| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.135135890A>C | CA429201941 | RAB3GAP1 | c.1881A>C (p.Thr627=) c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.2227A>C c.*1949A>C (n.*1949A>C) n.1900A>C c.151-31803A>C (n.151-31803A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.1950A>C c.1749A>C (p.Thr583=) n.1908A>C | |
| 2 | g.135135890A>G | CA429201942 | RAB3GAP1 | c.1881A>G (p.Thr627=) c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.2227A>G c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.1900A>G c.151-31803A>G (n.151-31803A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.1950A>G c.1749A>G (p.Thr583=) n.1908A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135890A>T | CA429201943 | RAB3GAP1 | c.1881A>T (p.Thr627=) c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.2227A>T c.*1949A>T (n.*1949A>T) n.1900A>T c.151-31803A>T (n.151-31803A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) n.1950A>T c.1749A>T (p.Thr583=) n.1908A>T | |
| 2 | g.135135891C>A | CA348578182 | RAB3GAP1 | c.1882C>A (p.Leu628Met) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.2228C>A c.*1950C>A (n.*1950C>A) n.1901C>A c.151-31802C>A (n.151-31802C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1981C>A (n.*1981C>A) n.1951C>A c.1750C>A (p.Leu584Met) n.1909C>A | |
| 2 | g.135135891C>G | CA348578184 | RAB3GAP1 | c.1882C>G (p.Leu628Val) c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.2228C>G c.*1950C>G (n.*1950C>G) n.1901C>G c.151-31802C>G (n.151-31802C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1981C>G (n.*1981C>G) n.1951C>G c.1750C>G (p.Leu584Val) n.1909C>G | |
| 2 | g.135135891C>T | CA429201944 | RAB3GAP1 | c.1882C>T (p.Leu628=) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.2228C>T c.*1950C>T (n.*1950C>T) n.1901C>T c.151-31802C>T (n.151-31802C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1981C>T (n.*1981C>T) n.1951C>T c.1750C>T (p.Leu584=) n.1909C>T | |
| 2 | g.135135892T>A | CA348578186 | RAB3GAP1 | c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.2229T>A c.*1951T>A (n.*1951T>A) n.1902T>A c.151-31801T>A (n.151-31801T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.1952T>A c.1751T>A (p.Leu584Gln) n.1910T>A | |
| 2 | g.135135892T>C | CA348578187 | RAB3GAP1 | c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.2229T>C c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.1902T>C c.151-31801T>C (n.151-31801T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.1952T>C c.1751T>C (p.Leu584Pro) n.1910T>C | |
| 2 | g.135135892T>G | CA348578189 | RAB3GAP1 | c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.2229T>G c.*1951T>G (n.*1951T>G) n.1902T>G c.151-31801T>G (n.151-31801T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.1952T>G c.1751T>G (p.Leu584Arg) n.1910T>G | |
| 2 | g.135135893G>A | CA429201946 | RAB3GAP1 | c.1884G>A (p.Leu628=) c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.2230G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) n.1903G>A c.151-31800G>A (n.151-31800G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) n.1953G>A c.1752G>A (p.Leu584=) n.1911G>A | |
| 2 | g.135135893G>C | CA429201947 | RAB3GAP1 | c.1884G>C (p.Leu628=) c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.2230G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) n.1903G>C c.151-31800G>C (n.151-31800G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*1983G>C (n.*1983G>C) n.1953G>C c.1752G>C (p.Leu584=) n.1911G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135893G= | CA1290527893 | RAB3GAP1 | c.1884G= (p.Leu628=) c.*1341G= (n.*1341G=) n.2230G= c.*1952G= (n.*1952G=) n.1903G= c.151-31800G= (n.151-31800G=) c.*1562G= (n.*1562G=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.*1983G= (n.*1983G=) n.1953G= c.1752G= (p.Leu584=) n.1911G= | |
| 2 | g.135135893G>T | CA429201945 | RAB3GAP1 | c.1884G>T (p.Leu628=) c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.2230G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) n.1903G>T c.151-31800G>T (n.151-31800G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) n.1953G>T c.1752G>T (p.Leu584=) n.1911G>T | |
| 2 | g.135135894C>A | CA348578191 | RAB3GAP1 | c.1885C>A (p.Leu629Met) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.2231C>A c.*1953C>A (n.*1953C>A) n.1904C>A c.151-31799C>A (n.151-31799C>A) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.1954C>A c.1753C>A (p.Leu585Met) n.1912C>A | |
| 2 | g.135135894C>G | CA348578193 | RAB3GAP1 | c.1885C>G (p.Leu629Val) c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.2231C>G c.*1953C>G (n.*1953C>G) n.1904C>G c.151-31799C>G (n.151-31799C>G) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) n.1954C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) n.1912C>G | |
| 2 | g.135135894C>T | CA429201948 | RAB3GAP1 | c.1885C>T (p.Leu629=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.2231C>T c.*1953C>T (n.*1953C>T) n.1904C>T c.151-31799C>T (n.151-31799C>T) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.1954C>T c.1753C>T (p.Leu585=) n.1912C>T | |
| 2 | g.135135895T>A | CA348578196 | RAB3GAP1 | c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.2232T>A c.*1954T>A (n.*1954T>A) n.1905T>A c.151-31798T>A (n.151-31798T>A) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) n.1955T>A c.1754T>A (p.Leu585Gln) n.1913T>A | |
| 2 | g.135135895T>C | CA348578198 | RAB3GAP1 | c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.2232T>C c.*1954T>C (n.*1954T>C) n.1905T>C c.151-31798T>C (n.151-31798T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) n.1955T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) n.1913T>C | |
| 2 | g.135135895T>G | CA348578200 | RAB3GAP1 | c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.2232T>G c.*1954T>G (n.*1954T>G) n.1905T>G c.151-31798T>G (n.151-31798T>G) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.*1985T>G (n.*1985T>G) n.1955T>G c.1754T>G (p.Leu585Arg) n.1913T>G | |
| 2 | g.135135896G>A | CA429201949 | RAB3GAP1 | c.1887G>A (p.Leu629=) c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.2233G>A c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.1906G>A c.151-31797G>A (n.151-31797G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.1956G>A c.1755G>A (p.Leu585=) n.1914G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135896G>C | CA429201950 | RAB3GAP1 | c.1887G>C (p.Leu629=) c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.2233G>C c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.1906G>C c.151-31797G>C (n.151-31797G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*1986G>C (n.*1986G>C) n.1956G>C c.1755G>C (p.Leu585=) n.1914G>C | |
| 2 | g.135135896G= | CA1290527894 | RAB3GAP1 | c.1887G= (p.Leu629=) c.*1344G= (n.*1344G=) n.2233G= c.*1955G= (n.*1955G=) n.1906G= c.151-31797G= (n.151-31797G=) c.*1565G= (n.*1565G=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.*1986G= (n.*1986G=) n.1956G= c.1755G= (p.Leu585=) n.1914G= | |
| 2 | g.135135896G>T | CA429201951 | RAB3GAP1 | c.1887G>T (p.Leu629=) c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.2233G>T c.*1955G>T (n.*1955G>T) n.1906G>T c.151-31797G>T (n.151-31797G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) n.1956G>T c.1755G>T (p.Leu585=) n.1914G>T | |
| 2 | g.135135897C>A | CA348578202 | RAB3GAP1 | c.1888C>A (p.His630Asn) c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.2234C>A c.*1956C>A (n.*1956C>A) n.1907C>A c.151-31796C>A (n.151-31796C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*1987C>A (n.*1987C>A) n.1957C>A c.1756C>A (p.His586Asn) n.1915C>A | |
| 2 | g.135135897C>G | CA348578206 | RAB3GAP1 | c.1888C>G (p.His630Asp) c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.2234C>G c.*1956C>G (n.*1956C>G) n.1907C>G c.151-31796C>G (n.151-31796C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.*1987C>G (n.*1987C>G) n.1957C>G c.1756C>G (p.His586Asp) n.1915C>G | |
| 2 | g.135135897C>T | CA348578204 | RAB3GAP1 | c.1888C>T (p.His630Tyr) c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.2234C>T c.*1956C>T (n.*1956C>T) n.1907C>T c.151-31796C>T (n.151-31796C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*1987C>T (n.*1987C>T) n.1957C>T c.1756C>T (p.His586Tyr) n.1915C>T | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.135135898A>C | CA348578208 | RAB3GAP1 | c.1889A>C (p.His630Pro) c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.2235A>C c.*1957A>C (n.*1957A>C) n.1908A>C c.151-31795A>C (n.151-31795A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.1958A>C c.1757A>C (p.His586Pro) n.1916A>C | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.135135898A>G | CA348578211 | RAB3GAP1 | c.1889A>G (p.His630Arg) c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.2235A>G c.*1957A>G (n.*1957A>G) n.1908A>G c.151-31795A>G (n.151-31795A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.1958A>G c.1757A>G (p.His586Arg) n.1916A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135898A>T | CA348578210 | RAB3GAP1 | c.1889A>T (p.His630Leu) c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.2235A>T c.*1957A>T (n.*1957A>T) n.1908A>T c.151-31795A>T (n.151-31795A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.1958A>T c.1757A>T (p.His586Leu) n.1916A>T | |
| 2 | g.135135899T>A | CA348578213 | RAB3GAP1 | c.1890T>A (p.His630Gln) c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.2236T>A c.*1958T>A (n.*1958T>A) n.1909T>A c.151-31794T>A (n.151-31794T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) n.1959T>A c.1758T>A (p.His586Gln) n.1917T>A | |
