Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.135135596A>C	CA429080823	RAB3GAP1	c.1587A>C (p.Ala529=) c.1044A>C (n.1044A>C) n.1933A>C c.1655A>C (n.1655A>C) n.1606A>C c.151-32097A>C (n.151-32097A>C) c.1265A>C (n.1265A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) c.1686A>C (n.1686A>C) n.1656A>C c.1455A>C (p.Ala485=) n.1614A>C
2	g.135135596A>G	CA429080824	RAB3GAP1	c.1587A>G (p.Ala529=) c.1044A>G (n.1044A>G) n.1933A>G c.1655A>G (n.1655A>G) n.1606A>G c.151-32097A>G (n.151-32097A>G) c.1265A>G (n.1265A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) c.1686A>G (n.1686A>G) n.1656A>G c.1455A>G (p.Ala485=) n.1614A>G	gnomAD v4
2	g.135135596A>T	CA429080825	RAB3GAP1	c.1587A>T (p.Ala529=) c.1044A>T (n.1044A>T) n.1933A>T c.1655A>T (n.1655A>T) n.1606A>T c.151-32097A>T (n.151-32097A>T) c.1265A>T (n.1265A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) c.1686A>T (n.1686A>T) n.1656A>T c.1455A>T (p.Ala485=) n.1614A>T
2	g.135135596_135135597delinsAC	CA1290527754	RAB3GAP1	c.1587_1588delinsAC (p.Ala529=) c.1044_1045delinsAC (n.1044_1045delinsAC) n.1933_1934delinsAC c.1655_1656delinsAC (n.1655_1656delinsAC) n.1606_1607delinsAC c.151-32097_151-32096delinsAC (n.151-32097_151-32096delinsAC) c.1265_1266delinsAC (n.1265_1266delinsAC) c.1210_1211delinsAC (n.1210_1211delinsAC) c.1686_1687delinsAC (n.1686_1687delinsAC) n.1656_1657delinsAC c.1455_1456delinsAC (p.Ala485=) n.1614_1615delinsAC
2	g.135135597del	CA1290527755	RAB3GAP1	c.1588del (p.Arg530ValfsTer?) c.1045del (n.1045del) n.1934del c.1656del (n.1656del) n.1607del c.151-32096del (n.151-32096del) c.1266del (n.1266del) c.1211del (n.1211del) c.1687del (n.1687del) n.1657del c.1456del (p.Arg486ValfsTer?) n.1615del	dbSNP
2	g.135135597C>A	CA348576760	RAB3GAP1	c.1588C>A (p.Arg530Ser) c.1045C>A (n.1045C>A) n.1934C>A c.1656C>A (n.1656C>A) n.1607C>A c.151-32096C>A (n.151-32096C>A) c.1266C>A (n.1266C>A) c.1211C>A (n.1211C>A) c.1687C>A (n.1687C>A) n.1657C>A c.1456C>A (p.Arg486Ser) n.1615C>A
2	g.135135597C=	CA1290527756	RAB3GAP1	c.1588C= (p.Arg530=) c.1045C= (n.1045C=) n.1934C= c.1656C= (n.1656C=) n.1607C= c.151-32096C= (n.151-32096C=) c.1266C= (n.1266C=) c.1211C= (n.1211C=) c.1687C= (n.1687C=) n.1657C= c.1456C= (p.Arg486=) n.1615C=
2	g.135135597C>G	CA348576762	RAB3GAP1	c.1588C>G (p.Arg530Gly) c.1045C>G (n.1045C>G) n.1934C>G c.1656C>G (n.1656C>G) n.1607C>G c.151-32096C>G (n.151-32096C>G) c.1266C>G (n.1266C>G) c.1211C>G (n.1211C>G) c.1687C>G (n.1687C>G) n.1657C>G c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.1615C>G
2	g.135135597C>T	CA1884889	RAB3GAP1	c.1588C>T (p.Arg530Cys) c.1045C>T (n.1045C>T) n.1934C>T c.1656C>T (n.1656C>T) n.1607C>T c.151-32096C>T (n.151-32096C>T) c.1266C>T (n.1266C>T) c.1211C>T (n.1211C>T) c.1687C>T (n.1687C>T) n.1657C>T c.1456C>T (p.Arg486Cys) n.1615C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135598G>A	CA1884890	RAB3GAP1	c.1589G>A (p.Arg530His) c.1046G>A (n.1046G>A) n.1935G>A c.1657G>A (n.1657G>A) n.1608G>A c.151-32095G>A (n.151-32095G>A) c.1267G>A (n.1267G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) c.1688G>A (n.1688G>A) n.1658G>A c.1457G>A (p.Arg486His) n.1616G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.135135598G>C	CA348576767	RAB3GAP1	c.1589G>C (p.Arg530Pro) c.1046G>C (n.1046G>C) n.1935G>C c.1657G>C (n.1657G>C) n.1608G>C c.151-32095G>C (n.151-32095G>C) c.1267G>C (n.1267G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) c.1688G>C (n.1688G>C) n.1658G>C c.1457G>C (p.Arg486Pro) n.1616G>C
2	g.135135598G=	CA1290527757	RAB3GAP1	c.1589G= (p.Arg530=) c.1046G= (n.1046G=) n.1935G= c.1657G= (n.1657G=) n.1608G= c.151-32095G= (n.151-32095G=) c.1267G= (n.1267G=) c.1212G= (n.1212G=) c.1688G= (n.1688G=) n.1658G= c.1457G= (p.Arg486=) n.1616G=
2	g.135135598G>T	CA348576769	RAB3GAP1	c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.1046G>T (n.1046G>T) n.1935G>T c.1657G>T (n.1657G>T) n.1608G>T c.151-32095G>T (n.151-32095G>T) c.1267G>T (n.1267G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.1688G>T (n.1688G>T) n.1658G>T c.1457G>T (p.Arg486Leu) n.1616G>T
2	g.135135599T>A	CA429080826	RAB3GAP1	c.1590T>A (p.Arg530=) c.1047T>A (n.1047T>A) n.1936T>A c.1658T>A (n.1658T>A) n.1609T>A c.151-32094T>A (n.151-32094T>A) c.1268T>A (n.1268T>A) c.1213T>A (n.1213T>A) c.1689T>A (n.1689T>A) n.1659T>A c.1458T>A (p.Arg486=) n.1617T>A
2	g.135135599T>C	CA429080827	RAB3GAP1	c.1590T>C (p.Arg530=) c.1047T>C (n.1047T>C) n.1936T>C c.1658T>C (n.1658T>C) n.1609T>C c.151-32094T>C (n.151-32094T>C) c.1268T>C (n.1268T>C) c.1213T>C (n.1213T>C) c.1689T>C (n.1689T>C) n.1659T>C c.1458T>C (p.Arg486=) n.1617T>C
2	g.135135599T>G	CA429080828	RAB3GAP1	c.1590T>G (p.Arg530=) c.1047T>G (n.1047T>G) n.1936T>G c.1658T>G (n.1658T>G) n.1609T>G c.151-32094T>G (n.151-32094T>G) c.1268T>G (n.1268T>G) c.1213T>G (n.1213T>G) c.1689T>G (n.1689T>G) n.1659T>G c.1458T>G (p.Arg486=) n.1617T>G
2	g.135135600G>A	CA1884891	RAB3GAP1	c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.1048G>A (n.1048G>A) n.1937G>A c.1659G>A (n.1659G>A) n.1610G>A c.151-32093G>A (n.151-32093G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) c.1214G>A (n.1214G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) n.1660G>A c.1459G>A (p.Asp487Asn) n.1618G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135600G>C	CA348576775	RAB3GAP1	c.1591G>C (p.Asp531His) c.1048G>C (n.1048G>C) n.1937G>C c.1659G>C (n.1659G>C) n.1610G>C c.151-32093G>C (n.151-32093G>C) c.1269G>C (n.1269G>C) c.1214G>C (n.1214G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) n.1660G>C c.1459G>C (p.Asp487His) n.1618G>C
2	g.135135600G=	CA1290527758	RAB3GAP1	c.1591G= (p.Asp531=) c.1048G= (n.1048G=) n.1937G= c.1659G= (n.1659G=) n.1610G= c.151-32093G= (n.151-32093G=) c.1269G= (n.1269G=) c.1214G= (n.1214G=) c.1690G= (n.1690G=) n.1660G= c.1459G= (p.Asp487=) n.1618G=
2	g.135135600G>T	CA348576778	RAB3GAP1	c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.1048G>T (n.1048G>T) n.1937G>T c.1659G>T (n.1659G>T) n.1610G>T c.151-32093G>T (n.151-32093G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) c.1214G>T (n.1214G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) n.1660G>T c.1459G>T (p.Asp487Tyr) n.1618G>T
2	g.135135601A>C	CA348576782	RAB3GAP1	c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.1049A>C (n.1049A>C) n.1938A>C c.1660A>C (n.1660A>C) n.1611A>C c.151-32092A>C (n.151-32092A>C) c.1270A>C (n.1270A>C) c.1215A>C (n.1215A>C) c.1691A>C (n.1691A>C) n.1661A>C c.1460A>C (p.Asp487Ala) n.1619A>C
2	g.135135601A>G	CA348576784	RAB3GAP1	c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1049A>G (n.1049A>G) n.1938A>G c.1660A>G (n.1660A>G) n.1611A>G c.151-32092A>G (n.151-32092A>G) c.1270A>G (n.1270A>G) c.1215A>G (n.1215A>G) c.1691A>G (n.1691A>G) n.1661A>G c.1460A>G (p.Asp487Gly) n.1619A>G
2	g.135135601A>T	CA348576786	RAB3GAP1	c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1049A>T (n.1049A>T) n.1938A>T c.1660A>T (n.1660A>T) n.1611A>T c.151-32092A>T (n.151-32092A>T) c.1270A>T (n.1270A>T) c.1215A>T (n.1215A>T) c.1691A>T (n.1691A>T) n.1661A>T c.1460A>T (p.Asp487Val) n.1619A>T
2	g.135135602T>A	CA348576789	RAB3GAP1	c.1593T>A (p.Asp531Glu) c.1050T>A (n.1050T>A) n.1939T>A c.1661T>A (n.1661T>A) n.1612T>A c.151-32091T>A (n.151-32091T>A) c.1271T>A (n.1271T>A) c.1216T>A (n.1216T>A) c.1692T>A (n.1692T>A) n.1662T>A c.1461T>A (p.Asp487Glu) n.1620T>A
2	g.135135602T>C	CA429080829	RAB3GAP1	c.1593T>C (p.Asp531=) c.1050T>C (n.1050T>C) n.1939T>C c.1661T>C (n.1661T>C) n.1612T>C c.151-32091T>C (n.151-32091T>C) c.1271T>C (n.1271T>C) c.1216T>C (n.1216T>C) c.1692T>C (n.1692T>C) n.1662T>C c.1461T>C (p.Asp487=) n.1620T>C
2	g.135135602T>G	CA348576791	RAB3GAP1	c.1593T>G (p.Asp531Glu) c.1050T>G (n.1050T>G) n.1939T>G c.1661T>G (n.1661T>G) n.1612T>G c.151-32091T>G (n.151-32091T>G) c.1271T>G (n.1271T>G) c.1216T>G (n.1216T>G) c.1692T>G (n.1692T>G) n.1662T>G c.1461T>G (p.Asp487Glu) n.1620T>G
2	g.135135603G>A	CA348576795	RAB3GAP1	c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1051G>A (n.1051G>A) n.1940G>A c.1662G>A (n.1662G>A) n.1613G>A c.151-32090G>A (n.151-32090G>A) c.1272G>A (n.1272G>A) c.1217G>A (n.1217G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) n.1663G>A c.1462G>A (p.Glu488Lys) n.1621G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135135603G>C	CA348576799	RAB3GAP1	c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1051G>C (n.1051G>C) n.1940G>C c.1662G>C (n.1662G>C) n.1613G>C c.151-32090G>C (n.151-32090G>C) c.1272G>C (n.1272G>C) c.1217G>C (n.1217G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) n.1663G>C c.1462G>C (p.Glu488Gln) n.1621G>C
2	g.135135603G=	CA1290527759	RAB3GAP1	c.1594G= (p.Glu532=) c.1051G= (n.1051G=) n.1940G= c.1662G= (n.1662G=) n.1613G= c.151-32090G= (n.151-32090G=) c.1272G= (n.1272G=) c.1217G= (n.1217G=) c.1693G= (n.1693G=) n.1663G= c.1462G= (p.Glu488=) n.1621G=
2	g.135135603G>T	CA348576796	RAB3GAP1	c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1051G>T (n.1051G>T) n.1940G>T c.1662G>T (n.1662G>T) n.1613G>T c.151-32090G>T (n.151-32090G>T) c.1272G>T (n.1272G>T) c.1217G>T (n.1217G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) n.1663G>T c.1462G>T (p.Glu488Ter) n.1621G>T
2	g.135135604A>C	CA348576802	RAB3GAP1	c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1052A>C (n.1052A>C) n.1941A>C c.1663A>C (n.1663A>C) n.1614A>C c.151-32089A>C (n.151-32089A>C) c.1273A>C (n.1273A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) n.1664A>C c.1463A>C (p.Glu488Ala) n.1622A>C
2	g.135135604A>G	CA348576803	RAB3GAP1	c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1052A>G (n.1052A>G) n.1941A>G c.1663A>G (n.1663A>G) n.1614A>G c.151-32089A>G (n.151-32089A>G) c.1273A>G (n.1273A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) n.1664A>G c.1463A>G (p.Glu488Gly) n.1622A>G
2	g.135135604A>T	CA348576805	RAB3GAP1	c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1052A>T (n.1052A>T) n.1941A>T c.1663A>T (n.1663A>T) n.1614A>T c.151-32089A>T (n.151-32089A>T) c.1273A>T (n.1273A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) n.1664A>T c.1463A>T (p.Glu488Val) n.1622A>T
2	g.135135604_135135605delinsAG	CA1290527760	RAB3GAP1	c.1595_1596delinsAG (p.Glu532=) c.1052_1053delinsAG (n.1052_1053delinsAG) n.1941_1942delinsAG c.1663_1664delinsAG (n.1663_1664delinsAG) n.1614_1615delinsAG c.151-32089_151-32088delinsAG (n.151-32089_151-32088delinsAG) c.1273_1274delinsAG (n.1273_1274delinsAG) c.1218_1219delinsAG (n.1218_1219delinsAG) c.1694_1695delinsAG (n.1694_1695delinsAG) n.1664_1665delinsAG c.1463_1464delinsAG (p.Glu488=) n.1622_1623delinsAG
2	g.135135605G>A	CA429080837	RAB3GAP1	c.1596G>A (p.Glu532=) c.1053G>A (n.1053G>A) n.1942G>A c.1664G>A (n.1664G>A) n.1615G>A c.151-32088G>A (n.151-32088G>A) c.1274G>A (n.1274G>A) c.1219G>A (n.1219G>A) c.1695G>A (n.1695G>A) n.1665G>A c.1464G>A (p.Glu488=) n.1623G>A	dbSNP
2	g.135135605G>C	CA348576808	RAB3GAP1	c.1596G>C (p.Glu532Asp) c.1053G>C (n.1053G>C) n.1942G>C c.1664G>C (n.1664G>C) n.1615G>C c.151-32088G>C (n.151-32088G>C) c.1274G>C (n.1274G>C) c.1219G>C (n.1219G>C) c.1695G>C (n.1695G>C) n.1665G>C c.1464G>C (p.Glu488Asp) n.1623G>C
2	g.135135605G=	CA1290527761	RAB3GAP1	c.1596G= (p.Glu532=) c.1053G= (n.1053G=) n.1942G= c.1664G= (n.1664G=) n.1615G= c.151-32088G= (n.151-32088G=) c.1274G= (n.1274G=) c.1219G= (n.1219G=) c.1695G= (n.1695G=) n.1665G= c.1464G= (p.Glu488=) n.1623G=
2	g.135135605G>T	CA348576811	RAB3GAP1	c.1596G>T (p.Glu532Asp) c.1053G>T (n.1053G>T) n.1942G>T c.1664G>T (n.1664G>T) n.1615G>T c.151-32088G>T (n.151-32088G>T) c.1274G>T (n.1274G>T) c.1219G>T (n.1219G>T) c.1695G>T (n.1695G>T) n.1665G>T c.1464G>T (p.Glu488Asp) n.1623G>T
2	g.135135608del	CA757351472	RAB3GAP1	c.1599del (p.Lys535ArgfsTer27) c.1056del (n.1056del) n.1945del c.1667del (n.1667del) n.1618del c.151-32085del (n.151-32085del) c.1277del (n.1277del) c.1222del (n.1222del) c.1698del (n.1698del) n.1668del c.1467del (p.Lys491ArgfsTer27) n.1626del	dbSNP
2	g.135135606G>A	CA348576814	RAB3GAP1	c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.1054G>A (n.1054G>A) n.1943G>A c.1665G>A (n.1665G>A) n.1616G>A c.151-32087G>A (n.151-32087G>A) c.1275G>A (n.1275G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.1696G>A (n.1696G>A) n.1666G>A c.1465G>A (p.Gly489Arg) n.1624G>A	gnomAD v4
2	g.135135606G>C	CA348576816	RAB3GAP1	c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1054G>C (n.1054G>C) n.1943G>C c.1665G>C (n.1665G>C) n.1616G>C c.151-32087G>C (n.151-32087G>C) c.1275G>C (n.1275G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) c.1696G>C (n.1696G>C) n.1666G>C c.1465G>C (p.Gly489Arg) n.1624G>C
2	g.135135606G>T	CA348576818	RAB3GAP1	c.1597G>T (p.Gly533Trp) c.1054G>T (n.1054G>T) n.1943G>T c.1665G>T (n.1665G>T) n.1616G>T c.151-32087G>T (n.151-32087G>T) c.1275G>T (n.1275G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.1696G>T (n.1696G>T) n.1666G>T c.1465G>T (p.Gly489Trp) n.1624G>T
2	g.135135607G>A	CA348576821	RAB3GAP1	c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1055G>A (n.1055G>A) n.1944G>A c.1666G>A (n.1666G>A) n.1617G>A c.151-32086G>A (n.151-32086G>A) c.1276G>A (n.1276G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) n.1667G>A c.1466G>A (p.Gly489Glu) n.1625G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135607G>C	CA348576829	RAB3GAP1	c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1055G>C (n.1055G>C) n.1944G>C c.1666G>C (n.1666G>C) n.1617G>C c.151-32086G>C (n.151-32086G>C) c.1276G>C (n.1276G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) n.1667G>C c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.1625G>C
