Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.135135688A>CCA348577330RAB3GAP1c.1679A>C (p.Asn560Thr)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
n.2025A>C
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
n.1698A>C
c.151-32005A>C (n.151-32005A>C)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
n.1748A>C
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
n.1706A>C
gnomAD v4
2g.135135688A>GCA348577332RAB3GAP1c.1679A>G (p.Asn560Ser)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
n.2025A>G
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
n.1698A>G
c.151-32005A>G (n.151-32005A>G)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
n.1748A>G
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
n.1706A>G
2g.135135688A>TCA348577333RAB3GAP1c.1679A>T (p.Asn560Ile)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
n.2025A>T
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
n.1698A>T
c.151-32005A>T (n.151-32005A>T)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
n.1748A>T
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
n.1706A>T
2g.135135689T>ACA348577334RAB3GAP1c.1680T>A (p.Asn560Lys)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
n.2026T>A
c.*1748T>A (n.*1748T>A)
n.1699T>A
c.151-32004T>A (n.151-32004T>A)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
n.1749T>A
c.1548T>A (p.Asn516Lys)
n.1707T>A
2g.135135689T>CCA429201841RAB3GAP1c.1680T>C (p.Asn560=)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
n.2026T>C
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
n.1699T>C
c.151-32004T>C (n.151-32004T>C)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
n.1749T>C
c.1548T>C (p.Asn516=)
n.1707T>C
2g.135135689T>GCA348577338RAB3GAP1c.1680T>G (p.Asn560Lys)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
n.2026T>G
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
n.1699T>G
c.151-32004T>G (n.151-32004T>G)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
n.1749T>G
c.1548T>G (p.Asn516Lys)
n.1707T>G
2g.135135690C>ACA348577339RAB3GAP1c.1681C>A (p.Leu561Ile)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.2027C>A
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
n.1700C>A
c.151-32003C>A (n.151-32003C>A)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
n.1750C>A
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
n.1708C>A
2g.135135690C=CA1290527796RAB3GAP1c.1681C= (p.Leu561=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
n.2027C=
c.*1749C= (n.*1749C=)
n.1700C=
c.151-32003C= (n.151-32003C=)
c.*1359C= (n.*1359C=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*1780C= (n.*1780C=)
n.1750C=
c.1549C= (p.Leu517=)
n.1708C=
2g.135135690C>GCA1884902RAB3GAP1c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
n.2027C>G
c.*1749C>G (n.*1749C>G)
n.1700C>G
c.151-32003C>G (n.151-32003C>G)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
n.1750C>G
c.1549C>G (p.Leu517Val)
n.1708C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135690C>TCA429201842RAB3GAP1c.1681C>T (p.Leu561=)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
n.2027C>T
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
n.1700C>T
c.151-32003C>T (n.151-32003C>T)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
n.1750C>T
c.1549C>T (p.Leu517=)
n.1708C>T
2g.135135691T>ACA348577341RAB3GAP1c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
n.2028T>A
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
n.1701T>A
c.151-32002T>A (n.151-32002T>A)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
n.1751T>A
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
n.1709T>A
2g.135135691T>CCA348577344RAB3GAP1c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
n.2028T>C
c.*1750T>C (n.*1750T>C)
n.1701T>C
c.151-32002T>C (n.151-32002T>C)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
n.1751T>C
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.1709T>C
2g.135135691T>GCA1884903RAB3GAP1c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
n.2028T>G
c.*1750T>G (n.*1750T>G)
n.1701T>G
c.151-32002T>G (n.151-32002T>G)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
n.1751T>G
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.1709T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135691T=CA1290527797RAB3GAP1c.1682T= (p.Leu561=)
c.*1139T= (n.*1139T=)
n.2028T=
c.*1750T= (n.*1750T=)
n.1701T=
c.151-32002T= (n.151-32002T=)
c.*1360T= (n.*1360T=)
c.*1305T= (n.*1305T=)
c.*1781T= (n.*1781T=)
n.1751T=
c.1550T= (p.Leu517=)
n.1709T=
2g.135135692A=CA1290527798RAB3GAP1c.1683A= (p.Leu561=)
c.*1140A= (n.*1140A=)
n.2029A=
c.*1751A= (n.*1751A=)
n.1702A=
c.151-32001A= (n.151-32001A=)
c.*1361A= (n.*1361A=)
c.*1306A= (n.*1306A=)
c.*1782A= (n.*1782A=)
n.1752A=
c.1551A= (p.Leu517=)
n.1710A=
2g.135135692A>CCA429201843RAB3GAP1c.1683A>C (p.Leu561=)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
n.2029A>C
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
n.1702A>C
c.151-32001A>C (n.151-32001A>C)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
n.1752A>C
c.1551A>C (p.Leu517=)
n.1710A>C
2g.135135692A>GCA56571464RAB3GAP1c.1683A>G (p.Leu561=)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
n.2029A>G
c.*1751A>G (n.*1751A>G)
n.1702A>G
c.151-32001A>G (n.151-32001A>G)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
n.1752A>G
c.1551A>G (p.Leu517=)
n.1710A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135692A>TCA429201844RAB3GAP1c.1683A>T (p.Leu561=)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
n.2029A>T
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
n.1702A>T
c.151-32001A>T (n.151-32001A>T)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
n.1752A>T
c.1551A>T (p.Leu517=)
n.1710A>T
2g.135135692_135135696delinsAAAAGCA1290527799RAB3GAP1c.1683_1687delinsAAAAG (p.Leu561=)
c.*1140_*1144delinsAAAAG (n.*1140_*1144delinsAAAAG)
n.2029_2033delinsAAAAG
c.*1751_*1755delinsAAAAG (n.*1751_*1755delinsAAAAG)
n.1702_1706delinsAAAAG
c.151-32001_151-31997delinsAAAAG (n.151-32001_151-31997delinsAAAAG)
c.*1361_*1365delinsAAAAG (n.*1361_*1365delinsAAAAG)
c.*1306_*1310delinsAAAAG (n.*1306_*1310delinsAAAAG)
c.*1782_*1786delinsAAAAG (n.*1782_*1786delinsAAAAG)
n.1752_1756delinsAAAAG
c.1551_1555delinsAAAAG (p.Leu517=)
n.1710_1714delinsAAAAG
2g.135135693A=CA1290527801RAB3GAP1c.1684A= (p.Lys562=)
c.*1141A= (n.*1141A=)
n.2030A=
c.*1752A= (n.*1752A=)
n.1703A=
c.151-32000A= (n.151-32000A=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.*1307A= (n.*1307A=)
c.*1783A= (n.*1783A=)
n.1753A=
c.1552A= (p.Lys518=)
n.1711A=
2g.135135693A>CCA348577348RAB3GAP1c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.2030A>C
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
n.1703A>C
c.151-32000A>C (n.151-32000A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
n.1753A>C
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
n.1711A>C
dbSNP
2g.135135693A>GCA348577356RAB3GAP1c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.2030A>G
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
n.1703A>G
c.151-32000A>G (n.151-32000A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
n.1753A>G
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
n.1711A>G
2g.135135693A>TCA348577355RAB3GAP1c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.2030A>T
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
n.1703A>T
c.151-32000A>T (n.151-32000A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
n.1753A>T
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
n.1711A>T
COSMIC
2g.135135696_135135699delCA1290527800RAB3GAP1c.1687_1690del (p.Glu563GlnfsTer8)
c.*1144_*1147del (n.*1144_*1147del)
n.2033_2036del
c.*1755_*1758del (n.*1755_*1758del)
n.1706_1709del
c.151-31997_151-31994del (n.151-31997_151-31994del)
c.*1365_*1368del (n.*1365_*1368del)
c.*1310_*1313del (n.*1310_*1313del)
c.*1786_*1789del (n.*1786_*1789del)
n.1756_1759del
c.1555_1558del (p.Glu519GlnfsTer8)
n.1714_1717del
dbSNP
2g.135135694A>CCA348577358RAB3GAP1c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.2031A>C
c.*1753A>C (n.*1753A>C)
n.1704A>C
c.151-31999A>C (n.151-31999A>C)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
n.1754A>C
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
n.1712A>C
2g.135135694A>GCA348577359RAB3GAP1c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.2031A>G
c.*1753A>G (n.*1753A>G)
n.1704A>G
c.151-31999A>G (n.151-31999A>G)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.*1784A>G (n.*1784A>G)
n.1754A>G
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
n.1712A>G
2g.135135694A>TCA348577360RAB3GAP1c.1685A>T (p.Lys562Ile)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.2031A>T
c.*1753A>T (n.*1753A>T)
n.1704A>T
c.151-31999A>T (n.151-31999A>T)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.*1784A>T (n.*1784A>T)
n.1754A>T
c.1553A>T (p.Lys518Ile)
n.1712A>T
dbSNP
2g.135135695A>CCA348577361RAB3GAP1c.1686A>C (p.Lys562Asn)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.2032A>C
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
n.1705A>C
c.151-31998A>C (n.151-31998A>C)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.1755A>C
c.1554A>C (p.Lys518Asn)
n.1713A>C
2g.135135695A>GCA429201845RAB3GAP1c.1686A>G (p.Lys562=)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.2032A>G
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
n.1705A>G
c.151-31998A>G (n.151-31998A>G)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.1755A>G
c.1554A>G (p.Lys518=)
n.1713A>G
2g.135135695A>TCA348577362RAB3GAP1c.1686A>T (p.Lys562Asn)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.2032A>T
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
n.1705A>T
c.151-31998A>T (n.151-31998A>T)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.1755A>T
c.1554A>T (p.Lys518Asn)
n.1713A>T
2g.135135696G>ACA348577363RAB3GAP1c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
n.2033G>A
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
n.1706G>A
c.151-31997G>A (n.151-31997G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
n.1756G>A
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
n.1714G>A
2g.135135696G>CCA348577365RAB3GAP1c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
n.2033G>C
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
n.1706G>C
c.151-31997G>C (n.151-31997G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
n.1756G>C
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
n.1714G>C
2g.135135696G>TCA348577366RAB3GAP1c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
n.2033G>T
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
n.1706G>T
c.151-31997G>T (n.151-31997G>T)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
n.1756G>T
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
n.1714G>T
2g.135135697A>CCA348577368RAB3GAP1c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
n.2034A>C
c.*1756A>C (n.*1756A>C)
n.1707A>C
c.151-31996A>C (n.151-31996A>C)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
n.1757A>C
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
n.1715A>C
2g.135135697A>GCA348577370RAB3GAP1c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
n.2034A>G
c.*1756A>G (n.*1756A>G)
n.1707A>G
c.151-31996A>G (n.151-31996A>G)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
n.1757A>G
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
n.1715A>G
2g.135135697A>TCA348577371RAB3GAP1c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
n.2034A>T
c.*1756A>T (n.*1756A>T)
n.1707A>T
c.151-31996A>T (n.151-31996A>T)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
n.1757A>T
c.1556A>T (p.Glu519Val)
n.1715A>T
2g.135135698A>CCA348577372RAB3GAP1c.1689A>C (p.Glu563Asp)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
n.2035A>C
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
n.1708A>C
c.151-31995A>C (n.151-31995A>C)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
n.1758A>C
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
n.1716A>C
2g.135135698A>GCA429201846RAB3GAP1c.1689A>G (p.Glu563=)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
n.2035A>G
c.*1757A>G (n.*1757A>G)
n.1708A>G
c.151-31995A>G (n.151-31995A>G)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
n.1758A>G
c.1557A>G (p.Glu519=)
n.1716A>G
2g.135135698A>TCA348577373RAB3GAP1c.1689A>T (p.Glu563Asp)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
n.2035A>T
c.*1757A>T (n.*1757A>T)
n.1708A>T
c.151-31995A>T (n.151-31995A>T)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
n.1758A>T
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
n.1716A>T
2g.135135699A>CCA348577375RAB3GAP1c.1690A>C (p.Thr564Pro)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
n.2036A>C
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
n.1709A>C
c.151-31994A>C (n.151-31994A>C)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
n.1759A>C
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
n.1717A>C
2g.135135699A>GCA348577377RAB3GAP1c.1690A>G (p.Thr564Ala)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
n.2036A>G
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
n.1709A>G
c.151-31994A>G (n.151-31994A>G)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
n.1759A>G
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
n.1717A>G
2g.135135699A>TCA348577376RAB3GAP1c.1690A>T (p.Thr564Ser)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
n.2036A>T
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
n.1709A>T
c.151-31994A>T (n.151-31994A>T)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
n.1759A>T
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
n.1717A>T
2g.135135700C>ACA348577378RAB3GAP1c.1691C>A (p.Thr564Lys)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.2037C>A
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
n.1710C>A
c.151-31993C>A (n.151-31993C>A)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
n.1760C>A
c.1559C>A (p.Thr520Lys)
n.1718C>A
2g.135135700C=CA1290527802RAB3GAP1c.1691C= (p.Thr564=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.2037C=
c.*1759C= (n.*1759C=)
n.1710C=
c.151-31993C= (n.151-31993C=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.*1790C= (n.*1790C=)
n.1760C=
c.1559C= (p.Thr520=)
n.1718C=
2g.135135700C>GCA56571465RAB3GAP1c.1691C>G (p.Thr564Arg)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.2037C>G
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
n.1710C>G
c.151-31993C>G (n.151-31993C>G)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.*1790C>G (n.*1790C>G)
n.1760C>G
c.1559C>G (p.Thr520Arg)
n.1718C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.135135700C>TCA348577381RAB3GAP1c.1691C>T (p.Thr564Ile)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.2037C>T
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
n.1710C>T
c.151-31993C>T (n.151-31993C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
n.1760C>T
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
n.1718C>T
2g.135135701A>CCA429201847RAB3GAP1c.1692A>C (p.Thr564=)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
n.2038A>C
c.*1760A>C (n.*1760A>C)
n.1711A>C
c.151-31992A>C (n.151-31992A>C)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
n.1761A>C
