Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.135135816G>ACA348577883RAB3GAP1c.1807G>A (p.Gly603Ser)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.2153G>A
c.*1875G>A (n.*1875G>A)
n.1826G>A
c.151-31877G>A (n.151-31877G>A)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.*1906G>A (n.*1906G>A)
n.1876G>A
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
n.1834G>A
2g.135135816G>CCA1884928RAB3GAP1c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.2153G>C
c.*1875G>C (n.*1875G>C)
n.1826G>C
c.151-31877G>C (n.151-31877G>C)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.*1906G>C (n.*1906G>C)
n.1876G>C
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.1834G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135816G=CA1290527858RAB3GAP1c.1807G= (p.Gly603=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.2153G=
c.*1875G= (n.*1875G=)
n.1826G=
c.151-31877G= (n.151-31877G=)
c.*1485G= (n.*1485G=)
c.*1430G= (n.*1430G=)
c.*1906G= (n.*1906G=)
n.1876G=
c.1675G= (p.Gly559=)
n.1834G=
2g.135135816G>TCA348577885RAB3GAP1c.1807G>T (p.Gly603Cys)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.2153G>T
c.*1875G>T (n.*1875G>T)
n.1826G>T
c.151-31877G>T (n.151-31877G>T)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.*1906G>T (n.*1906G>T)
n.1876G>T
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
n.1834G>T
2g.135135817G>ACA348577888RAB3GAP1c.1808G>A (p.Gly603Asp)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.2154G>A
c.*1876G>A (n.*1876G>A)
n.1827G>A
c.151-31876G>A (n.151-31876G>A)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
n.1877G>A
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
n.1835G>A
dbSNP
2g.135135817G>CCA348577889RAB3GAP1c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
n.2154G>C
c.*1876G>C (n.*1876G>C)
n.1827G>C
c.151-31876G>C (n.151-31876G>C)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
n.1877G>C
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
n.1835G>C
2g.135135817G=CA1290527859RAB3GAP1c.1808G= (p.Gly603=)
c.*1265G= (n.*1265G=)
n.2154G=
c.*1876G= (n.*1876G=)
n.1827G=
c.151-31876G= (n.151-31876G=)
c.*1486G= (n.*1486G=)
c.*1431G= (n.*1431G=)
c.*1907G= (n.*1907G=)
n.1877G=
c.1676G= (p.Gly559=)
n.1835G=
2g.135135817G>TCA348577891RAB3GAP1c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
n.2154G>T
c.*1876G>T (n.*1876G>T)
n.1827G>T
c.151-31876G>T (n.151-31876G>T)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
n.1877G>T
c.1676G>T (p.Gly559Val)
n.1835G>T
2g.135135818C>ACA429201897RAB3GAP1c.1809C>A (p.Gly603=)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.2155C>A
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
n.1828C>A
c.151-31875C>A (n.151-31875C>A)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
n.1878C>A
c.1677C>A (p.Gly559=)
n.1836C>A
2g.135135818C>GCA429201899RAB3GAP1c.1809C>G (p.Gly603=)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.2155C>G
c.*1877C>G (n.*1877C>G)
n.1828C>G
c.151-31875C>G (n.151-31875C>G)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
n.1878C>G
c.1677C>G (p.Gly559=)
n.1836C>G
gnomAD v4
2g.135135818C>TCA429201898RAB3GAP1c.1809C>T (p.Gly603=)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.2155C>T
c.*1877C>T (n.*1877C>T)
n.1828C>T
c.151-31875C>T (n.151-31875C>T)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
n.1878C>T
c.1677C>T (p.Gly559=)
n.1836C>T
2g.135135819A>CCA348577893RAB3GAP1c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
n.2156A>C
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
n.1829A>C
c.151-31874A>C (n.151-31874A>C)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.*1909A>C (n.*1909A>C)
n.1879A>C
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
n.1837A>C
2g.135135819A>GCA348577895RAB3GAP1c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
n.2156A>G
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
n.1829A>G
c.151-31874A>G (n.151-31874A>G)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.*1909A>G (n.*1909A>G)
n.1879A>G
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
n.1837A>G
2g.135135819A>TCA348577896RAB3GAP1c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
n.2156A>T
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
n.1829A>T
c.151-31874A>T (n.151-31874A>T)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.*1909A>T (n.*1909A>T)
n.1879A>T
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
n.1837A>T
2g.135135820dupCA2661248651RAB3GAP1c.1811dup (p.Lys605GlufsTer5)
c.*1268dup (n.*1268dup)
n.2157dup
c.*1879dup (n.*1879dup)
n.1830dup
c.151-31873dup (n.151-31873dup)
c.*1489dup (n.*1489dup)
c.*1434dup (n.*1434dup)
c.*1910dup (n.*1910dup)
n.1880dup
c.1679dup (p.Lys561GlufsTer5)
n.1838dup
gnomAD v4
2g.135135820A>CCA348577901RAB3GAP1c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.2157A>C
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
n.1830A>C
c.151-31873A>C (n.151-31873A>C)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.*1910A>C (n.*1910A>C)
n.1880A>C
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
n.1838A>C
2g.135135820A>GCA348577898RAB3GAP1c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.2157A>G
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
n.1830A>G
c.151-31873A>G (n.151-31873A>G)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
n.1880A>G
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
n.1838A>G
gnomAD v4
2g.135135820A>TCA348577899RAB3GAP1c.1811A>T (p.Lys604Met)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.2157A>T
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
n.1830A>T
c.151-31873A>T (n.151-31873A>T)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.*1910A>T (n.*1910A>T)
n.1880A>T
c.1679A>T (p.Lys560Met)
n.1838A>T
2g.135135821G>ACA429201900RAB3GAP1c.1812G>A (p.Lys604=)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
n.2158G>A
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
n.1831G>A
c.151-31872G>A (n.151-31872G>A)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
n.1881G>A
c.1680G>A (p.Lys560=)
n.1839G>A
gnomAD v4
2g.135135821G>CCA348577902RAB3GAP1c.1812G>C (p.Lys604Asn)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
n.2158G>C
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
n.1831G>C
c.151-31872G>C (n.151-31872G>C)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
n.1881G>C
c.1680G>C (p.Lys560Asn)
n.1839G>C
2g.135135821G>TCA348577904RAB3GAP1c.1812G>T (p.Lys604Asn)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
n.2158G>T
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
n.1831G>T
c.151-31872G>T (n.151-31872G>T)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
n.1881G>T
c.1680G>T (p.Lys560Asn)
n.1839G>T
2g.135135822A=CA1290527860RAB3GAP1c.1813A= (p.Lys605=)
c.*1270A= (n.*1270A=)
n.2159A=
c.*1881A= (n.*1881A=)
n.1832A=
c.151-31871A= (n.151-31871A=)
c.*1491A= (n.*1491A=)
c.*1436A= (n.*1436A=)
c.*1912A= (n.*1912A=)
n.1882A=
c.1681A= (p.Lys561=)
n.1840A=
2g.135135822A>CCA348577906RAB3GAP1c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
n.2159A>C
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
n.1832A>C
c.151-31871A>C (n.151-31871A>C)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.*1912A>C (n.*1912A>C)
n.1882A>C
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
n.1840A>C
2g.135135822A>GCA1884929RAB3GAP1c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
n.2159A>G
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
n.1832A>G
c.151-31871A>G (n.151-31871A>G)
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.*1912A>G (n.*1912A>G)
n.1882A>G
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
n.1840A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135822A>TCA348577908RAB3GAP1c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
n.2159A>T
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
n.1832A>T
c.151-31871A>T (n.151-31871A>T)
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.*1912A>T (n.*1912A>T)
n.1882A>T
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
n.1840A>T
2g.135135823A>CCA348577911RAB3GAP1c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
n.2160A>C
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
n.1833A>C
c.151-31870A>C (n.151-31870A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.*1913A>C (n.*1913A>C)
n.1883A>C
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
n.1841A>C
2g.135135823A>GCA348577913RAB3GAP1c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
n.2160A>G
c.*1882A>G (n.*1882A>G)
n.1833A>G
c.151-31870A>G (n.151-31870A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.*1913A>G (n.*1913A>G)
n.1883A>G
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
n.1841A>G
2g.135135823A>TCA348577914RAB3GAP1c.1814A>T (p.Lys605Ile)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
n.2160A>T
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
n.1833A>T
c.151-31870A>T (n.151-31870A>T)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.*1913A>T (n.*1913A>T)
n.1883A>T
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
n.1841A>T
2g.135135824A=CA1290527861RAB3GAP1c.1815A= (p.Lys605=)
c.*1272A= (n.*1272A=)
n.2161A=
c.*1883A= (n.*1883A=)
n.1834A=
c.151-31869A= (n.151-31869A=)
c.*1493A= (n.*1493A=)
c.*1438A= (n.*1438A=)
c.*1914A= (n.*1914A=)
n.1884A=
c.1683A= (p.Lys561=)
n.1842A=
2g.135135824A>CCA348577917RAB3GAP1c.1815A>C (p.Lys605Asn)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
n.2161A>C
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
n.1834A>C
c.151-31869A>C (n.151-31869A>C)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*1914A>C (n.*1914A>C)
n.1884A>C
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
n.1842A>C
2g.135135824A>GCA56571702RAB3GAP1c.1815A>G (p.Lys605=)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
n.2161A>G
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
n.1834A>G
c.151-31869A>G (n.151-31869A>G)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*1914A>G (n.*1914A>G)
n.1884A>G
c.1683A>G (p.Lys561=)
n.1842A>G
dbSNP
2g.135135824A>TCA348577919RAB3GAP1c.1815A>T (p.Lys605Asn)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
n.2161A>T
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
n.1834A>T
c.151-31869A>T (n.151-31869A>T)
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*1914A>T (n.*1914A>T)
n.1884A>T
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
n.1842A>T
2g.135135825G>ACA348577923RAB3GAP1c.1816G>A (p.Gly606Arg)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
n.2162G>A
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
n.1835G>A
c.151-31868G>A (n.151-31868G>A)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
n.1885G>A
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
n.1843G>A
2g.135135825G>CCA348577924RAB3GAP1c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
n.2162G>C
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
n.1835G>C
c.151-31868G>C (n.151-31868G>C)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
n.1885G>C
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
n.1843G>C
2g.135135825G>TCA348577921RAB3GAP1c.1816G>T (p.Gly606Ter)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
n.2162G>T
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
n.1835G>T
c.151-31868G>T (n.151-31868G>T)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
n.1885G>T
c.1684G>T (p.Gly562Ter)
n.1843G>T
2g.135135826G>ACA348577927RAB3GAP1c.1817G>A (p.Gly606Glu)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
n.2163G>A
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
n.1836G>A
c.151-31867G>A (n.151-31867G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
n.1886G>A
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
n.1844G>A
2g.135135826G>CCA348577929RAB3GAP1c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
n.2163G>C
c.*1885G>C (n.*1885G>C)
n.1836G>C
c.151-31867G>C (n.151-31867G>C)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
n.1886G>C
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
n.1844G>C
gnomAD v4
2g.135135826G>TCA348577930RAB3GAP1c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
n.2163G>T
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
n.1836G>T
c.151-31867G>T (n.151-31867G>T)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
n.1886G>T
c.1685G>T (p.Gly562Val)
n.1844G>T
2g.135135827A>CCA429201901RAB3GAP1c.1818A>C (p.Gly606=)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
n.2164A>C
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
n.1837A>C
c.151-31866A>C (n.151-31866A>C)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.*1917A>C (n.*1917A>C)
n.1887A>C
c.1686A>C (p.Gly562=)
n.1845A>C
2g.135135827A>GCA429201902RAB3GAP1c.1818A>G (p.Gly606=)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
n.2164A>G
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
n.1837A>G
c.151-31866A>G (n.151-31866A>G)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.*1917A>G (n.*1917A>G)
n.1887A>G
c.1686A>G (p.Gly562=)
n.1845A>G
2g.135135827A>TCA429201903RAB3GAP1c.1818A>T (p.Gly606=)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
n.2164A>T
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
n.1837A>T
c.151-31866A>T (n.151-31866A>T)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.*1917A>T (n.*1917A>T)
n.1887A>T
c.1686A>T (p.Gly562=)
n.1845A>T
2g.135135828G>ACA1884930RAB3GAP1c.1819G>A (p.Gly607Arg)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.2165G>A
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
n.1838G>A
c.151-31865G>A (n.151-31865G>A)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
n.1888G>A
c.1687G>A (p.Gly563Arg)
n.1846G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135828G>CCA348577933RAB3GAP1c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.2165G>C
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
n.1838G>C
c.151-31865G>C (n.151-31865G>C)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
n.1888G>C
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
n.1846G>C
2g.135135828G=CA1290527862RAB3GAP1c.1819G= (p.Gly607=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