2	g.135135607G=	CA1290527762	RAB3GAP1	c.1598G= (p.Gly533=) c.1055G= (n.1055G=) n.1944G= c.1666G= (n.1666G=) n.1617G= c.151-32086G= (n.151-32086G=) c.1276G= (n.1276G=) c.1221G= (n.1221G=) c.1697G= (n.1697G=) n.1667G= c.1466G= (p.Gly489=) n.1625G=
2	g.135135607G>T	CA348576832	RAB3GAP1	c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1055G>T (n.1055G>T) n.1944G>T c.1666G>T (n.1666G>T) n.1617G>T c.151-32086G>T (n.151-32086G>T) c.1276G>T (n.1276G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) n.1667G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1625G>T
2	g.135135608G>A	CA429080842	RAB3GAP1	c.1599G>A (p.Gly533=) c.1056G>A (n.1056G>A) n.1945G>A c.1667G>A (n.1667G>A) n.1618G>A c.151-32085G>A (n.151-32085G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) c.1222G>A (n.1222G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) n.1668G>A c.1467G>A (p.Gly489=) n.1626G>A
2	g.135135608G>C	CA429080843	RAB3GAP1	c.1599G>C (p.Gly533=) c.1056G>C (n.1056G>C) n.1945G>C c.1667G>C (n.1667G>C) n.1618G>C c.151-32085G>C (n.151-32085G>C) c.1277G>C (n.1277G>C) c.1222G>C (n.1222G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) n.1668G>C c.1467G>C (p.Gly489=) n.1626G>C
2	g.135135608G>T	CA429080845	RAB3GAP1	c.1599G>T (p.Gly533=) c.1056G>T (n.1056G>T) n.1945G>T c.1667G>T (n.1667G>T) n.1618G>T c.151-32085G>T (n.151-32085G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) c.1222G>T (n.1222G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) n.1668G>T c.1467G>T (p.Gly489=) n.1626G>T
2	g.135135608_135135610delinsGAA	CA1290527763	RAB3GAP1	c.1599_1601delinsGAA (p.Gly533=) c.1056_1058delinsGAA (n.1056_1058delinsGAA) n.1945_1947delinsGAA c.1667_1669delinsGAA (n.1667_1669delinsGAA) n.1618_1620delinsGAA c.151-32085_151-32083delinsGAA (n.151-32085_151-32083delinsGAA) c.1277_1279delinsGAA (n.1277_1279delinsGAA) c.1222_1224delinsGAA (n.1222_1224delinsGAA) c.1698_1700delinsGAA (n.1698_1700delinsGAA) n.1668_1670delinsGAA c.1467_1469delinsGAA (p.Gly489=) n.1626_1628delinsGAA
2	g.135135609A>C	CA348576834	RAB3GAP1	c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1057A>C (n.1057A>C) n.1946A>C c.1668A>C (n.1668A>C) n.1619A>C c.151-32084A>C (n.151-32084A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1223A>C (n.1223A>C) c.1699A>C (n.1699A>C) n.1669A>C c.1468A>C (p.Lys490Gln) n.1627A>C
2	g.135135609A>G	CA348576840	RAB3GAP1	c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1057A>G (n.1057A>G) n.1946A>G c.1668A>G (n.1668A>G) n.1619A>G c.151-32084A>G (n.151-32084A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1223A>G (n.1223A>G) c.1699A>G (n.1699A>G) n.1669A>G c.1468A>G (p.Lys490Glu) n.1627A>G
2	g.135135609A>T	CA348576838	RAB3GAP1	c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1057A>T (n.1057A>T) n.1946A>T c.1668A>T (n.1668A>T) n.1619A>T c.151-32084A>T (n.151-32084A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) c.1223A>T (n.1223A>T) c.1699A>T (n.1699A>T) n.1669A>T c.1468A>T (p.Lys490Ter) n.1627A>T
2	g.135135613del	CA2661248615	RAB3GAP1	c.1604del (p.Lys535ArgfsTer27) c.1061del (n.1061del) n.1950del c.1672del (n.1672del) n.1623del c.151-32080del (n.151-32080del) c.1282del (n.1282del) c.1227del (n.1227del) c.1703del (n.1703del) n.1673del c.1472del (p.Lys491ArgfsTer27) n.1631del	gnomAD v4
2	g.135135612_135135613del	CA1290527764	RAB3GAP1	c.1603_1604del (p.Lys535AspfsTer8) c.1060_1061del (n.1060_1061del) n.1949_1950del c.1671_1672del (n.1671_1672del) n.1622_1623del c.151-32081_151-32080del (n.151-32081_151-32080del) c.1281_1282del (n.1281_1282del) c.1226_1227del (n.1226_1227del) c.1702_1703del (n.1702_1703del) n.1672_1673del c.1471_1472del (p.Lys491AspfsTer8) n.1630_1631del	dbSNP
2	g.135135610A=	CA1290527765	RAB3GAP1	c.1601A= (p.Lys534=) c.1058A= (n.1058A=) n.1947A= c.1669A= (n.1669A=) n.1620A= c.151-32083A= (n.151-32083A=) c.1279A= (n.1279A=) c.1224A= (n.1224A=) c.1700A= (n.1700A=) n.1670A= c.1469A= (p.Lys490=) n.1628A=
2	g.135135610A>C	CA348576842	RAB3GAP1	c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1058A>C (n.1058A>C) n.1947A>C c.1669A>C (n.1669A>C) n.1620A>C c.151-32083A>C (n.151-32083A>C) c.1279A>C (n.1279A>C) c.1224A>C (n.1224A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) n.1670A>C c.1469A>C (p.Lys490Thr) n.1628A>C
2	g.135135610A>G	CA56571375	RAB3GAP1	c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1058A>G (n.1058A>G) n.1947A>G c.1669A>G (n.1669A>G) n.1620A>G c.151-32083A>G (n.151-32083A>G) c.1279A>G (n.1279A>G) c.1224A>G (n.1224A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) n.1670A>G c.1469A>G (p.Lys490Arg) n.1628A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135610A>T	CA348576844	RAB3GAP1	c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1058A>T (n.1058A>T) n.1947A>T c.1669A>T (n.1669A>T) n.1620A>T c.151-32083A>T (n.151-32083A>T) c.1279A>T (n.1279A>T) c.1224A>T (n.1224A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) n.1670A>T c.1469A>T (p.Lys490Ile) n.1628A>T
2	g.135135611A>C	CA348576845	RAB3GAP1	c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1059A>C (n.1059A>C) n.1948A>C c.1670A>C (n.1670A>C) n.1621A>C c.151-32082A>C (n.151-32082A>C) c.1280A>C (n.1280A>C) c.1225A>C (n.1225A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) n.1671A>C c.1470A>C (p.Lys490Asn) n.1629A>C
2	g.135135611A>G	CA429080846	RAB3GAP1	c.1602A>G (p.Lys534=) c.1059A>G (n.1059A>G) n.1948A>G c.1670A>G (n.1670A>G) n.1621A>G c.151-32082A>G (n.151-32082A>G) c.1280A>G (n.1280A>G) c.1225A>G (n.1225A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) n.1671A>G c.1470A>G (p.Lys490=) n.1629A>G
2	g.135135611A>T	CA348576847	RAB3GAP1	c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1059A>T (n.1059A>T) n.1948A>T c.1670A>T (n.1670A>T) n.1621A>T c.151-32082A>T (n.151-32082A>T) c.1280A>T (n.1280A>T) c.1225A>T (n.1225A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) n.1671A>T c.1470A>T (p.Lys490Asn) n.1629A>T
2	g.135135612A>C	CA348576851	RAB3GAP1	c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1060A>C (n.1060A>C) n.1949A>C c.1671A>C (n.1671A>C) n.1622A>C c.151-32081A>C (n.151-32081A>C) c.1281A>C (n.1281A>C) c.1226A>C (n.1226A>C) c.1702A>C (n.1702A>C) n.1672A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1630A>C
2	g.135135612A>G	CA348576853	RAB3GAP1	c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1060A>G (n.1060A>G) n.1949A>G c.1671A>G (n.1671A>G) n.1622A>G c.151-32081A>G (n.151-32081A>G) c.1281A>G (n.1281A>G) c.1226A>G (n.1226A>G) c.1702A>G (n.1702A>G) n.1672A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1630A>G	gnomAD v4
2	g.135135612A>T	CA348576859	RAB3GAP1	c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1060A>T (n.1060A>T) n.1949A>T c.1671A>T (n.1671A>T) n.1622A>T c.151-32081A>T (n.151-32081A>T) c.1281A>T (n.1281A>T) c.1226A>T (n.1226A>T) c.1702A>T (n.1702A>T) n.1672A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.1630A>T
2	g.135135613A>C	CA348576863	RAB3GAP1	c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1061A>C (n.1061A>C) n.1950A>C c.1672A>C (n.1672A>C) n.1623A>C c.151-32080A>C (n.151-32080A>C) c.1282A>C (n.1282A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) c.1703A>C (n.1703A>C) n.1673A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1631A>C	gnomAD v4
2	g.135135613A>G	CA348576865	RAB3GAP1	c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1061A>G (n.1061A>G) n.1950A>G c.1672A>G (n.1672A>G) n.1623A>G c.151-32080A>G (n.151-32080A>G) c.1282A>G (n.1282A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) c.1703A>G (n.1703A>G) n.1673A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1631A>G
2	g.135135613A>T	CA348576867	RAB3GAP1	c.1604A>T (p.Lys535Met) c.1061A>T (n.1061A>T) n.1950A>T c.1672A>T (n.1672A>T) n.1623A>T c.151-32080A>T (n.151-32080A>T) c.1282A>T (n.1282A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) c.1703A>T (n.1703A>T) n.1673A>T c.1472A>T (p.Lys491Met) n.1631A>T
2	g.135135614G>A	CA429080851	RAB3GAP1	c.1605G>A (p.Lys535=) c.1062G>A (n.1062G>A) n.1951G>A c.1673G>A (n.1673G>A) n.1624G>A c.151-32079G>A (n.151-32079G>A) c.1283G>A (n.1283G>A) c.1228G>A (n.1228G>A) c.1704G>A (n.1704G>A) n.1674G>A c.1473G>A (p.Lys491=) n.1632G>A
2	g.135135614G>C	CA348576870	RAB3GAP1	c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.1062G>C (n.1062G>C) n.1951G>C c.1673G>C (n.1673G>C) n.1624G>C c.151-32079G>C (n.151-32079G>C) c.1283G>C (n.1283G>C) c.1228G>C (n.1228G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) n.1674G>C c.1473G>C (p.Lys491Asn) n.1632G>C
2	g.135135614G>T	CA348576873	RAB3GAP1	c.1605G>T (p.Lys535Asn) c.1062G>T (n.1062G>T) n.1951G>T c.1673G>T (n.1673G>T) n.1624G>T c.151-32079G>T (n.151-32079G>T) c.1283G>T (n.1283G>T) c.1228G>T (n.1228G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) n.1674G>T c.1473G>T (p.Lys491Asn) n.1632G>T
2	g.135135615A=	CA1290527766	RAB3GAP1	c.1606A= (p.Thr536=) c.1063A= (n.1063A=) n.1952A= c.1674A= (n.1674A=) n.1625A= c.151-32078A= (n.151-32078A=) c.1284A= (n.1284A=) c.1229A= (n.1229A=) c.1705A= (n.1705A=) n.1675A= c.1474A= (p.Thr492=) n.1633A=
2	g.135135615A>C	CA348576881	RAB3GAP1	c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1063A>C (n.1063A>C) n.1952A>C c.1674A>C (n.1674A>C) n.1625A>C c.151-32078A>C (n.151-32078A>C) c.1284A>C (n.1284A>C) c.1229A>C (n.1229A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) n.1675A>C c.1474A>C (p.Thr492Pro) n.1633A>C
2	g.135135615A>G	CA348576879	RAB3GAP1	c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1063A>G (n.1063A>G) n.1952A>G c.1674A>G (n.1674A>G) n.1625A>G c.151-32078A>G (n.151-32078A>G) c.1284A>G (n.1284A>G) c.1229A>G (n.1229A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) n.1675A>G c.1474A>G (p.Thr492Ala) n.1633A>G	dbSNP
2	g.135135615A>T	CA348576876	RAB3GAP1	c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1063A>T (n.1063A>T) n.1952A>T c.1674A>T (n.1674A>T) n.1625A>T c.151-32078A>T (n.151-32078A>T) c.1284A>T (n.1284A>T) c.1229A>T (n.1229A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) n.1675A>T c.1474A>T (p.Thr492Ser) n.1633A>T	COSMIC COSMIC
2	g.135135616C>A	CA348576887	RAB3GAP1	c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.1064C>A (n.1064C>A) n.1953C>A c.1675C>A (n.1675C>A) n.1626C>A c.151-32077C>A (n.151-32077C>A) c.1285C>A (n.1285C>A) c.1230C>A (n.1230C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) n.1676C>A c.1475C>A (p.Thr492Lys) n.1634C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.135135616C=	CA1290527767	RAB3GAP1	c.1607C= (p.Thr536=) c.1064C= (n.1064C=) n.1953C= c.1675C= (n.1675C=) n.1626C= c.151-32077C= (n.151-32077C=) c.1285C= (n.1285C=) c.1230C= (n.1230C=) c.1706C= (n.1706C=) n.1676C= c.1475C= (p.Thr492=) n.1634C=
2	g.135135616C>G	CA348576888	RAB3GAP1	c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.1064C>G (n.1064C>G) n.1953C>G c.1675C>G (n.1675C>G) n.1626C>G c.151-32077C>G (n.151-32077C>G) c.1285C>G (n.1285C>G) c.1230C>G (n.1230C>G) c.1706C>G (n.1706C>G) n.1676C>G c.1475C>G (p.Thr492Arg) n.1634C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.135135616C>T	CA348576891	RAB3GAP1	c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1064C>T (n.1064C>T) n.1953C>T c.1675C>T (n.1675C>T) n.1626C>T c.151-32077C>T (n.151-32077C>T) c.1285C>T (n.1285C>T) c.1230C>T (n.1230C>T) c.1706C>T (n.1706C>T) n.1676C>T c.1475C>T (p.Thr492Ile) n.1634C>T	gnomAD v4
2	g.135135617A>C	CA429080858	RAB3GAP1	c.1608A>C (p.Thr536=) c.1065A>C (n.1065A>C) n.1954A>C c.1676A>C (n.1676A>C) n.1627A>C c.151-32076A>C (n.151-32076A>C) c.1286A>C (n.1286A>C) c.1231A>C (n.1231A>C) c.1707A>C (n.1707A>C) n.1677A>C c.1476A>C (p.Thr492=) n.1635A>C
2	g.135135617A>G	CA429080857	RAB3GAP1	c.1608A>G (p.Thr536=) c.1065A>G (n.1065A>G) n.1954A>G c.1676A>G (n.1676A>G) n.1627A>G c.151-32076A>G (n.151-32076A>G) c.1286A>G (n.1286A>G) c.1231A>G (n.1231A>G) c.1707A>G (n.1707A>G) n.1677A>G c.1476A>G (p.Thr492=) n.1635A>G
2	g.135135617A>T	CA429080855	RAB3GAP1	c.1608A>T (p.Thr536=) c.1065A>T (n.1065A>T) n.1954A>T c.1676A>T (n.1676A>T) n.1627A>T c.151-32076A>T (n.151-32076A>T) c.1286A>T (n.1286A>T) c.1231A>T (n.1231A>T) c.1707A>T (n.1707A>T) n.1677A>T c.1476A>T (p.Thr492=) n.1635A>T
2	g.135135618A=	CA1290527768	RAB3GAP1	c.1609A= (p.Ser537=) c.1066A= (n.1066A=) n.1955A= c.1677A= (n.1677A=) n.1628A= c.151-32075A= (n.151-32075A=) c.1287A= (n.1287A=) c.1232A= (n.1232A=) c.1708A= (n.1708A=) n.1678A= c.1477A= (p.Ser493=) n.1636A=
2	g.135135618A>C	CA348576896	RAB3GAP1	c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.1066A>C (n.1066A>C) n.1955A>C c.1677A>C (n.1677A>C) n.1628A>C c.151-32075A>C (n.151-32075A>C) c.1287A>C (n.1287A>C) c.1232A>C (n.1232A>C) c.1708A>C (n.1708A>C) n.1678A>C c.1477A>C (p.Ser493Arg) n.1636A>C
2	g.135135618A>G	CA348576898	RAB3GAP1	c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.1066A>G (n.1066A>G) n.1955A>G c.1677A>G (n.1677A>G) n.1628A>G c.151-32075A>G (n.151-32075A>G) c.1287A>G (n.1287A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) n.1678A>G c.1477A>G (p.Ser493Gly) n.1636A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135135618A>T	CA348576900	RAB3GAP1	c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.1066A>T (n.1066A>T) n.1955A>T c.1677A>T (n.1677A>T) n.1628A>T c.151-32075A>T (n.151-32075A>T) c.1287A>T (n.1287A>T) c.1232A>T (n.1232A>T) c.1708A>T (n.1708A>T) n.1678A>T c.1477A>T (p.Ser493Cys) n.1636A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135619G>A	CA348576904	RAB3GAP1	c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.1067G>A (n.1067G>A) n.1956G>A c.1678G>A (n.1678G>A) n.1629G>A c.151-32074G>A (n.151-32074G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) c.1233G>A (n.1233G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) n.1679G>A c.1478G>A (p.Ser493Asn) n.1637G>A	gnomAD v4
