| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135031903G>A | CA2675354393 | PITX1 | c.170-395C>T (n.170-395C>T) c.292-395C>T n.108C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031903G>T | CA2675354394 | PITX1 | c.170-395C>A (n.170-395C>A) c.292-395C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031904A>C | CA2675354395 | PITX1 | c.170-396T>G (n.170-396T>G) c.292-396T>G n.107T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031905T>G | CA1584342444 | PITX1 | c.170-397A>C (n.170-397A>C) c.292-397A>C n.106A>C | dbSNP |
| 5 | g.135031905T= | CA1584342443 | PITX1 | c.170-397A= (n.170-397A=) c.292-397A= n.106A= | |
| 5 | g.135031906C>A | CA2675354396 | PITX1 | c.170-398G>T (n.170-398G>T) c.292-398G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031908C>A | CA2739304395 | PITX1 | c.170-400G>T (n.170-400G>T) c.292-400G>T n.103G>T | |
| 5 | g.135031908C= | CA1584342446 | PITX1 | c.170-400G= (n.170-400G=) c.292-400G= n.103G= | |
| 5 | g.135031908C>G | CA2739304396 | PITX1 | c.170-400G>C (n.170-400G>C) c.292-400G>C n.103G>C | |
| 5 | g.135031908C>T | CA12064208 | PITX1 | c.170-400G>A (n.170-400G>A) c.292-400G>A n.103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031909T>C | CA2675354397 | PITX1 | c.170-401A>G (n.170-401A>G) c.292-401A>G n.102A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031911C>A | CA2675354398 | PITX1 | c.170-403G>T (n.170-403G>T) c.292-403G>T n.100G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031911C= | CA1584342448 | PITX1 | c.170-403G= (n.170-403G=) c.292-403G= n.100G= | |
| 5 | g.135031911C>T | CA1584342449 | PITX1 | c.170-403G>A (n.170-403G>A) c.292-403G>A n.100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031912A>C | CA2675354399 | PITX1 | c.170-404T>G (n.170-404T>G) c.292-404T>G n.99T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031913G>A | CA128011644 | PITX1 | c.170-405C>T (n.170-405C>T) c.292-405C>T n.98C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031913G>C | CA2675354400 | PITX1 | c.170-405C>G (n.170-405C>G) c.292-405C>G n.98C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031913G= | CA1584342450 | PITX1 | c.170-405C= (n.170-405C=) c.292-405C= n.98C= | |
| 5 | g.135031913G>T | CA2675354401 | PITX1 | c.170-405C>A (n.170-405C>A) c.292-405C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031914C>G | CA2675354402 | PITX1 | c.170-406G>C (n.170-406G>C) c.292-406G>C n.97G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031914C>T | CA2675354403 | PITX1 | c.170-406G>A (n.170-406G>A) c.292-406G>A n.97G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031915C>A | CA2675354404 | PITX1 | c.170-407G>T (n.170-407G>T) c.292-407G>T n.96G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031915C>G | CA2768505154 | PITX1 | c.170-407G>C (n.170-407G>C) c.292-407G>C n.96G>C | |
| 5 | g.135031916T>C | CA2675354405 | PITX1 | c.170-408A>G (n.170-408A>G) c.292-408A>G n.95A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031916T>G | CA2675354406 | PITX1 | c.170-408A>C (n.170-408A>C) c.292-408A>C n.95A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031918A>C | CA2675354407 | PITX1 | c.170-410T>G (n.170-410T>G) c.292-410T>G n.93T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031919A>T | CA2675354408 | PITX1 | c.170-411T>A (n.170-411T>A) c.292-411T>A n.92T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031920G>T | CA2675354409 | PITX1 | c.170-412C>A (n.170-412C>A) c.292-412C>A n.91C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031921T>C | CA2675354410 | PITX1 | c.170-413A>G (n.170-413A>G) c.292-413A>G n.90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031921T>G | CA2675354411 | PITX1 | c.170-413A>C (n.170-413A>C) c.292-413A>C n.90A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031922C>T | CA2675354412 | PITX1 | c.170-414G>A (n.170-414G>A) c.292-414G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031923C>T | CA2675354413 | PITX1 | c.170-415G>A (n.170-415G>A) c.292-415G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031924C>G | CA2675354414 | PITX1 | c.170-416G>C (n.170-416G>C) c.292-416G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031924C>T | CA2568861031 | PITX1 | c.170-416G>A (n.170-416G>A) c.292-416G>A n.87G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031925T>A | CA2675354415 | PITX1 | c.170-417A>T (n.170-417A>T) c.292-417A>T n.86A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031925T>C | CA2675354416 | PITX1 | c.170-417A>G (n.170-417A>G) c.292-417A>G n.86A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031926C>A | CA2675354417 | PITX1 | c.170-418G>T (n.170-418G>T) c.292-418G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031928A>C | CA2675354418 | PITX1 | c.170-420T>G (n.170-420T>G) c.292-420T>G n.83T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031929C>A | CA2675354419 | PITX1 | c.170-421G>T (n.170-421G>T) c.292-421G>T n.82G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031929C= | CA1584342452 | PITX1 | c.170-421G= (n.170-421G=) c.292-421G= n.82G= | |
| 5 | g.135031929C>T | CA1584342454 | PITX1 | c.170-421G>A (n.170-421G>A) c.292-421G>A n.82G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031930T>A | CA2768505155 | PITX1 | c.170-422A>T (n.170-422A>T) c.292-422A>T n.81A>T | |
| 5 | g.135031930T>C | CA2675354421 | PITX1 | c.170-422A>G (n.170-422A>G) c.292-422A>G n.81A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031930T>G | CA2675354422 | PITX1 | c.170-422A>C (n.170-422A>C) c.292-422A>C n.81A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031931_135031932del | CA2675354420 | PITX1 | c.170-423_170-422del (n.170-423_170-422del) c.292-423_292-422del n.80_81del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031931T>A | CA2675354424 | PITX1 | c.170-423A>T (n.170-423A>T) c.292-423A>T n.80A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031931T>C | CA2675354423 | PITX1 | c.170-423A>G (n.170-423A>G) c.292-423A>G n.80A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031931T>G | CA1584342456 | PITX1 | c.170-423A>C (n.170-423A>C) c.292-423A>C n.80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031931T= | CA1584342455 | PITX1 | c.170-423A= (n.170-423A=) c.292-423A= n.80A= | |
| 5 | g.135031932T>A | CA128011645 | PITX1 | c.170-424A>T (n.170-424A>T) c.292-424A>T n.79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031932T>C | CA2675354425 | PITX1 | c.170-424A>G (n.170-424A>G) c.292-424A>G n.79A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031932T>G | CA2675354426 | PITX1 | c.170-424A>C (n.170-424A>C) c.292-424A>C n.79A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031932T= | CA1584342458 | PITX1 | c.170-424A= (n.170-424A=) c.292-424A= n.79A= | |
| 5 | g.135031933C>A | CA2675354427 | PITX1 | c.170-425G>T (n.170-425G>T) c.292-425G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031935_135031938delinsTCTC | CA1584342460 | PITX1 | c.170-430_170-427delinsGAGA (n.170-430_170-427delinsGAGA) c.292-430_292-427delinsGAGA n.73_76delinsGAGA | |
| 5 | g.135031936del | CA2675354428 | PITX1 | c.170-428del (n.170-428del) c.292-428del n.75del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031936C>A | CA2675354429 | PITX1 | c.170-428G>T (n.170-428G>T) c.292-428G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031936C= | CA1584342462 | PITX1 | c.170-428G= (n.170-428G=) c.292-428G= n.75G= | |
| 5 | g.135031936C>T | CA1584342463 | PITX1 | c.170-428G>A (n.170-428G>A) c.292-428G>A n.75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031939_135031941del | CA804235678 | PITX1 | c.170-430_170-428del (n.170-430_170-428del) c.292-430_292-428del n.73_75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031937T>A | CA2675354430 | PITX1 | c.170-429A>T (n.170-429A>T) c.292-429A>T n.74A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031937T>G | CA2675354431 | PITX1 | c.170-429A>C (n.170-429A>C) c.292-429A>C n.74A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031939C>T | CA2675354432 | PITX1 | c.170-431G>A (n.170-431G>A) c.292-431G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031941C>A | CA2675354433 | PITX1 | c.170-433G>T (n.170-433G>T) c.292-433G>T n.70G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031941C= | CA1584342465 | PITX1 | c.170-433G= (n.170-433G=) c.292-433G= n.70G= | |
| 5 | g.135031941C>T | CA128011646 | PITX1 | c.170-433G>A (n.170-433G>A) c.292-433G>A n.70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031942A= | CA1584342467 | PITX1 | c.170-434T= (n.170-434T=) c.292-434T= n.69T= | |
