Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.135135497_135135500delCA2661248580RAB3GAP1c.1555-67_1555-64del (n.1555-67_1555-64del)
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n.1901-67_1901-64del
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n.1574-67_1574-64del
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c.*1233-67_*1233-64del (n.*1233-67_*1233-64del)
c.*1178-67_*1178-64del (n.*1178-67_*1178-64del)
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n.1624-67_1624-64del
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n.1582-67_1582-64del
 gnomAD v4
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n.1574-65C>A
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 gnomAD v4
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n.1582-64A=
2g.135135500A>GCA1036759517RAB3GAP1c.1555-64A>G (n.1555-64A>G)
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n.1901-64A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1582-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1901-61del
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n.1574-61del
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n.1624-61del
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n.1582-61del
 gnomAD v4
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n.1574-61A=
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n.1624-61A=
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n.1582-61A=
2g.135135503A>GCA1290527719RAB3GAP1c.1555-61A>G (n.1555-61A>G)
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n.1901-61A>G
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n.1574-61A>G
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n.1624-61A>G
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n.1582-61A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135503_135135504delCA2548897594RAB3GAP1c.1555-61_1555-60del (n.1555-61_1555-60del)
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n.1901-61_1901-60del
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n.1574-61_1574-60del
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n.1624-61_1624-60del
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n.1582-61_1582-60del
2g.135135504G>CCA2661248584RAB3GAP1c.1555-60G>C (n.1555-60G>C)
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n.1901-60G>C
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n.1574-60G>C
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c.*1178-60G>C (n.*1178-60G>C)
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n.1624-60G>C
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n.1582-60G>C
 gnomAD v4
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n.1574-57A=
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n.1582-57A=
2g.135135507A>CCA2661248585RAB3GAP1c.1555-57A>C (n.1555-57A>C)
c.*1012-57A>C (n.*1012-57A>C)
n.1901-57A>C
c.*1623-57A>C (n.*1623-57A>C)
n.1574-57A>C
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c.*1233-57A>C (n.*1233-57A>C)
c.*1178-57A>C (n.*1178-57A>C)
c.*1654-57A>C (n.*1654-57A>C)
n.1624-57A>C
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n.1582-57A>C
 gnomAD v4
2g.135135507A>GCA757351356RAB3GAP1c.1555-57A>G (n.1555-57A>G)
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n.1901-57A>G
c.*1623-57A>G (n.*1623-57A>G)
n.1574-57A>G
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c.*1178-57A>G (n.*1178-57A>G)
c.*1654-57A>G (n.*1654-57A>G)
n.1624-57A>G
c.1423-57A>G (n.1423-57A>G)
n.1582-57A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1901-56G>T
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n.1574-56G>T
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c.*1178-56G>T (n.*1178-56G>T)
c.*1654-56G>T (n.*1654-56G>T)
n.1624-56G>T
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n.1582-56G>T
2g.135135508_135135509insCCGTATCCA2661248586RAB3GAP1c.1555-56_1555-55insCCGTATC (n.1555-56_1555-55insCCGTATC)
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c.*1233-56_*1233-55insCCGTATC (n.*1233-56_*1233-55insCCGTATC)
c.*1178-56_*1178-55insCCGTATC (n.*1178-56_*1178-55insCCGTATC)
c.*1654-56_*1654-55insCCGTATC (n.*1654-56_*1654-55insCCGTATC)
n.1624-56_1624-55insCCGTATC
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 gnomAD v4
2g.135135511_135135512insAAAAAACA2661248587RAB3GAP1c.1555-53_1555-52insAAAAAA (n.1555-53_1555-52insAAAAAA)
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n.1901-53_1901-52insAAAAAA
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n.1574-53_1574-52insAAAAAA
c.151-32182_151-32181insAAAAAA (n.151-32182_151-32181insAAAAAA)
c.*1233-53_*1233-52insAAAAAA (n.*1233-53_*1233-52insAAAAAA)
c.*1178-53_*1178-52insAAAAAA (n.*1178-53_*1178-52insAAAAAA)
c.*1654-53_*1654-52insAAAAAA (n.*1654-53_*1654-52insAAAAAA)
n.1624-53_1624-52insAAAAAA
c.1423-53_1423-52insAAAAAA (n.1423-53_1423-52insAAAAAA)
n.1582-53_1582-52insAAAAAA
 gnomAD v4
2g.135135513T>CCA2661248588RAB3GAP1c.1555-51T>C (n.1555-51T>C)
c.*1012-51T>C (n.*1012-51T>C)
n.1901-51T>C
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n.1574-51T>C
c.151-32180T>C (n.151-32180T>C)
c.*1233-51T>C (n.*1233-51T>C)
c.*1178-51T>C (n.*1178-51T>C)
c.*1654-51T>C (n.*1654-51T>C)
n.1624-51T>C
c.1423-51T>C (n.1423-51T>C)
n.1582-51T>C
 gnomAD v4
2g.135135518T>CCA1290527723RAB3GAP1c.1555-46T>C (n.1555-46T>C)
c.*1012-46T>C (n.*1012-46T>C)
n.1901-46T>C
c.*1623-46T>C (n.*1623-46T>C)
n.1574-46T>C
c.151-32175T>C (n.151-32175T>C)
c.*1233-46T>C (n.*1233-46T>C)
c.*1178-46T>C (n.*1178-46T>C)
c.*1654-46T>C (n.*1654-46T>C)
n.1624-46T>C
c.1423-46T>C (n.1423-46T>C)
n.1582-46T>C
 dbSNP
2g.135135518T=CA1290527722RAB3GAP1c.1555-46T= (n.1555-46T=)
c.*1012-46T= (n.*1012-46T=)
n.1901-46T=
c.*1623-46T= (n.*1623-46T=)
n.1574-46T=
c.151-32175T= (n.151-32175T=)
c.*1233-46T= (n.*1233-46T=)
c.*1178-46T= (n.*1178-46T=)
c.*1654-46T= (n.*1654-46T=)
n.1624-46T=
c.1423-46T= (n.1423-46T=)
n.1582-46T=
2g.135135520T>ACA2531876728RAB3GAP1c.1555-44T>A (n.1555-44T>A)
c.*1012-44T>A (n.*1012-44T>A)
n.1901-44T>A
c.*1623-44T>A (n.*1623-44T>A)
n.1574-44T>A
c.151-32173T>A (n.151-32173T>A)
c.*1233-44T>A (n.*1233-44T>A)
c.*1178-44T>A (n.*1178-44T>A)
c.*1654-44T>A (n.*1654-44T>A)
n.1624-44T>A
c.1423-44T>A (n.1423-44T>A)
n.1582-44T>A
2g.135135521C=CA1290527724RAB3GAP1c.1555-43C= (n.1555-43C=)
c.*1012-43C= (n.*1012-43C=)
n.1901-43C=
c.*1623-43C= (n.*1623-43C=)
n.1574-43C=
c.151-32172C= (n.151-32172C=)
c.*1233-43C= (n.*1233-43C=)
c.*1178-43C= (n.*1178-43C=)
c.*1654-43C= (n.*1654-43C=)
n.1624-43C=
c.1423-43C= (n.1423-43C=)
n.1582-43C=
2g.135135521C>GCA536383670RAB3GAP1c.1555-43C>G (n.1555-43C>G)
c.*1012-43C>G (n.*1012-43C>G)
n.1901-43C>G
c.*1623-43C>G (n.*1623-43C>G)
n.1574-43C>G
c.151-32172C>G (n.151-32172C>G)
c.*1233-43C>G (n.*1233-43C>G)
c.*1178-43C>G (n.*1178-43C>G)
c.*1654-43C>G (n.*1654-43C>G)
n.1624-43C>G
c.1423-43C>G (n.1423-43C>G)
n.1582-43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135522T>CCA1884882RAB3GAP1c.1555-42T>C (n.1555-42T>C)
c.*1012-42T>C (n.*1012-42T>C)
n.1901-42T>C
c.*1623-42T>C (n.*1623-42T>C)
n.1574-42T>C
c.151-32171T>C (n.151-32171T>C)
c.*1233-42T>C (n.*1233-42T>C)
c.*1178-42T>C (n.*1178-42T>C)
c.*1654-42T>C (n.*1654-42T>C)
n.1624-42T>C
c.1423-42T>C (n.1423-42T>C)
n.1582-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135522T=CA1290527725RAB3GAP1c.1555-42T= (n.1555-42T=)
c.*1012-42T= (n.*1012-42T=)
n.1901-42T=
c.*1623-42T= (n.*1623-42T=)
n.1574-42T=
c.151-32171T= (n.151-32171T=)
c.*1233-42T= (n.*1233-42T=)
c.*1178-42T= (n.*1178-42T=)
c.*1654-42T= (n.*1654-42T=)
n.1624-42T=
c.1423-42T= (n.1423-42T=)
n.1582-42T=
2g.135135523G>TCA2661248589RAB3GAP1c.1555-41G>T (n.1555-41G>T)
c.*1012-41G>T (n.*1012-41G>T)
n.1901-41G>T
c.*1623-41G>T (n.*1623-41G>T)
n.1574-41G>T
c.151-32170G>T (n.151-32170G>T)
c.*1233-41G>T (n.*1233-41G>T)
c.*1178-41G>T (n.*1178-41G>T)
c.*1654-41G>T (n.*1654-41G>T)
n.1624-41G>T
