Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135135661A>C | CA348577155 | RAB3GAP1 | c.1652A>C (p.Lys551Thr) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.1998A>C c.*1720A>C (n.*1720A>C) n.1671A>C c.151-32032A>C (n.151-32032A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.1721A>C c.1520A>C (p.Lys507Thr) n.1679A>C | |
2 | g.135135661A>G | CA348577157 | RAB3GAP1 | c.1652A>G (p.Lys551Arg) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.1998A>G c.*1720A>G (n.*1720A>G) n.1671A>G c.151-32032A>G (n.151-32032A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.1721A>G c.1520A>G (p.Lys507Arg) n.1679A>G | |
2 | g.135135661A>T | CA348577165 | RAB3GAP1 | c.1652A>T (p.Lys551Ile) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.1998A>T c.*1720A>T (n.*1720A>T) n.1671A>T c.151-32032A>T (n.151-32032A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.1721A>T c.1520A>T (p.Lys507Ile) n.1679A>T | |
2 | g.135135662A>C | CA348577168 | RAB3GAP1 | c.1653A>C (p.Lys551Asn) c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.1999A>C c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.1672A>C c.151-32031A>C (n.151-32031A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.1722A>C c.1521A>C (p.Lys507Asn) n.1680A>C | |
2 | g.135135662A>G | CA429201823 | RAB3GAP1 | c.1653A>G (p.Lys551=) c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.1999A>G c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.1672A>G c.151-32031A>G (n.151-32031A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.1722A>G c.1521A>G (p.Lys507=) n.1680A>G | |
2 | g.135135662A>T | CA348577171 | RAB3GAP1 | c.1653A>T (p.Lys551Asn) c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.1999A>T c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.1672A>T c.151-32031A>T (n.151-32031A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.1722A>T c.1521A>T (p.Lys507Asn) n.1680A>T | |
2 | g.135135663G>A | CA348577176 | RAB3GAP1 | c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.2000G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.1673G>A c.151-32030G>A (n.151-32030G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.1723G>A c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.1681G>A | |
2 | g.135135663G>C | CA348577178 | RAB3GAP1 | c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.2000G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) n.1673G>C c.151-32030G>C (n.151-32030G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.1723G>C c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.1681G>C | |
2 | g.135135663G>T | CA348577181 | RAB3GAP1 | c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.2000G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.1673G>T c.151-32030G>T (n.151-32030G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.1723G>T c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.1681G>T | |
2 | g.135135664C>A | CA348577183 | RAB3GAP1 | c.1655C>A (p.Ala552Glu) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.2001C>A c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.1674C>A c.151-32029C>A (n.151-32029C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*1754C>A (n.*1754C>A) n.1724C>A c.1523C>A (p.Ala508Glu) n.1682C>A | |
2 | g.135135664C>G | CA348577189 | RAB3GAP1 | c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.2001C>G c.*1723C>G (n.*1723C>G) n.1674C>G c.151-32029C>G (n.151-32029C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*1754C>G (n.*1754C>G) n.1724C>G c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.1682C>G | |
2 | g.135135664C>T | CA348577186 | RAB3GAP1 | c.1655C>T (p.Ala552Val) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.2001C>T c.*1723C>T (n.*1723C>T) n.1674C>T c.151-32029C>T (n.151-32029C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*1754C>T (n.*1754C>T) n.1724C>T c.1523C>T (p.Ala508Val) n.1682C>T | |
2 | g.135135664_135135667delinsCAGG | CA1290527787 | RAB3GAP1 | c.1655_1658delinsCAGG (p.Ala552=) c.*1112_*1115delinsCAGG (n.*1112_*1115delinsCAGG) n.2001_2004delinsCAGG c.*1723_*1726delinsCAGG (n.*1723_*1726delinsCAGG) n.1674_1677delinsCAGG c.151-32029_151-32026delinsCAGG (n.151-32029_151-32026delinsCAGG) c.*1333_*1336delinsCAGG (n.*1333_*1336delinsCAGG) c.*1278_*1281delinsCAGG (n.*1278_*1281delinsCAGG) c.*1754_*1757delinsCAGG (n.*1754_*1757delinsCAGG) n.1724_1727delinsCAGG c.1523_1526delinsCAGG (p.Ala508=) n.1682_1685delinsCAGG | |
2 | g.135135665A>C | CA429201824 | RAB3GAP1 | c.1656A>C (p.Ala552=) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.2002A>C c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.1675A>C c.151-32028A>C (n.151-32028A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.1725A>C c.1524A>C (p.Ala508=) n.1683A>C | |
2 | g.135135665A>G | CA429201825 | RAB3GAP1 | c.1656A>G (p.Ala552=) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.2002A>G c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.1675A>G c.151-32028A>G (n.151-32028A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.1725A>G c.1524A>G (p.Ala508=) n.1683A>G | |
2 | g.135135665A>T | CA429201826 | RAB3GAP1 | c.1656A>T (p.Ala552=) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.2002A>T c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.1675A>T c.151-32028A>T (n.151-32028A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.1725A>T c.1524A>T (p.Ala508=) n.1683A>T | |
2 | g.135135667_135135669del | CA1884899 | RAB3GAP1 | c.1658_1660del (p.Gly553del) c.*1115_*1117del (n.*1115_*1117del) n.2004_2006del c.*1726_*1728del (n.*1726_*1728del) n.1677_1679del c.151-32026_151-32024del (n.151-32026_151-32024del) c.*1336_*1338del (n.*1336_*1338del) c.*1281_*1283del (n.*1281_*1283del) c.*1757_*1759del (n.*1757_*1759del) n.1727_1729del c.1526_1528del (p.Gly509del) n.1685_1687del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135666G>A | CA348577206 | RAB3GAP1 | c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.2003G>A c.*1725G>A (n.*1725G>A) n.1676G>A c.151-32027G>A (n.151-32027G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.1726G>A c.1525G>A (p.Gly509Arg) n.1684G>A | |
2 | g.135135666G>C | CA348577200 | RAB3GAP1 | c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.2003G>C c.*1725G>C (n.*1725G>C) n.1676G>C c.151-32027G>C (n.151-32027G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.1726G>C c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.1684G>C | |
2 | g.135135666G>T | CA348577203 | RAB3GAP1 | c.1657G>T (p.Gly553Ter) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.2003G>T c.*1725G>T (n.*1725G>T) n.1676G>T c.151-32027G>T (n.151-32027G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.1726G>T c.1525G>T (p.Gly509Ter) n.1684G>T | |
2 | g.135135667G>A | CA348577211 | RAB3GAP1 | c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.2004G>A c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.1677G>A c.151-32026G>A (n.151-32026G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.1727G>A c.1526G>A (p.Gly509Glu) n.1685G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135667G>C | CA348577215 | RAB3GAP1 | c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.2004G>C c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.1677G>C c.151-32026G>C (n.151-32026G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.1727G>C c.1526G>C (p.Gly509Ala) n.1685G>C | |
2 | g.135135667G>T | CA348577218 | RAB3GAP1 | c.1658G>T (p.Gly553Val) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.2004G>T c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.1677G>T c.151-32026G>T (n.151-32026G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.1727G>T c.1526G>T (p.Gly509Val) n.1685G>T | |
2 | g.135135668A>C | CA429201829 | RAB3GAP1 | c.1659A>C (p.Gly553=) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.2005A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.1678A>C c.151-32025A>C (n.151-32025A>C) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.*1758A>C (n.*1758A>C) n.1728A>C c.1527A>C (p.Gly509=) n.1686A>C | |
2 | g.135135668A>G | CA429201828 | RAB3GAP1 | c.1659A>G (p.Gly553=) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.2005A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.1678A>G c.151-32025A>G (n.151-32025A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.*1758A>G (n.*1758A>G) n.1728A>G c.1527A>G (p.Gly509=) n.1686A>G | |
2 | g.135135668A>T | CA429201827 | RAB3GAP1 | c.1659A>T (p.Gly553=) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.2005A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.1678A>T c.151-32025A>T (n.151-32025A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.*1758A>T (n.*1758A>T) n.1728A>T c.1527A>T (p.Gly509=) n.1686A>T | |
2 | g.135135669G>A | CA348577220 | RAB3GAP1 | c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.2006G>A c.*1728G>A (n.*1728G>A) n.1679G>A c.151-32024G>A (n.151-32024G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.1729G>A c.1528G>A (p.Asp510Asn) n.1687G>A | |
2 | g.135135669G>C | CA348577221 | RAB3GAP1 | c.1660G>C (p.Asp554His) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.2006G>C c.*1728G>C (n.*1728G>C) n.1679G>C c.151-32024G>C (n.151-32024G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.1729G>C c.1528G>C (p.Asp510His) n.1687G>C | |
2 | g.135135669G>T | CA348577223 | RAB3GAP1 | c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.2006G>T c.*1728G>T (n.*1728G>T) n.1679G>T c.151-32024G>T (n.151-32024G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.1729G>T c.1528G>T (p.Asp510Tyr) n.1687G>T | |
2 | g.135135670A>C | CA348577228 | RAB3GAP1 | c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.2007A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.1680A>C c.151-32023A>C (n.151-32023A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*1760A>C (n.*1760A>C) n.1730A>C c.1529A>C (p.Asp510Ala) n.1688A>C | |
2 | g.135135670A>G | CA348577230 | RAB3GAP1 | c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.2007A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.1680A>G c.151-32023A>G (n.151-32023A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.1730A>G c.1529A>G (p.Asp510Gly) n.1688A>G | |
2 | g.135135670A>T | CA348577232 | RAB3GAP1 | c.1661A>T (p.Asp554Val) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.2007A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.1680A>T c.151-32023A>T (n.151-32023A>T) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*1760A>T (n.*1760A>T) n.1730A>T c.1529A>T (p.Asp510Val) n.1688A>T | |
2 | g.135135670_135135671delinsAC | CA1290527788 | RAB3GAP1 | c.1661_1662delinsAC (p.Asp554=) c.*1118_*1119delinsAC (n.*1118_*1119delinsAC) n.2007_2008delinsAC c.*1729_*1730delinsAC (n.*1729_*1730delinsAC) n.1680_1681delinsAC c.151-32023_151-32022delinsAC (n.151-32023_151-32022delinsAC) c.*1339_*1340delinsAC (n.*1339_*1340delinsAC) c.*1284_*1285delinsAC (n.*1284_*1285delinsAC) c.*1760_*1761delinsAC (n.*1760_*1761delinsAC) n.1730_1731delinsAC c.1529_1530delinsAC (p.Asp510=) n.1688_1689delinsAC | |
2 | g.135135671C>A | CA56571447 | RAB3GAP1 | c.1662C>A (p.Asp554Glu) c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.2008C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.1681C>A c.151-32022C>A (n.151-32022C>A) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.1731C>A c.1530C>A (p.Asp510Glu) n.1689C>A | dbSNP |
2 | g.135135671C= | CA1290527789 | RAB3GAP1 | c.1662C= (p.Asp554=) c.*1119C= (n.*1119C=) n.2008C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.1681C= c.151-32022C= (n.151-32022C=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*1761C= (n.*1761C=) n.1731C= c.1530C= (p.Asp510=) n.1689C= | |
2 | g.135135671C>G | CA348577233 | RAB3GAP1 | c.1662C>G (p.Asp554Glu) c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.2008C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.1681C>G c.151-32022C>G (n.151-32022C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.1731C>G c.1530C>G (p.Asp510Glu) n.1689C>G | |
2 | g.135135671C>T | CA429201830 | RAB3GAP1 | c.1662C>T (p.Asp554=) c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.2008C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.1681C>T c.151-32022C>T (n.151-32022C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.1731C>T c.1530C>T (p.Asp510=) n.1689C>T | |
2 | g.135135672del | CA1290527790 | RAB3GAP1 | c.1663del (p.Gln555SerfsTer7) c.*1120del (n.*1120del) n.2009del c.*1731del (n.*1731del) n.1682del c.151-32021del (n.151-32021del) c.*1341del (n.*1341del) c.*1286del (n.*1286del) c.*1762del (n.*1762del) n.1732del c.1531del (p.Gln511SerfsTer7) n.1690del | dbSNP |
2 | g.135135672C>A | CA348577234 | RAB3GAP1 | c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.2009C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.1682C>A c.151-32021C>A (n.151-32021C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.1732C>A c.1531C>A (p.Gln511Lys) n.1690C>A | |
2 | g.135135672C>G | CA348577240 | RAB3GAP1 | c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.2009C>G c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.1682C>G c.151-32021C>G (n.151-32021C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.1732C>G c.1531C>G (p.Gln511Glu) n.1690C>G | ClinVar |
2 | g.135135672C>T | CA348577237 | RAB3GAP1 | c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.2009C>T c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.1682C>T c.151-32021C>T (n.151-32021C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.1732C>T c.1531C>T (p.Gln511Ter) n.1690C>T | |
2 | g.135135673A>C | CA348577243 | RAB3GAP1 | c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.2010A>C c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.1683A>C c.151-32020A>C (n.151-32020A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.1733A>C c.1532A>C (p.Gln511Pro) n.1691A>C | |
2 | g.135135673A>G | CA348577246 | RAB3GAP1 | c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.2010A>G c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.1683A>G c.151-32020A>G (n.151-32020A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.1733A>G c.1532A>G (p.Gln511Arg) n.1691A>G | |
2 | g.135135673A>T | CA348577248 | RAB3GAP1 | c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.2010A>T c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.1683A>T c.151-32020A>T (n.151-32020A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.1733A>T c.1532A>T (p.Gln511Leu) n.1691A>T | |
2 | g.135135674G>A | CA429201831 | RAB3GAP1 | c.1665G>A (p.Gln555=) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.2011G>A c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.1684G>A c.151-32019G>A (n.151-32019G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.1734G>A c.1533G>A (p.Gln511=) n.1692G>A | |
2 | g.135135674G>C | CA348577251 | RAB3GAP1 | c.1665G>C (p.Gln555His) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.2011G>C c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.1684G>C c.151-32019G>C (n.151-32019G>C) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) n.1734G>C c.1533G>C (p.Gln511His) n.1692G>C | dbSNP |