n.2165G=
c.*1887G= (n.*1887G=)
n.1838G=
c.151-31865G= (n.151-31865G=)
c.*1497G= (n.*1497G=)
c.*1442G= (n.*1442G=)
c.*1918G= (n.*1918G=)
n.1888G=
c.1687G= (p.Gly563=)
n.1846G=
2g.135135828G>TCA348577935RAB3GAP1c.1819G>T (p.Gly607Ter)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.2165G>T
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
n.1838G>T
c.151-31865G>T (n.151-31865G>T)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
n.1888G>T
c.1687G>T (p.Gly563Ter)
n.1846G>T
2g.135135829G>ACA1884931RAB3GAP1c.1820G>A (p.Gly607Glu)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
n.2166G>A
c.*1888G>A (n.*1888G>A)
n.1839G>A
c.151-31864G>A (n.151-31864G>A)
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
c.*1919G>A (n.*1919G>A)
n.1889G>A
c.1688G>A (p.Gly563Glu)
n.1847G>A
dbSNP ExAC
2g.135135829G>CCA348577938RAB3GAP1c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
n.2166G>C
c.*1888G>C (n.*1888G>C)
n.1839G>C
c.151-31864G>C (n.151-31864G>C)
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
c.*1919G>C (n.*1919G>C)
n.1889G>C
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
n.1847G>C
2g.135135829G=CA1290527863RAB3GAP1c.1820G= (p.Gly607=)
c.*1277G= (n.*1277G=)
n.2166G=
c.*1888G= (n.*1888G=)
n.1839G=
c.151-31864G= (n.151-31864G=)
c.*1498G= (n.*1498G=)
c.*1443G= (n.*1443G=)
c.*1919G= (n.*1919G=)
n.1889G=
c.1688G= (p.Gly563=)
n.1847G=
2g.135135829G>TCA348577940RAB3GAP1c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
n.2166G>T
c.*1888G>T (n.*1888G>T)
n.1839G>T
c.151-31864G>T (n.151-31864G>T)
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
c.*1919G>T (n.*1919G>T)
n.1889G>T
c.1688G>T (p.Gly563Val)
n.1847G>T
2g.135135830A=CA1290527864RAB3GAP1c.1821A= (p.Gly607=)
c.*1278A= (n.*1278A=)
n.2167A=
c.*1889A= (n.*1889A=)
n.1840A=
c.151-31863A= (n.151-31863A=)
c.*1499A= (n.*1499A=)
c.*1444A= (n.*1444A=)
c.*1920A= (n.*1920A=)
n.1890A=
c.1689A= (p.Gly563=)
n.1848A=
2g.135135830A>CCA429201904RAB3GAP1c.1821A>C (p.Gly607=)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.2167A>C
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
n.1840A>C
c.151-31863A>C (n.151-31863A>C)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.*1920A>C (n.*1920A>C)
n.1890A>C
c.1689A>C (p.Gly563=)
n.1848A>C
2g.135135830A>GCA429201905RAB3GAP1c.1821A>G (p.Gly607=)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.2167A>G
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
n.1840A>G
c.151-31863A>G (n.151-31863A>G)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.*1920A>G (n.*1920A>G)
n.1890A>G
c.1689A>G (p.Gly563=)
n.1848A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135830A>TCA429201906RAB3GAP1c.1821A>T (p.Gly607=)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.2167A>T
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
n.1840A>T
c.151-31863A>T (n.151-31863A>T)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.*1920A>T (n.*1920A>T)
n.1890A>T
c.1689A>T (p.Gly563=)
n.1848A>T
2g.135135831C>ACA348577943RAB3GAP1c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.2168C>A
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
n.1841C>A
c.151-31862C>A (n.151-31862C>A)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*1921C>A (n.*1921C>A)
n.1891C>A
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
n.1849C>A
2g.135135831C=CA1290527865RAB3GAP1c.1822C= (p.Pro608=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
n.2168C=
c.*1890C= (n.*1890C=)
n.1841C=
c.151-31862C= (n.151-31862C=)
c.*1500C= (n.*1500C=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.*1921C= (n.*1921C=)
n.1891C=
c.1690C= (p.Pro564=)
n.1849C=
2g.135135831C>GCA348577944RAB3GAP1c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
n.2168C>G
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
n.1841C>G
c.151-31862C>G (n.151-31862C>G)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*1921C>G (n.*1921C>G)
n.1891C>G
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
n.1849C>G
2g.135135831C>TCA348577946RAB3GAP1c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.2168C>T
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
n.1841C>T
c.151-31862C>T (n.151-31862C>T)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*1921C>T (n.*1921C>T)
n.1891C>T
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
n.1849C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.135135832C>ACA348577949RAB3GAP1c.1823C>A (p.Pro608His)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.2169C>A
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
n.1842C>A
c.151-31861C>A (n.151-31861C>A)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
n.1892C>A
c.1691C>A (p.Pro564His)
n.1850C>A
2g.135135832C=CA1290527866RAB3GAP1c.1823C= (p.Pro608=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
n.2169C=
c.*1891C= (n.*1891C=)
n.1842C=
c.151-31861C= (n.151-31861C=)
c.*1501C= (n.*1501C=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
c.*1922C= (n.*1922C=)
n.1892C=
c.1691C= (p.Pro564=)
n.1850C=
2g.135135832C>GCA348577950RAB3GAP1c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.2169C>G
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
n.1842C>G
c.151-31861C>G (n.151-31861C>G)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
n.1892C>G
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
n.1850C>G
2g.135135832C>TCA348577948RAB3GAP1c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.2169C>T
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
n.1842C>T
c.151-31861C>T (n.151-31861C>T)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
n.1892C>T
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
n.1850C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135833T>ACA429201907RAB3GAP1c.1824T>A (p.Pro608=)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.2170T>A
c.*1892T>A (n.*1892T>A)
n.1843T>A
c.151-31860T>A (n.151-31860T>A)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
n.1893T>A
c.1692T>A (p.Pro564=)
n.1851T>A
2g.135135833T>CCA429201909RAB3GAP1c.1824T>C (p.Pro608=)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.2170T>C
c.*1892T>C (n.*1892T>C)
n.1843T>C
c.151-31860T>C (n.151-31860T>C)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
n.1893T>C
c.1692T>C (p.Pro564=)
n.1851T>C
2g.135135833T>GCA429201908RAB3GAP1c.1824T>G (p.Pro608=)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.2170T>G
c.*1892T>G (n.*1892T>G)
n.1843T>G
c.151-31860T>G (n.151-31860T>G)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
n.1893T>G
c.1692T>G (p.Pro564=)
n.1851T>G
2g.135135834A>CCA348577952RAB3GAP1c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
n.2171A>C
c.*1893A>C (n.*1893A>C)
n.1844A>C
c.151-31859A>C (n.151-31859A>C)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
n.1894A>C
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
n.1852A>C
2g.135135834A>GCA348577954RAB3GAP1c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
n.2171A>G
c.*1893A>G (n.*1893A>G)
n.1844A>G
c.151-31859A>G (n.151-31859A>G)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
n.1894A>G
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
n.1852A>G
2g.135135834A>TCA348577956RAB3GAP1c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
n.2171A>T
c.*1893A>T (n.*1893A>T)
n.1844A>T
c.151-31859A>T (n.151-31859A>T)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
n.1894A>T
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
n.1852A>T
2g.135135835A>CCA348577958RAB3GAP1c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
n.2172A>C
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
n.1845A>C
c.151-31858A>C (n.151-31858A>C)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
n.1895A>C
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
n.1853A>C
2g.135135835A>GCA348577959RAB3GAP1c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
n.2172A>G
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
n.1845A>G
c.151-31858A>G (n.151-31858A>G)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
n.1895A>G
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
n.1853A>G
2g.135135835A>TCA348577960RAB3GAP1c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
n.2172A>T
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
n.1845A>T
c.151-31858A>T (n.151-31858A>T)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
n.1895A>T
c.1694A>T (p.Lys565Met)
n.1853A>T
2g.135135836G>ACA429201910RAB3GAP1c.1827G>A (p.Lys609=)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
n.2173G>A
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
n.1846G>A
c.151-31857G>A (n.151-31857G>A)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
n.1896G>A
c.1695G>A (p.Lys565=)
n.1854G>A
2g.135135836G>CCA348577962RAB3GAP1c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
n.2173G>C
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
n.1846G>C
c.151-31857G>C (n.151-31857G>C)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
n.1896G>C
c.1695G>C (p.Lys565Asn)
n.1854G>C
2g.135135836G>TCA348577963RAB3GAP1c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
n.2173G>T
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
n.1846G>T
c.151-31857G>T (n.151-31857G>T)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
n.1896G>T
c.1695G>T (p.Lys565Asn)
n.1854G>T
2g.135135837G>ACA348577964RAB3GAP1c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
n.2174G>A
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
n.1847G>A
c.151-31856G>A (n.151-31856G>A)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.*1927G>A (n.*1927G>A)
n.1897G>A
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
n.1855G>A
COSMIC COSMIC
2g.135135837G>CCA348577966RAB3GAP1c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
n.2174G>C
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
n.1847G>C
c.151-31856G>C (n.151-31856G>C)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.*1927G>C (n.*1927G>C)
n.1897G>C
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
n.1855G>C
2g.135135837G>TCA348577967RAB3GAP1c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
n.2174G>T
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
n.1847G>T
c.151-31856G>T (n.151-31856G>T)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.*1927G>T (n.*1927G>T)
n.1897G>T
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
n.1855G>T
2g.135135838A=CA1290527867RAB3GAP1c.1829A= (p.Glu610=)
c.*1286A= (n.*1286A=)
n.2175A=
c.*1897A= (n.*1897A=)
n.1848A=
c.151-31855A= (n.151-31855A=)
c.*1507A= (n.*1507A=)
c.*1452A= (n.*1452A=)
c.*1928A= (n.*1928A=)
n.1898A=
c.1697A= (p.Glu566=)
n.1856A=
2g.135135838A>CCA348577969RAB3GAP1c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
n.2175A>C
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
n.1848A>C
c.151-31855A>C (n.151-31855A>C)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
n.1898A>C
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
n.1856A>C
dbSNP
2g.135135838A>GCA348577971RAB3GAP1c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
n.2175A>G
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
n.1848A>G
c.151-31855A>G (n.151-31855A>G)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
n.1898A>G
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
n.1856A>G
2g.135135838A>TCA348577973RAB3GAP1c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
n.2175A>T
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
n.1848A>T
c.151-31855A>T (n.151-31855A>T)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
n.1898A>T
c.1697A>T (p.Glu566Val)
n.1856A>T
2g.135135839G>ACA429201911RAB3GAP1c.1830G>A (p.Glu610=)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
n.2176G>A
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
n.1849G>A
c.151-31854G>A (n.151-31854G>A)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.*1929G>A (n.*1929G>A)
n.1899G>A
c.1698G>A (p.Glu566=)
n.1857G>A
gnomAD v4
2g.135135839G>CCA348577977RAB3GAP1c.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
n.2176G>C
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
n.1849G>C
c.151-31854G>C (n.151-31854G>C)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.*1929G>C (n.*1929G>C)
n.1899G>C
c.1698G>C (p.Glu566Asp)
n.1857G>C
2g.135135839G=CA1290527868RAB3GAP1c.1830G= (p.Glu610=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
n.2176G=
c.*1898G= (n.*1898G=)
n.1849G=
c.151-31854G= (n.151-31854G=)
c.*1508G= (n.*1508G=)
c.*1453G= (n.*1453G=)
c.*1929G= (n.*1929G=)
n.1899G=
c.1698G= (p.Glu566=)
n.1857G=
2g.135135839G>TCA348577975RAB3GAP1c.1830G>T (p.Glu610Asp)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
n.2176G>T
c.*1898G>T (n.*1898G>T)
n.1849G>T
c.151-31854G>T (n.151-31854G>T)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.*1929G>T (n.*1929G>T)
n.1899G>T
c.1698G>T (p.Glu566Asp)
n.1857G>T
dbSNP
2g.135135840A=CA1290527869RAB3GAP1c.1831A= (p.Met611=)
c.*1288A= (n.*1288A=)
n.2177A=
c.*1899A= (n.*1899A=)
n.1850A=
c.151-31853A= (n.151-31853A=)
c.*1509A= (n.*1509A=)
c.*1454A= (n.*1454A=)
c.*1930A= (n.*1930A=)
n.1900A=
c.1699A= (p.Met567=)
n.1858A=
2g.135135840A>CCA348577979RAB3GAP1c.1831A>C (p.Met611Leu)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
n.2177A>C
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
n.1850A>C
c.151-31853A>C (n.151-31853A>C)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.*1930A>C (n.*1930A>C)
n.1900A>C
c.1699A>C (p.Met567Leu)
n.1858A>C
2g.135135840A>GCA348577983RAB3GAP1c.1831A>G (p.Met611Val)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
n.2177A>G
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
n.1850A>G
c.151-31853A>G (n.151-31853A>G)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
n.1900A>G
c.1699A>G (p.Met567Val)
n.1858A>G
gnomAD v4
2g.135135840A>TCA348577981RAB3GAP1c.1831A>T (p.Met611Leu)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
n.2177A>T
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
n.1850A>T
c.151-31853A>T (n.151-31853A>T)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.*1930A>T (n.*1930A>T)
n.1900A>T
c.1699A>T (p.Met567Leu)
n.1858A>T
dbSNP
