1290527951 | RAB3GAP1 | c.1923+77T= (n.1923+77T=) c.*1380+77T= (n.*1380+77T=) n.2269+77T= c.*1991+77T= (n.*1991+77T=) n.1942+77T= c.151-31684T= (n.151-31684T=) c.*1601+77T= (n.*1601+77T=) c.*1546+77T= (n.*1546+77T=) c.*2022+77T= (n.*2022+77T=) n.1992+77T= c.1791+77T= (n.1791+77T=) n.1950+77T= | |
| 2 | g.135136010del | CA2752304394 | RAB3GAP1 | c.1923+78del (n.1923+78del) c.*1380+78del (n.*1380+78del) n.2269+78del c.*1991+78del (n.*1991+78del) n.1942+78del c.151-31683del (n.151-31683del) c.*1601+78del (n.*1601+78del) c.*1546+78del (n.*1546+78del) c.*2022+78del (n.*2022+78del) n.1992+78del c.1791+78del (n.1791+78del) n.1950+78del | |
| 2 | g.135136011A= | CA1290527952 | RAB3GAP1 | c.1923+79A= (n.1923+79A=) c.*1380+79A= (n.*1380+79A=) n.2269+79A= c.*1991+79A= (n.*1991+79A=) n.1942+79A= c.151-31682A= (n.151-31682A=) c.*1601+79A= (n.*1601+79A=) c.*1546+79A= (n.*1546+79A=) c.*2022+79A= (n.*2022+79A=) n.1992+79A= c.1791+79A= (n.1791+79A=) n.1950+79A= | |
| 2 | g.135136011A>C | CA56571837 | RAB3GAP1 | c.1923+79A>C (n.1923+79A>C) c.*1380+79A>C (n.*1380+79A>C) n.2269+79A>C c.*1991+79A>C (n.*1991+79A>C) n.1942+79A>C c.151-31682A>C (n.151-31682A>C) c.*1601+79A>C (n.*1601+79A>C) c.*1546+79A>C (n.*1546+79A>C) c.*2022+79A>C (n.*2022+79A>C) n.1992+79A>C c.1791+79A>C (n.1791+79A>C) n.1950+79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135136012del | CA2661248757 | RAB3GAP1 | c.1923+80del (n.1923+80del) c.*1380+80del (n.*1380+80del) n.2269+80del c.*1991+80del (n.*1991+80del) n.1942+80del c.151-31681del (n.151-31681del) c.*1601+80del (n.*1601+80del) c.*1546+80del (n.*1546+80del) c.*2022+80del (n.*2022+80del) n.1992+80del c.1791+80del (n.1791+80del) n.1950+80del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136012G>C | CA2752304395 | RAB3GAP1 | c.1923+80G>C (n.1923+80G>C) c.*1380+80G>C (n.*1380+80G>C) n.2269+80G>C c.*1991+80G>C (n.*1991+80G>C) n.1942+80G>C c.151-31681G>C (n.151-31681G>C) c.*1601+80G>C (n.*1601+80G>C) c.*1546+80G>C (n.*1546+80G>C) c.*2022+80G>C (n.*2022+80G>C) n.1992+80G>C c.1791+80G>C (n.1791+80G>C) n.1950+80G>C | |
| 2 | g.135136013T>G | CA2661248758 | RAB3GAP1 | c.1923+81T>G (n.1923+81T>G) c.*1380+81T>G (n.*1380+81T>G) n.2269+81T>G c.*1991+81T>G (n.*1991+81T>G) n.1942+81T>G c.151-31680T>G (n.151-31680T>G) c.*1601+81T>G (n.*1601+81T>G) c.*1546+81T>G (n.*1546+81T>G) c.*2022+81T>G (n.*2022+81T>G) n.1992+81T>G c.1791+81T>G (n.1791+81T>G) n.1950+81T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136016G>C | CA2577104818 | RAB3GAP1 | c.1923+84G>C (n.1923+84G>C) c.*1380+84G>C (n.*1380+84G>C) n.2269+84G>C c.*1991+84G>C (n.*1991+84G>C) n.1942+84G>C c.151-31677G>C (n.151-31677G>C) c.*1601+84G>C (n.*1601+84G>C) c.*1546+84G>C (n.*1546+84G>C) c.*2022+84G>C (n.*2022+84G>C) n.1992+84G>C c.1791+84G>C (n.1791+84G>C) n.1950+84G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136017G>A | CA1290527954 | RAB3GAP1 | c.1923+85G>A (n.1923+85G>A) c.*1380+85G>A (n.*1380+85G>A) n.2269+85G>A c.*1991+85G>A (n.*1991+85G>A) n.1942+85G>A c.151-31676G>A (n.151-31676G>A) c.*1601+85G>A (n.*1601+85G>A) c.*1546+85G>A (n.*1546+85G>A) c.*2022+85G>A (n.*2022+85G>A) n.1992+85G>A c.1791+85G>A (n.1791+85G>A) n.1950+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135136017G= | CA1290527953 | RAB3GAP1 | c.1923+85G= (n.1923+85G=) c.*1380+85G= (n.*1380+85G=) n.2269+85G= c.*1991+85G= (n.*1991+85G=) n.1942+85G= c.151-31676G= (n.151-31676G=) c.*1601+85G= (n.*1601+85G=) c.*1546+85G= (n.*1546+85G=) c.*2022+85G= (n.*2022+85G=) n.1992+85G= c.1791+85G= (n.1791+85G=) n.1950+85G= | |
| 2 | g.135136021del | CA2577104819 | RAB3GAP1 | c.1923+89del (n.1923+89del) c.*1380+89del (n.*1380+89del) n.2269+89del c.*1991+89del (n.*1991+89del) n.1942+89del c.151-31672del (n.151-31672del) c.*1601+89del (n.*1601+89del) c.*1546+89del (n.*1546+89del) c.*2022+89del (n.*2022+89del) n.1992+89del c.1791+89del (n.1791+89del) n.1950+89del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136020A= | CA1290527955 | RAB3GAP1 | c.1923+88A= (n.1923+88A=) c.*1380+88A= (n.*1380+88A=) n.2269+88A= c.*1991+88A= (n.*1991+88A=) n.1942+88A= c.151-31673A= (n.151-31673A=) c.*1601+88A= (n.*1601+88A=) c.*1546+88A= (n.*1546+88A=) c.*2022+88A= (n.*2022+88A=) n.1992+88A= c.1791+88A= (n.1791+88A=) n.1950+88A= | |
| 2 | g.135136020A>C | CA1290527956 | RAB3GAP1 | c.1923+88A>C (n.1923+88A>C) c.*1380+88A>C (n.*1380+88A>C) n.2269+88A>C c.*1991+88A>C (n.*1991+88A>C) n.1942+88A>C c.151-31673A>C (n.151-31673A>C) c.*1601+88A>C (n.*1601+88A>C) c.*1546+88A>C (n.*1546+88A>C) c.*2022+88A>C (n.*2022+88A>C) n.1992+88A>C c.1791+88A>C (n.1791+88A>C) n.1950+88A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135136020A>G | CA2577104820 | RAB3GAP1 | c.1923+88A>G (n.1923+88A>G) c.*1380+88A>G (n.*1380+88A>G) n.2269+88A>G c.*1991+88A>G (n.*1991+88A>G) n.1942+88A>G c.151-31673A>G (n.151-31673A>G) c.*1601+88A>G (n.*1601+88A>G) c.*1546+88A>G (n.*1546+88A>G) c.*2022+88A>G (n.*2022+88A>G) n.1992+88A>G c.1791+88A>G (n.1791+88A>G) n.1950+88A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136021A= | CA1290527957 | RAB3GAP1 | c.1923+89A= (n.1923+89A=) c.*1380+89A= (n.*1380+89A=) n.2269+89A= c.*1991+89A= (n.*1991+89A=) n.1942+89A= c.151-31672A= (n.151-31672A=) c.*1601+89A= (n.*1601+89A=) c.*1546+89A= (n.*1546+89A=) c.*2022+89A= (n.*2022+89A=) n.1992+89A= c.1791+89A= (n.1791+89A=) n.1950+89A= | |
| 2 | g.135136021A>C | CA2577104821 | RAB3GAP1 | c.1923+89A>C (n.1923+89A>C) c.*1380+89A>C (n.*1380+89A>C) n.2269+89A>C c.*1991+89A>C (n.*1991+89A>C) n.1942+89A>C c.151-31672A>C (n.151-31672A>C) c.*1601+89A>C (n.*1601+89A>C) c.*1546+89A>C (n.*1546+89A>C) c.*2022+89A>C (n.*2022+89A>C) n.1992+89A>C c.1791+89A>C (n.1791+89A>C) n.1950+89A>C | |
| 2 | g.135136021A>G | CA757352180 | RAB3GAP1 | c.1923+89A>G (n.1923+89A>G) c.*1380+89A>G (n.*1380+89A>G) n.2269+89A>G c.*1991+89A>G (n.*1991+89A>G) n.1942+89A>G c.151-31672A>G (n.151-31672A>G) c.*1601+89A>G (n.*1601+89A>G) c.*1546+89A>G (n.*1546+89A>G) c.*2022+89A>G (n.*2022+89A>G) n.1992+89A>G c.1791+89A>G (n.1791+89A>G) n.1950+89A>G | dbSNP |
| 2 | g.135136023T>G | CA56571861 | RAB3GAP1 | c.1923+91T>G (n.1923+91T>G) c.*1380+91T>G (n.*1380+91T>G) n.2269+91T>G c.*1991+91T>G (n.*1991+91T>G) n.1942+91T>G c.151-31670T>G (n.151-31670T>G) c.*1601+91T>G (n.*1601+91T>G) c.*1546+91T>G (n.*1546+91T>G) c.*2022+91T>G (n.*2022+91T>G) n.1992+91T>G c.1791+91T>G (n.1791+91T>G) n.1950+91T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136023T= | CA1290527958 | RAB3GAP1 | c.1923+91T= (n.1923+91T=) c.*1380+91T= (n.*1380+91T=) n.2269+91T= c.*1991+91T= (n.*1991+91T=) n.1942+91T= c.151-31670T= (n.151-31670T=) c.*1601+91T= (n.*1601+91T=) c.*1546+91T= (n.*1546+91T=) c.*2022+91T= (n.*2022+91T=) n.1992+91T= c.1791+91T= (n.1791+91T=) n.1950+91T= | |
