Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135135472G>A | CA56571334 | RAB3GAP1 | c.1555-92G>A (n.1555-92G>A) c.*1012-92G>A (n.*1012-92G>A) n.1901-92G>A c.*1623-92G>A (n.*1623-92G>A) n.1574-92G>A c.151-32221G>A (n.151-32221G>A) c.*1233-92G>A (n.*1233-92G>A) c.*1178-92G>A (n.*1178-92G>A) c.*1654-92G>A (n.*1654-92G>A) n.1624-92G>A c.1423-92G>A (n.1423-92G>A) n.1582-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135472G= | CA1290527701 | RAB3GAP1 | c.1555-92G= (n.1555-92G=) c.*1012-92G= (n.*1012-92G=) n.1901-92G= c.*1623-92G= (n.*1623-92G=) n.1574-92G= c.151-32221G= (n.151-32221G=) c.*1233-92G= (n.*1233-92G=) c.*1178-92G= (n.*1178-92G=) c.*1654-92G= (n.*1654-92G=) n.1624-92G= c.1423-92G= (n.1423-92G=) n.1582-92G= | |
2 | g.135135472G>T | CA2661248568 | RAB3GAP1 | c.1555-92G>T (n.1555-92G>T) c.*1012-92G>T (n.*1012-92G>T) n.1901-92G>T c.*1623-92G>T (n.*1623-92G>T) n.1574-92G>T c.151-32221G>T (n.151-32221G>T) c.*1233-92G>T (n.*1233-92G>T) c.*1178-92G>T (n.*1178-92G>T) c.*1654-92G>T (n.*1654-92G>T) n.1624-92G>T c.1423-92G>T (n.1423-92G>T) n.1582-92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135474G>A | CA1290527703 | RAB3GAP1 | c.1555-90G>A (n.1555-90G>A) c.*1012-90G>A (n.*1012-90G>A) n.1901-90G>A c.*1623-90G>A (n.*1623-90G>A) n.1574-90G>A c.151-32219G>A (n.151-32219G>A) c.*1233-90G>A (n.*1233-90G>A) c.*1178-90G>A (n.*1178-90G>A) c.*1654-90G>A (n.*1654-90G>A) n.1624-90G>A c.1423-90G>A (n.1423-90G>A) n.1582-90G>A | dbSNP |
2 | g.135135474G= | CA1290527702 | RAB3GAP1 | c.1555-90G= (n.1555-90G=) c.*1012-90G= (n.*1012-90G=) n.1901-90G= c.*1623-90G= (n.*1623-90G=) n.1574-90G= c.151-32219G= (n.151-32219G=) c.*1233-90G= (n.*1233-90G=) c.*1178-90G= (n.*1178-90G=) c.*1654-90G= (n.*1654-90G=) n.1624-90G= c.1423-90G= (n.1423-90G=) n.1582-90G= | |
2 | g.135135475G>A | CA56571335 | RAB3GAP1 | c.1555-89G>A (n.1555-89G>A) c.*1012-89G>A (n.*1012-89G>A) n.1901-89G>A c.*1623-89G>A (n.*1623-89G>A) n.1574-89G>A c.151-32218G>A (n.151-32218G>A) c.*1233-89G>A (n.*1233-89G>A) c.*1178-89G>A (n.*1178-89G>A) c.*1654-89G>A (n.*1654-89G>A) n.1624-89G>A c.1423-89G>A (n.1423-89G>A) n.1582-89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135475G= | CA1290527704 | RAB3GAP1 | c.1555-89G= (n.1555-89G=) c.*1012-89G= (n.*1012-89G=) n.1901-89G= c.*1623-89G= (n.*1623-89G=) n.1574-89G= c.151-32218G= (n.151-32218G=) c.*1233-89G= (n.*1233-89G=) c.*1178-89G= (n.*1178-89G=) c.*1654-89G= (n.*1654-89G=) n.1624-89G= c.1423-89G= (n.1423-89G=) n.1582-89G= | |
2 | g.135135475G>T | CA2661248570 | RAB3GAP1 | c.1555-89G>T (n.1555-89G>T) c.*1012-89G>T (n.*1012-89G>T) n.1901-89G>T c.*1623-89G>T (n.*1623-89G>T) n.1574-89G>T c.151-32218G>T (n.151-32218G>T) c.*1233-89G>T (n.*1233-89G>T) c.*1178-89G>T (n.*1178-89G>T) c.*1654-89G>T (n.*1654-89G>T) n.1624-89G>T c.1423-89G>T (n.1423-89G>T) n.1582-89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135478_135135479del | CA2661248569 | RAB3GAP1 | c.1555-86_1555-85del (n.1555-86_1555-85del) c.*1012-86_*1012-85del (n.*1012-86_*1012-85del) n.1901-86_1901-85del c.*1623-86_*1623-85del (n.*1623-86_*1623-85del) n.1574-86_1574-85del c.151-32215_151-32214del (n.151-32215_151-32214del) c.*1233-86_*1233-85del (n.*1233-86_*1233-85del) c.*1178-86_*1178-85del (n.*1178-86_*1178-85del) c.*1654-86_*1654-85del (n.*1654-86_*1654-85del) n.1624-86_1624-85del c.1423-86_1423-85del (n.1423-86_1423-85del) n.1582-86_1582-85del | gnomAD v4 |
2 | g.135135477G>T | CA2577104805 | RAB3GAP1 | c.1555-87G>T (n.1555-87G>T) c.*1012-87G>T (n.*1012-87G>T) n.1901-87G>T c.*1623-87G>T (n.*1623-87G>T) n.1574-87G>T c.151-32216G>T (n.151-32216G>T) c.*1233-87G>T (n.*1233-87G>T) c.*1178-87G>T (n.*1178-87G>T) c.*1654-87G>T (n.*1654-87G>T) n.1624-87G>T c.1423-87G>T (n.1423-87G>T) n.1582-87G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135479G>A | CA757351345 | RAB3GAP1 | c.1555-85G>A (n.1555-85G>A) c.*1012-85G>A (n.*1012-85G>A) n.1901-85G>A c.*1623-85G>A (n.*1623-85G>A) n.1574-85G>A c.151-32214G>A (n.151-32214G>A) c.*1233-85G>A (n.*1233-85G>A) c.*1178-85G>A (n.*1178-85G>A) c.*1654-85G>A (n.*1654-85G>A) n.1624-85G>A c.1423-85G>A (n.1423-85G>A) n.1582-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135479G= | CA1290527705 | RAB3GAP1 | c.1555-85G= (n.1555-85G=) c.*1012-85G= (n.*1012-85G=) n.1901-85G= c.*1623-85G= (n.*1623-85G=) n.1574-85G= c.151-32214G= (n.151-32214G=) c.*1233-85G= (n.*1233-85G=) c.*1178-85G= (n.*1178-85G=) c.*1654-85G= (n.*1654-85G=) n.1624-85G= c.1423-85G= (n.1423-85G=) n.1582-85G= | |
2 | g.135135479G>T | CA2661248571 | RAB3GAP1 | c.1555-85G>T (n.1555-85G>T) c.*1012-85G>T (n.*1012-85G>T) n.1901-85G>T c.*1623-85G>T (n.*1623-85G>T) n.1574-85G>T c.151-32214G>T (n.151-32214G>T) c.*1233-85G>T (n.*1233-85G>T) c.*1178-85G>T (n.*1178-85G>T) c.*1654-85G>T (n.*1654-85G>T) n.1624-85G>T c.1423-85G>T (n.1423-85G>T) n.1582-85G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135480T>C | CA2661248572 | RAB3GAP1 | c.1555-84T>C (n.1555-84T>C) c.*1012-84T>C (n.*1012-84T>C) n.1901-84T>C c.*1623-84T>C (n.*1623-84T>C) n.1574-84T>C c.151-32213T>C (n.151-32213T>C) c.*1233-84T>C (n.*1233-84T>C) c.*1178-84T>C (n.*1178-84T>C) c.*1654-84T>C (n.*1654-84T>C) n.1624-84T>C c.1423-84T>C (n.1423-84T>C) n.1582-84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135481G>A | CA757351350 | RAB3GAP1 | c.1555-83G>A (n.1555-83G>A) c.*1012-83G>A (n.*1012-83G>A) n.1901-83G>A c.*1623-83G>A (n.*1623-83G>A) n.1574-83G>A c.151-32212G>A (n.151-32212G>A) c.*1233-83G>A (n.*1233-83G>A) c.*1178-83G>A (n.*1178-83G>A) c.*1654-83G>A (n.*1654-83G>A) n.1624-83G>A c.1423-83G>A (n.1423-83G>A) n.1582-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135481G= | CA1290527706 | RAB3GAP1 | c.1555-83G= (n.1555-83G=) c.*1012-83G= (n.*1012-83G=) n.1901-83G= c.*1623-83G= (n.*1623-83G=) n.1574-83G= c.151-32212G= (n.151-32212G=) c.*1233-83G= (n.*1233-83G=) c.*1178-83G= (n.*1178-83G=) c.*1654-83G= (n.*1654-83G=) n.1624-83G= c.1423-83G= (n.1423-83G=) n.1582-83G= | |
2 | g.135135481_135135482delinsGA | CA1290527707 | RAB3GAP1 | c.1555-83_1555-82delinsGA (n.1555-83_1555-82delinsGA) c.*1012-83_*1012-82delinsGA (n.*1012-83_*1012-82delinsGA) n.1901-83_1901-82delinsGA c.*1623-83_*1623-82delinsGA (n.*1623-83_*1623-82delinsGA) n.1574-83_1574-82delinsGA c.151-32212_151-32211delinsGA (n.151-32212_151-32211delinsGA) c.*1233-83_*1233-82delinsGA (n.*1233-83_*1233-82delinsGA) c.*1178-83_*1178-82delinsGA (n.*1178-83_*1178-82delinsGA) c.*1654-83_*1654-82delinsGA (n.*1654-83_*1654-82delinsGA) n.1624-83_1624-82delinsGA c.1423-83_1423-82delinsGA (n.1423-83_1423-82delinsGA) n.1582-83_1582-82delinsGA | |
2 | g.135135485del | CA1290527708 | RAB3GAP1 | c.1555-79del (n.1555-79del) c.*1012-79del (n.*1012-79del) n.1901-79del c.*1623-79del (n.*1623-79del) n.1574-79del c.151-32208del (n.151-32208del) c.*1233-79del (n.*1233-79del) c.*1178-79del (n.*1178-79del) c.*1654-79del (n.*1654-79del) n.1624-79del c.1423-79del (n.1423-79del) n.1582-79del | dbSNP |
2 | g.135135482_135135486del | CA2661248573 | RAB3GAP1 | c.1555-82_1555-78del (n.1555-82_1555-78del) c.*1012-82_*1012-78del (n.*1012-82_*1012-78del) n.1901-82_1901-78del c.*1623-82_*1623-78del (n.*1623-82_*1623-78del) n.1574-82_1574-78del c.151-32211_151-32207del (n.151-32211_151-32207del) c.*1233-82_*1233-78del (n.*1233-82_*1233-78del) c.*1178-82_*1178-78del (n.*1178-82_*1178-78del) c.*1654-82_*1654-78del (n.*1654-82_*1654-78del) n.1624-82_1624-78del c.1423-82_1423-78del (n.1423-82_1423-78del) n.1582-82_1582-78del | gnomAD v4 |