2 | g.135135674G>T | CA348577253 | RAB3GAP1 | c.1665G>T (p.Gln555His) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.2011G>T c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.1684G>T c.151-32019G>T (n.151-32019G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.1734G>T c.1533G>T (p.Gln511His) n.1692G>T | |
2 | g.135135675T>A | CA348577254 | RAB3GAP1 | c.1666T>A (p.Leu556Met) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.2012T>A c.*1734T>A (n.*1734T>A) n.1685T>A c.151-32018T>A (n.151-32018T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.1735T>A c.1534T>A (p.Leu512Met) n.1693T>A | |
2 | g.135135675T>C | CA429201832 | RAB3GAP1 | c.1666T>C (p.Leu556=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.2012T>C c.*1734T>C (n.*1734T>C) n.1685T>C c.151-32018T>C (n.151-32018T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.1735T>C c.1534T>C (p.Leu512=) n.1693T>C | dbSNP |
2 | g.135135675T>G | CA348577257 | RAB3GAP1 | c.1666T>G (p.Leu556Val) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.2012T>G c.*1734T>G (n.*1734T>G) n.1685T>G c.151-32018T>G (n.151-32018T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.1735T>G c.1534T>G (p.Leu512Val) n.1693T>G | |
2 | g.135135675T= | CA1290527791 | RAB3GAP1 | c.1666T= (p.Leu556=) c.*1123T= (n.*1123T=) n.2012T= c.*1734T= (n.*1734T=) n.1685T= c.151-32018T= (n.151-32018T=) c.*1344T= (n.*1344T=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.*1765T= (n.*1765T=) n.1735T= c.1534T= (p.Leu512=) n.1693T= | |
2 | g.135135676T>A | CA348577259 | RAB3GAP1 | c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.2013T>A c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.1686T>A c.151-32017T>A (n.151-32017T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*1766T>A (n.*1766T>A) n.1736T>A c.1535T>A (p.Leu512Ter) n.1694T>A | |
2 | g.135135676T>C | CA348577262 | RAB3GAP1 | c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.2013T>C c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.1686T>C c.151-32017T>C (n.151-32017T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*1766T>C (n.*1766T>C) n.1736T>C c.1535T>C (p.Leu512Ser) n.1694T>C | |
2 | g.135135676T>G | CA348577269 | RAB3GAP1 | c.1667T>G (p.Leu556Trp) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.2013T>G c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.1686T>G c.151-32017T>G (n.151-32017T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*1766T>G (n.*1766T>G) n.1736T>G c.1535T>G (p.Leu512Trp) n.1694T>G | |
2 | g.135135677G>A | CA429201833 | RAB3GAP1 | c.1668G>A (p.Leu556=) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.2014G>A c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.1687G>A c.151-32016G>A (n.151-32016G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.1737G>A c.1536G>A (p.Leu512=) n.1695G>A | |
2 | g.135135677G>C | CA348577277 | RAB3GAP1 | c.1668G>C (p.Leu556Phe) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.2014G>C c.*1736G>C (n.*1736G>C) n.1687G>C c.151-32016G>C (n.151-32016G>C) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.1737G>C c.1536G>C (p.Leu512Phe) n.1695G>C | |
2 | g.135135677G>T | CA348577275 | RAB3GAP1 | c.1668G>T (p.Leu556Phe) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.2014G>T c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.1687G>T c.151-32016G>T (n.151-32016G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.1737G>T c.1536G>T (p.Leu512Phe) n.1695G>T | |
2 | g.135135678G>A | CA348577281 | RAB3GAP1 | c.1669G>A (p.Val557Met) c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.2015G>A c.*1737G>A (n.*1737G>A) n.1688G>A c.151-32015G>A (n.151-32015G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.1738G>A c.1537G>A (p.Val513Met) n.1696G>A | |
2 | g.135135678G>C | CA348577283 | RAB3GAP1 | c.1669G>C (p.Val557Leu) c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.2015G>C c.*1737G>C (n.*1737G>C) n.1688G>C c.151-32015G>C (n.151-32015G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.1738G>C c.1537G>C (p.Val513Leu) n.1696G>C | |
2 | g.135135678G>T | CA348577286 | RAB3GAP1 | c.1669G>T (p.Val557Leu) c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.2015G>T c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.1688G>T c.151-32015G>T (n.151-32015G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.1738G>T c.1537G>T (p.Val513Leu) n.1696G>T | |
2 | g.135135679T>A | CA348577289 | RAB3GAP1 | c.1670T>A (p.Val557Glu) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.2016T>A c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.1689T>A c.151-32014T>A (n.151-32014T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.1739T>A c.1538T>A (p.Val513Glu) n.1697T>A | |
2 | g.135135679T>C | CA348577290 | RAB3GAP1 | c.1670T>C (p.Val557Ala) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.2016T>C c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.1689T>C c.151-32014T>C (n.151-32014T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.1739T>C c.1538T>C (p.Val513Ala) n.1697T>C | |
2 | g.135135679T>G | CA348577292 | RAB3GAP1 | c.1670T>G (p.Val557Gly) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.2016T>G c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.1689T>G c.151-32014T>G (n.151-32014T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.1739T>G c.1538T>G (p.Val513Gly) n.1697T>G | |
2 | g.135135680G>A | CA429201834 | RAB3GAP1 | c.1671G>A (p.Val557=) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.2017G>A c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.1690G>A c.151-32013G>A (n.151-32013G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) n.1740G>A c.1539G>A (p.Val513=) n.1698G>A | dbSNP |
2 | g.135135680G>C | CA429201835 | RAB3GAP1 | c.1671G>C (p.Val557=) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.2017G>C c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.1690G>C c.151-32013G>C (n.151-32013G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*1770G>C (n.*1770G>C) n.1740G>C c.1539G>C (p.Val513=) n.1698G>C | |
2 | g.135135680G= | CA1290527792 | RAB3GAP1 | c.1671G= (p.Val557=) c.*1128G= (n.*1128G=) n.2017G= c.*1739G= (n.*1739G=) n.1690G= c.151-32013G= (n.151-32013G=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.*1770G= (n.*1770G=) n.1740G= c.1539G= (p.Val513=) n.1698G= | |
2 | g.135135680G>T | CA429201836 | RAB3GAP1 | c.1671G>T (p.Val557=) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.2017G>T c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.1690G>T c.151-32013G>T (n.151-32013G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) n.1740G>T c.1539G>T (p.Val513=) n.1698G>T | |
2 | g.135135681C>A | CA1884900 | RAB3GAP1 | c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.2018C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.1691C>A c.151-32012C>A (n.151-32012C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.1741C>A c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.1699C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135681C= | CA1290527793 | RAB3GAP1 | c.1672C= (p.Pro558=) c.*1129C= (n.*1129C=) n.2018C= c.*1740C= (n.*1740C=) n.1691C= c.151-32012C= (n.151-32012C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.*1771C= (n.*1771C=) n.1741C= c.1540C= (p.Pro514=) n.1699C= | |
2 | g.135135681C>G | CA348577296 | RAB3GAP1 | c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.2018C>G c.*1740C>G (n.*1740C>G) n.1691C>G c.151-32012C>G (n.151-32012C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.1741C>G c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.1699C>G | |
2 | g.135135681C>T | CA348577298 | RAB3GAP1 | c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.2018C>T c.*1740C>T (n.*1740C>T) n.1691C>T c.151-32012C>T (n.151-32012C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.1741C>T c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1699C>T | |
2 | g.135135682C>A | CA348577305 | RAB3GAP1 | c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.2019C>A c.*1741C>A (n.*1741C>A) n.1692C>A c.151-32011C>A (n.151-32011C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*1772C>A (n.*1772C>A) n.1742C>A c.1541C>A (p.Pro514Gln) n.1700C>A | |
2 | g.135135682C>G | CA348577306 | RAB3GAP1 | c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.2019C>G c.*1741C>G (n.*1741C>G) n.1692C>G c.151-32011C>G (n.151-32011C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*1772C>G (n.*1772C>G) n.1742C>G c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.1700C>G | |
2 | g.135135682C>T | CA348577308 | RAB3GAP1 | c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.2019C>T c.*1741C>T (n.*1741C>T) n.1692C>T c.151-32011C>T (n.151-32011C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*1772C>T (n.*1772C>T) n.1742C>T c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.1700C>T | |
2 | g.135135683A>C | CA429201837 | RAB3GAP1 | c.1674A>C (p.Pro558=) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.2020A>C c.*1742A>C (n.*1742A>C) n.1693A>C c.151-32010A>C (n.151-32010A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.1743A>C c.1542A>C (p.Pro514=) n.1701A>C | |
2 | g.135135683A>G | CA429201838 | RAB3GAP1 | c.1674A>G (p.Pro558=) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.2020A>G c.*1742A>G (n.*1742A>G) n.1693A>G c.151-32010A>G (n.151-32010A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*1773A>G (n.*1773A>G) n.1743A>G c.1542A>G (p.Pro514=) n.1701A>G | |
2 | g.135135683A>T | CA429201839 | RAB3GAP1 | c.1674A>T (p.Pro558=) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.2020A>T c.*1742A>T (n.*1742A>T) n.1693A>T c.151-32010A>T (n.151-32010A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*1773A>T (n.*1773A>T) n.1743A>T c.1542A>T (p.Pro514=) n.1701A>T | |
2 | g.135135684G>A | CA348577318 | RAB3GAP1 | c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.2021G>A c.*1743G>A (n.*1743G>A) n.1694G>A c.151-32009G>A (n.151-32009G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.1744G>A c.1543G>A (p.Asp515Asn) n.1702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135684G>C | CA1884901 | RAB3GAP1 | c.1675G>C (p.Asp559His) c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.2021G>C c.*1743G>C (n.*1743G>C) n.1694G>C c.151-32009G>C (n.151-32009G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.1744G>C c.1543G>C (p.Asp515His) n.1702G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135684G= | CA1290527794 | RAB3GAP1 | c.1675G= (p.Asp559=) c.*1132G= (n.*1132G=) n.2021G= c.*1743G= (n.*1743G=) n.1694G= c.151-32009G= (n.151-32009G=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.*1774G= (n.*1774G=) n.1744G= c.1543G= (p.Asp515=) n.1702G= | |
2 | g.135135684G>T | CA348577312 | RAB3GAP1 | c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.2021G>T c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.1694G>T c.151-32009G>T (n.151-32009G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.1744G>T c.1543G>T (p.Asp515Tyr) n.1702G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135685A= | CA1290527795 | RAB3GAP1 | c.1676A= (p.Asp559=) c.*1133A= (n.*1133A=) n.2022A= c.*1744A= (n.*1744A=) n.1695A= c.151-32008A= (n.151-32008A=) c.*1354A= (n.*1354A=) c.*1299A= (n.*1299A=) c.*1775A= (n.*1775A=) n.1745A= c.1544A= (p.Asp515=) n.1703A= | |
2 | g.135135685A>C | CA348577319 | RAB3GAP1 | c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.2022A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.1695A>C c.151-32008A>C (n.151-32008A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.1745A>C c.1544A>C (p.Asp515Ala) n.1703A>C | |
2 | g.135135685A>G | CA348577320 | RAB3GAP1 | c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.2022A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.1695A>G c.151-32008A>G (n.151-32008A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.1745A>G c.1544A>G (p.Asp515Gly) n.1703A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135685A>T | CA348577321 | RAB3GAP1 | c.1676A>T (p.Asp559Val) c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.2022A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.1695A>T c.151-32008A>T (n.151-32008A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.1745A>T c.1544A>T (p.Asp515Val) n.1703A>T | |
2 | g.135135686T>A | CA348577323 | RAB3GAP1 | c.1677T>A (p.Asp559Glu) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.2023T>A c.*1745T>A (n.*1745T>A) n.1696T>A c.151-32007T>A (n.151-32007T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*1776T>A (n.*1776T>A) n.1746T>A c.1545T>A (p.Asp515Glu) n.1704T>A | |
2 | g.135135686T>C | CA429201840 | RAB3GAP1 | c.1677T>C (p.Asp559=) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.2023T>C c.*1745T>C (n.*1745T>C) n.1696T>C c.151-32007T>C (n.151-32007T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.*1776T>C (n.*1776T>C) n.1746T>C c.1545T>C (p.Asp515=) n.1704T>C | |
2 | g.135135686T>G | CA348577325 | RAB3GAP1 | c.1677T>G (p.Asp559Glu) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.2023T>G c.*1745T>G (n.*1745T>G) n.1696T>G c.151-32007T>G (n.151-32007T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.1746T>G c.1545T>G (p.Asp515Glu) n.1704T>G | |
2 | g.135135687A>C | CA348577327 | RAB3GAP1 | c.1678A>C (p.Asn560His) c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.2024A>C c.*1746A>C (n.*1746A>C) n.1697A>C c.151-32006A>C (n.151-32006A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) n.1747A>C c.1546A>C (p.Asn516His) n.1705A>C | |
2 | g.135135687A>G | CA348577328 | RAB3GAP1 | c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.2024A>G c.*1746A>G (n.*1746A>G) n.1697A>G c.151-32006A>G (n.151-32006A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.1747A>G c.1546A>G (p.Asn516Asp) n.1705A>G | |
2 | g.135135687A>T | CA348577329 | RAB3GAP1 | c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.2024A>T c.*1746A>T (n.*1746A>T) n.1697A>T c.151-32006A>T (n.151-32006A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) n.1747A>T c.1546A>T (p.Asn516Tyr) n.1705A>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135688A>C | CA348577330 | RAB3GAP1 | c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.2025A>C c.*1747A>C (n.*1747A>C) n.1698A>C c.151-32005A>C (n.151-32005A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) n.1748A>C c.1547A>C (p.Asn516Thr) n.1706A>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135688A>G | CA348577332 | RAB3GAP1 | c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.2025A>G c.*1747A>G (n.*1747A>G) n.1698A>G c.151-32005A>G (n.151-32005A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) n.1748A>G c.1547A>G (p.Asn516Ser) n.1706A>G | |
2 | g.135135688A>T | CA348577333 | RAB3GAP1 | c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.2025A>T c.*1747A>T (n.*1747A>T) n.1698A>T c.151-32005A>T (n.151-32005A>T) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) n.1748A>T c.1547A>T (p.Asn516Ile) n.1706A>T | |
2 | g.135135689T>A | CA348577334 | RAB3GAP1 | c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.2026T>A c.*1748T>A (n.*1748T>A) n.1699T>A c.151-32004T>A (n.151-32004T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*1779T>A (n.*1779T>A) n.1749T>A c.1548T>A (p.Asn516Lys) n.1707T>A | |