| 2 | g.135136024A= | CA1290527959 | RAB3GAP1 | c.1923+92A= (n.1923+92A=) c.*1380+92A= (n.*1380+92A=) n.2269+92A= c.*1991+92A= (n.*1991+92A=) n.1942+92A= c.151-31669A= (n.151-31669A=) c.*1601+92A= (n.*1601+92A=) c.*1546+92A= (n.*1546+92A=) c.*2022+92A= (n.*2022+92A=) n.1992+92A= c.1791+92A= (n.1791+92A=) n.1950+92A= | |
| 2 | g.135136024A>C | CA2577104822 | RAB3GAP1 | c.1923+92A>C (n.1923+92A>C) c.*1380+92A>C (n.*1380+92A>C) n.2269+92A>C c.*1991+92A>C (n.*1991+92A>C) n.1942+92A>C c.151-31669A>C (n.151-31669A>C) c.*1601+92A>C (n.*1601+92A>C) c.*1546+92A>C (n.*1546+92A>C) c.*2022+92A>C (n.*2022+92A>C) n.1992+92A>C c.1791+92A>C (n.1791+92A>C) n.1950+92A>C | |
| 2 | g.135136024A>G | CA1290527960 | RAB3GAP1 | c.1923+92A>G (n.1923+92A>G) c.*1380+92A>G (n.*1380+92A>G) n.2269+92A>G c.*1991+92A>G (n.*1991+92A>G) n.1942+92A>G c.151-31669A>G (n.151-31669A>G) c.*1601+92A>G (n.*1601+92A>G) c.*1546+92A>G (n.*1546+92A>G) c.*2022+92A>G (n.*2022+92A>G) n.1992+92A>G c.1791+92A>G (n.1791+92A>G) n.1950+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135136025T>C | CA2577104823 | RAB3GAP1 | c.1923+93T>C (n.1923+93T>C) c.*1380+93T>C (n.*1380+93T>C) n.2269+93T>C c.*1991+93T>C (n.*1991+93T>C) n.1942+93T>C c.151-31668T>C (n.151-31668T>C) c.*1601+93T>C (n.*1601+93T>C) c.*1546+93T>C (n.*1546+93T>C) c.*2022+93T>C (n.*2022+93T>C) n.1992+93T>C c.1791+93T>C (n.1791+93T>C) n.1950+93T>C | |
| 2 | g.135136026C>A | CA2661248759 | RAB3GAP1 | c.1923+94C>A (n.1923+94C>A) c.*1380+94C>A (n.*1380+94C>A) n.2269+94C>A c.*1991+94C>A (n.*1991+94C>A) n.1942+94C>A c.151-31667C>A (n.151-31667C>A) c.*1601+94C>A (n.*1601+94C>A) c.*1546+94C>A (n.*1546+94C>A) c.*2022+94C>A (n.*2022+94C>A) n.1992+94C>A c.1791+94C>A (n.1791+94C>A) n.1950+94C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136027C>A | CA2661248760 | RAB3GAP1 | c.1923+95C>A (n.1923+95C>A) c.*1380+95C>A (n.*1380+95C>A) n.2269+95C>A c.*1991+95C>A (n.*1991+95C>A) n.1942+95C>A c.151-31666C>A (n.151-31666C>A) c.*1601+95C>A (n.*1601+95C>A) c.*1546+95C>A (n.*1546+95C>A) c.*2022+95C>A (n.*2022+95C>A) n.1992+95C>A c.1791+95C>A (n.1791+95C>A) n.1950+95C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136027C= | CA1290527961 | RAB3GAP1 | c.1923+95C= (n.1923+95C=) c.*1380+95C= (n.*1380+95C=) n.2269+95C= c.*1991+95C= (n.*1991+95C=) n.1942+95C= c.151-31666C= (n.151-31666C=) c.*1601+95C= (n.*1601+95C=) c.*1546+95C= (n.*1546+95C=) c.*2022+95C= (n.*2022+95C=) n.1992+95C= c.1791+95C= (n.1791+95C=) n.1950+95C= | |
| 2 | g.135136027C>T | CA56571865 | RAB3GAP1 | c.1923+95C>T (n.1923+95C>T) c.*1380+95C>T (n.*1380+95C>T) n.2269+95C>T c.*1991+95C>T (n.*1991+95C>T) n.1942+95C>T c.151-31666C>T (n.151-31666C>T) c.*1601+95C>T (n.*1601+95C>T) c.*1546+95C>T (n.*1546+95C>T) c.*2022+95C>T (n.*2022+95C>T) n.1992+95C>T c.1791+95C>T (n.1791+95C>T) n.1950+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136028A= | CA1290527962 | RAB3GAP1 | c.1923+96A= (n.1923+96A=) c.*1380+96A= (n.*1380+96A=) n.2269+96A= c.*1991+96A= (n.*1991+96A=) n.1942+96A= c.151-31665A= (n.151-31665A=) c.*1601+96A= (n.*1601+96A=) c.*1546+96A= (n.*1546+96A=) c.*2022+96A= (n.*2022+96A=) n.1992+96A= c.1791+96A= (n.1791+96A=) n.1950+96A= | |
| 2 | g.135136028A>G | CA1290527963 | RAB3GAP1 | c.1923+96A>G (n.1923+96A>G) c.*1380+96A>G (n.*1380+96A>G) n.2269+96A>G c.*1991+96A>G (n.*1991+96A>G) n.1942+96A>G c.151-31665A>G (n.151-31665A>G) c.*1601+96A>G (n.*1601+96A>G) c.*1546+96A>G (n.*1546+96A>G) c.*2022+96A>G (n.*2022+96A>G) n.1992+96A>G c.1791+96A>G (n.1791+96A>G) n.1950+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135136029A= | CA1290527964 | RAB3GAP1 | c.1923+97A= (n.1923+97A=) c.*1380+97A= (n.*1380+97A=) n.2269+97A= c.*1991+97A= (n.*1991+97A=) n.1942+97A= c.151-31664A= (n.151-31664A=) c.*1601+97A= (n.*1601+97A=) c.*1546+97A= (n.*1546+97A=) c.*2022+97A= (n.*2022+97A=) n.1992+97A= c.1791+97A= (n.1791+97A=) n.1950+97A= | |
| 2 | g.135136029A>G | CA56571867 | RAB3GAP1 | c.1923+97A>G (n.1923+97A>G) c.*1380+97A>G (n.*1380+97A>G) n.2269+97A>G c.*1991+97A>G (n.*1991+97A>G) n.1942+97A>G c.151-31664A>G (n.151-31664A>G) c.*1601+97A>G (n.*1601+97A>G) c.*1546+97A>G (n.*1546+97A>G) c.*2022+97A>G (n.*2022+97A>G) n.1992+97A>G c.1791+97A>G (n.1791+97A>G) n.1950+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136030_135136031insCACACCCAACAC | CA2752304396 | RAB3GAP1 | c.1923+98_1923+99insCACACCCAACAC (n.1923+98_1923+99insCACACCCAACAC) c.*1380+98_*1380+99insCACACCCAACAC (n.*1380+98_*1380+99insCACACCCAACAC) n.2269+98_2269+99insCACACCCAACAC c.*1991+98_*1991+99insCACACCCAACAC (n.*1991+98_*1991+99insCACACCCAACAC) n.1942+98_1942+99insCACACCCAACAC c.151-31663_151-31662insCACACCCAACAC (n.151-31663_151-31662insCACACCCAACAC) c.*1601+98_*1601+99insCACACCCAACAC (n.*1601+98_*1601+99insCACACCCAACAC) c.*1546+98_*1546+99insCACACCCAACAC (n.*1546+98_*1546+99insCACACCCAACAC) c.*2022+98_*2022+99insCACACCCAACAC (n.*2022+98_*2022+99insCACACCCAACAC) n.1992+98_1992+99insCACACCCAACAC c.1791+98_1791+99insCACACCCAACAC (n.1791+98_1791+99insCACACCCAACAC) n.1950+98_1950+99insCACACCCAACAC | |
| 2 | g.135136033G>A | CA2661248762 | RAB3GAP1 | c.1923+101G>A (n.1923+101G>A) c.*1380+101G>A (n.*1380+101G>A) n.2269+101G>A c.*1991+101G>A (n.*1991+101G>A) n.1942+101G>A c.151-31660G>A (n.151-31660G>A) c.*1601+101G>A (n.*1601+101G>A) c.*1546+101G>A (n.*1546+101G>A) c.*2022+101G>A (n.*2022+101G>A) n.1992+101G>A c.1791+101G>A (n.1791+101G>A) n.1950+101G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136033G>T | CA2661248763 | RAB3GAP1 | c.1923+101G>T (n.1923+101G>T) c.*1380+101G>T (n.*1380+101G>T) n.2269+101G>T c.*1991+101G>T (n.*1991+101G>T) n.1942+101G>T c.151-31660G>T (n.151-31660G>T) c.*1601+101G>T (n.*1601+101G>T) c.*1546+101G>T (n.*1546+101G>T) c.*2022+101G>T (n.*2022+101G>T) n.1992+101G>T c.1791+101G>T (n.1791+101G>T) n.1950+101G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136035del | CA2661248764 | RAB3GAP1 | c.1923+103del (n.1923+103del) c.*1380+103del (n.*1380+103del) n.2269+103del c.*1991+103del (n.*1991+103del) n.1942+103del c.151-31658del (n.151-31658del) c.*1601+103del (n.*1601+103del) c.*1546+103del (n.*1546+103del) c.*2022+103del (n.*2022+103del) n.1992+103del c.1791+103del (n.1791+103del) n.1950+103del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136035C= | CA1290527965 | RAB3GAP1 | c.1923+103C= (n.1923+103C=) c.*1380+103C= (n.*1380+103C=) n.2269+103C= c.*1991+103C= (n.*1991+103C=) n.1942+103C= c.151-31658C= (n.151-31658C=) c.*1601+103C= (n.*1601+103C=) c.*1546+103C= (n.*1546+103C=) c.*2022+103C= (n.*2022+103C=) n.1992+103C= c.1791+103C= (n.1791+103C=) n.1950+103C= | |