c.1560A>C (p.Thr520=)
n.1719A>C
2g.135135701A>GCA429201848RAB3GAP1c.1692A>G (p.Thr564=)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
n.2038A>G
c.*1760A>G (n.*1760A>G)
n.1711A>G
c.151-31992A>G (n.151-31992A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
n.1761A>G
c.1560A>G (p.Thr520=)
n.1719A>G
2g.135135701A>TCA429201849RAB3GAP1c.1692A>T (p.Thr564=)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
n.2038A>T
c.*1760A>T (n.*1760A>T)
n.1711A>T
c.151-31992A>T (n.151-31992A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
n.1761A>T
c.1560A>T (p.Thr520=)
n.1719A>T
2g.135135702G>ACA348577383RAB3GAP1c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.2039G>A
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
n.1712G>A
c.151-31991G>A (n.151-31991G>A)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
n.1762G>A
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
n.1720G>A
2g.135135702G>CCA348577384RAB3GAP1c.1693G>C (p.Asp565His)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.2039G>C
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
n.1712G>C
c.151-31991G>C (n.151-31991G>C)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
n.1762G>C
c.1561G>C (p.Asp521His)
n.1720G>C
2g.135135702G>TCA348577385RAB3GAP1c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.2039G>T
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
n.1712G>T
c.151-31991G>T (n.151-31991G>T)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
n.1762G>T
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
n.1720G>T
2g.135135703A=CA1290527803RAB3GAP1c.1694A= (p.Asp565=)
c.*1151A= (n.*1151A=)
n.2040A=
c.*1762A= (n.*1762A=)
n.1713A=
c.151-31990A= (n.151-31990A=)
c.*1372A= (n.*1372A=)
c.*1317A= (n.*1317A=)
c.*1793A= (n.*1793A=)
n.1763A=
c.1562A= (p.Asp521=)
n.1721A=
2g.135135703A>CCA348577386RAB3GAP1c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
n.2040A>C
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
n.1713A>C
c.151-31990A>C (n.151-31990A>C)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
n.1763A>C
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
n.1721A>C
2g.135135703A>GCA348577387RAB3GAP1c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
n.2040A>G
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
n.1713A>G
c.151-31990A>G (n.151-31990A>G)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
n.1763A>G
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
n.1721A>G
dbSNP
2g.135135703A>TCA348577388RAB3GAP1c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
n.2040A>T
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
n.1713A>T
c.151-31990A>T (n.151-31990A>T)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
n.1763A>T
c.1562A>T (p.Asp521Val)
n.1721A>T
2g.135135704T>ACA348577393RAB3GAP1c.1695T>A (p.Asp565Glu)
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
n.2041T>A
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
n.1714T>A
c.151-31989T>A (n.151-31989T>A)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
n.1764T>A
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
n.1722T>A
2g.135135704T>CCA1884904RAB3GAP1c.1695T>C (p.Asp565=)
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
n.2041T>C
c.*1763T>C (n.*1763T>C)
n.1714T>C
c.151-31989T>C (n.151-31989T>C)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
n.1764T>C
c.1563T>C (p.Asp521=)
n.1722T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135704T>GCA348577391RAB3GAP1c.1695T>G (p.Asp565Glu)
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
n.2041T>G
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
n.1714T>G
c.151-31989T>G (n.151-31989T>G)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
n.1764T>G
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
n.1722T>G
2g.135135704T=CA1290527804RAB3GAP1c.1695T= (p.Asp565=)
c.*1152T= (n.*1152T=)
n.2041T=
c.*1763T= (n.*1763T=)
n.1714T=
c.151-31989T= (n.151-31989T=)
c.*1373T= (n.*1373T=)
c.*1318T= (n.*1318T=)
c.*1794T= (n.*1794T=)
n.1764T=
c.1563T= (p.Asp521=)
n.1722T=
2g.135135705A>CCA348577395RAB3GAP1c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.2042A>C
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
n.1715A>C
c.151-31988A>C (n.151-31988A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
n.1765A>C
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
n.1723A>C
2g.135135705A>GCA348577397RAB3GAP1c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
n.2042A>G
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
n.1715A>G
c.151-31988A>G (n.151-31988A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
n.1765A>G
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
n.1723A>G
2g.135135705A>TCA348577399RAB3GAP1c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
n.2042A>T
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
n.1715A>T
c.151-31988A>T (n.151-31988A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
n.1765A>T
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
n.1723A>T
2g.135135706A=CA1290527805RAB3GAP1c.1697A= (p.Lys566=)
c.*1154A= (n.*1154A=)
n.2043A=
c.*1765A= (n.*1765A=)
n.1716A=
c.151-31987A= (n.151-31987A=)
c.*1375A= (n.*1375A=)
c.*1320A= (n.*1320A=)
c.*1796A= (n.*1796A=)
n.1766A=
c.1565A= (p.Lys522=)
n.1724A=
2g.135135706A>CCA348577402RAB3GAP1c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
n.2043A>C
c.*1765A>C (n.*1765A>C)
n.1716A>C
c.151-31987A>C (n.151-31987A>C)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.*1796A>C (n.*1796A>C)
n.1766A>C
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
n.1724A>C
ClinVar dbSNP
2g.135135706A>GCA348577403RAB3GAP1c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
n.2043A>G
c.*1765A>G (n.*1765A>G)
n.1716A>G
c.151-31987A>G (n.151-31987A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.*1796A>G (n.*1796A>G)
n.1766A>G
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
n.1724A>G
2g.135135706A>TCA348577404RAB3GAP1c.1697A>T (p.Lys566Met)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
n.2043A>T
c.*1765A>T (n.*1765A>T)
n.1716A>T
c.151-31987A>T (n.151-31987A>T)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.*1796A>T (n.*1796A>T)
n.1766A>T
c.1565A>T (p.Lys522Met)
n.1724A>T
2g.135135707G>ACA429201850RAB3GAP1c.1698G>A (p.Lys566=)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.2044G>A
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
n.1717G>A
c.151-31986G>A (n.151-31986G>A)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.*1797G>A (n.*1797G>A)
n.1767G>A
c.1566G>A (p.Lys522=)
n.1725G>A
COSMIC COSMIC
2g.135135707G>CCA348577405RAB3GAP1c.1698G>C (p.Lys566Asn)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.2044G>C
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
n.1717G>C
c.151-31986G>C (n.151-31986G>C)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.*1797G>C (n.*1797G>C)
n.1767G>C
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
n.1725G>C
2g.135135707G>TCA348577406RAB3GAP1c.1698G>T (p.Lys566Asn)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.2044G>T
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
n.1717G>T
c.151-31986G>T (n.151-31986G>T)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.*1797G>T (n.*1797G>T)
n.1767G>T
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
n.1725G>T
2g.135135708dupCA2577104812RAB3GAP1c.1699dup (p.Glu567GlyfsTer14)
c.*1156dup (n.*1156dup)
n.2045dup
c.*1767dup (n.*1767dup)
n.1718dup
c.151-31985dup (n.151-31985dup)
c.*1377dup (n.*1377dup)
c.*1322dup (n.*1322dup)
c.*1798dup (n.*1798dup)
n.1768dup
c.1567dup (p.Glu523GlyfsTer14)
n.1726dup
2g.135135708G>ACA56571476RAB3GAP1c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
n.2045G>A
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
n.1718G>A
c.151-31985G>A (n.151-31985G>A)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
n.1768G>A
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
n.1726G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135708G>CCA348577409RAB3GAP1c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
n.2045G>C
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
n.1718G>C
c.151-31985G>C (n.151-31985G>C)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.*1798G>C (n.*1798G>C)
n.1768G>C
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
n.1726G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.135135708G=CA1290527806RAB3GAP1c.1699G= (p.Glu567=)
c.*1156G= (n.*1156G=)
n.2045G=
c.*1767G= (n.*1767G=)
n.1718G=
c.151-31985G= (n.151-31985G=)
c.*1377G= (n.*1377G=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.*1798G= (n.*1798G=)
n.1768G=
c.1567G= (p.Glu523=)
n.1726G=
2g.135135708G>TCA348577411RAB3GAP1c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
n.2045G>T
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
n.1718G>T
c.151-31985G>T (n.151-31985G>T)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
n.1768G>T
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
n.1726G>T
2g.135135708_135135709delinsGACA1290527807RAB3GAP1c.1699_1700delinsGA (p.Glu567=)
c.*1156_*1157delinsGA (n.*1156_*1157delinsGA)
n.2045_2046delinsGA
c.*1767_*1768delinsGA (n.*1767_*1768delinsGA)
n.1718_1719delinsGA
c.151-31985_151-31984delinsGA (n.151-31985_151-31984delinsGA)
c.*1377_*1378delinsGA (n.*1377_*1378delinsGA)
c.*1322_*1323delinsGA (n.*1322_*1323delinsGA)
c.*1798_*1799delinsGA (n.*1798_*1799delinsGA)
n.1768_1769delinsGA
c.1567_1568delinsGA (p.Glu523=)
n.1726_1727delinsGA
2g.135135709A=CA1290527808RAB3GAP1c.1700A= (p.Glu567=)
c.*1157A= (n.*1157A=)
n.2046A=
c.*1768A= (n.*1768A=)
n.1719A=
c.151-31984A= (n.151-31984A=)
c.*1378A= (n.*1378A=)
c.*1323A= (n.*1323A=)
c.*1799A= (n.*1799A=)
n.1769A=
c.1568A= (p.Glu523=)
n.1727A=
2g.135135709A>CCA348577412RAB3GAP1c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.2046A>C
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
n.1719A>C
c.151-31984A>C (n.151-31984A>C)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
n.1769A>C
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
n.1727A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135709A>GCA348577414RAB3GAP1c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.2046A>G
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
n.1719A>G
c.151-31984A>G (n.151-31984A>G)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
n.1769A>G
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
n.1727A>G
2g.135135709A>TCA348577416RAB3GAP1c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.2046A>T
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
n.1719A>T
c.151-31984A>T (n.151-31984A>T)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.*1799A>T (n.*1799A>T)
n.1769A>T
c.1568A>T (p.Glu523Val)
n.1727A>T
2g.135135712delCA536547175RAB3GAP1c.1703del (p.Lys568ArgfsTer4)
c.*1160del (n.*1160del)
n.2049del
c.*1771del (n.*1771del)
n.1722del
c.151-31981del (n.151-31981del)
c.*1381del (n.*1381del)
c.*1326del (n.*1326del)
c.*1802del (n.*1802del)
n.1772del
c.1571del (p.Lys524ArgfsTer4)
n.1730del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135710A>CCA348577418RAB3GAP1c.1701A>C (p.Glu567Asp)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.2047A>C
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
n.1720A>C
c.151-31983A>C (n.151-31983A>C)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
n.1770A>C
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
n.1728A>C
2g.135135710A>GCA429201851RAB3GAP1c.1701A>G (p.Glu567=)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.2047A>G
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
n.1720A>G
c.151-31983A>G (n.151-31983A>G)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
n.1770A>G
c.1569A>G (p.Glu523=)
n.1728A>G
2g.135135710A>TCA348577419RAB3GAP1c.1701A>T (p.Glu567Asp)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.2047A>T
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
n.1720A>T
c.151-31983A>T (n.151-31983A>T)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
n.1770A>T
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
n.1728A>T
2g.135135711A>CCA348577420RAB3GAP1c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
n.2048A>C
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
n.1721A>C
c.151-31982A>C (n.151-31982A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
n.1771A>C
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
n.1729A>C
2g.135135711A>GCA348577421RAB3GAP1c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
n.2048A>G
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
n.1721A>G
c.151-31982A>G (n.151-31982A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
n.1771A>G
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
n.1729A>G
2g.135135711A>TCA348577423RAB3GAP1c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
n.2048A>T
c.*1770A>T (n.*1770A>T)
n.1721A>T
c.151-31982A>T (n.151-31982A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
n.1771A>T
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
n.1729A>T
2g.135135712A>CCA348577425RAB3GAP1c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.2049A>C
c.*1771A>C (n.*1771A>C)
n.1722A>C
c.151-31981A>C (n.151-31981A>C)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
n.1772A>C
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
n.1730A>C
2g.135135712A>GCA348577426RAB3GAP1c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
n.2049A>G
c.*1771A>G (n.*1771A>G)
n.1722A>G
c.151-31981A>G (n.151-31981A>G)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
n.1772A>G
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
n.1730A>G
2g.135135712A>TCA348577428RAB3GAP1c.1703A>T (p.Lys568Met)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
n.2049A>T
c.*1771A>T (n.*1771A>T)
n.1722A>T
c.151-31981A>T (n.151-31981A>T)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
n.1772A>T
c.1571A>T (p.Lys524Met)
n.1730A>T
2g.135135712_135135714delinsAGGCA1290527809RAB3GAP1c.1703_1705delinsAGG (p.Lys568=)
c.*1160_*1162delinsAGG (n.*1160_*1162delinsAGG)
n.2049_2051delinsAGG
c.*1771_*1773delinsAGG (n.*1771_*1773delinsAGG)
n.1722_1724delinsAGG
c.151-31981_151-31979delinsAGG (n.151-31981_151-31979delinsAGG)
c.*1381_*1383delinsAGG (n.*1381_*1383delinsAGG)
c.*1326_*1328delinsAGG (n.*1326_*1328delinsAGG)
c.*1802_*1804delinsAGG (n.*1802_*1804delinsAGG)
n.1772_1774delinsAGG
c.1571_1573delinsAGG (p.Lys524=)
n.1730_1732delinsAGG
2g.135135713G>ACA429201852RAB3GAP1c.1704G>A (p.Lys568=)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.2050G>A
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
n.1723G>A
c.151-31980G>A (n.151-31980G>A)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
n.1773G>A
c.1572G>A (p.Lys524=)
n.1731G>A
2g.135135713G>CCA348577430RAB3GAP1c.1704G>C (p.Lys568Asn)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.2050G>C
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
n.1723G>C
c.151-31980G>C (n.151-31980G>C)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
n.1773G>C
c.1572G>C (p.Lys524Asn)
n.1731G>C
2g.135135713G>TCA348577431RAB3GAP1c.1704G>T (p.Lys568Asn)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.2050G>T
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
n.1723G>T