2	g.135135619G>C	CA348576912	RAB3GAP1	c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.1067G>C (n.1067G>C) n.1956G>C c.1678G>C (n.1678G>C) n.1629G>C c.151-32074G>C (n.151-32074G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) c.1233G>C (n.1233G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) n.1679G>C c.1478G>C (p.Ser493Thr) n.1637G>C
2	g.135135619G>T	CA348576916	RAB3GAP1	c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.1067G>T (n.1067G>T) n.1956G>T c.1678G>T (n.1678G>T) n.1629G>T c.151-32074G>T (n.151-32074G>T) c.1288G>T (n.1288G>T) c.1233G>T (n.1233G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) n.1679G>T c.1478G>T (p.Ser493Ile) n.1637G>T
2	g.135135620T>A	CA348576921	RAB3GAP1	c.1611T>A (p.Ser537Arg) c.1068T>A (n.1068T>A) n.1957T>A c.1679T>A (n.1679T>A) n.1630T>A c.151-32073T>A (n.151-32073T>A) c.1289T>A (n.1289T>A) c.1234T>A (n.1234T>A) c.1710T>A (n.1710T>A) n.1680T>A c.1479T>A (p.Ser493Arg) n.1638T>A
2	g.135135620T>C	CA1884892	RAB3GAP1	c.1611T>C (p.Ser537=) c.1068T>C (n.1068T>C) n.1957T>C c.1679T>C (n.1679T>C) n.1630T>C c.151-32073T>C (n.151-32073T>C) c.1289T>C (n.1289T>C) c.1234T>C (n.1234T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) n.1680T>C c.1479T>C (p.Ser493=) n.1638T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135135620T>G	CA348576923	RAB3GAP1	c.1611T>G (p.Ser537Arg) c.1068T>G (n.1068T>G) n.1957T>G c.1679T>G (n.1679T>G) n.1630T>G c.151-32073T>G (n.151-32073T>G) c.1289T>G (n.1289T>G) c.1234T>G (n.1234T>G) c.1710T>G (n.1710T>G) n.1680T>G c.1479T>G (p.Ser493Arg) n.1638T>G	gnomAD v4
2	g.135135620T=	CA1290527769	RAB3GAP1	c.1611T= (p.Ser537=) c.1068T= (n.1068T=) n.1957T= c.1679T= (n.1679T=) n.1630T= c.151-32073T= (n.151-32073T=) c.1289T= (n.1289T=) c.1234T= (n.1234T=) c.1710T= (n.1710T=) n.1680T= c.1479T= (p.Ser493=) n.1638T=
2	g.135135621G>A	CA10606987	RAB3GAP1	c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1069G>A (n.1069G>A) n.1958G>A c.1680G>A (n.1680G>A) n.1631G>A c.151-32072G>A (n.151-32072G>A) c.1290G>A (n.1290G>A) c.1235G>A (n.1235G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) n.1681G>A c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.1639G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135621G>C	CA56571392	RAB3GAP1	c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1069G>C (n.1069G>C) n.1958G>C c.1680G>C (n.1680G>C) n.1631G>C c.151-32072G>C (n.151-32072G>C) c.1290G>C (n.1290G>C) c.1235G>C (n.1235G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) n.1681G>C c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.1639G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.135135621G=	CA1290527770	RAB3GAP1	c.1612G= (p.Ala538=) c.1069G= (n.1069G=) n.1958G= c.1680G= (n.1680G=) n.1631G= c.151-32072G= (n.151-32072G=) c.1290G= (n.1290G=) c.1235G= (n.1235G=) c.1711G= (n.1711G=) n.1681G= c.1480G= (p.Ala494=) n.1639G=
2	g.135135621G>T	CA348576930	RAB3GAP1	c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1069G>T (n.1069G>T) n.1958G>T c.1680G>T (n.1680G>T) n.1631G>T c.151-32072G>T (n.151-32072G>T) c.1290G>T (n.1290G>T) c.1235G>T (n.1235G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) n.1681G>T c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.1639G>T
2	g.135135622C>A	CA348576943	RAB3GAP1	c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.1070C>A (n.1070C>A) n.1959C>A c.1681C>A (n.1681C>A) n.1632C>A c.151-32071C>A (n.151-32071C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) c.1236C>A (n.1236C>A) c.1712C>A (n.1712C>A) n.1682C>A c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.1640C>A
2	g.135135622C=	CA1290527771	RAB3GAP1	c.1613C= (p.Ala538=) c.1070C= (n.1070C=) n.1959C= c.1681C= (n.1681C=) n.1632C= c.151-32071C= (n.151-32071C=) c.1291C= (n.1291C=) c.1236C= (n.1236C=) c.1712C= (n.1712C=) n.1682C= c.1481C= (p.Ala494=) n.1640C=
2	g.135135622C>G	CA348576944	RAB3GAP1	c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1070C>G (n.1070C>G) n.1959C>G c.1681C>G (n.1681C>G) n.1632C>G c.151-32071C>G (n.151-32071C>G) c.1291C>G (n.1291C>G) c.1236C>G (n.1236C>G) c.1712C>G (n.1712C>G) n.1682C>G c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.1640C>G
2	g.135135622C>T	CA1884893	RAB3GAP1	c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1070C>T (n.1070C>T) n.1959C>T c.1681C>T (n.1681C>T) n.1632C>T c.151-32071C>T (n.151-32071C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) c.1236C>T (n.1236C>T) c.1712C>T (n.1712C>T) n.1682C>T c.1481C>T (p.Ala494Val) n.1640C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135623T>A	CA429201795	RAB3GAP1	c.1614T>A (p.Ala538=) c.1071T>A (n.1071T>A) n.1960T>A c.1682T>A (n.1682T>A) n.1633T>A c.151-32070T>A (n.151-32070T>A) c.1292T>A (n.1292T>A) c.1237T>A (n.1237T>A) c.1713T>A (n.1713T>A) n.1683T>A c.1482T>A (p.Ala494=) n.1641T>A
2	g.135135623T>C	CA429201796	RAB3GAP1	c.1614T>C (p.Ala538=) c.1071T>C (n.1071T>C) n.1960T>C c.1682T>C (n.1682T>C) n.1633T>C c.151-32070T>C (n.151-32070T>C) c.1292T>C (n.1292T>C) c.1237T>C (n.1237T>C) c.1713T>C (n.1713T>C) n.1683T>C c.1482T>C (p.Ala494=) n.1641T>C
2	g.135135623T>G	CA429201797	RAB3GAP1	c.1614T>G (p.Ala538=) c.1071T>G (n.1071T>G) n.1960T>G c.1682T>G (n.1682T>G) n.1633T>G c.151-32070T>G (n.151-32070T>G) c.1292T>G (n.1292T>G) c.1237T>G (n.1237T>G) c.1713T>G (n.1713T>G) n.1683T>G c.1482T>G (p.Ala494=) n.1641T>G
2	g.135135624T>A	CA348576946	RAB3GAP1	c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1072T>A (n.1072T>A) n.1961T>A c.1683T>A (n.1683T>A) n.1634T>A c.151-32069T>A (n.151-32069T>A) c.1293T>A (n.1293T>A) c.1238T>A (n.1238T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) n.1684T>A c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.1642T>A
2	g.135135624T>C	CA348576948	RAB3GAP1	c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1072T>C (n.1072T>C) n.1961T>C c.1683T>C (n.1683T>C) n.1634T>C c.151-32069T>C (n.151-32069T>C) c.1293T>C (n.1293T>C) c.1238T>C (n.1238T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) n.1684T>C c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.1642T>C
2	g.135135624T>G	CA348576950	RAB3GAP1	c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.1072T>G (n.1072T>G) n.1961T>G c.1683T>G (n.1683T>G) n.1634T>G c.151-32069T>G (n.151-32069T>G) c.1293T>G (n.1293T>G) c.1238T>G (n.1238T>G) c.1714T>G (n.1714T>G) n.1684T>G c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.1642T>G
2	g.135135625C>A	CA348576954	RAB3GAP1	c.1616C>A (p.Ser539Ter) c.1073C>A (n.1073C>A) n.1962C>A c.1684C>A (n.1684C>A) n.1635C>A c.151-32068C>A (n.151-32068C>A) c.1294C>A (n.1294C>A) c.1239C>A (n.1239C>A) c.1715C>A (n.1715C>A) n.1685C>A c.1484C>A (p.Ser495Ter) n.1643C>A
2	g.135135625C>G	CA348576956	RAB3GAP1	c.1616C>G (p.Ser539Ter) c.1073C>G (n.1073C>G) n.1962C>G c.1684C>G (n.1684C>G) n.1635C>G c.151-32068C>G (n.151-32068C>G) c.1294C>G (n.1294C>G) c.1239C>G (n.1239C>G) c.1715C>G (n.1715C>G) n.1685C>G c.1484C>G (p.Ser495Ter) n.1643C>G
2	g.135135625C>T	CA348576962	RAB3GAP1	c.1616C>T (p.Ser539Leu) c.1073C>T (n.1073C>T) n.1962C>T c.1684C>T (n.1684C>T) n.1635C>T c.151-32068C>T (n.151-32068C>T) c.1294C>T (n.1294C>T) c.1239C>T (n.1239C>T) c.1715C>T (n.1715C>T) n.1685C>T c.1484C>T (p.Ser495Leu) n.1643C>T
2	g.135135626A>C	CA429201798	RAB3GAP1	c.1617A>C (p.Ser539=) c.1074A>C (n.1074A>C) n.1963A>C c.1685A>C (n.1685A>C) n.1636A>C c.151-32067A>C (n.151-32067A>C) c.1295A>C (n.1295A>C) c.1240A>C (n.1240A>C) c.1716A>C (n.1716A>C) n.1686A>C c.1485A>C (p.Ser495=) n.1644A>C
2	g.135135626A>G	CA429201799	RAB3GAP1	c.1617A>G (p.Ser539=) c.1074A>G (n.1074A>G) n.1963A>G c.1685A>G (n.1685A>G) n.1636A>G c.151-32067A>G (n.151-32067A>G) c.1295A>G (n.1295A>G) c.1240A>G (n.1240A>G) c.1716A>G (n.1716A>G) n.1686A>G c.1485A>G (p.Ser495=) n.1644A>G
2	g.135135626A>T	CA429201800	RAB3GAP1	c.1617A>T (p.Ser539=) c.1074A>T (n.1074A>T) n.1963A>T c.1685A>T (n.1685A>T) n.1636A>T c.151-32067A>T (n.151-32067A>T) c.1295A>T (n.1295A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) c.1716A>T (n.1716A>T) n.1686A>T c.1485A>T (p.Ser495=) n.1644A>T
2	g.135135627G>A	CA348576965	RAB3GAP1	c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1075G>A (n.1075G>A) n.1964G>A c.1686G>A (n.1686G>A) n.1637G>A c.151-32066G>A (n.151-32066G>A) c.1296G>A (n.1296G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) n.1687G>A c.1486G>A (p.Asp496Asn) n.1645G>A	gnomAD v4
2	g.135135627G>C	CA348576966	RAB3GAP1	c.1618G>C (p.Asp540His) c.1075G>C (n.1075G>C) n.1964G>C c.1686G>C (n.1686G>C) n.1637G>C c.151-32066G>C (n.151-32066G>C) c.1296G>C (n.1296G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) n.1687G>C c.1486G>C (p.Asp496His) n.1645G>C
2	g.135135627G>T	CA348576967	RAB3GAP1	c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1075G>T (n.1075G>T) n.1964G>T c.1686G>T (n.1686G>T) n.1637G>T c.151-32066G>T (n.151-32066G>T) c.1296G>T (n.1296G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) n.1687G>T c.1486G>T (p.Asp496Tyr) n.1645G>T
2	g.135135628A>C	CA348576969	RAB3GAP1	c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1076A>C (n.1076A>C) n.1965A>C c.1687A>C (n.1687A>C) n.1638A>C c.151-32065A>C (n.151-32065A>C) c.1297A>C (n.1297A>C) c.1242A>C (n.1242A>C) c.1718A>C (n.1718A>C) n.1688A>C c.1487A>C (p.Asp496Ala) n.1646A>C
2	g.135135628A>G	CA348576971	RAB3GAP1	c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1076A>G (n.1076A>G) n.1965A>G c.1687A>G (n.1687A>G) n.1638A>G c.151-32065A>G (n.151-32065A>G) c.1297A>G (n.1297A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) n.1688A>G c.1487A>G (p.Asp496Gly) n.1646A>G
2	g.135135628A>T	CA348576968	RAB3GAP1	c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1076A>T (n.1076A>T) n.1965A>T c.1687A>T (n.1687A>T) n.1638A>T c.151-32065A>T (n.151-32065A>T) c.1297A>T (n.1297A>T) c.1242A>T (n.1242A>T) c.1718A>T (n.1718A>T) n.1688A>T c.1487A>T (p.Asp496Val) n.1646A>T
2	g.135135629T>A	CA348576974	RAB3GAP1	c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.1077T>A (n.1077T>A) n.1966T>A c.1688T>A (n.1688T>A) n.1639T>A c.151-32064T>A (n.151-32064T>A) c.1298T>A (n.1298T>A) c.1243T>A (n.1243T>A) c.1719T>A (n.1719T>A) n.1689T>A c.1488T>A (p.Asp496Glu) n.1647T>A
2	g.135135629T>C	CA429201801	RAB3GAP1	c.1620T>C (p.Asp540=) c.1077T>C (n.1077T>C) n.1966T>C c.1688T>C (n.1688T>C) n.1639T>C c.151-32064T>C (n.151-32064T>C) c.1298T>C (n.1298T>C) c.1243T>C (n.1243T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) n.1689T>C c.1488T>C (p.Asp496=) n.1647T>C
2	g.135135629T>G	CA348576976	RAB3GAP1	c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.1077T>G (n.1077T>G) n.1966T>G c.1688T>G (n.1688T>G) n.1639T>G c.151-32064T>G (n.151-32064T>G) c.1298T>G (n.1298T>G) c.1243T>G (n.1243T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) n.1689T>G c.1488T>G (p.Asp496Glu) n.1647T>G
2	g.135135630G>A	CA348576979	RAB3GAP1	c.1621G>A (p.Val541Ile) c.1078G>A (n.1078G>A) n.1967G>A c.1689G>A (n.1689G>A) n.1640G>A c.151-32063G>A (n.151-32063G>A) c.1299G>A (n.1299G>A) c.1244G>A (n.1244G>A) c.1720G>A (n.1720G>A) n.1690G>A c.1489G>A (p.Val497Ile) n.1648G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135630G>C	CA348576982	RAB3GAP1	c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1078G>C (n.1078G>C) n.1967G>C c.1689G>C (n.1689G>C) n.1640G>C c.151-32063G>C (n.151-32063G>C) c.1299G>C (n.1299G>C) c.1244G>C (n.1244G>C) c.1720G>C (n.1720G>C) n.1690G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) n.1648G>C
2	g.135135630G=	CA1290527772	RAB3GAP1	c.1621G= (p.Val541=) c.1078G= (n.1078G=) n.1967G= c.1689G= (n.1689G=) n.1640G= c.151-32063G= (n.151-32063G=) c.1299G= (n.1299G=) c.1244G= (n.1244G=) c.1720G= (n.1720G=) n.1690G= c.1489G= (p.Val497=) n.1648G=
2	g.135135630G>T	CA348576985	RAB3GAP1	c.1621G>T (p.Val541Phe) c.1078G>T (n.1078G>T) n.1967G>T c.1689G>T (n.1689G>T) n.1640G>T c.151-32063G>T (n.151-32063G>T) c.1299G>T (n.1299G>T) c.1244G>T (n.1244G>T) c.1720G>T (n.1720G>T) n.1690G>T c.1489G>T (p.Val497Phe) n.1648G>T
2	g.135135631T>A	CA348576994	RAB3GAP1	c.1622T>A (p.Val541Asp) c.1079T>A (n.1079T>A) n.1968T>A c.1690T>A (n.1690T>A) n.1641T>A c.151-32062T>A (n.151-32062T>A) c.1300T>A (n.1300T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.1721T>A (n.1721T>A) n.1691T>A c.1490T>A (p.Val497Asp) n.1649T>A
2	g.135135631T>C	CA348576989	RAB3GAP1	c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1079T>C (n.1079T>C) n.1968T>C c.1690T>C (n.1690T>C) n.1641T>C c.151-32062T>C (n.151-32062T>C) c.1300T>C (n.1300T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.1721T>C (n.1721T>C) n.1691T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) n.1649T>C
2	g.135135631T>G	CA348576992	RAB3GAP1	c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1079T>G (n.1079T>G) n.1968T>G c.1690T>G (n.1690T>G) n.1641T>G c.151-32062T>G (n.151-32062T>G) c.1300T>G (n.1300T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.1721T>G (n.1721T>G) n.1691T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) n.1649T>G
2	g.135135632C>A	CA429201802	RAB3GAP1	c.1623C>A (p.Val541=) c.1080C>A (n.1080C>A) n.1969C>A c.1691C>A (n.1691C>A) n.1642C>A c.151-32061C>A (n.151-32061C>A) c.1301C>A (n.1301C>A) c.1246C>A (n.1246C>A) c.1722C>A (n.1722C>A) n.1692C>A c.1491C>A (p.Val497=) n.1650C>A	gnomAD v4
