Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1178-85G>A (n.*1178-85G>A)
c.*1654-85G>A (n.*1654-85G>A)
n.1624-85G>A
c.1423-85G>A (n.1423-85G>A)
n.1582-85G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.135135479G>TCA2661248571RAB3GAP1c.1555-85G>T (n.1555-85G>T)
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c.151-32214G>T (n.151-32214G>T)
c.*1233-85G>T (n.*1233-85G>T)
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 gnomAD v4
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c.*1012-84T>C (n.*1012-84T>C)
n.1901-84T>C
c.*1623-84T>C (n.*1623-84T>C)
n.1574-84T>C
c.151-32213T>C (n.151-32213T>C)
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c.*1178-84T>C (n.*1178-84T>C)
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n.1624-84T>C
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n.1582-84T>C
 gnomAD v4
2g.135135481G>ACA757351350RAB3GAP1c.1555-83G>A (n.1555-83G>A)
c.*1012-83G>A (n.*1012-83G>A)
n.1901-83G>A
c.*1623-83G>A (n.*1623-83G>A)
n.1574-83G>A
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c.*1233-83G>A (n.*1233-83G>A)
c.*1178-83G>A (n.*1178-83G>A)
c.*1654-83G>A (n.*1654-83G>A)
n.1624-83G>A
c.1423-83G>A (n.1423-83G>A)
n.1582-83G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1574-83G=
c.151-32212G= (n.151-32212G=)
c.*1233-83G= (n.*1233-83G=)
c.*1178-83G= (n.*1178-83G=)
c.*1654-83G= (n.*1654-83G=)
n.1624-83G=
c.1423-83G= (n.1423-83G=)
n.1582-83G=
2g.135135481_135135482delinsGACA1290527707RAB3GAP1c.1555-83_1555-82delinsGA (n.1555-83_1555-82delinsGA)
c.*1012-83_*1012-82delinsGA (n.*1012-83_*1012-82delinsGA)
n.1901-83_1901-82delinsGA
c.*1623-83_*1623-82delinsGA (n.*1623-83_*1623-82delinsGA)
n.1574-83_1574-82delinsGA
c.151-32212_151-32211delinsGA (n.151-32212_151-32211delinsGA)
c.*1233-83_*1233-82delinsGA (n.*1233-83_*1233-82delinsGA)
c.*1178-83_*1178-82delinsGA (n.*1178-83_*1178-82delinsGA)
c.*1654-83_*1654-82delinsGA (n.*1654-83_*1654-82delinsGA)
n.1624-83_1624-82delinsGA
c.1423-83_1423-82delinsGA (n.1423-83_1423-82delinsGA)
n.1582-83_1582-82delinsGA
2g.135135485delCA1290527708RAB3GAP1c.1555-79del (n.1555-79del)
c.*1012-79del (n.*1012-79del)
n.1901-79del
c.*1623-79del (n.*1623-79del)
n.1574-79del
c.151-32208del (n.151-32208del)
c.*1233-79del (n.*1233-79del)
c.*1178-79del (n.*1178-79del)
c.*1654-79del (n.*1654-79del)
n.1624-79del
c.1423-79del (n.1423-79del)
n.1582-79del
 dbSNP
2g.135135482_135135486delCA2661248573RAB3GAP1c.1555-82_1555-78del (n.1555-82_1555-78del)
c.*1012-82_*1012-78del (n.*1012-82_*1012-78del)
n.1901-82_1901-78del
c.*1623-82_*1623-78del (n.*1623-82_*1623-78del)
n.1574-82_1574-78del
c.151-32211_151-32207del (n.151-32211_151-32207del)
c.*1233-82_*1233-78del (n.*1233-82_*1233-78del)
c.*1178-82_*1178-78del (n.*1178-82_*1178-78del)
c.*1654-82_*1654-78del (n.*1654-82_*1654-78del)
n.1624-82_1624-78del
c.1423-82_1423-78del (n.1423-82_1423-78del)
n.1582-82_1582-78del
 gnomAD v4
2g.135135483A>GCA2661248574RAB3GAP1c.1555-81A>G (n.1555-81A>G)
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n.1901-81A>G
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n.1574-81A>G
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c.*1178-81A>G (n.*1178-81A>G)
c.*1654-81A>G (n.*1654-81A>G)
n.1624-81A>G
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n.1582-81A>G
 gnomAD v4
2g.135135484A=CA1290527709RAB3GAP1c.1555-80A= (n.1555-80A=)
c.*1012-80A= (n.*1012-80A=)
n.1901-80A=
c.*1623-80A= (n.*1623-80A=)
n.1574-80A=
c.151-32209A= (n.151-32209A=)
c.*1233-80A= (n.*1233-80A=)
c.*1178-80A= (n.*1178-80A=)
c.*1654-80A= (n.*1654-80A=)
n.1624-80A=
c.1423-80A= (n.1423-80A=)
n.1582-80A=
2g.135135484A>GCA2752304386RAB3GAP1c.1555-80A>G (n.1555-80A>G)
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n.1901-80A>G
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n.1574-80A>G
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n.1624-80A>G
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n.1582-80A>G
2g.135135484_135135485insGCTTCA1290527711RAB3GAP1c.1555-80_1555-79insGCTT (n.1555-80_1555-79insGCTT)
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n.1901-80_1901-79insGCTT
c.*1623-80_*1623-79insGCTT (n.*1623-80_*1623-79insGCTT)
n.1574-80_1574-79insGCTT
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c.*1178-80_*1178-79insGCTT (n.*1178-80_*1178-79insGCTT)
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n.1624-80_1624-79insGCTT
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n.1582-80_1582-79insGCTT
 dbSNP
2g.135135485A=CA1290527710RAB3GAP1c.1555-79A= (n.1555-79A=)
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n.1624-79A=
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n.1582-79A=
2g.135135485A>GCA56571339RAB3GAP1c.1555-79A>G (n.1555-79A>G)
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n.1901-79A>G
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n.1574-79A>G
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n.1624-79A>G
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n.1582-79A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135485_135135486insGTCA1290527712RAB3GAP1c.1555-79_1555-78insGT (n.1555-79_1555-78insGT)
c.*1012-79_*1012-78insGT (n.*1012-79_*1012-78insGT)