c.151-31980G>T (n.151-31980G>T)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
n.1773G>T
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
n.1731G>T
2g.135135714_135135715delCA536547176RAB3GAP1c.1705_1706del (p.Gly569ArgfsTer11)
c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del)
n.2051_2052del
c.*1773_*1774del (n.*1773_*1774del)
n.1724_1725del
c.151-31979_151-31978del (n.151-31979_151-31978del)
c.*1383_*1384del (n.*1383_*1384del)
c.*1328_*1329del (n.*1328_*1329del)
c.*1804_*1805del (n.*1804_*1805del)
n.1774_1775del
c.1573_1574del (p.Gly525ArgfsTer11)
n.1732_1733del
dbSNP gnomAD v2
2g.135135714G>ACA1884905RAB3GAP1c.1705G>A (p.Gly569Arg)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
n.2051G>A
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
n.1724G>A
c.151-31979G>A (n.151-31979G>A)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
n.1774G>A
c.1573G>A (p.Gly525Arg)
n.1732G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.135135714G>CCA348577434RAB3GAP1c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
n.2051G>C
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
n.1724G>C
c.151-31979G>C (n.151-31979G>C)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
n.1774G>C
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
n.1732G>C
2g.135135714G=CA1290527810RAB3GAP1c.1705G= (p.Gly569=)
c.*1162G= (n.*1162G=)
n.2051G=
c.*1773G= (n.*1773G=)
n.1724G=
c.151-31979G= (n.151-31979G=)
c.*1383G= (n.*1383G=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.*1804G= (n.*1804G=)
n.1774G=
c.1573G= (p.Gly525=)
n.1732G=
2g.135135714G>TCA348577436RAB3GAP1c.1705G>T (p.Gly569Ter)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
n.2051G>T
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
n.1724G>T
c.151-31979G>T (n.151-31979G>T)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
n.1774G>T
c.1573G>T (p.Gly525Ter)
n.1732G>T
gnomAD v4
2g.135135715G>ACA348577440RAB3GAP1c.1706G>A (p.Gly569Glu)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.2052G>A
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
n.1725G>A
c.151-31978G>A (n.151-31978G>A)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
n.1775G>A
c.1574G>A (p.Gly525Glu)
n.1733G>A
2g.135135715G>CCA348577438RAB3GAP1c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.2052G>C
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
n.1725G>C
c.151-31978G>C (n.151-31978G>C)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
n.1775G>C
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
n.1733G>C
2g.135135715G=CA1290527811RAB3GAP1c.1706G= (p.Gly569=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.2052G=
c.*1774G= (n.*1774G=)
n.1725G=
c.151-31978G= (n.151-31978G=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.*1329G= (n.*1329G=)
c.*1805G= (n.*1805G=)
n.1775G=
c.1574G= (p.Gly525=)
n.1733G=
2g.135135715G>TCA348577437RAB3GAP1c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.2052G>T
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
n.1725G>T
c.151-31978G>T (n.151-31978G>T)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
n.1775G>T
c.1574G>T (p.Gly525Val)
n.1733G>T
2g.135135716_135135719dupCA429201853RAB3GAP1c.1707_1710dup (p.Val571ArgfsTer11)
c.*1164_*1167dup (n.*1164_*1167dup)
n.2053_2056dup
c.*1775_*1778dup (n.*1775_*1778dup)
n.1726_1729dup
c.151-31977_151-31974dup (n.151-31977_151-31974dup)
c.*1385_*1388dup (n.*1385_*1388dup)
c.*1330_*1333dup (n.*1330_*1333dup)
c.*1806_*1809dup (n.*1806_*1809dup)
n.1776_1779dup
c.1575_1578dup (p.Val527ArgfsTer11)
n.1734_1737dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135716A=CA1290527812RAB3GAP1c.1707A= (p.Gly569=)
c.*1164A= (n.*1164A=)
n.2053A=
c.*1775A= (n.*1775A=)
n.1726A=
c.151-31977A= (n.151-31977A=)
c.*1385A= (n.*1385A=)
c.*1330A= (n.*1330A=)
c.*1806A= (n.*1806A=)
n.1776A=
c.1575A= (p.Gly525=)
n.1734A=
2g.135135716A>CCA1884906RAB3GAP1c.1707A>C (p.Gly569=)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
n.2053A>C
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
n.1726A>C
c.151-31977A>C (n.151-31977A>C)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
n.1776A>C
c.1575A>C (p.Gly525=)
n.1734A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135716A>GCA429201854RAB3GAP1c.1707A>G (p.Gly569=)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
n.2053A>G
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
n.1726A>G
c.151-31977A>G (n.151-31977A>G)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
n.1776A>G
c.1575A>G (p.Gly525=)
n.1734A>G
2g.135135716A>TCA1884907RAB3GAP1c.1707A>T (p.Gly569=)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
n.2053A>T
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
n.1726A>T
c.151-31977A>T (n.151-31977A>T)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
n.1776A>T
c.1575A>T (p.Gly525=)
n.1734A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135716_135135717insAATAACATTTATACA536547177RAB3GAP1c.1707_1708insAATAACATTTATA (p.Glu570AsnfsTer15)
c.*1164_*1165insAATAACATTTATA (n.*1164_*1165insAATAACATTTATA)
n.2053_2054insAATAACATTTATA
c.*1775_*1776insAATAACATTTATA (n.*1775_*1776insAATAACATTTATA)
n.1726_1727insAATAACATTTATA
c.151-31977_151-31976insAATAACATTTATA (n.151-31977_151-31976insAATAACATTTATA)
c.*1385_*1386insAATAACATTTATA (n.*1385_*1386insAATAACATTTATA)
c.*1330_*1331insAATAACATTTATA (n.*1330_*1331insAATAACATTTATA)
c.*1806_*1807insAATAACATTTATA (n.*1806_*1807insAATAACATTTATA)
n.1776_1777insAATAACATTTATA
c.1575_1576insAATAACATTTATA (p.Glu526AsnfsTer15)
n.1734_1735insAATAACATTTATA
dbSNP gnomAD v2
2g.135135716_135135717insAATAACATTTATAGTTCA1290527813RAB3GAP1c.1707_1708insAATAACATTTATAGTT (p.Glu570AsnfsTer6)
c.*1164_*1165insAATAACATTTATAGTT (n.*1164_*1165insAATAACATTTATAGTT)
n.2053_2054insAATAACATTTATAGTT
c.*1775_*1776insAATAACATTTATAGTT (n.*1775_*1776insAATAACATTTATAGTT)
n.1726_1727insAATAACATTTATAGTT
c.151-31977_151-31976insAATAACATTTATAGTT (n.151-31977_151-31976insAATAACATTTATAGTT)
c.*1385_*1386insAATAACATTTATAGTT (n.*1385_*1386insAATAACATTTATAGTT)
c.*1330_*1331insAATAACATTTATAGTT (n.*1330_*1331insAATAACATTTATAGTT)
c.*1806_*1807insAATAACATTTATAGTT (n.*1806_*1807insAATAACATTTATAGTT)
n.1776_1777insAATAACATTTATAGTT
c.1575_1576insAATAACATTTATAGTT (p.Glu526AsnfsTer6)
n.1734_1735insAATAACATTTATAGTT
dbSNP
2g.135135717G>ACA348577444RAB3GAP1c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
n.2054G>A
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
n.1727G>A
c.151-31976G>A (n.151-31976G>A)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
n.1777G>A
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
n.1735G>A
2g.135135717G>CCA348577446RAB3GAP1c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
n.2054G>C
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
n.1727G>C
c.151-31976G>C (n.151-31976G>C)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
n.1777G>C
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
n.1735G>C
2g.135135717G=CA1290527814RAB3GAP1c.1708G= (p.Glu570=)
c.*1165G= (n.*1165G=)
n.2054G=
c.*1776G= (n.*1776G=)
n.1727G=
c.151-31976G= (n.151-31976G=)
c.*1386G= (n.*1386G=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.*1807G= (n.*1807G=)
n.1777G=
c.1576G= (p.Glu526=)
n.1735G=
2g.135135717G>TCA348577447RAB3GAP1c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.2054G>T
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
n.1727G>T
c.151-31976G>T (n.151-31976G>T)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
n.1777G>T
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
n.1735G>T
2g.135135717_135135718insTTGAATTCA1290527816RAB3GAP1c.1708_1709insTTGAATT (p.Glu570ValfsTer13)
c.*1165_*1166insTTGAATT (n.*1165_*1166insTTGAATT)
n.2054_2055insTTGAATT
c.*1776_*1777insTTGAATT (n.*1776_*1777insTTGAATT)
n.1727_1728insTTGAATT
c.151-31976_151-31975insTTGAATT (n.151-31976_151-31975insTTGAATT)
c.*1386_*1387insTTGAATT (n.*1386_*1387insTTGAATT)
c.*1331_*1332insTTGAATT (n.*1331_*1332insTTGAATT)
c.*1807_*1808insTTGAATT (n.*1807_*1808insTTGAATT)
n.1777_1778insTTGAATT
c.1576_1577insTTGAATT (p.Glu526ValfsTer13)
n.1735_1736insTTGAATT
dbSNP
2g.135135718A=CA1290527815RAB3GAP1c.1709A= (p.Glu570=)
c.*1166A= (n.*1166A=)
n.2055A=
c.*1777A= (n.*1777A=)
n.1728A=
c.151-31975A= (n.151-31975A=)
c.*1387A= (n.*1387A=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.*1808A= (n.*1808A=)
n.1778A=
c.1577A= (p.Glu526=)
n.1736A=
2g.135135718A>CCA348577450RAB3GAP1c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.2055A>C
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
n.1728A>C
c.151-31975A>C (n.151-31975A>C)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
n.1778A>C
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
n.1736A>C
2g.135135718A>GCA56571483RAB3GAP1c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.2055A>G
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
n.1728A>G
c.151-31975A>G (n.151-31975A>G)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
n.1778A>G
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
n.1736A>G
dbSNP
2g.135135718A>TCA348577452RAB3GAP1c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.2055A>T
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
n.1728A>T
c.151-31975A>T (n.151-31975A>T)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
n.1778A>T
c.1577A>T (p.Glu526Val)
n.1736A>T
2g.135135718_135135719insAATAACATTTATCA536547178RAB3GAP1c.1709_1710insAATAACATTTAT (p.Glu570_Val571insIleThrPheMet)
c.*1166_*1167insAATAACATTTAT (n.*1166_*1167insAATAACATTTAT)
n.2055_2056insAATAACATTTAT
c.*1777_*1778insAATAACATTTAT (n.*1777_*1778insAATAACATTTAT)
n.1728_1729insAATAACATTTAT
c.151-31975_151-31974insAATAACATTTAT (n.151-31975_151-31974insAATAACATTTAT)
c.*1387_*1388insAATAACATTTAT (n.*1387_*1388insAATAACATTTAT)
c.*1332_*1333insAATAACATTTAT (n.*1332_*1333insAATAACATTTAT)
c.*1808_*1809insAATAACATTTAT (n.*1808_*1809insAATAACATTTAT)
n.1778_1779insAATAACATTTAT
c.1577_1578insAATAACATTTAT (p.Glu526_Val527insIleThrPheMet)
n.1736_1737insAATAACATTTAT
dbSNP gnomAD v2
2g.135135719G>ACA429201855RAB3GAP1c.1710G>A (p.Glu570=)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.2056G>A
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
n.1729G>A
c.151-31974G>A (n.151-31974G>A)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.*1809G>A (n.*1809G>A)
n.1779G>A
c.1578G>A (p.Glu526=)
n.1737G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.135135719G>CCA348577454RAB3GAP1c.1710G>C (p.Glu570Asp)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
n.2056G>C
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
n.1729G>C
c.151-31974G>C (n.151-31974G>C)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.*1809G>C (n.*1809G>C)
n.1779G>C
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
n.1737G>C
2g.135135719G=CA1290527817RAB3GAP1c.1710G= (p.Glu570=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
n.2056G=
c.*1778G= (n.*1778G=)
n.1729G=
c.151-31974G= (n.151-31974G=)
c.*1388G= (n.*1388G=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
c.*1809G= (n.*1809G=)
n.1779G=
c.1578G= (p.Glu526=)
n.1737G=
2g.135135719G>TCA348577456RAB3GAP1c.1710G>T (p.Glu570Asp)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.2056G>T
c.*1778G>T (n.*1778G>T)
n.1729G>T
c.151-31974G>T (n.151-31974G>T)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.*1809G>T (n.*1809G>T)
n.1779G>T
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
n.1737G>T
2g.135135720G>ACA1884908RAB3GAP1c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
n.2057G>A
c.*1779G>A (n.*1779G>A)
n.1730G>A
c.151-31973G>A (n.151-31973G>A)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
n.1780G>A
c.1579G>A (p.Val527Ile)
n.1738G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135720G>CCA348577459RAB3GAP1c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
n.2057G>C
c.*1779G>C (n.*1779G>C)
n.1730G>C
c.151-31973G>C (n.151-31973G>C)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
n.1780G>C
c.1579G>C (p.Val527Leu)
n.1738G>C
2g.135135720G=CA1290527818RAB3GAP1c.1711G= (p.Val571=)
c.*1168G= (n.*1168G=)
n.2057G=
c.*1779G= (n.*1779G=)
n.1730G=
c.151-31973G= (n.151-31973G=)
c.*1389G= (n.*1389G=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.*1810G= (n.*1810G=)
n.1780G=
c.1579G= (p.Val527=)
n.1738G=
2g.135135720G>TCA348577460RAB3GAP1c.1711G>T (p.Val571Leu)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
n.2057G>T
c.*1779G>T (n.*1779G>T)
n.1730G>T
c.151-31973G>T (n.151-31973G>T)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
n.1780G>T
c.1579G>T (p.Val527Leu)
n.1738G>T
dbSNP
2g.135135721T>ACA348577468RAB3GAP1c.1712T>A (p.Val571Glu)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
n.2058T>A
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
n.1731T>A
c.151-31972T>A (n.151-31972T>A)
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
n.1781T>A
c.1580T>A (p.Val527Glu)
n.1739T>A
2g.135135721T>CCA348577466RAB3GAP1c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
n.2058T>C
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
n.1731T>C
c.151-31972T>C (n.151-31972T>C)
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
n.1781T>C
c.1580T>C (p.Val527Ala)
n.1739T>C
2g.135135721T>GCA348577463RAB3GAP1c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
n.2058T>G
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
n.1731T>G
c.151-31972T>G (n.151-31972T>G)
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
n.1781T>G
c.1580T>G (p.Val527Gly)
n.1739T>G
2g.135135722A>CCA429201856RAB3GAP1c.1713A>C (p.Val571=)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
n.2059A>C
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
n.1732A>C
c.151-31971A>C (n.151-31971A>C)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
n.1782A>C
c.1581A>C (p.Val527=)
n.1740A>C
2g.135135722A>GCA429201857RAB3GAP1c.1713A>G (p.Val571=)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
n.2059A>G
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
n.1732A>G
c.151-31971A>G (n.151-31971A>G)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
n.1782A>G
c.1581A>G (p.Val527=)
n.1740A>G
2g.135135722A>TCA429201858RAB3GAP1c.1713A>T (p.Val571=)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
n.2059A>T
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
n.1732A>T
c.151-31971A>T (n.151-31971A>T)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
n.1782A>T
c.1581A>T (p.Val527=)
n.1740A>T
2g.135135723G>ACA1884909RAB3GAP1c.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
n.2060G>A
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
n.1733G>A
c.151-31970G>A (n.151-31970G>A)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
n.1783G>A
c.1582G>A (p.Gly528Arg)
n.1741G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135723G>CCA348577471RAB3GAP1c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
n.2060G>C
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
n.1733G>C
c.151-31970G>C (n.151-31970G>C)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
n.1783G>C
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
n.1741G>C
gnomAD v4
2g.135135723G=CA1290527819RAB3GAP1c.1714G= (p.Gly572=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