2	g.135135632C>G	CA429201803	RAB3GAP1	c.1623C>G (p.Val541=) c.1080C>G (n.1080C>G) n.1969C>G c.1691C>G (n.1691C>G) n.1642C>G c.151-32061C>G (n.151-32061C>G) c.1301C>G (n.1301C>G) c.1246C>G (n.1246C>G) c.1722C>G (n.1722C>G) n.1692C>G c.1491C>G (p.Val497=) n.1650C>G
2	g.135135632C>T	CA429201804	RAB3GAP1	c.1623C>T (p.Val541=) c.1080C>T (n.1080C>T) n.1969C>T c.1691C>T (n.1691C>T) n.1642C>T c.151-32061C>T (n.151-32061C>T) c.1301C>T (n.1301C>T) c.1246C>T (n.1246C>T) c.1722C>T (n.1722C>T) n.1692C>T c.1491C>T (p.Val497=) n.1650C>T
2	g.135135633A>C	CA348576998	RAB3GAP1	c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1081A>C (n.1081A>C) n.1970A>C c.1692A>C (n.1692A>C) n.1643A>C c.151-32060A>C (n.151-32060A>C) c.1302A>C (n.1302A>C) c.1247A>C (n.1247A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) n.1693A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.1651A>C
2	g.135135633A>G	CA348577003	RAB3GAP1	c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1081A>G (n.1081A>G) n.1970A>G c.1692A>G (n.1692A>G) n.1643A>G c.151-32060A>G (n.151-32060A>G) c.1302A>G (n.1302A>G) c.1247A>G (n.1247A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) n.1693A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.1651A>G
2	g.135135633A>T	CA348577007	RAB3GAP1	c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1081A>T (n.1081A>T) n.1970A>T c.1692A>T (n.1692A>T) n.1643A>T c.151-32060A>T (n.151-32060A>T) c.1302A>T (n.1302A>T) c.1247A>T (n.1247A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) n.1693A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.1651A>T
2	g.135135634C>A	CA348577013	RAB3GAP1	c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1082C>A (n.1082C>A) n.1971C>A c.1693C>A (n.1693C>A) n.1644C>A c.151-32059C>A (n.151-32059C>A) c.1303C>A (n.1303C>A) c.1248C>A (n.1248C>A) c.1724C>A (n.1724C>A) n.1694C>A c.1493C>A (p.Thr498Asn) n.1652C>A
2	g.135135634C>G	CA348577015	RAB3GAP1	c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1082C>G (n.1082C>G) n.1971C>G c.1693C>G (n.1693C>G) n.1644C>G c.151-32059C>G (n.151-32059C>G) c.1303C>G (n.1303C>G) c.1248C>G (n.1248C>G) c.1724C>G (n.1724C>G) n.1694C>G c.1493C>G (p.Thr498Ser) n.1652C>G	dbSNP
2	g.135135634C>T	CA348577017	RAB3GAP1	c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1082C>T (n.1082C>T) n.1971C>T c.1693C>T (n.1693C>T) n.1644C>T c.151-32059C>T (n.151-32059C>T) c.1303C>T (n.1303C>T) c.1248C>T (n.1248C>T) c.1724C>T (n.1724C>T) n.1694C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1652C>T
2	g.135135635T>A	CA429201805	RAB3GAP1	c.1626T>A (p.Thr542=) c.1083T>A (n.1083T>A) n.1972T>A c.1694T>A (n.1694T>A) n.1645T>A c.151-32058T>A (n.151-32058T>A) c.1304T>A (n.1304T>A) c.1249T>A (n.1249T>A) c.1725T>A (n.1725T>A) n.1695T>A c.1494T>A (p.Thr498=) n.1653T>A
2	g.135135635T>C	CA1884894	RAB3GAP1	c.1626T>C (p.Thr542=) c.1083T>C (n.1083T>C) n.1972T>C c.1694T>C (n.1694T>C) n.1645T>C c.151-32058T>C (n.151-32058T>C) c.1304T>C (n.1304T>C) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1725T>C (n.1725T>C) n.1695T>C c.1494T>C (p.Thr498=) n.1653T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.135135635T>G	CA429201806	RAB3GAP1	c.1626T>G (p.Thr542=) c.1083T>G (n.1083T>G) n.1972T>G c.1694T>G (n.1694T>G) n.1645T>G c.151-32058T>G (n.151-32058T>G) c.1304T>G (n.1304T>G) c.1249T>G (n.1249T>G) c.1725T>G (n.1725T>G) n.1695T>G c.1494T>G (p.Thr498=) n.1653T>G
2	g.135135635T=	CA1290527773	RAB3GAP1	c.1626T= (p.Thr542=) c.1083T= (n.1083T=) n.1972T= c.1694T= (n.1694T=) n.1645T= c.151-32058T= (n.151-32058T=) c.1304T= (n.1304T=) c.1249T= (n.1249T=) c.1725T= (n.1725T=) n.1695T= c.1494T= (p.Thr498=) n.1653T=
2	g.135135636A=	CA1290527774	RAB3GAP1	c.1627A= (p.Asn543=) c.1084A= (n.1084A=) n.1973A= c.1695A= (n.1695A=) n.1646A= c.151-32057A= (n.151-32057A=) c.1305A= (n.1305A=) c.1250A= (n.1250A=) c.1726A= (n.1726A=) n.1696A= c.1495A= (p.Asn499=) n.1654A=
2	g.135135636A>C	CA348577022	RAB3GAP1	c.1627A>C (p.Asn543His) c.1084A>C (n.1084A>C) n.1973A>C c.1695A>C (n.1695A>C) n.1646A>C c.151-32057A>C (n.151-32057A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) c.1726A>C (n.1726A>C) n.1696A>C c.1495A>C (p.Asn499His) n.1654A>C
2	g.135135636A>G	CA348577020	RAB3GAP1	c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1084A>G (n.1084A>G) n.1973A>G c.1695A>G (n.1695A>G) n.1646A>G c.151-32057A>G (n.151-32057A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) c.1726A>G (n.1726A>G) n.1696A>G c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.1654A>G	dbSNP COSMIC
2	g.135135636A>T	CA348577027	RAB3GAP1	c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1084A>T (n.1084A>T) n.1973A>T c.1695A>T (n.1695A>T) n.1646A>T c.151-32057A>T (n.151-32057A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) c.1250A>T (n.1250A>T) c.1726A>T (n.1726A>T) n.1696A>T c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.1654A>T
2	g.135135637A>C	CA348577029	RAB3GAP1	c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1085A>C (n.1085A>C) n.1974A>C c.1696A>C (n.1696A>C) n.1647A>C c.151-32056A>C (n.151-32056A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) n.1697A>C c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.1655A>C
2	g.135135637A>G	CA348577031	RAB3GAP1	c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1085A>G (n.1085A>G) n.1974A>G c.1696A>G (n.1696A>G) n.1647A>G c.151-32056A>G (n.151-32056A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) n.1697A>G c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.1655A>G
2	g.135135637A>T	CA348577030	RAB3GAP1	c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.1085A>T (n.1085A>T) n.1974A>T c.1696A>T (n.1696A>T) n.1647A>T c.151-32056A>T (n.151-32056A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) n.1697A>T c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.1655A>T
2	g.135135638T>A	CA348577034	RAB3GAP1	c.1629T>A (p.Asn543Lys) c.1086T>A (n.1086T>A) n.1975T>A c.1697T>A (n.1697T>A) n.1648T>A c.151-32055T>A (n.151-32055T>A) c.1307T>A (n.1307T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) n.1698T>A c.1497T>A (p.Asn499Lys) n.1656T>A
2	g.135135638T>C	CA56571407	RAB3GAP1	c.1629T>C (p.Asn543=) c.1086T>C (n.1086T>C) n.1975T>C c.1697T>C (n.1697T>C) n.1648T>C c.151-32055T>C (n.151-32055T>C) c.1307T>C (n.1307T>C) c.1252T>C (n.1252T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) n.1698T>C c.1497T>C (p.Asn499=) n.1656T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135638T>G	CA348577037	RAB3GAP1	c.1629T>G (p.Asn543Lys) c.1086T>G (n.1086T>G) n.1975T>G c.1697T>G (n.1697T>G) n.1648T>G c.151-32055T>G (n.151-32055T>G) c.1307T>G (n.1307T>G) c.1252T>G (n.1252T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) n.1698T>G c.1497T>G (p.Asn499Lys) n.1656T>G
2	g.135135638T=	CA1290527775	RAB3GAP1	c.1629T= (p.Asn543=) c.1086T= (n.1086T=) n.1975T= c.1697T= (n.1697T=) n.1648T= c.151-32055T= (n.151-32055T=) c.1307T= (n.1307T=) c.1252T= (n.1252T=) c.1728T= (n.1728T=) n.1698T= c.1497T= (p.Asn499=) n.1656T=
2	g.135135639A=	CA1290527776	RAB3GAP1	c.1630A= (p.Ile544=) c.1087A= (n.1087A=) n.1976A= c.1698A= (n.1698A=) n.1649A= c.151-32054A= (n.151-32054A=) c.1308A= (n.1308A=) c.1253A= (n.1253A=) c.1729A= (n.1729A=) n.1699A= c.1498A= (p.Ile500=) n.1657A=
2	g.135135639A>C	CA348577038	RAB3GAP1	c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1087A>C (n.1087A>C) n.1976A>C c.1698A>C (n.1698A>C) n.1649A>C c.151-32054A>C (n.151-32054A>C) c.1308A>C (n.1308A>C) c.1253A>C (n.1253A>C) c.1729A>C (n.1729A>C) n.1699A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) n.1657A>C	gnomAD v4
2	g.135135639A>G	CA1884895	RAB3GAP1	c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1087A>G (n.1087A>G) n.1976A>G c.1698A>G (n.1698A>G) n.1649A>G c.151-32054A>G (n.151-32054A>G) c.1308A>G (n.1308A>G) c.1253A>G (n.1253A>G) c.1729A>G (n.1729A>G) n.1699A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) n.1657A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135639A>T	CA348577040	RAB3GAP1	c.1630A>T (p.Ile544Leu) c.1087A>T (n.1087A>T) n.1976A>T c.1698A>T (n.1698A>T) n.1649A>T c.151-32054A>T (n.151-32054A>T) c.1308A>T (n.1308A>T) c.1253A>T (n.1253A>T) c.1729A>T (n.1729A>T) n.1699A>T c.1498A>T (p.Ile500Leu) n.1657A>T
2	g.135135640T>A	CA348577043	RAB3GAP1	c.1631T>A (p.Ile544Lys) c.1088T>A (n.1088T>A) n.1977T>A c.1699T>A (n.1699T>A) n.1650T>A c.151-32053T>A (n.151-32053T>A) c.1309T>A (n.1309T>A) c.1254T>A (n.1254T>A) c.1730T>A (n.1730T>A) n.1700T>A c.1499T>A (p.Ile500Lys) n.1658T>A	dbSNP
2	g.135135640T>C	CA348577044	RAB3GAP1	c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1088T>C (n.1088T>C) n.1977T>C c.1699T>C (n.1699T>C) n.1650T>C c.151-32053T>C (n.151-32053T>C) c.1309T>C (n.1309T>C) c.1254T>C (n.1254T>C) c.1730T>C (n.1730T>C) n.1700T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) n.1658T>C	gnomAD v4
2	g.135135640T>G	CA348577045	RAB3GAP1	c.1631T>G (p.Ile544Arg) c.1088T>G (n.1088T>G) n.1977T>G c.1699T>G (n.1699T>G) n.1650T>G c.151-32053T>G (n.151-32053T>G) c.1309T>G (n.1309T>G) c.1254T>G (n.1254T>G) c.1730T>G (n.1730T>G) n.1700T>G c.1499T>G (p.Ile500Arg) n.1658T>G	gnomAD v4
2	g.135135640T=	CA1290527777	RAB3GAP1	c.1631T= (p.Ile544=) c.1088T= (n.1088T=) n.1977T= c.1699T= (n.1699T=) n.1650T= c.151-32053T= (n.151-32053T=) c.1309T= (n.1309T=) c.1254T= (n.1254T=) c.1730T= (n.1730T=) n.1700T= c.1499T= (p.Ile500=) n.1658T=
2	g.135135641A=	CA1290527778	RAB3GAP1	c.1632A= (p.Ile544=) c.1089A= (n.1089A=) n.1978A= c.1700A= (n.1700A=) n.1651A= c.151-32052A= (n.151-32052A=) c.1310A= (n.1310A=) c.1255A= (n.1255A=) c.1731A= (n.1731A=) n.1701A= c.1500A= (p.Ile500=) n.1659A=
2	g.135135641A>C	CA429201807	RAB3GAP1	c.1632A>C (p.Ile544=) c.1089A>C (n.1089A>C) n.1978A>C c.1700A>C (n.1700A>C) n.1651A>C c.151-32052A>C (n.151-32052A>C) c.1310A>C (n.1310A>C) c.1255A>C (n.1255A>C) c.1731A>C (n.1731A>C) n.1701A>C c.1500A>C (p.Ile500=) n.1659A>C
2	g.135135641A>G	CA348577046	RAB3GAP1	c.1632A>G (p.Ile544Met) c.1089A>G (n.1089A>G) n.1978A>G c.1700A>G (n.1700A>G) n.1651A>G c.151-32052A>G (n.151-32052A>G) c.1310A>G (n.1310A>G) c.1255A>G (n.1255A>G) c.1731A>G (n.1731A>G) n.1701A>G c.1500A>G (p.Ile500Met) n.1659A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135641A>T	CA429201808	RAB3GAP1	c.1632A>T (p.Ile544=) c.1089A>T (n.1089A>T) n.1978A>T c.1700A>T (n.1700A>T) n.1651A>T c.151-32052A>T (n.151-32052A>T) c.1310A>T (n.1310A>T) c.1255A>T (n.1255A>T) c.1731A>T (n.1731A>T) n.1701A>T c.1500A>T (p.Ile500=) n.1659A>T
2	g.135135642T>A	CA348577048	RAB3GAP1	c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.1090T>A (n.1090T>A) n.1979T>A c.1701T>A (n.1701T>A) n.1652T>A c.151-32051T>A (n.151-32051T>A) c.1311T>A (n.1311T>A) c.1256T>A (n.1256T>A) c.1732T>A (n.1732T>A) n.1702T>A c.1501T>A (p.Tyr501Asn) n.1660T>A
2	g.135135642T>C	CA348577050	RAB3GAP1	c.1633T>C (p.Tyr545His) c.1090T>C (n.1090T>C) n.1979T>C c.1701T>C (n.1701T>C) n.1652T>C c.151-32051T>C (n.151-32051T>C) c.1311T>C (n.1311T>C) c.1256T>C (n.1256T>C) c.1732T>C (n.1732T>C) n.1702T>C c.1501T>C (p.Tyr501His) n.1660T>C
2	g.135135642T>G	CA348577052	RAB3GAP1	c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.1090T>G (n.1090T>G) n.1979T>G c.1701T>G (n.1701T>G) n.1652T>G c.151-32051T>G (n.151-32051T>G) c.1311T>G (n.1311T>G) c.1256T>G (n.1256T>G) c.1732T>G (n.1732T>G) n.1702T>G c.1501T>G (p.Tyr501Asp) n.1660T>G
2	g.135135642T=	CA1290527779	RAB3GAP1	c.1633T= (p.Tyr545=) c.1090T= (n.1090T=) n.1979T= c.1701T= (n.1701T=) n.1652T= c.151-32051T= (n.151-32051T=) c.1311T= (n.1311T=) c.1256T= (n.1256T=) c.1732T= (n.1732T=) n.1702T= c.1501T= (p.Tyr501=) n.1660T=
2	g.135135643A=	CA1290527781	RAB3GAP1	c.1634A= (p.Tyr545=) c.1091A= (n.1091A=) n.1980A= c.1702A= (n.1702A=) n.1653A= c.151-32050A= (n.151-32050A=) c.1312A= (n.1312A=) c.1257A= (n.1257A=) c.1733A= (n.1733A=) n.1703A= c.1502A= (p.Tyr501=) n.1661A=
2	g.135135643A>C	CA348577056	RAB3GAP1	c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.1091A>C (n.1091A>C) n.1980A>C c.1702A>C (n.1702A>C) n.1653A>C c.151-32050A>C (n.151-32050A>C) c.1312A>C (n.1312A>C) c.1257A>C (n.1257A>C) c.1733A>C (n.1733A>C) n.1703A>C c.1502A>C (p.Tyr501Ser) n.1661A>C
2	g.135135643A>G	CA1884896	RAB3GAP1	c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.1091A>G (n.1091A>G) n.1980A>G c.1702A>G (n.1702A>G) n.1653A>G c.151-32050A>G (n.151-32050A>G) c.1312A>G (n.1312A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) n.1703A>G c.1502A>G (p.Tyr501Cys) n.1661A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135643A>T	CA348577054	RAB3GAP1	c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.1091A>T (n.1091A>T) n.1980A>T c.1702A>T (n.1702A>T) n.1653A>T c.151-32050A>T (n.151-32050A>T) c.1312A>T (n.1312A>T) c.1257A>T (n.1257A>T) c.1733A>T (n.1733A>T) n.1703A>T c.1502A>T (p.Tyr501Phe) n.1661A>T
2	g.135135643dup	CA1290527780	RAB3GAP1	c.1634dup (p.Tyr545Ter) c.1091dup (n.1091dup) n.1980dup c.1702dup (n.1702dup) n.1653dup c.151-32050dup (n.151-32050dup) c.1312dup (n.1312dup) c.1257dup (n.1257dup) c.1733dup (n.1733dup) n.1703dup c.1502dup (p.Tyr501Ter) n.1661dup	dbSNP
2	g.135135644T>A	CA348577059	RAB3GAP1	c.1635T>A (p.Tyr545Ter) c.1092T>A (n.1092T>A) n.1981T>A c.1703T>A (n.1703T>A) n.1654T>A c.151-32049T>A (n.151-32049T>A) c.1313T>A (n.1313T>A) c.1258T>A (n.1258T>A) c.1734T>A (n.1734T>A) n.1704T>A c.1503T>A (p.Tyr501Ter) n.1662T>A
2	g.135135644T>C	CA429201809	RAB3GAP1	c.1635T>C (p.Tyr545=) c.1092T>C (n.1092T>C) n.1981T>C c.1703T>C (n.1703T>C) n.1654T>C c.151-32049T>C (n.151-32049T>C) c.1313T>C (n.1313T>C) c.1258T>C (n.1258T>C) c.1734T>C (n.1734T>C) n.1704T>C c.1503T>C (p.Tyr501=) n.1662T>C