2 | g.135135483A>G | CA2661248574 | RAB3GAP1 | c.1555-81A>G (n.1555-81A>G) c.*1012-81A>G (n.*1012-81A>G) n.1901-81A>G c.*1623-81A>G (n.*1623-81A>G) n.1574-81A>G c.151-32210A>G (n.151-32210A>G) c.*1233-81A>G (n.*1233-81A>G) c.*1178-81A>G (n.*1178-81A>G) c.*1654-81A>G (n.*1654-81A>G) n.1624-81A>G c.1423-81A>G (n.1423-81A>G) n.1582-81A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135484A= | CA1290527709 | RAB3GAP1 | c.1555-80A= (n.1555-80A=) c.*1012-80A= (n.*1012-80A=) n.1901-80A= c.*1623-80A= (n.*1623-80A=) n.1574-80A= c.151-32209A= (n.151-32209A=) c.*1233-80A= (n.*1233-80A=) c.*1178-80A= (n.*1178-80A=) c.*1654-80A= (n.*1654-80A=) n.1624-80A= c.1423-80A= (n.1423-80A=) n.1582-80A= | |
2 | g.135135484A>G | CA2752304386 | RAB3GAP1 | c.1555-80A>G (n.1555-80A>G) c.*1012-80A>G (n.*1012-80A>G) n.1901-80A>G c.*1623-80A>G (n.*1623-80A>G) n.1574-80A>G c.151-32209A>G (n.151-32209A>G) c.*1233-80A>G (n.*1233-80A>G) c.*1178-80A>G (n.*1178-80A>G) c.*1654-80A>G (n.*1654-80A>G) n.1624-80A>G c.1423-80A>G (n.1423-80A>G) n.1582-80A>G | |
2 | g.135135484_135135485insGCTT | CA1290527711 | RAB3GAP1 | c.1555-80_1555-79insGCTT (n.1555-80_1555-79insGCTT) c.*1012-80_*1012-79insGCTT (n.*1012-80_*1012-79insGCTT) n.1901-80_1901-79insGCTT c.*1623-80_*1623-79insGCTT (n.*1623-80_*1623-79insGCTT) n.1574-80_1574-79insGCTT c.151-32209_151-32208insGCTT (n.151-32209_151-32208insGCTT) c.*1233-80_*1233-79insGCTT (n.*1233-80_*1233-79insGCTT) c.*1178-80_*1178-79insGCTT (n.*1178-80_*1178-79insGCTT) c.*1654-80_*1654-79insGCTT (n.*1654-80_*1654-79insGCTT) n.1624-80_1624-79insGCTT c.1423-80_1423-79insGCTT (n.1423-80_1423-79insGCTT) n.1582-80_1582-79insGCTT | dbSNP |
2 | g.135135485A= | CA1290527710 | RAB3GAP1 | c.1555-79A= (n.1555-79A=) c.*1012-79A= (n.*1012-79A=) n.1901-79A= c.*1623-79A= (n.*1623-79A=) n.1574-79A= c.151-32208A= (n.151-32208A=) c.*1233-79A= (n.*1233-79A=) c.*1178-79A= (n.*1178-79A=) c.*1654-79A= (n.*1654-79A=) n.1624-79A= c.1423-79A= (n.1423-79A=) n.1582-79A= | |
2 | g.135135485A>G | CA56571339 | RAB3GAP1 | c.1555-79A>G (n.1555-79A>G) c.*1012-79A>G (n.*1012-79A>G) n.1901-79A>G c.*1623-79A>G (n.*1623-79A>G) n.1574-79A>G c.151-32208A>G (n.151-32208A>G) c.*1233-79A>G (n.*1233-79A>G) c.*1178-79A>G (n.*1178-79A>G) c.*1654-79A>G (n.*1654-79A>G) n.1624-79A>G c.1423-79A>G (n.1423-79A>G) n.1582-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135485_135135486insGT | CA1290527712 | RAB3GAP1 | c.1555-79_1555-78insGT (n.1555-79_1555-78insGT) c.*1012-79_*1012-78insGT (n.*1012-79_*1012-78insGT) n.1901-79_1901-78insGT c.*1623-79_*1623-78insGT (n.*1623-79_*1623-78insGT) n.1574-79_1574-78insGT c.151-32208_151-32207insGT (n.151-32208_151-32207insGT) c.*1233-79_*1233-78insGT (n.*1233-79_*1233-78insGT) c.*1178-79_*1178-78insGT (n.*1178-79_*1178-78insGT) c.*1654-79_*1654-78insGT (n.*1654-79_*1654-78insGT) n.1624-79_1624-78insGT c.1423-79_1423-78insGT (n.1423-79_1423-78insGT) n.1582-79_1582-78insGT | dbSNP |
2 | g.135135486T>C | CA2661248575 | RAB3GAP1 | c.1555-78T>C (n.1555-78T>C) c.*1012-78T>C (n.*1012-78T>C) n.1901-78T>C c.*1623-78T>C (n.*1623-78T>C) n.1574-78T>C c.151-32207T>C (n.151-32207T>C) c.*1233-78T>C (n.*1233-78T>C) c.*1178-78T>C (n.*1178-78T>C) c.*1654-78T>C (n.*1654-78T>C) n.1624-78T>C c.1423-78T>C (n.1423-78T>C) n.1582-78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135488A>T | CA2577104806 | RAB3GAP1 | c.1555-76A>T (n.1555-76A>T) c.*1012-76A>T (n.*1012-76A>T) n.1901-76A>T c.*1623-76A>T (n.*1623-76A>T) n.1574-76A>T c.151-32205A>T (n.151-32205A>T) c.*1233-76A>T (n.*1233-76A>T) c.*1178-76A>T (n.*1178-76A>T) c.*1654-76A>T (n.*1654-76A>T) n.1624-76A>T c.1423-76A>T (n.1423-76A>T) n.1582-76A>T | |
2 | g.135135489A>G | CA2661248576 | RAB3GAP1 | c.1555-75A>G (n.1555-75A>G) c.*1012-75A>G (n.*1012-75A>G) n.1901-75A>G c.*1623-75A>G (n.*1623-75A>G) n.1574-75A>G c.151-32204A>G (n.151-32204A>G) c.*1233-75A>G (n.*1233-75A>G) c.*1178-75A>G (n.*1178-75A>G) c.*1654-75A>G (n.*1654-75A>G) n.1624-75A>G c.1423-75A>G (n.1423-75A>G) n.1582-75A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135490A= | CA1290527713 | RAB3GAP1 | c.1555-74A= (n.1555-74A=) c.*1012-74A= (n.*1012-74A=) n.1901-74A= c.*1623-74A= (n.*1623-74A=) n.1574-74A= c.151-32203A= (n.151-32203A=) c.*1233-74A= (n.*1233-74A=) c.*1178-74A= (n.*1178-74A=) c.*1654-74A= (n.*1654-74A=) n.1624-74A= c.1423-74A= (n.1423-74A=) n.1582-74A= | |
2 | g.135135490A>G | CA56571342 | RAB3GAP1 | c.1555-74A>G (n.1555-74A>G) c.*1012-74A>G (n.*1012-74A>G) n.1901-74A>G c.*1623-74A>G (n.*1623-74A>G) n.1574-74A>G c.151-32203A>G (n.151-32203A>G) c.*1233-74A>G (n.*1233-74A>G) c.*1178-74A>G (n.*1178-74A>G) c.*1654-74A>G (n.*1654-74A>G) n.1624-74A>G c.1423-74A>G (n.1423-74A>G) n.1582-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135491T>C | CA2661248577 | RAB3GAP1 | c.1555-73T>C (n.1555-73T>C) c.*1012-73T>C (n.*1012-73T>C) n.1901-73T>C c.*1623-73T>C (n.*1623-73T>C) n.1574-73T>C c.151-32202T>C (n.151-32202T>C) c.*1233-73T>C (n.*1233-73T>C) c.*1178-73T>C (n.*1178-73T>C) c.*1654-73T>C (n.*1654-73T>C) n.1624-73T>C c.1423-73T>C (n.1423-73T>C) n.1582-73T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135492A= | CA1290527715 | RAB3GAP1 | c.1555-72A= (n.1555-72A=) c.*1012-72A= (n.*1012-72A=) n.1901-72A= c.*1623-72A= (n.*1623-72A=) n.1574-72A= c.151-32201A= (n.151-32201A=) c.*1233-72A= (n.*1233-72A=) c.*1178-72A= (n.*1178-72A=) c.*1654-72A= (n.*1654-72A=) n.1624-72A= c.1423-72A= (n.1423-72A=) n.1582-72A= | |
2 | g.135135492A>C | CA1290527714 | RAB3GAP1 | c.1555-72A>C (n.1555-72A>C) c.*1012-72A>C (n.*1012-72A>C) n.1901-72A>C c.*1623-72A>C (n.*1623-72A>C) n.1574-72A>C c.151-32201A>C (n.151-32201A>C) c.*1233-72A>C (n.*1233-72A>C) c.*1178-72A>C (n.*1178-72A>C) c.*1654-72A>C (n.*1654-72A>C) n.1624-72A>C c.1423-72A>C (n.1423-72A>C) n.1582-72A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135492A>T | CA2661248578 | RAB3GAP1 | c.1555-72A>T (n.1555-72A>T) c.*1012-72A>T (n.*1012-72A>T) n.1901-72A>T c.*1623-72A>T (n.*1623-72A>T) n.1574-72A>T c.151-32201A>T (n.151-32201A>T) c.*1233-72A>T (n.*1233-72A>T) c.*1178-72A>T (n.*1178-72A>T) c.*1654-72A>T (n.*1654-72A>T) n.1624-72A>T c.1423-72A>T (n.1423-72A>T) n.1582-72A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135494_135135498del | CA2661248579 | RAB3GAP1 | c.1555-70_1555-66del (n.1555-70_1555-66del) c.*1012-70_*1012-66del (n.*1012-70_*1012-66del) n.1901-70_1901-66del c.*1623-70_*1623-66del (n.*1623-70_*1623-66del) n.1574-70_1574-66del c.151-32199_151-32195del (n.151-32199_151-32195del) c.*1233-70_*1233-66del (n.*1233-70_*1233-66del) c.*1178-70_*1178-66del (n.*1178-70_*1178-66del) c.*1654-70_*1654-66del (n.*1654-70_*1654-66del) n.1624-70_1624-66del c.1423-70_1423-66del (n.1423-70_1423-66del) n.1582-70_1582-66del | gnomAD v4 |