2 | g.135135689T>C | CA429201841 | RAB3GAP1 | c.1680T>C (p.Asn560=) c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.2026T>C c.*1748T>C (n.*1748T>C) n.1699T>C c.151-32004T>C (n.151-32004T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*1779T>C (n.*1779T>C) n.1749T>C c.1548T>C (p.Asn516=) n.1707T>C | |
2 | g.135135689T>G | CA348577338 | RAB3GAP1 | c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.2026T>G c.*1748T>G (n.*1748T>G) n.1699T>G c.151-32004T>G (n.151-32004T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*1779T>G (n.*1779T>G) n.1749T>G c.1548T>G (p.Asn516Lys) n.1707T>G | |
2 | g.135135690C>A | CA348577339 | RAB3GAP1 | c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.2027C>A c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.1700C>A c.151-32003C>A (n.151-32003C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*1780C>A (n.*1780C>A) n.1750C>A c.1549C>A (p.Leu517Ile) n.1708C>A | |
2 | g.135135690C= | CA1290527796 | RAB3GAP1 | c.1681C= (p.Leu561=) c.*1138C= (n.*1138C=) n.2027C= c.*1749C= (n.*1749C=) n.1700C= c.151-32003C= (n.151-32003C=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*1780C= (n.*1780C=) n.1750C= c.1549C= (p.Leu517=) n.1708C= | |
2 | g.135135690C>G | CA1884902 | RAB3GAP1 | c.1681C>G (p.Leu561Val) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.2027C>G c.*1749C>G (n.*1749C>G) n.1700C>G c.151-32003C>G (n.151-32003C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*1780C>G (n.*1780C>G) n.1750C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) n.1708C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135690C>T | CA429201842 | RAB3GAP1 | c.1681C>T (p.Leu561=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.2027C>T c.*1749C>T (n.*1749C>T) n.1700C>T c.151-32003C>T (n.151-32003C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*1780C>T (n.*1780C>T) n.1750C>T c.1549C>T (p.Leu517=) n.1708C>T | |
2 | g.135135691T>A | CA348577341 | RAB3GAP1 | c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.*1139T>A (n.*1139T>A) n.2028T>A c.*1750T>A (n.*1750T>A) n.1701T>A c.151-32002T>A (n.151-32002T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*1781T>A (n.*1781T>A) n.1751T>A c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.1709T>A | |
2 | g.135135691T>C | CA348577344 | RAB3GAP1 | c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.2028T>C c.*1750T>C (n.*1750T>C) n.1701T>C c.151-32002T>C (n.151-32002T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.1751T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.1709T>C | |
2 | g.135135691T>G | CA1884903 | RAB3GAP1 | c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.2028T>G c.*1750T>G (n.*1750T>G) n.1701T>G c.151-32002T>G (n.151-32002T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.1751T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.1709T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135691T= | CA1290527797 | RAB3GAP1 | c.1682T= (p.Leu561=) c.*1139T= (n.*1139T=) n.2028T= c.*1750T= (n.*1750T=) n.1701T= c.151-32002T= (n.151-32002T=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.*1781T= (n.*1781T=) n.1751T= c.1550T= (p.Leu517=) n.1709T= | |
2 | g.135135692A= | CA1290527798 | RAB3GAP1 | c.1683A= (p.Leu561=) c.*1140A= (n.*1140A=) n.2029A= c.*1751A= (n.*1751A=) n.1702A= c.151-32001A= (n.151-32001A=) c.*1361A= (n.*1361A=) c.*1306A= (n.*1306A=) c.*1782A= (n.*1782A=) n.1752A= c.1551A= (p.Leu517=) n.1710A= | |
2 | g.135135692A>C | CA429201843 | RAB3GAP1 | c.1683A>C (p.Leu561=) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.2029A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.1702A>C c.151-32001A>C (n.151-32001A>C) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) n.1752A>C c.1551A>C (p.Leu517=) n.1710A>C | |
2 | g.135135692A>G | CA56571464 | RAB3GAP1 | c.1683A>G (p.Leu561=) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.2029A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.1702A>G c.151-32001A>G (n.151-32001A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) n.1752A>G c.1551A>G (p.Leu517=) n.1710A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135692A>T | CA429201844 | RAB3GAP1 | c.1683A>T (p.Leu561=) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.2029A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.1702A>T c.151-32001A>T (n.151-32001A>T) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) n.1752A>T c.1551A>T (p.Leu517=) n.1710A>T | |
2 | g.135135692_135135696delinsAAAAG | CA1290527799 | RAB3GAP1 | c.1683_1687delinsAAAAG (p.Leu561=) c.*1140_*1144delinsAAAAG (n.*1140_*1144delinsAAAAG) n.2029_2033delinsAAAAG c.*1751_*1755delinsAAAAG (n.*1751_*1755delinsAAAAG) n.1702_1706delinsAAAAG c.151-32001_151-31997delinsAAAAG (n.151-32001_151-31997delinsAAAAG) c.*1361_*1365delinsAAAAG (n.*1361_*1365delinsAAAAG) c.*1306_*1310delinsAAAAG (n.*1306_*1310delinsAAAAG) c.*1782_*1786delinsAAAAG (n.*1782_*1786delinsAAAAG) n.1752_1756delinsAAAAG c.1551_1555delinsAAAAG (p.Leu517=) n.1710_1714delinsAAAAG | |
2 | g.135135693A= | CA1290527801 | RAB3GAP1 | c.1684A= (p.Lys562=) c.*1141A= (n.*1141A=) n.2030A= c.*1752A= (n.*1752A=) n.1703A= c.151-32000A= (n.151-32000A=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.*1307A= (n.*1307A=) c.*1783A= (n.*1783A=) n.1753A= c.1552A= (p.Lys518=) n.1711A= | |
2 | g.135135693A>C | CA348577348 | RAB3GAP1 | c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.2030A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.1703A>C c.151-32000A>C (n.151-32000A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.1753A>C c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.1711A>C | dbSNP |
2 | g.135135693A>G | CA348577356 | RAB3GAP1 | c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.2030A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.1703A>G c.151-32000A>G (n.151-32000A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.1753A>G c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.1711A>G | |
2 | g.135135693A>T | CA348577355 | RAB3GAP1 | c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.2030A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.1703A>T c.151-32000A>T (n.151-32000A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.1753A>T c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.1711A>T | COSMIC |
2 | g.135135696_135135699del | CA1290527800 | RAB3GAP1 | c.1687_1690del (p.Glu563GlnfsTer8) c.*1144_*1147del (n.*1144_*1147del) n.2033_2036del c.*1755_*1758del (n.*1755_*1758del) n.1706_1709del c.151-31997_151-31994del (n.151-31997_151-31994del) c.*1365_*1368del (n.*1365_*1368del) c.*1310_*1313del (n.*1310_*1313del) c.*1786_*1789del (n.*1786_*1789del) n.1756_1759del c.1555_1558del (p.Glu519GlnfsTer8) n.1714_1717del | dbSNP |
2 | g.135135694A>C | CA348577358 | RAB3GAP1 | c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.2031A>C c.*1753A>C (n.*1753A>C) n.1704A>C c.151-31999A>C (n.151-31999A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*1784A>C (n.*1784A>C) n.1754A>C c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.1712A>C | |
2 | g.135135694A>G | CA348577359 | RAB3GAP1 | c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.2031A>G c.*1753A>G (n.*1753A>G) n.1704A>G c.151-31999A>G (n.151-31999A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*1784A>G (n.*1784A>G) n.1754A>G c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.1712A>G | |
2 | g.135135694A>T | CA348577360 | RAB3GAP1 | c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.2031A>T c.*1753A>T (n.*1753A>T) n.1704A>T c.151-31999A>T (n.151-31999A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*1784A>T (n.*1784A>T) n.1754A>T c.1553A>T (p.Lys518Ile) n.1712A>T | dbSNP |
2 | g.135135695A>C | CA348577361 | RAB3GAP1 | c.1686A>C (p.Lys562Asn) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.2032A>C c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.1705A>C c.151-31998A>C (n.151-31998A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.1755A>C c.1554A>C (p.Lys518Asn) n.1713A>C | |
2 | g.135135695A>G | CA429201845 | RAB3GAP1 | c.1686A>G (p.Lys562=) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.2032A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.1705A>G c.151-31998A>G (n.151-31998A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.1755A>G c.1554A>G (p.Lys518=) n.1713A>G | |
2 | g.135135695A>T | CA348577362 | RAB3GAP1 | c.1686A>T (p.Lys562Asn) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.2032A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.1705A>T c.151-31998A>T (n.151-31998A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.1755A>T c.1554A>T (p.Lys518Asn) n.1713A>T | |
2 | g.135135696G>A | CA348577363 | RAB3GAP1 | c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.2033G>A c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.1706G>A c.151-31997G>A (n.151-31997G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.1756G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.1714G>A | |
2 | g.135135696G>C | CA348577365 | RAB3GAP1 | c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.2033G>C c.*1755G>C (n.*1755G>C) n.1706G>C c.151-31997G>C (n.151-31997G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.1756G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.1714G>C | |
2 | g.135135696G>T | CA348577366 | RAB3GAP1 | c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.2033G>T c.*1755G>T (n.*1755G>T) n.1706G>T c.151-31997G>T (n.151-31997G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.1756G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1714G>T | |
2 | g.135135697A>C | CA348577368 | RAB3GAP1 | c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.2034A>C c.*1756A>C (n.*1756A>C) n.1707A>C c.151-31996A>C (n.151-31996A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.1757A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.1715A>C | |
2 | g.135135697A>G | CA348577370 | RAB3GAP1 | c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.2034A>G c.*1756A>G (n.*1756A>G) n.1707A>G c.151-31996A>G (n.151-31996A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.1757A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.1715A>G | |
2 | g.135135697A>T | CA348577371 | RAB3GAP1 | c.1688A>T (p.Glu563Val) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.2034A>T c.*1756A>T (n.*1756A>T) n.1707A>T c.151-31996A>T (n.151-31996A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.1757A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) n.1715A>T | |
2 | g.135135698A>C | CA348577372 | RAB3GAP1 | c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.2035A>C c.*1757A>C (n.*1757A>C) n.1708A>C c.151-31995A>C (n.151-31995A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.1758A>C c.1557A>C (p.Glu519Asp) n.1716A>C | |
2 | g.135135698A>G | CA429201846 | RAB3GAP1 | c.1689A>G (p.Glu563=) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.2035A>G c.*1757A>G (n.*1757A>G) n.1708A>G c.151-31995A>G (n.151-31995A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.1758A>G c.1557A>G (p.Glu519=) n.1716A>G | |
2 | g.135135698A>T | CA348577373 | RAB3GAP1 | c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.2035A>T c.*1757A>T (n.*1757A>T) n.1708A>T c.151-31995A>T (n.151-31995A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.1758A>T c.1557A>T (p.Glu519Asp) n.1716A>T | |
2 | g.135135699A>C | CA348577375 | RAB3GAP1 | c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.2036A>C c.*1758A>C (n.*1758A>C) n.1709A>C c.151-31994A>C (n.151-31994A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.1759A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.1717A>C | |
2 | g.135135699A>G | CA348577377 | RAB3GAP1 | c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.2036A>G c.*1758A>G (n.*1758A>G) n.1709A>G c.151-31994A>G (n.151-31994A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.1759A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.1717A>G | |
2 | g.135135699A>T | CA348577376 | RAB3GAP1 | c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.2036A>T c.*1758A>T (n.*1758A>T) n.1709A>T c.151-31994A>T (n.151-31994A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.1759A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.1717A>T | |
2 | g.135135700C>A | CA348577378 | RAB3GAP1 | c.1691C>A (p.Thr564Lys) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.2037C>A c.*1759C>A (n.*1759C>A) n.1710C>A c.151-31993C>A (n.151-31993C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.1760C>A c.1559C>A (p.Thr520Lys) n.1718C>A | |
2 | g.135135700C= | CA1290527802 | RAB3GAP1 | c.1691C= (p.Thr564=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.2037C= c.*1759C= (n.*1759C=) n.1710C= c.151-31993C= (n.151-31993C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.*1790C= (n.*1790C=) n.1760C= c.1559C= (p.Thr520=) n.1718C= | |
2 | g.135135700C>G | CA56571465 | RAB3GAP1 | c.1691C>G (p.Thr564Arg) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.2037C>G c.*1759C>G (n.*1759C>G) n.1710C>G c.151-31993C>G (n.151-31993C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*1790C>G (n.*1790C>G) n.1760C>G c.1559C>G (p.Thr520Arg) n.1718C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135700C>T | CA348577381 | RAB3GAP1 | c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.2037C>T c.*1759C>T (n.*1759C>T) n.1710C>T c.151-31993C>T (n.151-31993C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.1760C>T c.1559C>T (p.Thr520Ile) n.1718C>T | |
2 | g.135135701A>C | CA429201847 | RAB3GAP1 | c.1692A>C (p.Thr564=) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.2038A>C c.*1760A>C (n.*1760A>C) n.1711A>C c.151-31992A>C (n.151-31992A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.1761A>C c.1560A>C (p.Thr520=) n.1719A>C | |
2 | g.135135701A>G | CA429201848 | RAB3GAP1 | c.1692A>G (p.Thr564=) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.2038A>G c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.1711A>G c.151-31992A>G (n.151-31992A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.1761A>G c.1560A>G (p.Thr520=) n.1719A>G | |
2 | g.135135701A>T | CA429201849 | RAB3GAP1 | c.1692A>T (p.Thr564=) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.2038A>T c.*1760A>T (n.*1760A>T) n.1711A>T c.151-31992A>T (n.151-31992A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.1761A>T c.1560A>T (p.Thr520=) n.1719A>T | |
2 | g.135135702G>A | CA348577383 | RAB3GAP1 | c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.2039G>A c.*1761G>A (n.*1761G>A) n.1712G>A c.151-31991G>A (n.151-31991G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.1762G>A c.1561G>A (p.Asp521Asn) n.1720G>A | |
2 | g.135135702G>C | CA348577384 | RAB3GAP1 | c.1693G>C (p.Asp565His) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.2039G>C c.*1761G>C (n.*1761G>C) n.1712G>C c.151-31991G>C (n.151-31991G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.1762G>C c.1561G>C (p.Asp521His) n.1720G>C | |