| 2 | g.135136035C>T | CA56571869 | RAB3GAP1 | c.1923+103C>T (n.1923+103C>T) c.*1380+103C>T (n.*1380+103C>T) n.2269+103C>T c.*1991+103C>T (n.*1991+103C>T) n.1942+103C>T c.151-31658C>T (n.151-31658C>T) c.*1601+103C>T (n.*1601+103C>T) c.*1546+103C>T (n.*1546+103C>T) c.*2022+103C>T (n.*2022+103C>T) n.1992+103C>T c.1791+103C>T (n.1791+103C>T) n.1950+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136036T>G | CA2661248766 | RAB3GAP1 | c.1923+104T>G (n.1923+104T>G) c.*1380+104T>G (n.*1380+104T>G) n.2269+104T>G c.*1991+104T>G (n.*1991+104T>G) n.1942+104T>G c.151-31657T>G (n.151-31657T>G) c.*1601+104T>G (n.*1601+104T>G) c.*1546+104T>G (n.*1546+104T>G) c.*2022+104T>G (n.*2022+104T>G) n.1992+104T>G c.1791+104T>G (n.1791+104T>G) n.1950+104T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136036dup | CA757352183 | RAB3GAP1 | c.1923+104dup (n.1923+104dup) c.*1380+104dup (n.*1380+104dup) n.2269+104dup c.*1991+104dup (n.*1991+104dup) n.1942+104dup c.151-31657dup (n.151-31657dup) c.*1601+104dup (n.*1601+104dup) c.*1546+104dup (n.*1546+104dup) c.*2022+104dup (n.*2022+104dup) n.1992+104dup c.1791+104dup (n.1791+104dup) n.1950+104dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135136037_135136038del | CA2661248765 | RAB3GAP1 | c.1923+105_1923+106del (n.1923+105_1923+106del) c.*1380+105_*1380+106del (n.*1380+105_*1380+106del) n.2269+105_2269+106del c.*1991+105_*1991+106del (n.*1991+105_*1991+106del) n.1942+105_1942+106del c.151-31656_151-31655del (n.151-31656_151-31655del) c.*1601+105_*1601+106del (n.*1601+105_*1601+106del) c.*1546+105_*1546+106del (n.*1546+105_*1546+106del) c.*2022+105_*2022+106del (n.*2022+105_*2022+106del) n.1992+105_1992+106del c.1791+105_1791+106del (n.1791+105_1791+106del) n.1950+105_1950+106del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136037A>G | CA2661248767 | RAB3GAP1 | c.1923+105A>G (n.1923+105A>G) c.*1380+105A>G (n.*1380+105A>G) n.2269+105A>G c.*1991+105A>G (n.*1991+105A>G) n.1942+105A>G c.151-31656A>G (n.151-31656A>G) c.*1601+105A>G (n.*1601+105A>G) c.*1546+105A>G (n.*1546+105A>G) c.*2022+105A>G (n.*2022+105A>G) n.1992+105A>G c.1791+105A>G (n.1791+105A>G) n.1950+105A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136040T>G | CA2700557693 | RAB3GAP1 | c.1923+108T>G (n.1923+108T>G) c.*1380+108T>G (n.*1380+108T>G) n.2269+108T>G c.*1991+108T>G (n.*1991+108T>G) n.1942+108T>G c.151-31653T>G (n.151-31653T>G) c.*1601+108T>G (n.*1601+108T>G) c.*1546+108T>G (n.*1546+108T>G) c.*2022+108T>G (n.*2022+108T>G) n.1992+108T>G c.1791+108T>G (n.1791+108T>G) n.1950+108T>G | dbSNP |
| 2 | g.135136042del | CA2661248768 | RAB3GAP1 | c.1923+110del (n.1923+110del) c.*1380+110del (n.*1380+110del) n.2269+110del c.*1991+110del (n.*1991+110del) n.1942+110del c.151-31651del (n.151-31651del) c.*1601+110del (n.*1601+110del) c.*1546+110del (n.*1546+110del) c.*2022+110del (n.*2022+110del) n.1992+110del c.1791+110del (n.1791+110del) n.1950+110del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136041T>C | CA536547103 | RAB3GAP1 | c.1923+109T>C (n.1923+109T>C) c.*1380+109T>C (n.*1380+109T>C) n.2269+109T>C c.*1991+109T>C (n.*1991+109T>C) n.1942+109T>C c.151-31652T>C (n.151-31652T>C) c.*1601+109T>C (n.*1601+109T>C) c.*1546+109T>C (n.*1546+109T>C) c.*2022+109T>C (n.*2022+109T>C) n.1992+109T>C c.1791+109T>C (n.1791+109T>C) n.1950+109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136041T= | CA1290527966 | RAB3GAP1 | c.1923+109T= (n.1923+109T=) c.*1380+109T= (n.*1380+109T=) n.2269+109T= c.*1991+109T= (n.*1991+109T=) n.1942+109T= c.151-31652T= (n.151-31652T=) c.*1601+109T= (n.*1601+109T=) c.*1546+109T= (n.*1546+109T=) c.*2022+109T= (n.*2022+109T=) n.1992+109T= c.1791+109T= (n.1791+109T=) n.1950+109T= | |
| 2 | g.135136043A>G | CA2661248769 | RAB3GAP1 | c.1923+111A>G (n.1923+111A>G) c.*1380+111A>G (n.*1380+111A>G) n.2269+111A>G c.*1991+111A>G (n.*1991+111A>G) n.1942+111A>G c.151-31650A>G (n.151-31650A>G) c.*1601+111A>G (n.*1601+111A>G) c.*1546+111A>G (n.*1546+111A>G) c.*2022+111A>G (n.*2022+111A>G) n.1992+111A>G c.1791+111A>G (n.1791+111A>G) n.1950+111A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136046C>A | CA2661248771 | RAB3GAP1 | c.1923+114C>A (n.1923+114C>A) c.*1380+114C>A (n.*1380+114C>A) n.2269+114C>A c.*1991+114C>A (n.*1991+114C>A) n.1942+114C>A c.151-31647C>A (n.151-31647C>A) c.*1601+114C>A (n.*1601+114C>A) c.*1546+114C>A (n.*1546+114C>A) c.*2022+114C>A (n.*2022+114C>A) n.1992+114C>A c.1791+114C>A (n.1791+114C>A) n.1950+114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136046C>T | CA2661248772 | RAB3GAP1 | c.1923+114C>T (n.1923+114C>T) c.*1380+114C>T (n.*1380+114C>T) n.2269+114C>T c.*1991+114C>T (n.*1991+114C>T) n.1942+114C>T c.151-31647C>T (n.151-31647C>T) c.*1601+114C>T (n.*1601+114C>T) c.*1546+114C>T (n.*1546+114C>T) c.*2022+114C>T (n.*2022+114C>T) n.1992+114C>T c.1791+114C>T (n.1791+114C>T) n.1950+114C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136047del | CA2661248770 | RAB3GAP1 | c.1923+115del (n.1923+115del) c.*1380+115del (n.*1380+115del) n.2269+115del c.*1991+115del (n.*1991+115del) n.1942+115del c.151-31646del (n.151-31646del) c.*1601+115del (n.*1601+115del) c.*1546+115del (n.*1546+115del) c.*2022+115del (n.*2022+115del) n.1992+115del c.1791+115del (n.1791+115del) n.1950+115del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136047C>A | CA2661248773 | RAB3GAP1 | c.1923+115C>A (n.1923+115C>A) c.*1380+115C>A (n.*1380+115C>A) n.2269+115C>A c.*1991+115C>A (n.*1991+115C>A) n.1942+115C>A c.151-31646C>A (n.151-31646C>A) c.*1601+115C>A (n.*1601+115C>A) c.*1546+115C>A (n.*1546+115C>A) c.*2022+115C>A (n.*2022+115C>A) n.1992+115C>A c.1791+115C>A (n.1791+115C>A) n.1950+115C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136047C>G | CA2752304397 | RAB3GAP1 | c.1923+115C>G (n.1923+115C>G) c.*1380+115C>G (n.*1380+115C>G) n.2269+115C>G c.*1991+115C>G (n.*1991+115C>G) n.1942+115C>G c.151-31646C>G (n.151-31646C>G) c.*1601+115C>G (n.*1601+115C>G) c.*1546+115C>G (n.*1546+115C>G) c.*2022+115C>G (n.*2022+115C>G) n.1992+115C>G c.1791+115C>G (n.1791+115C>G) n.1950+115C>G | |