2 | g.135135495C>A | CA2661248581 | RAB3GAP1 | c.1555-69C>A (n.1555-69C>A) c.*1012-69C>A (n.*1012-69C>A) n.1901-69C>A c.*1623-69C>A (n.*1623-69C>A) n.1574-69C>A c.151-32198C>A (n.151-32198C>A) c.*1233-69C>A (n.*1233-69C>A) c.*1178-69C>A (n.*1178-69C>A) c.*1654-69C>A (n.*1654-69C>A) n.1624-69C>A c.1423-69C>A (n.1423-69C>A) n.1582-69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135495C>T | CA2577104807 | RAB3GAP1 | c.1555-69C>T (n.1555-69C>T) c.*1012-69C>T (n.*1012-69C>T) n.1901-69C>T c.*1623-69C>T (n.*1623-69C>T) n.1574-69C>T c.151-32198C>T (n.151-32198C>T) c.*1233-69C>T (n.*1233-69C>T) c.*1178-69C>T (n.*1178-69C>T) c.*1654-69C>T (n.*1654-69C>T) n.1624-69C>T c.1423-69C>T (n.1423-69C>T) n.1582-69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135497_135135500del | CA2661248580 | RAB3GAP1 | c.1555-67_1555-64del (n.1555-67_1555-64del) c.*1012-67_*1012-64del (n.*1012-67_*1012-64del) n.1901-67_1901-64del c.*1623-67_*1623-64del (n.*1623-67_*1623-64del) n.1574-67_1574-64del c.151-32196_151-32193del (n.151-32196_151-32193del) c.*1233-67_*1233-64del (n.*1233-67_*1233-64del) c.*1178-67_*1178-64del (n.*1178-67_*1178-64del) c.*1654-67_*1654-64del (n.*1654-67_*1654-64del) n.1624-67_1624-64del c.1423-67_1423-64del (n.1423-67_1423-64del) n.1582-67_1582-64del | gnomAD v4 |
2 | g.135135496A>C | CA2577104808 | RAB3GAP1 | c.1555-68A>C (n.1555-68A>C) c.*1012-68A>C (n.*1012-68A>C) n.1901-68A>C c.*1623-68A>C (n.*1623-68A>C) n.1574-68A>C c.151-32197A>C (n.151-32197A>C) c.*1233-68A>C (n.*1233-68A>C) c.*1178-68A>C (n.*1178-68A>C) c.*1654-68A>C (n.*1654-68A>C) n.1624-68A>C c.1423-68A>C (n.1423-68A>C) n.1582-68A>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135496A>G | CA2577104809 | RAB3GAP1 | c.1555-68A>G (n.1555-68A>G) c.*1012-68A>G (n.*1012-68A>G) n.1901-68A>G c.*1623-68A>G (n.*1623-68A>G) n.1574-68A>G c.151-32197A>G (n.151-32197A>G) c.*1233-68A>G (n.*1233-68A>G) c.*1178-68A>G (n.*1178-68A>G) c.*1654-68A>G (n.*1654-68A>G) n.1624-68A>G c.1423-68A>G (n.1423-68A>G) n.1582-68A>G | |
2 | g.135135498G>C | CA56571343 | RAB3GAP1 | c.1555-66G>C (n.1555-66G>C) c.*1012-66G>C (n.*1012-66G>C) n.1901-66G>C c.*1623-66G>C (n.*1623-66G>C) n.1574-66G>C c.151-32195G>C (n.151-32195G>C) c.*1233-66G>C (n.*1233-66G>C) c.*1178-66G>C (n.*1178-66G>C) c.*1654-66G>C (n.*1654-66G>C) n.1624-66G>C c.1423-66G>C (n.1423-66G>C) n.1582-66G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135498G= | CA1290527716 | RAB3GAP1 | c.1555-66G= (n.1555-66G=) c.*1012-66G= (n.*1012-66G=) n.1901-66G= c.*1623-66G= (n.*1623-66G=) n.1574-66G= c.151-32195G= (n.151-32195G=) c.*1233-66G= (n.*1233-66G=) c.*1178-66G= (n.*1178-66G=) c.*1654-66G= (n.*1654-66G=) n.1624-66G= c.1423-66G= (n.1423-66G=) n.1582-66G= | |
2 | g.135135499C>A | CA2661248582 | RAB3GAP1 | c.1555-65C>A (n.1555-65C>A) c.*1012-65C>A (n.*1012-65C>A) n.1901-65C>A c.*1623-65C>A (n.*1623-65C>A) n.1574-65C>A c.151-32194C>A (n.151-32194C>A) c.*1233-65C>A (n.*1233-65C>A) c.*1178-65C>A (n.*1178-65C>A) c.*1654-65C>A (n.*1654-65C>A) n.1624-65C>A c.1423-65C>A (n.1423-65C>A) n.1582-65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135500A= | CA1290527717 | RAB3GAP1 | c.1555-64A= (n.1555-64A=) c.*1012-64A= (n.*1012-64A=) n.1901-64A= c.*1623-64A= (n.*1623-64A=) n.1574-64A= c.151-32193A= (n.151-32193A=) c.*1233-64A= (n.*1233-64A=) c.*1178-64A= (n.*1178-64A=) c.*1654-64A= (n.*1654-64A=) n.1624-64A= c.1423-64A= (n.1423-64A=) n.1582-64A= | |
2 | g.135135500A>G | CA1036759517 | RAB3GAP1 | c.1555-64A>G (n.1555-64A>G) c.*1012-64A>G (n.*1012-64A>G) n.1901-64A>G c.*1623-64A>G (n.*1623-64A>G) n.1574-64A>G c.151-32193A>G (n.151-32193A>G) c.*1233-64A>G (n.*1233-64A>G) c.*1178-64A>G (n.*1178-64A>G) c.*1654-64A>G (n.*1654-64A>G) n.1624-64A>G c.1423-64A>G (n.1423-64A>G) n.1582-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135501G>A | CA757351354 | RAB3GAP1 | c.1555-63G>A (n.1555-63G>A) c.*1012-63G>A (n.*1012-63G>A) n.1901-63G>A c.*1623-63G>A (n.*1623-63G>A) n.1574-63G>A c.151-32192G>A (n.151-32192G>A) c.*1233-63G>A (n.*1233-63G>A) c.*1178-63G>A (n.*1178-63G>A) c.*1654-63G>A (n.*1654-63G>A) n.1624-63G>A c.1423-63G>A (n.1423-63G>A) n.1582-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135501G= | CA1290527718 | RAB3GAP1 | c.1555-63G= (n.1555-63G=) c.*1012-63G= (n.*1012-63G=) n.1901-63G= c.*1623-63G= (n.*1623-63G=) n.1574-63G= c.151-32192G= (n.151-32192G=) c.*1233-63G= (n.*1233-63G=) c.*1178-63G= (n.*1178-63G=) c.*1654-63G= (n.*1654-63G=) n.1624-63G= c.1423-63G= (n.1423-63G=) n.1582-63G= | |
2 | g.135135503del | CA2661248583 | RAB3GAP1 | c.1555-61del (n.1555-61del) c.*1012-61del (n.*1012-61del) n.1901-61del c.*1623-61del (n.*1623-61del) n.1574-61del c.151-32190del (n.151-32190del) c.*1233-61del (n.*1233-61del) c.*1178-61del (n.*1178-61del) c.*1654-61del (n.*1654-61del) n.1624-61del c.1423-61del (n.1423-61del) n.1582-61del | gnomAD v4 |
2 | g.135135503A= | CA1290527720 | RAB3GAP1 | c.1555-61A= (n.1555-61A=) c.*1012-61A= (n.*1012-61A=) n.1901-61A= c.*1623-61A= (n.*1623-61A=) n.1574-61A= c.151-32190A= (n.151-32190A=) c.*1233-61A= (n.*1233-61A=) c.*1178-61A= (n.*1178-61A=) c.*1654-61A= (n.*1654-61A=) n.1624-61A= c.1423-61A= (n.1423-61A=) n.1582-61A= | |
2 | g.135135503A>G | CA1290527719 | RAB3GAP1 | c.1555-61A>G (n.1555-61A>G) c.*1012-61A>G (n.*1012-61A>G) n.1901-61A>G c.*1623-61A>G (n.*1623-61A>G) n.1574-61A>G c.151-32190A>G (n.151-32190A>G) c.*1233-61A>G (n.*1233-61A>G) c.*1178-61A>G (n.*1178-61A>G) c.*1654-61A>G (n.*1654-61A>G) n.1624-61A>G c.1423-61A>G (n.1423-61A>G) n.1582-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135503_135135504del | CA2548897594 | RAB3GAP1 | c.1555-61_1555-60del (n.1555-61_1555-60del) c.*1012-61_*1012-60del (n.*1012-61_*1012-60del) n.1901-61_1901-60del c.*1623-61_*1623-60del (n.*1623-61_*1623-60del) n.1574-61_1574-60del c.151-32190_151-32189del (n.151-32190_151-32189del) c.*1233-61_*1233-60del (n.*1233-61_*1233-60del) c.*1178-61_*1178-60del (n.*1178-61_*1178-60del) c.*1654-61_*1654-60del (n.*1654-61_*1654-60del) n.1624-61_1624-60del c.1423-61_1423-60del (n.1423-61_1423-60del) n.1582-61_1582-60del | |
2 | g.135135504G>C | CA2661248584 | RAB3GAP1 | c.1555-60G>C (n.1555-60G>C) c.*1012-60G>C (n.*1012-60G>C) n.1901-60G>C c.*1623-60G>C (n.*1623-60G>C) n.1574-60G>C c.151-32189G>C (n.151-32189G>C) c.*1233-60G>C (n.*1233-60G>C) c.*1178-60G>C (n.*1178-60G>C) c.*1654-60G>C (n.*1654-60G>C) n.1624-60G>C c.1423-60G>C (n.1423-60G>C) n.1582-60G>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135505_135135506insAA | CA2518235358 | RAB3GAP1 | c.1555-59_1555-58insAA (n.1555-59_1555-58insAA) c.*1012-59_*1012-58insAA (n.*1012-59_*1012-58insAA) n.1901-59_1901-58insAA c.*1623-59_*1623-58insAA (n.*1623-59_*1623-58insAA) n.1574-59_1574-58insAA c.151-32188_151-32187insAA (n.151-32188_151-32187insAA) c.*1233-59_*1233-58insAA (n.*1233-59_*1233-58insAA) c.*1178-59_*1178-58insAA (n.*1178-59_*1178-58insAA) c.*1654-59_*1654-58insAA (n.*1654-59_*1654-58insAA) n.1624-59_1624-58insAA c.1423-59_1423-58insAA (n.1423-59_1423-58insAA) n.1582-59_1582-58insAA | |
2 | g.135135507A= | CA1290527721 | RAB3GAP1 | c.1555-57A= (n.1555-57A=) c.*1012-57A= (n.*1012-57A=) n.1901-57A= c.*1623-57A= (n.*1623-57A=) n.1574-57A= c.151-32186A= (n.151-32186A=) c.*1233-57A= (n.*1233-57A=) c.*1178-57A= (n.*1178-57A=) c.*1654-57A= (n.*1654-57A=) n.1624-57A= c.1423-57A= (n.1423-57A=) n.1582-57A= | |