| 2 | g.135135899T>C | CA429201952 | RAB3GAP1 | c.1890T>C (p.His630=) c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.2236T>C c.*1958T>C (n.*1958T>C) n.1909T>C c.151-31794T>C (n.151-31794T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) n.1959T>C c.1758T>C (p.His586=) n.1917T>C | |
| 2 | g.135135899T>G | CA348578215 | RAB3GAP1 | c.1890T>G (p.His630Gln) c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.2236T>G c.*1958T>G (n.*1958T>G) n.1909T>G c.151-31794T>G (n.151-31794T>G) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) n.1959T>G c.1758T>G (p.His586Gln) n.1917T>G | |
| 2 | g.135135900A>C | CA348578217 | RAB3GAP1 | c.1891A>C (p.Asn631His) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.2237A>C c.*1959A>C (n.*1959A>C) n.1910A>C c.151-31793A>C (n.151-31793A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.1960A>C c.1759A>C (p.Asn587His) n.1918A>C | |
| 2 | g.135135900A>G | CA348578218 | RAB3GAP1 | c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.2237A>G c.*1959A>G (n.*1959A>G) n.1910A>G c.151-31793A>G (n.151-31793A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) n.1960A>G c.1759A>G (p.Asn587Asp) n.1918A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135900A>T | CA348578219 | RAB3GAP1 | c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.2237A>T c.*1959A>T (n.*1959A>T) n.1910A>T c.151-31793A>T (n.151-31793A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*1990A>T (n.*1990A>T) n.1960A>T c.1759A>T (p.Asn587Tyr) n.1918A>T | |
| 2 | g.135135901A= | CA1290527895 | RAB3GAP1 | c.1892A= (p.Asn631=) c.*1349A= (n.*1349A=) n.2238A= c.*1960A= (n.*1960A=) n.1911A= c.151-31792A= (n.151-31792A=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*1515A= (n.*1515A=) c.*1991A= (n.*1991A=) n.1961A= c.1760A= (p.Asn587=) n.1919A= | |
| 2 | g.135135901A>C | CA348578222 | RAB3GAP1 | c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.2238A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.1911A>C c.151-31792A>C (n.151-31792A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1991A>C (n.*1991A>C) n.1961A>C c.1760A>C (p.Asn587Thr) n.1919A>C | |
| 2 | g.135135901A>G | CA348578224 | RAB3GAP1 | c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.*1349A>G (n.*1349A>G) n.2238A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.1911A>G c.151-31792A>G (n.151-31792A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) n.1961A>G c.1760A>G (p.Asn587Ser) n.1919A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135901A>T | CA348578225 | RAB3GAP1 | c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.*1349A>T (n.*1349A>T) n.2238A>T c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.1911A>T c.151-31792A>T (n.151-31792A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1991A>T (n.*1991A>T) n.1961A>T c.1760A>T (p.Asn587Ile) n.1919A>T | |
| 2 | g.135135902T>A | CA348578228 | RAB3GAP1 | c.1893T>A (p.Asn631Lys) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.2239T>A c.*1961T>A (n.*1961T>A) n.1912T>A c.151-31791T>A (n.151-31791T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.*1992T>A (n.*1992T>A) n.1962T>A c.1761T>A (p.Asn587Lys) n.1920T>A | |
| 2 | g.135135902T>C | CA429201953 | RAB3GAP1 | c.1893T>C (p.Asn631=) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.2239T>C c.*1961T>C (n.*1961T>C) n.1912T>C c.151-31791T>C (n.151-31791T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.*1992T>C (n.*1992T>C) n.1962T>C c.1761T>C (p.Asn587=) n.1920T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135902T>G | CA348578229 | RAB3GAP1 | c.1893T>G (p.Asn631Lys) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.2239T>G c.*1961T>G (n.*1961T>G) n.1912T>G c.151-31791T>G (n.151-31791T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.*1992T>G (n.*1992T>G) n.1962T>G c.1761T>G (p.Asn587Lys) n.1920T>G | |
| 2 | g.135135902T= | CA1290527896 | RAB3GAP1 | c.1893T= (p.Asn631=) c.*1350T= (n.*1350T=) n.2239T= c.*1961T= (n.*1961T=) n.1912T= c.151-31791T= (n.151-31791T=) c.*1571T= (n.*1571T=) c.*1516T= (n.*1516T=) c.*1992T= (n.*1992T=) n.1962T= c.1761T= (p.Asn587=) n.1920T= | |
| 2 | g.135135903G>A | CA348578231 | RAB3GAP1 | c.1894G>A (p.Gly632Arg) c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.2240G>A c.*1962G>A (n.*1962G>A) n.1913G>A c.151-31790G>A (n.151-31790G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) n.1963G>A c.1762G>A (p.Gly588Arg) n.1921G>A | |
| 2 | g.135135903G>C | CA348578233 | RAB3GAP1 | c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.2240G>C c.*1962G>C (n.*1962G>C) n.1913G>C c.151-31790G>C (n.151-31790G>C) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*1993G>C (n.*1993G>C) n.1963G>C c.1762G>C (p.Gly588Arg) n.1921G>C | |
| 2 | g.135135903G>T | CA348578235 | RAB3GAP1 | c.1894G>T (p.Gly632Ter) c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.2240G>T c.*1962G>T (n.*1962G>T) n.1913G>T c.151-31790G>T (n.151-31790G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) n.1963G>T c.1762G>T (p.Gly588Ter) n.1921G>T | |
| 2 | g.135135904G>A | CA348578239 | RAB3GAP1 | c.1895G>A (p.Gly632Glu) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.2241G>A c.*1963G>A (n.*1963G>A) n.1914G>A c.151-31789G>A (n.151-31789G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1994G>A (n.*1994G>A) n.1964G>A c.1763G>A (p.Gly588Glu) n.1922G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135904G>C | CA348578236 | RAB3GAP1 | c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.2241G>C c.*1963G>C (n.*1963G>C) n.1914G>C c.151-31789G>C (n.151-31789G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1994G>C (n.*1994G>C) n.1964G>C c.1763G>C (p.Gly588Ala) n.1922G>C | |
| 2 | g.135135904G>T | CA348578237 | RAB3GAP1 | c.1895G>T (p.Gly632Val) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.2241G>T c.*1963G>T (n.*1963G>T) n.1914G>T c.151-31789G>T (n.151-31789G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1994G>T (n.*1994G>T) n.1964G>T c.1763G>T (p.Gly588Val) n.1922G>T | |
| 2 | g.135135905A= | CA1290527897 | RAB3GAP1 | c.1896A= (p.Gly632=) c.*1353A= (n.*1353A=) n.2242A= c.*1964A= (n.*1964A=) n.1915A= c.151-31788A= (n.151-31788A=) c.*1574A= (n.*1574A=) c.*1519A= (n.*1519A=) c.*1995A= (n.*1995A=) n.1965A= c.1764A= (p.Gly588=) n.1923A= | |
| 2 | g.135135905A>C | CA429201954 | RAB3GAP1 | c.1896A>C (p.Gly632=) c.*1353A>C (n.*1353A>C) n.2242A>C c.*1964A>C (n.*1964A>C) n.1915A>C c.151-31788A>C (n.151-31788A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1995A>C (n.*1995A>C) n.1965A>C c.1764A>C (p.Gly588=) n.1923A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135905A>G | CA429201955 | RAB3GAP1 | c.1896A>G (p.Gly632=) c.*1353A>G (n.*1353A>G) n.2242A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.1915A>G c.151-31788A>G (n.151-31788A>G) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.1965A>G c.1764A>G (p.Gly588=) n.1923A>G | |
| 2 | g.135135905A>T | CA429201956 | RAB3GAP1 | c.1896A>T (p.Gly632=) c.*1353A>T (n.*1353A>T) n.2242A>T c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.1915A>T c.151-31788A>T (n.151-31788A>T) c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*1995A>T (n.*1995A>T) n.1965A>T c.1764A>T (p.Gly588=) n.1923A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135906G>A | CA348578241 | RAB3GAP1 | c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.2243G>A c.*1965G>A (n.*1965G>A) n.1916G>A c.151-31787G>A (n.151-31787G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) n.1966G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) n.1924G>A | |
| 2 | g.135135906G>C | CA348578242 | RAB3GAP1 | c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.2243G>C c.*1965G>C (n.*1965G>C) n.1916G>C c.151-31787G>C (n.151-31787G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1996G>C (n.*1996G>C) n.1966G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) n.1924G>C | |
| 2 | g.135135906G>T | CA348578244 | RAB3GAP1 | c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.2243G>T c.*1965G>T (n.*1965G>T) n.1916G>T c.151-31787G>T (n.151-31787G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) n.1966G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) n.1924G>T | |
| 2 | g.135135907A>C | CA348578245 | RAB3GAP1 | c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.2244A>C c.*1966A>C (n.*1966A>C) n.1917A>C c.151-31786A>C (n.151-31786A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1997A>C (n.*1997A>C) n.1967A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) n.1925A>C | |
| 2 | g.135135907A>G | CA348578247 | RAB3GAP1 | c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.2244A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) n.1917A>G c.151-31786A>G (n.151-31786A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) n.1967A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) n.1925A>G | |
| 2 | g.135135907A>T | CA348578249 | RAB3GAP1 | c.1898A>T (p.Glu633Val) c.*1355A>T (n.*1355A>T) n.2244A>T c.*1966A>T (n.*1966A>T) n.1917A>T c.151-31786A>T (n.151-31786A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1997A>T (n.*1997A>T) n.1967A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) n.1925A>T | |
| 2 | g.135135908A>C | CA348578250 | RAB3GAP1 | c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.*1356A>C (n.*1356A>C) n.2245A>C c.*1967A>C (n.*1967A>C) n.1918A>C c.151-31785A>C (n.151-31785A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1998A>C (n.*1998A>C) n.1968A>C c.1767A>C (p.Glu589Asp) n.1926A>C | |