n.2060G=
c.*1782G= (n.*1782G=)
n.1733G=
c.151-31970G= (n.151-31970G=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
c.*1337G= (n.*1337G=)
c.*1813G= (n.*1813G=)
n.1783G=
c.1582G= (p.Gly528=)
n.1741G=
2g.135135723G>TCA348577473RAB3GAP1c.1714G>T (p.Gly572Ter)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
n.2060G>T
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
n.1733G>T
c.151-31970G>T (n.151-31970G>T)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
n.1783G>T
c.1582G>T (p.Gly528Ter)
n.1741G>T
2g.135135724G>ACA348577475RAB3GAP1c.1715G>A (p.Gly572Glu)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
n.2061G>A
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
n.1734G>A
c.151-31969G>A (n.151-31969G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
n.1784G>A
c.1583G>A (p.Gly528Glu)
n.1742G>A
gnomAD v4
2g.135135724G>CCA348577477RAB3GAP1c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
n.2061G>C
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
n.1734G>C
c.151-31969G>C (n.151-31969G>C)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
n.1784G>C
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
n.1742G>C
2g.135135724G=CA1290527820RAB3GAP1c.1715G= (p.Gly572=)
c.*1172G= (n.*1172G=)
n.2061G=
c.*1783G= (n.*1783G=)
n.1734G=
c.151-31969G= (n.151-31969G=)
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.*1338G= (n.*1338G=)
c.*1814G= (n.*1814G=)
n.1784G=
c.1583G= (p.Gly528=)
n.1742G=
2g.135135724G>TCA348577479RAB3GAP1c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
n.2061G>T
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
n.1734G>T
c.151-31969G>T (n.151-31969G>T)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
n.1784G>T
c.1583G>T (p.Gly528Val)
n.1742G>T
dbSNP COSMIC
2g.135135725A>CCA429201859RAB3GAP1c.1716A>C (p.Gly572=)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
n.2062A>C
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
n.1735A>C
c.151-31968A>C (n.151-31968A>C)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
n.1785A>C
c.1584A>C (p.Gly528=)
n.1743A>C
2g.135135725A>GCA429201860RAB3GAP1c.1716A>G (p.Gly572=)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
n.2062A>G
c.*1784A>G (n.*1784A>G)
n.1735A>G
c.151-31968A>G (n.151-31968A>G)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
n.1785A>G
c.1584A>G (p.Gly528=)
n.1743A>G
2g.135135725A>TCA429201861RAB3GAP1c.1716A>T (p.Gly572=)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
n.2062A>T
c.*1784A>T (n.*1784A>T)
n.1735A>T
c.151-31968A>T (n.151-31968A>T)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
n.1785A>T
c.1584A>T (p.Gly528=)
n.1743A>T
2g.135135726A>CCA348577482RAB3GAP1c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
n.2063A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.1736A>C
c.151-31967A>C (n.151-31967A>C)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
n.1786A>C
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
n.1744A>C
2g.135135726A>GCA348577483RAB3GAP1c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
n.2063A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.1736A>G
c.151-31967A>G (n.151-31967A>G)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
n.1786A>G
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
n.1744A>G
2g.135135726A>TCA348577484RAB3GAP1c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
n.2063A>T
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.1736A>T
c.151-31967A>T (n.151-31967A>T)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
n.1786A>T
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
n.1744A>T
2g.135135727A>CCA348577485RAB3GAP1c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
n.2064A>C
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
n.1737A>C
c.151-31966A>C (n.151-31966A>C)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
n.1787A>C
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
n.1745A>C
2g.135135727A>GCA348577486RAB3GAP1c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
n.2064A>G
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
n.1737A>G
c.151-31966A>G (n.151-31966A>G)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
n.1787A>G
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
n.1745A>G
2g.135135727A>TCA348577488RAB3GAP1c.1718A>T (p.Lys573Ile)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
n.2064A>T
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
n.1737A>T
c.151-31966A>T (n.151-31966A>T)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
n.1787A>T
c.1586A>T (p.Lys529Ile)
n.1745A>T
2g.135135728A=CA1290527821RAB3GAP1c.1719A= (p.Lys573=)
c.*1176A= (n.*1176A=)
n.2065A=
c.*1787A= (n.*1787A=)
n.1738A=
c.151-31965A= (n.151-31965A=)
c.*1397A= (n.*1397A=)
c.*1342A= (n.*1342A=)
c.*1818A= (n.*1818A=)
n.1788A=
c.1587A= (p.Lys529=)
n.1746A=
2g.135135728A>CCA348577492RAB3GAP1c.1719A>C (p.Lys573Asn)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.2065A>C
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
n.1738A>C
c.151-31965A>C (n.151-31965A>C)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
n.1788A>C
c.1587A>C (p.Lys529Asn)
n.1746A>C
2g.135135728A>GCA1884910RAB3GAP1c.1719A>G (p.Lys573=)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.2065A>G
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
n.1738A>G
c.151-31965A>G (n.151-31965A>G)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
n.1788A>G
c.1587A>G (p.Lys529=)
n.1746A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135728A>TCA348577490RAB3GAP1c.1719A>T (p.Lys573Asn)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.2065A>T
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
n.1738A>T
c.151-31965A>T (n.151-31965A>T)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
n.1788A>T
c.1587A>T (p.Lys529Asn)
n.1746A>T
2g.135135729T>ACA348577496RAB3GAP1c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
n.2066T>A
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
n.1739T>A
c.151-31964T>A (n.151-31964T>A)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
n.1789T>A
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
n.1747T>A
2g.135135729T>CCA348577497RAB3GAP1c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
n.2066T>C
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
n.1739T>C
c.151-31964T>C (n.151-31964T>C)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
n.1789T>C
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
n.1747T>C
2g.135135729T>GCA348577498RAB3GAP1c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
n.2066T>G
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
n.1739T>G
c.151-31964T>G (n.151-31964T>G)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
n.1789T>G
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
n.1747T>G
2g.135135730C>ACA348577501RAB3GAP1c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.2067C>A
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
n.1740C>A
c.151-31963C>A (n.151-31963C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
n.1790C>A
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
n.1748C>A
dbSNP
2g.135135730C=CA1290527822RAB3GAP1c.1721C= (p.Ser574=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
n.2067C=
c.*1789C= (n.*1789C=)
n.1740C=
c.151-31963C= (n.151-31963C=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.*1344C= (n.*1344C=)
c.*1820C= (n.*1820C=)
n.1790C=
c.1589C= (p.Ser530=)
n.1748C=
2g.135135730C>GCA348577503RAB3GAP1c.1721C>G (p.Ser574Cys)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.2067C>G
c.*1789C>G (n.*1789C>G)
n.1740C>G
c.151-31963C>G (n.151-31963C>G)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
n.1790C>G
c.1589C>G (p.Ser530Cys)
n.1748C>G
2g.135135730C>TCA348577504RAB3GAP1c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.2067C>T
c.*1789C>T (n.*1789C>T)
n.1740C>T
c.151-31963C>T (n.151-31963C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
n.1790C>T
c.1589C>T (p.Ser530Phe)
n.1748C>T
2g.135135731T>ACA429201862RAB3GAP1c.1722T>A (p.Ser574=)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.2068T>A
c.*1790T>A (n.*1790T>A)
n.1741T>A
c.151-31962T>A (n.151-31962T>A)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
n.1791T>A
c.1590T>A (p.Ser530=)
n.1749T>A
2g.135135731T>CCA429201863RAB3GAP1c.1722T>C (p.Ser574=)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.2068T>C
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
n.1741T>C
c.151-31962T>C (n.151-31962T>C)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
n.1791T>C
c.1590T>C (p.Ser530=)
n.1749T>C
gnomAD v4
2g.135135731T>GCA429201864RAB3GAP1c.1722T>G (p.Ser574=)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.2068T>G
c.*1790T>G (n.*1790T>G)
n.1741T>G
c.151-31962T>G (n.151-31962T>G)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
n.1791T>G
c.1590T>G (p.Ser530=)
n.1749T>G
2g.135135732T>ACA348577506RAB3GAP1c.1723T>A (p.Trp575Arg)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
n.2069T>A
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
n.1742T>A
c.151-31961T>A (n.151-31961T>A)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
n.1792T>A
c.1591T>A (p.Trp531Arg)
n.1750T>A
2g.135135732T>CCA348577507RAB3GAP1c.1723T>C (p.Trp575Arg)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
n.2069T>C
c.*1791T>C (n.*1791T>C)
n.1742T>C
c.151-31961T>C (n.151-31961T>C)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
n.1792T>C
c.1591T>C (p.Trp531Arg)
n.1750T>C
2g.135135732T>GCA348577508RAB3GAP1c.1723T>G (p.Trp575Gly)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
n.2069T>G
c.*1791T>G (n.*1791T>G)
n.1742T>G
c.151-31961T>G (n.151-31961T>G)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
n.1792T>G
c.1591T>G (p.Trp531Gly)
n.1750T>G
2g.135135733G>ACA348577509RAB3GAP1c.1724G>A (p.Trp575Ter)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
n.2070G>A
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
n.1743G>A
c.151-31960G>A (n.151-31960G>A)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
n.1793G>A
c.1592G>A (p.Trp531Ter)
n.1751G>A
2g.135135733G>CCA348577510RAB3GAP1c.1724G>C (p.Trp575Ser)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
n.2070G>C
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
n.1743G>C
c.151-31960G>C (n.151-31960G>C)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
n.1793G>C
c.1592G>C (p.Trp531Ser)
n.1751G>C
2g.135135733G>TCA348577511RAB3GAP1c.1724G>T (p.Trp575Leu)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
n.2070G>T
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
n.1743G>T
c.151-31960G>T (n.151-31960G>T)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.*1823G>T (n.*1823G>T)
n.1793G>T
c.1592G>T (p.Trp531Leu)
n.1751G>T
2g.135135734G>ACA348577515RAB3GAP1c.1725G>A (p.Trp575Ter)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
n.2071G>A
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
n.1744G>A
c.151-31959G>A (n.151-31959G>A)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
n.1794G>A
c.1593G>A (p.Trp531Ter)
n.1752G>A
gnomAD v4
2g.135135734G>CCA348577517RAB3GAP1c.1725G>C (p.Trp575Cys)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.2071G>C
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
n.1744G>C
c.151-31959G>C (n.151-31959G>C)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
n.1794G>C
c.1593G>C (p.Trp531Cys)
n.1752G>C
2g.135135734G>TCA348577514RAB3GAP1c.1725G>T (p.Trp575Cys)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
n.2071G>T
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
n.1744G>T
c.151-31959G>T (n.151-31959G>T)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
n.1794G>T
c.1593G>T (p.Trp531Cys)
n.1752G>T
2g.135135735G>ACA1884911RAB3GAP1c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
n.2072G>A
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.1745G>A
c.151-31958G>A (n.151-31958G>A)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
n.1795G>A
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
n.1753G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135735G>CCA348577520RAB3GAP1c.1726G>C (p.Asp576His)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
n.2072G>C
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.1745G>C
c.151-31958G>C (n.151-31958G>C)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
n.1795G>C
c.1594G>C (p.Asp532His)
n.1753G>C
2g.135135735G=CA1290527823RAB3GAP1c.1726G= (p.Asp576=)
c.*1183G= (n.*1183G=)
n.2072G=
c.*1794G= (n.*1794G=)
n.1745G=
c.151-31958G= (n.151-31958G=)
c.*1404G= (n.*1404G=)
c.*1349G= (n.*1349G=)
c.*1825G= (n.*1825G=)
n.1795G=
c.1594G= (p.Asp532=)
n.1753G=
2g.135135735G>TCA348577522RAB3GAP1c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
n.2072G>T
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
n.1745G>T
c.151-31958G>T (n.151-31958G>T)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
n.1795G>T
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
n.1753G>T
2g.135135736A=CA1290527824RAB3GAP1c.1727A= (p.Asp576=)
c.*1184A= (n.*1184A=)
n.2073A=
c.*1795A= (n.*1795A=)
n.1746A=
c.151-31957A= (n.151-31957A=)
c.*1405A= (n.*1405A=)
c.*1350A= (n.*1350A=)
c.*1826A= (n.*1826A=)
n.1796A=
c.1595A= (p.Asp532=)
n.1754A=
2g.135135736A>CCA348577524RAB3GAP1c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
n.2073A>C
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
n.1746A>C
c.151-31957A>C (n.151-31957A>C)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
n.1796A>C
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
n.1754A>C
2g.135135736A>GCA1884912RAB3GAP1c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
n.2073A>G
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
n.1746A>G
c.151-31957A>G (n.151-31957A>G)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
n.1796A>G
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
n.1754A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135736A>TCA348577528RAB3GAP1c.1727A>T (p.Asp576Val)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
n.2073A>T
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
n.1746A>T
c.151-31957A>T (n.151-31957A>T)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
n.1796A>T
c.1595A>T (p.Asp532Val)
n.1754A>T
2g.135135737T>ACA348577529RAB3GAP1c.1728T>A (p.Asp576Glu)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.2074T>A
c.*1796T>A (n.*1796T>A)
n.1747T>A
c.151-31956T>A (n.151-31956T>A)
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
n.1797T>A
c.1596T>A (p.Asp532Glu)
n.1755T>A
2g.135135737T>CCA429201865RAB3GAP1c.1728T>C (p.Asp576=)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
n.2074T>C
c.*1796T>C (n.*1796T>C)
n.1747T>C
c.151-31956T>C (n.151-31956T>C)
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.*1827T>C (n.*1827T>C)
n.1797T>C
c.1596T>C (p.Asp532=)
n.1755T>C
2g.135135737T>GCA348577531RAB3GAP1c.1728T>G (p.Asp576Glu)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
n.2074T>G
c.*1796T>G (n.*1796T>G)
n.1747T>G
c.151-31956T>G (n.151-31956T>G)
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.*1827T>G (n.*1827T>G)
n.1797T>G
c.1596T>G (p.Asp532Glu)
n.1755T>G
2g.135135738T>ACA348577533RAB3GAP1c.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