2 | g.135135507A>C | CA2661248585 | RAB3GAP1 | c.1555-57A>C (n.1555-57A>C) c.*1012-57A>C (n.*1012-57A>C) n.1901-57A>C c.*1623-57A>C (n.*1623-57A>C) n.1574-57A>C c.151-32186A>C (n.151-32186A>C) c.*1233-57A>C (n.*1233-57A>C) c.*1178-57A>C (n.*1178-57A>C) c.*1654-57A>C (n.*1654-57A>C) n.1624-57A>C c.1423-57A>C (n.1423-57A>C) n.1582-57A>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135507A>G | CA757351356 | RAB3GAP1 | c.1555-57A>G (n.1555-57A>G) c.*1012-57A>G (n.*1012-57A>G) n.1901-57A>G c.*1623-57A>G (n.*1623-57A>G) n.1574-57A>G c.151-32186A>G (n.151-32186A>G) c.*1233-57A>G (n.*1233-57A>G) c.*1178-57A>G (n.*1178-57A>G) c.*1654-57A>G (n.*1654-57A>G) n.1624-57A>G c.1423-57A>G (n.1423-57A>G) n.1582-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135508G>T | CA2511494458 | RAB3GAP1 | c.1555-56G>T (n.1555-56G>T) c.*1012-56G>T (n.*1012-56G>T) n.1901-56G>T c.*1623-56G>T (n.*1623-56G>T) n.1574-56G>T c.151-32185G>T (n.151-32185G>T) c.*1233-56G>T (n.*1233-56G>T) c.*1178-56G>T (n.*1178-56G>T) c.*1654-56G>T (n.*1654-56G>T) n.1624-56G>T c.1423-56G>T (n.1423-56G>T) n.1582-56G>T | |
2 | g.135135508_135135509insCCGTATC | CA2661248586 | RAB3GAP1 | c.1555-56_1555-55insCCGTATC (n.1555-56_1555-55insCCGTATC) c.*1012-56_*1012-55insCCGTATC (n.*1012-56_*1012-55insCCGTATC) n.1901-56_1901-55insCCGTATC c.*1623-56_*1623-55insCCGTATC (n.*1623-56_*1623-55insCCGTATC) n.1574-56_1574-55insCCGTATC c.151-32185_151-32184insCCGTATC (n.151-32185_151-32184insCCGTATC) c.*1233-56_*1233-55insCCGTATC (n.*1233-56_*1233-55insCCGTATC) c.*1178-56_*1178-55insCCGTATC (n.*1178-56_*1178-55insCCGTATC) c.*1654-56_*1654-55insCCGTATC (n.*1654-56_*1654-55insCCGTATC) n.1624-56_1624-55insCCGTATC c.1423-56_1423-55insCCGTATC (n.1423-56_1423-55insCCGTATC) n.1582-56_1582-55insCCGTATC | gnomAD v4 |
2 | g.135135511_135135512insAAAAAA | CA2661248587 | RAB3GAP1 | c.1555-53_1555-52insAAAAAA (n.1555-53_1555-52insAAAAAA) c.*1012-53_*1012-52insAAAAAA (n.*1012-53_*1012-52insAAAAAA) n.1901-53_1901-52insAAAAAA c.*1623-53_*1623-52insAAAAAA (n.*1623-53_*1623-52insAAAAAA) n.1574-53_1574-52insAAAAAA c.151-32182_151-32181insAAAAAA (n.151-32182_151-32181insAAAAAA) c.*1233-53_*1233-52insAAAAAA (n.*1233-53_*1233-52insAAAAAA) c.*1178-53_*1178-52insAAAAAA (n.*1178-53_*1178-52insAAAAAA) c.*1654-53_*1654-52insAAAAAA (n.*1654-53_*1654-52insAAAAAA) n.1624-53_1624-52insAAAAAA c.1423-53_1423-52insAAAAAA (n.1423-53_1423-52insAAAAAA) n.1582-53_1582-52insAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.135135513T>C | CA2661248588 | RAB3GAP1 | c.1555-51T>C (n.1555-51T>C) c.*1012-51T>C (n.*1012-51T>C) n.1901-51T>C c.*1623-51T>C (n.*1623-51T>C) n.1574-51T>C c.151-32180T>C (n.151-32180T>C) c.*1233-51T>C (n.*1233-51T>C) c.*1178-51T>C (n.*1178-51T>C) c.*1654-51T>C (n.*1654-51T>C) n.1624-51T>C c.1423-51T>C (n.1423-51T>C) n.1582-51T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135518T>C | CA1290527723 | RAB3GAP1 | c.1555-46T>C (n.1555-46T>C) c.*1012-46T>C (n.*1012-46T>C) n.1901-46T>C c.*1623-46T>C (n.*1623-46T>C) n.1574-46T>C c.151-32175T>C (n.151-32175T>C) c.*1233-46T>C (n.*1233-46T>C) c.*1178-46T>C (n.*1178-46T>C) c.*1654-46T>C (n.*1654-46T>C) n.1624-46T>C c.1423-46T>C (n.1423-46T>C) n.1582-46T>C | dbSNP |
2 | g.135135518T= | CA1290527722 | RAB3GAP1 | c.1555-46T= (n.1555-46T=) c.*1012-46T= (n.*1012-46T=) n.1901-46T= c.*1623-46T= (n.*1623-46T=) n.1574-46T= c.151-32175T= (n.151-32175T=) c.*1233-46T= (n.*1233-46T=) c.*1178-46T= (n.*1178-46T=) c.*1654-46T= (n.*1654-46T=) n.1624-46T= c.1423-46T= (n.1423-46T=) n.1582-46T= | |
2 | g.135135520T>A | CA2531876728 | RAB3GAP1 | c.1555-44T>A (n.1555-44T>A) c.*1012-44T>A (n.*1012-44T>A) n.1901-44T>A c.*1623-44T>A (n.*1623-44T>A) n.1574-44T>A c.151-32173T>A (n.151-32173T>A) c.*1233-44T>A (n.*1233-44T>A) c.*1178-44T>A (n.*1178-44T>A) c.*1654-44T>A (n.*1654-44T>A) n.1624-44T>A c.1423-44T>A (n.1423-44T>A) n.1582-44T>A | |
2 | g.135135521C= | CA1290527724 | RAB3GAP1 | c.1555-43C= (n.1555-43C=) c.*1012-43C= (n.*1012-43C=) n.1901-43C= c.*1623-43C= (n.*1623-43C=) n.1574-43C= c.151-32172C= (n.151-32172C=) c.*1233-43C= (n.*1233-43C=) c.*1178-43C= (n.*1178-43C=) c.*1654-43C= (n.*1654-43C=) n.1624-43C= c.1423-43C= (n.1423-43C=) n.1582-43C= | |
2 | g.135135521C>G | CA536383670 | RAB3GAP1 | c.1555-43C>G (n.1555-43C>G) c.*1012-43C>G (n.*1012-43C>G) n.1901-43C>G c.*1623-43C>G (n.*1623-43C>G) n.1574-43C>G c.151-32172C>G (n.151-32172C>G) c.*1233-43C>G (n.*1233-43C>G) c.*1178-43C>G (n.*1178-43C>G) c.*1654-43C>G (n.*1654-43C>G) n.1624-43C>G c.1423-43C>G (n.1423-43C>G) n.1582-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135522T>C | CA1884882 | RAB3GAP1 | c.1555-42T>C (n.1555-42T>C) c.*1012-42T>C (n.*1012-42T>C) n.1901-42T>C c.*1623-42T>C (n.*1623-42T>C) n.1574-42T>C c.151-32171T>C (n.151-32171T>C) c.*1233-42T>C (n.*1233-42T>C) c.*1178-42T>C (n.*1178-42T>C) c.*1654-42T>C (n.*1654-42T>C) n.1624-42T>C c.1423-42T>C (n.1423-42T>C) n.1582-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135522T= | CA1290527725 | RAB3GAP1 | c.1555-42T= (n.1555-42T=) c.*1012-42T= (n.*1012-42T=) n.1901-42T= c.*1623-42T= (n.*1623-42T=) n.1574-42T= c.151-32171T= (n.151-32171T=) c.*1233-42T= (n.*1233-42T=) c.*1178-42T= (n.*1178-42T=) c.*1654-42T= (n.*1654-42T=) n.1624-42T= c.1423-42T= (n.1423-42T=) n.1582-42T= | |
2 | g.135135523G>T | CA2661248589 | RAB3GAP1 | c.1555-41G>T (n.1555-41G>T) c.*1012-41G>T (n.*1012-41G>T) n.1901-41G>T c.*1623-41G>T (n.*1623-41G>T) n.1574-41G>T c.151-32170G>T (n.151-32170G>T) c.*1233-41G>T (n.*1233-41G>T) c.*1178-41G>T (n.*1178-41G>T) c.*1654-41G>T (n.*1654-41G>T) n.1624-41G>T c.1423-41G>T (n.1423-41G>T) n.1582-41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135524T>C | CA2577104810 | RAB3GAP1 | c.1555-40T>C (n.1555-40T>C) c.*1012-40T>C (n.*1012-40T>C) n.1901-40T>C c.*1623-40T>C (n.*1623-40T>C) n.1574-40T>C c.151-32169T>C (n.151-32169T>C) c.*1233-40T>C (n.*1233-40T>C) c.*1178-40T>C (n.*1178-40T>C) c.*1654-40T>C (n.*1654-40T>C) n.1624-40T>C c.1423-40T>C (n.1423-40T>C) n.1582-40T>C | |
2 | g.135135524T>G | CA2661248590 | RAB3GAP1 | c.1555-40T>G (n.1555-40T>G) c.*1012-40T>G (n.*1012-40T>G) n.1901-40T>G c.*1623-40T>G (n.*1623-40T>G) n.1574-40T>G c.151-32169T>G (n.151-32169T>G) c.*1233-40T>G (n.*1233-40T>G) c.*1178-40T>G (n.*1178-40T>G) c.*1654-40T>G (n.*1654-40T>G) n.1624-40T>G c.1423-40T>G (n.1423-40T>G) n.1582-40T>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135525A= | CA1290527726 | RAB3GAP1 | c.1555-39A= (n.1555-39A=) c.*1012-39A= (n.*1012-39A=) n.1901-39A= c.*1623-39A= (n.*1623-39A=) n.1574-39A= c.151-32168A= (n.151-32168A=) c.*1233-39A= (n.*1233-39A=) c.*1178-39A= (n.*1178-39A=) c.*1654-39A= (n.*1654-39A=) n.1624-39A= c.1423-39A= (n.1423-39A=) n.1582-39A= | |
2 | g.135135525A>G | CA1884883 | RAB3GAP1 | c.1555-39A>G (n.1555-39A>G) c.*1012-39A>G (n.*1012-39A>G) n.1901-39A>G c.*1623-39A>G (n.*1623-39A>G) n.1574-39A>G c.151-32168A>G (n.151-32168A>G) c.*1233-39A>G (n.*1233-39A>G) c.*1178-39A>G (n.*1178-39A>G) c.*1654-39A>G (n.*1654-39A>G) n.1624-39A>G c.1423-39A>G (n.1423-39A>G) n.1582-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135527C= | CA1290527727 | RAB3GAP1 | c.1555-37C= (n.1555-37C=) c.*1012-37C= (n.*1012-37C=) n.1901-37C= c.*1623-37C= (n.*1623-37C=) n.1574-37C= c.151-32166C= (n.151-32166C=) c.*1233-37C= (n.*1233-37C=) c.*1178-37C= (n.*1178-37C=) c.*1654-37C= (n.*1654-37C=) n.1624-37C= c.1423-37C= (n.1423-37C=) n.1582-37C= | |