| 2 | g.135136047C>T | CA2661248774 | RAB3GAP1 | c.1923+115C>T (n.1923+115C>T) c.*1380+115C>T (n.*1380+115C>T) n.2269+115C>T c.*1991+115C>T (n.*1991+115C>T) n.1942+115C>T c.151-31646C>T (n.151-31646C>T) c.*1601+115C>T (n.*1601+115C>T) c.*1546+115C>T (n.*1546+115C>T) c.*2022+115C>T (n.*2022+115C>T) n.1992+115C>T c.1791+115C>T (n.1791+115C>T) n.1950+115C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136048A>G | CA2661248775 | RAB3GAP1 | c.1923+116A>G (n.1923+116A>G) c.*1380+116A>G (n.*1380+116A>G) n.2269+116A>G c.*1991+116A>G (n.*1991+116A>G) n.1942+116A>G c.151-31645A>G (n.151-31645A>G) c.*1601+116A>G (n.*1601+116A>G) c.*1546+116A>G (n.*1546+116A>G) c.*2022+116A>G (n.*2022+116A>G) n.1992+116A>G c.1791+116A>G (n.1791+116A>G) n.1950+116A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136049G>A | CA2661248776 | RAB3GAP1 | c.1923+117G>A (n.1923+117G>A) c.*1380+117G>A (n.*1380+117G>A) n.2269+117G>A c.*1991+117G>A (n.*1991+117G>A) n.1942+117G>A c.151-31644G>A (n.151-31644G>A) c.*1601+117G>A (n.*1601+117G>A) c.*1546+117G>A (n.*1546+117G>A) c.*2022+117G>A (n.*2022+117G>A) n.1992+117G>A c.1791+117G>A (n.1791+117G>A) n.1950+117G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136050A= | CA1290527967 | RAB3GAP1 | c.1923+118A= (n.1923+118A=) c.*1380+118A= (n.*1380+118A=) n.2269+118A= c.*1991+118A= (n.*1991+118A=) n.1942+118A= c.151-31643A= (n.151-31643A=) c.*1601+118A= (n.*1601+118A=) c.*1546+118A= (n.*1546+118A=) c.*2022+118A= (n.*2022+118A=) n.1992+118A= c.1791+118A= (n.1791+118A=) n.1950+118A= | |
| 2 | g.135136050A>G | CA56571871 | RAB3GAP1 | c.1923+118A>G (n.1923+118A>G) c.*1380+118A>G (n.*1380+118A>G) n.2269+118A>G c.*1991+118A>G (n.*1991+118A>G) n.1942+118A>G c.151-31643A>G (n.151-31643A>G) c.*1601+118A>G (n.*1601+118A>G) c.*1546+118A>G (n.*1546+118A>G) c.*2022+118A>G (n.*2022+118A>G) n.1992+118A>G c.1791+118A>G (n.1791+118A>G) n.1950+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136052G>T | CA2661248777 | RAB3GAP1 | c.1923+120G>T (n.1923+120G>T) c.*1380+120G>T (n.*1380+120G>T) n.2269+120G>T c.*1991+120G>T (n.*1991+120G>T) n.1942+120G>T c.151-31641G>T (n.151-31641G>T) c.*1601+120G>T (n.*1601+120G>T) c.*1546+120G>T (n.*1546+120G>T) c.*2022+120G>T (n.*2022+120G>T) n.1992+120G>T c.1791+120G>T (n.1791+120G>T) n.1950+120G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136053C>A | CA2661248778 | RAB3GAP1 | c.1923+121C>A (n.1923+121C>A) c.*1380+121C>A (n.*1380+121C>A) n.2269+121C>A c.*1991+121C>A (n.*1991+121C>A) n.1942+121C>A c.151-31640C>A (n.151-31640C>A) c.*1601+121C>A (n.*1601+121C>A) c.*1546+121C>A (n.*1546+121C>A) c.*2022+121C>A (n.*2022+121C>A) n.1992+121C>A c.1791+121C>A (n.1791+121C>A) n.1950+121C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136053C= | CA1290527968 | RAB3GAP1 | c.1923+121C= (n.1923+121C=) c.*1380+121C= (n.*1380+121C=) n.2269+121C= c.*1991+121C= (n.*1991+121C=) n.1942+121C= c.151-31640C= (n.151-31640C=) c.*1601+121C= (n.*1601+121C=) c.*1546+121C= (n.*1546+121C=) c.*2022+121C= (n.*2022+121C=) n.1992+121C= c.1791+121C= (n.1791+121C=) n.1950+121C= | |
| 2 | g.135136053C>T | CA56571873 | RAB3GAP1 | c.1923+121C>T (n.1923+121C>T) c.*1380+121C>T (n.*1380+121C>T) n.2269+121C>T c.*1991+121C>T (n.*1991+121C>T) n.1942+121C>T c.151-31640C>T (n.151-31640C>T) c.*1601+121C>T (n.*1601+121C>T) c.*1546+121C>T (n.*1546+121C>T) c.*2022+121C>T (n.*2022+121C>T) n.1992+121C>T c.1791+121C>T (n.1791+121C>T) n.1950+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136054G>A | CA56571876 | RAB3GAP1 | c.1923+122G>A (n.1923+122G>A) c.*1380+122G>A (n.*1380+122G>A) n.2269+122G>A c.*1991+122G>A (n.*1991+122G>A) n.1942+122G>A c.151-31639G>A (n.151-31639G>A) c.*1601+122G>A (n.*1601+122G>A) c.*1546+122G>A (n.*1546+122G>A) c.*2022+122G>A (n.*2022+122G>A) n.1992+122G>A c.1791+122G>A (n.1791+122G>A) n.1950+122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136054G= | CA1290527969 | RAB3GAP1 | c.1923+122G= (n.1923+122G=) c.*1380+122G= (n.*1380+122G=) n.2269+122G= c.*1991+122G= (n.*1991+122G=) n.1942+122G= c.151-31639G= (n.151-31639G=) c.*1601+122G= (n.*1601+122G=) c.*1546+122G= (n.*1546+122G=) c.*2022+122G= (n.*2022+122G=) n.1992+122G= c.1791+122G= (n.1791+122G=) n.1950+122G= | |
| 2 | g.135136056T>G | CA2661248779 | RAB3GAP1 | c.1923+124T>G (n.1923+124T>G) c.*1380+124T>G (n.*1380+124T>G) n.2269+124T>G c.*1991+124T>G (n.*1991+124T>G) n.1942+124T>G c.151-31637T>G (n.151-31637T>G) c.*1601+124T>G (n.*1601+124T>G) c.*1546+124T>G (n.*1546+124T>G) c.*2022+124T>G (n.*2022+124T>G) n.1992+124T>G c.1791+124T>G (n.1791+124T>G) n.1950+124T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136057G>A | CA56571878 | RAB3GAP1 | c.1923+125G>A (n.1923+125G>A) c.*1380+125G>A (n.*1380+125G>A) n.2269+125G>A c.*1991+125G>A (n.*1991+125G>A) n.1942+125G>A c.151-31636G>A (n.151-31636G>A) c.*1601+125G>A (n.*1601+125G>A) c.*1546+125G>A (n.*1546+125G>A) c.*2022+125G>A (n.*2022+125G>A) n.1992+125G>A c.1791+125G>A (n.1791+125G>A) n.1950+125G>A | dbSNP |
| 2 | g.135136057G= | CA1290527971 | RAB3GAP1 | c.1923+125G= (n.1923+125G=) c.*1380+125G= (n.*1380+125G=) n.2269+125G= c.*1991+125G= (n.*1991+125G=) n.1942+125G= c.151-31636G= (n.151-31636G=) c.*1601+125G= (n.*1601+125G=) c.*1546+125G= (n.*1546+125G=) c.*2022+125G= (n.*2022+125G=) n.1992+125G= c.1791+125G= (n.1791+125G=) n.1950+125G= | |
| 2 | g.135136057_135136063delinsGGCTTAC | CA1290527970 | RAB3GAP1 | c.1923+125_1923+131delinsGGCTTAC (n.1923+125_1923+131delinsGGCTTAC) c.*1380+125_*1380+131delinsGGCTTAC (n.*1380+125_*1380+131delinsGGCTTAC) n.2269+125_2269+131delinsGGCTTAC c.*1991+125_*1991+131delinsGGCTTAC (n.*1991+125_*1991+131delinsGGCTTAC) n.1942+125_1942+131delinsGGCTTAC c.151-31636_151-31630delinsGGCTTAC (n.151-31636_151-31630delinsGGCTTAC) c.*1601+125_*1601+131delinsGGCTTAC (n.*1601+125_*1601+131delinsGGCTTAC) c.*1546+125_*1546+131delinsGGCTTAC (n.*1546+125_*1546+131delinsGGCTTAC) c.*2022+125_*2022+131delinsGGCTTAC (n.*2022+125_*2022+131delinsGGCTTAC) n.1992+125_1992+131delinsGGCTTAC c.1791+125_1791+131delinsGGCTTAC (n.1791+125_1791+131delinsGGCTTAC) n.1950+125_1950+131delinsGGCTTAC | |