n.1901-79_1901-78insGT
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n.1574-79_1574-78insGT
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n.1624-79_1624-78insGT
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n.1582-79_1582-78insGT
 dbSNP
2g.135135486T>CCA2661248575RAB3GAP1c.1555-78T>C (n.1555-78T>C)
c.*1012-78T>C (n.*1012-78T>C)
n.1901-78T>C
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n.1574-78T>C
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c.*1233-78T>C (n.*1233-78T>C)
c.*1178-78T>C (n.*1178-78T>C)
c.*1654-78T>C (n.*1654-78T>C)
n.1624-78T>C
c.1423-78T>C (n.1423-78T>C)
n.1582-78T>C
 gnomAD v4
2g.135135488A>TCA2577104806RAB3GAP1c.1555-76A>T (n.1555-76A>T)
c.*1012-76A>T (n.*1012-76A>T)
n.1901-76A>T
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n.1574-76A>T
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c.*1178-76A>T (n.*1178-76A>T)
c.*1654-76A>T (n.*1654-76A>T)
n.1624-76A>T
c.1423-76A>T (n.1423-76A>T)
n.1582-76A>T
2g.135135489A>GCA2661248576RAB3GAP1c.1555-75A>G (n.1555-75A>G)
c.*1012-75A>G (n.*1012-75A>G)
n.1901-75A>G
c.*1623-75A>G (n.*1623-75A>G)
n.1574-75A>G
c.151-32204A>G (n.151-32204A>G)
c.*1233-75A>G (n.*1233-75A>G)
c.*1178-75A>G (n.*1178-75A>G)
c.*1654-75A>G (n.*1654-75A>G)
n.1624-75A>G
c.1423-75A>G (n.1423-75A>G)
n.1582-75A>G
 gnomAD v4
2g.135135490A=CA1290527713RAB3GAP1c.1555-74A= (n.1555-74A=)
c.*1012-74A= (n.*1012-74A=)
n.1901-74A=
c.*1623-74A= (n.*1623-74A=)
n.1574-74A=
c.151-32203A= (n.151-32203A=)
c.*1233-74A= (n.*1233-74A=)
c.*1178-74A= (n.*1178-74A=)
c.*1654-74A= (n.*1654-74A=)
n.1624-74A=
c.1423-74A= (n.1423-74A=)
n.1582-74A=
2g.135135490A>GCA56571342RAB3GAP1c.1555-74A>G (n.1555-74A>G)
c.*1012-74A>G (n.*1012-74A>G)
n.1901-74A>G
c.*1623-74A>G (n.*1623-74A>G)
n.1574-74A>G
c.151-32203A>G (n.151-32203A>G)
c.*1233-74A>G (n.*1233-74A>G)
c.*1178-74A>G (n.*1178-74A>G)
c.*1654-74A>G (n.*1654-74A>G)
n.1624-74A>G
c.1423-74A>G (n.1423-74A>G)
n.1582-74A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135491T>CCA2661248577RAB3GAP1c.1555-73T>C (n.1555-73T>C)
c.*1012-73T>C (n.*1012-73T>C)
n.1901-73T>C
c.*1623-73T>C (n.*1623-73T>C)
n.1574-73T>C
c.151-32202T>C (n.151-32202T>C)
c.*1233-73T>C (n.*1233-73T>C)
c.*1178-73T>C (n.*1178-73T>C)
c.*1654-73T>C (n.*1654-73T>C)
n.1624-73T>C
c.1423-73T>C (n.1423-73T>C)
n.1582-73T>C
 gnomAD v4
2g.135135492A=CA1290527715RAB3GAP1c.1555-72A= (n.1555-72A=)
c.*1012-72A= (n.*1012-72A=)
n.1901-72A=
c.*1623-72A= (n.*1623-72A=)
n.1574-72A=
c.151-32201A= (n.151-32201A=)
c.*1233-72A= (n.*1233-72A=)
c.*1178-72A= (n.*1178-72A=)
c.*1654-72A= (n.*1654-72A=)
n.1624-72A=
c.1423-72A= (n.1423-72A=)
n.1582-72A=
2g.135135492A>CCA1290527714RAB3GAP1c.1555-72A>C (n.1555-72A>C)
c.*1012-72A>C (n.*1012-72A>C)
n.1901-72A>C
c.*1623-72A>C (n.*1623-72A>C)
n.1574-72A>C
c.151-32201A>C (n.151-32201A>C)
c.*1233-72A>C (n.*1233-72A>C)
c.*1178-72A>C (n.*1178-72A>C)
c.*1654-72A>C (n.*1654-72A>C)
n.1624-72A>C
c.1423-72A>C (n.1423-72A>C)
n.1582-72A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135492A>TCA2661248578RAB3GAP1c.1555-72A>T (n.1555-72A>T)
c.*1012-72A>T (n.*1012-72A>T)
n.1901-72A>T
c.*1623-72A>T (n.*1623-72A>T)
n.1574-72A>T
c.151-32201A>T (n.151-32201A>T)
c.*1233-72A>T (n.*1233-72A>T)
c.*1178-72A>T (n.*1178-72A>T)
c.*1654-72A>T (n.*1654-72A>T)
n.1624-72A>T
c.1423-72A>T (n.1423-72A>T)
n.1582-72A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135494_135135498delCA2661248579RAB3GAP1c.1555-70_1555-66del (n.1555-70_1555-66del)
c.*1012-70_*1012-66del (n.*1012-70_*1012-66del)
n.1901-70_1901-66del
c.*1623-70_*1623-66del (n.*1623-70_*1623-66del)
n.1574-70_1574-66del
c.151-32199_151-32195del (n.151-32199_151-32195del)
c.*1233-70_*1233-66del (n.*1233-70_*1233-66del)
c.*1178-70_*1178-66del (n.*1178-70_*1178-66del)
c.*1654-70_*1654-66del (n.*1654-70_*1654-66del)
n.1624-70_1624-66del
c.1423-70_1423-66del (n.1423-70_1423-66del)
n.1582-70_1582-66del
 gnomAD v4
2g.135135495C>ACA2661248581RAB3GAP1c.1555-69C>A (n.1555-69C>A)
c.*1012-69C>A (n.*1012-69C>A)
n.1901-69C>A
c.*1623-69C>A (n.*1623-69C>A)
n.1574-69C>A
c.151-32198C>A (n.151-32198C>A)
c.*1233-69C>A (n.*1233-69C>A)
c.*1178-69C>A (n.*1178-69C>A)
c.*1654-69C>A (n.*1654-69C>A)
n.1624-69C>A
c.1423-69C>A (n.1423-69C>A)
n.1582-69C>A
 gnomAD v4
2g.135135495C>TCA2577104807RAB3GAP1c.1555-69C>T (n.1555-69C>T)
c.*1012-69C>T (n.*1012-69C>T)
n.1901-69C>T
c.*1623-69C>T (n.*1623-69C>T)
n.1574-69C>T
c.151-32198C>T (n.151-32198C>T)
c.*1233-69C>T (n.*1233-69C>T)
c.*1178-69C>T (n.*1178-69C>T)
c.*1654-69C>T (n.*1654-69C>T)
n.1624-69C>T
c.1423-69C>T (n.1423-69C>T)
n.1582-69C>T
 gnomAD v4
2g.135135497_135135500delCA2661248580RAB3GAP1c.1555-67_1555-64del (n.1555-67_1555-64del)
c.*1012-67_*1012-64del (n.*1012-67_*1012-64del)
n.1901-67_1901-64del
c.*1623-67_*1623-64del (n.*1623-67_*1623-64del)
n.1574-67_1574-64del
c.151-32196_151-32193del (n.151-32196_151-32193del)
c.*1233-67_*1233-64del (n.*1233-67_*1233-64del)
c.*1178-67_*1178-64del (n.*1178-67_*1178-64del)
c.*1654-67_*1654-64del (n.*1654-67_*1654-64del)
n.1624-67_1624-64del
c.1423-67_1423-64del (n.1423-67_1423-64del)
n.1582-67_1582-64del
 gnomAD v4
2g.135135496A>CCA2577104808RAB3GAP1c.1555-68A>C (n.1555-68A>C)