| 5 | g.135031942A>G | CA1081832913 | PITX1 | c.170-434T>C (n.170-434T>C) c.292-434T>C n.69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031943G>T | CA2675354434 | PITX1 | c.170-435C>A (n.170-435C>A) c.292-435C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031946del | CA2539606807 | PITX1 | c.170-435del (n.170-435del) c.292-435del n.68del | |
| 5 | g.135031944G>C | CA128011647 | PITX1 | c.170-436C>G (n.170-436C>G) c.292-436C>G n.67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031944G= | CA1584342468 | PITX1 | c.170-436C= (n.170-436C=) c.292-436C= n.67C= | |
| 5 | g.135031944G>T | CA2675354435 | PITX1 | c.170-436C>A (n.170-436C>A) c.292-436C>A n.67C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031945G>A | CA2675354436 | PITX1 | c.170-437C>T (n.170-437C>T) c.292-437C>T n.66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031945G= | CA1584342472 | PITX1 | c.170-437C= (n.170-437C=) c.292-437C= n.66C= | |
| 5 | g.135031945G>T | CA1584342473 | PITX1 | c.170-437C>A (n.170-437C>A) c.292-437C>A n.66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031946G>A | CA804235684 | PITX1 | c.170-438C>T (n.170-438C>T) c.292-438C>T n.65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031946G= | CA1584342474 | PITX1 | c.170-438C= (n.170-438C=) c.292-438C= n.65C= | |
| 5 | g.135031946G>T | CA2675354437 | PITX1 | c.170-438C>A (n.170-438C>A) c.292-438C>A n.65C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031948G>T | CA2675354438 | PITX1 | c.170-440C>A (n.170-440C>A) c.292-440C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031949T>G | CA128011653 | PITX1 | c.170-441A>C (n.170-441A>C) c.292-441A>C n.62A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031949T= | CA1584342476 | PITX1 | c.170-441A= (n.170-441A=) c.292-441A= n.62A= | |
| 5 | g.135031950A= | CA1584342478 | PITX1 | c.170-442T= (n.170-442T=) c.292-442T= n.61T= | |
| 5 | g.135031950A>G | CA2675354439 | PITX1 | c.170-442T>C (n.170-442T>C) c.292-442T>C n.61T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031950A>T | CA128011655 | PITX1 | c.170-442T>A (n.170-442T>A) c.292-442T>A n.61T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031951T>C | CA1584342482 | PITX1 | c.170-443A>G (n.170-443A>G) c.292-443A>G n.60A>G | dbSNP |
| 5 | g.135031951T= | CA1584342480 | PITX1 | c.170-443A= (n.170-443A=) c.292-443A= n.60A= | |
| 5 | g.135031954dup | CA1584342483 | PITX1 | c.170-444dup (n.170-444dup) c.292-444dup n.59dup | dbSNP |
| 5 | g.135031953G>A | CA2675354440 | PITX1 | c.170-445C>T (n.170-445C>T) c.292-445C>T n.58C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031954G>A | CA1584342485 | PITX1 | c.170-446C>T (n.170-446C>T) c.292-446C>T n.57C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031954G= | CA1584342488 | PITX1 | c.170-446C= (n.170-446C=) c.292-446C= n.57C= | |
| 5 | g.135031954G>T | CA128011662 | PITX1 | c.170-446C>A (n.170-446C>A) c.292-446C>A n.57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031955A>G | CA2675354441 | PITX1 | c.170-447T>C (n.170-447T>C) c.292-447T>C n.56T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031956G>T | CA2675354442 | PITX1 | c.170-448C>A (n.170-448C>A) c.292-448C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031957C>A | CA2675354443 | PITX1 | c.170-449G>T (n.170-449G>T) c.292-449G>T n.54G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031958C>A | CA2675354444 | PITX1 | c.170-450G>T (n.170-450G>T) c.292-450G>T n.53G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031960C>T | CA2675354445 | PITX1 | c.170-452G>A (n.170-452G>A) c.292-452G>A n.51G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031961A>G | CA2675354446 | PITX1 | c.170-453T>C (n.170-453T>C) c.292-453T>C n.50T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031962C= | CA1584342491 | PITX1 | c.170-454G= (n.170-454G=) c.292-454G= n.49G= | |