n.2075T>A
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
n.1748T>A
c.151-31955T>A (n.151-31955T>A)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
n.1798T>A
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
n.1756T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135738T>CCA348577535RAB3GAP1c.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
n.2075T>C
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
n.1748T>C
c.151-31955T>C (n.151-31955T>C)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
n.1798T>C
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
n.1756T>C
2g.135135738T>GCA348577537RAB3GAP1c.1729T>G (p.Ser577Ala)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
n.2075T>G
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
n.1748T>G
c.151-31955T>G (n.151-31955T>G)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.*1828T>G (n.*1828T>G)
n.1798T>G
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
n.1756T>G
gnomAD v4
2g.135135738T=CA1290527825RAB3GAP1c.1729T= (p.Ser577=)
c.*1186T= (n.*1186T=)
n.2075T=
c.*1797T= (n.*1797T=)
n.1748T=
c.151-31955T= (n.151-31955T=)
c.*1407T= (n.*1407T=)
c.*1352T= (n.*1352T=)
c.*1828T= (n.*1828T=)
n.1798T=
c.1597T= (p.Ser533=)
n.1756T=
2g.135135739C>ACA348577539RAB3GAP1c.1730C>A (p.Ser577Tyr)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.2076C>A
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
n.1749C>A
c.151-31954C>A (n.151-31954C>A)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.*1829C>A (n.*1829C>A)
n.1799C>A
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
n.1757C>A
2g.135135739C=CA1290527826RAB3GAP1c.1730C= (p.Ser577=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
n.2076C=
c.*1798C= (n.*1798C=)
n.1749C=
c.151-31954C= (n.151-31954C=)
c.*1408C= (n.*1408C=)
c.*1353C= (n.*1353C=)
c.*1829C= (n.*1829C=)
n.1799C=
c.1598C= (p.Ser533=)
n.1757C=
2g.135135739C>GCA348577540RAB3GAP1c.1730C>G (p.Ser577Cys)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
n.2076C>G
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
n.1749C>G
c.151-31954C>G (n.151-31954C>G)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.*1829C>G (n.*1829C>G)
n.1799C>G
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
n.1757C>G
2g.135135739C>TCA348577542RAB3GAP1c.1730C>T (p.Ser577Phe)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.2076C>T
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
n.1749C>T
c.151-31954C>T (n.151-31954C>T)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
n.1799C>T
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
n.1757C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135740C>ACA429201866RAB3GAP1c.1731C>A (p.Ser577=)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
n.2077C>A
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
n.1750C>A
c.151-31953C>A (n.151-31953C>A)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
n.1800C>A
c.1599C>A (p.Ser533=)
n.1758C>A
gnomAD v4
2g.135135740C=CA1290527827RAB3GAP1c.1731C= (p.Ser577=)
c.*1188C= (n.*1188C=)
n.2077C=
c.*1799C= (n.*1799C=)
n.1750C=
c.151-31953C= (n.151-31953C=)
c.*1409C= (n.*1409C=)
c.*1354C= (n.*1354C=)
c.*1830C= (n.*1830C=)
n.1800C=
c.1599C= (p.Ser533=)
n.1758C=
2g.135135740C>GCA429201867RAB3GAP1c.1731C>G (p.Ser577=)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
n.2077C>G
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
n.1750C>G
c.151-31953C>G (n.151-31953C>G)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.*1830C>G (n.*1830C>G)
n.1800C>G
c.1599C>G (p.Ser533=)
n.1758C>G
2g.135135740C>TCA1884913RAB3GAP1c.1731C>T (p.Ser577=)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
n.2077C>T
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
n.1750C>T
c.151-31953C>T (n.151-31953C>T)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.*1830C>T (n.*1830C>T)
n.1800C>T
c.1599C>T (p.Ser533=)
n.1758C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135741T>ACA348577544RAB3GAP1c.1732T>A (p.Trp578Arg)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.2078T>A
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
n.1751T>A
c.151-31952T>A (n.151-31952T>A)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
n.1801T>A
c.1600T>A (p.Trp534Arg)
n.1759T>A
2g.135135741T>CCA348577543RAB3GAP1c.1732T>C (p.Trp578Arg)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.2078T>C
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
n.1751T>C
c.151-31952T>C (n.151-31952T>C)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
n.1801T>C
c.1600T>C (p.Trp534Arg)
n.1759T>C
gnomAD v4
2g.135135741T>GCA348577546RAB3GAP1c.1732T>G (p.Trp578Gly)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
n.2078T>G
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
n.1751T>G
c.151-31952T>G (n.151-31952T>G)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
n.1801T>G
c.1600T>G (p.Trp534Gly)
n.1759T>G
2g.135135742G>ACA348577548RAB3GAP1c.1733G>A (p.Trp578Ter)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
n.2079G>A
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
n.1752G>A
c.151-31951G>A (n.151-31951G>A)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
n.1802G>A
c.1601G>A (p.Trp534Ter)
n.1760G>A
2g.135135742G>CCA348577551RAB3GAP1c.1733G>C (p.Trp578Ser)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
n.2079G>C
c.*1801G>C (n.*1801G>C)
n.1752G>C
c.151-31951G>C (n.151-31951G>C)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
n.1802G>C
c.1601G>C (p.Trp534Ser)
n.1760G>C
2g.135135742G>TCA348577549RAB3GAP1c.1733G>T (p.Trp578Leu)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
n.2079G>T
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
n.1752G>T
c.151-31951G>T (n.151-31951G>T)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
n.1802G>T
c.1601G>T (p.Trp534Leu)
n.1760G>T
2g.135135743G>ACA118603RAB3GAP1c.1734G>A (p.Trp578Ter)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
n.2080G>A
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
n.1753G>A
c.151-31950G>A (n.151-31950G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
n.1803G>A
c.1602G>A (p.Trp534Ter)
n.1761G>A
ClinVar dbSNP
2g.135135743G>CCA348577559RAB3GAP1c.1734G>C (p.Trp578Cys)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
n.2080G>C
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
n.1753G>C
c.151-31950G>C (n.151-31950G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
n.1803G>C
c.1602G>C (p.Trp534Cys)
n.1761G>C
2g.135135743G=CA1290527828RAB3GAP1c.1734G= (p.Trp578=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
n.2080G=
c.*1802G= (n.*1802G=)
n.1753G=
c.151-31950G= (n.151-31950G=)
c.*1412G= (n.*1412G=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
c.*1833G= (n.*1833G=)
n.1803G=
c.1602G= (p.Trp534=)
n.1761G=
2g.135135743G>TCA348577554RAB3GAP1c.1734G>T (p.Trp578Cys)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.2080G>T
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
n.1753G>T
c.151-31950G>T (n.151-31950G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
n.1803G>T
c.1602G>T (p.Trp534Cys)
n.1761G>T
2g.135135744A>CCA348577561RAB3GAP1c.1735A>C (p.Ser579Arg)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
n.2081A>C
c.*1803A>C (n.*1803A>C)
n.1754A>C
c.151-31949A>C (n.151-31949A>C)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
n.1804A>C
c.1603A>C (p.Ser535Arg)
n.1762A>C
2g.135135744A>GCA348577562RAB3GAP1c.1735A>G (p.Ser579Gly)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
n.2081A>G
c.*1803A>G (n.*1803A>G)
n.1754A>G
c.151-31949A>G (n.151-31949A>G)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
n.1804A>G
c.1603A>G (p.Ser535Gly)
n.1762A>G
2g.135135744A>TCA348577564RAB3GAP1c.1735A>T (p.Ser579Cys)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
n.2081A>T
c.*1803A>T (n.*1803A>T)
n.1754A>T
c.151-31949A>T (n.151-31949A>T)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
n.1804A>T
c.1603A>T (p.Ser535Cys)
n.1762A>T
2g.135135745G>ACA1884914RAB3GAP1c.1736G>A (p.Ser579Asn)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
n.2082G>A
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
n.1755G>A
c.151-31948G>A (n.151-31948G>A)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
n.1805G>A
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
n.1763G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135745G>CCA348577567RAB3GAP1c.1736G>C (p.Ser579Thr)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
n.2082G>C
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
n.1755G>C
c.151-31948G>C (n.151-31948G>C)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.*1835G>C (n.*1835G>C)
n.1805G>C
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
n.1763G>C
2g.135135745G=CA1290527829RAB3GAP1c.1736G= (p.Ser579=)
c.*1193G= (n.*1193G=)
n.2082G=
c.*1804G= (n.*1804G=)
n.1755G=
c.151-31948G= (n.151-31948G=)
c.*1414G= (n.*1414G=)
c.*1359G= (n.*1359G=)
c.*1835G= (n.*1835G=)
n.1805G=
c.1604G= (p.Ser535=)
n.1763G=
2g.135135745G>TCA348577568RAB3GAP1c.1736G>T (p.Ser579Ile)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
n.2082G>T
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
n.1755G>T
c.151-31948G>T (n.151-31948G>T)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
n.1805G>T
c.1604G>T (p.Ser535Ile)
n.1763G>T
2g.135135746T>ACA348577569RAB3GAP1c.1737T>A (p.Ser579Arg)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
n.2083T>A
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
n.1756T>A
c.151-31947T>A (n.151-31947T>A)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
n.1806T>A
c.1605T>A (p.Ser535Arg)
n.1764T>A
2g.135135746T>CCA429201868RAB3GAP1c.1737T>C (p.Ser579=)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
n.2083T>C
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
n.1756T>C
c.151-31947T>C (n.151-31947T>C)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
n.1806T>C
c.1605T>C (p.Ser535=)
n.1764T>C
2g.135135746T>GCA1884915RAB3GAP1c.1737T>G (p.Ser579Arg)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
n.2083T>G
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
n.1756T>G
c.151-31947T>G (n.151-31947T>G)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.*1836T>G (n.*1836T>G)
n.1806T>G
c.1605T>G (p.Ser535Arg)
n.1764T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135746T=CA1290527830RAB3GAP1c.1737T= (p.Ser579=)
c.*1194T= (n.*1194T=)
n.2083T=
c.*1805T= (n.*1805T=)
n.1756T=
c.151-31947T= (n.151-31947T=)
c.*1415T= (n.*1415T=)
c.*1360T= (n.*1360T=)
c.*1836T= (n.*1836T=)
n.1806T=
c.1605T= (p.Ser535=)
n.1764T=
2g.135135747G>ACA348577572RAB3GAP1c.1738G>A (p.Asp580Asn)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.2084G>A
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
n.1757G>A
c.151-31946G>A (n.151-31946G>A)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
n.1807G>A
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
n.1765G>A
2g.135135747G>CCA348577575RAB3GAP1c.1738G>C (p.Asp580His)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.2084G>C
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
n.1757G>C
c.151-31946G>C (n.151-31946G>C)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
n.1807G>C
c.1606G>C (p.Asp536His)
n.1765G>C
2g.135135747G>TCA348577576RAB3GAP1c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.2084G>T
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
n.1757G>T
c.151-31946G>T (n.151-31946G>T)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
n.1807G>T
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
n.1765G>T
2g.135135748A>CCA348577582RAB3GAP1c.1739A>C (p.Asp580Ala)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
n.2085A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
n.1758A>C
c.151-31945A>C (n.151-31945A>C)
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
n.1808A>C
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
n.1766A>C
2g.135135748A>GCA348577580RAB3GAP1c.1739A>G (p.Asp580Gly)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
n.2085A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
n.1758A>G
c.151-31945A>G (n.151-31945A>G)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.*1838A>G (n.*1838A>G)
n.1808A>G
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
n.1766A>G
2g.135135748A>TCA348577578RAB3GAP1c.1739A>T (p.Asp580Val)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
n.2085A>T
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
n.1758A>T
c.151-31945A>T (n.151-31945A>T)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
n.1808A>T
c.1607A>T (p.Asp536Val)
n.1766A>T
COSMIC COSMIC
2g.135135749C>ACA348577583RAB3GAP1c.1740C>A (p.Asp580Glu)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.2086C>A
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
n.1759C>A
c.151-31944C>A (n.151-31944C>A)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.*1839C>A (n.*1839C>A)
n.1809C>A
c.1608C>A (p.Asp536Glu)
n.1767C>A
2g.135135749C=CA1290527831RAB3GAP1c.1740C= (p.Asp580=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
n.2086C=
c.*1808C= (n.*1808C=)
n.1759C=
c.151-31944C= (n.151-31944C=)
c.*1418C= (n.*1418C=)
c.*1363C= (n.*1363C=)
c.*1839C= (n.*1839C=)
n.1809C=
c.1608C= (p.Asp536=)
n.1767C=
2g.135135749C>GCA348577587RAB3GAP1c.1740C>G (p.Asp580Glu)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
n.2086C>G
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
n.1759C>G
c.151-31944C>G (n.151-31944C>G)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.*1839C>G (n.*1839C>G)
n.1809C>G
c.1608C>G (p.Asp536Glu)
n.1767C>G
2g.135135749C>TCA429201869RAB3GAP1c.1740C>T (p.Asp580=)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.2086C>T
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
n.1759C>T
c.151-31944C>T (n.151-31944C>T)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.*1839C>T (n.*1839C>T)
n.1809C>T
c.1608C>T (p.Asp536=)
n.1767C>T
2g.135135749_135135750insTACTGACTCA536547180RAB3GAP1c.1740_1741insTACTGACT (p.Ser581TyrfsTer2)
c.*1197_*1198insTACTGACT (n.*1197_*1198insTACTGACT)
n.2086_2087insTACTGACT
c.*1808_*1809insTACTGACT (n.*1808_*1809insTACTGACT)
n.1759_1760insTACTGACT
c.151-31944_151-31943insTACTGACT (n.151-31944_151-31943insTACTGACT)
c.*1418_*1419insTACTGACT (n.*1418_*1419insTACTGACT)
c.*1363_*1364insTACTGACT (n.*1363_*1364insTACTGACT)
c.*1839_*1840insTACTGACT (n.*1839_*1840insTACTGACT)
n.1809_1810insTACTGACT
c.1608_1609insTACTGACT (p.Ser537TyrfsTer2)
n.1767_1768insTACTGACT
dbSNP gnomAD v2
2g.135135750A=CA1290527832RAB3GAP1c.1741A= (p.Ser581=)
c.*1198A= (n.*1198A=)
n.2087A=
c.*1809A= (n.*1809A=)
n.1760A=
c.151-31943A= (n.151-31943A=)
c.*1419A= (n.*1419A=)
c.*1364A= (n.*1364A=)
c.*1840A= (n.*1840A=)
n.1810A=
c.1609A= (p.Ser537=)
n.1768A=
2g.135135750A>CCA1884916RAB3GAP1c.1741A>C (p.Ser581Arg)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
n.2087A>C
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
n.1760A>C
c.151-31943A>C (n.151-31943A>C)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
n.1810A>C
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
n.1768A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135750A>GCA348577590RAB3GAP1c.1741A>G (p.Ser581Gly)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