c.*1012-68A>C (n.*1012-68A>C)
n.1901-68A>C
c.*1623-68A>C (n.*1623-68A>C)
n.1574-68A>C
c.151-32197A>C (n.151-32197A>C)
c.*1233-68A>C (n.*1233-68A>C)
c.*1178-68A>C (n.*1178-68A>C)
c.*1654-68A>C (n.*1654-68A>C)
n.1624-68A>C
c.1423-68A>C (n.1423-68A>C)
n.1582-68A>C
 gnomAD v4
2g.135135496A>GCA2577104809RAB3GAP1c.1555-68A>G (n.1555-68A>G)
c.*1012-68A>G (n.*1012-68A>G)
n.1901-68A>G
c.*1623-68A>G (n.*1623-68A>G)
n.1574-68A>G
c.151-32197A>G (n.151-32197A>G)
c.*1233-68A>G (n.*1233-68A>G)
c.*1178-68A>G (n.*1178-68A>G)
c.*1654-68A>G (n.*1654-68A>G)
n.1624-68A>G
c.1423-68A>G (n.1423-68A>G)
n.1582-68A>G
2g.135135498G>CCA56571343RAB3GAP1c.1555-66G>C (n.1555-66G>C)
c.*1012-66G>C (n.*1012-66G>C)
n.1901-66G>C
c.*1623-66G>C (n.*1623-66G>C)
n.1574-66G>C
c.151-32195G>C (n.151-32195G>C)
c.*1233-66G>C (n.*1233-66G>C)
c.*1178-66G>C (n.*1178-66G>C)
c.*1654-66G>C (n.*1654-66G>C)
n.1624-66G>C
c.1423-66G>C (n.1423-66G>C)
n.1582-66G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135498G=CA1290527716RAB3GAP1c.1555-66G= (n.1555-66G=)
c.*1012-66G= (n.*1012-66G=)
n.1901-66G=
c.*1623-66G= (n.*1623-66G=)
n.1574-66G=
c.151-32195G= (n.151-32195G=)
c.*1233-66G= (n.*1233-66G=)
c.*1178-66G= (n.*1178-66G=)
c.*1654-66G= (n.*1654-66G=)
n.1624-66G=
c.1423-66G= (n.1423-66G=)
n.1582-66G=
2g.135135499C>ACA2661248582RAB3GAP1c.1555-65C>A (n.1555-65C>A)
c.*1012-65C>A (n.*1012-65C>A)
n.1901-65C>A
c.*1623-65C>A (n.*1623-65C>A)
n.1574-65C>A
c.151-32194C>A (n.151-32194C>A)
c.*1233-65C>A (n.*1233-65C>A)
c.*1178-65C>A (n.*1178-65C>A)
c.*1654-65C>A (n.*1654-65C>A)
n.1624-65C>A
c.1423-65C>A (n.1423-65C>A)
n.1582-65C>A
 gnomAD v4
2g.135135500A=CA1290527717RAB3GAP1c.1555-64A= (n.1555-64A=)
c.*1012-64A= (n.*1012-64A=)
n.1901-64A=
c.*1623-64A= (n.*1623-64A=)
n.1574-64A=
c.151-32193A= (n.151-32193A=)
c.*1233-64A= (n.*1233-64A=)
c.*1178-64A= (n.*1178-64A=)
c.*1654-64A= (n.*1654-64A=)
n.1624-64A=
c.1423-64A= (n.1423-64A=)
n.1582-64A=
2g.135135500A>GCA1036759517RAB3GAP1c.1555-64A>G (n.1555-64A>G)
c.*1012-64A>G (n.*1012-64A>G)
n.1901-64A>G
c.*1623-64A>G (n.*1623-64A>G)
n.1574-64A>G
c.151-32193A>G (n.151-32193A>G)
c.*1233-64A>G (n.*1233-64A>G)
c.*1178-64A>G (n.*1178-64A>G)
c.*1654-64A>G (n.*1654-64A>G)
n.1624-64A>G
c.1423-64A>G (n.1423-64A>G)
n.1582-64A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135501G>ACA757351354RAB3GAP1c.1555-63G>A (n.1555-63G>A)
c.*1012-63G>A (n.*1012-63G>A)
n.1901-63G>A
c.*1623-63G>A (n.*1623-63G>A)
n.1574-63G>A
c.151-32192G>A (n.151-32192G>A)
c.*1233-63G>A (n.*1233-63G>A)
c.*1178-63G>A (n.*1178-63G>A)
c.*1654-63G>A (n.*1654-63G>A)
n.1624-63G>A
c.1423-63G>A (n.1423-63G>A)
n.1582-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135501G=CA1290527718RAB3GAP1c.1555-63G= (n.1555-63G=)
c.*1012-63G= (n.*1012-63G=)
n.1901-63G=
c.*1623-63G= (n.*1623-63G=)
n.1574-63G=
c.151-32192G= (n.151-32192G=)
c.*1233-63G= (n.*1233-63G=)
c.*1178-63G= (n.*1178-63G=)
c.*1654-63G= (n.*1654-63G=)
n.1624-63G=
c.1423-63G= (n.1423-63G=)
n.1582-63G=
2g.135135503delCA2661248583RAB3GAP1c.1555-61del (n.1555-61del)
c.*1012-61del (n.*1012-61del)
n.1901-61del
c.*1623-61del (n.*1623-61del)
n.1574-61del
c.151-32190del (n.151-32190del)
c.*1233-61del (n.*1233-61del)
c.*1178-61del (n.*1178-61del)
c.*1654-61del (n.*1654-61del)
n.1624-61del
c.1423-61del (n.1423-61del)
n.1582-61del
 gnomAD v4
2g.135135503A=CA1290527720RAB3GAP1c.1555-61A= (n.1555-61A=)
c.*1012-61A= (n.*1012-61A=)
n.1901-61A=
c.*1623-61A= (n.*1623-61A=)
n.1574-61A=
c.151-32190A= (n.151-32190A=)
c.*1233-61A= (n.*1233-61A=)
c.*1178-61A= (n.*1178-61A=)
c.*1654-61A= (n.*1654-61A=)
n.1624-61A=
c.1423-61A= (n.1423-61A=)
n.1582-61A=
2g.135135503A>GCA1290527719RAB3GAP1c.1555-61A>G (n.1555-61A>G)
c.*1012-61A>G (n.*1012-61A>G)
n.1901-61A>G
c.*1623-61A>G (n.*1623-61A>G)
n.1574-61A>G
c.151-32190A>G (n.151-32190A>G)
c.*1233-61A>G (n.*1233-61A>G)
c.*1178-61A>G (n.*1178-61A>G)
c.*1654-61A>G (n.*1654-61A>G)
n.1624-61A>G
c.1423-61A>G (n.1423-61A>G)
n.1582-61A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135503_135135504delCA2548897594RAB3GAP1c.1555-61_1555-60del (n.1555-61_1555-60del)
c.*1012-61_*1012-60del (n.*1012-61_*1012-60del)
n.1901-61_1901-60del
c.*1623-61_*1623-60del (n.*1623-61_*1623-60del)
n.1574-61_1574-60del
c.151-32190_151-32189del (n.151-32190_151-32189del)
c.*1233-61_*1233-60del (n.*1233-61_*1233-60del)
c.*1178-61_*1178-60del (n.*1178-61_*1178-60del)
c.*1654-61_*1654-60del (n.*1654-61_*1654-60del)
n.1624-61_1624-60del
c.1423-61_1423-60del (n.1423-61_1423-60del)
n.1582-61_1582-60del
2g.135135504G>CCA2661248584RAB3GAP1c.1555-60G>C (n.1555-60G>C)
c.*1012-60G>C (n.*1012-60G>C)
n.1901-60G>C
c.*1623-60G>C (n.*1623-60G>C)
n.1574-60G>C
c.151-32189G>C (n.151-32189G>C)
c.*1233-60G>C (n.*1233-60G>C)
c.*1178-60G>C (n.*1178-60G>C)
c.*1654-60G>C (n.*1654-60G>C)
n.1624-60G>C
c.1423-60G>C (n.1423-60G>C)
n.1582-60G>C
 gnomAD v4
2g.135135505_135135506insAACA2518235358RAB3GAP1c.1555-59_1555-58insAA (n.1555-59_1555-58insAA)
c.*1012-59_*1012-58insAA (n.*1012-59_*1012-58insAA)
n.1901-59_1901-58insAA
c.*1623-59_*1623-58insAA (n.*1623-59_*1623-58insAA)
n.1574-59_1574-58insAA
c.151-32188_151-32187insAA (n.151-32188_151-32187insAA)
c.*1233-59_*1233-58insAA (n.*1233-59_*1233-58insAA)