| 2 | g.135135908A>G | CA429201957 | RAB3GAP1 | c.1899A>G (p.Glu633=) c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.2245A>G c.*1967A>G (n.*1967A>G) n.1918A>G c.151-31785A>G (n.151-31785A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) n.1968A>G c.1767A>G (p.Glu589=) n.1926A>G | |
| 2 | g.135135908A>T | CA348578252 | RAB3GAP1 | c.1899A>T (p.Glu633Asp) c.*1356A>T (n.*1356A>T) n.2245A>T c.*1967A>T (n.*1967A>T) n.1918A>T c.151-31785A>T (n.151-31785A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*1998A>T (n.*1998A>T) n.1968A>T c.1767A>T (p.Glu589Asp) n.1926A>T | |
| 2 | g.135135909C>A | CA348578254 | RAB3GAP1 | c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.2246C>A c.*1968C>A (n.*1968C>A) n.1919C>A c.151-31784C>A (n.151-31784C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) n.1969C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) n.1927C>A | |
| 2 | g.135135909C>G | CA348578256 | RAB3GAP1 | c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.2246C>G c.*1968C>G (n.*1968C>G) n.1919C>G c.151-31784C>G (n.151-31784C>G) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*1999C>G (n.*1999C>G) n.1969C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) n.1927C>G | |
| 2 | g.135135909C>T | CA348578257 | RAB3GAP1 | c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.2246C>T c.*1968C>T (n.*1968C>T) n.1919C>T c.151-31784C>T (n.151-31784C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*1999C>T (n.*1999C>T) n.1969C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) n.1927C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135909_135135911delinsCCT | CA1290527898 | RAB3GAP1 | c.1900_1902delinsCCT (p.Pro634=) c.*1357_*1359delinsCCT (n.*1357_*1359delinsCCT) n.2246_2248delinsCCT c.*1968_*1970delinsCCT (n.*1968_*1970delinsCCT) n.1919_1921delinsCCT c.151-31784_151-31782delinsCCT (n.151-31784_151-31782delinsCCT) c.*1578_*1580delinsCCT (n.*1578_*1580delinsCCT) c.*1523_*1525delinsCCT (n.*1523_*1525delinsCCT) c.*1999_*2001delinsCCT (n.*1999_*2001delinsCCT) n.1969_1971delinsCCT c.1768_1770delinsCCT (p.Pro590=) n.1927_1929delinsCCT | |
| 2 | g.135135910C>A | CA348578260 | RAB3GAP1 | c.1901C>A (p.Pro634His) c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.2247C>A c.*1969C>A (n.*1969C>A) n.1920C>A c.151-31783C>A (n.151-31783C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) n.1970C>A c.1769C>A (p.Pro590His) n.1928C>A | |
| 2 | g.135135910C>G | CA348578261 | RAB3GAP1 | c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.2247C>G c.*1969C>G (n.*1969C>G) n.1920C>G c.151-31783C>G (n.151-31783C>G) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.*2000C>G (n.*2000C>G) n.1970C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) n.1928C>G | |
| 2 | g.135135910C>T | CA348578259 | RAB3GAP1 | c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.2247C>T c.*1969C>T (n.*1969C>T) n.1920C>T c.151-31783C>T (n.151-31783C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) n.1970C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) n.1928C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135914_135135915del | CA1290527899 | RAB3GAP1 | c.1905_1906del (p.Tyr636HisfsTer20) c.*1362_*1363del (n.*1362_*1363del) n.2251_2252del c.*1973_*1974del (n.*1973_*1974del) n.1924_1925del c.151-31779_151-31778del (n.151-31779_151-31778del) c.*1583_*1584del (n.*1583_*1584del) c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del) c.*2004_*2005del (n.*2004_*2005del) n.1974_1975del c.1773_1774del (p.Tyr592HisfsTer20) n.1932_1933del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135911T>A | CA429201958 | RAB3GAP1 | c.1902T>A (p.Pro634=) c.*1359T>A (n.*1359T>A) n.2248T>A c.*1970T>A (n.*1970T>A) n.1921T>A c.151-31782T>A (n.151-31782T>A) c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) n.1971T>A c.1770T>A (p.Pro590=) n.1929T>A | |
| 2 | g.135135911T>C | CA429201959 | RAB3GAP1 | c.1902T>C (p.Pro634=) c.*1359T>C (n.*1359T>C) n.2248T>C c.*1970T>C (n.*1970T>C) n.1921T>C c.151-31782T>C (n.151-31782T>C) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) n.1971T>C c.1770T>C (p.Pro590=) n.1929T>C | |
| 2 | g.135135911T>G | CA429201960 | RAB3GAP1 | c.1902T>G (p.Pro634=) c.*1359T>G (n.*1359T>G) n.2248T>G c.*1970T>G (n.*1970T>G) n.1921T>G c.151-31782T>G (n.151-31782T>G) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*2001T>G (n.*2001T>G) n.1971T>G c.1770T>G (p.Pro590=) n.1929T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135912C>A | CA348578263 | RAB3GAP1 | c.1903C>A (p.Leu635Ile) c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.2249C>A c.*1971C>A (n.*1971C>A) n.1922C>A c.151-31781C>A (n.151-31781C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) n.1972C>A c.1771C>A (p.Leu591Ile) n.1930C>A | |
| 2 | g.135135912C= | CA1290527900 | RAB3GAP1 | c.1903C= (p.Leu635=) c.*1360C= (n.*1360C=) n.2249C= c.*1971C= (n.*1971C=) n.1922C= c.151-31781C= (n.151-31781C=) c.*1581C= (n.*1581C=) c.*1526C= (n.*1526C=) c.*2002C= (n.*2002C=) n.1972C= c.1771C= (p.Leu591=) n.1930C= | |
| 2 | g.135135912C>G | CA348578264 | RAB3GAP1 | c.1903C>G (p.Leu635Val) c.*1360C>G (n.*1360C>G) n.2249C>G c.*1971C>G (n.*1971C>G) n.1922C>G c.151-31781C>G (n.151-31781C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*2002C>G (n.*2002C>G) n.1972C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) n.1930C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135912C>T | CA348578266 | RAB3GAP1 | c.1903C>T (p.Leu635Phe) c.*1360C>T (n.*1360C>T) n.2249C>T c.*1971C>T (n.*1971C>T) n.1922C>T c.151-31781C>T (n.151-31781C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) n.1972C>T c.1771C>T (p.Leu591Phe) n.1930C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135913T>A | CA348578268 | RAB3GAP1 | c.1904T>A (p.Leu635His) c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.2250T>A c.*1972T>A (n.*1972T>A) n.1923T>A c.151-31780T>A (n.151-31780T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.*2003T>A (n.*2003T>A) n.1973T>A c.1772T>A (p.Leu591His) n.1931T>A | |
| 2 | g.135135913T>C | CA348578269 | RAB3GAP1 | c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.*1361T>C (n.*1361T>C) n.2250T>C c.*1972T>C (n.*1972T>C) n.1923T>C c.151-31780T>C (n.151-31780T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) n.1973T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.1931T>C | |
| 2 | g.135135913T>G | CA348578270 | RAB3GAP1 | c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.*1361T>G (n.*1361T>G) n.2250T>G c.*1972T>G (n.*1972T>G) n.1923T>G c.151-31780T>G (n.151-31780T>G) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.*2003T>G (n.*2003T>G) n.1973T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.1931T>G | |
| 2 | g.135135914C>A | CA429201961 | RAB3GAP1 | c.1905C>A (p.Leu635=) c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.2251C>A c.*1973C>A (n.*1973C>A) n.1924C>A c.151-31779C>A (n.151-31779C>A) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*2004C>A (n.*2004C>A) n.1974C>A c.1773C>A (p.Leu591=) n.1932C>A | |
| 2 | g.135135914C= | CA1290527901 | RAB3GAP1 | c.1905C= (p.Leu635=) c.*1362C= (n.*1362C=) n.2251C= c.*1973C= (n.*1973C=) n.1924C= c.151-31779C= (n.151-31779C=) c.*1583C= (n.*1583C=) c.*1528C= (n.*1528C=) c.*2004C= (n.*2004C=) n.1974C= c.1773C= (p.Leu591=) n.1932C= | |
| 2 | g.135135914C>G | CA429201963 | RAB3GAP1 | c.1905C>G (p.Leu635=) c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.2251C>G c.*1973C>G (n.*1973C>G) n.1924C>G c.151-31779C>G (n.151-31779C>G) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*2004C>G (n.*2004C>G) n.1974C>G c.1773C>G (p.Leu591=) n.1932C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.135135914C>T | CA429201962 | RAB3GAP1 | c.1905C>T (p.Leu635=) c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.2251C>T c.*1973C>T (n.*1973C>T) n.1924C>T c.151-31779C>T (n.151-31779C>T) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*2004C>T (n.*2004C>T) n.1974C>T c.1773C>T (p.Leu591=) n.1932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135915T>A | CA1884938 | RAB3GAP1 | c.1906T>A (p.Tyr636Asn) c.*1363T>A (n.*1363T>A) n.2252T>A c.*1974T>A (n.*1974T>A) n.1925T>A c.151-31778T>A (n.151-31778T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.*2005T>A (n.*2005T>A) n.1975T>A c.1774T>A (p.Tyr592Asn) n.1933T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135915T>C | CA348578274 | RAB3GAP1 | c.1906T>C (p.Tyr636His) c.*1363T>C (n.*1363T>C) n.2252T>C c.*1974T>C (n.*1974T>C) n.1925T>C c.151-31778T>C (n.151-31778T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) n.1975T>C c.1774T>C (p.Tyr592His) n.1933T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135915T>G | CA348578276 | RAB3GAP1 | c.1906T>G (p.Tyr636Asp) c.*1363T>G (n.*1363T>G) n.2252T>G c.*1974T>G (n.*1974T>G) n.1925T>G c.151-31778T>G (n.151-31778T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.*2005T>G (n.*2005T>G) n.1975T>G c.1774T>G (p.Tyr592Asp) n.1933T>G | |
| 2 | g.135135915T= | CA1290527902 | RAB3GAP1 | c.1906T= (p.Tyr636=) c.*1363T= (n.*1363T=) n.2252T= c.*1974T= (n.*1974T=) n.1925T= c.151-31778T= (n.151-31778T=) c.*1584T= (n.*1584T=) c.*1529T= (n.*1529T=) c.*2005T= (n.*2005T=) n.1975T= c.1774T= (p.Tyr592=) n.1933T= | |
| 2 | g.135135916A>C | CA348578277 | RAB3GAP1 | c.1907A>C (p.Tyr636Ser) c.*1364A>C (n.*1364A>C) n.2253A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.1926A>C c.151-31777A>C (n.151-31777A>C) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*2006A>C (n.*2006A>C) n.1976A>C c.1775A>C (p.Tyr592Ser) n.1934A>C | |