n.2087A>G
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
n.1760A>G
c.151-31943A>G (n.151-31943A>G)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
n.1810A>G
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
n.1768A>G
2g.135135750A>TCA348577592RAB3GAP1c.1741A>T (p.Ser581Cys)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
n.2087A>T
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
n.1760A>T
c.151-31943A>T (n.151-31943A>T)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
n.1810A>T
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
n.1768A>T
2g.135135751G>ACA348577595RAB3GAP1c.1742G>A (p.Ser581Asn)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
n.2088G>A
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
n.1761G>A
c.151-31942G>A (n.151-31942G>A)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
n.1811G>A
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
n.1769G>A
gnomAD v4
2g.135135751G>CCA348577596RAB3GAP1c.1742G>C (p.Ser581Thr)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
n.2088G>C
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
n.1761G>C
c.151-31942G>C (n.151-31942G>C)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
n.1811G>C
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
n.1769G>C
2g.135135751G=CA1290527833RAB3GAP1c.1742G= (p.Ser581=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
n.2088G=
c.*1810G= (n.*1810G=)
n.1761G=
c.151-31942G= (n.151-31942G=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.*1841G= (n.*1841G=)
n.1811G=
c.1610G= (p.Ser537=)
n.1769G=
2g.135135751G>TCA348577597RAB3GAP1c.1742G>T (p.Ser581Ile)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
n.2088G>T
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
n.1761G>T
c.151-31942G>T (n.151-31942G>T)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
n.1811G>T
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
n.1769G>T
dbSNP gnomAD v2
2g.135135752C>ACA1884918RAB3GAP1c.1743C>A (p.Ser581Arg)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
n.2089C>A
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
n.1762C>A
c.151-31941C>A (n.151-31941C>A)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
n.1812C>A
c.1611C>A (p.Ser537Arg)
n.1770C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135752C=CA1290527835RAB3GAP1c.1743C= (p.Ser581=)
c.*1200C= (n.*1200C=)
n.2089C=
c.*1811C= (n.*1811C=)
n.1762C=
c.151-31941C= (n.151-31941C=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.*1366C= (n.*1366C=)
c.*1842C= (n.*1842C=)
n.1812C=
c.1611C= (p.Ser537=)
n.1770C=
2g.135135752C>GCA348577601RAB3GAP1c.1743C>G (p.Ser581Arg)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
n.2089C>G
c.*1811C>G (n.*1811C>G)
n.1762C>G
c.151-31941C>G (n.151-31941C>G)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
n.1812C>G
c.1611C>G (p.Ser537Arg)
n.1770C>G
2g.135135752C>TCA1884917RAB3GAP1c.1743C>T (p.Ser581=)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
n.2089C>T
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
n.1762C>T
c.151-31941C>T (n.151-31941C>T)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
n.1812C>T
c.1611C>T (p.Ser537=)
n.1770C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135752_135135755delinsCGAACA1290527834RAB3GAP1c.1743_1746delinsCGAA (p.Ser581=)
c.*1200_*1203delinsCGAA (n.*1200_*1203delinsCGAA)
n.2089_2092delinsCGAA
c.*1811_*1814delinsCGAA (n.*1811_*1814delinsCGAA)
n.1762_1765delinsCGAA
c.151-31941_151-31938delinsCGAA (n.151-31941_151-31938delinsCGAA)
c.*1421_*1424delinsCGAA (n.*1421_*1424delinsCGAA)
c.*1366_*1369delinsCGAA (n.*1366_*1369delinsCGAA)
c.*1842_*1845delinsCGAA (n.*1842_*1845delinsCGAA)
n.1812_1815delinsCGAA
c.1611_1614delinsCGAA (p.Ser537=)
n.1770_1773delinsCGAA
2g.135135752_135135753insATCCCCTGGATATATATTACA429201870RAB3GAP1c.1743_1744insATCCCCTGGATATATATTA (p.Glu582IlefsTer12)
c.*1200_*1201insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1200_*1201insATCCCCTGGATATATATTA)
n.2089_2090insATCCCCTGGATATATATTA
c.*1811_*1812insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1811_*1812insATCCCCTGGATATATATTA)
n.1762_1763insATCCCCTGGATATATATTA
c.151-31941_151-31940insATCCCCTGGATATATATTA (n.151-31941_151-31940insATCCCCTGGATATATATTA)
c.*1421_*1422insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1421_*1422insATCCCCTGGATATATATTA)
c.*1366_*1367insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1366_*1367insATCCCCTGGATATATATTA)
c.*1842_*1843insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1842_*1843insATCCCCTGGATATATATTA)
n.1812_1813insATCCCCTGGATATATATTA
c.1611_1612insATCCCCTGGATATATATTA (p.Glu538IlefsTer12)
n.1770_1771insATCCCCTGGATATATATTA
2g.135135753G>ACA56571533RAB3GAP1c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
n.2090G>A
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
n.1763G>A
c.151-31940G>A (n.151-31940G>A)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
n.1813G>A
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
n.1771G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.135135753G>CCA348577606RAB3GAP1c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
n.2090G>C
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
n.1763G>C
c.151-31940G>C (n.151-31940G>C)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.*1843G>C (n.*1843G>C)
n.1813G>C
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
n.1771G>C
2g.135135753G=CA1290527836RAB3GAP1c.1744G= (p.Glu582=)
c.*1201G= (n.*1201G=)
n.2090G=
c.*1812G= (n.*1812G=)
n.1763G=
c.151-31940G= (n.151-31940G=)
c.*1422G= (n.*1422G=)
c.*1367G= (n.*1367G=)
c.*1843G= (n.*1843G=)
n.1813G=
c.1612G= (p.Glu538=)
n.1771G=
2g.135135753G>TCA348577604RAB3GAP1c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
n.2090G>T
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
n.1763G>T
c.151-31940G>T (n.151-31940G>T)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.*1843G>T (n.*1843G>T)
n.1813G>T
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
n.1771G>T
2g.135135759_135135761delCA536547182RAB3GAP1c.1750_1752del (p.Glu584del)
c.*1207_*1209del (n.*1207_*1209del)
n.2096_2098del
c.*1818_*1820del (n.*1818_*1820del)
n.1769_1771del
c.151-31934_151-31932del (n.151-31934_151-31932del)
c.*1428_*1430del (n.*1428_*1430del)
c.*1373_*1375del (n.*1373_*1375del)
c.*1849_*1851del (n.*1849_*1851del)
n.1819_1821del
c.1618_1620del (p.Glu540del)
n.1777_1779del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135754A>CCA348577609RAB3GAP1c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
n.2091A>C
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
n.1764A>C
c.151-31939A>C (n.151-31939A>C)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
n.1814A>C
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
n.1772A>C
2g.135135754A>GCA348577610RAB3GAP1c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
n.2091A>G
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
n.1764A>G
c.151-31939A>G (n.151-31939A>G)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
n.1814A>G
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
n.1772A>G
2g.135135754A>TCA348577612RAB3GAP1c.1745A>T (p.Glu582Val)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
n.2091A>T
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
n.1764A>T
c.151-31939A>T (n.151-31939A>T)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
n.1814A>T
c.1613A>T (p.Glu538Val)
n.1772A>T
2g.135135755A>CCA348577615RAB3GAP1c.1746A>C (p.Glu582Asp)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
n.2092A>C
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
n.1765A>C
c.151-31938A>C (n.151-31938A>C)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
n.1815A>C
c.1614A>C (p.Glu538Asp)
n.1773A>C
2g.135135755A>GCA429201871RAB3GAP1c.1746A>G (p.Glu582=)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
n.2092A>G
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
n.1765A>G
c.151-31938A>G (n.151-31938A>G)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
n.1815A>G
c.1614A>G (p.Glu538=)
n.1773A>G
2g.135135755A>TCA348577616RAB3GAP1c.1746A>T (p.Glu582Asp)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
n.2092A>T
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
n.1765A>T
c.151-31938A>T (n.151-31938A>T)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
n.1815A>T
c.1614A>T (p.Glu538Asp)
n.1773A>T
2g.135135756G>ACA348577619RAB3GAP1c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.2093G>A
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
n.1766G>A
c.151-31937G>A (n.151-31937G>A)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
n.1816G>A
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
n.1774G>A
2g.135135756G>CCA348577621RAB3GAP1c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
n.2093G>C
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
n.1766G>C
c.151-31937G>C (n.151-31937G>C)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
n.1816G>C
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
n.1774G>C
2g.135135756G>TCA348577622RAB3GAP1c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.2093G>T
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
n.1766G>T
c.151-31937G>T (n.151-31937G>T)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
n.1816G>T
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
n.1774G>T
2g.135135757A>CCA348577625RAB3GAP1c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
n.2094A>C
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
n.1767A>C
c.151-31936A>C (n.151-31936A>C)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
n.1817A>C
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
n.1775A>C
2g.135135757A>GCA348577626RAB3GAP1c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
n.2094A>G
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
n.1767A>G
c.151-31936A>G (n.151-31936A>G)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
n.1817A>G
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
n.1775A>G
gnomAD v4
2g.135135757A>TCA348577628RAB3GAP1c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
n.2094A>T
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
n.1767A>T
c.151-31936A>T (n.151-31936A>T)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
n.1817A>T
c.1616A>T (p.Glu539Val)
n.1775A>T
2g.135135758A=CA1290527837RAB3GAP1c.1749A= (p.Glu583=)
c.*1206A= (n.*1206A=)
n.2095A=
c.*1817A= (n.*1817A=)
n.1768A=
c.151-31935A= (n.151-31935A=)
c.*1427A= (n.*1427A=)
c.*1372A= (n.*1372A=)
c.*1848A= (n.*1848A=)
n.1818A=
c.1617A= (p.Glu539=)
n.1776A=
2g.135135758A>CCA348577629RAB3GAP1c.1749A>C (p.Glu583Asp)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
n.2095A>C
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
n.1768A>C
c.151-31935A>C (n.151-31935A>C)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
n.1818A>C
c.1617A>C (p.Glu539Asp)
n.1776A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135758A>GCA429201872RAB3GAP1c.1749A>G (p.Glu583=)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
n.2095A>G
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
n.1768A>G
c.151-31935A>G (n.151-31935A>G)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.*1848A>G (n.*1848A>G)
n.1818A>G
c.1617A>G (p.Glu539=)
n.1776A>G
2g.135135758A>TCA348577631RAB3GAP1c.1749A>T (p.Glu583Asp)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
n.2095A>T
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
n.1768A>T
c.151-31935A>T (n.151-31935A>T)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
n.1818A>T
c.1617A>T (p.Glu539Asp)
n.1776A>T
2g.135135759G>ACA348577635RAB3GAP1c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
n.2096G>A
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
n.1769G>A
c.151-31934G>A (n.151-31934G>A)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
n.1819G>A
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
n.1777G>A
2g.135135759G>CCA348577633RAB3GAP1c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
n.2096G>C
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
n.1769G>C
c.151-31934G>C (n.151-31934G>C)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.*1849G>C (n.*1849G>C)
n.1819G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
n.1777G>C
2g.135135759G=CA1290527838RAB3GAP1c.1750G= (p.Glu584=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
n.2096G=
c.*1818G= (n.*1818G=)
n.1769G=
c.151-31934G= (n.151-31934G=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
c.*1849G= (n.*1849G=)
n.1819G=
c.1618G= (p.Glu540=)
n.1777G=
2g.135135759G>TCA56571538RAB3GAP1c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
n.2096G>T
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
n.1769G>T
c.151-31934G>T (n.151-31934G>T)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.*1849G>T (n.*1849G>T)
n.1819G>T
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
n.1777G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135760A>CCA348577638RAB3GAP1c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
n.2097A>C
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
n.1770A>C
c.151-31933A>C (n.151-31933A>C)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.*1850A>C (n.*1850A>C)
n.1820A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
n.1778A>C
2g.135135760A>GCA348577639RAB3GAP1c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
n.2097A>G
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
n.1770A>G
c.151-31933A>G (n.151-31933A>G)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.*1850A>G (n.*1850A>G)
n.1820A>G
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
n.1778A>G
2g.135135760A>TCA348577641RAB3GAP1c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
n.2097A>T
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
n.1770A>T
c.151-31933A>T (n.151-31933A>T)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.*1850A>T (n.*1850A>T)
n.1820A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
n.1778A>T
2g.135135761A>CCA348577643RAB3GAP1c.1752A>C (p.Glu584Asp)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.2098A>C
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
n.1771A>C
c.151-31932A>C (n.151-31932A>C)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
n.1821A>C
c.1620A>C (p.Glu540Asp)
n.1779A>C
2g.135135761A>GCA429201873RAB3GAP1c.1752A>G (p.Glu584=)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.2098A>G
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
n.1771A>G
c.151-31932A>G (n.151-31932A>G)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
n.1821A>G
c.1620A>G (p.Glu540=)
n.1779A>G
2g.135135761A>TCA348577645RAB3GAP1c.1752A>T (p.Glu584Asp)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
n.2098A>T
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
n.1771A>T
c.151-31932A>T (n.151-31932A>T)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
n.1821A>T
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
n.1779A>T
2g.135135761_135135762delinsATCA1290527839RAB3GAP1c.1752_1753delinsAT (p.Glu584=)
c.*1209_*1210delinsAT (n.*1209_*1210delinsAT)
n.2098_2099delinsAT
c.*1820_*1821delinsAT (n.*1820_*1821delinsAT)
n.1771_1772delinsAT
c.151-31932_151-31931delinsAT (n.151-31932_151-31931delinsAT)
c.*1430_*1431delinsAT (n.*1430_*1431delinsAT)
c.*1375_*1376delinsAT (n.*1375_*1376delinsAT)
c.*1851_*1852delinsAT (n.*1851_*1852delinsAT)
n.1821_1822delinsAT
c.1620_1621delinsAT (p.Glu540=)
n.1779_1780delinsAT
2g.135135762T>ACA348577647RAB3GAP1c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.2099T>A
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
n.1772T>A
c.151-31931T>A (n.151-31931T>A)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.*1852T>A (n.*1852T>A)
n.1822T>A
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
n.1780T>A
2g.135135762T>CCA348577649RAB3GAP1c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.2099T>C
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
n.1772T>C
c.151-31931T>C (n.151-31931T>C)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
n.1822T>C
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
n.1780T>C
2g.135135762T>GCA348577650RAB3GAP1c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
n.2099T>G
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
n.1772T>G
c.151-31931T>G (n.151-31931T>G)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
n.1822T>G
c.1621T>G (p.Phe541Val)
n.1780T>G
2g.135135767dupCA1036759596RAB3GAP1c.1758dup (p.Glu587Ter)
c.*1215dup (n.*1215dup)
n.2104dup
c.*1826dup (n.*1826dup)
n.1777dup
c.151-31926dup (n.151-31926dup)
c.*1436dup (n.*1436dup)
c.*1381dup (n.*1381dup)
c.*1857dup (n.*1857dup)
n.1827dup
c.1626dup (p.Glu543Ter)
n.1785dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135767delCA1884919RAB3GAP1c.1758del (p.Phe586LeufsTer4)
c.*1215del (n.*1215del)
n.2104del
c.*1826del (n.*1826del)
n.1777del
c.151-31926del (n.151-31926del)
c.*1436del (n.*1436del)
c.*1381del (n.*1381del)
c.*1857del (n.*1857del)
n.1827del
c.1626del (p.Phe542LeufsTer4)
n.1785del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135763T>ACA348577651RAB3GAP1c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
n.2100T>A
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
n.1773T>A
c.151-31930T>A (n.151-31930T>A)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
n.1823T>A
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
n.1781T>A
2g.135135763T>CCA348577652RAB3GAP1c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
n.2100T>C
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
n.1773T>C
c.151-31930T>C (n.151-31930T>C)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
n.1823T>C
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
n.1781T>C
2g.135135763T>GCA348577653RAB3GAP1c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
n.2100T>G
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
n.1773T>G
c.151-31930T>G (n.151-31930T>G)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
n.1823T>G
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
n.1781T>G
2g.135135764T>ACA348577654RAB3GAP1c.1755T>A (p.Phe585Leu)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.2101T>A
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
n.1774T>A
c.151-31929T>A (n.151-31929T>A)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.*1854T>A (n.*1854T>A)
n.1824T>A
c.1623T>A (p.Phe541Leu)
n.1782T>A
2g.135135764T>CCA429201874RAB3GAP1c.1755T>C (p.Phe585=)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.2101T>C
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
n.1774T>C
c.151-31929T>C (n.151-31929T>C)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.*1854T>C (n.*1854T>C)
n.1824T>C
c.1623T>C (p.Phe541=)
n.1782T>C
2g.135135764T>GCA348577655RAB3GAP1c.1755T>G (p.Phe585Leu)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
n.2101T>G
c.*1823T>G (n.*1823T>G)
n.1774T>G
c.151-31929T>G (n.151-31929T>G)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
c.*1854T>G (n.*1854T>G)
n.1824T>G
c.1623T>G (p.Phe541Leu)
n.1782T>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.135135765T>ACA348577656RAB3GAP1c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
n.2102T>A
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
n.1775T>A
c.151-31928T>A (n.151-31928T>A)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
n.1825T>A
c.1624T>A (p.Phe542Ile)
n.1783T>A
2g.135135765T>CCA348577658RAB3GAP1c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
n.2102T>C
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
n.1775T>C
c.151-31928T>C (n.151-31928T>C)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
n.1825T>C
c.1624T>C (p.Phe542Leu)
n.1783T>C
2g.135135765T>GCA348577660RAB3GAP1c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
n.2102T>G
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
n.1775T>G
c.151-31928T>G (n.151-31928T>G)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
n.1825T>G
c.1624T>G (p.Phe542Val)
n.1783T>G
2g.135135766T>ACA348577662RAB3GAP1c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
n.2103T>A
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
n.1776T>A
c.151-31927T>A (n.151-31927T>A)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
n.1826T>A
c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
n.1784T>A
2g.135135766T>CCA348577664RAB3GAP1c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
n.2103T>C
c.*1825T>C (n.*1825T>C)
n.1776T>C
c.151-31927T>C (n.151-31927T>C)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
n.1826T>C
c.1625T>C (p.Phe542Ser)
n.1784T>C
2g.135135766T>GCA348577666RAB3GAP1c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
n.2103T>G
c.*1825T>G (n.*1825T>G)
n.1776T>G
c.151-31927T>G (n.151-31927T>G)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
n.1826T>G
c.1625T>G (p.Phe542Cys)
n.1784T>G
2g.135135767T>ACA348577668RAB3GAP1c.1758T>A (p.Phe586Leu)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
n.2104T>A
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
n.1777T>A
c.151-31926T>A (n.151-31926T>A)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.*1857T>A (n.*1857T>A)
n.1827T>A
c.1626T>A (p.Phe542Leu)
n.1785T>A
2g.135135767T>CCA429201875RAB3GAP1c.1758T>C (p.Phe586=)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
n.2104T>C
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
n.1777T>C
c.151-31926T>C (n.151-31926T>C)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.*1857T>C (n.*1857T>C)
n.1827T>C
c.1626T>C (p.Phe542=)
n.1785T>C
2g.135135767T>GCA348577670RAB3GAP1c.1758T>G (p.Phe586Leu)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
n.2104T>G
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
n.1777T>G
c.151-31926T>G (n.151-31926T>G)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.*1857T>G (n.*1857T>G)
n.1827T>G
c.1626T>G (p.Phe542Leu)
n.1785T>G
gnomAD v4
2g.135135768G>ACA348577671RAB3GAP1c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
n.2105G>A
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
n.1778G>A
c.151-31925G>A (n.151-31925G>A)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.*1858G>A (n.*1858G>A)
n.1828G>A
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
n.1786G>A
2g.135135768G>CCA348577673RAB3GAP1c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
n.2105G>C
c.*1827G>C (n.*1827G>C)
n.1778G>C
c.151-31925G>C (n.151-31925G>C)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.*1858G>C (n.*1858G>C)
n.1828G>C
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
n.1786G>C
2g.135135768G>TCA348577675RAB3GAP1c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
n.2105G>T
c.*1827G>T (n.*1827G>T)
n.1778G>T
c.151-31925G>T (n.151-31925G>T)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.*1858G>T (n.*1858G>T)
n.1828G>T
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
n.1786G>T
2g.135135769A>CCA348577677RAB3GAP1c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
n.2106A>C
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
n.1779A>C
c.151-31924A>C (n.151-31924A>C)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
n.1829A>C
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
n.1787A>C
2g.135135769A>GCA348577679RAB3GAP1c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.2106A>G
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
n.1779A>G
c.151-31924A>G (n.151-31924A>G)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
n.1829A>G
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
n.1787A>G
2g.135135769A>TCA348577681RAB3GAP1c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
n.2106A>T
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
n.1779A>T
c.151-31924A>T (n.151-31924A>T)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
n.1829A>T
c.1628A>T (p.Glu543Val)
n.1787A>T
2g.135135770A>CCA348577685RAB3GAP1c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
n.2107A>C
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
n.1780A>C
c.151-31923A>C (n.151-31923A>C)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
n.1830A>C
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
n.1788A>C
2g.135135770A>GCA429201876RAB3GAP1c.1761A>G (p.Glu587=)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
n.2107A>G
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
n.1780A>G
c.151-31923A>G (n.151-31923A>G)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
n.1830A>G
c.1629A>G (p.Glu543=)
n.1788A>G
2g.135135770A>TCA348577683RAB3GAP1c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
n.2107A>T
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
n.1780A>T
c.151-31923A>T (n.151-31923A>T)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
n.1830A>T
c.1629A>T (p.Glu543Asp)
n.1788A>T
2g.135135771T>ACA348577687RAB3GAP1c.1762T>A (p.Cys588Ser)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
n.2108T>A
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
n.1781T>A
c.151-31922T>A (n.151-31922T>A)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.*1861T>A (n.*1861T>A)
n.1831T>A
c.1630T>A (p.Cys544Ser)
n.1789T>A
2g.135135771T>CCA348577688RAB3GAP1c.1762T>C (p.Cys588Arg)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
n.2108T>C
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
n.1781T>C
c.151-31922T>C (n.151-31922T>C)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.*1861T>C (n.*1861T>C)
n.1831T>C
c.1630T>C (p.Cys544Arg)
n.1789T>C
2g.135135771T>GCA348577690RAB3GAP1c.1762T>G (p.Cys588Gly)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
n.2108T>G
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
n.1781T>G
c.151-31922T>G (n.151-31922T>G)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.*1861T>G (n.*1861T>G)
n.1831T>G
c.1630T>G (p.Cys544Gly)
n.1789T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135771T=CA1290527840RAB3GAP1c.1762T= (p.Cys588=)
c.*1219T= (n.*1219T=)
n.2108T=
c.*1830T= (n.*1830T=)
n.1781T=
c.151-31922T= (n.151-31922T=)
c.*1440T= (n.*1440T=)
c.*1385T= (n.*1385T=)
c.*1861T= (n.*1861T=)
n.1831T=
c.1630T= (p.Cys544=)
n.1789T=
2g.135135772G>ACA348577693RAB3GAP1c.1763G>A (p.Cys588Tyr)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.2109G>A
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
n.1782G>A
c.151-31921G>A (n.151-31921G>A)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
n.1832G>A
c.1631G>A (p.Cys544Tyr)
n.1790G>A
2g.135135772G>CCA348577694RAB3GAP1c.1763G>C (p.Cys588Ser)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.2109G>C
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
n.1782G>C
c.151-31921G>C (n.151-31921G>C)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
n.1832G>C
c.1631G>C (p.Cys544Ser)
n.1790G>C
2g.135135772G>TCA348577695RAB3GAP1c.1763G>T (p.Cys588Phe)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.2109G>T
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
n.1782G>T
c.151-31921G>T (n.151-31921G>T)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
n.1832G>T
c.1631G>T (p.Cys544Phe)
n.1790G>T
2g.135135773C>ACA348577700RAB3GAP1c.1764C>A (p.Cys588Ter)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
n.2110C>A
c.*1832C>A (n.*1832C>A)
n.1783C>A
c.151-31920C>A (n.151-31920C>A)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
n.1833C>A
c.1632C>A (p.Cys544Ter)
n.1791C>A
2g.135135773C=CA1290527841RAB3GAP1c.1764C= (p.Cys588=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
n.2110C=
c.*1832C= (n.*1832C=)
n.1783C=
c.151-31920C= (n.151-31920C=)
c.*1442C= (n.*1442C=)
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.*1863C= (n.*1863C=)
n.1833C=
c.1632C= (p.Cys544=)
n.1791C=
2g.135135773C>GCA348577698RAB3GAP1c.1764C>G (p.Cys588Trp)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
n.2110C>G
c.*1832C>G (n.*1832C>G)
n.1783C>G
c.151-31920C>G (n.151-31920C>G)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
n.1833C>G
c.1632C>G (p.Cys544Trp)
n.1791C>G
2g.135135773C>TCA1884920RAB3GAP1c.1764C>T (p.Cys588=)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
n.2110C>T
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
n.1783C>T
c.151-31920C>T (n.151-31920C>T)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
n.1833C>T
c.1632C>T (p.Cys544=)
n.1791C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135774C>ACA348577703RAB3GAP1c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.2111C>A
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
n.1784C>A
c.151-31919C>A (n.151-31919C>A)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.*1864C>A (n.*1864C>A)
n.1834C>A
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
n.1792C>A
2g.135135774C=CA1290527842RAB3GAP1c.1765C= (p.Leu589=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
n.2111C=
c.*1833C= (n.*1833C=)
n.1784C=
c.151-31919C= (n.151-31919C=)
c.*1443C= (n.*1443C=)
c.*1388C= (n.*1388C=)
c.*1864C= (n.*1864C=)
n.1834C=
c.1633C= (p.Leu545=)
n.1792C=
2g.135135774C>GCA348577705RAB3GAP1c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.2111C>G
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
n.1784C>G
c.151-31919C>G (n.151-31919C>G)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.*1864C>G (n.*1864C>G)
n.1834C>G
c.1633C>G (p.Leu545Val)
n.1792C>G
2g.135135774C>TCA429201877RAB3GAP1c.1765C>T (p.Leu589=)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.2111C>T
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
n.1784C>T
c.151-31919C>T (n.151-31919C>T)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.*1864C>T (n.*1864C>T)
n.1834C>T
c.1633C>T (p.Leu545=)
n.1792C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135775T>ACA348577709RAB3GAP1c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
n.2112T>A
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
n.1785T>A
c.151-31918T>A (n.151-31918T>A)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
n.1835T>A
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
n.1793T>A
2g.135135775T>CCA348577710RAB3GAP1c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
n.2112T>C
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
n.1785T>C
c.151-31918T>C (n.151-31918T>C)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
n.1835T>C
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.1793T>C
2g.135135775T>GCA348577712RAB3GAP1c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
n.2112T>G
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
n.1785T>G
c.151-31918T>G (n.151-31918T>G)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