c.*1178-59_*1178-58insAA (n.*1178-59_*1178-58insAA)
c.*1654-59_*1654-58insAA (n.*1654-59_*1654-58insAA)
n.1624-59_1624-58insAA
c.1423-59_1423-58insAA (n.1423-59_1423-58insAA)
n.1582-59_1582-58insAA
2g.135135507A=CA1290527721RAB3GAP1c.1555-57A= (n.1555-57A=)
c.*1012-57A= (n.*1012-57A=)
n.1901-57A=
c.*1623-57A= (n.*1623-57A=)
n.1574-57A=
c.151-32186A= (n.151-32186A=)
c.*1233-57A= (n.*1233-57A=)
c.*1178-57A= (n.*1178-57A=)
c.*1654-57A= (n.*1654-57A=)
n.1624-57A=
c.1423-57A= (n.1423-57A=)
n.1582-57A=
2g.135135507A>CCA2661248585RAB3GAP1c.1555-57A>C (n.1555-57A>C)
c.*1012-57A>C (n.*1012-57A>C)
n.1901-57A>C
c.*1623-57A>C (n.*1623-57A>C)
n.1574-57A>C
c.151-32186A>C (n.151-32186A>C)
c.*1233-57A>C (n.*1233-57A>C)
c.*1178-57A>C (n.*1178-57A>C)
c.*1654-57A>C (n.*1654-57A>C)
n.1624-57A>C
c.1423-57A>C (n.1423-57A>C)
n.1582-57A>C
 gnomAD v4
2g.135135507A>GCA757351356RAB3GAP1c.1555-57A>G (n.1555-57A>G)
c.*1012-57A>G (n.*1012-57A>G)
n.1901-57A>G
c.*1623-57A>G (n.*1623-57A>G)
n.1574-57A>G
c.151-32186A>G (n.151-32186A>G)
c.*1233-57A>G (n.*1233-57A>G)
c.*1178-57A>G (n.*1178-57A>G)
c.*1654-57A>G (n.*1654-57A>G)
n.1624-57A>G
c.1423-57A>G (n.1423-57A>G)
n.1582-57A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135508G>TCA2511494458RAB3GAP1c.1555-56G>T (n.1555-56G>T)
c.*1012-56G>T (n.*1012-56G>T)
n.1901-56G>T
c.*1623-56G>T (n.*1623-56G>T)
n.1574-56G>T
c.151-32185G>T (n.151-32185G>T)
c.*1233-56G>T (n.*1233-56G>T)
c.*1178-56G>T (n.*1178-56G>T)
c.*1654-56G>T (n.*1654-56G>T)
n.1624-56G>T
c.1423-56G>T (n.1423-56G>T)
n.1582-56G>T
2g.135135508_135135509insCCGTATCCA2661248586RAB3GAP1c.1555-56_1555-55insCCGTATC (n.1555-56_1555-55insCCGTATC)
c.*1012-56_*1012-55insCCGTATC (n.*1012-56_*1012-55insCCGTATC)
n.1901-56_1901-55insCCGTATC
c.*1623-56_*1623-55insCCGTATC (n.*1623-56_*1623-55insCCGTATC)
n.1574-56_1574-55insCCGTATC
c.151-32185_151-32184insCCGTATC (n.151-32185_151-32184insCCGTATC)
c.*1233-56_*1233-55insCCGTATC (n.*1233-56_*1233-55insCCGTATC)
c.*1178-56_*1178-55insCCGTATC (n.*1178-56_*1178-55insCCGTATC)
c.*1654-56_*1654-55insCCGTATC (n.*1654-56_*1654-55insCCGTATC)
n.1624-56_1624-55insCCGTATC
c.1423-56_1423-55insCCGTATC (n.1423-56_1423-55insCCGTATC)
n.1582-56_1582-55insCCGTATC
 gnomAD v4
2g.135135511_135135512insAAAAAACA2661248587RAB3GAP1c.1555-53_1555-52insAAAAAA (n.1555-53_1555-52insAAAAAA)
c.*1012-53_*1012-52insAAAAAA (n.*1012-53_*1012-52insAAAAAA)
n.1901-53_1901-52insAAAAAA
c.*1623-53_*1623-52insAAAAAA (n.*1623-53_*1623-52insAAAAAA)
n.1574-53_1574-52insAAAAAA
c.151-32182_151-32181insAAAAAA (n.151-32182_151-32181insAAAAAA)
c.*1233-53_*1233-52insAAAAAA (n.*1233-53_*1233-52insAAAAAA)
c.*1178-53_*1178-52insAAAAAA (n.*1178-53_*1178-52insAAAAAA)
c.*1654-53_*1654-52insAAAAAA (n.*1654-53_*1654-52insAAAAAA)
n.1624-53_1624-52insAAAAAA
c.1423-53_1423-52insAAAAAA (n.1423-53_1423-52insAAAAAA)
n.1582-53_1582-52insAAAAAA
 gnomAD v4
2g.135135513T>CCA2661248588RAB3GAP1c.1555-51T>C (n.1555-51T>C)
c.*1012-51T>C (n.*1012-51T>C)
n.1901-51T>C
c.*1623-51T>C (n.*1623-51T>C)
n.1574-51T>C
c.151-32180T>C (n.151-32180T>C)
c.*1233-51T>C (n.*1233-51T>C)
c.*1178-51T>C (n.*1178-51T>C)
c.*1654-51T>C (n.*1654-51T>C)
n.1624-51T>C
c.1423-51T>C (n.1423-51T>C)
n.1582-51T>C
 gnomAD v4
2g.135135518T>CCA1290527723RAB3GAP1c.1555-46T>C (n.1555-46T>C)
c.*1012-46T>C (n.*1012-46T>C)
n.1901-46T>C
c.*1623-46T>C (n.*1623-46T>C)
n.1574-46T>C
c.151-32175T>C (n.151-32175T>C)
c.*1233-46T>C (n.*1233-46T>C)
c.*1178-46T>C (n.*1178-46T>C)
c.*1654-46T>C (n.*1654-46T>C)
n.1624-46T>C
c.1423-46T>C (n.1423-46T>C)
n.1582-46T>C
 dbSNP
2g.135135518T=CA1290527722RAB3GAP1c.1555-46T= (n.1555-46T=)
c.*1012-46T= (n.*1012-46T=)
n.1901-46T=
c.*1623-46T= (n.*1623-46T=)
n.1574-46T=
c.151-32175T= (n.151-32175T=)
c.*1233-46T= (n.*1233-46T=)
c.*1178-46T= (n.*1178-46T=)
c.*1654-46T= (n.*1654-46T=)
n.1624-46T=
c.1423-46T= (n.1423-46T=)
n.1582-46T=
2g.135135520T>ACA2531876728RAB3GAP1c.1555-44T>A (n.1555-44T>A)
c.*1012-44T>A (n.*1012-44T>A)
n.1901-44T>A
c.*1623-44T>A (n.*1623-44T>A)
n.1574-44T>A
c.151-32173T>A (n.151-32173T>A)
c.*1233-44T>A (n.*1233-44T>A)
c.*1178-44T>A (n.*1178-44T>A)
c.*1654-44T>A (n.*1654-44T>A)
n.1624-44T>A
c.1423-44T>A (n.1423-44T>A)
n.1582-44T>A
2g.135135521C=CA1290527724RAB3GAP1c.1555-43C= (n.1555-43C=)
c.*1012-43C= (n.*1012-43C=)
n.1901-43C=
c.*1623-43C= (n.*1623-43C=)
n.1574-43C=
c.151-32172C= (n.151-32172C=)
c.*1233-43C= (n.*1233-43C=)
c.*1178-43C= (n.*1178-43C=)
c.*1654-43C= (n.*1654-43C=)
n.1624-43C=
c.1423-43C= (n.1423-43C=)
n.1582-43C=
2g.135135521C>GCA536383670RAB3GAP1c.1555-43C>G (n.1555-43C>G)
c.*1012-43C>G (n.*1012-43C>G)
n.1901-43C>G
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n.1574-43C>G
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c.*1233-43C>G (n.*1233-43C>G)
c.*1178-43C>G (n.*1178-43C>G)
c.*1654-43C>G (n.*1654-43C>G)
n.1624-43C>G
c.1423-43C>G (n.1423-43C>G)
n.1582-43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135522T>CCA1884882RAB3GAP1c.1555-42T>C (n.1555-42T>C)
c.*1012-42T>C (n.*1012-42T>C)
n.1901-42T>C
c.*1623-42T>C (n.*1623-42T>C)
n.1574-42T>C
c.151-32171T>C (n.151-32171T>C)
c.*1233-42T>C (n.*1233-42T>C)
c.*1178-42T>C (n.*1178-42T>C)
c.*1654-42T>C (n.*1654-42T>C)