| 5 | g.135031962C>T | CA804235696 | PITX1 | c.170-454G>A (n.170-454G>A) c.292-454G>A n.49G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031963T>A | CA2675354447 | PITX1 | c.170-455A>T (n.170-455A>T) c.292-455A>T n.48A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031964G>A | CA2675354448 | PITX1 | c.170-456C>T (n.170-456C>T) c.292-456C>T n.47C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031964G>T | CA2675354449 | PITX1 | c.170-456C>A (n.170-456C>A) c.292-456C>A n.47C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031966G>A | CA2604555921 | PITX1 | c.170-458C>T (n.170-458C>T) c.292-458C>T n.45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031966G>T | CA2675354450 | PITX1 | c.170-458C>A (n.170-458C>A) c.292-458C>A n.45C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031967C>A | CA2675354451 | PITX1 | c.170-459G>T (n.170-459G>T) c.292-459G>T n.44G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031967C>T | CA2675354452 | PITX1 | c.170-459G>A (n.170-459G>A) c.292-459G>A n.44G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031969G>T | CA2675354453 | PITX1 | c.170-461C>A (n.170-461C>A) c.292-461C>A n.42C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031970G>A | CA2675354454 | PITX1 | c.170-462C>T (n.170-462C>T) c.292-462C>T n.41C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031970G>T | CA2675354455 | PITX1 | c.170-462C>A (n.170-462C>A) c.292-462C>A n.41C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031971C>A | CA128011669 | PITX1 | c.170-463G>T (n.170-463G>T) c.292-463G>T n.40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031971C= | CA1584342493 | PITX1 | c.170-463G= (n.170-463G=) c.292-463G= n.40G= | |
| 5 | g.135031971C>T | CA2675354456 | PITX1 | c.170-463G>A (n.170-463G>A) c.292-463G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031973C>A | CA2675354457 | PITX1 | c.170-465G>T (n.170-465G>T) c.292-465G>T n.38G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031973C>T | CA2675354458 | PITX1 | c.170-465G>A (n.170-465G>A) c.292-465G>A n.38G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031974A>G | CA2675354459 | PITX1 | c.170-466T>C (n.170-466T>C) c.292-466T>C n.37T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031974_135031976delinsAAC | CA1584342496 | PITX1 | c.170-468_170-466delinsGTT (n.170-468_170-466delinsGTT) c.292-468_292-466delinsGTT n.35_37delinsGTT | |
| 5 | g.135031975A= | CA1584342498 | PITX1 | c.170-467T= (n.170-467T=) c.292-467T= n.36T= | |
| 5 | g.135031975A>G | CA1584342500 | PITX1 | c.170-467T>C (n.170-467T>C) c.292-467T>C n.36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031978_135031979del | CA1584342497 | PITX1 | c.170-468_170-467del (n.170-468_170-467del) c.292-468_292-467del n.35_36del | dbSNP |
| 5 | g.135031976C>A | CA2675354460 | PITX1 | c.170-468G>T (n.170-468G>T) c.292-468G>T n.35G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031976C= | CA1584342502 | PITX1 | c.170-468G= (n.170-468G=) c.292-468G= n.35G= | |
| 5 | g.135031976C>T | CA804235700 | PITX1 | c.170-468G>A (n.170-468G>A) c.292-468G>A n.35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031977A>C | CA2675354461 | PITX1 | c.170-469T>G (n.170-469T>G) c.292-469T>G n.34T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031977A>G | CA2675354462 | PITX1 | c.170-469T>C (n.170-469T>C) c.292-469T>C n.34T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031978C>A | CA2675354463 | PITX1 | c.170-470G>T (n.170-470G>T) c.292-470G>T n.33G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031978C>T | CA2675354464 | PITX1 | c.170-470G>A (n.170-470G>A) c.292-470G>A n.33G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031979A>G | CA2675354465 | PITX1 | c.170-471T>C (n.170-471T>C) c.292-471T>C n.32T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031980G= | CA1584342504 | PITX1 | c.170-472C= (n.170-472C=) c.292-472C= n.31C= | |
| 5 | g.135031980G>T | CA128011678 | PITX1 | c.170-472C>A (n.170-472C>A) c.292-472C>A n.31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031981C>A | CA2675354466 | PITX1 | c.170-473G>T (n.170-473G>T) c.292-473G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031981C>T | CA2675354467 | PITX1 | c.170-473G>A (n.170-473G>A) c.292-473G>A n.30G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031982C>A | CA2675354468 | PITX1 | c.170-474G>T (n.170-474G>T) c.292-474G>T n.29G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031982C= | CA1584342506 | PITX1 | c.170-474G= (n.170-474G=) c.292-474G= n.29G= | |