c.1423-41G>T (n.1423-41G>T)
n.1582-41G>T
 gnomAD v4
2g.135135524T>CCA2577104810RAB3GAP1c.1555-40T>C (n.1555-40T>C)
c.*1012-40T>C (n.*1012-40T>C)
n.1901-40T>C
c.*1623-40T>C (n.*1623-40T>C)
n.1574-40T>C
c.151-32169T>C (n.151-32169T>C)
c.*1233-40T>C (n.*1233-40T>C)
c.*1178-40T>C (n.*1178-40T>C)
c.*1654-40T>C (n.*1654-40T>C)
n.1624-40T>C
c.1423-40T>C (n.1423-40T>C)
n.1582-40T>C
2g.135135524T>GCA2661248590RAB3GAP1c.1555-40T>G (n.1555-40T>G)
c.*1012-40T>G (n.*1012-40T>G)
n.1901-40T>G
c.*1623-40T>G (n.*1623-40T>G)
n.1574-40T>G
c.151-32169T>G (n.151-32169T>G)
c.*1233-40T>G (n.*1233-40T>G)
c.*1178-40T>G (n.*1178-40T>G)
c.*1654-40T>G (n.*1654-40T>G)
n.1624-40T>G
c.1423-40T>G (n.1423-40T>G)
n.1582-40T>G
 gnomAD v4
2g.135135525A=CA1290527726RAB3GAP1c.1555-39A= (n.1555-39A=)
c.*1012-39A= (n.*1012-39A=)
n.1901-39A=
c.*1623-39A= (n.*1623-39A=)
n.1574-39A=
c.151-32168A= (n.151-32168A=)
c.*1233-39A= (n.*1233-39A=)
c.*1178-39A= (n.*1178-39A=)
c.*1654-39A= (n.*1654-39A=)
n.1624-39A=
c.1423-39A= (n.1423-39A=)
n.1582-39A=
2g.135135525A>GCA1884883RAB3GAP1c.1555-39A>G (n.1555-39A>G)
c.*1012-39A>G (n.*1012-39A>G)
n.1901-39A>G
c.*1623-39A>G (n.*1623-39A>G)
n.1574-39A>G
c.151-32168A>G (n.151-32168A>G)
c.*1233-39A>G (n.*1233-39A>G)
c.*1178-39A>G (n.*1178-39A>G)
c.*1654-39A>G (n.*1654-39A>G)
n.1624-39A>G
c.1423-39A>G (n.1423-39A>G)
n.1582-39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135527C=CA1290527727RAB3GAP1c.1555-37C= (n.1555-37C=)
c.*1012-37C= (n.*1012-37C=)
n.1901-37C=
c.*1623-37C= (n.*1623-37C=)
n.1574-37C=
c.151-32166C= (n.151-32166C=)
c.*1233-37C= (n.*1233-37C=)
c.*1178-37C= (n.*1178-37C=)
c.*1654-37C= (n.*1654-37C=)
n.1624-37C=
c.1423-37C= (n.1423-37C=)
n.1582-37C=
2g.135135527C>GCA2661248591RAB3GAP1c.1555-37C>G (n.1555-37C>G)
c.*1012-37C>G (n.*1012-37C>G)
n.1901-37C>G
c.*1623-37C>G (n.*1623-37C>G)
n.1574-37C>G
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c.*1178-37C>G (n.*1178-37C>G)
c.*1654-37C>G (n.*1654-37C>G)
n.1624-37C>G
c.1423-37C>G (n.1423-37C>G)
n.1582-37C>G
 gnomAD v4
2g.135135527C>TCA1884884RAB3GAP1c.1555-37C>T (n.1555-37C>T)
c.*1012-37C>T (n.*1012-37C>T)
n.1901-37C>T
c.*1623-37C>T (n.*1623-37C>T)
n.1574-37C>T
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c.*1233-37C>T (n.*1233-37C>T)
c.*1178-37C>T (n.*1178-37C>T)
c.*1654-37C>T (n.*1654-37C>T)
n.1624-37C>T
c.1423-37C>T (n.1423-37C>T)
n.1582-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135528T>CCA2661248592RAB3GAP1c.1555-36T>C (n.1555-36T>C)
c.*1012-36T>C (n.*1012-36T>C)
n.1901-36T>C
c.*1623-36T>C (n.*1623-36T>C)
n.1574-36T>C
c.151-32165T>C (n.151-32165T>C)
c.*1233-36T>C (n.*1233-36T>C)
c.*1178-36T>C (n.*1178-36T>C)
c.*1654-36T>C (n.*1654-36T>C)
n.1624-36T>C
c.1423-36T>C (n.1423-36T>C)
n.1582-36T>C
 gnomAD v4
2g.135135529A>GCA2661248593RAB3GAP1c.1555-35A>G (n.1555-35A>G)
c.*1012-35A>G (n.*1012-35A>G)
n.1901-35A>G
c.*1623-35A>G (n.*1623-35A>G)
n.1574-35A>G
c.151-32164A>G (n.151-32164A>G)
c.*1233-35A>G (n.*1233-35A>G)
c.*1178-35A>G (n.*1178-35A>G)
c.*1654-35A>G (n.*1654-35A>G)
n.1624-35A>G
c.1423-35A>G (n.1423-35A>G)
n.1582-35A>G
 gnomAD v4
2g.135135534A>GCA2661248594RAB3GAP1c.1555-30A>G (n.1555-30A>G)
c.*1012-30A>G (n.*1012-30A>G)
n.1901-30A>G
c.*1623-30A>G (n.*1623-30A>G)
n.1574-30A>G
c.151-32159A>G (n.151-32159A>G)
c.*1233-30A>G (n.*1233-30A>G)
c.*1178-30A>G (n.*1178-30A>G)
c.*1654-30A>G (n.*1654-30A>G)
n.1624-30A>G
c.1423-30A>G (n.1423-30A>G)
n.1582-30A>G
 gnomAD v4
2g.135135536C>ACA2503514840RAB3GAP1c.1555-28C>A (n.1555-28C>A)
c.*1012-28C>A (n.*1012-28C>A)
n.1901-28C>A
c.*1623-28C>A (n.*1623-28C>A)
n.1574-28C>A
c.151-32157C>A (n.151-32157C>A)
c.*1233-28C>A (n.*1233-28C>A)
c.*1178-28C>A (n.*1178-28C>A)
c.*1654-28C>A (n.*1654-28C>A)
n.1624-28C>A
c.1423-28C>A (n.1423-28C>A)
n.1582-28C>A
2g.135135539T>CCA2661248595RAB3GAP1c.1555-25T>C (n.1555-25T>C)
c.*1012-25T>C (n.*1012-25T>C)
n.1901-25T>C
c.*1623-25T>C (n.*1623-25T>C)
n.1574-25T>C
c.151-32154T>C (n.151-32154T>C)
c.*1233-25T>C (n.*1233-25T>C)
c.*1178-25T>C (n.*1178-25T>C)
c.*1654-25T>C (n.*1654-25T>C)
n.1624-25T>C
c.1423-25T>C (n.1423-25T>C)
n.1582-25T>C
 gnomAD v4
2g.135135539T>GCA2661248596RAB3GAP1c.1555-25T>G (n.1555-25T>G)
c.*1012-25T>G (n.*1012-25T>G)
n.1901-25T>G
c.*1623-25T>G (n.*1623-25T>G)
n.1574-25T>G
c.151-32154T>G (n.151-32154T>G)
c.*1233-25T>G (n.*1233-25T>G)
c.*1178-25T>G (n.*1178-25T>G)
c.*1654-25T>G (n.*1654-25T>G)
n.1624-25T>G
c.1423-25T>G (n.1423-25T>G)
n.1582-25T>G
 gnomAD v4
2g.135135542delCA2661248597RAB3GAP1c.1555-22del (n.1555-22del)
c.*1012-22del (n.*1012-22del)
n.1901-22del
c.*1623-22del (n.*1623-22del)
n.1574-22del
c.151-32151del (n.151-32151del)
c.*1233-22del (n.*1233-22del)
c.*1178-22del (n.*1178-22del)
c.*1654-22del (n.*1654-22del)
n.1624-22del
c.1423-22del (n.1423-22del)
n.1582-22del
 gnomAD v4
2g.135135542A=CA1290527728RAB3GAP1c.1555-22A= (n.1555-22A=)
c.*1012-22A= (n.*1012-22A=)
n.1901-22A=
c.*1623-22A= (n.*1623-22A=)
n.1574-22A=
c.151-32151A= (n.151-32151A=)
c.*1233-22A= (n.*1233-22A=)
c.*1178-22A= (n.*1178-22A=)
c.*1654-22A= (n.*1654-22A=)
n.1624-22A=
c.1423-22A= (n.1423-22A=)
n.1582-22A=
2g.135135542A>CCA1290527729RAB3GAP1c.1555-22A>C (n.1555-22A>C)
c.*1012-22A>C (n.*1012-22A>C)
n.1901-22A>C
c.*1623-22A>C (n.*1623-22A>C)
n.1574-22A>C
c.151-32151A>C (n.151-32151A>C)
c.*1233-22A>C (n.*1233-22A>C)
c.*1178-22A>C (n.*1178-22A>C)
c.*1654-22A>C (n.*1654-22A>C)
n.1624-22A>C
c.1423-22A>C (n.1423-22A>C)
n.1582-22A>C
 dbSNP
2g.135135542A>GCA2661248598RAB3GAP1c.1555-22A>G (n.1555-22A>G)
c.*1012-22A>G (n.*1012-22A>G)
n.1901-22A>G
c.*1623-22A>G (n.*1623-22A>G)
n.1574-22A>G
c.151-32151A>G (n.151-32151A>G)
c.*1233-22A>G (n.*1233-22A>G)
c.*1178-22A>G (n.*1178-22A>G)
c.*1654-22A>G (n.*1654-22A>G)
n.1624-22A>G
c.1423-22A>G (n.1423-22A>G)
n.1582-22A>G
 gnomAD v4
2g.135135545T>GCA757351359RAB3GAP1c.1555-19T>G (n.1555-19T>G)
c.*1012-19T>G (n.*1012-19T>G)
n.1901-19T>G
c.*1623-19T>G (n.*1623-19T>G)
n.1574-19T>G
c.151-32148T>G (n.151-32148T>G)
c.*1233-19T>G (n.*1233-19T>G)
c.*1178-19T>G (n.*1178-19T>G)
c.*1654-19T>G (n.*1654-19T>G)
n.1624-19T>G
c.1423-19T>G (n.1423-19T>G)
n.1582-19T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135545T=CA1290527730RAB3GAP1c.1555-19T= (n.1555-19T=)
c.*1012-19T= (n.*1012-19T=)
n.1901-19T=
c.*1623-19T= (n.*1623-19T=)
n.1574-19T=
c.151-32148T= (n.151-32148T=)
c.*1233-19T= (n.*1233-19T=)
c.*1178-19T= (n.*1178-19T=)
c.*1654-19T= (n.*1654-19T=)
n.1624-19T=
c.1423-19T= (n.1423-19T=)
n.1582-19T=
2g.135135546delCA2661248599RAB3GAP1c.1555-18del (n.1555-18del)
c.*1012-18del (n.*1012-18del)
n.1901-18del
c.*1623-18del (n.*1623-18del)
n.1574-18del
c.151-32147del (n.151-32147del)
c.*1233-18del (n.*1233-18del)
c.*1178-18del (n.*1178-18del)
c.*1654-18del (n.*1654-18del)
n.1624-18del
c.1423-18del (n.1423-18del)
n.1582-18del
 gnomAD v4
2g.135135546_135135547delinsTACA1290527731RAB3GAP1c.1555-18_1555-17delinsTA (n.1555-18_1555-17delinsTA)
c.*1012-18_*1012-17delinsTA (n.*1012-18_*1012-17delinsTA)
n.1901-18_1901-17delinsTA
c.*1623-18_*1623-17delinsTA (n.*1623-18_*1623-17delinsTA)
n.1574-18_1574-17delinsTA
c.151-32147_151-32146delinsTA (n.151-32147_151-32146delinsTA)
c.*1233-18_*1233-17delinsTA (n.*1233-18_*1233-17delinsTA)
c.*1178-18_*1178-17delinsTA (n.*1178-18_*1178-17delinsTA)
c.*1654-18_*1654-17delinsTA (n.*1654-18_*1654-17delinsTA)
n.1624-18_1624-17delinsTA
c.1423-18_1423-17delinsTA (n.1423-18_1423-17delinsTA)
n.1582-18_1582-17delinsTA
2g.135135547delCA1290527732RAB3GAP1c.1555-17del (n.1555-17del)
c.*1012-17del (n.*1012-17del)
n.1901-17del
c.*1623-17del (n.*1623-17del)
n.1574-17del
c.151-32146del (n.151-32146del)
c.*1233-17del (n.*1233-17del)
c.*1178-17del (n.*1178-17del)
c.*1654-17del (n.*1654-17del)
n.1624-17del
c.1423-17del (n.1423-17del)
n.1582-17del
 dbSNP
2g.135135547A=CA1290527733RAB3GAP1c.1555-17A= (n.1555-17A=)
c.*1012-17A= (n.*1012-17A=)
n.1901-17A=
c.*1623-17A= (n.*1623-17A=)
n.1574-17A=
c.151-32146A= (n.151-32146A=)