| 2 | g.135135916A>G | CA348578278 | RAB3GAP1 | c.1907A>G (p.Tyr636Cys) c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.2253A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.1926A>G c.151-31777A>G (n.151-31777A>G) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) n.1976A>G c.1775A>G (p.Tyr592Cys) n.1934A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135916A>T | CA348578279 | RAB3GAP1 | c.1907A>T (p.Tyr636Phe) c.*1364A>T (n.*1364A>T) n.2253A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.1926A>T c.151-31777A>T (n.151-31777A>T) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*2006A>T (n.*2006A>T) n.1976A>T c.1775A>T (p.Tyr592Phe) n.1934A>T | |
| 2 | g.135135917C>A | CA348578282 | RAB3GAP1 | c.1908C>A (p.Tyr636Ter) c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.2254C>A c.*1976C>A (n.*1976C>A) n.1927C>A c.151-31776C>A (n.151-31776C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) n.1977C>A c.1776C>A (p.Tyr592Ter) n.1935C>A | |
| 2 | g.135135917C= | CA1290527903 | RAB3GAP1 | c.1908C= (p.Tyr636=) c.*1365C= (n.*1365C=) n.2254C= c.*1976C= (n.*1976C=) n.1927C= c.151-31776C= (n.151-31776C=) c.*1586C= (n.*1586C=) c.*1531C= (n.*1531C=) c.*2007C= (n.*2007C=) n.1977C= c.1776C= (p.Tyr592=) n.1935C= | |
| 2 | g.135135917C>G | CA348578280 | RAB3GAP1 | c.1908C>G (p.Tyr636Ter) c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.2254C>G c.*1976C>G (n.*1976C>G) n.1927C>G c.151-31776C>G (n.151-31776C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.*2007C>G (n.*2007C>G) n.1977C>G c.1776C>G (p.Tyr592Ter) n.1935C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.135135917C>T | CA429201964 | RAB3GAP1 | c.1908C>T (p.Tyr636=) c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.2254C>T c.*1976C>T (n.*1976C>T) n.1927C>T c.151-31776C>T (n.151-31776C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*2007C>T (n.*2007C>T) n.1977C>T c.1776C>T (p.Tyr592=) n.1935C>T | |
| 2 | g.135135918A= | CA1290527904 | RAB3GAP1 | c.1909A= (p.Ile637=) c.*1366A= (n.*1366A=) n.2255A= c.*1977A= (n.*1977A=) n.1928A= c.151-31775A= (n.151-31775A=) c.*1587A= (n.*1587A=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.*2008A= (n.*2008A=) n.1978A= c.1777A= (p.Ile593=) n.1936A= | |
| 2 | g.135135918A>C | CA348578284 | RAB3GAP1 | c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.2255A>C c.*1977A>C (n.*1977A>C) n.1928A>C c.151-31775A>C (n.151-31775A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*2008A>C (n.*2008A>C) n.1978A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) n.1936A>C | |
| 2 | g.135135918A>G | CA1884939 | RAB3GAP1 | c.1909A>G (p.Ile637Val) c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.2255A>G c.*1977A>G (n.*1977A>G) n.1928A>G c.151-31775A>G (n.151-31775A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*2008A>G (n.*2008A>G) n.1978A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) n.1936A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.135135918A>T | CA348578286 | RAB3GAP1 | c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.2255A>T c.*1977A>T (n.*1977A>T) n.1928A>T c.151-31775A>T (n.151-31775A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*2008A>T (n.*2008A>T) n.1978A>T c.1777A>T (p.Ile593Phe) n.1936A>T | |
| 2 | g.135135919T>A | CA348578288 | RAB3GAP1 | c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.2256T>A c.*1978T>A (n.*1978T>A) n.1929T>A c.151-31774T>A (n.151-31774T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) n.1979T>A c.1778T>A (p.Ile593Asn) n.1937T>A | |
| 2 | g.135135919T>C | CA348578289 | RAB3GAP1 | c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.2256T>C c.*1978T>C (n.*1978T>C) n.1929T>C c.151-31774T>C (n.151-31774T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) n.1979T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) n.1937T>C | |
| 2 | g.135135919T>G | CA348578290 | RAB3GAP1 | c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.2256T>G c.*1978T>G (n.*1978T>G) n.1929T>G c.151-31774T>G (n.151-31774T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*2009T>G (n.*2009T>G) n.1979T>G c.1778T>G (p.Ile593Ser) n.1937T>G | |
| 2 | g.135135920T>A | CA429201965 | RAB3GAP1 | c.1911T>A (p.Ile637=) c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.2257T>A c.*1979T>A (n.*1979T>A) n.1930T>A c.151-31773T>A (n.151-31773T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*2010T>A (n.*2010T>A) n.1980T>A c.1779T>A (p.Ile593=) n.1938T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135920T>C | CA429201966 | RAB3GAP1 | c.1911T>C (p.Ile637=) c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.2257T>C c.*1979T>C (n.*1979T>C) n.1930T>C c.151-31773T>C (n.151-31773T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*2010T>C (n.*2010T>C) n.1980T>C c.1779T>C (p.Ile593=) n.1938T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135920T>G | CA348578293 | RAB3GAP1 | c.1911T>G (p.Ile637Met) c.*1368T>G (n.*1368T>G) n.2257T>G c.*1979T>G (n.*1979T>G) n.1930T>G c.151-31773T>G (n.151-31773T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*2010T>G (n.*2010T>G) n.1980T>G c.1779T>G (p.Ile593Met) n.1938T>G | |
| 2 | g.135135921C>A | CA348578295 | RAB3GAP1 | c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.2258C>A c.*1980C>A (n.*1980C>A) n.1931C>A c.151-31772C>A (n.151-31772C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) n.1981C>A c.1780C>A (p.Pro594Thr) n.1939C>A | |
| 2 | g.135135921C>G | CA348578296 | RAB3GAP1 | c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.2258C>G c.*1980C>G (n.*1980C>G) n.1931C>G c.151-31772C>G (n.151-31772C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*2011C>G (n.*2011C>G) n.1981C>G c.1780C>G (p.Pro594Ala) n.1939C>G | |
| 2 | g.135135921C>T | CA348578298 | RAB3GAP1 | c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.2258C>T c.*1980C>T (n.*1980C>T) n.1931C>T c.151-31772C>T (n.151-31772C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) n.1981C>T c.1780C>T (p.Pro594Ser) n.1939C>T | |
| 2 | g.135135922C>A | CA348578300 | RAB3GAP1 | c.1913C>A (p.Pro638Gln) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.2259C>A c.*1981C>A (n.*1981C>A) n.1932C>A c.151-31771C>A (n.151-31771C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*2012C>A (n.*2012C>A) n.1982C>A c.1781C>A (p.Pro594Gln) n.1940C>A | |
| 2 | g.135135922C>G | CA348578302 | RAB3GAP1 | c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.2259C>G c.*1981C>G (n.*1981C>G) n.1932C>G c.151-31771C>G (n.151-31771C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*2012C>G (n.*2012C>G) n.1982C>G c.1781C>G (p.Pro594Arg) n.1940C>G | |
| 2 | g.135135922C>T | CA348578303 | RAB3GAP1 | c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.2259C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) n.1932C>T c.151-31771C>T (n.151-31771C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*2012C>T (n.*2012C>T) n.1982C>T c.1781C>T (p.Pro594Leu) n.1940C>T | |
| 2 | g.135135923A>C | CA429201969 | RAB3GAP1 | c.1914A>C (p.Pro638=) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.2260A>C c.*1982A>C (n.*1982A>C) n.1933A>C c.151-31770A>C (n.151-31770A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*2013A>C (n.*2013A>C) n.1983A>C c.1782A>C (p.Pro594=) n.1941A>C | |
| 2 | g.135135923A>G | CA429201968 | RAB3GAP1 | c.1914A>G (p.Pro638=) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.2260A>G c.*1982A>G (n.*1982A>G) n.1933A>G c.151-31770A>G (n.151-31770A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*2013A>G (n.*2013A>G) n.1983A>G c.1782A>G (p.Pro594=) n.1941A>G | |
| 2 | g.135135923A>T | CA429201967 | RAB3GAP1 | c.1914A>T (p.Pro638=) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.2260A>T c.*1982A>T (n.*1982A>T) n.1933A>T c.151-31770A>T (n.151-31770A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*2013A>T (n.*2013A>T) n.1983A>T c.1782A>T (p.Pro594=) n.1941A>T | |
| 2 | g.135135924G>A | CA348578309 | RAB3GAP1 | c.1915G>A (p.Val639Ile) c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.2261G>A c.*1983G>A (n.*1983G>A) n.1934G>A c.151-31769G>A (n.151-31769G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) n.1984G>A c.1783G>A (p.Val595Ile) n.1942G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135924G>C | CA348578307 | RAB3GAP1 | c.1915G>C (p.Val639Leu) c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.2261G>C c.*1983G>C (n.*1983G>C) n.1934G>C c.151-31769G>C (n.151-31769G>C) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*2014G>C (n.*2014G>C) n.1984G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) n.1942G>C | |
| 2 | g.135135924G>T | CA348578306 | RAB3GAP1 | c.1915G>T (p.Val639Leu) c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.2261G>T c.*1983G>T (n.*1983G>T) n.1934G>T c.151-31769G>T (n.151-31769G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) n.1984G>T c.1783G>T (p.Val595Leu) n.1942G>T | |
| 2 | g.135135925T>A | CA348578310 | RAB3GAP1 | c.1916T>A (p.Val639Glu) c.*1373T>A (n.*1373T>A) n.2262T>A c.*1984T>A (n.*1984T>A) n.1935T>A c.151-31768T>A (n.151-31768T>A) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*2015T>A (n.*2015T>A) n.1985T>A c.1784T>A (p.Val595Glu) n.1943T>A | |