2g.135135841T>ACA348577985RAB3GAP1c.1832T>A (p.Met611Lys)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
n.2178T>A
c.*1900T>A (n.*1900T>A)
n.1851T>A
c.151-31852T>A (n.151-31852T>A)
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.*1931T>A (n.*1931T>A)
n.1901T>A
c.1700T>A (p.Met567Lys)
n.1859T>A
2g.135135841T>CCA348577988RAB3GAP1c.1832T>C (p.Met611Thr)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.2178T>C
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
n.1851T>C
c.151-31852T>C (n.151-31852T>C)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.*1931T>C (n.*1931T>C)
n.1901T>C
c.1700T>C (p.Met567Thr)
n.1859T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.135135841T>GCA348577986RAB3GAP1c.1832T>G (p.Met611Arg)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
n.2178T>G
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
n.1851T>G
c.151-31852T>G (n.151-31852T>G)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.*1931T>G (n.*1931T>G)
n.1901T>G
c.1700T>G (p.Met567Arg)
n.1859T>G
2g.135135841T=CA1290527870RAB3GAP1c.1832T= (p.Met611=)
c.*1289T= (n.*1289T=)
n.2178T=
c.*1900T= (n.*1900T=)
n.1851T=
c.151-31852T= (n.151-31852T=)
c.*1510T= (n.*1510T=)
c.*1455T= (n.*1455T=)
c.*1931T= (n.*1931T=)
n.1901T=
c.1700T= (p.Met567=)
n.1859T=
2g.135135842G>ACA348577992RAB3GAP1c.1833G>A (p.Met611Ile)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.2179G>A
c.*1901G>A (n.*1901G>A)
n.1852G>A
c.151-31851G>A (n.151-31851G>A)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
n.1902G>A
c.1701G>A (p.Met567Ile)
n.1860G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135842G>CCA348577996RAB3GAP1c.1833G>C (p.Met611Ile)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.2179G>C
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
n.1852G>C
c.151-31851G>C (n.151-31851G>C)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.*1932G>C (n.*1932G>C)
n.1902G>C
c.1701G>C (p.Met567Ile)
n.1860G>C
2g.135135842G=CA1290527871RAB3GAP1c.1833G= (p.Met611=)
c.*1290G= (n.*1290G=)
n.2179G=
c.*1901G= (n.*1901G=)
n.1852G=
c.151-31851G= (n.151-31851G=)
c.*1511G= (n.*1511G=)
c.*1456G= (n.*1456G=)
c.*1932G= (n.*1932G=)
n.1902G=
c.1701G= (p.Met567=)
n.1860G=
2g.135135842G>TCA348577994RAB3GAP1c.1833G>T (p.Met611Ile)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.2179G>T
c.*1901G>T (n.*1901G>T)
n.1852G>T
c.151-31851G>T (n.151-31851G>T)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.*1932G>T (n.*1932G>T)
n.1902G>T
c.1701G>T (p.Met567Ile)
n.1860G>T
2g.135135843G>ACA348577998RAB3GAP1c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
n.2180G>A
c.*1902G>A (n.*1902G>A)
n.1853G>A
c.151-31850G>A (n.151-31850G>A)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
n.1903G>A
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
n.1861G>A
2g.135135843G>CCA348578000RAB3GAP1c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
n.2180G>C
c.*1902G>C (n.*1902G>C)
n.1853G>C
c.151-31850G>C (n.151-31850G>C)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.*1933G>C (n.*1933G>C)
n.1903G>C
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
n.1861G>C
2g.135135843G>TCA348578002RAB3GAP1c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
n.2180G>T
c.*1902G>T (n.*1902G>T)
n.1853G>T
c.151-31850G>T (n.151-31850G>T)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
n.1903G>T
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
n.1861G>T
2g.135135844C>ACA348578003RAB3GAP1c.1835C>A (p.Ala612Glu)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.2181C>A
c.*1903C>A (n.*1903C>A)
n.1854C>A
c.151-31849C>A (n.151-31849C>A)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.*1934C>A (n.*1934C>A)
n.1904C>A
c.1703C>A (p.Ala568Glu)
n.1862C>A
2g.135135844C>GCA348578005RAB3GAP1c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
n.2181C>G
c.*1903C>G (n.*1903C>G)
n.1854C>G
c.151-31849C>G (n.151-31849C>G)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.*1934C>G (n.*1934C>G)
n.1904C>G
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
n.1862C>G
2g.135135844C>TCA348578007RAB3GAP1c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
n.2181C>T
c.*1903C>T (n.*1903C>T)
n.1854C>T
c.151-31849C>T (n.151-31849C>T)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.*1934C>T (n.*1934C>T)
n.1904C>T
c.1703C>T (p.Ala568Val)
n.1862C>T
2g.135135845A=CA1290527872RAB3GAP1c.1836A= (p.Ala612=)
c.*1293A= (n.*1293A=)
n.2182A=
c.*1904A= (n.*1904A=)
n.1855A=
c.151-31848A= (n.151-31848A=)
c.*1514A= (n.*1514A=)
c.*1459A= (n.*1459A=)
c.*1935A= (n.*1935A=)
n.1905A=
c.1704A= (p.Ala568=)
n.1863A=
2g.135135845A>CCA429201912RAB3GAP1c.1836A>C (p.Ala612=)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
n.2182A>C
c.*1904A>C (n.*1904A>C)
n.1855A>C
c.151-31848A>C (n.151-31848A>C)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
n.1905A>C
c.1704A>C (p.Ala568=)
n.1863A>C
2g.135135845A>GCA429201913RAB3GAP1c.1836A>G (p.Ala612=)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
n.2182A>G
c.*1904A>G (n.*1904A>G)
n.1855A>G
c.151-31848A>G (n.151-31848A>G)
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
n.1905A>G
c.1704A>G (p.Ala568=)
n.1863A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135845A>TCA429201914RAB3GAP1c.1836A>T (p.Ala612=)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
n.2182A>T
c.*1904A>T (n.*1904A>T)
n.1855A>T
c.151-31848A>T (n.151-31848A>T)
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
n.1905A>T
c.1704A>T (p.Ala568=)
n.1863A>T
2g.135135846_135135847insCAAAGAGCCTGTAACA2524239105RAB3GAP1c.1837_1838insCAAAGAGCCTGTAA (p.Asn613ThrfsTer5)
c.*1294_*1295insCAAAGAGCCTGTAA (n.*1294_*1295insCAAAGAGCCTGTAA)
n.2183_2184insCAAAGAGCCTGTAA
c.*1905_*1906insCAAAGAGCCTGTAA (n.*1905_*1906insCAAAGAGCCTGTAA)
n.1856_1857insCAAAGAGCCTGTAA
c.151-31847_151-31846insCAAAGAGCCTGTAA (n.151-31847_151-31846insCAAAGAGCCTGTAA)
c.*1515_*1516insCAAAGAGCCTGTAA (n.*1515_*1516insCAAAGAGCCTGTAA)
c.*1460_*1461insCAAAGAGCCTGTAA (n.*1460_*1461insCAAAGAGCCTGTAA)
c.*1936_*1937insCAAAGAGCCTGTAA (n.*1936_*1937insCAAAGAGCCTGTAA)
n.1906_1907insCAAAGAGCCTGTAA
c.1705_1706insCAAAGAGCCTGTAA (p.Asn569ThrfsTer5)
n.1864_1865insCAAAGAGCCTGTAA
2g.135135846A>CCA348578009RAB3GAP1c.1837A>C (p.Asn613His)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.2183A>C
c.*1905A>C (n.*1905A>C)
n.1856A>C
c.151-31847A>C (n.151-31847A>C)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
n.1906A>C
c.1705A>C (p.Asn569His)
n.1864A>C
2g.135135846A>GCA348578010RAB3GAP1c.1837A>G (p.Asn613Asp)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.2183A>G
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
n.1856A>G
c.151-31847A>G (n.151-31847A>G)
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.*1936A>G (n.*1936A>G)
n.1906A>G
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
n.1864A>G
2g.135135846A>TCA348578012RAB3GAP1c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.2183A>T
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
n.1856A>T
c.151-31847A>T (n.151-31847A>T)
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.*1936A>T (n.*1936A>T)
n.1906A>T
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
n.1864A>T
2g.135135847A>CCA348578015RAB3GAP1c.1838A>C (p.Asn613Thr)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
n.2184A>C
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
n.1857A>C
c.151-31846A>C (n.151-31846A>C)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
n.1907A>C
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
n.1865A>C
2g.135135847A>GCA348578016RAB3GAP1c.1838A>G (p.Asn613Ser)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
n.2184A>G
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
n.1857A>G
c.151-31846A>G (n.151-31846A>G)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
n.1907A>G
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
n.1865A>G
2g.135135847A>TCA348578017RAB3GAP1c.1838A>T (p.Asn613Ile)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
n.2184A>T
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
n.1857A>T
c.151-31846A>T (n.151-31846A>T)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
n.1907A>T
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
n.1865A>T
2g.135135848T>ACA348578020RAB3GAP1c.1839T>A (p.Asn613Lys)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
n.2185T>A
c.*1907T>A (n.*1907T>A)
n.1858T>A
c.151-31845T>A (n.151-31845T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.*1938T>A (n.*1938T>A)
n.1908T>A
c.1707T>A (p.Asn569Lys)
n.1866T>A
2g.135135848T>CCA429201915RAB3GAP1c.1839T>C (p.Asn613=)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
n.2185T>C
c.*1907T>C (n.*1907T>C)
n.1858T>C
c.151-31845T>C (n.151-31845T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.*1938T>C (n.*1938T>C)
n.1908T>C
c.1707T>C (p.Asn569=)
n.1866T>C
2g.135135848T>GCA348578019RAB3GAP1c.1839T>G (p.Asn613Lys)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
n.2185T>G
c.*1907T>G (n.*1907T>G)
n.1858T>G
c.151-31845T>G (n.151-31845T>G)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.*1938T>G (n.*1938T>G)
n.1908T>G
c.1707T>G (p.Asn569Lys)
n.1866T>G
2g.135135849T>ACA348578021RAB3GAP1c.1840T>A (p.Leu614Ile)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
n.2186T>A
c.*1908T>A (n.*1908T>A)
n.1859T>A
c.151-31844T>A (n.151-31844T>A)
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.*1939T>A (n.*1939T>A)
n.1909T>A
c.1708T>A (p.Leu570Ile)
n.1867T>A
2g.135135849T>CCA429201916RAB3GAP1c.1840T>C (p.Leu614=)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
n.2186T>C
c.*1908T>C (n.*1908T>C)
n.1859T>C
c.151-31844T>C (n.151-31844T>C)
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.*1939T>C (n.*1939T>C)
n.1909T>C
c.1708T>C (p.Leu570=)
n.1867T>C
2g.135135849T>GCA348578022RAB3GAP1c.1840T>G (p.Leu614Val)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
n.2186T>G
c.*1908T>G (n.*1908T>G)
n.1859T>G
c.151-31844T>G (n.151-31844T>G)
c.*1518T>G (n.*1518T>G)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.*1939T>G (n.*1939T>G)
n.1909T>G
c.1708T>G (p.Leu570Val)
n.1867T>G
2g.135135850T>ACA56571712RAB3GAP1c.1841T>A (p.Leu614Ter)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
n.2187T>A
c.*1909T>A (n.*1909T>A)
n.1860T>A
c.151-31843T>A (n.151-31843T>A)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.*1940T>A (n.*1940T>A)
n.1910T>A
c.1709T>A (p.Leu570Ter)
n.1868T>A
dbSNP
2g.135135850T>CCA348578025RAB3GAP1c.1841T>C (p.Leu614Ser)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
n.2187T>C
c.*1909T>C (n.*1909T>C)
n.1860T>C
c.151-31843T>C (n.151-31843T>C)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.*1940T>C (n.*1940T>C)
n.1910T>C
c.1709T>C (p.Leu570Ser)
n.1868T>C
gnomAD v4
2g.135135850T>GCA348578026RAB3GAP1c.1841T>G (p.Leu614Ter)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
n.2187T>G
c.*1909T>G (n.*1909T>G)
n.1860T>G
c.151-31843T>G (n.151-31843T>G)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.*1940T>G (n.*1940T>G)
n.1910T>G
c.1709T>G (p.Leu570Ter)
n.1868T>G
2g.135135850T=CA1290527873RAB3GAP1c.1841T= (p.Leu614=)
c.*1298T= (n.*1298T=)
n.2187T=
c.*1909T= (n.*1909T=)
n.1860T=
c.151-31843T= (n.151-31843T=)
c.*1519T= (n.*1519T=)
c.*1464T= (n.*1464T=)
c.*1940T= (n.*1940T=)
n.1910T=
c.1709T= (p.Leu570=)
n.1868T=
2g.135135851A>CCA348578029RAB3GAP1c.1842A>C (p.Leu614Phe)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.2188A>C
c.*1910A>C (n.*1910A>C)
n.1861A>C
c.151-31842A>C (n.151-31842A>C)
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
n.1911A>C
c.1710A>C (p.Leu570Phe)
n.1869A>C
2g.135135851A>GCA429201917RAB3GAP1c.1842A>G (p.Leu614=)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
n.2188A>G
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
n.1861A>G
c.151-31842A>G (n.151-31842A>G)
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
n.1911A>G
c.1710A>G (p.Leu570=)
n.1869A>G
2g.135135851A>TCA348578031RAB3GAP1c.1842A>T (p.Leu614Phe)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
n.2188A>T
c.*1910A>T (n.*1910A>T)
n.1861A>T
c.151-31842A>T (n.151-31842A>T)
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
n.1911A>T
c.1710A>T (p.Leu570Phe)
n.1869A>T
2g.135135852A>CCA429201918RAB3GAP1c.1843A>C (p.Arg615=)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.2189A>C
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
n.1862A>C
c.151-31841A>C (n.151-31841A>C)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
n.1912A>C
c.1711A>C (p.Arg571=)
n.1870A>C
2g.135135852A>GCA348578032RAB3GAP1c.1843A>G (p.Arg615Gly)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.2189A>G
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
n.1862A>G
c.151-31841A>G (n.151-31841A>G)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
n.1912A>G
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
n.1870A>G
gnomAD v4
2g.135135852A>TCA348578033RAB3GAP1c.1843A>T (p.Arg615Trp)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.2189A>T
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
n.1862A>T
c.151-31841A>T (n.151-31841A>T)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
n.1912A>T
c.1711A>T (p.Arg571Trp)
n.1870A>T
2g.135135853G>ACA348578036RAB3GAP1c.1844G>A (p.Arg615Lys)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.2190G>A
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
n.1863G>A
c.151-31840G>A (n.151-31840G>A)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
n.1913G>A
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
n.1871G>A
2g.135135853G>CCA348578038RAB3GAP1c.1844G>C (p.Arg615Thr)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
n.2190G>C
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
n.1863G>C
c.151-31840G>C (n.151-31840G>C)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
n.1913G>C
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
n.1871G>C
2g.135135853G>TCA348578039RAB3GAP1c.1844G>T (p.Arg615Met)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.2190G>T
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
n.1863G>T
c.151-31840G>T (n.151-31840G>T)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
n.1913G>T
c.1712G>T (p.Arg571Met)
n.1871G>T