2 | g.135135702G>T | CA348577385 | RAB3GAP1 | c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.2039G>T c.*1761G>T (n.*1761G>T) n.1712G>T c.151-31991G>T (n.151-31991G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.1762G>T c.1561G>T (p.Asp521Tyr) n.1720G>T | |
2 | g.135135703A= | CA1290527803 | RAB3GAP1 | c.1694A= (p.Asp565=) c.*1151A= (n.*1151A=) n.2040A= c.*1762A= (n.*1762A=) n.1713A= c.151-31990A= (n.151-31990A=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.*1317A= (n.*1317A=) c.*1793A= (n.*1793A=) n.1763A= c.1562A= (p.Asp521=) n.1721A= | |
2 | g.135135703A>C | CA348577386 | RAB3GAP1 | c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.2040A>C c.*1762A>C (n.*1762A>C) n.1713A>C c.151-31990A>C (n.151-31990A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*1793A>C (n.*1793A>C) n.1763A>C c.1562A>C (p.Asp521Ala) n.1721A>C | |
2 | g.135135703A>G | CA348577387 | RAB3GAP1 | c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.2040A>G c.*1762A>G (n.*1762A>G) n.1713A>G c.151-31990A>G (n.151-31990A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1793A>G (n.*1793A>G) n.1763A>G c.1562A>G (p.Asp521Gly) n.1721A>G | dbSNP |
2 | g.135135703A>T | CA348577388 | RAB3GAP1 | c.1694A>T (p.Asp565Val) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.2040A>T c.*1762A>T (n.*1762A>T) n.1713A>T c.151-31990A>T (n.151-31990A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*1793A>T (n.*1793A>T) n.1763A>T c.1562A>T (p.Asp521Val) n.1721A>T | |
2 | g.135135704T>A | CA348577393 | RAB3GAP1 | c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.2041T>A c.*1763T>A (n.*1763T>A) n.1714T>A c.151-31989T>A (n.151-31989T>A) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*1794T>A (n.*1794T>A) n.1764T>A c.1563T>A (p.Asp521Glu) n.1722T>A | |
2 | g.135135704T>C | CA1884904 | RAB3GAP1 | c.1695T>C (p.Asp565=) c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.2041T>C c.*1763T>C (n.*1763T>C) n.1714T>C c.151-31989T>C (n.151-31989T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*1794T>C (n.*1794T>C) n.1764T>C c.1563T>C (p.Asp521=) n.1722T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135704T>G | CA348577391 | RAB3GAP1 | c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.2041T>G c.*1763T>G (n.*1763T>G) n.1714T>G c.151-31989T>G (n.151-31989T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.*1794T>G (n.*1794T>G) n.1764T>G c.1563T>G (p.Asp521Glu) n.1722T>G | |
2 | g.135135704T= | CA1290527804 | RAB3GAP1 | c.1695T= (p.Asp565=) c.*1152T= (n.*1152T=) n.2041T= c.*1763T= (n.*1763T=) n.1714T= c.151-31989T= (n.151-31989T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.*1318T= (n.*1318T=) c.*1794T= (n.*1794T=) n.1764T= c.1563T= (p.Asp521=) n.1722T= | |
2 | g.135135705A>C | CA348577395 | RAB3GAP1 | c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.2042A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.1715A>C c.151-31988A>C (n.151-31988A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.1765A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.1723A>C | |
2 | g.135135705A>G | CA348577397 | RAB3GAP1 | c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.2042A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.1715A>G c.151-31988A>G (n.151-31988A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.1765A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.1723A>G | |
2 | g.135135705A>T | CA348577399 | RAB3GAP1 | c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.2042A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.1715A>T c.151-31988A>T (n.151-31988A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.1765A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.1723A>T | |
2 | g.135135706A= | CA1290527805 | RAB3GAP1 | c.1697A= (p.Lys566=) c.*1154A= (n.*1154A=) n.2043A= c.*1765A= (n.*1765A=) n.1716A= c.151-31987A= (n.151-31987A=) c.*1375A= (n.*1375A=) c.*1320A= (n.*1320A=) c.*1796A= (n.*1796A=) n.1766A= c.1565A= (p.Lys522=) n.1724A= | |
2 | g.135135706A>C | CA348577402 | RAB3GAP1 | c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.2043A>C c.*1765A>C (n.*1765A>C) n.1716A>C c.151-31987A>C (n.151-31987A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*1796A>C (n.*1796A>C) n.1766A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.1724A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.135135706A>G | CA348577403 | RAB3GAP1 | c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.2043A>G c.*1765A>G (n.*1765A>G) n.1716A>G c.151-31987A>G (n.151-31987A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*1796A>G (n.*1796A>G) n.1766A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.1724A>G | |
2 | g.135135706A>T | CA348577404 | RAB3GAP1 | c.1697A>T (p.Lys566Met) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.2043A>T c.*1765A>T (n.*1765A>T) n.1716A>T c.151-31987A>T (n.151-31987A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*1796A>T (n.*1796A>T) n.1766A>T c.1565A>T (p.Lys522Met) n.1724A>T | |
2 | g.135135707G>A | CA429201850 | RAB3GAP1 | c.1698G>A (p.Lys566=) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.2044G>A c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.1717G>A c.151-31986G>A (n.151-31986G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*1797G>A (n.*1797G>A) n.1767G>A c.1566G>A (p.Lys522=) n.1725G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.135135707G>C | CA348577405 | RAB3GAP1 | c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.2044G>C c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.1717G>C c.151-31986G>C (n.151-31986G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*1797G>C (n.*1797G>C) n.1767G>C c.1566G>C (p.Lys522Asn) n.1725G>C | |
2 | g.135135707G>T | CA348577406 | RAB3GAP1 | c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.2044G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.1717G>T c.151-31986G>T (n.151-31986G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*1797G>T (n.*1797G>T) n.1767G>T c.1566G>T (p.Lys522Asn) n.1725G>T | |
2 | g.135135708dup | CA2577104812 | RAB3GAP1 | c.1699dup (p.Glu567GlyfsTer14) c.*1156dup (n.*1156dup) n.2045dup c.*1767dup (n.*1767dup) n.1718dup c.151-31985dup (n.151-31985dup) c.*1377dup (n.*1377dup) c.*1322dup (n.*1322dup) c.*1798dup (n.*1798dup) n.1768dup c.1567dup (p.Glu523GlyfsTer14) n.1726dup | |
2 | g.135135708G>A | CA56571476 | RAB3GAP1 | c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.2045G>A c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.1718G>A c.151-31985G>A (n.151-31985G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1798G>A (n.*1798G>A) n.1768G>A c.1567G>A (p.Glu523Lys) n.1726G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135708G>C | CA348577409 | RAB3GAP1 | c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.2045G>C c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.1718G>C c.151-31985G>C (n.151-31985G>C) c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1798G>C (n.*1798G>C) n.1768G>C c.1567G>C (p.Glu523Gln) n.1726G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135708G= | CA1290527806 | RAB3GAP1 | c.1699G= (p.Glu567=) c.*1156G= (n.*1156G=) n.2045G= c.*1767G= (n.*1767G=) n.1718G= c.151-31985G= (n.151-31985G=) c.*1377G= (n.*1377G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*1798G= (n.*1798G=) n.1768G= c.1567G= (p.Glu523=) n.1726G= | |
2 | g.135135708G>T | CA348577411 | RAB3GAP1 | c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.2045G>T c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.1718G>T c.151-31985G>T (n.151-31985G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1798G>T (n.*1798G>T) n.1768G>T c.1567G>T (p.Glu523Ter) n.1726G>T | |
2 | g.135135708_135135709delinsGA | CA1290527807 | RAB3GAP1 | c.1699_1700delinsGA (p.Glu567=) c.*1156_*1157delinsGA (n.*1156_*1157delinsGA) n.2045_2046delinsGA c.*1767_*1768delinsGA (n.*1767_*1768delinsGA) n.1718_1719delinsGA c.151-31985_151-31984delinsGA (n.151-31985_151-31984delinsGA) c.*1377_*1378delinsGA (n.*1377_*1378delinsGA) c.*1322_*1323delinsGA (n.*1322_*1323delinsGA) c.*1798_*1799delinsGA (n.*1798_*1799delinsGA) n.1768_1769delinsGA c.1567_1568delinsGA (p.Glu523=) n.1726_1727delinsGA | |
2 | g.135135709A= | CA1290527808 | RAB3GAP1 | c.1700A= (p.Glu567=) c.*1157A= (n.*1157A=) n.2046A= c.*1768A= (n.*1768A=) n.1719A= c.151-31984A= (n.151-31984A=) c.*1378A= (n.*1378A=) c.*1323A= (n.*1323A=) c.*1799A= (n.*1799A=) n.1769A= c.1568A= (p.Glu523=) n.1727A= | |
2 | g.135135709A>C | CA348577412 | RAB3GAP1 | c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.2046A>C c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.1719A>C c.151-31984A>C (n.151-31984A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.1769A>C c.1568A>C (p.Glu523Ala) n.1727A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135709A>G | CA348577414 | RAB3GAP1 | c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.2046A>G c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.1719A>G c.151-31984A>G (n.151-31984A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.1769A>G c.1568A>G (p.Glu523Gly) n.1727A>G | |
2 | g.135135709A>T | CA348577416 | RAB3GAP1 | c.1700A>T (p.Glu567Val) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.2046A>T c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.1719A>T c.151-31984A>T (n.151-31984A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.1769A>T c.1568A>T (p.Glu523Val) n.1727A>T | |
2 | g.135135712del | CA536547175 | RAB3GAP1 | c.1703del (p.Lys568ArgfsTer4) c.*1160del (n.*1160del) n.2049del c.*1771del (n.*1771del) n.1722del c.151-31981del (n.151-31981del) c.*1381del (n.*1381del) c.*1326del (n.*1326del) c.*1802del (n.*1802del) n.1772del c.1571del (p.Lys524ArgfsTer4) n.1730del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135710A>C | CA348577418 | RAB3GAP1 | c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.2047A>C c.*1769A>C (n.*1769A>C) n.1720A>C c.151-31983A>C (n.151-31983A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*1800A>C (n.*1800A>C) n.1770A>C c.1569A>C (p.Glu523Asp) n.1728A>C | |
2 | g.135135710A>G | CA429201851 | RAB3GAP1 | c.1701A>G (p.Glu567=) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.2047A>G c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.1720A>G c.151-31983A>G (n.151-31983A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.1770A>G c.1569A>G (p.Glu523=) n.1728A>G | |
2 | g.135135710A>T | CA348577419 | RAB3GAP1 | c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.2047A>T c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.1720A>T c.151-31983A>T (n.151-31983A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*1800A>T (n.*1800A>T) n.1770A>T c.1569A>T (p.Glu523Asp) n.1728A>T | |
2 | g.135135711A>C | CA348577420 | RAB3GAP1 | c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.2048A>C c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.1721A>C c.151-31982A>C (n.151-31982A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*1801A>C (n.*1801A>C) n.1771A>C c.1570A>C (p.Lys524Gln) n.1729A>C | |
2 | g.135135711A>G | CA348577421 | RAB3GAP1 | c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.2048A>G c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.1721A>G c.151-31982A>G (n.151-31982A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1801A>G (n.*1801A>G) n.1771A>G c.1570A>G (p.Lys524Glu) n.1729A>G | |
2 | g.135135711A>T | CA348577423 | RAB3GAP1 | c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.2048A>T c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.1721A>T c.151-31982A>T (n.151-31982A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*1801A>T (n.*1801A>T) n.1771A>T c.1570A>T (p.Lys524Ter) n.1729A>T | |
2 | g.135135712A>C | CA348577425 | RAB3GAP1 | c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.2049A>C c.*1771A>C (n.*1771A>C) n.1722A>C c.151-31981A>C (n.151-31981A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*1802A>C (n.*1802A>C) n.1772A>C c.1571A>C (p.Lys524Thr) n.1730A>C | |
2 | g.135135712A>G | CA348577426 | RAB3GAP1 | c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.2049A>G c.*1771A>G (n.*1771A>G) n.1722A>G c.151-31981A>G (n.151-31981A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*1802A>G (n.*1802A>G) n.1772A>G c.1571A>G (p.Lys524Arg) n.1730A>G | |
2 | g.135135712A>T | CA348577428 | RAB3GAP1 | c.1703A>T (p.Lys568Met) c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.2049A>T c.*1771A>T (n.*1771A>T) n.1722A>T c.151-31981A>T (n.151-31981A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*1802A>T (n.*1802A>T) n.1772A>T c.1571A>T (p.Lys524Met) n.1730A>T | |
2 | g.135135712_135135714delinsAGG | CA1290527809 | RAB3GAP1 | c.1703_1705delinsAGG (p.Lys568=) c.*1160_*1162delinsAGG (n.*1160_*1162delinsAGG) n.2049_2051delinsAGG c.*1771_*1773delinsAGG (n.*1771_*1773delinsAGG) n.1722_1724delinsAGG c.151-31981_151-31979delinsAGG (n.151-31981_151-31979delinsAGG) c.*1381_*1383delinsAGG (n.*1381_*1383delinsAGG) c.*1326_*1328delinsAGG (n.*1326_*1328delinsAGG) c.*1802_*1804delinsAGG (n.*1802_*1804delinsAGG) n.1772_1774delinsAGG c.1571_1573delinsAGG (p.Lys524=) n.1730_1732delinsAGG | |
2 | g.135135713G>A | CA429201852 | RAB3GAP1 | c.1704G>A (p.Lys568=) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.2050G>A c.*1772G>A (n.*1772G>A) n.1723G>A c.151-31980G>A (n.151-31980G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.1773G>A c.1572G>A (p.Lys524=) n.1731G>A | |
2 | g.135135713G>C | CA348577430 | RAB3GAP1 | c.1704G>C (p.Lys568Asn) c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.2050G>C c.*1772G>C (n.*1772G>C) n.1723G>C c.151-31980G>C (n.151-31980G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.1773G>C c.1572G>C (p.Lys524Asn) n.1731G>C | |
2 | g.135135713G>T | CA348577431 | RAB3GAP1 | c.1704G>T (p.Lys568Asn) c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.2050G>T c.*1772G>T (n.*1772G>T) n.1723G>T c.151-31980G>T (n.151-31980G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.1773G>T c.1572G>T (p.Lys524Asn) n.1731G>T | |
2 | g.135135714_135135715del | CA536547176 | RAB3GAP1 | c.1705_1706del (p.Gly569ArgfsTer11) c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del) n.2051_2052del c.*1773_*1774del (n.*1773_*1774del) n.1724_1725del c.151-31979_151-31978del (n.151-31979_151-31978del) c.*1383_*1384del (n.*1383_*1384del) c.*1328_*1329del (n.*1328_*1329del) c.*1804_*1805del (n.*1804_*1805del) n.1774_1775del c.1573_1574del (p.Gly525ArgfsTer11) n.1732_1733del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135714G>A | CA1884905 | RAB3GAP1 | c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.2051G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.1724G>A c.151-31979G>A (n.151-31979G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*1804G>A (n.*1804G>A) n.1774G>A c.1573G>A (p.Gly525Arg) n.1732G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.135135714G>C | CA348577434 | RAB3GAP1 | c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.2051G>C c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.1724G>C c.151-31979G>C (n.151-31979G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*1804G>C (n.*1804G>C) n.1774G>C c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.1732G>C | |