2	g.135135644T>G	CA348577060	RAB3GAP1	c.1635T>G (p.Tyr545Ter) c.1092T>G (n.1092T>G) n.1981T>G c.1703T>G (n.1703T>G) n.1654T>G c.151-32049T>G (n.151-32049T>G) c.1313T>G (n.1313T>G) c.1258T>G (n.1258T>G) c.1734T>G (n.1734T>G) n.1704T>G c.1503T>G (p.Tyr501Ter) n.1662T>G
2	g.135135645C>A	CA348577061	RAB3GAP1	c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1093C>A (n.1093C>A) n.1982C>A c.1704C>A (n.1704C>A) n.1655C>A c.151-32048C>A (n.151-32048C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) n.1705C>A c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.1663C>A
2	g.135135645C>G	CA348577064	RAB3GAP1	c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1093C>G (n.1093C>G) n.1982C>G c.1704C>G (n.1704C>G) n.1655C>G c.151-32048C>G (n.151-32048C>G) c.1314C>G (n.1314C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) n.1705C>G c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.1663C>G
2	g.135135645C>T	CA348577066	RAB3GAP1	c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1093C>T (n.1093C>T) n.1982C>T c.1704C>T (n.1704C>T) n.1655C>T c.151-32048C>T (n.151-32048C>T) c.1314C>T (n.1314C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) n.1705C>T c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.1663C>T
2	g.135135646C>A	CA348577069	RAB3GAP1	c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.1094C>A (n.1094C>A) n.1983C>A c.1705C>A (n.1705C>A) n.1656C>A c.151-32047C>A (n.151-32047C>A) c.1315C>A (n.1315C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) c.1736C>A (n.1736C>A) n.1706C>A c.1505C>A (p.Pro502Gln) n.1664C>A
2	g.135135646C>G	CA348577072	RAB3GAP1	c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1094C>G (n.1094C>G) n.1983C>G c.1705C>G (n.1705C>G) n.1656C>G c.151-32047C>G (n.151-32047C>G) c.1315C>G (n.1315C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.1736C>G (n.1736C>G) n.1706C>G c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1664C>G
2	g.135135646C>T	CA348577076	RAB3GAP1	c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1094C>T (n.1094C>T) n.1983C>T c.1705C>T (n.1705C>T) n.1656C>T c.151-32047C>T (n.151-32047C>T) c.1315C>T (n.1315C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1736C>T (n.1736C>T) n.1706C>T c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1664C>T	gnomAD v4
2	g.135135647A>C	CA429201810	RAB3GAP1	c.1638A>C (p.Pro546=) c.1095A>C (n.1095A>C) n.1984A>C c.1706A>C (n.1706A>C) n.1657A>C c.151-32046A>C (n.151-32046A>C) c.1316A>C (n.1316A>C) c.1261A>C (n.1261A>C) c.1737A>C (n.1737A>C) n.1707A>C c.1506A>C (p.Pro502=) n.1665A>C
2	g.135135647A>G	CA429201811	RAB3GAP1	c.1638A>G (p.Pro546=) c.1095A>G (n.1095A>G) n.1984A>G c.1706A>G (n.1706A>G) n.1657A>G c.151-32046A>G (n.151-32046A>G) c.1316A>G (n.1316A>G) c.1261A>G (n.1261A>G) c.1737A>G (n.1737A>G) n.1707A>G c.1506A>G (p.Pro502=) n.1665A>G
2	g.135135647A>T	CA429201812	RAB3GAP1	c.1638A>T (p.Pro546=) c.1095A>T (n.1095A>T) n.1984A>T c.1706A>T (n.1706A>T) n.1657A>T c.151-32046A>T (n.151-32046A>T) c.1316A>T (n.1316A>T) c.1261A>T (n.1261A>T) c.1737A>T (n.1737A>T) n.1707A>T c.1506A>T (p.Pro502=) n.1665A>T
2	g.135135648G>A	CA56571424	RAB3GAP1	c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1096G>A (n.1096G>A) n.1985G>A c.1707G>A (n.1707G>A) n.1658G>A c.151-32045G>A (n.151-32045G>A) c.1317G>A (n.1317G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.1738G>A (n.1738G>A) n.1708G>A c.1507G>A (p.Gly503Arg) n.1666G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.135135648G>C	CA348577082	RAB3GAP1	c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1096G>C (n.1096G>C) n.1985G>C c.1707G>C (n.1707G>C) n.1658G>C c.151-32045G>C (n.151-32045G>C) c.1317G>C (n.1317G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.1738G>C (n.1738G>C) n.1708G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.1666G>C
2	g.135135648G=	CA1290527782	RAB3GAP1	c.1639G= (p.Gly547=) c.1096G= (n.1096G=) n.1985G= c.1707G= (n.1707G=) n.1658G= c.151-32045G= (n.151-32045G=) c.1317G= (n.1317G=) c.1262G= (n.1262G=) c.1738G= (n.1738G=) n.1708G= c.1507G= (p.Gly503=) n.1666G=
2	g.135135648G>T	CA348577085	RAB3GAP1	c.1639G>T (p.Gly547Trp) c.1096G>T (n.1096G>T) n.1985G>T c.1707G>T (n.1707G>T) n.1658G>T c.151-32045G>T (n.151-32045G>T) c.1317G>T (n.1317G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.1738G>T (n.1738G>T) n.1708G>T c.1507G>T (p.Gly503Trp) n.1666G>T
2	g.135135649G>A	CA1884897	RAB3GAP1	c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1097G>A (n.1097G>A) n.1986G>A c.1708G>A (n.1708G>A) n.1659G>A c.151-32044G>A (n.151-32044G>A) c.1318G>A (n.1318G>A) c.1263G>A (n.1263G>A) c.1739G>A (n.1739G>A) n.1709G>A c.1508G>A (p.Gly503Glu) n.1667G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135649G>C	CA1884898	RAB3GAP1	c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1097G>C (n.1097G>C) n.1986G>C c.1708G>C (n.1708G>C) n.1659G>C c.151-32044G>C (n.151-32044G>C) c.1318G>C (n.1318G>C) c.1263G>C (n.1263G>C) c.1739G>C (n.1739G>C) n.1709G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.1667G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.135135649G=	CA1290527783	RAB3GAP1	c.1640G= (p.Gly547=) c.1097G= (n.1097G=) n.1986G= c.1708G= (n.1708G=) n.1659G= c.151-32044G= (n.151-32044G=) c.1318G= (n.1318G=) c.1263G= (n.1263G=) c.1739G= (n.1739G=) n.1709G= c.1508G= (p.Gly503=) n.1667G=
2	g.135135649G>T	CA348577089	RAB3GAP1	c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1097G>T (n.1097G>T) n.1986G>T c.1708G>T (n.1708G>T) n.1659G>T c.151-32044G>T (n.151-32044G>T) c.1318G>T (n.1318G>T) c.1263G>T (n.1263G>T) c.1739G>T (n.1739G>T) n.1709G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) n.1667G>T
2	g.135135650G>A	CA429201813	RAB3GAP1	c.1641G>A (p.Gly547=) c.1098G>A (n.1098G>A) n.1987G>A c.1709G>A (n.1709G>A) n.1660G>A c.151-32043G>A (n.151-32043G>A) c.1319G>A (n.1319G>A) c.1264G>A (n.1264G>A) c.1740G>A (n.1740G>A) n.1710G>A c.1509G>A (p.Gly503=) n.1668G>A
2	g.135135650G>C	CA429201814	RAB3GAP1	c.1641G>C (p.Gly547=) c.1098G>C (n.1098G>C) n.1987G>C c.1709G>C (n.1709G>C) n.1660G>C c.151-32043G>C (n.151-32043G>C) c.1319G>C (n.1319G>C) c.1264G>C (n.1264G>C) c.1740G>C (n.1740G>C) n.1710G>C c.1509G>C (p.Gly503=) n.1668G>C	gnomAD v4
2	g.135135650G>T	CA429201815	RAB3GAP1	c.1641G>T (p.Gly547=) c.1098G>T (n.1098G>T) n.1987G>T c.1709G>T (n.1709G>T) n.1660G>T c.151-32043G>T (n.151-32043G>T) c.1319G>T (n.1319G>T) c.1264G>T (n.1264G>T) c.1740G>T (n.1740G>T) n.1710G>T c.1509G>T (p.Gly503=) n.1668G>T
2	g.135135651G>A	CA348577094	RAB3GAP1	c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1099G>A (n.1099G>A) n.1988G>A c.1710G>A (n.1710G>A) n.1661G>A c.151-32042G>A (n.151-32042G>A) c.1320G>A (n.1320G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) c.1741G>A (n.1741G>A) n.1711G>A c.1510G>A (p.Asp504Asn) n.1669G>A
2	g.135135651G>C	CA348577093	RAB3GAP1	c.1642G>C (p.Asp548His) c.1099G>C (n.1099G>C) n.1988G>C c.1710G>C (n.1710G>C) n.1661G>C c.151-32042G>C (n.151-32042G>C) c.1320G>C (n.1320G>C) c.1265G>C (n.1265G>C) c.1741G>C (n.1741G>C) n.1711G>C c.1510G>C (p.Asp504His) n.1669G>C
2	g.135135651G>T	CA348577092	RAB3GAP1	c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1099G>T (n.1099G>T) n.1988G>T c.1710G>T (n.1710G>T) n.1661G>T c.151-32042G>T (n.151-32042G>T) c.1320G>T (n.1320G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) c.1741G>T (n.1741G>T) n.1711G>T c.1510G>T (p.Asp504Tyr) n.1669G>T
2	g.135135652A>C	CA348577095	RAB3GAP1	c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1100A>C (n.1100A>C) n.1989A>C c.1711A>C (n.1711A>C) n.1662A>C c.151-32041A>C (n.151-32041A>C) c.1321A>C (n.1321A>C) c.1266A>C (n.1266A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) n.1712A>C c.1511A>C (p.Asp504Ala) n.1670A>C
2	g.135135652A>G	CA348577096	RAB3GAP1	c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1100A>G (n.1100A>G) n.1989A>G c.1711A>G (n.1711A>G) n.1662A>G c.151-32041A>G (n.151-32041A>G) c.1321A>G (n.1321A>G) c.1266A>G (n.1266A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) n.1712A>G c.1511A>G (p.Asp504Gly) n.1670A>G
2	g.135135652A>T	CA348577099	RAB3GAP1	c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1100A>T (n.1100A>T) n.1989A>T c.1711A>T (n.1711A>T) n.1662A>T c.151-32041A>T (n.151-32041A>T) c.1321A>T (n.1321A>T) c.1266A>T (n.1266A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) n.1712A>T c.1511A>T (p.Asp504Val) n.1670A>T
2	g.135135653T>A	CA348577102	RAB3GAP1	c.1644T>A (p.Asp548Glu) c.1101T>A (n.1101T>A) n.1990T>A c.1712T>A (n.1712T>A) n.1663T>A c.151-32040T>A (n.151-32040T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.1267T>A (n.1267T>A) c.1743T>A (n.1743T>A) n.1713T>A c.1512T>A (p.Asp504Glu) n.1671T>A
2	g.135135653T>C	CA429201816	RAB3GAP1	c.1644T>C (p.Asp548=) c.1101T>C (n.1101T>C) n.1990T>C c.1712T>C (n.1712T>C) n.1663T>C c.151-32040T>C (n.151-32040T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.1267T>C (n.1267T>C) c.1743T>C (n.1743T>C) n.1713T>C c.1512T>C (p.Asp504=) n.1671T>C
2	g.135135653T>G	CA348577103	RAB3GAP1	c.1644T>G (p.Asp548Glu) c.1101T>G (n.1101T>G) n.1990T>G c.1712T>G (n.1712T>G) n.1663T>G c.151-32040T>G (n.151-32040T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.1267T>G (n.1267T>G) c.1743T>G (n.1743T>G) n.1713T>G c.1512T>G (p.Asp504Glu) n.1671T>G
2	g.135135654G>A	CA348577117	RAB3GAP1	c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.1102G>A (n.1102G>A) n.1991G>A c.1713G>A (n.1713G>A) n.1664G>A c.151-32039G>A (n.151-32039G>A) c.1323G>A (n.1323G>A) c.1268G>A (n.1268G>A) c.1744G>A (n.1744G>A) n.1714G>A c.1513G>A (p.Ala505Thr) n.1672G>A
2	g.135135654G>C	CA348577113	RAB3GAP1	c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.1102G>C (n.1102G>C) n.1991G>C c.1713G>C (n.1713G>C) n.1664G>C c.151-32039G>C (n.151-32039G>C) c.1323G>C (n.1323G>C) c.1268G>C (n.1268G>C) c.1744G>C (n.1744G>C) n.1714G>C c.1513G>C (p.Ala505Pro) n.1672G>C
2	g.135135654G>T	CA348577108	RAB3GAP1	c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.1102G>T (n.1102G>T) n.1991G>T c.1713G>T (n.1713G>T) n.1664G>T c.151-32039G>T (n.151-32039G>T) c.1323G>T (n.1323G>T) c.1268G>T (n.1268G>T) c.1744G>T (n.1744G>T) n.1714G>T c.1513G>T (p.Ala505Ser) n.1672G>T
2	g.135135655C>A	CA348577121	RAB3GAP1	c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.1103C>A (n.1103C>A) n.1992C>A c.1714C>A (n.1714C>A) n.1665C>A c.151-32038C>A (n.151-32038C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) c.1269C>A (n.1269C>A) c.1745C>A (n.1745C>A) n.1715C>A c.1514C>A (p.Ala505Asp) n.1673C>A
2	g.135135655C=	CA1290527784	RAB3GAP1	c.1646C= (p.Ala549=) c.1103C= (n.1103C=) n.1992C= c.1714C= (n.1714C=) n.1665C= c.151-32038C= (n.151-32038C=) c.1324C= (n.1324C=) c.1269C= (n.1269C=) c.1745C= (n.1745C=) n.1715C= c.1514C= (p.Ala505=) n.1673C=
2	g.135135655C>G	CA348577124	RAB3GAP1	c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.1103C>G (n.1103C>G) n.1992C>G c.1714C>G (n.1714C>G) n.1665C>G c.151-32038C>G (n.151-32038C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) c.1269C>G (n.1269C>G) c.1745C>G (n.1745C>G) n.1715C>G c.1514C>G (p.Ala505Gly) n.1673C>G
2	g.135135655C>T	CA348577131	RAB3GAP1	c.1646C>T (p.Ala549Val) c.1103C>T (n.1103C>T) n.1992C>T c.1714C>T (n.1714C>T) n.1665C>T c.151-32038C>T (n.151-32038C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) c.1269C>T (n.1269C>T) c.1745C>T (n.1745C>T) n.1715C>T c.1514C>T (p.Ala505Val) n.1673C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.135135656T>A	CA429201817	RAB3GAP1	c.1647T>A (p.Ala549=) c.1104T>A (n.1104T>A) n.1993T>A c.1715T>A (n.1715T>A) n.1666T>A c.151-32037T>A (n.151-32037T>A) c.1325T>A (n.1325T>A) c.1270T>A (n.1270T>A) c.1746T>A (n.1746T>A) n.1716T>A c.1515T>A (p.Ala505=) n.1674T>A
2	g.135135656T>C	CA429201818	RAB3GAP1	c.1647T>C (p.Ala549=) c.1104T>C (n.1104T>C) n.1993T>C c.1715T>C (n.1715T>C) n.1666T>C c.151-32037T>C (n.151-32037T>C) c.1325T>C (n.1325T>C) c.1270T>C (n.1270T>C) c.1746T>C (n.1746T>C) n.1716T>C c.1515T>C (p.Ala505=) n.1674T>C	dbSNP
2	g.135135656T>G	CA429201819	RAB3GAP1	c.1647T>G (p.Ala549=) c.1104T>G (n.1104T>G) n.1993T>G c.1715T>G (n.1715T>G) n.1666T>G c.151-32037T>G (n.151-32037T>G) c.1325T>G (n.1325T>G) c.1270T>G (n.1270T>G) c.1746T>G (n.1746T>G) n.1716T>G c.1515T>G (p.Ala505=) n.1674T>G
2	g.135135656T=	CA1290527785	RAB3GAP1	c.1647T= (p.Ala549=) c.1104T= (n.1104T=) n.1993T= c.1715T= (n.1715T=) n.1666T= c.151-32037T= (n.151-32037T=) c.1325T= (n.1325T=) c.1270T= (n.1270T=) c.1746T= (n.1746T=) n.1716T= c.1515T= (p.Ala505=) n.1674T=
2	g.135135657G>A	CA56571427	RAB3GAP1	c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.1105G>A (n.1105G>A) n.1994G>A c.1716G>A (n.1716G>A) n.1667G>A c.151-32036G>A (n.151-32036G>A) c.1326G>A (n.1326G>A) c.1271G>A (n.1271G>A) c.1747G>A (n.1747G>A) n.1717G>A c.1516G>A (p.Gly506Arg) n.1675G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.135135657G>C	CA348577132	RAB3GAP1	c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1105G>C (n.1105G>C) n.1994G>C c.1716G>C (n.1716G>C) n.1667G>C c.151-32036G>C (n.151-32036G>C) c.1326G>C (n.1326G>C) c.1271G>C (n.1271G>C) c.1747G>C (n.1747G>C) n.1717G>C c.1516G>C (p.Gly506Arg) n.1675G>C
2	g.135135657G=	CA1290527786	RAB3GAP1	c.1648G= (p.Gly550=) c.1105G= (n.1105G=) n.1994G= c.1716G= (n.1716G=) n.1667G= c.151-32036G= (n.151-32036G=) c.1326G= (n.1326G=) c.1271G= (n.1271G=) c.1747G= (n.1747G=) n.1717G= c.1516G= (p.Gly506=) n.1675G=