2g.135135854G>ACA429201919RAB3GAP1c.1845G>A (p.Arg615=)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.2191G>A
c.*1913G>A (n.*1913G>A)
n.1864G>A
c.151-31839G>A (n.151-31839G>A)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
n.1914G>A
c.1713G>A (p.Arg571=)
n.1872G>A
gnomAD v4
2g.135135854G>CCA348578040RAB3GAP1c.1845G>C (p.Arg615Ser)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.2191G>C
c.*1913G>C (n.*1913G>C)
n.1864G>C
c.151-31839G>C (n.151-31839G>C)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
n.1914G>C
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
n.1872G>C
dbSNP
2g.135135854G=CA1290527874RAB3GAP1c.1845G= (p.Arg615=)
c.*1302G= (n.*1302G=)
n.2191G=
c.*1913G= (n.*1913G=)
n.1864G=
c.151-31839G= (n.151-31839G=)
c.*1523G= (n.*1523G=)
c.*1468G= (n.*1468G=)
c.*1944G= (n.*1944G=)
n.1914G=
c.1713G= (p.Arg571=)
n.1872G=
2g.135135854G>TCA348578041RAB3GAP1c.1845G>T (p.Arg615Ser)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.2191G>T
c.*1913G>T (n.*1913G>T)
n.1864G>T
c.151-31839G>T (n.151-31839G>T)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
n.1914G>T
c.1713G>T (p.Arg571Ser)
n.1872G>T
2g.135135855C>ACA348578045RAB3GAP1c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.2192C>A
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
n.1865C>A
c.151-31838C>A (n.151-31838C>A)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.*1945C>A (n.*1945C>A)
n.1915C>A
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
n.1873C>A
2g.135135855C=CA1290527875RAB3GAP1c.1846C= (p.Pro616=)
c.*1303C= (n.*1303C=)
n.2192C=
c.*1914C= (n.*1914C=)
n.1865C=
c.151-31838C= (n.151-31838C=)
c.*1524C= (n.*1524C=)
c.*1469C= (n.*1469C=)
c.*1945C= (n.*1945C=)
n.1915C=
c.1714C= (p.Pro572=)
n.1873C=
2g.135135855C>GCA348578043RAB3GAP1c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.2192C>G
c.*1914C>G (n.*1914C>G)
n.1865C>G
c.151-31838C>G (n.151-31838C>G)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.*1945C>G (n.*1945C>G)
n.1915C>G
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
n.1873C>G
2g.135135855C>TCA348578044RAB3GAP1c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
n.2192C>T
c.*1914C>T (n.*1914C>T)
n.1865C>T
c.151-31838C>T (n.151-31838C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.*1945C>T (n.*1945C>T)
n.1915C>T
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
n.1873C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135856C>ACA348578046RAB3GAP1c.1847C>A (p.Pro616Gln)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.2193C>A
c.*1915C>A (n.*1915C>A)
n.1866C>A
c.151-31837C>A (n.151-31837C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.*1946C>A (n.*1946C>A)
n.1916C>A
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
n.1874C>A
2g.135135856C=CA1290527876RAB3GAP1c.1847C= (p.Pro616=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
n.2193C=
c.*1915C= (n.*1915C=)
n.1866C=
c.151-31837C= (n.151-31837C=)
c.*1525C= (n.*1525C=)
c.*1470C= (n.*1470C=)
c.*1946C= (n.*1946C=)
n.1916C=
c.1715C= (p.Pro572=)
n.1874C=
2g.135135856C>GCA348578047RAB3GAP1c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.2193C>G
c.*1915C>G (n.*1915C>G)
n.1866C>G
c.151-31837C>G (n.151-31837C>G)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.*1946C>G (n.*1946C>G)
n.1916C>G
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
n.1874C>G
2g.135135856C>TCA348578048RAB3GAP1c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.2193C>T
c.*1915C>T (n.*1915C>T)
n.1866C>T
c.151-31837C>T (n.151-31837C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.*1946C>T (n.*1946C>T)
n.1916C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
n.1874C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135857G>ACA1884932RAB3GAP1c.1848G>A (p.Pro616=)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.2194G>A
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
n.1867G>A
c.151-31836G>A (n.151-31836G>A)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
n.1917G>A
c.1716G>A (p.Pro572=)
n.1875G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135857G>CCA429201921RAB3GAP1c.1848G>C (p.Pro616=)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.2194G>C
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
n.1867G>C
c.151-31836G>C (n.151-31836G>C)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
c.*1947G>C (n.*1947G>C)
n.1917G>C
c.1716G>C (p.Pro572=)
n.1875G>C
2g.135135857G=CA1290527877RAB3GAP1c.1848G= (p.Pro616=)
c.*1305G= (n.*1305G=)
n.2194G=
c.*1916G= (n.*1916G=)
n.1867G=
c.151-31836G= (n.151-31836G=)
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.*1471G= (n.*1471G=)
c.*1947G= (n.*1947G=)
n.1917G=
c.1716G= (p.Pro572=)
n.1875G=
2g.135135857G>TCA429201920RAB3GAP1c.1848G>T (p.Pro616=)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.2194G>T
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
n.1867G>T
c.151-31836G>T (n.151-31836G>T)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
n.1917G>T
c.1716G>T (p.Pro572=)
n.1875G>T
2g.135135858G>ACA348578052RAB3GAP1c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.2195G>A
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
n.1868G>A
c.151-31835G>A (n.151-31835G>A)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
n.1918G>A
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
n.1876G>A
2g.135135858G>CCA348578054RAB3GAP1c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.2195G>C
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
n.1868G>C
c.151-31835G>C (n.151-31835G>C)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.*1948G>C (n.*1948G>C)
n.1918G>C
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
n.1876G>C
2g.135135858G>TCA348578055RAB3GAP1c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
n.2195G>T
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
n.1868G>T
c.151-31835G>T (n.151-31835G>T)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.*1948G>T (n.*1948G>T)
n.1918G>T
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
n.1876G>T
2g.135135859A>CCA348578061RAB3GAP1c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
n.2196A>C
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
n.1869A>C
c.151-31834A>C (n.151-31834A>C)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
n.1919A>C
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
n.1877A>C
2g.135135859A>GCA348578058RAB3GAP1c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
n.2196A>G
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
n.1869A>G
c.151-31834A>G (n.151-31834A>G)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
n.1919A>G
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
n.1877A>G
2g.135135859A>TCA348578060RAB3GAP1c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
n.2196A>T
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
n.1869A>T
c.151-31834A>T (n.151-31834A>T)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
n.1919A>T
c.1718A>T (p.Glu573Val)
n.1877A>T
2g.135135860A>CCA348578063RAB3GAP1c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
n.2197A>C
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
n.1870A>C
c.151-31833A>C (n.151-31833A>C)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.*1950A>C (n.*1950A>C)
n.1920A>C
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
n.1878A>C
2g.135135860A>GCA429201922RAB3GAP1c.1851A>G (p.Glu617=)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
n.2197A>G
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
n.1870A>G
c.151-31833A>G (n.151-31833A>G)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.*1950A>G (n.*1950A>G)
n.1920A>G
c.1719A>G (p.Glu573=)
n.1878A>G
2g.135135860A>TCA348578065RAB3GAP1c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
n.2197A>T
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
n.1870A>T
c.151-31833A>T (n.151-31833A>T)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.*1950A>T (n.*1950A>T)
n.1920A>T
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
n.1878A>T
2g.135135861G>ACA348578067RAB3GAP1c.1852G>A (p.Gly618Arg)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
n.2198G>A
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
n.1871G>A
c.151-31832G>A (n.151-31832G>A)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.*1951G>A (n.*1951G>A)
n.1921G>A
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
n.1879G>A
2g.135135861G>CCA348578068RAB3GAP1c.1852G>C (p.Gly618Arg)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
n.2198G>C
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
n.1871G>C
c.151-31832G>C (n.151-31832G>C)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.*1951G>C (n.*1951G>C)
n.1921G>C
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
n.1879G>C
2g.135135861G>TCA348578069RAB3GAP1c.1852G>T (p.Gly618Ter)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.2198G>T
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
n.1871G>T
c.151-31832G>T (n.151-31832G>T)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
c.*1951G>T (n.*1951G>T)
n.1921G>T
c.1720G>T (p.Gly574Ter)
n.1879G>T
2g.135135862G>ACA348578072RAB3GAP1c.1853G>A (p.Gly618Glu)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
n.2199G>A
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
n.1872G>A
c.151-31831G>A (n.151-31831G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.*1952G>A (n.*1952G>A)
n.1922G>A
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
n.1880G>A
2g.135135862G>CCA348578074RAB3GAP1c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
n.2199G>C
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
n.1872G>C
c.151-31831G>C (n.151-31831G>C)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.*1952G>C (n.*1952G>C)
n.1922G>C
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
n.1880G>C
2g.135135862G>TCA348578073RAB3GAP1c.1853G>T (p.Gly618Val)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
n.2199G>T
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
n.1872G>T
c.151-31831G>T (n.151-31831G>T)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.*1952G>T (n.*1952G>T)
n.1922G>T
c.1721G>T (p.Gly574Val)
n.1880G>T
2g.135135863A>CCA429201923RAB3GAP1c.1854A>C (p.Gly618=)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
n.2200A>C
c.*1922A>C (n.*1922A>C)
n.1873A>C
c.151-31830A>C (n.151-31830A>C)
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
n.1923A>C
c.1722A>C (p.Gly574=)
n.1881A>C
2g.135135863A>GCA429201924RAB3GAP1c.1854A>G (p.Gly618=)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
n.2200A>G
c.*1922A>G (n.*1922A>G)
n.1873A>G
c.151-31830A>G (n.151-31830A>G)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
n.1923A>G
c.1722A>G (p.Gly574=)
n.1881A>G
2g.135135863A>TCA429201925RAB3GAP1c.1854A>T (p.Gly618=)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
n.2200A>T
c.*1922A>T (n.*1922A>T)
n.1873A>T
c.151-31830A>T (n.151-31830A>T)
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
n.1923A>T
c.1722A>T (p.Gly574=)
n.1881A>T
2g.135135864C>ACA429201926RAB3GAP1c.1855C>A (p.Arg619=)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
n.2201C>A
c.*1923C>A (n.*1923C>A)
n.1874C>A
c.151-31829C>A (n.151-31829C>A)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.*1954C>A (n.*1954C>A)
n.1924C>A
c.1723C>A (p.Arg575=)
n.1882C>A
2g.135135864C=CA1290527878RAB3GAP1c.1855C= (p.Arg619=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
n.2201C=
c.*1923C= (n.*1923C=)
n.1874C=
c.151-31829C= (n.151-31829C=)
c.*1533C= (n.*1533C=)
c.*1478C= (n.*1478C=)
c.*1954C= (n.*1954C=)
n.1924C=
c.1723C= (p.Arg575=)
n.1882C=
2g.135135864C>GCA348578075RAB3GAP1c.1855C>G (p.Arg619Gly)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
n.2201C>G
c.*1923C>G (n.*1923C>G)
n.1874C>G
c.151-31829C>G (n.151-31829C>G)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.*1954C>G (n.*1954C>G)
n.1924C>G
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
n.1882C>G
2g.135135864C>TCA1884933RAB3GAP1c.1855C>T (p.Arg619Trp)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
n.2201C>T
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
n.1874C>T
c.151-31829C>T (n.151-31829C>T)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.*1954C>T (n.*1954C>T)
n.1924C>T
c.1723C>T (p.Arg575Trp)
n.1882C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.135135865G>ACA1884934RAB3GAP1c.1856G>A (p.Arg619Gln)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
n.2202G>A
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
n.1875G>A
c.151-31828G>A (n.151-31828G>A)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
n.1925G>A
c.1724G>A (p.Arg575Gln)
n.1883G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135865G>CCA348578079RAB3GAP1c.1856G>C (p.Arg619Pro)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
n.2202G>C
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
n.1875G>C
c.151-31828G>C (n.151-31828G>C)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.*1955G>C (n.*1955G>C)
n.1925G>C
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
n.1883G>C
2g.135135865G=CA1290527879RAB3GAP1c.1856G= (p.Arg619=)
c.*1313G= (n.*1313G=)
n.2202G=
c.*1924G= (n.*1924G=)
n.1875G=
c.151-31828G= (n.151-31828G=)
c.*1534G= (n.*1534G=)
c.*1479G= (n.*1479G=)
c.*1955G= (n.*1955G=)
n.1925G=
c.1724G= (p.Arg575=)
n.1883G=
2g.135135865G>TCA348578081RAB3GAP1c.1856G>T (p.Arg619Leu)
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
n.2202G>T
c.*1924G>T (n.*1924G>T)
n.1875G>T
c.151-31828G>T (n.151-31828G>T)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.*1955G>T (n.*1955G>T)
n.1925G>T
c.1724G>T (p.Arg575Leu)
n.1883G>T
2g.135135866G>ACA429201927RAB3GAP1c.1857G>A (p.Arg619=)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
n.2203G>A
c.*1925G>A (n.*1925G>A)
n.1876G>A
c.151-31827G>A (n.151-31827G>A)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.*1956G>A (n.*1956G>A)
n.1926G>A
c.1725G>A (p.Arg575=)
n.1884G>A
2g.135135866G>CCA429201928RAB3GAP1c.1857G>C (p.Arg619=)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
n.2203G>C
c.*1925G>C (n.*1925G>C)
n.1876G>C
c.151-31827G>C (n.151-31827G>C)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.*1956G>C (n.*1956G>C)