| 2 | g.135135925T>C | CA348578312 | RAB3GAP1 | c.1916T>C (p.Val639Ala) c.*1373T>C (n.*1373T>C) n.2262T>C c.*1984T>C (n.*1984T>C) n.1935T>C c.151-31768T>C (n.151-31768T>C) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*2015T>C (n.*2015T>C) n.1985T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) n.1943T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135925T>G | CA348578311 | RAB3GAP1 | c.1916T>G (p.Val639Gly) c.*1373T>G (n.*1373T>G) n.2262T>G c.*1984T>G (n.*1984T>G) n.1935T>G c.151-31768T>G (n.151-31768T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*2015T>G (n.*2015T>G) n.1985T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) n.1943T>G | |
| 2 | g.135135926A>C | CA429201970 | RAB3GAP1 | c.1917A>C (p.Val639=) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.2263A>C c.*1985A>C (n.*1985A>C) n.1936A>C c.151-31767A>C (n.151-31767A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*2016A>C (n.*2016A>C) n.1986A>C c.1785A>C (p.Val595=) n.1944A>C | |
| 2 | g.135135926A>G | CA429201971 | RAB3GAP1 | c.1917A>G (p.Val639=) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.2263A>G c.*1985A>G (n.*1985A>G) n.1936A>G c.151-31767A>G (n.151-31767A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*2016A>G (n.*2016A>G) n.1986A>G c.1785A>G (p.Val595=) n.1944A>G | |
| 2 | g.135135926A>T | CA429201972 | RAB3GAP1 | c.1917A>T (p.Val639=) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.2263A>T c.*1985A>T (n.*1985A>T) n.1936A>T c.151-31767A>T (n.151-31767A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*2016A>T (n.*2016A>T) n.1986A>T c.1785A>T (p.Val595=) n.1944A>T | |
| 2 | g.135135927A>C | CA348578314 | RAB3GAP1 | c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.2264A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) n.1937A>C c.151-31766A>C (n.151-31766A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*2017A>C (n.*2017A>C) n.1987A>C c.1786A>C (p.Thr596Pro) n.1945A>C | |
| 2 | g.135135927A>G | CA348578315 | RAB3GAP1 | c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.2264A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) n.1937A>G c.151-31766A>G (n.151-31766A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*2017A>G (n.*2017A>G) n.1987A>G c.1786A>G (p.Thr596Ala) n.1945A>G | |
| 2 | g.135135927A>T | CA348578317 | RAB3GAP1 | c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.2264A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) n.1937A>T c.151-31766A>T (n.151-31766A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*2017A>T (n.*2017A>T) n.1987A>T c.1786A>T (p.Thr596Ser) n.1945A>T | |
| 2 | g.135135928C>A | CA348578318 | RAB3GAP1 | c.1919C>A (p.Thr640Asn) c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.2265C>A c.*1987C>A (n.*1987C>A) n.1938C>A c.151-31765C>A (n.151-31765C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*2018C>A (n.*2018C>A) n.1988C>A c.1787C>A (p.Thr596Asn) n.1946C>A | |
| 2 | g.135135928C= | CA1290527905 | RAB3GAP1 | c.1919C= (p.Thr640=) c.*1376C= (n.*1376C=) n.2265C= c.*1987C= (n.*1987C=) n.1938C= c.151-31765C= (n.151-31765C=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.*1542C= (n.*1542C=) c.*2018C= (n.*2018C=) n.1988C= c.1787C= (p.Thr596=) n.1946C= | |
| 2 | g.135135928C>G | CA348578319 | RAB3GAP1 | c.1919C>G (p.Thr640Ser) c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.2265C>G c.*1987C>G (n.*1987C>G) n.1938C>G c.151-31765C>G (n.151-31765C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*2018C>G (n.*2018C>G) n.1988C>G c.1787C>G (p.Thr596Ser) n.1946C>G | |
| 2 | g.135135928C>T | CA348578321 | RAB3GAP1 | c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.2265C>T c.*1987C>T (n.*1987C>T) n.1938C>T c.151-31765C>T (n.151-31765C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) n.1988C>T c.1787C>T (p.Thr596Ile) n.1946C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135930del | CA2661248727 | RAB3GAP1 | c.1921del (p.Gln641ArgfsTer6) c.*1378del (n.*1378del) n.2267del c.*1989del (n.*1989del) n.1940del c.151-31763del (n.151-31763del) c.*1599del (n.*1599del) c.*1544del (n.*1544del) c.*2020del (n.*2020del) n.1990del c.1789del (p.Gln597ArgfsTer6) n.1948del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135929C>A | CA56571772 | RAB3GAP1 | c.1920C>A (p.Thr640=) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.2266C>A c.*1988C>A (n.*1988C>A) n.1939C>A c.151-31764C>A (n.151-31764C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) n.1989C>A c.1788C>A (p.Thr596=) n.1947C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135929C= | CA1290527906 | RAB3GAP1 | c.1920C= (p.Thr640=) c.*1377C= (n.*1377C=) n.2266C= c.*1988C= (n.*1988C=) n.1939C= c.151-31764C= (n.151-31764C=) c.*1598C= (n.*1598C=) c.*1543C= (n.*1543C=) c.*2019C= (n.*2019C=) n.1989C= c.1788C= (p.Thr596=) n.1947C= | |
| 2 | g.135135929C>G | CA429201973 | RAB3GAP1 | c.1920C>G (p.Thr640=) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.2266C>G c.*1988C>G (n.*1988C>G) n.1939C>G c.151-31764C>G (n.151-31764C>G) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*2019C>G (n.*2019C>G) n.1989C>G c.1788C>G (p.Thr596=) n.1947C>G | |
| 2 | g.135135929C>T | CA56571780 | RAB3GAP1 | c.1920C>T (p.Thr640=) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.2266C>T c.*1988C>T (n.*1988C>T) n.1939C>T c.151-31764C>T (n.151-31764C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) n.1989C>T c.1788C>T (p.Thr596=) n.1947C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135930C>A | CA348578324 | RAB3GAP1 | c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.2267C>A c.*1989C>A (n.*1989C>A) n.1940C>A c.151-31763C>A (n.151-31763C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) n.1990C>A c.1789C>A (p.Gln597Lys) n.1948C>A | |
| 2 | g.135135930C= | CA1290527907 | RAB3GAP1 | c.1921C= (p.Gln641=) c.*1378C= (n.*1378C=) n.2267C= c.*1989C= (n.*1989C=) n.1940C= c.151-31763C= (n.151-31763C=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.*2020C= (n.*2020C=) n.1990C= c.1789C= (p.Gln597=) n.1948C= | |
| 2 | g.135135930C>G | CA348578326 | RAB3GAP1 | c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.*1378C>G (n.*1378C>G) n.2267C>G c.*1989C>G (n.*1989C>G) n.1940C>G c.151-31763C>G (n.151-31763C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*2020C>G (n.*2020C>G) n.1990C>G c.1789C>G (p.Gln597Glu) n.1948C>G | dbSNP |
| 2 | g.135135930C>T | CA348578327 | RAB3GAP1 | c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.2267C>T c.*1989C>T (n.*1989C>T) n.1940C>T c.151-31763C>T (n.151-31763C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*2020C>T (n.*2020C>T) n.1990C>T c.1789C>T (p.Gln597Ter) n.1948C>T | |
| 2 | g.135135931A>C | CA348578329 | RAB3GAP1 | c.1922A>C (p.Gln641Pro) c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.2268A>C c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.1941A>C c.151-31762A>C (n.151-31762A>C) c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*2021A>C (n.*2021A>C) n.1991A>C c.1790A>C (p.Gln597Pro) n.1949A>C | |
| 2 | g.135135931A>G | CA348578330 | RAB3GAP1 | c.1922A>G (p.Gln641Arg) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.2268A>G c.*1990A>G (n.*1990A>G) n.1941A>G c.151-31762A>G (n.151-31762A>G) c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*2021A>G (n.*2021A>G) n.1991A>G c.1790A>G (p.Gln597Arg) n.1949A>G | |
| 2 | g.135135931A>T | CA348578332 | RAB3GAP1 | c.1922A>T (p.Gln641Leu) c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.2268A>T c.*1990A>T (n.*1990A>T) n.1941A>T c.151-31762A>T (n.151-31762A>T) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*2021A>T (n.*2021A>T) n.1991A>T c.1790A>T (p.Gln597Leu) n.1949A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135932G>A | CA429201974 | RAB3GAP1 | c.1923G>A (p.Gln641=) c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.2269G>A c.*1991G>A (n.*1991G>A) n.1942G>A c.151-31761G>A (n.151-31761G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) n.1992G>A c.1791G>A (p.Gln597=) n.1950G>A | |
| 2 | g.135135932G>C | CA348578333 | RAB3GAP1 | c.1923G>C (p.Gln641His) c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.2269G>C c.*1991G>C (n.*1991G>C) n.1942G>C c.151-31761G>C (n.151-31761G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*2022G>C (n.*2022G>C) n.1992G>C c.1791G>C (p.Gln597His) n.1950G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135932G>T | CA348578334 | RAB3GAP1 | c.1923G>T (p.Gln641His) c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.2269G>T c.*1991G>T (n.*1991G>T) n.1942G>T c.151-31761G>T (n.151-31761G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) n.1992G>T c.1791G>T (p.Gln597His) n.1950G>T | |
| 2 | g.135135933del | CA2661248729 | RAB3GAP1 | c.1923+1del c.*1380+1del n.2269+1del c.*1991+1del n.1942+1del c.151-31760del (n.151-31760del) c.*1601+1del c.*1546+1del c.*2022+1del n.1992+1del c.1791+1del n.1950+1del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135933G>A | CA348578336 | RAB3GAP1 | c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) c.*1380+1G>A (n.*1380+1G>A) n.2269+1G>A c.*1991+1G>A (n.*1991+1G>A) n.1942+1G>A c.151-31760G>A (n.151-31760G>A) c.*1601+1G>A (n.*1601+1G>A) c.*1546+1G>A (n.*1546+1G>A) c.*2022+1G>A (n.*2022+1G>A) n.1992+1G>A c.1791+1G>A (n.1791+1G>A) n.1950+1G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135933G>C | CA348578338 | RAB3GAP1 | c.1923+1G>C (n.1923+1G>C) c.*1380+1G>C (n.*1380+1G>C) n.2269+1G>C c.*1991+1G>C (n.*1991+1G>C) n.1942+1G>C c.151-31760G>C (n.151-31760G>C) c.*1601+1G>C (n.*1601+1G>C) c.*1546+1G>C (n.*1546+1G>C) c.*2022+1G>C (n.*2022+1G>C) n.1992+1G>C c.1791+1G>C (n.1791+1G>C) n.1950+1G>C | |