2 | g.135135527C>G | CA2661248591 | RAB3GAP1 | c.1555-37C>G (n.1555-37C>G) c.*1012-37C>G (n.*1012-37C>G) n.1901-37C>G c.*1623-37C>G (n.*1623-37C>G) n.1574-37C>G c.151-32166C>G (n.151-32166C>G) c.*1233-37C>G (n.*1233-37C>G) c.*1178-37C>G (n.*1178-37C>G) c.*1654-37C>G (n.*1654-37C>G) n.1624-37C>G c.1423-37C>G (n.1423-37C>G) n.1582-37C>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135527C>T | CA1884884 | RAB3GAP1 | c.1555-37C>T (n.1555-37C>T) c.*1012-37C>T (n.*1012-37C>T) n.1901-37C>T c.*1623-37C>T (n.*1623-37C>T) n.1574-37C>T c.151-32166C>T (n.151-32166C>T) c.*1233-37C>T (n.*1233-37C>T) c.*1178-37C>T (n.*1178-37C>T) c.*1654-37C>T (n.*1654-37C>T) n.1624-37C>T c.1423-37C>T (n.1423-37C>T) n.1582-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135528T>C | CA2661248592 | RAB3GAP1 | c.1555-36T>C (n.1555-36T>C) c.*1012-36T>C (n.*1012-36T>C) n.1901-36T>C c.*1623-36T>C (n.*1623-36T>C) n.1574-36T>C c.151-32165T>C (n.151-32165T>C) c.*1233-36T>C (n.*1233-36T>C) c.*1178-36T>C (n.*1178-36T>C) c.*1654-36T>C (n.*1654-36T>C) n.1624-36T>C c.1423-36T>C (n.1423-36T>C) n.1582-36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135529A>G | CA2661248593 | RAB3GAP1 | c.1555-35A>G (n.1555-35A>G) c.*1012-35A>G (n.*1012-35A>G) n.1901-35A>G c.*1623-35A>G (n.*1623-35A>G) n.1574-35A>G c.151-32164A>G (n.151-32164A>G) c.*1233-35A>G (n.*1233-35A>G) c.*1178-35A>G (n.*1178-35A>G) c.*1654-35A>G (n.*1654-35A>G) n.1624-35A>G c.1423-35A>G (n.1423-35A>G) n.1582-35A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135534A>G | CA2661248594 | RAB3GAP1 | c.1555-30A>G (n.1555-30A>G) c.*1012-30A>G (n.*1012-30A>G) n.1901-30A>G c.*1623-30A>G (n.*1623-30A>G) n.1574-30A>G c.151-32159A>G (n.151-32159A>G) c.*1233-30A>G (n.*1233-30A>G) c.*1178-30A>G (n.*1178-30A>G) c.*1654-30A>G (n.*1654-30A>G) n.1624-30A>G c.1423-30A>G (n.1423-30A>G) n.1582-30A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135536C>A | CA2503514840 | RAB3GAP1 | c.1555-28C>A (n.1555-28C>A) c.*1012-28C>A (n.*1012-28C>A) n.1901-28C>A c.*1623-28C>A (n.*1623-28C>A) n.1574-28C>A c.151-32157C>A (n.151-32157C>A) c.*1233-28C>A (n.*1233-28C>A) c.*1178-28C>A (n.*1178-28C>A) c.*1654-28C>A (n.*1654-28C>A) n.1624-28C>A c.1423-28C>A (n.1423-28C>A) n.1582-28C>A | |
2 | g.135135539T>C | CA2661248595 | RAB3GAP1 | c.1555-25T>C (n.1555-25T>C) c.*1012-25T>C (n.*1012-25T>C) n.1901-25T>C c.*1623-25T>C (n.*1623-25T>C) n.1574-25T>C c.151-32154T>C (n.151-32154T>C) c.*1233-25T>C (n.*1233-25T>C) c.*1178-25T>C (n.*1178-25T>C) c.*1654-25T>C (n.*1654-25T>C) n.1624-25T>C c.1423-25T>C (n.1423-25T>C) n.1582-25T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135539T>G | CA2661248596 | RAB3GAP1 | c.1555-25T>G (n.1555-25T>G) c.*1012-25T>G (n.*1012-25T>G) n.1901-25T>G c.*1623-25T>G (n.*1623-25T>G) n.1574-25T>G c.151-32154T>G (n.151-32154T>G) c.*1233-25T>G (n.*1233-25T>G) c.*1178-25T>G (n.*1178-25T>G) c.*1654-25T>G (n.*1654-25T>G) n.1624-25T>G c.1423-25T>G (n.1423-25T>G) n.1582-25T>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135542del | CA2661248597 | RAB3GAP1 | c.1555-22del (n.1555-22del) c.*1012-22del (n.*1012-22del) n.1901-22del c.*1623-22del (n.*1623-22del) n.1574-22del c.151-32151del (n.151-32151del) c.*1233-22del (n.*1233-22del) c.*1178-22del (n.*1178-22del) c.*1654-22del (n.*1654-22del) n.1624-22del c.1423-22del (n.1423-22del) n.1582-22del | gnomAD v4 |
2 | g.135135542A= | CA1290527728 | RAB3GAP1 | c.1555-22A= (n.1555-22A=) c.*1012-22A= (n.*1012-22A=) n.1901-22A= c.*1623-22A= (n.*1623-22A=) n.1574-22A= c.151-32151A= (n.151-32151A=) c.*1233-22A= (n.*1233-22A=) c.*1178-22A= (n.*1178-22A=) c.*1654-22A= (n.*1654-22A=) n.1624-22A= c.1423-22A= (n.1423-22A=) n.1582-22A= | |
2 | g.135135542A>C | CA1290527729 | RAB3GAP1 | c.1555-22A>C (n.1555-22A>C) c.*1012-22A>C (n.*1012-22A>C) n.1901-22A>C c.*1623-22A>C (n.*1623-22A>C) n.1574-22A>C c.151-32151A>C (n.151-32151A>C) c.*1233-22A>C (n.*1233-22A>C) c.*1178-22A>C (n.*1178-22A>C) c.*1654-22A>C (n.*1654-22A>C) n.1624-22A>C c.1423-22A>C (n.1423-22A>C) n.1582-22A>C | dbSNP |
2 | g.135135542A>G | CA2661248598 | RAB3GAP1 | c.1555-22A>G (n.1555-22A>G) c.*1012-22A>G (n.*1012-22A>G) n.1901-22A>G c.*1623-22A>G (n.*1623-22A>G) n.1574-22A>G c.151-32151A>G (n.151-32151A>G) c.*1233-22A>G (n.*1233-22A>G) c.*1178-22A>G (n.*1178-22A>G) c.*1654-22A>G (n.*1654-22A>G) n.1624-22A>G c.1423-22A>G (n.1423-22A>G) n.1582-22A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135545T>G | CA757351359 | RAB3GAP1 | c.1555-19T>G (n.1555-19T>G) c.*1012-19T>G (n.*1012-19T>G) n.1901-19T>G c.*1623-19T>G (n.*1623-19T>G) n.1574-19T>G c.151-32148T>G (n.151-32148T>G) c.*1233-19T>G (n.*1233-19T>G) c.*1178-19T>G (n.*1178-19T>G) c.*1654-19T>G (n.*1654-19T>G) n.1624-19T>G c.1423-19T>G (n.1423-19T>G) n.1582-19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135545T= | CA1290527730 | RAB3GAP1 | c.1555-19T= (n.1555-19T=) c.*1012-19T= (n.*1012-19T=) n.1901-19T= c.*1623-19T= (n.*1623-19T=) n.1574-19T= c.151-32148T= (n.151-32148T=) c.*1233-19T= (n.*1233-19T=) c.*1178-19T= (n.*1178-19T=) c.*1654-19T= (n.*1654-19T=) n.1624-19T= c.1423-19T= (n.1423-19T=) n.1582-19T= | |
2 | g.135135546del | CA2661248599 | RAB3GAP1 | c.1555-18del (n.1555-18del) c.*1012-18del (n.*1012-18del) n.1901-18del c.*1623-18del (n.*1623-18del) n.1574-18del c.151-32147del (n.151-32147del) c.*1233-18del (n.*1233-18del) c.*1178-18del (n.*1178-18del) c.*1654-18del (n.*1654-18del) n.1624-18del c.1423-18del (n.1423-18del) n.1582-18del | gnomAD v4 |
2 | g.135135546_135135547delinsTA | CA1290527731 | RAB3GAP1 | c.1555-18_1555-17delinsTA (n.1555-18_1555-17delinsTA) c.*1012-18_*1012-17delinsTA (n.*1012-18_*1012-17delinsTA) n.1901-18_1901-17delinsTA c.*1623-18_*1623-17delinsTA (n.*1623-18_*1623-17delinsTA) n.1574-18_1574-17delinsTA c.151-32147_151-32146delinsTA (n.151-32147_151-32146delinsTA) c.*1233-18_*1233-17delinsTA (n.*1233-18_*1233-17delinsTA) c.*1178-18_*1178-17delinsTA (n.*1178-18_*1178-17delinsTA) c.*1654-18_*1654-17delinsTA (n.*1654-18_*1654-17delinsTA) n.1624-18_1624-17delinsTA c.1423-18_1423-17delinsTA (n.1423-18_1423-17delinsTA) n.1582-18_1582-17delinsTA | |
2 | g.135135547del | CA1290527732 | RAB3GAP1 | c.1555-17del (n.1555-17del) c.*1012-17del (n.*1012-17del) n.1901-17del c.*1623-17del (n.*1623-17del) n.1574-17del c.151-32146del (n.151-32146del) c.*1233-17del (n.*1233-17del) c.*1178-17del (n.*1178-17del) c.*1654-17del (n.*1654-17del) n.1624-17del c.1423-17del (n.1423-17del) n.1582-17del | dbSNP |
2 | g.135135547A= | CA1290527733 | RAB3GAP1 | c.1555-17A= (n.1555-17A=) c.*1012-17A= (n.*1012-17A=) n.1901-17A= c.*1623-17A= (n.*1623-17A=) n.1574-17A= c.151-32146A= (n.151-32146A=) c.*1233-17A= (n.*1233-17A=) c.*1178-17A= (n.*1178-17A=) c.*1654-17A= (n.*1654-17A=) n.1624-17A= c.1423-17A= (n.1423-17A=) n.1582-17A= | |
2 | g.135135548T>C | CA1884885 | RAB3GAP1 | c.1555-16T>C (n.1555-16T>C) c.*1012-16T>C (n.*1012-16T>C) n.1901-16T>C c.*1623-16T>C (n.*1623-16T>C) n.1574-16T>C c.151-32145T>C (n.151-32145T>C) c.*1233-16T>C (n.*1233-16T>C) c.*1178-16T>C (n.*1178-16T>C) c.*1654-16T>C (n.*1654-16T>C) n.1624-16T>C c.1423-16T>C (n.1423-16T>C) n.1582-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135548T= | CA1290527734 | RAB3GAP1 | c.1555-16T= (n.1555-16T=) c.*1012-16T= (n.*1012-16T=) n.1901-16T= c.*1623-16T= (n.*1623-16T=) n.1574-16T= c.151-32145T= (n.151-32145T=) c.*1233-16T= (n.*1233-16T=) c.*1178-16T= (n.*1178-16T=) c.*1654-16T= (n.*1654-16T=) n.1624-16T= c.1423-16T= (n.1423-16T=) n.1582-16T= | |