| 5 | g.135031982C>T | CA804235703 | PITX1 | c.170-474G>A (n.170-474G>A) c.292-474G>A n.29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031983G>A | CA2675354469 | PITX1 | c.170-475C>T (n.170-475C>T) c.292-475C>T n.28C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031983G= | CA1584342508 | PITX1 | c.170-475C= (n.170-475C=) c.292-475C= n.28C= | |
| 5 | g.135031983G>T | CA1584342509 | PITX1 | c.170-475C>A (n.170-475C>A) c.292-475C>A n.28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031984G>A | CA2768505156 | PITX1 | c.170-476C>T (n.170-476C>T) c.292-476C>T n.27C>T | |
| 5 | g.135031984G= | CA1584342510 | PITX1 | c.170-476C= (n.170-476C=) c.292-476C= n.27C= | |
| 5 | g.135031984G>T | CA128011681 | PITX1 | c.170-476C>A (n.170-476C>A) c.292-476C>A n.27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031985G>C | CA2675354470 | PITX1 | c.170-477C>G (n.170-477C>G) c.292-477C>G n.26C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031986T>C | CA2675354471 | PITX1 | c.170-478A>G (n.170-478A>G) c.292-478A>G n.25A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031988C>A | CA2675354472 | PITX1 | c.170-480G>T (n.170-480G>T) c.292-480G>T n.23G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031989del | CA2675354473 | PITX1 | c.170-481del (n.170-481del) c.292-481del n.22del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031990C>A | CA2675354474 | PITX1 | c.170-482G>T (n.170-482G>T) c.292-482G>T n.21G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031990C= | CA1584342516 | PITX1 | c.170-482G= (n.170-482G=) c.292-482G= n.21G= | |
| 5 | g.135031990C>G | CA1584342514 | PITX1 | c.170-482G>C (n.170-482G>C) c.292-482G>C n.21G>C | dbSNP |
| 5 | g.135031990C>T | CA128011709 | PITX1 | c.170-482G>A (n.170-482G>A) c.292-482G>A n.21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031991G>A | CA128011723 | PITX1 | c.170-483C>T (n.170-483C>T) c.292-483C>T n.20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031991G>C | CA128011727 | PITX1 | c.170-483C>G (n.170-483C>G) c.292-483C>G n.20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031991G= | CA1584342518 | PITX1 | c.170-483C= (n.170-483C=) c.292-483C= n.20C= | |
| 5 | g.135031991G>T | CA2675354475 | PITX1 | c.170-483C>A (n.170-483C>A) c.292-483C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031992G>T | CA2675354476 | PITX1 | c.170-484C>A (n.170-484C>A) c.292-484C>A n.19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031994C>A | CA2675354477 | PITX1 | c.170-486G>T (n.170-486G>T) c.292-486G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031994C= | CA1584342522 | PITX1 | c.170-486G= (n.170-486G=) c.292-486G= n.17G= | |
| 5 | g.135031994C>T | CA128011736 | PITX1 | c.170-486G>A (n.170-486G>A) c.292-486G>A n.17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031995T>G | CA2675354478 | PITX1 | c.170-487A>C (n.170-487A>C) c.292-487A>C n.16A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031996T>A | CA2675354479 | PITX1 | c.170-488A>T (n.170-488A>T) c.292-488A>T n.15A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031996T>C | CA2675354480 | PITX1 | c.170-488A>G (n.170-488A>G) c.292-488A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031997G>T | CA2675354481 | PITX1 | c.170-489C>A (n.170-489C>A) c.292-489C>A n.14C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031998C>A | CA2675354483 | PITX1 | c.170-490G>T (n.170-490G>T) c.292-490G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031998C>T | CA2675354482 | PITX1 | c.170-490G>A (n.170-490G>A) c.292-490G>A n.13G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031999T>A | CA2768505157 | PITX1 | c.170-491A>T (n.170-491A>T) c.292-491A>T n.12A>T | |
| 5 | g.135031999T>C | CA2675354484 | PITX1 | c.170-491A>G (n.170-491A>G) c.292-491A>G n.12A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031999T>G | CA2675354485 | PITX1 | c.170-491A>C (n.170-491A>C) c.292-491A>C n.12A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032001C>A | CA2675354486 | PITX1 | c.170-493G>T (n.170-493G>T) c.292-493G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032003A>G | CA2675354487 | PITX1 | c.170-495T>C (n.170-495T>C) c.292-495T>C n.8T>C | gnomAD v4 |