| 2 | g.135135933G>T | CA348578340 | RAB3GAP1 | c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) c.*1380+1G>T (n.*1380+1G>T) n.2269+1G>T c.*1991+1G>T (n.*1991+1G>T) n.1942+1G>T c.151-31760G>T (n.151-31760G>T) c.*1601+1G>T (n.*1601+1G>T) c.*1546+1G>T (n.*1546+1G>T) c.*2022+1G>T (n.*2022+1G>T) n.1992+1G>T c.1791+1G>T (n.1791+1G>T) n.1950+1G>T | |
| 2 | g.135135933_135135934insAACCAGCACC | CA2700557682 | RAB3GAP1 | c.1923+1_1923+2insAACCAGCACC (n.1923+1_1923+2insAACCAGCACC) c.*1380+1_*1380+2insAACCAGCACC (n.*1380+1_*1380+2insAACCAGCACC) n.2269+1_2269+2insAACCAGCACC c.*1991+1_*1991+2insAACCAGCACC (n.*1991+1_*1991+2insAACCAGCACC) n.1942+1_1942+2insAACCAGCACC c.151-31760_151-31759insAACCAGCACC (n.151-31760_151-31759insAACCAGCACC) c.*1601+1_*1601+2insAACCAGCACC (n.*1601+1_*1601+2insAACCAGCACC) c.*1546+1_*1546+2insAACCAGCACC (n.*1546+1_*1546+2insAACCAGCACC) c.*2022+1_*2022+2insAACCAGCACC (n.*2022+1_*2022+2insAACCAGCACC) n.1992+1_1992+2insAACCAGCACC c.1791+1_1791+2insAACCAGCACC (n.1791+1_1791+2insAACCAGCACC) n.1950+1_1950+2insAACCAGCACC | dbSNP |
| 2 | g.135135934T>A | CA348578341 | RAB3GAP1 | c.1923+2T>A (n.1923+2T>A) c.*1380+2T>A (n.*1380+2T>A) n.2269+2T>A c.*1991+2T>A (n.*1991+2T>A) n.1942+2T>A c.151-31759T>A (n.151-31759T>A) c.*1601+2T>A (n.*1601+2T>A) c.*1546+2T>A (n.*1546+2T>A) c.*2022+2T>A (n.*2022+2T>A) n.1992+2T>A c.1791+2T>A (n.1791+2T>A) n.1950+2T>A | |
| 2 | g.135135934T>C | CA348578342 | RAB3GAP1 | c.1923+2T>C (n.1923+2T>C) c.*1380+2T>C (n.*1380+2T>C) n.2269+2T>C c.*1991+2T>C (n.*1991+2T>C) n.1942+2T>C c.151-31759T>C (n.151-31759T>C) c.*1601+2T>C (n.*1601+2T>C) c.*1546+2T>C (n.*1546+2T>C) c.*2022+2T>C (n.*2022+2T>C) n.1992+2T>C c.1791+2T>C (n.1791+2T>C) n.1950+2T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135934T>G | CA348578343 | RAB3GAP1 | c.1923+2T>G (n.1923+2T>G) c.*1380+2T>G (n.*1380+2T>G) n.2269+2T>G c.*1991+2T>G (n.*1991+2T>G) n.1942+2T>G c.151-31759T>G (n.151-31759T>G) c.*1601+2T>G (n.*1601+2T>G) c.*1546+2T>G (n.*1546+2T>G) c.*2022+2T>G (n.*2022+2T>G) n.1992+2T>G c.1791+2T>G (n.1791+2T>G) n.1950+2T>G | |
| 2 | g.135135935A= | CA1290527908 | RAB3GAP1 | c.1923+3A= (n.1923+3A=) c.*1380+3A= (n.*1380+3A=) n.2269+3A= c.*1991+3A= (n.*1991+3A=) n.1942+3A= c.151-31758A= (n.151-31758A=) c.*1601+3A= (n.*1601+3A=) c.*1546+3A= (n.*1546+3A=) c.*2022+3A= (n.*2022+3A=) n.1992+3A= c.1791+3A= (n.1791+3A=) n.1950+3A= | |
| 2 | g.135135935A>G | CA1884940 | RAB3GAP1 | c.1923+3A>G (n.1923+3A>G) c.*1380+3A>G (n.*1380+3A>G) n.2269+3A>G c.*1991+3A>G (n.*1991+3A>G) n.1942+3A>G c.151-31758A>G (n.151-31758A>G) c.*1601+3A>G (n.*1601+3A>G) c.*1546+3A>G (n.*1546+3A>G) c.*2022+3A>G (n.*2022+3A>G) n.1992+3A>G c.1791+3A>G (n.1791+3A>G) n.1950+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135935_135135936insTGACA | CA2700557687 | RAB3GAP1 | c.1923+3_1923+4insTGACA (n.1923+3_1923+4insTGACA) c.*1380+3_*1380+4insTGACA (n.*1380+3_*1380+4insTGACA) n.2269+3_2269+4insTGACA c.*1991+3_*1991+4insTGACA (n.*1991+3_*1991+4insTGACA) n.1942+3_1942+4insTGACA c.151-31758_151-31757insTGACA (n.151-31758_151-31757insTGACA) c.*1601+3_*1601+4insTGACA (n.*1601+3_*1601+4insTGACA) c.*1546+3_*1546+4insTGACA (n.*1546+3_*1546+4insTGACA) c.*2022+3_*2022+4insTGACA (n.*2022+3_*2022+4insTGACA) n.1992+3_1992+4insTGACA c.1791+3_1791+4insTGACA (n.1791+3_1791+4insTGACA) n.1950+3_1950+4insTGACA | dbSNP |
| 2 | g.135135936G>A | CA536547089 | RAB3GAP1 | c.1923+4G>A (n.1923+4G>A) c.*1380+4G>A (n.*1380+4G>A) n.2269+4G>A c.*1991+4G>A (n.*1991+4G>A) n.1942+4G>A c.151-31757G>A (n.151-31757G>A) c.*1601+4G>A (n.*1601+4G>A) c.*1546+4G>A (n.*1546+4G>A) c.*2022+4G>A (n.*2022+4G>A) n.1992+4G>A c.1791+4G>A (n.1791+4G>A) n.1950+4G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.135135936G= | CA1290527909 | RAB3GAP1 | c.1923+4G= (n.1923+4G=) c.*1380+4G= (n.*1380+4G=) n.2269+4G= c.*1991+4G= (n.*1991+4G=) n.1942+4G= c.151-31757G= (n.151-31757G=) c.*1601+4G= (n.*1601+4G=) c.*1546+4G= (n.*1546+4G=) c.*2022+4G= (n.*2022+4G=) n.1992+4G= c.1791+4G= (n.1791+4G=) n.1950+4G= | |
| 2 | g.135135936G>T | CA2661248732 | RAB3GAP1 | c.1923+4G>T (n.1923+4G>T) c.*1380+4G>T (n.*1380+4G>T) n.2269+4G>T c.*1991+4G>T (n.*1991+4G>T) n.1942+4G>T c.151-31757G>T (n.151-31757G>T) c.*1601+4G>T (n.*1601+4G>T) c.*1546+4G>T (n.*1546+4G>T) c.*2022+4G>T (n.*2022+4G>T) n.1992+4G>T c.1791+4G>T (n.1791+4G>T) n.1950+4G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135937dup | CA2661248731 | RAB3GAP1 | c.1923+5dup (n.1923+5dup) c.*1380+5dup (n.*1380+5dup) n.2269+5dup c.*1991+5dup (n.*1991+5dup) n.1942+5dup c.151-31756dup (n.151-31756dup) c.*1601+5dup (n.*1601+5dup) c.*1546+5dup (n.*1546+5dup) c.*2022+5dup (n.*2022+5dup) n.1992+5dup c.1791+5dup (n.1791+5dup) n.1950+5dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135937G>C | CA2661248733 | RAB3GAP1 | c.1923+5G>C (n.1923+5G>C) c.*1380+5G>C (n.*1380+5G>C) n.2269+5G>C c.*1991+5G>C (n.*1991+5G>C) n.1942+5G>C c.151-31756G>C (n.151-31756G>C) c.*1601+5G>C (n.*1601+5G>C) c.*1546+5G>C (n.*1546+5G>C) c.*2022+5G>C (n.*2022+5G>C) n.1992+5G>C c.1791+5G>C (n.1791+5G>C) n.1950+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135939T>C | CA757352133 | RAB3GAP1 | c.1923+7T>C (n.1923+7T>C) c.*1380+7T>C (n.*1380+7T>C) n.2269+7T>C c.*1991+7T>C (n.*1991+7T>C) n.1942+7T>C c.151-31754T>C (n.151-31754T>C) c.*1601+7T>C (n.*1601+7T>C) c.*1546+7T>C (n.*1546+7T>C) c.*2022+7T>C (n.*2022+7T>C) n.1992+7T>C c.1791+7T>C (n.1791+7T>C) n.1950+7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135939T= | CA1290527910 | RAB3GAP1 | c.1923+7T= (n.1923+7T=) c.*1380+7T= (n.*1380+7T=) n.2269+7T= c.*1991+7T= (n.*1991+7T=) n.1942+7T= c.151-31754T= (n.151-31754T=) c.*1601+7T= (n.*1601+7T=) c.*1546+7T= (n.*1546+7T=) c.*2022+7T= (n.*2022+7T=) n.1992+7T= c.1791+7T= (n.1791+7T=) n.1950+7T= | |
| 2 | g.135135940G>A | CA1290527912 | RAB3GAP1 | c.1923+8G>A (n.1923+8G>A) c.*1380+8G>A (n.*1380+8G>A) n.2269+8G>A c.*1991+8G>A (n.*1991+8G>A) n.1942+8G>A c.151-31753G>A (n.151-31753G>A) c.*1601+8G>A (n.*1601+8G>A) c.*1546+8G>A (n.*1546+8G>A) c.*2022+8G>A (n.*2022+8G>A) n.1992+8G>A c.1791+8G>A (n.1791+8G>A) n.1950+8G>A | dbSNP |
| 2 | g.135135940G>C | CA2661248736 | RAB3GAP1 | c.1923+8G>C (n.1923+8G>C) c.*1380+8G>C (n.*1380+8G>C) n.2269+8G>C c.*1991+8G>C (n.*1991+8G>C) n.1942+8G>C c.151-31753G>C (n.151-31753G>C) c.*1601+8G>C (n.*1601+8G>C) c.*1546+8G>C (n.*1546+8G>C) c.*2022+8G>C (n.*2022+8G>C) n.1992+8G>C c.1791+8G>C (n.1791+8G>C) n.1950+8G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135940G= | CA1290527911 | RAB3GAP1 | c.1923+8G= (n.1923+8G=) c.*1380+8G= (n.*1380+8G=) n.2269+8G= c.*1991+8G= (n.*1991+8G=) n.1942+8G= c.151-31753G= (n.151-31753G=) c.*1601+8G= (n.*1601+8G=) c.*1546+8G= (n.*1546+8G=) c.*2022+8G= (n.*2022+8G=) n.1992+8G= c.1791+8G= (n.1791+8G=) n.1950+8G= | |
| 2 | g.135135940dup | CA2577104813 | RAB3GAP1 | c.1923+8dup (n.1923+8dup) c.*1380+8dup (n.*1380+8dup) n.2269+8dup c.*1991+8dup (n.*1991+8dup) n.1942+8dup c.151-31753dup (n.151-31753dup) c.*1601+8dup (n.*1601+8dup) c.*1546+8dup (n.*1546+8dup) c.*2022+8dup (n.*2022+8dup) n.1992+8dup c.1791+8dup (n.1791+8dup) n.1950+8dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135941C>A | CA2661248738 | RAB3GAP1 | c.1923+9C>A (n.1923+9C>A) c.*1380+9C>A (n.*1380+9C>A) n.2269+9C>A c.*1991+9C>A (n.*1991+9C>A) n.1942+9C>A c.151-31752C>A (n.151-31752C>A) c.*1601+9C>A (n.*1601+9C>A) c.*1546+9C>A (n.*1546+9C>A) c.*2022+9C>A (n.*2022+9C>A) n.1992+9C>A c.1791+9C>A (n.1791+9C>A) n.1950+9C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135942A= | CA1290527913 | RAB3GAP1 | c.1923+10A= (n.1923+10A=) c.*1380+10A= (n.*1380+10A=) n.2269+10A= c.*1991+10A= (n.*1991+10A=) n.1942+10A= c.151-31751A= (n.151-31751A=) c.*1601+10A= (n.*1601+10A=) c.*1546+10A= (n.*1546+10A=) c.*2022+10A= (n.*2022+10A=) n.1992+10A= c.1791+10A= (n.1791+10A=) n.1950+10A= | |
| 2 | g.135135942A>C | CA1884941 | RAB3GAP1 | c.1923+10A>C (n.1923+10A>C) c.*1380+10A>C (n.*1380+10A>C) n.2269+10A>C c.*1991+10A>C (n.*1991+10A>C) n.1942+10A>C c.151-31751A>C (n.151-31751A>C) c.*1601+10A>C (n.*1601+10A>C) c.*1546+10A>C (n.*1546+10A>C) c.*2022+10A>C (n.*2022+10A>C) n.1992+10A>C c.1791+10A>C (n.1791+10A>C) n.1950+10A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135943C= | CA1290527914 | RAB3GAP1 | c.1923+11C= (n.1923+11C=) c.*1380+11C= (n.*1380+11C=) n.2269+11C= c.*1991+11C= (n.*1991+11C=) n.1942+11C= c.151-31750C= (n.151-31750C=) c.*1601+11C= (n.*1601+11C=) c.*1546+11C= (n.*1546+11C=) c.*2022+11C= (n.*2022+11C=) n.1992+11C= c.1791+11C= (n.1791+11C=) n.1950+11C= | |
| 2 | g.135135943C>G | CA2661248740 | RAB3GAP1 | c.1923+11C>G (n.1923+11C>G) c.*1380+11C>G (n.*1380+11C>G) n.2269+11C>G c.*1991+11C>G (n.*1991+11C>G) n.1942+11C>G c.151-31750C>G (n.151-31750C>G) c.*1601+11C>G (n.*1601+11C>G) c.*1546+11C>G (n.*1546+11C>G) c.*2022+11C>G (n.*2022+11C>G) n.1992+11C>G c.1791+11C>G (n.1791+11C>G) n.1950+11C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135943C>T | CA1884942 | RAB3GAP1 | c.1923+11C>T (n.1923+11C>T) c.*1380+11C>T (n.*1380+11C>T) n.2269+11C>T c.*1991+11C>T (n.*1991+11C>T) n.1942+11C>T c.151-31750C>T (n.151-31750C>T) c.*1601+11C>T (n.*1601+11C>T) c.*1546+11C>T (n.*1546+11C>T) c.*2022+11C>T (n.*2022+11C>T) n.1992+11C>T c.1791+11C>T (n.1791+11C>T) n.1950+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135944T>G | CA1290527916 | RAB3GAP1 | c.1923+12T>G (n.1923+12T>G) c.*1380+12T>G (n.*1380+12T>G) n.2269+12T>G c.*1991+12T>G (n.*1991+12T>G) n.1942+12T>G c.151-31749T>G (n.151-31749T>G) c.*1601+12T>G (n.*1601+12T>G) c.*1546+12T>G (n.*1546+12T>G) c.*2022+12T>G (n.*2022+12T>G) n.1992+12T>G c.1791+12T>G (n.1791+12T>G) n.1950+12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135944T= | CA1290527915 | RAB3GAP1 | c.1923+12T= (n.1923+12T=) c.*1380+12T= (n.*1380+12T=) n.2269+12T= c.*1991+12T= (n.*1991+12T=) n.1942+12T= c.151-31749T= (n.151-31749T=) c.*1601+12T= (n.*1601+12T=) c.*1546+12T= (n.*1546+12T=) c.*2022+12T= (n.*2022+12T=) n.1992+12T= c.1791+12T= (n.1791+12T=) n.1950+12T= | |