2 | g.135135550dup | CA536383677 | RAB3GAP1 | c.1555-14dup (n.1555-14dup) c.*1012-14dup (n.*1012-14dup) n.1901-14dup c.*1623-14dup (n.*1623-14dup) n.1574-14dup c.151-32143dup (n.151-32143dup) c.*1233-14dup (n.*1233-14dup) c.*1178-14dup (n.*1178-14dup) c.*1654-14dup (n.*1654-14dup) n.1624-14dup c.1423-14dup (n.1423-14dup) n.1582-14dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135553_135135559del | CA2577104811 | RAB3GAP1 | c.1555-11_1555-5del (n.1555-11_1555-5del) c.*1012-11_*1012-5del (n.*1012-11_*1012-5del) n.1901-11_1901-5del c.*1623-11_*1623-5del (n.*1623-11_*1623-5del) n.1574-11_1574-5del c.151-32140_151-32134del (n.151-32140_151-32134del) c.*1233-11_*1233-5del (n.*1233-11_*1233-5del) c.*1178-11_*1178-5del (n.*1178-11_*1178-5del) c.*1654-11_*1654-5del (n.*1654-11_*1654-5del) n.1624-11_1624-5del c.1423-11_1423-5del (n.1423-11_1423-5del) n.1582-11_1582-5del | |
2 | g.135135551C= | CA1290527736 | RAB3GAP1 | c.1555-13C= (n.1555-13C=) c.*1012-13C= (n.*1012-13C=) n.1901-13C= c.*1623-13C= (n.*1623-13C=) n.1574-13C= c.151-32142C= (n.151-32142C=) c.*1233-13C= (n.*1233-13C=) c.*1178-13C= (n.*1178-13C=) c.*1654-13C= (n.*1654-13C=) n.1624-13C= c.1423-13C= (n.1423-13C=) n.1582-13C= | |
2 | g.135135551C>G | CA536383678 | RAB3GAP1 | c.1555-13C>G (n.1555-13C>G) c.*1012-13C>G (n.*1012-13C>G) n.1901-13C>G c.*1623-13C>G (n.*1623-13C>G) n.1574-13C>G c.151-32142C>G (n.151-32142C>G) c.*1233-13C>G (n.*1233-13C>G) c.*1178-13C>G (n.*1178-13C>G) c.*1654-13C>G (n.*1654-13C>G) n.1624-13C>G c.1423-13C>G (n.1423-13C>G) n.1582-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135551C>T | CA1290527737 | RAB3GAP1 | c.1555-13C>T (n.1555-13C>T) c.*1012-13C>T (n.*1012-13C>T) n.1901-13C>T c.*1623-13C>T (n.*1623-13C>T) n.1574-13C>T c.151-32142C>T (n.151-32142C>T) c.*1233-13C>T (n.*1233-13C>T) c.*1178-13C>T (n.*1178-13C>T) c.*1654-13C>T (n.*1654-13C>T) n.1624-13C>T c.1423-13C>T (n.1423-13C>T) n.1582-13C>T | dbSNP |
2 | g.135135551_135135556delinsCTCTTT | CA1290527735 | RAB3GAP1 | c.1555-13_1555-8delinsCTCTTT (n.1555-13_1555-8delinsCTCTTT) c.*1012-13_*1012-8delinsCTCTTT (n.*1012-13_*1012-8delinsCTCTTT) n.1901-13_1901-8delinsCTCTTT c.*1623-13_*1623-8delinsCTCTTT (n.*1623-13_*1623-8delinsCTCTTT) n.1574-13_1574-8delinsCTCTTT c.151-32142_151-32137delinsCTCTTT (n.151-32142_151-32137delinsCTCTTT) c.*1233-13_*1233-8delinsCTCTTT (n.*1233-13_*1233-8delinsCTCTTT) c.*1178-13_*1178-8delinsCTCTTT (n.*1178-13_*1178-8delinsCTCTTT) c.*1654-13_*1654-8delinsCTCTTT (n.*1654-13_*1654-8delinsCTCTTT) n.1624-13_1624-8delinsCTCTTT c.1423-13_1423-8delinsCTCTTT (n.1423-13_1423-8delinsCTCTTT) n.1582-13_1582-8delinsCTCTTT | |
2 | g.135135552T>C | CA2661248600 | RAB3GAP1 | c.1555-12T>C (n.1555-12T>C) c.*1012-12T>C (n.*1012-12T>C) n.1901-12T>C c.*1623-12T>C (n.*1623-12T>C) n.1574-12T>C c.151-32141T>C (n.151-32141T>C) c.*1233-12T>C (n.*1233-12T>C) c.*1178-12T>C (n.*1178-12T>C) c.*1654-12T>C (n.*1654-12T>C) n.1624-12T>C c.1423-12T>C (n.1423-12T>C) n.1582-12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135556_135135560del | CA1884886 | RAB3GAP1 | c.1555-8_1555-4del (n.1555-8_1555-4del) c.*1012-8_*1012-4del (n.*1012-8_*1012-4del) n.1901-8_1901-4del c.*1623-8_*1623-4del (n.*1623-8_*1623-4del) n.1574-8_1574-4del c.151-32137_151-32133del (n.151-32137_151-32133del) c.*1233-8_*1233-4del (n.*1233-8_*1233-4del) c.*1178-8_*1178-4del (n.*1178-8_*1178-4del) c.*1654-8_*1654-4del (n.*1654-8_*1654-4del) n.1624-8_1624-4del c.1423-8_1423-4del (n.1423-8_1423-4del) n.1582-8_1582-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135553C>A | CA2661248601 | RAB3GAP1 | c.1555-11C>A (n.1555-11C>A) c.*1012-11C>A (n.*1012-11C>A) n.1901-11C>A c.*1623-11C>A (n.*1623-11C>A) n.1574-11C>A c.151-32140C>A (n.151-32140C>A) c.*1233-11C>A (n.*1233-11C>A) c.*1178-11C>A (n.*1178-11C>A) c.*1654-11C>A (n.*1654-11C>A) n.1624-11C>A c.1423-11C>A (n.1423-11C>A) n.1582-11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135553C= | CA1290527738 | RAB3GAP1 | c.1555-11C= (n.1555-11C=) c.*1012-11C= (n.*1012-11C=) n.1901-11C= c.*1623-11C= (n.*1623-11C=) n.1574-11C= c.151-32140C= (n.151-32140C=) c.*1233-11C= (n.*1233-11C=) c.*1178-11C= (n.*1178-11C=) c.*1654-11C= (n.*1654-11C=) n.1624-11C= c.1423-11C= (n.1423-11C=) n.1582-11C= | |
2 | g.135135553C>G | CA536383680 | RAB3GAP1 | c.1555-11C>G (n.1555-11C>G) c.*1012-11C>G (n.*1012-11C>G) n.1901-11C>G c.*1623-11C>G (n.*1623-11C>G) n.1574-11C>G c.151-32140C>G (n.151-32140C>G) c.*1233-11C>G (n.*1233-11C>G) c.*1178-11C>G (n.*1178-11C>G) c.*1654-11C>G (n.*1654-11C>G) n.1624-11C>G c.1423-11C>G (n.1423-11C>G) n.1582-11C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135554T>G | CA56571354 | RAB3GAP1 | c.1555-10T>G (n.1555-10T>G) c.*1012-10T>G (n.*1012-10T>G) n.1901-10T>G c.*1623-10T>G (n.*1623-10T>G) n.1574-10T>G c.151-32139T>G (n.151-32139T>G) c.*1233-10T>G (n.*1233-10T>G) c.*1178-10T>G (n.*1178-10T>G) c.*1654-10T>G (n.*1654-10T>G) n.1624-10T>G c.1423-10T>G (n.1423-10T>G) n.1582-10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135554T= | CA1290527739 | RAB3GAP1 | c.1555-10T= (n.1555-10T=) c.*1012-10T= (n.*1012-10T=) n.1901-10T= c.*1623-10T= (n.*1623-10T=) n.1574-10T= c.151-32139T= (n.151-32139T=) c.*1233-10T= (n.*1233-10T=) c.*1178-10T= (n.*1178-10T=) c.*1654-10T= (n.*1654-10T=) n.1624-10T= c.1423-10T= (n.1423-10T=) n.1582-10T= | |
2 | g.135135555T>A | CA2661248603 | RAB3GAP1 | c.1555-9T>A (n.1555-9T>A) c.*1012-9T>A (n.*1012-9T>A) n.1901-9T>A c.*1623-9T>A (n.*1623-9T>A) n.1574-9T>A c.151-32138T>A (n.151-32138T>A) c.*1233-9T>A (n.*1233-9T>A) c.*1178-9T>A (n.*1178-9T>A) c.*1654-9T>A (n.*1654-9T>A) n.1624-9T>A c.1423-9T>A (n.1423-9T>A) n.1582-9T>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135555T>C | CA2661248602 | RAB3GAP1 | c.1555-9T>C (n.1555-9T>C) c.*1012-9T>C (n.*1012-9T>C) n.1901-9T>C c.*1623-9T>C (n.*1623-9T>C) n.1574-9T>C c.151-32138T>C (n.151-32138T>C) c.*1233-9T>C (n.*1233-9T>C) c.*1178-9T>C (n.*1178-9T>C) c.*1654-9T>C (n.*1654-9T>C) n.1624-9T>C c.1423-9T>C (n.1423-9T>C) n.1582-9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135556T>C | CA1290527741 | RAB3GAP1 | c.1555-8T>C (n.1555-8T>C) c.*1012-8T>C (n.*1012-8T>C) n.1901-8T>C c.*1623-8T>C (n.*1623-8T>C) n.1574-8T>C c.151-32137T>C (n.151-32137T>C) c.*1233-8T>C (n.*1233-8T>C) c.*1178-8T>C (n.*1178-8T>C) c.*1654-8T>C (n.*1654-8T>C) n.1624-8T>C c.1423-8T>C (n.1423-8T>C) n.1582-8T>C | dbSNP |
2 | g.135135556T= | CA1290527740 | RAB3GAP1 | c.1555-8T= (n.1555-8T=) c.*1012-8T= (n.*1012-8T=) n.1901-8T= c.*1623-8T= (n.*1623-8T=) n.1574-8T= c.151-32137T= (n.151-32137T=) c.*1233-8T= (n.*1233-8T=) c.*1178-8T= (n.*1178-8T=) c.*1654-8T= (n.*1654-8T=) n.1624-8T= c.1423-8T= (n.1423-8T=) n.1582-8T= | |
2 | g.135135557T>C | CA2661248604 | RAB3GAP1 | c.1555-7T>C (n.1555-7T>C) c.*1012-7T>C (n.*1012-7T>C) n.1901-7T>C c.*1623-7T>C (n.*1623-7T>C) n.1574-7T>C c.151-32136T>C (n.151-32136T>C) c.*1233-7T>C (n.*1233-7T>C) c.*1178-7T>C (n.*1178-7T>C) c.*1654-7T>C (n.*1654-7T>C) n.1624-7T>C c.1423-7T>C (n.1423-7T>C) n.1582-7T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135558C>G | CA2661248605 | RAB3GAP1 | c.1555-6C>G (n.1555-6C>G) c.*1012-6C>G (n.*1012-6C>G) n.1901-6C>G c.*1623-6C>G (n.*1623-6C>G) n.1574-6C>G c.151-32135C>G (n.151-32135C>G) c.*1233-6C>G (n.*1233-6C>G) c.*1178-6C>G (n.*1178-6C>G) c.*1654-6C>G (n.*1654-6C>G) n.1624-6C>G c.1423-6C>G (n.1423-6C>G) n.1582-6C>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135558C>T | CA2661248606 | RAB3GAP1 | c.1555-6C>T (n.1555-6C>T) c.*1012-6C>T (n.*1012-6C>T) n.1901-6C>T c.*1623-6C>T (n.*1623-6C>T) n.1574-6C>T c.151-32135C>T (n.151-32135C>T) c.*1233-6C>T (n.*1233-6C>T) c.*1178-6C>T (n.*1178-6C>T) c.*1654-6C>T (n.*1654-6C>T) n.1624-6C>T c.1423-6C>T (n.1423-6C>T) n.1582-6C>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135560T>A | CA757351379 | RAB3GAP1 | c.1555-4T>A (n.1555-4T>A) c.*1012-4T>A (n.*1012-4T>A) n.1901-4T>A c.*1623-4T>A (n.*1623-4T>A) n.1574-4T>A c.151-32133T>A (n.151-32133T>A) c.*1233-4T>A (n.*1233-4T>A) c.*1178-4T>A (n.*1178-4T>A) c.*1654-4T>A (n.*1654-4T>A) n.1624-4T>A c.1423-4T>A (n.1423-4T>A) n.1582-4T>A | dbSNP |