n.1624-42T>C
c.1423-42T>C (n.1423-42T>C)
n.1582-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135522T=CA1290527725RAB3GAP1c.1555-42T= (n.1555-42T=)
c.*1012-42T= (n.*1012-42T=)
n.1901-42T=
c.*1623-42T= (n.*1623-42T=)
n.1574-42T=
c.151-32171T= (n.151-32171T=)
c.*1233-42T= (n.*1233-42T=)
c.*1178-42T= (n.*1178-42T=)
c.*1654-42T= (n.*1654-42T=)
n.1624-42T=
c.1423-42T= (n.1423-42T=)
n.1582-42T=
2g.135135523G>TCA2661248589RAB3GAP1c.1555-41G>T (n.1555-41G>T)
c.*1012-41G>T (n.*1012-41G>T)
n.1901-41G>T
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n.1574-41G>T
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c.*1233-41G>T (n.*1233-41G>T)
c.*1178-41G>T (n.*1178-41G>T)
c.*1654-41G>T (n.*1654-41G>T)
n.1624-41G>T
c.1423-41G>T (n.1423-41G>T)
n.1582-41G>T
 gnomAD v4
2g.135135524T>CCA2577104810RAB3GAP1c.1555-40T>C (n.1555-40T>C)
c.*1012-40T>C (n.*1012-40T>C)
n.1901-40T>C
c.*1623-40T>C (n.*1623-40T>C)
n.1574-40T>C
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c.*1654-40T>C (n.*1654-40T>C)
n.1624-40T>C
c.1423-40T>C (n.1423-40T>C)
n.1582-40T>C
2g.135135524T>GCA2661248590RAB3GAP1c.1555-40T>G (n.1555-40T>G)
c.*1012-40T>G (n.*1012-40T>G)
n.1901-40T>G
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n.1574-40T>G
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c.*1178-40T>G (n.*1178-40T>G)
c.*1654-40T>G (n.*1654-40T>G)
n.1624-40T>G
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n.1582-40T>G
 gnomAD v4
2g.135135525A=CA1290527726RAB3GAP1c.1555-39A= (n.1555-39A=)
c.*1012-39A= (n.*1012-39A=)
n.1901-39A=
c.*1623-39A= (n.*1623-39A=)
n.1574-39A=
c.151-32168A= (n.151-32168A=)
c.*1233-39A= (n.*1233-39A=)
c.*1178-39A= (n.*1178-39A=)
c.*1654-39A= (n.*1654-39A=)
n.1624-39A=
c.1423-39A= (n.1423-39A=)
n.1582-39A=
2g.135135525A>GCA1884883RAB3GAP1c.1555-39A>G (n.1555-39A>G)
c.*1012-39A>G (n.*1012-39A>G)
n.1901-39A>G
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n.1574-39A>G
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c.*1233-39A>G (n.*1233-39A>G)
c.*1178-39A>G (n.*1178-39A>G)
c.*1654-39A>G (n.*1654-39A>G)
n.1624-39A>G
c.1423-39A>G (n.1423-39A>G)
n.1582-39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135527C=CA1290527727RAB3GAP1c.1555-37C= (n.1555-37C=)
c.*1012-37C= (n.*1012-37C=)
n.1901-37C=
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n.1574-37C=
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c.*1233-37C= (n.*1233-37C=)
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c.*1654-37C= (n.*1654-37C=)
n.1624-37C=
c.1423-37C= (n.1423-37C=)
n.1582-37C=
2g.135135527C>GCA2661248591RAB3GAP1c.1555-37C>G (n.1555-37C>G)
c.*1012-37C>G (n.*1012-37C>G)
n.1901-37C>G
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n.1574-37C>G
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n.1624-37C>G
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n.1582-37C>G
 gnomAD v4
2g.135135527C>TCA1884884RAB3GAP1c.1555-37C>T (n.1555-37C>T)
c.*1012-37C>T (n.*1012-37C>T)
n.1901-37C>T
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n.1574-37C>T
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c.*1178-37C>T (n.*1178-37C>T)
c.*1654-37C>T (n.*1654-37C>T)
n.1624-37C>T
c.1423-37C>T (n.1423-37C>T)
n.1582-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135528T>CCA2661248592RAB3GAP1c.1555-36T>C (n.1555-36T>C)
c.*1012-36T>C (n.*1012-36T>C)
n.1901-36T>C
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n.1574-36T>C
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c.*1178-36T>C (n.*1178-36T>C)
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n.1624-36T>C
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 gnomAD v4
2g.135135529A>GCA2661248593RAB3GAP1c.1555-35A>G (n.1555-35A>G)
c.*1012-35A>G (n.*1012-35A>G)
n.1901-35A>G
c.*1623-35A>G (n.*1623-35A>G)
n.1574-35A>G
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c.*1654-35A>G (n.*1654-35A>G)
n.1624-35A>G
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n.1582-35A>G
 gnomAD v4
2g.135135534A>GCA2661248594RAB3GAP1c.1555-30A>G (n.1555-30A>G)
c.*1012-30A>G (n.*1012-30A>G)
n.1901-30A>G
c.*1623-30A>G (n.*1623-30A>G)
n.1574-30A>G
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c.*1233-30A>G (n.*1233-30A>G)
c.*1178-30A>G (n.*1178-30A>G)
c.*1654-30A>G (n.*1654-30A>G)
n.1624-30A>G
c.1423-30A>G (n.1423-30A>G)
n.1582-30A>G
 gnomAD v4
2g.135135536C>ACA2503514840RAB3GAP1c.1555-28C>A (n.1555-28C>A)
c.*1012-28C>A (n.*1012-28C>A)
n.1901-28C>A
c.*1623-28C>A (n.*1623-28C>A)
n.1574-28C>A
c.151-32157C>A (n.151-32157C>A)
c.*1233-28C>A (n.*1233-28C>A)
c.*1178-28C>A (n.*1178-28C>A)
c.*1654-28C>A (n.*1654-28C>A)
n.1624-28C>A
c.1423-28C>A (n.1423-28C>A)
n.1582-28C>A
2g.135135539T>CCA2661248595RAB3GAP1c.1555-25T>C (n.1555-25T>C)
c.*1012-25T>C (n.*1012-25T>C)
n.1901-25T>C
c.*1623-25T>C (n.*1623-25T>C)
n.1574-25T>C
c.151-32154T>C (n.151-32154T>C)
c.*1233-25T>C (n.*1233-25T>C)
c.*1178-25T>C (n.*1178-25T>C)
c.*1654-25T>C (n.*1654-25T>C)
n.1624-25T>C
c.1423-25T>C (n.1423-25T>C)
n.1582-25T>C
 gnomAD v4
2g.135135539T>GCA2661248596RAB3GAP1c.1555-25T>G (n.1555-25T>G)
c.*1012-25T>G (n.*1012-25T>G)
n.1901-25T>G
c.*1623-25T>G (n.*1623-25T>G)
n.1574-25T>G
c.151-32154T>G (n.151-32154T>G)
c.*1233-25T>G (n.*1233-25T>G)
c.*1178-25T>G (n.*1178-25T>G)
c.*1654-25T>G (n.*1654-25T>G)
n.1624-25T>G
c.1423-25T>G (n.1423-25T>G)
n.1582-25T>G
 gnomAD v4
2g.135135542delCA2661248597RAB3GAP1c.1555-22del (n.1555-22del)
c.*1012-22del (n.*1012-22del)
n.1901-22del
c.*1623-22del (n.*1623-22del)
n.1574-22del
c.151-32151del (n.151-32151del)
c.*1233-22del (n.*1233-22del)
c.*1178-22del (n.*1178-22del)
c.*1654-22del (n.*1654-22del)
n.1624-22del
c.1423-22del (n.1423-22del)
n.1582-22del
 gnomAD v4
2g.135135542A=CA1290527728RAB3GAP1c.1555-22A= (n.1555-22A=)
c.*1012-22A= (n.*1012-22A=)
n.1901-22A=
c.*1623-22A= (n.*1623-22A=)
n.1574-22A=
c.151-32151A= (n.151-32151A=)
c.*1233-22A= (n.*1233-22A=)
c.*1178-22A= (n.*1178-22A=)
c.*1654-22A= (n.*1654-22A=)
n.1624-22A=
c.1423-22A= (n.1423-22A=)
n.1582-22A=
2g.135135542A>CCA1290527729RAB3GAP1c.1555-22A>C (n.1555-22A>C)
c.*1012-22A>C (n.*1012-22A>C)
n.1901-22A>C
c.*1623-22A>C (n.*1623-22A>C)
n.1574-22A>C
c.151-32151A>C (n.151-32151A>C)
c.*1233-22A>C (n.*1233-22A>C)
c.*1178-22A>C (n.*1178-22A>C)
c.*1654-22A>C (n.*1654-22A>C)
n.1624-22A>C
c.1423-22A>C (n.1423-22A>C)
n.1582-22A>C
 dbSNP
2g.135135542A>GCA2661248598RAB3GAP1c.1555-22A>G (n.1555-22A>G)
c.*1012-22A>G (n.*1012-22A>G)
n.1901-22A>G
c.*1623-22A>G (n.*1623-22A>G)
n.1574-22A>G
c.151-32151A>G (n.151-32151A>G)
c.*1233-22A>G (n.*1233-22A>G)
c.*1178-22A>G (n.*1178-22A>G)
c.*1654-22A>G (n.*1654-22A>G)
n.1624-22A>G
c.1423-22A>G (n.1423-22A>G)
n.1582-22A>G
 gnomAD v4
2g.135135545T>GCA757351359RAB3GAP1c.1555-19T>G (n.1555-19T>G)
c.*1012-19T>G (n.*1012-19T>G)
n.1901-19T>G
c.*1623-19T>G (n.*1623-19T>G)
n.1574-19T>G
c.151-32148T>G (n.151-32148T>G)
c.*1233-19T>G (n.*1233-19T>G)
c.*1178-19T>G (n.*1178-19T>G)
c.*1654-19T>G (n.*1654-19T>G)
n.1624-19T>G
c.1423-19T>G (n.1423-19T>G)
n.1582-19T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135545T=CA1290527730RAB3GAP1c.1555-19T= (n.1555-19T=)
c.*1012-19T= (n.*1012-19T=)
n.1901-19T=
c.*1623-19T= (n.*1623-19T=)
n.1574-19T=
c.151-32148T= (n.151-32148T=)
c.*1233-19T= (n.*1233-19T=)
c.*1178-19T= (n.*1178-19T=)
c.*1654-19T= (n.*1654-19T=)
n.1624-19T=
c.1423-19T= (n.1423-19T=)
n.1582-19T=
2g.135135546delCA2661248599RAB3GAP1c.1555-18del (n.1555-18del)
c.*1012-18del (n.*1012-18del)
n.1901-18del
c.*1623-18del (n.*1623-18del)
n.1574-18del
c.151-32147del (n.151-32147del)
c.*1233-18del (n.*1233-18del)
c.*1178-18del (n.*1178-18del)
c.*1654-18del (n.*1654-18del)
n.1624-18del
c.1423-18del (n.1423-18del)
n.1582-18del
 gnomAD v4
2g.135135546_135135547delinsTACA1290527731RAB3GAP1c.1555-18_1555-17delinsTA (n.1555-18_1555-17delinsTA)
c.*1012-18_*1012-17delinsTA (n.*1012-18_*1012-17delinsTA)
n.1901-18_1901-17delinsTA
c.*1623-18_*1623-17delinsTA (n.*1623-18_*1623-17delinsTA)
n.1574-18_1574-17delinsTA
c.151-32147_151-32146delinsTA (n.151-32147_151-32146delinsTA)
c.*1233-18_*1233-17delinsTA (n.*1233-18_*1233-17delinsTA)
c.*1178-18_*1178-17delinsTA (n.*1178-18_*1178-17delinsTA)
c.*1654-18_*1654-17delinsTA (n.*1654-18_*1654-17delinsTA)
n.1624-18_1624-17delinsTA
c.1423-18_1423-17delinsTA (n.1423-18_1423-17delinsTA)
n.1582-18_1582-17delinsTA
2g.135135547delCA1290527732RAB3GAP1c.1555-17del (n.1555-17del)
c.*1012-17del (n.*1012-17del)
n.1901-17del
c.*1623-17del (n.*1623-17del)
n.1574-17del
c.151-32146del (n.151-32146del)
c.*1233-17del (n.*1233-17del)
c.*1178-17del (n.*1178-17del)
c.*1654-17del (n.*1654-17del)
n.1624-17del
c.1423-17del (n.1423-17del)
n.1582-17del
 dbSNP
2g.135135547A=CA1290527733RAB3GAP1c.1555-17A= (n.1555-17A=)
c.*1012-17A= (n.*1012-17A=)
n.1901-17A=
c.*1623-17A= (n.*1623-17A=)
n.1574-17A=
c.151-32146A= (n.151-32146A=)
c.*1233-17A= (n.*1233-17A=)
c.*1178-17A= (n.*1178-17A=)
c.*1654-17A= (n.*1654-17A=)
n.1624-17A=
c.1423-17A= (n.1423-17A=)
n.1582-17A=
2g.135135548T>CCA1884885RAB3GAP1c.1555-16T>C (n.1555-16T>C)
c.*1012-16T>C (n.*1012-16T>C)
n.1901-16T>C
c.*1623-16T>C (n.*1623-16T>C)
n.1574-16T>C
c.151-32145T>C (n.151-32145T>C)
c.*1233-16T>C (n.*1233-16T>C)
c.*1178-16T>C (n.*1178-16T>C)
c.*1654-16T>C (n.*1654-16T>C)
n.1624-16T>C
c.1423-16T>C (n.1423-16T>C)
n.1582-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135548T=CA1290527734RAB3GAP1c.1555-16T= (n.1555-16T=)
c.*1012-16T= (n.*1012-16T=)
n.1901-16T=
c.*1623-16T= (n.*1623-16T=)
n.1574-16T=
c.151-32145T= (n.151-32145T=)
c.*1233-16T= (n.*1233-16T=)
c.*1178-16T= (n.*1178-16T=)
c.*1654-16T= (n.*1654-16T=)
n.1624-16T=
c.1423-16T= (n.1423-16T=)
n.1582-16T=
2g.135135550dupCA536383677RAB3GAP1c.1555-14dup (n.1555-14dup)
c.*1012-14dup (n.*1012-14dup)
n.1901-14dup
c.*1623-14dup (n.*1623-14dup)
n.1574-14dup
c.151-32143dup (n.151-32143dup)
c.*1233-14dup (n.*1233-14dup)
c.*1178-14dup (n.*1178-14dup)
c.*1654-14dup (n.*1654-14dup)
n.1624-14dup
c.1423-14dup (n.1423-14dup)
n.1582-14dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135553_135135559delCA2577104811RAB3GAP1c.1555-11_1555-5del (n.1555-11_1555-5del)
c.*1012-11_*1012-5del (n.*1012-11_*1012-5del)
n.1901-11_1901-5del
c.*1623-11_*1623-5del (n.*1623-11_*1623-5del)
n.1574-11_1574-5del
c.151-32140_151-32134del (n.151-32140_151-32134del)
c.*1233-11_*1233-5del (n.*1233-11_*1233-5del)
c.*1178-11_*1178-5del (n.*1178-11_*1178-5del)
c.*1654-11_*1654-5del (n.*1654-11_*1654-5del)
n.1624-11_1624-5del
c.1423-11_1423-5del (n.1423-11_1423-5del)
n.1582-11_1582-5del
2g.135135551C=CA1290527736RAB3GAP1c.1555-13C= (n.1555-13C=)
c.*1012-13C= (n.*1012-13C=)
n.1901-13C=
c.*1623-13C= (n.*1623-13C=)
n.1574-13C=
c.151-32142C= (n.151-32142C=)
c.*1233-13C= (n.*1233-13C=)
c.*1178-13C= (n.*1178-13C=)
c.*1654-13C= (n.*1654-13C=)
n.1624-13C=
c.1423-13C= (n.1423-13C=)
n.1582-13C=
2g.135135551C>GCA536383678RAB3GAP1c.1555-13C>G (n.1555-13C>G)
c.*1012-13C>G (n.*1012-13C>G)
n.1901-13C>G
c.*1623-13C>G (n.*1623-13C>G)
n.1574-13C>G
c.151-32142C>G (n.151-32142C>G)
c.*1233-13C>G (n.*1233-13C>G)
c.*1178-13C>G (n.*1178-13C>G)
c.*1654-13C>G (n.*1654-13C>G)
n.1624-13C>G
c.1423-13C>G (n.1423-13C>G)
n.1582-13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135551C>TCA1290527737RAB3GAP1c.1555-13C>T (n.1555-13C>T)
c.*1012-13C>T (n.*1012-13C>T)
n.1901-13C>T
c.*1623-13C>T (n.*1623-13C>T)
n.1574-13C>T
c.151-32142C>T (n.151-32142C>T)
c.*1233-13C>T (n.*1233-13C>T)
c.*1178-13C>T (n.*1178-13C>T)
c.*1654-13C>T (n.*1654-13C>T)
n.1624-13C>T
c.1423-13C>T (n.1423-13C>T)
n.1582-13C>T
 dbSNP
2g.135135551_135135556delinsCTCTTTCA1290527735RAB3GAP1c.1555-13_1555-8delinsCTCTTT (n.1555-13_1555-8delinsCTCTTT)
c.*1012-13_*1012-8delinsCTCTTT (n.*1012-13_*1012-8delinsCTCTTT)
n.1901-13_1901-8delinsCTCTTT
c.*1623-13_*1623-8delinsCTCTTT (n.*1623-13_*1623-8delinsCTCTTT)
n.1574-13_1574-8delinsCTCTTT
c.151-32142_151-32137delinsCTCTTT (n.151-32142_151-32137delinsCTCTTT)
c.*1233-13_*1233-8delinsCTCTTT (n.*1233-13_*1233-8delinsCTCTTT)
c.*1178-13_*1178-8delinsCTCTTT (n.*1178-13_*1178-8delinsCTCTTT)
c.*1654-13_*1654-8delinsCTCTTT (n.*1654-13_*1654-8delinsCTCTTT)
n.1624-13_1624-8delinsCTCTTT
c.1423-13_1423-8delinsCTCTTT (n.1423-13_1423-8delinsCTCTTT)
n.1582-13_1582-8delinsCTCTTT
2g.135135552T>CCA2661248600RAB3GAP1c.1555-12T>C (n.1555-12T>C)
c.*1012-12T>C (n.*1012-12T>C)
n.1901-12T>C
c.*1623-12T>C (n.*1623-12T>C)
n.1574-12T>C
c.151-32141T>C (n.151-32141T>C)
c.*1233-12T>C (n.*1233-12T>C)
c.*1178-12T>C (n.*1178-12T>C)
c.*1654-12T>C (n.*1654-12T>C)
n.1624-12T>C
c.1423-12T>C (n.1423-12T>C)
n.1582-12T>C
 gnomAD v4
2g.135135556_135135560delCA1884886RAB3GAP1c.1555-8_1555-4del (n.1555-8_1555-4del)
c.*1012-8_*1012-4del (n.*1012-8_*1012-4del)
n.1901-8_1901-4del
c.*1623-8_*1623-4del (n.*1623-8_*1623-4del)
n.1574-8_1574-4del
c.151-32137_151-32133del (n.151-32137_151-32133del)
c.*1233-8_*1233-4del (n.*1233-8_*1233-4del)
c.*1178-8_*1178-4del (n.*1178-8_*1178-4del)
c.*1654-8_*1654-4del (n.*1654-8_*1654-4del)
n.1624-8_1624-4del
c.1423-8_1423-4del (n.1423-8_1423-4del)
n.1582-8_1582-4del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135553C>ACA2661248601RAB3GAP1c.1555-11C>A (n.1555-11C>A)
c.*1012-11C>A (n.*1012-11C>A)
n.1901-11C>A
c.*1623-11C>A (n.*1623-11C>A)
n.1574-11C>A
c.151-32140C>A (n.151-32140C>A)
c.*1233-11C>A (n.*1233-11C>A)
c.*1178-11C>A (n.*1178-11C>A)
c.*1654-11C>A (n.*1654-11C>A)
n.1624-11C>A
c.1423-11C>A (n.1423-11C>A)
n.1582-11C>A
 gnomAD v4
2g.135135553C=CA1290527738RAB3GAP1c.1555-11C= (n.1555-11C=)
c.*1012-11C= (n.*1012-11C=)
n.1901-11C=
c.*1623-11C= (n.*1623-11C=)
n.1574-11C=
c.151-32140C= (n.151-32140C=)
c.*1233-11C= (n.*1233-11C=)
c.*1178-11C= (n.*1178-11C=)
c.*1654-11C= (n.*1654-11C=)
n.1624-11C=
c.1423-11C= (n.1423-11C=)
n.1582-11C=
2g.135135553C>GCA536383680RAB3GAP1c.1555-11C>G (n.1555-11C>G)
c.*1012-11C>G (n.*1012-11C>G)
n.1901-11C>G
c.*1623-11C>G (n.*1623-11C>G)
n.1574-11C>G
c.151-32140C>G (n.151-32140C>G)
c.*1233-11C>G (n.*1233-11C>G)
c.*1178-11C>G (n.*1178-11C>G)
c.*1654-11C>G (n.*1654-11C>G)
n.1624-11C>G
c.1423-11C>G (n.1423-11C>G)
n.1582-11C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.135135554T>GCA56571354RAB3GAP1c.1555-10T>G (n.1555-10T>G)
c.*1012-10T>G (n.*1012-10T>G)
n.1901-10T>G
c.*1623-10T>G (n.*1623-10T>G)
n.1574-10T>G
c.151-32139T>G (n.151-32139T>G)
c.*1233-10T>G (n.*1233-10T>G)
c.*1178-10T>G (n.*1178-10T>G)
c.*1654-10T>G (n.*1654-10T>G)
n.1624-10T>G
c.1423-10T>G (n.1423-10T>G)
n.1582-10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135554T=CA1290527739RAB3GAP1c.1555-10T= (n.1555-10T=)
c.*1012-10T= (n.*1012-10T=)
n.1901-10T=
c.*1623-10T= (n.*1623-10T=)
n.1574-10T=
c.151-32139T= (n.151-32139T=)
c.*1233-10T= (n.*1233-10T=)
c.*1178-10T= (n.*1178-10T=)
c.*1654-10T= (n.*1654-10T=)
n.1624-10T=
c.1423-10T= (n.1423-10T=)
n.1582-10T=
2g.135135555T>ACA2661248603RAB3GAP1c.1555-9T>A (n.1555-9T>A)
c.*1012-9T>A (n.*1012-9T>A)
n.1901-9T>A
c.*1623-9T>A (n.*1623-9T>A)
n.1574-9T>A
c.151-32138T>A (n.151-32138T>A)
c.*1233-9T>A (n.*1233-9T>A)
c.*1178-9T>A (n.*1178-9T>A)
c.*1654-9T>A (n.*1654-9T>A)
n.1624-9T>A
c.1423-9T>A (n.1423-9T>A)
n.1582-9T>A
 gnomAD v4
2g.135135555T>CCA2661248602RAB3GAP1c.1555-9T>C (n.1555-9T>C)
c.*1012-9T>C (n.*1012-9T>C)
n.1901-9T>C
c.*1623-9T>C (n.*1623-9T>C)
n.1574-9T>C
c.151-32138T>C (n.151-32138T>C)
c.*1233-9T>C (n.*1233-9T>C)
c.*1178-9T>C (n.*1178-9T>C)
c.*1654-9T>C (n.*1654-9T>C)
n.1624-9T>C
c.1423-9T>C (n.1423-9T>C)
n.1582-9T>C
 gnomAD v4
2g.135135556T>CCA1290527741RAB3GAP1c.1555-8T>C (n.1555-8T>C)
c.*1012-8T>C (n.*1012-8T>C)
n.1901-8T>C
c.*1623-8T>C (n.*1623-8T>C)
n.1574-8T>C
c.151-32137T>C (n.151-32137T>C)
c.*1233-8T>C (n.*1233-8T>C)