| 2 | g.135136060_135136065del | CA916657012 | RAB3GAP1 | c.1923+128_1923+133del (n.1923+128_1923+133del) c.*1380+128_*1380+133del (n.*1380+128_*1380+133del) n.2269+128_2269+133del c.*1991+128_*1991+133del (n.*1991+128_*1991+133del) n.1942+128_1942+133del c.151-31633_151-31628del (n.151-31633_151-31628del) c.*1601+128_*1601+133del (n.*1601+128_*1601+133del) c.*1546+128_*1546+133del (n.*1546+128_*1546+133del) c.*2022+128_*2022+133del (n.*2022+128_*2022+133del) n.1992+128_1992+133del c.1791+128_1791+133del (n.1791+128_1791+133del) n.1950+128_1950+133del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135136059C>A | CA2661248781 | RAB3GAP1 | c.1923+127C>A (n.1923+127C>A) c.*1380+127C>A (n.*1380+127C>A) n.2269+127C>A c.*1991+127C>A (n.*1991+127C>A) n.1942+127C>A c.151-31634C>A (n.151-31634C>A) c.*1601+127C>A (n.*1601+127C>A) c.*1546+127C>A (n.*1546+127C>A) c.*2022+127C>A (n.*2022+127C>A) n.1992+127C>A c.1791+127C>A (n.1791+127C>A) n.1950+127C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136059C= | CA1290527972 | RAB3GAP1 | c.1923+127C= (n.1923+127C=) c.*1380+127C= (n.*1380+127C=) n.2269+127C= c.*1991+127C= (n.*1991+127C=) n.1942+127C= c.151-31634C= (n.151-31634C=) c.*1601+127C= (n.*1601+127C=) c.*1546+127C= (n.*1546+127C=) c.*2022+127C= (n.*2022+127C=) n.1992+127C= c.1791+127C= (n.1791+127C=) n.1950+127C= | |
| 2 | g.135136059C>T | CA56571883 | RAB3GAP1 | c.1923+127C>T (n.1923+127C>T) c.*1380+127C>T (n.*1380+127C>T) n.2269+127C>T c.*1991+127C>T (n.*1991+127C>T) n.1942+127C>T c.151-31634C>T (n.151-31634C>T) c.*1601+127C>T (n.*1601+127C>T) c.*1546+127C>T (n.*1546+127C>T) c.*2022+127C>T (n.*2022+127C>T) n.1992+127C>T c.1791+127C>T (n.1791+127C>T) n.1950+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135136060T>A | CA2661248783 | RAB3GAP1 | c.1923+128T>A (n.1923+128T>A) c.*1380+128T>A (n.*1380+128T>A) n.2269+128T>A c.*1991+128T>A (n.*1991+128T>A) n.1942+128T>A c.151-31633T>A (n.151-31633T>A) c.*1601+128T>A (n.*1601+128T>A) c.*1546+128T>A (n.*1546+128T>A) c.*2022+128T>A (n.*2022+128T>A) n.1992+128T>A c.1791+128T>A (n.1791+128T>A) n.1950+128T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136061del | CA2661248782 | RAB3GAP1 | c.1923+129del (n.1923+129del) c.*1380+129del (n.*1380+129del) n.2269+129del c.*1991+129del (n.*1991+129del) n.1942+129del c.151-31632del (n.151-31632del) c.*1601+129del (n.*1601+129del) c.*1546+129del (n.*1546+129del) c.*2022+129del (n.*2022+129del) n.1992+129del c.1791+129del (n.1791+129del) n.1950+129del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136061T>C | CA2661248784 | RAB3GAP1 | c.1923+129T>C (n.1923+129T>C) c.*1380+129T>C (n.*1380+129T>C) n.2269+129T>C c.*1991+129T>C (n.*1991+129T>C) n.1942+129T>C c.151-31632T>C (n.151-31632T>C) c.*1601+129T>C (n.*1601+129T>C) c.*1546+129T>C (n.*1546+129T>C) c.*2022+129T>C (n.*2022+129T>C) n.1992+129T>C c.1791+129T>C (n.1791+129T>C) n.1950+129T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136063C>A | CA2661248785 | RAB3GAP1 | c.1923+131C>A (n.1923+131C>A) c.*1380+131C>A (n.*1380+131C>A) n.2269+131C>A c.*1991+131C>A (n.*1991+131C>A) n.1942+131C>A c.151-31630C>A (n.151-31630C>A) c.*1601+131C>A (n.*1601+131C>A) c.*1546+131C>A (n.*1546+131C>A) c.*2022+131C>A (n.*2022+131C>A) n.1992+131C>A c.1791+131C>A (n.1791+131C>A) n.1950+131C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136063C= | CA1290527973 | RAB3GAP1 | c.1923+131C= (n.1923+131C=) c.*1380+131C= (n.*1380+131C=) n.2269+131C= c.*1991+131C= (n.*1991+131C=) n.1942+131C= c.151-31630C= (n.151-31630C=) c.*1601+131C= (n.*1601+131C=) c.*1546+131C= (n.*1546+131C=) c.*2022+131C= (n.*2022+131C=) n.1992+131C= c.1791+131C= (n.1791+131C=) n.1950+131C= | |
| 2 | g.135136063C>G | CA1290527974 | RAB3GAP1 | c.1923+131C>G (n.1923+131C>G) c.*1380+131C>G (n.*1380+131C>G) n.2269+131C>G c.*1991+131C>G (n.*1991+131C>G) n.1942+131C>G c.151-31630C>G (n.151-31630C>G) c.*1601+131C>G (n.*1601+131C>G) c.*1546+131C>G (n.*1546+131C>G) c.*2022+131C>G (n.*2022+131C>G) n.1992+131C>G c.1791+131C>G (n.1791+131C>G) n.1950+131C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135136063C>T | CA56571884 | RAB3GAP1 | c.1923+131C>T (n.1923+131C>T) c.*1380+131C>T (n.*1380+131C>T) n.2269+131C>T c.*1991+131C>T (n.*1991+131C>T) n.1942+131C>T c.151-31630C>T (n.151-31630C>T) c.*1601+131C>T (n.*1601+131C>T) c.*1546+131C>T (n.*1546+131C>T) c.*2022+131C>T (n.*2022+131C>T) n.1992+131C>T c.1791+131C>T (n.1791+131C>T) n.1950+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136063_135136064insA | CA2661248787 | RAB3GAP1 | c.1923+131_1923+132insA (n.1923+131_1923+132insA) c.*1380+131_*1380+132insA (n.*1380+131_*1380+132insA) n.2269+131_2269+132insA c.*1991+131_*1991+132insA (n.*1991+131_*1991+132insA) n.1942+131_1942+132insA c.151-31630_151-31629insA (n.151-31630_151-31629insA) c.*1601+131_*1601+132insA (n.*1601+131_*1601+132insA) c.*1546+131_*1546+132insA (n.*1546+131_*1546+132insA) c.*2022+131_*2022+132insA (n.*2022+131_*2022+132insA) n.1992+131_1992+132insA c.1791+131_1791+132insA (n.1791+131_1791+132insA) n.1950+131_1950+132insA | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136064G>A | CA1290527976 | RAB3GAP1 | c.1923+132G>A (n.1923+132G>A) c.*1380+132G>A (n.*1380+132G>A) n.2269+132G>A c.*1991+132G>A (n.*1991+132G>A) n.1942+132G>A c.151-31629G>A (n.151-31629G>A) c.*1601+132G>A (n.*1601+132G>A) c.*1546+132G>A (n.*1546+132G>A) c.*2022+132G>A (n.*2022+132G>A) n.1992+132G>A c.1791+132G>A (n.1791+132G>A) n.1950+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135136064G= | CA1290527975 | RAB3GAP1 | c.1923+132G= (n.1923+132G=) c.*1380+132G= (n.*1380+132G=) n.2269+132G= c.*1991+132G= (n.*1991+132G=) n.1942+132G= c.151-31629G= (n.151-31629G=) c.*1601+132G= (n.*1601+132G=) c.*1546+132G= (n.*1546+132G=) c.*2022+132G= (n.*2022+132G=) n.1992+132G= c.1791+132G= (n.1791+132G=) n.1950+132G= | |
| 2 | g.135136064G>T | CA2661248786 | RAB3GAP1 | c.1923+132G>T (n.1923+132G>T) c.*1380+132G>T (n.*1380+132G>T) n.2269+132G>T c.*1991+132G>T (n.*1991+132G>T) n.1942+132G>T c.151-31629G>T (n.151-31629G>T) c.*1601+132G>T (n.*1601+132G>T) c.*1546+132G>T (n.*1546+132G>T) c.*2022+132G>T (n.*2022+132G>T) n.1992+132G>T c.1791+132G>T (n.1791+132G>T) n.1950+132G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136064_135136065insGCGTAAGCCA | CA2661248788 | RAB3GAP1 | c.1923+132_1923+133insGCGTAAGCCA (n.1923+132_1923+133insGCGTAAGCCA) c.*1380+132_*1380+133insGCGTAAGCCA (n.*1380+132_*1380+133insGCGTAAGCCA) n.2269+132_2269+133insGCGTAAGCCA c.*1991+132_*1991+133insGCGTAAGCCA (n.*1991+132_*1991+133insGCGTAAGCCA) n.1942+132_1942+133insGCGTAAGCCA c.151-31629_151-31628insGCGTAAGCCA (n.151-31629_151-31628insGCGTAAGCCA) c.*1601+132_*1601+133insGCGTAAGCCA (n.*1601+132_*1601+133insGCGTAAGCCA) c.*1546+132_*1546+133insGCGTAAGCCA (n.*1546+132_*1546+133insGCGTAAGCCA) c.*2022+132_*2022+133insGCGTAAGCCA (n.