n.1926G>C
c.1725G>C (p.Arg575=)
n.1884G>C
2g.135135866G>TCA429201929RAB3GAP1c.1857G>T (p.Arg619=)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.2203G>T
c.*1925G>T (n.*1925G>T)
n.1876G>T
c.151-31827G>T (n.151-31827G>T)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.*1956G>T (n.*1956G>T)
n.1926G>T
c.1725G>T (p.Arg575=)
n.1884G>T
2g.135135867C>ACA348578084RAB3GAP1c.1858C>A (p.Leu620Ile)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.2204C>A
c.*1926C>A (n.*1926C>A)
n.1877C>A
c.151-31826C>A (n.151-31826C>A)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.*1957C>A (n.*1957C>A)
n.1927C>A
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
n.1885C>A
2g.135135867C>GCA348578085RAB3GAP1c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.2204C>G
c.*1926C>G (n.*1926C>G)
n.1877C>G
c.151-31826C>G (n.151-31826C>G)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.*1957C>G (n.*1957C>G)
n.1927C>G
c.1726C>G (p.Leu576Val)
n.1885C>G
2g.135135867C>TCA348578087RAB3GAP1c.1858C>T (p.Leu620Phe)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.2204C>T
c.*1926C>T (n.*1926C>T)
n.1877C>T
c.151-31826C>T (n.151-31826C>T)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.*1957C>T (n.*1957C>T)
n.1927C>T
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
n.1885C>T
2g.135135868T>ACA348578088RAB3GAP1c.1859T>A (p.Leu620His)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
n.2205T>A
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
n.1878T>A
c.151-31825T>A (n.151-31825T>A)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.*1958T>A (n.*1958T>A)
n.1928T>A
c.1727T>A (p.Leu576His)
n.1886T>A
2g.135135868T>CCA348578089RAB3GAP1c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
n.2205T>C
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
n.1878T>C
c.151-31825T>C (n.151-31825T>C)
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.*1958T>C (n.*1958T>C)
n.1928T>C
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
n.1886T>C
2g.135135868T>GCA348578091RAB3GAP1c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
n.2205T>G
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
n.1878T>G
c.151-31825T>G (n.151-31825T>G)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.*1958T>G (n.*1958T>G)
n.1928T>G
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
n.1886T>G
2g.135135869C>ACA429201930RAB3GAP1c.1860C>A (p.Leu620=)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
n.2206C>A
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
n.1879C>A
c.151-31824C>A (n.151-31824C>A)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
c.*1959C>A (n.*1959C>A)
n.1929C>A
c.1728C>A (p.Leu576=)
n.1887C>A
dbSNP
2g.135135869C=CA1290527880RAB3GAP1c.1860C= (p.Leu620=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
n.2206C=
c.*1928C= (n.*1928C=)
n.1879C=
c.151-31824C= (n.151-31824C=)
c.*1538C= (n.*1538C=)
c.*1483C= (n.*1483C=)
c.*1959C= (n.*1959C=)
n.1929C=
c.1728C= (p.Leu576=)
n.1887C=
2g.135135869C>GCA429201931RAB3GAP1c.1860C>G (p.Leu620=)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
n.2206C>G
c.*1928C>G (n.*1928C>G)
n.1879C>G
c.151-31824C>G (n.151-31824C>G)
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
c.*1959C>G (n.*1959C>G)
n.1929C>G
c.1728C>G (p.Leu576=)
n.1887C>G
gnomAD v4
2g.135135869C>TCA429201932RAB3GAP1c.1860C>T (p.Leu620=)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
n.2206C>T
c.*1928C>T (n.*1928C>T)
n.1879C>T
c.151-31824C>T (n.151-31824C>T)
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.*1959C>T (n.*1959C>T)
n.1929C>T
c.1728C>T (p.Leu576=)
n.1887C>T
gnomAD v4
2g.135135870T>ACA348578094RAB3GAP1c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
n.2207T>A
c.*1929T>A (n.*1929T>A)
n.1880T>A
c.151-31823T>A (n.151-31823T>A)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
c.*1960T>A (n.*1960T>A)
n.1930T>A
c.1729T>A (p.Tyr577Asn)
n.1888T>A
2g.135135870T>CCA56571729RAB3GAP1c.1861T>C (p.Tyr621His)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
n.2207T>C
c.*1929T>C (n.*1929T>C)
n.1880T>C
c.151-31823T>C (n.151-31823T>C)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
c.*1960T>C (n.*1960T>C)
n.1930T>C
c.1729T>C (p.Tyr577His)
n.1888T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.135135870T>GCA348578096RAB3GAP1c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
n.2207T>G
c.*1929T>G (n.*1929T>G)
n.1880T>G
c.151-31823T>G (n.151-31823T>G)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
c.*1960T>G (n.*1960T>G)
n.1930T>G
c.1729T>G (p.Tyr577Asp)
n.1888T>G
2g.135135870T=CA1290527881RAB3GAP1c.1861T= (p.Tyr621=)
c.*1318T= (n.*1318T=)
n.2207T=
c.*1929T= (n.*1929T=)
n.1880T=
c.151-31823T= (n.151-31823T=)
c.*1539T= (n.*1539T=)
c.*1484T= (n.*1484T=)
c.*1960T= (n.*1960T=)
n.1930T=
c.1729T= (p.Tyr577=)
n.1888T=
2g.135135871A=CA1290527882RAB3GAP1c.1862A= (p.Tyr621=)
c.*1319A= (n.*1319A=)
n.2208A=
c.*1930A= (n.*1930A=)
n.1881A=
c.151-31822A= (n.151-31822A=)
c.*1540A= (n.*1540A=)
c.*1485A= (n.*1485A=)
c.*1961A= (n.*1961A=)
n.1931A=
c.1730A= (p.Tyr577=)
n.1889A=
2g.135135871A>CCA348578099RAB3GAP1c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
n.2208A>C
c.*1930A>C (n.*1930A>C)
n.1881A>C
c.151-31822A>C (n.151-31822A>C)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
n.1931A>C
c.1730A>C (p.Tyr577Ser)
n.1889A>C
2g.135135871A>GCA348578103RAB3GAP1c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.2208A>G
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
n.1881A>G
c.151-31822A>G (n.151-31822A>G)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
n.1931A>G
c.1730A>G (p.Tyr577Cys)
n.1889A>G
2g.135135871A>TCA348578101RAB3GAP1c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
n.2208A>T
c.*1930A>T (n.*1930A>T)
n.1881A>T
c.151-31822A>T (n.151-31822A>T)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
n.1931A>T
c.1730A>T (p.Tyr577Phe)
n.1889A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135872T>ACA348578105RAB3GAP1c.1863T>A (p.Tyr621Ter)
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
n.2209T>A
c.*1931T>A (n.*1931T>A)
n.1882T>A
c.151-31821T>A (n.151-31821T>A)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.*1962T>A (n.*1962T>A)
n.1932T>A
c.1731T>A (p.Tyr577Ter)
n.1890T>A
2g.135135872T>CCA1884935RAB3GAP1c.1863T>C (p.Tyr621=)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
n.2209T>C
c.*1931T>C (n.*1931T>C)
n.1882T>C
c.151-31821T>C (n.151-31821T>C)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
n.1932T>C
c.1731T>C (p.Tyr577=)
n.1890T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135872T>GCA348578106RAB3GAP1c.1863T>G (p.Tyr621Ter)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
n.2209T>G
c.*1931T>G (n.*1931T>G)
n.1882T>G
c.151-31821T>G (n.151-31821T>G)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
n.1932T>G
c.1731T>G (p.Tyr577Ter)
n.1890T>G
2g.135135872T=CA1290527883RAB3GAP1c.1863T= (p.Tyr621=)
c.*1320T= (n.*1320T=)
n.2209T=
c.*1931T= (n.*1931T=)
n.1882T=
c.151-31821T= (n.151-31821T=)
c.*1541T= (n.*1541T=)
c.*1486T= (n.*1486T=)
c.*1962T= (n.*1962T=)
n.1932T=
c.1731T= (p.Tyr577=)
n.1890T=
2g.135135873C>ACA348578108RAB3GAP1c.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
n.2210C>A
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
n.1883C>A
c.151-31820C>A (n.151-31820C>A)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
n.1933C>A
c.1732C>A (p.Gln578Lys)
n.1891C>A
2g.135135873C=CA1290527884RAB3GAP1c.1864C= (p.Gln622=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
n.2210C=
c.*1932C= (n.*1932C=)
n.1883C=
c.151-31820C= (n.151-31820C=)
c.*1542C= (n.*1542C=)
c.*1487C= (n.*1487C=)
c.*1963C= (n.*1963C=)
n.1933C=
c.1732C= (p.Gln578=)
n.1891C=
2g.135135873C>GCA348578110RAB3GAP1c.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
n.2210C>G
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
n.1883C>G
c.151-31820C>G (n.151-31820C>G)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
n.1933C>G
c.1732C>G (p.Gln578Glu)
n.1891C>G
2g.135135873C>TCA348578112RAB3GAP1c.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
n.2210C>T
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
n.1883C>T
c.151-31820C>T (n.151-31820C>T)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
n.1933C>T
c.1732C>T (p.Gln578Ter)
n.1891C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.135135874A>CCA348578114RAB3GAP1c.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.2211A>C
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
n.1884A>C
c.151-31819A>C (n.151-31819A>C)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.*1964A>C (n.*1964A>C)
n.1934A>C
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
n.1892A>C
2g.135135874A>GCA348578115RAB3GAP1c.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.2211A>G
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
n.1884A>G
c.151-31819A>G (n.151-31819A>G)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.*1964A>G (n.*1964A>G)
n.1934A>G
c.1733A>G (p.Gln578Arg)
n.1892A>G
2g.135135874A>TCA348578117RAB3GAP1c.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.2211A>T
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
n.1884A>T
c.151-31819A>T (n.151-31819A>T)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.*1964A>T (n.*1964A>T)
n.1934A>T
c.1733A>T (p.Gln578Leu)
n.1892A>T
2g.135135875G>ACA429201933RAB3GAP1c.1866G>A (p.Gln622=)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
n.2212G>A
c.*1934G>A (n.*1934G>A)
n.1885G>A
c.151-31818G>A (n.151-31818G>A)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.*1965G>A (n.*1965G>A)
n.1935G>A
c.1734G>A (p.Gln578=)
n.1893G>A
2g.135135875G>CCA348578119RAB3GAP1c.1866G>C (p.Gln622His)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
n.2212G>C
c.*1934G>C (n.*1934G>C)
n.1885G>C
c.151-31818G>C (n.151-31818G>C)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.*1965G>C (n.*1965G>C)
n.1935G>C
c.1734G>C (p.Gln578His)
n.1893G>C
ClinVar dbSNP
2g.135135875G>TCA348578121RAB3GAP1c.1866G>T (p.Gln622His)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
n.2212G>T
c.*1934G>T (n.*1934G>T)
n.1885G>T
c.151-31818G>T (n.151-31818G>T)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.*1965G>T (n.*1965G>T)
n.1935G>T
c.1734G>T (p.Gln578His)
n.1893G>T
2g.135135876C>ACA348578126RAB3GAP1c.1867C>A (p.His623Asn)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.2213C>A
c.*1935C>A (n.*1935C>A)
n.1886C>A
c.151-31817C>A (n.151-31817C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
n.1936C>A
c.1735C>A (p.His579Asn)
n.1894C>A
2g.135135876C>GCA348578124RAB3GAP1c.1867C>G (p.His623Asp)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
n.2213C>G
c.*1935C>G (n.*1935C>G)
n.1886C>G
c.151-31817C>G (n.151-31817C>G)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
n.1936C>G
c.1735C>G (p.His579Asp)
n.1894C>G
2g.135135876C>TCA348578123RAB3GAP1c.1867C>T (p.His623Tyr)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.2213C>T
c.*1935C>T (n.*1935C>T)
n.1886C>T
c.151-31817C>T (n.151-31817C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
n.1936C>T
c.1735C>T (p.His579Tyr)
n.1894C>T
2g.135135877A=CA1290527885RAB3GAP1c.1868A= (p.His623=)
c.*1325A= (n.*1325A=)
n.2214A=
c.*1936A= (n.*1936A=)
n.1887A=
c.151-31816A= (n.151-31816A=)
c.*1546A= (n.*1546A=)
c.*1491A= (n.*1491A=)
c.*1967A= (n.*1967A=)
n.1937A=
c.1736A= (p.His579=)
n.1895A=
2g.135135877A>CCA348578129RAB3GAP1c.1868A>C (p.His623Pro)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
n.2214A>C
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
n.1887A>C
c.151-31816A>C (n.151-31816A>C)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
n.1937A>C
c.1736A>C (p.His579Pro)
n.1895A>C
2g.135135877A>GCA1884936RAB3GAP1c.1868A>G (p.His623Arg)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
n.2214A>G
c.*1936A>G (n.*1936A>G)
n.1887A>G
c.151-31816A>G (n.151-31816A>G)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
n.1937A>G
c.1736A>G (p.His579Arg)
n.1895A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135877A>TCA348578130RAB3GAP1c.1868A>T (p.His623Leu)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
n.2214A>T
c.*1936A>T (n.*1936A>T)
n.1887A>T
c.151-31816A>T (n.151-31816A>T)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
n.1937A>T
c.1736A>T (p.His579Leu)
n.1895A>T
gnomAD v4
2g.135135878T>ACA348578132RAB3GAP1c.1869T>A (p.His623Gln)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.2215T>A
c.*1937T>A (n.*1937T>A)
n.1888T>A
c.151-31815T>A (n.151-31815T>A)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
n.1938T>A
c.1737T>A (p.His579Gln)
n.1896T>A
2g.135135878T>CCA429201934RAB3GAP1c.1869T>C (p.His623=)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.2215T>C
c.*1937T>C (n.*1937T>C)
n.1888T>C
c.151-31815T>C (n.151-31815T>C)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
n.1938T>C
c.1737T>C (p.His579=)
n.1896T>C
2g.135135878T>GCA348578133RAB3GAP1c.1869T>G (p.His623Gln)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.2215T>G
c.*1937T>G (n.*1937T>G)
n.1888T>G
c.151-31815T>G (n.151-31815T>G)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
n.1938T>G
c.1737T>G (p.His579Gln)
n.1896T>G
2g.135135879G>ACA348578134RAB3GAP1c.1870G>A (p.Gly624Arg)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
n.2216G>A
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
n.1889G>A
c.151-31814G>A (n.151-31814G>A)
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
n.1939G>A
c.1738G>A (p.Gly580Arg)
n.1897G>A
gnomAD v4
2g.135135879G>CCA348578136RAB3GAP1c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
n.2216G>C
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
n.1889G>C
c.151-31814G>C (n.151-31814G>C)
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
n.1939G>C
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
n.1897G>C
COSMIC
2g.135135879G>TCA348578138RAB3GAP1c.1870G>T (p.Gly624Trp)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
n.2216G>T
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
n.1889G>T
c.151-31814G>T (n.151-31814G>T)
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
n.1939G>T
c.1738G>T (p.Gly580Trp)
n.1897G>T