c.*1178-8T>C (n.*1178-8T>C)
c.*1654-8T>C (n.*1654-8T>C)
n.1624-8T>C
c.1423-8T>C (n.1423-8T>C)
n.1582-8T>C
 dbSNP
2g.135135556T=CA1290527740RAB3GAP1c.1555-8T= (n.1555-8T=)
c.*1012-8T= (n.*1012-8T=)
n.1901-8T=
c.*1623-8T= (n.*1623-8T=)
n.1574-8T=
c.151-32137T= (n.151-32137T=)
c.*1233-8T= (n.*1233-8T=)
c.*1178-8T= (n.*1178-8T=)
c.*1654-8T= (n.*1654-8T=)
n.1624-8T=
c.1423-8T= (n.1423-8T=)
n.1582-8T=
2g.135135557T>CCA2661248604RAB3GAP1c.1555-7T>C (n.1555-7T>C)
c.*1012-7T>C (n.*1012-7T>C)
n.1901-7T>C
c.*1623-7T>C (n.*1623-7T>C)
n.1574-7T>C
c.151-32136T>C (n.151-32136T>C)
c.*1233-7T>C (n.*1233-7T>C)
c.*1178-7T>C (n.*1178-7T>C)
c.*1654-7T>C (n.*1654-7T>C)
n.1624-7T>C
c.1423-7T>C (n.1423-7T>C)
n.1582-7T>C
 gnomAD v4
2g.135135558C>GCA2661248605RAB3GAP1c.1555-6C>G (n.1555-6C>G)
c.*1012-6C>G (n.*1012-6C>G)
n.1901-6C>G
c.*1623-6C>G (n.*1623-6C>G)
n.1574-6C>G
c.151-32135C>G (n.151-32135C>G)
c.*1233-6C>G (n.*1233-6C>G)
c.*1178-6C>G (n.*1178-6C>G)
c.*1654-6C>G (n.*1654-6C>G)
n.1624-6C>G
c.1423-6C>G (n.1423-6C>G)
n.1582-6C>G
 gnomAD v4
2g.135135558C>TCA2661248606RAB3GAP1c.1555-6C>T (n.1555-6C>T)
c.*1012-6C>T (n.*1012-6C>T)
n.1901-6C>T
c.*1623-6C>T (n.*1623-6C>T)
n.1574-6C>T
c.151-32135C>T (n.151-32135C>T)
c.*1233-6C>T (n.*1233-6C>T)
c.*1178-6C>T (n.*1178-6C>T)
c.*1654-6C>T (n.*1654-6C>T)
n.1624-6C>T
c.1423-6C>T (n.1423-6C>T)
n.1582-6C>T
 gnomAD v4
2g.135135560T>ACA757351379RAB3GAP1c.1555-4T>A (n.1555-4T>A)
c.*1012-4T>A (n.*1012-4T>A)
n.1901-4T>A
c.*1623-4T>A (n.*1623-4T>A)
n.1574-4T>A
c.151-32133T>A (n.151-32133T>A)
c.*1233-4T>A (n.*1233-4T>A)
c.*1178-4T>A (n.*1178-4T>A)
c.*1654-4T>A (n.*1654-4T>A)
n.1624-4T>A
c.1423-4T>A (n.1423-4T>A)
n.1582-4T>A
 dbSNP
2g.135135560T>CCA2506426684RAB3GAP1c.1555-4T>C (n.1555-4T>C)
c.*1012-4T>C (n.*1012-4T>C)
n.1901-4T>C
c.*1623-4T>C (n.*1623-4T>C)
n.1574-4T>C
c.151-32133T>C (n.151-32133T>C)
c.*1233-4T>C (n.*1233-4T>C)
c.*1178-4T>C (n.*1178-4T>C)
c.*1654-4T>C (n.*1654-4T>C)
n.1624-4T>C
c.1423-4T>C (n.1423-4T>C)
n.1582-4T>C
2g.135135560T>GCA56571358RAB3GAP1c.1555-4T>G (n.1555-4T>G)
c.*1012-4T>G (n.*1012-4T>G)
n.1901-4T>G
c.*1623-4T>G (n.*1623-4T>G)
n.1574-4T>G
c.151-32133T>G (n.151-32133T>G)
c.*1233-4T>G (n.*1233-4T>G)
c.*1178-4T>G (n.*1178-4T>G)
c.*1654-4T>G (n.*1654-4T>G)
n.1624-4T>G
c.1423-4T>G (n.1423-4T>G)
n.1582-4T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135560T=CA1290527742RAB3GAP1c.1555-4T= (n.1555-4T=)
c.*1012-4T= (n.*1012-4T=)
n.1901-4T=
c.*1623-4T= (n.*1623-4T=)
n.1574-4T=
c.151-32133T= (n.151-32133T=)
c.*1233-4T= (n.*1233-4T=)
c.*1178-4T= (n.*1178-4T=)
c.*1654-4T= (n.*1654-4T=)
n.1624-4T=
c.1423-4T= (n.1423-4T=)
n.1582-4T=
2g.135135561A>GCA2661248607RAB3GAP1c.1555-3A>G (n.1555-3A>G)
c.*1012-3A>G (n.*1012-3A>G)
n.1901-3A>G
c.*1623-3A>G (n.*1623-3A>G)
n.1574-3A>G
c.151-32132A>G (n.151-32132A>G)
c.*1233-3A>G (n.*1233-3A>G)
c.*1178-3A>G (n.*1178-3A>G)
c.*1654-3A>G (n.*1654-3A>G)
n.1624-3A>G
c.1423-3A>G (n.1423-3A>G)
n.1582-3A>G
 gnomAD v4
2g.135135562A>CCA348576500RAB3GAP1c.1555-2A>C (n.1555-2A>C)
c.*1012-2A>C (n.*1012-2A>C)
n.1901-2A>C
c.*1623-2A>C (n.*1623-2A>C)
n.1574-2A>C
c.151-32131A>C (n.151-32131A>C)
c.*1233-2A>C (n.*1233-2A>C)
c.*1178-2A>C (n.*1178-2A>C)
c.*1654-2A>C (n.*1654-2A>C)
n.1624-2A>C
c.1423-2A>C (n.1423-2A>C)
n.1582-2A>C
2g.135135562A>GCA348576502RAB3GAP1c.1555-2A>G (n.1555-2A>G)
c.*1012-2A>G (n.*1012-2A>G)
n.1901-2A>G
c.*1623-2A>G (n.*1623-2A>G)
n.1574-2A>G
c.151-32131A>G (n.151-32131A>G)
c.*1233-2A>G (n.*1233-2A>G)
c.*1178-2A>G (n.*1178-2A>G)
c.*1654-2A>G (n.*1654-2A>G)
n.1624-2A>G
c.1423-2A>G (n.1423-2A>G)
n.1582-2A>G
2g.135135562A>TCA348576505RAB3GAP1c.1555-2A>T (n.1555-2A>T)
c.*1012-2A>T (n.*1012-2A>T)
n.1901-2A>T
c.*1623-2A>T (n.*1623-2A>T)
n.1574-2A>T
c.151-32131A>T (n.151-32131A>T)
c.*1233-2A>T (n.*1233-2A>T)
c.*1178-2A>T (n.*1178-2A>T)
c.*1654-2A>T (n.*1654-2A>T)
n.1624-2A>T
c.1423-2A>T (n.1423-2A>T)
n.1582-2A>T
2g.135135563G>ACA348576508RAB3GAP1c.1555-1G>A (n.1555-1G>A)
c.*1012-1G>A (n.*1012-1G>A)
n.1901-1G>A
c.*1623-1G>A (n.*1623-1G>A)
n.1574-1G>A
c.151-32130G>A (n.151-32130G>A)
c.*1233-1G>A (n.*1233-1G>A)
c.*1178-1G>A (n.*1178-1G>A)
c.*1654-1G>A (n.*1654-1G>A)
n.1624-1G>A
c.1423-1G>A (n.1423-1G>A)
n.1582-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.135135563G>CCA348576511RAB3GAP1c.1555-1G>C (n.1555-1G>C)
c.*1012-1G>C (n.*1012-1G>C)
n.1901-1G>C
c.*1623-1G>C (n.*1623-1G>C)
n.1574-1G>C
c.151-32130G>C (n.151-32130G>C)
c.*1233-1G>C (n.*1233-1G>C)
c.*1178-1G>C (n.*1178-1G>C)
c.*1654-1G>C (n.*1654-1G>C)
n.1624-1G>C
c.1423-1G>C (n.1423-1G>C)
n.1582-1G>C
2g.135135563G=CA1290527743RAB3GAP1c.1555-1G= (n.1555-1G=)
c.*1012-1G= (n.*1012-1G=)
n.1901-1G=
c.*1623-1G= (n.*1623-1G=)
n.1574-1G=
c.151-32130G= (n.151-32130G=)
c.*1233-1G= (n.*1233-1G=)
c.*1178-1G= (n.*1178-1G=)
c.*1654-1G= (n.*1654-1G=)
n.1624-1G=
c.1423-1G= (n.1423-1G=)
n.1582-1G=
2g.135135563G>TCA348576513RAB3GAP1c.1555-1G>T (n.1555-1G>T)
c.*1012-1G>T (n.*1012-1G>T)
n.1901-1G>T
c.*1623-1G>T (n.*1623-1G>T)
n.1574-1G>T
c.151-32130G>T (n.151-32130G>T)
c.*1233-1G>T (n.*1233-1G>T)
c.*1178-1G>T (n.*1178-1G>T)
c.*1654-1G>T (n.*1654-1G>T)
n.1624-1G>T
c.1423-1G>T (n.1423-1G>T)
n.1582-1G>T
 COSMIC

Number of alleles fetched