*2022+132_*2022+133insGCGTAAGCCA) n.1992+132_1992+133insGCGTAAGCCA c.1791+132_1791+133insGCGTAAGCCA (n.1791+132_1791+133insGCGTAAGCCA) n.1950+132_1950+133insGCGTAAGCCA | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136065C>A | CA2661248789 | RAB3GAP1 | c.1923+133C>A (n.1923+133C>A) c.*1380+133C>A (n.*1380+133C>A) n.2269+133C>A c.*1991+133C>A (n.*1991+133C>A) n.1942+133C>A c.151-31628C>A (n.151-31628C>A) c.*1601+133C>A (n.*1601+133C>A) c.*1546+133C>A (n.*1546+133C>A) c.*2022+133C>A (n.*2022+133C>A) n.1992+133C>A c.1791+133C>A (n.1791+133C>A) n.1950+133C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136066C>A | CA2661248790 | RAB3GAP1 | c.1923+134C>A (n.1923+134C>A) c.*1380+134C>A (n.*1380+134C>A) n.2269+134C>A c.*1991+134C>A (n.*1991+134C>A) n.1942+134C>A c.151-31627C>A (n.151-31627C>A) c.*1601+134C>A (n.*1601+134C>A) c.*1546+134C>A (n.*1546+134C>A) c.*2022+134C>A (n.*2022+134C>A) n.1992+134C>A c.1791+134C>A (n.1791+134C>A) n.1950+134C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136066C>G | CA2661248791 | RAB3GAP1 | c.1923+134C>G (n.1923+134C>G) c.*1380+134C>G (n.*1380+134C>G) n.2269+134C>G c.*1991+134C>G (n.*1991+134C>G) n.1942+134C>G c.151-31627C>G (n.151-31627C>G) c.*1601+134C>G (n.*1601+134C>G) c.*1546+134C>G (n.*1546+134C>G) c.*2022+134C>G (n.*2022+134C>G) n.1992+134C>G c.1791+134C>G (n.1791+134C>G) n.1950+134C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136066C>T | CA2661248792 | RAB3GAP1 | c.1923+134C>T (n.1923+134C>T) c.*1380+134C>T (n.*1380+134C>T) n.2269+134C>T c.*1991+134C>T (n.*1991+134C>T) n.1942+134C>T c.151-31627C>T (n.151-31627C>T) c.*1601+134C>T (n.*1601+134C>T) c.*1546+134C>T (n.*1546+134C>T) c.*2022+134C>T (n.*2022+134C>T) n.1992+134C>T c.1791+134C>T (n.1791+134C>T) n.1950+134C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136067T>C | CA2661248793 | RAB3GAP1 | c.1923+135T>C (n.1923+135T>C) c.*1380+135T>C (n.*1380+135T>C) n.2269+135T>C c.*1991+135T>C (n.*1991+135T>C) n.1942+135T>C c.151-31626T>C (n.151-31626T>C) c.*1601+135T>C (n.*1601+135T>C) c.*1546+135T>C (n.*1546+135T>C) c.*2022+135T>C (n.*2022+135T>C) n.1992+135T>C c.1791+135T>C (n.1791+135T>C) n.1950+135T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136068G>A | CA757352187 | RAB3GAP1 | c.1923+136G>A (n.1923+136G>A) c.*1380+136G>A (n.*1380+136G>A) n.2269+136G>A c.*1991+136G>A (n.*1991+136G>A) n.1942+136G>A c.151-31625G>A (n.151-31625G>A) c.*1601+136G>A (n.*1601+136G>A) c.*1546+136G>A (n.*1546+136G>A) c.*2022+136G>A (n.*2022+136G>A) n.1992+136G>A c.1791+136G>A (n.1791+136G>A) n.1950+136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135136068G= | CA1290527977 | RAB3GAP1 | c.1923+136G= (n.1923+136G=) c.*1380+136G= (n.*1380+136G=) n.2269+136G= c.*1991+136G= (n.*1991+136G=) n.1942+136G= c.151-31625G= (n.151-31625G=) c.*1601+136G= (n.*1601+136G=) c.*1546+136G= (n.*1546+136G=) c.*2022+136G= (n.*2022+136G=) n.1992+136G= c.1791+136G= (n.1791+136G=) n.1950+136G= | |
| 2 | g.135136072T>C | CA757352188 | RAB3GAP1 | c.1923+140T>C (n.1923+140T>C) c.*1380+140T>C (n.*1380+140T>C) n.2269+140T>C c.*1991+140T>C (n.*1991+140T>C) n.1942+140T>C c.151-31621T>C (n.151-31621T>C) c.*1601+140T>C (n.*1601+140T>C) c.*1546+140T>C (n.*1546+140T>C) c.*2022+140T>C (n.*2022+140T>C) n.1992+140T>C c.1791+140T>C (n.1791+140T>C) n.1950+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136072T= | CA1290527978 | RAB3GAP1 | c.1923+140T= (n.1923+140T=) c.*1380+140T= (n.*1380+140T=) n.2269+140T= c.*1991+140T= (n.*1991+140T=) n.1942+140T= c.151-31621T= (n.151-31621T=) c.*1601+140T= (n.*1601+140T=) c.*1546+140T= (n.*1546+140T=) c.*2022+140T= (n.*2022+140T=) n.1992+140T= c.1791+140T= (n.1791+140T=) n.1950+140T= | |
| 2 | g.135136073C>A | CA2661248796 | RAB3GAP1 | c.1923+141C>A (n.1923+141C>A) c.*1380+141C>A (n.*1380+141C>A) n.2269+141C>A c.*1991+141C>A (n.*1991+141C>A) n.1942+141C>A c.151-31620C>A (n.151-31620C>A) c.*1601+141C>A (n.*1601+141C>A) c.*1546+141C>A (n.*1546+141C>A) c.*2022+141C>A (n.*2022+141C>A) n.1992+141C>A c.1791+141C>A (n.1791+141C>A) n.1950+141C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136075dup | CA2661248794 | RAB3GAP1 | c.1923+143dup (n.1923+143dup) c.*1380+143dup (n.*1380+143dup) n.2269+143dup c.*1991+143dup (n.*1991+143dup) n.1942+143dup c.151-31618dup (n.151-31618dup) c.*1601+143dup (n.*1601+143dup) c.*1546+143dup (n.*1546+143dup) c.*2022+143dup (n.*2022+143dup) n.1992+143dup c.1791+143dup (n.1791+143dup) n.1950+143dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136075del | CA2661248795 | RAB3GAP1 | c.1923+143del (n.1923+143del) c.*1380+143del (n.*1380+143del) n.2269+143del c.*1991+143del (n.*1991+143del) n.1942+143del c.151-31618del (n.151-31618del) c.*1601+143del (n.*1601+143del) c.*1546+143del (n.*1546+143del) c.*2022+143del (n.*2022+143del) n.1992+143del c.1791+143del (n.1791+143del) n.1950+143del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136074C>A | CA2558241280 | RAB3GAP1 | c.1923+142C>A (n.1923+142C>A) c.*1380+142C>A (n.*1380+142C>A) n.2269+142C>A c.*1991+142C>A (n.*1991+142C>A) n.1942+142C>A c.151-31619C>A (n.151-31619C>A) c.*1601+142C>A (n.*1601+142C>A) c.*1546+142C>A (n.*1546+142C>A) c.*2022+142C>A (n.*2022+142C>A) n.1992+142C>A c.1791+142C>A (n.1791+142C>A) n.1950+142C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136074C= | CA1290527979 | RAB3GAP1 | c.1923+142C= (n.1923+142C=) c.*1380+142C= (n.*1380+142C=) n.2269+142C= c.*1991+142C= (n.*1991+142C=) n.1942+142C= c.151-31619C= (n.151-31619C=) c.*1601+142C= (n.*1601+142C=) c.*1546+142C= (n.*1546+142C=) c.*2022+142C= (n.*2022+142C=) n.1992+142C= c.1791+142C= (n.1791+142C=) n.1950+142C= | |
| 2 | g.135136074C>T | CA56571888 | RAB3GAP1 | c.1923+142C>T (n.1923+142C>T) c.*1380+142C>T (n.*1380+142C>T) n.2269+142C>T c.*1991+142C>T (n.*1991+142C>T) n.1942+142C>T c.151-31619C>T (n.151-31619C>T) c.*1601+142C>T (n.*1601+142C>T) c.*1546+142C>T (n.*1546+142C>T) c.*2022+142C>T (n.*2022+142C>T) n.1992+142C>T c.1791+142C>T (n.1791+142C>T) n.1950+142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135136075C>A | CA2522780599 | RAB3GAP1 | c.1923+143C>A (n.1923+143C>A) c.*1380+143C>A (n.*1380+143C>A) n.2269+143C>A c.*1991+143C>A (n.*1991+143C>A) n.1942+143C>A c.151-31618C>A (n.151-31618C>A) c.*1601+143C>A (n.*1601+143C>A) c.*1546+143C>A (n.*1546+143C>A) c.*2022+143C>A (n.*2022+143C>A) n.1992+143C>A c.1791+143C>A (n.1791+143C>A) n.1950+143C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136075C= | CA1290527980 | RAB3GAP1 | c.1923+143C= (n.1923+143C=) c.*1380+143C= (n.*1380+143C=) n.2269+143C= c.*1991+143C= (n.*1991+143C=) n.1942+143C= c.151-31618C= (n.151-31618C=) c.*1601+143C= (n.*1601+143C=) c.*1546+143C= (n.*1546+143C=) c.*2022+143C= (n.*2022+143C=) n.1992+143C= c.1791+143C= (n.1791+143C=) n.1950+143C= | |