2	g.135135657G>T	CA348577133	RAB3GAP1	c.1648G>T (p.Gly550Ter) c.1105G>T (n.1105G>T) n.1994G>T c.1716G>T (n.1716G>T) n.1667G>T c.151-32036G>T (n.151-32036G>T) c.1326G>T (n.1326G>T) c.1271G>T (n.1271G>T) c.1747G>T (n.1747G>T) n.1717G>T c.1516G>T (p.Gly506Ter) n.1675G>T
2	g.135135658G>A	CA348577137	RAB3GAP1	c.1649G>A (p.Gly550Glu) c.1106G>A (n.1106G>A) n.1995G>A c.1717G>A (n.1717G>A) n.1668G>A c.151-32035G>A (n.151-32035G>A) c.1327G>A (n.1327G>A) c.1272G>A (n.1272G>A) c.1748G>A (n.1748G>A) n.1718G>A c.1517G>A (p.Gly506Glu) n.1676G>A
2	g.135135658G>C	CA348577141	RAB3GAP1	c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1106G>C (n.1106G>C) n.1995G>C c.1717G>C (n.1717G>C) n.1668G>C c.151-32035G>C (n.151-32035G>C) c.1327G>C (n.1327G>C) c.1272G>C (n.1272G>C) c.1748G>C (n.1748G>C) n.1718G>C c.1517G>C (p.Gly506Ala) n.1676G>C
2	g.135135658G>T	CA348577139	RAB3GAP1	c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1106G>T (n.1106G>T) n.1995G>T c.1717G>T (n.1717G>T) n.1668G>T c.151-32035G>T (n.151-32035G>T) c.1327G>T (n.1327G>T) c.1272G>T (n.1272G>T) c.1748G>T (n.1748G>T) n.1718G>T c.1517G>T (p.Gly506Val) n.1676G>T
2	g.135135659A>C	CA429201820	RAB3GAP1	c.1650A>C (p.Gly550=) c.1107A>C (n.1107A>C) n.1996A>C c.1718A>C (n.1718A>C) n.1669A>C c.151-32034A>C (n.151-32034A>C) c.1328A>C (n.1328A>C) c.1273A>C (n.1273A>C) c.1749A>C (n.1749A>C) n.1719A>C c.1518A>C (p.Gly506=) n.1677A>C
2	g.135135659A>G	CA429201821	RAB3GAP1	c.1650A>G (p.Gly550=) c.1107A>G (n.1107A>G) n.1996A>G c.1718A>G (n.1718A>G) n.1669A>G c.151-32034A>G (n.151-32034A>G) c.1328A>G (n.1328A>G) c.1273A>G (n.1273A>G) c.1749A>G (n.1749A>G) n.1719A>G c.1518A>G (p.Gly506=) n.1677A>G
2	g.135135659A>T	CA429201822	RAB3GAP1	c.1650A>T (p.Gly550=) c.1107A>T (n.1107A>T) n.1996A>T c.1718A>T (n.1718A>T) n.1669A>T c.151-32034A>T (n.151-32034A>T) c.1328A>T (n.1328A>T) c.1273A>T (n.1273A>T) c.1749A>T (n.1749A>T) n.1719A>T c.1518A>T (p.Gly506=) n.1677A>T
2	g.135135660A>C	CA348577144	RAB3GAP1	c.1651A>C (p.Lys551Gln) c.1108A>C (n.1108A>C) n.1997A>C c.1719A>C (n.1719A>C) n.1670A>C c.151-32033A>C (n.151-32033A>C) c.1329A>C (n.1329A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.1750A>C (n.1750A>C) n.1720A>C c.1519A>C (p.Lys507Gln) n.1678A>C	gnomAD v4
2	g.135135660A>G	CA348577146	RAB3GAP1	c.1651A>G (p.Lys551Glu) c.1108A>G (n.1108A>G) n.1997A>G c.1719A>G (n.1719A>G) n.1670A>G c.151-32033A>G (n.151-32033A>G) c.1329A>G (n.1329A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.1750A>G (n.1750A>G) n.1720A>G c.1519A>G (p.Lys507Glu) n.1678A>G
2	g.135135660A>T	CA348577150	RAB3GAP1	c.1651A>T (p.Lys551Ter) c.1108A>T (n.1108A>T) n.1997A>T c.1719A>T (n.1719A>T) n.1670A>T c.151-32033A>T (n.151-32033A>T) c.1329A>T (n.1329A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.1750A>T (n.1750A>T) n.1720A>T c.1519A>T (p.Lys507Ter) n.1678A>T
2	g.135135661A>C	CA348577155	RAB3GAP1	c.1652A>C (p.Lys551Thr) c.1109A>C (n.1109A>C) n.1998A>C c.1720A>C (n.1720A>C) n.1671A>C c.151-32032A>C (n.151-32032A>C) c.1330A>C (n.1330A>C) c.1275A>C (n.1275A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) n.1721A>C c.1520A>C (p.Lys507Thr) n.1679A>C
2	g.135135661A>G	CA348577157	RAB3GAP1	c.1652A>G (p.Lys551Arg) c.1109A>G (n.1109A>G) n.1998A>G c.1720A>G (n.1720A>G) n.1671A>G c.151-32032A>G (n.151-32032A>G) c.1330A>G (n.1330A>G) c.1275A>G (n.1275A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) n.1721A>G c.1520A>G (p.Lys507Arg) n.1679A>G
2	g.135135661A>T	CA348577165	RAB3GAP1	c.1652A>T (p.Lys551Ile) c.1109A>T (n.1109A>T) n.1998A>T c.1720A>T (n.1720A>T) n.1671A>T c.151-32032A>T (n.151-32032A>T) c.1330A>T (n.1330A>T) c.1275A>T (n.1275A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) n.1721A>T c.1520A>T (p.Lys507Ile) n.1679A>T
2	g.135135662A>C	CA348577168	RAB3GAP1	c.1653A>C (p.Lys551Asn) c.1110A>C (n.1110A>C) n.1999A>C c.1721A>C (n.1721A>C) n.1672A>C c.151-32031A>C (n.151-32031A>C) c.1331A>C (n.1331A>C) c.1276A>C (n.1276A>C) c.1752A>C (n.1752A>C) n.1722A>C c.1521A>C (p.Lys507Asn) n.1680A>C
2	g.135135662A>G	CA429201823	RAB3GAP1	c.1653A>G (p.Lys551=) c.1110A>G (n.1110A>G) n.1999A>G c.1721A>G (n.1721A>G) n.1672A>G c.151-32031A>G (n.151-32031A>G) c.1331A>G (n.1331A>G) c.1276A>G (n.1276A>G) c.1752A>G (n.1752A>G) n.1722A>G c.1521A>G (p.Lys507=) n.1680A>G
2	g.135135662A>T	CA348577171	RAB3GAP1	c.1653A>T (p.Lys551Asn) c.1110A>T (n.1110A>T) n.1999A>T c.1721A>T (n.1721A>T) n.1672A>T c.151-32031A>T (n.151-32031A>T) c.1331A>T (n.1331A>T) c.1276A>T (n.1276A>T) c.1752A>T (n.1752A>T) n.1722A>T c.1521A>T (p.Lys507Asn) n.1680A>T
2	g.135135663G>A	CA348577176	RAB3GAP1	c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1111G>A (n.1111G>A) n.2000G>A c.1722G>A (n.1722G>A) n.1673G>A c.151-32030G>A (n.151-32030G>A) c.1332G>A (n.1332G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) c.1753G>A (n.1753G>A) n.1723G>A c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.1681G>A
2	g.135135663G>C	CA348577178	RAB3GAP1	c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1111G>C (n.1111G>C) n.2000G>C c.1722G>C (n.1722G>C) n.1673G>C c.151-32030G>C (n.151-32030G>C) c.1332G>C (n.1332G>C) c.1277G>C (n.1277G>C) c.1753G>C (n.1753G>C) n.1723G>C c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.1681G>C
2	g.135135663G>T	CA348577181	RAB3GAP1	c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1111G>T (n.1111G>T) n.2000G>T c.1722G>T (n.1722G>T) n.1673G>T c.151-32030G>T (n.151-32030G>T) c.1332G>T (n.1332G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) c.1753G>T (n.1753G>T) n.1723G>T c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.1681G>T
2	g.135135664C>A	CA348577183	RAB3GAP1	c.1655C>A (p.Ala552Glu) c.1112C>A (n.1112C>A) n.2001C>A c.1723C>A (n.1723C>A) n.1674C>A c.151-32029C>A (n.151-32029C>A) c.1333C>A (n.1333C>A) c.1278C>A (n.1278C>A) c.1754C>A (n.1754C>A) n.1724C>A c.1523C>A (p.Ala508Glu) n.1682C>A
2	g.135135664C>G	CA348577189	RAB3GAP1	c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1112C>G (n.1112C>G) n.2001C>G c.1723C>G (n.1723C>G) n.1674C>G c.151-32029C>G (n.151-32029C>G) c.1333C>G (n.1333C>G) c.1278C>G (n.1278C>G) c.1754C>G (n.1754C>G) n.1724C>G c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.1682C>G
2	g.135135664C>T	CA348577186	RAB3GAP1	c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1112C>T (n.1112C>T) n.2001C>T c.1723C>T (n.1723C>T) n.1674C>T c.151-32029C>T (n.151-32029C>T) c.1333C>T (n.1333C>T) c.1278C>T (n.1278C>T) c.1754C>T (n.1754C>T) n.1724C>T c.1523C>T (p.Ala508Val) n.1682C>T
2	g.135135664_135135667delinsCAGG	CA1290527787	RAB3GAP1	c.1655_1658delinsCAGG (p.Ala552=) c.1112_1115delinsCAGG (n.1112_1115delinsCAGG) n.2001_2004delinsCAGG c.1723_1726delinsCAGG (n.1723_1726delinsCAGG) n.1674_1677delinsCAGG c.151-32029_151-32026delinsCAGG (n.151-32029_151-32026delinsCAGG) c.1333_1336delinsCAGG (n.1333_1336delinsCAGG) c.1278_1281delinsCAGG (n.1278_1281delinsCAGG) c.1754_1757delinsCAGG (n.1754_1757delinsCAGG) n.1724_1727delinsCAGG c.1523_1526delinsCAGG (p.Ala508=) n.1682_1685delinsCAGG
2	g.135135665A>C	CA429201824	RAB3GAP1	c.1656A>C (p.Ala552=) c.1113A>C (n.1113A>C) n.2002A>C c.1724A>C (n.1724A>C) n.1675A>C c.151-32028A>C (n.151-32028A>C) c.1334A>C (n.1334A>C) c.1279A>C (n.1279A>C) c.1755A>C (n.1755A>C) n.1725A>C c.1524A>C (p.Ala508=) n.1683A>C
2	g.135135665A>G	CA429201825	RAB3GAP1	c.1656A>G (p.Ala552=) c.1113A>G (n.1113A>G) n.2002A>G c.1724A>G (n.1724A>G) n.1675A>G c.151-32028A>G (n.151-32028A>G) c.1334A>G (n.1334A>G) c.1279A>G (n.1279A>G) c.1755A>G (n.1755A>G) n.1725A>G c.1524A>G (p.Ala508=) n.1683A>G
2	g.135135665A>T	CA429201826	RAB3GAP1	c.1656A>T (p.Ala552=) c.1113A>T (n.1113A>T) n.2002A>T c.1724A>T (n.1724A>T) n.1675A>T c.151-32028A>T (n.151-32028A>T) c.1334A>T (n.1334A>T) c.1279A>T (n.1279A>T) c.1755A>T (n.1755A>T) n.1725A>T c.1524A>T (p.Ala508=) n.1683A>T
2	g.135135667_135135669del	CA1884899	RAB3GAP1	c.1658_1660del (p.Gly553del) c.1115_1117del (n.1115_1117del) n.2004_2006del c.1726_1728del (n.1726_1728del) n.1677_1679del c.151-32026_151-32024del (n.151-32026_151-32024del) c.1336_1338del (n.1336_1338del) c.1281_1283del (n.1281_1283del) c.1757_1759del (n.1757_1759del) n.1727_1729del c.1526_1528del (p.Gly509del) n.1685_1687del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135666G>A	CA348577206	RAB3GAP1	c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.1114G>A (n.1114G>A) n.2003G>A c.1725G>A (n.1725G>A) n.1676G>A c.151-32027G>A (n.151-32027G>A) c.1335G>A (n.1335G>A) c.1280G>A (n.1280G>A) c.1756G>A (n.1756G>A) n.1726G>A c.1525G>A (p.Gly509Arg) n.1684G>A
2	g.135135666G>C	CA348577200	RAB3GAP1	c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1114G>C (n.1114G>C) n.2003G>C c.1725G>C (n.1725G>C) n.1676G>C c.151-32027G>C (n.151-32027G>C) c.1335G>C (n.1335G>C) c.1280G>C (n.1280G>C) c.1756G>C (n.1756G>C) n.1726G>C c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.1684G>C
2	g.135135666G>T	CA348577203	RAB3GAP1	c.1657G>T (p.Gly553Ter) c.1114G>T (n.1114G>T) n.2003G>T c.1725G>T (n.1725G>T) n.1676G>T c.151-32027G>T (n.151-32027G>T) c.1335G>T (n.1335G>T) c.1280G>T (n.1280G>T) c.1756G>T (n.1756G>T) n.1726G>T c.1525G>T (p.Gly509Ter) n.1684G>T
2	g.135135667G>A	CA348577211	RAB3GAP1	c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.1115G>A (n.1115G>A) n.2004G>A c.1726G>A (n.1726G>A) n.1677G>A c.151-32026G>A (n.151-32026G>A) c.1336G>A (n.1336G>A) c.1281G>A (n.1281G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) n.1727G>A c.1526G>A (p.Gly509Glu) n.1685G>A	gnomAD v4
2	g.135135667G>C	CA348577215	RAB3GAP1	c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1115G>C (n.1115G>C) n.2004G>C c.1726G>C (n.1726G>C) n.1677G>C c.151-32026G>C (n.151-32026G>C) c.1336G>C (n.1336G>C) c.1281G>C (n.1281G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) n.1727G>C c.1526G>C (p.Gly509Ala) n.1685G>C
2	g.135135667G>T	CA348577218	RAB3GAP1	c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1115G>T (n.1115G>T) n.2004G>T c.1726G>T (n.1726G>T) n.1677G>T c.151-32026G>T (n.151-32026G>T) c.1336G>T (n.1336G>T) c.1281G>T (n.1281G>T) c.1757G>T (n.1757G>T) n.1727G>T c.1526G>T (p.Gly509Val) n.1685G>T
2	g.135135668A>C	CA429201829	RAB3GAP1	c.1659A>C (p.Gly553=) c.1116A>C (n.1116A>C) n.2005A>C c.1727A>C (n.1727A>C) n.1678A>C c.151-32025A>C (n.151-32025A>C) c.1337A>C (n.1337A>C) c.1282A>C (n.1282A>C) c.1758A>C (n.1758A>C) n.1728A>C c.1527A>C (p.Gly509=) n.1686A>C
2	g.135135668A>G	CA429201828	RAB3GAP1	c.1659A>G (p.Gly553=) c.1116A>G (n.1116A>G) n.2005A>G c.1727A>G (n.1727A>G) n.1678A>G c.151-32025A>G (n.151-32025A>G) c.1337A>G (n.1337A>G) c.1282A>G (n.1282A>G) c.1758A>G (n.1758A>G) n.1728A>G c.1527A>G (p.Gly509=) n.1686A>G
2	g.135135668A>T	CA429201827	RAB3GAP1	c.1659A>T (p.Gly553=) c.1116A>T (n.1116A>T) n.2005A>T c.1727A>T (n.1727A>T) n.1678A>T c.151-32025A>T (n.151-32025A>T) c.1337A>T (n.1337A>T) c.1282A>T (n.1282A>T) c.1758A>T (n.1758A>T) n.1728A>T c.1527A>T (p.Gly509=) n.1686A>T
2	g.135135669G>A	CA348577220	RAB3GAP1	c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.1117G>A (n.1117G>A) n.2006G>A c.1728G>A (n.1728G>A) n.1679G>A c.151-32024G>A (n.151-32024G>A) c.1338G>A (n.1338G>A) c.1283G>A (n.1283G>A) c.1759G>A (n.1759G>A) n.1729G>A c.1528G>A (p.Asp510Asn) n.1687G>A
2	g.135135669G>C	CA348577221	RAB3GAP1	c.1660G>C (p.Asp554His) c.1117G>C (n.1117G>C) n.2006G>C c.1728G>C (n.1728G>C) n.1679G>C c.151-32024G>C (n.151-32024G>C) c.1338G>C (n.1338G>C) c.1283G>C (n.1283G>C) c.1759G>C (n.1759G>C) n.1729G>C c.1528G>C (p.Asp510His) n.1687G>C
2	g.135135669G>T	CA348577223	RAB3GAP1	c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.1117G>T (n.1117G>T) n.2006G>T c.1728G>T (n.1728G>T) n.1679G>T c.151-32024G>T (n.151-32024G>T) c.1338G>T (n.1338G>T) c.1283G>T (n.1283G>T) c.1759G>T (n.1759G>T) n.1729G>T c.1528G>T (p.Asp510Tyr) n.1687G>T
2	g.135135670A>C	CA348577228	RAB3GAP1	c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.1118A>C (n.1118A>C) n.2007A>C c.1729A>C (n.1729A>C) n.1680A>C c.151-32023A>C (n.151-32023A>C) c.1339A>C (n.1339A>C) c.1284A>C (n.1284A>C) c.1760A>C (n.1760A>C) n.1730A>C c.1529A>C (p.Asp510Ala) n.1688A>C
2	g.135135670A>G	CA348577230	RAB3GAP1	c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.1118A>G (n.1118A>G) n.2007A>G c.1729A>G (n.1729A>G) n.1680A>G c.151-32023A>G (n.151-32023A>G) c.1339A>G (n.1339A>G) c.1284A>G (n.1284A>G) c.1760A>G (n.1760A>G) n.1730A>G c.1529A>G (p.Asp510Gly) n.1688A>G
2	g.135135670A>T	CA348577232	RAB3GAP1	c.1661A>T (p.Asp554Val) c.1118A>T (n.1118A>T) n.2007A>T c.1729A>T (n.1729A>T) n.1680A>T c.151-32023A>T (n.151-32023A>T) c.1339A>T (n.1339A>T) c.1284A>T (n.1284A>T) c.1760A>T (n.1760A>T) n.1730A>T c.1529A>T (p.Asp510Val) n.1688A>T
2	g.135135670_135135671delinsAC	CA1290527788	RAB3GAP1	c.1661_1662delinsAC (p.Asp554=) c.1118_1119delinsAC (n.1118_1119delinsAC) n.2007_2008delinsAC c.1729_1730delinsAC (n.1729_1730delinsAC) n.1680_1681delinsAC c.151-32023_151-32022delinsAC (n.151-32023_151-32022delinsAC) c.1339_1340delinsAC (n.1339_1340delinsAC) c.1284_1285delinsAC (n.1284_1285delinsAC) c.1760_1761delinsAC (n.1760_1761delinsAC) n.1730_1731delinsAC c.1529_1530delinsAC (p.Asp510=) n.1688_1689delinsAC
2	g.135135671C>A	CA56571447	RAB3GAP1	c.1662C>A (p.Asp554Glu) c.1119C>A (n.1119C>A) n.2008C>A c.1730C>A (n.1730C>A) n.1681C>A c.151-32022C>A (n.151-32022C>A) c.1340C>A (n.1340C>A) c.1285C>A (n.1285C>A) c.1761C>A (n.1761C>A) n.1731C>A c.1530C>A (p.Asp510Glu) n.1689C>A	dbSNP