2g.135135880G>ACA348578140RAB3GAP1c.1871G>A (p.Gly624Glu)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
n.2217G>A
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
n.1890G>A
c.151-31813G>A (n.151-31813G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.*1970G>A (n.*1970G>A)
n.1940G>A
c.1739G>A (p.Gly580Glu)
n.1898G>A
gnomAD v4
2g.135135880G>CCA348578141RAB3GAP1c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
n.2217G>C
c.*1939G>C (n.*1939G>C)
n.1890G>C
c.151-31813G>C (n.151-31813G>C)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.*1970G>C (n.*1970G>C)
n.1940G>C
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
n.1898G>C
2g.135135880G>TCA348578143RAB3GAP1c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
n.2217G>T
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
n.1890G>T
c.151-31813G>T (n.151-31813G>T)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.*1970G>T (n.*1970G>T)
n.1940G>T
c.1739G>T (p.Gly580Val)
n.1898G>T
2g.135135881G>ACA1884937RAB3GAP1c.1872G>A (p.Gly624=)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
n.2218G>A
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
n.1891G>A
c.151-31812G>A (n.151-31812G>A)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.*1971G>A (n.*1971G>A)
n.1941G>A
c.1740G>A (p.Gly580=)
n.1899G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135881G>CCA429201935RAB3GAP1c.1872G>C (p.Gly624=)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
n.2218G>C
c.*1940G>C (n.*1940G>C)
n.1891G>C
c.151-31812G>C (n.151-31812G>C)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.*1971G>C (n.*1971G>C)
n.1941G>C
c.1740G>C (p.Gly580=)
n.1899G>C
2g.135135881G=CA1290527886RAB3GAP1c.1872G= (p.Gly624=)
c.*1329G= (n.*1329G=)
n.2218G=
c.*1940G= (n.*1940G=)
n.1891G=
c.151-31812G= (n.151-31812G=)
c.*1550G= (n.*1550G=)
c.*1495G= (n.*1495G=)
c.*1971G= (n.*1971G=)
n.1941G=
c.1740G= (p.Gly580=)
n.1899G=
2g.135135881G>TCA429201936RAB3GAP1c.1872G>T (p.Gly624=)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
n.2218G>T
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
n.1891G>T
c.151-31812G>T (n.151-31812G>T)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.*1971G>T (n.*1971G>T)
n.1941G>T
c.1740G>T (p.Gly580=)
n.1899G>T
2g.135135882A>CCA348578150RAB3GAP1c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.2219A>C
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
n.1892A>C
c.151-31811A>C (n.151-31811A>C)
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.*1972A>C (n.*1972A>C)
n.1942A>C
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
n.1900A>C
2g.135135882A>GCA348578148RAB3GAP1c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
n.2219A>G
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
n.1892A>G
c.151-31811A>G (n.151-31811A>G)
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.*1972A>G (n.*1972A>G)
n.1942A>G
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
n.1900A>G
2g.135135882A>TCA348578146RAB3GAP1c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
n.2219A>T
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
n.1892A>T
c.151-31811A>T (n.151-31811A>T)
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.*1972A>T (n.*1972A>T)
n.1942A>T
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
n.1900A>T
2g.135135883A>CCA348578152RAB3GAP1c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
n.2220A>C
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
n.1893A>C
c.151-31810A>C (n.151-31810A>C)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.*1973A>C (n.*1973A>C)
n.1943A>C
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
n.1901A>C
2g.135135883A>GCA348578154RAB3GAP1c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
n.2220A>G
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
n.1893A>G
c.151-31810A>G (n.151-31810A>G)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.*1973A>G (n.*1973A>G)
n.1943A>G
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
n.1901A>G
2g.135135883A>TCA348578155RAB3GAP1c.1874A>T (p.Lys625Ile)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
n.2220A>T
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
n.1893A>T
c.151-31810A>T (n.151-31810A>T)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.*1973A>T (n.*1973A>T)
n.1943A>T
c.1742A>T (p.Lys581Ile)
n.1901A>T
2g.135135884A>CCA348578157RAB3GAP1c.1875A>C (p.Lys625Asn)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
n.2221A>C
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
n.1894A>C
c.151-31809A>C (n.151-31809A>C)
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.*1974A>C (n.*1974A>C)
n.1944A>C
c.1743A>C (p.Lys581Asn)
n.1902A>C
2g.135135884A>GCA429201937RAB3GAP1c.1875A>G (p.Lys625=)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
n.2221A>G
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
n.1894A>G
c.151-31809A>G (n.151-31809A>G)
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.*1974A>G (n.*1974A>G)
n.1944A>G
c.1743A>G (p.Lys581=)
n.1902A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.135135884A>TCA348578158RAB3GAP1c.1875A>T (p.Lys625Asn)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
n.2221A>T
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
n.1894A>T
c.151-31809A>T (n.151-31809A>T)
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.*1974A>T (n.*1974A>T)
n.1944A>T
c.1743A>T (p.Lys581Asn)
n.1902A>T
2g.135135885C>ACA348578164RAB3GAP1c.1876C>A (p.Leu626Ile)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
n.2222C>A
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
n.1895C>A
c.151-31808C>A (n.151-31808C>A)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.*1975C>A (n.*1975C>A)
n.1945C>A
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
n.1903C>A
2g.135135885C=CA1290527887RAB3GAP1c.1876C= (p.Leu626=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
n.2222C=
c.*1944C= (n.*1944C=)
n.1895C=
c.151-31808C= (n.151-31808C=)
c.*1554C= (n.*1554C=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.*1975C= (n.*1975C=)
n.1945C=
c.1744C= (p.Leu582=)
n.1903C=
2g.135135885C>GCA348578162RAB3GAP1c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
n.2222C>G
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
n.1895C>G
c.151-31808C>G (n.151-31808C>G)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.*1975C>G (n.*1975C>G)
n.1945C>G
c.1744C>G (p.Leu582Val)
n.1903C>G
2g.135135885C>TCA348578160RAB3GAP1c.1876C>T (p.Leu626Phe)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
n.2222C>T
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
n.1895C>T
c.151-31808C>T (n.151-31808C>T)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*1975C>T (n.*1975C>T)
n.1945C>T
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
n.1903C>T
gnomAD v4
2g.135135886T>ACA348578166RAB3GAP1c.1877T>A (p.Leu626His)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
n.2223T>A
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
n.1896T>A
c.151-31807T>A (n.151-31807T>A)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.*1500T>A (n.*1500T>A)
c.*1976T>A (n.*1976T>A)
n.1946T>A
c.1745T>A (p.Leu582His)
n.1904T>A
2g.135135886T>CCA348578168RAB3GAP1c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
n.2223T>C
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
n.1896T>C
c.151-31807T>C (n.151-31807T>C)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.*1500T>C (n.*1500T>C)
c.*1976T>C (n.*1976T>C)
n.1946T>C
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
n.1904T>C
2g.135135886T>GCA348578169RAB3GAP1c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
n.2223T>G
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
n.1896T>G
c.151-31807T>G (n.151-31807T>G)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.*1500T>G (n.*1500T>G)
c.*1976T>G (n.*1976T>G)
n.1946T>G
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
n.1904T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135886T=CA1290527888RAB3GAP1c.1877T= (p.Leu626=)
c.*1334T= (n.*1334T=)
n.2223T=
c.*1945T= (n.*1945T=)
n.1896T=
c.151-31807T= (n.151-31807T=)
c.*1555T= (n.*1555T=)
c.*1500T= (n.*1500T=)
c.*1976T= (n.*1976T=)
n.1946T=
c.1745T= (p.Leu582=)
n.1904T=
2g.135135887dupCA916657010RAB3GAP1c.1878dup (p.Thr627TyrfsTer5)
c.*1335dup (n.*1335dup)
n.2224dup
c.*1946dup (n.*1946dup)
n.1897dup
c.151-31806dup (n.151-31806dup)
c.*1556dup (n.*1556dup)
c.*1501dup (n.*1501dup)
c.*1977dup (n.*1977dup)
n.1947dup
c.1746dup (p.Thr583TyrfsTer5)
n.1905dup
dbSNP
2g.135135887T>ACA429201938RAB3GAP1c.1878T>A (p.Leu626=)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
n.2224T>A
c.*1946T>A (n.*1946T>A)
n.1897T>A
c.151-31806T>A (n.151-31806T>A)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
n.1947T>A
c.1746T>A (p.Leu582=)
n.1905T>A
2g.135135887T>CCA429201939RAB3GAP1c.1878T>C (p.Leu626=)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
n.2224T>C
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
n.1897T>C
c.151-31806T>C (n.151-31806T>C)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
n.1947T>C
c.1746T>C (p.Leu582=)
n.1905T>C
gnomAD v4
2g.135135887T>GCA429201940RAB3GAP1c.1878T>G (p.Leu626=)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
n.2224T>G
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
n.1897T>G
c.151-31806T>G (n.151-31806T>G)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*1977T>G (n.*1977T>G)
n.1947T>G
c.1746T>G (p.Leu582=)
n.1905T>G
2g.135135887T=CA1290527889RAB3GAP1c.1878T= (p.Leu626=)
c.*1335T= (n.*1335T=)
n.2224T=
c.*1946T= (n.*1946T=)
n.1897T=
c.151-31806T= (n.151-31806T=)
c.*1556T= (n.*1556T=)
c.*1501T= (n.*1501T=)
c.*1977T= (n.*1977T=)
n.1947T=
c.1746T= (p.Leu582=)
n.1905T=
2g.135135888A=CA1290527890RAB3GAP1c.1879A= (p.Thr627=)
c.*1336A= (n.*1336A=)
n.2225A=
c.*1947A= (n.*1947A=)
n.1898A=
c.151-31805A= (n.151-31805A=)
c.*1557A= (n.*1557A=)
c.*1502A= (n.*1502A=)
c.*1978A= (n.*1978A=)
n.1948A=
c.1747A= (p.Thr583=)
n.1906A=
2g.135135888A>CCA348578171RAB3GAP1c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
n.2225A>C
c.*1947A>C (n.*1947A>C)
n.1898A>C
c.151-31805A>C (n.151-31805A>C)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.*1978A>C (n.*1978A>C)
n.1948A>C
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
n.1906A>C
2g.135135888A>GCA348578173RAB3GAP1c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
n.2225A>G
c.*1947A>G (n.*1947A>G)
n.1898A>G
c.151-31805A>G (n.151-31805A>G)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.*1978A>G (n.*1978A>G)
n.1948A>G
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
n.1906A>G
2g.135135888A>TCA348578175RAB3GAP1c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
n.2225A>T
c.*1947A>T (n.*1947A>T)
n.1898A>T
c.151-31805A>T (n.151-31805A>T)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.*1978A>T (n.*1978A>T)
n.1948A>T
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
n.1906A>T
2g.135135888_135135889insAACA2661248711RAB3GAP1c.1879_1880insAA (p.Thr627LysfsTer14)
c.*1336_*1337insAA (n.*1336_*1337insAA)
n.2225_2226insAA
c.*1947_*1948insAA (n.*1947_*1948insAA)
n.1898_1899insAA
c.151-31805_151-31804insAA (n.151-31805_151-31804insAA)
c.*1557_*1558insAA (n.*1557_*1558insAA)
c.*1502_*1503insAA (n.*1502_*1503insAA)
c.*1978_*1979insAA (n.*1978_*1979insAA)
n.1948_1949insAA
c.1747_1748insAA (p.Thr583LysfsTer14)
n.1906_1907insAA
gnomAD v4
2g.135135888dupCA757352044RAB3GAP1c.1879dup (p.Thr627AsnfsTer5)
c.*1336dup (n.*1336dup)
n.2225dup
c.*1947dup (n.*1947dup)
n.1898dup
c.151-31805dup (n.151-31805dup)
c.*1557dup (n.*1557dup)
c.*1502dup (n.*1502dup)
c.*1978dup (n.*1978dup)
n.1948dup
c.1747dup (p.Thr583AsnfsTer5)
n.1906dup
dbSNP gnomAD v4
2g.135135888_135135889insGGCATTCA1290527891RAB3GAP1c.1879_1880insGGCATT (p.Thr627delinsArgHisSer)
c.*1336_*1337insGGCATT (n.*1336_*1337insGGCATT)
n.2225_2226insGGCATT
c.*1947_*1948insGGCATT (n.*1947_*1948insGGCATT)
n.1898_1899insGGCATT
c.151-31805_151-31804insGGCATT (n.151-31805_151-31804insGGCATT)
c.*1557_*1558insGGCATT (n.*1557_*1558insGGCATT)
c.*1502_*1503insGGCATT (n.*1502_*1503insGGCATT)
c.*1978_*1979insGGCATT (n.*1978_*1979insGGCATT)
n.1948_1949insGGCATT
c.1747_1748insGGCATT (p.Thr583delinsArgHisSer)
n.1906_1907insGGCATT
dbSNP
2g.135135889C>ACA348578178RAB3GAP1c.1880C>A (p.Thr627Lys)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.2226C>A
c.*1948C>A (n.*1948C>A)
n.1899C>A
c.151-31804C>A (n.151-31804C>A)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*1979C>A (n.*1979C>A)
n.1949C>A
c.1748C>A (p.Thr583Lys)
n.1907C>A
gnomAD v4
2g.135135889C=CA1290527892RAB3GAP1c.1880C= (p.Thr627=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
n.2226C=
c.*1948C= (n.*1948C=)
n.1899C=
c.151-31804C= (n.151-31804C=)
c.*1558C= (n.*1558C=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.*1979C= (n.*1979C=)
n.1949C=
c.1748C= (p.Thr583=)
n.1907C=
2g.135135889C>GCA348578180RAB3GAP1c.1880C>G (p.Thr627Arg)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
n.2226C>G
c.*1948C>G (n.*1948C>G)
n.1899C>G
c.151-31804C>G (n.151-31804C>G)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*1979C>G (n.*1979C>G)
n.1949C>G
c.1748C>G (p.Thr583Arg)
n.1907C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135889C>TCA348578179RAB3GAP1c.1880C>T (p.Thr627Ile)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
n.2226C>T
c.*1948C>T (n.*1948C>T)
n.1899C>T
c.151-31804C>T (n.151-31804C>T)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*1979C>T (n.*1979C>T)
n.1949C>T
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
n.1907C>T
gnomAD v4
2g.135135890A>CCA429201941RAB3GAP1c.1881A>C (p.Thr627=)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
n.2227A>C
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
n.1900A>C
c.151-31803A>C (n.151-31803A>C)
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.*1980A>C (n.*1980A>C)
n.1950A>C
c.1749A>C (p.Thr583=)
n.1908A>C
2g.135135890A>GCA429201942RAB3GAP1c.1881A>G (p.Thr627=)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
n.2227A>G
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
n.1900A>G
c.151-31803A>G (n.151-31803A>G)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