| 2 | g.135136075C>G | CA56571892 | RAB3GAP1 | c.1923+143C>G (n.1923+143C>G) c.*1380+143C>G (n.*1380+143C>G) n.2269+143C>G c.*1991+143C>G (n.*1991+143C>G) n.1942+143C>G c.151-31618C>G (n.151-31618C>G) c.*1601+143C>G (n.*1601+143C>G) c.*1546+143C>G (n.*1546+143C>G) c.*2022+143C>G (n.*2022+143C>G) n.1992+143C>G c.1791+143C>G (n.1791+143C>G) n.1950+143C>G | dbSNP |
| 2 | g.135136075C>T | CA1290527981 | RAB3GAP1 | c.1923+143C>T (n.1923+143C>T) c.*1380+143C>T (n.*1380+143C>T) n.2269+143C>T c.*1991+143C>T (n.*1991+143C>T) n.1942+143C>T c.151-31618C>T (n.151-31618C>T) c.*1601+143C>T (n.*1601+143C>T) c.*1546+143C>T (n.*1546+143C>T) c.*2022+143C>T (n.*2022+143C>T) n.1992+143C>T c.1791+143C>T (n.1791+143C>T) n.1950+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135136076_135136077insAA | CA2661248797 | RAB3GAP1 | c.1923+144_1923+145insAA (n.1923+144_1923+145insAA) c.*1380+144_*1380+145insAA (n.*1380+144_*1380+145insAA) n.2269+144_2269+145insAA c.*1991+144_*1991+145insAA (n.*1991+144_*1991+145insAA) n.1942+144_1942+145insAA c.151-31617_151-31616insAA (n.151-31617_151-31616insAA) c.*1601+144_*1601+145insAA (n.*1601+144_*1601+145insAA) c.*1546+144_*1546+145insAA (n.*1546+144_*1546+145insAA) c.*2022+144_*2022+145insAA (n.*2022+144_*2022+145insAA) n.1992+144_1992+145insAA c.1791+144_1791+145insAA (n.1791+144_1791+145insAA) n.1950+144_1950+145insAA | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136076_135136077insAAGT | CA2661248799 | RAB3GAP1 | c.1923+144_1923+145insAAGT (n.1923+144_1923+145insAAGT) c.*1380+144_*1380+145insAAGT (n.*1380+144_*1380+145insAAGT) n.2269+144_2269+145insAAGT c.*1991+144_*1991+145insAAGT (n.*1991+144_*1991+145insAAGT) n.1942+144_1942+145insAAGT c.151-31617_151-31616insAAGT (n.151-31617_151-31616insAAGT) c.*1601+144_*1601+145insAAGT (n.*1601+144_*1601+145insAAGT) c.*1546+144_*1546+145insAAGT (n.*1546+144_*1546+145insAAGT) c.*2022+144_*2022+145insAAGT (n.*2022+144_*2022+145insAAGT) n.1992+144_1992+145insAAGT c.1791+144_1791+145insAAGT (n.1791+144_1791+145insAAGT) n.1950+144_1950+145insAAGT | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136077G>A | CA2661248798 | RAB3GAP1 | c.1923+145G>A (n.1923+145G>A) c.*1380+145G>A (n.*1380+145G>A) n.2269+145G>A c.*1991+145G>A (n.*1991+145G>A) n.1942+145G>A c.151-31616G>A (n.151-31616G>A) c.*1601+145G>A (n.*1601+145G>A) c.*1546+145G>A (n.*1546+145G>A) c.*2022+145G>A (n.*2022+145G>A) n.1992+145G>A c.1791+145G>A (n.1791+145G>A) n.1950+145G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136077_135136078insTGCTGGGATTA | CA2661248801 | RAB3GAP1 | c.1923+145_1923+146insTGCTGGGATTA (n.1923+145_1923+146insTGCTGGGATTA) c.*1380+145_*1380+146insTGCTGGGATTA (n.*1380+145_*1380+146insTGCTGGGATTA) n.2269+145_2269+146insTGCTGGGATTA c.*1991+145_*1991+146insTGCTGGGATTA (n.*1991+145_*1991+146insTGCTGGGATTA) n.1942+145_1942+146insTGCTGGGATTA c.151-31616_151-31615insTGCTGGGATTA (n.151-31616_151-31615insTGCTGGGATTA) c.*1601+145_*1601+146insTGCTGGGATTA (n.*1601+145_*1601+146insTGCTGGGATTA) c.*1546+145_*1546+146insTGCTGGGATTA (n.*1546+145_*1546+146insTGCTGGGATTA) c.*2022+145_*2022+146insTGCTGGGATTA (n.*2022+145_*2022+146insTGCTGGGATTA) n.1992+145_1992+146insTGCTGGGATTA c.1791+145_1791+146insTGCTGGGATTA (n.1791+145_1791+146insTGCTGGGATTA) n.1950+145_1950+146insTGCTGGGATTA | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136078C>A | CA2661248800 | RAB3GAP1 | c.1923+146C>A (n.1923+146C>A) c.*1380+146C>A (n.*1380+146C>A) n.2269+146C>A c.*1991+146C>A (n.*1991+146C>A) n.1942+146C>A c.151-31615C>A (n.151-31615C>A) c.*1601+146C>A (n.*1601+146C>A) c.*1546+146C>A (n.*1546+146C>A) c.*2022+146C>A (n.*2022+146C>A) n.1992+146C>A c.1791+146C>A (n.1791+146C>A) n.1950+146C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136078C= | CA1290527982 | RAB3GAP1 | c.1923+146C= (n.1923+146C=) c.*1380+146C= (n.*1380+146C=) n.2269+146C= c.*1991+146C= (n.*1991+146C=) n.1942+146C= c.151-31615C= (n.151-31615C=) c.*1601+146C= (n.*1601+146C=) c.*1546+146C= (n.*1546+146C=) c.*2022+146C= (n.*2022+146C=) n.1992+146C= c.1791+146C= (n.1791+146C=) n.1950+146C= | |
| 2 | g.135136078C>T | CA56571896 | RAB3GAP1 | c.1923+146C>T (n.1923+146C>T) c.*1380+146C>T (n.*1380+146C>T) n.2269+146C>T c.*1991+146C>T (n.*1991+146C>T) n.1942+146C>T c.151-31615C>T (n.151-31615C>T) c.*1601+146C>T (n.*1601+146C>T) c.*1546+146C>T (n.*1546+146C>T) c.*2022+146C>T (n.*2022+146C>T) n.1992+146C>T c.1791+146C>T (n.1791+146C>T) n.1950+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135136078_135136079insTGGG | CA2661248802 | RAB3GAP1 | c.1923+146_1923+147insTGGG (n.1923+146_1923+147insTGGG) c.*1380+146_*1380+147insTGGG (n.*1380+146_*1380+147insTGGG) n.2269+146_2269+147insTGGG c.*1991+146_*1991+147insTGGG (n.*1991+146_*1991+147insTGGG) n.1942+146_1942+147insTGGG c.151-31615_151-31614insTGGG (n.151-31615_151-31614insTGGG) c.*1601+146_*1601+147insTGGG (n.*1601+146_*1601+147insTGGG) c.*1546+146_*1546+147insTGGG (n.*1546+146_*1546+147insTGGG) c.*2022+146_*2022+147insTGGG (n.*2022+146_*2022+147insTGGG) n.1992+146_1992+147insTGGG c.1791+146_1791+147insTGGG (n.1791+146_1791+147insTGGG) n.1950+146_1950+147insTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136080C>A | CA2661248803 | RAB3GAP1 | c.1923+148C>A (n.1923+148C>A) c.*1380+148C>A (n.*1380+148C>A) n.2269+148C>A c.*1991+148C>A (n.*1991+148C>A) n.1942+148C>A c.151-31613C>A (n.151-31613C>A) c.*1601+148C>A (n.*1601+148C>A) c.*1546+148C>A (n.*1546+148C>A) c.*2022+148C>A (n.*2022+148C>A) n.1992+148C>A c.1791+148C>A (n.1791+148C>A) n.1950+148C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136080C>G | CA2661248805 | RAB3GAP1 | c.1923+148C>G (n.1923+148C>G) c.*1380+148C>G (n.*1380+148C>G) n.2269+148C>G c.*1991+148C>G (n.*1991+148C>G) n.1942+148C>G c.151-31613C>G (n.151-31613C>G) c.*1601+148C>G (n.*1601+148C>G) c.*1546+148C>G (n.*1546+148C>G) c.*2022+148C>G (n.*2022+148C>G) n.1992+148C>G c.1791+148C>G (n.1791+148C>G) n.1950+148C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136080C>T | CA2661248804 | RAB3GAP1 | c.1923+148C>T (n.1923+148C>T) c.*1380+148C>T (n.*1380+148C>T) n.2269+148C>T c.*1991+148C>T (n.*1991+148C>T) n.1942+148C>T c.151-31613C>T (n.151-31613C>T) c.*1601+148C>T (n.*1601+148C>T) c.*1546+148C>T (n.*1546+148C>T) c.*2022+148C>T (n.*2022+148C>T) n.1992+148C>T c.1791+148C>T (n.1791+148C>T) n.1950+148C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136081T>A | CA1036759684 | RAB3GAP1 | c.1923+149T>A (n.1923+149T>A) c.*1380+149T>A (n.*1380+149T>A) n.2269+149T>A c.*1991+149T>A (n.*1991+149T>A) n.1942+149T>A c.151-31612T>A (n.151-31612T>A) c.*1601+149T>A (n.*1601+149T>A) c.*1546+149T>A (n.*1546+149T>A) c.*2022+149T>A (n.*2022+149T>A) n.1992+149T>A c.1791+149T>A (n.1791+149T>A) n.1950+149T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136081T= | CA1290527983 | RAB3GAP1 | c.1923+149T= (n.1923+149T=) c.*1380+149T= (n.*1380+149T=) n.2269+149T= c.*1991+149T= (n.*1991+149T=) n.1942+149T= c.151-31612T= (n.151-31612T=) c.*1601+149T= (n.*1601+149T=) c.*1546+149T= (n.*1546+149T=) c.*2022+149T= (n.*2022+149T=) n.1992+149T= c.1791+149T= (n.1791+149T=) n.1950+149T= | |