2	g.135135671C=	CA1290527789	RAB3GAP1	c.1662C= (p.Asp554=) c.1119C= (n.1119C=) n.2008C= c.1730C= (n.1730C=) n.1681C= c.151-32022C= (n.151-32022C=) c.1340C= (n.1340C=) c.1285C= (n.1285C=) c.1761C= (n.1761C=) n.1731C= c.1530C= (p.Asp510=) n.1689C=
2	g.135135671C>G	CA348577233	RAB3GAP1	c.1662C>G (p.Asp554Glu) c.1119C>G (n.1119C>G) n.2008C>G c.1730C>G (n.1730C>G) n.1681C>G c.151-32022C>G (n.151-32022C>G) c.1340C>G (n.1340C>G) c.1285C>G (n.1285C>G) c.1761C>G (n.1761C>G) n.1731C>G c.1530C>G (p.Asp510Glu) n.1689C>G
2	g.135135671C>T	CA429201830	RAB3GAP1	c.1662C>T (p.Asp554=) c.1119C>T (n.1119C>T) n.2008C>T c.1730C>T (n.1730C>T) n.1681C>T c.151-32022C>T (n.151-32022C>T) c.1340C>T (n.1340C>T) c.1285C>T (n.1285C>T) c.1761C>T (n.1761C>T) n.1731C>T c.1530C>T (p.Asp510=) n.1689C>T
2	g.135135672del	CA1290527790	RAB3GAP1	c.1663del (p.Gln555SerfsTer7) c.1120del (n.1120del) n.2009del c.1731del (n.1731del) n.1682del c.151-32021del (n.151-32021del) c.1341del (n.1341del) c.1286del (n.1286del) c.1762del (n.1762del) n.1732del c.1531del (p.Gln511SerfsTer7) n.1690del	dbSNP
2	g.135135672C>A	CA348577234	RAB3GAP1	c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1120C>A (n.1120C>A) n.2009C>A c.1731C>A (n.1731C>A) n.1682C>A c.151-32021C>A (n.151-32021C>A) c.1341C>A (n.1341C>A) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1762C>A (n.1762C>A) n.1732C>A c.1531C>A (p.Gln511Lys) n.1690C>A
2	g.135135672C>G	CA348577240	RAB3GAP1	c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1120C>G (n.1120C>G) n.2009C>G c.1731C>G (n.1731C>G) n.1682C>G c.151-32021C>G (n.151-32021C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1762C>G (n.1762C>G) n.1732C>G c.1531C>G (p.Gln511Glu) n.1690C>G	ClinVar
2	g.135135672C>T	CA348577237	RAB3GAP1	c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1120C>T (n.1120C>T) n.2009C>T c.1731C>T (n.1731C>T) n.1682C>T c.151-32021C>T (n.151-32021C>T) c.1341C>T (n.1341C>T) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) n.1732C>T c.1531C>T (p.Gln511Ter) n.1690C>T
2	g.135135673A>C	CA348577243	RAB3GAP1	c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1121A>C (n.1121A>C) n.2010A>C c.1732A>C (n.1732A>C) n.1683A>C c.151-32020A>C (n.151-32020A>C) c.1342A>C (n.1342A>C) c.1287A>C (n.1287A>C) c.1763A>C (n.1763A>C) n.1733A>C c.1532A>C (p.Gln511Pro) n.1691A>C
2	g.135135673A>G	CA348577246	RAB3GAP1	c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1121A>G (n.1121A>G) n.2010A>G c.1732A>G (n.1732A>G) n.1683A>G c.151-32020A>G (n.151-32020A>G) c.1342A>G (n.1342A>G) c.1287A>G (n.1287A>G) c.1763A>G (n.1763A>G) n.1733A>G c.1532A>G (p.Gln511Arg) n.1691A>G
2	g.135135673A>T	CA348577248	RAB3GAP1	c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1121A>T (n.1121A>T) n.2010A>T c.1732A>T (n.1732A>T) n.1683A>T c.151-32020A>T (n.151-32020A>T) c.1342A>T (n.1342A>T) c.1287A>T (n.1287A>T) c.1763A>T (n.1763A>T) n.1733A>T c.1532A>T (p.Gln511Leu) n.1691A>T
2	g.135135674G>A	CA429201831	RAB3GAP1	c.1665G>A (p.Gln555=) c.1122G>A (n.1122G>A) n.2011G>A c.1733G>A (n.1733G>A) n.1684G>A c.151-32019G>A (n.151-32019G>A) c.1343G>A (n.1343G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) c.1764G>A (n.1764G>A) n.1734G>A c.1533G>A (p.Gln511=) n.1692G>A
2	g.135135674G>C	CA348577251	RAB3GAP1	c.1665G>C (p.Gln555His) c.1122G>C (n.1122G>C) n.2011G>C c.1733G>C (n.1733G>C) n.1684G>C c.151-32019G>C (n.151-32019G>C) c.1343G>C (n.1343G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) c.1764G>C (n.1764G>C) n.1734G>C c.1533G>C (p.Gln511His) n.1692G>C	dbSNP
2	g.135135674G>T	CA348577253	RAB3GAP1	c.1665G>T (p.Gln555His) c.1122G>T (n.1122G>T) n.2011G>T c.1733G>T (n.1733G>T) n.1684G>T c.151-32019G>T (n.151-32019G>T) c.1343G>T (n.1343G>T) c.1288G>T (n.1288G>T) c.1764G>T (n.1764G>T) n.1734G>T c.1533G>T (p.Gln511His) n.1692G>T
2	g.135135675T>A	CA348577254	RAB3GAP1	c.1666T>A (p.Leu556Met) c.1123T>A (n.1123T>A) n.2012T>A c.1734T>A (n.1734T>A) n.1685T>A c.151-32018T>A (n.151-32018T>A) c.1344T>A (n.1344T>A) c.1289T>A (n.1289T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) n.1735T>A c.1534T>A (p.Leu512Met) n.1693T>A
2	g.135135675T>C	CA429201832	RAB3GAP1	c.1666T>C (p.Leu556=) c.1123T>C (n.1123T>C) n.2012T>C c.1734T>C (n.1734T>C) n.1685T>C c.151-32018T>C (n.151-32018T>C) c.1344T>C (n.1344T>C) c.1289T>C (n.1289T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) n.1735T>C c.1534T>C (p.Leu512=) n.1693T>C	dbSNP
2	g.135135675T>G	CA348577257	RAB3GAP1	c.1666T>G (p.Leu556Val) c.1123T>G (n.1123T>G) n.2012T>G c.1734T>G (n.1734T>G) n.1685T>G c.151-32018T>G (n.151-32018T>G) c.1344T>G (n.1344T>G) c.1289T>G (n.1289T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) n.1735T>G c.1534T>G (p.Leu512Val) n.1693T>G
2	g.135135675T=	CA1290527791	RAB3GAP1	c.1666T= (p.Leu556=) c.1123T= (n.1123T=) n.2012T= c.1734T= (n.1734T=) n.1685T= c.151-32018T= (n.151-32018T=) c.1344T= (n.1344T=) c.1289T= (n.1289T=) c.1765T= (n.1765T=) n.1735T= c.1534T= (p.Leu512=) n.1693T=
2	g.135135676T>A	CA348577259	RAB3GAP1	c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1124T>A (n.1124T>A) n.2013T>A c.1735T>A (n.1735T>A) n.1686T>A c.151-32017T>A (n.151-32017T>A) c.1345T>A (n.1345T>A) c.1290T>A (n.1290T>A) c.1766T>A (n.1766T>A) n.1736T>A c.1535T>A (p.Leu512Ter) n.1694T>A
2	g.135135676T>C	CA348577262	RAB3GAP1	c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1124T>C (n.1124T>C) n.2013T>C c.1735T>C (n.1735T>C) n.1686T>C c.151-32017T>C (n.151-32017T>C) c.1345T>C (n.1345T>C) c.1290T>C (n.1290T>C) c.1766T>C (n.1766T>C) n.1736T>C c.1535T>C (p.Leu512Ser) n.1694T>C
2	g.135135676T>G	CA348577269	RAB3GAP1	c.1667T>G (p.Leu556Trp) c.1124T>G (n.1124T>G) n.2013T>G c.1735T>G (n.1735T>G) n.1686T>G c.151-32017T>G (n.151-32017T>G) c.1345T>G (n.1345T>G) c.1290T>G (n.1290T>G) c.1766T>G (n.1766T>G) n.1736T>G c.1535T>G (p.Leu512Trp) n.1694T>G
2	g.135135677G>A	CA429201833	RAB3GAP1	c.1668G>A (p.Leu556=) c.1125G>A (n.1125G>A) n.2014G>A c.1736G>A (n.1736G>A) n.1687G>A c.151-32016G>A (n.151-32016G>A) c.1346G>A (n.1346G>A) c.1291G>A (n.1291G>A) c.1767G>A (n.1767G>A) n.1737G>A c.1536G>A (p.Leu512=) n.1695G>A
2	g.135135677G>C	CA348577277	RAB3GAP1	c.1668G>C (p.Leu556Phe) c.1125G>C (n.1125G>C) n.2014G>C c.1736G>C (n.1736G>C) n.1687G>C c.151-32016G>C (n.151-32016G>C) c.1346G>C (n.1346G>C) c.1291G>C (n.1291G>C) c.1767G>C (n.1767G>C) n.1737G>C c.1536G>C (p.Leu512Phe) n.1695G>C
2	g.135135677G>T	CA348577275	RAB3GAP1	c.1668G>T (p.Leu556Phe) c.1125G>T (n.1125G>T) n.2014G>T c.1736G>T (n.1736G>T) n.1687G>T c.151-32016G>T (n.151-32016G>T) c.1346G>T (n.1346G>T) c.1291G>T (n.1291G>T) c.1767G>T (n.1767G>T) n.1737G>T c.1536G>T (p.Leu512Phe) n.1695G>T
2	g.135135678G>A	CA348577281	RAB3GAP1	c.1669G>A (p.Val557Met) c.1126G>A (n.1126G>A) n.2015G>A c.1737G>A (n.1737G>A) n.1688G>A c.151-32015G>A (n.151-32015G>A) c.1347G>A (n.1347G>A) c.1292G>A (n.1292G>A) c.1768G>A (n.1768G>A) n.1738G>A c.1537G>A (p.Val513Met) n.1696G>A
2	g.135135678G>C	CA348577283	RAB3GAP1	c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1126G>C (n.1126G>C) n.2015G>C c.1737G>C (n.1737G>C) n.1688G>C c.151-32015G>C (n.151-32015G>C) c.1347G>C (n.1347G>C) c.1292G>C (n.1292G>C) c.1768G>C (n.1768G>C) n.1738G>C c.1537G>C (p.Val513Leu) n.1696G>C
2	g.135135678G>T	CA348577286	RAB3GAP1	c.1669G>T (p.Val557Leu) c.1126G>T (n.1126G>T) n.2015G>T c.1737G>T (n.1737G>T) n.1688G>T c.151-32015G>T (n.151-32015G>T) c.1347G>T (n.1347G>T) c.1292G>T (n.1292G>T) c.1768G>T (n.1768G>T) n.1738G>T c.1537G>T (p.Val513Leu) n.1696G>T
2	g.135135679T>A	CA348577289	RAB3GAP1	c.1670T>A (p.Val557Glu) c.1127T>A (n.1127T>A) n.2016T>A c.1738T>A (n.1738T>A) n.1689T>A c.151-32014T>A (n.151-32014T>A) c.1348T>A (n.1348T>A) c.1293T>A (n.1293T>A) c.1769T>A (n.1769T>A) n.1739T>A c.1538T>A (p.Val513Glu) n.1697T>A
2	g.135135679T>C	CA348577290	RAB3GAP1	c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1127T>C (n.1127T>C) n.2016T>C c.1738T>C (n.1738T>C) n.1689T>C c.151-32014T>C (n.151-32014T>C) c.1348T>C (n.1348T>C) c.1293T>C (n.1293T>C) c.1769T>C (n.1769T>C) n.1739T>C c.1538T>C (p.Val513Ala) n.1697T>C
2	g.135135679T>G	CA348577292	RAB3GAP1	c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1127T>G (n.1127T>G) n.2016T>G c.1738T>G (n.1738T>G) n.1689T>G c.151-32014T>G (n.151-32014T>G) c.1348T>G (n.1348T>G) c.1293T>G (n.1293T>G) c.1769T>G (n.1769T>G) n.1739T>G c.1538T>G (p.Val513Gly) n.1697T>G
2	g.135135680G>A	CA429201834	RAB3GAP1	c.1671G>A (p.Val557=) c.1128G>A (n.1128G>A) n.2017G>A c.1739G>A (n.1739G>A) n.1690G>A c.151-32013G>A (n.151-32013G>A) c.1349G>A (n.1349G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) c.1770G>A (n.1770G>A) n.1740G>A c.1539G>A (p.Val513=) n.1698G>A	dbSNP
2	g.135135680G>C	CA429201835	RAB3GAP1	c.1671G>C (p.Val557=) c.1128G>C (n.1128G>C) n.2017G>C c.1739G>C (n.1739G>C) n.1690G>C c.151-32013G>C (n.151-32013G>C) c.1349G>C (n.1349G>C) c.1294G>C (n.1294G>C) c.1770G>C (n.1770G>C) n.1740G>C c.1539G>C (p.Val513=) n.1698G>C
2	g.135135680G=	CA1290527792	RAB3GAP1	c.1671G= (p.Val557=) c.1128G= (n.1128G=) n.2017G= c.1739G= (n.1739G=) n.1690G= c.151-32013G= (n.151-32013G=) c.1349G= (n.1349G=) c.1294G= (n.1294G=) c.1770G= (n.1770G=) n.1740G= c.1539G= (p.Val513=) n.1698G=
2	g.135135680G>T	CA429201836	RAB3GAP1	c.1671G>T (p.Val557=) c.1128G>T (n.1128G>T) n.2017G>T c.1739G>T (n.1739G>T) n.1690G>T c.151-32013G>T (n.151-32013G>T) c.1349G>T (n.1349G>T) c.1294G>T (n.1294G>T) c.1770G>T (n.1770G>T) n.1740G>T c.1539G>T (p.Val513=) n.1698G>T
2	g.135135681C>A	CA1884900	RAB3GAP1	c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1129C>A (n.1129C>A) n.2018C>A c.1740C>A (n.1740C>A) n.1691C>A c.151-32012C>A (n.151-32012C>A) c.1350C>A (n.1350C>A) c.1295C>A (n.1295C>A) c.1771C>A (n.1771C>A) n.1741C>A c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.1699C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135135681C=	CA1290527793	RAB3GAP1	c.1672C= (p.Pro558=) c.1129C= (n.1129C=) n.2018C= c.1740C= (n.1740C=) n.1691C= c.151-32012C= (n.151-32012C=) c.1350C= (n.1350C=) c.1295C= (n.1295C=) c.1771C= (n.1771C=) n.1741C= c.1540C= (p.Pro514=) n.1699C=
2	g.135135681C>G	CA348577296	RAB3GAP1	c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1129C>G (n.1129C>G) n.2018C>G c.1740C>G (n.1740C>G) n.1691C>G c.151-32012C>G (n.151-32012C>G) c.1350C>G (n.1350C>G) c.1295C>G (n.1295C>G) c.1771C>G (n.1771C>G) n.1741C>G c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.1699C>G
2	g.135135681C>T	CA348577298	RAB3GAP1	c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1129C>T (n.1129C>T) n.2018C>T c.1740C>T (n.1740C>T) n.1691C>T c.151-32012C>T (n.151-32012C>T) c.1350C>T (n.1350C>T) c.1295C>T (n.1295C>T) c.1771C>T (n.1771C>T) n.1741C>T c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1699C>T
2	g.135135682C>A	CA348577305	RAB3GAP1	c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.1130C>A (n.1130C>A) n.2019C>A c.1741C>A (n.1741C>A) n.1692C>A c.151-32011C>A (n.151-32011C>A) c.1351C>A (n.1351C>A) c.1296C>A (n.1296C>A) c.1772C>A (n.1772C>A) n.1742C>A c.1541C>A (p.Pro514Gln) n.1700C>A
2	g.135135682C>G	CA348577306	RAB3GAP1	c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1130C>G (n.1130C>G) n.2019C>G c.1741C>G (n.1741C>G) n.1692C>G c.151-32011C>G (n.151-32011C>G) c.1351C>G (n.1351C>G) c.1296C>G (n.1296C>G) c.1772C>G (n.1772C>G) n.1742C>G c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.1700C>G
2	g.135135682C>T	CA348577308	RAB3GAP1	c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1130C>T (n.1130C>T) n.2019C>T c.1741C>T (n.1741C>T) n.1692C>T c.151-32011C>T (n.151-32011C>T) c.1351C>T (n.1351C>T) c.1296C>T (n.1296C>T) c.1772C>T (n.1772C>T) n.1742C>T c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.1700C>T
2	g.135135683A>C	CA429201837	RAB3GAP1	c.1674A>C (p.Pro558=) c.1131A>C (n.1131A>C) n.2020A>C c.1742A>C (n.1742A>C) n.1693A>C c.151-32010A>C (n.151-32010A>C) c.1352A>C (n.1352A>C) c.1297A>C (n.1297A>C) c.1773A>C (n.1773A>C) n.1743A>C c.1542A>C (p.Pro514=) n.1701A>C
2	g.135135683A>G	CA429201838	RAB3GAP1	c.1674A>G (p.Pro558=) c.1131A>G (n.1131A>G) n.2020A>G c.1742A>G (n.1742A>G) n.1693A>G c.151-32010A>G (n.151-32010A>G) c.1352A>G (n.1352A>G) c.1297A>G (n.1297A>G) c.1773A>G (n.1773A>G) n.1743A>G c.1542A>G (p.Pro514=) n.1701A>G
2	g.135135683A>T	CA429201839	RAB3GAP1	c.1674A>T (p.Pro558=) c.1131A>T (n.1131A>T) n.2020A>T c.1742A>T (n.1742A>T) n.1693A>T c.151-32010A>T (n.151-32010A>T) c.1352A>T (n.1352A>T) c.1297A>T (n.1297A>T) c.1773A>T (n.1773A>T) n.1743A>T c.1542A>T (p.Pro514=) n.1701A>T
2	g.135135684G>A	CA348577318	RAB3GAP1	c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1132G>A (n.1132G>A) n.2021G>A c.1743G>A (n.1743G>A) n.1694G>A c.151-32009G>A (n.151-32009G>A) c.1353G>A (n.1353G>A) c.1298G>A (n.1298G>A) c.1774G>A (n.1774G>A) n.1744G>A c.1543G>A (p.Asp515Asn) n.1702G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135135684G>C	CA1884901	RAB3GAP1	c.1675G>C (p.Asp559His) c.1132G>C (n.1132G>C) n.2021G>C c.1743G>C (n.1743G>C) n.1694G>C c.151-32009G>C (n.151-32009G>C) c.1353G>C (n.1353G>C) c.1298G>C (n.1298G>C) c.1774G>C (n.1774G>C) n.1744G>C c.1543G>C (p.Asp515His) n.1702G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135684G=	CA1290527794	RAB3GAP1	c.1675G= (p.Asp559=) c.1132G= (n.1132G=) n.2021G= c.1743G= (n.1743G=) n.1694G= c.151-32009G= (n.151-32009G=) c.1353G= (n.1353G=) c.1298G= (n.1298G=) c.1774G= (n.1774G=) n.1744G= c.1543G= (p.Asp515=) n.1702G=
2	g.135135684G>T	CA348577312	RAB3GAP1	c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1132G>T (n.1132G>T) n.2021G>T c.1743G>T (n.1743G>T) n.1694G>T c.151-32009G>T (n.151-32009G>T) c.1353G>T (n.1353G>T) c.1298G>T (n.1298G>T) c.1774G>T (n.1774G>T) n.1744G>T c.1543G>T (p.Asp515Tyr) n.1702G>T	gnomAD v4