c.*1233-17A= (n.*1233-17A=)
c.*1178-17A= (n.*1178-17A=)
c.*1654-17A= (n.*1654-17A=)
n.1624-17A=
c.1423-17A= (n.1423-17A=)
n.1582-17A=
2g.135135548T>CCA1884885RAB3GAP1c.1555-16T>C (n.1555-16T>C)
c.*1012-16T>C (n.*1012-16T>C)
n.1901-16T>C
c.*1623-16T>C (n.*1623-16T>C)
n.1574-16T>C
c.151-32145T>C (n.151-32145T>C)
c.*1233-16T>C (n.*1233-16T>C)
c.*1178-16T>C (n.*1178-16T>C)
c.*1654-16T>C (n.*1654-16T>C)
n.1624-16T>C
c.1423-16T>C (n.1423-16T>C)
n.1582-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135548T=CA1290527734RAB3GAP1c.1555-16T= (n.1555-16T=)
c.*1012-16T= (n.*1012-16T=)
n.1901-16T=
c.*1623-16T= (n.*1623-16T=)
n.1574-16T=
c.151-32145T= (n.151-32145T=)
c.*1233-16T= (n.*1233-16T=)
c.*1178-16T= (n.*1178-16T=)
c.*1654-16T= (n.*1654-16T=)
n.1624-16T=
c.1423-16T= (n.1423-16T=)
n.1582-16T=
2g.135135550dupCA536383677RAB3GAP1c.1555-14dup (n.1555-14dup)
c.*1012-14dup (n.*1012-14dup)
n.1901-14dup
c.*1623-14dup (n.*1623-14dup)
n.1574-14dup
c.151-32143dup (n.151-32143dup)
c.*1233-14dup (n.*1233-14dup)
c.*1178-14dup (n.*1178-14dup)
c.*1654-14dup (n.*1654-14dup)
n.1624-14dup
c.1423-14dup (n.1423-14dup)
n.1582-14dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135553_135135559delCA2577104811RAB3GAP1c.1555-11_1555-5del (n.1555-11_1555-5del)
c.*1012-11_*1012-5del (n.*1012-11_*1012-5del)
n.1901-11_1901-5del
c.*1623-11_*1623-5del (n.*1623-11_*1623-5del)
n.1574-11_1574-5del
c.151-32140_151-32134del (n.151-32140_151-32134del)
c.*1233-11_*1233-5del (n.*1233-11_*1233-5del)
c.*1178-11_*1178-5del (n.*1178-11_*1178-5del)
c.*1654-11_*1654-5del (n.*1654-11_*1654-5del)
n.1624-11_1624-5del
c.1423-11_1423-5del (n.1423-11_1423-5del)
n.1582-11_1582-5del
2g.135135551C=CA1290527736RAB3GAP1c.1555-13C= (n.1555-13C=)
c.*1012-13C= (n.*1012-13C=)
n.1901-13C=
c.*1623-13C= (n.*1623-13C=)
n.1574-13C=
c.151-32142C= (n.151-32142C=)
c.*1233-13C= (n.*1233-13C=)
c.*1178-13C= (n.*1178-13C=)
c.*1654-13C= (n.*1654-13C=)
n.1624-13C=
c.1423-13C= (n.1423-13C=)
n.1582-13C=
2g.135135551C>GCA536383678RAB3GAP1c.1555-13C>G (n.1555-13C>G)
c.*1012-13C>G (n.*1012-13C>G)
n.1901-13C>G
c.*1623-13C>G (n.*1623-13C>G)
n.1574-13C>G
c.151-32142C>G (n.151-32142C>G)
c.*1233-13C>G (n.*1233-13C>G)
c.*1178-13C>G (n.*1178-13C>G)
c.*1654-13C>G (n.*1654-13C>G)
n.1624-13C>G
c.1423-13C>G (n.1423-13C>G)
n.1582-13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135551C>TCA1290527737RAB3GAP1c.1555-13C>T (n.1555-13C>T)
c.*1012-13C>T (n.*1012-13C>T)
n.1901-13C>T
c.*1623-13C>T (n.*1623-13C>T)
n.1574-13C>T
c.151-32142C>T (n.151-32142C>T)
c.*1233-13C>T (n.*1233-13C>T)
c.*1178-13C>T (n.*1178-13C>T)
c.*1654-13C>T (n.*1654-13C>T)
n.1624-13C>T
c.1423-13C>T (n.1423-13C>T)
n.1582-13C>T
 dbSNP
2g.135135551_135135556delinsCTCTTTCA1290527735RAB3GAP1c.1555-13_1555-8delinsCTCTTT (n.1555-13_1555-8delinsCTCTTT)
c.*1012-13_*1012-8delinsCTCTTT (n.*1012-13_*1012-8delinsCTCTTT)
n.1901-13_1901-8delinsCTCTTT
c.*1623-13_*1623-8delinsCTCTTT (n.*1623-13_*1623-8delinsCTCTTT)
n.1574-13_1574-8delinsCTCTTT
c.151-32142_151-32137delinsCTCTTT (n.151-32142_151-32137delinsCTCTTT)
c.*1233-13_*1233-8delinsCTCTTT (n.*1233-13_*1233-8delinsCTCTTT)
c.*1178-13_*1178-8delinsCTCTTT (n.*1178-13_*1178-8delinsCTCTTT)
c.*1654-13_*1654-8delinsCTCTTT (n.*1654-13_*1654-8delinsCTCTTT)
n.1624-13_1624-8delinsCTCTTT
c.1423-13_1423-8delinsCTCTTT (n.1423-13_1423-8delinsCTCTTT)
n.1582-13_1582-8delinsCTCTTT
2g.135135552T>CCA2661248600RAB3GAP1c.1555-12T>C (n.1555-12T>C)
c.*1012-12T>C (n.*1012-12T>C)
n.1901-12T>C
c.*1623-12T>C (n.*1623-12T>C)
n.1574-12T>C
c.151-32141T>C (n.151-32141T>C)
c.*1233-12T>C (n.*1233-12T>C)
c.*1178-12T>C (n.*1178-12T>C)
c.*1654-12T>C (n.*1654-12T>C)
n.1624-12T>C
c.1423-12T>C (n.1423-12T>C)
n.1582-12T>C
 gnomAD v4
2g.135135556_135135560delCA1884886RAB3GAP1c.1555-8_1555-4del (n.1555-8_1555-4del)
c.*1012-8_*1012-4del (n.*1012-8_*1012-4del)
n.1901-8_1901-4del
c.*1623-8_*1623-4del (n.*1623-8_*1623-4del)
n.1574-8_1574-4del
c.151-32137_151-32133del (n.151-32137_151-32133del)
c.*1233-8_*1233-4del (n.*1233-8_*1233-4del)
c.*1178-8_*1178-4del (n.*1178-8_*1178-4del)
c.*1654-8_*1654-4del (n.*1654-8_*1654-4del)
n.1624-8_1624-4del
c.1423-8_1423-4del (n.1423-8_1423-4del)
n.1582-8_1582-4del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135553C>ACA2661248601RAB3GAP1c.1555-11C>A (n.1555-11C>A)
c.*1012-11C>A (n.*1012-11C>A)
n.1901-11C>A
c.*1623-11C>A (n.*1623-11C>A)
n.1574-11C>A
c.151-32140C>A (n.151-32140C>A)
c.*1233-11C>A (n.*1233-11C>A)
c.*1178-11C>A (n.*1178-11C>A)
c.*1654-11C>A (n.*1654-11C>A)
n.1624-11C>A
c.1423-11C>A (n.1423-11C>A)
n.1582-11C>A
 gnomAD v4
2g.135135553C=CA1290527738RAB3GAP1c.1555-11C= (n.1555-11C=)
c.*1012-11C= (n.*1012-11C=)
n.1901-11C=
c.*1623-11C= (n.*1623-11C=)
n.1574-11C=
c.151-32140C= (n.151-32140C=)
c.*1233-11C= (n.*1233-11C=)
c.*1178-11C= (n.*1178-11C=)
c.*1654-11C= (n.*1654-11C=)
n.1624-11C=
c.1423-11C= (n.1423-11C=)
n.1582-11C=
2g.135135553C>GCA536383680RAB3GAP1c.1555-11C>G (n.1555-11C>G)
c.*1012-11C>G (n.*1012-11C>G)
n.1901-11C>G
c.*1623-11C>G (n.*1623-11C>G)
n.1574-11C>G
c.151-32140C>G (n.151-32140C>G)
c.*1233-11C>G (n.*1233-11C>G)
c.*1178-11C>G (n.*1178-11C>G)
c.*1654-11C>G (n.*1654-11C>G)
n.1624-11C>G
c.1423-11C>G (n.1423-11C>G)
n.1582-11C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.135135554T>GCA56571354RAB3GAP1c.1555-10T>G (n.1555-10T>G)
c.*1012-10T>G (n.*1012-10T>G)
n.1901-10T>G
c.*1623-10T>G (n.*1623-10T>G)
n.1574-10T>G
c.151-32139T>G (n.151-32139T>G)
c.*1233-10T>G (n.*1233-10T>G)
c.*1178-10T>G (n.*1178-10T>G)
c.*1654-10T>G (n.*1654-10T>G)
n.1624-10T>G
c.1423-10T>G (n.1423-10T>G)
n.1582-10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135554T=CA1290527739RAB3GAP1c.1555-10T= (n.1555-10T=)
c.*1012-10T= (n.*1012-10T=)
n.1901-10T=
c.*1623-10T= (n.*1623-10T=)
n.1574-10T=
c.151-32139T= (n.151-32139T=)
c.*1233-10T= (n.*1233-10T=)
c.*1178-10T= (n.*1178-10T=)
c.*1654-10T= (n.*1654-10T=)
n.1624-10T=
c.1423-10T= (n.1423-10T=)
n.1582-10T=
2g.135135555T>ACA2661248603RAB3GAP1c.1555-9T>A (n.1555-9T>A)
c.*1012-9T>A (n.*1012-9T>A)
n.1901-9T>A
c.*1623-9T>A (n.*1623-9T>A)
n.1574-9T>A
c.151-32138T>A (n.151-32138T>A)
c.*1233-9T>A (n.*1233-9T>A)
c.*1178-9T>A (n.*1178-9T>A)
c.*1654-9T>A (n.*1654-9T>A)
n.1624-9T>A
c.1423-9T>A (n.1423-9T>A)
n.1582-9T>A
 gnomAD v4
2g.135135555T>CCA2661248602RAB3GAP1c.1555-9T>C (n.1555-9T>C)
c.*1012-9T>C (n.*1012-9T>C)
n.1901-9T>C
c.*1623-9T>C (n.*1623-9T>C)
n.1574-9T>C
c.151-32138T>C (n.151-32138T>C)
c.*1233-9T>C (n.*1233-9T>C)
c.*1178-9T>C (n.*1178-9T>C)
c.*1654-9T>C (n.*1654-9T>C)
n.1624-9T>C
c.1423-9T>C (n.1423-9T>C)
n.1582-9T>C
 gnomAD v4
2g.135135556T>CCA1290527741RAB3GAP1c.1555-8T>C (n.1555-8T>C)
c.*1012-8T>C (n.*1012-8T>C)
n.1901-8T>C
c.*1623-8T>C (n.*1623-8T>C)
n.1574-8T>C
c.151-32137T>C (n.151-32137T>C)
c.*1233-8T>C (n.*1233-8T>C)
c.*1178-8T>C (n.*1178-8T>C)
c.*1654-8T>C (n.*1654-8T>C)
n.1624-8T>C
c.1423-8T>C (n.1423-8T>C)
n.1582-8T>C
 dbSNP
2g.135135556T=CA1290527740RAB3GAP1c.1555-8T= (n.1555-8T=)
c.*1012-8T= (n.*1012-8T=)
n.1901-8T=
c.*1623-8T= (n.*1623-8T=)
n.1574-8T=
c.151-32137T= (n.151-32137T=)
c.*1233-8T= (n.*1233-8T=)
c.*1178-8T= (n.*1178-8T=)
c.*1654-8T= (n.*1654-8T=)
n.1624-8T=
c.1423-8T= (n.1423-8T=)
n.1582-8T=
2g.135135557T>CCA2661248604RAB3GAP1c.1555-7T>C (n.1555-7T>C)
c.*1012-7T>C (n.*1012-7T>C)
n.1901-7T>C
c.*1623-7T>C (n.*1623-7T>C)
n.1574-7T>C
c.151-32136T>C (n.151-32136T>C)
c.*1233-7T>C (n.*1233-7T>C)
c.*1178-7T>C (n.*1178-7T>C)
c.*1654-7T>C (n.*1654-7T>C)
n.1624-7T>C
c.1423-7T>C (n.1423-7T>C)
n.1582-7T>C
 gnomAD v4
2g.135135558C>GCA2661248605RAB3GAP1c.1555-6C>G (n.1555-6C>G)
c.*1012-6C>G (n.*1012-6C>G)
n.1901-6C>G
c.*1623-6C>G (n.*1623-6C>G)
n.1574-6C>G
c.151-32135C>G (n.151-32135C>G)
c.*1233-6C>G (n.*1233-6C>G)
c.*1178-6C>G (n.*1178-6C>G)
c.*1654-6C>G (n.*1654-6C>G)
n.1624-6C>G
c.1423-6C>G (n.1423-6C>G)
n.1582-6C>G
 gnomAD v4
2g.135135558C>TCA2661248606RAB3GAP1c.1555-6C>T (n.1555-6C>T)