2 | g.135135714G= | CA1290527810 | RAB3GAP1 | c.1705G= (p.Gly569=) c.*1162G= (n.*1162G=) n.2051G= c.*1773G= (n.*1773G=) n.1724G= c.151-31979G= (n.151-31979G=) c.*1383G= (n.*1383G=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.*1804G= (n.*1804G=) n.1774G= c.1573G= (p.Gly525=) n.1732G= | |
2 | g.135135714G>T | CA348577436 | RAB3GAP1 | c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.2051G>T c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.1724G>T c.151-31979G>T (n.151-31979G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*1804G>T (n.*1804G>T) n.1774G>T c.1573G>T (p.Gly525Ter) n.1732G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135715G>A | CA348577440 | RAB3GAP1 | c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.2052G>A c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.1725G>A c.151-31978G>A (n.151-31978G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) n.1775G>A c.1574G>A (p.Gly525Glu) n.1733G>A | |
2 | g.135135715G>C | CA348577438 | RAB3GAP1 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.2052G>C c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.1725G>C c.151-31978G>C (n.151-31978G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*1805G>C (n.*1805G>C) n.1775G>C c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.1733G>C | |
2 | g.135135715G= | CA1290527811 | RAB3GAP1 | c.1706G= (p.Gly569=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.2052G= c.*1774G= (n.*1774G=) n.1725G= c.151-31978G= (n.151-31978G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.*1805G= (n.*1805G=) n.1775G= c.1574G= (p.Gly525=) n.1733G= | |
2 | g.135135715G>T | CA348577437 | RAB3GAP1 | c.1706G>T (p.Gly569Val) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.2052G>T c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.1725G>T c.151-31978G>T (n.151-31978G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*1805G>T (n.*1805G>T) n.1775G>T c.1574G>T (p.Gly525Val) n.1733G>T | |
2 | g.135135716_135135719dup | CA429201853 | RAB3GAP1 | c.1707_1710dup (p.Val571ArgfsTer11) c.*1164_*1167dup (n.*1164_*1167dup) n.2053_2056dup c.*1775_*1778dup (n.*1775_*1778dup) n.1726_1729dup c.151-31977_151-31974dup (n.151-31977_151-31974dup) c.*1385_*1388dup (n.*1385_*1388dup) c.*1330_*1333dup (n.*1330_*1333dup) c.*1806_*1809dup (n.*1806_*1809dup) n.1776_1779dup c.1575_1578dup (p.Val527ArgfsTer11) n.1734_1737dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135716A= | CA1290527812 | RAB3GAP1 | c.1707A= (p.Gly569=) c.*1164A= (n.*1164A=) n.2053A= c.*1775A= (n.*1775A=) n.1726A= c.151-31977A= (n.151-31977A=) c.*1385A= (n.*1385A=) c.*1330A= (n.*1330A=) c.*1806A= (n.*1806A=) n.1776A= c.1575A= (p.Gly525=) n.1734A= | |
2 | g.135135716A>C | CA1884906 | RAB3GAP1 | c.1707A>C (p.Gly569=) c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.2053A>C c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.1726A>C c.151-31977A>C (n.151-31977A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*1806A>C (n.*1806A>C) n.1776A>C c.1575A>C (p.Gly525=) n.1734A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135716A>G | CA429201854 | RAB3GAP1 | c.1707A>G (p.Gly569=) c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.2053A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.1726A>G c.151-31977A>G (n.151-31977A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) n.1776A>G c.1575A>G (p.Gly525=) n.1734A>G | |
2 | g.135135716A>T | CA1884907 | RAB3GAP1 | c.1707A>T (p.Gly569=) c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.2053A>T c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.1726A>T c.151-31977A>T (n.151-31977A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*1806A>T (n.*1806A>T) n.1776A>T c.1575A>T (p.Gly525=) n.1734A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135716_135135717insAATAACATTTATA | CA536547177 | RAB3GAP1 | c.1707_1708insAATAACATTTATA (p.Glu570AsnfsTer15) c.*1164_*1165insAATAACATTTATA (n.*1164_*1165insAATAACATTTATA) n.2053_2054insAATAACATTTATA c.*1775_*1776insAATAACATTTATA (n.*1775_*1776insAATAACATTTATA) n.1726_1727insAATAACATTTATA c.151-31977_151-31976insAATAACATTTATA (n.151-31977_151-31976insAATAACATTTATA) c.*1385_*1386insAATAACATTTATA (n.*1385_*1386insAATAACATTTATA) c.*1330_*1331insAATAACATTTATA (n.*1330_*1331insAATAACATTTATA) c.*1806_*1807insAATAACATTTATA (n.*1806_*1807insAATAACATTTATA) n.1776_1777insAATAACATTTATA c.1575_1576insAATAACATTTATA (p.Glu526AsnfsTer15) n.1734_1735insAATAACATTTATA | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135716_135135717insAATAACATTTATAGTT | CA1290527813 | RAB3GAP1 | c.1707_1708insAATAACATTTATAGTT (p.Glu570AsnfsTer6) c.*1164_*1165insAATAACATTTATAGTT (n.*1164_*1165insAATAACATTTATAGTT) n.2053_2054insAATAACATTTATAGTT c.*1775_*1776insAATAACATTTATAGTT (n.*1775_*1776insAATAACATTTATAGTT) n.1726_1727insAATAACATTTATAGTT c.151-31977_151-31976insAATAACATTTATAGTT (n.151-31977_151-31976insAATAACATTTATAGTT) c.*1385_*1386insAATAACATTTATAGTT (n.*1385_*1386insAATAACATTTATAGTT) c.*1330_*1331insAATAACATTTATAGTT (n.*1330_*1331insAATAACATTTATAGTT) c.*1806_*1807insAATAACATTTATAGTT (n.*1806_*1807insAATAACATTTATAGTT) n.1776_1777insAATAACATTTATAGTT c.1575_1576insAATAACATTTATAGTT (p.Glu526AsnfsTer6) n.1734_1735insAATAACATTTATAGTT | dbSNP |
2 | g.135135717G>A | CA348577444 | RAB3GAP1 | c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.2054G>A c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.1727G>A c.151-31976G>A (n.151-31976G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.1777G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) n.1735G>A | |
2 | g.135135717G>C | CA348577446 | RAB3GAP1 | c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.2054G>C c.*1776G>C (n.*1776G>C) n.1727G>C c.151-31976G>C (n.151-31976G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.1777G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) n.1735G>C | |
2 | g.135135717G= | CA1290527814 | RAB3GAP1 | c.1708G= (p.Glu570=) c.*1165G= (n.*1165G=) n.2054G= c.*1776G= (n.*1776G=) n.1727G= c.151-31976G= (n.151-31976G=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.*1331G= (n.*1331G=) c.*1807G= (n.*1807G=) n.1777G= c.1576G= (p.Glu526=) n.1735G= | |
2 | g.135135717G>T | CA348577447 | RAB3GAP1 | c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.2054G>T c.*1776G>T (n.*1776G>T) n.1727G>T c.151-31976G>T (n.151-31976G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.1777G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) n.1735G>T | |
2 | g.135135717_135135718insTTGAATT | CA1290527816 | RAB3GAP1 | c.1708_1709insTTGAATT (p.Glu570ValfsTer13) c.*1165_*1166insTTGAATT (n.*1165_*1166insTTGAATT) n.2054_2055insTTGAATT c.*1776_*1777insTTGAATT (n.*1776_*1777insTTGAATT) n.1727_1728insTTGAATT c.151-31976_151-31975insTTGAATT (n.151-31976_151-31975insTTGAATT) c.*1386_*1387insTTGAATT (n.*1386_*1387insTTGAATT) c.*1331_*1332insTTGAATT (n.*1331_*1332insTTGAATT) c.*1807_*1808insTTGAATT (n.*1807_*1808insTTGAATT) n.1777_1778insTTGAATT c.1576_1577insTTGAATT (p.Glu526ValfsTer13) n.1735_1736insTTGAATT | dbSNP |
2 | g.135135718A= | CA1290527815 | RAB3GAP1 | c.1709A= (p.Glu570=) c.*1166A= (n.*1166A=) n.2055A= c.*1777A= (n.*1777A=) n.1728A= c.151-31975A= (n.151-31975A=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.*1808A= (n.*1808A=) n.1778A= c.1577A= (p.Glu526=) n.1736A= | |
2 | g.135135718A>C | CA348577450 | RAB3GAP1 | c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.2055A>C c.*1777A>C (n.*1777A>C) n.1728A>C c.151-31975A>C (n.151-31975A>C) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.1778A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) n.1736A>C | |
2 | g.135135718A>G | CA56571483 | RAB3GAP1 | c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.2055A>G c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.1728A>G c.151-31975A>G (n.151-31975A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.1778A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) n.1736A>G | dbSNP |
2 | g.135135718A>T | CA348577452 | RAB3GAP1 | c.1709A>T (p.Glu570Val) c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.2055A>T c.*1777A>T (n.*1777A>T) n.1728A>T c.151-31975A>T (n.151-31975A>T) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*1808A>T (n.*1808A>T) n.1778A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) n.1736A>T | |
2 | g.135135718_135135719insAATAACATTTAT | CA536547178 | RAB3GAP1 | c.1709_1710insAATAACATTTAT (p.Glu570_Val571insIleThrPheMet) c.*1166_*1167insAATAACATTTAT (n.*1166_*1167insAATAACATTTAT) n.2055_2056insAATAACATTTAT c.*1777_*1778insAATAACATTTAT (n.*1777_*1778insAATAACATTTAT) n.1728_1729insAATAACATTTAT c.151-31975_151-31974insAATAACATTTAT (n.151-31975_151-31974insAATAACATTTAT) c.*1387_*1388insAATAACATTTAT (n.*1387_*1388insAATAACATTTAT) c.*1332_*1333insAATAACATTTAT (n.*1332_*1333insAATAACATTTAT) c.*1808_*1809insAATAACATTTAT (n.*1808_*1809insAATAACATTTAT) n.1778_1779insAATAACATTTAT c.1577_1578insAATAACATTTAT (p.Glu526_Val527insIleThrPheMet) n.1736_1737insAATAACATTTAT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135719G>A | CA429201855 | RAB3GAP1 | c.1710G>A (p.Glu570=) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.2056G>A c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.1729G>A c.151-31974G>A (n.151-31974G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) n.1779G>A c.1578G>A (p.Glu526=) n.1737G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135719G>C | CA348577454 | RAB3GAP1 | c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.2056G>C c.*1778G>C (n.*1778G>C) n.1729G>C c.151-31974G>C (n.151-31974G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) n.1779G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp) n.1737G>C | |
2 | g.135135719G= | CA1290527817 | RAB3GAP1 | c.1710G= (p.Glu570=) c.*1167G= (n.*1167G=) n.2056G= c.*1778G= (n.*1778G=) n.1729G= c.151-31974G= (n.151-31974G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.*1333G= (n.*1333G=) c.*1809G= (n.*1809G=) n.1779G= c.1578G= (p.Glu526=) n.1737G= | |
2 | g.135135719G>T | CA348577456 | RAB3GAP1 | c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.2056G>T c.*1778G>T (n.*1778G>T) n.1729G>T c.151-31974G>T (n.151-31974G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) n.1779G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp) n.1737G>T | |
2 | g.135135720G>A | CA1884908 | RAB3GAP1 | c.1711G>A (p.Val571Ile) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.2057G>A c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.1730G>A c.151-31973G>A (n.151-31973G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.1780G>A c.1579G>A (p.Val527Ile) n.1738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135720G>C | CA348577459 | RAB3GAP1 | c.1711G>C (p.Val571Leu) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.2057G>C c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.1730G>C c.151-31973G>C (n.151-31973G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.*1810G>C (n.*1810G>C) n.1780G>C c.1579G>C (p.Val527Leu) n.1738G>C | |
2 | g.135135720G= | CA1290527818 | RAB3GAP1 | c.1711G= (p.Val571=) c.*1168G= (n.*1168G=) n.2057G= c.*1779G= (n.*1779G=) n.1730G= c.151-31973G= (n.151-31973G=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.*1810G= (n.*1810G=) n.1780G= c.1579G= (p.Val527=) n.1738G= | |
2 | g.135135720G>T | CA348577460 | RAB3GAP1 | c.1711G>T (p.Val571Leu) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.2057G>T c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.1730G>T c.151-31973G>T (n.151-31973G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.1780G>T c.1579G>T (p.Val527Leu) n.1738G>T | dbSNP |
2 | g.135135721T>A | CA348577468 | RAB3GAP1 | c.1712T>A (p.Val571Glu) c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.2058T>A c.*1780T>A (n.*1780T>A) n.1731T>A c.151-31972T>A (n.151-31972T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.1781T>A c.1580T>A (p.Val527Glu) n.1739T>A | |
2 | g.135135721T>C | CA348577466 | RAB3GAP1 | c.1712T>C (p.Val571Ala) c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.2058T>C c.*1780T>C (n.*1780T>C) n.1731T>C c.151-31972T>C (n.151-31972T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.1781T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) n.1739T>C | |
2 | g.135135721T>G | CA348577463 | RAB3GAP1 | c.1712T>G (p.Val571Gly) c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.2058T>G c.*1780T>G (n.*1780T>G) n.1731T>G c.151-31972T>G (n.151-31972T>G) c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.1781T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) n.1739T>G | |
2 | g.135135722A>C | CA429201856 | RAB3GAP1 | c.1713A>C (p.Val571=) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.2059A>C c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.1732A>C c.151-31971A>C (n.151-31971A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*1812A>C (n.*1812A>C) n.1782A>C c.1581A>C (p.Val527=) n.1740A>C | |
2 | g.135135722A>G | CA429201857 | RAB3GAP1 | c.1713A>G (p.Val571=) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.2059A>G c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.1732A>G c.151-31971A>G (n.151-31971A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*1812A>G (n.*1812A>G) n.1782A>G c.1581A>G (p.Val527=) n.1740A>G | |
2 | g.135135722A>T | CA429201858 | RAB3GAP1 | c.1713A>T (p.Val571=) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.2059A>T c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.1732A>T c.151-31971A>T (n.151-31971A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*1812A>T (n.*1812A>T) n.1782A>T c.1581A>T (p.Val527=) n.1740A>T | |
2 | g.135135723G>A | CA1884909 | RAB3GAP1 | c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.2060G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.1733G>A c.151-31970G>A (n.151-31970G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) n.1783G>A c.1582G>A (p.Gly528Arg) n.1741G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135723G>C | CA348577471 | RAB3GAP1 | c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.2060G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.1733G>C c.151-31970G>C (n.151-31970G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) n.1783G>C c.1582G>C (p.Gly528Arg) n.1741G>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135723G= | CA1290527819 | RAB3GAP1 | c.1714G= (p.Gly572=) c.*1171G= (n.*1171G=) n.2060G= c.*1782G= (n.*1782G=) n.1733G= c.151-31970G= (n.151-31970G=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.*1813G= (n.*1813G=) n.1783G= c.1582G= (p.Gly528=) n.1741G= | |
2 | g.135135723G>T | CA348577473 | RAB3GAP1 | c.1714G>T (p.Gly572Ter) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.2060G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.1733G>T c.151-31970G>T (n.151-31970G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) n.1783G>T c.1582G>T (p.Gly528Ter) n.1741G>T | |
2 | g.135135724G>A | CA348577475 | RAB3GAP1 | c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.2061G>A c.*1783G>A (n.*1783G>A) n.1734G>A c.151-31969G>A (n.151-31969G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*1814G>A (n.*1814G>A) n.1784G>A c.1583G>A (p.Gly528Glu) n.1742G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135724G>C | CA348577477 | RAB3GAP1 | c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.2061G>C c.*1783G>C (n.*1783G>C) n.1734G>C c.151-31969G>C (n.151-31969G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*1814G>C (n.*1814G>C) n.1784G>C c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.1742G>C | |
2 | g.135135724G= | CA1290527820 | RAB3GAP1 | c.1715G= (p.Gly572=) c.*1172G= (n.*1172G=) n.2061G= c.*1783G= (n.*1783G=) n.1734G= c.151-31969G= (n.151-31969G=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.*1814G= (n.*1814G=) n.1784G= c.1583G= (p.Gly528=) n.1742G= | |
2 | g.135135724G>T | CA348577479 | RAB3GAP1 | c.1715G>T (p.Gly572Val) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.2061G>T c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.1734G>T c.151-31969G>T (n.151-31969G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*1814G>T (n.*1814G>T) n.1784G>T c.1583G>T (p.Gly528Val) n.1742G>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.135135725A>C | CA429201859 | RAB3GAP1 | c.1716A>C (p.Gly572=) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.2062A>C c.*1784A>C (n.*1784A>C) n.1735A>C c.151-31968A>C (n.151-31968A>C) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*1815A>C (n.*1815A>C) n.1785A>C c.1584A>C (p.Gly528=) n.1743A>C | |
2 | g.135135725A>G | CA429201860 | RAB3GAP1 | c.1716A>G (p.Gly572=) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.2062A>G c.*1784A>G (n.*1784A>G) n.1735A>G c.151-31968A>G (n.151-31968A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.1785A>G c.1584A>G (p.Gly528=) n.1743A>G | |
2 | g.135135725A>T | CA429201861 | RAB3GAP1 | c.1716A>T (p.Gly572=) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.2062A>T c.*1784A>T (n.*1784A>T) n.1735A>T c.151-31968A>T (n.151-31968A>T) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1815A>T (n.*1815A>T) n.1785A>T c.1584A>T (p.Gly528=) n.1743A>T | |
2 | g.135135726A>C | CA348577482 | RAB3GAP1 | c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.2063A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.1736A>C c.151-31967A>C (n.151-31967A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.1786A>C c.1585A>C (p.Lys529Gln) n.1744A>C | |
2 | g.135135726A>G | CA348577483 | RAB3GAP1 | c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.2063A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.1736A>G c.151-31967A>G (n.151-31967A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.1786A>G c.1585A>G (p.Lys529Glu) n.1744A>G | |
2 | g.135135726A>T | CA348577484 | RAB3GAP1 | c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.2063A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.1736A>T c.151-31967A>T (n.151-31967A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.1786A>T c.1585A>T (p.Lys529Ter) n.1744A>T | |
2 | g.135135727A>C | CA348577485 | RAB3GAP1 | c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.2064A>C c.*1786A>C (n.*1786A>C) n.1737A>C c.151-31966A>C (n.151-31966A>C) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.*1817A>C (n.*1817A>C) n.1787A>C c.1586A>C (p.Lys529Thr) n.1745A>C | |
2 | g.135135727A>G | CA348577486 | RAB3GAP1 | c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.2064A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) n.1737A>G c.151-31966A>G (n.151-31966A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.1787A>G c.1586A>G (p.Lys529Arg) n.1745A>G | |
2 | g.135135727A>T | CA348577488 | RAB3GAP1 | c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.2064A>T c.*1786A>T (n.*1786A>T) n.1737A>T c.151-31966A>T (n.151-31966A>T) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*1817A>T (n.*1817A>T) n.1787A>T c.1586A>T (p.Lys529Ile) n.1745A>T | |
2 | g.135135728A= | CA1290527821 | RAB3GAP1 | c.1719A= (p.Lys573=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.2065A= c.*1787A= (n.*1787A=) n.1738A= c.151-31965A= (n.151-31965A=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.*1818A= (n.*1818A=) n.1788A= c.1587A= (p.Lys529=) n.1746A= | |
2 | g.135135728A>C | CA348577492 | RAB3GAP1 | c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.2065A>C c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.1738A>C c.151-31965A>C (n.151-31965A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) n.1788A>C c.1587A>C (p.Lys529Asn) n.1746A>C | |
2 | g.135135728A>G | CA1884910 | RAB3GAP1 | c.1719A>G (p.Lys573=) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.2065A>G c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.1738A>G c.151-31965A>G (n.151-31965A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) n.1788A>G c.1587A>G (p.Lys529=) n.1746A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135728A>T | CA348577490 | RAB3GAP1 | c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.2065A>T c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.1738A>T c.151-31965A>T (n.151-31965A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) n.1788A>T c.1587A>T (p.Lys529Asn) n.1746A>T | |
2 | g.135135729T>A | CA348577496 | RAB3GAP1 | c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.2066T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) n.1739T>A c.151-31964T>A (n.151-31964T>A) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.1789T>A c.1588T>A (p.Ser530Thr) n.1747T>A | |
2 | g.135135729T>C | CA348577497 | RAB3GAP1 | c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.2066T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) n.1739T>C c.151-31964T>C (n.151-31964T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.1789T>C c.1588T>C (p.Ser530Pro) n.1747T>C | |
2 | g.135135729T>G | CA348577498 | RAB3GAP1 | c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.2066T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.1739T>G c.151-31964T>G (n.151-31964T>G) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.1789T>G c.1588T>G (p.Ser530Ala) n.1747T>G | |
2 | g.135135730C>A | CA348577501 | RAB3GAP1 | c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.2067C>A c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.1740C>A c.151-31963C>A (n.151-31963C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.1790C>A c.1589C>A (p.Ser530Tyr) n.1748C>A | dbSNP |
2 | g.135135730C= | CA1290527822 | RAB3GAP1 | c.1721C= (p.Ser574=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.2067C= c.*1789C= (n.*1789C=) n.1740C= c.151-31963C= (n.151-31963C=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.*1344C= (n.*1344C=) c.*1820C= (n.*1820C=) n.1790C= c.1589C= (p.Ser530=) n.1748C= | |
2 | g.135135730C>G | CA348577503 | RAB3GAP1 | c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.2067C>G c.*1789C>G (n.*1789C>G) n.1740C>G c.151-31963C>G (n.151-31963C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.1790C>G c.1589C>G (p.Ser530Cys) n.1748C>G | |
2 | g.135135730C>T | CA348577504 | RAB3GAP1 | c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.2067C>T c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.1740C>T c.151-31963C>T (n.151-31963C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.1790C>T c.1589C>T (p.Ser530Phe) n.1748C>T | |
2 | g.135135731T>A | CA429201862 | RAB3GAP1 | c.1722T>A (p.Ser574=) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.2068T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) n.1741T>A c.151-31962T>A (n.151-31962T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.1791T>A c.1590T>A (p.Ser530=) n.1749T>A | |
2 | g.135135731T>C | CA429201863 | RAB3GAP1 | c.1722T>C (p.Ser574=) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.2068T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) n.1741T>C c.151-31962T>C (n.151-31962T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.1791T>C c.1590T>C (p.Ser530=) n.1749T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135731T>G | CA429201864 | RAB3GAP1 | c.1722T>G (p.Ser574=) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.2068T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) n.1741T>G c.151-31962T>G (n.151-31962T>G) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.1791T>G c.1590T>G (p.Ser530=) n.1749T>G | |
2 | g.135135732T>A | CA348577506 | RAB3GAP1 | c.1723T>A (p.Trp575Arg) c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.2069T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) n.1742T>A c.151-31961T>A (n.151-31961T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) n.1792T>A c.1591T>A (p.Trp531Arg) n.1750T>A | |
2 | g.135135732T>C | CA348577507 | RAB3GAP1 | c.1723T>C (p.Trp575Arg) c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.2069T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.1742T>C c.151-31961T>C (n.151-31961T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) n.1792T>C c.1591T>C (p.Trp531Arg) n.1750T>C | |
2 | g.135135732T>G | CA348577508 | RAB3GAP1 | c.1723T>G (p.Trp575Gly) c.*1180T>G (n.*1180T>G) n.2069T>G c.*1791T>G (n.*1791T>G) n.1742T>G c.151-31961T>G (n.151-31961T>G) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) n.1792T>G c.1591T>G (p.Trp531Gly) n.1750T>G | |
2 | g.135135733G>A | CA348577509 | RAB3GAP1 | c.1724G>A (p.Trp575Ter) c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.2070G>A c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.1743G>A c.151-31960G>A (n.151-31960G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.1793G>A c.1592G>A (p.Trp531Ter) n.1751G>A | |
2 | g.135135733G>C | CA348577510 | RAB3GAP1 | c.1724G>C (p.Trp575Ser) c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.2070G>C c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.1743G>C c.151-31960G>C (n.151-31960G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.1793G>C c.1592G>C (p.Trp531Ser) n.1751G>C | |
2 | g.135135733G>T | CA348577511 | RAB3GAP1 | c.1724G>T (p.Trp575Leu) c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.2070G>T c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.1743G>T c.151-31960G>T (n.151-31960G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.1793G>T c.1592G>T (p.Trp531Leu) n.1751G>T | |
2 | g.135135734G>A | CA348577515 | RAB3GAP1 | c.1725G>A (p.Trp575Ter) c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.2071G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.1744G>A c.151-31959G>A (n.151-31959G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*1824G>A (n.*1824G>A) n.1794G>A c.1593G>A (p.Trp531Ter) n.1752G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135734G>C | CA348577517 | RAB3GAP1 | c.1725G>C (p.Trp575Cys) c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.2071G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.1744G>C c.151-31959G>C (n.151-31959G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.*1824G>C (n.*1824G>C) n.1794G>C c.1593G>C (p.Trp531Cys) n.1752G>C | |
2 | g.135135734G>T | CA348577514 | RAB3GAP1 | c.1725G>T (p.Trp575Cys) c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.2071G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.1744G>T c.151-31959G>T (n.151-31959G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*1824G>T (n.*1824G>T) n.1794G>T c.1593G>T (p.Trp531Cys) n.1752G>T | |
2 | g.135135735G>A | CA1884911 | RAB3GAP1 | c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.2072G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.1745G>A c.151-31958G>A (n.151-31958G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1825G>A (n.*1825G>A) n.1795G>A c.1594G>A (p.Asp532Asn) n.1753G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135735G>C | CA348577520 | RAB3GAP1 | c.1726G>C (p.Asp576His) c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.2072G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.1745G>C c.151-31958G>C (n.151-31958G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1825G>C (n.*1825G>C) n.1795G>C c.1594G>C (p.Asp532His) n.1753G>C | |
2 | g.135135735G= | CA1290527823 | RAB3GAP1 | c.1726G= (p.Asp576=) c.*1183G= (n.*1183G=) n.2072G= c.*1794G= (n.*1794G=) n.1745G= c.151-31958G= (n.151-31958G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1825G= (n.*1825G=) n.1795G= c.1594G= (p.Asp532=) n.1753G= | |
2 | g.135135735G>T | CA348577522 | RAB3GAP1 | c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.2072G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.1745G>T c.151-31958G>T (n.151-31958G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.1795G>T c.1594G>T (p.Asp532Tyr) n.1753G>T | |
2 | g.135135736A= | CA1290527824 | RAB3GAP1 | c.1727A= (p.Asp576=) c.*1184A= (n.*1184A=) n.2073A= c.*1795A= (n.*1795A=) n.1746A= c.151-31957A= (n.151-31957A=) c.*1405A= (n.*1405A=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.*1826A= (n.*1826A=) n.1796A= c.1595A= (p.Asp532=) n.1754A= | |
2 | g.135135736A>C | CA348577524 | RAB3GAP1 | c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.2073A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.1746A>C c.151-31957A>C (n.151-31957A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) n.1796A>C c.1595A>C (p.Asp532Ala) n.1754A>C | |
2 | g.135135736A>G | CA1884912 | RAB3GAP1 | c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.2073A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.1746A>G c.151-31957A>G (n.151-31957A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) n.1796A>G c.1595A>G (p.Asp532Gly) n.1754A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135736A>T | CA348577528 | RAB3GAP1 | c.1727A>T (p.Asp576Val) c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.2073A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.1746A>T c.151-31957A>T (n.151-31957A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) n.1796A>T c.1595A>T (p.Asp532Val) n.1754A>T | |
2 | g.135135737T>A | CA348577529 | RAB3GAP1 | c.1728T>A (p.Asp576Glu) c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.2074T>A c.*1796T>A (n.*1796T>A) n.1747T>A c.151-31956T>A (n.151-31956T>A) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.1797T>A c.1596T>A (p.Asp532Glu) n.1755T>A | |
2 | g.135135737T>C | CA429201865 | RAB3GAP1 | c.1728T>C (p.Asp576=) c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.2074T>C c.*1796T>C (n.*1796T>C) n.1747T>C c.151-31956T>C (n.151-31956T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.1797T>C c.1596T>C (p.Asp532=) n.1755T>C | |
2 | g.135135737T>G | CA348577531 | RAB3GAP1 | c.1728T>G (p.Asp576Glu) c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.2074T>G c.*1796T>G (n.*1796T>G) n.1747T>G c.151-31956T>G (n.151-31956T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.1797T>G c.1596T>G (p.Asp532Glu) n.1755T>G | |
2 | g.135135738T>A | CA348577533 | RAB3GAP1 | c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.2075T>A c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.1748T>A c.151-31955T>A (n.151-31955T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) n.1798T>A c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.1756T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135738T>C | CA348577535 | RAB3GAP1 | c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.2075T>C c.*1797T>C (n.*1797T>C) n.1748T>C c.151-31955T>C (n.151-31955T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*1828T>C (n.*1828T>C) n.1798T>C c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.1756T>C | |