| 2 | g.135135944_135135945insG | CA536547091 | RAB3GAP1 | c.1923+12_1923+13insG (n.1923+12_1923+13insG) c.*1380+12_*1380+13insG (n.*1380+12_*1380+13insG) n.2269+12_2269+13insG c.*1991+12_*1991+13insG (n.*1991+12_*1991+13insG) n.1942+12_1942+13insG c.151-31749_151-31748insG (n.151-31749_151-31748insG) c.*1601+12_*1601+13insG (n.*1601+12_*1601+13insG) c.*1546+12_*1546+13insG (n.*1546+12_*1546+13insG) c.*2022+12_*2022+13insG (n.*2022+12_*2022+13insG) n.1992+12_1992+13insG c.1791+12_1791+13insG (n.1791+12_1791+13insG) n.1950+12_1950+13insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135945A= | CA1290527917 | RAB3GAP1 | c.1923+13A= (n.1923+13A=) c.*1380+13A= (n.*1380+13A=) n.2269+13A= c.*1991+13A= (n.*1991+13A=) n.1942+13A= c.151-31748A= (n.151-31748A=) c.*1601+13A= (n.*1601+13A=) c.*1546+13A= (n.*1546+13A=) c.*2022+13A= (n.*2022+13A=) n.1992+13A= c.1791+13A= (n.1791+13A=) n.1950+13A= | |
| 2 | g.135135945A>C | CA16603800 | RAB3GAP1 | c.1923+13A>C (n.1923+13A>C) c.*1380+13A>C (n.*1380+13A>C) n.2269+13A>C c.*1991+13A>C (n.*1991+13A>C) n.1942+13A>C c.151-31748A>C (n.151-31748A>C) c.*1601+13A>C (n.*1601+13A>C) c.*1546+13A>C (n.*1546+13A>C) c.*2022+13A>C (n.*2022+13A>C) n.1992+13A>C c.1791+13A>C (n.1791+13A>C) n.1950+13A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135945A>G | CA1884943 | RAB3GAP1 | c.1923+13A>G (n.1923+13A>G) c.*1380+13A>G (n.*1380+13A>G) n.2269+13A>G c.*1991+13A>G (n.*1991+13A>G) n.1942+13A>G c.151-31748A>G (n.151-31748A>G) c.*1601+13A>G (n.*1601+13A>G) c.*1546+13A>G (n.*1546+13A>G) c.*2022+13A>G (n.*2022+13A>G) n.1992+13A>G c.1791+13A>G (n.1791+13A>G) n.1950+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135946G= | CA1290527918 | RAB3GAP1 | c.1923+14G= (n.1923+14G=) c.*1380+14G= (n.*1380+14G=) n.2269+14G= c.*1991+14G= (n.*1991+14G=) n.1942+14G= c.151-31747G= (n.151-31747G=) c.*1601+14G= (n.*1601+14G=) c.*1546+14G= (n.*1546+14G=) c.*2022+14G= (n.*2022+14G=) n.1992+14G= c.1791+14G= (n.1791+14G=) n.1950+14G= | |
| 2 | g.135135946G>T | CA536547092 | RAB3GAP1 | c.1923+14G>T (n.1923+14G>T) c.*1380+14G>T (n.*1380+14G>T) n.2269+14G>T c.*1991+14G>T (n.*1991+14G>T) n.1942+14G>T c.151-31747G>T (n.151-31747G>T) c.*1601+14G>T (n.*1601+14G>T) c.*1546+14G>T (n.*1546+14G>T) c.*2022+14G>T (n.*2022+14G>T) n.1992+14G>T c.1791+14G>T (n.1791+14G>T) n.1950+14G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.135135946_135135957delinsGTTCTTTCCATT | CA1290527919 | RAB3GAP1 | c.1923+14_1923+25delinsGTTCTTTCCATT (n.1923+14_1923+25delinsGTTCTTTCCATT) c.*1380+14_*1380+25delinsGTTCTTTCCATT (n.*1380+14_*1380+25delinsGTTCTTTCCATT) n.2269+14_2269+25delinsGTTCTTTCCATT c.*1991+14_*1991+25delinsGTTCTTTCCATT (n.*1991+14_*1991+25delinsGTTCTTTCCATT) n.1942+14_1942+25delinsGTTCTTTCCATT c.151-31747_151-31736delinsGTTCTTTCCATT (n.151-31747_151-31736delinsGTTCTTTCCATT) c.*1601+14_*1601+25delinsGTTCTTTCCATT (n.*1601+14_*1601+25delinsGTTCTTTCCATT) c.*1546+14_*1546+25delinsGTTCTTTCCATT (n.*1546+14_*1546+25delinsGTTCTTTCCATT) c.*2022+14_*2022+25delinsGTTCTTTCCATT (n.*2022+14_*2022+25delinsGTTCTTTCCATT) n.1992+14_1992+25delinsGTTCTTTCCATT c.1791+14_1791+25delinsGTTCTTTCCATT (n.1791+14_1791+25delinsGTTCTTTCCATT) n.1950+14_1950+25delinsGTTCTTTCCATT | |
| 2 | g.135135947T>G | CA1290527921 | RAB3GAP1 | c.1923+15T>G (n.1923+15T>G) c.*1380+15T>G (n.*1380+15T>G) n.2269+15T>G c.*1991+15T>G (n.*1991+15T>G) n.1942+15T>G c.151-31746T>G (n.151-31746T>G) c.*1601+15T>G (n.*1601+15T>G) c.*1546+15T>G (n.*1546+15T>G) c.*2022+15T>G (n.*2022+15T>G) n.1992+15T>G c.1791+15T>G (n.1791+15T>G) n.1950+15T>G | dbSNP |
| 2 | g.135135947T= | CA1290527920 | RAB3GAP1 | c.1923+15T= (n.1923+15T=) c.*1380+15T= (n.*1380+15T=) n.2269+15T= c.*1991+15T= (n.*1991+15T=) n.1942+15T= c.151-31746T= (n.151-31746T=) c.*1601+15T= (n.*1601+15T=) c.*1546+15T= (n.*1546+15T=) c.*2022+15T= (n.*2022+15T=) n.1992+15T= c.1791+15T= (n.1791+15T=) n.1950+15T= | |
| 2 | g.135135949_135135959del | CA536547093 | RAB3GAP1 | c.1923+17_1923+27del (n.1923+17_1923+27del) c.*1380+17_*1380+27del (n.*1380+17_*1380+27del) n.2269+17_2269+27del c.*1991+17_*1991+27del (n.*1991+17_*1991+27del) n.1942+17_1942+27del c.151-31744_151-31734del (n.151-31744_151-31734del) c.*1601+17_*1601+27del (n.*1601+17_*1601+27del) c.*1546+17_*1546+27del (n.*1546+17_*1546+27del) c.*2022+17_*2022+27del (n.*2022+17_*2022+27del) n.1992+17_1992+27del c.1791+17_1791+27del (n.1791+17_1791+27del) n.1950+17_1950+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135949C>A | CA757352161 | RAB3GAP1 | c.1923+17C>A (n.1923+17C>A) c.*1380+17C>A (n.*1380+17C>A) n.2269+17C>A c.*1991+17C>A (n.*1991+17C>A) n.1942+17C>A c.151-31744C>A (n.151-31744C>A) c.*1601+17C>A (n.*1601+17C>A) c.*1546+17C>A (n.*1546+17C>A) c.*2022+17C>A (n.*2022+17C>A) n.1992+17C>A c.1791+17C>A (n.1791+17C>A) n.1950+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135949C= | CA1290527922 | RAB3GAP1 | c.1923+17C= (n.1923+17C=) c.*1380+17C= (n.*1380+17C=) n.2269+17C= c.*1991+17C= (n.*1991+17C=) n.1942+17C= c.151-31744C= (n.151-31744C=) c.*1601+17C= (n.*1601+17C=) c.*1546+17C= (n.*1546+17C=) c.*2022+17C= (n.*2022+17C=) n.1992+17C= c.1791+17C= (n.1791+17C=) n.1950+17C= | |
| 2 | g.135135952T>G | CA1290527924 | RAB3GAP1 | c.1923+20T>G (n.1923+20T>G) c.*1380+20T>G (n.*1380+20T>G) n.2269+20T>G c.*1991+20T>G (n.*1991+20T>G) n.1942+20T>G c.151-31741T>G (n.151-31741T>G) c.*1601+20T>G (n.*1601+20T>G) c.*1546+20T>G (n.*1546+20T>G) c.*2022+20T>G (n.*2022+20T>G) n.1992+20T>G c.1791+20T>G (n.1791+20T>G) n.1950+20T>G | dbSNP |
| 2 | g.135135952T= | CA1290527923 | RAB3GAP1 | c.1923+20T= (n.1923+20T=) c.*1380+20T= (n.*1380+20T=) n.2269+20T= c.*1991+20T= (n.*1991+20T=) n.1942+20T= c.151-31741T= (n.151-31741T=) c.*1601+20T= (n.*1601+20T=) c.*1546+20T= (n.*1546+20T=) c.*2022+20T= (n.*2022+20T=) n.1992+20T= c.1791+20T= (n.1791+20T=) n.1950+20T= | |
| 2 | g.135135953C>A | CA757352162 | RAB3GAP1 | c.1923+21C>A (n.1923+21C>A) c.*1380+21C>A (n.*1380+21C>A) n.2269+21C>A c.*1991+21C>A (n.*1991+21C>A) n.1942+21C>A c.151-31740C>A (n.151-31740C>A) c.*1601+21C>A (n.*1601+21C>A) c.*1546+21C>A (n.*1546+21C>A) c.*2022+21C>A (n.*2022+21C>A) n.1992+21C>A c.1791+21C>A (n.1791+21C>A) n.1950+21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135953C= | CA1290527925 | RAB3GAP1 | c.1923+21C= (n.1923+21C=) c.*1380+21C= (n.*1380+21C=) n.2269+21C= c.*1991+21C= (n.*1991+21C=) n.1942+21C= c.151-31740C= (n.151-31740C=) c.*1601+21C= (n.*1601+21C=) c.*1546+21C= (n.*1546+21C=) c.*2022+21C= (n.*2022+21C=) n.1992+21C= c.1791+21C= (n.1791+21C=) n.1950+21C= | |
| 2 | g.135135953C>T | CA2752304392 | RAB3GAP1 | c.1923+21C>T (n.1923+21C>T) c.*1380+21C>T (n.*1380+21C>T) n.2269+21C>T c.*1991+21C>T (n.*1991+21C>T) n.1942+21C>T c.151-31740C>T (n.151-31740C>T) c.*1601+21C>T (n.*1601+21C>T) c.*1546+21C>T (n.*1546+21C>T) c.*2022+21C>T (n.*2022+21C>T) n.1992+21C>T c.1791+21C>T (n.1791+21C>T) n.1950+21C>T | |
| 2 | g.135135955A>C | CA2577104814 | RAB3GAP1 | c.1923+23A>C (n.1923+23A>C) c.*1380+23A>C (n.*1380+23A>C) n.2269+23A>C c.*1991+23A>C (n.*1991+23A>C) n.1942+23A>C c.151-31738A>C (n.151-31738A>C) c.*1601+23A>C (n.*1601+23A>C) c.*1546+23A>C (n.*1546+23A>C) c.*2022+23A>C (n.*2022+23A>C) n.1992+23A>C c.1791+23A>C (n.1791+23A>C) n.1950+23A>C | |
| 2 | g.135135959T>C | CA2661248742 | RAB3GAP1 | c.1923+27T>C (n.1923+27T>C) c.*1380+27T>C (n.*1380+27T>C) n.2269+27T>C c.*1991+27T>C (n.*1991+27T>C) n.1942+27T>C c.151-31734T>C (n.151-31734T>C) c.*1601+27T>C (n.*1601+27T>C) c.*1546+27T>C (n.*1546+27T>C) c.*2022+27T>C (n.*2022+27T>C) n.1992+27T>C c.1791+27T>C (n.1791+27T>C) n.1950+27T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135959T>G | CA2661248743 | RAB3GAP1 | c.1923+27T>G (n.1923+27T>G) c.*1380+27T>G (n.*1380+27T>G) n.2269+27T>G c.*1991+27T>G (n.*1991+27T>G) n.1942+27T>G c.151-31734T>G (n.151-31734T>G) c.*1601+27T>G (n.*1601+27T>G) c.*1546+27T>G (n.*1546+27T>G) c.*2022+27T>G (n.*2022+27T>G) n.1992+27T>G c.1791+27T>G (n.1791+27T>G) n.1950+27T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135961A= | CA1290527926 | RAB3GAP1 | c.1923+29A= (n.1923+29A=) c.*1380+29A= (n.*1380+29A=) n.2269+29A= c.*1991+29A= (n.*1991+29A=) n.1942+29A= c.151-31732A= (n.151-31732A=) c.*1601+29A= (n.*1601+29A=) c.*1546+29A= (n.*1546+29A=) c.*2022+29A= (n.*2022+29A=) n.1992+29A= c.1791+29A= (n.1791+29A=) n.1950+29A= | |
| 2 | g.135135961A>G | CA757352165 | RAB3GAP1 | c.1923+29A>G (n.1923+29A>G) c.*1380+29A>G (n.*1380+29A>G) n.2269+29A>G c.*1991+29A>G (n.*1991+29A>G) n.1942+29A>G c.151-31732A>G (n.151-31732A>G) c.*1601+29A>G (n.*1601+29A>G) c.*1546+29A>G (n.*1546+29A>G) c.*2022+29A>G (n.*2022+29A>G) n.1992+29A>G c.1791+29A>G (n.1791+29A>G) n.1950+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135965A= | CA1290527927 | RAB3GAP1 | c.1923+33A= (n.1923+33A=) c.*1380+33A= (n.*1380+33A=) n.2269+33A= c.*1991+33A= (n.*1991+33A=) n.1942+33A= c.151-31728A= (n.151-31728A=) c.*1601+33A= (n.*1601+33A=) c.*1546+33A= (n.*1546+33A=) c.*2022+33A= (n.*2022+33A=) n.1992+33A= c.1791+33A= (n.1791+33A=) n.1950+33A= | |