2	g.135135685A=	CA1290527795	RAB3GAP1	c.1676A= (p.Asp559=) c.1133A= (n.1133A=) n.2022A= c.1744A= (n.1744A=) n.1695A= c.151-32008A= (n.151-32008A=) c.1354A= (n.1354A=) c.1299A= (n.1299A=) c.1775A= (n.1775A=) n.1745A= c.1544A= (p.Asp515=) n.1703A=
2	g.135135685A>C	CA348577319	RAB3GAP1	c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1133A>C (n.1133A>C) n.2022A>C c.1744A>C (n.1744A>C) n.1695A>C c.151-32008A>C (n.151-32008A>C) c.1354A>C (n.1354A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) c.1775A>C (n.1775A>C) n.1745A>C c.1544A>C (p.Asp515Ala) n.1703A>C
2	g.135135685A>G	CA348577320	RAB3GAP1	c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1133A>G (n.1133A>G) n.2022A>G c.1744A>G (n.1744A>G) n.1695A>G c.151-32008A>G (n.151-32008A>G) c.1354A>G (n.1354A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) c.1775A>G (n.1775A>G) n.1745A>G c.1544A>G (p.Asp515Gly) n.1703A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.135135685A>T	CA348577321	RAB3GAP1	c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1133A>T (n.1133A>T) n.2022A>T c.1744A>T (n.1744A>T) n.1695A>T c.151-32008A>T (n.151-32008A>T) c.1354A>T (n.1354A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) c.1775A>T (n.1775A>T) n.1745A>T c.1544A>T (p.Asp515Val) n.1703A>T
2	g.135135686T>A	CA348577323	RAB3GAP1	c.1677T>A (p.Asp559Glu) c.1134T>A (n.1134T>A) n.2023T>A c.1745T>A (n.1745T>A) n.1696T>A c.151-32007T>A (n.151-32007T>A) c.1355T>A (n.1355T>A) c.1300T>A (n.1300T>A) c.1776T>A (n.1776T>A) n.1746T>A c.1545T>A (p.Asp515Glu) n.1704T>A
2	g.135135686T>C	CA429201840	RAB3GAP1	c.1677T>C (p.Asp559=) c.1134T>C (n.1134T>C) n.2023T>C c.1745T>C (n.1745T>C) n.1696T>C c.151-32007T>C (n.151-32007T>C) c.1355T>C (n.1355T>C) c.1300T>C (n.1300T>C) c.1776T>C (n.1776T>C) n.1746T>C c.1545T>C (p.Asp515=) n.1704T>C
2	g.135135686T>G	CA348577325	RAB3GAP1	c.1677T>G (p.Asp559Glu) c.1134T>G (n.1134T>G) n.2023T>G c.1745T>G (n.1745T>G) n.1696T>G c.151-32007T>G (n.151-32007T>G) c.1355T>G (n.1355T>G) c.1300T>G (n.1300T>G) c.1776T>G (n.1776T>G) n.1746T>G c.1545T>G (p.Asp515Glu) n.1704T>G
2	g.135135687A>C	CA348577327	RAB3GAP1	c.1678A>C (p.Asn560His) c.1135A>C (n.1135A>C) n.2024A>C c.1746A>C (n.1746A>C) n.1697A>C c.151-32006A>C (n.151-32006A>C) c.1356A>C (n.1356A>C) c.1301A>C (n.1301A>C) c.1777A>C (n.1777A>C) n.1747A>C c.1546A>C (p.Asn516His) n.1705A>C
2	g.135135687A>G	CA348577328	RAB3GAP1	c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1135A>G (n.1135A>G) n.2024A>G c.1746A>G (n.1746A>G) n.1697A>G c.151-32006A>G (n.151-32006A>G) c.1356A>G (n.1356A>G) c.1301A>G (n.1301A>G) c.1777A>G (n.1777A>G) n.1747A>G c.1546A>G (p.Asn516Asp) n.1705A>G
2	g.135135687A>T	CA348577329	RAB3GAP1	c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.1135A>T (n.1135A>T) n.2024A>T c.1746A>T (n.1746A>T) n.1697A>T c.151-32006A>T (n.151-32006A>T) c.1356A>T (n.1356A>T) c.1301A>T (n.1301A>T) c.1777A>T (n.1777A>T) n.1747A>T c.1546A>T (p.Asn516Tyr) n.1705A>T	gnomAD v4
2	g.135135688A>C	CA348577330	RAB3GAP1	c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.1136A>C (n.1136A>C) n.2025A>C c.1747A>C (n.1747A>C) n.1698A>C c.151-32005A>C (n.151-32005A>C) c.1357A>C (n.1357A>C) c.1302A>C (n.1302A>C) c.1778A>C (n.1778A>C) n.1748A>C c.1547A>C (p.Asn516Thr) n.1706A>C	gnomAD v4
2	g.135135688A>G	CA348577332	RAB3GAP1	c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1136A>G (n.1136A>G) n.2025A>G c.1747A>G (n.1747A>G) n.1698A>G c.151-32005A>G (n.151-32005A>G) c.1357A>G (n.1357A>G) c.1302A>G (n.1302A>G) c.1778A>G (n.1778A>G) n.1748A>G c.1547A>G (p.Asn516Ser) n.1706A>G
2	g.135135688A>T	CA348577333	RAB3GAP1	c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1136A>T (n.1136A>T) n.2025A>T c.1747A>T (n.1747A>T) n.1698A>T c.151-32005A>T (n.151-32005A>T) c.1357A>T (n.1357A>T) c.1302A>T (n.1302A>T) c.1778A>T (n.1778A>T) n.1748A>T c.1547A>T (p.Asn516Ile) n.1706A>T
2	g.135135689T>A	CA348577334	RAB3GAP1	c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.1137T>A (n.1137T>A) n.2026T>A c.1748T>A (n.1748T>A) n.1699T>A c.151-32004T>A (n.151-32004T>A) c.1358T>A (n.1358T>A) c.1303T>A (n.1303T>A) c.1779T>A (n.1779T>A) n.1749T>A c.1548T>A (p.Asn516Lys) n.1707T>A
2	g.135135689T>C	CA429201841	RAB3GAP1	c.1680T>C (p.Asn560=) c.1137T>C (n.1137T>C) n.2026T>C c.1748T>C (n.1748T>C) n.1699T>C c.151-32004T>C (n.151-32004T>C) c.1358T>C (n.1358T>C) c.1303T>C (n.1303T>C) c.1779T>C (n.1779T>C) n.1749T>C c.1548T>C (p.Asn516=) n.1707T>C
2	g.135135689T>G	CA348577338	RAB3GAP1	c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.1137T>G (n.1137T>G) n.2026T>G c.1748T>G (n.1748T>G) n.1699T>G c.151-32004T>G (n.151-32004T>G) c.1358T>G (n.1358T>G) c.1303T>G (n.1303T>G) c.1779T>G (n.1779T>G) n.1749T>G c.1548T>G (p.Asn516Lys) n.1707T>G
2	g.135135690C>A	CA348577339	RAB3GAP1	c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.1138C>A (n.1138C>A) n.2027C>A c.1749C>A (n.1749C>A) n.1700C>A c.151-32003C>A (n.151-32003C>A) c.1359C>A (n.1359C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) c.1780C>A (n.1780C>A) n.1750C>A c.1549C>A (p.Leu517Ile) n.1708C>A
2	g.135135690C=	CA1290527796	RAB3GAP1	c.1681C= (p.Leu561=) c.1138C= (n.1138C=) n.2027C= c.1749C= (n.1749C=) n.1700C= c.151-32003C= (n.151-32003C=) c.1359C= (n.1359C=) c.1304C= (n.1304C=) c.1780C= (n.1780C=) n.1750C= c.1549C= (p.Leu517=) n.1708C=
2	g.135135690C>G	CA1884902	RAB3GAP1	c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1138C>G (n.1138C>G) n.2027C>G c.1749C>G (n.1749C>G) n.1700C>G c.151-32003C>G (n.151-32003C>G) c.1359C>G (n.1359C>G) c.1304C>G (n.1304C>G) c.1780C>G (n.1780C>G) n.1750C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) n.1708C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135690C>T	CA429201842	RAB3GAP1	c.1681C>T (p.Leu561=) c.1138C>T (n.1138C>T) n.2027C>T c.1749C>T (n.1749C>T) n.1700C>T c.151-32003C>T (n.151-32003C>T) c.1359C>T (n.1359C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) c.1780C>T (n.1780C>T) n.1750C>T c.1549C>T (p.Leu517=) n.1708C>T
2	g.135135691T>A	CA348577341	RAB3GAP1	c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.1139T>A (n.1139T>A) n.2028T>A c.1750T>A (n.1750T>A) n.1701T>A c.151-32002T>A (n.151-32002T>A) c.1360T>A (n.1360T>A) c.1305T>A (n.1305T>A) c.1781T>A (n.1781T>A) n.1751T>A c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.1709T>A
2	g.135135691T>C	CA348577344	RAB3GAP1	c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1139T>C (n.1139T>C) n.2028T>C c.1750T>C (n.1750T>C) n.1701T>C c.151-32002T>C (n.151-32002T>C) c.1360T>C (n.1360T>C) c.1305T>C (n.1305T>C) c.1781T>C (n.1781T>C) n.1751T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.1709T>C
2	g.135135691T>G	CA1884903	RAB3GAP1	c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1139T>G (n.1139T>G) n.2028T>G c.1750T>G (n.1750T>G) n.1701T>G c.151-32002T>G (n.151-32002T>G) c.1360T>G (n.1360T>G) c.1305T>G (n.1305T>G) c.1781T>G (n.1781T>G) n.1751T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.1709T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135691T=	CA1290527797	RAB3GAP1	c.1682T= (p.Leu561=) c.1139T= (n.1139T=) n.2028T= c.1750T= (n.1750T=) n.1701T= c.151-32002T= (n.151-32002T=) c.1360T= (n.1360T=) c.1305T= (n.1305T=) c.1781T= (n.1781T=) n.1751T= c.1550T= (p.Leu517=) n.1709T=
2	g.135135692A=	CA1290527798	RAB3GAP1	c.1683A= (p.Leu561=) c.1140A= (n.1140A=) n.2029A= c.1751A= (n.1751A=) n.1702A= c.151-32001A= (n.151-32001A=) c.1361A= (n.1361A=) c.1306A= (n.1306A=) c.1782A= (n.1782A=) n.1752A= c.1551A= (p.Leu517=) n.1710A=
2	g.135135692A>C	CA429201843	RAB3GAP1	c.1683A>C (p.Leu561=) c.1140A>C (n.1140A>C) n.2029A>C c.1751A>C (n.1751A>C) n.1702A>C c.151-32001A>C (n.151-32001A>C) c.1361A>C (n.1361A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.1782A>C (n.1782A>C) n.1752A>C c.1551A>C (p.Leu517=) n.1710A>C
2	g.135135692A>G	CA56571464	RAB3GAP1	c.1683A>G (p.Leu561=) c.1140A>G (n.1140A>G) n.2029A>G c.1751A>G (n.1751A>G) n.1702A>G c.151-32001A>G (n.151-32001A>G) c.1361A>G (n.1361A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) c.1782A>G (n.1782A>G) n.1752A>G c.1551A>G (p.Leu517=) n.1710A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135135692A>T	CA429201844	RAB3GAP1	c.1683A>T (p.Leu561=) c.1140A>T (n.1140A>T) n.2029A>T c.1751A>T (n.1751A>T) n.1702A>T c.151-32001A>T (n.151-32001A>T) c.1361A>T (n.1361A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) c.1782A>T (n.1782A>T) n.1752A>T c.1551A>T (p.Leu517=) n.1710A>T
2	g.135135692_135135696delinsAAAAG	CA1290527799	RAB3GAP1	c.1683_1687delinsAAAAG (p.Leu561=) c.1140_1144delinsAAAAG (n.1140_1144delinsAAAAG) n.2029_2033delinsAAAAG c.1751_1755delinsAAAAG (n.1751_1755delinsAAAAG) n.1702_1706delinsAAAAG c.151-32001_151-31997delinsAAAAG (n.151-32001_151-31997delinsAAAAG) c.1361_1365delinsAAAAG (n.1361_1365delinsAAAAG) c.1306_1310delinsAAAAG (n.1306_1310delinsAAAAG) c.1782_1786delinsAAAAG (n.1782_1786delinsAAAAG) n.1752_1756delinsAAAAG c.1551_1555delinsAAAAG (p.Leu517=) n.1710_1714delinsAAAAG
2	g.135135693A=	CA1290527801	RAB3GAP1	c.1684A= (p.Lys562=) c.1141A= (n.1141A=) n.2030A= c.1752A= (n.1752A=) n.1703A= c.151-32000A= (n.151-32000A=) c.1362A= (n.1362A=) c.1307A= (n.1307A=) c.1783A= (n.1783A=) n.1753A= c.1552A= (p.Lys518=) n.1711A=
2	g.135135693A>C	CA348577348	RAB3GAP1	c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1141A>C (n.1141A>C) n.2030A>C c.1752A>C (n.1752A>C) n.1703A>C c.151-32000A>C (n.151-32000A>C) c.1362A>C (n.1362A>C) c.1307A>C (n.1307A>C) c.1783A>C (n.1783A>C) n.1753A>C c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.1711A>C	dbSNP
2	g.135135693A>G	CA348577356	RAB3GAP1	c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1141A>G (n.1141A>G) n.2030A>G c.1752A>G (n.1752A>G) n.1703A>G c.151-32000A>G (n.151-32000A>G) c.1362A>G (n.1362A>G) c.1307A>G (n.1307A>G) c.1783A>G (n.1783A>G) n.1753A>G c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.1711A>G
2	g.135135693A>T	CA348577355	RAB3GAP1	c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1141A>T (n.1141A>T) n.2030A>T c.1752A>T (n.1752A>T) n.1703A>T c.151-32000A>T (n.151-32000A>T) c.1362A>T (n.1362A>T) c.1307A>T (n.1307A>T) c.1783A>T (n.1783A>T) n.1753A>T c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.1711A>T	COSMIC
2	g.135135696_135135699del	CA1290527800	RAB3GAP1	c.1687_1690del (p.Glu563GlnfsTer8) c.1144_1147del (n.1144_1147del) n.2033_2036del c.1755_1758del (n.1755_1758del) n.1706_1709del c.151-31997_151-31994del (n.151-31997_151-31994del) c.1365_1368del (n.1365_1368del) c.1310_1313del (n.1310_1313del) c.1786_1789del (n.1786_1789del) n.1756_1759del c.1555_1558del (p.Glu519GlnfsTer8) n.1714_1717del	dbSNP
2	g.135135694A>C	CA348577358	RAB3GAP1	c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1142A>C (n.1142A>C) n.2031A>C c.1753A>C (n.1753A>C) n.1704A>C c.151-31999A>C (n.151-31999A>C) c.1363A>C (n.1363A>C) c.1308A>C (n.1308A>C) c.1784A>C (n.1784A>C) n.1754A>C c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.1712A>C
2	g.135135694A>G	CA348577359	RAB3GAP1	c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1142A>G (n.1142A>G) n.2031A>G c.1753A>G (n.1753A>G) n.1704A>G c.151-31999A>G (n.151-31999A>G) c.1363A>G (n.1363A>G) c.1308A>G (n.1308A>G) c.1784A>G (n.1784A>G) n.1754A>G c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.1712A>G
2	g.135135694A>T	CA348577360	RAB3GAP1	c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.1142A>T (n.1142A>T) n.2031A>T c.1753A>T (n.1753A>T) n.1704A>T c.151-31999A>T (n.151-31999A>T) c.1363A>T (n.1363A>T) c.1308A>T (n.1308A>T) c.1784A>T (n.1784A>T) n.1754A>T c.1553A>T (p.Lys518Ile) n.1712A>T	dbSNP
2	g.135135695A>C	CA348577361	RAB3GAP1	c.1686A>C (p.Lys562Asn) c.1143A>C (n.1143A>C) n.2032A>C c.1754A>C (n.1754A>C) n.1705A>C c.151-31998A>C (n.151-31998A>C) c.1364A>C (n.1364A>C) c.1309A>C (n.1309A>C) c.1785A>C (n.1785A>C) n.1755A>C c.1554A>C (p.Lys518Asn) n.1713A>C
2	g.135135695A>G	CA429201845	RAB3GAP1	c.1686A>G (p.Lys562=) c.1143A>G (n.1143A>G) n.2032A>G c.1754A>G (n.1754A>G) n.1705A>G c.151-31998A>G (n.151-31998A>G) c.1364A>G (n.1364A>G) c.1309A>G (n.1309A>G) c.1785A>G (n.1785A>G) n.1755A>G c.1554A>G (p.Lys518=) n.1713A>G
2	g.135135695A>T	CA348577362	RAB3GAP1	c.1686A>T (p.Lys562Asn) c.1143A>T (n.1143A>T) n.2032A>T c.1754A>T (n.1754A>T) n.1705A>T c.151-31998A>T (n.151-31998A>T) c.1364A>T (n.1364A>T) c.1309A>T (n.1309A>T) c.1785A>T (n.1785A>T) n.1755A>T c.1554A>T (p.Lys518Asn) n.1713A>T
2	g.135135696G>A	CA348577363	RAB3GAP1	c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1144G>A (n.1144G>A) n.2033G>A c.1755G>A (n.1755G>A) n.1706G>A c.151-31997G>A (n.151-31997G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) c.1310G>A (n.1310G>A) c.1786G>A (n.1786G>A) n.1756G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.1714G>A
2	g.135135696G>C	CA348577365	RAB3GAP1	c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1144G>C (n.1144G>C) n.2033G>C c.1755G>C (n.1755G>C) n.1706G>C c.151-31997G>C (n.151-31997G>C) c.1365G>C (n.1365G>C) c.1310G>C (n.1310G>C) c.1786G>C (n.1786G>C) n.1756G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.1714G>C
2	g.135135696G>T	CA348577366	RAB3GAP1	c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1144G>T (n.1144G>T) n.2033G>T c.1755G>T (n.1755G>T) n.1706G>T c.151-31997G>T (n.151-31997G>T) c.1365G>T (n.1365G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) c.1786G>T (n.1786G>T) n.1756G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1714G>T

Number of alleles fetched