n.1950A>G
c.1749A>G (p.Thr583=)
n.1908A>G
gnomAD v4
2g.135135890A>TCA429201943RAB3GAP1c.1881A>T (p.Thr627=)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
n.2227A>T
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
n.1900A>T
c.151-31803A>T (n.151-31803A>T)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.*1980A>T (n.*1980A>T)
n.1950A>T
c.1749A>T (p.Thr583=)
n.1908A>T
2g.135135891C>ACA348578182RAB3GAP1c.1882C>A (p.Leu628Met)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
n.2228C>A
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
n.1901C>A
c.151-31802C>A (n.151-31802C>A)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
n.1951C>A
c.1750C>A (p.Leu584Met)
n.1909C>A
2g.135135891C>GCA348578184RAB3GAP1c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
n.2228C>G
c.*1950C>G (n.*1950C>G)
n.1901C>G
c.151-31802C>G (n.151-31802C>G)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.*1981C>G (n.*1981C>G)
n.1951C>G
c.1750C>G (p.Leu584Val)
n.1909C>G
2g.135135891C>TCA429201944RAB3GAP1c.1882C>T (p.Leu628=)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
n.2228C>T
c.*1950C>T (n.*1950C>T)
n.1901C>T
c.151-31802C>T (n.151-31802C>T)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.*1981C>T (n.*1981C>T)
n.1951C>T
c.1750C>T (p.Leu584=)
n.1909C>T
2g.135135892T>ACA348578186RAB3GAP1c.1883T>A (p.Leu628Gln)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
n.2229T>A
c.*1951T>A (n.*1951T>A)
n.1902T>A
c.151-31801T>A (n.151-31801T>A)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.*1982T>A (n.*1982T>A)
n.1952T>A
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
n.1910T>A
2g.135135892T>CCA348578187RAB3GAP1c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
n.2229T>C
c.*1951T>C (n.*1951T>C)
n.1902T>C
c.151-31801T>C (n.151-31801T>C)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
n.1952T>C
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
n.1910T>C
2g.135135892T>GCA348578189RAB3GAP1c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
n.2229T>G
c.*1951T>G (n.*1951T>G)
n.1902T>G
c.151-31801T>G (n.151-31801T>G)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
n.1952T>G
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
n.1910T>G
2g.135135893G>ACA429201946RAB3GAP1c.1884G>A (p.Leu628=)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
n.2230G>A
c.*1952G>A (n.*1952G>A)
n.1903G>A
c.151-31800G>A (n.151-31800G>A)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.*1983G>A (n.*1983G>A)
n.1953G>A
c.1752G>A (p.Leu584=)
n.1911G>A
2g.135135893G>CCA429201947RAB3GAP1c.1884G>C (p.Leu628=)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
n.2230G>C
c.*1952G>C (n.*1952G>C)
n.1903G>C
c.151-31800G>C (n.151-31800G>C)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.*1983G>C (n.*1983G>C)
n.1953G>C
c.1752G>C (p.Leu584=)
n.1911G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135893G=CA1290527893RAB3GAP1c.1884G= (p.Leu628=)
c.*1341G= (n.*1341G=)
n.2230G=
c.*1952G= (n.*1952G=)
n.1903G=
c.151-31800G= (n.151-31800G=)
c.*1562G= (n.*1562G=)
c.*1507G= (n.*1507G=)
c.*1983G= (n.*1983G=)
n.1953G=
c.1752G= (p.Leu584=)
n.1911G=
2g.135135893G>TCA429201945RAB3GAP1c.1884G>T (p.Leu628=)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
n.2230G>T
c.*1952G>T (n.*1952G>T)
n.1903G>T
c.151-31800G>T (n.151-31800G>T)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.*1983G>T (n.*1983G>T)
n.1953G>T
c.1752G>T (p.Leu584=)
n.1911G>T
2g.135135894C>ACA348578191RAB3GAP1c.1885C>A (p.Leu629Met)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
n.2231C>A
c.*1953C>A (n.*1953C>A)
n.1904C>A
c.151-31799C>A (n.151-31799C>A)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
n.1954C>A
c.1753C>A (p.Leu585Met)
n.1912C>A
2g.135135894C>GCA348578193RAB3GAP1c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
n.2231C>G
c.*1953C>G (n.*1953C>G)
n.1904C>G
c.151-31799C>G (n.151-31799C>G)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.*1984C>G (n.*1984C>G)
n.1954C>G
c.1753C>G (p.Leu585Val)
n.1912C>G
2g.135135894C>TCA429201948RAB3GAP1c.1885C>T (p.Leu629=)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.2231C>T
c.*1953C>T (n.*1953C>T)
n.1904C>T
c.151-31799C>T (n.151-31799C>T)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.*1984C>T (n.*1984C>T)
n.1954C>T
c.1753C>T (p.Leu585=)
n.1912C>T
2g.135135895T>ACA348578196RAB3GAP1c.1886T>A (p.Leu629Gln)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
n.2232T>A
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
n.1905T>A
c.151-31798T>A (n.151-31798T>A)
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.*1985T>A (n.*1985T>A)
n.1955T>A
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
n.1913T>A
2g.135135895T>CCA348578198RAB3GAP1c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
n.2232T>C
c.*1954T>C (n.*1954T>C)
n.1905T>C
c.151-31798T>C (n.151-31798T>C)
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.*1985T>C (n.*1985T>C)
n.1955T>C
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
n.1913T>C
2g.135135895T>GCA348578200RAB3GAP1c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
n.2232T>G
c.*1954T>G (n.*1954T>G)
n.1905T>G
c.151-31798T>G (n.151-31798T>G)
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.*1985T>G (n.*1985T>G)
n.1955T>G
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
n.1913T>G
2g.135135896G>ACA429201949RAB3GAP1c.1887G>A (p.Leu629=)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
n.2233G>A
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
n.1906G>A
c.151-31797G>A (n.151-31797G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.*1986G>A (n.*1986G>A)
n.1956G>A
c.1755G>A (p.Leu585=)
n.1914G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135896G>CCA429201950RAB3GAP1c.1887G>C (p.Leu629=)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
n.2233G>C
c.*1955G>C (n.*1955G>C)
n.1906G>C
c.151-31797G>C (n.151-31797G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.*1986G>C (n.*1986G>C)
n.1956G>C
c.1755G>C (p.Leu585=)
n.1914G>C
2g.135135896G=CA1290527894RAB3GAP1c.1887G= (p.Leu629=)
c.*1344G= (n.*1344G=)
n.2233G=
c.*1955G= (n.*1955G=)
n.1906G=
c.151-31797G= (n.151-31797G=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
c.*1510G= (n.*1510G=)
c.*1986G= (n.*1986G=)
n.1956G=
c.1755G= (p.Leu585=)
n.1914G=
2g.135135896G>TCA429201951RAB3GAP1c.1887G>T (p.Leu629=)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
n.2233G>T
c.*1955G>T (n.*1955G>T)
n.1906G>T
c.151-31797G>T (n.151-31797G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.*1986G>T (n.*1986G>T)
n.1956G>T
c.1755G>T (p.Leu585=)
n.1914G>T
2g.135135897C>ACA348578202RAB3GAP1c.1888C>A (p.His630Asn)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
n.2234C>A
c.*1956C>A (n.*1956C>A)
n.1907C>A
c.151-31796C>A (n.151-31796C>A)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.*1987C>A (n.*1987C>A)
n.1957C>A
c.1756C>A (p.His586Asn)
n.1915C>A
2g.135135897C>GCA348578206RAB3GAP1c.1888C>G (p.His630Asp)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
n.2234C>G
c.*1956C>G (n.*1956C>G)
n.1907C>G
c.151-31796C>G (n.151-31796C>G)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.*1987C>G (n.*1987C>G)
n.1957C>G
c.1756C>G (p.His586Asp)
n.1915C>G
2g.135135897C>TCA348578204RAB3GAP1c.1888C>T (p.His630Tyr)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
n.2234C>T
c.*1956C>T (n.*1956C>T)
n.1907C>T
c.151-31796C>T (n.151-31796C>T)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.*1987C>T (n.*1987C>T)
n.1957C>T
c.1756C>T (p.His586Tyr)
n.1915C>T
COSMIC COSMIC
2g.135135898A>CCA348578208RAB3GAP1c.1889A>C (p.His630Pro)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
n.2235A>C
c.*1957A>C (n.*1957A>C)
n.1908A>C
c.151-31795A>C (n.151-31795A>C)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
n.1958A>C
c.1757A>C (p.His586Pro)
n.1916A>C
COSMIC COSMIC
2g.135135898A>GCA348578211RAB3GAP1c.1889A>G (p.His630Arg)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
n.2235A>G
c.*1957A>G (n.*1957A>G)
n.1908A>G
c.151-31795A>G (n.151-31795A>G)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.*1988A>G (n.*1988A>G)
n.1958A>G
c.1757A>G (p.His586Arg)
n.1916A>G
gnomAD v4
2g.135135898A>TCA348578210RAB3GAP1c.1889A>T (p.His630Leu)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
n.2235A>T
c.*1957A>T (n.*1957A>T)
n.1908A>T
c.151-31795A>T (n.151-31795A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
n.1958A>T
c.1757A>T (p.His586Leu)
n.1916A>T
2g.135135899T>ACA348578213RAB3GAP1c.1890T>A (p.His630Gln)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
n.2236T>A
c.*1958T>A (n.*1958T>A)
n.1909T>A
c.151-31794T>A (n.151-31794T>A)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
n.1959T>A
c.1758T>A (p.His586Gln)
n.1917T>A
2g.135135899T>CCA429201952RAB3GAP1c.1890T>C (p.His630=)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
n.2236T>C
c.*1958T>C (n.*1958T>C)
n.1909T>C
c.151-31794T>C (n.151-31794T>C)
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
n.1959T>C
c.1758T>C (p.His586=)
n.1917T>C
2g.135135899T>GCA348578215RAB3GAP1c.1890T>G (p.His630Gln)
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
n.2236T>G
c.*1958T>G (n.*1958T>G)
n.1909T>G
c.151-31794T>G (n.151-31794T>G)
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
c.*1513T>G (n.*1513T>G)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
n.1959T>G
c.1758T>G (p.His586Gln)
n.1917T>G
2g.135135900A>CCA348578217RAB3GAP1c.1891A>C (p.Asn631His)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
n.2237A>C
c.*1959A>C (n.*1959A>C)
n.1910A>C
c.151-31793A>C (n.151-31793A>C)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.*1990A>C (n.*1990A>C)
n.1960A>C
c.1759A>C (p.Asn587His)
n.1918A>C
2g.135135900A>GCA348578218RAB3GAP1c.1891A>G (p.Asn631Asp)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
n.2237A>G
c.*1959A>G (n.*1959A>G)
n.1910A>G
c.151-31793A>G (n.151-31793A>G)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.*1990A>G (n.*1990A>G)
n.1960A>G
c.1759A>G (p.Asn587Asp)
n.1918A>G
gnomAD v4
2g.135135900A>TCA348578219RAB3GAP1c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
n.2237A>T
c.*1959A>T (n.*1959A>T)
n.1910A>T
c.151-31793A>T (n.151-31793A>T)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.*1990A>T (n.*1990A>T)
n.1960A>T
c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
n.1918A>T
2g.135135901A=CA1290527895RAB3GAP1c.1892A= (p.Asn631=)
c.*1349A= (n.*1349A=)
n.2238A=
c.*1960A= (n.*1960A=)
n.1911A=
c.151-31792A= (n.151-31792A=)
c.*1570A= (n.*1570A=)
c.*1515A= (n.*1515A=)
c.*1991A= (n.*1991A=)
n.1961A=
c.1760A= (p.Asn587=)
n.1919A=
2g.135135901A>CCA348578222RAB3GAP1c.1892A>C (p.Asn631Thr)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
n.2238A>C
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
n.1911A>C
c.151-31792A>C (n.151-31792A>C)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
n.1961A>C
c.1760A>C (p.Asn587Thr)
n.1919A>C
2g.135135901A>GCA348578224RAB3GAP1c.1892A>G (p.Asn631Ser)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
n.2238A>G
c.*1960A>G (n.*1960A>G)
n.1911A>G
c.151-31792A>G (n.151-31792A>G)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
n.1961A>G
c.1760A>G (p.Asn587Ser)
n.1919A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135901A>TCA348578225RAB3GAP1c.1892A>T (p.Asn631Ile)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
n.2238A>T
c.*1960A>T (n.*1960A>T)
n.1911A>T
c.151-31792A>T (n.151-31792A>T)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
n.1961A>T
c.1760A>T (p.Asn587Ile)
n.1919A>T
2g.135135902T>ACA348578228RAB3GAP1c.1893T>A (p.Asn631Lys)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
n.2239T>A
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
n.1912T>A
c.151-31791T>A (n.151-31791T>A)
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
c.*1992T>A (n.*1992T>A)
n.1962T>A
c.1761T>A (p.Asn587Lys)
n.1920T>A
2g.135135902T>CCA429201953RAB3GAP1c.1893T>C (p.Asn631=)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
n.2239T>C
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
n.1912T>C
c.151-31791T>C (n.151-31791T>C)
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
c.*1992T>C (n.*1992T>C)
n.1962T>C
c.1761T>C (p.Asn587=)
n.1920T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135902T>GCA348578229RAB3GAP1c.1893T>G (p.Asn631Lys)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
n.2239T>G
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
n.1912T>G
c.151-31791T>G (n.151-31791T>G)
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
c.*1992T>G (n.*1992T>G)
n.1962T>G
c.1761T>G (p.Asn587Lys)
n.1920T>G
2g.135135902T=CA1290527896RAB3GAP1c.1893T= (p.Asn631=)
c.*1350T= (n.*1350T=)
n.2239T=
c.*1961T= (n.*1961T=)
n.1912T=
c.151-31791T= (n.151-31791T=)
c.*1571T= (n.*1571T=)
c.*1516T= (n.*1516T=)
c.*1992T= (n.*1992T=)
n.1962T=
c.1761T= (p.Asn587=)
n.1920T=
2g.135135903G>ACA348578231RAB3GAP1c.1894G>A (p.Gly632Arg)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
n.2240G>A
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
n.1913G>A
c.151-31790G>A (n.151-31790G>A)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.*1993G>A (n.*1993G>A)
n.1963G>A
c.1762G>A (p.Gly588Arg)
n.1921G>A
2g.135135903G>CCA348578233RAB3GAP1c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
n.2240G>C
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
n.1913G>C
c.151-31790G>C (n.151-31790G>C)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.*1993G>C (n.*1993G>C)
n.1963G>C
c.1762G>C (p.Gly588Arg)
n.1921G>C
2g.135135903G>TCA348578235RAB3GAP1c.1894G>T (p.Gly632Ter)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
n.2240G>T
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
n.1913G>T
c.151-31790G>T (n.151-31790G>T)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.*1993G>T (n.*1993G>T)
n.1963G>T
c.1762G>T (p.Gly588Ter)
n.1921G>T
2g.135135904G>ACA348578239RAB3GAP1c.1895G>A (p.Gly632Glu)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.2241G>A
c.*1963G>A (n.*1963G>A)
n.1914G>A
c.151-31789G>A (n.151-31789G>A)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
n.1964G>A
c.1763G>A (p.Gly588Glu)
n.1922G>A
gnomAD v4
2g.135135904G>CCA348578236RAB3GAP1c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
n.2241G>C
c.*1963G>C (n.*1963G>C)
n.1914G>C
c.151-31789G>C (n.151-31789G>C)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
n.1964G>C
c.1763G>C (p.Gly588Ala)
n.1922G>C
2g.135135904G>TCA348578237RAB3GAP1c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
n.2241G>T
c.*1963G>T (n.*1963G>T)
n.1914G>T
c.151-31789G>T (n.151-31789G>T)
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
n.1964G>T
c.1763G>T (p.Gly588Val)
n.1922G>T
2g.135135905A=CA1290527897RAB3GAP1c.1896A= (p.Gly632=)
c.*1353A= (n.*1353A=)
n.2242A=
c.*1964A= (n.*1964A=)
n.1915A=
c.151-31788A= (n.151-31788A=)
c.*1574A= (n.*1574A=)
c.*1519A= (n.*1519A=)
c.*1995A= (n.*1995A=)
n.1965A=
c.1764A= (p.Gly588=)
n.1923A=
2g.135135905A>CCA429201954RAB3GAP1c.1896A>C (p.Gly632=)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
n.2242A>C
c.*1964A>C (n.*1964A>C)
n.1915A>C
c.151-31788A>C (n.151-31788A>C)
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
n.1965A>C
c.1764A>C (p.Gly588=)
n.1923A>C
gnomAD v4
2g.135135905A>GCA429201955RAB3GAP1c.1896A>G (p.Gly632=)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
n.2242A>G
c.*1964A>G (n.*1964A>G)
n.1915A>G
c.151-31788A>G (n.151-31788A>G)
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
n.1965A>G
c.1764A>G (p.Gly588=)
n.1923A>G
2g.135135905A>TCA429201956RAB3GAP1c.1896A>T (p.Gly632=)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
n.2242A>T
c.*1964A>T (n.*1964A>T)
n.1915A>T
c.151-31788A>T (n.151-31788A>T)
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
n.1965A>T
c.1764A>T (p.Gly588=)
n.1923A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135906G>ACA348578241RAB3GAP1c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
n.2243G>A
c.*1965G>A (n.*1965G>A)
n.1916G>A
c.151-31787G>A (n.151-31787G>A)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.*1996G>A (n.*1996G>A)
n.1966G>A
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
n.1924G>A
2g.135135906G>CCA348578242RAB3GAP1c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
n.2243G>C
c.*1965G>C (n.*1965G>C)
n.1916G>C
c.151-31787G>C (n.151-31787G>C)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.*1996G>C (n.*1996G>C)
n.1966G>C
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
n.1924G>C
2g.135135906G>TCA348578244RAB3GAP1c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
n.2243G>T
c.*1965G>T (n.*1965G>T)
n.1916G>T
c.151-31787G>T (n.151-31787G>T)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.*1996G>T (n.*1996G>T)
n.1966G>T
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
n.1924G>T
2g.135135907A>CCA348578245RAB3GAP1c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
n.2244A>C
c.*1966A>C (n.*1966A>C)
n.1917A>C
c.151-31786A>C (n.151-31786A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.*1997A>C (n.*1997A>C)
n.1967A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
n.1925A>C
2g.135135907A>GCA348578247RAB3GAP1c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
n.2244A>G
c.*1966A>G (n.*1966A>G)
n.1917A>G
c.151-31786A>G (n.151-31786A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.*1997A>G (n.*1997A>G)
n.1967A>G
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
n.1925A>G
2g.135135907A>TCA348578249RAB3GAP1c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
n.2244A>T
c.*1966A>T (n.*1966A>T)
n.1917A>T
c.151-31786A>T (n.151-31786A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.*1997A>T (n.*1997A>T)
n.1967A>T
c.1766A>T (p.Glu589Val)
n.1925A>T
2g.135135908A>CCA348578250RAB3GAP1c.1899A>C (p.Glu633Asp)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
n.2245A>C
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
n.1918A>C
c.151-31785A>C (n.151-31785A>C)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
n.1968A>C
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
n.1926A>C
2g.135135908A>GCA429201957RAB3GAP1c.1899A>G (p.Glu633=)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
n.2245A>G
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
n.1918A>G
c.151-31785A>G (n.151-31785A>G)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
n.1968A>G
c.1767A>G (p.Glu589=)
n.1926A>G
2g.135135908A>TCA348578252RAB3GAP1c.1899A>T (p.Glu633Asp)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
n.2245A>T
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
n.1918A>T
c.151-31785A>T (n.151-31785A>T)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.*1998A>T (n.*1998A>T)
n.1968A>T
c.1767A>T (p.Glu589Asp)
n.1926A>T
2g.135135909C>ACA348578254RAB3GAP1c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
n.2246C>A
c.*1968C>A (n.*1968C>A)
n.1919C>A
c.151-31784C>A (n.151-31784C>A)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
n.1969C>A
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
n.1927C>A
2g.135135909C>GCA348578256RAB3GAP1c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
n.2246C>G
c.*1968C>G (n.*1968C>G)
n.1919C>G
c.151-31784C>G (n.151-31784C>G)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*1999C>G (n.*1999C>G)
n.1969C>G
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
n.1927C>G
2g.135135909C>TCA348578257RAB3GAP1c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
n.2246C>T
c.*1968C>T (n.*1968C>T)
n.1919C>T
c.151-31784C>T (n.151-31784C>T)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
n.1969C>T
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
n.1927C>T
gnomAD v4
2g.135135909_135135911delinsCCTCA1290527898RAB3GAP1c.1900_1902delinsCCT (p.Pro634=)
c.*1357_*1359delinsCCT (n.*1357_*1359delinsCCT)
n.2246_2248delinsCCT
c.*1968_*1970delinsCCT (n.*1968_*1970delinsCCT)
n.1919_1921delinsCCT
c.151-31784_151-31782delinsCCT (n.151-31784_151-31782delinsCCT)
c.*1578_*1580delinsCCT (n.*1578_*1580delinsCCT)
c.*1523_*1525delinsCCT (n.*1523_*1525delinsCCT)
c.*1999_*2001delinsCCT (n.*1999_*2001delinsCCT)
n.1969_1971delinsCCT
c.1768_1770delinsCCT (p.Pro590=)
n.1927_1929delinsCCT
2g.135135910C>ACA348578260RAB3GAP1c.1901C>A (p.Pro634His)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.2247C>A
c.*1969C>A (n.*1969C>A)
n.1920C>A
c.151-31783C>A (n.151-31783C>A)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
n.1970C>A
c.1769C>A (p.Pro590His)
n.1928C>A
2g.135135910C>GCA348578261RAB3GAP1c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
n.2247C>G
c.*1969C>G (n.*1969C>G)
n.1920C>G
c.151-31783C>G (n.151-31783C>G)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
n.1970C>G
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
n.1928C>G
2g.135135910C>TCA348578259RAB3GAP1c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
n.2247C>T
c.*1969C>T (n.*1969C>T)
n.1920C>T
c.151-31783C>T (n.151-31783C>T)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
n.1970C>T
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
n.1928C>T
gnomAD v4
2g.135135914_135135915delCA1290527899RAB3GAP1c.1905_1906del (p.Tyr636HisfsTer20)
c.*1362_*1363del (n.*1362_*1363del)
n.2251_2252del
c.*1973_*1974del (n.*1973_*1974del)
n.1924_1925del
c.151-31779_151-31778del (n.151-31779_151-31778del)
c.*1583_*1584del (n.*1583_*1584del)
c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del)
c.*2004_*2005del (n.*2004_*2005del)
n.1974_1975del
c.1773_1774del (p.Tyr592HisfsTer20)
n.1932_1933del
dbSNP gnomAD v4
2g.135135911T>ACA429201958RAB3GAP1c.1902T>A (p.Pro634=)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
n.2248T>A
c.*1970T>A (n.*1970T>A)
n.1921T>A
c.151-31782T>A (n.151-31782T>A)
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.*2001T>A (n.*2001T>A)
n.1971T>A
c.1770T>A (p.Pro590=)
n.1929T>A
2g.135135911T>CCA429201959RAB3GAP1c.1902T>C (p.Pro634=)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
n.2248T>C
c.*1970T>C (n.*1970T>C)
n.1921T>C
c.151-31782T>C (n.151-31782T>C)
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.*2001T>C (n.*2001T>C)
n.1971T>C
c.1770T>C (p.Pro590=)
n.1929T>C
2g.135135911T>GCA429201960RAB3GAP1c.1902T>G (p.Pro634=)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
n.2248T>G
c.*1970T>G (n.*1970T>G)
n.1921T>G
c.151-31782T>G (n.151-31782T>G)
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.*2001T>G (n.*2001T>G)
n.1971T>G
c.1770T>G (p.Pro590=)
n.1929T>G
gnomAD v4
2g.135135912C>ACA348578263RAB3GAP1c.1903C>A (p.Leu635Ile)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
n.2249C>A
c.*1971C>A (n.*1971C>A)
n.1922C>A
c.151-31781C>A (n.151-31781C>A)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.*2002C>A (n.*2002C>A)
n.1972C>A
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
n.1930C>A
2g.135135912C=CA1290527900RAB3GAP1c.1903C= (p.Leu635=)
c.*1360C= (n.*1360C=)
n.2249C=
c.*1971C= (n.*1971C=)
n.1922C=
c.151-31781C= (n.151-31781C=)
c.*1581C= (n.*1581C=)
c.*1526C= (n.*1526C=)
c.*2002C= (n.*2002C=)
n.1972C=
c.1771C= (p.Leu591=)
n.1930C=
2g.135135912C>GCA348578264RAB3GAP1c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
n.2249C>G
c.*1971C>G (n.*1971C>G)
n.1922C>G
c.151-31781C>G (n.151-31781C>G)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.*2002C>G (n.*2002C>G)
n.1972C>G
c.1771C>G (p.Leu591Val)
n.1930C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135912C>TCA348578266RAB3GAP1c.1903C>T (p.Leu635Phe)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
n.2249C>T
c.*1971C>T (n.*1971C>T)
n.1922C>T
c.151-31781C>T (n.151-31781C>T)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.*2002C>T (n.*2002C>T)
n.1972C>T
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
n.1930C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135913T>ACA348578268RAB3GAP1c.1904T>A (p.Leu635His)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
n.2250T>A
c.*1972T>A (n.*1972T>A)
n.1923T>A
c.151-31780T>A (n.151-31780T>A)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
c.*2003T>A (n.*2003T>A)
n.1973T>A
c.1772T>A (p.Leu591His)
n.1931T>A
2g.135135913T>CCA348578269RAB3GAP1c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
n.2250T>C
c.*1972T>C (n.*1972T>C)
n.1923T>C
c.151-31780T>C (n.151-31780T>C)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
c.*2003T>C (n.*2003T>C)
n.1973T>C
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
n.1931T>C
2g.135135913T>GCA348578270RAB3GAP1c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
n.2250T>G
c.*1972T>G (n.*1972T>G)
n.1923T>G
c.151-31780T>G (n.151-31780T>G)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
c.*2003T>G (n.*2003T>G)
n.1973T>G
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
n.1931T>G
2g.135135914C>ACA429201961RAB3GAP1c.1905C>A (p.Leu635=)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
n.2251C>A
c.*1973C>A (n.*1973C>A)
n.1924C>A
c.151-31779C>A (n.151-31779C>A)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.*2004C>A (n.*2004C>A)
n.1974C>A
c.1773C>A (p.Leu591=)
n.1932C>A
2g.135135914C=CA1290527901RAB3GAP1c.1905C= (p.Leu635=)
c.*1362C= (n.*1362C=)
n.2251C=
c.*1973C= (n.*1973C=)
n.1924C=
c.151-31779C= (n.151-31779C=)
c.*1583C= (n.*1583C=)
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.*2004C= (n.*2004C=)
n.1974C=
c.1773C= (p.Leu591=)
n.1932C=
2g.135135914C>GCA429201963RAB3GAP1c.1905C>G (p.Leu635=)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
n.2251C>G
c.*1973C>G (n.*1973C>G)
n.1924C>G
c.151-31779C>G (n.151-31779C>G)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.*2004C>G (n.*2004C>G)
n.1974C>G
c.1773C>G (p.Leu591=)
n.1932C>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.135135914C>TCA429201962RAB3GAP1c.1905C>T (p.Leu635=)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
n.2251C>T
c.*1973C>T (n.*1973C>T)
n.1924C>T
c.151-31779C>T (n.151-31779C>T)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.*2004C>T (n.*2004C>T)
n.1974C>T
c.1773C>T (p.Leu591=)
n.1932C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135915T>ACA1884938RAB3GAP1c.1906T>A (p.Tyr636Asn)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
n.2252T>A
c.*1974T>A (n.*1974T>A)
n.1925T>A
c.151-31778T>A (n.151-31778T>A)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.*2005T>A (n.*2005T>A)
n.1975T>A
c.1774T>A (p.Tyr592Asn)
n.1933T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135915T>CCA348578274RAB3GAP1c.1906T>C (p.Tyr636His)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
n.2252T>C
c.*1974T>C (n.*1974T>C)
n.1925T>C
c.151-31778T>C (n.151-31778T>C)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.*2005T>C (n.*2005T>C)
n.1975T>C
c.1774T>C (p.Tyr592His)
n.1933T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135915T>GCA348578276RAB3GAP1c.1906T>G (p.Tyr636Asp)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
n.2252T>G
c.*1974T>G (n.*1974T>G)
n.1925T>G
c.151-31778T>G (n.151-31778T>G)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.*2005T>G (n.*2005T>G)
n.1975T>G
c.1774T>G (p.Tyr592Asp)
n.1933T>G
2g.135135915T=CA1290527902RAB3GAP1c.1906T= (p.Tyr636=)
c.*1363T= (n.*1363T=)
n.2252T=
c.*1974T= (n.*1974T=)
n.1925T=
c.151-31778T= (n.151-31778T=)
c.*1584T= (n.*1584T=)
c.*1529T= (n.*1529T=)
c.*2005T= (n.*2005T=)
n.1975T=
c.1774T= (p.Tyr592=)
n.1933T=
2g.135135916A>CCA348578277RAB3GAP1c.1907A>C (p.Tyr636Ser)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
n.2253A>C
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
n.1926A>C
c.151-31777A>C (n.151-31777A>C)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.*2006A>C (n.*2006A>C)
n.1976A>C
c.1775A>C (p.Tyr592Ser)
n.1934A>C
2g.135135916A>GCA348578278RAB3GAP1c.1907A>G (p.Tyr636Cys)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
n.2253A>G
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
n.1926A>G
c.151-31777A>G (n.151-31777A>G)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.*2006A>G (n.*2006A>G)
n.1976A>G
c.1775A>G (p.Tyr592Cys)
n.1934A>G
gnomAD v4
2g.135135916A>TCA348578279RAB3GAP1c.1907A>T (p.Tyr636Phe)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
n.2253A>T
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
n.1926A>T
c.151-31777A>T (n.151-31777A>T)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.*2006A>T (n.*2006A>T)
n.1976A>T
c.1775A>T (p.Tyr592Phe)
n.1934A>T

Number of alleles fetched