| 2 | g.135136082T>C | CA56571904 | RAB3GAP1 | c.1923+150T>C (n.1923+150T>C) c.*1380+150T>C (n.*1380+150T>C) n.2269+150T>C c.*1991+150T>C (n.*1991+150T>C) n.1942+150T>C c.151-31611T>C (n.151-31611T>C) c.*1601+150T>C (n.*1601+150T>C) c.*1546+150T>C (n.*1546+150T>C) c.*2022+150T>C (n.*2022+150T>C) n.1992+150T>C c.1791+150T>C (n.1791+150T>C) n.1950+150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136082T>G | CA1290527985 | RAB3GAP1 | c.1923+150T>G (n.1923+150T>G) c.*1380+150T>G (n.*1380+150T>G) n.2269+150T>G c.*1991+150T>G (n.*1991+150T>G) n.1942+150T>G c.151-31611T>G (n.151-31611T>G) c.*1601+150T>G (n.*1601+150T>G) c.*1546+150T>G (n.*1546+150T>G) c.*2022+150T>G (n.*2022+150T>G) n.1992+150T>G c.1791+150T>G (n.1791+150T>G) n.1950+150T>G | dbSNP |
| 2 | g.135136082T= | CA1290527984 | RAB3GAP1 | c.1923+150T= (n.1923+150T=) c.*1380+150T= (n.*1380+150T=) n.2269+150T= c.*1991+150T= (n.*1991+150T=) n.1942+150T= c.151-31611T= (n.151-31611T=) c.*1601+150T= (n.*1601+150T=) c.*1546+150T= (n.*1546+150T=) c.*2022+150T= (n.*2022+150T=) n.1992+150T= c.1791+150T= (n.1791+150T=) n.1950+150T= | |
| 2 | g.135136083T>C | CA1290527987 | RAB3GAP1 | c.1923+151T>C (n.1923+151T>C) c.*1380+151T>C (n.*1380+151T>C) n.2269+151T>C c.*1991+151T>C (n.*1991+151T>C) n.1942+151T>C c.151-31610T>C (n.151-31610T>C) c.*1601+151T>C (n.*1601+151T>C) c.*1546+151T>C (n.*1546+151T>C) c.*2022+151T>C (n.*2022+151T>C) n.1992+151T>C c.1791+151T>C (n.1791+151T>C) n.1950+151T>C | dbSNP |
| 2 | g.135136083T= | CA1290527988 | RAB3GAP1 | c.1923+151T= (n.1923+151T=) c.*1380+151T= (n.*1380+151T=) n.2269+151T= c.*1991+151T= (n.*1991+151T=) n.1942+151T= c.151-31610T= (n.151-31610T=) c.*1601+151T= (n.*1601+151T=) c.*1546+151T= (n.*1546+151T=) c.*2022+151T= (n.*2022+151T=) n.1992+151T= c.1791+151T= (n.1791+151T=) n.1950+151T= | |
| 2 | g.135136083_135136084delinsTG | CA1290527986 | RAB3GAP1 | c.1923+151_1923+152delinsTG (n.1923+151_1923+152delinsTG) c.*1380+151_*1380+152delinsTG (n.*1380+151_*1380+152delinsTG) n.2269+151_2269+152delinsTG c.*1991+151_*1991+152delinsTG (n.*1991+151_*1991+152delinsTG) n.1942+151_1942+152delinsTG c.151-31610_151-31609delinsTG (n.151-31610_151-31609delinsTG) c.*1601+151_*1601+152delinsTG (n.*1601+151_*1601+152delinsTG) c.*1546+151_*1546+152delinsTG (n.*1546+151_*1546+152delinsTG) c.*2022+151_*2022+152delinsTG (n.*2022+151_*2022+152delinsTG) n.1992+151_1992+152delinsTG c.1791+151_1791+152delinsTG (n.1791+151_1791+152delinsTG) n.1950+151_1950+152delinsTG | |
| 2 | g.135136084G>C | CA2661248806 | RAB3GAP1 | c.1923+152G>C (n.1923+152G>C) c.*1380+152G>C (n.*1380+152G>C) n.2269+152G>C c.*1991+152G>C (n.*1991+152G>C) n.1942+152G>C c.151-31609G>C (n.151-31609G>C) c.*1601+152G>C (n.*1601+152G>C) c.*1546+152G>C (n.*1546+152G>C) c.*2022+152G>C (n.*2022+152G>C) n.1992+152G>C c.1791+152G>C (n.1791+152G>C) n.1950+152G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136084G>T | CA2661248807 | RAB3GAP1 | c.1923+152G>T (n.1923+152G>T) c.*1380+152G>T (n.*1380+152G>T) n.2269+152G>T c.*1991+152G>T (n.*1991+152G>T) n.1942+152G>T c.151-31609G>T (n.151-31609G>T) c.*1601+152G>T (n.*1601+152G>T) c.*1546+152G>T (n.*1546+152G>T) c.*2022+152G>T (n.*2022+152G>T) n.1992+152G>T c.1791+152G>T (n.1791+152G>T) n.1950+152G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135136086del | CA536547105 | RAB3GAP1 | c.1923+154del (n.1923+154del) c.*1380+154del (n.*1380+154del) n.2269+154del c.*1991+154del (n.*1991+154del) n.1942+154del c.151-31607del (n.151-31607del) c.*1601+154del (n.*1601+154del) c.*1546+154del (n.*1546+154del) c.*2022+154del (n.*2022+154del) n.1992+154del c.1791+154del (n.1791+154del) n.1950+154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136089G= | CA1290527989 | RAB3GAP1 | c.1923+157G= (n.1923+157G=) c.*1380+157G= (n.*1380+157G=) n.2269+157G= c.*1991+157G= (n.*1991+157G=) n.1942+157G= c.151-31604G= (n.151-31604G=) c.*1601+157G= (n.*1601+157G=) c.*1546+157G= (n.*1546+157G=) c.*2022+157G= (n.*2022+157G=) n.1992+157G= c.1791+157G= (n.1791+157G=) n.1950+157G= | |
| 2 | g.135136089G>T | CA757352192 | RAB3GAP1 | c.1923+157G>T (n.1923+157G>T) c.*1380+157G>T (n.*1380+157G>T) n.2269+157G>T c.*1991+157G>T (n.*1991+157G>T) n.1942+157G>T c.151-31604G>T (n.151-31604G>T) c.*1601+157G>T (n.*1601+157G>T) c.*1546+157G>T (n.*1546+157G>T) c.*2022+157G>T (n.*2022+157G>T) n.1992+157G>T c.1791+157G>T (n.1791+157G>T) n.1950+157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136091T>C | CA2551892933 | RAB3GAP1 | c.1923+159T>C (n.1923+159T>C) c.*1380+159T>C (n.*1380+159T>C) n.2269+159T>C c.*1991+159T>C (n.*1991+159T>C) n.1942+159T>C c.151-31602T>C (n.151-31602T>C) c.*1601+159T>C (n.*1601+159T>C) c.*1546+159T>C (n.*1546+159T>C) c.*2022+159T>C (n.*2022+159T>C) n.1992+159T>C c.1791+159T>C (n.1791+159T>C) n.1950+159T>C | |
| 2 | g.135136094G>A | CA56571907 | RAB3GAP1 | c.1923+162G>A (n.1923+162G>A) c.*1380+162G>A (n.*1380+162G>A) n.2269+162G>A c.*1991+162G>A (n.*1991+162G>A) n.1942+162G>A c.151-31599G>A (n.151-31599G>A) c.*1601+162G>A (n.*1601+162G>A) c.*1546+162G>A (n.*1546+162G>A) c.*2022+162G>A (n.*2022+162G>A) n.1992+162G>A c.1791+162G>A (n.1791+162G>A) n.1950+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135136094G= | CA1290527990 | RAB3GAP1 | c.1923+162G= (n.1923+162G=) c.*1380+162G= (n.*1380+162G=) n.2269+162G= c.*1991+162G= (n.*1991+162G=) n.1942+162G= c.151-31599G= (n.151-31599G=) c.*1601+162G= (n.*1601+162G=) c.*1546+162G= (n.*1546+162G=) c.*2022+162G= (n.*2022+162G=) n.1992+162G= c.1791+162G= (n.1791+162G=) n.1950+162G= |