2 | g.135135738T>G | CA348577537 | RAB3GAP1 | c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.2075T>G c.*1797T>G (n.*1797T>G) n.1748T>G c.151-31955T>G (n.151-31955T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.*1828T>G (n.*1828T>G) n.1798T>G c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.1756T>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135738T= | CA1290527825 | RAB3GAP1 | c.1729T= (p.Ser577=) c.*1186T= (n.*1186T=) n.2075T= c.*1797T= (n.*1797T=) n.1748T= c.151-31955T= (n.151-31955T=) c.*1407T= (n.*1407T=) c.*1352T= (n.*1352T=) c.*1828T= (n.*1828T=) n.1798T= c.1597T= (p.Ser533=) n.1756T= | |
2 | g.135135739C>A | CA348577539 | RAB3GAP1 | c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.2076C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) n.1749C>A c.151-31954C>A (n.151-31954C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) n.1799C>A c.1598C>A (p.Ser533Tyr) n.1757C>A | |
2 | g.135135739C= | CA1290527826 | RAB3GAP1 | c.1730C= (p.Ser577=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.2076C= c.*1798C= (n.*1798C=) n.1749C= c.151-31954C= (n.151-31954C=) c.*1408C= (n.*1408C=) c.*1353C= (n.*1353C=) c.*1829C= (n.*1829C=) n.1799C= c.1598C= (p.Ser533=) n.1757C= | |
2 | g.135135739C>G | CA348577540 | RAB3GAP1 | c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.2076C>G c.*1798C>G (n.*1798C>G) n.1749C>G c.151-31954C>G (n.151-31954C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.1799C>G c.1598C>G (p.Ser533Cys) n.1757C>G | |
2 | g.135135739C>T | CA348577542 | RAB3GAP1 | c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.2076C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) n.1749C>T c.151-31954C>T (n.151-31954C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) n.1799C>T c.1598C>T (p.Ser533Phe) n.1757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135740C>A | CA429201866 | RAB3GAP1 | c.1731C>A (p.Ser577=) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.2077C>A c.*1799C>A (n.*1799C>A) n.1750C>A c.151-31953C>A (n.151-31953C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*1830C>A (n.*1830C>A) n.1800C>A c.1599C>A (p.Ser533=) n.1758C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135740C= | CA1290527827 | RAB3GAP1 | c.1731C= (p.Ser577=) c.*1188C= (n.*1188C=) n.2077C= c.*1799C= (n.*1799C=) n.1750C= c.151-31953C= (n.151-31953C=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.*1830C= (n.*1830C=) n.1800C= c.1599C= (p.Ser533=) n.1758C= | |
2 | g.135135740C>G | CA429201867 | RAB3GAP1 | c.1731C>G (p.Ser577=) c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.2077C>G c.*1799C>G (n.*1799C>G) n.1750C>G c.151-31953C>G (n.151-31953C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*1830C>G (n.*1830C>G) n.1800C>G c.1599C>G (p.Ser533=) n.1758C>G | |
2 | g.135135740C>T | CA1884913 | RAB3GAP1 | c.1731C>T (p.Ser577=) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.2077C>T c.*1799C>T (n.*1799C>T) n.1750C>T c.151-31953C>T (n.151-31953C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*1830C>T (n.*1830C>T) n.1800C>T c.1599C>T (p.Ser533=) n.1758C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135741T>A | CA348577544 | RAB3GAP1 | c.1732T>A (p.Trp578Arg) c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.2078T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) n.1751T>A c.151-31952T>A (n.151-31952T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*1831T>A (n.*1831T>A) n.1801T>A c.1600T>A (p.Trp534Arg) n.1759T>A | |
2 | g.135135741T>C | CA348577543 | RAB3GAP1 | c.1732T>C (p.Trp578Arg) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.2078T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) n.1751T>C c.151-31952T>C (n.151-31952T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) n.1801T>C c.1600T>C (p.Trp534Arg) n.1759T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135741T>G | CA348577546 | RAB3GAP1 | c.1732T>G (p.Trp578Gly) c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.2078T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) n.1751T>G c.151-31952T>G (n.151-31952T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) n.1801T>G c.1600T>G (p.Trp534Gly) n.1759T>G | |
2 | g.135135742G>A | CA348577548 | RAB3GAP1 | c.1733G>A (p.Trp578Ter) c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.2079G>A c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.1752G>A c.151-31951G>A (n.151-31951G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.1802G>A c.1601G>A (p.Trp534Ter) n.1760G>A | |
2 | g.135135742G>C | CA348577551 | RAB3GAP1 | c.1733G>C (p.Trp578Ser) c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.2079G>C c.*1801G>C (n.*1801G>C) n.1752G>C c.151-31951G>C (n.151-31951G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.1802G>C c.1601G>C (p.Trp534Ser) n.1760G>C | |
2 | g.135135742G>T | CA348577549 | RAB3GAP1 | c.1733G>T (p.Trp578Leu) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.2079G>T c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.1752G>T c.151-31951G>T (n.151-31951G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) n.1802G>T c.1601G>T (p.Trp534Leu) n.1760G>T | |
2 | g.135135743G>A | CA118603 | RAB3GAP1 | c.1734G>A (p.Trp578Ter) c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.2080G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.1753G>A c.151-31950G>A (n.151-31950G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) n.1803G>A c.1602G>A (p.Trp534Ter) n.1761G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.135135743G>C | CA348577559 | RAB3GAP1 | c.1734G>C (p.Trp578Cys) c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.2080G>C c.*1802G>C (n.*1802G>C) n.1753G>C c.151-31950G>C (n.151-31950G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) n.1803G>C c.1602G>C (p.Trp534Cys) n.1761G>C | |
2 | g.135135743G= | CA1290527828 | RAB3GAP1 | c.1734G= (p.Trp578=) c.*1191G= (n.*1191G=) n.2080G= c.*1802G= (n.*1802G=) n.1753G= c.151-31950G= (n.151-31950G=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*1833G= (n.*1833G=) n.1803G= c.1602G= (p.Trp534=) n.1761G= | |
2 | g.135135743G>T | CA348577554 | RAB3GAP1 | c.1734G>T (p.Trp578Cys) c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.2080G>T c.*1802G>T (n.*1802G>T) n.1753G>T c.151-31950G>T (n.151-31950G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*1833G>T (n.*1833G>T) n.1803G>T c.1602G>T (p.Trp534Cys) n.1761G>T | |
2 | g.135135744A>C | CA348577561 | RAB3GAP1 | c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.2081A>C c.*1803A>C (n.*1803A>C) n.1754A>C c.151-31949A>C (n.151-31949A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.1804A>C c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.1762A>C | |
2 | g.135135744A>G | CA348577562 | RAB3GAP1 | c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.2081A>G c.*1803A>G (n.*1803A>G) n.1754A>G c.151-31949A>G (n.151-31949A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) n.1804A>G c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.1762A>G | |
2 | g.135135744A>T | CA348577564 | RAB3GAP1 | c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.2081A>T c.*1803A>T (n.*1803A>T) n.1754A>T c.151-31949A>T (n.151-31949A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*1834A>T (n.*1834A>T) n.1804A>T c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.1762A>T | |
2 | g.135135745G>A | CA1884914 | RAB3GAP1 | c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.2082G>A c.*1804G>A (n.*1804G>A) n.1755G>A c.151-31948G>A (n.151-31948G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.1805G>A c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.1763G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135745G>C | CA348577567 | RAB3GAP1 | c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.2082G>C c.*1804G>C (n.*1804G>C) n.1755G>C c.151-31948G>C (n.151-31948G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.1805G>C c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.1763G>C | |
2 | g.135135745G= | CA1290527829 | RAB3GAP1 | c.1736G= (p.Ser579=) c.*1193G= (n.*1193G=) n.2082G= c.*1804G= (n.*1804G=) n.1755G= c.151-31948G= (n.151-31948G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1359G= (n.*1359G=) c.*1835G= (n.*1835G=) n.1805G= c.1604G= (p.Ser535=) n.1763G= | |
2 | g.135135745G>T | CA348577568 | RAB3GAP1 | c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.2082G>T c.*1804G>T (n.*1804G>T) n.1755G>T c.151-31948G>T (n.151-31948G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.1805G>T c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.1763G>T | |
2 | g.135135746T>A | CA348577569 | RAB3GAP1 | c.1737T>A (p.Ser579Arg) c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.2083T>A c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.1756T>A c.151-31947T>A (n.151-31947T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.1806T>A c.1605T>A (p.Ser535Arg) n.1764T>A | |
2 | g.135135746T>C | CA429201868 | RAB3GAP1 | c.1737T>C (p.Ser579=) c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.2083T>C c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.1756T>C c.151-31947T>C (n.151-31947T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.1806T>C c.1605T>C (p.Ser535=) n.1764T>C | |
2 | g.135135746T>G | CA1884915 | RAB3GAP1 | c.1737T>G (p.Ser579Arg) c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.2083T>G c.*1805T>G (n.*1805T>G) n.1756T>G c.151-31947T>G (n.151-31947T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.1806T>G c.1605T>G (p.Ser535Arg) n.1764T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135746T= | CA1290527830 | RAB3GAP1 | c.1737T= (p.Ser579=) c.*1194T= (n.*1194T=) n.2083T= c.*1805T= (n.*1805T=) n.1756T= c.151-31947T= (n.151-31947T=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.*1836T= (n.*1836T=) n.1806T= c.1605T= (p.Ser535=) n.1764T= | |
2 | g.135135747G>A | CA348577572 | RAB3GAP1 | c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.2084G>A c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.1757G>A c.151-31946G>A (n.151-31946G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.1807G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) n.1765G>A | |
2 | g.135135747G>C | CA348577575 | RAB3GAP1 | c.1738G>C (p.Asp580His) c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.2084G>C c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.1757G>C c.151-31946G>C (n.151-31946G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.1807G>C c.1606G>C (p.Asp536His) n.1765G>C | |
2 | g.135135747G>T | CA348577576 | RAB3GAP1 | c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.2084G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.1757G>T c.151-31946G>T (n.151-31946G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.1807G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) n.1765G>T | |
2 | g.135135748A>C | CA348577582 | RAB3GAP1 | c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.2085A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.1758A>C c.151-31945A>C (n.151-31945A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.1808A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) n.1766A>C | |
2 | g.135135748A>G | CA348577580 | RAB3GAP1 | c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.2085A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.1758A>G c.151-31945A>G (n.151-31945A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.1808A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) n.1766A>G | |
2 | g.135135748A>T | CA348577578 | RAB3GAP1 | c.1739A>T (p.Asp580Val) c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.2085A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) n.1758A>T c.151-31945A>T (n.151-31945A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.1808A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) n.1766A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.135135749C>A | CA348577583 | RAB3GAP1 | c.1740C>A (p.Asp580Glu) c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.2086C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.1759C>A c.151-31944C>A (n.151-31944C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) n.1809C>A c.1608C>A (p.Asp536Glu) n.1767C>A | |
2 | g.135135749C= | CA1290527831 | RAB3GAP1 | c.1740C= (p.Asp580=) c.*1197C= (n.*1197C=) n.2086C= c.*1808C= (n.*1808C=) n.1759C= c.151-31944C= (n.151-31944C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.*1839C= (n.*1839C=) n.1809C= c.1608C= (p.Asp536=) n.1767C= | |
2 | g.135135749C>G | CA348577587 | RAB3GAP1 | c.1740C>G (p.Asp580Glu) c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.2086C>G c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.1759C>G c.151-31944C>G (n.151-31944C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) n.1809C>G c.1608C>G (p.Asp536Glu) n.1767C>G | |
2 | g.135135749C>T | CA429201869 | RAB3GAP1 | c.1740C>T (p.Asp580=) c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.2086C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.1759C>T c.151-31944C>T (n.151-31944C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) n.1809C>T c.1608C>T (p.Asp536=) n.1767C>T | |
2 | g.135135749_135135750insTACTGACT | CA536547180 | RAB3GAP1 | c.1740_1741insTACTGACT (p.Ser581TyrfsTer2) c.*1197_*1198insTACTGACT (n.*1197_*1198insTACTGACT) n.2086_2087insTACTGACT c.*1808_*1809insTACTGACT (n.*1808_*1809insTACTGACT) n.1759_1760insTACTGACT c.151-31944_151-31943insTACTGACT (n.151-31944_151-31943insTACTGACT) c.*1418_*1419insTACTGACT (n.*1418_*1419insTACTGACT) c.*1363_*1364insTACTGACT (n.*1363_*1364insTACTGACT) c.*1839_*1840insTACTGACT (n.*1839_*1840insTACTGACT) n.1809_1810insTACTGACT c.1608_1609insTACTGACT (p.Ser537TyrfsTer2) n.1767_1768insTACTGACT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135750A= | CA1290527832 | RAB3GAP1 | c.1741A= (p.Ser581=) c.*1198A= (n.*1198A=) n.2087A= c.*1809A= (n.*1809A=) n.1760A= c.151-31943A= (n.151-31943A=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.*1840A= (n.*1840A=) n.1810A= c.1609A= (p.Ser537=) n.1768A= | |
2 | g.135135750A>C | CA1884916 | RAB3GAP1 | c.1741A>C (p.Ser581Arg) c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.2087A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.1760A>C c.151-31943A>C (n.151-31943A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1840A>C (n.*1840A>C) n.1810A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) n.1768A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135750A>G | CA348577590 | RAB3GAP1 | c.1741A>G (p.Ser581Gly) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.2087A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.1760A>G c.151-31943A>G (n.151-31943A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1840A>G (n.*1840A>G) n.1810A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) n.1768A>G | |
2 | g.135135750A>T | CA348577592 | RAB3GAP1 | c.1741A>T (p.Ser581Cys) c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.2087A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.1760A>T c.151-31943A>T (n.151-31943A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1840A>T (n.*1840A>T) n.1810A>T c.1609A>T (p.Ser537Cys) n.1768A>T | |
2 | g.135135751G>A | CA348577595 | RAB3GAP1 | c.1742G>A (p.Ser581Asn) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.2088G>A c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.1761G>A c.151-31942G>A (n.151-31942G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.1811G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) n.1769G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135751G>C | CA348577596 | RAB3GAP1 | c.1742G>C (p.Ser581Thr) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.2088G>C c.*1810G>C (n.*1810G>C) n.1761G>C c.151-31942G>C (n.151-31942G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.1811G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) n.1769G>C | |
2 | g.135135751G= | CA1290527833 | RAB3GAP1 | c.1742G= (p.Ser581=) c.*1199G= (n.*1199G=) n.2088G= c.*1810G= (n.*1810G=) n.1761G= c.151-31942G= (n.151-31942G=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.*1841G= (n.*1841G=) n.1811G= c.1610G= (p.Ser537=) n.1769G= | |
2 | g.135135751G>T | CA348577597 | RAB3GAP1 | c.1742G>T (p.Ser581Ile) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.2088G>T c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.1761G>T c.151-31942G>T (n.151-31942G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.1811G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) n.1769G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135752C>A | CA1884918 | RAB3GAP1 | c.1743C>A (p.Ser581Arg) c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.2089C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.1762C>A c.151-31941C>A (n.151-31941C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*1842C>A (n.*1842C>A) n.1812C>A c.1611C>A (p.Ser537Arg) n.1770C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135752C= | CA1290527835 | RAB3GAP1 | c.1743C= (p.Ser581=) c.*1200C= (n.*1200C=) n.2089C= c.*1811C= (n.*1811C=) n.1762C= c.151-31941C= (n.151-31941C=) c.*1421C= (n.*1421C=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.*1842C= (n.*1842C=) n.1812C= c.1611C= (p.Ser537=) n.1770C= | |
2 | g.135135752C>G | CA348577601 | RAB3GAP1 | c.1743C>G (p.Ser581Arg) c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.2089C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.1762C>G c.151-31941C>G (n.151-31941C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*1842C>G (n.*1842C>G) n.1812C>G c.1611C>G (p.Ser537Arg) n.1770C>G | |
2 | g.135135752C>T | CA1884917 | RAB3GAP1 | c.1743C>T (p.Ser581=) c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.2089C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.1762C>T c.151-31941C>T (n.151-31941C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.1812C>T c.1611C>T (p.Ser537=) n.1770C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135752_135135755delinsCGAA | CA1290527834 | RAB3GAP1 | c.1743_1746delinsCGAA (p.Ser581=) c.*1200_*1203delinsCGAA (n.*1200_*1203delinsCGAA) n.2089_2092delinsCGAA c.*1811_*1814delinsCGAA (n.*1811_*1814delinsCGAA) n.1762_1765delinsCGAA c.151-31941_151-31938delinsCGAA (n.151-31941_151-31938delinsCGAA) c.*1421_*1424delinsCGAA (n.*1421_*1424delinsCGAA) c.*1366_*1369delinsCGAA (n.*1366_*1369delinsCGAA) c.*1842_*1845delinsCGAA (n.*1842_*1845delinsCGAA) n.1812_1815delinsCGAA c.1611_1614delinsCGAA (p.Ser537=) n.1770_1773delinsCGAA | |
2 | g.135135752_135135753insATCCCCTGGATATATATTA | CA429201870 | RAB3GAP1 | c.1743_1744insATCCCCTGGATATATATTA (p.Glu582IlefsTer12) c.*1200_*1201insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1200_*1201insATCCCCTGGATATATATTA) n.2089_2090insATCCCCTGGATATATATTA c.*1811_*1812insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1811_*1812insATCCCCTGGATATATATTA) n.1762_1763insATCCCCTGGATATATATTA c.151-31941_151-31940insATCCCCTGGATATATATTA (n.151-31941_151-31940insATCCCCTGGATATATATTA) c.*1421_*1422insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1421_*1422insATCCCCTGGATATATATTA) c.*1366_*1367insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1366_*1367insATCCCCTGGATATATATTA) c.*1842_*1843insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1842_*1843insATCCCCTGGATATATATTA) n.1812_1813insATCCCCTGGATATATATTA c.1611_1612insATCCCCTGGATATATATTA (p.Glu538IlefsTer12) n.1770_1771insATCCCCTGGATATATATTA | |
2 | g.135135753G>A | CA56571533 | RAB3GAP1 | c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2090G>A c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.1763G>A c.151-31940G>A (n.151-31940G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1843G>A (n.*1843G>A) n.1813G>A c.1612G>A (p.Glu538Lys) n.1771G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135753G>C | CA348577606 | RAB3GAP1 | c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.2090G>C c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.1763G>C c.151-31940G>C (n.151-31940G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.1813G>C c.1612G>C (p.Glu538Gln) n.1771G>C | |
2 | g.135135753G= | CA1290527836 | RAB3GAP1 | c.1744G= (p.Glu582=) c.*1201G= (n.*1201G=) n.2090G= c.*1812G= (n.*1812G=) n.1763G= c.151-31940G= (n.151-31940G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.*1843G= (n.*1843G=) n.1813G= c.1612G= (p.Glu538=) n.1771G= | |
2 | g.135135753G>T | CA348577604 | RAB3GAP1 | c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.2090G>T c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.1763G>T c.151-31940G>T (n.151-31940G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.1813G>T c.1612G>T (p.Glu538Ter) n.1771G>T | |
2 | g.135135759_135135761del | CA536547182 | RAB3GAP1 | c.1750_1752del (p.Glu584del) c.*1207_*1209del (n.*1207_*1209del) n.2096_2098del c.*1818_*1820del (n.*1818_*1820del) n.1769_1771del c.151-31934_151-31932del (n.151-31934_151-31932del) c.*1428_*1430del (n.*1428_*1430del) c.*1373_*1375del (n.*1373_*1375del) c.*1849_*1851del (n.*1849_*1851del) n.1819_1821del c.1618_1620del (p.Glu540del) n.1777_1779del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135754A>C | CA348577609 | RAB3GAP1 | c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.2091A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.1764A>C c.151-31939A>C (n.151-31939A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.1814A>C c.1613A>C (p.Glu538Ala) n.1772A>C | |
2 | g.135135754A>G | CA348577610 | RAB3GAP1 | c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.2091A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.1764A>G c.151-31939A>G (n.151-31939A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.1814A>G c.1613A>G (p.Glu538Gly) n.1772A>G | |
2 | g.135135754A>T | CA348577612 | RAB3GAP1 | c.1745A>T (p.Glu582Val) c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.2091A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.1764A>T c.151-31939A>T (n.151-31939A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.1814A>T c.1613A>T (p.Glu538Val) n.1772A>T | |
2 | g.135135755A>C | CA348577615 | RAB3GAP1 | c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.2092A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) n.1765A>C c.151-31938A>C (n.151-31938A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1845A>C (n.*1845A>C) n.1815A>C c.1614A>C (p.Glu538Asp) n.1773A>C | |
2 | g.135135755A>G | CA429201871 | RAB3GAP1 | c.1746A>G (p.Glu582=) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.2092A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) n.1765A>G c.151-31938A>G (n.151-31938A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1845A>G (n.*1845A>G) n.1815A>G c.1614A>G (p.Glu538=) n.1773A>G | |
2 | g.135135755A>T | CA348577616 | RAB3GAP1 | c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.2092A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) n.1765A>T c.151-31938A>T (n.151-31938A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1845A>T (n.*1845A>T) n.1815A>T c.1614A>T (p.Glu538Asp) n.1773A>T | |
2 | g.135135756G>A | CA348577619 | RAB3GAP1 | c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.2093G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.1766G>A c.151-31937G>A (n.151-31937G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.1816G>A c.1615G>A (p.Glu539Lys) n.1774G>A | |
2 | g.135135756G>C | CA348577621 | RAB3GAP1 | c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.2093G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) n.1766G>C c.151-31937G>C (n.151-31937G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*1846G>C (n.*1846G>C) n.1816G>C c.1615G>C (p.Glu539Gln) n.1774G>C | |
2 | g.135135756G>T | CA348577622 | RAB3GAP1 | c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.2093G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.1766G>T c.151-31937G>T (n.151-31937G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.1816G>T c.1615G>T (p.Glu539Ter) n.1774G>T | |
2 | g.135135757A>C | CA348577625 | RAB3GAP1 | c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.2094A>C c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.1767A>C c.151-31936A>C (n.151-31936A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1847A>C (n.*1847A>C) n.1817A>C c.1616A>C (p.Glu539Ala) n.1775A>C | |
2 | g.135135757A>G | CA348577626 | RAB3GAP1 | c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.2094A>G c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.1767A>G c.151-31936A>G (n.151-31936A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1847A>G (n.*1847A>G) n.1817A>G c.1616A>G (p.Glu539Gly) n.1775A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135757A>T | CA348577628 | RAB3GAP1 | c.1748A>T (p.Glu583Val) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.2094A>T c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.1767A>T c.151-31936A>T (n.151-31936A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1847A>T (n.*1847A>T) n.1817A>T c.1616A>T (p.Glu539Val) n.1775A>T | |
2 | g.135135758A= | CA1290527837 | RAB3GAP1 | c.1749A= (p.Glu583=) c.*1206A= (n.*1206A=) n.2095A= c.*1817A= (n.*1817A=) n.1768A= c.151-31935A= (n.151-31935A=) c.*1427A= (n.*1427A=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.*1848A= (n.*1848A=) n.1818A= c.1617A= (p.Glu539=) n.1776A= | |
2 | g.135135758A>C | CA348577629 | RAB3GAP1 | c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.2095A>C c.*1817A>C (n.*1817A>C) n.1768A>C c.151-31935A>C (n.151-31935A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.1818A>C c.1617A>C (p.Glu539Asp) n.1776A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135758A>G | CA429201872 | RAB3GAP1 | c.1749A>G (p.Glu583=) c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.2095A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.1768A>G c.151-31935A>G (n.151-31935A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.1818A>G c.1617A>G (p.Glu539=) n.1776A>G | |
2 | g.135135758A>T | CA348577631 | RAB3GAP1 | c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.2095A>T c.*1817A>T (n.*1817A>T) n.1768A>T c.151-31935A>T (n.151-31935A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.1818A>T c.1617A>T (p.Glu539Asp) n.1776A>T | |
2 | g.135135759G>A | CA348577635 | RAB3GAP1 | c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.2096G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.1769G>A c.151-31934G>A (n.151-31934G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*1849G>A (n.*1849G>A) n.1819G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) n.1777G>A | |
2 | g.135135759G>C | CA348577633 | RAB3GAP1 | c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.2096G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.1769G>C c.151-31934G>C (n.151-31934G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*1849G>C (n.*1849G>C) n.1819G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) n.1777G>C | |
2 | g.135135759G= | CA1290527838 | RAB3GAP1 | c.1750G= (p.Glu584=) c.*1207G= (n.*1207G=) n.2096G= c.*1818G= (n.*1818G=) n.1769G= c.151-31934G= (n.151-31934G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.*1849G= (n.*1849G=) n.1819G= c.1618G= (p.Glu540=) n.1777G= | |
2 | g.135135759G>T | CA56571538 | RAB3GAP1 | c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.2096G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.1769G>T c.151-31934G>T (n.151-31934G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*1849G>T (n.*1849G>T) n.1819G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) n.1777G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135760A>C | CA348577638 | RAB3GAP1 | c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.2097A>C c.*1819A>C (n.*1819A>C) n.1770A>C c.151-31933A>C (n.151-31933A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.1820A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) n.1778A>C | |
2 | g.135135760A>G | CA348577639 | RAB3GAP1 | c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.2097A>G c.*1819A>G (n.*1819A>G) n.1770A>G c.151-31933A>G (n.151-31933A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.1820A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) n.1778A>G | |
2 | g.135135760A>T | CA348577641 | RAB3GAP1 | c.1751A>T (p.Glu584Val) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.2097A>T c.*1819A>T (n.*1819A>T) n.1770A>T c.151-31933A>T (n.151-31933A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.1820A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) n.1778A>T | |
2 | g.135135761A>C | CA348577643 | RAB3GAP1 | c.1752A>C (p.Glu584Asp) c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.2098A>C c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.1771A>C c.151-31932A>C (n.151-31932A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.1821A>C c.1620A>C (p.Glu540Asp) n.1779A>C | |
2 | g.135135761A>G | CA429201873 | RAB3GAP1 | c.1752A>G (p.Glu584=) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.2098A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.1771A>G c.151-31932A>G (n.151-31932A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.1821A>G c.1620A>G (p.Glu540=) n.1779A>G | |
2 | g.135135761A>T | CA348577645 | RAB3GAP1 | c.1752A>T (p.Glu584Asp) c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.2098A>T c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.1771A>T c.151-31932A>T (n.151-31932A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.1821A>T c.1620A>T (p.Glu540Asp) n.1779A>T | |
2 | g.135135761_135135762delinsAT | CA1290527839 | RAB3GAP1 | c.1752_1753delinsAT (p.Glu584=) c.*1209_*1210delinsAT (n.*1209_*1210delinsAT) n.2098_2099delinsAT c.*1820_*1821delinsAT (n.*1820_*1821delinsAT) n.1771_1772delinsAT c.151-31932_151-31931delinsAT (n.151-31932_151-31931delinsAT) c.*1430_*1431delinsAT (n.*1430_*1431delinsAT) c.*1375_*1376delinsAT (n.*1375_*1376delinsAT) c.*1851_*1852delinsAT (n.*1851_*1852delinsAT) n.1821_1822delinsAT c.1620_1621delinsAT (p.Glu540=) n.1779_1780delinsAT |