c.*1012-6C>T (n.*1012-6C>T)
n.1901-6C>T
c.*1623-6C>T (n.*1623-6C>T)
n.1574-6C>T
c.151-32135C>T (n.151-32135C>T)
c.*1233-6C>T (n.*1233-6C>T)
c.*1178-6C>T (n.*1178-6C>T)
c.*1654-6C>T (n.*1654-6C>T)
n.1624-6C>T
c.1423-6C>T (n.1423-6C>T)
n.1582-6C>T
 gnomAD v4
2g.135135560T>ACA757351379RAB3GAP1c.1555-4T>A (n.1555-4T>A)
c.*1012-4T>A (n.*1012-4T>A)
n.1901-4T>A
c.*1623-4T>A (n.*1623-4T>A)
n.1574-4T>A
c.151-32133T>A (n.151-32133T>A)
c.*1233-4T>A (n.*1233-4T>A)
c.*1178-4T>A (n.*1178-4T>A)
c.*1654-4T>A (n.*1654-4T>A)
n.1624-4T>A
c.1423-4T>A (n.1423-4T>A)
n.1582-4T>A
 dbSNP
2g.135135560T>CCA2506426684RAB3GAP1c.1555-4T>C (n.1555-4T>C)
c.*1012-4T>C (n.*1012-4T>C)
n.1901-4T>C
c.*1623-4T>C (n.*1623-4T>C)
n.1574-4T>C
c.151-32133T>C (n.151-32133T>C)
c.*1233-4T>C (n.*1233-4T>C)
c.*1178-4T>C (n.*1178-4T>C)
c.*1654-4T>C (n.*1654-4T>C)
n.1624-4T>C
c.1423-4T>C (n.1423-4T>C)
n.1582-4T>C
2g.135135560T>GCA56571358RAB3GAP1c.1555-4T>G (n.1555-4T>G)
c.*1012-4T>G (n.*1012-4T>G)
n.1901-4T>G
c.*1623-4T>G (n.*1623-4T>G)
n.1574-4T>G
c.151-32133T>G (n.151-32133T>G)
c.*1233-4T>G (n.*1233-4T>G)
c.*1178-4T>G (n.*1178-4T>G)
c.*1654-4T>G (n.*1654-4T>G)
n.1624-4T>G
c.1423-4T>G (n.1423-4T>G)
n.1582-4T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135560T=CA1290527742RAB3GAP1c.1555-4T= (n.1555-4T=)
c.*1012-4T= (n.*1012-4T=)
n.1901-4T=
c.*1623-4T= (n.*1623-4T=)
n.1574-4T=
c.151-32133T= (n.151-32133T=)
c.*1233-4T= (n.*1233-4T=)
c.*1178-4T= (n.*1178-4T=)
c.*1654-4T= (n.*1654-4T=)
n.1624-4T=
c.1423-4T= (n.1423-4T=)
n.1582-4T=
2g.135135561A>GCA2661248607RAB3GAP1c.1555-3A>G (n.1555-3A>G)
c.*1012-3A>G (n.*1012-3A>G)
n.1901-3A>G
c.*1623-3A>G (n.*1623-3A>G)
n.1574-3A>G
c.151-32132A>G (n.151-32132A>G)
c.*1233-3A>G (n.*1233-3A>G)
c.*1178-3A>G (n.*1178-3A>G)
c.*1654-3A>G (n.*1654-3A>G)
n.1624-3A>G
c.1423-3A>G (n.1423-3A>G)
n.1582-3A>G
 gnomAD v4
2g.135135562A>CCA348576500RAB3GAP1c.1555-2A>C (n.1555-2A>C)
c.*1012-2A>C (n.*1012-2A>C)
n.1901-2A>C
c.*1623-2A>C (n.*1623-2A>C)
n.1574-2A>C
c.151-32131A>C (n.151-32131A>C)
c.*1233-2A>C (n.*1233-2A>C)
c.*1178-2A>C (n.*1178-2A>C)
c.*1654-2A>C (n.*1654-2A>C)
n.1624-2A>C
c.1423-2A>C (n.1423-2A>C)
n.1582-2A>C
2g.135135562A>GCA348576502RAB3GAP1c.1555-2A>G (n.1555-2A>G)
c.*1012-2A>G (n.*1012-2A>G)
n.1901-2A>G
c.*1623-2A>G (n.*1623-2A>G)
n.1574-2A>G
c.151-32131A>G (n.151-32131A>G)
c.*1233-2A>G (n.*1233-2A>G)
c.*1178-2A>G (n.*1178-2A>G)
c.*1654-2A>G (n.*1654-2A>G)
n.1624-2A>G
c.1423-2A>G (n.1423-2A>G)
n.1582-2A>G
2g.135135562A>TCA348576505RAB3GAP1c.1555-2A>T (n.1555-2A>T)
c.*1012-2A>T (n.*1012-2A>T)
n.1901-2A>T
c.*1623-2A>T (n.*1623-2A>T)
n.1574-2A>T
c.151-32131A>T (n.151-32131A>T)
c.*1233-2A>T (n.*1233-2A>T)
c.*1178-2A>T (n.*1178-2A>T)
c.*1654-2A>T (n.*1654-2A>T)
n.1624-2A>T
c.1423-2A>T (n.1423-2A>T)
n.1582-2A>T
2g.135135563G>ACA348576508RAB3GAP1c.1555-1G>A (n.1555-1G>A)
c.*1012-1G>A (n.*1012-1G>A)
n.1901-1G>A
c.*1623-1G>A (n.*1623-1G>A)
n.1574-1G>A
c.151-32130G>A (n.151-32130G>A)
c.*1233-1G>A (n.*1233-1G>A)
c.*1178-1G>A (n.*1178-1G>A)
c.*1654-1G>A (n.*1654-1G>A)
n.1624-1G>A
c.1423-1G>A (n.1423-1G>A)
n.1582-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.135135563G>CCA348576511RAB3GAP1c.1555-1G>C (n.1555-1G>C)
c.*1012-1G>C (n.*1012-1G>C)
n.1901-1G>C
c.*1623-1G>C (n.*1623-1G>C)
n.1574-1G>C
c.151-32130G>C (n.151-32130G>C)
c.*1233-1G>C (n.*1233-1G>C)
c.*1178-1G>C (n.*1178-1G>C)
c.*1654-1G>C (n.*1654-1G>C)
n.1624-1G>C
c.1423-1G>C (n.1423-1G>C)
n.1582-1G>C
2g.135135563G=CA1290527743RAB3GAP1c.1555-1G= (n.1555-1G=)
c.*1012-1G= (n.*1012-1G=)
n.1901-1G=
c.*1623-1G= (n.*1623-1G=)
n.1574-1G=
c.151-32130G= (n.151-32130G=)
c.*1233-1G= (n.*1233-1G=)
c.*1178-1G= (n.*1178-1G=)
c.*1654-1G= (n.*1654-1G=)
n.1624-1G=
c.1423-1G= (n.1423-1G=)
n.1582-1G=
2g.135135563G>TCA348576513RAB3GAP1c.1555-1G>T (n.1555-1G>T)
c.*1012-1G>T (n.*1012-1G>T)
n.1901-1G>T
c.*1623-1G>T (n.*1623-1G>T)
n.1574-1G>T
c.151-32130G>T (n.151-32130G>T)
c.*1233-1G>T (n.*1233-1G>T)
c.*1178-1G>T (n.*1178-1G>T)
c.*1654-1G>T (n.*1654-1G>T)
n.1624-1G>T
c.1423-1G>T (n.1423-1G>T)
n.1582-1G>T
 COSMIC
2g.135135564A>CCA348576516RAB3GAP1c.1555A>C (p.Met519Leu)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
n.1901A>C
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
n.1574A>C
c.151-32129A>C (n.151-32129A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
n.1624A>C
c.1423A>C (p.Met475Leu)
n.1582A>C
 gnomAD v4
2g.135135564A>GCA348576519RAB3GAP1c.1555A>G (p.Met519Val)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
n.1901A>G
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
n.1574A>G
c.151-32129A>G (n.151-32129A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
n.1624A>G
c.1423A>G (p.Met475Val)
n.1582A>G
 gnomAD v4
2g.135135564A>TCA348576522RAB3GAP1c.1555A>T (p.Met519Leu)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
n.1901A>T
c.*1623A>T (n.*1623A>T)
n.1574A>T
c.151-32129A>T (n.151-32129A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
n.1624A>T
c.1423A>T (p.Met475Leu)
n.1582A>T
2g.135135565T>ACA348576531RAB3GAP1c.1556T>A (p.Met519Lys)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
n.1902T>A
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
n.1575T>A
c.151-32128T>A (n.151-32128T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*1655T>A (n.*1655T>A)
n.1625T>A
c.1424T>A (p.Met475Lys)
n.1583T>A
2g.135135565T>CCA348576526RAB3GAP1c.1556T>C (p.Met519Thr)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.1902T>C
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
n.1575T>C
c.151-32128T>C (n.151-32128T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.*1655T>C (n.*1655T>C)
n.1625T>C
c.1424T>C (p.Met475Thr)
n.1583T>C
 dbSNP
2g.135135565T>GCA348576528RAB3GAP1c.1556T>G (p.Met519Arg)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
n.1902T>G
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
n.1575T>G
c.151-32128T>G (n.151-32128T>G)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.*1655T>G (n.*1655T>G)
n.1625T>G
c.1424T>G (p.Met475Arg)
n.1583T>G
2g.135135565T=CA1290527744RAB3GAP1c.1556T= (p.Met519=)
c.*1013T= (n.*1013T=)
n.1902T=
c.*1624T= (n.*1624T=)
n.1575T=
c.151-32128T= (n.151-32128T=)
c.*1234T= (n.*1234T=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
c.*1655T= (n.*1655T=)
n.1625T=
c.1424T= (p.Met475=)
n.1583T=
2g.135135566G>ACA348576533RAB3GAP1c.1557G>A (p.Met519Ile)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.1903G>A
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
n.1576G>A
c.151-32127G>A (n.151-32127G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
n.1626G>A
c.1425G>A (p.Met475Ile)
n.1584G>A
 gnomAD v4
2g.135135566G>CCA348576536RAB3GAP1c.1557G>C (p.Met519Ile)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
n.1903G>C
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
n.1576G>C
c.151-32127G>C (n.151-32127G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
n.1626G>C
c.1425G>C (p.Met475Ile)
n.1584G>C
2g.135135566G>TCA348576539RAB3GAP1c.1557G>T (p.Met519Ile)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.1903G>T
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
n.1576G>T
c.151-32127G>T (n.151-32127G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
n.1626G>T
c.1425G>T (p.Met475Ile)
n.1584G>T
2g.135135567T>ACA348576542RAB3GAP1c.1558T>A (p.Leu520Ile)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.1904T>A
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
n.1577T>A
c.151-32126T>A (n.151-32126T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
n.1627T>A
c.1426T>A (p.Leu476Ile)
n.1585T>A
2g.135135567T>CCA1884887RAB3GAP1c.1558T>C (p.Leu520=)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.1904T>C
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
n.1577T>C
c.151-32126T>C (n.151-32126T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
n.1627T>C
c.1426T>C (p.Leu476=)
n.1585T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135567T>GCA348576546RAB3GAP1c.1558T>G (p.Leu520Val)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.1904T>G
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
n.1577T>G
c.151-32126T>G (n.151-32126T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
n.1627T>G
c.1426T>G (p.Leu476Val)
n.1585T>G
2g.135135567T=CA1290527745RAB3GAP1c.1558T= (p.Leu520=)
c.*1015T= (n.*1015T=)
n.1904T=
c.*1626T= (n.*1626T=)
n.1577T=
c.151-32126T= (n.151-32126T=)
c.*1236T= (n.*1236T=)
c.*1181T= (n.*1181T=)
c.*1657T= (n.*1657T=)
n.1627T=
c.1426T= (p.Leu476=)
n.1585T=
2g.135135568delCA2661248608RAB3GAP1c.1559del (p.Leu520Ter)
c.*1016del (n.*1016del)
n.1905del
c.*1627del (n.*1627del)
n.1578del
c.151-32125del (n.151-32125del)
c.*1237del (n.*1237del)
c.*1182del (n.*1182del)
c.*1658del (n.*1658del)
n.1628del
c.1427del (p.Leu476Ter)
n.1586del
 gnomAD v4
2g.135135568T>ACA348576550RAB3GAP1c.1559T>A (p.Leu520Ter)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
n.1905T>A
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
n.1578T>A
c.151-32125T>A (n.151-32125T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
n.1628T>A
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
n.1586T>A
2g.135135568T>CCA348576553RAB3GAP1c.1559T>C (p.Leu520Ser)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.1905T>C
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
n.1578T>C
c.151-32125T>C (n.151-32125T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
n.1628T>C
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
n.1586T>C
2g.135135568T>GCA348576554RAB3GAP1c.1559T>G (p.Leu520Ter)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
n.1905T>G
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
n.1578T>G
c.151-32125T>G (n.151-32125T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
n.1628T>G
c.1427T>G (p.Leu476Ter)
n.1586T>G
2g.135135569A>CCA348576558RAB3GAP1c.1560A>C (p.Leu520Phe)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.1906A>C
c.*1628A>C (n.*1628A>C)
n.1579A>C
c.151-32124A>C (n.151-32124A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
n.1629A>C
c.1428A>C (p.Leu476Phe)
n.1587A>C
2g.135135569A>GCA429080808RAB3GAP1c.1560A>G (p.Leu520=)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.1906A>G
c.*1628A>G (n.*1628A>G)
n.1579A>G
c.151-32124A>G (n.151-32124A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
n.1629A>G
c.1428A>G (p.Leu476=)
n.1587A>G
 gnomAD v4
2g.135135569A>TCA348576560RAB3GAP1c.1560A>T (p.Leu520Phe)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.1906A>T
c.*1628A>T (n.*1628A>T)
n.1579A>T
c.151-32124A>T (n.151-32124A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
n.1629A>T
c.1428A>T (p.Leu476Phe)
n.1587A>T
2g.135135570A>CCA348576564RAB3GAP1c.1561A>C (p.Asn521His)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.1907A>C
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
n.1580A>C
c.151-32123A>C (n.151-32123A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
n.1630A>C
c.1429A>C (p.Asn477His)
n.1588A>C
2g.135135570A>GCA348576567RAB3GAP1c.1561A>G (p.Asn521Asp)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.1907A>G
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
n.1580A>G
c.151-32123A>G (n.151-32123A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
n.1630A>G
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
n.1588A>G
 COSMIC COSMIC
2g.135135570A>TCA348576562RAB3GAP1c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.1907A>T
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
n.1580A>T
c.151-32123A>T (n.151-32123A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
n.1630A>T
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
n.1588A>T
2g.135135571A>CCA348576570RAB3GAP1c.1562A>C (p.Asn521Thr)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.1908A>C
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
n.1581A>C
c.151-32122A>C (n.151-32122A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
n.1631A>C
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
n.1589A>C
2g.135135571A>GCA348576573RAB3GAP1c.1562A>G (p.Asn521Ser)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
n.1908A>G
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
n.1581A>G
c.151-32122A>G (n.151-32122A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
n.1631A>G
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
n.1589A>G
2g.135135571A>TCA348576576RAB3GAP1c.1562A>T (p.Asn521Ile)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
n.1908A>T
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
n.1581A>T
c.151-32122A>T (n.151-32122A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
n.1631A>T
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
n.1589A>T
2g.135135571_135135574delinsATTGCA1290527746RAB3GAP1c.1562_1565delinsATTG (p.Asn521=)
c.*1019_*1022delinsATTG (n.*1019_*1022delinsATTG)
n.1908_1911delinsATTG
c.*1630_*1633delinsATTG (n.*1630_*1633delinsATTG)
n.1581_1584delinsATTG
c.151-32122_151-32119delinsATTG (n.151-32122_151-32119delinsATTG)
c.*1240_*1243delinsATTG (n.*1240_*1243delinsATTG)
c.*1185_*1188delinsATTG (n.*1185_*1188delinsATTG)
c.*1661_*1664delinsATTG (n.*1661_*1664delinsATTG)
n.1631_1634delinsATTG
c.1430_1433delinsATTG (p.Asn477=)
n.1589_1592delinsATTG
2g.135135572T>ACA348576578RAB3GAP1c.1563T>A (p.Asn521Lys)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
n.1909T>A
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
n.1582T>A
c.151-32121T>A (n.151-32121T>A)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.*1662T>A (n.*1662T>A)
n.1632T>A
c.1431T>A (p.Asn477Lys)
n.1590T>A
2g.135135572T>CCA429080809RAB3GAP1c.1563T>C (p.Asn521=)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.1909T>C
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
n.1582T>C
c.151-32121T>C (n.151-32121T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.*1662T>C (n.*1662T>C)
n.1632T>C
c.1431T>C (p.Asn477=)
n.1590T>C
2g.135135572T>GCA348576581RAB3GAP1c.1563T>G (p.Asn521Lys)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.1909T>G
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
n.1582T>G
c.151-32121T>G (n.151-32121T>G)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.*1662T>G (n.*1662T>G)
n.1632T>G
c.1431T>G (p.Asn477Lys)
n.1590T>G
2g.135135576_135135578delCA536383686RAB3GAP1c.1567_1569del (p.Cys523del)
c.*1024_*1026del (n.*1024_*1026del)
n.1913_1915del
c.*1635_*1637del (n.*1635_*1637del)
n.1586_1588del
c.151-32117_151-32115del (n.151-32117_151-32115del)
c.*1245_*1247del (n.*1245_*1247del)
c.*1190_*1192del (n.*1190_*1192del)
c.*1666_*1668del (n.*1666_*1668del)
n.1636_1638del
c.1435_1437del (p.Cys479del)
n.1594_1596del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135573T>ACA348576588RAB3GAP1c.1564T>A (p.Cys522Ser)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
n.1910T>A
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
n.1583T>A
c.151-32120T>A (n.151-32120T>A)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
n.1633T>A
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
n.1591T>A
2g.135135573T>CCA348576583RAB3GAP1c.1564T>C (p.Cys522Arg)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.1910T>C
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
n.1583T>C
c.151-32120T>C (n.151-32120T>C)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
n.1633T>C
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
n.1591T>C
 gnomAD v4
2g.135135573T>GCA348576586RAB3GAP1c.1564T>G (p.Cys522Gly)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
n.1910T>G
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
n.1583T>G
c.151-32120T>G (n.151-32120T>G)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
n.1633T>G
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
n.1591T>G
2g.135135574G>ACA348576590RAB3GAP1c.1565G>A (p.Cys522Tyr)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.1911G>A
c.*1633G>A (n.*1633G>A)
n.1584G>A
c.151-32119G>A (n.151-32119G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
n.1634G>A
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
n.1592G>A
2g.135135574G>CCA348576592RAB3GAP1c.1565G>C (p.Cys522Ser)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.1911G>C
c.*1633G>C (n.*1633G>C)
n.1584G>C
c.151-32119G>C (n.151-32119G>C)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
n.1634G>C
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
n.1592G>C
2g.135135574G>TCA348576602RAB3GAP1c.1565G>T (p.Cys522Phe)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.1911G>T
c.*1633G>T (n.*1633G>T)
n.1584G>T
c.151-32119G>T (n.151-32119G>T)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
n.1634G>T
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
n.1592G>T
2g.135135575T>ACA348576606RAB3GAP1c.1566T>A (p.Cys522Ter)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
n.1912T>A
c.*1634T>A (n.*1634T>A)
n.1585T>A
c.151-32118T>A (n.151-32118T>A)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
n.1635T>A
c.1434T>A (p.Cys478Ter)
n.1593T>A
2g.135135575T>CCA429080810RAB3GAP1c.1566T>C (p.Cys522=)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
n.1912T>C
c.*1634T>C (n.*1634T>C)
n.1585T>C
c.151-32118T>C (n.151-32118T>C)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
n.1635T>C
c.1434T>C (p.Cys478=)
n.1593T>C
2g.135135575T>GCA348576608RAB3GAP1c.1566T>G (p.Cys522Trp)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
n.1912T>G
c.*1634T>G (n.*1634T>G)
n.1585T>G
c.151-32118T>G (n.151-32118T>G)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
n.1635T>G
c.1434T>G (p.Cys478Trp)
n.1593T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135575T=CA1290527747RAB3GAP1c.1566T= (p.Cys522=)
c.*1023T= (n.*1023T=)
n.1912T=
c.*1634T= (n.*1634T=)
n.1585T=
c.151-32118T= (n.151-32118T=)
c.*1244T= (n.*1244T=)
c.*1189T= (n.*1189T=)
c.*1665T= (n.*1665T=)
n.1635T=
c.1434T= (p.Cys478=)
n.1593T=
2g.135135576T>ACA348576612RAB3GAP1c.1567T>A (p.Cys523Ser)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.1913T>A
c.*1635T>A (n.*1635T>A)
n.1586T>A
c.151-32117T>A (n.151-32117T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
n.1636T>A
c.1435T>A (p.Cys479Ser)
n.1594T>A
2g.135135576T>CCA348576617RAB3GAP1c.1567T>C (p.Cys523Arg)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.1913T>C
c.*1635T>C (n.*1635T>C)
n.1586T>C
c.151-32117T>C (n.151-32117T>C)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
n.1636T>C
c.1435T>C (p.Cys479Arg)
n.1594T>C
2g.135135576T>GCA348576615RAB3GAP1c.1567T>G (p.Cys523Gly)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
n.1913T>G
c.*1635T>G (n.*1635T>G)
n.1586T>G
c.151-32117T>G (n.151-32117T>G)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
n.1636T>G
c.1435T>G (p.Cys479Gly)
n.1594T>G
2g.135135577G>ACA348576620RAB3GAP1c.1568G>A (p.Cys523Tyr)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.1914G>A
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
n.1587G>A
c.151-32116G>A (n.151-32116G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
n.1637G>A
c.1436G>A (p.Cys479Tyr)
n.1595G>A
2g.135135577G>CCA348576623RAB3GAP1c.1568G>C (p.Cys523Ser)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
n.1914G>C
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
n.1587G>C
c.151-32116G>C (n.151-32116G>C)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
n.1637G>C
c.1436G>C (p.Cys479Ser)
n.1595G>C
2g.135135577G>TCA348576625RAB3GAP1c.1568G>T (p.Cys523Phe)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
n.1914G>T
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
n.1587G>T
c.151-32116G>T (n.151-32116G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
n.1637G>T
c.1436G>T (p.Cys479Phe)
n.1595G>T
 gnomAD v4
2g.135135578T>ACA348576628RAB3GAP1c.1569T>A (p.Cys523Ter)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
n.1915T>A
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
n.1588T>A
c.151-32115T>A (n.151-32115T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
n.1638T>A
c.1437T>A (p.Cys479Ter)
n.1596T>A
2g.135135578T>CCA429080811RAB3GAP1c.1569T>C (p.Cys523=)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.1915T>C
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
n.1588T>C
c.151-32115T>C (n.151-32115T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
n.1638T>C
c.1437T>C (p.Cys479=)
n.1596T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135578T>GCA348576631RAB3GAP1c.1569T>G (p.Cys523Trp)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
n.1915T>G
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
n.1588T>G
c.151-32115T>G (n.151-32115T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
n.1638T>G
c.1437T>G (p.Cys479Trp)
n.1596T>G
2g.135135578T=CA1290527748RAB3GAP1c.1569T= (p.Cys523=)
c.*1026T= (n.*1026T=)
n.1915T=
c.*1637T= (n.*1637T=)
n.1588T=
c.151-32115T= (n.151-32115T=)
c.*1247T= (n.*1247T=)
c.*1192T= (n.*1192T=)
c.*1668T= (n.*1668T=)
n.1638T=
c.1437T= (p.Cys479=)
n.1596T=
2g.135135579A=CA1290527749RAB3GAP1c.1570A= (p.Ile524=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
n.1916A=
c.*1638A= (n.*1638A=)
n.1589A=
c.151-32114A= (n.151-32114A=)
c.*1248A= (n.*1248A=)
c.*1193A= (n.*1193A=)
c.*1669A= (n.*1669A=)
n.1639A=
c.1438A= (p.Ile480=)
n.1597A=
2g.135135579A>CCA348576634RAB3GAP1c.1570A>C (p.Ile524Leu)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
n.1916A>C
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
n.1589A>C
c.151-32114A>C (n.151-32114A>C)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
n.1639A>C
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.1597A>C
2g.135135579A>GCA1884888RAB3GAP1c.1570A>G (p.Ile524Val)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
n.1916A>G
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
n.1589A>G
c.151-32114A>G (n.151-32114A>G)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
n.1639A>G
c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.1597A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135579A>TCA348576639RAB3GAP1c.1570A>T (p.Ile524Phe)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
n.1916A>T
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
n.1589A>T
c.151-32114A>T (n.151-32114A>T)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
n.1639A>T
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
n.1597A>T
2g.135135580T>ACA348576642RAB3GAP1c.1571T>A (p.Ile524Asn)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
n.1917T>A
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
n.1590T>A
c.151-32113T>A (n.151-32113T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.*1670T>A (n.*1670T>A)
n.1640T>A
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
n.1598T>A
2g.135135580T>CCA348576645RAB3GAP1c.1571T>C (p.Ile524Thr)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
n.1917T>C
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
n.1590T>C
c.151-32113T>C (n.151-32113T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.*1670T>C (n.*1670T>C)
n.1640T>C
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.1598T>C
 gnomAD v4
2g.135135580T>GCA348576647RAB3GAP1c.1571T>G (p.Ile524Ser)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
n.1917T>G
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
n.1590T>G
c.151-32113T>G (n.151-32113T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.*1670T>G (n.*1670T>G)
n.1640T>G
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
n.1598T>G
2g.135135581dupCA757351424RAB3GAP1c.1572dup (p.Glu525Ter)
c.*1029dup (n.*1029dup)
n.1918dup
c.*1640dup (n.*1640dup)
n.1591dup
c.151-32112dup (n.151-32112dup)
c.*1250dup (n.*1250dup)
c.*1195dup (n.*1195dup)
c.*1671dup (n.*1671dup)
n.1641dup
c.1440dup (p.Glu481Ter)
n.1599dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135581delCA2661248611RAB3GAP1c.1572del (p.Ile524MetfsTer?)
c.*1029del (n.*1029del)
n.1918del
c.*1640del (n.*1640del)
n.1591del
c.151-32112del (n.151-32112del)
c.*1250del (n.*1250del)
c.*1195del (n.*1195del)
c.*1671del (n.*1671del)
n.1641del
c.1440del (p.Ile480MetfsTer?)
n.1599del
 gnomAD v4
2g.135135581T>ACA429080812RAB3GAP1c.1572T>A (p.Ile524=)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
n.1918T>A
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
n.1591T>A
c.151-32112T>A (n.151-32112T>A)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
n.1641T>A
c.1440T>A (p.Ile480=)
n.1599T>A
2g.135135581T>CCA429080813RAB3GAP1c.1572T>C (p.Ile524=)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.1918T>C
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
n.1591T>C
c.151-32112T>C (n.151-32112T>C)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
n.1641T>C
c.1440T>C (p.Ile480=)
n.1599T>C
2g.135135581T>GCA348576650RAB3GAP1c.1572T>G (p.Ile524Met)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
n.1918T>G
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
n.1591T>G
c.151-32112T>G (n.151-32112T>G)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.*1671T>G (n.*1671T>G)
n.1641T>G
c.1440T>G (p.Ile480Met)
n.1599T>G
2g.135135581_135135585delinsTGAAACA1290527750RAB3GAP1c.1572_1576delinsTGAAA (p.Ile524=)
c.*1029_*1033delinsTGAAA (n.*1029_*1033delinsTGAAA)
n.1918_1922delinsTGAAA
c.*1640_*1644delinsTGAAA (n.*1640_*1644delinsTGAAA)
n.1591_1595delinsTGAAA
c.151-32112_151-32108delinsTGAAA (n.151-32112_151-32108delinsTGAAA)
c.*1250_*1254delinsTGAAA (n.*1250_*1254delinsTGAAA)
c.*1195_*1199delinsTGAAA (n.*1195_*1199delinsTGAAA)
c.*1671_*1675delinsTGAAA (n.*1671_*1675delinsTGAAA)
n.1641_1645delinsTGAAA
c.1440_1444delinsTGAAA (p.Ile480=)
n.1599_1603delinsTGAAA
2g.135135582G>ACA348576656RAB3GAP1c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.1919G>A
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
n.1592G>A
c.151-32111G>A (n.151-32111G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
n.1642G>A
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.1600G>A
2g.135135582G>CCA348576659RAB3GAP1c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.1919G>C
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
n.1592G>C
c.151-32111G>C (n.151-32111G>C)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
n.1642G>C
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.1600G>C
2g.135135582G>TCA348576654RAB3GAP1c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.1919G>T
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
n.1592G>T
c.151-32111G>T (n.151-32111G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
n.1642G>T
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
n.1600G>T
 gnomAD v4
2g.135135589_135135592delCA916657007RAB3GAP1c.1580_1583del (p.Lys527ArgfsTer?)
c.*1037_*1040del (n.*1037_*1040del)
n.1926_1929del
c.*1648_*1651del (n.*1648_*1651del)
n.1599_1602del
c.151-32104_151-32101del (n.151-32104_151-32101del)
c.*1258_*1261del (n.*1258_*1261del)
c.*1203_*1206del (n.*1203_*1206del)
c.*1679_*1682del (n.*1679_*1682del)
n.1649_1652del
c.1448_1451del (p.Lys483ArgfsTer?)
n.1607_1610del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135583A>CCA348576663RAB3GAP1c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
n.1920A>C
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
n.1593A>C
c.151-32110A>C (n.151-32110A>C)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
n.1643A>C
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.1601A>C
2g.135135583A>GCA348576665RAB3GAP1c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
n.1920A>G
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
n.1593A>G
c.151-32110A>G (n.151-32110A>G)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
n.1643A>G
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
n.1601A>G
2g.135135583A>TCA348576668RAB3GAP1c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
n.1920A>T
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
n.1593A>T
c.151-32110A>T (n.151-32110A>T)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
n.1643A>T
c.1442A>T (p.Glu481Val)
n.1601A>T
2g.135135584A=CA1290527751RAB3GAP1c.1575A= (p.Glu525=)
c.*1032A= (n.*1032A=)
n.1921A=
c.*1643A= (n.*1643A=)
n.1594A=
c.151-32109A= (n.151-32109A=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
c.*1198A= (n.*1198A=)
c.*1674A= (n.*1674A=)
n.1644A=
c.1443A= (p.Glu481=)
n.1602A=
2g.135135584A>CCA348576670RAB3GAP1c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
n.1921A>C
c.*1643A>C (n.*1643A>C)
n.1594A>C
c.151-32109A>C (n.151-32109A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
n.1644A>C
c.1443A>C (p.Glu481Asp)
n.1602A>C
2g.135135584A>GCA429080814RAB3GAP1c.1575A>G (p.Glu525=)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
n.1921A>G
c.*1643A>G (n.*1643A>G)
n.1594A>G
c.151-32109A>G (n.151-32109A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
n.1644A>G
c.1443A>G (p.Glu481=)
n.1602A>G
 dbSNP
2g.135135584A>TCA348576673RAB3GAP1c.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
n.1921A>T
c.*1643A>T (n.*1643A>T)
n.1594A>T
c.151-32109A>T (n.151-32109A>T)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
n.1644A>T
c.1443A>T (p.Glu481Asp)
n.1602A>T
2g.135135585A>CCA429080815RAB3GAP1c.1576A>C (p.Arg526=)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.1922A>C
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
n.1595A>C
c.151-32108A>C (n.151-32108A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
n.1645A>C
c.1444A>C (p.Arg482=)
n.1603A>C
2g.135135585A>GCA348576675RAB3GAP1c.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.1922A>G
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
n.1595A>G
c.151-32108A>G (n.151-32108A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
n.1645A>G
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
n.1603A>G
 COSMIC
2g.135135585A>TCA348576678RAB3GAP1c.1576A>T (p.Arg526Ter)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.1922A>T
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
n.1595A>T
c.151-32108A>T (n.151-32108A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.*1675A>T (n.*1675A>T)
n.1645A>T
c.1444A>T (p.Arg482Ter)
n.1603A>T
2g.135135586G>ACA348576681RAB3GAP1c.1577G>A (p.Arg526Lys)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
n.1923G>A
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
n.1596G>A
c.151-32107G>A (n.151-32107G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
n.1646G>A
c.1445G>A (p.Arg482Lys)
n.1604G>A
2g.135135586G>CCA348576684RAB3GAP1c.1577G>C (p.Arg526Thr)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
n.1923G>C
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
n.1596G>C
c.151-32107G>C (n.151-32107G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
n.1646G>C
c.1445G>C (p.Arg482Thr)
n.1604G>C
2g.135135586G>TCA348576682RAB3GAP1c.1577G>T (p.Arg526Ile)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
n.1923G>T
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
n.1596G>T
c.151-32107G>T (n.151-32107G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
n.1646G>T
c.1445G>T (p.Arg482Ile)
n.1604G>T
2g.135135587A>CCA348576688RAB3GAP1c.1578A>C (p.Arg526Ser)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
n.1924A>C
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
n.1597A>C
c.151-32106A>C (n.151-32106A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
n.1647A>C
c.1446A>C (p.Arg482Ser)
n.1605A>C
2g.135135587A>GCA429080816RAB3GAP1c.1578A>G (p.Arg526=)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.1924A>G
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
n.1597A>G
c.151-32106A>G (n.151-32106A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
n.1647A>G
c.1446A>G (p.Arg482=)
n.1605A>G
2g.135135587A>TCA348576690RAB3GAP1c.1578A>T (p.Arg526Ser)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
n.1924A>T
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
n.1597A>T
c.151-32106A>T (n.151-32106A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
n.1647A>T
c.1446A>T (p.Arg482Ser)
n.1605A>T
2g.135135588A>CCA348576694RAB3GAP1c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.1925A>C
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
n.1598A>C
c.151-32105A>C (n.151-32105A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*1678A>C (n.*1678A>C)
n.1648A>C
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
n.1606A>C
2g.135135588A>GCA348576695RAB3GAP1c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.1925A>G
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
n.1598A>G
c.151-32105A>G (n.151-32105A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*1678A>G (n.*1678A>G)
n.1648A>G
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
n.1606A>G
2g.135135588A>TCA348576697RAB3GAP1c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.1925A>T
c.*1647A>T (n.*1647A>T)
n.1598A>T
c.151-32105A>T (n.151-32105A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*1678A>T (n.*1678A>T)
n.1648A>T
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
n.1606A>T
2g.135135589A>CCA348576700RAB3GAP1c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.1926A>C
c.*1648A>C (n.*1648A>C)
n.1599A>C
c.151-32104A>C (n.151-32104A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.*1679A>C (n.*1679A>C)
n.1649A>C
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
n.1607A>C
2g.135135589A>GCA348576704RAB3GAP1c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.1926A>G
c.*1648A>G (n.*1648A>G)
n.1599A>G
c.151-32104A>G (n.151-32104A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*1679A>G (n.*1679A>G)
n.1649A>G
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
n.1607A>G
 gnomAD v4
2g.135135589A>TCA348576701RAB3GAP1c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
n.1926A>T
c.*1648A>T (n.*1648A>T)
n.1599A>T
c.151-32104A>T (n.151-32104A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.*1679A>T (n.*1679A>T)
n.1649A>T
c.1448A>T (p.Lys483Met)
n.1607A>T
2g.135135590G>ACA429080820RAB3GAP1c.1581G>A (p.Lys527=)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
n.1927G>A
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
n.1600G>A
c.151-32103G>A (n.151-32103G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
n.1650G>A
c.1449G>A (p.Lys483=)
n.1608G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.135135590G>CCA348576708RAB3GAP1c.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
n.1927G>C
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
n.1600G>C
c.151-32103G>C (n.151-32103G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
n.1650G>C
c.1449G>C (p.Lys483Asn)
n.1608G>C
2g.135135590G=CA1290527752RAB3GAP1c.1581G= (p.Lys527=)
c.*1038G= (n.*1038G=)
n.1927G=
c.*1649G= (n.*1649G=)
n.1600G=
c.151-32103G= (n.151-32103G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.*1204G= (n.*1204G=)
c.*1680G= (n.*1680G=)
n.1650G=
c.1449G= (p.Lys483=)
n.1608G=
2g.135135590G>TCA348576709RAB3GAP1c.1581G>T (p.Lys527Asn)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
n.1927G>T
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
n.1600G>T
c.151-32103G>T (n.151-32103G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
n.1650G>T
c.1449G>T (p.Lys483Asn)
n.1608G>T
2g.135135591A>CCA348576714RAB3GAP1c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
n.1928A>C
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
n.1601A>C
c.151-32102A>C (n.151-32102A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
n.1651A>C
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
n.1609A>C
2g.135135591A>GCA348576716RAB3GAP1c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.1928A>G
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
n.1601A>G
c.151-32102A>G (n.151-32102A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.*1681A>G (n.*1681A>G)
n.1651A>G
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
n.1609A>G
2g.135135591A>TCA348576718RAB3GAP1c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
n.1928A>T
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
n.1601A>T
c.151-32102A>T (n.151-32102A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
n.1651A>T
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
n.1609A>T
2g.135135592A=CA1290527753RAB3GAP1c.1583A= (p.Lys528=)
c.*1040A= (n.*1040A=)
n.1929A=
c.*1651A= (n.*1651A=)
n.1602A=
c.151-32101A= (n.151-32101A=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.*1206A= (n.*1206A=)
c.*1682A= (n.*1682A=)
n.1652A=
c.1451A= (p.Lys484=)
n.1610A=
2g.135135592A>CCA348576723RAB3GAP1c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.1929A>C
c.*1651A>C (n.*1651A>C)
n.1602A>C
c.151-32101A>C (n.151-32101A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*1682A>C (n.*1682A>C)
n.1652A>C
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
n.1610A>C
2g.135135592A>GCA348576725RAB3GAP1c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.1929A>G
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
n.1602A>G
c.151-32101A>G (n.151-32101A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*1682A>G (n.*1682A>G)
n.1652A>G
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
n.1610A>G
 dbSNP
2g.135135592A>TCA348576726RAB3GAP1c.1583A>T (p.Lys528Met)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.1929A>T
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
n.1602A>T
c.151-32101A>T (n.151-32101A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*1682A>T (n.*1682A>T)
n.1652A>T
c.1451A>T (p.Lys484Met)
n.1610A>T
2g.135135593G>ACA429080822RAB3GAP1c.1584G>A (p.Lys528=)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
n.1930G>A
c.*1652G>A (n.*1652G>A)
n.1603G>A
c.151-32100G>A (n.151-32100G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*1683G>A (n.*1683G>A)
n.1653G>A
c.1452G>A (p.Lys484=)
n.1611G>A
2g.135135593G>CCA348576738RAB3GAP1c.1584G>C (p.Lys528Asn)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
n.1930G>C
c.*1652G>C (n.*1652G>C)
n.1603G>C
c.151-32100G>C (n.151-32100G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.*1683G>C (n.*1683G>C)
n.1653G>C
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
n.1611G>C
2g.135135593G>TCA348576740RAB3GAP1c.1584G>T (p.Lys528Asn)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.1930G>T
c.*1652G>T (n.*1652G>T)
n.1603G>T
c.151-32100G>T (n.151-32100G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.*1683G>T (n.*1683G>T)
n.1653G>T
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
n.1611G>T
 gnomAD v4
2g.135135594G>ACA348576742RAB3GAP1c.1585G>A (p.Ala529Thr)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
n.1931G>A
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
n.1604G>A
c.151-32099G>A (n.151-32099G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*1684G>A (n.*1684G>A)
n.1654G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1612G>A
2g.135135594G>CCA348576744RAB3GAP1c.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
n.1931G>C
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
n.1604G>C
c.151-32099G>C (n.151-32099G>C)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.*1684G>C (n.*1684G>C)
n.1654G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.1612G>C
2g.135135594G>TCA348576747RAB3GAP1c.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.1931G>T
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
n.1604G>T
c.151-32099G>T (n.151-32099G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.*1684G>T (n.*1684G>T)
n.1654G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.1612G>T
2g.135135595C>ACA348576750RAB3GAP1c.1586C>A (p.Ala529Glu)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
n.1932C>A
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
n.1605C>A
c.151-32098C>A (n.151-32098C>A)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
n.1655C>A
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
n.1613C>A
 gnomAD v4
2g.135135595C>GCA348576756RAB3GAP1c.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
n.1932C>G
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
n.1605C>G
c.151-32098C>G (n.151-32098C>G)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
n.1655C>G
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.1613C>G
2g.135135595C>TCA348576753RAB3GAP1c.1586C>T (p.Ala529Val)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.1932C>T
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
n.1605C>T
c.151-32098C>T (n.151-32098C>T)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
n.1655C>T
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.1613C>T
2g.135135596A>CCA429080823RAB3GAP1c.1587A>C (p.Ala529=)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.1933A>C
c.*1655A>C (n.*1655A>C)
n.1606A>C
c.151-32097A>C (n.151-32097A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
n.1656A>C
c.1455A>C (p.Ala485=)
n.1614A>C
2g.135135596A>GCA429080824RAB3GAP1c.1587A>G (p.Ala529=)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.1933A>G
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
n.1606A>G
c.151-32097A>G (n.151-32097A>G)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
n.1656A>G
c.1455A>G (p.Ala485=)
n.1614A>G
 gnomAD v4
2g.135135596A>TCA429080825RAB3GAP1c.1587A>T (p.Ala529=)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.1933A>T
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
n.1606A>T
c.151-32097A>T (n.151-32097A>T)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
n.1656A>T
c.1455A>T (p.Ala485=)
n.1614A>T
2g.135135596_135135597delinsACCA1290527754RAB3GAP1c.1587_1588delinsAC (p.Ala529=)
c.*1044_*1045delinsAC (n.*1044_*1045delinsAC)
n.1933_1934delinsAC
c.*1655_*1656delinsAC (n.*1655_*1656delinsAC)
n.1606_1607delinsAC
c.151-32097_151-32096delinsAC (n.151-32097_151-32096delinsAC)
c.*1265_*1266delinsAC (n.*1265_*1266delinsAC)
c.*1210_*1211delinsAC (n.*1210_*1211delinsAC)
c.*1686_*1687delinsAC (n.*1686_*1687delinsAC)
n.1656_1657delinsAC
c.1455_1456delinsAC (p.Ala485=)
n.1614_1615delinsAC
2g.135135597delCA1290527755RAB3GAP1c.1588del (p.Arg530ValfsTer?)
c.*1045del (n.*1045del)
n.1934del
c.*1656del (n.*1656del)
n.1607del
c.151-32096del (n.151-32096del)
c.*1266del (n.*1266del)
c.*1211del (n.*1211del)
c.*1687del (n.*1687del)
n.1657del
c.1456del (p.Arg486ValfsTer?)
n.1615del
 dbSNP
2g.135135597C>ACA348576760RAB3GAP1c.1588C>A (p.Arg530Ser)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.1934C>A
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
n.1607C>A
c.151-32096C>A (n.151-32096C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
n.1657C>A
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
n.1615C>A
2g.135135597C=CA1290527756RAB3GAP1c.1588C= (p.Arg530=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
n.1934C=
c.*1656C= (n.*1656C=)
n.1607C=
c.151-32096C= (n.151-32096C=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
c.*1687C= (n.*1687C=)
n.1657C=
c.1456C= (p.Arg486=)
n.1615C=
2g.135135597C>GCA348576762RAB3GAP1c.1588C>G (p.Arg530Gly)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.1934C>G
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
n.1607C>G
c.151-32096C>G (n.151-32096C>G)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
n.1657C>G
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
n.1615C>G
2g.135135597C>TCA1884889RAB3GAP1c.1588C>T (p.Arg530Cys)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.1934C>T
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
n.1607C>T
c.151-32096C>T (n.151-32096C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
n.1657C>T
c.1456C>T (p.Arg486Cys)
n.1615C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135598G>ACA1884890RAB3GAP1c.1589G>A (p.Arg530His)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.1935G>A
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
n.1608G>A
c.151-32095G>A (n.151-32095G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*1688G>A (n.*1688G>A)
n.1658G>A
c.1457G>A (p.Arg486His)
n.1616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.135135598G>CCA348576767RAB3GAP1c.1589G>C (p.Arg530Pro)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.1935G>C
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
n.1608G>C
c.151-32095G>C (n.151-32095G>C)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.*1688G>C (n.*1688G>C)
n.1658G>C
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
n.1616G>C
2g.135135598G=CA1290527757RAB3GAP1c.1589G= (p.Arg530=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
n.1935G=
c.*1657G= (n.*1657G=)
n.1608G=
c.151-32095G= (n.151-32095G=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
c.*1688G= (n.*1688G=)
n.1658G=
c.1457G= (p.Arg486=)
n.1616G=
2g.135135598G>TCA348576769RAB3GAP1c.1589G>T (p.Arg530Leu)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.1935G>T
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
n.1608G>T
c.151-32095G>T (n.151-32095G>T)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.*1688G>T (n.*1688G>T)
n.1658G>T
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
n.1616G>T
2g.135135599T>ACA429080826RAB3GAP1c.1590T>A (p.Arg530=)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.1936T>A
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
n.1609T>A
c.151-32094T>A (n.151-32094T>A)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
n.1659T>A
c.1458T>A (p.Arg486=)
n.1617T>A
2g.135135599T>CCA429080827RAB3GAP1c.1590T>C (p.Arg530=)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.1936T>C
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
n.1609T>C
c.151-32094T>C (n.151-32094T>C)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
n.1659T>C
c.1458T>C (p.Arg486=)
n.1617T>C
2g.135135599T>GCA429080828RAB3GAP1c.1590T>G (p.Arg530=)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.1936T>G
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
n.1609T>G
c.151-32094T>G (n.151-32094T>G)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
n.1659T>G
c.1458T>G (p.Arg486=)
n.1617T>G

Number of alleles fetched