| 2 | g.135135965_135135966insAG | CA536547095 | RAB3GAP1 | c.1923+33_1923+34insAG (n.1923+33_1923+34insAG) c.*1380+33_*1380+34insAG (n.*1380+33_*1380+34insAG) n.2269+33_2269+34insAG c.*1991+33_*1991+34insAG (n.*1991+33_*1991+34insAG) n.1942+33_1942+34insAG c.151-31728_151-31727insAG (n.151-31728_151-31727insAG) c.*1601+33_*1601+34insAG (n.*1601+33_*1601+34insAG) c.*1546+33_*1546+34insAG (n.*1546+33_*1546+34insAG) c.*2022+33_*2022+34insAG (n.*2022+33_*2022+34insAG) n.1992+33_1992+34insAG c.1791+33_1791+34insAG (n.1791+33_1791+34insAG) n.1950+33_1950+34insAG | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.135135967T= | CA1290527928 | RAB3GAP1 | c.1923+35T= (n.1923+35T=) c.*1380+35T= (n.*1380+35T=) n.2269+35T= c.*1991+35T= (n.*1991+35T=) n.1942+35T= c.151-31726T= (n.151-31726T=) c.*1601+35T= (n.*1601+35T=) c.*1546+35T= (n.*1546+35T=) c.*2022+35T= (n.*2022+35T=) n.1992+35T= c.1791+35T= (n.1791+35T=) n.1950+35T= | |
| 2 | g.135135967_135135968insC | CA1290527929 | RAB3GAP1 | c.1923+35_1923+36insC (n.1923+35_1923+36insC) c.*1380+35_*1380+36insC (n.*1380+35_*1380+36insC) n.2269+35_2269+36insC c.*1991+35_*1991+36insC (n.*1991+35_*1991+36insC) n.1942+35_1942+36insC c.151-31726_151-31725insC (n.151-31726_151-31725insC) c.*1601+35_*1601+36insC (n.*1601+35_*1601+36insC) c.*1546+35_*1546+36insC (n.*1546+35_*1546+36insC) c.*2022+35_*2022+36insC (n.*2022+35_*2022+36insC) n.1992+35_1992+36insC c.1791+35_1791+36insC (n.1791+35_1791+36insC) n.1950+35_1950+36insC | dbSNP |
| 2 | g.135135969T= | CA1290527930 | RAB3GAP1 | c.1923+37T= (n.1923+37T=) c.*1380+37T= (n.*1380+37T=) n.2269+37T= c.*1991+37T= (n.*1991+37T=) n.1942+37T= c.151-31724T= (n.151-31724T=) c.*1601+37T= (n.*1601+37T=) c.*1546+37T= (n.*1546+37T=) c.*2022+37T= (n.*2022+37T=) n.1992+37T= c.1791+37T= (n.1791+37T=) n.1950+37T= | |
| 2 | g.135135969_135135970insCAGTATCACTTA | CA1290527931 | RAB3GAP1 | c.1923+37_1923+38insCAGTATCACTTA (n.1923+37_1923+38insCAGTATCACTTA) c.*1380+37_*1380+38insCAGTATCACTTA (n.*1380+37_*1380+38insCAGTATCACTTA) n.2269+37_2269+38insCAGTATCACTTA c.*1991+37_*1991+38insCAGTATCACTTA (n.*1991+37_*1991+38insCAGTATCACTTA) n.1942+37_1942+38insCAGTATCACTTA c.151-31724_151-31723insCAGTATCACTTA (n.151-31724_151-31723insCAGTATCACTTA) c.*1601+37_*1601+38insCAGTATCACTTA (n.*1601+37_*1601+38insCAGTATCACTTA) c.*1546+37_*1546+38insCAGTATCACTTA (n.*1546+37_*1546+38insCAGTATCACTTA) c.*2022+37_*2022+38insCAGTATCACTTA (n.*2022+37_*2022+38insCAGTATCACTTA) n.1992+37_1992+38insCAGTATCACTTA c.1791+37_1791+38insCAGTATCACTTA (n.1791+37_1791+38insCAGTATCACTTA) n.1950+37_1950+38insCAGTATCACTTA | dbSNP |
| 2 | g.135135970G>A | CA1290527932 | RAB3GAP1 | c.1923+38G>A (n.1923+38G>A) c.*1380+38G>A (n.*1380+38G>A) n.2269+38G>A c.*1991+38G>A (n.*1991+38G>A) n.1942+38G>A c.151-31723G>A (n.151-31723G>A) c.*1601+38G>A (n.*1601+38G>A) c.*1546+38G>A (n.*1546+38G>A) c.*2022+38G>A (n.*2022+38G>A) n.1992+38G>A c.1791+38G>A (n.1791+38G>A) n.1950+38G>A | dbSNP |
| 2 | g.135135970G= | CA1290527933 | RAB3GAP1 | c.1923+38G= (n.1923+38G=) c.*1380+38G= (n.*1380+38G=) n.2269+38G= c.*1991+38G= (n.*1991+38G=) n.1942+38G= c.151-31723G= (n.151-31723G=) c.*1601+38G= (n.*1601+38G=) c.*1546+38G= (n.*1546+38G=) c.*2022+38G= (n.*2022+38G=) n.1992+38G= c.1791+38G= (n.1791+38G=) n.1950+38G= | |
| 2 | g.135135972G>A | CA2661248744 | RAB3GAP1 | c.1923+40G>A (n.1923+40G>A) c.*1380+40G>A (n.*1380+40G>A) n.2269+40G>A c.*1991+40G>A (n.*1991+40G>A) n.1942+40G>A c.151-31721G>A (n.151-31721G>A) c.*1601+40G>A (n.*1601+40G>A) c.*1546+40G>A (n.*1546+40G>A) c.*2022+40G>A (n.*2022+40G>A) n.1992+40G>A c.1791+40G>A (n.1791+40G>A) n.1950+40G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135974T>G | CA1290527935 | RAB3GAP1 | c.1923+42T>G (n.1923+42T>G) c.*1380+42T>G (n.*1380+42T>G) n.2269+42T>G c.*1991+42T>G (n.*1991+42T>G) n.1942+42T>G c.151-31719T>G (n.151-31719T>G) c.*1601+42T>G (n.*1601+42T>G) c.*1546+42T>G (n.*1546+42T>G) c.*2022+42T>G (n.*2022+42T>G) n.1992+42T>G c.1791+42T>G (n.1791+42T>G) n.1950+42T>G | dbSNP |
| 2 | g.135135974T= | CA1290527934 | RAB3GAP1 | c.1923+42T= (n.1923+42T=) c.*1380+42T= (n.*1380+42T=) n.2269+42T= c.*1991+42T= (n.*1991+42T=) n.1942+42T= c.151-31719T= (n.151-31719T=) c.*1601+42T= (n.*1601+42T=) c.*1546+42T= (n.*1546+42T=) c.*2022+42T= (n.*2022+42T=) n.1992+42T= c.1791+42T= (n.1791+42T=) n.1950+42T= | |
| 2 | g.135135976del | CA2661248745 | RAB3GAP1 | c.1923+44del (n.1923+44del) c.*1380+44del (n.*1380+44del) n.2269+44del c.*1991+44del (n.*1991+44del) n.1942+44del c.151-31717del (n.151-31717del) c.*1601+44del (n.*1601+44del) c.*1546+44del (n.*1546+44del) c.*2022+44del (n.*2022+44del) n.1992+44del c.1791+44del (n.1791+44del) n.1950+44del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135977A>G | CA2661248746 | RAB3GAP1 | c.1923+45A>G (n.1923+45A>G) c.*1380+45A>G (n.*1380+45A>G) n.2269+45A>G c.*1991+45A>G (n.*1991+45A>G) n.1942+45A>G c.151-31716A>G (n.151-31716A>G) c.*1601+45A>G (n.*1601+45A>G) c.*1546+45A>G (n.*1546+45A>G) c.*2022+45A>G (n.*2022+45A>G) n.1992+45A>G c.1791+45A>G (n.1791+45A>G) n.1950+45A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135977A>T | CA2661248747 | RAB3GAP1 | c.1923+45A>T (n.1923+45A>T) c.*1380+45A>T (n.*1380+45A>T) n.2269+45A>T c.*1991+45A>T (n.*1991+45A>T) n.1942+45A>T c.151-31716A>T (n.151-31716A>T) c.*1601+45A>T (n.*1601+45A>T) c.*1546+45A>T (n.*1546+45A>T) c.*2022+45A>T (n.*2022+45A>T) n.1992+45A>T c.1791+45A>T (n.1791+45A>T) n.1950+45A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135979A= | CA1290527936 | RAB3GAP1 | c.1923+47A= (n.1923+47A=) c.*1380+47A= (n.*1380+47A=) n.2269+47A= c.*1991+47A= (n.*1991+47A=) n.1942+47A= c.151-31714A= (n.151-31714A=) c.*1601+47A= (n.*1601+47A=) c.*1546+47A= (n.*1546+47A=) c.*2022+47A= (n.*2022+47A=) n.1992+47A= c.1791+47A= (n.1791+47A=) n.1950+47A= | |
| 2 | g.135135979A>G | CA1884944 | RAB3GAP1 | c.1923+47A>G (n.1923+47A>G) c.*1380+47A>G (n.*1380+47A>G) n.2269+47A>G c.*1991+47A>G (n.*1991+47A>G) n.1942+47A>G c.151-31714A>G (n.151-31714A>G) c.*1601+47A>G (n.*1601+47A>G) c.*1546+47A>G (n.*1546+47A>G) c.*2022+47A>G (n.*2022+47A>G) n.1992+47A>G c.1791+47A>G (n.1791+47A>G) n.1950+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135982A= | CA1290527937 | RAB3GAP1 | c.1923+50A= (n.1923+50A=) c.*1380+50A= (n.*1380+50A=) n.2269+50A= c.*1991+50A= (n.*1991+50A=) n.1942+50A= c.151-31711A= (n.151-31711A=) c.*1601+50A= (n.*1601+50A=) c.*1546+50A= (n.*1546+50A=) c.*2022+50A= (n.*2022+50A=) n.1992+50A= c.1791+50A= (n.1791+50A=) n.1950+50A= | |
| 2 | g.135135982A>G | CA56571807 | RAB3GAP1 | c.1923+50A>G (n.1923+50A>G) c.*1380+50A>G (n.*1380+50A>G) n.2269+50A>G c.*1991+50A>G (n.*1991+50A>G) n.1942+50A>G c.151-31711A>G (n.151-31711A>G) c.*1601+50A>G (n.*1601+50A>G) c.*1546+50A>G (n.*1546+50A>G) c.*2022+50A>G (n.*2022+50A>G) n.1992+50A>G c.1791+50A>G (n.1791+50A>G) n.1950+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135983C>T | CA2661248748 | RAB3GAP1 | c.1923+51C>T (n.1923+51C>T) c.*1380+51C>T (n.*1380+51C>T) n.2269+51C>T c.*1991+51C>T (n.*1991+51C>T) n.1942+51C>T c.151-31710C>T (n.151-31710C>T) c.*1601+51C>T (n.*1601+51C>T) c.*1546+51C>T (n.*1546+51C>T) c.*2022+51C>T (n.*2022+51C>T) n.1992+51C>T c.1791+51C>T (n.1791+51C>T) n.1950+51C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135986C>A | CA2661248750 | RAB3GAP1 | c.1923+54C>A (n.1923+54C>A) c.*1380+54C>A (n.*1380+54C>A) n.2269+54C>A c.*1991+54C>A (n.*1991+54C>A) n.1942+54C>A c.151-31707C>A (n.151-31707C>A) c.*1601+54C>A (n.*1601+54C>A) c.*1546+54C>A (n.*1546+54C>A) c.*2022+54C>A (n.*2022+54C>A) n.1992+54C>A c.1791+54C>A (n.1791+54C>A) n.1950+54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135986C>T | CA2661248749 | RAB3GAP1 | c.1923+54C>T (n.1923+54C>T) c.*1380+54C>T (n.*1380+54C>T) n.2269+54C>T c.*1991+54C>T (n.*1991+54C>T) n.1942+54C>T c.151-31707C>T (n.151-31707C>T) c.*1601+54C>T (n.*1601+54C>T) c.*1546+54C>T (n.*1546+54C>T) c.*2022+54C>T (n.*2022+54C>T) n.1992+54C>T c.1791+54C>T (n.1791+54C>T) n.1950+54C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135989C= | CA1290527938 | RAB3GAP1 | c.1923+57C= (n.1923+57C=) c.*1380+57C= (n.*1380+57C=) n.2269+57C= c.*1991+57C= (n.*1991+57C=) n.1942+57C= c.151-31704C= (n.151-31704C=) c.*1601+57C= (n.*1601+57C=) c.*1546+57C= (n.*1546+57C=) c.*2022+57C= (n.*2022+57C=) n.1992+57C= c.1791+57C= (n.1791+57C=) n.1950+57C= | |
| 2 | g.135135989C>G | CA56571816 | RAB3GAP1 | c.1923+57C>G (n.1923+57C>G) c.*1380+57C>G (n.*1380+57C>G) n.2269+57C>G c.*1991+57C>G (n.*1991+57C>G) n.1942+57C>G c.151-31704C>G (n.151-31704C>G) c.*1601+57C>G (n.*1601+57C>G) c.*1546+57C>G (n.*1546+57C>G) c.*2022+57C>G (n.*2022+57C>G) n.1992+57C>G c.1791+57C>G (n.1791+57C>G) n.1950+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135989C>T | CA2661248751 | RAB3GAP1 | c.1923+57C>T (n.1923+57C>T) c.*1380+57C>T (n.*1380+57C>T) n.2269+57C>T c.*1991+57C>T (n.*1991+57C>T) n.1942+57C>T c.151-31704C>T (n.151-31704C>T) c.*1601+57C>T (n.*1601+57C>T) c.*1546+57C>T (n.*1546+57C>T) c.*2022+57C>T (n.*2022+57C>T) n.1992+57C>T c.1791+57C>T (n.1791+57C>T) n.1950+57C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135990C>A | CA2577104815 | RAB3GAP1 | c.1923+58C>A (n.1923+58C>A) c.*1380+58C>A (n.*1380+58C>A) n.2269+58C>A c.*1991+58C>A (n.*1991+58C>A) n.1942+58C>A c.151-31703C>A (n.151-31703C>A) c.*1601+58C>A (n.*1601+58C>A) c.*1546+58C>A (n.*1546+58C>A) c.*2022+58C>A (n.*2022+58C>A) n.1992+58C>A c.1791+58C>A (n.1791+58C>A) n.1950+58C>A | gnomAD v4 |