n.1835T>G
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
n.1793T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135775T=CA1290527843RAB3GAP1c.1766T= (p.Leu589=)
c.*1223T= (n.*1223T=)
n.2112T=
c.*1834T= (n.*1834T=)
n.1785T=
c.151-31918T= (n.151-31918T=)
c.*1444T= (n.*1444T=)
c.*1389T= (n.*1389T=)
c.*1865T= (n.*1865T=)
n.1835T=
c.1634T= (p.Leu545=)
n.1793T=
2g.135135776A>CCA429201878RAB3GAP1c.1767A>C (p.Leu589=)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
n.2113A>C
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
n.1786A>C
c.151-31917A>C (n.151-31917A>C)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.*1866A>C (n.*1866A>C)
n.1836A>C
c.1635A>C (p.Leu545=)
n.1794A>C
2g.135135776A>GCA429201879RAB3GAP1c.1767A>G (p.Leu589=)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
n.2113A>G
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
n.1786A>G
c.151-31917A>G (n.151-31917A>G)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.*1866A>G (n.*1866A>G)
n.1836A>G
c.1635A>G (p.Leu545=)
n.1794A>G
gnomAD v4
2g.135135776A>TCA429201880RAB3GAP1c.1767A>T (p.Leu589=)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.2113A>T
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
n.1786A>T
c.151-31917A>T (n.151-31917A>T)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.*1866A>T (n.*1866A>T)
n.1836A>T
c.1635A>T (p.Leu545=)
n.1794A>T
2g.135135777A>CCA348577714RAB3GAP1c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.2114A>C
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
n.1787A>C
c.151-31916A>C (n.151-31916A>C)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
n.1837A>C
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
n.1795A>C
2g.135135777A>GCA348577717RAB3GAP1c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.2114A>G
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
n.1787A>G
c.151-31916A>G (n.151-31916A>G)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
n.1837A>G
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
n.1795A>G
2g.135135777A>TCA348577716RAB3GAP1c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.2114A>T
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
n.1787A>T
c.151-31916A>T (n.151-31916A>T)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
n.1837A>T
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
n.1795A>T
2g.135135778G>ACA348577720RAB3GAP1c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
n.2115G>A
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
n.1788G>A
c.151-31915G>A (n.151-31915G>A)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
n.1838G>A
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
n.1796G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135778G>CCA348577721RAB3GAP1c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.2115G>C
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
n.1788G>C
c.151-31915G>C (n.151-31915G>C)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
n.1838G>C
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
n.1796G>C
2g.135135778G=CA1290527844RAB3GAP1c.1769G= (p.Ser590=)
c.*1226G= (n.*1226G=)
n.2115G=
c.*1837G= (n.*1837G=)
n.1788G=
c.151-31915G= (n.151-31915G=)
c.*1447G= (n.*1447G=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
c.*1868G= (n.*1868G=)
n.1838G=
c.1637G= (p.Ser546=)
n.1796G=
2g.135135778G>TCA348577723RAB3GAP1c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
n.2115G>T
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
n.1788G>T
c.151-31915G>T (n.151-31915G>T)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
n.1838G>T
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
n.1796G>T
2g.135135779T>ACA348577725RAB3GAP1c.1770T>A (p.Ser590Arg)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
n.2116T>A
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
n.1789T>A
c.151-31914T>A (n.151-31914T>A)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
c.*1869T>A (n.*1869T>A)
n.1839T>A
c.1638T>A (p.Ser546Arg)
n.1797T>A
2g.135135779T>CCA429201881RAB3GAP1c.1770T>C (p.Ser590=)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
n.2116T>C
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
n.1789T>C
c.151-31914T>C (n.151-31914T>C)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.*1869T>C (n.*1869T>C)
n.1839T>C
c.1638T>C (p.Ser546=)
n.1797T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135779T>GCA348577727RAB3GAP1c.1770T>G (p.Ser590Arg)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
n.2116T>G
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
n.1789T>G
c.151-31914T>G (n.151-31914T>G)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
c.*1869T>G (n.*1869T>G)
n.1839T>G
c.1638T>G (p.Ser546Arg)
n.1797T>G
gnomAD v4
2g.135135779T=CA1290527845RAB3GAP1c.1770T= (p.Ser590=)
c.*1227T= (n.*1227T=)
n.2116T=
c.*1838T= (n.*1838T=)
n.1789T=
c.151-31914T= (n.151-31914T=)
c.*1448T= (n.*1448T=)
c.*1393T= (n.*1393T=)
c.*1869T= (n.*1869T=)
n.1839T=
c.1638T= (p.Ser546=)
n.1797T=
2g.135135780G>ACA348577730RAB3GAP1c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
n.2117G>A
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
n.1790G>A
c.151-31913G>A (n.151-31913G>A)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
n.1840G>A
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
n.1798G>A
2g.135135780G>CCA348577731RAB3GAP1c.1771G>C (p.Asp591His)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
n.2117G>C
c.*1839G>C (n.*1839G>C)
n.1790G>C
c.151-31913G>C (n.151-31913G>C)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
n.1840G>C
c.1639G>C (p.Asp547His)
n.1798G>C
2g.135135780G=CA1290527846RAB3GAP1c.1771G= (p.Asp591=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
n.2117G=
c.*1839G= (n.*1839G=)
n.1790G=
c.151-31913G= (n.151-31913G=)
c.*1449G= (n.*1449G=)
c.*1394G= (n.*1394G=)
c.*1870G= (n.*1870G=)
n.1840G=
c.1639G= (p.Asp547=)
n.1798G=
2g.135135780G>TCA1884921RAB3GAP1c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
n.2117G>T
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
n.1790G>T
c.151-31913G>T (n.151-31913G>T)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
n.1840G>T
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
n.1798G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.135135781A=CA1290527847RAB3GAP1c.1772A= (p.Asp591=)
c.*1229A= (n.*1229A=)
n.2118A=
c.*1840A= (n.*1840A=)
n.1791A=
c.151-31912A= (n.151-31912A=)
c.*1450A= (n.*1450A=)
c.*1395A= (n.*1395A=)
c.*1871A= (n.*1871A=)
n.1841A=
c.1640A= (p.Asp547=)
n.1799A=
2g.135135781A>CCA348577735RAB3GAP1c.1772A>C (p.Asp591Ala)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.2118A>C
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
n.1791A>C
c.151-31912A>C (n.151-31912A>C)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.*1871A>C (n.*1871A>C)
n.1841A>C
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
n.1799A>C
2g.135135781A>GCA348577736RAB3GAP1c.1772A>G (p.Asp591Gly)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
n.2118A>G
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
n.1791A>G
c.151-31912A>G (n.151-31912A>G)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
n.1841A>G
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
n.1799A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.135135781A>TCA348577738RAB3GAP1c.1772A>T (p.Asp591Val)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
n.2118A>T
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
n.1791A>T
c.151-31912A>T (n.151-31912A>T)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
n.1841A>T
c.1640A>T (p.Asp547Val)
n.1799A>T
2g.135135782T>ACA348577740RAB3GAP1c.1773T>A (p.Asp591Glu)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
n.2119T>A
c.*1841T>A (n.*1841T>A)
n.1792T>A
c.151-31911T>A (n.151-31911T>A)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
n.1842T>A
c.1641T>A (p.Asp547Glu)
n.1800T>A
2g.135135782T>CCA429201882RAB3GAP1c.1773T>C (p.Asp591=)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
n.2119T>C
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
n.1792T>C
c.151-31911T>C (n.151-31911T>C)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
n.1842T>C
c.1641T>C (p.Asp547=)
n.1800T>C
2g.135135782T>GCA348577741RAB3GAP1c.1773T>G (p.Asp591Glu)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
n.2119T>G
c.*1841T>G (n.*1841T>G)
n.1792T>G
c.151-31911T>G (n.151-31911T>G)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
n.1842T>G
c.1641T>G (p.Asp547Glu)
n.1800T>G
2g.135135783A>CCA348577742RAB3GAP1c.1774A>C (p.Thr592Pro)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.2120A>C
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
n.1793A>C
c.151-31910A>C (n.151-31910A>C)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
n.1843A>C
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
n.1801A>C
2g.135135783A>GCA348577744RAB3GAP1c.1774A>G (p.Thr592Ala)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
n.2120A>G
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
n.1793A>G
c.151-31910A>G (n.151-31910A>G)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.*1873A>G (n.*1873A>G)
n.1843A>G
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
n.1801A>G
2g.135135783A>TCA348577743RAB3GAP1c.1774A>T (p.Thr592Ser)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
n.2120A>T
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
n.1793A>T
c.151-31910A>T (n.151-31910A>T)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.*1873A>T (n.*1873A>T)
n.1843A>T
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
n.1801A>T
2g.135135784C>ACA348577746RAB3GAP1c.1775C>A (p.Thr592Asn)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
n.2121C>A
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
n.1794C>A
c.151-31909C>A (n.151-31909C>A)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
n.1844C>A
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
n.1802C>A
gnomAD v4
2g.135135784C>GCA348577748RAB3GAP1c.1775C>G (p.Thr592Ser)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
n.2121C>G
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
n.1794C>G
c.151-31909C>G (n.151-31909C>G)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
n.1844C>G
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
n.1802C>G
2g.135135784C>TCA348577749RAB3GAP1c.1775C>T (p.Thr592Ile)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
n.2121C>T
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
n.1794C>T
c.151-31909C>T (n.151-31909C>T)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
n.1844C>T
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
n.1802C>T
2g.135135785T>ACA429201883RAB3GAP1c.1776T>A (p.Thr592=)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
n.2122T>A
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
n.1795T>A
c.151-31908T>A (n.151-31908T>A)
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.*1875T>A (n.*1875T>A)
n.1845T>A
c.1644T>A (p.Thr548=)
n.1803T>A
2g.135135785T>CCA429201884RAB3GAP1c.1776T>C (p.Thr592=)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
n.2122T>C
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
n.1795T>C
c.151-31908T>C (n.151-31908T>C)
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.*1875T>C (n.*1875T>C)
n.1845T>C
c.1644T>C (p.Thr548=)
n.1803T>C
gnomAD v4
2g.135135785T>GCA1884922RAB3GAP1c.1776T>G (p.Thr592=)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
n.2122T>G
c.*1844T>G (n.*1844T>G)
n.1795T>G
c.151-31908T>G (n.151-31908T>G)
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.*1875T>G (n.*1875T>G)
n.1845T>G
c.1644T>G (p.Thr548=)
n.1803T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135785T=CA1290527848RAB3GAP1c.1776T= (p.Thr592=)
c.*1233T= (n.*1233T=)
n.2122T=
c.*1844T= (n.*1844T=)
n.1795T=
c.151-31908T= (n.151-31908T=)
c.*1454T= (n.*1454T=)
c.*1399T= (n.*1399T=)
c.*1875T= (n.*1875T=)
n.1845T=
c.1644T= (p.Thr548=)
n.1803T=
2g.135135786G>ACA348577753RAB3GAP1c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.2123G>A
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
n.1796G>A
c.151-31907G>A (n.151-31907G>A)
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.*1876G>A (n.*1876G>A)
n.1846G>A
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
n.1804G>A
2g.135135786G>CCA348577754RAB3GAP1c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.2123G>C
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
n.1796G>C
c.151-31907G>C (n.151-31907G>C)
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.*1876G>C (n.*1876G>C)
n.1846G>C
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
n.1804G>C
2g.135135786G>TCA348577755RAB3GAP1c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.2123G>T
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
n.1796G>T
c.151-31907G>T (n.151-31907G>T)
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.*1876G>T (n.*1876G>T)
n.1846G>T
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
n.1804G>T
2g.135135787A>CCA348577758RAB3GAP1c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.2124A>C
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
n.1797A>C
c.151-31906A>C (n.151-31906A>C)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
n.1847A>C
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
n.1805A>C
2g.135135787A>GCA348577760RAB3GAP1c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.2124A>G
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
n.1797A>G
c.151-31906A>G (n.151-31906A>G)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
n.1847A>G
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
n.1805A>G
2g.135135787A>TCA348577761RAB3GAP1c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.2124A>T
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
n.1797A>T
c.151-31906A>T (n.151-31906A>T)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
n.1847A>T
c.1646A>T (p.Glu549Val)
n.1805A>T
2g.135135788A=CA1290527849RAB3GAP1c.1779A= (p.Glu593=)
c.*1236A= (n.*1236A=)
n.2125A=
c.*1847A= (n.*1847A=)
n.1798A=
c.151-31905A= (n.151-31905A=)
c.*1457A= (n.*1457A=)
c.*1402A= (n.*1402A=)
c.*1878A= (n.*1878A=)
n.1848A=
c.1647A= (p.Glu549=)
n.1806A=
2g.135135788A>CCA348577766RAB3GAP1c.1779A>C (p.Glu593Asp)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.2125A>C
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
n.1798A>C
c.151-31905A>C (n.151-31905A>C)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
n.1848A>C
c.1647A>C (p.Glu549Asp)
n.1806A>C
2g.135135788A>GCA56571586RAB3GAP1c.1779A>G (p.Glu593=)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.2125A>G
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
n.1798A>G
c.151-31905A>G (n.151-31905A>G)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
n.1848A>G
c.1647A>G (p.Glu549=)
n.1806A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.135135788A>TCA348577763RAB3GAP1c.1779A>T (p.Glu593Asp)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.2125A>T
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
n.1798A>T
c.151-31905A>T (n.151-31905A>T)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
n.1848A>T
c.1647A>T (p.Glu549Asp)
n.1806A>T

Number of alleles fetched