2 | g.135135560T>C | CA2506426684 | RAB3GAP1 | c.1555-4T>C (n.1555-4T>C) c.*1012-4T>C (n.*1012-4T>C) n.1901-4T>C c.*1623-4T>C (n.*1623-4T>C) n.1574-4T>C c.151-32133T>C (n.151-32133T>C) c.*1233-4T>C (n.*1233-4T>C) c.*1178-4T>C (n.*1178-4T>C) c.*1654-4T>C (n.*1654-4T>C) n.1624-4T>C c.1423-4T>C (n.1423-4T>C) n.1582-4T>C | |
2 | g.135135560T>G | CA56571358 | RAB3GAP1 | c.1555-4T>G (n.1555-4T>G) c.*1012-4T>G (n.*1012-4T>G) n.1901-4T>G c.*1623-4T>G (n.*1623-4T>G) n.1574-4T>G c.151-32133T>G (n.151-32133T>G) c.*1233-4T>G (n.*1233-4T>G) c.*1178-4T>G (n.*1178-4T>G) c.*1654-4T>G (n.*1654-4T>G) n.1624-4T>G c.1423-4T>G (n.1423-4T>G) n.1582-4T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135560T= | CA1290527742 | RAB3GAP1 | c.1555-4T= (n.1555-4T=) c.*1012-4T= (n.*1012-4T=) n.1901-4T= c.*1623-4T= (n.*1623-4T=) n.1574-4T= c.151-32133T= (n.151-32133T=) c.*1233-4T= (n.*1233-4T=) c.*1178-4T= (n.*1178-4T=) c.*1654-4T= (n.*1654-4T=) n.1624-4T= c.1423-4T= (n.1423-4T=) n.1582-4T= | |
2 | g.135135561A>G | CA2661248607 | RAB3GAP1 | c.1555-3A>G (n.1555-3A>G) c.*1012-3A>G (n.*1012-3A>G) n.1901-3A>G c.*1623-3A>G (n.*1623-3A>G) n.1574-3A>G c.151-32132A>G (n.151-32132A>G) c.*1233-3A>G (n.*1233-3A>G) c.*1178-3A>G (n.*1178-3A>G) c.*1654-3A>G (n.*1654-3A>G) n.1624-3A>G c.1423-3A>G (n.1423-3A>G) n.1582-3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135562A>C | CA348576500 | RAB3GAP1 | c.1555-2A>C (n.1555-2A>C) c.*1012-2A>C (n.*1012-2A>C) n.1901-2A>C c.*1623-2A>C (n.*1623-2A>C) n.1574-2A>C c.151-32131A>C (n.151-32131A>C) c.*1233-2A>C (n.*1233-2A>C) c.*1178-2A>C (n.*1178-2A>C) c.*1654-2A>C (n.*1654-2A>C) n.1624-2A>C c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) n.1582-2A>C | |
2 | g.135135562A>G | CA348576502 | RAB3GAP1 | c.1555-2A>G (n.1555-2A>G) c.*1012-2A>G (n.*1012-2A>G) n.1901-2A>G c.*1623-2A>G (n.*1623-2A>G) n.1574-2A>G c.151-32131A>G (n.151-32131A>G) c.*1233-2A>G (n.*1233-2A>G) c.*1178-2A>G (n.*1178-2A>G) c.*1654-2A>G (n.*1654-2A>G) n.1624-2A>G c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) n.1582-2A>G | |
2 | g.135135562A>T | CA348576505 | RAB3GAP1 | c.1555-2A>T (n.1555-2A>T) c.*1012-2A>T (n.*1012-2A>T) n.1901-2A>T c.*1623-2A>T (n.*1623-2A>T) n.1574-2A>T c.151-32131A>T (n.151-32131A>T) c.*1233-2A>T (n.*1233-2A>T) c.*1178-2A>T (n.*1178-2A>T) c.*1654-2A>T (n.*1654-2A>T) n.1624-2A>T c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) n.1582-2A>T | |
2 | g.135135563G>A | CA348576508 | RAB3GAP1 | c.1555-1G>A (n.1555-1G>A) c.*1012-1G>A (n.*1012-1G>A) n.1901-1G>A c.*1623-1G>A (n.*1623-1G>A) n.1574-1G>A c.151-32130G>A (n.151-32130G>A) c.*1233-1G>A (n.*1233-1G>A) c.*1178-1G>A (n.*1178-1G>A) c.*1654-1G>A (n.*1654-1G>A) n.1624-1G>A c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) n.1582-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.135135563G>C | CA348576511 | RAB3GAP1 | c.1555-1G>C (n.1555-1G>C) c.*1012-1G>C (n.*1012-1G>C) n.1901-1G>C c.*1623-1G>C (n.*1623-1G>C) n.1574-1G>C c.151-32130G>C (n.151-32130G>C) c.*1233-1G>C (n.*1233-1G>C) c.*1178-1G>C (n.*1178-1G>C) c.*1654-1G>C (n.*1654-1G>C) n.1624-1G>C c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) n.1582-1G>C | |
2 | g.135135563G= | CA1290527743 | RAB3GAP1 | c.1555-1G= (n.1555-1G=) c.*1012-1G= (n.*1012-1G=) n.1901-1G= c.*1623-1G= (n.*1623-1G=) n.1574-1G= c.151-32130G= (n.151-32130G=) c.*1233-1G= (n.*1233-1G=) c.*1178-1G= (n.*1178-1G=) c.*1654-1G= (n.*1654-1G=) n.1624-1G= c.1423-1G= (n.1423-1G=) n.1582-1G= | |
2 | g.135135563G>T | CA348576513 | RAB3GAP1 | c.1555-1G>T (n.1555-1G>T) c.*1012-1G>T (n.*1012-1G>T) n.1901-1G>T c.*1623-1G>T (n.*1623-1G>T) n.1574-1G>T c.151-32130G>T (n.151-32130G>T) c.*1233-1G>T (n.*1233-1G>T) c.*1178-1G>T (n.*1178-1G>T) c.*1654-1G>T (n.*1654-1G>T) n.1624-1G>T c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) n.1582-1G>T | COSMIC |
2 | g.135135564A>C | CA348576516 | RAB3GAP1 | c.1555A>C (p.Met519Leu) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.1901A>C c.*1623A>C (n.*1623A>C) n.1574A>C c.151-32129A>C (n.151-32129A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*1654A>C (n.*1654A>C) n.1624A>C c.1423A>C (p.Met475Leu) n.1582A>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135564A>G | CA348576519 | RAB3GAP1 | c.1555A>G (p.Met519Val) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.1901A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.1574A>G c.151-32129A>G (n.151-32129A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*1654A>G (n.*1654A>G) n.1624A>G c.1423A>G (p.Met475Val) n.1582A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135564A>T | CA348576522 | RAB3GAP1 | c.1555A>T (p.Met519Leu) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.1901A>T c.*1623A>T (n.*1623A>T) n.1574A>T c.151-32129A>T (n.151-32129A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*1654A>T (n.*1654A>T) n.1624A>T c.1423A>T (p.Met475Leu) n.1582A>T | |
2 | g.135135565T>A | CA348576531 | RAB3GAP1 | c.1556T>A (p.Met519Lys) c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.1902T>A c.*1624T>A (n.*1624T>A) n.1575T>A c.151-32128T>A (n.151-32128T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1655T>A (n.*1655T>A) n.1625T>A c.1424T>A (p.Met475Lys) n.1583T>A | |
2 | g.135135565T>C | CA348576526 | RAB3GAP1 | c.1556T>C (p.Met519Thr) c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.1902T>C c.*1624T>C (n.*1624T>C) n.1575T>C c.151-32128T>C (n.151-32128T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1655T>C (n.*1655T>C) n.1625T>C c.1424T>C (p.Met475Thr) n.1583T>C | dbSNP |
2 | g.135135565T>G | CA348576528 | RAB3GAP1 | c.1556T>G (p.Met519Arg) c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.1902T>G c.*1624T>G (n.*1624T>G) n.1575T>G c.151-32128T>G (n.151-32128T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1655T>G (n.*1655T>G) n.1625T>G c.1424T>G (p.Met475Arg) n.1583T>G | |
2 | g.135135565T= | CA1290527744 | RAB3GAP1 | c.1556T= (p.Met519=) c.*1013T= (n.*1013T=) n.1902T= c.*1624T= (n.*1624T=) n.1575T= c.151-32128T= (n.151-32128T=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.*1655T= (n.*1655T=) n.1625T= c.1424T= (p.Met475=) n.1583T= | |
2 | g.135135566G>A | CA348576533 | RAB3GAP1 | c.1557G>A (p.Met519Ile) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.1903G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.1576G>A c.151-32127G>A (n.151-32127G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) n.1626G>A c.1425G>A (p.Met475Ile) n.1584G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135566G>C | CA348576536 | RAB3GAP1 | c.1557G>C (p.Met519Ile) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.1903G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) n.1576G>C c.151-32127G>C (n.151-32127G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*1656G>C (n.*1656G>C) n.1626G>C c.1425G>C (p.Met475Ile) n.1584G>C | |
2 | g.135135566G>T | CA348576539 | RAB3GAP1 | c.1557G>T (p.Met519Ile) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.1903G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) n.1576G>T c.151-32127G>T (n.151-32127G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) n.1626G>T c.1425G>T (p.Met475Ile) n.1584G>T | |
2 | g.135135567T>A | CA348576542 | RAB3GAP1 | c.1558T>A (p.Leu520Ile) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.1904T>A c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.1577T>A c.151-32126T>A (n.151-32126T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*1657T>A (n.*1657T>A) n.1627T>A c.1426T>A (p.Leu476Ile) n.1585T>A | |
2 | g.135135567T>C | CA1884887 | RAB3GAP1 | c.1558T>C (p.Leu520=) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1904T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.1577T>C c.151-32126T>C (n.151-32126T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*1657T>C (n.*1657T>C) n.1627T>C c.1426T>C (p.Leu476=) n.1585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135567T>G | CA348576546 | RAB3GAP1 | c.1558T>G (p.Leu520Val) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1904T>G c.*1626T>G (n.*1626T>G) n.1577T>G c.151-32126T>G (n.151-32126T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*1657T>G (n.*1657T>G) n.1627T>G c.1426T>G (p.Leu476Val) n.1585T>G | |
2 | g.135135567T= | CA1290527745 | RAB3GAP1 | c.1558T= (p.Leu520=) c.*1015T= (n.*1015T=) n.1904T= c.*1626T= (n.*1626T=) n.1577T= c.151-32126T= (n.151-32126T=) c.*1236T= (n.*1236T=) c.*1181T= (n.*1181T=) c.*1657T= (n.*1657T=) n.1627T= c.1426T= (p.Leu476=) n.1585T= | |
2 | g.135135568del | CA2661248608 | RAB3GAP1 | c.1559del (p.Leu520Ter) c.*1016del (n.*1016del) n.1905del c.*1627del (n.*1627del) n.1578del c.151-32125del (n.151-32125del) c.*1237del (n.*1237del) c.*1182del (n.*1182del) c.*1658del (n.*1658del) n.1628del c.1427del (p.Leu476Ter) n.1586del | gnomAD v4 |
2 | g.135135568T>A | CA348576550 | RAB3GAP1 | c.1559T>A (p.Leu520Ter) c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.1905T>A c.*1627T>A (n.*1627T>A) n.1578T>A c.151-32125T>A (n.151-32125T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*1658T>A (n.*1658T>A) n.1628T>A c.1427T>A (p.Leu476Ter) n.1586T>A | |
2 | g.135135568T>C | CA348576553 | RAB3GAP1 | c.1559T>C (p.Leu520Ser) c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1905T>C c.*1627T>C (n.*1627T>C) n.1578T>C c.151-32125T>C (n.151-32125T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*1658T>C (n.*1658T>C) n.1628T>C c.1427T>C (p.Leu476Ser) n.1586T>C | |
2 | g.135135568T>G | CA348576554 | RAB3GAP1 | c.1559T>G (p.Leu520Ter) c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.1905T>G c.*1627T>G (n.*1627T>G) n.1578T>G c.151-32125T>G (n.151-32125T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*1658T>G (n.*1658T>G) n.1628T>G c.1427T>G (p.Leu476Ter) n.1586T>G | |
2 | g.135135569A>C | CA348576558 | RAB3GAP1 | c.1560A>C (p.Leu520Phe) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.1906A>C c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.1579A>C c.151-32124A>C (n.151-32124A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*1659A>C (n.*1659A>C) n.1629A>C c.1428A>C (p.Leu476Phe) n.1587A>C | |
2 | g.135135569A>G | CA429080808 | RAB3GAP1 | c.1560A>G (p.Leu520=) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.1906A>G c.*1628A>G (n.*1628A>G) n.1579A>G c.151-32124A>G (n.151-32124A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*1659A>G (n.*1659A>G) n.1629A>G c.1428A>G (p.Leu476=) n.1587A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135569A>T | CA348576560 | RAB3GAP1 | c.1560A>T (p.Leu520Phe) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.1906A>T c.*1628A>T (n.*1628A>T) n.1579A>T c.151-32124A>T (n.151-32124A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) n.1629A>T c.1428A>T (p.Leu476Phe) n.1587A>T | |
2 | g.135135570A>C | CA348576564 | RAB3GAP1 | c.1561A>C (p.Asn521His) c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.1907A>C c.*1629A>C (n.*1629A>C) n.1580A>C c.151-32123A>C (n.151-32123A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1660A>C (n.*1660A>C) n.1630A>C c.1429A>C (p.Asn477His) n.1588A>C | |
2 | g.135135570A>G | CA348576567 | RAB3GAP1 | c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.1907A>G c.*1629A>G (n.*1629A>G) n.1580A>G c.151-32123A>G (n.151-32123A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.1630A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) n.1588A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.135135570A>T | CA348576562 | RAB3GAP1 | c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.1907A>T c.*1629A>T (n.*1629A>T) n.1580A>T c.151-32123A>T (n.151-32123A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1660A>T (n.*1660A>T) n.1630A>T c.1429A>T (p.Asn477Tyr) n.1588A>T | |
2 | g.135135571A>C | CA348576570 | RAB3GAP1 | c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.1908A>C c.*1630A>C (n.*1630A>C) n.1581A>C c.151-32122A>C (n.151-32122A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.1631A>C c.1430A>C (p.Asn477Thr) n.1589A>C | |
2 | g.135135571A>G | CA348576573 | RAB3GAP1 | c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.1908A>G c.*1630A>G (n.*1630A>G) n.1581A>G c.151-32122A>G (n.151-32122A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.1631A>G c.1430A>G (p.Asn477Ser) n.1589A>G | |
2 | g.135135571A>T | CA348576576 | RAB3GAP1 | c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.1908A>T c.*1630A>T (n.*1630A>T) n.1581A>T c.151-32122A>T (n.151-32122A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.1631A>T c.1430A>T (p.Asn477Ile) n.1589A>T | |
2 | g.135135571_135135574delinsATTG | CA1290527746 | RAB3GAP1 | c.1562_1565delinsATTG (p.Asn521=) c.*1019_*1022delinsATTG (n.*1019_*1022delinsATTG) n.1908_1911delinsATTG c.*1630_*1633delinsATTG (n.*1630_*1633delinsATTG) n.1581_1584delinsATTG c.151-32122_151-32119delinsATTG (n.151-32122_151-32119delinsATTG) c.*1240_*1243delinsATTG (n.*1240_*1243delinsATTG) c.*1185_*1188delinsATTG (n.*1185_*1188delinsATTG) c.*1661_*1664delinsATTG (n.*1661_*1664delinsATTG) n.1631_1634delinsATTG c.1430_1433delinsATTG (p.Asn477=) n.1589_1592delinsATTG | |
2 | g.135135572T>A | CA348576578 | RAB3GAP1 | c.1563T>A (p.Asn521Lys) c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.1909T>A c.*1631T>A (n.*1631T>A) n.1582T>A c.151-32121T>A (n.151-32121T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*1662T>A (n.*1662T>A) n.1632T>A c.1431T>A (p.Asn477Lys) n.1590T>A | |
2 | g.135135572T>C | CA429080809 | RAB3GAP1 | c.1563T>C (p.Asn521=) c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.1909T>C c.*1631T>C (n.*1631T>C) n.1582T>C c.151-32121T>C (n.151-32121T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) n.1632T>C c.1431T>C (p.Asn477=) n.1590T>C | |
2 | g.135135572T>G | CA348576581 | RAB3GAP1 | c.1563T>G (p.Asn521Lys) c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.1909T>G c.*1631T>G (n.*1631T>G) n.1582T>G c.151-32121T>G (n.151-32121T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) n.1632T>G c.1431T>G (p.Asn477Lys) n.1590T>G | |
2 | g.135135576_135135578del | CA536383686 | RAB3GAP1 | c.1567_1569del (p.Cys523del) c.*1024_*1026del (n.*1024_*1026del) n.1913_1915del c.*1635_*1637del (n.*1635_*1637del) n.1586_1588del c.151-32117_151-32115del (n.151-32117_151-32115del) c.*1245_*1247del (n.*1245_*1247del) c.*1190_*1192del (n.*1190_*1192del) c.*1666_*1668del (n.*1666_*1668del) n.1636_1638del c.1435_1437del (p.Cys479del) n.1594_1596del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |